Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3777360_3777372del | CA720709778 | CREBBP | c.2158+242_2158+254del (n.2158+242_2158+254del) c.2044+242_2044+254del (n.2044+242_2044+254del) c.763+242_763+254del (n.763+242_763+254del) c.207+242_207+254del c.426+640_426+652del c.2113+640_2113+652del (n.2113+640_2113+652del) c.2104+242_2104+254del (n.2104+242_2104+254del) c.1405+242_1405+254del (n.1405+242_1405+254del) | dbSNP |
16 | g.3777365_3777373delinsGAAATAAAT | CA2202957876 | CREBBP | c.2158+240_2158+248delinsATTTATTTC (n.2158+240_2158+248delinsATTTATTTC) c.2044+240_2044+248delinsATTTATTTC (n.2044+240_2044+248delinsATTTATTTC) c.763+240_763+248delinsATTTATTTC (n.763+240_763+248delinsATTTATTTC) c.207+240_207+248delinsATTTATTTC c.426+638_426+646delinsATTTATTTC c.2113+638_2113+646delinsATTTATTTC (n.2113+638_2113+646delinsATTTATTTC) c.2104+240_2104+248delinsATTTATTTC (n.2104+240_2104+248delinsATTTATTTC) c.1405+240_1405+248delinsATTTATTTC (n.1405+240_1405+248delinsATTTATTTC) | |
16 | g.3777383_3777386dup | CA276972748 | CREBBP | c.2158+244_2158+247dup (n.2158+244_2158+247dup) c.2044+244_2044+247dup (n.2044+244_2044+247dup) c.763+244_763+247dup (n.763+244_763+247dup) c.207+244_207+247dup c.426+642_426+645dup c.2113+642_2113+645dup (n.2113+642_2113+645dup) c.2104+244_2104+247dup (n.2104+244_2104+247dup) c.1405+244_1405+247dup (n.1405+244_1405+247dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777379_3777386dup | CA720709798 | CREBBP | c.2158+240_2158+247dup (n.2158+240_2158+247dup) c.2044+240_2044+247dup (n.2044+240_2044+247dup) c.763+240_763+247dup (n.763+240_763+247dup) c.207+240_207+247dup c.426+638_426+645dup c.2113+638_2113+645dup (n.2113+638_2113+645dup) c.2104+240_2104+247dup (n.2104+240_2104+247dup) c.1405+240_1405+247dup (n.1405+240_1405+247dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777383_3777386del | CA276972758 | CREBBP | c.2158+244_2158+247del (n.2158+244_2158+247del) c.2044+244_2044+247del (n.2044+244_2044+247del) c.763+244_763+247del (n.763+244_763+247del) c.207+244_207+247del c.426+642_426+645del c.2113+642_2113+645del (n.2113+642_2113+645del) c.2104+244_2104+247del (n.2104+244_2104+247del) c.1405+244_1405+247del (n.1405+244_1405+247del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3777379_3777386del | CA276972753 | CREBBP | c.2158+240_2158+247del (n.2158+240_2158+247del) c.2044+240_2044+247del (n.2044+240_2044+247del) c.763+240_763+247del (n.763+240_763+247del) c.207+240_207+247del c.426+638_426+645del c.2113+638_2113+645del (n.2113+638_2113+645del) c.2104+240_2104+247del (n.2104+240_2104+247del) c.1405+240_1405+247del (n.1405+240_1405+247del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777373T>G | CA720709805 | CREBBP | c.2158+240A>C (n.2158+240A>C) c.2044+240A>C (n.2044+240A>C) c.763+240A>C (n.763+240A>C) c.207+240A>C c.426+638A>C c.2113+638A>C (n.2113+638A>C) c.2104+240A>C (n.2104+240A>C) c.1405+240A>C (n.1405+240A>C) | dbSNP |
16 | g.3777373T= | CA2202957882 | CREBBP | c.2158+240A= (n.2158+240A=) c.2044+240A= (n.2044+240A=) c.763+240A= (n.763+240A=) c.207+240A= c.426+638A= c.2113+638A= (n.2113+638A=) c.2104+240A= (n.2104+240A=) c.1405+240A= (n.1405+240A=) | |
16 | g.3777374A= | CA2202957884 | CREBBP | c.2158+239T= (n.2158+239T=) c.2044+239T= (n.2044+239T=) c.763+239T= (n.763+239T=) c.207+239T= c.426+637T= c.2113+637T= (n.2113+637T=) c.2104+239T= (n.2104+239T=) c.1405+239T= (n.1405+239T=) | |
16 | g.3777375A= | CA2202957886 | CREBBP | c.2158+238T= (n.2158+238T=) c.2044+238T= (n.2044+238T=) c.763+238T= (n.763+238T=) c.207+238T= c.426+636T= c.2113+636T= (n.2113+636T=) c.2104+238T= (n.2104+238T=) c.1405+238T= (n.1405+238T=) | |
16 | g.3777375A>C | CA276972761 | CREBBP | c.2158+238T>G (n.2158+238T>G) c.2044+238T>G (n.2044+238T>G) c.763+238T>G (n.763+238T>G) c.207+238T>G c.426+636T>G c.2113+636T>G (n.2113+636T>G) c.2104+238T>G (n.2104+238T>G) c.1405+238T>G (n.1405+238T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777375A>G | CA2741462933 | CREBBP | c.2158+238T>C (n.2158+238T>C) c.2044+238T>C (n.2044+238T>C) c.763+238T>C (n.763+238T>C) c.207+238T>C c.426+636T>C c.2113+636T>C (n.2113+636T>C) c.2104+238T>C (n.2104+238T>C) c.1405+238T>C (n.1405+238T>C) | |
16 | g.3777377_3777378insCAAT | CA720709807 | CREBBP | c.2158+238_2158+239insGATT (n.2158+238_2158+239insGATT) c.2044+238_2044+239insGATT (n.2044+238_2044+239insGATT) c.763+238_763+239insGATT (n.763+238_763+239insGATT) c.207+238_207+239insGATT c.426+636_426+637insGATT c.2113+636_2113+637insGATT (n.2113+636_2113+637insGATT) c.2104+238_2104+239insGATT (n.2104+238_2104+239insGATT) c.1405+238_1405+239insGATT (n.1405+238_1405+239insGATT) | dbSNP |
16 | g.3777377T>C | CA2555067448 | CREBBP | c.2158+236A>G (n.2158+236A>G) c.2044+236A>G (n.2044+236A>G) c.763+236A>G (n.763+236A>G) c.207+236A>G c.426+634A>G c.2113+634A>G (n.2113+634A>G) c.2104+236A>G (n.2104+236A>G) c.1405+236A>G (n.1405+236A>G) | |
16 | g.3777379A= | CA2202957888 | CREBBP | c.2158+234T= (n.2158+234T=) c.2044+234T= (n.2044+234T=) c.763+234T= (n.763+234T=) c.207+234T= c.426+632T= c.2113+632T= (n.2113+632T=) c.2104+234T= (n.2104+234T=) c.1405+234T= (n.1405+234T=) | |
16 | g.3777379A>G | CA620459051 | CREBBP | c.2158+234T>C (n.2158+234T>C) c.2044+234T>C (n.2044+234T>C) c.763+234T>C (n.763+234T>C) c.207+234T>C c.426+632T>C c.2113+632T>C (n.2113+632T>C) c.2104+234T>C (n.2104+234T>C) c.1405+234T>C (n.1405+234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777381_3777382delinsTA | CA2202957891 | CREBBP | c.2158+231_2158+232delinsTA (n.2158+231_2158+232delinsTA) c.2044+231_2044+232delinsTA (n.2044+231_2044+232delinsTA) c.763+231_763+232delinsTA (n.763+231_763+232delinsTA) c.207+231_207+232delinsTA c.426+629_426+630delinsTA c.2113+629_2113+630delinsTA (n.2113+629_2113+630delinsTA) c.2104+231_2104+232delinsTA (n.2104+231_2104+232delinsTA) c.1405+231_1405+232delinsTA (n.1405+231_1405+232delinsTA) | |
16 | g.3777382A= | CA2202957894 | CREBBP | c.2158+231T= (n.2158+231T=) c.2044+231T= (n.2044+231T=) c.763+231T= (n.763+231T=) c.207+231T= c.426+629T= c.2113+629T= (n.2113+629T=) c.2104+231T= (n.2104+231T=) c.1405+231T= (n.1405+231T=) | |
16 | g.3777384del | CA2202957893 | CREBBP | c.2158+231del (n.2158+231del) c.2044+231del (n.2044+231del) c.763+231del (n.763+231del) c.207+231del c.426+629del c.2113+629del (n.2113+629del) c.2104+231del (n.2104+231del) c.1405+231del (n.1405+231del) | dbSNP |
16 | g.3777383A= | CA2202957898 | CREBBP | c.2158+230T= (n.2158+230T=) c.2044+230T= (n.2044+230T=) c.763+230T= (n.763+230T=) c.207+230T= c.426+628T= c.2113+628T= (n.2113+628T=) c.2104+230T= (n.2104+230T=) c.1405+230T= (n.1405+230T=) | |
16 | g.3777383A>C | CA720709839 | CREBBP | c.2158+230T>G (n.2158+230T>G) c.2044+230T>G (n.2044+230T>G) c.763+230T>G (n.763+230T>G) c.207+230T>G c.426+628T>G c.2113+628T>G (n.2113+628T>G) c.2104+230T>G (n.2104+230T>G) c.1405+230T>G (n.1405+230T>G) | dbSNP |
16 | g.3777385_3777386insGAAT | CA720709835 | CREBBP | c.2158+230_2158+231insCATT (n.2158+230_2158+231insCATT) c.2044+230_2044+231insCATT (n.2044+230_2044+231insCATT) c.763+230_763+231insCATT (n.763+230_763+231insCATT) c.207+230_207+231insCATT c.426+628_426+629insCATT c.2113+628_2113+629insCATT (n.2113+628_2113+629insCATT) c.2104+230_2104+231insCATT (n.2104+230_2104+231insCATT) c.1405+230_1405+231insCATT (n.1405+230_1405+231insCATT) | dbSNP |
16 | g.3777386_3777387insCATA | CA276972762 | CREBBP | c.2158+229_2158+230insGTAT (n.2158+229_2158+230insGTAT) c.2044+229_2044+230insGTAT (n.2044+229_2044+230insGTAT) c.763+229_763+230insGTAT (n.763+229_763+230insGTAT) c.207+229_207+230insGTAT c.426+627_426+628insGTAT c.2113+627_2113+628insGTAT (n.2113+627_2113+628insGTAT) c.2104+229_2104+230insGTAT (n.2104+229_2104+230insGTAT) c.1405+229_1405+230insGTAT (n.1405+229_1405+230insGTAT) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3777385T>C | CA276972767 | CREBBP | c.2158+228A>G (n.2158+228A>G) c.2044+228A>G (n.2044+228A>G) c.763+228A>G (n.763+228A>G) c.207+228A>G c.426+626A>G c.2113+626A>G (n.2113+626A>G) c.2104+228A>G (n.2104+228A>G) c.1405+228A>G (n.1405+228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777385T= | CA2202957901 | CREBBP | c.2158+228A= (n.2158+228A=) c.2044+228A= (n.2044+228A=) c.763+228A= (n.763+228A=) c.207+228A= c.426+626A= c.2113+626A= (n.2113+626A=) c.2104+228A= (n.2104+228A=) c.1405+228A= (n.1405+228A=) | |
16 | g.3777387G>C | CA2202957904 | CREBBP | c.2158+226C>G (n.2158+226C>G) c.2044+226C>G (n.2044+226C>G) c.763+226C>G (n.763+226C>G) c.207+226C>G c.426+624C>G c.2113+624C>G (n.2113+624C>G) c.2104+226C>G (n.2104+226C>G) c.1405+226C>G (n.1405+226C>G) | dbSNP |
16 | g.3777387G= | CA2202957903 | CREBBP | c.2158+226C= (n.2158+226C=) c.2044+226C= (n.2044+226C=) c.763+226C= (n.763+226C=) c.207+226C= c.426+624C= c.2113+624C= (n.2113+624C=) c.2104+226C= (n.2104+226C=) c.1405+226C= (n.1405+226C=) | |
16 | g.3777389T>C | CA276972777 | CREBBP | c.2158+224A>G (n.2158+224A>G) c.2044+224A>G (n.2044+224A>G) c.763+224A>G (n.763+224A>G) c.207+224A>G c.426+622A>G c.2113+622A>G (n.2113+622A>G) c.2104+224A>G (n.2104+224A>G) c.1405+224A>G (n.1405+224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777389T= | CA2202957906 | CREBBP | c.2158+224A= (n.2158+224A=) c.2044+224A= (n.2044+224A=) c.763+224A= (n.763+224A=) c.207+224A= c.426+622A= c.2113+622A= (n.2113+622A=) c.2104+224A= (n.2104+224A=) c.1405+224A= (n.1405+224A=) | |
16 | g.3777393T>A | CA656222815 | CREBBP | c.2158+220A>T (n.2158+220A>T) c.2044+220A>T (n.2044+220A>T) c.763+220A>T (n.763+220A>T) c.207+220A>T c.426+618A>T c.2113+618A>T (n.2113+618A>T) c.2104+220A>T (n.2104+220A>T) c.1405+220A>T (n.1405+220A>T) | COSMIC COSMIC |
16 | g.3777393T>C | CA276972781 | CREBBP | c.2158+220A>G (n.2158+220A>G) c.2044+220A>G (n.2044+220A>G) c.763+220A>G (n.763+220A>G) c.207+220A>G c.426+618A>G c.2113+618A>G (n.2113+618A>G) c.2104+220A>G (n.2104+220A>G) c.1405+220A>G (n.1405+220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777393T= | CA2202957908 | CREBBP | c.2158+220A= (n.2158+220A=) c.2044+220A= (n.2044+220A=) c.763+220A= (n.763+220A=) c.207+220A= c.426+618A= c.2113+618A= (n.2113+618A=) c.2104+220A= (n.2104+220A=) c.1405+220A= (n.1405+220A=) | |
16 | g.3777395C>A | CA973913342 | CREBBP | c.2158+218G>T (n.2158+218G>T) c.2044+218G>T (n.2044+218G>T) c.763+218G>T (n.763+218G>T) c.207+218G>T c.426+616G>T c.2113+616G>T (n.2113+616G>T) c.2104+218G>T (n.2104+218G>T) c.1405+218G>T (n.1405+218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777395C= | CA2202957912 | CREBBP | c.2158+218G= (n.2158+218G=) c.2044+218G= (n.2044+218G=) c.763+218G= (n.763+218G=) c.207+218G= c.426+616G= c.2113+616G= (n.2113+616G=) c.2104+218G= (n.2104+218G=) c.1405+218G= (n.1405+218G=) | |
16 | g.3777397G>A | CA276972787 | CREBBP | c.2158+216C>T (n.2158+216C>T) c.2044+216C>T (n.2044+216C>T) c.763+216C>T (n.763+216C>T) c.207+216C>T c.426+614C>T c.2113+614C>T (n.2113+614C>T) c.2104+216C>T (n.2104+216C>T) c.1405+216C>T (n.1405+216C>T) | dbSNP |
16 | g.3777397G= | CA2202957915 | CREBBP | c.2158+216C= (n.2158+216C=) c.2044+216C= (n.2044+216C=) c.763+216C= (n.763+216C=) c.207+216C= c.426+614C= c.2113+614C= (n.2113+614C=) c.2104+216C= (n.2104+216C=) c.1405+216C= (n.1405+216C=) | |
16 | g.3777397_3777400delinsGCTT | CA2202957916 | CREBBP | c.2158+213_2158+216delinsAAGC (n.2158+213_2158+216delinsAAGC) c.2044+213_2044+216delinsAAGC (n.2044+213_2044+216delinsAAGC) c.763+213_763+216delinsAAGC (n.763+213_763+216delinsAAGC) c.207+213_207+216delinsAAGC c.426+611_426+614delinsAAGC c.2113+611_2113+614delinsAAGC (n.2113+611_2113+614delinsAAGC) c.2104+213_2104+216delinsAAGC (n.2104+213_2104+216delinsAAGC) c.1405+213_1405+216delinsAAGC (n.1405+213_1405+216delinsAAGC) | |
16 | g.3777398C>T | CA2805634325 | CREBBP | c.2158+215G>A (n.2158+215G>A) c.2044+215G>A (n.2044+215G>A) c.763+215G>A (n.763+215G>A) c.207+215G>A c.426+613G>A c.2113+613G>A (n.2113+613G>A) c.2104+215G>A (n.2104+215G>A) c.1405+215G>A (n.1405+215G>A) | |
16 | g.3777401_3777403del | CA720709847 | CREBBP | c.2158+213_2158+215del (n.2158+213_2158+215del) c.2044+213_2044+215del (n.2044+213_2044+215del) c.763+213_763+215del (n.763+213_763+215del) c.207+213_207+215del c.426+611_426+613del c.2113+611_2113+613del (n.2113+611_2113+613del) c.2104+213_2104+215del (n.2104+213_2104+215del) c.1405+213_1405+215del (n.1405+213_1405+215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777400T>C | CA720709850 | CREBBP | c.2158+213A>G (n.2158+213A>G) c.2044+213A>G (n.2044+213A>G) c.763+213A>G (n.763+213A>G) c.207+213A>G c.426+611A>G c.2113+611A>G (n.2113+611A>G) c.2104+213A>G (n.2104+213A>G) c.1405+213A>G (n.1405+213A>G) | dbSNP |
16 | g.3777400T= | CA2202957918 | CREBBP | c.2158+213A= (n.2158+213A=) c.2044+213A= (n.2044+213A=) c.763+213A= (n.763+213A=) c.207+213A= c.426+611A= c.2113+611A= (n.2113+611A=) c.2104+213A= (n.2104+213A=) c.1405+213A= (n.1405+213A=) | |
16 | g.3777401C>A | CA276972791 | CREBBP | c.2158+212G>T (n.2158+212G>T) c.2044+212G>T (n.2044+212G>T) c.763+212G>T (n.763+212G>T) c.207+212G>T c.426+610G>T c.2113+610G>T (n.2113+610G>T) c.2104+212G>T (n.2104+212G>T) c.1405+212G>T (n.1405+212G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777401C= | CA2202957920 | CREBBP | c.2158+212G= (n.2158+212G=) c.2044+212G= (n.2044+212G=) c.763+212G= (n.763+212G=) c.207+212G= c.426+610G= c.2113+610G= (n.2113+610G=) c.2104+212G= (n.2104+212G=) c.1405+212G= (n.1405+212G=) | |
16 | g.3777402T>C | CA2202957923 | CREBBP | c.2158+211A>G (n.2158+211A>G) c.2044+211A>G (n.2044+211A>G) c.763+211A>G (n.763+211A>G) c.207+211A>G c.426+609A>G c.2113+609A>G (n.2113+609A>G) c.2104+211A>G (n.2104+211A>G) c.1405+211A>G (n.1405+211A>G) | dbSNP |
16 | g.3777402T= | CA2202957922 | CREBBP | c.2158+211A= (n.2158+211A=) c.2044+211A= (n.2044+211A=) c.763+211A= (n.763+211A=) c.207+211A= c.426+609A= c.2113+609A= (n.2113+609A=) c.2104+211A= (n.2104+211A=) c.1405+211A= (n.1405+211A=) | |
16 | g.3777403T>C | CA276972803 | CREBBP | c.2158+210A>G (n.2158+210A>G) c.2044+210A>G (n.2044+210A>G) c.763+210A>G (n.763+210A>G) c.207+210A>G c.426+608A>G c.2113+608A>G (n.2113+608A>G) c.2104+210A>G (n.2104+210A>G) c.1405+210A>G (n.1405+210A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777403T= | CA2202957925 | CREBBP | c.2158+210A= (n.2158+210A=) c.2044+210A= (n.2044+210A=) c.763+210A= (n.763+210A=) c.207+210A= c.426+608A= c.2113+608A= (n.2113+608A=) c.2104+210A= (n.2104+210A=) c.1405+210A= (n.1405+210A=) | |
16 | g.3777404_3777412delinsATCTCTTGG | CA2202957926 | CREBBP | c.2158+201_2158+209delinsCCAAGAGAT (n.2158+201_2158+209delinsCCAAGAGAT) c.2044+201_2044+209delinsCCAAGAGAT (n.2044+201_2044+209delinsCCAAGAGAT) c.763+201_763+209delinsCCAAGAGAT (n.763+201_763+209delinsCCAAGAGAT) c.207+201_207+209delinsCCAAGAGAT c.426+599_426+607delinsCCAAGAGAT c.2113+599_2113+607delinsCCAAGAGAT (n.2113+599_2113+607delinsCCAAGAGAT) c.2104+201_2104+209delinsCCAAGAGAT (n.2104+201_2104+209delinsCCAAGAGAT) c.1405+201_1405+209delinsCCAAGAGAT (n.1405+201_1405+209delinsCCAAGAGAT) | |
16 | g.3777405_3777412del | CA720709856 | CREBBP | c.2158+201_2158+208del (n.2158+201_2158+208del) c.2044+201_2044+208del (n.2044+201_2044+208del) c.763+201_763+208del (n.763+201_763+208del) c.207+201_207+208del c.426+599_426+606del c.2113+599_2113+606del (n.2113+599_2113+606del) c.2104+201_2104+208del (n.2104+201_2104+208del) c.1405+201_1405+208del (n.1405+201_1405+208del) | dbSNP |
16 | g.3777406C= | CA2202957928 | CREBBP | c.2158+207G= (n.2158+207G=) c.2044+207G= (n.2044+207G=) c.763+207G= (n.763+207G=) c.207+207G= c.426+605G= c.2113+605G= (n.2113+605G=) c.2104+207G= (n.2104+207G=) c.1405+207G= (n.1405+207G=) | |
16 | g.3777406C>G | CA2202957930 | CREBBP | c.2158+207G>C (n.2158+207G>C) c.2044+207G>C (n.2044+207G>C) c.763+207G>C (n.763+207G>C) c.207+207G>C c.426+605G>C c.2113+605G>C (n.2113+605G>C) c.2104+207G>C (n.2104+207G>C) c.1405+207G>C (n.1405+207G>C) | dbSNP |
16 | g.3777407T>A | CA2538872726 | CREBBP | c.2158+206A>T (n.2158+206A>T) c.2044+206A>T (n.2044+206A>T) c.763+206A>T (n.763+206A>T) c.207+206A>T c.426+604A>T c.2113+604A>T (n.2113+604A>T) c.2104+206A>T (n.2104+206A>T) c.1405+206A>T (n.1405+206A>T) | |
16 | g.3777407T>C | CA720709857 | CREBBP | c.2158+206A>G (n.2158+206A>G) c.2044+206A>G (n.2044+206A>G) c.763+206A>G (n.763+206A>G) c.207+206A>G c.426+604A>G c.2113+604A>G (n.2113+604A>G) c.2104+206A>G (n.2104+206A>G) c.1405+206A>G (n.1405+206A>G) | dbSNP |
16 | g.3777407T= | CA2202957931 | CREBBP | c.2158+206A= (n.2158+206A=) c.2044+206A= (n.2044+206A=) c.763+206A= (n.763+206A=) c.207+206A= c.426+604A= c.2113+604A= (n.2113+604A=) c.2104+206A= (n.2104+206A=) c.1405+206A= (n.1405+206A=) | |
16 | g.3777410T= | CA2202957933 | CREBBP | c.2158+203A= (n.2158+203A=) c.2044+203A= (n.2044+203A=) c.763+203A= (n.763+203A=) c.207+203A= c.426+601A= c.2113+601A= (n.2113+601A=) c.2104+203A= (n.2104+203A=) c.1405+203A= (n.1405+203A=) | |
16 | g.3777411G>C | CA276972808 | CREBBP | c.2158+202C>G (n.2158+202C>G) c.2044+202C>G (n.2044+202C>G) c.763+202C>G (n.763+202C>G) c.207+202C>G c.426+600C>G c.2113+600C>G (n.2113+600C>G) c.2104+202C>G (n.2104+202C>G) c.1405+202C>G (n.1405+202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777411G= | CA2202957937 | CREBBP | c.2158+202C= (n.2158+202C=) c.2044+202C= (n.2044+202C=) c.763+202C= (n.763+202C=) c.207+202C= c.426+600C= c.2113+600C= (n.2113+600C=) c.2104+202C= (n.2104+202C=) c.1405+202C= (n.1405+202C=) | |
16 | g.3777412dup | CA2202957935 | CREBBP | c.2158+202dup (n.2158+202dup) c.2044+202dup (n.2044+202dup) c.763+202dup (n.763+202dup) c.207+202dup c.426+600dup c.2113+600dup (n.2113+600dup) c.2104+202dup (n.2104+202dup) c.1405+202dup (n.1405+202dup) | dbSNP |
16 | g.3777413A= | CA2202957940 | CREBBP | c.2158+200T= (n.2158+200T=) c.2044+200T= (n.2044+200T=) c.763+200T= (n.763+200T=) c.207+200T= c.426+598T= c.2113+598T= (n.2113+598T=) c.2104+200T= (n.2104+200T=) c.1405+200T= (n.1405+200T=) | |
16 | g.3777413A>T | CA720709864 | CREBBP | c.2158+200T>A (n.2158+200T>A) c.2044+200T>A (n.2044+200T>A) c.763+200T>A (n.763+200T>A) c.207+200T>A c.426+598T>A c.2113+598T>A (n.2113+598T>A) c.2104+200T>A (n.2104+200T>A) c.1405+200T>A (n.1405+200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777413_3777414insG | CA919643311 | CREBBP | c.2158+199_2158+200insC (n.2158+199_2158+200insC) c.2044+199_2044+200insC (n.2044+199_2044+200insC) c.763+199_763+200insC (n.763+199_763+200insC) c.207+199_207+200insC c.426+597_426+598insC c.2113+597_2113+598insC (n.2113+597_2113+598insC) c.2104+199_2104+200insC (n.2104+199_2104+200insC) c.1405+199_1405+200insC (n.1405+199_1405+200insC) | dbSNP |
16 | g.3777415G>C | CA276972812 | CREBBP | c.2158+198C>G (n.2158+198C>G) c.2044+198C>G (n.2044+198C>G) c.763+198C>G (n.763+198C>G) c.207+198C>G c.426+596C>G c.2113+596C>G (n.2113+596C>G) c.2104+198C>G (n.2104+198C>G) c.1405+198C>G (n.1405+198C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777415G= | CA2202957943 | CREBBP | c.2158+198C= (n.2158+198C=) c.2044+198C= (n.2044+198C=) c.763+198C= (n.763+198C=) c.207+198C= c.426+596C= c.2113+596C= (n.2113+596C=) c.2104+198C= (n.2104+198C=) c.1405+198C= (n.1405+198C=) | |
16 | g.3777416A= | CA2202957945 | CREBBP | c.2158+197T= (n.2158+197T=) c.2044+197T= (n.2044+197T=) c.763+197T= (n.763+197T=) c.207+197T= c.426+595T= c.2113+595T= (n.2113+595T=) c.2104+197T= (n.2104+197T=) c.1405+197T= (n.1405+197T=) | |
16 | g.3777416A>T | CA720709871 | CREBBP | c.2158+197T>A (n.2158+197T>A) c.2044+197T>A (n.2044+197T>A) c.763+197T>A (n.763+197T>A) c.207+197T>A c.426+595T>A c.2113+595T>A (n.2113+595T>A) c.2104+197T>A (n.2104+197T>A) c.1405+197T>A (n.1405+197T>A) | dbSNP |
16 | g.3777421T>A | CA276972813 | CREBBP | c.2158+192A>T (n.2158+192A>T) c.2044+192A>T (n.2044+192A>T) c.763+192A>T (n.763+192A>T) c.207+192A>T c.426+590A>T c.2113+590A>T (n.2113+590A>T) c.2104+192A>T (n.2104+192A>T) c.1405+192A>T (n.1405+192A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777421T= | CA2202957948 | CREBBP | c.2158+192A= (n.2158+192A=) c.2044+192A= (n.2044+192A=) c.763+192A= (n.763+192A=) c.207+192A= c.426+590A= c.2113+590A= (n.2113+590A=) c.2104+192A= (n.2104+192A=) c.1405+192A= (n.1405+192A=) | |
16 | g.3777427A= | CA2202957950 | CREBBP | c.2158+186T= (n.2158+186T=) c.2044+186T= (n.2044+186T=) c.763+186T= (n.763+186T=) c.207+186T= c.426+584T= c.2113+584T= (n.2113+584T=) c.2104+186T= (n.2104+186T=) c.1405+186T= (n.1405+186T=) | |
16 | g.3777427A>C | CA973913346 | CREBBP | c.2158+186T>G (n.2158+186T>G) c.2044+186T>G (n.2044+186T>G) c.763+186T>G (n.763+186T>G) c.207+186T>G c.426+584T>G c.2113+584T>G (n.2113+584T>G) c.2104+186T>G (n.2104+186T>G) c.1405+186T>G (n.1405+186T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777433C= | CA2202957951 | CREBBP | c.2158+180G= (n.2158+180G=) c.2044+180G= (n.2044+180G=) c.763+180G= (n.763+180G=) c.207+180G= c.426+578G= c.2113+578G= (n.2113+578G=) c.2104+180G= (n.2104+180G=) c.1405+180G= (n.1405+180G=) | |
16 | g.3777433C>T | CA276972814 | CREBBP | c.2158+180G>A (n.2158+180G>A) c.2044+180G>A (n.2044+180G>A) c.763+180G>A (n.763+180G>A) c.207+180G>A c.426+578G>A c.2113+578G>A (n.2113+578G>A) c.2104+180G>A (n.2104+180G>A) c.1405+180G>A (n.1405+180G>A) | dbSNP |
16 | g.3777435A= | CA2202957953 | CREBBP | c.2158+178T= (n.2158+178T=) c.2044+178T= (n.2044+178T=) c.763+178T= (n.763+178T=) c.207+178T= c.426+576T= c.2113+576T= (n.2113+576T=) c.2104+178T= (n.2104+178T=) c.1405+178T= (n.1405+178T=) | |
16 | g.3777435A>T | CA620459058 | CREBBP | c.2158+178T>A (n.2158+178T>A) c.2044+178T>A (n.2044+178T>A) c.763+178T>A (n.763+178T>A) c.207+178T>A c.426+576T>A c.2113+576T>A (n.2113+576T>A) c.2104+178T>A (n.2104+178T>A) c.1405+178T>A (n.1405+178T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777436A= | CA2202957955 | CREBBP | c.2158+177T= (n.2158+177T=) c.2044+177T= (n.2044+177T=) c.763+177T= (n.763+177T=) c.207+177T= c.426+575T= c.2113+575T= (n.2113+575T=) c.2104+177T= (n.2104+177T=) c.1405+177T= (n.1405+177T=) | |
16 | g.3777436A>G | CA276972818 | CREBBP | c.2158+177T>C (n.2158+177T>C) c.2044+177T>C (n.2044+177T>C) c.763+177T>C (n.763+177T>C) c.207+177T>C c.426+575T>C c.2113+575T>C (n.2113+575T>C) c.2104+177T>C (n.2104+177T>C) c.1405+177T>C (n.1405+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777442T>A | CA276972825 | CREBBP | c.2158+171A>T (n.2158+171A>T) c.2044+171A>T (n.2044+171A>T) c.763+171A>T (n.763+171A>T) c.207+171A>T c.426+569A>T c.2113+569A>T (n.2113+569A>T) c.2104+171A>T (n.2104+171A>T) c.1405+171A>T (n.1405+171A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777442T= | CA2202957957 | CREBBP | c.2158+171A= (n.2158+171A=) c.2044+171A= (n.2044+171A=) c.763+171A= (n.763+171A=) c.207+171A= c.426+569A= c.2113+569A= (n.2113+569A=) c.2104+171A= (n.2104+171A=) c.1405+171A= (n.1405+171A=) | |
16 | g.3777444C>A | CA2202957959 | CREBBP | c.2158+169G>T (n.2158+169G>T) c.2044+169G>T (n.2044+169G>T) c.763+169G>T (n.763+169G>T) c.207+169G>T c.426+567G>T c.2113+567G>T (n.2113+567G>T) c.2104+169G>T (n.2104+169G>T) c.1405+169G>T (n.1405+169G>T) | dbSNP |
16 | g.3777444C= | CA2202957961 | CREBBP | c.2158+169G= (n.2158+169G=) c.2044+169G= (n.2044+169G=) c.763+169G= (n.763+169G=) c.207+169G= c.426+567G= c.2113+567G= (n.2113+567G=) c.2104+169G= (n.2104+169G=) c.1405+169G= (n.1405+169G=) | |
16 | g.3777444C>G | CA973913350 | CREBBP | c.2158+169G>C (n.2158+169G>C) c.2044+169G>C (n.2044+169G>C) c.763+169G>C (n.763+169G>C) c.207+169G>C c.426+567G>C c.2113+567G>C (n.2113+567G>C) c.2104+169G>C (n.2104+169G>C) c.1405+169G>C (n.1405+169G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777444C>T | CA720709878 | CREBBP | c.2158+169G>A (n.2158+169G>A) c.2044+169G>A (n.2044+169G>A) c.763+169G>A (n.763+169G>A) c.207+169G>A c.426+567G>A c.2113+567G>A (n.2113+567G>A) c.2104+169G>A (n.2104+169G>A) c.1405+169G>A (n.1405+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777446A= | CA2202957962 | CREBBP | c.2158+167T= (n.2158+167T=) c.2044+167T= (n.2044+167T=) c.763+167T= (n.763+167T=) c.207+167T= c.426+565T= c.2113+565T= (n.2113+565T=) c.2104+167T= (n.2104+167T=) c.1405+167T= (n.1405+167T=) | |
16 | g.3777446A>G | CA276972830 | CREBBP | c.2158+167T>C (n.2158+167T>C) c.2044+167T>C (n.2044+167T>C) c.763+167T>C (n.763+167T>C) c.207+167T>C c.426+565T>C c.2113+565T>C (n.2113+565T>C) c.2104+167T>C (n.2104+167T>C) c.1405+167T>C (n.1405+167T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777448A= | CA2202957964 | CREBBP | c.2158+165T= (n.2158+165T=) c.2044+165T= (n.2044+165T=) c.763+165T= (n.763+165T=) c.207+165T= c.426+563T= c.2113+563T= (n.2113+563T=) c.2104+165T= (n.2104+165T=) c.1405+165T= (n.1405+165T=) | |
16 | g.3777448A>G | CA2202957965 | CREBBP | c.2158+165T>C (n.2158+165T>C) c.2044+165T>C (n.2044+165T>C) c.763+165T>C (n.763+165T>C) c.207+165T>C c.426+563T>C c.2113+563T>C (n.2113+563T>C) c.2104+165T>C (n.2104+165T>C) c.1405+165T>C (n.1405+165T>C) | dbSNP |
16 | g.3777451C= | CA2202957966 | CREBBP | c.2158+162G= (n.2158+162G=) c.2044+162G= (n.2044+162G=) c.763+162G= (n.763+162G=) c.207+162G= c.426+560G= c.2113+560G= (n.2113+560G=) c.2104+162G= (n.2104+162G=) c.1405+162G= (n.1405+162G=) | |
16 | g.3777451C>T | CA2202957967 | CREBBP | c.2158+162G>A (n.2158+162G>A) c.2044+162G>A (n.2044+162G>A) c.763+162G>A (n.763+162G>A) c.207+162G>A c.426+560G>A c.2113+560G>A (n.2113+560G>A) c.2104+162G>A (n.2104+162G>A) c.1405+162G>A (n.1405+162G>A) | dbSNP |
16 | g.3777456C= | CA2202957969 | CREBBP | c.2158+157G= (n.2158+157G=) c.2044+157G= (n.2044+157G=) c.763+157G= (n.763+157G=) c.207+157G= c.426+555G= c.2113+555G= (n.2113+555G=) c.2104+157G= (n.2104+157G=) c.1405+157G= (n.1405+157G=) | |
16 | g.3777456C>T | CA720709880 | CREBBP | c.2158+157G>A (n.2158+157G>A) c.2044+157G>A (n.2044+157G>A) c.763+157G>A (n.763+157G>A) c.207+157G>A c.426+555G>A c.2113+555G>A (n.2113+555G>A) c.2104+157G>A (n.2104+157G>A) c.1405+157G>A (n.1405+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777458A= | CA2202957970 | CREBBP | c.2158+155T= (n.2158+155T=) c.2044+155T= (n.2044+155T=) c.763+155T= (n.763+155T=) c.207+155T= c.426+553T= c.2113+553T= (n.2113+553T=) c.2104+155T= (n.2104+155T=) c.1405+155T= (n.1405+155T=) | |
16 | g.3777458A>G | CA720709883 | CREBBP | c.2158+155T>C (n.2158+155T>C) c.2044+155T>C (n.2044+155T>C) c.763+155T>C (n.763+155T>C) c.207+155T>C c.426+553T>C c.2113+553T>C (n.2113+553T>C) c.2104+155T>C (n.2104+155T>C) c.1405+155T>C (n.1405+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777459T>A | CA720709886 | CREBBP | c.2158+154A>T (n.2158+154A>T) c.2044+154A>T (n.2044+154A>T) c.763+154A>T (n.763+154A>T) c.207+154A>T c.426+552A>T c.2113+552A>T (n.2113+552A>T) c.2104+154A>T (n.2104+154A>T) c.1405+154A>T (n.1405+154A>T) | dbSNP |
16 | g.3777459T>C | CA720709885 | CREBBP | c.2158+154A>G (n.2158+154A>G) c.2044+154A>G (n.2044+154A>G) c.763+154A>G (n.763+154A>G) c.207+154A>G c.426+552A>G c.2113+552A>G (n.2113+552A>G) c.2104+154A>G (n.2104+154A>G) c.1405+154A>G (n.1405+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777459T= | CA2202957974 | CREBBP | c.2158+154A= (n.2158+154A=) c.2044+154A= (n.2044+154A=) c.763+154A= (n.763+154A=) c.207+154A= c.426+552A= c.2113+552A= (n.2113+552A=) c.2104+154A= (n.2104+154A=) c.1405+154A= (n.1405+154A=) | |
16 | g.3777461C>A | CA276972836 | CREBBP | c.2158+152G>T (n.2158+152G>T) c.2044+152G>T (n.2044+152G>T) c.763+152G>T (n.763+152G>T) c.207+152G>T c.426+550G>T c.2113+550G>T (n.2113+550G>T) c.2104+152G>T (n.2104+152G>T) c.1405+152G>T (n.1405+152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777461C= | CA2202957979 | CREBBP | c.2158+152G= (n.2158+152G=) c.2044+152G= (n.2044+152G=) c.763+152G= (n.763+152G=) c.207+152G= c.426+550G= c.2113+550G= (n.2113+550G=) c.2104+152G= (n.2104+152G=) c.1405+152G= (n.1405+152G=) | |
16 | g.3777461C>T | CA276972840 | CREBBP | c.2158+152G>A (n.2158+152G>A) c.2044+152G>A (n.2044+152G>A) c.763+152G>A (n.763+152G>A) c.207+152G>A c.426+550G>A c.2113+550G>A (n.2113+550G>A) c.2104+152G>A (n.2104+152G>A) c.1405+152G>A (n.1405+152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3777462T>C | CA620459059 | CREBBP | c.2158+151A>G (n.2158+151A>G) c.2044+151A>G (n.2044+151A>G) c.763+151A>G (n.763+151A>G) c.207+151A>G c.426+549A>G c.2113+549A>G (n.2113+549A>G) c.2104+151A>G (n.2104+151A>G) c.1405+151A>G (n.1405+151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777462T= | CA2202957981 | CREBBP | c.2158+151A= (n.2158+151A=) c.2044+151A= (n.2044+151A=) c.763+151A= (n.763+151A=) c.207+151A= c.426+549A= c.2113+549A= (n.2113+549A=) c.2104+151A= (n.2104+151A=) c.1405+151A= (n.1405+151A=) | |
16 | g.3777463_3777464delinsAC | CA2202957983 | CREBBP | c.2158+149_2158+150delinsGT (n.2158+149_2158+150delinsGT) c.2044+149_2044+150delinsGT (n.2044+149_2044+150delinsGT) c.763+149_763+150delinsGT (n.763+149_763+150delinsGT) c.207+149_207+150delinsGT c.426+547_426+548delinsGT c.2113+547_2113+548delinsGT (n.2113+547_2113+548delinsGT) c.2104+149_2104+150delinsGT (n.2104+149_2104+150delinsGT) c.1405+149_1405+150delinsGT (n.1405+149_1405+150delinsGT) | |
16 | g.3777464C>A | CA2631426549 | CREBBP | c.2158+149G>T (n.2158+149G>T) c.2044+149G>T (n.2044+149G>T) c.763+149G>T (n.763+149G>T) c.207+149G>T c.426+547G>T c.2113+547G>T (n.2113+547G>T) c.2104+149G>T (n.2104+149G>T) c.1405+149G>T (n.1405+149G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3777464C= | CA2202957986 | CREBBP | c.2158+149G= (n.2158+149G=) c.2044+149G= (n.2044+149G=) c.763+149G= (n.763+149G=) c.207+149G= c.426+547G= c.2113+547G= (n.2113+547G=) c.2104+149G= (n.2104+149G=) c.1405+149G= (n.1405+149G=) | |
16 | g.3777464C>T | CA2202957987 | CREBBP | c.2158+149G>A (n.2158+149G>A) c.2044+149G>A (n.2044+149G>A) c.763+149G>A (n.763+149G>A) c.207+149G>A c.426+547G>A c.2113+547G>A (n.2113+547G>A) c.2104+149G>A (n.2104+149G>A) c.1405+149G>A (n.1405+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777465del | CA973913359 | CREBBP | c.2158+149del (n.2158+149del) c.2044+149del (n.2044+149del) c.763+149del (n.763+149del) c.207+149del c.426+547del c.2113+547del (n.2113+547del) c.2104+149del (n.2104+149del) c.1405+149del (n.1405+149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777465C>A | CA2631426556 | CREBBP | c.2158+148G>T (n.2158+148G>T) c.2044+148G>T (n.2044+148G>T) c.763+148G>T (n.763+148G>T) c.207+148G>T c.426+546G>T c.2113+546G>T (n.2113+546G>T) c.2104+148G>T (n.2104+148G>T) c.1405+148G>T (n.1405+148G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3777465C>T | CA2631426557 | CREBBP | c.2158+148G>A (n.2158+148G>A) c.2044+148G>A (n.2044+148G>A) c.763+148G>A (n.763+148G>A) c.207+148G>A c.426+546G>A c.2113+546G>A (n.2113+546G>A) c.2104+148G>A (n.2104+148G>A) c.1405+148G>A (n.1405+148G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3777465_3777466dup | CA720709893 | CREBBP | c.2158+147_2158+148dup (n.2158+147_2158+148dup) c.2044+147_2044+148dup (n.2044+147_2044+148dup) c.763+147_763+148dup (n.763+147_763+148dup) c.207+147_207+148dup c.426+545_426+546dup c.2113+545_2113+546dup (n.2113+545_2113+546dup) c.2104+147_2104+148dup (n.2104+147_2104+148dup) c.1405+147_1405+148dup (n.1405+147_1405+148dup) | dbSNP |
16 | g.3777466T>C | CA2202957990 | CREBBP | c.2158+147A>G (n.2158+147A>G) c.2044+147A>G (n.2044+147A>G) c.763+147A>G (n.763+147A>G) c.207+147A>G c.426+545A>G c.2113+545A>G (n.2113+545A>G) c.2104+147A>G (n.2104+147A>G) c.1405+147A>G (n.1405+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3777466T>G | CA2631426558 | CREBBP | c.2158+147A>C (n.2158+147A>C) c.2044+147A>C (n.2044+147A>C) c.763+147A>C (n.763+147A>C) c.207+147A>C c.426+545A>C c.2113+545A>C (n.2113+545A>C) c.2104+147A>C (n.2104+147A>C) c.1405+147A>C (n.1405+147A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3777466T= | CA2202957989 | CREBBP | c.2158+147A= (n.2158+147A=) c.2044+147A= (n.2044+147A=) c.763+147A= (n.763+147A=) c.207+147A= c.426+545A= c.2113+545A= (n.2113+545A=) c.2104+147A= (n.2104+147A=) c.1405+147A= (n.1405+147A=) | |
16 | g.3777467G>A | CA2631426559 | CREBBP | c.2158+146C>T (n.2158+146C>T) c.2044+146C>T (n.2044+146C>T) c.763+146C>T (n.763+146C>T) c.207+146C>T c.426+544C>T c.2113+544C>T (n.2113+544C>T) c.2104+146C>T (n.2104+146C>T) c.1405+146C>T (n.1405+146C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3777467G>C | CA2631426560 | CREBBP | c.2158+146C>G (n.2158+146C>G) c.2044+146C>G (n.2044+146C>G) c.763+146C>G (n.763+146C>G) c.207+146C>G c.426+544C>G c.2113+544C>G (n.2113+544C>G) c.2104+146C>G (n.2104+146C>G) c.1405+146C>G (n.1405+146C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3777467G>T | CA2631426561 | CREBBP | c.2158+146C>A (n.2158+146C>A) c.2044+146C>A (n.2044+146C>A) c.763+146C>A (n.763+146C>A) c.207+146C>A c.426+544C>A c.2113+544C>A (n.2113+544C>A) c.2104+146C>A (n.2104+146C>A) c.1405+146C>A (n.1405+146C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3777468T>C | CA720709897 | CREBBP | c.2158+145A>G (n.2158+145A>G) c.2044+145A>G (n.2044+145A>G) c.763+145A>G (n.763+145A>G) c.207+145A>G c.426+543A>G c.2113+543A>G (n.2113+543A>G) c.2104+145A>G (n.2104+145A>G) c.1405+145A>G (n.1405+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3777468T>G | CA2631426563 | CREBBP | c.2158+145A>C (n.2158+145A>C) c.2044+145A>C (n.2044+145A>C) c.763+145A>C (n.763+145A>C) c.207+145A>C c.426+543A>C c.2113+543A>C (n.2113+543A>C) c.2104+145A>C (n.2104+145A>C) c.1405+145A>C (n.1405+145A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3777468T= | CA2202957991 | CREBBP | c.2158+145A= (n.2158+145A=) c.2044+145A= (n.2044+145A=) c.763+145A= (n.763+145A=) c.207+145A= c.426+543A= c.2113+543A= (n.2113+543A=) c.2104+145A= (n.2104+145A=) c.1405+145A= (n.1405+145A=) | |
16 | g.3777469A>T | CA2631426564 | CREBBP | c.2158+144T>A (n.2158+144T>A) c.2044+144T>A (n.2044+144T>A) c.763+144T>A (n.763+144T>A) c.207+144T>A c.426+542T>A c.2113+542T>A (n.2113+542T>A) c.2104+144T>A (n.2104+144T>A) c.1405+144T>A (n.1405+144T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3777470G>A | CA2631426565 | CREBBP | c.2158+143C>T (n.2158+143C>T) c.2044+143C>T (n.2044+143C>T) c.763+143C>T (n.763+143C>T) c.207+143C>T c.426+541C>T c.2113+541C>T (n.2113+541C>T) c.2104+143C>T (n.2104+143C>T) c.1405+143C>T (n.1405+143C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3777472_3777473delinsAC | CA2202957994 | CREBBP | c.2158+140_2158+141delinsGT (n.2158+140_2158+141delinsGT) c.2044+140_2044+141delinsGT (n.2044+140_2044+141delinsGT) c.763+140_763+141delinsGT (n.763+140_763+141delinsGT) c.207+140_207+141delinsGT c.426+538_426+539delinsGT c.2113+538_2113+539delinsGT (n.2113+538_2113+539delinsGT) c.2104+140_2104+141delinsGT (n.2104+140_2104+141delinsGT) c.1405+140_1405+141delinsGT (n.1405+140_1405+141delinsGT) |