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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37727825T>A | CA412974081 | XK | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.171+301825T>A (n.171+301825T>A) | |
| X | g.37727825T>C | CA412974077 | XK | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.171+301825T>C (n.171+301825T>C) | |
| X | g.37727825T>G | CA412974079 | XK | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.171+301825T>G (n.171+301825T>G) | |
| X | g.37727826G>A | CA515942742 | XK | c.699G>A (p.Leu233=) c.171+301826G>A (n.171+301826G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727826G>C | CA515942743 | XK | c.699G>C (p.Leu233=) c.171+301826G>C (n.171+301826G>C) | |
| X | g.37727826G= | CA2424657843 | XK | c.699G= (p.Leu233=) c.171+301826G= (n.171+301826G=) | |
| X | g.37727826G>T | CA515942744 | XK | c.699G>T (p.Leu233=) c.171+301826G>T (n.171+301826G>T) | |
| X | g.37727827A>C | CA412974083 | XK | c.700A>C (p.Lys234Gln) c.171+301827A>C (n.171+301827A>C) | |
| X | g.37727827A>G | CA412974085 | XK | c.700A>G (p.Lys234Glu) c.171+301827A>G (n.171+301827A>G) | |
| X | g.37727827A>T | CA412974087 | XK | c.700A>T (p.Lys234Ter) c.171+301827A>T (n.171+301827A>T) | |
| X | g.37727828A>C | CA412974089 | XK | c.701A>C (p.Lys234Thr) c.171+301828A>C (n.171+301828A>C) | |
| X | g.37727828A>G | CA412974091 | XK | c.701A>G (p.Lys234Arg) c.171+301828A>G (n.171+301828A>G) | |
| X | g.37727828A>T | CA412974093 | XK | c.701A>T (p.Lys234Met) c.171+301828A>T (n.171+301828A>T) | |
| X | g.37727829G>A | CA515942745 | XK | c.702G>A (p.Lys234=) c.171+301829G>A (n.171+301829G>A) | |
| X | g.37727829G>C | CA412974095 | XK | c.702G>C (p.Lys234Asn) c.171+301829G>C (n.171+301829G>C) | |
| X | g.37727829G>T | CA412974097 | XK | c.702G>T (p.Lys234Asn) c.171+301829G>T (n.171+301829G>T) | |
| X | g.37727830A= | CA2424657844 | XK | c.703A= (p.Thr235=) c.171+301830A= (n.171+301830A=) | |
| X | g.37727830A>C | CA412974099 | XK | c.703A>C (p.Thr235Pro) c.171+301830A>C (n.171+301830A>C) | |
| X | g.37727830A>G | CA10383572 | XK | c.703A>G (p.Thr235Ala) c.171+301830A>G (n.171+301830A>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.37727830A>T | CA412974102 | XK | c.703A>T (p.Thr235Ser) c.171+301830A>T (n.171+301830A>T) | |
| X | g.37727831C>A | CA412974105 | XK | c.704C>A (p.Thr235Asn) c.171+301831C>A (n.171+301831C>A) | |
| X | g.37727831C= | CA2424657845 | XK | c.704C= (p.Thr235=) c.171+301831C= (n.171+301831C=) | |
| X | g.37727831C>G | CA412974106 | XK | c.704C>G (p.Thr235Ser) c.171+301831C>G (n.171+301831C>G) | dbSNP |
| X | g.37727831C>T | CA412974107 | XK | c.704C>T (p.Thr235Ile) c.171+301831C>T (n.171+301831C>T) | |
| X | g.37727832C>A | CA515942746 | XK | c.705C>A (p.Thr235=) c.171+301832C>A (n.171+301832C>A) | ClinVar |
| X | g.37727832C>G | CA515942747 | XK | c.705C>G (p.Thr235=) c.171+301832C>G (n.171+301832C>G) | |
| X | g.37727832C>T | CA515942748 | XK | c.705C>T (p.Thr235=) c.171+301832C>T (n.171+301832C>T) | |
| X | g.37727833T>A | CA412974108 | XK | c.706T>A (p.Trp236Arg) c.171+301833T>A (n.171+301833T>A) | |
| X | g.37727833T>C | CA412974109 | XK | c.706T>C (p.Trp236Arg) c.171+301833T>C (n.171+301833T>C) | |
| X | g.37727833T>G | CA412974110 | XK | c.706T>G (p.Trp236Gly) c.171+301833T>G (n.171+301833T>G) | |
| X | g.37727834G>A | CA412974111 | XK | c.707G>A (p.Trp236Ter) c.171+301834G>A (n.171+301834G>A) | |
| X | g.37727834G>C | CA412974113 | XK | c.707G>C (p.Trp236Ser) c.171+301834G>C (n.171+301834G>C) | |
| X | g.37727834G>T | CA412974114 | XK | c.707G>T (p.Trp236Leu) c.171+301834G>T (n.171+301834G>T) | |
| X | g.37727835G>A | CA412974116 | XK | c.708G>A (p.Trp236Ter) c.171+301835G>A (n.171+301835G>A) | |
| X | g.37727835G>C | CA412974118 | XK | c.708G>C (p.Trp236Cys) c.171+301835G>C (n.171+301835G>C) | |
| X | g.37727835G>T | CA412974115 | XK | c.708G>T (p.Trp236Cys) c.171+301835G>T (n.171+301835G>T) | |
| X | g.37727836G>A | CA10383573 | XK | c.709G>A (p.Val237Met) c.171+301836G>A (n.171+301836G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727836G>C | CA412974121 | XK | c.709G>C (p.Val237Leu) c.171+301836G>C (n.171+301836G>C) | |
| X | g.37727836G= | CA2424657846 | XK | c.709G= (p.Val237=) c.171+301836G= (n.171+301836G=) | |
| X | g.37727836G>T | CA412974124 | XK | c.709G>T (p.Val237Leu) c.171+301836G>T (n.171+301836G>T) | |
| X | g.37727837T>A | CA412974126 | XK | c.710T>A (p.Val237Glu) c.171+301837T>A (n.171+301837T>A) | |
| X | g.37727837T>C | CA412974127 | XK | c.710T>C (p.Val237Ala) c.171+301837T>C (n.171+301837T>C) | |
| X | g.37727837T>G | CA412974128 | XK | c.710T>G (p.Val237Gly) c.171+301837T>G (n.171+301837T>G) | |
| X | g.37727838G>A | CA10383574 | XK | c.711G>A (p.Val237=) c.171+301838G>A (n.171+301838G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727838G>C | CA515942753 | XK | c.711G>C (p.Val237=) c.171+301838G>C (n.171+301838G>C) | |
| X | g.37727838G= | CA2424657847 | XK | c.711G= (p.Val237=) c.171+301838G= (n.171+301838G=) | |
| X | g.37727838G>T | CA515942754 | XK | c.711G>T (p.Val237=) c.171+301838G>T (n.171+301838G>T) | |
| X | g.37727839G>A | CA412974131 | XK | c.712G>A (p.Val238Met) c.171+301839G>A (n.171+301839G>A) | |
| X | g.37727839G>C | CA412974133 | XK | c.712G>C (p.Val238Leu) c.171+301839G>C (n.171+301839G>C) | |
| X | g.37727839G= | CA2424657848 | XK | c.712G= (p.Val238=) c.171+301839G= (n.171+301839G=) | |
| X | g.37727839G>T | CA412974135 | XK | c.712G>T (p.Val238Leu) c.171+301839G>T (n.171+301839G>T) | dbSNP |
| X | g.37727840T>A | CA412974138 | XK | c.713T>A (p.Val238Glu) c.171+301840T>A (n.171+301840T>A) | |
| X | g.37727840T>C | CA412974140 | XK | c.713T>C (p.Val238Ala) c.171+301840T>C (n.171+301840T>C) | |
| X | g.37727840T>G | CA412974142 | XK | c.713T>G (p.Val238Gly) c.171+301840T>G (n.171+301840T>G) | |
| X | g.37727841G>A | CA515942757 | XK | c.714G>A (p.Val238=) c.171+301841G>A (n.171+301841G>A) | |
| X | g.37727841G>C | CA515942756 | XK | c.714G>C (p.Val238=) c.171+301841G>C (n.171+301841G>C) | |
| X | g.37727841G>T | CA515942755 | XK | c.714G>T (p.Val238=) c.171+301841G>T (n.171+301841G>T) | |
| X | g.37727841_37727844delinsGGTT | CA2424657849 | XK | c.714_717delinsGGTT (p.Val238=) c.171+301841_171+301844delinsGGTT (n.171+301841_171+301844delinsGGTT) | |
| X | g.37727842G>A | CA412974147 | XK | c.715G>A (p.Val239Ile) c.171+301842G>A (n.171+301842G>A) | |
| X | g.37727842G>C | CA412974145 | XK | c.715G>C (p.Val239Leu) c.171+301842G>C (n.171+301842G>C) | |
| X | g.37727842G= | CA2424657851 | XK | c.715G= (p.Val239=) c.171+301842G= (n.171+301842G=) | |
| X | g.37727842G>T | CA412974144 | XK | c.715G>T (p.Val239Phe) c.171+301842G>T (n.171+301842G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37727842_37727844del | CA2424657850 | XK | c.715_717del (p.Val239del) c.171+301842_171+301844del (n.171+301842_171+301844del) | dbSNP |
| X | g.37727843T>A | CA412974150 | XK | c.716T>A (p.Val239Asp) c.171+301843T>A (n.171+301843T>A) | COSMIC |
| X | g.37727843T>C | CA412974154 | XK | c.716T>C (p.Val239Ala) c.171+301843T>C (n.171+301843T>C) | |
| X | g.37727843T>G | CA412974151 | XK | c.716T>G (p.Val239Gly) c.171+301843T>G (n.171+301843T>G) | |
| X | g.37727844T>A | CA515942761 | XK | c.717T>A (p.Val239=) c.171+301844T>A (n.171+301844T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37727844T>C | CA515942762 | XK | c.717T>C (p.Val239=) c.171+301844T>C (n.171+301844T>C) | |
| X | g.37727844T>G | CA515942763 | XK | c.717T>G (p.Val239=) c.171+301844T>G (n.171+301844T>G) | |
| X | g.37727844T= | CA2424657852 | XK | c.717T= (p.Val239=) c.171+301844T= (n.171+301844T=) | |
| X | g.37727845A= | CA2424657853 | XK | c.718A= (p.Ile240=) c.171+301845A= (n.171+301845A=) | |
| X | g.37727845A>C | CA412974156 | XK | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.171+301845A>C (n.171+301845A>C) | |
| X | g.37727845A>G | CA412974159 | XK | c.718A>G (p.Ile240Val) c.171+301845A>G (n.171+301845A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727845A>T | CA412974157 | XK | c.718A>T (p.Ile240Leu) c.171+301845A>T (n.171+301845A>T) | |
| X | g.37727846T>A | CA412974161 | XK | c.719T>A (p.Ile240Lys) c.171+301846T>A (n.171+301846T>A) | |
| X | g.37727846T>C | CA412974165 | XK | c.719T>C (p.Ile240Thr) c.171+301846T>C (n.171+301846T>C) | |
| X | g.37727846T>G | CA412974164 | XK | c.719T>G (p.Ile240Arg) c.171+301846T>G (n.171+301846T>G) | |
| X | g.37727847A= | CA2424657854 | XK | c.720A= (p.Ile240=) c.171+301847A= (n.171+301847A=) | |
| X | g.37727847A>C | CA515942766 | XK | c.720A>C (p.Ile240=) c.171+301847A>C (n.171+301847A>C) | |
| X | g.37727847A>G | CA412974167 | XK | c.720A>G (p.Ile240Met) c.171+301847A>G (n.171+301847A>G) | |
| X | g.37727847A>T | CA515942768 | XK | c.720A>T (p.Ile240=) c.171+301847A>T (n.171+301847A>T) | |
| X | g.37727847_37727848insGAC | CA2424657855 | XK | c.720_721insGAC (p.Ile240_Ile241insAsp) c.171+301847_171+301848insGAC (n.171+301847_171+301848insGAC) | dbSNP |
| X | g.37727848A>C | CA412974172 | XK | c.721A>C (p.Ile241Leu) c.171+301848A>C (n.171+301848A>C) | |
| X | g.37727848A>G | CA412974170 | XK | c.721A>G (p.Ile241Val) c.171+301848A>G (n.171+301848A>G) | |
| X | g.37727848A>T | CA412974173 | XK | c.721A>T (p.Ile241Leu) c.171+301848A>T (n.171+301848A>T) | |
| X | g.37727849T>A | CA412974176 | XK | c.722T>A (p.Ile241Lys) c.171+301849T>A (n.171+301849T>A) | |
| X | g.37727849T>C | CA412974178 | XK | c.722T>C (p.Ile241Thr) c.171+301849T>C (n.171+301849T>C) | |
| X | g.37727849T>G | CA412974180 | XK | c.722T>G (p.Ile241Arg) c.171+301849T>G (n.171+301849T>G) | |
| X | g.37727850A>C | CA515942770 | XK | c.723A>C (p.Ile241=) c.171+301850A>C (n.171+301850A>C) | |
| X | g.37727850A>G | CA412974182 | XK | c.723A>G (p.Ile241Met) c.171+301850A>G (n.171+301850A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.37727850A>T | CA515942773 | XK | c.723A>T (p.Ile241=) c.171+301850A>T (n.171+301850A>T) | |
| X | g.37727851C>A | CA412974184 | XK | c.724C>A (p.Leu242Ile) c.171+301851C>A (n.171+301851C>A) | |
| X | g.37727851C>G | CA412974186 | XK | c.724C>G (p.Leu242Val) c.171+301851C>G (n.171+301851C>G) | |
| X | g.37727851C>T | CA412974188 | XK | c.724C>T (p.Leu242Phe) c.171+301851C>T (n.171+301851C>T) | |
| X | g.37727852T>A | CA412974190 | XK | c.725T>A (p.Leu242His) c.171+301852T>A (n.171+301852T>A) | |
| X | g.37727852T>C | CA412974192 | XK | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.171+301852T>C (n.171+301852T>C) | |
| X | g.37727852T>G | CA412974193 | XK | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.171+301852T>G (n.171+301852T>G) | |
| X | g.37727853C>A | CA515942775 | XK | c.726C>A (p.Leu242=) c.171+301853C>A (n.171+301853C>A) | |
| X | g.37727853C>G | CA515942778 | XK | c.726C>G (p.Leu242=) c.171+301853C>G (n.171+301853C>G) | |
| X | g.37727853C>T | CA515942777 | XK | c.726C>T (p.Leu242=) c.171+301853C>T (n.171+301853C>T) | |
| X | g.37727854A>C | CA412974196 | XK | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.171+301854A>C (n.171+301854A>C) | |
| X | g.37727854A>G | CA412974197 | XK | c.727A>G (p.Ile243Val) c.171+301854A>G (n.171+301854A>G) | |
| X | g.37727854A>T | CA412974199 | XK | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.171+301854A>T (n.171+301854A>T) | COSMIC |
| X | g.37727855T>A | CA412974201 | XK | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.171+301855T>A (n.171+301855T>A) | |
| X | g.37727855T>C | CA412974205 | XK | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.171+301855T>C (n.171+301855T>C) | |
| X | g.37727855T>G | CA412974203 | XK | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.171+301855T>G (n.171+301855T>G) | |
| X | g.37727856C>A | CA515942780 | XK | c.729C>A (p.Ile243=) c.171+301856C>A (n.171+301856C>A) | |
| X | g.37727856C>G | CA412974206 | XK | c.729C>G (p.Ile243Met) c.171+301856C>G (n.171+301856C>G) | |
| X | g.37727856C>T | CA515942782 | XK | c.729C>T (p.Ile243=) c.171+301856C>T (n.171+301856C>T) | |
| X | g.37727857A>C | CA412974208 | XK | c.730A>C (p.Asn244His) c.171+301857A>C (n.171+301857A>C) | |
| X | g.37727857A>G | CA412974209 | XK | c.730A>G (p.Asn244Asp) c.171+301857A>G (n.171+301857A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37727857A>T | CA412974211 | XK | c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.171+301857A>T (n.171+301857A>T) | |
| X | g.37727858A= | CA2424657856 | XK | c.731A= (p.Asn244=) c.171+301858A= (n.171+301858A=) | |
| X | g.37727858A>C | CA412974212 | XK | c.731A>C (p.Asn244Thr) c.171+301858A>C (n.171+301858A>C) | |
| X | g.37727858A>G | CA412974214 | XK | c.731A>G (p.Asn244Ser) c.171+301858A>G (n.171+301858A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.37727858A>T | CA412974216 | XK | c.731A>T (p.Asn244Ile) c.171+301858A>T (n.171+301858A>T) | |
| X | g.37727859C>A | CA412974219 | XK | c.732C>A (p.Asn244Lys) c.171+301859C>A (n.171+301859C>A) | |
| X | g.37727859C= | CA2424657857 | XK | c.732C= (p.Asn244=) c.171+301859C= (n.171+301859C=) | |
| X | g.37727859C>G | CA412974221 | XK | c.732C>G (p.Asn244Lys) c.171+301859C>G (n.171+301859C>G) | |
| X | g.37727859C>T | CA515942785 | XK | c.732C>T (p.Asn244=) c.171+301859C>T (n.171+301859C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727863_37727865dup | CA10383575 | XK | c.736_738dup (p.Phe246_Ser247insPhe) c.171+301863_171+301865dup (n.171+301863_171+301865dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37727860T>A | CA412974227 | XK | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.171+301860T>A (n.171+301860T>A) | |
| X | g.37727860T>C | CA412974225 | XK | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.171+301860T>C (n.171+301860T>C) | |
| X | g.37727860T>G | CA412974223 | XK | c.733T>G (p.Phe245Val) c.171+301860T>G (n.171+301860T>G) | |
| X | g.37727861T>A | CA412974229 | XK | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.171+301861T>A (n.171+301861T>A) | |
| X | g.37727861T>C | CA412974231 | XK | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.171+301861T>C (n.171+301861T>C) | |
| X | g.37727861T>G | CA412974232 | XK | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.171+301861T>G (n.171+301861T>G) | |
| X | g.37727862C>A | CA412974235 | XK | c.735C>A (p.Phe245Leu) c.171+301862C>A (n.171+301862C>A) | |
| X | g.37727862C>G | CA412974236 | XK | c.735C>G (p.Phe245Leu) c.171+301862C>G (n.171+301862C>G) | |
| X | g.37727862C>T | CA515942787 | XK | c.735C>T (p.Phe245=) c.171+301862C>T (n.171+301862C>T) | |
| X | g.37727863T>A | CA412974238 | XK | c.736T>A (p.Phe246Ile) c.171+301863T>A (n.171+301863T>A) | |
| X | g.37727863T>C | CA412974240 | XK | c.736T>C (p.Phe246Leu) c.171+301863T>C (n.171+301863T>C) | |
| X | g.37727863T>G | CA412974242 | XK | c.736T>G (p.Phe246Val) c.171+301863T>G (n.171+301863T>G) | |
| X | g.37727864T>A | CA412974244 | XK | c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.171+301864T>A (n.171+301864T>A) | |
| X | g.37727864T>C | CA412974246 | XK | c.737T>C (p.Phe246Ser) c.171+301864T>C (n.171+301864T>C) | |
| X | g.37727864T>G | CA412974248 | XK | c.737T>G (p.Phe246Cys) c.171+301864T>G (n.171+301864T>G) | |
| X | g.37727865C>A | CA412974250 | XK | c.738C>A (p.Phe246Leu) c.171+301865C>A (n.171+301865C>A) | |
| X | g.37727865C= | CA2424657858 | XK | c.738C= (p.Phe246=) c.171+301865C= (n.171+301865C=) | |
| X | g.37727865C>G | CA412974251 | XK | c.738C>G (p.Phe246Leu) c.171+301865C>G (n.171+301865C>G) | |
| X | g.37727865C>T | CA515942791 | XK | c.738C>T (p.Phe246=) c.171+301865C>T (n.171+301865C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37727866A>C | CA412974253 | XK | c.739A>C (p.Ser247Arg) c.171+301866A>C (n.171+301866A>C) | |
| X | g.37727866A>G | CA412974257 | XK | c.739A>G (p.Ser247Gly) c.171+301866A>G (n.171+301866A>G) | |
| X | g.37727866A>T | CA412974255 | XK | c.739A>T (p.Ser247Cys) c.171+301866A>T (n.171+301866A>T) | |
| X | g.37727867G>A | CA412974259 | XK | c.740G>A (p.Ser247Asn) c.171+301867G>A (n.171+301867G>A) | |
| X | g.37727867G>C | CA412974261 | XK | c.740G>C (p.Ser247Thr) c.171+301867G>C (n.171+301867G>C) | |
| X | g.37727867G>T | CA412974263 | XK | c.740G>T (p.Ser247Ile) c.171+301867G>T (n.171+301867G>T) | |
| X | g.37727868T>A | CA412974265 | XK | c.741T>A (p.Ser247Arg) c.171+301868T>A (n.171+301868T>A) | |
| X | g.37727868T>C | CA515942793 | XK | c.741T>C (p.Ser247=) c.171+301868T>C (n.171+301868T>C) | |
| X | g.37727868T>G | CA412974267 | XK | c.741T>G (p.Ser247Arg) c.171+301868T>G (n.171+301868T>G) | |
| X | g.37727869T>A | CA412974269 | XK | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.171+301869T>A (n.171+301869T>A) | |
| X | g.37727869T>C | CA412974270 | XK | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.171+301869T>C (n.171+301869T>C) | |
| X | g.37727869T>G | CA412974272 | XK | c.742T>G (p.Phe248Val) c.171+301869T>G (n.171+301869T>G) | |
| X | g.37727870T>A | CA412974274 | XK | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.171+301870T>A (n.171+301870T>A) | |
| X | g.37727870T>C | CA412974276 | XK | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.171+301870T>C (n.171+301870T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37727870T>G | CA412974278 | XK | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.171+301870T>G (n.171+301870T>G) | |
| X | g.37727870T= | CA2424657859 | XK | c.743T= (p.Phe248=) c.171+301870T= (n.171+301870T=) | |
| X | g.37727871C>A | CA412974281 | XK | c.744C>A (p.Phe248Leu) c.171+301871C>A (n.171+301871C>A) | COSMIC |
| X | g.37727871C= | CA2424657860 | XK | c.744C= (p.Phe248=) c.171+301871C= (n.171+301871C=) | |
| X | g.37727871C>G | CA328033725 | XK | c.744C>G (p.Phe248Leu) c.171+301871C>G (n.171+301871C>G) | dbSNP |
| X | g.37727871C>T | CA515942795 | XK | c.744C>T (p.Phe248=) c.171+301871C>T (n.171+301871C>T) | |
| X | g.37727872T>A | CA412974284 | XK | c.745T>A (p.Phe249Ile) c.171+301872T>A (n.171+301872T>A) | |
| X | g.37727872T>C | CA412974286 | XK | c.745T>C (p.Phe249Leu) c.171+301872T>C (n.171+301872T>C) | |
| X | g.37727872T>G | CA412974287 | XK | c.745T>G (p.Phe249Val) c.171+301872T>G (n.171+301872T>G) | |
| X | g.37727873T>A | CA412974290 | XK | c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.171+301873T>A (n.171+301873T>A) | |
| X | g.37727873T>C | CA412974292 | XK | c.746T>C (p.Phe249Ser) c.171+301873T>C (n.171+301873T>C) | |
| X | g.37727873T>G | CA412974293 | XK | c.746T>G (p.Phe249Cys) c.171+301873T>G (n.171+301873T>G) | |
| X | g.37727874C>A | CA412974296 | XK | c.747C>A (p.Phe249Leu) c.171+301874C>A (n.171+301874C>A) | |
| X | g.37727874C= | CA2424657861 | XK | c.747C= (p.Phe249=) c.171+301874C= (n.171+301874C=) | |
| X | g.37727874C>G | CA412974297 | XK | c.747C>G (p.Phe249Leu) c.171+301874C>G (n.171+301874C>G) | |
| X | g.37727874C>T | CA515942800 | XK | c.747C>T (p.Phe249=) c.171+301874C>T (n.171+301874C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.37727875T>A | CA412974299 | XK | c.748T>A (p.Leu250Met) c.171+301875T>A (n.171+301875T>A) | |
| X | g.37727875T>C | CA515942801 | XK | c.748T>C (p.Leu250=) c.171+301875T>C (n.171+301875T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37727875T>G | CA412974301 | XK | c.748T>G (p.Leu250Val) c.171+301875T>G (n.171+301875T>G) | |
| X | g.37727875T= | CA2424657862 | XK | c.748T= (p.Leu250=) c.171+301875T= (n.171+301875T=) | |
| X | g.37727876T>A | CA412974304 | XK | c.749T>A (p.Leu250Ter) c.171+301876T>A (n.171+301876T>A) | |
| X | g.37727876T>C | CA412974305 | XK | c.749T>C (p.Leu250Ser) c.171+301876T>C (n.171+301876T>C) | |
| X | g.37727876T>G | CA412974307 | XK | c.749T>G (p.Leu250Trp) c.171+301876T>G (n.171+301876T>G) | |
| X | g.37727876_37727877insCCACACTCC | CA2820468635 | XK | c.749_750insCCACACTCC (p.Leu250delinsPheHisThrPro) c.171+301876_171+301877insCCACACTCC (n.171+301876_171+301877insCCACACTCC) | |
| X | g.37727877G>A | CA515942805 | XK | c.750G>A (p.Leu250=) c.171+301877G>A (n.171+301877G>A) | |
| X | g.37727877G>C | CA412974309 | XK | c.750G>C (p.Leu250Phe) c.171+301877G>C (n.171+301877G>C) | |
| X | g.37727877G>T | CA412974311 | XK | c.750G>T (p.Leu250Phe) c.171+301877G>T (n.171+301877G>T) | |
| X | g.37727878T>A | CA412974314 | XK | c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.171+301878T>A (n.171+301878T>A) | |
| X | g.37727878T>C | CA412974317 | XK | c.751T>C (p.Tyr251His) c.171+301878T>C (n.171+301878T>C) | |
| X | g.37727878T>G | CA412974316 | XK | c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.171+301878T>G (n.171+301878T>G) | |
| X | g.37727879A>C | CA412974319 | XK | c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.171+301879A>C (n.171+301879A>C) | |
| X | g.37727879A>G | CA412974321 | XK | c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.171+301879A>G (n.171+301879A>G) | |
| X | g.37727879A>T | CA412974323 | XK | c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.171+301879A>T (n.171+301879A>T) | |
| X | g.37727880C>A | CA412974325 | XK | c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.171+301880C>A (n.171+301880C>A) | |
| X | g.37727880C>G | CA412974327 | XK | c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.171+301880C>G (n.171+301880C>G) | |
| X | g.37727880C>T | CA515942809 | XK | c.753C>T (p.Tyr251=) c.171+301880C>T (n.171+301880C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37727880_37727881insATCTTCCT | CA2820468636 | XK | c.753_754insATCTTCCT (p.Pro252IlefsTer19) c.171+301880_171+301881insATCTTCCT (n.171+301880_171+301881insATCTTCCT) | |
| X | g.37727881C>A | CA412974329 | XK | c.754C>A (p.Pro252Thr) c.171+301881C>A (n.171+301881C>A) | |
| X | g.37727881C>G | CA412974331 | XK | c.754C>G (p.Pro252Ala) c.171+301881C>G (n.171+301881C>G) | |
| X | g.37727881C>T | CA412974333 | XK | c.754C>T (p.Pro252Ser) c.171+301881C>T (n.171+301881C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37727882C>A | CA412974335 | XK | c.755C>A (p.Pro252His) c.171+301882C>A (n.171+301882C>A) | |
| X | g.37727882C>G | CA412974337 | XK | c.755C>G (p.Pro252Arg) c.171+301882C>G (n.171+301882C>G) | |
| X | g.37727882C>T | CA412974339 | XK | c.755C>T (p.Pro252Leu) c.171+301882C>T (n.171+301882C>T) | |
| X | g.37727883C>A | CA515942815 | XK | c.756C>A (p.Pro252=) c.171+301883C>A (n.171+301883C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37727883C>G | CA515942813 | XK | c.756C>G (p.Pro252=) c.171+301883C>G (n.171+301883C>G) | |
| X | g.37727883C>T | CA515942811 | XK | c.756C>T (p.Pro252=) c.171+301883C>T (n.171+301883C>T) | |
| X | g.37727884T>A | CA412974342 | XK | c.757T>A (p.Trp253Arg) c.171+301884T>A (n.171+301884T>A) | |
| X | g.37727884T>C | CA412974346 | XK | c.757T>C (p.Trp253Arg) c.171+301884T>C (n.171+301884T>C) | |
| X | g.37727884T>G | CA412974344 | XK | c.757T>G (p.Trp253Gly) c.171+301884T>G (n.171+301884T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37727885G>A | CA412974349 | XK | c.758G>A (p.Trp253Ter) c.171+301885G>A (n.171+301885G>A) | |
| X | g.37727885G>C | CA412974350 | XK | c.758G>C (p.Trp253Ser) c.171+301885G>C (n.171+301885G>C) | |
| X | g.37727885G>T | CA412974352 | XK | c.758G>T (p.Trp253Leu) c.171+301885G>T (n.171+301885G>T) | |
| X | g.37727886G>A | CA412974354 | XK | c.759G>A (p.Trp253Ter) c.171+301886G>A (n.171+301886G>A) | |
| X | g.37727886G>C | CA412974356 | XK | c.759G>C (p.Trp253Cys) c.171+301886G>C (n.171+301886G>C) | |
| X | g.37727886G>T | CA412974358 | XK | c.759G>T (p.Trp253Cys) c.171+301886G>T (n.171+301886G>T) | |
| X | g.37727887A>C | CA412974360 | XK | c.760A>C (p.Ile254Leu) c.171+301887A>C (n.171+301887A>C) | |
| X | g.37727887A>G | CA412974362 | XK | c.760A>G (p.Ile254Val) c.171+301887A>G (n.171+301887A>G) | |
| X | g.37727887A>T | CA412974363 | XK | c.760A>T (p.Ile254Phe) c.171+301887A>T (n.171+301887A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37727888T>A | CA412974366 | XK | c.761T>A (p.Ile254Asn) c.171+301888T>A (n.171+301888T>A) | |
| X | g.37727888T>C | CA412974367 | XK | c.761T>C (p.Ile254Thr) c.171+301888T>C (n.171+301888T>C) | |
| X | g.37727888T>G | CA412974368 | XK | c.761T>G (p.Ile254Ser) c.171+301888T>G (n.171+301888T>G) | |
| X | g.37727889C>A | CA515942817 | XK | c.762C>A (p.Ile254=) c.171+301889C>A (n.171+301889C>A) | |
| X | g.37727889C>G | CA412974370 | XK | c.762C>G (p.Ile254Met) c.171+301889C>G (n.171+301889C>G) | |
| X | g.37727889C>T | CA515942818 | XK | c.762C>T (p.Ile254=) c.171+301889C>T (n.171+301889C>T) | |
| X | g.37727890C>A | CA412974373 | XK | c.763C>A (p.Leu255Ile) c.171+301890C>A (n.171+301890C>A) | |
| X | g.37727890C>G | CA412974376 | XK | c.763C>G (p.Leu255Val) c.171+301890C>G (n.171+301890C>G) | |
| X | g.37727890C>T | CA412974375 | XK | c.763C>T (p.Leu255Phe) c.171+301890C>T (n.171+301890C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37727891T>A | CA412974378 | XK | c.764T>A (p.Leu255His) c.171+301891T>A (n.171+301891T>A) | |
| X | g.37727891T>C | CA412974380 | XK | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.171+301891T>C (n.171+301891T>C) | |
| X | g.37727891T>G | CA412974382 | XK | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.171+301891T>G (n.171+301891T>G) | |
| X | g.37727892C>A | CA515942820 | XK | c.765C>A (p.Leu255=) c.171+301892C>A (n.171+301892C>A) | |
| X | g.37727892C= | CA2424657863 | XK | c.765C= (p.Leu255=) c.171+301892C= (n.171+301892C=) | |
| X | g.37727892C>G | CA10383576 | XK | c.765C>G (p.Leu255=) c.171+301892C>G (n.171+301892C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727892C>T | CA412974385 | XK | c.765C>T (p.Leu255=) c.171+301892C>T (n.171+301892C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727893T>A | CA412974387 | XK | c.766T>A (p.Phe256Ile) c.171+301893T>A (n.171+301893T>A) | |
| X | g.37727893T>C | CA412974389 | XK | c.766T>C (p.Phe256Leu) c.171+301893T>C (n.171+301893T>C) | |
| X | g.37727893T>G | CA412974391 | XK | c.766T>G (p.Phe256Val) c.171+301893T>G (n.171+301893T>G) | |
| X | g.37727894T>A | CA412974392 | XK | c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.171+301894T>A (n.171+301894T>A) | |
| X | g.37727894T>C | CA412974393 | XK | c.767T>C (p.Phe256Ser) c.171+301894T>C (n.171+301894T>C) | |
| X | g.37727894T>G | CA412974394 | XK | c.767T>G (p.Phe256Cys) c.171+301894T>G (n.171+301894T>G) | |
| X | g.37727895C>A | CA412974395 | XK | c.768C>A (p.Phe256Leu) c.171+301895C>A (n.171+301895C>A) | |
| X | g.37727895C>G | CA412974396 | XK | c.768C>G (p.Phe256Leu) c.171+301895C>G (n.171+301895C>G) | |
| X | g.37727895C>T | CA515942822 | XK | c.768C>T (p.Phe256=) c.171+301895C>T (n.171+301895C>T) | |
| X | g.37727896T>A | CA412974397 | XK | c.769T>A (p.Trp257Arg) c.171+301896T>A (n.171+301896T>A) | |
| X | g.37727896T>C | CA412974399 | XK | c.769T>C (p.Trp257Arg) c.171+301896T>C (n.171+301896T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37727896T>G | CA412974398 | XK | c.769T>G (p.Trp257Gly) c.171+301896T>G (n.171+301896T>G) | |
| X | g.37727896T= | CA2424657864 | XK | c.769T= (p.Trp257=) c.171+301896T= (n.171+301896T=) | |
| X | g.37727897G>A | CA412974400 | XK | c.770G>A (p.Trp257Ter) c.171+301897G>A (n.171+301897G>A) | |
| X | g.37727897G>C | CA412974402 | XK | c.770G>C (p.Trp257Ser) c.171+301897G>C (n.171+301897G>C) | |
| X | g.37727897G>T | CA412974401 | XK | c.770G>T (p.Trp257Leu) c.171+301897G>T (n.171+301897G>T) | |
| X | g.37727898del | CA2695232388 | XK | c.771del (p.Trp257CysfsTer11) c.171+301898del (n.171+301898del) | |
| X | g.37727898G>A | CA412974403 | XK | c.771G>A (p.Trp257Ter) c.171+301898G>A (n.171+301898G>A) | ClinVar |
| X | g.37727898G>C | CA412974404 | XK | c.771G>C (p.Trp257Cys) c.171+301898G>C (n.171+301898G>C) | |
| X | g.37727898G>T | CA412974405 | XK | c.771G>T (p.Trp257Cys) c.171+301898G>T (n.171+301898G>T) | |
| X | g.37727899T>A | CA412974406 | XK | c.772T>A (p.Cys258Ser) c.171+301899T>A (n.171+301899T>A) | |
| X | g.37727899T>C | CA412974407 | XK | c.772T>C (p.Cys258Arg) c.171+301899T>C (n.171+301899T>C) | |
| X | g.37727899T>G | CA412974408 | XK | c.772T>G (p.Cys258Gly) c.171+301899T>G (n.171+301899T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727899T= | CA2424657865 | XK | c.772T= (p.Cys258=) c.171+301899T= (n.171+301899T=) | |
| X | g.37727900G>A | CA328033728 | XK | c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.171+301900G>A (n.171+301900G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727900G>C | CA412974409 | XK | c.773G>C (p.Cys258Ser) c.171+301900G>C (n.171+301900G>C) | |
| X | g.37727900G= | CA2424657866 | XK | c.773G= (p.Cys258=) c.171+301900G= (n.171+301900G=) | |
| X | g.37727900G>T | CA412974410 | XK | c.773G>T (p.Cys258Phe) c.171+301900G>T (n.171+301900G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37727901C>A | CA412974411 | XK | c.774C>A (p.Cys258Ter) c.171+301901C>A (n.171+301901C>A) | |
| X | g.37727901C>G | CA412974412 | XK | c.774C>G (p.Cys258Trp) c.171+301901C>G (n.171+301901C>G) | |
| X | g.37727901C>T | CA515942829 | XK | c.774C>T (p.Cys258=) c.171+301901C>T (n.171+301901C>T) | |
| X | g.37727902A>C | CA412974415 | XK | c.775A>C (p.Ser259Arg) c.171+301902A>C (n.171+301902A>C) | |
| X | g.37727902A>G | CA412974414 | XK | c.775A>G (p.Ser259Gly) c.171+301902A>G (n.171+301902A>G) | |
| X | g.37727902A>T | CA412974413 | XK | c.775A>T (p.Ser259Cys) c.171+301902A>T (n.171+301902A>T) | |
| X | g.37727903G>A | CA328033742 | XK | c.776G>A (p.Ser259Asn) c.171+301903G>A (n.171+301903G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727903G>C | CA412974416 | XK | c.776G>C (p.Ser259Thr) c.171+301903G>C (n.171+301903G>C) | |
| X | g.37727903G= | CA2424657867 | XK | c.776G= (p.Ser259=) c.171+301903G= (n.171+301903G=) | |
| X | g.37727903G>T | CA412974417 | XK | c.776G>T (p.Ser259Ile) c.171+301903G>T (n.171+301903G>T) | |
| X | g.37727904T>A | CA412974418 | XK | c.777T>A (p.Ser259Arg) c.171+301904T>A (n.171+301904T>A) | |
| X | g.37727904T>C | CA515942831 | XK | c.777T>C (p.Ser259=) c.171+301904T>C (n.171+301904T>C) | |
| X | g.37727904T>G | CA412974419 | XK | c.777T>G (p.Ser259Arg) c.171+301904T>G (n.171+301904T>G) | |
| X | g.37727905G>A | CA412974420 | XK | c.778G>A (p.Gly260Ser) c.171+301905G>A (n.171+301905G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37727905G>C | CA412974421 | XK | c.778G>C (p.Gly260Arg) c.171+301905G>C (n.171+301905G>C) | |
| X | g.37727905G>T | CA412974422 | XK | c.778G>T (p.Gly260Cys) c.171+301905G>T (n.171+301905G>T) | |
| X | g.37727906G>A | CA328033745 | XK | c.779G>A (p.Gly260Asp) c.171+301906G>A (n.171+301906G>A) | dbSNP |
| X | g.37727906G>C | CA412974423 | XK | c.779G>C (p.Gly260Ala) c.171+301906G>C (n.171+301906G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727906G= | CA2424657868 | XK | c.779G= (p.Gly260=) c.171+301906G= (n.171+301906G=) | |
| X | g.37727906G>T | CA412974424 | XK | c.779G>T (p.Gly260Val) c.171+301906G>T (n.171+301906G>T) | dbSNP |
| X | g.37727907T>A | CA515942833 | XK | c.780T>A (p.Gly260=) c.171+301907T>A (n.171+301907T>A) | |
| X | g.37727907T>C | CA515942834 | XK | c.780T>C (p.Gly260=) c.171+301907T>C (n.171+301907T>C) | dbSNP |
| X | g.37727907T>G | CA515942835 | XK | c.780T>G (p.Gly260=) c.171+301907T>G (n.171+301907T>G) | |
| X | g.37727907T= | CA2424657869 | XK | c.780T= (p.Gly260=) c.171+301907T= (n.171+301907T=) | |
| X | g.37727908T>A | CA412974427 | XK | c.781T>A (p.Ser261Thr) c.171+301908T>A (n.171+301908T>A) | |
| X | g.37727908T>C | CA412974426 | XK | c.781T>C (p.Ser261Pro) c.171+301908T>C (n.171+301908T>C) | |
| X | g.37727908T>G | CA412974425 | XK | c.781T>G (p.Ser261Ala) c.171+301908T>G (n.171+301908T>G) | |
| X | g.37727909C>A | CA412974428 | XK | c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.171+301909C>A (n.171+301909C>A) | |
| X | g.37727909C= | CA2424657870 | XK | c.782C= (p.Ser261=) c.171+301909C= (n.171+301909C=) | |
| X | g.37727909C>G | CA412974429 | XK | c.782C>G (p.Ser261Cys) c.171+301909C>G (n.171+301909C>G) | |
| X | g.37727909C>T | CA412974430 | XK | c.782C>T (p.Ser261Phe) c.171+301909C>T (n.171+301909C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727910C>A | CA515942838 | XK | c.783C>A (p.Ser261=) c.171+301910C>A (n.171+301910C>A) | |
| X | g.37727910C>G | CA515942837 | XK | c.783C>G (p.Ser261=) c.171+301910C>G (n.171+301910C>G) | |
| X | g.37727910C>T | CA515942836 | XK | c.783C>T (p.Ser261=) c.171+301910C>T (n.171+301910C>T) | |
| X | g.37727911C>A | CA412974431 | XK | c.784C>A (p.Pro262Thr) c.171+301911C>A (n.171+301911C>A) | |
| X | g.37727911C>G | CA412974432 | XK | c.784C>G (p.Pro262Ala) c.171+301911C>G (n.171+301911C>G) | |
| X | g.37727911C>T | CA412974433 | XK | c.784C>T (p.Pro262Ser) c.171+301911C>T (n.171+301911C>T) | |
| X | g.37727912C>A | CA412974434 | XK | c.785C>A (p.Pro262Gln) c.171+301912C>A (n.171+301912C>A) | |
| X | g.37727912C>G | CA412974435 | XK | c.785C>G (p.Pro262Arg) c.171+301912C>G (n.171+301912C>G) | |
| X | g.37727912C>T | CA412974436 | XK | c.785C>T (p.Pro262Leu) c.171+301912C>T (n.171+301912C>T) | |
| X | g.37727913A= | CA2424657871 | XK | c.786A= (p.Pro262=) c.171+301913A= (n.171+301913A=) | |
| X | g.37727913A>C | CA515942842 | XK | c.786A>C (p.Pro262=) c.171+301913A>C (n.171+301913A>C) | |
| X | g.37727913A>G | CA515942841 | XK | c.786A>G (p.Pro262=) c.171+301913A>G (n.171+301913A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37727913A>T | CA515942839 | XK | c.786A>T (p.Pro262=) c.171+301913A>T (n.171+301913A>T) | |
| X | g.37727914T>A | CA412974437 | XK | c.787T>A (p.Phe263Ile) c.171+301914T>A (n.171+301914T>A) | |
| X | g.37727914T>C | CA412974438 | XK | c.787T>C (p.Phe263Leu) c.171+301914T>C (n.171+301914T>C) | |
| X | g.37727914T>G | CA412974439 | XK | c.787T>G (p.Phe263Val) c.171+301914T>G (n.171+301914T>G) | |
| X | g.37727915T>A | CA412974442 | XK | c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.171+301915T>A (n.171+301915T>A) | |
| X | g.37727915T>C | CA412974440 | XK | c.788T>C (p.Phe263Ser) c.171+301915T>C (n.171+301915T>C) | |
| X | g.37727915T>G | CA412974441 | XK | c.788T>G (p.Phe263Cys) c.171+301915T>G (n.171+301915T>G) | |
| X | g.37727916C>A | CA412974443 | XK | c.789C>A (p.Phe263Leu) c.171+301916C>A (n.171+301916C>A) | |
| X | g.37727916C>G | CA412974444 | XK | c.789C>G (p.Phe263Leu) c.171+301916C>G (n.171+301916C>G) | |
| X | g.37727916C>T | CA515942843 | XK | c.789C>T (p.Phe263=) c.171+301916C>T (n.171+301916C>T) | |
| X | g.37727917C>A | CA412974445 | XK | c.790C>A (p.Pro264Thr) c.171+301917C>A (n.171+301917C>A) | |
| X | g.37727917C>G | CA412974446 | XK | c.790C>G (p.Pro264Ala) c.171+301917C>G (n.171+301917C>G) | |
| X | g.37727917C>T | CA412974447 | XK | c.790C>T (p.Pro264Ser) c.171+301917C>T (n.171+301917C>T) | |
| X | g.37727918C>A | CA412974448 | XK | c.791C>A (p.Pro264His) c.171+301918C>A (n.171+301918C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37727918C= | CA2424657872 | XK | c.791C= (p.Pro264=) c.171+301918C= (n.171+301918C=) | |
| X | g.37727918C>G | CA412974449 | XK | c.791C>G (p.Pro264Arg) c.171+301918C>G (n.171+301918C>G) | |
| X | g.37727918C>T | CA412974450 | XK | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.171+301918C>T (n.171+301918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727919T>A | CA515942844 | XK | c.792T>A (p.Pro264=) c.171+301919T>A (n.171+301919T>A) | |
| X | g.37727919T>C | CA515942845 | XK | c.792T>C (p.Pro264=) c.171+301919T>C (n.171+301919T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37727919T>G | CA515942846 | XK | c.792T>G (p.Pro264=) c.171+301919T>G (n.171+301919T>G) | |
| X | g.37727920G>A | CA412974451 | XK | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.171+301920G>A (n.171+301920G>A) | |
| X | g.37727920G>C | CA412974452 | XK | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.171+301920G>C (n.171+301920G>C) | |
| X | g.37727920G>T | CA412974453 | XK | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.171+301920G>T (n.171+301920G>T) | |
| X | g.37727921A= | CA2424657873 | XK | c.794A= (p.Glu265=) c.171+301921A= (n.171+301921A=) | |
| X | g.37727921A>C | CA412974455 | XK | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.171+301921A>C (n.171+301921A>C) | |
| X | g.37727921A>G | CA10383577 | XK | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.171+301921A>G (n.171+301921A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727921A>T | CA412974454 | XK | c.794A>T (p.Glu265Val) c.171+301921A>T (n.171+301921A>T) | |
| X | g.37727922G>A | CA515942847 | XK | c.795G>A (p.Glu265=) c.171+301922G>A (n.171+301922G>A) | |
| X | g.37727922G>C | CA10383578 | XK | c.795G>C (p.Glu265Asp) c.171+301922G>C (n.171+301922G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37727922G= | CA2424657874 | XK | c.795G= (p.Glu265=) c.171+301922G= (n.171+301922G=) | |
| X | g.37727922G>T | CA412974456 | XK | c.795G>T (p.Glu265Asp) c.171+301922G>T (n.171+301922G>T) | |
| X | g.37727923A>C | CA412974457 | XK | c.796A>C (p.Asn266His) c.171+301923A>C (n.171+301923A>C) | |
| X | g.37727923A>G | CA412974458 | XK | c.796A>G (p.Asn266Asp) c.171+301923A>G (n.171+301923A>G) | |
| X | g.37727923A>T | CA412974459 | XK | c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.171+301923A>T (n.171+301923A>T) | |
| X | g.37727924A= | CA2424657875 | XK | c.797A= (p.Asn266=) c.171+301924A= (n.171+301924A=) | |
| X | g.37727924A>C | CA412974460 | XK | c.797A>C (p.Asn266Thr) c.171+301924A>C (n.171+301924A>C) | |
| X | g.37727924A>G | CA412974461 | XK | c.797A>G (p.Asn266Ser) c.171+301924A>G (n.171+301924A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727924A>T | CA412974462 | XK | c.797A>T (p.Asn266Ile) c.171+301924A>T (n.171+301924A>T) | |
| X | g.37727925C>A | CA412974463 | XK | c.798C>A (p.Asn266Lys) c.171+301925C>A (n.171+301925C>A) | |
| X | g.37727925C>G | CA412974464 | XK | c.798C>G (p.Asn266Lys) c.171+301925C>G (n.171+301925C>G) | |
| X | g.37727925C>T | CA515942848 | XK | c.798C>T (p.Asn266=) c.171+301925C>T (n.171+301925C>T) |