Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37429793C>A | CA465004104 | GRHPR | c.555C>A (p.Arg185=) n.592C>A n.582C>A n.1256C>A n.8C>A n.260C>A c.126C>A (p.Arg42=) n.2088C>A c.234C>A (p.Arg78=) c.153C>A (p.Arg51=) n.1000C>A c.828C>A (p.Arg276=) n.843C>A n.614C>A n.289C>A n.974C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429793C>G | CA465004105 | GRHPR | c.555C>G (p.Arg185=) n.592C>G n.582C>G n.1256C>G n.8C>G n.260C>G c.126C>G (p.Arg42=) n.2088C>G c.234C>G (p.Arg78=) c.153C>G (p.Arg51=) n.1000C>G c.828C>G (p.Arg276=) n.843C>G n.614C>G n.289C>G n.974C>G | |
9 | g.37429793C>T | CA465004106 | GRHPR | c.555C>T (p.Arg185=) n.592C>T n.582C>T n.1256C>T n.8C>T n.260C>T c.126C>T (p.Arg42=) n.2088C>T c.234C>T (p.Arg78=) c.153C>T (p.Arg51=) n.1000C>T c.828C>T (p.Arg276=) n.843C>T n.614C>T n.289C>T n.974C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429794C>A | CA373443430 | GRHPR | c.556C>A (p.Gln186Lys) n.593C>A n.583C>A n.1257C>A n.9C>A n.261C>A c.127C>A (p.Gln43Lys) n.2089C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.1001C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) n.844C>A n.615C>A n.290C>A n.975C>A | |
9 | g.37429794C>G | CA373443431 | GRHPR | c.556C>G (p.Gln186Glu) n.593C>G n.583C>G n.1257C>G n.9C>G n.261C>G c.127C>G (p.Gln43Glu) n.2089C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.1001C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) n.844C>G n.615C>G n.290C>G n.975C>G | |
9 | g.37429794C>T | CA373443432 | GRHPR | c.556C>T (p.Gln186Ter) n.593C>T n.583C>T n.1257C>T n.9C>T n.261C>T c.127C>T (p.Gln43Ter) n.2089C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.1001C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) n.844C>T n.615C>T n.290C>T n.975C>T | |
9 | g.37429795A>C | CA373443434 | GRHPR | c.557A>C (p.Gln186Pro) n.594A>C n.584A>C n.1258A>C n.10A>C n.262A>C c.128A>C (p.Gln43Pro) n.2090A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.1002A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) n.845A>C n.616A>C n.291A>C n.976A>C | |
9 | g.37429795A>G | CA373443435 | GRHPR | c.557A>G (p.Gln186Arg) n.594A>G n.584A>G n.1258A>G n.10A>G n.262A>G c.128A>G (p.Gln43Arg) n.2090A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.1002A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) n.845A>G n.616A>G n.291A>G n.976A>G | |
9 | g.37429795A>T | CA373443437 | GRHPR | c.557A>T (p.Gln186Leu) n.594A>T n.584A>T n.1258A>T n.10A>T n.262A>T c.128A>T (p.Gln43Leu) n.2090A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.1002A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) n.845A>T n.616A>T n.291A>T n.976A>T | |
9 | g.37429796G>A | CA465004107 | GRHPR | c.558G>A (p.Gln186=) n.595G>A n.585G>A n.1259G>A n.11G>A n.263G>A c.129G>A (p.Gln43=) n.2091G>A c.237G>A (p.Gln79=) c.156G>A (p.Gln52=) n.1003G>A c.831G>A (p.Gln277=) n.846G>A n.617G>A n.292G>A n.977G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429796G>C | CA373443438 | GRHPR | c.558G>C (p.Gln186His) n.595G>C n.585G>C n.1259G>C n.11G>C n.263G>C c.129G>C (p.Gln43His) n.2091G>C c.237G>C (p.Gln79His) c.156G>C (p.Gln52His) n.1003G>C c.831G>C (p.Gln277His) n.846G>C n.617G>C n.292G>C n.977G>C | |
9 | g.37429796G>T | CA373443440 | GRHPR | c.558G>T (p.Gln186His) n.595G>T n.585G>T n.1259G>T n.11G>T n.263G>T c.129G>T (p.Gln43His) n.2091G>T c.237G>T (p.Gln79His) c.156G>T (p.Gln52His) n.1003G>T c.831G>T (p.Gln277His) n.846G>T n.617G>T n.292G>T n.977G>T | |
9 | g.37429797C>A | CA373443441 | GRHPR | c.559C>A (p.Pro187Thr) n.596C>A n.586C>A n.1260C>A n.12C>A n.264C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.2092C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.1004C>A c.832C>A (p.Pro278Thr) n.847C>A n.618C>A n.293C>A n.978C>A | |
9 | g.37429797C>G | CA373443443 | GRHPR | c.559C>G (p.Pro187Ala) n.596C>G n.586C>G n.1260C>G n.12C>G n.264C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.2092C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.1004C>G c.832C>G (p.Pro278Ala) n.847C>G n.618C>G n.293C>G n.978C>G | |
9 | g.37429797C>T | CA373443445 | GRHPR | c.559C>T (p.Pro187Ser) n.596C>T n.586C>T n.1260C>T n.12C>T n.264C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.2092C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.1004C>T c.832C>T (p.Pro278Ser) n.847C>T n.618C>T n.293C>T n.978C>T | |
9 | g.37429799del | CA2689981329 | GRHPR | c.561del (p.Arg188GlyfsTer?) n.598del n.588del n.1262del n.14del n.266del c.132del (p.Arg45GlyfsTer?) n.2094del c.240del (p.Arg81GlyfsTer?) c.159del (p.Arg54GlyfsTer?) n.1006del c.834del (p.Arg279GlyfsTer?) n.849del n.620del n.295del n.980del | gnomAD v4 |
9 | g.37429798C>A | CA373443450 | GRHPR | c.560C>A (p.Pro187His) n.597C>A n.587C>A n.1261C>A n.13C>A n.265C>A c.131C>A (p.Pro44His) n.2093C>A c.239C>A (p.Pro80His) c.158C>A (p.Pro53His) n.1005C>A c.833C>A (p.Pro278His) n.848C>A n.619C>A n.294C>A n.979C>A | |
9 | g.37429798C>G | CA373443448 | GRHPR | c.560C>G (p.Pro187Arg) n.597C>G n.587C>G n.1261C>G n.13C>G n.265C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.2093C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.1005C>G c.833C>G (p.Pro278Arg) n.848C>G n.619C>G n.294C>G n.979C>G | |
9 | g.37429798C>T | CA373443446 | GRHPR | c.560C>T (p.Pro187Leu) n.597C>T n.587C>T n.1261C>T n.13C>T n.265C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.2093C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.1005C>T c.833C>T (p.Pro278Leu) n.848C>T n.619C>T n.294C>T n.979C>T | |
9 | g.37429799C>A | CA465004108 | GRHPR | c.561C>A (p.Pro187=) n.598C>A n.588C>A n.1262C>A n.14C>A n.266C>A c.132C>A (p.Pro44=) n.2094C>A c.240C>A (p.Pro80=) c.159C>A (p.Pro53=) n.1006C>A c.834C>A (p.Pro278=) n.849C>A n.620C>A n.295C>A n.980C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429799C>G | CA465004109 | GRHPR | c.561C>G (p.Pro187=) n.598C>G n.588C>G n.1262C>G n.14C>G n.266C>G c.132C>G (p.Pro44=) n.2094C>G c.240C>G (p.Pro80=) c.159C>G (p.Pro53=) n.1006C>G c.834C>G (p.Pro278=) n.849C>G n.620C>G n.295C>G n.980C>G | |
9 | g.37429799C>T | CA465004110 | GRHPR | c.561C>T (p.Pro187=) n.598C>T n.588C>T n.1262C>T n.14C>T n.266C>T c.132C>T (p.Pro44=) n.2094C>T c.240C>T (p.Pro80=) c.159C>T (p.Pro53=) n.1006C>T c.834C>T (p.Pro278=) n.849C>T n.620C>T n.295C>T n.980C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429799_37429801delinsCAG | CA1846870562 | GRHPR | c.561_563delinsCAG (p.Pro187=) n.598_600delinsCAG n.588_590delinsCAG n.1262_1264delinsCAG n.14_16delinsCAG n.266_268delinsCAG c.132_134delinsCAG (p.Pro44=) n.2094_2096delinsCAG c.240_242delinsCAG (p.Pro80=) c.159_161delinsCAG (p.Pro53=) n.1006_1008delinsCAG c.834_836delinsCAG (p.Pro278=) n.849_851delinsCAG n.620_622delinsCAG n.295_297delinsCAG n.980_982delinsCAG | |
9 | g.37429800A= | CA1846870564 | GRHPR | c.562A= (p.Arg188=) n.599A= n.589A= n.1263A= n.15A= n.267A= c.133A= (p.Arg45=) n.2095A= c.241A= (p.Arg81=) c.160A= (p.Arg54=) n.1007A= c.835A= (p.Arg279=) n.850A= n.621A= n.296A= n.981A= | |
9 | g.37429800A>C | CA465004111 | GRHPR | c.562A>C (p.Arg188=) n.599A>C n.589A>C n.1263A>C n.15A>C n.267A>C c.133A>C (p.Arg45=) n.2095A>C c.241A>C (p.Arg81=) c.160A>C (p.Arg54=) n.1007A>C c.835A>C (p.Arg279=) n.850A>C n.621A>C n.296A>C n.981A>C | |
9 | g.37429800A>G | CA373443451 | GRHPR | c.562A>G (p.Arg188Gly) n.599A>G n.589A>G n.1263A>G n.15A>G n.267A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) n.2095A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) c.160A>G (p.Arg54Gly) n.1007A>G c.835A>G (p.Arg279Gly) n.850A>G n.621A>G n.296A>G n.981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429800A>T | CA373443452 | GRHPR | c.562A>T (p.Arg188Trp) n.599A>T n.589A>T n.1263A>T n.15A>T n.267A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) n.2095A>T c.241A>T (p.Arg81Trp) c.160A>T (p.Arg54Trp) n.1007A>T c.835A>T (p.Arg279Trp) n.850A>T n.621A>T n.296A>T n.981A>T | |
9 | g.37429800_37429801del | CA1846870566 | GRHPR | c.562_563del (p.Arg188AlafsTer2) n.599_600del n.589_590del n.1263_1264del n.15_16del n.267_268del c.133_134del (p.Arg45AlafsTer2) n.2095_2096del c.241_242del (p.Arg81AlafsTer2) c.160_161del (p.Arg54AlafsTer2) n.1007_1008del c.835_836del (p.Arg279AlafsTer2) n.850_851del n.621_622del n.296_297del n.981_982del | dbSNP |
9 | g.37429801G>A | CA373443453 | GRHPR | c.563G>A (p.Arg188Lys) n.600G>A n.590G>A n.1264G>A n.16G>A n.268G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.2096G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) c.161G>A (p.Arg54Lys) n.1008G>A c.836G>A (p.Arg279Lys) n.851G>A n.622G>A n.297G>A n.982G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429801G>C | CA5059144 | GRHPR | c.563G>C (p.Arg188Thr) n.600G>C n.590G>C n.1264G>C n.16G>C n.268G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.2096G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) c.161G>C (p.Arg54Thr) n.1008G>C c.836G>C (p.Arg279Thr) n.851G>C n.622G>C n.297G>C n.982G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429801G= | CA1846870568 | GRHPR | c.563G= (p.Arg188=) n.600G= n.590G= n.1264G= n.16G= n.268G= c.134G= (p.Arg45=) n.2096G= c.242G= (p.Arg81=) c.161G= (p.Arg54=) n.1008G= c.836G= (p.Arg279=) n.851G= n.622G= n.297G= n.982G= | |
9 | g.37429801G>T | CA373443455 | GRHPR | c.563G>T (p.Arg188Met) n.600G>T n.590G>T n.1264G>T n.16G>T n.268G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.2096G>T c.242G>T (p.Arg81Met) c.161G>T (p.Arg54Met) n.1008G>T c.836G>T (p.Arg279Met) n.851G>T n.622G>T n.297G>T n.982G>T | |
9 | g.37429802G>A | CA465004112 | GRHPR | c.564G>A (p.Arg188=) n.601G>A n.591G>A n.1265G>A n.17G>A n.269G>A c.135G>A (p.Arg45=) n.2097G>A c.243G>A (p.Arg81=) c.162G>A (p.Arg54=) n.1009G>A c.837G>A (p.Arg279=) n.852G>A n.623G>A n.298G>A n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429802G>C | CA373443457 | GRHPR | c.564G>C (p.Arg188Ser) n.601G>C n.591G>C n.1265G>C n.17G>C n.269G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) n.2097G>C c.243G>C (p.Arg81Ser) c.162G>C (p.Arg54Ser) n.1009G>C c.837G>C (p.Arg279Ser) n.852G>C n.623G>C n.298G>C n.983G>C | |
9 | g.37429802G= | CA1846870574 | GRHPR | c.564G= (p.Arg188=) n.601G= n.591G= n.1265G= n.17G= n.269G= c.135G= (p.Arg45=) n.2097G= c.243G= (p.Arg81=) c.162G= (p.Arg54=) n.1009G= c.837G= (p.Arg279=) n.852G= n.623G= n.298G= n.983G= | |
9 | g.37429802G>T | CA373443458 | GRHPR | c.564G>T (p.Arg188Ser) n.601G>T n.591G>T n.1265G>T n.17G>T n.269G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) n.2097G>T c.243G>T (p.Arg81Ser) c.162G>T (p.Arg54Ser) n.1009G>T c.837G>T (p.Arg279Ser) n.852G>T n.623G>T n.298G>T n.983G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429803C>A | CA373443461 | GRHPR | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.602C>A n.592C>A n.1266C>A n.18C>A n.270C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.2098C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.1010C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) n.853C>A n.624C>A n.299C>A n.984C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429803C= | CA1846870580 | GRHPR | c.565C= (p.Pro189=) n.602C= n.592C= n.1266C= n.18C= n.270C= c.136C= (p.Pro46=) n.2098C= c.244C= (p.Pro82=) c.163C= (p.Pro55=) n.1010C= c.838C= (p.Pro280=) n.853C= n.624C= n.299C= n.984C= | |
9 | g.37429803C>G | CA373443462 | GRHPR | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.602C>G n.592C>G n.1266C>G n.18C>G n.270C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.2098C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.1010C>G c.838C>G (p.Pro280Ala) n.853C>G n.624C>G n.299C>G n.984C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37429803C>T | CA373443464 | GRHPR | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.602C>T n.592C>T n.1266C>T n.18C>T n.270C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.2098C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.1010C>T c.838C>T (p.Pro280Ser) n.853C>T n.624C>T n.299C>T n.984C>T | |
9 | g.37429804C>A | CA373443466 | GRHPR | c.566C>A (p.Pro189His) n.603C>A n.593C>A n.1267C>A n.19C>A n.271C>A c.137C>A (p.Pro46His) n.2099C>A c.245C>A (p.Pro82His) c.164C>A (p.Pro55His) n.1011C>A c.839C>A (p.Pro280His) n.854C>A n.625C>A n.300C>A n.985C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429804C>G | CA373443467 | GRHPR | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.603C>G n.593C>G n.1267C>G n.19C>G n.271C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.2099C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.1011C>G c.839C>G (p.Pro280Arg) n.854C>G n.625C>G n.300C>G n.985C>G | |
9 | g.37429804C>T | CA373443469 | GRHPR | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.603C>T n.593C>T n.1267C>T n.19C>T n.271C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.2099C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.1011C>T c.839C>T (p.Pro280Leu) n.854C>T n.625C>T n.300C>T n.985C>T | |
9 | g.37429805del | CA2689981330 | GRHPR | c.567del (p.Glu190ArgfsTer29) n.604del n.594del n.1268del n.20del n.272del c.138del (p.Glu47ArgfsTer29) n.2100del c.246del (p.Glu83ArgfsTer29) c.165del (p.Glu56ArgfsTer29) n.1012del c.840del (p.Glu281ArgfsTer29) n.855del n.626del n.301del n.986del | gnomAD v4 |
9 | g.37429805T>A | CA465004114 | GRHPR | c.567T>A (p.Pro189=) n.604T>A n.594T>A n.1268T>A n.20T>A n.272T>A c.138T>A (p.Pro46=) n.2100T>A c.246T>A (p.Pro82=) c.165T>A (p.Pro55=) n.1012T>A c.840T>A (p.Pro280=) n.855T>A n.626T>A n.301T>A n.986T>A | |
9 | g.37429805T>C | CA5059145 | GRHPR | c.567T>C (p.Pro189=) n.604T>C n.594T>C n.1268T>C n.20T>C n.272T>C c.138T>C (p.Pro46=) n.2100T>C c.246T>C (p.Pro82=) c.165T>C (p.Pro55=) n.1012T>C c.840T>C (p.Pro280=) n.855T>C n.626T>C n.301T>C n.986T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429805T>G | CA465004113 | GRHPR | c.567T>G (p.Pro189=) n.604T>G n.594T>G n.1268T>G n.20T>G n.272T>G c.138T>G (p.Pro46=) n.2100T>G c.246T>G (p.Pro82=) c.165T>G (p.Pro55=) n.1012T>G c.840T>G (p.Pro280=) n.855T>G n.626T>G n.301T>G n.986T>G | |
9 | g.37429805T= | CA1846870582 | GRHPR | c.567T= (p.Pro189=) n.604T= n.594T= n.1268T= n.20T= n.272T= c.138T= (p.Pro46=) n.2100T= c.246T= (p.Pro82=) c.165T= (p.Pro55=) n.1012T= c.840T= (p.Pro280=) n.855T= n.626T= n.301T= n.986T= | |
9 | g.37429806del | CA2689981331 | GRHPR | c.568del (p.Glu190ArgfsTer29) n.605del n.595del n.1269del n.21del n.273del c.139del (p.Glu47ArgfsTer29) n.2101del c.247del (p.Glu83ArgfsTer29) c.166del (p.Glu56ArgfsTer29) n.1013del c.841del (p.Glu281ArgfsTer29) n.856del n.627del n.302del n.987del | gnomAD v4 |
9 | g.37429806G>A | CA373443475 | GRHPR | c.568G>A (p.Glu190Lys) n.605G>A n.595G>A n.1269G>A n.21G>A n.273G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.2101G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.1013G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) n.856G>A n.627G>A n.302G>A n.987G>A | |
9 | g.37429806G>C | CA373443471 | GRHPR | c.568G>C (p.Glu190Gln) n.605G>C n.595G>C n.1269G>C n.21G>C n.273G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.2101G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.1013G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) n.856G>C n.627G>C n.302G>C n.987G>C | COSMIC |
9 | g.37429806G>T | CA373443473 | GRHPR | c.568G>T (p.Glu190Ter) n.605G>T n.595G>T n.1269G>T n.21G>T n.273G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.2101G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.1013G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) n.856G>T n.627G>T n.302G>T n.987G>T | |
9 | g.37429807A>C | CA373443476 | GRHPR | c.569A>C (p.Glu190Ala) n.606A>C n.596A>C n.1270A>C n.22A>C n.274A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.2102A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.1014A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) n.857A>C n.628A>C n.303A>C n.988A>C | |
9 | g.37429807A>G | CA373443478 | GRHPR | c.569A>G (p.Glu190Gly) n.606A>G n.596A>G n.1270A>G n.22A>G n.274A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.2102A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.1014A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) n.857A>G n.628A>G n.303A>G n.988A>G | |
9 | g.37429807A>T | CA373443479 | GRHPR | c.569A>T (p.Glu190Val) n.606A>T n.596A>T n.1270A>T n.22A>T n.274A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.2102A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.1014A>T c.842A>T (p.Glu281Val) n.857A>T n.628A>T n.303A>T n.988A>T | |
9 | g.37429808G>A | CA5059146 | GRHPR | c.570G>A (p.Glu190=) n.607G>A n.597G>A n.1271G>A n.23G>A n.275G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.2103G>A c.249G>A (p.Glu83=) c.168G>A (p.Glu56=) n.1015G>A c.843G>A (p.Glu281=) n.858G>A n.629G>A n.304G>A n.989G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429808G>C | CA373443481 | GRHPR | c.570G>C (p.Glu190Asp) n.607G>C n.597G>C n.1271G>C n.23G>C n.275G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.2103G>C c.249G>C (p.Glu83Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.1015G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) n.858G>C n.629G>C n.304G>C n.989G>C | |
9 | g.37429808G= | CA1846870584 | GRHPR | c.570G= (p.Glu190=) n.607G= n.597G= n.1271G= n.23G= n.275G= c.141G= (p.Glu47=) n.2103G= c.249G= (p.Glu83=) c.168G= (p.Glu56=) n.1015G= c.843G= (p.Glu281=) n.858G= n.629G= n.304G= n.989G= | |
9 | g.37429808G>T | CA373443483 | GRHPR | c.570G>T (p.Glu190Asp) n.607G>T n.597G>T n.1271G>T n.23G>T n.275G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) n.2103G>T c.249G>T (p.Glu83Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.1015G>T c.843G>T (p.Glu281Asp) n.858G>T n.629G>T n.304G>T n.989G>T | |
9 | g.37429809G>A | CA373443484 | GRHPR | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.608G>A n.598G>A n.1272G>A n.24G>A n.276G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.2104G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.1016G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.859G>A n.630G>A n.305G>A n.990G>A | |
9 | g.37429809G>C | CA373443485 | GRHPR | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.608G>C n.598G>C n.1272G>C n.24G>C n.276G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.2104G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.1016G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.859G>C n.630G>C n.305G>C n.990G>C | |
9 | g.37429809G>T | CA373443486 | GRHPR | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.608G>T n.598G>T n.1272G>T n.24G>T n.276G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.2104G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.1016G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.859G>T n.630G>T n.305G>T n.990G>T | |
9 | g.37429810A>C | CA373443488 | GRHPR | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.609A>C n.599A>C n.1273A>C n.25A>C n.277A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.2105A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.1017A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.860A>C n.631A>C n.306A>C n.991A>C | |
9 | g.37429810A>G | CA373443489 | GRHPR | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.609A>G n.599A>G n.1273A>G n.25A>G n.277A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.2105A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.1017A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.860A>G n.631A>G n.306A>G n.991A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429810A>T | CA373443490 | GRHPR | c.572A>T (p.Glu191Val) n.609A>T n.599A>T n.1273A>T n.25A>T n.277A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.2105A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.1017A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.860A>T n.631A>T n.306A>T n.991A>T | |
9 | g.37429811A= | CA1846870587 | GRHPR | c.573A= (p.Glu191=) n.610A= n.600A= n.1274A= n.26A= n.278A= c.144A= (p.Glu48=) n.2106A= c.252A= (p.Glu84=) c.171A= (p.Glu57=) n.1018A= c.846A= (p.Glu282=) n.861A= n.632A= n.307A= n.992A= | |
9 | g.37429811A>C | CA373443491 | GRHPR | c.573A>C (p.Glu191Asp) n.610A>C n.600A>C n.1274A>C n.26A>C n.278A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) n.2106A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) n.1018A>C c.846A>C (p.Glu282Asp) n.861A>C n.632A>C n.307A>C n.992A>C | |
9 | g.37429811A>G | CA465004115 | GRHPR | c.573A>G (p.Glu191=) n.610A>G n.600A>G n.1274A>G n.26A>G n.278A>G c.144A>G (p.Glu48=) n.2106A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.171A>G (p.Glu57=) n.1018A>G c.846A>G (p.Glu282=) n.861A>G n.632A>G n.307A>G n.992A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429811A>T | CA373443493 | GRHPR | c.573A>T (p.Glu191Asp) n.610A>T n.600A>T n.1274A>T n.26A>T n.278A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) n.2106A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) n.1018A>T c.846A>T (p.Glu282Asp) n.861A>T n.632A>T n.307A>T n.992A>T | |
9 | g.37429812G>A | CA373443495 | GRHPR | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.611G>A n.601G>A n.1275G>A n.27G>A n.279G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.2107G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.1019G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.862G>A n.633G>A n.308G>A n.993G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429812G>C | CA373443496 | GRHPR | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.611G>C n.601G>C n.1275G>C n.27G>C n.279G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.2107G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.1019G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.862G>C n.633G>C n.308G>C n.993G>C | |
9 | g.37429812G>T | CA373443498 | GRHPR | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.611G>T n.601G>T n.1275G>T n.27G>T n.279G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.2107G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.1019G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.862G>T n.633G>T n.308G>T n.993G>T | |
9 | g.37429813C>A | CA373443500 | GRHPR | c.575C>A (p.Ala192Glu) n.612C>A n.602C>A n.1276C>A n.28C>A n.280C>A c.146C>A (p.Ala49Glu) n.2108C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) n.1020C>A c.848C>A (p.Ala283Glu) n.863C>A n.634C>A n.309C>A n.994C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429813C>G | CA373443501 | GRHPR | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.612C>G n.602C>G n.1276C>G n.28C>G n.280C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.2108C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.1020C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.863C>G n.634C>G n.309C>G n.994C>G | |
9 | g.37429813C>T | CA373443503 | GRHPR | c.575C>T (p.Ala192Val) n.612C>T n.602C>T n.1276C>T n.28C>T n.280C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.2108C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.1020C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.863C>T n.634C>T n.309C>T n.994C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429814A= | CA1846870588 | GRHPR | c.576A= (p.Ala192=) n.613A= n.603A= n.1277A= n.29A= n.281A= c.147A= (p.Ala49=) n.2109A= c.255A= (p.Ala85=) c.174A= (p.Ala58=) n.1021A= c.849A= (p.Ala283=) n.864A= n.635A= n.310A= n.995A= | |
9 | g.37429814A>C | CA465004116 | GRHPR | c.576A>C (p.Ala192=) n.613A>C n.603A>C n.1277A>C n.29A>C n.281A>C c.147A>C (p.Ala49=) n.2109A>C c.255A>C (p.Ala85=) c.174A>C (p.Ala58=) n.1021A>C c.849A>C (p.Ala283=) n.864A>C n.635A>C n.310A>C n.995A>C | |
9 | g.37429814A>G | CA465004117 | GRHPR | c.576A>G (p.Ala192=) n.613A>G n.603A>G n.1277A>G n.29A>G n.281A>G c.147A>G (p.Ala49=) n.2109A>G c.255A>G (p.Ala85=) c.174A>G (p.Ala58=) n.1021A>G c.849A>G (p.Ala283=) n.864A>G n.635A>G n.310A>G n.995A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429814A>T | CA465004118 | GRHPR | c.576A>T (p.Ala192=) n.613A>T n.603A>T n.1277A>T n.29A>T n.281A>T c.147A>T (p.Ala49=) n.2109A>T c.255A>T (p.Ala85=) c.174A>T (p.Ala58=) n.1021A>T c.849A>T (p.Ala283=) n.864A>T n.635A>T n.310A>T n.995A>T | |
9 | g.37429815G>A | CA373443505 | GRHPR | c.577G>A (p.Ala193Thr) n.614G>A n.604G>A n.1278G>A n.30G>A n.282G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.2110G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1022G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) n.865G>A n.636G>A n.311G>A n.996G>A | |
9 | g.37429815G>C | CA373443507 | GRHPR | c.577G>C (p.Ala193Pro) n.614G>C n.604G>C n.1278G>C n.30G>C n.282G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.2110G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1022G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) n.865G>C n.636G>C n.311G>C n.996G>C | |
9 | g.37429815G>T | CA373443508 | GRHPR | c.577G>T (p.Ala193Ser) n.614G>T n.604G>T n.1278G>T n.30G>T n.282G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.2110G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1022G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) n.865G>T n.636G>T n.311G>T n.996G>T | |
9 | g.37429815_37429816del | CA2838955218 | GRHPR | c.577_578del (p.Ala193ArgfsTer11) n.614_615del n.604_605del n.1278_1279del n.30_31del n.282_283del c.148_149del (p.Ala50ArgfsTer11) n.2110_2111del c.256_257del (p.Ala86ArgfsTer11) c.175_176del (p.Ala59ArgfsTer11) n.1022_1023del c.850_851del (p.Ala284ArgfsTer11) n.865_866del n.636_637del n.311_312del n.996_997del | |
9 | g.37429816del | CA2689981332 | GRHPR | c.578del (p.Ala193GlufsTer26) n.615del n.605del n.1279del n.31del n.283del c.149del (p.Ala50GlufsTer26) n.2111del c.257del (p.Ala86GlufsTer26) c.176del (p.Ala59GlufsTer26) n.1023del c.851del (p.Ala284GlufsTer26) n.866del n.637del n.312del n.997del | gnomAD v4 |
9 | g.37429816C>A | CA373443509 | GRHPR | c.578C>A (p.Ala193Glu) n.615C>A n.605C>A n.1279C>A n.31C>A n.283C>A c.149C>A (p.Ala50Glu) n.2111C>A c.257C>A (p.Ala86Glu) c.176C>A (p.Ala59Glu) n.1023C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) n.866C>A n.637C>A n.312C>A n.997C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429816C= | CA1846870595 | GRHPR | c.578C= (p.Ala193=) n.615C= n.605C= n.1279C= n.31C= n.283C= c.149C= (p.Ala50=) n.2111C= c.257C= (p.Ala86=) c.176C= (p.Ala59=) n.1023C= c.851C= (p.Ala284=) n.866C= n.637C= n.312C= n.997C= | |
9 | g.37429816C>G | CA373443511 | GRHPR | c.578C>G (p.Ala193Gly) n.615C>G n.605C>G n.1279C>G n.31C>G n.283C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.2111C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.1023C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) n.866C>G n.637C>G n.312C>G n.997C>G | |
9 | g.37429816C>T | CA5059147 | GRHPR | c.578C>T (p.Ala193Val) n.615C>T n.605C>T n.1279C>T n.31C>T n.283C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.2111C>T c.257C>T (p.Ala86Val) c.176C>T (p.Ala59Val) n.1023C>T c.851C>T (p.Ala284Val) n.866C>T n.637C>T n.312C>T n.997C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429817A= | CA275872 | GRHPR | c.579A= (p.Ala193=) n.616A= n.606A= n.1280A= n.32A= n.284A= c.150A= (p.Ala50=) n.2112A= c.258A= (p.Ala86=) c.177A= (p.Ala59=) n.1024A= c.852A= (p.Ala284=) n.867A= n.638A= n.313A= n.998A= | |
9 | g.37429817A>C | CA465004120 | GRHPR | c.579A>C (p.Ala193=) n.616A>C n.606A>C n.1280A>C n.32A>C n.284A>C c.150A>C (p.Ala50=) n.2112A>C c.258A>C (p.Ala86=) c.177A>C (p.Ala59=) n.1024A>C c.852A>C (p.Ala284=) n.867A>C n.638A>C n.313A>C n.998A>C | dbSNP |
9 | g.37429817A>G | CA342126 | GRHPR | c.579A>G (p.Ala193=) n.616A>G n.606A>G n.1280A>G n.32A>G n.284A>G c.150A>G (p.Ala50=) n.2112A>G c.258A>G (p.Ala86=) c.177A>G (p.Ala59=) n.1024A>G c.852A>G (p.Ala284=) n.867A>G n.638A>G n.313A>G n.998A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37429817A>T | CA465004119 | GRHPR | c.579A>T (p.Ala193=) n.616A>T n.606A>T n.1280A>T n.32A>T n.284A>T c.150A>T (p.Ala50=) n.2112A>T c.258A>T (p.Ala86=) c.177A>T (p.Ala59=) n.1024A>T c.852A>T (p.Ala284=) n.867A>T n.638A>T n.313A>T n.998A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429817_37429818insAG | CA2842782258 | GRHPR | c.579_580insAG (p.Glu194ArgfsTer26) n.616_617insAG n.606_607insAG n.1280_1281insAG n.32_33insAG n.284_285insAG c.150_151insAG (p.Glu51ArgfsTer26) n.2112_2113insAG c.258_259insAG (p.Glu87ArgfsTer26) c.177_178insAG (p.Glu60ArgfsTer26) n.1024_1025insAG c.852_853insAG (p.Glu285ArgfsTer26) n.867_868insAG n.638_639insAG n.313_314insAG n.998_999insAG | |
9 | g.37429818G>A | CA373443515 | GRHPR | c.580G>A (p.Glu194Lys) n.617G>A n.607G>A n.1281G>A n.33G>A n.285G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.2113G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.1025G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) n.868G>A n.639G>A n.314G>A n.999G>A | |
9 | g.37429818G>C | CA373443518 | GRHPR | c.580G>C (p.Glu194Gln) n.617G>C n.607G>C n.1281G>C n.33G>C n.285G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.2113G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.1025G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) n.868G>C n.639G>C n.314G>C n.999G>C | |
9 | g.37429818G>T | CA373443516 | GRHPR | c.580G>T (p.Glu194Ter) n.617G>T n.607G>T n.1281G>T n.33G>T n.285G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.2113G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.1025G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) n.868G>T n.639G>T n.314G>T n.999G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429819A>C | CA373443520 | GRHPR | c.581A>C (p.Glu194Ala) n.618A>C n.608A>C n.1282A>C n.34A>C n.286A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.2114A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.1026A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) n.869A>C n.640A>C n.315A>C n.1000A>C | |
9 | g.37429819A>G | CA373443523 | GRHPR | c.581A>G (p.Glu194Gly) n.618A>G n.608A>G n.1282A>G n.34A>G n.286A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.2114A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.1026A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) n.869A>G n.640A>G n.315A>G n.1000A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429819A>T | CA373443521 | GRHPR | c.581A>T (p.Glu194Val) n.618A>T n.608A>T n.1282A>T n.34A>T n.286A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.2114A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.1026A>T c.854A>T (p.Glu285Val) n.869A>T n.640A>T n.315A>T n.1000A>T | |
9 | g.37429820A>C | CA373443525 | GRHPR | c.582A>C (p.Glu194Asp) n.619A>C n.609A>C n.1283A>C n.35A>C n.287A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) n.2115A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) n.1027A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) n.870A>C n.641A>C n.316A>C n.1001A>C | |
9 | g.37429820A>G | CA465004121 | GRHPR | c.582A>G (p.Glu194=) n.619A>G n.609A>G n.1283A>G n.35A>G n.287A>G c.153A>G (p.Glu51=) n.2115A>G c.261A>G (p.Glu87=) c.180A>G (p.Glu60=) n.1027A>G c.855A>G (p.Glu285=) n.870A>G n.641A>G n.316A>G n.1001A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429820A>T | CA373443526 | GRHPR | c.582A>T (p.Glu194Asp) n.619A>T n.609A>T n.1283A>T n.35A>T n.287A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.2115A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) n.1027A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) n.870A>T n.641A>T n.316A>T n.1001A>T | |
9 | g.37429821T>A | CA373443529 | GRHPR | c.583T>A (p.Phe195Ile) n.620T>A n.610T>A n.1284T>A n.36T>A n.288T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) n.2116T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) n.1028T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) n.871T>A n.642T>A n.317T>A n.1002T>A | |
9 | g.37429821T>C | CA373443533 | GRHPR | c.583T>C (p.Phe195Leu) n.620T>C n.610T>C n.1284T>C n.36T>C n.288T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) n.2116T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) n.1028T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) n.871T>C n.642T>C n.317T>C n.1002T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429821T>G | CA373443535 | GRHPR | c.583T>G (p.Phe195Val) n.620T>G n.610T>G n.1284T>G n.36T>G n.288T>G c.154T>G (p.Phe52Val) n.2116T>G c.262T>G (p.Phe88Val) c.181T>G (p.Phe61Val) n.1028T>G c.856T>G (p.Phe286Val) n.871T>G n.642T>G n.317T>G n.1002T>G | |
9 | g.37429821T= | CA1846870602 | GRHPR | c.583T= (p.Phe195=) n.620T= n.610T= n.1284T= n.36T= n.288T= c.154T= (p.Phe52=) n.2116T= c.262T= (p.Phe88=) c.181T= (p.Phe61=) n.1028T= c.856T= (p.Phe286=) n.871T= n.642T= n.317T= n.1002T= | |
9 | g.37429822T>A | CA373443536 | GRHPR | c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.621T>A n.611T>A n.1285T>A n.37T>A n.289T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.2117T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.1029T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.872T>A n.643T>A n.318T>A n.1003T>A | |
9 | g.37429822T>C | CA373443537 | GRHPR | c.584T>C (p.Phe195Ser) n.621T>C n.611T>C n.1285T>C n.37T>C n.289T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) n.2117T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) n.1029T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) n.872T>C n.643T>C n.318T>C n.1003T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429822T>G | CA373443539 | GRHPR | c.584T>G (p.Phe195Cys) n.621T>G n.611T>G n.1285T>G n.37T>G n.289T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) n.2117T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) n.1029T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) n.872T>G n.643T>G n.318T>G n.1003T>G | |
9 | g.37429823C>A | CA373443541 | GRHPR | c.585C>A (p.Phe195Leu) n.622C>A n.612C>A n.1286C>A n.38C>A n.290C>A c.156C>A (p.Phe52Leu) n.2118C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) c.183C>A (p.Phe61Leu) n.1030C>A c.858C>A (p.Phe286Leu) n.873C>A n.644C>A n.319C>A n.1004C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429823C= | CA1846870603 | GRHPR | c.585C= (p.Phe195=) n.622C= n.612C= n.1286C= n.38C= n.290C= c.156C= (p.Phe52=) n.2118C= c.264C= (p.Phe88=) c.183C= (p.Phe61=) n.1030C= c.858C= (p.Phe286=) n.873C= n.644C= n.319C= n.1004C= | |
9 | g.37429823C>G | CA373443543 | GRHPR | c.585C>G (p.Phe195Leu) n.622C>G n.612C>G n.1286C>G n.38C>G n.290C>G c.156C>G (p.Phe52Leu) n.2118C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) c.183C>G (p.Phe61Leu) n.1030C>G c.858C>G (p.Phe286Leu) n.873C>G n.644C>G n.319C>G n.1004C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429823C>T | CA465004122 | GRHPR | c.585C>T (p.Phe195=) n.622C>T n.612C>T n.1286C>T n.38C>T n.290C>T c.156C>T (p.Phe52=) n.2118C>T c.264C>T (p.Phe88=) c.183C>T (p.Phe61=) n.1030C>T c.858C>T (p.Phe286=) n.873C>T n.644C>T n.319C>T n.1004C>T | |
9 | g.37429824del | CA2580080552 | GRHPR | c.586del (p.Gln196ArgfsTer23) n.623del n.613del n.1287del n.39del n.291del c.157del (p.Gln53ArgfsTer23) n.2119del c.265del (p.Gln89ArgfsTer23) c.184del (p.Gln62ArgfsTer23) n.1031del c.859del (p.Gln287ArgfsTer23) n.874del n.645del n.320del n.1005del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37429824C>A | CA373443544 | GRHPR | c.586C>A (p.Gln196Lys) n.623C>A n.613C>A n.1287C>A n.39C>A n.291C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.2119C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.1031C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) n.874C>A n.645C>A n.320C>A n.1005C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429824C>G | CA373443546 | GRHPR | c.586C>G (p.Gln196Glu) n.623C>G n.613C>G n.1287C>G n.39C>G n.291C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.2119C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.1031C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) n.874C>G n.645C>G n.320C>G n.1005C>G | |
9 | g.37429824C>T | CA373443548 | GRHPR | c.586C>T (p.Gln196Ter) n.623C>T n.613C>T n.1287C>T n.39C>T n.291C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.2119C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.1031C>T c.859C>T (p.Gln287Ter) n.874C>T n.645C>T n.320C>T n.1005C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429825A>C | CA373443550 | GRHPR | c.587A>C (p.Gln196Pro) n.624A>C n.614A>C n.1288A>C n.40A>C n.292A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.2120A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.1032A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) n.875A>C n.646A>C n.321A>C n.1006A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429825A>G | CA373443551 | GRHPR | c.587A>G (p.Gln196Arg) n.624A>G n.614A>G n.1288A>G n.40A>G n.292A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.2120A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.1032A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) n.875A>G n.646A>G n.321A>G n.1006A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429825A>T | CA373443557 | GRHPR | c.587A>T (p.Gln196Leu) n.624A>T n.614A>T n.1288A>T n.40A>T n.292A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.2120A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.1032A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) n.875A>T n.646A>T n.321A>T n.1006A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429825_37429826delinsAG | CA1846870605 | GRHPR | c.587_588delinsAG (p.Gln196=) n.624_625delinsAG n.614_615delinsAG n.1288_1289delinsAG n.40_41delinsAG n.292_293delinsAG c.158_159delinsAG (p.Gln53=) n.2120_2121delinsAG c.266_267delinsAG (p.Gln89=) c.185_186delinsAG (p.Gln62=) n.1032_1033delinsAG c.860_861delinsAG (p.Gln287=) n.875_876delinsAG n.646_647delinsAG n.321_322delinsAG n.1006_1007delinsAG | |
9 | g.37429826G>A | CA465004123 | GRHPR | c.588G>A (p.Gln196=) n.625G>A n.615G>A n.1289G>A n.41G>A n.293G>A c.159G>A (p.Gln53=) n.2121G>A c.267G>A (p.Gln89=) c.186G>A (p.Gln62=) n.1033G>A c.861G>A (p.Gln287=) n.876G>A n.647G>A n.322G>A n.1007G>A | |
9 | g.37429826G>C | CA373443559 | GRHPR | c.588G>C (p.Gln196His) n.625G>C n.615G>C n.1289G>C n.41G>C n.293G>C c.159G>C (p.Gln53His) n.2121G>C c.267G>C (p.Gln89His) c.186G>C (p.Gln62His) n.1033G>C c.861G>C (p.Gln287His) n.876G>C n.647G>C n.322G>C n.1007G>C | |
9 | g.37429826G>T | CA373443560 | GRHPR | c.588G>T (p.Gln196His) n.625G>T n.615G>T n.1289G>T n.41G>T n.293G>T c.159G>T (p.Gln53His) n.2121G>T c.267G>T (p.Gln89His) c.186G>T (p.Gln62His) n.1033G>T c.861G>T (p.Gln287His) n.876G>T n.647G>T n.322G>T n.1007G>T | |
9 | g.37429827del | CA918449506 | GRHPR | c.589del (p.Ala197GlnfsTer22) n.626del n.616del n.1290del n.42del n.294del c.160del (p.Ala54GlnfsTer22) n.2122del c.268del (p.Ala90GlnfsTer22) c.187del (p.Ala63GlnfsTer22) n.1034del c.862del (p.Ala288GlnfsTer22) n.877del n.648del n.323del n.1008del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429827G>A | CA373443562 | GRHPR | c.589G>A (p.Ala197Thr) n.626G>A n.616G>A n.1290G>A n.42G>A n.294G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.2122G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.1034G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) n.877G>A n.648G>A n.323G>A n.1008G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429827G>C | CA373443564 | GRHPR | c.589G>C (p.Ala197Pro) n.626G>C n.616G>C n.1290G>C n.42G>C n.294G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.2122G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.1034G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) n.877G>C n.648G>C n.323G>C n.1008G>C | |
9 | g.37429827G>T | CA373443566 | GRHPR | c.589G>T (p.Ala197Ser) n.626G>T n.616G>T n.1290G>T n.42G>T n.294G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.2122G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.1034G>T c.862G>T (p.Ala288Ser) n.877G>T n.648G>T n.323G>T n.1008G>T | |
9 | g.37429828C>A | CA373443571 | GRHPR | c.590C>A (p.Ala197Glu) n.627C>A n.617C>A n.1291C>A n.43C>A n.295C>A c.161C>A (p.Ala54Glu) n.2123C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) c.188C>A (p.Ala63Glu) n.1035C>A c.863C>A (p.Ala288Glu) n.878C>A n.649C>A n.324C>A n.1009C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429828C>G | CA373443573 | GRHPR | c.590C>G (p.Ala197Gly) n.627C>G n.617C>G n.1291C>G n.43C>G n.295C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.2123C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.1035C>G c.863C>G (p.Ala288Gly) n.878C>G n.649C>G n.324C>G n.1009C>G | |
9 | g.37429828C>T | CA373443574 | GRHPR | c.590C>T (p.Ala197Val) n.627C>T n.617C>T n.1291C>T n.43C>T n.295C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.2123C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.1035C>T c.863C>T (p.Ala288Val) n.878C>T n.649C>T n.324C>T n.1009C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429828_37429830delinsCAG | CA1846870607 | GRHPR | c.590_592delinsCAG (p.Ala197=) n.627_629delinsCAG n.617_619delinsCAG n.1291_1293delinsCAG n.43_45delinsCAG n.295_297delinsCAG c.161_163delinsCAG (p.Ala54=) n.2123_2125delinsCAG c.269_271delinsCAG (p.Ala90=) c.188_190delinsCAG (p.Ala63=) n.1035_1037delinsCAG c.863_865delinsCAG (p.Ala288=) n.878_880delinsCAG n.649_651delinsCAG n.324_326delinsCAG n.1009_1011delinsCAG | |
9 | g.37429829A>C | CA465004125 | GRHPR | c.591A>C (p.Ala197=) n.628A>C n.618A>C n.1292A>C n.44A>C n.296A>C c.162A>C (p.Ala54=) n.2124A>C c.270A>C (p.Ala90=) c.189A>C (p.Ala63=) n.1036A>C c.864A>C (p.Ala288=) n.879A>C n.650A>C n.325A>C n.1010A>C | |
9 | g.37429829A>G | CA465004126 | GRHPR | c.591A>G (p.Ala197=) n.628A>G n.618A>G n.1292A>G n.44A>G n.296A>G c.162A>G (p.Ala54=) n.2124A>G c.270A>G (p.Ala90=) c.189A>G (p.Ala63=) n.1036A>G c.864A>G (p.Ala288=) n.879A>G n.650A>G n.325A>G n.1010A>G | |
9 | g.37429829A>T | CA465004124 | GRHPR | c.591A>T (p.Ala197=) n.628A>T n.618A>T n.1292A>T n.44A>T n.296A>T c.162A>T (p.Ala54=) n.2124A>T c.270A>T (p.Ala90=) c.189A>T (p.Ala63=) n.1036A>T c.864A>T (p.Ala288=) n.879A>T n.650A>T n.325A>T n.1010A>T | |
9 | g.37429829dup | CA2842782259 | GRHPR | c.591dup (p.Glu198ArgfsTer7) n.628dup n.618dup n.1292dup n.44dup n.296dup c.162dup (p.Glu55ArgfsTer7) n.2124dup c.270dup (p.Glu91ArgfsTer7) c.189dup (p.Glu64ArgfsTer7) n.1036dup c.864dup (p.Glu289ArgfsTer7) n.879dup n.650dup n.325dup n.1010dup | |
9 | g.37429831_37429832del | CA915947009 | GRHPR | c.593_594del (p.Glu198ValfsTer6) n.630_631del n.620_621del n.1294_1295del n.46_47del n.298_299del c.164_165del (p.Glu55ValfsTer6) n.2126_2127del c.272_273del (p.Glu91ValfsTer6) c.191_192del (p.Glu64ValfsTer6) n.1038_1039del c.866_867del (p.Glu289ValfsTer6) n.881_882del n.652_653del n.327_328del n.1012_1013del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429830G>A | CA373443575 | GRHPR | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.629G>A n.619G>A n.1293G>A n.45G>A n.297G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.2125G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.1037G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) n.880G>A n.651G>A n.326G>A n.1011G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429830G>C | CA373443577 | GRHPR | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.629G>C n.619G>C n.1293G>C n.45G>C n.297G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.2125G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.1037G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) n.880G>C n.651G>C n.326G>C n.1011G>C | |
9 | g.37429830G>T | CA373443579 | GRHPR | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.629G>T n.619G>T n.1293G>T n.45G>T n.297G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.2125G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.1037G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) n.880G>T n.651G>T n.326G>T n.1011G>T | |
9 | g.37429831A>C | CA373443582 | GRHPR | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.630A>C n.620A>C n.1294A>C n.46A>C n.298A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.2126A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.1038A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) n.881A>C n.652A>C n.327A>C n.1012A>C | |
9 | g.37429831A>G | CA373443584 | GRHPR | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.630A>G n.620A>G n.1294A>G n.46A>G n.298A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.2126A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.1038A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) n.881A>G n.652A>G n.327A>G n.1012A>G | |
9 | g.37429831A>T | CA373443585 | GRHPR | c.593A>T (p.Glu198Val) n.630A>T n.620A>T n.1294A>T n.46A>T n.298A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.2126A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.1038A>T c.866A>T (p.Glu289Val) n.881A>T n.652A>T n.327A>T n.1012A>T | |
9 | g.37429832G>A | CA465004127 | GRHPR | c.594G>A (p.Glu198=) n.631G>A n.621G>A n.1295G>A n.47G>A n.299G>A c.165G>A (p.Glu55=) n.2127G>A c.273G>A (p.Glu91=) c.192G>A (p.Glu64=) n.1039G>A c.867G>A (p.Glu289=) n.882G>A n.653G>A n.328G>A n.1013G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429832G>C | CA373443587 | GRHPR | c.594G>C (p.Glu198Asp) n.631G>C n.621G>C n.1295G>C n.47G>C n.299G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) n.2127G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.1039G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) n.882G>C n.653G>C n.328G>C n.1013G>C | |
9 | g.37429832G= | CA1846870620 | GRHPR | c.594G= (p.Glu198=) n.631G= n.621G= n.1295G= n.47G= n.299G= c.165G= (p.Glu55=) n.2127G= c.273G= (p.Glu91=) c.192G= (p.Glu64=) n.1039G= c.867G= (p.Glu289=) n.882G= n.653G= n.328G= n.1013G= | |
9 | g.37429832G>T | CA373443589 | GRHPR | c.594G>T (p.Glu198Asp) n.631G>T n.621G>T n.1295G>T n.47G>T n.299G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) n.2127G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.1039G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) n.882G>T n.653G>T n.328G>T n.1013G>T | |
9 | g.37429832_37429833delinsGT | CA1846870618 | GRHPR | c.594_595delinsGT (p.Glu198=) n.631_632delinsGT n.621_622delinsGT n.1295_1296delinsGT n.47_48delinsGT n.299_300delinsGT c.165_166delinsGT (p.Glu55=) n.2127_2128delinsGT c.273_274delinsGT (p.Glu91=) c.192_193delinsGT (p.Glu64=) n.1039_1040delinsGT c.867_868delinsGT (p.Glu289=) n.882_883delinsGT n.653_654delinsGT n.328_329delinsGT n.1013_1014delinsGT | |
9 | g.37429833T>A | CA373443591 | GRHPR | c.595T>A (p.Phe199Ile) n.632T>A n.622T>A n.1296T>A n.48T>A n.300T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.2128T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.1040T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) n.883T>A n.654T>A n.329T>A n.1014T>A | |
9 | g.37429833T>C | CA373443593 | GRHPR | c.595T>C (p.Phe199Leu) n.632T>C n.622T>C n.1296T>C n.48T>C n.300T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.2128T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.1040T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) n.883T>C n.654T>C n.329T>C n.1014T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429833T>G | CA373443595 | GRHPR | c.595T>G (p.Phe199Val) n.632T>G n.622T>G n.1296T>G n.48T>G n.300T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.2128T>G c.274T>G (p.Phe92Val) c.193T>G (p.Phe65Val) n.1040T>G c.868T>G (p.Phe290Val) n.883T>G n.654T>G n.329T>G n.1014T>G | |
9 | g.37429835del | CA16041331 | GRHPR | c.597del (p.Phe199LeufsTer20) n.634del n.624del n.1298del n.50del n.302del c.168del (p.Phe56LeufsTer20) n.2130del c.276del (p.Phe92LeufsTer20) c.195del (p.Phe65LeufsTer20) n.1042del c.870del (p.Phe290LeufsTer20) n.885del n.656del n.331del n.1016del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429834T>A | CA373443597 | GRHPR | c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.633T>A n.623T>A n.1297T>A n.49T>A n.301T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.2129T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.1041T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.884T>A n.655T>A n.330T>A n.1015T>A | |
9 | g.37429834T>C | CA373443599 | GRHPR | c.596T>C (p.Phe199Ser) n.633T>C n.623T>C n.1297T>C n.49T>C n.301T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.2129T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.1041T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) n.884T>C n.655T>C n.330T>C n.1015T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429834T>G | CA373443600 | GRHPR | c.596T>G (p.Phe199Cys) n.633T>G n.623T>G n.1297T>G n.49T>G n.301T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) n.2129T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.1041T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) n.884T>G n.655T>G n.330T>G n.1015T>G | |
9 | g.37429835T>A | CA373443603 | GRHPR | c.597T>A (p.Phe199Leu) n.634T>A n.624T>A n.1298T>A n.50T>A n.302T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) n.2130T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) c.195T>A (p.Phe65Leu) n.1042T>A c.870T>A (p.Phe290Leu) n.885T>A n.656T>A n.331T>A n.1016T>A | |
9 | g.37429835T>C | CA465004128 | GRHPR | c.597T>C (p.Phe199=) n.634T>C n.624T>C n.1298T>C n.50T>C n.302T>C c.168T>C (p.Phe56=) n.2130T>C c.276T>C (p.Phe92=) c.195T>C (p.Phe65=) n.1042T>C c.870T>C (p.Phe290=) n.885T>C n.656T>C n.331T>C n.1016T>C | |
9 | g.37429835T>G | CA373443604 | GRHPR | c.597T>G (p.Phe199Leu) n.634T>G n.624T>G n.1298T>G n.50T>G n.302T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) n.2130T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) c.195T>G (p.Phe65Leu) n.1042T>G c.870T>G (p.Phe290Leu) n.885T>G n.656T>G n.331T>G n.1016T>G | |
9 | g.37429835_37429836del | CA913157691 | GRHPR | c.597_598del (p.Ser201TyrfsTer3) n.634_635del n.624_625del n.1298_1299del n.50_51del n.302_303del c.168_169del (p.Ser58TyrfsTer3) n.2130_2131del c.276_277del (p.Ser94TyrfsTer3) c.195_196del (p.Ser67TyrfsTer3) n.1042_1043del c.870_871del (p.Ser292TyrfsTer3) n.885_886del n.656_657del n.331_332del n.1016_1017del | |
9 | g.37429835_37429836delinsTG | CA1846870631 | GRHPR | c.597_598delinsTG (p.Phe199=) n.634_635delinsTG n.624_625delinsTG n.1298_1299delinsTG n.50_51delinsTG n.302_303delinsTG c.168_169delinsTG (p.Phe56=) n.2130_2131delinsTG c.276_277delinsTG (p.Phe92=) c.195_196delinsTG (p.Phe65=) n.1042_1043delinsTG c.870_871delinsTG (p.Phe290=) n.885_886delinsTG n.656_657delinsTG n.331_332delinsTG n.1016_1017delinsTG | |
9 | g.37429836G>A | CA373443605 | GRHPR | c.598G>A (p.Val200Met) n.635G>A n.625G>A n.1299G>A n.51G>A n.303G>A c.169G>A (p.Val57Met) n.2131G>A c.277G>A (p.Val93Met) c.196G>A (p.Val66Met) n.1043G>A c.871G>A (p.Val291Met) n.886G>A n.657G>A n.332G>A n.1017G>A | |
9 | g.37429836G>C | CA373443606 | GRHPR | c.598G>C (p.Val200Leu) n.635G>C n.625G>C n.1299G>C n.51G>C n.303G>C c.169G>C (p.Val57Leu) n.2131G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) n.1043G>C c.871G>C (p.Val291Leu) n.886G>C n.657G>C n.332G>C n.1017G>C | |
9 | g.37429836G= | CA1846870636 | GRHPR | c.598G= (p.Val200=) n.635G= n.625G= n.1299G= n.51G= n.303G= c.169G= (p.Val57=) n.2131G= c.277G= (p.Val93=) c.196G= (p.Val66=) n.1043G= c.871G= (p.Val291=) n.886G= n.657G= n.332G= n.1017G= | |
9 | g.37429836G>T | CA373443607 | GRHPR | c.598G>T (p.Val200Leu) n.635G>T n.625G>T n.1299G>T n.51G>T n.303G>T c.169G>T (p.Val57Leu) n.2131G>T c.277G>T (p.Val93Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) n.1043G>T c.871G>T (p.Val291Leu) n.886G>T n.657G>T n.332G>T n.1017G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429837del | CA658822475 | GRHPR | c.598+1del n.635+1del n.625+1del n.1299+1del n.51+1del n.303+1del c.169+1del n.2132del c.277+1del c.196+1del n.1043+1del c.871+1del n.886+1del n.657+1del n.332+1del n.1017+1del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429836_37429837insT | CA2783585976 | GRHPR | c.598_598+1insT (n.598_598+1insT) n.635_635+1insT n.625_625+1insT n.1299_1299+1insT n.51_51+1insT n.303_303+1insT c.169_169+1insT (n.169_169+1insT) n.2131_2132insT c.277_277+1insT (n.277_277+1insT) c.196_196+1insT (n.196_196+1insT) n.1043_1043+1insT c.871_871+1insT (n.871_871+1insT) n.886_886+1insT n.657_657+1insT n.332_332+1insT n.1017_1017+1insT | |
9 | g.37429837G>A | CA373443608 | GRHPR | c.598+1G>A (n.598+1G>A) n.635+1G>A n.625+1G>A n.1299+1G>A n.51+1G>A n.303+1G>A c.169+1G>A (n.169+1G>A) n.2132G>A c.277+1G>A (n.277+1G>A) c.196+1G>A (n.196+1G>A) n.1043+1G>A c.871+1G>A (n.871+1G>A) n.886+1G>A n.657+1G>A n.332+1G>A n.1017+1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429837G>C | CA192890645 | GRHPR | c.598+1G>C (n.598+1G>C) n.635+1G>C n.625+1G>C n.1299+1G>C n.51+1G>C n.303+1G>C c.169+1G>C (n.169+1G>C) n.2132G>C c.277+1G>C (n.277+1G>C) c.196+1G>C (n.196+1G>C) n.1043+1G>C c.871+1G>C (n.871+1G>C) n.886+1G>C n.657+1G>C n.332+1G>C n.1017+1G>C | dbSNP |
9 | g.37429837G= | CA1846870642 | GRHPR | c.598+1G= (n.598+1G=) n.635+1G= n.625+1G= n.1299+1G= n.51+1G= n.303+1G= c.169+1G= (n.169+1G=) n.2132G= c.277+1G= (n.277+1G=) c.196+1G= (n.196+1G=) n.1043+1G= c.871+1G= (n.871+1G=) n.886+1G= n.657+1G= n.332+1G= n.1017+1G= | |
9 | g.37429837G>T | CA192890660 | GRHPR | c.598+1G>T (n.598+1G>T) n.635+1G>T n.625+1G>T n.1299+1G>T n.51+1G>T n.303+1G>T c.169+1G>T (n.169+1G>T) n.2132G>T c.277+1G>T (n.277+1G>T) c.196+1G>T (n.196+1G>T) n.1043+1G>T c.871+1G>T (n.871+1G>T) n.886+1G>T n.657+1G>T n.332+1G>T n.1017+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429837_37429838delinsGT | CA1846870644 | GRHPR | c.598+1_598+2delinsGT (n.598+1_598+2delinsGT) n.635+1_635+2delinsGT n.625+1_625+2delinsGT n.1299+1_1299+2delinsGT n.51+1_51+2delinsGT n.303+1_303+2delinsGT c.169+1_169+2delinsGT (n.169+1_169+2delinsGT) n.2132_2133delinsGT c.277+1_277+2delinsGT (n.277+1_277+2delinsGT) c.196+1_196+2delinsGT (n.196+1_196+2delinsGT) n.1043+1_1043+2delinsGT c.871+1_871+2delinsGT (n.871+1_871+2delinsGT) n.886+1_886+2delinsGT n.657+1_657+2delinsGT n.332+1_332+2delinsGT n.1017+1_1017+2delinsGT | |
9 | g.37429838del | CA5059149 | GRHPR | c.598+2del (n.598+2del) n.635+2del n.625+2del n.1299+2del n.51+2del n.303+2del c.169+2del (n.169+2del) n.2133del c.277+2del (n.277+2del) c.196+2del (n.196+2del) n.1043+2del c.871+2del (n.871+2del) n.886+2del n.657+2del n.332+2del n.1017+2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429838T>A | CA373443610 | GRHPR | c.598+2T>A (n.598+2T>A) n.635+2T>A n.625+2T>A n.1299+2T>A n.51+2T>A n.303+2T>A c.169+2T>A (n.169+2T>A) n.2133T>A c.277+2T>A (n.277+2T>A) c.196+2T>A (n.196+2T>A) n.1043+2T>A c.871+2T>A (n.871+2T>A) n.886+2T>A n.657+2T>A n.332+2T>A n.1017+2T>A | |
9 | g.37429838T>C | CA373443612 | GRHPR | c.598+2T>C (n.598+2T>C) n.635+2T>C n.625+2T>C n.1299+2T>C n.51+2T>C n.303+2T>C c.169+2T>C (n.169+2T>C) n.2133T>C c.277+2T>C (n.277+2T>C) c.196+2T>C (n.196+2T>C) n.1043+2T>C c.871+2T>C (n.871+2T>C) n.886+2T>C n.657+2T>C n.332+2T>C n.1017+2T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429838T>G | CA373443613 | GRHPR | c.598+2T>G (n.598+2T>G) n.635+2T>G n.625+2T>G n.1299+2T>G n.51+2T>G n.303+2T>G c.169+2T>G (n.169+2T>G) n.2133T>G c.277+2T>G (n.277+2T>G) c.196+2T>G (n.196+2T>G) n.1043+2T>G c.871+2T>G (n.871+2T>G) n.886+2T>G n.657+2T>G n.332+2T>G n.1017+2T>G | |
9 | g.37429838_37429839insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT | CA2783585977 | GRHPR | c.598+2_598+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.598+2_598+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT) n.635+2_635+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.625+2_625+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.1299+2_1299+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.51+2_51+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.303+2_303+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT c.169+2_169+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.169+2_169+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT) n.2133_2134insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT c.277+2_277+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.277+2_277+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT) c.196+2_196+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.196+2_196+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT) n.1043+2_1043+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT c.871+2_871+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.871+2_871+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT) n.886+2_886+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.657+2_657+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.332+2_332+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.1017+2_1017+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT | |
9 | g.37429838dup | CA5059148 | GRHPR | c.598+2dup (n.598+2dup) n.635+2dup n.625+2dup n.1299+2dup n.51+2dup n.303+2dup c.169+2dup (n.169+2dup) n.2133dup c.277+2dup (n.277+2dup) c.196+2dup (n.196+2dup) n.1043+2dup c.871+2dup (n.871+2dup) n.886+2dup n.657+2dup n.332+2dup n.1017+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429839A>G | CA2689981334 | GRHPR | c.598+3A>G (n.598+3A>G) n.635+3A>G n.625+3A>G n.1299+3A>G n.51+3A>G n.303+3A>G c.169+3A>G (n.169+3A>G) n.2134A>G c.277+3A>G (n.277+3A>G) c.196+3A>G (n.196+3A>G) n.1043+3A>G c.871+3A>G (n.871+3A>G) n.886+3A>G n.657+3A>G n.332+3A>G n.1017+3A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429840del | CA2689981333 | GRHPR | c.598+4del (n.598+4del) n.635+4del n.625+4del n.1299+4del n.51+4del n.303+4del c.169+4del (n.169+4del) n.2135del c.277+4del (n.277+4del) c.196+4del (n.196+4del) n.1043+4del c.871+4del (n.871+4del) n.886+4del n.657+4del n.332+4del n.1017+4del | gnomAD v4 |
9 | g.37429840A>G | CA2689981335 | GRHPR | c.598+4A>G (n.598+4A>G) n.635+4A>G n.625+4A>G n.1299+4A>G n.51+4A>G n.303+4A>G c.169+4A>G (n.169+4A>G) n.2135A>G c.277+4A>G (n.277+4A>G) c.196+4A>G (n.196+4A>G) n.1043+4A>G c.871+4A>G (n.871+4A>G) n.886+4A>G n.657+4A>G n.332+4A>G n.1017+4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429841G>A | CA2689981336 | GRHPR | c.598+5G>A (n.598+5G>A) n.635+5G>A n.625+5G>A n.1299+5G>A n.51+5G>A n.303+5G>A c.169+5G>A (n.169+5G>A) n.2136G>A c.277+5G>A (n.277+5G>A) c.196+5G>A (n.196+5G>A) n.1043+5G>A c.871+5G>A (n.871+5G>A) n.886+5G>A n.657+5G>A n.332+5G>A n.1017+5G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429842T>A | CA2689981337 | GRHPR | c.598+6T>A (n.598+6T>A) n.635+6T>A n.625+6T>A n.1299+6T>A n.51+6T>A n.303+6T>A c.169+6T>A (n.169+6T>A) n.2137T>A c.277+6T>A (n.277+6T>A) c.196+6T>A (n.196+6T>A) n.1043+6T>A c.871+6T>A (n.871+6T>A) n.886+6T>A n.657+6T>A n.332+6T>A n.1017+6T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429842T>C | CA2689981338 | GRHPR | c.598+6T>C (n.598+6T>C) n.635+6T>C n.625+6T>C n.1299+6T>C n.51+6T>C n.303+6T>C c.169+6T>C (n.169+6T>C) n.2137T>C c.277+6T>C (n.277+6T>C) c.196+6T>C (n.196+6T>C) n.1043+6T>C c.871+6T>C (n.871+6T>C) n.886+6T>C n.657+6T>C n.332+6T>C n.1017+6T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429843G>A | CA1846870657 | GRHPR | c.598+7G>A (n.598+7G>A) n.635+7G>A n.625+7G>A n.1299+7G>A n.51+7G>A n.303+7G>A c.169+7G>A (n.169+7G>A) n.2138G>A c.277+7G>A (n.277+7G>A) c.196+7G>A (n.196+7G>A) n.1043+7G>A c.871+7G>A (n.871+7G>A) n.886+7G>A n.657+7G>A n.332+7G>A n.1017+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429843G= | CA1846870656 | GRHPR | c.598+7G= (n.598+7G=) n.635+7G= n.625+7G= n.1299+7G= n.51+7G= n.303+7G= c.169+7G= (n.169+7G=) n.2138G= c.277+7G= (n.277+7G=) c.196+7G= (n.196+7G=) n.1043+7G= c.871+7G= (n.871+7G=) n.886+7G= n.657+7G= n.332+7G= n.1017+7G= | |
9 | g.37429843G>T | CA2689981339 | GRHPR | c.598+7G>T (n.598+7G>T) n.635+7G>T n.625+7G>T n.1299+7G>T n.51+7G>T n.303+7G>T c.169+7G>T (n.169+7G>T) n.2138G>T c.277+7G>T (n.277+7G>T) c.196+7G>T (n.196+7G>T) n.1043+7G>T c.871+7G>T (n.871+7G>T) n.886+7G>T n.657+7G>T n.332+7G>T n.1017+7G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429844A>G | CA2689981340 | GRHPR | c.598+8A>G (n.598+8A>G) n.635+8A>G n.625+8A>G n.1299+8A>G n.51+8A>G n.303+8A>G c.169+8A>G (n.169+8A>G) n.2139A>G c.277+8A>G (n.277+8A>G) c.196+8A>G (n.196+8A>G) n.1043+8A>G c.871+8A>G (n.871+8A>G) n.886+8A>G n.657+8A>G n.332+8A>G n.1017+8A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429845A>G | CA2689981341 | GRHPR | c.598+9A>G (n.598+9A>G) n.635+9A>G n.625+9A>G n.1299+9A>G n.51+9A>G n.303+9A>G c.169+9A>G (n.169+9A>G) n.2140A>G c.277+9A>G (n.277+9A>G) c.196+9A>G (n.196+9A>G) n.1043+9A>G c.871+9A>G (n.871+9A>G) n.886+9A>G n.657+9A>G n.332+9A>G n.1017+9A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429846G>A | CA1123327240 | GRHPR | c.598+10G>A (n.598+10G>A) n.635+10G>A n.625+10G>A n.1299+10G>A n.51+10G>A n.303+10G>A c.169+10G>A (n.169+10G>A) n.2141G>A c.277+10G>A (n.277+10G>A) c.196+10G>A (n.196+10G>A) n.1043+10G>A c.871+10G>A (n.871+10G>A) n.886+10G>A n.657+10G>A n.332+10G>A n.1017+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429846G>C | CA587804513 | GRHPR | c.598+10G>C (n.598+10G>C) n.635+10G>C n.625+10G>C n.1299+10G>C n.51+10G>C n.303+10G>C c.169+10G>C (n.169+10G>C) n.2141G>C c.277+10G>C (n.277+10G>C) c.196+10G>C (n.196+10G>C) n.1043+10G>C c.871+10G>C (n.871+10G>C) n.886+10G>C n.657+10G>C n.332+10G>C n.1017+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429846G= | CA1846870659 | GRHPR | c.598+10G= (n.598+10G=) n.635+10G= n.625+10G= n.1299+10G= n.51+10G= n.303+10G= c.169+10G= (n.169+10G=) n.2141G= c.277+10G= (n.277+10G=) c.196+10G= (n.196+10G=) n.1043+10G= c.871+10G= (n.871+10G=) n.886+10G= n.657+10G= n.332+10G= n.1017+10G= | |
9 | g.37429846G>T | CA2783585978 | GRHPR | c.598+10G>T (n.598+10G>T) n.635+10G>T n.625+10G>T n.1299+10G>T n.51+10G>T n.303+10G>T c.169+10G>T (n.169+10G>T) n.2141G>T c.277+10G>T (n.277+10G>T) c.196+10G>T (n.196+10G>T) n.1043+10G>T c.871+10G>T (n.871+10G>T) n.886+10G>T n.657+10G>T n.332+10G>T n.1017+10G>T | |
9 | g.37429847C>A | CA1846870662 | GRHPR | c.598+11C>A (n.598+11C>A) n.635+11C>A n.625+11C>A n.1299+11C>A n.51+11C>A n.303+11C>A c.169+11C>A (n.169+11C>A) n.2142C>A c.277+11C>A (n.277+11C>A) c.196+11C>A (n.196+11C>A) n.1043+11C>A c.871+11C>A (n.871+11C>A) n.886+11C>A n.657+11C>A n.332+11C>A n.1017+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429847C= | CA1846870661 | GRHPR | c.598+11C= (n.598+11C=) n.635+11C= n.625+11C= n.1299+11C= n.51+11C= n.303+11C= c.169+11C= (n.169+11C=) n.2142C= c.277+11C= (n.277+11C=) c.196+11C= (n.196+11C=) n.1043+11C= c.871+11C= (n.871+11C=) n.886+11C= n.657+11C= n.332+11C= n.1017+11C= | |
9 | g.37429847C>T | CA2579340710 | GRHPR | c.598+11C>T (n.598+11C>T) n.635+11C>T n.625+11C>T n.1299+11C>T n.51+11C>T n.303+11C>T c.169+11C>T (n.169+11C>T) n.2142C>T c.277+11C>T (n.277+11C>T) c.196+11C>T (n.196+11C>T) n.1043+11C>T c.871+11C>T (n.871+11C>T) n.886+11C>T n.657+11C>T n.332+11C>T n.1017+11C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429848del | CA2689981342 | GRHPR | c.598+12del (n.598+12del) n.635+12del n.625+12del n.1299+12del n.51+12del n.303+12del c.169+12del (n.169+12del) n.2143del c.277+12del (n.277+12del) c.196+12del (n.196+12del) n.1043+12del c.871+12del (n.871+12del) n.886+12del n.657+12del n.332+12del n.1017+12del | gnomAD v4 |
9 | g.37429848C>A | CA2689981343 | GRHPR | c.598+12C>A (n.598+12C>A) n.635+12C>A n.625+12C>A n.1299+12C>A n.51+12C>A n.303+12C>A c.169+12C>A (n.169+12C>A) n.2143C>A c.277+12C>A (n.277+12C>A) c.196+12C>A (n.196+12C>A) n.1043+12C>A c.871+12C>A (n.871+12C>A) n.886+12C>A n.657+12C>A n.332+12C>A n.1017+12C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429849T>A | CA2689981344 | GRHPR | c.598+13T>A (n.598+13T>A) n.635+13T>A n.625+13T>A n.1299+13T>A n.51+13T>A n.303+13T>A c.169+13T>A (n.169+13T>A) n.2144T>A c.277+13T>A (n.277+13T>A) c.196+13T>A (n.196+13T>A) n.1043+13T>A c.871+13T>A (n.871+13T>A) n.886+13T>A n.657+13T>A n.332+13T>A n.1017+13T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429849T>C | CA2689981345 | GRHPR | c.598+13T>C (n.598+13T>C) n.635+13T>C n.625+13T>C n.1299+13T>C n.51+13T>C n.303+13T>C c.169+13T>C (n.169+13T>C) n.2144T>C c.277+13T>C (n.277+13T>C) c.196+13T>C (n.196+13T>C) n.1043+13T>C c.871+13T>C (n.871+13T>C) n.886+13T>C n.657+13T>C n.332+13T>C n.1017+13T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429850T>C | CA2689981346 | GRHPR | c.598+14T>C (n.598+14T>C) n.635+14T>C n.625+14T>C n.1299+14T>C n.51+14T>C n.303+14T>C c.169+14T>C (n.169+14T>C) n.2145T>C c.277+14T>C (n.277+14T>C) c.196+14T>C (n.196+14T>C) n.1043+14T>C c.871+14T>C (n.871+14T>C) n.886+14T>C n.657+14T>C n.332+14T>C n.1017+14T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429851G>A | CA2689981347 | GRHPR | c.598+15G>A (n.598+15G>A) n.635+15G>A n.625+15G>A n.1299+15G>A n.51+15G>A n.303+15G>A c.169+15G>A (n.169+15G>A) n.2146G>A c.277+15G>A (n.277+15G>A) c.196+15G>A (n.196+15G>A) n.1043+15G>A c.871+15G>A (n.871+15G>A) n.886+15G>A n.657+15G>A n.332+15G>A n.1017+15G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429852A= | CA1846870663 | GRHPR | c.598+16A= (n.598+16A=) n.635+16A= n.625+16A= n.1299+16A= n.51+16A= n.303+16A= c.169+16A= (n.169+16A=) n.2147A= c.277+16A= (n.277+16A=) c.196+16A= (n.196+16A=) n.1043+16A= c.871+16A= (n.871+16A=) n.886+16A= n.657+16A= n.332+16A= n.1017+16A= | |
9 | g.37429852A>C | CA587804514 | GRHPR | c.598+16A>C (n.598+16A>C) n.635+16A>C n.625+16A>C n.1299+16A>C n.51+16A>C n.303+16A>C c.169+16A>C (n.169+16A>C) n.2147A>C c.277+16A>C (n.277+16A>C) c.196+16A>C (n.196+16A>C) n.1043+16A>C c.871+16A>C (n.871+16A>C) n.886+16A>C n.657+16A>C n.332+16A>C n.1017+16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429852A>G | CA2689981348 | GRHPR | c.598+16A>G (n.598+16A>G) n.635+16A>G n.625+16A>G n.1299+16A>G n.51+16A>G n.303+16A>G c.169+16A>G (n.169+16A>G) n.2147A>G c.277+16A>G (n.277+16A>G) c.196+16A>G (n.196+16A>G) n.1043+16A>G c.871+16A>G (n.871+16A>G) n.886+16A>G n.657+16A>G n.332+16A>G n.1017+16A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429853T>A | CA2842625491 | GRHPR | c.598+17T>A (n.598+17T>A) n.635+17T>A n.625+17T>A n.1299+17T>A n.51+17T>A n.303+17T>A c.169+17T>A (n.169+17T>A) n.2148T>A c.277+17T>A (n.277+17T>A) c.196+17T>A (n.196+17T>A) n.1043+17T>A c.871+17T>A (n.871+17T>A) n.886+17T>A n.657+17T>A n.332+17T>A n.1017+17T>A | |
9 | g.37429853T>C | CA587804515 | GRHPR | c.598+17T>C (n.598+17T>C) n.635+17T>C n.625+17T>C n.1299+17T>C n.51+17T>C n.303+17T>C c.169+17T>C (n.169+17T>C) n.2148T>C c.277+17T>C (n.277+17T>C) c.196+17T>C (n.196+17T>C) n.1043+17T>C c.871+17T>C (n.871+17T>C) n.886+17T>C n.657+17T>C n.332+17T>C n.1017+17T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37429853T>G | CA1846870665 | GRHPR | c.598+17T>G (n.598+17T>G) n.635+17T>G n.625+17T>G n.1299+17T>G n.51+17T>G n.303+17T>G c.169+17T>G (n.169+17T>G) n.2148T>G c.277+17T>G (n.277+17T>G) c.196+17T>G (n.196+17T>G) n.1043+17T>G c.871+17T>G (n.871+17T>G) n.886+17T>G n.657+17T>G n.332+17T>G n.1017+17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429853T= | CA1846870666 | GRHPR | c.598+17T= (n.598+17T=) n.635+17T= n.625+17T= n.1299+17T= n.51+17T= n.303+17T= c.169+17T= (n.169+17T=) n.2148T= c.277+17T= (n.277+17T=) c.196+17T= (n.196+17T=) n.1043+17T= c.871+17T= (n.871+17T=) n.886+17T= n.657+17T= n.332+17T= n.1017+17T= | |
9 | g.37429853_37429857del | CA2689981349 | GRHPR | c.598+17_598+21del (n.598+17_598+21del) n.635+17_635+21del n.625+17_625+21del n.1299+17_1299+21del n.51+17_51+21del n.303+17_303+21del c.169+17_169+21del (n.169+17_169+21del) n.2148_2152del c.277+17_277+21del (n.277+17_277+21del) c.196+17_196+21del (n.196+17_196+21del) n.1043+17_1043+21del c.871+17_871+21del (n.871+17_871+21del) n.886+17_886+21del n.657+17_657+21del n.332+17_332+21del n.1017+17_1017+21del | gnomAD v4 |
9 | g.37429854T>A | CA2689981350 | GRHPR | c.598+18T>A (n.598+18T>A) n.635+18T>A n.625+18T>A n.1299+18T>A n.51+18T>A n.303+18T>A c.169+18T>A (n.169+18T>A) n.2149T>A c.277+18T>A (n.277+18T>A) c.196+18T>A (n.196+18T>A) n.1043+18T>A c.871+18T>A (n.871+18T>A) n.886+18T>A n.657+18T>A n.332+18T>A n.1017+18T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429855T>C | CA192890664 | GRHPR | c.598+19T>C (n.598+19T>C) n.635+19T>C n.625+19T>C n.1299+19T>C n.51+19T>C n.303+19T>C c.169+19T>C (n.169+19T>C) n.2150T>C c.277+19T>C (n.277+19T>C) c.196+19T>C (n.196+19T>C) n.1043+19T>C c.871+19T>C (n.871+19T>C) n.886+19T>C n.657+19T>C n.332+19T>C n.1017+19T>C | dbSNP |
9 | g.37429855T= | CA1846870667 | GRHPR | c.598+19T= (n.598+19T=) n.635+19T= n.625+19T= n.1299+19T= n.51+19T= n.303+19T= c.169+19T= (n.169+19T=) n.2150T= c.277+19T= (n.277+19T=) c.196+19T= (n.196+19T=) n.1043+19T= c.871+19T= (n.871+19T=) n.886+19T= n.657+19T= n.332+19T= n.1017+19T= | |
9 | g.37429856C>A | CA2689981351 | GRHPR | c.598+20C>A (n.598+20C>A) n.635+20C>A n.625+20C>A n.1299+20C>A n.51+20C>A n.303+20C>A c.169+20C>A (n.169+20C>A) n.2151C>A c.277+20C>A (n.277+20C>A) c.196+20C>A (n.196+20C>A) n.1043+20C>A c.871+20C>A (n.871+20C>A) n.886+20C>A n.657+20C>A n.332+20C>A n.1017+20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429856C= | CA1846870668 | GRHPR | c.598+20C= (n.598+20C=) n.635+20C= n.625+20C= n.1299+20C= n.51+20C= n.303+20C= c.169+20C= (n.169+20C=) n.2151C= c.277+20C= (n.277+20C=) c.196+20C= (n.196+20C=) n.1043+20C= c.871+20C= (n.871+20C=) n.886+20C= n.657+20C= n.332+20C= n.1017+20C= | |
9 | g.37429856C>T | CA587804516 | GRHPR | c.598+20C>T (n.598+20C>T) n.635+20C>T n.625+20C>T n.1299+20C>T n.51+20C>T n.303+20C>T c.169+20C>T (n.169+20C>T) n.2151C>T c.277+20C>T (n.277+20C>T) c.196+20C>T (n.196+20C>T) n.1043+20C>T c.871+20C>T (n.871+20C>T) n.886+20C>T n.657+20C>T n.332+20C>T n.1017+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429857del | CA2839000688 | GRHPR | c.598+21del (n.598+21del) n.635+21del n.625+21del n.1299+21del n.51+21del n.303+21del c.169+21del (n.169+21del) n.2152del c.277+21del (n.277+21del) c.196+21del (n.196+21del) n.1043+21del c.871+21del (n.871+21del) n.886+21del n.657+21del n.332+21del n.1017+21del | |
9 | g.37429857C>A | CA2689981352 | GRHPR | c.598+21C>A (n.598+21C>A) n.635+21C>A n.625+21C>A n.1299+21C>A n.51+21C>A n.303+21C>A c.169+21C>A (n.169+21C>A) n.2152C>A c.277+21C>A (n.277+21C>A) c.196+21C>A (n.196+21C>A) n.1043+21C>A c.871+21C>A (n.871+21C>A) n.886+21C>A n.657+21C>A n.332+21C>A n.1017+21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429857C= | CA1846870670 | GRHPR | c.598+21C= (n.598+21C=) n.635+21C= n.625+21C= n.1299+21C= n.51+21C= n.303+21C= c.169+21C= (n.169+21C=) n.2152C= c.277+21C= (n.277+21C=) c.196+21C= (n.196+21C=) n.1043+21C= c.871+21C= (n.871+21C=) n.886+21C= n.657+21C= n.332+21C= n.1017+21C= | |
9 | g.37429857C>T | CA587804517 | GRHPR | c.598+21C>T (n.598+21C>T) n.635+21C>T n.625+21C>T n.1299+21C>T n.51+21C>T n.303+21C>T c.169+21C>T (n.169+21C>T) n.2152C>T c.277+21C>T (n.277+21C>T) c.196+21C>T (n.196+21C>T) n.1043+21C>T c.871+21C>T (n.871+21C>T) n.886+21C>T n.657+21C>T n.332+21C>T n.1017+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429858A>T | CA2842625492 | GRHPR | c.598+22A>T (n.598+22A>T) n.635+22A>T n.625+22A>T n.1299+22A>T n.51+22A>T n.303+22A>T c.169+22A>T (n.169+22A>T) n.2153A>T c.277+22A>T (n.277+22A>T) c.196+22A>T (n.196+22A>T) n.1043+22A>T c.871+22A>T (n.871+22A>T) n.886+22A>T n.657+22A>T n.332+22A>T n.1017+22A>T | |
9 | g.37429859C>A | CA2579340711 | GRHPR | c.598+23C>A (n.598+23C>A) n.635+23C>A n.625+23C>A n.1299+23C>A n.51+23C>A n.303+23C>A c.169+23C>A (n.169+23C>A) n.2154C>A c.277+23C>A (n.277+23C>A) c.196+23C>A (n.196+23C>A) n.1043+23C>A c.871+23C>A (n.871+23C>A) n.886+23C>A n.657+23C>A n.332+23C>A n.1017+23C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429859C>T | CA2579340712 | GRHPR | c.598+23C>T (n.598+23C>T) n.635+23C>T n.625+23C>T n.1299+23C>T n.51+23C>T n.303+23C>T c.169+23C>T (n.169+23C>T) n.2154C>T c.277+23C>T (n.277+23C>T) c.196+23C>T (n.196+23C>T) n.1043+23C>T c.871+23C>T (n.871+23C>T) n.886+23C>T n.657+23C>T n.332+23C>T n.1017+23C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429861_37429866del | CA2689981353 | GRHPR | c.598+25_598+30del (n.598+25_598+30del) n.635+25_635+30del n.625+25_625+30del n.1299+25_1299+30del n.51+25_51+30del n.303+25_303+30del c.169+25_169+30del (n.169+25_169+30del) n.2156_2161del c.277+25_277+30del (n.277+25_277+30del) c.196+25_196+30del (n.196+25_196+30del) n.1043+25_1043+30del c.871+25_871+30del (n.871+25_871+30del) n.886+25_886+30del n.657+25_657+30del n.332+25_332+30del n.1017+25_1017+30del | gnomAD v4 |
9 | g.37429862G>A | CA587804518 | GRHPR | c.598+26G>A (n.598+26G>A) n.635+26G>A n.625+26G>A n.1299+26G>A n.51+26G>A n.303+26G>A c.169+26G>A (n.169+26G>A) n.2157G>A c.277+26G>A (n.277+26G>A) c.196+26G>A (n.196+26G>A) n.1043+26G>A c.871+26G>A (n.871+26G>A) n.886+26G>A n.657+26G>A n.332+26G>A n.1017+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429862G= | CA1846870672 | GRHPR | c.598+26G= (n.598+26G=) n.635+26G= n.625+26G= n.1299+26G= n.51+26G= n.303+26G= c.169+26G= (n.169+26G=) n.2157G= c.277+26G= (n.277+26G=) c.196+26G= (n.196+26G=) n.1043+26G= c.871+26G= (n.871+26G=) n.886+26G= n.657+26G= n.332+26G= n.1017+26G= | |
9 | g.37429862G>T | CA5059150 | GRHPR | c.598+26G>T (n.598+26G>T) n.635+26G>T n.625+26G>T n.1299+26G>T n.51+26G>T n.303+26G>T c.169+26G>T (n.169+26G>T) n.2157G>T c.277+26G>T (n.277+26G>T) c.196+26G>T (n.196+26G>T) n.1043+26G>T c.871+26G>T (n.871+26G>T) n.886+26G>T n.657+26G>T n.332+26G>T n.1017+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.37429864G>T | CA2689981354 | GRHPR | c.598+28G>T (n.598+28G>T) n.635+28G>T n.625+28G>T n.1299+28G>T n.51+28G>T n.303+28G>T c.169+28G>T (n.169+28G>T) n.2159G>T c.277+28G>T (n.277+28G>T) c.196+28G>T (n.196+28G>T) n.1043+28G>T c.871+28G>T (n.871+28G>T) n.886+28G>T n.657+28G>T n.332+28G>T n.1017+28G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429865C>A | CA2842625493 | GRHPR | c.598+29C>A (n.598+29C>A) n.635+29C>A n.625+29C>A n.1299+29C>A n.51+29C>A n.303+29C>A c.169+29C>A (n.169+29C>A) n.2160C>A c.277+29C>A (n.277+29C>A) c.196+29C>A (n.196+29C>A) n.1043+29C>A c.871+29C>A (n.871+29C>A) n.886+29C>A n.657+29C>A n.332+29C>A n.1017+29C>A | |
9 | g.37429865C>T | CA2579340713 | GRHPR | c.598+29C>T (n.598+29C>T) n.635+29C>T n.625+29C>T n.1299+29C>T n.51+29C>T n.303+29C>T c.169+29C>T (n.169+29C>T) n.2160C>T c.277+29C>T (n.277+29C>T) c.196+29C>T (n.196+29C>T) n.1043+29C>T c.871+29C>T (n.871+29C>T) n.886+29C>T n.657+29C>T n.332+29C>T n.1017+29C>T | |
9 | g.37429867T>A | CA2579340714 | GRHPR | c.598+31T>A (n.598+31T>A) n.635+31T>A n.625+31T>A n.1299+31T>A n.51+31T>A n.303+31T>A c.169+31T>A (n.169+31T>A) n.2162T>A c.277+31T>A (n.277+31T>A) c.196+31T>A (n.196+31T>A) n.1043+31T>A c.871+31T>A (n.871+31T>A) n.886+31T>A n.657+31T>A n.332+31T>A n.1017+31T>A | gnomAD v4 |
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9 | g.37429868A>C | CA2689981355 | GRHPR | c.598+32A>C (n.598+32A>C) n.635+32A>C n.625+32A>C n.1299+32A>C n.51+32A>C n.303+32A>C c.169+32A>C (n.169+32A>C) n.2163A>C c.277+32A>C (n.277+32A>C) c.196+32A>C (n.196+32A>C) n.1043+32A>C c.871+32A>C (n.871+32A>C) n.886+32A>C n.657+32A>C n.332+32A>C n.1017+32A>C | gnomAD v4 |
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9 | g.37429869T>A | CA2839000690 | GRHPR | c.598+33T>A (n.598+33T>A) n.635+33T>A n.625+33T>A n.1299+33T>A n.51+33T>A n.303+33T>A c.169+33T>A (n.169+33T>A) n.2164T>A c.277+33T>A (n.277+33T>A) c.196+33T>A (n.196+33T>A) n.1043+33T>A c.871+33T>A (n.871+33T>A) n.886+33T>A n.657+33T>A n.332+33T>A n.1017+33T>A | |
9 | g.37429869T>C | CA2839254491 | GRHPR | c.598+33T>C (n.598+33T>C) n.635+33T>C n.625+33T>C n.1299+33T>C n.51+33T>C n.303+33T>C c.169+33T>C (n.169+33T>C) n.2164T>C c.277+33T>C (n.277+33T>C) c.196+33T>C (n.196+33T>C) n.1043+33T>C c.871+33T>C (n.871+33T>C) n.886+33T>C n.657+33T>C n.332+33T>C n.1017+33T>C | |
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9 | g.37429870C>A | CA2689981357 | GRHPR | c.598+34C>A (n.598+34C>A) n.635+34C>A n.625+34C>A n.1299+34C>A n.51+34C>A n.303+34C>A c.169+34C>A (n.169+34C>A) n.2165C>A c.277+34C>A (n.277+34C>A) c.196+34C>A (n.196+34C>A) n.1043+34C>A c.871+34C>A (n.871+34C>A) n.886+34C>A n.657+34C>A n.332+34C>A n.1017+34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429870C>T | CA2783585980 | GRHPR | c.598+34C>T (n.598+34C>T) n.635+34C>T n.625+34C>T n.1299+34C>T n.51+34C>T n.303+34C>T c.169+34C>T (n.169+34C>T) n.2165C>T c.277+34C>T (n.277+34C>T) c.196+34C>T (n.196+34C>T) n.1043+34C>T c.871+34C>T (n.871+34C>T) n.886+34C>T n.657+34C>T n.332+34C>T n.1017+34C>T | |
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9 | g.37429872G>C | CA2783585981 | GRHPR | c.598+36G>C (n.598+36G>C) n.635+36G>C n.625+36G>C n.1299+36G>C n.51+36G>C n.303+36G>C c.169+36G>C (n.169+36G>C) n.2167G>C c.277+36G>C (n.277+36G>C) c.196+36G>C (n.196+36G>C) n.1043+36G>C c.871+36G>C (n.871+36G>C) n.886+36G>C n.657+36G>C n.332+36G>C n.1017+36G>C | |
9 | g.37429872G>T | CA2689981359 | GRHPR | c.598+36G>T (n.598+36G>T) n.635+36G>T n.625+36G>T n.1299+36G>T n.51+36G>T n.303+36G>T c.169+36G>T (n.169+36G>T) n.2167G>T c.277+36G>T (n.277+36G>T) c.196+36G>T (n.196+36G>T) n.1043+36G>T c.871+36G>T (n.871+36G>T) n.886+36G>T n.657+36G>T n.332+36G>T n.1017+36G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.37429880_37429887del | CA2689981363 | GRHPR | c.598+44_598+51del (n.598+44_598+51del) n.635+44_635+51del n.625+44_625+51del n.1299+44_1299+51del n.51+44_51+51del n.303+44_303+51del c.169+44_169+51del (n.169+44_169+51del) n.2175_2182del c.277+44_277+51del (n.277+44_277+51del) c.196+44_196+51del (n.196+44_196+51del) n.1043+44_1043+51del c.871+44_871+51del (n.871+44_871+51del) n.886+44_886+51del n.657+44_657+51del n.332+44_332+51del n.1017+44_1017+51del | gnomAD v4 |
9 | g.37429880T>C | CA2783585982 | GRHPR | c.598+44T>C (n.598+44T>C) n.635+44T>C n.625+44T>C n.1299+44T>C n.51+44T>C n.303+44T>C c.169+44T>C (n.169+44T>C) n.2175T>C c.277+44T>C (n.277+44T>C) c.196+44T>C (n.196+44T>C) n.1043+44T>C c.871+44T>C (n.871+44T>C) n.886+44T>C n.657+44T>C n.332+44T>C n.1017+44T>C | |
9 | g.37429880T>G | CA2839967544 | GRHPR | c.598+44T>G (n.598+44T>G) n.635+44T>G n.625+44T>G n.1299+44T>G n.51+44T>G n.303+44T>G c.169+44T>G (n.169+44T>G) n.2175T>G c.277+44T>G (n.277+44T>G) c.196+44T>G (n.196+44T>G) n.1043+44T>G c.871+44T>G (n.871+44T>G) n.886+44T>G n.657+44T>G n.332+44T>G n.1017+44T>G | |
9 | g.37429881T>A | CA2839967545 | GRHPR | c.598+45T>A (n.598+45T>A) n.635+45T>A n.625+45T>A n.1299+45T>A n.51+45T>A n.303+45T>A c.169+45T>A (n.169+45T>A) n.2176T>A c.277+45T>A (n.277+45T>A) c.196+45T>A (n.196+45T>A) n.1043+45T>A c.871+45T>A (n.871+45T>A) n.886+45T>A n.657+45T>A n.332+45T>A n.1017+45T>A | |
9 | g.37429881T>C | CA587804519 | GRHPR | c.598+45T>C (n.598+45T>C) n.635+45T>C n.625+45T>C n.1299+45T>C n.51+45T>C n.303+45T>C c.169+45T>C (n.169+45T>C) n.2176T>C c.277+45T>C (n.277+45T>C) c.196+45T>C (n.196+45T>C) n.1043+45T>C c.871+45T>C (n.871+45T>C) n.886+45T>C n.657+45T>C n.332+45T>C n.1017+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429881T= | CA1846870683 | GRHPR | c.598+45T= (n.598+45T=) n.635+45T= n.625+45T= n.1299+45T= n.51+45T= n.303+45T= c.169+45T= (n.169+45T=) n.2176T= c.277+45T= (n.277+45T=) c.196+45T= (n.196+45T=) n.1043+45T= c.871+45T= (n.871+45T=) n.886+45T= n.657+45T= n.332+45T= n.1017+45T= | |
9 | g.37429882G>A | CA587804520 | GRHPR | c.598+46G>A (n.598+46G>A) n.635+46G>A n.625+46G>A n.1299+46G>A n.51+46G>A n.303+46G>A c.169+46G>A (n.169+46G>A) n.2177G>A c.277+46G>A (n.277+46G>A) c.196+46G>A (n.196+46G>A) n.1043+46G>A c.871+46G>A (n.871+46G>A) n.886+46G>A n.657+46G>A n.332+46G>A n.1017+46G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37429882G= | CA1846870688 | GRHPR | c.598+46G= (n.598+46G=) n.635+46G= n.625+46G= n.1299+46G= n.51+46G= n.303+46G= c.169+46G= (n.169+46G=) n.2177G= c.277+46G= (n.277+46G=) c.196+46G= (n.196+46G=) n.1043+46G= c.871+46G= (n.871+46G=) n.886+46G= n.657+46G= n.332+46G= n.1017+46G= | |
9 | g.37429882G>T | CA2842625494 | GRHPR | c.598+46G>T (n.598+46G>T) n.635+46G>T n.625+46G>T n.1299+46G>T n.51+46G>T n.303+46G>T c.169+46G>T (n.169+46G>T) n.2177G>T c.277+46G>T (n.277+46G>T) c.196+46G>T (n.196+46G>T) n.1043+46G>T c.871+46G>T (n.871+46G>T) n.886+46G>T n.657+46G>T n.332+46G>T n.1017+46G>T | |
9 | g.37429883A= | CA1846870689 | GRHPR | c.598+47A= (n.598+47A=) n.635+47A= n.625+47A= n.1299+47A= n.51+47A= n.303+47A= c.169+47A= (n.169+47A=) n.2178A= c.277+47A= (n.277+47A=) c.196+47A= (n.196+47A=) n.1043+47A= c.871+47A= (n.871+47A=) n.886+47A= n.657+47A= n.332+47A= n.1017+47A= | |
9 | g.37429883A>C | CA863718997 | GRHPR | c.598+47A>C (n.598+47A>C) n.635+47A>C n.625+47A>C n.1299+47A>C n.51+47A>C n.303+47A>C c.169+47A>C (n.169+47A>C) n.2178A>C c.277+47A>C (n.277+47A>C) c.196+47A>C (n.196+47A>C) n.1043+47A>C c.871+47A>C (n.871+47A>C) n.886+47A>C n.657+47A>C n.332+47A>C n.1017+47A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429883A>T | CA2842625495 | GRHPR | c.598+47A>T (n.598+47A>T) n.635+47A>T n.625+47A>T n.1299+47A>T n.51+47A>T n.303+47A>T c.169+47A>T (n.169+47A>T) n.2178A>T c.277+47A>T (n.277+47A>T) c.196+47A>T (n.196+47A>T) n.1043+47A>T c.871+47A>T (n.871+47A>T) n.886+47A>T n.657+47A>T n.332+47A>T n.1017+47A>T | |
9 | g.37429884G>A | CA192890686 | GRHPR | c.598+48G>A (n.598+48G>A) n.635+48G>A n.625+48G>A n.1299+48G>A n.51+48G>A n.303+48G>A c.169+48G>A (n.169+48G>A) n.2179G>A c.277+48G>A (n.277+48G>A) c.196+48G>A (n.196+48G>A) n.1043+48G>A c.871+48G>A (n.871+48G>A) n.886+48G>A n.657+48G>A n.332+48G>A n.1017+48G>A | dbSNP |
9 | g.37429884G= | CA1846870691 | GRHPR | c.598+48G= (n.598+48G=) n.635+48G= n.625+48G= n.1299+48G= n.51+48G= n.303+48G= c.169+48G= (n.169+48G=) n.2179G= c.277+48G= (n.277+48G=) c.196+48G= (n.196+48G=) n.1043+48G= c.871+48G= (n.871+48G=) n.886+48G= n.657+48G= n.332+48G= n.1017+48G= | |
9 | g.37429886G>A | CA2689981365 | GRHPR | c.598+50G>A (n.598+50G>A) n.635+50G>A n.625+50G>A n.1299+50G>A n.51+50G>A n.303+50G>A c.169+50G>A (n.169+50G>A) n.2181G>A c.277+50G>A (n.277+50G>A) c.196+50G>A (n.196+50G>A) n.1043+50G>A c.871+50G>A (n.871+50G>A) n.886+50G>A n.657+50G>A n.332+50G>A n.1017+50G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429887G>A | CA2689981366 | GRHPR | c.598+51G>A (n.598+51G>A) n.635+51G>A n.625+51G>A n.1299+51G>A n.51+51G>A n.303+51G>A c.169+51G>A (n.169+51G>A) n.2182G>A c.277+51G>A (n.277+51G>A) c.196+51G>A (n.196+51G>A) n.1043+51G>A c.871+51G>A (n.871+51G>A) n.886+51G>A n.657+51G>A n.332+51G>A n.1017+51G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429887G>T | CA2689981367 | GRHPR | c.598+51G>T (n.598+51G>T) n.635+51G>T n.625+51G>T n.1299+51G>T n.51+51G>T n.303+51G>T c.169+51G>T (n.169+51G>T) n.2182G>T c.277+51G>T (n.277+51G>T) c.196+51G>T (n.196+51G>T) n.1043+51G>T c.871+51G>T (n.871+51G>T) n.886+51G>T n.657+51G>T n.332+51G>T n.1017+51G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429888C>A | CA2689981368 | GRHPR | c.598+52C>A (n.598+52C>A) n.635+52C>A n.625+52C>A n.1299+52C>A n.51+52C>A n.303+52C>A c.169+52C>A (n.169+52C>A) n.2183C>A c.277+52C>A (n.277+52C>A) c.196+52C>A (n.196+52C>A) n.1043+52C>A c.871+52C>A (n.871+52C>A) n.886+52C>A n.657+52C>A n.332+52C>A n.1017+52C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429888C= | CA1846870693 | GRHPR | c.598+52C= (n.598+52C=) n.635+52C= n.625+52C= n.1299+52C= n.51+52C= n.303+52C= c.169+52C= (n.169+52C=) n.2183C= c.277+52C= (n.277+52C=) c.196+52C= (n.196+52C=) n.1043+52C= c.871+52C= (n.871+52C=) n.886+52C= n.657+52C= n.332+52C= n.1017+52C= | |
9 | g.37429888C>G | CA2689981369 | GRHPR | c.598+52C>G (n.598+52C>G) n.635+52C>G n.625+52C>G n.1299+52C>G n.51+52C>G n.303+52C>G c.169+52C>G (n.169+52C>G) n.2183C>G c.277+52C>G (n.277+52C>G) c.196+52C>G (n.196+52C>G) n.1043+52C>G c.871+52C>G (n.871+52C>G) n.886+52C>G n.657+52C>G n.332+52C>G n.1017+52C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429888C>T | CA1846870696 | GRHPR | c.598+52C>T (n.598+52C>T) n.635+52C>T n.625+52C>T n.1299+52C>T n.51+52C>T n.303+52C>T c.169+52C>T (n.169+52C>T) n.2183C>T c.277+52C>T (n.277+52C>T) c.196+52C>T (n.196+52C>T) n.1043+52C>T c.871+52C>T (n.871+52C>T) n.886+52C>T n.657+52C>T n.332+52C>T n.1017+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429889_37429896del | CA2689981370 | GRHPR | c.598+53_598+60del (n.598+53_598+60del) n.635+53_635+60del n.625+53_625+60del n.1299+53_1299+60del n.51+53_51+60del n.303+53_303+60del c.169+53_169+60del (n.169+53_169+60del) n.2184_2191del c.277+53_277+60del (n.277+53_277+60del) c.196+53_196+60del (n.196+53_196+60del) n.1043+53_1043+60del c.871+53_871+60del (n.871+53_871+60del) n.886+53_886+60del n.657+53_657+60del n.332+53_332+60del n.1017+53_1017+60del | gnomAD v4 |
9 | g.37429890G>A | CA192890687 | GRHPR | c.598+54G>A (n.598+54G>A) n.635+54G>A n.625+54G>A n.1299+54G>A n.51+54G>A n.303+54G>A c.169+54G>A (n.169+54G>A) n.2185G>A c.277+54G>A (n.277+54G>A) c.196+54G>A (n.196+54G>A) n.1043+54G>A c.871+54G>A (n.871+54G>A) n.886+54G>A n.657+54G>A n.332+54G>A n.1017+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429890G>C | CA863719003 | GRHPR | c.598+54G>C (n.598+54G>C) n.635+54G>C n.625+54G>C n.1299+54G>C n.51+54G>C n.303+54G>C c.169+54G>C (n.169+54G>C) n.2185G>C c.277+54G>C (n.277+54G>C) c.196+54G>C (n.196+54G>C) n.1043+54G>C c.871+54G>C (n.871+54G>C) n.886+54G>C n.657+54G>C n.332+54G>C n.1017+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429890G= | CA1846870697 | GRHPR | c.598+54G= (n.598+54G=) n.635+54G= n.625+54G= n.1299+54G= n.51+54G= n.303+54G= c.169+54G= (n.169+54G=) n.2185G= c.277+54G= (n.277+54G=) c.196+54G= (n.196+54G=) n.1043+54G= c.871+54G= (n.871+54G=) n.886+54G= n.657+54G= n.332+54G= n.1017+54G= | |
9 | g.37429890G>T | CA2689981371 | GRHPR | c.598+54G>T (n.598+54G>T) n.635+54G>T n.625+54G>T n.1299+54G>T n.51+54G>T n.303+54G>T c.169+54G>T (n.169+54G>T) n.2185G>T c.277+54G>T (n.277+54G>T) c.196+54G>T (n.196+54G>T) n.1043+54G>T c.871+54G>T (n.871+54G>T) n.886+54G>T n.657+54G>T n.332+54G>T n.1017+54G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429891T>A | CA2579340719 | GRHPR | c.598+55T>A (n.598+55T>A) n.635+55T>A n.625+55T>A n.1299+55T>A n.51+55T>A n.303+55T>A c.169+55T>A (n.169+55T>A) n.2186T>A c.277+55T>A (n.277+55T>A) c.196+55T>A (n.196+55T>A) n.1043+55T>A c.871+55T>A (n.871+55T>A) n.886+55T>A n.657+55T>A n.332+55T>A n.1017+55T>A | |
9 | g.37429892_37429893delinsAT | CA1846870699 | GRHPR | c.598+56_598+57delinsAT (n.598+56_598+57delinsAT) n.635+56_635+57delinsAT n.625+56_625+57delinsAT n.1299+56_1299+57delinsAT n.51+56_51+57delinsAT n.303+56_303+57delinsAT c.169+56_169+57delinsAT (n.169+56_169+57delinsAT) n.2187_2188delinsAT c.277+56_277+57delinsAT (n.277+56_277+57delinsAT) c.196+56_196+57delinsAT (n.196+56_196+57delinsAT) n.1043+56_1043+57delinsAT c.871+56_871+57delinsAT (n.871+56_871+57delinsAT) n.886+56_886+57delinsAT n.657+56_657+57delinsAT n.332+56_332+57delinsAT n.1017+56_1017+57delinsAT | |
9 | g.37429893T>C | CA2689981372 | GRHPR | c.598+57T>C (n.598+57T>C) n.635+57T>C n.625+57T>C n.1299+57T>C n.51+57T>C n.303+57T>C c.169+57T>C (n.169+57T>C) n.2188T>C c.277+57T>C (n.277+57T>C) c.196+57T>C (n.196+57T>C) n.1043+57T>C c.871+57T>C (n.871+57T>C) n.886+57T>C n.657+57T>C n.332+57T>C n.1017+57T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429896del | CA1123327251 | GRHPR | c.598+60del (n.598+60del) n.635+60del n.625+60del n.1299+60del n.51+60del n.303+60del c.169+60del (n.169+60del) n.2191del c.277+60del (n.277+60del) c.196+60del (n.196+60del) n.1043+60del c.871+60del (n.871+60del) n.886+60del n.657+60del n.332+60del n.1017+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |