Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37429669_37429672del | CA2689981282 | GRHPR | c.494-63_494-60del (n.494-63_494-60del) n.531-63_531-60del n.521-63_521-60del n.1132_1135del n.199-63_199-60del c.2_5del (p.Met1ArgfsTer20) n.1964_1967del c.173-63_173-60del (n.173-63_173-60del) c.92-63_92-60del (n.92-63_92-60del) n.939-63_939-60del c.767-63_767-60del (n.767-63_767-60del) n.782-63_782-60del n.553-63_553-60del n.228-63_228-60del n.913-63_913-60del | gnomAD v4 |
9 | g.37429670_37429683delinsGCTGGGTGGTGTCC | CA1846870358 | GRHPR | c.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.531-62_531-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.521-62_521-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.1133_1146delinsGCTGGGTGGTGTCC n.199-62_199-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.3_16delinsGCTGGGTGGTGTCC (p.Met1=) n.1965_1978delinsGCTGGGTGGTGTCC c.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) c.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.939-62_939-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.782-62_782-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.553-62_553-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.228-62_228-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.913-62_913-49delinsGCTGGGTGGTGTCC | |
9 | g.37429673_37429685del | CA5059117 | GRHPR | c.494-59_494-47del (n.494-59_494-47del) n.531-59_531-47del n.521-59_521-47del n.1136_1148del n.199-59_199-47del c.6_18del (p.Gly3ProfsTer15) n.1968_1980del c.173-59_173-47del (n.173-59_173-47del) c.92-59_92-47del (n.92-59_92-47del) n.939-59_939-47del c.767-59_767-47del (n.767-59_767-47del) n.782-59_782-47del n.553-59_553-47del n.228-59_228-47del n.913-59_913-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.37429672T>A | CA2740016590 | GRHPR | c.494-60T>A (n.494-60T>A) n.531-60T>A n.521-60T>A n.1135T>A n.199-60T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1967T>A c.173-60T>A (n.173-60T>A) c.92-60T>A (n.92-60T>A) n.939-60T>A c.767-60T>A (n.767-60T>A) n.782-60T>A n.553-60T>A n.228-60T>A n.913-60T>A | |
9 | g.37429672T>C | CA863718707 | GRHPR | c.494-60T>C (n.494-60T>C) n.531-60T>C n.521-60T>C n.1135T>C n.199-60T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1967T>C c.173-60T>C (n.173-60T>C) c.92-60T>C (n.92-60T>C) n.939-60T>C c.767-60T>C (n.767-60T>C) n.782-60T>C n.553-60T>C n.228-60T>C n.913-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429672T>G | CA2740016591 | GRHPR | c.494-60T>G (n.494-60T>G) n.531-60T>G n.521-60T>G n.1135T>G n.199-60T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1967T>G c.173-60T>G (n.173-60T>G) c.92-60T>G (n.92-60T>G) n.939-60T>G c.767-60T>G (n.767-60T>G) n.782-60T>G n.553-60T>G n.228-60T>G n.913-60T>G | |
9 | g.37429672T= | CA1846870362 | GRHPR | c.494-60T= (n.494-60T=) n.531-60T= n.521-60T= n.1135T= n.199-60T= c.5T= (p.Leu2=) n.1967T= c.173-60T= (n.173-60T=) c.92-60T= (n.92-60T=) n.939-60T= c.767-60T= (n.767-60T=) n.782-60T= n.553-60T= n.228-60T= n.913-60T= | |
9 | g.37429673G>A | CA2689981284 | GRHPR | c.494-59G>A (n.494-59G>A) n.531-59G>A n.521-59G>A n.1136G>A n.199-59G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.1968G>A c.173-59G>A (n.173-59G>A) c.92-59G>A (n.92-59G>A) n.939-59G>A c.767-59G>A (n.767-59G>A) n.782-59G>A n.553-59G>A n.228-59G>A n.913-59G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429673G>T | CA2689981285 | GRHPR | c.494-59G>T (n.494-59G>T) n.531-59G>T n.521-59G>T n.1136G>T n.199-59G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.1968G>T c.173-59G>T (n.173-59G>T) c.92-59G>T (n.92-59G>T) n.939-59G>T c.767-59G>T (n.767-59G>T) n.782-59G>T n.553-59G>T n.228-59G>T n.913-59G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429674G>A | CA2740016592 | GRHPR | c.494-58G>A (n.494-58G>A) n.531-58G>A n.521-58G>A n.1137G>A n.199-58G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.1969G>A c.173-58G>A (n.173-58G>A) c.92-58G>A (n.92-58G>A) n.939-58G>A c.767-58G>A (n.767-58G>A) n.782-58G>A n.553-58G>A n.228-58G>A n.913-58G>A | |
9 | g.37429674G>C | CA2740016593 | GRHPR | c.494-58G>C (n.494-58G>C) n.531-58G>C n.521-58G>C n.1137G>C n.199-58G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1969G>C c.173-58G>C (n.173-58G>C) c.92-58G>C (n.92-58G>C) n.939-58G>C c.767-58G>C (n.767-58G>C) n.782-58G>C n.553-58G>C n.228-58G>C n.913-58G>C | |
9 | g.37429674G>T | CA2689981286 | GRHPR | c.494-58G>T (n.494-58G>T) n.531-58G>T n.521-58G>T n.1137G>T n.199-58G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.1969G>T c.173-58G>T (n.173-58G>T) c.92-58G>T (n.92-58G>T) n.939-58G>T c.767-58G>T (n.767-58G>T) n.782-58G>T n.553-58G>T n.228-58G>T n.913-58G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429678_37429680del | CA2689981287 | GRHPR | c.494-54_494-52del (n.494-54_494-52del) n.531-54_531-52del n.521-54_521-52del n.1141_1143del n.199-54_199-52del c.11_13del (p.Gly4del) n.1973_1975del c.173-54_173-52del (n.173-54_173-52del) c.92-54_92-52del (n.92-54_92-52del) n.939-54_939-52del c.767-54_767-52del (n.767-54_767-52del) n.782-54_782-52del n.553-54_553-52del n.228-54_228-52del n.913-54_913-52del | gnomAD v4 |
9 | g.37429675G>A | CA2740016594 | GRHPR | c.494-57G>A (n.494-57G>A) n.531-57G>A n.521-57G>A n.1138G>A n.199-57G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.1970G>A c.173-57G>A (n.173-57G>A) c.92-57G>A (n.92-57G>A) n.939-57G>A c.767-57G>A (n.767-57G>A) n.782-57G>A n.553-57G>A n.228-57G>A n.913-57G>A | |
9 | g.37429675G>C | CA2689981289 | GRHPR | c.494-57G>C (n.494-57G>C) n.531-57G>C n.521-57G>C n.1138G>C n.199-57G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1970G>C c.173-57G>C (n.173-57G>C) c.92-57G>C (n.92-57G>C) n.939-57G>C c.767-57G>C (n.767-57G>C) n.782-57G>C n.553-57G>C n.228-57G>C n.913-57G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429675G>T | CA2740016595 | GRHPR | c.494-57G>T (n.494-57G>T) n.531-57G>T n.521-57G>T n.1138G>T n.199-57G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.1970G>T c.173-57G>T (n.173-57G>T) c.92-57G>T (n.92-57G>T) n.939-57G>T c.767-57G>T (n.767-57G>T) n.782-57G>T n.553-57G>T n.228-57G>T n.913-57G>T | |
9 | g.37429677_37429681del | CA2689981288 | GRHPR | c.494-55_494-51del (n.494-55_494-51del) n.531-55_531-51del n.521-55_521-51del n.1140_1144del n.199-55_199-51del c.10_14del (p.Gly4ProfsTer?) n.1972_1976del c.173-55_173-51del (n.173-55_173-51del) c.92-55_92-51del (n.92-55_92-51del) n.939-55_939-51del c.767-55_767-51del (n.767-55_767-51del) n.782-55_782-51del n.553-55_553-51del n.228-55_228-51del n.913-55_913-51del | gnomAD v4 |
9 | g.37429676T>C | CA5059118 | GRHPR | c.494-56T>C (n.494-56T>C) n.531-56T>C n.521-56T>C n.1139T>C n.199-56T>C c.9T>C (p.Gly3=) n.1971T>C c.173-56T>C (n.173-56T>C) c.92-56T>C (n.92-56T>C) n.939-56T>C c.767-56T>C (n.767-56T>C) n.782-56T>C n.553-56T>C n.228-56T>C n.913-56T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429676T>G | CA652908550 | GRHPR | c.494-56T>G (n.494-56T>G) n.531-56T>G n.521-56T>G n.1139T>G n.199-56T>G c.9T>G (p.Gly3=) n.1971T>G c.173-56T>G (n.173-56T>G) c.92-56T>G (n.92-56T>G) n.939-56T>G c.767-56T>G (n.767-56T>G) n.782-56T>G n.553-56T>G n.228-56T>G n.913-56T>G | COSMIC |
9 | g.37429676T= | CA1846870364 | GRHPR | c.494-56T= (n.494-56T=) n.531-56T= n.521-56T= n.1139T= n.199-56T= c.9T= (p.Gly3=) n.1971T= c.173-56T= (n.173-56T=) c.92-56T= (n.92-56T=) n.939-56T= c.767-56T= (n.767-56T=) n.782-56T= n.553-56T= n.228-56T= n.913-56T= | |
9 | g.37429677_37429685del | CA2689981290 | GRHPR | c.494-55_494-47del (n.494-55_494-47del) n.531-55_531-47del n.521-55_521-47del n.1140_1148del n.199-55_199-47del c.10_18del (p.Gly4_Pro6del) n.1972_1980del c.173-55_173-47del (n.173-55_173-47del) c.92-55_92-47del (n.92-55_92-47del) n.939-55_939-47del c.767-55_767-47del (n.767-55_767-47del) n.782-55_782-47del n.553-55_553-47del n.228-55_228-47del n.913-55_913-47del | gnomAD v4 |
9 | g.37429677G>A | CA1846870368 | GRHPR | c.494-55G>A (n.494-55G>A) n.531-55G>A n.521-55G>A n.1140G>A n.199-55G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.1972G>A c.173-55G>A (n.173-55G>A) c.92-55G>A (n.92-55G>A) n.939-55G>A c.767-55G>A (n.767-55G>A) n.782-55G>A n.553-55G>A n.228-55G>A n.913-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429677G>C | CA2740016596 | GRHPR | c.494-55G>C (n.494-55G>C) n.531-55G>C n.521-55G>C n.1140G>C n.199-55G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.1972G>C c.173-55G>C (n.173-55G>C) c.92-55G>C (n.92-55G>C) n.939-55G>C c.767-55G>C (n.767-55G>C) n.782-55G>C n.553-55G>C n.228-55G>C n.913-55G>C | |
9 | g.37429677G= | CA1846870369 | GRHPR | c.494-55G= (n.494-55G=) n.531-55G= n.521-55G= n.1140G= n.199-55G= c.10G= (p.Gly4=) n.1972G= c.173-55G= (n.173-55G=) c.92-55G= (n.92-55G=) n.939-55G= c.767-55G= (n.767-55G=) n.782-55G= n.553-55G= n.228-55G= n.913-55G= | |
9 | g.37429677G>T | CA2740016597 | GRHPR | c.494-55G>T (n.494-55G>T) n.531-55G>T n.521-55G>T n.1140G>T n.199-55G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.1972G>T c.173-55G>T (n.173-55G>T) c.92-55G>T (n.92-55G>T) n.939-55G>T c.767-55G>T (n.767-55G>T) n.782-55G>T n.553-55G>T n.228-55G>T n.913-55G>T | |
9 | g.37429678dup | CA2842782253 | GRHPR | c.494-54dup (n.494-54dup) n.531-54dup n.521-54dup n.1141dup n.199-54dup c.11dup (p.Val5CysfsTer?) n.1973dup c.173-54dup (n.173-54dup) c.92-54dup (n.92-54dup) n.939-54dup c.767-54dup (n.767-54dup) n.782-54dup n.553-54dup n.228-54dup n.913-54dup | |
9 | g.37429678del | CA2579340694 | GRHPR | c.494-54del (n.494-54del) n.531-54del n.521-54del n.1141del n.199-54del c.11del (p.Gly4ValfsTer18) n.1973del c.173-54del (n.173-54del) c.92-54del (n.92-54del) n.939-54del c.767-54del (n.767-54del) n.782-54del n.553-54del n.228-54del n.913-54del | |
9 | g.37429678G>A | CA863718713 | GRHPR | c.494-54G>A (n.494-54G>A) n.531-54G>A n.521-54G>A n.1141G>A n.199-54G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.1973G>A c.173-54G>A (n.173-54G>A) c.92-54G>A (n.92-54G>A) n.939-54G>A c.767-54G>A (n.767-54G>A) n.782-54G>A n.553-54G>A n.228-54G>A n.913-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429678G>C | CA2740016598 | GRHPR | c.494-54G>C (n.494-54G>C) n.531-54G>C n.521-54G>C n.1141G>C n.199-54G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.1973G>C c.173-54G>C (n.173-54G>C) c.92-54G>C (n.92-54G>C) n.939-54G>C c.767-54G>C (n.767-54G>C) n.782-54G>C n.553-54G>C n.228-54G>C n.913-54G>C | |
9 | g.37429678G= | CA1846870370 | GRHPR | c.494-54G= (n.494-54G=) n.531-54G= n.521-54G= n.1141G= n.199-54G= c.11G= (p.Gly4=) n.1973G= c.173-54G= (n.173-54G=) c.92-54G= (n.92-54G=) n.939-54G= c.767-54G= (n.767-54G=) n.782-54G= n.553-54G= n.228-54G= n.913-54G= | |
9 | g.37429678G>T | CA2689981291 | GRHPR | c.494-54G>T (n.494-54G>T) n.531-54G>T n.521-54G>T n.1141G>T n.199-54G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.1973G>T c.173-54G>T (n.173-54G>T) c.92-54G>T (n.92-54G>T) n.939-54G>T c.767-54G>T (n.767-54G>T) n.782-54G>T n.553-54G>T n.228-54G>T n.913-54G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429679T>C | CA5059119 | GRHPR | c.494-53T>C (n.494-53T>C) n.531-53T>C n.521-53T>C n.1142T>C n.199-53T>C c.12T>C (p.Gly4=) n.1974T>C c.173-53T>C (n.173-53T>C) c.92-53T>C (n.92-53T>C) n.939-53T>C c.767-53T>C (n.767-53T>C) n.782-53T>C n.553-53T>C n.228-53T>C n.913-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429679T>G | CA2838955234 | GRHPR | c.494-53T>G (n.494-53T>G) n.531-53T>G n.521-53T>G n.1142T>G n.199-53T>G c.12T>G (p.Gly4=) n.1974T>G c.173-53T>G (n.173-53T>G) c.92-53T>G (n.92-53T>G) n.939-53T>G c.767-53T>G (n.767-53T>G) n.782-53T>G n.553-53T>G n.228-53T>G n.913-53T>G | |
9 | g.37429679T= | CA1846870371 | GRHPR | c.494-53T= (n.494-53T=) n.531-53T= n.521-53T= n.1142T= n.199-53T= c.12T= (p.Gly4=) n.1974T= c.173-53T= (n.173-53T=) c.92-53T= (n.92-53T=) n.939-53T= c.767-53T= (n.767-53T=) n.782-53T= n.553-53T= n.228-53T= n.913-53T= | |
9 | g.37429680G>A | CA5059120 | GRHPR | c.494-52G>A (n.494-52G>A) n.531-52G>A n.521-52G>A n.1143G>A n.199-52G>A c.13G>A (p.Val5Ile) n.1975G>A c.173-52G>A (n.173-52G>A) c.92-52G>A (n.92-52G>A) n.939-52G>A c.767-52G>A (n.767-52G>A) n.782-52G>A n.553-52G>A n.228-52G>A n.913-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429680G>C | CA2740016599 | GRHPR | c.494-52G>C (n.494-52G>C) n.531-52G>C n.521-52G>C n.1143G>C n.199-52G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.1975G>C c.173-52G>C (n.173-52G>C) c.92-52G>C (n.92-52G>C) n.939-52G>C c.767-52G>C (n.767-52G>C) n.782-52G>C n.553-52G>C n.228-52G>C n.913-52G>C | |
9 | g.37429680G= | CA1846870372 | GRHPR | c.494-52G= (n.494-52G=) n.531-52G= n.521-52G= n.1143G= n.199-52G= c.13G= (p.Val5=) n.1975G= c.173-52G= (n.173-52G=) c.92-52G= (n.92-52G=) n.939-52G= c.767-52G= (n.767-52G=) n.782-52G= n.553-52G= n.228-52G= n.913-52G= | |
9 | g.37429680G>T | CA2740016600 | GRHPR | c.494-52G>T (n.494-52G>T) n.531-52G>T n.521-52G>T n.1143G>T n.199-52G>T c.13G>T (p.Val5Phe) n.1975G>T c.173-52G>T (n.173-52G>T) c.92-52G>T (n.92-52G>T) n.939-52G>T c.767-52G>T (n.767-52G>T) n.782-52G>T n.553-52G>T n.228-52G>T n.913-52G>T | |
9 | g.37429680_37429681insACACCA | CA2689981292 | GRHPR | c.494-52_494-51insACACCA (n.494-52_494-51insACACCA) n.531-52_531-51insACACCA n.521-52_521-51insACACCA n.1143_1144insACACCA n.199-52_199-51insACACCA c.13_14insACACCA (p.Val5delinsAspThrIle) n.1975_1976insACACCA c.173-52_173-51insACACCA (n.173-52_173-51insACACCA) c.92-52_92-51insACACCA (n.92-52_92-51insACACCA) n.939-52_939-51insACACCA c.767-52_767-51insACACCA (n.767-52_767-51insACACCA) n.782-52_782-51insACACCA n.553-52_553-51insACACCA n.228-52_228-51insACACCA n.913-52_913-51insACACCA | gnomAD v4 |
9 | g.37429681T>A | CA2689981293 | GRHPR | c.494-51T>A (n.494-51T>A) n.531-51T>A n.521-51T>A n.1144T>A n.199-51T>A c.14T>A (p.Val5Asp) n.1976T>A c.173-51T>A (n.173-51T>A) c.92-51T>A (n.92-51T>A) n.939-51T>A c.767-51T>A (n.767-51T>A) n.782-51T>A n.553-51T>A n.228-51T>A n.913-51T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429681T>C | CA2740016601 | GRHPR | c.494-51T>C (n.494-51T>C) n.531-51T>C n.521-51T>C n.1144T>C n.199-51T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.1976T>C c.173-51T>C (n.173-51T>C) c.92-51T>C (n.92-51T>C) n.939-51T>C c.767-51T>C (n.767-51T>C) n.782-51T>C n.553-51T>C n.228-51T>C n.913-51T>C | |
9 | g.37429681T>G | CA2740016602 | GRHPR | c.494-51T>G (n.494-51T>G) n.531-51T>G n.521-51T>G n.1144T>G n.199-51T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.1976T>G c.173-51T>G (n.173-51T>G) c.92-51T>G (n.92-51T>G) n.939-51T>G c.767-51T>G (n.767-51T>G) n.782-51T>G n.553-51T>G n.228-51T>G n.913-51T>G | |
9 | g.37429682C>A | CA2579340695 | GRHPR | c.494-50C>A (n.494-50C>A) n.531-50C>A n.521-50C>A n.1145C>A n.199-50C>A c.15C>A (p.Val5=) n.1977C>A c.173-50C>A (n.173-50C>A) c.92-50C>A (n.92-50C>A) n.939-50C>A c.767-50C>A (n.767-50C>A) n.782-50C>A n.553-50C>A n.228-50C>A n.913-50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429682C= | CA1846870373 | GRHPR | c.494-50C= (n.494-50C=) n.531-50C= n.521-50C= n.1145C= n.199-50C= c.15C= (p.Val5=) n.1977C= c.173-50C= (n.173-50C=) c.92-50C= (n.92-50C=) n.939-50C= c.767-50C= (n.767-50C=) n.782-50C= n.553-50C= n.228-50C= n.913-50C= | |
9 | g.37429682C>G | CA863718720 | GRHPR | c.494-50C>G (n.494-50C>G) n.531-50C>G n.521-50C>G n.1145C>G n.199-50C>G c.15C>G (p.Val5=) n.1977C>G c.173-50C>G (n.173-50C>G) c.92-50C>G (n.92-50C>G) n.939-50C>G c.767-50C>G (n.767-50C>G) n.782-50C>G n.553-50C>G n.228-50C>G n.913-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429682C>T | CA863718723 | GRHPR | c.494-50C>T (n.494-50C>T) n.531-50C>T n.521-50C>T n.1145C>T n.199-50C>T c.15C>T (p.Val5=) n.1977C>T c.173-50C>T (n.173-50C>T) c.92-50C>T (n.92-50C>T) n.939-50C>T c.767-50C>T (n.767-50C>T) n.782-50C>T n.553-50C>T n.228-50C>T n.913-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429684dup | CA2842782254 | GRHPR | c.494-48dup (n.494-48dup) n.531-48dup n.521-48dup n.1147dup n.199-48dup c.17dup (p.Thr7TyrfsTer?) n.1979dup c.173-48dup (n.173-48dup) c.92-48dup (n.92-48dup) n.939-48dup c.767-48dup (n.767-48dup) n.782-48dup n.553-48dup n.228-48dup n.913-48dup | |
9 | g.37429683C>A | CA2689981294 | GRHPR | c.494-49C>A (n.494-49C>A) n.531-49C>A n.521-49C>A n.1146C>A n.199-49C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.1978C>A c.173-49C>A (n.173-49C>A) c.92-49C>A (n.92-49C>A) n.939-49C>A c.767-49C>A (n.767-49C>A) n.782-49C>A n.553-49C>A n.228-49C>A n.913-49C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429683C= | CA1846870374 | GRHPR | c.494-49C= (n.494-49C=) n.531-49C= n.521-49C= n.1146C= n.199-49C= c.16C= (p.Pro6=) n.1978C= c.173-49C= (n.173-49C=) c.92-49C= (n.92-49C=) n.939-49C= c.767-49C= (n.767-49C=) n.782-49C= n.553-49C= n.228-49C= n.913-49C= | |
9 | g.37429683C>G | CA2740016603 | GRHPR | c.494-49C>G (n.494-49C>G) n.531-49C>G n.521-49C>G n.1146C>G n.199-49C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.1978C>G c.173-49C>G (n.173-49C>G) c.92-49C>G (n.92-49C>G) n.939-49C>G c.767-49C>G (n.767-49C>G) n.782-49C>G n.553-49C>G n.228-49C>G n.913-49C>G | |
9 | g.37429683C>T | CA5059121 | GRHPR | c.494-49C>T (n.494-49C>T) n.531-49C>T n.521-49C>T n.1146C>T n.199-49C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.1978C>T c.173-49C>T (n.173-49C>T) c.92-49C>T (n.92-49C>T) n.939-49C>T c.767-49C>T (n.767-49C>T) n.782-49C>T n.553-49C>T n.228-49C>T n.913-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429684C>A | CA2579340696 | GRHPR | c.494-48C>A (n.494-48C>A) n.531-48C>A n.521-48C>A n.1147C>A n.199-48C>A c.17C>A (p.Pro6His) n.1979C>A c.173-48C>A (n.173-48C>A) c.92-48C>A (n.92-48C>A) n.939-48C>A c.767-48C>A (n.767-48C>A) n.782-48C>A n.553-48C>A n.228-48C>A n.913-48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429684C= | CA1846870376 | GRHPR | c.494-48C= (n.494-48C=) n.531-48C= n.521-48C= n.1147C= n.199-48C= c.17C= (p.Pro6=) n.1979C= c.173-48C= (n.173-48C=) c.92-48C= (n.92-48C=) n.939-48C= c.767-48C= (n.767-48C=) n.782-48C= n.553-48C= n.228-48C= n.913-48C= | |
9 | g.37429684C>G | CA192890478 | GRHPR | c.494-48C>G (n.494-48C>G) n.531-48C>G n.521-48C>G n.1147C>G n.199-48C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.1979C>G c.173-48C>G (n.173-48C>G) c.92-48C>G (n.92-48C>G) n.939-48C>G c.767-48C>G (n.767-48C>G) n.782-48C>G n.553-48C>G n.228-48C>G n.913-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429684C>T | CA2740016604 | GRHPR | c.494-48C>T (n.494-48C>T) n.531-48C>T n.521-48C>T n.1147C>T n.199-48C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.1979C>T c.173-48C>T (n.173-48C>T) c.92-48C>T (n.92-48C>T) n.939-48C>T c.767-48C>T (n.767-48C>T) n.782-48C>T n.553-48C>T n.228-48C>T n.913-48C>T | |
9 | g.37429684_37429685insGCAAAGGG | CA2840055557 | GRHPR | c.494-48_494-47insGCAAAGGG (n.494-48_494-47insGCAAAGGG) n.531-48_531-47insGCAAAGGG n.521-48_521-47insGCAAAGGG n.1147_1148insGCAAAGGG n.199-48_199-47insGCAAAGGG c.17_18insGCAAAGGG (p.Thr7GlnfsTer18) n.1979_1980insGCAAAGGG c.173-48_173-47insGCAAAGGG (n.173-48_173-47insGCAAAGGG) c.92-48_92-47insGCAAAGGG (n.92-48_92-47insGCAAAGGG) n.939-48_939-47insGCAAAGGG c.767-48_767-47insGCAAAGGG (n.767-48_767-47insGCAAAGGG) n.782-48_782-47insGCAAAGGG n.553-48_553-47insGCAAAGGG n.228-48_228-47insGCAAAGGG n.913-48_913-47insGCAAAGGG | |
9 | g.37429685T>C | CA2741016265 | GRHPR | c.494-47T>C (n.494-47T>C) n.531-47T>C n.521-47T>C n.1148T>C n.199-47T>C c.18T>C (p.Pro6=) n.1980T>C c.173-47T>C (n.173-47T>C) c.92-47T>C (n.92-47T>C) n.939-47T>C c.767-47T>C (n.767-47T>C) n.782-47T>C n.553-47T>C n.228-47T>C n.913-47T>C | |
9 | g.37429686A= | CA1846870378 | GRHPR | c.494-46A= (n.494-46A=) n.531-46A= n.521-46A= n.1149A= n.199-46A= c.19A= (p.Thr7=) n.1981A= c.173-46A= (n.173-46A=) c.92-46A= (n.92-46A=) n.939-46A= c.767-46A= (n.767-46A=) n.782-46A= n.553-46A= n.228-46A= n.913-46A= | |
9 | g.37429686A>C | CA1846870379 | GRHPR | c.494-46A>C (n.494-46A>C) n.531-46A>C n.521-46A>C n.1149A>C n.199-46A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.1981A>C c.173-46A>C (n.173-46A>C) c.92-46A>C (n.92-46A>C) n.939-46A>C c.767-46A>C (n.767-46A>C) n.782-46A>C n.553-46A>C n.228-46A>C n.913-46A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429686A>G | CA2740016605 | GRHPR | c.494-46A>G (n.494-46A>G) n.531-46A>G n.521-46A>G n.1149A>G n.199-46A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.1981A>G c.173-46A>G (n.173-46A>G) c.92-46A>G (n.92-46A>G) n.939-46A>G c.767-46A>G (n.767-46A>G) n.782-46A>G n.553-46A>G n.228-46A>G n.913-46A>G | |
9 | g.37429686A>T | CA2579340697 | GRHPR | c.494-46A>T (n.494-46A>T) n.531-46A>T n.521-46A>T n.1149A>T n.199-46A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.1981A>T c.173-46A>T (n.173-46A>T) c.92-46A>T (n.92-46A>T) n.939-46A>T c.767-46A>T (n.767-46A>T) n.782-46A>T n.553-46A>T n.228-46A>T n.913-46A>T | |
9 | g.37429686_37429687insGGGACACCA | CA2840055558 | GRHPR | c.494-46_494-45insGGGACACCA (n.494-46_494-45insGGGACACCA) n.531-46_531-45insGGGACACCA n.521-46_521-45insGGGACACCA n.1149_1150insGGGACACCA n.199-46_199-45insGGGACACCA c.19_20insGGGACACCA (p.Pro6_Thr7insArgAspThr) n.1981_1982insGGGACACCA c.173-46_173-45insGGGACACCA (n.173-46_173-45insGGGACACCA) c.92-46_92-45insGGGACACCA (n.92-46_92-45insGGGACACCA) n.939-46_939-45insGGGACACCA c.767-46_767-45insGGGACACCA (n.767-46_767-45insGGGACACCA) n.782-46_782-45insGGGACACCA n.553-46_553-45insGGGACACCA n.228-46_228-45insGGGACACCA n.913-46_913-45insGGGACACCA | |
9 | g.37429686_37429687delinsAC | CA1846870377 | GRHPR | c.494-46_494-45delinsAC (n.494-46_494-45delinsAC) n.531-46_531-45delinsAC n.521-46_521-45delinsAC n.1149_1150delinsAC n.199-46_199-45delinsAC c.19_20delinsAC (p.Thr7=) n.1981_1982delinsAC c.173-46_173-45delinsAC (n.173-46_173-45delinsAC) c.92-46_92-45delinsAC (n.92-46_92-45delinsAC) n.939-46_939-45delinsAC c.767-46_767-45delinsAC (n.767-46_767-45delinsAC) n.782-46_782-45delinsAC n.553-46_553-45delinsAC n.228-46_228-45delinsAC n.913-46_913-45delinsAC | |
9 | g.37429687C>A | CA2689981295 | GRHPR | c.494-45C>A (n.494-45C>A) n.531-45C>A n.521-45C>A n.1150C>A n.199-45C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.1982C>A c.173-45C>A (n.173-45C>A) c.92-45C>A (n.92-45C>A) n.939-45C>A c.767-45C>A (n.767-45C>A) n.782-45C>A n.553-45C>A n.228-45C>A n.913-45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429687C>G | CA2740016606 | GRHPR | c.494-45C>G (n.494-45C>G) n.531-45C>G n.521-45C>G n.1150C>G n.199-45C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.1982C>G c.173-45C>G (n.173-45C>G) c.92-45C>G (n.92-45C>G) n.939-45C>G c.767-45C>G (n.767-45C>G) n.782-45C>G n.553-45C>G n.228-45C>G n.913-45C>G | |
9 | g.37429687C>T | CA2740016607 | GRHPR | c.494-45C>T (n.494-45C>T) n.531-45C>T n.521-45C>T n.1150C>T n.199-45C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.1982C>T c.173-45C>T (n.173-45C>T) c.92-45C>T (n.92-45C>T) n.939-45C>T c.767-45C>T (n.767-45C>T) n.782-45C>T n.553-45C>T n.228-45C>T n.913-45C>T | |
9 | g.37429689dup | CA2842782255 | GRHPR | c.494-43dup (n.494-43dup) n.531-43dup n.521-43dup n.1152dup n.199-43dup c.22dup (p.Leu8ProfsTer?) n.1984dup c.173-43dup (n.173-43dup) c.92-43dup (n.92-43dup) n.939-43dup c.767-43dup (n.767-43dup) n.782-43dup n.553-43dup n.228-43dup n.913-43dup | |
9 | g.37429689del | CA863718726 | GRHPR | c.494-43del (n.494-43del) n.531-43del n.521-43del n.1152del n.199-43del c.22del (p.Leu8PhefsTer14) n.1984del c.173-43del (n.173-43del) c.92-43del (n.92-43del) n.939-43del c.767-43del (n.767-43del) n.782-43del n.553-43del n.228-43del n.913-43del | dbSNP |
9 | g.37429688C>A | CA2689981296 | GRHPR | c.494-44C>A (n.494-44C>A) n.531-44C>A n.521-44C>A n.1151C>A n.199-44C>A c.21C>A (p.Thr7=) n.1983C>A c.173-44C>A (n.173-44C>A) c.92-44C>A (n.92-44C>A) n.939-44C>A c.767-44C>A (n.767-44C>A) n.782-44C>A n.553-44C>A n.228-44C>A n.913-44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429688C= | CA1846870382 | GRHPR | c.494-44C= (n.494-44C=) n.531-44C= n.521-44C= n.1151C= n.199-44C= c.21C= (p.Thr7=) n.1983C= c.173-44C= (n.173-44C=) c.92-44C= (n.92-44C=) n.939-44C= c.767-44C= (n.767-44C=) n.782-44C= n.553-44C= n.228-44C= n.913-44C= | |
9 | g.37429688C>T | CA5059122 | GRHPR | c.494-44C>T (n.494-44C>T) n.531-44C>T n.521-44C>T n.1151C>T n.199-44C>T c.21C>T (p.Thr7=) n.1983C>T c.173-44C>T (n.173-44C>T) c.92-44C>T (n.92-44C>T) n.939-44C>T c.767-44C>T (n.767-44C>T) n.782-44C>T n.553-44C>T n.228-44C>T n.913-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429689C>A | CA2689981297 | GRHPR | c.494-43C>A (n.494-43C>A) n.531-43C>A n.521-43C>A n.1152C>A n.199-43C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.1984C>A c.173-43C>A (n.173-43C>A) c.92-43C>A (n.92-43C>A) n.939-43C>A c.767-43C>A (n.767-43C>A) n.782-43C>A n.553-43C>A n.228-43C>A n.913-43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429689C>G | CA2740016608 | GRHPR | c.494-43C>G (n.494-43C>G) n.531-43C>G n.521-43C>G n.1152C>G n.199-43C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.1984C>G c.173-43C>G (n.173-43C>G) c.92-43C>G (n.92-43C>G) n.939-43C>G c.767-43C>G (n.767-43C>G) n.782-43C>G n.553-43C>G n.228-43C>G n.913-43C>G | |
9 | g.37429689C>T | CA2740016609 | GRHPR | c.494-43C>T (n.494-43C>T) n.531-43C>T n.521-43C>T n.1152C>T n.199-43C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.1984C>T c.173-43C>T (n.173-43C>T) c.92-43C>T (n.92-43C>T) n.939-43C>T c.767-43C>T (n.767-43C>T) n.782-43C>T n.553-43C>T n.228-43C>T n.913-43C>T | |
9 | g.37429690T>A | CA2740016610 | GRHPR | c.494-42T>A (n.494-42T>A) n.531-42T>A n.521-42T>A n.1153T>A n.199-42T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.1985T>A c.173-42T>A (n.173-42T>A) c.92-42T>A (n.92-42T>A) n.939-42T>A c.767-42T>A (n.767-42T>A) n.782-42T>A n.553-42T>A n.228-42T>A n.913-42T>A | |
9 | g.37429690T>C | CA2689981298 | GRHPR | c.494-42T>C (n.494-42T>C) n.531-42T>C n.521-42T>C n.1153T>C n.199-42T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.1985T>C c.173-42T>C (n.173-42T>C) c.92-42T>C (n.92-42T>C) n.939-42T>C c.767-42T>C (n.767-42T>C) n.782-42T>C n.553-42T>C n.228-42T>C n.913-42T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429690T>G | CA2740016611 | GRHPR | c.494-42T>G (n.494-42T>G) n.531-42T>G n.521-42T>G n.1153T>G n.199-42T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.1985T>G c.173-42T>G (n.173-42T>G) c.92-42T>G (n.92-42T>G) n.939-42T>G c.767-42T>G (n.767-42T>G) n.782-42T>G n.553-42T>G n.228-42T>G n.913-42T>G | |
9 | g.37429692del | CA2839126682 | GRHPR | c.494-40del (n.494-40del) n.531-40del n.521-40del n.1155del n.199-40del c.25del (p.Cys9AlafsTer13) n.1987del c.173-40del (n.173-40del) c.92-40del (n.92-40del) n.939-40del c.767-40del (n.767-40del) n.782-40del n.553-40del n.228-40del n.913-40del | |
9 | g.37429691T>G | CA2783586154 | GRHPR | c.494-41T>G (n.494-41T>G) n.531-41T>G n.521-41T>G n.1154T>G n.199-41T>G c.24T>G (p.Leu8=) n.1986T>G c.173-41T>G (n.173-41T>G) c.92-41T>G (n.92-41T>G) n.939-41T>G c.767-41T>G (n.767-41T>G) n.782-41T>G n.553-41T>G n.228-41T>G n.913-41T>G | |
9 | g.37429692T>A | CA2740016612 | GRHPR | c.494-40T>A (n.494-40T>A) n.531-40T>A n.521-40T>A n.1155T>A n.199-40T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) n.1987T>A c.173-40T>A (n.173-40T>A) c.92-40T>A (n.92-40T>A) n.939-40T>A c.767-40T>A (n.767-40T>A) n.782-40T>A n.553-40T>A n.228-40T>A n.913-40T>A | |
9 | g.37429692T>C | CA2579340698 | GRHPR | c.494-40T>C (n.494-40T>C) n.531-40T>C n.521-40T>C n.1155T>C n.199-40T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) n.1987T>C c.173-40T>C (n.173-40T>C) c.92-40T>C (n.92-40T>C) n.939-40T>C c.767-40T>C (n.767-40T>C) n.782-40T>C n.553-40T>C n.228-40T>C n.913-40T>C | |
9 | g.37429692T>G | CA863718734 | GRHPR | c.494-40T>G (n.494-40T>G) n.531-40T>G n.521-40T>G n.1155T>G n.199-40T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) n.1987T>G c.173-40T>G (n.173-40T>G) c.92-40T>G (n.92-40T>G) n.939-40T>G c.767-40T>G (n.767-40T>G) n.782-40T>G n.553-40T>G n.228-40T>G n.913-40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429692T= | CA1846870385 | GRHPR | c.494-40T= (n.494-40T=) n.531-40T= n.521-40T= n.1155T= n.199-40T= c.25T= (p.Cys9=) n.1987T= c.173-40T= (n.173-40T=) c.92-40T= (n.92-40T=) n.939-40T= c.767-40T= (n.767-40T=) n.782-40T= n.553-40T= n.228-40T= n.913-40T= | |
9 | g.37429693G>A | CA2740016613 | GRHPR | c.494-39G>A (n.494-39G>A) n.531-39G>A n.521-39G>A n.1156G>A n.199-39G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) n.1988G>A c.173-39G>A (n.173-39G>A) c.92-39G>A (n.92-39G>A) n.939-39G>A c.767-39G>A (n.767-39G>A) n.782-39G>A n.553-39G>A n.228-39G>A n.913-39G>A | |
9 | g.37429693G>C | CA2740016614 | GRHPR | c.494-39G>C (n.494-39G>C) n.531-39G>C n.521-39G>C n.1156G>C n.199-39G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) n.1988G>C c.173-39G>C (n.173-39G>C) c.92-39G>C (n.92-39G>C) n.939-39G>C c.767-39G>C (n.767-39G>C) n.782-39G>C n.553-39G>C n.228-39G>C n.913-39G>C | |
9 | g.37429693G>T | CA2689981299 | GRHPR | c.494-39G>T (n.494-39G>T) n.531-39G>T n.521-39G>T n.1156G>T n.199-39G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) n.1988G>T c.173-39G>T (n.173-39G>T) c.92-39G>T (n.92-39G>T) n.939-39G>T c.767-39G>T (n.767-39G>T) n.782-39G>T n.553-39G>T n.228-39G>T n.913-39G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429694C>A | CA2579340699 | GRHPR | c.494-38C>A (n.494-38C>A) n.531-38C>A n.521-38C>A n.1157C>A n.199-38C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) n.1989C>A c.173-38C>A (n.173-38C>A) c.92-38C>A (n.92-38C>A) n.939-38C>A c.767-38C>A (n.767-38C>A) n.782-38C>A n.553-38C>A n.228-38C>A n.913-38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429694C= | CA1846870387 | GRHPR | c.494-38C= (n.494-38C=) n.531-38C= n.521-38C= n.1157C= n.199-38C= c.27C= (p.Cys9=) n.1989C= c.173-38C= (n.173-38C=) c.92-38C= (n.92-38C=) n.939-38C= c.767-38C= (n.767-38C=) n.782-38C= n.553-38C= n.228-38C= n.913-38C= | |
9 | g.37429694C>G | CA5059124 | GRHPR | c.494-38C>G (n.494-38C>G) n.531-38C>G n.521-38C>G n.1157C>G n.199-38C>G c.27C>G (p.Cys9Trp) n.1989C>G c.173-38C>G (n.173-38C>G) c.92-38C>G (n.92-38C>G) n.939-38C>G c.767-38C>G (n.767-38C>G) n.782-38C>G n.553-38C>G n.228-38C>G n.913-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429694C>T | CA5059123 | GRHPR | c.494-38C>T (n.494-38C>T) n.531-38C>T n.521-38C>T n.1157C>T n.199-38C>T c.27C>T (p.Cys9=) n.1989C>T c.173-38C>T (n.173-38C>T) c.92-38C>T (n.92-38C>T) n.939-38C>T c.767-38C>T (n.767-38C>T) n.782-38C>T n.553-38C>T n.228-38C>T n.913-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429695G>A | CA587804369 | GRHPR | c.494-37G>A (n.494-37G>A) n.531-37G>A n.521-37G>A n.1158G>A n.199-37G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) n.1990G>A c.173-37G>A (n.173-37G>A) c.92-37G>A (n.92-37G>A) n.939-37G>A c.767-37G>A (n.767-37G>A) n.782-37G>A n.553-37G>A n.228-37G>A n.913-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429695G>C | CA2740016615 | GRHPR | c.494-37G>C (n.494-37G>C) n.531-37G>C n.521-37G>C n.1158G>C n.199-37G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1990G>C c.173-37G>C (n.173-37G>C) c.92-37G>C (n.92-37G>C) n.939-37G>C c.767-37G>C (n.767-37G>C) n.782-37G>C n.553-37G>C n.228-37G>C n.913-37G>C | |
9 | g.37429695G= | CA1846870388 | GRHPR | c.494-37G= (n.494-37G=) n.531-37G= n.521-37G= n.1158G= n.199-37G= c.28G= (p.Gly10=) n.1990G= c.173-37G= (n.173-37G=) c.92-37G= (n.92-37G=) n.939-37G= c.767-37G= (n.767-37G=) n.782-37G= n.553-37G= n.228-37G= n.913-37G= | |
9 | g.37429695G>T | CA2579340700 | GRHPR | c.494-37G>T (n.494-37G>T) n.531-37G>T n.521-37G>T n.1158G>T n.199-37G>T c.28G>T (p.Gly10Trp) n.1990G>T c.173-37G>T (n.173-37G>T) c.92-37G>T (n.92-37G>T) n.939-37G>T c.767-37G>T (n.767-37G>T) n.782-37G>T n.553-37G>T n.228-37G>T n.913-37G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429697dup | CA2838955216 | GRHPR | c.494-35dup (n.494-35dup) n.531-35dup n.521-35dup n.1160dup n.199-35dup c.30dup (p.Thr11AspfsTer?) n.1992dup c.173-35dup (n.173-35dup) c.92-35dup (n.92-35dup) n.939-35dup c.767-35dup (n.767-35dup) n.782-35dup n.553-35dup n.228-35dup n.913-35dup | |
9 | g.37429697del | CA2689981300 | GRHPR | c.494-35del (n.494-35del) n.531-35del n.521-35del n.1160del n.199-35del c.30del (p.Thr11LeufsTer11) n.1992del c.173-35del (n.173-35del) c.92-35del (n.92-35del) n.939-35del c.767-35del (n.767-35del) n.782-35del n.553-35del n.228-35del n.913-35del | gnomAD v4 |
9 | g.37429696G>A | CA2689981301 | GRHPR | c.494-36G>A (n.494-36G>A) n.531-36G>A n.521-36G>A n.1159G>A n.199-36G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) n.1991G>A c.173-36G>A (n.173-36G>A) c.92-36G>A (n.92-36G>A) n.939-36G>A c.767-36G>A (n.767-36G>A) n.782-36G>A n.553-36G>A n.228-36G>A n.913-36G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429696G>C | CA2740016616 | GRHPR | c.494-36G>C (n.494-36G>C) n.531-36G>C n.521-36G>C n.1159G>C n.199-36G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1991G>C c.173-36G>C (n.173-36G>C) c.92-36G>C (n.92-36G>C) n.939-36G>C c.767-36G>C (n.767-36G>C) n.782-36G>C n.553-36G>C n.228-36G>C n.913-36G>C | |
9 | g.37429696G>T | CA2579340701 | GRHPR | c.494-36G>T (n.494-36G>T) n.531-36G>T n.521-36G>T n.1159G>T n.199-36G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.1991G>T c.173-36G>T (n.173-36G>T) c.92-36G>T (n.92-36G>T) n.939-36G>T c.767-36G>T (n.767-36G>T) n.782-36G>T n.553-36G>T n.228-36G>T n.913-36G>T | |
9 | g.37429697G>C | CA587804370 | GRHPR | c.494-35G>C (n.494-35G>C) n.531-35G>C n.521-35G>C n.1160G>C n.199-35G>C c.30G>C (p.Gly10=) n.1992G>C c.173-35G>C (n.173-35G>C) c.92-35G>C (n.92-35G>C) n.939-35G>C c.767-35G>C (n.767-35G>C) n.782-35G>C n.553-35G>C n.228-35G>C n.913-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429697G= | CA1846870389 | GRHPR | c.494-35G= (n.494-35G=) n.531-35G= n.521-35G= n.1160G= n.199-35G= c.30G= (p.Gly10=) n.1992G= c.173-35G= (n.173-35G=) c.92-35G= (n.92-35G=) n.939-35G= c.767-35G= (n.767-35G=) n.782-35G= n.553-35G= n.228-35G= n.913-35G= | |
9 | g.37429697G>T | CA2689981303 | GRHPR | c.494-35G>T (n.494-35G>T) n.531-35G>T n.521-35G>T n.1160G>T n.199-35G>T c.30G>T (p.Gly10=) n.1992G>T c.173-35G>T (n.173-35G>T) c.92-35G>T (n.92-35G>T) n.939-35G>T c.767-35G>T (n.767-35G>T) n.782-35G>T n.553-35G>T n.228-35G>T n.913-35G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429700_37429711del | CA2689981302 | GRHPR | c.494-32_494-21del (n.494-32_494-21del) n.531-32_531-21del n.521-32_521-21del n.1163_1174del n.199-32_199-21del c.33_44del (p.Gly12_Thr15del) n.1995_2006del c.173-32_173-21del (n.173-32_173-21del) c.92-32_92-21del (n.92-32_92-21del) n.939-32_939-21del c.767-32_767-21del (n.767-32_767-21del) n.782-32_782-21del n.553-32_553-21del n.228-32_228-21del n.913-32_913-21del | gnomAD v4 |
9 | g.37429698A>C | CA2740016618 | GRHPR | c.494-34A>C (n.494-34A>C) n.531-34A>C n.521-34A>C n.1161A>C n.199-34A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.1993A>C c.173-34A>C (n.173-34A>C) c.92-34A>C (n.92-34A>C) n.939-34A>C c.767-34A>C (n.767-34A>C) n.782-34A>C n.553-34A>C n.228-34A>C n.913-34A>C | |
9 | g.37429698A>G | CA2740016619 | GRHPR | c.494-34A>G (n.494-34A>G) n.531-34A>G n.521-34A>G n.1161A>G n.199-34A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.1993A>G c.173-34A>G (n.173-34A>G) c.92-34A>G (n.92-34A>G) n.939-34A>G c.767-34A>G (n.767-34A>G) n.782-34A>G n.553-34A>G n.228-34A>G n.913-34A>G | |
9 | g.37429698A>T | CA2740016617 | GRHPR | c.494-34A>T (n.494-34A>T) n.531-34A>T n.521-34A>T n.1161A>T n.199-34A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.1993A>T c.173-34A>T (n.173-34A>T) c.92-34A>T (n.92-34A>T) n.939-34A>T c.767-34A>T (n.767-34A>T) n.782-34A>T n.553-34A>T n.228-34A>T n.913-34A>T | |
9 | g.37429699C>A | CA2689981304 | GRHPR | c.494-33C>A (n.494-33C>A) n.531-33C>A n.521-33C>A n.1162C>A n.199-33C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.1994C>A c.173-33C>A (n.173-33C>A) c.92-33C>A (n.92-33C>A) n.939-33C>A c.767-33C>A (n.767-33C>A) n.782-33C>A n.553-33C>A n.228-33C>A n.913-33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429699C>G | CA2740016620 | GRHPR | c.494-33C>G (n.494-33C>G) n.531-33C>G n.521-33C>G n.1162C>G n.199-33C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) n.1994C>G c.173-33C>G (n.173-33C>G) c.92-33C>G (n.92-33C>G) n.939-33C>G c.767-33C>G (n.767-33C>G) n.782-33C>G n.553-33C>G n.228-33C>G n.913-33C>G | |
9 | g.37429699C>T | CA2689981305 | GRHPR | c.494-33C>T (n.494-33C>T) n.531-33C>T n.521-33C>T n.1162C>T n.199-33C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.1994C>T c.173-33C>T (n.173-33C>T) c.92-33C>T (n.92-33C>T) n.939-33C>T c.767-33C>T (n.767-33C>T) n.782-33C>T n.553-33C>T n.228-33C>T n.913-33C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429700T>G | CA2689981306 | GRHPR | c.494-32T>G (n.494-32T>G) n.531-32T>G n.521-32T>G n.1163T>G n.199-32T>G c.33T>G (p.Thr11=) n.1995T>G c.173-32T>G (n.173-32T>G) c.92-32T>G (n.92-32T>G) n.939-32T>G c.767-32T>G (n.767-32T>G) n.782-32T>G n.553-32T>G n.228-32T>G n.913-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429701G>A | CA2579340702 | GRHPR | c.494-31G>A (n.494-31G>A) n.531-31G>A n.521-31G>A n.1164G>A n.199-31G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) n.1996G>A c.173-31G>A (n.173-31G>A) c.92-31G>A (n.92-31G>A) n.939-31G>A c.767-31G>A (n.767-31G>A) n.782-31G>A n.553-31G>A n.228-31G>A n.913-31G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429701G>C | CA2740016621 | GRHPR | c.494-31G>C (n.494-31G>C) n.531-31G>C n.521-31G>C n.1164G>C n.199-31G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) n.1996G>C c.173-31G>C (n.173-31G>C) c.92-31G>C (n.92-31G>C) n.939-31G>C c.767-31G>C (n.767-31G>C) n.782-31G>C n.553-31G>C n.228-31G>C n.913-31G>C | |
9 | g.37429701G>T | CA2740016622 | GRHPR | c.494-31G>T (n.494-31G>T) n.531-31G>T n.521-31G>T n.1164G>T n.199-31G>T c.34G>T (p.Gly12Trp) n.1996G>T c.173-31G>T (n.173-31G>T) c.92-31G>T (n.92-31G>T) n.939-31G>T c.767-31G>T (n.767-31G>T) n.782-31G>T n.553-31G>T n.228-31G>T n.913-31G>T | |
9 | g.37429703del | CA2689981307 | GRHPR | c.494-29del (n.494-29del) n.531-29del n.521-29del n.1166del n.199-29del c.36del (p.Asn13ThrfsTer9) n.1998del c.173-29del (n.173-29del) c.92-29del (n.92-29del) n.939-29del c.767-29del (n.767-29del) n.782-29del n.553-29del n.228-29del n.913-29del | gnomAD v4 |
9 | g.37429702G>A | CA2740016623 | GRHPR | c.494-30G>A (n.494-30G>A) n.531-30G>A n.521-30G>A n.1165G>A n.199-30G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) n.1997G>A c.173-30G>A (n.173-30G>A) c.92-30G>A (n.92-30G>A) n.939-30G>A c.767-30G>A (n.767-30G>A) n.782-30G>A n.553-30G>A n.228-30G>A n.913-30G>A | |
9 | g.37429702G>C | CA2740016624 | GRHPR | c.494-30G>C (n.494-30G>C) n.531-30G>C n.521-30G>C n.1165G>C n.199-30G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) n.1997G>C c.173-30G>C (n.173-30G>C) c.92-30G>C (n.92-30G>C) n.939-30G>C c.767-30G>C (n.767-30G>C) n.782-30G>C n.553-30G>C n.228-30G>C n.913-30G>C | |
9 | g.37429702G>T | CA2579340703 | GRHPR | c.494-30G>T (n.494-30G>T) n.531-30G>T n.521-30G>T n.1165G>T n.199-30G>T c.35G>T (p.Gly12Val) n.1997G>T c.173-30G>T (n.173-30G>T) c.92-30G>T (n.92-30G>T) n.939-30G>T c.767-30G>T (n.767-30G>T) n.782-30G>T n.553-30G>T n.228-30G>T n.913-30G>T | |
9 | g.37429703G>A | CA2689981308 | GRHPR | c.494-29G>A (n.494-29G>A) n.531-29G>A n.521-29G>A n.1166G>A n.199-29G>A c.36G>A (p.Gly12=) n.1998G>A c.173-29G>A (n.173-29G>A) c.92-29G>A (n.92-29G>A) n.939-29G>A c.767-29G>A (n.767-29G>A) n.782-29G>A n.553-29G>A n.228-29G>A n.913-29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429703G>T | CA2579340704 | GRHPR | c.494-29G>T (n.494-29G>T) n.531-29G>T n.521-29G>T n.1166G>T n.199-29G>T c.36G>T (p.Gly12=) n.1998G>T c.173-29G>T (n.173-29G>T) c.92-29G>T (n.92-29G>T) n.939-29G>T c.767-29G>T (n.767-29G>T) n.782-29G>T n.553-29G>T n.228-29G>T n.913-29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429704A>C | CA2740016625 | GRHPR | c.494-28A>C (n.494-28A>C) n.531-28A>C n.521-28A>C n.1167A>C n.199-28A>C c.37A>C (p.Asn13His) n.1999A>C c.173-28A>C (n.173-28A>C) c.92-28A>C (n.92-28A>C) n.939-28A>C c.767-28A>C (n.767-28A>C) n.782-28A>C n.553-28A>C n.228-28A>C n.913-28A>C | |
9 | g.37429704A>G | CA2740016626 | GRHPR | c.494-28A>G (n.494-28A>G) n.531-28A>G n.521-28A>G n.1167A>G n.199-28A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) n.1999A>G c.173-28A>G (n.173-28A>G) c.92-28A>G (n.92-28A>G) n.939-28A>G c.767-28A>G (n.767-28A>G) n.782-28A>G n.553-28A>G n.228-28A>G n.913-28A>G | |
9 | g.37429704A>T | CA2740016627 | GRHPR | c.494-28A>T (n.494-28A>T) n.531-28A>T n.521-28A>T n.1167A>T n.199-28A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.1999A>T c.173-28A>T (n.173-28A>T) c.92-28A>T (n.92-28A>T) n.939-28A>T c.767-28A>T (n.767-28A>T) n.782-28A>T n.553-28A>T n.228-28A>T n.913-28A>T | |
9 | g.37429705A= | CA1846870391 | GRHPR | c.494-27A= (n.494-27A=) n.531-27A= n.521-27A= n.1168A= n.199-27A= c.38A= (p.Asn13=) n.2000A= c.173-27A= (n.173-27A=) c.92-27A= (n.92-27A=) n.939-27A= c.767-27A= (n.767-27A=) n.782-27A= n.553-27A= n.228-27A= n.913-27A= | |
9 | g.37429705A>C | CA2719140271 | GRHPR | c.494-27A>C (n.494-27A>C) n.531-27A>C n.521-27A>C n.1168A>C n.199-27A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) n.2000A>C c.173-27A>C (n.173-27A>C) c.92-27A>C (n.92-27A>C) n.939-27A>C c.767-27A>C (n.767-27A>C) n.782-27A>C n.553-27A>C n.228-27A>C n.913-27A>C | dbSNP |
9 | g.37429705A>G | CA863718744 | GRHPR | c.494-27A>G (n.494-27A>G) n.531-27A>G n.521-27A>G n.1168A>G n.199-27A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) n.2000A>G c.173-27A>G (n.173-27A>G) c.92-27A>G (n.92-27A>G) n.939-27A>G c.767-27A>G (n.767-27A>G) n.782-27A>G n.553-27A>G n.228-27A>G n.913-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429705A>T | CA2740016628 | GRHPR | c.494-27A>T (n.494-27A>T) n.531-27A>T n.521-27A>T n.1168A>T n.199-27A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) n.2000A>T c.173-27A>T (n.173-27A>T) c.92-27A>T (n.92-27A>T) n.939-27A>T c.767-27A>T (n.767-27A>T) n.782-27A>T n.553-27A>T n.228-27A>T n.913-27A>T | |
9 | g.37429706C>A | CA863718745 | GRHPR | c.494-26C>A (n.494-26C>A) n.531-26C>A n.521-26C>A n.1169C>A n.199-26C>A c.39C>A (p.Asn13Lys) n.2001C>A c.173-26C>A (n.173-26C>A) c.92-26C>A (n.92-26C>A) n.939-26C>A c.767-26C>A (n.767-26C>A) n.782-26C>A n.553-26C>A n.228-26C>A n.913-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429706C= | CA1846870397 | GRHPR | c.494-26C= (n.494-26C=) n.531-26C= n.521-26C= n.1169C= n.199-26C= c.39C= (p.Asn13=) n.2001C= c.173-26C= (n.173-26C=) c.92-26C= (n.92-26C=) n.939-26C= c.767-26C= (n.767-26C=) n.782-26C= n.553-26C= n.228-26C= n.913-26C= | |
9 | g.37429706C>G | CA652908563 | GRHPR | c.494-26C>G (n.494-26C>G) n.531-26C>G n.521-26C>G n.1169C>G n.199-26C>G c.39C>G (p.Asn13Lys) n.2001C>G c.173-26C>G (n.173-26C>G) c.92-26C>G (n.92-26C>G) n.939-26C>G c.767-26C>G (n.767-26C>G) n.782-26C>G n.553-26C>G n.228-26C>G n.913-26C>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.37429706C>T | CA5059125 | GRHPR | c.494-26C>T (n.494-26C>T) n.531-26C>T n.521-26C>T n.1169C>T n.199-26C>T c.39C>T (p.Asn13=) n.2001C>T c.173-26C>T (n.173-26C>T) c.92-26C>T (n.92-26C>T) n.939-26C>T c.767-26C>T (n.767-26C>T) n.782-26C>T n.553-26C>T n.228-26C>T n.913-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429707G>A | CA2579340705 | GRHPR | c.494-25G>A (n.494-25G>A) n.531-25G>A n.521-25G>A n.1170G>A n.199-25G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.2002G>A c.173-25G>A (n.173-25G>A) c.92-25G>A (n.92-25G>A) n.939-25G>A c.767-25G>A (n.767-25G>A) n.782-25G>A n.553-25G>A n.228-25G>A n.913-25G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429707G>C | CA5059126 | GRHPR | c.494-25G>C (n.494-25G>C) n.531-25G>C n.521-25G>C n.1170G>C n.199-25G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.2002G>C c.173-25G>C (n.173-25G>C) c.92-25G>C (n.92-25G>C) n.939-25G>C c.767-25G>C (n.767-25G>C) n.782-25G>C n.553-25G>C n.228-25G>C n.913-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.37429707G= | CA1846870399 | GRHPR | c.494-25G= (n.494-25G=) n.531-25G= n.521-25G= n.1170G= n.199-25G= c.40G= (p.Glu14=) n.2002G= c.173-25G= (n.173-25G=) c.92-25G= (n.92-25G=) n.939-25G= c.767-25G= (n.767-25G=) n.782-25G= n.553-25G= n.228-25G= n.913-25G= | |
9 | g.37429707G>T | CA587804371 | GRHPR | c.494-25G>T (n.494-25G>T) n.531-25G>T n.521-25G>T n.1170G>T n.199-25G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.2002G>T c.173-25G>T (n.173-25G>T) c.92-25G>T (n.92-25G>T) n.939-25G>T c.767-25G>T (n.767-25G>T) n.782-25G>T n.553-25G>T n.228-25G>T n.913-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429708A>C | CA2740016629 | GRHPR | c.494-24A>C (n.494-24A>C) n.531-24A>C n.521-24A>C n.1171A>C n.199-24A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.2003A>C c.173-24A>C (n.173-24A>C) c.92-24A>C (n.92-24A>C) n.939-24A>C c.767-24A>C (n.767-24A>C) n.782-24A>C n.553-24A>C n.228-24A>C n.913-24A>C | |
9 | g.37429708A>G | CA2740016630 | GRHPR | c.494-24A>G (n.494-24A>G) n.531-24A>G n.521-24A>G n.1171A>G n.199-24A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.2003A>G c.173-24A>G (n.173-24A>G) c.92-24A>G (n.92-24A>G) n.939-24A>G c.767-24A>G (n.767-24A>G) n.782-24A>G n.553-24A>G n.228-24A>G n.913-24A>G | |
9 | g.37429708A>T | CA2740016631 | GRHPR | c.494-24A>T (n.494-24A>T) n.531-24A>T n.521-24A>T n.1171A>T n.199-24A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.2003A>T c.173-24A>T (n.173-24A>T) c.92-24A>T (n.92-24A>T) n.939-24A>T c.767-24A>T (n.767-24A>T) n.782-24A>T n.553-24A>T n.228-24A>T n.913-24A>T | |
9 | g.37429709G>A | CA2783586155 | GRHPR | c.494-23G>A (n.494-23G>A) n.531-23G>A n.521-23G>A n.1172G>A n.199-23G>A c.42G>A (p.Glu14=) n.2004G>A c.173-23G>A (n.173-23G>A) c.92-23G>A (n.92-23G>A) n.939-23G>A c.767-23G>A (n.767-23G>A) n.782-23G>A n.553-23G>A n.228-23G>A n.913-23G>A | |
9 | g.37429709G>C | CA2579340706 | GRHPR | c.494-23G>C (n.494-23G>C) n.531-23G>C n.521-23G>C n.1172G>C n.199-23G>C c.42G>C (p.Glu14Asp) n.2004G>C c.173-23G>C (n.173-23G>C) c.92-23G>C (n.92-23G>C) n.939-23G>C c.767-23G>C (n.767-23G>C) n.782-23G>C n.553-23G>C n.228-23G>C n.913-23G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429709G= | CA1846870401 | GRHPR | c.494-23G= (n.494-23G=) n.531-23G= n.521-23G= n.1172G= n.199-23G= c.42G= (p.Glu14=) n.2004G= c.173-23G= (n.173-23G=) c.92-23G= (n.92-23G=) n.939-23G= c.767-23G= (n.767-23G=) n.782-23G= n.553-23G= n.228-23G= n.913-23G= | |
9 | g.37429709G>T | CA587804372 | GRHPR | c.494-23G>T (n.494-23G>T) n.531-23G>T n.521-23G>T n.1172G>T n.199-23G>T c.42G>T (p.Glu14Asp) n.2004G>T c.173-23G>T (n.173-23G>T) c.92-23G>T (n.92-23G>T) n.939-23G>T c.767-23G>T (n.767-23G>T) n.782-23G>T n.553-23G>T n.228-23G>T n.913-23G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37429710A= | CA1846870402 | GRHPR | c.494-22A= (n.494-22A=) n.531-22A= n.521-22A= n.1173A= n.199-22A= c.43A= (p.Thr15=) n.2005A= c.173-22A= (n.173-22A=) c.92-22A= (n.92-22A=) n.939-22A= c.767-22A= (n.767-22A=) n.782-22A= n.553-22A= n.228-22A= n.913-22A= | |
9 | g.37429710A>C | CA192890496 | GRHPR | c.494-22A>C (n.494-22A>C) n.531-22A>C n.521-22A>C n.1173A>C n.199-22A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) n.2005A>C c.173-22A>C (n.173-22A>C) c.92-22A>C (n.92-22A>C) n.939-22A>C c.767-22A>C (n.767-22A>C) n.782-22A>C n.553-22A>C n.228-22A>C n.913-22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429710A>G | CA2689981309 | GRHPR | c.494-22A>G (n.494-22A>G) n.531-22A>G n.521-22A>G n.1173A>G n.199-22A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) n.2005A>G c.173-22A>G (n.173-22A>G) c.92-22A>G (n.92-22A>G) n.939-22A>G c.767-22A>G (n.767-22A>G) n.782-22A>G n.553-22A>G n.228-22A>G n.913-22A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429710A>T | CA2740016632 | GRHPR | c.494-22A>T (n.494-22A>T) n.531-22A>T n.521-22A>T n.1173A>T n.199-22A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) n.2005A>T c.173-22A>T (n.173-22A>T) c.92-22A>T (n.92-22A>T) n.939-22A>T c.767-22A>T (n.767-22A>T) n.782-22A>T n.553-22A>T n.228-22A>T n.913-22A>T | |
9 | g.37429711C>A | CA2579340707 | GRHPR | c.494-21C>A (n.494-21C>A) n.531-21C>A n.521-21C>A n.1174C>A n.199-21C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) n.2006C>A c.173-21C>A (n.173-21C>A) c.92-21C>A (n.92-21C>A) n.939-21C>A c.767-21C>A (n.767-21C>A) n.782-21C>A n.553-21C>A n.228-21C>A n.913-21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429711C= | CA1846870403 | GRHPR | c.494-21C= (n.494-21C=) n.531-21C= n.521-21C= n.1174C= n.199-21C= c.44C= (p.Thr15=) n.2006C= c.173-21C= (n.173-21C=) c.92-21C= (n.92-21C=) n.939-21C= c.767-21C= (n.767-21C=) n.782-21C= n.553-21C= n.228-21C= n.913-21C= | |
9 | g.37429711C>G | CA2689981310 | GRHPR | c.494-21C>G (n.494-21C>G) n.531-21C>G n.521-21C>G n.1174C>G n.199-21C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) n.2006C>G c.173-21C>G (n.173-21C>G) c.92-21C>G (n.92-21C>G) n.939-21C>G c.767-21C>G (n.767-21C>G) n.782-21C>G n.553-21C>G n.228-21C>G n.913-21C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429711C>T | CA863718752 | GRHPR | c.494-21C>T (n.494-21C>T) n.531-21C>T n.521-21C>T n.1174C>T n.199-21C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) n.2006C>T c.173-21C>T (n.173-21C>T) c.92-21C>T (n.92-21C>T) n.939-21C>T c.767-21C>T (n.767-21C>T) n.782-21C>T n.553-21C>T n.228-21C>T n.913-21C>T | dbSNP |
9 | g.37429712del | CA2689981311 | GRHPR | c.494-20del (n.494-20del) n.531-20del n.521-20del n.1175del n.199-20del c.45del (p.Trp16GlyfsTer6) n.2007del c.173-20del (n.173-20del) c.92-20del (n.92-20del) n.939-20del c.767-20del (n.767-20del) n.782-20del n.553-20del n.228-20del n.913-20del | gnomAD v4 |
9 | g.37429712A= | CA1846870404 | GRHPR | c.494-20A= (n.494-20A=) n.531-20A= n.521-20A= n.1175A= n.199-20A= c.45A= (p.Thr15=) n.2007A= c.173-20A= (n.173-20A=) c.92-20A= (n.92-20A=) n.939-20A= c.767-20A= (n.767-20A=) n.782-20A= n.553-20A= n.228-20A= n.913-20A= | |
9 | g.37429712A>G | CA5059127 | GRHPR | c.494-20A>G (n.494-20A>G) n.531-20A>G n.521-20A>G n.1175A>G n.199-20A>G c.45A>G (p.Thr15=) n.2007A>G c.173-20A>G (n.173-20A>G) c.92-20A>G (n.92-20A>G) n.939-20A>G c.767-20A>G (n.767-20A>G) n.782-20A>G n.553-20A>G n.228-20A>G n.913-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429712dup | CA2842782256 | GRHPR | c.494-20dup (n.494-20dup) n.531-20dup n.521-20dup n.1175dup n.199-20dup c.45dup (p.Trp16MetfsTer?) n.2007dup c.173-20dup (n.173-20dup) c.92-20dup (n.92-20dup) n.939-20dup c.767-20dup (n.767-20dup) n.782-20dup n.553-20dup n.228-20dup n.913-20dup | |
9 | g.37429713T>A | CA2740016633 | GRHPR | c.494-19T>A (n.494-19T>A) n.531-19T>A n.521-19T>A n.1176T>A n.199-19T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) n.2008T>A c.173-19T>A (n.173-19T>A) c.92-19T>A (n.92-19T>A) n.939-19T>A c.767-19T>A (n.767-19T>A) n.782-19T>A n.553-19T>A n.228-19T>A n.913-19T>A | |
9 | g.37429713T>C | CA2689981312 | GRHPR | c.494-19T>C (n.494-19T>C) n.531-19T>C n.521-19T>C n.1176T>C n.199-19T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) n.2008T>C c.173-19T>C (n.173-19T>C) c.92-19T>C (n.92-19T>C) n.939-19T>C c.767-19T>C (n.767-19T>C) n.782-19T>C n.553-19T>C n.228-19T>C n.913-19T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429713T>G | CA2740016634 | GRHPR | c.494-19T>G (n.494-19T>G) n.531-19T>G n.521-19T>G n.1176T>G n.199-19T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) n.2008T>G c.173-19T>G (n.173-19T>G) c.92-19T>G (n.92-19T>G) n.939-19T>G c.767-19T>G (n.767-19T>G) n.782-19T>G n.553-19T>G n.228-19T>G n.913-19T>G | |
9 | g.37429714G>A | CA2689981314 | GRHPR | c.494-18G>A (n.494-18G>A) n.531-18G>A n.521-18G>A n.1177G>A n.199-18G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) n.2009G>A c.173-18G>A (n.173-18G>A) c.92-18G>A (n.92-18G>A) n.939-18G>A c.767-18G>A (n.767-18G>A) n.782-18G>A n.553-18G>A n.228-18G>A n.913-18G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429714G>C | CA2740016635 | GRHPR | c.494-18G>C (n.494-18G>C) n.531-18G>C n.521-18G>C n.1177G>C n.199-18G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) n.2009G>C c.173-18G>C (n.173-18G>C) c.92-18G>C (n.92-18G>C) n.939-18G>C c.767-18G>C (n.767-18G>C) n.782-18G>C n.553-18G>C n.228-18G>C n.913-18G>C | |
9 | g.37429714G>T | CA2689981315 | GRHPR | c.494-18G>T (n.494-18G>T) n.531-18G>T n.521-18G>T n.1177G>T n.199-18G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) n.2009G>T c.173-18G>T (n.173-18G>T) c.92-18G>T (n.92-18G>T) n.939-18G>T c.767-18G>T (n.767-18G>T) n.782-18G>T n.553-18G>T n.228-18G>T n.913-18G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429715del | CA2689981313 | GRHPR | c.494-17del (n.494-17del) n.531-17del n.521-17del n.1178del n.199-17del c.48del (p.Trp16Ter) n.2010del c.173-17del (n.173-17del) c.92-17del (n.92-17del) n.939-17del c.767-17del (n.767-17del) n.782-17del n.553-17del n.228-17del n.913-17del | gnomAD v4 |
9 | g.37429715G>A | CA2689981316 | GRHPR | c.494-17G>A (n.494-17G>A) n.531-17G>A n.521-17G>A n.1178G>A n.199-17G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) n.2010G>A c.173-17G>A (n.173-17G>A) c.92-17G>A (n.92-17G>A) n.939-17G>A c.767-17G>A (n.767-17G>A) n.782-17G>A n.553-17G>A n.228-17G>A n.913-17G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429715G>C | CA2740016636 | GRHPR | c.494-17G>C (n.494-17G>C) n.531-17G>C n.521-17G>C n.1178G>C n.199-17G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) n.2010G>C c.173-17G>C (n.173-17G>C) c.92-17G>C (n.92-17G>C) n.939-17G>C c.767-17G>C (n.767-17G>C) n.782-17G>C n.553-17G>C n.228-17G>C n.913-17G>C | |
9 | g.37429715G= | CA1846870409 | GRHPR | c.494-17G= (n.494-17G=) n.531-17G= n.521-17G= n.1178G= n.199-17G= c.48G= (p.Trp16=) n.2010G= c.173-17G= (n.173-17G=) c.92-17G= (n.92-17G=) n.939-17G= c.767-17G= (n.767-17G=) n.782-17G= n.553-17G= n.228-17G= n.913-17G= | |
9 | g.37429715G>T | CA5059128 | GRHPR | c.494-17G>T (n.494-17G>T) n.531-17G>T n.521-17G>T n.1178G>T n.199-17G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) n.2010G>T c.173-17G>T (n.173-17G>T) c.92-17G>T (n.92-17G>T) n.939-17G>T c.767-17G>T (n.767-17G>T) n.782-17G>T n.553-17G>T n.228-17G>T n.913-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429715_37429716insGA | CA2689981318 | GRHPR | c.494-17_494-16insGA (n.494-17_494-16insGA) n.531-17_531-16insGA n.521-17_521-16insGA n.1178_1179insGA n.199-17_199-16insGA c.48_49insGA (p.Thr17GlufsTer6) n.2010_2011insGA c.173-17_173-16insGA (n.173-17_173-16insGA) c.92-17_92-16insGA (n.92-17_92-16insGA) n.939-17_939-16insGA c.767-17_767-16insGA (n.767-17_767-16insGA) n.782-17_782-16insGA n.553-17_553-16insGA n.228-17_228-16insGA n.913-17_913-16insGA | gnomAD v4 |
9 | g.37429716A>C | CA2740016637 | GRHPR | c.494-16A>C (n.494-16A>C) n.531-16A>C n.521-16A>C n.1179A>C n.199-16A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) n.2011A>C c.173-16A>C (n.173-16A>C) c.92-16A>C (n.92-16A>C) n.939-16A>C c.767-16A>C (n.767-16A>C) n.782-16A>C n.553-16A>C n.228-16A>C n.913-16A>C | |
9 | g.37429716A>G | CA2689981317 | GRHPR | c.494-16A>G (n.494-16A>G) n.531-16A>G n.521-16A>G n.1179A>G n.199-16A>G c.49A>G (p.Thr17Ala) n.2011A>G c.173-16A>G (n.173-16A>G) c.92-16A>G (n.92-16A>G) n.939-16A>G c.767-16A>G (n.767-16A>G) n.782-16A>G n.553-16A>G n.228-16A>G n.913-16A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429716A>T | CA2740016638 | GRHPR | c.494-16A>T (n.494-16A>T) n.531-16A>T n.521-16A>T n.1179A>T n.199-16A>T c.49A>T (p.Thr17Ser) n.2011A>T c.173-16A>T (n.173-16A>T) c.92-16A>T (n.92-16A>T) n.939-16A>T c.767-16A>T (n.767-16A>T) n.782-16A>T n.553-16A>T n.228-16A>T n.913-16A>T | |
9 | g.37429717C>A | CA2689981319 | GRHPR | c.494-15C>A (n.494-15C>A) n.531-15C>A n.521-15C>A n.1180C>A n.199-15C>A c.50C>A (p.Thr17Asn) n.2012C>A c.173-15C>A (n.173-15C>A) c.92-15C>A (n.92-15C>A) n.939-15C>A c.767-15C>A (n.767-15C>A) n.782-15C>A n.553-15C>A n.228-15C>A n.913-15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429717C>G | CA2740016639 | GRHPR | c.494-15C>G (n.494-15C>G) n.531-15C>G n.521-15C>G n.1180C>G n.199-15C>G c.50C>G (p.Thr17Ser) n.2012C>G c.173-15C>G (n.173-15C>G) c.92-15C>G (n.92-15C>G) n.939-15C>G c.767-15C>G (n.767-15C>G) n.782-15C>G n.553-15C>G n.228-15C>G n.913-15C>G | |
9 | g.37429717C>T | CA2740016640 | GRHPR | c.494-15C>T (n.494-15C>T) n.531-15C>T n.521-15C>T n.1180C>T n.199-15C>T c.50C>T (p.Thr17Ile) n.2012C>T c.173-15C>T (n.173-15C>T) c.92-15C>T (n.92-15C>T) n.939-15C>T c.767-15C>T (n.767-15C>T) n.782-15C>T n.553-15C>T n.228-15C>T n.913-15C>T | |
9 | g.37429718T>A | CA2689981320 | GRHPR | c.494-14T>A (n.494-14T>A) n.531-14T>A n.521-14T>A n.1181T>A n.199-14T>A c.51T>A (p.Thr17=) n.2013T>A c.173-14T>A (n.173-14T>A) c.92-14T>A (n.92-14T>A) n.939-14T>A c.767-14T>A (n.767-14T>A) n.782-14T>A n.553-14T>A n.228-14T>A n.913-14T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429718T>C | CA2579340708 | GRHPR | c.494-14T>C (n.494-14T>C) n.531-14T>C n.521-14T>C n.1181T>C n.199-14T>C c.51T>C (p.Thr17=) n.2013T>C c.173-14T>C (n.173-14T>C) c.92-14T>C (n.92-14T>C) n.939-14T>C c.767-14T>C (n.767-14T>C) n.782-14T>C n.553-14T>C n.228-14T>C n.913-14T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429719C>A | CA2689981321 | GRHPR | c.494-13C>A (n.494-13C>A) n.531-13C>A n.521-13C>A n.1182C>A n.199-13C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) n.2014C>A c.173-13C>A (n.173-13C>A) c.92-13C>A (n.92-13C>A) n.939-13C>A c.767-13C>A (n.767-13C>A) n.782-13C>A n.553-13C>A n.228-13C>A n.913-13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429719C= | CA1846870414 | GRHPR | c.494-13C= (n.494-13C=) n.531-13C= n.521-13C= n.1182C= n.199-13C= c.52C= (p.Leu18=) n.2014C= c.173-13C= (n.173-13C=) c.92-13C= (n.92-13C=) n.939-13C= c.767-13C= (n.767-13C=) n.782-13C= n.553-13C= n.228-13C= n.913-13C= | |
9 | g.37429719C>G | CA2740016641 | GRHPR | c.494-13C>G (n.494-13C>G) n.531-13C>G n.521-13C>G n.1182C>G n.199-13C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.2014C>G c.173-13C>G (n.173-13C>G) c.92-13C>G (n.92-13C>G) n.939-13C>G c.767-13C>G (n.767-13C>G) n.782-13C>G n.553-13C>G n.228-13C>G n.913-13C>G | |
9 | g.37429719C>T | CA5059129 | GRHPR | c.494-13C>T (n.494-13C>T) n.531-13C>T n.521-13C>T n.1182C>T n.199-13C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) n.2014C>T c.173-13C>T (n.173-13C>T) c.92-13C>T (n.92-13C>T) n.939-13C>T c.767-13C>T (n.767-13C>T) n.782-13C>T n.553-13C>T n.228-13C>T n.913-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429719_37429720delinsCT | CA1846870419 | GRHPR | c.494-13_494-12delinsCT (n.494-13_494-12delinsCT) n.531-13_531-12delinsCT n.521-13_521-12delinsCT n.1182_1183delinsCT n.199-13_199-12delinsCT c.52_53delinsCT (p.Leu18=) n.2014_2015delinsCT c.173-13_173-12delinsCT (n.173-13_173-12delinsCT) c.92-13_92-12delinsCT (n.92-13_92-12delinsCT) n.939-13_939-12delinsCT c.767-13_767-12delinsCT (n.767-13_767-12delinsCT) n.782-13_782-12delinsCT n.553-13_553-12delinsCT n.228-13_228-12delinsCT n.913-13_913-12delinsCT | |
9 | g.37429720del | CA587804373 | GRHPR | c.494-12del (n.494-12del) n.531-12del n.521-12del n.1183del n.199-12del c.53del (p.Leu18ProfsTer4) n.2015del c.173-12del (n.173-12del) c.92-12del (n.92-12del) n.939-12del c.767-12del (n.767-12del) n.782-12del n.553-12del n.228-12del n.913-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429720T>A | CA2739269211 | GRHPR | c.494-12T>A (n.494-12T>A) n.531-12T>A n.521-12T>A n.1183T>A n.199-12T>A c.53T>A (p.Leu18His) n.2015T>A c.173-12T>A (n.173-12T>A) c.92-12T>A (n.92-12T>A) n.939-12T>A c.767-12T>A (n.767-12T>A) n.782-12T>A n.553-12T>A n.228-12T>A n.913-12T>A | ClinVar |
9 | g.37429720T>C | CA2740016642 | GRHPR | c.494-12T>C (n.494-12T>C) n.531-12T>C n.521-12T>C n.1183T>C n.199-12T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.2015T>C c.173-12T>C (n.173-12T>C) c.92-12T>C (n.92-12T>C) n.939-12T>C c.767-12T>C (n.767-12T>C) n.782-12T>C n.553-12T>C n.228-12T>C n.913-12T>C | |
9 | g.37429720T>G | CA2740016643 | GRHPR | c.494-12T>G (n.494-12T>G) n.531-12T>G n.521-12T>G n.1183T>G n.199-12T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.2015T>G c.173-12T>G (n.173-12T>G) c.92-12T>G (n.92-12T>G) n.939-12T>G c.767-12T>G (n.767-12T>G) n.782-12T>G n.553-12T>G n.228-12T>G n.913-12T>G | |
9 | g.37429721C>A | CA2689981324 | GRHPR | c.494-11C>A (n.494-11C>A) n.531-11C>A n.521-11C>A n.1184C>A n.199-11C>A c.54C>A (p.Leu18=) n.2016C>A c.173-11C>A (n.173-11C>A) c.92-11C>A (n.92-11C>A) n.939-11C>A c.767-11C>A (n.767-11C>A) n.782-11C>A n.553-11C>A n.228-11C>A n.913-11C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429721_37429722del | CA2689981323 | GRHPR | c.494-11_494-10del (n.494-11_494-10del) n.531-11_531-10del n.521-11_521-10del n.1184_1185del n.199-11_199-10del c.54_55del (p.Leu19CysfsTer28) n.2016_2017del c.173-11_173-10del (n.173-11_173-10del) c.92-11_92-10del (n.92-11_92-10del) n.939-11_939-10del c.767-11_767-10del (n.767-11_767-10del) n.782-11_782-10del n.553-11_553-10del n.228-11_228-10del n.913-11_913-10del | gnomAD v4 |
9 | g.37429722del | CA2689981322 | GRHPR | c.494-10del (n.494-10del) n.531-10del n.521-10del n.1185del n.199-10del c.55del (p.Ala20LeufsTer2) n.2017del c.173-10del (n.173-10del) c.92-10del (n.92-10del) n.939-10del c.767-10del (n.767-10del) n.782-10del n.553-10del n.228-10del n.913-10del | gnomAD v4 |
9 | g.37429722C>A | CA2579340709 | GRHPR | c.494-10C>A (n.494-10C>A) n.531-10C>A n.521-10C>A n.1185C>A n.199-10C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) n.2017C>A c.173-10C>A (n.173-10C>A) c.92-10C>A (n.92-10C>A) n.939-10C>A c.767-10C>A (n.767-10C>A) n.782-10C>A n.553-10C>A n.228-10C>A n.913-10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429722C>G | CA2740016644 | GRHPR | c.494-10C>G (n.494-10C>G) n.531-10C>G n.521-10C>G n.1185C>G n.199-10C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.2017C>G c.173-10C>G (n.173-10C>G) c.92-10C>G (n.92-10C>G) n.939-10C>G c.767-10C>G (n.767-10C>G) n.782-10C>G n.553-10C>G n.228-10C>G n.913-10C>G | |
9 | g.37429722C>T | CA2689981325 | GRHPR | c.494-10C>T (n.494-10C>T) n.531-10C>T n.521-10C>T n.1185C>T n.199-10C>T c.55C>T (p.Leu19Phe) n.2017C>T c.173-10C>T (n.173-10C>T) c.92-10C>T (n.92-10C>T) n.939-10C>T c.767-10C>T (n.767-10C>T) n.782-10C>T n.553-10C>T n.228-10C>T n.913-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37429723T>A | CA2740016645 | GRHPR | c.494-9T>A (n.494-9T>A) n.531-9T>A n.521-9T>A n.1186T>A n.199-9T>A c.56T>A (p.Leu19His) n.2018T>A c.173-9T>A (n.173-9T>A) c.92-9T>A (n.92-9T>A) n.939-9T>A c.767-9T>A (n.767-9T>A) n.782-9T>A n.553-9T>A n.228-9T>A n.913-9T>A | |
9 | g.37429723T>C | CA2689981326 | GRHPR | c.494-9T>C (n.494-9T>C) n.531-9T>C n.521-9T>C n.1186T>C n.199-9T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.2018T>C c.173-9T>C (n.173-9T>C) c.92-9T>C (n.92-9T>C) n.939-9T>C c.767-9T>C (n.767-9T>C) n.782-9T>C n.553-9T>C n.228-9T>C n.913-9T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429723T>G | CA2740016646 | GRHPR | c.494-9T>G (n.494-9T>G) n.531-9T>G n.521-9T>G n.1186T>G n.199-9T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.2018T>G c.173-9T>G (n.173-9T>G) c.92-9T>G (n.92-9T>G) n.939-9T>G c.767-9T>G (n.767-9T>G) n.782-9T>G n.553-9T>G n.228-9T>G n.913-9T>G | |
9 | g.37429724T>C | CA192890519 | GRHPR | c.494-8T>C (n.494-8T>C) n.531-8T>C n.521-8T>C n.1187T>C n.199-8T>C c.57T>C (p.Leu19=) n.2019T>C c.173-8T>C (n.173-8T>C) c.92-8T>C (n.92-8T>C) n.939-8T>C c.767-8T>C (n.767-8T>C) n.782-8T>C n.553-8T>C n.228-8T>C n.913-8T>C | dbSNP |
9 | g.37429724T= | CA1846870422 | GRHPR | c.494-8T= (n.494-8T=) n.531-8T= n.521-8T= n.1187T= n.199-8T= c.57T= (p.Leu19=) n.2019T= c.173-8T= (n.173-8T=) c.92-8T= (n.92-8T=) n.939-8T= c.767-8T= (n.767-8T=) n.782-8T= n.553-8T= n.228-8T= n.913-8T= | |
9 | g.37429725G>A | CA2740016647 | GRHPR | c.494-7G>A (n.494-7G>A) n.531-7G>A n.521-7G>A n.1188G>A n.199-7G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.2020G>A c.173-7G>A (n.173-7G>A) c.92-7G>A (n.92-7G>A) n.939-7G>A c.767-7G>A (n.767-7G>A) n.782-7G>A n.553-7G>A n.228-7G>A n.913-7G>A | |
9 | g.37429725G>C | CA2740016648 | GRHPR | c.494-7G>C (n.494-7G>C) n.531-7G>C n.521-7G>C n.1188G>C n.199-7G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.2020G>C c.173-7G>C (n.173-7G>C) c.92-7G>C (n.92-7G>C) n.939-7G>C c.767-7G>C (n.767-7G>C) n.782-7G>C n.553-7G>C n.228-7G>C n.913-7G>C | |
9 | g.37429725G>T | CA2740016649 | GRHPR | c.494-7G>T (n.494-7G>T) n.531-7G>T n.521-7G>T n.1188G>T n.199-7G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.2020G>T c.173-7G>T (n.173-7G>T) c.92-7G>T (n.92-7G>T) n.939-7G>T c.767-7G>T (n.767-7G>T) n.782-7G>T n.553-7G>T n.228-7G>T n.913-7G>T | |
9 | g.37429726C>A | CA2689981327 | GRHPR | c.494-6C>A (n.494-6C>A) n.531-6C>A n.521-6C>A n.1189C>A n.199-6C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) n.2021C>A c.173-6C>A (n.173-6C>A) c.92-6C>A (n.92-6C>A) n.939-6C>A c.767-6C>A (n.767-6C>A) n.782-6C>A n.553-6C>A n.228-6C>A n.913-6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429726C= | CA1846870423 | GRHPR | c.494-6C= (n.494-6C=) n.531-6C= n.521-6C= n.1189C= n.199-6C= c.59C= (p.Ala20=) n.2021C= c.173-6C= (n.173-6C=) c.92-6C= (n.92-6C=) n.939-6C= c.767-6C= (n.767-6C=) n.782-6C= n.553-6C= n.228-6C= n.913-6C= | |
9 | g.37429726C>G | CA2740016650 | GRHPR | c.494-6C>G (n.494-6C>G) n.531-6C>G n.521-6C>G n.1189C>G n.199-6C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.2021C>G c.173-6C>G (n.173-6C>G) c.92-6C>G (n.92-6C>G) n.939-6C>G c.767-6C>G (n.767-6C>G) n.782-6C>G n.553-6C>G n.228-6C>G n.913-6C>G | |
9 | g.37429726C>T | CA587804374 | GRHPR | c.494-6C>T (n.494-6C>T) n.531-6C>T n.521-6C>T n.1189C>T n.199-6C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.2021C>T c.173-6C>T (n.173-6C>T) c.92-6C>T (n.92-6C>T) n.939-6C>T c.767-6C>T (n.767-6C>T) n.782-6C>T n.553-6C>T n.228-6C>T n.913-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429728C>A | CA2689981328 | GRHPR | c.494-4C>A (n.494-4C>A) n.531-4C>A n.521-4C>A n.1191C>A n.199-4C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) n.2023C>A c.173-4C>A (n.173-4C>A) c.92-4C>A (n.92-4C>A) n.939-4C>A c.767-4C>A (n.767-4C>A) n.782-4C>A n.553-4C>A n.228-4C>A n.913-4C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429728C= | CA1846870424 | GRHPR | c.494-4C= (n.494-4C=) n.531-4C= n.521-4C= n.1191C= n.199-4C= c.61C= (p.Leu21=) n.2023C= c.173-4C= (n.173-4C=) c.92-4C= (n.92-4C=) n.939-4C= c.767-4C= (n.767-4C=) n.782-4C= n.553-4C= n.228-4C= n.913-4C= | |
9 | g.37429728C>G | CA863718768 | GRHPR | c.494-4C>G (n.494-4C>G) n.531-4C>G n.521-4C>G n.1191C>G n.199-4C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.2023C>G c.173-4C>G (n.173-4C>G) c.92-4C>G (n.92-4C>G) n.939-4C>G c.767-4C>G (n.767-4C>G) n.782-4C>G n.553-4C>G n.228-4C>G n.913-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429728C>T | CA5059130 | GRHPR | c.494-4C>T (n.494-4C>T) n.531-4C>T n.521-4C>T n.1191C>T n.199-4C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.2023C>T c.173-4C>T (n.173-4C>T) c.92-4C>T (n.92-4C>T) n.939-4C>T c.767-4C>T (n.767-4C>T) n.782-4C>T n.553-4C>T n.228-4C>T n.913-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429729T>A | CA2740016651 | GRHPR | c.494-3T>A (n.494-3T>A) n.531-3T>A n.521-3T>A n.1192T>A n.199-3T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.2024T>A c.173-3T>A (n.173-3T>A) c.92-3T>A (n.92-3T>A) n.939-3T>A c.767-3T>A (n.767-3T>A) n.782-3T>A n.553-3T>A n.228-3T>A n.913-3T>A | |
9 | g.37429729T>C | CA2740016652 | GRHPR | c.494-3T>C (n.494-3T>C) n.531-3T>C n.521-3T>C n.1192T>C n.199-3T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.2024T>C c.173-3T>C (n.173-3T>C) c.92-3T>C (n.92-3T>C) n.939-3T>C c.767-3T>C (n.767-3T>C) n.782-3T>C n.553-3T>C n.228-3T>C n.913-3T>C | |
9 | g.37429729T>G | CA2740016653 | GRHPR | c.494-3T>G (n.494-3T>G) n.531-3T>G n.521-3T>G n.1192T>G n.199-3T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.2024T>G c.173-3T>G (n.173-3T>G) c.92-3T>G (n.92-3T>G) n.939-3T>G c.767-3T>G (n.767-3T>G) n.782-3T>G n.553-3T>G n.228-3T>G n.913-3T>G | |
9 | g.37429730A= | CA1846870427 | GRHPR | c.494-2A= (n.494-2A=) n.531-2A= n.521-2A= n.1193A= n.199-2A= c.63A= (p.Leu21=) n.2025A= c.173-2A= (n.173-2A=) c.92-2A= (n.92-2A=) n.939-2A= c.767-2A= (n.767-2A=) n.782-2A= n.553-2A= n.228-2A= n.913-2A= | |
9 | g.37429730A>C | CA373442938 | GRHPR | c.494-2A>C (n.494-2A>C) n.531-2A>C n.521-2A>C n.1193A>C n.199-2A>C c.63A>C (p.Leu21=) n.2025A>C c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.92-2A>C (n.92-2A>C) n.939-2A>C c.767-2A>C (n.767-2A>C) n.782-2A>C n.553-2A>C n.228-2A>C n.913-2A>C | |
9 | g.37429730A>G | CA373442940 | GRHPR | c.494-2A>G (n.494-2A>G) n.531-2A>G n.521-2A>G n.1193A>G n.199-2A>G c.63A>G (p.Leu21=) n.2025A>G c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.92-2A>G (n.92-2A>G) n.939-2A>G c.767-2A>G (n.767-2A>G) n.782-2A>G n.553-2A>G n.228-2A>G n.913-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429730A>T | CA373442942 | GRHPR | c.494-2A>T (n.494-2A>T) n.531-2A>T n.521-2A>T n.1193A>T n.199-2A>T c.63A>T (p.Leu21=) n.2025A>T c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.92-2A>T (n.92-2A>T) n.939-2A>T c.767-2A>T (n.767-2A>T) n.782-2A>T n.553-2A>T n.228-2A>T n.913-2A>T | |
9 | g.37429731G>A | CA373442943 | GRHPR | c.494-1G>A (n.494-1G>A) n.531-1G>A n.521-1G>A n.1194G>A n.199-1G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.2026G>A c.173-1G>A (n.173-1G>A) c.92-1G>A (n.92-1G>A) n.939-1G>A c.767-1G>A (n.767-1G>A) n.782-1G>A n.553-1G>A n.228-1G>A n.913-1G>A | |
9 | g.37429731G>C | CA373442946 | GRHPR | c.494-1G>C (n.494-1G>C) n.531-1G>C n.521-1G>C n.1194G>C n.199-1G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.2026G>C c.173-1G>C (n.173-1G>C) c.92-1G>C (n.92-1G>C) n.939-1G>C c.767-1G>C (n.767-1G>C) n.782-1G>C n.553-1G>C n.228-1G>C n.913-1G>C | |
9 | g.37429731G>T | CA373442944 | GRHPR | c.494-1G>T (n.494-1G>T) n.531-1G>T n.521-1G>T n.1194G>T n.199-1G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.2026G>T c.173-1G>T (n.173-1G>T) c.92-1G>T (n.92-1G>T) n.939-1G>T c.767-1G>T (n.767-1G>T) n.782-1G>T n.553-1G>T n.228-1G>T n.913-1G>T | |
9 | g.37429732G>A | CA275891 | GRHPR | c.494G>A (p.Gly165Asp) n.531G>A n.521G>A n.1195G>A n.199G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.2027G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.939G>A c.767G>A (p.Gly256Asp) n.782G>A n.553G>A n.228G>A n.913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429732G>C | CA373442949 | GRHPR | c.494G>C (p.Gly165Ala) n.531G>C n.521G>C n.1195G>C n.199G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.2027G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.939G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) n.782G>C n.553G>C n.228G>C n.913G>C | |
9 | g.37429732G= | CA1846870435 | GRHPR | c.494G= (p.Gly165=) n.531G= n.521G= n.1195G= n.199G= c.65G= (p.Gly22=) n.2027G= c.173G= (p.Gly58=) c.92G= (p.Gly31=) n.939G= c.767G= (p.Gly256=) n.782G= n.553G= n.228G= n.913G= | |
9 | g.37429732G>T | CA373442951 | GRHPR | c.494G>T (p.Gly165Val) n.531G>T n.521G>T n.1195G>T n.199G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.2027G>T c.173G>T (p.Gly58Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.939G>T c.767G>T (p.Gly256Val) n.782G>T n.553G>T n.228G>T n.913G>T | |
9 | g.37429732_37429733del | CA913157690 | GRHPR | c.494_495del (p.Gly165AlafsTer25) n.531_532del n.521_522del n.1195_1196del n.199_200del c.65_66del (p.Gly22AlafsTer25) n.2027_2028del c.173_174del (p.Gly58AlafsTer25) c.92_93del (p.Gly31AlafsTer25) n.939_940del c.767_768del (p.Gly256AlafsTer25) n.782_783del n.553_554del n.228_229del n.913_914del | |
9 | g.37429732_37429733delinsGC | CA1846870439 | GRHPR | c.494_495delinsGC (p.Gly165=) n.531_532delinsGC n.521_522delinsGC n.1195_1196delinsGC n.199_200delinsGC c.65_66delinsGC (p.Gly22=) n.2027_2028delinsGC c.173_174delinsGC (p.Gly58=) c.92_93delinsGC (p.Gly31=) n.939_940delinsGC c.767_768delinsGC (p.Gly256=) n.782_783delinsGC n.553_554delinsGC n.228_229delinsGC n.913_914delinsGC | |
9 | g.37429733C>A | CA465004036 | GRHPR | c.495C>A (p.Gly165=) n.532C>A n.522C>A n.1196C>A n.200C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.2028C>A c.174C>A (p.Gly58=) c.93C>A (p.Gly31=) n.940C>A c.768C>A (p.Gly256=) n.783C>A n.554C>A n.229C>A n.914C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37429733C>G | CA465004037 | GRHPR | c.495C>G (p.Gly165=) n.532C>G n.522C>G n.1196C>G n.200C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.2028C>G c.174C>G (p.Gly58=) c.93C>G (p.Gly31=) n.940C>G c.768C>G (p.Gly256=) n.783C>G n.554C>G n.229C>G n.914C>G | |
9 | g.37429733C>T | CA465004038 | GRHPR | c.495C>T (p.Gly165=) n.532C>T n.522C>T n.1196C>T n.200C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.2028C>T c.174C>T (p.Gly58=) c.93C>T (p.Gly31=) n.940C>T c.768C>T (p.Gly256=) n.783C>T n.554C>T n.229C>T n.914C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429734del | CA658822474 | GRHPR | c.496del (p.Gln166ArgfsTer7) n.533del n.523del n.1197del n.201del c.67del (p.Gln23ArgfsTer7) n.2029del c.175del (p.Gln59ArgfsTer7) c.94del (p.Gln32ArgfsTer7) n.941del c.769del (p.Gln257ArgfsTer7) n.784del n.555del n.230del n.915del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429734C>A | CA373442953 | GRHPR | c.496C>A (p.Gln166Lys) n.533C>A n.523C>A n.1197C>A n.201C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) n.2029C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) n.941C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) n.784C>A n.555C>A n.230C>A n.915C>A | |
9 | g.37429734C>G | CA373442954 | GRHPR | c.496C>G (p.Gln166Glu) n.533C>G n.523C>G n.1197C>G n.201C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) n.2029C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.94C>G (p.Gln32Glu) n.941C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) n.784C>G n.555C>G n.230C>G n.915C>G | |
9 | g.37429734C>T | CA373442956 | GRHPR | c.496C>T (p.Gln166Ter) n.533C>T n.523C>T n.1197C>T n.201C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) n.2029C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.94C>T (p.Gln32Ter) n.941C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) n.784C>T n.555C>T n.230C>T n.915C>T | ClinVar |
9 | g.37429735A>C | CA373442958 | GRHPR | c.497A>C (p.Gln166Pro) n.534A>C n.524A>C n.1198A>C n.202A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) n.2030A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.95A>C (p.Gln32Pro) n.942A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) n.785A>C n.556A>C n.231A>C n.916A>C | |
9 | g.37429735A>G | CA373442959 | GRHPR | c.497A>G (p.Gln166Arg) n.534A>G n.524A>G n.1198A>G n.202A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) n.2030A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.95A>G (p.Gln32Arg) n.942A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) n.785A>G n.556A>G n.231A>G n.916A>G | |
9 | g.37429735A>T | CA373442961 | GRHPR | c.497A>T (p.Gln166Leu) n.534A>T n.524A>T n.1198A>T n.202A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) n.2030A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.95A>T (p.Gln32Leu) n.942A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) n.785A>T n.556A>T n.231A>T n.916A>T | |
9 | g.37429736G>A | CA465004042 | GRHPR | c.498G>A (p.Gln166=) n.535G>A n.525G>A n.1199G>A n.203G>A c.69G>A (p.Gln23=) n.2031G>A c.177G>A (p.Gln59=) c.96G>A (p.Gln32=) n.943G>A c.771G>A (p.Gln257=) n.786G>A n.557G>A n.232G>A n.917G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429736G>C | CA373442963 | GRHPR | c.498G>C (p.Gln166His) n.535G>C n.525G>C n.1199G>C n.203G>C c.69G>C (p.Gln23His) n.2031G>C c.177G>C (p.Gln59His) c.96G>C (p.Gln32His) n.943G>C c.771G>C (p.Gln257His) n.786G>C n.557G>C n.232G>C n.917G>C | |
9 | g.37429736G>T | CA373442965 | GRHPR | c.498G>T (p.Gln166His) n.535G>T n.525G>T n.1199G>T n.203G>T c.69G>T (p.Gln23His) n.2031G>T c.177G>T (p.Gln59His) c.96G>T (p.Gln32His) n.943G>T c.771G>T (p.Gln257His) n.786G>T n.557G>T n.232G>T n.917G>T | |
9 | g.37429737G>A | CA373442967 | GRHPR | c.499G>A (p.Ala167Thr) n.536G>A n.526G>A n.1200G>A n.204G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.2032G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.944G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) n.787G>A n.558G>A n.233G>A n.918G>A | |
9 | g.37429737G>C | CA373442970 | GRHPR | c.499G>C (p.Ala167Pro) n.536G>C n.526G>C n.1200G>C n.204G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.2032G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.944G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) n.787G>C n.558G>C n.233G>C n.918G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429737G= | CA1846870449 | GRHPR | c.499G= (p.Ala167=) n.536G= n.526G= n.1200G= n.204G= c.70G= (p.Ala24=) n.2032G= c.178G= (p.Ala60=) c.97G= (p.Ala33=) n.944G= c.772G= (p.Ala258=) n.787G= n.558G= n.233G= n.918G= | |
9 | g.37429737G>T | CA373442968 | GRHPR | c.499G>T (p.Ala167Ser) n.536G>T n.526G>T n.1200G>T n.204G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.2032G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.944G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) n.787G>T n.558G>T n.233G>T n.918G>T | |
9 | g.37429737_37429738delinsGC | CA1846870448 | GRHPR | c.499_500delinsGC (p.Ala167=) n.536_537delinsGC n.526_527delinsGC n.1200_1201delinsGC n.204_205delinsGC c.70_71delinsGC (p.Ala24=) n.2032_2033delinsGC c.178_179delinsGC (p.Ala60=) c.97_98delinsGC (p.Ala33=) n.944_945delinsGC c.772_773delinsGC (p.Ala258=) n.787_788delinsGC n.558_559delinsGC n.233_234delinsGC n.918_919delinsGC | |
9 | g.37429737_37429738insAGAGT | CA2580080519 | GRHPR | c.499_500insAGAGT (p.Ala167GlufsTer8) n.536_537insAGAGT n.526_527insAGAGT n.1200_1201insAGAGT n.204_205insAGAGT c.70_71insAGAGT (p.Ala24GlufsTer8) n.2032_2033insAGAGT c.178_179insAGAGT (p.Ala60GlufsTer8) c.97_98insAGAGT (p.Ala33GlufsTer8) n.944_945insAGAGT c.772_773insAGAGT (p.Ala258GlufsTer8) n.787_788insAGAGT n.558_559insAGAGT n.233_234insAGAGT n.918_919insAGAGT | ClinVar |
9 | g.37429738C>A | CA373442972 | GRHPR | c.500C>A (p.Ala167Asp) n.537C>A n.527C>A n.1201C>A n.205C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) n.2033C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) n.945C>A c.773C>A (p.Ala258Asp) n.788C>A n.559C>A n.234C>A n.919C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429738C>G | CA373442973 | GRHPR | c.500C>G (p.Ala167Gly) n.537C>G n.527C>G n.1201C>G n.205C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.2033C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.945C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) n.788C>G n.559C>G n.234C>G n.919C>G | |
9 | g.37429738C>T | CA373442975 | GRHPR | c.500C>T (p.Ala167Val) n.537C>T n.527C>T n.1201C>T n.205C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.2033C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.945C>T c.773C>T (p.Ala258Val) n.788C>T n.559C>T n.234C>T n.919C>T | |
9 | g.37429739del | CA5059131 | GRHPR | c.501del (p.Ile168LeufsTer5) n.538del n.528del n.1202del n.206del c.72del (p.Ile25LeufsTer5) n.2034del c.180del (p.Ile61LeufsTer5) c.99del (p.Ile34LeufsTer5) n.946del c.774del (p.Ile259LeufsTer5) n.789del n.560del n.235del n.920del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429739C>A | CA465004046 | GRHPR | c.501C>A (p.Ala167=) n.538C>A n.528C>A n.1202C>A n.206C>A c.72C>A (p.Ala24=) n.2034C>A c.180C>A (p.Ala60=) c.99C>A (p.Ala33=) n.946C>A c.774C>A (p.Ala258=) n.789C>A n.560C>A n.235C>A n.920C>A | |
9 | g.37429739C= | CA1846870454 | GRHPR | c.501C= (p.Ala167=) n.538C= n.528C= n.1202C= n.206C= c.72C= (p.Ala24=) n.2034C= c.180C= (p.Ala60=) c.99C= (p.Ala33=) n.946C= c.774C= (p.Ala258=) n.789C= n.560C= n.235C= n.920C= | |
9 | g.37429739C>G | CA465004044 | GRHPR | c.501C>G (p.Ala167=) n.538C>G n.528C>G n.1202C>G n.206C>G c.72C>G (p.Ala24=) n.2034C>G c.180C>G (p.Ala60=) c.99C>G (p.Ala33=) n.946C>G c.774C>G (p.Ala258=) n.789C>G n.560C>G n.235C>G n.920C>G | |
9 | g.37429739C>T | CA465004045 | GRHPR | c.501C>T (p.Ala167=) n.538C>T n.528C>T n.1202C>T n.206C>T c.72C>T (p.Ala24=) n.2034C>T c.180C>T (p.Ala60=) c.99C>T (p.Ala33=) n.946C>T c.774C>T (p.Ala258=) n.789C>T n.560C>T n.235C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429740A= | CA1846870456 | GRHPR | c.502A= (p.Ile168=) n.539A= n.529A= n.1203A= n.207A= c.73A= (p.Ile25=) n.2035A= c.181A= (p.Ile61=) c.100A= (p.Ile34=) n.947A= c.775A= (p.Ile259=) n.790A= n.561A= n.236A= n.921A= | |
9 | g.37429740A>C | CA373442978 | GRHPR | c.502A>C (p.Ile168Leu) n.539A>C n.529A>C n.1203A>C n.207A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) n.2035A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) n.947A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.790A>C n.561A>C n.236A>C n.921A>C | |
9 | g.37429740A>G | CA5059132 | GRHPR | c.502A>G (p.Ile168Val) n.539A>G n.529A>G n.1203A>G n.207A>G c.73A>G (p.Ile25Val) n.2035A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.100A>G (p.Ile34Val) n.947A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.790A>G n.561A>G n.236A>G n.921A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429740A>T | CA373442980 | GRHPR | c.502A>T (p.Ile168Phe) n.539A>T n.529A>T n.1203A>T n.207A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) n.2035A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) n.947A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.790A>T n.561A>T n.236A>T n.921A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429741T>A | CA373442982 | GRHPR | c.503T>A (p.Ile168Asn) n.540T>A n.530T>A n.1204T>A n.208T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) n.2036T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) n.948T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.791T>A n.562T>A n.237T>A n.922T>A | |
9 | g.37429741T>C | CA373442987 | GRHPR | c.503T>C (p.Ile168Thr) n.540T>C n.530T>C n.1204T>C n.208T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) n.2036T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) n.948T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.791T>C n.562T>C n.237T>C n.922T>C | |
9 | g.37429741T>G | CA373442984 | GRHPR | c.503T>G (p.Ile168Ser) n.540T>G n.530T>G n.1204T>G n.208T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) n.2036T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) n.948T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.791T>G n.562T>G n.237T>G n.922T>G | |
9 | g.37429742T>A | CA465004050 | GRHPR | c.504T>A (p.Ile168=) n.541T>A n.531T>A n.1205T>A n.209T>A c.75T>A (p.Ile25=) n.2037T>A c.183T>A (p.Ile61=) c.102T>A (p.Ile34=) n.949T>A c.777T>A (p.Ile259=) n.792T>A n.563T>A n.238T>A n.923T>A | |
9 | g.37429742T>C | CA465004051 | GRHPR | c.504T>C (p.Ile168=) n.541T>C n.531T>C n.1205T>C n.209T>C c.75T>C (p.Ile25=) n.2037T>C c.183T>C (p.Ile61=) c.102T>C (p.Ile34=) n.949T>C c.777T>C (p.Ile259=) n.792T>C n.563T>C n.238T>C n.923T>C | |
9 | g.37429742T>G | CA373442989 | GRHPR | c.504T>G (p.Ile168Met) n.541T>G n.531T>G n.1205T>G n.209T>G c.75T>G (p.Ile25Met) n.2037T>G c.183T>G (p.Ile61Met) c.102T>G (p.Ile34Met) n.949T>G c.777T>G (p.Ile259Met) n.792T>G n.563T>G n.238T>G n.923T>G | |
9 | g.37429743G>A | CA373442990 | GRHPR | c.505G>A (p.Ala169Thr) n.542G>A n.532G>A n.1206G>A n.210G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.2038G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.950G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) n.793G>A n.564G>A n.239G>A n.924G>A | |
9 | g.37429743G>C | CA192890534 | GRHPR | c.505G>C (p.Ala169Pro) n.542G>C n.532G>C n.1206G>C n.210G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.2038G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.950G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) n.793G>C n.564G>C n.239G>C n.924G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429743G= | CA1846870458 | GRHPR | c.505G= (p.Ala169=) n.542G= n.532G= n.1206G= n.210G= c.76G= (p.Ala26=) n.2038G= c.184G= (p.Ala62=) c.103G= (p.Ala35=) n.950G= c.778G= (p.Ala260=) n.793G= n.564G= n.239G= n.924G= | |
9 | g.37429743G>T | CA373442992 | GRHPR | c.505G>T (p.Ala169Ser) n.542G>T n.532G>T n.1206G>T n.210G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.2038G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.950G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) n.793G>T n.564G>T n.239G>T n.924G>T | |
9 | g.37429744C>A | CA373443268 | GRHPR | c.506C>A (p.Ala169Asp) n.543C>A n.533C>A n.1207C>A n.211C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) n.2039C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.951C>A c.779C>A (p.Ala260Asp) n.794C>A n.565C>A n.240C>A n.925C>A | |
9 | g.37429744C= | CA1846870466 | GRHPR | c.506C= (p.Ala169=) n.543C= n.533C= n.1207C= n.211C= c.77C= (p.Ala26=) n.2039C= c.185C= (p.Ala62=) c.104C= (p.Ala35=) n.951C= c.779C= (p.Ala260=) n.794C= n.565C= n.240C= n.925C= | |
9 | g.37429744C>G | CA373443265 | GRHPR | c.506C>G (p.Ala169Gly) n.543C>G n.533C>G n.1207C>G n.211C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) n.2039C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.951C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) n.794C>G n.565C>G n.240C>G n.925C>G | |
9 | g.37429744C>T | CA192890543 | GRHPR | c.506C>T (p.Ala169Val) n.543C>T n.533C>T n.1207C>T n.211C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.2039C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.951C>T c.779C>T (p.Ala260Val) n.794C>T n.565C>T n.240C>T n.925C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429745T>A | CA465004066 | GRHPR | c.507T>A (p.Ala169=) n.544T>A n.534T>A n.1208T>A n.212T>A c.78T>A (p.Ala26=) n.2040T>A c.186T>A (p.Ala62=) c.105T>A (p.Ala35=) n.952T>A c.780T>A (p.Ala260=) n.795T>A n.566T>A n.241T>A n.926T>A | |
9 | g.37429745T>C | CA465004067 | GRHPR | c.507T>C (p.Ala169=) n.544T>C n.534T>C n.1208T>C n.212T>C c.78T>C (p.Ala26=) n.2040T>C c.186T>C (p.Ala62=) c.105T>C (p.Ala35=) n.952T>C c.780T>C (p.Ala260=) n.795T>C n.566T>C n.241T>C n.926T>C | |
9 | g.37429745T>G | CA465004068 | GRHPR | c.507T>G (p.Ala169=) n.544T>G n.534T>G n.1208T>G n.212T>G c.78T>G (p.Ala26=) n.2040T>G c.186T>G (p.Ala62=) c.105T>G (p.Ala35=) n.952T>G c.780T>G (p.Ala260=) n.795T>G n.566T>G n.241T>G n.926T>G | |
9 | g.37429746C>A | CA465004069 | GRHPR | c.508C>A (p.Arg170=) n.545C>A n.535C>A n.1209C>A n.213C>A c.79C>A (p.Arg27=) n.2041C>A c.187C>A (p.Arg63=) c.106C>A (p.Arg36=) n.953C>A c.781C>A (p.Arg261=) n.796C>A n.567C>A n.242C>A n.927C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429746C= | CA1846870471 | GRHPR | c.508C= (p.Arg170=) n.545C= n.535C= n.1209C= n.213C= c.79C= (p.Arg27=) n.2041C= c.187C= (p.Arg63=) c.106C= (p.Arg36=) n.953C= c.781C= (p.Arg261=) n.796C= n.567C= n.242C= n.927C= | |
9 | g.37429746C>G | CA373443270 | GRHPR | c.508C>G (p.Arg170Gly) n.545C>G n.535C>G n.1209C>G n.213C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) n.2041C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) n.953C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) n.796C>G n.567C>G n.242C>G n.927C>G | |
9 | g.37429746C>T | CA373443272 | GRHPR | c.508C>T (p.Arg170Trp) n.545C>T n.535C>T n.1209C>T n.213C>T c.79C>T (p.Arg27Trp) n.2041C>T c.187C>T (p.Arg63Trp) c.106C>T (p.Arg36Trp) n.953C>T c.781C>T (p.Arg261Trp) n.796C>T n.567C>T n.242C>T n.927C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429747G>A | CA5059133 | GRHPR | c.509G>A (p.Arg170Gln) n.546G>A n.536G>A n.1210G>A n.214G>A c.80G>A (p.Arg27Gln) n.2042G>A c.188G>A (p.Arg63Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) n.954G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) n.797G>A n.568G>A n.243G>A n.928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429747G>C | CA373443274 | GRHPR | c.509G>C (p.Arg170Pro) n.546G>C n.536G>C n.1210G>C n.214G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) n.2042G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) n.954G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) n.797G>C n.568G>C n.243G>C n.928G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429747G= | CA1846870476 | GRHPR | c.509G= (p.Arg170=) n.546G= n.536G= n.1210G= n.214G= c.80G= (p.Arg27=) n.2042G= c.188G= (p.Arg63=) c.107G= (p.Arg36=) n.954G= c.782G= (p.Arg261=) n.797G= n.568G= n.243G= n.928G= | |
9 | g.37429747G>T | CA373443275 | GRHPR | c.509G>T (p.Arg170Leu) n.546G>T n.536G>T n.1210G>T n.214G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) n.2042G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) n.954G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) n.797G>T n.568G>T n.243G>T n.928G>T | |
9 | g.37429748G>A | CA465004070 | GRHPR | c.510G>A (p.Arg170=) n.547G>A n.537G>A n.1211G>A n.215G>A c.81G>A (p.Arg27=) n.2043G>A c.189G>A (p.Arg63=) c.108G>A (p.Arg36=) n.955G>A c.783G>A (p.Arg261=) n.798G>A n.569G>A n.244G>A n.929G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.37429748G>C | CA465004071 | GRHPR | c.510G>C (p.Arg170=) n.547G>C n.537G>C n.1211G>C n.215G>C c.81G>C (p.Arg27=) n.2043G>C c.189G>C (p.Arg63=) c.108G>C (p.Arg36=) n.955G>C c.783G>C (p.Arg261=) n.798G>C n.569G>C n.244G>C n.929G>C | ClinVar |
9 | g.37429748G>T | CA465004072 | GRHPR | c.510G>T (p.Arg170=) n.547G>T n.537G>T n.1211G>T n.215G>T c.81G>T (p.Arg27=) n.2043G>T c.189G>T (p.Arg63=) c.108G>T (p.Arg36=) n.955G>T c.783G>T (p.Arg261=) n.798G>T n.569G>T n.244G>T n.929G>T | |
9 | g.37429749C>A | CA373443276 | GRHPR | c.511C>A (p.Arg171Ser) n.548C>A n.538C>A n.1212C>A n.216C>A c.82C>A (p.Arg28Ser) n.2044C>A c.190C>A (p.Arg64Ser) c.109C>A (p.Arg37Ser) n.956C>A c.784C>A (p.Arg262Ser) n.799C>A n.570C>A n.245C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429749C= | CA1846870480 | GRHPR | c.511C= (p.Arg171=) n.548C= n.538C= n.1212C= n.216C= c.82C= (p.Arg28=) n.2044C= c.190C= (p.Arg64=) c.109C= (p.Arg37=) n.956C= c.784C= (p.Arg262=) n.799C= n.570C= n.245C= n.930C= | |
9 | g.37429749C>G | CA373443278 | GRHPR | c.511C>G (p.Arg171Gly) n.548C>G n.538C>G n.1212C>G n.216C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) n.2044C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.956C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) n.799C>G n.570C>G n.245C>G n.930C>G | |
9 | g.37429749C>T | CA5059134 | GRHPR | c.511C>T (p.Arg171Cys) n.548C>T n.538C>T n.1212C>T n.216C>T c.82C>T (p.Arg28Cys) n.2044C>T c.190C>T (p.Arg64Cys) c.109C>T (p.Arg37Cys) n.956C>T c.784C>T (p.Arg262Cys) n.799C>T n.570C>T n.245C>T n.930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429750G>A | CA5059135 | GRHPR | c.512G>A (p.Arg171His) n.549G>A n.539G>A n.1213G>A n.217G>A c.83G>A (p.Arg28His) n.2045G>A c.191G>A (p.Arg64His) c.110G>A (p.Arg37His) n.957G>A c.785G>A (p.Arg262His) n.800G>A n.571G>A n.246G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37429750G>C | CA373443280 | GRHPR | c.512G>C (p.Arg171Pro) n.549G>C n.539G>C n.1213G>C n.217G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) n.2045G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.957G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) n.800G>C n.571G>C n.246G>C n.931G>C | |
9 | g.37429750G= | CA1846870484 | GRHPR | c.512G= (p.Arg171=) n.549G= n.539G= n.1213G= n.217G= c.83G= (p.Arg28=) n.2045G= c.191G= (p.Arg64=) c.110G= (p.Arg37=) n.957G= c.785G= (p.Arg262=) n.800G= n.571G= n.246G= n.931G= | |
9 | g.37429750G>T | CA373443282 | GRHPR | c.512G>T (p.Arg171Leu) n.549G>T n.539G>T n.1213G>T n.217G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) n.2045G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.957G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) n.800G>T n.571G>T n.246G>T n.931G>T | |
9 | g.37429750dup | CA2842782257 | GRHPR | c.512dup (p.Leu172SerfsTer19) n.549dup n.539dup n.1213dup n.217dup c.83dup (p.Leu29SerfsTer19) n.2045dup c.191dup (p.Leu65SerfsTer19) c.110dup (p.Leu38SerfsTer19) n.957dup c.785dup (p.Leu263SerfsTer19) n.800dup n.571dup n.246dup n.931dup | |
9 | g.37429751T>A | CA465004073 | GRHPR | c.513T>A (p.Arg171=) n.550T>A n.540T>A n.1214T>A n.218T>A c.84T>A (p.Arg28=) n.2046T>A c.192T>A (p.Arg64=) c.111T>A (p.Arg37=) n.958T>A c.786T>A (p.Arg262=) n.801T>A n.572T>A n.247T>A n.932T>A | |
9 | g.37429751T>C | CA465004075 | GRHPR | c.513T>C (p.Arg171=) n.550T>C n.540T>C n.1214T>C n.218T>C c.84T>C (p.Arg28=) n.2046T>C c.192T>C (p.Arg64=) c.111T>C (p.Arg37=) n.958T>C c.786T>C (p.Arg262=) n.801T>C n.572T>C n.247T>C n.932T>C | |
9 | g.37429751T>G | CA465004074 | GRHPR | c.513T>G (p.Arg171=) n.550T>G n.540T>G n.1214T>G n.218T>G c.84T>G (p.Arg28=) n.2046T>G c.192T>G (p.Arg64=) c.111T>G (p.Arg37=) n.958T>G c.786T>G (p.Arg262=) n.801T>G n.572T>G n.247T>G n.932T>G | |
9 | g.37429752C>A | CA373443283 | GRHPR | c.514C>A (p.Leu172Met) n.551C>A n.541C>A n.1215C>A n.219C>A c.85C>A (p.Leu29Met) n.2047C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.959C>A c.787C>A (p.Leu263Met) n.802C>A n.573C>A n.248C>A n.933C>A | |
9 | g.37429752C>G | CA373443285 | GRHPR | c.514C>G (p.Leu172Val) n.551C>G n.541C>G n.1215C>G n.219C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.2047C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.959C>G c.787C>G (p.Leu263Val) n.802C>G n.573C>G n.248C>G n.933C>G | |
9 | g.37429752C>T | CA465004076 | GRHPR | c.514C>T (p.Leu172=) n.551C>T n.541C>T n.1215C>T n.219C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.2047C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.112C>T (p.Leu38=) n.959C>T c.787C>T (p.Leu263=) n.802C>T n.573C>T n.248C>T n.933C>T | |
9 | g.37429752_37429753delinsCT | CA1846870490 | GRHPR | c.514_515delinsCT (p.Leu172=) n.551_552delinsCT n.541_542delinsCT n.1215_1216delinsCT n.219_220delinsCT c.85_86delinsCT (p.Leu29=) n.2047_2048delinsCT c.193_194delinsCT (p.Leu65=) c.112_113delinsCT (p.Leu38=) n.959_960delinsCT c.787_788delinsCT (p.Leu263=) n.802_803delinsCT n.573_574delinsCT n.248_249delinsCT n.933_934delinsCT | |
9 | g.37429753del | CA16041330 | GRHPR | c.515del (p.Leu172ArgfsTer?) n.552del n.542del n.1216del n.220del c.86del (p.Leu29ArgfsTer?) n.2048del c.194del (p.Leu65ArgfsTer?) c.113del (p.Leu38ArgfsTer?) n.960del c.788del (p.Leu263ArgfsTer?) n.803del n.574del n.249del n.934del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429753T>A | CA373443287 | GRHPR | c.515T>A (p.Leu172Gln) n.552T>A n.542T>A n.1216T>A n.220T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.2048T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.960T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) n.803T>A n.574T>A n.249T>A n.934T>A | |
9 | g.37429753T>C | CA373443289 | GRHPR | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.552T>C n.542T>C n.1216T>C n.220T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.2048T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.960T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.803T>C n.574T>C n.249T>C n.934T>C | |
9 | g.37429753T>G | CA373443291 | GRHPR | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.552T>G n.542T>G n.1216T>G n.220T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.2048T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.960T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.803T>G n.574T>G n.249T>G n.934T>G | |
9 | g.37429754G>A | CA465004079 | GRHPR | c.516G>A (p.Leu172=) n.553G>A n.543G>A n.1217G>A n.221G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.2049G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.114G>A (p.Leu38=) n.961G>A c.789G>A (p.Leu263=) n.804G>A n.575G>A n.250G>A n.935G>A | |
9 | g.37429754G>C | CA465004077 | GRHPR | c.516G>C (p.Leu172=) n.553G>C n.543G>C n.1217G>C n.221G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.2049G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.114G>C (p.Leu38=) n.961G>C c.789G>C (p.Leu263=) n.804G>C n.575G>C n.250G>C n.935G>C | |
9 | g.37429754G>T | CA465004078 | GRHPR | c.516G>T (p.Leu172=) n.553G>T n.543G>T n.1217G>T n.221G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.2049G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.114G>T (p.Leu38=) n.961G>T c.789G>T (p.Leu263=) n.804G>T n.575G>T n.250G>T n.935G>T | |
9 | g.37429754_37429770dup | CA2580080520 | GRHPR | c.516_532dup (p.Gln178ArgfsTer?) n.553_569dup n.543_559dup n.1217_1233dup n.221_237dup c.87_103dup (p.Gln35ArgfsTer?) n.2049_2065dup c.195_211dup (p.Gln71ArgfsTer?) c.114_130dup (p.Gln44ArgfsTer?) n.961_977dup c.789_805dup (p.Gln269ArgfsTer?) n.804_820dup n.575_591dup n.250_266dup n.935_951dup | ClinVar |
9 | g.37429755A>C | CA373443292 | GRHPR | c.517A>C (p.Lys173Gln) n.554A>C n.544A>C n.1218A>C n.222A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) n.2050A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.962A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) n.805A>C n.576A>C n.251A>C n.936A>C | |
9 | g.37429755A>G | CA373443294 | GRHPR | c.517A>G (p.Lys173Glu) n.554A>G n.544A>G n.1218A>G n.222A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) n.2050A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.962A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) n.805A>G n.576A>G n.251A>G n.936A>G | |
9 | g.37429755A>T | CA373443295 | GRHPR | c.517A>T (p.Lys173Ter) n.554A>T n.544A>T n.1218A>T n.222A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) n.2050A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.962A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) n.805A>T n.576A>T n.251A>T n.936A>T | |
9 | g.37429756A>C | CA373443297 | GRHPR | c.518A>C (p.Lys173Thr) n.555A>C n.545A>C n.1219A>C n.223A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) n.2051A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.963A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) n.806A>C n.577A>C n.252A>C n.937A>C | |
9 | g.37429756A>G | CA373443299 | GRHPR | c.518A>G (p.Lys173Arg) n.555A>G n.545A>G n.1219A>G n.223A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) n.2051A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.963A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) n.806A>G n.577A>G n.252A>G n.937A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429756A>T | CA373443300 | GRHPR | c.518A>T (p.Lys173Ile) n.555A>T n.545A>T n.1219A>T n.223A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) n.2051A>T c.197A>T (p.Lys66Ile) c.116A>T (p.Lys39Ile) n.963A>T c.791A>T (p.Lys264Ile) n.806A>T n.577A>T n.252A>T n.937A>T | |
9 | g.37429757A= | CA1846870501 | GRHPR | c.519A= (p.Lys173=) n.556A= n.546A= n.1220A= n.224A= c.90A= (p.Lys30=) n.2052A= c.198A= (p.Lys66=) c.117A= (p.Lys39=) n.964A= c.792A= (p.Lys264=) n.807A= n.578A= n.253A= n.938A= | |
9 | g.37429757A>C | CA373443301 | GRHPR | c.519A>C (p.Lys173Asn) n.556A>C n.546A>C n.1220A>C n.224A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) n.2052A>C c.198A>C (p.Lys66Asn) c.117A>C (p.Lys39Asn) n.964A>C c.792A>C (p.Lys264Asn) n.807A>C n.578A>C n.253A>C n.938A>C | |
9 | g.37429757A>G | CA465004081 | GRHPR | c.519A>G (p.Lys173=) n.556A>G n.546A>G n.1220A>G n.224A>G c.90A>G (p.Lys30=) n.2052A>G c.198A>G (p.Lys66=) c.117A>G (p.Lys39=) n.964A>G c.792A>G (p.Lys264=) n.807A>G n.578A>G n.253A>G n.938A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429757A>T | CA373443302 | GRHPR | c.519A>T (p.Lys173Asn) n.556A>T n.546A>T n.1220A>T n.224A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) n.2052A>T c.198A>T (p.Lys66Asn) c.117A>T (p.Lys39Asn) n.964A>T c.792A>T (p.Lys264Asn) n.807A>T n.578A>T n.253A>T n.938A>T | |
9 | g.37429758C>A | CA373443303 | GRHPR | c.520C>A (p.Pro174Thr) n.557C>A n.547C>A n.1221C>A n.225C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) n.2053C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.965C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) n.808C>A n.579C>A n.254C>A n.939C>A | |
9 | g.37429758C>G | CA373443304 | GRHPR | c.520C>G (p.Pro174Ala) n.557C>G n.547C>G n.1221C>G n.225C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) n.2053C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) n.965C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) n.808C>G n.579C>G n.254C>G n.939C>G | |
9 | g.37429758C>T | CA373443306 | GRHPR | c.520C>T (p.Pro174Ser) n.557C>T n.547C>T n.1221C>T n.225C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) n.2053C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.965C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) n.808C>T n.579C>T n.254C>T n.939C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429759C>A | CA373443310 | GRHPR | c.521C>A (p.Pro174Gln) n.558C>A n.548C>A n.1222C>A n.226C>A c.92C>A (p.Pro31Gln) n.2054C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) c.119C>A (p.Pro40Gln) n.966C>A c.794C>A (p.Pro265Gln) n.809C>A n.580C>A n.255C>A n.940C>A | |
9 | g.37429759C= | CA1846870502 | GRHPR | c.521C= (p.Pro174=) n.558C= n.548C= n.1222C= n.226C= c.92C= (p.Pro31=) n.2054C= c.200C= (p.Pro67=) c.119C= (p.Pro40=) n.966C= c.794C= (p.Pro265=) n.809C= n.580C= n.255C= n.940C= | |
9 | g.37429759C>G | CA373443309 | GRHPR | c.521C>G (p.Pro174Arg) n.558C>G n.548C>G n.1222C>G n.226C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) n.2054C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.966C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) n.809C>G n.580C>G n.255C>G n.940C>G | |
9 | g.37429759C>T | CA192890562 | GRHPR | c.521C>T (p.Pro174Leu) n.558C>T n.548C>T n.1222C>T n.226C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) n.2054C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.966C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) n.809C>T n.580C>T n.255C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429760A= | CA1846870505 | GRHPR | c.522A= (p.Pro174=) n.559A= n.549A= n.1223A= n.227A= c.93A= (p.Pro31=) n.2055A= c.201A= (p.Pro67=) c.120A= (p.Pro40=) n.967A= c.795A= (p.Pro265=) n.810A= n.581A= n.256A= n.941A= | |
9 | g.37429760A>C | CA465004082 | GRHPR | c.522A>C (p.Pro174=) n.559A>C n.549A>C n.1223A>C n.227A>C c.93A>C (p.Pro31=) n.2055A>C c.201A>C (p.Pro67=) c.120A>C (p.Pro40=) n.967A>C c.795A>C (p.Pro265=) n.810A>C n.581A>C n.256A>C n.941A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429760A>G | CA465004084 | GRHPR | c.522A>G (p.Pro174=) n.559A>G n.549A>G n.1223A>G n.227A>G c.93A>G (p.Pro31=) n.2055A>G c.201A>G (p.Pro67=) c.120A>G (p.Pro40=) n.967A>G c.795A>G (p.Pro265=) n.810A>G n.581A>G n.256A>G n.941A>G | |
9 | g.37429760A>T | CA465004083 | GRHPR | c.522A>T (p.Pro174=) n.559A>T n.549A>T n.1223A>T n.227A>T c.93A>T (p.Pro31=) n.2055A>T c.201A>T (p.Pro67=) c.120A>T (p.Pro40=) n.967A>T c.795A>T (p.Pro265=) n.810A>T n.581A>T n.256A>T n.941A>T | |
9 | g.37429761T>A | CA373443312 | GRHPR | c.523T>A (p.Phe175Ile) n.560T>A n.550T>A n.1224T>A n.228T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.2056T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) n.968T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) n.811T>A n.582T>A n.257T>A n.942T>A | |
9 | g.37429761T>C | CA373443314 | GRHPR | c.523T>C (p.Phe175Leu) n.560T>C n.550T>C n.1224T>C n.228T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.2056T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) n.968T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) n.811T>C n.582T>C n.257T>C n.942T>C | |
9 | g.37429761T>G | CA373443316 | GRHPR | c.523T>G (p.Phe175Val) n.560T>G n.550T>G n.1224T>G n.228T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.2056T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.121T>G (p.Phe41Val) n.968T>G c.796T>G (p.Phe266Val) n.811T>G n.582T>G n.257T>G n.942T>G | |
9 | g.37429762T>A | CA373443317 | GRHPR | c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.561T>A n.551T>A n.1225T>A n.229T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.2057T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.969T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.812T>A n.583T>A n.258T>A n.943T>A | |
9 | g.37429762T>C | CA373443319 | GRHPR | c.524T>C (p.Phe175Ser) n.561T>C n.551T>C n.1225T>C n.229T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.2057T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) n.969T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) n.812T>C n.583T>C n.258T>C n.943T>C | |
9 | g.37429762T>G | CA373443321 | GRHPR | c.524T>G (p.Phe175Cys) n.561T>G n.551T>G n.1225T>G n.229T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.2057T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) n.969T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) n.812T>G n.583T>G n.258T>G n.943T>G | |
9 | g.37429763C>A | CA373443322 | GRHPR | c.525C>A (p.Phe175Leu) n.562C>A n.552C>A n.1226C>A n.230C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) n.2058C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.123C>A (p.Phe41Leu) n.970C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) n.813C>A n.584C>A n.259C>A n.944C>A | |
9 | g.37429763C= | CA1846870508 | GRHPR | c.525C= (p.Phe175=) n.562C= n.552C= n.1226C= n.230C= c.96C= (p.Phe32=) n.2058C= c.204C= (p.Phe68=) c.123C= (p.Phe41=) n.970C= c.798C= (p.Phe266=) n.813C= n.584C= n.259C= n.944C= | |
9 | g.37429763C>G | CA373443323 | GRHPR | c.525C>G (p.Phe175Leu) n.562C>G n.552C>G n.1226C>G n.230C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) n.2058C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.123C>G (p.Phe41Leu) n.970C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) n.813C>G n.584C>G n.259C>G n.944C>G | dbSNP |
9 | g.37429763C>T | CA5059136 | GRHPR | c.525C>T (p.Phe175=) n.562C>T n.552C>T n.1226C>T n.230C>T c.96C>T (p.Phe32=) n.2058C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.123C>T (p.Phe41=) n.970C>T c.798C>T (p.Phe266=) n.813C>T n.584C>T n.259C>T n.944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429764G>A | CA5059137 | GRHPR | c.526G>A (p.Gly176Ser) n.563G>A n.553G>A n.1227G>A n.231G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.2059G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.971G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.814G>A n.585G>A n.260G>A n.945G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429764G>C | CA373443327 | GRHPR | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.563G>C n.553G>C n.1227G>C n.231G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.2059G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.971G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.814G>C n.585G>C n.260G>C n.945G>C | |
9 | g.37429764G= | CA1846870512 | GRHPR | c.526G= (p.Gly176=) n.563G= n.553G= n.1227G= n.231G= c.97G= (p.Gly33=) n.2059G= c.205G= (p.Gly69=) c.124G= (p.Gly42=) n.971G= c.799G= (p.Gly267=) n.814G= n.585G= n.260G= n.945G= | |
9 | g.37429764G>T | CA5059138 | GRHPR | c.526G>T (p.Gly176Cys) n.563G>T n.553G>T n.1227G>T n.231G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.2059G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.971G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) n.814G>T n.585G>T n.260G>T n.945G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429765G>A | CA373443329 | GRHPR | c.527G>A (p.Gly176Asp) n.564G>A n.554G>A n.1228G>A n.232G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.2060G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.972G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.815G>A n.586G>A n.261G>A n.946G>A | |
9 | g.37429765G>C | CA373443333 | GRHPR | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.564G>C n.554G>C n.1228G>C n.232G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.2060G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.972G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.815G>C n.586G>C n.261G>C n.946G>C | |
9 | g.37429765G>T | CA373443331 | GRHPR | c.527G>T (p.Gly176Val) n.564G>T n.554G>T n.1228G>T n.232G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.2060G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.972G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.815G>T n.586G>T n.261G>T n.946G>T | |
9 | g.37429766T>A | CA465004087 | GRHPR | c.528T>A (p.Gly176=) n.565T>A n.555T>A n.1229T>A n.233T>A c.99T>A (p.Gly33=) n.2061T>A c.207T>A (p.Gly69=) c.126T>A (p.Gly42=) n.973T>A c.801T>A (p.Gly267=) n.816T>A n.587T>A n.262T>A n.947T>A | |
9 | g.37429766T>C | CA465004086 | GRHPR | c.528T>C (p.Gly176=) n.565T>C n.555T>C n.1229T>C n.233T>C c.99T>C (p.Gly33=) n.2061T>C c.207T>C (p.Gly69=) c.126T>C (p.Gly42=) n.973T>C c.801T>C (p.Gly267=) n.816T>C n.587T>C n.262T>C n.947T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37429766T>G | CA465004085 | GRHPR | c.528T>G (p.Gly176=) n.565T>G n.555T>G n.1229T>G n.233T>G c.99T>G (p.Gly33=) n.2061T>G c.207T>G (p.Gly69=) c.126T>G (p.Gly42=) n.973T>G c.801T>G (p.Gly267=) n.816T>G n.587T>G n.262T>G n.947T>G | |
9 | g.37429767G>A | CA373443334 | GRHPR | c.529G>A (p.Val177Ile) n.566G>A n.556G>A n.1230G>A n.234G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.2062G>A c.208G>A (p.Val70Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) n.974G>A c.802G>A (p.Val268Ile) n.817G>A n.588G>A n.263G>A n.948G>A | |
9 | g.37429767G>C | CA373443336 | GRHPR | c.529G>C (p.Val177Leu) n.566G>C n.556G>C n.1230G>C n.234G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.2062G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) n.974G>C c.802G>C (p.Val268Leu) n.817G>C n.588G>C n.263G>C n.948G>C | |
9 | g.37429767G>T | CA373443335 | GRHPR | c.529G>T (p.Val177Phe) n.566G>T n.556G>T n.1230G>T n.234G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.2062G>T c.208G>T (p.Val70Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) n.974G>T c.802G>T (p.Val268Phe) n.817G>T n.588G>T n.263G>T n.948G>T | |
9 | g.37429768T>A | CA373443338 | GRHPR | c.530T>A (p.Val177Asp) n.567T>A n.557T>A n.1231T>A n.235T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.2063T>A c.209T>A (p.Val70Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) n.975T>A c.803T>A (p.Val268Asp) n.818T>A n.589T>A n.264T>A n.949T>A | dbSNP |
9 | g.37429768T>C | CA373443342 | GRHPR | c.530T>C (p.Val177Ala) n.567T>C n.557T>C n.1231T>C n.235T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.2063T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) n.975T>C c.803T>C (p.Val268Ala) n.818T>C n.589T>C n.264T>C n.949T>C | |
9 | g.37429768T>G | CA373443340 | GRHPR | c.530T>G (p.Val177Gly) n.567T>G n.557T>G n.1231T>G n.235T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.2063T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) n.975T>G c.803T>G (p.Val268Gly) n.818T>G n.589T>G n.264T>G n.949T>G | |
9 | g.37429768T= | CA1846870514 | GRHPR | c.530T= (p.Val177=) n.567T= n.557T= n.1231T= n.235T= c.101T= (p.Val34=) n.2063T= c.209T= (p.Val70=) c.128T= (p.Val43=) n.975T= c.803T= (p.Val268=) n.818T= n.589T= n.264T= n.949T= | |
9 | g.37429769C>A | CA465004089 | GRHPR | c.531C>A (p.Val177=) n.568C>A n.558C>A n.1232C>A n.236C>A c.102C>A (p.Val34=) n.2064C>A c.210C>A (p.Val70=) c.129C>A (p.Val43=) n.976C>A c.804C>A (p.Val268=) n.819C>A n.590C>A n.265C>A n.950C>A | |
9 | g.37429769C>G | CA465004090 | GRHPR | c.531C>G (p.Val177=) n.568C>G n.558C>G n.1232C>G n.236C>G c.102C>G (p.Val34=) n.2064C>G c.210C>G (p.Val70=) c.129C>G (p.Val43=) n.976C>G c.804C>G (p.Val268=) n.819C>G n.590C>G n.265C>G n.950C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429769C>T | CA465004088 | GRHPR | c.531C>T (p.Val177=) n.568C>T n.558C>T n.1232C>T n.236C>T c.102C>T (p.Val34=) n.2064C>T c.210C>T (p.Val70=) c.129C>T (p.Val43=) n.976C>T c.804C>T (p.Val268=) n.819C>T n.590C>T n.265C>T n.950C>T | |
9 | g.37429770dup | CA2573144556 | GRHPR | c.532dup (p.Gln178ProfsTer13) n.569dup n.559dup n.1233dup n.237dup c.103dup (p.Gln35ProfsTer13) n.2065dup c.211dup (p.Gln71ProfsTer13) c.130dup (p.Gln44ProfsTer13) n.977dup c.805dup (p.Gln269ProfsTer13) n.820dup n.591dup n.266dup n.951dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429770del | CA2580080521 | GRHPR | c.532del (p.Gln178ArgfsTer?) n.569del n.559del n.1233del n.237del c.103del (p.Gln35ArgfsTer?) n.2065del c.211del (p.Gln71ArgfsTer?) c.130del (p.Gln44ArgfsTer?) n.977del c.805del (p.Gln269ArgfsTer?) n.820del n.591del n.266del n.951del | ClinVar |
9 | g.37429770C>A | CA373443343 | GRHPR | c.532C>A (p.Gln178Lys) n.569C>A n.559C>A n.1233C>A n.237C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.2065C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.977C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) n.820C>A n.591C>A n.266C>A n.951C>A | |
9 | g.37429770C>G | CA373443345 | GRHPR | c.532C>G (p.Gln178Glu) n.569C>G n.559C>G n.1233C>G n.237C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.2065C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.977C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) n.820C>G n.591C>G n.266C>G n.951C>G | |
9 | g.37429770C>T | CA373443346 | GRHPR | c.532C>T (p.Gln178Ter) n.569C>T n.559C>T n.1233C>T n.237C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.2065C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.977C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) n.820C>T n.591C>T n.266C>T n.951C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.37429770_37429771del | CA2573144557 | GRHPR | c.532_533del (p.Gln178GlufsTer12) n.569_570del n.559_560del n.1233_1234del n.237_238del c.103_104del (p.Gln35GlufsTer12) n.2065_2066del c.211_212del (p.Gln71GlufsTer12) c.130_131del (p.Gln44GlufsTer12) n.977_978del c.805_806del (p.Gln269GlufsTer12) n.820_821del n.591_592del n.266_267del n.951_952del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429770_37429772delinsCAG | CA1846870516 | GRHPR | c.532_534delinsCAG (p.Gln178=) n.569_571delinsCAG n.559_561delinsCAG n.1233_1235delinsCAG n.237_239delinsCAG c.103_105delinsCAG (p.Gln35=) n.2065_2067delinsCAG c.211_213delinsCAG (p.Gln71=) c.130_132delinsCAG (p.Gln44=) n.977_979delinsCAG c.805_807delinsCAG (p.Gln269=) n.820_822delinsCAG n.591_593delinsCAG n.266_268delinsCAG n.951_953delinsCAG | |
9 | g.37429771A>C | CA373443349 | GRHPR | c.533A>C (p.Gln178Pro) n.570A>C n.560A>C n.1234A>C n.238A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.2066A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.978A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) n.821A>C n.592A>C n.267A>C n.952A>C | |
9 | g.37429771A>G | CA373443350 | GRHPR | c.533A>G (p.Gln178Arg) n.570A>G n.560A>G n.1234A>G n.238A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.2066A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.978A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) n.821A>G n.592A>G n.267A>G n.952A>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.37429771A>T | CA373443351 | GRHPR | c.533A>T (p.Gln178Leu) n.570A>T n.560A>T n.1234A>T n.238A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.2066A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.978A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) n.821A>T n.592A>T n.267A>T n.952A>T | |
9 | g.37429774_37429775del | CA5059139 | GRHPR | c.536_537del (p.Arg179IlefsTer11) n.573_574del n.563_564del n.1237_1238del n.241_242del c.107_108del (p.Arg36IlefsTer11) n.2069_2070del c.215_216del (p.Arg72IlefsTer11) c.134_135del (p.Arg45IlefsTer11) n.981_982del c.809_810del (p.Arg270IlefsTer11) n.824_825del n.595_596del n.270_271del n.955_956del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429772G>A | CA465004091 | GRHPR | c.534G>A (p.Gln178=) n.571G>A n.561G>A n.1235G>A n.239G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.2067G>A c.213G>A (p.Gln71=) c.132G>A (p.Gln44=) n.979G>A c.807G>A (p.Gln269=) n.822G>A n.593G>A n.268G>A n.953G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37429772G>C | CA373443354 | GRHPR | c.534G>C (p.Gln178His) n.571G>C n.561G>C n.1235G>C n.239G>C c.105G>C (p.Gln35His) n.2067G>C c.213G>C (p.Gln71His) c.132G>C (p.Gln44His) n.979G>C c.807G>C (p.Gln269His) n.822G>C n.593G>C n.268G>C n.953G>C | |
9 | g.37429772G>T | CA373443356 | GRHPR | c.534G>T (p.Gln178His) n.571G>T n.561G>T n.1235G>T n.239G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.2067G>T c.213G>T (p.Gln71His) c.132G>T (p.Gln44His) n.979G>T c.807G>T (p.Gln269His) n.822G>T n.593G>T n.268G>T n.953G>T |