Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | |
9 | g.37428530C>A | CA373442770 | GRHPR | c.451C>A (p.Leu151Ile) n.488C>A n.478C>A n.156C>A n.508C>A n.825C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.-312C>A (n.-312C>A) n.536C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) n.739C>A n.510C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428530C>G | CA373442771 | GRHPR | c.451C>G (p.Leu151Val) n.488C>G n.478C>G n.156C>G n.508C>G n.825C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.-312C>G (n.-312C>G) n.536C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.739C>G n.510C>G n.185C>G | |
9 | g.37428530C>T | CA373442772 | GRHPR | c.451C>T (p.Leu151Phe) n.488C>T n.478C>T n.156C>T n.508C>T n.825C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.-312C>T (n.-312C>T) n.536C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) n.739C>T n.510C>T n.185C>T | |
9 | g.37428531T>A | CA373442773 | GRHPR | c.452T>A (p.Leu151His) n.489T>A n.479T>A n.157T>A n.509T>A n.826T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.-311T>A (n.-311T>A) n.537T>A c.725T>A (p.Leu242His) n.740T>A n.511T>A n.186T>A | |
9 | g.37428531T>C | CA373442774 | GRHPR | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.489T>C n.479T>C n.157T>C n.509T>C n.826T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-311T>C (n.-311T>C) n.537T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.740T>C n.511T>C n.186T>C | |
9 | g.37428531T>G | CA373442775 | GRHPR | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.489T>G n.479T>G n.157T>G n.509T>G n.826T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-311T>G (n.-311T>G) n.537T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.740T>G n.511T>G n.186T>G | |
9 | g.37428531_37428540del | CA913157689 | GRHPR | c.452_461del (p.Leu151ProfsTer11) n.489_498del n.479_488del n.157_166del n.509_518del n.826_835del c.131_140del (p.Leu44ProfsTer11) c.-311_-302del (n.-311_-302del) n.537_546del c.725_734del (p.Leu242ProfsTer11) n.740_749del n.511_520del n.186_195del | |
9 | g.37428531_37428540delinsTCACGCAGAG | CA1846869041 | GRHPR | c.452_461delinsTCACGCAGAG (p.Leu151=) n.489_498delinsTCACGCAGAG n.479_488delinsTCACGCAGAG n.157_166delinsTCACGCAGAG n.509_518delinsTCACGCAGAG n.826_835delinsTCACGCAGAG c.131_140delinsTCACGCAGAG (p.Leu44=) c.-311_-302delinsTCACGCAGAG (n.-311_-302delinsTCACGCAGAG) n.537_546delinsTCACGCAGAG c.725_734delinsTCACGCAGAG (p.Leu242=) n.740_749delinsTCACGCAGAG n.511_520delinsTCACGCAGAG n.186_195delinsTCACGCAGAG | |
9 | g.37428532C>A | CA465003983 | GRHPR | c.453C>A (p.Leu151=) n.490C>A n.480C>A n.158C>A n.510C>A n.827C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.-310C>A (n.-310C>A) n.538C>A c.726C>A (p.Leu242=) n.741C>A n.512C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428532C= | CA1846869048 | GRHPR | c.453C= (p.Leu151=) n.490C= n.480C= n.158C= n.510C= n.827C= c.132C= (p.Leu44=) c.-310C= (n.-310C=) n.538C= c.726C= (p.Leu242=) n.741C= n.512C= n.187C= | |
9 | g.37428532C>G | CA465003985 | GRHPR | c.453C>G (p.Leu151=) n.490C>G n.480C>G n.158C>G n.510C>G n.827C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.-310C>G (n.-310C>G) n.538C>G c.726C>G (p.Leu242=) n.741C>G n.512C>G n.187C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428532C>T | CA465003984 | GRHPR | c.453C>T (p.Leu151=) n.490C>T n.480C>T n.158C>T n.510C>T n.827C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.-310C>T (n.-310C>T) n.538C>T c.726C>T (p.Leu242=) n.741C>T n.512C>T n.187C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428535_37428543del | CA587804187 | GRHPR | c.456_464del (p.Gln153_Thr155del) n.493_501del n.483_491del n.161_169del n.513_521del n.830_838del c.135_143del (p.Gln46_Thr48del) c.-307_-299del (n.-307_-299del) n.541_549del c.729_737del (p.Gln244_Thr246del) n.744_752del n.515_523del n.190_198del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428533A>C | CA373442778 | GRHPR | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.491A>C n.481A>C n.159A>C n.511A>C n.828A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-309A>C (n.-309A>C) n.539A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.742A>C n.513A>C n.188A>C | |
9 | g.37428533A>G | CA373442776 | GRHPR | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.491A>G n.481A>G n.159A>G n.511A>G n.828A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-309A>G (n.-309A>G) n.539A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.742A>G n.513A>G n.188A>G | |
9 | g.37428533A>T | CA373442777 | GRHPR | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.491A>T n.481A>T n.159A>T n.511A>T n.828A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-309A>T (n.-309A>T) n.539A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.742A>T n.513A>T n.188A>T | |
9 | g.37428533dup | CA5059056 | GRHPR | c.454dup (p.Thr152AsnfsTer?) n.491dup n.481dup n.159dup n.511dup n.828dup c.133dup (p.Thr45AsnfsTer?) c.-309dup (n.-309dup) n.539dup c.727dup (p.Thr243AsnfsTer?) n.742dup n.513dup n.188dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428534C>A | CA192889609 | GRHPR | c.455C>A (p.Thr152Lys) n.492C>A n.482C>A n.160C>A n.512C>A n.829C>A c.134C>A (p.Thr45Lys) c.-308C>A (n.-308C>A) n.540C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) n.743C>A n.514C>A n.189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428534C= | CA1846869061 | GRHPR | c.455C= (p.Thr152=) n.492C= n.482C= n.160C= n.512C= n.829C= c.134C= (p.Thr45=) c.-308C= (n.-308C=) n.540C= c.728C= (p.Thr243=) n.743C= n.514C= n.189C= | |
9 | g.37428534C>G | CA5059057 | GRHPR | c.455C>G (p.Thr152Arg) n.492C>G n.482C>G n.160C>G n.512C>G n.829C>G c.134C>G (p.Thr45Arg) c.-308C>G (n.-308C>G) n.540C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) n.743C>G n.514C>G n.189C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428534C>T | CA5059058 | GRHPR | c.455C>T (p.Thr152Met) n.492C>T n.482C>T n.160C>T n.512C>T n.829C>T c.134C>T (p.Thr45Met) c.-308C>T (n.-308C>T) n.540C>T c.728C>T (p.Thr243Met) n.743C>T n.514C>T n.189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428535G>A | CA5059059 | GRHPR | c.456G>A (p.Thr152=) n.493G>A n.483G>A n.161G>A n.513G>A n.830G>A c.135G>A (p.Thr45=) c.-307G>A (n.-307G>A) n.541G>A c.729G>A (p.Thr243=) n.744G>A n.515G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428535G>C | CA465003987 | GRHPR | c.456G>C (p.Thr152=) n.493G>C n.483G>C n.161G>C n.513G>C n.830G>C c.135G>C (p.Thr45=) c.-307G>C (n.-307G>C) n.541G>C c.729G>C (p.Thr243=) n.744G>C n.515G>C n.190G>C | |
9 | g.37428535G= | CA1846869064 | GRHPR | c.456G= (p.Thr152=) n.493G= n.483G= n.161G= n.513G= n.830G= c.135G= (p.Thr45=) c.-307G= (n.-307G=) n.541G= c.729G= (p.Thr243=) n.744G= n.515G= n.190G= | |
9 | g.37428535G>T | CA465003986 | GRHPR | c.456G>T (p.Thr152=) n.493G>T n.483G>T n.161G>T n.513G>T n.830G>T c.135G>T (p.Thr45=) c.-307G>T (n.-307G>T) n.541G>T c.729G>T (p.Thr243=) n.744G>T n.515G>T n.190G>T | |
9 | g.37428536C>A | CA373442779 | GRHPR | c.457C>A (p.Gln153Lys) n.494C>A n.484C>A n.162C>A n.514C>A n.831C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-306C>A (n.-306C>A) n.542C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) n.745C>A n.516C>A n.191C>A | |
9 | g.37428536C= | CA1846869077 | GRHPR | c.457C= (p.Gln153=) n.494C= n.484C= n.162C= n.514C= n.831C= c.136C= (p.Gln46=) c.-306C= (n.-306C=) n.542C= c.730C= (p.Gln244=) n.745C= n.516C= n.191C= | |
9 | g.37428536C>G | CA373442780 | GRHPR | c.457C>G (p.Gln153Glu) n.494C>G n.484C>G n.162C>G n.514C>G n.831C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-306C>G (n.-306C>G) n.542C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) n.745C>G n.516C>G n.191C>G | |
9 | g.37428536C>T | CA373442781 | GRHPR | c.457C>T (p.Gln153Ter) n.494C>T n.484C>T n.162C>T n.514C>T n.831C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-306C>T (n.-306C>T) n.542C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) n.745C>T n.516C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37428537A= | CA1846869084 | GRHPR | c.458A= (p.Gln153=) n.495A= n.485A= n.163A= n.515A= n.832A= c.137A= (p.Gln46=) c.-305A= (n.-305A=) n.543A= c.731A= (p.Gln244=) n.746A= n.517A= n.192A= | |
9 | g.37428537A>C | CA373442782 | GRHPR | c.458A>C (p.Gln153Pro) n.495A>C n.485A>C n.163A>C n.515A>C n.832A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-305A>C (n.-305A>C) n.543A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) n.746A>C n.517A>C n.192A>C | |
9 | g.37428537A>G | CA5059060 | GRHPR | c.458A>G (p.Gln153Arg) n.495A>G n.485A>G n.163A>G n.515A>G n.832A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-305A>G (n.-305A>G) n.543A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) n.746A>G n.517A>G n.192A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428537A>T | CA373442783 | GRHPR | c.458A>T (p.Gln153Leu) n.495A>T n.485A>T n.163A>T n.515A>T n.832A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-305A>T (n.-305A>T) n.543A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) n.746A>T n.517A>T n.192A>T | |
9 | g.37428537dup | CA2842782242 | GRHPR | c.458dup (p.Ser154GlufsTer?) n.495dup n.485dup n.163dup n.515dup n.832dup c.137dup (p.Ser47GlufsTer?) c.-305dup (n.-305dup) n.543dup c.731dup (p.Ser245GlufsTer?) n.746dup n.517dup n.192dup | |
9 | g.37428538G>A | CA465003988 | GRHPR | c.459G>A (p.Gln153=) n.496G>A n.486G>A n.1G>A n.164G>A n.516G>A n.833G>A c.138G>A (p.Gln46=) c.-304G>A (n.-304G>A) n.544G>A c.732G>A (p.Gln244=) n.747G>A n.518G>A n.193G>A | |
9 | g.37428538G>C | CA373442784 | GRHPR | c.459G>C (p.Gln153His) n.496G>C n.486G>C n.1G>C n.164G>C n.516G>C n.833G>C c.138G>C (p.Gln46His) c.-304G>C (n.-304G>C) n.544G>C c.732G>C (p.Gln244His) n.747G>C n.518G>C n.193G>C | |
9 | g.37428538G= | CA1846869092 | GRHPR | c.459G= (p.Gln153=) n.496G= n.486G= n.1G= n.164G= n.516G= n.833G= c.138G= (p.Gln46=) c.-304G= (n.-304G=) n.544G= c.732G= (p.Gln244=) n.747G= n.518G= n.193G= | |
9 | g.37428538G>T | CA373442785 | GRHPR | c.459G>T (p.Gln153His) n.496G>T n.486G>T n.1G>T n.164G>T n.516G>T n.833G>T c.138G>T (p.Gln46His) c.-304G>T (n.-304G>T) n.544G>T c.732G>T (p.Gln244His) n.747G>T n.518G>T n.193G>T | dbSNP |
9 | g.37428539A>C | CA373442787 | GRHPR | c.460A>C (p.Ser154Arg) n.497A>C n.487A>C n.2A>C n.165A>C n.517A>C n.834A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) c.-303A>C (n.-303A>C) n.545A>C c.733A>C (p.Ser245Arg) n.748A>C n.519A>C n.194A>C | |
9 | g.37428539A>G | CA373442788 | GRHPR | c.460A>G (p.Ser154Gly) n.497A>G n.487A>G n.2A>G n.165A>G n.517A>G n.834A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) c.-303A>G (n.-303A>G) n.545A>G c.733A>G (p.Ser245Gly) n.748A>G n.519A>G n.194A>G | |
9 | g.37428539A>T | CA373442786 | GRHPR | c.460A>T (p.Ser154Cys) n.497A>T n.487A>T n.2A>T n.165A>T n.517A>T n.834A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) c.-303A>T (n.-303A>T) n.545A>T c.733A>T (p.Ser245Cys) n.748A>T n.519A>T n.194A>T | |
9 | g.37428540G>A | CA373442789 | GRHPR | c.461G>A (p.Ser154Asn) n.498G>A n.488G>A n.3G>A n.166G>A n.518G>A n.835G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) c.-302G>A (n.-302G>A) n.546G>A c.734G>A (p.Ser245Asn) n.749G>A n.520G>A n.195G>A | |
9 | g.37428540G>C | CA373442790 | GRHPR | c.461G>C (p.Ser154Thr) n.498G>C n.488G>C n.3G>C n.166G>C n.518G>C n.835G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) c.-302G>C (n.-302G>C) n.546G>C c.734G>C (p.Ser245Thr) n.749G>C n.520G>C n.195G>C | |
9 | g.37428540G>T | CA373442791 | GRHPR | c.461G>T (p.Ser154Ile) n.498G>T n.488G>T n.3G>T n.166G>T n.518G>T n.835G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) c.-302G>T (n.-302G>T) n.546G>T c.734G>T (p.Ser245Ile) n.749G>T n.520G>T n.195G>T | |
9 | g.37428541C>A | CA373442792 | GRHPR | c.462C>A (p.Ser154Arg) n.499C>A n.489C>A n.4C>A n.167C>A n.519C>A n.836C>A c.141C>A (p.Ser47Arg) c.-301C>A (n.-301C>A) n.547C>A c.735C>A (p.Ser245Arg) n.750C>A n.521C>A n.196C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428541C>G | CA373442793 | GRHPR | c.462C>G (p.Ser154Arg) n.499C>G n.489C>G n.4C>G n.167C>G n.519C>G n.836C>G c.141C>G (p.Ser47Arg) c.-301C>G (n.-301C>G) n.547C>G c.735C>G (p.Ser245Arg) n.750C>G n.521C>G n.196C>G | |
9 | g.37428541C>T | CA465003989 | GRHPR | c.462C>T (p.Ser154=) n.499C>T n.489C>T n.4C>T n.167C>T n.519C>T n.836C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.-301C>T (n.-301C>T) n.547C>T c.735C>T (p.Ser245=) n.750C>T n.521C>T n.196C>T | |
9 | g.37428542A>C | CA373442796 | GRHPR | c.463A>C (p.Thr155Pro) n.500A>C n.490A>C n.5A>C n.168A>C n.520A>C n.837A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.-300A>C (n.-300A>C) n.548A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) n.751A>C n.522A>C n.197A>C | |
9 | g.37428542A>G | CA373442795 | GRHPR | c.463A>G (p.Thr155Ala) n.500A>G n.490A>G n.5A>G n.168A>G n.520A>G n.837A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.-300A>G (n.-300A>G) n.548A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) n.751A>G n.522A>G n.197A>G | |
9 | g.37428542A>T | CA373442794 | GRHPR | c.463A>T (p.Thr155Ser) n.500A>T n.490A>T n.5A>T n.168A>T n.520A>T n.837A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.-300A>T (n.-300A>T) n.548A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) n.751A>T n.522A>T n.197A>T | |
9 | g.37428543C>A | CA373442797 | GRHPR | c.464C>A (p.Thr155Asn) n.501C>A n.491C>A n.6C>A n.169C>A n.521C>A n.838C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) c.-299C>A (n.-299C>A) n.549C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) n.752C>A n.523C>A n.198C>A | |
9 | g.37428543C>G | CA373442798 | GRHPR | c.464C>G (p.Thr155Ser) n.501C>G n.491C>G n.6C>G n.169C>G n.521C>G n.838C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) c.-299C>G (n.-299C>G) n.549C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) n.752C>G n.523C>G n.198C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428543C>T | CA373442799 | GRHPR | c.464C>T (p.Thr155Ile) n.501C>T n.491C>T n.6C>T n.169C>T n.521C>T n.838C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.-299C>T (n.-299C>T) n.549C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) n.752C>T n.523C>T n.198C>T | |
9 | g.37428544T>A | CA465003990 | GRHPR | c.465T>A (p.Thr155=) n.502T>A n.492T>A n.7T>A n.170T>A n.522T>A n.839T>A c.144T>A (p.Thr48=) c.-298T>A (n.-298T>A) n.550T>A c.738T>A (p.Thr246=) n.753T>A n.524T>A n.199T>A | |
9 | g.37428544T>C | CA465003991 | GRHPR | c.465T>C (p.Thr155=) n.502T>C n.492T>C n.7T>C n.170T>C n.522T>C n.839T>C c.144T>C (p.Thr48=) c.-298T>C (n.-298T>C) n.550T>C c.738T>C (p.Thr246=) n.753T>C n.524T>C n.199T>C | |
9 | g.37428544T>G | CA465003992 | GRHPR | c.465T>G (p.Thr155=) n.502T>G n.492T>G n.7T>G n.170T>G n.522T>G n.839T>G c.144T>G (p.Thr48=) c.-298T>G (n.-298T>G) n.550T>G c.738T>G (p.Thr246=) n.753T>G n.524T>G n.199T>G | |
9 | g.37428545G>A | CA373442800 | GRHPR | c.466G>A (p.Val156Ile) n.503G>A n.493G>A n.8G>A n.171G>A n.523G>A n.840G>A c.145G>A (p.Val49Ile) c.-297G>A (n.-297G>A) n.551G>A c.739G>A (p.Val247Ile) n.754G>A n.525G>A n.200G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428545G>C | CA373442801 | GRHPR | c.466G>C (p.Val156Leu) n.503G>C n.493G>C n.8G>C n.171G>C n.523G>C n.840G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.-297G>C (n.-297G>C) n.551G>C c.739G>C (p.Val247Leu) n.754G>C n.525G>C n.200G>C | |
9 | g.37428545G>T | CA373442802 | GRHPR | c.466G>T (p.Val156Phe) n.503G>T n.493G>T n.8G>T n.171G>T n.523G>T n.840G>T c.145G>T (p.Val49Phe) c.-297G>T (n.-297G>T) n.551G>T c.739G>T (p.Val247Phe) n.754G>T n.525G>T n.200G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428546T>A | CA373442803 | GRHPR | c.467T>A (p.Val156Asp) n.504T>A n.494T>A n.9T>A n.172T>A n.524T>A n.841T>A c.146T>A (p.Val49Asp) c.-296T>A (n.-296T>A) n.552T>A c.740T>A (p.Val247Asp) n.755T>A n.526T>A n.201T>A | |
9 | g.37428546T>C | CA373442805 | GRHPR | c.467T>C (p.Val156Ala) n.504T>C n.494T>C n.9T>C n.172T>C n.524T>C n.841T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.-296T>C (n.-296T>C) n.552T>C c.740T>C (p.Val247Ala) n.755T>C n.526T>C n.201T>C | |
9 | g.37428546T>G | CA373442804 | GRHPR | c.467T>G (p.Val156Gly) n.504T>G n.494T>G n.9T>G n.172T>G n.524T>G n.841T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.-296T>G (n.-296T>G) n.552T>G c.740T>G (p.Val247Gly) n.755T>G n.526T>G n.201T>G | |
9 | g.37428547C>A | CA465003993 | GRHPR | c.468C>A (p.Val156=) n.505C>A n.495C>A n.10C>A n.173C>A n.525C>A n.842C>A c.147C>A (p.Val49=) c.-295C>A (n.-295C>A) n.553C>A c.741C>A (p.Val247=) n.756C>A n.527C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428547C= | CA1846869096 | GRHPR | c.468C= (p.Val156=) n.505C= n.495C= n.10C= n.173C= n.525C= n.842C= c.147C= (p.Val49=) c.-295C= (n.-295C=) n.553C= c.741C= (p.Val247=) n.756C= n.527C= n.202C= | |
9 | g.37428547C>G | CA465003994 | GRHPR | c.468C>G (p.Val156=) n.505C>G n.495C>G n.10C>G n.173C>G n.525C>G n.842C>G c.147C>G (p.Val49=) c.-295C>G (n.-295C>G) n.553C>G c.741C>G (p.Val247=) n.756C>G n.527C>G n.202C>G | |
9 | g.37428547C>T | CA5059061 | GRHPR | c.468C>T (p.Val156=) n.505C>T n.495C>T n.10C>T n.173C>T n.525C>T n.842C>T c.147C>T (p.Val49=) c.-295C>T (n.-295C>T) n.553C>T c.741C>T (p.Val247=) n.756C>T n.527C>T n.202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428548G>A | CA192889620 | GRHPR | c.469G>A (p.Gly157Ser) n.506G>A n.496G>A n.11G>A n.174G>A n.526G>A n.843G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) c.-294G>A (n.-294G>A) n.554G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) n.757G>A n.528G>A n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37428548G>C | CA5059062 | GRHPR | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.506G>C n.496G>C n.11G>C n.174G>C n.526G>C n.843G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-294G>C (n.-294G>C) n.554G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) n.757G>C n.528G>C n.203G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428548G= | CA1846869101 | GRHPR | c.469G= (p.Gly157=) n.506G= n.496G= n.11G= n.174G= n.526G= n.843G= c.148G= (p.Gly50=) c.-294G= (n.-294G=) n.554G= c.742G= (p.Gly248=) n.757G= n.528G= n.203G= | |
9 | g.37428548G>T | CA373442806 | GRHPR | c.469G>T (p.Gly157Cys) n.506G>T n.496G>T n.11G>T n.174G>T n.526G>T n.843G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) c.-294G>T (n.-294G>T) n.554G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) n.757G>T n.528G>T n.203G>T | |
9 | g.37428549G>A | CA373442807 | GRHPR | c.470G>A (p.Gly157Asp) n.507G>A n.497G>A n.12G>A n.175G>A n.527G>A n.844G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) c.-293G>A (n.-293G>A) n.555G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) n.758G>A n.529G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428549G>C | CA373442808 | GRHPR | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.507G>C n.497G>C n.12G>C n.175G>C n.527G>C n.844G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-293G>C (n.-293G>C) n.555G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.758G>C n.529G>C n.204G>C | |
9 | g.37428549G>T | CA373442809 | GRHPR | c.470G>T (p.Gly157Val) n.507G>T n.497G>T n.12G>T n.175G>T n.527G>T n.844G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.-293G>T (n.-293G>T) n.555G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.758G>T n.529G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428550C>A | CA465003995 | GRHPR | c.471C>A (p.Gly157=) n.508C>A n.498C>A n.13C>A n.176C>A n.528C>A n.845C>A c.150C>A (p.Gly50=) c.-292C>A (n.-292C>A) n.556C>A c.744C>A (p.Gly248=) n.759C>A n.530C>A n.205C>A | |
9 | g.37428550C>G | CA465003996 | GRHPR | c.471C>G (p.Gly157=) n.508C>G n.498C>G n.13C>G n.176C>G n.528C>G n.845C>G c.150C>G (p.Gly50=) c.-292C>G (n.-292C>G) n.556C>G c.744C>G (p.Gly248=) n.759C>G n.530C>G n.205C>G | |
9 | g.37428550C>T | CA465003997 | GRHPR | c.471C>T (p.Gly157=) n.508C>T n.498C>T n.13C>T n.176C>T n.528C>T n.845C>T c.150C>T (p.Gly50=) c.-292C>T (n.-292C>T) n.556C>T c.744C>T (p.Gly248=) n.759C>T n.530C>T n.205C>T | |
9 | g.37428551A>C | CA373442810 | GRHPR | c.472A>C (p.Ile158Leu) n.509A>C n.499A>C n.14A>C n.177A>C n.529A>C n.846A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) c.-291A>C (n.-291A>C) n.557A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) n.760A>C n.531A>C n.206A>C | |
9 | g.37428551A>G | CA373442811 | GRHPR | c.472A>G (p.Ile158Val) n.509A>G n.499A>G n.14A>G n.177A>G n.529A>G n.846A>G c.151A>G (p.Ile51Val) c.-291A>G (n.-291A>G) n.557A>G c.745A>G (p.Ile249Val) n.760A>G n.531A>G n.206A>G | |
9 | g.37428551A>T | CA373442812 | GRHPR | c.472A>T (p.Ile158Phe) n.509A>T n.499A>T n.14A>T n.177A>T n.529A>T n.846A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) c.-291A>T (n.-291A>T) n.557A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) n.760A>T n.531A>T n.206A>T | |
9 | g.37428552T>A | CA373442813 | GRHPR | c.473T>A (p.Ile158Asn) n.510T>A n.500T>A n.15T>A n.178T>A n.530T>A n.847T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) c.-290T>A (n.-290T>A) n.558T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) n.761T>A n.532T>A n.207T>A | |
9 | g.37428552T>C | CA373442814 | GRHPR | c.473T>C (p.Ile158Thr) n.510T>C n.500T>C n.15T>C n.178T>C n.530T>C n.847T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) c.-290T>C (n.-290T>C) n.558T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) n.761T>C n.532T>C n.207T>C | |
9 | g.37428552T>G | CA373442815 | GRHPR | c.473T>G (p.Ile158Ser) n.510T>G n.500T>G n.15T>G n.178T>G n.530T>G n.847T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) c.-290T>G (n.-290T>G) n.558T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) n.761T>G n.532T>G n.207T>G | |
9 | g.37428553C>A | CA465003998 | GRHPR | c.474C>A (p.Ile158=) n.511C>A n.501C>A n.16C>A n.179C>A n.531C>A n.848C>A c.153C>A (p.Ile51=) c.-289C>A (n.-289C>A) n.559C>A c.747C>A (p.Ile249=) n.762C>A n.533C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428553C= | CA1846869107 | GRHPR | c.474C= (p.Ile158=) n.511C= n.501C= n.16C= n.179C= n.531C= n.848C= c.153C= (p.Ile51=) c.-289C= (n.-289C=) n.559C= c.747C= (p.Ile249=) n.762C= n.533C= n.208C= | |
9 | g.37428553C>G | CA373442816 | GRHPR | c.474C>G (p.Ile158Met) n.511C>G n.501C>G n.16C>G n.179C>G n.531C>G n.848C>G c.153C>G (p.Ile51Met) c.-289C>G (n.-289C>G) n.559C>G c.747C>G (p.Ile249Met) n.762C>G n.533C>G n.208C>G | |
9 | g.37428553C>T | CA465003999 | GRHPR | c.474C>T (p.Ile158=) n.511C>T n.501C>T n.16C>T n.179C>T n.531C>T n.848C>T c.153C>T (p.Ile51=) c.-289C>T (n.-289C>T) n.559C>T c.747C>T (p.Ile249=) n.762C>T n.533C>T n.208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428554A= | CA1846869110 | GRHPR | c.475A= (p.Ile159=) n.512A= n.502A= n.17A= n.180A= n.532A= n.849A= c.154A= (p.Ile52=) c.-288A= (n.-288A=) n.560A= c.748A= (p.Ile250=) n.763A= n.534A= n.209A= | |
9 | g.37428554A>C | CA373442817 | GRHPR | c.475A>C (p.Ile159Leu) n.512A>C n.502A>C n.17A>C n.180A>C n.532A>C n.849A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-288A>C (n.-288A>C) n.560A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) n.763A>C n.534A>C n.209A>C | |
9 | g.37428554A>G | CA5059063 | GRHPR | c.475A>G (p.Ile159Val) n.512A>G n.502A>G n.17A>G n.180A>G n.532A>G n.849A>G c.154A>G (p.Ile52Val) c.-288A>G (n.-288A>G) n.560A>G c.748A>G (p.Ile250Val) n.763A>G n.534A>G n.209A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428554A>T | CA373442818 | GRHPR | c.475A>T (p.Ile159Phe) n.512A>T n.502A>T n.17A>T n.180A>T n.532A>T n.849A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-288A>T (n.-288A>T) n.560A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) n.763A>T n.534A>T n.209A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428555T>A | CA373442819 | GRHPR | c.476T>A (p.Ile159Asn) n.513T>A n.503T>A n.18T>A n.181T>A n.533T>A n.850T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-287T>A (n.-287T>A) n.561T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) n.764T>A n.535T>A n.210T>A | |
9 | g.37428555T>C | CA373442821 | GRHPR | c.476T>C (p.Ile159Thr) n.513T>C n.503T>C n.18T>C n.181T>C n.533T>C n.850T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-287T>C (n.-287T>C) n.561T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) n.764T>C n.535T>C n.210T>C | |
9 | g.37428555T>G | CA373442820 | GRHPR | c.476T>G (p.Ile159Ser) n.513T>G n.503T>G n.18T>G n.181T>G n.533T>G n.850T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-287T>G (n.-287T>G) n.561T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) n.764T>G n.535T>G n.210T>G | |
9 | g.37428556C>A | CA465004000 | GRHPR | c.477C>A (p.Ile159=) n.514C>A n.504C>A n.19C>A n.182C>A n.534C>A n.851C>A c.156C>A (p.Ile52=) c.-286C>A (n.-286C>A) n.562C>A c.750C>A (p.Ile250=) n.765C>A n.536C>A n.211C>A | |
9 | g.37428556C= | CA1846869115 | GRHPR | c.477C= (p.Ile159=) n.514C= n.504C= n.19C= n.182C= n.534C= n.851C= c.156C= (p.Ile52=) c.-286C= (n.-286C=) n.562C= c.750C= (p.Ile250=) n.765C= n.536C= n.211C= | |
9 | g.37428556C>G | CA373442822 | GRHPR | c.477C>G (p.Ile159Met) n.514C>G n.504C>G n.19C>G n.182C>G n.534C>G n.851C>G c.156C>G (p.Ile52Met) c.-286C>G (n.-286C>G) n.562C>G c.750C>G (p.Ile250Met) n.765C>G n.536C>G n.211C>G | |
9 | g.37428556C>T | CA5059064 | GRHPR | c.477C>T (p.Ile159=) n.514C>T n.504C>T n.19C>T n.182C>T n.534C>T n.851C>T c.156C>T (p.Ile52=) c.-286C>T (n.-286C>T) n.562C>T c.750C>T (p.Ile250=) n.765C>T n.536C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428557G>A | CA275889 | GRHPR | c.478G>A (p.Gly160Arg) n.515G>A n.505G>A n.20G>A n.183G>A n.535G>A n.852G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) c.-285G>A (n.-285G>A) n.563G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) n.766G>A n.537G>A n.212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37428557G>C | CA373442823 | GRHPR | c.478G>C (p.Gly160Arg) n.515G>C n.505G>C n.20G>C n.183G>C n.535G>C n.852G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-285G>C (n.-285G>C) n.563G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) n.766G>C n.537G>C n.212G>C | |
9 | g.37428557G= | CA1846869125 | GRHPR | c.478G= (p.Gly160=) n.515G= n.505G= n.20G= n.183G= n.535G= n.852G= c.157G= (p.Gly53=) c.-285G= (n.-285G=) n.563G= c.751G= (p.Gly251=) n.766G= n.537G= n.212G= | |
9 | g.37428557G>T | CA373442824 | GRHPR | c.478G>T (p.Gly160Trp) n.515G>T n.505G>T n.20G>T n.183G>T n.535G>T n.852G>T c.157G>T (p.Gly53Trp) c.-285G>T (n.-285G>T) n.563G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) n.766G>T n.537G>T n.212G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428558G>A | CA373442825 | GRHPR | c.479G>A (p.Gly160Glu) n.516G>A n.506G>A n.21G>A n.184G>A n.536G>A n.853G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) c.-284G>A (n.-284G>A) n.564G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) n.767G>A n.538G>A n.213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428558G>C | CA373442826 | GRHPR | c.479G>C (p.Gly160Ala) n.516G>C n.506G>C n.21G>C n.184G>C n.536G>C n.853G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-284G>C (n.-284G>C) n.564G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) n.767G>C n.538G>C n.213G>C | |
9 | g.37428558G= | CA1846869130 | GRHPR | c.479G= (p.Gly160=) n.516G= n.506G= n.21G= n.184G= n.536G= n.853G= c.158G= (p.Gly53=) c.-284G= (n.-284G=) n.564G= c.752G= (p.Gly251=) n.767G= n.538G= n.213G= | |
9 | g.37428558G>T | CA373442827 | GRHPR | c.479G>T (p.Gly160Val) n.516G>T n.506G>T n.21G>T n.184G>T n.536G>T n.853G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.-284G>T (n.-284G>T) n.564G>T c.752G>T (p.Gly251Val) n.767G>T n.538G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428559G>A | CA465004001 | GRHPR | c.480G>A (p.Gly160=) n.517G>A n.507G>A n.22G>A n.185G>A n.537G>A n.854G>A c.159G>A (p.Gly53=) c.-283G>A (n.-283G>A) n.565G>A c.753G>A (p.Gly251=) n.768G>A n.539G>A n.214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428559G>C | CA465004002 | GRHPR | c.480G>C (p.Gly160=) n.517G>C n.507G>C n.22G>C n.185G>C n.537G>C n.854G>C c.159G>C (p.Gly53=) c.-283G>C (n.-283G>C) n.565G>C c.753G>C (p.Gly251=) n.768G>C n.539G>C n.214G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428559G= | CA1846869134 | GRHPR | c.480G= (p.Gly160=) n.517G= n.507G= n.22G= n.185G= n.537G= n.854G= c.159G= (p.Gly53=) c.-283G= (n.-283G=) n.565G= c.753G= (p.Gly251=) n.768G= n.539G= n.214G= | |
9 | g.37428559G>T | CA465004003 | GRHPR | c.480G>T (p.Gly160=) n.517G>T n.507G>T n.22G>T n.185G>T n.537G>T n.854G>T c.159G>T (p.Gly53=) c.-283G>T (n.-283G>T) n.565G>T c.753G>T (p.Gly251=) n.768G>T n.539G>T n.214G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428560C>A | CA373442828 | GRHPR | c.481C>A (p.Leu161Met) n.518C>A n.508C>A n.23C>A n.186C>A n.538C>A n.855C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.-282C>A (n.-282C>A) n.566C>A c.754C>A (p.Leu252Met) n.769C>A n.540C>A n.215C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428560C>G | CA373442829 | GRHPR | c.481C>G (p.Leu161Val) n.518C>G n.508C>G n.23C>G n.186C>G n.538C>G n.855C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.-282C>G (n.-282C>G) n.566C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.769C>G n.540C>G n.215C>G | |
9 | g.37428560C>T | CA465004004 | GRHPR | c.481C>T (p.Leu161=) n.518C>T n.508C>T n.23C>T n.186C>T n.538C>T n.855C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.-282C>T (n.-282C>T) n.566C>T c.754C>T (p.Leu252=) n.769C>T n.540C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428561T>A | CA373442830 | GRHPR | c.482T>A (p.Leu161Gln) n.519T>A n.509T>A n.24T>A n.187T>A n.539T>A n.856T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-281T>A (n.-281T>A) n.567T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) n.770T>A n.541T>A n.216T>A | |
9 | g.37428561T>C | CA373442831 | GRHPR | c.482T>C (p.Leu161Pro) n.519T>C n.509T>C n.24T>C n.187T>C n.539T>C n.856T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-281T>C (n.-281T>C) n.567T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.770T>C n.541T>C n.216T>C | |
9 | g.37428561T>G | CA373442832 | GRHPR | c.482T>G (p.Leu161Arg) n.519T>G n.509T>G n.24T>G n.187T>G n.539T>G n.856T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-281T>G (n.-281T>G) n.567T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.770T>G n.541T>G n.216T>G | |
9 | g.37428562G>A | CA465004005 | GRHPR | c.483G>A (p.Leu161=) n.520G>A n.510G>A n.25G>A n.188G>A n.540G>A n.857G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.-280G>A (n.-280G>A) n.568G>A c.756G>A (p.Leu252=) n.771G>A n.542G>A n.217G>A | ClinVar |
9 | g.37428562G>C | CA465004006 | GRHPR | c.483G>C (p.Leu161=) n.520G>C n.510G>C n.25G>C n.188G>C n.540G>C n.857G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.-280G>C (n.-280G>C) n.568G>C c.756G>C (p.Leu252=) n.771G>C n.542G>C n.217G>C | |
9 | g.37428562G>T | CA465004007 | GRHPR | c.483G>T (p.Leu161=) n.520G>T n.510G>T n.25G>T n.188G>T n.540G>T n.857G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.-280G>T (n.-280G>T) n.568G>T c.756G>T (p.Leu252=) n.771G>T n.542G>T n.217G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428565del | CA2579340666 | GRHPR | c.486del (p.Arg163AlafsTer2) n.523del n.513del n.28del n.191del n.543del n.860del c.165del (p.Arg56AlafsTer2) c.-277del (n.-277del) n.571del c.759del (p.Arg254AlafsTer2) n.774del n.545del n.220del | gnomAD v4 |
9 | g.37428564_37428565del | CA2689954655 | GRHPR | c.485_486del (p.Gly162AlafsTer28) n.522_523del n.512_513del n.27_28del n.190_191del n.542_543del n.859_860del c.164_165del (p.Gly55AlafsTer28) c.-278_-277del (n.-278_-277del) n.570_571del c.758_759del (p.Gly253AlafsTer28) n.773_774del n.544_545del n.219_220del | gnomAD v4 |
9 | g.37428563G>A | CA373442833 | GRHPR | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.521G>A n.511G>A n.26G>A n.189G>A n.541G>A n.858G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.-279G>A (n.-279G>A) n.569G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) n.772G>A n.543G>A n.218G>A | |
9 | g.37428563G>C | CA373442835 | GRHPR | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.521G>C n.511G>C n.26G>C n.189G>C n.541G>C n.858G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-279G>C (n.-279G>C) n.569G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.772G>C n.543G>C n.218G>C | |
9 | g.37428563G>T | CA373442834 | GRHPR | c.484G>T (p.Gly162Trp) n.521G>T n.511G>T n.26G>T n.189G>T n.541G>T n.858G>T c.163G>T (p.Gly55Trp) c.-279G>T (n.-279G>T) n.569G>T c.757G>T (p.Gly253Trp) n.772G>T n.543G>T n.218G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428564G>A | CA373442836 | GRHPR | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.522G>A n.512G>A n.27G>A n.190G>A n.542G>A n.859G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.-278G>A (n.-278G>A) n.570G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) n.773G>A n.544G>A n.219G>A | |
9 | g.37428564G>C | CA373442837 | GRHPR | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.522G>C n.512G>C n.27G>C n.190G>C n.542G>C n.859G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-278G>C (n.-278G>C) n.570G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.773G>C n.544G>C n.219G>C | |
9 | g.37428564G>T | CA373442838 | GRHPR | c.485G>T (p.Gly162Val) n.522G>T n.512G>T n.27G>T n.190G>T n.542G>T n.859G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.-278G>T (n.-278G>T) n.570G>T c.758G>T (p.Gly253Val) n.773G>T n.544G>T n.219G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428565G>A | CA465004008 | GRHPR | c.486G>A (p.Gly162=) n.523G>A n.513G>A n.28G>A n.191G>A n.543G>A n.860G>A c.165G>A (p.Gly55=) c.-277G>A (n.-277G>A) n.571G>A c.759G>A (p.Gly253=) n.774G>A n.545G>A n.220G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.37428565G>C | CA465004009 | GRHPR | c.486G>C (p.Gly162=) n.523G>C n.513G>C n.28G>C n.191G>C n.543G>C n.860G>C c.165G>C (p.Gly55=) c.-277G>C (n.-277G>C) n.571G>C c.759G>C (p.Gly253=) n.774G>C n.545G>C n.220G>C | |
9 | g.37428565G= | CA1846869141 | GRHPR | c.486G= (p.Gly162=) n.523G= n.513G= n.28G= n.191G= n.543G= n.860G= c.165G= (p.Gly55=) c.-277G= (n.-277G=) n.571G= c.759G= (p.Gly253=) n.774G= n.545G= n.220G= | |
9 | g.37428565G>T | CA465004010 | GRHPR | c.486G>T (p.Gly162=) n.523G>T n.513G>T n.28G>T n.191G>T n.543G>T n.860G>T c.165G>T (p.Gly55=) c.-277G>T (n.-277G>T) n.571G>T c.759G>T (p.Gly253=) n.774G>T n.545G>T n.220G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428566C>A | CA373442839 | GRHPR | c.487C>A (p.Arg163Ser) n.524C>A n.514C>A n.29C>A n.192C>A n.544C>A n.861C>A c.166C>A (p.Arg56Ser) c.-276C>A (n.-276C>A) n.572C>A c.760C>A (p.Arg254Ser) n.775C>A n.546C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428566C= | CA1846869144 | GRHPR | c.487C= (p.Arg163=) n.524C= n.514C= n.29C= n.192C= n.544C= n.861C= c.166C= (p.Arg56=) c.-276C= (n.-276C=) n.572C= c.760C= (p.Arg254=) n.775C= n.546C= n.221C= | |
9 | g.37428566C>G | CA373442840 | GRHPR | c.487C>G (p.Arg163Gly) n.524C>G n.514C>G n.29C>G n.192C>G n.544C>G n.861C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) c.-276C>G (n.-276C>G) n.572C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) n.775C>G n.546C>G n.221C>G | |
9 | g.37428566C>T | CA5059065 | GRHPR | c.487C>T (p.Arg163Cys) n.524C>T n.514C>T n.29C>T n.192C>T n.544C>T n.861C>T c.166C>T (p.Arg56Cys) c.-276C>T (n.-276C>T) n.572C>T c.760C>T (p.Arg254Cys) n.775C>T n.546C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428567G>A | CA5059066 | GRHPR | c.488G>A (p.Arg163His) n.525G>A n.515G>A n.30G>A n.193G>A n.545G>A n.862G>A c.167G>A (p.Arg56His) c.-275G>A (n.-275G>A) n.573G>A c.761G>A (p.Arg254His) n.776G>A n.547G>A n.222G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428567G>C | CA373442841 | GRHPR | c.488G>C (p.Arg163Pro) n.525G>C n.515G>C n.30G>C n.193G>C n.545G>C n.862G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-275G>C (n.-275G>C) n.573G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) n.776G>C n.547G>C n.222G>C | |
9 | g.37428567G= | CA1846869149 | GRHPR | c.488G= (p.Arg163=) n.525G= n.515G= n.30G= n.193G= n.545G= n.862G= c.167G= (p.Arg56=) c.-275G= (n.-275G=) n.573G= c.761G= (p.Arg254=) n.776G= n.547G= n.222G= | |
9 | g.37428567G>T | CA373442842 | GRHPR | c.488G>T (p.Arg163Leu) n.525G>T n.515G>T n.30G>T n.193G>T n.545G>T n.862G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) c.-275G>T (n.-275G>T) n.573G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) n.776G>T n.547G>T n.222G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428568C>A | CA465004011 | GRHPR | c.489C>A (p.Arg163=) n.526C>A n.516C>A n.31C>A n.194C>A n.546C>A n.863C>A c.168C>A (p.Arg56=) c.-274C>A (n.-274C>A) n.574C>A c.762C>A (p.Arg254=) n.777C>A n.548C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428568C= | CA1846869151 | GRHPR | c.489C= (p.Arg163=) n.526C= n.516C= n.31C= n.194C= n.546C= n.863C= c.168C= (p.Arg56=) c.-274C= (n.-274C=) n.574C= c.762C= (p.Arg254=) n.777C= n.548C= n.223C= | |
9 | g.37428568C>G | CA5059067 | GRHPR | c.489C>G (p.Arg163=) n.526C>G n.516C>G n.31C>G n.194C>G n.546C>G n.863C>G c.168C>G (p.Arg56=) c.-274C>G (n.-274C>G) n.574C>G c.762C>G (p.Arg254=) n.777C>G n.548C>G n.223C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428568C>T | CA465004012 | GRHPR | c.489C>T (p.Arg163=) n.526C>T n.516C>T n.31C>T n.194C>T n.546C>T n.863C>T c.168C>T (p.Arg56=) c.-274C>T (n.-274C>T) n.574C>T c.762C>T (p.Arg254=) n.777C>T n.548C>T n.223C>T | |
9 | g.37428569A>C | CA373442845 | GRHPR | c.490A>C (p.Ile164Leu) n.527A>C n.517A>C n.32A>C n.195A>C n.547A>C n.864A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) c.-273A>C (n.-273A>C) n.575A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) n.778A>C n.549A>C n.224A>C | |
9 | g.37428569A>G | CA373442844 | GRHPR | c.490A>G (p.Ile164Val) n.527A>G n.517A>G n.32A>G n.195A>G n.547A>G n.864A>G c.169A>G (p.Ile57Val) c.-273A>G (n.-273A>G) n.575A>G c.763A>G (p.Ile255Val) n.778A>G n.549A>G n.224A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428569A>T | CA373442843 | GRHPR | c.490A>T (p.Ile164Leu) n.527A>T n.517A>T n.32A>T n.195A>T n.547A>T n.864A>T c.169A>T (p.Ile57Leu) c.-273A>T (n.-273A>T) n.575A>T c.763A>T (p.Ile255Leu) n.778A>T n.549A>T n.224A>T | |
9 | g.37428570T>A | CA373442846 | GRHPR | c.491T>A (p.Ile164Lys) n.528T>A n.518T>A n.33T>A n.196T>A n.548T>A n.865T>A c.170T>A (p.Ile57Lys) c.-272T>A (n.-272T>A) n.576T>A c.764T>A (p.Ile255Lys) n.779T>A n.550T>A n.225T>A | |
9 | g.37428570T>C | CA373442847 | GRHPR | c.491T>C (p.Ile164Thr) n.528T>C n.518T>C n.33T>C n.196T>C n.548T>C n.865T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) c.-272T>C (n.-272T>C) n.576T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) n.779T>C n.550T>C n.225T>C | dbSNP |
9 | g.37428570T>G | CA373442848 | GRHPR | c.491T>G (p.Ile164Arg) n.528T>G n.518T>G n.33T>G n.196T>G n.548T>G n.865T>G c.170T>G (p.Ile57Arg) c.-272T>G (n.-272T>G) n.576T>G c.764T>G (p.Ile255Arg) n.779T>G n.550T>G n.225T>G | |
9 | g.37428570T= | CA1846869156 | GRHPR | c.491T= (p.Ile164=) n.528T= n.518T= n.33T= n.196T= n.548T= n.865T= c.170T= (p.Ile57=) c.-272T= (n.-272T=) n.576T= c.764T= (p.Ile255=) n.779T= n.550T= n.225T= | |
9 | g.37428571A>C | CA465004013 | GRHPR | c.492A>C (p.Ile164=) n.529A>C n.519A>C n.34A>C n.197A>C n.549A>C n.866A>C c.171A>C (p.Ile57=) c.-271A>C (n.-271A>C) n.577A>C c.765A>C (p.Ile255=) n.780A>C n.551A>C n.226A>C | |
9 | g.37428571A>G | CA373442849 | GRHPR | c.492A>G (p.Ile164Met) n.529A>G n.519A>G n.34A>G n.197A>G n.549A>G n.866A>G c.171A>G (p.Ile57Met) c.-271A>G (n.-271A>G) n.577A>G c.765A>G (p.Ile255Met) n.780A>G n.551A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428571A>T | CA465004014 | GRHPR | c.492A>T (p.Ile164=) n.529A>T n.519A>T n.34A>T n.197A>T n.549A>T n.866A>T c.171A>T (p.Ile57=) c.-271A>T (n.-271A>T) n.577A>T c.765A>T (p.Ile255=) n.780A>T n.551A>T n.226A>T | |
9 | g.37428572G>A | CA373442850 | GRHPR | c.493G>A (p.Gly165Ser) n.530G>A n.520G>A n.35G>A n.198G>A n.550G>A n.867G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) c.-270G>A (n.-270G>A) n.578G>A c.766G>A (p.Gly256Ser) n.781G>A n.552G>A n.227G>A | |
9 | g.37428572G>C | CA373442851 | GRHPR | c.493G>C (p.Gly165Arg) n.530G>C n.520G>C n.35G>C n.198G>C n.550G>C n.867G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-270G>C (n.-270G>C) n.578G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) n.781G>C n.552G>C n.227G>C | |
9 | g.37428572G>T | CA373442852 | GRHPR | c.493G>T (p.Gly165Cys) n.530G>T n.520G>T n.35G>T n.198G>T n.550G>T n.867G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) c.-270G>T (n.-270G>T) n.578G>T c.766G>T (p.Gly256Cys) n.781G>T n.552G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428573G>A | CA373442853 | GRHPR | c.493+1G>A (n.493+1G>A) n.530+1G>A n.520+1G>A n.36G>A n.198+1G>A n.551G>A n.868G>A c.172+1G>A (n.172+1G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.579G>A c.766+1G>A (n.766+1G>A) n.781+1G>A n.552+1G>A n.227+1G>A n.553G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428573G>C | CA373442854 | GRHPR | c.493+1G>C (n.493+1G>C) n.530+1G>C n.520+1G>C n.36G>C n.198+1G>C n.551G>C n.868G>C c.172+1G>C (n.172+1G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.579G>C c.766+1G>C (n.766+1G>C) n.781+1G>C n.552+1G>C n.227+1G>C n.553G>C | |
9 | g.37428573G>T | CA373442855 | GRHPR | c.493+1G>T (n.493+1G>T) n.530+1G>T n.520+1G>T n.36G>T n.198+1G>T n.551G>T n.868G>T c.172+1G>T (n.172+1G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.579G>T c.766+1G>T (n.766+1G>T) n.781+1G>T n.552+1G>T n.227+1G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428574T>A | CA275905 | GRHPR | c.493+2T>A (n.493+2T>A) n.530+2T>A n.520+2T>A n.37T>A n.198+2T>A n.552T>A n.869T>A c.172+2T>A (n.172+2T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) n.580T>A c.766+2T>A (n.766+2T>A) n.781+2T>A n.552+2T>A n.227+2T>A n.554T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428574T>C | CA373442856 | GRHPR | c.493+2T>C (n.493+2T>C) n.530+2T>C n.520+2T>C n.37T>C n.198+2T>C n.552T>C n.869T>C c.172+2T>C (n.172+2T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) n.580T>C c.766+2T>C (n.766+2T>C) n.781+2T>C n.552+2T>C n.227+2T>C n.554T>C | |
9 | g.37428574T>G | CA373442857 | GRHPR | c.493+2T>G (n.493+2T>G) n.530+2T>G n.520+2T>G n.37T>G n.198+2T>G n.552T>G n.869T>G c.172+2T>G (n.172+2T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) n.580T>G c.766+2T>G (n.766+2T>G) n.781+2T>G n.552+2T>G n.227+2T>G n.554T>G | dbSNP |
9 | g.37428574T= | CA1846869161 | GRHPR | c.493+2T= (n.493+2T=) n.530+2T= n.520+2T= n.37T= n.198+2T= n.552T= n.869T= c.172+2T= (n.172+2T=) c.-268T= (n.-268T=) n.580T= c.766+2T= (n.766+2T=) n.781+2T= n.552+2T= n.227+2T= n.554T= | |
9 | g.37428575G>A | CA863718245 | GRHPR | c.493+3G>A (n.493+3G>A) n.530+3G>A n.520+3G>A n.38G>A n.198+3G>A n.553G>A n.870G>A c.172+3G>A (n.172+3G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.581G>A c.766+3G>A (n.766+3G>A) n.781+3G>A n.552+3G>A n.227+3G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428575G= | CA1846869165 | GRHPR | c.493+3G= (n.493+3G=) n.530+3G= n.520+3G= n.38G= n.198+3G= n.553G= n.870G= c.172+3G= (n.172+3G=) c.-267G= (n.-267G=) n.581G= c.766+3G= (n.766+3G=) n.781+3G= n.552+3G= n.227+3G= n.555G= | |
9 | g.37428575G>T | CA2689954673 | GRHPR | c.493+3G>T (n.493+3G>T) n.530+3G>T n.520+3G>T n.38G>T n.198+3G>T n.553G>T n.870G>T c.172+3G>T (n.172+3G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.581G>T c.766+3G>T (n.766+3G>T) n.781+3G>T n.552+3G>T n.227+3G>T n.555G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428576A>G | CA2689954675 | GRHPR | c.493+4A>G (n.493+4A>G) n.530+4A>G n.520+4A>G n.39A>G n.198+4A>G n.554A>G n.871A>G c.172+4A>G (n.172+4A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) n.582A>G c.766+4A>G (n.766+4A>G) n.781+4A>G n.552+4A>G n.227+4A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428577G>A | CA2689954676 | GRHPR | c.493+5G>A (n.493+5G>A) n.530+5G>A n.520+5G>A n.40G>A n.198+5G>A n.555G>A n.872G>A c.172+5G>A (n.172+5G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.583G>A c.766+5G>A (n.766+5G>A) n.781+5G>A n.552+5G>A n.227+5G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428577G>T | CA2689954677 | GRHPR | c.493+5G>T (n.493+5G>T) n.530+5G>T n.520+5G>T n.40G>T n.198+5G>T n.555G>T n.872G>T c.172+5G>T (n.172+5G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) n.583G>T c.766+5G>T (n.766+5G>T) n.781+5G>T n.552+5G>T n.227+5G>T n.557G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428578G>A | CA2689954679 | GRHPR | c.493+6G>A (n.493+6G>A) n.530+6G>A n.520+6G>A n.41G>A n.198+6G>A n.556G>A n.873G>A c.172+6G>A (n.172+6G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.584G>A c.766+6G>A (n.766+6G>A) n.781+6G>A n.552+6G>A n.227+6G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428578G>T | CA2689954680 | GRHPR | c.493+6G>T (n.493+6G>T) n.530+6G>T n.520+6G>T n.41G>T n.198+6G>T n.556G>T n.873G>T c.172+6G>T (n.172+6G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.584G>T c.766+6G>T (n.766+6G>T) n.781+6G>T n.552+6G>T n.227+6G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428579C>A | CA2689954681 | GRHPR | c.493+7C>A (n.493+7C>A) n.530+7C>A n.520+7C>A n.42C>A n.198+7C>A n.557C>A n.874C>A c.172+7C>A (n.172+7C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.585C>A c.766+7C>A (n.766+7C>A) n.781+7C>A n.552+7C>A n.227+7C>A n.559C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37428579C= | CA1846869169 | GRHPR | c.493+7C= (n.493+7C=) n.530+7C= n.520+7C= n.42C= n.198+7C= n.557C= n.874C= c.172+7C= (n.172+7C=) c.-263C= (n.-263C=) n.585C= c.766+7C= (n.766+7C=) n.781+7C= n.552+7C= n.227+7C= n.559C= | |
9 | g.37428579C>T | CA863718246 | GRHPR | c.493+7C>T (n.493+7C>T) n.530+7C>T n.520+7C>T n.42C>T n.198+7C>T n.557C>T n.874C>T c.172+7C>T (n.172+7C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.585C>T c.766+7C>T (n.766+7C>T) n.781+7C>T n.552+7C>T n.227+7C>T n.559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428580T>C | CA2579340667 | GRHPR | c.493+8T>C (n.493+8T>C) n.530+8T>C n.520+8T>C n.43T>C n.198+8T>C n.558T>C n.875T>C c.172+8T>C (n.172+8T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.586T>C c.766+8T>C (n.766+8T>C) n.781+8T>C n.552+8T>C n.227+8T>C n.560T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428581C>A | CA2689954686 | GRHPR | c.493+9C>A (n.493+9C>A) n.530+9C>A n.520+9C>A n.44C>A n.198+9C>A n.559C>A n.876C>A c.172+9C>A (n.172+9C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) n.587C>A c.766+9C>A (n.766+9C>A) n.781+9C>A n.552+9C>A n.227+9C>A n.561C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428581C= | CA1846869170 | GRHPR | c.493+9C= (n.493+9C=) n.530+9C= n.520+9C= n.44C= n.198+9C= n.559C= n.876C= c.172+9C= (n.172+9C=) c.-261C= (n.-261C=) n.587C= c.766+9C= (n.766+9C=) n.781+9C= n.552+9C= n.227+9C= n.561C= | |
9 | g.37428581C>G | CA1846869171 | GRHPR | c.493+9C>G (n.493+9C>G) n.530+9C>G n.520+9C>G n.44C>G n.198+9C>G n.559C>G n.876C>G c.172+9C>G (n.172+9C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) n.587C>G c.766+9C>G (n.766+9C>G) n.781+9C>G n.552+9C>G n.227+9C>G n.561C>G | dbSNP |
9 | g.37428581C>T | CA5059068 | GRHPR | c.493+9C>T (n.493+9C>T) n.530+9C>T n.520+9C>T n.44C>T n.198+9C>T n.559C>T n.876C>T c.172+9C>T (n.172+9C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) n.587C>T c.766+9C>T (n.766+9C>T) n.781+9C>T n.552+9C>T n.227+9C>T n.561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428583del | CA2579340668 | GRHPR | c.493+11del (n.493+11del) n.530+11del n.520+11del n.46del n.198+11del n.561del n.878del c.172+11del (n.172+11del) c.-259del (n.-259del) n.589del c.766+11del (n.766+11del) n.781+11del n.552+11del n.227+11del n.563del | gnomAD v4 |
9 | g.37428582C>A | CA2689954691 | GRHPR | c.493+10C>A (n.493+10C>A) n.530+10C>A n.520+10C>A n.45C>A n.198+10C>A n.560C>A n.877C>A c.172+10C>A (n.172+10C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.588C>A c.766+10C>A (n.766+10C>A) n.781+10C>A n.552+10C>A n.227+10C>A n.562C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428583C>A | CA2579340669 | GRHPR | c.493+11C>A (n.493+11C>A) n.530+11C>A n.520+11C>A n.46C>A n.198+11C>A n.561C>A n.878C>A c.172+11C>A (n.172+11C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) n.589C>A c.766+11C>A (n.766+11C>A) n.781+11C>A n.552+11C>A n.227+11C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428583C>T | CA2689954694 | GRHPR | c.493+11C>T (n.493+11C>T) n.530+11C>T n.520+11C>T n.46C>T n.198+11C>T n.561C>T n.878C>T c.172+11C>T (n.172+11C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) n.589C>T c.766+11C>T (n.766+11C>T) n.781+11C>T n.552+11C>T n.227+11C>T n.563C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428585C>A | CA587804206 | GRHPR | c.493+13C>A (n.493+13C>A) n.530+13C>A n.520+13C>A n.48C>A n.198+13C>A n.563C>A n.880C>A c.172+13C>A (n.172+13C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.591C>A c.766+13C>A (n.766+13C>A) n.781+13C>A n.552+13C>A n.227+13C>A n.565C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428585C= | CA1846869177 | GRHPR | c.493+13C= (n.493+13C=) n.530+13C= n.520+13C= n.48C= n.198+13C= n.563C= n.880C= c.172+13C= (n.172+13C=) c.-257C= (n.-257C=) n.591C= c.766+13C= (n.766+13C=) n.781+13C= n.552+13C= n.227+13C= n.565C= | |
9 | g.37428585C>G | CA2579340670 | GRHPR | c.493+13C>G (n.493+13C>G) n.530+13C>G n.520+13C>G n.48C>G n.198+13C>G n.563C>G n.880C>G c.172+13C>G (n.172+13C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.591C>G c.766+13C>G (n.766+13C>G) n.781+13C>G n.552+13C>G n.227+13C>G n.565C>G | |
9 | g.37428585C>T | CA5059069 | GRHPR | c.493+13C>T (n.493+13C>T) n.530+13C>T n.520+13C>T n.48C>T n.198+13C>T n.563C>T n.880C>T c.172+13C>T (n.172+13C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.591C>T c.766+13C>T (n.766+13C>T) n.781+13C>T n.552+13C>T n.227+13C>T n.565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428586C>A | CA2689954702 | GRHPR | c.493+14C>A (n.493+14C>A) n.530+14C>A n.520+14C>A n.49C>A n.198+14C>A n.564C>A n.881C>A c.172+14C>A (n.172+14C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.592C>A c.766+14C>A (n.766+14C>A) n.781+14C>A n.552+14C>A n.227+14C>A n.566C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428586C= | CA1846869179 | GRHPR | c.493+14C= (n.493+14C=) n.530+14C= n.520+14C= n.49C= n.198+14C= n.564C= n.881C= c.172+14C= (n.172+14C=) c.-256C= (n.-256C=) n.592C= c.766+14C= (n.766+14C=) n.781+14C= n.552+14C= n.227+14C= n.566C= | |
9 | g.37428586C>T | CA5059070 | GRHPR | c.493+14C>T (n.493+14C>T) n.530+14C>T n.520+14C>T n.49C>T n.198+14C>T n.564C>T n.881C>T c.172+14C>T (n.172+14C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.592C>T c.766+14C>T (n.766+14C>T) n.781+14C>T n.552+14C>T n.227+14C>T n.566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428587G>A | CA587804207 | GRHPR | c.493+15G>A (n.493+15G>A) n.530+15G>A n.520+15G>A n.50G>A n.198+15G>A n.565G>A n.882G>A c.172+15G>A (n.172+15G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.593G>A c.766+15G>A (n.766+15G>A) n.781+15G>A n.552+15G>A n.227+15G>A n.567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428587G= | CA1846869180 | GRHPR | c.493+15G= (n.493+15G=) n.530+15G= n.520+15G= n.50G= n.198+15G= n.565G= n.882G= c.172+15G= (n.172+15G=) c.-255G= (n.-255G=) n.593G= c.766+15G= (n.766+15G=) n.781+15G= n.552+15G= n.227+15G= n.567G= | |
9 | g.37428587G>T | CA2506683533 | GRHPR | c.493+15G>T (n.493+15G>T) n.530+15G>T n.520+15G>T n.50G>T n.198+15G>T n.565G>T n.882G>T c.172+15G>T (n.172+15G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) n.593G>T c.766+15G>T (n.766+15G>T) n.781+15G>T n.552+15G>T n.227+15G>T n.567G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37428588G>A | CA2579340671 | GRHPR | c.493+16G>A (n.493+16G>A) n.530+16G>A n.520+16G>A n.51G>A n.198+16G>A n.566G>A n.883G>A c.172+16G>A (n.172+16G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.594G>A c.766+16G>A (n.766+16G>A) n.781+16G>A n.552+16G>A n.227+16G>A n.568G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428588G>T | CA2689954707 | GRHPR | c.493+16G>T (n.493+16G>T) n.530+16G>T n.520+16G>T n.51G>T n.198+16G>T n.566G>T n.883G>T c.172+16G>T (n.172+16G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.594G>T c.766+16G>T (n.766+16G>T) n.781+16G>T n.552+16G>T n.227+16G>T n.568G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428589C>A | CA2689954710 | GRHPR | c.493+17C>A (n.493+17C>A) n.530+17C>A n.520+17C>A n.52C>A n.198+17C>A n.567C>A n.884C>A c.172+17C>A (n.172+17C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.595C>A c.766+17C>A (n.766+17C>A) n.781+17C>A n.552+17C>A n.227+17C>A n.569C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428589C>T | CA2579340672 | GRHPR | c.493+17C>T (n.493+17C>T) n.530+17C>T n.520+17C>T n.52C>T n.198+17C>T n.567C>T n.884C>T c.172+17C>T (n.172+17C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.595C>T c.766+17C>T (n.766+17C>T) n.781+17C>T n.552+17C>T n.227+17C>T n.569C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428591del | CA2689954709 | GRHPR | c.493+19del (n.493+19del) n.530+19del n.520+19del n.54del n.198+19del n.569del n.886del c.172+19del (n.172+19del) c.-251del (n.-251del) n.597del c.766+19del (n.766+19del) n.781+19del n.552+19del n.227+19del n.571del | gnomAD v4 |
9 | g.37428590C>A | CA2689954711 | GRHPR | c.493+18C>A (n.493+18C>A) n.530+18C>A n.520+18C>A n.53C>A n.198+18C>A n.568C>A n.885C>A c.172+18C>A (n.172+18C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.596C>A c.766+18C>A (n.766+18C>A) n.781+18C>A n.552+18C>A n.227+18C>A n.570C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428590C>T | CA2689954712 | GRHPR | c.493+18C>T (n.493+18C>T) n.530+18C>T n.520+18C>T n.53C>T n.198+18C>T n.568C>T n.885C>T c.172+18C>T (n.172+18C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.596C>T c.766+18C>T (n.766+18C>T) n.781+18C>T n.552+18C>T n.227+18C>T n.570C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428591C>A | CA5059071 | GRHPR | c.493+19C>A (n.493+19C>A) n.530+19C>A n.520+19C>A n.54C>A n.198+19C>A n.569C>A n.886C>A c.172+19C>A (n.172+19C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.597C>A c.766+19C>A (n.766+19C>A) n.781+19C>A n.552+19C>A n.227+19C>A n.571C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428591C= | CA1846869183 | GRHPR | c.493+19C= (n.493+19C=) n.530+19C= n.520+19C= n.54C= n.198+19C= n.569C= n.886C= c.172+19C= (n.172+19C=) c.-251C= (n.-251C=) n.597C= c.766+19C= (n.766+19C=) n.781+19C= n.552+19C= n.227+19C= n.571C= | |
9 | g.37428591C>T | CA192889657 | GRHPR | c.493+19C>T (n.493+19C>T) n.530+19C>T n.520+19C>T n.54C>T n.198+19C>T n.569C>T n.886C>T c.172+19C>T (n.172+19C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.597C>T c.766+19C>T (n.766+19C>T) n.781+19C>T n.552+19C>T n.227+19C>T n.571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428592G>A | CA5059072 | GRHPR | c.493+20G>A (n.493+20G>A) n.530+20G>A n.520+20G>A n.55G>A n.198+20G>A n.570G>A n.887G>A c.172+20G>A (n.172+20G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) n.598G>A c.766+20G>A (n.766+20G>A) n.781+20G>A n.552+20G>A n.227+20G>A n.572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428592G= | CA1846869186 | GRHPR | c.493+20G= (n.493+20G=) n.530+20G= n.520+20G= n.55G= n.198+20G= n.570G= n.887G= c.172+20G= (n.172+20G=) c.-250G= (n.-250G=) n.598G= c.766+20G= (n.766+20G=) n.781+20G= n.552+20G= n.227+20G= n.572G= | |
9 | g.37428592G>T | CA652908493 | GRHPR | c.493+20G>T (n.493+20G>T) n.530+20G>T n.520+20G>T n.55G>T n.198+20G>T n.570G>T n.887G>T c.172+20G>T (n.172+20G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) n.598G>T c.766+20G>T (n.766+20G>T) n.781+20G>T n.552+20G>T n.227+20G>T n.572G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.37428593C>A | CA2689954717 | GRHPR | c.493+21C>A (n.493+21C>A) n.530+21C>A n.520+21C>A n.56C>A n.198+21C>A n.571C>A n.888C>A c.172+21C>A (n.172+21C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.599C>A c.766+21C>A (n.766+21C>A) n.781+21C>A n.552+21C>A n.227+21C>A n.573C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428593C= | CA1846869189 | GRHPR | c.493+21C= (n.493+21C=) n.530+21C= n.520+21C= n.56C= n.198+21C= n.571C= n.888C= c.172+21C= (n.172+21C=) c.-249C= (n.-249C=) n.599C= c.766+21C= (n.766+21C=) n.781+21C= n.552+21C= n.227+21C= n.573C= | |
9 | g.37428593C>G | CA1846869190 | GRHPR | c.493+21C>G (n.493+21C>G) n.530+21C>G n.520+21C>G n.56C>G n.198+21C>G n.571C>G n.888C>G c.172+21C>G (n.172+21C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) n.599C>G c.766+21C>G (n.766+21C>G) n.781+21C>G n.552+21C>G n.227+21C>G n.573C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428593C>T | CA2689954719 | GRHPR | c.493+21C>T (n.493+21C>T) n.530+21C>T n.520+21C>T n.56C>T n.198+21C>T n.571C>T n.888C>T c.172+21C>T (n.172+21C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.599C>T c.766+21C>T (n.766+21C>T) n.781+21C>T n.552+21C>T n.227+21C>T n.573C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428594T>A | CA2842782243 | GRHPR | c.493+22T>A (n.493+22T>A) n.530+22T>A n.520+22T>A n.57T>A n.198+22T>A n.572T>A n.889T>A c.172+22T>A (n.172+22T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) n.600T>A c.766+22T>A (n.766+22T>A) n.781+22T>A n.552+22T>A n.227+22T>A n.574T>A | |
9 | g.37428594T>C | CA2689954720 | GRHPR | c.493+22T>C (n.493+22T>C) n.530+22T>C n.520+22T>C n.57T>C n.198+22T>C n.572T>C n.889T>C c.172+22T>C (n.172+22T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) n.600T>C c.766+22T>C (n.766+22T>C) n.781+22T>C n.552+22T>C n.227+22T>C n.574T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428595T>A | CA2579340673 | GRHPR | c.493+23T>A (n.493+23T>A) n.530+23T>A n.520+23T>A n.58T>A n.198+23T>A n.573T>A n.890T>A c.172+23T>A (n.172+23T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) n.601T>A c.766+23T>A (n.766+23T>A) n.781+23T>A n.552+23T>A n.227+23T>A n.575T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428596G>A | CA2689954724 | GRHPR | c.493+24G>A (n.493+24G>A) n.530+24G>A n.520+24G>A n.59G>A n.198+24G>A n.574G>A n.891G>A c.172+24G>A (n.172+24G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.602G>A c.766+24G>A (n.766+24G>A) n.781+24G>A n.552+24G>A n.227+24G>A n.576G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428596G>T | CA2689954723 | GRHPR | c.493+24G>T (n.493+24G>T) n.530+24G>T n.520+24G>T n.59G>T n.198+24G>T n.574G>T n.891G>T c.172+24G>T (n.172+24G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.602G>T c.766+24G>T (n.766+24G>T) n.781+24G>T n.552+24G>T n.227+24G>T n.576G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428597C>A | CA2689954727 | GRHPR | c.493+25C>A (n.493+25C>A) n.530+25C>A n.520+25C>A n.60C>A n.198+25C>A n.575C>A n.892C>A c.172+25C>A (n.172+25C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.603C>A c.766+25C>A (n.766+25C>A) n.781+25C>A n.552+25C>A n.227+25C>A n.577C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428597C>T | CA2689954726 | GRHPR | c.493+25C>T (n.493+25C>T) n.530+25C>T n.520+25C>T n.60C>T n.198+25C>T n.575C>T n.892C>T c.172+25C>T (n.172+25C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.603C>T c.766+25C>T (n.766+25C>T) n.781+25C>T n.552+25C>T n.227+25C>T n.577C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428599del | CA2579340674 | GRHPR | c.493+27del (n.493+27del) n.530+27del n.520+27del n.62del n.198+27del n.577del n.894del c.172+27del (n.172+27del) c.-243del (n.-243del) n.605del c.766+27del (n.766+27del) n.781+27del n.552+27del n.227+27del n.579del | gnomAD v4 |
9 | g.37428598C>A | CA2579340675 | GRHPR | c.493+26C>A (n.493+26C>A) n.530+26C>A n.520+26C>A n.61C>A n.198+26C>A n.576C>A n.893C>A c.172+26C>A (n.172+26C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.604C>A c.766+26C>A (n.766+26C>A) n.781+26C>A n.552+26C>A n.227+26C>A n.578C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428598C>T | CA2689954729 | GRHPR | c.493+26C>T (n.493+26C>T) n.530+26C>T n.520+26C>T n.61C>T n.198+26C>T n.576C>T n.893C>T c.172+26C>T (n.172+26C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.604C>T c.766+26C>T (n.766+26C>T) n.781+26C>T n.552+26C>T n.227+26C>T n.578C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428599C>A | CA2579340676 | GRHPR | c.493+27C>A (n.493+27C>A) n.530+27C>A n.520+27C>A n.62C>A n.198+27C>A n.577C>A n.894C>A c.172+27C>A (n.172+27C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.605C>A c.766+27C>A (n.766+27C>A) n.781+27C>A n.552+27C>A n.227+27C>A n.579C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428599C= | CA1846869195 | GRHPR | c.493+27C= (n.493+27C=) n.530+27C= n.520+27C= n.62C= n.198+27C= n.577C= n.894C= c.172+27C= (n.172+27C=) c.-243C= (n.-243C=) n.605C= c.766+27C= (n.766+27C=) n.781+27C= n.552+27C= n.227+27C= n.579C= | |
9 | g.37428599C>T | CA275870 | GRHPR | c.493+27C>T (n.493+27C>T) n.530+27C>T n.520+27C>T n.62C>T n.198+27C>T n.577C>T n.894C>T c.172+27C>T (n.172+27C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.605C>T c.766+27C>T (n.766+27C>T) n.781+27C>T n.552+27C>T n.227+27C>T n.579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428600G>A | CA5059073 | GRHPR | c.493+28G>A (n.493+28G>A) n.530+28G>A n.520+28G>A n.63G>A n.198+28G>A n.578G>A n.895G>A c.172+28G>A (n.172+28G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.606G>A c.766+28G>A (n.766+28G>A) n.781+28G>A n.552+28G>A n.227+28G>A n.580G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428600G= | CA1846869200 | GRHPR | c.493+28G= (n.493+28G=) n.530+28G= n.520+28G= n.63G= n.198+28G= n.578G= n.895G= c.172+28G= (n.172+28G=) c.-242G= (n.-242G=) n.606G= c.766+28G= (n.766+28G=) n.781+28G= n.552+28G= n.227+28G= n.580G= | |
9 | g.37428600G>T | CA2689954739 | GRHPR | c.493+28G>T (n.493+28G>T) n.530+28G>T n.520+28G>T n.63G>T n.198+28G>T n.578G>T n.895G>T c.172+28G>T (n.172+28G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.606G>T c.766+28G>T (n.766+28G>T) n.781+28G>T n.552+28G>T n.227+28G>T n.580G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428601C>A | CA2579340677 | GRHPR | c.493+29C>A (n.493+29C>A) n.530+29C>A n.520+29C>A n.64C>A n.198+29C>A n.579C>A n.896C>A c.172+29C>A (n.172+29C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.607C>A c.766+29C>A (n.766+29C>A) n.781+29C>A n.552+29C>A n.227+29C>A n.581C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428601C= | CA1846869201 | GRHPR | c.493+29C= (n.493+29C=) n.530+29C= n.520+29C= n.64C= n.198+29C= n.579C= n.896C= c.172+29C= (n.172+29C=) c.-241C= (n.-241C=) n.607C= c.766+29C= (n.766+29C=) n.781+29C= n.552+29C= n.227+29C= n.581C= | |
9 | g.37428601C>T | CA192889661 | GRHPR | c.493+29C>T (n.493+29C>T) n.530+29C>T n.520+29C>T n.64C>T n.198+29C>T n.579C>T n.896C>T c.172+29C>T (n.172+29C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.607C>T c.766+29C>T (n.766+29C>T) n.781+29C>T n.552+29C>T n.227+29C>T n.581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428604del | CA2689954743 | GRHPR | c.493+32del (n.493+32del) n.530+32del n.520+32del n.67del n.198+32del n.582del n.899del c.172+32del (n.172+32del) c.-238del (n.-238del) n.610del c.766+32del (n.766+32del) n.781+32del n.552+32del n.227+32del n.584del | gnomAD v4 |
9 | g.37428602C>A | CA2689954748 | GRHPR | c.493+30C>A (n.493+30C>A) n.530+30C>A n.520+30C>A n.65C>A n.198+30C>A n.580C>A n.897C>A c.172+30C>A (n.172+30C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.608C>A c.766+30C>A (n.766+30C>A) n.781+30C>A n.552+30C>A n.227+30C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428602C>T | CA2689954749 | GRHPR | c.493+30C>T (n.493+30C>T) n.530+30C>T n.520+30C>T n.65C>T n.198+30C>T n.580C>T n.897C>T c.172+30C>T (n.172+30C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.608C>T c.766+30C>T (n.766+30C>T) n.781+30C>T n.552+30C>T n.227+30C>T n.582C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428603C>A | CA2689954752 | GRHPR | c.493+31C>A (n.493+31C>A) n.530+31C>A n.520+31C>A n.66C>A n.198+31C>A n.581C>A n.898C>A c.172+31C>A (n.172+31C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.609C>A c.766+31C>A (n.766+31C>A) n.781+31C>A n.552+31C>A n.227+31C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428603C>T | CA2689954754 | GRHPR | c.493+31C>T (n.493+31C>T) n.530+31C>T n.520+31C>T n.66C>T n.198+31C>T n.581C>T n.898C>T c.172+31C>T (n.172+31C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.609C>T c.766+31C>T (n.766+31C>T) n.781+31C>T n.552+31C>T n.227+31C>T n.583C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428604C>A | CA2689954760 | GRHPR | c.493+32C>A (n.493+32C>A) n.530+32C>A n.520+32C>A n.67C>A n.198+32C>A n.582C>A n.899C>A c.172+32C>A (n.172+32C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.610C>A c.766+32C>A (n.766+32C>A) n.781+32C>A n.552+32C>A n.227+32C>A n.584C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428604C= | CA1846869204 | GRHPR | c.493+32C= (n.493+32C=) n.530+32C= n.520+32C= n.67C= n.198+32C= n.582C= n.899C= c.172+32C= (n.172+32C=) c.-238C= (n.-238C=) n.610C= c.766+32C= (n.766+32C=) n.781+32C= n.552+32C= n.227+32C= n.584C= | |
9 | g.37428604C>G | CA2689954762 | GRHPR | c.493+32C>G (n.493+32C>G) n.530+32C>G n.520+32C>G n.67C>G n.198+32C>G n.582C>G n.899C>G c.172+32C>G (n.172+32C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.610C>G c.766+32C>G (n.766+32C>G) n.781+32C>G n.552+32C>G n.227+32C>G n.584C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428604C>T | CA5059074 | GRHPR | c.493+32C>T (n.493+32C>T) n.530+32C>T n.520+32C>T n.67C>T n.198+32C>T n.582C>T n.899C>T c.172+32C>T (n.172+32C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.610C>T c.766+32C>T (n.766+32C>T) n.781+32C>T n.552+32C>T n.227+32C>T n.584C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428605G>A | CA5059075 | GRHPR | c.493+33G>A (n.493+33G>A) n.530+33G>A n.520+33G>A n.68G>A n.198+33G>A n.583G>A n.900G>A c.172+33G>A (n.172+33G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.611G>A c.766+33G>A (n.766+33G>A) n.781+33G>A n.552+33G>A n.227+33G>A n.585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428605G= | CA1846869207 | GRHPR | c.493+33G= (n.493+33G=) n.530+33G= n.520+33G= n.68G= n.198+33G= n.583G= n.900G= c.172+33G= (n.172+33G=) c.-237G= (n.-237G=) n.611G= c.766+33G= (n.766+33G=) n.781+33G= n.552+33G= n.227+33G= n.585G= | |
9 | g.37428605G>T | CA2689954769 | GRHPR | c.493+33G>T (n.493+33G>T) n.530+33G>T n.520+33G>T n.68G>T n.198+33G>T n.583G>T n.900G>T c.172+33G>T (n.172+33G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.611G>T c.766+33G>T (n.766+33G>T) n.781+33G>T n.552+33G>T n.227+33G>T n.585G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428606G>A | CA5059076 | GRHPR | c.493+34G>A (n.493+34G>A) n.530+34G>A n.520+34G>A n.69G>A n.198+34G>A n.584G>A n.901G>A c.172+34G>A (n.172+34G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.612G>A c.766+34G>A (n.766+34G>A) n.781+34G>A n.552+34G>A n.227+34G>A n.586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428606G>C | CA2689954773 | GRHPR | c.493+34G>C (n.493+34G>C) n.530+34G>C n.520+34G>C n.69G>C n.198+34G>C n.584G>C n.901G>C c.172+34G>C (n.172+34G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) n.612G>C c.766+34G>C (n.766+34G>C) n.781+34G>C n.552+34G>C n.227+34G>C n.586G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428606G= | CA1846869208 | GRHPR | c.493+34G= (n.493+34G=) n.530+34G= n.520+34G= n.69G= n.198+34G= n.584G= n.901G= c.172+34G= (n.172+34G=) c.-236G= (n.-236G=) n.612G= c.766+34G= (n.766+34G=) n.781+34G= n.552+34G= n.227+34G= n.586G= | |
9 | g.37428607C>A | CA2579340678 | GRHPR | c.493+35C>A (n.493+35C>A) n.530+35C>A n.520+35C>A n.70C>A n.198+35C>A n.585C>A n.902C>A c.172+35C>A (n.172+35C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.613C>A c.766+35C>A (n.766+35C>A) n.781+35C>A n.552+35C>A n.227+35C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428607C>G | CA2579340679 | GRHPR | c.493+35C>G (n.493+35C>G) n.530+35C>G n.520+35C>G n.70C>G n.198+35C>G n.585C>G n.902C>G c.172+35C>G (n.172+35C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) n.613C>G c.766+35C>G (n.766+35C>G) n.781+35C>G n.552+35C>G n.227+35C>G n.587C>G | |
9 | g.37428607C>T | CA2579340680 | GRHPR | c.493+35C>T (n.493+35C>T) n.530+35C>T n.520+35C>T n.70C>T n.198+35C>T n.585C>T n.902C>T c.172+35C>T (n.172+35C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.613C>T c.766+35C>T (n.766+35C>T) n.781+35C>T n.552+35C>T n.227+35C>T n.587C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428608T>A | CA2689954775 | GRHPR | c.493+36T>A (n.493+36T>A) n.530+36T>A n.520+36T>A n.71T>A n.198+36T>A n.586T>A n.903T>A c.172+36T>A (n.172+36T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.614T>A c.766+36T>A (n.766+36T>A) n.781+36T>A n.552+36T>A n.227+36T>A n.588T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428608T>C | CA2689954777 | GRHPR | c.493+36T>C (n.493+36T>C) n.530+36T>C n.520+36T>C n.71T>C n.198+36T>C n.586T>C n.903T>C c.172+36T>C (n.172+36T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.614T>C c.766+36T>C (n.766+36T>C) n.781+36T>C n.552+36T>C n.227+36T>C n.588T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428608T>G | CA2719482308 | GRHPR | c.493+36T>G (n.493+36T>G) n.530+36T>G n.520+36T>G n.71T>G n.198+36T>G n.586T>G n.903T>G c.172+36T>G (n.172+36T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) n.614T>G c.766+36T>G (n.766+36T>G) n.781+36T>G n.552+36T>G n.227+36T>G n.588T>G | dbSNP |
9 | g.37428609C>A | CA2689954779 | GRHPR | c.493+37C>A (n.493+37C>A) n.530+37C>A n.520+37C>A n.72C>A n.198+37C>A n.587C>A n.904C>A c.172+37C>A (n.172+37C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.615C>A c.766+37C>A (n.766+37C>A) n.781+37C>A n.552+37C>A n.227+37C>A n.589C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428609C= | CA1846869210 | GRHPR | c.493+37C= (n.493+37C=) n.530+37C= n.520+37C= n.72C= n.198+37C= n.587C= n.904C= c.172+37C= (n.172+37C=) c.-233C= (n.-233C=) n.615C= c.766+37C= (n.766+37C=) n.781+37C= n.552+37C= n.227+37C= n.589C= | |
9 | g.37428609C>T | CA1846869213 | GRHPR | c.493+37C>T (n.493+37C>T) n.530+37C>T n.520+37C>T n.72C>T n.198+37C>T n.587C>T n.904C>T c.172+37C>T (n.172+37C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.615C>T c.766+37C>T (n.766+37C>T) n.781+37C>T n.552+37C>T n.227+37C>T n.589C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428610T>A | CA2689954780 | GRHPR | c.493+38T>A (n.493+38T>A) n.530+38T>A n.520+38T>A n.73T>A n.198+38T>A n.588T>A n.905T>A c.172+38T>A (n.172+38T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) n.616T>A c.766+38T>A (n.766+38T>A) n.781+38T>A n.552+38T>A n.227+38T>A n.590T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428610T>C | CA192889673 | GRHPR | c.493+38T>C (n.493+38T>C) n.530+38T>C n.520+38T>C n.73T>C n.198+38T>C n.588T>C n.905T>C c.172+38T>C (n.172+38T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) n.616T>C c.766+38T>C (n.766+38T>C) n.781+38T>C n.552+38T>C n.227+38T>C n.590T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428610T>G | CA5059077 | GRHPR | c.493+38T>G (n.493+38T>G) n.530+38T>G n.520+38T>G n.73T>G n.198+38T>G n.588T>G n.905T>G c.172+38T>G (n.172+38T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) n.616T>G c.766+38T>G (n.766+38T>G) n.781+38T>G n.552+38T>G n.227+38T>G n.590T>G | dbSNP ExAC |
9 | g.37428610T= | CA1846869216 | GRHPR | c.493+38T= (n.493+38T=) n.530+38T= n.520+38T= n.73T= n.198+38T= n.588T= n.905T= c.172+38T= (n.172+38T=) c.-232T= (n.-232T=) n.616T= c.766+38T= (n.766+38T=) n.781+38T= n.552+38T= n.227+38T= n.590T= | |
9 | g.37428611C>A | CA2689954782 | GRHPR | c.493+39C>A (n.493+39C>A) n.530+39C>A n.520+39C>A n.74C>A n.198+39C>A n.589C>A n.906C>A c.172+39C>A (n.172+39C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) n.617C>A c.766+39C>A (n.766+39C>A) n.781+39C>A n.552+39C>A n.227+39C>A n.591C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428612A= | CA1846869219 | GRHPR | c.493+40A= (n.493+40A=) n.530+40A= n.520+40A= n.75A= n.198+40A= n.590A= n.907A= c.172+40A= (n.172+40A=) c.-230A= (n.-230A=) n.618A= c.766+40A= (n.766+40A=) n.781+40A= n.552+40A= n.227+40A= n.592A= | |
9 | g.37428612A>T | CA1123326557 | GRHPR | c.493+40A>T (n.493+40A>T) n.530+40A>T n.520+40A>T n.75A>T n.198+40A>T n.590A>T n.907A>T c.172+40A>T (n.172+40A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) n.618A>T c.766+40A>T (n.766+40A>T) n.781+40A>T n.552+40A>T n.227+40A>T n.592A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428613C>A | CA5059078 | GRHPR | c.493+41C>A (n.493+41C>A) n.530+41C>A n.520+41C>A n.76C>A n.198+41C>A n.591C>A n.908C>A c.172+41C>A (n.172+41C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.619C>A c.766+41C>A (n.766+41C>A) n.781+41C>A n.552+41C>A n.227+41C>A n.593C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428613C= | CA1846869222 | GRHPR | c.493+41C= (n.493+41C=) n.530+41C= n.520+41C= n.76C= n.198+41C= n.591C= n.908C= c.172+41C= (n.172+41C=) c.-229C= (n.-229C=) n.619C= c.766+41C= (n.766+41C=) n.781+41C= n.552+41C= n.227+41C= n.593C= | |
9 | g.37428613C>G | CA863718263 | GRHPR | c.493+41C>G (n.493+41C>G) n.530+41C>G n.520+41C>G n.76C>G n.198+41C>G n.591C>G n.908C>G c.172+41C>G (n.172+41C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) n.619C>G c.766+41C>G (n.766+41C>G) n.781+41C>G n.552+41C>G n.227+41C>G n.593C>G | dbSNP |
9 | g.37428613C>T | CA863718264 | GRHPR | c.493+41C>T (n.493+41C>T) n.530+41C>T n.520+41C>T n.76C>T n.198+41C>T n.591C>T n.908C>T c.172+41C>T (n.172+41C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.619C>T c.766+41C>T (n.766+41C>T) n.781+41C>T n.552+41C>T n.227+41C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428615G>A | CA2689954789 | GRHPR | c.493+43G>A (n.493+43G>A) n.530+43G>A n.520+43G>A n.78G>A n.198+43G>A n.593G>A n.910G>A c.172+43G>A (n.172+43G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) n.621G>A c.766+43G>A (n.766+43G>A) n.781+43G>A n.552+43G>A n.227+43G>A n.595G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428615G>T | CA2689954790 | GRHPR | c.493+43G>T (n.493+43G>T) n.530+43G>T n.520+43G>T n.78G>T n.198+43G>T n.593G>T n.910G>T c.172+43G>T (n.172+43G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.621G>T c.766+43G>T (n.766+43G>T) n.781+43G>T n.552+43G>T n.227+43G>T n.595G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428616C>A | CA2689954793 | GRHPR | c.493+44C>A (n.493+44C>A) n.530+44C>A n.520+44C>A n.79C>A n.198+44C>A n.594C>A n.911C>A c.172+44C>A (n.172+44C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.622C>A c.766+44C>A (n.766+44C>A) n.781+44C>A n.552+44C>A n.227+44C>A n.596C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428616C= | CA1846869226 | GRHPR | c.493+44C= (n.493+44C=) n.530+44C= n.520+44C= n.79C= n.198+44C= n.594C= n.911C= c.172+44C= (n.172+44C=) c.-226C= (n.-226C=) n.622C= c.766+44C= (n.766+44C=) n.781+44C= n.552+44C= n.227+44C= n.596C= | |
9 | g.37428616C>T | CA5059079 | GRHPR | c.493+44C>T (n.493+44C>T) n.530+44C>T n.520+44C>T n.79C>T n.198+44C>T n.594C>T n.911C>T c.172+44C>T (n.172+44C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.622C>T c.766+44C>T (n.766+44C>T) n.781+44C>T n.552+44C>T n.227+44C>T n.596C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428617G>A | CA5059080 | GRHPR | c.493+45G>A (n.493+45G>A) n.530+45G>A n.520+45G>A n.80G>A n.198+45G>A n.595G>A n.912G>A c.172+45G>A (n.172+45G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.623G>A c.766+45G>A (n.766+45G>A) n.781+45G>A n.552+45G>A n.227+45G>A n.597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428617G= | CA1846869231 | GRHPR | c.493+45G= (n.493+45G=) n.530+45G= n.520+45G= n.80G= n.198+45G= n.595G= n.912G= c.172+45G= (n.172+45G=) c.-225G= (n.-225G=) n.623G= c.766+45G= (n.766+45G=) n.781+45G= n.552+45G= n.227+45G= n.597G= | |
9 | g.37428617G>T | CA2689954799 | GRHPR | c.493+45G>T (n.493+45G>T) n.530+45G>T n.520+45G>T n.80G>T n.198+45G>T n.595G>T n.912G>T c.172+45G>T (n.172+45G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.623G>T c.766+45G>T (n.766+45G>T) n.781+45G>T n.552+45G>T n.227+45G>T n.597G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428618T>C | CA2842782244 | GRHPR | c.493+46T>C (n.493+46T>C) n.530+46T>C n.520+46T>C n.81T>C n.198+46T>C n.596T>C n.913T>C c.172+46T>C (n.172+46T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.624T>C c.766+46T>C (n.766+46T>C) n.781+46T>C n.552+46T>C n.227+46T>C n.598T>C | |
9 | g.37428619G>A | CA587804221 | GRHPR | c.493+47G>A (n.493+47G>A) n.530+47G>A n.520+47G>A n.82G>A n.198+47G>A n.597G>A n.914G>A c.172+47G>A (n.172+47G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.625G>A c.766+47G>A (n.766+47G>A) n.781+47G>A n.552+47G>A n.227+47G>A n.599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428619G= | CA1846869235 | GRHPR | c.493+47G= (n.493+47G=) n.530+47G= n.520+47G= n.82G= n.198+47G= n.597G= n.914G= c.172+47G= (n.172+47G=) c.-223G= (n.-223G=) n.625G= c.766+47G= (n.766+47G=) n.781+47G= n.552+47G= n.227+47G= n.599G= | |
9 | g.37428619G>T | CA2842782245 | GRHPR | c.493+47G>T (n.493+47G>T) n.530+47G>T n.520+47G>T n.82G>T n.198+47G>T n.597G>T n.914G>T c.172+47G>T (n.172+47G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.625G>T c.766+47G>T (n.766+47G>T) n.781+47G>T n.552+47G>T n.227+47G>T n.599G>T | |
9 | g.37428620G>T | CA2689954808 | GRHPR | c.493+48G>T (n.493+48G>T) n.530+48G>T n.520+48G>T n.83G>T n.198+48G>T n.598G>T n.915G>T c.172+48G>T (n.172+48G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.626G>T c.766+48G>T (n.766+48G>T) n.781+48G>T n.552+48G>T n.227+48G>T n.600G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428621T>A | CA2842782246 | GRHPR | c.493+49T>A (n.493+49T>A) n.530+49T>A n.520+49T>A n.84T>A n.198+49T>A n.599T>A n.916T>A c.172+49T>A (n.172+49T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) n.627T>A c.766+49T>A (n.766+49T>A) n.781+49T>A n.552+49T>A n.227+49T>A n.601T>A | |
9 | g.37428621T>C | CA5059081 | GRHPR | c.493+49T>C (n.493+49T>C) n.530+49T>C n.520+49T>C n.84T>C n.198+49T>C n.599T>C n.916T>C c.172+49T>C (n.172+49T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) n.627T>C c.766+49T>C (n.766+49T>C) n.781+49T>C n.552+49T>C n.227+49T>C n.601T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428621T>G | CA1846869237 | GRHPR | c.493+49T>G (n.493+49T>G) n.530+49T>G n.520+49T>G n.84T>G n.198+49T>G n.599T>G n.916T>G c.172+49T>G (n.172+49T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) n.627T>G c.766+49T>G (n.766+49T>G) n.781+49T>G n.552+49T>G n.227+49T>G n.601T>G | dbSNP |
9 | g.37428621T= | CA1846869239 | GRHPR | c.493+49T= (n.493+49T=) n.530+49T= n.520+49T= n.84T= n.198+49T= n.599T= n.916T= c.172+49T= (n.172+49T=) c.-221T= (n.-221T=) n.627T= c.766+49T= (n.766+49T=) n.781+49T= n.552+49T= n.227+49T= n.601T= | |
9 | g.37428622T>A | CA2689954809 | GRHPR | c.493+50T>A (n.493+50T>A) n.530+50T>A n.520+50T>A n.85T>A n.198+50T>A n.600T>A n.917T>A c.172+50T>A (n.172+50T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.628T>A c.766+50T>A (n.766+50T>A) n.781+50T>A n.552+50T>A n.227+50T>A n.602T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428623T>G | CA2689954813 | GRHPR | c.493+51T>G (n.493+51T>G) n.530+51T>G n.520+51T>G n.86T>G n.198+51T>G n.601T>G n.918T>G c.172+51T>G (n.172+51T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) n.629T>G c.766+51T>G (n.766+51T>G) n.781+51T>G n.552+51T>G n.227+51T>G n.603T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428624G>A | CA2579340681 | GRHPR | c.493+52G>A (n.493+52G>A) n.530+52G>A n.520+52G>A n.87G>A n.198+52G>A n.602G>A n.919G>A c.172+52G>A (n.172+52G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.630G>A c.766+52G>A (n.766+52G>A) n.781+52G>A n.552+52G>A n.227+52G>A n.604G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428625C>A | CA2689954816 | GRHPR | c.493+53C>A (n.493+53C>A) n.530+53C>A n.520+53C>A n.88C>A n.198+53C>A n.603C>A n.920C>A c.172+53C>A (n.172+53C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.631C>A c.766+53C>A (n.766+53C>A) n.781+53C>A n.552+53C>A n.227+53C>A n.605C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428625C= | CA1846869245 | GRHPR | c.493+53C= (n.493+53C=) n.530+53C= n.520+53C= n.88C= n.198+53C= n.603C= n.920C= c.172+53C= (n.172+53C=) c.-217C= (n.-217C=) n.631C= c.766+53C= (n.766+53C=) n.781+53C= n.552+53C= n.227+53C= n.605C= | |
9 | g.37428625C>T | CA863718274 | GRHPR | c.493+53C>T (n.493+53C>T) n.530+53C>T n.520+53C>T n.88C>T n.198+53C>T n.603C>T n.920C>T c.172+53C>T (n.172+53C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.631C>T c.766+53C>T (n.766+53C>T) n.781+53C>T n.552+53C>T n.227+53C>T n.605C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428625_37428626delinsCA | CA1846869242 | GRHPR | c.493+53_493+54delinsCA (n.493+53_493+54delinsCA) n.530+53_530+54delinsCA n.520+53_520+54delinsCA n.88_89delinsCA n.198+53_198+54delinsCA n.603_604delinsCA n.920_921delinsCA c.172+53_172+54delinsCA (n.172+53_172+54delinsCA) c.-217_-216delinsCA (n.-217_-216delinsCA) n.631_632delinsCA c.766+53_766+54delinsCA (n.766+53_766+54delinsCA) n.781+53_781+54delinsCA n.552+53_552+54delinsCA n.227+53_227+54delinsCA n.605_606delinsCA | |
9 | g.37428626del | CA5059082 | GRHPR | c.493+54del (n.493+54del) n.530+54del n.520+54del n.89del n.198+54del n.604del n.921del c.172+54del (n.172+54del) c.-216del (n.-216del) n.632del c.766+54del (n.766+54del) n.781+54del n.552+54del n.227+54del n.606del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428626A= | CA1846869250 | GRHPR | c.493+54A= (n.493+54A=) n.530+54A= n.520+54A= n.89A= n.198+54A= n.604A= n.921A= c.172+54A= (n.172+54A=) c.-216A= (n.-216A=) n.632A= c.766+54A= (n.766+54A=) n.781+54A= n.552+54A= n.227+54A= n.606A= | |
9 | g.37428626A>C | CA5059083 | GRHPR | c.493+54A>C (n.493+54A>C) n.530+54A>C n.520+54A>C n.89A>C n.198+54A>C n.604A>C n.921A>C c.172+54A>C (n.172+54A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) n.632A>C c.766+54A>C (n.766+54A>C) n.781+54A>C n.552+54A>C n.227+54A>C n.606A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428627T>C | CA2842782247 | GRHPR | c.493+55T>C (n.493+55T>C) n.530+55T>C n.520+55T>C n.90T>C n.198+55T>C n.605T>C n.922T>C c.172+55T>C (n.172+55T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) n.633T>C c.766+55T>C (n.766+55T>C) n.781+55T>C n.552+55T>C n.227+55T>C n.607T>C | |
9 | g.37428627_37428629delinsTCC | CA1846869254 | GRHPR | c.493+55_493+57delinsTCC (n.493+55_493+57delinsTCC) n.530+55_530+57delinsTCC n.520+55_520+57delinsTCC n.90_92delinsTCC n.198+55_198+57delinsTCC n.605_607delinsTCC n.922_924delinsTCC c.172+55_172+57delinsTCC (n.172+55_172+57delinsTCC) c.-215_-213delinsTCC (n.-215_-213delinsTCC) n.633_635delinsTCC c.766+55_766+57delinsTCC (n.766+55_766+57delinsTCC) n.781+55_781+57delinsTCC n.552+55_552+57delinsTCC n.227+55_227+57delinsTCC n.607_609delinsTCC | |
9 | g.37428628C>A | CA2579340682 | GRHPR | c.493+56C>A (n.493+56C>A) n.530+56C>A n.520+56C>A n.91C>A n.198+56C>A n.606C>A n.923C>A c.172+56C>A (n.172+56C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.634C>A c.766+56C>A (n.766+56C>A) n.781+56C>A n.552+56C>A n.227+56C>A n.608C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428628C>G | CA2689954830 | GRHPR | c.493+56C>G (n.493+56C>G) n.530+56C>G n.520+56C>G n.91C>G n.198+56C>G n.606C>G n.923C>G c.172+56C>G (n.172+56C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.634C>G c.766+56C>G (n.766+56C>G) n.781+56C>G n.552+56C>G n.227+56C>G n.608C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428628C>T | CA2689954831 | GRHPR | c.493+56C>T (n.493+56C>T) n.530+56C>T n.520+56C>T n.91C>T n.198+56C>T n.606C>T n.923C>T c.172+56C>T (n.172+56C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.634C>T c.766+56C>T (n.766+56C>T) n.781+56C>T n.552+56C>T n.227+56C>T n.608C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428629_37428630del | CA5059084 | GRHPR | c.493+57_493+58del (n.493+57_493+58del) n.530+57_530+58del n.520+57_520+58del n.92_93del n.198+57_198+58del n.607_608del n.924_925del c.172+57_172+58del (n.172+57_172+58del) c.-213_-212del (n.-213_-212del) n.635_636del c.766+57_766+58del (n.766+57_766+58del) n.781+57_781+58del n.552+57_552+58del n.227+57_227+58del n.609_610del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428629C>A | CA2579340683 | GRHPR | c.493+57C>A (n.493+57C>A) n.530+57C>A n.520+57C>A n.92C>A n.198+57C>A n.607C>A n.924C>A c.172+57C>A (n.172+57C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.635C>A c.766+57C>A (n.766+57C>A) n.781+57C>A n.552+57C>A n.227+57C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428629C= | CA1846869257 | GRHPR | c.493+57C= (n.493+57C=) n.530+57C= n.520+57C= n.92C= n.198+57C= n.607C= n.924C= c.172+57C= (n.172+57C=) c.-213C= (n.-213C=) n.635C= c.766+57C= (n.766+57C=) n.781+57C= n.552+57C= n.227+57C= n.609C= | |
9 | g.37428629C>T | CA1846869258 | GRHPR | c.493+57C>T (n.493+57C>T) n.530+57C>T n.520+57C>T n.92C>T n.198+57C>T n.607C>T n.924C>T c.172+57C>T (n.172+57C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.635C>T c.766+57C>T (n.766+57C>T) n.781+57C>T n.552+57C>T n.227+57C>T n.609C>T | dbSNP |
9 | g.37428630C>A | CA2689954839 | GRHPR | c.493+58C>A (n.493+58C>A) n.530+58C>A n.520+58C>A n.93C>A n.198+58C>A n.608C>A n.925C>A c.172+58C>A (n.172+58C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.636C>A c.766+58C>A (n.766+58C>A) n.781+58C>A n.552+58C>A n.227+58C>A n.610C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428630C= | CA1846869260 | GRHPR | c.493+58C= (n.493+58C=) n.530+58C= n.520+58C= n.93C= n.198+58C= n.608C= n.925C= c.172+58C= (n.172+58C=) c.-212C= (n.-212C=) n.636C= c.766+58C= (n.766+58C=) n.781+58C= n.552+58C= n.227+58C= n.610C= | |
9 | g.37428630C>G | CA587804224 | GRHPR | c.493+58C>G (n.493+58C>G) n.530+58C>G n.520+58C>G n.93C>G n.198+58C>G n.608C>G n.925C>G c.172+58C>G (n.172+58C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.636C>G c.766+58C>G (n.766+58C>G) n.781+58C>G n.552+58C>G n.227+58C>G n.610C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428630C>T | CA587804223 | GRHPR | c.493+58C>T (n.493+58C>T) n.530+58C>T n.520+58C>T n.93C>T n.198+58C>T n.608C>T n.925C>T c.172+58C>T (n.172+58C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.636C>T c.766+58C>T (n.766+58C>T) n.781+58C>T n.552+58C>T n.227+58C>T n.610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |