Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.37249174C>T | CA1075119740 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+71G>A (n.-48+71G>A) n.192G>A c.-48+28G>A (n.-48+28G>A) c.-285+71G>A (n.-285+71G>A) n.128+71G>A n.124C>T n.129C>T c.-20+71G>A (n.-20+71G>A) c.-979+71G>A (n.-979+71G>A) c.-285+28G>A (n.-285+28G>A) c.-532+28G>A (n.-532+28G>A) c.-1046+71G>A (n.-1046+71G>A) n.177+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37249186G>C | CA1539711008 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+59C>G (n.-48+59C>G) n.180C>G c.-48+16C>G (n.-48+16C>G) c.-285+59C>G (n.-285+59C>G) n.128+59C>G n.136G>C n.141G>C c.-20+59C>G (n.-20+59C>G) c.-979+59C>G (n.-979+59C>G) c.-285+16C>G (n.-285+16C>G) c.-532+16C>G (n.-532+16C>G) c.-1046+59C>G (n.-1046+59C>G) n.177+59C>G | dbSNP |
5 | g.37249186G= | CA1539711007 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+59C= (n.-48+59C=) n.180C= c.-48+16C= (n.-48+16C=) c.-285+59C= (n.-285+59C=) n.128+59C= n.136G= n.141G= c.-20+59C= (n.-20+59C=) c.-979+59C= (n.-979+59C=) c.-285+16C= (n.-285+16C=) c.-532+16C= (n.-532+16C=) c.-1046+59C= (n.-1046+59C=) n.177+59C= | |
5 | g.37249187G>A | CA2673591048 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+58C>T (n.-48+58C>T) n.179C>T c.-48+15C>T (n.-48+15C>T) c.-285+58C>T (n.-285+58C>T) n.128+58C>T n.137G>A n.142G>A c.-20+58C>T (n.-20+58C>T) c.-979+58C>T (n.-979+58C>T) c.-285+15C>T (n.-285+15C>T) c.-532+15C>T (n.-532+15C>T) c.-1046+58C>T (n.-1046+58C>T) n.177+58C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249187G>C | CA1539711011 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+58C>G (n.-48+58C>G) n.179C>G c.-48+15C>G (n.-48+15C>G) c.-285+58C>G (n.-285+58C>G) n.128+58C>G n.137G>C n.142G>C c.-20+58C>G (n.-20+58C>G) c.-979+58C>G (n.-979+58C>G) c.-285+15C>G (n.-285+15C>G) c.-532+15C>G (n.-532+15C>G) c.-1046+58C>G (n.-1046+58C>G) n.177+58C>G | dbSNP |
5 | g.37249187G= | CA1539711010 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+58C= (n.-48+58C=) n.179C= c.-48+15C= (n.-48+15C=) c.-285+58C= (n.-285+58C=) n.128+58C= n.137G= n.142G= c.-20+58C= (n.-20+58C=) c.-979+58C= (n.-979+58C=) c.-285+15C= (n.-285+15C=) c.-532+15C= (n.-532+15C=) c.-1046+58C= (n.-1046+58C=) n.177+58C= | |
5 | g.37249187G>T | CA2673591049 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+58C>A (n.-48+58C>A) n.179C>A c.-48+15C>A (n.-48+15C>A) c.-285+58C>A (n.-285+58C>A) n.128+58C>A n.137G>T n.142G>T c.-20+58C>A (n.-20+58C>A) c.-979+58C>A (n.-979+58C>A) c.-285+15C>A (n.-285+15C>A) c.-532+15C>A (n.-532+15C>A) c.-1046+58C>A (n.-1046+58C>A) n.177+58C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249189C>A | CA2673591051 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+56G>T (n.-48+56G>T) n.177G>T c.-48+13G>T (n.-48+13G>T) c.-285+56G>T (n.-285+56G>T) n.128+56G>T n.139C>A n.144C>A c.-20+56G>T (n.-20+56G>T) c.-979+56G>T (n.-979+56G>T) c.-285+13G>T (n.-285+13G>T) c.-532+13G>T (n.-532+13G>T) c.-1046+56G>T (n.-1046+56G>T) n.177+56G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249190del | CA2673591050 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+56del (n.-48+56del) n.177del c.-48+13del (n.-48+13del) c.-285+56del (n.-285+56del) n.128+56del n.140del n.145del c.-20+56del (n.-20+56del) c.-979+56del (n.-979+56del) c.-285+13del (n.-285+13del) c.-532+13del (n.-532+13del) c.-1046+56del (n.-1046+56del) n.177+56del | gnomAD v4 |
5 | g.37249190C>A | CA2673591052 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+55G>T (n.-48+55G>T) n.176G>T c.-48+12G>T (n.-48+12G>T) c.-285+55G>T (n.-285+55G>T) n.128+55G>T n.140C>A n.145C>A c.-20+55G>T (n.-20+55G>T) c.-979+55G>T (n.-979+55G>T) c.-285+12G>T (n.-285+12G>T) c.-532+12G>T (n.-532+12G>T) c.-1046+55G>T (n.-1046+55G>T) n.177+55G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249190C= | CA1539711015 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+55G= (n.-48+55G=) n.176G= c.-48+12G= (n.-48+12G=) c.-285+55G= (n.-285+55G=) n.128+55G= n.140C= n.145C= c.-20+55G= (n.-20+55G=) c.-979+55G= (n.-979+55G=) c.-285+12G= (n.-285+12G=) c.-532+12G= (n.-532+12G=) c.-1046+55G= (n.-1046+55G=) n.177+55G= | |
5 | g.37249191G>A | CA2673591054 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+54C>T (n.-48+54C>T) n.175C>T c.-48+11C>T (n.-48+11C>T) c.-285+54C>T (n.-285+54C>T) n.128+54C>T n.141G>A n.146G>A c.-20+54C>T (n.-20+54C>T) c.-979+54C>T (n.-979+54C>T) c.-285+11C>T (n.-285+11C>T) c.-532+11C>T (n.-532+11C>T) c.-1046+54C>T (n.-1046+54C>T) n.177+54C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249191G>C | CA2673591055 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+54C>G (n.-48+54C>G) n.175C>G c.-48+11C>G (n.-48+11C>G) c.-285+54C>G (n.-285+54C>G) n.128+54C>G n.141G>C n.146G>C c.-20+54C>G (n.-20+54C>G) c.-979+54C>G (n.-979+54C>G) c.-285+11C>G (n.-285+11C>G) c.-532+11C>G (n.-532+11C>G) c.-1046+54C>G (n.-1046+54C>G) n.177+54C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37249191G>T | CA2673591056 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+54C>A (n.-48+54C>A) n.175C>A c.-48+11C>A (n.-48+11C>A) c.-285+54C>A (n.-285+54C>A) n.128+54C>A n.141G>T n.146G>T c.-20+54C>A (n.-20+54C>A) c.-979+54C>A (n.-979+54C>A) c.-285+11C>A (n.-285+11C>A) c.-532+11C>A (n.-532+11C>A) c.-1046+54C>A (n.-1046+54C>A) n.177+54C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249194dup | CA810319102 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+54dup (n.-48+54dup) n.175dup c.-48+11dup (n.-48+11dup) c.-285+54dup (n.-285+54dup) n.128+54dup n.144dup n.149dup c.-20+54dup (n.-20+54dup) c.-979+54dup (n.-979+54dup) c.-285+11dup (n.-285+11dup) c.-532+11dup (n.-532+11dup) c.-1046+54dup (n.-1046+54dup) n.177+54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249194del | CA2673591053 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+54del (n.-48+54del) n.175del c.-48+11del (n.-48+11del) c.-285+54del (n.-285+54del) n.128+54del n.144del n.149del c.-20+54del (n.-20+54del) c.-979+54del (n.-979+54del) c.-285+11del (n.-285+11del) c.-532+11del (n.-532+11del) c.-1046+54del (n.-1046+54del) n.177+54del | gnomAD v4 |
5 | g.37249192G>A | CA117071112 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+53C>T (n.-48+53C>T) n.174C>T c.-48+10C>T (n.-48+10C>T) c.-285+53C>T (n.-285+53C>T) n.128+53C>T n.142G>A n.147G>A c.-20+53C>T (n.-20+53C>T) c.-979+53C>T (n.-979+53C>T) c.-285+10C>T (n.-285+10C>T) c.-532+10C>T (n.-532+10C>T) c.-1046+53C>T (n.-1046+53C>T) n.177+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249192G= | CA1539711021 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+53C= (n.-48+53C=) n.174C= c.-48+10C= (n.-48+10C=) c.-285+53C= (n.-285+53C=) n.128+53C= n.142G= n.147G= c.-20+53C= (n.-20+53C=) c.-979+53C= (n.-979+53C=) c.-285+10C= (n.-285+10C=) c.-532+10C= (n.-532+10C=) c.-1046+53C= (n.-1046+53C=) n.177+53C= | |
5 | g.37249193G>T | CA2673591057 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+52C>A (n.-48+52C>A) n.173C>A c.-48+9C>A (n.-48+9C>A) c.-285+52C>A (n.-285+52C>A) n.128+52C>A n.143G>T n.148G>T c.-20+52C>A (n.-20+52C>A) c.-979+52C>A (n.-979+52C>A) c.-285+9C>A (n.-285+9C>A) c.-532+9C>A (n.-532+9C>A) c.-1046+52C>A (n.-1046+52C>A) n.177+52C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249194G= | CA1539711023 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+51C= (n.-48+51C=) n.172C= c.-48+8C= (n.-48+8C=) c.-285+51C= (n.-285+51C=) n.128+51C= n.144G= n.149G= c.-20+51C= (n.-20+51C=) c.-979+51C= (n.-979+51C=) c.-285+8C= (n.-285+8C=) c.-532+8C= (n.-532+8C=) c.-1046+51C= (n.-1046+51C=) n.177+51C= | |
5 | g.37249194G>T | CA810319104 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+51C>A (n.-48+51C>A) n.172C>A c.-48+8C>A (n.-48+8C>A) c.-285+51C>A (n.-285+51C>A) n.128+51C>A n.144G>T n.149G>T c.-20+51C>A (n.-20+51C>A) c.-979+51C>A (n.-979+51C>A) c.-285+8C>A (n.-285+8C>A) c.-532+8C>A (n.-532+8C>A) c.-1046+51C>A (n.-1046+51C>A) n.177+51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249195A>G | CA2673591058 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+50T>C (n.-48+50T>C) n.171T>C c.-48+7T>C (n.-48+7T>C) c.-285+50T>C (n.-285+50T>C) n.128+50T>C n.145A>G n.150A>G c.-20+50T>C (n.-20+50T>C) c.-979+50T>C (n.-979+50T>C) c.-285+7T>C (n.-285+7T>C) c.-532+7T>C (n.-532+7T>C) c.-1046+50T>C (n.-1046+50T>C) n.177+50T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37249197C>A | CA2673591060 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+48G>T (n.-48+48G>T) n.169G>T c.-48+5G>T (n.-48+5G>T) c.-285+48G>T (n.-285+48G>T) n.128+48G>T n.147C>A n.152C>A c.-20+48G>T (n.-20+48G>T) c.-979+48G>T (n.-979+48G>T) c.-285+5G>T (n.-285+5G>T) c.-532+5G>T (n.-532+5G>T) c.-1046+48G>T (n.-1046+48G>T) n.177+48G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249197C>T | CA2673591059 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+48G>A (n.-48+48G>A) n.169G>A c.-48+5G>A (n.-48+5G>A) c.-285+48G>A (n.-285+48G>A) n.128+48G>A n.147C>T n.152C>T c.-20+48G>A (n.-20+48G>A) c.-979+48G>A (n.-979+48G>A) c.-285+5G>A (n.-285+5G>A) c.-532+5G>A (n.-532+5G>A) c.-1046+48G>A (n.-1046+48G>A) n.177+48G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249198T>G | CA2708564078 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+47A>C (n.-48+47A>C) n.168A>C c.-48+4A>C (n.-48+4A>C) c.-285+47A>C (n.-285+47A>C) n.128+47A>C n.148T>G n.153T>G c.-20+47A>C (n.-20+47A>C) c.-979+47A>C (n.-979+47A>C) c.-285+4A>C (n.-285+4A>C) c.-532+4A>C (n.-532+4A>C) c.-1046+47A>C (n.-1046+47A>C) n.177+47A>C | dbSNP |
5 | g.37249199del | CA2673591061 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+47del (n.-48+47del) n.168del c.-48+4del (n.-48+4del) c.-285+47del (n.-285+47del) n.128+47del n.149del n.154del c.-20+47del (n.-20+47del) c.-979+47del (n.-979+47del) c.-285+4del (n.-285+4del) c.-532+4del (n.-532+4del) c.-1046+47del (n.-1046+47del) n.177+47del | gnomAD v4 |
5 | g.37249199T>C | CA810319109 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+46A>G (n.-48+46A>G) n.167A>G c.-48+3A>G (n.-48+3A>G) c.-285+46A>G (n.-285+46A>G) n.128+46A>G n.149T>C n.154T>C c.-20+46A>G (n.-20+46A>G) c.-979+46A>G (n.-979+46A>G) c.-285+3A>G (n.-285+3A>G) c.-532+3A>G (n.-532+3A>G) c.-1046+46A>G (n.-1046+46A>G) n.177+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249199T= | CA1539711026 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+46A= (n.-48+46A=) n.167A= c.-48+3A= (n.-48+3A=) c.-285+46A= (n.-285+46A=) n.128+46A= n.149T= n.154T= c.-20+46A= (n.-20+46A=) c.-979+46A= (n.-979+46A=) c.-285+3A= (n.-285+3A=) c.-532+3A= (n.-532+3A=) c.-1046+46A= (n.-1046+46A=) n.177+46A= | |
5 | g.37249200A= | CA1539711028 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+45T= (n.-48+45T=) n.166T= c.-48+2T= (n.-48+2T=) c.-285+45T= (n.-285+45T=) n.128+45T= n.150A= n.155A= c.-20+45T= (n.-20+45T=) c.-979+45T= (n.-979+45T=) c.-285+2T= (n.-285+2T=) c.-532+2T= (n.-532+2T=) c.-1046+45T= (n.-1046+45T=) n.177+45T= | |
5 | g.37249200A>C | CA1539711030 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+45T>G (n.-48+45T>G) n.166T>G c.-48+2T>G (n.-48+2T>G) c.-285+45T>G (n.-285+45T>G) n.128+45T>G n.150A>C n.155A>C c.-20+45T>G (n.-20+45T>G) c.-979+45T>G (n.-979+45T>G) c.-285+2T>G (n.-285+2T>G) c.-532+2T>G (n.-532+2T>G) c.-1046+45T>G (n.-1046+45T>G) n.177+45T>G | dbSNP |
5 | g.37249200A>G | CA2673591062 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+45T>C (n.-48+45T>C) n.166T>C c.-48+2T>C (n.-48+2T>C) c.-285+45T>C (n.-285+45T>C) n.128+45T>C n.150A>G n.155A>G c.-20+45T>C (n.-20+45T>C) c.-979+45T>C (n.-979+45T>C) c.-285+2T>C (n.-285+2T>C) c.-532+2T>C (n.-532+2T>C) c.-1046+45T>C (n.-1046+45T>C) n.177+45T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37249201C>A | CA2673591063 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+44G>T (n.-48+44G>T) n.165G>T c.-48+1G>T (n.-48+1G>T) c.-285+44G>T (n.-285+44G>T) n.128+44G>T n.151C>A n.156C>A c.-20+44G>T (n.-20+44G>T) c.-979+44G>T (n.-979+44G>T) c.-285+1G>T (n.-285+1G>T) c.-532+1G>T (n.-532+1G>T) c.-1046+44G>T (n.-1046+44G>T) n.177+44G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249201C= | CA1539711031 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+44G= (n.-48+44G=) n.165G= c.-48+1G= (n.-48+1G=) c.-285+44G= (n.-285+44G=) n.128+44G= n.151C= n.156C= c.-20+44G= (n.-20+44G=) c.-979+44G= (n.-979+44G=) c.-285+1G= (n.-285+1G=) c.-532+1G= (n.-532+1G=) c.-1046+44G= (n.-1046+44G=) n.177+44G= | |
5 | g.37249201C>T | CA2673591064 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+44G>A (n.-48+44G>A) n.165G>A c.-48+1G>A (n.-48+1G>A) c.-285+44G>A (n.-285+44G>A) n.128+44G>A n.151C>T n.156C>T c.-20+44G>A (n.-20+44G>A) c.-979+44G>A (n.-979+44G>A) c.-285+1G>A (n.-285+1G>A) c.-532+1G>A (n.-532+1G>A) c.-1046+44G>A (n.-1046+44G>A) n.177+44G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249202G>A | CA117071115 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+43C>T (n.-48+43C>T) n.164C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.-285+43C>T (n.-285+43C>T) n.128+43C>T n.152G>A n.157G>A c.-20+43C>T (n.-20+43C>T) c.-979+43C>T (n.-979+43C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-1046+43C>T (n.-1046+43C>T) n.177+43C>T | dbSNP |
5 | g.37249202G= | CA1539711034 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+43C= (n.-48+43C=) n.164C= c.-48C= (n.-48C=) c.-285+43C= (n.-285+43C=) n.128+43C= n.152G= n.157G= c.-20+43C= (n.-20+43C=) c.-979+43C= (n.-979+43C=) c.-285C= (n.-285C=) c.-532C= (n.-532C=) c.-1046+43C= (n.-1046+43C=) n.177+43C= | |
5 | g.37249202G>T | CA117071119 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+43C>A (n.-48+43C>A) n.164C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.-285+43C>A (n.-285+43C>A) n.128+43C>A n.152G>T n.157G>T c.-20+43C>A (n.-20+43C>A) c.-979+43C>A (n.-979+43C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-1046+43C>A (n.-1046+43C>A) n.177+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249202_37249223dup | CA559031346 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+22_-48+43dup (n.-48+22_-48+43dup) n.143_164dup c.-69_-48dup (n.-69_-48dup) c.-285+22_-285+43dup (n.-285+22_-285+43dup) n.128+22_128+43dup n.152_171+2dup n.157_176+2dup c.-20+22_-20+43dup (n.-20+22_-20+43dup) c.-979+22_-979+43dup (n.-979+22_-979+43dup) c.-306_-285dup (n.-306_-285dup) c.-553_-532dup (n.-553_-532dup) c.-1046+22_-1046+43dup (n.-1046+22_-1046+43dup) n.177+22_177+43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249203A>G | CA2673591065 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+42T>C (n.-48+42T>C) n.163T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.-285+42T>C (n.-285+42T>C) n.128+42T>C n.153A>G n.158A>G c.-20+42T>C (n.-20+42T>C) c.-979+42T>C (n.-979+42T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) c.-1046+42T>C (n.-1046+42T>C) n.177+42T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37249204G>T | CA2673591066 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+41C>A (n.-48+41C>A) n.162C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.-285+41C>A (n.-285+41C>A) n.128+41C>A n.154G>T n.159G>T c.-20+41C>A (n.-20+41C>A) c.-979+41C>A (n.-979+41C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) c.-1046+41C>A (n.-1046+41C>A) n.177+41C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249207G>A | CA2673591067 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+38C>T (n.-48+38C>T) n.159C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.-285+38C>T (n.-285+38C>T) n.128+38C>T n.157G>A n.162G>A c.-20+38C>T (n.-20+38C>T) c.-979+38C>T (n.-979+38C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-1046+38C>T (n.-1046+38C>T) n.177+38C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249207G>T | CA2673591068 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+38C>A (n.-48+38C>A) n.159C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.-285+38C>A (n.-285+38C>A) n.128+38C>A n.157G>T n.162G>T c.-20+38C>A (n.-20+38C>A) c.-979+38C>A (n.-979+38C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) c.-1046+38C>A (n.-1046+38C>A) n.177+38C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249208G>A | CA2673591069 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+37C>T (n.-48+37C>T) n.158C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.-285+37C>T (n.-285+37C>T) n.128+37C>T n.158G>A n.163G>A c.-20+37C>T (n.-20+37C>T) c.-979+37C>T (n.-979+37C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-1046+37C>T (n.-1046+37C>T) n.177+37C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249208G>T | CA2673591070 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+37C>A (n.-48+37C>A) n.158C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.-285+37C>A (n.-285+37C>A) n.128+37C>A n.158G>T n.163G>T c.-20+37C>A (n.-20+37C>A) c.-979+37C>A (n.-979+37C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-1046+37C>A (n.-1046+37C>A) n.177+37C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249209C>A | CA1075119746 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+36G>T (n.-48+36G>T) n.157G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-285+36G>T (n.-285+36G>T) n.128+36G>T n.159C>A n.164C>A c.-20+36G>T (n.-20+36G>T) c.-979+36G>T (n.-979+36G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-1046+36G>T (n.-1046+36G>T) n.177+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249209C= | CA1539711042 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+36G= (n.-48+36G=) n.157G= c.-55G= (n.-55G=) c.-285+36G= (n.-285+36G=) n.128+36G= n.159C= n.164C= c.-20+36G= (n.-20+36G=) c.-979+36G= (n.-979+36G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-539G= (n.-539G=) c.-1046+36G= (n.-1046+36G=) n.177+36G= | |
5 | g.37249209C>T | CA2673591071 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+36G>A (n.-48+36G>A) n.157G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.-285+36G>A (n.-285+36G>A) n.128+36G>A n.159C>T n.164C>T c.-20+36G>A (n.-20+36G>A) c.-979+36G>A (n.-979+36G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-1046+36G>A (n.-1046+36G>A) n.177+36G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249210del | CA2765920476 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+36del (n.-48+36del) n.157del c.-55del (n.-55del) c.-285+36del (n.-285+36del) n.128+36del n.160del n.165del c.-20+36del (n.-20+36del) c.-979+36del (n.-979+36del) c.-292del (n.-292del) c.-539del (n.-539del) c.-1046+36del (n.-1046+36del) n.177+36del | |
5 | g.37249210C>A | CA2765920477 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+35G>T (n.-48+35G>T) n.156G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.-285+35G>T (n.-285+35G>T) n.128+35G>T n.160C>A n.165C>A c.-20+35G>T (n.-20+35G>T) c.-979+35G>T (n.-979+35G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) c.-1046+35G>T (n.-1046+35G>T) n.177+35G>T | |
5 | g.37249210C= | CA1539711043 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+35G= (n.-48+35G=) n.156G= c.-56G= (n.-56G=) c.-285+35G= (n.-285+35G=) n.128+35G= n.160C= n.165C= c.-20+35G= (n.-20+35G=) c.-979+35G= (n.-979+35G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-540G= (n.-540G=) c.-1046+35G= (n.-1046+35G=) n.177+35G= | |
5 | g.37249210C>G | CA1539711044 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+35G>C (n.-48+35G>C) n.156G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.-285+35G>C (n.-285+35G>C) n.128+35G>C n.160C>G n.165C>G c.-20+35G>C (n.-20+35G>C) c.-979+35G>C (n.-979+35G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) c.-1046+35G>C (n.-1046+35G>C) n.177+35G>C | dbSNP |
5 | g.37249210C>T | CA2673591072 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+35G>A (n.-48+35G>A) n.156G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.-285+35G>A (n.-285+35G>A) n.128+35G>A n.160C>T n.165C>T c.-20+35G>A (n.-20+35G>A) c.-979+35G>A (n.-979+35G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) c.-1046+35G>A (n.-1046+35G>A) n.177+35G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249211A>G | CA2673591073 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+34T>C (n.-48+34T>C) n.155T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.-285+34T>C (n.-285+34T>C) n.128+34T>C n.161A>G n.166A>G c.-20+34T>C (n.-20+34T>C) c.-979+34T>C (n.-979+34T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) c.-1046+34T>C (n.-1046+34T>C) n.177+34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249212G>A | CA2673591074 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+33C>T (n.-48+33C>T) n.154C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.-285+33C>T (n.-285+33C>T) n.128+33C>T n.162G>A n.167G>A c.-20+33C>T (n.-20+33C>T) c.-979+33C>T (n.-979+33C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) c.-1046+33C>T (n.-1046+33C>T) n.177+33C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249212G>T | CA2673591075 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+33C>A (n.-48+33C>A) n.154C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.-285+33C>A (n.-285+33C>A) n.128+33C>A n.162G>T n.167G>T c.-20+33C>A (n.-20+33C>A) c.-979+33C>A (n.-979+33C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) c.-1046+33C>A (n.-1046+33C>A) n.177+33C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249213G= | CA1539711046 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+32C= (n.-48+32C=) n.153C= c.-59C= (n.-59C=) c.-285+32C= (n.-285+32C=) n.128+32C= n.163G= n.168G= c.-20+32C= (n.-20+32C=) c.-979+32C= (n.-979+32C=) c.-296C= (n.-296C=) c.-543C= (n.-543C=) c.-1046+32C= (n.-1046+32C=) n.177+32C= | |
5 | g.37249213G>T | CA559031347 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+32C>A (n.-48+32C>A) n.153C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.-285+32C>A (n.-285+32C>A) n.128+32C>A n.163G>T n.168G>T c.-20+32C>A (n.-20+32C>A) c.-979+32C>A (n.-979+32C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) c.-1046+32C>A (n.-1046+32C>A) n.177+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249214A>G | CA2673591076 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+31T>C (n.-48+31T>C) n.152T>C c.-60T>C (n.-60T>C) c.-285+31T>C (n.-285+31T>C) n.128+31T>C n.164A>G n.169A>G c.-20+31T>C (n.-20+31T>C) c.-979+31T>C (n.-979+31T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-1046+31T>C (n.-1046+31T>C) n.177+31T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37249215T>A | CA2673591077 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+30A>T (n.-48+30A>T) n.151A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.-285+30A>T (n.-285+30A>T) n.128+30A>T n.165T>A n.170T>A c.-20+30A>T (n.-20+30A>T) c.-979+30A>T (n.-979+30A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) c.-1046+30A>T (n.-1046+30A>T) n.177+30A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249215T>C | CA117071123 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+30A>G (n.-48+30A>G) n.151A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.-285+30A>G (n.-285+30A>G) n.128+30A>G n.165T>C n.170T>C c.-20+30A>G (n.-20+30A>G) c.-979+30A>G (n.-979+30A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) c.-1046+30A>G (n.-1046+30A>G) n.177+30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249215T= | CA1539711048 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+30A= (n.-48+30A=) n.151A= c.-61A= (n.-61A=) c.-285+30A= (n.-285+30A=) n.128+30A= n.165T= n.170T= c.-20+30A= (n.-20+30A=) c.-979+30A= (n.-979+30A=) c.-298A= (n.-298A=) c.-545A= (n.-545A=) c.-1046+30A= (n.-1046+30A=) n.177+30A= | |
5 | g.37249216C>A | CA2673591078 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+29G>T (n.-48+29G>T) n.150G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-285+29G>T (n.-285+29G>T) n.128+29G>T n.166C>A n.171C>A c.-20+29G>T (n.-20+29G>T) c.-979+29G>T (n.-979+29G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-1046+29G>T (n.-1046+29G>T) n.177+29G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249216C= | CA1539711050 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+29G= (n.-48+29G=) n.150G= c.-62G= (n.-62G=) c.-285+29G= (n.-285+29G=) n.128+29G= n.166C= n.171C= c.-20+29G= (n.-20+29G=) c.-979+29G= (n.-979+29G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-1046+29G= (n.-1046+29G=) n.177+29G= | |
5 | g.37249216C>T | CA810319150 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+29G>A (n.-48+29G>A) n.150G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-285+29G>A (n.-285+29G>A) n.128+29G>A n.166C>T n.171C>T c.-20+29G>A (n.-20+29G>A) c.-979+29G>A (n.-979+29G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-1046+29G>A (n.-1046+29G>A) n.177+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249217G>A | CA2673591079 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+28C>T (n.-48+28C>T) n.149C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.-285+28C>T (n.-285+28C>T) n.128+28C>T n.167G>A n.172G>A c.-20+28C>T (n.-20+28C>T) c.-979+28C>T (n.-979+28C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) c.-1046+28C>T (n.-1046+28C>T) n.177+28C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249217G>T | CA2673591080 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+28C>A (n.-48+28C>A) n.149C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.-285+28C>A (n.-285+28C>A) n.128+28C>A n.167G>T n.172G>T c.-20+28C>A (n.-20+28C>A) c.-979+28C>A (n.-979+28C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) c.-1046+28C>A (n.-1046+28C>A) n.177+28C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249218del | CA2673591081 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+27del (n.-48+27del) n.148del c.-64del (n.-64del) c.-285+27del (n.-285+27del) n.128+27del n.168del n.173del c.-20+27del (n.-20+27del) c.-979+27del (n.-979+27del) c.-301del (n.-301del) c.-548del (n.-548del) c.-1046+27del (n.-1046+27del) n.177+27del | gnomAD v4 |
5 | g.37249218C>A | CA2673591082 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+27G>T (n.-48+27G>T) n.148G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.-285+27G>T (n.-285+27G>T) n.128+27G>T n.168C>A n.173C>A c.-20+27G>T (n.-20+27G>T) c.-979+27G>T (n.-979+27G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-1046+27G>T (n.-1046+27G>T) n.177+27G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249218C>T | CA2673591083 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+27G>A (n.-48+27G>A) n.148G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-285+27G>A (n.-285+27G>A) n.128+27G>A n.168C>T n.173C>T c.-20+27G>A (n.-20+27G>A) c.-979+27G>A (n.-979+27G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-1046+27G>A (n.-1046+27G>A) n.177+27G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249219G>A | CA810319155 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+26C>T (n.-48+26C>T) n.147C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.-285+26C>T (n.-285+26C>T) n.128+26C>T n.169G>A n.174G>A c.-20+26C>T (n.-20+26C>T) c.-979+26C>T (n.-979+26C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-1046+26C>T (n.-1046+26C>T) n.177+26C>T | dbSNP |
5 | g.37249219G= | CA1539711053 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+26C= (n.-48+26C=) n.147C= c.-65C= (n.-65C=) c.-285+26C= (n.-285+26C=) n.128+26C= n.169G= n.174G= c.-20+26C= (n.-20+26C=) c.-979+26C= (n.-979+26C=) c.-302C= (n.-302C=) c.-549C= (n.-549C=) c.-1046+26C= (n.-1046+26C=) n.177+26C= | |
5 | g.37249219G>T | CA2673591084 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+26C>A (n.-48+26C>A) n.147C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.-285+26C>A (n.-285+26C>A) n.128+26C>A n.169G>T n.174G>T c.-20+26C>A (n.-20+26C>A) c.-979+26C>A (n.-979+26C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.-1046+26C>A (n.-1046+26C>A) n.177+26C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249222dup | CA2673591085 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+26dup (n.-48+26dup) n.147dup c.-65dup (n.-65dup) c.-285+26dup (n.-285+26dup) n.128+26dup n.171+1dup n.176+1dup c.-20+26dup (n.-20+26dup) c.-979+26dup (n.-979+26dup) c.-302dup (n.-302dup) c.-549dup (n.-549dup) c.-1046+26dup (n.-1046+26dup) n.177+26dup | gnomAD v4 |
5 | g.37249222del | CA2673591086 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+26del (n.-48+26del) n.147del c.-65del (n.-65del) c.-285+26del (n.-285+26del) n.128+26del n.171+1del n.176+1del c.-20+26del (n.-20+26del) c.-979+26del (n.-979+26del) c.-302del (n.-302del) c.-549del (n.-549del) c.-1046+26del (n.-1046+26del) n.177+26del | gnomAD v4 |
5 | g.37249220G>A | CA810319159 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+25C>T (n.-48+25C>T) n.146C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.-285+25C>T (n.-285+25C>T) n.128+25C>T n.170G>A n.175G>A c.-20+25C>T (n.-20+25C>T) c.-979+25C>T (n.-979+25C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) c.-1046+25C>T (n.-1046+25C>T) n.177+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249220G= | CA1539711056 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+25C= (n.-48+25C=) n.146C= c.-66C= (n.-66C=) c.-285+25C= (n.-285+25C=) n.128+25C= n.170G= n.175G= c.-20+25C= (n.-20+25C=) c.-979+25C= (n.-979+25C=) c.-303C= (n.-303C=) c.-550C= (n.-550C=) c.-1046+25C= (n.-1046+25C=) n.177+25C= | |
5 | g.37249220G>T | CA2673591087 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+25C>A (n.-48+25C>A) n.146C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.-285+25C>A (n.-285+25C>A) n.128+25C>A n.170G>T n.175G>T c.-20+25C>A (n.-20+25C>A) c.-979+25C>A (n.-979+25C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.-1046+25C>A (n.-1046+25C>A) n.177+25C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249221G>A | CA2673591088 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+24C>T (n.-48+24C>T) n.145C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.-285+24C>T (n.-285+24C>T) n.128+24C>T n.171G>A n.176G>A c.-20+24C>T (n.-20+24C>T) c.-979+24C>T (n.-979+24C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-1046+24C>T (n.-1046+24C>T) n.177+24C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249222G>A | CA1539711058 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+23C>T (n.-48+23C>T) n.144C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.-285+23C>T (n.-285+23C>T) n.128+23C>T n.171+1G>A n.176+1G>A c.-20+23C>T (n.-20+23C>T) c.-979+23C>T (n.-979+23C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-1046+23C>T (n.-1046+23C>T) n.177+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249222G= | CA1539711059 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+23C= (n.-48+23C=) n.144C= c.-68C= (n.-68C=) c.-285+23C= (n.-285+23C=) n.128+23C= n.171+1G= n.176+1G= c.-20+23C= (n.-20+23C=) c.-979+23C= (n.-979+23C=) c.-305C= (n.-305C=) c.-552C= (n.-552C=) c.-1046+23C= (n.-1046+23C=) n.177+23C= | |
5 | g.37249223T>C | CA1539711066 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+22A>G (n.-48+22A>G) n.143A>G c.-69A>G (n.-69A>G) c.-285+22A>G (n.-285+22A>G) n.128+22A>G n.171+2T>C n.176+2T>C c.-20+22A>G (n.-20+22A>G) c.-979+22A>G (n.-979+22A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-1046+22A>G (n.-1046+22A>G) n.177+22A>G | dbSNP |
5 | g.37249223T= | CA1539711062 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+22A= (n.-48+22A=) n.143A= c.-69A= (n.-69A=) c.-285+22A= (n.-285+22A=) n.128+22A= n.171+2T= n.176+2T= c.-20+22A= (n.-20+22A=) c.-979+22A= (n.-979+22A=) c.-306A= (n.-306A=) c.-553A= (n.-553A=) c.-1046+22A= (n.-1046+22A=) n.177+22A= | |
5 | g.37249225del | CA2673591089 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+21del (n.-48+21del) n.142del c.-70del (n.-70del) c.-285+21del (n.-285+21del) n.128+21del n.171+4del n.176+4del c.-20+21del (n.-20+21del) c.-979+21del (n.-979+21del) c.-307del (n.-307del) c.-554del (n.-554del) c.-1046+21del (n.-1046+21del) n.177+21del | gnomAD v4 |
5 | g.37249225A= | CA1539711067 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+20T= (n.-48+20T=) n.141T= c.-71T= (n.-71T=) c.-285+20T= (n.-285+20T=) n.128+20T= n.171+4A= n.176+4A= c.-20+20T= (n.-20+20T=) c.-979+20T= (n.-979+20T=) c.-308T= (n.-308T=) c.-555T= (n.-555T=) c.-1046+20T= (n.-1046+20T=) n.177+20T= | |
5 | g.37249225A>G | CA117071127 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+20T>C (n.-48+20T>C) n.141T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.-285+20T>C (n.-285+20T>C) n.128+20T>C n.171+4A>G n.176+4A>G c.-20+20T>C (n.-20+20T>C) c.-979+20T>C (n.-979+20T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-1046+20T>C (n.-1046+20T>C) n.177+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249225A>T | CA2673591090 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+20T>A (n.-48+20T>A) n.141T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.-285+20T>A (n.-285+20T>A) n.128+20T>A n.171+4A>T n.176+4A>T c.-20+20T>A (n.-20+20T>A) c.-979+20T>A (n.-979+20T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) c.-1046+20T>A (n.-1046+20T>A) n.177+20T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249226G>A | CA117071133 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+19C>T (n.-48+19C>T) n.140C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.-285+19C>T (n.-285+19C>T) n.128+19C>T n.171+5G>A n.176+5G>A c.-20+19C>T (n.-20+19C>T) c.-979+19C>T (n.-979+19C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-1046+19C>T (n.-1046+19C>T) n.177+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249226G= | CA1539711068 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+19C= (n.-48+19C=) n.140C= c.-72C= (n.-72C=) c.-285+19C= (n.-285+19C=) n.128+19C= n.171+5G= n.176+5G= c.-20+19C= (n.-20+19C=) c.-979+19C= (n.-979+19C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-556C= (n.-556C=) c.-1046+19C= (n.-1046+19C=) n.177+19C= | |
5 | g.37249226G>T | CA2673591091 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+19C>A (n.-48+19C>A) n.140C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.-285+19C>A (n.-285+19C>A) n.128+19C>A n.171+5G>T n.176+5G>T c.-20+19C>A (n.-20+19C>A) c.-979+19C>A (n.-979+19C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-1046+19C>A (n.-1046+19C>A) n.177+19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249228A>G | CA2673591092 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+17T>C (n.-48+17T>C) n.138T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.-285+17T>C (n.-285+17T>C) n.128+17T>C n.171+7A>G n.176+7A>G c.-20+17T>C (n.-20+17T>C) c.-979+17T>C (n.-979+17T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) c.-1046+17T>C (n.-1046+17T>C) n.177+17T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37249229A= | CA1539711069 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+16T= (n.-48+16T=) n.137T= c.-75T= (n.-75T=) c.-285+16T= (n.-285+16T=) n.128+16T= n.171+8A= n.176+8A= c.-20+16T= (n.-20+16T=) c.-979+16T= (n.-979+16T=) c.-312T= (n.-312T=) c.-559T= (n.-559T=) c.-1046+16T= (n.-1046+16T=) n.177+16T= | |
5 | g.37249229A>T | CA1539711071 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+16T>A (n.-48+16T>A) n.137T>A c.-75T>A (n.-75T>A) c.-285+16T>A (n.-285+16T>A) n.128+16T>A n.171+8A>T n.176+8A>T c.-20+16T>A (n.-20+16T>A) c.-979+16T>A (n.-979+16T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-1046+16T>A (n.-1046+16T>A) n.177+16T>A | dbSNP |
5 | g.37249230T>A | CA2673591093 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+15A>T (n.-48+15A>T) n.136A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.-285+15A>T (n.-285+15A>T) n.128+15A>T n.171+9T>A n.176+9T>A c.-20+15A>T (n.-20+15A>T) c.-979+15A>T (n.-979+15A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) c.-1046+15A>T (n.-1046+15A>T) n.177+15A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249230T>C | CA2673591094 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+15A>G (n.-48+15A>G) n.136A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-285+15A>G (n.-285+15A>G) n.128+15A>G n.171+9T>C n.176+9T>C c.-20+15A>G (n.-20+15A>G) c.-979+15A>G (n.-979+15A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) c.-1046+15A>G (n.-1046+15A>G) n.177+15A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37249230T>G | CA117071139 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+15A>C (n.-48+15A>C) n.136A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-285+15A>C (n.-285+15A>C) n.128+15A>C n.171+9T>G n.176+9T>G c.-20+15A>C (n.-20+15A>C) c.-979+15A>C (n.-979+15A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) c.-1046+15A>C (n.-1046+15A>C) n.177+15A>C | dbSNP |
5 | g.37249230T= | CA1539711073 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+15A= (n.-48+15A=) n.136A= c.-76A= (n.-76A=) c.-285+15A= (n.-285+15A=) n.128+15A= n.171+9T= n.176+9T= c.-20+15A= (n.-20+15A=) c.-979+15A= (n.-979+15A=) c.-313A= (n.-313A=) c.-560A= (n.-560A=) c.-1046+15A= (n.-1046+15A=) n.177+15A= | |
5 | g.37249231C>A | CA2673591095 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+14G>T (n.-48+14G>T) n.135G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.-285+14G>T (n.-285+14G>T) n.128+14G>T n.171+10C>A n.176+10C>A c.-20+14G>T (n.-20+14G>T) c.-979+14G>T (n.-979+14G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) c.-1046+14G>T (n.-1046+14G>T) n.177+14G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249231C= | CA1539711074 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+14G= (n.-48+14G=) n.135G= c.-77G= (n.-77G=) c.-285+14G= (n.-285+14G=) n.128+14G= n.171+10C= n.176+10C= c.-20+14G= (n.-20+14G=) c.-979+14G= (n.-979+14G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-561G= (n.-561G=) c.-1046+14G= (n.-1046+14G=) n.177+14G= | |
5 | g.37249231C>G | CA1539711076 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+14G>C (n.-48+14G>C) n.135G>C c.-77G>C (n.-77G>C) c.-285+14G>C (n.-285+14G>C) n.128+14G>C n.171+10C>G n.176+10C>G c.-20+14G>C (n.-20+14G>C) c.-979+14G>C (n.-979+14G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) c.-1046+14G>C (n.-1046+14G>C) n.177+14G>C | dbSNP |
5 | g.37249232C>A | CA2673591096 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+13G>T (n.-48+13G>T) n.134G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-285+13G>T (n.-285+13G>T) n.128+13G>T n.171+11C>A n.176+11C>A c.-20+13G>T (n.-20+13G>T) c.-979+13G>T (n.-979+13G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-1046+13G>T (n.-1046+13G>T) n.177+13G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249232C>T | CA2673591097 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+13G>A (n.-48+13G>A) n.134G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-285+13G>A (n.-285+13G>A) n.128+13G>A n.171+11C>T n.176+11C>T c.-20+13G>A (n.-20+13G>A) c.-979+13G>A (n.-979+13G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-1046+13G>A (n.-1046+13G>A) n.177+13G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249233G>A | CA2673591098 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+12C>T (n.-48+12C>T) n.133C>T c.-79C>T (n.-79C>T) c.-285+12C>T (n.-285+12C>T) n.128+12C>T n.171+12G>A n.176+12G>A c.-20+12C>T (n.-20+12C>T) c.-979+12C>T (n.-979+12C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) c.-1046+12C>T (n.-1046+12C>T) n.177+12C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249233G>T | CA2673591099 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+12C>A (n.-48+12C>A) n.133C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.-285+12C>A (n.-285+12C>A) n.128+12C>A n.171+12G>T n.176+12G>T c.-20+12C>A (n.-20+12C>A) c.-979+12C>A (n.-979+12C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) c.-1046+12C>A (n.-1046+12C>A) n.177+12C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249234C>A | CA2673591100 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+11G>T (n.-48+11G>T) n.132G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.-285+11G>T (n.-285+11G>T) n.128+11G>T n.171+13C>A n.176+13C>A c.-20+11G>T (n.-20+11G>T) c.-979+11G>T (n.-979+11G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-1046+11G>T (n.-1046+11G>T) n.177+11G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249234C= | CA1539711077 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+11G= (n.-48+11G=) n.132G= c.-80G= (n.-80G=) c.-285+11G= (n.-285+11G=) n.128+11G= n.171+13C= n.176+13C= c.-20+11G= (n.-20+11G=) c.-979+11G= (n.-979+11G=) c.-317G= (n.-317G=) c.-564G= (n.-564G=) c.-1046+11G= (n.-1046+11G=) n.177+11G= | |
5 | g.37249234C>T | CA810319164 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+11G>A (n.-48+11G>A) n.132G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.-285+11G>A (n.-285+11G>A) n.128+11G>A n.171+13C>T n.176+13C>T c.-20+11G>A (n.-20+11G>A) c.-979+11G>A (n.-979+11G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-1046+11G>A (n.-1046+11G>A) n.177+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249235G>A | CA1075119753 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+10C>T (n.-48+10C>T) n.131C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.-285+10C>T (n.-285+10C>T) n.128+10C>T n.171+14G>A n.176+14G>A c.-20+10C>T (n.-20+10C>T) c.-979+10C>T (n.-979+10C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-1046+10C>T (n.-1046+10C>T) n.177+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249235G= | CA1539711080 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+10C= (n.-48+10C=) n.131C= c.-81C= (n.-81C=) c.-285+10C= (n.-285+10C=) n.128+10C= n.171+14G= n.176+14G= c.-20+10C= (n.-20+10C=) c.-979+10C= (n.-979+10C=) c.-318C= (n.-318C=) c.-565C= (n.-565C=) c.-1046+10C= (n.-1046+10C=) n.177+10C= | |
5 | g.37249235G>T | CA117071150 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+10C>A (n.-48+10C>A) n.131C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.-285+10C>A (n.-285+10C>A) n.128+10C>A n.171+14G>T n.176+14G>T c.-20+10C>A (n.-20+10C>A) c.-979+10C>A (n.-979+10C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-1046+10C>A (n.-1046+10C>A) n.177+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249236G>A | CA2673591101 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+9C>T (n.-48+9C>T) n.130C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.-285+9C>T (n.-285+9C>T) n.128+9C>T n.171+15G>A n.176+15G>A c.-20+9C>T (n.-20+9C>T) c.-979+9C>T (n.-979+9C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-1046+9C>T (n.-1046+9C>T) n.177+9C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249236G>T | CA2673591102 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+9C>A (n.-48+9C>A) n.130C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.-285+9C>A (n.-285+9C>A) n.128+9C>A n.171+15G>T n.176+15G>T c.-20+9C>A (n.-20+9C>A) c.-979+9C>A (n.-979+9C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-1046+9C>A (n.-1046+9C>A) n.177+9C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249237G>A | CA1539711084 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+8C>T (n.-48+8C>T) n.129C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.-285+8C>T (n.-285+8C>T) n.128+8C>T n.171+16G>A n.176+16G>A c.-20+8C>T (n.-20+8C>T) c.-979+8C>T (n.-979+8C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-1046+8C>T (n.-1046+8C>T) n.177+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249237G= | CA1539711083 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+8C= (n.-48+8C=) n.129C= c.-83C= (n.-83C=) c.-285+8C= (n.-285+8C=) n.128+8C= n.171+16G= n.176+16G= c.-20+8C= (n.-20+8C=) c.-979+8C= (n.-979+8C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-1046+8C= (n.-1046+8C=) n.177+8C= | |
5 | g.37249237G>T | CA2673591103 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+8C>A (n.-48+8C>A) n.129C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.-285+8C>A (n.-285+8C>A) n.128+8C>A n.171+16G>T n.176+16G>T c.-20+8C>A (n.-20+8C>A) c.-979+8C>A (n.-979+8C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-1046+8C>A (n.-1046+8C>A) n.177+8C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249238C>A | CA2673591104 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+7G>T (n.-48+7G>T) n.128G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.-285+7G>T (n.-285+7G>T) n.128+7G>T n.171+17C>A n.176+17C>A c.-20+7G>T (n.-20+7G>T) c.-979+7G>T (n.-979+7G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-1046+7G>T (n.-1046+7G>T) n.177+7G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249238C>T | CA2673591105 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+7G>A (n.-48+7G>A) n.128G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.-285+7G>A (n.-285+7G>A) n.128+7G>A n.171+17C>T n.176+17C>T c.-20+7G>A (n.-20+7G>A) c.-979+7G>A (n.-979+7G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-1046+7G>A (n.-1046+7G>A) n.177+7G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249240G>A | CA2673591106 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+5C>T (n.-48+5C>T) n.126C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.-285+5C>T (n.-285+5C>T) n.128+5C>T n.171+19G>A n.176+19G>A c.-20+5C>T (n.-20+5C>T) c.-979+5C>T (n.-979+5C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-1046+5C>T (n.-1046+5C>T) n.177+5C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249240G>T | CA2673591107 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+5C>A (n.-48+5C>A) n.126C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.-285+5C>A (n.-285+5C>A) n.128+5C>A n.171+19G>T n.176+19G>T c.-20+5C>A (n.-20+5C>A) c.-979+5C>A (n.-979+5C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-1046+5C>A (n.-1046+5C>A) n.177+5C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249242T>C | CA117071155 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+3A>G (n.-48+3A>G) n.124A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-285+3A>G (n.-285+3A>G) n.128+3A>G n.171+21T>C n.176+21T>C c.-20+3A>G (n.-20+3A>G) c.-979+3A>G (n.-979+3A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.-1046+3A>G (n.-1046+3A>G) n.177+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249242T= | CA1539711086 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+3A= (n.-48+3A=) n.124A= c.-88A= (n.-88A=) c.-285+3A= (n.-285+3A=) n.128+3A= n.171+21T= n.176+21T= c.-20+3A= (n.-20+3A=) c.-979+3A= (n.-979+3A=) c.-325A= (n.-325A=) c.-572A= (n.-572A=) c.-1046+3A= (n.-1046+3A=) n.177+3A= | |
5 | g.37249243A>G | CA2673591108 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+2T>C (n.-48+2T>C) n.123T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.-285+2T>C (n.-285+2T>C) n.128+2T>C n.171+22A>G n.176+22A>G c.-20+2T>C (n.-20+2T>C) c.-979+2T>C (n.-979+2T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-1046+2T>C (n.-1046+2T>C) n.177+2T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37249244C>A | CA2673591109 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+1G>T (n.-48+1G>T) n.122G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.-285+1G>T (n.-285+1G>T) n.128+1G>T n.171+23C>A n.176+23C>A c.-20+1G>T (n.-20+1G>T) c.-979+1G>T (n.-979+1G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-1046+1G>T (n.-1046+1G>T) n.177+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249244C= | CA1539711094 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+1G= (n.-48+1G=) n.122G= c.-90G= (n.-90G=) c.-285+1G= (n.-285+1G=) n.128+1G= n.171+23C= n.176+23C= c.-20+1G= (n.-20+1G=) c.-979+1G= (n.-979+1G=) c.-327G= (n.-327G=) c.-574G= (n.-574G=) c.-1046+1G= (n.-1046+1G=) n.177+1G= | |
5 | g.37249244C>T | CA1539711096 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48+1G>A (n.-48+1G>A) n.122G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.-285+1G>A (n.-285+1G>A) n.128+1G>A n.171+23C>T n.176+23C>T c.-20+1G>A (n.-20+1G>A) c.-979+1G>A (n.-979+1G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-1046+1G>A (n.-1046+1G>A) n.177+1G>A | dbSNP |
5 | g.37249245C>A | CA2673591110 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.121G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.128G>T n.171+24C>A n.176+24C>A c.-20G>T (n.-20G>T) c.-979G>T (n.-979G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-1046G>T (n.-1046G>T) n.177G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249245C>G | CA2595506405 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48G>C (n.-48G>C) n.121G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.128G>C n.171+24C>G n.176+24C>G c.-20G>C (n.-20G>C) c.-979G>C (n.-979G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) c.-1046G>C (n.-1046G>C) n.177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249245C>T | CA2673591111 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.121G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.128G>A n.171+24C>T n.176+24C>T c.-20G>A (n.-20G>A) c.-979G>A (n.-979G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-1046G>A (n.-1046G>A) n.177G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249246T>C | CA2673591112 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-49A>G (n.-49A>G) n.120A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) n.127A>G n.171+25T>C n.176+25T>C c.-21A>G (n.-21A>G) c.-980A>G (n.-980A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.-1047A>G (n.-1047A>G) n.176A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37249247C>A | CA2535244828 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.119G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) n.126G>T n.171+26C>A n.176+26C>A c.-22G>T (n.-22G>T) c.-981G>T (n.-981G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) n.175G>T | |
5 | g.37249247C= | CA1539711098 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-50G= (n.-50G=) n.119G= c.-93G= (n.-93G=) c.-287G= (n.-287G=) n.126G= n.171+26C= n.176+26C= c.-22G= (n.-22G=) c.-981G= (n.-981G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-577G= (n.-577G=) c.-1048G= (n.-1048G=) n.175G= | |
5 | g.37249247C>G | CA1539711099 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-50G>C (n.-50G>C) n.119G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) n.126G>C n.171+26C>G n.176+26C>G c.-22G>C (n.-22G>C) c.-981G>C (n.-981G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.-1048G>C (n.-1048G>C) n.175G>C | dbSNP |
5 | g.37249248del | CA2673591113 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-50del (n.-50del) n.119del c.-93del (n.-93del) c.-287del (n.-287del) n.126del n.171+27del n.176+27del c.-22del (n.-22del) c.-981del (n.-981del) c.-330del (n.-330del) c.-577del (n.-577del) c.-1048del (n.-1048del) n.175del | gnomAD v4 |
5 | g.37249247_37249262delinsCCGCCAGGGGCAGGGT | CA1539711111 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-65_-50delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-65_-50delinsACCCTGCCCCTGGCGG) n.104_119delinsACCCTGCCCCTGGCGG c.-108_-93delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-108_-93delinsACCCTGCCCCTGGCGG) c.-302_-287delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-302_-287delinsACCCTGCCCCTGGCGG) n.111_126delinsACCCTGCCCCTGGCGG n.171+26_171+41delinsCCGCCAGGGGCAGGGT n.176+26_176+41delinsCCGCCAGGGGCAGGGT c.-37_-22delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-37_-22delinsACCCTGCCCCTGGCGG) c.-996_-981delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-996_-981delinsACCCTGCCCCTGGCGG) c.-345_-330delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-345_-330delinsACCCTGCCCCTGGCGG) c.-592_-577delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-592_-577delinsACCCTGCCCCTGGCGG) c.-1063_-1048delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-1063_-1048delinsACCCTGCCCCTGGCGG) n.160_175delinsACCCTGCCCCTGGCGG | |
5 | g.37249248C>A | CA1539711118 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.118G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.125G>T n.171+27C>A n.176+27C>A c.-23G>T (n.-23G>T) c.-982G>T (n.-982G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-1049G>T (n.-1049G>T) n.174G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249248C= | CA1539711122 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-51G= (n.-51G=) n.118G= c.-94G= (n.-94G=) c.-288G= (n.-288G=) n.125G= n.171+27C= n.176+27C= c.-23G= (n.-23G=) c.-982G= (n.-982G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-578G= (n.-578G=) c.-1049G= (n.-1049G=) n.174G= | |
5 | g.37249248C>T | CA2673591114 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.118G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.125G>A n.171+27C>T n.176+27C>T c.-23G>A (n.-23G>A) c.-982G>A (n.-982G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-1049G>A (n.-1049G>A) n.174G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249249_37249263del | CA1075119758 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-65_-51del (n.-65_-51del) n.104_118del c.-108_-94del (n.-108_-94del) c.-302_-288del (n.-302_-288del) n.111_125del n.171+28_171+42del n.176+28_176+42del c.-37_-23del (n.-37_-23del) c.-996_-982del (n.-996_-982del) c.-345_-331del (n.-345_-331del) c.-592_-578del (n.-592_-578del) c.-1063_-1049del (n.-1063_-1049del) n.160_174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249249del | CA2673591115 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-52del (n.-52del) n.117del c.-95del (n.-95del) c.-289del (n.-289del) n.124del n.171+28del n.176+28del c.-24del (n.-24del) c.-983del (n.-983del) c.-332del (n.-332del) c.-579del (n.-579del) c.-1050del (n.-1050del) n.173del | gnomAD v4 |
5 | g.37249249G>A | CA2673591116 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.117C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) n.124C>T n.171+28G>A n.176+28G>A c.-24C>T (n.-24C>T) c.-983C>T (n.-983C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) n.173C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249249G= | CA1539711125 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-52C= (n.-52C=) n.117C= c.-95C= (n.-95C=) c.-289C= (n.-289C=) n.124C= n.171+28G= n.176+28G= c.-24C= (n.-24C=) c.-983C= (n.-983C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-579C= (n.-579C=) c.-1050C= (n.-1050C=) n.173C= | |
5 | g.37249249G>T | CA1539711126 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.117C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) n.124C>A n.171+28G>T n.176+28G>T c.-24C>A (n.-24C>A) c.-983C>A (n.-983C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) c.-1050C>A (n.-1050C>A) n.173C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249250C= | CA1539711128 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-53G= (n.-53G=) n.116G= c.-96G= (n.-96G=) c.-290G= (n.-290G=) n.123G= n.171+29C= n.176+29C= c.-25G= (n.-25G=) c.-984G= (n.-984G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-1051G= (n.-1051G=) n.172G= | |
5 | g.37249250C>G | CA1075119759 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.116G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) n.123G>C n.171+29C>G n.176+29C>G c.-25G>C (n.-25G>C) c.-984G>C (n.-984G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-1051G>C (n.-1051G>C) n.172G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249251del | CA2765920478 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-53del (n.-53del) n.116del c.-96del (n.-96del) c.-290del (n.-290del) n.123del n.171+30del n.176+30del c.-25del (n.-25del) c.-984del (n.-984del) c.-333del (n.-333del) c.-580del (n.-580del) c.-1051del (n.-1051del) n.172del | |
5 | g.37249251C>A | CA2673591117 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.115G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.122G>T n.171+30C>A n.176+30C>A c.-26G>T (n.-26G>T) c.-985G>T (n.-985G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-1052G>T (n.-1052G>T) n.171G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249251C>G | CA2765920479 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-54G>C (n.-54G>C) n.115G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) n.122G>C n.171+30C>G n.176+30C>G c.-26G>C (n.-26G>C) c.-985G>C (n.-985G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-1052G>C (n.-1052G>C) n.171G>C | |
5 | g.37249251C>T | CA2673591118 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.115G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.122G>A n.171+30C>T n.176+30C>T c.-26G>A (n.-26G>A) c.-985G>A (n.-985G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-1052G>A (n.-1052G>A) n.171G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249252A= | CA1539711131 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-55T= (n.-55T=) n.114T= c.-98T= (n.-98T=) c.-292T= (n.-292T=) n.121T= n.171+31A= n.176+31A= c.-27T= (n.-27T=) c.-986T= (n.-986T=) c.-335T= (n.-335T=) c.-582T= (n.-582T=) c.-1053T= (n.-1053T=) n.170T= | |
5 | g.37249252A>G | CA2673591120 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-55T>C (n.-55T>C) n.114T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) n.121T>C n.171+31A>G n.176+31A>G c.-27T>C (n.-27T>C) c.-986T>C (n.-986T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-582T>C (n.-582T>C) c.-1053T>C (n.-1053T>C) n.170T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37249252_37249262del | CA2673591119 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-65_-55del (n.-65_-55del) n.104_114del c.-108_-98del (n.-108_-98del) c.-302_-292del (n.-302_-292del) n.111_121del n.171+31_171+41del n.176+31_176+41del c.-37_-27del (n.-37_-27del) c.-996_-986del (n.-996_-986del) c.-345_-335del (n.-345_-335del) c.-592_-582del (n.-592_-582del) c.-1063_-1053del (n.-1063_-1053del) n.160_170del | gnomAD v4 |
5 | g.37249253G>T | CA2673591121 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.113C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) n.120C>A n.171+32G>T n.176+32G>T c.-28C>A (n.-28C>A) c.-987C>A (n.-987C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) c.-1054C>A (n.-1054C>A) n.169C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249253_37249267dup | CA810319176 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-70_-56dup (n.-70_-56dup) n.99_113dup c.-113_-99dup (n.-113_-99dup) c.-307_-293dup (n.-307_-293dup) n.106_120dup n.171+32_171+46dup n.176+32_176+46dup c.-42_-28dup (n.-42_-28dup) c.-1001_-987dup (n.-1001_-987dup) c.-350_-336dup (n.-350_-336dup) c.-597_-583dup (n.-597_-583dup) c.-1068_-1054dup (n.-1068_-1054dup) n.155_169dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249254G>A | CA2526716161 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.112C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.119C>T n.171+33G>A n.176+33G>A c.-29C>T (n.-29C>T) c.-988C>T (n.-988C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) c.-1055C>T (n.-1055C>T) n.168C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249254G>T | CA2673591122 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.112C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.119C>A n.171+33G>T n.176+33G>T c.-29C>A (n.-29C>A) c.-988C>A (n.-988C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) c.-1055C>A (n.-1055C>A) n.168C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249255G>A | CA810319184 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.111C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) n.118C>T n.171+34G>A n.176+34G>A c.-30C>T (n.-30C>T) c.-989C>T (n.-989C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-1056C>T (n.-1056C>T) n.167C>T | dbSNP |
5 | g.37249255G= | CA1539711132 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-58C= (n.-58C=) n.111C= c.-101C= (n.-101C=) c.-295C= (n.-295C=) n.118C= n.171+34G= n.176+34G= c.-30C= (n.-30C=) c.-989C= (n.-989C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-1056C= (n.-1056C=) n.167C= | |
5 | g.37249255G>T | CA2673591123 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.111C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) n.118C>A n.171+34G>T n.176+34G>T c.-30C>A (n.-30C>A) c.-989C>A (n.-989C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-1056C>A (n.-1056C>A) n.167C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249256G>A | CA2673591124 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.110C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) n.117C>T n.171+35G>A n.176+35G>A c.-31C>T (n.-31C>T) c.-990C>T (n.-990C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) n.166C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249256G= | CA1539711133 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-59C= (n.-59C=) n.110C= c.-102C= (n.-102C=) c.-296C= (n.-296C=) n.117C= n.171+35G= n.176+35G= c.-31C= (n.-31C=) c.-990C= (n.-990C=) c.-339C= (n.-339C=) c.-586C= (n.-586C=) c.-1057C= (n.-1057C=) n.166C= | |
5 | g.37249256G>T | CA559031348 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.110C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) n.117C>A n.171+35G>T n.176+35G>T c.-31C>A (n.-31C>A) c.-990C>A (n.-990C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-1057C>A (n.-1057C>A) n.166C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249257C>A | CA2673591125 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.109G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) n.116G>T n.171+36C>A n.176+36C>A c.-32G>T (n.-32G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-1058G>T (n.-1058G>T) n.165G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249257C= | CA1539711134 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-60G= (n.-60G=) n.109G= c.-103G= (n.-103G=) c.-297G= (n.-297G=) n.116G= n.171+36C= n.176+36C= c.-32G= (n.-32G=) c.-991G= (n.-991G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-587G= (n.-587G=) c.-1058G= (n.-1058G=) n.165G= | |
5 | g.37249257C>T | CA1075119761 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.109G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) n.116G>A n.171+36C>T n.176+36C>T c.-32G>A (n.-32G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-1058G>A (n.-1058G>A) n.165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249258A>G | CA2673591126 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.108T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) n.115T>C n.171+37A>G n.176+37A>G c.-33T>C (n.-33T>C) c.-992T>C (n.-992T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-1059T>C (n.-1059T>C) n.164T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37249259G>A | CA915117310 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-62C>T (n.-62C>T) n.107C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) n.114C>T n.171+38G>A n.176+38G>A c.-34C>T (n.-34C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-1060C>T (n.-1060C>T) n.163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249259G= | CA1539711136 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-62C= (n.-62C=) n.107C= c.-105C= (n.-105C=) c.-299C= (n.-299C=) n.114C= n.171+38G= n.176+38G= c.-34C= (n.-34C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-342C= (n.-342C=) c.-589C= (n.-589C=) c.-1060C= (n.-1060C=) n.163C= | |
5 | g.37249259G>T | CA2673591127 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-62C>A (n.-62C>A) n.107C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) n.114C>A n.171+38G>T n.176+38G>T c.-34C>A (n.-34C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-1060C>A (n.-1060C>A) n.163C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249260G>A | CA117071158 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.106C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) n.113C>T n.171+39G>A n.176+39G>A c.-35C>T (n.-35C>T) c.-994C>T (n.-994C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-1061C>T (n.-1061C>T) n.162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249260G= | CA1539711138 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-63C= (n.-63C=) n.106C= c.-106C= (n.-106C=) c.-300C= (n.-300C=) n.113C= n.171+39G= n.176+39G= c.-35C= (n.-35C=) c.-994C= (n.-994C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-590C= (n.-590C=) c.-1061C= (n.-1061C=) n.162C= | |
5 | g.37249260G>T | CA2673591128 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.106C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) n.113C>A n.171+39G>T n.176+39G>T c.-35C>A (n.-35C>A) c.-994C>A (n.-994C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-1061C>A (n.-1061C>A) n.162C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249261G>A | CA117071162 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.105C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) n.112C>T n.171+40G>A n.176+40G>A c.-36C>T (n.-36C>T) c.-995C>T (n.-995C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-1062C>T (n.-1062C>T) n.161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249261G= | CA1539711140 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-64C= (n.-64C=) n.105C= c.-107C= (n.-107C=) c.-301C= (n.-301C=) n.112C= n.171+40G= n.176+40G= c.-36C= (n.-36C=) c.-995C= (n.-995C=) c.-344C= (n.-344C=) c.-591C= (n.-591C=) c.-1062C= (n.-1062C=) n.161C= | |
5 | g.37249261G>T | CA2673591129 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.105C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) n.112C>A n.171+40G>T n.176+40G>T c.-36C>A (n.-36C>A) c.-995C>A (n.-995C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-1062C>A (n.-1062C>A) n.161C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249262T>C | CA2673591130 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-65A>G (n.-65A>G) n.104A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) n.111A>G n.171+41T>C n.176+41T>C c.-37A>G (n.-37A>G) c.-996A>G (n.-996A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-1063A>G (n.-1063A>G) n.160A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37249263C>A | CA2673591131 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.103G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.110G>T n.171+42C>A n.176+42C>A c.-38G>T (n.-38G>T) c.-997G>T (n.-997G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-1064G>T (n.-1064G>T) n.159G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249263C>T | CA2561069671 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.103G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.110G>A n.171+42C>T n.176+42C>T c.-38G>A (n.-38G>A) c.-997G>A (n.-997G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-1064G>A (n.-1064G>A) n.159G>A | |
5 | g.37249264C>A | CA2673591132 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.102G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.109G>T n.171+43C>A n.176+43C>A c.-39G>T (n.-39G>T) c.-998G>T (n.-998G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-1065G>T (n.-1065G>T) n.158G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249264C= | CA1539711143 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-67G= (n.-67G=) n.102G= c.-110G= (n.-110G=) c.-304G= (n.-304G=) n.109G= n.171+43C= n.176+43C= c.-39G= (n.-39G=) c.-998G= (n.-998G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-594G= (n.-594G=) c.-1065G= (n.-1065G=) n.158G= | |
5 | g.37249264C>T | CA559031349 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.102G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.109G>A n.171+43C>T n.176+43C>T c.-39G>A (n.-39G>A) c.-998G>A (n.-998G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-1065G>A (n.-1065G>A) n.158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249265G>A | CA2673591135 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-68C>T (n.-68C>T) n.101C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) n.108C>T n.171+44G>A n.176+44G>A c.-40C>T (n.-40C>T) c.-999C>T (n.-999C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) c.-1066C>T (n.-1066C>T) n.157C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249265G>C | CA1075119766 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-68C>G (n.-68C>G) n.101C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) n.108C>G n.171+44G>C n.176+44G>C c.-40C>G (n.-40C>G) c.-999C>G (n.-999C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) c.-1066C>G (n.-1066C>G) n.157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249265G= | CA1539711144 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-68C= (n.-68C=) n.101C= c.-111C= (n.-111C=) c.-305C= (n.-305C=) n.108C= n.171+44G= n.176+44G= c.-40C= (n.-40C=) c.-999C= (n.-999C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-595C= (n.-595C=) c.-1066C= (n.-1066C=) n.157C= | |
5 | g.37249265G>T | CA2673591136 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.101C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) n.108C>A n.171+44G>T n.176+44G>T c.-40C>A (n.-40C>A) c.-999C>A (n.-999C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-595C>A (n.-595C>A) c.-1066C>A (n.-1066C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249265_37249266del | CA2673591134 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-69_-68del (n.-69_-68del) n.100_101del c.-112_-111del (n.-112_-111del) c.-306_-305del (n.-306_-305del) n.107_108del n.171+44_171+45del n.176+44_176+45del c.-41_-40del (n.-41_-40del) c.-1000_-999del (n.-1000_-999del) c.-349_-348del (n.-349_-348del) c.-596_-595del (n.-596_-595del) c.-1067_-1066del (n.-1067_-1066del) n.156_157del | gnomAD v4 |
5 | g.37249266del | CA2673591133 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-68del (n.-68del) n.101del c.-111del (n.-111del) c.-305del (n.-305del) n.108del n.171+45del n.176+45del c.-40del (n.-40del) c.-999del (n.-999del) c.-348del (n.-348del) c.-595del (n.-595del) c.-1066del (n.-1066del) n.157del | gnomAD v4 |
5 | g.37249266G>A | CA2673591137 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.100C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) n.107C>T n.171+45G>A n.176+45G>A c.-41C>T (n.-41C>T) c.-1000C>T (n.-1000C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-1067C>T (n.-1067C>T) n.156C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249266G= | CA1539711146 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-69C= (n.-69C=) n.100C= c.-112C= (n.-112C=) c.-306C= (n.-306C=) n.107C= n.171+45G= n.176+45G= c.-41C= (n.-41C=) c.-1000C= (n.-1000C=) c.-349C= (n.-349C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-1067C= (n.-1067C=) n.156C= | |
5 | g.37249266G>T | CA117071165 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.100C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.107C>A n.171+45G>T n.176+45G>T c.-41C>A (n.-41C>A) c.-1000C>A (n.-1000C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-1067C>A (n.-1067C>A) n.156C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249266_37249267delinsGC | CA1539711151 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-70_-69delinsGC (n.-70_-69delinsGC) n.99_100delinsGC c.-113_-112delinsGC (n.-113_-112delinsGC) c.-307_-306delinsGC (n.-307_-306delinsGC) n.106_107delinsGC n.171+45_171+46delinsGC n.176+45_176+46delinsGC c.-42_-41delinsGC (n.-42_-41delinsGC) c.-1001_-1000delinsGC (n.-1001_-1000delinsGC) c.-350_-349delinsGC (n.-350_-349delinsGC) c.-597_-596delinsGC (n.-597_-596delinsGC) c.-1068_-1067delinsGC (n.-1068_-1067delinsGC) n.155_156delinsGC | |
5 | g.37249267C>A | CA2673591138 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-70G>T (n.-70G>T) n.99G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) n.106G>T n.171+46C>A n.176+46C>A c.-42G>T (n.-42G>T) c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-1068G>T (n.-1068G>T) n.155G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249268del | CA810319200 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-70del (n.-70del) n.99del c.-113del (n.-113del) c.-307del (n.-307del) n.106del n.171+47del n.176+47del c.-42del (n.-42del) c.-1001del (n.-1001del) c.-350del (n.-350del) c.-597del (n.-597del) c.-1068del (n.-1068del) n.155del | dbSNP |
5 | g.37249268C>A | CA2673591139 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.98G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.105G>T n.171+47C>A n.176+47C>A c.-43G>T (n.-43G>T) c.-1002G>T (n.-1002G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-1069G>T (n.-1069G>T) n.154G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249269A>G | CA2673591141 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-72T>C (n.-72T>C) n.97T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) n.104T>C n.171+48A>G n.176+48A>G c.-44T>C (n.-44T>C) c.-1003T>C (n.-1003T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-1070T>C (n.-1070T>C) n.153T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37249269_37249275del | CA2673591140 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-78_-72del (n.-78_-72del) n.91_97del c.-121_-115del (n.-121_-115del) c.-315_-309del (n.-315_-309del) n.98_104del n.171+48_171+54del n.176+48_176+54del c.-50_-44del (n.-50_-44del) c.-1009_-1003del (n.-1009_-1003del) c.-358_-352del (n.-358_-352del) c.-605_-599del (n.-605_-599del) c.-1076_-1070del (n.-1076_-1070del) n.147_153del | gnomAD v4 |
5 | g.37249270G>A | CA117071171 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.96C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.103C>T n.171+49G>A n.176+49G>A c.-45C>T (n.-45C>T) c.-1004C>T (n.-1004C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-1071C>T (n.-1071C>T) n.152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249270G= | CA1539711156 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-73C= (n.-73C=) n.96C= c.-116C= (n.-116C=) c.-310C= (n.-310C=) n.103C= n.171+49G= n.176+49G= c.-45C= (n.-45C=) c.-1004C= (n.-1004C=) c.-353C= (n.-353C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-1071C= (n.-1071C=) n.152C= | |
5 | g.37249270G>T | CA2673591142 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.96C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.103C>A n.171+49G>T n.176+49G>T c.-45C>A (n.-45C>A) c.-1004C>A (n.-1004C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-1071C>A (n.-1071C>A) n.152C>A | gnomAD v4 |