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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37051921A>G | CA2578289799 | NIPBL | c.7062+35A>G (n.7062+35A>G) n.944+35A>G c.1-12657A>G (n.1-12657A>G) c.6318+35A>G (n.6318+35A>G) c.6864+35A>G (n.6864+35A>G) c.6681+35A>G (n.6681+35A>G) c.6402+35A>G (n.6402+35A>G) c.5445+35A>G (n.5445+35A>G) c.5436+35A>G (n.5436+35A>G) | |
| 5 | g.37051922C>A | CA2673575646 | NIPBL | c.7062+36C>A (n.7062+36C>A) n.944+36C>A c.1-12656C>A (n.1-12656C>A) c.6318+36C>A (n.6318+36C>A) c.6864+36C>A (n.6864+36C>A) c.6681+36C>A (n.6681+36C>A) c.6402+36C>A (n.6402+36C>A) c.5445+36C>A (n.5445+36C>A) c.5436+36C>A (n.5436+36C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051924T>C | CA3237126 | NIPBL | c.7062+38T>C (n.7062+38T>C) n.944+38T>C c.1-12654T>C (n.1-12654T>C) c.6318+38T>C (n.6318+38T>C) c.6864+38T>C (n.6864+38T>C) c.6681+38T>C (n.6681+38T>C) c.6402+38T>C (n.6402+38T>C) c.5445+38T>C (n.5445+38T>C) c.5436+38T>C (n.5436+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051924T= | CA1539571545 | NIPBL | c.7062+38T= (n.7062+38T=) n.944+38T= c.1-12654T= (n.1-12654T=) c.6318+38T= (n.6318+38T=) c.6864+38T= (n.6864+38T=) c.6681+38T= (n.6681+38T=) c.6402+38T= (n.6402+38T=) c.5445+38T= (n.5445+38T=) c.5436+38T= (n.5436+38T=) | |
| 5 | g.37051927T>G | CA117051145 | NIPBL | c.7062+41T>G (n.7062+41T>G) n.944+41T>G c.1-12651T>G (n.1-12651T>G) c.6318+41T>G (n.6318+41T>G) c.6864+41T>G (n.6864+41T>G) c.6681+41T>G (n.6681+41T>G) c.6402+41T>G (n.6402+41T>G) c.5445+41T>G (n.5445+41T>G) c.5436+41T>G (n.5436+41T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37051927T= | CA1539571548 | NIPBL | c.7062+41T= (n.7062+41T=) n.944+41T= c.1-12651T= (n.1-12651T=) c.6318+41T= (n.6318+41T=) c.6864+41T= (n.6864+41T=) c.6681+41T= (n.6681+41T=) c.6402+41T= (n.6402+41T=) c.5445+41T= (n.5445+41T=) c.5436+41T= (n.5436+41T=) | |
| 5 | g.37051929C>A | CA2578289801 | NIPBL | c.7062+43C>A (n.7062+43C>A) n.944+43C>A c.1-12649C>A (n.1-12649C>A) c.6318+43C>A (n.6318+43C>A) c.6864+43C>A (n.6864+43C>A) c.6681+43C>A (n.6681+43C>A) c.6402+43C>A (n.6402+43C>A) c.5445+43C>A (n.5445+43C>A) c.5436+43C>A (n.5436+43C>A) | |
| 5 | g.37051929C>G | CA2673575647 | NIPBL | c.7062+43C>G (n.7062+43C>G) n.944+43C>G c.1-12649C>G (n.1-12649C>G) c.6318+43C>G (n.6318+43C>G) c.6864+43C>G (n.6864+43C>G) c.6681+43C>G (n.6681+43C>G) c.6402+43C>G (n.6402+43C>G) c.5445+43C>G (n.5445+43C>G) c.5436+43C>G (n.5436+43C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051932G>T | CA2578289803 | NIPBL | c.7062+46G>T (n.7062+46G>T) n.944+46G>T c.1-12646G>T (n.1-12646G>T) c.6318+46G>T (n.6318+46G>T) c.6864+46G>T (n.6864+46G>T) c.6681+46G>T (n.6681+46G>T) c.6402+46G>T (n.6402+46G>T) c.5445+46G>T (n.5445+46G>T) c.5436+46G>T (n.5436+46G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051933A= | CA1539571556 | NIPBL | c.7062+47A= (n.7062+47A=) n.944+47A= c.1-12645A= (n.1-12645A=) c.6318+47A= (n.6318+47A=) c.6864+47A= (n.6864+47A=) c.6681+47A= (n.6681+47A=) c.6402+47A= (n.6402+47A=) c.5445+47A= (n.5445+47A=) c.5436+47A= (n.5436+47A=) | |
| 5 | g.37051933A>T | CA117051150 | NIPBL | c.7062+47A>T (n.7062+47A>T) n.944+47A>T c.1-12645A>T (n.1-12645A>T) c.6318+47A>T (n.6318+47A>T) c.6864+47A>T (n.6864+47A>T) c.6681+47A>T (n.6681+47A>T) c.6402+47A>T (n.6402+47A>T) c.5445+47A>T (n.5445+47A>T) c.5436+47A>T (n.5436+47A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37051935T>A | CA2578289805 | NIPBL | c.7062+49T>A (n.7062+49T>A) n.944+49T>A c.1-12643T>A (n.1-12643T>A) c.6318+49T>A (n.6318+49T>A) c.6864+49T>A (n.6864+49T>A) c.6681+49T>A (n.6681+49T>A) c.6402+49T>A (n.6402+49T>A) c.5445+49T>A (n.5445+49T>A) c.5436+49T>A (n.5436+49T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051935T>C | CA810284370 | NIPBL | c.7062+49T>C (n.7062+49T>C) n.944+49T>C c.1-12643T>C (n.1-12643T>C) c.6318+49T>C (n.6318+49T>C) c.6864+49T>C (n.6864+49T>C) c.6681+49T>C (n.6681+49T>C) c.6402+49T>C (n.6402+49T>C) c.5445+49T>C (n.5445+49T>C) c.5436+49T>C (n.5436+49T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37051935T= | CA1539571557 | NIPBL | c.7062+49T= (n.7062+49T=) n.944+49T= c.1-12643T= (n.1-12643T=) c.6318+49T= (n.6318+49T=) c.6864+49T= (n.6864+49T=) c.6681+49T= (n.6681+49T=) c.6402+49T= (n.6402+49T=) c.5445+49T= (n.5445+49T=) c.5436+49T= (n.5436+49T=) | |
| 5 | g.37051937A>G | CA2673575648 | NIPBL | c.7062+51A>G (n.7062+51A>G) n.944+51A>G c.1-12641A>G (n.1-12641A>G) c.6318+51A>G (n.6318+51A>G) c.6864+51A>G (n.6864+51A>G) c.6681+51A>G (n.6681+51A>G) c.6402+51A>G (n.6402+51A>G) c.5445+51A>G (n.5445+51A>G) c.5436+51A>G (n.5436+51A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051938A= | CA1539571559 | NIPBL | c.7062+52A= (n.7062+52A=) n.944+52A= c.1-12640A= (n.1-12640A=) c.6318+52A= (n.6318+52A=) c.6864+52A= (n.6864+52A=) c.6681+52A= (n.6681+52A=) c.6402+52A= (n.6402+52A=) c.5445+52A= (n.5445+52A=) c.5436+52A= (n.5436+52A=) | |
| 5 | g.37051938A>C | CA1539571558 | NIPBL | c.7062+52A>C (n.7062+52A>C) n.944+52A>C c.1-12640A>C (n.1-12640A>C) c.6318+52A>C (n.6318+52A>C) c.6864+52A>C (n.6864+52A>C) c.6681+52A>C (n.6681+52A>C) c.6402+52A>C (n.6402+52A>C) c.5445+52A>C (n.5445+52A>C) c.5436+52A>C (n.5436+52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051939G>A | CA1539571561 | NIPBL | c.7062+53G>A (n.7062+53G>A) n.944+53G>A c.1-12639G>A (n.1-12639G>A) c.6318+53G>A (n.6318+53G>A) c.6864+53G>A (n.6864+53G>A) c.6681+53G>A (n.6681+53G>A) c.6402+53G>A (n.6402+53G>A) c.5445+53G>A (n.5445+53G>A) c.5436+53G>A (n.5436+53G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37051939G>C | CA810284371 | NIPBL | c.7062+53G>C (n.7062+53G>C) n.944+53G>C c.1-12639G>C (n.1-12639G>C) c.6318+53G>C (n.6318+53G>C) c.6864+53G>C (n.6864+53G>C) c.6681+53G>C (n.6681+53G>C) c.6402+53G>C (n.6402+53G>C) c.5445+53G>C (n.5445+53G>C) c.5436+53G>C (n.5436+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051939G= | CA1539571560 | NIPBL | c.7062+53G= (n.7062+53G=) n.944+53G= c.1-12639G= (n.1-12639G=) c.6318+53G= (n.6318+53G=) c.6864+53G= (n.6864+53G=) c.6681+53G= (n.6681+53G=) c.6402+53G= (n.6402+53G=) c.5445+53G= (n.5445+53G=) c.5436+53G= (n.5436+53G=) | |
| 5 | g.37051940C>A | CA2578289808 | NIPBL | c.7062+54C>A (n.7062+54C>A) n.944+54C>A c.1-12638C>A (n.1-12638C>A) c.6318+54C>A (n.6318+54C>A) c.6864+54C>A (n.6864+54C>A) c.6681+54C>A (n.6681+54C>A) c.6402+54C>A (n.6402+54C>A) c.5445+54C>A (n.5445+54C>A) c.5436+54C>A (n.5436+54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051940C= | CA1539571563 | NIPBL | c.7062+54C= (n.7062+54C=) n.944+54C= c.1-12638C= (n.1-12638C=) c.6318+54C= (n.6318+54C=) c.6864+54C= (n.6864+54C=) c.6681+54C= (n.6681+54C=) c.6402+54C= (n.6402+54C=) c.5445+54C= (n.5445+54C=) c.5436+54C= (n.5436+54C=) | |
| 5 | g.37051940C>T | CA810284372 | NIPBL | c.7062+54C>T (n.7062+54C>T) n.944+54C>T c.1-12638C>T (n.1-12638C>T) c.6318+54C>T (n.6318+54C>T) c.6864+54C>T (n.6864+54C>T) c.6681+54C>T (n.6681+54C>T) c.6402+54C>T (n.6402+54C>T) c.5445+54C>T (n.5445+54C>T) c.5436+54C>T (n.5436+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051941A>G | CA2578289810 | NIPBL | c.7062+55A>G (n.7062+55A>G) n.944+55A>G c.1-12637A>G (n.1-12637A>G) c.6318+55A>G (n.6318+55A>G) c.6864+55A>G (n.6864+55A>G) c.6681+55A>G (n.6681+55A>G) c.6402+55A>G (n.6402+55A>G) c.5445+55A>G (n.5445+55A>G) c.5436+55A>G (n.5436+55A>G) | |
| 5 | g.37051945C>A | CA2578289811 | NIPBL | c.7062+59C>A (n.7062+59C>A) n.944+59C>A c.1-12633C>A (n.1-12633C>A) c.6318+59C>A (n.6318+59C>A) c.6864+59C>A (n.6864+59C>A) c.6681+59C>A (n.6681+59C>A) c.6402+59C>A (n.6402+59C>A) c.5445+59C>A (n.5445+59C>A) c.5436+59C>A (n.5436+59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051945_37051949del | CA2673575649 | NIPBL | c.7062+59_7062+63del (n.7062+59_7062+63del) n.944+59_944+63del c.1-12633_1-12629del (n.1-12633_1-12629del) c.6318+59_6318+63del (n.6318+59_6318+63del) c.6864+59_6864+63del (n.6864+59_6864+63del) c.6681+59_6681+63del (n.6681+59_6681+63del) c.6402+59_6402+63del (n.6402+59_6402+63del) c.5445+59_5445+63del (n.5445+59_5445+63del) c.5436+59_5436+63del (n.5436+59_5436+63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051949G>C | CA2578289812 | NIPBL | c.7062+63G>C (n.7062+63G>C) n.944+63G>C c.1-12629G>C (n.1-12629G>C) c.6318+63G>C (n.6318+63G>C) c.6864+63G>C (n.6864+63G>C) c.6681+63G>C (n.6681+63G>C) c.6402+63G>C (n.6402+63G>C) c.5445+63G>C (n.5445+63G>C) c.5436+63G>C (n.5436+63G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051950A>G | CA2673575650 | NIPBL | c.7062+64A>G (n.7062+64A>G) n.944+64A>G c.1-12628A>G (n.1-12628A>G) c.6318+64A>G (n.6318+64A>G) c.6864+64A>G (n.6864+64A>G) c.6681+64A>G (n.6681+64A>G) c.6402+64A>G (n.6402+64A>G) c.5445+64A>G (n.5445+64A>G) c.5436+64A>G (n.5436+64A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051951T>G | CA2595505284 | NIPBL | c.7062+65T>G (n.7062+65T>G) n.944+65T>G c.1-12627T>G (n.1-12627T>G) c.6318+65T>G (n.6318+65T>G) c.6864+65T>G (n.6864+65T>G) c.6681+65T>G (n.6681+65T>G) c.6402+65T>G (n.6402+65T>G) c.5445+65T>G (n.5445+65T>G) c.5436+65T>G (n.5436+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051951_37051952insCAAAG | CA2673575651 | NIPBL | c.7062+65_7062+66insCAAAG (n.7062+65_7062+66insCAAAG) n.944+65_944+66insCAAAG c.1-12627_1-12626insCAAAG (n.1-12627_1-12626insCAAAG) c.6318+65_6318+66insCAAAG (n.6318+65_6318+66insCAAAG) c.6864+65_6864+66insCAAAG (n.6864+65_6864+66insCAAAG) c.6681+65_6681+66insCAAAG (n.6681+65_6681+66insCAAAG) c.6402+65_6402+66insCAAAG (n.6402+65_6402+66insCAAAG) c.5445+65_5445+66insCAAAG (n.5445+65_5445+66insCAAAG) c.5436+65_5436+66insCAAAG (n.5436+65_5436+66insCAAAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051952A>T | CA2673575652 | NIPBL | c.7062+66A>T (n.7062+66A>T) n.944+66A>T c.1-12626A>T (n.1-12626A>T) c.6318+66A>T (n.6318+66A>T) c.6864+66A>T (n.6864+66A>T) c.6681+66A>T (n.6681+66A>T) c.6402+66A>T (n.6402+66A>T) c.5445+66A>T (n.5445+66A>T) c.5436+66A>T (n.5436+66A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051954A>G | CA2578289813 | NIPBL | c.7062+68A>G (n.7062+68A>G) n.944+68A>G c.1-12624A>G (n.1-12624A>G) c.6318+68A>G (n.6318+68A>G) c.6864+68A>G (n.6864+68A>G) c.6681+68A>G (n.6681+68A>G) c.6402+68A>G (n.6402+68A>G) c.5445+68A>G (n.5445+68A>G) c.5436+68A>G (n.5436+68A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051957C>A | CA2578289814 | NIPBL | c.7062+71C>A (n.7062+71C>A) n.944+71C>A c.1-12621C>A (n.1-12621C>A) c.6318+71C>A (n.6318+71C>A) c.6864+71C>A (n.6864+71C>A) c.6681+71C>A (n.6681+71C>A) c.6402+71C>A (n.6402+71C>A) c.5445+71C>A (n.5445+71C>A) c.5436+71C>A (n.5436+71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051957C= | CA1539571566 | NIPBL | c.7062+71C= (n.7062+71C=) n.944+71C= c.1-12621C= (n.1-12621C=) c.6318+71C= (n.6318+71C=) c.6864+71C= (n.6864+71C=) c.6681+71C= (n.6681+71C=) c.6402+71C= (n.6402+71C=) c.5445+71C= (n.5445+71C=) c.5436+71C= (n.5436+71C=) | |
| 5 | g.37051957C>G | CA2673575654 | NIPBL | c.7062+71C>G (n.7062+71C>G) n.944+71C>G c.1-12621C>G (n.1-12621C>G) c.6318+71C>G (n.6318+71C>G) c.6864+71C>G (n.6864+71C>G) c.6681+71C>G (n.6681+71C>G) c.6402+71C>G (n.6402+71C>G) c.5445+71C>G (n.5445+71C>G) c.5436+71C>G (n.5436+71C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051957C>T | CA1539571568 | NIPBL | c.7062+71C>T (n.7062+71C>T) n.944+71C>T c.1-12621C>T (n.1-12621C>T) c.6318+71C>T (n.6318+71C>T) c.6864+71C>T (n.6864+71C>T) c.6681+71C>T (n.6681+71C>T) c.6402+71C>T (n.6402+71C>T) c.5445+71C>T (n.5445+71C>T) c.5436+71C>T (n.5436+71C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37051959_37051960del | CA2673575653 | NIPBL | c.7062+73_7062+74del (n.7062+73_7062+74del) n.944+73_944+74del c.1-12619_1-12618del (n.1-12619_1-12618del) c.6318+73_6318+74del (n.6318+73_6318+74del) c.6864+73_6864+74del (n.6864+73_6864+74del) c.6681+73_6681+74del (n.6681+73_6681+74del) c.6402+73_6402+74del (n.6402+73_6402+74del) c.5445+73_5445+74del (n.5445+73_5445+74del) c.5436+73_5436+74del (n.5436+73_5436+74del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051958T>C | CA2673575655 | NIPBL | c.7062+72T>C (n.7062+72T>C) n.944+72T>C c.1-12620T>C (n.1-12620T>C) c.6318+72T>C (n.6318+72T>C) c.6864+72T>C (n.6864+72T>C) c.6681+72T>C (n.6681+72T>C) c.6402+72T>C (n.6402+72T>C) c.5445+72T>C (n.5445+72T>C) c.5436+72T>C (n.5436+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051958_37051959insTTA | CA2830535957 | NIPBL | c.7062+72_7062+73insTTA (n.7062+72_7062+73insTTA) n.944+72_944+73insTTA c.1-12620_1-12619insTTA (n.1-12620_1-12619insTTA) c.6318+72_6318+73insTTA (n.6318+72_6318+73insTTA) c.6864+72_6864+73insTTA (n.6864+72_6864+73insTTA) c.6681+72_6681+73insTTA (n.6681+72_6681+73insTTA) c.6402+72_6402+73insTTA (n.6402+72_6402+73insTTA) c.5445+72_5445+73insTTA (n.5445+72_5445+73insTTA) c.5436+72_5436+73insTTA (n.5436+72_5436+73insTTA) | |
| 5 | g.37051959C>A | CA2673575656 | NIPBL | c.7062+73C>A (n.7062+73C>A) n.944+73C>A c.1-12619C>A (n.1-12619C>A) c.6318+73C>A (n.6318+73C>A) c.6864+73C>A (n.6864+73C>A) c.6681+73C>A (n.6681+73C>A) c.6402+73C>A (n.6402+73C>A) c.5445+73C>A (n.5445+73C>A) c.5436+73C>A (n.5436+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051959C= | CA1539571575 | NIPBL | c.7062+73C= (n.7062+73C=) n.944+73C= c.1-12619C= (n.1-12619C=) c.6318+73C= (n.6318+73C=) c.6864+73C= (n.6864+73C=) c.6681+73C= (n.6681+73C=) c.6402+73C= (n.6402+73C=) c.5445+73C= (n.5445+73C=) c.5436+73C= (n.5436+73C=) | |
| 5 | g.37051959C>T | CA117051153 | NIPBL | c.7062+73C>T (n.7062+73C>T) n.944+73C>T c.1-12619C>T (n.1-12619C>T) c.6318+73C>T (n.6318+73C>T) c.6864+73C>T (n.6864+73C>T) c.6681+73C>T (n.6681+73C>T) c.6402+73C>T (n.6402+73C>T) c.5445+73C>T (n.5445+73C>T) c.5436+73C>T (n.5436+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051960_37051961insCAA | CA2830535958 | NIPBL | c.7062+74_7062+75insCAA (n.7062+74_7062+75insCAA) n.944+74_944+75insCAA c.1-12618_1-12617insCAA (n.1-12618_1-12617insCAA) c.6318+74_6318+75insCAA (n.6318+74_6318+75insCAA) c.6864+74_6864+75insCAA (n.6864+74_6864+75insCAA) c.6681+74_6681+75insCAA (n.6681+74_6681+75insCAA) c.6402+74_6402+75insCAA (n.6402+74_6402+75insCAA) c.5445+74_5445+75insCAA (n.5445+74_5445+75insCAA) c.5436+74_5436+75insCAA (n.5436+74_5436+75insCAA) | |
| 5 | g.37051961G>A | CA2673575657 | NIPBL | c.7062+75G>A (n.7062+75G>A) n.944+75G>A c.1-12617G>A (n.1-12617G>A) c.6318+75G>A (n.6318+75G>A) c.6864+75G>A (n.6864+75G>A) c.6681+75G>A (n.6681+75G>A) c.6402+75G>A (n.6402+75G>A) c.5445+75G>A (n.5445+75G>A) c.5436+75G>A (n.5436+75G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051961G>C | CA810284374 | NIPBL | c.7062+75G>C (n.7062+75G>C) n.944+75G>C c.1-12617G>C (n.1-12617G>C) c.6318+75G>C (n.6318+75G>C) c.6864+75G>C (n.6864+75G>C) c.6681+75G>C (n.6681+75G>C) c.6402+75G>C (n.6402+75G>C) c.5445+75G>C (n.5445+75G>C) c.5436+75G>C (n.5436+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051961G= | CA1539571578 | NIPBL | c.7062+75G= (n.7062+75G=) n.944+75G= c.1-12617G= (n.1-12617G=) c.6318+75G= (n.6318+75G=) c.6864+75G= (n.6864+75G=) c.6681+75G= (n.6681+75G=) c.6402+75G= (n.6402+75G=) c.5445+75G= (n.5445+75G=) c.5436+75G= (n.5436+75G=) | |
| 5 | g.37051961G>T | CA2765899879 | NIPBL | c.7062+75G>T (n.7062+75G>T) n.944+75G>T c.1-12617G>T (n.1-12617G>T) c.6318+75G>T (n.6318+75G>T) c.6864+75G>T (n.6864+75G>T) c.6681+75G>T (n.6681+75G>T) c.6402+75G>T (n.6402+75G>T) c.5445+75G>T (n.5445+75G>T) c.5436+75G>T (n.5436+75G>T) | |
| 5 | g.37051961_37051962delinsGC | CA1539571577 | NIPBL | c.7062+75_7062+76delinsGC (n.7062+75_7062+76delinsGC) n.944+75_944+76delinsGC c.1-12617_1-12616delinsGC (n.1-12617_1-12616delinsGC) c.6318+75_6318+76delinsGC (n.6318+75_6318+76delinsGC) c.6864+75_6864+76delinsGC (n.6864+75_6864+76delinsGC) c.6681+75_6681+76delinsGC (n.6681+75_6681+76delinsGC) c.6402+75_6402+76delinsGC (n.6402+75_6402+76delinsGC) c.5445+75_5445+76delinsGC (n.5445+75_5445+76delinsGC) c.5436+75_5436+76delinsGC (n.5436+75_5436+76delinsGC) | |
| 5 | g.37051962C>A | CA2578289815 | NIPBL | c.7062+76C>A (n.7062+76C>A) n.944+76C>A c.1-12616C>A (n.1-12616C>A) c.6318+76C>A (n.6318+76C>A) c.6864+76C>A (n.6864+76C>A) c.6681+76C>A (n.6681+76C>A) c.6402+76C>A (n.6402+76C>A) c.5445+76C>A (n.5445+76C>A) c.5436+76C>A (n.5436+76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051962C= | CA1539571583 | NIPBL | c.7062+76C= (n.7062+76C=) n.944+76C= c.1-12616C= (n.1-12616C=) c.6318+76C= (n.6318+76C=) c.6864+76C= (n.6864+76C=) c.6681+76C= (n.6681+76C=) c.6402+76C= (n.6402+76C=) c.5445+76C= (n.5445+76C=) c.5436+76C= (n.5436+76C=) | |
| 5 | g.37051962C>G | CA2578289816 | NIPBL | c.7062+76C>G (n.7062+76C>G) n.944+76C>G c.1-12616C>G (n.1-12616C>G) c.6318+76C>G (n.6318+76C>G) c.6864+76C>G (n.6864+76C>G) c.6681+76C>G (n.6681+76C>G) c.6402+76C>G (n.6402+76C>G) c.5445+76C>G (n.5445+76C>G) c.5436+76C>G (n.5436+76C>G) | |
| 5 | g.37051962C>T | CA1075099051 | NIPBL | c.7062+76C>T (n.7062+76C>T) n.944+76C>T c.1-12616C>T (n.1-12616C>T) c.6318+76C>T (n.6318+76C>T) c.6864+76C>T (n.6864+76C>T) c.6681+76C>T (n.6681+76C>T) c.6402+76C>T (n.6402+76C>T) c.5445+76C>T (n.5445+76C>T) c.5436+76C>T (n.5436+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051964del | CA117051159 | NIPBL | c.7062+78del (n.7062+78del) n.944+78del c.1-12614del (n.1-12614del) c.6318+78del (n.6318+78del) c.6864+78del (n.6864+78del) c.6681+78del (n.6681+78del) c.6402+78del (n.6402+78del) c.5445+78del (n.5445+78del) c.5436+78del (n.5436+78del) | dbSNP |
| 5 | g.37051963C>A | CA2578289817 | NIPBL | c.7062+77C>A (n.7062+77C>A) n.944+77C>A c.1-12615C>A (n.1-12615C>A) c.6318+77C>A (n.6318+77C>A) c.6864+77C>A (n.6864+77C>A) c.6681+77C>A (n.6681+77C>A) c.6402+77C>A (n.6402+77C>A) c.5445+77C>A (n.5445+77C>A) c.5436+77C>A (n.5436+77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051964C>A | CA2578289818 | NIPBL | c.7062+78C>A (n.7062+78C>A) n.944+78C>A c.1-12614C>A (n.1-12614C>A) c.6318+78C>A (n.6318+78C>A) c.6864+78C>A (n.6864+78C>A) c.6681+78C>A (n.6681+78C>A) c.6402+78C>A (n.6402+78C>A) c.5445+78C>A (n.5445+78C>A) c.5436+78C>A (n.5436+78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051964C>G | CA2673575658 | NIPBL | c.7062+78C>G (n.7062+78C>G) n.944+78C>G c.1-12614C>G (n.1-12614C>G) c.6318+78C>G (n.6318+78C>G) c.6864+78C>G (n.6864+78C>G) c.6681+78C>G (n.6681+78C>G) c.6402+78C>G (n.6402+78C>G) c.5445+78C>G (n.5445+78C>G) c.5436+78C>G (n.5436+78C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051966C>A | CA2578289819 | NIPBL | c.7062+80C>A (n.7062+80C>A) n.944+80C>A c.1-12612C>A (n.1-12612C>A) c.6318+80C>A (n.6318+80C>A) c.6864+80C>A (n.6864+80C>A) c.6681+80C>A (n.6681+80C>A) c.6402+80C>A (n.6402+80C>A) c.5445+80C>A (n.5445+80C>A) c.5436+80C>A (n.5436+80C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051967A>G | CA2673575659 | NIPBL | c.7062+81A>G (n.7062+81A>G) n.944+81A>G c.1-12611A>G (n.1-12611A>G) c.6318+81A>G (n.6318+81A>G) c.6864+81A>G (n.6864+81A>G) c.6681+81A>G (n.6681+81A>G) c.6402+81A>G (n.6402+81A>G) c.5445+81A>G (n.5445+81A>G) c.5436+81A>G (n.5436+81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051969T>G | CA117051160 | NIPBL | c.7062+83T>G (n.7062+83T>G) n.944+83T>G c.1-12609T>G (n.1-12609T>G) c.6318+83T>G (n.6318+83T>G) c.6864+83T>G (n.6864+83T>G) c.6681+83T>G (n.6681+83T>G) c.6402+83T>G (n.6402+83T>G) c.5445+83T>G (n.5445+83T>G) c.5436+83T>G (n.5436+83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051969T= | CA1539571587 | NIPBL | c.7062+83T= (n.7062+83T=) n.944+83T= c.1-12609T= (n.1-12609T=) c.6318+83T= (n.6318+83T=) c.6864+83T= (n.6864+83T=) c.6681+83T= (n.6681+83T=) c.6402+83T= (n.6402+83T=) c.5445+83T= (n.5445+83T=) c.5436+83T= (n.5436+83T=) | |
| 5 | g.37051970C>A | CA2578289821 | NIPBL | c.7062+84C>A (n.7062+84C>A) n.944+84C>A c.1-12608C>A (n.1-12608C>A) c.6318+84C>A (n.6318+84C>A) c.6864+84C>A (n.6864+84C>A) c.6681+84C>A (n.6681+84C>A) c.6402+84C>A (n.6402+84C>A) c.5445+84C>A (n.5445+84C>A) c.5436+84C>A (n.5436+84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051970C= | CA1539571591 | NIPBL | c.7062+84C= (n.7062+84C=) n.944+84C= c.1-12608C= (n.1-12608C=) c.6318+84C= (n.6318+84C=) c.6864+84C= (n.6864+84C=) c.6681+84C= (n.6681+84C=) c.6402+84C= (n.6402+84C=) c.5445+84C= (n.5445+84C=) c.5436+84C= (n.5436+84C=) | |
| 5 | g.37051970C>G | CA2673575660 | NIPBL | c.7062+84C>G (n.7062+84C>G) n.944+84C>G c.1-12608C>G (n.1-12608C>G) c.6318+84C>G (n.6318+84C>G) c.6864+84C>G (n.6864+84C>G) c.6681+84C>G (n.6681+84C>G) c.6402+84C>G (n.6402+84C>G) c.5445+84C>G (n.5445+84C>G) c.5436+84C>G (n.5436+84C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051970C>T | CA117051161 | NIPBL | c.7062+84C>T (n.7062+84C>T) n.944+84C>T c.1-12608C>T (n.1-12608C>T) c.6318+84C>T (n.6318+84C>T) c.6864+84C>T (n.6864+84C>T) c.6681+84C>T (n.6681+84C>T) c.6402+84C>T (n.6402+84C>T) c.5445+84C>T (n.5445+84C>T) c.5436+84C>T (n.5436+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051971A>G | CA2578289822 | NIPBL | c.7062+85A>G (n.7062+85A>G) n.944+85A>G c.1-12607A>G (n.1-12607A>G) c.6318+85A>G (n.6318+85A>G) c.6864+85A>G (n.6864+85A>G) c.6681+85A>G (n.6681+85A>G) c.6402+85A>G (n.6402+85A>G) c.5445+85A>G (n.5445+85A>G) c.5436+85A>G (n.5436+85A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051971A>T | CA2673575661 | NIPBL | c.7062+85A>T (n.7062+85A>T) n.944+85A>T c.1-12607A>T (n.1-12607A>T) c.6318+85A>T (n.6318+85A>T) c.6864+85A>T (n.6864+85A>T) c.6681+85A>T (n.6681+85A>T) c.6402+85A>T (n.6402+85A>T) c.5445+85A>T (n.5445+85A>T) c.5436+85A>T (n.5436+85A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051972T>C | CA2673575662 | NIPBL | c.7062+86T>C (n.7062+86T>C) n.944+86T>C c.1-12606T>C (n.1-12606T>C) c.6318+86T>C (n.6318+86T>C) c.6864+86T>C (n.6864+86T>C) c.6681+86T>C (n.6681+86T>C) c.6402+86T>C (n.6402+86T>C) c.5445+86T>C (n.5445+86T>C) c.5436+86T>C (n.5436+86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051975T>C | CA117051162 | NIPBL | c.7062+89T>C (n.7062+89T>C) n.944+89T>C c.1-12603T>C (n.1-12603T>C) c.6318+89T>C (n.6318+89T>C) c.6864+89T>C (n.6864+89T>C) c.6681+89T>C (n.6681+89T>C) c.6402+89T>C (n.6402+89T>C) c.5445+89T>C (n.5445+89T>C) c.5436+89T>C (n.5436+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051975T= | CA1539571595 | NIPBL | c.7062+89T= (n.7062+89T=) n.944+89T= c.1-12603T= (n.1-12603T=) c.6318+89T= (n.6318+89T=) c.6864+89T= (n.6864+89T=) c.6681+89T= (n.6681+89T=) c.6402+89T= (n.6402+89T=) c.5445+89T= (n.5445+89T=) c.5436+89T= (n.5436+89T=) | |
| 5 | g.37051976T>A | CA2673575663 | NIPBL | c.7062+90T>A (n.7062+90T>A) n.944+90T>A c.1-12602T>A (n.1-12602T>A) c.6318+90T>A (n.6318+90T>A) c.6864+90T>A (n.6864+90T>A) c.6681+90T>A (n.6681+90T>A) c.6402+90T>A (n.6402+90T>A) c.5445+90T>A (n.5445+90T>A) c.5436+90T>A (n.5436+90T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051976T>C | CA2578289824 | NIPBL | c.7062+90T>C (n.7062+90T>C) n.944+90T>C c.1-12602T>C (n.1-12602T>C) c.6318+90T>C (n.6318+90T>C) c.6864+90T>C (n.6864+90T>C) c.6681+90T>C (n.6681+90T>C) c.6402+90T>C (n.6402+90T>C) c.5445+90T>C (n.5445+90T>C) c.5436+90T>C (n.5436+90T>C) | |
| 5 | g.37051976T>G | CA2673575664 | NIPBL | c.7062+90T>G (n.7062+90T>G) n.944+90T>G c.1-12602T>G (n.1-12602T>G) c.6318+90T>G (n.6318+90T>G) c.6864+90T>G (n.6864+90T>G) c.6681+90T>G (n.6681+90T>G) c.6402+90T>G (n.6402+90T>G) c.5445+90T>G (n.5445+90T>G) c.5436+90T>G (n.5436+90T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051977G= | CA1539571599 | NIPBL | c.7062+91G= (n.7062+91G=) n.944+91G= c.1-12601G= (n.1-12601G=) c.6318+91G= (n.6318+91G=) c.6864+91G= (n.6864+91G=) c.6681+91G= (n.6681+91G=) c.6402+91G= (n.6402+91G=) c.5445+91G= (n.5445+91G=) c.5436+91G= (n.5436+91G=) | |
| 5 | g.37051977G>T | CA810284376 | NIPBL | c.7062+91G>T (n.7062+91G>T) n.944+91G>T c.1-12601G>T (n.1-12601G>T) c.6318+91G>T (n.6318+91G>T) c.6864+91G>T (n.6864+91G>T) c.6681+91G>T (n.6681+91G>T) c.6402+91G>T (n.6402+91G>T) c.5445+91G>T (n.5445+91G>T) c.5436+91G>T (n.5436+91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051978G>T | CA2673575665 | NIPBL | c.7062+92G>T (n.7062+92G>T) n.944+92G>T c.1-12600G>T (n.1-12600G>T) c.6318+92G>T (n.6318+92G>T) c.6864+92G>T (n.6864+92G>T) c.6681+92G>T (n.6681+92G>T) c.6402+92G>T (n.6402+92G>T) c.5445+92G>T (n.5445+92G>T) c.5436+92G>T (n.5436+92G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051980A>G | CA2673575666 | NIPBL | c.7062+94A>G (n.7062+94A>G) n.944+94A>G c.1-12598A>G (n.1-12598A>G) c.6318+94A>G (n.6318+94A>G) c.6864+94A>G (n.6864+94A>G) c.6681+94A>G (n.6681+94A>G) c.6402+94A>G (n.6402+94A>G) c.5445+94A>G (n.5445+94A>G) c.5436+94A>G (n.5436+94A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051982A>C | CA2673575667 | NIPBL | c.7062+96A>C (n.7062+96A>C) n.944+96A>C c.1-12596A>C (n.1-12596A>C) c.6318+96A>C (n.6318+96A>C) c.6864+96A>C (n.6864+96A>C) c.6681+96A>C (n.6681+96A>C) c.6402+96A>C (n.6402+96A>C) c.5445+96A>C (n.5445+96A>C) c.5436+96A>C (n.5436+96A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051983A>G | CA2578289825 | NIPBL | c.7062+97A>G (n.7062+97A>G) n.944+97A>G c.1-12595A>G (n.1-12595A>G) c.6318+97A>G (n.6318+97A>G) c.6864+97A>G (n.6864+97A>G) c.6681+97A>G (n.6681+97A>G) c.6402+97A>G (n.6402+97A>G) c.5445+97A>G (n.5445+97A>G) c.5436+97A>G (n.5436+97A>G) | |
| 5 | g.37051985A>G | CA2673575668 | NIPBL | c.7062+99A>G (n.7062+99A>G) n.944+99A>G c.1-12593A>G (n.1-12593A>G) c.6318+99A>G (n.6318+99A>G) c.6864+99A>G (n.6864+99A>G) c.6681+99A>G (n.6681+99A>G) c.6402+99A>G (n.6402+99A>G) c.5445+99A>G (n.5445+99A>G) c.5436+99A>G (n.5436+99A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051985_37051987delinsATG | CA1539571605 | NIPBL | c.7062+99_7062+101delinsATG (n.7062+99_7062+101delinsATG) n.944+99_944+101delinsATG c.1-12593_1-12591delinsATG (n.1-12593_1-12591delinsATG) c.6318+99_6318+101delinsATG (n.6318+99_6318+101delinsATG) c.6864+99_6864+101delinsATG (n.6864+99_6864+101delinsATG) c.6681+99_6681+101delinsATG (n.6681+99_6681+101delinsATG) c.6402+99_6402+101delinsATG (n.6402+99_6402+101delinsATG) c.5445+99_5445+101delinsATG (n.5445+99_5445+101delinsATG) c.5436+99_5436+101delinsATG (n.5436+99_5436+101delinsATG) | |
| 5 | g.37051987_37051988del | CA117051163 | NIPBL | c.7062+101_7062+102del (n.7062+101_7062+102del) n.944+101_944+102del c.1-12591_1-12590del (n.1-12591_1-12590del) c.6318+101_6318+102del (n.6318+101_6318+102del) c.6864+101_6864+102del (n.6864+101_6864+102del) c.6681+101_6681+102del (n.6681+101_6681+102del) c.6402+101_6402+102del (n.6402+101_6402+102del) c.5445+101_5445+102del (n.5445+101_5445+102del) c.5436+101_5436+102del (n.5436+101_5436+102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051987G>T | CA2673575669 | NIPBL | c.7062+101G>T (n.7062+101G>T) n.944+101G>T c.1-12591G>T (n.1-12591G>T) c.6318+101G>T (n.6318+101G>T) c.6864+101G>T (n.6864+101G>T) c.6681+101G>T (n.6681+101G>T) c.6402+101G>T (n.6402+101G>T) c.5445+101G>T (n.5445+101G>T) c.5436+101G>T (n.5436+101G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051988T>G | CA650174198 | NIPBL | c.7062+102T>G (n.7062+102T>G) n.944+102T>G c.1-12590T>G (n.1-12590T>G) c.6318+102T>G (n.6318+102T>G) c.6864+102T>G (n.6864+102T>G) c.6681+102T>G (n.6681+102T>G) c.6402+102T>G (n.6402+102T>G) c.5445+102T>G (n.5445+102T>G) c.5436+102T>G (n.5436+102T>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37051988_37051992delinsTCTTA | CA1539571609 | NIPBL | c.7062+102_7062+106delinsTCTTA (n.7062+102_7062+106delinsTCTTA) n.944+102_944+106delinsTCTTA c.1-12590_1-12586delinsTCTTA (n.1-12590_1-12586delinsTCTTA) c.6318+102_6318+106delinsTCTTA (n.6318+102_6318+106delinsTCTTA) c.6864+102_6864+106delinsTCTTA (n.6864+102_6864+106delinsTCTTA) c.6681+102_6681+106delinsTCTTA (n.6681+102_6681+106delinsTCTTA) c.6402+102_6402+106delinsTCTTA (n.6402+102_6402+106delinsTCTTA) c.5445+102_5445+106delinsTCTTA (n.5445+102_5445+106delinsTCTTA) c.5436+102_5436+106delinsTCTTA (n.5436+102_5436+106delinsTCTTA) | |
| 5 | g.37051989_37051994del | CA2673575670 | NIPBL | c.7062+103_7062+108del (n.7062+103_7062+108del) n.944+103_944+108del c.1-12589_1-12584del (n.1-12589_1-12584del) c.6318+103_6318+108del (n.6318+103_6318+108del) c.6864+103_6864+108del (n.6864+103_6864+108del) c.6681+103_6681+108del (n.6681+103_6681+108del) c.6402+103_6402+108del (n.6402+103_6402+108del) c.5445+103_5445+108del (n.5445+103_5445+108del) c.5436+103_5436+108del (n.5436+103_5436+108del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051989C>A | CA2673575671 | NIPBL | c.7062+103C>A (n.7062+103C>A) n.944+103C>A c.1-12589C>A (n.1-12589C>A) c.6318+103C>A (n.6318+103C>A) c.6864+103C>A (n.6864+103C>A) c.6681+103C>A (n.6681+103C>A) c.6402+103C>A (n.6402+103C>A) c.5445+103C>A (n.5445+103C>A) c.5436+103C>A (n.5436+103C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051993_37051996del | CA559022414 | NIPBL | c.7062+107_7062+110del (n.7062+107_7062+110del) n.944+107_944+110del c.1-12585_1-12582del (n.1-12585_1-12582del) c.6318+107_6318+110del (n.6318+107_6318+110del) c.6864+107_6864+110del (n.6864+107_6864+110del) c.6681+107_6681+110del (n.6681+107_6681+110del) c.6402+107_6402+110del (n.6402+107_6402+110del) c.5445+107_5445+110del (n.5445+107_5445+110del) c.5436+107_5436+110del (n.5436+107_5436+110del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051990T>A | CA2673575672 | NIPBL | c.7062+104T>A (n.7062+104T>A) n.944+104T>A c.1-12588T>A (n.1-12588T>A) c.6318+104T>A (n.6318+104T>A) c.6864+104T>A (n.6864+104T>A) c.6681+104T>A (n.6681+104T>A) c.6402+104T>A (n.6402+104T>A) c.5445+104T>A (n.5445+104T>A) c.5436+104T>A (n.5436+104T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051992A= | CA1539571615 | NIPBL | c.7062+106A= (n.7062+106A=) n.944+106A= c.1-12586A= (n.1-12586A=) c.6318+106A= (n.6318+106A=) c.6864+106A= (n.6864+106A=) c.6681+106A= (n.6681+106A=) c.6402+106A= (n.6402+106A=) c.5445+106A= (n.5445+106A=) c.5436+106A= (n.5436+106A=) | |
| 5 | g.37051992A>T | CA559022415 | NIPBL | c.7062+106A>T (n.7062+106A>T) n.944+106A>T c.1-12586A>T (n.1-12586A>T) c.6318+106A>T (n.6318+106A>T) c.6864+106A>T (n.6864+106A>T) c.6681+106A>T (n.6681+106A>T) c.6402+106A>T (n.6402+106A>T) c.5445+106A>T (n.5445+106A>T) c.5436+106A>T (n.5436+106A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051993C>A | CA2673575673 | NIPBL | c.7062+107C>A (n.7062+107C>A) n.944+107C>A c.1-12585C>A (n.1-12585C>A) c.6318+107C>A (n.6318+107C>A) c.6864+107C>A (n.6864+107C>A) c.6681+107C>A (n.6681+107C>A) c.6402+107C>A (n.6402+107C>A) c.5445+107C>A (n.5445+107C>A) c.5436+107C>A (n.5436+107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051995T>C | CA810284378 | NIPBL | c.7062+109T>C (n.7062+109T>C) n.944+109T>C c.1-12583T>C (n.1-12583T>C) c.6318+109T>C (n.6318+109T>C) c.6864+109T>C (n.6864+109T>C) c.6681+109T>C (n.6681+109T>C) c.6402+109T>C (n.6402+109T>C) c.5445+109T>C (n.5445+109T>C) c.5436+109T>C (n.5436+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051995T= | CA1539571619 | NIPBL | c.7062+109T= (n.7062+109T=) n.944+109T= c.1-12583T= (n.1-12583T=) c.6318+109T= (n.6318+109T=) c.6864+109T= (n.6864+109T=) c.6681+109T= (n.6681+109T=) c.6402+109T= (n.6402+109T=) c.5445+109T= (n.5445+109T=) c.5436+109T= (n.5436+109T=) | |
| 5 | g.37052000C= | CA1539571620 | NIPBL | c.7062+114C= (n.7062+114C=) n.944+114C= c.1-12578C= (n.1-12578C=) c.6318+114C= (n.6318+114C=) c.6864+114C= (n.6864+114C=) c.6681+114C= (n.6681+114C=) c.6402+114C= (n.6402+114C=) c.5445+114C= (n.5445+114C=) c.5436+114C= (n.5436+114C=) | |
| 5 | g.37052000C>T | CA1075099059 | NIPBL | c.7062+114C>T (n.7062+114C>T) n.944+114C>T c.1-12578C>T (n.1-12578C>T) c.6318+114C>T (n.6318+114C>T) c.6864+114C>T (n.6864+114C>T) c.6681+114C>T (n.6681+114C>T) c.6402+114C>T (n.6402+114C>T) c.5445+114C>T (n.5445+114C>T) c.5436+114C>T (n.5436+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052001C>A | CA2673575674 | NIPBL | c.7062+115C>A (n.7062+115C>A) n.944+115C>A c.1-12577C>A (n.1-12577C>A) c.6318+115C>A (n.6318+115C>A) c.6864+115C>A (n.6864+115C>A) c.6681+115C>A (n.6681+115C>A) c.6402+115C>A (n.6402+115C>A) c.5445+115C>A (n.5445+115C>A) c.5436+115C>A (n.5436+115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052001C= | CA1539571623 | NIPBL | c.7062+115C= (n.7062+115C=) n.944+115C= c.1-12577C= (n.1-12577C=) c.6318+115C= (n.6318+115C=) c.6864+115C= (n.6864+115C=) c.6681+115C= (n.6681+115C=) c.6402+115C= (n.6402+115C=) c.5445+115C= (n.5445+115C=) c.5436+115C= (n.5436+115C=) | |
| 5 | g.37052001C>T | CA1539571622 | NIPBL | c.7062+115C>T (n.7062+115C>T) n.944+115C>T c.1-12577C>T (n.1-12577C>T) c.6318+115C>T (n.6318+115C>T) c.6864+115C>T (n.6864+115C>T) c.6681+115C>T (n.6681+115C>T) c.6402+115C>T (n.6402+115C>T) c.5445+115C>T (n.5445+115C>T) c.5436+115C>T (n.5436+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052003A= | CA1539571626 | NIPBL | c.7062+117A= (n.7062+117A=) n.944+117A= c.1-12575A= (n.1-12575A=) c.6318+117A= (n.6318+117A=) c.6864+117A= (n.6864+117A=) c.6681+117A= (n.6681+117A=) c.6402+117A= (n.6402+117A=) c.5445+117A= (n.5445+117A=) c.5436+117A= (n.5436+117A=) | |
| 5 | g.37052003A>G | CA117051166 | NIPBL | c.7062+117A>G (n.7062+117A>G) n.944+117A>G c.1-12575A>G (n.1-12575A>G) c.6318+117A>G (n.6318+117A>G) c.6864+117A>G (n.6864+117A>G) c.6681+117A>G (n.6681+117A>G) c.6402+117A>G (n.6402+117A>G) c.5445+117A>G (n.5445+117A>G) c.5436+117A>G (n.5436+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052005C>A | CA2673575675 | NIPBL | c.7062+119C>A (n.7062+119C>A) n.944+119C>A c.1-12573C>A (n.1-12573C>A) c.6318+119C>A (n.6318+119C>A) c.6864+119C>A (n.6864+119C>A) c.6681+119C>A (n.6681+119C>A) c.6402+119C>A (n.6402+119C>A) c.5445+119C>A (n.5445+119C>A) c.5436+119C>A (n.5436+119C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052008C>A | CA2673575676 | NIPBL | c.7062+122C>A (n.7062+122C>A) n.944+122C>A c.1-12570C>A (n.1-12570C>A) c.6318+122C>A (n.6318+122C>A) c.6864+122C>A (n.6864+122C>A) c.6681+122C>A (n.6681+122C>A) c.6402+122C>A (n.6402+122C>A) c.5445+122C>A (n.5445+122C>A) c.5436+122C>A (n.5436+122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052008C= | CA1539571627 | NIPBL | c.7062+122C= (n.7062+122C=) n.944+122C= c.1-12570C= (n.1-12570C=) c.6318+122C= (n.6318+122C=) c.6864+122C= (n.6864+122C=) c.6681+122C= (n.6681+122C=) c.6402+122C= (n.6402+122C=) c.5445+122C= (n.5445+122C=) c.5436+122C= (n.5436+122C=) | |
| 5 | g.37052008C>G | CA1539571628 | NIPBL | c.7062+122C>G (n.7062+122C>G) n.944+122C>G c.1-12570C>G (n.1-12570C>G) c.6318+122C>G (n.6318+122C>G) c.6864+122C>G (n.6864+122C>G) c.6681+122C>G (n.6681+122C>G) c.6402+122C>G (n.6402+122C>G) c.5445+122C>G (n.5445+122C>G) c.5436+122C>G (n.5436+122C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37052012A>G | CA2673575677 | NIPBL | c.7062+126A>G (n.7062+126A>G) n.944+126A>G c.1-12566A>G (n.1-12566A>G) c.6318+126A>G (n.6318+126A>G) c.6864+126A>G (n.6864+126A>G) c.6681+126A>G (n.6681+126A>G) c.6402+126A>G (n.6402+126A>G) c.5445+126A>G (n.5445+126A>G) c.5436+126A>G (n.5436+126A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052013C>T | CA2673575678 | NIPBL | c.7062+127C>T (n.7062+127C>T) n.944+127C>T c.1-12565C>T (n.1-12565C>T) c.6318+127C>T (n.6318+127C>T) c.6864+127C>T (n.6864+127C>T) c.6681+127C>T (n.6681+127C>T) c.6402+127C>T (n.6402+127C>T) c.5445+127C>T (n.5445+127C>T) c.5436+127C>T (n.5436+127C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052013_37052014delinsCA | CA1539571629 | NIPBL | c.7062+127_7062+128delinsCA (n.7062+127_7062+128delinsCA) n.944+127_944+128delinsCA c.1-12565_1-12564delinsCA (n.1-12565_1-12564delinsCA) c.6318+127_6318+128delinsCA (n.6318+127_6318+128delinsCA) c.6864+127_6864+128delinsCA (n.6864+127_6864+128delinsCA) c.6681+127_6681+128delinsCA (n.6681+127_6681+128delinsCA) c.6402+127_6402+128delinsCA (n.6402+127_6402+128delinsCA) c.5445+127_5445+128delinsCA (n.5445+127_5445+128delinsCA) c.5436+127_5436+128delinsCA (n.5436+127_5436+128delinsCA) | |
| 5 | g.37052014del | CA810284381 | NIPBL | c.7062+128del (n.7062+128del) n.944+128del c.1-12564del (n.1-12564del) c.6318+128del (n.6318+128del) c.6864+128del (n.6864+128del) c.6681+128del (n.6681+128del) c.6402+128del (n.6402+128del) c.5445+128del (n.5445+128del) c.5436+128del (n.5436+128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052014A= | CA1539571632 | NIPBL | c.7062+128A= (n.7062+128A=) n.944+128A= c.1-12564A= (n.1-12564A=) c.6318+128A= (n.6318+128A=) c.6864+128A= (n.6864+128A=) c.6681+128A= (n.6681+128A=) c.6402+128A= (n.6402+128A=) c.5445+128A= (n.5445+128A=) c.5436+128A= (n.5436+128A=) | |
| 5 | g.37052014A>G | CA810284380 | NIPBL | c.7062+128A>G (n.7062+128A>G) n.944+128A>G c.1-12564A>G (n.1-12564A>G) c.6318+128A>G (n.6318+128A>G) c.6864+128A>G (n.6864+128A>G) c.6681+128A>G (n.6681+128A>G) c.6402+128A>G (n.6402+128A>G) c.5445+128A>G (n.5445+128A>G) c.5436+128A>G (n.5436+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052014A>T | CA2544344251 | NIPBL | c.7062+128A>T (n.7062+128A>T) n.944+128A>T c.1-12564A>T (n.1-12564A>T) c.6318+128A>T (n.6318+128A>T) c.6864+128A>T (n.6864+128A>T) c.6681+128A>T (n.6681+128A>T) c.6402+128A>T (n.6402+128A>T) c.5445+128A>T (n.5445+128A>T) c.5436+128A>T (n.5436+128A>T) | |
| 5 | g.37052016G>T | CA2673575679 | NIPBL | c.7062+130G>T (n.7062+130G>T) n.944+130G>T c.1-12562G>T (n.1-12562G>T) c.6318+130G>T (n.6318+130G>T) c.6864+130G>T (n.6864+130G>T) c.6681+130G>T (n.6681+130G>T) c.6402+130G>T (n.6402+130G>T) c.5445+130G>T (n.5445+130G>T) c.5436+130G>T (n.5436+130G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052016_37052018del | CA2539918365 | NIPBL | c.7062+130_7062+132del (n.7062+130_7062+132del) n.944+130_944+132del c.1-12562_1-12560del (n.1-12562_1-12560del) c.6318+130_6318+132del (n.6318+130_6318+132del) c.6864+130_6864+132del (n.6864+130_6864+132del) c.6681+130_6681+132del (n.6681+130_6681+132del) c.6402+130_6402+132del (n.6402+130_6402+132del) c.5445+130_5445+132del (n.5445+130_5445+132del) c.5436+130_5436+132del (n.5436+130_5436+132del) | |
| 5 | g.37052017C>A | CA2673575680 | NIPBL | c.7062+131C>A (n.7062+131C>A) n.944+131C>A c.1-12561C>A (n.1-12561C>A) c.6318+131C>A (n.6318+131C>A) c.6864+131C>A (n.6864+131C>A) c.6681+131C>A (n.6681+131C>A) c.6402+131C>A (n.6402+131C>A) c.5445+131C>A (n.5445+131C>A) c.5436+131C>A (n.5436+131C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052017C>G | CA2673575681 | NIPBL | c.7062+131C>G (n.7062+131C>G) n.944+131C>G c.1-12561C>G (n.1-12561C>G) c.6318+131C>G (n.6318+131C>G) c.6864+131C>G (n.6864+131C>G) c.6681+131C>G (n.6681+131C>G) c.6402+131C>G (n.6402+131C>G) c.5445+131C>G (n.5445+131C>G) c.5436+131C>G (n.5436+131C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052018A= | CA1539571636 | NIPBL | c.7062+132A= (n.7062+132A=) n.944+132A= c.1-12560A= (n.1-12560A=) c.6318+132A= (n.6318+132A=) c.6864+132A= (n.6864+132A=) c.6681+132A= (n.6681+132A=) c.6402+132A= (n.6402+132A=) c.5445+132A= (n.5445+132A=) c.5436+132A= (n.5436+132A=) | |
| 5 | g.37052018A>G | CA1075099066 | NIPBL | c.7062+132A>G (n.7062+132A>G) n.944+132A>G c.1-12560A>G (n.1-12560A>G) c.6318+132A>G (n.6318+132A>G) c.6864+132A>G (n.6864+132A>G) c.6681+132A>G (n.6681+132A>G) c.6402+132A>G (n.6402+132A>G) c.5445+132A>G (n.5445+132A>G) c.5436+132A>G (n.5436+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052018A>T | CA2673575682 | NIPBL | c.7062+132A>T (n.7062+132A>T) n.944+132A>T c.1-12560A>T (n.1-12560A>T) c.6318+132A>T (n.6318+132A>T) c.6864+132A>T (n.6864+132A>T) c.6681+132A>T (n.6681+132A>T) c.6402+132A>T (n.6402+132A>T) c.5445+132A>T (n.5445+132A>T) c.5436+132A>T (n.5436+132A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052019A= | CA1539571637 | NIPBL | c.7062+133A= (n.7062+133A=) n.944+133A= c.1-12559A= (n.1-12559A=) c.6318+133A= (n.6318+133A=) c.6864+133A= (n.6864+133A=) c.6681+133A= (n.6681+133A=) c.6402+133A= (n.6402+133A=) c.5445+133A= (n.5445+133A=) c.5436+133A= (n.5436+133A=) | |
| 5 | g.37052019A>G | CA117051172 | NIPBL | c.7062+133A>G (n.7062+133A>G) n.944+133A>G c.1-12559A>G (n.1-12559A>G) c.6318+133A>G (n.6318+133A>G) c.6864+133A>G (n.6864+133A>G) c.6681+133A>G (n.6681+133A>G) c.6402+133A>G (n.6402+133A>G) c.5445+133A>G (n.5445+133A>G) c.5436+133A>G (n.5436+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052020C>T | CA2673575683 | NIPBL | c.7062+134C>T (n.7062+134C>T) n.944+134C>T c.1-12558C>T (n.1-12558C>T) c.6318+134C>T (n.6318+134C>T) c.6864+134C>T (n.6864+134C>T) c.6681+134C>T (n.6681+134C>T) c.6402+134C>T (n.6402+134C>T) c.5445+134C>T (n.5445+134C>T) c.5436+134C>T (n.5436+134C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052021del | CA2552747013 | NIPBL | c.7062+135del (n.7062+135del) n.944+135del c.1-12557del (n.1-12557del) c.6318+135del (n.6318+135del) c.6864+135del (n.6864+135del) c.6681+135del (n.6681+135del) c.6402+135del (n.6402+135del) c.5445+135del (n.5445+135del) c.5436+135del (n.5436+135del) | |
| 5 | g.37052021T>A | CA2673575684 | NIPBL | c.7062+135T>A (n.7062+135T>A) n.944+135T>A c.1-12557T>A (n.1-12557T>A) c.6318+135T>A (n.6318+135T>A) c.6864+135T>A (n.6864+135T>A) c.6681+135T>A (n.6681+135T>A) c.6402+135T>A (n.6402+135T>A) c.5445+135T>A (n.5445+135T>A) c.5436+135T>A (n.5436+135T>A) | gnomAD v4 |