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| 3 | g.37048835T= | CA1357890898 | MLH1 | c.1668-1651T= (n.1668-1651T=) c.1696-69T= (n.1696-69T=) c.1559-1651T= (n.1559-1651T=) c.1896+1152T= (n.1896+1152T=) c.1267-69T= (n.1267-69T=) c.1897-69T= (n.1897-69T=) c.1825-69T= (n.1825-69T=) c.1990-69T= (n.1990-69T=) c.*908-69T= (n.*908-69T=) c.*1822-69T= (n.*1822-69T=) c.*1101-69T= (n.*1101-69T=) c.934-69T= (n.934-69T=) c.1778-69T= n.1024-69T= n.1372-69T= c.*1782-69T= (n.*1782-69T=) c.1258-69T= (n.1258-69T=) c.*2130-69T= (n.*2130-69T=) c.*1868-69T= (n.*1868-69T=) c.*219-69T= (n.*219-69T=) n.701-69T= c.291-1651T= (n.291-1651T=) c.182-1651T= (n.182-1651T=) c.1871+1152T= c.1783-69T= (n.1783-69T=) c.967-69T= (n.967-69T=) c.916-69T= (n.916-69T=) c.1891-69T= (n.1891-69T=) | |
| 3 | g.37048836G>A | CA2665009829 | MLH1 | c.1668-1650G>A (n.1668-1650G>A) c.1696-68G>A (n.1696-68G>A) c.1559-1650G>A (n.1559-1650G>A) c.1896+1153G>A (n.1896+1153G>A) c.1267-68G>A (n.1267-68G>A) c.1897-68G>A (n.1897-68G>A) c.1825-68G>A (n.1825-68G>A) c.1990-68G>A (n.1990-68G>A) c.*908-68G>A (n.*908-68G>A) c.*1822-68G>A (n.*1822-68G>A) c.*1101-68G>A (n.*1101-68G>A) c.934-68G>A (n.934-68G>A) c.1778-68G>A n.1024-68G>A n.1372-68G>A c.*1782-68G>A (n.*1782-68G>A) c.1258-68G>A (n.1258-68G>A) c.*2130-68G>A (n.*2130-68G>A) c.*1868-68G>A (n.*1868-68G>A) c.*219-68G>A (n.*219-68G>A) n.701-68G>A c.291-1650G>A (n.291-1650G>A) c.182-1650G>A (n.182-1650G>A) c.1871+1153G>A c.1783-68G>A (n.1783-68G>A) c.967-68G>A (n.967-68G>A) c.916-68G>A (n.916-68G>A) c.1891-68G>A (n.1891-68G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048839C>A | CA2665009830 | MLH1 | c.1668-1647C>A (n.1668-1647C>A) c.1696-65C>A (n.1696-65C>A) c.1559-1647C>A (n.1559-1647C>A) c.1896+1156C>A (n.1896+1156C>A) c.1267-65C>A (n.1267-65C>A) c.1897-65C>A (n.1897-65C>A) c.1825-65C>A (n.1825-65C>A) c.1990-65C>A (n.1990-65C>A) c.*908-65C>A (n.*908-65C>A) c.*1822-65C>A (n.*1822-65C>A) c.*1101-65C>A (n.*1101-65C>A) c.934-65C>A (n.934-65C>A) c.1778-65C>A n.1024-65C>A n.1372-65C>A c.*1782-65C>A (n.*1782-65C>A) c.1258-65C>A (n.1258-65C>A) c.*2130-65C>A (n.*2130-65C>A) c.*1868-65C>A (n.*1868-65C>A) c.*219-65C>A (n.*219-65C>A) n.701-65C>A c.291-1647C>A (n.291-1647C>A) c.182-1647C>A (n.182-1647C>A) c.1871+1156C>A c.1783-65C>A (n.1783-65C>A) c.967-65C>A (n.967-65C>A) c.916-65C>A (n.916-65C>A) c.1891-65C>A (n.1891-65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048839C>G | CA2665009831 | MLH1 | c.1668-1647C>G (n.1668-1647C>G) c.1696-65C>G (n.1696-65C>G) c.1559-1647C>G (n.1559-1647C>G) c.1896+1156C>G (n.1896+1156C>G) c.1267-65C>G (n.1267-65C>G) c.1897-65C>G (n.1897-65C>G) c.1825-65C>G (n.1825-65C>G) c.1990-65C>G (n.1990-65C>G) c.*908-65C>G (n.*908-65C>G) c.*1822-65C>G (n.*1822-65C>G) c.*1101-65C>G (n.*1101-65C>G) c.934-65C>G (n.934-65C>G) c.1778-65C>G n.1024-65C>G n.1372-65C>G c.*1782-65C>G (n.*1782-65C>G) c.1258-65C>G (n.1258-65C>G) c.*2130-65C>G (n.*2130-65C>G) c.*1868-65C>G (n.*1868-65C>G) c.*219-65C>G (n.*219-65C>G) n.701-65C>G c.291-1647C>G (n.291-1647C>G) c.182-1647C>G (n.182-1647C>G) c.1871+1156C>G c.1783-65C>G (n.1783-65C>G) c.967-65C>G (n.967-65C>G) c.916-65C>G (n.916-65C>G) c.1891-65C>G (n.1891-65C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048842C= | CA1357890899 | MLH1 | c.1668-1644C= (n.1668-1644C=) c.1696-62C= (n.1696-62C=) c.1559-1644C= (n.1559-1644C=) c.1896+1159C= (n.1896+1159C=) c.1267-62C= (n.1267-62C=) c.1897-62C= (n.1897-62C=) c.1825-62C= (n.1825-62C=) c.1990-62C= (n.1990-62C=) c.*908-62C= (n.*908-62C=) c.*1822-62C= (n.*1822-62C=) c.*1101-62C= (n.*1101-62C=) c.934-62C= (n.934-62C=) c.1778-62C= n.1024-62C= n.1372-62C= c.*1782-62C= (n.*1782-62C=) c.1258-62C= (n.1258-62C=) c.*2130-62C= (n.*2130-62C=) c.*1868-62C= (n.*1868-62C=) c.*219-62C= (n.*219-62C=) n.701-62C= c.291-1644C= (n.291-1644C=) c.182-1644C= (n.182-1644C=) c.1871+1159C= c.1783-62C= (n.1783-62C=) c.967-62C= (n.967-62C=) c.916-62C= (n.916-62C=) c.1891-62C= (n.1891-62C=) | |
| 3 | g.37048842C>T | CA1046901069 | MLH1 | c.1668-1644C>T (n.1668-1644C>T) c.1696-62C>T (n.1696-62C>T) c.1559-1644C>T (n.1559-1644C>T) c.1896+1159C>T (n.1896+1159C>T) c.1267-62C>T (n.1267-62C>T) c.1897-62C>T (n.1897-62C>T) c.1825-62C>T (n.1825-62C>T) c.1990-62C>T (n.1990-62C>T) c.*908-62C>T (n.*908-62C>T) c.*1822-62C>T (n.*1822-62C>T) c.*1101-62C>T (n.*1101-62C>T) c.934-62C>T (n.934-62C>T) c.1778-62C>T n.1024-62C>T n.1372-62C>T c.*1782-62C>T (n.*1782-62C>T) c.1258-62C>T (n.1258-62C>T) c.*2130-62C>T (n.*2130-62C>T) c.*1868-62C>T (n.*1868-62C>T) c.*219-62C>T (n.*219-62C>T) n.701-62C>T c.291-1644C>T (n.291-1644C>T) c.182-1644C>T (n.182-1644C>T) c.1871+1159C>T c.1783-62C>T (n.1783-62C>T) c.967-62C>T (n.967-62C>T) c.916-62C>T (n.916-62C>T) c.1891-62C>T (n.1891-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048857T>C | CA542223627 | MLH1 | c.1668-1629T>C (n.1668-1629T>C) c.1696-47T>C (n.1696-47T>C) c.1559-1629T>C (n.1559-1629T>C) c.1896+1174T>C (n.1896+1174T>C) c.1267-47T>C (n.1267-47T>C) c.1897-47T>C (n.1897-47T>C) c.1825-47T>C (n.1825-47T>C) c.1990-47T>C (n.1990-47T>C) c.*908-47T>C (n.*908-47T>C) c.*1822-47T>C (n.*1822-47T>C) c.*1101-47T>C (n.*1101-47T>C) c.934-47T>C (n.934-47T>C) c.1778-47T>C n.1024-47T>C n.1372-47T>C c.*1782-47T>C (n.*1782-47T>C) c.1258-47T>C (n.1258-47T>C) c.*2130-47T>C (n.*2130-47T>C) c.*1868-47T>C (n.*1868-47T>C) c.*219-47T>C (n.*219-47T>C) n.701-47T>C c.291-1629T>C (n.291-1629T>C) c.182-1629T>C (n.182-1629T>C) c.1871+1174T>C c.1783-47T>C (n.1783-47T>C) c.967-47T>C (n.967-47T>C) c.916-47T>C (n.916-47T>C) c.1891-47T>C (n.1891-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048857T= | CA1357890907 | MLH1 | c.1668-1629T= (n.1668-1629T=) c.1696-47T= (n.1696-47T=) c.1559-1629T= (n.1559-1629T=) c.1896+1174T= (n.1896+1174T=) c.1267-47T= (n.1267-47T=) c.1897-47T= (n.1897-47T=) c.1825-47T= (n.1825-47T=) c.1990-47T= (n.1990-47T=) c.*908-47T= (n.*908-47T=) c.*1822-47T= (n.*1822-47T=) c.*1101-47T= (n.*1101-47T=) c.934-47T= (n.934-47T=) c.1778-47T= n.1024-47T= n.1372-47T= c.*1782-47T= (n.*1782-47T=) c.1258-47T= (n.1258-47T=) c.*2130-47T= (n.*2130-47T=) c.*1868-47T= (n.*1868-47T=) c.*219-47T= (n.*219-47T=) n.701-47T= c.291-1629T= (n.291-1629T=) c.182-1629T= (n.182-1629T=) c.1871+1174T= c.1783-47T= (n.1783-47T=) c.967-47T= (n.967-47T=) c.916-47T= (n.916-47T=) c.1891-47T= (n.1891-47T=) | |
| 3 | g.37048858_37048873del | CA032125 | MLH1 | c.1668-1628_1668-1613del (n.1668-1628_1668-1613del) c.1696-46_1696-31del (n.1696-46_1696-31del) c.1559-1628_1559-1613del (n.1559-1628_1559-1613del) c.1896+1175_1896+1190del (n.1896+1175_1896+1190del) c.1267-46_1267-31del (n.1267-46_1267-31del) c.1897-46_1897-31del (n.1897-46_1897-31del) c.1825-46_1825-31del (n.1825-46_1825-31del) c.1990-46_1990-31del (n.1990-46_1990-31del) c.*908-46_*908-31del (n.*908-46_*908-31del) c.*1822-46_*1822-31del (n.*1822-46_*1822-31del) c.*1101-46_*1101-31del (n.*1101-46_*1101-31del) c.934-46_934-31del (n.934-46_934-31del) c.1778-46_1778-31del n.1024-46_1024-31del n.1372-46_1372-31del c.*1782-46_*1782-31del (n.*1782-46_*1782-31del) c.1258-46_1258-31del (n.1258-46_1258-31del) c.*2130-46_*2130-31del (n.*2130-46_*2130-31del) c.*1868-46_*1868-31del (n.*1868-46_*1868-31del) c.*219-46_*219-31del (n.*219-46_*219-31del) n.701-46_701-31del c.291-1628_291-1613del (n.291-1628_291-1613del) c.182-1628_182-1613del (n.182-1628_182-1613del) c.1871+1175_1871+1190del c.1783-46_1783-31del (n.1783-46_1783-31del) c.967-46_967-31del (n.967-46_967-31del) c.916-46_916-31del (n.916-46_916-31del) c.1891-46_1891-31del (n.1891-46_1891-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048859T>A | CA2702484212 | MLH1 | c.1668-1627T>A (n.1668-1627T>A) c.1696-45T>A (n.1696-45T>A) c.1559-1627T>A (n.1559-1627T>A) c.1896+1176T>A (n.1896+1176T>A) c.1267-45T>A (n.1267-45T>A) c.1897-45T>A (n.1897-45T>A) c.1825-45T>A (n.1825-45T>A) c.1990-45T>A (n.1990-45T>A) c.*908-45T>A (n.*908-45T>A) c.*1822-45T>A (n.*1822-45T>A) c.*1101-45T>A (n.*1101-45T>A) c.934-45T>A (n.934-45T>A) c.1778-45T>A n.1024-45T>A n.1372-45T>A c.*1782-45T>A (n.*1782-45T>A) c.1258-45T>A (n.1258-45T>A) c.*2130-45T>A (n.*2130-45T>A) c.*1868-45T>A (n.*1868-45T>A) c.*219-45T>A (n.*219-45T>A) n.701-45T>A c.291-1627T>A (n.291-1627T>A) c.182-1627T>A (n.182-1627T>A) c.1871+1176T>A c.1783-45T>A (n.1783-45T>A) c.967-45T>A (n.967-45T>A) c.916-45T>A (n.916-45T>A) c.1891-45T>A (n.1891-45T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37048860T>C | CA2702484242 | MLH1 | c.1668-1626T>C (n.1668-1626T>C) c.1696-44T>C (n.1696-44T>C) c.1559-1626T>C (n.1559-1626T>C) c.1896+1177T>C (n.1896+1177T>C) c.1267-44T>C (n.1267-44T>C) c.1897-44T>C (n.1897-44T>C) c.1825-44T>C (n.1825-44T>C) c.1990-44T>C (n.1990-44T>C) c.*908-44T>C (n.*908-44T>C) c.*1822-44T>C (n.*1822-44T>C) c.*1101-44T>C (n.*1101-44T>C) c.934-44T>C (n.934-44T>C) c.1778-44T>C n.1024-44T>C n.1372-44T>C c.*1782-44T>C (n.*1782-44T>C) c.1258-44T>C (n.1258-44T>C) c.*2130-44T>C (n.*2130-44T>C) c.*1868-44T>C (n.*1868-44T>C) c.*219-44T>C (n.*219-44T>C) n.701-44T>C c.291-1626T>C (n.291-1626T>C) c.182-1626T>C (n.182-1626T>C) c.1871+1177T>C c.1783-44T>C (n.1783-44T>C) c.967-44T>C (n.967-44T>C) c.916-44T>C (n.916-44T>C) c.1891-44T>C (n.1891-44T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37048862A>T | CA2665009837 | MLH1 | c.1668-1624A>T (n.1668-1624A>T) c.1696-42A>T (n.1696-42A>T) c.1559-1624A>T (n.1559-1624A>T) c.1896+1179A>T (n.1896+1179A>T) c.1267-42A>T (n.1267-42A>T) c.1897-42A>T (n.1897-42A>T) c.1825-42A>T (n.1825-42A>T) c.1990-42A>T (n.1990-42A>T) c.*908-42A>T (n.*908-42A>T) c.*1822-42A>T (n.*1822-42A>T) c.*1101-42A>T (n.*1101-42A>T) c.934-42A>T (n.934-42A>T) c.1778-42A>T n.1024-42A>T n.1372-42A>T c.*1782-42A>T (n.*1782-42A>T) c.1258-42A>T (n.1258-42A>T) c.*2130-42A>T (n.*2130-42A>T) c.*1868-42A>T (n.*1868-42A>T) c.*219-42A>T (n.*219-42A>T) n.701-42A>T c.291-1624A>T (n.291-1624A>T) c.182-1624A>T (n.182-1624A>T) c.1871+1179A>T c.1783-42A>T (n.1783-42A>T) c.967-42A>T (n.967-42A>T) c.916-42A>T (n.916-42A>T) c.1891-42A>T (n.1891-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048864A>T | CA2702484270 | MLH1 | c.1668-1622A>T (n.1668-1622A>T) c.1696-40A>T (n.1696-40A>T) c.1559-1622A>T (n.1559-1622A>T) c.1896+1181A>T (n.1896+1181A>T) c.1267-40A>T (n.1267-40A>T) c.1897-40A>T (n.1897-40A>T) c.1825-40A>T (n.1825-40A>T) c.1990-40A>T (n.1990-40A>T) c.*908-40A>T (n.*908-40A>T) c.*1822-40A>T (n.*1822-40A>T) c.*1101-40A>T (n.*1101-40A>T) c.934-40A>T (n.934-40A>T) c.1778-40A>T n.1024-40A>T n.1372-40A>T c.*1782-40A>T (n.*1782-40A>T) c.1258-40A>T (n.1258-40A>T) c.*2130-40A>T (n.*2130-40A>T) c.*1868-40A>T (n.*1868-40A>T) c.*219-40A>T (n.*219-40A>T) n.701-40A>T c.291-1622A>T (n.291-1622A>T) c.182-1622A>T (n.182-1622A>T) c.1871+1181A>T c.1783-40A>T (n.1783-40A>T) c.967-40A>T (n.967-40A>T) c.916-40A>T (n.916-40A>T) c.1891-40A>T (n.1891-40A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048865T>C | CA032117 | MLH1 | c.1668-1621T>C (n.1668-1621T>C) c.1696-39T>C (n.1696-39T>C) c.1559-1621T>C (n.1559-1621T>C) c.1896+1182T>C (n.1896+1182T>C) c.1267-39T>C (n.1267-39T>C) c.1897-39T>C (n.1897-39T>C) c.1825-39T>C (n.1825-39T>C) c.1990-39T>C (n.1990-39T>C) c.*908-39T>C (n.*908-39T>C) c.*1822-39T>C (n.*1822-39T>C) c.*1101-39T>C (n.*1101-39T>C) c.934-39T>C (n.934-39T>C) c.1778-39T>C n.1024-39T>C n.1372-39T>C c.*1782-39T>C (n.*1782-39T>C) c.1258-39T>C (n.1258-39T>C) c.*2130-39T>C (n.*2130-39T>C) c.*1868-39T>C (n.*1868-39T>C) c.*219-39T>C (n.*219-39T>C) n.701-39T>C c.291-1621T>C (n.291-1621T>C) c.182-1621T>C (n.182-1621T>C) c.1871+1182T>C c.1783-39T>C (n.1783-39T>C) c.967-39T>C (n.967-39T>C) c.916-39T>C (n.916-39T>C) c.1891-39T>C (n.1891-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048865T= | CA1357890908 | MLH1 | c.1668-1621T= (n.1668-1621T=) c.1696-39T= (n.1696-39T=) c.1559-1621T= (n.1559-1621T=) c.1896+1182T= (n.1896+1182T=) c.1267-39T= (n.1267-39T=) c.1897-39T= (n.1897-39T=) c.1825-39T= (n.1825-39T=) c.1990-39T= (n.1990-39T=) c.*908-39T= (n.*908-39T=) c.*1822-39T= (n.*1822-39T=) c.*1101-39T= (n.*1101-39T=) c.934-39T= (n.934-39T=) c.1778-39T= n.1024-39T= n.1372-39T= c.*1782-39T= (n.*1782-39T=) c.1258-39T= (n.1258-39T=) c.*2130-39T= (n.*2130-39T=) c.*1868-39T= (n.*1868-39T=) c.*219-39T= (n.*219-39T=) n.701-39T= c.291-1621T= (n.291-1621T=) c.182-1621T= (n.182-1621T=) c.1871+1182T= c.1783-39T= (n.1783-39T=) c.967-39T= (n.967-39T=) c.916-39T= (n.916-39T=) c.1891-39T= (n.1891-39T=) | |
| 3 | g.37048866T>C | CA72811970 | MLH1 | c.1668-1620T>C (n.1668-1620T>C) c.1696-38T>C (n.1696-38T>C) c.1559-1620T>C (n.1559-1620T>C) c.1896+1183T>C (n.1896+1183T>C) c.1267-38T>C (n.1267-38T>C) c.1897-38T>C (n.1897-38T>C) c.1825-38T>C (n.1825-38T>C) c.1990-38T>C (n.1990-38T>C) c.*908-38T>C (n.*908-38T>C) c.*1822-38T>C (n.*1822-38T>C) c.*1101-38T>C (n.*1101-38T>C) c.934-38T>C (n.934-38T>C) c.1778-38T>C n.1024-38T>C n.1372-38T>C c.*1782-38T>C (n.*1782-38T>C) c.1258-38T>C (n.1258-38T>C) c.*2130-38T>C (n.*2130-38T>C) c.*1868-38T>C (n.*1868-38T>C) c.*219-38T>C (n.*219-38T>C) n.701-38T>C c.291-1620T>C (n.291-1620T>C) c.182-1620T>C (n.182-1620T>C) c.1871+1183T>C c.1783-38T>C (n.1783-38T>C) c.967-38T>C (n.967-38T>C) c.916-38T>C (n.916-38T>C) c.1891-38T>C (n.1891-38T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37048866T= | CA1357890909 | MLH1 | c.1668-1620T= (n.1668-1620T=) c.1696-38T= (n.1696-38T=) c.1559-1620T= (n.1559-1620T=) c.1896+1183T= (n.1896+1183T=) c.1267-38T= (n.1267-38T=) c.1897-38T= (n.1897-38T=) c.1825-38T= (n.1825-38T=) c.1990-38T= (n.1990-38T=) c.*908-38T= (n.*908-38T=) c.*1822-38T= (n.*1822-38T=) c.*1101-38T= (n.*1101-38T=) c.934-38T= (n.934-38T=) c.1778-38T= n.1024-38T= n.1372-38T= c.*1782-38T= (n.*1782-38T=) c.1258-38T= (n.1258-38T=) c.*2130-38T= (n.*2130-38T=) c.*1868-38T= (n.*1868-38T=) c.*219-38T= (n.*219-38T=) n.701-38T= c.291-1620T= (n.291-1620T=) c.182-1620T= (n.182-1620T=) c.1871+1183T= c.1783-38T= (n.1783-38T=) c.967-38T= (n.967-38T=) c.916-38T= (n.916-38T=) c.1891-38T= (n.1891-38T=) | |
| 3 | g.37048867C>A | CA2665009838 | MLH1 | c.1668-1619C>A (n.1668-1619C>A) c.1696-37C>A (n.1696-37C>A) c.1559-1619C>A (n.1559-1619C>A) c.1896+1184C>A (n.1896+1184C>A) c.1267-37C>A (n.1267-37C>A) c.1897-37C>A (n.1897-37C>A) c.1825-37C>A (n.1825-37C>A) c.1990-37C>A (n.1990-37C>A) c.*908-37C>A (n.*908-37C>A) c.*1822-37C>A (n.*1822-37C>A) c.*1101-37C>A (n.*1101-37C>A) c.934-37C>A (n.934-37C>A) c.1778-37C>A n.1024-37C>A n.1372-37C>A c.*1782-37C>A (n.*1782-37C>A) c.1258-37C>A (n.1258-37C>A) c.*2130-37C>A (n.*2130-37C>A) c.*1868-37C>A (n.*1868-37C>A) c.*219-37C>A (n.*219-37C>A) n.701-37C>A c.291-1619C>A (n.291-1619C>A) c.182-1619C>A (n.182-1619C>A) c.1871+1184C>A c.1783-37C>A (n.1783-37C>A) c.967-37C>A (n.967-37C>A) c.916-37C>A (n.916-37C>A) c.1891-37C>A (n.1891-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048867C= | CA1357890910 | MLH1 | c.1668-1619C= (n.1668-1619C=) c.1696-37C= (n.1696-37C=) c.1559-1619C= (n.1559-1619C=) c.1896+1184C= (n.1896+1184C=) c.1267-37C= (n.1267-37C=) c.1897-37C= (n.1897-37C=) c.1825-37C= (n.1825-37C=) c.1990-37C= (n.1990-37C=) c.*908-37C= (n.*908-37C=) c.*1822-37C= (n.*1822-37C=) c.*1101-37C= (n.*1101-37C=) c.934-37C= (n.934-37C=) c.1778-37C= n.1024-37C= n.1372-37C= c.*1782-37C= (n.*1782-37C=) c.1258-37C= (n.1258-37C=) c.*2130-37C= (n.*2130-37C=) c.*1868-37C= (n.*1868-37C=) c.*219-37C= (n.*219-37C=) n.701-37C= c.291-1619C= (n.291-1619C=) c.182-1619C= (n.182-1619C=) c.1871+1184C= c.1783-37C= (n.1783-37C=) c.967-37C= (n.967-37C=) c.916-37C= (n.916-37C=) c.1891-37C= (n.1891-37C=) | |
| 3 | g.37048867C>G | CA2702244163 | MLH1 | c.1668-1619C>G (n.1668-1619C>G) c.1696-37C>G (n.1696-37C>G) c.1559-1619C>G (n.1559-1619C>G) c.1896+1184C>G (n.1896+1184C>G) c.1267-37C>G (n.1267-37C>G) c.1897-37C>G (n.1897-37C>G) c.1825-37C>G (n.1825-37C>G) c.1990-37C>G (n.1990-37C>G) c.*908-37C>G (n.*908-37C>G) c.*1822-37C>G (n.*1822-37C>G) c.*1101-37C>G (n.*1101-37C>G) c.934-37C>G (n.934-37C>G) c.1778-37C>G n.1024-37C>G n.1372-37C>G c.*1782-37C>G (n.*1782-37C>G) c.1258-37C>G (n.1258-37C>G) c.*2130-37C>G (n.*2130-37C>G) c.*1868-37C>G (n.*1868-37C>G) c.*219-37C>G (n.*219-37C>G) n.701-37C>G c.291-1619C>G (n.291-1619C>G) c.182-1619C>G (n.182-1619C>G) c.1871+1184C>G c.1783-37C>G (n.1783-37C>G) c.967-37C>G (n.967-37C>G) c.916-37C>G (n.916-37C>G) c.1891-37C>G (n.1891-37C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37048867C>T | CA032106 | MLH1 | c.1668-1619C>T (n.1668-1619C>T) c.1696-37C>T (n.1696-37C>T) c.1559-1619C>T (n.1559-1619C>T) c.1896+1184C>T (n.1896+1184C>T) c.1267-37C>T (n.1267-37C>T) c.1897-37C>T (n.1897-37C>T) c.1825-37C>T (n.1825-37C>T) c.1990-37C>T (n.1990-37C>T) c.*908-37C>T (n.*908-37C>T) c.*1822-37C>T (n.*1822-37C>T) c.*1101-37C>T (n.*1101-37C>T) c.934-37C>T (n.934-37C>T) c.1778-37C>T n.1024-37C>T n.1372-37C>T c.*1782-37C>T (n.*1782-37C>T) c.1258-37C>T (n.1258-37C>T) c.*2130-37C>T (n.*2130-37C>T) c.*1868-37C>T (n.*1868-37C>T) c.*219-37C>T (n.*219-37C>T) n.701-37C>T c.291-1619C>T (n.291-1619C>T) c.182-1619C>T (n.182-1619C>T) c.1871+1184C>T c.1783-37C>T (n.1783-37C>T) c.967-37C>T (n.967-37C>T) c.916-37C>T (n.916-37C>T) c.1891-37C>T (n.1891-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048867_37048869delinsCGT | CA1357890911 | MLH1 | c.1668-1619_1668-1617delinsCGT (n.1668-1619_1668-1617delinsCGT) c.1696-37_1696-35delinsCGT (n.1696-37_1696-35delinsCGT) c.1559-1619_1559-1617delinsCGT (n.1559-1619_1559-1617delinsCGT) c.1896+1184_1896+1186delinsCGT (n.1896+1184_1896+1186delinsCGT) c.1267-37_1267-35delinsCGT (n.1267-37_1267-35delinsCGT) c.1897-37_1897-35delinsCGT (n.1897-37_1897-35delinsCGT) c.1825-37_1825-35delinsCGT (n.1825-37_1825-35delinsCGT) c.1990-37_1990-35delinsCGT (n.1990-37_1990-35delinsCGT) c.*908-37_*908-35delinsCGT (n.*908-37_*908-35delinsCGT) c.*1822-37_*1822-35delinsCGT (n.*1822-37_*1822-35delinsCGT) c.*1101-37_*1101-35delinsCGT (n.*1101-37_*1101-35delinsCGT) c.934-37_934-35delinsCGT (n.934-37_934-35delinsCGT) c.1778-37_1778-35delinsCGT n.1024-37_1024-35delinsCGT n.1372-37_1372-35delinsCGT c.*1782-37_*1782-35delinsCGT (n.*1782-37_*1782-35delinsCGT) c.1258-37_1258-35delinsCGT (n.1258-37_1258-35delinsCGT) c.*2130-37_*2130-35delinsCGT (n.*2130-37_*2130-35delinsCGT) c.*1868-37_*1868-35delinsCGT (n.*1868-37_*1868-35delinsCGT) c.*219-37_*219-35delinsCGT (n.*219-37_*219-35delinsCGT) n.701-37_701-35delinsCGT c.291-1619_291-1617delinsCGT (n.291-1619_291-1617delinsCGT) c.182-1619_182-1617delinsCGT (n.182-1619_182-1617delinsCGT) c.1871+1184_1871+1186delinsCGT c.1783-37_1783-35delinsCGT (n.1783-37_1783-35delinsCGT) c.967-37_967-35delinsCGT (n.967-37_967-35delinsCGT) c.916-37_916-35delinsCGT (n.916-37_916-35delinsCGT) c.1891-37_1891-35delinsCGT (n.1891-37_1891-35delinsCGT) | |
| 3 | g.37048868G>A | CA032092 | MLH1 | c.1668-1618G>A (n.1668-1618G>A) c.1696-36G>A (n.1696-36G>A) c.1559-1618G>A (n.1559-1618G>A) c.1896+1185G>A (n.1896+1185G>A) c.1267-36G>A (n.1267-36G>A) c.1897-36G>A (n.1897-36G>A) c.1825-36G>A (n.1825-36G>A) c.1990-36G>A (n.1990-36G>A) c.*908-36G>A (n.*908-36G>A) c.*1822-36G>A (n.*1822-36G>A) c.*1101-36G>A (n.*1101-36G>A) c.934-36G>A (n.934-36G>A) c.1778-36G>A n.1024-36G>A n.1372-36G>A c.*1782-36G>A (n.*1782-36G>A) c.1258-36G>A (n.1258-36G>A) c.*2130-36G>A (n.*2130-36G>A) c.*1868-36G>A (n.*1868-36G>A) c.*219-36G>A (n.*219-36G>A) n.701-36G>A c.291-1618G>A (n.291-1618G>A) c.182-1618G>A (n.182-1618G>A) c.1871+1185G>A c.1783-36G>A (n.1783-36G>A) c.967-36G>A (n.967-36G>A) c.916-36G>A (n.916-36G>A) c.1891-36G>A (n.1891-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37048868G>C | CA658761441 | MLH1 | c.1668-1618G>C (n.1668-1618G>C) c.1696-36G>C (n.1696-36G>C) c.1559-1618G>C (n.1559-1618G>C) c.1896+1185G>C (n.1896+1185G>C) c.1267-36G>C (n.1267-36G>C) c.1897-36G>C (n.1897-36G>C) c.1825-36G>C (n.1825-36G>C) c.1990-36G>C (n.1990-36G>C) c.*908-36G>C (n.*908-36G>C) c.*1822-36G>C (n.*1822-36G>C) c.*1101-36G>C (n.*1101-36G>C) c.934-36G>C (n.934-36G>C) c.1778-36G>C n.1024-36G>C n.1372-36G>C c.*1782-36G>C (n.*1782-36G>C) c.1258-36G>C (n.1258-36G>C) c.*2130-36G>C (n.*2130-36G>C) c.*1868-36G>C (n.*1868-36G>C) c.*219-36G>C (n.*219-36G>C) n.701-36G>C c.291-1618G>C (n.291-1618G>C) c.182-1618G>C (n.182-1618G>C) c.1871+1185G>C c.1783-36G>C (n.1783-36G>C) c.967-36G>C (n.967-36G>C) c.916-36G>C (n.916-36G>C) c.1891-36G>C (n.1891-36G>C) | dbSNP |
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| 3 | g.37048868G>T | CA2665009839 | MLH1 | c.1668-1618G>T (n.1668-1618G>T) c.1696-36G>T (n.1696-36G>T) c.1559-1618G>T (n.1559-1618G>T) c.1896+1185G>T (n.1896+1185G>T) c.1267-36G>T (n.1267-36G>T) c.1897-36G>T (n.1897-36G>T) c.1825-36G>T (n.1825-36G>T) c.1990-36G>T (n.1990-36G>T) c.*908-36G>T (n.*908-36G>T) c.*1822-36G>T (n.*1822-36G>T) c.*1101-36G>T (n.*1101-36G>T) c.934-36G>T (n.934-36G>T) c.1778-36G>T n.1024-36G>T n.1372-36G>T c.*1782-36G>T (n.*1782-36G>T) c.1258-36G>T (n.1258-36G>T) c.*2130-36G>T (n.*2130-36G>T) c.*1868-36G>T (n.*1868-36G>T) c.*219-36G>T (n.*219-36G>T) n.701-36G>T c.291-1618G>T (n.291-1618G>T) c.182-1618G>T (n.182-1618G>T) c.1871+1185G>T c.1783-36G>T (n.1783-36G>T) c.967-36G>T (n.967-36G>T) c.916-36G>T (n.916-36G>T) c.1891-36G>T (n.1891-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048868_37048869del | CA1357890912 | MLH1 | c.1668-1618_1668-1617del (n.1668-1618_1668-1617del) c.1696-36_1696-35del (n.1696-36_1696-35del) c.1559-1618_1559-1617del (n.1559-1618_1559-1617del) c.1896+1185_1896+1186del (n.1896+1185_1896+1186del) c.1267-36_1267-35del (n.1267-36_1267-35del) c.1897-36_1897-35del (n.1897-36_1897-35del) c.1825-36_1825-35del (n.1825-36_1825-35del) c.1990-36_1990-35del (n.1990-36_1990-35del) c.*908-36_*908-35del (n.*908-36_*908-35del) c.*1822-36_*1822-35del (n.*1822-36_*1822-35del) c.*1101-36_*1101-35del (n.*1101-36_*1101-35del) c.934-36_934-35del (n.934-36_934-35del) c.1778-36_1778-35del n.1024-36_1024-35del n.1372-36_1372-35del c.*1782-36_*1782-35del (n.*1782-36_*1782-35del) c.1258-36_1258-35del (n.1258-36_1258-35del) c.*2130-36_*2130-35del (n.*2130-36_*2130-35del) c.*1868-36_*1868-35del (n.*1868-36_*1868-35del) c.*219-36_*219-35del (n.*219-36_*219-35del) n.701-36_701-35del c.291-1618_291-1617del (n.291-1618_291-1617del) c.182-1618_182-1617del (n.182-1618_182-1617del) c.1871+1185_1871+1186del c.1783-36_1783-35del (n.1783-36_1783-35del) c.967-36_967-35del (n.967-36_967-35del) c.916-36_916-35del (n.916-36_916-35del) c.1891-36_1891-35del (n.1891-36_1891-35del) | dbSNP |
| 3 | g.37048869T>A | CA2702484297 | MLH1 | c.1668-1617T>A (n.1668-1617T>A) c.1696-35T>A (n.1696-35T>A) c.1559-1617T>A (n.1559-1617T>A) c.1896+1186T>A (n.1896+1186T>A) c.1267-35T>A (n.1267-35T>A) c.1897-35T>A (n.1897-35T>A) c.1825-35T>A (n.1825-35T>A) c.1990-35T>A (n.1990-35T>A) c.*908-35T>A (n.*908-35T>A) c.*1822-35T>A (n.*1822-35T>A) c.*1101-35T>A (n.*1101-35T>A) c.934-35T>A (n.934-35T>A) c.1778-35T>A n.1024-35T>A n.1372-35T>A c.*1782-35T>A (n.*1782-35T>A) c.1258-35T>A (n.1258-35T>A) c.*2130-35T>A (n.*2130-35T>A) c.*1868-35T>A (n.*1868-35T>A) c.*219-35T>A (n.*219-35T>A) n.701-35T>A c.291-1617T>A (n.291-1617T>A) c.182-1617T>A (n.182-1617T>A) c.1871+1186T>A c.1783-35T>A (n.1783-35T>A) c.967-35T>A (n.967-35T>A) c.916-35T>A (n.916-35T>A) c.1891-35T>A (n.1891-35T>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37048870A= | CA1357890914 | MLH1 | c.1668-1616A= (n.1668-1616A=) c.1696-34A= (n.1696-34A=) c.1559-1616A= (n.1559-1616A=) c.1896+1187A= (n.1896+1187A=) c.1267-34A= (n.1267-34A=) c.1897-34A= (n.1897-34A=) c.1825-34A= (n.1825-34A=) c.1990-34A= (n.1990-34A=) c.*908-34A= (n.*908-34A=) c.*1822-34A= (n.*1822-34A=) c.*1101-34A= (n.*1101-34A=) c.934-34A= (n.934-34A=) c.1778-34A= n.1024-34A= n.1372-34A= c.*1782-34A= (n.*1782-34A=) c.1258-34A= (n.1258-34A=) c.*2130-34A= (n.*2130-34A=) c.*1868-34A= (n.*1868-34A=) c.*219-34A= (n.*219-34A=) n.701-34A= c.291-1616A= (n.291-1616A=) c.182-1616A= (n.182-1616A=) c.1871+1187A= c.1783-34A= (n.1783-34A=) c.967-34A= (n.967-34A=) c.916-34A= (n.916-34A=) c.1891-34A= (n.1891-34A=) | |
| 3 | g.37048870A>G | CA1357890915 | MLH1 | c.1668-1616A>G (n.1668-1616A>G) c.1696-34A>G (n.1696-34A>G) c.1559-1616A>G (n.1559-1616A>G) c.1896+1187A>G (n.1896+1187A>G) c.1267-34A>G (n.1267-34A>G) c.1897-34A>G (n.1897-34A>G) c.1825-34A>G (n.1825-34A>G) c.1990-34A>G (n.1990-34A>G) c.*908-34A>G (n.*908-34A>G) c.*1822-34A>G (n.*1822-34A>G) c.*1101-34A>G (n.*1101-34A>G) c.934-34A>G (n.934-34A>G) c.1778-34A>G n.1024-34A>G n.1372-34A>G c.*1782-34A>G (n.*1782-34A>G) c.1258-34A>G (n.1258-34A>G) c.*2130-34A>G (n.*2130-34A>G) c.*1868-34A>G (n.*1868-34A>G) c.*219-34A>G (n.*219-34A>G) n.701-34A>G c.291-1616A>G (n.291-1616A>G) c.182-1616A>G (n.182-1616A>G) c.1871+1187A>G c.1783-34A>G (n.1783-34A>G) c.967-34A>G (n.967-34A>G) c.916-34A>G (n.916-34A>G) c.1891-34A>G (n.1891-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048870A>T | CA2702301764 | MLH1 | c.1668-1616A>T (n.1668-1616A>T) c.1696-34A>T (n.1696-34A>T) c.1559-1616A>T (n.1559-1616A>T) c.1896+1187A>T (n.1896+1187A>T) c.1267-34A>T (n.1267-34A>T) c.1897-34A>T (n.1897-34A>T) c.1825-34A>T (n.1825-34A>T) c.1990-34A>T (n.1990-34A>T) c.*908-34A>T (n.*908-34A>T) c.*1822-34A>T (n.*1822-34A>T) c.*1101-34A>T (n.*1101-34A>T) c.934-34A>T (n.934-34A>T) c.1778-34A>T n.1024-34A>T n.1372-34A>T c.*1782-34A>T (n.*1782-34A>T) c.1258-34A>T (n.1258-34A>T) c.*2130-34A>T (n.*2130-34A>T) c.*1868-34A>T (n.*1868-34A>T) c.*219-34A>T (n.*219-34A>T) n.701-34A>T c.291-1616A>T (n.291-1616A>T) c.182-1616A>T (n.182-1616A>T) c.1871+1187A>T c.1783-34A>T (n.1783-34A>T) c.967-34A>T (n.967-34A>T) c.916-34A>T (n.916-34A>T) c.1891-34A>T (n.1891-34A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048871C>A | CA2577545470 | MLH1 | c.1668-1615C>A (n.1668-1615C>A) c.1696-33C>A (n.1696-33C>A) c.1559-1615C>A (n.1559-1615C>A) c.1896+1188C>A (n.1896+1188C>A) c.1267-33C>A (n.1267-33C>A) c.1897-33C>A (n.1897-33C>A) c.1825-33C>A (n.1825-33C>A) c.1990-33C>A (n.1990-33C>A) c.*908-33C>A (n.*908-33C>A) c.*1822-33C>A (n.*1822-33C>A) c.*1101-33C>A (n.*1101-33C>A) c.934-33C>A (n.934-33C>A) c.1778-33C>A n.1024-33C>A n.1372-33C>A c.*1782-33C>A (n.*1782-33C>A) c.1258-33C>A (n.1258-33C>A) c.*2130-33C>A (n.*2130-33C>A) c.*1868-33C>A (n.*1868-33C>A) c.*219-33C>A (n.*219-33C>A) n.701-33C>A c.291-1615C>A (n.291-1615C>A) c.182-1615C>A (n.182-1615C>A) c.1871+1188C>A c.1783-33C>A (n.1783-33C>A) c.967-33C>A (n.967-33C>A) c.916-33C>A (n.916-33C>A) c.1891-33C>A (n.1891-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048871C= | CA1357890916 | MLH1 | c.1668-1615C= (n.1668-1615C=) c.1696-33C= (n.1696-33C=) c.1559-1615C= (n.1559-1615C=) c.1896+1188C= (n.1896+1188C=) c.1267-33C= (n.1267-33C=) c.1897-33C= (n.1897-33C=) c.1825-33C= (n.1825-33C=) c.1990-33C= (n.1990-33C=) c.*908-33C= (n.*908-33C=) c.*1822-33C= (n.*1822-33C=) c.*1101-33C= (n.*1101-33C=) c.934-33C= (n.934-33C=) c.1778-33C= n.1024-33C= n.1372-33C= c.*1782-33C= (n.*1782-33C=) c.1258-33C= (n.1258-33C=) c.*2130-33C= (n.*2130-33C=) c.*1868-33C= (n.*1868-33C=) c.*219-33C= (n.*219-33C=) n.701-33C= c.291-1615C= (n.291-1615C=) c.182-1615C= (n.182-1615C=) c.1871+1188C= c.1783-33C= (n.1783-33C=) c.967-33C= (n.967-33C=) c.916-33C= (n.916-33C=) c.1891-33C= (n.1891-33C=) | |
| 3 | g.37048871C>G | CA542223628 | MLH1 | c.1668-1615C>G (n.1668-1615C>G) c.1696-33C>G (n.1696-33C>G) c.1559-1615C>G (n.1559-1615C>G) c.1896+1188C>G (n.1896+1188C>G) c.1267-33C>G (n.1267-33C>G) c.1897-33C>G (n.1897-33C>G) c.1825-33C>G (n.1825-33C>G) c.1990-33C>G (n.1990-33C>G) c.*908-33C>G (n.*908-33C>G) c.*1822-33C>G (n.*1822-33C>G) c.*1101-33C>G (n.*1101-33C>G) c.934-33C>G (n.934-33C>G) c.1778-33C>G n.1024-33C>G n.1372-33C>G c.*1782-33C>G (n.*1782-33C>G) c.1258-33C>G (n.1258-33C>G) c.*2130-33C>G (n.*2130-33C>G) c.*1868-33C>G (n.*1868-33C>G) c.*219-33C>G (n.*219-33C>G) n.701-33C>G c.291-1615C>G (n.291-1615C>G) c.182-1615C>G (n.182-1615C>G) c.1871+1188C>G c.1783-33C>G (n.1783-33C>G) c.967-33C>G (n.967-33C>G) c.916-33C>G (n.916-33C>G) c.1891-33C>G (n.1891-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048871C>T | CA2702263018 | MLH1 | c.1668-1615C>T (n.1668-1615C>T) c.1696-33C>T (n.1696-33C>T) c.1559-1615C>T (n.1559-1615C>T) c.1896+1188C>T (n.1896+1188C>T) c.1267-33C>T (n.1267-33C>T) c.1897-33C>T (n.1897-33C>T) c.1825-33C>T (n.1825-33C>T) c.1990-33C>T (n.1990-33C>T) c.*908-33C>T (n.*908-33C>T) c.*1822-33C>T (n.*1822-33C>T) c.*1101-33C>T (n.*1101-33C>T) c.934-33C>T (n.934-33C>T) c.1778-33C>T n.1024-33C>T n.1372-33C>T c.*1782-33C>T (n.*1782-33C>T) c.1258-33C>T (n.1258-33C>T) c.*2130-33C>T (n.*2130-33C>T) c.*1868-33C>T (n.*1868-33C>T) c.*219-33C>T (n.*219-33C>T) n.701-33C>T c.291-1615C>T (n.291-1615C>T) c.182-1615C>T (n.182-1615C>T) c.1871+1188C>T c.1783-33C>T (n.1783-33C>T) c.967-33C>T (n.967-33C>T) c.916-33C>T (n.916-33C>T) c.1891-33C>T (n.1891-33C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048872C>A | CA2665009840 | MLH1 | c.1668-1614C>A (n.1668-1614C>A) c.1696-32C>A (n.1696-32C>A) c.1559-1614C>A (n.1559-1614C>A) c.1896+1189C>A (n.1896+1189C>A) c.1267-32C>A (n.1267-32C>A) c.1897-32C>A (n.1897-32C>A) c.1825-32C>A (n.1825-32C>A) c.1990-32C>A (n.1990-32C>A) c.*908-32C>A (n.*908-32C>A) c.*1822-32C>A (n.*1822-32C>A) c.*1101-32C>A (n.*1101-32C>A) c.934-32C>A (n.934-32C>A) c.1778-32C>A n.1024-32C>A n.1372-32C>A c.*1782-32C>A (n.*1782-32C>A) c.1258-32C>A (n.1258-32C>A) c.*2130-32C>A (n.*2130-32C>A) c.*1868-32C>A (n.*1868-32C>A) c.*219-32C>A (n.*219-32C>A) n.701-32C>A c.291-1614C>A (n.291-1614C>A) c.182-1614C>A (n.182-1614C>A) c.1871+1189C>A c.1783-32C>A (n.1783-32C>A) c.967-32C>A (n.967-32C>A) c.916-32C>A (n.916-32C>A) c.1891-32C>A (n.1891-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048872C>T | CA2702484303 | MLH1 | c.1668-1614C>T (n.1668-1614C>T) c.1696-32C>T (n.1696-32C>T) c.1559-1614C>T (n.1559-1614C>T) c.1896+1189C>T (n.1896+1189C>T) c.1267-32C>T (n.1267-32C>T) c.1897-32C>T (n.1897-32C>T) c.1825-32C>T (n.1825-32C>T) c.1990-32C>T (n.1990-32C>T) c.*908-32C>T (n.*908-32C>T) c.*1822-32C>T (n.*1822-32C>T) c.*1101-32C>T (n.*1101-32C>T) c.934-32C>T (n.934-32C>T) c.1778-32C>T n.1024-32C>T n.1372-32C>T c.*1782-32C>T (n.*1782-32C>T) c.1258-32C>T (n.1258-32C>T) c.*2130-32C>T (n.*2130-32C>T) c.*1868-32C>T (n.*1868-32C>T) c.*219-32C>T (n.*219-32C>T) n.701-32C>T c.291-1614C>T (n.291-1614C>T) c.182-1614C>T (n.182-1614C>T) c.1871+1189C>T c.1783-32C>T (n.1783-32C>T) c.967-32C>T (n.967-32C>T) c.916-32C>T (n.916-32C>T) c.1891-32C>T (n.1891-32C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048873T>A | CA2702484439 | MLH1 | c.1668-1613T>A (n.1668-1613T>A) c.1696-31T>A (n.1696-31T>A) c.1559-1613T>A (n.1559-1613T>A) c.1896+1190T>A (n.1896+1190T>A) c.1267-31T>A (n.1267-31T>A) c.1897-31T>A (n.1897-31T>A) c.1825-31T>A (n.1825-31T>A) c.1990-31T>A (n.1990-31T>A) c.*908-31T>A (n.*908-31T>A) c.*1822-31T>A (n.*1822-31T>A) c.*1101-31T>A (n.*1101-31T>A) c.934-31T>A (n.934-31T>A) c.1778-31T>A n.1024-31T>A n.1372-31T>A c.*1782-31T>A (n.*1782-31T>A) c.1258-31T>A (n.1258-31T>A) c.*2130-31T>A (n.*2130-31T>A) c.*1868-31T>A (n.*1868-31T>A) c.*219-31T>A (n.*219-31T>A) n.701-31T>A c.291-1613T>A (n.291-1613T>A) c.182-1613T>A (n.182-1613T>A) c.1871+1190T>A c.1783-31T>A (n.1783-31T>A) c.967-31T>A (n.967-31T>A) c.916-31T>A (n.916-31T>A) c.1891-31T>A (n.1891-31T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37048873T>C | CA2665009841 | MLH1 | c.1668-1613T>C (n.1668-1613T>C) c.1696-31T>C (n.1696-31T>C) c.1559-1613T>C (n.1559-1613T>C) c.1896+1190T>C (n.1896+1190T>C) c.1267-31T>C (n.1267-31T>C) c.1897-31T>C (n.1897-31T>C) c.1825-31T>C (n.1825-31T>C) c.1990-31T>C (n.1990-31T>C) c.*908-31T>C (n.*908-31T>C) c.*1822-31T>C (n.*1822-31T>C) c.*1101-31T>C (n.*1101-31T>C) c.934-31T>C (n.934-31T>C) c.1778-31T>C n.1024-31T>C n.1372-31T>C c.*1782-31T>C (n.*1782-31T>C) c.1258-31T>C (n.1258-31T>C) c.*2130-31T>C (n.*2130-31T>C) c.*1868-31T>C (n.*1868-31T>C) c.*219-31T>C (n.*219-31T>C) n.701-31T>C c.291-1613T>C (n.291-1613T>C) c.182-1613T>C (n.182-1613T>C) c.1871+1190T>C c.1783-31T>C (n.1783-31T>C) c.967-31T>C (n.967-31T>C) c.916-31T>C (n.916-31T>C) c.1891-31T>C (n.1891-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048874A= | CA1357890917 | MLH1 | c.1668-1612A= (n.1668-1612A=) c.1696-30A= (n.1696-30A=) c.1559-1612A= (n.1559-1612A=) c.1896+1191A= (n.1896+1191A=) c.1267-30A= (n.1267-30A=) c.1897-30A= (n.1897-30A=) c.1825-30A= (n.1825-30A=) c.1990-30A= (n.1990-30A=) c.*908-30A= (n.*908-30A=) c.*1822-30A= (n.*1822-30A=) c.*1101-30A= (n.*1101-30A=) c.934-30A= (n.934-30A=) c.1778-30A= n.1024-30A= n.1372-30A= c.*1782-30A= (n.*1782-30A=) c.1258-30A= (n.1258-30A=) c.*2130-30A= (n.*2130-30A=) c.*1868-30A= (n.*1868-30A=) c.*219-30A= (n.*219-30A=) n.701-30A= c.291-1612A= (n.291-1612A=) c.182-1612A= (n.182-1612A=) c.1871+1191A= c.1783-30A= (n.1783-30A=) c.967-30A= (n.967-30A=) c.916-30A= (n.916-30A=) c.1891-30A= (n.1891-30A=) | |
| 3 | g.37048874A>G | CA032079 | MLH1 | c.1668-1612A>G (n.1668-1612A>G) c.1696-30A>G (n.1696-30A>G) c.1559-1612A>G (n.1559-1612A>G) c.1896+1191A>G (n.1896+1191A>G) c.1267-30A>G (n.1267-30A>G) c.1897-30A>G (n.1897-30A>G) c.1825-30A>G (n.1825-30A>G) c.1990-30A>G (n.1990-30A>G) c.*908-30A>G (n.*908-30A>G) c.*1822-30A>G (n.*1822-30A>G) c.*1101-30A>G (n.*1101-30A>G) c.934-30A>G (n.934-30A>G) c.1778-30A>G n.1024-30A>G n.1372-30A>G c.*1782-30A>G (n.*1782-30A>G) c.1258-30A>G (n.1258-30A>G) c.*2130-30A>G (n.*2130-30A>G) c.*1868-30A>G (n.*1868-30A>G) c.*219-30A>G (n.*219-30A>G) n.701-30A>G c.291-1612A>G (n.291-1612A>G) c.182-1612A>G (n.182-1612A>G) c.1871+1191A>G c.1783-30A>G (n.1783-30A>G) c.967-30A>G (n.967-30A>G) c.916-30A>G (n.916-30A>G) c.1891-30A>G (n.1891-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048876T>G | CA2665009842 | MLH1 | c.1668-1610T>G (n.1668-1610T>G) c.1696-28T>G (n.1696-28T>G) c.1559-1610T>G (n.1559-1610T>G) c.1896+1193T>G (n.1896+1193T>G) c.1267-28T>G (n.1267-28T>G) c.1897-28T>G (n.1897-28T>G) c.1825-28T>G (n.1825-28T>G) c.1990-28T>G (n.1990-28T>G) c.*908-28T>G (n.*908-28T>G) c.*1822-28T>G (n.*1822-28T>G) c.*1101-28T>G (n.*1101-28T>G) c.934-28T>G (n.934-28T>G) c.1778-28T>G n.1024-28T>G n.1372-28T>G c.*1782-28T>G (n.*1782-28T>G) c.1258-28T>G (n.1258-28T>G) c.*2130-28T>G (n.*2130-28T>G) c.*1868-28T>G (n.*1868-28T>G) c.*219-28T>G (n.*219-28T>G) n.701-28T>G c.291-1610T>G (n.291-1610T>G) c.182-1610T>G (n.182-1610T>G) c.1871+1193T>G c.1783-28T>G (n.1783-28T>G) c.967-28T>G (n.967-28T>G) c.916-28T>G (n.916-28T>G) c.1891-28T>G (n.1891-28T>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048877T= | CA1357890918 | MLH1 | c.1668-1609T= (n.1668-1609T=) c.1696-27T= (n.1696-27T=) c.1559-1609T= (n.1559-1609T=) c.1896+1194T= (n.1896+1194T=) c.1267-27T= (n.1267-27T=) c.1897-27T= (n.1897-27T=) c.1825-27T= (n.1825-27T=) c.1990-27T= (n.1990-27T=) c.*908-27T= (n.*908-27T=) c.*1822-27T= (n.*1822-27T=) c.*1101-27T= (n.*1101-27T=) c.934-27T= (n.934-27T=) c.1778-27T= n.1024-27T= n.1372-27T= c.*1782-27T= (n.*1782-27T=) c.1258-27T= (n.1258-27T=) c.*2130-27T= (n.*2130-27T=) c.*1868-27T= (n.*1868-27T=) c.*219-27T= (n.*219-27T=) n.701-27T= c.291-1609T= (n.291-1609T=) c.182-1609T= (n.182-1609T=) c.1871+1194T= c.1783-27T= (n.1783-27T=) c.967-27T= (n.967-27T=) c.916-27T= (n.916-27T=) c.1891-27T= (n.1891-27T=) | |
| 3 | g.37048878T>C | CA032048 | MLH1 | c.1668-1608T>C (n.1668-1608T>C) c.1696-26T>C (n.1696-26T>C) c.1559-1608T>C (n.1559-1608T>C) c.1896+1195T>C (n.1896+1195T>C) c.1267-26T>C (n.1267-26T>C) c.1897-26T>C (n.1897-26T>C) c.1825-26T>C (n.1825-26T>C) c.1990-26T>C (n.1990-26T>C) c.*908-26T>C (n.*908-26T>C) c.*1822-26T>C (n.*1822-26T>C) c.*1101-26T>C (n.*1101-26T>C) c.934-26T>C (n.934-26T>C) c.1778-26T>C n.1024-26T>C n.1372-26T>C c.*1782-26T>C (n.*1782-26T>C) c.1258-26T>C (n.1258-26T>C) c.*2130-26T>C (n.*2130-26T>C) c.*1868-26T>C (n.*1868-26T>C) c.*219-26T>C (n.*219-26T>C) n.701-26T>C c.291-1608T>C (n.291-1608T>C) c.182-1608T>C (n.182-1608T>C) c.1871+1195T>C c.1783-26T>C (n.1783-26T>C) c.967-26T>C (n.967-26T>C) c.916-26T>C (n.916-26T>C) c.1891-26T>C (n.1891-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048879G>T | CA2665009843 | MLH1 | c.1668-1607G>T (n.1668-1607G>T) c.1696-25G>T (n.1696-25G>T) c.1559-1607G>T (n.1559-1607G>T) c.1896+1196G>T (n.1896+1196G>T) c.1267-25G>T (n.1267-25G>T) c.1897-25G>T (n.1897-25G>T) c.1825-25G>T (n.1825-25G>T) c.1990-25G>T (n.1990-25G>T) c.*908-25G>T (n.*908-25G>T) c.*1822-25G>T (n.*1822-25G>T) c.*1101-25G>T (n.*1101-25G>T) c.934-25G>T (n.934-25G>T) c.1778-25G>T n.1024-25G>T n.1372-25G>T c.*1782-25G>T (n.*1782-25G>T) c.1258-25G>T (n.1258-25G>T) c.*2130-25G>T (n.*2130-25G>T) c.*1868-25G>T (n.*1868-25G>T) c.*219-25G>T (n.*219-25G>T) n.701-25G>T c.291-1607G>T (n.291-1607G>T) c.182-1607G>T (n.182-1607G>T) c.1871+1196G>T c.1783-25G>T (n.1783-25G>T) c.967-25G>T (n.967-25G>T) c.916-25G>T (n.916-25G>T) c.1891-25G>T (n.1891-25G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048880A>T | CA2702484446 | MLH1 | c.1668-1606A>T (n.1668-1606A>T) c.1696-24A>T (n.1696-24A>T) c.1559-1606A>T (n.1559-1606A>T) c.1896+1197A>T (n.1896+1197A>T) c.1267-24A>T (n.1267-24A>T) c.1897-24A>T (n.1897-24A>T) c.1825-24A>T (n.1825-24A>T) c.1990-24A>T (n.1990-24A>T) c.*908-24A>T (n.*908-24A>T) c.*1822-24A>T (n.*1822-24A>T) c.*1101-24A>T (n.*1101-24A>T) c.934-24A>T (n.934-24A>T) c.1778-24A>T n.1024-24A>T n.1372-24A>T c.*1782-24A>T (n.*1782-24A>T) c.1258-24A>T (n.1258-24A>T) c.*2130-24A>T (n.*2130-24A>T) c.*1868-24A>T (n.*1868-24A>T) c.*219-24A>T (n.*219-24A>T) n.701-24A>T c.291-1606A>T (n.291-1606A>T) c.182-1606A>T (n.182-1606A>T) c.1871+1197A>T c.1783-24A>T (n.1783-24A>T) c.967-24A>T (n.967-24A>T) c.916-24A>T (n.916-24A>T) c.1891-24A>T (n.1891-24A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048881G>A | CA2577545472 | MLH1 | c.1668-1605G>A (n.1668-1605G>A) c.1696-23G>A (n.1696-23G>A) c.1559-1605G>A (n.1559-1605G>A) c.1896+1198G>A (n.1896+1198G>A) c.1267-23G>A (n.1267-23G>A) c.1897-23G>A (n.1897-23G>A) c.1825-23G>A (n.1825-23G>A) c.1990-23G>A (n.1990-23G>A) c.*908-23G>A (n.*908-23G>A) c.*1822-23G>A (n.*1822-23G>A) c.*1101-23G>A (n.*1101-23G>A) c.934-23G>A (n.934-23G>A) c.1778-23G>A n.1024-23G>A n.1372-23G>A c.*1782-23G>A (n.*1782-23G>A) c.1258-23G>A (n.1258-23G>A) c.*2130-23G>A (n.*2130-23G>A) c.*1868-23G>A (n.*1868-23G>A) c.*219-23G>A (n.*219-23G>A) n.701-23G>A c.291-1605G>A (n.291-1605G>A) c.182-1605G>A (n.182-1605G>A) c.1871+1198G>A c.1783-23G>A (n.1783-23G>A) c.967-23G>A (n.967-23G>A) c.916-23G>A (n.916-23G>A) c.1891-23G>A (n.1891-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37048881G>T | CA542223629 | MLH1 | c.1668-1605G>T (n.1668-1605G>T) c.1696-23G>T (n.1696-23G>T) c.1559-1605G>T (n.1559-1605G>T) c.1896+1198G>T (n.1896+1198G>T) c.1267-23G>T (n.1267-23G>T) c.1897-23G>T (n.1897-23G>T) c.1825-23G>T (n.1825-23G>T) c.1990-23G>T (n.1990-23G>T) c.*908-23G>T (n.*908-23G>T) c.*1822-23G>T (n.*1822-23G>T) c.*1101-23G>T (n.*1101-23G>T) c.934-23G>T (n.934-23G>T) c.1778-23G>T n.1024-23G>T n.1372-23G>T c.*1782-23G>T (n.*1782-23G>T) c.1258-23G>T (n.1258-23G>T) c.*2130-23G>T (n.*2130-23G>T) c.*1868-23G>T (n.*1868-23G>T) c.*219-23G>T (n.*219-23G>T) n.701-23G>T c.291-1605G>T (n.291-1605G>T) c.182-1605G>T (n.182-1605G>T) c.1871+1198G>T c.1783-23G>T (n.1783-23G>T) c.967-23G>T (n.967-23G>T) c.916-23G>T (n.916-23G>T) c.1891-23G>T (n.1891-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048882G>A | CA2702265257 | MLH1 | c.1668-1604G>A (n.1668-1604G>A) c.1696-22G>A (n.1696-22G>A) c.1559-1604G>A (n.1559-1604G>A) c.1896+1199G>A (n.1896+1199G>A) c.1267-22G>A (n.1267-22G>A) c.1897-22G>A (n.1897-22G>A) c.1825-22G>A (n.1825-22G>A) c.1990-22G>A (n.1990-22G>A) c.*908-22G>A (n.*908-22G>A) c.*1822-22G>A (n.*1822-22G>A) c.*1101-22G>A (n.*1101-22G>A) c.934-22G>A (n.934-22G>A) c.1778-22G>A n.1024-22G>A n.1372-22G>A c.*1782-22G>A (n.*1782-22G>A) c.1258-22G>A (n.1258-22G>A) c.*2130-22G>A (n.*2130-22G>A) c.*1868-22G>A (n.*1868-22G>A) c.*219-22G>A (n.*219-22G>A) n.701-22G>A c.291-1604G>A (n.291-1604G>A) c.182-1604G>A (n.182-1604G>A) c.1871+1199G>A c.1783-22G>A (n.1783-22G>A) c.967-22G>A (n.967-22G>A) c.916-22G>A (n.916-22G>A) c.1891-22G>A (n.1891-22G>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37048882G= | CA1357890921 | MLH1 | c.1668-1604G= (n.1668-1604G=) c.1696-22G= (n.1696-22G=) c.1559-1604G= (n.1559-1604G=) c.1896+1199G= (n.1896+1199G=) c.1267-22G= (n.1267-22G=) c.1897-22G= (n.1897-22G=) c.1825-22G= (n.1825-22G=) c.1990-22G= (n.1990-22G=) c.*908-22G= (n.*908-22G=) c.*1822-22G= (n.*1822-22G=) c.*1101-22G= (n.*1101-22G=) c.934-22G= (n.934-22G=) c.1778-22G= n.1024-22G= n.1372-22G= c.*1782-22G= (n.*1782-22G=) c.1258-22G= (n.1258-22G=) c.*2130-22G= (n.*2130-22G=) c.*1868-22G= (n.*1868-22G=) c.*219-22G= (n.*219-22G=) n.701-22G= c.291-1604G= (n.291-1604G=) c.182-1604G= (n.182-1604G=) c.1871+1199G= c.1783-22G= (n.1783-22G=) c.967-22G= (n.967-22G=) c.916-22G= (n.916-22G=) c.1891-22G= (n.1891-22G=) | |
| 3 | g.37048882G>T | CA542223630 | MLH1 | c.1668-1604G>T (n.1668-1604G>T) c.1696-22G>T (n.1696-22G>T) c.1559-1604G>T (n.1559-1604G>T) c.1896+1199G>T (n.1896+1199G>T) c.1267-22G>T (n.1267-22G>T) c.1897-22G>T (n.1897-22G>T) c.1825-22G>T (n.1825-22G>T) c.1990-22G>T (n.1990-22G>T) c.*908-22G>T (n.*908-22G>T) c.*1822-22G>T (n.*1822-22G>T) c.*1101-22G>T (n.*1101-22G>T) c.934-22G>T (n.934-22G>T) c.1778-22G>T n.1024-22G>T n.1372-22G>T c.*1782-22G>T (n.*1782-22G>T) c.1258-22G>T (n.1258-22G>T) c.*2130-22G>T (n.*2130-22G>T) c.*1868-22G>T (n.*1868-22G>T) c.*219-22G>T (n.*219-22G>T) n.701-22G>T c.291-1604G>T (n.291-1604G>T) c.182-1604G>T (n.182-1604G>T) c.1871+1199G>T c.1783-22G>T (n.1783-22G>T) c.967-22G>T (n.967-22G>T) c.916-22G>T (n.916-22G>T) c.1891-22G>T (n.1891-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048883T>A | CA2702484449 | MLH1 | c.1668-1603T>A (n.1668-1603T>A) c.1696-21T>A (n.1696-21T>A) c.1559-1603T>A (n.1559-1603T>A) c.1896+1200T>A (n.1896+1200T>A) c.1267-21T>A (n.1267-21T>A) c.1897-21T>A (n.1897-21T>A) c.1825-21T>A (n.1825-21T>A) c.1990-21T>A (n.1990-21T>A) c.*908-21T>A (n.*908-21T>A) c.*1822-21T>A (n.*1822-21T>A) c.*1101-21T>A (n.*1101-21T>A) c.934-21T>A (n.934-21T>A) c.1778-21T>A n.1024-21T>A n.1372-21T>A c.*1782-21T>A (n.*1782-21T>A) c.1258-21T>A (n.1258-21T>A) c.*2130-21T>A (n.*2130-21T>A) c.*1868-21T>A (n.*1868-21T>A) c.*219-21T>A (n.*219-21T>A) n.701-21T>A c.291-1603T>A (n.291-1603T>A) c.182-1603T>A (n.182-1603T>A) c.1871+1200T>A c.1783-21T>A (n.1783-21T>A) c.967-21T>A (n.967-21T>A) c.916-21T>A (n.916-21T>A) c.1891-21T>A (n.1891-21T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37048883T>G | CA2665009845 | MLH1 | c.1668-1603T>G (n.1668-1603T>G) c.1696-21T>G (n.1696-21T>G) c.1559-1603T>G (n.1559-1603T>G) c.1896+1200T>G (n.1896+1200T>G) c.1267-21T>G (n.1267-21T>G) c.1897-21T>G (n.1897-21T>G) c.1825-21T>G (n.1825-21T>G) c.1990-21T>G (n.1990-21T>G) c.*908-21T>G (n.*908-21T>G) c.*1822-21T>G (n.*1822-21T>G) c.*1101-21T>G (n.*1101-21T>G) c.934-21T>G (n.934-21T>G) c.1778-21T>G n.1024-21T>G n.1372-21T>G c.*1782-21T>G (n.*1782-21T>G) c.1258-21T>G (n.1258-21T>G) c.*2130-21T>G (n.*2130-21T>G) c.*1868-21T>G (n.*1868-21T>G) c.*219-21T>G (n.*219-21T>G) n.701-21T>G c.291-1603T>G (n.291-1603T>G) c.182-1603T>G (n.182-1603T>G) c.1871+1200T>G c.1783-21T>G (n.1783-21T>G) c.967-21T>G (n.967-21T>G) c.916-21T>G (n.916-21T>G) c.1891-21T>G (n.1891-21T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048884A= | CA1357890922 | MLH1 | c.1668-1602A= (n.1668-1602A=) c.1696-20A= (n.1696-20A=) c.1559-1602A= (n.1559-1602A=) c.1896+1201A= (n.1896+1201A=) c.1267-20A= (n.1267-20A=) c.1897-20A= (n.1897-20A=) c.1825-20A= (n.1825-20A=) c.1990-20A= (n.1990-20A=) c.*908-20A= (n.*908-20A=) c.*1822-20A= (n.*1822-20A=) c.*1101-20A= (n.*1101-20A=) c.934-20A= (n.934-20A=) c.1778-20A= n.1024-20A= n.1372-20A= c.*1782-20A= (n.*1782-20A=) c.1258-20A= (n.1258-20A=) c.*2130-20A= (n.*2130-20A=) c.*1868-20A= (n.*1868-20A=) c.*219-20A= (n.*219-20A=) n.701-20A= c.291-1602A= (n.291-1602A=) c.182-1602A= (n.182-1602A=) c.1871+1201A= c.1783-20A= (n.1783-20A=) c.967-20A= (n.967-20A=) c.916-20A= (n.916-20A=) c.1891-20A= (n.1891-20A=) | |
| 3 | g.37048884A>G | CA658683331 | MLH1 | c.1668-1602A>G (n.1668-1602A>G) c.1696-20A>G (n.1696-20A>G) c.1559-1602A>G (n.1559-1602A>G) c.1896+1201A>G (n.1896+1201A>G) c.1267-20A>G (n.1267-20A>G) c.1897-20A>G (n.1897-20A>G) c.1825-20A>G (n.1825-20A>G) c.1990-20A>G (n.1990-20A>G) c.*908-20A>G (n.*908-20A>G) c.*1822-20A>G (n.*1822-20A>G) c.*1101-20A>G (n.*1101-20A>G) c.934-20A>G (n.934-20A>G) c.1778-20A>G n.1024-20A>G n.1372-20A>G c.*1782-20A>G (n.*1782-20A>G) c.1258-20A>G (n.1258-20A>G) c.*2130-20A>G (n.*2130-20A>G) c.*1868-20A>G (n.*1868-20A>G) c.*219-20A>G (n.*219-20A>G) n.701-20A>G c.291-1602A>G (n.291-1602A>G) c.182-1602A>G (n.182-1602A>G) c.1871+1201A>G c.1783-20A>G (n.1783-20A>G) c.967-20A>G (n.967-20A>G) c.916-20A>G (n.916-20A>G) c.1891-20A>G (n.1891-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048884A>T | CA2702277593 | MLH1 | c.1668-1602A>T (n.1668-1602A>T) c.1696-20A>T (n.1696-20A>T) c.1559-1602A>T (n.1559-1602A>T) c.1896+1201A>T (n.1896+1201A>T) c.1267-20A>T (n.1267-20A>T) c.1897-20A>T (n.1897-20A>T) c.1825-20A>T (n.1825-20A>T) c.1990-20A>T (n.1990-20A>T) c.*908-20A>T (n.*908-20A>T) c.*1822-20A>T (n.*1822-20A>T) c.*1101-20A>T (n.*1101-20A>T) c.934-20A>T (n.934-20A>T) c.1778-20A>T n.1024-20A>T n.1372-20A>T c.*1782-20A>T (n.*1782-20A>T) c.1258-20A>T (n.1258-20A>T) c.*2130-20A>T (n.*2130-20A>T) c.*1868-20A>T (n.*1868-20A>T) c.*219-20A>T (n.*219-20A>T) n.701-20A>T c.291-1602A>T (n.291-1602A>T) c.182-1602A>T (n.182-1602A>T) c.1871+1201A>T c.1783-20A>T (n.1783-20A>T) c.967-20A>T (n.967-20A>T) c.916-20A>T (n.916-20A>T) c.1891-20A>T (n.1891-20A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048885T>C | CA72811985 | MLH1 | c.1668-1601T>C (n.1668-1601T>C) c.1696-19T>C (n.1696-19T>C) c.1559-1601T>C (n.1559-1601T>C) c.1896+1202T>C (n.1896+1202T>C) c.1267-19T>C (n.1267-19T>C) c.1897-19T>C (n.1897-19T>C) c.1825-19T>C (n.1825-19T>C) c.1990-19T>C (n.1990-19T>C) c.*908-19T>C (n.*908-19T>C) c.*1822-19T>C (n.*1822-19T>C) c.*1101-19T>C (n.*1101-19T>C) c.934-19T>C (n.934-19T>C) c.1778-19T>C n.1024-19T>C n.1372-19T>C c.*1782-19T>C (n.*1782-19T>C) c.1258-19T>C (n.1258-19T>C) c.*2130-19T>C (n.*2130-19T>C) c.*1868-19T>C (n.*1868-19T>C) c.*219-19T>C (n.*219-19T>C) n.701-19T>C c.291-1601T>C (n.291-1601T>C) c.182-1601T>C (n.182-1601T>C) c.1871+1202T>C c.1783-19T>C (n.1783-19T>C) c.967-19T>C (n.967-19T>C) c.916-19T>C (n.916-19T>C) c.1891-19T>C (n.1891-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048885T= | CA1357890923 | MLH1 | c.1668-1601T= (n.1668-1601T=) c.1696-19T= (n.1696-19T=) c.1559-1601T= (n.1559-1601T=) c.1896+1202T= (n.1896+1202T=) c.1267-19T= (n.1267-19T=) c.1897-19T= (n.1897-19T=) c.1825-19T= (n.1825-19T=) c.1990-19T= (n.1990-19T=) c.*908-19T= (n.*908-19T=) c.*1822-19T= (n.*1822-19T=) c.*1101-19T= (n.*1101-19T=) c.934-19T= (n.934-19T=) c.1778-19T= n.1024-19T= n.1372-19T= c.*1782-19T= (n.*1782-19T=) c.1258-19T= (n.1258-19T=) c.*2130-19T= (n.*2130-19T=) c.*1868-19T= (n.*1868-19T=) c.*219-19T= (n.*219-19T=) n.701-19T= c.291-1601T= (n.291-1601T=) c.182-1601T= (n.182-1601T=) c.1871+1202T= c.1783-19T= (n.1783-19T=) c.967-19T= (n.967-19T=) c.916-19T= (n.916-19T=) c.1891-19T= (n.1891-19T=) | |
| 3 | g.37048887G>A | CA2702257766 | MLH1 | c.1668-1599G>A (n.1668-1599G>A) c.1696-17G>A (n.1696-17G>A) c.1559-1599G>A (n.1559-1599G>A) c.1896+1204G>A (n.1896+1204G>A) c.1267-17G>A (n.1267-17G>A) c.1897-17G>A (n.1897-17G>A) c.1825-17G>A (n.1825-17G>A) c.1990-17G>A (n.1990-17G>A) c.*908-17G>A (n.*908-17G>A) c.*1822-17G>A (n.*1822-17G>A) c.*1101-17G>A (n.*1101-17G>A) c.934-17G>A (n.934-17G>A) c.1778-17G>A n.1024-17G>A n.1372-17G>A c.*1782-17G>A (n.*1782-17G>A) c.1258-17G>A (n.1258-17G>A) c.*2130-17G>A (n.*2130-17G>A) c.*1868-17G>A (n.*1868-17G>A) c.*219-17G>A (n.*219-17G>A) n.701-17G>A c.291-1599G>A (n.291-1599G>A) c.182-1599G>A (n.182-1599G>A) c.1871+1204G>A c.1783-17G>A (n.1783-17G>A) c.967-17G>A (n.967-17G>A) c.916-17G>A (n.916-17G>A) c.1891-17G>A (n.1891-17G>A) | dbSNP |
| 3 | g.37048887G>C | CA16604552 | MLH1 | c.1668-1599G>C (n.1668-1599G>C) c.1696-17G>C (n.1696-17G>C) c.1559-1599G>C (n.1559-1599G>C) c.1896+1204G>C (n.1896+1204G>C) c.1267-17G>C (n.1267-17G>C) c.1897-17G>C (n.1897-17G>C) c.1825-17G>C (n.1825-17G>C) c.1990-17G>C (n.1990-17G>C) c.*908-17G>C (n.*908-17G>C) c.*1822-17G>C (n.*1822-17G>C) c.*1101-17G>C (n.*1101-17G>C) c.934-17G>C (n.934-17G>C) c.1778-17G>C n.1024-17G>C n.1372-17G>C c.*1782-17G>C (n.*1782-17G>C) c.1258-17G>C (n.1258-17G>C) c.*2130-17G>C (n.*2130-17G>C) c.*1868-17G>C (n.*1868-17G>C) c.*219-17G>C (n.*219-17G>C) n.701-17G>C c.291-1599G>C (n.291-1599G>C) c.182-1599G>C (n.182-1599G>C) c.1871+1204G>C c.1783-17G>C (n.1783-17G>C) c.967-17G>C (n.967-17G>C) c.916-17G>C (n.916-17G>C) c.1891-17G>C (n.1891-17G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048887G= | CA1357890925 | MLH1 | c.1668-1599G= (n.1668-1599G=) c.1696-17G= (n.1696-17G=) c.1559-1599G= (n.1559-1599G=) c.1896+1204G= (n.1896+1204G=) c.1267-17G= (n.1267-17G=) c.1897-17G= (n.1897-17G=) c.1825-17G= (n.1825-17G=) c.1990-17G= (n.1990-17G=) c.*908-17G= (n.*908-17G=) c.*1822-17G= (n.*1822-17G=) c.*1101-17G= (n.*1101-17G=) c.934-17G= (n.934-17G=) c.1778-17G= n.1024-17G= n.1372-17G= c.*1782-17G= (n.*1782-17G=) c.1258-17G= (n.1258-17G=) c.*2130-17G= (n.*2130-17G=) c.*1868-17G= (n.*1868-17G=) c.*219-17G= (n.*219-17G=) n.701-17G= c.291-1599G= (n.291-1599G=) c.182-1599G= (n.182-1599G=) c.1871+1204G= c.1783-17G= (n.1783-17G=) c.967-17G= (n.967-17G=) c.916-17G= (n.916-17G=) c.1891-17G= (n.1891-17G=) | |
| 3 | g.37048887G>T | CA2702257765 | MLH1 | c.1668-1599G>T (n.1668-1599G>T) c.1696-17G>T (n.1696-17G>T) c.1559-1599G>T (n.1559-1599G>T) c.1896+1204G>T (n.1896+1204G>T) c.1267-17G>T (n.1267-17G>T) c.1897-17G>T (n.1897-17G>T) c.1825-17G>T (n.1825-17G>T) c.1990-17G>T (n.1990-17G>T) c.*908-17G>T (n.*908-17G>T) c.*1822-17G>T (n.*1822-17G>T) c.*1101-17G>T (n.*1101-17G>T) c.934-17G>T (n.934-17G>T) c.1778-17G>T n.1024-17G>T n.1372-17G>T c.*1782-17G>T (n.*1782-17G>T) c.1258-17G>T (n.1258-17G>T) c.*2130-17G>T (n.*2130-17G>T) c.*1868-17G>T (n.*1868-17G>T) c.*219-17G>T (n.*219-17G>T) n.701-17G>T c.291-1599G>T (n.291-1599G>T) c.182-1599G>T (n.182-1599G>T) c.1871+1204G>T c.1783-17G>T (n.1783-17G>T) c.967-17G>T (n.967-17G>T) c.916-17G>T (n.916-17G>T) c.1891-17G>T (n.1891-17G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048887_37048902delinsGAATTTCTTTGGACCA | CA1357890924 | MLH1 | c.1668-1599_1668-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1668-1599_1668-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1696-17_1696-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1696-17_1696-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1559-1599_1559-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1559-1599_1559-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1896+1204_1896+1219delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1896+1204_1896+1219delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1267-17_1267-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1267-17_1267-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1897-17_1897-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1897-17_1897-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1825-17_1825-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1825-17_1825-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1990-17_1990-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1990-17_1990-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.*908-17_*908-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*908-17_*908-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.*1822-17_*1822-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*1822-17_*1822-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.*1101-17_*1101-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*1101-17_*1101-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.934-17_934-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.934-17_934-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1778-17_1778-2delinsGAATTTCTTTGGACCA n.1024-17_1024-2delinsGAATTTCTTTGGACCA n.1372-17_1372-2delinsGAATTTCTTTGGACCA c.*1782-17_*1782-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*1782-17_*1782-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1258-17_1258-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1258-17_1258-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.*2130-17_*2130-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*2130-17_*2130-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.*1868-17_*1868-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*1868-17_*1868-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.*219-17_*219-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.*219-17_*219-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) n.701-17_701-2delinsGAATTTCTTTGGACCA c.291-1599_291-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.291-1599_291-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.182-1599_182-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.182-1599_182-1584delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1871+1204_1871+1219delinsGAATTTCTTTGGACCA c.1783-17_1783-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1783-17_1783-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.967-17_967-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.967-17_967-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.916-17_916-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.916-17_916-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) c.1891-17_1891-2delinsGAATTTCTTTGGACCA (n.1891-17_1891-2delinsGAATTTCTTTGGACCA) | |
| 3 | g.37048888A>G | CA647461946 | MLH1 | c.1668-1598A>G (n.1668-1598A>G) c.1696-16A>G (n.1696-16A>G) c.1559-1598A>G (n.1559-1598A>G) c.1896+1205A>G (n.1896+1205A>G) c.1267-16A>G (n.1267-16A>G) c.1897-16A>G (n.1897-16A>G) c.1825-16A>G (n.1825-16A>G) c.1990-16A>G (n.1990-16A>G) c.*908-16A>G (n.*908-16A>G) c.*1822-16A>G (n.*1822-16A>G) c.*1101-16A>G (n.*1101-16A>G) c.934-16A>G (n.934-16A>G) c.1778-16A>G n.1024-16A>G n.1372-16A>G c.*1782-16A>G (n.*1782-16A>G) c.1258-16A>G (n.1258-16A>G) c.*2130-16A>G (n.*2130-16A>G) c.*1868-16A>G (n.*1868-16A>G) c.*219-16A>G (n.*219-16A>G) n.701-16A>G c.291-1598A>G (n.291-1598A>G) c.182-1598A>G (n.182-1598A>G) c.1871+1205A>G c.1783-16A>G (n.1783-16A>G) c.967-16A>G (n.967-16A>G) c.916-16A>G (n.916-16A>G) c.1891-16A>G (n.1891-16A>G) | COSMIC |
| 3 | g.37048888A>T | CA2702484457 | MLH1 | c.1668-1598A>T (n.1668-1598A>T) c.1696-16A>T (n.1696-16A>T) c.1559-1598A>T (n.1559-1598A>T) c.1896+1205A>T (n.1896+1205A>T) c.1267-16A>T (n.1267-16A>T) c.1897-16A>T (n.1897-16A>T) c.1825-16A>T (n.1825-16A>T) c.1990-16A>T (n.1990-16A>T) c.*908-16A>T (n.*908-16A>T) c.*1822-16A>T (n.*1822-16A>T) c.*1101-16A>T (n.*1101-16A>T) c.934-16A>T (n.934-16A>T) c.1778-16A>T n.1024-16A>T n.1372-16A>T c.*1782-16A>T (n.*1782-16A>T) c.1258-16A>T (n.1258-16A>T) c.*2130-16A>T (n.*2130-16A>T) c.*1868-16A>T (n.*1868-16A>T) c.*219-16A>T (n.*219-16A>T) n.701-16A>T c.291-1598A>T (n.291-1598A>T) c.182-1598A>T (n.182-1598A>T) c.1871+1205A>T c.1783-16A>T (n.1783-16A>T) c.967-16A>T (n.967-16A>T) c.916-16A>T (n.916-16A>T) c.1891-16A>T (n.1891-16A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048888_37048902del | CA330871 | MLH1 | c.1668-1598_1668-1584del (n.1668-1598_1668-1584del) c.1696-16_1696-2del (n.1696-16_1696-2del) c.1559-1598_1559-1584del (n.1559-1598_1559-1584del) c.1896+1205_1896+1219del (n.1896+1205_1896+1219del) c.1267-16_1267-2del (n.1267-16_1267-2del) c.1897-16_1897-2del (n.1897-16_1897-2del) c.1825-16_1825-2del (n.1825-16_1825-2del) c.1990-16_1990-2del (n.1990-16_1990-2del) c.*908-16_*908-2del (n.*908-16_*908-2del) c.*1822-16_*1822-2del (n.*1822-16_*1822-2del) c.*1101-16_*1101-2del (n.*1101-16_*1101-2del) c.934-16_934-2del (n.934-16_934-2del) c.1778-16_1778-2del n.1024-16_1024-2del n.1372-16_1372-2del c.*1782-16_*1782-2del (n.*1782-16_*1782-2del) c.1258-16_1258-2del (n.1258-16_1258-2del) c.*2130-16_*2130-2del (n.*2130-16_*2130-2del) c.*1868-16_*1868-2del (n.*1868-16_*1868-2del) c.*219-16_*219-2del (n.*219-16_*219-2del) n.701-16_701-2del c.291-1598_291-1584del (n.291-1598_291-1584del) c.182-1598_182-1584del (n.182-1598_182-1584del) c.1871+1205_1871+1219del c.1783-16_1783-2del (n.1783-16_1783-2del) c.967-16_967-2del (n.967-16_967-2del) c.916-16_916-2del (n.916-16_916-2del) c.1891-16_1891-2del (n.1891-16_1891-2del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048889A= | CA1357890926 | MLH1 | c.1668-1597A= (n.1668-1597A=) c.1696-15A= (n.1696-15A=) c.1559-1597A= (n.1559-1597A=) c.1896+1206A= (n.1896+1206A=) c.1267-15A= (n.1267-15A=) c.1897-15A= (n.1897-15A=) c.1825-15A= (n.1825-15A=) c.1990-15A= (n.1990-15A=) c.*908-15A= (n.*908-15A=) c.*1822-15A= (n.*1822-15A=) c.*1101-15A= (n.*1101-15A=) c.934-15A= (n.934-15A=) c.1778-15A= n.1024-15A= n.1372-15A= c.*1782-15A= (n.*1782-15A=) c.1258-15A= (n.1258-15A=) c.*2130-15A= (n.*2130-15A=) c.*1868-15A= (n.*1868-15A=) c.*219-15A= (n.*219-15A=) n.701-15A= c.291-1597A= (n.291-1597A=) c.182-1597A= (n.182-1597A=) c.1871+1206A= c.1783-15A= (n.1783-15A=) c.967-15A= (n.967-15A=) c.916-15A= (n.916-15A=) c.1891-15A= (n.1891-15A=) | |
| 3 | g.37048889A>G | CA2665009846 | MLH1 | c.1668-1597A>G (n.1668-1597A>G) c.1696-15A>G (n.1696-15A>G) c.1559-1597A>G (n.1559-1597A>G) c.1896+1206A>G (n.1896+1206A>G) c.1267-15A>G (n.1267-15A>G) c.1897-15A>G (n.1897-15A>G) c.1825-15A>G (n.1825-15A>G) c.1990-15A>G (n.1990-15A>G) c.*908-15A>G (n.*908-15A>G) c.*1822-15A>G (n.*1822-15A>G) c.*1101-15A>G (n.*1101-15A>G) c.934-15A>G (n.934-15A>G) c.1778-15A>G n.1024-15A>G n.1372-15A>G c.*1782-15A>G (n.*1782-15A>G) c.1258-15A>G (n.1258-15A>G) c.*2130-15A>G (n.*2130-15A>G) c.*1868-15A>G (n.*1868-15A>G) c.*219-15A>G (n.*219-15A>G) n.701-15A>G c.291-1597A>G (n.291-1597A>G) c.182-1597A>G (n.182-1597A>G) c.1871+1206A>G c.1783-15A>G (n.1783-15A>G) c.967-15A>G (n.967-15A>G) c.916-15A>G (n.916-15A>G) c.1891-15A>G (n.1891-15A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048889A>T | CA1046901087 | MLH1 | c.1668-1597A>T (n.1668-1597A>T) c.1696-15A>T (n.1696-15A>T) c.1559-1597A>T (n.1559-1597A>T) c.1896+1206A>T (n.1896+1206A>T) c.1267-15A>T (n.1267-15A>T) c.1897-15A>T (n.1897-15A>T) c.1825-15A>T (n.1825-15A>T) c.1990-15A>T (n.1990-15A>T) c.*908-15A>T (n.*908-15A>T) c.*1822-15A>T (n.*1822-15A>T) c.*1101-15A>T (n.*1101-15A>T) c.934-15A>T (n.934-15A>T) c.1778-15A>T n.1024-15A>T n.1372-15A>T c.*1782-15A>T (n.*1782-15A>T) c.1258-15A>T (n.1258-15A>T) c.*2130-15A>T (n.*2130-15A>T) c.*1868-15A>T (n.*1868-15A>T) c.*219-15A>T (n.*219-15A>T) n.701-15A>T c.291-1597A>T (n.291-1597A>T) c.182-1597A>T (n.182-1597A>T) c.1871+1206A>T c.1783-15A>T (n.1783-15A>T) c.967-15A>T (n.967-15A>T) c.916-15A>T (n.916-15A>T) c.1891-15A>T (n.1891-15A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048890T>A | CA542223631 | MLH1 | c.1668-1596T>A (n.1668-1596T>A) c.1696-14T>A (n.1696-14T>A) c.1559-1596T>A (n.1559-1596T>A) c.1896+1207T>A (n.1896+1207T>A) c.1267-14T>A (n.1267-14T>A) c.1897-14T>A (n.1897-14T>A) c.1825-14T>A (n.1825-14T>A) c.1990-14T>A (n.1990-14T>A) c.*908-14T>A (n.*908-14T>A) c.*1822-14T>A (n.*1822-14T>A) c.*1101-14T>A (n.*1101-14T>A) c.934-14T>A (n.934-14T>A) c.1778-14T>A n.1024-14T>A n.1372-14T>A c.*1782-14T>A (n.*1782-14T>A) c.1258-14T>A (n.1258-14T>A) c.*2130-14T>A (n.*2130-14T>A) c.*1868-14T>A (n.*1868-14T>A) c.*219-14T>A (n.*219-14T>A) n.701-14T>A c.291-1596T>A (n.291-1596T>A) c.182-1596T>A (n.182-1596T>A) c.1871+1207T>A c.1783-14T>A (n.1783-14T>A) c.967-14T>A (n.967-14T>A) c.916-14T>A (n.916-14T>A) c.1891-14T>A (n.1891-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048890T>C | CA032025 | MLH1 | c.1668-1596T>C (n.1668-1596T>C) c.1696-14T>C (n.1696-14T>C) c.1559-1596T>C (n.1559-1596T>C) c.1896+1207T>C (n.1896+1207T>C) c.1267-14T>C (n.1267-14T>C) c.1897-14T>C (n.1897-14T>C) c.1825-14T>C (n.1825-14T>C) c.1990-14T>C (n.1990-14T>C) c.*908-14T>C (n.*908-14T>C) c.*1822-14T>C (n.*1822-14T>C) c.*1101-14T>C (n.*1101-14T>C) c.934-14T>C (n.934-14T>C) c.1778-14T>C n.1024-14T>C n.1372-14T>C c.*1782-14T>C (n.*1782-14T>C) c.1258-14T>C (n.1258-14T>C) c.*2130-14T>C (n.*2130-14T>C) c.*1868-14T>C (n.*1868-14T>C) c.*219-14T>C (n.*219-14T>C) n.701-14T>C c.291-1596T>C (n.291-1596T>C) c.182-1596T>C (n.182-1596T>C) c.1871+1207T>C c.1783-14T>C (n.1783-14T>C) c.967-14T>C (n.967-14T>C) c.916-14T>C (n.916-14T>C) c.1891-14T>C (n.1891-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048890T= | CA1357890927 | MLH1 | c.1668-1596T= (n.1668-1596T=) c.1696-14T= (n.1696-14T=) c.1559-1596T= (n.1559-1596T=) c.1896+1207T= (n.1896+1207T=) c.1267-14T= (n.1267-14T=) c.1897-14T= (n.1897-14T=) c.1825-14T= (n.1825-14T=) c.1990-14T= (n.1990-14T=) c.*908-14T= (n.*908-14T=) c.*1822-14T= (n.*1822-14T=) c.*1101-14T= (n.*1101-14T=) c.934-14T= (n.934-14T=) c.1778-14T= n.1024-14T= n.1372-14T= c.*1782-14T= (n.*1782-14T=) c.1258-14T= (n.1258-14T=) c.*2130-14T= (n.*2130-14T=) c.*1868-14T= (n.*1868-14T=) c.*219-14T= (n.*219-14T=) n.701-14T= c.291-1596T= (n.291-1596T=) c.182-1596T= (n.182-1596T=) c.1871+1207T= c.1783-14T= (n.1783-14T=) c.967-14T= (n.967-14T=) c.916-14T= (n.916-14T=) c.1891-14T= (n.1891-14T=) | |
| 3 | g.37048892dup | CA2665009847 | MLH1 | c.1668-1594dup (n.1668-1594dup) c.1696-12dup (n.1696-12dup) c.1559-1594dup (n.1559-1594dup) c.1896+1209dup (n.1896+1209dup) c.1267-12dup (n.1267-12dup) c.1897-12dup (n.1897-12dup) c.1825-12dup (n.1825-12dup) c.1990-12dup (n.1990-12dup) c.*908-12dup (n.*908-12dup) c.*1822-12dup (n.*1822-12dup) c.*1101-12dup (n.*1101-12dup) c.934-12dup (n.934-12dup) c.1778-12dup n.1024-12dup n.1372-12dup c.*1782-12dup (n.*1782-12dup) c.1258-12dup (n.1258-12dup) c.*2130-12dup (n.*2130-12dup) c.*1868-12dup (n.*1868-12dup) c.*219-12dup (n.*219-12dup) n.701-12dup c.291-1594dup (n.291-1594dup) c.182-1594dup (n.182-1594dup) c.1871+1209dup c.1783-12dup (n.1783-12dup) c.967-12dup (n.967-12dup) c.916-12dup (n.916-12dup) c.1891-12dup (n.1891-12dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048891T>C | CA2702484744 | MLH1 | c.1668-1595T>C (n.1668-1595T>C) c.1696-13T>C (n.1696-13T>C) c.1559-1595T>C (n.1559-1595T>C) c.1896+1208T>C (n.1896+1208T>C) c.1267-13T>C (n.1267-13T>C) c.1897-13T>C (n.1897-13T>C) c.1825-13T>C (n.1825-13T>C) c.1990-13T>C (n.1990-13T>C) c.*908-13T>C (n.*908-13T>C) c.*1822-13T>C (n.*1822-13T>C) c.*1101-13T>C (n.*1101-13T>C) c.934-13T>C (n.934-13T>C) c.1778-13T>C n.1024-13T>C n.1372-13T>C c.*1782-13T>C (n.*1782-13T>C) c.1258-13T>C (n.1258-13T>C) c.*2130-13T>C (n.*2130-13T>C) c.*1868-13T>C (n.*1868-13T>C) c.*219-13T>C (n.*219-13T>C) n.701-13T>C c.291-1595T>C (n.291-1595T>C) c.182-1595T>C (n.182-1595T>C) c.1871+1208T>C c.1783-13T>C (n.1783-13T>C) c.967-13T>C (n.967-13T>C) c.916-13T>C (n.916-13T>C) c.1891-13T>C (n.1891-13T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37048891T= | CA1357890928 | MLH1 | c.1668-1595T= (n.1668-1595T=) c.1696-13T= (n.1696-13T=) c.1559-1595T= (n.1559-1595T=) c.1896+1208T= (n.1896+1208T=) c.1267-13T= (n.1267-13T=) c.1897-13T= (n.1897-13T=) c.1825-13T= (n.1825-13T=) c.1990-13T= (n.1990-13T=) c.*908-13T= (n.*908-13T=) c.*1822-13T= (n.*1822-13T=) c.*1101-13T= (n.*1101-13T=) c.934-13T= (n.934-13T=) c.1778-13T= n.1024-13T= n.1372-13T= c.*1782-13T= (n.*1782-13T=) c.1258-13T= (n.1258-13T=) c.*2130-13T= (n.*2130-13T=) c.*1868-13T= (n.*1868-13T=) c.*219-13T= (n.*219-13T=) n.701-13T= c.291-1595T= (n.291-1595T=) c.182-1595T= (n.182-1595T=) c.1871+1208T= c.1783-13T= (n.1783-13T=) c.967-13T= (n.967-13T=) c.916-13T= (n.916-13T=) c.1891-13T= (n.1891-13T=) | |
| 3 | g.37048891_37048892insCTC | CA1357890929 | MLH1 | c.1668-1595_1668-1594insCTC (n.1668-1595_1668-1594insCTC) c.1696-13_1696-12insCTC (n.1696-13_1696-12insCTC) c.1559-1595_1559-1594insCTC (n.1559-1595_1559-1594insCTC) c.1896+1208_1896+1209insCTC (n.1896+1208_1896+1209insCTC) c.1267-13_1267-12insCTC (n.1267-13_1267-12insCTC) c.1897-13_1897-12insCTC (n.1897-13_1897-12insCTC) c.1825-13_1825-12insCTC (n.1825-13_1825-12insCTC) c.1990-13_1990-12insCTC (n.1990-13_1990-12insCTC) c.*908-13_*908-12insCTC (n.*908-13_*908-12insCTC) c.*1822-13_*1822-12insCTC (n.*1822-13_*1822-12insCTC) c.*1101-13_*1101-12insCTC (n.*1101-13_*1101-12insCTC) c.934-13_934-12insCTC (n.934-13_934-12insCTC) c.1778-13_1778-12insCTC n.1024-13_1024-12insCTC n.1372-13_1372-12insCTC c.*1782-13_*1782-12insCTC (n.*1782-13_*1782-12insCTC) c.1258-13_1258-12insCTC (n.1258-13_1258-12insCTC) c.*2130-13_*2130-12insCTC (n.*2130-13_*2130-12insCTC) c.*1868-13_*1868-12insCTC (n.*1868-13_*1868-12insCTC) c.*219-13_*219-12insCTC (n.*219-13_*219-12insCTC) n.701-13_701-12insCTC c.291-1595_291-1594insCTC (n.291-1595_291-1594insCTC) c.182-1595_182-1594insCTC (n.182-1595_182-1594insCTC) c.1871+1208_1871+1209insCTC c.1783-13_1783-12insCTC (n.1783-13_1783-12insCTC) c.967-13_967-12insCTC (n.967-13_967-12insCTC) c.916-13_916-12insCTC (n.916-13_916-12insCTC) c.1891-13_1891-12insCTC (n.1891-13_1891-12insCTC) | dbSNP |
| 3 | g.37048892T>C | CA2739279449 | MLH1 | c.1668-1594T>C (n.1668-1594T>C) c.1696-12T>C (n.1696-12T>C) c.1559-1594T>C (n.1559-1594T>C) c.1896+1209T>C (n.1896+1209T>C) c.1267-12T>C (n.1267-12T>C) c.1897-12T>C (n.1897-12T>C) c.1825-12T>C (n.1825-12T>C) c.1990-12T>C (n.1990-12T>C) c.*908-12T>C (n.*908-12T>C) c.*1822-12T>C (n.*1822-12T>C) c.*1101-12T>C (n.*1101-12T>C) c.934-12T>C (n.934-12T>C) c.1778-12T>C n.1024-12T>C n.1372-12T>C c.*1782-12T>C (n.*1782-12T>C) c.1258-12T>C (n.1258-12T>C) c.*2130-12T>C (n.*2130-12T>C) c.*1868-12T>C (n.*1868-12T>C) c.*219-12T>C (n.*219-12T>C) n.701-12T>C c.291-1594T>C (n.291-1594T>C) c.182-1594T>C (n.182-1594T>C) c.1871+1209T>C c.1783-12T>C (n.1783-12T>C) c.967-12T>C (n.967-12T>C) c.916-12T>C (n.916-12T>C) c.1891-12T>C (n.1891-12T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37048893C>A | CA2573136237 | MLH1 | c.1668-1593C>A (n.1668-1593C>A) c.1696-11C>A (n.1696-11C>A) c.1559-1593C>A (n.1559-1593C>A) c.1896+1210C>A (n.1896+1210C>A) c.1267-11C>A (n.1267-11C>A) c.1897-11C>A (n.1897-11C>A) c.1825-11C>A (n.1825-11C>A) c.1990-11C>A (n.1990-11C>A) c.*908-11C>A (n.*908-11C>A) c.*1822-11C>A (n.*1822-11C>A) c.*1101-11C>A (n.*1101-11C>A) c.934-11C>A (n.934-11C>A) c.1778-11C>A n.1024-11C>A n.1372-11C>A c.*1782-11C>A (n.*1782-11C>A) c.1258-11C>A (n.1258-11C>A) c.*2130-11C>A (n.*2130-11C>A) c.*1868-11C>A (n.*1868-11C>A) c.*219-11C>A (n.*219-11C>A) n.701-11C>A c.291-1593C>A (n.291-1593C>A) c.182-1593C>A (n.182-1593C>A) c.1871+1210C>A c.1783-11C>A (n.1783-11C>A) c.967-11C>A (n.967-11C>A) c.916-11C>A (n.916-11C>A) c.1891-11C>A (n.1891-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048893C>G | CA2702484772 | MLH1 | c.1668-1593C>G (n.1668-1593C>G) c.1696-11C>G (n.1696-11C>G) c.1559-1593C>G (n.1559-1593C>G) c.1896+1210C>G (n.1896+1210C>G) c.1267-11C>G (n.1267-11C>G) c.1897-11C>G (n.1897-11C>G) c.1825-11C>G (n.1825-11C>G) c.1990-11C>G (n.1990-11C>G) c.*908-11C>G (n.*908-11C>G) c.*1822-11C>G (n.*1822-11C>G) c.*1101-11C>G (n.*1101-11C>G) c.934-11C>G (n.934-11C>G) c.1778-11C>G n.1024-11C>G n.1372-11C>G c.*1782-11C>G (n.*1782-11C>G) c.1258-11C>G (n.1258-11C>G) c.*2130-11C>G (n.*2130-11C>G) c.*1868-11C>G (n.*1868-11C>G) c.*219-11C>G (n.*219-11C>G) n.701-11C>G c.291-1593C>G (n.291-1593C>G) c.182-1593C>G (n.182-1593C>G) c.1871+1210C>G c.1783-11C>G (n.1783-11C>G) c.967-11C>G (n.967-11C>G) c.916-11C>G (n.916-11C>G) c.1891-11C>G (n.1891-11C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37048893C>T | CA2665009848 | MLH1 | c.1668-1593C>T (n.1668-1593C>T) c.1696-11C>T (n.1696-11C>T) c.1559-1593C>T (n.1559-1593C>T) c.1896+1210C>T (n.1896+1210C>T) c.1267-11C>T (n.1267-11C>T) c.1897-11C>T (n.1897-11C>T) c.1825-11C>T (n.1825-11C>T) c.1990-11C>T (n.1990-11C>T) c.*908-11C>T (n.*908-11C>T) c.*1822-11C>T (n.*1822-11C>T) c.*1101-11C>T (n.*1101-11C>T) c.934-11C>T (n.934-11C>T) c.1778-11C>T n.1024-11C>T n.1372-11C>T c.*1782-11C>T (n.*1782-11C>T) c.1258-11C>T (n.1258-11C>T) c.*2130-11C>T (n.*2130-11C>T) c.*1868-11C>T (n.*1868-11C>T) c.*219-11C>T (n.*219-11C>T) n.701-11C>T c.291-1593C>T (n.291-1593C>T) c.182-1593C>T (n.182-1593C>T) c.1871+1210C>T c.1783-11C>T (n.1783-11C>T) c.967-11C>T (n.967-11C>T) c.916-11C>T (n.916-11C>T) c.1891-11C>T (n.1891-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048893_37048902delinsTT | CA2580069414 | MLH1 | c.1668-1593_1668-1584delinsTT (n.1668-1593_1668-1584delinsTT) c.1696-11_1696-2delinsTT (n.1696-11_1696-2delinsTT) c.1559-1593_1559-1584delinsTT (n.1559-1593_1559-1584delinsTT) c.1896+1210_1896+1219delinsTT (n.1896+1210_1896+1219delinsTT) c.1267-11_1267-2delinsTT (n.1267-11_1267-2delinsTT) c.1897-11_1897-2delinsTT (n.1897-11_1897-2delinsTT) c.1825-11_1825-2delinsTT (n.1825-11_1825-2delinsTT) c.1990-11_1990-2delinsTT (n.1990-11_1990-2delinsTT) c.*908-11_*908-2delinsTT (n.*908-11_*908-2delinsTT) c.*1822-11_*1822-2delinsTT (n.*1822-11_*1822-2delinsTT) c.*1101-11_*1101-2delinsTT (n.*1101-11_*1101-2delinsTT) c.934-11_934-2delinsTT (n.934-11_934-2delinsTT) c.1778-11_1778-2delinsTT n.1024-11_1024-2delinsTT n.1372-11_1372-2delinsTT c.*1782-11_*1782-2delinsTT (n.*1782-11_*1782-2delinsTT) c.1258-11_1258-2delinsTT (n.1258-11_1258-2delinsTT) c.*2130-11_*2130-2delinsTT (n.*2130-11_*2130-2delinsTT) c.*1868-11_*1868-2delinsTT (n.*1868-11_*1868-2delinsTT) c.*219-11_*219-2delinsTT (n.*219-11_*219-2delinsTT) n.701-11_701-2delinsTT c.291-1593_291-1584delinsTT (n.291-1593_291-1584delinsTT) c.182-1593_182-1584delinsTT (n.182-1593_182-1584delinsTT) c.1871+1210_1871+1219delinsTT c.1783-11_1783-2delinsTT (n.1783-11_1783-2delinsTT) c.967-11_967-2delinsTT (n.967-11_967-2delinsTT) c.916-11_916-2delinsTT (n.916-11_916-2delinsTT) c.1891-11_1891-2delinsTT (n.1891-11_1891-2delinsTT) | ClinVar |
| 3 | g.37048894T>C | CA2566534037 | MLH1 | c.1668-1592T>C (n.1668-1592T>C) c.1696-10T>C (n.1696-10T>C) c.1559-1592T>C (n.1559-1592T>C) c.1896+1211T>C (n.1896+1211T>C) c.1267-10T>C (n.1267-10T>C) c.1897-10T>C (n.1897-10T>C) c.1825-10T>C (n.1825-10T>C) c.1990-10T>C (n.1990-10T>C) c.*908-10T>C (n.*908-10T>C) c.*1822-10T>C (n.*1822-10T>C) c.*1101-10T>C (n.*1101-10T>C) c.934-10T>C (n.934-10T>C) c.1778-10T>C n.1024-10T>C n.1372-10T>C c.*1782-10T>C (n.*1782-10T>C) c.1258-10T>C (n.1258-10T>C) c.*2130-10T>C (n.*2130-10T>C) c.*1868-10T>C (n.*1868-10T>C) c.*219-10T>C (n.*219-10T>C) n.701-10T>C c.291-1592T>C (n.291-1592T>C) c.182-1592T>C (n.182-1592T>C) c.1871+1211T>C c.1783-10T>C (n.1783-10T>C) c.967-10T>C (n.967-10T>C) c.916-10T>C (n.916-10T>C) c.1891-10T>C (n.1891-10T>C) | |
| 3 | g.37048894T>G | CA16617934 | MLH1 | c.1668-1592T>G (n.1668-1592T>G) c.1696-10T>G (n.1696-10T>G) c.1559-1592T>G (n.1559-1592T>G) c.1896+1211T>G (n.1896+1211T>G) c.1267-10T>G (n.1267-10T>G) c.1897-10T>G (n.1897-10T>G) c.1825-10T>G (n.1825-10T>G) c.1990-10T>G (n.1990-10T>G) c.*908-10T>G (n.*908-10T>G) c.*1822-10T>G (n.*1822-10T>G) c.*1101-10T>G (n.*1101-10T>G) c.934-10T>G (n.934-10T>G) c.1778-10T>G n.1024-10T>G n.1372-10T>G c.*1782-10T>G (n.*1782-10T>G) c.1258-10T>G (n.1258-10T>G) c.*2130-10T>G (n.*2130-10T>G) c.*1868-10T>G (n.*1868-10T>G) c.*219-10T>G (n.*219-10T>G) n.701-10T>G c.291-1592T>G (n.291-1592T>G) c.182-1592T>G (n.182-1592T>G) c.1871+1211T>G c.1783-10T>G (n.1783-10T>G) c.967-10T>G (n.967-10T>G) c.916-10T>G (n.916-10T>G) c.1891-10T>G (n.1891-10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048894T= | CA1357890930 | MLH1 | c.1668-1592T= (n.1668-1592T=) c.1696-10T= (n.1696-10T=) c.1559-1592T= (n.1559-1592T=) c.1896+1211T= (n.1896+1211T=) c.1267-10T= (n.1267-10T=) c.1897-10T= (n.1897-10T=) c.1825-10T= (n.1825-10T=) c.1990-10T= (n.1990-10T=) c.*908-10T= (n.*908-10T=) c.*1822-10T= (n.*1822-10T=) c.*1101-10T= (n.*1101-10T=) c.934-10T= (n.934-10T=) c.1778-10T= n.1024-10T= n.1372-10T= c.*1782-10T= (n.*1782-10T=) c.1258-10T= (n.1258-10T=) c.*2130-10T= (n.*2130-10T=) c.*1868-10T= (n.*1868-10T=) c.*219-10T= (n.*219-10T=) n.701-10T= c.291-1592T= (n.291-1592T=) c.182-1592T= (n.182-1592T=) c.1871+1211T= c.1783-10T= (n.1783-10T=) c.967-10T= (n.967-10T=) c.916-10T= (n.916-10T=) c.1891-10T= (n.1891-10T=) | |
| 3 | g.37048895T>C | CA032148 | MLH1 | c.1668-1591T>C (n.1668-1591T>C) c.1696-9T>C (n.1696-9T>C) c.1559-1591T>C (n.1559-1591T>C) c.1896+1212T>C (n.1896+1212T>C) c.1267-9T>C (n.1267-9T>C) c.1897-9T>C (n.1897-9T>C) c.1825-9T>C (n.1825-9T>C) c.1990-9T>C (n.1990-9T>C) c.*908-9T>C (n.*908-9T>C) c.*1822-9T>C (n.*1822-9T>C) c.*1101-9T>C (n.*1101-9T>C) c.934-9T>C (n.934-9T>C) c.1778-9T>C n.1024-9T>C n.1372-9T>C c.*1782-9T>C (n.*1782-9T>C) c.1258-9T>C (n.1258-9T>C) c.*2130-9T>C (n.*2130-9T>C) c.*1868-9T>C (n.*1868-9T>C) c.*219-9T>C (n.*219-9T>C) n.701-9T>C c.291-1591T>C (n.291-1591T>C) c.182-1591T>C (n.182-1591T>C) c.1871+1212T>C c.1783-9T>C (n.1783-9T>C) c.967-9T>C (n.967-9T>C) c.916-9T>C (n.916-9T>C) c.1891-9T>C (n.1891-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048895T= | CA1357890931 | MLH1 | c.1668-1591T= (n.1668-1591T=) c.1696-9T= (n.1696-9T=) c.1559-1591T= (n.1559-1591T=) c.1896+1212T= (n.1896+1212T=) c.1267-9T= (n.1267-9T=) c.1897-9T= (n.1897-9T=) c.1825-9T= (n.1825-9T=) c.1990-9T= (n.1990-9T=) c.*908-9T= (n.*908-9T=) c.*1822-9T= (n.*1822-9T=) c.*1101-9T= (n.*1101-9T=) c.934-9T= (n.934-9T=) c.1778-9T= n.1024-9T= n.1372-9T= c.*1782-9T= (n.*1782-9T=) c.1258-9T= (n.1258-9T=) c.*2130-9T= (n.*2130-9T=) c.*1868-9T= (n.*1868-9T=) c.*219-9T= (n.*219-9T=) n.701-9T= c.291-1591T= (n.291-1591T=) c.182-1591T= (n.182-1591T=) c.1871+1212T= c.1783-9T= (n.1783-9T=) c.967-9T= (n.967-9T=) c.916-9T= (n.916-9T=) c.1891-9T= (n.1891-9T=) | |
| 3 | g.37048896T>A | CA2580069417 | MLH1 | c.1668-1590T>A (n.1668-1590T>A) c.1696-8T>A (n.1696-8T>A) c.1559-1590T>A (n.1559-1590T>A) c.1896+1213T>A (n.1896+1213T>A) c.1267-8T>A (n.1267-8T>A) c.1897-8T>A (n.1897-8T>A) c.1825-8T>A (n.1825-8T>A) c.1990-8T>A (n.1990-8T>A) c.*908-8T>A (n.*908-8T>A) c.*1822-8T>A (n.*1822-8T>A) c.*1101-8T>A (n.*1101-8T>A) c.934-8T>A (n.934-8T>A) c.1778-8T>A n.1024-8T>A n.1372-8T>A c.*1782-8T>A (n.*1782-8T>A) c.1258-8T>A (n.1258-8T>A) c.*2130-8T>A (n.*2130-8T>A) c.*1868-8T>A (n.*1868-8T>A) c.*219-8T>A (n.*219-8T>A) n.701-8T>A c.291-1590T>A (n.291-1590T>A) c.182-1590T>A (n.182-1590T>A) c.1871+1213T>A c.1783-8T>A (n.1783-8T>A) c.967-8T>A (n.967-8T>A) c.916-8T>A (n.916-8T>A) c.1891-8T>A (n.1891-8T>A) | ClinVar |
| 3 | g.37048896_37048911delinsTGGACCAGGTGAATTG | CA1357890932 | MLH1 | c.1668-1590_1668-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.1668-1590_1668-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1696-8_1703delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1559-1590_1559-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.1559-1590_1559-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1896+1213_1896+1228delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.1896+1213_1896+1228delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1267-8_1274delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1897-8_1904delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1825-8_1832delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1990-8_1997delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*908-8_*915delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1822-8_*1829delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1101-8_*1108delinsTGGACCAGGTGAATTG c.934-8_941delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1778-8_1785delinsTGGACCAGGTGAATTG n.1024-8_1031delinsTGGACCAGGTGAATTG n.1372-8_1379delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1782-8_*1789delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1258-8_1265delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*2130-8_*2137delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*1868-8_*1875delinsTGGACCAGGTGAATTG c.*219-8_*226delinsTGGACCAGGTGAATTG n.701-8_708delinsTGGACCAGGTGAATTG c.291-1590_291-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.291-1590_291-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.182-1590_182-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG (n.182-1590_182-1575delinsTGGACCAGGTGAATTG) c.1871+1213_1871+1228delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1783-8_1790delinsTGGACCAGGTGAATTG c.967-8_974delinsTGGACCAGGTGAATTG c.916-8_923delinsTGGACCAGGTGAATTG c.1891-8_1898delinsTGGACCAGGTGAATTG | |
| 3 | g.37048897G>A | CA658683332 | MLH1 | c.1668-1589G>A (n.1668-1589G>A) c.1696-7G>A (n.1696-7G>A) c.1559-1589G>A (n.1559-1589G>A) c.1896+1214G>A (n.1896+1214G>A) c.1267-7G>A (n.1267-7G>A) c.1897-7G>A (n.1897-7G>A) c.1825-7G>A (n.1825-7G>A) c.1990-7G>A (n.1990-7G>A) c.*908-7G>A (n.*908-7G>A) c.*1822-7G>A (n.*1822-7G>A) c.*1101-7G>A (n.*1101-7G>A) c.934-7G>A (n.934-7G>A) c.1778-7G>A n.1024-7G>A n.1372-7G>A c.*1782-7G>A (n.*1782-7G>A) c.1258-7G>A (n.1258-7G>A) c.*2130-7G>A (n.*2130-7G>A) c.*1868-7G>A (n.*1868-7G>A) c.*219-7G>A (n.*219-7G>A) n.701-7G>A c.291-1589G>A (n.291-1589G>A) c.182-1589G>A (n.182-1589G>A) c.1871+1214G>A c.1783-7G>A (n.1783-7G>A) c.967-7G>A (n.967-7G>A) c.916-7G>A (n.916-7G>A) c.1891-7G>A (n.1891-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048897G>C | CA2702277594 | MLH1 | c.1668-1589G>C (n.1668-1589G>C) c.1696-7G>C (n.1696-7G>C) c.1559-1589G>C (n.1559-1589G>C) c.1896+1214G>C (n.1896+1214G>C) c.1267-7G>C (n.1267-7G>C) c.1897-7G>C (n.1897-7G>C) c.1825-7G>C (n.1825-7G>C) c.1990-7G>C (n.1990-7G>C) c.*908-7G>C (n.*908-7G>C) c.*1822-7G>C (n.*1822-7G>C) c.*1101-7G>C (n.*1101-7G>C) c.934-7G>C (n.934-7G>C) c.1778-7G>C n.1024-7G>C n.1372-7G>C c.*1782-7G>C (n.*1782-7G>C) c.1258-7G>C (n.1258-7G>C) c.*2130-7G>C (n.*2130-7G>C) c.*1868-7G>C (n.*1868-7G>C) c.*219-7G>C (n.*219-7G>C) n.701-7G>C c.291-1589G>C (n.291-1589G>C) c.182-1589G>C (n.182-1589G>C) c.1871+1214G>C c.1783-7G>C (n.1783-7G>C) c.967-7G>C (n.967-7G>C) c.916-7G>C (n.916-7G>C) c.1891-7G>C (n.1891-7G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37048897G= | CA1357890933 | MLH1 | c.1668-1589G= (n.1668-1589G=) c.1696-7G= (n.1696-7G=) c.1559-1589G= (n.1559-1589G=) c.1896+1214G= (n.1896+1214G=) c.1267-7G= (n.1267-7G=) c.1897-7G= (n.1897-7G=) c.1825-7G= (n.1825-7G=) c.1990-7G= (n.1990-7G=) c.*908-7G= (n.*908-7G=) c.*1822-7G= (n.*1822-7G=) c.*1101-7G= (n.*1101-7G=) c.934-7G= (n.934-7G=) c.1778-7G= n.1024-7G= n.1372-7G= c.*1782-7G= (n.*1782-7G=) c.1258-7G= (n.1258-7G=) c.*2130-7G= (n.*2130-7G=) c.*1868-7G= (n.*1868-7G=) c.*219-7G= (n.*219-7G=) n.701-7G= c.291-1589G= (n.291-1589G=) c.182-1589G= (n.182-1589G=) c.1871+1214G= c.1783-7G= (n.1783-7G=) c.967-7G= (n.967-7G=) c.916-7G= (n.916-7G=) c.1891-7G= (n.1891-7G=) | |
| 3 | g.37048897G>T | CA2665009849 | MLH1 | c.1668-1589G>T (n.1668-1589G>T) c.1696-7G>T (n.1696-7G>T) c.1559-1589G>T (n.1559-1589G>T) c.1896+1214G>T (n.1896+1214G>T) c.1267-7G>T (n.1267-7G>T) c.1897-7G>T (n.1897-7G>T) c.1825-7G>T (n.1825-7G>T) c.1990-7G>T (n.1990-7G>T) c.*908-7G>T (n.*908-7G>T) c.*1822-7G>T (n.*1822-7G>T) c.*1101-7G>T (n.*1101-7G>T) c.934-7G>T (n.934-7G>T) c.1778-7G>T n.1024-7G>T n.1372-7G>T c.*1782-7G>T (n.*1782-7G>T) c.1258-7G>T (n.1258-7G>T) c.*2130-7G>T (n.*2130-7G>T) c.*1868-7G>T (n.*1868-7G>T) c.*219-7G>T (n.*219-7G>T) n.701-7G>T c.291-1589G>T (n.291-1589G>T) c.182-1589G>T (n.182-1589G>T) c.1871+1214G>T c.1783-7G>T (n.1783-7G>T) c.967-7G>T (n.967-7G>T) c.916-7G>T (n.916-7G>T) c.1891-7G>T (n.1891-7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048897_37048913del | CA658760536 | MLH1 | c.1668-1589_1668-1573del (n.1668-1589_1668-1573del) c.1696-7_1705del c.1559-1589_1559-1573del (n.1559-1589_1559-1573del) c.1896+1214_1896+1230del (n.1896+1214_1896+1230del) c.1267-7_1276del c.1897-7_1906del c.1825-7_1834del c.1990-7_1999del c.*908-7_*917del c.*1822-7_*1831del c.*1101-7_*1110del c.934-7_943del c.1778-7_1787del n.1024-7_1033del n.1372-7_1381del c.*1782-7_*1791del c.1258-7_1267del c.*2130-7_*2139del c.*1868-7_*1877del c.*219-7_*228del n.701-7_710del c.291-1589_291-1573del (n.291-1589_291-1573del) c.182-1589_182-1573del (n.182-1589_182-1573del) c.1871+1214_1871+1230del c.1783-7_1792del c.967-7_976del c.916-7_925del c.1891-7_1900del | |
| 3 | g.37048901_37048915del | CA1139657990 | MLH1 | c.1668-1585_1668-1571del (n.1668-1585_1668-1571del) c.1696-3_1707del c.1559-1585_1559-1571del (n.1559-1585_1559-1571del) c.1896+1218_1896+1232del (n.1896+1218_1896+1232del) c.1267-3_1278del c.1897-3_1908del c.1825-3_1836del c.1990-3_2001del c.*908-3_*919del c.*1822-3_*1833del c.*1101-3_*1112del c.934-3_945del c.1778-3_1789del n.1024-3_1035del n.1372-3_1383del c.*1782-3_*1793del c.1258-3_1269del c.*2130-3_*2141del c.*1868-3_*1879del c.*219-3_*230del n.701-3_712del c.291-1585_291-1571del (n.291-1585_291-1571del) c.182-1585_182-1571del (n.182-1585_182-1571del) c.1871+1218_1871+1232del c.1783-3_1794del c.967-3_978del c.916-3_927del c.1891-3_1902del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048898G>A | CA032135 | MLH1 | c.1668-1588G>A (n.1668-1588G>A) c.1696-6G>A (n.1696-6G>A) c.1559-1588G>A (n.1559-1588G>A) c.1896+1215G>A (n.1896+1215G>A) c.1267-6G>A (n.1267-6G>A) c.1897-6G>A (n.1897-6G>A) c.1825-6G>A (n.1825-6G>A) c.1990-6G>A (n.1990-6G>A) c.*908-6G>A (n.*908-6G>A) c.*1822-6G>A (n.*1822-6G>A) c.*1101-6G>A (n.*1101-6G>A) c.934-6G>A (n.934-6G>A) c.1778-6G>A n.1024-6G>A n.1372-6G>A c.*1782-6G>A (n.*1782-6G>A) c.1258-6G>A (n.1258-6G>A) c.*2130-6G>A (n.*2130-6G>A) c.*1868-6G>A (n.*1868-6G>A) c.*219-6G>A (n.*219-6G>A) n.701-6G>A c.291-1588G>A (n.291-1588G>A) c.182-1588G>A (n.182-1588G>A) c.1871+1215G>A c.1783-6G>A (n.1783-6G>A) c.967-6G>A (n.967-6G>A) c.916-6G>A (n.916-6G>A) c.1891-6G>A (n.1891-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048898G>C | CA2702238159 | MLH1 | c.1668-1588G>C (n.1668-1588G>C) c.1696-6G>C (n.1696-6G>C) c.1559-1588G>C (n.1559-1588G>C) c.1896+1215G>C (n.1896+1215G>C) c.1267-6G>C (n.1267-6G>C) c.1897-6G>C (n.1897-6G>C) c.1825-6G>C (n.1825-6G>C) c.1990-6G>C (n.1990-6G>C) c.*908-6G>C (n.*908-6G>C) c.*1822-6G>C (n.*1822-6G>C) c.*1101-6G>C (n.*1101-6G>C) c.934-6G>C (n.934-6G>C) c.1778-6G>C n.1024-6G>C n.1372-6G>C c.*1782-6G>C (n.*1782-6G>C) c.1258-6G>C (n.1258-6G>C) c.*2130-6G>C (n.*2130-6G>C) c.*1868-6G>C (n.*1868-6G>C) c.*219-6G>C (n.*219-6G>C) n.701-6G>C c.291-1588G>C (n.291-1588G>C) c.182-1588G>C (n.182-1588G>C) c.1871+1215G>C c.1783-6G>C (n.1783-6G>C) c.967-6G>C (n.967-6G>C) c.916-6G>C (n.916-6G>C) c.1891-6G>C (n.1891-6G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37048898G= | CA1357890934 | MLH1 | c.1668-1588G= (n.1668-1588G=) c.1696-6G= (n.1696-6G=) c.1559-1588G= (n.1559-1588G=) c.1896+1215G= (n.1896+1215G=) c.1267-6G= (n.1267-6G=) c.1897-6G= (n.1897-6G=) c.1825-6G= (n.1825-6G=) c.1990-6G= (n.1990-6G=) c.*908-6G= (n.*908-6G=) c.*1822-6G= (n.*1822-6G=) c.*1101-6G= (n.*1101-6G=) c.934-6G= (n.934-6G=) c.1778-6G= n.1024-6G= n.1372-6G= c.*1782-6G= (n.*1782-6G=) c.1258-6G= (n.1258-6G=) c.*2130-6G= (n.*2130-6G=) c.*1868-6G= (n.*1868-6G=) c.*219-6G= (n.*219-6G=) n.701-6G= c.291-1588G= (n.291-1588G=) c.182-1588G= (n.182-1588G=) c.1871+1215G= c.1783-6G= (n.1783-6G=) c.967-6G= (n.967-6G=) c.916-6G= (n.916-6G=) c.1891-6G= (n.1891-6G=) | |
| 3 | g.37048898G>T | CA2665009851 | MLH1 | c.1668-1588G>T (n.1668-1588G>T) c.1696-6G>T (n.1696-6G>T) c.1559-1588G>T (n.1559-1588G>T) c.1896+1215G>T (n.1896+1215G>T) c.1267-6G>T (n.1267-6G>T) c.1897-6G>T (n.1897-6G>T) c.1825-6G>T (n.1825-6G>T) c.1990-6G>T (n.1990-6G>T) c.*908-6G>T (n.*908-6G>T) c.*1822-6G>T (n.*1822-6G>T) c.*1101-6G>T (n.*1101-6G>T) c.934-6G>T (n.934-6G>T) c.1778-6G>T n.1024-6G>T n.1372-6G>T c.*1782-6G>T (n.*1782-6G>T) c.1258-6G>T (n.1258-6G>T) c.*2130-6G>T (n.*2130-6G>T) c.*1868-6G>T (n.*1868-6G>T) c.*219-6G>T (n.*219-6G>T) n.701-6G>T c.291-1588G>T (n.291-1588G>T) c.182-1588G>T (n.182-1588G>T) c.1871+1215G>T c.1783-6G>T (n.1783-6G>T) c.967-6G>T (n.967-6G>T) c.916-6G>T (n.916-6G>T) c.1891-6G>T (n.1891-6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048899A= | CA1357890935 | MLH1 | c.1668-1587A= (n.1668-1587A=) c.1696-5A= (n.1696-5A=) c.1559-1587A= (n.1559-1587A=) c.1896+1216A= (n.1896+1216A=) c.1267-5A= (n.1267-5A=) c.1897-5A= (n.1897-5A=) c.1825-5A= (n.1825-5A=) c.1990-5A= (n.1990-5A=) c.*908-5A= (n.*908-5A=) c.*1822-5A= (n.*1822-5A=) c.*1101-5A= (n.*1101-5A=) c.934-5A= (n.934-5A=) c.1778-5A= n.1024-5A= n.1372-5A= c.*1782-5A= (n.*1782-5A=) c.1258-5A= (n.1258-5A=) c.*2130-5A= (n.*2130-5A=) c.*1868-5A= (n.*1868-5A=) c.*219-5A= (n.*219-5A=) n.701-5A= c.291-1587A= (n.291-1587A=) c.182-1587A= (n.182-1587A=) c.1871+1216A= c.1783-5A= (n.1783-5A=) c.967-5A= (n.967-5A=) c.916-5A= (n.916-5A=) c.1891-5A= (n.1891-5A=) | |
| 3 | g.37048899A>T | CA658683333 | MLH1 | c.1668-1587A>T (n.1668-1587A>T) c.1696-5A>T (n.1696-5A>T) c.1559-1587A>T (n.1559-1587A>T) c.1896+1216A>T (n.1896+1216A>T) c.1267-5A>T (n.1267-5A>T) c.1897-5A>T (n.1897-5A>T) c.1825-5A>T (n.1825-5A>T) c.1990-5A>T (n.1990-5A>T) c.*908-5A>T (n.*908-5A>T) c.*1822-5A>T (n.*1822-5A>T) c.*1101-5A>T (n.*1101-5A>T) c.934-5A>T (n.934-5A>T) c.1778-5A>T n.1024-5A>T n.1372-5A>T c.*1782-5A>T (n.*1782-5A>T) c.1258-5A>T (n.1258-5A>T) c.*2130-5A>T (n.*2130-5A>T) c.*1868-5A>T (n.*1868-5A>T) c.*219-5A>T (n.*219-5A>T) n.701-5A>T c.291-1587A>T (n.291-1587A>T) c.182-1587A>T (n.182-1587A>T) c.1871+1216A>T c.1783-5A>T (n.1783-5A>T) c.967-5A>T (n.967-5A>T) c.916-5A>T (n.916-5A>T) c.1891-5A>T (n.1891-5A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048900C>A | CA2665009853 | MLH1 | c.1668-1586C>A (n.1668-1586C>A) c.1696-4C>A (n.1696-4C>A) c.1559-1586C>A (n.1559-1586C>A) c.1896+1217C>A (n.1896+1217C>A) c.1267-4C>A (n.1267-4C>A) c.1897-4C>A (n.1897-4C>A) c.1825-4C>A (n.1825-4C>A) c.1990-4C>A (n.1990-4C>A) c.*908-4C>A (n.*908-4C>A) c.*1822-4C>A (n.*1822-4C>A) c.*1101-4C>A (n.*1101-4C>A) c.934-4C>A (n.934-4C>A) c.1778-4C>A n.1024-4C>A n.1372-4C>A c.*1782-4C>A (n.*1782-4C>A) c.1258-4C>A (n.1258-4C>A) c.*2130-4C>A (n.*2130-4C>A) c.*1868-4C>A (n.*1868-4C>A) c.*219-4C>A (n.*219-4C>A) n.701-4C>A c.291-1586C>A (n.291-1586C>A) c.182-1586C>A (n.182-1586C>A) c.1871+1217C>A c.1783-4C>A (n.1783-4C>A) c.967-4C>A (n.967-4C>A) c.916-4C>A (n.916-4C>A) c.1891-4C>A (n.1891-4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048900C>G | CA2702485528 | MLH1 | c.1668-1586C>G (n.1668-1586C>G) c.1696-4C>G (n.1696-4C>G) c.1559-1586C>G (n.1559-1586C>G) c.1896+1217C>G (n.1896+1217C>G) c.1267-4C>G (n.1267-4C>G) c.1897-4C>G (n.1897-4C>G) c.1825-4C>G (n.1825-4C>G) c.1990-4C>G (n.1990-4C>G) c.*908-4C>G (n.*908-4C>G) c.*1822-4C>G (n.*1822-4C>G) c.*1101-4C>G (n.*1101-4C>G) c.934-4C>G (n.934-4C>G) c.1778-4C>G n.1024-4C>G n.1372-4C>G c.*1782-4C>G (n.*1782-4C>G) c.1258-4C>G (n.1258-4C>G) c.*2130-4C>G (n.*2130-4C>G) c.*1868-4C>G (n.*1868-4C>G) c.*219-4C>G (n.*219-4C>G) n.701-4C>G c.291-1586C>G (n.291-1586C>G) c.182-1586C>G (n.182-1586C>G) c.1871+1217C>G c.1783-4C>G (n.1783-4C>G) c.967-4C>G (n.967-4C>G) c.916-4C>G (n.916-4C>G) c.1891-4C>G (n.1891-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048900C>T | CA2702485317 | MLH1 | c.1668-1586C>T (n.1668-1586C>T) c.1696-4C>T (n.1696-4C>T) c.1559-1586C>T (n.1559-1586C>T) c.1896+1217C>T (n.1896+1217C>T) c.1267-4C>T (n.1267-4C>T) c.1897-4C>T (n.1897-4C>T) c.1825-4C>T (n.1825-4C>T) c.1990-4C>T (n.1990-4C>T) c.*908-4C>T (n.*908-4C>T) c.*1822-4C>T (n.*1822-4C>T) c.*1101-4C>T (n.*1101-4C>T) c.934-4C>T (n.934-4C>T) c.1778-4C>T n.1024-4C>T n.1372-4C>T c.*1782-4C>T (n.*1782-4C>T) c.1258-4C>T (n.1258-4C>T) c.*2130-4C>T (n.*2130-4C>T) c.*1868-4C>T (n.*1868-4C>T) c.*219-4C>T (n.*219-4C>T) n.701-4C>T c.291-1586C>T (n.291-1586C>T) c.182-1586C>T (n.182-1586C>T) c.1871+1217C>T c.1783-4C>T (n.1783-4C>T) c.967-4C>T (n.967-4C>T) c.916-4C>T (n.916-4C>T) c.1891-4C>T (n.1891-4C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048901C>A | CA2577545473 | MLH1 | c.1668-1585C>A (n.1668-1585C>A) c.1696-3C>A (n.1696-3C>A) c.1559-1585C>A (n.1559-1585C>A) c.1896+1218C>A (n.1896+1218C>A) c.1267-3C>A (n.1267-3C>A) c.1897-3C>A (n.1897-3C>A) c.1825-3C>A (n.1825-3C>A) c.1990-3C>A (n.1990-3C>A) c.*908-3C>A (n.*908-3C>A) c.*1822-3C>A (n.*1822-3C>A) c.*1101-3C>A (n.*1101-3C>A) c.934-3C>A (n.934-3C>A) c.1778-3C>A n.1024-3C>A n.1372-3C>A c.*1782-3C>A (n.*1782-3C>A) c.1258-3C>A (n.1258-3C>A) c.*2130-3C>A (n.*2130-3C>A) c.*1868-3C>A (n.*1868-3C>A) c.*219-3C>A (n.*219-3C>A) n.701-3C>A c.291-1585C>A (n.291-1585C>A) c.182-1585C>A (n.182-1585C>A) c.1871+1218C>A c.1783-3C>A (n.1783-3C>A) c.967-3C>A (n.967-3C>A) c.916-3C>A (n.916-3C>A) c.1891-3C>A (n.1891-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048901C= | CA1357890936 | MLH1 | c.1668-1585C= (n.1668-1585C=) c.1696-3C= (n.1696-3C=) c.1559-1585C= (n.1559-1585C=) c.1896+1218C= (n.1896+1218C=) c.1267-3C= (n.1267-3C=) c.1897-3C= (n.1897-3C=) c.1825-3C= (n.1825-3C=) c.1990-3C= (n.1990-3C=) c.*908-3C= (n.*908-3C=) c.*1822-3C= (n.*1822-3C=) c.*1101-3C= (n.*1101-3C=) c.934-3C= (n.934-3C=) c.1778-3C= n.1024-3C= n.1372-3C= c.*1782-3C= (n.*1782-3C=) c.1258-3C= (n.1258-3C=) c.*2130-3C= (n.*2130-3C=) c.*1868-3C= (n.*1868-3C=) c.*219-3C= (n.*219-3C=) n.701-3C= c.291-1585C= (n.291-1585C=) c.182-1585C= (n.182-1585C=) c.1871+1218C= c.1783-3C= (n.1783-3C=) c.967-3C= (n.967-3C=) c.916-3C= (n.916-3C=) c.1891-3C= (n.1891-3C=) | |
| 3 | g.37048901C>G | CA008074 | MLH1 | c.1668-1585C>G (n.1668-1585C>G) c.1696-3C>G (n.1696-3C>G) c.1559-1585C>G (n.1559-1585C>G) c.1896+1218C>G (n.1896+1218C>G) c.1267-3C>G (n.1267-3C>G) c.1897-3C>G (n.1897-3C>G) c.1825-3C>G (n.1825-3C>G) c.1990-3C>G (n.1990-3C>G) c.*908-3C>G (n.*908-3C>G) c.*1822-3C>G (n.*1822-3C>G) c.*1101-3C>G (n.*1101-3C>G) c.934-3C>G (n.934-3C>G) c.1778-3C>G n.1024-3C>G n.1372-3C>G c.*1782-3C>G (n.*1782-3C>G) c.1258-3C>G (n.1258-3C>G) c.*2130-3C>G (n.*2130-3C>G) c.*1868-3C>G (n.*1868-3C>G) c.*219-3C>G (n.*219-3C>G) n.701-3C>G c.291-1585C>G (n.291-1585C>G) c.182-1585C>G (n.182-1585C>G) c.1871+1218C>G c.1783-3C>G (n.1783-3C>G) c.967-3C>G (n.967-3C>G) c.916-3C>G (n.916-3C>G) c.1891-3C>G (n.1891-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048901C>T | CA542223632 | MLH1 | c.1668-1585C>T (n.1668-1585C>T) c.1696-3C>T (n.1696-3C>T) c.1559-1585C>T (n.1559-1585C>T) c.1896+1218C>T (n.1896+1218C>T) c.1267-3C>T (n.1267-3C>T) c.1897-3C>T (n.1897-3C>T) c.1825-3C>T (n.1825-3C>T) c.1990-3C>T (n.1990-3C>T) c.*908-3C>T (n.*908-3C>T) c.*1822-3C>T (n.*1822-3C>T) c.*1101-3C>T (n.*1101-3C>T) c.934-3C>T (n.934-3C>T) c.1778-3C>T n.1024-3C>T n.1372-3C>T c.*1782-3C>T (n.*1782-3C>T) c.1258-3C>T (n.1258-3C>T) c.*2130-3C>T (n.*2130-3C>T) c.*1868-3C>T (n.*1868-3C>T) c.*219-3C>T (n.*219-3C>T) n.701-3C>T c.291-1585C>T (n.291-1585C>T) c.182-1585C>T (n.182-1585C>T) c.1871+1218C>T c.1783-3C>T (n.1783-3C>T) c.967-3C>T (n.967-3C>T) c.916-3C>T (n.916-3C>T) c.1891-3C>T (n.1891-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.37048901_37048904delinsAAGT | CA2838032862 | MLH1 | c.1668-1585_1668-1582delinsAAGT (n.1668-1585_1668-1582delinsAAGT) c.1696-3_1696delinsAAGT c.1559-1585_1559-1582delinsAAGT (n.1559-1585_1559-1582delinsAAGT) c.1896+1218_1896+1221delinsAAGT (n.1896+1218_1896+1221delinsAAGT) c.1267-3_1267delinsAAGT c.1897-3_1897delinsAAGT c.1825-3_1825delinsAAGT c.1990-3_1990delinsAAGT c.*908-3_*908delinsAAGT c.*1822-3_*1822delinsAAGT c.*1101-3_*1101delinsAAGT c.934-3_934delinsAAGT c.1778-3_1778delinsAAGT n.1024-3_1024delinsAAGT n.1372-3_1372delinsAAGT c.*1782-3_*1782delinsAAGT c.1258-3_1258delinsAAGT c.*2130-3_*2130delinsAAGT c.*1868-3_*1868delinsAAGT c.*219-3_*219delinsAAGT n.701-3_701delinsAAGT c.291-1585_291-1582delinsAAGT (n.291-1585_291-1582delinsAAGT) c.182-1585_182-1582delinsAAGT (n.182-1585_182-1582delinsAAGT) c.1871+1218_1871+1221delinsAAGT c.1783-3_1783delinsAAGT c.967-3_967delinsAAGT c.916-3_916delinsAAGT c.1891-3_1891delinsAAGT | |
| 3 | g.37048902del | CA2697550797 | MLH1 | c.1668-1584del (n.1668-1584del) c.1696-2del (n.1696-2del) c.1559-1584del (n.1559-1584del) c.1896+1219del (n.1896+1219del) c.1267-2del (n.1267-2del) c.1897-2del (n.1897-2del) c.1825-2del (n.1825-2del) c.1990-2del (n.1990-2del) c.*908-2del (n.*908-2del) c.*1822-2del (n.*1822-2del) c.*1101-2del (n.*1101-2del) c.934-2del (n.934-2del) c.1778-2del n.1024-2del n.1372-2del c.*1782-2del (n.*1782-2del) c.1258-2del (n.1258-2del) c.*2130-2del (n.*2130-2del) c.*1868-2del (n.*1868-2del) c.*219-2del (n.*219-2del) n.701-2del c.291-1584del (n.291-1584del) c.182-1584del (n.182-1584del) c.1871+1219del c.1783-2del (n.1783-2del) c.967-2del (n.967-2del) c.916-2del (n.916-2del) c.1891-2del (n.1891-2del) | ClinVar |
| 3 | g.37048902A= | CA1357890937 | MLH1 | c.1668-1584A= (n.1668-1584A=) c.1696-2A= (n.1696-2A=) c.1559-1584A= (n.1559-1584A=) c.1896+1219A= (n.1896+1219A=) c.1267-2A= (n.1267-2A=) c.1897-2A= (n.1897-2A=) c.1825-2A= (n.1825-2A=) c.1990-2A= (n.1990-2A=) c.*908-2A= (n.*908-2A=) c.*1822-2A= (n.*1822-2A=) c.*1101-2A= (n.*1101-2A=) c.934-2A= (n.934-2A=) c.1778-2A= n.1024-2A= n.1372-2A= c.*1782-2A= (n.*1782-2A=) c.1258-2A= (n.1258-2A=) c.*2130-2A= (n.*2130-2A=) c.*1868-2A= (n.*1868-2A=) c.*219-2A= (n.*219-2A=) n.701-2A= c.291-1584A= (n.291-1584A=) c.182-1584A= (n.182-1584A=) c.1871+1219A= c.1783-2A= (n.1783-2A=) c.967-2A= (n.967-2A=) c.916-2A= (n.916-2A=) c.1891-2A= (n.1891-2A=) | |
| 3 | g.37048902A>C | CA352067536 | MLH1 | c.1668-1584A>C (n.1668-1584A>C) c.1696-2A>C (n.1696-2A>C) c.1559-1584A>C (n.1559-1584A>C) c.1896+1219A>C (n.1896+1219A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) c.1825-2A>C (n.1825-2A>C) c.1990-2A>C (n.1990-2A>C) c.*908-2A>C (n.*908-2A>C) c.*1822-2A>C (n.*1822-2A>C) c.*1101-2A>C (n.*1101-2A>C) c.934-2A>C (n.934-2A>C) c.1778-2A>C n.1024-2A>C n.1372-2A>C c.*1782-2A>C (n.*1782-2A>C) c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) c.*2130-2A>C (n.*2130-2A>C) c.*1868-2A>C (n.*1868-2A>C) c.*219-2A>C (n.*219-2A>C) n.701-2A>C c.291-1584A>C (n.291-1584A>C) c.182-1584A>C (n.182-1584A>C) c.1871+1219A>C c.1783-2A>C (n.1783-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) c.916-2A>C (n.916-2A>C) c.1891-2A>C (n.1891-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048902A>G | CA008068 | MLH1 | c.1668-1584A>G (n.1668-1584A>G) c.1696-2A>G (n.1696-2A>G) c.1559-1584A>G (n.1559-1584A>G) c.1896+1219A>G (n.1896+1219A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) c.1825-2A>G (n.1825-2A>G) c.1990-2A>G (n.1990-2A>G) c.*908-2A>G (n.*908-2A>G) c.*1822-2A>G (n.*1822-2A>G) c.*1101-2A>G (n.*1101-2A>G) c.934-2A>G (n.934-2A>G) c.1778-2A>G n.1024-2A>G n.1372-2A>G c.*1782-2A>G (n.*1782-2A>G) c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) c.*2130-2A>G (n.*2130-2A>G) c.*1868-2A>G (n.*1868-2A>G) c.*219-2A>G (n.*219-2A>G) n.701-2A>G c.291-1584A>G (n.291-1584A>G) c.182-1584A>G (n.182-1584A>G) c.1871+1219A>G c.1783-2A>G (n.1783-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.1891-2A>G (n.1891-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048902A>T | CA352067545 | MLH1 | c.1668-1584A>T (n.1668-1584A>T) c.1696-2A>T (n.1696-2A>T) c.1559-1584A>T (n.1559-1584A>T) c.1896+1219A>T (n.1896+1219A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) c.1825-2A>T (n.1825-2A>T) c.1990-2A>T (n.1990-2A>T) c.*908-2A>T (n.*908-2A>T) c.*1822-2A>T (n.*1822-2A>T) c.*1101-2A>T (n.*1101-2A>T) c.934-2A>T (n.934-2A>T) c.1778-2A>T n.1024-2A>T n.1372-2A>T c.*1782-2A>T (n.*1782-2A>T) c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) c.*2130-2A>T (n.*2130-2A>T) c.*1868-2A>T (n.*1868-2A>T) c.*219-2A>T (n.*219-2A>T) n.701-2A>T c.291-1584A>T (n.291-1584A>T) c.182-1584A>T (n.182-1584A>T) c.1871+1219A>T c.1783-2A>T (n.1783-2A>T) c.967-2A>T (n.967-2A>T) c.916-2A>T (n.916-2A>T) c.1891-2A>T (n.1891-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048903G>A | CA008052 | MLH1 | c.1668-1583G>A (n.1668-1583G>A) c.1696-1G>A (n.1696-1G>A) c.1559-1583G>A (n.1559-1583G>A) c.1896+1220G>A (n.1896+1220G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) c.1825-1G>A (n.1825-1G>A) c.1990-1G>A (n.1990-1G>A) c.*908-1G>A (n.*908-1G>A) c.*1822-1G>A (n.*1822-1G>A) c.*1101-1G>A (n.*1101-1G>A) c.934-1G>A (n.934-1G>A) c.1778-1G>A n.1024-1G>A n.1372-1G>A c.*1782-1G>A (n.*1782-1G>A) c.1258-1G>A (n.1258-1G>A) c.*2130-1G>A (n.*2130-1G>A) c.*1868-1G>A (n.*1868-1G>A) c.*219-1G>A (n.*219-1G>A) n.701-1G>A c.291-1583G>A (n.291-1583G>A) c.182-1583G>A (n.182-1583G>A) c.1871+1220G>A c.1783-1G>A (n.1783-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.1891-1G>A (n.1891-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048903G>C | CA352067555 | MLH1 | c.1668-1583G>C (n.1668-1583G>C) c.1696-1G>C (n.1696-1G>C) c.1559-1583G>C (n.1559-1583G>C) c.1896+1220G>C (n.1896+1220G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.1897-1G>C (n.1897-1G>C) c.1825-1G>C (n.1825-1G>C) c.1990-1G>C (n.1990-1G>C) c.*908-1G>C (n.*908-1G>C) c.*1822-1G>C (n.*1822-1G>C) c.*1101-1G>C (n.*1101-1G>C) c.934-1G>C (n.934-1G>C) c.1778-1G>C n.1024-1G>C n.1372-1G>C c.*1782-1G>C (n.*1782-1G>C) c.1258-1G>C (n.1258-1G>C) c.*2130-1G>C (n.*2130-1G>C) c.*1868-1G>C (n.*1868-1G>C) c.*219-1G>C (n.*219-1G>C) n.701-1G>C c.291-1583G>C (n.291-1583G>C) c.182-1583G>C (n.182-1583G>C) c.1871+1220G>C c.1783-1G>C (n.1783-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.1891-1G>C (n.1891-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37048903G= | CA1357890938 | MLH1 | c.1668-1583G= (n.1668-1583G=) c.1696-1G= (n.1696-1G=) c.1559-1583G= (n.1559-1583G=) c.1896+1220G= (n.1896+1220G=) c.1267-1G= (n.1267-1G=) c.1897-1G= (n.1897-1G=) c.1825-1G= (n.1825-1G=) c.1990-1G= (n.1990-1G=) c.*908-1G= (n.*908-1G=) c.*1822-1G= (n.*1822-1G=) c.*1101-1G= (n.*1101-1G=) c.934-1G= (n.934-1G=) c.1778-1G= n.1024-1G= n.1372-1G= c.*1782-1G= (n.*1782-1G=) c.1258-1G= (n.1258-1G=) c.*2130-1G= (n.*2130-1G=) c.*1868-1G= (n.*1868-1G=) c.*219-1G= (n.*219-1G=) n.701-1G= c.291-1583G= (n.291-1583G=) c.182-1583G= (n.182-1583G=) c.1871+1220G= c.1783-1G= (n.1783-1G=) c.967-1G= (n.967-1G=) c.916-1G= (n.916-1G=) c.1891-1G= (n.1891-1G=) | |
| 3 | g.37048903G>T | CA008060 | MLH1 | c.1668-1583G>T (n.1668-1583G>T) c.1696-1G>T (n.1696-1G>T) c.1559-1583G>T (n.1559-1583G>T) c.1896+1220G>T (n.1896+1220G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) c.1825-1G>T (n.1825-1G>T) c.1990-1G>T (n.1990-1G>T) c.*908-1G>T (n.*908-1G>T) c.*1822-1G>T (n.*1822-1G>T) c.*1101-1G>T (n.*1101-1G>T) c.934-1G>T (n.934-1G>T) c.1778-1G>T n.1024-1G>T n.1372-1G>T c.*1782-1G>T (n.*1782-1G>T) c.1258-1G>T (n.1258-1G>T) c.*2130-1G>T (n.*2130-1G>T) c.*1868-1G>T (n.*1868-1G>T) c.*219-1G>T (n.*219-1G>T) n.701-1G>T c.291-1583G>T (n.291-1583G>T) c.182-1583G>T (n.182-1583G>T) c.1871+1220G>T c.1783-1G>T (n.1783-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.1891-1G>T (n.1891-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048904_37048906del | CA2580069419 | MLH1 | c.1668-1582_1668-1580del (n.1668-1582_1668-1580del) c.1696_1698del c.1559-1582_1559-1580del (n.1559-1582_1559-1580del) c.1896+1221_1896+1223del (n.1896+1221_1896+1223del) c.1267_1269del c.1897_1899del c.1825_1827del c.1990_1992del c.*908_*910del c.*1822_*1824del c.*1101_*1103del c.934_936del c.1778_1780del n.1024_1026del n.1372_1374del c.*1782_*1784del c.1258_1260del c.*2130_*2132del c.*1868_*1870del c.*219_*221del n.701_703del c.291-1582_291-1580del (n.291-1582_291-1580del) c.182-1582_182-1580del (n.182-1582_182-1580del) c.1871+1221_1871+1223del c.1783_1785del c.967_969del c.916_918del c.1891_1893del | ClinVar |
| 3 | g.37048904G>A | CA352067563 | MLH1 | c.1668-1582G>A (n.1668-1582G>A) c.1696G>A (p.Val566Met) c.1559-1582G>A (n.1559-1582G>A) c.1896+1221G>A (n.1896+1221G>A) c.1267G>A (p.Val423Met) c.1897G>A (p.Val633Met) c.1825G>A (p.Val609Met) c.1990G>A (p.Val664Met) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.934G>A (p.Val312Met) c.1778G>A n.1024G>A n.1372G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.1258G>A (p.Val420Met) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.701G>A c.291-1582G>A (n.291-1582G>A) c.182-1582G>A (n.182-1582G>A) c.1871+1221G>A c.1783G>A (p.Val595Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.1891G>A (p.Val631Met) | dbSNP |
| 3 | g.37048904G>C | CA352067569 | MLH1 | c.1668-1582G>C (n.1668-1582G>C) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1559-1582G>C (n.1559-1582G>C) c.1896+1221G>C (n.1896+1221G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.934G>C (p.Val312Leu) c.1778G>C n.1024G>C n.1372G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.701G>C c.291-1582G>C (n.291-1582G>C) c.182-1582G>C (n.182-1582G>C) c.1871+1221G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37048904G= | CA1357890939 | MLH1 | c.1668-1582G= (n.1668-1582G=) c.1696G= (p.Val566=) c.1559-1582G= (n.1559-1582G=) c.1896+1221G= (n.1896+1221G=) c.1267G= (p.Val423=) c.1897G= (p.Val633=) c.1825G= (p.Val609=) c.1990G= (p.Val664=) c.*908G= (n.*908G=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.934G= (p.Val312=) c.1778G= n.1024G= n.1372G= c.*1782G= (n.*1782G=) c.1258G= (p.Val420=) c.*2130G= (n.*2130G=) c.*1868G= (n.*1868G=) c.*219G= (n.*219G=) n.701G= c.291-1582G= (n.291-1582G=) c.182-1582G= (n.182-1582G=) c.1871+1221G= c.1783G= (p.Val595=) c.967G= (p.Val323=) c.916G= (p.Val306=) c.1891G= (p.Val631=) | |
| 3 | g.37048904G>T | CA352067567 | MLH1 | c.1668-1582G>T (n.1668-1582G>T) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1559-1582G>T (n.1559-1582G>T) c.1896+1221G>T (n.1896+1221G>T) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.934G>T (p.Val312Leu) c.1778G>T n.1024G>T n.1372G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.701G>T c.291-1582G>T (n.291-1582G>T) c.182-1582G>T (n.182-1582G>T) c.1871+1221G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) | |
| 3 | g.37048904_37048908del | CA2580069420 | MLH1 | c.1668-1582_1668-1578del (n.1668-1582_1668-1578del) c.1696_1700del (p.Val566LeufsTer9) c.1559-1582_1559-1578del (n.1559-1582_1559-1578del) c.1896+1221_1896+1225del (n.1896+1221_1896+1225del) c.1267_1271del (p.Val423LeufsTer9) c.1897_1901del (p.Val633LeufsTer9) c.1825_1829del (p.Val609LeufsTer9) c.1990_1994del (p.Val664LeufsTer9) c.*908_*912del (n.*908_*912del) c.*1822_*1826del (n.*1822_*1826del) c.*1101_*1105del (n.*1101_*1105del) c.934_938del (p.Val312LeufsTer9) c.1778_1782del n.1024_1028del n.1372_1376del c.*1782_*1786del (n.*1782_*1786del) c.1258_1262del (p.Val420LeufsTer9) c.*2130_*2134del (n.*2130_*2134del) c.*1868_*1872del (n.*1868_*1872del) c.*219_*223del (n.*219_*223del) n.701_705del c.291-1582_291-1578del (n.291-1582_291-1578del) c.182-1582_182-1578del (n.182-1582_182-1578del) c.1871+1221_1871+1225del c.1783_1787del (p.Val595LeufsTer9) c.967_971del (p.Val323LeufsTer9) c.916_920del (p.Val306LeufsTer9) c.1891_1895del (p.Val631LeufsTer9) | ClinVar |
| 3 | g.37048905T>A | CA352067575 | MLH1 | c.1668-1581T>A (n.1668-1581T>A) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1559-1581T>A (n.1559-1581T>A) c.1896+1222T>A (n.1896+1222T>A) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.935T>A (p.Val312Glu) c.1779T>A n.1025T>A n.1373T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.702T>A c.291-1581T>A (n.291-1581T>A) c.182-1581T>A (n.182-1581T>A) c.1871+1222T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37048905T>C | CA352067578 | MLH1 | c.1668-1581T>C (n.1668-1581T>C) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1559-1581T>C (n.1559-1581T>C) c.1896+1222T>C (n.1896+1222T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.935T>C (p.Val312Ala) c.1779T>C n.1025T>C n.1373T>C c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.702T>C c.291-1581T>C (n.291-1581T>C) c.182-1581T>C (n.182-1581T>C) c.1871+1222T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) | |
| 3 | g.37048905T>G | CA008082 | MLH1 | c.1668-1581T>G (n.1668-1581T>G) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1559-1581T>G (n.1559-1581T>G) c.1896+1222T>G (n.1896+1222T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.935T>G (p.Val312Gly) c.1779T>G n.1025T>G n.1373T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.702T>G c.291-1581T>G (n.291-1581T>G) c.182-1581T>G (n.182-1581T>G) c.1871+1222T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048905T= | CA1357890940 | MLH1 | c.1668-1581T= (n.1668-1581T=) c.1697T= (p.Val566=) c.1559-1581T= (n.1559-1581T=) c.1896+1222T= (n.1896+1222T=) c.1268T= (p.Val423=) c.1898T= (p.Val633=) c.1826T= (p.Val609=) c.1991T= (p.Val664=) c.*909T= (n.*909T=) c.*1823T= (n.*1823T=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.935T= (p.Val312=) c.1779T= n.1025T= n.1373T= c.*1783T= (n.*1783T=) c.1259T= (p.Val420=) c.*2131T= (n.*2131T=) c.*1869T= (n.*1869T=) c.*220T= (n.*220T=) n.702T= c.291-1581T= (n.291-1581T=) c.182-1581T= (n.182-1581T=) c.1871+1222T= c.1784T= (p.Val595=) c.968T= (p.Val323=) c.917T= (p.Val306=) c.1892T= (p.Val631=) | |
| 3 | g.37048906G>A | CA433086504 | MLH1 | c.1668-1580G>A (n.1668-1580G>A) c.1698G>A (p.Val566=) c.1559-1580G>A (n.1559-1580G>A) c.1896+1223G>A (n.1896+1223G>A) c.1269G>A (p.Val423=) c.1899G>A (p.Val633=) c.1827G>A (p.Val609=) c.1992G>A (p.Val664=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.936G>A (p.Val312=) c.1780G>A n.1026G>A n.1374G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1260G>A (p.Val420=) c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.703G>A c.291-1580G>A (n.291-1580G>A) c.182-1580G>A (n.182-1580G>A) c.1871+1223G>A c.1785G>A (p.Val595=) c.969G>A (p.Val323=) c.918G>A (p.Val306=) c.1893G>A (p.Val631=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048906G>C | CA433086505 | MLH1 | c.1668-1580G>C (n.1668-1580G>C) c.1698G>C (p.Val566=) c.1559-1580G>C (n.1559-1580G>C) c.1896+1223G>C (n.1896+1223G>C) c.1269G>C (p.Val423=) c.1899G>C (p.Val633=) c.1827G>C (p.Val609=) c.1992G>C (p.Val664=) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.936G>C (p.Val312=) c.1780G>C n.1026G>C n.1374G>C c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1260G>C (p.Val420=) c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.703G>C c.291-1580G>C (n.291-1580G>C) c.182-1580G>C (n.182-1580G>C) c.1871+1223G>C c.1785G>C (p.Val595=) c.969G>C (p.Val323=) c.918G>C (p.Val306=) c.1893G>C (p.Val631=) | dbSNP |
| 3 | g.37048906G>T | CA433086506 | MLH1 | c.1668-1580G>T (n.1668-1580G>T) c.1698G>T (p.Val566=) c.1559-1580G>T (n.1559-1580G>T) c.1896+1223G>T (n.1896+1223G>T) c.1269G>T (p.Val423=) c.1899G>T (p.Val633=) c.1827G>T (p.Val609=) c.1992G>T (p.Val664=) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.936G>T (p.Val312=) c.1780G>T n.1026G>T n.1374G>T c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1260G>T (p.Val420=) c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.703G>T c.291-1580G>T (n.291-1580G>T) c.182-1580G>T (n.182-1580G>T) c.1871+1223G>T c.1785G>T (p.Val595=) c.969G>T (p.Val323=) c.918G>T (p.Val306=) c.1893G>T (p.Val631=) | |
| 3 | g.37048907A= | CA1357890941 | MLH1 | c.1668-1579A= (n.1668-1579A=) c.1699A= (p.Asn567=) c.1559-1579A= (n.1559-1579A=) c.1896+1224A= (n.1896+1224A=) c.1270A= (p.Asn424=) c.1900A= (p.Asn634=) c.1828A= (p.Asn610=) c.1993A= (p.Asn665=) c.*911A= (n.*911A=) c.*1825A= (n.*1825A=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.937A= (p.Asn313=) c.1781A= n.1027A= n.1375A= c.*1785A= (n.*1785A=) c.1261A= (p.Asn421=) c.*2133A= (n.*2133A=) c.*1871A= (n.*1871A=) c.*222A= (n.*222A=) n.704A= c.291-1579A= (n.291-1579A=) c.182-1579A= (n.182-1579A=) c.1871+1224A= c.1786A= (p.Asn596=) c.970A= (p.Asn324=) c.919A= (p.Asn307=) c.1894A= (p.Asn632=) | |
| 3 | g.37048907A>C | CA352067590 | MLH1 | c.1668-1579A>C (n.1668-1579A>C) c.1699A>C (p.Asn567His) c.1559-1579A>C (n.1559-1579A>C) c.1896+1224A>C (n.1896+1224A>C) c.1270A>C (p.Asn424His) c.1900A>C (p.Asn634His) c.1828A>C (p.Asn610His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.937A>C (p.Asn313His) c.1781A>C n.1027A>C n.1375A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.704A>C c.291-1579A>C (n.291-1579A>C) c.182-1579A>C (n.182-1579A>C) c.1871+1224A>C c.1786A>C (p.Asn596His) c.970A>C (p.Asn324His) c.919A>C (p.Asn307His) c.1894A>C (p.Asn632His) | ClinVar |
| 3 | g.37048907A>G | CA352067593 | MLH1 | c.1668-1579A>G (n.1668-1579A>G) c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1559-1579A>G (n.1559-1579A>G) c.1896+1224A>G (n.1896+1224A>G) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.1781A>G n.1027A>G n.1375A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.704A>G c.291-1579A>G (n.291-1579A>G) c.182-1579A>G (n.182-1579A>G) c.1871+1224A>G c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048907A>T | CA352067596 | MLH1 | c.1668-1579A>T (n.1668-1579A>T) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1559-1579A>T (n.1559-1579A>T) c.1896+1224A>T (n.1896+1224A>T) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.1781A>T n.1027A>T n.1375A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.704A>T c.291-1579A>T (n.291-1579A>T) c.182-1579A>T (n.182-1579A>T) c.1871+1224A>T c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) | ClinVar |
| 3 | g.37048908A>C | CA352067597 | MLH1 | c.1668-1578A>C (n.1668-1578A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1559-1578A>C (n.1559-1578A>C) c.1896+1225A>C (n.1896+1225A>C) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.1782A>C n.1028A>C n.1376A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.705A>C c.291-1578A>C (n.291-1578A>C) c.182-1578A>C (n.182-1578A>C) c.1871+1225A>C c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) | |
| 3 | g.37048908A>G | CA352067598 | MLH1 | c.1668-1578A>G (n.1668-1578A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1559-1578A>G (n.1559-1578A>G) c.1896+1225A>G (n.1896+1225A>G) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.1782A>G n.1028A>G n.1376A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.705A>G c.291-1578A>G (n.291-1578A>G) c.182-1578A>G (n.182-1578A>G) c.1871+1225A>G c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) | |
| 3 | g.37048908A>T | CA352067599 | MLH1 | c.1668-1578A>T (n.1668-1578A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1559-1578A>T (n.1559-1578A>T) c.1896+1225A>T (n.1896+1225A>T) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.1782A>T n.1028A>T n.1376A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.705A>T c.291-1578A>T (n.291-1578A>T) c.182-1578A>T (n.182-1578A>T) c.1871+1225A>T c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) | |
| 3 | g.37048908_37048909insGT | CA2580069423 | MLH1 | c.1668-1578_1668-1577insGT (n.1668-1578_1668-1577insGT) c.1700_1701insGT (p.Asn567LysfsTer?) c.1559-1578_1559-1577insGT (n.1559-1578_1559-1577insGT) c.1896+1225_1896+1226insGT (n.1896+1225_1896+1226insGT) c.1271_1272insGT (p.Asn424LysfsTer?) c.1901_1902insGT (p.Asn634LysfsTer?) c.1829_1830insGT (p.Asn610LysfsTer?) c.1994_1995insGT (p.Asn665LysfsTer?) c.*912_*913insGT (n.*912_*913insGT) c.*1826_*1827insGT (n.*1826_*1827insGT) c.*1105_*1106insGT (n.*1105_*1106insGT) c.938_939insGT (p.Asn313LysfsTer?) c.1782_1783insGT n.1028_1029insGT n.1376_1377insGT c.*1786_*1787insGT (n.*1786_*1787insGT) c.1262_1263insGT (p.Asn421LysfsTer?) c.*2134_*2135insGT (n.*2134_*2135insGT) c.*1872_*1873insGT (n.*1872_*1873insGT) c.*223_*224insGT (n.*223_*224insGT) n.705_706insGT c.291-1578_291-1577insGT (n.291-1578_291-1577insGT) c.182-1578_182-1577insGT (n.182-1578_182-1577insGT) c.1871+1225_1871+1226insGT c.1787_1788insGT (p.Asn596LysfsTer?) c.971_972insGT (p.Asn324LysfsTer?) c.920_921insGT (p.Asn307LysfsTer?) c.1895_1896insGT (p.Asn632LysfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37048909T>A | CA352067602 | MLH1 | c.1668-1577T>A (n.1668-1577T>A) c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.1559-1577T>A (n.1559-1577T>A) c.1896+1226T>A (n.1896+1226T>A) c.1272T>A (p.Asn424Lys) c.1902T>A (p.Asn634Lys) c.1830T>A (p.Asn610Lys) c.1995T>A (p.Asn665Lys) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.1783T>A n.1029T>A n.1377T>A c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.706T>A c.291-1577T>A (n.291-1577T>A) c.182-1577T>A (n.182-1577T>A) c.1871+1226T>A c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.921T>A (p.Asn307Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) | |
| 3 | g.37048909T>C | CA16611363 | MLH1 | c.1668-1577T>C (n.1668-1577T>C) c.1701T>C (p.Asn567=) c.1559-1577T>C (n.1559-1577T>C) c.1896+1226T>C (n.1896+1226T>C) c.1272T>C (p.Asn424=) c.1902T>C (p.Asn634=) c.1830T>C (p.Asn610=) c.1995T>C (p.Asn665=) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.939T>C (p.Asn313=) c.1783T>C n.1029T>C n.1377T>C c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.1263T>C (p.Asn421=) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.706T>C c.291-1577T>C (n.291-1577T>C) c.182-1577T>C (n.182-1577T>C) c.1871+1226T>C c.1788T>C (p.Asn596=) c.972T>C (p.Asn324=) c.921T>C (p.Asn307=) c.1896T>C (p.Asn632=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048909T>G | CA352067605 | MLH1 | c.1668-1577T>G (n.1668-1577T>G) c.1701T>G (p.Asn567Lys) c.1559-1577T>G (n.1559-1577T>G) c.1896+1226T>G (n.1896+1226T>G) c.1272T>G (p.Asn424Lys) c.1902T>G (p.Asn634Lys) c.1830T>G (p.Asn610Lys) c.1995T>G (p.Asn665Lys) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.1783T>G n.1029T>G n.1377T>G c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.706T>G c.291-1577T>G (n.291-1577T>G) c.182-1577T>G (n.182-1577T>G) c.1871+1226T>G c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.972T>G (p.Asn324Lys) c.921T>G (p.Asn307Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) | |
| 3 | g.37048909T= | CA1357890942 | MLH1 | c.1668-1577T= (n.1668-1577T=) c.1701T= (p.Asn567=) c.1559-1577T= (n.1559-1577T=) c.1896+1226T= (n.1896+1226T=) c.1272T= (p.Asn424=) c.1902T= (p.Asn634=) c.1830T= (p.Asn610=) c.1995T= (p.Asn665=) c.*913T= (n.*913T=) c.*1827T= (n.*1827T=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.939T= (p.Asn313=) c.1783T= n.1029T= n.1377T= c.*1787T= (n.*1787T=) c.1263T= (p.Asn421=) c.*2135T= (n.*2135T=) c.*1873T= (n.*1873T=) c.*224T= (n.*224T=) n.706T= c.291-1577T= (n.291-1577T=) c.182-1577T= (n.182-1577T=) c.1871+1226T= c.1788T= (p.Asn596=) c.972T= (p.Asn324=) c.921T= (p.Asn307=) c.1896T= (p.Asn632=) | |
| 3 | g.37048909_37048910delinsG | CA2580069424 | MLH1 | c.1668-1577_1668-1576delinsG (n.1668-1577_1668-1576delinsG) c.1701_1702delinsG (p.Asn567LysfsTer?) c.1559-1577_1559-1576delinsG (n.1559-1577_1559-1576delinsG) c.1896+1226_1896+1227delinsG (n.1896+1226_1896+1227delinsG) c.1272_1273delinsG (p.Asn424LysfsTer?) c.1902_1903delinsG (p.Asn634LysfsTer?) c.1830_1831delinsG (p.Asn610LysfsTer?) c.1995_1996delinsG (p.Asn665LysfsTer?) c.*913_*914delinsG (n.*913_*914delinsG) c.*1827_*1828delinsG (n.*1827_*1828delinsG) c.*1106_*1107delinsG (n.*1106_*1107delinsG) c.939_940delinsG (p.Asn313LysfsTer?) c.1783_1784delinsG n.1029_1030delinsG n.1377_1378delinsG c.*1787_*1788delinsG (n.*1787_*1788delinsG) c.1263_1264delinsG (p.Asn421LysfsTer?) c.*2135_*2136delinsG (n.*2135_*2136delinsG) c.*1873_*1874delinsG (n.*1873_*1874delinsG) c.*224_*225delinsG (n.*224_*225delinsG) n.706_707delinsG c.291-1577_291-1576delinsG (n.291-1577_291-1576delinsG) c.182-1577_182-1576delinsG (n.182-1577_182-1576delinsG) c.1871+1226_1871+1227delinsG c.1788_1789delinsG (p.Asn596LysfsTer?) c.972_973delinsG (p.Asn324LysfsTer?) c.921_922delinsG (p.Asn307LysfsTer?) c.1896_1897delinsG (p.Asn632LysfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37048910T>A | CA352067609 | MLH1 | c.1668-1576T>A (n.1668-1576T>A) c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1559-1576T>A (n.1559-1576T>A) c.1896+1227T>A (n.1896+1227T>A) c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.1903T>A (p.Trp635Arg) c.1831T>A (p.Trp611Arg) c.1996T>A (p.Trp666Arg) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.940T>A (p.Trp314Arg) c.1784T>A n.1030T>A n.1378T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.1264T>A (p.Trp422Arg) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.707T>A c.291-1576T>A (n.291-1576T>A) c.182-1576T>A (n.182-1576T>A) c.1871+1227T>A c.1789T>A (p.Trp597Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) c.922T>A (p.Trp308Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) | |
| 3 | g.37048910T>C | CA008089 | MLH1 | c.1668-1576T>C (n.1668-1576T>C) c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1559-1576T>C (n.1559-1576T>C) c.1896+1227T>C (n.1896+1227T>C) c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.1903T>C (p.Trp635Arg) c.1831T>C (p.Trp611Arg) c.1996T>C (p.Trp666Arg) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.940T>C (p.Trp314Arg) c.1784T>C n.1030T>C n.1378T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.1264T>C (p.Trp422Arg) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.707T>C c.291-1576T>C (n.291-1576T>C) c.182-1576T>C (n.182-1576T>C) c.1871+1227T>C c.1789T>C (p.Trp597Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) c.922T>C (p.Trp308Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048910T>G | CA352067611 | MLH1 | c.1668-1576T>G (n.1668-1576T>G) c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1559-1576T>G (n.1559-1576T>G) c.1896+1227T>G (n.1896+1227T>G) c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.1903T>G (p.Trp635Gly) c.1831T>G (p.Trp611Gly) c.1996T>G (p.Trp666Gly) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.940T>G (p.Trp314Gly) c.1784T>G n.1030T>G n.1378T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.1264T>G (p.Trp422Gly) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.707T>G c.291-1576T>G (n.291-1576T>G) c.182-1576T>G (n.182-1576T>G) c.1871+1227T>G c.1789T>G (p.Trp597Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) c.922T>G (p.Trp308Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) | |
| 3 | g.37048910T= | CA1357890943 | MLH1 | c.1668-1576T= (n.1668-1576T=) c.1702T= (p.Trp568=) c.1559-1576T= (n.1559-1576T=) c.1896+1227T= (n.1896+1227T=) c.1273T= (p.Trp425=) c.1903T= (p.Trp635=) c.1831T= (p.Trp611=) c.1996T= (p.Trp666=) c.*914T= (n.*914T=) c.*1828T= (n.*1828T=) c.*1107T= (n.*1107T=) c.940T= (p.Trp314=) c.1784T= n.1030T= n.1378T= c.*1788T= (n.*1788T=) c.1264T= (p.Trp422=) c.*2136T= (n.*2136T=) c.*1874T= (n.*1874T=) c.*225T= (n.*225T=) n.707T= c.291-1576T= (n.291-1576T=) c.182-1576T= (n.182-1576T=) c.1871+1227T= c.1789T= (p.Trp597=) c.973T= (p.Trp325=) c.922T= (p.Trp308=) c.1897T= (p.Trp633=) | |
| 3 | g.37048911G>A | CA10588358 | MLH1 | c.1668-1575G>A (n.1668-1575G>A) c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1559-1575G>A (n.1559-1575G>A) c.1896+1228G>A (n.1896+1228G>A) c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.1904G>A (p.Trp635Ter) c.1832G>A (p.Trp611Ter) c.1997G>A (p.Trp666Ter) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.941G>A (p.Trp314Ter) c.1785G>A n.1031G>A n.1379G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.1265G>A (p.Trp422Ter) c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.708G>A c.291-1575G>A (n.291-1575G>A) c.182-1575G>A (n.182-1575G>A) c.1871+1228G>A c.1790G>A (p.Trp597Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) c.923G>A (p.Trp308Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048911G>C | CA352067632 | MLH1 | c.1668-1575G>C (n.1668-1575G>C) c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1559-1575G>C (n.1559-1575G>C) c.1896+1228G>C (n.1896+1228G>C) c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.1904G>C (p.Trp635Ser) c.1832G>C (p.Trp611Ser) c.1997G>C (p.Trp666Ser) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.941G>C (p.Trp314Ser) c.1785G>C n.1031G>C n.1379G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.1265G>C (p.Trp422Ser) c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.708G>C c.291-1575G>C (n.291-1575G>C) c.182-1575G>C (n.182-1575G>C) c.1871+1228G>C c.1790G>C (p.Trp597Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) c.923G>C (p.Trp308Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048911G= | CA1357890944 | MLH1 | c.1668-1575G= (n.1668-1575G=) c.1703G= (p.Trp568=) c.1559-1575G= (n.1559-1575G=) c.1896+1228G= (n.1896+1228G=) c.1274G= (p.Trp425=) c.1904G= (p.Trp635=) c.1832G= (p.Trp611=) c.1997G= (p.Trp666=) c.*915G= (n.*915G=) c.*1829G= (n.*1829G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.941G= (p.Trp314=) c.1785G= n.1031G= n.1379G= c.*1789G= (n.*1789G=) c.1265G= (p.Trp422=) c.*2137G= (n.*2137G=) c.*1875G= (n.*1875G=) c.*226G= (n.*226G=) n.708G= c.291-1575G= (n.291-1575G=) c.182-1575G= (n.182-1575G=) c.1871+1228G= c.1790G= (p.Trp597=) c.974G= (p.Trp325=) c.923G= (p.Trp308=) c.1898G= (p.Trp633=) | |
| 3 | g.37048911G>T | CA352067635 | MLH1 | c.1668-1575G>T (n.1668-1575G>T) c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1559-1575G>T (n.1559-1575G>T) c.1896+1228G>T (n.1896+1228G>T) c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.1904G>T (p.Trp635Leu) c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.1997G>T (p.Trp666Leu) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.941G>T (p.Trp314Leu) c.1785G>T n.1031G>T n.1379G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.1265G>T (p.Trp422Leu) c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.708G>T c.291-1575G>T (n.291-1575G>T) c.182-1575G>T (n.182-1575G>T) c.1871+1228G>T c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) c.923G>T (p.Trp308Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37048913del | CA2499216716 | MLH1 | c.1668-1573del (n.1668-1573del) c.1705del (p.Asp569ThrfsTer?) c.1559-1573del (n.1559-1573del) c.1896+1230del (n.1896+1230del) c.1276del (p.Asp426ThrfsTer?) c.1906del (p.Asp636ThrfsTer?) c.1834del (p.Asp612ThrfsTer?) c.1999del (p.Asp667ThrfsTer?) c.*917del (n.*917del) c.*1831del (n.*1831del) c.*1110del (n.*1110del) c.943del (p.Asp315ThrfsTer?) c.1787del n.1033del n.1381del c.*1791del (n.*1791del) c.1267del (p.Asp423ThrfsTer?) c.*2139del (n.*2139del) c.*1877del (n.*1877del) c.*228del (n.*228del) n.710del c.291-1573del (n.291-1573del) c.182-1573del (n.182-1573del) c.1871+1230del c.1792del (p.Asp598ThrfsTer?) c.976del (p.Asp326ThrfsTer?) c.925del (p.Asp309ThrfsTer?) c.1900del (p.Asp634ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048912G>A | CA008096 | MLH1 | c.1668-1574G>A (n.1668-1574G>A) c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1559-1574G>A (n.1559-1574G>A) c.1896+1229G>A (n.1896+1229G>A) c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.1905G>A (p.Trp635Ter) c.1833G>A (p.Trp611Ter) c.1998G>A (p.Trp666Ter) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.942G>A (p.Trp314Ter) c.1786G>A n.1032G>A n.1380G>A c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1266G>A (p.Trp422Ter) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.709G>A c.291-1574G>A (n.291-1574G>A) c.182-1574G>A (n.182-1574G>A) c.1871+1229G>A c.1791G>A (p.Trp597Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) c.924G>A (p.Trp308Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048912G>C | CA352067651 | MLH1 | c.1668-1574G>C (n.1668-1574G>C) c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1559-1574G>C (n.1559-1574G>C) c.1896+1229G>C (n.1896+1229G>C) c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.1905G>C (p.Trp635Cys) c.1833G>C (p.Trp611Cys) c.1998G>C (p.Trp666Cys) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.942G>C (p.Trp314Cys) c.1786G>C n.1032G>C n.1380G>C c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1266G>C (p.Trp422Cys) c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.709G>C c.291-1574G>C (n.291-1574G>C) c.182-1574G>C (n.182-1574G>C) c.1871+1229G>C c.1791G>C (p.Trp597Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) c.924G>C (p.Trp308Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37048912G= | CA1357890945 | MLH1 | c.1668-1574G= (n.1668-1574G=) c.1704G= (p.Trp568=) c.1559-1574G= (n.1559-1574G=) c.1896+1229G= (n.1896+1229G=) c.1275G= (p.Trp425=) c.1905G= (p.Trp635=) c.1833G= (p.Trp611=) c.1998G= (p.Trp666=) c.*916G= (n.*916G=) c.*1830G= (n.*1830G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.942G= (p.Trp314=) c.1786G= n.1032G= n.1380G= c.*1790G= (n.*1790G=) c.1266G= (p.Trp422=) c.*2138G= (n.*2138G=) c.*1876G= (n.*1876G=) c.*227G= (n.*227G=) n.709G= c.291-1574G= (n.291-1574G=) c.182-1574G= (n.182-1574G=) c.1871+1229G= c.1791G= (p.Trp597=) c.975G= (p.Trp325=) c.924G= (p.Trp308=) c.1899G= (p.Trp633=) | |
| 3 | g.37048912G>T | CA352067654 | MLH1 | c.1668-1574G>T (n.1668-1574G>T) c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1559-1574G>T (n.1559-1574G>T) c.1896+1229G>T (n.1896+1229G>T) c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.1905G>T (p.Trp635Cys) c.1833G>T (p.Trp611Cys) c.1998G>T (p.Trp666Cys) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.942G>T (p.Trp314Cys) c.1786G>T n.1032G>T n.1380G>T c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1266G>T (p.Trp422Cys) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.709G>T c.291-1574G>T (n.291-1574G>T) c.182-1574G>T (n.182-1574G>T) c.1871+1229G>T c.1791G>T (p.Trp597Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) c.924G>T (p.Trp308Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37048913G>A | CA352067659 | MLH1 | c.1668-1573G>A (n.1668-1573G>A) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1559-1573G>A (n.1559-1573G>A) c.1896+1230G>A (n.1896+1230G>A) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.1787G>A n.1033G>A n.1381G>A c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.710G>A c.291-1573G>A (n.291-1573G>A) c.182-1573G>A (n.182-1573G>A) c.1871+1230G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37048913G>C | CA352067665 | MLH1 | c.1668-1573G>C (n.1668-1573G>C) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1559-1573G>C (n.1559-1573G>C) c.1896+1230G>C (n.1896+1230G>C) c.1276G>C (p.Asp426His) c.1906G>C (p.Asp636His) c.1834G>C (p.Asp612His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.943G>C (p.Asp315His) c.1787G>C n.1033G>C n.1381G>C c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.1267G>C (p.Asp423His) c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.710G>C c.291-1573G>C (n.291-1573G>C) c.182-1573G>C (n.182-1573G>C) c.1871+1230G>C c.1792G>C (p.Asp598His) c.976G>C (p.Asp326His) c.925G>C (p.Asp309His) c.1900G>C (p.Asp634His) | dbSNP |
| 3 | g.37048913G= | CA1357890946 | MLH1 | c.1668-1573G= (n.1668-1573G=) c.1705G= (p.Asp569=) c.1559-1573G= (n.1559-1573G=) c.1896+1230G= (n.1896+1230G=) c.1276G= (p.Asp426=) c.1906G= (p.Asp636=) c.1834G= (p.Asp612=) c.1999G= (p.Asp667=) c.*917G= (n.*917G=) c.*1831G= (n.*1831G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.943G= (p.Asp315=) c.1787G= n.1033G= n.1381G= c.*1791G= (n.*1791G=) c.1267G= (p.Asp423=) c.*2139G= (n.*2139G=) c.*1877G= (n.*1877G=) c.*228G= (n.*228G=) n.710G= c.291-1573G= (n.291-1573G=) c.182-1573G= (n.182-1573G=) c.1871+1230G= c.1792G= (p.Asp598=) c.976G= (p.Asp326=) c.925G= (p.Asp309=) c.1900G= (p.Asp634=) | |
| 3 | g.37048913G>T | CA352067670 | MLH1 | c.1668-1573G>T (n.1668-1573G>T) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1559-1573G>T (n.1559-1573G>T) c.1896+1230G>T (n.1896+1230G>T) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.1787G>T n.1033G>T n.1381G>T c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.710G>T c.291-1573G>T (n.291-1573G>T) c.182-1573G>T (n.182-1573G>T) c.1871+1230G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1900G>T (p.Asp634Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37048914A= | CA1357890947 | MLH1 | c.1668-1572A= (n.1668-1572A=) c.1706A= (p.Asp569=) c.1559-1572A= (n.1559-1572A=) c.1896+1231A= (n.1896+1231A=) c.1277A= (p.Asp426=) c.1907A= (p.Asp636=) c.1835A= (p.Asp612=) c.2000A= (p.Asp667=) c.*918A= (n.*918A=) c.*1832A= (n.*1832A=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.944A= (p.Asp315=) c.1788A= n.1034A= n.1382A= c.*1792A= (n.*1792A=) c.1268A= (p.Asp423=) c.*2140A= (n.*2140A=) c.*1878A= (n.*1878A=) c.*229A= (n.*229A=) n.711A= c.291-1572A= (n.291-1572A=) c.182-1572A= (n.182-1572A=) c.1871+1231A= c.1793A= (p.Asp598=) c.977A= (p.Asp326=) c.926A= (p.Asp309=) c.1901A= (p.Asp634=) | |
| 3 | g.37048914A>C | CA352067675 | MLH1 | c.1668-1572A>C (n.1668-1572A>C) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1559-1572A>C (n.1559-1572A>C) c.1896+1231A>C (n.1896+1231A>C) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.1788A>C n.1034A>C n.1382A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.711A>C c.291-1572A>C (n.291-1572A>C) c.182-1572A>C (n.182-1572A>C) c.1871+1231A>C c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) | |
| 3 | g.37048914A>G | CA72812022 | MLH1 | c.1668-1572A>G (n.1668-1572A>G) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1559-1572A>G (n.1559-1572A>G) c.1896+1231A>G (n.1896+1231A>G) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.1788A>G n.1034A>G n.1382A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.711A>G c.291-1572A>G (n.291-1572A>G) c.182-1572A>G (n.182-1572A>G) c.1871+1231A>G c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1901A>G (p.Asp634Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37048914A>T | CA352067679 | MLH1 | c.1668-1572A>T (n.1668-1572A>T) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1559-1572A>T (n.1559-1572A>T) c.1896+1231A>T (n.1896+1231A>T) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) c.1788A>T n.1034A>T n.1382A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.711A>T c.291-1572A>T (n.291-1572A>T) c.182-1572A>T (n.182-1572A>T) c.1871+1231A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1901A>T (p.Asp634Val) | dbSNP |
| 3 | g.37048914dup | CA008136 | MLH1 | c.1668-1572dup (n.1668-1572dup) c.1706dup (p.Asp569GlufsTer8) c.1559-1572dup (n.1559-1572dup) c.1896+1231dup (n.1896+1231dup) c.1277dup (p.Asp426GlufsTer8) c.1907dup (p.Asp636GlufsTer8) c.1835dup (p.Asp612GlufsTer8) c.2000dup (p.Asp667GlufsTer8) c.*918dup (n.*918dup) c.*1832dup (n.*1832dup) c.*1111dup (n.*1111dup) c.944dup (p.Asp315GlufsTer8) c.1788dup n.1034dup n.1382dup c.*1792dup (n.*1792dup) c.1268dup (p.Asp423GlufsTer8) c.*2140dup (n.*2140dup) c.*1878dup (n.*1878dup) c.*229dup (n.*229dup) n.711dup c.291-1572dup (n.291-1572dup) c.182-1572dup (n.182-1572dup) c.1871+1231dup c.1793dup (p.Asp598GlufsTer8) c.977dup (p.Asp326GlufsTer8) c.926dup (p.Asp309GlufsTer8) c.1901dup (p.Asp634GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048915del | CA913102767 | MLH1 | c.1668-1571del (n.1668-1571del) c.1707del (p.Asp569GlufsTer?) c.1559-1571del (n.1559-1571del) c.1896+1232del (n.1896+1232del) c.1278del (p.Asp426GlufsTer?) c.1908del (p.Asp636GlufsTer?) c.1836del (p.Asp612GlufsTer?) c.2001del (p.Asp667GlufsTer?) c.*919del (n.*919del) c.*1833del (n.*1833del) c.*1112del (n.*1112del) c.945del (p.Asp315GlufsTer?) c.1789del n.1035del n.1383del c.*1793del (n.*1793del) c.1269del (p.Asp423GlufsTer?) c.*2141del (n.*2141del) c.*1879del (n.*1879del) c.*230del (n.*230del) n.712del c.291-1571del (n.291-1571del) c.182-1571del (n.182-1571del) c.1871+1232del c.1794del (p.Asp598GlufsTer?) c.978del (p.Asp326GlufsTer?) c.927del (p.Asp309GlufsTer?) c.1902del (p.Asp634GlufsTer?) | |
| 3 | g.37048915C>A | CA352067688 | MLH1 | c.1668-1571C>A (n.1668-1571C>A) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1559-1571C>A (n.1559-1571C>A) c.1896+1232C>A (n.1896+1232C>A) c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.1908C>A (p.Asp636Glu) c.1836C>A (p.Asp612Glu) c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.945C>A (p.Asp315Glu) c.1789C>A n.1035C>A n.1383C>A c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.712C>A c.291-1571C>A (n.291-1571C>A) c.182-1571C>A (n.182-1571C>A) c.1871+1232C>A c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.1902C>A (p.Asp634Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048915C= | CA1357890948 | MLH1 | c.1668-1571C= (n.1668-1571C=) c.1707C= (p.Asp569=) c.1559-1571C= (n.1559-1571C=) c.1896+1232C= (n.1896+1232C=) c.1278C= (p.Asp426=) c.1908C= (p.Asp636=) c.1836C= (p.Asp612=) c.2001C= (p.Asp667=) c.*919C= (n.*919C=) c.*1833C= (n.*1833C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.945C= (p.Asp315=) c.1789C= n.1035C= n.1383C= c.*1793C= (n.*1793C=) c.1269C= (p.Asp423=) c.*2141C= (n.*2141C=) c.*1879C= (n.*1879C=) c.*230C= (n.*230C=) n.712C= c.291-1571C= (n.291-1571C=) c.182-1571C= (n.182-1571C=) c.1871+1232C= c.1794C= (p.Asp598=) c.978C= (p.Asp326=) c.927C= (p.Asp309=) c.1902C= (p.Asp634=) | |
| 3 | g.37048915C>G | CA352067691 | MLH1 | c.1668-1571C>G (n.1668-1571C>G) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1559-1571C>G (n.1559-1571C>G) c.1896+1232C>G (n.1896+1232C>G) c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.1908C>G (p.Asp636Glu) c.1836C>G (p.Asp612Glu) c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.945C>G (p.Asp315Glu) c.1789C>G n.1035C>G n.1383C>G c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.712C>G c.291-1571C>G (n.291-1571C>G) c.182-1571C>G (n.182-1571C>G) c.1871+1232C>G c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.1902C>G (p.Asp634Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37048915C>T | CA008147 | MLH1 | c.1668-1571C>T (n.1668-1571C>T) c.1707C>T (p.Asp569=) c.1559-1571C>T (n.1559-1571C>T) c.1896+1232C>T (n.1896+1232C>T) c.1278C>T (p.Asp426=) c.1908C>T (p.Asp636=) c.1836C>T (p.Asp612=) c.2001C>T (p.Asp667=) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.945C>T (p.Asp315=) c.1789C>T n.1035C>T n.1383C>T c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.1269C>T (p.Asp423=) c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.712C>T c.291-1571C>T (n.291-1571C>T) c.182-1571C>T (n.182-1571C>T) c.1871+1232C>T c.1794C>T (p.Asp598=) c.978C>T (p.Asp326=) c.927C>T (p.Asp309=) c.1902C>T (p.Asp634=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048916del | CA2580069431 | MLH1 | c.1668-1570del (n.1668-1570del) c.1708del (p.Glu570LysfsTer?) c.1559-1570del (n.1559-1570del) c.1896+1233del (n.1896+1233del) c.1279del (p.Glu427LysfsTer?) c.1909del (p.Glu637LysfsTer?) c.1837del (p.Glu613LysfsTer?) c.2002del (p.Glu668LysfsTer?) c.*920del (n.*920del) c.*1834del (n.*1834del) c.*1113del (n.*1113del) c.946del (p.Glu316LysfsTer?) c.1790del n.1036del n.1384del c.*1794del (n.*1794del) c.1270del (p.Glu424LysfsTer?) c.*2142del (n.*2142del) c.*1880del (n.*1880del) c.*231del (n.*231del) n.713del c.291-1570del (n.291-1570del) c.182-1570del (n.182-1570del) c.1871+1233del c.1795del (p.Glu599LysfsTer?) c.979del (p.Glu327LysfsTer?) c.928del (p.Glu310LysfsTer?) c.1903del (p.Glu635LysfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37048916G>A | CA008155 | MLH1 | c.1668-1570G>A (n.1668-1570G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1559-1570G>A (n.1559-1570G>A) c.1896+1233G>A (n.1896+1233G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1790G>A n.1036G>A n.1384G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.713G>A c.291-1570G>A (n.291-1570G>A) c.182-1570G>A (n.182-1570G>A) c.1871+1233G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048916G>C | CA352067696 | MLH1 | c.1668-1570G>C (n.1668-1570G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1559-1570G>C (n.1559-1570G>C) c.1896+1233G>C (n.1896+1233G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1790G>C n.1036G>C n.1384G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.713G>C c.291-1570G>C (n.291-1570G>C) c.182-1570G>C (n.182-1570G>C) c.1871+1233G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37048916G= | CA1357890950 | MLH1 | c.1668-1570G= (n.1668-1570G=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1559-1570G= (n.1559-1570G=) c.1896+1233G= (n.1896+1233G=) c.1279G= (p.Glu427=) c.1909G= (p.Glu637=) c.1837G= (p.Glu613=) c.2002G= (p.Glu668=) c.*920G= (n.*920G=) c.*1834G= (n.*1834G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.946G= (p.Glu316=) c.1790G= n.1036G= n.1384G= c.*1794G= (n.*1794G=) c.1270G= (p.Glu424=) c.*2142G= (n.*2142G=) c.*1880G= (n.*1880G=) c.*231G= (n.*231G=) n.713G= c.291-1570G= (n.291-1570G=) c.182-1570G= (n.182-1570G=) c.1871+1233G= c.1795G= (p.Glu599=) c.979G= (p.Glu327=) c.928G= (p.Glu310=) c.1903G= (p.Glu635=) | |
| 3 | g.37048916G>T | CA352067697 | MLH1 | c.1668-1570G>T (n.1668-1570G>T) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1559-1570G>T (n.1559-1570G>T) c.1896+1233G>T (n.1896+1233G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1790G>T n.1036G>T n.1384G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.713G>T c.291-1570G>T (n.291-1570G>T) c.182-1570G>T (n.182-1570G>T) c.1871+1233G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048916_37048921delinsGAAGAA | CA1357890949 | MLH1 | c.1668-1570_1668-1565delinsGAAGAA (n.1668-1570_1668-1565delinsGAAGAA) c.1708_1713delinsGAAGAA (p.Glu570=) c.1559-1570_1559-1565delinsGAAGAA (n.1559-1570_1559-1565delinsGAAGAA) c.1896+1233_1896+1238delinsGAAGAA (n.1896+1233_1896+1238delinsGAAGAA) c.1279_1284delinsGAAGAA (p.Glu427=) c.1909_1914delinsGAAGAA (p.Glu637=) c.1837_1842delinsGAAGAA (p.Glu613=) c.2002_2007delinsGAAGAA (p.Glu668=) c.*920_*925delinsGAAGAA (n.*920_*925delinsGAAGAA) c.*1834_*1839delinsGAAGAA (n.*1834_*1839delinsGAAGAA) c.*1113_*1118delinsGAAGAA (n.*1113_*1118delinsGAAGAA) c.946_951delinsGAAGAA (p.Glu316=) c.1790_1795delinsGAAGAA n.1036_1041delinsGAAGAA n.1384_1389delinsGAAGAA c.*1794_*1799delinsGAAGAA (n.*1794_*1799delinsGAAGAA) c.1270_1275delinsGAAGAA (p.Glu424=) c.*2142_*2147delinsGAAGAA (n.*2142_*2147delinsGAAGAA) c.*1880_*1885delinsGAAGAA (n.*1880_*1885delinsGAAGAA) c.*231_*236delinsGAAGAA (n.*231_*236delinsGAAGAA) n.713_718delinsGAAGAA c.291-1570_291-1565delinsGAAGAA (n.291-1570_291-1565delinsGAAGAA) c.182-1570_182-1565delinsGAAGAA (n.182-1570_182-1565delinsGAAGAA) c.1871+1233_1871+1238delinsGAAGAA c.1795_1800delinsGAAGAA (p.Glu599=) c.979_984delinsGAAGAA (p.Glu327=) c.928_933delinsGAAGAA (p.Glu310=) c.1903_1908delinsGAAGAA (p.Glu635=) | |
| 3 | g.37048917A= | CA1357890951 | MLH1 | c.1668-1569A= (n.1668-1569A=) c.1709A= (p.Glu570=) c.1559-1569A= (n.1559-1569A=) c.1896+1234A= (n.1896+1234A=) c.1280A= (p.Glu427=) c.1910A= (p.Glu637=) c.1838A= (p.Glu613=) c.2003A= (p.Glu668=) c.*921A= (n.*921A=) c.*1835A= (n.*1835A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.947A= (p.Glu316=) c.1791A= n.1037A= n.1385A= c.*1795A= (n.*1795A=) c.1271A= (p.Glu424=) c.*2143A= (n.*2143A=) c.*1881A= (n.*1881A=) c.*232A= (n.*232A=) n.714A= c.291-1569A= (n.291-1569A=) c.182-1569A= (n.182-1569A=) c.1871+1234A= c.1796A= (p.Glu599=) c.980A= (p.Glu327=) c.929A= (p.Glu310=) c.1904A= (p.Glu635=) | |
| 3 | g.37048917A>C | CA352067704 | MLH1 | c.1668-1569A>C (n.1668-1569A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1559-1569A>C (n.1559-1569A>C) c.1896+1234A>C (n.1896+1234A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1791A>C n.1037A>C n.1385A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.714A>C c.291-1569A>C (n.291-1569A>C) c.182-1569A>C (n.182-1569A>C) c.1871+1234A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) | |
| 3 | g.37048917A>G | CA352067703 | MLH1 | c.1668-1569A>G (n.1668-1569A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1559-1569A>G (n.1559-1569A>G) c.1896+1234A>G (n.1896+1234A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1791A>G n.1037A>G n.1385A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.714A>G c.291-1569A>G (n.291-1569A>G) c.182-1569A>G (n.182-1569A>G) c.1871+1234A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048917A>T | CA352067702 | MLH1 | c.1668-1569A>T (n.1668-1569A>T) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1559-1569A>T (n.1559-1569A>T) c.1896+1234A>T (n.1896+1234A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.1791A>T n.1037A>T n.1385A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.714A>T c.291-1569A>T (n.291-1569A>T) c.182-1569A>T (n.182-1569A>T) c.1871+1234A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) | |
| 3 | g.37048918del | CA2586971967 | MLH1 | c.1668-1568del (n.1668-1568del) c.1710del (p.Glu571LysfsTer?) c.1559-1568del (n.1559-1568del) c.1896+1235del (n.1896+1235del) c.1281del (p.Glu428LysfsTer?) c.1911del (p.Glu638LysfsTer?) c.1839del (p.Glu614LysfsTer?) c.2004del (p.Glu669LysfsTer?) c.*922del (n.*922del) c.*1836del (n.*1836del) c.*1115del (n.*1115del) c.948del (p.Glu317LysfsTer?) c.1792del n.1038del n.1386del c.*1796del (n.*1796del) c.1272del (p.Glu425LysfsTer?) c.*2144del (n.*2144del) c.*1882del (n.*1882del) c.*233del (n.*233del) n.715del c.291-1568del (n.291-1568del) c.182-1568del (n.182-1568del) c.1871+1235del c.1797del (p.Glu600LysfsTer?) c.981del (p.Glu328LysfsTer?) c.930del (p.Glu311LysfsTer?) c.1905del (p.Glu636LysfsTer?) | |
| 3 | g.37048920_37048924del | CA008162 | MLH1 | c.1668-1566_1668-1562del (n.1668-1566_1668-1562del) c.1712_1716del (p.Glu571GlyfsTer4) c.1559-1566_1559-1562del (n.1559-1566_1559-1562del) c.1896+1237_1896+1241del (n.1896+1237_1896+1241del) c.1283_1287del (p.Glu428GlyfsTer4) c.1913_1917del (p.Glu638GlyfsTer4) c.1841_1845del (p.Glu614GlyfsTer4) c.2006_2010del (p.Glu669GlyfsTer4) c.*924_*928del (n.*924_*928del) c.*1838_*1842del (n.*1838_*1842del) c.*1117_*1121del (n.*1117_*1121del) c.950_954del (p.Glu317GlyfsTer4) c.1794_1798del n.1040_1044del n.1388_1392del c.*1798_*1802del (n.*1798_*1802del) c.1274_1278del (p.Glu425GlyfsTer4) c.*2146_*2150del (n.*2146_*2150del) c.*1884_*1888del (n.*1884_*1888del) c.*235_*239del (n.*235_*239del) n.717_721del c.291-1566_291-1562del (n.291-1566_291-1562del) c.182-1566_182-1562del (n.182-1566_182-1562del) c.1871+1237_1871+1241del c.1799_1803del (p.Glu600GlyfsTer4) c.983_987del (p.Glu328GlyfsTer4) c.932_936del (p.Glu311GlyfsTer4) c.1907_1911del (p.Glu636GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048918A>C | CA352067705 | MLH1 | c.1668-1568A>C (n.1668-1568A>C) c.1710A>C (p.Glu570Asp) c.1559-1568A>C (n.1559-1568A>C) c.1896+1235A>C (n.1896+1235A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1839A>C (p.Glu613Asp) c.2004A>C (p.Glu668Asp) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.1792A>C n.1038A>C n.1386A>C c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.715A>C c.291-1568A>C (n.291-1568A>C) c.182-1568A>C (n.182-1568A>C) c.1871+1235A>C c.1797A>C (p.Glu599Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.1905A>C (p.Glu635Asp) | |
| 3 | g.37048918A>G | CA433086513 | MLH1 | c.1668-1568A>G (n.1668-1568A>G) c.1710A>G (p.Glu570=) c.1559-1568A>G (n.1559-1568A>G) c.1896+1235A>G (n.1896+1235A>G) c.1281A>G (p.Glu427=) c.1911A>G (p.Glu637=) c.1839A>G (p.Glu613=) c.2004A>G (p.Glu668=) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.948A>G (p.Glu316=) c.1792A>G n.1038A>G n.1386A>G c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.1272A>G (p.Glu424=) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.715A>G c.291-1568A>G (n.291-1568A>G) c.182-1568A>G (n.182-1568A>G) c.1871+1235A>G c.1797A>G (p.Glu599=) c.981A>G (p.Glu327=) c.930A>G (p.Glu310=) c.1905A>G (p.Glu635=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048918A>T | CA352067707 | MLH1 | c.1668-1568A>T (n.1668-1568A>T) c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.1559-1568A>T (n.1559-1568A>T) c.1896+1235A>T (n.1896+1235A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.2004A>T (p.Glu668Asp) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.1792A>T n.1038A>T n.1386A>T c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.715A>T c.291-1568A>T (n.291-1568A>T) c.182-1568A>T (n.182-1568A>T) c.1871+1235A>T c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.1905A>T (p.Glu635Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37048919G>A | CA352067719 | MLH1 | c.1668-1567G>A (n.1668-1567G>A) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1559-1567G>A (n.1559-1567G>A) c.1896+1236G>A (n.1896+1236G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1793G>A n.1039G>A n.1387G>A c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.716G>A c.291-1567G>A (n.291-1567G>A) c.182-1567G>A (n.182-1567G>A) c.1871+1236G>A c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048919G>C | CA032222 | MLH1 | c.1668-1567G>C (n.1668-1567G>C) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1559-1567G>C (n.1559-1567G>C) c.1896+1236G>C (n.1896+1236G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1793G>C n.1039G>C n.1387G>C c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.716G>C c.291-1567G>C (n.291-1567G>C) c.182-1567G>C (n.182-1567G>C) c.1871+1236G>C c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048919G= | CA1357890953 | MLH1 | c.1668-1567G= (n.1668-1567G=) c.1711G= (p.Glu571=) c.1559-1567G= (n.1559-1567G=) c.1896+1236G= (n.1896+1236G=) c.1282G= (p.Glu428=) c.1912G= (p.Glu638=) c.1840G= (p.Glu614=) c.2005G= (p.Glu669=) c.*923G= (n.*923G=) c.*1837G= (n.*1837G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.949G= (p.Glu317=) c.1793G= n.1039G= n.1387G= c.*1797G= (n.*1797G=) c.1273G= (p.Glu425=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.*234G= (n.*234G=) n.716G= c.291-1567G= (n.291-1567G=) c.182-1567G= (n.182-1567G=) c.1871+1236G= c.1798G= (p.Glu600=) c.982G= (p.Glu328=) c.931G= (p.Glu311=) c.1906G= (p.Glu636=) | |
| 3 | g.37048919G>T | CA352067715 | MLH1 | c.1668-1567G>T (n.1668-1567G>T) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1559-1567G>T (n.1559-1567G>T) c.1896+1236G>T (n.1896+1236G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1793G>T n.1039G>T n.1387G>T c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.716G>T c.291-1567G>T (n.291-1567G>T) c.182-1567G>T (n.182-1567G>T) c.1871+1236G>T c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37048919_37048920delinsGA | CA1357890952 | MLH1 | c.1668-1567_1668-1566delinsGA (n.1668-1567_1668-1566delinsGA) c.1711_1712delinsGA (p.Glu571=) c.1559-1567_1559-1566delinsGA (n.1559-1567_1559-1566delinsGA) c.1896+1236_1896+1237delinsGA (n.1896+1236_1896+1237delinsGA) c.1282_1283delinsGA (p.Glu428=) c.1912_1913delinsGA (p.Glu638=) c.1840_1841delinsGA (p.Glu614=) c.2005_2006delinsGA (p.Glu669=) c.*923_*924delinsGA (n.*923_*924delinsGA) c.*1837_*1838delinsGA (n.*1837_*1838delinsGA) c.*1116_*1117delinsGA (n.*1116_*1117delinsGA) c.949_950delinsGA (p.Glu317=) c.1793_1794delinsGA n.1039_1040delinsGA n.1387_1388delinsGA c.*1797_*1798delinsGA (n.*1797_*1798delinsGA) c.1273_1274delinsGA (p.Glu425=) c.*2145_*2146delinsGA (n.*2145_*2146delinsGA) c.*1883_*1884delinsGA (n.*1883_*1884delinsGA) c.*234_*235delinsGA (n.*234_*235delinsGA) n.716_717delinsGA c.291-1567_291-1566delinsGA (n.291-1567_291-1566delinsGA) c.182-1567_182-1566delinsGA (n.182-1567_182-1566delinsGA) c.1871+1236_1871+1237delinsGA c.1798_1799delinsGA (p.Glu600=) c.982_983delinsGA (p.Glu328=) c.931_932delinsGA (p.Glu311=) c.1906_1907delinsGA (p.Glu636=) | |
| 3 | g.37048920A= | CA1357890955 | MLH1 | c.1668-1566A= (n.1668-1566A=) c.1712A= (p.Glu571=) c.1559-1566A= (n.1559-1566A=) c.1896+1237A= (n.1896+1237A=) c.1283A= (p.Glu428=) c.1913A= (p.Glu638=) c.1841A= (p.Glu614=) c.2006A= (p.Glu669=) c.*924A= (n.*924A=) c.*1838A= (n.*1838A=) c.*1117A= (n.*1117A=) c.950A= (p.Glu317=) c.1794A= n.1040A= n.1388A= c.*1798A= (n.*1798A=) c.1274A= (p.Glu425=) c.*2146A= (n.*2146A=) c.*1884A= (n.*1884A=) c.*235A= (n.*235A=) n.717A= c.291-1566A= (n.291-1566A=) c.182-1566A= (n.182-1566A=) c.1871+1237A= c.1799A= (p.Glu600=) c.983A= (p.Glu328=) c.932A= (p.Glu311=) c.1907A= (p.Glu636=) | |
| 3 | g.37048920A>C | CA352067725 | MLH1 | c.1668-1566A>C (n.1668-1566A>C) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1559-1566A>C (n.1559-1566A>C) c.1896+1237A>C (n.1896+1237A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1794A>C n.1040A>C n.1388A>C c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.717A>C c.291-1566A>C (n.291-1566A>C) c.182-1566A>C (n.182-1566A>C) c.1871+1237A>C c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) | |
| 3 | g.37048920A>G | CA352067738 | MLH1 | c.1668-1566A>G (n.1668-1566A>G) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1559-1566A>G (n.1559-1566A>G) c.1896+1237A>G (n.1896+1237A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1794A>G n.1040A>G n.1388A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.717A>G c.291-1566A>G (n.291-1566A>G) c.182-1566A>G (n.182-1566A>G) c.1871+1237A>G c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048920A>T | CA352067742 | MLH1 | c.1668-1566A>T (n.1668-1566A>T) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1559-1566A>T (n.1559-1566A>T) c.1896+1237A>T (n.1896+1237A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.950A>T (p.Glu317Val) c.1794A>T n.1040A>T n.1388A>T c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.717A>T c.291-1566A>T (n.291-1566A>T) c.182-1566A>T (n.182-1566A>T) c.1871+1237A>T c.1799A>T (p.Glu600Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) | ClinVar |
| 3 | g.37048923dup | CA915942321 | MLH1 | c.1668-1563dup (n.1668-1563dup) c.1715dup (p.Glu573GlyfsTer4) c.1559-1563dup (n.1559-1563dup) c.1896+1240dup (n.1896+1240dup) c.1286dup (p.Glu430GlyfsTer4) c.1916dup (p.Glu640GlyfsTer4) c.1844dup (p.Glu616GlyfsTer4) c.2009dup (p.Glu671GlyfsTer4) c.*927dup (n.*927dup) c.*1841dup (n.*1841dup) c.*1120dup (n.*1120dup) c.953dup (p.Glu319GlyfsTer4) c.1797dup n.1043dup n.1391dup c.*1801dup (n.*1801dup) c.1277dup (p.Glu427GlyfsTer4) c.*2149dup (n.*2149dup) c.*1887dup (n.*1887dup) c.*238dup (n.*238dup) n.720dup c.291-1563dup (n.291-1563dup) c.182-1563dup (n.182-1563dup) c.1871+1240dup c.1802dup (p.Glu602GlyfsTer4) c.986dup (p.Glu330GlyfsTer4) c.935dup (p.Glu313GlyfsTer4) c.1910dup (p.Glu638GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048923del | CA008179 | MLH1 | c.1668-1563del (n.1668-1563del) c.1715del (p.Lys572ArgfsTer?) c.1559-1563del (n.1559-1563del) c.1896+1240del (n.1896+1240del) c.1286del (p.Lys429ArgfsTer?) c.1916del (p.Lys639ArgfsTer?) c.1844del (p.Lys615ArgfsTer?) c.2009del (p.Lys670ArgfsTer?) c.*927del (n.*927del) c.*1841del (n.*1841del) c.*1120del (n.*1120del) c.953del (p.Lys318ArgfsTer?) c.1797del n.1043del n.1391del c.*1801del (n.*1801del) c.1277del (p.Lys426ArgfsTer?) c.*2149del (n.*2149del) c.*1887del (n.*1887del) c.*238del (n.*238del) n.720del c.291-1563del (n.291-1563del) c.182-1563del (n.182-1563del) c.1871+1240del c.1802del (p.Lys601ArgfsTer?) c.986del (p.Lys329ArgfsTer?) c.935del (p.Lys312ArgfsTer?) c.1910del (p.Lys637ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048920_37048925delinsAAAAGG | CA1357890954 | MLH1 | c.1668-1566_1668-1561delinsAAAAGG (n.1668-1566_1668-1561delinsAAAAGG) c.1712_1717delinsAAAAGG (p.Glu571=) c.1559-1566_1559-1561delinsAAAAGG (n.1559-1566_1559-1561delinsAAAAGG) c.1896+1237_1896+1242delinsAAAAGG (n.1896+1237_1896+1242delinsAAAAGG) c.1283_1288delinsAAAAGG (p.Glu428=) c.1913_1918delinsAAAAGG (p.Glu638=) c.1841_1846delinsAAAAGG (p.Glu614=) c.2006_2011delinsAAAAGG (p.Glu669=) c.*924_*929delinsAAAAGG (n.*924_*929delinsAAAAGG) c.*1838_*1843delinsAAAAGG (n.*1838_*1843delinsAAAAGG) c.*1117_*1122delinsAAAAGG (n.*1117_*1122delinsAAAAGG) c.950_955delinsAAAAGG (p.Glu317=) c.1794_1799delinsAAAAGG n.1040_1045delinsAAAAGG n.1388_1393delinsAAAAGG c.*1798_*1803delinsAAAAGG (n.*1798_*1803delinsAAAAGG) c.1274_1279delinsAAAAGG (p.Glu425=) c.*2146_*2151delinsAAAAGG (n.*2146_*2151delinsAAAAGG) c.*1884_*1889delinsAAAAGG (n.*1884_*1889delinsAAAAGG) c.*235_*240delinsAAAAGG (n.*235_*240delinsAAAAGG) n.717_722delinsAAAAGG c.291-1566_291-1561delinsAAAAGG (n.291-1566_291-1561delinsAAAAGG) c.182-1566_182-1561delinsAAAAGG (n.182-1566_182-1561delinsAAAAGG) c.1871+1237_1871+1242delinsAAAAGG c.1799_1804delinsAAAAGG (p.Glu600=) c.983_988delinsAAAAGG (p.Glu328=) c.932_937delinsAAAAGG (p.Glu311=) c.1907_1912delinsAAAAGG (p.Glu636=) | |
| 3 | g.37048921A>C | CA352067751 | MLH1 | c.1668-1565A>C (n.1668-1565A>C) c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.1559-1565A>C (n.1559-1565A>C) c.1896+1238A>C (n.1896+1238A>C) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.1795A>C n.1041A>C n.1389A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.*1885A>C (n.*1885A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.718A>C c.291-1565A>C (n.291-1565A>C) c.182-1565A>C (n.182-1565A>C) c.1871+1238A>C c.1800A>C (p.Glu600Asp) c.984A>C (p.Glu328Asp) c.933A>C (p.Glu311Asp) c.1908A>C (p.Glu636Asp) | |
| 3 | g.37048921A>G | CA433086516 | MLH1 | c.1668-1565A>G (n.1668-1565A>G) c.1713A>G (p.Glu571=) c.1559-1565A>G (n.1559-1565A>G) c.1896+1238A>G (n.1896+1238A>G) c.1284A>G (p.Glu428=) c.1914A>G (p.Glu638=) c.1842A>G (p.Glu614=) c.2007A>G (p.Glu669=) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.951A>G (p.Glu317=) c.1795A>G n.1041A>G n.1389A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.1275A>G (p.Glu425=) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.718A>G c.291-1565A>G (n.291-1565A>G) c.182-1565A>G (n.182-1565A>G) c.1871+1238A>G c.1800A>G (p.Glu600=) c.984A>G (p.Glu328=) c.933A>G (p.Glu311=) c.1908A>G (p.Glu636=) | |
| 3 | g.37048921A>T | CA352067748 | MLH1 | c.1668-1565A>T (n.1668-1565A>T) c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.1559-1565A>T (n.1559-1565A>T) c.1896+1238A>T (n.1896+1238A>T) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.1795A>T n.1041A>T n.1389A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.718A>T c.291-1565A>T (n.291-1565A>T) c.182-1565A>T (n.182-1565A>T) c.1871+1238A>T c.1800A>T (p.Glu600Asp) c.984A>T (p.Glu328Asp) c.933A>T (p.Glu311Asp) c.1908A>T (p.Glu636Asp) | |
| 3 | g.37048923_37048927del | CA645372734 | MLH1 | c.1668-1563_1668-1559del (n.1668-1563_1668-1559del) c.1715_1719del (p.Lys572MetfsTer3) c.1559-1563_1559-1559del (n.1559-1563_1559-1559del) c.1896+1240_1896+1244del (n.1896+1240_1896+1244del) c.1286_1290del (p.Lys429MetfsTer3) c.1916_1920del (p.Lys639MetfsTer3) c.1844_1848del (p.Lys615MetfsTer3) c.2009_2013del (p.Lys670MetfsTer3) c.*927_*931del (n.*927_*931del) c.*1841_*1845del (n.*1841_*1845del) c.*1120_*1124del (n.*1120_*1124del) c.953_957del (p.Lys318MetfsTer3) c.1797_1801del n.1043_1047del n.1391_1395del c.*1801_*1805del (n.*1801_*1805del) c.1277_1281del (p.Lys426MetfsTer3) c.*2149_*2153del (n.*2149_*2153del) c.*1887_*1891del (n.*1887_*1891del) c.*238_*242del (n.*238_*242del) n.720_724del c.291-1563_291-1559del (n.291-1563_291-1559del) c.182-1563_182-1559del (n.182-1563_182-1559del) c.1871+1240_1871+1244del c.1802_1806del (p.Lys601MetfsTer3) c.986_990del (p.Lys329MetfsTer3) c.935_939del (p.Lys312MetfsTer3) c.1910_1914del (p.Lys637MetfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048922A>C | CA352067755 | MLH1 | c.1668-1564A>C (n.1668-1564A>C) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1559-1564A>C (n.1559-1564A>C) c.1896+1239A>C (n.1896+1239A>C) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1796A>C n.1042A>C n.1390A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.719A>C c.291-1564A>C (n.291-1564A>C) c.182-1564A>C (n.182-1564A>C) c.1871+1239A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) | |
| 3 | g.37048922A>G | CA352067759 | MLH1 | c.1668-1564A>G (n.1668-1564A>G) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1559-1564A>G (n.1559-1564A>G) c.1896+1239A>G (n.1896+1239A>G) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1796A>G n.1042A>G n.1390A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.719A>G c.291-1564A>G (n.291-1564A>G) c.182-1564A>G (n.182-1564A>G) c.1871+1239A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) | |
| 3 | g.37048922A>T | CA352067762 | MLH1 | c.1668-1564A>T (n.1668-1564A>T) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1559-1564A>T (n.1559-1564A>T) c.1896+1239A>T (n.1896+1239A>T) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1796A>T n.1042A>T n.1390A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.719A>T c.291-1564A>T (n.291-1564A>T) c.182-1564A>T (n.182-1564A>T) c.1871+1239A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) | |
| 3 | g.37048923A= | CA1357890956 | MLH1 | c.1668-1563A= (n.1668-1563A=) c.1715A= (p.Lys572=) c.1559-1563A= (n.1559-1563A=) c.1896+1240A= (n.1896+1240A=) c.1286A= (p.Lys429=) c.1916A= (p.Lys639=) c.1844A= (p.Lys615=) c.2009A= (p.Lys670=) c.*927A= (n.*927A=) c.*1841A= (n.*1841A=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.953A= (p.Lys318=) c.1797A= n.1043A= n.1391A= c.*1801A= (n.*1801A=) c.1277A= (p.Lys426=) c.*2149A= (n.*2149A=) c.*1887A= (n.*1887A=) c.*238A= (n.*238A=) n.720A= c.291-1563A= (n.291-1563A=) c.182-1563A= (n.182-1563A=) c.1871+1240A= c.1802A= (p.Lys601=) c.986A= (p.Lys329=) c.935A= (p.Lys312=) c.1910A= (p.Lys637=) | |
| 3 | g.37048923A>C | CA352067764 | MLH1 | c.1668-1563A>C (n.1668-1563A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1559-1563A>C (n.1559-1563A>C) c.1896+1240A>C (n.1896+1240A>C) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1797A>C n.1043A>C n.1391A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.720A>C c.291-1563A>C (n.291-1563A>C) c.182-1563A>C (n.182-1563A>C) c.1871+1240A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) | |
| 3 | g.37048923A>G | CA16617935 | MLH1 | c.1668-1563A>G (n.1668-1563A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1559-1563A>G (n.1559-1563A>G) c.1896+1240A>G (n.1896+1240A>G) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1797A>G n.1043A>G n.1391A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.720A>G c.291-1563A>G (n.291-1563A>G) c.182-1563A>G (n.182-1563A>G) c.1871+1240A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048923A>T | CA352067769 | MLH1 | c.1668-1563A>T (n.1668-1563A>T) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1559-1563A>T (n.1559-1563A>T) c.1896+1240A>T (n.1896+1240A>T) c.1286A>T (p.Lys429Met) c.1916A>T (p.Lys639Met) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.2009A>T (p.Lys670Met) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.953A>T (p.Lys318Met) c.1797A>T n.1043A>T n.1391A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.720A>T c.291-1563A>T (n.291-1563A>T) c.182-1563A>T (n.182-1563A>T) c.1871+1240A>T c.1802A>T (p.Lys601Met) c.986A>T (p.Lys329Met) c.935A>T (p.Lys312Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) | dbSNP |
| 3 | g.37048924G>A | CA16611239 | MLH1 | c.1668-1562G>A (n.1668-1562G>A) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1559-1562G>A (n.1559-1562G>A) c.1896+1241G>A (n.1896+1241G>A) c.1287G>A (p.Lys429=) c.1917G>A (p.Lys639=) c.1845G>A (p.Lys615=) c.2010G>A (p.Lys670=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.954G>A (p.Lys318=) c.1798G>A n.1044G>A n.1392G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.1278G>A (p.Lys426=) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.721G>A c.291-1562G>A (n.291-1562G>A) c.182-1562G>A (n.182-1562G>A) c.1871+1241G>A c.1803G>A (p.Lys601=) c.987G>A (p.Lys329=) c.936G>A (p.Lys312=) c.1911G>A (p.Lys637=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048924G>C | CA352067780 | MLH1 | c.1668-1562G>C (n.1668-1562G>C) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1559-1562G>C (n.1559-1562G>C) c.1896+1241G>C (n.1896+1241G>C) c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1798G>C n.1044G>C n.1392G>C c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.721G>C c.291-1562G>C (n.291-1562G>C) c.182-1562G>C (n.182-1562G>C) c.1871+1241G>C c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048924G= | CA1357890957 | MLH1 | c.1668-1562G= (n.1668-1562G=) c.1716G= (p.Lys572=) c.1559-1562G= (n.1559-1562G=) c.1896+1241G= (n.1896+1241G=) c.1287G= (p.Lys429=) c.1917G= (p.Lys639=) c.1845G= (p.Lys615=) c.2010G= (p.Lys670=) c.*928G= (n.*928G=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.954G= (p.Lys318=) c.1798G= n.1044G= n.1392G= c.*1802G= (n.*1802G=) c.1278G= (p.Lys426=) c.*2150G= (n.*2150G=) c.*1888G= (n.*1888G=) c.*239G= (n.*239G=) n.721G= c.291-1562G= (n.291-1562G=) c.182-1562G= (n.182-1562G=) c.1871+1241G= c.1803G= (p.Lys601=) c.987G= (p.Lys329=) c.936G= (p.Lys312=) c.1911G= (p.Lys637=) | |
| 3 | g.37048924G>T | CA352067773 | MLH1 | c.1668-1562G>T (n.1668-1562G>T) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1559-1562G>T (n.1559-1562G>T) c.1896+1241G>T (n.1896+1241G>T) c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.2010G>T (p.Lys670Asn) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1798G>T n.1044G>T n.1392G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.721G>T c.291-1562G>T (n.291-1562G>T) c.182-1562G>T (n.182-1562G>T) c.1871+1241G>T c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37048925del | CA2580069439 | MLH1 | c.1668-1561del (n.1668-1561del) c.1717del (p.Glu573AsnfsTer?) c.1559-1561del (n.1559-1561del) c.1896+1242del (n.1896+1242del) c.1288del (p.Glu430AsnfsTer?) c.1918del (p.Glu640AsnfsTer?) c.1846del (p.Glu616AsnfsTer?) c.2011del (p.Glu671AsnfsTer?) c.*929del (n.*929del) c.*1843del (n.*1843del) c.*1122del (n.*1122del) c.955del (p.Glu319AsnfsTer?) c.1799del n.1045del n.1393del c.*1803del (n.*1803del) c.1279del (p.Glu427AsnfsTer?) c.*2151del (n.*2151del) c.*1889del (n.*1889del) c.*240del (n.*240del) n.722del c.291-1561del (n.291-1561del) c.182-1561del (n.182-1561del) c.1871+1242del c.1804del (p.Glu602AsnfsTer?) c.988del (p.Glu330AsnfsTer?) c.937del (p.Glu313AsnfsTer?) c.1912del (p.Glu638AsnfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37048925G>A | CA352067783 | MLH1 | c.1668-1561G>A (n.1668-1561G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1559-1561G>A (n.1559-1561G>A) c.1896+1242G>A (n.1896+1242G>A) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.1799G>A n.1045G>A n.1393G>A c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.722G>A c.291-1561G>A (n.291-1561G>A) c.182-1561G>A (n.182-1561G>A) c.1871+1242G>A c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37048925G>C | CA352067784 | MLH1 | c.1668-1561G>C (n.1668-1561G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1559-1561G>C (n.1559-1561G>C) c.1896+1242G>C (n.1896+1242G>C) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.1799G>C n.1045G>C n.1393G>C c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.722G>C c.291-1561G>C (n.291-1561G>C) c.182-1561G>C (n.182-1561G>C) c.1871+1242G>C c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048925G= | CA1357890958 | MLH1 | c.1668-1561G= (n.1668-1561G=) c.1717G= (p.Glu573=) c.1559-1561G= (n.1559-1561G=) c.1896+1242G= (n.1896+1242G=) c.1288G= (p.Glu430=) c.1918G= (p.Glu640=) c.1846G= (p.Glu616=) c.2011G= (p.Glu671=) c.*929G= (n.*929G=) c.*1843G= (n.*1843G=) c.*1122G= (n.*1122G=) c.955G= (p.Glu319=) c.1799G= n.1045G= n.1393G= c.*1803G= (n.*1803G=) c.1279G= (p.Glu427=) c.*2151G= (n.*2151G=) c.*1889G= (n.*1889G=) c.*240G= (n.*240G=) n.722G= c.291-1561G= (n.291-1561G=) c.182-1561G= (n.182-1561G=) c.1871+1242G= c.1804G= (p.Glu602=) c.988G= (p.Glu330=) c.937G= (p.Glu313=) c.1912G= (p.Glu638=) | |
| 3 | g.37048925G>T | CA008195 | MLH1 | c.1668-1561G>T (n.1668-1561G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1559-1561G>T (n.1559-1561G>T) c.1896+1242G>T (n.1896+1242G>T) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.1799G>T n.1045G>T n.1393G>T c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.722G>T c.291-1561G>T (n.291-1561G>T) c.182-1561G>T (n.182-1561G>T) c.1871+1242G>T c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048928_37048936del | CA2825001210 | MLH1 | c.1668-1558_1668-1550del (n.1668-1558_1668-1550del) c.1720_1728del (p.Cys574_Glu576del) c.1559-1558_1559-1550del (n.1559-1558_1559-1550del) c.1896+1245_1896+1253del (n.1896+1245_1896+1253del) c.1291_1299del (p.Cys431_Glu433del) c.1921_1929del (p.Cys641_Glu643del) c.1849_1857del (p.Cys617_Glu619del) c.2014_2022del (p.Cys672_Glu674del) c.*932_*940del (n.*932_*940del) c.*1846_*1854del (n.*1846_*1854del) c.*1125_*1133del (n.*1125_*1133del) c.958_966del (p.Cys320_Glu322del) c.1802_1810del n.1048_1056del n.1396_1404del c.*1806_*1814del (n.*1806_*1814del) c.1282_1290del (p.Cys428_Glu430del) c.*2154_*2162del (n.*2154_*2162del) c.*1892_*1900del (n.*1892_*1900del) c.*243_*251del (n.*243_*251del) n.725_733del c.291-1558_291-1550del (n.291-1558_291-1550del) c.182-1558_182-1550del (n.182-1558_182-1550del) c.1871+1245_1871+1253del c.1807_1815del (p.Cys603_Glu605del) c.991_999del (p.Cys331_Glu333del) c.940_948del (p.Cys314_Glu316del) c.1915_1923del (p.Cys639_Glu641del) | ClinVar |
| 3 | g.37048926A= | CA1357890959 | MLH1 | c.1668-1560A= (n.1668-1560A=) c.1718A= (p.Glu573=) c.1559-1560A= (n.1559-1560A=) c.1896+1243A= (n.1896+1243A=) c.1289A= (p.Glu430=) c.1919A= (p.Glu640=) c.1847A= (p.Glu616=) c.2012A= (p.Glu671=) c.*930A= (n.*930A=) c.*1844A= (n.*1844A=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.956A= (p.Glu319=) c.1800A= n.1046A= n.1394A= c.*1804A= (n.*1804A=) c.1280A= (p.Glu427=) c.*2152A= (n.*2152A=) c.*1890A= (n.*1890A=) c.*241A= (n.*241A=) n.723A= c.291-1560A= (n.291-1560A=) c.182-1560A= (n.182-1560A=) c.1871+1243A= c.1805A= (p.Glu602=) c.989A= (p.Glu330=) c.938A= (p.Glu313=) c.1913A= (p.Glu638=) | |
| 3 | g.37048926A>C | CA352067785 | MLH1 | c.1668-1560A>C (n.1668-1560A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1559-1560A>C (n.1559-1560A>C) c.1896+1243A>C (n.1896+1243A>C) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.1800A>C n.1046A>C n.1394A>C c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.723A>C c.291-1560A>C (n.291-1560A>C) c.182-1560A>C (n.182-1560A>C) c.1871+1243A>C c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048926A>G | CA349505 | MLH1 | c.1668-1560A>G (n.1668-1560A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1559-1560A>G (n.1559-1560A>G) c.1896+1243A>G (n.1896+1243A>G) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.1800A>G n.1046A>G n.1394A>G c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.723A>G c.291-1560A>G (n.291-1560A>G) c.182-1560A>G (n.182-1560A>G) c.1871+1243A>G c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048926A>T | CA352067788 | MLH1 | c.1668-1560A>T (n.1668-1560A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1559-1560A>T (n.1559-1560A>T) c.1896+1243A>T (n.1896+1243A>T) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.2012A>T (p.Glu671Val) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) c.1800A>T n.1046A>T n.1394A>T c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.723A>T c.291-1560A>T (n.291-1560A>T) c.182-1560A>T (n.182-1560A>T) c.1871+1243A>T c.1805A>T (p.Glu602Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) | dbSNP |
| 3 | g.37048927dup | CA1139657991 | MLH1 | c.1668-1559dup (n.1668-1559dup) c.1719dup (p.Cys574MetfsTer3) c.1559-1559dup (n.1559-1559dup) c.1896+1244dup (n.1896+1244dup) c.1290dup (p.Cys431MetfsTer3) c.1920dup (p.Cys641MetfsTer3) c.1848dup (p.Cys617MetfsTer3) c.2013dup (p.Cys672MetfsTer3) c.*931dup (n.*931dup) c.*1845dup (n.*1845dup) c.*1124dup (n.*1124dup) c.957dup (p.Cys320MetfsTer3) c.1801dup n.1047dup n.1395dup c.*1805dup (n.*1805dup) c.1281dup (p.Cys428MetfsTer3) c.*2153dup (n.*2153dup) c.*1891dup (n.*1891dup) c.*242dup (n.*242dup) n.724dup c.291-1559dup (n.291-1559dup) c.182-1559dup (n.182-1559dup) c.1871+1244dup c.1806dup (p.Cys603MetfsTer3) c.990dup (p.Cys331MetfsTer3) c.939dup (p.Cys314MetfsTer3) c.1914dup (p.Cys639MetfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048927del | CA2838032863 | MLH1 | c.1668-1559del (n.1668-1559del) c.1719del (p.Glu573AspfsTer?) c.1559-1559del (n.1559-1559del) c.1896+1244del (n.1896+1244del) c.1290del (p.Glu430AspfsTer?) c.1920del (p.Glu640AspfsTer?) c.1848del (p.Glu616AspfsTer?) c.2013del (p.Glu671AspfsTer?) c.*931del (n.*931del) c.*1845del (n.*1845del) c.*1124del (n.*1124del) c.957del (p.Glu319AspfsTer?) c.1801del n.1047del n.1395del c.*1805del (n.*1805del) c.1281del (p.Glu427AspfsTer?) c.*2153del (n.*2153del) c.*1891del (n.*1891del) c.*242del (n.*242del) n.724del c.291-1559del (n.291-1559del) c.182-1559del (n.182-1559del) c.1871+1244del c.1806del (p.Glu602AspfsTer?) c.990del (p.Glu330AspfsTer?) c.939del (p.Glu313AspfsTer?) c.1914del (p.Glu638AspfsTer?) | |
| 3 | g.37048927A= | CA1357890960 | MLH1 | c.1668-1559A= (n.1668-1559A=) c.1719A= (p.Glu573=) c.1559-1559A= (n.1559-1559A=) c.1896+1244A= (n.1896+1244A=) c.1290A= (p.Glu430=) c.1920A= (p.Glu640=) c.1848A= (p.Glu616=) c.2013A= (p.Glu671=) c.*931A= (n.*931A=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.*1124A= (n.*1124A=) c.957A= (p.Glu319=) c.1801A= n.1047A= n.1395A= c.*1805A= (n.*1805A=) c.1281A= (p.Glu427=) c.*2153A= (n.*2153A=) c.*1891A= (n.*1891A=) c.*242A= (n.*242A=) n.724A= c.291-1559A= (n.291-1559A=) c.182-1559A= (n.182-1559A=) c.1871+1244A= c.1806A= (p.Glu602=) c.990A= (p.Glu330=) c.939A= (p.Glu313=) c.1914A= (p.Glu638=) | |
| 3 | g.37048927A>C | CA352067793 | MLH1 | c.1668-1559A>C (n.1668-1559A>C) c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1559-1559A>C (n.1559-1559A>C) c.1896+1244A>C (n.1896+1244A>C) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1920A>C (p.Glu640Asp) c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.2013A>C (p.Glu671Asp) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.1801A>C n.1047A>C n.1395A>C c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.724A>C c.291-1559A>C (n.291-1559A>C) c.182-1559A>C (n.182-1559A>C) c.1871+1244A>C c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.990A>C (p.Glu330Asp) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) | |
| 3 | g.37048927A>G | CA032241 | MLH1 | c.1668-1559A>G (n.1668-1559A>G) c.1719A>G (p.Glu573=) c.1559-1559A>G (n.1559-1559A>G) c.1896+1244A>G (n.1896+1244A>G) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1920A>G (p.Glu640=) c.1848A>G (p.Glu616=) c.2013A>G (p.Glu671=) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.957A>G (p.Glu319=) c.1801A>G n.1047A>G n.1395A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.1281A>G (p.Glu427=) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.724A>G c.291-1559A>G (n.291-1559A>G) c.182-1559A>G (n.182-1559A>G) c.1871+1244A>G c.1806A>G (p.Glu602=) c.990A>G (p.Glu330=) c.939A>G (p.Glu313=) c.1914A>G (p.Glu638=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048927A>T | CA352067798 | MLH1 | c.1668-1559A>T (n.1668-1559A>T) c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1559-1559A>T (n.1559-1559A>T) c.1896+1244A>T (n.1896+1244A>T) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1920A>T (p.Glu640Asp) c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.2013A>T (p.Glu671Asp) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.1801A>T n.1047A>T n.1395A>T c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.724A>T c.291-1559A>T (n.291-1559A>T) c.182-1559A>T (n.182-1559A>T) c.1871+1244A>T c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp) | |
| 3 | g.37048927_37048928del | CA2695197845 | MLH1 | c.1668-1559_1668-1558del (n.1668-1559_1668-1558del) c.1719_1720del (p.Cys574PhefsTer2) c.1559-1559_1559-1558del (n.1559-1559_1559-1558del) c.1896+1244_1896+1245del (n.1896+1244_1896+1245del) c.1290_1291del (p.Cys431PhefsTer2) c.1920_1921del (p.Cys641PhefsTer2) c.1848_1849del (p.Cys617PhefsTer2) c.2013_2014del (p.Cys672PhefsTer2) c.*931_*932del (n.*931_*932del) c.*1845_*1846del (n.*1845_*1846del) c.*1124_*1125del (n.*1124_*1125del) c.957_958del (p.Cys320PhefsTer2) c.1801_1802del n.1047_1048del n.1395_1396del c.*1805_*1806del (n.*1805_*1806del) c.1281_1282del (p.Cys428PhefsTer2) c.*2153_*2154del (n.*2153_*2154del) c.*1891_*1892del (n.*1891_*1892del) c.*242_*243del (n.*242_*243del) n.724_725del c.291-1559_291-1558del (n.291-1559_291-1558del) c.182-1559_182-1558del (n.182-1559_182-1558del) c.1871+1244_1871+1245del c.1806_1807del (p.Cys603PhefsTer2) c.990_991del (p.Cys331PhefsTer2) c.939_940del (p.Cys314PhefsTer2) c.1914_1915del (p.Cys639PhefsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37048928T>A | CA352067801 | MLH1 | c.1668-1558T>A (n.1668-1558T>A) c.1720T>A (p.Cys574Ser) c.1559-1558T>A (n.1559-1558T>A) c.1896+1245T>A (n.1896+1245T>A) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.1849T>A (p.Cys617Ser) c.2014T>A (p.Cys672Ser) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.958T>A (p.Cys320Ser) c.1802T>A n.1048T>A n.1396T>A c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.725T>A c.291-1558T>A (n.291-1558T>A) c.182-1558T>A (n.182-1558T>A) c.1871+1245T>A c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser) c.940T>A (p.Cys314Ser) c.1915T>A (p.Cys639Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048928T>C | CA352067808 | MLH1 | c.1668-1558T>C (n.1668-1558T>C) c.1720T>C (p.Cys574Arg) c.1559-1558T>C (n.1559-1558T>C) c.1896+1245T>C (n.1896+1245T>C) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.1849T>C (p.Cys617Arg) c.2014T>C (p.Cys672Arg) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.958T>C (p.Cys320Arg) c.1802T>C n.1048T>C n.1396T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.725T>C c.291-1558T>C (n.291-1558T>C) c.182-1558T>C (n.182-1558T>C) c.1871+1245T>C c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) c.940T>C (p.Cys314Arg) c.1915T>C (p.Cys639Arg) | |
| 3 | g.37048928T>G | CA352067804 | MLH1 | c.1668-1558T>G (n.1668-1558T>G) c.1720T>G (p.Cys574Gly) c.1559-1558T>G (n.1559-1558T>G) c.1896+1245T>G (n.1896+1245T>G) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.1849T>G (p.Cys617Gly) c.2014T>G (p.Cys672Gly) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.958T>G (p.Cys320Gly) c.1802T>G n.1048T>G n.1396T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.725T>G c.291-1558T>G (n.291-1558T>G) c.182-1558T>G (n.182-1558T>G) c.1871+1245T>G c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly) c.940T>G (p.Cys314Gly) c.1915T>G (p.Cys639Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37048928T= | CA1357890961 | MLH1 | c.1668-1558T= (n.1668-1558T=) c.1720T= (p.Cys574=) c.1559-1558T= (n.1559-1558T=) c.1896+1245T= (n.1896+1245T=) c.1291T= (p.Cys431=) c.1921T= (p.Cys641=) c.1849T= (p.Cys617=) c.2014T= (p.Cys672=) c.*932T= (n.*932T=) c.*1846T= (n.*1846T=) c.*1125T= (n.*1125T=) c.958T= (p.Cys320=) c.1802T= n.1048T= n.1396T= c.*1806T= (n.*1806T=) c.1282T= (p.Cys428=) c.*2154T= (n.*2154T=) c.*1892T= (n.*1892T=) c.*243T= (n.*243T=) n.725T= c.291-1558T= (n.291-1558T=) c.182-1558T= (n.182-1558T=) c.1871+1245T= c.1807T= (p.Cys603=) c.991T= (p.Cys331=) c.940T= (p.Cys314=) c.1915T= (p.Cys639=) | |
| 3 | g.37048929G>A | CA352067811 | MLH1 | c.1668-1557G>A (n.1668-1557G>A) c.1721G>A (p.Cys574Tyr) c.1559-1557G>A (n.1559-1557G>A) c.1896+1246G>A (n.1896+1246G>A) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.1850G>A (p.Cys617Tyr) c.2015G>A (p.Cys672Tyr) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.1803G>A n.1049G>A n.1397G>A c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.726G>A c.291-1557G>A (n.291-1557G>A) c.182-1557G>A (n.182-1557G>A) c.1871+1246G>A c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr) c.941G>A (p.Cys314Tyr) c.1916G>A (p.Cys639Tyr) | ClinVar |
| 3 | g.37048929G>C | CA352067814 | MLH1 | c.1668-1557G>C (n.1668-1557G>C) c.1721G>C (p.Cys574Ser) c.1559-1557G>C (n.1559-1557G>C) c.1896+1246G>C (n.1896+1246G>C) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.1850G>C (p.Cys617Ser) c.2015G>C (p.Cys672Ser) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.959G>C (p.Cys320Ser) c.1803G>C n.1049G>C n.1397G>C c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.726G>C c.291-1557G>C (n.291-1557G>C) c.182-1557G>C (n.182-1557G>C) c.1871+1246G>C c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser) c.941G>C (p.Cys314Ser) c.1916G>C (p.Cys639Ser) | ClinVar |
| 3 | g.37048929G>T | CA352067817 | MLH1 | c.1668-1557G>T (n.1668-1557G>T) c.1721G>T (p.Cys574Phe) c.1559-1557G>T (n.1559-1557G>T) c.1896+1246G>T (n.1896+1246G>T) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.1850G>T (p.Cys617Phe) c.2015G>T (p.Cys672Phe) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.959G>T (p.Cys320Phe) c.1803G>T n.1049G>T n.1397G>T c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.726G>T c.291-1557G>T (n.291-1557G>T) c.182-1557G>T (n.182-1557G>T) c.1871+1246G>T c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.992G>T (p.Cys331Phe) c.941G>T (p.Cys314Phe) c.1916G>T (p.Cys639Phe) | |
| 3 | g.37048930T>A | CA352067825 | MLH1 | c.1668-1556T>A (n.1668-1556T>A) c.1722T>A (p.Cys574Ter) c.1559-1556T>A (n.1559-1556T>A) c.1896+1247T>A (n.1896+1247T>A) c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.1923T>A (p.Cys641Ter) c.1851T>A (p.Cys617Ter) c.2016T>A (p.Cys672Ter) c.*934T>A (n.*934T>A) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.960T>A (p.Cys320Ter) c.1804T>A n.1050T>A n.1398T>A c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.*2156T>A (n.*2156T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.727T>A c.291-1556T>A (n.291-1556T>A) c.182-1556T>A (n.182-1556T>A) c.1871+1247T>A c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.993T>A (p.Cys331Ter) c.942T>A (p.Cys314Ter) c.1917T>A (p.Cys639Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37048930T>C | CA433086522 | MLH1 | c.1668-1556T>C (n.1668-1556T>C) c.1722T>C (p.Cys574=) c.1559-1556T>C (n.1559-1556T>C) c.1896+1247T>C (n.1896+1247T>C) c.1293T>C (p.Cys431=) c.1923T>C (p.Cys641=) c.1851T>C (p.Cys617=) c.2016T>C (p.Cys672=) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.960T>C (p.Cys320=) c.1804T>C n.1050T>C n.1398T>C c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.1284T>C (p.Cys428=) c.*2156T>C (n.*2156T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.727T>C c.291-1556T>C (n.291-1556T>C) c.182-1556T>C (n.182-1556T>C) c.1871+1247T>C c.1809T>C (p.Cys603=) c.993T>C (p.Cys331=) c.942T>C (p.Cys314=) c.1917T>C (p.Cys639=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048930T>G | CA352067828 | MLH1 | c.1668-1556T>G (n.1668-1556T>G) c.1722T>G (p.Cys574Trp) c.1559-1556T>G (n.1559-1556T>G) c.1896+1247T>G (n.1896+1247T>G) c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.1923T>G (p.Cys641Trp) c.1851T>G (p.Cys617Trp) c.2016T>G (p.Cys672Trp) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.960T>G (p.Cys320Trp) c.1804T>G n.1050T>G n.1398T>G c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.*2156T>G (n.*2156T>G) c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.727T>G c.291-1556T>G (n.291-1556T>G) c.182-1556T>G (n.182-1556T>G) c.1871+1247T>G c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.993T>G (p.Cys331Trp) c.942T>G (p.Cys314Trp) c.1917T>G (p.Cys639Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048930T= | CA1357890962 | MLH1 | c.1668-1556T= (n.1668-1556T=) c.1722T= (p.Cys574=) c.1559-1556T= (n.1559-1556T=) c.1896+1247T= (n.1896+1247T=) c.1293T= (p.Cys431=) c.1923T= (p.Cys641=) c.1851T= (p.Cys617=) c.2016T= (p.Cys672=) c.*934T= (n.*934T=) c.*1848T= (n.*1848T=) c.*1127T= (n.*1127T=) c.960T= (p.Cys320=) c.1804T= n.1050T= n.1398T= c.*1808T= (n.*1808T=) c.1284T= (p.Cys428=) c.*2156T= (n.*2156T=) c.*1894T= (n.*1894T=) c.*245T= (n.*245T=) n.727T= c.291-1556T= (n.291-1556T=) c.182-1556T= (n.182-1556T=) c.1871+1247T= c.1809T= (p.Cys603=) c.993T= (p.Cys331=) c.942T= (p.Cys314=) c.1917T= (p.Cys639=) | |
| 3 | g.37048933dup | CA2580069442 | MLH1 | c.1668-1553dup (n.1668-1553dup) c.1725dup (p.Glu576Ter) c.1559-1553dup (n.1559-1553dup) c.1896+1250dup (n.1896+1250dup) c.1296dup (p.Glu433Ter) c.1926dup (p.Glu643Ter) c.1854dup (p.Glu619Ter) c.2019dup (p.Glu674Ter) c.*937dup (n.*937dup) c.*1851dup (n.*1851dup) c.*1130dup (n.*1130dup) c.963dup (p.Glu322Ter) c.1807dup n.1053dup n.1401dup c.*1811dup (n.*1811dup) c.1287dup (p.Glu430Ter) c.*2159dup (n.*2159dup) c.*1897dup (n.*1897dup) c.*248dup (n.*248dup) n.730dup c.291-1553dup (n.291-1553dup) c.182-1553dup (n.182-1553dup) c.1871+1250dup c.1812dup (p.Glu605Ter) c.996dup (p.Glu333Ter) c.945dup (p.Glu316Ter) c.1920dup (p.Glu641Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37048933del | CA645518643 | MLH1 | c.1668-1553del (n.1668-1553del) c.1725del (p.Phe575LeufsTer?) c.1559-1553del (n.1559-1553del) c.1896+1250del (n.1896+1250del) c.1296del (p.Phe432LeufsTer?) c.1926del (p.Phe642LeufsTer?) c.1854del (p.Phe618LeufsTer?) c.2019del (p.Phe673LeufsTer?) c.*937del (n.*937del) c.*1851del (n.*1851del) c.*1130del (n.*1130del) c.963del (p.Phe321LeufsTer?) c.1807del n.1053del n.1401del c.*1811del (n.*1811del) c.1287del (p.Phe429LeufsTer?) c.*2159del (n.*2159del) c.*1897del (n.*1897del) c.*248del (n.*248del) n.730del c.291-1553del (n.291-1553del) c.182-1553del (n.182-1553del) c.1871+1250del c.1812del (p.Phe604LeufsTer?) c.996del (p.Phe332LeufsTer?) c.945del (p.Phe315LeufsTer?) c.1920del (p.Phe640LeufsTer?) | ClinVar COSMIC |