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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.37045672A= | CA1539618745 | NIPBL | c.6498+75A= (n.6498+75A=) c.1-18906A= (n.1-18906A=) c.5754+75A= (n.5754+75A=) c.6300+75A= (n.6300+75A=) c.6117+75A= (n.6117+75A=) c.5838+75A= (n.5838+75A=) c.4881+75A= (n.4881+75A=) c.4872+75A= (n.4872+75A=) | |
| 5 | g.37045672A>G | CA1075097160 | NIPBL | c.6498+75A>G (n.6498+75A>G) c.1-18906A>G (n.1-18906A>G) c.5754+75A>G (n.5754+75A>G) c.6300+75A>G (n.6300+75A>G) c.6117+75A>G (n.6117+75A>G) c.5838+75A>G (n.5838+75A>G) c.4881+75A>G (n.4881+75A>G) c.4872+75A>G (n.4872+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045673C>A | CA2673581649 | NIPBL | c.6498+76C>A (n.6498+76C>A) c.1-18905C>A (n.1-18905C>A) c.5754+76C>A (n.5754+76C>A) c.6300+76C>A (n.6300+76C>A) c.6117+76C>A (n.6117+76C>A) c.5838+76C>A (n.5838+76C>A) c.4881+76C>A (n.4881+76C>A) c.4872+76C>A (n.4872+76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045673C= | CA1539618746 | NIPBL | c.6498+76C= (n.6498+76C=) c.1-18905C= (n.1-18905C=) c.5754+76C= (n.5754+76C=) c.6300+76C= (n.6300+76C=) c.6117+76C= (n.6117+76C=) c.5838+76C= (n.5838+76C=) c.4881+76C= (n.4881+76C=) c.4872+76C= (n.4872+76C=) | |
| 5 | g.37045673C>G | CA2673581650 | NIPBL | c.6498+76C>G (n.6498+76C>G) c.1-18905C>G (n.1-18905C>G) c.5754+76C>G (n.5754+76C>G) c.6300+76C>G (n.6300+76C>G) c.6117+76C>G (n.6117+76C>G) c.5838+76C>G (n.5838+76C>G) c.4881+76C>G (n.4881+76C>G) c.4872+76C>G (n.4872+76C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045673C>T | CA559295302 | NIPBL | c.6498+76C>T (n.6498+76C>T) c.1-18905C>T (n.1-18905C>T) c.5754+76C>T (n.5754+76C>T) c.6300+76C>T (n.6300+76C>T) c.6117+76C>T (n.6117+76C>T) c.5838+76C>T (n.5838+76C>T) c.4881+76C>T (n.4881+76C>T) c.4872+76C>T (n.4872+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045674C>A | CA2578289520 | NIPBL | c.6498+77C>A (n.6498+77C>A) c.1-18904C>A (n.1-18904C>A) c.5754+77C>A (n.5754+77C>A) c.6300+77C>A (n.6300+77C>A) c.6117+77C>A (n.6117+77C>A) c.5838+77C>A (n.5838+77C>A) c.4881+77C>A (n.4881+77C>A) c.4872+77C>A (n.4872+77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045674C= | CA1539618748 | NIPBL | c.6498+77C= (n.6498+77C=) c.1-18904C= (n.1-18904C=) c.5754+77C= (n.5754+77C=) c.6300+77C= (n.6300+77C=) c.6117+77C= (n.6117+77C=) c.5838+77C= (n.5838+77C=) c.4881+77C= (n.4881+77C=) c.4872+77C= (n.4872+77C=) | |
| 5 | g.37045674C>T | CA1539618749 | NIPBL | c.6498+77C>T (n.6498+77C>T) c.1-18904C>T (n.1-18904C>T) c.5754+77C>T (n.5754+77C>T) c.6300+77C>T (n.6300+77C>T) c.6117+77C>T (n.6117+77C>T) c.5838+77C>T (n.5838+77C>T) c.4881+77C>T (n.4881+77C>T) c.4872+77C>T (n.4872+77C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37045675C>A | CA2578289521 | NIPBL | c.6498+78C>A (n.6498+78C>A) c.1-18903C>A (n.1-18903C>A) c.5754+78C>A (n.5754+78C>A) c.6300+78C>A (n.6300+78C>A) c.6117+78C>A (n.6117+78C>A) c.5838+78C>A (n.5838+78C>A) c.4881+78C>A (n.4881+78C>A) c.4872+78C>A (n.4872+78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045675C= | CA1539618752 | NIPBL | c.6498+78C= (n.6498+78C=) c.1-18903C= (n.1-18903C=) c.5754+78C= (n.5754+78C=) c.6300+78C= (n.6300+78C=) c.6117+78C= (n.6117+78C=) c.5838+78C= (n.5838+78C=) c.4881+78C= (n.4881+78C=) c.4872+78C= (n.4872+78C=) | |
| 5 | g.37045675C>G | CA810303668 | NIPBL | c.6498+78C>G (n.6498+78C>G) c.1-18903C>G (n.1-18903C>G) c.5754+78C>G (n.5754+78C>G) c.6300+78C>G (n.6300+78C>G) c.6117+78C>G (n.6117+78C>G) c.5838+78C>G (n.5838+78C>G) c.4881+78C>G (n.4881+78C>G) c.4872+78C>G (n.4872+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045676A= | CA1539618754 | NIPBL | c.6498+79A= (n.6498+79A=) c.1-18902A= (n.1-18902A=) c.5754+79A= (n.5754+79A=) c.6300+79A= (n.6300+79A=) c.6117+79A= (n.6117+79A=) c.5838+79A= (n.5838+79A=) c.4881+79A= (n.4881+79A=) c.4872+79A= (n.4872+79A=) | |
| 5 | g.37045676A>G | CA1539618755 | NIPBL | c.6498+79A>G (n.6498+79A>G) c.1-18902A>G (n.1-18902A>G) c.5754+79A>G (n.5754+79A>G) c.6300+79A>G (n.6300+79A>G) c.6117+79A>G (n.6117+79A>G) c.5838+79A>G (n.5838+79A>G) c.4881+79A>G (n.4881+79A>G) c.4872+79A>G (n.4872+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045677G>A | CA810303671 | NIPBL | c.6498+80G>A (n.6498+80G>A) c.1-18901G>A (n.1-18901G>A) c.5754+80G>A (n.5754+80G>A) c.6300+80G>A (n.6300+80G>A) c.6117+80G>A (n.6117+80G>A) c.5838+80G>A (n.5838+80G>A) c.4881+80G>A (n.4881+80G>A) c.4872+80G>A (n.4872+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045677G= | CA1539618757 | NIPBL | c.6498+80G= (n.6498+80G=) c.1-18901G= (n.1-18901G=) c.5754+80G= (n.5754+80G=) c.6300+80G= (n.6300+80G=) c.6117+80G= (n.6117+80G=) c.5838+80G= (n.5838+80G=) c.4881+80G= (n.4881+80G=) c.4872+80G= (n.4872+80G=) | |
| 5 | g.37045678G>T | CA2673581651 | NIPBL | c.6498+81G>T (n.6498+81G>T) c.1-18900G>T (n.1-18900G>T) c.5754+81G>T (n.5754+81G>T) c.6300+81G>T (n.6300+81G>T) c.6117+81G>T (n.6117+81G>T) c.5838+81G>T (n.5838+81G>T) c.4881+81G>T (n.4881+81G>T) c.4872+81G>T (n.4872+81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045679A= | CA1539618762 | NIPBL | c.6498+82A= (n.6498+82A=) c.1-18899A= (n.1-18899A=) c.5754+82A= (n.5754+82A=) c.6300+82A= (n.6300+82A=) c.6117+82A= (n.6117+82A=) c.5838+82A= (n.5838+82A=) c.4881+82A= (n.4881+82A=) c.4872+82A= (n.4872+82A=) | |
| 5 | g.37045679A>G | CA1539618763 | NIPBL | c.6498+82A>G (n.6498+82A>G) c.1-18899A>G (n.1-18899A>G) c.5754+82A>G (n.5754+82A>G) c.6300+82A>G (n.6300+82A>G) c.6117+82A>G (n.6117+82A>G) c.5838+82A>G (n.5838+82A>G) c.4881+82A>G (n.4881+82A>G) c.4872+82A>G (n.4872+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045679A>T | CA117046559 | NIPBL | c.6498+82A>T (n.6498+82A>T) c.1-18899A>T (n.1-18899A>T) c.5754+82A>T (n.5754+82A>T) c.6300+82A>T (n.6300+82A>T) c.6117+82A>T (n.6117+82A>T) c.5838+82A>T (n.5838+82A>T) c.4881+82A>T (n.4881+82A>T) c.4872+82A>T (n.4872+82A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045681G>T | CA2673581652 | NIPBL | c.6498+84G>T (n.6498+84G>T) c.1-18897G>T (n.1-18897G>T) c.5754+84G>T (n.5754+84G>T) c.6300+84G>T (n.6300+84G>T) c.6117+84G>T (n.6117+84G>T) c.5838+84G>T (n.5838+84G>T) c.4881+84G>T (n.4881+84G>T) c.4872+84G>T (n.4872+84G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045683A>C | CA2673581653 | NIPBL | c.6498+86A>C (n.6498+86A>C) c.1-18895A>C (n.1-18895A>C) c.5754+86A>C (n.5754+86A>C) c.6300+86A>C (n.6300+86A>C) c.6117+86A>C (n.6117+86A>C) c.5838+86A>C (n.5838+86A>C) c.4881+86A>C (n.4881+86A>C) c.4872+86A>C (n.4872+86A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045684G= | CA1539618766 | NIPBL | c.6498+87G= (n.6498+87G=) c.1-18894G= (n.1-18894G=) c.5754+87G= (n.5754+87G=) c.6300+87G= (n.6300+87G=) c.6117+87G= (n.6117+87G=) c.5838+87G= (n.5838+87G=) c.4881+87G= (n.4881+87G=) c.4872+87G= (n.4872+87G=) | |
| 5 | g.37045684G>T | CA1539618765 | NIPBL | c.6498+87G>T (n.6498+87G>T) c.1-18894G>T (n.1-18894G>T) c.5754+87G>T (n.5754+87G>T) c.6300+87G>T (n.6300+87G>T) c.6117+87G>T (n.6117+87G>T) c.5838+87G>T (n.5838+87G>T) c.4881+87G>T (n.4881+87G>T) c.4872+87G>T (n.4872+87G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37045685G>A | CA117046577 | NIPBL | c.6498+88G>A (n.6498+88G>A) c.1-18893G>A (n.1-18893G>A) c.5754+88G>A (n.5754+88G>A) c.6300+88G>A (n.6300+88G>A) c.6117+88G>A (n.6117+88G>A) c.5838+88G>A (n.5838+88G>A) c.4881+88G>A (n.4881+88G>A) c.4872+88G>A (n.4872+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045685G>C | CA1539618768 | NIPBL | c.6498+88G>C (n.6498+88G>C) c.1-18893G>C (n.1-18893G>C) c.5754+88G>C (n.5754+88G>C) c.6300+88G>C (n.6300+88G>C) c.6117+88G>C (n.6117+88G>C) c.5838+88G>C (n.5838+88G>C) c.4881+88G>C (n.4881+88G>C) c.4872+88G>C (n.4872+88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045685G= | CA1539618767 | NIPBL | c.6498+88G= (n.6498+88G=) c.1-18893G= (n.1-18893G=) c.5754+88G= (n.5754+88G=) c.6300+88G= (n.6300+88G=) c.6117+88G= (n.6117+88G=) c.5838+88G= (n.5838+88G=) c.4881+88G= (n.4881+88G=) c.4872+88G= (n.4872+88G=) | |
| 5 | g.37045686C>A | CA2578289522 | NIPBL | c.6498+89C>A (n.6498+89C>A) c.1-18892C>A (n.1-18892C>A) c.5754+89C>A (n.5754+89C>A) c.6300+89C>A (n.6300+89C>A) c.6117+89C>A (n.6117+89C>A) c.5838+89C>A (n.5838+89C>A) c.4881+89C>A (n.4881+89C>A) c.4872+89C>A (n.4872+89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045687A>C | CA2673581654 | NIPBL | c.6498+90A>C (n.6498+90A>C) c.1-18891A>C (n.1-18891A>C) c.5754+90A>C (n.5754+90A>C) c.6300+90A>C (n.6300+90A>C) c.6117+90A>C (n.6117+90A>C) c.5838+90A>C (n.5838+90A>C) c.4881+90A>C (n.4881+90A>C) c.4872+90A>C (n.4872+90A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045688A= | CA1539618770 | NIPBL | c.6498+91A= (n.6498+91A=) c.1-18890A= (n.1-18890A=) c.5754+91A= (n.5754+91A=) c.6300+91A= (n.6300+91A=) c.6117+91A= (n.6117+91A=) c.5838+91A= (n.5838+91A=) c.4881+91A= (n.4881+91A=) c.4872+91A= (n.4872+91A=) | |
| 5 | g.37045688A>C | CA2581478001 | NIPBL | c.6498+91A>C (n.6498+91A>C) c.1-18890A>C (n.1-18890A>C) c.5754+91A>C (n.5754+91A>C) c.6300+91A>C (n.6300+91A>C) c.6117+91A>C (n.6117+91A>C) c.5838+91A>C (n.5838+91A>C) c.4881+91A>C (n.4881+91A>C) c.4872+91A>C (n.4872+91A>C) | |
| 5 | g.37045688A>G | CA117046582 | NIPBL | c.6498+91A>G (n.6498+91A>G) c.1-18890A>G (n.1-18890A>G) c.5754+91A>G (n.5754+91A>G) c.6300+91A>G (n.6300+91A>G) c.6117+91A>G (n.6117+91A>G) c.5838+91A>G (n.5838+91A>G) c.4881+91A>G (n.4881+91A>G) c.4872+91A>G (n.4872+91A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045688A>T | CA2581478000 | NIPBL | c.6498+91A>T (n.6498+91A>T) c.1-18890A>T (n.1-18890A>T) c.5754+91A>T (n.5754+91A>T) c.6300+91A>T (n.6300+91A>T) c.6117+91A>T (n.6117+91A>T) c.5838+91A>T (n.5838+91A>T) c.4881+91A>T (n.4881+91A>T) c.4872+91A>T (n.4872+91A>T) | |
| 5 | g.37045689C>A | CA2578289524 | NIPBL | c.6498+92C>A (n.6498+92C>A) c.1-18889C>A (n.1-18889C>A) c.5754+92C>A (n.5754+92C>A) c.6300+92C>A (n.6300+92C>A) c.6117+92C>A (n.6117+92C>A) c.5838+92C>A (n.5838+92C>A) c.4881+92C>A (n.4881+92C>A) c.4872+92C>A (n.4872+92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045692T>A | CA2838502528 | NIPBL | c.6498+95T>A (n.6498+95T>A) c.1-18886T>A (n.1-18886T>A) c.5754+95T>A (n.5754+95T>A) c.6300+95T>A (n.6300+95T>A) c.6117+95T>A (n.6117+95T>A) c.5838+95T>A (n.5838+95T>A) c.4881+95T>A (n.4881+95T>A) c.4872+95T>A (n.4872+95T>A) | |
| 5 | g.37045693A= | CA1539618771 | NIPBL | c.6498+96A= (n.6498+96A=) c.1-18885A= (n.1-18885A=) c.5754+96A= (n.5754+96A=) c.6300+96A= (n.6300+96A=) c.6117+96A= (n.6117+96A=) c.5838+96A= (n.5838+96A=) c.4881+96A= (n.4881+96A=) c.4872+96A= (n.4872+96A=) | |
| 5 | g.37045693A>G | CA559021376 | NIPBL | c.6498+96A>G (n.6498+96A>G) c.1-18885A>G (n.1-18885A>G) c.5754+96A>G (n.5754+96A>G) c.6300+96A>G (n.6300+96A>G) c.6117+96A>G (n.6117+96A>G) c.5838+96A>G (n.5838+96A>G) c.4881+96A>G (n.4881+96A>G) c.4872+96A>G (n.4872+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045693dup | CA2673581655 | NIPBL | c.6498+96dup (n.6498+96dup) c.1-18885dup (n.1-18885dup) c.5754+96dup (n.5754+96dup) c.6300+96dup (n.6300+96dup) c.6117+96dup (n.6117+96dup) c.5838+96dup (n.5838+96dup) c.4881+96dup (n.4881+96dup) c.4872+96dup (n.4872+96dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045694G= | CA1539618772 | NIPBL | c.6498+97G= (n.6498+97G=) c.1-18884G= (n.1-18884G=) c.5754+97G= (n.5754+97G=) c.6300+97G= (n.6300+97G=) c.6117+97G= (n.6117+97G=) c.5838+97G= (n.5838+97G=) c.4881+97G= (n.4881+97G=) c.4872+97G= (n.4872+97G=) | |
| 5 | g.37045694G>T | CA810303675 | NIPBL | c.6498+97G>T (n.6498+97G>T) c.1-18884G>T (n.1-18884G>T) c.5754+97G>T (n.5754+97G>T) c.6300+97G>T (n.6300+97G>T) c.6117+97G>T (n.6117+97G>T) c.5838+97G>T (n.5838+97G>T) c.4881+97G>T (n.4881+97G>T) c.4872+97G>T (n.4872+97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045695A= | CA1539618773 | NIPBL | c.6498+98A= (n.6498+98A=) c.1-18883A= (n.1-18883A=) c.5754+98A= (n.5754+98A=) c.6300+98A= (n.6300+98A=) c.6117+98A= (n.6117+98A=) c.5838+98A= (n.5838+98A=) c.4881+98A= (n.4881+98A=) c.4872+98A= (n.4872+98A=) | |
| 5 | g.37045695A>G | CA1539618775 | NIPBL | c.6498+98A>G (n.6498+98A>G) c.1-18883A>G (n.1-18883A>G) c.5754+98A>G (n.5754+98A>G) c.6300+98A>G (n.6300+98A>G) c.6117+98A>G (n.6117+98A>G) c.5838+98A>G (n.5838+98A>G) c.4881+98A>G (n.4881+98A>G) c.4872+98A>G (n.4872+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045696G>A | CA2578289525 | NIPBL | c.6498+99G>A (n.6498+99G>A) c.1-18882G>A (n.1-18882G>A) c.5754+99G>A (n.5754+99G>A) c.6300+99G>A (n.6300+99G>A) c.6117+99G>A (n.6117+99G>A) c.5838+99G>A (n.5838+99G>A) c.4881+99G>A (n.4881+99G>A) c.4872+99G>A (n.4872+99G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045696G>C | CA2673581656 | NIPBL | c.6498+99G>C (n.6498+99G>C) c.1-18882G>C (n.1-18882G>C) c.5754+99G>C (n.5754+99G>C) c.6300+99G>C (n.6300+99G>C) c.6117+99G>C (n.6117+99G>C) c.5838+99G>C (n.5838+99G>C) c.4881+99G>C (n.4881+99G>C) c.4872+99G>C (n.4872+99G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045697T>A | CA2578289526 | NIPBL | c.6498+100T>A (n.6498+100T>A) c.1-18881T>A (n.1-18881T>A) c.5754+100T>A (n.5754+100T>A) c.6300+100T>A (n.6300+100T>A) c.6117+100T>A (n.6117+100T>A) c.5838+100T>A (n.5838+100T>A) c.4881+100T>A (n.4881+100T>A) c.4872+100T>A (n.4872+100T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045697T>G | CA2673581657 | NIPBL | c.6498+100T>G (n.6498+100T>G) c.1-18881T>G (n.1-18881T>G) c.5754+100T>G (n.5754+100T>G) c.6300+100T>G (n.6300+100T>G) c.6117+100T>G (n.6117+100T>G) c.5838+100T>G (n.5838+100T>G) c.4881+100T>G (n.4881+100T>G) c.4872+100T>G (n.4872+100T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045698A= | CA1539618776 | NIPBL | c.6498+101A= (n.6498+101A=) c.1-18880A= (n.1-18880A=) c.5754+101A= (n.5754+101A=) c.6300+101A= (n.6300+101A=) c.6117+101A= (n.6117+101A=) c.5838+101A= (n.5838+101A=) c.4881+101A= (n.4881+101A=) c.4872+101A= (n.4872+101A=) | |
| 5 | g.37045698A>G | CA2673581658 | NIPBL | c.6498+101A>G (n.6498+101A>G) c.1-18880A>G (n.1-18880A>G) c.5754+101A>G (n.5754+101A>G) c.6300+101A>G (n.6300+101A>G) c.6117+101A>G (n.6117+101A>G) c.5838+101A>G (n.5838+101A>G) c.4881+101A>G (n.4881+101A>G) c.4872+101A>G (n.4872+101A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045698A>T | CA810303677 | NIPBL | c.6498+101A>T (n.6498+101A>T) c.1-18880A>T (n.1-18880A>T) c.5754+101A>T (n.5754+101A>T) c.6300+101A>T (n.6300+101A>T) c.6117+101A>T (n.6117+101A>T) c.5838+101A>T (n.5838+101A>T) c.4881+101A>T (n.4881+101A>T) c.4872+101A>T (n.4872+101A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045699G>A | CA559021378 | NIPBL | c.6498+102G>A (n.6498+102G>A) c.1-18879G>A (n.1-18879G>A) c.5754+102G>A (n.5754+102G>A) c.6300+102G>A (n.6300+102G>A) c.6117+102G>A (n.6117+102G>A) c.5838+102G>A (n.5838+102G>A) c.4881+102G>A (n.4881+102G>A) c.4872+102G>A (n.4872+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045699G= | CA1539618778 | NIPBL | c.6498+102G= (n.6498+102G=) c.1-18879G= (n.1-18879G=) c.5754+102G= (n.5754+102G=) c.6300+102G= (n.6300+102G=) c.6117+102G= (n.6117+102G=) c.5838+102G= (n.5838+102G=) c.4881+102G= (n.4881+102G=) c.4872+102G= (n.4872+102G=) | |
| 5 | g.37045699G>T | CA2673581659 | NIPBL | c.6498+102G>T (n.6498+102G>T) c.1-18879G>T (n.1-18879G>T) c.5754+102G>T (n.5754+102G>T) c.6300+102G>T (n.6300+102G>T) c.6117+102G>T (n.6117+102G>T) c.5838+102G>T (n.5838+102G>T) c.4881+102G>T (n.4881+102G>T) c.4872+102G>T (n.4872+102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045700T>A | CA2673581660 | NIPBL | c.6498+103T>A (n.6498+103T>A) c.1-18878T>A (n.1-18878T>A) c.5754+103T>A (n.5754+103T>A) c.6300+103T>A (n.6300+103T>A) c.6117+103T>A (n.6117+103T>A) c.5838+103T>A (n.5838+103T>A) c.4881+103T>A (n.4881+103T>A) c.4872+103T>A (n.4872+103T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045700T>G | CA810303679 | NIPBL | c.6498+103T>G (n.6498+103T>G) c.1-18878T>G (n.1-18878T>G) c.5754+103T>G (n.5754+103T>G) c.6300+103T>G (n.6300+103T>G) c.6117+103T>G (n.6117+103T>G) c.5838+103T>G (n.5838+103T>G) c.4881+103T>G (n.4881+103T>G) c.4872+103T>G (n.4872+103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045700T= | CA1539618780 | NIPBL | c.6498+103T= (n.6498+103T=) c.1-18878T= (n.1-18878T=) c.5754+103T= (n.5754+103T=) c.6300+103T= (n.6300+103T=) c.6117+103T= (n.6117+103T=) c.5838+103T= (n.5838+103T=) c.4881+103T= (n.4881+103T=) c.4872+103T= (n.4872+103T=) | |
| 5 | g.37045701C>A | CA2673581661 | NIPBL | c.6498+104C>A (n.6498+104C>A) c.1-18877C>A (n.1-18877C>A) c.5754+104C>A (n.5754+104C>A) c.6300+104C>A (n.6300+104C>A) c.6117+104C>A (n.6117+104C>A) c.5838+104C>A (n.5838+104C>A) c.4881+104C>A (n.4881+104C>A) c.4872+104C>A (n.4872+104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045703G>A | CA2673581662 | NIPBL | c.6498+106G>A (n.6498+106G>A) c.1-18875G>A (n.1-18875G>A) c.5754+106G>A (n.5754+106G>A) c.6300+106G>A (n.6300+106G>A) c.6117+106G>A (n.6117+106G>A) c.5838+106G>A (n.5838+106G>A) c.4881+106G>A (n.4881+106G>A) c.4872+106G>A (n.4872+106G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045703G>C | CA2673581663 | NIPBL | c.6498+106G>C (n.6498+106G>C) c.1-18875G>C (n.1-18875G>C) c.5754+106G>C (n.5754+106G>C) c.6300+106G>C (n.6300+106G>C) c.6117+106G>C (n.6117+106G>C) c.5838+106G>C (n.5838+106G>C) c.4881+106G>C (n.4881+106G>C) c.4872+106G>C (n.4872+106G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045703G= | CA1539618783 | NIPBL | c.6498+106G= (n.6498+106G=) c.1-18875G= (n.1-18875G=) c.5754+106G= (n.5754+106G=) c.6300+106G= (n.6300+106G=) c.6117+106G= (n.6117+106G=) c.5838+106G= (n.5838+106G=) c.4881+106G= (n.4881+106G=) c.4872+106G= (n.4872+106G=) | |
| 5 | g.37045703G>T | CA117046594 | NIPBL | c.6498+106G>T (n.6498+106G>T) c.1-18875G>T (n.1-18875G>T) c.5754+106G>T (n.5754+106G>T) c.6300+106G>T (n.6300+106G>T) c.6117+106G>T (n.6117+106G>T) c.5838+106G>T (n.5838+106G>T) c.4881+106G>T (n.4881+106G>T) c.4872+106G>T (n.4872+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045704G>A | CA2673581664 | NIPBL | c.6498+107G>A (n.6498+107G>A) c.1-18874G>A (n.1-18874G>A) c.5754+107G>A (n.5754+107G>A) c.6300+107G>A (n.6300+107G>A) c.6117+107G>A (n.6117+107G>A) c.5838+107G>A (n.5838+107G>A) c.4881+107G>A (n.4881+107G>A) c.4872+107G>A (n.4872+107G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045704G>T | CA2673581665 | NIPBL | c.6498+107G>T (n.6498+107G>T) c.1-18874G>T (n.1-18874G>T) c.5754+107G>T (n.5754+107G>T) c.6300+107G>T (n.6300+107G>T) c.6117+107G>T (n.6117+107G>T) c.5838+107G>T (n.5838+107G>T) c.4881+107G>T (n.4881+107G>T) c.4872+107G>T (n.4872+107G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045705T>C | CA2673581666 | NIPBL | c.6498+108T>C (n.6498+108T>C) c.1-18873T>C (n.1-18873T>C) c.5754+108T>C (n.5754+108T>C) c.6300+108T>C (n.6300+108T>C) c.6117+108T>C (n.6117+108T>C) c.5838+108T>C (n.5838+108T>C) c.4881+108T>C (n.4881+108T>C) c.4872+108T>C (n.4872+108T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045707T>A | CA2673581667 | NIPBL | c.6498+110T>A (n.6498+110T>A) c.1-18871T>A (n.1-18871T>A) c.5754+110T>A (n.5754+110T>A) c.6300+110T>A (n.6300+110T>A) c.6117+110T>A (n.6117+110T>A) c.5838+110T>A (n.5838+110T>A) c.4881+110T>A (n.4881+110T>A) c.4872+110T>A (n.4872+110T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045707_37045708insGTTTGTTAG | CA2673581668 | NIPBL | c.6498+110_6498+111insGTTTGTTAG (n.6498+110_6498+111insGTTTGTTAG) c.1-18871_1-18870insGTTTGTTAG (n.1-18871_1-18870insGTTTGTTAG) c.5754+110_5754+111insGTTTGTTAG (n.5754+110_5754+111insGTTTGTTAG) c.6300+110_6300+111insGTTTGTTAG (n.6300+110_6300+111insGTTTGTTAG) c.6117+110_6117+111insGTTTGTTAG (n.6117+110_6117+111insGTTTGTTAG) c.5838+110_5838+111insGTTTGTTAG (n.5838+110_5838+111insGTTTGTTAG) c.4881+110_4881+111insGTTTGTTAG (n.4881+110_4881+111insGTTTGTTAG) c.4872+110_4872+111insGTTTGTTAG (n.4872+110_4872+111insGTTTGTTAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045708A>C | CA2673581669 | NIPBL | c.6498+111A>C (n.6498+111A>C) c.1-18870A>C (n.1-18870A>C) c.5754+111A>C (n.5754+111A>C) c.6300+111A>C (n.6300+111A>C) c.6117+111A>C (n.6117+111A>C) c.5838+111A>C (n.5838+111A>C) c.4881+111A>C (n.4881+111A>C) c.4872+111A>C (n.4872+111A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045708A>G | CA2673581670 | NIPBL | c.6498+111A>G (n.6498+111A>G) c.1-18870A>G (n.1-18870A>G) c.5754+111A>G (n.5754+111A>G) c.6300+111A>G (n.6300+111A>G) c.6117+111A>G (n.6117+111A>G) c.5838+111A>G (n.5838+111A>G) c.4881+111A>G (n.4881+111A>G) c.4872+111A>G (n.4872+111A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045709A>T | CA2673581671 | NIPBL | c.6498+112A>T (n.6498+112A>T) c.1-18869A>T (n.1-18869A>T) c.5754+112A>T (n.5754+112A>T) c.6300+112A>T (n.6300+112A>T) c.6117+112A>T (n.6117+112A>T) c.5838+112A>T (n.5838+112A>T) c.4881+112A>T (n.4881+112A>T) c.4872+112A>T (n.4872+112A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045710T>A | CA2673581672 | NIPBL | c.6498+113T>A (n.6498+113T>A) c.1-18868T>A (n.1-18868T>A) c.5754+113T>A (n.5754+113T>A) c.6300+113T>A (n.6300+113T>A) c.6117+113T>A (n.6117+113T>A) c.5838+113T>A (n.5838+113T>A) c.4881+113T>A (n.4881+113T>A) c.4872+113T>A (n.4872+113T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045712A>G | CA2673581673 | NIPBL | c.6498+115A>G (n.6498+115A>G) c.1-18866A>G (n.1-18866A>G) c.5754+115A>G (n.5754+115A>G) c.6300+115A>G (n.6300+115A>G) c.6117+115A>G (n.6117+115A>G) c.5838+115A>G (n.5838+115A>G) c.4881+115A>G (n.4881+115A>G) c.4872+115A>G (n.4872+115A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045713A>C | CA2673581674 | NIPBL | c.6498+116A>C (n.6498+116A>C) c.1-18865A>C (n.1-18865A>C) c.5754+116A>C (n.5754+116A>C) c.6300+116A>C (n.6300+116A>C) c.6117+116A>C (n.6117+116A>C) c.5838+116A>C (n.5838+116A>C) c.4881+116A>C (n.4881+116A>C) c.4872+116A>C (n.4872+116A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045713A>G | CA2765910821 | NIPBL | c.6498+116A>G (n.6498+116A>G) c.1-18865A>G (n.1-18865A>G) c.5754+116A>G (n.5754+116A>G) c.6300+116A>G (n.6300+116A>G) c.6117+116A>G (n.6117+116A>G) c.5838+116A>G (n.5838+116A>G) c.4881+116A>G (n.4881+116A>G) c.4872+116A>G (n.4872+116A>G) | |
| 5 | g.37045714A>T | CA2673581675 | NIPBL | c.6498+117A>T (n.6498+117A>T) c.1-18864A>T (n.1-18864A>T) c.5754+117A>T (n.5754+117A>T) c.6300+117A>T (n.6300+117A>T) c.6117+117A>T (n.6117+117A>T) c.5838+117A>T (n.5838+117A>T) c.4881+117A>T (n.4881+117A>T) c.4872+117A>T (n.4872+117A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045715A>T | CA2673581676 | NIPBL | c.6498+118A>T (n.6498+118A>T) c.1-18863A>T (n.1-18863A>T) c.5754+118A>T (n.5754+118A>T) c.6300+118A>T (n.6300+118A>T) c.6117+118A>T (n.6117+118A>T) c.5838+118A>T (n.5838+118A>T) c.4881+118A>T (n.4881+118A>T) c.4872+118A>T (n.4872+118A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045717T>A | CA2673581677 | NIPBL | c.6498+120T>A (n.6498+120T>A) c.1-18861T>A (n.1-18861T>A) c.5754+120T>A (n.5754+120T>A) c.6300+120T>A (n.6300+120T>A) c.6117+120T>A (n.6117+120T>A) c.5838+120T>A (n.5838+120T>A) c.4881+120T>A (n.4881+120T>A) c.4872+120T>A (n.4872+120T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045717T>C | CA2673581678 | NIPBL | c.6498+120T>C (n.6498+120T>C) c.1-18861T>C (n.1-18861T>C) c.5754+120T>C (n.5754+120T>C) c.6300+120T>C (n.6300+120T>C) c.6117+120T>C (n.6117+120T>C) c.5838+120T>C (n.5838+120T>C) c.4881+120T>C (n.4881+120T>C) c.4872+120T>C (n.4872+120T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045718C>A | CA2673581679 | NIPBL | c.6498+121C>A (n.6498+121C>A) c.1-18860C>A (n.1-18860C>A) c.5754+121C>A (n.5754+121C>A) c.6300+121C>A (n.6300+121C>A) c.6117+121C>A (n.6117+121C>A) c.5838+121C>A (n.5838+121C>A) c.4881+121C>A (n.4881+121C>A) c.4872+121C>A (n.4872+121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045718C>G | CA2673581680 | NIPBL | c.6498+121C>G (n.6498+121C>G) c.1-18860C>G (n.1-18860C>G) c.5754+121C>G (n.5754+121C>G) c.6300+121C>G (n.6300+121C>G) c.6117+121C>G (n.6117+121C>G) c.5838+121C>G (n.5838+121C>G) c.4881+121C>G (n.4881+121C>G) c.4872+121C>G (n.4872+121C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045718C>T | CA2673581681 | NIPBL | c.6498+121C>T (n.6498+121C>T) c.1-18860C>T (n.1-18860C>T) c.5754+121C>T (n.5754+121C>T) c.6300+121C>T (n.6300+121C>T) c.6117+121C>T (n.6117+121C>T) c.5838+121C>T (n.5838+121C>T) c.4881+121C>T (n.4881+121C>T) c.4872+121C>T (n.4872+121C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045719T>A | CA2673581682 | NIPBL | c.6498+122T>A (n.6498+122T>A) c.1-18859T>A (n.1-18859T>A) c.5754+122T>A (n.5754+122T>A) c.6300+122T>A (n.6300+122T>A) c.6117+122T>A (n.6117+122T>A) c.5838+122T>A (n.5838+122T>A) c.4881+122T>A (n.4881+122T>A) c.4872+122T>A (n.4872+122T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045719T>C | CA2673581683 | NIPBL | c.6498+122T>C (n.6498+122T>C) c.1-18859T>C (n.1-18859T>C) c.5754+122T>C (n.5754+122T>C) c.6300+122T>C (n.6300+122T>C) c.6117+122T>C (n.6117+122T>C) c.5838+122T>C (n.5838+122T>C) c.4881+122T>C (n.4881+122T>C) c.4872+122T>C (n.4872+122T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045720G>A | CA2673581684 | NIPBL | c.6498+123G>A (n.6498+123G>A) c.1-18858G>A (n.1-18858G>A) c.5754+123G>A (n.5754+123G>A) c.6300+123G>A (n.6300+123G>A) c.6117+123G>A (n.6117+123G>A) c.5838+123G>A (n.5838+123G>A) c.4881+123G>A (n.4881+123G>A) c.4872+123G>A (n.4872+123G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045720G>T | CA2673581685 | NIPBL | c.6498+123G>T (n.6498+123G>T) c.1-18858G>T (n.1-18858G>T) c.5754+123G>T (n.5754+123G>T) c.6300+123G>T (n.6300+123G>T) c.6117+123G>T (n.6117+123G>T) c.5838+123G>T (n.5838+123G>T) c.4881+123G>T (n.4881+123G>T) c.4872+123G>T (n.4872+123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045724del | CA2673581686 | NIPBL | c.6498+127del (n.6498+127del) c.1-18854del (n.1-18854del) c.5754+127del (n.5754+127del) c.6300+127del (n.6300+127del) c.6117+127del (n.6117+127del) c.5838+127del (n.5838+127del) c.4881+127del (n.4881+127del) c.4872+127del (n.4872+127del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045722A= | CA1539618784 | NIPBL | c.6498+125A= (n.6498+125A=) c.1-18856A= (n.1-18856A=) c.5754+125A= (n.5754+125A=) c.6300+125A= (n.6300+125A=) c.6117+125A= (n.6117+125A=) c.5838+125A= (n.5838+125A=) c.4881+125A= (n.4881+125A=) c.4872+125A= (n.4872+125A=) | |
| 5 | g.37045722A>C | CA2673581687 | NIPBL | c.6498+125A>C (n.6498+125A>C) c.1-18856A>C (n.1-18856A>C) c.5754+125A>C (n.5754+125A>C) c.6300+125A>C (n.6300+125A>C) c.6117+125A>C (n.6117+125A>C) c.5838+125A>C (n.5838+125A>C) c.4881+125A>C (n.4881+125A>C) c.4872+125A>C (n.4872+125A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045722A>G | CA1539618785 | NIPBL | c.6498+125A>G (n.6498+125A>G) c.1-18856A>G (n.1-18856A>G) c.5754+125A>G (n.5754+125A>G) c.6300+125A>G (n.6300+125A>G) c.6117+125A>G (n.6117+125A>G) c.5838+125A>G (n.5838+125A>G) c.4881+125A>G (n.4881+125A>G) c.4872+125A>G (n.4872+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045722A>T | CA2673581688 | NIPBL | c.6498+125A>T (n.6498+125A>T) c.1-18856A>T (n.1-18856A>T) c.5754+125A>T (n.5754+125A>T) c.6300+125A>T (n.6300+125A>T) c.6117+125A>T (n.6117+125A>T) c.5838+125A>T (n.5838+125A>T) c.4881+125A>T (n.4881+125A>T) c.4872+125A>T (n.4872+125A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045723A>G | CA2673581689 | NIPBL | c.6498+126A>G (n.6498+126A>G) c.1-18855A>G (n.1-18855A>G) c.5754+126A>G (n.5754+126A>G) c.6300+126A>G (n.6300+126A>G) c.6117+126A>G (n.6117+126A>G) c.5838+126A>G (n.5838+126A>G) c.4881+126A>G (n.4881+126A>G) c.4872+126A>G (n.4872+126A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045725C>A | CA2673581690 | NIPBL | c.6498+128C>A (n.6498+128C>A) c.1-18853C>A (n.1-18853C>A) c.5754+128C>A (n.5754+128C>A) c.6300+128C>A (n.6300+128C>A) c.6117+128C>A (n.6117+128C>A) c.5838+128C>A (n.5838+128C>A) c.4881+128C>A (n.4881+128C>A) c.4872+128C>A (n.4872+128C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045725C>T | CA2673581691 | NIPBL | c.6498+128C>T (n.6498+128C>T) c.1-18853C>T (n.1-18853C>T) c.5754+128C>T (n.5754+128C>T) c.6300+128C>T (n.6300+128C>T) c.6117+128C>T (n.6117+128C>T) c.5838+128C>T (n.5838+128C>T) c.4881+128C>T (n.4881+128C>T) c.4872+128C>T (n.4872+128C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045726A= | CA1539618787 | NIPBL | c.6498+129A= (n.6498+129A=) c.1-18852A= (n.1-18852A=) c.5754+129A= (n.5754+129A=) c.6300+129A= (n.6300+129A=) c.6117+129A= (n.6117+129A=) c.5838+129A= (n.5838+129A=) c.4881+129A= (n.4881+129A=) c.4872+129A= (n.4872+129A=) | |
| 5 | g.37045726A>T | CA1539618788 | NIPBL | c.6498+129A>T (n.6498+129A>T) c.1-18852A>T (n.1-18852A>T) c.5754+129A>T (n.5754+129A>T) c.6300+129A>T (n.6300+129A>T) c.6117+129A>T (n.6117+129A>T) c.5838+129A>T (n.5838+129A>T) c.4881+129A>T (n.4881+129A>T) c.4872+129A>T (n.4872+129A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045726_37045727del | CA2673581692 | NIPBL | c.6498+129_6498+130del (n.6498+129_6498+130del) c.1-18852_1-18851del (n.1-18852_1-18851del) c.5754+129_5754+130del (n.5754+129_5754+130del) c.6300+129_6300+130del (n.6300+129_6300+130del) c.6117+129_6117+130del (n.6117+129_6117+130del) c.5838+129_5838+130del (n.5838+129_5838+130del) c.4881+129_4881+130del (n.4881+129_4881+130del) c.4872+129_4872+130del (n.4872+129_4872+130del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045727G= | CA1539618789 | NIPBL | c.6498+130G= (n.6498+130G=) c.1-18851G= (n.1-18851G=) c.5754+130G= (n.5754+130G=) c.6300+130G= (n.6300+130G=) c.6117+130G= (n.6117+130G=) c.5838+130G= (n.5838+130G=) c.4881+130G= (n.4881+130G=) c.4872+130G= (n.4872+130G=) | |
| 5 | g.37045727G>T | CA2673581693 | NIPBL | c.6498+130G>T (n.6498+130G>T) c.1-18851G>T (n.1-18851G>T) c.5754+130G>T (n.5754+130G>T) c.6300+130G>T (n.6300+130G>T) c.6117+130G>T (n.6117+130G>T) c.5838+130G>T (n.5838+130G>T) c.4881+130G>T (n.4881+130G>T) c.4872+130G>T (n.4872+130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045732_37045734dup | CA810303683 | NIPBL | c.6498+135_6498+137dup (n.6498+135_6498+137dup) c.1-18846_1-18844dup (n.1-18846_1-18844dup) c.5754+135_5754+137dup (n.5754+135_5754+137dup) c.6300+135_6300+137dup (n.6300+135_6300+137dup) c.6117+135_6117+137dup (n.6117+135_6117+137dup) c.5838+135_5838+137dup (n.5838+135_5838+137dup) c.4881+135_4881+137dup (n.4881+135_4881+137dup) c.4872+135_4872+137dup (n.4872+135_4872+137dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045729G>A | CA2673581694 | NIPBL | c.6498+132G>A (n.6498+132G>A) c.1-18849G>A (n.1-18849G>A) c.5754+132G>A (n.5754+132G>A) c.6300+132G>A (n.6300+132G>A) c.6117+132G>A (n.6117+132G>A) c.5838+132G>A (n.5838+132G>A) c.4881+132G>A (n.4881+132G>A) c.4872+132G>A (n.4872+132G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045729G>T | CA2673581695 | NIPBL | c.6498+132G>T (n.6498+132G>T) c.1-18849G>T (n.1-18849G>T) c.5754+132G>T (n.5754+132G>T) c.6300+132G>T (n.6300+132G>T) c.6117+132G>T (n.6117+132G>T) c.5838+132G>T (n.5838+132G>T) c.4881+132G>T (n.4881+132G>T) c.4872+132G>T (n.4872+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045730C>A | CA2673581696 | NIPBL | c.6498+133C>A (n.6498+133C>A) c.1-18848C>A (n.1-18848C>A) c.5754+133C>A (n.5754+133C>A) c.6300+133C>A (n.6300+133C>A) c.6117+133C>A (n.6117+133C>A) c.5838+133C>A (n.5838+133C>A) c.4881+133C>A (n.4881+133C>A) c.4872+133C>A (n.4872+133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045730C= | CA1539618791 | NIPBL | c.6498+133C= (n.6498+133C=) c.1-18848C= (n.1-18848C=) c.5754+133C= (n.5754+133C=) c.6300+133C= (n.6300+133C=) c.6117+133C= (n.6117+133C=) c.5838+133C= (n.5838+133C=) c.4881+133C= (n.4881+133C=) c.4872+133C= (n.4872+133C=) | |
| 5 | g.37045730C>G | CA117046603 | NIPBL | c.6498+133C>G (n.6498+133C>G) c.1-18848C>G (n.1-18848C>G) c.5754+133C>G (n.5754+133C>G) c.6300+133C>G (n.6300+133C>G) c.6117+133C>G (n.6117+133C>G) c.5838+133C>G (n.5838+133C>G) c.4881+133C>G (n.4881+133C>G) c.4872+133C>G (n.4872+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045730C>T | CA2673581697 | NIPBL | c.6498+133C>T (n.6498+133C>T) c.1-18848C>T (n.1-18848C>T) c.5754+133C>T (n.5754+133C>T) c.6300+133C>T (n.6300+133C>T) c.6117+133C>T (n.6117+133C>T) c.5838+133C>T (n.5838+133C>T) c.4881+133C>T (n.4881+133C>T) c.4872+133C>T (n.4872+133C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045731T>A | CA2673581698 | NIPBL | c.6498+134T>A (n.6498+134T>A) c.1-18847T>A (n.1-18847T>A) c.5754+134T>A (n.5754+134T>A) c.6300+134T>A (n.6300+134T>A) c.6117+134T>A (n.6117+134T>A) c.5838+134T>A (n.5838+134T>A) c.4881+134T>A (n.4881+134T>A) c.4872+134T>A (n.4872+134T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045731T>C | CA1539618793 | NIPBL | c.6498+134T>C (n.6498+134T>C) c.1-18847T>C (n.1-18847T>C) c.5754+134T>C (n.5754+134T>C) c.6300+134T>C (n.6300+134T>C) c.6117+134T>C (n.6117+134T>C) c.5838+134T>C (n.5838+134T>C) c.4881+134T>C (n.4881+134T>C) c.4872+134T>C (n.4872+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045731T>G | CA2673581699 | NIPBL | c.6498+134T>G (n.6498+134T>G) c.1-18847T>G (n.1-18847T>G) c.5754+134T>G (n.5754+134T>G) c.6300+134T>G (n.6300+134T>G) c.6117+134T>G (n.6117+134T>G) c.5838+134T>G (n.5838+134T>G) c.4881+134T>G (n.4881+134T>G) c.4872+134T>G (n.4872+134T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045731T= | CA1539618794 | NIPBL | c.6498+134T= (n.6498+134T=) c.1-18847T= (n.1-18847T=) c.5754+134T= (n.5754+134T=) c.6300+134T= (n.6300+134T=) c.6117+134T= (n.6117+134T=) c.5838+134T= (n.5838+134T=) c.4881+134T= (n.4881+134T=) c.4872+134T= (n.4872+134T=) | |
| 5 | g.37045732G>A | CA2673581700 | NIPBL | c.6498+135G>A (n.6498+135G>A) c.1-18846G>A (n.1-18846G>A) c.5754+135G>A (n.5754+135G>A) c.6300+135G>A (n.6300+135G>A) c.6117+135G>A (n.6117+135G>A) c.5838+135G>A (n.5838+135G>A) c.4881+135G>A (n.4881+135G>A) c.4872+135G>A (n.4872+135G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045732G>T | CA2673581701 | NIPBL | c.6498+135G>T (n.6498+135G>T) c.1-18846G>T (n.1-18846G>T) c.5754+135G>T (n.5754+135G>T) c.6300+135G>T (n.6300+135G>T) c.6117+135G>T (n.6117+135G>T) c.5838+135G>T (n.5838+135G>T) c.4881+135G>T (n.4881+135G>T) c.4872+135G>T (n.4872+135G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045733C>A | CA2673581702 | NIPBL | c.6498+136C>A (n.6498+136C>A) c.1-18845C>A (n.1-18845C>A) c.5754+136C>A (n.5754+136C>A) c.6300+136C>A (n.6300+136C>A) c.6117+136C>A (n.6117+136C>A) c.5838+136C>A (n.5838+136C>A) c.4881+136C>A (n.4881+136C>A) c.4872+136C>A (n.4872+136C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045733C>T | CA2673581703 | NIPBL | c.6498+136C>T (n.6498+136C>T) c.1-18845C>T (n.1-18845C>T) c.5754+136C>T (n.5754+136C>T) c.6300+136C>T (n.6300+136C>T) c.6117+136C>T (n.6117+136C>T) c.5838+136C>T (n.5838+136C>T) c.4881+136C>T (n.4881+136C>T) c.4872+136C>T (n.4872+136C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045734T>A | CA2673581704 | NIPBL | c.6498+137T>A (n.6498+137T>A) c.1-18844T>A (n.1-18844T>A) c.5754+137T>A (n.5754+137T>A) c.6300+137T>A (n.6300+137T>A) c.6117+137T>A (n.6117+137T>A) c.5838+137T>A (n.5838+137T>A) c.4881+137T>A (n.4881+137T>A) c.4872+137T>A (n.4872+137T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045734T>C | CA2673581705 | NIPBL | c.6498+137T>C (n.6498+137T>C) c.1-18844T>C (n.1-18844T>C) c.5754+137T>C (n.5754+137T>C) c.6300+137T>C (n.6300+137T>C) c.6117+137T>C (n.6117+137T>C) c.5838+137T>C (n.5838+137T>C) c.4881+137T>C (n.4881+137T>C) c.4872+137T>C (n.4872+137T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045735C>A | CA2673581706 | NIPBL | c.6498+138C>A (n.6498+138C>A) c.1-18843C>A (n.1-18843C>A) c.5754+138C>A (n.5754+138C>A) c.6300+138C>A (n.6300+138C>A) c.6117+138C>A (n.6117+138C>A) c.5838+138C>A (n.5838+138C>A) c.4881+138C>A (n.4881+138C>A) c.4872+138C>A (n.4872+138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045735C= | CA1539618797 | NIPBL | c.6498+138C= (n.6498+138C=) c.1-18843C= (n.1-18843C=) c.5754+138C= (n.5754+138C=) c.6300+138C= (n.6300+138C=) c.6117+138C= (n.6117+138C=) c.5838+138C= (n.5838+138C=) c.4881+138C= (n.4881+138C=) c.4872+138C= (n.4872+138C=) | |
| 5 | g.37045735C>G | CA117046609 | NIPBL | c.6498+138C>G (n.6498+138C>G) c.1-18843C>G (n.1-18843C>G) c.5754+138C>G (n.5754+138C>G) c.6300+138C>G (n.6300+138C>G) c.6117+138C>G (n.6117+138C>G) c.5838+138C>G (n.5838+138C>G) c.4881+138C>G (n.4881+138C>G) c.4872+138C>G (n.4872+138C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045735C>T | CA1539618798 | NIPBL | c.6498+138C>T (n.6498+138C>T) c.1-18843C>T (n.1-18843C>T) c.5754+138C>T (n.5754+138C>T) c.6300+138C>T (n.6300+138C>T) c.6117+138C>T (n.6117+138C>T) c.5838+138C>T (n.5838+138C>T) c.4881+138C>T (n.4881+138C>T) c.4872+138C>T (n.4872+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045736A>C | CA2673581707 | NIPBL | c.6498+139A>C (n.6498+139A>C) c.1-18842A>C (n.1-18842A>C) c.5754+139A>C (n.5754+139A>C) c.6300+139A>C (n.6300+139A>C) c.6117+139A>C (n.6117+139A>C) c.5838+139A>C (n.5838+139A>C) c.4881+139A>C (n.4881+139A>C) c.4872+139A>C (n.4872+139A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045737A>G | CA2673581708 | NIPBL | c.6498+140A>G (n.6498+140A>G) c.1-18841A>G (n.1-18841A>G) c.5754+140A>G (n.5754+140A>G) c.6300+140A>G (n.6300+140A>G) c.6117+140A>G (n.6117+140A>G) c.5838+140A>G (n.5838+140A>G) c.4881+140A>G (n.4881+140A>G) c.4872+140A>G (n.4872+140A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045738A>G | CA2673581709 | NIPBL | c.6498+141A>G (n.6498+141A>G) c.1-18840A>G (n.1-18840A>G) c.5754+141A>G (n.5754+141A>G) c.6300+141A>G (n.6300+141A>G) c.6117+141A>G (n.6117+141A>G) c.5838+141A>G (n.5838+141A>G) c.4881+141A>G (n.4881+141A>G) c.4872+141A>G (n.4872+141A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045739A= | CA1539618801 | NIPBL | c.6498+142A= (n.6498+142A=) c.1-18839A= (n.1-18839A=) c.5754+142A= (n.5754+142A=) c.6300+142A= (n.6300+142A=) c.6117+142A= (n.6117+142A=) c.5838+142A= (n.5838+142A=) c.4881+142A= (n.4881+142A=) c.4872+142A= (n.4872+142A=) | |
| 5 | g.37045739A>G | CA11998960 | NIPBL | c.6498+142A>G (n.6498+142A>G) c.1-18839A>G (n.1-18839A>G) c.5754+142A>G (n.5754+142A>G) c.6300+142A>G (n.6300+142A>G) c.6117+142A>G (n.6117+142A>G) c.5838+142A>G (n.5838+142A>G) c.4881+142A>G (n.4881+142A>G) c.4872+142A>G (n.4872+142A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045739A>T | CA810303687 | NIPBL | c.6498+142A>T (n.6498+142A>T) c.1-18839A>T (n.1-18839A>T) c.5754+142A>T (n.5754+142A>T) c.6300+142A>T (n.6300+142A>T) c.6117+142A>T (n.6117+142A>T) c.5838+142A>T (n.5838+142A>T) c.4881+142A>T (n.4881+142A>T) c.4872+142A>T (n.4872+142A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045739_37045740insG | CA2673581710 | NIPBL | c.6498+142_6498+143insG (n.6498+142_6498+143insG) c.1-18839_1-18838insG (n.1-18839_1-18838insG) c.5754+142_5754+143insG (n.5754+142_5754+143insG) c.6300+142_6300+143insG (n.6300+142_6300+143insG) c.6117+142_6117+143insG (n.6117+142_6117+143insG) c.5838+142_5838+143insG (n.5838+142_5838+143insG) c.4881+142_4881+143insG (n.4881+142_4881+143insG) c.4872+142_4872+143insG (n.4872+142_4872+143insG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045740C>A | CA2673581711 | NIPBL | c.6498+143C>A (n.6498+143C>A) c.1-18838C>A (n.1-18838C>A) c.5754+143C>A (n.5754+143C>A) c.6300+143C>A (n.6300+143C>A) c.6117+143C>A (n.6117+143C>A) c.5838+143C>A (n.5838+143C>A) c.4881+143C>A (n.4881+143C>A) c.4872+143C>A (n.4872+143C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045740C>T | CA2673581712 | NIPBL | c.6498+143C>T (n.6498+143C>T) c.1-18838C>T (n.1-18838C>T) c.5754+143C>T (n.5754+143C>T) c.6300+143C>T (n.6300+143C>T) c.6117+143C>T (n.6117+143C>T) c.5838+143C>T (n.5838+143C>T) c.4881+143C>T (n.4881+143C>T) c.4872+143C>T (n.4872+143C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045740_37045743delinsCGTG | CA1539618804 | NIPBL | c.6498+143_6498+146delinsCGTG (n.6498+143_6498+146delinsCGTG) c.1-18838_1-18835delinsCGTG (n.1-18838_1-18835delinsCGTG) c.5754+143_5754+146delinsCGTG (n.5754+143_5754+146delinsCGTG) c.6300+143_6300+146delinsCGTG (n.6300+143_6300+146delinsCGTG) c.6117+143_6117+146delinsCGTG (n.6117+143_6117+146delinsCGTG) c.5838+143_5838+146delinsCGTG (n.5838+143_5838+146delinsCGTG) c.4881+143_4881+146delinsCGTG (n.4881+143_4881+146delinsCGTG) c.4872+143_4872+146delinsCGTG (n.4872+143_4872+146delinsCGTG) | |
| 5 | g.37045740_37045741insA | CA2673581713 | NIPBL | c.6498+143_6498+144insA (n.6498+143_6498+144insA) c.1-18838_1-18837insA (n.1-18838_1-18837insA) c.5754+143_5754+144insA (n.5754+143_5754+144insA) c.6300+143_6300+144insA (n.6300+143_6300+144insA) c.6117+143_6117+144insA (n.6117+143_6117+144insA) c.5838+143_5838+144insA (n.5838+143_5838+144insA) c.4881+143_4881+144insA (n.4881+143_4881+144insA) c.4872+143_4872+144insA (n.4872+143_4872+144insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045741G>A | CA810303690 | NIPBL | c.6498+144G>A (n.6498+144G>A) c.1-18837G>A (n.1-18837G>A) c.5754+144G>A (n.5754+144G>A) c.6300+144G>A (n.6300+144G>A) c.6117+144G>A (n.6117+144G>A) c.5838+144G>A (n.5838+144G>A) c.4881+144G>A (n.4881+144G>A) c.4872+144G>A (n.4872+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045741G= | CA1539618805 | NIPBL | c.6498+144G= (n.6498+144G=) c.1-18837G= (n.1-18837G=) c.5754+144G= (n.5754+144G=) c.6300+144G= (n.6300+144G=) c.6117+144G= (n.6117+144G=) c.5838+144G= (n.5838+144G=) c.4881+144G= (n.4881+144G=) c.4872+144G= (n.4872+144G=) | |
| 5 | g.37045741G>T | CA2673581714 | NIPBL | c.6498+144G>T (n.6498+144G>T) c.1-18837G>T (n.1-18837G>T) c.5754+144G>T (n.5754+144G>T) c.6300+144G>T (n.6300+144G>T) c.6117+144G>T (n.6117+144G>T) c.5838+144G>T (n.5838+144G>T) c.4881+144G>T (n.4881+144G>T) c.4872+144G>T (n.4872+144G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045743_37045745del | CA1539618806 | NIPBL | c.6498+146_6498+148del (n.6498+146_6498+148del) c.1-18835_1-18833del (n.1-18835_1-18833del) c.5754+146_5754+148del (n.5754+146_5754+148del) c.6300+146_6300+148del (n.6300+146_6300+148del) c.6117+146_6117+148del (n.6117+146_6117+148del) c.5838+146_5838+148del (n.5838+146_5838+148del) c.4881+146_4881+148del (n.4881+146_4881+148del) c.4872+146_4872+148del (n.4872+146_4872+148del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045742T>A | CA1539618808 | NIPBL | c.6498+145T>A (n.6498+145T>A) c.1-18836T>A (n.1-18836T>A) c.5754+145T>A (n.5754+145T>A) c.6300+145T>A (n.6300+145T>A) c.6117+145T>A (n.6117+145T>A) c.5838+145T>A (n.5838+145T>A) c.4881+145T>A (n.4881+145T>A) c.4872+145T>A (n.4872+145T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045742T>G | CA2673581715 | NIPBL | c.6498+145T>G (n.6498+145T>G) c.1-18836T>G (n.1-18836T>G) c.5754+145T>G (n.5754+145T>G) c.6300+145T>G (n.6300+145T>G) c.6117+145T>G (n.6117+145T>G) c.5838+145T>G (n.5838+145T>G) c.4881+145T>G (n.4881+145T>G) c.4872+145T>G (n.4872+145T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045742T= | CA1539618807 | NIPBL | c.6498+145T= (n.6498+145T=) c.1-18836T= (n.1-18836T=) c.5754+145T= (n.5754+145T=) c.6300+145T= (n.6300+145T=) c.6117+145T= (n.6117+145T=) c.5838+145T= (n.5838+145T=) c.4881+145T= (n.4881+145T=) c.4872+145T= (n.4872+145T=) | |
| 5 | g.37045743G>A | CA2673581716 | NIPBL | c.6498+146G>A (n.6498+146G>A) c.1-18835G>A (n.1-18835G>A) c.5754+146G>A (n.5754+146G>A) c.6300+146G>A (n.6300+146G>A) c.6117+146G>A (n.6117+146G>A) c.5838+146G>A (n.5838+146G>A) c.4881+146G>A (n.4881+146G>A) c.4872+146G>A (n.4872+146G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045743G= | CA1539618810 | NIPBL | c.6498+146G= (n.6498+146G=) c.1-18835G= (n.1-18835G=) c.5754+146G= (n.5754+146G=) c.6300+146G= (n.6300+146G=) c.6117+146G= (n.6117+146G=) c.5838+146G= (n.5838+146G=) c.4881+146G= (n.4881+146G=) c.4872+146G= (n.4872+146G=) | |
| 5 | g.37045743G>T | CA1539618811 | NIPBL | c.6498+146G>T (n.6498+146G>T) c.1-18835G>T (n.1-18835G>T) c.5754+146G>T (n.5754+146G>T) c.6300+146G>T (n.6300+146G>T) c.6117+146G>T (n.6117+146G>T) c.5838+146G>T (n.5838+146G>T) c.4881+146G>T (n.4881+146G>T) c.4872+146G>T (n.4872+146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045744G>A | CA117046613 | NIPBL | c.6498+147G>A (n.6498+147G>A) c.1-18834G>A (n.1-18834G>A) c.5754+147G>A (n.5754+147G>A) c.6300+147G>A (n.6300+147G>A) c.6117+147G>A (n.6117+147G>A) c.5838+147G>A (n.5838+147G>A) c.4881+147G>A (n.4881+147G>A) c.4872+147G>A (n.4872+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045744G>C | CA2673581717 | NIPBL | c.6498+147G>C (n.6498+147G>C) c.1-18834G>C (n.1-18834G>C) c.5754+147G>C (n.5754+147G>C) c.6300+147G>C (n.6300+147G>C) c.6117+147G>C (n.6117+147G>C) c.5838+147G>C (n.5838+147G>C) c.4881+147G>C (n.4881+147G>C) c.4872+147G>C (n.4872+147G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045744G= | CA1539618812 | NIPBL | c.6498+147G= (n.6498+147G=) c.1-18834G= (n.1-18834G=) c.5754+147G= (n.5754+147G=) c.6300+147G= (n.6300+147G=) c.6117+147G= (n.6117+147G=) c.5838+147G= (n.5838+147G=) c.4881+147G= (n.4881+147G=) c.4872+147G= (n.4872+147G=) | |
| 5 | g.37045744G>T | CA2673581718 | NIPBL | c.6498+147G>T (n.6498+147G>T) c.1-18834G>T (n.1-18834G>T) c.5754+147G>T (n.5754+147G>T) c.6300+147G>T (n.6300+147G>T) c.6117+147G>T (n.6117+147G>T) c.5838+147G>T (n.5838+147G>T) c.4881+147G>T (n.4881+147G>T) c.4872+147G>T (n.4872+147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045745T>A | CA2673581719 | NIPBL | c.6498+148T>A (n.6498+148T>A) c.1-18833T>A (n.1-18833T>A) c.5754+148T>A (n.5754+148T>A) c.6300+148T>A (n.6300+148T>A) c.6117+148T>A (n.6117+148T>A) c.5838+148T>A (n.5838+148T>A) c.4881+148T>A (n.4881+148T>A) c.4872+148T>A (n.4872+148T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045745T>C | CA2673581720 | NIPBL | c.6498+148T>C (n.6498+148T>C) c.1-18833T>C (n.1-18833T>C) c.5754+148T>C (n.5754+148T>C) c.6300+148T>C (n.6300+148T>C) c.6117+148T>C (n.6117+148T>C) c.5838+148T>C (n.5838+148T>C) c.4881+148T>C (n.4881+148T>C) c.4872+148T>C (n.4872+148T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045746C>A | CA2673581721 | NIPBL | c.6498+149C>A (n.6498+149C>A) c.1-18832C>A (n.1-18832C>A) c.5754+149C>A (n.5754+149C>A) c.6300+149C>A (n.6300+149C>A) c.6117+149C>A (n.6117+149C>A) c.5838+149C>A (n.5838+149C>A) c.4881+149C>A (n.4881+149C>A) c.4872+149C>A (n.4872+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045746C= | CA1539618814 | NIPBL | c.6498+149C= (n.6498+149C=) c.1-18832C= (n.1-18832C=) c.5754+149C= (n.5754+149C=) c.6300+149C= (n.6300+149C=) c.6117+149C= (n.6117+149C=) c.5838+149C= (n.5838+149C=) c.4881+149C= (n.4881+149C=) c.4872+149C= (n.4872+149C=) | |
| 5 | g.37045746C>G | CA1539618816 | NIPBL | c.6498+149C>G (n.6498+149C>G) c.1-18832C>G (n.1-18832C>G) c.5754+149C>G (n.5754+149C>G) c.6300+149C>G (n.6300+149C>G) c.6117+149C>G (n.6117+149C>G) c.5838+149C>G (n.5838+149C>G) c.4881+149C>G (n.4881+149C>G) c.4872+149C>G (n.4872+149C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045746C>T | CA117046616 | NIPBL | c.6498+149C>T (n.6498+149C>T) c.1-18832C>T (n.1-18832C>T) c.5754+149C>T (n.5754+149C>T) c.6300+149C>T (n.6300+149C>T) c.6117+149C>T (n.6117+149C>T) c.5838+149C>T (n.5838+149C>T) c.4881+149C>T (n.4881+149C>T) c.4872+149C>T (n.4872+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045747C>A | CA2673581722 | NIPBL | c.6498+150C>A (n.6498+150C>A) c.1-18831C>A (n.1-18831C>A) c.5754+150C>A (n.5754+150C>A) c.6300+150C>A (n.6300+150C>A) c.6117+150C>A (n.6117+150C>A) c.5838+150C>A (n.5838+150C>A) c.4881+150C>A (n.4881+150C>A) c.4872+150C>A (n.4872+150C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045748T>A | CA2673581724 | NIPBL | c.6498+151T>A (n.6498+151T>A) c.1-18830T>A (n.1-18830T>A) c.5754+151T>A (n.5754+151T>A) c.6300+151T>A (n.6300+151T>A) c.6117+151T>A (n.6117+151T>A) c.5838+151T>A (n.5838+151T>A) c.4881+151T>A (n.4881+151T>A) c.4872+151T>A (n.4872+151T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045748T>C | CA2673581723 | NIPBL | c.6498+151T>C (n.6498+151T>C) c.1-18830T>C (n.1-18830T>C) c.5754+151T>C (n.5754+151T>C) c.6300+151T>C (n.6300+151T>C) c.6117+151T>C (n.6117+151T>C) c.5838+151T>C (n.5838+151T>C) c.4881+151T>C (n.4881+151T>C) c.4872+151T>C (n.4872+151T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045748T>G | CA2673581725 | NIPBL | c.6498+151T>G (n.6498+151T>G) c.1-18830T>G (n.1-18830T>G) c.5754+151T>G (n.5754+151T>G) c.6300+151T>G (n.6300+151T>G) c.6117+151T>G (n.6117+151T>G) c.5838+151T>G (n.5838+151T>G) c.4881+151T>G (n.4881+151T>G) c.4872+151T>G (n.4872+151T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045749C>A | CA2673581726 | NIPBL | c.6498+152C>A (n.6498+152C>A) c.1-18829C>A (n.1-18829C>A) c.5754+152C>A (n.5754+152C>A) c.6300+152C>A (n.6300+152C>A) c.6117+152C>A (n.6117+152C>A) c.5838+152C>A (n.5838+152C>A) c.4881+152C>A (n.4881+152C>A) c.4872+152C>A (n.4872+152C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045749C= | CA1539618820 | NIPBL | c.6498+152C= (n.6498+152C=) c.1-18829C= (n.1-18829C=) c.5754+152C= (n.5754+152C=) c.6300+152C= (n.6300+152C=) c.6117+152C= (n.6117+152C=) c.5838+152C= (n.5838+152C=) c.4881+152C= (n.4881+152C=) c.4872+152C= (n.4872+152C=) | |
| 5 | g.37045749C>G | CA117046618 | NIPBL | c.6498+152C>G (n.6498+152C>G) c.1-18829C>G (n.1-18829C>G) c.5754+152C>G (n.5754+152C>G) c.6300+152C>G (n.6300+152C>G) c.6117+152C>G (n.6117+152C>G) c.5838+152C>G (n.5838+152C>G) c.4881+152C>G (n.4881+152C>G) c.4872+152C>G (n.4872+152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045750dup | CA2673581727 | NIPBL | c.6498+153dup (n.6498+153dup) c.1-18828dup (n.1-18828dup) c.5754+153dup (n.5754+153dup) c.6300+153dup (n.6300+153dup) c.6117+153dup (n.6117+153dup) c.5838+153dup (n.5838+153dup) c.4881+153dup (n.4881+153dup) c.4872+153dup (n.4872+153dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045757C= | CA1539618821 | NIPBL | c.6498+160C= (n.6498+160C=) c.1-18821C= (n.1-18821C=) c.5754+160C= (n.5754+160C=) c.6300+160C= (n.6300+160C=) c.6117+160C= (n.6117+160C=) c.5838+160C= (n.5838+160C=) c.4881+160C= (n.4881+160C=) c.4872+160C= (n.4872+160C=) | |
| 5 | g.37045757C>T | CA810303699 | NIPBL | c.6498+160C>T (n.6498+160C>T) c.1-18821C>T (n.1-18821C>T) c.5754+160C>T (n.5754+160C>T) c.6300+160C>T (n.6300+160C>T) c.6117+160C>T (n.6117+160C>T) c.5838+160C>T (n.5838+160C>T) c.4881+160C>T (n.4881+160C>T) c.4872+160C>T (n.4872+160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045759G>C | CA1539618826 | NIPBL | c.6498+162G>C (n.6498+162G>C) c.1-18819G>C (n.1-18819G>C) c.5754+162G>C (n.5754+162G>C) c.6300+162G>C (n.6300+162G>C) c.6117+162G>C (n.6117+162G>C) c.5838+162G>C (n.5838+162G>C) c.4881+162G>C (n.4881+162G>C) c.4872+162G>C (n.4872+162G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37045759G= | CA1539618824 | NIPBL | c.6498+162G= (n.6498+162G=) c.1-18819G= (n.1-18819G=) c.5754+162G= (n.5754+162G=) c.6300+162G= (n.6300+162G=) c.6117+162G= (n.6117+162G=) c.5838+162G= (n.5838+162G=) c.4881+162G= (n.4881+162G=) c.4872+162G= (n.4872+162G=) | |
| 5 | g.37045762A= | CA1539618828 | NIPBL | c.6498+165A= (n.6498+165A=) c.1-18816A= (n.1-18816A=) c.5754+165A= (n.5754+165A=) c.6300+165A= (n.6300+165A=) c.6117+165A= (n.6117+165A=) c.5838+165A= (n.5838+165A=) c.4881+165A= (n.4881+165A=) c.4872+165A= (n.4872+165A=) | |
| 5 | g.37045762A>C | CA1539618829 | NIPBL | c.6498+165A>C (n.6498+165A>C) c.1-18816A>C (n.1-18816A>C) c.5754+165A>C (n.5754+165A>C) c.6300+165A>C (n.6300+165A>C) c.6117+165A>C (n.6117+165A>C) c.5838+165A>C (n.5838+165A>C) c.4881+165A>C (n.4881+165A>C) c.4872+165A>C (n.4872+165A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37045762A>G | CA117046622 | NIPBL | c.6498+165A>G (n.6498+165A>G) c.1-18816A>G (n.1-18816A>G) c.5754+165A>G (n.5754+165A>G) c.6300+165A>G (n.6300+165A>G) c.6117+165A>G (n.6117+165A>G) c.5838+165A>G (n.5838+165A>G) c.4881+165A>G (n.4881+165A>G) c.4872+165A>G (n.4872+165A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37045763A= | CA1539618831 | NIPBL | c.6498+166A= (n.6498+166A=) c.1-18815A= (n.1-18815A=) c.5754+166A= (n.5754+166A=) c.6300+166A= (n.6300+166A=) c.6117+166A= (n.6117+166A=) c.5838+166A= (n.5838+166A=) c.4881+166A= (n.4881+166A=) c.4872+166A= (n.4872+166A=) | |
| 5 | g.37045763A>G | CA1539618832 | NIPBL | c.6498+166A>G (n.6498+166A>G) c.1-18815A>G (n.1-18815A>G) c.5754+166A>G (n.5754+166A>G) c.6300+166A>G (n.6300+166A>G) c.6117+166A>G (n.6117+166A>G) c.5838+166A>G (n.5838+166A>G) c.4881+166A>G (n.4881+166A>G) c.4872+166A>G (n.4872+166A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37045764_37045765delinsTC | CA1539618833 | NIPBL | c.6498+167_6498+168delinsTC (n.6498+167_6498+168delinsTC) c.1-18814_1-18813delinsTC (n.1-18814_1-18813delinsTC) c.5754+167_5754+168delinsTC (n.5754+167_5754+168delinsTC) c.6300+167_6300+168delinsTC (n.6300+167_6300+168delinsTC) c.6117+167_6117+168delinsTC (n.6117+167_6117+168delinsTC) c.5838+167_5838+168delinsTC (n.5838+167_5838+168delinsTC) c.4881+167_4881+168delinsTC (n.4881+167_4881+168delinsTC) c.4872+167_4872+168delinsTC (n.4872+167_4872+168delinsTC) | |
| 5 | g.37045765C= | CA1539618836 | NIPBL | c.6498+168C= (n.6498+168C=) c.1-18813C= (n.1-18813C=) c.5754+168C= (n.5754+168C=) c.6300+168C= (n.6300+168C=) c.6117+168C= (n.6117+168C=) c.5838+168C= (n.5838+168C=) c.4881+168C= (n.4881+168C=) c.4872+168C= (n.4872+168C=) | |
| 5 | g.37045765C>T | CA559021382 | NIPBL | c.6498+168C>T (n.6498+168C>T) c.1-18813C>T (n.1-18813C>T) c.5754+168C>T (n.5754+168C>T) c.6300+168C>T (n.6300+168C>T) c.6117+168C>T (n.6117+168C>T) c.5838+168C>T (n.5838+168C>T) c.4881+168C>T (n.4881+168C>T) c.4872+168C>T (n.4872+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045766del | CA1539618834 | NIPBL | c.6498+169del (n.6498+169del) c.1-18812del (n.1-18812del) c.5754+169del (n.5754+169del) c.6300+169del (n.6300+169del) c.6117+169del (n.6117+169del) c.5838+169del (n.5838+169del) c.4881+169del (n.4881+169del) c.4872+169del (n.4872+169del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045767A= | CA1539618838 | NIPBL | c.6498+170A= (n.6498+170A=) c.1-18811A= (n.1-18811A=) c.5754+170A= (n.5754+170A=) c.6300+170A= (n.6300+170A=) c.6117+170A= (n.6117+170A=) c.5838+170A= (n.5838+170A=) c.4881+170A= (n.4881+170A=) c.4872+170A= (n.4872+170A=) | |
| 5 | g.37045767A>G | CA559021385 | NIPBL | c.6498+170A>G (n.6498+170A>G) c.1-18811A>G (n.1-18811A>G) c.5754+170A>G (n.5754+170A>G) c.6300+170A>G (n.6300+170A>G) c.6117+170A>G (n.6117+170A>G) c.5838+170A>G (n.5838+170A>G) c.4881+170A>G (n.4881+170A>G) c.4872+170A>G (n.4872+170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045769C= | CA1539618840 | NIPBL | c.6498+172C= (n.6498+172C=) c.1-18809C= (n.1-18809C=) c.5754+172C= (n.5754+172C=) c.6300+172C= (n.6300+172C=) c.6117+172C= (n.6117+172C=) c.5838+172C= (n.5838+172C=) c.4881+172C= (n.4881+172C=) c.4872+172C= (n.4872+172C=) | |
| 5 | g.37045769C>G | CA810303708 | NIPBL | c.6498+172C>G (n.6498+172C>G) c.1-18809C>G (n.1-18809C>G) c.5754+172C>G (n.5754+172C>G) c.6300+172C>G (n.6300+172C>G) c.6117+172C>G (n.6117+172C>G) c.5838+172C>G (n.5838+172C>G) c.4881+172C>G (n.4881+172C>G) c.4872+172C>G (n.4872+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045772C= | CA1539618844 | NIPBL | c.6498+175C= (n.6498+175C=) c.1-18806C= (n.1-18806C=) c.5754+175C= (n.5754+175C=) c.6300+175C= (n.6300+175C=) c.6117+175C= (n.6117+175C=) c.5838+175C= (n.5838+175C=) c.4881+175C= (n.4881+175C=) c.4872+175C= (n.4872+175C=) | |
| 5 | g.37045772C>T | CA649811333 | NIPBL | c.6498+175C>T (n.6498+175C>T) c.1-18806C>T (n.1-18806C>T) c.5754+175C>T (n.5754+175C>T) c.6300+175C>T (n.6300+175C>T) c.6117+175C>T (n.6117+175C>T) c.5838+175C>T (n.5838+175C>T) c.4881+175C>T (n.4881+175C>T) c.4872+175C>T (n.4872+175C>T) | dbSNP COSMIC |