Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37020655_37020670del | CA2695204348 | NIPBL | c.5207_5222del (p.Ser1736Ter) c.1-43923_1-43908del (n.1-43923_1-43908del) c.4463_4478del (p.Ser1488Ter) c.5009_5024del (p.Ser1670Ter) c.4826_4841del (p.Ser1609Ter) c.4547_4562del (p.Ser1516Ter) c.3590_3605del (p.Ser1197Ter) c.3581_3596del (p.Ser1194Ter) | |
5 | g.37020663A>C | CA359487545 | NIPBL | c.5215A>C (p.Ser1739Arg) c.1-43915A>C (n.1-43915A>C) c.4471A>C (p.Ser1491Arg) c.5017A>C (p.Ser1673Arg) c.4834A>C (p.Ser1612Arg) c.4555A>C (p.Ser1519Arg) c.3598A>C (p.Ser1200Arg) c.3589A>C (p.Ser1197Arg) | |
5 | g.37020663A>G | CA359487547 | NIPBL | c.5215A>G (p.Ser1739Gly) c.1-43915A>G (n.1-43915A>G) c.4471A>G (p.Ser1491Gly) c.5017A>G (p.Ser1673Gly) c.4834A>G (p.Ser1612Gly) c.4555A>G (p.Ser1519Gly) c.3598A>G (p.Ser1200Gly) c.3589A>G (p.Ser1197Gly) | |
5 | g.37020663A>T | CA359487549 | NIPBL | c.5215A>T (p.Ser1739Cys) c.1-43915A>T (n.1-43915A>T) c.4471A>T (p.Ser1491Cys) c.5017A>T (p.Ser1673Cys) c.4834A>T (p.Ser1612Cys) c.4555A>T (p.Ser1519Cys) c.3598A>T (p.Ser1200Cys) c.3589A>T (p.Ser1197Cys) | |
5 | g.37020664G>A | CA359487551 | NIPBL | c.5216G>A (p.Ser1739Asn) c.1-43914G>A (n.1-43914G>A) c.4472G>A (p.Ser1491Asn) c.5018G>A (p.Ser1673Asn) c.4835G>A (p.Ser1612Asn) c.4556G>A (p.Ser1519Asn) c.3599G>A (p.Ser1200Asn) c.3590G>A (p.Ser1197Asn) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37020664G>C | CA359487552 | NIPBL | c.5216G>C (p.Ser1739Thr) c.1-43914G>C (n.1-43914G>C) c.4472G>C (p.Ser1491Thr) c.5018G>C (p.Ser1673Thr) c.4835G>C (p.Ser1612Thr) c.4556G>C (p.Ser1519Thr) c.3599G>C (p.Ser1200Thr) c.3590G>C (p.Ser1197Thr) | |
5 | g.37020664G>T | CA359487553 | NIPBL | c.5216G>T (p.Ser1739Ile) c.1-43914G>T (n.1-43914G>T) c.4472G>T (p.Ser1491Ile) c.5018G>T (p.Ser1673Ile) c.4835G>T (p.Ser1612Ile) c.4556G>T (p.Ser1519Ile) c.3599G>T (p.Ser1200Ile) c.3590G>T (p.Ser1197Ile) | |
5 | g.37020665C>A | CA359487554 | NIPBL | c.5217C>A (p.Ser1739Arg) c.1-43913C>A (n.1-43913C>A) c.4473C>A (p.Ser1491Arg) c.5019C>A (p.Ser1673Arg) c.4836C>A (p.Ser1612Arg) c.4557C>A (p.Ser1519Arg) c.3600C>A (p.Ser1200Arg) c.3591C>A (p.Ser1197Arg) | |
5 | g.37020665C>G | CA359487555 | NIPBL | c.5217C>G (p.Ser1739Arg) c.1-43913C>G (n.1-43913C>G) c.4473C>G (p.Ser1491Arg) c.5019C>G (p.Ser1673Arg) c.4836C>G (p.Ser1612Arg) c.4557C>G (p.Ser1519Arg) c.3600C>G (p.Ser1200Arg) c.3591C>G (p.Ser1197Arg) | |
5 | g.37020665C>T | CA443905132 | NIPBL | c.5217C>T (p.Ser1739=) c.1-43913C>T (n.1-43913C>T) c.4473C>T (p.Ser1491=) c.5019C>T (p.Ser1673=) c.4836C>T (p.Ser1612=) c.4557C>T (p.Ser1519=) c.3600C>T (p.Ser1200=) c.3591C>T (p.Ser1197=) | |
5 | g.37020666A>C | CA359487559 | NIPBL | c.5218A>C (p.Thr1740Pro) c.1-43912A>C (n.1-43912A>C) c.4474A>C (p.Thr1492Pro) c.5020A>C (p.Thr1674Pro) c.4837A>C (p.Thr1613Pro) c.4558A>C (p.Thr1520Pro) c.3601A>C (p.Thr1201Pro) c.3592A>C (p.Thr1198Pro) | |
5 | g.37020666A>G | CA359487557 | NIPBL | c.5218A>G (p.Thr1740Ala) c.1-43912A>G (n.1-43912A>G) c.4474A>G (p.Thr1492Ala) c.5020A>G (p.Thr1674Ala) c.4837A>G (p.Thr1613Ala) c.4558A>G (p.Thr1520Ala) c.3601A>G (p.Thr1201Ala) c.3592A>G (p.Thr1198Ala) | |
5 | g.37020666A>T | CA359487556 | NIPBL | c.5218A>T (p.Thr1740Ser) c.1-43912A>T (n.1-43912A>T) c.4474A>T (p.Thr1492Ser) c.5020A>T (p.Thr1674Ser) c.4837A>T (p.Thr1613Ser) c.4558A>T (p.Thr1520Ser) c.3601A>T (p.Thr1201Ser) c.3592A>T (p.Thr1198Ser) | |
5 | g.37020667C>A | CA359487560 | NIPBL | c.5219C>A (p.Thr1740Lys) c.1-43911C>A (n.1-43911C>A) c.4475C>A (p.Thr1492Lys) c.5021C>A (p.Thr1674Lys) c.4838C>A (p.Thr1613Lys) c.4559C>A (p.Thr1520Lys) c.3602C>A (p.Thr1201Lys) c.3593C>A (p.Thr1198Lys) | |
5 | g.37020667C>G | CA359487561 | NIPBL | c.5219C>G (p.Thr1740Arg) c.1-43911C>G (n.1-43911C>G) c.4475C>G (p.Thr1492Arg) c.5021C>G (p.Thr1674Arg) c.4838C>G (p.Thr1613Arg) c.4559C>G (p.Thr1520Arg) c.3602C>G (p.Thr1201Arg) c.3593C>G (p.Thr1198Arg) | |
5 | g.37020667C>T | CA359487562 | NIPBL | c.5219C>T (p.Thr1740Ile) c.1-43911C>T (n.1-43911C>T) c.4475C>T (p.Thr1492Ile) c.5021C>T (p.Thr1674Ile) c.4838C>T (p.Thr1613Ile) c.4559C>T (p.Thr1520Ile) c.3602C>T (p.Thr1201Ile) c.3593C>T (p.Thr1198Ile) | |
5 | g.37020668del | CA2695204349 | NIPBL | c.5220del (p.Leu1741Ter) c.1-43910del (n.1-43910del) c.4476del (p.Leu1493Ter) c.5022del (p.Leu1675Ter) c.4839del (p.Leu1614Ter) c.4560del (p.Leu1521Ter) c.3603del (p.Leu1202Ter) c.3594del (p.Leu1199Ter) | |
5 | g.37020668A>C | CA443905134 | NIPBL | c.5220A>C (p.Thr1740=) c.1-43910A>C (n.1-43910A>C) c.4476A>C (p.Thr1492=) c.5022A>C (p.Thr1674=) c.4839A>C (p.Thr1613=) c.4560A>C (p.Thr1520=) c.3603A>C (p.Thr1201=) c.3594A>C (p.Thr1198=) | |
5 | g.37020668A>G | CA443905135 | NIPBL | c.5220A>G (p.Thr1740=) c.1-43910A>G (n.1-43910A>G) c.4476A>G (p.Thr1492=) c.5022A>G (p.Thr1674=) c.4839A>G (p.Thr1613=) c.4560A>G (p.Thr1520=) c.3603A>G (p.Thr1201=) c.3594A>G (p.Thr1198=) | gnomAD v4 |
5 | g.37020668A>T | CA443905136 | NIPBL | c.5220A>T (p.Thr1740=) c.1-43910A>T (n.1-43910A>T) c.4476A>T (p.Thr1492=) c.5022A>T (p.Thr1674=) c.4839A>T (p.Thr1613=) c.4560A>T (p.Thr1520=) c.3603A>T (p.Thr1201=) c.3594A>T (p.Thr1198=) | |
5 | g.37020669T>A | CA359487563 | NIPBL | c.5221T>A (p.Leu1741Ile) c.1-43909T>A (n.1-43909T>A) c.4477T>A (p.Leu1493Ile) c.5023T>A (p.Leu1675Ile) c.4840T>A (p.Leu1614Ile) c.4561T>A (p.Leu1521Ile) c.3604T>A (p.Leu1202Ile) c.3595T>A (p.Leu1199Ile) | |
5 | g.37020669T>C | CA443905137 | NIPBL | c.5221T>C (p.Leu1741=) c.1-43909T>C (n.1-43909T>C) c.4477T>C (p.Leu1493=) c.5023T>C (p.Leu1675=) c.4840T>C (p.Leu1614=) c.4561T>C (p.Leu1521=) c.3604T>C (p.Leu1202=) c.3595T>C (p.Leu1199=) | |
5 | g.37020669T>G | CA359487564 | NIPBL | c.5221T>G (p.Leu1741Val) c.1-43909T>G (n.1-43909T>G) c.4477T>G (p.Leu1493Val) c.5023T>G (p.Leu1675Val) c.4840T>G (p.Leu1614Val) c.4561T>G (p.Leu1521Val) c.3604T>G (p.Leu1202Val) c.3595T>G (p.Leu1199Val) | |
5 | g.37020670T>A | CA359487566 | NIPBL | c.5222T>A (p.Leu1741Ter) c.1-43908T>A (n.1-43908T>A) c.4478T>A (p.Leu1493Ter) c.5024T>A (p.Leu1675Ter) c.4841T>A (p.Leu1614Ter) c.4562T>A (p.Leu1521Ter) c.3605T>A (p.Leu1202Ter) c.3596T>A (p.Leu1199Ter) | |
5 | g.37020670T>C | CA359487568 | NIPBL | c.5222T>C (p.Leu1741Ser) c.1-43908T>C (n.1-43908T>C) c.4478T>C (p.Leu1493Ser) c.5024T>C (p.Leu1675Ser) c.4841T>C (p.Leu1614Ser) c.4562T>C (p.Leu1521Ser) c.3605T>C (p.Leu1202Ser) c.3596T>C (p.Leu1199Ser) | |
5 | g.37020670T>G | CA359487572 | NIPBL | c.5222T>G (p.Leu1741Ter) c.1-43908T>G (n.1-43908T>G) c.4478T>G (p.Leu1493Ter) c.5024T>G (p.Leu1675Ter) c.4841T>G (p.Leu1614Ter) c.4562T>G (p.Leu1521Ter) c.3605T>G (p.Leu1202Ter) c.3596T>G (p.Leu1199Ter) | |
5 | g.37020673_37020677del | CA2695204350 | NIPBL | c.5225_5225+4del c.1-43905_1-43901del (n.1-43905_1-43901del) c.4481_4481+4del c.5027_5027+4del c.4844_4844+4del c.4565_4565+4del c.3608_3608+4del c.3599_3599+4del | |
5 | g.37020671A>C | CA359487575 | NIPBL | c.5223A>C (p.Leu1741Phe) c.1-43907A>C (n.1-43907A>C) c.4479A>C (p.Leu1493Phe) c.5025A>C (p.Leu1675Phe) c.4842A>C (p.Leu1614Phe) c.4563A>C (p.Leu1521Phe) c.3606A>C (p.Leu1202Phe) c.3597A>C (p.Leu1199Phe) | |
5 | g.37020671A>G | CA443905138 | NIPBL | c.5223A>G (p.Leu1741=) c.1-43907A>G (n.1-43907A>G) c.4479A>G (p.Leu1493=) c.5025A>G (p.Leu1675=) c.4842A>G (p.Leu1614=) c.4563A>G (p.Leu1521=) c.3606A>G (p.Leu1202=) c.3597A>G (p.Leu1199=) | |
5 | g.37020671A>T | CA359487579 | NIPBL | c.5223A>T (p.Leu1741Phe) c.1-43907A>T (n.1-43907A>T) c.4479A>T (p.Leu1493Phe) c.5025A>T (p.Leu1675Phe) c.4842A>T (p.Leu1614Phe) c.4563A>T (p.Leu1521Phe) c.3606A>T (p.Leu1202Phe) c.3597A>T (p.Leu1199Phe) | |
5 | g.37020672A>C | CA359487582 | NIPBL | c.5224A>C (p.Lys1742Gln) c.1-43906A>C (n.1-43906A>C) c.4480A>C (p.Lys1494Gln) c.5026A>C (p.Lys1676Gln) c.4843A>C (p.Lys1615Gln) c.4564A>C (p.Lys1522Gln) c.3607A>C (p.Lys1203Gln) c.3598A>C (p.Lys1200Gln) | |
5 | g.37020672A>G | CA359487584 | NIPBL | c.5224A>G (p.Lys1742Glu) c.1-43906A>G (n.1-43906A>G) c.4480A>G (p.Lys1494Glu) c.5026A>G (p.Lys1676Glu) c.4843A>G (p.Lys1615Glu) c.4564A>G (p.Lys1522Glu) c.3607A>G (p.Lys1203Glu) c.3598A>G (p.Lys1200Glu) | |
5 | g.37020672A>T | CA359487586 | NIPBL | c.5224A>T (p.Lys1742Ter) c.1-43906A>T (n.1-43906A>T) c.4480A>T (p.Lys1494Ter) c.5026A>T (p.Lys1676Ter) c.4843A>T (p.Lys1615Ter) c.4564A>T (p.Lys1522Ter) c.3607A>T (p.Lys1203Ter) c.3598A>T (p.Lys1200Ter) | |
5 | g.37020675_37020678del | CA2580617960 | NIPBL | c.5225+2_5225+5del c.1-43903_1-43900del (n.1-43903_1-43900del) c.4481+2_4481+5del c.5027+2_5027+5del c.4844+2_4844+5del c.4565+2_4565+5del c.3608+2_3608+5del c.3599+2_3599+5del | ClinVar |
5 | g.37020673_37020679del | CA2695196527 | NIPBL | c.5225_5225+6del c.1-43905_1-43899del (n.1-43905_1-43899del) c.4481_4481+6del c.5027_5027+6del c.4844_4844+6del c.4565_4565+6del c.3608_3608+6del c.3599_3599+6del | |
5 | g.37020673A>C | CA359487601 | NIPBL | c.5225A>C (p.Lys1742Thr) c.1-43905A>C (n.1-43905A>C) c.4481A>C (p.Lys1494Thr) c.5027A>C (p.Lys1676Thr) c.4844A>C (p.Lys1615Thr) c.4565A>C (p.Lys1522Thr) c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.3599A>C (p.Lys1200Thr) | |
5 | g.37020673A>G | CA359487597 | NIPBL | c.5225A>G (p.Lys1742Arg) c.1-43905A>G (n.1-43905A>G) c.4481A>G (p.Lys1494Arg) c.5027A>G (p.Lys1676Arg) c.4844A>G (p.Lys1615Arg) c.4565A>G (p.Lys1522Arg) c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.3599A>G (p.Lys1200Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37020673A>T | CA359487600 | NIPBL | c.5225A>T (p.Lys1742Met) c.1-43905A>T (n.1-43905A>T) c.4481A>T (p.Lys1494Met) c.5027A>T (p.Lys1676Met) c.4844A>T (p.Lys1615Met) c.4565A>T (p.Lys1522Met) c.3608A>T (p.Lys1203Met) c.3599A>T (p.Lys1200Met) | |
5 | g.37020674G>A | CA359487603 | NIPBL | c.5225+1G>A (n.5225+1G>A) c.1-43904G>A (n.1-43904G>A) c.4481+1G>A (n.4481+1G>A) c.5027+1G>A (n.5027+1G>A) c.4844+1G>A (n.4844+1G>A) c.4565+1G>A (n.4565+1G>A) c.3608+1G>A (n.3608+1G>A) c.3599+1G>A (n.3599+1G>A) | |
5 | g.37020674G>C | CA359487604 | NIPBL | c.5225+1G>C (n.5225+1G>C) c.1-43904G>C (n.1-43904G>C) c.4481+1G>C (n.4481+1G>C) c.5027+1G>C (n.5027+1G>C) c.4844+1G>C (n.4844+1G>C) c.4565+1G>C (n.4565+1G>C) c.3608+1G>C (n.3608+1G>C) c.3599+1G>C (n.3599+1G>C) | |
5 | g.37020674G= | CA1539584154 | NIPBL | c.5225+1G= (n.5225+1G=) c.1-43904G= (n.1-43904G=) c.4481+1G= (n.4481+1G=) c.5027+1G= (n.5027+1G=) c.4844+1G= (n.4844+1G=) c.4565+1G= (n.4565+1G=) c.3608+1G= (n.3608+1G=) c.3599+1G= (n.3599+1G=) | |
5 | g.37020674G>T | CA359487605 | NIPBL | c.5225+1G>T (n.5225+1G>T) c.1-43904G>T (n.1-43904G>T) c.4481+1G>T (n.4481+1G>T) c.5027+1G>T (n.5027+1G>T) c.4844+1G>T (n.4844+1G>T) c.4565+1G>T (n.4565+1G>T) c.3608+1G>T (n.3608+1G>T) c.3599+1G>T (n.3599+1G>T) | |
5 | g.37020675T>A | CA359487611 | NIPBL | c.5225+2T>A (n.5225+2T>A) c.1-43903T>A (n.1-43903T>A) c.4481+2T>A (n.4481+2T>A) c.5027+2T>A (n.5027+2T>A) c.4844+2T>A (n.4844+2T>A) c.4565+2T>A (n.4565+2T>A) c.3608+2T>A (n.3608+2T>A) c.3599+2T>A (n.3599+2T>A) | |
5 | g.37020675T>C | CA359487612 | NIPBL | c.5225+2T>C (n.5225+2T>C) c.1-43903T>C (n.1-43903T>C) c.4481+2T>C (n.4481+2T>C) c.5027+2T>C (n.5027+2T>C) c.4844+2T>C (n.4844+2T>C) c.4565+2T>C (n.4565+2T>C) c.3608+2T>C (n.3608+2T>C) c.3599+2T>C (n.3599+2T>C) | |
5 | g.37020675T>G | CA359487613 | NIPBL | c.5225+2T>G (n.5225+2T>G) c.1-43903T>G (n.1-43903T>G) c.4481+2T>G (n.4481+2T>G) c.5027+2T>G (n.5027+2T>G) c.4844+2T>G (n.4844+2T>G) c.4565+2T>G (n.4565+2T>G) c.3608+2T>G (n.3608+2T>G) c.3599+2T>G (n.3599+2T>G) | ClinVar |
5 | g.37020675dup | CA1539584157 | NIPBL | c.5225+2dup (n.5225+2dup) c.1-43903dup (n.1-43903dup) c.4481+2dup (n.4481+2dup) c.5027+2dup (n.5027+2dup) c.4844+2dup (n.4844+2dup) c.4565+2dup (n.4565+2dup) c.3608+2dup (n.3608+2dup) c.3599+2dup (n.3599+2dup) | dbSNP |
5 | g.37020676A>C | CA2695204351 | NIPBL | c.5225+3A>C (n.5225+3A>C) c.1-43902A>C (n.1-43902A>C) c.4481+3A>C (n.4481+3A>C) c.5027+3A>C (n.5027+3A>C) c.4844+3A>C (n.4844+3A>C) c.4565+3A>C (n.4565+3A>C) c.3608+3A>C (n.3608+3A>C) c.3599+3A>C (n.3599+3A>C) | |
5 | g.37020680T>A | CA3236716 | NIPBL | c.5225+7T>A (n.5225+7T>A) c.1-43898T>A (n.1-43898T>A) c.4481+7T>A (n.4481+7T>A) c.5027+7T>A (n.5027+7T>A) c.4844+7T>A (n.4844+7T>A) c.4565+7T>A (n.4565+7T>A) c.3608+7T>A (n.3608+7T>A) c.3599+7T>A (n.3599+7T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020680T>C | CA1539584164 | NIPBL | c.5225+7T>C (n.5225+7T>C) c.1-43898T>C (n.1-43898T>C) c.4481+7T>C (n.4481+7T>C) c.5027+7T>C (n.5027+7T>C) c.4844+7T>C (n.4844+7T>C) c.4565+7T>C (n.4565+7T>C) c.3608+7T>C (n.3608+7T>C) c.3599+7T>C (n.3599+7T>C) | dbSNP |
5 | g.37020680T>G | CA2507259126 | NIPBL | c.5225+7T>G (n.5225+7T>G) c.1-43898T>G (n.1-43898T>G) c.4481+7T>G (n.4481+7T>G) c.5027+7T>G (n.5027+7T>G) c.4844+7T>G (n.4844+7T>G) c.4565+7T>G (n.4565+7T>G) c.3608+7T>G (n.3608+7T>G) c.3599+7T>G (n.3599+7T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020680T= | CA1539584162 | NIPBL | c.5225+7T= (n.5225+7T=) c.1-43898T= (n.1-43898T=) c.4481+7T= (n.4481+7T=) c.5027+7T= (n.5027+7T=) c.4844+7T= (n.4844+7T=) c.4565+7T= (n.4565+7T=) c.3608+7T= (n.3608+7T=) c.3599+7T= (n.3599+7T=) | |
5 | g.37020683A= | CA1539584168 | NIPBL | c.5225+10A= (n.5225+10A=) c.1-43895A= (n.1-43895A=) c.4481+10A= (n.4481+10A=) c.5027+10A= (n.5027+10A=) c.4844+10A= (n.4844+10A=) c.4565+10A= (n.4565+10A=) c.3608+10A= (n.3608+10A=) c.3599+10A= (n.3599+10A=) | |
5 | g.37020683A>T | CA559295224 | NIPBL | c.5225+10A>T (n.5225+10A>T) c.1-43895A>T (n.1-43895A>T) c.4481+10A>T (n.4481+10A>T) c.5027+10A>T (n.5027+10A>T) c.4844+10A>T (n.4844+10A>T) c.4565+10A>T (n.4565+10A>T) c.3608+10A>T (n.3608+10A>T) c.3599+10A>T (n.3599+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37020684A>G | CA2673553390 | NIPBL | c.5225+11A>G (n.5225+11A>G) c.1-43894A>G (n.1-43894A>G) c.4481+11A>G (n.4481+11A>G) c.5027+11A>G (n.5027+11A>G) c.4844+11A>G (n.4844+11A>G) c.4565+11A>G (n.4565+11A>G) c.3608+11A>G (n.3608+11A>G) c.3599+11A>G (n.3599+11A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020685G>A | CA2508304324 | NIPBL | c.5225+12G>A (n.5225+12G>A) c.1-43893G>A (n.1-43893G>A) c.4481+12G>A (n.4481+12G>A) c.5027+12G>A (n.5027+12G>A) c.4844+12G>A (n.4844+12G>A) c.4565+12G>A (n.4565+12G>A) c.3608+12G>A (n.3608+12G>A) c.3599+12G>A (n.3599+12G>A) | |
5 | g.37020685G>C | CA2673553392 | NIPBL | c.5225+12G>C (n.5225+12G>C) c.1-43893G>C (n.1-43893G>C) c.4481+12G>C (n.4481+12G>C) c.5027+12G>C (n.5027+12G>C) c.4844+12G>C (n.4844+12G>C) c.4565+12G>C (n.4565+12G>C) c.3608+12G>C (n.3608+12G>C) c.3599+12G>C (n.3599+12G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020685G= | CA1539584170 | NIPBL | c.5225+12G= (n.5225+12G=) c.1-43893G= (n.1-43893G=) c.4481+12G= (n.4481+12G=) c.5027+12G= (n.5027+12G=) c.4844+12G= (n.4844+12G=) c.4565+12G= (n.4565+12G=) c.3608+12G= (n.3608+12G=) c.3599+12G= (n.3599+12G=) | |
5 | g.37020685G>T | CA559295225 | NIPBL | c.5225+12G>T (n.5225+12G>T) c.1-43893G>T (n.1-43893G>T) c.4481+12G>T (n.4481+12G>T) c.5027+12G>T (n.5027+12G>T) c.4844+12G>T (n.4844+12G>T) c.4565+12G>T (n.4565+12G>T) c.3608+12G>T (n.3608+12G>T) c.3599+12G>T (n.3599+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020686G>A | CA172715 | NIPBL | c.5225+13G>A (n.5225+13G>A) c.1-43892G>A (n.1-43892G>A) c.4481+13G>A (n.4481+13G>A) c.5027+13G>A (n.5027+13G>A) c.4844+13G>A (n.4844+13G>A) c.4565+13G>A (n.4565+13G>A) c.3608+13G>A (n.3608+13G>A) c.3599+13G>A (n.3599+13G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37020686G= | CA1539584173 | NIPBL | c.5225+13G= (n.5225+13G=) c.1-43892G= (n.1-43892G=) c.4481+13G= (n.4481+13G=) c.5027+13G= (n.5027+13G=) c.4844+13G= (n.4844+13G=) c.4565+13G= (n.4565+13G=) c.3608+13G= (n.3608+13G=) c.3599+13G= (n.3599+13G=) | |
5 | g.37020688G>A | CA559295226 | NIPBL | c.5225+15G>A (n.5225+15G>A) c.1-43890G>A (n.1-43890G>A) c.4481+15G>A (n.4481+15G>A) c.5027+15G>A (n.5027+15G>A) c.4844+15G>A (n.4844+15G>A) c.4565+15G>A (n.4565+15G>A) c.3608+15G>A (n.3608+15G>A) c.3599+15G>A (n.3599+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020688G>C | CA2765898345 | NIPBL | c.5225+15G>C (n.5225+15G>C) c.1-43890G>C (n.1-43890G>C) c.4481+15G>C (n.4481+15G>C) c.5027+15G>C (n.5027+15G>C) c.4844+15G>C (n.4844+15G>C) c.4565+15G>C (n.4565+15G>C) c.3608+15G>C (n.3608+15G>C) c.3599+15G>C (n.3599+15G>C) | |
5 | g.37020688G= | CA1539584178 | NIPBL | c.5225+15G= (n.5225+15G=) c.1-43890G= (n.1-43890G=) c.4481+15G= (n.4481+15G=) c.5027+15G= (n.5027+15G=) c.4844+15G= (n.4844+15G=) c.4565+15G= (n.4565+15G=) c.3608+15G= (n.3608+15G=) c.3599+15G= (n.3599+15G=) | |
5 | g.37020689_37020690insTAAATGT | CA2673553397 | NIPBL | c.5225+16_5225+17insTAAATGT (n.5225+16_5225+17insTAAATGT) c.1-43889_1-43888insTAAATGT (n.1-43889_1-43888insTAAATGT) c.4481+16_4481+17insTAAATGT (n.4481+16_4481+17insTAAATGT) c.5027+16_5027+17insTAAATGT (n.5027+16_5027+17insTAAATGT) c.4844+16_4844+17insTAAATGT (n.4844+16_4844+17insTAAATGT) c.4565+16_4565+17insTAAATGT (n.4565+16_4565+17insTAAATGT) c.3608+16_3608+17insTAAATGT (n.3608+16_3608+17insTAAATGT) c.3599+16_3599+17insTAAATGT (n.3599+16_3599+17insTAAATGT) | gnomAD v4 |
5 | g.37020691A>G | CA2673553399 | NIPBL | c.5225+18A>G (n.5225+18A>G) c.1-43887A>G (n.1-43887A>G) c.4481+18A>G (n.4481+18A>G) c.5027+18A>G (n.5027+18A>G) c.4844+18A>G (n.4844+18A>G) c.4565+18A>G (n.4565+18A>G) c.3608+18A>G (n.3608+18A>G) c.3599+18A>G (n.3599+18A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020692A>G | CA2578289434 | NIPBL | c.5225+19A>G (n.5225+19A>G) c.1-43886A>G (n.1-43886A>G) c.4481+19A>G (n.4481+19A>G) c.5027+19A>G (n.5027+19A>G) c.4844+19A>G (n.4844+19A>G) c.4565+19A>G (n.4565+19A>G) c.3608+19A>G (n.3608+19A>G) c.3599+19A>G (n.3599+19A>G) | |
5 | g.37020693_37020694del | CA2765898347 | NIPBL | c.5225+20_5225+21del (n.5225+20_5225+21del) c.1-43885_1-43884del (n.1-43885_1-43884del) c.4481+20_4481+21del (n.4481+20_4481+21del) c.5027+20_5027+21del (n.5027+20_5027+21del) c.4844+20_4844+21del (n.4844+20_4844+21del) c.4565+20_4565+21del (n.4565+20_4565+21del) c.3608+20_3608+21del (n.3608+20_3608+21del) c.3599+20_3599+21del (n.3599+20_3599+21del) | |
5 | g.37020692_37020693insGATC | CA2765898350 | NIPBL | c.5225+19_5225+20insGATC (n.5225+19_5225+20insGATC) c.1-43886_1-43885insGATC (n.1-43886_1-43885insGATC) c.4481+19_4481+20insGATC (n.4481+19_4481+20insGATC) c.5027+19_5027+20insGATC (n.5027+19_5027+20insGATC) c.4844+19_4844+20insGATC (n.4844+19_4844+20insGATC) c.4565+19_4565+20insGATC (n.4565+19_4565+20insGATC) c.3608+19_3608+20insGATC (n.3608+19_3608+20insGATC) c.3599+19_3599+20insGATC (n.3599+19_3599+20insGATC) | |
5 | g.37020694A>G | CA2673553402 | NIPBL | c.5225+21A>G (n.5225+21A>G) c.1-43884A>G (n.1-43884A>G) c.4481+21A>G (n.4481+21A>G) c.5027+21A>G (n.5027+21A>G) c.4844+21A>G (n.4844+21A>G) c.4565+21A>G (n.4565+21A>G) c.3608+21A>G (n.3608+21A>G) c.3599+21A>G (n.3599+21A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020694A>T | CA2673553403 | NIPBL | c.5225+21A>T (n.5225+21A>T) c.1-43884A>T (n.1-43884A>T) c.4481+21A>T (n.4481+21A>T) c.5027+21A>T (n.5027+21A>T) c.4844+21A>T (n.4844+21A>T) c.4565+21A>T (n.4565+21A>T) c.3608+21A>T (n.3608+21A>T) c.3599+21A>T (n.3599+21A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020695G>A | CA3236717 | NIPBL | c.5225+22G>A (n.5225+22G>A) c.1-43883G>A (n.1-43883G>A) c.4481+22G>A (n.4481+22G>A) c.5027+22G>A (n.5027+22G>A) c.4844+22G>A (n.4844+22G>A) c.4565+22G>A (n.4565+22G>A) c.3608+22G>A (n.3608+22G>A) c.3599+22G>A (n.3599+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020695G= | CA1539584180 | NIPBL | c.5225+22G= (n.5225+22G=) c.1-43883G= (n.1-43883G=) c.4481+22G= (n.4481+22G=) c.5027+22G= (n.5027+22G=) c.4844+22G= (n.4844+22G=) c.4565+22G= (n.4565+22G=) c.3608+22G= (n.3608+22G=) c.3599+22G= (n.3599+22G=) | |
5 | g.37020695_37020696dup | CA2765898353 | NIPBL | c.5225+22_5225+23dup (n.5225+22_5225+23dup) c.1-43883_1-43882dup (n.1-43883_1-43882dup) c.4481+22_4481+23dup (n.4481+22_4481+23dup) c.5027+22_5027+23dup (n.5027+22_5027+23dup) c.4844+22_4844+23dup (n.4844+22_4844+23dup) c.4565+22_4565+23dup (n.4565+22_4565+23dup) c.3608+22_3608+23dup (n.3608+22_3608+23dup) c.3599+22_3599+23dup (n.3599+22_3599+23dup) | |
5 | g.37020698T>C | CA2673553407 | NIPBL | c.5225+25T>C (n.5225+25T>C) c.1-43880T>C (n.1-43880T>C) c.4481+25T>C (n.4481+25T>C) c.5027+25T>C (n.5027+25T>C) c.4844+25T>C (n.4844+25T>C) c.4565+25T>C (n.4565+25T>C) c.3608+25T>C (n.3608+25T>C) c.3599+25T>C (n.3599+25T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020698T>G | CA3236718 | NIPBL | c.5225+25T>G (n.5225+25T>G) c.1-43880T>G (n.1-43880T>G) c.4481+25T>G (n.4481+25T>G) c.5027+25T>G (n.5027+25T>G) c.4844+25T>G (n.4844+25T>G) c.4565+25T>G (n.4565+25T>G) c.3608+25T>G (n.3608+25T>G) c.3599+25T>G (n.3599+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020698T= | CA1539584182 | NIPBL | c.5225+25T= (n.5225+25T=) c.1-43880T= (n.1-43880T=) c.4481+25T= (n.4481+25T=) c.5027+25T= (n.5027+25T=) c.4844+25T= (n.4844+25T=) c.4565+25T= (n.4565+25T=) c.3608+25T= (n.3608+25T=) c.3599+25T= (n.3599+25T=) | |
5 | g.37020699A= | CA1539584186 | NIPBL | c.5225+26A= (n.5225+26A=) c.1-43879A= (n.1-43879A=) c.4481+26A= (n.4481+26A=) c.5027+26A= (n.5027+26A=) c.4844+26A= (n.4844+26A=) c.4565+26A= (n.4565+26A=) c.3608+26A= (n.3608+26A=) c.3599+26A= (n.3599+26A=) | |
5 | g.37020699A>T | CA559295227 | NIPBL | c.5225+26A>T (n.5225+26A>T) c.1-43879A>T (n.1-43879A>T) c.4481+26A>T (n.4481+26A>T) c.5027+26A>T (n.5027+26A>T) c.4844+26A>T (n.4844+26A>T) c.4565+26A>T (n.4565+26A>T) c.3608+26A>T (n.3608+26A>T) c.3599+26A>T (n.3599+26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020699_37020705del | CA2673553409 | NIPBL | c.5225+26_5225+32del (n.5225+26_5225+32del) c.1-43879_1-43873del (n.1-43879_1-43873del) c.4481+26_4481+32del (n.4481+26_4481+32del) c.5027+26_5027+32del (n.5027+26_5027+32del) c.4844+26_4844+32del (n.4844+26_4844+32del) c.4565+26_4565+32del (n.4565+26_4565+32del) c.3608+26_3608+32del (n.3608+26_3608+32del) c.3599+26_3599+32del (n.3599+26_3599+32del) | gnomAD v4 |
5 | g.37020700C= | CA1539584190 | NIPBL | c.5225+27C= (n.5225+27C=) c.1-43878C= (n.1-43878C=) c.4481+27C= (n.4481+27C=) c.5027+27C= (n.5027+27C=) c.4844+27C= (n.4844+27C=) c.4565+27C= (n.4565+27C=) c.3608+27C= (n.3608+27C=) c.3599+27C= (n.3599+27C=) | |
5 | g.37020700C>T | CA810288403 | NIPBL | c.5225+27C>T (n.5225+27C>T) c.1-43878C>T (n.1-43878C>T) c.4481+27C>T (n.4481+27C>T) c.5027+27C>T (n.5027+27C>T) c.4844+27C>T (n.4844+27C>T) c.4565+27C>T (n.4565+27C>T) c.3608+27C>T (n.3608+27C>T) c.3599+27C>T (n.3599+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020701del | CA2673553415 | NIPBL | c.5225+28del (n.5225+28del) c.1-43877del (n.1-43877del) c.4481+28del (n.4481+28del) c.5027+28del (n.5027+28del) c.4844+28del (n.4844+28del) c.4565+28del (n.4565+28del) c.3608+28del (n.3608+28del) c.3599+28del (n.3599+28del) | gnomAD v4 |
5 | g.37020701A= | CA1539584193 | NIPBL | c.5225+28A= (n.5225+28A=) c.1-43877A= (n.1-43877A=) c.4481+28A= (n.4481+28A=) c.5027+28A= (n.5027+28A=) c.4844+28A= (n.4844+28A=) c.4565+28A= (n.4565+28A=) c.3608+28A= (n.3608+28A=) c.3599+28A= (n.3599+28A=) | |
5 | g.37020701A>C | CA2673553417 | NIPBL | c.5225+28A>C (n.5225+28A>C) c.1-43877A>C (n.1-43877A>C) c.4481+28A>C (n.4481+28A>C) c.5027+28A>C (n.5027+28A>C) c.4844+28A>C (n.4844+28A>C) c.4565+28A>C (n.4565+28A>C) c.3608+28A>C (n.3608+28A>C) c.3599+28A>C (n.3599+28A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020701A>G | CA559295228 | NIPBL | c.5225+28A>G (n.5225+28A>G) c.1-43877A>G (n.1-43877A>G) c.4481+28A>G (n.4481+28A>G) c.5027+28A>G (n.5027+28A>G) c.4844+28A>G (n.4844+28A>G) c.4565+28A>G (n.4565+28A>G) c.3608+28A>G (n.3608+28A>G) c.3599+28A>G (n.3599+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020701A>T | CA3236719 | NIPBL | c.5225+28A>T (n.5225+28A>T) c.1-43877A>T (n.1-43877A>T) c.4481+28A>T (n.4481+28A>T) c.5027+28A>T (n.5027+28A>T) c.4844+28A>T (n.4844+28A>T) c.4565+28A>T (n.4565+28A>T) c.3608+28A>T (n.3608+28A>T) c.3599+28A>T (n.3599+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.37020702T>G | CA2765898359 | NIPBL | c.5225+29T>G (n.5225+29T>G) c.1-43876T>G (n.1-43876T>G) c.4481+29T>G (n.4481+29T>G) c.5027+29T>G (n.5027+29T>G) c.4844+29T>G (n.4844+29T>G) c.4565+29T>G (n.4565+29T>G) c.3608+29T>G (n.3608+29T>G) c.3599+29T>G (n.3599+29T>G) | |
5 | g.37020703_37020723del | CA2673553420 | NIPBL | c.5225+30_5225+50del (n.5225+30_5225+50del) c.1-43875_1-43855del (n.1-43875_1-43855del) c.4481+30_4481+50del (n.4481+30_4481+50del) c.5027+30_5027+50del (n.5027+30_5027+50del) c.4844+30_4844+50del (n.4844+30_4844+50del) c.4565+30_4565+50del (n.4565+30_4565+50del) c.3608+30_3608+50del (n.3608+30_3608+50del) c.3599+30_3599+50del (n.3599+30_3599+50del) | gnomAD v4 |
5 | g.37020704T= | CA1539584194 | NIPBL | c.5225+31T= (n.5225+31T=) c.1-43874T= (n.1-43874T=) c.4481+31T= (n.4481+31T=) c.5027+31T= (n.5027+31T=) c.4844+31T= (n.4844+31T=) c.4565+31T= (n.4565+31T=) c.3608+31T= (n.3608+31T=) c.3599+31T= (n.3599+31T=) | |
5 | g.37020705A>G | CA2578289435 | NIPBL | c.5225+32A>G (n.5225+32A>G) c.1-43873A>G (n.1-43873A>G) c.4481+32A>G (n.4481+32A>G) c.5027+32A>G (n.5027+32A>G) c.4844+32A>G (n.4844+32A>G) c.4565+32A>G (n.4565+32A>G) c.3608+32A>G (n.3608+32A>G) c.3599+32A>G (n.3599+32A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020705_37020707dup | CA1539584199 | NIPBL | c.5225+32_5225+34dup (n.5225+32_5225+34dup) c.1-43873_1-43871dup (n.1-43873_1-43871dup) c.4481+32_4481+34dup (n.4481+32_4481+34dup) c.5027+32_5027+34dup (n.5027+32_5027+34dup) c.4844+32_4844+34dup (n.4844+32_4844+34dup) c.4565+32_4565+34dup (n.4565+32_4565+34dup) c.3608+32_3608+34dup (n.3608+32_3608+34dup) c.3599+32_3599+34dup (n.3599+32_3599+34dup) | dbSNP |
5 | g.37020707C>A | CA3236720 | NIPBL | c.5225+34C>A (n.5225+34C>A) c.1-43871C>A (n.1-43871C>A) c.4481+34C>A (n.4481+34C>A) c.5027+34C>A (n.5027+34C>A) c.4844+34C>A (n.4844+34C>A) c.4565+34C>A (n.4565+34C>A) c.3608+34C>A (n.3608+34C>A) c.3599+34C>A (n.3599+34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020707C= | CA1539584201 | NIPBL | c.5225+34C= (n.5225+34C=) c.1-43871C= (n.1-43871C=) c.4481+34C= (n.4481+34C=) c.5027+34C= (n.5027+34C=) c.4844+34C= (n.4844+34C=) c.4565+34C= (n.4565+34C=) c.3608+34C= (n.3608+34C=) c.3599+34C= (n.3599+34C=) | |
5 | g.37020709C>A | CA2552127796 | NIPBL | c.5225+36C>A (n.5225+36C>A) c.1-43869C>A (n.1-43869C>A) c.4481+36C>A (n.4481+36C>A) c.5027+36C>A (n.5027+36C>A) c.4844+36C>A (n.4844+36C>A) c.4565+36C>A (n.4565+36C>A) c.3608+36C>A (n.3608+36C>A) c.3599+36C>A (n.3599+36C>A) | |
5 | g.37020709C>T | CA2578289436 | NIPBL | c.5225+36C>T (n.5225+36C>T) c.1-43869C>T (n.1-43869C>T) c.4481+36C>T (n.4481+36C>T) c.5027+36C>T (n.5027+36C>T) c.4844+36C>T (n.4844+36C>T) c.4565+36C>T (n.4565+36C>T) c.3608+36C>T (n.3608+36C>T) c.3599+36C>T (n.3599+36C>T) | |
5 | g.37020710_37020712del | CA2673553421 | NIPBL | c.5225+37_5225+39del (n.5225+37_5225+39del) c.1-43868_1-43866del (n.1-43868_1-43866del) c.4481+37_4481+39del (n.4481+37_4481+39del) c.5027+37_5027+39del (n.5027+37_5027+39del) c.4844+37_4844+39del (n.4844+37_4844+39del) c.4565+37_4565+39del (n.4565+37_4565+39del) c.3608+37_3608+39del (n.3608+37_3608+39del) c.3599+37_3599+39del (n.3599+37_3599+39del) | gnomAD v4 |
5 | g.37020711T>G | CA2673553422 | NIPBL | c.5225+38T>G (n.5225+38T>G) c.1-43867T>G (n.1-43867T>G) c.4481+38T>G (n.4481+38T>G) c.5027+38T>G (n.5027+38T>G) c.4844+38T>G (n.4844+38T>G) c.4565+38T>G (n.4565+38T>G) c.3608+38T>G (n.3608+38T>G) c.3599+38T>G (n.3599+38T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020713G>C | CA117028073 | NIPBL | c.5225+40G>C (n.5225+40G>C) c.1-43865G>C (n.1-43865G>C) c.4481+40G>C (n.4481+40G>C) c.5027+40G>C (n.5027+40G>C) c.4844+40G>C (n.4844+40G>C) c.4565+40G>C (n.4565+40G>C) c.3608+40G>C (n.3608+40G>C) c.3599+40G>C (n.3599+40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020713G= | CA1539584204 | NIPBL | c.5225+40G= (n.5225+40G=) c.1-43865G= (n.1-43865G=) c.4481+40G= (n.4481+40G=) c.5027+40G= (n.5027+40G=) c.4844+40G= (n.4844+40G=) c.4565+40G= (n.4565+40G=) c.3608+40G= (n.3608+40G=) c.3599+40G= (n.3599+40G=) | |
5 | g.37020714A>C | CA2673553424 | NIPBL | c.5225+41A>C (n.5225+41A>C) c.1-43864A>C (n.1-43864A>C) c.4481+41A>C (n.4481+41A>C) c.5027+41A>C (n.5027+41A>C) c.4844+41A>C (n.4844+41A>C) c.4565+41A>C (n.4565+41A>C) c.3608+41A>C (n.3608+41A>C) c.3599+41A>C (n.3599+41A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020716A= | CA1539584209 | NIPBL | c.5225+43A= (n.5225+43A=) c.1-43862A= (n.1-43862A=) c.4481+43A= (n.4481+43A=) c.5027+43A= (n.5027+43A=) c.4844+43A= (n.4844+43A=) c.4565+43A= (n.4565+43A=) c.3608+43A= (n.3608+43A=) c.3599+43A= (n.3599+43A=) | |
5 | g.37020716A>G | CA3236721 | NIPBL | c.5225+43A>G (n.5225+43A>G) c.1-43862A>G (n.1-43862A>G) c.4481+43A>G (n.4481+43A>G) c.5027+43A>G (n.5027+43A>G) c.4844+43A>G (n.4844+43A>G) c.4565+43A>G (n.4565+43A>G) c.3608+43A>G (n.3608+43A>G) c.3599+43A>G (n.3599+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020717T>C | CA117028094 | NIPBL | c.5225+44T>C (n.5225+44T>C) c.1-43861T>C (n.1-43861T>C) c.4481+44T>C (n.4481+44T>C) c.5027+44T>C (n.5027+44T>C) c.4844+44T>C (n.4844+44T>C) c.4565+44T>C (n.4565+44T>C) c.3608+44T>C (n.3608+44T>C) c.3599+44T>C (n.3599+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020717T>G | CA1075105947 | NIPBL | c.5225+44T>G (n.5225+44T>G) c.1-43861T>G (n.1-43861T>G) c.4481+44T>G (n.4481+44T>G) c.5027+44T>G (n.5027+44T>G) c.4844+44T>G (n.4844+44T>G) c.4565+44T>G (n.4565+44T>G) c.3608+44T>G (n.3608+44T>G) c.3599+44T>G (n.3599+44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020717T= | CA1539584213 | NIPBL | c.5225+44T= (n.5225+44T=) c.1-43861T= (n.1-43861T=) c.4481+44T= (n.4481+44T=) c.5027+44T= (n.5027+44T=) c.4844+44T= (n.4844+44T=) c.4565+44T= (n.4565+44T=) c.3608+44T= (n.3608+44T=) c.3599+44T= (n.3599+44T=) | |
5 | g.37020718C= | CA1539584221 | NIPBL | c.5225+45C= (n.5225+45C=) c.1-43860C= (n.1-43860C=) c.4481+45C= (n.4481+45C=) c.5027+45C= (n.5027+45C=) c.4844+45C= (n.4844+45C=) c.4565+45C= (n.4565+45C=) c.3608+45C= (n.3608+45C=) c.3599+45C= (n.3599+45C=) | |
5 | g.37020718C>G | CA2845552592 | NIPBL | c.5225+45C>G (n.5225+45C>G) c.1-43860C>G (n.1-43860C>G) c.4481+45C>G (n.4481+45C>G) c.5027+45C>G (n.5027+45C>G) c.4844+45C>G (n.4844+45C>G) c.4565+45C>G (n.4565+45C>G) c.3608+45C>G (n.3608+45C>G) c.3599+45C>G (n.3599+45C>G) | |
5 | g.37020718C>T | CA3236722 | NIPBL | c.5225+45C>T (n.5225+45C>T) c.1-43860C>T (n.1-43860C>T) c.4481+45C>T (n.4481+45C>T) c.5027+45C>T (n.5027+45C>T) c.4844+45C>T (n.4844+45C>T) c.4565+45C>T (n.4565+45C>T) c.3608+45C>T (n.3608+45C>T) c.3599+45C>T (n.3599+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020719T>A | CA2673553425 | NIPBL | c.5225+46T>A (n.5225+46T>A) c.1-43859T>A (n.1-43859T>A) c.4481+46T>A (n.4481+46T>A) c.5027+46T>A (n.5027+46T>A) c.4844+46T>A (n.4844+46T>A) c.4565+46T>A (n.4565+46T>A) c.3608+46T>A (n.3608+46T>A) c.3599+46T>A (n.3599+46T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020719T>C | CA2673553426 | NIPBL | c.5225+46T>C (n.5225+46T>C) c.1-43859T>C (n.1-43859T>C) c.4481+46T>C (n.4481+46T>C) c.5027+46T>C (n.5027+46T>C) c.4844+46T>C (n.4844+46T>C) c.4565+46T>C (n.4565+46T>C) c.3608+46T>C (n.3608+46T>C) c.3599+46T>C (n.3599+46T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020719_37020720delinsTA | CA1539584226 | NIPBL | c.5225+46_5225+47delinsTA (n.5225+46_5225+47delinsTA) c.1-43859_1-43858delinsTA (n.1-43859_1-43858delinsTA) c.4481+46_4481+47delinsTA (n.4481+46_4481+47delinsTA) c.5027+46_5027+47delinsTA (n.5027+46_5027+47delinsTA) c.4844+46_4844+47delinsTA (n.4844+46_4844+47delinsTA) c.4565+46_4565+47delinsTA (n.4565+46_4565+47delinsTA) c.3608+46_3608+47delinsTA (n.3608+46_3608+47delinsTA) c.3599+46_3599+47delinsTA (n.3599+46_3599+47delinsTA) | |
5 | g.37020720del | CA1539584230 | NIPBL | c.5225+47del (n.5225+47del) c.1-43858del (n.1-43858del) c.4481+47del (n.4481+47del) c.5027+47del (n.5027+47del) c.4844+47del (n.4844+47del) c.4565+47del (n.4565+47del) c.3608+47del (n.3608+47del) c.3599+47del (n.3599+47del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020720A= | CA1539584229 | NIPBL | c.5225+47A= (n.5225+47A=) c.1-43858A= (n.1-43858A=) c.4481+47A= (n.4481+47A=) c.5027+47A= (n.5027+47A=) c.4844+47A= (n.4844+47A=) c.4565+47A= (n.4565+47A=) c.3608+47A= (n.3608+47A=) c.3599+47A= (n.3599+47A=) | |
5 | g.37020720A>G | CA3236723 | NIPBL | c.5225+47A>G (n.5225+47A>G) c.1-43858A>G (n.1-43858A>G) c.4481+47A>G (n.4481+47A>G) c.5027+47A>G (n.5027+47A>G) c.4844+47A>G (n.4844+47A>G) c.4565+47A>G (n.4565+47A>G) c.3608+47A>G (n.3608+47A>G) c.3599+47A>G (n.3599+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020723T>A | CA2765898365 | NIPBL | c.5225+50T>A (n.5225+50T>A) c.1-43855T>A (n.1-43855T>A) c.4481+50T>A (n.4481+50T>A) c.5027+50T>A (n.5027+50T>A) c.4844+50T>A (n.4844+50T>A) c.4565+50T>A (n.4565+50T>A) c.3608+50T>A (n.3608+50T>A) c.3599+50T>A (n.3599+50T>A) | |
5 | g.37020724C>A | CA2845552593 | NIPBL | c.5226-51C>A (n.5226-51C>A) c.1-43854C>A (n.1-43854C>A) c.4482-51C>A (n.4482-51C>A) c.5028-51C>A (n.5028-51C>A) c.4845-51C>A (n.4845-51C>A) c.4566-51C>A (n.4566-51C>A) c.3609-51C>A (n.3609-51C>A) c.3600-51C>A (n.3600-51C>A) | |
5 | g.37020724C>T | CA2673553428 | NIPBL | c.5226-51C>T (n.5226-51C>T) c.1-43854C>T (n.1-43854C>T) c.4482-51C>T (n.4482-51C>T) c.5028-51C>T (n.5028-51C>T) c.4845-51C>T (n.4845-51C>T) c.4566-51C>T (n.4566-51C>T) c.3609-51C>T (n.3609-51C>T) c.3600-51C>T (n.3600-51C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020725C>A | CA2845552594 | NIPBL | c.5226-50C>A (n.5226-50C>A) c.1-43853C>A (n.1-43853C>A) c.4482-50C>A (n.4482-50C>A) c.5028-50C>A (n.5028-50C>A) c.4845-50C>A (n.4845-50C>A) c.4566-50C>A (n.4566-50C>A) c.3609-50C>A (n.3609-50C>A) c.3600-50C>A (n.3600-50C>A) | |
5 | g.37020726C= | CA1539584234 | NIPBL | c.5226-49C= (n.5226-49C=) c.1-43852C= (n.1-43852C=) c.4482-49C= (n.4482-49C=) c.5028-49C= (n.5028-49C=) c.4845-49C= (n.4845-49C=) c.4566-49C= (n.4566-49C=) c.3609-49C= (n.3609-49C=) c.3600-49C= (n.3600-49C=) | |
5 | g.37020726C>G | CA1075105951 | NIPBL | c.5226-49C>G (n.5226-49C>G) c.1-43852C>G (n.1-43852C>G) c.4482-49C>G (n.4482-49C>G) c.5028-49C>G (n.5028-49C>G) c.4845-49C>G (n.4845-49C>G) c.4566-49C>G (n.4566-49C>G) c.3609-49C>G (n.3609-49C>G) c.3600-49C>G (n.3600-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020729del | CA2673553430 | NIPBL | c.5226-46del (n.5226-46del) c.1-43849del (n.1-43849del) c.4482-46del (n.4482-46del) c.5028-46del (n.5028-46del) c.4845-46del (n.4845-46del) c.4566-46del (n.4566-46del) c.3609-46del (n.3609-46del) c.3600-46del (n.3600-46del) | gnomAD v4 |
5 | g.37020729A>C | CA2673553431 | NIPBL | c.5226-46A>C (n.5226-46A>C) c.1-43849A>C (n.1-43849A>C) c.4482-46A>C (n.4482-46A>C) c.5028-46A>C (n.5028-46A>C) c.4845-46A>C (n.4845-46A>C) c.4566-46A>C (n.4566-46A>C) c.3609-46A>C (n.3609-46A>C) c.3600-46A>C (n.3600-46A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020729A>G | CA2673553432 | NIPBL | c.5226-46A>G (n.5226-46A>G) c.1-43849A>G (n.1-43849A>G) c.4482-46A>G (n.4482-46A>G) c.5028-46A>G (n.5028-46A>G) c.4845-46A>G (n.4845-46A>G) c.4566-46A>G (n.4566-46A>G) c.3609-46A>G (n.3609-46A>G) c.3600-46A>G (n.3600-46A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020730G>C | CA1539584236 | NIPBL | c.5226-45G>C (n.5226-45G>C) c.1-43848G>C (n.1-43848G>C) c.4482-45G>C (n.4482-45G>C) c.5028-45G>C (n.5028-45G>C) c.4845-45G>C (n.4845-45G>C) c.4566-45G>C (n.4566-45G>C) c.3609-45G>C (n.3609-45G>C) c.3600-45G>C (n.3600-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020730G= | CA1539584235 | NIPBL | c.5226-45G= (n.5226-45G=) c.1-43848G= (n.1-43848G=) c.4482-45G= (n.4482-45G=) c.5028-45G= (n.5028-45G=) c.4845-45G= (n.4845-45G=) c.4566-45G= (n.4566-45G=) c.3609-45G= (n.3609-45G=) c.3600-45G= (n.3600-45G=) | |
5 | g.37020730G>T | CA2845552595 | NIPBL | c.5226-45G>T (n.5226-45G>T) c.1-43848G>T (n.1-43848G>T) c.4482-45G>T (n.4482-45G>T) c.5028-45G>T (n.5028-45G>T) c.4845-45G>T (n.4845-45G>T) c.4566-45G>T (n.4566-45G>T) c.3609-45G>T (n.3609-45G>T) c.3600-45G>T (n.3600-45G>T) | |
5 | g.37020733A>C | CA2673553435 | NIPBL | c.5226-42A>C (n.5226-42A>C) c.1-43845A>C (n.1-43845A>C) c.4482-42A>C (n.4482-42A>C) c.5028-42A>C (n.5028-42A>C) c.4845-42A>C (n.4845-42A>C) c.4566-42A>C (n.4566-42A>C) c.3609-42A>C (n.3609-42A>C) c.3600-42A>C (n.3600-42A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020733A>T | CA2578289439 | NIPBL | c.5226-42A>T (n.5226-42A>T) c.1-43845A>T (n.1-43845A>T) c.4482-42A>T (n.4482-42A>T) c.5028-42A>T (n.5028-42A>T) c.4845-42A>T (n.4845-42A>T) c.4566-42A>T (n.4566-42A>T) c.3609-42A>T (n.3609-42A>T) c.3600-42A>T (n.3600-42A>T) | |
5 | g.37020734C= | CA1539584238 | NIPBL | c.5226-41C= (n.5226-41C=) c.1-43844C= (n.1-43844C=) c.4482-41C= (n.4482-41C=) c.5028-41C= (n.5028-41C=) c.4845-41C= (n.4845-41C=) c.4566-41C= (n.4566-41C=) c.3609-41C= (n.3609-41C=) c.3600-41C= (n.3600-41C=) | |
5 | g.37020734C>T | CA3236724 | NIPBL | c.5226-41C>T (n.5226-41C>T) c.1-43844C>T (n.1-43844C>T) c.4482-41C>T (n.4482-41C>T) c.5028-41C>T (n.5028-41C>T) c.4845-41C>T (n.4845-41C>T) c.4566-41C>T (n.4566-41C>T) c.3609-41C>T (n.3609-41C>T) c.3600-41C>T (n.3600-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020734_37020735delinsCA | CA1539584240 | NIPBL | c.5226-41_5226-40delinsCA (n.5226-41_5226-40delinsCA) c.1-43844_1-43843delinsCA (n.1-43844_1-43843delinsCA) c.4482-41_4482-40delinsCA (n.4482-41_4482-40delinsCA) c.5028-41_5028-40delinsCA (n.5028-41_5028-40delinsCA) c.4845-41_4845-40delinsCA (n.4845-41_4845-40delinsCA) c.4566-41_4566-40delinsCA (n.4566-41_4566-40delinsCA) c.3609-41_3609-40delinsCA (n.3609-41_3609-40delinsCA) c.3600-41_3600-40delinsCA (n.3600-41_3600-40delinsCA) | |
5 | g.37020735A= | CA1539584247 | NIPBL | c.5226-40A= (n.5226-40A=) c.1-43843A= (n.1-43843A=) c.4482-40A= (n.4482-40A=) c.5028-40A= (n.5028-40A=) c.4845-40A= (n.4845-40A=) c.4566-40A= (n.4566-40A=) c.3609-40A= (n.3609-40A=) c.3600-40A= (n.3600-40A=) | |
5 | g.37020735A>C | CA1539584245 | NIPBL | c.5226-40A>C (n.5226-40A>C) c.1-43843A>C (n.1-43843A>C) c.4482-40A>C (n.4482-40A>C) c.5028-40A>C (n.5028-40A>C) c.4845-40A>C (n.4845-40A>C) c.4566-40A>C (n.4566-40A>C) c.3609-40A>C (n.3609-40A>C) c.3600-40A>C (n.3600-40A>C) | dbSNP |
5 | g.37020741dup | CA2673553438 | NIPBL | c.5226-34dup (n.5226-34dup) c.1-43837dup (n.1-43837dup) c.4482-34dup (n.4482-34dup) c.5028-34dup (n.5028-34dup) c.4845-34dup (n.4845-34dup) c.4566-34dup (n.4566-34dup) c.3609-34dup (n.3609-34dup) c.3600-34dup (n.3600-34dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37020741del | CA559295229 | NIPBL | c.5226-34del (n.5226-34del) c.1-43837del (n.1-43837del) c.4482-34del (n.4482-34del) c.5028-34del (n.5028-34del) c.4845-34del (n.4845-34del) c.4566-34del (n.4566-34del) c.3609-34del (n.3609-34del) c.3600-34del (n.3600-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020736A= | CA1539584249 | NIPBL | c.5226-39A= (n.5226-39A=) c.1-43842A= (n.1-43842A=) c.4482-39A= (n.4482-39A=) c.5028-39A= (n.5028-39A=) c.4845-39A= (n.4845-39A=) c.4566-39A= (n.4566-39A=) c.3609-39A= (n.3609-39A=) c.3600-39A= (n.3600-39A=) | |
5 | g.37020736A>C | CA559295230 | NIPBL | c.5226-39A>C (n.5226-39A>C) c.1-43842A>C (n.1-43842A>C) c.4482-39A>C (n.4482-39A>C) c.5028-39A>C (n.5028-39A>C) c.4845-39A>C (n.4845-39A>C) c.4566-39A>C (n.4566-39A>C) c.3609-39A>C (n.3609-39A>C) c.3600-39A>C (n.3600-39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020738A= | CA1539584251 | NIPBL | c.5226-37A= (n.5226-37A=) c.1-43840A= (n.1-43840A=) c.4482-37A= (n.4482-37A=) c.5028-37A= (n.5028-37A=) c.4845-37A= (n.4845-37A=) c.4566-37A= (n.4566-37A=) c.3609-37A= (n.3609-37A=) c.3600-37A= (n.3600-37A=) | |
5 | g.37020738A>G | CA3236725 | NIPBL | c.5226-37A>G (n.5226-37A>G) c.1-43840A>G (n.1-43840A>G) c.4482-37A>G (n.4482-37A>G) c.5028-37A>G (n.5028-37A>G) c.4845-37A>G (n.4845-37A>G) c.4566-37A>G (n.4566-37A>G) c.3609-37A>G (n.3609-37A>G) c.3600-37A>G (n.3600-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020738_37020742delinsAAAAG | CA1539584253 | NIPBL | c.5226-37_5226-33delinsAAAAG (n.5226-37_5226-33delinsAAAAG) c.1-43840_1-43836delinsAAAAG (n.1-43840_1-43836delinsAAAAG) c.4482-37_4482-33delinsAAAAG (n.4482-37_4482-33delinsAAAAG) c.5028-37_5028-33delinsAAAAG (n.5028-37_5028-33delinsAAAAG) c.4845-37_4845-33delinsAAAAG (n.4845-37_4845-33delinsAAAAG) c.4566-37_4566-33delinsAAAAG (n.4566-37_4566-33delinsAAAAG) c.3609-37_3609-33delinsAAAAG (n.3609-37_3609-33delinsAAAAG) c.3600-37_3600-33delinsAAAAG (n.3600-37_3600-33delinsAAAAG) | |
5 | g.37020739A>G | CA2673553444 | NIPBL | c.5226-36A>G (n.5226-36A>G) c.1-43839A>G (n.1-43839A>G) c.4482-36A>G (n.4482-36A>G) c.5028-36A>G (n.5028-36A>G) c.4845-36A>G (n.4845-36A>G) c.4566-36A>G (n.4566-36A>G) c.3609-36A>G (n.3609-36A>G) c.3600-36A>G (n.3600-36A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020742_37020745del | CA559295231 | NIPBL | c.5226-33_5226-30del (n.5226-33_5226-30del) c.1-43836_1-43833del (n.1-43836_1-43833del) c.4482-33_4482-30del (n.4482-33_4482-30del) c.5028-33_5028-30del (n.5028-33_5028-30del) c.4845-33_4845-30del (n.4845-33_4845-30del) c.4566-33_4566-30del (n.4566-33_4566-30del) c.3609-33_3609-30del (n.3609-33_3609-30del) c.3600-33_3600-30del (n.3600-33_3600-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020740A= | CA1539584273 | NIPBL | c.5226-35A= (n.5226-35A=) c.1-43838A= (n.1-43838A=) c.4482-35A= (n.4482-35A=) c.5028-35A= (n.5028-35A=) c.4845-35A= (n.4845-35A=) c.4566-35A= (n.4566-35A=) c.3609-35A= (n.3609-35A=) c.3600-35A= (n.3600-35A=) | |
5 | g.37020740A>G | CA559295232 | NIPBL | c.5226-35A>G (n.5226-35A>G) c.1-43838A>G (n.1-43838A>G) c.4482-35A>G (n.4482-35A>G) c.5028-35A>G (n.5028-35A>G) c.4845-35A>G (n.4845-35A>G) c.4566-35A>G (n.4566-35A>G) c.3609-35A>G (n.3609-35A>G) c.3600-35A>G (n.3600-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37020742_37020744del | CA2845552596 | NIPBL | c.5226-33_5226-31del (n.5226-33_5226-31del) c.1-43836_1-43834del (n.1-43836_1-43834del) c.4482-33_4482-31del (n.4482-33_4482-31del) c.5028-33_5028-31del (n.5028-33_5028-31del) c.4845-33_4845-31del (n.4845-33_4845-31del) c.4566-33_4566-31del (n.4566-33_4566-31del) c.3609-33_3609-31del (n.3609-33_3609-31del) c.3600-33_3600-31del (n.3600-33_3600-31del) | |
5 | g.37020742del | CA2673553446 | NIPBL | c.5226-33del (n.5226-33del) c.1-43836del (n.1-43836del) c.4482-33del (n.4482-33del) c.5028-33del (n.5028-33del) c.4845-33del (n.4845-33del) c.4566-33del (n.4566-33del) c.3609-33del (n.3609-33del) c.3600-33del (n.3600-33del) | gnomAD v4 |
5 | g.37020742_37020743delinsGA | CA1539584275 | NIPBL | c.5226-33_5226-32delinsGA (n.5226-33_5226-32delinsGA) c.1-43836_1-43835delinsGA (n.1-43836_1-43835delinsGA) c.4482-33_4482-32delinsGA (n.4482-33_4482-32delinsGA) c.5028-33_5028-32delinsGA (n.5028-33_5028-32delinsGA) c.4845-33_4845-32delinsGA (n.4845-33_4845-32delinsGA) c.4566-33_4566-32delinsGA (n.4566-33_4566-32delinsGA) c.3609-33_3609-32delinsGA (n.3609-33_3609-32delinsGA) c.3600-33_3600-32delinsGA (n.3600-33_3600-32delinsGA) | |
5 | g.37020743A= | CA1539584293 | NIPBL | c.5226-32A= (n.5226-32A=) c.1-43835A= (n.1-43835A=) c.4482-32A= (n.4482-32A=) c.5028-32A= (n.5028-32A=) c.4845-32A= (n.4845-32A=) c.4566-32A= (n.4566-32A=) c.3609-32A= (n.3609-32A=) c.3600-32A= (n.3600-32A=) | |
5 | g.37020743A>G | CA2673553450 | NIPBL | c.5226-32A>G (n.5226-32A>G) c.1-43835A>G (n.1-43835A>G) c.4482-32A>G (n.4482-32A>G) c.5028-32A>G (n.5028-32A>G) c.4845-32A>G (n.4845-32A>G) c.4566-32A>G (n.4566-32A>G) c.3609-32A>G (n.3609-32A>G) c.3600-32A>G (n.3600-32A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020743A>T | CA559295233 | NIPBL | c.5226-32A>T (n.5226-32A>T) c.1-43835A>T (n.1-43835A>T) c.4482-32A>T (n.4482-32A>T) c.5028-32A>T (n.5028-32A>T) c.4845-32A>T (n.4845-32A>T) c.4566-32A>T (n.4566-32A>T) c.3609-32A>T (n.3609-32A>T) c.3600-32A>T (n.3600-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020747del | CA3236726 | NIPBL | c.5226-28del (n.5226-28del) c.1-43831del (n.1-43831del) c.4482-28del (n.4482-28del) c.5028-28del (n.5028-28del) c.4845-28del (n.4845-28del) c.4566-28del (n.4566-28del) c.3609-28del (n.3609-28del) c.3600-28del (n.3600-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020744_37020745insCT | CA2845552597 | NIPBL | c.5226-31_5226-30insCT (n.5226-31_5226-30insCT) c.1-43834_1-43833insCT (n.1-43834_1-43833insCT) c.4482-31_4482-30insCT (n.4482-31_4482-30insCT) c.5028-31_5028-30insCT (n.5028-31_5028-30insCT) c.4845-31_4845-30insCT (n.4845-31_4845-30insCT) c.4566-31_4566-30insCT (n.4566-31_4566-30insCT) c.3609-31_3609-30insCT (n.3609-31_3609-30insCT) c.3600-31_3600-30insCT (n.3600-31_3600-30insCT) | |
5 | g.37020746A>C | CA2673553456 | NIPBL | c.5226-29A>C (n.5226-29A>C) c.1-43832A>C (n.1-43832A>C) c.4482-29A>C (n.4482-29A>C) c.5028-29A>C (n.5028-29A>C) c.4845-29A>C (n.4845-29A>C) c.4566-29A>C (n.4566-29A>C) c.3609-29A>C (n.3609-29A>C) c.3600-29A>C (n.3600-29A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020747A>G | CA2673553458 | NIPBL | c.5226-28A>G (n.5226-28A>G) c.1-43831A>G (n.1-43831A>G) c.4482-28A>G (n.4482-28A>G) c.5028-28A>G (n.5028-28A>G) c.4845-28A>G (n.4845-28A>G) c.4566-28A>G (n.4566-28A>G) c.3609-28A>G (n.3609-28A>G) c.3600-28A>G (n.3600-28A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020747_37020752delinsATAAAT | CA1539584302 | NIPBL | c.5226-28_5226-23delinsATAAAT (n.5226-28_5226-23delinsATAAAT) c.1-43831_1-43826delinsATAAAT (n.1-43831_1-43826delinsATAAAT) c.4482-28_4482-23delinsATAAAT (n.4482-28_4482-23delinsATAAAT) c.5028-28_5028-23delinsATAAAT (n.5028-28_5028-23delinsATAAAT) c.4845-28_4845-23delinsATAAAT (n.4845-28_4845-23delinsATAAAT) c.4566-28_4566-23delinsATAAAT (n.4566-28_4566-23delinsATAAAT) c.3609-28_3609-23delinsATAAAT (n.3609-28_3609-23delinsATAAAT) c.3600-28_3600-23delinsATAAAT (n.3600-28_3600-23delinsATAAAT) | |
5 | g.37020749_37020753del | CA1075105959 | NIPBL | c.5226-26_5226-22del (n.5226-26_5226-22del) c.1-43829_1-43825del (n.1-43829_1-43825del) c.4482-26_4482-22del (n.4482-26_4482-22del) c.5028-26_5028-22del (n.5028-26_5028-22del) c.4845-26_4845-22del (n.4845-26_4845-22del) c.4566-26_4566-22del (n.4566-26_4566-22del) c.3609-26_3609-22del (n.3609-26_3609-22del) c.3600-26_3600-22del (n.3600-26_3600-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020749A= | CA1539584310 | NIPBL | c.5226-26A= (n.5226-26A=) c.1-43829A= (n.1-43829A=) c.4482-26A= (n.4482-26A=) c.5028-26A= (n.5028-26A=) c.4845-26A= (n.4845-26A=) c.4566-26A= (n.4566-26A=) c.3609-26A= (n.3609-26A=) c.3600-26A= (n.3600-26A=) | |
5 | g.37020749A>G | CA1075105960 | NIPBL | c.5226-26A>G (n.5226-26A>G) c.1-43829A>G (n.1-43829A>G) c.4482-26A>G (n.4482-26A>G) c.5028-26A>G (n.5028-26A>G) c.4845-26A>G (n.4845-26A>G) c.4566-26A>G (n.4566-26A>G) c.3609-26A>G (n.3609-26A>G) c.3600-26A>G (n.3600-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020751A= | CA1539584336 | NIPBL | c.5226-24A= (n.5226-24A=) c.1-43827A= (n.1-43827A=) c.4482-24A= (n.4482-24A=) c.5028-24A= (n.5028-24A=) c.4845-24A= (n.4845-24A=) c.4566-24A= (n.4566-24A=) c.3609-24A= (n.3609-24A=) c.3600-24A= (n.3600-24A=) | |
5 | g.37020751A>G | CA559295234 | NIPBL | c.5226-24A>G (n.5226-24A>G) c.1-43827A>G (n.1-43827A>G) c.4482-24A>G (n.4482-24A>G) c.5028-24A>G (n.5028-24A>G) c.4845-24A>G (n.4845-24A>G) c.4566-24A>G (n.4566-24A>G) c.3609-24A>G (n.3609-24A>G) c.3600-24A>G (n.3600-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020751_37020752insG | CA2845552598 | NIPBL | c.5226-24_5226-23insG (n.5226-24_5226-23insG) c.1-43827_1-43826insG (n.1-43827_1-43826insG) c.4482-24_4482-23insG (n.4482-24_4482-23insG) c.5028-24_5028-23insG (n.5028-24_5028-23insG) c.4845-24_4845-23insG (n.4845-24_4845-23insG) c.4566-24_4566-23insG (n.4566-24_4566-23insG) c.3609-24_3609-23insG (n.3609-24_3609-23insG) c.3600-24_3600-23insG (n.3600-24_3600-23insG) | |
5 | g.37020752T>A | CA559295235 | NIPBL | c.5226-23T>A (n.5226-23T>A) c.1-43826T>A (n.1-43826T>A) c.4482-23T>A (n.4482-23T>A) c.5028-23T>A (n.5028-23T>A) c.4845-23T>A (n.4845-23T>A) c.4566-23T>A (n.4566-23T>A) c.3609-23T>A (n.3609-23T>A) c.3600-23T>A (n.3600-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020752T>C | CA1539584342 | NIPBL | c.5226-23T>C (n.5226-23T>C) c.1-43826T>C (n.1-43826T>C) c.4482-23T>C (n.4482-23T>C) c.5028-23T>C (n.5028-23T>C) c.4845-23T>C (n.4845-23T>C) c.4566-23T>C (n.4566-23T>C) c.3609-23T>C (n.3609-23T>C) c.3600-23T>C (n.3600-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020752T= | CA1539584339 | NIPBL | c.5226-23T= (n.5226-23T=) c.1-43826T= (n.1-43826T=) c.4482-23T= (n.4482-23T=) c.5028-23T= (n.5028-23T=) c.4845-23T= (n.4845-23T=) c.4566-23T= (n.4566-23T=) c.3609-23T= (n.3609-23T=) c.3600-23T= (n.3600-23T=) | |
5 | g.37020752_37020753insAAG | CA2845552599 | NIPBL | c.5226-23_5226-22insAAG (n.5226-23_5226-22insAAG) c.1-43826_1-43825insAAG (n.1-43826_1-43825insAAG) c.4482-23_4482-22insAAG (n.4482-23_4482-22insAAG) c.5028-23_5028-22insAAG (n.5028-23_5028-22insAAG) c.4845-23_4845-22insAAG (n.4845-23_4845-22insAAG) c.4566-23_4566-22insAAG (n.4566-23_4566-22insAAG) c.3609-23_3609-22insAAG (n.3609-23_3609-22insAAG) c.3600-23_3600-22insAAG (n.3600-23_3600-22insAAG) | |
5 | g.37020753T>A | CA3236728 | NIPBL | c.5226-22T>A (n.5226-22T>A) c.1-43825T>A (n.1-43825T>A) c.4482-22T>A (n.4482-22T>A) c.5028-22T>A (n.5028-22T>A) c.4845-22T>A (n.4845-22T>A) c.4566-22T>A (n.4566-22T>A) c.3609-22T>A (n.3609-22T>A) c.3600-22T>A (n.3600-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020753T>G | CA3236727 | NIPBL | c.5226-22T>G (n.5226-22T>G) c.1-43825T>G (n.1-43825T>G) c.4482-22T>G (n.4482-22T>G) c.5028-22T>G (n.5028-22T>G) c.4845-22T>G (n.4845-22T>G) c.4566-22T>G (n.4566-22T>G) c.3609-22T>G (n.3609-22T>G) c.3600-22T>G (n.3600-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020753T= | CA1539584346 | NIPBL | c.5226-22T= (n.5226-22T=) c.1-43825T= (n.1-43825T=) c.4482-22T= (n.4482-22T=) c.5028-22T= (n.5028-22T=) c.4845-22T= (n.4845-22T=) c.4566-22T= (n.4566-22T=) c.3609-22T= (n.3609-22T=) c.3600-22T= (n.3600-22T=) | |
5 | g.37020755T>C | CA2673553464 | NIPBL | c.5226-20T>C (n.5226-20T>C) c.1-43823T>C (n.1-43823T>C) c.4482-20T>C (n.4482-20T>C) c.5028-20T>C (n.5028-20T>C) c.4845-20T>C (n.4845-20T>C) c.4566-20T>C (n.4566-20T>C) c.3609-20T>C (n.3609-20T>C) c.3600-20T>C (n.3600-20T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020755T>G | CA2845552600 | NIPBL | c.5226-20T>G (n.5226-20T>G) c.1-43823T>G (n.1-43823T>G) c.4482-20T>G (n.4482-20T>G) c.5028-20T>G (n.5028-20T>G) c.4845-20T>G (n.4845-20T>G) c.4566-20T>G (n.4566-20T>G) c.3609-20T>G (n.3609-20T>G) c.3600-20T>G (n.3600-20T>G) | |
5 | g.37020757A= | CA1539584351 | NIPBL | c.5226-18A= (n.5226-18A=) c.1-43821A= (n.1-43821A=) c.4482-18A= (n.4482-18A=) c.5028-18A= (n.5028-18A=) c.4845-18A= (n.4845-18A=) c.4566-18A= (n.4566-18A=) c.3609-18A= (n.3609-18A=) c.3600-18A= (n.3600-18A=) | |
5 | g.37020757A>C | CA2531593436 | NIPBL | c.5226-18A>C (n.5226-18A>C) c.1-43821A>C (n.1-43821A>C) c.4482-18A>C (n.4482-18A>C) c.5028-18A>C (n.5028-18A>C) c.4845-18A>C (n.4845-18A>C) c.4566-18A>C (n.4566-18A>C) c.3609-18A>C (n.3609-18A>C) c.3600-18A>C (n.3600-18A>C) | |
5 | g.37020757A>G | CA3236729 | NIPBL | c.5226-18A>G (n.5226-18A>G) c.1-43821A>G (n.1-43821A>G) c.4482-18A>G (n.4482-18A>G) c.5028-18A>G (n.5028-18A>G) c.4845-18A>G (n.4845-18A>G) c.4566-18A>G (n.4566-18A>G) c.3609-18A>G (n.3609-18A>G) c.3600-18A>G (n.3600-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020757A>T | CA559295236 | NIPBL | c.5226-18A>T (n.5226-18A>T) c.1-43821A>T (n.1-43821A>T) c.4482-18A>T (n.4482-18A>T) c.5028-18A>T (n.5028-18A>T) c.4845-18A>T (n.4845-18A>T) c.4566-18A>T (n.4566-18A>T) c.3609-18A>T (n.3609-18A>T) c.3600-18A>T (n.3600-18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020759T>C | CA2845552601 | NIPBL | c.5226-16T>C (n.5226-16T>C) c.1-43819T>C (n.1-43819T>C) c.4482-16T>C (n.4482-16T>C) c.5028-16T>C (n.5028-16T>C) c.4845-16T>C (n.4845-16T>C) c.4566-16T>C (n.4566-16T>C) c.3609-16T>C (n.3609-16T>C) c.3600-16T>C (n.3600-16T>C) | |
5 | g.37020760G>A | CA2845552602 | NIPBL | c.5226-15G>A (n.5226-15G>A) c.1-43818G>A (n.1-43818G>A) c.4482-15G>A (n.4482-15G>A) c.5028-15G>A (n.5028-15G>A) c.4845-15G>A (n.4845-15G>A) c.4566-15G>A (n.4566-15G>A) c.3609-15G>A (n.3609-15G>A) c.3600-15G>A (n.3600-15G>A) | |
5 | g.37020761A= | CA1539584357 | NIPBL | c.5226-14A= (n.5226-14A=) c.1-43817A= (n.1-43817A=) c.4482-14A= (n.4482-14A=) c.5028-14A= (n.5028-14A=) c.4845-14A= (n.4845-14A=) c.4566-14A= (n.4566-14A=) c.3609-14A= (n.3609-14A=) c.3600-14A= (n.3600-14A=) | |
5 | g.37020761A>G | CA172716 | NIPBL | c.5226-14A>G (n.5226-14A>G) c.1-43817A>G (n.1-43817A>G) c.4482-14A>G (n.4482-14A>G) c.5028-14A>G (n.5028-14A>G) c.4845-14A>G (n.4845-14A>G) c.4566-14A>G (n.4566-14A>G) c.3609-14A>G (n.3609-14A>G) c.3600-14A>G (n.3600-14A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37020762C>A | CA2673553472 | NIPBL | c.5226-13C>A (n.5226-13C>A) c.1-43816C>A (n.1-43816C>A) c.4482-13C>A (n.4482-13C>A) c.5028-13C>A (n.5028-13C>A) c.4845-13C>A (n.4845-13C>A) c.4566-13C>A (n.4566-13C>A) c.3609-13C>A (n.3609-13C>A) c.3600-13C>A (n.3600-13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020762C= | CA1539584360 | NIPBL | c.5226-13C= (n.5226-13C=) c.1-43816C= (n.1-43816C=) c.4482-13C= (n.4482-13C=) c.5028-13C= (n.5028-13C=) c.4845-13C= (n.4845-13C=) c.4566-13C= (n.4566-13C=) c.3609-13C= (n.3609-13C=) c.3600-13C= (n.3600-13C=) | |
5 | g.37020762C>T | CA3236730 | NIPBL | c.5226-13C>T (n.5226-13C>T) c.1-43816C>T (n.1-43816C>T) c.4482-13C>T (n.4482-13C>T) c.5028-13C>T (n.5028-13C>T) c.4845-13C>T (n.4845-13C>T) c.4566-13C>T (n.4566-13C>T) c.3609-13C>T (n.3609-13C>T) c.3600-13C>T (n.3600-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020762_37020764delinsCTT | CA1539584363 | NIPBL | c.5226-13_5226-11delinsCTT (n.5226-13_5226-11delinsCTT) c.1-43816_1-43814delinsCTT (n.1-43816_1-43814delinsCTT) c.4482-13_4482-11delinsCTT (n.4482-13_4482-11delinsCTT) c.5028-13_5028-11delinsCTT (n.5028-13_5028-11delinsCTT) c.4845-13_4845-11delinsCTT (n.4845-13_4845-11delinsCTT) c.4566-13_4566-11delinsCTT (n.4566-13_4566-11delinsCTT) c.3609-13_3609-11delinsCTT (n.3609-13_3609-11delinsCTT) c.3600-13_3600-11delinsCTT (n.3600-13_3600-11delinsCTT) | |
5 | g.37020763T>A | CA2673553477 | NIPBL | c.5226-12T>A (n.5226-12T>A) c.1-43815T>A (n.1-43815T>A) c.4482-12T>A (n.4482-12T>A) c.5028-12T>A (n.5028-12T>A) c.4845-12T>A (n.4845-12T>A) c.4566-12T>A (n.4566-12T>A) c.3609-12T>A (n.3609-12T>A) c.3600-12T>A (n.3600-12T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020766_37020767del | CA1539584368 | NIPBL | c.5226-9_5226-8del (n.5226-9_5226-8del) c.1-43812_1-43811del (n.1-43812_1-43811del) c.4482-9_4482-8del (n.4482-9_4482-8del) c.5028-9_5028-8del (n.5028-9_5028-8del) c.4845-9_4845-8del (n.4845-9_4845-8del) c.4566-9_4566-8del (n.4566-9_4566-8del) c.3609-9_3609-8del (n.3609-9_3609-8del) c.3600-9_3600-8del (n.3600-9_3600-8del) | dbSNP |
5 | g.37020765_37020767del | CA2673553475 | NIPBL | c.5226-10_5226-8del (n.5226-10_5226-8del) c.1-43813_1-43811del (n.1-43813_1-43811del) c.4482-10_4482-8del (n.4482-10_4482-8del) c.5028-10_5028-8del (n.5028-10_5028-8del) c.4845-10_4845-8del (n.4845-10_4845-8del) c.4566-10_4566-8del (n.4566-10_4566-8del) c.3609-10_3609-8del (n.3609-10_3609-8del) c.3600-10_3600-8del (n.3600-10_3600-8del) | gnomAD v4 |