Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
3 | g.37010176_37012836delinsCA | CA357265 | MLH1 | c.545+1271_677+737delinsCA c.251+1271_383+737delinsCA c.-179+1271_-47+737delinsCA c.*625+1271_*757+737delinsCA n.560+1271_692+737delinsCA c.182+1271_314+737delinsCA c.-178-1644_-47+737delinsCA c.498+1271_630+737delinsCA n.576+1271_708+737delinsCA c.*337+1271_*469+737delinsCA c.*685+1271_*817+737delinsCA c.*423+1271_*555+737delinsCA n.530+1271_662+737delinsCA n.487+1271_619+737delinsCA c.520+1271_652+737delinsCA c.*324+1271_*456+737delinsCA c.-385+1271_-253+737delinsCA c.-282+1271_-150+737delinsCA c.-272+1271_-140+737delinsCA c.-281-1644_-150+737delinsCA c.446+1271_578+737delinsCA | |
3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
3 | g.37012062del | CA658822629 | MLH1 | c.640del (p.Asp214ThrfsTer15) c.346del (p.Asp116ThrfsTer15) c.-84del (n.-84del) c.*720del (n.*720del) n.655del c.277del (p.Asp93ThrfsTer15) c.593del n.671del c.*432del (n.*432del) c.640del (p.Asp214ThrfsTer?) c.*780del (n.*780del) c.*518del (n.*518del) n.625del n.582del c.21del c.615del c.*419del (n.*419del) c.640del (p.Asp214ThrfsTer14) c.-290del (n.-290del) c.-187del (n.-187del) c.-177del (n.-177del) c.541del (p.Asp181ThrfsTer15) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012062G>A | CA352042617 | MLH1 | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.-84G>A (n.-84G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.655G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.593G>A n.671G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.625G>A n.582G>A c.21G>A c.615G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) | dbSNP |
3 | g.37012062G>C | CA352042613 | MLH1 | c.640G>C (p.Asp214His) c.346G>C (p.Asp116His) c.-84G>C (n.-84G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.655G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.593G>C n.671G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.625G>C n.582G>C c.21G>C c.615G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.541G>C (p.Asp181His) | dbSNP |
3 | g.37012062G>T | CA352042615 | MLH1 | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.-84G>T (n.-84G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.655G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.593G>T n.671G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.625G>T n.582G>T c.21G>T c.615G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) | dbSNP |
3 | g.37012063A>C | CA352042618 | MLH1 | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.-83A>C (n.-83A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) n.656A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.594A>C n.672A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.626A>C n.583A>C c.22A>C c.616A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) | |
3 | g.37012063A>G | CA352042626 | MLH1 | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) n.656A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.594A>G n.672A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.626A>G n.583A>G c.22A>G c.616A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) | |
3 | g.37012063A>T | CA352042628 | MLH1 | c.641A>T (p.Asp214Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.-83A>T (n.-83A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) n.656A>T c.278A>T (p.Asp93Val) c.594A>T n.672A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.626A>T n.583A>T c.22A>T c.616A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) | dbSNP |
3 | g.37012064del | CA2586965677 | MLH1 | c.642del (p.Asp214GlufsTer15) c.348del (p.Asp116GlufsTer15) c.-82del (n.-82del) c.*722del (n.*722del) n.657del c.279del (p.Asp93GlufsTer15) c.595del n.673del c.*434del (n.*434del) c.642del (p.Asp214GlufsTer?) c.*782del (n.*782del) c.*520del (n.*520del) n.627del n.584del c.23del c.617del c.*421del (n.*421del) c.642del (p.Asp214GlufsTer14) c.-288del (n.-288del) c.-185del (n.-185del) c.-175del (n.-175del) c.543del (p.Asp181GlufsTer15) | |
3 | g.37012064C>A | CA352042636 | MLH1 | c.642C>A (p.Asp214Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.-82C>A (n.-82C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.657C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) c.595C>A n.673C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.627C>A n.584C>A c.23C>A c.617C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.543C>A (p.Asp181Glu) | ClinVar |
3 | g.37012064C>G | CA352042638 | MLH1 | c.642C>G (p.Asp214Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.-82C>G (n.-82C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.657C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) c.595C>G n.673C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.627C>G n.584C>G c.23C>G c.617C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.543C>G (p.Asp181Glu) | dbSNP |
3 | g.37012064C>T | CA433069771 | MLH1 | c.642C>T (p.Asp214=) c.348C>T (p.Asp116=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.657C>T c.279C>T (p.Asp93=) c.595C>T n.673C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.627C>T n.584C>T c.23C>T c.617C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.543C>T (p.Asp181=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012065A>C | CA352042642 | MLH1 | c.643A>C (p.Asn215His) c.349A>C (p.Asn117His) c.-81A>C (n.-81A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) n.658A>C c.280A>C (p.Asn94His) c.596A>C n.674A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.628A>C n.585A>C c.24A>C c.618A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.544A>C (p.Asn182His) | |
3 | g.37012065A>G | CA352042652 | MLH1 | c.643A>G (p.Asn215Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.-81A>G (n.-81A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) n.658A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) c.596A>G n.674A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.628A>G n.585A>G c.24A>G c.618A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.544A>G (p.Asn182Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012065A>T | CA352042650 | MLH1 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.-81A>T (n.-81A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) n.658A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.596A>T n.674A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.628A>T n.585A>T c.24A>T c.618A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.544A>T (p.Asn182Tyr) | |
3 | g.37012066A= | CA1357874139 | MLH1 | c.644A= (p.Asn215=) c.350A= (p.Asn117=) c.-80A= (n.-80A=) c.*724A= (n.*724A=) n.659A= c.281A= (p.Asn94=) c.597A= n.675A= c.*436A= (n.*436A=) c.*784A= (n.*784A=) c.*522A= (n.*522A=) n.629A= n.586A= c.25A= c.619A= c.*423A= (n.*423A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-183A= (n.-183A=) c.-173A= (n.-173A=) c.545A= (p.Asn182=) | |
3 | g.37012066A>C | CA352042656 | MLH1 | c.644A>C (p.Asn215Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.-80A>C (n.-80A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) n.659A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) c.597A>C n.675A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.629A>C n.586A>C c.25A>C c.619A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) c.545A>C (p.Asn182Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012066A>G | CA011342 | MLH1 | c.644A>G (p.Asn215Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.-80A>G (n.-80A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) n.659A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) c.597A>G n.675A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.629A>G n.586A>G c.25A>G c.619A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.545A>G (p.Asn182Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012066A>T | CA352042662 | MLH1 | c.644A>T (p.Asn215Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.-80A>T (n.-80A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) n.659A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) c.597A>T n.675A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.629A>T n.586A>T c.25A>T c.619A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.545A>T (p.Asn182Ile) | dbSNP |
3 | g.37012067T>A | CA352042666 | MLH1 | c.645T>A (p.Asn215Lys) c.351T>A (p.Asn117Lys) c.-79T>A (n.-79T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.660T>A c.282T>A (p.Asn94Lys) c.598T>A n.676T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.630T>A n.587T>A c.26T>A c.620T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.-285T>A (n.-285T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.546T>A (p.Asn182Lys) | |
3 | g.37012067T>C | CA433069792 | MLH1 | c.645T>C (p.Asn215=) c.351T>C (p.Asn117=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.660T>C c.282T>C (p.Asn94=) c.598T>C n.676T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.630T>C n.587T>C c.26T>C c.620T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.546T>C (p.Asn182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012067T>G | CA352042674 | MLH1 | c.645T>G (p.Asn215Lys) c.351T>G (p.Asn117Lys) c.-79T>G (n.-79T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.660T>G c.282T>G (p.Asn94Lys) c.598T>G n.676T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.630T>G n.587T>G c.26T>G c.620T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.546T>G (p.Asn182Lys) | |
3 | g.37012068A= | CA1357874140 | MLH1 | c.646A= (p.Ile216=) c.352A= (p.Ile118=) c.-78A= (n.-78A=) c.*726A= (n.*726A=) n.661A= c.283A= (p.Ile95=) c.599A= n.677A= c.*438A= (n.*438A=) c.*786A= (n.*786A=) c.*524A= (n.*524A=) n.631A= n.588A= c.27A= c.621A= c.*425A= (n.*425A=) c.-284A= (n.-284A=) c.-181A= (n.-181A=) c.-171A= (n.-171A=) c.547A= (p.Ile183=) | |
3 | g.37012068A>C | CA352042677 | MLH1 | c.646A>C (p.Ile216Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.-78A>C (n.-78A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) n.661A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.599A>C n.677A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) n.631A>C n.588A>C c.27A>C c.621A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.547A>C (p.Ile183Leu) | ClinVar |
3 | g.37012068A>G | CA352042680 | MLH1 | c.646A>G (p.Ile216Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.-78A>G (n.-78A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) n.661A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.599A>G n.677A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.631A>G n.588A>G c.27A>G c.621A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.547A>G (p.Ile183Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012068A>T | CA352042683 | MLH1 | c.646A>T (p.Ile216Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.-78A>T (n.-78A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) n.661A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.599A>T n.677A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.631A>T n.588A>T c.27A>T c.621A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.547A>T (p.Ile183Phe) | dbSNP |
3 | g.37012069T>A | CA352042694 | MLH1 | c.647T>A (p.Ile216Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.-77T>A (n.-77T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.662T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.600T>A n.678T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.632T>A n.589T>A c.28T>A c.622T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.548T>A (p.Ile183Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012069T>C | CA352042698 | MLH1 | c.647T>C (p.Ile216Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.-77T>C (n.-77T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) n.662T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.600T>C n.678T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.632T>C n.589T>C c.28T>C c.622T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.548T>C (p.Ile183Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012069T>G | CA011350 | MLH1 | c.647T>G (p.Ile216Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.-77T>G (n.-77T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) n.662T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.600T>G n.678T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.632T>G n.589T>G c.28T>G c.622T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.548T>G (p.Ile183Ser) | dbSNP |
3 | g.37012069T= | CA1357874141 | MLH1 | c.647T= (p.Ile216=) c.353T= (p.Ile118=) c.-77T= (n.-77T=) c.*727T= (n.*727T=) n.662T= c.284T= (p.Ile95=) c.600T= n.678T= c.*439T= (n.*439T=) c.*787T= (n.*787T=) c.*525T= (n.*525T=) n.632T= n.589T= c.28T= c.622T= c.*426T= (n.*426T=) c.-283T= (n.-283T=) c.-180T= (n.-180T=) c.-170T= (n.-170T=) c.548T= (p.Ile183=) | |
3 | g.37012070del | CA2580069426 | MLH1 | c.648del (p.Arg217AlafsTer12) c.354del (p.Arg119AlafsTer12) c.-76del (n.-76del) c.*728del (n.*728del) n.663del c.285del (p.Arg96AlafsTer12) c.601del n.679del c.*440del (n.*440del) c.648del (p.Arg217AlafsTer?) c.*788del (n.*788del) c.*526del (n.*526del) n.633del n.590del c.29del c.623del c.*427del (n.*427del) c.648del (p.Arg217AlafsTer11) c.-282del (n.-282del) c.-179del (n.-179del) c.-169del (n.-169del) c.549del (p.Arg184AlafsTer12) | ClinVar |
3 | g.37012070T>A | CA433069825 | MLH1 | c.648T>A (p.Ile216=) c.354T>A (p.Ile118=) c.-76T>A (n.-76T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) n.663T>A c.285T>A (p.Ile95=) c.601T>A n.679T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.633T>A n.590T>A c.29T>A c.623T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.549T>A (p.Ile183=) | |
3 | g.37012070T>C | CA433069802 | MLH1 | c.648T>C (p.Ile216=) c.354T>C (p.Ile118=) c.-76T>C (n.-76T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) n.663T>C c.285T>C (p.Ile95=) c.601T>C n.679T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.633T>C n.590T>C c.29T>C c.623T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.549T>C (p.Ile183=) | |
3 | g.37012070T>G | CA352042705 | MLH1 | c.648T>G (p.Ile216Met) c.354T>G (p.Ile118Met) c.-76T>G (n.-76T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.663T>G c.285T>G (p.Ile95Met) c.601T>G n.679T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.633T>G n.590T>G c.29T>G c.623T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.549T>G (p.Ile183Met) | |
3 | g.37012070_37012071delinsTC | CA1357874142 | MLH1 | c.648_649delinsTC (p.Ile216=) c.354_355delinsTC (p.Ile118=) c.-76_-75delinsTC (n.-76_-75delinsTC) c.*728_*729delinsTC (n.*728_*729delinsTC) n.663_664delinsTC c.285_286delinsTC (p.Ile95=) c.601_602delinsTC n.679_680delinsTC c.*440_*441delinsTC (n.*440_*441delinsTC) c.*788_*789delinsTC (n.*788_*789delinsTC) c.*526_*527delinsTC (n.*526_*527delinsTC) n.633_634delinsTC n.590_591delinsTC c.29_30delinsTC c.623_624delinsTC c.*427_*428delinsTC (n.*427_*428delinsTC) c.-282_-281delinsTC (n.-282_-281delinsTC) c.-179_-178delinsTC (n.-179_-178delinsTC) c.-169_-168delinsTC (n.-169_-168delinsTC) c.549_550delinsTC (p.Ile183=) | |
3 | g.37012071del | CA011376 | MLH1 | c.649del (p.Arg217AlafsTer12) c.355del (p.Arg119AlafsTer12) c.-75del (n.-75del) c.*729del (n.*729del) n.664del c.286del (p.Arg96AlafsTer12) c.602del n.680del c.*441del (n.*441del) c.649del (p.Arg217AlafsTer30) c.*789del (n.*789del) c.*527del (n.*527del) n.634del n.591del c.30del c.624del c.*428del (n.*428del) c.649del (p.Arg217AlafsTer11) c.-281del (n.-281del) c.-178del (n.-178del) c.-168del (n.-168del) c.550del (p.Arg184AlafsTer12) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012071C>A | CA352042710 | MLH1 | c.649C>A (p.Arg217Ser) c.355C>A (p.Arg119Ser) c.-75C>A (n.-75C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.664C>A c.286C>A (p.Arg96Ser) c.602C>A n.680C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.634C>A n.591C>A c.30C>A c.624C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.550C>A (p.Arg184Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012071C= | CA1357874143 | MLH1 | c.649C= (p.Arg217=) c.355C= (p.Arg119=) c.-75C= (n.-75C=) c.*729C= (n.*729C=) n.664C= c.286C= (p.Arg96=) c.602C= n.680C= c.*441C= (n.*441C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*527C= (n.*527C=) n.634C= n.591C= c.30C= c.624C= c.*428C= (n.*428C=) c.-281C= (n.-281C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-168C= (n.-168C=) c.550C= (p.Arg184=) | |
3 | g.37012071C>G | CA352042721 | MLH1 | c.649C>G (p.Arg217Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.-75C>G (n.-75C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.664C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) c.602C>G n.680C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.634C>G n.591C>G c.30C>G c.624C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.550C>G (p.Arg184Gly) | dbSNP |
3 | g.37012071C>T | CA011361 | MLH1 | c.649C>T (p.Arg217Cys) c.355C>T (p.Arg119Cys) c.-75C>T (n.-75C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.664C>T c.286C>T (p.Arg96Cys) c.602C>T n.680C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.634C>T n.591C>T c.30C>T c.624C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.550C>T (p.Arg184Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37012072del | CA2695197784 | MLH1 | c.650del (p.Arg217ProfsTer12) c.356del (p.Arg119ProfsTer12) c.-74del (n.-74del) c.*730del (n.*730del) n.665del c.287del (p.Arg96ProfsTer12) c.603del n.681del c.*442del (n.*442del) c.650del (p.Arg217ProfsTer30) c.*790del (n.*790del) c.*528del (n.*528del) n.635del n.592del c.31del c.625del c.*429del (n.*429del) c.650del (p.Arg217ProfsTer11) c.-280del (n.-280del) c.-177del (n.-177del) c.-167del (n.-167del) c.551del (p.Arg184ProfsTer12) | ClinVar |
3 | g.37012072G>A | CA037481 | MLH1 | c.650G>A (p.Arg217His) c.356G>A (p.Arg119His) c.-74G>A (n.-74G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) n.665G>A c.287G>A (p.Arg96His) c.603G>A n.681G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.635G>A n.592G>A c.31G>A c.625G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.551G>A (p.Arg184His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012072G>C | CA037501 | MLH1 | c.650G>C (p.Arg217Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.-74G>C (n.-74G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) n.665G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) c.603G>C n.681G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.635G>C n.592G>C c.31G>C c.625G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.551G>C (p.Arg184Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012072G= | CA1357874144 | MLH1 | c.650G= (p.Arg217=) c.356G= (p.Arg119=) c.-74G= (n.-74G=) c.*730G= (n.*730G=) n.665G= c.287G= (p.Arg96=) c.603G= n.681G= c.*442G= (n.*442G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*528G= (n.*528G=) n.635G= n.592G= c.31G= c.625G= c.*429G= (n.*429G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-167G= (n.-167G=) c.551G= (p.Arg184=) | |
3 | g.37012072G>T | CA352042739 | MLH1 | c.650G>T (p.Arg217Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.-74G>T (n.-74G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.665G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) c.603G>T n.681G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.635G>T n.592G>T c.31G>T c.625G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.551G>T (p.Arg184Leu) | dbSNP |
3 | g.37012073C>A | CA433069854 | MLH1 | c.651C>A (p.Arg217=) c.357C>A (p.Arg119=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.666C>A c.288C>A (p.Arg96=) c.604C>A n.682C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.636C>A n.593C>A c.32C>A c.626C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.552C>A (p.Arg184=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012073C= | CA1357874145 | MLH1 | c.651C= (p.Arg217=) c.357C= (p.Arg119=) c.-73C= (n.-73C=) c.*731C= (n.*731C=) n.666C= c.288C= (p.Arg96=) c.604C= n.682C= c.*443C= (n.*443C=) c.*791C= (n.*791C=) c.*529C= (n.*529C=) n.636C= n.593C= c.32C= c.626C= c.*430C= (n.*430C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-176C= (n.-176C=) c.-166C= (n.-166C=) c.552C= (p.Arg184=) | |
3 | g.37012073C>G | CA433069870 | MLH1 | c.651C>G (p.Arg217=) c.357C>G (p.Arg119=) c.-73C>G (n.-73C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.666C>G c.288C>G (p.Arg96=) c.604C>G n.682C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.636C>G n.593C>G c.32C>G c.626C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.552C>G (p.Arg184=) | dbSNP |
3 | g.37012073C>T | CA72791573 | MLH1 | c.651C>T (p.Arg217=) c.357C>T (p.Arg119=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.666C>T c.288C>T (p.Arg96=) c.604C>T n.682C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.636C>T n.593C>T c.32C>T c.626C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.552C>T (p.Arg184=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012073delinsTTA | CA2580069434 | MLH1 | c.651delinsTTA (p.Ser218TyrfsTer12) c.357delinsTTA (p.Ser120TyrfsTer12) c.-73delinsTTA (n.-73delinsTTA) c.*731delinsTTA (n.*731delinsTTA) n.666delinsTTA c.288delinsTTA (p.Ser97TyrfsTer12) c.604delinsTTA n.682delinsTTA c.*443delinsTTA (n.*443delinsTTA) c.651delinsTTA (p.Ser218TyrfsTer30) c.*791delinsTTA (n.*791delinsTTA) c.*529delinsTTA (n.*529delinsTTA) n.636delinsTTA n.593delinsTTA c.32delinsTTA c.626delinsTTA c.*430delinsTTA (n.*430delinsTTA) c.651delinsTTA (p.Ser218TyrfsTer11) c.-279delinsTTA (n.-279delinsTTA) c.-176delinsTTA (n.-176delinsTTA) c.-166delinsTTA (n.-166delinsTTA) c.552delinsTTA (p.Ser185TyrfsTer12) | ClinVar |
3 | g.37012074T>A | CA352042743 | MLH1 | c.652T>A (p.Ser218Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.-72T>A (n.-72T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) n.667T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) c.605T>A n.683T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) n.637T>A n.594T>A c.33T>A c.627T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) | ClinVar |
3 | g.37012074T>C | CA037512 | MLH1 | c.652T>C (p.Ser218Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.-72T>C (n.-72T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) n.667T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) c.605T>C n.683T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.637T>C n.594T>C c.33T>C c.627T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012074T>G | CA352042748 | MLH1 | c.652T>G (p.Ser218Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.-72T>G (n.-72T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) n.667T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) c.605T>G n.683T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) n.637T>G n.594T>G c.33T>G c.627T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) | |
3 | g.37012074T= | CA1357874146 | MLH1 | c.652T= (p.Ser218=) c.358T= (p.Ser120=) c.-72T= (n.-72T=) c.*732T= (n.*732T=) n.667T= c.289T= (p.Ser97=) c.605T= n.683T= c.*444T= (n.*444T=) c.*792T= (n.*792T=) c.*530T= (n.*530T=) n.637T= n.594T= c.33T= c.627T= c.*431T= (n.*431T=) c.-278T= (n.-278T=) c.-175T= (n.-175T=) c.-165T= (n.-165T=) c.553T= (p.Ser185=) | |
3 | g.37012075C>A | CA352042760 | MLH1 | c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.-71C>A (n.-71C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.668C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.606C>A n.684C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.638C>A n.595C>A c.34C>A c.628C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.554C>A (p.Ser185Tyr) | dbSNP |
3 | g.37012075C= | CA1357874147 | MLH1 | c.653C= (p.Ser218=) c.359C= (p.Ser120=) c.-71C= (n.-71C=) c.*733C= (n.*733C=) n.668C= c.290C= (p.Ser97=) c.606C= n.684C= c.*445C= (n.*445C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*531C= (n.*531C=) n.638C= n.595C= c.34C= c.628C= c.*432C= (n.*432C=) c.-277C= (n.-277C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-164C= (n.-164C=) c.554C= (p.Ser185=) | |
3 | g.37012075C>G | CA352042762 | MLH1 | c.653C>G (p.Ser218Cys) c.359C>G (p.Ser120Cys) c.-71C>G (n.-71C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.668C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) c.606C>G n.684C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) n.638C>G n.595C>G c.34C>G c.628C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.554C>G (p.Ser185Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012075C>T | CA352042763 | MLH1 | c.653C>T (p.Ser218Phe) c.359C>T (p.Ser120Phe) c.-71C>T (n.-71C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.668C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) c.606C>T n.684C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) n.638C>T n.595C>T c.34C>T c.628C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.554C>T (p.Ser185Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012076dup | CA2586965679 | MLH1 | c.654dup (p.Ile219HisfsTer7) c.360dup (p.Ile121HisfsTer7) c.-70dup (n.-70dup) c.*734dup (n.*734dup) n.669dup c.291dup (p.Ile98HisfsTer7) c.607dup n.685dup c.*446dup (n.*446dup) c.*794dup (n.*794dup) c.*532dup (n.*532dup) n.639dup n.596dup c.35dup c.629dup c.*433dup (n.*433dup) c.-276dup (n.-276dup) c.-173dup (n.-173dup) c.-163dup (n.-163dup) c.555dup (p.Ile186HisfsTer7) | ClinVar |
3 | g.37012076del | CA2573136369 | MLH1 | c.654del (p.Ile219SerfsTer10) c.360del (p.Ile121SerfsTer10) c.-70del (n.-70del) c.*734del (n.*734del) n.669del c.291del (p.Ile98SerfsTer10) c.607del n.685del c.*446del (n.*446del) c.654del (p.Ile219SerfsTer28) c.*794del (n.*794del) c.*532del (n.*532del) n.639del n.596del c.35del c.629del c.*433del (n.*433del) c.654del (p.Ile219SerfsTer9) c.-276del (n.-276del) c.-173del (n.-173del) c.-163del (n.-163del) c.555del (p.Ile186SerfsTer10) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012075_37012077delinsTCG | CA2580069438 | MLH1 | c.653_655delinsTCG (p.Ser218_Ile219delinsPheVal) c.359_361delinsTCG (p.Ser120_Ile121delinsPheVal) c.-71_-69delinsTCG (n.-71_-69delinsTCG) c.*733_*735delinsTCG (n.*733_*735delinsTCG) n.668_670delinsTCG c.290_292delinsTCG (p.Ser97_Ile98delinsPheVal) c.606_608delinsTCG n.684_686delinsTCG c.*445_*447delinsTCG (n.*445_*447delinsTCG) c.*793_*795delinsTCG (n.*793_*795delinsTCG) c.*531_*533delinsTCG (n.*531_*533delinsTCG) n.638_640delinsTCG n.595_597delinsTCG c.34_36delinsTCG c.628_630delinsTCG c.*432_*434delinsTCG (n.*432_*434delinsTCG) c.-277_-275delinsTCG (n.-277_-275delinsTCG) c.-174_-172delinsTCG (n.-174_-172delinsTCG) c.-164_-162delinsTCG (n.-164_-162delinsTCG) c.554_556delinsTCG (p.Ser185_Ile186delinsPheVal) | ClinVar |
3 | g.37012076C>A | CA433069886 | MLH1 | c.654C>A (p.Ser218=) c.360C>A (p.Ser120=) c.-70C>A (n.-70C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) n.669C>A c.291C>A (p.Ser97=) c.607C>A n.685C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.639C>A n.596C>A c.35C>A c.629C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.555C>A (p.Ser185=) | dbSNP |
3 | g.37012076C= | CA1357874148 | MLH1 | c.654C= (p.Ser218=) c.360C= (p.Ser120=) c.-70C= (n.-70C=) c.*734C= (n.*734C=) n.669C= c.291C= (p.Ser97=) c.607C= n.685C= c.*446C= (n.*446C=) c.*794C= (n.*794C=) c.*532C= (n.*532C=) n.639C= n.596C= c.35C= c.629C= c.*433C= (n.*433C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-173C= (n.-173C=) c.-163C= (n.-163C=) c.555C= (p.Ser185=) | |
3 | g.37012076C>G | CA433069888 | MLH1 | c.654C>G (p.Ser218=) c.360C>G (p.Ser120=) c.-70C>G (n.-70C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.669C>G c.291C>G (p.Ser97=) c.607C>G n.685C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.639C>G n.596C>G c.35C>G c.629C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.555C>G (p.Ser185=) | dbSNP |
3 | g.37012076C>T | CA10578216 | MLH1 | c.654C>T (p.Ser218=) c.360C>T (p.Ser120=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) n.669C>T c.291C>T (p.Ser97=) c.607C>T n.685C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.639C>T n.596C>T c.35C>T c.629C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.555C>T (p.Ser185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012076_37012077delinsG | CA2580069440 | MLH1 | c.654_655delinsG (p.Ile219SerfsTer10) c.360_361delinsG (p.Ile121SerfsTer10) c.-70_-69delinsG (n.-70_-69delinsG) c.*734_*735delinsG (n.*734_*735delinsG) n.669_670delinsG c.291_292delinsG (p.Ile98SerfsTer10) c.607_608delinsG n.685_686delinsG c.*446_*447delinsG (n.*446_*447delinsG) c.654_655delinsG (p.Ile219SerfsTer28) c.*794_*795delinsG (n.*794_*795delinsG) c.*532_*533delinsG (n.*532_*533delinsG) n.639_640delinsG n.596_597delinsG c.35_36delinsG c.629_630delinsG c.*433_*434delinsG (n.*433_*434delinsG) c.654_655delinsG (p.Ile219SerfsTer9) c.-276_-275delinsG (n.-276_-275delinsG) c.-173_-172delinsG (n.-173_-172delinsG) c.-163_-162delinsG (n.-163_-162delinsG) c.555_556delinsG (p.Ile186SerfsTer10) | ClinVar |
3 | g.37012076_37012077delinsTG | CA913187571 | MLH1 | c.654_655delinsTG (p.Ile219Val) c.360_361delinsTG (p.Ile121Val) c.-70_-69delinsTG (n.-70_-69delinsTG) c.*734_*735delinsTG (n.*734_*735delinsTG) n.669_670delinsTG c.291_292delinsTG (p.Ile98Val) c.607_608delinsTG n.685_686delinsTG c.*446_*447delinsTG (n.*446_*447delinsTG) c.*794_*795delinsTG (n.*794_*795delinsTG) c.*532_*533delinsTG (n.*532_*533delinsTG) n.639_640delinsTG n.596_597delinsTG c.35_36delinsTG c.629_630delinsTG c.*433_*434delinsTG (n.*433_*434delinsTG) c.-276_-275delinsTG (n.-276_-275delinsTG) c.-173_-172delinsTG (n.-173_-172delinsTG) c.-163_-162delinsTG (n.-163_-162delinsTG) c.555_556delinsTG (p.Ile186Val) | ClinVar |
3 | g.37012077A= | CA1357874149 | MLH1 | c.655A= (p.Ile219=) c.361A= (p.Ile121=) c.-69A= (n.-69A=) c.*735A= (n.*735A=) n.670A= c.292A= (p.Ile98=) c.608A= n.686A= c.*447A= (n.*447A=) c.*795A= (n.*795A=) c.*533A= (n.*533A=) n.640A= n.597A= c.36A= c.630A= c.*434A= (n.*434A=) c.-275A= (n.-275A=) c.-172A= (n.-172A=) c.-162A= (n.-162A=) c.556A= (p.Ile186=) | |
3 | g.37012077A>C | CA011398 | MLH1 | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.670A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) c.608A>C n.686A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.640A>C n.597A>C c.36A>C c.630A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012077A>G | CA011410 | MLH1 | c.655A>G (p.Ile219Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.-69A>G (n.-69A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.670A>G c.292A>G (p.Ile98Val) c.608A>G n.686A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.640A>G n.597A>G c.36A>G c.630A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012077A>T | CA352042771 | MLH1 | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.-69A>T (n.-69A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.670A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) c.608A>T n.686A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.640A>T n.597A>T c.36A>T c.630A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012077dup | CA2580069441 | MLH1 | c.655dup (p.Ile219AsnfsTer7) c.361dup (p.Ile121AsnfsTer7) c.-69dup (n.-69dup) c.*735dup (n.*735dup) n.670dup c.292dup (p.Ile98AsnfsTer7) c.608dup n.686dup c.*447dup (n.*447dup) c.*795dup (n.*795dup) c.*533dup (n.*533dup) n.640dup n.597dup c.36dup c.630dup c.*434dup (n.*434dup) c.-275dup (n.-275dup) c.-172dup (n.-172dup) c.-162dup (n.-162dup) c.556dup (p.Ile186AsnfsTer7) | ClinVar |
3 | g.37012078T>A | CA352042774 | MLH1 | c.656T>A (p.Ile219Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.-68T>A (n.-68T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) n.671T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) c.609T>A n.687T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.641T>A n.598T>A c.37T>A c.631T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.557T>A (p.Ile186Asn) | dbSNP |
3 | g.37012078T>C | CA352042775 | MLH1 | c.656T>C (p.Ile219Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) n.671T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) c.609T>C n.687T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.641T>C n.598T>C c.37T>C c.631T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012078T>G | CA352042776 | MLH1 | c.656T>G (p.Ile219Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.-68T>G (n.-68T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) n.671T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) c.609T>G n.687T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.641T>G n.598T>G c.37T>G c.631T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.557T>G (p.Ile186Ser) | |
3 | g.37012078T= | CA1357874150 | MLH1 | c.656T= (p.Ile219=) c.362T= (p.Ile121=) c.-68T= (n.-68T=) c.*736T= (n.*736T=) n.671T= c.293T= (p.Ile98=) c.609T= n.687T= c.*448T= (n.*448T=) c.*796T= (n.*796T=) c.*534T= (n.*534T=) n.641T= n.598T= c.37T= c.631T= c.*435T= (n.*435T=) c.-274T= (n.-274T=) c.-171T= (n.-171T=) c.-161T= (n.-161T=) c.557T= (p.Ile186=) | |
3 | g.37012078_37012084delinsTCTTTGG | CA1357874151 | MLH1 | c.656_662delinsTCTTTGG (p.Ile219=) c.362_368delinsTCTTTGG (p.Ile121=) c.-68_-62delinsTCTTTGG (n.-68_-62delinsTCTTTGG) c.*736_*742delinsTCTTTGG (n.*736_*742delinsTCTTTGG) n.671_677delinsTCTTTGG c.293_299delinsTCTTTGG (p.Ile98=) c.609_615delinsTCTTTGG n.687_693delinsTCTTTGG c.*448_*454delinsTCTTTGG (n.*448_*454delinsTCTTTGG) c.*796_*802delinsTCTTTGG (n.*796_*802delinsTCTTTGG) c.*534_*540delinsTCTTTGG (n.*534_*540delinsTCTTTGG) n.641_647delinsTCTTTGG n.598_604delinsTCTTTGG c.37_43delinsTCTTTGG c.631_637delinsTCTTTGG c.*435_*441delinsTCTTTGG (n.*435_*441delinsTCTTTGG) c.-274_-268delinsTCTTTGG (n.-274_-268delinsTCTTTGG) c.-171_-165delinsTCTTTGG (n.-171_-165delinsTCTTTGG) c.-161_-155delinsTCTTTGG (n.-161_-155delinsTCTTTGG) c.557_563delinsTCTTTGG (p.Ile186=) | |
3 | g.37012079C>A | CA433069916 | MLH1 | c.657C>A (p.Ile219=) c.363C>A (p.Ile121=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) n.672C>A c.294C>A (p.Ile98=) c.610C>A n.688C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.642C>A n.599C>A c.38C>A c.632C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.558C>A (p.Ile186=) | |
3 | g.37012079C= | CA1357874153 | MLH1 | c.657C= (p.Ile219=) c.363C= (p.Ile121=) c.-67C= (n.-67C=) c.*737C= (n.*737C=) n.672C= c.294C= (p.Ile98=) c.610C= n.688C= c.*449C= (n.*449C=) c.*797C= (n.*797C=) c.*535C= (n.*535C=) n.642C= n.599C= c.38C= c.632C= c.*436C= (n.*436C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-160C= (n.-160C=) c.558C= (p.Ile186=) | |
3 | g.37012079C>G | CA352042778 | MLH1 | c.657C>G (p.Ile219Met) c.363C>G (p.Ile121Met) c.-67C>G (n.-67C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) n.672C>G c.294C>G (p.Ile98Met) c.610C>G n.688C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.642C>G n.599C>G c.38C>G c.632C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.558C>G (p.Ile186Met) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012079C>T | CA433069907 | MLH1 | c.657C>T (p.Ile219=) c.363C>T (p.Ile121=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) n.672C>T c.294C>T (p.Ile98=) c.610C>T n.688C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.642C>T n.599C>T c.38C>T c.632C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.558C>T (p.Ile186=) | |
3 | g.37012079_37012084del | CA1357874152 | MLH1 | c.657_662del (p.Phe220_Gly221del) c.363_368del (p.Phe122_Gly123del) c.-67_-62del (n.-67_-62del) c.*737_*742del (n.*737_*742del) n.672_677del c.294_299del (p.Phe99_Gly100del) c.610_615del n.688_693del c.*449_*454del (n.*449_*454del) c.*797_*802del (n.*797_*802del) c.*535_*540del (n.*535_*540del) n.642_647del n.599_604del c.38_43del c.632_637del c.*436_*441del (n.*436_*441del) c.-273_-268del (n.-273_-268del) c.-170_-165del (n.-170_-165del) c.-160_-155del (n.-160_-155del) c.558_563del (p.Phe187_Gly188del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012080T>A | CA352042780 | MLH1 | c.658T>A (p.Phe220Ile) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.-66T>A (n.-66T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) n.673T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) c.611T>A n.689T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.643T>A n.600T>A c.39T>A c.633T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.559T>A (p.Phe187Ile) | dbSNP |
3 | g.37012080T>C | CA352042782 | MLH1 | c.658T>C (p.Phe220Leu) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.-66T>C (n.-66T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) n.673T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) c.611T>C n.689T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.643T>C n.600T>C c.39T>C c.633T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.559T>C (p.Phe187Leu) | |
3 | g.37012080T>G | CA352042784 | MLH1 | c.658T>G (p.Phe220Val) c.364T>G (p.Phe122Val) c.-66T>G (n.-66T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) n.673T>G c.295T>G (p.Phe99Val) c.611T>G n.689T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.643T>G n.600T>G c.39T>G c.633T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.559T>G (p.Phe187Val) | |
3 | g.37012081T>A | CA352042785 | MLH1 | c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.-65T>A (n.-65T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) n.674T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.612T>A n.690T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.644T>A n.601T>A c.40T>A c.634T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.-271T>A (n.-271T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.560T>A (p.Phe187Tyr) | dbSNP |
3 | g.37012081T>C | CA352042786 | MLH1 | c.659T>C (p.Phe220Ser) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.-65T>C (n.-65T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) n.674T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) c.612T>C n.690T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.644T>C n.601T>C c.40T>C c.634T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.560T>C (p.Phe187Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012081T>G | CA352042788 | MLH1 | c.659T>G (p.Phe220Cys) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.-65T>G (n.-65T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.674T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) c.612T>G n.690T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.644T>G n.601T>G c.40T>G c.634T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.560T>G (p.Phe187Cys) | |
3 | g.37012081T= | CA1357874154 | MLH1 | c.659T= (p.Phe220=) c.365T= (p.Phe122=) c.-65T= (n.-65T=) c.*739T= (n.*739T=) n.674T= c.296T= (p.Phe99=) c.612T= n.690T= c.*451T= (n.*451T=) c.*799T= (n.*799T=) c.*537T= (n.*537T=) n.644T= n.601T= c.40T= c.634T= c.*438T= (n.*438T=) c.-271T= (n.-271T=) c.-168T= (n.-168T=) c.-158T= (n.-158T=) c.560T= (p.Phe187=) | |
3 | g.37012081_37012124del | CA2580069446 | MLH1 | c.659_677+25del c.365_383+25del c.-65_-47+25del c.*739_*757+25del n.674_692+25del c.296_314+25del c.612_630+25del n.690_708+25del c.*451_*469+25del c.*799_*817+25del c.*537_*555+25del n.644_662+25del n.601_619+25del c.40_58+25del c.634_652+25del c.*438_*456+25del c.-271_-253+25del c.-168_-150+25del c.-158_-140+25del c.560_578+25del | ClinVar |
3 | g.37012082T>A | CA352042790 | MLH1 | c.660T>A (p.Phe220Leu) c.366T>A (p.Phe122Leu) c.-64T>A (n.-64T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) n.675T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) c.613T>A n.691T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.645T>A n.602T>A c.41T>A c.635T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.1T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.561T>A (p.Phe187Leu) | |
3 | g.37012082T>C | CA433069947 | MLH1 | c.660T>C (p.Phe220=) c.366T>C (p.Phe122=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) n.675T>C c.297T>C (p.Phe99=) c.613T>C n.691T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.645T>C n.602T>C c.41T>C c.635T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.1T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.561T>C (p.Phe187=) | |
3 | g.37012082T>G | CA352042791 | MLH1 | c.660T>G (p.Phe220Leu) c.366T>G (p.Phe122Leu) c.-64T>G (n.-64T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) n.675T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) c.613T>G n.691T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.645T>G n.602T>G c.41T>G c.635T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.1T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.561T>G (p.Phe187Leu) | |
3 | g.37012083G>A | CA352042793 | MLH1 | c.661G>A (p.Gly221Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) c.-63G>A (n.-63G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.676G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) c.614G>A n.692G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.646G>A n.603G>A c.42G>A c.636G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.2G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.562G>A (p.Gly188Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012083G>C | CA352042795 | MLH1 | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.676G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) c.614G>C n.692G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.646G>C n.603G>C c.42G>C c.636G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.2G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) | dbSNP |
3 | g.37012083G>T | CA352042794 | MLH1 | c.661G>T (p.Gly221Ter) c.367G>T (p.Gly123Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.676G>T c.298G>T (p.Gly100Ter) c.614G>T n.692G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.646G>T n.603G>T c.42G>T c.636G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.2G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.562G>T (p.Gly188Ter) | dbSNP |
3 | g.37012084del | CA2586965680 | MLH1 | c.662del (p.Gly221GlufsTer8) c.368del (p.Gly123GlufsTer8) c.-62del (n.-62del) c.*742del (n.*742del) n.677del c.299del (p.Gly100GlufsTer8) c.615del n.693del c.*454del (n.*454del) c.662del (p.Gly221GlufsTer26) c.*802del (n.*802del) c.*540del (n.*540del) n.647del n.604del c.43del c.637del c.*441del (n.*441del) c.3del c.662del (p.Gly221GlufsTer7) c.-268del (n.-268del) c.-165del (n.-165del) c.-155del (n.-155del) c.563del (p.Gly188GlufsTer8) | |
3 | g.37012084G>A | CA352042796 | MLH1 | c.662G>A (p.Gly221Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) c.-62G>A (n.-62G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) n.677G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) c.615G>A n.693G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.647G>A n.604G>A c.43G>A c.637G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.3G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.563G>A (p.Gly188Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012084G>C | CA352042800 | MLH1 | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) n.677G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) c.615G>C n.693G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) n.647G>C n.604G>C c.43G>C c.637G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.3G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) | dbSNP |
3 | g.37012084G>T | CA352042798 | MLH1 | c.662G>T (p.Gly221Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.-62G>T (n.-62G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.677G>T c.299G>T (p.Gly100Val) c.615G>T n.693G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.647G>T n.604G>T c.43G>T c.637G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.3G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) | dbSNP |
3 | g.37012084_37012085delinsGA | CA1357874155 | MLH1 | c.662_663delinsGA (p.Gly221=) c.368_369delinsGA (p.Gly123=) c.-62_-61delinsGA (n.-62_-61delinsGA) c.*742_*743delinsGA (n.*742_*743delinsGA) n.677_678delinsGA c.299_300delinsGA (p.Gly100=) c.615_616delinsGA n.693_694delinsGA c.*454_*455delinsGA (n.*454_*455delinsGA) c.*802_*803delinsGA (n.*802_*803delinsGA) c.*540_*541delinsGA (n.*540_*541delinsGA) n.647_648delinsGA n.604_605delinsGA c.43_44delinsGA c.637_638delinsGA c.*441_*442delinsGA (n.*441_*442delinsGA) c.3_4delinsGA c.-268_-267delinsGA (n.-268_-267delinsGA) c.-165_-164delinsGA (n.-165_-164delinsGA) c.-155_-154delinsGA (n.-155_-154delinsGA) c.563_564delinsGA (p.Gly188=) | |
3 | g.37012085A= | CA1357874156 | MLH1 | c.663A= (p.Gly221=) c.369A= (p.Gly123=) c.-61A= (n.-61A=) c.*743A= (n.*743A=) n.678A= c.300A= (p.Gly100=) c.616A= n.694A= c.*455A= (n.*455A=) c.*803A= (n.*803A=) c.*541A= (n.*541A=) n.648A= n.605A= c.44A= c.638A= c.*442A= (n.*442A=) c.4A= c.-267A= (n.-267A=) c.-164A= (n.-164A=) c.-154A= (n.-154A=) c.564A= (p.Gly188=) | |
3 | g.37012085A>C | CA433069959 | MLH1 | c.663A>C (p.Gly221=) c.369A>C (p.Gly123=) c.-61A>C (n.-61A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) n.678A>C c.300A>C (p.Gly100=) c.616A>C n.694A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.648A>C n.605A>C c.44A>C c.638A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.4A>C c.-267A>C (n.-267A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) c.564A>C (p.Gly188=) | |
3 | g.37012085A>G | CA433069972 | MLH1 | c.663A>G (p.Gly221=) c.369A>G (p.Gly123=) c.-61A>G (n.-61A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) n.678A>G c.300A>G (p.Gly100=) c.616A>G n.694A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.648A>G n.605A>G c.44A>G c.638A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.4A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.564A>G (p.Gly188=) | dbSNP |
3 | g.37012085A>T | CA433069967 | MLH1 | c.663A>T (p.Gly221=) c.369A>T (p.Gly123=) c.-61A>T (n.-61A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) n.678A>T c.300A>T (p.Gly100=) c.616A>T n.694A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.648A>T n.605A>T c.44A>T c.638A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.4A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) c.564A>T (p.Gly188=) | |
3 | g.37012087dup | CA011434 | MLH1 | c.665dup (p.Asn222LysfsTer4) c.371dup (p.Asn124LysfsTer4) c.-59dup (n.-59dup) c.*745dup (n.*745dup) n.680dup c.302dup (p.Asn101LysfsTer4) c.618dup n.696dup c.*457dup (n.*457dup) c.*805dup (n.*805dup) c.*543dup (n.*543dup) n.650dup n.607dup c.46dup c.640dup c.*444dup (n.*444dup) c.6dup c.-265dup (n.-265dup) c.-162dup (n.-162dup) c.-152dup (n.-152dup) c.566dup (p.Asn189LysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012087del | CA011446 | MLH1 | c.665del (p.Asn222MetfsTer7) c.371del (p.Asn124MetfsTer7) c.-59del (n.-59del) c.*745del (n.*745del) n.680del c.302del (p.Asn101MetfsTer7) c.618del n.696del c.*457del (n.*457del) c.665del (p.Asn222MetfsTer25) c.*805del (n.*805del) c.*543del (n.*543del) n.650del n.607del c.46del c.640del c.*444del (n.*444del) c.6del c.665del (p.Asn222MetfsTer6) c.-265del (n.-265del) c.-162del (n.-162del) c.-152del (n.-152del) c.566del (p.Asn189MetfsTer7) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012086A>C | CA352042808 | MLH1 | c.664A>C (p.Asn222His) c.370A>C (p.Asn124His) c.-60A>C (n.-60A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) n.679A>C c.301A>C (p.Asn101His) c.617A>C n.695A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.649A>C n.606A>C c.45A>C c.639A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.5A>C c.-266A>C (n.-266A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) c.565A>C (p.Asn189His) | |
3 | g.37012086A>G | CA352042809 | MLH1 | c.664A>G (p.Asn222Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) c.-60A>G (n.-60A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) n.679A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) c.617A>G n.695A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.649A>G n.606A>G c.45A>G c.639A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.5A>G c.-266A>G (n.-266A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.565A>G (p.Asn189Asp) | |
3 | g.37012086A>T | CA352042811 | MLH1 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.-60A>T (n.-60A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) n.679A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.617A>T n.695A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.649A>T n.606A>T c.45A>T c.639A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.5A>T c.-266A>T (n.-266A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) c.565A>T (p.Asn189Tyr) | |
3 | g.37012087A= | CA1357874157 | MLH1 | c.665A= (p.Asn222=) c.371A= (p.Asn124=) c.-59A= (n.-59A=) c.*745A= (n.*745A=) n.680A= c.302A= (p.Asn101=) c.618A= n.696A= c.*457A= (n.*457A=) c.*805A= (n.*805A=) c.*543A= (n.*543A=) n.650A= n.607A= c.46A= c.640A= c.*444A= (n.*444A=) c.6A= c.-265A= (n.-265A=) c.-162A= (n.-162A=) c.-152A= (n.-152A=) c.566A= (p.Asn189=) | |
3 | g.37012087A>C | CA352042813 | MLH1 | c.665A>C (p.Asn222Thr) c.371A>C (p.Asn124Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) n.680A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) c.618A>C n.696A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.650A>C n.607A>C c.46A>C c.640A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.6A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.566A>C (p.Asn189Thr) | |
3 | g.37012087A>G | CA037566 | MLH1 | c.665A>G (p.Asn222Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) c.-59A>G (n.-59A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) n.680A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) c.618A>G n.696A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.650A>G n.607A>G c.46A>G c.640A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.6A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.566A>G (p.Asn189Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012087A>T | CA352042817 | MLH1 | c.665A>T (p.Asn222Ile) c.371A>T (p.Asn124Ile) c.-59A>T (n.-59A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) n.680A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) c.618A>T n.696A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.650A>T n.607A>T c.46A>T c.640A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.6A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.566A>T (p.Asn189Ile) | |
3 | g.37012088T>A | CA352042824 | MLH1 | c.666T>A (p.Asn222Lys) c.372T>A (p.Asn124Lys) c.-58T>A (n.-58T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) n.681T>A c.303T>A (p.Asn101Lys) c.619T>A n.697T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.651T>A n.608T>A c.47T>A c.641T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.7T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.567T>A (p.Asn189Lys) | dbSNP |
3 | g.37012088T>C | CA433070006 | MLH1 | c.666T>C (p.Asn222=) c.372T>C (p.Asn124=) c.-58T>C (n.-58T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) n.681T>C c.303T>C (p.Asn101=) c.619T>C n.697T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.651T>C n.608T>C c.47T>C c.641T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.7T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.567T>C (p.Asn189=) | |
3 | g.37012088T>G | CA037581 | MLH1 | c.666T>G (p.Asn222Lys) c.372T>G (p.Asn124Lys) c.-58T>G (n.-58T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.681T>G c.303T>G (p.Asn101Lys) c.619T>G n.697T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.651T>G n.608T>G c.47T>G c.641T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.7T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.567T>G (p.Asn189Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012088T= | CA1357874158 | MLH1 | c.666T= (p.Asn222=) c.372T= (p.Asn124=) c.-58T= (n.-58T=) c.*746T= (n.*746T=) n.681T= c.303T= (p.Asn101=) c.619T= n.697T= c.*458T= (n.*458T=) c.*806T= (n.*806T=) c.*544T= (n.*544T=) n.651T= n.608T= c.47T= c.641T= c.*445T= (n.*445T=) c.7T= c.-264T= (n.-264T=) c.-161T= (n.-161T=) c.-151T= (n.-151T=) c.567T= (p.Asn189=) | |
3 | g.37012088dup | CA2497028698 | MLH1 | c.666dup (p.Ala223CysfsTer3) c.372dup (p.Ala125CysfsTer3) c.-58dup (n.-58dup) c.*746dup (n.*746dup) n.681dup c.303dup (p.Ala102CysfsTer3) c.619dup n.697dup c.*458dup (n.*458dup) c.*806dup (n.*806dup) c.*544dup (n.*544dup) n.651dup n.608dup c.47dup c.641dup c.*445dup (n.*445dup) c.7dup c.-264dup (n.-264dup) c.-161dup (n.-161dup) c.-151dup (n.-151dup) c.567dup (p.Ala190CysfsTer3) | |
3 | g.37012089G>A | CA352042829 | MLH1 | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.-57G>A (n.-57G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.682G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.620G>A n.698G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.652G>A n.609G>A c.48G>A c.642G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.8G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012089G>C | CA352042831 | MLH1 | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.682G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.620G>C n.698G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.652G>C n.609G>C c.48G>C c.642G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.8G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) | dbSNP |
3 | g.37012089G>T | CA352042833 | MLH1 | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.-57G>T (n.-57G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.682G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.620G>T n.698G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.652G>T n.609G>T c.48G>T c.642G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.8G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) | |
3 | g.37012090C>A | CA352042835 | MLH1 | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.-56C>A (n.-56C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) n.683C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) c.621C>A n.699C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.653C>A n.610C>A c.49C>A c.643C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.9C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37012090C= | CA1357874159 | MLH1 | c.668C= (p.Ala223=) c.374C= (p.Ala125=) c.-56C= (n.-56C=) c.*748C= (n.*748C=) n.683C= c.305C= (p.Ala102=) c.621C= n.699C= c.*460C= (n.*460C=) c.*808C= (n.*808C=) c.*546C= (n.*546C=) n.653C= n.610C= c.49C= c.643C= c.*447C= (n.*447C=) c.9C= c.-262C= (n.-262C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-149C= (n.-149C=) c.569C= (p.Ala190=) | |
3 | g.37012090C>G | CA352042837 | MLH1 | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.-56C>G (n.-56C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) n.683C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.621C>G n.699C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.653C>G n.610C>G c.49C>G c.643C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.9C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012090C>T | CA037595 | MLH1 | c.668C>T (p.Ala223Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.-56C>T (n.-56C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) n.683C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.621C>T n.699C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.653C>T n.610C>T c.49C>T c.643C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.9C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012091T>A | CA433070029 | MLH1 | c.669T>A (p.Ala223=) c.375T>A (p.Ala125=) c.-55T>A (n.-55T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) n.684T>A c.306T>A (p.Ala102=) c.622T>A n.700T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.654T>A n.611T>A c.50T>A c.644T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.10T>A c.-261T>A (n.-261T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.570T>A (p.Ala190=) | |
3 | g.37012091T>C | CA433070041 | MLH1 | c.669T>C (p.Ala223=) c.375T>C (p.Ala125=) c.-55T>C (n.-55T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) n.684T>C c.306T>C (p.Ala102=) c.622T>C n.700T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.654T>C n.611T>C c.50T>C c.644T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.10T>C c.-261T>C (n.-261T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.570T>C (p.Ala190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012091T>G | CA433070033 | MLH1 | c.669T>G (p.Ala223=) c.375T>G (p.Ala125=) c.-55T>G (n.-55T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) n.684T>G c.306T>G (p.Ala102=) c.622T>G n.700T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.654T>G n.611T>G c.50T>G c.644T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.10T>G c.-261T>G (n.-261T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.570T>G (p.Ala190=) | |
3 | g.37012092G>A | CA352042844 | MLH1 | c.670G>A (p.Val224Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) c.-54G>A (n.-54G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.685G>A c.307G>A (p.Val103Ile) c.623G>A n.701G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.655G>A n.612G>A c.51G>A c.645G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.11G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.571G>A (p.Val191Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012092G>C | CA352042847 | MLH1 | c.670G>C (p.Val224Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) n.685G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.623G>C n.701G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.655G>C n.612G>C c.51G>C c.645G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.11G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012092G= | CA1357874161 | MLH1 | c.670G= (p.Val224=) c.376G= (p.Val126=) c.-54G= (n.-54G=) c.*750G= (n.*750G=) n.685G= c.307G= (p.Val103=) c.623G= n.701G= c.*462G= (n.*462G=) c.*810G= (n.*810G=) c.*548G= (n.*548G=) n.655G= n.612G= c.51G= c.645G= c.*449G= (n.*449G=) c.11G= c.-260G= (n.-260G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-147G= (n.-147G=) c.571G= (p.Val191=) | |
3 | g.37012092G>T | CA352042846 | MLH1 | c.670G>T (p.Val224Phe) c.376G>T (p.Val126Phe) c.-54G>T (n.-54G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.685G>T c.307G>T (p.Val103Phe) c.623G>T n.701G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.655G>T n.612G>T c.51G>T c.645G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.11G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.571G>T (p.Val191Phe) | |
3 | g.37012092_37012093delinsGT | CA1357874160 | MLH1 | c.670_671delinsGT (p.Val224=) c.376_377delinsGT (p.Val126=) c.-54_-53delinsGT (n.-54_-53delinsGT) c.*750_*751delinsGT (n.*750_*751delinsGT) n.685_686delinsGT c.307_308delinsGT (p.Val103=) c.623_624delinsGT n.701_702delinsGT c.*462_*463delinsGT (n.*462_*463delinsGT) c.*810_*811delinsGT (n.*810_*811delinsGT) c.*548_*549delinsGT (n.*548_*549delinsGT) n.655_656delinsGT n.612_613delinsGT c.51_52delinsGT c.645_646delinsGT c.*449_*450delinsGT (n.*449_*450delinsGT) c.11_12delinsGT c.-260_-259delinsGT (n.-260_-259delinsGT) c.-157_-156delinsGT (n.-157_-156delinsGT) c.-147_-146delinsGT (n.-147_-146delinsGT) c.571_572delinsGT (p.Val191=) | |
3 | g.37012093T>A | CA352042848 | MLH1 | c.671T>A (p.Val224Asp) c.377T>A (p.Val126Asp) c.-53T>A (n.-53T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) n.686T>A c.308T>A (p.Val103Asp) c.624T>A n.702T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.656T>A n.613T>A c.52T>A c.646T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.12T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) c.572T>A (p.Val191Asp) | dbSNP |
3 | g.37012093T>C | CA352042850 | MLH1 | c.671T>C (p.Val224Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) c.-53T>C (n.-53T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) n.686T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.624T>C n.702T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.656T>C n.613T>C c.52T>C c.646T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.12T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) | dbSNP |
3 | g.37012093T>G | CA352042852 | MLH1 | c.671T>G (p.Val224Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) c.-53T>G (n.-53T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) n.686T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.624T>G n.702T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.656T>G n.613T>G c.52T>G c.646T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.12T>G c.-259T>G (n.-259T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) | |
3 | g.37012094dup | CA2695197794 | MLH1 | c.672dup (p.Ser225Ter) c.378dup (p.Ser127Ter) c.-52dup (n.-52dup) c.*752dup (n.*752dup) n.687dup c.309dup (p.Ser104Ter) c.625dup n.703dup c.*464dup (n.*464dup) c.*812dup (n.*812dup) c.*550dup (n.*550dup) n.657dup n.614dup c.53dup c.647dup c.*451dup (n.*451dup) c.13dup c.-258dup (n.-258dup) c.-155dup (n.-155dup) c.-145dup (n.-145dup) c.573dup (p.Ser192Ter) | ClinVar |
3 | g.37012094del | CA011457 | MLH1 | c.672del (p.Ser225ValfsTer4) c.378del (p.Ser127ValfsTer4) c.-52del (n.-52del) c.*752del (n.*752del) n.687del c.309del (p.Ser104ValfsTer4) c.625del n.703del c.*464del (n.*464del) c.672del (p.Ser225ValfsTer22) c.*812del (n.*812del) c.*550del (n.*550del) n.657del n.614del c.53del c.647del c.*451del (n.*451del) c.13del c.672del (p.Ser225ValfsTer3) c.-258del (n.-258del) c.-155del (n.-155del) c.-145del (n.-145del) c.573del (p.Ser192ValfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012094T>A | CA433070088 | MLH1 | c.672T>A (p.Val224=) c.378T>A (p.Val126=) c.-52T>A (n.-52T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) n.687T>A c.309T>A (p.Val103=) c.625T>A n.703T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) n.657T>A n.614T>A c.53T>A c.647T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.13T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.573T>A (p.Val191=) | dbSNP |
3 | g.37012094T>C | CA011463 | MLH1 | c.672T>C (p.Val224=) c.378T>C (p.Val126=) c.-52T>C (n.-52T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) n.687T>C c.309T>C (p.Val103=) c.625T>C n.703T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.657T>C n.614T>C c.53T>C c.647T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.13T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.573T>C (p.Val191=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012094T>G | CA433070099 | MLH1 | c.672T>G (p.Val224=) c.378T>G (p.Val126=) c.-52T>G (n.-52T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) n.687T>G c.309T>G (p.Val103=) c.625T>G n.703T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.657T>G n.614T>G c.53T>G c.647T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.13T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.573T>G (p.Val191=) | |
3 | g.37012094T= | CA1357874163 | MLH1 | c.672T= (p.Val224=) c.378T= (p.Val126=) c.-52T= (n.-52T=) c.*752T= (n.*752T=) n.687T= c.309T= (p.Val103=) c.625T= n.703T= c.*464T= (n.*464T=) c.*812T= (n.*812T=) c.*550T= (n.*550T=) n.657T= n.614T= c.53T= c.647T= c.*451T= (n.*451T=) c.13T= c.-258T= (n.-258T=) c.-155T= (n.-155T=) c.-145T= (n.-145T=) c.573T= (p.Val191=) | |
3 | g.37012094_37012098delinsTAGTC | CA1357874162 | MLH1 | c.672_676delinsTAGTC (p.Val224=) c.378_382delinsTAGTC (p.Val126=) c.-52_-48delinsTAGTC (n.-52_-48delinsTAGTC) c.*752_*756delinsTAGTC (n.*752_*756delinsTAGTC) n.687_691delinsTAGTC c.309_313delinsTAGTC (p.Val103=) c.625_629delinsTAGTC n.703_707delinsTAGTC c.*464_*468delinsTAGTC (n.*464_*468delinsTAGTC) c.*812_*816delinsTAGTC (n.*812_*816delinsTAGTC) c.*550_*554delinsTAGTC (n.*550_*554delinsTAGTC) n.657_661delinsTAGTC n.614_618delinsTAGTC c.53_57delinsTAGTC c.647_651delinsTAGTC c.*451_*455delinsTAGTC (n.*451_*455delinsTAGTC) c.13_17delinsTAGTC c.-258_-254delinsTAGTC (n.-258_-254delinsTAGTC) c.-155_-151delinsTAGTC (n.-155_-151delinsTAGTC) c.-145_-141delinsTAGTC (n.-145_-141delinsTAGTC) c.573_577delinsTAGTC (p.Val191=) | |
3 | g.37012095del | CA2665008333 | MLH1 | c.673del (p.Ser225ValfsTer4) c.379del (p.Ser127ValfsTer4) c.-51del (n.-51del) c.*753del (n.*753del) n.688del c.310del (p.Ser104ValfsTer4) c.626del n.704del c.*465del (n.*465del) c.673del (p.Ser225ValfsTer22) c.*813del (n.*813del) c.*551del (n.*551del) n.658del n.615del c.54del c.648del c.*452del (n.*452del) c.14del c.673del (p.Ser225ValfsTer3) c.-257del (n.-257del) c.-154del (n.-154del) c.-144del (n.-144del) c.574del (p.Ser192ValfsTer4) | gnomAD v4 |
3 | g.37012095A= | CA1357874164 | MLH1 | c.673A= (p.Ser225=) c.379A= (p.Ser127=) c.-51A= (n.-51A=) c.*753A= (n.*753A=) n.688A= c.310A= (p.Ser104=) c.626A= n.704A= c.*465A= (n.*465A=) c.*813A= (n.*813A=) c.*551A= (n.*551A=) n.658A= n.615A= c.54A= c.648A= c.*452A= (n.*452A=) c.14A= c.-257A= (n.-257A=) c.-154A= (n.-154A=) c.-144A= (n.-144A=) c.574A= (p.Ser192=) | |
3 | g.37012095A>C | CA352042856 | MLH1 | c.673A>C (p.Ser225Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.-51A>C (n.-51A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) n.688A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.626A>C n.704A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.658A>C n.615A>C c.54A>C c.648A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.14A>C c.-257A>C (n.-257A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) | |
3 | g.37012095A>G | CA011486 | MLH1 | c.673A>G (p.Ser225Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.-51A>G (n.-51A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) n.688A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.626A>G n.704A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.658A>G n.615A>G c.54A>G c.648A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.14A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012095A>T | CA352042861 | MLH1 | c.673A>T (p.Ser225Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.-51A>T (n.-51A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) n.688A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.626A>T n.704A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.658A>T n.615A>T c.54A>T c.648A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.14A>T c.-257A>T (n.-257A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) | dbSNP |
3 | g.37012095dup | CA915942339 | MLH1 | c.673dup (p.Ser225LysfsTer10) c.379dup (p.Ser127LysfsTer10) c.-51dup (n.-51dup) c.*753dup (n.*753dup) n.688dup c.310dup (p.Ser104LysfsTer10) c.626dup n.704dup c.*465dup (n.*465dup) c.*813dup (n.*813dup) c.*551dup (n.*551dup) n.658dup n.615dup c.54dup c.648dup c.*452dup (n.*452dup) c.14dup c.673dup (p.Ser225LysfsTer13) c.-257dup (n.-257dup) c.-154dup (n.-154dup) c.-144dup (n.-144dup) c.574dup (p.Ser192LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012095_37012096delinsAG | CA1357874165 | MLH1 | c.673_674delinsAG (p.Ser225=) c.379_380delinsAG (p.Ser127=) c.-51_-50delinsAG (n.-51_-50delinsAG) c.*753_*754delinsAG (n.*753_*754delinsAG) n.688_689delinsAG c.310_311delinsAG (p.Ser104=) c.626_627delinsAG n.704_705delinsAG c.*465_*466delinsAG (n.*465_*466delinsAG) c.*813_*814delinsAG (n.*813_*814delinsAG) c.*551_*552delinsAG (n.*551_*552delinsAG) n.658_659delinsAG n.615_616delinsAG c.54_55delinsAG c.648_649delinsAG c.*452_*453delinsAG (n.*452_*453delinsAG) c.14_15delinsAG c.-257_-256delinsAG (n.-257_-256delinsAG) c.-154_-153delinsAG (n.-154_-153delinsAG) c.-144_-143delinsAG (n.-144_-143delinsAG) c.574_575delinsAG (p.Ser192=) | |
3 | g.37012095_37012098del | CA011469 | MLH1 | c.673_676del (p.Ser225GlufsTer3) c.379_382del (p.Ser127GlufsTer3) c.-51_-48del (n.-51_-48del) c.*753_*756del (n.*753_*756del) n.688_691del c.310_313del (p.Ser104GlufsTer3) c.626_629del n.704_707del c.*465_*468del (n.*465_*468del) c.673_676del (p.Ser225GlufsTer21) c.*813_*816del (n.*813_*816del) c.*551_*554del (n.*551_*554del) n.658_661del n.615_618del c.54_57del c.648_651del c.*452_*455del (n.*452_*455del) c.14_17del c.673_676del (p.Ser225ValfsTer2) c.-257_-254del (n.-257_-254del) c.-154_-151del (n.-154_-151del) c.-144_-141del (n.-144_-141del) c.574_577del (p.Ser192GlufsTer3) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012096del | CA72791581 | MLH1 | c.674del (p.Ser225IlefsTer4) c.380del (p.Ser127IlefsTer4) c.-50del (n.-50del) c.*754del (n.*754del) n.689del c.311del (p.Ser104IlefsTer4) c.627del n.705del c.*466del (n.*466del) c.674del (p.Ser225IlefsTer22) c.*814del (n.*814del) c.*552del (n.*552del) n.659del n.616del c.55del c.649del c.*453del (n.*453del) c.15del c.674del (p.Ser225IlefsTer3) c.-256del (n.-256del) c.-153del (n.-153del) c.-143del (n.-143del) c.575del (p.Ser192IlefsTer4) | dbSNP |
3 | g.37012096G>A | CA352042869 | MLH1 | c.674G>A (p.Ser225Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.-50G>A (n.-50G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) n.689G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.627G>A n.705G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.659G>A n.616G>A c.55G>A c.649G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.15G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.575G>A (p.Ser192Asn) | dbSNP |
3 | g.37012096G>C | CA352042871 | MLH1 | c.674G>C (p.Ser225Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.-50G>C (n.-50G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) n.689G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.627G>C n.705G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.659G>C n.616G>C c.55G>C c.649G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.15G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.575G>C (p.Ser192Thr) | dbSNP |
3 | g.37012096G= | CA1357874166 | MLH1 | c.674G= (p.Ser225=) c.380G= (p.Ser127=) c.-50G= (n.-50G=) c.*754G= (n.*754G=) n.689G= c.311G= (p.Ser104=) c.627G= n.705G= c.*466G= (n.*466G=) c.*814G= (n.*814G=) c.*552G= (n.*552G=) n.659G= n.616G= c.55G= c.649G= c.*453G= (n.*453G=) c.15G= c.-256G= (n.-256G=) c.-153G= (n.-153G=) c.-143G= (n.-143G=) c.575G= (p.Ser192=) | |
3 | g.37012096G>T | CA352042867 | MLH1 | c.674G>T (p.Ser225Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.-50G>T (n.-50G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) n.689G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.627G>T n.705G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.659G>T n.616G>T c.55G>T c.649G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.15G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.575G>T (p.Ser192Ile) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012097T>A | CA16617898 | MLH1 | c.675T>A (p.Ser225Arg) c.381T>A (p.Ser127Arg) c.-49T>A (n.-49T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) n.690T>A c.312T>A (p.Ser104Arg) c.628T>A n.706T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.660T>A n.617T>A c.56T>A c.650T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.16T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.576T>A (p.Ser192Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012097T>C | CA433070119 | MLH1 | c.675T>C (p.Ser225=) c.381T>C (p.Ser127=) c.-49T>C (n.-49T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) n.690T>C c.312T>C (p.Ser104=) c.628T>C n.706T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.660T>C n.617T>C c.56T>C c.650T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.16T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.576T>C (p.Ser192=) | |
3 | g.37012097T>G | CA352042875 | MLH1 | c.675T>G (p.Ser225Arg) c.381T>G (p.Ser127Arg) c.-49T>G (n.-49T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) n.690T>G c.312T>G (p.Ser104Arg) c.628T>G n.706T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.660T>G n.617T>G c.56T>G c.650T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.16T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.576T>G (p.Ser192Arg) | ClinVar |
3 | g.37012097T= | CA1357874167 | MLH1 | c.675T= (p.Ser225=) c.381T= (p.Ser127=) c.-49T= (n.-49T=) c.*755T= (n.*755T=) n.690T= c.312T= (p.Ser104=) c.628T= n.706T= c.*467T= (n.*467T=) c.*815T= (n.*815T=) c.*553T= (n.*553T=) n.660T= n.617T= c.56T= c.650T= c.*454T= (n.*454T=) c.16T= c.-255T= (n.-255T=) c.-152T= (n.-152T=) c.-142T= (n.-142T=) c.576T= (p.Ser192=) | |
3 | g.37012098C>A | CA433070131 | MLH1 | c.676C>A (p.Arg226=) c.382C>A (p.Arg128=) c.-48C>A (n.-48C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.691C>A c.313C>A (p.Arg105=) c.629C>A n.707C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.661C>A n.618C>A c.57C>A c.651C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.17C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.577C>A (p.Arg193=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012098C= | CA1357874168 | MLH1 | c.676C= (p.Arg226=) c.382C= (p.Arg128=) c.-48C= (n.-48C=) c.*756C= (n.*756C=) n.691C= c.313C= (p.Arg105=) c.629C= n.707C= c.*468C= (n.*468C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*554C= (n.*554C=) n.661C= n.618C= c.57C= c.651C= c.*455C= (n.*455C=) c.17C= c.-254C= (n.-254C=) c.-151C= (n.-151C=) c.-141C= (n.-141C=) c.577C= (p.Arg193=) | |
3 | g.37012098C>G | CA352042876 | MLH1 | c.676C>G (p.Arg226Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.-48C>G (n.-48C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.691C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) c.629C>G n.707C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.661C>G n.618C>G c.57C>G c.651C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.17C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.577C>G (p.Arg193Gly) | |
3 | g.37012098C>T | CA011496 | MLH1 | c.676C>T (p.Arg226Ter) c.382C>T (p.Arg128Ter) c.-48C>T (n.-48C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.691C>T c.313C>T (p.Arg105Ter) c.629C>T n.707C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.661C>T n.618C>T c.57C>T c.651C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.17C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.577C>T (p.Arg193Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37012098_37012099delinsCG | CA1357874169 | MLH1 | c.676_677delinsCG (p.Arg226=) c.382_383delinsCG (p.Arg128=) c.-48_-47delinsCG (n.-48_-47delinsCG) c.*756_*757delinsCG (n.*756_*757delinsCG) n.691_692delinsCG c.313_314delinsCG (p.Arg105=) c.629_630delinsCG n.707_708delinsCG c.*468_*469delinsCG (n.*468_*469delinsCG) c.*816_*817delinsCG (n.*816_*817delinsCG) c.*554_*555delinsCG (n.*554_*555delinsCG) n.661_662delinsCG n.618_619delinsCG c.57_58delinsCG c.651_652delinsCG c.*455_*456delinsCG (n.*455_*456delinsCG) c.17_18delinsCG c.-254_-253delinsCG (n.-254_-253delinsCG) c.-151_-150delinsCG (n.-151_-150delinsCG) c.-141_-140delinsCG (n.-141_-140delinsCG) c.577_578delinsCG (p.Arg193=) | |
3 | g.37012099G>A | CA011583 | MLH1 | c.677G>A (p.Arg226Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.-47G>A (n.-47G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) n.692G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) c.630G>A n.708G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.662G>A n.619G>A c.58G>A c.652G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.18G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.578G>A (p.Arg193Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37012099G>C | CA352042882 | MLH1 | c.677G>C (p.Arg226Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.-47G>C (n.-47G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) n.692G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) c.630G>C n.708G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.662G>C n.619G>C c.58G>C c.652G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.18G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.578G>C (p.Arg193Pro) | dbSNP |
3 | g.37012099G= | CA1357874171 | MLH1 | c.677G= (p.Arg226=) c.383G= (p.Arg128=) c.-47G= (n.-47G=) c.*757G= (n.*757G=) n.692G= c.314G= (p.Arg105=) c.630G= n.708G= c.*469G= (n.*469G=) c.*817G= (n.*817G=) c.*555G= (n.*555G=) n.662G= n.619G= c.58G= c.652G= c.*456G= (n.*456G=) c.18G= c.-253G= (n.-253G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-140G= (n.-140G=) c.578G= (p.Arg193=) | |
3 | g.37012099G>T | CA011592 | MLH1 | c.677G>T (p.Arg226Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.-47G>T (n.-47G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) n.692G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) c.630G>T n.708G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.662G>T n.619G>T c.58G>T c.652G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.18G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.578G>T (p.Arg193Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012099_37012100delinsAT | CA331098 | MLH1 | c.677_677+1delinsAT c.383_383+1delinsAT c.-47_-47+1delinsAT c.*757_*757+1delinsAT n.692_692+1delinsAT c.314_314+1delinsAT c.630_630+1delinsAT n.708_708+1delinsAT c.*469_*469+1delinsAT c.*817_*817+1delinsAT c.*555_*555+1delinsAT n.662_662+1delinsAT n.619_619+1delinsAT c.58_58+1delinsAT c.652_652+1delinsAT c.*456_*456+1delinsAT c.18_18+1delinsAT c.-253_-253+1delinsAT c.-150_-150+1delinsAT c.-140_-140+1delinsAT c.578_578+1delinsAT | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012099_37012100delinsGG | CA1357874170 | MLH1 | c.677_677+1delinsGG c.383_383+1delinsGG c.-47_-47+1delinsGG c.*757_*757+1delinsGG n.692_692+1delinsGG c.314_314+1delinsGG c.630_630+1delinsGG n.708_708+1delinsGG c.*469_*469+1delinsGG c.*817_*817+1delinsGG c.*555_*555+1delinsGG n.662_662+1delinsGG n.619_619+1delinsGG c.58_58+1delinsGG c.652_652+1delinsGG c.*456_*456+1delinsGG c.18_18+1delinsGG c.-253_-253+1delinsGG c.-150_-150+1delinsGG c.-140_-140+1delinsGG c.578_578+1delinsGG | |
3 | g.37012100del | CA011511 | MLH1 | c.677+1del c.383+1del c.-47+1del c.*757+1del n.692+1del c.314+1del c.630+1del n.708+1del c.*469+1del c.*817+1del c.*555+1del n.662+1del n.619+1del c.58+1del c.652+1del c.*456+1del c.18+1del c.-253+1del c.-150+1del c.-140+1del c.578+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012099_37012100insT | CA331099 | MLH1 | c.677_677+1insT (n.677_677+1insT) c.383_383+1insT (n.383_383+1insT) c.-47_-47+1insT (n.-47_-47+1insT) c.*757_*757+1insT (n.*757_*757+1insT) n.692_692+1insT c.314_314+1insT (n.314_314+1insT) c.630_630+1insT n.708_708+1insT c.*469_*469+1insT (n.*469_*469+1insT) c.*817_*817+1insT (n.*817_*817+1insT) c.*555_*555+1insT (n.*555_*555+1insT) n.662_662+1insT n.619_619+1insT c.58_58+1insT c.652_652+1insT c.*456_*456+1insT (n.*456_*456+1insT) c.18_18+1insT c.-253_-253+1insT (n.-253_-253+1insT) c.-150_-150+1insT (n.-150_-150+1insT) c.-140_-140+1insT (n.-140_-140+1insT) c.578_578+1insT (n.578_578+1insT) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012100G>A | CA011519 | MLH1 | c.677+1G>A (n.677+1G>A) c.383+1G>A (n.383+1G>A) c.-47+1G>A (n.-47+1G>A) c.*757+1G>A (n.*757+1G>A) n.692+1G>A c.314+1G>A (n.314+1G>A) c.630+1G>A n.708+1G>A c.*469+1G>A (n.*469+1G>A) c.*817+1G>A (n.*817+1G>A) c.*555+1G>A (n.*555+1G>A) n.662+1G>A n.619+1G>A c.58+1G>A c.652+1G>A c.*456+1G>A (n.*456+1G>A) c.18+1G>A c.-253+1G>A (n.-253+1G>A) c.-150+1G>A (n.-150+1G>A) c.-140+1G>A (n.-140+1G>A) c.578+1G>A (n.578+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012100G>C | CA352042891 | MLH1 | c.677+1G>C (n.677+1G>C) c.383+1G>C (n.383+1G>C) c.-47+1G>C (n.-47+1G>C) c.*757+1G>C (n.*757+1G>C) n.692+1G>C c.314+1G>C (n.314+1G>C) c.630+1G>C n.708+1G>C c.*469+1G>C (n.*469+1G>C) c.*817+1G>C (n.*817+1G>C) c.*555+1G>C (n.*555+1G>C) n.662+1G>C n.619+1G>C c.58+1G>C c.652+1G>C c.*456+1G>C (n.*456+1G>C) c.18+1G>C c.-253+1G>C (n.-253+1G>C) c.-150+1G>C (n.-150+1G>C) c.-140+1G>C (n.-140+1G>C) c.578+1G>C (n.578+1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012100G= | CA1357874172 | MLH1 | c.677+1G= (n.677+1G=) c.383+1G= (n.383+1G=) c.-47+1G= (n.-47+1G=) c.*757+1G= (n.*757+1G=) n.692+1G= c.314+1G= (n.314+1G=) c.630+1G= n.708+1G= c.*469+1G= (n.*469+1G=) c.*817+1G= (n.*817+1G=) c.*555+1G= (n.*555+1G=) n.662+1G= n.619+1G= c.58+1G= c.652+1G= c.*456+1G= (n.*456+1G=) c.18+1G= c.-253+1G= (n.-253+1G=) c.-150+1G= (n.-150+1G=) c.-140+1G= (n.-140+1G=) c.578+1G= (n.578+1G=) | |
3 | g.37012100G>T | CA011528 | MLH1 | c.677+1G>T (n.677+1G>T) c.383+1G>T (n.383+1G>T) c.-47+1G>T (n.-47+1G>T) c.*757+1G>T (n.*757+1G>T) n.692+1G>T c.314+1G>T (n.314+1G>T) c.630+1G>T n.708+1G>T c.*469+1G>T (n.*469+1G>T) c.*817+1G>T (n.*817+1G>T) c.*555+1G>T (n.*555+1G>T) n.662+1G>T n.619+1G>T c.58+1G>T c.652+1G>T c.*456+1G>T (n.*456+1G>T) c.18+1G>T c.-253+1G>T (n.-253+1G>T) c.-150+1G>T (n.-150+1G>T) c.-140+1G>T (n.-140+1G>T) c.578+1G>T (n.578+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012101T>A | CA352042895 | MLH1 | c.677+2T>A (n.677+2T>A) c.383+2T>A (n.383+2T>A) c.-47+2T>A (n.-47+2T>A) c.*757+2T>A (n.*757+2T>A) n.692+2T>A c.314+2T>A (n.314+2T>A) c.630+2T>A n.708+2T>A c.*469+2T>A (n.*469+2T>A) c.*817+2T>A (n.*817+2T>A) c.*555+2T>A (n.*555+2T>A) n.662+2T>A n.619+2T>A c.58+2T>A c.652+2T>A c.*456+2T>A (n.*456+2T>A) c.18+2T>A c.-253+2T>A (n.-253+2T>A) c.-150+2T>A (n.-150+2T>A) c.-140+2T>A (n.-140+2T>A) c.578+2T>A (n.578+2T>A) | dbSNP |
3 | g.37012101T>C | CA352042899 | MLH1 | c.677+2T>C (n.677+2T>C) c.383+2T>C (n.383+2T>C) c.-47+2T>C (n.-47+2T>C) c.*757+2T>C (n.*757+2T>C) n.692+2T>C c.314+2T>C (n.314+2T>C) c.630+2T>C n.708+2T>C c.*469+2T>C (n.*469+2T>C) c.*817+2T>C (n.*817+2T>C) c.*555+2T>C (n.*555+2T>C) n.662+2T>C n.619+2T>C c.58+2T>C c.652+2T>C c.*456+2T>C (n.*456+2T>C) c.18+2T>C c.-253+2T>C (n.-253+2T>C) c.-150+2T>C (n.-150+2T>C) c.-140+2T>C (n.-140+2T>C) c.578+2T>C (n.578+2T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012101T>G | CA352042897 | MLH1 | c.677+2T>G (n.677+2T>G) c.383+2T>G (n.383+2T>G) c.-47+2T>G (n.-47+2T>G) c.*757+2T>G (n.*757+2T>G) n.692+2T>G c.314+2T>G (n.314+2T>G) c.630+2T>G n.708+2T>G c.*469+2T>G (n.*469+2T>G) c.*817+2T>G (n.*817+2T>G) c.*555+2T>G (n.*555+2T>G) n.662+2T>G n.619+2T>G c.58+2T>G c.652+2T>G c.*456+2T>G (n.*456+2T>G) c.18+2T>G c.-253+2T>G (n.-253+2T>G) c.-150+2T>G (n.-150+2T>G) c.-140+2T>G (n.-140+2T>G) c.578+2T>G (n.578+2T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012101T= | CA1357874173 | MLH1 | c.677+2T= (n.677+2T=) c.383+2T= (n.383+2T=) c.-47+2T= (n.-47+2T=) c.*757+2T= (n.*757+2T=) n.692+2T= c.314+2T= (n.314+2T=) c.630+2T= n.708+2T= c.*469+2T= (n.*469+2T=) c.*817+2T= (n.*817+2T=) c.*555+2T= (n.*555+2T=) n.662+2T= n.619+2T= c.58+2T= c.652+2T= c.*456+2T= (n.*456+2T=) c.18+2T= c.-253+2T= (n.-253+2T=) c.-150+2T= (n.-150+2T=) c.-140+2T= (n.-140+2T=) c.578+2T= (n.578+2T=) | |
3 | g.37012102del | CA2580069475 | MLH1 | c.677+3del (n.677+3del) c.383+3del (n.383+3del) c.-47+3del (n.-47+3del) c.*757+3del (n.*757+3del) n.692+3del c.314+3del (n.314+3del) c.630+3del n.708+3del c.*469+3del (n.*469+3del) c.*817+3del (n.*817+3del) c.*555+3del (n.*555+3del) n.662+3del n.619+3del c.58+3del c.652+3del c.*456+3del (n.*456+3del) c.18+3del c.-253+3del (n.-253+3del) c.-150+3del (n.-150+3del) c.-140+3del (n.-140+3del) c.578+3del (n.578+3del) | ClinVar |
3 | g.37012102A= | CA1357874174 | MLH1 | c.677+3A= (n.677+3A=) c.383+3A= (n.383+3A=) c.-47+3A= (n.-47+3A=) c.*757+3A= (n.*757+3A=) n.692+3A= c.314+3A= (n.314+3A=) c.630+3A= n.708+3A= c.*469+3A= (n.*469+3A=) c.*817+3A= (n.*817+3A=) c.*555+3A= (n.*555+3A=) n.662+3A= n.619+3A= c.58+3A= c.652+3A= c.*456+3A= (n.*456+3A=) c.18+3A= c.-253+3A= (n.-253+3A=) c.-150+3A= (n.-150+3A=) c.-140+3A= (n.-140+3A=) c.578+3A= (n.578+3A=) | |
3 | g.37012102A>C | CA011537 | MLH1 | c.677+3A>C (n.677+3A>C) c.383+3A>C (n.383+3A>C) c.-47+3A>C (n.-47+3A>C) c.*757+3A>C (n.*757+3A>C) n.692+3A>C c.314+3A>C (n.314+3A>C) c.630+3A>C n.708+3A>C c.*469+3A>C (n.*469+3A>C) c.*817+3A>C (n.*817+3A>C) c.*555+3A>C (n.*555+3A>C) n.662+3A>C n.619+3A>C c.58+3A>C c.652+3A>C c.*456+3A>C (n.*456+3A>C) c.18+3A>C c.-253+3A>C (n.-253+3A>C) c.-150+3A>C (n.-150+3A>C) c.-140+3A>C (n.-140+3A>C) c.578+3A>C (n.578+3A>C) | dbSNP |
3 | g.37012102A>G | CA011545 | MLH1 | c.677+3A>G (n.677+3A>G) c.383+3A>G (n.383+3A>G) c.-47+3A>G (n.-47+3A>G) c.*757+3A>G (n.*757+3A>G) n.692+3A>G c.314+3A>G (n.314+3A>G) c.630+3A>G n.708+3A>G c.*469+3A>G (n.*469+3A>G) c.*817+3A>G (n.*817+3A>G) c.*555+3A>G (n.*555+3A>G) n.662+3A>G n.619+3A>G c.58+3A>G c.652+3A>G c.*456+3A>G (n.*456+3A>G) c.18+3A>G c.-253+3A>G (n.-253+3A>G) c.-150+3A>G (n.-150+3A>G) c.-140+3A>G (n.-140+3A>G) c.578+3A>G (n.578+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012102A>T | CA10578217 | MLH1 | c.677+3A>T (n.677+3A>T) c.383+3A>T (n.383+3A>T) c.-47+3A>T (n.-47+3A>T) c.*757+3A>T (n.*757+3A>T) n.692+3A>T c.314+3A>T (n.314+3A>T) c.630+3A>T n.708+3A>T c.*469+3A>T (n.*469+3A>T) c.*817+3A>T (n.*817+3A>T) c.*555+3A>T (n.*555+3A>T) n.662+3A>T n.619+3A>T c.58+3A>T c.652+3A>T c.*456+3A>T (n.*456+3A>T) c.18+3A>T c.-253+3A>T (n.-253+3A>T) c.-150+3A>T (n.-150+3A>T) c.-140+3A>T (n.-140+3A>T) c.578+3A>T (n.578+3A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012102_37012111dup | CA2825001206 | MLH1 | c.677+3_677+12dup (n.677+3_677+12dup) c.383+3_383+12dup (n.383+3_383+12dup) c.-47+3_-47+12dup (n.-47+3_-47+12dup) c.*757+3_*757+12dup (n.*757+3_*757+12dup) n.692+3_692+12dup c.314+3_314+12dup (n.314+3_314+12dup) c.630+3_630+12dup n.708+3_708+12dup c.*469+3_*469+12dup (n.*469+3_*469+12dup) c.*817+3_*817+12dup (n.*817+3_*817+12dup) c.*555+3_*555+12dup (n.*555+3_*555+12dup) n.662+3_662+12dup n.619+3_619+12dup c.58+3_58+12dup c.652+3_652+12dup c.*456+3_*456+12dup (n.*456+3_*456+12dup) c.18+3_18+12dup c.-253+3_-253+12dup (n.-253+3_-253+12dup) c.-150+3_-150+12dup (n.-150+3_-150+12dup) c.-140+3_-140+12dup (n.-140+3_-140+12dup) c.578+3_578+12dup (n.578+3_578+12dup) | ClinVar |
3 | g.37012103T>G | CA2577545189 | MLH1 | c.677+4T>G (n.677+4T>G) c.383+4T>G (n.383+4T>G) c.-47+4T>G (n.-47+4T>G) c.*757+4T>G (n.*757+4T>G) n.692+4T>G c.314+4T>G (n.314+4T>G) c.630+4T>G n.708+4T>G c.*469+4T>G (n.*469+4T>G) c.*817+4T>G (n.*817+4T>G) c.*555+4T>G (n.*555+4T>G) n.662+4T>G n.619+4T>G c.58+4T>G c.652+4T>G c.*456+4T>G (n.*456+4T>G) c.18+4T>G c.-253+4T>G (n.-253+4T>G) c.-150+4T>G (n.-150+4T>G) c.-140+4T>G (n.-140+4T>G) c.578+4T>G (n.578+4T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37012103dup | CA011555 | MLH1 | c.677+4dup (n.677+4dup) c.383+4dup (n.383+4dup) c.-47+4dup (n.-47+4dup) c.*757+4dup (n.*757+4dup) n.692+4dup c.314+4dup (n.314+4dup) c.630+4dup n.708+4dup c.*469+4dup (n.*469+4dup) c.*817+4dup (n.*817+4dup) c.*555+4dup (n.*555+4dup) n.662+4dup n.619+4dup c.58+4dup c.652+4dup c.*456+4dup (n.*456+4dup) c.18+4dup c.-253+4dup (n.-253+4dup) c.-150+4dup (n.-150+4dup) c.-140+4dup (n.-140+4dup) c.578+4dup (n.578+4dup) | dbSNP |
3 | g.37012104G>A | CA011569 | MLH1 | c.677+5G>A (n.677+5G>A) c.383+5G>A (n.383+5G>A) c.-47+5G>A (n.-47+5G>A) c.*757+5G>A (n.*757+5G>A) n.692+5G>A c.314+5G>A (n.314+5G>A) c.630+5G>A n.708+5G>A c.*469+5G>A (n.*469+5G>A) c.*817+5G>A (n.*817+5G>A) c.*555+5G>A (n.*555+5G>A) n.662+5G>A n.619+5G>A c.58+5G>A c.652+5G>A c.*456+5G>A (n.*456+5G>A) c.18+5G>A c.-253+5G>A (n.-253+5G>A) c.-150+5G>A (n.-150+5G>A) c.-140+5G>A (n.-140+5G>A) c.578+5G>A (n.578+5G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012104G>C | CA2702242961 | MLH1 | c.677+5G>C (n.677+5G>C) c.383+5G>C (n.383+5G>C) c.-47+5G>C (n.-47+5G>C) c.*757+5G>C (n.*757+5G>C) n.692+5G>C c.314+5G>C (n.314+5G>C) c.630+5G>C n.708+5G>C c.*469+5G>C (n.*469+5G>C) c.*817+5G>C (n.*817+5G>C) c.*555+5G>C (n.*555+5G>C) n.662+5G>C n.619+5G>C c.58+5G>C c.652+5G>C c.*456+5G>C (n.*456+5G>C) c.18+5G>C c.-253+5G>C (n.-253+5G>C) c.-150+5G>C (n.-150+5G>C) c.-140+5G>C (n.-140+5G>C) c.578+5G>C (n.578+5G>C) | dbSNP |
3 | g.37012104G= | CA1357874175 | MLH1 | c.677+5G= (n.677+5G=) c.383+5G= (n.383+5G=) c.-47+5G= (n.-47+5G=) c.*757+5G= (n.*757+5G=) n.692+5G= c.314+5G= (n.314+5G=) c.630+5G= n.708+5G= c.*469+5G= (n.*469+5G=) c.*817+5G= (n.*817+5G=) c.*555+5G= (n.*555+5G=) n.662+5G= n.619+5G= c.58+5G= c.652+5G= c.*456+5G= (n.*456+5G=) c.18+5G= c.-253+5G= (n.-253+5G=) c.-150+5G= (n.-150+5G=) c.-140+5G= (n.-140+5G=) c.578+5G= (n.578+5G=) | |
3 | g.37012105T>A | CA2702277983 | MLH1 | c.677+6T>A (n.677+6T>A) c.383+6T>A (n.383+6T>A) c.-47+6T>A (n.-47+6T>A) c.*757+6T>A (n.*757+6T>A) n.692+6T>A c.314+6T>A (n.314+6T>A) c.630+6T>A n.708+6T>A c.*469+6T>A (n.*469+6T>A) c.*817+6T>A (n.*817+6T>A) c.*555+6T>A (n.*555+6T>A) n.662+6T>A n.619+6T>A c.58+6T>A c.652+6T>A c.*456+6T>A (n.*456+6T>A) c.18+6T>A c.-253+6T>A (n.-253+6T>A) c.-150+6T>A (n.-150+6T>A) c.-140+6T>A (n.-140+6T>A) c.578+6T>A (n.578+6T>A) | dbSNP |
3 | g.37012105T>C | CA1357874177 | MLH1 | c.677+6T>C (n.677+6T>C) c.383+6T>C (n.383+6T>C) c.-47+6T>C (n.-47+6T>C) c.*757+6T>C (n.*757+6T>C) n.692+6T>C c.314+6T>C (n.314+6T>C) c.630+6T>C n.708+6T>C c.*469+6T>C (n.*469+6T>C) c.*817+6T>C (n.*817+6T>C) c.*555+6T>C (n.*555+6T>C) n.662+6T>C n.619+6T>C c.58+6T>C c.652+6T>C c.*456+6T>C (n.*456+6T>C) c.18+6T>C c.-253+6T>C (n.-253+6T>C) c.-150+6T>C (n.-150+6T>C) c.-140+6T>C (n.-140+6T>C) c.578+6T>C (n.578+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012105T>G | CA2577545191 | MLH1 | c.677+6T>G (n.677+6T>G) c.383+6T>G (n.383+6T>G) c.-47+6T>G (n.-47+6T>G) c.*757+6T>G (n.*757+6T>G) n.692+6T>G c.314+6T>G (n.314+6T>G) c.630+6T>G n.708+6T>G c.*469+6T>G (n.*469+6T>G) c.*817+6T>G (n.*817+6T>G) c.*555+6T>G (n.*555+6T>G) n.662+6T>G n.619+6T>G c.58+6T>G c.652+6T>G c.*456+6T>G (n.*456+6T>G) c.18+6T>G c.-253+6T>G (n.-253+6T>G) c.-150+6T>G (n.-150+6T>G) c.-140+6T>G (n.-140+6T>G) c.578+6T>G (n.578+6T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37012105T= | CA1357874176 | MLH1 | c.677+6T= (n.677+6T=) c.383+6T= (n.383+6T=) c.-47+6T= (n.-47+6T=) c.*757+6T= (n.*757+6T=) n.692+6T= c.314+6T= (n.314+6T=) c.630+6T= n.708+6T= c.*469+6T= (n.*469+6T=) c.*817+6T= (n.*817+6T=) c.*555+6T= (n.*555+6T=) n.662+6T= n.619+6T= c.58+6T= c.652+6T= c.*456+6T= (n.*456+6T=) c.18+6T= c.-253+6T= (n.-253+6T=) c.-150+6T= (n.-150+6T=) c.-140+6T= (n.-140+6T=) c.578+6T= (n.578+6T=) | |
3 | g.37012106C>A | CA2665008337 | MLH1 | c.677+7C>A (n.677+7C>A) c.383+7C>A (n.383+7C>A) c.-47+7C>A (n.-47+7C>A) c.*757+7C>A (n.*757+7C>A) n.692+7C>A c.314+7C>A (n.314+7C>A) c.630+7C>A n.708+7C>A c.*469+7C>A (n.*469+7C>A) c.*817+7C>A (n.*817+7C>A) c.*555+7C>A (n.*555+7C>A) n.662+7C>A n.619+7C>A c.58+7C>A c.652+7C>A c.*456+7C>A (n.*456+7C>A) c.18+7C>A c.-253+7C>A (n.-253+7C>A) c.-150+7C>A (n.-150+7C>A) c.-140+7C>A (n.-140+7C>A) c.578+7C>A (n.578+7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012106C= | CA1357874178 | MLH1 | c.677+7C= (n.677+7C=) c.383+7C= (n.383+7C=) c.-47+7C= (n.-47+7C=) c.*757+7C= (n.*757+7C=) n.692+7C= c.314+7C= (n.314+7C=) c.630+7C= n.708+7C= c.*469+7C= (n.*469+7C=) c.*817+7C= (n.*817+7C=) c.*555+7C= (n.*555+7C=) n.662+7C= n.619+7C= c.58+7C= c.652+7C= c.*456+7C= (n.*456+7C=) c.18+7C= c.-253+7C= (n.-253+7C=) c.-150+7C= (n.-150+7C=) c.-140+7C= (n.-140+7C=) c.578+7C= (n.578+7C=) | |
3 | g.37012106C>G | CA915942340 | MLH1 | c.677+7C>G (n.677+7C>G) c.383+7C>G (n.383+7C>G) c.-47+7C>G (n.-47+7C>G) c.*757+7C>G (n.*757+7C>G) n.692+7C>G c.314+7C>G (n.314+7C>G) c.630+7C>G n.708+7C>G c.*469+7C>G (n.*469+7C>G) c.*817+7C>G (n.*817+7C>G) c.*555+7C>G (n.*555+7C>G) n.662+7C>G n.619+7C>G c.58+7C>G c.652+7C>G c.*456+7C>G (n.*456+7C>G) c.18+7C>G c.-253+7C>G (n.-253+7C>G) c.-150+7C>G (n.-150+7C>G) c.-140+7C>G (n.-140+7C>G) c.578+7C>G (n.578+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012106C>T | CA037759 | MLH1 | c.677+7C>T (n.677+7C>T) c.383+7C>T (n.383+7C>T) c.-47+7C>T (n.-47+7C>T) c.*757+7C>T (n.*757+7C>T) n.692+7C>T c.314+7C>T (n.314+7C>T) c.630+7C>T n.708+7C>T c.*469+7C>T (n.*469+7C>T) c.*817+7C>T (n.*817+7C>T) c.*555+7C>T (n.*555+7C>T) n.662+7C>T n.619+7C>T c.58+7C>T c.652+7C>T c.*456+7C>T (n.*456+7C>T) c.18+7C>T c.-253+7C>T (n.-253+7C>T) c.-150+7C>T (n.-150+7C>T) c.-140+7C>T (n.-140+7C>T) c.578+7C>T (n.578+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012107G>A | CA037771 | MLH1 | c.677+8G>A (n.677+8G>A) c.383+8G>A (n.383+8G>A) c.-47+8G>A (n.-47+8G>A) c.*757+8G>A (n.*757+8G>A) n.692+8G>A c.314+8G>A (n.314+8G>A) c.630+8G>A n.708+8G>A c.*469+8G>A (n.*469+8G>A) c.*817+8G>A (n.*817+8G>A) c.*555+8G>A (n.*555+8G>A) n.662+8G>A n.619+8G>A c.58+8G>A c.652+8G>A c.*456+8G>A (n.*456+8G>A) c.18+8G>A c.-253+8G>A (n.-253+8G>A) c.-150+8G>A (n.-150+8G>A) c.-140+8G>A (n.-140+8G>A) c.578+8G>A (n.578+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012107G>C | CA2702243735 | MLH1 | c.677+8G>C (n.677+8G>C) c.383+8G>C (n.383+8G>C) c.-47+8G>C (n.-47+8G>C) c.*757+8G>C (n.*757+8G>C) n.692+8G>C c.314+8G>C (n.314+8G>C) c.630+8G>C n.708+8G>C c.*469+8G>C (n.*469+8G>C) c.*817+8G>C (n.*817+8G>C) c.*555+8G>C (n.*555+8G>C) n.662+8G>C n.619+8G>C c.58+8G>C c.652+8G>C c.*456+8G>C (n.*456+8G>C) c.18+8G>C c.-253+8G>C (n.-253+8G>C) c.-150+8G>C (n.-150+8G>C) c.-140+8G>C (n.-140+8G>C) c.578+8G>C (n.578+8G>C) | dbSNP |
3 | g.37012107G= | CA1357874179 | MLH1 | c.677+8G= (n.677+8G=) c.383+8G= (n.383+8G=) c.-47+8G= (n.-47+8G=) c.*757+8G= (n.*757+8G=) n.692+8G= c.314+8G= (n.314+8G=) c.630+8G= n.708+8G= c.*469+8G= (n.*469+8G=) c.*817+8G= (n.*817+8G=) c.*555+8G= (n.*555+8G=) n.662+8G= n.619+8G= c.58+8G= c.652+8G= c.*456+8G= (n.*456+8G=) c.18+8G= c.-253+8G= (n.-253+8G=) c.-150+8G= (n.-150+8G=) c.-140+8G= (n.-140+8G=) c.578+8G= (n.578+8G=) | |
3 | g.37012108A= | CA1357874180 | MLH1 | c.677+9A= (n.677+9A=) c.383+9A= (n.383+9A=) c.-47+9A= (n.-47+9A=) c.*757+9A= (n.*757+9A=) n.692+9A= c.314+9A= (n.314+9A=) c.630+9A= n.708+9A= c.*469+9A= (n.*469+9A=) c.*817+9A= (n.*817+9A=) c.*555+9A= (n.*555+9A=) n.662+9A= n.619+9A= c.58+9A= c.652+9A= c.*456+9A= (n.*456+9A=) c.18+9A= c.-253+9A= (n.-253+9A=) c.-150+9A= (n.-150+9A=) c.-140+9A= (n.-140+9A=) c.578+9A= (n.578+9A=) | |
3 | g.37012108A>G | CA16611406 | MLH1 | c.677+9A>G (n.677+9A>G) c.383+9A>G (n.383+9A>G) c.-47+9A>G (n.-47+9A>G) c.*757+9A>G (n.*757+9A>G) n.692+9A>G c.314+9A>G (n.314+9A>G) c.630+9A>G n.708+9A>G c.*469+9A>G (n.*469+9A>G) c.*817+9A>G (n.*817+9A>G) c.*555+9A>G (n.*555+9A>G) n.662+9A>G n.619+9A>G c.58+9A>G c.652+9A>G c.*456+9A>G (n.*456+9A>G) c.18+9A>G c.-253+9A>G (n.-253+9A>G) c.-150+9A>G (n.-150+9A>G) c.-140+9A>G (n.-140+9A>G) c.578+9A>G (n.578+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012108A>T | CA2580069479 | MLH1 | c.677+9A>T (n.677+9A>T) c.383+9A>T (n.383+9A>T) c.-47+9A>T (n.-47+9A>T) c.*757+9A>T (n.*757+9A>T) n.692+9A>T c.314+9A>T (n.314+9A>T) c.630+9A>T n.708+9A>T c.*469+9A>T (n.*469+9A>T) c.*817+9A>T (n.*817+9A>T) c.*555+9A>T (n.*555+9A>T) n.662+9A>T n.619+9A>T c.58+9A>T c.652+9A>T c.*456+9A>T (n.*456+9A>T) c.18+9A>T c.-253+9A>T (n.-253+9A>T) c.-150+9A>T (n.-150+9A>T) c.-140+9A>T (n.-140+9A>T) c.578+9A>T (n.578+9A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012109T>A | CA2702252266 | MLH1 | c.677+10T>A (n.677+10T>A) c.383+10T>A (n.383+10T>A) c.-47+10T>A (n.-47+10T>A) c.*757+10T>A (n.*757+10T>A) n.692+10T>A c.314+10T>A (n.314+10T>A) c.630+10T>A n.708+10T>A c.*469+10T>A (n.*469+10T>A) c.*817+10T>A (n.*817+10T>A) c.*555+10T>A (n.*555+10T>A) n.662+10T>A n.619+10T>A c.58+10T>A c.652+10T>A c.*456+10T>A (n.*456+10T>A) c.18+10T>A c.-253+10T>A (n.-253+10T>A) c.-150+10T>A (n.-150+10T>A) c.-140+10T>A (n.-140+10T>A) c.578+10T>A (n.578+10T>A) | dbSNP |
3 | g.37012109T>C | CA72791590 | MLH1 | c.677+10T>C (n.677+10T>C) c.383+10T>C (n.383+10T>C) c.-47+10T>C (n.-47+10T>C) c.*757+10T>C (n.*757+10T>C) n.692+10T>C c.314+10T>C (n.314+10T>C) c.630+10T>C n.708+10T>C c.*469+10T>C (n.*469+10T>C) c.*817+10T>C (n.*817+10T>C) c.*555+10T>C (n.*555+10T>C) n.662+10T>C n.619+10T>C c.58+10T>C c.652+10T>C c.*456+10T>C (n.*456+10T>C) c.18+10T>C c.-253+10T>C (n.-253+10T>C) c.-150+10T>C (n.-150+10T>C) c.-140+10T>C (n.-140+10T>C) c.578+10T>C (n.578+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012109T= | CA1357874181 | MLH1 | c.677+10T= (n.677+10T=) c.383+10T= (n.383+10T=) c.-47+10T= (n.-47+10T=) c.*757+10T= (n.*757+10T=) n.692+10T= c.314+10T= (n.314+10T=) c.630+10T= n.708+10T= c.*469+10T= (n.*469+10T=) c.*817+10T= (n.*817+10T=) c.*555+10T= (n.*555+10T=) n.662+10T= n.619+10T= c.58+10T= c.652+10T= c.*456+10T= (n.*456+10T=) c.18+10T= c.-253+10T= (n.-253+10T=) c.-150+10T= (n.-150+10T=) c.-140+10T= (n.-140+10T=) c.578+10T= (n.578+10T=) | |
3 | g.37012110A= | CA1357874182 | MLH1 | c.677+11A= (n.677+11A=) c.383+11A= (n.383+11A=) c.-47+11A= (n.-47+11A=) c.*757+11A= (n.*757+11A=) n.692+11A= c.314+11A= (n.314+11A=) c.630+11A= n.708+11A= c.*469+11A= (n.*469+11A=) c.*817+11A= (n.*817+11A=) c.*555+11A= (n.*555+11A=) n.662+11A= n.619+11A= c.58+11A= c.652+11A= c.*456+11A= (n.*456+11A=) c.18+11A= c.-253+11A= (n.-253+11A=) c.-150+11A= (n.-150+11A=) c.-140+11A= (n.-140+11A=) c.578+11A= (n.578+11A=) | |
3 | g.37012110A>G | CA2665008338 | MLH1 | c.677+11A>G (n.677+11A>G) c.383+11A>G (n.383+11A>G) c.-47+11A>G (n.-47+11A>G) c.*757+11A>G (n.*757+11A>G) n.692+11A>G c.314+11A>G (n.314+11A>G) c.630+11A>G n.708+11A>G c.*469+11A>G (n.*469+11A>G) c.*817+11A>G (n.*817+11A>G) c.*555+11A>G (n.*555+11A>G) n.662+11A>G n.619+11A>G c.58+11A>G c.652+11A>G c.*456+11A>G (n.*456+11A>G) c.18+11A>G c.-253+11A>G (n.-253+11A>G) c.-150+11A>G (n.-150+11A>G) c.-140+11A>G (n.-140+11A>G) c.578+11A>G (n.578+11A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37012110A>T | CA913187577 | MLH1 | c.677+11A>T (n.677+11A>T) c.383+11A>T (n.383+11A>T) c.-47+11A>T (n.-47+11A>T) c.*757+11A>T (n.*757+11A>T) n.692+11A>T c.314+11A>T (n.314+11A>T) c.630+11A>T n.708+11A>T c.*469+11A>T (n.*469+11A>T) c.*817+11A>T (n.*817+11A>T) c.*555+11A>T (n.*555+11A>T) n.662+11A>T n.619+11A>T c.58+11A>T c.652+11A>T c.*456+11A>T (n.*456+11A>T) c.18+11A>T c.-253+11A>T (n.-253+11A>T) c.-150+11A>T (n.-150+11A>T) c.-140+11A>T (n.-140+11A>T) c.578+11A>T (n.578+11A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012111A= | CA1357874183 | MLH1 | c.677+12A= (n.677+12A=) c.383+12A= (n.383+12A=) c.-47+12A= (n.-47+12A=) c.*757+12A= (n.*757+12A=) n.692+12A= c.314+12A= (n.314+12A=) c.630+12A= n.708+12A= c.*469+12A= (n.*469+12A=) c.*817+12A= (n.*817+12A=) c.*555+12A= (n.*555+12A=) n.662+12A= n.619+12A= c.58+12A= c.652+12A= c.*456+12A= (n.*456+12A=) c.18+12A= c.-253+12A= (n.-253+12A=) c.-150+12A= (n.-150+12A=) c.-140+12A= (n.-140+12A=) c.578+12A= (n.578+12A=) | |
3 | g.37012111A>C | CA1357874184 | MLH1 | c.677+12A>C (n.677+12A>C) c.383+12A>C (n.383+12A>C) c.-47+12A>C (n.-47+12A>C) c.*757+12A>C (n.*757+12A>C) n.692+12A>C c.314+12A>C (n.314+12A>C) c.630+12A>C n.708+12A>C c.*469+12A>C (n.*469+12A>C) c.*817+12A>C (n.*817+12A>C) c.*555+12A>C (n.*555+12A>C) n.662+12A>C n.619+12A>C c.58+12A>C c.652+12A>C c.*456+12A>C (n.*456+12A>C) c.18+12A>C c.-253+12A>C (n.-253+12A>C) c.-150+12A>C (n.-150+12A>C) c.-140+12A>C (n.-140+12A>C) c.578+12A>C (n.578+12A>C) | dbSNP |
3 | g.37012111A>G | CA2665008339 | MLH1 | c.677+12A>G (n.677+12A>G) c.383+12A>G (n.383+12A>G) c.-47+12A>G (n.-47+12A>G) c.*757+12A>G (n.*757+12A>G) n.692+12A>G c.314+12A>G (n.314+12A>G) c.630+12A>G n.708+12A>G c.*469+12A>G (n.*469+12A>G) c.*817+12A>G (n.*817+12A>G) c.*555+12A>G (n.*555+12A>G) n.662+12A>G n.619+12A>G c.58+12A>G c.652+12A>G c.*456+12A>G (n.*456+12A>G) c.18+12A>G c.-253+12A>G (n.-253+12A>G) c.-150+12A>G (n.-150+12A>G) c.-140+12A>G (n.-140+12A>G) c.578+12A>G (n.578+12A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37012111A>T | CA2702301279 | MLH1 | c.677+12A>T (n.677+12A>T) c.383+12A>T (n.383+12A>T) c.-47+12A>T (n.-47+12A>T) c.*757+12A>T (n.*757+12A>T) n.692+12A>T c.314+12A>T (n.314+12A>T) c.630+12A>T n.708+12A>T c.*469+12A>T (n.*469+12A>T) c.*817+12A>T (n.*817+12A>T) c.*555+12A>T (n.*555+12A>T) n.662+12A>T n.619+12A>T c.58+12A>T c.652+12A>T c.*456+12A>T (n.*456+12A>T) c.18+12A>T c.-253+12A>T (n.-253+12A>T) c.-150+12A>T (n.-150+12A>T) c.-140+12A>T (n.-140+12A>T) c.578+12A>T (n.578+12A>T) | dbSNP |
3 | g.37012112C>A | CA906762565 | MLH1 | c.677+13C>A (n.677+13C>A) c.383+13C>A (n.383+13C>A) c.-47+13C>A (n.-47+13C>A) c.*757+13C>A (n.*757+13C>A) n.692+13C>A c.314+13C>A (n.314+13C>A) c.630+13C>A n.708+13C>A c.*469+13C>A (n.*469+13C>A) c.*817+13C>A (n.*817+13C>A) c.*555+13C>A (n.*555+13C>A) n.662+13C>A n.619+13C>A c.58+13C>A c.652+13C>A c.*456+13C>A (n.*456+13C>A) c.18+13C>A c.-253+13C>A (n.-253+13C>A) c.-150+13C>A (n.-150+13C>A) c.-140+13C>A (n.-140+13C>A) c.578+13C>A (n.578+13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012112C= | CA1357874185 | MLH1 | c.677+13C= (n.677+13C=) c.383+13C= (n.383+13C=) c.-47+13C= (n.-47+13C=) c.*757+13C= (n.*757+13C=) n.692+13C= c.314+13C= (n.314+13C=) c.630+13C= n.708+13C= c.*469+13C= (n.*469+13C=) c.*817+13C= (n.*817+13C=) c.*555+13C= (n.*555+13C=) n.662+13C= n.619+13C= c.58+13C= c.652+13C= c.*456+13C= (n.*456+13C=) c.18+13C= c.-253+13C= (n.-253+13C=) c.-150+13C= (n.-150+13C=) c.-140+13C= (n.-140+13C=) c.578+13C= (n.578+13C=) | |
3 | g.37012112C>G | CA2697550772 | MLH1 | c.677+13C>G (n.677+13C>G) c.383+13C>G (n.383+13C>G) c.-47+13C>G (n.-47+13C>G) c.*757+13C>G (n.*757+13C>G) n.692+13C>G c.314+13C>G (n.314+13C>G) c.630+13C>G n.708+13C>G c.*469+13C>G (n.*469+13C>G) c.*817+13C>G (n.*817+13C>G) c.*555+13C>G (n.*555+13C>G) n.662+13C>G n.619+13C>G c.58+13C>G c.652+13C>G c.*456+13C>G (n.*456+13C>G) c.18+13C>G c.-253+13C>G (n.-253+13C>G) c.-150+13C>G (n.-150+13C>G) c.-140+13C>G (n.-140+13C>G) c.578+13C>G (n.578+13C>G) | ClinVar |
3 | g.37012112C>T | CA2702266618 | MLH1 | c.677+13C>T (n.677+13C>T) c.383+13C>T (n.383+13C>T) c.-47+13C>T (n.-47+13C>T) c.*757+13C>T (n.*757+13C>T) n.692+13C>T c.314+13C>T (n.314+13C>T) c.630+13C>T n.708+13C>T c.*469+13C>T (n.*469+13C>T) c.*817+13C>T (n.*817+13C>T) c.*555+13C>T (n.*555+13C>T) n.662+13C>T n.619+13C>T c.58+13C>T c.652+13C>T c.*456+13C>T (n.*456+13C>T) c.18+13C>T c.-253+13C>T (n.-253+13C>T) c.-150+13C>T (n.-150+13C>T) c.-140+13C>T (n.-140+13C>T) c.578+13C>T (n.578+13C>T) | dbSNP |
3 | g.37012113C>A | CA2577545196 | MLH1 | c.677+14C>A (n.677+14C>A) c.383+14C>A (n.383+14C>A) c.-47+14C>A (n.-47+14C>A) c.*757+14C>A (n.*757+14C>A) n.692+14C>A c.314+14C>A (n.314+14C>A) c.630+14C>A n.708+14C>A c.*469+14C>A (n.*469+14C>A) c.*817+14C>A (n.*817+14C>A) c.*555+14C>A (n.*555+14C>A) n.662+14C>A n.619+14C>A c.58+14C>A c.652+14C>A c.*456+14C>A (n.*456+14C>A) c.18+14C>A c.-253+14C>A (n.-253+14C>A) c.-150+14C>A (n.-150+14C>A) c.-140+14C>A (n.-140+14C>A) c.578+14C>A (n.578+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012113C= | CA1357874186 | MLH1 | c.677+14C= (n.677+14C=) c.383+14C= (n.383+14C=) c.-47+14C= (n.-47+14C=) c.*757+14C= (n.*757+14C=) n.692+14C= c.314+14C= (n.314+14C=) c.630+14C= n.708+14C= c.*469+14C= (n.*469+14C=) c.*817+14C= (n.*817+14C=) c.*555+14C= (n.*555+14C=) n.662+14C= n.619+14C= c.58+14C= c.652+14C= c.*456+14C= (n.*456+14C=) c.18+14C= c.-253+14C= (n.-253+14C=) c.-150+14C= (n.-150+14C=) c.-140+14C= (n.-140+14C=) c.578+14C= (n.578+14C=) | |
3 | g.37012113C>G | CA906762568 | MLH1 | c.677+14C>G (n.677+14C>G) c.383+14C>G (n.383+14C>G) c.-47+14C>G (n.-47+14C>G) c.*757+14C>G (n.*757+14C>G) n.692+14C>G c.314+14C>G (n.314+14C>G) c.630+14C>G n.708+14C>G c.*469+14C>G (n.*469+14C>G) c.*817+14C>G (n.*817+14C>G) c.*555+14C>G (n.*555+14C>G) n.662+14C>G n.619+14C>G c.58+14C>G c.652+14C>G c.*456+14C>G (n.*456+14C>G) c.18+14C>G c.-253+14C>G (n.-253+14C>G) c.-150+14C>G (n.-150+14C>G) c.-140+14C>G (n.-140+14C>G) c.578+14C>G (n.578+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012113C>T | CA2702274618 | MLH1 | c.677+14C>T (n.677+14C>T) c.383+14C>T (n.383+14C>T) c.-47+14C>T (n.-47+14C>T) c.*757+14C>T (n.*757+14C>T) n.692+14C>T c.314+14C>T (n.314+14C>T) c.630+14C>T n.708+14C>T c.*469+14C>T (n.*469+14C>T) c.*817+14C>T (n.*817+14C>T) c.*555+14C>T (n.*555+14C>T) n.662+14C>T n.619+14C>T c.58+14C>T c.652+14C>T c.*456+14C>T (n.*456+14C>T) c.18+14C>T c.-253+14C>T (n.-253+14C>T) c.-150+14C>T (n.-150+14C>T) c.-140+14C>T (n.-140+14C>T) c.578+14C>T (n.578+14C>T) | dbSNP |
3 | g.37012114T>A | CA2702487783 | MLH1 | c.677+15T>A (n.677+15T>A) c.383+15T>A (n.383+15T>A) c.-47+15T>A (n.-47+15T>A) c.*757+15T>A (n.*757+15T>A) n.692+15T>A c.314+15T>A (n.314+15T>A) c.630+15T>A n.708+15T>A c.*469+15T>A (n.*469+15T>A) c.*817+15T>A (n.*817+15T>A) c.*555+15T>A (n.*555+15T>A) n.662+15T>A n.619+15T>A c.58+15T>A c.652+15T>A c.*456+15T>A (n.*456+15T>A) c.18+15T>A c.-253+15T>A (n.-253+15T>A) c.-150+15T>A (n.-150+15T>A) c.-140+15T>A (n.-140+15T>A) c.578+15T>A (n.578+15T>A) | dbSNP |
3 | g.37012114T>C | CA2665008340 | MLH1 | c.677+15T>C (n.677+15T>C) c.383+15T>C (n.383+15T>C) c.-47+15T>C (n.-47+15T>C) c.*757+15T>C (n.*757+15T>C) n.692+15T>C c.314+15T>C (n.314+15T>C) c.630+15T>C n.708+15T>C c.*469+15T>C (n.*469+15T>C) c.*817+15T>C (n.*817+15T>C) c.*555+15T>C (n.*555+15T>C) n.662+15T>C n.619+15T>C c.58+15T>C c.652+15T>C c.*456+15T>C (n.*456+15T>C) c.18+15T>C c.-253+15T>C (n.-253+15T>C) c.-150+15T>C (n.-150+15T>C) c.-140+15T>C (n.-140+15T>C) c.578+15T>C (n.578+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012114_37012115delinsTA | CA1357874187 | MLH1 | c.677+15_677+16delinsTA (n.677+15_677+16delinsTA) c.383+15_383+16delinsTA (n.383+15_383+16delinsTA) c.-47+15_-47+16delinsTA (n.-47+15_-47+16delinsTA) c.*757+15_*757+16delinsTA (n.*757+15_*757+16delinsTA) n.692+15_692+16delinsTA c.314+15_314+16delinsTA (n.314+15_314+16delinsTA) c.630+15_630+16delinsTA n.708+15_708+16delinsTA c.*469+15_*469+16delinsTA (n.*469+15_*469+16delinsTA) c.*817+15_*817+16delinsTA (n.*817+15_*817+16delinsTA) c.*555+15_*555+16delinsTA (n.*555+15_*555+16delinsTA) n.662+15_662+16delinsTA n.619+15_619+16delinsTA c.58+15_58+16delinsTA c.652+15_652+16delinsTA c.*456+15_*456+16delinsTA (n.*456+15_*456+16delinsTA) c.18+15_18+16delinsTA c.-253+15_-253+16delinsTA (n.-253+15_-253+16delinsTA) c.-150+15_-150+16delinsTA (n.-150+15_-150+16delinsTA) c.-140+15_-140+16delinsTA (n.-140+15_-140+16delinsTA) c.578+15_578+16delinsTA (n.578+15_578+16delinsTA) | |
3 | g.37012115del | CA72791592 | MLH1 | c.677+16del (n.677+16del) c.383+16del (n.383+16del) c.-47+16del (n.-47+16del) c.*757+16del (n.*757+16del) n.692+16del c.314+16del (n.314+16del) c.630+16del n.708+16del c.*469+16del (n.*469+16del) c.*817+16del (n.*817+16del) c.*555+16del (n.*555+16del) n.662+16del n.619+16del c.58+16del c.652+16del c.*456+16del (n.*456+16del) c.18+16del c.-253+16del (n.-253+16del) c.-150+16del (n.-150+16del) c.-140+16del (n.-140+16del) c.578+16del (n.578+16del) | dbSNP |
3 | g.37012115A= | CA1357874188 | MLH1 | c.677+16A= (n.677+16A=) c.383+16A= (n.383+16A=) c.-47+16A= (n.-47+16A=) c.*757+16A= (n.*757+16A=) n.692+16A= c.314+16A= (n.314+16A=) c.630+16A= n.708+16A= c.*469+16A= (n.*469+16A=) c.*817+16A= (n.*817+16A=) c.*555+16A= (n.*555+16A=) n.662+16A= n.619+16A= c.58+16A= c.652+16A= c.*456+16A= (n.*456+16A=) c.18+16A= c.-253+16A= (n.-253+16A=) c.-150+16A= (n.-150+16A=) c.-140+16A= (n.-140+16A=) c.578+16A= (n.578+16A=) | |
3 | g.37012115A>G | CA2665008341 | MLH1 | c.677+16A>G (n.677+16A>G) c.383+16A>G (n.383+16A>G) c.-47+16A>G (n.-47+16A>G) c.*757+16A>G (n.*757+16A>G) n.692+16A>G c.314+16A>G (n.314+16A>G) c.630+16A>G n.708+16A>G c.*469+16A>G (n.*469+16A>G) c.*817+16A>G (n.*817+16A>G) c.*555+16A>G (n.*555+16A>G) n.662+16A>G n.619+16A>G c.58+16A>G c.652+16A>G c.*456+16A>G (n.*456+16A>G) c.18+16A>G c.-253+16A>G (n.-253+16A>G) c.-150+16A>G (n.-150+16A>G) c.-140+16A>G (n.-140+16A>G) c.578+16A>G (n.578+16A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37012115A>T | CA658796260 | MLH1 | c.677+16A>T (n.677+16A>T) c.383+16A>T (n.383+16A>T) c.-47+16A>T (n.-47+16A>T) c.*757+16A>T (n.*757+16A>T) n.692+16A>T c.314+16A>T (n.314+16A>T) c.630+16A>T n.708+16A>T c.*469+16A>T (n.*469+16A>T) c.*817+16A>T (n.*817+16A>T) c.*555+16A>T (n.*555+16A>T) n.662+16A>T n.619+16A>T c.58+16A>T c.652+16A>T c.*456+16A>T (n.*456+16A>T) c.18+16A>T c.-253+16A>T (n.-253+16A>T) c.-150+16A>T (n.-150+16A>T) c.-140+16A>T (n.-140+16A>T) c.578+16A>T (n.578+16A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012116T>A | CA2702243737 | MLH1 | c.677+17T>A (n.677+17T>A) c.383+17T>A (n.383+17T>A) c.-47+17T>A (n.-47+17T>A) c.*757+17T>A (n.*757+17T>A) n.692+17T>A c.314+17T>A (n.314+17T>A) c.630+17T>A n.708+17T>A c.*469+17T>A (n.*469+17T>A) c.*817+17T>A (n.*817+17T>A) c.*555+17T>A (n.*555+17T>A) n.662+17T>A n.619+17T>A c.58+17T>A c.652+17T>A c.*456+17T>A (n.*456+17T>A) c.18+17T>A c.-253+17T>A (n.-253+17T>A) c.-150+17T>A (n.-150+17T>A) c.-140+17T>A (n.-140+17T>A) c.578+17T>A (n.578+17T>A) | dbSNP |
3 | g.37012116T>C | CA72791593 | MLH1 | c.677+17T>C (n.677+17T>C) c.383+17T>C (n.383+17T>C) c.-47+17T>C (n.-47+17T>C) c.*757+17T>C (n.*757+17T>C) n.692+17T>C c.314+17T>C (n.314+17T>C) c.630+17T>C n.708+17T>C c.*469+17T>C (n.*469+17T>C) c.*817+17T>C (n.*817+17T>C) c.*555+17T>C (n.*555+17T>C) n.662+17T>C n.619+17T>C c.58+17T>C c.652+17T>C c.*456+17T>C (n.*456+17T>C) c.18+17T>C c.-253+17T>C (n.-253+17T>C) c.-150+17T>C (n.-150+17T>C) c.-140+17T>C (n.-140+17T>C) c.578+17T>C (n.578+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012116T= | CA1357874189 | MLH1 | c.677+17T= (n.677+17T=) c.383+17T= (n.383+17T=) c.-47+17T= (n.-47+17T=) c.*757+17T= (n.*757+17T=) n.692+17T= c.314+17T= (n.314+17T=) c.630+17T= n.708+17T= c.*469+17T= (n.*469+17T=) c.*817+17T= (n.*817+17T=) c.*555+17T= (n.*555+17T=) n.662+17T= n.619+17T= c.58+17T= c.652+17T= c.*456+17T= (n.*456+17T=) c.18+17T= c.-253+17T= (n.-253+17T=) c.-150+17T= (n.-150+17T=) c.-140+17T= (n.-140+17T=) c.578+17T= (n.578+17T=) | |
3 | g.37012117A>G | CA2577545198 | MLH1 | c.677+18A>G (n.677+18A>G) c.383+18A>G (n.383+18A>G) c.-47+18A>G (n.-47+18A>G) c.*757+18A>G (n.*757+18A>G) n.692+18A>G c.314+18A>G (n.314+18A>G) c.630+18A>G n.708+18A>G c.*469+18A>G (n.*469+18A>G) c.*817+18A>G (n.*817+18A>G) c.*555+18A>G (n.*555+18A>G) n.662+18A>G n.619+18A>G c.58+18A>G c.652+18A>G c.*456+18A>G (n.*456+18A>G) c.18+18A>G c.-253+18A>G (n.-253+18A>G) c.-150+18A>G (n.-150+18A>G) c.-140+18A>G (n.-140+18A>G) c.578+18A>G (n.578+18A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37012117A>T | CA2580069485 | MLH1 | c.677+18A>T (n.677+18A>T) c.383+18A>T (n.383+18A>T) c.-47+18A>T (n.-47+18A>T) c.*757+18A>T (n.*757+18A>T) n.692+18A>T c.314+18A>T (n.314+18A>T) c.630+18A>T n.708+18A>T c.*469+18A>T (n.*469+18A>T) c.*817+18A>T (n.*817+18A>T) c.*555+18A>T (n.*555+18A>T) n.662+18A>T n.619+18A>T c.58+18A>T c.652+18A>T c.*456+18A>T (n.*456+18A>T) c.18+18A>T c.-253+18A>T (n.-253+18A>T) c.-150+18A>T (n.-150+18A>T) c.-140+18A>T (n.-140+18A>T) c.578+18A>T (n.578+18A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012118T>A | CA2755860750 | MLH1 | c.677+19T>A (n.677+19T>A) c.383+19T>A (n.383+19T>A) c.-47+19T>A (n.-47+19T>A) c.*757+19T>A (n.*757+19T>A) n.692+19T>A c.314+19T>A (n.314+19T>A) c.630+19T>A n.708+19T>A c.*469+19T>A (n.*469+19T>A) c.*817+19T>A (n.*817+19T>A) c.*555+19T>A (n.*555+19T>A) n.662+19T>A n.619+19T>A c.58+19T>A c.652+19T>A c.*456+19T>A (n.*456+19T>A) c.18+19T>A c.-253+19T>A (n.-253+19T>A) c.-150+19T>A (n.-150+19T>A) c.-140+19T>A (n.-140+19T>A) c.578+19T>A (n.578+19T>A) | |
3 | g.37012118dup | CA2665008342 | MLH1 | c.677+19dup (n.677+19dup) c.383+19dup (n.383+19dup) c.-47+19dup (n.-47+19dup) c.*757+19dup (n.*757+19dup) n.692+19dup c.314+19dup (n.314+19dup) c.630+19dup n.708+19dup c.*469+19dup (n.*469+19dup) c.*817+19dup (n.*817+19dup) c.*555+19dup (n.*555+19dup) n.662+19dup n.619+19dup c.58+19dup c.652+19dup c.*456+19dup (n.*456+19dup) c.18+19dup c.-253+19dup (n.-253+19dup) c.-150+19dup (n.-150+19dup) c.-140+19dup (n.-140+19dup) c.578+19dup (n.578+19dup) | gnomAD v4 |
3 | g.37012118_37012119delinsTA | CA1357874190 | MLH1 | c.677+19_677+20delinsTA (n.677+19_677+20delinsTA) c.383+19_383+20delinsTA (n.383+19_383+20delinsTA) c.-47+19_-47+20delinsTA (n.-47+19_-47+20delinsTA) c.*757+19_*757+20delinsTA (n.*757+19_*757+20delinsTA) n.692+19_692+20delinsTA c.314+19_314+20delinsTA (n.314+19_314+20delinsTA) c.630+19_630+20delinsTA n.708+19_708+20delinsTA c.*469+19_*469+20delinsTA (n.*469+19_*469+20delinsTA) c.*817+19_*817+20delinsTA (n.*817+19_*817+20delinsTA) c.*555+19_*555+20delinsTA (n.*555+19_*555+20delinsTA) n.662+19_662+20delinsTA n.619+19_619+20delinsTA c.58+19_58+20delinsTA c.652+19_652+20delinsTA c.*456+19_*456+20delinsTA (n.*456+19_*456+20delinsTA) c.18+19_18+20delinsTA c.-253+19_-253+20delinsTA (n.-253+19_-253+20delinsTA) c.-150+19_-150+20delinsTA (n.-150+19_-150+20delinsTA) c.-140+19_-140+20delinsTA (n.-140+19_-140+20delinsTA) c.578+19_578+20delinsTA (n.578+19_578+20delinsTA) | |
3 | g.37012119A= | CA1357874191 | MLH1 | c.677+20A= (n.677+20A=) c.383+20A= (n.383+20A=) c.-47+20A= (n.-47+20A=) c.*757+20A= (n.*757+20A=) n.692+20A= c.314+20A= (n.314+20A=) c.630+20A= n.708+20A= c.*469+20A= (n.*469+20A=) c.*817+20A= (n.*817+20A=) c.*555+20A= (n.*555+20A=) n.662+20A= n.619+20A= c.58+20A= c.652+20A= c.*456+20A= (n.*456+20A=) c.18+20A= c.-253+20A= (n.-253+20A=) c.-150+20A= (n.-150+20A=) c.-140+20A= (n.-140+20A=) c.578+20A= (n.578+20A=) | |
3 | g.37012119A>C | CA2580069488 | MLH1 | c.677+20A>C (n.677+20A>C) c.383+20A>C (n.383+20A>C) c.-47+20A>C (n.-47+20A>C) c.*757+20A>C (n.*757+20A>C) n.692+20A>C c.314+20A>C (n.314+20A>C) c.630+20A>C n.708+20A>C c.*469+20A>C (n.*469+20A>C) c.*817+20A>C (n.*817+20A>C) c.*555+20A>C (n.*555+20A>C) n.662+20A>C n.619+20A>C c.58+20A>C c.652+20A>C c.*456+20A>C (n.*456+20A>C) c.18+20A>C c.-253+20A>C (n.-253+20A>C) c.-150+20A>C (n.-150+20A>C) c.-140+20A>C (n.-140+20A>C) c.578+20A>C (n.578+20A>C) | ClinVar |
3 | g.37012119A>G | CA542218907 | MLH1 | c.677+20A>G (n.677+20A>G) c.383+20A>G (n.383+20A>G) c.-47+20A>G (n.-47+20A>G) c.*757+20A>G (n.*757+20A>G) n.692+20A>G c.314+20A>G (n.314+20A>G) c.630+20A>G n.708+20A>G c.*469+20A>G (n.*469+20A>G) c.*817+20A>G (n.*817+20A>G) c.*555+20A>G (n.*555+20A>G) n.662+20A>G n.619+20A>G c.58+20A>G c.652+20A>G c.*456+20A>G (n.*456+20A>G) c.18+20A>G c.-253+20A>G (n.-253+20A>G) c.-150+20A>G (n.-150+20A>G) c.-140+20A>G (n.-140+20A>G) c.578+20A>G (n.578+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012125dup | CA037648 | MLH1 | c.677+26dup (n.677+26dup) c.383+26dup (n.383+26dup) c.-47+26dup (n.-47+26dup) c.*757+26dup (n.*757+26dup) n.692+26dup c.314+26dup (n.314+26dup) c.630+26dup n.708+26dup c.*469+26dup (n.*469+26dup) c.*817+26dup (n.*817+26dup) c.*555+26dup (n.*555+26dup) n.662+26dup n.619+26dup c.58+26dup c.652+26dup c.*456+26dup (n.*456+26dup) c.18+26dup c.-253+26dup (n.-253+26dup) c.-150+26dup (n.-150+26dup) c.-140+26dup (n.-140+26dup) c.578+26dup (n.578+26dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012125del | CA72791595 | MLH1 | c.677+26del (n.677+26del) c.383+26del (n.383+26del) c.-47+26del (n.-47+26del) c.*757+26del (n.*757+26del) n.692+26del c.314+26del (n.314+26del) c.630+26del n.708+26del c.*469+26del (n.*469+26del) c.*817+26del (n.*817+26del) c.*555+26del (n.*555+26del) n.662+26del n.619+26del c.58+26del c.652+26del c.*456+26del (n.*456+26del) c.18+26del c.-253+26del (n.-253+26del) c.-150+26del (n.-150+26del) c.-140+26del (n.-140+26del) c.578+26del (n.578+26del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012120A>C | CA2755860751 | MLH1 | c.677+21A>C (n.677+21A>C) c.383+21A>C (n.383+21A>C) c.-47+21A>C (n.-47+21A>C) c.*757+21A>C (n.*757+21A>C) n.692+21A>C c.314+21A>C (n.314+21A>C) c.630+21A>C n.708+21A>C c.*469+21A>C (n.*469+21A>C) c.*817+21A>C (n.*817+21A>C) c.*555+21A>C (n.*555+21A>C) n.662+21A>C n.619+21A>C c.58+21A>C c.652+21A>C c.*456+21A>C (n.*456+21A>C) c.18+21A>C c.-253+21A>C (n.-253+21A>C) c.-150+21A>C (n.-150+21A>C) c.-140+21A>C (n.-140+21A>C) c.578+21A>C (n.578+21A>C) | |
3 | g.37012120A>G | CA2702487829 | MLH1 | c.677+21A>G (n.677+21A>G) c.383+21A>G (n.383+21A>G) c.-47+21A>G (n.-47+21A>G) c.*757+21A>G (n.*757+21A>G) n.692+21A>G c.314+21A>G (n.314+21A>G) c.630+21A>G n.708+21A>G c.*469+21A>G (n.*469+21A>G) c.*817+21A>G (n.*817+21A>G) c.*555+21A>G (n.*555+21A>G) n.662+21A>G n.619+21A>G c.58+21A>G c.652+21A>G c.*456+21A>G (n.*456+21A>G) c.18+21A>G c.-253+21A>G (n.-253+21A>G) c.-150+21A>G (n.-150+21A>G) c.-140+21A>G (n.-140+21A>G) c.578+21A>G (n.578+21A>G) | dbSNP |
3 | g.37012121A>G | CA2702487831 | MLH1 | c.677+22A>G (n.677+22A>G) c.383+22A>G (n.383+22A>G) c.-47+22A>G (n.-47+22A>G) c.*757+22A>G (n.*757+22A>G) n.692+22A>G c.314+22A>G (n.314+22A>G) c.630+22A>G n.708+22A>G c.*469+22A>G (n.*469+22A>G) c.*817+22A>G (n.*817+22A>G) c.*555+22A>G (n.*555+22A>G) n.662+22A>G n.619+22A>G c.58+22A>G c.652+22A>G c.*456+22A>G (n.*456+22A>G) c.18+22A>G c.-253+22A>G (n.-253+22A>G) c.-150+22A>G (n.-150+22A>G) c.-140+22A>G (n.-140+22A>G) c.578+22A>G (n.578+22A>G) | dbSNP |
3 | g.37012122A>G | CA2577545203 | MLH1 | c.677+23A>G (n.677+23A>G) c.383+23A>G (n.383+23A>G) c.-47+23A>G (n.-47+23A>G) c.*757+23A>G (n.*757+23A>G) n.692+23A>G c.314+23A>G (n.314+23A>G) c.630+23A>G n.708+23A>G c.*469+23A>G (n.*469+23A>G) c.*817+23A>G (n.*817+23A>G) c.*555+23A>G (n.*555+23A>G) n.662+23A>G n.619+23A>G c.58+23A>G c.652+23A>G c.*456+23A>G (n.*456+23A>G) c.18+23A>G c.-253+23A>G (n.-253+23A>G) c.-150+23A>G (n.-150+23A>G) c.-140+23A>G (n.-140+23A>G) c.578+23A>G (n.578+23A>G) | ClinVar |
3 | g.37012124A= | CA1357874192 | MLH1 | c.677+25A= (n.677+25A=) c.383+25A= (n.383+25A=) c.-47+25A= (n.-47+25A=) c.*757+25A= (n.*757+25A=) n.692+25A= c.314+25A= (n.314+25A=) c.630+25A= n.708+25A= c.*469+25A= (n.*469+25A=) c.*817+25A= (n.*817+25A=) c.*555+25A= (n.*555+25A=) n.662+25A= n.619+25A= c.58+25A= c.652+25A= c.*456+25A= (n.*456+25A=) c.18+25A= c.-253+25A= (n.-253+25A=) c.-150+25A= (n.-150+25A=) c.-140+25A= (n.-140+25A=) c.578+25A= (n.578+25A=) | |
3 | g.37012124A>G | CA2702272398 | MLH1 | c.677+25A>G (n.677+25A>G) c.383+25A>G (n.383+25A>G) c.-47+25A>G (n.-47+25A>G) c.*757+25A>G (n.*757+25A>G) n.692+25A>G c.314+25A>G (n.314+25A>G) c.630+25A>G n.708+25A>G c.*469+25A>G (n.*469+25A>G) c.*817+25A>G (n.*817+25A>G) c.*555+25A>G (n.*555+25A>G) n.662+25A>G n.619+25A>G c.58+25A>G c.652+25A>G c.*456+25A>G (n.*456+25A>G) c.18+25A>G c.-253+25A>G (n.-253+25A>G) c.-150+25A>G (n.-150+25A>G) c.-140+25A>G (n.-140+25A>G) c.578+25A>G (n.578+25A>G) | dbSNP |
3 | g.37012124A>T | CA906762630 | MLH1 | c.677+25A>T (n.677+25A>T) c.383+25A>T (n.383+25A>T) c.-47+25A>T (n.-47+25A>T) c.*757+25A>T (n.*757+25A>T) n.692+25A>T c.314+25A>T (n.314+25A>T) c.630+25A>T n.708+25A>T c.*469+25A>T (n.*469+25A>T) c.*817+25A>T (n.*817+25A>T) c.*555+25A>T (n.*555+25A>T) n.662+25A>T n.619+25A>T c.58+25A>T c.652+25A>T c.*456+25A>T (n.*456+25A>T) c.18+25A>T c.-253+25A>T (n.-253+25A>T) c.-150+25A>T (n.-150+25A>T) c.-140+25A>T (n.-140+25A>T) c.578+25A>T (n.578+25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012124_37012125insCCAAACACACCCAACAC | CA2755860752 | MLH1 | c.677+25_677+26insCCAAACACACCCAACAC (n.677+25_677+26insCCAAACACACCCAACAC) c.383+25_383+26insCCAAACACACCCAACAC (n.383+25_383+26insCCAAACACACCCAACAC) c.-47+25_-47+26insCCAAACACACCCAACAC (n.-47+25_-47+26insCCAAACACACCCAACAC) c.*757+25_*757+26insCCAAACACACCCAACAC (n.*757+25_*757+26insCCAAACACACCCAACAC) n.692+25_692+26insCCAAACACACCCAACAC c.314+25_314+26insCCAAACACACCCAACAC (n.314+25_314+26insCCAAACACACCCAACAC) c.630+25_630+26insCCAAACACACCCAACAC n.708+25_708+26insCCAAACACACCCAACAC c.*469+25_*469+26insCCAAACACACCCAACAC (n.*469+25_*469+26insCCAAACACACCCAACAC) c.*817+25_*817+26insCCAAACACACCCAACAC (n.*817+25_*817+26insCCAAACACACCCAACAC) c.*555+25_*555+26insCCAAACACACCCAACAC (n.*555+25_*555+26insCCAAACACACCCAACAC) n.662+25_662+26insCCAAACACACCCAACAC n.619+25_619+26insCCAAACACACCCAACAC c.58+25_58+26insCCAAACACACCCAACAC c.652+25_652+26insCCAAACACACCCAACAC c.*456+25_*456+26insCCAAACACACCCAACAC (n.*456+25_*456+26insCCAAACACACCCAACAC) c.18+25_18+26insCCAAACACACCCAACAC c.-253+25_-253+26insCCAAACACACCCAACAC (n.-253+25_-253+26insCCAAACACACCCAACAC) c.-150+25_-150+26insCCAAACACACCCAACAC (n.-150+25_-150+26insCCAAACACACCCAACAC) c.-140+25_-140+26insCCAAACACACCCAACAC (n.-140+25_-140+26insCCAAACACACCCAACAC) c.578+25_578+26insCCAAACACACCCAACAC (n.578+25_578+26insCCAAACACACCCAACAC) | |
3 | g.37012125A>C | CA2702487853 | MLH1 | c.677+26A>C (n.677+26A>C) c.383+26A>C (n.383+26A>C) c.-47+26A>C (n.-47+26A>C) c.*757+26A>C (n.*757+26A>C) n.692+26A>C c.314+26A>C (n.314+26A>C) c.630+26A>C n.708+26A>C c.*469+26A>C (n.*469+26A>C) c.*817+26A>C (n.*817+26A>C) c.*555+26A>C (n.*555+26A>C) n.662+26A>C n.619+26A>C c.58+26A>C c.652+26A>C c.*456+26A>C (n.*456+26A>C) c.18+26A>C c.-253+26A>C (n.-253+26A>C) c.-150+26A>C (n.-150+26A>C) c.-140+26A>C (n.-140+26A>C) c.578+26A>C (n.578+26A>C) | dbSNP |
3 | g.37012125A>G | CA2665008343 | MLH1 | c.677+26A>G (n.677+26A>G) c.383+26A>G (n.383+26A>G) c.-47+26A>G (n.-47+26A>G) c.*757+26A>G (n.*757+26A>G) n.692+26A>G c.314+26A>G (n.314+26A>G) c.630+26A>G n.708+26A>G c.*469+26A>G (n.*469+26A>G) c.*817+26A>G (n.*817+26A>G) c.*555+26A>G (n.*555+26A>G) n.662+26A>G n.619+26A>G c.58+26A>G c.652+26A>G c.*456+26A>G (n.*456+26A>G) c.18+26A>G c.-253+26A>G (n.-253+26A>G) c.-150+26A>G (n.-150+26A>G) c.-140+26A>G (n.-140+26A>G) c.578+26A>G (n.578+26A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37012125A>T | CA2702487832 | MLH1 | c.677+26A>T (n.677+26A>T) c.383+26A>T (n.383+26A>T) c.-47+26A>T (n.-47+26A>T) c.*757+26A>T (n.*757+26A>T) n.692+26A>T c.314+26A>T (n.314+26A>T) c.630+26A>T n.708+26A>T c.*469+26A>T (n.*469+26A>T) c.*817+26A>T (n.*817+26A>T) c.*555+26A>T (n.*555+26A>T) n.662+26A>T n.619+26A>T c.58+26A>T c.652+26A>T c.*456+26A>T (n.*456+26A>T) c.18+26A>T c.-253+26A>T (n.-253+26A>T) c.-150+26A>T (n.-150+26A>T) c.-140+26A>T (n.-140+26A>T) c.578+26A>T (n.578+26A>T) | dbSNP |
3 | g.37012125_37012126delinsAT | CA1357874193 | MLH1 | c.677+26_677+27delinsAT (n.677+26_677+27delinsAT) c.383+26_383+27delinsAT (n.383+26_383+27delinsAT) c.-47+26_-47+27delinsAT (n.-47+26_-47+27delinsAT) c.*757+26_*757+27delinsAT (n.*757+26_*757+27delinsAT) n.692+26_692+27delinsAT c.314+26_314+27delinsAT (n.314+26_314+27delinsAT) c.630+26_630+27delinsAT n.708+26_708+27delinsAT c.*469+26_*469+27delinsAT (n.*469+26_*469+27delinsAT) c.*817+26_*817+27delinsAT (n.*817+26_*817+27delinsAT) c.*555+26_*555+27delinsAT (n.*555+26_*555+27delinsAT) n.662+26_662+27delinsAT n.619+26_619+27delinsAT c.58+26_58+27delinsAT c.652+26_652+27delinsAT c.*456+26_*456+27delinsAT (n.*456+26_*456+27delinsAT) c.18+26_18+27delinsAT c.-253+26_-253+27delinsAT (n.-253+26_-253+27delinsAT) c.-150+26_-150+27delinsAT (n.-150+26_-150+27delinsAT) c.-140+26_-140+27delinsAT (n.-140+26_-140+27delinsAT) c.578+26_578+27delinsAT (n.578+26_578+27delinsAT) | |
3 | g.37012126del | CA1357874194 | MLH1 | c.677+27del (n.677+27del) c.383+27del (n.383+27del) c.-47+27del (n.-47+27del) c.*757+27del (n.*757+27del) n.692+27del c.314+27del (n.314+27del) c.630+27del n.708+27del c.*469+27del (n.*469+27del) c.*817+27del (n.*817+27del) c.*555+27del (n.*555+27del) n.662+27del n.619+27del c.58+27del c.652+27del c.*456+27del (n.*456+27del) c.18+27del c.-253+27del (n.-253+27del) c.-150+27del (n.-150+27del) c.-140+27del (n.-140+27del) c.578+27del (n.578+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012126T>A | CA2702487856 | MLH1 | c.677+27T>A (n.677+27T>A) c.383+27T>A (n.383+27T>A) c.-47+27T>A (n.-47+27T>A) c.*757+27T>A (n.*757+27T>A) n.692+27T>A c.314+27T>A (n.314+27T>A) c.630+27T>A n.708+27T>A c.*469+27T>A (n.*469+27T>A) c.*817+27T>A (n.*817+27T>A) c.*555+27T>A (n.*555+27T>A) n.662+27T>A n.619+27T>A c.58+27T>A c.652+27T>A c.*456+27T>A (n.*456+27T>A) c.18+27T>A c.-253+27T>A (n.-253+27T>A) c.-150+27T>A (n.-150+27T>A) c.-140+27T>A (n.-140+27T>A) c.578+27T>A (n.578+27T>A) | dbSNP |
3 | g.37012126T>C | CA2665008344 | MLH1 | c.677+27T>C (n.677+27T>C) c.383+27T>C (n.383+27T>C) c.-47+27T>C (n.-47+27T>C) c.*757+27T>C (n.*757+27T>C) n.692+27T>C c.314+27T>C (n.314+27T>C) c.630+27T>C n.708+27T>C c.*469+27T>C (n.*469+27T>C) c.*817+27T>C (n.*817+27T>C) c.*555+27T>C (n.*555+27T>C) n.662+27T>C n.619+27T>C c.58+27T>C c.652+27T>C c.*456+27T>C (n.*456+27T>C) c.18+27T>C c.-253+27T>C (n.-253+27T>C) c.-150+27T>C (n.-150+27T>C) c.-140+27T>C (n.-140+27T>C) c.578+27T>C (n.578+27T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37012127C>A | CA2577545205 | MLH1 | c.677+28C>A (n.677+28C>A) c.383+28C>A (n.383+28C>A) c.-47+28C>A (n.-47+28C>A) c.*757+28C>A (n.*757+28C>A) n.692+28C>A c.314+28C>A (n.314+28C>A) c.630+28C>A n.708+28C>A c.*469+28C>A (n.*469+28C>A) c.*817+28C>A (n.*817+28C>A) c.*555+28C>A (n.*555+28C>A) n.662+28C>A n.619+28C>A c.58+28C>A c.652+28C>A c.*456+28C>A (n.*456+28C>A) c.18+28C>A c.-253+28C>A (n.-253+28C>A) c.-150+28C>A (n.-150+28C>A) c.-140+28C>A (n.-140+28C>A) c.578+28C>A (n.578+28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37012127C= | CA1357874196 | MLH1 | c.677+28C= (n.677+28C=) c.383+28C= (n.383+28C=) c.-47+28C= (n.-47+28C=) c.*757+28C= (n.*757+28C=) n.692+28C= c.314+28C= (n.314+28C=) c.630+28C= n.708+28C= c.*469+28C= (n.*469+28C=) c.*817+28C= (n.*817+28C=) c.*555+28C= (n.*555+28C=) n.662+28C= n.619+28C= c.58+28C= c.652+28C= c.*456+28C= (n.*456+28C=) c.18+28C= c.-253+28C= (n.-253+28C=) c.-150+28C= (n.-150+28C=) c.-140+28C= (n.-140+28C=) c.578+28C= (n.578+28C=) | |
3 | g.37012127C>T | CA1357874197 | MLH1 | c.677+28C>T (n.677+28C>T) c.383+28C>T (n.383+28C>T) c.-47+28C>T (n.-47+28C>T) c.*757+28C>T (n.*757+28C>T) n.692+28C>T c.314+28C>T (n.314+28C>T) c.630+28C>T n.708+28C>T c.*469+28C>T (n.*469+28C>T) c.*817+28C>T (n.*817+28C>T) c.*555+28C>T (n.*555+28C>T) n.662+28C>T n.619+28C>T c.58+28C>T c.652+28C>T c.*456+28C>T (n.*456+28C>T) c.18+28C>T c.-253+28C>T (n.-253+28C>T) c.-150+28C>T (n.-150+28C>T) c.-140+28C>T (n.-140+28C>T) c.578+28C>T (n.578+28C>T) | dbSNP |
3 | g.37012127_37012129delinsCTT | CA1357874195 | MLH1 | c.677+28_677+30delinsCTT (n.677+28_677+30delinsCTT) c.383+28_383+30delinsCTT (n.383+28_383+30delinsCTT) c.-47+28_-47+30delinsCTT (n.-47+28_-47+30delinsCTT) c.*757+28_*757+30delinsCTT (n.*757+28_*757+30delinsCTT) n.692+28_692+30delinsCTT c.314+28_314+30delinsCTT (n.314+28_314+30delinsCTT) c.630+28_630+30delinsCTT n.708+28_708+30delinsCTT c.*469+28_*469+30delinsCTT (n.*469+28_*469+30delinsCTT) c.*817+28_*817+30delinsCTT (n.*817+28_*817+30delinsCTT) c.*555+28_*555+30delinsCTT (n.*555+28_*555+30delinsCTT) n.662+28_662+30delinsCTT n.619+28_619+30delinsCTT c.58+28_58+30delinsCTT c.652+28_652+30delinsCTT c.*456+28_*456+30delinsCTT (n.*456+28_*456+30delinsCTT) c.18+28_18+30delinsCTT c.-253+28_-253+30delinsCTT (n.-253+28_-253+30delinsCTT) c.-150+28_-150+30delinsCTT (n.-150+28_-150+30delinsCTT) c.-140+28_-140+30delinsCTT (n.-140+28_-140+30delinsCTT) c.578+28_578+30delinsCTT (n.578+28_578+30delinsCTT) | |
3 | g.37012131dup | CA1046896370 | MLH1 | c.677+32dup (n.677+32dup) c.383+32dup (n.383+32dup) c.-47+32dup (n.-47+32dup) c.*757+32dup (n.*757+32dup) n.692+32dup c.314+32dup (n.314+32dup) c.630+32dup n.708+32dup c.*469+32dup (n.*469+32dup) c.*817+32dup (n.*817+32dup) c.*555+32dup (n.*555+32dup) n.662+32dup n.619+32dup c.58+32dup c.652+32dup c.*456+32dup (n.*456+32dup) c.18+32dup c.-253+32dup (n.-253+32dup) c.-150+32dup (n.-150+32dup) c.-140+32dup (n.-140+32dup) c.578+32dup (n.578+32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012130_37012131del | CA916871367 | MLH1 | c.677+31_677+32del (n.677+31_677+32del) c.383+31_383+32del (n.383+31_383+32del) c.-47+31_-47+32del (n.-47+31_-47+32del) c.*757+31_*757+32del (n.*757+31_*757+32del) n.692+31_692+32del c.314+31_314+32del (n.314+31_314+32del) c.630+31_630+32del n.708+31_708+32del c.*469+31_*469+32del (n.*469+31_*469+32del) c.*817+31_*817+32del (n.*817+31_*817+32del) c.*555+31_*555+32del (n.*555+31_*555+32del) n.662+31_662+32del n.619+31_619+32del c.58+31_58+32del c.652+31_652+32del c.*456+31_*456+32del (n.*456+31_*456+32del) c.18+31_18+32del c.-253+31_-253+32del (n.-253+31_-253+32del) c.-150+31_-150+32del (n.-150+31_-150+32del) c.-140+31_-140+32del (n.-140+31_-140+32del) c.578+31_578+32del (n.578+31_578+32del) | dbSNP |
3 | g.37012129T>A | CA2702487860 | MLH1 | c.677+30T>A (n.677+30T>A) c.383+30T>A (n.383+30T>A) c.-47+30T>A (n.-47+30T>A) c.*757+30T>A (n.*757+30T>A) n.692+30T>A c.314+30T>A (n.314+30T>A) c.630+30T>A n.708+30T>A c.*469+30T>A (n.*469+30T>A) c.*817+30T>A (n.*817+30T>A) c.*555+30T>A (n.*555+30T>A) n.662+30T>A n.619+30T>A c.58+30T>A c.652+30T>A c.*456+30T>A (n.*456+30T>A) c.18+30T>A c.-253+30T>A (n.-253+30T>A) c.-150+30T>A (n.-150+30T>A) c.-140+30T>A (n.-140+30T>A) c.578+30T>A (n.578+30T>A) | dbSNP |
3 | g.37012130T>A | CA2702274619 | MLH1 | c.677+31T>A (n.677+31T>A) c.383+31T>A (n.383+31T>A) c.-47+31T>A (n.-47+31T>A) c.*757+31T>A (n.*757+31T>A) n.692+31T>A c.314+31T>A (n.314+31T>A) c.630+31T>A n.708+31T>A c.*469+31T>A (n.*469+31T>A) c.*817+31T>A (n.*817+31T>A) c.*555+31T>A (n.*555+31T>A) n.662+31T>A n.619+31T>A c.58+31T>A c.652+31T>A c.*456+31T>A (n.*456+31T>A) c.18+31T>A c.-253+31T>A (n.-253+31T>A) c.-150+31T>A (n.-150+31T>A) c.-140+31T>A (n.-140+31T>A) c.578+31T>A (n.578+31T>A) | dbSNP |
3 | g.37012130T>C | CA542218909 | MLH1 | c.677+31T>C (n.677+31T>C) c.383+31T>C (n.383+31T>C) c.-47+31T>C (n.-47+31T>C) c.*757+31T>C (n.*757+31T>C) n.692+31T>C c.314+31T>C (n.314+31T>C) c.630+31T>C n.708+31T>C c.*469+31T>C (n.*469+31T>C) c.*817+31T>C (n.*817+31T>C) c.*555+31T>C (n.*555+31T>C) n.662+31T>C n.619+31T>C c.58+31T>C c.652+31T>C c.*456+31T>C (n.*456+31T>C) c.18+31T>C c.-253+31T>C (n.-253+31T>C) c.-150+31T>C (n.-150+31T>C) c.-140+31T>C (n.-140+31T>C) c.578+31T>C (n.578+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012130T= | CA1357874198 | MLH1 | c.677+31T= (n.677+31T=) c.383+31T= (n.383+31T=) c.-47+31T= (n.-47+31T=) c.*757+31T= (n.*757+31T=) n.692+31T= c.314+31T= (n.314+31T=) c.630+31T= n.708+31T= c.*469+31T= (n.*469+31T=) c.*817+31T= (n.*817+31T=) c.*555+31T= (n.*555+31T=) n.662+31T= n.619+31T= c.58+31T= c.652+31T= c.*456+31T= (n.*456+31T=) c.18+31T= c.-253+31T= (n.-253+31T=) c.-150+31T= (n.-150+31T=) c.-140+31T= (n.-140+31T=) c.578+31T= (n.578+31T=) | |
3 | g.37012131T>C | CA037658 | MLH1 | c.677+32T>C (n.677+32T>C) c.383+32T>C (n.383+32T>C) c.-47+32T>C (n.-47+32T>C) c.*757+32T>C (n.*757+32T>C) n.692+32T>C c.314+32T>C (n.314+32T>C) c.630+32T>C n.708+32T>C c.*469+32T>C (n.*469+32T>C) c.*817+32T>C (n.*817+32T>C) c.*555+32T>C (n.*555+32T>C) n.662+32T>C n.619+32T>C c.58+32T>C c.652+32T>C c.*456+32T>C (n.*456+32T>C) c.18+32T>C c.-253+32T>C (n.-253+32T>C) c.-150+32T>C (n.-150+32T>C) c.-140+32T>C (n.-140+32T>C) c.578+32T>C (n.578+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012131T>G | CA2702245102 | MLH1 | c.677+32T>G (n.677+32T>G) c.383+32T>G (n.383+32T>G) c.-47+32T>G (n.-47+32T>G) c.*757+32T>G (n.*757+32T>G) n.692+32T>G c.314+32T>G (n.314+32T>G) c.630+32T>G n.708+32T>G c.*469+32T>G (n.*469+32T>G) c.*817+32T>G (n.*817+32T>G) c.*555+32T>G (n.*555+32T>G) n.662+32T>G n.619+32T>G c.58+32T>G c.652+32T>G c.*456+32T>G (n.*456+32T>G) c.18+32T>G c.-253+32T>G (n.-253+32T>G) c.-150+32T>G (n.-150+32T>G) c.-140+32T>G (n.-140+32T>G) c.578+32T>G (n.578+32T>G) | dbSNP |
3 | g.37012131T= | CA1357874199 | MLH1 | c.677+32T= (n.677+32T=) c.383+32T= (n.383+32T=) c.-47+32T= (n.-47+32T=) c.*757+32T= (n.*757+32T=) n.692+32T= c.314+32T= (n.314+32T=) c.630+32T= n.708+32T= c.*469+32T= (n.*469+32T=) c.*817+32T= (n.*817+32T=) c.*555+32T= (n.*555+32T=) n.662+32T= n.619+32T= c.58+32T= c.652+32T= c.*456+32T= (n.*456+32T=) c.18+32T= c.-253+32T= (n.-253+32T=) c.-150+32T= (n.-150+32T=) c.-140+32T= (n.-140+32T=) c.578+32T= (n.578+32T=) | |
3 | g.37012132A>G | CA2702487862 | MLH1 | c.677+33A>G (n.677+33A>G) c.383+33A>G (n.383+33A>G) c.-47+33A>G (n.-47+33A>G) c.*757+33A>G (n.*757+33A>G) n.692+33A>G c.314+33A>G (n.314+33A>G) c.630+33A>G n.708+33A>G c.*469+33A>G (n.*469+33A>G) c.*817+33A>G (n.*817+33A>G) c.*555+33A>G (n.*555+33A>G) n.662+33A>G n.619+33A>G c.58+33A>G c.652+33A>G c.*456+33A>G (n.*456+33A>G) c.18+33A>G c.-253+33A>G (n.-253+33A>G) c.-150+33A>G (n.-150+33A>G) c.-140+33A>G (n.-140+33A>G) c.578+33A>G (n.578+33A>G) | dbSNP |
3 | g.37012132A>T | CA2702487864 | MLH1 | c.677+33A>T (n.677+33A>T) c.383+33A>T (n.383+33A>T) c.-47+33A>T (n.-47+33A>T) c.*757+33A>T (n.*757+33A>T) n.692+33A>T c.314+33A>T (n.314+33A>T) c.630+33A>T n.708+33A>T c.*469+33A>T (n.*469+33A>T) c.*817+33A>T (n.*817+33A>T) c.*555+33A>T (n.*555+33A>T) n.662+33A>T n.619+33A>T c.58+33A>T c.652+33A>T c.*456+33A>T (n.*456+33A>T) c.18+33A>T c.-253+33A>T (n.-253+33A>T) c.-150+33A>T (n.-150+33A>T) c.-140+33A>T (n.-140+33A>T) c.578+33A>T (n.578+33A>T) | dbSNP |
3 | g.37012133C>A | CA2665008345 | MLH1 | c.677+34C>A (n.677+34C>A) c.383+34C>A (n.383+34C>A) c.-47+34C>A (n.-47+34C>A) c.*757+34C>A (n.*757+34C>A) n.692+34C>A c.314+34C>A (n.314+34C>A) c.630+34C>A n.708+34C>A c.*469+34C>A (n.*469+34C>A) c.*817+34C>A (n.*817+34C>A) c.*555+34C>A (n.*555+34C>A) n.662+34C>A n.619+34C>A c.58+34C>A c.652+34C>A c.*456+34C>A (n.*456+34C>A) c.18+34C>A c.-253+34C>A (n.-253+34C>A) c.-150+34C>A (n.-150+34C>A) c.-140+34C>A (n.-140+34C>A) c.578+34C>A (n.578+34C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37012133C>G | CA2702487913 | MLH1 | c.677+34C>G (n.677+34C>G) c.383+34C>G (n.383+34C>G) c.-47+34C>G (n.-47+34C>G) c.*757+34C>G (n.*757+34C>G) n.692+34C>G c.314+34C>G (n.314+34C>G) c.630+34C>G n.708+34C>G c.*469+34C>G (n.*469+34C>G) c.*817+34C>G (n.*817+34C>G) c.*555+34C>G (n.*555+34C>G) n.662+34C>G n.619+34C>G c.58+34C>G c.652+34C>G c.*456+34C>G (n.*456+34C>G) c.18+34C>G c.-253+34C>G (n.-253+34C>G) c.-150+34C>G (n.-150+34C>G) c.-140+34C>G (n.-140+34C>G) c.578+34C>G (n.578+34C>G) | dbSNP |
3 | g.37012133C>T | CA2595700321 | MLH1 | c.677+34C>T (n.677+34C>T) c.383+34C>T (n.383+34C>T) c.-47+34C>T (n.-47+34C>T) c.*757+34C>T (n.*757+34C>T) n.692+34C>T c.314+34C>T (n.314+34C>T) c.630+34C>T n.708+34C>T c.*469+34C>T (n.*469+34C>T) c.*817+34C>T (n.*817+34C>T) c.*555+34C>T (n.*555+34C>T) n.662+34C>T n.619+34C>T c.58+34C>T c.652+34C>T c.*456+34C>T (n.*456+34C>T) c.18+34C>T c.-253+34C>T (n.-253+34C>T) c.-150+34C>T (n.-150+34C>T) c.-140+34C>T (n.-140+34C>T) c.578+34C>T (n.578+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012134A= | CA1357874200 | MLH1 | c.677+35A= (n.677+35A=) c.383+35A= (n.383+35A=) c.-47+35A= (n.-47+35A=) c.*757+35A= (n.*757+35A=) n.692+35A= c.314+35A= (n.314+35A=) c.630+35A= n.708+35A= c.*469+35A= (n.*469+35A=) c.*817+35A= (n.*817+35A=) c.*555+35A= (n.*555+35A=) n.662+35A= n.619+35A= c.58+35A= c.652+35A= c.*456+35A= (n.*456+35A=) c.18+35A= c.-253+35A= (n.-253+35A=) c.-150+35A= (n.-150+35A=) c.-140+35A= (n.-140+35A=) c.578+35A= (n.578+35A=) | |
3 | g.37012134A>C | CA2755860753 | MLH1 | c.677+35A>C (n.677+35A>C) c.383+35A>C (n.383+35A>C) c.-47+35A>C (n.-47+35A>C) c.*757+35A>C (n.*757+35A>C) n.692+35A>C c.314+35A>C (n.314+35A>C) c.630+35A>C n.708+35A>C c.*469+35A>C (n.*469+35A>C) c.*817+35A>C (n.*817+35A>C) c.*555+35A>C (n.*555+35A>C) n.662+35A>C n.619+35A>C c.58+35A>C c.652+35A>C c.*456+35A>C (n.*456+35A>C) c.18+35A>C c.-253+35A>C (n.-253+35A>C) c.-150+35A>C (n.-150+35A>C) c.-140+35A>C (n.-140+35A>C) c.578+35A>C (n.578+35A>C) | |
3 | g.37012134A>G | CA037672 | MLH1 | c.677+35A>G (n.677+35A>G) c.383+35A>G (n.383+35A>G) c.-47+35A>G (n.-47+35A>G) c.*757+35A>G (n.*757+35A>G) n.692+35A>G c.314+35A>G (n.314+35A>G) c.630+35A>G n.708+35A>G c.*469+35A>G (n.*469+35A>G) c.*817+35A>G (n.*817+35A>G) c.*555+35A>G (n.*555+35A>G) n.662+35A>G n.619+35A>G c.58+35A>G c.652+35A>G c.*456+35A>G (n.*456+35A>G) c.18+35A>G c.-253+35A>G (n.-253+35A>G) c.-150+35A>G (n.-150+35A>G) c.-140+35A>G (n.-140+35A>G) c.578+35A>G (n.578+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012137del | CA2665008346 | MLH1 | c.677+38del (n.677+38del) c.383+38del (n.383+38del) c.-47+38del (n.-47+38del) c.*757+38del (n.*757+38del) n.692+38del c.314+38del (n.314+38del) c.630+38del n.708+38del c.*469+38del (n.*469+38del) c.*817+38del (n.*817+38del) c.*555+38del (n.*555+38del) n.662+38del n.619+38del c.58+38del c.652+38del c.*456+38del (n.*456+38del) c.18+38del c.-253+38del (n.-253+38del) c.-150+38del (n.-150+38del) c.-140+38del (n.-140+38del) c.578+38del (n.578+38del) | gnomAD v4 |
3 | g.37012136T>C | CA906762645 | MLH1 | c.677+37T>C (n.677+37T>C) c.383+37T>C (n.383+37T>C) c.-47+37T>C (n.-47+37T>C) c.*757+37T>C (n.*757+37T>C) n.692+37T>C c.314+37T>C (n.314+37T>C) c.630+37T>C n.708+37T>C c.*469+37T>C (n.*469+37T>C) c.*817+37T>C (n.*817+37T>C) c.*555+37T>C (n.*555+37T>C) n.662+37T>C n.619+37T>C c.58+37T>C c.652+37T>C c.*456+37T>C (n.*456+37T>C) c.18+37T>C c.-253+37T>C (n.-253+37T>C) c.-150+37T>C (n.-150+37T>C) c.-140+37T>C (n.-140+37T>C) c.578+37T>C (n.578+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012136T= | CA1357874201 | MLH1 | c.677+37T= (n.677+37T=) c.383+37T= (n.383+37T=) c.-47+37T= (n.-47+37T=) c.*757+37T= (n.*757+37T=) n.692+37T= c.314+37T= (n.314+37T=) c.630+37T= n.708+37T= c.*469+37T= (n.*469+37T=) c.*817+37T= (n.*817+37T=) c.*555+37T= (n.*555+37T=) n.662+37T= n.619+37T= c.58+37T= c.652+37T= c.*456+37T= (n.*456+37T=) c.18+37T= c.-253+37T= (n.-253+37T=) c.-150+37T= (n.-150+37T=) c.-140+37T= (n.-140+37T=) c.578+37T= (n.578+37T=) | |
3 | g.37012137T>A | CA2702487968 | MLH1 | c.677+38T>A (n.677+38T>A) c.383+38T>A (n.383+38T>A) c.-47+38T>A (n.-47+38T>A) c.*757+38T>A (n.*757+38T>A) n.692+38T>A c.314+38T>A (n.314+38T>A) c.630+38T>A n.708+38T>A c.*469+38T>A (n.*469+38T>A) c.*817+38T>A (n.*817+38T>A) c.*555+38T>A (n.*555+38T>A) n.662+38T>A n.619+38T>A c.58+38T>A c.652+38T>A c.*456+38T>A (n.*456+38T>A) c.18+38T>A c.-253+38T>A (n.-253+38T>A) c.-150+38T>A (n.-150+38T>A) c.-140+38T>A (n.-140+38T>A) c.578+38T>A (n.578+38T>A) | dbSNP |
3 | g.37012137T>C | CA2702488146 | MLH1 | c.677+38T>C (n.677+38T>C) c.383+38T>C (n.383+38T>C) c.-47+38T>C (n.-47+38T>C) c.*757+38T>C (n.*757+38T>C) n.692+38T>C c.314+38T>C (n.314+38T>C) c.630+38T>C n.708+38T>C c.*469+38T>C (n.*469+38T>C) c.*817+38T>C (n.*817+38T>C) c.*555+38T>C (n.*555+38T>C) n.662+38T>C n.619+38T>C c.58+38T>C c.652+38T>C c.*456+38T>C (n.*456+38T>C) c.18+38T>C c.-253+38T>C (n.-253+38T>C) c.-150+38T>C (n.-150+38T>C) c.-140+38T>C (n.-140+38T>C) c.578+38T>C (n.578+38T>C) | dbSNP |
3 | g.37012138del | CA2665007686 | MLH1 | c.677+39del (n.677+39del) c.383+39del (n.383+39del) c.-47+39del (n.-47+39del) c.*757+39del (n.*757+39del) n.692+39del c.314+39del (n.314+39del) c.630+39del n.708+39del c.*469+39del (n.*469+39del) c.*817+39del (n.*817+39del) c.*555+39del (n.*555+39del) n.662+39del n.619+39del c.58+39del c.652+39del c.*456+39del (n.*456+39del) c.18+39del c.-253+39del (n.-253+39del) c.-150+39del (n.-150+39del) c.-140+39del (n.-140+39del) c.578+39del (n.578+39del) | gnomAD v4 |
3 | g.37012138A= | CA1357874202 | MLH1 | c.677+39A= (n.677+39A=) c.383+39A= (n.383+39A=) c.-47+39A= (n.-47+39A=) c.*757+39A= (n.*757+39A=) n.692+39A= c.314+39A= (n.314+39A=) c.630+39A= n.708+39A= c.*469+39A= (n.*469+39A=) c.*817+39A= (n.*817+39A=) c.*555+39A= (n.*555+39A=) n.662+39A= n.619+39A= c.58+39A= c.652+39A= c.*456+39A= (n.*456+39A=) c.18+39A= c.-253+39A= (n.-253+39A=) c.-150+39A= (n.-150+39A=) c.-140+39A= (n.-140+39A=) c.578+39A= (n.578+39A=) | |
3 | g.37012138A>G | CA1046896376 | MLH1 | c.677+39A>G (n.677+39A>G) c.383+39A>G (n.383+39A>G) c.-47+39A>G (n.-47+39A>G) c.*757+39A>G (n.*757+39A>G) n.692+39A>G c.314+39A>G (n.314+39A>G) c.630+39A>G n.708+39A>G c.*469+39A>G (n.*469+39A>G) c.*817+39A>G (n.*817+39A>G) c.*555+39A>G (n.*555+39A>G) n.662+39A>G n.619+39A>G c.58+39A>G c.652+39A>G c.*456+39A>G (n.*456+39A>G) c.18+39A>G c.-253+39A>G (n.-253+39A>G) c.-150+39A>G (n.-150+39A>G) c.-140+39A>G (n.-140+39A>G) c.578+39A>G (n.578+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012138A>T | CA2702277985 | MLH1 | c.677+39A>T (n.677+39A>T) c.383+39A>T (n.383+39A>T) c.-47+39A>T (n.-47+39A>T) c.*757+39A>T (n.*757+39A>T) n.692+39A>T c.314+39A>T (n.314+39A>T) c.630+39A>T n.708+39A>T c.*469+39A>T (n.*469+39A>T) c.*817+39A>T (n.*817+39A>T) c.*555+39A>T (n.*555+39A>T) n.662+39A>T n.619+39A>T c.58+39A>T c.652+39A>T c.*456+39A>T (n.*456+39A>T) c.18+39A>T c.-253+39A>T (n.-253+39A>T) c.-150+39A>T (n.-150+39A>T) c.-140+39A>T (n.-140+39A>T) c.578+39A>T (n.578+39A>T) | dbSNP |
3 | g.37012140T>C | CA037690 | MLH1 | c.677+41T>C (n.677+41T>C) c.383+41T>C (n.383+41T>C) c.-47+41T>C (n.-47+41T>C) c.*757+41T>C (n.*757+41T>C) n.692+41T>C c.314+41T>C (n.314+41T>C) c.630+41T>C n.708+41T>C c.*469+41T>C (n.*469+41T>C) c.*817+41T>C (n.*817+41T>C) c.*555+41T>C (n.*555+41T>C) n.662+41T>C n.619+41T>C c.58+41T>C c.652+41T>C c.*456+41T>C (n.*456+41T>C) c.18+41T>C c.-253+41T>C (n.-253+41T>C) c.-150+41T>C (n.-150+41T>C) c.-140+41T>C (n.-140+41T>C) c.578+41T>C (n.578+41T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012140T= | CA1357874203 | MLH1 | c.677+41T= (n.677+41T=) c.383+41T= (n.383+41T=) c.-47+41T= (n.-47+41T=) c.*757+41T= (n.*757+41T=) n.692+41T= c.314+41T= (n.314+41T=) c.630+41T= n.708+41T= c.*469+41T= (n.*469+41T=) c.*817+41T= (n.*817+41T=) c.*555+41T= (n.*555+41T=) n.662+41T= n.619+41T= c.58+41T= c.652+41T= c.*456+41T= (n.*456+41T=) c.18+41T= c.-253+41T= (n.-253+41T=) c.-150+41T= (n.-150+41T=) c.-140+41T= (n.-140+41T=) c.578+41T= (n.578+41T=) | |
3 | g.37012140_37012141delinsTA | CA1357874204 | MLH1 | c.677+41_677+42delinsTA (n.677+41_677+42delinsTA) c.383+41_383+42delinsTA (n.383+41_383+42delinsTA) c.-47+41_-47+42delinsTA (n.-47+41_-47+42delinsTA) c.*757+41_*757+42delinsTA (n.*757+41_*757+42delinsTA) n.692+41_692+42delinsTA c.314+41_314+42delinsTA (n.314+41_314+42delinsTA) c.630+41_630+42delinsTA n.708+41_708+42delinsTA c.*469+41_*469+42delinsTA (n.*469+41_*469+42delinsTA) c.*817+41_*817+42delinsTA (n.*817+41_*817+42delinsTA) c.*555+41_*555+42delinsTA (n.*555+41_*555+42delinsTA) n.662+41_662+42delinsTA n.619+41_619+42delinsTA c.58+41_58+42delinsTA c.652+41_652+42delinsTA c.*456+41_*456+42delinsTA (n.*456+41_*456+42delinsTA) c.18+41_18+42delinsTA c.-253+41_-253+42delinsTA (n.-253+41_-253+42delinsTA) c.-150+41_-150+42delinsTA (n.-150+41_-150+42delinsTA) c.-140+41_-140+42delinsTA (n.-140+41_-140+42delinsTA) c.578+41_578+42delinsTA (n.578+41_578+42delinsTA) | |
3 | g.37012141del | CA906762656 | MLH1 | c.677+42del (n.677+42del) c.383+42del (n.383+42del) c.-47+42del (n.-47+42del) c.*757+42del (n.*757+42del) n.692+42del c.314+42del (n.314+42del) c.630+42del n.708+42del c.*469+42del (n.*469+42del) c.*817+42del (n.*817+42del) c.*555+42del (n.*555+42del) n.662+42del n.619+42del c.58+42del c.652+42del c.*456+42del (n.*456+42del) c.18+42del c.-253+42del (n.-253+42del) c.-150+42del (n.-150+42del) c.-140+42del (n.-140+42del) c.578+42del (n.578+42del) | dbSNP |
3 | g.37012141A= | CA1357874205 | MLH1 | c.677+42A= (n.677+42A=) c.383+42A= (n.383+42A=) c.-47+42A= (n.-47+42A=) c.*757+42A= (n.*757+42A=) n.692+42A= c.314+42A= (n.314+42A=) c.630+42A= n.708+42A= c.*469+42A= (n.*469+42A=) c.*817+42A= (n.*817+42A=) c.*555+42A= (n.*555+42A=) n.662+42A= n.619+42A= c.58+42A= c.652+42A= c.*456+42A= (n.*456+42A=) c.18+42A= c.-253+42A= (n.-253+42A=) c.-150+42A= (n.-150+42A=) c.-140+42A= (n.-140+42A=) c.578+42A= (n.578+42A=) | |
3 | g.37012141A>G | CA037714 | MLH1 | c.677+42A>G (n.677+42A>G) c.383+42A>G (n.383+42A>G) c.-47+42A>G (n.-47+42A>G) c.*757+42A>G (n.*757+42A>G) n.692+42A>G c.314+42A>G (n.314+42A>G) c.630+42A>G n.708+42A>G c.*469+42A>G (n.*469+42A>G) c.*817+42A>G (n.*817+42A>G) c.*555+42A>G (n.*555+42A>G) n.662+42A>G n.619+42A>G c.58+42A>G c.652+42A>G c.*456+42A>G (n.*456+42A>G) c.18+42A>G c.-253+42A>G (n.-253+42A>G) c.-150+42A>G (n.-150+42A>G) c.-140+42A>G (n.-140+42A>G) c.578+42A>G (n.578+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012141A>T | CA2577545206 | MLH1 | c.677+42A>T (n.677+42A>T) c.383+42A>T (n.383+42A>T) c.-47+42A>T (n.-47+42A>T) c.*757+42A>T (n.*757+42A>T) n.692+42A>T c.314+42A>T (n.314+42A>T) c.630+42A>T n.708+42A>T c.*469+42A>T (n.*469+42A>T) c.*817+42A>T (n.*817+42A>T) c.*555+42A>T (n.*555+42A>T) n.662+42A>T n.619+42A>T c.58+42A>T c.652+42A>T c.*456+42A>T (n.*456+42A>T) c.18+42A>T c.-253+42A>T (n.-253+42A>T) c.-150+42A>T (n.-150+42A>T) c.-140+42A>T (n.-140+42A>T) c.578+42A>T (n.578+42A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37012142T>C | CA2665007687 | MLH1 | c.677+43T>C (n.677+43T>C) c.383+43T>C (n.383+43T>C) c.-47+43T>C (n.-47+43T>C) c.*757+43T>C (n.*757+43T>C) n.692+43T>C c.314+43T>C (n.314+43T>C) c.630+43T>C n.708+43T>C c.*469+43T>C (n.*469+43T>C) c.*817+43T>C (n.*817+43T>C) c.*555+43T>C (n.*555+43T>C) n.662+43T>C n.619+43T>C c.58+43T>C c.652+43T>C c.*456+43T>C (n.*456+43T>C) c.18+43T>C c.-253+43T>C (n.-253+43T>C) c.-150+43T>C (n.-150+43T>C) c.-140+43T>C (n.-140+43T>C) c.578+43T>C (n.578+43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37012143C>A | CA2577545207 | MLH1 | c.677+44C>A (n.677+44C>A) c.383+44C>A (n.383+44C>A) c.-47+44C>A (n.-47+44C>A) c.*757+44C>A (n.*757+44C>A) n.692+44C>A c.314+44C>A (n.314+44C>A) c.630+44C>A n.708+44C>A c.*469+44C>A (n.*469+44C>A) c.*817+44C>A (n.*817+44C>A) c.*555+44C>A (n.*555+44C>A) n.662+44C>A n.619+44C>A c.58+44C>A c.652+44C>A c.*456+44C>A (n.*456+44C>A) c.18+44C>A c.-253+44C>A (n.-253+44C>A) c.-150+44C>A (n.-150+44C>A) c.-140+44C>A (n.-140+44C>A) c.578+44C>A (n.578+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012143C>G | CA2665007688 | MLH1 | c.677+44C>G (n.677+44C>G) c.383+44C>G (n.383+44C>G) c.-47+44C>G (n.-47+44C>G) c.*757+44C>G (n.*757+44C>G) n.692+44C>G c.314+44C>G (n.314+44C>G) c.630+44C>G n.708+44C>G c.*469+44C>G (n.*469+44C>G) c.*817+44C>G (n.*817+44C>G) c.*555+44C>G (n.*555+44C>G) n.662+44C>G n.619+44C>G c.58+44C>G c.652+44C>G c.*456+44C>G (n.*456+44C>G) c.18+44C>G c.-253+44C>G (n.-253+44C>G) c.-150+44C>G (n.-150+44C>G) c.-140+44C>G (n.-140+44C>G) c.578+44C>G (n.578+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012143C>T | CA2665007689 | MLH1 | c.677+44C>T (n.677+44C>T) c.383+44C>T (n.383+44C>T) c.-47+44C>T (n.-47+44C>T) c.*757+44C>T (n.*757+44C>T) n.692+44C>T c.314+44C>T (n.314+44C>T) c.630+44C>T n.708+44C>T c.*469+44C>T (n.*469+44C>T) c.*817+44C>T (n.*817+44C>T) c.*555+44C>T (n.*555+44C>T) n.662+44C>T n.619+44C>T c.58+44C>T c.652+44C>T c.*456+44C>T (n.*456+44C>T) c.18+44C>T c.-253+44C>T (n.-253+44C>T) c.-150+44C>T (n.-150+44C>T) c.-140+44C>T (n.-140+44C>T) c.578+44C>T (n.578+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012144T>A | CA2702488157 | MLH1 | c.677+45T>A (n.677+45T>A) c.383+45T>A (n.383+45T>A) c.-47+45T>A (n.-47+45T>A) c.*757+45T>A (n.*757+45T>A) n.692+45T>A c.314+45T>A (n.314+45T>A) c.630+45T>A n.708+45T>A c.*469+45T>A (n.*469+45T>A) c.*817+45T>A (n.*817+45T>A) c.*555+45T>A (n.*555+45T>A) n.662+45T>A n.619+45T>A c.58+45T>A c.652+45T>A c.*456+45T>A (n.*456+45T>A) c.18+45T>A c.-253+45T>A (n.-253+45T>A) c.-150+45T>A (n.-150+45T>A) c.-140+45T>A (n.-140+45T>A) c.578+45T>A (n.578+45T>A) | dbSNP |
3 | g.37012145_37012146delinsTG | CA1357874206 | MLH1 | c.677+46_677+47delinsTG (n.677+46_677+47delinsTG) c.383+46_383+47delinsTG (n.383+46_383+47delinsTG) c.-47+46_-47+47delinsTG (n.-47+46_-47+47delinsTG) c.*757+46_*757+47delinsTG (n.*757+46_*757+47delinsTG) n.692+46_692+47delinsTG c.314+46_314+47delinsTG (n.314+46_314+47delinsTG) c.630+46_630+47delinsTG n.708+46_708+47delinsTG c.*469+46_*469+47delinsTG (n.*469+46_*469+47delinsTG) c.*817+46_*817+47delinsTG (n.*817+46_*817+47delinsTG) c.*555+46_*555+47delinsTG (n.*555+46_*555+47delinsTG) n.662+46_662+47delinsTG n.619+46_619+47delinsTG c.58+46_58+47delinsTG c.652+46_652+47delinsTG c.*456+46_*456+47delinsTG (n.*456+46_*456+47delinsTG) c.18+46_18+47delinsTG c.-253+46_-253+47delinsTG (n.-253+46_-253+47delinsTG) c.-150+46_-150+47delinsTG (n.-150+46_-150+47delinsTG) c.-140+46_-140+47delinsTG (n.-140+46_-140+47delinsTG) c.578+46_578+47delinsTG (n.578+46_578+47delinsTG) | |
3 | g.37012146G>A | CA2577545209 | MLH1 | c.677+47G>A (n.677+47G>A) c.383+47G>A (n.383+47G>A) c.-47+47G>A (n.-47+47G>A) c.*757+47G>A (n.*757+47G>A) n.692+47G>A c.314+47G>A (n.314+47G>A) c.630+47G>A n.708+47G>A c.*469+47G>A (n.*469+47G>A) c.*817+47G>A (n.*817+47G>A) c.*555+47G>A (n.*555+47G>A) n.662+47G>A n.619+47G>A c.58+47G>A c.652+47G>A c.*456+47G>A (n.*456+47G>A) c.18+47G>A c.-253+47G>A (n.-253+47G>A) c.-150+47G>A (n.-150+47G>A) c.-140+47G>A (n.-140+47G>A) c.578+47G>A (n.578+47G>A) | dbSNP |
3 | g.37012146G>C | CA2665007690 | MLH1 | c.677+47G>C (n.677+47G>C) c.383+47G>C (n.383+47G>C) c.-47+47G>C (n.-47+47G>C) c.*757+47G>C (n.*757+47G>C) n.692+47G>C c.314+47G>C (n.314+47G>C) c.630+47G>C n.708+47G>C c.*469+47G>C (n.*469+47G>C) c.*817+47G>C (n.*817+47G>C) c.*555+47G>C (n.*555+47G>C) n.662+47G>C n.619+47G>C c.58+47G>C c.652+47G>C c.*456+47G>C (n.*456+47G>C) c.18+47G>C c.-253+47G>C (n.-253+47G>C) c.-150+47G>C (n.-150+47G>C) c.-140+47G>C (n.-140+47G>C) c.578+47G>C (n.578+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012146G= | CA1357874207 | MLH1 | c.677+47G= (n.677+47G=) c.383+47G= (n.383+47G=) c.-47+47G= (n.-47+47G=) c.*757+47G= (n.*757+47G=) n.692+47G= c.314+47G= (n.314+47G=) c.630+47G= n.708+47G= c.*469+47G= (n.*469+47G=) c.*817+47G= (n.*817+47G=) c.*555+47G= (n.*555+47G=) n.662+47G= n.619+47G= c.58+47G= c.652+47G= c.*456+47G= (n.*456+47G=) c.18+47G= c.-253+47G= (n.-253+47G=) c.-150+47G= (n.-150+47G=) c.-140+47G= (n.-140+47G=) c.578+47G= (n.578+47G=) | |
3 | g.37012146G>T | CA037740 | MLH1 | c.677+47G>T (n.677+47G>T) c.383+47G>T (n.383+47G>T) c.-47+47G>T (n.-47+47G>T) c.*757+47G>T (n.*757+47G>T) n.692+47G>T c.314+47G>T (n.314+47G>T) c.630+47G>T n.708+47G>T c.*469+47G>T (n.*469+47G>T) c.*817+47G>T (n.*817+47G>T) c.*555+47G>T (n.*555+47G>T) n.662+47G>T n.619+47G>T c.58+47G>T c.652+47G>T c.*456+47G>T (n.*456+47G>T) c.18+47G>T c.-253+47G>T (n.-253+47G>T) c.-150+47G>T (n.-150+47G>T) c.-140+47G>T (n.-140+47G>T) c.578+47G>T (n.578+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012147del | CA037727 | MLH1 | c.677+48del (n.677+48del) c.383+48del (n.383+48del) c.-47+48del (n.-47+48del) c.*757+48del (n.*757+48del) n.692+48del c.314+48del (n.314+48del) c.630+48del n.708+48del c.*469+48del (n.*469+48del) c.*817+48del (n.*817+48del) c.*555+48del (n.*555+48del) n.662+48del n.619+48del c.58+48del c.652+48del c.*456+48del (n.*456+48del) c.18+48del c.-253+48del (n.-253+48del) c.-150+48del (n.-150+48del) c.-140+48del (n.-140+48del) c.578+48del (n.578+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012148T>A | CA2665007691 | MLH1 | c.677+49T>A (n.677+49T>A) c.383+49T>A (n.383+49T>A) c.-47+49T>A (n.-47+49T>A) c.*757+49T>A (n.*757+49T>A) n.692+49T>A c.314+49T>A (n.314+49T>A) c.630+49T>A n.708+49T>A c.*469+49T>A (n.*469+49T>A) c.*817+49T>A (n.*817+49T>A) c.*555+49T>A (n.*555+49T>A) n.662+49T>A n.619+49T>A c.58+49T>A c.652+49T>A c.*456+49T>A (n.*456+49T>A) c.18+49T>A c.-253+49T>A (n.-253+49T>A) c.-150+49T>A (n.-150+49T>A) c.-140+49T>A (n.-140+49T>A) c.578+49T>A (n.578+49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012148T>C | CA1357874209 | MLH1 | c.677+49T>C (n.677+49T>C) c.383+49T>C (n.383+49T>C) c.-47+49T>C (n.-47+49T>C) c.*757+49T>C (n.*757+49T>C) n.692+49T>C c.314+49T>C (n.314+49T>C) c.630+49T>C n.708+49T>C c.*469+49T>C (n.*469+49T>C) c.*817+49T>C (n.*817+49T>C) c.*555+49T>C (n.*555+49T>C) n.662+49T>C n.619+49T>C c.58+49T>C c.652+49T>C c.*456+49T>C (n.*456+49T>C) c.18+49T>C c.-253+49T>C (n.-253+49T>C) c.-150+49T>C (n.-150+49T>C) c.-140+49T>C (n.-140+49T>C) c.578+49T>C (n.578+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012148T= | CA1357874208 | MLH1 | c.677+49T= (n.677+49T=) c.383+49T= (n.383+49T=) c.-47+49T= (n.-47+49T=) c.*757+49T= (n.*757+49T=) n.692+49T= c.314+49T= (n.314+49T=) c.630+49T= n.708+49T= c.*469+49T= (n.*469+49T=) c.*817+49T= (n.*817+49T=) c.*555+49T= (n.*555+49T=) n.662+49T= n.619+49T= c.58+49T= c.652+49T= c.*456+49T= (n.*456+49T=) c.18+49T= c.-253+49T= (n.-253+49T=) c.-150+49T= (n.-150+49T=) c.-140+49T= (n.-140+49T=) c.578+49T= (n.578+49T=) | |
3 | g.37012149T>C | CA2702488160 | MLH1 | c.677+50T>C (n.677+50T>C) c.383+50T>C (n.383+50T>C) c.-47+50T>C (n.-47+50T>C) c.*757+50T>C (n.*757+50T>C) n.692+50T>C c.314+50T>C (n.314+50T>C) c.630+50T>C n.708+50T>C c.*469+50T>C (n.*469+50T>C) c.*817+50T>C (n.*817+50T>C) c.*555+50T>C (n.*555+50T>C) n.662+50T>C n.619+50T>C c.58+50T>C c.652+50T>C c.*456+50T>C (n.*456+50T>C) c.18+50T>C c.-253+50T>C (n.-253+50T>C) c.-150+50T>C (n.-150+50T>C) c.-140+50T>C (n.-140+50T>C) c.578+50T>C (n.578+50T>C) | dbSNP |
3 | g.37012149T>G | CA2577545212 | MLH1 | c.677+50T>G (n.677+50T>G) c.383+50T>G (n.383+50T>G) c.-47+50T>G (n.-47+50T>G) c.*757+50T>G (n.*757+50T>G) n.692+50T>G c.314+50T>G (n.314+50T>G) c.630+50T>G n.708+50T>G c.*469+50T>G (n.*469+50T>G) c.*817+50T>G (n.*817+50T>G) c.*555+50T>G (n.*555+50T>G) n.662+50T>G n.619+50T>G c.58+50T>G c.652+50T>G c.*456+50T>G (n.*456+50T>G) c.18+50T>G c.-253+50T>G (n.-253+50T>G) c.-150+50T>G (n.-150+50T>G) c.-140+50T>G (n.-140+50T>G) c.578+50T>G (n.578+50T>G) | |
3 | g.37012150T>A | CA1046896390 | MLH1 | c.677+51T>A (n.677+51T>A) c.383+51T>A (n.383+51T>A) c.-47+51T>A (n.-47+51T>A) c.*757+51T>A (n.*757+51T>A) n.692+51T>A c.314+51T>A (n.314+51T>A) c.630+51T>A n.708+51T>A c.*469+51T>A (n.*469+51T>A) c.*817+51T>A (n.*817+51T>A) c.*555+51T>A (n.*555+51T>A) n.662+51T>A n.619+51T>A c.58+51T>A c.652+51T>A c.*456+51T>A (n.*456+51T>A) c.18+51T>A c.-253+51T>A (n.-253+51T>A) c.-150+51T>A (n.-150+51T>A) c.-140+51T>A (n.-140+51T>A) c.578+51T>A (n.578+51T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012150T= | CA1357874210 | MLH1 | c.677+51T= (n.677+51T=) c.383+51T= (n.383+51T=) c.-47+51T= (n.-47+51T=) c.*757+51T= (n.*757+51T=) n.692+51T= c.314+51T= (n.314+51T=) c.630+51T= n.708+51T= c.*469+51T= (n.*469+51T=) c.*817+51T= (n.*817+51T=) c.*555+51T= (n.*555+51T=) n.662+51T= n.619+51T= c.58+51T= c.652+51T= c.*456+51T= (n.*456+51T=) c.18+51T= c.-253+51T= (n.-253+51T=) c.-150+51T= (n.-150+51T=) c.-140+51T= (n.-140+51T=) c.578+51T= (n.578+51T=) | |
3 | g.37012150_37012151insC | CA2665007692 | MLH1 | c.677+51_677+52insC (n.677+51_677+52insC) c.383+51_383+52insC (n.383+51_383+52insC) c.-47+51_-47+52insC (n.-47+51_-47+52insC) c.*757+51_*757+52insC (n.*757+51_*757+52insC) n.692+51_692+52insC c.314+51_314+52insC (n.314+51_314+52insC) c.630+51_630+52insC n.708+51_708+52insC c.*469+51_*469+52insC (n.*469+51_*469+52insC) c.*817+51_*817+52insC (n.*817+51_*817+52insC) c.*555+51_*555+52insC (n.*555+51_*555+52insC) n.662+51_662+52insC n.619+51_619+52insC c.58+51_58+52insC c.652+51_652+52insC c.*456+51_*456+52insC (n.*456+51_*456+52insC) c.18+51_18+52insC c.-253+51_-253+52insC (n.-253+51_-253+52insC) c.-150+51_-150+52insC (n.-150+51_-150+52insC) c.-140+51_-140+52insC (n.-140+51_-140+52insC) c.578+51_578+52insC (n.578+51_578+52insC) | gnomAD v4 |
3 | g.37012153C>A | CA2665007693 | MLH1 | c.677+54C>A (n.677+54C>A) c.383+54C>A (n.383+54C>A) c.-47+54C>A (n.-47+54C>A) c.*757+54C>A (n.*757+54C>A) n.692+54C>A c.314+54C>A (n.314+54C>A) c.630+54C>A n.708+54C>A c.*469+54C>A (n.*469+54C>A) c.*817+54C>A (n.*817+54C>A) c.*555+54C>A (n.*555+54C>A) n.662+54C>A n.619+54C>A c.58+54C>A c.652+54C>A c.*456+54C>A (n.*456+54C>A) c.18+54C>A c.-253+54C>A (n.-253+54C>A) c.-150+54C>A (n.-150+54C>A) c.-140+54C>A (n.-140+54C>A) c.578+54C>A (n.578+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012153C= | CA1357874211 | MLH1 | c.677+54C= (n.677+54C=) c.383+54C= (n.383+54C=) c.-47+54C= (n.-47+54C=) c.*757+54C= (n.*757+54C=) n.692+54C= c.314+54C= (n.314+54C=) c.630+54C= n.708+54C= c.*469+54C= (n.*469+54C=) c.*817+54C= (n.*817+54C=) c.*555+54C= (n.*555+54C=) n.662+54C= n.619+54C= c.58+54C= c.652+54C= c.*456+54C= (n.*456+54C=) c.18+54C= c.-253+54C= (n.-253+54C=) c.-150+54C= (n.-150+54C=) c.-140+54C= (n.-140+54C=) c.578+54C= (n.578+54C=) | |
3 | g.37012153C>G | CA2702256352 | MLH1 | c.677+54C>G (n.677+54C>G) c.383+54C>G (n.383+54C>G) c.-47+54C>G (n.-47+54C>G) c.*757+54C>G (n.*757+54C>G) n.692+54C>G c.314+54C>G (n.314+54C>G) c.630+54C>G n.708+54C>G c.*469+54C>G (n.*469+54C>G) c.*817+54C>G (n.*817+54C>G) c.*555+54C>G (n.*555+54C>G) n.662+54C>G n.619+54C>G c.58+54C>G c.652+54C>G c.*456+54C>G (n.*456+54C>G) c.18+54C>G c.-253+54C>G (n.-253+54C>G) c.-150+54C>G (n.-150+54C>G) c.-140+54C>G (n.-140+54C>G) c.578+54C>G (n.578+54C>G) | dbSNP |
3 | g.37012153C>T | CA72791599 | MLH1 | c.677+54C>T (n.677+54C>T) c.383+54C>T (n.383+54C>T) c.-47+54C>T (n.-47+54C>T) c.*757+54C>T (n.*757+54C>T) n.692+54C>T c.314+54C>T (n.314+54C>T) c.630+54C>T n.708+54C>T c.*469+54C>T (n.*469+54C>T) c.*817+54C>T (n.*817+54C>T) c.*555+54C>T (n.*555+54C>T) n.662+54C>T n.619+54C>T c.58+54C>T c.652+54C>T c.*456+54C>T (n.*456+54C>T) c.18+54C>T c.-253+54C>T (n.-253+54C>T) c.-150+54C>T (n.-150+54C>T) c.-140+54C>T (n.-140+54C>T) c.578+54C>T (n.578+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012154A>C | CA2702488171 | MLH1 | c.677+55A>C (n.677+55A>C) c.383+55A>C (n.383+55A>C) c.-47+55A>C (n.-47+55A>C) c.*757+55A>C (n.*757+55A>C) n.692+55A>C c.314+55A>C (n.314+55A>C) c.630+55A>C n.708+55A>C c.*469+55A>C (n.*469+55A>C) c.*817+55A>C (n.*817+55A>C) c.*555+55A>C (n.*555+55A>C) n.662+55A>C n.619+55A>C c.58+55A>C c.652+55A>C c.*456+55A>C (n.*456+55A>C) c.18+55A>C c.-253+55A>C (n.-253+55A>C) c.-150+55A>C (n.-150+55A>C) c.-140+55A>C (n.-140+55A>C) c.578+55A>C (n.578+55A>C) | dbSNP |
3 | g.37012154A>G | CA2702488170 | MLH1 | c.677+55A>G (n.677+55A>G) c.383+55A>G (n.383+55A>G) c.-47+55A>G (n.-47+55A>G) c.*757+55A>G (n.*757+55A>G) n.692+55A>G c.314+55A>G (n.314+55A>G) c.630+55A>G n.708+55A>G c.*469+55A>G (n.*469+55A>G) c.*817+55A>G (n.*817+55A>G) c.*555+55A>G (n.*555+55A>G) n.662+55A>G n.619+55A>G c.58+55A>G c.652+55A>G c.*456+55A>G (n.*456+55A>G) c.18+55A>G c.-253+55A>G (n.-253+55A>G) c.-150+55A>G (n.-150+55A>G) c.-140+55A>G (n.-140+55A>G) c.578+55A>G (n.578+55A>G) | dbSNP |
3 | g.37012154A>T | CA2665007694 | MLH1 | c.677+55A>T (n.677+55A>T) c.383+55A>T (n.383+55A>T) c.-47+55A>T (n.-47+55A>T) c.*757+55A>T (n.*757+55A>T) n.692+55A>T c.314+55A>T (n.314+55A>T) c.630+55A>T n.708+55A>T c.*469+55A>T (n.*469+55A>T) c.*817+55A>T (n.*817+55A>T) c.*555+55A>T (n.*555+55A>T) n.662+55A>T n.619+55A>T c.58+55A>T c.652+55A>T c.*456+55A>T (n.*456+55A>T) c.18+55A>T c.-253+55A>T (n.-253+55A>T) c.-150+55A>T (n.-150+55A>T) c.-140+55A>T (n.-140+55A>T) c.578+55A>T (n.578+55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012156T>A | CA2577545214 | MLH1 | c.677+57T>A (n.677+57T>A) c.383+57T>A (n.383+57T>A) c.-47+57T>A (n.-47+57T>A) c.*757+57T>A (n.*757+57T>A) n.692+57T>A c.314+57T>A (n.314+57T>A) c.630+57T>A n.708+57T>A c.*469+57T>A (n.*469+57T>A) c.*817+57T>A (n.*817+57T>A) c.*555+57T>A (n.*555+57T>A) n.662+57T>A n.619+57T>A c.58+57T>A c.652+57T>A c.*456+57T>A (n.*456+57T>A) c.18+57T>A c.-253+57T>A (n.-253+57T>A) c.-150+57T>A (n.-150+57T>A) c.-140+57T>A (n.-140+57T>A) c.578+57T>A (n.578+57T>A) | |
3 | g.37012157C>A | CA2577545215 | MLH1 | c.677+58C>A (n.677+58C>A) c.383+58C>A (n.383+58C>A) c.-47+58C>A (n.-47+58C>A) c.*757+58C>A (n.*757+58C>A) n.692+58C>A c.314+58C>A (n.314+58C>A) c.630+58C>A n.708+58C>A c.*469+58C>A (n.*469+58C>A) c.*817+58C>A (n.*817+58C>A) c.*555+58C>A (n.*555+58C>A) n.662+58C>A n.619+58C>A c.58+58C>A c.652+58C>A c.*456+58C>A (n.*456+58C>A) c.18+58C>A c.-253+58C>A (n.-253+58C>A) c.-150+58C>A (n.-150+58C>A) c.-140+58C>A (n.-140+58C>A) c.578+58C>A (n.578+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012157C>G | CA2702488175 | MLH1 | c.677+58C>G (n.677+58C>G) c.383+58C>G (n.383+58C>G) c.-47+58C>G (n.-47+58C>G) c.*757+58C>G (n.*757+58C>G) n.692+58C>G c.314+58C>G (n.314+58C>G) c.630+58C>G n.708+58C>G c.*469+58C>G (n.*469+58C>G) c.*817+58C>G (n.*817+58C>G) c.*555+58C>G (n.*555+58C>G) n.662+58C>G n.619+58C>G c.58+58C>G c.652+58C>G c.*456+58C>G (n.*456+58C>G) c.18+58C>G c.-253+58C>G (n.-253+58C>G) c.-150+58C>G (n.-150+58C>G) c.-140+58C>G (n.-140+58C>G) c.578+58C>G (n.578+58C>G) | dbSNP |
3 | g.37012157C>T | CA2702488177 | MLH1 | c.677+58C>T (n.677+58C>T) c.383+58C>T (n.383+58C>T) c.-47+58C>T (n.-47+58C>T) c.*757+58C>T (n.*757+58C>T) n.692+58C>T c.314+58C>T (n.314+58C>T) c.630+58C>T n.708+58C>T c.*469+58C>T (n.*469+58C>T) c.*817+58C>T (n.*817+58C>T) c.*555+58C>T (n.*555+58C>T) n.662+58C>T n.619+58C>T c.58+58C>T c.652+58C>T c.*456+58C>T (n.*456+58C>T) c.18+58C>T c.-253+58C>T (n.-253+58C>T) c.-150+58C>T (n.-150+58C>T) c.-140+58C>T (n.-140+58C>T) c.578+58C>T (n.578+58C>T) | dbSNP |
3 | g.37012158del | CA2702488326 | MLH1 | c.677+59del (n.677+59del) c.383+59del (n.383+59del) c.-47+59del (n.-47+59del) c.*757+59del (n.*757+59del) n.692+59del c.314+59del (n.314+59del) c.630+59del n.708+59del c.*469+59del (n.*469+59del) c.*817+59del (n.*817+59del) c.*555+59del (n.*555+59del) n.662+59del n.619+59del c.58+59del c.652+59del c.*456+59del (n.*456+59del) c.18+59del c.-253+59del (n.-253+59del) c.-150+59del (n.-150+59del) c.-140+59del (n.-140+59del) c.578+59del (n.578+59del) | dbSNP |
3 | g.37012158C>A | CA2577545217 | MLH1 | c.677+59C>A (n.677+59C>A) c.383+59C>A (n.383+59C>A) c.-47+59C>A (n.-47+59C>A) c.*757+59C>A (n.*757+59C>A) n.692+59C>A c.314+59C>A (n.314+59C>A) c.630+59C>A n.708+59C>A c.*469+59C>A (n.*469+59C>A) c.*817+59C>A (n.*817+59C>A) c.*555+59C>A (n.*555+59C>A) n.662+59C>A n.619+59C>A c.58+59C>A c.652+59C>A c.*456+59C>A (n.*456+59C>A) c.18+59C>A c.-253+59C>A (n.-253+59C>A) c.-150+59C>A (n.-150+59C>A) c.-140+59C>A (n.-140+59C>A) c.578+59C>A (n.578+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012158C>G | CA2702488341 | MLH1 | c.677+59C>G (n.677+59C>G) c.383+59C>G (n.383+59C>G) c.-47+59C>G (n.-47+59C>G) c.*757+59C>G (n.*757+59C>G) n.692+59C>G c.314+59C>G (n.314+59C>G) c.630+59C>G n.708+59C>G c.*469+59C>G (n.*469+59C>G) c.*817+59C>G (n.*817+59C>G) c.*555+59C>G (n.*555+59C>G) n.662+59C>G n.619+59C>G c.58+59C>G c.652+59C>G c.*456+59C>G (n.*456+59C>G) c.18+59C>G c.-253+59C>G (n.-253+59C>G) c.-150+59C>G (n.-150+59C>G) c.-140+59C>G (n.-140+59C>G) c.578+59C>G (n.578+59C>G) | dbSNP |
3 | g.37012159A= | CA1357874212 | MLH1 | c.677+60A= (n.677+60A=) c.383+60A= (n.383+60A=) c.-47+60A= (n.-47+60A=) c.*757+60A= (n.*757+60A=) n.692+60A= c.314+60A= (n.314+60A=) c.630+60A= n.708+60A= c.*469+60A= (n.*469+60A=) c.*817+60A= (n.*817+60A=) c.*555+60A= (n.*555+60A=) n.662+60A= n.619+60A= c.58+60A= c.652+60A= c.*456+60A= (n.*456+60A=) c.18+60A= c.-253+60A= (n.-253+60A=) c.-150+60A= (n.-150+60A=) c.-140+60A= (n.-140+60A=) c.578+60A= (n.578+60A=) | |
3 | g.37012159A>G | CA1046896396 | MLH1 | c.677+60A>G (n.677+60A>G) c.383+60A>G (n.383+60A>G) c.-47+60A>G (n.-47+60A>G) c.*757+60A>G (n.*757+60A>G) n.692+60A>G c.314+60A>G (n.314+60A>G) c.630+60A>G n.708+60A>G c.*469+60A>G (n.*469+60A>G) c.*817+60A>G (n.*817+60A>G) c.*555+60A>G (n.*555+60A>G) n.662+60A>G n.619+60A>G c.58+60A>G c.652+60A>G c.*456+60A>G (n.*456+60A>G) c.18+60A>G c.-253+60A>G (n.-253+60A>G) c.-150+60A>G (n.-150+60A>G) c.-140+60A>G (n.-140+60A>G) c.578+60A>G (n.578+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012159_37012160insAAATAATGTGATGGAA | CA2665007695 | MLH1 | c.677+60_677+61insAAATAATGTGATGGAA (n.677+60_677+61insAAATAATGTGATGGAA) c.383+60_383+61insAAATAATGTGATGGAA (n.383+60_383+61insAAATAATGTGATGGAA) c.-47+60_-47+61insAAATAATGTGATGGAA (n.-47+60_-47+61insAAATAATGTGATGGAA) c.*757+60_*757+61insAAATAATGTGATGGAA (n.*757+60_*757+61insAAATAATGTGATGGAA) n.692+60_692+61insAAATAATGTGATGGAA c.314+60_314+61insAAATAATGTGATGGAA (n.314+60_314+61insAAATAATGTGATGGAA) c.630+60_630+61insAAATAATGTGATGGAA n.708+60_708+61insAAATAATGTGATGGAA c.*469+60_*469+61insAAATAATGTGATGGAA (n.*469+60_*469+61insAAATAATGTGATGGAA) c.*817+60_*817+61insAAATAATGTGATGGAA (n.*817+60_*817+61insAAATAATGTGATGGAA) c.*555+60_*555+61insAAATAATGTGATGGAA (n.*555+60_*555+61insAAATAATGTGATGGAA) n.662+60_662+61insAAATAATGTGATGGAA n.619+60_619+61insAAATAATGTGATGGAA c.58+60_58+61insAAATAATGTGATGGAA c.652+60_652+61insAAATAATGTGATGGAA c.*456+60_*456+61insAAATAATGTGATGGAA (n.*456+60_*456+61insAAATAATGTGATGGAA) c.18+60_18+61insAAATAATGTGATGGAA c.-253+60_-253+61insAAATAATGTGATGGAA (n.-253+60_-253+61insAAATAATGTGATGGAA) c.-150+60_-150+61insAAATAATGTGATGGAA (n.-150+60_-150+61insAAATAATGTGATGGAA) c.-140+60_-140+61insAAATAATGTGATGGAA (n.-140+60_-140+61insAAATAATGTGATGGAA) c.578+60_578+61insAAATAATGTGATGGAA (n.578+60_578+61insAAATAATGTGATGGAA) | gnomAD v4 |
3 | g.37012160T>C | CA72791601 | MLH1 | c.677+61T>C (n.677+61T>C) c.383+61T>C (n.383+61T>C) c.-47+61T>C (n.-47+61T>C) c.*757+61T>C (n.*757+61T>C) n.692+61T>C c.314+61T>C (n.314+61T>C) c.630+61T>C n.708+61T>C c.*469+61T>C (n.*469+61T>C) c.*817+61T>C (n.*817+61T>C) c.*555+61T>C (n.*555+61T>C) n.662+61T>C n.619+61T>C c.58+61T>C c.652+61T>C c.*456+61T>C (n.*456+61T>C) c.18+61T>C c.-253+61T>C (n.-253+61T>C) c.-150+61T>C (n.-150+61T>C) c.-140+61T>C (n.-140+61T>C) c.578+61T>C (n.578+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012160T= | CA1357874213 | MLH1 | c.677+61T= (n.677+61T=) c.383+61T= (n.383+61T=) c.-47+61T= (n.-47+61T=) c.*757+61T= (n.*757+61T=) n.692+61T= c.314+61T= (n.314+61T=) c.630+61T= n.708+61T= c.*469+61T= (n.*469+61T=) c.*817+61T= (n.*817+61T=) c.*555+61T= (n.*555+61T=) n.662+61T= n.619+61T= c.58+61T= c.652+61T= c.*456+61T= (n.*456+61T=) c.18+61T= c.-253+61T= (n.-253+61T=) c.-150+61T= (n.-150+61T=) c.-140+61T= (n.-140+61T=) c.578+61T= (n.578+61T=) | |
3 | g.37012161del | CA2702488403 | MLH1 | c.677+62del (n.677+62del) c.383+62del (n.383+62del) c.-47+62del (n.-47+62del) c.*757+62del (n.*757+62del) n.692+62del c.314+62del (n.314+62del) c.630+62del n.708+62del c.*469+62del (n.*469+62del) c.*817+62del (n.*817+62del) c.*555+62del (n.*555+62del) n.662+62del n.619+62del c.58+62del c.652+62del c.*456+62del (n.*456+62del) c.18+62del c.-253+62del (n.-253+62del) c.-150+62del (n.-150+62del) c.-140+62del (n.-140+62del) c.578+62del (n.578+62del) | dbSNP |
3 | g.37012161C>A | CA2577545219 | MLH1 | c.677+62C>A (n.677+62C>A) c.383+62C>A (n.383+62C>A) c.-47+62C>A (n.-47+62C>A) c.*757+62C>A (n.*757+62C>A) n.692+62C>A c.314+62C>A (n.314+62C>A) c.630+62C>A n.708+62C>A c.*469+62C>A (n.*469+62C>A) c.*817+62C>A (n.*817+62C>A) c.*555+62C>A (n.*555+62C>A) n.662+62C>A n.619+62C>A c.58+62C>A c.652+62C>A c.*456+62C>A (n.*456+62C>A) c.18+62C>A c.-253+62C>A (n.-253+62C>A) c.-150+62C>A (n.-150+62C>A) c.-140+62C>A (n.-140+62C>A) c.578+62C>A (n.578+62C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37012161C= | CA1357874214 | MLH1 | c.677+62C= (n.677+62C=) c.383+62C= (n.383+62C=) c.-47+62C= (n.-47+62C=) c.*757+62C= (n.*757+62C=) n.692+62C= c.314+62C= (n.314+62C=) c.630+62C= n.708+62C= c.*469+62C= (n.*469+62C=) c.*817+62C= (n.*817+62C=) c.*555+62C= (n.*555+62C=) n.662+62C= n.619+62C= c.58+62C= c.652+62C= c.*456+62C= (n.*456+62C=) c.18+62C= c.-253+62C= (n.-253+62C=) c.-150+62C= (n.-150+62C=) c.-140+62C= (n.-140+62C=) c.578+62C= (n.578+62C=) | |
3 | g.37012161C>G | CA2665007696 | MLH1 | c.677+62C>G (n.677+62C>G) c.383+62C>G (n.383+62C>G) c.-47+62C>G (n.-47+62C>G) c.*757+62C>G (n.*757+62C>G) n.692+62C>G c.314+62C>G (n.314+62C>G) c.630+62C>G n.708+62C>G c.*469+62C>G (n.*469+62C>G) c.*817+62C>G (n.*817+62C>G) c.*555+62C>G (n.*555+62C>G) n.662+62C>G n.619+62C>G c.58+62C>G c.652+62C>G c.*456+62C>G (n.*456+62C>G) c.18+62C>G c.-253+62C>G (n.-253+62C>G) c.-150+62C>G (n.-150+62C>G) c.-140+62C>G (n.-140+62C>G) c.578+62C>G (n.578+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012161C>T | CA1046896399 | MLH1 | c.677+62C>T (n.677+62C>T) c.383+62C>T (n.383+62C>T) c.-47+62C>T (n.-47+62C>T) c.*757+62C>T (n.*757+62C>T) n.692+62C>T c.314+62C>T (n.314+62C>T) c.630+62C>T n.708+62C>T c.*469+62C>T (n.*469+62C>T) c.*817+62C>T (n.*817+62C>T) c.*555+62C>T (n.*555+62C>T) n.662+62C>T n.619+62C>T c.58+62C>T c.652+62C>T c.*456+62C>T (n.*456+62C>T) c.18+62C>T c.-253+62C>T (n.-253+62C>T) c.-150+62C>T (n.-150+62C>T) c.-140+62C>T (n.-140+62C>T) c.578+62C>T (n.578+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012162A>G | CA2665007697 | MLH1 | c.677+63A>G (n.677+63A>G) c.383+63A>G (n.383+63A>G) c.-47+63A>G (n.-47+63A>G) c.*757+63A>G (n.*757+63A>G) n.692+63A>G c.314+63A>G (n.314+63A>G) c.630+63A>G n.708+63A>G c.*469+63A>G (n.*469+63A>G) c.*817+63A>G (n.*817+63A>G) c.*555+63A>G (n.*555+63A>G) n.662+63A>G n.619+63A>G c.58+63A>G c.652+63A>G c.*456+63A>G (n.*456+63A>G) c.18+63A>G c.-253+63A>G (n.-253+63A>G) c.-150+63A>G (n.-150+63A>G) c.-140+63A>G (n.-140+63A>G) c.578+63A>G (n.578+63A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37012162A>T | CA2665007698 | MLH1 | c.677+63A>T (n.677+63A>T) c.383+63A>T (n.383+63A>T) c.-47+63A>T (n.-47+63A>T) c.*757+63A>T (n.*757+63A>T) n.692+63A>T c.314+63A>T (n.314+63A>T) c.630+63A>T n.708+63A>T c.*469+63A>T (n.*469+63A>T) c.*817+63A>T (n.*817+63A>T) c.*555+63A>T (n.*555+63A>T) n.662+63A>T n.619+63A>T c.58+63A>T c.652+63A>T c.*456+63A>T (n.*456+63A>T) c.18+63A>T c.-253+63A>T (n.-253+63A>T) c.-150+63A>T (n.-150+63A>T) c.-140+63A>T (n.-140+63A>T) c.578+63A>T (n.578+63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |