Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
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3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
3 | g.37011818_37011952del | CA2499216686 | MLH1 | c.546-2_589-59del c.252-2_295-59del c.-178-2_-135-59del c.*626-2_*669-59del n.561-2_604-59del c.183-2_226-59del c.499-2_542-59del n.577-2_620-59del c.*338-2_*381-59del c.*686-2_*729-59del c.*424-2_*467-59del n.531-2_574-59del n.488-2_531-59del c.521-2_564-59del c.*325-2_*368-59del c.-384-2_-341-59del c.-281-2_-238-59del c.-271-2_-228-59del c.447-2_490-59del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011931C>A | CA2702301261 | MLH1 | c.588+69C>A (n.588+69C>A) c.294+69C>A (n.294+69C>A) c.-136+69C>A (n.-136+69C>A) c.*668+69C>A (n.*668+69C>A) n.603+69C>A c.225+69C>A (n.225+69C>A) c.541+69C>A n.619+69C>A c.*380+69C>A (n.*380+69C>A) c.*728+69C>A (n.*728+69C>A) c.*466+69C>A (n.*466+69C>A) n.573+69C>A n.530+69C>A c.563+69C>A c.*367+69C>A (n.*367+69C>A) c.-342+69C>A (n.-342+69C>A) c.-239+69C>A (n.-239+69C>A) c.-229+69C>A (n.-229+69C>A) c.489+69C>A (n.489+69C>A) | dbSNP |
3 | g.37011931C= | CA1357874065 | MLH1 | c.588+69C= (n.588+69C=) c.294+69C= (n.294+69C=) c.-136+69C= (n.-136+69C=) c.*668+69C= (n.*668+69C=) n.603+69C= c.225+69C= (n.225+69C=) c.541+69C= n.619+69C= c.*380+69C= (n.*380+69C=) c.*728+69C= (n.*728+69C=) c.*466+69C= (n.*466+69C=) n.573+69C= n.530+69C= c.563+69C= c.*367+69C= (n.*367+69C=) c.-342+69C= (n.-342+69C=) c.-239+69C= (n.-239+69C=) c.-229+69C= (n.-229+69C=) c.489+69C= (n.489+69C=) | |
3 | g.37011931C>G | CA1357874066 | MLH1 | c.588+69C>G (n.588+69C>G) c.294+69C>G (n.294+69C>G) c.-136+69C>G (n.-136+69C>G) c.*668+69C>G (n.*668+69C>G) n.603+69C>G c.225+69C>G (n.225+69C>G) c.541+69C>G n.619+69C>G c.*380+69C>G (n.*380+69C>G) c.*728+69C>G (n.*728+69C>G) c.*466+69C>G (n.*466+69C>G) n.573+69C>G n.530+69C>G c.563+69C>G c.*367+69C>G (n.*367+69C>G) c.-342+69C>G (n.-342+69C>G) c.-239+69C>G (n.-239+69C>G) c.-229+69C>G (n.-229+69C>G) c.489+69C>G (n.489+69C>G) | dbSNP |
3 | g.37011931C>T | CA2702301264 | MLH1 | c.588+69C>T (n.588+69C>T) c.294+69C>T (n.294+69C>T) c.-136+69C>T (n.-136+69C>T) c.*668+69C>T (n.*668+69C>T) n.603+69C>T c.225+69C>T (n.225+69C>T) c.541+69C>T n.619+69C>T c.*380+69C>T (n.*380+69C>T) c.*728+69C>T (n.*728+69C>T) c.*466+69C>T (n.*466+69C>T) n.573+69C>T n.530+69C>T c.563+69C>T c.*367+69C>T (n.*367+69C>T) c.-342+69C>T (n.-342+69C>T) c.-239+69C>T (n.-239+69C>T) c.-229+69C>T (n.-229+69C>T) c.489+69C>T (n.489+69C>T) | dbSNP |
3 | g.37011933G>A | CA1357874068 | MLH1 | c.588+71G>A (n.588+71G>A) c.294+71G>A (n.294+71G>A) c.-136+71G>A (n.-136+71G>A) c.*668+71G>A (n.*668+71G>A) n.603+71G>A c.225+71G>A (n.225+71G>A) c.541+71G>A n.619+71G>A c.*380+71G>A (n.*380+71G>A) c.*728+71G>A (n.*728+71G>A) c.*466+71G>A (n.*466+71G>A) n.573+71G>A n.530+71G>A c.563+71G>A c.*367+71G>A (n.*367+71G>A) c.-342+71G>A (n.-342+71G>A) c.-239+71G>A (n.-239+71G>A) c.-229+71G>A (n.-229+71G>A) c.489+71G>A (n.489+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011933G>C | CA2702301265 | MLH1 | c.588+71G>C (n.588+71G>C) c.294+71G>C (n.294+71G>C) c.-136+71G>C (n.-136+71G>C) c.*668+71G>C (n.*668+71G>C) n.603+71G>C c.225+71G>C (n.225+71G>C) c.541+71G>C n.619+71G>C c.*380+71G>C (n.*380+71G>C) c.*728+71G>C (n.*728+71G>C) c.*466+71G>C (n.*466+71G>C) n.573+71G>C n.530+71G>C c.563+71G>C c.*367+71G>C (n.*367+71G>C) c.-342+71G>C (n.-342+71G>C) c.-239+71G>C (n.-239+71G>C) c.-229+71G>C (n.-229+71G>C) c.489+71G>C (n.489+71G>C) | dbSNP |
3 | g.37011933G= | CA1357874067 | MLH1 | c.588+71G= (n.588+71G=) c.294+71G= (n.294+71G=) c.-136+71G= (n.-136+71G=) c.*668+71G= (n.*668+71G=) n.603+71G= c.225+71G= (n.225+71G=) c.541+71G= n.619+71G= c.*380+71G= (n.*380+71G=) c.*728+71G= (n.*728+71G=) c.*466+71G= (n.*466+71G=) n.573+71G= n.530+71G= c.563+71G= c.*367+71G= (n.*367+71G=) c.-342+71G= (n.-342+71G=) c.-239+71G= (n.-239+71G=) c.-229+71G= (n.-229+71G=) c.489+71G= (n.489+71G=) | |
3 | g.37011934del | CA2702484244 | MLH1 | c.588+72del (n.588+72del) c.294+72del (n.294+72del) c.-136+72del (n.-136+72del) c.*668+72del (n.*668+72del) n.603+72del c.225+72del (n.225+72del) c.541+72del n.619+72del c.*380+72del (n.*380+72del) c.*728+72del (n.*728+72del) c.*466+72del (n.*466+72del) n.573+72del n.530+72del c.563+72del c.*367+72del (n.*367+72del) c.-342+72del (n.-342+72del) c.-239+72del (n.-239+72del) c.-229+72del (n.-229+72del) c.489+72del (n.489+72del) | dbSNP |
3 | g.37011934G>A | CA2665008056 | MLH1 | c.588+72G>A (n.588+72G>A) c.294+72G>A (n.294+72G>A) c.-136+72G>A (n.-136+72G>A) c.*668+72G>A (n.*668+72G>A) n.603+72G>A c.225+72G>A (n.225+72G>A) c.541+72G>A n.619+72G>A c.*380+72G>A (n.*380+72G>A) c.*728+72G>A (n.*728+72G>A) c.*466+72G>A (n.*466+72G>A) n.573+72G>A n.530+72G>A c.563+72G>A c.*367+72G>A (n.*367+72G>A) c.-342+72G>A (n.-342+72G>A) c.-239+72G>A (n.-239+72G>A) c.-229+72G>A (n.-229+72G>A) c.489+72G>A (n.489+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011934G>C | CA2702484353 | MLH1 | c.588+72G>C (n.588+72G>C) c.294+72G>C (n.294+72G>C) c.-136+72G>C (n.-136+72G>C) c.*668+72G>C (n.*668+72G>C) n.603+72G>C c.225+72G>C (n.225+72G>C) c.541+72G>C n.619+72G>C c.*380+72G>C (n.*380+72G>C) c.*728+72G>C (n.*728+72G>C) c.*466+72G>C (n.*466+72G>C) n.573+72G>C n.530+72G>C c.563+72G>C c.*367+72G>C (n.*367+72G>C) c.-342+72G>C (n.-342+72G>C) c.-239+72G>C (n.-239+72G>C) c.-229+72G>C (n.-229+72G>C) c.489+72G>C (n.489+72G>C) | dbSNP |
3 | g.37011934G>T | CA2702484355 | MLH1 | c.588+72G>T (n.588+72G>T) c.294+72G>T (n.294+72G>T) c.-136+72G>T (n.-136+72G>T) c.*668+72G>T (n.*668+72G>T) n.603+72G>T c.225+72G>T (n.225+72G>T) c.541+72G>T n.619+72G>T c.*380+72G>T (n.*380+72G>T) c.*728+72G>T (n.*728+72G>T) c.*466+72G>T (n.*466+72G>T) n.573+72G>T n.530+72G>T c.563+72G>T c.*367+72G>T (n.*367+72G>T) c.-342+72G>T (n.-342+72G>T) c.-239+72G>T (n.-239+72G>T) c.-229+72G>T (n.-229+72G>T) c.489+72G>T (n.489+72G>T) | dbSNP |
3 | g.37011935T>C | CA2577545145 | MLH1 | c.588+73T>C (n.588+73T>C) c.294+73T>C (n.294+73T>C) c.-136+73T>C (n.-136+73T>C) c.*668+73T>C (n.*668+73T>C) n.603+73T>C c.225+73T>C (n.225+73T>C) c.541+73T>C n.619+73T>C c.*380+73T>C (n.*380+73T>C) c.*728+73T>C (n.*728+73T>C) c.*466+73T>C (n.*466+73T>C) n.573+73T>C n.530+73T>C c.563+73T>C c.*367+73T>C (n.*367+73T>C) c.-342+73T>C (n.-342+73T>C) c.-239+73T>C (n.-239+73T>C) c.-229+73T>C (n.-229+73T>C) c.489+73T>C (n.489+73T>C) | |
3 | g.37011935T>G | CA2665008057 | MLH1 | c.588+73T>G (n.588+73T>G) c.294+73T>G (n.294+73T>G) c.-136+73T>G (n.-136+73T>G) c.*668+73T>G (n.*668+73T>G) n.603+73T>G c.225+73T>G (n.225+73T>G) c.541+73T>G n.619+73T>G c.*380+73T>G (n.*380+73T>G) c.*728+73T>G (n.*728+73T>G) c.*466+73T>G (n.*466+73T>G) n.573+73T>G n.530+73T>G c.563+73T>G c.*367+73T>G (n.*367+73T>G) c.-342+73T>G (n.-342+73T>G) c.-239+73T>G (n.-239+73T>G) c.-229+73T>G (n.-229+73T>G) c.489+73T>G (n.489+73T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011936G>A | CA2665008058 | MLH1 | c.589-75G>A (n.589-75G>A) c.295-75G>A (n.295-75G>A) c.-135-75G>A (n.-135-75G>A) c.*669-75G>A (n.*669-75G>A) n.604-75G>A c.226-75G>A (n.226-75G>A) c.542-75G>A n.620-75G>A c.*381-75G>A (n.*381-75G>A) c.*729-75G>A (n.*729-75G>A) c.*467-75G>A (n.*467-75G>A) n.574-75G>A n.531-75G>A c.564-75G>A c.*368-75G>A (n.*368-75G>A) c.-341-75G>A (n.-341-75G>A) c.-238-75G>A (n.-238-75G>A) c.-228-75G>A (n.-228-75G>A) c.490-75G>A (n.490-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011937G>A | CA2702484400 | MLH1 | c.589-74G>A (n.589-74G>A) c.295-74G>A (n.295-74G>A) c.-135-74G>A (n.-135-74G>A) c.*669-74G>A (n.*669-74G>A) n.604-74G>A c.226-74G>A (n.226-74G>A) c.542-74G>A n.620-74G>A c.*381-74G>A (n.*381-74G>A) c.*729-74G>A (n.*729-74G>A) c.*467-74G>A (n.*467-74G>A) n.574-74G>A n.531-74G>A c.564-74G>A c.*368-74G>A (n.*368-74G>A) c.-341-74G>A (n.-341-74G>A) c.-238-74G>A (n.-238-74G>A) c.-228-74G>A (n.-228-74G>A) c.490-74G>A (n.490-74G>A) | dbSNP |
3 | g.37011937G>C | CA2702484410 | MLH1 | c.589-74G>C (n.589-74G>C) c.295-74G>C (n.295-74G>C) c.-135-74G>C (n.-135-74G>C) c.*669-74G>C (n.*669-74G>C) n.604-74G>C c.226-74G>C (n.226-74G>C) c.542-74G>C n.620-74G>C c.*381-74G>C (n.*381-74G>C) c.*729-74G>C (n.*729-74G>C) c.*467-74G>C (n.*467-74G>C) n.574-74G>C n.531-74G>C c.564-74G>C c.*368-74G>C (n.*368-74G>C) c.-341-74G>C (n.-341-74G>C) c.-238-74G>C (n.-238-74G>C) c.-228-74G>C (n.-228-74G>C) c.490-74G>C (n.490-74G>C) | dbSNP |
3 | g.37011937G>T | CA2702484399 | MLH1 | c.589-74G>T (n.589-74G>T) c.295-74G>T (n.295-74G>T) c.-135-74G>T (n.-135-74G>T) c.*669-74G>T (n.*669-74G>T) n.604-74G>T c.226-74G>T (n.226-74G>T) c.542-74G>T n.620-74G>T c.*381-74G>T (n.*381-74G>T) c.*729-74G>T (n.*729-74G>T) c.*467-74G>T (n.*467-74G>T) n.574-74G>T n.531-74G>T c.564-74G>T c.*368-74G>T (n.*368-74G>T) c.-341-74G>T (n.-341-74G>T) c.-238-74G>T (n.-238-74G>T) c.-228-74G>T (n.-228-74G>T) c.490-74G>T (n.490-74G>T) | dbSNP |
3 | g.37011938A>T | CA2702484414 | MLH1 | c.589-73A>T (n.589-73A>T) c.295-73A>T (n.295-73A>T) c.-135-73A>T (n.-135-73A>T) c.*669-73A>T (n.*669-73A>T) n.604-73A>T c.226-73A>T (n.226-73A>T) c.542-73A>T n.620-73A>T c.*381-73A>T (n.*381-73A>T) c.*729-73A>T (n.*729-73A>T) c.*467-73A>T (n.*467-73A>T) n.574-73A>T n.531-73A>T c.564-73A>T c.*368-73A>T (n.*368-73A>T) c.-341-73A>T (n.-341-73A>T) c.-238-73A>T (n.-238-73A>T) c.-228-73A>T (n.-228-73A>T) c.490-73A>T (n.490-73A>T) | dbSNP |
3 | g.37011939G>A | CA2665008059 | MLH1 | c.589-72G>A (n.589-72G>A) c.295-72G>A (n.295-72G>A) c.-135-72G>A (n.-135-72G>A) c.*669-72G>A (n.*669-72G>A) n.604-72G>A c.226-72G>A (n.226-72G>A) c.542-72G>A n.620-72G>A c.*381-72G>A (n.*381-72G>A) c.*729-72G>A (n.*729-72G>A) c.*467-72G>A (n.*467-72G>A) n.574-72G>A n.531-72G>A c.564-72G>A c.*368-72G>A (n.*368-72G>A) c.-341-72G>A (n.-341-72G>A) c.-238-72G>A (n.-238-72G>A) c.-228-72G>A (n.-228-72G>A) c.490-72G>A (n.490-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011939G>C | CA1357874070 | MLH1 | c.589-72G>C (n.589-72G>C) c.295-72G>C (n.295-72G>C) c.-135-72G>C (n.-135-72G>C) c.*669-72G>C (n.*669-72G>C) n.604-72G>C c.226-72G>C (n.226-72G>C) c.542-72G>C n.620-72G>C c.*381-72G>C (n.*381-72G>C) c.*729-72G>C (n.*729-72G>C) c.*467-72G>C (n.*467-72G>C) n.574-72G>C n.531-72G>C c.564-72G>C c.*368-72G>C (n.*368-72G>C) c.-341-72G>C (n.-341-72G>C) c.-238-72G>C (n.-238-72G>C) c.-228-72G>C (n.-228-72G>C) c.490-72G>C (n.490-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011939G= | CA1357874069 | MLH1 | c.589-72G= (n.589-72G=) c.295-72G= (n.295-72G=) c.-135-72G= (n.-135-72G=) c.*669-72G= (n.*669-72G=) n.604-72G= c.226-72G= (n.226-72G=) c.542-72G= n.620-72G= c.*381-72G= (n.*381-72G=) c.*729-72G= (n.*729-72G=) c.*467-72G= (n.*467-72G=) n.574-72G= n.531-72G= c.564-72G= c.*368-72G= (n.*368-72G=) c.-341-72G= (n.-341-72G=) c.-238-72G= (n.-238-72G=) c.-228-72G= (n.-228-72G=) c.490-72G= (n.490-72G=) | |
3 | g.37011940A>G | CA2665008061 | MLH1 | c.589-71A>G (n.589-71A>G) c.295-71A>G (n.295-71A>G) c.-135-71A>G (n.-135-71A>G) c.*669-71A>G (n.*669-71A>G) n.604-71A>G c.226-71A>G (n.226-71A>G) c.542-71A>G n.620-71A>G c.*381-71A>G (n.*381-71A>G) c.*729-71A>G (n.*729-71A>G) c.*467-71A>G (n.*467-71A>G) n.574-71A>G n.531-71A>G c.564-71A>G c.*368-71A>G (n.*368-71A>G) c.-341-71A>G (n.-341-71A>G) c.-238-71A>G (n.-238-71A>G) c.-228-71A>G (n.-228-71A>G) c.490-71A>G (n.490-71A>G) | gnomAD v4 |
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3 | g.37011942A>G | CA2665008062 | MLH1 | c.589-69A>G (n.589-69A>G) c.295-69A>G (n.295-69A>G) c.-135-69A>G (n.-135-69A>G) c.*669-69A>G (n.*669-69A>G) n.604-69A>G c.226-69A>G (n.226-69A>G) c.542-69A>G n.620-69A>G c.*381-69A>G (n.*381-69A>G) c.*729-69A>G (n.*729-69A>G) c.*467-69A>G (n.*467-69A>G) n.574-69A>G n.531-69A>G c.564-69A>G c.*368-69A>G (n.*368-69A>G) c.-341-69A>G (n.-341-69A>G) c.-238-69A>G (n.-238-69A>G) c.-228-69A>G (n.-228-69A>G) c.490-69A>G (n.490-69A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011942A>T | CA2577545147 | MLH1 | c.589-69A>T (n.589-69A>T) c.295-69A>T (n.295-69A>T) c.-135-69A>T (n.-135-69A>T) c.*669-69A>T (n.*669-69A>T) n.604-69A>T c.226-69A>T (n.226-69A>T) c.542-69A>T n.620-69A>T c.*381-69A>T (n.*381-69A>T) c.*729-69A>T (n.*729-69A>T) c.*467-69A>T (n.*467-69A>T) n.574-69A>T n.531-69A>T c.564-69A>T c.*368-69A>T (n.*368-69A>T) c.-341-69A>T (n.-341-69A>T) c.-238-69A>T (n.-238-69A>T) c.-228-69A>T (n.-228-69A>T) c.490-69A>T (n.490-69A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37011943A>C | CA2665008063 | MLH1 | c.589-68A>C (n.589-68A>C) c.295-68A>C (n.295-68A>C) c.-135-68A>C (n.-135-68A>C) c.*669-68A>C (n.*669-68A>C) n.604-68A>C c.226-68A>C (n.226-68A>C) c.542-68A>C n.620-68A>C c.*381-68A>C (n.*381-68A>C) c.*729-68A>C (n.*729-68A>C) c.*467-68A>C (n.*467-68A>C) n.574-68A>C n.531-68A>C c.564-68A>C c.*368-68A>C (n.*368-68A>C) c.-341-68A>C (n.-341-68A>C) c.-238-68A>C (n.-238-68A>C) c.-228-68A>C (n.-228-68A>C) c.490-68A>C (n.490-68A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37011943A>G | CA2702484418 | MLH1 | c.589-68A>G (n.589-68A>G) c.295-68A>G (n.295-68A>G) c.-135-68A>G (n.-135-68A>G) c.*669-68A>G (n.*669-68A>G) n.604-68A>G c.226-68A>G (n.226-68A>G) c.542-68A>G n.620-68A>G c.*381-68A>G (n.*381-68A>G) c.*729-68A>G (n.*729-68A>G) c.*467-68A>G (n.*467-68A>G) n.574-68A>G n.531-68A>G c.564-68A>G c.*368-68A>G (n.*368-68A>G) c.-341-68A>G (n.-341-68A>G) c.-238-68A>G (n.-238-68A>G) c.-228-68A>G (n.-228-68A>G) c.490-68A>G (n.490-68A>G) | dbSNP |
3 | g.37011944G>A | CA2665008064 | MLH1 | c.589-67G>A (n.589-67G>A) c.295-67G>A (n.295-67G>A) c.-135-67G>A (n.-135-67G>A) c.*669-67G>A (n.*669-67G>A) n.604-67G>A c.226-67G>A (n.226-67G>A) c.542-67G>A n.620-67G>A c.*381-67G>A (n.*381-67G>A) c.*729-67G>A (n.*729-67G>A) c.*467-67G>A (n.*467-67G>A) n.574-67G>A n.531-67G>A c.564-67G>A c.*368-67G>A (n.*368-67G>A) c.-341-67G>A (n.-341-67G>A) c.-238-67G>A (n.-238-67G>A) c.-228-67G>A (n.-228-67G>A) c.490-67G>A (n.490-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011945G>A | CA2665008065 | MLH1 | c.589-66G>A (n.589-66G>A) c.295-66G>A (n.295-66G>A) c.-135-66G>A (n.-135-66G>A) c.*669-66G>A (n.*669-66G>A) n.604-66G>A c.226-66G>A (n.226-66G>A) c.542-66G>A n.620-66G>A c.*381-66G>A (n.*381-66G>A) c.*729-66G>A (n.*729-66G>A) c.*467-66G>A (n.*467-66G>A) n.574-66G>A n.531-66G>A c.564-66G>A c.*368-66G>A (n.*368-66G>A) c.-341-66G>A (n.-341-66G>A) c.-238-66G>A (n.-238-66G>A) c.-228-66G>A (n.-228-66G>A) c.490-66G>A (n.490-66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37011945G>C | CA2702484484 | MLH1 | c.589-66G>C (n.589-66G>C) c.295-66G>C (n.295-66G>C) c.-135-66G>C (n.-135-66G>C) c.*669-66G>C (n.*669-66G>C) n.604-66G>C c.226-66G>C (n.226-66G>C) c.542-66G>C n.620-66G>C c.*381-66G>C (n.*381-66G>C) c.*729-66G>C (n.*729-66G>C) c.*467-66G>C (n.*467-66G>C) n.574-66G>C n.531-66G>C c.564-66G>C c.*368-66G>C (n.*368-66G>C) c.-341-66G>C (n.-341-66G>C) c.-238-66G>C (n.-238-66G>C) c.-228-66G>C (n.-228-66G>C) c.490-66G>C (n.490-66G>C) | dbSNP |
3 | g.37011946T>A | CA2702484490 | MLH1 | c.589-65T>A (n.589-65T>A) c.295-65T>A (n.295-65T>A) c.-135-65T>A (n.-135-65T>A) c.*669-65T>A (n.*669-65T>A) n.604-65T>A c.226-65T>A (n.226-65T>A) c.542-65T>A n.620-65T>A c.*381-65T>A (n.*381-65T>A) c.*729-65T>A (n.*729-65T>A) c.*467-65T>A (n.*467-65T>A) n.574-65T>A n.531-65T>A c.564-65T>A c.*368-65T>A (n.*368-65T>A) c.-341-65T>A (n.-341-65T>A) c.-238-65T>A (n.-238-65T>A) c.-228-65T>A (n.-228-65T>A) c.490-65T>A (n.490-65T>A) | dbSNP |
3 | g.37011946T>C | CA2577545149 | MLH1 | c.589-65T>C (n.589-65T>C) c.295-65T>C (n.295-65T>C) c.-135-65T>C (n.-135-65T>C) c.*669-65T>C (n.*669-65T>C) n.604-65T>C c.226-65T>C (n.226-65T>C) c.542-65T>C n.620-65T>C c.*381-65T>C (n.*381-65T>C) c.*729-65T>C (n.*729-65T>C) c.*467-65T>C (n.*467-65T>C) n.574-65T>C n.531-65T>C c.564-65T>C c.*368-65T>C (n.*368-65T>C) c.-341-65T>C (n.-341-65T>C) c.-238-65T>C (n.-238-65T>C) c.-228-65T>C (n.-228-65T>C) c.490-65T>C (n.490-65T>C) | |
3 | g.37011947T>C | CA1046896226 | MLH1 | c.589-64T>C (n.589-64T>C) c.295-64T>C (n.295-64T>C) c.-135-64T>C (n.-135-64T>C) c.*669-64T>C (n.*669-64T>C) n.604-64T>C c.226-64T>C (n.226-64T>C) c.542-64T>C n.620-64T>C c.*381-64T>C (n.*381-64T>C) c.*729-64T>C (n.*729-64T>C) c.*467-64T>C (n.*467-64T>C) n.574-64T>C n.531-64T>C c.564-64T>C c.*368-64T>C (n.*368-64T>C) c.-341-64T>C (n.-341-64T>C) c.-238-64T>C (n.-238-64T>C) c.-228-64T>C (n.-228-64T>C) c.490-64T>C (n.490-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011947T= | CA1357874071 | MLH1 | c.589-64T= (n.589-64T=) c.295-64T= (n.295-64T=) c.-135-64T= (n.-135-64T=) c.*669-64T= (n.*669-64T=) n.604-64T= c.226-64T= (n.226-64T=) c.542-64T= n.620-64T= c.*381-64T= (n.*381-64T=) c.*729-64T= (n.*729-64T=) c.*467-64T= (n.*467-64T=) n.574-64T= n.531-64T= c.564-64T= c.*368-64T= (n.*368-64T=) c.-341-64T= (n.-341-64T=) c.-238-64T= (n.-238-64T=) c.-228-64T= (n.-228-64T=) c.490-64T= (n.490-64T=) | |
3 | g.37011947_37011950dup | CA2665008066 | MLH1 | c.589-64_589-61dup (n.589-64_589-61dup) c.295-64_295-61dup (n.295-64_295-61dup) c.-135-64_-135-61dup (n.-135-64_-135-61dup) c.*669-64_*669-61dup (n.*669-64_*669-61dup) n.604-64_604-61dup c.226-64_226-61dup (n.226-64_226-61dup) c.542-64_542-61dup n.620-64_620-61dup c.*381-64_*381-61dup (n.*381-64_*381-61dup) c.*729-64_*729-61dup (n.*729-64_*729-61dup) c.*467-64_*467-61dup (n.*467-64_*467-61dup) n.574-64_574-61dup n.531-64_531-61dup c.564-64_564-61dup c.*368-64_*368-61dup (n.*368-64_*368-61dup) c.-341-64_-341-61dup (n.-341-64_-341-61dup) c.-238-64_-238-61dup (n.-238-64_-238-61dup) c.-228-64_-228-61dup (n.-228-64_-228-61dup) c.490-64_490-61dup (n.490-64_490-61dup) | gnomAD v4 |
3 | g.37011948A= | CA1357874072 | MLH1 | c.589-63A= (n.589-63A=) c.295-63A= (n.295-63A=) c.-135-63A= (n.-135-63A=) c.*669-63A= (n.*669-63A=) n.604-63A= c.226-63A= (n.226-63A=) c.542-63A= n.620-63A= c.*381-63A= (n.*381-63A=) c.*729-63A= (n.*729-63A=) c.*467-63A= (n.*467-63A=) n.574-63A= n.531-63A= c.564-63A= c.*368-63A= (n.*368-63A=) c.-341-63A= (n.-341-63A=) c.-238-63A= (n.-238-63A=) c.-228-63A= (n.-228-63A=) c.490-63A= (n.490-63A=) | |
3 | g.37011948A>G | CA72791539 | MLH1 | c.589-63A>G (n.589-63A>G) c.295-63A>G (n.295-63A>G) c.-135-63A>G (n.-135-63A>G) c.*669-63A>G (n.*669-63A>G) n.604-63A>G c.226-63A>G (n.226-63A>G) c.542-63A>G n.620-63A>G c.*381-63A>G (n.*381-63A>G) c.*729-63A>G (n.*729-63A>G) c.*467-63A>G (n.*467-63A>G) n.574-63A>G n.531-63A>G c.564-63A>G c.*368-63A>G (n.*368-63A>G) c.-341-63A>G (n.-341-63A>G) c.-238-63A>G (n.-238-63A>G) c.-228-63A>G (n.-228-63A>G) c.490-63A>G (n.490-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011948A>T | CA2702256839 | MLH1 | c.589-63A>T (n.589-63A>T) c.295-63A>T (n.295-63A>T) c.-135-63A>T (n.-135-63A>T) c.*669-63A>T (n.*669-63A>T) n.604-63A>T c.226-63A>T (n.226-63A>T) c.542-63A>T n.620-63A>T c.*381-63A>T (n.*381-63A>T) c.*729-63A>T (n.*729-63A>T) c.*467-63A>T (n.*467-63A>T) n.574-63A>T n.531-63A>T c.564-63A>T c.*368-63A>T (n.*368-63A>T) c.-341-63A>T (n.-341-63A>T) c.-238-63A>T (n.-238-63A>T) c.-228-63A>T (n.-228-63A>T) c.490-63A>T (n.490-63A>T) | dbSNP |
3 | g.37011949T>A | CA2702484530 | MLH1 | c.589-62T>A (n.589-62T>A) c.295-62T>A (n.295-62T>A) c.-135-62T>A (n.-135-62T>A) c.*669-62T>A (n.*669-62T>A) n.604-62T>A c.226-62T>A (n.226-62T>A) c.542-62T>A n.620-62T>A c.*381-62T>A (n.*381-62T>A) c.*729-62T>A (n.*729-62T>A) c.*467-62T>A (n.*467-62T>A) n.574-62T>A n.531-62T>A c.564-62T>A c.*368-62T>A (n.*368-62T>A) c.-341-62T>A (n.-341-62T>A) c.-238-62T>A (n.-238-62T>A) c.-228-62T>A (n.-228-62T>A) c.490-62T>A (n.490-62T>A) | dbSNP |
3 | g.37011949T>C | CA2665008067 | MLH1 | c.589-62T>C (n.589-62T>C) c.295-62T>C (n.295-62T>C) c.-135-62T>C (n.-135-62T>C) c.*669-62T>C (n.*669-62T>C) n.604-62T>C c.226-62T>C (n.226-62T>C) c.542-62T>C n.620-62T>C c.*381-62T>C (n.*381-62T>C) c.*729-62T>C (n.*729-62T>C) c.*467-62T>C (n.*467-62T>C) n.574-62T>C n.531-62T>C c.564-62T>C c.*368-62T>C (n.*368-62T>C) c.-341-62T>C (n.-341-62T>C) c.-238-62T>C (n.-238-62T>C) c.-228-62T>C (n.-228-62T>C) c.490-62T>C (n.490-62T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37011950G>A | CA2702484688 | MLH1 | c.589-61G>A (n.589-61G>A) c.295-61G>A (n.295-61G>A) c.-135-61G>A (n.-135-61G>A) c.*669-61G>A (n.*669-61G>A) n.604-61G>A c.226-61G>A (n.226-61G>A) c.542-61G>A n.620-61G>A c.*381-61G>A (n.*381-61G>A) c.*729-61G>A (n.*729-61G>A) c.*467-61G>A (n.*467-61G>A) n.574-61G>A n.531-61G>A c.564-61G>A c.*368-61G>A (n.*368-61G>A) c.-341-61G>A (n.-341-61G>A) c.-238-61G>A (n.-238-61G>A) c.-228-61G>A (n.-228-61G>A) c.490-61G>A (n.490-61G>A) | dbSNP |
3 | g.37011950G>C | CA2702484536 | MLH1 | c.589-61G>C (n.589-61G>C) c.295-61G>C (n.295-61G>C) c.-135-61G>C (n.-135-61G>C) c.*669-61G>C (n.*669-61G>C) n.604-61G>C c.226-61G>C (n.226-61G>C) c.542-61G>C n.620-61G>C c.*381-61G>C (n.*381-61G>C) c.*729-61G>C (n.*729-61G>C) c.*467-61G>C (n.*467-61G>C) n.574-61G>C n.531-61G>C c.564-61G>C c.*368-61G>C (n.*368-61G>C) c.-341-61G>C (n.-341-61G>C) c.-238-61G>C (n.-238-61G>C) c.-228-61G>C (n.-228-61G>C) c.490-61G>C (n.490-61G>C) | dbSNP |
3 | g.37011952T>A | CA2665008068 | MLH1 | c.589-59T>A (n.589-59T>A) c.295-59T>A (n.295-59T>A) c.-135-59T>A (n.-135-59T>A) c.*669-59T>A (n.*669-59T>A) n.604-59T>A c.226-59T>A (n.226-59T>A) c.542-59T>A n.620-59T>A c.*381-59T>A (n.*381-59T>A) c.*729-59T>A (n.*729-59T>A) c.*467-59T>A (n.*467-59T>A) n.574-59T>A n.531-59T>A c.564-59T>A c.*368-59T>A (n.*368-59T>A) c.-341-59T>A (n.-341-59T>A) c.-238-59T>A (n.-238-59T>A) c.-228-59T>A (n.-228-59T>A) c.490-59T>A (n.490-59T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37011952T>C | CA2665008069 | MLH1 | c.589-59T>C (n.589-59T>C) c.295-59T>C (n.295-59T>C) c.-135-59T>C (n.-135-59T>C) c.*669-59T>C (n.*669-59T>C) n.604-59T>C c.226-59T>C (n.226-59T>C) c.542-59T>C n.620-59T>C c.*381-59T>C (n.*381-59T>C) c.*729-59T>C (n.*729-59T>C) c.*467-59T>C (n.*467-59T>C) n.574-59T>C n.531-59T>C c.564-59T>C c.*368-59T>C (n.*368-59T>C) c.-341-59T>C (n.-341-59T>C) c.-238-59T>C (n.-238-59T>C) c.-228-59T>C (n.-228-59T>C) c.490-59T>C (n.490-59T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37011952dup | CA2577545151 | MLH1 | c.589-59dup (n.589-59dup) c.295-59dup (n.295-59dup) c.-135-59dup (n.-135-59dup) c.*669-59dup (n.*669-59dup) n.604-59dup c.226-59dup (n.226-59dup) c.542-59dup n.620-59dup c.*381-59dup (n.*381-59dup) c.*729-59dup (n.*729-59dup) c.*467-59dup (n.*467-59dup) n.574-59dup n.531-59dup c.564-59dup c.*368-59dup (n.*368-59dup) c.-341-59dup (n.-341-59dup) c.-238-59dup (n.-238-59dup) c.-228-59dup (n.-228-59dup) c.490-59dup (n.490-59dup) | gnomAD v4 |
3 | g.37011953G>C | CA1046896227 | MLH1 | c.589-58G>C (n.589-58G>C) c.295-58G>C (n.295-58G>C) c.-135-58G>C (n.-135-58G>C) c.*669-58G>C (n.*669-58G>C) n.604-58G>C c.226-58G>C (n.226-58G>C) c.542-58G>C n.620-58G>C c.*381-58G>C (n.*381-58G>C) c.*729-58G>C (n.*729-58G>C) c.*467-58G>C (n.*467-58G>C) n.574-58G>C n.531-58G>C c.564-58G>C c.*368-58G>C (n.*368-58G>C) c.-341-58G>C (n.-341-58G>C) c.-238-58G>C (n.-238-58G>C) c.-228-58G>C (n.-228-58G>C) c.490-58G>C (n.490-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011953G= | CA1357874073 | MLH1 | c.589-58G= (n.589-58G=) c.295-58G= (n.295-58G=) c.-135-58G= (n.-135-58G=) c.*669-58G= (n.*669-58G=) n.604-58G= c.226-58G= (n.226-58G=) c.542-58G= n.620-58G= c.*381-58G= (n.*381-58G=) c.*729-58G= (n.*729-58G=) c.*467-58G= (n.*467-58G=) n.574-58G= n.531-58G= c.564-58G= c.*368-58G= (n.*368-58G=) c.-341-58G= (n.-341-58G=) c.-238-58G= (n.-238-58G=) c.-228-58G= (n.-228-58G=) c.490-58G= (n.490-58G=) | |
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3 | g.37011956T>A | CA2702484694 | MLH1 | c.589-55T>A (n.589-55T>A) c.295-55T>A (n.295-55T>A) c.-135-55T>A (n.-135-55T>A) c.*669-55T>A (n.*669-55T>A) n.604-55T>A c.226-55T>A (n.226-55T>A) c.542-55T>A n.620-55T>A c.*381-55T>A (n.*381-55T>A) c.*729-55T>A (n.*729-55T>A) c.*467-55T>A (n.*467-55T>A) n.574-55T>A n.531-55T>A c.564-55T>A c.*368-55T>A (n.*368-55T>A) c.-341-55T>A (n.-341-55T>A) c.-238-55T>A (n.-238-55T>A) c.-228-55T>A (n.-228-55T>A) c.490-55T>A (n.490-55T>A) | dbSNP |
3 | g.37011956T>G | CA2665008070 | MLH1 | c.589-55T>G (n.589-55T>G) c.295-55T>G (n.295-55T>G) c.-135-55T>G (n.-135-55T>G) c.*669-55T>G (n.*669-55T>G) n.604-55T>G c.226-55T>G (n.226-55T>G) c.542-55T>G n.620-55T>G c.*381-55T>G (n.*381-55T>G) c.*729-55T>G (n.*729-55T>G) c.*467-55T>G (n.*467-55T>G) n.574-55T>G n.531-55T>G c.564-55T>G c.*368-55T>G (n.*368-55T>G) c.-341-55T>G (n.-341-55T>G) c.-238-55T>G (n.-238-55T>G) c.-228-55T>G (n.-228-55T>G) c.490-55T>G (n.490-55T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011957C>A | CA2577545152 | MLH1 | c.589-54C>A (n.589-54C>A) c.295-54C>A (n.295-54C>A) c.-135-54C>A (n.-135-54C>A) c.*669-54C>A (n.*669-54C>A) n.604-54C>A c.226-54C>A (n.226-54C>A) c.542-54C>A n.620-54C>A c.*381-54C>A (n.*381-54C>A) c.*729-54C>A (n.*729-54C>A) c.*467-54C>A (n.*467-54C>A) n.574-54C>A n.531-54C>A c.564-54C>A c.*368-54C>A (n.*368-54C>A) c.-341-54C>A (n.-341-54C>A) c.-238-54C>A (n.-238-54C>A) c.-228-54C>A (n.-228-54C>A) c.490-54C>A (n.490-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011957C>G | CA2702484695 | MLH1 | c.589-54C>G (n.589-54C>G) c.295-54C>G (n.295-54C>G) c.-135-54C>G (n.-135-54C>G) c.*669-54C>G (n.*669-54C>G) n.604-54C>G c.226-54C>G (n.226-54C>G) c.542-54C>G n.620-54C>G c.*381-54C>G (n.*381-54C>G) c.*729-54C>G (n.*729-54C>G) c.*467-54C>G (n.*467-54C>G) n.574-54C>G n.531-54C>G c.564-54C>G c.*368-54C>G (n.*368-54C>G) c.-341-54C>G (n.-341-54C>G) c.-238-54C>G (n.-238-54C>G) c.-228-54C>G (n.-228-54C>G) c.490-54C>G (n.490-54C>G) | dbSNP |
3 | g.37011957C>T | CA2665008071 | MLH1 | c.589-54C>T (n.589-54C>T) c.295-54C>T (n.295-54C>T) c.-135-54C>T (n.-135-54C>T) c.*669-54C>T (n.*669-54C>T) n.604-54C>T c.226-54C>T (n.226-54C>T) c.542-54C>T n.620-54C>T c.*381-54C>T (n.*381-54C>T) c.*729-54C>T (n.*729-54C>T) c.*467-54C>T (n.*467-54C>T) n.574-54C>T n.531-54C>T c.564-54C>T c.*368-54C>T (n.*368-54C>T) c.-341-54C>T (n.-341-54C>T) c.-238-54C>T (n.-238-54C>T) c.-228-54C>T (n.-228-54C>T) c.490-54C>T (n.490-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011958A= | CA1357874074 | MLH1 | c.589-53A= (n.589-53A=) c.295-53A= (n.295-53A=) c.-135-53A= (n.-135-53A=) c.*669-53A= (n.*669-53A=) n.604-53A= c.226-53A= (n.226-53A=) c.542-53A= n.620-53A= c.*381-53A= (n.*381-53A=) c.*729-53A= (n.*729-53A=) c.*467-53A= (n.*467-53A=) n.574-53A= n.531-53A= c.564-53A= c.*368-53A= (n.*368-53A=) c.-341-53A= (n.-341-53A=) c.-238-53A= (n.-238-53A=) c.-228-53A= (n.-228-53A=) c.490-53A= (n.490-53A=) | |
3 | g.37011958A>T | CA906762049 | MLH1 | c.589-53A>T (n.589-53A>T) c.295-53A>T (n.295-53A>T) c.-135-53A>T (n.-135-53A>T) c.*669-53A>T (n.*669-53A>T) n.604-53A>T c.226-53A>T (n.226-53A>T) c.542-53A>T n.620-53A>T c.*381-53A>T (n.*381-53A>T) c.*729-53A>T (n.*729-53A>T) c.*467-53A>T (n.*467-53A>T) n.574-53A>T n.531-53A>T c.564-53A>T c.*368-53A>T (n.*368-53A>T) c.-341-53A>T (n.-341-53A>T) c.-238-53A>T (n.-238-53A>T) c.-228-53A>T (n.-228-53A>T) c.490-53A>T (n.490-53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011959G>A | CA2702301270 | MLH1 | c.589-52G>A (n.589-52G>A) c.295-52G>A (n.295-52G>A) c.-135-52G>A (n.-135-52G>A) c.*669-52G>A (n.*669-52G>A) n.604-52G>A c.226-52G>A (n.226-52G>A) c.542-52G>A n.620-52G>A c.*381-52G>A (n.*381-52G>A) c.*729-52G>A (n.*729-52G>A) c.*467-52G>A (n.*467-52G>A) n.574-52G>A n.531-52G>A c.564-52G>A c.*368-52G>A (n.*368-52G>A) c.-341-52G>A (n.-341-52G>A) c.-238-52G>A (n.-238-52G>A) c.-228-52G>A (n.-228-52G>A) c.490-52G>A (n.490-52G>A) | dbSNP |
3 | g.37011959G>C | CA1046896228 | MLH1 | c.589-52G>C (n.589-52G>C) c.295-52G>C (n.295-52G>C) c.-135-52G>C (n.-135-52G>C) c.*669-52G>C (n.*669-52G>C) n.604-52G>C c.226-52G>C (n.226-52G>C) c.542-52G>C n.620-52G>C c.*381-52G>C (n.*381-52G>C) c.*729-52G>C (n.*729-52G>C) c.*467-52G>C (n.*467-52G>C) n.574-52G>C n.531-52G>C c.564-52G>C c.*368-52G>C (n.*368-52G>C) c.-341-52G>C (n.-341-52G>C) c.-238-52G>C (n.-238-52G>C) c.-228-52G>C (n.-228-52G>C) c.490-52G>C (n.490-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011959G= | CA1357874075 | MLH1 | c.589-52G= (n.589-52G=) c.295-52G= (n.295-52G=) c.-135-52G= (n.-135-52G=) c.*669-52G= (n.*669-52G=) n.604-52G= c.226-52G= (n.226-52G=) c.542-52G= n.620-52G= c.*381-52G= (n.*381-52G=) c.*729-52G= (n.*729-52G=) c.*467-52G= (n.*467-52G=) n.574-52G= n.531-52G= c.564-52G= c.*368-52G= (n.*368-52G=) c.-341-52G= (n.-341-52G=) c.-238-52G= (n.-238-52G=) c.-228-52G= (n.-228-52G=) c.490-52G= (n.490-52G=) | |
3 | g.37011960T>A | CA2702484696 | MLH1 | c.589-51T>A (n.589-51T>A) c.295-51T>A (n.295-51T>A) c.-135-51T>A (n.-135-51T>A) c.*669-51T>A (n.*669-51T>A) n.604-51T>A c.226-51T>A (n.226-51T>A) c.542-51T>A n.620-51T>A c.*381-51T>A (n.*381-51T>A) c.*729-51T>A (n.*729-51T>A) c.*467-51T>A (n.*467-51T>A) n.574-51T>A n.531-51T>A c.564-51T>A c.*368-51T>A (n.*368-51T>A) c.-341-51T>A (n.-341-51T>A) c.-238-51T>A (n.-238-51T>A) c.-228-51T>A (n.-228-51T>A) c.490-51T>A (n.490-51T>A) | dbSNP |
3 | g.37011961C>A | CA2702269318 | MLH1 | c.589-50C>A (n.589-50C>A) c.295-50C>A (n.295-50C>A) c.-135-50C>A (n.-135-50C>A) c.*669-50C>A (n.*669-50C>A) n.604-50C>A c.226-50C>A (n.226-50C>A) c.542-50C>A n.620-50C>A c.*381-50C>A (n.*381-50C>A) c.*729-50C>A (n.*729-50C>A) c.*467-50C>A (n.*467-50C>A) n.574-50C>A n.531-50C>A c.564-50C>A c.*368-50C>A (n.*368-50C>A) c.-341-50C>A (n.-341-50C>A) c.-238-50C>A (n.-238-50C>A) c.-228-50C>A (n.-228-50C>A) c.490-50C>A (n.490-50C>A) | dbSNP |
3 | g.37011961C= | CA1357874076 | MLH1 | c.589-50C= (n.589-50C=) c.295-50C= (n.295-50C=) c.-135-50C= (n.-135-50C=) c.*669-50C= (n.*669-50C=) n.604-50C= c.226-50C= (n.226-50C=) c.542-50C= n.620-50C= c.*381-50C= (n.*381-50C=) c.*729-50C= (n.*729-50C=) c.*467-50C= (n.*467-50C=) n.574-50C= n.531-50C= c.564-50C= c.*368-50C= (n.*368-50C=) c.-341-50C= (n.-341-50C=) c.-238-50C= (n.-238-50C=) c.-228-50C= (n.-228-50C=) c.490-50C= (n.490-50C=) | |
3 | g.37011961C>G | CA542218892 | MLH1 | c.589-50C>G (n.589-50C>G) c.295-50C>G (n.295-50C>G) c.-135-50C>G (n.-135-50C>G) c.*669-50C>G (n.*669-50C>G) n.604-50C>G c.226-50C>G (n.226-50C>G) c.542-50C>G n.620-50C>G c.*381-50C>G (n.*381-50C>G) c.*729-50C>G (n.*729-50C>G) c.*467-50C>G (n.*467-50C>G) n.574-50C>G n.531-50C>G c.564-50C>G c.*368-50C>G (n.*368-50C>G) c.-341-50C>G (n.-341-50C>G) c.-238-50C>G (n.-238-50C>G) c.-228-50C>G (n.-228-50C>G) c.490-50C>G (n.490-50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011961C>T | CA1357874077 | MLH1 | c.589-50C>T (n.589-50C>T) c.295-50C>T (n.295-50C>T) c.-135-50C>T (n.-135-50C>T) c.*669-50C>T (n.*669-50C>T) n.604-50C>T c.226-50C>T (n.226-50C>T) c.542-50C>T n.620-50C>T c.*381-50C>T (n.*381-50C>T) c.*729-50C>T (n.*729-50C>T) c.*467-50C>T (n.*467-50C>T) n.574-50C>T n.531-50C>T c.564-50C>T c.*368-50C>T (n.*368-50C>T) c.-341-50C>T (n.-341-50C>T) c.-238-50C>T (n.-238-50C>T) c.-228-50C>T (n.-228-50C>T) c.490-50C>T (n.490-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011962T>A | CA2702484697 | MLH1 | c.589-49T>A (n.589-49T>A) c.295-49T>A (n.295-49T>A) c.-135-49T>A (n.-135-49T>A) c.*669-49T>A (n.*669-49T>A) n.604-49T>A c.226-49T>A (n.226-49T>A) c.542-49T>A n.620-49T>A c.*381-49T>A (n.*381-49T>A) c.*729-49T>A (n.*729-49T>A) c.*467-49T>A (n.*467-49T>A) n.574-49T>A n.531-49T>A c.564-49T>A c.*368-49T>A (n.*368-49T>A) c.-341-49T>A (n.-341-49T>A) c.-238-49T>A (n.-238-49T>A) c.-228-49T>A (n.-228-49T>A) c.490-49T>A (n.490-49T>A) | dbSNP |
3 | g.37011962T>C | CA2702484698 | MLH1 | c.589-49T>C (n.589-49T>C) c.295-49T>C (n.295-49T>C) c.-135-49T>C (n.-135-49T>C) c.*669-49T>C (n.*669-49T>C) n.604-49T>C c.226-49T>C (n.226-49T>C) c.542-49T>C n.620-49T>C c.*381-49T>C (n.*381-49T>C) c.*729-49T>C (n.*729-49T>C) c.*467-49T>C (n.*467-49T>C) n.574-49T>C n.531-49T>C c.564-49T>C c.*368-49T>C (n.*368-49T>C) c.-341-49T>C (n.-341-49T>C) c.-238-49T>C (n.-238-49T>C) c.-228-49T>C (n.-228-49T>C) c.490-49T>C (n.490-49T>C) | dbSNP |
3 | g.37011963C>A | CA2702484699 | MLH1 | c.589-48C>A (n.589-48C>A) c.295-48C>A (n.295-48C>A) c.-135-48C>A (n.-135-48C>A) c.*669-48C>A (n.*669-48C>A) n.604-48C>A c.226-48C>A (n.226-48C>A) c.542-48C>A n.620-48C>A c.*381-48C>A (n.*381-48C>A) c.*729-48C>A (n.*729-48C>A) c.*467-48C>A (n.*467-48C>A) n.574-48C>A n.531-48C>A c.564-48C>A c.*368-48C>A (n.*368-48C>A) c.-341-48C>A (n.-341-48C>A) c.-238-48C>A (n.-238-48C>A) c.-228-48C>A (n.-228-48C>A) c.490-48C>A (n.490-48C>A) | dbSNP |
3 | g.37011963C>G | CA2702484700 | MLH1 | c.589-48C>G (n.589-48C>G) c.295-48C>G (n.295-48C>G) c.-135-48C>G (n.-135-48C>G) c.*669-48C>G (n.*669-48C>G) n.604-48C>G c.226-48C>G (n.226-48C>G) c.542-48C>G n.620-48C>G c.*381-48C>G (n.*381-48C>G) c.*729-48C>G (n.*729-48C>G) c.*467-48C>G (n.*467-48C>G) n.574-48C>G n.531-48C>G c.564-48C>G c.*368-48C>G (n.*368-48C>G) c.-341-48C>G (n.-341-48C>G) c.-238-48C>G (n.-238-48C>G) c.-228-48C>G (n.-228-48C>G) c.490-48C>G (n.490-48C>G) | dbSNP |
3 | g.37011963C>T | CA2665008072 | MLH1 | c.589-48C>T (n.589-48C>T) c.295-48C>T (n.295-48C>T) c.-135-48C>T (n.-135-48C>T) c.*669-48C>T (n.*669-48C>T) n.604-48C>T c.226-48C>T (n.226-48C>T) c.542-48C>T n.620-48C>T c.*381-48C>T (n.*381-48C>T) c.*729-48C>T (n.*729-48C>T) c.*467-48C>T (n.*467-48C>T) n.574-48C>T n.531-48C>T c.564-48C>T c.*368-48C>T (n.*368-48C>T) c.-341-48C>T (n.-341-48C>T) c.-238-48C>T (n.-238-48C>T) c.-228-48C>T (n.-228-48C>T) c.490-48C>T (n.490-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011965G>A | CA2665008074 | MLH1 | c.589-46G>A (n.589-46G>A) c.295-46G>A (n.295-46G>A) c.-135-46G>A (n.-135-46G>A) c.*669-46G>A (n.*669-46G>A) n.604-46G>A c.226-46G>A (n.226-46G>A) c.542-46G>A n.620-46G>A c.*381-46G>A (n.*381-46G>A) c.*729-46G>A (n.*729-46G>A) c.*467-46G>A (n.*467-46G>A) n.574-46G>A n.531-46G>A c.564-46G>A c.*368-46G>A (n.*368-46G>A) c.-341-46G>A (n.-341-46G>A) c.-238-46G>A (n.-238-46G>A) c.-228-46G>A (n.-228-46G>A) c.490-46G>A (n.490-46G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37011965G>C | CA2586965670 | MLH1 | c.589-46G>C (n.589-46G>C) c.295-46G>C (n.295-46G>C) c.-135-46G>C (n.-135-46G>C) c.*669-46G>C (n.*669-46G>C) n.604-46G>C c.226-46G>C (n.226-46G>C) c.542-46G>C n.620-46G>C c.*381-46G>C (n.*381-46G>C) c.*729-46G>C (n.*729-46G>C) c.*467-46G>C (n.*467-46G>C) n.574-46G>C n.531-46G>C c.564-46G>C c.*368-46G>C (n.*368-46G>C) c.-341-46G>C (n.-341-46G>C) c.-238-46G>C (n.-238-46G>C) c.-228-46G>C (n.-228-46G>C) c.490-46G>C (n.490-46G>C) | dbSNP |
3 | g.37011965_37011967del | CA2665008073 | MLH1 | c.589-46_589-44del (n.589-46_589-44del) c.295-46_295-44del (n.295-46_295-44del) c.-135-46_-135-44del (n.-135-46_-135-44del) c.*669-46_*669-44del (n.*669-46_*669-44del) n.604-46_604-44del c.226-46_226-44del (n.226-46_226-44del) c.542-46_542-44del n.620-46_620-44del c.*381-46_*381-44del (n.*381-46_*381-44del) c.*729-46_*729-44del (n.*729-46_*729-44del) c.*467-46_*467-44del (n.*467-46_*467-44del) n.574-46_574-44del n.531-46_531-44del c.564-46_564-44del c.*368-46_*368-44del (n.*368-46_*368-44del) c.-341-46_-341-44del (n.-341-46_-341-44del) c.-238-46_-238-44del (n.-238-46_-238-44del) c.-228-46_-228-44del (n.-228-46_-228-44del) c.490-46_490-44del (n.490-46_490-44del) | gnomAD v4 |
3 | g.37011966C>A | CA2665008075 | MLH1 | c.589-45C>A (n.589-45C>A) c.295-45C>A (n.295-45C>A) c.-135-45C>A (n.-135-45C>A) c.*669-45C>A (n.*669-45C>A) n.604-45C>A c.226-45C>A (n.226-45C>A) c.542-45C>A n.620-45C>A c.*381-45C>A (n.*381-45C>A) c.*729-45C>A (n.*729-45C>A) c.*467-45C>A (n.*467-45C>A) n.574-45C>A n.531-45C>A c.564-45C>A c.*368-45C>A (n.*368-45C>A) c.-341-45C>A (n.-341-45C>A) c.-238-45C>A (n.-238-45C>A) c.-228-45C>A (n.-228-45C>A) c.490-45C>A (n.490-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011966C>G | CA2702484787 | MLH1 | c.589-45C>G (n.589-45C>G) c.295-45C>G (n.295-45C>G) c.-135-45C>G (n.-135-45C>G) c.*669-45C>G (n.*669-45C>G) n.604-45C>G c.226-45C>G (n.226-45C>G) c.542-45C>G n.620-45C>G c.*381-45C>G (n.*381-45C>G) c.*729-45C>G (n.*729-45C>G) c.*467-45C>G (n.*467-45C>G) n.574-45C>G n.531-45C>G c.564-45C>G c.*368-45C>G (n.*368-45C>G) c.-341-45C>G (n.-341-45C>G) c.-238-45C>G (n.-238-45C>G) c.-228-45C>G (n.-228-45C>G) c.490-45C>G (n.490-45C>G) | dbSNP |
3 | g.37011966C>T | CA2702484803 | MLH1 | c.589-45C>T (n.589-45C>T) c.295-45C>T (n.295-45C>T) c.-135-45C>T (n.-135-45C>T) c.*669-45C>T (n.*669-45C>T) n.604-45C>T c.226-45C>T (n.226-45C>T) c.542-45C>T n.620-45C>T c.*381-45C>T (n.*381-45C>T) c.*729-45C>T (n.*729-45C>T) c.*467-45C>T (n.*467-45C>T) n.574-45C>T n.531-45C>T c.564-45C>T c.*368-45C>T (n.*368-45C>T) c.-341-45C>T (n.-341-45C>T) c.-238-45C>T (n.-238-45C>T) c.-228-45C>T (n.-228-45C>T) c.490-45C>T (n.490-45C>T) | dbSNP |
3 | g.37011967C>A | CA2702485045 | MLH1 | c.589-44C>A (n.589-44C>A) c.295-44C>A (n.295-44C>A) c.-135-44C>A (n.-135-44C>A) c.*669-44C>A (n.*669-44C>A) n.604-44C>A c.226-44C>A (n.226-44C>A) c.542-44C>A n.620-44C>A c.*381-44C>A (n.*381-44C>A) c.*729-44C>A (n.*729-44C>A) c.*467-44C>A (n.*467-44C>A) n.574-44C>A n.531-44C>A c.564-44C>A c.*368-44C>A (n.*368-44C>A) c.-341-44C>A (n.-341-44C>A) c.-238-44C>A (n.-238-44C>A) c.-228-44C>A (n.-228-44C>A) c.490-44C>A (n.490-44C>A) | dbSNP |
3 | g.37011967C>G | CA2702485052 | MLH1 | c.589-44C>G (n.589-44C>G) c.295-44C>G (n.295-44C>G) c.-135-44C>G (n.-135-44C>G) c.*669-44C>G (n.*669-44C>G) n.604-44C>G c.226-44C>G (n.226-44C>G) c.542-44C>G n.620-44C>G c.*381-44C>G (n.*381-44C>G) c.*729-44C>G (n.*729-44C>G) c.*467-44C>G (n.*467-44C>G) n.574-44C>G n.531-44C>G c.564-44C>G c.*368-44C>G (n.*368-44C>G) c.-341-44C>G (n.-341-44C>G) c.-238-44C>G (n.-238-44C>G) c.-228-44C>G (n.-228-44C>G) c.490-44C>G (n.490-44C>G) | dbSNP |
3 | g.37011968A= | CA1357874078 | MLH1 | c.589-43A= (n.589-43A=) c.295-43A= (n.295-43A=) c.-135-43A= (n.-135-43A=) c.*669-43A= (n.*669-43A=) n.604-43A= c.226-43A= (n.226-43A=) c.542-43A= n.620-43A= c.*381-43A= (n.*381-43A=) c.*729-43A= (n.*729-43A=) c.*467-43A= (n.*467-43A=) n.574-43A= n.531-43A= c.564-43A= c.*368-43A= (n.*368-43A=) c.-341-43A= (n.-341-43A=) c.-238-43A= (n.-238-43A=) c.-228-43A= (n.-228-43A=) c.490-43A= (n.490-43A=) | |
3 | g.37011968A>G | CA037137 | MLH1 | c.589-43A>G (n.589-43A>G) c.295-43A>G (n.295-43A>G) c.-135-43A>G (n.-135-43A>G) c.*669-43A>G (n.*669-43A>G) n.604-43A>G c.226-43A>G (n.226-43A>G) c.542-43A>G n.620-43A>G c.*381-43A>G (n.*381-43A>G) c.*729-43A>G (n.*729-43A>G) c.*467-43A>G (n.*467-43A>G) n.574-43A>G n.531-43A>G c.564-43A>G c.*368-43A>G (n.*368-43A>G) c.-341-43A>G (n.-341-43A>G) c.-238-43A>G (n.-238-43A>G) c.-228-43A>G (n.-228-43A>G) c.490-43A>G (n.490-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011968A>T | CA2702240250 | MLH1 | c.589-43A>T (n.589-43A>T) c.295-43A>T (n.295-43A>T) c.-135-43A>T (n.-135-43A>T) c.*669-43A>T (n.*669-43A>T) n.604-43A>T c.226-43A>T (n.226-43A>T) c.542-43A>T n.620-43A>T c.*381-43A>T (n.*381-43A>T) c.*729-43A>T (n.*729-43A>T) c.*467-43A>T (n.*467-43A>T) n.574-43A>T n.531-43A>T c.564-43A>T c.*368-43A>T (n.*368-43A>T) c.-341-43A>T (n.-341-43A>T) c.-238-43A>T (n.-238-43A>T) c.-228-43A>T (n.-228-43A>T) c.490-43A>T (n.490-43A>T) | dbSNP |
3 | g.37011969T>A | CA2665008076 | MLH1 | c.589-42T>A (n.589-42T>A) c.295-42T>A (n.295-42T>A) c.-135-42T>A (n.-135-42T>A) c.*669-42T>A (n.*669-42T>A) n.604-42T>A c.226-42T>A (n.226-42T>A) c.542-42T>A n.620-42T>A c.*381-42T>A (n.*381-42T>A) c.*729-42T>A (n.*729-42T>A) c.*467-42T>A (n.*467-42T>A) n.574-42T>A n.531-42T>A c.564-42T>A c.*368-42T>A (n.*368-42T>A) c.-341-42T>A (n.-341-42T>A) c.-238-42T>A (n.-238-42T>A) c.-228-42T>A (n.-228-42T>A) c.490-42T>A (n.490-42T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37011969T>C | CA2665008077 | MLH1 | c.589-42T>C (n.589-42T>C) c.295-42T>C (n.295-42T>C) c.-135-42T>C (n.-135-42T>C) c.*669-42T>C (n.*669-42T>C) n.604-42T>C c.226-42T>C (n.226-42T>C) c.542-42T>C n.620-42T>C c.*381-42T>C (n.*381-42T>C) c.*729-42T>C (n.*729-42T>C) c.*467-42T>C (n.*467-42T>C) n.574-42T>C n.531-42T>C c.564-42T>C c.*368-42T>C (n.*368-42T>C) c.-341-42T>C (n.-341-42T>C) c.-238-42T>C (n.-238-42T>C) c.-228-42T>C (n.-228-42T>C) c.490-42T>C (n.490-42T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37011969T>G | CA2577545153 | MLH1 | c.589-42T>G (n.589-42T>G) c.295-42T>G (n.295-42T>G) c.-135-42T>G (n.-135-42T>G) c.*669-42T>G (n.*669-42T>G) n.604-42T>G c.226-42T>G (n.226-42T>G) c.542-42T>G n.620-42T>G c.*381-42T>G (n.*381-42T>G) c.*729-42T>G (n.*729-42T>G) c.*467-42T>G (n.*467-42T>G) n.574-42T>G n.531-42T>G c.564-42T>G c.*368-42T>G (n.*368-42T>G) c.-341-42T>G (n.-341-42T>G) c.-238-42T>G (n.-238-42T>G) c.-228-42T>G (n.-228-42T>G) c.490-42T>G (n.490-42T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011970G>A | CA037116 | MLH1 | c.589-41G>A (n.589-41G>A) c.295-41G>A (n.295-41G>A) c.-135-41G>A (n.-135-41G>A) c.*669-41G>A (n.*669-41G>A) n.604-41G>A c.226-41G>A (n.226-41G>A) c.542-41G>A n.620-41G>A c.*381-41G>A (n.*381-41G>A) c.*729-41G>A (n.*729-41G>A) c.*467-41G>A (n.*467-41G>A) n.574-41G>A n.531-41G>A c.564-41G>A c.*368-41G>A (n.*368-41G>A) c.-341-41G>A (n.-341-41G>A) c.-238-41G>A (n.-238-41G>A) c.-228-41G>A (n.-228-41G>A) c.490-41G>A (n.490-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011970G>C | CA037130 | MLH1 | c.589-41G>C (n.589-41G>C) c.295-41G>C (n.295-41G>C) c.-135-41G>C (n.-135-41G>C) c.*669-41G>C (n.*669-41G>C) n.604-41G>C c.226-41G>C (n.226-41G>C) c.542-41G>C n.620-41G>C c.*381-41G>C (n.*381-41G>C) c.*729-41G>C (n.*729-41G>C) c.*467-41G>C (n.*467-41G>C) n.574-41G>C n.531-41G>C c.564-41G>C c.*368-41G>C (n.*368-41G>C) c.-341-41G>C (n.-341-41G>C) c.-238-41G>C (n.-238-41G>C) c.-228-41G>C (n.-228-41G>C) c.490-41G>C (n.490-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37011972G>A | CA1046896233 | MLH1 | c.589-39G>A (n.589-39G>A) c.295-39G>A (n.295-39G>A) c.-135-39G>A (n.-135-39G>A) c.*669-39G>A (n.*669-39G>A) n.604-39G>A c.226-39G>A (n.226-39G>A) c.542-39G>A n.620-39G>A c.*381-39G>A (n.*381-39G>A) c.*729-39G>A (n.*729-39G>A) c.*467-39G>A (n.*467-39G>A) n.574-39G>A n.531-39G>A c.564-39G>A c.*368-39G>A (n.*368-39G>A) c.-341-39G>A (n.-341-39G>A) c.-238-39G>A (n.-238-39G>A) c.-228-39G>A (n.-228-39G>A) c.490-39G>A (n.490-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37011972G>T | CA1357874081 | MLH1 | c.589-39G>T (n.589-39G>T) c.295-39G>T (n.295-39G>T) c.-135-39G>T (n.-135-39G>T) c.*669-39G>T (n.*669-39G>T) n.604-39G>T c.226-39G>T (n.226-39G>T) c.542-39G>T n.620-39G>T c.*381-39G>T (n.*381-39G>T) c.*729-39G>T (n.*729-39G>T) c.*467-39G>T (n.*467-39G>T) n.574-39G>T n.531-39G>T c.564-39G>T c.*368-39G>T (n.*368-39G>T) c.-341-39G>T (n.-341-39G>T) c.-238-39G>T (n.-238-39G>T) c.-228-39G>T (n.-228-39G>T) c.490-39G>T (n.490-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37011973A>G | CA037098 | MLH1 | c.589-38A>G (n.589-38A>G) c.295-38A>G (n.295-38A>G) c.-135-38A>G (n.-135-38A>G) c.*669-38A>G (n.*669-38A>G) n.604-38A>G c.226-38A>G (n.226-38A>G) c.542-38A>G n.620-38A>G c.*381-38A>G (n.*381-38A>G) c.*729-38A>G (n.*729-38A>G) c.*467-38A>G (n.*467-38A>G) n.574-38A>G n.531-38A>G c.564-38A>G c.*368-38A>G (n.*368-38A>G) c.-341-38A>G (n.-341-38A>G) c.-238-38A>G (n.-238-38A>G) c.-228-38A>G (n.-228-38A>G) c.490-38A>G (n.490-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011973A>T | CA2702243733 | MLH1 | c.589-38A>T (n.589-38A>T) c.295-38A>T (n.295-38A>T) c.-135-38A>T (n.-135-38A>T) c.*669-38A>T (n.*669-38A>T) n.604-38A>T c.226-38A>T (n.226-38A>T) c.542-38A>T n.620-38A>T c.*381-38A>T (n.*381-38A>T) c.*729-38A>T (n.*729-38A>T) c.*467-38A>T (n.*467-38A>T) n.574-38A>T n.531-38A>T c.564-38A>T c.*368-38A>T (n.*368-38A>T) c.-341-38A>T (n.-341-38A>T) c.-238-38A>T (n.-238-38A>T) c.-228-38A>T (n.-228-38A>T) c.490-38A>T (n.490-38A>T) | dbSNP |
3 | g.37011974C>A | CA2702485170 | MLH1 | c.589-37C>A (n.589-37C>A) c.295-37C>A (n.295-37C>A) c.-135-37C>A (n.-135-37C>A) c.*669-37C>A (n.*669-37C>A) n.604-37C>A c.226-37C>A (n.226-37C>A) c.542-37C>A n.620-37C>A c.*381-37C>A (n.*381-37C>A) c.*729-37C>A (n.*729-37C>A) c.*467-37C>A (n.*467-37C>A) n.574-37C>A n.531-37C>A c.564-37C>A c.*368-37C>A (n.*368-37C>A) c.-341-37C>A (n.-341-37C>A) c.-238-37C>A (n.-238-37C>A) c.-228-37C>A (n.-228-37C>A) c.490-37C>A (n.490-37C>A) | dbSNP |
3 | g.37011974C>G | CA2702485169 | MLH1 | c.589-37C>G (n.589-37C>G) c.295-37C>G (n.295-37C>G) c.-135-37C>G (n.-135-37C>G) c.*669-37C>G (n.*669-37C>G) n.604-37C>G c.226-37C>G (n.226-37C>G) c.542-37C>G n.620-37C>G c.*381-37C>G (n.*381-37C>G) c.*729-37C>G (n.*729-37C>G) c.*467-37C>G (n.*467-37C>G) n.574-37C>G n.531-37C>G c.564-37C>G c.*368-37C>G (n.*368-37C>G) c.-341-37C>G (n.-341-37C>G) c.-238-37C>G (n.-238-37C>G) c.-228-37C>G (n.-228-37C>G) c.490-37C>G (n.490-37C>G) | dbSNP |
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3 | g.37011975A>C | CA2665008078 | MLH1 | c.589-36A>C (n.589-36A>C) c.295-36A>C (n.295-36A>C) c.-135-36A>C (n.-135-36A>C) c.*669-36A>C (n.*669-36A>C) n.604-36A>C c.226-36A>C (n.226-36A>C) c.542-36A>C n.620-36A>C c.*381-36A>C (n.*381-36A>C) c.*729-36A>C (n.*729-36A>C) c.*467-36A>C (n.*467-36A>C) n.574-36A>C n.531-36A>C c.564-36A>C c.*368-36A>C (n.*368-36A>C) c.-341-36A>C (n.-341-36A>C) c.-238-36A>C (n.-238-36A>C) c.-228-36A>C (n.-228-36A>C) c.490-36A>C (n.490-36A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37011975A>G | CA037087 | MLH1 | c.589-36A>G (n.589-36A>G) c.295-36A>G (n.295-36A>G) c.-135-36A>G (n.-135-36A>G) c.*669-36A>G (n.*669-36A>G) n.604-36A>G c.226-36A>G (n.226-36A>G) c.542-36A>G n.620-36A>G c.*381-36A>G (n.*381-36A>G) c.*729-36A>G (n.*729-36A>G) c.*467-36A>G (n.*467-36A>G) n.574-36A>G n.531-36A>G c.564-36A>G c.*368-36A>G (n.*368-36A>G) c.-341-36A>G (n.-341-36A>G) c.-238-36A>G (n.-238-36A>G) c.-228-36A>G (n.-228-36A>G) c.490-36A>G (n.490-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37011976A>C | CA542218893 | MLH1 | c.589-35A>C (n.589-35A>C) c.295-35A>C (n.295-35A>C) c.-135-35A>C (n.-135-35A>C) c.*669-35A>C (n.*669-35A>C) n.604-35A>C c.226-35A>C (n.226-35A>C) c.542-35A>C n.620-35A>C c.*381-35A>C (n.*381-35A>C) c.*729-35A>C (n.*729-35A>C) c.*467-35A>C (n.*467-35A>C) n.574-35A>C n.531-35A>C c.564-35A>C c.*368-35A>C (n.*368-35A>C) c.-341-35A>C (n.-341-35A>C) c.-238-35A>C (n.-238-35A>C) c.-228-35A>C (n.-228-35A>C) c.490-35A>C (n.490-35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011976A>G | CA037075 | MLH1 | c.589-35A>G (n.589-35A>G) c.295-35A>G (n.295-35A>G) c.-135-35A>G (n.-135-35A>G) c.*669-35A>G (n.*669-35A>G) n.604-35A>G c.226-35A>G (n.226-35A>G) c.542-35A>G n.620-35A>G c.*381-35A>G (n.*381-35A>G) c.*729-35A>G (n.*729-35A>G) c.*467-35A>G (n.*467-35A>G) n.574-35A>G n.531-35A>G c.564-35A>G c.*368-35A>G (n.*368-35A>G) c.-341-35A>G (n.-341-35A>G) c.-238-35A>G (n.-238-35A>G) c.-228-35A>G (n.-228-35A>G) c.490-35A>G (n.490-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37011977T>C | CA037064 | MLH1 | c.589-34T>C (n.589-34T>C) c.295-34T>C (n.295-34T>C) c.-135-34T>C (n.-135-34T>C) c.*669-34T>C (n.*669-34T>C) n.604-34T>C c.226-34T>C (n.226-34T>C) c.542-34T>C n.620-34T>C c.*381-34T>C (n.*381-34T>C) c.*729-34T>C (n.*729-34T>C) c.*467-34T>C (n.*467-34T>C) n.574-34T>C n.531-34T>C c.564-34T>C c.*368-34T>C (n.*368-34T>C) c.-341-34T>C (n.-341-34T>C) c.-238-34T>C (n.-238-34T>C) c.-228-34T>C (n.-228-34T>C) c.490-34T>C (n.490-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011977T= | CA1357874085 | MLH1 | c.589-34T= (n.589-34T=) c.295-34T= (n.295-34T=) c.-135-34T= (n.-135-34T=) c.*669-34T= (n.*669-34T=) n.604-34T= c.226-34T= (n.226-34T=) c.542-34T= n.620-34T= c.*381-34T= (n.*381-34T=) c.*729-34T= (n.*729-34T=) c.*467-34T= (n.*467-34T=) n.574-34T= n.531-34T= c.564-34T= c.*368-34T= (n.*368-34T=) c.-341-34T= (n.-341-34T=) c.-238-34T= (n.-238-34T=) c.-228-34T= (n.-228-34T=) c.490-34T= (n.490-34T=) | |
3 | g.37011978A>G | CA2665008079 | MLH1 | c.589-33A>G (n.589-33A>G) c.295-33A>G (n.295-33A>G) c.-135-33A>G (n.-135-33A>G) c.*669-33A>G (n.*669-33A>G) n.604-33A>G c.226-33A>G (n.226-33A>G) c.542-33A>G n.620-33A>G c.*381-33A>G (n.*381-33A>G) c.*729-33A>G (n.*729-33A>G) c.*467-33A>G (n.*467-33A>G) n.574-33A>G n.531-33A>G c.564-33A>G c.*368-33A>G (n.*368-33A>G) c.-341-33A>G (n.-341-33A>G) c.-238-33A>G (n.-238-33A>G) c.-228-33A>G (n.-228-33A>G) c.490-33A>G (n.490-33A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011978A>T | CA2702485173 | MLH1 | c.589-33A>T (n.589-33A>T) c.295-33A>T (n.295-33A>T) c.-135-33A>T (n.-135-33A>T) c.*669-33A>T (n.*669-33A>T) n.604-33A>T c.226-33A>T (n.226-33A>T) c.542-33A>T n.620-33A>T c.*381-33A>T (n.*381-33A>T) c.*729-33A>T (n.*729-33A>T) c.*467-33A>T (n.*467-33A>T) n.574-33A>T n.531-33A>T c.564-33A>T c.*368-33A>T (n.*368-33A>T) c.-341-33A>T (n.-341-33A>T) c.-238-33A>T (n.-238-33A>T) c.-228-33A>T (n.-228-33A>T) c.490-33A>T (n.490-33A>T) | dbSNP |
3 | g.37011980A>G | CA2702485203 | MLH1 | c.589-31A>G (n.589-31A>G) c.295-31A>G (n.295-31A>G) c.-135-31A>G (n.-135-31A>G) c.*669-31A>G (n.*669-31A>G) n.604-31A>G c.226-31A>G (n.226-31A>G) c.542-31A>G n.620-31A>G c.*381-31A>G (n.*381-31A>G) c.*729-31A>G (n.*729-31A>G) c.*467-31A>G (n.*467-31A>G) n.574-31A>G n.531-31A>G c.564-31A>G c.*368-31A>G (n.*368-31A>G) c.-341-31A>G (n.-341-31A>G) c.-238-31A>G (n.-238-31A>G) c.-228-31A>G (n.-228-31A>G) c.490-31A>G (n.490-31A>G) | dbSNP |
3 | g.37011982_37011983dup | CA2569276365 | MLH1 | c.589-29_589-28dup (n.589-29_589-28dup) c.295-29_295-28dup (n.295-29_295-28dup) c.-135-29_-135-28dup (n.-135-29_-135-28dup) c.*669-29_*669-28dup (n.*669-29_*669-28dup) n.604-29_604-28dup c.226-29_226-28dup (n.226-29_226-28dup) c.542-29_542-28dup n.620-29_620-28dup c.*381-29_*381-28dup (n.*381-29_*381-28dup) c.*729-29_*729-28dup (n.*729-29_*729-28dup) c.*467-29_*467-28dup (n.*467-29_*467-28dup) n.574-29_574-28dup n.531-29_531-28dup c.564-29_564-28dup c.*368-29_*368-28dup (n.*368-29_*368-28dup) c.-341-29_-341-28dup (n.-341-29_-341-28dup) c.-238-29_-238-28dup (n.-238-29_-238-28dup) c.-228-29_-228-28dup (n.-228-29_-228-28dup) c.490-29_490-28dup (n.490-29_490-28dup) | |
3 | g.37011983C>A | CA2702240254 | MLH1 | c.589-28C>A (n.589-28C>A) c.295-28C>A (n.295-28C>A) c.-135-28C>A (n.-135-28C>A) c.*669-28C>A (n.*669-28C>A) n.604-28C>A c.226-28C>A (n.226-28C>A) c.542-28C>A n.620-28C>A c.*381-28C>A (n.*381-28C>A) c.*729-28C>A (n.*729-28C>A) c.*467-28C>A (n.*467-28C>A) n.574-28C>A n.531-28C>A c.564-28C>A c.*368-28C>A (n.*368-28C>A) c.-341-28C>A (n.-341-28C>A) c.-238-28C>A (n.-238-28C>A) c.-228-28C>A (n.-228-28C>A) c.490-28C>A (n.490-28C>A) | dbSNP |
3 | g.37011983C= | CA1357874086 | MLH1 | c.589-28C= (n.589-28C=) c.295-28C= (n.295-28C=) c.-135-28C= (n.-135-28C=) c.*669-28C= (n.*669-28C=) n.604-28C= c.226-28C= (n.226-28C=) c.542-28C= n.620-28C= c.*381-28C= (n.*381-28C=) c.*729-28C= (n.*729-28C=) c.*467-28C= (n.*467-28C=) n.574-28C= n.531-28C= c.564-28C= c.*368-28C= (n.*368-28C=) c.-341-28C= (n.-341-28C=) c.-238-28C= (n.-238-28C=) c.-228-28C= (n.-228-28C=) c.490-28C= (n.490-28C=) | |
3 | g.37011983C>G | CA72791544 | MLH1 | c.589-28C>G (n.589-28C>G) c.295-28C>G (n.295-28C>G) c.-135-28C>G (n.-135-28C>G) c.*669-28C>G (n.*669-28C>G) n.604-28C>G c.226-28C>G (n.226-28C>G) c.542-28C>G n.620-28C>G c.*381-28C>G (n.*381-28C>G) c.*729-28C>G (n.*729-28C>G) c.*467-28C>G (n.*467-28C>G) n.574-28C>G n.531-28C>G c.564-28C>G c.*368-28C>G (n.*368-28C>G) c.-341-28C>G (n.-341-28C>G) c.-238-28C>G (n.-238-28C>G) c.-228-28C>G (n.-228-28C>G) c.490-28C>G (n.490-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011983C>T | CA2665008080 | MLH1 | c.589-28C>T (n.589-28C>T) c.295-28C>T (n.295-28C>T) c.-135-28C>T (n.-135-28C>T) c.*669-28C>T (n.*669-28C>T) n.604-28C>T c.226-28C>T (n.226-28C>T) c.542-28C>T n.620-28C>T c.*381-28C>T (n.*381-28C>T) c.*729-28C>T (n.*729-28C>T) c.*467-28C>T (n.*467-28C>T) n.574-28C>T n.531-28C>T c.564-28C>T c.*368-28C>T (n.*368-28C>T) c.-341-28C>T (n.-341-28C>T) c.-238-28C>T (n.-238-28C>T) c.-228-28C>T (n.-228-28C>T) c.490-28C>T (n.490-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011986G>A | CA037049 | MLH1 | c.589-25G>A (n.589-25G>A) c.295-25G>A (n.295-25G>A) c.-135-25G>A (n.-135-25G>A) c.*669-25G>A (n.*669-25G>A) n.604-25G>A c.226-25G>A (n.226-25G>A) c.542-25G>A n.620-25G>A c.*381-25G>A (n.*381-25G>A) c.*729-25G>A (n.*729-25G>A) c.*467-25G>A (n.*467-25G>A) n.574-25G>A n.531-25G>A c.564-25G>A c.*368-25G>A (n.*368-25G>A) c.-341-25G>A (n.-341-25G>A) c.-238-25G>A (n.-238-25G>A) c.-228-25G>A (n.-228-25G>A) c.490-25G>A (n.490-25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011986G= | CA1357874087 | MLH1 | c.589-25G= (n.589-25G=) c.295-25G= (n.295-25G=) c.-135-25G= (n.-135-25G=) c.*669-25G= (n.*669-25G=) n.604-25G= c.226-25G= (n.226-25G=) c.542-25G= n.620-25G= c.*381-25G= (n.*381-25G=) c.*729-25G= (n.*729-25G=) c.*467-25G= (n.*467-25G=) n.574-25G= n.531-25G= c.564-25G= c.*368-25G= (n.*368-25G=) c.-341-25G= (n.-341-25G=) c.-238-25G= (n.-238-25G=) c.-228-25G= (n.-228-25G=) c.490-25G= (n.490-25G=) | |
3 | g.37011986G>T | CA1357874088 | MLH1 | c.589-25G>T (n.589-25G>T) c.295-25G>T (n.295-25G>T) c.-135-25G>T (n.-135-25G>T) c.*669-25G>T (n.*669-25G>T) n.604-25G>T c.226-25G>T (n.226-25G>T) c.542-25G>T n.620-25G>T c.*381-25G>T (n.*381-25G>T) c.*729-25G>T (n.*729-25G>T) c.*467-25G>T (n.*467-25G>T) n.574-25G>T n.531-25G>T c.564-25G>T c.*368-25G>T (n.*368-25G>T) c.-341-25G>T (n.-341-25G>T) c.-238-25G>T (n.-238-25G>T) c.-228-25G>T (n.-228-25G>T) c.490-25G>T (n.490-25G>T) | dbSNP |
3 | g.37011987T>A | CA2702257753 | MLH1 | c.589-24T>A (n.589-24T>A) c.295-24T>A (n.295-24T>A) c.-135-24T>A (n.-135-24T>A) c.*669-24T>A (n.*669-24T>A) n.604-24T>A c.226-24T>A (n.226-24T>A) c.542-24T>A n.620-24T>A c.*381-24T>A (n.*381-24T>A) c.*729-24T>A (n.*729-24T>A) c.*467-24T>A (n.*467-24T>A) n.574-24T>A n.531-24T>A c.564-24T>A c.*368-24T>A (n.*368-24T>A) c.-341-24T>A (n.-341-24T>A) c.-238-24T>A (n.-238-24T>A) c.-228-24T>A (n.-228-24T>A) c.490-24T>A (n.490-24T>A) | dbSNP |
3 | g.37011987T>C | CA16042070 | MLH1 | c.589-24T>C (n.589-24T>C) c.295-24T>C (n.295-24T>C) c.-135-24T>C (n.-135-24T>C) c.*669-24T>C (n.*669-24T>C) n.604-24T>C c.226-24T>C (n.226-24T>C) c.542-24T>C n.620-24T>C c.*381-24T>C (n.*381-24T>C) c.*729-24T>C (n.*729-24T>C) c.*467-24T>C (n.*467-24T>C) n.574-24T>C n.531-24T>C c.564-24T>C c.*368-24T>C (n.*368-24T>C) c.-341-24T>C (n.-341-24T>C) c.-238-24T>C (n.-238-24T>C) c.-228-24T>C (n.-228-24T>C) c.490-24T>C (n.490-24T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011987T>G | CA2665008081 | MLH1 | c.589-24T>G (n.589-24T>G) c.295-24T>G (n.295-24T>G) c.-135-24T>G (n.-135-24T>G) c.*669-24T>G (n.*669-24T>G) n.604-24T>G c.226-24T>G (n.226-24T>G) c.542-24T>G n.620-24T>G c.*381-24T>G (n.*381-24T>G) c.*729-24T>G (n.*729-24T>G) c.*467-24T>G (n.*467-24T>G) n.574-24T>G n.531-24T>G c.564-24T>G c.*368-24T>G (n.*368-24T>G) c.-341-24T>G (n.-341-24T>G) c.-238-24T>G (n.-238-24T>G) c.-228-24T>G (n.-228-24T>G) c.490-24T>G (n.490-24T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011987T= | CA1357874089 | MLH1 | c.589-24T= (n.589-24T=) c.295-24T= (n.295-24T=) c.-135-24T= (n.-135-24T=) c.*669-24T= (n.*669-24T=) n.604-24T= c.226-24T= (n.226-24T=) c.542-24T= n.620-24T= c.*381-24T= (n.*381-24T=) c.*729-24T= (n.*729-24T=) c.*467-24T= (n.*467-24T=) n.574-24T= n.531-24T= c.564-24T= c.*368-24T= (n.*368-24T=) c.-341-24T= (n.-341-24T=) c.-238-24T= (n.-238-24T=) c.-228-24T= (n.-228-24T=) c.490-24T= (n.490-24T=) | |
3 | g.37011988G>C | CA542218894 | MLH1 | c.589-23G>C (n.589-23G>C) c.295-23G>C (n.295-23G>C) c.-135-23G>C (n.-135-23G>C) c.*669-23G>C (n.*669-23G>C) n.604-23G>C c.226-23G>C (n.226-23G>C) c.542-23G>C n.620-23G>C c.*381-23G>C (n.*381-23G>C) c.*729-23G>C (n.*729-23G>C) c.*467-23G>C (n.*467-23G>C) n.574-23G>C n.531-23G>C c.564-23G>C c.*368-23G>C (n.*368-23G>C) c.-341-23G>C (n.-341-23G>C) c.-238-23G>C (n.-238-23G>C) c.-228-23G>C (n.-228-23G>C) c.490-23G>C (n.490-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011988G= | CA1357874090 | MLH1 | c.589-23G= (n.589-23G=) c.295-23G= (n.295-23G=) c.-135-23G= (n.-135-23G=) c.*669-23G= (n.*669-23G=) n.604-23G= c.226-23G= (n.226-23G=) c.542-23G= n.620-23G= c.*381-23G= (n.*381-23G=) c.*729-23G= (n.*729-23G=) c.*467-23G= (n.*467-23G=) n.574-23G= n.531-23G= c.564-23G= c.*368-23G= (n.*368-23G=) c.-341-23G= (n.-341-23G=) c.-238-23G= (n.-238-23G=) c.-228-23G= (n.-228-23G=) c.490-23G= (n.490-23G=) | |
3 | g.37011988G>T | CA2502665552 | MLH1 | c.589-23G>T (n.589-23G>T) c.295-23G>T (n.295-23G>T) c.-135-23G>T (n.-135-23G>T) c.*669-23G>T (n.*669-23G>T) n.604-23G>T c.226-23G>T (n.226-23G>T) c.542-23G>T n.620-23G>T c.*381-23G>T (n.*381-23G>T) c.*729-23G>T (n.*729-23G>T) c.*467-23G>T (n.*467-23G>T) n.574-23G>T n.531-23G>T c.564-23G>T c.*368-23G>T (n.*368-23G>T) c.-341-23G>T (n.-341-23G>T) c.-238-23G>T (n.-238-23G>T) c.-228-23G>T (n.-228-23G>T) c.490-23G>T (n.490-23G>T) | |
3 | g.37011989T>C | CA2665008083 | MLH1 | c.589-22T>C (n.589-22T>C) c.295-22T>C (n.295-22T>C) c.-135-22T>C (n.-135-22T>C) c.*669-22T>C (n.*669-22T>C) n.604-22T>C c.226-22T>C (n.226-22T>C) c.542-22T>C n.620-22T>C c.*381-22T>C (n.*381-22T>C) c.*729-22T>C (n.*729-22T>C) c.*467-22T>C (n.*467-22T>C) n.574-22T>C n.531-22T>C c.564-22T>C c.*368-22T>C (n.*368-22T>C) c.-341-22T>C (n.-341-22T>C) c.-238-22T>C (n.-238-22T>C) c.-228-22T>C (n.-228-22T>C) c.490-22T>C (n.490-22T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37011990C>A | CA2665008084 | MLH1 | c.589-21C>A (n.589-21C>A) c.295-21C>A (n.295-21C>A) c.-135-21C>A (n.-135-21C>A) c.*669-21C>A (n.*669-21C>A) n.604-21C>A c.226-21C>A (n.226-21C>A) c.542-21C>A n.620-21C>A c.*381-21C>A (n.*381-21C>A) c.*729-21C>A (n.*729-21C>A) c.*467-21C>A (n.*467-21C>A) n.574-21C>A n.531-21C>A c.564-21C>A c.*368-21C>A (n.*368-21C>A) c.-341-21C>A (n.-341-21C>A) c.-238-21C>A (n.-238-21C>A) c.-228-21C>A (n.-228-21C>A) c.490-21C>A (n.490-21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011990C= | CA1357874091 | MLH1 | c.589-21C= (n.589-21C=) c.295-21C= (n.295-21C=) c.-135-21C= (n.-135-21C=) c.*669-21C= (n.*669-21C=) n.604-21C= c.226-21C= (n.226-21C=) c.542-21C= n.620-21C= c.*381-21C= (n.*381-21C=) c.*729-21C= (n.*729-21C=) c.*467-21C= (n.*467-21C=) n.574-21C= n.531-21C= c.564-21C= c.*368-21C= (n.*368-21C=) c.-341-21C= (n.-341-21C=) c.-238-21C= (n.-238-21C=) c.-228-21C= (n.-228-21C=) c.490-21C= (n.490-21C=) | |
3 | g.37011990C>G | CA1046896241 | MLH1 | c.589-21C>G (n.589-21C>G) c.295-21C>G (n.295-21C>G) c.-135-21C>G (n.-135-21C>G) c.*669-21C>G (n.*669-21C>G) n.604-21C>G c.226-21C>G (n.226-21C>G) c.542-21C>G n.620-21C>G c.*381-21C>G (n.*381-21C>G) c.*729-21C>G (n.*729-21C>G) c.*467-21C>G (n.*467-21C>G) n.574-21C>G n.531-21C>G c.564-21C>G c.*368-21C>G (n.*368-21C>G) c.-341-21C>G (n.-341-21C>G) c.-238-21C>G (n.-238-21C>G) c.-228-21C>G (n.-228-21C>G) c.490-21C>G (n.490-21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011990C>T | CA542218895 | MLH1 | c.589-21C>T (n.589-21C>T) c.295-21C>T (n.295-21C>T) c.-135-21C>T (n.-135-21C>T) c.*669-21C>T (n.*669-21C>T) n.604-21C>T c.226-21C>T (n.226-21C>T) c.542-21C>T n.620-21C>T c.*381-21C>T (n.*381-21C>T) c.*729-21C>T (n.*729-21C>T) c.*467-21C>T (n.*467-21C>T) n.574-21C>T n.531-21C>T c.564-21C>T c.*368-21C>T (n.*368-21C>T) c.-341-21C>T (n.-341-21C>T) c.-238-21C>T (n.-238-21C>T) c.-228-21C>T (n.-228-21C>T) c.490-21C>T (n.490-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011991T>A | CA2702485312 | MLH1 | c.589-20T>A (n.589-20T>A) c.295-20T>A (n.295-20T>A) c.-135-20T>A (n.-135-20T>A) c.*669-20T>A (n.*669-20T>A) n.604-20T>A c.226-20T>A (n.226-20T>A) c.542-20T>A n.620-20T>A c.*381-20T>A (n.*381-20T>A) c.*729-20T>A (n.*729-20T>A) c.*467-20T>A (n.*467-20T>A) n.574-20T>A n.531-20T>A c.564-20T>A c.*368-20T>A (n.*368-20T>A) c.-341-20T>A (n.-341-20T>A) c.-238-20T>A (n.-238-20T>A) c.-228-20T>A (n.-228-20T>A) c.490-20T>A (n.490-20T>A) | dbSNP |
3 | g.37011991T>C | CA2702485310 | MLH1 | c.589-20T>C (n.589-20T>C) c.295-20T>C (n.295-20T>C) c.-135-20T>C (n.-135-20T>C) c.*669-20T>C (n.*669-20T>C) n.604-20T>C c.226-20T>C (n.226-20T>C) c.542-20T>C n.620-20T>C c.*381-20T>C (n.*381-20T>C) c.*729-20T>C (n.*729-20T>C) c.*467-20T>C (n.*467-20T>C) n.574-20T>C n.531-20T>C c.564-20T>C c.*368-20T>C (n.*368-20T>C) c.-341-20T>C (n.-341-20T>C) c.-238-20T>C (n.-238-20T>C) c.-228-20T>C (n.-228-20T>C) c.490-20T>C (n.490-20T>C) | dbSNP |
3 | g.37011991_37011992dup | CA2511906031 | MLH1 | c.589-20_589-19dup (n.589-20_589-19dup) c.295-20_295-19dup (n.295-20_295-19dup) c.-135-20_-135-19dup (n.-135-20_-135-19dup) c.*669-20_*669-19dup (n.*669-20_*669-19dup) n.604-20_604-19dup c.226-20_226-19dup (n.226-20_226-19dup) c.542-20_542-19dup n.620-20_620-19dup c.*381-20_*381-19dup (n.*381-20_*381-19dup) c.*729-20_*729-19dup (n.*729-20_*729-19dup) c.*467-20_*467-19dup (n.*467-20_*467-19dup) n.574-20_574-19dup n.531-20_531-19dup c.564-20_564-19dup c.*368-20_*368-19dup (n.*368-20_*368-19dup) c.-341-20_-341-19dup (n.-341-20_-341-19dup) c.-238-20_-238-19dup (n.-238-20_-238-19dup) c.-228-20_-228-19dup (n.-228-20_-228-19dup) c.490-20_490-19dup (n.490-20_490-19dup) | |
3 | g.37011992T>A | CA913187565 | MLH1 | c.589-19T>A (n.589-19T>A) c.295-19T>A (n.295-19T>A) c.-135-19T>A (n.-135-19T>A) c.*669-19T>A (n.*669-19T>A) n.604-19T>A c.226-19T>A (n.226-19T>A) c.542-19T>A n.620-19T>A c.*381-19T>A (n.*381-19T>A) c.*729-19T>A (n.*729-19T>A) c.*467-19T>A (n.*467-19T>A) n.574-19T>A n.531-19T>A c.564-19T>A c.*368-19T>A (n.*368-19T>A) c.-341-19T>A (n.-341-19T>A) c.-238-19T>A (n.-238-19T>A) c.-228-19T>A (n.-228-19T>A) c.490-19T>A (n.490-19T>A) | |
3 | g.37011992T>C | CA2702485315 | MLH1 | c.589-19T>C (n.589-19T>C) c.295-19T>C (n.295-19T>C) c.-135-19T>C (n.-135-19T>C) c.*669-19T>C (n.*669-19T>C) n.604-19T>C c.226-19T>C (n.226-19T>C) c.542-19T>C n.620-19T>C c.*381-19T>C (n.*381-19T>C) c.*729-19T>C (n.*729-19T>C) c.*467-19T>C (n.*467-19T>C) n.574-19T>C n.531-19T>C c.564-19T>C c.*368-19T>C (n.*368-19T>C) c.-341-19T>C (n.-341-19T>C) c.-238-19T>C (n.-238-19T>C) c.-228-19T>C (n.-228-19T>C) c.490-19T>C (n.490-19T>C) | dbSNP |
3 | g.37011993C>G | CA2702485321 | MLH1 | c.589-18C>G (n.589-18C>G) c.295-18C>G (n.295-18C>G) c.-135-18C>G (n.-135-18C>G) c.*669-18C>G (n.*669-18C>G) n.604-18C>G c.226-18C>G (n.226-18C>G) c.542-18C>G n.620-18C>G c.*381-18C>G (n.*381-18C>G) c.*729-18C>G (n.*729-18C>G) c.*467-18C>G (n.*467-18C>G) n.574-18C>G n.531-18C>G c.564-18C>G c.*368-18C>G (n.*368-18C>G) c.-341-18C>G (n.-341-18C>G) c.-238-18C>G (n.-238-18C>G) c.-228-18C>G (n.-228-18C>G) c.490-18C>G (n.490-18C>G) | dbSNP |
3 | g.37011993C>T | CA2577545154 | MLH1 | c.589-18C>T (n.589-18C>T) c.295-18C>T (n.295-18C>T) c.-135-18C>T (n.-135-18C>T) c.*669-18C>T (n.*669-18C>T) n.604-18C>T c.226-18C>T (n.226-18C>T) c.542-18C>T n.620-18C>T c.*381-18C>T (n.*381-18C>T) c.*729-18C>T (n.*729-18C>T) c.*467-18C>T (n.*467-18C>T) n.574-18C>T n.531-18C>T c.564-18C>T c.*368-18C>T (n.*368-18C>T) c.-341-18C>T (n.-341-18C>T) c.-238-18C>T (n.-238-18C>T) c.-228-18C>T (n.-228-18C>T) c.490-18C>T (n.490-18C>T) | dbSNP |
3 | g.37011994T>A | CA037031 | MLH1 | c.589-17T>A (n.589-17T>A) c.295-17T>A (n.295-17T>A) c.-135-17T>A (n.-135-17T>A) c.*669-17T>A (n.*669-17T>A) n.604-17T>A c.226-17T>A (n.226-17T>A) c.542-17T>A n.620-17T>A c.*381-17T>A (n.*381-17T>A) c.*729-17T>A (n.*729-17T>A) c.*467-17T>A (n.*467-17T>A) n.574-17T>A n.531-17T>A c.564-17T>A c.*368-17T>A (n.*368-17T>A) c.-341-17T>A (n.-341-17T>A) c.-238-17T>A (n.-238-17T>A) c.-228-17T>A (n.-228-17T>A) c.490-17T>A (n.490-17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011994T>C | CA906762082 | MLH1 | c.589-17T>C (n.589-17T>C) c.295-17T>C (n.295-17T>C) c.-135-17T>C (n.-135-17T>C) c.*669-17T>C (n.*669-17T>C) n.604-17T>C c.226-17T>C (n.226-17T>C) c.542-17T>C n.620-17T>C c.*381-17T>C (n.*381-17T>C) c.*729-17T>C (n.*729-17T>C) c.*467-17T>C (n.*467-17T>C) n.574-17T>C n.531-17T>C c.564-17T>C c.*368-17T>C (n.*368-17T>C) c.-341-17T>C (n.-341-17T>C) c.-238-17T>C (n.-238-17T>C) c.-228-17T>C (n.-228-17T>C) c.490-17T>C (n.490-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011994T= | CA1357874092 | MLH1 | c.589-17T= (n.589-17T=) c.295-17T= (n.295-17T=) c.-135-17T= (n.-135-17T=) c.*669-17T= (n.*669-17T=) n.604-17T= c.226-17T= (n.226-17T=) c.542-17T= n.620-17T= c.*381-17T= (n.*381-17T=) c.*729-17T= (n.*729-17T=) c.*467-17T= (n.*467-17T=) n.574-17T= n.531-17T= c.564-17T= c.*368-17T= (n.*368-17T=) c.-341-17T= (n.-341-17T=) c.-238-17T= (n.-238-17T=) c.-228-17T= (n.-228-17T=) c.490-17T= (n.490-17T=) | |
3 | g.37011995G>A | CA2702485422 | MLH1 | c.589-16G>A (n.589-16G>A) c.295-16G>A (n.295-16G>A) c.-135-16G>A (n.-135-16G>A) c.*669-16G>A (n.*669-16G>A) n.604-16G>A c.226-16G>A (n.226-16G>A) c.542-16G>A n.620-16G>A c.*381-16G>A (n.*381-16G>A) c.*729-16G>A (n.*729-16G>A) c.*467-16G>A (n.*467-16G>A) n.574-16G>A n.531-16G>A c.564-16G>A c.*368-16G>A (n.*368-16G>A) c.-341-16G>A (n.-341-16G>A) c.-238-16G>A (n.-238-16G>A) c.-228-16G>A (n.-228-16G>A) c.490-16G>A (n.490-16G>A) | dbSNP |
3 | g.37011995G>C | CA2702485426 | MLH1 | c.589-16G>C (n.589-16G>C) c.295-16G>C (n.295-16G>C) c.-135-16G>C (n.-135-16G>C) c.*669-16G>C (n.*669-16G>C) n.604-16G>C c.226-16G>C (n.226-16G>C) c.542-16G>C n.620-16G>C c.*381-16G>C (n.*381-16G>C) c.*729-16G>C (n.*729-16G>C) c.*467-16G>C (n.*467-16G>C) n.574-16G>C n.531-16G>C c.564-16G>C c.*368-16G>C (n.*368-16G>C) c.-341-16G>C (n.-341-16G>C) c.-238-16G>C (n.-238-16G>C) c.-228-16G>C (n.-228-16G>C) c.490-16G>C (n.490-16G>C) | dbSNP |
3 | g.37011995G>T | CA2702485454 | MLH1 | c.589-16G>T (n.589-16G>T) c.295-16G>T (n.295-16G>T) c.-135-16G>T (n.-135-16G>T) c.*669-16G>T (n.*669-16G>T) n.604-16G>T c.226-16G>T (n.226-16G>T) c.542-16G>T n.620-16G>T c.*381-16G>T (n.*381-16G>T) c.*729-16G>T (n.*729-16G>T) c.*467-16G>T (n.*467-16G>T) n.574-16G>T n.531-16G>T c.564-16G>T c.*368-16G>T (n.*368-16G>T) c.-341-16G>T (n.-341-16G>T) c.-238-16G>T (n.-238-16G>T) c.-228-16G>T (n.-228-16G>T) c.490-16G>T (n.490-16G>T) | dbSNP |
3 | g.37011996C>A | CA913187566 | MLH1 | c.589-15C>A (n.589-15C>A) c.295-15C>A (n.295-15C>A) c.-135-15C>A (n.-135-15C>A) c.*669-15C>A (n.*669-15C>A) n.604-15C>A c.226-15C>A (n.226-15C>A) c.542-15C>A n.620-15C>A c.*381-15C>A (n.*381-15C>A) c.*729-15C>A (n.*729-15C>A) c.*467-15C>A (n.*467-15C>A) n.574-15C>A n.531-15C>A c.564-15C>A c.*368-15C>A (n.*368-15C>A) c.-341-15C>A (n.-341-15C>A) c.-238-15C>A (n.-238-15C>A) c.-228-15C>A (n.-228-15C>A) c.490-15C>A (n.490-15C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011996C= | CA1357874093 | MLH1 | c.589-15C= (n.589-15C=) c.295-15C= (n.295-15C=) c.-135-15C= (n.-135-15C=) c.*669-15C= (n.*669-15C=) n.604-15C= c.226-15C= (n.226-15C=) c.542-15C= n.620-15C= c.*381-15C= (n.*381-15C=) c.*729-15C= (n.*729-15C=) c.*467-15C= (n.*467-15C=) n.574-15C= n.531-15C= c.564-15C= c.*368-15C= (n.*368-15C=) c.-341-15C= (n.-341-15C=) c.-238-15C= (n.-238-15C=) c.-228-15C= (n.-228-15C=) c.490-15C= (n.490-15C=) | |
3 | g.37011996C>G | CA2702237367 | MLH1 | c.589-15C>G (n.589-15C>G) c.295-15C>G (n.295-15C>G) c.-135-15C>G (n.-135-15C>G) c.*669-15C>G (n.*669-15C>G) n.604-15C>G c.226-15C>G (n.226-15C>G) c.542-15C>G n.620-15C>G c.*381-15C>G (n.*381-15C>G) c.*729-15C>G (n.*729-15C>G) c.*467-15C>G (n.*467-15C>G) n.574-15C>G n.531-15C>G c.564-15C>G c.*368-15C>G (n.*368-15C>G) c.-341-15C>G (n.-341-15C>G) c.-238-15C>G (n.-238-15C>G) c.-228-15C>G (n.-228-15C>G) c.490-15C>G (n.490-15C>G) | dbSNP |
3 | g.37011996C>T | CA011174 | MLH1 | c.589-15C>T (n.589-15C>T) c.295-15C>T (n.295-15C>T) c.-135-15C>T (n.-135-15C>T) c.*669-15C>T (n.*669-15C>T) n.604-15C>T c.226-15C>T (n.226-15C>T) c.542-15C>T n.620-15C>T c.*381-15C>T (n.*381-15C>T) c.*729-15C>T (n.*729-15C>T) c.*467-15C>T (n.*467-15C>T) n.574-15C>T n.531-15C>T c.564-15C>T c.*368-15C>T (n.*368-15C>T) c.-341-15C>T (n.-341-15C>T) c.-238-15C>T (n.-238-15C>T) c.-228-15C>T (n.-228-15C>T) c.490-15C>T (n.490-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011996_37012000delinsCTGTT | CA1357874094 | MLH1 | c.589-15_589-11delinsCTGTT (n.589-15_589-11delinsCTGTT) c.295-15_295-11delinsCTGTT (n.295-15_295-11delinsCTGTT) c.-135-15_-135-11delinsCTGTT (n.-135-15_-135-11delinsCTGTT) c.*669-15_*669-11delinsCTGTT (n.*669-15_*669-11delinsCTGTT) n.604-15_604-11delinsCTGTT c.226-15_226-11delinsCTGTT (n.226-15_226-11delinsCTGTT) c.542-15_542-11delinsCTGTT n.620-15_620-11delinsCTGTT c.*381-15_*381-11delinsCTGTT (n.*381-15_*381-11delinsCTGTT) c.*729-15_*729-11delinsCTGTT (n.*729-15_*729-11delinsCTGTT) c.*467-15_*467-11delinsCTGTT (n.*467-15_*467-11delinsCTGTT) n.574-15_574-11delinsCTGTT n.531-15_531-11delinsCTGTT c.564-15_564-11delinsCTGTT c.*368-15_*368-11delinsCTGTT (n.*368-15_*368-11delinsCTGTT) c.-341-15_-341-11delinsCTGTT (n.-341-15_-341-11delinsCTGTT) c.-238-15_-238-11delinsCTGTT (n.-238-15_-238-11delinsCTGTT) c.-228-15_-228-11delinsCTGTT (n.-228-15_-228-11delinsCTGTT) c.490-15_490-11delinsCTGTT (n.490-15_490-11delinsCTGTT) | |
3 | g.37011997T>A | CA2702485490 | MLH1 | c.589-14T>A (n.589-14T>A) c.295-14T>A (n.295-14T>A) c.-135-14T>A (n.-135-14T>A) c.*669-14T>A (n.*669-14T>A) n.604-14T>A c.226-14T>A (n.226-14T>A) c.542-14T>A n.620-14T>A c.*381-14T>A (n.*381-14T>A) c.*729-14T>A (n.*729-14T>A) c.*467-14T>A (n.*467-14T>A) n.574-14T>A n.531-14T>A c.564-14T>A c.*368-14T>A (n.*368-14T>A) c.-341-14T>A (n.-341-14T>A) c.-238-14T>A (n.-238-14T>A) c.-228-14T>A (n.-228-14T>A) c.490-14T>A (n.490-14T>A) | dbSNP |
3 | g.37012002_37012005del | CA331085 | MLH1 | c.589-9_589-6del (n.589-9_589-6del) c.295-9_295-6del (n.295-9_295-6del) c.-135-9_-135-6del (n.-135-9_-135-6del) c.*669-9_*669-6del (n.*669-9_*669-6del) n.604-9_604-6del c.226-9_226-6del (n.226-9_226-6del) c.542-9_542-6del n.620-9_620-6del c.*381-9_*381-6del (n.*381-9_*381-6del) c.*729-9_*729-6del (n.*729-9_*729-6del) c.*467-9_*467-6del (n.*467-9_*467-6del) n.574-9_574-6del n.531-9_531-6del c.564-9_564-6del c.*368-9_*368-6del (n.*368-9_*368-6del) c.-341-9_-341-6del (n.-341-9_-341-6del) c.-238-9_-238-6del (n.-238-9_-238-6del) c.-228-9_-228-6del (n.-228-9_-228-6del) c.490-9_490-6del (n.490-9_490-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011998G>A | CA036989 | MLH1 | c.589-13G>A (n.589-13G>A) c.295-13G>A (n.295-13G>A) c.-135-13G>A (n.-135-13G>A) c.*669-13G>A (n.*669-13G>A) n.604-13G>A c.226-13G>A (n.226-13G>A) c.542-13G>A n.620-13G>A c.*381-13G>A (n.*381-13G>A) c.*729-13G>A (n.*729-13G>A) c.*467-13G>A (n.*467-13G>A) n.574-13G>A n.531-13G>A c.564-13G>A c.*368-13G>A (n.*368-13G>A) c.-341-13G>A (n.-341-13G>A) c.-238-13G>A (n.-238-13G>A) c.-228-13G>A (n.-228-13G>A) c.490-13G>A (n.490-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011998G>C | CA2702243734 | MLH1 | c.589-13G>C (n.589-13G>C) c.295-13G>C (n.295-13G>C) c.-135-13G>C (n.-135-13G>C) c.*669-13G>C (n.*669-13G>C) n.604-13G>C c.226-13G>C (n.226-13G>C) c.542-13G>C n.620-13G>C c.*381-13G>C (n.*381-13G>C) c.*729-13G>C (n.*729-13G>C) c.*467-13G>C (n.*467-13G>C) n.574-13G>C n.531-13G>C c.564-13G>C c.*368-13G>C (n.*368-13G>C) c.-341-13G>C (n.-341-13G>C) c.-238-13G>C (n.-238-13G>C) c.-228-13G>C (n.-228-13G>C) c.490-13G>C (n.490-13G>C) | dbSNP |
3 | g.37011998G= | CA1357874095 | MLH1 | c.589-13G= (n.589-13G=) c.295-13G= (n.295-13G=) c.-135-13G= (n.-135-13G=) c.*669-13G= (n.*669-13G=) n.604-13G= c.226-13G= (n.226-13G=) c.542-13G= n.620-13G= c.*381-13G= (n.*381-13G=) c.*729-13G= (n.*729-13G=) c.*467-13G= (n.*467-13G=) n.574-13G= n.531-13G= c.564-13G= c.*368-13G= (n.*368-13G=) c.-341-13G= (n.-341-13G=) c.-238-13G= (n.-238-13G=) c.-228-13G= (n.-228-13G=) c.490-13G= (n.490-13G=) | |
3 | g.37011998G>T | CA2573136367 | MLH1 | c.589-13G>T (n.589-13G>T) c.295-13G>T (n.295-13G>T) c.-135-13G>T (n.-135-13G>T) c.*669-13G>T (n.*669-13G>T) n.604-13G>T c.226-13G>T (n.226-13G>T) c.542-13G>T n.620-13G>T c.*381-13G>T (n.*381-13G>T) c.*729-13G>T (n.*729-13G>T) c.*467-13G>T (n.*467-13G>T) n.574-13G>T n.531-13G>T c.564-13G>T c.*368-13G>T (n.*368-13G>T) c.-341-13G>T (n.-341-13G>T) c.-238-13G>T (n.-238-13G>T) c.-228-13G>T (n.-228-13G>T) c.490-13G>T (n.490-13G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011999T>A | CA2702301272 | MLH1 | c.589-12T>A (n.589-12T>A) c.295-12T>A (n.295-12T>A) c.-135-12T>A (n.-135-12T>A) c.*669-12T>A (n.*669-12T>A) n.604-12T>A c.226-12T>A (n.226-12T>A) c.542-12T>A n.620-12T>A c.*381-12T>A (n.*381-12T>A) c.*729-12T>A (n.*729-12T>A) c.*467-12T>A (n.*467-12T>A) n.574-12T>A n.531-12T>A c.564-12T>A c.*368-12T>A (n.*368-12T>A) c.-341-12T>A (n.-341-12T>A) c.-238-12T>A (n.-238-12T>A) c.-228-12T>A (n.-228-12T>A) c.490-12T>A (n.490-12T>A) | dbSNP |
3 | g.37011999T>C | CA913187567 | MLH1 | c.589-12T>C (n.589-12T>C) c.295-12T>C (n.295-12T>C) c.-135-12T>C (n.-135-12T>C) c.*669-12T>C (n.*669-12T>C) n.604-12T>C c.226-12T>C (n.226-12T>C) c.542-12T>C n.620-12T>C c.*381-12T>C (n.*381-12T>C) c.*729-12T>C (n.*729-12T>C) c.*467-12T>C (n.*467-12T>C) n.574-12T>C n.531-12T>C c.564-12T>C c.*368-12T>C (n.*368-12T>C) c.-341-12T>C (n.-341-12T>C) c.-238-12T>C (n.-238-12T>C) c.-228-12T>C (n.-228-12T>C) c.490-12T>C (n.490-12T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011999T= | CA1357874096 | MLH1 | c.589-12T= (n.589-12T=) c.295-12T= (n.295-12T=) c.-135-12T= (n.-135-12T=) c.*669-12T= (n.*669-12T=) n.604-12T= c.226-12T= (n.226-12T=) c.542-12T= n.620-12T= c.*381-12T= (n.*381-12T=) c.*729-12T= (n.*729-12T=) c.*467-12T= (n.*467-12T=) n.574-12T= n.531-12T= c.564-12T= c.*368-12T= (n.*368-12T=) c.-341-12T= (n.-341-12T=) c.-238-12T= (n.-238-12T=) c.-228-12T= (n.-228-12T=) c.490-12T= (n.490-12T=) | |
3 | g.37012001dup | CA2665008087 | MLH1 | c.589-10dup (n.589-10dup) c.295-10dup (n.295-10dup) c.-135-10dup (n.-135-10dup) c.*669-10dup (n.*669-10dup) n.604-10dup c.226-10dup (n.226-10dup) c.542-10dup n.620-10dup c.*381-10dup (n.*381-10dup) c.*729-10dup (n.*729-10dup) c.*467-10dup (n.*467-10dup) n.574-10dup n.531-10dup c.564-10dup c.*368-10dup (n.*368-10dup) c.-341-10dup (n.-341-10dup) c.-238-10dup (n.-238-10dup) c.-228-10dup (n.-228-10dup) c.490-10dup (n.490-10dup) | gnomAD v4 |
3 | g.37012000T>A | CA2702485527 | MLH1 | c.589-11T>A (n.589-11T>A) c.295-11T>A (n.295-11T>A) c.-135-11T>A (n.-135-11T>A) c.*669-11T>A (n.*669-11T>A) n.604-11T>A c.226-11T>A (n.226-11T>A) c.542-11T>A n.620-11T>A c.*381-11T>A (n.*381-11T>A) c.*729-11T>A (n.*729-11T>A) c.*467-11T>A (n.*467-11T>A) n.574-11T>A n.531-11T>A c.564-11T>A c.*368-11T>A (n.*368-11T>A) c.-341-11T>A (n.-341-11T>A) c.-238-11T>A (n.-238-11T>A) c.-228-11T>A (n.-228-11T>A) c.490-11T>A (n.490-11T>A) | dbSNP |
3 | g.37012000T>G | CA2580069376 | MLH1 | c.589-11T>G (n.589-11T>G) c.295-11T>G (n.295-11T>G) c.-135-11T>G (n.-135-11T>G) c.*669-11T>G (n.*669-11T>G) n.604-11T>G c.226-11T>G (n.226-11T>G) c.542-11T>G n.620-11T>G c.*381-11T>G (n.*381-11T>G) c.*729-11T>G (n.*729-11T>G) c.*467-11T>G (n.*467-11T>G) n.574-11T>G n.531-11T>G c.564-11T>G c.*368-11T>G (n.*368-11T>G) c.-341-11T>G (n.-341-11T>G) c.-238-11T>G (n.-238-11T>G) c.-228-11T>G (n.-228-11T>G) c.490-11T>G (n.490-11T>G) | ClinVar |
3 | g.37012001T>A | CA011158 | MLH1 | c.589-10T>A (n.589-10T>A) c.295-10T>A (n.295-10T>A) c.-135-10T>A (n.-135-10T>A) c.*669-10T>A (n.*669-10T>A) n.604-10T>A c.226-10T>A (n.226-10T>A) c.542-10T>A n.620-10T>A c.*381-10T>A (n.*381-10T>A) c.*729-10T>A (n.*729-10T>A) c.*467-10T>A (n.*467-10T>A) n.574-10T>A n.531-10T>A c.564-10T>A c.*368-10T>A (n.*368-10T>A) c.-341-10T>A (n.-341-10T>A) c.-238-10T>A (n.-238-10T>A) c.-228-10T>A (n.-228-10T>A) c.490-10T>A (n.490-10T>A) | dbSNP |
3 | g.37012001T>C | CA2573136368 | MLH1 | c.589-10T>C (n.589-10T>C) c.295-10T>C (n.295-10T>C) c.-135-10T>C (n.-135-10T>C) c.*669-10T>C (n.*669-10T>C) n.604-10T>C c.226-10T>C (n.226-10T>C) c.542-10T>C n.620-10T>C c.*381-10T>C (n.*381-10T>C) c.*729-10T>C (n.*729-10T>C) c.*467-10T>C (n.*467-10T>C) n.574-10T>C n.531-10T>C c.564-10T>C c.*368-10T>C (n.*368-10T>C) c.-341-10T>C (n.-341-10T>C) c.-238-10T>C (n.-238-10T>C) c.-228-10T>C (n.-228-10T>C) c.490-10T>C (n.490-10T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012001T>G | CA011167 | MLH1 | c.589-10T>G (n.589-10T>G) c.295-10T>G (n.295-10T>G) c.-135-10T>G (n.-135-10T>G) c.*669-10T>G (n.*669-10T>G) n.604-10T>G c.226-10T>G (n.226-10T>G) c.542-10T>G n.620-10T>G c.*381-10T>G (n.*381-10T>G) c.*729-10T>G (n.*729-10T>G) c.*467-10T>G (n.*467-10T>G) n.574-10T>G n.531-10T>G c.564-10T>G c.*368-10T>G (n.*368-10T>G) c.-341-10T>G (n.-341-10T>G) c.-238-10T>G (n.-238-10T>G) c.-228-10T>G (n.-228-10T>G) c.490-10T>G (n.490-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012001T= | CA1357874097 | MLH1 | c.589-10T= (n.589-10T=) c.295-10T= (n.295-10T=) c.-135-10T= (n.-135-10T=) c.*669-10T= (n.*669-10T=) n.604-10T= c.226-10T= (n.226-10T=) c.542-10T= n.620-10T= c.*381-10T= (n.*381-10T=) c.*729-10T= (n.*729-10T=) c.*467-10T= (n.*467-10T=) n.574-10T= n.531-10T= c.564-10T= c.*368-10T= (n.*368-10T=) c.-341-10T= (n.-341-10T=) c.-238-10T= (n.-238-10T=) c.-228-10T= (n.-228-10T=) c.490-10T= (n.490-10T=) | |
3 | g.37012002G>A | CA037188 | MLH1 | c.589-9G>A (n.589-9G>A) c.295-9G>A (n.295-9G>A) c.-135-9G>A (n.-135-9G>A) c.*669-9G>A (n.*669-9G>A) n.604-9G>A c.226-9G>A (n.226-9G>A) c.542-9G>A n.620-9G>A c.*381-9G>A (n.*381-9G>A) c.*729-9G>A (n.*729-9G>A) c.*467-9G>A (n.*467-9G>A) n.574-9G>A n.531-9G>A c.564-9G>A c.*368-9G>A (n.*368-9G>A) c.-341-9G>A (n.-341-9G>A) c.-238-9G>A (n.-238-9G>A) c.-228-9G>A (n.-228-9G>A) c.490-9G>A (n.490-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012002G>C | CA2702242357 | MLH1 | c.589-9G>C (n.589-9G>C) c.295-9G>C (n.295-9G>C) c.-135-9G>C (n.-135-9G>C) c.*669-9G>C (n.*669-9G>C) n.604-9G>C c.226-9G>C (n.226-9G>C) c.542-9G>C n.620-9G>C c.*381-9G>C (n.*381-9G>C) c.*729-9G>C (n.*729-9G>C) c.*467-9G>C (n.*467-9G>C) n.574-9G>C n.531-9G>C c.564-9G>C c.*368-9G>C (n.*368-9G>C) c.-341-9G>C (n.-341-9G>C) c.-238-9G>C (n.-238-9G>C) c.-228-9G>C (n.-228-9G>C) c.490-9G>C (n.490-9G>C) | dbSNP |
3 | g.37012002G= | CA1357874098 | MLH1 | c.589-9G= (n.589-9G=) c.295-9G= (n.295-9G=) c.-135-9G= (n.-135-9G=) c.*669-9G= (n.*669-9G=) n.604-9G= c.226-9G= (n.226-9G=) c.542-9G= n.620-9G= c.*381-9G= (n.*381-9G=) c.*729-9G= (n.*729-9G=) c.*467-9G= (n.*467-9G=) n.574-9G= n.531-9G= c.564-9G= c.*368-9G= (n.*368-9G=) c.-341-9G= (n.-341-9G=) c.-238-9G= (n.-238-9G=) c.-228-9G= (n.-228-9G=) c.490-9G= (n.490-9G=) | |
3 | g.37012002G>T | CA037207 | MLH1 | c.589-9G>T (n.589-9G>T) c.295-9G>T (n.295-9G>T) c.-135-9G>T (n.-135-9G>T) c.*669-9G>T (n.*669-9G>T) n.604-9G>T c.226-9G>T (n.226-9G>T) c.542-9G>T n.620-9G>T c.*381-9G>T (n.*381-9G>T) c.*729-9G>T (n.*729-9G>T) c.*467-9G>T (n.*467-9G>T) n.574-9G>T n.531-9G>T c.564-9G>T c.*368-9G>T (n.*368-9G>T) c.-341-9G>T (n.-341-9G>T) c.-238-9G>T (n.-238-9G>T) c.-228-9G>T (n.-228-9G>T) c.490-9G>T (n.490-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012002_37012004delinsATC | CA658683334 | MLH1 | c.589-9_589-7delinsATC (n.589-9_589-7delinsATC) c.295-9_295-7delinsATC (n.295-9_295-7delinsATC) c.-135-9_-135-7delinsATC (n.-135-9_-135-7delinsATC) c.*669-9_*669-7delinsATC (n.*669-9_*669-7delinsATC) n.604-9_604-7delinsATC c.226-9_226-7delinsATC (n.226-9_226-7delinsATC) c.542-9_542-7delinsATC n.620-9_620-7delinsATC c.*381-9_*381-7delinsATC (n.*381-9_*381-7delinsATC) c.*729-9_*729-7delinsATC (n.*729-9_*729-7delinsATC) c.*467-9_*467-7delinsATC (n.*467-9_*467-7delinsATC) n.574-9_574-7delinsATC n.531-9_531-7delinsATC c.564-9_564-7delinsATC c.*368-9_*368-7delinsATC (n.*368-9_*368-7delinsATC) c.-341-9_-341-7delinsATC (n.-341-9_-341-7delinsATC) c.-238-9_-238-7delinsATC (n.-238-9_-238-7delinsATC) c.-228-9_-228-7delinsATC (n.-228-9_-228-7delinsATC) c.490-9_490-7delinsATC (n.490-9_490-7delinsATC) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012002_37012004delinsGTT | CA1357874099 | MLH1 | c.589-9_589-7delinsGTT (n.589-9_589-7delinsGTT) c.295-9_295-7delinsGTT (n.295-9_295-7delinsGTT) c.-135-9_-135-7delinsGTT (n.-135-9_-135-7delinsGTT) c.*669-9_*669-7delinsGTT (n.*669-9_*669-7delinsGTT) n.604-9_604-7delinsGTT c.226-9_226-7delinsGTT (n.226-9_226-7delinsGTT) c.542-9_542-7delinsGTT n.620-9_620-7delinsGTT c.*381-9_*381-7delinsGTT (n.*381-9_*381-7delinsGTT) c.*729-9_*729-7delinsGTT (n.*729-9_*729-7delinsGTT) c.*467-9_*467-7delinsGTT (n.*467-9_*467-7delinsGTT) n.574-9_574-7delinsGTT n.531-9_531-7delinsGTT c.564-9_564-7delinsGTT c.*368-9_*368-7delinsGTT (n.*368-9_*368-7delinsGTT) c.-341-9_-341-7delinsGTT (n.-341-9_-341-7delinsGTT) c.-238-9_-238-7delinsGTT (n.-238-9_-238-7delinsGTT) c.-228-9_-228-7delinsGTT (n.-228-9_-228-7delinsGTT) c.490-9_490-7delinsGTT (n.490-9_490-7delinsGTT) | |
3 | g.37012002_37012006delinsGTTTA | CA1357874100 | MLH1 | c.589-9_589-5delinsGTTTA (n.589-9_589-5delinsGTTTA) c.295-9_295-5delinsGTTTA (n.295-9_295-5delinsGTTTA) c.-135-9_-135-5delinsGTTTA (n.-135-9_-135-5delinsGTTTA) c.*669-9_*669-5delinsGTTTA (n.*669-9_*669-5delinsGTTTA) n.604-9_604-5delinsGTTTA c.226-9_226-5delinsGTTTA (n.226-9_226-5delinsGTTTA) c.542-9_542-5delinsGTTTA n.620-9_620-5delinsGTTTA c.*381-9_*381-5delinsGTTTA (n.*381-9_*381-5delinsGTTTA) c.*729-9_*729-5delinsGTTTA (n.*729-9_*729-5delinsGTTTA) c.*467-9_*467-5delinsGTTTA (n.*467-9_*467-5delinsGTTTA) n.574-9_574-5delinsGTTTA n.531-9_531-5delinsGTTTA c.564-9_564-5delinsGTTTA c.*368-9_*368-5delinsGTTTA (n.*368-9_*368-5delinsGTTTA) c.-341-9_-341-5delinsGTTTA (n.-341-9_-341-5delinsGTTTA) c.-238-9_-238-5delinsGTTTA (n.-238-9_-238-5delinsGTTTA) c.-228-9_-228-5delinsGTTTA (n.-228-9_-228-5delinsGTTTA) c.490-9_490-5delinsGTTTA (n.490-9_490-5delinsGTTTA) | |
3 | g.37012003T>C | CA16604531 | MLH1 | c.589-8T>C (n.589-8T>C) c.295-8T>C (n.295-8T>C) c.-135-8T>C (n.-135-8T>C) c.*669-8T>C (n.*669-8T>C) n.604-8T>C c.226-8T>C (n.226-8T>C) c.542-8T>C n.620-8T>C c.*381-8T>C (n.*381-8T>C) c.*729-8T>C (n.*729-8T>C) c.*467-8T>C (n.*467-8T>C) n.574-8T>C n.531-8T>C c.564-8T>C c.*368-8T>C (n.*368-8T>C) c.-341-8T>C (n.-341-8T>C) c.-238-8T>C (n.-238-8T>C) c.-228-8T>C (n.-228-8T>C) c.490-8T>C (n.490-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012003T= | CA1357874101 | MLH1 | c.589-8T= (n.589-8T=) c.295-8T= (n.295-8T=) c.-135-8T= (n.-135-8T=) c.*669-8T= (n.*669-8T=) n.604-8T= c.226-8T= (n.226-8T=) c.542-8T= n.620-8T= c.*381-8T= (n.*381-8T=) c.*729-8T= (n.*729-8T=) c.*467-8T= (n.*467-8T=) n.574-8T= n.531-8T= c.564-8T= c.*368-8T= (n.*368-8T=) c.-341-8T= (n.-341-8T=) c.-238-8T= (n.-238-8T=) c.-228-8T= (n.-228-8T=) c.490-8T= (n.490-8T=) | |
3 | g.37012004_37012007del | CA331086 | MLH1 | c.589-7_589-4del (n.589-7_589-4del) c.295-7_295-4del (n.295-7_295-4del) c.-135-7_-135-4del (n.-135-7_-135-4del) c.*669-7_*669-4del (n.*669-7_*669-4del) n.604-7_604-4del c.226-7_226-4del (n.226-7_226-4del) c.542-7_542-4del n.620-7_620-4del c.*381-7_*381-4del (n.*381-7_*381-4del) c.*729-7_*729-4del (n.*729-7_*729-4del) c.*467-7_*467-4del (n.*467-7_*467-4del) n.574-7_574-4del n.531-7_531-4del c.564-7_564-4del c.*368-7_*368-4del (n.*368-7_*368-4del) c.-341-7_-341-4del (n.-341-7_-341-4del) c.-238-7_-238-4del (n.-238-7_-238-4del) c.-228-7_-228-4del (n.-228-7_-228-4del) c.490-7_490-4del (n.490-7_490-4del) | dbSNP |
3 | g.37012004T>C | CA037173 | MLH1 | c.589-7T>C (n.589-7T>C) c.295-7T>C (n.295-7T>C) c.-135-7T>C (n.-135-7T>C) c.*669-7T>C (n.*669-7T>C) n.604-7T>C c.226-7T>C (n.226-7T>C) c.542-7T>C n.620-7T>C c.*381-7T>C (n.*381-7T>C) c.*729-7T>C (n.*729-7T>C) c.*467-7T>C (n.*467-7T>C) n.574-7T>C n.531-7T>C c.564-7T>C c.*368-7T>C (n.*368-7T>C) c.-341-7T>C (n.-341-7T>C) c.-238-7T>C (n.-238-7T>C) c.-228-7T>C (n.-228-7T>C) c.490-7T>C (n.490-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012004T>G | CA72791554 | MLH1 | c.589-7T>G (n.589-7T>G) c.295-7T>G (n.295-7T>G) c.-135-7T>G (n.-135-7T>G) c.*669-7T>G (n.*669-7T>G) n.604-7T>G c.226-7T>G (n.226-7T>G) c.542-7T>G n.620-7T>G c.*381-7T>G (n.*381-7T>G) c.*729-7T>G (n.*729-7T>G) c.*467-7T>G (n.*467-7T>G) n.574-7T>G n.531-7T>G c.564-7T>G c.*368-7T>G (n.*368-7T>G) c.-341-7T>G (n.-341-7T>G) c.-238-7T>G (n.-238-7T>G) c.-228-7T>G (n.-228-7T>G) c.490-7T>G (n.490-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012004T= | CA1357874102 | MLH1 | c.589-7T= (n.589-7T=) c.295-7T= (n.295-7T=) c.-135-7T= (n.-135-7T=) c.*669-7T= (n.*669-7T=) n.604-7T= c.226-7T= (n.226-7T=) c.542-7T= n.620-7T= c.*381-7T= (n.*381-7T=) c.*729-7T= (n.*729-7T=) c.*467-7T= (n.*467-7T=) n.574-7T= n.531-7T= c.564-7T= c.*368-7T= (n.*368-7T=) c.-341-7T= (n.-341-7T=) c.-238-7T= (n.-238-7T=) c.-228-7T= (n.-228-7T=) c.490-7T= (n.490-7T=) | |
3 | g.37012005T>G | CA037159 | MLH1 | c.589-6T>G (n.589-6T>G) c.295-6T>G (n.295-6T>G) c.-135-6T>G (n.-135-6T>G) c.*669-6T>G (n.*669-6T>G) n.604-6T>G c.226-6T>G (n.226-6T>G) c.542-6T>G n.620-6T>G c.*381-6T>G (n.*381-6T>G) c.*729-6T>G (n.*729-6T>G) c.*467-6T>G (n.*467-6T>G) n.574-6T>G n.531-6T>G c.564-6T>G c.*368-6T>G (n.*368-6T>G) c.-341-6T>G (n.-341-6T>G) c.-238-6T>G (n.-238-6T>G) c.-228-6T>G (n.-228-6T>G) c.490-6T>G (n.490-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012005T= | CA1357874103 | MLH1 | c.589-6T= (n.589-6T=) c.295-6T= (n.295-6T=) c.-135-6T= (n.-135-6T=) c.*669-6T= (n.*669-6T=) n.604-6T= c.226-6T= (n.226-6T=) c.542-6T= n.620-6T= c.*381-6T= (n.*381-6T=) c.*729-6T= (n.*729-6T=) c.*467-6T= (n.*467-6T=) n.574-6T= n.531-6T= c.564-6T= c.*368-6T= (n.*368-6T=) c.-341-6T= (n.-341-6T=) c.-238-6T= (n.-238-6T=) c.-228-6T= (n.-228-6T=) c.490-6T= (n.490-6T=) | |
3 | g.37012006A>G | CA2702485540 | MLH1 | c.589-5A>G (n.589-5A>G) c.295-5A>G (n.295-5A>G) c.-135-5A>G (n.-135-5A>G) c.*669-5A>G (n.*669-5A>G) n.604-5A>G c.226-5A>G (n.226-5A>G) c.542-5A>G n.620-5A>G c.*381-5A>G (n.*381-5A>G) c.*729-5A>G (n.*729-5A>G) c.*467-5A>G (n.*467-5A>G) n.574-5A>G n.531-5A>G c.564-5A>G c.*368-5A>G (n.*368-5A>G) c.-341-5A>G (n.-341-5A>G) c.-238-5A>G (n.-238-5A>G) c.-228-5A>G (n.-228-5A>G) c.490-5A>G (n.490-5A>G) | dbSNP |
3 | g.37012006A>T | CA2702485543 | MLH1 | c.589-5A>T (n.589-5A>T) c.295-5A>T (n.295-5A>T) c.-135-5A>T (n.-135-5A>T) c.*669-5A>T (n.*669-5A>T) n.604-5A>T c.226-5A>T (n.226-5A>T) c.542-5A>T n.620-5A>T c.*381-5A>T (n.*381-5A>T) c.*729-5A>T (n.*729-5A>T) c.*467-5A>T (n.*467-5A>T) n.574-5A>T n.531-5A>T c.564-5A>T c.*368-5A>T (n.*368-5A>T) c.-341-5A>T (n.-341-5A>T) c.-238-5A>T (n.-238-5A>T) c.-228-5A>T (n.-228-5A>T) c.490-5A>T (n.490-5A>T) | dbSNP |
3 | g.37012008C>A | CA2702243318 | MLH1 | c.589-3C>A (n.589-3C>A) c.295-3C>A (n.295-3C>A) c.-135-3C>A (n.-135-3C>A) c.*669-3C>A (n.*669-3C>A) n.604-3C>A c.226-3C>A (n.226-3C>A) c.542-3C>A n.620-3C>A c.*381-3C>A (n.*381-3C>A) c.*729-3C>A (n.*729-3C>A) c.*467-3C>A (n.*467-3C>A) n.574-3C>A n.531-3C>A c.564-3C>A c.*368-3C>A (n.*368-3C>A) c.-341-3C>A (n.-341-3C>A) c.-238-3C>A (n.-238-3C>A) c.-228-3C>A (n.-228-3C>A) c.490-3C>A (n.490-3C>A) | dbSNP |
3 | g.37012008C= | CA1357874104 | MLH1 | c.589-3C= (n.589-3C=) c.295-3C= (n.295-3C=) c.-135-3C= (n.-135-3C=) c.*669-3C= (n.*669-3C=) n.604-3C= c.226-3C= (n.226-3C=) c.542-3C= n.620-3C= c.*381-3C= (n.*381-3C=) c.*729-3C= (n.*729-3C=) c.*467-3C= (n.*467-3C=) n.574-3C= n.531-3C= c.564-3C= c.*368-3C= (n.*368-3C=) c.-341-3C= (n.-341-3C=) c.-238-3C= (n.-238-3C=) c.-228-3C= (n.-228-3C=) c.490-3C= (n.490-3C=) | |
3 | g.37012008C>G | CA037108 | MLH1 | c.589-3C>G (n.589-3C>G) c.295-3C>G (n.295-3C>G) c.-135-3C>G (n.-135-3C>G) c.*669-3C>G (n.*669-3C>G) n.604-3C>G c.226-3C>G (n.226-3C>G) c.542-3C>G n.620-3C>G c.*381-3C>G (n.*381-3C>G) c.*729-3C>G (n.*729-3C>G) c.*467-3C>G (n.*467-3C>G) n.574-3C>G n.531-3C>G c.564-3C>G c.*368-3C>G (n.*368-3C>G) c.-341-3C>G (n.-341-3C>G) c.-238-3C>G (n.-238-3C>G) c.-228-3C>G (n.-228-3C>G) c.490-3C>G (n.490-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012008C>T | CA2580069381 | MLH1 | c.589-3C>T (n.589-3C>T) c.295-3C>T (n.295-3C>T) c.-135-3C>T (n.-135-3C>T) c.*669-3C>T (n.*669-3C>T) n.604-3C>T c.226-3C>T (n.226-3C>T) c.542-3C>T n.620-3C>T c.*381-3C>T (n.*381-3C>T) c.*729-3C>T (n.*729-3C>T) c.*467-3C>T (n.*467-3C>T) n.574-3C>T n.531-3C>T c.564-3C>T c.*368-3C>T (n.*368-3C>T) c.-341-3C>T (n.-341-3C>T) c.-238-3C>T (n.-238-3C>T) c.-228-3C>T (n.-228-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012009A= | CA1357874105 | MLH1 | c.589-2A= (n.589-2A=) c.295-2A= (n.295-2A=) c.-135-2A= (n.-135-2A=) c.*669-2A= (n.*669-2A=) n.604-2A= c.226-2A= (n.226-2A=) c.542-2A= n.620-2A= c.*381-2A= (n.*381-2A=) c.*729-2A= (n.*729-2A=) c.*467-2A= (n.*467-2A=) n.574-2A= n.531-2A= c.564-2A= c.*368-2A= (n.*368-2A=) c.-341-2A= (n.-341-2A=) c.-238-2A= (n.-238-2A=) c.-228-2A= (n.-228-2A=) c.490-2A= (n.490-2A=) | |
3 | g.37012009A>C | CA352042278 | MLH1 | c.589-2A>C (n.589-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.-135-2A>C (n.-135-2A>C) c.*669-2A>C (n.*669-2A>C) n.604-2A>C c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.542-2A>C n.620-2A>C c.*381-2A>C (n.*381-2A>C) c.*729-2A>C (n.*729-2A>C) c.*467-2A>C (n.*467-2A>C) n.574-2A>C n.531-2A>C c.564-2A>C c.*368-2A>C (n.*368-2A>C) c.-341-2A>C (n.-341-2A>C) c.-238-2A>C (n.-238-2A>C) c.-228-2A>C (n.-228-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012009A>G | CA011189 | MLH1 | c.589-2A>G (n.589-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.-135-2A>G (n.-135-2A>G) c.*669-2A>G (n.*669-2A>G) n.604-2A>G c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.542-2A>G n.620-2A>G c.*381-2A>G (n.*381-2A>G) c.*729-2A>G (n.*729-2A>G) c.*467-2A>G (n.*467-2A>G) n.574-2A>G n.531-2A>G c.564-2A>G c.*368-2A>G (n.*368-2A>G) c.-341-2A>G (n.-341-2A>G) c.-238-2A>G (n.-238-2A>G) c.-228-2A>G (n.-228-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012009A>T | CA352042274 | MLH1 | c.589-2A>T (n.589-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.-135-2A>T (n.-135-2A>T) c.*669-2A>T (n.*669-2A>T) n.604-2A>T c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.542-2A>T n.620-2A>T c.*381-2A>T (n.*381-2A>T) c.*729-2A>T (n.*729-2A>T) c.*467-2A>T (n.*467-2A>T) n.574-2A>T n.531-2A>T c.564-2A>T c.*368-2A>T (n.*368-2A>T) c.-341-2A>T (n.-341-2A>T) c.-238-2A>T (n.-238-2A>T) c.-228-2A>T (n.-228-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012010G>A | CA352042282 | MLH1 | c.589-1G>A (n.589-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.-135-1G>A (n.-135-1G>A) c.*669-1G>A (n.*669-1G>A) n.604-1G>A c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.542-1G>A n.620-1G>A c.*381-1G>A (n.*381-1G>A) c.*729-1G>A (n.*729-1G>A) c.*467-1G>A (n.*467-1G>A) n.574-1G>A n.531-1G>A c.564-1G>A c.*368-1G>A (n.*368-1G>A) c.-341-1G>A (n.-341-1G>A) c.-238-1G>A (n.-238-1G>A) c.-228-1G>A (n.-228-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012010G>C | CA352042285 | MLH1 | c.589-1G>C (n.589-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.-135-1G>C (n.-135-1G>C) c.*669-1G>C (n.*669-1G>C) n.604-1G>C c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.542-1G>C n.620-1G>C c.*381-1G>C (n.*381-1G>C) c.*729-1G>C (n.*729-1G>C) c.*467-1G>C (n.*467-1G>C) n.574-1G>C n.531-1G>C c.564-1G>C c.*368-1G>C (n.*368-1G>C) c.-341-1G>C (n.-341-1G>C) c.-238-1G>C (n.-238-1G>C) c.-228-1G>C (n.-228-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012010G= | CA1357874106 | MLH1 | c.589-1G= (n.589-1G=) c.295-1G= (n.295-1G=) c.-135-1G= (n.-135-1G=) c.*669-1G= (n.*669-1G=) n.604-1G= c.226-1G= (n.226-1G=) c.542-1G= n.620-1G= c.*381-1G= (n.*381-1G=) c.*729-1G= (n.*729-1G=) c.*467-1G= (n.*467-1G=) n.574-1G= n.531-1G= c.564-1G= c.*368-1G= (n.*368-1G=) c.-341-1G= (n.-341-1G=) c.-238-1G= (n.-238-1G=) c.-228-1G= (n.-228-1G=) c.490-1G= (n.490-1G=) | |
3 | g.37012010G>T | CA011182 | MLH1 | c.589-1G>T (n.589-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.-135-1G>T (n.-135-1G>T) c.*669-1G>T (n.*669-1G>T) n.604-1G>T c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.542-1G>T n.620-1G>T c.*381-1G>T (n.*381-1G>T) c.*729-1G>T (n.*729-1G>T) c.*467-1G>T (n.*467-1G>T) n.574-1G>T n.531-1G>T c.564-1G>T c.*368-1G>T (n.*368-1G>T) c.-341-1G>T (n.-341-1G>T) c.-238-1G>T (n.-238-1G>T) c.-228-1G>T (n.-228-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012011del | CA2580069387 | MLH1 | c.589del (p.Gln197LysfsTer5) c.295del (p.Gln99LysfsTer5) c.-135del (n.-135del) c.*669del (n.*669del) n.604del c.226del (p.Gln76LysfsTer5) c.542del n.620del c.*381del (n.*381del) c.*729del (n.*729del) c.*467del (n.*467del) n.574del n.531del c.564del c.*368del (n.*368del) c.-341del (n.-341del) c.-238del (n.-238del) c.-228del (n.-228del) c.490del (p.Gln164LysfsTer5) | ClinVar |
3 | g.37012011C>A | CA352042290 | MLH1 | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.-135C>A (n.-135C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.604C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) c.542C>A n.620C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.574C>A n.531C>A c.564C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.490C>A (p.Gln164Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.37012011C= | CA1357874107 | MLH1 | c.589C= (p.Gln197=) c.295C= (p.Gln99=) c.-135C= (n.-135C=) c.*669C= (n.*669C=) n.604C= c.226C= (p.Gln76=) c.542C= n.620C= c.*381C= (n.*381C=) c.*729C= (n.*729C=) c.*467C= (n.*467C=) n.574C= n.531C= c.564C= c.*368C= (n.*368C=) c.-341C= (n.-341C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-228C= (n.-228C=) c.490C= (p.Gln164=) | |
3 | g.37012011C>G | CA352042292 | MLH1 | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.-135C>G (n.-135C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) n.604C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) c.542C>G n.620C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) n.574C>G n.531C>G c.564C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.490C>G (p.Gln164Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012011C>T | CA352042295 | MLH1 | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.-135C>T (n.-135C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.604C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) c.542C>T n.620C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) n.574C>T n.531C>T c.564C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.490C>T (p.Gln164Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012012A>C | CA352042298 | MLH1 | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.-134A>C (n.-134A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.605A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) c.543A>C n.621A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.575A>C n.532A>C c.565A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.491A>C (p.Gln164Pro) | ClinVar |
3 | g.37012012A>G | CA352042300 | MLH1 | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.605A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) c.543A>G n.621A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.575A>G n.532A>G c.565A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.491A>G (p.Gln164Arg) | |
3 | g.37012012A>T | CA352042302 | MLH1 | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.-134A>T (n.-134A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.605A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) c.543A>T n.621A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.575A>T n.532A>T c.565A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.491A>T (p.Gln164Leu) | dbSNP |
3 | g.37012013A= | CA1357874108 | MLH1 | c.591A= (p.Gln197=) c.297A= (p.Gln99=) c.-133A= (n.-133A=) c.*671A= (n.*671A=) n.606A= c.228A= (p.Gln76=) c.544A= n.622A= c.*383A= (n.*383A=) c.*731A= (n.*731A=) c.*469A= (n.*469A=) n.576A= n.533A= c.566A= c.*370A= (n.*370A=) c.-339A= (n.-339A=) c.-236A= (n.-236A=) c.-226A= (n.-226A=) c.492A= (p.Gln164=) | |
3 | g.37012013A>C | CA352042304 | MLH1 | c.591A>C (p.Gln197His) c.297A>C (p.Gln99His) c.-133A>C (n.-133A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) n.606A>C c.228A>C (p.Gln76His) c.544A>C n.622A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.576A>C n.533A>C c.566A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) c.492A>C (p.Gln164His) | |
3 | g.37012013A>G | CA10578212 | MLH1 | c.591A>G (p.Gln197=) c.297A>G (p.Gln99=) c.-133A>G (n.-133A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.606A>G c.228A>G (p.Gln76=) c.544A>G n.622A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.576A>G n.533A>G c.566A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.492A>G (p.Gln164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012013A>T | CA352042309 | MLH1 | c.591A>T (p.Gln197His) c.297A>T (p.Gln99His) c.-133A>T (n.-133A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) n.606A>T c.228A>T (p.Gln76His) c.544A>T n.622A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.576A>T n.533A>T c.566A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) c.492A>T (p.Gln164His) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012014_37012020del | CA2739279551 | MLH1 | c.592_598del (p.Gly198GlnfsTer2) c.298_304del (p.Gly100GlnfsTer2) c.-132_-126del (n.-132_-126del) c.*672_*678del (n.*672_*678del) n.607_613del c.229_235del (p.Gly77GlnfsTer2) c.545_551del n.623_629del c.*384_*390del (n.*384_*390del) c.*732_*738del (n.*732_*738del) c.*470_*476del (n.*470_*476del) n.577_583del n.534_540del c.567_573del c.*371_*377del (n.*371_*377del) c.-338_-332del (n.-338_-332del) c.-235_-229del (n.-235_-229del) c.-225_-219del (n.-225_-219del) c.493_499del (p.Gly165GlnfsTer2) | ClinVar |
3 | g.37012014G>A | CA352042316 | MLH1 | c.592G>A (p.Gly198Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.-132G>A (n.-132G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.607G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) c.545G>A n.623G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.577G>A n.534G>A c.567G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012014G>C | CA352042313 | MLH1 | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-132G>C (n.-132G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.607G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.545G>C n.623G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.577G>C n.534G>C c.567G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) | |
3 | g.37012014G>T | CA352042311 | MLH1 | c.592G>T (p.Gly198Ter) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.-132G>T (n.-132G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.607G>T c.229G>T (p.Gly77Ter) c.545G>T n.623G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.577G>T n.534G>T c.567G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.493G>T (p.Gly165Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012014_37012016delinsGGA | CA1357874109 | MLH1 | c.592_594delinsGGA (p.Gly198=) c.298_300delinsGGA (p.Gly100=) c.-132_-130delinsGGA (n.-132_-130delinsGGA) c.*672_*674delinsGGA (n.*672_*674delinsGGA) n.607_609delinsGGA c.229_231delinsGGA (p.Gly77=) c.545_547delinsGGA n.623_625delinsGGA c.*384_*386delinsGGA (n.*384_*386delinsGGA) c.*732_*734delinsGGA (n.*732_*734delinsGGA) c.*470_*472delinsGGA (n.*470_*472delinsGGA) n.577_579delinsGGA n.534_536delinsGGA c.567_569delinsGGA c.*371_*373delinsGGA (n.*371_*373delinsGGA) c.-338_-336delinsGGA (n.-338_-336delinsGGA) c.-235_-233delinsGGA (n.-235_-233delinsGGA) c.-225_-223delinsGGA (n.-225_-223delinsGGA) c.493_495delinsGGA (p.Gly165=) | |
3 | g.37012015G>A | CA352042319 | MLH1 | c.593G>A (p.Gly198Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.-131G>A (n.-131G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.608G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) c.546G>A n.624G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.578G>A n.535G>A c.568G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012015G>C | CA352042322 | MLH1 | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.608G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.546G>C n.624G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.578G>C n.535G>C c.568G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) | dbSNP |
3 | g.37012015G= | CA1357874110 | MLH1 | c.593G= (p.Gly198=) c.299G= (p.Gly100=) c.-131G= (n.-131G=) c.*673G= (n.*673G=) n.608G= c.230G= (p.Gly77=) c.546G= n.624G= c.*385G= (n.*385G=) c.*733G= (n.*733G=) c.*471G= (n.*471G=) n.578G= n.535G= c.568G= c.*372G= (n.*372G=) c.-337G= (n.-337G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-224G= (n.-224G=) c.494G= (p.Gly165=) | |
3 | g.37012015G>T | CA352042324 | MLH1 | c.593G>T (p.Gly198Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.-131G>T (n.-131G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.608G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.546G>T n.624G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.578G>T n.535G>T c.568G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) | |
3 | g.37012019_37012020dup | CA2695197774 | MLH1 | c.597_598dup (p.Thr200ArgfsTer3) c.303_304dup (p.Thr102ArgfsTer3) c.-127_-126dup (n.-127_-126dup) c.*677_*678dup (n.*677_*678dup) n.612_613dup c.234_235dup (p.Thr79ArgfsTer3) c.550_551dup n.628_629dup c.*389_*390dup (n.*389_*390dup) c.*737_*738dup (n.*737_*738dup) c.*475_*476dup (n.*475_*476dup) n.582_583dup n.539_540dup c.572_573dup c.*376_*377dup (n.*376_*377dup) c.-333_-332dup (n.-333_-332dup) c.-230_-229dup (n.-230_-229dup) c.-220_-219dup (n.-220_-219dup) c.498_499dup (p.Thr167ArgfsTer3) | ClinVar |
3 | g.37012019_37012020del | CA011213 | MLH1 | c.597_598del (p.Glu199AspfsTer4) c.303_304del (p.Glu101AspfsTer4) c.-127_-126del (n.-127_-126del) c.*677_*678del (n.*677_*678del) n.612_613del c.234_235del (p.Glu78AspfsTer4) c.550_551del n.628_629del c.*389_*390del (n.*389_*390del) c.*737_*738del (n.*737_*738del) c.*475_*476del (n.*475_*476del) n.582_583del n.539_540del c.572_573del c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.-333_-332del (n.-333_-332del) c.-230_-229del (n.-230_-229del) c.-220_-219del (n.-220_-219del) c.498_499del (p.Glu166AspfsTer4) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012016A>C | CA433069363 | MLH1 | c.594A>C (p.Gly198=) c.300A>C (p.Gly100=) c.-130A>C (n.-130A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) n.609A>C c.231A>C (p.Gly77=) c.547A>C n.625A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.579A>C n.536A>C c.569A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) c.495A>C (p.Gly165=) | |
3 | g.37012016A>G | CA433069366 | MLH1 | c.594A>G (p.Gly198=) c.300A>G (p.Gly100=) c.-130A>G (n.-130A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) n.609A>G c.231A>G (p.Gly77=) c.547A>G n.625A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.579A>G n.536A>G c.569A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.495A>G (p.Gly165=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012016A>T | CA433069367 | MLH1 | c.594A>T (p.Gly198=) c.300A>T (p.Gly100=) c.-130A>T (n.-130A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) n.609A>T c.231A>T (p.Gly77=) c.547A>T n.625A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) n.579A>T n.536A>T c.569A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) c.495A>T (p.Gly165=) | |
3 | g.37012017G>A | CA352042329 | MLH1 | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.-129G>A (n.-129G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.610G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.548G>A n.626G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.580G>A n.537G>A c.570G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012017G>C | CA011204 | MLH1 | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.-129G>C (n.-129G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.610G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) c.548G>C n.626G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) n.580G>C n.537G>C c.570G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012017G= | CA1357874111 | MLH1 | c.595G= (p.Glu199=) c.301G= (p.Glu101=) c.-129G= (n.-129G=) c.*675G= (n.*675G=) n.610G= c.232G= (p.Glu78=) c.548G= n.626G= c.*387G= (n.*387G=) c.*735G= (n.*735G=) c.*473G= (n.*473G=) n.580G= n.537G= c.570G= c.*374G= (n.*374G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-222G= (n.-222G=) c.496G= (p.Glu166=) | |
3 | g.37012017G>T | CA352042333 | MLH1 | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.610G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) c.548G>T n.626G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.580G>T n.537G>T c.570G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) | |
3 | g.37012018A>C | CA352042336 | MLH1 | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.-128A>C (n.-128A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) n.611A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) c.549A>C n.627A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.581A>C n.538A>C c.571A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
3 | g.37012018A>G | CA352042338 | MLH1 | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.-128A>G (n.-128A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.611A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) c.549A>G n.627A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.581A>G n.538A>G c.571A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) | dbSNP |
3 | g.37012018A>T | CA352042341 | MLH1 | c.596A>T (p.Glu199Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.-128A>T (n.-128A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.611A>T c.233A>T (p.Glu78Val) c.549A>T n.627A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.581A>T n.538A>T c.571A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) | dbSNP |
3 | g.37012019G>A | CA433069398 | MLH1 | c.597G>A (p.Glu199=) c.303G>A (p.Glu101=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.612G>A c.234G>A (p.Glu78=) c.550G>A n.628G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.582G>A n.539G>A c.572G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.498G>A (p.Glu166=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012019G>C | CA352042345 | MLH1 | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.-127G>C (n.-127G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.612G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) c.550G>C n.628G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.582G>C n.539G>C c.572G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.498G>C (p.Glu166Asp) | dbSNP |
3 | g.37012019G= | CA1357874112 | MLH1 | c.597G= (p.Glu199=) c.303G= (p.Glu101=) c.-127G= (n.-127G=) c.*677G= (n.*677G=) n.612G= c.234G= (p.Glu78=) c.550G= n.628G= c.*389G= (n.*389G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*475G= (n.*475G=) n.582G= n.539G= c.572G= c.*376G= (n.*376G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-220G= (n.-220G=) c.498G= (p.Glu166=) | |
3 | g.37012019G>T | CA352042347 | MLH1 | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.-127G>T (n.-127G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.612G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) c.550G>T n.628G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.582G>T n.539G>T c.572G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.498G>T (p.Glu166Asp) | |
3 | g.37012019_37012020delinsAG | CA72791559 | MLH1 | c.597_598delinsAG (p.Thr200Ala) c.303_304delinsAG (p.Thr102Ala) c.-127_-126delinsAG (n.-127_-126delinsAG) c.*677_*678delinsAG (n.*677_*678delinsAG) n.612_613delinsAG c.234_235delinsAG (p.Thr79Ala) c.550_551delinsAG n.628_629delinsAG c.*389_*390delinsAG (n.*389_*390delinsAG) c.*737_*738delinsAG (n.*737_*738delinsAG) c.*475_*476delinsAG (n.*475_*476delinsAG) n.582_583delinsAG n.539_540delinsAG c.572_573delinsAG c.*376_*377delinsAG (n.*376_*377delinsAG) c.-333_-332delinsAG (n.-333_-332delinsAG) c.-230_-229delinsAG (n.-230_-229delinsAG) c.-220_-219delinsAG (n.-220_-219delinsAG) c.498_499delinsAG (p.Thr167Ala) | |
3 | g.37012020A= | CA1357874113 | MLH1 | c.598A= (p.Thr200=) c.304A= (p.Thr102=) c.-126A= (n.-126A=) c.*678A= (n.*678A=) n.613A= c.235A= (p.Thr79=) c.551A= n.629A= c.*390A= (n.*390A=) c.*738A= (n.*738A=) c.*476A= (n.*476A=) n.583A= n.540A= c.573A= c.*377A= (n.*377A=) c.-332A= (n.-332A=) c.-229A= (n.-229A=) c.-219A= (n.-219A=) c.499A= (p.Thr167=) | |
3 | g.37012020A>C | CA352042356 | MLH1 | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.-126A>C (n.-126A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.613A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.551A>C n.629A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.583A>C n.540A>C c.573A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.-332A>C (n.-332A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37012020A>G | CA352042353 | MLH1 | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.-126A>G (n.-126A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.613A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.551A>G n.629A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.583A>G n.540A>G c.573A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.-332A>G (n.-332A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012020A>T | CA352042351 | MLH1 | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.-126A>T (n.-126A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.613A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.551A>T n.629A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.583A>T n.540A>T c.573A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.-332A>T (n.-332A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) | dbSNP |
3 | g.37012021C>A | CA352042358 | MLH1 | c.599C>A (p.Thr200Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) c.-125C>A (n.-125C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) n.614C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.552C>A n.630C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.584C>A n.541C>A c.574C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.500C>A (p.Thr167Lys) | dbSNP |
3 | g.37012021C= | CA1357874114 | MLH1 | c.599C= (p.Thr200=) c.305C= (p.Thr102=) c.-125C= (n.-125C=) c.*679C= (n.*679C=) n.614C= c.236C= (p.Thr79=) c.552C= n.630C= c.*391C= (n.*391C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*477C= (n.*477C=) n.584C= n.541C= c.574C= c.*378C= (n.*378C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-218C= (n.-218C=) c.500C= (p.Thr167=) | |
3 | g.37012021C>G | CA352042360 | MLH1 | c.599C>G (p.Thr200Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) n.614C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) c.552C>G n.630C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.584C>G n.541C>G c.574C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.500C>G (p.Thr167Arg) | dbSNP |
3 | g.37012021C>T | CA352042363 | MLH1 | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.-125C>T (n.-125C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) n.614C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) c.552C>T n.630C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.584C>T n.541C>T c.574C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012022A= | CA1357874115 | MLH1 | c.600A= (p.Thr200=) c.306A= (p.Thr102=) c.-124A= (n.-124A=) c.*680A= (n.*680A=) n.615A= c.237A= (p.Thr79=) c.553A= n.631A= c.*392A= (n.*392A=) c.*740A= (n.*740A=) c.*478A= (n.*478A=) n.585A= n.542A= c.575A= c.*379A= (n.*379A=) c.-330A= (n.-330A=) c.-227A= (n.-227A=) c.-217A= (n.-217A=) c.501A= (p.Thr167=) | |
3 | g.37012022A>C | CA433069427 | MLH1 | c.600A>C (p.Thr200=) c.306A>C (p.Thr102=) c.-124A>C (n.-124A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) n.615A>C c.237A>C (p.Thr79=) c.553A>C n.631A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.585A>C n.542A>C c.575A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) c.501A>C (p.Thr167=) | ClinVar |
3 | g.37012022A>G | CA16604536 | MLH1 | c.600A>G (p.Thr200=) c.306A>G (p.Thr102=) c.-124A>G (n.-124A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.615A>G c.237A>G (p.Thr79=) c.553A>G n.631A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.585A>G n.542A>G c.575A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.501A>G (p.Thr167=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012022A>T | CA433069428 | MLH1 | c.600A>T (p.Thr200=) c.306A>T (p.Thr102=) c.-124A>T (n.-124A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) n.615A>T c.237A>T (p.Thr79=) c.553A>T n.631A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.585A>T n.542A>T c.575A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) c.501A>T (p.Thr167=) | dbSNP |
3 | g.37012023G>A | CA037292 | MLH1 | c.601G>A (p.Val201Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) c.-123G>A (n.-123G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.616G>A c.238G>A (p.Val80Ile) c.554G>A n.632G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.586G>A n.543G>A c.576G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.502G>A (p.Val168Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012023G>C | CA011246 | MLH1 | c.601G>C (p.Val201Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) c.-123G>C (n.-123G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.616G>C c.238G>C (p.Val80Leu) c.554G>C n.632G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.586G>C n.543G>C c.576G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012023G= | CA1357874116 | MLH1 | c.601G= (p.Val201=) c.307G= (p.Val103=) c.-123G= (n.-123G=) c.*681G= (n.*681G=) n.616G= c.238G= (p.Val80=) c.554G= n.632G= c.*393G= (n.*393G=) c.*741G= (n.*741G=) c.*479G= (n.*479G=) n.586G= n.543G= c.576G= c.*380G= (n.*380G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-216G= (n.-216G=) c.502G= (p.Val168=) | |
3 | g.37012023G>T | CA352042369 | MLH1 | c.601G>T (p.Val201Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) c.-123G>T (n.-123G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.616G>T c.238G>T (p.Val80Leu) c.554G>T n.632G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.586G>T n.543G>T c.576G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) | ClinVar |
3 | g.37012024T>A | CA352042373 | MLH1 | c.602T>A (p.Val201Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) c.-122T>A (n.-122T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.617T>A c.239T>A (p.Val80Glu) c.555T>A n.633T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.587T>A n.544T>A c.577T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37012024T>C | CA10578213 | MLH1 | c.602T>C (p.Val201Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) c.-122T>C (n.-122T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.617T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.555T>C n.633T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.587T>C n.544T>C c.577T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012024T>G | CA352042377 | MLH1 | c.602T>G (p.Val201Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.-122T>G (n.-122T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.617T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.555T>G n.633T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.587T>G n.544T>G c.577T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) | dbSNP |
3 | g.37012024T= | CA1357874117 | MLH1 | c.602T= (p.Val201=) c.308T= (p.Val103=) c.-122T= (n.-122T=) c.*682T= (n.*682T=) n.617T= c.239T= (p.Val80=) c.555T= n.633T= c.*394T= (n.*394T=) c.*742T= (n.*742T=) c.*480T= (n.*480T=) n.587T= n.544T= c.577T= c.*381T= (n.*381T=) c.-328T= (n.-328T=) c.-225T= (n.-225T=) c.-215T= (n.-215T=) c.503T= (p.Val168=) | |
3 | g.37012025del | CA645534145 | MLH1 | c.603del (p.Ala202LeufsTer27) c.309del (p.Ala104LeufsTer27) c.-121del (n.-121del) c.*683del (n.*683del) n.618del c.240del (p.Ala81LeufsTer27) c.556del n.634del c.*395del (n.*395del) c.603del (p.Ala202LeufsTer?) c.*743del (n.*743del) c.*481del (n.*481del) n.588del n.545del c.578del c.*382del (n.*382del) c.603del (p.Ala202LeufsTer26) c.-327del (n.-327del) c.-224del (n.-224del) c.-214del (n.-214del) c.504del (p.Ala169LeufsTer27) | COSMIC |
3 | g.37012025A>C | CA433069462 | MLH1 | c.603A>C (p.Val201=) c.309A>C (p.Val103=) c.-121A>C (n.-121A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) n.618A>C c.240A>C (p.Val80=) c.556A>C n.634A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.588A>C n.545A>C c.578A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) c.504A>C (p.Val168=) | ClinVar |
3 | g.37012025A>G | CA433069458 | MLH1 | c.603A>G (p.Val201=) c.309A>G (p.Val103=) c.-121A>G (n.-121A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.618A>G c.240A>G (p.Val80=) c.556A>G n.634A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.588A>G n.545A>G c.578A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.504A>G (p.Val168=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012025A>T | CA433069450 | MLH1 | c.603A>T (p.Val201=) c.309A>T (p.Val103=) c.-121A>T (n.-121A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.618A>T c.240A>T (p.Val80=) c.556A>T n.634A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.588A>T n.545A>T c.578A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.504A>T (p.Val168=) | |
3 | g.37012025_37012026delinsAG | CA1357874118 | MLH1 | c.603_604delinsAG (p.Val201=) c.309_310delinsAG (p.Val103=) c.-121_-120delinsAG (n.-121_-120delinsAG) c.*683_*684delinsAG (n.*683_*684delinsAG) n.618_619delinsAG c.240_241delinsAG (p.Val80=) c.556_557delinsAG n.634_635delinsAG c.*395_*396delinsAG (n.*395_*396delinsAG) c.*743_*744delinsAG (n.*743_*744delinsAG) c.*481_*482delinsAG (n.*481_*482delinsAG) n.588_589delinsAG n.545_546delinsAG c.578_579delinsAG c.*382_*383delinsAG (n.*382_*383delinsAG) c.-327_-326delinsAG (n.-327_-326delinsAG) c.-224_-223delinsAG (n.-224_-223delinsAG) c.-214_-213delinsAG (n.-214_-213delinsAG) c.504_505delinsAG (p.Val168=) | |
3 | g.37012026del | CA645372731 | MLH1 | c.604del (p.Ala202LeufsTer27) c.310del (p.Ala104LeufsTer27) c.-120del (n.-120del) c.*684del (n.*684del) n.619del c.241del (p.Ala81LeufsTer27) c.557del n.635del c.*396del (n.*396del) c.604del (p.Ala202LeufsTer?) c.*744del (n.*744del) c.*482del (n.*482del) n.589del n.546del c.579del c.*383del (n.*383del) c.604del (p.Ala202LeufsTer26) c.-326del (n.-326del) c.-223del (n.-223del) c.-213del (n.-213del) c.505del (p.Ala169LeufsTer27) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012026G>A | CA352042380 | MLH1 | c.604G>A (p.Ala202Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.-120G>A (n.-120G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.619G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.557G>A n.635G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.589G>A n.546G>A c.579G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012026G>C | CA352042382 | MLH1 | c.604G>C (p.Ala202Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.-120G>C (n.-120G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.619G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) c.557G>C n.635G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.589G>C n.546G>C c.579G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) | dbSNP |
3 | g.37012026G>T | CA352042384 | MLH1 | c.604G>T (p.Ala202Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.-120G>T (n.-120G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.619G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) c.557G>T n.635G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.589G>T n.546G>T c.579G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) | dbSNP |
3 | g.37012026_37012027delinsA | CA2697550771 | MLH1 | c.604_605delinsA (p.Ala202MetfsTer27) c.310_311delinsA (p.Ala104MetfsTer27) c.-120_-119delinsA (n.-120_-119delinsA) c.*684_*685delinsA (n.*684_*685delinsA) n.619_620delinsA c.241_242delinsA (p.Ala81MetfsTer27) c.557_558delinsA n.635_636delinsA c.*396_*397delinsA (n.*396_*397delinsA) c.604_605delinsA (p.Ala202MetfsTer?) c.*744_*745delinsA (n.*744_*745delinsA) c.*482_*483delinsA (n.*482_*483delinsA) n.589_590delinsA n.546_547delinsA c.579_580delinsA c.*383_*384delinsA (n.*383_*384delinsA) c.604_605delinsA (p.Ala202MetfsTer26) c.-326_-325delinsA (n.-326_-325delinsA) c.-223_-222delinsA (n.-223_-222delinsA) c.-213_-212delinsA (n.-213_-212delinsA) c.505_506delinsA (p.Ala169MetfsTer27) | ClinVar |
3 | g.37012027C>A | CA352042387 | MLH1 | c.605C>A (p.Ala202Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.-119C>A (n.-119C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.620C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) c.558C>A n.636C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.590C>A n.547C>A c.580C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) | dbSNP |
3 | g.37012027C>G | CA352042391 | MLH1 | c.605C>G (p.Ala202Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.-119C>G (n.-119C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.620C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) c.558C>G n.636C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.590C>G n.547C>G c.580C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) | dbSNP COSMIC |
3 | g.37012027C>T | CA352042389 | MLH1 | c.605C>T (p.Ala202Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.-119C>T (n.-119C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.620C>T c.242C>T (p.Ala81Val) c.558C>T n.636C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.590C>T n.547C>T c.580C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012028T>A | CA433069481 | MLH1 | c.606T>A (p.Ala202=) c.312T>A (p.Ala104=) c.-118T>A (n.-118T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.621T>A c.243T>A (p.Ala81=) c.559T>A n.637T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.591T>A n.548T>A c.581T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.507T>A (p.Ala169=) | |
3 | g.37012028T>C | CA433069497 | MLH1 | c.606T>C (p.Ala202=) c.312T>C (p.Ala104=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.621T>C c.243T>C (p.Ala81=) c.559T>C n.637T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.591T>C n.548T>C c.581T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.507T>C (p.Ala169=) | |
3 | g.37012028T>G | CA433069483 | MLH1 | c.606T>G (p.Ala202=) c.312T>G (p.Ala104=) c.-118T>G (n.-118T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.621T>G c.243T>G (p.Ala81=) c.559T>G n.637T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.591T>G n.548T>G c.581T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.507T>G (p.Ala169=) | |
3 | g.37012028_37012029insTT | CA2580069397 | MLH1 | c.606_607insTT (p.Asp203LeufsTer27) c.312_313insTT (p.Asp105LeufsTer27) c.-118_-117insTT (n.-118_-117insTT) c.*686_*687insTT (n.*686_*687insTT) n.621_622insTT c.243_244insTT (p.Asp82LeufsTer27) c.559_560insTT n.637_638insTT c.*398_*399insTT (n.*398_*399insTT) c.606_607insTT (p.Asp203LeufsTer?) c.*746_*747insTT (n.*746_*747insTT) c.*484_*485insTT (n.*484_*485insTT) n.591_592insTT n.548_549insTT c.581_582insTT c.*385_*386insTT (n.*385_*386insTT) c.606_607insTT (p.Asp203LeufsTer26) c.-324_-323insTT (n.-324_-323insTT) c.-221_-220insTT (n.-221_-220insTT) c.-211_-210insTT (n.-211_-210insTT) c.507_508insTT (p.Asp170LeufsTer27) | ClinVar |
3 | g.37012029G>A | CA72791563 | MLH1 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.-117G>A (n.-117G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) n.622G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) c.560G>A n.638G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.592G>A n.549G>A c.582G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.508G>A (p.Asp170Asn) | dbSNP |
3 | g.37012029G>C | CA16611402 | MLH1 | c.607G>C (p.Asp203His) c.313G>C (p.Asp105His) c.-117G>C (n.-117G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) n.622G>C c.244G>C (p.Asp82His) c.560G>C n.638G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.592G>C n.549G>C c.582G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.508G>C (p.Asp170His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012029G= | CA1357874119 | MLH1 | c.607G= (p.Asp203=) c.313G= (p.Asp105=) c.-117G= (n.-117G=) c.*687G= (n.*687G=) n.622G= c.244G= (p.Asp82=) c.560G= n.638G= c.*399G= (n.*399G=) c.*747G= (n.*747G=) c.*485G= (n.*485G=) n.592G= n.549G= c.582G= c.*386G= (n.*386G=) c.-323G= (n.-323G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-210G= (n.-210G=) c.508G= (p.Asp170=) | |
3 | g.37012029G>T | CA352042397 | MLH1 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.-117G>T (n.-117G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) n.622G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.560G>T n.638G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.592G>T n.549G>T c.582G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.508G>T (p.Asp170Tyr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012030A= | CA1357874120 | MLH1 | c.608A= (p.Asp203=) c.314A= (p.Asp105=) c.-116A= (n.-116A=) c.*688A= (n.*688A=) n.623A= c.245A= (p.Asp82=) c.561A= n.639A= c.*400A= (n.*400A=) c.*748A= (n.*748A=) c.*486A= (n.*486A=) n.593A= n.550A= c.583A= c.*387A= (n.*387A=) c.-322A= (n.-322A=) c.-219A= (n.-219A=) c.-209A= (n.-209A=) c.509A= (p.Asp170=) | |
3 | g.37012030A>C | CA352042401 | MLH1 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.623A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) c.561A>C n.639A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.593A>C n.550A>C c.583A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) c.509A>C (p.Asp170Ala) | |
3 | g.37012030A>G | CA10578214 | MLH1 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.623A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) c.561A>G n.639A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.593A>G n.550A>G c.583A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.509A>G (p.Asp170Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012030A>T | CA037308 | MLH1 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.-116A>T (n.-116A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.623A>T c.245A>T (p.Asp82Val) c.561A>T n.639A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.593A>T n.550A>T c.583A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) c.509A>T (p.Asp170Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37012031T>A | CA352042408 | MLH1 | c.609T>A (p.Asp203Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.-115T>A (n.-115T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) n.624T>A c.246T>A (p.Asp82Glu) c.562T>A n.640T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.594T>A n.551T>A c.584T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) c.510T>A (p.Asp170Glu) | dbSNP |
3 | g.37012031T>C | CA433069516 | MLH1 | c.609T>C (p.Asp203=) c.315T>C (p.Asp105=) c.-115T>C (n.-115T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) n.624T>C c.246T>C (p.Asp82=) c.562T>C n.640T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.594T>C n.551T>C c.584T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.510T>C (p.Asp170=) | |
3 | g.37012031T>G | CA352042410 | MLH1 | c.609T>G (p.Asp203Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.-115T>G (n.-115T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) n.624T>G c.246T>G (p.Asp82Glu) c.562T>G n.640T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.594T>G n.551T>G c.584T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.510T>G (p.Asp170Glu) | dbSNP |