Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36995368_36995381del | CA2673574203 | NIPBL | c.3122-254_3122-241del (n.3122-254_3122-241del) n.219_232del n.2742-254_2742-241del c.1-69210_1-69197del (n.1-69210_1-69197del) c.2378-254_2378-241del (n.2378-254_2378-241del) c.3122-5449_3122-5436del (n.3122-5449_3122-5436del) c.2462-254_2462-241del (n.2462-254_2462-241del) c.1505-254_1505-241del (n.1505-254_1505-241del) c.1496-254_1496-241del (n.1496-254_1496-241del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995376A>G | CA2765897972 | NIPBL | c.3122-246A>G (n.3122-246A>G) n.227A>G n.2742-246A>G c.1-69202A>G (n.1-69202A>G) c.2378-246A>G (n.2378-246A>G) c.3122-5441A>G (n.3122-5441A>G) c.2462-246A>G (n.2462-246A>G) c.1505-246A>G (n.1505-246A>G) c.1496-246A>G (n.1496-246A>G) | |
5 | g.36995376A>T | CA2673574204 | NIPBL | c.3122-246A>T (n.3122-246A>T) n.227A>T n.2742-246A>T c.1-69202A>T (n.1-69202A>T) c.2378-246A>T (n.2378-246A>T) c.3122-5441A>T (n.3122-5441A>T) c.2462-246A>T (n.2462-246A>T) c.1505-246A>T (n.1505-246A>T) c.1496-246A>T (n.1496-246A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995377C>A | CA2673574206 | NIPBL | c.3122-245C>A (n.3122-245C>A) n.228C>A n.2742-245C>A c.1-69201C>A (n.1-69201C>A) c.2378-245C>A (n.2378-245C>A) c.3122-5440C>A (n.3122-5440C>A) c.2462-245C>A (n.2462-245C>A) c.1505-245C>A (n.1505-245C>A) c.1496-245C>A (n.1496-245C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995377C= | CA1539599443 | NIPBL | c.3122-245C= (n.3122-245C=) n.228C= n.2742-245C= c.1-69201C= (n.1-69201C=) c.2378-245C= (n.2378-245C=) c.3122-5440C= (n.3122-5440C=) c.2462-245C= (n.2462-245C=) c.1505-245C= (n.1505-245C=) c.1496-245C= (n.1496-245C=) | |
5 | g.36995377C>T | CA810296131 | NIPBL | c.3122-245C>T (n.3122-245C>T) n.228C>T n.2742-245C>T c.1-69201C>T (n.1-69201C>T) c.2378-245C>T (n.2378-245C>T) c.3122-5440C>T (n.3122-5440C>T) c.2462-245C>T (n.2462-245C>T) c.1505-245C>T (n.1505-245C>T) c.1496-245C>T (n.1496-245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995379del | CA2673574205 | NIPBL | c.3122-243del (n.3122-243del) n.230del n.2742-243del c.1-69199del (n.1-69199del) c.2378-243del (n.2378-243del) c.3122-5438del (n.3122-5438del) c.2462-243del (n.2462-243del) c.1505-243del (n.1505-243del) c.1496-243del (n.1496-243del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995378C>A | CA2673574207 | NIPBL | c.3122-244C>A (n.3122-244C>A) n.229C>A n.2742-244C>A c.1-69200C>A (n.1-69200C>A) c.2378-244C>A (n.2378-244C>A) c.3122-5439C>A (n.3122-5439C>A) c.2462-244C>A (n.2462-244C>A) c.1505-244C>A (n.1505-244C>A) c.1496-244C>A (n.1496-244C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995378C= | CA1539599446 | NIPBL | c.3122-244C= (n.3122-244C=) n.229C= n.2742-244C= c.1-69200C= (n.1-69200C=) c.2378-244C= (n.2378-244C=) c.3122-5439C= (n.3122-5439C=) c.2462-244C= (n.2462-244C=) c.1505-244C= (n.1505-244C=) c.1496-244C= (n.1496-244C=) | |
5 | g.36995378C>G | CA2673574208 | NIPBL | c.3122-244C>G (n.3122-244C>G) n.229C>G n.2742-244C>G c.1-69200C>G (n.1-69200C>G) c.2378-244C>G (n.2378-244C>G) c.3122-5439C>G (n.3122-5439C>G) c.2462-244C>G (n.2462-244C>G) c.1505-244C>G (n.1505-244C>G) c.1496-244C>G (n.1496-244C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995378C>T | CA1075107910 | NIPBL | c.3122-244C>T (n.3122-244C>T) n.229C>T n.2742-244C>T c.1-69200C>T (n.1-69200C>T) c.2378-244C>T (n.2378-244C>T) c.3122-5439C>T (n.3122-5439C>T) c.2462-244C>T (n.2462-244C>T) c.1505-244C>T (n.1505-244C>T) c.1496-244C>T (n.1496-244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995379C>A | CA2673574209 | NIPBL | c.3122-243C>A (n.3122-243C>A) n.230C>A n.2742-243C>A c.1-69199C>A (n.1-69199C>A) c.2378-243C>A (n.2378-243C>A) c.3122-5438C>A (n.3122-5438C>A) c.2462-243C>A (n.2462-243C>A) c.1505-243C>A (n.1505-243C>A) c.1496-243C>A (n.1496-243C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995379C= | CA1539599448 | NIPBL | c.3122-243C= (n.3122-243C=) n.230C= n.2742-243C= c.1-69199C= (n.1-69199C=) c.2378-243C= (n.2378-243C=) c.3122-5438C= (n.3122-5438C=) c.2462-243C= (n.2462-243C=) c.1505-243C= (n.1505-243C=) c.1496-243C= (n.1496-243C=) | |
5 | g.36995379C>G | CA2765897976 | NIPBL | c.3122-243C>G (n.3122-243C>G) n.230C>G n.2742-243C>G c.1-69199C>G (n.1-69199C>G) c.2378-243C>G (n.2378-243C>G) c.3122-5438C>G (n.3122-5438C>G) c.2462-243C>G (n.2462-243C>G) c.1505-243C>G (n.1505-243C>G) c.1496-243C>G (n.1496-243C>G) | |
5 | g.36995379C>T | CA810296133 | NIPBL | c.3122-243C>T (n.3122-243C>T) n.230C>T n.2742-243C>T c.1-69199C>T (n.1-69199C>T) c.2378-243C>T (n.2378-243C>T) c.3122-5438C>T (n.3122-5438C>T) c.2462-243C>T (n.2462-243C>T) c.1505-243C>T (n.1505-243C>T) c.1496-243C>T (n.1496-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995381T>C | CA2673574210 | NIPBL | c.3122-241T>C (n.3122-241T>C) n.232T>C n.2742-241T>C c.1-69197T>C (n.1-69197T>C) c.2378-241T>C (n.2378-241T>C) c.3122-5436T>C (n.3122-5436T>C) c.2462-241T>C (n.2462-241T>C) c.1505-241T>C (n.1505-241T>C) c.1496-241T>C (n.1496-241T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995382C>A | CA2673574211 | NIPBL | c.3122-240C>A (n.3122-240C>A) n.233C>A n.2742-240C>A c.1-69196C>A (n.1-69196C>A) c.2378-240C>A (n.2378-240C>A) c.3122-5435C>A (n.3122-5435C>A) c.2462-240C>A (n.2462-240C>A) c.1505-240C>A (n.1505-240C>A) c.1496-240C>A (n.1496-240C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995383A= | CA1539599451 | NIPBL | c.3122-239A= (n.3122-239A=) n.234A= n.2742-239A= c.1-69195A= (n.1-69195A=) c.2378-239A= (n.2378-239A=) c.3122-5434A= (n.3122-5434A=) c.2462-239A= (n.2462-239A=) c.1505-239A= (n.1505-239A=) c.1496-239A= (n.1496-239A=) | |
5 | g.36995383A>G | CA1075107911 | NIPBL | c.3122-239A>G (n.3122-239A>G) n.234A>G n.2742-239A>G c.1-69195A>G (n.1-69195A>G) c.2378-239A>G (n.2378-239A>G) c.3122-5434A>G (n.3122-5434A>G) c.2462-239A>G (n.2462-239A>G) c.1505-239A>G (n.1505-239A>G) c.1496-239A>G (n.1496-239A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995385T>G | CA2673574212 | NIPBL | c.3122-237T>G (n.3122-237T>G) n.236T>G n.2742-237T>G c.1-69193T>G (n.1-69193T>G) c.2378-237T>G (n.2378-237T>G) c.3122-5432T>G (n.3122-5432T>G) c.2462-237T>G (n.2462-237T>G) c.1505-237T>G (n.1505-237T>G) c.1496-237T>G (n.1496-237T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995386T>G | CA2673574213 | NIPBL | c.3122-236T>G (n.3122-236T>G) n.237T>G n.2742-236T>G c.1-69192T>G (n.1-69192T>G) c.2378-236T>G (n.2378-236T>G) c.3122-5431T>G (n.3122-5431T>G) c.2462-236T>G (n.2462-236T>G) c.1505-236T>G (n.1505-236T>G) c.1496-236T>G (n.1496-236T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995387T>G | CA2673574214 | NIPBL | c.3122-235T>G (n.3122-235T>G) n.238T>G n.2742-235T>G c.1-69191T>G (n.1-69191T>G) c.2378-235T>G (n.2378-235T>G) c.3122-5430T>G (n.3122-5430T>G) c.2462-235T>G (n.2462-235T>G) c.1505-235T>G (n.1505-235T>G) c.1496-235T>G (n.1496-235T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995390T>G | CA2673574216 | NIPBL | c.3122-232T>G (n.3122-232T>G) n.241T>G n.2742-232T>G c.1-69188T>G (n.1-69188T>G) c.2378-232T>G (n.2378-232T>G) c.3122-5427T>G (n.3122-5427T>G) c.2462-232T>G (n.2462-232T>G) c.1505-232T>G (n.1505-232T>G) c.1496-232T>G (n.1496-232T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995395_36995397del | CA2673574215 | NIPBL | c.3122-227_3122-225del (n.3122-227_3122-225del) n.246_248del n.2742-227_2742-225del c.1-69183_1-69181del (n.1-69183_1-69181del) c.2378-227_2378-225del (n.2378-227_2378-225del) c.3122-5422_3122-5420del (n.3122-5422_3122-5420del) c.2462-227_2462-225del (n.2462-227_2462-225del) c.1505-227_1505-225del (n.1505-227_1505-225del) c.1496-227_1496-225del (n.1496-227_1496-225del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995391G>A | CA1075107912 | NIPBL | c.3122-231G>A (n.3122-231G>A) n.242G>A n.2742-231G>A c.1-69187G>A (n.1-69187G>A) c.2378-231G>A (n.2378-231G>A) c.3122-5426G>A (n.3122-5426G>A) c.2462-231G>A (n.2462-231G>A) c.1505-231G>A (n.1505-231G>A) c.1496-231G>A (n.1496-231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995391G>C | CA2673574217 | NIPBL | c.3122-231G>C (n.3122-231G>C) n.242G>C n.2742-231G>C c.1-69187G>C (n.1-69187G>C) c.2378-231G>C (n.2378-231G>C) c.3122-5426G>C (n.3122-5426G>C) c.2462-231G>C (n.2462-231G>C) c.1505-231G>C (n.1505-231G>C) c.1496-231G>C (n.1496-231G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995391G= | CA1539599453 | NIPBL | c.3122-231G= (n.3122-231G=) n.242G= n.2742-231G= c.1-69187G= (n.1-69187G=) c.2378-231G= (n.2378-231G=) c.3122-5426G= (n.3122-5426G=) c.2462-231G= (n.2462-231G=) c.1505-231G= (n.1505-231G=) c.1496-231G= (n.1496-231G=) | |
5 | g.36995392G>T | CA2673574218 | NIPBL | c.3122-230G>T (n.3122-230G>T) n.243G>T n.2742-230G>T c.1-69186G>T (n.1-69186G>T) c.2378-230G>T (n.2378-230G>T) c.3122-5425G>T (n.3122-5425G>T) c.2462-230G>T (n.2462-230G>T) c.1505-230G>T (n.1505-230G>T) c.1496-230G>T (n.1496-230G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995395G>A | CA810296134 | NIPBL | c.3122-227G>A (n.3122-227G>A) n.246G>A n.2742-227G>A c.1-69183G>A (n.1-69183G>A) c.2378-227G>A (n.2378-227G>A) c.3122-5422G>A (n.3122-5422G>A) c.2462-227G>A (n.2462-227G>A) c.1505-227G>A (n.1505-227G>A) c.1496-227G>A (n.1496-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995395G= | CA1539599456 | NIPBL | c.3122-227G= (n.3122-227G=) n.246G= n.2742-227G= c.1-69183G= (n.1-69183G=) c.2378-227G= (n.2378-227G=) c.3122-5422G= (n.3122-5422G=) c.2462-227G= (n.2462-227G=) c.1505-227G= (n.1505-227G=) c.1496-227G= (n.1496-227G=) | |
5 | g.36995396T>C | CA559021862 | NIPBL | c.3122-226T>C (n.3122-226T>C) n.247T>C n.2742-226T>C c.1-69182T>C (n.1-69182T>C) c.2378-226T>C (n.2378-226T>C) c.3122-5421T>C (n.3122-5421T>C) c.2462-226T>C (n.2462-226T>C) c.1505-226T>C (n.1505-226T>C) c.1496-226T>C (n.1496-226T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995396T= | CA1539599459 | NIPBL | c.3122-226T= (n.3122-226T=) n.247T= n.2742-226T= c.1-69182T= (n.1-69182T=) c.2378-226T= (n.2378-226T=) c.3122-5421T= (n.3122-5421T=) c.2462-226T= (n.2462-226T=) c.1505-226T= (n.1505-226T=) c.1496-226T= (n.1496-226T=) | |
5 | g.36995397G= | CA1539599462 | NIPBL | c.3122-225G= (n.3122-225G=) n.248G= n.2742-225G= c.1-69181G= (n.1-69181G=) c.2378-225G= (n.2378-225G=) c.3122-5420G= (n.3122-5420G=) c.2462-225G= (n.2462-225G=) c.1505-225G= (n.1505-225G=) c.1496-225G= (n.1496-225G=) | |
5 | g.36995397G>T | CA810296140 | NIPBL | c.3122-225G>T (n.3122-225G>T) n.248G>T n.2742-225G>T c.1-69181G>T (n.1-69181G>T) c.2378-225G>T (n.2378-225G>T) c.3122-5420G>T (n.3122-5420G>T) c.2462-225G>T (n.2462-225G>T) c.1505-225G>T (n.1505-225G>T) c.1496-225G>T (n.1496-225G>T) | dbSNP |
5 | g.36995399_36995401delinsCAT | CA1539599463 | NIPBL | c.3122-223_3122-221delinsCAT (n.3122-223_3122-221delinsCAT) n.250_252delinsCAT n.2742-223_2742-221delinsCAT c.1-69179_1-69177delinsCAT (n.1-69179_1-69177delinsCAT) c.2378-223_2378-221delinsCAT (n.2378-223_2378-221delinsCAT) c.3122-5418_3122-5416delinsCAT (n.3122-5418_3122-5416delinsCAT) c.2462-223_2462-221delinsCAT (n.2462-223_2462-221delinsCAT) c.1505-223_1505-221delinsCAT (n.1505-223_1505-221delinsCAT) c.1496-223_1496-221delinsCAT (n.1496-223_1496-221delinsCAT) | |
5 | g.36995400A= | CA1539599467 | NIPBL | c.3122-222A= (n.3122-222A=) n.251A= n.2742-222A= c.1-69178A= (n.1-69178A=) c.2378-222A= (n.2378-222A=) c.3122-5417A= (n.3122-5417A=) c.2462-222A= (n.2462-222A=) c.1505-222A= (n.1505-222A=) c.1496-222A= (n.1496-222A=) | |
5 | g.36995400A>G | CA810296145 | NIPBL | c.3122-222A>G (n.3122-222A>G) n.251A>G n.2742-222A>G c.1-69178A>G (n.1-69178A>G) c.2378-222A>G (n.2378-222A>G) c.3122-5417A>G (n.3122-5417A>G) c.2462-222A>G (n.2462-222A>G) c.1505-222A>G (n.1505-222A>G) c.1496-222A>G (n.1496-222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995400_36995401del | CA559021865 | NIPBL | c.3122-222_3122-221del (n.3122-222_3122-221del) n.251_252del n.2742-222_2742-221del c.1-69178_1-69177del (n.1-69178_1-69177del) c.2378-222_2378-221del (n.2378-222_2378-221del) c.3122-5417_3122-5416del (n.3122-5417_3122-5416del) c.2462-222_2462-221del (n.2462-222_2462-221del) c.1505-222_1505-221del (n.1505-222_1505-221del) c.1496-222_1496-221del (n.1496-222_1496-221del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995402G>A | CA1539599470 | NIPBL | c.3122-220G>A (n.3122-220G>A) n.253G>A n.2742-220G>A c.1-69176G>A (n.1-69176G>A) c.2378-220G>A (n.2378-220G>A) c.3122-5415G>A (n.3122-5415G>A) c.2462-220G>A (n.2462-220G>A) c.1505-220G>A (n.1505-220G>A) c.1496-220G>A (n.1496-220G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995402G= | CA1539599469 | NIPBL | c.3122-220G= (n.3122-220G=) n.253G= n.2742-220G= c.1-69176G= (n.1-69176G=) c.2378-220G= (n.2378-220G=) c.3122-5415G= (n.3122-5415G=) c.2462-220G= (n.2462-220G=) c.1505-220G= (n.1505-220G=) c.1496-220G= (n.1496-220G=) | |
5 | g.36995403T>A | CA2518481948 | NIPBL | c.3122-219T>A (n.3122-219T>A) n.254T>A n.2742-219T>A c.1-69175T>A (n.1-69175T>A) c.2378-219T>A (n.2378-219T>A) c.3122-5414T>A (n.3122-5414T>A) c.2462-219T>A (n.2462-219T>A) c.1505-219T>A (n.1505-219T>A) c.1496-219T>A (n.1496-219T>A) | |
5 | g.36995407T>A | CA2765897982 | NIPBL | c.3122-215T>A (n.3122-215T>A) n.258T>A n.2742-215T>A c.1-69171T>A (n.1-69171T>A) c.2378-215T>A (n.2378-215T>A) c.3122-5410T>A (n.3122-5410T>A) c.2462-215T>A (n.2462-215T>A) c.1505-215T>A (n.1505-215T>A) c.1496-215T>A (n.1496-215T>A) | |
5 | g.36995410_36995426delinsAGTCATTACATAATTAT | CA1539599472 | NIPBL | c.3122-212_3122-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.3122-212_3122-196delinsAGTCATTACATAATTAT) n.261_277delinsAGTCATTACATAATTAT n.2742-212_2742-196delinsAGTCATTACATAATTAT c.1-69168_1-69152delinsAGTCATTACATAATTAT (n.1-69168_1-69152delinsAGTCATTACATAATTAT) c.2378-212_2378-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.2378-212_2378-196delinsAGTCATTACATAATTAT) c.3122-5407_3122-5391delinsAGTCATTACATAATTAT (n.3122-5407_3122-5391delinsAGTCATTACATAATTAT) c.2462-212_2462-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.2462-212_2462-196delinsAGTCATTACATAATTAT) c.1505-212_1505-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.1505-212_1505-196delinsAGTCATTACATAATTAT) c.1496-212_1496-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.1496-212_1496-196delinsAGTCATTACATAATTAT) | |
5 | g.36995411_36995426del | CA1539599473 | NIPBL | c.3122-211_3122-196del (n.3122-211_3122-196del) n.262_277del n.2742-211_2742-196del c.1-69167_1-69152del (n.1-69167_1-69152del) c.2378-211_2378-196del (n.2378-211_2378-196del) c.3122-5406_3122-5391del (n.3122-5406_3122-5391del) c.2462-211_2462-196del (n.2462-211_2462-196del) c.1505-211_1505-196del (n.1505-211_1505-196del) c.1496-211_1496-196del (n.1496-211_1496-196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995412_36995417delinsTCATTA | CA1539599476 | NIPBL | c.3122-210_3122-205delinsTCATTA (n.3122-210_3122-205delinsTCATTA) n.263_268delinsTCATTA n.2742-210_2742-205delinsTCATTA c.1-69166_1-69161delinsTCATTA (n.1-69166_1-69161delinsTCATTA) c.2378-210_2378-205delinsTCATTA (n.2378-210_2378-205delinsTCATTA) c.3122-5405_3122-5400delinsTCATTA (n.3122-5405_3122-5400delinsTCATTA) c.2462-210_2462-205delinsTCATTA (n.2462-210_2462-205delinsTCATTA) c.1505-210_1505-205delinsTCATTA (n.1505-210_1505-205delinsTCATTA) c.1496-210_1496-205delinsTCATTA (n.1496-210_1496-205delinsTCATTA) | |
5 | g.36995413C>A | CA2673574219 | NIPBL | c.3122-209C>A (n.3122-209C>A) n.264C>A n.2742-209C>A c.1-69165C>A (n.1-69165C>A) c.2378-209C>A (n.2378-209C>A) c.3122-5404C>A (n.3122-5404C>A) c.2462-209C>A (n.2462-209C>A) c.1505-209C>A (n.1505-209C>A) c.1496-209C>A (n.1496-209C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995413C= | CA1539599479 | NIPBL | c.3122-209C= (n.3122-209C=) n.264C= n.2742-209C= c.1-69165C= (n.1-69165C=) c.2378-209C= (n.2378-209C=) c.3122-5404C= (n.3122-5404C=) c.2462-209C= (n.2462-209C=) c.1505-209C= (n.1505-209C=) c.1496-209C= (n.1496-209C=) | |
5 | g.36995413C>T | CA117052504 | NIPBL | c.3122-209C>T (n.3122-209C>T) n.264C>T n.2742-209C>T c.1-69165C>T (n.1-69165C>T) c.2378-209C>T (n.2378-209C>T) c.3122-5404C>T (n.3122-5404C>T) c.2462-209C>T (n.2462-209C>T) c.1505-209C>T (n.1505-209C>T) c.1496-209C>T (n.1496-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995416_36995420del | CA1539599478 | NIPBL | c.3122-206_3122-202del (n.3122-206_3122-202del) n.267_271del n.2742-206_2742-202del c.1-69162_1-69158del (n.1-69162_1-69158del) c.2378-206_2378-202del (n.2378-206_2378-202del) c.3122-5401_3122-5397del (n.3122-5401_3122-5397del) c.2462-206_2462-202del (n.2462-206_2462-202del) c.1505-206_1505-202del (n.1505-206_1505-202del) c.1496-206_1496-202del (n.1496-206_1496-202del) | dbSNP |
5 | g.36995414A= | CA1539599480 | NIPBL | c.3122-208A= (n.3122-208A=) n.265A= n.2742-208A= c.1-69164A= (n.1-69164A=) c.2378-208A= (n.2378-208A=) c.3122-5403A= (n.3122-5403A=) c.2462-208A= (n.2462-208A=) c.1505-208A= (n.1505-208A=) c.1496-208A= (n.1496-208A=) | |
5 | g.36995414A>G | CA1075107921 | NIPBL | c.3122-208A>G (n.3122-208A>G) n.265A>G n.2742-208A>G c.1-69164A>G (n.1-69164A>G) c.2378-208A>G (n.2378-208A>G) c.3122-5403A>G (n.3122-5403A>G) c.2462-208A>G (n.2462-208A>G) c.1505-208A>G (n.1505-208A>G) c.1496-208A>G (n.1496-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995415T>C | CA810296150 | NIPBL | c.3122-207T>C (n.3122-207T>C) n.266T>C n.2742-207T>C c.1-69163T>C (n.1-69163T>C) c.2378-207T>C (n.2378-207T>C) c.3122-5402T>C (n.3122-5402T>C) c.2462-207T>C (n.2462-207T>C) c.1505-207T>C (n.1505-207T>C) c.1496-207T>C (n.1496-207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995415T= | CA1539599482 | NIPBL | c.3122-207T= (n.3122-207T=) n.266T= n.2742-207T= c.1-69163T= (n.1-69163T=) c.2378-207T= (n.2378-207T=) c.3122-5402T= (n.3122-5402T=) c.2462-207T= (n.2462-207T=) c.1505-207T= (n.1505-207T=) c.1496-207T= (n.1496-207T=) | |
5 | g.36995416T>C | CA2673574220 | NIPBL | c.3122-206T>C (n.3122-206T>C) n.267T>C n.2742-206T>C c.1-69162T>C (n.1-69162T>C) c.2378-206T>C (n.2378-206T>C) c.3122-5401T>C (n.3122-5401T>C) c.2462-206T>C (n.2462-206T>C) c.1505-206T>C (n.1505-206T>C) c.1496-206T>C (n.1496-206T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995418C>A | CA2673574221 | NIPBL | c.3122-204C>A (n.3122-204C>A) n.269C>A n.2742-204C>A c.1-69160C>A (n.1-69160C>A) c.2378-204C>A (n.2378-204C>A) c.3122-5399C>A (n.3122-5399C>A) c.2462-204C>A (n.2462-204C>A) c.1505-204C>A (n.1505-204C>A) c.1496-204C>A (n.1496-204C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995419A>G | CA2708536747 | NIPBL | c.3122-203A>G (n.3122-203A>G) n.270A>G n.2742-203A>G c.1-69159A>G (n.1-69159A>G) c.2378-203A>G (n.2378-203A>G) c.3122-5398A>G (n.3122-5398A>G) c.2462-203A>G (n.2462-203A>G) c.1505-203A>G (n.1505-203A>G) c.1496-203A>G (n.1496-203A>G) | dbSNP |
5 | g.36995421A= | CA1539599484 | NIPBL | c.3122-201A= (n.3122-201A=) n.272A= n.2742-201A= c.1-69157A= (n.1-69157A=) c.2378-201A= (n.2378-201A=) c.3122-5396A= (n.3122-5396A=) c.2462-201A= (n.2462-201A=) c.1505-201A= (n.1505-201A=) c.1496-201A= (n.1496-201A=) | |
5 | g.36995421A>G | CA1539599492 | NIPBL | c.3122-201A>G (n.3122-201A>G) n.272A>G n.2742-201A>G c.1-69157A>G (n.1-69157A>G) c.2378-201A>G (n.2378-201A>G) c.3122-5396A>G (n.3122-5396A>G) c.2462-201A>G (n.2462-201A>G) c.1505-201A>G (n.1505-201A>G) c.1496-201A>G (n.1496-201A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995425A>G | CA2673574222 | NIPBL | c.3122-197A>G (n.3122-197A>G) n.276A>G n.2742-197A>G c.1-69153A>G (n.1-69153A>G) c.2378-197A>G (n.2378-197A>G) c.3122-5392A>G (n.3122-5392A>G) c.2462-197A>G (n.2462-197A>G) c.1505-197A>G (n.1505-197A>G) c.1496-197A>G (n.1496-197A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995426T>A | CA1539599496 | NIPBL | c.3122-196T>A (n.3122-196T>A) n.277T>A n.2742-196T>A c.1-69152T>A (n.1-69152T>A) c.2378-196T>A (n.2378-196T>A) c.3122-5391T>A (n.3122-5391T>A) c.2462-196T>A (n.2462-196T>A) c.1505-196T>A (n.1505-196T>A) c.1496-196T>A (n.1496-196T>A) | dbSNP |
5 | g.36995426T= | CA1539599495 | NIPBL | c.3122-196T= (n.3122-196T=) n.277T= n.2742-196T= c.1-69152T= (n.1-69152T=) c.2378-196T= (n.2378-196T=) c.3122-5391T= (n.3122-5391T=) c.2462-196T= (n.2462-196T=) c.1505-196T= (n.1505-196T=) c.1496-196T= (n.1496-196T=) | |
5 | g.36995428T>A | CA2673574223 | NIPBL | c.3122-194T>A (n.3122-194T>A) n.279T>A n.2742-194T>A c.1-69150T>A (n.1-69150T>A) c.2378-194T>A (n.2378-194T>A) c.3122-5389T>A (n.3122-5389T>A) c.2462-194T>A (n.2462-194T>A) c.1505-194T>A (n.1505-194T>A) c.1496-194T>A (n.1496-194T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995429G>C | CA117052509 | NIPBL | c.3122-193G>C (n.3122-193G>C) n.280G>C n.2742-193G>C c.1-69149G>C (n.1-69149G>C) c.2378-193G>C (n.2378-193G>C) c.3122-5388G>C (n.3122-5388G>C) c.2462-193G>C (n.2462-193G>C) c.1505-193G>C (n.1505-193G>C) c.1496-193G>C (n.1496-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995429G= | CA1539599498 | NIPBL | c.3122-193G= (n.3122-193G=) n.280G= n.2742-193G= c.1-69149G= (n.1-69149G=) c.2378-193G= (n.2378-193G=) c.3122-5388G= (n.3122-5388G=) c.2462-193G= (n.2462-193G=) c.1505-193G= (n.1505-193G=) c.1496-193G= (n.1496-193G=) | |
5 | g.36995430T>C | CA1539599501 | NIPBL | c.3122-192T>C (n.3122-192T>C) n.281T>C n.2742-192T>C c.1-69148T>C (n.1-69148T>C) c.2378-192T>C (n.2378-192T>C) c.3122-5387T>C (n.3122-5387T>C) c.2462-192T>C (n.2462-192T>C) c.1505-192T>C (n.1505-192T>C) c.1496-192T>C (n.1496-192T>C) | dbSNP |
5 | g.36995430T>G | CA810296152 | NIPBL | c.3122-192T>G (n.3122-192T>G) n.281T>G n.2742-192T>G c.1-69148T>G (n.1-69148T>G) c.2378-192T>G (n.2378-192T>G) c.3122-5387T>G (n.3122-5387T>G) c.2462-192T>G (n.2462-192T>G) c.1505-192T>G (n.1505-192T>G) c.1496-192T>G (n.1496-192T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995430T= | CA1539599500 | NIPBL | c.3122-192T= (n.3122-192T=) n.281T= n.2742-192T= c.1-69148T= (n.1-69148T=) c.2378-192T= (n.2378-192T=) c.3122-5387T= (n.3122-5387T=) c.2462-192T= (n.2462-192T=) c.1505-192T= (n.1505-192T=) c.1496-192T= (n.1496-192T=) | |
5 | g.36995431A= | CA1539599504 | NIPBL | c.3122-191A= (n.3122-191A=) n.282A= n.2742-191A= c.1-69147A= (n.1-69147A=) c.2378-191A= (n.2378-191A=) c.3122-5386A= (n.3122-5386A=) c.2462-191A= (n.2462-191A=) c.1505-191A= (n.1505-191A=) c.1496-191A= (n.1496-191A=) | |
5 | g.36995431A>G | CA559021870 | NIPBL | c.3122-191A>G (n.3122-191A>G) n.282A>G n.2742-191A>G c.1-69147A>G (n.1-69147A>G) c.2378-191A>G (n.2378-191A>G) c.3122-5386A>G (n.3122-5386A>G) c.2462-191A>G (n.2462-191A>G) c.1505-191A>G (n.1505-191A>G) c.1496-191A>G (n.1496-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995431A>T | CA2673574224 | NIPBL | c.3122-191A>T (n.3122-191A>T) n.282A>T n.2742-191A>T c.1-69147A>T (n.1-69147A>T) c.2378-191A>T (n.2378-191A>T) c.3122-5386A>T (n.3122-5386A>T) c.2462-191A>T (n.2462-191A>T) c.1505-191A>T (n.1505-191A>T) c.1496-191A>T (n.1496-191A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995432T>A | CA2673574225 | NIPBL | c.3122-190T>A (n.3122-190T>A) n.283T>A n.2742-190T>A c.1-69146T>A (n.1-69146T>A) c.2378-190T>A (n.2378-190T>A) c.3122-5385T>A (n.3122-5385T>A) c.2462-190T>A (n.2462-190T>A) c.1505-190T>A (n.1505-190T>A) c.1496-190T>A (n.1496-190T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995432T>G | CA2673574226 | NIPBL | c.3122-190T>G (n.3122-190T>G) n.283T>G n.2742-190T>G c.1-69146T>G (n.1-69146T>G) c.2378-190T>G (n.2378-190T>G) c.3122-5385T>G (n.3122-5385T>G) c.2462-190T>G (n.2462-190T>G) c.1505-190T>G (n.1505-190T>G) c.1496-190T>G (n.1496-190T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995433A= | CA1539599512 | NIPBL | c.3122-189A= (n.3122-189A=) n.284A= n.2742-189A= c.1-69145A= (n.1-69145A=) c.2378-189A= (n.2378-189A=) c.3122-5384A= (n.3122-5384A=) c.2462-189A= (n.2462-189A=) c.1505-189A= (n.1505-189A=) c.1496-189A= (n.1496-189A=) | |
5 | g.36995433A>G | CA117052515 | NIPBL | c.3122-189A>G (n.3122-189A>G) n.284A>G n.2742-189A>G c.1-69145A>G (n.1-69145A>G) c.2378-189A>G (n.2378-189A>G) c.3122-5384A>G (n.3122-5384A>G) c.2462-189A>G (n.2462-189A>G) c.1505-189A>G (n.1505-189A>G) c.1496-189A>G (n.1496-189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995435A= | CA1539599515 | NIPBL | c.3122-187A= (n.3122-187A=) n.286A= n.2742-187A= c.1-69143A= (n.1-69143A=) c.2378-187A= (n.2378-187A=) c.3122-5382A= (n.3122-5382A=) c.2462-187A= (n.2462-187A=) c.1505-187A= (n.1505-187A=) c.1496-187A= (n.1496-187A=) | |
5 | g.36995435A>G | CA810296163 | NIPBL | c.3122-187A>G (n.3122-187A>G) n.286A>G n.2742-187A>G c.1-69143A>G (n.1-69143A>G) c.2378-187A>G (n.2378-187A>G) c.3122-5382A>G (n.3122-5382A>G) c.2462-187A>G (n.2462-187A>G) c.1505-187A>G (n.1505-187A>G) c.1496-187A>G (n.1496-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995439_36995440insTGTGTA | CA2673574227 | NIPBL | c.3122-183_3122-182insTGTGTA (n.3122-183_3122-182insTGTGTA) n.290_291insTGTGTA n.2742-183_2742-182insTGTGTA c.1-69139_1-69138insTGTGTA (n.1-69139_1-69138insTGTGTA) c.2378-183_2378-182insTGTGTA (n.2378-183_2378-182insTGTGTA) c.3122-5378_3122-5377insTGTGTA (n.3122-5378_3122-5377insTGTGTA) c.2462-183_2462-182insTGTGTA (n.2462-183_2462-182insTGTGTA) c.1505-183_1505-182insTGTGTA (n.1505-183_1505-182insTGTGTA) c.1496-183_1496-182insTGTGTA (n.1496-183_1496-182insTGTGTA) | gnomAD v4 |
5 | g.36995437G>A | CA810296164 | NIPBL | c.3122-185G>A (n.3122-185G>A) n.288G>A n.2742-185G>A c.1-69141G>A (n.1-69141G>A) c.2378-185G>A (n.2378-185G>A) c.3122-5380G>A (n.3122-5380G>A) c.2462-185G>A (n.2462-185G>A) c.1505-185G>A (n.1505-185G>A) c.1496-185G>A (n.1496-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995437G>C | CA2561907849 | NIPBL | c.3122-185G>C (n.3122-185G>C) n.288G>C n.2742-185G>C c.1-69141G>C (n.1-69141G>C) c.2378-185G>C (n.2378-185G>C) c.3122-5380G>C (n.3122-5380G>C) c.2462-185G>C (n.2462-185G>C) c.1505-185G>C (n.1505-185G>C) c.1496-185G>C (n.1496-185G>C) | |
5 | g.36995437G= | CA1539599517 | NIPBL | c.3122-185G= (n.3122-185G=) n.288G= n.2742-185G= c.1-69141G= (n.1-69141G=) c.2378-185G= (n.2378-185G=) c.3122-5380G= (n.3122-5380G=) c.2462-185G= (n.2462-185G=) c.1505-185G= (n.1505-185G=) c.1496-185G= (n.1496-185G=) | |
5 | g.36995438T>C | CA2673574228 | NIPBL | c.3122-184T>C (n.3122-184T>C) n.289T>C n.2742-184T>C c.1-69140T>C (n.1-69140T>C) c.2378-184T>C (n.2378-184T>C) c.3122-5379T>C (n.3122-5379T>C) c.2462-184T>C (n.2462-184T>C) c.1505-184T>C (n.1505-184T>C) c.1496-184T>C (n.1496-184T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995439A>T | CA2673574230 | NIPBL | c.3122-183A>T (n.3122-183A>T) n.290A>T n.2742-183A>T c.1-69139A>T (n.1-69139A>T) c.2378-183A>T (n.2378-183A>T) c.3122-5378A>T (n.3122-5378A>T) c.2462-183A>T (n.2462-183A>T) c.1505-183A>T (n.1505-183A>T) c.1496-183A>T (n.1496-183A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995440_36995443del | CA2673574229 | NIPBL | c.3122-182_3122-179del (n.3122-182_3122-179del) n.291_294del n.2742-182_2742-179del c.1-69138_1-69135del (n.1-69138_1-69135del) c.2378-182_2378-179del (n.2378-182_2378-179del) c.3122-5377_3122-5374del (n.3122-5377_3122-5374del) c.2462-182_2462-179del (n.2462-182_2462-179del) c.1505-182_1505-179del (n.1505-182_1505-179del) c.1496-182_1496-179del (n.1496-182_1496-179del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995440C= | CA1539599525 | NIPBL | c.3122-182C= (n.3122-182C=) n.291C= n.2742-182C= c.1-69138C= (n.1-69138C=) c.2378-182C= (n.2378-182C=) c.3122-5377C= (n.3122-5377C=) c.2462-182C= (n.2462-182C=) c.1505-182C= (n.1505-182C=) c.1496-182C= (n.1496-182C=) | |
5 | g.36995440C>T | CA1539599529 | NIPBL | c.3122-182C>T (n.3122-182C>T) n.291C>T n.2742-182C>T c.1-69138C>T (n.1-69138C>T) c.2378-182C>T (n.2378-182C>T) c.3122-5377C>T (n.3122-5377C>T) c.2462-182C>T (n.2462-182C>T) c.1505-182C>T (n.1505-182C>T) c.1496-182C>T (n.1496-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995440_36995444delinsCACAT | CA1539599521 | NIPBL | c.3122-182_3122-178delinsCACAT (n.3122-182_3122-178delinsCACAT) n.291_295delinsCACAT n.2742-182_2742-178delinsCACAT c.1-69138_1-69134delinsCACAT (n.1-69138_1-69134delinsCACAT) c.2378-182_2378-178delinsCACAT (n.2378-182_2378-178delinsCACAT) c.3122-5377_3122-5373delinsCACAT (n.3122-5377_3122-5373delinsCACAT) c.2462-182_2462-178delinsCACAT (n.2462-182_2462-178delinsCACAT) c.1505-182_1505-178delinsCACAT (n.1505-182_1505-178delinsCACAT) c.1496-182_1496-178delinsCACAT (n.1496-182_1496-178delinsCACAT) | |
5 | g.36995441_36995442insTA | CA2673574231 | NIPBL | c.3122-181_3122-180insTA (n.3122-181_3122-180insTA) n.292_293insTA n.2742-181_2742-180insTA c.1-69137_1-69136insTA (n.1-69137_1-69136insTA) c.2378-181_2378-180insTA (n.2378-181_2378-180insTA) c.3122-5376_3122-5375insTA (n.3122-5376_3122-5375insTA) c.2462-181_2462-180insTA (n.2462-181_2462-180insTA) c.1505-181_1505-180insTA (n.1505-181_1505-180insTA) c.1496-181_1496-180insTA (n.1496-181_1496-180insTA) | gnomAD v4 |
5 | g.36995446_36995449del | CA559021876 | NIPBL | c.3122-176_3122-173del (n.3122-176_3122-173del) n.297_300del n.2742-176_2742-173del c.1-69132_1-69129del (n.1-69132_1-69129del) c.2378-176_2378-173del (n.2378-176_2378-173del) c.3122-5371_3122-5368del (n.3122-5371_3122-5368del) c.2462-176_2462-173del (n.2462-176_2462-173del) c.1505-176_1505-173del (n.1505-176_1505-173del) c.1496-176_1496-173del (n.1496-176_1496-173del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995442C>T | CA2673574232 | NIPBL | c.3122-180C>T (n.3122-180C>T) n.293C>T n.2742-180C>T c.1-69136C>T (n.1-69136C>T) c.2378-180C>T (n.2378-180C>T) c.3122-5375C>T (n.3122-5375C>T) c.2462-180C>T (n.2462-180C>T) c.1505-180C>T (n.1505-180C>T) c.1496-180C>T (n.1496-180C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995443A= | CA1539599536 | NIPBL | c.3122-179A= (n.3122-179A=) n.294A= n.2742-179A= c.1-69135A= (n.1-69135A=) c.2378-179A= (n.2378-179A=) c.3122-5374A= (n.3122-5374A=) c.2462-179A= (n.2462-179A=) c.1505-179A= (n.1505-179A=) c.1496-179A= (n.1496-179A=) | |
5 | g.36995443A>G | CA117052519 | NIPBL | c.3122-179A>G (n.3122-179A>G) n.294A>G n.2742-179A>G c.1-69135A>G (n.1-69135A>G) c.2378-179A>G (n.2378-179A>G) c.3122-5374A>G (n.3122-5374A>G) c.2462-179A>G (n.2462-179A>G) c.1505-179A>G (n.1505-179A>G) c.1496-179A>G (n.1496-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995444_36995445del | CA2673574233 | NIPBL | c.3122-178_3122-177del (n.3122-178_3122-177del) n.295_296del n.2742-178_2742-177del c.1-69134_1-69133del (n.1-69134_1-69133del) c.2378-178_2378-177del (n.2378-178_2378-177del) c.3122-5373_3122-5372del (n.3122-5373_3122-5372del) c.2462-178_2462-177del (n.2462-178_2462-177del) c.1505-178_1505-177del (n.1505-178_1505-177del) c.1496-178_1496-177del (n.1496-178_1496-177del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995444T>C | CA1539599538 | NIPBL | c.3122-178T>C (n.3122-178T>C) n.295T>C n.2742-178T>C c.1-69134T>C (n.1-69134T>C) c.2378-178T>C (n.2378-178T>C) c.3122-5373T>C (n.3122-5373T>C) c.2462-178T>C (n.2462-178T>C) c.1505-178T>C (n.1505-178T>C) c.1496-178T>C (n.1496-178T>C) | dbSNP |
5 | g.36995444T= | CA1539599537 | NIPBL | c.3122-178T= (n.3122-178T=) n.295T= n.2742-178T= c.1-69134T= (n.1-69134T=) c.2378-178T= (n.2378-178T=) c.3122-5373T= (n.3122-5373T=) c.2462-178T= (n.2462-178T=) c.1505-178T= (n.1505-178T=) c.1496-178T= (n.1496-178T=) | |
5 | g.36995444_36995445insGTGT | CA2673574234 | NIPBL | c.3122-178_3122-177insGTGT (n.3122-178_3122-177insGTGT) n.295_296insGTGT n.2742-178_2742-177insGTGT c.1-69134_1-69133insGTGT (n.1-69134_1-69133insGTGT) c.2378-178_2378-177insGTGT (n.2378-178_2378-177insGTGT) c.3122-5373_3122-5372insGTGT (n.3122-5373_3122-5372insGTGT) c.2462-178_2462-177insGTGT (n.2462-178_2462-177insGTGT) c.1505-178_1505-177insGTGT (n.1505-178_1505-177insGTGT) c.1496-178_1496-177insGTGT (n.1496-178_1496-177insGTGT) | gnomAD v4 |
5 | g.36995445A= | CA1539599541 | NIPBL | c.3122-177A= (n.3122-177A=) n.296A= n.2742-177A= c.1-69133A= (n.1-69133A=) c.2378-177A= (n.2378-177A=) c.3122-5372A= (n.3122-5372A=) c.2462-177A= (n.2462-177A=) c.1505-177A= (n.1505-177A=) c.1496-177A= (n.1496-177A=) | |
5 | g.36995445A>G | CA810296167 | NIPBL | c.3122-177A>G (n.3122-177A>G) n.296A>G n.2742-177A>G c.1-69133A>G (n.1-69133A>G) c.2378-177A>G (n.2378-177A>G) c.3122-5372A>G (n.3122-5372A>G) c.2462-177A>G (n.2462-177A>G) c.1505-177A>G (n.1505-177A>G) c.1496-177A>G (n.1496-177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995446C>A | CA2673574235 | NIPBL | c.3122-176C>A (n.3122-176C>A) n.297C>A n.2742-176C>A c.1-69132C>A (n.1-69132C>A) c.2378-176C>A (n.2378-176C>A) c.3122-5371C>A (n.3122-5371C>A) c.2462-176C>A (n.2462-176C>A) c.1505-176C>A (n.1505-176C>A) c.1496-176C>A (n.1496-176C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995446C= | CA1539599542 | NIPBL | c.3122-176C= (n.3122-176C=) n.297C= n.2742-176C= c.1-69132C= (n.1-69132C=) c.2378-176C= (n.2378-176C=) c.3122-5371C= (n.3122-5371C=) c.2462-176C= (n.2462-176C=) c.1505-176C= (n.1505-176C=) c.1496-176C= (n.1496-176C=) | |
5 | g.36995446C>T | CA1539599543 | NIPBL | c.3122-176C>T (n.3122-176C>T) n.297C>T n.2742-176C>T c.1-69132C>T (n.1-69132C>T) c.2378-176C>T (n.2378-176C>T) c.3122-5371C>T (n.3122-5371C>T) c.2462-176C>T (n.2462-176C>T) c.1505-176C>T (n.1505-176C>T) c.1496-176C>T (n.1496-176C>T) | dbSNP |
5 | g.36995447A= | CA1539599546 | NIPBL | c.3122-175A= (n.3122-175A=) n.298A= n.2742-175A= c.1-69131A= (n.1-69131A=) c.2378-175A= (n.2378-175A=) c.3122-5370A= (n.3122-5370A=) c.2462-175A= (n.2462-175A=) c.1505-175A= (n.1505-175A=) c.1496-175A= (n.1496-175A=) | |
5 | g.36995447A>G | CA810296168 | NIPBL | c.3122-175A>G (n.3122-175A>G) n.298A>G n.2742-175A>G c.1-69131A>G (n.1-69131A>G) c.2378-175A>G (n.2378-175A>G) c.3122-5370A>G (n.3122-5370A>G) c.2462-175A>G (n.2462-175A>G) c.1505-175A>G (n.1505-175A>G) c.1496-175A>G (n.1496-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995449A= | CA1539599583 | NIPBL | c.3122-173A= (n.3122-173A=) n.300A= n.2742-173A= c.1-69129A= (n.1-69129A=) c.2378-173A= (n.2378-173A=) c.3122-5368A= (n.3122-5368A=) c.2462-173A= (n.2462-173A=) c.1505-173A= (n.1505-173A=) c.1496-173A= (n.1496-173A=) | |
5 | g.36995449A>G | CA1539599591 | NIPBL | c.3122-173A>G (n.3122-173A>G) n.300A>G n.2742-173A>G c.1-69129A>G (n.1-69129A>G) c.2378-173A>G (n.2378-173A>G) c.3122-5368A>G (n.3122-5368A>G) c.2462-173A>G (n.2462-173A>G) c.1505-173A>G (n.1505-173A>G) c.1496-173A>G (n.1496-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995449A>T | CA117052521 | NIPBL | c.3122-173A>T (n.3122-173A>T) n.300A>T n.2742-173A>T c.1-69129A>T (n.1-69129A>T) c.2378-173A>T (n.2378-173A>T) c.3122-5368A>T (n.3122-5368A>T) c.2462-173A>T (n.2462-173A>T) c.1505-173A>T (n.1505-173A>T) c.1496-173A>T (n.1496-173A>T) | dbSNP |
5 | g.36995450T>A | CA2673574236 | NIPBL | c.3122-172T>A (n.3122-172T>A) n.301T>A n.2742-172T>A c.1-69128T>A (n.1-69128T>A) c.2378-172T>A (n.2378-172T>A) c.3122-5367T>A (n.3122-5367T>A) c.2462-172T>A (n.2462-172T>A) c.1505-172T>A (n.1505-172T>A) c.1496-172T>A (n.1496-172T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995450T>C | CA2673574237 | NIPBL | c.3122-172T>C (n.3122-172T>C) n.301T>C n.2742-172T>C c.1-69128T>C (n.1-69128T>C) c.2378-172T>C (n.2378-172T>C) c.3122-5367T>C (n.3122-5367T>C) c.2462-172T>C (n.2462-172T>C) c.1505-172T>C (n.1505-172T>C) c.1496-172T>C (n.1496-172T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995451A= | CA1539599596 | NIPBL | c.3122-171A= (n.3122-171A=) n.302A= n.2742-171A= c.1-69127A= (n.1-69127A=) c.2378-171A= (n.2378-171A=) c.3122-5366A= (n.3122-5366A=) c.2462-171A= (n.2462-171A=) c.1505-171A= (n.1505-171A=) c.1496-171A= (n.1496-171A=) | |
5 | g.36995451A>C | CA1539599598 | NIPBL | c.3122-171A>C (n.3122-171A>C) n.302A>C n.2742-171A>C c.1-69127A>C (n.1-69127A>C) c.2378-171A>C (n.2378-171A>C) c.3122-5366A>C (n.3122-5366A>C) c.2462-171A>C (n.2462-171A>C) c.1505-171A>C (n.1505-171A>C) c.1496-171A>C (n.1496-171A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995451A>G | CA1075107932 | NIPBL | c.3122-171A>G (n.3122-171A>G) n.302A>G n.2742-171A>G c.1-69127A>G (n.1-69127A>G) c.2378-171A>G (n.2378-171A>G) c.3122-5366A>G (n.3122-5366A>G) c.2462-171A>G (n.2462-171A>G) c.1505-171A>G (n.1505-171A>G) c.1496-171A>G (n.1496-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995451_36995455delinsATATT | CA1539599597 | NIPBL | c.3122-171_3122-167delinsATATT (n.3122-171_3122-167delinsATATT) n.302_306delinsATATT n.2742-171_2742-167delinsATATT c.1-69127_1-69123delinsATATT (n.1-69127_1-69123delinsATATT) c.2378-171_2378-167delinsATATT (n.2378-171_2378-167delinsATATT) c.3122-5366_3122-5362delinsATATT (n.3122-5366_3122-5362delinsATATT) c.2462-171_2462-167delinsATATT (n.2462-171_2462-167delinsATATT) c.1505-171_1505-167delinsATATT (n.1505-171_1505-167delinsATATT) c.1496-171_1496-167delinsATATT (n.1496-171_1496-167delinsATATT) | |
5 | g.36995452T>C | CA2673574238 | NIPBL | c.3122-170T>C (n.3122-170T>C) n.303T>C n.2742-170T>C c.1-69126T>C (n.1-69126T>C) c.2378-170T>C (n.2378-170T>C) c.3122-5365T>C (n.3122-5365T>C) c.2462-170T>C (n.2462-170T>C) c.1505-170T>C (n.1505-170T>C) c.1496-170T>C (n.1496-170T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995452_36995455del | CA1075107935 | NIPBL | c.3122-170_3122-167del (n.3122-170_3122-167del) n.303_306del n.2742-170_2742-167del c.1-69126_1-69123del (n.1-69126_1-69123del) c.2378-170_2378-167del (n.2378-170_2378-167del) c.3122-5365_3122-5362del (n.3122-5365_3122-5362del) c.2462-170_2462-167del (n.2462-170_2462-167del) c.1505-170_1505-167del (n.1505-170_1505-167del) c.1496-170_1496-167del (n.1496-170_1496-167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995457A>G | CA2673574239 | NIPBL | c.3122-165A>G (n.3122-165A>G) n.308A>G n.2742-165A>G c.1-69121A>G (n.1-69121A>G) c.2378-165A>G (n.2378-165A>G) c.3122-5360A>G (n.3122-5360A>G) c.2462-165A>G (n.2462-165A>G) c.1505-165A>G (n.1505-165A>G) c.1496-165A>G (n.1496-165A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995458C>A | CA2673574240 | NIPBL | c.3122-164C>A (n.3122-164C>A) n.309C>A n.2742-164C>A c.1-69120C>A (n.1-69120C>A) c.2378-164C>A (n.2378-164C>A) c.3122-5359C>A (n.3122-5359C>A) c.2462-164C>A (n.2462-164C>A) c.1505-164C>A (n.1505-164C>A) c.1496-164C>A (n.1496-164C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995458C= | CA1539599601 | NIPBL | c.3122-164C= (n.3122-164C=) n.309C= n.2742-164C= c.1-69120C= (n.1-69120C=) c.2378-164C= (n.2378-164C=) c.3122-5359C= (n.3122-5359C=) c.2462-164C= (n.2462-164C=) c.1505-164C= (n.1505-164C=) c.1496-164C= (n.1496-164C=) | |
5 | g.36995458C>G | CA1075107939 | NIPBL | c.3122-164C>G (n.3122-164C>G) n.309C>G n.2742-164C>G c.1-69120C>G (n.1-69120C>G) c.2378-164C>G (n.2378-164C>G) c.3122-5359C>G (n.3122-5359C>G) c.2462-164C>G (n.2462-164C>G) c.1505-164C>G (n.1505-164C>G) c.1496-164C>G (n.1496-164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995458_36995462delinsCTATA | CA1539599600 | NIPBL | c.3122-164_3122-160delinsCTATA (n.3122-164_3122-160delinsCTATA) n.309_313delinsCTATA n.2742-164_2742-160delinsCTATA c.1-69120_1-69116delinsCTATA (n.1-69120_1-69116delinsCTATA) c.2378-164_2378-160delinsCTATA (n.2378-164_2378-160delinsCTATA) c.3122-5359_3122-5355delinsCTATA (n.3122-5359_3122-5355delinsCTATA) c.2462-164_2462-160delinsCTATA (n.2462-164_2462-160delinsCTATA) c.1505-164_1505-160delinsCTATA (n.1505-164_1505-160delinsCTATA) c.1496-164_1496-160delinsCTATA (n.1496-164_1496-160delinsCTATA) | |
5 | g.36995462_36995463del | CA1539599604 | NIPBL | c.3122-160_3122-159del (n.3122-160_3122-159del) n.313_314del n.2742-160_2742-159del c.1-69116_1-69115del (n.1-69116_1-69115del) c.2378-160_2378-159del (n.2378-160_2378-159del) c.3122-5355_3122-5354del (n.3122-5355_3122-5354del) c.2462-160_2462-159del (n.2462-160_2462-159del) c.1505-160_1505-159del (n.1505-160_1505-159del) c.1496-160_1496-159del (n.1496-160_1496-159del) | dbSNP |
5 | g.36995460_36995463del | CA559021880 | NIPBL | c.3122-162_3122-159del (n.3122-162_3122-159del) n.311_314del n.2742-162_2742-159del c.1-69118_1-69115del (n.1-69118_1-69115del) c.2378-162_2378-159del (n.2378-162_2378-159del) c.3122-5357_3122-5354del (n.3122-5357_3122-5354del) c.2462-162_2462-159del (n.2462-162_2462-159del) c.1505-162_1505-159del (n.1505-162_1505-159del) c.1496-162_1496-159del (n.1496-162_1496-159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995460A= | CA1539599605 | NIPBL | c.3122-162A= (n.3122-162A=) n.311A= n.2742-162A= c.1-69118A= (n.1-69118A=) c.2378-162A= (n.2378-162A=) c.3122-5357A= (n.3122-5357A=) c.2462-162A= (n.2462-162A=) c.1505-162A= (n.1505-162A=) c.1496-162A= (n.1496-162A=) | |
5 | g.36995460A>G | CA810296170 | NIPBL | c.3122-162A>G (n.3122-162A>G) n.311A>G n.2742-162A>G c.1-69118A>G (n.1-69118A>G) c.2378-162A>G (n.2378-162A>G) c.3122-5357A>G (n.3122-5357A>G) c.2462-162A>G (n.2462-162A>G) c.1505-162A>G (n.1505-162A>G) c.1496-162A>G (n.1496-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995463T>G | CA2673574241 | NIPBL | c.3122-159T>G (n.3122-159T>G) n.314T>G n.2742-159T>G c.1-69115T>G (n.1-69115T>G) c.2378-159T>G (n.2378-159T>G) c.3122-5354T>G (n.3122-5354T>G) c.2462-159T>G (n.2462-159T>G) c.1505-159T>G (n.1505-159T>G) c.1496-159T>G (n.1496-159T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995465G>A | CA559021882 | NIPBL | c.3122-157G>A (n.3122-157G>A) n.316G>A n.2742-157G>A c.1-69113G>A (n.1-69113G>A) c.2378-157G>A (n.2378-157G>A) c.3122-5352G>A (n.3122-5352G>A) c.2462-157G>A (n.2462-157G>A) c.1505-157G>A (n.1505-157G>A) c.1496-157G>A (n.1496-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995465G= | CA1539599606 | NIPBL | c.3122-157G= (n.3122-157G=) n.316G= n.2742-157G= c.1-69113G= (n.1-69113G=) c.2378-157G= (n.2378-157G=) c.3122-5352G= (n.3122-5352G=) c.2462-157G= (n.2462-157G=) c.1505-157G= (n.1505-157G=) c.1496-157G= (n.1496-157G=) | |
5 | g.36995465G>T | CA2673574242 | NIPBL | c.3122-157G>T (n.3122-157G>T) n.316G>T n.2742-157G>T c.1-69113G>T (n.1-69113G>T) c.2378-157G>T (n.2378-157G>T) c.3122-5352G>T (n.3122-5352G>T) c.2462-157G>T (n.2462-157G>T) c.1505-157G>T (n.1505-157G>T) c.1496-157G>T (n.1496-157G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995467C>A | CA2673574243 | NIPBL | c.3122-155C>A (n.3122-155C>A) n.318C>A n.2742-155C>A c.1-69111C>A (n.1-69111C>A) c.2378-155C>A (n.2378-155C>A) c.3122-5350C>A (n.3122-5350C>A) c.2462-155C>A (n.2462-155C>A) c.1505-155C>A (n.1505-155C>A) c.1496-155C>A (n.1496-155C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995469C>A | CA2673574244 | NIPBL | c.3122-153C>A (n.3122-153C>A) n.320C>A n.2742-153C>A c.1-69109C>A (n.1-69109C>A) c.2378-153C>A (n.2378-153C>A) c.3122-5348C>A (n.3122-5348C>A) c.2462-153C>A (n.2462-153C>A) c.1505-153C>A (n.1505-153C>A) c.1496-153C>A (n.1496-153C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995470_36995472del | CA2673574245 | NIPBL | c.3122-152_3122-150del (n.3122-152_3122-150del) n.321_323del n.2742-152_2742-150del c.1-69108_1-69106del (n.1-69108_1-69106del) c.2378-152_2378-150del (n.2378-152_2378-150del) c.3122-5347_3122-5345del (n.3122-5347_3122-5345del) c.2462-152_2462-150del (n.2462-152_2462-150del) c.1505-152_1505-150del (n.1505-152_1505-150del) c.1496-152_1496-150del (n.1496-152_1496-150del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995471T>G | CA2673574246 | NIPBL | c.3122-151T>G (n.3122-151T>G) n.322T>G n.2742-151T>G c.1-69107T>G (n.1-69107T>G) c.2378-151T>G (n.2378-151T>G) c.3122-5346T>G (n.3122-5346T>G) c.2462-151T>G (n.2462-151T>G) c.1505-151T>G (n.1505-151T>G) c.1496-151T>G (n.1496-151T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995472T>C | CA1539599608 | NIPBL | c.3122-150T>C (n.3122-150T>C) n.323T>C n.2742-150T>C c.1-69106T>C (n.1-69106T>C) c.2378-150T>C (n.2378-150T>C) c.3122-5345T>C (n.3122-5345T>C) c.2462-150T>C (n.2462-150T>C) c.1505-150T>C (n.1505-150T>C) c.1496-150T>C (n.1496-150T>C) | dbSNP |
5 | g.36995472T= | CA1539599607 | NIPBL | c.3122-150T= (n.3122-150T=) n.323T= n.2742-150T= c.1-69106T= (n.1-69106T=) c.2378-150T= (n.2378-150T=) c.3122-5345T= (n.3122-5345T=) c.2462-150T= (n.2462-150T=) c.1505-150T= (n.1505-150T=) c.1496-150T= (n.1496-150T=) | |
5 | g.36995473A>C | CA2673574247 | NIPBL | c.3122-149A>C (n.3122-149A>C) n.324A>C n.2742-149A>C c.1-69105A>C (n.1-69105A>C) c.2378-149A>C (n.2378-149A>C) c.3122-5344A>C (n.3122-5344A>C) c.2462-149A>C (n.2462-149A>C) c.1505-149A>C (n.1505-149A>C) c.1496-149A>C (n.1496-149A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995473A>G | CA2673574248 | NIPBL | c.3122-149A>G (n.3122-149A>G) n.324A>G n.2742-149A>G c.1-69105A>G (n.1-69105A>G) c.2378-149A>G (n.2378-149A>G) c.3122-5344A>G (n.3122-5344A>G) c.2462-149A>G (n.2462-149A>G) c.1505-149A>G (n.1505-149A>G) c.1496-149A>G (n.1496-149A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995474G>A | CA117052527 | NIPBL | c.3122-148G>A (n.3122-148G>A) n.325G>A n.2742-148G>A c.1-69104G>A (n.1-69104G>A) c.2378-148G>A (n.2378-148G>A) c.3122-5343G>A (n.3122-5343G>A) c.2462-148G>A (n.2462-148G>A) c.1505-148G>A (n.1505-148G>A) c.1496-148G>A (n.1496-148G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995474G>C | CA2673574249 | NIPBL | c.3122-148G>C (n.3122-148G>C) n.325G>C n.2742-148G>C c.1-69104G>C (n.1-69104G>C) c.2378-148G>C (n.2378-148G>C) c.3122-5343G>C (n.3122-5343G>C) c.2462-148G>C (n.2462-148G>C) c.1505-148G>C (n.1505-148G>C) c.1496-148G>C (n.1496-148G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995474G= | CA1539599611 | NIPBL | c.3122-148G= (n.3122-148G=) n.325G= n.2742-148G= c.1-69104G= (n.1-69104G=) c.2378-148G= (n.2378-148G=) c.3122-5343G= (n.3122-5343G=) c.2462-148G= (n.2462-148G=) c.1505-148G= (n.1505-148G=) c.1496-148G= (n.1496-148G=) | |
5 | g.36995475G>A | CA2519190431 | NIPBL | c.3122-147G>A (n.3122-147G>A) n.326G>A n.2742-147G>A c.1-69103G>A (n.1-69103G>A) c.2378-147G>A (n.2378-147G>A) c.3122-5342G>A (n.3122-5342G>A) c.2462-147G>A (n.2462-147G>A) c.1505-147G>A (n.1505-147G>A) c.1496-147G>A (n.1496-147G>A) | |
5 | g.36995475G= | CA1539599625 | NIPBL | c.3122-147G= (n.3122-147G=) n.326G= n.2742-147G= c.1-69103G= (n.1-69103G=) c.2378-147G= (n.2378-147G=) c.3122-5342G= (n.3122-5342G=) c.2462-147G= (n.2462-147G=) c.1505-147G= (n.1505-147G=) c.1496-147G= (n.1496-147G=) | |
5 | g.36995475G>T | CA1539599651 | NIPBL | c.3122-147G>T (n.3122-147G>T) n.326G>T n.2742-147G>T c.1-69103G>T (n.1-69103G>T) c.2378-147G>T (n.2378-147G>T) c.3122-5342G>T (n.3122-5342G>T) c.2462-147G>T (n.2462-147G>T) c.1505-147G>T (n.1505-147G>T) c.1496-147G>T (n.1496-147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995476G>A | CA1075107945 | NIPBL | c.3122-146G>A (n.3122-146G>A) n.327G>A n.2742-146G>A c.1-69102G>A (n.1-69102G>A) c.2378-146G>A (n.2378-146G>A) c.3122-5341G>A (n.3122-5341G>A) c.2462-146G>A (n.2462-146G>A) c.1505-146G>A (n.1505-146G>A) c.1496-146G>A (n.1496-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995476G= | CA1539599668 | NIPBL | c.3122-146G= (n.3122-146G=) n.327G= n.2742-146G= c.1-69102G= (n.1-69102G=) c.2378-146G= (n.2378-146G=) c.3122-5341G= (n.3122-5341G=) c.2462-146G= (n.2462-146G=) c.1505-146G= (n.1505-146G=) c.1496-146G= (n.1496-146G=) |