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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995198G>T | CA2673574120 | NIPBL | c.3122-424G>T (n.3122-424G>T) n.49G>T n.2742-424G>T c.1-69380G>T (n.1-69380G>T) c.2378-424G>T (n.2378-424G>T) c.3122-5619G>T (n.3122-5619G>T) c.2462-424G>T (n.2462-424G>T) c.1505-424G>T (n.1505-424G>T) c.1496-424G>T (n.1496-424G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995199G>A | CA810296064 | NIPBL | c.3122-423G>A (n.3122-423G>A) n.50G>A n.2742-423G>A c.1-69379G>A (n.1-69379G>A) c.2378-423G>A (n.2378-423G>A) c.3122-5618G>A (n.3122-5618G>A) c.2462-423G>A (n.2462-423G>A) c.1505-423G>A (n.1505-423G>A) c.1496-423G>A (n.1496-423G>A) | dbSNP |
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| 5 | g.36995199G>T | CA2673574121 | NIPBL | c.3122-423G>T (n.3122-423G>T) n.50G>T n.2742-423G>T c.1-69379G>T (n.1-69379G>T) c.2378-423G>T (n.2378-423G>T) c.3122-5618G>T (n.3122-5618G>T) c.2462-423G>T (n.2462-423G>T) c.1505-423G>T (n.1505-423G>T) c.1496-423G>T (n.1496-423G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995200T>C | CA2673574122 | NIPBL | c.3122-422T>C (n.3122-422T>C) n.51T>C n.2742-422T>C c.1-69378T>C (n.1-69378T>C) c.2378-422T>C (n.2378-422T>C) c.3122-5617T>C (n.3122-5617T>C) c.2462-422T>C (n.2462-422T>C) c.1505-422T>C (n.1505-422T>C) c.1496-422T>C (n.1496-422T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995202A= | CA1539599187 | NIPBL | c.3122-420A= (n.3122-420A=) n.53A= n.2742-420A= c.1-69376A= (n.1-69376A=) c.2378-420A= (n.2378-420A=) c.3122-5615A= (n.3122-5615A=) c.2462-420A= (n.2462-420A=) c.1505-420A= (n.1505-420A=) c.1496-420A= (n.1496-420A=) | |
| 5 | g.36995202A>G | CA810296065 | NIPBL | c.3122-420A>G (n.3122-420A>G) n.53A>G n.2742-420A>G c.1-69376A>G (n.1-69376A>G) c.2378-420A>G (n.2378-420A>G) c.3122-5615A>G (n.3122-5615A>G) c.2462-420A>G (n.2462-420A>G) c.1505-420A>G (n.1505-420A>G) c.1496-420A>G (n.1496-420A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995204A= | CA1539599191 | NIPBL | c.3122-418A= (n.3122-418A=) n.55A= n.2742-418A= c.1-69374A= (n.1-69374A=) c.2378-418A= (n.2378-418A=) c.3122-5613A= (n.3122-5613A=) c.2462-418A= (n.2462-418A=) c.1505-418A= (n.1505-418A=) c.1496-418A= (n.1496-418A=) | |
| 5 | g.36995204A>G | CA810296066 | NIPBL | c.3122-418A>G (n.3122-418A>G) n.55A>G n.2742-418A>G c.1-69374A>G (n.1-69374A>G) c.2378-418A>G (n.2378-418A>G) c.3122-5613A>G (n.3122-5613A>G) c.2462-418A>G (n.2462-418A>G) c.1505-418A>G (n.1505-418A>G) c.1496-418A>G (n.1496-418A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995208G>T | CA2673574123 | NIPBL | c.3122-414G>T (n.3122-414G>T) n.59G>T n.2742-414G>T c.1-69370G>T (n.1-69370G>T) c.2378-414G>T (n.2378-414G>T) c.3122-5609G>T (n.3122-5609G>T) c.2462-414G>T (n.2462-414G>T) c.1505-414G>T (n.1505-414G>T) c.1496-414G>T (n.1496-414G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995209A= | CA1539599206 | NIPBL | c.3122-413A= (n.3122-413A=) n.60A= n.2742-413A= c.1-69369A= (n.1-69369A=) c.2378-413A= (n.2378-413A=) c.3122-5608A= (n.3122-5608A=) c.2462-413A= (n.2462-413A=) c.1505-413A= (n.1505-413A=) c.1496-413A= (n.1496-413A=) | |
| 5 | g.36995209A>C | CA2673574124 | NIPBL | c.3122-413A>C (n.3122-413A>C) n.60A>C n.2742-413A>C c.1-69369A>C (n.1-69369A>C) c.2378-413A>C (n.2378-413A>C) c.3122-5608A>C (n.3122-5608A>C) c.2462-413A>C (n.2462-413A>C) c.1505-413A>C (n.1505-413A>C) c.1496-413A>C (n.1496-413A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995209A>G | CA1539599200 | NIPBL | c.3122-413A>G (n.3122-413A>G) n.60A>G n.2742-413A>G c.1-69369A>G (n.1-69369A>G) c.2378-413A>G (n.2378-413A>G) c.3122-5608A>G (n.3122-5608A>G) c.2462-413A>G (n.2462-413A>G) c.1505-413A>G (n.1505-413A>G) c.1496-413A>G (n.1496-413A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995211T>G | CA2673574125 | NIPBL | c.3122-411T>G (n.3122-411T>G) n.62T>G n.2742-411T>G c.1-69367T>G (n.1-69367T>G) c.2378-411T>G (n.2378-411T>G) c.3122-5606T>G (n.3122-5606T>G) c.2462-411T>G (n.2462-411T>G) c.1505-411T>G (n.1505-411T>G) c.1496-411T>G (n.1496-411T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995212C= | CA1539599208 | NIPBL | c.3122-410C= (n.3122-410C=) n.63C= n.2742-410C= c.1-69366C= (n.1-69366C=) c.2378-410C= (n.2378-410C=) c.3122-5605C= (n.3122-5605C=) c.2462-410C= (n.2462-410C=) c.1505-410C= (n.1505-410C=) c.1496-410C= (n.1496-410C=) | |
| 5 | g.36995212C>G | CA559021834 | NIPBL | c.3122-410C>G (n.3122-410C>G) n.63C>G n.2742-410C>G c.1-69366C>G (n.1-69366C>G) c.2378-410C>G (n.2378-410C>G) c.3122-5605C>G (n.3122-5605C>G) c.2462-410C>G (n.2462-410C>G) c.1505-410C>G (n.1505-410C>G) c.1496-410C>G (n.1496-410C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995213A= | CA1539599212 | NIPBL | c.3122-409A= (n.3122-409A=) n.64A= n.2742-409A= c.1-69365A= (n.1-69365A=) c.2378-409A= (n.2378-409A=) c.3122-5604A= (n.3122-5604A=) c.2462-409A= (n.2462-409A=) c.1505-409A= (n.1505-409A=) c.1496-409A= (n.1496-409A=) | |
| 5 | g.36995213A>G | CA1539599213 | NIPBL | c.3122-409A>G (n.3122-409A>G) n.64A>G n.2742-409A>G c.1-69365A>G (n.1-69365A>G) c.2378-409A>G (n.2378-409A>G) c.3122-5604A>G (n.3122-5604A>G) c.2462-409A>G (n.2462-409A>G) c.1505-409A>G (n.1505-409A>G) c.1496-409A>G (n.1496-409A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995214A= | CA1539599216 | NIPBL | c.3122-408A= (n.3122-408A=) n.65A= n.2742-408A= c.1-69364A= (n.1-69364A=) c.2378-408A= (n.2378-408A=) c.3122-5603A= (n.3122-5603A=) c.2462-408A= (n.2462-408A=) c.1505-408A= (n.1505-408A=) c.1496-408A= (n.1496-408A=) | |
| 5 | g.36995214A>G | CA117052366 | NIPBL | c.3122-408A>G (n.3122-408A>G) n.65A>G n.2742-408A>G c.1-69364A>G (n.1-69364A>G) c.2378-408A>G (n.2378-408A>G) c.3122-5603A>G (n.3122-5603A>G) c.2462-408A>G (n.2462-408A>G) c.1505-408A>G (n.1505-408A>G) c.1496-408A>G (n.1496-408A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36995215A= | CA1539599220 | NIPBL | c.3122-407A= (n.3122-407A=) n.66A= n.2742-407A= c.1-69363A= (n.1-69363A=) c.2378-407A= (n.2378-407A=) c.3122-5602A= (n.3122-5602A=) c.2462-407A= (n.2462-407A=) c.1505-407A= (n.1505-407A=) c.1496-407A= (n.1496-407A=) | |
| 5 | g.36995215A>G | CA810296068 | NIPBL | c.3122-407A>G (n.3122-407A>G) n.66A>G n.2742-407A>G c.1-69363A>G (n.1-69363A>G) c.2378-407A>G (n.2378-407A>G) c.3122-5602A>G (n.3122-5602A>G) c.2462-407A>G (n.2462-407A>G) c.1505-407A>G (n.1505-407A>G) c.1496-407A>G (n.1496-407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995216C= | CA1539599222 | NIPBL | c.3122-406C= (n.3122-406C=) n.67C= n.2742-406C= c.1-69362C= (n.1-69362C=) c.2378-406C= (n.2378-406C=) c.3122-5601C= (n.3122-5601C=) c.2462-406C= (n.2462-406C=) c.1505-406C= (n.1505-406C=) c.1496-406C= (n.1496-406C=) | |
| 5 | g.36995216C>T | CA1075107869 | NIPBL | c.3122-406C>T (n.3122-406C>T) n.67C>T n.2742-406C>T c.1-69362C>T (n.1-69362C>T) c.2378-406C>T (n.2378-406C>T) c.3122-5601C>T (n.3122-5601C>T) c.2462-406C>T (n.2462-406C>T) c.1505-406C>T (n.1505-406C>T) c.1496-406C>T (n.1496-406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995221T>C | CA2673574126 | NIPBL | c.3122-401T>C (n.3122-401T>C) n.72T>C n.2742-401T>C c.1-69357T>C (n.1-69357T>C) c.2378-401T>C (n.2378-401T>C) c.3122-5596T>C (n.3122-5596T>C) c.2462-401T>C (n.2462-401T>C) c.1505-401T>C (n.1505-401T>C) c.1496-401T>C (n.1496-401T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995222C>A | CA2673574128 | NIPBL | c.3122-400C>A (n.3122-400C>A) n.73C>A n.2742-400C>A c.1-69356C>A (n.1-69356C>A) c.2378-400C>A (n.2378-400C>A) c.3122-5595C>A (n.3122-5595C>A) c.2462-400C>A (n.2462-400C>A) c.1505-400C>A (n.1505-400C>A) c.1496-400C>A (n.1496-400C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995222C>G | CA2673574127 | NIPBL | c.3122-400C>G (n.3122-400C>G) n.73C>G n.2742-400C>G c.1-69356C>G (n.1-69356C>G) c.2378-400C>G (n.2378-400C>G) c.3122-5595C>G (n.3122-5595C>G) c.2462-400C>G (n.2462-400C>G) c.1505-400C>G (n.1505-400C>G) c.1496-400C>G (n.1496-400C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995224G>C | CA117052375 | NIPBL | c.3122-398G>C (n.3122-398G>C) n.75G>C n.2742-398G>C c.1-69354G>C (n.1-69354G>C) c.2378-398G>C (n.2378-398G>C) c.3122-5593G>C (n.3122-5593G>C) c.2462-398G>C (n.2462-398G>C) c.1505-398G>C (n.1505-398G>C) c.1496-398G>C (n.1496-398G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995224G= | CA1539599226 | NIPBL | c.3122-398G= (n.3122-398G=) n.75G= n.2742-398G= c.1-69354G= (n.1-69354G=) c.2378-398G= (n.2378-398G=) c.3122-5593G= (n.3122-5593G=) c.2462-398G= (n.2462-398G=) c.1505-398G= (n.1505-398G=) c.1496-398G= (n.1496-398G=) | |
| 5 | g.36995224G>T | CA2673574129 | NIPBL | c.3122-398G>T (n.3122-398G>T) n.75G>T n.2742-398G>T c.1-69354G>T (n.1-69354G>T) c.2378-398G>T (n.2378-398G>T) c.3122-5593G>T (n.3122-5593G>T) c.2462-398G>T (n.2462-398G>T) c.1505-398G>T (n.1505-398G>T) c.1496-398G>T (n.1496-398G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995226C>A | CA2673574130 | NIPBL | c.3122-396C>A (n.3122-396C>A) n.77C>A n.2742-396C>A c.1-69352C>A (n.1-69352C>A) c.2378-396C>A (n.2378-396C>A) c.3122-5591C>A (n.3122-5591C>A) c.2462-396C>A (n.2462-396C>A) c.1505-396C>A (n.1505-396C>A) c.1496-396C>A (n.1496-396C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995227C>A | CA2673574132 | NIPBL | c.3122-395C>A (n.3122-395C>A) n.78C>A n.2742-395C>A c.1-69351C>A (n.1-69351C>A) c.2378-395C>A (n.2378-395C>A) c.3122-5590C>A (n.3122-5590C>A) c.2462-395C>A (n.2462-395C>A) c.1505-395C>A (n.1505-395C>A) c.1496-395C>A (n.1496-395C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995227C>T | CA2673574131 | NIPBL | c.3122-395C>T (n.3122-395C>T) n.78C>T n.2742-395C>T c.1-69351C>T (n.1-69351C>T) c.2378-395C>T (n.2378-395C>T) c.3122-5590C>T (n.3122-5590C>T) c.2462-395C>T (n.2462-395C>T) c.1505-395C>T (n.1505-395C>T) c.1496-395C>T (n.1496-395C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995228T>C | CA2673574133 | NIPBL | c.3122-394T>C (n.3122-394T>C) n.79T>C n.2742-394T>C c.1-69350T>C (n.1-69350T>C) c.2378-394T>C (n.2378-394T>C) c.3122-5589T>C (n.3122-5589T>C) c.2462-394T>C (n.2462-394T>C) c.1505-394T>C (n.1505-394T>C) c.1496-394T>C (n.1496-394T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995230C= | CA1539599230 | NIPBL | c.3122-392C= (n.3122-392C=) n.81C= n.2742-392C= c.1-69348C= (n.1-69348C=) c.2378-392C= (n.2378-392C=) c.3122-5587C= (n.3122-5587C=) c.2462-392C= (n.2462-392C=) c.1505-392C= (n.1505-392C=) c.1496-392C= (n.1496-392C=) | |
| 5 | g.36995230C>T | CA810296070 | NIPBL | c.3122-392C>T (n.3122-392C>T) n.81C>T n.2742-392C>T c.1-69348C>T (n.1-69348C>T) c.2378-392C>T (n.2378-392C>T) c.3122-5587C>T (n.3122-5587C>T) c.2462-392C>T (n.2462-392C>T) c.1505-392C>T (n.1505-392C>T) c.1496-392C>T (n.1496-392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995234A= | CA1539599234 | NIPBL | c.3122-388A= (n.3122-388A=) n.85A= n.2742-388A= c.1-69344A= (n.1-69344A=) c.2378-388A= (n.2378-388A=) c.3122-5583A= (n.3122-5583A=) c.2462-388A= (n.2462-388A=) c.1505-388A= (n.1505-388A=) c.1496-388A= (n.1496-388A=) | |
| 5 | g.36995234A>G | CA117052383 | NIPBL | c.3122-388A>G (n.3122-388A>G) n.85A>G n.2742-388A>G c.1-69344A>G (n.1-69344A>G) c.2378-388A>G (n.2378-388A>G) c.3122-5583A>G (n.3122-5583A>G) c.2462-388A>G (n.2462-388A>G) c.1505-388A>G (n.1505-388A>G) c.1496-388A>G (n.1496-388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995236A= | CA1539599235 | NIPBL | c.3122-386A= (n.3122-386A=) n.87A= n.2742-386A= c.1-69342A= (n.1-69342A=) c.2378-386A= (n.2378-386A=) c.3122-5581A= (n.3122-5581A=) c.2462-386A= (n.2462-386A=) c.1505-386A= (n.1505-386A=) c.1496-386A= (n.1496-386A=) | |
| 5 | g.36995236A>G | CA1539599236 | NIPBL | c.3122-386A>G (n.3122-386A>G) n.87A>G n.2742-386A>G c.1-69342A>G (n.1-69342A>G) c.2378-386A>G (n.2378-386A>G) c.3122-5581A>G (n.3122-5581A>G) c.2462-386A>G (n.2462-386A>G) c.1505-386A>G (n.1505-386A>G) c.1496-386A>G (n.1496-386A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995236A>T | CA2673574134 | NIPBL | c.3122-386A>T (n.3122-386A>T) n.87A>T n.2742-386A>T c.1-69342A>T (n.1-69342A>T) c.2378-386A>T (n.2378-386A>T) c.3122-5581A>T (n.3122-5581A>T) c.2462-386A>T (n.2462-386A>T) c.1505-386A>T (n.1505-386A>T) c.1496-386A>T (n.1496-386A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995241_36995242dup | CA2765897948 | NIPBL | c.3122-381_3122-380dup (n.3122-381_3122-380dup) n.92_93dup n.2742-381_2742-380dup c.1-69337_1-69336dup (n.1-69337_1-69336dup) c.2378-381_2378-380dup (n.2378-381_2378-380dup) c.3122-5576_3122-5575dup (n.3122-5576_3122-5575dup) c.2462-381_2462-380dup (n.2462-381_2462-380dup) c.1505-381_1505-380dup (n.1505-381_1505-380dup) c.1496-381_1496-380dup (n.1496-381_1496-380dup) | |
| 5 | g.36995243T>G | CA117052393 | NIPBL | c.3122-379T>G (n.3122-379T>G) n.94T>G n.2742-379T>G c.1-69335T>G (n.1-69335T>G) c.2378-379T>G (n.2378-379T>G) c.3122-5574T>G (n.3122-5574T>G) c.2462-379T>G (n.2462-379T>G) c.1505-379T>G (n.1505-379T>G) c.1496-379T>G (n.1496-379T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995243T= | CA1539599239 | NIPBL | c.3122-379T= (n.3122-379T=) n.94T= n.2742-379T= c.1-69335T= (n.1-69335T=) c.2378-379T= (n.2378-379T=) c.3122-5574T= (n.3122-5574T=) c.2462-379T= (n.2462-379T=) c.1505-379T= (n.1505-379T=) c.1496-379T= (n.1496-379T=) | |
| 5 | g.36995244T>C | CA2673574135 | NIPBL | c.3122-378T>C (n.3122-378T>C) n.95T>C n.2742-378T>C c.1-69334T>C (n.1-69334T>C) c.2378-378T>C (n.2378-378T>C) c.3122-5573T>C (n.3122-5573T>C) c.2462-378T>C (n.2462-378T>C) c.1505-378T>C (n.1505-378T>C) c.1496-378T>C (n.1496-378T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995244T>G | CA2530211310 | NIPBL | c.3122-378T>G (n.3122-378T>G) n.95T>G n.2742-378T>G c.1-69334T>G (n.1-69334T>G) c.2378-378T>G (n.2378-378T>G) c.3122-5573T>G (n.3122-5573T>G) c.2462-378T>G (n.2462-378T>G) c.1505-378T>G (n.1505-378T>G) c.1496-378T>G (n.1496-378T>G) | |
| 5 | g.36995245_36995247delinsATG | CA1539599244 | NIPBL | c.3122-377_3122-375delinsATG (n.3122-377_3122-375delinsATG) n.96_98delinsATG n.2742-377_2742-375delinsATG c.1-69333_1-69331delinsATG (n.1-69333_1-69331delinsATG) c.2378-377_2378-375delinsATG (n.2378-377_2378-375delinsATG) c.3122-5572_3122-5570delinsATG (n.3122-5572_3122-5570delinsATG) c.2462-377_2462-375delinsATG (n.2462-377_2462-375delinsATG) c.1505-377_1505-375delinsATG (n.1505-377_1505-375delinsATG) c.1496-377_1496-375delinsATG (n.1496-377_1496-375delinsATG) | |
| 5 | g.36995247_36995248del | CA810296071 | NIPBL | c.3122-375_3122-374del (n.3122-375_3122-374del) n.98_99del n.2742-375_2742-374del c.1-69331_1-69330del (n.1-69331_1-69330del) c.2378-375_2378-374del (n.2378-375_2378-374del) c.3122-5570_3122-5569del (n.3122-5570_3122-5569del) c.2462-375_2462-374del (n.2462-375_2462-374del) c.1505-375_1505-374del (n.1505-375_1505-374del) c.1496-375_1496-374del (n.1496-375_1496-374del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995247G>A | CA117052408 | NIPBL | c.3122-375G>A (n.3122-375G>A) n.98G>A n.2742-375G>A c.1-69331G>A (n.1-69331G>A) c.2378-375G>A (n.2378-375G>A) c.3122-5570G>A (n.3122-5570G>A) c.2462-375G>A (n.2462-375G>A) c.1505-375G>A (n.1505-375G>A) c.1496-375G>A (n.1496-375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995247G= | CA1539599247 | NIPBL | c.3122-375G= (n.3122-375G=) n.98G= n.2742-375G= c.1-69331G= (n.1-69331G=) c.2378-375G= (n.2378-375G=) c.3122-5570G= (n.3122-5570G=) c.2462-375G= (n.2462-375G=) c.1505-375G= (n.1505-375G=) c.1496-375G= (n.1496-375G=) | |
| 5 | g.36995247G>T | CA2673574136 | NIPBL | c.3122-375G>T (n.3122-375G>T) n.98G>T n.2742-375G>T c.1-69331G>T (n.1-69331G>T) c.2378-375G>T (n.2378-375G>T) c.3122-5570G>T (n.3122-5570G>T) c.2462-375G>T (n.2462-375G>T) c.1505-375G>T (n.1505-375G>T) c.1496-375G>T (n.1496-375G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995249A= | CA1539599248 | NIPBL | c.3122-373A= (n.3122-373A=) n.100A= n.2742-373A= c.1-69329A= (n.1-69329A=) c.2378-373A= (n.2378-373A=) c.3122-5568A= (n.3122-5568A=) c.2462-373A= (n.2462-373A=) c.1505-373A= (n.1505-373A=) c.1496-373A= (n.1496-373A=) | |
| 5 | g.36995249A>C | CA2708314863 | NIPBL | c.3122-373A>C (n.3122-373A>C) n.100A>C n.2742-373A>C c.1-69329A>C (n.1-69329A>C) c.2378-373A>C (n.2378-373A>C) c.3122-5568A>C (n.3122-5568A>C) c.2462-373A>C (n.2462-373A>C) c.1505-373A>C (n.1505-373A>C) c.1496-373A>C (n.1496-373A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995249A>G | CA1075107880 | NIPBL | c.3122-373A>G (n.3122-373A>G) n.100A>G n.2742-373A>G c.1-69329A>G (n.1-69329A>G) c.2378-373A>G (n.2378-373A>G) c.3122-5568A>G (n.3122-5568A>G) c.2462-373A>G (n.2462-373A>G) c.1505-373A>G (n.1505-373A>G) c.1496-373A>G (n.1496-373A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995250C= | CA1539599249 | NIPBL | c.3122-372C= (n.3122-372C=) n.101C= n.2742-372C= c.1-69328C= (n.1-69328C=) c.2378-372C= (n.2378-372C=) c.3122-5567C= (n.3122-5567C=) c.2462-372C= (n.2462-372C=) c.1505-372C= (n.1505-372C=) c.1496-372C= (n.1496-372C=) | |
| 5 | g.36995250C>T | CA559021835 | NIPBL | c.3122-372C>T (n.3122-372C>T) n.101C>T n.2742-372C>T c.1-69328C>T (n.1-69328C>T) c.2378-372C>T (n.2378-372C>T) c.3122-5567C>T (n.3122-5567C>T) c.2462-372C>T (n.2462-372C>T) c.1505-372C>T (n.1505-372C>T) c.1496-372C>T (n.1496-372C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995252A= | CA1539599251 | NIPBL | c.3122-370A= (n.3122-370A=) n.103A= n.2742-370A= c.1-69326A= (n.1-69326A=) c.2378-370A= (n.2378-370A=) c.3122-5565A= (n.3122-5565A=) c.2462-370A= (n.2462-370A=) c.1505-370A= (n.1505-370A=) c.1496-370A= (n.1496-370A=) | |
| 5 | g.36995252A>G | CA117052434 | NIPBL | c.3122-370A>G (n.3122-370A>G) n.103A>G n.2742-370A>G c.1-69326A>G (n.1-69326A>G) c.2378-370A>G (n.2378-370A>G) c.3122-5565A>G (n.3122-5565A>G) c.2462-370A>G (n.2462-370A>G) c.1505-370A>G (n.1505-370A>G) c.1496-370A>G (n.1496-370A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995253C>A | CA117052442 | NIPBL | c.3122-369C>A (n.3122-369C>A) n.104C>A n.2742-369C>A c.1-69325C>A (n.1-69325C>A) c.2378-369C>A (n.2378-369C>A) c.3122-5564C>A (n.3122-5564C>A) c.2462-369C>A (n.2462-369C>A) c.1505-369C>A (n.1505-369C>A) c.1496-369C>A (n.1496-369C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995253C= | CA1539599257 | NIPBL | c.3122-369C= (n.3122-369C=) n.104C= n.2742-369C= c.1-69325C= (n.1-69325C=) c.2378-369C= (n.2378-369C=) c.3122-5564C= (n.3122-5564C=) c.2462-369C= (n.2462-369C=) c.1505-369C= (n.1505-369C=) c.1496-369C= (n.1496-369C=) | |
| 5 | g.36995254C>A | CA2673574138 | NIPBL | c.3122-368C>A (n.3122-368C>A) n.105C>A n.2742-368C>A c.1-69324C>A (n.1-69324C>A) c.2378-368C>A (n.2378-368C>A) c.3122-5563C>A (n.3122-5563C>A) c.2462-368C>A (n.2462-368C>A) c.1505-368C>A (n.1505-368C>A) c.1496-368C>A (n.1496-368C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995254C>T | CA2673574137 | NIPBL | c.3122-368C>T (n.3122-368C>T) n.105C>T n.2742-368C>T c.1-69324C>T (n.1-69324C>T) c.2378-368C>T (n.2378-368C>T) c.3122-5563C>T (n.3122-5563C>T) c.2462-368C>T (n.2462-368C>T) c.1505-368C>T (n.1505-368C>T) c.1496-368C>T (n.1496-368C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995255A>G | CA2765897955 | NIPBL | c.3122-367A>G (n.3122-367A>G) n.106A>G n.2742-367A>G c.1-69323A>G (n.1-69323A>G) c.2378-367A>G (n.2378-367A>G) c.3122-5562A>G (n.3122-5562A>G) c.2462-367A>G (n.2462-367A>G) c.1505-367A>G (n.1505-367A>G) c.1496-367A>G (n.1496-367A>G) | |
| 5 | g.36995257G>T | CA2673574139 | NIPBL | c.3122-365G>T (n.3122-365G>T) n.108G>T n.2742-365G>T c.1-69321G>T (n.1-69321G>T) c.2378-365G>T (n.2378-365G>T) c.3122-5560G>T (n.3122-5560G>T) c.2462-365G>T (n.2462-365G>T) c.1505-365G>T (n.1505-365G>T) c.1496-365G>T (n.1496-365G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995263C>A | CA2673574140 | NIPBL | c.3122-359C>A (n.3122-359C>A) n.114C>A n.2742-359C>A c.1-69315C>A (n.1-69315C>A) c.2378-359C>A (n.2378-359C>A) c.3122-5554C>A (n.3122-5554C>A) c.2462-359C>A (n.2462-359C>A) c.1505-359C>A (n.1505-359C>A) c.1496-359C>A (n.1496-359C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995263C>T | CA2673574141 | NIPBL | c.3122-359C>T (n.3122-359C>T) n.114C>T n.2742-359C>T c.1-69315C>T (n.1-69315C>T) c.2378-359C>T (n.2378-359C>T) c.3122-5554C>T (n.3122-5554C>T) c.2462-359C>T (n.2462-359C>T) c.1505-359C>T (n.1505-359C>T) c.1496-359C>T (n.1496-359C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995264A= | CA1539599264 | NIPBL | c.3122-358A= (n.3122-358A=) n.115A= n.2742-358A= c.1-69314A= (n.1-69314A=) c.2378-358A= (n.2378-358A=) c.3122-5553A= (n.3122-5553A=) c.2462-358A= (n.2462-358A=) c.1505-358A= (n.1505-358A=) c.1496-358A= (n.1496-358A=) | |
| 5 | g.36995264A>G | CA1539599262 | NIPBL | c.3122-358A>G (n.3122-358A>G) n.115A>G n.2742-358A>G c.1-69314A>G (n.1-69314A>G) c.2378-358A>G (n.2378-358A>G) c.3122-5553A>G (n.3122-5553A>G) c.2462-358A>G (n.2462-358A>G) c.1505-358A>G (n.1505-358A>G) c.1496-358A>G (n.1496-358A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995265A= | CA1539599269 | NIPBL | c.3122-357A= (n.3122-357A=) n.116A= n.2742-357A= c.1-69313A= (n.1-69313A=) c.2378-357A= (n.2378-357A=) c.3122-5552A= (n.3122-5552A=) c.2462-357A= (n.2462-357A=) c.1505-357A= (n.1505-357A=) c.1496-357A= (n.1496-357A=) | |
| 5 | g.36995265A>G | CA1539599270 | NIPBL | c.3122-357A>G (n.3122-357A>G) n.116A>G n.2742-357A>G c.1-69313A>G (n.1-69313A>G) c.2378-357A>G (n.2378-357A>G) c.3122-5552A>G (n.3122-5552A>G) c.2462-357A>G (n.2462-357A>G) c.1505-357A>G (n.1505-357A>G) c.1496-357A>G (n.1496-357A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995266G>T | CA2673574142 | NIPBL | c.3122-356G>T (n.3122-356G>T) n.117G>T n.2742-356G>T c.1-69312G>T (n.1-69312G>T) c.2378-356G>T (n.2378-356G>T) c.3122-5551G>T (n.3122-5551G>T) c.2462-356G>T (n.2462-356G>T) c.1505-356G>T (n.1505-356G>T) c.1496-356G>T (n.1496-356G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995267T>C | CA2673574144 | NIPBL | c.3122-355T>C (n.3122-355T>C) n.118T>C n.2742-355T>C c.1-69311T>C (n.1-69311T>C) c.2378-355T>C (n.2378-355T>C) c.3122-5550T>C (n.3122-5550T>C) c.2462-355T>C (n.2462-355T>C) c.1505-355T>C (n.1505-355T>C) c.1496-355T>C (n.1496-355T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995267_36995269dup | CA2673574143 | NIPBL | c.3122-355_3122-353dup (n.3122-355_3122-353dup) n.118_120dup n.2742-355_2742-353dup c.1-69311_1-69309dup (n.1-69311_1-69309dup) c.2378-355_2378-353dup (n.2378-355_2378-353dup) c.3122-5550_3122-5548dup (n.3122-5550_3122-5548dup) c.2462-355_2462-353dup (n.2462-355_2462-353dup) c.1505-355_1505-353dup (n.1505-355_1505-353dup) c.1496-355_1496-353dup (n.1496-355_1496-353dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995268G>A | CA2673574145 | NIPBL | c.3122-354G>A (n.3122-354G>A) n.119G>A n.2742-354G>A c.1-69310G>A (n.1-69310G>A) c.2378-354G>A (n.2378-354G>A) c.3122-5549G>A (n.3122-5549G>A) c.2462-354G>A (n.2462-354G>A) c.1505-354G>A (n.1505-354G>A) c.1496-354G>A (n.1496-354G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995268G>T | CA2673574146 | NIPBL | c.3122-354G>T (n.3122-354G>T) n.119G>T n.2742-354G>T c.1-69310G>T (n.1-69310G>T) c.2378-354G>T (n.2378-354G>T) c.3122-5549G>T (n.3122-5549G>T) c.2462-354G>T (n.2462-354G>T) c.1505-354G>T (n.1505-354G>T) c.1496-354G>T (n.1496-354G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995269T>C | CA1539599272 | NIPBL | c.3122-353T>C (n.3122-353T>C) n.120T>C n.2742-353T>C c.1-69309T>C (n.1-69309T>C) c.2378-353T>C (n.2378-353T>C) c.3122-5548T>C (n.3122-5548T>C) c.2462-353T>C (n.2462-353T>C) c.1505-353T>C (n.1505-353T>C) c.1496-353T>C (n.1496-353T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995269T= | CA1539599271 | NIPBL | c.3122-353T= (n.3122-353T=) n.120T= n.2742-353T= c.1-69309T= (n.1-69309T=) c.2378-353T= (n.2378-353T=) c.3122-5548T= (n.3122-5548T=) c.2462-353T= (n.2462-353T=) c.1505-353T= (n.1505-353T=) c.1496-353T= (n.1496-353T=) | |
| 5 | g.36995270A>G | CA2673574147 | NIPBL | c.3122-352A>G (n.3122-352A>G) n.121A>G n.2742-352A>G c.1-69308A>G (n.1-69308A>G) c.2378-352A>G (n.2378-352A>G) c.3122-5547A>G (n.3122-5547A>G) c.2462-352A>G (n.2462-352A>G) c.1505-352A>G (n.1505-352A>G) c.1496-352A>G (n.1496-352A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995272C>A | CA2673574148 | NIPBL | c.3122-350C>A (n.3122-350C>A) n.123C>A n.2742-350C>A c.1-69306C>A (n.1-69306C>A) c.2378-350C>A (n.2378-350C>A) c.3122-5545C>A (n.3122-5545C>A) c.2462-350C>A (n.2462-350C>A) c.1505-350C>A (n.1505-350C>A) c.1496-350C>A (n.1496-350C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995272C= | CA1539599273 | NIPBL | c.3122-350C= (n.3122-350C=) n.123C= n.2742-350C= c.1-69306C= (n.1-69306C=) c.2378-350C= (n.2378-350C=) c.3122-5545C= (n.3122-5545C=) c.2462-350C= (n.2462-350C=) c.1505-350C= (n.1505-350C=) c.1496-350C= (n.1496-350C=) | |
| 5 | g.36995272C>G | CA810296081 | NIPBL | c.3122-350C>G (n.3122-350C>G) n.123C>G n.2742-350C>G c.1-69306C>G (n.1-69306C>G) c.2378-350C>G (n.2378-350C>G) c.3122-5545C>G (n.3122-5545C>G) c.2462-350C>G (n.2462-350C>G) c.1505-350C>G (n.1505-350C>G) c.1496-350C>G (n.1496-350C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995273T>C | CA2673574149 | NIPBL | c.3122-349T>C (n.3122-349T>C) n.124T>C n.2742-349T>C c.1-69305T>C (n.1-69305T>C) c.2378-349T>C (n.2378-349T>C) c.3122-5544T>C (n.3122-5544T>C) c.2462-349T>C (n.2462-349T>C) c.1505-349T>C (n.1505-349T>C) c.1496-349T>C (n.1496-349T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995277A>G | CA2834316965 | NIPBL | c.3122-345A>G (n.3122-345A>G) n.128A>G n.2742-345A>G c.1-69301A>G (n.1-69301A>G) c.2378-345A>G (n.2378-345A>G) c.3122-5540A>G (n.3122-5540A>G) c.2462-345A>G (n.2462-345A>G) c.1505-345A>G (n.1505-345A>G) c.1496-345A>G (n.1496-345A>G) | |
| 5 | g.36995278C>A | CA1075107886 | NIPBL | c.3122-344C>A (n.3122-344C>A) n.129C>A n.2742-344C>A c.1-69300C>A (n.1-69300C>A) c.2378-344C>A (n.2378-344C>A) c.3122-5539C>A (n.3122-5539C>A) c.2462-344C>A (n.2462-344C>A) c.1505-344C>A (n.1505-344C>A) c.1496-344C>A (n.1496-344C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995278C= | CA1539599275 | NIPBL | c.3122-344C= (n.3122-344C=) n.129C= n.2742-344C= c.1-69300C= (n.1-69300C=) c.2378-344C= (n.2378-344C=) c.3122-5539C= (n.3122-5539C=) c.2462-344C= (n.2462-344C=) c.1505-344C= (n.1505-344C=) c.1496-344C= (n.1496-344C=) | |
| 5 | g.36995278C>G | CA2673574151 | NIPBL | c.3122-344C>G (n.3122-344C>G) n.129C>G n.2742-344C>G c.1-69300C>G (n.1-69300C>G) c.2378-344C>G (n.2378-344C>G) c.3122-5539C>G (n.3122-5539C>G) c.2462-344C>G (n.2462-344C>G) c.1505-344C>G (n.1505-344C>G) c.1496-344C>G (n.1496-344C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995278C>T | CA2673574150 | NIPBL | c.3122-344C>T (n.3122-344C>T) n.129C>T n.2742-344C>T c.1-69300C>T (n.1-69300C>T) c.2378-344C>T (n.2378-344C>T) c.3122-5539C>T (n.3122-5539C>T) c.2462-344C>T (n.2462-344C>T) c.1505-344C>T (n.1505-344C>T) c.1496-344C>T (n.1496-344C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995279C>A | CA2673574152 | NIPBL | c.3122-343C>A (n.3122-343C>A) n.130C>A n.2742-343C>A c.1-69299C>A (n.1-69299C>A) c.2378-343C>A (n.2378-343C>A) c.3122-5538C>A (n.3122-5538C>A) c.2462-343C>A (n.2462-343C>A) c.1505-343C>A (n.1505-343C>A) c.1496-343C>A (n.1496-343C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995283A= | CA1539599276 | NIPBL | c.3122-339A= (n.3122-339A=) n.134A= n.2742-339A= c.1-69295A= (n.1-69295A=) c.2378-339A= (n.2378-339A=) c.3122-5534A= (n.3122-5534A=) c.2462-339A= (n.2462-339A=) c.1505-339A= (n.1505-339A=) c.1496-339A= (n.1496-339A=) | |
| 5 | g.36995283A>G | CA117052447 | NIPBL | c.3122-339A>G (n.3122-339A>G) n.134A>G n.2742-339A>G c.1-69295A>G (n.1-69295A>G) c.2378-339A>G (n.2378-339A>G) c.3122-5534A>G (n.3122-5534A>G) c.2462-339A>G (n.2462-339A>G) c.1505-339A>G (n.1505-339A>G) c.1496-339A>G (n.1496-339A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995284A= | CA1539599277 | NIPBL | c.3122-338A= (n.3122-338A=) n.135A= n.2742-338A= c.1-69294A= (n.1-69294A=) c.2378-338A= (n.2378-338A=) c.3122-5533A= (n.3122-5533A=) c.2462-338A= (n.2462-338A=) c.1505-338A= (n.1505-338A=) c.1496-338A= (n.1496-338A=) | |
| 5 | g.36995284A>G | CA1539599278 | NIPBL | c.3122-338A>G (n.3122-338A>G) n.135A>G n.2742-338A>G c.1-69294A>G (n.1-69294A>G) c.2378-338A>G (n.2378-338A>G) c.3122-5533A>G (n.3122-5533A>G) c.2462-338A>G (n.2462-338A>G) c.1505-338A>G (n.1505-338A>G) c.1496-338A>G (n.1496-338A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995285T>G | CA810296083 | NIPBL | c.3122-337T>G (n.3122-337T>G) n.136T>G n.2742-337T>G c.1-69293T>G (n.1-69293T>G) c.2378-337T>G (n.2378-337T>G) c.3122-5532T>G (n.3122-5532T>G) c.2462-337T>G (n.2462-337T>G) c.1505-337T>G (n.1505-337T>G) c.1496-337T>G (n.1496-337T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995285T= | CA1539599280 | NIPBL | c.3122-337T= (n.3122-337T=) n.136T= n.2742-337T= c.1-69293T= (n.1-69293T=) c.2378-337T= (n.2378-337T=) c.3122-5532T= (n.3122-5532T=) c.2462-337T= (n.2462-337T=) c.1505-337T= (n.1505-337T=) c.1496-337T= (n.1496-337T=) | |
| 5 | g.36995285_36995286delinsTC | CA1539599281 | NIPBL | c.3122-337_3122-336delinsTC (n.3122-337_3122-336delinsTC) n.136_137delinsTC n.2742-337_2742-336delinsTC c.1-69293_1-69292delinsTC (n.1-69293_1-69292delinsTC) c.2378-337_2378-336delinsTC (n.2378-337_2378-336delinsTC) c.3122-5532_3122-5531delinsTC (n.3122-5532_3122-5531delinsTC) c.2462-337_2462-336delinsTC (n.2462-337_2462-336delinsTC) c.1505-337_1505-336delinsTC (n.1505-337_1505-336delinsTC) c.1496-337_1496-336delinsTC (n.1496-337_1496-336delinsTC) | |
| 5 | g.36995286C>A | CA1539599286 | NIPBL | c.3122-336C>A (n.3122-336C>A) n.137C>A n.2742-336C>A c.1-69292C>A (n.1-69292C>A) c.2378-336C>A (n.2378-336C>A) c.3122-5531C>A (n.3122-5531C>A) c.2462-336C>A (n.2462-336C>A) c.1505-336C>A (n.1505-336C>A) c.1496-336C>A (n.1496-336C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995286C= | CA1539599285 | NIPBL | c.3122-336C= (n.3122-336C=) n.137C= n.2742-336C= c.1-69292C= (n.1-69292C=) c.2378-336C= (n.2378-336C=) c.3122-5531C= (n.3122-5531C=) c.2462-336C= (n.2462-336C=) c.1505-336C= (n.1505-336C=) c.1496-336C= (n.1496-336C=) | |
| 5 | g.36995286C>G | CA810296086 | NIPBL | c.3122-336C>G (n.3122-336C>G) n.137C>G n.2742-336C>G c.1-69292C>G (n.1-69292C>G) c.2378-336C>G (n.2378-336C>G) c.3122-5531C>G (n.3122-5531C>G) c.2462-336C>G (n.2462-336C>G) c.1505-336C>G (n.1505-336C>G) c.1496-336C>G (n.1496-336C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995287del | CA1539599283 | NIPBL | c.3122-335del (n.3122-335del) n.138del n.2742-335del c.1-69291del (n.1-69291del) c.2378-335del (n.2378-335del) c.3122-5530del (n.3122-5530del) c.2462-335del (n.2462-335del) c.1505-335del (n.1505-335del) c.1496-335del (n.1496-335del) | dbSNP |
| 5 | g.36995287C>A | CA2673574153 | NIPBL | c.3122-335C>A (n.3122-335C>A) n.138C>A n.2742-335C>A c.1-69291C>A (n.1-69291C>A) c.2378-335C>A (n.2378-335C>A) c.3122-5530C>A (n.3122-5530C>A) c.2462-335C>A (n.2462-335C>A) c.1505-335C>A (n.1505-335C>A) c.1496-335C>A (n.1496-335C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995287C= | CA1539599287 | NIPBL | c.3122-335C= (n.3122-335C=) n.138C= n.2742-335C= c.1-69291C= (n.1-69291C=) c.2378-335C= (n.2378-335C=) c.3122-5530C= (n.3122-5530C=) c.2462-335C= (n.2462-335C=) c.1505-335C= (n.1505-335C=) c.1496-335C= (n.1496-335C=) | |
| 5 | g.36995287C>T | CA117052451 | NIPBL | c.3122-335C>T (n.3122-335C>T) n.138C>T n.2742-335C>T c.1-69291C>T (n.1-69291C>T) c.2378-335C>T (n.2378-335C>T) c.3122-5530C>T (n.3122-5530C>T) c.2462-335C>T (n.2462-335C>T) c.1505-335C>T (n.1505-335C>T) c.1496-335C>T (n.1496-335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995288A= | CA1539599289 | NIPBL | c.3122-334A= (n.3122-334A=) n.139A= n.2742-334A= c.1-69290A= (n.1-69290A=) c.2378-334A= (n.2378-334A=) c.3122-5529A= (n.3122-5529A=) c.2462-334A= (n.2462-334A=) c.1505-334A= (n.1505-334A=) c.1496-334A= (n.1496-334A=) | |
| 5 | g.36995288A>G | CA117052453 | NIPBL | c.3122-334A>G (n.3122-334A>G) n.139A>G n.2742-334A>G c.1-69290A>G (n.1-69290A>G) c.2378-334A>G (n.2378-334A>G) c.3122-5529A>G (n.3122-5529A>G) c.2462-334A>G (n.2462-334A>G) c.1505-334A>G (n.1505-334A>G) c.1496-334A>G (n.1496-334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995289C>A | CA2673574154 | NIPBL | c.3122-333C>A (n.3122-333C>A) n.140C>A n.2742-333C>A c.1-69289C>A (n.1-69289C>A) c.2378-333C>A (n.2378-333C>A) c.3122-5528C>A (n.3122-5528C>A) c.2462-333C>A (n.2462-333C>A) c.1505-333C>A (n.1505-333C>A) c.1496-333C>A (n.1496-333C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995290T>A | CA2673574156 | NIPBL | c.3122-332T>A (n.3122-332T>A) n.141T>A n.2742-332T>A c.1-69288T>A (n.1-69288T>A) c.2378-332T>A (n.2378-332T>A) c.3122-5527T>A (n.3122-5527T>A) c.2462-332T>A (n.2462-332T>A) c.1505-332T>A (n.1505-332T>A) c.1496-332T>A (n.1496-332T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995291del | CA2673574155 | NIPBL | c.3122-331del (n.3122-331del) n.142del n.2742-331del c.1-69287del (n.1-69287del) c.2378-331del (n.2378-331del) c.3122-5526del (n.3122-5526del) c.2462-331del (n.2462-331del) c.1505-331del (n.1505-331del) c.1496-331del (n.1496-331del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995292G>A | CA2673574157 | NIPBL | c.3122-330G>A (n.3122-330G>A) n.143G>A n.2742-330G>A c.1-69286G>A (n.1-69286G>A) c.2378-330G>A (n.2378-330G>A) c.3122-5525G>A (n.3122-5525G>A) c.2462-330G>A (n.2462-330G>A) c.1505-330G>A (n.1505-330G>A) c.1496-330G>A (n.1496-330G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995292G>T | CA2673574158 | NIPBL | c.3122-330G>T (n.3122-330G>T) n.143G>T n.2742-330G>T c.1-69286G>T (n.1-69286G>T) c.2378-330G>T (n.2378-330G>T) c.3122-5525G>T (n.3122-5525G>T) c.2462-330G>T (n.2462-330G>T) c.1505-330G>T (n.1505-330G>T) c.1496-330G>T (n.1496-330G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995293C>A | CA2673574159 | NIPBL | c.3122-329C>A (n.3122-329C>A) n.144C>A n.2742-329C>A c.1-69285C>A (n.1-69285C>A) c.2378-329C>A (n.2378-329C>A) c.3122-5524C>A (n.3122-5524C>A) c.2462-329C>A (n.2462-329C>A) c.1505-329C>A (n.1505-329C>A) c.1496-329C>A (n.1496-329C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995294T>C | CA2673574160 | NIPBL | c.3122-328T>C (n.3122-328T>C) n.145T>C n.2742-328T>C c.1-69284T>C (n.1-69284T>C) c.2378-328T>C (n.2378-328T>C) c.3122-5523T>C (n.3122-5523T>C) c.2462-328T>C (n.2462-328T>C) c.1505-328T>C (n.1505-328T>C) c.1496-328T>C (n.1496-328T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995297del | CA2673574162 | NIPBL | c.3122-325del (n.3122-325del) n.148del n.2742-325del c.1-69281del (n.1-69281del) c.2378-325del (n.2378-325del) c.3122-5520del (n.3122-5520del) c.2462-325del (n.2462-325del) c.1505-325del (n.1505-325del) c.1496-325del (n.1496-325del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995297T>A | CA2673574161 | NIPBL | c.3122-325T>A (n.3122-325T>A) n.148T>A n.2742-325T>A c.1-69281T>A (n.1-69281T>A) c.2378-325T>A (n.2378-325T>A) c.3122-5520T>A (n.3122-5520T>A) c.2462-325T>A (n.2462-325T>A) c.1505-325T>A (n.1505-325T>A) c.1496-325T>A (n.1496-325T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995298G>A | CA117052454 | NIPBL | c.3122-324G>A (n.3122-324G>A) n.149G>A n.2742-324G>A c.1-69280G>A (n.1-69280G>A) c.2378-324G>A (n.2378-324G>A) c.3122-5519G>A (n.3122-5519G>A) c.2462-324G>A (n.2462-324G>A) c.1505-324G>A (n.1505-324G>A) c.1496-324G>A (n.1496-324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995298G= | CA1539599292 | NIPBL | c.3122-324G= (n.3122-324G=) n.149G= n.2742-324G= c.1-69280G= (n.1-69280G=) c.2378-324G= (n.2378-324G=) c.3122-5519G= (n.3122-5519G=) c.2462-324G= (n.2462-324G=) c.1505-324G= (n.1505-324G=) c.1496-324G= (n.1496-324G=) | |
| 5 | g.36995298G>T | CA2673574163 | NIPBL | c.3122-324G>T (n.3122-324G>T) n.149G>T n.2742-324G>T c.1-69280G>T (n.1-69280G>T) c.2378-324G>T (n.2378-324G>T) c.3122-5519G>T (n.3122-5519G>T) c.2462-324G>T (n.2462-324G>T) c.1505-324G>T (n.1505-324G>T) c.1496-324G>T (n.1496-324G>T) | gnomAD v4 |