Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993485_36993490delinsCACGAGGCACGAGCACGA | CA2586971861 | MLH1 | c.-63_-58delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-63_-58delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-695_-690delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-695_-690delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-579_-574delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-579_-574delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1008_-1003delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1008_-1003delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-921_-916delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-921_-916delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1158_-1153delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1158_-1153delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-689_-684delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-689_-684delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-781_-776delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-781_-776delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1013_-1008delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1013_-1008delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1137_-1132delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1137_-1132delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-347_-342delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-347_-342delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1106_-1101delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1106_-1101delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1219_-1214delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1219_-1214delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1128_-1123delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1128_-1123delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-889_-884delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-889_-884delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-787_-782delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-787_-782delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-884_-879delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-884_-879delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1116_-1111delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1116_-1111delinsCACGAGGCACGAGCACGA) | |
3 | g.36993487G>A | CA2844606067 | MLH1 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-1156G>A (n.-1156G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.-1135G>A (n.-1135G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-1104G>A (n.-1104G>A) c.-1217G>A (n.-1217G>A) c.-1126G>A (n.-1126G>A) c.-887G>A (n.-887G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-882G>A (n.-882G>A) c.-1114G>A (n.-1114G>A) | |
3 | g.36993489T>C | CA906755589 | MLH1 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.-691T>C (n.-691T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.-1004T>C (n.-1004T>C) c.-917T>C (n.-917T>C) c.-1154T>C (n.-1154T>C) c.-685T>C (n.-685T>C) c.-777T>C (n.-777T>C) c.-1009T>C (n.-1009T>C) c.-1133T>C (n.-1133T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) c.-1102T>C (n.-1102T>C) c.-1215T>C (n.-1215T>C) c.-1124T>C (n.-1124T>C) c.-885T>C (n.-885T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) c.-880T>C (n.-880T>C) c.-1112T>C (n.-1112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993489T>G | CA2702258620 | MLH1 | c.-59T>G (n.-59T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) c.-1004T>G (n.-1004T>G) c.-917T>G (n.-917T>G) c.-1154T>G (n.-1154T>G) c.-685T>G (n.-685T>G) c.-777T>G (n.-777T>G) c.-1009T>G (n.-1009T>G) c.-1133T>G (n.-1133T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) c.-1102T>G (n.-1102T>G) c.-1215T>G (n.-1215T>G) c.-1124T>G (n.-1124T>G) c.-885T>G (n.-885T>G) c.-783T>G (n.-783T>G) c.-880T>G (n.-880T>G) c.-1112T>G (n.-1112T>G) | dbSNP |
3 | g.36993489T= | CA1357864742 | MLH1 | c.-59T= (n.-59T=) c.-691T= (n.-691T=) c.-575T= (n.-575T=) c.-1004T= (n.-1004T=) c.-917T= (n.-917T=) c.-1154T= (n.-1154T=) c.-685T= (n.-685T=) c.-777T= (n.-777T=) c.-1009T= (n.-1009T=) c.-1133T= (n.-1133T=) c.-343T= (n.-343T=) c.-1102T= (n.-1102T=) c.-1215T= (n.-1215T=) c.-1124T= (n.-1124T=) c.-885T= (n.-885T=) c.-783T= (n.-783T=) c.-880T= (n.-880T=) c.-1112T= (n.-1112T=) | |
3 | g.36993491G>A | CA2665005860 | MLH1 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-1002G>A (n.-1002G>A) c.-915G>A (n.-915G>A) c.-1152G>A (n.-1152G>A) c.-683G>A (n.-683G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) c.-1007G>A (n.-1007G>A) c.-1131G>A (n.-1131G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-1100G>A (n.-1100G>A) c.-1213G>A (n.-1213G>A) c.-1122G>A (n.-1122G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-878G>A (n.-878G>A) c.-1110G>A (n.-1110G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993491G>C | CA1357864744 | MLH1 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) c.-1002G>C (n.-1002G>C) c.-915G>C (n.-915G>C) c.-1152G>C (n.-1152G>C) c.-683G>C (n.-683G>C) c.-775G>C (n.-775G>C) c.-1007G>C (n.-1007G>C) c.-1131G>C (n.-1131G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-1100G>C (n.-1100G>C) c.-1213G>C (n.-1213G>C) c.-1122G>C (n.-1122G>C) c.-883G>C (n.-883G>C) c.-781G>C (n.-781G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) c.-1110G>C (n.-1110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993491G= | CA1357864743 | MLH1 | c.-57G= (n.-57G=) c.-689G= (n.-689G=) c.-573G= (n.-573G=) c.-1002G= (n.-1002G=) c.-915G= (n.-915G=) c.-1152G= (n.-1152G=) c.-683G= (n.-683G=) c.-775G= (n.-775G=) c.-1007G= (n.-1007G=) c.-1131G= (n.-1131G=) c.-341G= (n.-341G=) c.-1100G= (n.-1100G=) c.-1213G= (n.-1213G=) c.-1122G= (n.-1122G=) c.-883G= (n.-883G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-878G= (n.-878G=) c.-1110G= (n.-1110G=) | |
3 | g.36993492G>A | CA2844606068 | MLH1 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-1001G>A (n.-1001G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-1151G>A (n.-1151G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) c.-1130G>A (n.-1130G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-1099G>A (n.-1099G>A) c.-1212G>A (n.-1212G>A) c.-1121G>A (n.-1121G>A) c.-882G>A (n.-882G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) c.-877G>A (n.-877G>A) c.-1109G>A (n.-1109G>A) | |
3 | g.36993492G>C | CA2702479349 | MLH1 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) c.-1001G>C (n.-1001G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) c.-1151G>C (n.-1151G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-1006G>C (n.-1006G>C) c.-1130G>C (n.-1130G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-1099G>C (n.-1099G>C) c.-1212G>C (n.-1212G>C) c.-1121G>C (n.-1121G>C) c.-882G>C (n.-882G>C) c.-780G>C (n.-780G>C) c.-877G>C (n.-877G>C) c.-1109G>C (n.-1109G>C) | dbSNP |
3 | g.36993492G>T | CA647594419 | MLH1 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-1151G>T (n.-1151G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) c.-1130G>T (n.-1130G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-1099G>T (n.-1099G>T) c.-1212G>T (n.-1212G>T) c.-1121G>T (n.-1121G>T) c.-882G>T (n.-882G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) c.-877G>T (n.-877G>T) c.-1109G>T (n.-1109G>T) | COSMIC |
3 | g.36993493C>A | CA2577545013 | MLH1 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-773C>A (n.-773C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-1000C>A (n.-1000C>A) c.-913C>A (n.-913C>A) c.-1150C>A (n.-1150C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) c.-1005C>A (n.-1005C>A) c.-1129C>A (n.-1129C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-1098C>A (n.-1098C>A) c.-1211C>A (n.-1211C>A) c.-1120C>A (n.-1120C>A) c.-881C>A (n.-881C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) c.-876C>A (n.-876C>A) c.-1108C>A (n.-1108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993493C>T | CA2702479350 | MLH1 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-773C>T (n.-773C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-1000C>T (n.-1000C>T) c.-913C>T (n.-913C>T) c.-1150C>T (n.-1150C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-1005C>T (n.-1005C>T) c.-1129C>T (n.-1129C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-1098C>T (n.-1098C>T) c.-1211C>T (n.-1211C>T) c.-1120C>T (n.-1120C>T) c.-881C>T (n.-881C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) c.-876C>T (n.-876C>T) c.-1108C>T (n.-1108C>T) | dbSNP |
3 | g.36993494T>A | CA2755860831 | MLH1 | c.-54T>A (n.-54T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) c.-772T>A (n.-772T>A) c.-570T>A (n.-570T>A) c.-999T>A (n.-999T>A) c.-912T>A (n.-912T>A) c.-1149T>A (n.-1149T>A) c.-680T>A (n.-680T>A) c.-1004T>A (n.-1004T>A) c.-1128T>A (n.-1128T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.-1097T>A (n.-1097T>A) c.-1210T>A (n.-1210T>A) c.-1119T>A (n.-1119T>A) c.-880T>A (n.-880T>A) c.-778T>A (n.-778T>A) c.-875T>A (n.-875T>A) c.-1107T>A (n.-1107T>A) | |
3 | g.36993495G= | CA1357864745 | MLH1 | c.-53G= (n.-53G=) c.-685G= (n.-685G=) c.-771G= (n.-771G=) c.-569G= (n.-569G=) c.-998G= (n.-998G=) c.-911G= (n.-911G=) c.-1148G= (n.-1148G=) c.-679G= (n.-679G=) c.-1003G= (n.-1003G=) c.-1127G= (n.-1127G=) c.-337G= (n.-337G=) c.-1096G= (n.-1096G=) c.-1209G= (n.-1209G=) c.-1118G= (n.-1118G=) c.-879G= (n.-879G=) c.-777G= (n.-777G=) c.-874G= (n.-874G=) c.-1106G= (n.-1106G=) | |
3 | g.36993495G>T | CA010862 | MLH1 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-771G>T (n.-771G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-998G>T (n.-998G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-1148G>T (n.-1148G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) c.-1003G>T (n.-1003G>T) c.-1127G>T (n.-1127G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-1096G>T (n.-1096G>T) c.-1209G>T (n.-1209G>T) c.-1118G>T (n.-1118G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.-874G>T (n.-874G>T) c.-1106G>T (n.-1106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993496A>G | CA2702479429 | MLH1 | c.-52A>G (n.-52A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-770A>G (n.-770A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) c.-997A>G (n.-997A>G) c.-910A>G (n.-910A>G) c.-1147A>G (n.-1147A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) c.-1002A>G (n.-1002A>G) c.-1126A>G (n.-1126A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-1095A>G (n.-1095A>G) c.-1208A>G (n.-1208A>G) c.-1117A>G (n.-1117A>G) c.-878A>G (n.-878A>G) c.-776A>G (n.-776A>G) c.-873A>G (n.-873A>G) c.-1105A>G (n.-1105A>G) | dbSNP |
3 | g.36993496A>T | CA2702479509 | MLH1 | c.-52A>T (n.-52A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) c.-770A>T (n.-770A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) c.-910A>T (n.-910A>T) c.-1147A>T (n.-1147A>T) c.-678A>T (n.-678A>T) c.-1002A>T (n.-1002A>T) c.-1126A>T (n.-1126A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.-1095A>T (n.-1095A>T) c.-1208A>T (n.-1208A>T) c.-1117A>T (n.-1117A>T) c.-878A>T (n.-878A>T) c.-776A>T (n.-776A>T) c.-873A>T (n.-873A>T) c.-1105A>T (n.-1105A>T) | dbSNP |
3 | g.36993497del | CA2702479417 | MLH1 | c.-51del (n.-51del) c.-683del (n.-683del) c.-769del (n.-769del) c.-567del (n.-567del) c.-996del (n.-996del) c.-909del (n.-909del) c.-1146del (n.-1146del) c.-677del (n.-677del) c.-1001del (n.-1001del) c.-1125del (n.-1125del) c.-335del (n.-335del) c.-1094del (n.-1094del) c.-1207del (n.-1207del) c.-1116del (n.-1116del) c.-877del (n.-877del) c.-775del (n.-775del) c.-872del (n.-872del) c.-1104del (n.-1104del) | dbSNP |
3 | g.36993497A= | CA1357864746 | MLH1 | c.-51A= (n.-51A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-769A= (n.-769A=) c.-567A= (n.-567A=) c.-996A= (n.-996A=) c.-909A= (n.-909A=) c.-1146A= (n.-1146A=) c.-677A= (n.-677A=) c.-1001A= (n.-1001A=) c.-1125A= (n.-1125A=) c.-335A= (n.-335A=) c.-1094A= (n.-1094A=) c.-1207A= (n.-1207A=) c.-1116A= (n.-1116A=) c.-877A= (n.-877A=) c.-775A= (n.-775A=) c.-872A= (n.-872A=) c.-1104A= (n.-1104A=) | |
3 | g.36993497A>G | CA1357864747 | MLH1 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-769A>G (n.-769A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.-996A>G (n.-996A>G) c.-909A>G (n.-909A>G) c.-1146A>G (n.-1146A>G) c.-677A>G (n.-677A>G) c.-1001A>G (n.-1001A>G) c.-1125A>G (n.-1125A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-1094A>G (n.-1094A>G) c.-1207A>G (n.-1207A>G) c.-1116A>G (n.-1116A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) c.-872A>G (n.-872A>G) c.-1104A>G (n.-1104A>G) | dbSNP |
3 | g.36993497A>T | CA2702278913 | MLH1 | c.-51A>T (n.-51A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-769A>T (n.-769A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) c.-996A>T (n.-996A>T) c.-909A>T (n.-909A>T) c.-1146A>T (n.-1146A>T) c.-677A>T (n.-677A>T) c.-1001A>T (n.-1001A>T) c.-1125A>T (n.-1125A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-1094A>T (n.-1094A>T) c.-1207A>T (n.-1207A>T) c.-1116A>T (n.-1116A>T) c.-877A>T (n.-877A>T) c.-775A>T (n.-775A>T) c.-872A>T (n.-872A>T) c.-1104A>T (n.-1104A>T) | dbSNP |
3 | g.36993498G>A | CA2702479511 | MLH1 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) c.-995G>A (n.-995G>A) c.-908G>A (n.-908G>A) c.-1145G>A (n.-1145G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-1000G>A (n.-1000G>A) c.-1124G>A (n.-1124G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-1093G>A (n.-1093G>A) c.-1206G>A (n.-1206G>A) c.-1115G>A (n.-1115G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-1103G>A (n.-1103G>A) | dbSNP |
3 | g.36993498G>C | CA2702479516 | MLH1 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-768G>C (n.-768G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) c.-995G>C (n.-995G>C) c.-908G>C (n.-908G>C) c.-1145G>C (n.-1145G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) c.-1000G>C (n.-1000G>C) c.-1124G>C (n.-1124G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-1093G>C (n.-1093G>C) c.-1206G>C (n.-1206G>C) c.-1115G>C (n.-1115G>C) c.-876G>C (n.-876G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) c.-871G>C (n.-871G>C) c.-1103G>C (n.-1103G>C) | dbSNP |
3 | g.36993499G>A | CA2702479636 | MLH1 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) c.-1144G>A (n.-1144G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-999G>A (n.-999G>A) c.-1123G>A (n.-1123G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-1092G>A (n.-1092G>A) c.-1205G>A (n.-1205G>A) c.-1114G>A (n.-1114G>A) c.-875G>A (n.-875G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) c.-870G>A (n.-870G>A) c.-1102G>A (n.-1102G>A) | dbSNP |
3 | g.36993499G>C | CA2702479679 | MLH1 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) c.-767G>C (n.-767G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) c.-1144G>C (n.-1144G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) c.-999G>C (n.-999G>C) c.-1123G>C (n.-1123G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-1092G>C (n.-1092G>C) c.-1205G>C (n.-1205G>C) c.-1114G>C (n.-1114G>C) c.-875G>C (n.-875G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) c.-870G>C (n.-870G>C) c.-1102G>C (n.-1102G>C) | dbSNP |
3 | g.36993499G>T | CA2665005861 | MLH1 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) c.-907G>T (n.-907G>T) c.-1144G>T (n.-1144G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-999G>T (n.-999G>T) c.-1123G>T (n.-1123G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-1092G>T (n.-1092G>T) c.-1205G>T (n.-1205G>T) c.-1114G>T (n.-1114G>T) c.-875G>T (n.-875G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) c.-870G>T (n.-870G>T) c.-1102G>T (n.-1102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993500C= | CA1357864748 | MLH1 | c.-48C= (n.-48C=) c.-680C= (n.-680C=) c.-766C= (n.-766C=) c.-564C= (n.-564C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-906C= (n.-906C=) c.-1143C= (n.-1143C=) c.-674C= (n.-674C=) c.-998C= (n.-998C=) c.-1122C= (n.-1122C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-1091C= (n.-1091C=) c.-1204C= (n.-1204C=) c.-1113C= (n.-1113C=) c.-874C= (n.-874C=) c.-772C= (n.-772C=) c.-869C= (n.-869C=) c.-1101C= (n.-1101C=) | |
3 | g.36993500C>G | CA2665005862 | MLH1 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) c.-766C>G (n.-766C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) c.-906C>G (n.-906C>G) c.-1143C>G (n.-1143C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.-998C>G (n.-998C>G) c.-1122C>G (n.-1122C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-1091C>G (n.-1091C>G) c.-1204C>G (n.-1204C>G) c.-1113C>G (n.-1113C>G) c.-874C>G (n.-874C>G) c.-772C>G (n.-772C>G) c.-869C>G (n.-869C>G) c.-1101C>G (n.-1101C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993500C>T | CA16617871 | MLH1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-906C>T (n.-906C>T) c.-1143C>T (n.-1143C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.-998C>T (n.-998C>T) c.-1122C>T (n.-1122C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-1091C>T (n.-1091C>T) c.-1204C>T (n.-1204C>T) c.-1113C>T (n.-1113C>T) c.-874C>T (n.-874C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-1101C>T (n.-1101C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993501A= | CA1357864749 | MLH1 | c.-47A= (n.-47A=) c.-679A= (n.-679A=) c.-765A= (n.-765A=) c.-563A= (n.-563A=) c.-992A= (n.-992A=) c.-905A= (n.-905A=) c.-1142A= (n.-1142A=) c.-673A= (n.-673A=) c.-997A= (n.-997A=) c.-1121A= (n.-1121A=) c.-331A= (n.-331A=) c.-1090A= (n.-1090A=) c.-1203A= (n.-1203A=) c.-1112A= (n.-1112A=) c.-873A= (n.-873A=) c.-771A= (n.-771A=) c.-868A= (n.-868A=) c.-1100A= (n.-1100A=) | |
3 | g.36993501A>C | CA036229 | MLH1 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) c.-765A>C (n.-765A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) c.-992A>C (n.-992A>C) c.-905A>C (n.-905A>C) c.-1142A>C (n.-1142A>C) c.-673A>C (n.-673A>C) c.-997A>C (n.-997A>C) c.-1121A>C (n.-1121A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) c.-1090A>C (n.-1090A>C) c.-1203A>C (n.-1203A>C) c.-1112A>C (n.-1112A>C) c.-873A>C (n.-873A>C) c.-771A>C (n.-771A>C) c.-868A>C (n.-868A>C) c.-1100A>C (n.-1100A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993501A>T | CA2702242358 | MLH1 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) c.-765A>T (n.-765A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) c.-992A>T (n.-992A>T) c.-905A>T (n.-905A>T) c.-1142A>T (n.-1142A>T) c.-673A>T (n.-673A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) c.-1121A>T (n.-1121A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) c.-1090A>T (n.-1090A>T) c.-1203A>T (n.-1203A>T) c.-1112A>T (n.-1112A>T) c.-873A>T (n.-873A>T) c.-771A>T (n.-771A>T) c.-868A>T (n.-868A>T) c.-1100A>T (n.-1100A>T) | dbSNP |
3 | g.36993502C>G | CA2702479884 | MLH1 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.-678C>G (n.-678C>G) c.-764C>G (n.-764C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) c.-991C>G (n.-991C>G) c.-904C>G (n.-904C>G) c.-1141C>G (n.-1141C>G) c.-672C>G (n.-672C>G) c.-996C>G (n.-996C>G) c.-1120C>G (n.-1120C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-1089C>G (n.-1089C>G) c.-1202C>G (n.-1202C>G) c.-1111C>G (n.-1111C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) c.-770C>G (n.-770C>G) c.-867C>G (n.-867C>G) c.-1099C>G (n.-1099C>G) | dbSNP |
3 | g.36993503T>A | CA2702275021 | MLH1 | c.-45T>A (n.-45T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) c.-763T>A (n.-763T>A) c.-561T>A (n.-561T>A) c.-990T>A (n.-990T>A) c.-903T>A (n.-903T>A) c.-1140T>A (n.-1140T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) c.-995T>A (n.-995T>A) c.-1119T>A (n.-1119T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.-1088T>A (n.-1088T>A) c.-1201T>A (n.-1201T>A) c.-1110T>A (n.-1110T>A) c.-871T>A (n.-871T>A) c.-769T>A (n.-769T>A) c.-866T>A (n.-866T>A) c.-1098T>A (n.-1098T>A) | dbSNP |
3 | g.36993503T>C | CA2702275022 | MLH1 | c.-45T>C (n.-45T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) c.-763T>C (n.-763T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) c.-990T>C (n.-990T>C) c.-903T>C (n.-903T>C) c.-1140T>C (n.-1140T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) c.-995T>C (n.-995T>C) c.-1119T>C (n.-1119T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-1088T>C (n.-1088T>C) c.-1201T>C (n.-1201T>C) c.-1110T>C (n.-1110T>C) c.-871T>C (n.-871T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) c.-866T>C (n.-866T>C) c.-1098T>C (n.-1098T>C) | dbSNP |
3 | g.36993503T>G | CA906755595 | MLH1 | c.-45T>G (n.-45T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.-763T>G (n.-763T>G) c.-561T>G (n.-561T>G) c.-990T>G (n.-990T>G) c.-903T>G (n.-903T>G) c.-1140T>G (n.-1140T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-995T>G (n.-995T>G) c.-1119T>G (n.-1119T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-1088T>G (n.-1088T>G) c.-1201T>G (n.-1201T>G) c.-1110T>G (n.-1110T>G) c.-871T>G (n.-871T>G) c.-769T>G (n.-769T>G) c.-866T>G (n.-866T>G) c.-1098T>G (n.-1098T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993503T= | CA1357864750 | MLH1 | c.-45T= (n.-45T=) c.-677T= (n.-677T=) c.-763T= (n.-763T=) c.-561T= (n.-561T=) c.-990T= (n.-990T=) c.-903T= (n.-903T=) c.-1140T= (n.-1140T=) c.-671T= (n.-671T=) c.-995T= (n.-995T=) c.-1119T= (n.-1119T=) c.-329T= (n.-329T=) c.-1088T= (n.-1088T=) c.-1201T= (n.-1201T=) c.-1110T= (n.-1110T=) c.-871T= (n.-871T=) c.-769T= (n.-769T=) c.-866T= (n.-866T=) c.-1098T= (n.-1098T=) | |
3 | g.36993505_36993509dup | CA2665005863 | MLH1 | c.-43_-39dup (n.-43_-39dup) c.-675_-671dup (n.-675_-671dup) c.-761_-757dup (n.-761_-757dup) c.-559_-555dup (n.-559_-555dup) c.-988_-984dup (n.-988_-984dup) c.-901_-897dup (n.-901_-897dup) c.-1138_-1134dup (n.-1138_-1134dup) c.-669_-665dup (n.-669_-665dup) c.-993_-989dup (n.-993_-989dup) c.-1117_-1113dup (n.-1117_-1113dup) c.-327_-323dup (n.-327_-323dup) c.-1086_-1082dup (n.-1086_-1082dup) c.-1199_-1195dup (n.-1199_-1195dup) c.-1108_-1104dup (n.-1108_-1104dup) c.-869_-865dup (n.-869_-865dup) c.-767_-763dup (n.-767_-763dup) c.-864_-860dup (n.-864_-860dup) c.-1096_-1092dup (n.-1096_-1092dup) | gnomAD v4 |
3 | g.36993504T>A | CA2702243745 | MLH1 | c.-44T>A (n.-44T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) c.-762T>A (n.-762T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) c.-989T>A (n.-989T>A) c.-902T>A (n.-902T>A) c.-1139T>A (n.-1139T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) c.-994T>A (n.-994T>A) c.-1118T>A (n.-1118T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) c.-1087T>A (n.-1087T>A) c.-1200T>A (n.-1200T>A) c.-1109T>A (n.-1109T>A) c.-870T>A (n.-870T>A) c.-768T>A (n.-768T>A) c.-865T>A (n.-865T>A) c.-1097T>A (n.-1097T>A) | dbSNP |
3 | g.36993504T>C | CA72786278 | MLH1 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) c.-762T>C (n.-762T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) c.-989T>C (n.-989T>C) c.-902T>C (n.-902T>C) c.-1139T>C (n.-1139T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) c.-994T>C (n.-994T>C) c.-1118T>C (n.-1118T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) c.-1087T>C (n.-1087T>C) c.-1200T>C (n.-1200T>C) c.-1109T>C (n.-1109T>C) c.-870T>C (n.-870T>C) c.-768T>C (n.-768T>C) c.-865T>C (n.-865T>C) c.-1097T>C (n.-1097T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993504T>G | CA035789 | MLH1 | c.-44T>G (n.-44T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-762T>G (n.-762T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) c.-989T>G (n.-989T>G) c.-902T>G (n.-902T>G) c.-1139T>G (n.-1139T>G) c.-670T>G (n.-670T>G) c.-994T>G (n.-994T>G) c.-1118T>G (n.-1118T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) c.-1087T>G (n.-1087T>G) c.-1200T>G (n.-1200T>G) c.-1109T>G (n.-1109T>G) c.-870T>G (n.-870T>G) c.-768T>G (n.-768T>G) c.-865T>G (n.-865T>G) c.-1097T>G (n.-1097T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993504T= | CA1357864751 | MLH1 | c.-44T= (n.-44T=) c.-676T= (n.-676T=) c.-762T= (n.-762T=) c.-560T= (n.-560T=) c.-989T= (n.-989T=) c.-902T= (n.-902T=) c.-1139T= (n.-1139T=) c.-670T= (n.-670T=) c.-994T= (n.-994T=) c.-1118T= (n.-1118T=) c.-328T= (n.-328T=) c.-1087T= (n.-1087T=) c.-1200T= (n.-1200T=) c.-1109T= (n.-1109T=) c.-870T= (n.-870T=) c.-768T= (n.-768T=) c.-865T= (n.-865T=) c.-1097T= (n.-1097T=) | |
3 | g.36993505C>A | CA2755860832 | MLH1 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.-988C>A (n.-988C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) c.-1138C>A (n.-1138C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-1117C>A (n.-1117C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-1086C>A (n.-1086C>A) c.-1199C>A (n.-1199C>A) c.-1108C>A (n.-1108C>A) c.-869C>A (n.-869C>A) c.-767C>A (n.-767C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) c.-1096C>A (n.-1096C>A) | |
3 | g.36993505C= | CA1357864752 | MLH1 | c.-43C= (n.-43C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-761C= (n.-761C=) c.-559C= (n.-559C=) c.-988C= (n.-988C=) c.-901C= (n.-901C=) c.-1138C= (n.-1138C=) c.-669C= (n.-669C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-1117C= (n.-1117C=) c.-327C= (n.-327C=) c.-1086C= (n.-1086C=) c.-1199C= (n.-1199C=) c.-1108C= (n.-1108C=) c.-869C= (n.-869C=) c.-767C= (n.-767C=) c.-864C= (n.-864C=) c.-1096C= (n.-1096C=) | |
3 | g.36993505C>G | CA2702242954 | MLH1 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-761C>G (n.-761C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.-988C>G (n.-988C>G) c.-901C>G (n.-901C>G) c.-1138C>G (n.-1138C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) c.-1117C>G (n.-1117C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-1086C>G (n.-1086C>G) c.-1199C>G (n.-1199C>G) c.-1108C>G (n.-1108C>G) c.-869C>G (n.-869C>G) c.-767C>G (n.-767C>G) c.-864C>G (n.-864C>G) c.-1096C>G (n.-1096C>G) | dbSNP |
3 | g.36993505C>T | CA010406 | MLH1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-988C>T (n.-988C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) c.-1138C>T (n.-1138C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-1117C>T (n.-1117C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-1086C>T (n.-1086C>T) c.-1199C>T (n.-1199C>T) c.-1108C>T (n.-1108C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-767C>T (n.-767C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) c.-1096C>T (n.-1096C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993505_36993506insT | CA647594420 | MLH1 | c.-43_-42insT (n.-43_-42insT) c.-675_-674insT (n.-675_-674insT) c.-761_-760insT (n.-761_-760insT) c.-559_-558insT (n.-559_-558insT) c.-988_-987insT (n.-988_-987insT) c.-901_-900insT (n.-901_-900insT) c.-1138_-1137insT (n.-1138_-1137insT) c.-669_-668insT (n.-669_-668insT) c.-993_-992insT (n.-993_-992insT) c.-1117_-1116insT (n.-1117_-1116insT) c.-327_-326insT (n.-327_-326insT) c.-1086_-1085insT (n.-1086_-1085insT) c.-1199_-1198insT (n.-1199_-1198insT) c.-1108_-1107insT (n.-1108_-1107insT) c.-869_-868insT (n.-869_-868insT) c.-767_-766insT (n.-767_-766insT) c.-864_-863insT (n.-864_-863insT) c.-1096_-1095insT (n.-1096_-1095insT) c.-853-1_-853insT (n.-853-1_-853insT) | COSMIC |
3 | g.36993506C= | CA1357864753 | MLH1 | c.-42C= (n.-42C=) c.-674C= (n.-674C=) c.-760C= (n.-760C=) c.-558C= (n.-558C=) c.-987C= (n.-987C=) c.-900C= (n.-900C=) c.-1137C= (n.-1137C=) c.-668C= (n.-668C=) c.-992C= (n.-992C=) c.-1116C= (n.-1116C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-1085C= (n.-1085C=) c.-1198C= (n.-1198C=) c.-1107C= (n.-1107C=) c.-868C= (n.-868C=) c.-766C= (n.-766C=) c.-863C= (n.-863C=) c.-1095C= (n.-1095C=) c.-853C= (n.-853C=) | |
3 | g.36993506C>G | CA16617872 | MLH1 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-987C>G (n.-987C>G) c.-900C>G (n.-900C>G) c.-1137C>G (n.-1137C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-992C>G (n.-992C>G) c.-1116C>G (n.-1116C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-1085C>G (n.-1085C>G) c.-1198C>G (n.-1198C>G) c.-1107C>G (n.-1107C>G) c.-868C>G (n.-868C>G) c.-766C>G (n.-766C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) c.-1095C>G (n.-1095C>G) c.-853C>G (n.-853C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993506C>T | CA010383 | MLH1 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-987C>T (n.-987C>T) c.-900C>T (n.-900C>T) c.-1137C>T (n.-1137C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) c.-992C>T (n.-992C>T) c.-1116C>T (n.-1116C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-1085C>T (n.-1085C>T) c.-1198C>T (n.-1198C>T) c.-1107C>T (n.-1107C>T) c.-868C>T (n.-868C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) c.-1095C>T (n.-1095C>T) c.-853C>T (n.-853C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993507G>A | CA035640 | MLH1 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) c.-986G>A (n.-986G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) c.-1136G>A (n.-1136G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) c.-1115G>A (n.-1115G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-1084G>A (n.-1084G>A) c.-1197G>A (n.-1197G>A) c.-1106G>A (n.-1106G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-1094G>A (n.-1094G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993507G>C | CA542613768 | MLH1 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) c.-557G>C (n.-557G>C) c.-986G>C (n.-986G>C) c.-899G>C (n.-899G>C) c.-1136G>C (n.-1136G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.-991G>C (n.-991G>C) c.-1115G>C (n.-1115G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) c.-1084G>C (n.-1084G>C) c.-1197G>C (n.-1197G>C) c.-1106G>C (n.-1106G>C) c.-867G>C (n.-867G>C) c.-765G>C (n.-765G>C) c.-862G>C (n.-862G>C) c.-1094G>C (n.-1094G>C) c.-852G>C (n.-852G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.36993507G= | CA1357864754 | MLH1 | c.-41G= (n.-41G=) c.-673G= (n.-673G=) c.-759G= (n.-759G=) c.-557G= (n.-557G=) c.-986G= (n.-986G=) c.-899G= (n.-899G=) c.-1136G= (n.-1136G=) c.-667G= (n.-667G=) c.-991G= (n.-991G=) c.-1115G= (n.-1115G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-1084G= (n.-1084G=) c.-1197G= (n.-1197G=) c.-1106G= (n.-1106G=) c.-867G= (n.-867G=) c.-765G= (n.-765G=) c.-862G= (n.-862G=) c.-1094G= (n.-1094G=) c.-852G= (n.-852G=) | |
3 | g.36993508T>A | CA2702480031 | MLH1 | c.-40T>A (n.-40T>A) c.-672T>A (n.-672T>A) c.-758T>A (n.-758T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) c.-985T>A (n.-985T>A) c.-898T>A (n.-898T>A) c.-1135T>A (n.-1135T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) c.-990T>A (n.-990T>A) c.-1114T>A (n.-1114T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-1083T>A (n.-1083T>A) c.-1196T>A (n.-1196T>A) c.-1105T>A (n.-1105T>A) c.-866T>A (n.-866T>A) c.-764T>A (n.-764T>A) c.-861T>A (n.-861T>A) c.-1093T>A (n.-1093T>A) c.-851T>A (n.-851T>A) | dbSNP |
3 | g.36993508T>C | CA2665005864 | MLH1 | c.-40T>C (n.-40T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) c.-758T>C (n.-758T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) c.-985T>C (n.-985T>C) c.-898T>C (n.-898T>C) c.-1135T>C (n.-1135T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) c.-990T>C (n.-990T>C) c.-1114T>C (n.-1114T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-1083T>C (n.-1083T>C) c.-1196T>C (n.-1196T>C) c.-1105T>C (n.-1105T>C) c.-866T>C (n.-866T>C) c.-764T>C (n.-764T>C) c.-861T>C (n.-861T>C) c.-1093T>C (n.-1093T>C) c.-851T>C (n.-851T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993508T>G | CA2702479980 | MLH1 | c.-40T>G (n.-40T>G) c.-672T>G (n.-672T>G) c.-758T>G (n.-758T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) c.-985T>G (n.-985T>G) c.-898T>G (n.-898T>G) c.-1135T>G (n.-1135T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) c.-990T>G (n.-990T>G) c.-1114T>G (n.-1114T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-1083T>G (n.-1083T>G) c.-1196T>G (n.-1196T>G) c.-1105T>G (n.-1105T>G) c.-866T>G (n.-866T>G) c.-764T>G (n.-764T>G) c.-861T>G (n.-861T>G) c.-1093T>G (n.-1093T>G) c.-851T>G (n.-851T>G) | dbSNP |
3 | g.36993510G>A | CA906755609 | MLH1 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-983G>A (n.-983G>A) c.-896G>A (n.-896G>A) c.-1133G>A (n.-1133G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-988G>A (n.-988G>A) c.-1112G>A (n.-1112G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-1081G>A (n.-1081G>A) c.-1194G>A (n.-1194G>A) c.-1103G>A (n.-1103G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) c.-1091G>A (n.-1091G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) | dbSNP |
3 | g.36993510G>C | CA1357864756 | MLH1 | c.-38G>C (n.-38G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.-983G>C (n.-983G>C) c.-896G>C (n.-896G>C) c.-1133G>C (n.-1133G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) c.-988G>C (n.-988G>C) c.-1112G>C (n.-1112G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-1081G>C (n.-1081G>C) c.-1194G>C (n.-1194G>C) c.-1103G>C (n.-1103G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) c.-762G>C (n.-762G>C) c.-859G>C (n.-859G>C) c.-1091G>C (n.-1091G>C) c.-849G>C (n.-849G>C) | dbSNP |
3 | g.36993510G= | CA1357864755 | MLH1 | c.-38G= (n.-38G=) c.-670G= (n.-670G=) c.-756G= (n.-756G=) c.-554G= (n.-554G=) c.-983G= (n.-983G=) c.-896G= (n.-896G=) c.-1133G= (n.-1133G=) c.-664G= (n.-664G=) c.-988G= (n.-988G=) c.-1112G= (n.-1112G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-1081G= (n.-1081G=) c.-1194G= (n.-1194G=) c.-1103G= (n.-1103G=) c.-864G= (n.-864G=) c.-762G= (n.-762G=) c.-859G= (n.-859G=) c.-1091G= (n.-1091G=) c.-849G= (n.-849G=) | |
3 | g.36993510G>T | CA2702262593 | MLH1 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-983G>T (n.-983G>T) c.-896G>T (n.-896G>T) c.-1133G>T (n.-1133G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-988G>T (n.-988G>T) c.-1112G>T (n.-1112G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-1081G>T (n.-1081G>T) c.-1194G>T (n.-1194G>T) c.-1103G>T (n.-1103G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) c.-859G>T (n.-859G>T) c.-1091G>T (n.-1091G>T) c.-849G>T (n.-849G>T) | dbSNP |
3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
3 | g.36993511A= | CA1357864757 | MLH1 | c.-37A= (n.-37A=) c.-669A= (n.-669A=) c.-755A= (n.-755A=) c.-553A= (n.-553A=) c.-982A= (n.-982A=) c.-895A= (n.-895A=) c.-1132A= (n.-1132A=) c.-663A= (n.-663A=) c.-987A= (n.-987A=) c.-1111A= (n.-1111A=) c.-321A= (n.-321A=) c.-1080A= (n.-1080A=) c.-1193A= (n.-1193A=) c.-1102A= (n.-1102A=) c.-863A= (n.-863A=) c.-761A= (n.-761A=) c.-858A= (n.-858A=) c.-1090A= (n.-1090A=) c.-848A= (n.-848A=) | |
3 | g.36993511A>C | CA906755619 | MLH1 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) c.-755A>C (n.-755A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.-982A>C (n.-982A>C) c.-895A>C (n.-895A>C) c.-1132A>C (n.-1132A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) c.-987A>C (n.-987A>C) c.-1111A>C (n.-1111A>C) c.-321A>C (n.-321A>C) c.-1080A>C (n.-1080A>C) c.-1193A>C (n.-1193A>C) c.-1102A>C (n.-1102A>C) c.-863A>C (n.-863A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) c.-858A>C (n.-858A>C) c.-1090A>C (n.-1090A>C) c.-848A>C (n.-848A>C) | dbSNP |
3 | g.36993511A>G | CA035163 | MLH1 | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) c.-755A>G (n.-755A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-982A>G (n.-982A>G) c.-895A>G (n.-895A>G) c.-1132A>G (n.-1132A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.-987A>G (n.-987A>G) c.-1111A>G (n.-1111A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) c.-1080A>G (n.-1080A>G) c.-1193A>G (n.-1193A>G) c.-1102A>G (n.-1102A>G) c.-863A>G (n.-863A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) c.-858A>G (n.-858A>G) c.-1090A>G (n.-1090A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993511A>T | CA2702243320 | MLH1 | c.-37A>T (n.-37A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) c.-755A>T (n.-755A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) c.-982A>T (n.-982A>T) c.-895A>T (n.-895A>T) c.-1132A>T (n.-1132A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) c.-987A>T (n.-987A>T) c.-1111A>T (n.-1111A>T) c.-321A>T (n.-321A>T) c.-1080A>T (n.-1080A>T) c.-1193A>T (n.-1193A>T) c.-1102A>T (n.-1102A>T) c.-863A>T (n.-863A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) c.-858A>T (n.-858A>T) c.-1090A>T (n.-1090A>T) c.-848A>T (n.-848A>T) | dbSNP |
3 | g.36993512G>A | CA035084 | MLH1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-981G>A (n.-981G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) c.-1131G>A (n.-1131G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-986G>A (n.-986G>A) c.-1110G>A (n.-1110G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-1079G>A (n.-1079G>A) c.-1192G>A (n.-1192G>A) c.-1101G>A (n.-1101G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) c.-857G>A (n.-857G>A) c.-1089G>A (n.-1089G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993512G>C | CA2702243748 | MLH1 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-981G>C (n.-981G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) c.-1131G>C (n.-1131G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) c.-986G>C (n.-986G>C) c.-1110G>C (n.-1110G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-1079G>C (n.-1079G>C) c.-1192G>C (n.-1192G>C) c.-1101G>C (n.-1101G>C) c.-862G>C (n.-862G>C) c.-760G>C (n.-760G>C) c.-857G>C (n.-857G>C) c.-1089G>C (n.-1089G>C) c.-847G>C (n.-847G>C) | dbSNP |
3 | g.36993512G= | CA1357864758 | MLH1 | c.-36G= (n.-36G=) c.-668G= (n.-668G=) c.-754G= (n.-754G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-981G= (n.-981G=) c.-894G= (n.-894G=) c.-1131G= (n.-1131G=) c.-662G= (n.-662G=) c.-986G= (n.-986G=) c.-1110G= (n.-1110G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-1079G= (n.-1079G=) c.-1192G= (n.-1192G=) c.-1101G= (n.-1101G=) c.-862G= (n.-862G=) c.-760G= (n.-760G=) c.-857G= (n.-857G=) c.-1089G= (n.-1089G=) c.-847G= (n.-847G=) | |
3 | g.36993512G>T | CA2702243746 | MLH1 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-981G>T (n.-981G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) c.-1131G>T (n.-1131G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-986G>T (n.-986G>T) c.-1110G>T (n.-1110G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-1079G>T (n.-1079G>T) c.-1192G>T (n.-1192G>T) c.-1101G>T (n.-1101G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) c.-760G>T (n.-760G>T) c.-857G>T (n.-857G>T) c.-1089G>T (n.-1089G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) | dbSNP |
3 | g.36993513C= | CA1357864759 | MLH1 | c.-35C= (n.-35C=) c.-667C= (n.-667C=) c.-753C= (n.-753C=) c.-551C= (n.-551C=) c.-980C= (n.-980C=) c.-893C= (n.-893C=) c.-1130C= (n.-1130C=) c.-661C= (n.-661C=) c.-985C= (n.-985C=) c.-1109C= (n.-1109C=) c.-319C= (n.-319C=) c.-1078C= (n.-1078C=) c.-1191C= (n.-1191C=) c.-1100C= (n.-1100C=) c.-861C= (n.-861C=) c.-759C= (n.-759C=) c.-856C= (n.-856C=) c.-1088C= (n.-1088C=) c.-846C= (n.-846C=) | |
3 | g.36993513C>G | CA2702257741 | MLH1 | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-667C>G (n.-667C>G) c.-753C>G (n.-753C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-980C>G (n.-980C>G) c.-893C>G (n.-893C>G) c.-1130C>G (n.-1130C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-985C>G (n.-985C>G) c.-1109C>G (n.-1109C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-1078C>G (n.-1078C>G) c.-1191C>G (n.-1191C>G) c.-1100C>G (n.-1100C>G) c.-861C>G (n.-861C>G) c.-759C>G (n.-759C>G) c.-856C>G (n.-856C>G) c.-1088C>G (n.-1088C>G) c.-846C>G (n.-846C>G) | dbSNP |
3 | g.36993513C>T | CA16617873 | MLH1 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-980C>T (n.-980C>T) c.-893C>T (n.-893C>T) c.-1130C>T (n.-1130C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-985C>T (n.-985C>T) c.-1109C>T (n.-1109C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-1078C>T (n.-1078C>T) c.-1191C>T (n.-1191C>T) c.-1100C>T (n.-1100C>T) c.-861C>T (n.-861C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) c.-856C>T (n.-856C>T) c.-1088C>T (n.-1088C>T) c.-846C>T (n.-846C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993514A= | CA1357864760 | MLH1 | c.-34A= (n.-34A=) c.-666A= (n.-666A=) c.-752A= (n.-752A=) c.-550A= (n.-550A=) c.-979A= (n.-979A=) c.-892A= (n.-892A=) c.-1129A= (n.-1129A=) c.-660A= (n.-660A=) c.-984A= (n.-984A=) c.-1108A= (n.-1108A=) c.-318A= (n.-318A=) c.-1077A= (n.-1077A=) c.-1190A= (n.-1190A=) c.-1099A= (n.-1099A=) c.-860A= (n.-860A=) c.-758A= (n.-758A=) c.-855A= (n.-855A=) c.-1087A= (n.-1087A=) c.-845A= (n.-845A=) | |
3 | g.36993514A>C | CA034954 | MLH1 | c.-34A>C (n.-34A>C) c.-666A>C (n.-666A>C) c.-752A>C (n.-752A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) c.-979A>C (n.-979A>C) c.-892A>C (n.-892A>C) c.-1129A>C (n.-1129A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) c.-984A>C (n.-984A>C) c.-1108A>C (n.-1108A>C) c.-318A>C (n.-318A>C) c.-1077A>C (n.-1077A>C) c.-1190A>C (n.-1190A>C) c.-1099A>C (n.-1099A>C) c.-860A>C (n.-860A>C) c.-758A>C (n.-758A>C) c.-855A>C (n.-855A>C) c.-1087A>C (n.-1087A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993514A>G | CA034976 | MLH1 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-666A>G (n.-666A>G) c.-752A>G (n.-752A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-979A>G (n.-979A>G) c.-892A>G (n.-892A>G) c.-1129A>G (n.-1129A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) c.-984A>G (n.-984A>G) c.-1108A>G (n.-1108A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) c.-1077A>G (n.-1077A>G) c.-1190A>G (n.-1190A>G) c.-1099A>G (n.-1099A>G) c.-860A>G (n.-860A>G) c.-758A>G (n.-758A>G) c.-855A>G (n.-855A>G) c.-1087A>G (n.-1087A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993514A>T | CA2702245524 | MLH1 | c.-34A>T (n.-34A>T) c.-666A>T (n.-666A>T) c.-752A>T (n.-752A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) c.-979A>T (n.-979A>T) c.-892A>T (n.-892A>T) c.-1129A>T (n.-1129A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) c.-984A>T (n.-984A>T) c.-1108A>T (n.-1108A>T) c.-318A>T (n.-318A>T) c.-1077A>T (n.-1077A>T) c.-1190A>T (n.-1190A>T) c.-1099A>T (n.-1099A>T) c.-860A>T (n.-860A>T) c.-758A>T (n.-758A>T) c.-855A>T (n.-855A>T) c.-1087A>T (n.-1087A>T) c.-845A>T (n.-845A>T) | dbSNP |
3 | g.36993515T>A | CA1046889314 | MLH1 | c.-33T>A (n.-33T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-751T>A (n.-751T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) c.-978T>A (n.-978T>A) c.-891T>A (n.-891T>A) c.-1128T>A (n.-1128T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) c.-983T>A (n.-983T>A) c.-1107T>A (n.-1107T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) c.-1076T>A (n.-1076T>A) c.-1189T>A (n.-1189T>A) c.-1098T>A (n.-1098T>A) c.-859T>A (n.-859T>A) c.-757T>A (n.-757T>A) c.-854T>A (n.-854T>A) c.-1086T>A (n.-1086T>A) c.-844T>A (n.-844T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993515T>C | CA2577545014 | MLH1 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) c.-978T>C (n.-978T>C) c.-891T>C (n.-891T>C) c.-1128T>C (n.-1128T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) c.-983T>C (n.-983T>C) c.-1107T>C (n.-1107T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-1076T>C (n.-1076T>C) c.-1189T>C (n.-1189T>C) c.-1098T>C (n.-1098T>C) c.-859T>C (n.-859T>C) c.-757T>C (n.-757T>C) c.-854T>C (n.-854T>C) c.-1086T>C (n.-1086T>C) c.-844T>C (n.-844T>C) | |
3 | g.36993515T>G | CA034867 | MLH1 | c.-33T>G (n.-33T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) c.-751T>G (n.-751T>G) c.-549T>G (n.-549T>G) c.-978T>G (n.-978T>G) c.-891T>G (n.-891T>G) c.-1128T>G (n.-1128T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) c.-983T>G (n.-983T>G) c.-1107T>G (n.-1107T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) c.-1076T>G (n.-1076T>G) c.-1189T>G (n.-1189T>G) c.-1098T>G (n.-1098T>G) c.-859T>G (n.-859T>G) c.-757T>G (n.-757T>G) c.-854T>G (n.-854T>G) c.-1086T>G (n.-1086T>G) c.-844T>G (n.-844T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993515T= | CA1357864761 | MLH1 | c.-33T= (n.-33T=) c.-665T= (n.-665T=) c.-751T= (n.-751T=) c.-549T= (n.-549T=) c.-978T= (n.-978T=) c.-891T= (n.-891T=) c.-1128T= (n.-1128T=) c.-659T= (n.-659T=) c.-983T= (n.-983T=) c.-1107T= (n.-1107T=) c.-317T= (n.-317T=) c.-1076T= (n.-1076T=) c.-1189T= (n.-1189T=) c.-1098T= (n.-1098T=) c.-859T= (n.-859T=) c.-757T= (n.-757T=) c.-854T= (n.-854T=) c.-1086T= (n.-1086T=) c.-844T= (n.-844T=) | |
3 | g.36993516C>A | CA906755632 | MLH1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) c.-977C>A (n.-977C>A) c.-890C>A (n.-890C>A) c.-1127C>A (n.-1127C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-982C>A (n.-982C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-1075C>A (n.-1075C>A) c.-1188C>A (n.-1188C>A) c.-1097C>A (n.-1097C>A) c.-858C>A (n.-858C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) c.-853C>A (n.-853C>A) c.-1085C>A (n.-1085C>A) c.-843C>A (n.-843C>A) | dbSNP |
3 | g.36993516C= | CA1357864762 | MLH1 | c.-32C= (n.-32C=) c.-664C= (n.-664C=) c.-750C= (n.-750C=) c.-548C= (n.-548C=) c.-977C= (n.-977C=) c.-890C= (n.-890C=) c.-1127C= (n.-1127C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-982C= (n.-982C=) c.-1106C= (n.-1106C=) c.-316C= (n.-316C=) c.-1075C= (n.-1075C=) c.-1188C= (n.-1188C=) c.-1097C= (n.-1097C=) c.-858C= (n.-858C=) c.-756C= (n.-756C=) c.-853C= (n.-853C=) c.-1085C= (n.-1085C=) c.-843C= (n.-843C=) | |
3 | g.36993516C>G | CA72786319 | MLH1 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) c.-750C>G (n.-750C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) c.-977C>G (n.-977C>G) c.-890C>G (n.-890C>G) c.-1127C>G (n.-1127C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) c.-982C>G (n.-982C>G) c.-1106C>G (n.-1106C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) c.-1075C>G (n.-1075C>G) c.-1188C>G (n.-1188C>G) c.-1097C>G (n.-1097C>G) c.-858C>G (n.-858C>G) c.-756C>G (n.-756C>G) c.-853C>G (n.-853C>G) c.-1085C>G (n.-1085C>G) c.-843C>G (n.-843C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993516C>T | CA16617874 | MLH1 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-750C>T (n.-750C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) c.-977C>T (n.-977C>T) c.-890C>T (n.-890C>T) c.-1127C>T (n.-1127C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-982C>T (n.-982C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-1075C>T (n.-1075C>T) c.-1188C>T (n.-1188C>T) c.-1097C>T (n.-1097C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) c.-853C>T (n.-853C>T) c.-1085C>T (n.-1085C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993517T>C | CA2665005865 | MLH1 | c.-31T>C (n.-31T>C) n.1T>C c.-663T>C (n.-663T>C) c.-749T>C (n.-749T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.-976T>C (n.-976T>C) c.-889T>C (n.-889T>C) c.-1126T>C (n.-1126T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-981T>C (n.-981T>C) c.-1105T>C (n.-1105T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) c.-1074T>C (n.-1074T>C) c.-1187T>C (n.-1187T>C) c.-1096T>C (n.-1096T>C) c.-857T>C (n.-857T>C) c.-755T>C (n.-755T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) c.-1084T>C (n.-1084T>C) c.-842T>C (n.-842T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993517T>G | CA1357864763 | MLH1 | c.-31T>G (n.-31T>G) n.1T>G c.-663T>G (n.-663T>G) c.-749T>G (n.-749T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-976T>G (n.-976T>G) c.-889T>G (n.-889T>G) c.-1126T>G (n.-1126T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-981T>G (n.-981T>G) c.-1105T>G (n.-1105T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) c.-1074T>G (n.-1074T>G) c.-1187T>G (n.-1187T>G) c.-1096T>G (n.-1096T>G) c.-857T>G (n.-857T>G) c.-755T>G (n.-755T>G) c.-852T>G (n.-852T>G) c.-1084T>G (n.-1084T>G) c.-842T>G (n.-842T>G) | dbSNP |
3 | g.36993517T= | CA1357864764 | MLH1 | c.-31T= (n.-31T=) n.1T= c.-663T= (n.-663T=) c.-749T= (n.-749T=) c.-547T= (n.-547T=) c.-976T= (n.-976T=) c.-889T= (n.-889T=) c.-1126T= (n.-1126T=) c.-657T= (n.-657T=) c.-981T= (n.-981T=) c.-1105T= (n.-1105T=) c.-315T= (n.-315T=) c.-1074T= (n.-1074T=) c.-1187T= (n.-1187T=) c.-1096T= (n.-1096T=) c.-857T= (n.-857T=) c.-755T= (n.-755T=) c.-852T= (n.-852T=) c.-1084T= (n.-1084T=) c.-842T= (n.-842T=) | |
3 | g.36993517dup | CA2307786 | MLH1 | c.-31dup (n.-31dup) n.1dup c.-663dup (n.-663dup) c.-749dup (n.-749dup) c.-547dup (n.-547dup) c.-976dup (n.-976dup) c.-889dup (n.-889dup) c.-1126dup (n.-1126dup) c.-657dup (n.-657dup) c.-981dup (n.-981dup) c.-1105dup (n.-1105dup) c.-315dup (n.-315dup) c.-1074dup (n.-1074dup) c.-1187dup (n.-1187dup) c.-1096dup (n.-1096dup) c.-857dup (n.-857dup) c.-755dup (n.-755dup) c.-852dup (n.-852dup) c.-1084dup (n.-1084dup) c.-842dup (n.-842dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993518del | CA2702480069 | MLH1 | c.-30del (n.-30del) n.2del c.-662del (n.-662del) c.-748del (n.-748del) c.-546del (n.-546del) c.-975del (n.-975del) c.-888del (n.-888del) c.-1125del (n.-1125del) c.-656del (n.-656del) c.-980del (n.-980del) c.-1104del (n.-1104del) c.-314del (n.-314del) c.-1073del (n.-1073del) c.-1186del (n.-1186del) c.-1095del (n.-1095del) c.-856del (n.-856del) c.-754del (n.-754del) c.-851del (n.-851del) c.-1083del (n.-1083del) c.-841del (n.-841del) | dbSNP |
3 | g.36993518A= | CA1357864765 | MLH1 | c.-30A= (n.-30A=) n.2A= c.-662A= (n.-662A=) c.-748A= (n.-748A=) c.-546A= (n.-546A=) c.-975A= (n.-975A=) c.-888A= (n.-888A=) c.-1125A= (n.-1125A=) c.-656A= (n.-656A=) c.-980A= (n.-980A=) c.-1104A= (n.-1104A=) c.-314A= (n.-314A=) c.-1073A= (n.-1073A=) c.-1186A= (n.-1186A=) c.-1095A= (n.-1095A=) c.-856A= (n.-856A=) c.-754A= (n.-754A=) c.-851A= (n.-851A=) c.-1083A= (n.-1083A=) c.-841A= (n.-841A=) | |
3 | g.36993518A>C | CA034752 | MLH1 | c.-30A>C (n.-30A>C) n.2A>C c.-662A>C (n.-662A>C) c.-748A>C (n.-748A>C) c.-546A>C (n.-546A>C) c.-975A>C (n.-975A>C) c.-888A>C (n.-888A>C) c.-1125A>C (n.-1125A>C) c.-656A>C (n.-656A>C) c.-980A>C (n.-980A>C) c.-1104A>C (n.-1104A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) c.-1073A>C (n.-1073A>C) c.-1186A>C (n.-1186A>C) c.-1095A>C (n.-1095A>C) c.-856A>C (n.-856A>C) c.-754A>C (n.-754A>C) c.-851A>C (n.-851A>C) c.-1083A>C (n.-1083A>C) c.-841A>C (n.-841A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993518A>G | CA906755636 | MLH1 | c.-30A>G (n.-30A>G) n.2A>G c.-662A>G (n.-662A>G) c.-748A>G (n.-748A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) c.-975A>G (n.-975A>G) c.-888A>G (n.-888A>G) c.-1125A>G (n.-1125A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) c.-980A>G (n.-980A>G) c.-1104A>G (n.-1104A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-1073A>G (n.-1073A>G) c.-1186A>G (n.-1186A>G) c.-1095A>G (n.-1095A>G) c.-856A>G (n.-856A>G) c.-754A>G (n.-754A>G) c.-851A>G (n.-851A>G) c.-1083A>G (n.-1083A>G) c.-841A>G (n.-841A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993518A>T | CA2702245525 | MLH1 | c.-30A>T (n.-30A>T) n.2A>T c.-662A>T (n.-662A>T) c.-748A>T (n.-748A>T) c.-546A>T (n.-546A>T) c.-975A>T (n.-975A>T) c.-888A>T (n.-888A>T) c.-1125A>T (n.-1125A>T) c.-656A>T (n.-656A>T) c.-980A>T (n.-980A>T) c.-1104A>T (n.-1104A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) c.-1073A>T (n.-1073A>T) c.-1186A>T (n.-1186A>T) c.-1095A>T (n.-1095A>T) c.-856A>T (n.-856A>T) c.-754A>T (n.-754A>T) c.-851A>T (n.-851A>T) c.-1083A>T (n.-1083A>T) c.-841A>T (n.-841A>T) | dbSNP |
3 | g.36993519G>A | CA2702480073 | MLH1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.3G>A c.-661G>A (n.-661G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-974G>A (n.-974G>A) c.-887G>A (n.-887G>A) c.-1124G>A (n.-1124G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.-979G>A (n.-979G>A) c.-1103G>A (n.-1103G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-1072G>A (n.-1072G>A) c.-1185G>A (n.-1185G>A) c.-1094G>A (n.-1094G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) c.-840G>A (n.-840G>A) | dbSNP |
3 | g.36993519G>C | CA2665005866 | MLH1 | c.-29G>C (n.-29G>C) n.3G>C c.-661G>C (n.-661G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-974G>C (n.-974G>C) c.-887G>C (n.-887G>C) c.-1124G>C (n.-1124G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.-979G>C (n.-979G>C) c.-1103G>C (n.-1103G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-1072G>C (n.-1072G>C) c.-1185G>C (n.-1185G>C) c.-1094G>C (n.-1094G>C) c.-855G>C (n.-855G>C) c.-753G>C (n.-753G>C) c.-850G>C (n.-850G>C) c.-1082G>C (n.-1082G>C) c.-840G>C (n.-840G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993520A= | CA1357864766 | MLH1 | c.-28A= (n.-28A=) n.4A= c.-660A= (n.-660A=) c.-746A= (n.-746A=) c.-544A= (n.-544A=) c.-973A= (n.-973A=) c.-886A= (n.-886A=) c.-1123A= (n.-1123A=) c.-654A= (n.-654A=) c.-978A= (n.-978A=) c.-1102A= (n.-1102A=) c.-312A= (n.-312A=) c.-1071A= (n.-1071A=) c.-1184A= (n.-1184A=) c.-1093A= (n.-1093A=) c.-854A= (n.-854A=) c.-752A= (n.-752A=) c.-849A= (n.-849A=) c.-1081A= (n.-1081A=) c.-839A= (n.-839A=) | |
3 | g.36993520A>C | CA034372 | MLH1 | c.-28A>C (n.-28A>C) n.4A>C c.-660A>C (n.-660A>C) c.-746A>C (n.-746A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-973A>C (n.-973A>C) c.-886A>C (n.-886A>C) c.-1123A>C (n.-1123A>C) c.-654A>C (n.-654A>C) c.-978A>C (n.-978A>C) c.-1102A>C (n.-1102A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) c.-1071A>C (n.-1071A>C) c.-1184A>C (n.-1184A>C) c.-1093A>C (n.-1093A>C) c.-854A>C (n.-854A>C) c.-752A>C (n.-752A>C) c.-849A>C (n.-849A>C) c.-1081A>C (n.-1081A>C) c.-839A>C (n.-839A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993520A>G | CA009523 | MLH1 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.4A>G c.-660A>G (n.-660A>G) c.-746A>G (n.-746A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.-973A>G (n.-973A>G) c.-886A>G (n.-886A>G) c.-1123A>G (n.-1123A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) c.-978A>G (n.-978A>G) c.-1102A>G (n.-1102A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) c.-1071A>G (n.-1071A>G) c.-1184A>G (n.-1184A>G) c.-1093A>G (n.-1093A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) c.-752A>G (n.-752A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) c.-1081A>G (n.-1081A>G) c.-839A>G (n.-839A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993520A>T | CA009529 | MLH1 | c.-28A>T (n.-28A>T) n.4A>T c.-660A>T (n.-660A>T) c.-746A>T (n.-746A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) c.-973A>T (n.-973A>T) c.-886A>T (n.-886A>T) c.-1123A>T (n.-1123A>T) c.-654A>T (n.-654A>T) c.-978A>T (n.-978A>T) c.-1102A>T (n.-1102A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) c.-1071A>T (n.-1071A>T) c.-1184A>T (n.-1184A>T) c.-1093A>T (n.-1093A>T) c.-854A>T (n.-854A>T) c.-752A>T (n.-752A>T) c.-849A>T (n.-849A>T) c.-1081A>T (n.-1081A>T) c.-839A>T (n.-839A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993520_36993521insG | CA647594421 | MLH1 | c.-28_-27insG (n.-28_-27insG) n.4_5insG c.-660_-659insG (n.-660_-659insG) c.-746_-745insG (n.-746_-745insG) c.-544_-543insG (n.-544_-543insG) c.-973_-972insG (n.-973_-972insG) c.-886_-885insG (n.-886_-885insG) c.-1123_-1122insG (n.-1123_-1122insG) c.-654_-653insG (n.-654_-653insG) c.-978_-977insG (n.-978_-977insG) c.-1102_-1101insG (n.-1102_-1101insG) c.-312_-311insG (n.-312_-311insG) c.-1071_-1070insG (n.-1071_-1070insG) c.-1184_-1183insG (n.-1184_-1183insG) c.-1093_-1092insG (n.-1093_-1092insG) c.-854_-853insG (n.-854_-853insG) c.-752_-751insG (n.-752_-751insG) c.-849_-848insG (n.-849_-848insG) c.-1081_-1080insG (n.-1081_-1080insG) c.-839_-838insG (n.-839_-838insG) | |
3 | g.36993521C>A | CA009494 | MLH1 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.5C>A c.-659C>A (n.-659C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) c.-972C>A (n.-972C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) c.-1122C>A (n.-1122C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) c.-977C>A (n.-977C>A) c.-1101C>A (n.-1101C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-1070C>A (n.-1070C>A) c.-1183C>A (n.-1183C>A) c.-1092C>A (n.-1092C>A) c.-853C>A (n.-853C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) c.-848C>A (n.-848C>A) c.-1080C>A (n.-1080C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.[36993521C>A;36993632G>T] | CA913203337 | MLH1 | c.[-27C>A;85G>T] (p.Ala29Ser) n.[5C>A;116G>T] c.[-659C>A;-548G>T] (n.[-659C>A;-548G>T]) c.[-745C>A;-634G>T] (n.[-745C>A;-634G>T]) c.[-543C>A;-432G>T] (n.[-543C>A;-432G>T]) c.[-972C>A;-861G>T] (n.[-972C>A;-861G>T]) c.[-885C>A;-774G>T] (n.[-885C>A;-774G>T]) c.[-1122C>A;-1011G>T] (n.[-1122C>A;-1011G>T]) c.[-653C>A;-542G>T] (n.[-653C>A;-542G>T]) c.[-977C>A;-866G>T] (n.[-977C>A;-866G>T]) c.[-1101C>A;-990G>T] (n.[-1101C>A;-990G>T]) c.[-311C>A;-200G>T] (n.[-311C>A;-200G>T]) c.[-1070C>A;-959G>T] (n.[-1070C>A;-959G>T]) c.[-1183C>A;-1072G>T] (n.[-1183C>A;-1072G>T]) c.[-1092C>A;-981G>T] (n.[-1092C>A;-981G>T]) c.[-853C>A;-742G>T] (n.[-853C>A;-742G>T]) c.[-751C>A;-640G>T] (n.[-751C>A;-640G>T]) c.[-848C>A;-737G>T] (n.[-848C>A;-737G>T]) c.[-1080C>A;-969G>T] (n.[-1080C>A;-969G>T]) c.[-838C>A;-727G>T] (n.[-838C>A;-727G>T]) | |
3 | g.36993521C= | CA1357864767 | MLH1 | c.-27C= (n.-27C=) n.5C= c.-659C= (n.-659C=) c.-745C= (n.-745C=) c.-543C= (n.-543C=) c.-972C= (n.-972C=) c.-885C= (n.-885C=) c.-1122C= (n.-1122C=) c.-653C= (n.-653C=) c.-977C= (n.-977C=) c.-1101C= (n.-1101C=) c.-311C= (n.-311C=) c.-1070C= (n.-1070C=) c.-1183C= (n.-1183C=) c.-1092C= (n.-1092C=) c.-853C= (n.-853C=) c.-751C= (n.-751C=) c.-848C= (n.-848C=) c.-1080C= (n.-1080C=) c.-838C= (n.-838C=) | |
3 | g.36993521C>G | CA2580069339 | MLH1 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.5C>G c.-659C>G (n.-659C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) c.-543C>G (n.-543C>G) c.-972C>G (n.-972C>G) c.-885C>G (n.-885C>G) c.-1122C>G (n.-1122C>G) c.-653C>G (n.-653C>G) c.-977C>G (n.-977C>G) c.-1101C>G (n.-1101C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) c.-1070C>G (n.-1070C>G) c.-1183C>G (n.-1183C>G) c.-1092C>G (n.-1092C>G) c.-853C>G (n.-853C>G) c.-751C>G (n.-751C>G) c.-848C>G (n.-848C>G) c.-1080C>G (n.-1080C>G) c.-838C>G (n.-838C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993521C>T | CA034299 | MLH1 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.5C>T c.-659C>T (n.-659C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) c.-972C>T (n.-972C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) c.-1122C>T (n.-1122C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.-977C>T (n.-977C>T) c.-1101C>T (n.-1101C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-1070C>T (n.-1070C>T) c.-1183C>T (n.-1183C>T) c.-1092C>T (n.-1092C>T) c.-853C>T (n.-853C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) c.-848C>T (n.-848C>T) c.-1080C>T (n.-1080C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993522G>A | CA16617875 | MLH1 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.6G>A c.-658G>A (n.-658G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-971G>A (n.-971G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) c.-1121G>A (n.-1121G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) c.-976G>A (n.-976G>A) c.-1100G>A (n.-1100G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-1069G>A (n.-1069G>A) c.-1182G>A (n.-1182G>A) c.-1091G>A (n.-1091G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) c.-1079G>A (n.-1079G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993522G= | CA1357864768 | MLH1 | c.-26G= (n.-26G=) n.6G= c.-658G= (n.-658G=) c.-744G= (n.-744G=) c.-542G= (n.-542G=) c.-971G= (n.-971G=) c.-884G= (n.-884G=) c.-1121G= (n.-1121G=) c.-652G= (n.-652G=) c.-976G= (n.-976G=) c.-1100G= (n.-1100G=) c.-310G= (n.-310G=) c.-1069G= (n.-1069G=) c.-1182G= (n.-1182G=) c.-1091G= (n.-1091G=) c.-852G= (n.-852G=) c.-750G= (n.-750G=) c.-847G= (n.-847G=) c.-1079G= (n.-1079G=) c.-837G= (n.-837G=) | |
3 | g.36993522G>T | CA2665005869 | MLH1 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.6G>T c.-658G>T (n.-658G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-971G>T (n.-971G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) c.-1121G>T (n.-1121G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) c.-976G>T (n.-976G>T) c.-1100G>T (n.-1100G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-1069G>T (n.-1069G>T) c.-1182G>T (n.-1182G>T) c.-1091G>T (n.-1091G>T) c.-852G>T (n.-852G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) c.-1079G>T (n.-1079G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993523T>A | CA2702480095 | MLH1 | c.-25T>A (n.-25T>A) n.7T>A c.-657T>A (n.-657T>A) c.-743T>A (n.-743T>A) c.-541T>A (n.-541T>A) c.-970T>A (n.-970T>A) c.-883T>A (n.-883T>A) c.-1120T>A (n.-1120T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) c.-975T>A (n.-975T>A) c.-1099T>A (n.-1099T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) c.-1068T>A (n.-1068T>A) c.-1181T>A (n.-1181T>A) c.-1090T>A (n.-1090T>A) c.-851T>A (n.-851T>A) c.-749T>A (n.-749T>A) c.-846T>A (n.-846T>A) c.-1078T>A (n.-1078T>A) c.-836T>A (n.-836T>A) | dbSNP |
3 | g.36993523T>C | CA2702480080 | MLH1 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.7T>C c.-657T>C (n.-657T>C) c.-743T>C (n.-743T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) c.-970T>C (n.-970T>C) c.-883T>C (n.-883T>C) c.-1120T>C (n.-1120T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) c.-975T>C (n.-975T>C) c.-1099T>C (n.-1099T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) c.-1068T>C (n.-1068T>C) c.-1181T>C (n.-1181T>C) c.-1090T>C (n.-1090T>C) c.-851T>C (n.-851T>C) c.-749T>C (n.-749T>C) c.-846T>C (n.-846T>C) c.-1078T>C (n.-1078T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) | dbSNP |
3 | g.36993523T>G | CA2702480079 | MLH1 | c.-25T>G (n.-25T>G) n.7T>G c.-657T>G (n.-657T>G) c.-743T>G (n.-743T>G) c.-541T>G (n.-541T>G) c.-970T>G (n.-970T>G) c.-883T>G (n.-883T>G) c.-1120T>G (n.-1120T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) c.-975T>G (n.-975T>G) c.-1099T>G (n.-1099T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) c.-1068T>G (n.-1068T>G) c.-1181T>G (n.-1181T>G) c.-1090T>G (n.-1090T>G) c.-851T>G (n.-851T>G) c.-749T>G (n.-749T>G) c.-846T>G (n.-846T>G) c.-1078T>G (n.-1078T>G) c.-836T>G (n.-836T>G) | dbSNP |
3 | g.36993524T>A | CA2702480648 | MLH1 | c.-24T>A (n.-24T>A) n.8T>A c.-656T>A (n.-656T>A) c.-742T>A (n.-742T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) c.-969T>A (n.-969T>A) c.-882T>A (n.-882T>A) c.-1119T>A (n.-1119T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-974T>A (n.-974T>A) c.-1098T>A (n.-1098T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-1067T>A (n.-1067T>A) c.-1180T>A (n.-1180T>A) c.-1089T>A (n.-1089T>A) c.-850T>A (n.-850T>A) c.-748T>A (n.-748T>A) c.-845T>A (n.-845T>A) c.-1077T>A (n.-1077T>A) c.-835T>A (n.-835T>A) | dbSNP |
3 | g.36993524T>G | CA2702480111 | MLH1 | c.-24T>G (n.-24T>G) n.8T>G c.-656T>G (n.-656T>G) c.-742T>G (n.-742T>G) c.-540T>G (n.-540T>G) c.-969T>G (n.-969T>G) c.-882T>G (n.-882T>G) c.-1119T>G (n.-1119T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-974T>G (n.-974T>G) c.-1098T>G (n.-1098T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.-1067T>G (n.-1067T>G) c.-1180T>G (n.-1180T>G) c.-1089T>G (n.-1089T>G) c.-850T>G (n.-850T>G) c.-748T>G (n.-748T>G) c.-845T>G (n.-845T>G) c.-1077T>G (n.-1077T>G) c.-835T>G (n.-835T>G) | dbSNP |
3 | g.36993526C= | CA1357864769 | MLH1 | c.-22C= (n.-22C=) n.10C= c.-654C= (n.-654C=) c.-740C= (n.-740C=) c.-538C= (n.-538C=) c.-967C= (n.-967C=) c.-880C= (n.-880C=) c.-1117C= (n.-1117C=) c.-648C= (n.-648C=) c.-972C= (n.-972C=) c.-1096C= (n.-1096C=) c.-306C= (n.-306C=) c.-1065C= (n.-1065C=) c.-1178C= (n.-1178C=) c.-1087C= (n.-1087C=) c.-848C= (n.-848C=) c.-746C= (n.-746C=) c.-843C= (n.-843C=) c.-1075C= (n.-1075C=) c.-833C= (n.-833C=) | |
3 | g.36993526C>T | CA034082 | MLH1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.10C>T c.-654C>T (n.-654C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-967C>T (n.-967C>T) c.-880C>T (n.-880C>T) c.-1117C>T (n.-1117C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-972C>T (n.-972C>T) c.-1096C>T (n.-1096C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-1065C>T (n.-1065C>T) c.-1178C>T (n.-1178C>T) c.-1087C>T (n.-1087C>T) c.-848C>T (n.-848C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) c.-1075C>T (n.-1075C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993527C= | CA1357864770 | MLH1 | c.-21C= (n.-21C=) n.11C= c.-653C= (n.-653C=) c.-739C= (n.-739C=) c.-537C= (n.-537C=) c.-966C= (n.-966C=) c.-879C= (n.-879C=) c.-1116C= (n.-1116C=) c.-647C= (n.-647C=) c.-971C= (n.-971C=) c.-1095C= (n.-1095C=) c.-305C= (n.-305C=) c.-1064C= (n.-1064C=) c.-1177C= (n.-1177C=) c.-1086C= (n.-1086C=) c.-847C= (n.-847C=) c.-745C= (n.-745C=) c.-842C= (n.-842C=) c.-1074C= (n.-1074C=) c.-832C= (n.-832C=) | |
3 | g.36993527C>T | CA033799 | MLH1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.11C>T c.-653C>T (n.-653C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) c.-879C>T (n.-879C>T) c.-1116C>T (n.-1116C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) c.-971C>T (n.-971C>T) c.-1095C>T (n.-1095C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-1064C>T (n.-1064C>T) c.-1177C>T (n.-1177C>T) c.-1086C>T (n.-1086C>T) c.-847C>T (n.-847C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-1074C>T (n.-1074C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993528T>A | CA2702244150 | MLH1 | c.-20T>A (n.-20T>A) n.12T>A c.-652T>A (n.-652T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.-965T>A (n.-965T>A) c.-878T>A (n.-878T>A) c.-1115T>A (n.-1115T>A) c.-646T>A (n.-646T>A) c.-970T>A (n.-970T>A) c.-1094T>A (n.-1094T>A) c.-304T>A (n.-304T>A) c.-1063T>A (n.-1063T>A) c.-1176T>A (n.-1176T>A) c.-1085T>A (n.-1085T>A) c.-846T>A (n.-846T>A) c.-744T>A (n.-744T>A) c.-841T>A (n.-841T>A) c.-1073T>A (n.-1073T>A) c.-831T>A (n.-831T>A) | dbSNP |
3 | g.36993528T>C | CA033019 | MLH1 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.12T>C c.-652T>C (n.-652T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.-965T>C (n.-965T>C) c.-878T>C (n.-878T>C) c.-1115T>C (n.-1115T>C) c.-646T>C (n.-646T>C) c.-970T>C (n.-970T>C) c.-1094T>C (n.-1094T>C) c.-304T>C (n.-304T>C) c.-1063T>C (n.-1063T>C) c.-1176T>C (n.-1176T>C) c.-1085T>C (n.-1085T>C) c.-846T>C (n.-846T>C) c.-744T>C (n.-744T>C) c.-841T>C (n.-841T>C) c.-1073T>C (n.-1073T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993528T>G | CA2577545015 | MLH1 | c.-20T>G (n.-20T>G) n.12T>G c.-652T>G (n.-652T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-965T>G (n.-965T>G) c.-878T>G (n.-878T>G) c.-1115T>G (n.-1115T>G) c.-646T>G (n.-646T>G) c.-970T>G (n.-970T>G) c.-1094T>G (n.-1094T>G) c.-304T>G (n.-304T>G) c.-1063T>G (n.-1063T>G) c.-1176T>G (n.-1176T>G) c.-1085T>G (n.-1085T>G) c.-846T>G (n.-846T>G) c.-744T>G (n.-744T>G) c.-841T>G (n.-841T>G) c.-1073T>G (n.-1073T>G) c.-831T>G (n.-831T>G) | |
3 | g.36993528T= | CA1357864771 | MLH1 | c.-20T= (n.-20T=) n.12T= c.-652T= (n.-652T=) c.-738T= (n.-738T=) c.-536T= (n.-536T=) c.-965T= (n.-965T=) c.-878T= (n.-878T=) c.-1115T= (n.-1115T=) c.-646T= (n.-646T=) c.-970T= (n.-970T=) c.-1094T= (n.-1094T=) c.-304T= (n.-304T=) c.-1063T= (n.-1063T=) c.-1176T= (n.-1176T=) c.-1085T= (n.-1085T=) c.-846T= (n.-846T=) c.-744T= (n.-744T=) c.-841T= (n.-841T=) c.-1073T= (n.-1073T=) c.-831T= (n.-831T=) | |
3 | g.36993529T>G | CA2665005870 | MLH1 | c.-19T>G (n.-19T>G) n.13T>G c.-651T>G (n.-651T>G) c.-737T>G (n.-737T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-964T>G (n.-964T>G) c.-877T>G (n.-877T>G) c.-1114T>G (n.-1114T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) c.-969T>G (n.-969T>G) c.-1093T>G (n.-1093T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) c.-1062T>G (n.-1062T>G) c.-1175T>G (n.-1175T>G) c.-1084T>G (n.-1084T>G) c.-845T>G (n.-845T>G) c.-743T>G (n.-743T>G) c.-840T>G (n.-840T>G) c.-1072T>G (n.-1072T>G) c.-830T>G (n.-830T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993530G>A | CA2702480672 | MLH1 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.14G>A c.-650G>A (n.-650G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-963G>A (n.-963G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) c.-1113G>A (n.-1113G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-968G>A (n.-968G>A) c.-1092G>A (n.-1092G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-1061G>A (n.-1061G>A) c.-1174G>A (n.-1174G>A) c.-1083G>A (n.-1083G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-839G>A (n.-839G>A) c.-1071G>A (n.-1071G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) | dbSNP |
3 | g.36993530G>C | CA2702480671 | MLH1 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.14G>C c.-650G>C (n.-650G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-963G>C (n.-963G>C) c.-876G>C (n.-876G>C) c.-1113G>C (n.-1113G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) c.-968G>C (n.-968G>C) c.-1092G>C (n.-1092G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-1061G>C (n.-1061G>C) c.-1174G>C (n.-1174G>C) c.-1083G>C (n.-1083G>C) c.-844G>C (n.-844G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-839G>C (n.-839G>C) c.-1071G>C (n.-1071G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) | dbSNP |
3 | g.36993530G>T | CA2702480667 | MLH1 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.14G>T c.-650G>T (n.-650G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-963G>T (n.-963G>T) c.-876G>T (n.-876G>T) c.-1113G>T (n.-1113G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-968G>T (n.-968G>T) c.-1092G>T (n.-1092G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-1061G>T (n.-1061G>T) c.-1174G>T (n.-1174G>T) c.-1083G>T (n.-1083G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-839G>T (n.-839G>T) c.-1071G>T (n.-1071G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) | dbSNP |
3 | g.36993533_36993575del | CA2499216663 | MLH1 | c.-15_28del n.17_59del c.-647_-605del (n.-647_-605del) c.-733_-691del (n.-733_-691del) c.-531_-489del (n.-531_-489del) c.-960_-918del (n.-960_-918del) c.-873_-831del (n.-873_-831del) c.-1110_-1068del (n.-1110_-1068del) c.-641_-599del (n.-641_-599del) c.-965_-923del (n.-965_-923del) c.-1089_-1047del (n.-1089_-1047del) c.-299_-257del (n.-299_-257del) c.-1058_-1016del (n.-1058_-1016del) c.-1171_-1129del (n.-1171_-1129del) c.-1080_-1038del (n.-1080_-1038del) c.-841_-799del (n.-841_-799del) c.-739_-697del (n.-739_-697del) c.-836_-794del (n.-836_-794del) c.-1068_-1026del (n.-1068_-1026del) c.-826_-784del (n.-826_-784del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993531G>A | CA2665005871 | MLH1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.15G>A c.-649G>A (n.-649G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-962G>A (n.-962G>A) c.-875G>A (n.-875G>A) c.-1112G>A (n.-1112G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.-967G>A (n.-967G>A) c.-1091G>A (n.-1091G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) c.-1173G>A (n.-1173G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) c.-1070G>A (n.-1070G>A) c.-828G>A (n.-828G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993531G>C | CA2702480689 | MLH1 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.15G>C c.-649G>C (n.-649G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-962G>C (n.-962G>C) c.-875G>C (n.-875G>C) c.-1112G>C (n.-1112G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) c.-967G>C (n.-967G>C) c.-1091G>C (n.-1091G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) c.-1060G>C (n.-1060G>C) c.-1173G>C (n.-1173G>C) c.-1082G>C (n.-1082G>C) c.-843G>C (n.-843G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) c.-838G>C (n.-838G>C) c.-1070G>C (n.-1070G>C) c.-828G>C (n.-828G>C) | dbSNP |
3 | g.36993531G>T | CA2702480690 | MLH1 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.15G>T c.-649G>T (n.-649G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-962G>T (n.-962G>T) c.-875G>T (n.-875G>T) c.-1112G>T (n.-1112G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.-967G>T (n.-967G>T) c.-1091G>T (n.-1091G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) c.-1173G>T (n.-1173G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-838G>T (n.-838G>T) c.-1070G>T (n.-1070G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) | dbSNP |
3 | g.36993532C= | CA1357864772 | MLH1 | c.-16C= (n.-16C=) n.16C= c.-648C= (n.-648C=) c.-734C= (n.-734C=) c.-532C= (n.-532C=) c.-961C= (n.-961C=) c.-874C= (n.-874C=) c.-1111C= (n.-1111C=) c.-642C= (n.-642C=) c.-966C= (n.-966C=) c.-1090C= (n.-1090C=) c.-300C= (n.-300C=) c.-1059C= (n.-1059C=) c.-1172C= (n.-1172C=) c.-1081C= (n.-1081C=) c.-842C= (n.-842C=) c.-740C= (n.-740C=) c.-837C= (n.-837C=) c.-1069C= (n.-1069C=) c.-827C= (n.-827C=) | |
3 | g.36993532C>G | CA16617876 | MLH1 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.16C>G c.-648C>G (n.-648C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-874C>G (n.-874C>G) c.-1111C>G (n.-1111C>G) c.-642C>G (n.-642C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) c.-1090C>G (n.-1090C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) c.-1059C>G (n.-1059C>G) c.-1172C>G (n.-1172C>G) c.-1081C>G (n.-1081C>G) c.-842C>G (n.-842C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-1069C>G (n.-1069C>G) c.-827C>G (n.-827C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993532C>T | CA658683305 | MLH1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.16C>T c.-648C>T (n.-648C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-874C>T (n.-874C>T) c.-1111C>T (n.-1111C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) c.-1090C>T (n.-1090C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-1059C>T (n.-1059C>T) c.-1172C>T (n.-1172C>T) c.-1081C>T (n.-1081C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-1069C>T (n.-1069C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993533T>C | CA029834 | MLH1 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.1T>C n.17T>C c.-647T>C (n.-647T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) c.-960T>C (n.-960T>C) c.-873T>C (n.-873T>C) c.-1110T>C (n.-1110T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) c.-965T>C (n.-965T>C) c.-1089T>C (n.-1089T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-1058T>C (n.-1058T>C) c.-1171T>C (n.-1171T>C) c.-1080T>C (n.-1080T>C) c.-841T>C (n.-841T>C) c.-739T>C (n.-739T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) c.-1068T>C (n.-1068T>C) c.-826T>C (n.-826T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993533T>G | CA2665005872 | MLH1 | c.-15T>G (n.-15T>G) n.1T>G n.17T>G c.-647T>G (n.-647T>G) c.-733T>G (n.-733T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) c.-960T>G (n.-960T>G) c.-873T>G (n.-873T>G) c.-1110T>G (n.-1110T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) c.-965T>G (n.-965T>G) c.-1089T>G (n.-1089T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) c.-1058T>G (n.-1058T>G) c.-1171T>G (n.-1171T>G) c.-1080T>G (n.-1080T>G) c.-841T>G (n.-841T>G) c.-739T>G (n.-739T>G) c.-836T>G (n.-836T>G) c.-1068T>G (n.-1068T>G) c.-826T>G (n.-826T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993533T= | CA1357864773 | MLH1 | c.-15T= (n.-15T=) n.1T= n.17T= c.-647T= (n.-647T=) c.-733T= (n.-733T=) c.-531T= (n.-531T=) c.-960T= (n.-960T=) c.-873T= (n.-873T=) c.-1110T= (n.-1110T=) c.-641T= (n.-641T=) c.-965T= (n.-965T=) c.-1089T= (n.-1089T=) c.-299T= (n.-299T=) c.-1058T= (n.-1058T=) c.-1171T= (n.-1171T=) c.-1080T= (n.-1080T=) c.-841T= (n.-841T=) c.-739T= (n.-739T=) c.-836T= (n.-836T=) c.-1068T= (n.-1068T=) c.-826T= (n.-826T=) | |
3 | g.36993534C>A | CA2702242955 | MLH1 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.2C>A n.18C>A c.-646C>A (n.-646C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-959C>A (n.-959C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) c.-1109C>A (n.-1109C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-964C>A (n.-964C>A) c.-1088C>A (n.-1088C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-1057C>A (n.-1057C>A) c.-1170C>A (n.-1170C>A) c.-1079C>A (n.-1079C>A) c.-840C>A (n.-840C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) c.-1067C>A (n.-1067C>A) c.-825C>A (n.-825C>A) | dbSNP |
3 | g.36993534C= | CA1357864774 | MLH1 | c.-14C= (n.-14C=) n.2C= n.18C= c.-646C= (n.-646C=) c.-732C= (n.-732C=) c.-530C= (n.-530C=) c.-959C= (n.-959C=) c.-872C= (n.-872C=) c.-1109C= (n.-1109C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-964C= (n.-964C=) c.-1088C= (n.-1088C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-1057C= (n.-1057C=) c.-1170C= (n.-1170C=) c.-1079C= (n.-1079C=) c.-840C= (n.-840C=) c.-738C= (n.-738C=) c.-835C= (n.-835C=) c.-1067C= (n.-1067C=) c.-825C= (n.-825C=) | |
3 | g.36993534C>G | CA2702242956 | MLH1 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.2C>G n.18C>G c.-646C>G (n.-646C>G) c.-732C>G (n.-732C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-959C>G (n.-959C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) c.-1109C>G (n.-1109C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) c.-964C>G (n.-964C>G) c.-1088C>G (n.-1088C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-1057C>G (n.-1057C>G) c.-1170C>G (n.-1170C>G) c.-1079C>G (n.-1079C>G) c.-840C>G (n.-840C>G) c.-738C>G (n.-738C>G) c.-835C>G (n.-835C>G) c.-1067C>G (n.-1067C>G) c.-825C>G (n.-825C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993534C>T | CA005596 | MLH1 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.2C>T n.18C>T c.-646C>T (n.-646C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-959C>T (n.-959C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) c.-1109C>T (n.-1109C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-964C>T (n.-964C>T) c.-1088C>T (n.-1088C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.-1170C>T (n.-1170C>T) c.-1079C>T (n.-1079C>T) c.-840C>T (n.-840C>T) c.-738C>T (n.-738C>T) c.-835C>T (n.-835C>T) c.-1067C>T (n.-1067C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.36993535T>A | CA2702267958 | MLH1 | c.-13T>A (n.-13T>A) n.3T>A n.19T>A c.-645T>A (n.-645T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) c.-958T>A (n.-958T>A) c.-871T>A (n.-871T>A) c.-1108T>A (n.-1108T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) c.-963T>A (n.-963T>A) c.-1087T>A (n.-1087T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) c.-1056T>A (n.-1056T>A) c.-1169T>A (n.-1169T>A) c.-1078T>A (n.-1078T>A) c.-839T>A (n.-839T>A) c.-737T>A (n.-737T>A) c.-834T>A (n.-834T>A) c.-1066T>A (n.-1066T>A) c.-824T>A (n.-824T>A) | dbSNP |
3 | g.36993535T>C | CA542613769 | MLH1 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.3T>C n.19T>C c.-645T>C (n.-645T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-958T>C (n.-958T>C) c.-871T>C (n.-871T>C) c.-1108T>C (n.-1108T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) c.-963T>C (n.-963T>C) c.-1087T>C (n.-1087T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-1056T>C (n.-1056T>C) c.-1169T>C (n.-1169T>C) c.-1078T>C (n.-1078T>C) c.-839T>C (n.-839T>C) c.-737T>C (n.-737T>C) c.-834T>C (n.-834T>C) c.-1066T>C (n.-1066T>C) c.-824T>C (n.-824T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993535T= | CA1357864775 | MLH1 | c.-13T= (n.-13T=) n.3T= n.19T= c.-645T= (n.-645T=) c.-731T= (n.-731T=) c.-529T= (n.-529T=) c.-958T= (n.-958T=) c.-871T= (n.-871T=) c.-1108T= (n.-1108T=) c.-639T= (n.-639T=) c.-963T= (n.-963T=) c.-1087T= (n.-1087T=) c.-297T= (n.-297T=) c.-1056T= (n.-1056T=) c.-1169T= (n.-1169T=) c.-1078T= (n.-1078T=) c.-839T= (n.-839T=) c.-737T= (n.-737T=) c.-834T= (n.-834T=) c.-1066T= (n.-1066T=) c.-824T= (n.-824T=) | |
3 | g.36993536T>C | CA004933 | MLH1 | c.-12T>C (n.-12T>C) n.4T>C n.20T>C c.-644T>C (n.-644T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.-957T>C (n.-957T>C) c.-870T>C (n.-870T>C) c.-1107T>C (n.-1107T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) c.-962T>C (n.-962T>C) c.-1086T>C (n.-1086T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) c.-1055T>C (n.-1055T>C) c.-1168T>C (n.-1168T>C) c.-1077T>C (n.-1077T>C) c.-838T>C (n.-838T>C) c.-736T>C (n.-736T>C) c.-833T>C (n.-833T>C) c.-1065T>C (n.-1065T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993536T= | CA1357864776 | MLH1 | c.-12T= (n.-12T=) n.4T= n.20T= c.-644T= (n.-644T=) c.-730T= (n.-730T=) c.-528T= (n.-528T=) c.-957T= (n.-957T=) c.-870T= (n.-870T=) c.-1107T= (n.-1107T=) c.-638T= (n.-638T=) c.-962T= (n.-962T=) c.-1086T= (n.-1086T=) c.-296T= (n.-296T=) c.-1055T= (n.-1055T=) c.-1168T= (n.-1168T=) c.-1077T= (n.-1077T=) c.-838T= (n.-838T=) c.-736T= (n.-736T=) c.-833T= (n.-833T=) c.-1065T= (n.-1065T=) c.-823T= (n.-823T=) | |
3 | g.36993537C>A | CA2499216664 | MLH1 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.5C>A n.21C>A c.-643C>A (n.-643C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-956C>A (n.-956C>A) c.-869C>A (n.-869C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-1085C>A (n.-1085C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-1054C>A (n.-1054C>A) c.-1167C>A (n.-1167C>A) c.-1076C>A (n.-1076C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-1064C>A (n.-1064C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993537C= | CA1357864777 | MLH1 | c.-11C= (n.-11C=) n.5C= n.21C= c.-643C= (n.-643C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-527C= (n.-527C=) c.-956C= (n.-956C=) c.-869C= (n.-869C=) c.-1106C= (n.-1106C=) c.-637C= (n.-637C=) c.-961C= (n.-961C=) c.-1085C= (n.-1085C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-1054C= (n.-1054C=) c.-1167C= (n.-1167C=) c.-1076C= (n.-1076C=) c.-837C= (n.-837C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-832C= (n.-832C=) c.-1064C= (n.-1064C=) c.-822C= (n.-822C=) | |
3 | g.36993537C>G | CA913187544 | MLH1 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.5C>G n.21C>G c.-643C>G (n.-643C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-956C>G (n.-956C>G) c.-869C>G (n.-869C>G) c.-1106C>G (n.-1106C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-1085C>G (n.-1085C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-1054C>G (n.-1054C>G) c.-1167C>G (n.-1167C>G) c.-1076C>G (n.-1076C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) c.-1064C>G (n.-1064C>G) c.-822C>G (n.-822C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993537C>T | CA16617877 | MLH1 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.5C>T n.21C>T c.-643C>T (n.-643C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-956C>T (n.-956C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-1085C>T (n.-1085C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-1054C>T (n.-1054C>T) c.-1167C>T (n.-1167C>T) c.-1076C>T (n.-1076C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-1064C>T (n.-1064C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993538T>C | CA2665005873 | MLH1 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.6T>C n.22T>C c.-642T>C (n.-642T>C) c.-728T>C (n.-728T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-955T>C (n.-955T>C) c.-868T>C (n.-868T>C) c.-1105T>C (n.-1105T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) c.-960T>C (n.-960T>C) c.-1084T>C (n.-1084T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-1053T>C (n.-1053T>C) c.-1166T>C (n.-1166T>C) c.-1075T>C (n.-1075T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-1063T>C (n.-1063T>C) c.-821T>C (n.-821T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993539G>A | CA16617878 | MLH1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.7G>A n.23G>A c.-641G>A (n.-641G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) c.-1104G>A (n.-1104G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) c.-959G>A (n.-959G>A) c.-1083G>A (n.-1083G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-1052G>A (n.-1052G>A) c.-1165G>A (n.-1165G>A) c.-1074G>A (n.-1074G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-1062G>A (n.-1062G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993539G>C | CA906755677 | MLH1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.7G>C n.23G>C c.-641G>C (n.-641G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) c.-867G>C (n.-867G>C) c.-1104G>C (n.-1104G>C) c.-635G>C (n.-635G>C) c.-959G>C (n.-959G>C) c.-1083G>C (n.-1083G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-1052G>C (n.-1052G>C) c.-1165G>C (n.-1165G>C) c.-1074G>C (n.-1074G>C) c.-835G>C (n.-835G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-1062G>C (n.-1062G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) | dbSNP |
3 | g.36993539G= | CA1357864778 | MLH1 | c.-9G= (n.-9G=) n.7G= n.23G= c.-641G= (n.-641G=) c.-727G= (n.-727G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-954G= (n.-954G=) c.-867G= (n.-867G=) c.-1104G= (n.-1104G=) c.-635G= (n.-635G=) c.-959G= (n.-959G=) c.-1083G= (n.-1083G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-1052G= (n.-1052G=) c.-1165G= (n.-1165G=) c.-1074G= (n.-1074G=) c.-835G= (n.-835G=) c.-733G= (n.-733G=) c.-830G= (n.-830G=) c.-1062G= (n.-1062G=) c.-820G= (n.-820G=) | |
3 | g.36993539G>T | CA2702257743 | MLH1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.7G>T n.23G>T c.-641G>T (n.-641G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) c.-867G>T (n.-867G>T) c.-1104G>T (n.-1104G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) c.-959G>T (n.-959G>T) c.-1083G>T (n.-1083G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-1052G>T (n.-1052G>T) c.-1165G>T (n.-1165G>T) c.-1074G>T (n.-1074G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-1062G>T (n.-1062G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) | dbSNP |
3 | g.36993540G>A | CA2702244151 | MLH1 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.8G>A n.24G>A c.-640G>A (n.-640G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-953G>A (n.-953G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) c.-1103G>A (n.-1103G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-958G>A (n.-958G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-1051G>A (n.-1051G>A) c.-1164G>A (n.-1164G>A) c.-1073G>A (n.-1073G>A) c.-834G>A (n.-834G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-1061G>A (n.-1061G>A) c.-819G>A (n.-819G>A) | dbSNP |
3 | g.36993540G>C | CA2702244152 | MLH1 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.8G>C n.24G>C c.-640G>C (n.-640G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) c.-953G>C (n.-953G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) c.-1103G>C (n.-1103G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) c.-958G>C (n.-958G>C) c.-1082G>C (n.-1082G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-1051G>C (n.-1051G>C) c.-1164G>C (n.-1164G>C) c.-1073G>C (n.-1073G>C) c.-834G>C (n.-834G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-1061G>C (n.-1061G>C) c.-819G>C (n.-819G>C) | dbSNP |
3 | g.36993540G= | CA1357864779 | MLH1 | c.-8G= (n.-8G=) n.8G= n.24G= c.-640G= (n.-640G=) c.-726G= (n.-726G=) c.-524G= (n.-524G=) c.-953G= (n.-953G=) c.-866G= (n.-866G=) c.-1103G= (n.-1103G=) c.-634G= (n.-634G=) c.-958G= (n.-958G=) c.-1082G= (n.-1082G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-1051G= (n.-1051G=) c.-1164G= (n.-1164G=) c.-1073G= (n.-1073G=) c.-834G= (n.-834G=) c.-732G= (n.-732G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-1061G= (n.-1061G=) c.-819G= (n.-819G=) | |
3 | g.36993540G>T | CA038983 | MLH1 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.8G>T n.24G>T c.-640G>T (n.-640G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) c.-953G>T (n.-953G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) c.-1103G>T (n.-1103G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-1051G>T (n.-1051G>T) c.-1164G>T (n.-1164G>T) c.-1073G>T (n.-1073G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-1061G>T (n.-1061G>T) c.-819G>T (n.-819G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993541C>A | CA645509126 | MLH1 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.9C>A n.25C>A c.-639C>A (n.-639C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-952C>A (n.-952C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) c.-1102C>A (n.-1102C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-957C>A (n.-957C>A) c.-1081C>A (n.-1081C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-1050C>A (n.-1050C>A) c.-1163C>A (n.-1163C>A) c.-1072C>A (n.-1072C>A) c.-833C>A (n.-833C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-1060C>A (n.-1060C>A) c.-818C>A (n.-818C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993541C= | CA1357864780 | MLH1 | c.-7C= (n.-7C=) n.9C= n.25C= c.-639C= (n.-639C=) c.-725C= (n.-725C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-952C= (n.-952C=) c.-865C= (n.-865C=) c.-1102C= (n.-1102C=) c.-633C= (n.-633C=) c.-957C= (n.-957C=) c.-1081C= (n.-1081C=) c.-291C= (n.-291C=) c.-1050C= (n.-1050C=) c.-1163C= (n.-1163C=) c.-1072C= (n.-1072C=) c.-833C= (n.-833C=) c.-731C= (n.-731C=) c.-828C= (n.-828C=) c.-1060C= (n.-1060C=) c.-818C= (n.-818C=) | |
3 | g.36993541C>G | CA2580587092 | MLH1 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.9C>G n.25C>G c.-639C>G (n.-639C>G) c.-725C>G (n.-725C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) c.-865C>G (n.-865C>G) c.-1102C>G (n.-1102C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) c.-957C>G (n.-957C>G) c.-1081C>G (n.-1081C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.-1050C>G (n.-1050C>G) c.-1163C>G (n.-1163C>G) c.-1072C>G (n.-1072C>G) c.-833C>G (n.-833C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) c.-1060C>G (n.-1060C>G) c.-818C>G (n.-818C>G) | dbSNP |
3 | g.36993541C>T | CA012416 | MLH1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.9C>T n.25C>T c.-639C>T (n.-639C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) c.-1102C>T (n.-1102C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) c.-957C>T (n.-957C>T) c.-1081C>T (n.-1081C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) c.-1163C>T (n.-1163C>T) c.-1072C>T (n.-1072C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-1060C>T (n.-1060C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993541_36993548del | CA2573136311 | MLH1 | c.-7_1del n.9_16del n.25_32del c.-639_-632del (n.-639_-632del) c.-725_-718del (n.-725_-718del) c.-523_-516del (n.-523_-516del) c.-952_-945del (n.-952_-945del) c.-865_-858del (n.-865_-858del) c.-1102_-1095del (n.-1102_-1095del) c.-633_-626del (n.-633_-626del) c.-957_-950del (n.-957_-950del) c.-1081_-1074del (n.-1081_-1074del) c.-291_-284del (n.-291_-284del) c.-1050_-1043del (n.-1050_-1043del) c.-1163_-1156del (n.-1163_-1156del) c.-1072_-1065del (n.-1072_-1065del) c.-833_-826del (n.-833_-826del) c.-731_-724del (n.-731_-724del) c.-828_-821del (n.-828_-821del) c.-1060_-1053del (n.-1060_-1053del) c.-818_-811del (n.-818_-811del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993542G>A | CA2580069344 | MLH1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.10G>A n.26G>A c.-638G>A (n.-638G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) c.-1101G>A (n.-1101G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.-956G>A (n.-956G>A) c.-1080G>A (n.-1080G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-1049G>A (n.-1049G>A) c.-1162G>A (n.-1162G>A) c.-1071G>A (n.-1071G>A) c.-832G>A (n.-832G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) c.-827G>A (n.-827G>A) c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993542G>C | CA2702480771 | MLH1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.10G>C n.26G>C c.-638G>C (n.-638G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-951G>C (n.-951G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) c.-1101G>C (n.-1101G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) c.-956G>C (n.-956G>C) c.-1080G>C (n.-1080G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-1049G>C (n.-1049G>C) c.-1162G>C (n.-1162G>C) c.-1071G>C (n.-1071G>C) c.-832G>C (n.-832G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-827G>C (n.-827G>C) c.-1059G>C (n.-1059G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) | dbSNP |
3 | g.36993542G>T | CA2702480781 | MLH1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.10G>T n.26G>T c.-638G>T (n.-638G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-951G>T (n.-951G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) c.-1101G>T (n.-1101G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-956G>T (n.-956G>T) c.-1080G>T (n.-1080G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-1049G>T (n.-1049G>T) c.-1162G>T (n.-1162G>T) c.-1071G>T (n.-1071G>T) c.-832G>T (n.-832G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) c.-827G>T (n.-827G>T) c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) | dbSNP |
3 | g.36993543C= | CA1357864781 | MLH1 | c.-5C= (n.-5C=) n.11C= n.27C= c.-637C= (n.-637C=) c.-723C= (n.-723C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-950C= (n.-950C=) c.-863C= (n.-863C=) c.-1100C= (n.-1100C=) c.-631C= (n.-631C=) c.-955C= (n.-955C=) c.-1079C= (n.-1079C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-1048C= (n.-1048C=) c.-1161C= (n.-1161C=) c.-1070C= (n.-1070C=) c.-831C= (n.-831C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-826C= (n.-826C=) c.-1058C= (n.-1058C=) c.-816C= (n.-816C=) | |
3 | g.36993543C>G | CA2580069345 | MLH1 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.11C>G n.27C>G c.-637C>G (n.-637C>G) c.-723C>G (n.-723C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-950C>G (n.-950C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) c.-1100C>G (n.-1100C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) c.-955C>G (n.-955C>G) c.-1079C>G (n.-1079C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-1048C>G (n.-1048C>G) c.-1161C>G (n.-1161C>G) c.-1070C>G (n.-1070C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-826C>G (n.-826C>G) c.-1058C>G (n.-1058C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993543C>T | CA72786376 | MLH1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.11C>T n.27C>T c.-637C>T (n.-637C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-950C>T (n.-950C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) c.-1100C>T (n.-1100C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) c.-955C>T (n.-955C>T) c.-1079C>T (n.-1079C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-1048C>T (n.-1048C>T) c.-1161C>T (n.-1161C>T) c.-1070C>T (n.-1070C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-1058C>T (n.-1058C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993544C>T | CA2573052142 | MLH1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.12C>T n.28C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.-949C>T (n.-949C>T) c.-862C>T (n.-862C>T) c.-1099C>T (n.-1099C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.-954C>T (n.-954C>T) c.-1078C>T (n.-1078C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-1047C>T (n.-1047C>T) c.-1160C>T (n.-1160C>T) c.-1069C>T (n.-1069C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993545A= | CA1357864782 | MLH1 | c.-3A= (n.-3A=) n.13A= n.29A= c.-635A= (n.-635A=) c.-721A= (n.-721A=) c.-519A= (n.-519A=) c.-948A= (n.-948A=) c.-861A= (n.-861A=) c.-1098A= (n.-1098A=) c.-629A= (n.-629A=) c.-953A= (n.-953A=) c.-1077A= (n.-1077A=) c.-287A= (n.-287A=) c.-1046A= (n.-1046A=) c.-1159A= (n.-1159A=) c.-1068A= (n.-1068A=) c.-829A= (n.-829A=) c.-727A= (n.-727A=) c.-824A= (n.-824A=) c.-1056A= (n.-1056A=) c.-814A= (n.-814A=) | |
3 | g.36993545A>C | CA2702279372 | MLH1 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.13A>C n.29A>C c.-635A>C (n.-635A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) c.-519A>C (n.-519A>C) c.-948A>C (n.-948A>C) c.-861A>C (n.-861A>C) c.-1098A>C (n.-1098A>C) c.-629A>C (n.-629A>C) c.-953A>C (n.-953A>C) c.-1077A>C (n.-1077A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) c.-1046A>C (n.-1046A>C) c.-1159A>C (n.-1159A>C) c.-1068A>C (n.-1068A>C) c.-829A>C (n.-829A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-824A>C (n.-824A>C) c.-1056A>C (n.-1056A>C) c.-814A>C (n.-814A>C) | dbSNP |
3 | g.36993545A>G | CA2665005876 | MLH1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.13A>G n.29A>G c.-635A>G (n.-635A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-948A>G (n.-948A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) c.-1098A>G (n.-1098A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) c.-953A>G (n.-953A>G) c.-1077A>G (n.-1077A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.-1046A>G (n.-1046A>G) c.-1159A>G (n.-1159A>G) c.-1068A>G (n.-1068A>G) c.-829A>G (n.-829A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) c.-1056A>G (n.-1056A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993545A>T | CA915942404 | MLH1 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.13A>T n.29A>T c.-635A>T (n.-635A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) c.-948A>T (n.-948A>T) c.-861A>T (n.-861A>T) c.-1098A>T (n.-1098A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) c.-953A>T (n.-953A>T) c.-1077A>T (n.-1077A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.-1046A>T (n.-1046A>T) c.-1159A>T (n.-1159A>T) c.-1068A>T (n.-1068A>T) c.-829A>T (n.-829A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-824A>T (n.-824A>T) c.-1056A>T (n.-1056A>T) c.-814A>T (n.-814A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993546A>C | CA2521418506 | MLH1 | c.-2A>C (n.-2A>C) n.14A>C n.30A>C c.-634A>C (n.-634A>C) c.-720A>C (n.-720A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.-947A>C (n.-947A>C) c.-860A>C (n.-860A>C) c.-1097A>C (n.-1097A>C) c.-628A>C (n.-628A>C) c.-952A>C (n.-952A>C) c.-1076A>C (n.-1076A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-1045A>C (n.-1045A>C) c.-1158A>C (n.-1158A>C) c.-1067A>C (n.-1067A>C) c.-828A>C (n.-828A>C) c.-726A>C (n.-726A>C) c.-823A>C (n.-823A>C) c.-1055A>C (n.-1055A>C) c.-813A>C (n.-813A>C) | ClinVar |
3 | g.36993546A>G | CA2580614166 | MLH1 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.14A>G n.30A>G c.-634A>G (n.-634A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-947A>G (n.-947A>G) c.-860A>G (n.-860A>G) c.-1097A>G (n.-1097A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) c.-952A>G (n.-952A>G) c.-1076A>G (n.-1076A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-1045A>G (n.-1045A>G) c.-1158A>G (n.-1158A>G) c.-1067A>G (n.-1067A>G) c.-828A>G (n.-828A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) c.-823A>G (n.-823A>G) c.-1055A>G (n.-1055A>G) c.-813A>G (n.-813A>G) | ClinVar |
3 | g.36993546A>T | CA2702481188 | MLH1 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.14A>T n.30A>T c.-634A>T (n.-634A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.-947A>T (n.-947A>T) c.-860A>T (n.-860A>T) c.-1097A>T (n.-1097A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) c.-952A>T (n.-952A>T) c.-1076A>T (n.-1076A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-1045A>T (n.-1045A>T) c.-1158A>T (n.-1158A>T) c.-1067A>T (n.-1067A>T) c.-828A>T (n.-828A>T) c.-726A>T (n.-726A>T) c.-823A>T (n.-823A>T) c.-1055A>T (n.-1055A>T) c.-813A>T (n.-813A>T) | dbSNP |
3 | g.36993546_36993664del | CA2499216665 | MLH1 | c.-2_116+1del c.-2_117del n.14_131+1del n.30_147+1del c.-634_-517+1del c.-720_-603+1del c.-518_-400del (n.-518_-400del) c.-947_-829del (n.-947_-829del) c.-860_-742del (n.-860_-742del) c.-1097_-979del (n.-1097_-979del) c.-628_-511+1del c.-952_-834del (n.-952_-834del) c.-1076_-958del (n.-1076_-958del) c.-286_-169+1del c.-1045_-927del (n.-1045_-927del) c.-1158_-1040del (n.-1158_-1040del) c.-1067_-949del (n.-1067_-949del) c.-828_-711+1del c.-726_-609+1del c.-823_-706+1del c.-1055_-937del (n.-1055_-937del) c.-813_-696+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993547A>G | CA2580069347 | MLH1 | c.-1A>G (n.-1A>G) n.15A>G n.31A>G c.-633A>G (n.-633A>G) c.-719A>G (n.-719A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-946A>G (n.-946A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) c.-1096A>G (n.-1096A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) c.-951A>G (n.-951A>G) c.-1075A>G (n.-1075A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-1044A>G (n.-1044A>G) c.-1157A>G (n.-1157A>G) c.-1066A>G (n.-1066A>G) c.-827A>G (n.-827A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-822A>G (n.-822A>G) c.-1054A>G (n.-1054A>G) c.-812A>G (n.-812A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993547A>T | CA2702481239 | MLH1 | c.-1A>T (n.-1A>T) n.15A>T n.31A>T c.-633A>T (n.-633A>T) c.-719A>T (n.-719A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.-946A>T (n.-946A>T) c.-859A>T (n.-859A>T) c.-1096A>T (n.-1096A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) c.-951A>T (n.-951A>T) c.-1075A>T (n.-1075A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) c.-1044A>T (n.-1044A>T) c.-1157A>T (n.-1157A>T) c.-1066A>T (n.-1066A>T) c.-827A>T (n.-827A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-822A>T (n.-822A>T) c.-1054A>T (n.-1054A>T) c.-812A>T (n.-812A>T) | dbSNP |
3 | g.36993548A= | CA1357864783 | MLH1 | c.1A= (p.Met1=) n.16A= n.32A= c.-632A= (n.-632A=) c.-718A= (n.-718A=) c.-516A= (n.-516A=) c.-945A= (n.-945A=) c.-858A= (n.-858A=) c.-1095A= (n.-1095A=) c.-626A= (n.-626A=) c.-950A= (n.-950A=) c.-1074A= (n.-1074A=) c.-284A= (n.-284A=) c.-1043A= (n.-1043A=) c.-1156A= (n.-1156A=) c.-1065A= (n.-1065A=) c.-826A= (n.-826A=) c.-724A= (n.-724A=) c.-821A= (n.-821A=) c.-1053A= (n.-1053A=) c.-811A= (n.-811A=) | |
3 | g.36993548A>C | CA352059779 | MLH1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.16A>C n.32A>C c.-632A>C (n.-632A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-945A>C (n.-945A>C) c.-858A>C (n.-858A>C) c.-1095A>C (n.-1095A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) c.-950A>C (n.-950A>C) c.-1074A>C (n.-1074A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-1043A>C (n.-1043A>C) c.-1156A>C (n.-1156A>C) c.-1065A>C (n.-1065A>C) c.-826A>C (n.-826A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) c.-1053A>C (n.-1053A>C) c.-811A>C (n.-811A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993548A>G | CA008127 | MLH1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.16A>G n.32A>G c.-632A>G (n.-632A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-945A>G (n.-945A>G) c.-858A>G (n.-858A>G) c.-1095A>G (n.-1095A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.-950A>G (n.-950A>G) c.-1074A>G (n.-1074A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-1043A>G (n.-1043A>G) c.-1156A>G (n.-1156A>G) c.-1065A>G (n.-1065A>G) c.-826A>G (n.-826A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) c.-1053A>G (n.-1053A>G) c.-811A>G (n.-811A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993548A>T | CA352059785 | MLH1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.16A>T n.32A>T c.-632A>T (n.-632A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.-945A>T (n.-945A>T) c.-858A>T (n.-858A>T) c.-1095A>T (n.-1095A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) c.-950A>T (n.-950A>T) c.-1074A>T (n.-1074A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-1043A>T (n.-1043A>T) c.-1156A>T (n.-1156A>T) c.-1065A>T (n.-1065A>T) c.-826A>T (n.-826A>T) c.-724A>T (n.-724A>T) c.-821A>T (n.-821A>T) c.-1053A>T (n.-1053A>T) c.-811A>T (n.-811A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993548_36993663del | CA004367 | MLH1 | c.1_116del (p.Met1PhefsTer13) c.1_116del (p.Met1ValfsTer15) n.16_131del n.32_147del c.1_116del (p.Met1LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2GlnfsTer8) c.-632_-517del (n.-632_-517del) c.-718_-603del (n.-718_-603del) c.-516_-401del (n.-516_-401del) c.-945_-830del (n.-945_-830del) c.-858_-743del (n.-858_-743del) c.-1095_-980del (n.-1095_-980del) c.-626_-511del (n.-626_-511del) c.-950_-835del (n.-950_-835del) c.-1074_-959del (n.-1074_-959del) c.-284_-169del (n.-284_-169del) c.-1043_-928del (n.-1043_-928del) c.-1156_-1041del (n.-1156_-1041del) c.-1065_-950del (n.-1065_-950del) c.-826_-711del (n.-826_-711del) c.-724_-609del (n.-724_-609del) c.-821_-706del (n.-821_-706del) c.-1053_-938del (n.-1053_-938del) c.-811_-696del (n.-811_-696del) | |
3 | g.36993549T>A | CA009594 | MLH1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.17T>A n.33T>A c.-631T>A (n.-631T>A) c.-717T>A (n.-717T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-944T>A (n.-944T>A) c.-857T>A (n.-857T>A) c.-1094T>A (n.-1094T>A) c.-625T>A (n.-625T>A) c.-949T>A (n.-949T>A) c.-1073T>A (n.-1073T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-1042T>A (n.-1042T>A) c.-1155T>A (n.-1155T>A) c.-1064T>A (n.-1064T>A) c.-825T>A (n.-825T>A) c.-723T>A (n.-723T>A) c.-820T>A (n.-820T>A) c.-1052T>A (n.-1052T>A) c.-810T>A (n.-810T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993549T>C | CA009600 | MLH1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.17T>C n.33T>C c.-631T>C (n.-631T>C) c.-717T>C (n.-717T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-944T>C (n.-944T>C) c.-857T>C (n.-857T>C) c.-1094T>C (n.-1094T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) c.-949T>C (n.-949T>C) c.-1073T>C (n.-1073T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-1155T>C (n.-1155T>C) c.-1064T>C (n.-1064T>C) c.-825T>C (n.-825T>C) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-820T>C (n.-820T>C) c.-1052T>C (n.-1052T>C) c.-810T>C (n.-810T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993549T>G | CA009606 | MLH1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.17T>G n.33T>G c.-631T>G (n.-631T>G) c.-717T>G (n.-717T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-944T>G (n.-944T>G) c.-857T>G (n.-857T>G) c.-1094T>G (n.-1094T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) c.-949T>G (n.-949T>G) c.-1073T>G (n.-1073T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-1042T>G (n.-1042T>G) c.-1155T>G (n.-1155T>G) c.-1064T>G (n.-1064T>G) c.-825T>G (n.-825T>G) c.-723T>G (n.-723T>G) c.-820T>G (n.-820T>G) c.-1052T>G (n.-1052T>G) c.-810T>G (n.-810T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993549T= | CA1357864784 | MLH1 | c.2T= (p.Met1=) n.17T= n.33T= c.-631T= (n.-631T=) c.-717T= (n.-717T=) c.-515T= (n.-515T=) c.-944T= (n.-944T=) c.-857T= (n.-857T=) c.-1094T= (n.-1094T=) c.-625T= (n.-625T=) c.-949T= (n.-949T=) c.-1073T= (n.-1073T=) c.-283T= (n.-283T=) c.-1042T= (n.-1042T=) c.-1155T= (n.-1155T=) c.-1064T= (n.-1064T=) c.-825T= (n.-825T=) c.-723T= (n.-723T=) c.-820T= (n.-820T=) c.-1052T= (n.-1052T=) c.-810T= (n.-810T=) | |
3 | g.36993549_36993552delinsTGTC | CA1357864785 | MLH1 | c.2_5delinsTGTC (p.Met1=) n.17_20delinsTGTC n.33_36delinsTGTC c.-631_-628delinsTGTC (n.-631_-628delinsTGTC) c.-717_-714delinsTGTC (n.-717_-714delinsTGTC) c.-515_-512delinsTGTC (n.-515_-512delinsTGTC) c.-944_-941delinsTGTC (n.-944_-941delinsTGTC) c.-857_-854delinsTGTC (n.-857_-854delinsTGTC) c.-1094_-1091delinsTGTC (n.-1094_-1091delinsTGTC) c.-625_-622delinsTGTC (n.-625_-622delinsTGTC) c.-949_-946delinsTGTC (n.-949_-946delinsTGTC) c.-1073_-1070delinsTGTC (n.-1073_-1070delinsTGTC) c.-283_-280delinsTGTC (n.-283_-280delinsTGTC) c.-1042_-1039delinsTGTC (n.-1042_-1039delinsTGTC) c.-1155_-1152delinsTGTC (n.-1155_-1152delinsTGTC) c.-1064_-1061delinsTGTC (n.-1064_-1061delinsTGTC) c.-825_-822delinsTGTC (n.-825_-822delinsTGTC) c.-723_-720delinsTGTC (n.-723_-720delinsTGTC) c.-820_-817delinsTGTC (n.-820_-817delinsTGTC) c.-1052_-1049delinsTGTC (n.-1052_-1049delinsTGTC) c.-810_-807delinsTGTC (n.-810_-807delinsTGTC) | |
3 | g.36993550G>A | CA010267 | MLH1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.18G>A n.34G>A c.-630G>A (n.-630G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-943G>A (n.-943G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) c.-1093G>A (n.-1093G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-948G>A (n.-948G>A) c.-1072G>A (n.-1072G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-1154G>A (n.-1154G>A) c.-1063G>A (n.-1063G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-819G>A (n.-819G>A) c.-1051G>A (n.-1051G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993550G>C | CA352059798 | MLH1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.18G>C n.34G>C c.-630G>C (n.-630G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.-943G>C (n.-943G>C) c.-856G>C (n.-856G>C) c.-1093G>C (n.-1093G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.-948G>C (n.-948G>C) c.-1072G>C (n.-1072G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-1041G>C (n.-1041G>C) c.-1154G>C (n.-1154G>C) c.-1063G>C (n.-1063G>C) c.-824G>C (n.-824G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-819G>C (n.-819G>C) c.-1051G>C (n.-1051G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) | |
3 | g.36993550G= | CA1357864786 | MLH1 | c.3G= (p.Met1=) n.18G= n.34G= c.-630G= (n.-630G=) c.-716G= (n.-716G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-943G= (n.-943G=) c.-856G= (n.-856G=) c.-1093G= (n.-1093G=) c.-624G= (n.-624G=) c.-948G= (n.-948G=) c.-1072G= (n.-1072G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-1041G= (n.-1041G=) c.-1154G= (n.-1154G=) c.-1063G= (n.-1063G=) c.-824G= (n.-824G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-819G= (n.-819G=) c.-1051G= (n.-1051G=) c.-809G= (n.-809G=) | |
3 | g.36993550G>T | CA352059802 | MLH1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.18G>T n.34G>T c.-630G>T (n.-630G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-943G>T (n.-943G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-1093G>T (n.-1093G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-948G>T (n.-948G>T) c.-1072G>T (n.-1072G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.-1154G>T (n.-1154G>T) c.-1063G>T (n.-1063G>T) c.-824G>T (n.-824G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-819G>T (n.-819G>T) c.-1051G>T (n.-1051G>T) c.-809G>T (n.-809G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993552_36993554del | CA542613770 | MLH1 | c.5_7del (p.Ser2del) n.20_22del n.36_38del c.-628_-626del (n.-628_-626del) c.-714_-712del (n.-714_-712del) c.-512_-510del (n.-512_-510del) c.-941_-939del (n.-941_-939del) c.-854_-852del (n.-854_-852del) c.-1091_-1089del (n.-1091_-1089del) c.-622_-620del (n.-622_-620del) c.-946_-944del (n.-946_-944del) c.-1070_-1068del (n.-1070_-1068del) c.-280_-278del (n.-280_-278del) c.-1039_-1037del (n.-1039_-1037del) c.-1152_-1150del (n.-1152_-1150del) c.-1061_-1059del (n.-1061_-1059del) c.-822_-820del (n.-822_-820del) c.-720_-718del (n.-720_-718del) c.-817_-815del (n.-817_-815del) c.-1049_-1047del (n.-1049_-1047del) c.-807_-805del (n.-807_-805del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993551T>A | CA352059825 | MLH1 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.19T>A n.35T>A c.-629T>A (n.-629T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) c.-513T>A (n.-513T>A) c.-942T>A (n.-942T>A) c.-855T>A (n.-855T>A) c.-1092T>A (n.-1092T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) c.-947T>A (n.-947T>A) c.-1071T>A (n.-1071T>A) c.-281T>A (n.-281T>A) c.-1040T>A (n.-1040T>A) c.-1153T>A (n.-1153T>A) c.-1062T>A (n.-1062T>A) c.-823T>A (n.-823T>A) c.-721T>A (n.-721T>A) c.-818T>A (n.-818T>A) c.-1050T>A (n.-1050T>A) c.-808T>A (n.-808T>A) | dbSNP |
3 | g.36993551T>C | CA352059820 | MLH1 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.19T>C n.35T>C c.-629T>C (n.-629T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) c.-513T>C (n.-513T>C) c.-942T>C (n.-942T>C) c.-855T>C (n.-855T>C) c.-1092T>C (n.-1092T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) c.-947T>C (n.-947T>C) c.-1071T>C (n.-1071T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) c.-1040T>C (n.-1040T>C) c.-1153T>C (n.-1153T>C) c.-1062T>C (n.-1062T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) c.-721T>C (n.-721T>C) c.-818T>C (n.-818T>C) c.-1050T>C (n.-1050T>C) c.-808T>C (n.-808T>C) | dbSNP |
3 | g.36993551T>G | CA352059811 | MLH1 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.19T>G n.35T>G c.-629T>G (n.-629T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) c.-513T>G (n.-513T>G) c.-942T>G (n.-942T>G) c.-855T>G (n.-855T>G) c.-1092T>G (n.-1092T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) c.-947T>G (n.-947T>G) c.-1071T>G (n.-1071T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) c.-1040T>G (n.-1040T>G) c.-1153T>G (n.-1153T>G) c.-1062T>G (n.-1062T>G) c.-823T>G (n.-823T>G) c.-721T>G (n.-721T>G) c.-818T>G (n.-818T>G) c.-1050T>G (n.-1050T>G) c.-808T>G (n.-808T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993551T= | CA1357864787 | MLH1 | c.4T= (p.Ser2=) n.19T= n.35T= c.-629T= (n.-629T=) c.-715T= (n.-715T=) c.-513T= (n.-513T=) c.-942T= (n.-942T=) c.-855T= (n.-855T=) c.-1092T= (n.-1092T=) c.-623T= (n.-623T=) c.-947T= (n.-947T=) c.-1071T= (n.-1071T=) c.-281T= (n.-281T=) c.-1040T= (n.-1040T=) c.-1153T= (n.-1153T=) c.-1062T= (n.-1062T=) c.-823T= (n.-823T=) c.-721T= (n.-721T=) c.-818T= (n.-818T=) c.-1050T= (n.-1050T=) c.-808T= (n.-808T=) | |
3 | g.36993552C>A | CA011228 | MLH1 | c.5C>A (p.Ser2Ter) n.20C>A n.36C>A c.-628C>A (n.-628C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-941C>A (n.-941C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) c.-1091C>A (n.-1091C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-946C>A (n.-946C>A) c.-1070C>A (n.-1070C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-1039C>A (n.-1039C>A) c.-1152C>A (n.-1152C>A) c.-1061C>A (n.-1061C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) c.-1049C>A (n.-1049C>A) c.-807C>A (n.-807C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.36993552C= | CA1357864788 | MLH1 | c.5C= (p.Ser2=) n.20C= n.36C= c.-628C= (n.-628C=) c.-714C= (n.-714C=) c.-512C= (n.-512C=) c.-941C= (n.-941C=) c.-854C= (n.-854C=) c.-1091C= (n.-1091C=) c.-622C= (n.-622C=) c.-946C= (n.-946C=) c.-1070C= (n.-1070C=) c.-280C= (n.-280C=) c.-1039C= (n.-1039C=) c.-1152C= (n.-1152C=) c.-1061C= (n.-1061C=) c.-822C= (n.-822C=) c.-720C= (n.-720C=) c.-817C= (n.-817C=) c.-1049C= (n.-1049C=) c.-807C= (n.-807C=) | |
3 | g.36993552C>G | CA352059834 | MLH1 | c.5C>G (p.Ser2Trp) n.20C>G n.36C>G c.-628C>G (n.-628C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-941C>G (n.-941C>G) c.-854C>G (n.-854C>G) c.-1091C>G (n.-1091C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) c.-946C>G (n.-946C>G) c.-1070C>G (n.-1070C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) c.-1039C>G (n.-1039C>G) c.-1152C>G (n.-1152C>G) c.-1061C>G (n.-1061C>G) c.-822C>G (n.-822C>G) c.-720C>G (n.-720C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) c.-1049C>G (n.-1049C>G) c.-807C>G (n.-807C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993552C>T | CA011236 | MLH1 | c.5C>T (p.Ser2Leu) n.20C>T n.36C>T c.-628C>T (n.-628C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-941C>T (n.-941C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-1091C>T (n.-1091C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-946C>T (n.-946C>T) c.-1070C>T (n.-1070C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-1039C>T (n.-1039C>T) c.-1152C>T (n.-1152C>T) c.-1061C>T (n.-1061C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) c.-1049C>T (n.-1049C>T) c.-807C>T (n.-807C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993552_36993565delinsCGTTCGTGGCAGGG | CA1357864789 | MLH1 | c.5_18delinsCGTTCGTGGCAGGG (p.Ser2=) n.20_33delinsCGTTCGTGGCAGGG n.36_49delinsCGTTCGTGGCAGGG c.-628_-615delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-628_-615delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-714_-701delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-714_-701delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-512_-499delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-512_-499delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-941_-928delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-941_-928delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-854_-841delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-854_-841delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1091_-1078delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1091_-1078delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-622_-609delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-622_-609delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-946_-933delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-946_-933delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1070_-1057delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1070_-1057delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-280_-267delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-280_-267delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1039_-1026delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1039_-1026delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1152_-1139delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1152_-1139delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1061_-1048delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1061_-1048delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-822_-809delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-822_-809delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-720_-707delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-720_-707delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-817_-804delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-817_-804delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1049_-1036delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1049_-1036delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-807_-794delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-807_-794delinsCGTTCGTGGCAGGG) | |
3 | g.36993553G>A | CA433087108 | MLH1 | c.6G>A (p.Ser2=) n.21G>A n.37G>A c.-627G>A (n.-627G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-940G>A (n.-940G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) c.-1090G>A (n.-1090G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) c.-1069G>A (n.-1069G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) c.-1151G>A (n.-1151G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) c.-821G>A (n.-821G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.-816G>A (n.-816G>A) c.-1048G>A (n.-1048G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993553G>C | CA037965 | MLH1 | c.6G>C (p.Ser2=) n.21G>C n.37G>C c.-627G>C (n.-627G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-940G>C (n.-940G>C) c.-853G>C (n.-853G>C) c.-1090G>C (n.-1090G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.-945G>C (n.-945G>C) c.-1069G>C (n.-1069G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-1038G>C (n.-1038G>C) c.-1151G>C (n.-1151G>C) c.-1060G>C (n.-1060G>C) c.-821G>C (n.-821G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) c.-816G>C (n.-816G>C) c.-1048G>C (n.-1048G>C) c.-806G>C (n.-806G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993553G= | CA1357864790 | MLH1 | c.6G= (p.Ser2=) n.21G= n.37G= c.-627G= (n.-627G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-940G= (n.-940G=) c.-853G= (n.-853G=) c.-1090G= (n.-1090G=) c.-621G= (n.-621G=) c.-945G= (n.-945G=) c.-1069G= (n.-1069G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-1038G= (n.-1038G=) c.-1151G= (n.-1151G=) c.-1060G= (n.-1060G=) c.-821G= (n.-821G=) c.-719G= (n.-719G=) c.-816G= (n.-816G=) c.-1048G= (n.-1048G=) c.-806G= (n.-806G=) | |
3 | g.36993553G>T | CA433087109 | MLH1 | c.6G>T (p.Ser2=) n.21G>T n.37G>T c.-627G>T (n.-627G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) c.-853G>T (n.-853G>T) c.-1090G>T (n.-1090G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) c.-1069G>T (n.-1069G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-1038G>T (n.-1038G>T) c.-1151G>T (n.-1151G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) c.-821G>T (n.-821G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) | |
3 | g.36993556_36993568del | CA16617879 | MLH1 | c.9_21del (p.Phe3LeufsTer10) n.24_36del n.40_52del c.-624_-612del (n.-624_-612del) c.-710_-698del (n.-710_-698del) c.-508_-496del (n.-508_-496del) c.-937_-925del (n.-937_-925del) c.-850_-838del (n.-850_-838del) c.-1087_-1075del (n.-1087_-1075del) c.-618_-606del (n.-618_-606del) c.-942_-930del (n.-942_-930del) c.-1066_-1054del (n.-1066_-1054del) c.-276_-264del (n.-276_-264del) c.-1035_-1023del (n.-1035_-1023del) c.-1148_-1136del (n.-1148_-1136del) c.-1057_-1045del (n.-1057_-1045del) c.-818_-806del (n.-818_-806del) c.-716_-704del (n.-716_-704del) c.-813_-801del (n.-813_-801del) c.-1045_-1033del (n.-1045_-1033del) c.-803_-791del (n.-803_-791del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993554T>A | CA352060152 | MLH1 | c.7T>A (p.Phe3Ile) n.22T>A n.38T>A c.-626T>A (n.-626T>A) c.-712T>A (n.-712T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) c.-939T>A (n.-939T>A) c.-852T>A (n.-852T>A) c.-1089T>A (n.-1089T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) c.-944T>A (n.-944T>A) c.-1068T>A (n.-1068T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) c.-1037T>A (n.-1037T>A) c.-1150T>A (n.-1150T>A) c.-1059T>A (n.-1059T>A) c.-820T>A (n.-820T>A) c.-718T>A (n.-718T>A) c.-815T>A (n.-815T>A) c.-1047T>A (n.-1047T>A) c.-805T>A (n.-805T>A) | |
3 | g.36993554T>C | CA10582150 | MLH1 | c.7T>C (p.Phe3Leu) n.22T>C n.38T>C c.-626T>C (n.-626T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.-939T>C (n.-939T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) c.-1089T>C (n.-1089T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) c.-944T>C (n.-944T>C) c.-1068T>C (n.-1068T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-1037T>C (n.-1037T>C) c.-1150T>C (n.-1150T>C) c.-1059T>C (n.-1059T>C) c.-820T>C (n.-820T>C) c.-718T>C (n.-718T>C) c.-815T>C (n.-815T>C) c.-1047T>C (n.-1047T>C) c.-805T>C (n.-805T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993554T>G | CA352060256 | MLH1 | c.7T>G (p.Phe3Val) n.22T>G n.38T>G c.-626T>G (n.-626T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) c.-939T>G (n.-939T>G) c.-852T>G (n.-852T>G) c.-1089T>G (n.-1089T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) c.-944T>G (n.-944T>G) c.-1068T>G (n.-1068T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-1037T>G (n.-1037T>G) c.-1150T>G (n.-1150T>G) c.-1059T>G (n.-1059T>G) c.-820T>G (n.-820T>G) c.-718T>G (n.-718T>G) c.-815T>G (n.-815T>G) c.-1047T>G (n.-1047T>G) c.-805T>G (n.-805T>G) | |
3 | g.36993554T= | CA1357864791 | MLH1 | c.7T= (p.Phe3=) n.22T= n.38T= c.-626T= (n.-626T=) c.-712T= (n.-712T=) c.-510T= (n.-510T=) c.-939T= (n.-939T=) c.-852T= (n.-852T=) c.-1089T= (n.-1089T=) c.-620T= (n.-620T=) c.-944T= (n.-944T=) c.-1068T= (n.-1068T=) c.-278T= (n.-278T=) c.-1037T= (n.-1037T=) c.-1150T= (n.-1150T=) c.-1059T= (n.-1059T=) c.-820T= (n.-820T=) c.-718T= (n.-718T=) c.-815T= (n.-815T=) c.-1047T= (n.-1047T=) c.-805T= (n.-805T=) | |
3 | g.36993555del | CA1139770800 | MLH1 | c.8del (p.Phe3SerfsTer14) n.23del n.39del c.-625del (n.-625del) c.-711del (n.-711del) c.-509del (n.-509del) c.-938del (n.-938del) c.-851del (n.-851del) c.-1088del (n.-1088del) c.-619del (n.-619del) c.-943del (n.-943del) c.-1067del (n.-1067del) c.-277del (n.-277del) c.-1036del (n.-1036del) c.-1149del (n.-1149del) c.-1058del (n.-1058del) c.-819del (n.-819del) c.-717del (n.-717del) c.-814del (n.-814del) c.-1046del (n.-1046del) c.-804del (n.-804del) | ClinVar |
3 | g.36993555T>A | CA352060269 | MLH1 | c.8T>A (p.Phe3Tyr) n.23T>A n.39T>A c.-625T>A (n.-625T>A) c.-711T>A (n.-711T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.-938T>A (n.-938T>A) c.-851T>A (n.-851T>A) c.-1088T>A (n.-1088T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) c.-943T>A (n.-943T>A) c.-1067T>A (n.-1067T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) c.-1036T>A (n.-1036T>A) c.-1149T>A (n.-1149T>A) c.-1058T>A (n.-1058T>A) c.-819T>A (n.-819T>A) c.-717T>A (n.-717T>A) c.-814T>A (n.-814T>A) c.-1046T>A (n.-1046T>A) c.-804T>A (n.-804T>A) | |
3 | g.36993555T>C | CA352060274 | MLH1 | c.8T>C (p.Phe3Ser) n.23T>C n.39T>C c.-625T>C (n.-625T>C) c.-711T>C (n.-711T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-938T>C (n.-938T>C) c.-851T>C (n.-851T>C) c.-1088T>C (n.-1088T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) c.-943T>C (n.-943T>C) c.-1067T>C (n.-1067T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-1036T>C (n.-1036T>C) c.-1149T>C (n.-1149T>C) c.-1058T>C (n.-1058T>C) c.-819T>C (n.-819T>C) c.-717T>C (n.-717T>C) c.-814T>C (n.-814T>C) c.-1046T>C (n.-1046T>C) c.-804T>C (n.-804T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993555T>G | CA352060284 | MLH1 | c.8T>G (p.Phe3Cys) n.23T>G n.39T>G c.-625T>G (n.-625T>G) c.-711T>G (n.-711T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.-938T>G (n.-938T>G) c.-851T>G (n.-851T>G) c.-1088T>G (n.-1088T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) c.-943T>G (n.-943T>G) c.-1067T>G (n.-1067T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) c.-1036T>G (n.-1036T>G) c.-1149T>G (n.-1149T>G) c.-1058T>G (n.-1058T>G) c.-819T>G (n.-819T>G) c.-717T>G (n.-717T>G) c.-814T>G (n.-814T>G) c.-1046T>G (n.-1046T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) | dbSNP |
3 | g.36993555_36993556delinsTC | CA1357864792 | MLH1 | c.8_9delinsTC (p.Phe3=) n.23_24delinsTC n.39_40delinsTC c.-625_-624delinsTC (n.-625_-624delinsTC) c.-711_-710delinsTC (n.-711_-710delinsTC) c.-509_-508delinsTC (n.-509_-508delinsTC) c.-938_-937delinsTC (n.-938_-937delinsTC) c.-851_-850delinsTC (n.-851_-850delinsTC) c.-1088_-1087delinsTC (n.-1088_-1087delinsTC) c.-619_-618delinsTC (n.-619_-618delinsTC) c.-943_-942delinsTC (n.-943_-942delinsTC) c.-1067_-1066delinsTC (n.-1067_-1066delinsTC) c.-277_-276delinsTC (n.-277_-276delinsTC) c.-1036_-1035delinsTC (n.-1036_-1035delinsTC) c.-1149_-1148delinsTC (n.-1149_-1148delinsTC) c.-1058_-1057delinsTC (n.-1058_-1057delinsTC) c.-819_-818delinsTC (n.-819_-818delinsTC) c.-717_-716delinsTC (n.-717_-716delinsTC) c.-814_-813delinsTC (n.-814_-813delinsTC) c.-1046_-1045delinsTC (n.-1046_-1045delinsTC) c.-804_-803delinsTC (n.-804_-803delinsTC) | |
3 | g.36993556del | CA013515 | MLH1 | c.9del (p.Phe3LeufsTer14) n.24del n.40del c.-624del (n.-624del) c.-710del (n.-710del) c.-508del (n.-508del) c.-937del (n.-937del) c.-850del (n.-850del) c.-1087del (n.-1087del) c.-618del (n.-618del) c.-942del (n.-942del) c.-1066del (n.-1066del) c.-276del (n.-276del) c.-1035del (n.-1035del) c.-1148del (n.-1148del) c.-1057del (n.-1057del) c.-818del (n.-818del) c.-716del (n.-716del) c.-813del (n.-813del) c.-1045del (n.-1045del) c.-803del (n.-803del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993556C>A | CA352060292 | MLH1 | c.9C>A (p.Phe3Leu) n.24C>A n.40C>A c.-624C>A (n.-624C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-937C>A (n.-937C>A) c.-850C>A (n.-850C>A) c.-1087C>A (n.-1087C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) c.-942C>A (n.-942C>A) c.-1066C>A (n.-1066C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-1035C>A (n.-1035C>A) c.-1148C>A (n.-1148C>A) c.-1057C>A (n.-1057C>A) c.-818C>A (n.-818C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) c.-1045C>A (n.-1045C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) | |
3 | g.36993556C= | CA1357864793 | MLH1 | c.9C= (p.Phe3=) n.24C= n.40C= c.-624C= (n.-624C=) c.-710C= (n.-710C=) c.-508C= (n.-508C=) c.-937C= (n.-937C=) c.-850C= (n.-850C=) c.-1087C= (n.-1087C=) c.-618C= (n.-618C=) c.-942C= (n.-942C=) c.-1066C= (n.-1066C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-1035C= (n.-1035C=) c.-1148C= (n.-1148C=) c.-1057C= (n.-1057C=) c.-818C= (n.-818C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-813C= (n.-813C=) c.-1045C= (n.-1045C=) c.-803C= (n.-803C=) | |
3 | g.36993556C>G | CA013506 | MLH1 | c.9C>G (p.Phe3Leu) n.24C>G n.40C>G c.-624C>G (n.-624C>G) c.-710C>G (n.-710C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-937C>G (n.-937C>G) c.-850C>G (n.-850C>G) c.-1087C>G (n.-1087C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) c.-942C>G (n.-942C>G) c.-1066C>G (n.-1066C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-1035C>G (n.-1035C>G) c.-1148C>G (n.-1148C>G) c.-1057C>G (n.-1057C>G) c.-818C>G (n.-818C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) c.-813C>G (n.-813C>G) c.-1045C>G (n.-1045C>G) c.-803C>G (n.-803C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993556C>T | CA433087110 | MLH1 | c.9C>T (p.Phe3=) n.24C>T n.40C>T c.-624C>T (n.-624C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-937C>T (n.-937C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) c.-1087C>T (n.-1087C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) c.-942C>T (n.-942C>T) c.-1066C>T (n.-1066C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-1035C>T (n.-1035C>T) c.-1148C>T (n.-1148C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) c.-1045C>T (n.-1045C>T) c.-803C>T (n.-803C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993557G>A | CA352060321 | MLH1 | c.10G>A (p.Val4Met) n.25G>A n.41G>A c.-623G>A (n.-623G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-936G>A (n.-936G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) c.-1086G>A (n.-1086G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-941G>A (n.-941G>A) c.-1065G>A (n.-1065G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-1034G>A (n.-1034G>A) c.-1147G>A (n.-1147G>A) c.-1056G>A (n.-1056G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.-812G>A (n.-812G>A) c.-1044G>A (n.-1044G>A) c.-802G>A (n.-802G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993557G>C | CA352060308 | MLH1 | c.10G>C (p.Val4Leu) n.25G>C n.41G>C c.-623G>C (n.-623G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-936G>C (n.-936G>C) c.-849G>C (n.-849G>C) c.-1086G>C (n.-1086G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) c.-941G>C (n.-941G>C) c.-1065G>C (n.-1065G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-1034G>C (n.-1034G>C) c.-1147G>C (n.-1147G>C) c.-1056G>C (n.-1056G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) c.-715G>C (n.-715G>C) c.-812G>C (n.-812G>C) c.-1044G>C (n.-1044G>C) c.-802G>C (n.-802G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993557G= | CA1357864794 | MLH1 | c.10G= (p.Val4=) n.25G= n.41G= c.-623G= (n.-623G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-936G= (n.-936G=) c.-849G= (n.-849G=) c.-1086G= (n.-1086G=) c.-617G= (n.-617G=) c.-941G= (n.-941G=) c.-1065G= (n.-1065G=) c.-275G= (n.-275G=) c.-1034G= (n.-1034G=) c.-1147G= (n.-1147G=) c.-1056G= (n.-1056G=) c.-817G= (n.-817G=) c.-715G= (n.-715G=) c.-812G= (n.-812G=) c.-1044G= (n.-1044G=) c.-802G= (n.-802G=) | |
3 | g.36993557G>T | CA352060310 | MLH1 | c.10G>T (p.Val4Leu) n.25G>T n.41G>T c.-623G>T (n.-623G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-936G>T (n.-936G>T) c.-849G>T (n.-849G>T) c.-1086G>T (n.-1086G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-941G>T (n.-941G>T) c.-1065G>T (n.-1065G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-1034G>T (n.-1034G>T) c.-1147G>T (n.-1147G>T) c.-1056G>T (n.-1056G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) c.-812G>T (n.-812G>T) c.-1044G>T (n.-1044G>T) c.-802G>T (n.-802G>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.36993558_36993559del | CA2580069355 | MLH1 | c.11_12del (p.Val4GlyfsTer26) n.26_27del n.42_43del c.-622_-621del (n.-622_-621del) c.-708_-707del (n.-708_-707del) c.-506_-505del (n.-506_-505del) c.-935_-934del (n.-935_-934del) c.-848_-847del (n.-848_-847del) c.-1085_-1084del (n.-1085_-1084del) c.-616_-615del (n.-616_-615del) c.-940_-939del (n.-940_-939del) c.-1064_-1063del (n.-1064_-1063del) c.-274_-273del (n.-274_-273del) c.-1033_-1032del (n.-1033_-1032del) c.-1146_-1145del (n.-1146_-1145del) c.-1055_-1054del (n.-1055_-1054del) c.-816_-815del (n.-816_-815del) c.-714_-713del (n.-714_-713del) c.-811_-810del (n.-811_-810del) c.-1043_-1042del (n.-1043_-1042del) c.-801_-800del (n.-801_-800del) | ClinVar |
3 | g.36993558T>A | CA352060324 | MLH1 | c.11T>A (p.Val4Glu) n.26T>A n.42T>A c.-622T>A (n.-622T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.-935T>A (n.-935T>A) c.-848T>A (n.-848T>A) c.-1085T>A (n.-1085T>A) c.-616T>A (n.-616T>A) c.-940T>A (n.-940T>A) c.-1064T>A (n.-1064T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) c.-1033T>A (n.-1033T>A) c.-1146T>A (n.-1146T>A) c.-1055T>A (n.-1055T>A) c.-816T>A (n.-816T>A) c.-714T>A (n.-714T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) c.-1043T>A (n.-1043T>A) c.-801T>A (n.-801T>A) | dbSNP |
3 | g.36993558T>C | CA352060329 | MLH1 | c.11T>C (p.Val4Ala) n.26T>C n.42T>C c.-622T>C (n.-622T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.-935T>C (n.-935T>C) c.-848T>C (n.-848T>C) c.-1085T>C (n.-1085T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) c.-940T>C (n.-940T>C) c.-1064T>C (n.-1064T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-1033T>C (n.-1033T>C) c.-1146T>C (n.-1146T>C) c.-1055T>C (n.-1055T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) c.-714T>C (n.-714T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) c.-1043T>C (n.-1043T>C) c.-801T>C (n.-801T>C) | COSMIC |
3 | g.36993558T>G | CA352060332 | MLH1 | c.11T>G (p.Val4Gly) n.26T>G n.42T>G c.-622T>G (n.-622T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.-935T>G (n.-935T>G) c.-848T>G (n.-848T>G) c.-1085T>G (n.-1085T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) c.-940T>G (n.-940T>G) c.-1064T>G (n.-1064T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) c.-1033T>G (n.-1033T>G) c.-1146T>G (n.-1146T>G) c.-1055T>G (n.-1055T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) c.-714T>G (n.-714T>G) c.-811T>G (n.-811T>G) c.-1043T>G (n.-1043T>G) c.-801T>G (n.-801T>G) | dbSNP |
3 | g.36993558_36993572delinsTGGCAGGGGTTATTC | CA1357864795 | MLH1 | c.11_25delinsTGGCAGGGGTTATTC (p.Val4=) n.26_40delinsTGGCAGGGGTTATTC n.42_56delinsTGGCAGGGGTTATTC c.-622_-608delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-622_-608delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-708_-694delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-708_-694delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-506_-492delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-506_-492delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-935_-921delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-935_-921delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-848_-834delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-848_-834delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1085_-1071delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1085_-1071delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-616_-602delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-616_-602delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-940_-926delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-940_-926delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1064_-1050delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1064_-1050delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-274_-260delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-274_-260delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1033_-1019delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1033_-1019delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1146_-1132delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1146_-1132delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1055_-1041delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1055_-1041delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-816_-802delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-816_-802delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-714_-700delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-714_-700delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-811_-797delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-811_-797delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1043_-1029delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1043_-1029delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-801_-787delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-801_-787delinsTGGCAGGGGTTATTC) | |
3 | g.36993559G>A | CA348290 | MLH1 | c.12G>A (p.Val4=) n.27G>A n.43G>A c.-621G>A (n.-621G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-934G>A (n.-934G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) c.-1084G>A (n.-1084G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-939G>A (n.-939G>A) c.-1063G>A (n.-1063G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) c.-1145G>A (n.-1145G>A) c.-1054G>A (n.-1054G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) c.-1042G>A (n.-1042G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993559G>C | CA433087111 | MLH1 | c.12G>C (p.Val4=) n.27G>C n.43G>C c.-621G>C (n.-621G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-934G>C (n.-934G>C) c.-847G>C (n.-847G>C) c.-1084G>C (n.-1084G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) c.-939G>C (n.-939G>C) c.-1063G>C (n.-1063G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-1032G>C (n.-1032G>C) c.-1145G>C (n.-1145G>C) c.-1054G>C (n.-1054G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) c.-1042G>C (n.-1042G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) | dbSNP |
3 | g.36993559G= | CA1357864796 | MLH1 | c.12G= (p.Val4=) n.27G= n.43G= c.-621G= (n.-621G=) c.-707G= (n.-707G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-934G= (n.-934G=) c.-847G= (n.-847G=) c.-1084G= (n.-1084G=) c.-615G= (n.-615G=) c.-939G= (n.-939G=) c.-1063G= (n.-1063G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-1032G= (n.-1032G=) c.-1145G= (n.-1145G=) c.-1054G= (n.-1054G=) c.-815G= (n.-815G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-810G= (n.-810G=) c.-1042G= (n.-1042G=) c.-800G= (n.-800G=) | |
3 | g.36993559G>T | CA433087112 | MLH1 | c.12G>T (p.Val4=) n.27G>T n.43G>T c.-621G>T (n.-621G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-934G>T (n.-934G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) c.-1084G>T (n.-1084G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-939G>T (n.-939G>T) c.-1063G>T (n.-1063G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-1032G>T (n.-1032G>T) c.-1145G>T (n.-1145G>T) c.-1054G>T (n.-1054G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) c.-1042G>T (n.-1042G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993562_36993575del | CA005681 | MLH1 | c.15_28del (p.Gly6AlafsTer20) n.30_43del n.46_59del c.-618_-605del (n.-618_-605del) c.-704_-691del (n.-704_-691del) c.-502_-489del (n.-502_-489del) c.-931_-918del (n.-931_-918del) c.-844_-831del (n.-844_-831del) c.-1081_-1068del (n.-1081_-1068del) c.-612_-599del (n.-612_-599del) c.-936_-923del (n.-936_-923del) c.-1060_-1047del (n.-1060_-1047del) c.-270_-257del (n.-270_-257del) c.-1029_-1016del (n.-1029_-1016del) c.-1142_-1129del (n.-1142_-1129del) c.-1051_-1038del (n.-1051_-1038del) c.-812_-799del (n.-812_-799del) c.-710_-697del (n.-710_-697del) c.-807_-794del (n.-807_-794del) c.-1039_-1026del (n.-1039_-1026del) c.-797_-784del (n.-797_-784del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993560G>A | CA352060368 | MLH1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.28G>A n.44G>A c.-620G>A (n.-620G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-846G>A (n.-846G>A) c.-1083G>A (n.-1083G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) c.-1062G>A (n.-1062G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-1031G>A (n.-1031G>A) c.-1144G>A (n.-1144G>A) c.-1053G>A (n.-1053G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.36993560G>C | CA352060369 | MLH1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.28G>C n.44G>C c.-620G>C (n.-620G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-846G>C (n.-846G>C) c.-1083G>C (n.-1083G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) c.-1062G>C (n.-1062G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-1031G>C (n.-1031G>C) c.-1144G>C (n.-1144G>C) c.-1053G>C (n.-1053G>C) c.-814G>C (n.-814G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) c.-1041G>C (n.-1041G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993560G= | CA1357864797 | MLH1 | c.13G= (p.Ala5=) n.28G= n.44G= c.-620G= (n.-620G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-846G= (n.-846G=) c.-1083G= (n.-1083G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-938G= (n.-938G=) c.-1062G= (n.-1062G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-1031G= (n.-1031G=) c.-1144G= (n.-1144G=) c.-1053G= (n.-1053G=) c.-814G= (n.-814G=) c.-712G= (n.-712G=) c.-809G= (n.-809G=) c.-1041G= (n.-1041G=) c.-799G= (n.-799G=) | |
3 | g.36993560G>T | CA352060370 | MLH1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.28G>T n.44G>T c.-620G>T (n.-620G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-846G>T (n.-846G>T) c.-1083G>T (n.-1083G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-938G>T (n.-938G>T) c.-1062G>T (n.-1062G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-1031G>T (n.-1031G>T) c.-1144G>T (n.-1144G>T) c.-1053G>T (n.-1053G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) c.-809G>T (n.-809G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993561del | CA1239428271 | MLH1 | c.14del (p.Ala5GlufsTer12) n.29del n.45del c.-619del (n.-619del) c.-705del (n.-705del) c.-503del (n.-503del) c.-932del (n.-932del) c.-845del (n.-845del) c.-1082del (n.-1082del) c.-613del (n.-613del) c.-937del (n.-937del) c.-1061del (n.-1061del) c.-271del (n.-271del) c.-1030del (n.-1030del) c.-1143del (n.-1143del) c.-1052del (n.-1052del) c.-813del (n.-813del) c.-711del (n.-711del) c.-808del (n.-808del) c.-1040del (n.-1040del) c.-798del (n.-798del) | |
3 | g.36993561C>A | CA352060373 | MLH1 | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.29C>A n.45C>A c.-619C>A (n.-619C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-932C>A (n.-932C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) c.-1082C>A (n.-1082C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-937C>A (n.-937C>A) c.-1061C>A (n.-1061C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-1030C>A (n.-1030C>A) c.-1143C>A (n.-1143C>A) c.-1052C>A (n.-1052C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.-1040C>A (n.-1040C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) | |
3 | g.36993561C= | CA1357864798 | MLH1 | c.14C= (p.Ala5=) n.29C= n.45C= c.-619C= (n.-619C=) c.-705C= (n.-705C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-932C= (n.-932C=) c.-845C= (n.-845C=) c.-1082C= (n.-1082C=) c.-613C= (n.-613C=) c.-937C= (n.-937C=) c.-1061C= (n.-1061C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-1030C= (n.-1030C=) c.-1143C= (n.-1143C=) c.-1052C= (n.-1052C=) c.-813C= (n.-813C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-808C= (n.-808C=) c.-1040C= (n.-1040C=) c.-798C= (n.-798C=) | |
3 | g.36993561C>G | CA352060377 | MLH1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.29C>G n.45C>G c.-619C>G (n.-619C>G) c.-705C>G (n.-705C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-932C>G (n.-932C>G) c.-845C>G (n.-845C>G) c.-1082C>G (n.-1082C>G) c.-613C>G (n.-613C>G) c.-937C>G (n.-937C>G) c.-1061C>G (n.-1061C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-1030C>G (n.-1030C>G) c.-1143C>G (n.-1143C>G) c.-1052C>G (n.-1052C>G) c.-813C>G (n.-813C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-808C>G (n.-808C>G) c.-1040C>G (n.-1040C>G) c.-798C>G (n.-798C>G) | dbSNP |
3 | g.36993561C>T | CA10582151 | MLH1 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.29C>T n.45C>T c.-619C>T (n.-619C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) c.-1082C>T (n.-1082C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-937C>T (n.-937C>T) c.-1061C>T (n.-1061C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-1030C>T (n.-1030C>T) c.-1143C>T (n.-1143C>T) c.-1052C>T (n.-1052C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) c.-1040C>T (n.-1040C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993561dup | CA2586971863 | MLH1 | c.14dup (p.Gly6ArgfsTer25) n.29dup n.45dup c.-619dup (n.-619dup) c.-705dup (n.-705dup) c.-503dup (n.-503dup) c.-932dup (n.-932dup) c.-845dup (n.-845dup) c.-1082dup (n.-1082dup) c.-613dup (n.-613dup) c.-937dup (n.-937dup) c.-1061dup (n.-1061dup) c.-271dup (n.-271dup) c.-1030dup (n.-1030dup) c.-1143dup (n.-1143dup) c.-1052dup (n.-1052dup) c.-813dup (n.-813dup) c.-711dup (n.-711dup) c.-808dup (n.-808dup) c.-1040dup (n.-1040dup) c.-798dup (n.-798dup) | |
3 | g.36993562del | CA2580069358 | MLH1 | c.15del (p.Val7LeufsTer10) n.30del n.46del c.-618del (n.-618del) c.-704del (n.-704del) c.-502del (n.-502del) c.-931del (n.-931del) c.-844del (n.-844del) c.-1081del (n.-1081del) c.-612del (n.-612del) c.-936del (n.-936del) c.-1060del (n.-1060del) c.-270del (n.-270del) c.-1029del (n.-1029del) c.-1142del (n.-1142del) c.-1051del (n.-1051del) c.-812del (n.-812del) c.-710del (n.-710del) c.-807del (n.-807del) c.-1039del (n.-1039del) c.-797del (n.-797del) | ClinVar |
3 | g.36993562A= | CA1357864800 | MLH1 | c.15A= (p.Ala5=) n.30A= n.46A= c.-618A= (n.-618A=) c.-704A= (n.-704A=) c.-502A= (n.-502A=) c.-931A= (n.-931A=) c.-844A= (n.-844A=) c.-1081A= (n.-1081A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-936A= (n.-936A=) c.-1060A= (n.-1060A=) c.-270A= (n.-270A=) c.-1029A= (n.-1029A=) c.-1142A= (n.-1142A=) c.-1051A= (n.-1051A=) c.-812A= (n.-812A=) c.-710A= (n.-710A=) c.-807A= (n.-807A=) c.-1039A= (n.-1039A=) c.-797A= (n.-797A=) | |
3 | g.36993562A>C | CA433087113 | MLH1 | c.15A>C (p.Ala5=) n.30A>C n.46A>C c.-618A>C (n.-618A>C) c.-704A>C (n.-704A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.-931A>C (n.-931A>C) c.-844A>C (n.-844A>C) c.-1081A>C (n.-1081A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-936A>C (n.-936A>C) c.-1060A>C (n.-1060A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.-1029A>C (n.-1029A>C) c.-1142A>C (n.-1142A>C) c.-1051A>C (n.-1051A>C) c.-812A>C (n.-812A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) c.-807A>C (n.-807A>C) c.-1039A>C (n.-1039A>C) c.-797A>C (n.-797A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993562A>G | CA433087114 | MLH1 | c.15A>G (p.Ala5=) n.30A>G n.46A>G c.-618A>G (n.-618A>G) c.-704A>G (n.-704A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-931A>G (n.-931A>G) c.-844A>G (n.-844A>G) c.-1081A>G (n.-1081A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-936A>G (n.-936A>G) c.-1060A>G (n.-1060A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-1029A>G (n.-1029A>G) c.-1142A>G (n.-1142A>G) c.-1051A>G (n.-1051A>G) c.-812A>G (n.-812A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-807A>G (n.-807A>G) c.-1039A>G (n.-1039A>G) c.-797A>G (n.-797A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993562A>T | CA433087115 | MLH1 | c.15A>T (p.Ala5=) n.30A>T n.46A>T c.-618A>T (n.-618A>T) c.-704A>T (n.-704A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) c.-931A>T (n.-931A>T) c.-844A>T (n.-844A>T) c.-1081A>T (n.-1081A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.-936A>T (n.-936A>T) c.-1060A>T (n.-1060A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-1029A>T (n.-1029A>T) c.-1142A>T (n.-1142A>T) c.-1051A>T (n.-1051A>T) c.-812A>T (n.-812A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-807A>T (n.-807A>T) c.-1039A>T (n.-1039A>T) c.-797A>T (n.-797A>T) | ClinVar |
3 | g.36993562_36993563del | CA2581463439 | MLH1 | c.15_16del (p.Val7TyrfsTer23) n.30_31del n.46_47del c.-618_-617del (n.-618_-617del) c.-704_-703del (n.-704_-703del) c.-502_-501del (n.-502_-501del) c.-931_-930del (n.-931_-930del) c.-844_-843del (n.-844_-843del) c.-1081_-1080del (n.-1081_-1080del) c.-612_-611del (n.-612_-611del) c.-936_-935del (n.-936_-935del) c.-1060_-1059del (n.-1060_-1059del) c.-270_-269del (n.-270_-269del) c.-1029_-1028del (n.-1029_-1028del) c.-1142_-1141del (n.-1142_-1141del) c.-1051_-1050del (n.-1051_-1050del) c.-812_-811del (n.-812_-811del) c.-710_-709del (n.-710_-709del) c.-807_-806del (n.-807_-806del) c.-1039_-1038del (n.-1039_-1038del) c.-797_-796del (n.-797_-796del) | |
3 | g.36993562_36993563delinsAG | CA1357864801 | MLH1 | c.15_16delinsAG (p.Ala5=) n.30_31delinsAG n.46_47delinsAG c.-618_-617delinsAG (n.-618_-617delinsAG) c.-704_-703delinsAG (n.-704_-703delinsAG) c.-502_-501delinsAG (n.-502_-501delinsAG) c.-931_-930delinsAG (n.-931_-930delinsAG) c.-844_-843delinsAG (n.-844_-843delinsAG) c.-1081_-1080delinsAG (n.-1081_-1080delinsAG) c.-612_-611delinsAG (n.-612_-611delinsAG) c.-936_-935delinsAG (n.-936_-935delinsAG) c.-1060_-1059delinsAG (n.-1060_-1059delinsAG) c.-270_-269delinsAG (n.-270_-269delinsAG) c.-1029_-1028delinsAG (n.-1029_-1028delinsAG) c.-1142_-1141delinsAG (n.-1142_-1141delinsAG) c.-1051_-1050delinsAG (n.-1051_-1050delinsAG) c.-812_-811delinsAG (n.-812_-811delinsAG) c.-710_-709delinsAG (n.-710_-709delinsAG) c.-807_-806delinsAG (n.-807_-806delinsAG) c.-1039_-1038delinsAG (n.-1039_-1038delinsAG) c.-797_-796delinsAG (n.-797_-796delinsAG) | |
3 | g.36993562_36993579delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT | CA1357864799 | MLH1 | c.15_32delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (p.Ala5=) n.30_47delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT n.46_63delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT c.-618_-601delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-618_-601delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-704_-687delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-704_-687delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-502_-485delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-502_-485delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-931_-914delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-931_-914delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-844_-827delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-844_-827delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1081_-1064delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1081_-1064delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-612_-595delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-612_-595delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-936_-919delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-936_-919delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1060_-1043delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1060_-1043delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-270_-253delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-270_-253delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1029_-1012delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1029_-1012delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1142_-1125delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1142_-1125delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1051_-1034delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1051_-1034delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-812_-795delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-812_-795delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-710_-693delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-710_-693delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-807_-790delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-807_-790delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1039_-1022delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1039_-1022delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-797_-780delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-797_-780delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) | |
3 | g.36993563G>A | CA090872 | MLH1 | c.16G>A (p.Gly6Arg) n.31G>A n.47G>A c.-617G>A (n.-617G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) c.-1080G>A (n.-1080G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) c.-1141G>A (n.-1141G>A) c.-1050G>A (n.-1050G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993563G>C | CA352060413 | MLH1 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.31G>C n.47G>C c.-617G>C (n.-617G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-930G>C (n.-930G>C) c.-843G>C (n.-843G>C) c.-1080G>C (n.-1080G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) c.-1059G>C (n.-1059G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) c.-1141G>C (n.-1141G>C) c.-1050G>C (n.-1050G>C) c.-811G>C (n.-811G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) c.-806G>C (n.-806G>C) c.-1038G>C (n.-1038G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) | dbSNP |
3 | g.36993563G= | CA1357864802 | MLH1 | c.16G= (p.Gly6=) n.31G= n.47G= c.-617G= (n.-617G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-501G= (n.-501G=) c.-930G= (n.-930G=) c.-843G= (n.-843G=) c.-1080G= (n.-1080G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-935G= (n.-935G=) c.-1059G= (n.-1059G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-1028G= (n.-1028G=) c.-1141G= (n.-1141G=) c.-1050G= (n.-1050G=) c.-811G= (n.-811G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-806G= (n.-806G=) c.-1038G= (n.-1038G=) c.-796G= (n.-796G=) | |
3 | g.36993563G>T | CA352060401 | MLH1 | c.16G>T (p.Gly6Trp) n.31G>T n.47G>T c.-617G>T (n.-617G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) c.-1080G>T (n.-1080G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) c.-1141G>T (n.-1141G>T) c.-1050G>T (n.-1050G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) c.-1038G>T (n.-1038G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993566dup | CA1139656168 | MLH1 | c.19dup (p.Val7GlyfsTer24) n.34dup n.50dup c.-614dup (n.-614dup) c.-700dup (n.-700dup) c.-498dup (n.-498dup) c.-927dup (n.-927dup) c.-840dup (n.-840dup) c.-1077dup (n.-1077dup) c.-608dup (n.-608dup) c.-932dup (n.-932dup) c.-1056dup (n.-1056dup) c.-266dup (n.-266dup) c.-1025dup (n.-1025dup) c.-1138dup (n.-1138dup) c.-1047dup (n.-1047dup) c.-808dup (n.-808dup) c.-706dup (n.-706dup) c.-803dup (n.-803dup) c.-1035dup (n.-1035dup) c.-793dup (n.-793dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993566del | CA090879 | MLH1 | c.19del (p.Val7LeufsTer10) n.34del n.50del c.-614del (n.-614del) c.-700del (n.-700del) c.-498del (n.-498del) c.-927del (n.-927del) c.-840del (n.-840del) c.-1077del (n.-1077del) c.-608del (n.-608del) c.-932del (n.-932del) c.-1056del (n.-1056del) c.-266del (n.-266del) c.-1025del (n.-1025del) c.-1138del (n.-1138del) c.-1047del (n.-1047del) c.-808del (n.-808del) c.-706del (n.-706del) c.-803del (n.-803del) c.-1035del (n.-1035del) c.-793del (n.-793del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993565_36993581del | CA007048 | MLH1 | c.18_34del (p.Val7ArgfsTer18) n.33_49del n.49_65del c.-615_-599del (n.-615_-599del) c.-701_-685del (n.-701_-685del) c.-499_-483del (n.-499_-483del) c.-928_-912del (n.-928_-912del) c.-841_-825del (n.-841_-825del) c.-1078_-1062del (n.-1078_-1062del) c.-609_-593del (n.-609_-593del) c.-933_-917del (n.-933_-917del) c.-1057_-1041del (n.-1057_-1041del) c.-267_-251del (n.-267_-251del) c.-1026_-1010del (n.-1026_-1010del) c.-1139_-1123del (n.-1139_-1123del) c.-1048_-1032del (n.-1048_-1032del) c.-809_-793del (n.-809_-793del) c.-707_-691del (n.-707_-691del) c.-804_-788del (n.-804_-788del) c.-1036_-1020del (n.-1036_-1020del) c.-794_-778del (n.-794_-778del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993564G>A | CA352060416 | MLH1 | c.17G>A (p.Gly6Glu) n.32G>A n.48G>A c.-616G>A (n.-616G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) c.-842G>A (n.-842G>A) c.-1079G>A (n.-1079G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) c.-934G>A (n.-934G>A) c.-1058G>A (n.-1058G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.-1140G>A (n.-1140G>A) c.-1049G>A (n.-1049G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) c.-805G>A (n.-805G>A) c.-1037G>A (n.-1037G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993564G>C | CA352060432 | MLH1 | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.32G>C n.48G>C c.-616G>C (n.-616G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-929G>C (n.-929G>C) c.-842G>C (n.-842G>C) c.-1079G>C (n.-1079G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) c.-934G>C (n.-934G>C) c.-1058G>C (n.-1058G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.-1140G>C (n.-1140G>C) c.-1049G>C (n.-1049G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) c.-708G>C (n.-708G>C) c.-805G>C (n.-805G>C) c.-1037G>C (n.-1037G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) | dbSNP |
3 | g.36993564G= | CA1357864803 | MLH1 | c.17G= (p.Gly6=) n.32G= n.48G= c.-616G= (n.-616G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-500G= (n.-500G=) c.-929G= (n.-929G=) c.-842G= (n.-842G=) c.-1079G= (n.-1079G=) c.-610G= (n.-610G=) c.-934G= (n.-934G=) c.-1058G= (n.-1058G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-1027G= (n.-1027G=) c.-1140G= (n.-1140G=) c.-1049G= (n.-1049G=) c.-810G= (n.-810G=) c.-708G= (n.-708G=) c.-805G= (n.-805G=) c.-1037G= (n.-1037G=) c.-795G= (n.-795G=) | |
3 | g.36993564G>T | CA352060436 | MLH1 | c.17G>T (p.Gly6Val) n.32G>T n.48G>T c.-616G>T (n.-616G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-929G>T (n.-929G>T) c.-842G>T (n.-842G>T) c.-1079G>T (n.-1079G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.-934G>T (n.-934G>T) c.-1058G>T (n.-1058G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) c.-1140G>T (n.-1140G>T) c.-1049G>T (n.-1049G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) c.-805G>T (n.-805G>T) c.-1037G>T (n.-1037G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993565G>A | CA007487 | MLH1 | c.18G>A (p.Gly6=) n.33G>A n.49G>A c.-615G>A (n.-615G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-841G>A (n.-841G>A) c.-1078G>A (n.-1078G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-1057G>A (n.-1057G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-1026G>A (n.-1026G>A) c.-1139G>A (n.-1139G>A) c.-1048G>A (n.-1048G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993565G>C | CA433087116 | MLH1 | c.18G>C (p.Gly6=) n.33G>C n.49G>C c.-615G>C (n.-615G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) c.-928G>C (n.-928G>C) c.-841G>C (n.-841G>C) c.-1078G>C (n.-1078G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-1057G>C (n.-1057G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-1026G>C (n.-1026G>C) c.-1139G>C (n.-1139G>C) c.-1048G>C (n.-1048G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993565G= | CA1357864804 | MLH1 | c.18G= (p.Gly6=) n.33G= n.49G= c.-615G= (n.-615G=) c.-701G= (n.-701G=) c.-499G= (n.-499G=) c.-928G= (n.-928G=) c.-841G= (n.-841G=) c.-1078G= (n.-1078G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-1057G= (n.-1057G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-1026G= (n.-1026G=) c.-1139G= (n.-1139G=) c.-1048G= (n.-1048G=) c.-809G= (n.-809G=) c.-707G= (n.-707G=) c.-804G= (n.-804G=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-794G= (n.-794G=) | |
3 | g.36993565G>T | CA433087117 | MLH1 | c.18G>T (p.Gly6=) n.33G>T n.49G>T c.-615G>T (n.-615G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) c.-928G>T (n.-928G>T) c.-841G>T (n.-841G>T) c.-1078G>T (n.-1078G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-1057G>T (n.-1057G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-1026G>T (n.-1026G>T) c.-1139G>T (n.-1139G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) c.-809G>T (n.-809G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993565_36993582delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA | CA1357864805 | MLH1 | c.18_35delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (p.Gly6=) n.33_50delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA n.49_66delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA c.-615_-598delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-615_-598delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-701_-684delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-701_-684delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-499_-482delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-499_-482delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-928_-911delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-928_-911delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-841_-824delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-841_-824delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1078_-1061delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1078_-1061delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-609_-592delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-609_-592delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-933_-916delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-933_-916delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1057_-1040delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1057_-1040delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-267_-250delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-267_-250delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1026_-1009delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1026_-1009delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1139_-1122delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1139_-1122delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1048_-1031delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1048_-1031delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-809_-792delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-809_-792delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-707_-690delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-707_-690delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-804_-787delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-804_-787delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1036_-1019delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1036_-1019delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-794_-777delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-794_-777delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) | |
3 | g.36993566G>A | CA352060445 | MLH1 | c.19G>A (p.Val7Ile) n.34G>A n.50G>A c.-614G>A (n.-614G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-927G>A (n.-927G>A) c.-840G>A (n.-840G>A) c.-1077G>A (n.-1077G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-932G>A (n.-932G>A) c.-1056G>A (n.-1056G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-1025G>A (n.-1025G>A) c.-1138G>A (n.-1138G>A) c.-1047G>A (n.-1047G>A) c.-808G>A (n.-808G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-803G>A (n.-803G>A) c.-1035G>A (n.-1035G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) | dbSNP |
3 | g.36993566G>C | CA352060442 | MLH1 | c.19G>C (p.Val7Leu) n.34G>C n.50G>C c.-614G>C (n.-614G>C) c.-700G>C (n.-700G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.-927G>C (n.-927G>C) c.-840G>C (n.-840G>C) c.-1077G>C (n.-1077G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-932G>C (n.-932G>C) c.-1056G>C (n.-1056G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-1025G>C (n.-1025G>C) c.-1138G>C (n.-1138G>C) c.-1047G>C (n.-1047G>C) c.-808G>C (n.-808G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) c.-803G>C (n.-803G>C) c.-1035G>C (n.-1035G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) | ClinVar |
3 | g.36993566G= | CA1357864806 | MLH1 | c.19G= (p.Val7=) n.34G= n.50G= c.-614G= (n.-614G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-498G= (n.-498G=) c.-927G= (n.-927G=) c.-840G= (n.-840G=) c.-1077G= (n.-1077G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-932G= (n.-932G=) c.-1056G= (n.-1056G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-1025G= (n.-1025G=) c.-1138G= (n.-1138G=) c.-1047G= (n.-1047G=) c.-808G= (n.-808G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-803G= (n.-803G=) c.-1035G= (n.-1035G=) c.-793G= (n.-793G=) | |
3 | g.36993566G>T | CA008120 | MLH1 | c.19G>T (p.Val7Phe) n.34G>T n.50G>T c.-614G>T (n.-614G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-927G>T (n.-927G>T) c.-840G>T (n.-840G>T) c.-1077G>T (n.-1077G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-932G>T (n.-932G>T) c.-1056G>T (n.-1056G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-1025G>T (n.-1025G>T) c.-1138G>T (n.-1138G>T) c.-1047G>T (n.-1047G>T) c.-808G>T (n.-808G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-803G>T (n.-803G>T) c.-1035G>T (n.-1035G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993566_36993582del | CA007662 | MLH1 | c.19_35del (p.Val7ArgfsTer18) n.34_50del n.50_66del c.-614_-598del (n.-614_-598del) c.-700_-684del (n.-700_-684del) c.-498_-482del (n.-498_-482del) c.-927_-911del (n.-927_-911del) c.-840_-824del (n.-840_-824del) c.-1077_-1061del (n.-1077_-1061del) c.-608_-592del (n.-608_-592del) c.-932_-916del (n.-932_-916del) c.-1056_-1040del (n.-1056_-1040del) c.-266_-250del (n.-266_-250del) c.-1025_-1009del (n.-1025_-1009del) c.-1138_-1122del (n.-1138_-1122del) c.-1047_-1031del (n.-1047_-1031del) c.-808_-792del (n.-808_-792del) c.-706_-690del (n.-706_-690del) c.-803_-787del (n.-803_-787del) c.-1035_-1019del (n.-1035_-1019del) c.-793_-777del (n.-793_-777del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993567T>A | CA352060446 | MLH1 | c.20T>A (p.Val7Asp) n.35T>A n.51T>A c.-613T>A (n.-613T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) c.-497T>A (n.-497T>A) c.-926T>A (n.-926T>A) c.-839T>A (n.-839T>A) c.-1076T>A (n.-1076T>A) c.-607T>A (n.-607T>A) c.-931T>A (n.-931T>A) c.-1055T>A (n.-1055T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) c.-1024T>A (n.-1024T>A) c.-1137T>A (n.-1137T>A) c.-1046T>A (n.-1046T>A) c.-807T>A (n.-807T>A) c.-705T>A (n.-705T>A) c.-802T>A (n.-802T>A) c.-1034T>A (n.-1034T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) | |
3 | g.36993567T>C | CA352060447 | MLH1 | c.20T>C (p.Val7Ala) n.35T>C n.51T>C c.-613T>C (n.-613T>C) c.-699T>C (n.-699T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-926T>C (n.-926T>C) c.-839T>C (n.-839T>C) c.-1076T>C (n.-1076T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.-931T>C (n.-931T>C) c.-1055T>C (n.-1055T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-1024T>C (n.-1024T>C) c.-1137T>C (n.-1137T>C) c.-1046T>C (n.-1046T>C) c.-807T>C (n.-807T>C) c.-705T>C (n.-705T>C) c.-802T>C (n.-802T>C) c.-1034T>C (n.-1034T>C) c.-792T>C (n.-792T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993567T>G | CA033030 | MLH1 | c.20T>G (p.Val7Gly) n.35T>G n.51T>G c.-613T>G (n.-613T>G) c.-699T>G (n.-699T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-926T>G (n.-926T>G) c.-839T>G (n.-839T>G) c.-1076T>G (n.-1076T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) c.-931T>G (n.-931T>G) c.-1055T>G (n.-1055T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.-1024T>G (n.-1024T>G) c.-1137T>G (n.-1137T>G) c.-1046T>G (n.-1046T>G) c.-807T>G (n.-807T>G) c.-705T>G (n.-705T>G) c.-802T>G (n.-802T>G) c.-1034T>G (n.-1034T>G) c.-792T>G (n.-792T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993567T= | CA1357864807 | MLH1 | c.20T= (p.Val7=) n.35T= n.51T= c.-613T= (n.-613T=) c.-699T= (n.-699T=) c.-497T= (n.-497T=) c.-926T= (n.-926T=) c.-839T= (n.-839T=) c.-1076T= (n.-1076T=) c.-607T= (n.-607T=) c.-931T= (n.-931T=) c.-1055T= (n.-1055T=) c.-265T= (n.-265T=) c.-1024T= (n.-1024T=) c.-1137T= (n.-1137T=) c.-1046T= (n.-1046T=) c.-807T= (n.-807T=) c.-705T= (n.-705T=) c.-802T= (n.-802T=) c.-1034T= (n.-1034T=) c.-792T= (n.-792T=) | |
3 | g.36993567_36993568del | CA2586971864 | MLH1 | c.20_21del (p.Val7AspfsTer23) n.35_36del n.51_52del c.-613_-612del (n.-613_-612del) c.-699_-698del (n.-699_-698del) c.-497_-496del (n.-497_-496del) c.-926_-925del (n.-926_-925del) c.-839_-838del (n.-839_-838del) c.-1076_-1075del (n.-1076_-1075del) c.-607_-606del (n.-607_-606del) c.-931_-930del (n.-931_-930del) c.-1055_-1054del (n.-1055_-1054del) c.-265_-264del (n.-265_-264del) c.-1024_-1023del (n.-1024_-1023del) c.-1137_-1136del (n.-1137_-1136del) c.-1046_-1045del (n.-1046_-1045del) c.-807_-806del (n.-807_-806del) c.-705_-704del (n.-705_-704del) c.-802_-801del (n.-802_-801del) c.-1034_-1033del (n.-1034_-1033del) c.-792_-791del (n.-792_-791del) | |
3 | g.36993568T>A | CA433087118 | MLH1 | c.21T>A (p.Val7=) n.36T>A n.52T>A c.-612T>A (n.-612T>A) c.-698T>A (n.-698T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.-925T>A (n.-925T>A) c.-838T>A (n.-838T>A) c.-1075T>A (n.-1075T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) c.-930T>A (n.-930T>A) c.-1054T>A (n.-1054T>A) c.-264T>A (n.-264T>A) c.-1023T>A (n.-1023T>A) c.-1136T>A (n.-1136T>A) c.-1045T>A (n.-1045T>A) c.-806T>A (n.-806T>A) c.-704T>A (n.-704T>A) c.-801T>A (n.-801T>A) c.-1033T>A (n.-1033T>A) c.-791T>A (n.-791T>A) | |
3 | g.36993568T>C | CA033816 | MLH1 | c.21T>C (p.Val7=) n.36T>C n.52T>C c.-612T>C (n.-612T>C) c.-698T>C (n.-698T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-925T>C (n.-925T>C) c.-838T>C (n.-838T>C) c.-1075T>C (n.-1075T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) c.-930T>C (n.-930T>C) c.-1054T>C (n.-1054T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) c.-1023T>C (n.-1023T>C) c.-1136T>C (n.-1136T>C) c.-1045T>C (n.-1045T>C) c.-806T>C (n.-806T>C) c.-704T>C (n.-704T>C) c.-801T>C (n.-801T>C) c.-1033T>C (n.-1033T>C) c.-791T>C (n.-791T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993568T>G | CA433087119 | MLH1 | c.21T>G (p.Val7=) n.36T>G n.52T>G c.-612T>G (n.-612T>G) c.-698T>G (n.-698T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-925T>G (n.-925T>G) c.-838T>G (n.-838T>G) c.-1075T>G (n.-1075T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) c.-930T>G (n.-930T>G) c.-1054T>G (n.-1054T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) c.-1023T>G (n.-1023T>G) c.-1136T>G (n.-1136T>G) c.-1045T>G (n.-1045T>G) c.-806T>G (n.-806T>G) c.-704T>G (n.-704T>G) c.-801T>G (n.-801T>G) c.-1033T>G (n.-1033T>G) c.-791T>G (n.-791T>G) | dbSNP |
3 | g.36993568T= | CA1357864808 | MLH1 | c.21T= (p.Val7=) n.36T= n.52T= c.-612T= (n.-612T=) c.-698T= (n.-698T=) c.-496T= (n.-496T=) c.-925T= (n.-925T=) c.-838T= (n.-838T=) c.-1075T= (n.-1075T=) c.-606T= (n.-606T=) c.-930T= (n.-930T=) c.-1054T= (n.-1054T=) c.-264T= (n.-264T=) c.-1023T= (n.-1023T=) c.-1136T= (n.-1136T=) c.-1045T= (n.-1045T=) c.-806T= (n.-806T=) c.-704T= (n.-704T=) c.-801T= (n.-801T=) c.-1033T= (n.-1033T=) c.-791T= (n.-791T=) | |
3 | g.36993569_36993570del | CA2586971865 | MLH1 | c.22_23del (p.Ile8SerfsTer22) n.37_38del n.53_54del c.-611_-610del (n.-611_-610del) c.-697_-696del (n.-697_-696del) c.-495_-494del (n.-495_-494del) c.-924_-923del (n.-924_-923del) c.-837_-836del (n.-837_-836del) c.-1074_-1073del (n.-1074_-1073del) c.-605_-604del (n.-605_-604del) c.-929_-928del (n.-929_-928del) c.-1053_-1052del (n.-1053_-1052del) c.-263_-262del (n.-263_-262del) c.-1022_-1021del (n.-1022_-1021del) c.-1135_-1134del (n.-1135_-1134del) c.-1044_-1043del (n.-1044_-1043del) c.-805_-804del (n.-805_-804del) c.-703_-702del (n.-703_-702del) c.-800_-799del (n.-800_-799del) c.-1032_-1031del (n.-1032_-1031del) c.-790_-789del (n.-790_-789del) | |
3 | g.36993569_36993579dup | CA2573136312 | MLH1 | c.22_32dup (p.Asp12PhefsTer9) n.37_47dup n.53_63dup c.-611_-601dup (n.-611_-601dup) c.-697_-687dup (n.-697_-687dup) c.-495_-485dup (n.-495_-485dup) c.-924_-914dup (n.-924_-914dup) c.-837_-827dup (n.-837_-827dup) c.-1074_-1064dup (n.-1074_-1064dup) c.-605_-595dup (n.-605_-595dup) c.-929_-919dup (n.-929_-919dup) c.-1053_-1043dup (n.-1053_-1043dup) c.-263_-253dup (n.-263_-253dup) c.-1022_-1012dup (n.-1022_-1012dup) c.-1135_-1125dup (n.-1135_-1125dup) c.-1044_-1034dup (n.-1044_-1034dup) c.-805_-795dup (n.-805_-795dup) c.-703_-693dup (n.-703_-693dup) c.-800_-790dup (n.-800_-790dup) c.-1032_-1022dup (n.-1032_-1022dup) c.-790_-780dup (n.-790_-780dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993569del | CA2499216666 | MLH1 | c.22del (p.Ile8PhefsTer9) n.37del n.53del c.-611del (n.-611del) c.-697del (n.-697del) c.-495del (n.-495del) c.-924del (n.-924del) c.-837del (n.-837del) c.-1074del (n.-1074del) c.-605del (n.-605del) c.-929del (n.-929del) c.-1053del (n.-1053del) c.-263del (n.-263del) c.-1022del (n.-1022del) c.-1135del (n.-1135del) c.-1044del (n.-1044del) c.-805del (n.-805del) c.-703del (n.-703del) c.-800del (n.-800del) c.-1032del (n.-1032del) c.-790del (n.-790del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993569A= | CA1357864809 | MLH1 | c.22A= (p.Ile8=) n.37A= n.53A= c.-611A= (n.-611A=) c.-697A= (n.-697A=) c.-495A= (n.-495A=) c.-924A= (n.-924A=) c.-837A= (n.-837A=) c.-1074A= (n.-1074A=) c.-605A= (n.-605A=) c.-929A= (n.-929A=) c.-1053A= (n.-1053A=) c.-263A= (n.-263A=) c.-1022A= (n.-1022A=) c.-1135A= (n.-1135A=) c.-1044A= (n.-1044A=) c.-805A= (n.-805A=) c.-703A= (n.-703A=) c.-800A= (n.-800A=) c.-1032A= (n.-1032A=) c.-790A= (n.-790A=) | |
3 | g.36993569A>C | CA352060456 | MLH1 | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.37A>C n.53A>C c.-611A>C (n.-611A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.-924A>C (n.-924A>C) c.-837A>C (n.-837A>C) c.-1074A>C (n.-1074A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) c.-929A>C (n.-929A>C) c.-1053A>C (n.-1053A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-1022A>C (n.-1022A>C) c.-1135A>C (n.-1135A>C) c.-1044A>C (n.-1044A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) c.-800A>C (n.-800A>C) c.-1032A>C (n.-1032A>C) c.-790A>C (n.-790A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993569A>G | CA352060461 | MLH1 | c.22A>G (p.Ile8Val) n.37A>G n.53A>G c.-611A>G (n.-611A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-924A>G (n.-924A>G) c.-837A>G (n.-837A>G) c.-1074A>G (n.-1074A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) c.-929A>G (n.-929A>G) c.-1053A>G (n.-1053A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-1022A>G (n.-1022A>G) c.-1135A>G (n.-1135A>G) c.-1044A>G (n.-1044A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) c.-800A>G (n.-800A>G) c.-1032A>G (n.-1032A>G) c.-790A>G (n.-790A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993569A>T | CA352060468 | MLH1 | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.37A>T n.53A>T c.-611A>T (n.-611A>T) c.-697A>T (n.-697A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.-924A>T (n.-924A>T) c.-837A>T (n.-837A>T) c.-1074A>T (n.-1074A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) c.-929A>T (n.-929A>T) c.-1053A>T (n.-1053A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-1022A>T (n.-1022A>T) c.-1135A>T (n.-1135A>T) c.-1044A>T (n.-1044A>T) c.-805A>T (n.-805A>T) c.-703A>T (n.-703A>T) c.-800A>T (n.-800A>T) c.-1032A>T (n.-1032A>T) c.-790A>T (n.-790A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993569dup | CA330961 | MLH1 | c.22dup (p.Ile8AsnfsTer23) n.37dup n.53dup c.-611dup (n.-611dup) c.-697dup (n.-697dup) c.-495dup (n.-495dup) c.-924dup (n.-924dup) c.-837dup (n.-837dup) c.-1074dup (n.-1074dup) c.-605dup (n.-605dup) c.-929dup (n.-929dup) c.-1053dup (n.-1053dup) c.-263dup (n.-263dup) c.-1022dup (n.-1022dup) c.-1135dup (n.-1135dup) c.-1044dup (n.-1044dup) c.-805dup (n.-805dup) c.-703dup (n.-703dup) c.-800dup (n.-800dup) c.-1032dup (n.-1032dup) c.-790dup (n.-790dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993570_36993585del | CA2586971866 | MLH1 | c.23_38del (p.Ile8ArgfsTer4) n.38_53del n.54_69del c.-610_-595del (n.-610_-595del) c.-696_-681del (n.-696_-681del) c.-494_-479del (n.-494_-479del) c.-923_-908del (n.-923_-908del) c.-836_-821del (n.-836_-821del) c.-1073_-1058del (n.-1073_-1058del) c.-604_-589del (n.-604_-589del) c.-928_-913del (n.-928_-913del) c.-1052_-1037del (n.-1052_-1037del) c.-262_-247del (n.-262_-247del) c.-1021_-1006del (n.-1021_-1006del) c.-1134_-1119del (n.-1134_-1119del) c.-1043_-1028del (n.-1043_-1028del) c.-804_-789del (n.-804_-789del) c.-702_-687del (n.-702_-687del) c.-799_-784del (n.-799_-784del) c.-1031_-1016del (n.-1031_-1016del) c.-789_-774del (n.-789_-774del) | ClinVar |
3 | g.36993570T>A | CA352060469 | MLH1 | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.38T>A n.54T>A c.-610T>A (n.-610T>A) c.-696T>A (n.-696T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) c.-923T>A (n.-923T>A) c.-836T>A (n.-836T>A) c.-1073T>A (n.-1073T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) c.-928T>A (n.-928T>A) c.-1052T>A (n.-1052T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) c.-1021T>A (n.-1021T>A) c.-1134T>A (n.-1134T>A) c.-1043T>A (n.-1043T>A) c.-804T>A (n.-804T>A) c.-702T>A (n.-702T>A) c.-799T>A (n.-799T>A) c.-1031T>A (n.-1031T>A) c.-789T>A (n.-789T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993570T>C | CA352060472 | MLH1 | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.38T>C n.54T>C c.-610T>C (n.-610T>C) c.-696T>C (n.-696T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) c.-923T>C (n.-923T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) c.-1073T>C (n.-1073T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) c.-1052T>C (n.-1052T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-1021T>C (n.-1021T>C) c.-1134T>C (n.-1134T>C) c.-1043T>C (n.-1043T>C) c.-804T>C (n.-804T>C) c.-702T>C (n.-702T>C) c.-799T>C (n.-799T>C) c.-1031T>C (n.-1031T>C) c.-789T>C (n.-789T>C) | ClinVar |
3 | g.36993570T>G | CA352060470 | MLH1 | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.38T>G n.54T>G c.-610T>G (n.-610T>G) c.-696T>G (n.-696T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) c.-923T>G (n.-923T>G) c.-836T>G (n.-836T>G) c.-1073T>G (n.-1073T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) c.-928T>G (n.-928T>G) c.-1052T>G (n.-1052T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) c.-1021T>G (n.-1021T>G) c.-1134T>G (n.-1134T>G) c.-1043T>G (n.-1043T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) c.-702T>G (n.-702T>G) c.-799T>G (n.-799T>G) c.-1031T>G (n.-1031T>G) c.-789T>G (n.-789T>G) | dbSNP |
3 | g.36993571T>A | CA009436 | MLH1 | c.24T>A (p.Ile8=) n.39T>A n.55T>A c.-609T>A (n.-609T>A) c.-695T>A (n.-695T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) c.-922T>A (n.-922T>A) c.-835T>A (n.-835T>A) c.-1072T>A (n.-1072T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) c.-927T>A (n.-927T>A) c.-1051T>A (n.-1051T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) c.-1020T>A (n.-1020T>A) c.-1133T>A (n.-1133T>A) c.-1042T>A (n.-1042T>A) c.-803T>A (n.-803T>A) c.-701T>A (n.-701T>A) c.-798T>A (n.-798T>A) c.-1030T>A (n.-1030T>A) c.-788T>A (n.-788T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993571T>C | CA433087120 | MLH1 | c.24T>C (p.Ile8=) n.39T>C n.55T>C c.-609T>C (n.-609T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) c.-922T>C (n.-922T>C) c.-835T>C (n.-835T>C) c.-1072T>C (n.-1072T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-927T>C (n.-927T>C) c.-1051T>C (n.-1051T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-1020T>C (n.-1020T>C) c.-1133T>C (n.-1133T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) c.-701T>C (n.-701T>C) c.-798T>C (n.-798T>C) c.-1030T>C (n.-1030T>C) c.-788T>C (n.-788T>C) | |
3 | g.36993571T>G | CA352060477 | MLH1 | c.24T>G (p.Ile8Met) n.39T>G n.55T>G c.-609T>G (n.-609T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) c.-493T>G (n.-493T>G) c.-922T>G (n.-922T>G) c.-835T>G (n.-835T>G) c.-1072T>G (n.-1072T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-927T>G (n.-927T>G) c.-1051T>G (n.-1051T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) c.-1020T>G (n.-1020T>G) c.-1133T>G (n.-1133T>G) c.-1042T>G (n.-1042T>G) c.-803T>G (n.-803T>G) c.-701T>G (n.-701T>G) c.-798T>G (n.-798T>G) c.-1030T>G (n.-1030T>G) c.-788T>G (n.-788T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993571T= | CA1357864810 | MLH1 | c.24T= (p.Ile8=) n.39T= n.55T= c.-609T= (n.-609T=) c.-695T= (n.-695T=) c.-493T= (n.-493T=) c.-922T= (n.-922T=) c.-835T= (n.-835T=) c.-1072T= (n.-1072T=) c.-603T= (n.-603T=) c.-927T= (n.-927T=) c.-1051T= (n.-1051T=) c.-261T= (n.-261T=) c.-1020T= (n.-1020T=) c.-1133T= (n.-1133T=) c.-1042T= (n.-1042T=) c.-803T= (n.-803T=) c.-701T= (n.-701T=) c.-798T= (n.-798T=) c.-1030T= (n.-1030T=) c.-788T= (n.-788T=) | |
3 | g.36993572C>A | CA433087121 | MLH1 | c.25C>A (p.Arg9=) n.40C>A n.56C>A c.-608C>A (n.-608C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-921C>A (n.-921C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) c.-1071C>A (n.-1071C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) c.-1050C>A (n.-1050C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-1019C>A (n.-1019C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) c.-1041C>A (n.-1041C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-1029C>A (n.-1029C>A) c.-787C>A (n.-787C>A) | dbSNP |
3 | g.36993572C= | CA1357864811 | MLH1 | c.25C= (p.Arg9=) n.40C= n.56C= c.-608C= (n.-608C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-492C= (n.-492C=) c.-921C= (n.-921C=) c.-834C= (n.-834C=) c.-1071C= (n.-1071C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-926C= (n.-926C=) c.-1050C= (n.-1050C=) c.-260C= (n.-260C=) c.-1019C= (n.-1019C=) c.-1132C= (n.-1132C=) c.-1041C= (n.-1041C=) c.-802C= (n.-802C=) c.-700C= (n.-700C=) c.-797C= (n.-797C=) c.-1029C= (n.-1029C=) c.-787C= (n.-787C=) | |
3 | g.36993572C>G | CA72786435 | MLH1 | c.25C>G (p.Arg9Gly) n.40C>G n.56C>G c.-608C>G (n.-608C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-921C>G (n.-921C>G) c.-834C>G (n.-834C>G) c.-1071C>G (n.-1071C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-926C>G (n.-926C>G) c.-1050C>G (n.-1050C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.-1019C>G (n.-1019C>G) c.-1132C>G (n.-1132C>G) c.-1041C>G (n.-1041C>G) c.-802C>G (n.-802C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-1029C>G (n.-1029C>G) c.-787C>G (n.-787C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993572C>T | CA009458 | MLH1 | c.25C>T (p.Arg9Trp) n.40C>T n.56C>T c.-608C>T (n.-608C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-921C>T (n.-921C>T) c.-834C>T (n.-834C>T) c.-1071C>T (n.-1071C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-1019C>T (n.-1019C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) c.-1041C>T (n.-1041C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-1029C>T (n.-1029C>T) c.-787C>T (n.-787C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993572_36993573delinsCG | CA1357864812 | MLH1 | c.25_26delinsCG (p.Arg9=) n.40_41delinsCG n.56_57delinsCG c.-608_-607delinsCG (n.-608_-607delinsCG) c.-694_-693delinsCG (n.-694_-693delinsCG) c.-492_-491delinsCG (n.-492_-491delinsCG) c.-921_-920delinsCG (n.-921_-920delinsCG) c.-834_-833delinsCG (n.-834_-833delinsCG) c.-1071_-1070delinsCG (n.-1071_-1070delinsCG) c.-602_-601delinsCG (n.-602_-601delinsCG) c.-926_-925delinsCG (n.-926_-925delinsCG) c.-1050_-1049delinsCG (n.-1050_-1049delinsCG) c.-260_-259delinsCG (n.-260_-259delinsCG) c.-1019_-1018delinsCG (n.-1019_-1018delinsCG) c.-1132_-1131delinsCG (n.-1132_-1131delinsCG) c.-1041_-1040delinsCG (n.-1041_-1040delinsCG) c.-802_-801delinsCG (n.-802_-801delinsCG) c.-700_-699delinsCG (n.-700_-699delinsCG) c.-797_-796delinsCG (n.-797_-796delinsCG) c.-1029_-1028delinsCG (n.-1029_-1028delinsCG) c.-787_-786delinsCG (n.-787_-786delinsCG) | |
3 | g.36993572_36993573delinsTA | CA357820 | MLH1 | c.25_26delinsTA (p.Arg9Ter) n.40_41delinsTA n.56_57delinsTA c.-608_-607delinsTA (n.-608_-607delinsTA) c.-694_-693delinsTA (n.-694_-693delinsTA) c.-492_-491delinsTA (n.-492_-491delinsTA) c.-921_-920delinsTA (n.-921_-920delinsTA) c.-834_-833delinsTA (n.-834_-833delinsTA) c.-1071_-1070delinsTA (n.-1071_-1070delinsTA) c.-602_-601delinsTA (n.-602_-601delinsTA) c.-926_-925delinsTA (n.-926_-925delinsTA) c.-1050_-1049delinsTA (n.-1050_-1049delinsTA) c.-260_-259delinsTA (n.-260_-259delinsTA) c.-1019_-1018delinsTA (n.-1019_-1018delinsTA) c.-1132_-1131delinsTA (n.-1132_-1131delinsTA) c.-1041_-1040delinsTA (n.-1041_-1040delinsTA) c.-802_-801delinsTA (n.-802_-801delinsTA) c.-700_-699delinsTA (n.-700_-699delinsTA) c.-797_-796delinsTA (n.-797_-796delinsTA) c.-1029_-1028delinsTA (n.-1029_-1028delinsTA) c.-787_-786delinsTA (n.-787_-786delinsTA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993573G>A | CA352060479 | MLH1 | c.26G>A (p.Arg9Gln) n.41G>A n.57G>A c.1G>A c.-607G>A (n.-607G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) c.-1070G>A (n.-1070G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) c.-1049G>A (n.-1049G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-1018G>A (n.-1018G>A) c.-1131G>A (n.-1131G>A) c.-1040G>A (n.-1040G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) c.-786G>A (n.-786G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993573G>C | CA352060480 | MLH1 | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.41G>C n.57G>C c.1G>C c.-607G>C (n.-607G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-920G>C (n.-920G>C) c.-833G>C (n.-833G>C) c.-1070G>C (n.-1070G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) c.-925G>C (n.-925G>C) c.-1049G>C (n.-1049G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) c.-1018G>C (n.-1018G>C) c.-1131G>C (n.-1131G>C) c.-1040G>C (n.-1040G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) c.-786G>C (n.-786G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993573G= | CA1357864813 | MLH1 | c.26G= (p.Arg9=) n.41G= n.57G= c.1G= c.-607G= (n.-607G=) c.-693G= (n.-693G=) c.-491G= (n.-491G=) c.-920G= (n.-920G=) c.-833G= (n.-833G=) c.-1070G= (n.-1070G=) c.-601G= (n.-601G=) c.-925G= (n.-925G=) c.-1049G= (n.-1049G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-1018G= (n.-1018G=) c.-1131G= (n.-1131G=) c.-1040G= (n.-1040G=) c.-801G= (n.-801G=) c.-699G= (n.-699G=) c.-796G= (n.-796G=) c.-1028G= (n.-1028G=) c.-786G= (n.-786G=) | |
3 | g.36993573G>T | CA352060483 | MLH1 | c.26G>T (p.Arg9Leu) n.41G>T n.57G>T c.1G>T c.-607G>T (n.-607G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-920G>T (n.-920G>T) c.-833G>T (n.-833G>T) c.-1070G>T (n.-1070G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-925G>T (n.-925G>T) c.-1049G>T (n.-1049G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-1018G>T (n.-1018G>T) c.-1131G>T (n.-1131G>T) c.-1040G>T (n.-1040G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) | dbSNP |
3 | g.36993573_36993574delinsAT | CA2573136313 | MLH1 | c.26_27delinsAT (p.Arg9His) n.41_42delinsAT n.57_58delinsAT c.1_2delinsAT c.-607_-606delinsAT (n.-607_-606delinsAT) c.-693_-692delinsAT (n.-693_-692delinsAT) c.-491_-490delinsAT (n.-491_-490delinsAT) c.-920_-919delinsAT (n.-920_-919delinsAT) c.-833_-832delinsAT (n.-833_-832delinsAT) c.-1070_-1069delinsAT (n.-1070_-1069delinsAT) c.-601_-600delinsAT (n.-601_-600delinsAT) c.-925_-924delinsAT (n.-925_-924delinsAT) c.-1049_-1048delinsAT (n.-1049_-1048delinsAT) c.-259_-258delinsAT (n.-259_-258delinsAT) c.-1018_-1017delinsAT (n.-1018_-1017delinsAT) c.-1131_-1130delinsAT (n.-1131_-1130delinsAT) c.-1040_-1039delinsAT (n.-1040_-1039delinsAT) c.-801_-800delinsAT (n.-801_-800delinsAT) c.-699_-698delinsAT (n.-699_-698delinsAT) c.-796_-795delinsAT (n.-796_-795delinsAT) c.-1028_-1027delinsAT (n.-1028_-1027delinsAT) c.-786_-785delinsAT (n.-786_-785delinsAT) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993574G>A | CA009499 | MLH1 | c.27G>A (p.Arg9=) n.42G>A n.58G>A c.2G>A c.-606G>A (n.-606G>A) c.-692G>A (n.-692G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-832G>A (n.-832G>A) c.-1069G>A (n.-1069G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) c.-1048G>A (n.-1048G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-1130G>A (n.-1130G>A) c.-1039G>A (n.-1039G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993574G>C | CA433087122 | MLH1 | c.27G>C (p.Arg9=) n.42G>C n.58G>C c.2G>C c.-606G>C (n.-606G>C) c.-692G>C (n.-692G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-919G>C (n.-919G>C) c.-832G>C (n.-832G>C) c.-1069G>C (n.-1069G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) c.-924G>C (n.-924G>C) c.-1048G>C (n.-1048G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) c.-1130G>C (n.-1130G>C) c.-1039G>C (n.-1039G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.-785G>C (n.-785G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993574G= | CA1357864814 | MLH1 | c.27G= (p.Arg9=) n.42G= n.58G= c.2G= c.-606G= (n.-606G=) c.-692G= (n.-692G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-919G= (n.-919G=) c.-832G= (n.-832G=) c.-1069G= (n.-1069G=) c.-600G= (n.-600G=) c.-924G= (n.-924G=) c.-1048G= (n.-1048G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-1017G= (n.-1017G=) c.-1130G= (n.-1130G=) c.-1039G= (n.-1039G=) c.-800G= (n.-800G=) c.-698G= (n.-698G=) c.-795G= (n.-795G=) c.-1027G= (n.-1027G=) c.-785G= (n.-785G=) | |
3 | g.36993574G>T | CA034315 | MLH1 | c.27G>T (p.Arg9=) n.42G>T n.58G>T c.2G>T c.-606G>T (n.-606G>T) c.-692G>T (n.-692G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-919G>T (n.-919G>T) c.-832G>T (n.-832G>T) c.-1069G>T (n.-1069G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.-924G>T (n.-924G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.-1130G>T (n.-1130G>T) c.-1039G>T (n.-1039G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993575C>A | CA433087123 | MLH1 | c.28C>A (p.Arg10=) n.43C>A n.59C>A c.3C>A c.-605C>A (n.-605C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-918C>A (n.-918C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) c.-1068C>A (n.-1068C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) c.-1047C>A (n.-1047C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-1016C>A (n.-1016C>A) c.-1129C>A (n.-1129C>A) c.-1038C>A (n.-1038C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-1026C>A (n.-1026C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993575C= | CA1357864815 | MLH1 | c.28C= (p.Arg10=) n.43C= n.59C= c.3C= c.-605C= (n.-605C=) c.-691C= (n.-691C=) c.-489C= (n.-489C=) c.-918C= (n.-918C=) c.-831C= (n.-831C=) c.-1068C= (n.-1068C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-923C= (n.-923C=) c.-1047C= (n.-1047C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-1016C= (n.-1016C=) c.-1129C= (n.-1129C=) c.-1038C= (n.-1038C=) c.-799C= (n.-799C=) c.-697C= (n.-697C=) c.-794C= (n.-794C=) c.-1026C= (n.-1026C=) c.-784C= (n.-784C=) | |
3 | g.36993575C>G | CA352060490 | MLH1 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.43C>G n.59C>G c.3C>G c.-605C>G (n.-605C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) c.-918C>G (n.-918C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) c.-1068C>G (n.-1068C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) c.-1047C>G (n.-1047C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-1016C>G (n.-1016C>G) c.-1129C>G (n.-1129C>G) c.-1038C>G (n.-1038C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) c.-1026C>G (n.-1026C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993575C>T | CA352060492 | MLH1 | c.28C>T (p.Arg10Trp) n.43C>T n.59C>T c.3C>T c.-605C>T (n.-605C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-918C>T (n.-918C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.-1068C>T (n.-1068C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) c.-1047C>T (n.-1047C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-1016C>T (n.-1016C>T) c.-1129C>T (n.-1129C>T) c.-1038C>T (n.-1038C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) c.-1026C>T (n.-1026C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993576G>A | CA034460 | MLH1 | c.29G>A (p.Arg10Gln) n.44G>A n.60G>A c.4G>A c.-604G>A (n.-604G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-1067G>A (n.-1067G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) c.-1046G>A (n.-1046G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) c.-1128G>A (n.-1128G>A) c.-1037G>A (n.-1037G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) c.-1025G>A (n.-1025G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993576G>C | CA352060518 | MLH1 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.44G>C n.60G>C c.4G>C c.-604G>C (n.-604G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-1067G>C (n.-1067G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) c.-1046G>C (n.-1046G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) c.-1128G>C (n.-1128G>C) c.-1037G>C (n.-1037G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.-1025G>C (n.-1025G>C) c.-783G>C (n.-783G>C) | |
3 | g.36993576G= | CA1357864816 | MLH1 | c.29G= (p.Arg10=) n.44G= n.60G= c.4G= c.-604G= (n.-604G=) c.-690G= (n.-690G=) c.-488G= (n.-488G=) c.-917G= (n.-917G=) c.-830G= (n.-830G=) c.-1067G= (n.-1067G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-922G= (n.-922G=) c.-1046G= (n.-1046G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-1015G= (n.-1015G=) c.-1128G= (n.-1128G=) c.-1037G= (n.-1037G=) c.-798G= (n.-798G=) c.-696G= (n.-696G=) c.-793G= (n.-793G=) c.-1025G= (n.-1025G=) c.-783G= (n.-783G=) | |
3 | g.36993576G>T | CA352060509 | MLH1 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.44G>T n.60G>T c.4G>T c.-604G>T (n.-604G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.-917G>T (n.-917G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-1067G>T (n.-1067G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-922G>T (n.-922G>T) c.-1046G>T (n.-1046G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) c.-1128G>T (n.-1128G>T) c.-1037G>T (n.-1037G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) c.-696G>T (n.-696G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.-1025G>T (n.-1025G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993577del | CA2739278470 | MLH1 | c.30del (p.Leu11TrpfsTer6) n.45del n.61del c.5del c.-603del (n.-603del) c.-689del (n.-689del) c.-487del (n.-487del) c.-916del (n.-916del) c.-829del (n.-829del) c.-1066del (n.-1066del) c.-597del (n.-597del) c.-921del (n.-921del) c.-1045del (n.-1045del) c.-255del (n.-255del) c.-1014del (n.-1014del) c.-1127del (n.-1127del) c.-1036del (n.-1036del) c.-797del (n.-797del) c.-695del (n.-695del) c.-792del (n.-792del) c.-1024del (n.-1024del) c.-782del (n.-782del) | ClinVar |
3 | g.36993577G>A | CA433087124 | MLH1 | c.30G>A (p.Arg10=) n.45G>A n.61G>A c.5G>A c.-603G>A (n.-603G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-1066G>A (n.-1066G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) c.-1045G>A (n.-1045G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-1014G>A (n.-1014G>A) c.-1127G>A (n.-1127G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993577G>C | CA10578191 | MLH1 | c.30G>C (p.Arg10=) n.45G>C n.61G>C c.5G>C c.-603G>C (n.-603G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-1066G>C (n.-1066G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) c.-1045G>C (n.-1045G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-1014G>C (n.-1014G>C) c.-1127G>C (n.-1127G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.-797G>C (n.-797G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) c.-782G>C (n.-782G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993577G= | CA1357864818 | MLH1 | c.30G= (p.Arg10=) n.45G= n.61G= c.5G= c.-603G= (n.-603G=) c.-689G= (n.-689G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-1066G= (n.-1066G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-921G= (n.-921G=) c.-1045G= (n.-1045G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-1014G= (n.-1014G=) c.-1127G= (n.-1127G=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-797G= (n.-797G=) c.-695G= (n.-695G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-1024G= (n.-1024G=) c.-782G= (n.-782G=) | |
3 | g.36993577G>T | CA16604524 | MLH1 | c.30G>T (p.Arg10=) n.45G>T n.61G>T c.5G>T c.-603G>T (n.-603G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-1066G>T (n.-1066G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) c.-1045G>T (n.-1045G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-1014G>T (n.-1014G>T) c.-1127G>T (n.-1127G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993577_36993578delinsGC | CA1357864817 | MLH1 | c.30_31delinsGC (p.Arg10=) n.45_46delinsGC n.61_62delinsGC c.5_6delinsGC c.-603_-602delinsGC (n.-603_-602delinsGC) c.-689_-688delinsGC (n.-689_-688delinsGC) c.-487_-486delinsGC (n.-487_-486delinsGC) c.-916_-915delinsGC (n.-916_-915delinsGC) c.-829_-828delinsGC (n.-829_-828delinsGC) c.-1066_-1065delinsGC (n.-1066_-1065delinsGC) c.-597_-596delinsGC (n.-597_-596delinsGC) c.-921_-920delinsGC (n.-921_-920delinsGC) c.-1045_-1044delinsGC (n.-1045_-1044delinsGC) c.-255_-254delinsGC (n.-255_-254delinsGC) c.-1014_-1013delinsGC (n.-1014_-1013delinsGC) c.-1127_-1126delinsGC (n.-1127_-1126delinsGC) c.-1036_-1035delinsGC (n.-1036_-1035delinsGC) c.-797_-796delinsGC (n.-797_-796delinsGC) c.-695_-694delinsGC (n.-695_-694delinsGC) c.-792_-791delinsGC (n.-792_-791delinsGC) c.-1024_-1023delinsGC (n.-1024_-1023delinsGC) c.-782_-781delinsGC (n.-782_-781delinsGC) | |
3 | g.36993578del | CA009781 | MLH1 | c.31del (p.Leu11TrpfsTer6) n.46del n.62del c.6del c.-602del (n.-602del) c.-688del (n.-688del) c.-486del (n.-486del) c.-915del (n.-915del) c.-828del (n.-828del) c.-1065del (n.-1065del) c.-596del (n.-596del) c.-920del (n.-920del) c.-1044del (n.-1044del) c.-254del (n.-254del) c.-1013del (n.-1013del) c.-1126del (n.-1126del) c.-1035del (n.-1035del) c.-796del (n.-796del) c.-694del (n.-694del) c.-791del (n.-791del) c.-1023del (n.-1023del) c.-781del (n.-781del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993578C>A | CA352060529 | MLH1 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.46C>A n.62C>A c.6C>A c.-602C>A (n.-602C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-1065C>A (n.-1065C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) c.-1044C>A (n.-1044C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-1126C>A (n.-1126C>A) c.-1035C>A (n.-1035C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) c.-791C>A (n.-791C>A) c.-1023C>A (n.-1023C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.36993578C= | CA1357864819 | MLH1 | c.31C= (p.Leu11=) n.46C= n.62C= c.6C= c.-602C= (n.-602C=) c.-688C= (n.-688C=) c.-486C= (n.-486C=) c.-915C= (n.-915C=) c.-828C= (n.-828C=) c.-1065C= (n.-1065C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-920C= (n.-920C=) c.-1044C= (n.-1044C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-1013C= (n.-1013C=) c.-1126C= (n.-1126C=) c.-1035C= (n.-1035C=) c.-796C= (n.-796C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-791C= (n.-791C=) c.-1023C= (n.-1023C=) c.-781C= (n.-781C=) | |
3 | g.36993578C>G | CA350564 | MLH1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.46C>G n.62C>G c.6C>G c.-602C>G (n.-602C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) c.-1065C>G (n.-1065C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) c.-1044C>G (n.-1044C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) c.-1126C>G (n.-1126C>G) c.-1035C>G (n.-1035C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) c.-791C>G (n.-791C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) c.-781C>G (n.-781C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993578C>T | CA16604876 | MLH1 | c.31C>T (p.Leu11=) n.46C>T n.62C>T c.6C>T c.-602C>T (n.-602C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-1065C>T (n.-1065C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) c.-1044C>T (n.-1044C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-1126C>T (n.-1126C>T) c.-1035C>T (n.-1035C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) c.-791C>T (n.-791C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.36993579T>A | CA352060538 | MLH1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.47T>A n.63T>A c.7T>A c.-601T>A (n.-601T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-914T>A (n.-914T>A) c.-827T>A (n.-827T>A) c.-1064T>A (n.-1064T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-919T>A (n.-919T>A) c.-1043T>A (n.-1043T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-1012T>A (n.-1012T>A) c.-1125T>A (n.-1125T>A) c.-1034T>A (n.-1034T>A) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) c.-790T>A (n.-790T>A) c.-1022T>A (n.-1022T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) | |
3 | g.36993579T>C | CA352060541 | MLH1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.47T>C n.63T>C c.7T>C c.-601T>C (n.-601T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-914T>C (n.-914T>C) c.-827T>C (n.-827T>C) c.-1064T>C (n.-1064T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-919T>C (n.-919T>C) c.-1043T>C (n.-1043T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-1012T>C (n.-1012T>C) c.-1125T>C (n.-1125T>C) c.-1034T>C (n.-1034T>C) c.-795T>C (n.-795T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) c.-790T>C (n.-790T>C) c.-1022T>C (n.-1022T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993579T>G | CA352060544 | MLH1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.47T>G n.63T>G c.7T>G c.-601T>G (n.-601T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-914T>G (n.-914T>G) c.-827T>G (n.-827T>G) c.-1064T>G (n.-1064T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-919T>G (n.-919T>G) c.-1043T>G (n.-1043T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) c.-1012T>G (n.-1012T>G) c.-1125T>G (n.-1125T>G) c.-1034T>G (n.-1034T>G) c.-795T>G (n.-795T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-790T>G (n.-790T>G) c.-1022T>G (n.-1022T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993579T= | CA1357864820 | MLH1 | c.32T= (p.Leu11=) n.47T= n.63T= c.7T= c.-601T= (n.-601T=) c.-687T= (n.-687T=) c.-485T= (n.-485T=) c.-914T= (n.-914T=) c.-827T= (n.-827T=) c.-1064T= (n.-1064T=) c.-595T= (n.-595T=) c.-919T= (n.-919T=) c.-1043T= (n.-1043T=) c.-253T= (n.-253T=) c.-1012T= (n.-1012T=) c.-1125T= (n.-1125T=) c.-1034T= (n.-1034T=) c.-795T= (n.-795T=) c.-693T= (n.-693T=) c.-790T= (n.-790T=) c.-1022T= (n.-1022T=) c.-780T= (n.-780T=) | |
3 | g.36993579_36993592delinsTGGACGAGACAGTG | CA1357864821 | MLH1 | c.32_45delinsTGGACGAGACAGTG (p.Leu11=) n.47_60delinsTGGACGAGACAGTG n.63_76delinsTGGACGAGACAGTG c.7_20delinsTGGACGAGACAGTG c.-601_-588delinsTGGACGAGACAGTG (n.-601_-588delinsTGGACGAGACAGTG) c.-687_-674delinsTGGACGAGACAGTG (n.-687_-674delinsTGGACGAGACAGTG) c.-485_-472delinsTGGACGAGACAGTG (n.-485_-472delinsTGGACGAGACAGTG) c.-914_-901delinsTGGACGAGACAGTG (n.-914_-901delinsTGGACGAGACAGTG) c.-827_-814delinsTGGACGAGACAGTG (n.-827_-814delinsTGGACGAGACAGTG) c.-1064_-1051delinsTGGACGAGACAGTG (n.-1064_-1051delinsTGGACGAGACAGTG) c.-595_-582delinsTGGACGAGACAGTG (n.-595_-582delinsTGGACGAGACAGTG) c.-919_-906delinsTGGACGAGACAGTG (n.-919_-906delinsTGGACGAGACAGTG) c.-1043_-1030delinsTGGACGAGACAGTG (n.-1043_-1030delinsTGGACGAGACAGTG) c.-253_-240delinsTGGACGAGACAGTG (n.-253_-240delinsTGGACGAGACAGTG) c.-1012_-999delinsTGGACGAGACAGTG (n.-1012_-999delinsTGGACGAGACAGTG) c.-1125_-1112delinsTGGACGAGACAGTG (n.-1125_-1112delinsTGGACGAGACAGTG) c.-1034_-1021delinsTGGACGAGACAGTG (n.-1034_-1021delinsTGGACGAGACAGTG) c.-795_-782delinsTGGACGAGACAGTG (n.-795_-782delinsTGGACGAGACAGTG) c.-693_-680delinsTGGACGAGACAGTG (n.-693_-680delinsTGGACGAGACAGTG) c.-790_-777delinsTGGACGAGACAGTG (n.-790_-777delinsTGGACGAGACAGTG) c.-1022_-1009delinsTGGACGAGACAGTG (n.-1022_-1009delinsTGGACGAGACAGTG) c.-780_-767delinsTGGACGAGACAGTG (n.-780_-767delinsTGGACGAGACAGTG) | |
3 | g.36993580G>A | CA433087125 | MLH1 | c.33G>A (p.Leu11=) n.48G>A n.64G>A c.8G>A c.-600G>A (n.-600G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) c.-826G>A (n.-826G>A) c.-1063G>A (n.-1063G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) c.-1042G>A (n.-1042G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.-1124G>A (n.-1124G>A) c.-1033G>A (n.-1033G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) c.-692G>A (n.-692G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) c.-1021G>A (n.-1021G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993580G>C | CA433087126 | MLH1 | c.33G>C (p.Leu11=) n.48G>C n.64G>C c.8G>C c.-600G>C (n.-600G>C) c.-686G>C (n.-686G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-913G>C (n.-913G>C) c.-826G>C (n.-826G>C) c.-1063G>C (n.-1063G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) c.-1042G>C (n.-1042G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-1011G>C (n.-1011G>C) c.-1124G>C (n.-1124G>C) c.-1033G>C (n.-1033G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) c.-692G>C (n.-692G>C) c.-789G>C (n.-789G>C) c.-1021G>C (n.-1021G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) | |
3 | g.36993580G= | CA1357864822 | MLH1 | c.33G= (p.Leu11=) n.48G= n.64G= c.8G= c.-600G= (n.-600G=) c.-686G= (n.-686G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-913G= (n.-913G=) c.-826G= (n.-826G=) c.-1063G= (n.-1063G=) c.-594G= (n.-594G=) c.-918G= (n.-918G=) c.-1042G= (n.-1042G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-1011G= (n.-1011G=) c.-1124G= (n.-1124G=) c.-1033G= (n.-1033G=) c.-794G= (n.-794G=) c.-692G= (n.-692G=) c.-789G= (n.-789G=) c.-1021G= (n.-1021G=) c.-779G= (n.-779G=) | |
3 | g.36993580G>T | CA433087127 | MLH1 | c.33G>T (p.Leu11=) n.48G>T n.64G>T c.8G>T c.-600G>T (n.-600G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) c.-826G>T (n.-826G>T) c.-1063G>T (n.-1063G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) c.-1042G>T (n.-1042G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-1011G>T (n.-1011G>T) c.-1124G>T (n.-1124G>T) c.-1033G>T (n.-1033G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) c.-692G>T (n.-692G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) c.-1021G>T (n.-1021G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993581dup | CA645509127 | MLH1 | c.34dup (p.Asp12GlyfsTer19) n.49dup n.65dup c.9dup c.-599dup (n.-599dup) c.-685dup (n.-685dup) c.-483dup (n.-483dup) c.-912dup (n.-912dup) c.-825dup (n.-825dup) c.-1062dup (n.-1062dup) c.-593dup (n.-593dup) c.-917dup (n.-917dup) c.-1041dup (n.-1041dup) c.-251dup (n.-251dup) c.-1010dup (n.-1010dup) c.-1123dup (n.-1123dup) c.-1032dup (n.-1032dup) c.-793dup (n.-793dup) c.-691dup (n.-691dup) c.-788dup (n.-788dup) c.-1020dup (n.-1020dup) c.-778dup (n.-778dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993581del | CA2702277600 | MLH1 | c.34del (p.Asp12ThrfsTer5) n.49del n.65del c.9del c.-599del (n.-599del) c.-685del (n.-685del) c.-483del (n.-483del) c.-912del (n.-912del) c.-825del (n.-825del) c.-1062del (n.-1062del) c.-593del (n.-593del) c.-917del (n.-917del) c.-1041del (n.-1041del) c.-251del (n.-251del) c.-1010del (n.-1010del) c.-1123del (n.-1123del) c.-1032del (n.-1032del) c.-793del (n.-793del) c.-691del (n.-691del) c.-788del (n.-788del) c.-1020del (n.-1020del) c.-778del (n.-778del) | dbSNP |
3 | g.36993581_36993593del | CA1139656169 | MLH1 | c.34_46del (p.Asp12Ter) n.49_61del n.65_77del c.9_21del c.-599_-587del (n.-599_-587del) c.-685_-673del (n.-685_-673del) c.-483_-471del (n.-483_-471del) c.-912_-900del (n.-912_-900del) c.-825_-813del (n.-825_-813del) c.-1062_-1050del (n.-1062_-1050del) c.-593_-581del (n.-593_-581del) c.-917_-905del (n.-917_-905del) c.-1041_-1029del (n.-1041_-1029del) c.-251_-239del (n.-251_-239del) c.-1010_-998del (n.-1010_-998del) c.-1123_-1111del (n.-1123_-1111del) c.-1032_-1020del (n.-1032_-1020del) c.-793_-781del (n.-793_-781del) c.-691_-679del (n.-691_-679del) c.-788_-776del (n.-788_-776del) c.-1020_-1008del (n.-1020_-1008del) c.-778_-766del (n.-778_-766del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993581G>A | CA034988 | MLH1 | c.34G>A (p.Asp12Asn) n.49G>A n.65G>A c.9G>A c.-599G>A (n.-599G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-912G>A (n.-912G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-1062G>A (n.-1062G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-1010G>A (n.-1010G>A) c.-1123G>A (n.-1123G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993581G>C | CA352060550 | MLH1 | c.34G>C (p.Asp12His) n.49G>C n.65G>C c.9G>C c.-599G>C (n.-599G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-912G>C (n.-912G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) c.-1062G>C (n.-1062G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) c.-1041G>C (n.-1041G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-1010G>C (n.-1010G>C) c.-1123G>C (n.-1123G>C) c.-1032G>C (n.-1032G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.-691G>C (n.-691G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) c.-1020G>C (n.-1020G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) | |
3 | g.36993581G= | CA1357864823 | MLH1 | c.34G= (p.Asp12=) n.49G= n.65G= c.9G= c.-599G= (n.-599G=) c.-685G= (n.-685G=) c.-483G= (n.-483G=) c.-912G= (n.-912G=) c.-825G= (n.-825G=) c.-1062G= (n.-1062G=) c.-593G= (n.-593G=) c.-917G= (n.-917G=) c.-1041G= (n.-1041G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-1010G= (n.-1010G=) c.-1123G= (n.-1123G=) c.-1032G= (n.-1032G=) c.-793G= (n.-793G=) c.-691G= (n.-691G=) c.-788G= (n.-788G=) c.-1020G= (n.-1020G=) c.-778G= (n.-778G=) | |
3 | g.36993581G>T | CA352060553 | MLH1 | c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.49G>T n.65G>T c.9G>T c.-599G>T (n.-599G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-912G>T (n.-912G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-1062G>T (n.-1062G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-917G>T (n.-917G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-1010G>T (n.-1010G>T) c.-1123G>T (n.-1123G>T) c.-1032G>T (n.-1032G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) c.-1020G>T (n.-1020G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) | dbSNP |
3 | g.36993581_36993583delinsTAA | CA2580069384 | MLH1 | c.34_36delinsTAA (p.Asp12Ter) n.49_51delinsTAA n.65_67delinsTAA c.9_11delinsTAA c.-599_-597delinsTAA (n.-599_-597delinsTAA) c.-685_-683delinsTAA (n.-685_-683delinsTAA) c.-483_-481delinsTAA (n.-483_-481delinsTAA) c.-912_-910delinsTAA (n.-912_-910delinsTAA) c.-825_-823delinsTAA (n.-825_-823delinsTAA) c.-1062_-1060delinsTAA (n.-1062_-1060delinsTAA) c.-593_-591delinsTAA (n.-593_-591delinsTAA) c.-917_-915delinsTAA (n.-917_-915delinsTAA) c.-1041_-1039delinsTAA (n.-1041_-1039delinsTAA) c.-251_-249delinsTAA (n.-251_-249delinsTAA) c.-1010_-1008delinsTAA (n.-1010_-1008delinsTAA) c.-1123_-1121delinsTAA (n.-1123_-1121delinsTAA) c.-1032_-1030delinsTAA (n.-1032_-1030delinsTAA) c.-793_-791delinsTAA (n.-793_-791delinsTAA) c.-691_-689delinsTAA (n.-691_-689delinsTAA) c.-788_-786delinsTAA (n.-788_-786delinsTAA) c.-1020_-1018delinsTAA (n.-1020_-1018delinsTAA) c.-778_-776delinsTAA (n.-778_-776delinsTAA) | ClinVar |
3 | g.36993583_36993585del | CA1139770801 | MLH1 | c.36_38del (p.Asp12del) n.51_53del n.67_69del c.11_13del c.-597_-595del (n.-597_-595del) c.-683_-681del (n.-683_-681del) c.-481_-479del (n.-481_-479del) c.-910_-908del (n.-910_-908del) c.-823_-821del (n.-823_-821del) c.-1060_-1058del (n.-1060_-1058del) c.-591_-589del (n.-591_-589del) c.-915_-913del (n.-915_-913del) c.-1039_-1037del (n.-1039_-1037del) c.-249_-247del (n.-249_-247del) c.-1008_-1006del (n.-1008_-1006del) c.-1121_-1119del (n.-1121_-1119del) c.-1030_-1028del (n.-1030_-1028del) c.-791_-789del (n.-791_-789del) c.-689_-687del (n.-689_-687del) c.-786_-784del (n.-786_-784del) c.-1018_-1016del (n.-1018_-1016del) c.-776_-774del (n.-776_-774del) | ClinVar |
3 | g.36993582del | CA2499216667 | MLH1 | c.35del (p.Asp12AlafsTer5) n.50del n.66del c.10del c.-598del (n.-598del) c.-684del (n.-684del) c.-482del (n.-482del) c.-911del (n.-911del) c.-824del (n.-824del) c.-1061del (n.-1061del) c.-592del (n.-592del) c.-916del (n.-916del) c.-1040del (n.-1040del) c.-250del (n.-250del) c.-1009del (n.-1009del) c.-1122del (n.-1122del) c.-1031del (n.-1031del) c.-792del (n.-792del) c.-690del (n.-690del) c.-787del (n.-787del) c.-1019del (n.-1019del) c.-777del (n.-777del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993582A= | CA1357864824 | MLH1 | c.35A= (p.Asp12=) n.50A= n.66A= c.10A= c.-598A= (n.-598A=) c.-684A= (n.-684A=) c.-482A= (n.-482A=) c.-911A= (n.-911A=) c.-824A= (n.-824A=) c.-1061A= (n.-1061A=) c.-592A= (n.-592A=) c.-916A= (n.-916A=) c.-1040A= (n.-1040A=) c.-250A= (n.-250A=) c.-1009A= (n.-1009A=) c.-1122A= (n.-1122A=) c.-1031A= (n.-1031A=) c.-792A= (n.-792A=) c.-690A= (n.-690A=) c.-787A= (n.-787A=) c.-1019A= (n.-1019A=) c.-777A= (n.-777A=) | |
3 | g.36993582A>C | CA352060556 | MLH1 | c.35A>C (p.Asp12Ala) n.50A>C n.66A>C c.10A>C c.-598A>C (n.-598A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) c.-911A>C (n.-911A>C) c.-824A>C (n.-824A>C) c.-1061A>C (n.-1061A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) c.-916A>C (n.-916A>C) c.-1040A>C (n.-1040A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-1009A>C (n.-1009A>C) c.-1122A>C (n.-1122A>C) c.-1031A>C (n.-1031A>C) c.-792A>C (n.-792A>C) c.-690A>C (n.-690A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) c.-1019A>C (n.-1019A>C) c.-777A>C (n.-777A>C) | |
3 | g.36993582A>G | CA352060557 | MLH1 | c.35A>G (p.Asp12Gly) n.50A>G n.66A>G c.10A>G c.-598A>G (n.-598A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) c.-911A>G (n.-911A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) c.-1061A>G (n.-1061A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-916A>G (n.-916A>G) c.-1040A>G (n.-1040A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) c.-1122A>G (n.-1122A>G) c.-1031A>G (n.-1031A>G) c.-792A>G (n.-792A>G) c.-690A>G (n.-690A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.-1019A>G (n.-1019A>G) c.-777A>G (n.-777A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993582A>T | CA352060558 | MLH1 | c.35A>T (p.Asp12Val) n.50A>T n.66A>T c.10A>T c.-598A>T (n.-598A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) c.-482A>T (n.-482A>T) c.-911A>T (n.-911A>T) c.-824A>T (n.-824A>T) c.-1061A>T (n.-1061A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-916A>T (n.-916A>T) c.-1040A>T (n.-1040A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-1009A>T (n.-1009A>T) c.-1122A>T (n.-1122A>T) c.-1031A>T (n.-1031A>T) c.-792A>T (n.-792A>T) c.-690A>T (n.-690A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) c.-1019A>T (n.-1019A>T) c.-777A>T (n.-777A>T) | dbSNP |
3 | g.36993583del | CA2586971867 | MLH1 | c.36del (p.Asp12GlufsTer5) n.51del n.67del c.11del c.-597del (n.-597del) c.-683del (n.-683del) c.-481del (n.-481del) c.-910del (n.-910del) c.-823del (n.-823del) c.-1060del (n.-1060del) c.-591del (n.-591del) c.-915del (n.-915del) c.-1039del (n.-1039del) c.-249del (n.-249del) c.-1008del (n.-1008del) c.-1121del (n.-1121del) c.-1030del (n.-1030del) c.-791del (n.-791del) c.-689del (n.-689del) c.-786del (n.-786del) c.-1018del (n.-1018del) c.-776del (n.-776del) | |
3 | g.36993583C>A | CA352060559 | MLH1 | c.36C>A (p.Asp12Glu) n.51C>A n.67C>A c.11C>A c.-597C>A (n.-597C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-910C>A (n.-910C>A) c.-823C>A (n.-823C>A) c.-1060C>A (n.-1060C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-1039C>A (n.-1039C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-1008C>A (n.-1008C>A) c.-1121C>A (n.-1121C>A) c.-1030C>A (n.-1030C>A) c.-791C>A (n.-791C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) c.-1018C>A (n.-1018C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) | |
3 | g.36993583C= | CA1357864826 | MLH1 | c.36C= (p.Asp12=) n.51C= n.67C= c.11C= c.-597C= (n.-597C=) c.-683C= (n.-683C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-910C= (n.-910C=) c.-823C= (n.-823C=) c.-1060C= (n.-1060C=) c.-591C= (n.-591C=) c.-915C= (n.-915C=) c.-1039C= (n.-1039C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-1008C= (n.-1008C=) c.-1121C= (n.-1121C=) c.-1030C= (n.-1030C=) c.-791C= (n.-791C=) c.-689C= (n.-689C=) c.-786C= (n.-786C=) c.-1018C= (n.-1018C=) c.-776C= (n.-776C=) | |
3 | g.36993583C>G | CA009931 | MLH1 | c.36C>G (p.Asp12Glu) n.51C>G n.67C>G c.11C>G c.-597C>G (n.-597C>G) c.-683C>G (n.-683C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-910C>G (n.-910C>G) c.-823C>G (n.-823C>G) c.-1060C>G (n.-1060C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-1039C>G (n.-1039C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-1008C>G (n.-1008C>G) c.-1121C>G (n.-1121C>G) c.-1030C>G (n.-1030C>G) c.-791C>G (n.-791C>G) c.-689C>G (n.-689C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) c.-1018C>G (n.-1018C>G) c.-776C>G (n.-776C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993583C>T | CA433087128 | MLH1 | c.36C>T (p.Asp12=) n.51C>T n.67C>T c.11C>T c.-597C>T (n.-597C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-910C>T (n.-910C>T) c.-823C>T (n.-823C>T) c.-1060C>T (n.-1060C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-1039C>T (n.-1039C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-1008C>T (n.-1008C>T) c.-1121C>T (n.-1121C>T) c.-1030C>T (n.-1030C>T) c.-791C>T (n.-791C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993583_36993584delinsCG | CA1357864825 | MLH1 | c.36_37delinsCG (p.Asp12=) n.51_52delinsCG n.67_68delinsCG c.11_12delinsCG c.-597_-596delinsCG (n.-597_-596delinsCG) c.-683_-682delinsCG (n.-683_-682delinsCG) c.-481_-480delinsCG (n.-481_-480delinsCG) c.-910_-909delinsCG (n.-910_-909delinsCG) c.-823_-822delinsCG (n.-823_-822delinsCG) c.-1060_-1059delinsCG (n.-1060_-1059delinsCG) c.-591_-590delinsCG (n.-591_-590delinsCG) c.-915_-914delinsCG (n.-915_-914delinsCG) c.-1039_-1038delinsCG (n.-1039_-1038delinsCG) c.-249_-248delinsCG (n.-249_-248delinsCG) c.-1008_-1007delinsCG (n.-1008_-1007delinsCG) c.-1121_-1120delinsCG (n.-1121_-1120delinsCG) c.-1030_-1029delinsCG (n.-1030_-1029delinsCG) c.-791_-790delinsCG (n.-791_-790delinsCG) c.-689_-688delinsCG (n.-689_-688delinsCG) c.-786_-785delinsCG (n.-786_-785delinsCG) c.-1018_-1017delinsCG (n.-1018_-1017delinsCG) c.-776_-775delinsCG (n.-776_-775delinsCG) | |
3 | g.36993583_36993586del | CA913189200 | MLH1 | c.36_39del (p.Asp12GlufsTer4) n.51_54del n.67_70del c.11_14del c.-597_-594del (n.-597_-594del) c.-683_-680del (n.-683_-680del) c.-481_-478del (n.-481_-478del) c.-910_-907del (n.-910_-907del) c.-823_-820del (n.-823_-820del) c.-1060_-1057del (n.-1060_-1057del) c.-591_-588del (n.-591_-588del) c.-915_-912del (n.-915_-912del) c.-1039_-1036del (n.-1039_-1036del) c.-249_-246del (n.-249_-246del) c.-1008_-1005del (n.-1008_-1005del) c.-1121_-1118del (n.-1121_-1118del) c.-1030_-1027del (n.-1030_-1027del) c.-791_-788del (n.-791_-788del) c.-689_-686del (n.-689_-686del) c.-786_-783del (n.-786_-783del) c.-1018_-1015del (n.-1018_-1015del) c.-776_-773del (n.-776_-773del) | |
3 | g.36993584del | CA010006 | MLH1 | c.37del (p.Glu13ArgfsTer4) n.52del n.68del c.12del c.-596del (n.-596del) c.-682del (n.-682del) c.-480del (n.-480del) c.-909del (n.-909del) c.-822del (n.-822del) c.-1059del (n.-1059del) c.-590del (n.-590del) c.-914del (n.-914del) c.-1038del (n.-1038del) c.-248del (n.-248del) c.-1007del (n.-1007del) c.-1120del (n.-1120del) c.-1029del (n.-1029del) c.-790del (n.-790del) c.-688del (n.-688del) c.-785del (n.-785del) c.-1017del (n.-1017del) c.-775del (n.-775del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993584G>A | CA010013 | MLH1 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.52G>A n.68G>A c.12G>A c.-596G>A (n.-596G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-909G>A (n.-909G>A) c.-822G>A (n.-822G>A) c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-1007G>A (n.-1007G>A) c.-1120G>A (n.-1120G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993584G>C | CA72786491 | MLH1 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.52G>C n.68G>C c.12G>C c.-596G>C (n.-596G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-909G>C (n.-909G>C) c.-822G>C (n.-822G>C) c.-1059G>C (n.-1059G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) c.-1038G>C (n.-1038G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-1007G>C (n.-1007G>C) c.-1120G>C (n.-1120G>C) c.-1029G>C (n.-1029G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) c.-785G>C (n.-785G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) c.-775G>C (n.-775G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993584G= | CA1357864827 | MLH1 | c.37G= (p.Glu13=) n.52G= n.68G= c.12G= c.-596G= (n.-596G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-480G= (n.-480G=) c.-909G= (n.-909G=) c.-822G= (n.-822G=) c.-1059G= (n.-1059G=) c.-590G= (n.-590G=) c.-914G= (n.-914G=) c.-1038G= (n.-1038G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-1007G= (n.-1007G=) c.-1120G= (n.-1120G=) c.-1029G= (n.-1029G=) c.-790G= (n.-790G=) c.-688G= (n.-688G=) c.-785G= (n.-785G=) c.-1017G= (n.-1017G=) c.-775G= (n.-775G=) | |
3 | g.36993584G>T | CA010022 | MLH1 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.52G>T n.68G>T c.12G>T c.-596G>T (n.-596G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-909G>T (n.-909G>T) c.-822G>T (n.-822G>T) c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-1038G>T (n.-1038G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-1007G>T (n.-1007G>T) c.-1120G>T (n.-1120G>T) c.-1029G>T (n.-1029G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993586_36993587dup | CA331040 | MLH1 | c.39_40dup (p.Thr14ArgfsTer4) n.54_55dup n.70_71dup c.14_15dup c.-594_-593dup (n.-594_-593dup) c.-680_-679dup (n.-680_-679dup) c.-478_-477dup (n.-478_-477dup) c.-907_-906dup (n.-907_-906dup) c.-820_-819dup (n.-820_-819dup) c.-1057_-1056dup (n.-1057_-1056dup) c.-588_-587dup (n.-588_-587dup) c.-912_-911dup (n.-912_-911dup) c.-1036_-1035dup (n.-1036_-1035dup) c.-246_-245dup (n.-246_-245dup) c.-1005_-1004dup (n.-1005_-1004dup) c.-1118_-1117dup (n.-1118_-1117dup) c.-1027_-1026dup (n.-1027_-1026dup) c.-788_-787dup (n.-788_-787dup) c.-686_-685dup (n.-686_-685dup) c.-783_-782dup (n.-783_-782dup) c.-1015_-1014dup (n.-1015_-1014dup) c.-773_-772dup (n.-773_-772dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993586_36993587del | CA2580614169 | MLH1 | c.39_40del (p.Glu13AspfsTer17) n.54_55del n.70_71del c.14_15del c.-594_-593del (n.-594_-593del) c.-680_-679del (n.-680_-679del) c.-478_-477del (n.-478_-477del) c.-907_-906del (n.-907_-906del) c.-820_-819del (n.-820_-819del) c.-1057_-1056del (n.-1057_-1056del) c.-588_-587del (n.-588_-587del) c.-912_-911del (n.-912_-911del) c.-1036_-1035del (n.-1036_-1035del) c.-246_-245del (n.-246_-245del) c.-1005_-1004del (n.-1005_-1004del) c.-1118_-1117del (n.-1118_-1117del) c.-1027_-1026del (n.-1027_-1026del) c.-788_-787del (n.-788_-787del) c.-686_-685del (n.-686_-685del) c.-783_-782del (n.-783_-782del) c.-1015_-1014del (n.-1015_-1014del) c.-773_-772del (n.-773_-772del) | ClinVar |
3 | g.36993585del | CA2580069389 | MLH1 | c.38del (p.Glu13GlyfsTer4) n.53del n.69del c.13del c.-595del (n.-595del) c.-681del (n.-681del) c.-479del (n.-479del) c.-908del (n.-908del) c.-821del (n.-821del) c.-1058del (n.-1058del) c.-589del (n.-589del) c.-913del (n.-913del) c.-1037del (n.-1037del) c.-247del (n.-247del) c.-1006del (n.-1006del) c.-1119del (n.-1119del) c.-1028del (n.-1028del) c.-789del (n.-789del) c.-687del (n.-687del) c.-784del (n.-784del) c.-1016del (n.-1016del) c.-774del (n.-774del) | ClinVar |
3 | g.36993585A= | CA1357864828 | MLH1 | c.38A= (p.Glu13=) n.53A= n.69A= c.13A= c.-595A= (n.-595A=) c.-681A= (n.-681A=) c.-479A= (n.-479A=) c.-908A= (n.-908A=) c.-821A= (n.-821A=) c.-1058A= (n.-1058A=) c.-589A= (n.-589A=) c.-913A= (n.-913A=) c.-1037A= (n.-1037A=) c.-247A= (n.-247A=) c.-1006A= (n.-1006A=) c.-1119A= (n.-1119A=) c.-1028A= (n.-1028A=) c.-789A= (n.-789A=) c.-687A= (n.-687A=) c.-784A= (n.-784A=) c.-1016A= (n.-1016A=) c.-774A= (n.-774A=) | |
3 | g.36993585A>C | CA352060579 | MLH1 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.53A>C n.69A>C c.13A>C c.-595A>C (n.-595A>C) c.-681A>C (n.-681A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-908A>C (n.-908A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) c.-1058A>C (n.-1058A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) c.-913A>C (n.-913A>C) c.-1037A>C (n.-1037A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.-1006A>C (n.-1006A>C) c.-1119A>C (n.-1119A>C) c.-1028A>C (n.-1028A>C) c.-789A>C (n.-789A>C) c.-687A>C (n.-687A>C) c.-784A>C (n.-784A>C) c.-1016A>C (n.-1016A>C) c.-774A>C (n.-774A>C) | |
3 | g.36993585A>G | CA352060582 | MLH1 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.53A>G n.69A>G c.13A>G c.-595A>G (n.-595A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) c.-1058A>G (n.-1058A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-913A>G (n.-913A>G) c.-1037A>G (n.-1037A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-1006A>G (n.-1006A>G) c.-1119A>G (n.-1119A>G) c.-1028A>G (n.-1028A>G) c.-789A>G (n.-789A>G) c.-687A>G (n.-687A>G) c.-784A>G (n.-784A>G) c.-1016A>G (n.-1016A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993585A>T | CA352060584 | MLH1 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.53A>T n.69A>T c.13A>T c.-595A>T (n.-595A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-908A>T (n.-908A>T) c.-821A>T (n.-821A>T) c.-1058A>T (n.-1058A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) c.-913A>T (n.-913A>T) c.-1037A>T (n.-1037A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.-1006A>T (n.-1006A>T) c.-1119A>T (n.-1119A>T) c.-1028A>T (n.-1028A>T) c.-789A>T (n.-789A>T) c.-687A>T (n.-687A>T) c.-784A>T (n.-784A>T) c.-1016A>T (n.-1016A>T) c.-774A>T (n.-774A>T) | |
3 | g.36993585_36993586insCCCA | CA010159 | MLH1 | c.38_39insCCCA (p.Glu13AspfsTer19) n.53_54insCCCA n.69_70insCCCA c.13_14insCCCA c.-595_-594insCCCA (n.-595_-594insCCCA) c.-681_-680insCCCA (n.-681_-680insCCCA) c.-479_-478insCCCA (n.-479_-478insCCCA) c.-908_-907insCCCA (n.-908_-907insCCCA) c.-821_-820insCCCA (n.-821_-820insCCCA) c.-1058_-1057insCCCA (n.-1058_-1057insCCCA) c.-589_-588insCCCA (n.-589_-588insCCCA) c.-913_-912insCCCA (n.-913_-912insCCCA) c.-1037_-1036insCCCA (n.-1037_-1036insCCCA) c.-247_-246insCCCA (n.-247_-246insCCCA) c.-1006_-1005insCCCA (n.-1006_-1005insCCCA) c.-1119_-1118insCCCA (n.-1119_-1118insCCCA) c.-1028_-1027insCCCA (n.-1028_-1027insCCCA) c.-789_-788insCCCA (n.-789_-788insCCCA) c.-687_-686insCCCA (n.-687_-686insCCCA) c.-784_-783insCCCA (n.-784_-783insCCCA) c.-1016_-1015insCCCA (n.-1016_-1015insCCCA) c.-774_-773insCCCA (n.-774_-773insCCCA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993585dup | CA10582152 | MLH1 | c.38dup (p.Thr14AspfsTer17) n.53dup n.69dup c.13dup c.-595dup (n.-595dup) c.-681dup (n.-681dup) c.-479dup (n.-479dup) c.-908dup (n.-908dup) c.-821dup (n.-821dup) c.-1058dup (n.-1058dup) c.-589dup (n.-589dup) c.-913dup (n.-913dup) c.-1037dup (n.-1037dup) c.-247dup (n.-247dup) c.-1006dup (n.-1006dup) c.-1119dup (n.-1119dup) c.-1028dup (n.-1028dup) c.-789dup (n.-789dup) c.-687dup (n.-687dup) c.-784dup (n.-784dup) c.-1016dup (n.-1016dup) c.-774dup (n.-774dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993586del | CA2586971868 | MLH1 | c.39del (p.Thr14GlnfsTer3) n.54del n.70del c.14del c.-594del (n.-594del) c.-680del (n.-680del) c.-478del (n.-478del) c.-907del (n.-907del) c.-820del (n.-820del) c.-1057del (n.-1057del) c.-588del (n.-588del) c.-912del (n.-912del) c.-1036del (n.-1036del) c.-246del (n.-246del) c.-1005del (n.-1005del) c.-1118del (n.-1118del) c.-1027del (n.-1027del) c.-788del (n.-788del) c.-686del (n.-686del) c.-783del (n.-783del) c.-1015del (n.-1015del) c.-773del (n.-773del) | |
3 | g.36993586G>A | CA72786508 | MLH1 | c.39G>A (p.Glu13=) n.54G>A n.70G>A c.14G>A c.-594G>A (n.-594G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) c.-1057G>A (n.-1057G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-912G>A (n.-912G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-1005G>A (n.-1005G>A) c.-1118G>A (n.-1118G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993586G>C | CA352060600 | MLH1 | c.39G>C (p.Glu13Asp) n.54G>C n.70G>C c.14G>C c.-594G>C (n.-594G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) c.-1057G>C (n.-1057G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) c.-912G>C (n.-912G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-1005G>C (n.-1005G>C) c.-1118G>C (n.-1118G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) c.-686G>C (n.-686G>C) c.-783G>C (n.-783G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993586G= | CA1357864829 | MLH1 | c.39G= (p.Glu13=) n.54G= n.70G= c.14G= c.-594G= (n.-594G=) c.-680G= (n.-680G=) c.-478G= (n.-478G=) c.-907G= (n.-907G=) c.-820G= (n.-820G=) c.-1057G= (n.-1057G=) c.-588G= (n.-588G=) c.-912G= (n.-912G=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-1005G= (n.-1005G=) c.-1118G= (n.-1118G=) c.-1027G= (n.-1027G=) c.-788G= (n.-788G=) c.-686G= (n.-686G=) c.-783G= (n.-783G=) c.-1015G= (n.-1015G=) c.-773G= (n.-773G=) | |
3 | g.36993586G>T | CA352060603 | MLH1 | c.39G>T (p.Glu13Asp) n.54G>T n.70G>T c.14G>T c.-594G>T (n.-594G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-907G>T (n.-907G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) c.-1057G>T (n.-1057G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-912G>T (n.-912G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-1005G>T (n.-1005G>T) c.-1118G>T (n.-1118G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) | |
3 | g.36993587A>C | CA352060608 | MLH1 | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.55A>C n.71A>C c.15A>C c.-593A>C (n.-593A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) c.-906A>C (n.-906A>C) c.-819A>C (n.-819A>C) c.-1056A>C (n.-1056A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) c.-911A>C (n.-911A>C) c.-1035A>C (n.-1035A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) c.-1004A>C (n.-1004A>C) c.-1117A>C (n.-1117A>C) c.-1026A>C (n.-1026A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) c.-1014A>C (n.-1014A>C) c.-772A>C (n.-772A>C) | |
3 | g.36993587A>G | CA352060615 | MLH1 | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.55A>G n.71A>G c.15A>G c.-593A>G (n.-593A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-906A>G (n.-906A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) c.-1056A>G (n.-1056A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) c.-911A>G (n.-911A>G) c.-1035A>G (n.-1035A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-1004A>G (n.-1004A>G) c.-1117A>G (n.-1117A>G) c.-1026A>G (n.-1026A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.-782A>G (n.-782A>G) c.-1014A>G (n.-1014A>G) c.-772A>G (n.-772A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993587A>T | CA352060611 | MLH1 | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.55A>T n.71A>T c.15A>T c.-593A>T (n.-593A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.-906A>T (n.-906A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) c.-1056A>T (n.-1056A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) c.-911A>T (n.-911A>T) c.-1035A>T (n.-1035A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-1004A>T (n.-1004A>T) c.-1117A>T (n.-1117A>T) c.-1026A>T (n.-1026A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) c.-782A>T (n.-782A>T) c.-1014A>T (n.-1014A>T) c.-772A>T (n.-772A>T) |