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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
| 5 | g.36984472G>A | CA1539579874 | NIPBL | c.1496-204G>A (n.1496-204G>A) n.1116-204G>A c.1-80106G>A (n.1-80106G>A) c.752-204G>A (n.752-204G>A) c.836-204G>A (n.836-204G>A) c.-122-204G>A (n.-122-204G>A) c.1495+8070G>A (n.1495+8070G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36984472G= | CA1539579872 | NIPBL | c.1496-204G= (n.1496-204G=) n.1116-204G= c.1-80106G= (n.1-80106G=) c.752-204G= (n.752-204G=) c.836-204G= (n.836-204G=) c.-122-204G= (n.-122-204G=) c.1495+8070G= (n.1495+8070G=) | |
| 5 | g.36984473_36984475delinsATC | CA1539579876 | NIPBL | c.1496-203_1496-201delinsATC (n.1496-203_1496-201delinsATC) n.1116-203_1116-201delinsATC c.1-80105_1-80103delinsATC (n.1-80105_1-80103delinsATC) c.752-203_752-201delinsATC (n.752-203_752-201delinsATC) c.836-203_836-201delinsATC (n.836-203_836-201delinsATC) c.-122-203_-122-201delinsATC (n.-122-203_-122-201delinsATC) c.1495+8071_1495+8073delinsATC (n.1495+8071_1495+8073delinsATC) | |
| 5 | g.36984478_36984479del | CA1539579877 | NIPBL | c.1496-198_1496-197del (n.1496-198_1496-197del) n.1116-198_1116-197del c.1-80100_1-80099del (n.1-80100_1-80099del) c.752-198_752-197del (n.752-198_752-197del) c.836-198_836-197del (n.836-198_836-197del) c.-122-198_-122-197del (n.-122-198_-122-197del) c.1495+8076_1495+8077del (n.1495+8076_1495+8077del) | dbSNP |
| 5 | g.36984483C>T | CA2708538493 | NIPBL | c.1496-193C>T (n.1496-193C>T) n.1116-193C>T c.1-80095C>T (n.1-80095C>T) c.752-193C>T (n.752-193C>T) c.836-193C>T (n.836-193C>T) c.-122-193C>T (n.-122-193C>T) c.1495+8081C>T (n.1495+8081C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36984484A= | CA1539579879 | NIPBL | c.1496-192A= (n.1496-192A=) n.1116-192A= c.1-80094A= (n.1-80094A=) c.752-192A= (n.752-192A=) c.836-192A= (n.836-192A=) c.-122-192A= (n.-122-192A=) c.1495+8082A= (n.1495+8082A=) | |
| 5 | g.36984484A>G | CA117043087 | NIPBL | c.1496-192A>G (n.1496-192A>G) n.1116-192A>G c.1-80094A>G (n.1-80094A>G) c.752-192A>G (n.752-192A>G) c.836-192A>G (n.836-192A>G) c.-122-192A>G (n.-122-192A>G) c.1495+8082A>G (n.1495+8082A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984492_36984493delinsTC | CA1539579883 | NIPBL | c.1496-184_1496-183delinsTC (n.1496-184_1496-183delinsTC) n.1116-184_1116-183delinsTC c.1-80086_1-80085delinsTC (n.1-80086_1-80085delinsTC) c.752-184_752-183delinsTC (n.752-184_752-183delinsTC) c.836-184_836-183delinsTC (n.836-184_836-183delinsTC) c.-122-184_-122-183delinsTC (n.-122-184_-122-183delinsTC) c.1495+8090_1495+8091delinsTC (n.1495+8090_1495+8091delinsTC) | |
| 5 | g.36984492_36984495delinsTCAA | CA1539579882 | NIPBL | c.1496-184_1496-181delinsTCAA (n.1496-184_1496-181delinsTCAA) n.1116-184_1116-181delinsTCAA c.1-80086_1-80083delinsTCAA (n.1-80086_1-80083delinsTCAA) c.752-184_752-181delinsTCAA (n.752-184_752-181delinsTCAA) c.836-184_836-181delinsTCAA (n.836-184_836-181delinsTCAA) c.-122-184_-122-181delinsTCAA (n.-122-184_-122-181delinsTCAA) c.1495+8090_1495+8093delinsTCAA (n.1495+8090_1495+8093delinsTCAA) | |
| 5 | g.36984493del | CA810288378 | NIPBL | c.1496-183del (n.1496-183del) n.1116-183del c.1-80085del (n.1-80085del) c.752-183del (n.752-183del) c.836-183del (n.836-183del) c.-122-183del (n.-122-183del) c.1495+8091del (n.1495+8091del) | dbSNP |
| 5 | g.36984493C= | CA1539579887 | NIPBL | c.1496-183C= (n.1496-183C=) n.1116-183C= c.1-80085C= (n.1-80085C=) c.752-183C= (n.752-183C=) c.836-183C= (n.836-183C=) c.-122-183C= (n.-122-183C=) c.1495+8091C= (n.1495+8091C=) | |
| 5 | g.36984493C>T | CA810288381 | NIPBL | c.1496-183C>T (n.1496-183C>T) n.1116-183C>T c.1-80085C>T (n.1-80085C>T) c.752-183C>T (n.752-183C>T) c.836-183C>T (n.836-183C>T) c.-122-183C>T (n.-122-183C>T) c.1495+8091C>T (n.1495+8091C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36984493_36984495del | CA559020241 | NIPBL | c.1496-183_1496-181del (n.1496-183_1496-181del) n.1116-183_1116-181del c.1-80085_1-80083del (n.1-80085_1-80083del) c.752-183_752-181del (n.752-183_752-181del) c.836-183_836-181del (n.836-183_836-181del) c.-122-183_-122-181del (n.-122-183_-122-181del) c.1495+8091_1495+8093del (n.1495+8091_1495+8093del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984494A= | CA1539579892 | NIPBL | c.1496-182A= (n.1496-182A=) n.1116-182A= c.1-80084A= (n.1-80084A=) c.752-182A= (n.752-182A=) c.836-182A= (n.836-182A=) c.-122-182A= (n.-122-182A=) c.1495+8092A= (n.1495+8092A=) | |
| 5 | g.36984494A>G | CA117043094 | NIPBL | c.1496-182A>G (n.1496-182A>G) n.1116-182A>G c.1-80084A>G (n.1-80084A>G) c.752-182A>G (n.752-182A>G) c.836-182A>G (n.836-182A>G) c.-122-182A>G (n.-122-182A>G) c.1495+8092A>G (n.1495+8092A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36984495A= | CA1539579896 | NIPBL | c.1496-181A= (n.1496-181A=) n.1116-181A= c.1-80083A= (n.1-80083A=) c.752-181A= (n.752-181A=) c.836-181A= (n.836-181A=) c.-122-181A= (n.-122-181A=) c.1495+8093A= (n.1495+8093A=) | |
| 5 | g.36984495A>G | CA117043095 | NIPBL | c.1496-181A>G (n.1496-181A>G) n.1116-181A>G c.1-80083A>G (n.1-80083A>G) c.752-181A>G (n.752-181A>G) c.836-181A>G (n.836-181A>G) c.-122-181A>G (n.-122-181A>G) c.1495+8093A>G (n.1495+8093A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36984495_36984496insGG | CA559020242 | NIPBL | c.1496-181_1496-180insGG (n.1496-181_1496-180insGG) n.1116-181_1116-180insGG c.1-80083_1-80082insGG (n.1-80083_1-80082insGG) c.752-181_752-180insGG (n.752-181_752-180insGG) c.836-181_836-180insGG (n.836-181_836-180insGG) c.-122-181_-122-180insGG (n.-122-181_-122-180insGG) c.1495+8093_1495+8094insGG (n.1495+8093_1495+8094insGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984497C= | CA1539579901 | NIPBL | c.1496-179C= (n.1496-179C=) n.1116-179C= c.1-80081C= (n.1-80081C=) c.752-179C= (n.752-179C=) c.836-179C= (n.836-179C=) c.-122-179C= (n.-122-179C=) c.1495+8095C= (n.1495+8095C=) | |
| 5 | g.36984497C>T | CA1539579902 | NIPBL | c.1496-179C>T (n.1496-179C>T) n.1116-179C>T c.1-80081C>T (n.1-80081C>T) c.752-179C>T (n.752-179C>T) c.836-179C>T (n.836-179C>T) c.-122-179C>T (n.-122-179C>T) c.1495+8095C>T (n.1495+8095C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36984501A>G | CA2708538495 | NIPBL | c.1496-175A>G (n.1496-175A>G) n.1116-175A>G c.1-80077A>G (n.1-80077A>G) c.752-175A>G (n.752-175A>G) c.836-175A>G (n.836-175A>G) c.-122-175A>G (n.-122-175A>G) c.1495+8099A>G (n.1495+8099A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36984502C>G | CA2708538510 | NIPBL | c.1496-174C>G (n.1496-174C>G) n.1116-174C>G c.1-80076C>G (n.1-80076C>G) c.752-174C>G (n.752-174C>G) c.836-174C>G (n.836-174C>G) c.-122-174C>G (n.-122-174C>G) c.1495+8100C>G (n.1495+8100C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36984503C= | CA1539579904 | NIPBL | c.1496-173C= (n.1496-173C=) n.1116-173C= c.1-80075C= (n.1-80075C=) c.752-173C= (n.752-173C=) c.836-173C= (n.836-173C=) c.-122-173C= (n.-122-173C=) c.1495+8101C= (n.1495+8101C=) | |
| 5 | g.36984503C>T | CA117043111 | NIPBL | c.1496-173C>T (n.1496-173C>T) n.1116-173C>T c.1-80075C>T (n.1-80075C>T) c.752-173C>T (n.752-173C>T) c.836-173C>T (n.836-173C>T) c.-122-173C>T (n.-122-173C>T) c.1495+8101C>T (n.1495+8101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984507C= | CA1539579906 | NIPBL | c.1496-169C= (n.1496-169C=) n.1116-169C= c.1-80071C= (n.1-80071C=) c.752-169C= (n.752-169C=) c.836-169C= (n.836-169C=) c.-122-169C= (n.-122-169C=) c.1495+8105C= (n.1495+8105C=) | |
| 5 | g.36984507C>G | CA1539579908 | NIPBL | c.1496-169C>G (n.1496-169C>G) n.1116-169C>G c.1-80071C>G (n.1-80071C>G) c.752-169C>G (n.752-169C>G) c.836-169C>G (n.836-169C>G) c.-122-169C>G (n.-122-169C>G) c.1495+8105C>G (n.1495+8105C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36984509A= | CA1539579911 | NIPBL | c.1496-167A= (n.1496-167A=) n.1116-167A= c.1-80069A= (n.1-80069A=) c.752-167A= (n.752-167A=) c.836-167A= (n.836-167A=) c.-122-167A= (n.-122-167A=) c.1495+8107A= (n.1495+8107A=) | |
| 5 | g.36984509A>G | CA117043122 | NIPBL | c.1496-167A>G (n.1496-167A>G) n.1116-167A>G c.1-80069A>G (n.1-80069A>G) c.752-167A>G (n.752-167A>G) c.836-167A>G (n.836-167A>G) c.-122-167A>G (n.-122-167A>G) c.1495+8107A>G (n.1495+8107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984512T>C | CA810288390 | NIPBL | c.1496-164T>C (n.1496-164T>C) n.1116-164T>C c.1-80066T>C (n.1-80066T>C) c.752-164T>C (n.752-164T>C) c.836-164T>C (n.836-164T>C) c.-122-164T>C (n.-122-164T>C) c.1495+8110T>C (n.1495+8110T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36984512T= | CA1539579914 | NIPBL | c.1496-164T= (n.1496-164T=) n.1116-164T= c.1-80066T= (n.1-80066T=) c.752-164T= (n.752-164T=) c.836-164T= (n.836-164T=) c.-122-164T= (n.-122-164T=) c.1495+8110T= (n.1495+8110T=) | |
| 5 | g.36984514T>C | CA1539579917 | NIPBL | c.1496-162T>C (n.1496-162T>C) n.1116-162T>C c.1-80064T>C (n.1-80064T>C) c.752-162T>C (n.752-162T>C) c.836-162T>C (n.836-162T>C) c.-122-162T>C (n.-122-162T>C) c.1495+8112T>C (n.1495+8112T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36984514T= | CA1539579915 | NIPBL | c.1496-162T= (n.1496-162T=) n.1116-162T= c.1-80064T= (n.1-80064T=) c.752-162T= (n.752-162T=) c.836-162T= (n.836-162T=) c.-122-162T= (n.-122-162T=) c.1495+8112T= (n.1495+8112T=) | |
| 5 | g.36984522T>C | CA117043127 | NIPBL | c.1496-154T>C (n.1496-154T>C) n.1116-154T>C c.1-80056T>C (n.1-80056T>C) c.752-154T>C (n.752-154T>C) c.836-154T>C (n.836-154T>C) c.-122-154T>C (n.-122-154T>C) c.1495+8120T>C (n.1495+8120T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36984522T= | CA1539579920 | NIPBL | c.1496-154T= (n.1496-154T=) n.1116-154T= c.1-80056T= (n.1-80056T=) c.752-154T= (n.752-154T=) c.836-154T= (n.836-154T=) c.-122-154T= (n.-122-154T=) c.1495+8120T= (n.1495+8120T=) | |
| 5 | g.36984524C>A | CA2673582039 | NIPBL | c.1496-152C>A (n.1496-152C>A) n.1116-152C>A c.1-80054C>A (n.1-80054C>A) c.752-152C>A (n.752-152C>A) c.836-152C>A (n.836-152C>A) c.-122-152C>A (n.-122-152C>A) c.1495+8122C>A (n.1495+8122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984527G>A | CA2673582040 | NIPBL | c.1496-149G>A (n.1496-149G>A) n.1116-149G>A c.1-80051G>A (n.1-80051G>A) c.752-149G>A (n.752-149G>A) c.836-149G>A (n.836-149G>A) c.-122-149G>A (n.-122-149G>A) c.1495+8125G>A (n.1495+8125G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984527G>C | CA2673582041 | NIPBL | c.1496-149G>C (n.1496-149G>C) n.1116-149G>C c.1-80051G>C (n.1-80051G>C) c.752-149G>C (n.752-149G>C) c.836-149G>C (n.836-149G>C) c.-122-149G>C (n.-122-149G>C) c.1495+8125G>C (n.1495+8125G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984527G>T | CA2673582042 | NIPBL | c.1496-149G>T (n.1496-149G>T) n.1116-149G>T c.1-80051G>T (n.1-80051G>T) c.752-149G>T (n.752-149G>T) c.836-149G>T (n.836-149G>T) c.-122-149G>T (n.-122-149G>T) c.1495+8125G>T (n.1495+8125G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984528C>A | CA2673582043 | NIPBL | c.1496-148C>A (n.1496-148C>A) n.1116-148C>A c.1-80050C>A (n.1-80050C>A) c.752-148C>A (n.752-148C>A) c.836-148C>A (n.836-148C>A) c.-122-148C>A (n.-122-148C>A) c.1495+8126C>A (n.1495+8126C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984529T>A | CA2765899800 | NIPBL | c.1496-147T>A (n.1496-147T>A) n.1116-147T>A c.1-80049T>A (n.1-80049T>A) c.752-147T>A (n.752-147T>A) c.836-147T>A (n.836-147T>A) c.-122-147T>A (n.-122-147T>A) c.1495+8127T>A (n.1495+8127T>A) | |
| 5 | g.36984529T>C | CA1075103366 | NIPBL | c.1496-147T>C (n.1496-147T>C) n.1116-147T>C c.1-80049T>C (n.1-80049T>C) c.752-147T>C (n.752-147T>C) c.836-147T>C (n.836-147T>C) c.-122-147T>C (n.-122-147T>C) c.1495+8127T>C (n.1495+8127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984529T>G | CA810288392 | NIPBL | c.1496-147T>G (n.1496-147T>G) n.1116-147T>G c.1-80049T>G (n.1-80049T>G) c.752-147T>G (n.752-147T>G) c.836-147T>G (n.836-147T>G) c.-122-147T>G (n.-122-147T>G) c.1495+8127T>G (n.1495+8127T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984529T= | CA1539579923 | NIPBL | c.1496-147T= (n.1496-147T=) n.1116-147T= c.1-80049T= (n.1-80049T=) c.752-147T= (n.752-147T=) c.836-147T= (n.836-147T=) c.-122-147T= (n.-122-147T=) c.1495+8127T= (n.1495+8127T=) | |
| 5 | g.36984531A>T | CA2673582044 | NIPBL | c.1496-145A>T (n.1496-145A>T) n.1116-145A>T c.1-80047A>T (n.1-80047A>T) c.752-145A>T (n.752-145A>T) c.836-145A>T (n.836-145A>T) c.-122-145A>T (n.-122-145A>T) c.1495+8129A>T (n.1495+8129A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984532C>A | CA2673582045 | NIPBL | c.1496-144C>A (n.1496-144C>A) n.1116-144C>A c.1-80046C>A (n.1-80046C>A) c.752-144C>A (n.752-144C>A) c.836-144C>A (n.836-144C>A) c.-122-144C>A (n.-122-144C>A) c.1495+8130C>A (n.1495+8130C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984532C>T | CA2673582046 | NIPBL | c.1496-144C>T (n.1496-144C>T) n.1116-144C>T c.1-80046C>T (n.1-80046C>T) c.752-144C>T (n.752-144C>T) c.836-144C>T (n.836-144C>T) c.-122-144C>T (n.-122-144C>T) c.1495+8130C>T (n.1495+8130C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984532_36984537delinsCTATTT | CA1539579924 | NIPBL | c.1496-144_1496-139delinsCTATTT (n.1496-144_1496-139delinsCTATTT) n.1116-144_1116-139delinsCTATTT c.1-80046_1-80041delinsCTATTT (n.1-80046_1-80041delinsCTATTT) c.752-144_752-139delinsCTATTT (n.752-144_752-139delinsCTATTT) c.836-144_836-139delinsCTATTT (n.836-144_836-139delinsCTATTT) c.-122-144_-122-139delinsCTATTT (n.-122-144_-122-139delinsCTATTT) c.1495+8130_1495+8135delinsCTATTT (n.1495+8130_1495+8135delinsCTATTT) | |
| 5 | g.36984536_36984540del | CA810288394 | NIPBL | c.1496-140_1496-136del (n.1496-140_1496-136del) n.1116-140_1116-136del c.1-80042_1-80038del (n.1-80042_1-80038del) c.752-140_752-136del (n.752-140_752-136del) c.836-140_836-136del (n.836-140_836-136del) c.-122-140_-122-136del (n.-122-140_-122-136del) c.1495+8134_1495+8138del (n.1495+8134_1495+8138del) | dbSNP |
| 5 | g.36984534A>G | CA2673582047 | NIPBL | c.1496-142A>G (n.1496-142A>G) n.1116-142A>G c.1-80044A>G (n.1-80044A>G) c.752-142A>G (n.752-142A>G) c.836-142A>G (n.836-142A>G) c.-122-142A>G (n.-122-142A>G) c.1495+8132A>G (n.1495+8132A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984539A>G | CA2673582048 | NIPBL | c.1496-137A>G (n.1496-137A>G) n.1116-137A>G c.1-80039A>G (n.1-80039A>G) c.752-137A>G (n.752-137A>G) c.836-137A>G (n.836-137A>G) c.-122-137A>G (n.-122-137A>G) c.1495+8137A>G (n.1495+8137A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984539A>T | CA2673582049 | NIPBL | c.1496-137A>T (n.1496-137A>T) n.1116-137A>T c.1-80039A>T (n.1-80039A>T) c.752-137A>T (n.752-137A>T) c.836-137A>T (n.836-137A>T) c.-122-137A>T (n.-122-137A>T) c.1495+8137A>T (n.1495+8137A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984540T>A | CA2765899802 | NIPBL | c.1496-136T>A (n.1496-136T>A) n.1116-136T>A c.1-80038T>A (n.1-80038T>A) c.752-136T>A (n.752-136T>A) c.836-136T>A (n.836-136T>A) c.-122-136T>A (n.-122-136T>A) c.1495+8138T>A (n.1495+8138T>A) | |
| 5 | g.36984540T>C | CA2673582050 | NIPBL | c.1496-136T>C (n.1496-136T>C) n.1116-136T>C c.1-80038T>C (n.1-80038T>C) c.752-136T>C (n.752-136T>C) c.836-136T>C (n.836-136T>C) c.-122-136T>C (n.-122-136T>C) c.1495+8138T>C (n.1495+8138T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984541G>A | CA1075103367 | NIPBL | c.1496-135G>A (n.1496-135G>A) n.1116-135G>A c.1-80037G>A (n.1-80037G>A) c.752-135G>A (n.752-135G>A) c.836-135G>A (n.836-135G>A) c.-122-135G>A (n.-122-135G>A) c.1495+8139G>A (n.1495+8139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984541G= | CA1539579925 | NIPBL | c.1496-135G= (n.1496-135G=) n.1116-135G= c.1-80037G= (n.1-80037G=) c.752-135G= (n.752-135G=) c.836-135G= (n.836-135G=) c.-122-135G= (n.-122-135G=) c.1495+8139G= (n.1495+8139G=) | |
| 5 | g.36984541G>T | CA1539579926 | NIPBL | c.1496-135G>T (n.1496-135G>T) n.1116-135G>T c.1-80037G>T (n.1-80037G>T) c.752-135G>T (n.752-135G>T) c.836-135G>T (n.836-135G>T) c.-122-135G>T (n.-122-135G>T) c.1495+8139G>T (n.1495+8139G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36984542T>C | CA2673582051 | NIPBL | c.1496-134T>C (n.1496-134T>C) n.1116-134T>C c.1-80036T>C (n.1-80036T>C) c.752-134T>C (n.752-134T>C) c.836-134T>C (n.836-134T>C) c.-122-134T>C (n.-122-134T>C) c.1495+8140T>C (n.1495+8140T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984542T>G | CA2765899804 | NIPBL | c.1496-134T>G (n.1496-134T>G) n.1116-134T>G c.1-80036T>G (n.1-80036T>G) c.752-134T>G (n.752-134T>G) c.836-134T>G (n.836-134T>G) c.-122-134T>G (n.-122-134T>G) c.1495+8140T>G (n.1495+8140T>G) | |
| 5 | g.36984543G>A | CA2673582052 | NIPBL | c.1496-133G>A (n.1496-133G>A) n.1116-133G>A c.1-80035G>A (n.1-80035G>A) c.752-133G>A (n.752-133G>A) c.836-133G>A (n.836-133G>A) c.-122-133G>A (n.-122-133G>A) c.1495+8141G>A (n.1495+8141G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984543G>T | CA2673582053 | NIPBL | c.1496-133G>T (n.1496-133G>T) n.1116-133G>T c.1-80035G>T (n.1-80035G>T) c.752-133G>T (n.752-133G>T) c.836-133G>T (n.836-133G>T) c.-122-133G>T (n.-122-133G>T) c.1495+8141G>T (n.1495+8141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984545A= | CA1539579929 | NIPBL | c.1496-131A= (n.1496-131A=) n.1116-131A= c.1-80033A= (n.1-80033A=) c.752-131A= (n.752-131A=) c.836-131A= (n.836-131A=) c.-122-131A= (n.-122-131A=) c.1495+8143A= (n.1495+8143A=) | |
| 5 | g.36984545A>G | CA117043128 | NIPBL | c.1496-131A>G (n.1496-131A>G) n.1116-131A>G c.1-80033A>G (n.1-80033A>G) c.752-131A>G (n.752-131A>G) c.836-131A>G (n.836-131A>G) c.-122-131A>G (n.-122-131A>G) c.1495+8143A>G (n.1495+8143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984546C>A | CA2673582054 | NIPBL | c.1496-130C>A (n.1496-130C>A) n.1116-130C>A c.1-80032C>A (n.1-80032C>A) c.752-130C>A (n.752-130C>A) c.836-130C>A (n.836-130C>A) c.-122-130C>A (n.-122-130C>A) c.1495+8144C>A (n.1495+8144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984547A>C | CA2673582055 | NIPBL | c.1496-129A>C (n.1496-129A>C) n.1116-129A>C c.1-80031A>C (n.1-80031A>C) c.752-129A>C (n.752-129A>C) c.836-129A>C (n.836-129A>C) c.-122-129A>C (n.-122-129A>C) c.1495+8145A>C (n.1495+8145A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984547A>G | CA2673582056 | NIPBL | c.1496-129A>G (n.1496-129A>G) n.1116-129A>G c.1-80031A>G (n.1-80031A>G) c.752-129A>G (n.752-129A>G) c.836-129A>G (n.836-129A>G) c.-122-129A>G (n.-122-129A>G) c.1495+8145A>G (n.1495+8145A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984548T= | CA1539579931 | NIPBL | c.1496-128T= (n.1496-128T=) n.1116-128T= c.1-80030T= (n.1-80030T=) c.752-128T= (n.752-128T=) c.836-128T= (n.836-128T=) c.-122-128T= (n.-122-128T=) c.1495+8146T= (n.1495+8146T=) | |
| 5 | g.36984549A>G | CA2517180680 | NIPBL | c.1496-127A>G (n.1496-127A>G) n.1116-127A>G c.1-80029A>G (n.1-80029A>G) c.752-127A>G (n.752-127A>G) c.836-127A>G (n.836-127A>G) c.-122-127A>G (n.-122-127A>G) c.1495+8147A>G (n.1495+8147A>G) | |
| 5 | g.36984559_36984564dup | CA1539579932 | NIPBL | c.1496-117_1496-112dup (n.1496-117_1496-112dup) n.1116-117_1116-112dup c.1-80019_1-80014dup (n.1-80019_1-80014dup) c.752-117_752-112dup (n.752-117_752-112dup) c.836-117_836-112dup (n.836-117_836-112dup) c.-122-117_-122-112dup (n.-122-117_-122-112dup) c.1495+8157_1495+8162dup (n.1495+8157_1495+8162dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984559_36984564del | CA2673582057 | NIPBL | c.1496-117_1496-112del (n.1496-117_1496-112del) n.1116-117_1116-112del c.1-80019_1-80014del (n.1-80019_1-80014del) c.752-117_752-112del (n.752-117_752-112del) c.836-117_836-112del (n.836-117_836-112del) c.-122-117_-122-112del (n.-122-117_-122-112del) c.1495+8157_1495+8162del (n.1495+8157_1495+8162del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984550T>C | CA2673582058 | NIPBL | c.1496-126T>C (n.1496-126T>C) n.1116-126T>C c.1-80028T>C (n.1-80028T>C) c.752-126T>C (n.752-126T>C) c.836-126T>C (n.836-126T>C) c.-122-126T>C (n.-122-126T>C) c.1495+8148T>C (n.1495+8148T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984550T>G | CA2673582059 | NIPBL | c.1496-126T>G (n.1496-126T>G) n.1116-126T>G c.1-80028T>G (n.1-80028T>G) c.752-126T>G (n.752-126T>G) c.836-126T>G (n.836-126T>G) c.-122-126T>G (n.-122-126T>G) c.1495+8148T>G (n.1495+8148T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984551T>C | CA2673582060 | NIPBL | c.1496-125T>C (n.1496-125T>C) n.1116-125T>C c.1-80027T>C (n.1-80027T>C) c.752-125T>C (n.752-125T>C) c.836-125T>C (n.836-125T>C) c.-122-125T>C (n.-122-125T>C) c.1495+8149T>C (n.1495+8149T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984553G>A | CA1539579937 | NIPBL | c.1496-123G>A (n.1496-123G>A) n.1116-123G>A c.1-80025G>A (n.1-80025G>A) c.752-123G>A (n.752-123G>A) c.836-123G>A (n.836-123G>A) c.-122-123G>A (n.-122-123G>A) c.1495+8151G>A (n.1495+8151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984553G= | CA1539579934 | NIPBL | c.1496-123G= (n.1496-123G=) n.1116-123G= c.1-80025G= (n.1-80025G=) c.752-123G= (n.752-123G=) c.836-123G= (n.836-123G=) c.-122-123G= (n.-122-123G=) c.1495+8151G= (n.1495+8151G=) | |
| 5 | g.36984554C>A | CA810288396 | NIPBL | c.1496-122C>A (n.1496-122C>A) n.1116-122C>A c.1-80024C>A (n.1-80024C>A) c.752-122C>A (n.752-122C>A) c.836-122C>A (n.836-122C>A) c.-122-122C>A (n.-122-122C>A) c.1495+8152C>A (n.1495+8152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984554C= | CA1539579939 | NIPBL | c.1496-122C= (n.1496-122C=) n.1116-122C= c.1-80024C= (n.1-80024C=) c.752-122C= (n.752-122C=) c.836-122C= (n.836-122C=) c.-122-122C= (n.-122-122C=) c.1495+8152C= (n.1495+8152C=) | |
| 5 | g.36984555A= | CA1539579943 | NIPBL | c.1496-121A= (n.1496-121A=) n.1116-121A= c.1-80023A= (n.1-80023A=) c.752-121A= (n.752-121A=) c.836-121A= (n.836-121A=) c.-122-121A= (n.-122-121A=) c.1495+8153A= (n.1495+8153A=) | |
| 5 | g.36984555A>T | CA117043129 | NIPBL | c.1496-121A>T (n.1496-121A>T) n.1116-121A>T c.1-80023A>T (n.1-80023A>T) c.752-121A>T (n.752-121A>T) c.836-121A>T (n.836-121A>T) c.-122-121A>T (n.-122-121A>T) c.1495+8153A>T (n.1495+8153A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984559G>A | CA2673582061 | NIPBL | c.1496-117G>A (n.1496-117G>A) n.1116-117G>A c.1-80019G>A (n.1-80019G>A) c.752-117G>A (n.752-117G>A) c.836-117G>A (n.836-117G>A) c.-122-117G>A (n.-122-117G>A) c.1495+8157G>A (n.1495+8157G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984559G>T | CA2673582062 | NIPBL | c.1496-117G>T (n.1496-117G>T) n.1116-117G>T c.1-80019G>T (n.1-80019G>T) c.752-117G>T (n.752-117G>T) c.836-117G>T (n.836-117G>T) c.-122-117G>T (n.-122-117G>T) c.1495+8157G>T (n.1495+8157G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984560C>A | CA2673582063 | NIPBL | c.1496-116C>A (n.1496-116C>A) n.1116-116C>A c.1-80018C>A (n.1-80018C>A) c.752-116C>A (n.752-116C>A) c.836-116C>A (n.836-116C>A) c.-122-116C>A (n.-122-116C>A) c.1495+8158C>A (n.1495+8158C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984560C>T | CA2673582064 | NIPBL | c.1496-116C>T (n.1496-116C>T) n.1116-116C>T c.1-80018C>T (n.1-80018C>T) c.752-116C>T (n.752-116C>T) c.836-116C>T (n.836-116C>T) c.-122-116C>T (n.-122-116C>T) c.1495+8158C>T (n.1495+8158C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984561A= | CA1539579947 | NIPBL | c.1496-115A= (n.1496-115A=) n.1116-115A= c.1-80017A= (n.1-80017A=) c.752-115A= (n.752-115A=) c.836-115A= (n.836-115A=) c.-122-115A= (n.-122-115A=) c.1495+8159A= (n.1495+8159A=) | |
| 5 | g.36984561A>G | CA1075103370 | NIPBL | c.1496-115A>G (n.1496-115A>G) n.1116-115A>G c.1-80017A>G (n.1-80017A>G) c.752-115A>G (n.752-115A>G) c.836-115A>G (n.836-115A>G) c.-122-115A>G (n.-122-115A>G) c.1495+8159A>G (n.1495+8159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984565del | CA2673582065 | NIPBL | c.1496-111del (n.1496-111del) n.1116-111del c.1-80013del (n.1-80013del) c.752-111del (n.752-111del) c.836-111del (n.836-111del) c.-122-111del (n.-122-111del) c.1495+8163del (n.1495+8163del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984563T>A | CA2673582066 | NIPBL | c.1496-113T>A (n.1496-113T>A) n.1116-113T>A c.1-80015T>A (n.1-80015T>A) c.752-113T>A (n.752-113T>A) c.836-113T>A (n.836-113T>A) c.-122-113T>A (n.-122-113T>A) c.1495+8161T>A (n.1495+8161T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984564T>A | CA2673582067 | NIPBL | c.1496-112T>A (n.1496-112T>A) n.1116-112T>A c.1-80014T>A (n.1-80014T>A) c.752-112T>A (n.752-112T>A) c.836-112T>A (n.836-112T>A) c.-122-112T>A (n.-122-112T>A) c.1495+8162T>A (n.1495+8162T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984565T>C | CA117043130 | NIPBL | c.1496-111T>C (n.1496-111T>C) n.1116-111T>C c.1-80013T>C (n.1-80013T>C) c.752-111T>C (n.752-111T>C) c.836-111T>C (n.836-111T>C) c.-122-111T>C (n.-122-111T>C) c.1495+8163T>C (n.1495+8163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984565T= | CA1539579950 | NIPBL | c.1496-111T= (n.1496-111T=) n.1116-111T= c.1-80013T= (n.1-80013T=) c.752-111T= (n.752-111T=) c.836-111T= (n.836-111T=) c.-122-111T= (n.-122-111T=) c.1495+8163T= (n.1495+8163T=) | |
| 5 | g.36984566A>C | CA2673582070 | NIPBL | c.1496-110A>C (n.1496-110A>C) n.1116-110A>C c.1-80012A>C (n.1-80012A>C) c.752-110A>C (n.752-110A>C) c.836-110A>C (n.836-110A>C) c.-122-110A>C (n.-122-110A>C) c.1495+8164A>C (n.1495+8164A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984566A>G | CA2673582068 | NIPBL | c.1496-110A>G (n.1496-110A>G) n.1116-110A>G c.1-80012A>G (n.1-80012A>G) c.752-110A>G (n.752-110A>G) c.836-110A>G (n.836-110A>G) c.-122-110A>G (n.-122-110A>G) c.1495+8164A>G (n.1495+8164A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984566A>T | CA2673582069 | NIPBL | c.1496-110A>T (n.1496-110A>T) n.1116-110A>T c.1-80012A>T (n.1-80012A>T) c.752-110A>T (n.752-110A>T) c.836-110A>T (n.836-110A>T) c.-122-110A>T (n.-122-110A>T) c.1495+8164A>T (n.1495+8164A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984567C>A | CA2673582071 | NIPBL | c.1496-109C>A (n.1496-109C>A) n.1116-109C>A c.1-80011C>A (n.1-80011C>A) c.752-109C>A (n.752-109C>A) c.836-109C>A (n.836-109C>A) c.-122-109C>A (n.-122-109C>A) c.1495+8165C>A (n.1495+8165C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984567C= | CA1539579952 | NIPBL | c.1496-109C= (n.1496-109C=) n.1116-109C= c.1-80011C= (n.1-80011C=) c.752-109C= (n.752-109C=) c.836-109C= (n.836-109C=) c.-122-109C= (n.-122-109C=) c.1495+8165C= (n.1495+8165C=) | |
| 5 | g.36984567C>T | CA1539579954 | NIPBL | c.1496-109C>T (n.1496-109C>T) n.1116-109C>T c.1-80011C>T (n.1-80011C>T) c.752-109C>T (n.752-109C>T) c.836-109C>T (n.836-109C>T) c.-122-109C>T (n.-122-109C>T) c.1495+8165C>T (n.1495+8165C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36984568T>C | CA1539579957 | NIPBL | c.1496-108T>C (n.1496-108T>C) n.1116-108T>C c.1-80010T>C (n.1-80010T>C) c.752-108T>C (n.752-108T>C) c.836-108T>C (n.836-108T>C) c.-122-108T>C (n.-122-108T>C) c.1495+8166T>C (n.1495+8166T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984568T>G | CA1539579958 | NIPBL | c.1496-108T>G (n.1496-108T>G) n.1116-108T>G c.1-80010T>G (n.1-80010T>G) c.752-108T>G (n.752-108T>G) c.836-108T>G (n.836-108T>G) c.-122-108T>G (n.-122-108T>G) c.1495+8166T>G (n.1495+8166T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36984568T= | CA1539579956 | NIPBL | c.1496-108T= (n.1496-108T=) n.1116-108T= c.1-80010T= (n.1-80010T=) c.752-108T= (n.752-108T=) c.836-108T= (n.836-108T=) c.-122-108T= (n.-122-108T=) c.1495+8166T= (n.1495+8166T=) | |
| 5 | g.36984569C>A | CA2673582072 | NIPBL | c.1496-107C>A (n.1496-107C>A) n.1116-107C>A c.1-80009C>A (n.1-80009C>A) c.752-107C>A (n.752-107C>A) c.836-107C>A (n.836-107C>A) c.-122-107C>A (n.-122-107C>A) c.1495+8167C>A (n.1495+8167C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984569C= | CA1539579961 | NIPBL | c.1496-107C= (n.1496-107C=) n.1116-107C= c.1-80009C= (n.1-80009C=) c.752-107C= (n.752-107C=) c.836-107C= (n.836-107C=) c.-122-107C= (n.-122-107C=) c.1495+8167C= (n.1495+8167C=) | |
| 5 | g.36984569C>T | CA1539579964 | NIPBL | c.1496-107C>T (n.1496-107C>T) n.1116-107C>T c.1-80009C>T (n.1-80009C>T) c.752-107C>T (n.752-107C>T) c.836-107C>T (n.836-107C>T) c.-122-107C>T (n.-122-107C>T) c.1495+8167C>T (n.1495+8167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984570C>A | CA1539579969 | NIPBL | c.1496-106C>A (n.1496-106C>A) n.1116-106C>A c.1-80008C>A (n.1-80008C>A) c.752-106C>A (n.752-106C>A) c.836-106C>A (n.836-106C>A) c.-122-106C>A (n.-122-106C>A) c.1495+8168C>A (n.1495+8168C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984570C= | CA1539579966 | NIPBL | c.1496-106C= (n.1496-106C=) n.1116-106C= c.1-80008C= (n.1-80008C=) c.752-106C= (n.752-106C=) c.836-106C= (n.836-106C=) c.-122-106C= (n.-122-106C=) c.1495+8168C= (n.1495+8168C=) | |
| 5 | g.36984570C>T | CA2673582073 | NIPBL | c.1496-106C>T (n.1496-106C>T) n.1116-106C>T c.1-80008C>T (n.1-80008C>T) c.752-106C>T (n.752-106C>T) c.836-106C>T (n.836-106C>T) c.-122-106C>T (n.-122-106C>T) c.1495+8168C>T (n.1495+8168C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984571A= | CA1539579972 | NIPBL | c.1496-105A= (n.1496-105A=) n.1116-105A= c.1-80007A= (n.1-80007A=) c.752-105A= (n.752-105A=) c.836-105A= (n.836-105A=) c.-122-105A= (n.-122-105A=) c.1495+8169A= (n.1495+8169A=) | |
| 5 | g.36984571A>T | CA117043132 | NIPBL | c.1496-105A>T (n.1496-105A>T) n.1116-105A>T c.1-80007A>T (n.1-80007A>T) c.752-105A>T (n.752-105A>T) c.836-105A>T (n.836-105A>T) c.-122-105A>T (n.-122-105A>T) c.1495+8169A>T (n.1495+8169A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |