Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975803C>ACA359482343NIPBLc.896C>A (p.Ser299Tyr)
n.516C>A
n.875C>A
c.1-88775C>A (n.1-88775C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
5g.36975803C>GCA359482345NIPBLc.896C>G (p.Ser299Cys)
n.516C>G
n.875C>G
c.1-88775C>G (n.1-88775C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
5g.36975803C>TCA359482348NIPBLc.896C>T (p.Ser299Phe)
n.516C>T
n.875C>T
c.1-88775C>T (n.1-88775C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
5g.36975804T>ACA444094776NIPBLc.897T>A (p.Ser299=)
n.517T>A
n.876T>A
c.1-88774T>A (n.1-88774T>A)
c.153T>A (p.Ser51=)
c.237T>A (p.Ser79=)
5g.36975804T>CCA444094778NIPBLc.897T>C (p.Ser299=)
n.517T>C
n.876T>C
c.1-88774T>C (n.1-88774T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.237T>C (p.Ser79=)
5g.36975804T>GCA444094780NIPBLc.897T>G (p.Ser299=)
n.517T>G
n.876T>G
c.1-88774T>G (n.1-88774T>G)
c.153T>G (p.Ser51=)
c.237T>G (p.Ser79=)
5g.36975804_36975854delCA2839816882NIPBLc.897_947del (p.Gln300_Leu316del)
n.517_567del
n.876_926del
c.1-88774_1-88724del (n.1-88774_1-88724del)
c.153_203del (p.Gln52_Leu68del)
c.237_287del (p.Gln80_Leu96del)
5g.36975805C>ACA359482350NIPBLc.898C>A (p.Gln300Lys)
n.518C>A
n.877C>A
c.1-88773C>A (n.1-88773C>A)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
 gnomAD v4
5g.36975805C>GCA359482352NIPBLc.898C>G (p.Gln300Glu)
n.518C>G
n.877C>G
c.1-88773C>G (n.1-88773C>G)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
5g.36975805C>TCA359482355NIPBLc.898C>T (p.Gln300Ter)
n.518C>T
n.877C>T
c.1-88773C>T (n.1-88773C>T)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
5g.36975806A=CA1539568917NIPBLc.899A= (p.Gln300=)
n.519A=
n.878A=
c.1-88772A= (n.1-88772A=)
c.155A= (p.Gln52=)
c.239A= (p.Gln80=)
5g.36975806A>CCA359482374NIPBLc.899A>C (p.Gln300Pro)
n.519A>C
n.878A>C
c.1-88772A>C (n.1-88772A>C)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
 gnomAD v4
5g.36975806A>GCA359482369NIPBLc.899A>G (p.Gln300Arg)
n.519A>G
n.878A>G
c.1-88772A>G (n.1-88772A>G)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
 dbSNP
5g.36975806A>TCA359482373NIPBLc.899A>T (p.Gln300Leu)
n.519A>T
n.878A>T
c.1-88772A>T (n.1-88772A>T)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
5g.36975807G>ACA444094784NIPBLc.900G>A (p.Gln300=)
n.520G>A
n.879G>A
c.1-88771G>A (n.1-88771G>A)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.240G>A (p.Gln80=)
5g.36975807G>CCA359482381NIPBLc.900G>C (p.Gln300His)
n.520G>C
n.879G>C
c.1-88771G>C (n.1-88771G>C)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.240G>C (p.Gln80His)
5g.36975807G=CA1539568919NIPBLc.900G= (p.Gln300=)
n.520G=
n.879G=
c.1-88771G= (n.1-88771G=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.240G= (p.Gln80=)
5g.36975807G>TCA359482388NIPBLc.900G>T (p.Gln300His)
n.520G>T
n.879G>T
c.1-88771G>T (n.1-88771G>T)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.240G>T (p.Gln80His)
 dbSNP
5g.36975808T>ACA359482391NIPBLc.901T>A (p.Ser301Thr)
n.521T>A
n.880T>A
c.1-88770T>A (n.1-88770T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
5g.36975808T>CCA359482392NIPBLc.901T>C (p.Ser301Pro)
n.521T>C
n.880T>C
c.1-88770T>C (n.1-88770T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
 gnomAD v4
5g.36975808T>GCA359482395NIPBLc.901T>G (p.Ser301Ala)
n.521T>G
n.880T>G
c.1-88770T>G (n.1-88770T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
 gnomAD v4
5g.36975809C>ACA359482403NIPBLc.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.522C>A
n.881C>A
c.1-88769C>A (n.1-88769C>A)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
 gnomAD v4
5g.36975809C=CA1539568924NIPBLc.902C= (p.Ser301=)
n.522C=
n.881C=
c.1-88769C= (n.1-88769C=)
c.158C= (p.Ser53=)
c.242C= (p.Ser81=)
5g.36975809C>GCA3235965NIPBLc.902C>G (p.Ser301Cys)
n.522C>G
n.881C>G
c.1-88769C>G (n.1-88769C>G)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975809C>TCA3235964NIPBLc.902C>T (p.Ser301Phe)
n.522C>T
n.881C>T
c.1-88769C>T (n.1-88769C>T)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975810T>ACA444094791NIPBLc.903T>A (p.Ser301=)
n.523T>A
n.882T>A
c.1-88768T>A (n.1-88768T>A)
c.159T>A (p.Ser53=)
c.243T>A (p.Ser81=)
5g.36975810T>CCA444094793NIPBLc.903T>C (p.Ser301=)
n.523T>C
n.882T>C
c.1-88768T>C (n.1-88768T>C)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.243T>C (p.Ser81=)
5g.36975810T>GCA444094794NIPBLc.903T>G (p.Ser301=)
n.523T>G
n.882T>G
c.1-88768T>G (n.1-88768T>G)
c.159T>G (p.Ser53=)
c.243T>G (p.Ser81=)
5g.36975811C>ACA359482416NIPBLc.904C>A (p.Leu302Ile)
n.524C>A
n.883C>A
c.1-88767C>A (n.1-88767C>A)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
5g.36975811C=CA1539568926NIPBLc.904C= (p.Leu302=)
n.524C=
n.883C=
c.1-88767C= (n.1-88767C=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.244C= (p.Leu82=)
5g.36975811C>GCA3235966NIPBLc.904C>G (p.Leu302Val)
n.524C>G
n.883C>G
c.1-88767C>G (n.1-88767C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975811C>TCA444094797NIPBLc.904C>T (p.Leu302=)
n.524C>T
n.883C>T
c.1-88767C>T (n.1-88767C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.244C>T (p.Leu82=)
 ClinVar
5g.36975812T>ACA359482434NIPBLc.905T>A (p.Leu302Gln)
n.525T>A
n.884T>A
c.1-88766T>A (n.1-88766T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
5g.36975812T>CCA359482441NIPBLc.905T>C (p.Leu302Pro)
n.525T>C
n.884T>C
c.1-88766T>C (n.1-88766T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
5g.36975812T>GCA359482449NIPBLc.905T>G (p.Leu302Arg)
n.525T>G
n.884T>G
c.1-88766T>G (n.1-88766T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
5g.36975813A=CA1539568929NIPBLc.906A= (p.Leu302=)
n.526A=
n.885A=
c.1-88765A= (n.1-88765A=)
c.162A= (p.Leu54=)
c.246A= (p.Leu82=)
5g.36975813A>CCA444094799NIPBLc.906A>C (p.Leu302=)
n.526A>C
n.885A>C
c.1-88765A>C (n.1-88765A>C)
c.162A>C (p.Leu54=)
c.246A>C (p.Leu82=)
5g.36975813A>GCA444094803NIPBLc.906A>G (p.Leu302=)
n.526A>G
n.885A>G
c.1-88765A>G (n.1-88765A>G)
c.162A>G (p.Leu54=)
c.246A>G (p.Leu82=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975813A>TCA444094801NIPBLc.906A>T (p.Leu302=)
n.526A>T
n.885A>T
c.1-88765A>T (n.1-88765A>T)
c.162A>T (p.Leu54=)
c.246A>T (p.Leu82=)
5g.36975814C>ACA359482453NIPBLc.907C>A (p.Pro303Thr)
n.527C>A
n.886C>A
c.1-88764C>A (n.1-88764C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
5g.36975814C>GCA359482455NIPBLc.907C>G (p.Pro303Ala)
n.527C>G
n.886C>G
c.1-88764C>G (n.1-88764C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
5g.36975814C>TCA359482458NIPBLc.907C>T (p.Pro303Ser)
n.527C>T
n.886C>T
c.1-88764C>T (n.1-88764C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
5g.36975815C>ACA359482461NIPBLc.908C>A (p.Pro303His)
n.528C>A
n.887C>A
c.1-88763C>A (n.1-88763C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.248C>A (p.Pro83His)
5g.36975815C=CA1539568931NIPBLc.908C= (p.Pro303=)
n.528C=
n.887C=
c.1-88763C= (n.1-88763C=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.248C= (p.Pro83=)
5g.36975815C>GCA359482470NIPBLc.908C>G (p.Pro303Arg)
n.528C>G
n.887C>G
c.1-88763C>G (n.1-88763C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
 dbSNP
5g.36975815C>TCA359482472NIPBLc.908C>T (p.Pro303Leu)
n.528C>T
n.887C>T
c.1-88763C>T (n.1-88763C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975816T>ACA444094813NIPBLc.909T>A (p.Pro303=)
n.529T>A
n.888T>A
c.1-88762T>A (n.1-88762T>A)
c.165T>A (p.Pro55=)
c.249T>A (p.Pro83=)
5g.36975816T>CCA444094814NIPBLc.909T>C (p.Pro303=)
n.529T>C
n.888T>C
c.1-88762T>C (n.1-88762T>C)
c.165T>C (p.Pro55=)
c.249T>C (p.Pro83=)
5g.36975816T>GCA444094815NIPBLc.909T>G (p.Pro303=)
n.529T>G
n.888T>G
c.1-88762T>G (n.1-88762T>G)
c.165T>G (p.Pro55=)
c.249T>G (p.Pro83=)
5g.36975817T>ACA359482481NIPBLc.910T>A (p.Cys304Ser)
n.530T>A
n.889T>A
c.1-88761T>A (n.1-88761T>A)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.250T>A (p.Cys84Ser)
5g.36975817T>CCA359482477NIPBLc.910T>C (p.Cys304Arg)
n.530T>C
n.889T>C
c.1-88761T>C (n.1-88761T>C)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.250T>C (p.Cys84Arg)
5g.36975817T>GCA359482476NIPBLc.910T>G (p.Cys304Gly)
n.530T>G
n.889T>G
c.1-88761T>G (n.1-88761T>G)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.250T>G (p.Cys84Gly)
5g.36975818G>ACA359482483NIPBLc.911G>A (p.Cys304Tyr)
n.531G>A
n.890G>A
c.1-88760G>A (n.1-88760G>A)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
5g.36975818G>CCA359482485NIPBLc.911G>C (p.Cys304Ser)
n.531G>C
n.890G>C
c.1-88760G>C (n.1-88760G>C)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
5g.36975818G>TCA359482484NIPBLc.911G>T (p.Cys304Phe)
n.531G>T
n.890G>T
c.1-88760G>T (n.1-88760G>T)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.251G>T (p.Cys84Phe)
5g.36975819T>ACA359482486NIPBLc.912T>A (p.Cys304Ter)
n.532T>A
n.891T>A
c.1-88759T>A (n.1-88759T>A)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
c.252T>A (p.Cys84Ter)
5g.36975819T>CCA444094818NIPBLc.912T>C (p.Cys304=)
n.532T>C
n.891T>C
c.1-88759T>C (n.1-88759T>C)
c.168T>C (p.Cys56=)
c.252T>C (p.Cys84=)
5g.36975819T>GCA359482489NIPBLc.912T>G (p.Cys304Trp)
n.532T>G
n.891T>G
c.1-88759T>G (n.1-88759T>G)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
c.252T>G (p.Cys84Trp)
5g.36975820T>ACA359482493NIPBLc.913T>A (p.Ser305Thr)
n.533T>A
n.892T>A
c.1-88758T>A (n.1-88758T>A)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
 gnomAD v4
5g.36975820T>CCA359482500NIPBLc.913T>C (p.Ser305Pro)
n.533T>C
n.892T>C
c.1-88758T>C (n.1-88758T>C)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
5g.36975820T>GCA359482501NIPBLc.913T>G (p.Ser305Ala)
n.533T>G
n.892T>G
c.1-88758T>G (n.1-88758T>G)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
5g.36975821C>ACA333583NIPBLc.914C>A (p.Ser305Ter)
n.534C>A
n.893C>A
c.1-88757C>A (n.1-88757C>A)
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36975821C=CA1539568936NIPBLc.914C= (p.Ser305=)
n.534C=
n.893C=
c.1-88757C= (n.1-88757C=)
c.170C= (p.Ser57=)
c.254C= (p.Ser85=)
5g.36975821C>GCA359482504NIPBLc.914C>G (p.Ser305Ter)
n.534C>G
n.893C>G
c.1-88757C>G (n.1-88757C>G)
c.170C>G (p.Ser57Ter)
c.254C>G (p.Ser85Ter)
5g.36975821C>TCA359482508NIPBLc.914C>T (p.Ser305Leu)
n.534C>T
n.893C>T
c.1-88757C>T (n.1-88757C>T)
c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
5g.36975822A=CA1539568940NIPBLc.915A= (p.Ser305=)
n.535A=
n.894A=
c.1-88756A= (n.1-88756A=)
c.171A= (p.Ser57=)
c.255A= (p.Ser85=)
5g.36975822A>CCA444094827NIPBLc.915A>C (p.Ser305=)
n.535A>C
n.894A>C
c.1-88756A>C (n.1-88756A>C)
c.171A>C (p.Ser57=)
c.255A>C (p.Ser85=)
5g.36975822A>GCA3235967NIPBLc.915A>G (p.Ser305=)
n.535A>G
n.894A>G
c.1-88756A>G (n.1-88756A>G)
c.171A>G (p.Ser57=)
c.255A>G (p.Ser85=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975822A>TCA444094826NIPBLc.915A>T (p.Ser305=)
n.535A>T
n.894A>T
c.1-88756A>T (n.1-88756A>T)
c.171A>T (p.Ser57=)
c.255A>T (p.Ser85=)
5g.36975823T>ACA359482514NIPBLc.916T>A (p.Ser306Thr)
n.536T>A
n.895T>A
c.1-88755T>A (n.1-88755T>A)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
5g.36975823T>CCA359482520NIPBLc.916T>C (p.Ser306Pro)
n.536T>C
n.895T>C
c.1-88755T>C (n.1-88755T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
5g.36975823T>GCA359482522NIPBLc.916T>G (p.Ser306Ala)
n.536T>G
n.895T>G
c.1-88755T>G (n.1-88755T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
5g.36975824C>ACA359482527NIPBLc.917C>A (p.Ser306Ter)
n.537C>A
n.896C>A
c.1-88754C>A (n.1-88754C>A)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
5g.36975824C>GCA359482531NIPBLc.917C>G (p.Ser306Ter)
n.537C>G
n.896C>G
c.1-88754C>G (n.1-88754C>G)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
5g.36975824C>TCA359482537NIPBLc.917C>T (p.Ser306Leu)
n.537C>T
n.896C>T
c.1-88754C>T (n.1-88754C>T)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
5g.36975825A>CCA444094831NIPBLc.918A>C (p.Ser306=)
n.538A>C
n.897A>C
c.1-88753A>C (n.1-88753A>C)
c.174A>C (p.Ser58=)
c.258A>C (p.Ser86=)
5g.36975825A>GCA444094832NIPBLc.918A>G (p.Ser306=)
n.538A>G
n.897A>G
c.1-88753A>G (n.1-88753A>G)
c.174A>G (p.Ser58=)
c.258A>G (p.Ser86=)
5g.36975825A>TCA444094833NIPBLc.918A>T (p.Ser306=)
n.538A>T
n.897A>T
c.1-88753A>T (n.1-88753A>T)
c.174A>T (p.Ser58=)
c.258A>T (p.Ser86=)
5g.36975826C>ACA359482545NIPBLc.919C>A (p.Pro307Thr)
n.539C>A
n.898C>A
c.1-88752C>A (n.1-88752C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
 gnomAD v4
5g.36975826C>GCA359482550NIPBLc.919C>G (p.Pro307Ala)
n.539C>G
n.898C>G
c.1-88752C>G (n.1-88752C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
5g.36975826C>TCA359482547NIPBLc.919C>T (p.Pro307Ser)
n.539C>T
n.898C>T
c.1-88752C>T (n.1-88752C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
5g.36975827C>ACA359482560NIPBLc.920C>A (p.Pro307His)
n.540C>A
n.899C>A
c.1-88751C>A (n.1-88751C>A)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.260C>A (p.Pro87His)
5g.36975827C>GCA359482563NIPBLc.920C>G (p.Pro307Arg)
n.540C>G
n.899C>G
c.1-88751C>G (n.1-88751C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
5g.36975827C>TCA359482587NIPBLc.920C>T (p.Pro307Leu)
n.540C>T
n.899C>T
c.1-88751C>T (n.1-88751C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
5g.36975828T>ACA444094837NIPBLc.921T>A (p.Pro307=)
n.541T>A
n.900T>A
c.1-88750T>A (n.1-88750T>A)
c.177T>A (p.Pro59=)
c.261T>A (p.Pro87=)
5g.36975828T>CCA444094838NIPBLc.921T>C (p.Pro307=)
n.541T>C
n.900T>C
c.1-88750T>C (n.1-88750T>C)
c.177T>C (p.Pro59=)
c.261T>C (p.Pro87=)
5g.36975828T>GCA444094839NIPBLc.921T>G (p.Pro307=)
n.541T>G
n.900T>G
c.1-88750T>G (n.1-88750T>G)
c.177T>G (p.Pro59=)
c.261T>G (p.Pro87=)
5g.36975829C>ACA444094840NIPBLc.922C>A (p.Arg308=)
n.542C>A
n.901C>A
c.1-88749C>A (n.1-88749C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.262C>A (p.Arg88=)
5g.36975829C=CA1539568952NIPBLc.922C= (p.Arg308=)
n.542C=
n.901C=
c.1-88749C= (n.1-88749C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.262C= (p.Arg88=)
5g.36975829C>GCA359482600NIPBLc.922C>G (p.Arg308Gly)
n.542C>G
n.901C>G
c.1-88749C>G (n.1-88749C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
5g.36975829C>TCA272338NIPBLc.922C>T (p.Arg308Ter)
n.542C>T
n.901C>T
c.1-88749C>T (n.1-88749C>T)
c.178C>T (p.Arg60Ter)
c.262C>T (p.Arg88Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36975830G>ACA117031540NIPBLc.923G>A (p.Arg308Gln)
n.543G>A
n.902G>A
c.1-88748G>A (n.1-88748G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975830G>CCA359482629NIPBLc.923G>C (p.Arg308Pro)
n.543G>C
n.902G>C
c.1-88748G>C (n.1-88748G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
 gnomAD v4
5g.36975830G=CA1539568960NIPBLc.923G= (p.Arg308=)
n.543G=
n.902G=
c.1-88748G= (n.1-88748G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.263G= (p.Arg88=)
5g.36975830G>TCA359482632NIPBLc.923G>T (p.Arg308Leu)
n.543G>T
n.902G>T
c.1-88748G>T (n.1-88748G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
 gnomAD v4
5g.36975831A>CCA444094845NIPBLc.924A>C (p.Arg308=)
n.544A>C
n.903A>C
c.1-88747A>C (n.1-88747A>C)
c.180A>C (p.Arg60=)
c.264A>C (p.Arg88=)
5g.36975831A>GCA444094848NIPBLc.924A>G (p.Arg308=)
n.544A>G
n.903A>G
c.1-88747A>G (n.1-88747A>G)
c.180A>G (p.Arg60=)
c.264A>G (p.Arg88=)
5g.36975831A>TCA444094849NIPBLc.924A>T (p.Arg308=)
n.544A>T
n.903A>T
c.1-88747A>T (n.1-88747A>T)
c.180A>T (p.Arg60=)
c.264A>T (p.Arg88=)
5g.36975832G>ACA359482640NIPBLc.925G>A (p.Asp309Asn)
n.545G>A
n.904G>A
c.1-88746G>A (n.1-88746G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
5g.36975832G>CCA359482644NIPBLc.925G>C (p.Asp309His)
n.545G>C
n.904G>C
c.1-88746G>C (n.1-88746G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.265G>C (p.Asp89His)
5g.36975832G>TCA359482652NIPBLc.925G>T (p.Asp309Tyr)
n.545G>T
n.904G>T
c.1-88746G>T (n.1-88746G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
5g.36975833A=CA1539568966NIPBLc.926A= (p.Asp309=)
n.546A=
n.905A=
c.1-88745A= (n.1-88745A=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.266A= (p.Asp89=)
5g.36975833A>CCA359482656NIPBLc.926A>C (p.Asp309Ala)
n.546A>C
n.905A>C
c.1-88745A>C (n.1-88745A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
5g.36975833A>GCA359482682NIPBLc.926A>G (p.Asp309Gly)
n.546A>G
n.905A>G
c.1-88745A>G (n.1-88745A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975833A>TCA359482679NIPBLc.926A>T (p.Asp309Val)
n.546A>T
n.905A>T
c.1-88745A>T (n.1-88745A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
 gnomAD v4
5g.36975833_36975834delinsATCA1539568964NIPBLc.926_927delinsAT (p.Asp309=)
n.546_547delinsAT
n.905_906delinsAT
c.1-88745_1-88744delinsAT (n.1-88745_1-88744delinsAT)
c.182_183delinsAT (p.Asp61=)
c.266_267delinsAT (p.Asp89=)
5g.36975834T>ACA359482683NIPBLc.927T>A (p.Asp309Glu)
n.547T>A
n.906T>A
c.1-88744T>A (n.1-88744T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
5g.36975834T>CCA3235968NIPBLc.927T>C (p.Asp309=)
n.547T>C
n.906T>C
c.1-88744T>C (n.1-88744T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.267T>C (p.Asp89=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36975834T>GCA359482687NIPBLc.927T>G (p.Asp309Glu)
n.547T>G
n.906T>G
c.1-88744T>G (n.1-88744T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
5g.36975834T=CA1539568973NIPBLc.927T= (p.Asp309=)
n.547T=
n.906T=
c.1-88744T= (n.1-88744T=)
c.183T= (p.Asp61=)
c.267T= (p.Asp89=)
5g.36975834delinsACACA913189370NIPBLc.927delinsACA (p.Asp309GlufsTer9)
n.547delinsACA
n.906delinsACA
c.1-88744delinsACA (n.1-88744delinsACA)
c.183delinsACA (p.Asp61GlufsTer9)
c.267delinsACA (p.Asp89GlufsTer9)
 ClinVar dbSNP
5g.36975835G>ACA359482690NIPBLc.928G>A (p.Val310Ile)
n.548G>A
n.907G>A
c.1-88743G>A (n.1-88743G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36975835G>CCA359482691NIPBLc.928G>C (p.Val310Leu)
n.548G>C
n.907G>C
c.1-88743G>C (n.1-88743G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
5g.36975835G>TCA359482692NIPBLc.928G>T (p.Val310Phe)
n.548G>T
n.907G>T
c.1-88743G>T (n.1-88743G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
5g.36975836T>ACA359482695NIPBLc.929T>A (p.Val310Asp)
n.549T>A
n.908T>A
c.1-88742T>A (n.1-88742T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
5g.36975836T>CCA359482697NIPBLc.929T>C (p.Val310Ala)
n.549T>C
n.908T>C
c.1-88742T>C (n.1-88742T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
 dbSNP
5g.36975836T>GCA359482708NIPBLc.929T>G (p.Val310Gly)
n.549T>G
n.908T>G
c.1-88742T>G (n.1-88742T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
5g.36975836T=CA1539568976NIPBLc.929T= (p.Val310=)
n.549T=
n.908T=
c.1-88742T= (n.1-88742T=)
c.185T= (p.Val62=)
c.269T= (p.Val90=)
5g.36975837T>ACA444094870NIPBLc.930T>A (p.Val310=)
n.550T>A
n.909T>A
c.1-88741T>A (n.1-88741T>A)
c.186T>A (p.Val62=)
c.270T>A (p.Val90=)
5g.36975837T>CCA444094871NIPBLc.930T>C (p.Val310=)
n.550T>C
n.909T>C
c.1-88741T>C (n.1-88741T>C)
c.186T>C (p.Val62=)
c.270T>C (p.Val90=)
5g.36975837T>GCA444094874NIPBLc.930T>G (p.Val310=)
n.550T>G
n.909T>G
c.1-88741T>G (n.1-88741T>G)
c.186T>G (p.Val62=)
c.270T>G (p.Val90=)
5g.36975838C>ACA359482711NIPBLc.931C>A (p.Pro311Thr)
n.551C>A
n.910C>A
c.1-88740C>A (n.1-88740C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
5g.36975838C>GCA359482712NIPBLc.931C>G (p.Pro311Ala)
n.551C>G
n.910C>G
c.1-88740C>G (n.1-88740C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
5g.36975838C>TCA359482715NIPBLc.931C>T (p.Pro311Ser)
n.551C>T
n.910C>T
c.1-88740C>T (n.1-88740C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
 gnomAD v4
5g.36975839C>ACA359482721NIPBLc.932C>A (p.Pro311Gln)
n.552C>A
n.911C>A
c.1-88739C>A (n.1-88739C>A)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
5g.36975839C=CA1539568980NIPBLc.932C= (p.Pro311=)
n.552C=
n.911C=
c.1-88739C= (n.1-88739C=)
c.188C= (p.Pro63=)
c.272C= (p.Pro91=)
5g.36975839C>GCA359482716NIPBLc.932C>G (p.Pro311Arg)
n.552C>G
n.911C>G
c.1-88739C>G (n.1-88739C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
5g.36975839C>TCA359482719NIPBLc.932C>T (p.Pro311Leu)
n.552C>T
n.911C>T
c.1-88739C>T (n.1-88739C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975840A=CA1539568983NIPBLc.933A= (p.Pro311=)
n.553A=
n.912A=
c.1-88738A= (n.1-88738A=)
c.189A= (p.Pro63=)
c.273A= (p.Pro91=)
5g.36975840A>CCA444094879NIPBLc.933A>C (p.Pro311=)
n.553A>C
n.912A>C
c.1-88738A>C (n.1-88738A>C)
c.189A>C (p.Pro63=)
c.273A>C (p.Pro91=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975840A>GCA444094880NIPBLc.933A>G (p.Pro311=)
n.553A>G
n.912A>G
c.1-88738A>G (n.1-88738A>G)
c.189A>G (p.Pro63=)
c.273A>G (p.Pro91=)
 gnomAD v4
5g.36975840A>TCA444094881NIPBLc.933A>T (p.Pro311=)
n.553A>T
n.912A>T
c.1-88738A>T (n.1-88738A>T)
c.189A>T (p.Pro63=)
c.273A>T (p.Pro91=)
5g.36975841C>ACA359482728NIPBLc.934C>A (p.Pro312Thr)
n.554C>A
n.913C>A
c.1-88737C>A (n.1-88737C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
5g.36975841C>GCA359482730NIPBLc.934C>G (p.Pro312Ala)
n.554C>G
n.913C>G
c.1-88737C>G (n.1-88737C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
5g.36975841C>TCA359482731NIPBLc.934C>T (p.Pro312Ser)
n.554C>T
n.913C>T
c.1-88737C>T (n.1-88737C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
 gnomAD v4
5g.36975842C>ACA359482732NIPBLc.935C>A (p.Pro312Gln)
n.555C>A
n.914C>A
c.1-88736C>A (n.1-88736C>A)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
5g.36975842C>GCA359482733NIPBLc.935C>G (p.Pro312Arg)
n.555C>G
n.914C>G
c.1-88736C>G (n.1-88736C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
5g.36975842C>TCA359482734NIPBLc.935C>T (p.Pro312Leu)
n.555C>T
n.914C>T
c.1-88736C>T (n.1-88736C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
5g.36975843A>CCA444094887NIPBLc.936A>C (p.Pro312=)
n.556A>C
n.915A>C
c.1-88735A>C (n.1-88735A>C)
c.192A>C (p.Pro64=)
c.276A>C (p.Pro92=)
5g.36975843A>GCA444094889NIPBLc.936A>G (p.Pro312=)
n.556A>G
n.915A>G
c.1-88735A>G (n.1-88735A>G)
c.192A>G (p.Pro64=)
c.276A>G (p.Pro92=)
5g.36975843A>TCA444094888NIPBLc.936A>T (p.Pro312=)
n.556A>T
n.915A>T
c.1-88735A>T (n.1-88735A>T)
c.192A>T (p.Pro64=)
c.276A>T (p.Pro92=)
5g.36975844G>ACA359482738NIPBLc.937G>A (p.Asp313Asn)
n.557G>A
n.916G>A
c.1-88734G>A (n.1-88734G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
5g.36975844G>CCA359482739NIPBLc.937G>C (p.Asp313His)
n.557G>C
n.916G>C
c.1-88734G>C (n.1-88734G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.277G>C (p.Asp93His)
 gnomAD v4
5g.36975844G>TCA359482740NIPBLc.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.557G>T
n.916G>T
c.1-88734G>T (n.1-88734G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
5g.36975845A=CA1539568985NIPBLc.938A= (p.Asp313=)
n.558A=
n.917A=
c.1-88733A= (n.1-88733A=)
c.194A= (p.Asp65=)
c.278A= (p.Asp93=)
5g.36975845A>CCA359482742NIPBLc.938A>C (p.Asp313Ala)
n.558A>C
n.917A>C
c.1-88733A>C (n.1-88733A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
5g.36975845A>GCA359482745NIPBLc.938A>G (p.Asp313Gly)
n.558A>G
n.917A>G
c.1-88733A>G (n.1-88733A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975845A>TCA359482746NIPBLc.938A>T (p.Asp313Val)
n.558A>T
n.917A>T
c.1-88733A>T (n.1-88733A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
5g.36975846T>ACA359482750NIPBLc.939T>A (p.Asp313Glu)
n.559T>A
n.918T>A
c.1-88732T>A (n.1-88732T>A)
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
5g.36975846T>CCA444094895NIPBLc.939T>C (p.Asp313=)
n.559T>C
n.918T>C
c.1-88732T>C (n.1-88732T>C)
c.195T>C (p.Asp65=)
c.279T>C (p.Asp93=)
 dbSNP
5g.36975846T>GCA359482752NIPBLc.939T>G (p.Asp313Glu)
n.559T>G
n.918T>G
c.1-88732T>G (n.1-88732T>G)
c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
5g.36975846T=CA1539568987NIPBLc.939T= (p.Asp313=)
n.559T=
n.918T=
c.1-88732T= (n.1-88732T=)
c.195T= (p.Asp65=)
c.279T= (p.Asp93=)
5g.36975847A=CA1539568988NIPBLc.940A= (p.Ile314=)
n.560A=
n.919A=
c.1-88731A= (n.1-88731A=)
c.196A= (p.Ile66=)
c.280A= (p.Ile94=)
5g.36975847A>CCA359482755NIPBLc.940A>C (p.Ile314Leu)
n.560A>C
n.919A>C
c.1-88731A>C (n.1-88731A>C)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
5g.36975847A>GCA359482762NIPBLc.940A>G (p.Ile314Val)
n.560A>G
n.919A>G
c.1-88731A>G (n.1-88731A>G)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975847A>TCA359482759NIPBLc.940A>T (p.Ile314Phe)
n.560A>T
n.919A>T
c.1-88731A>T (n.1-88731A>T)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
5g.36975848T>ACA359482772NIPBLc.941T>A (p.Ile314Asn)
n.561T>A
n.920T>A
c.1-88730T>A (n.1-88730T>A)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
5g.36975848T>CCA3235969NIPBLc.941T>C (p.Ile314Thr)
n.561T>C
n.920T>C
c.1-88730T>C (n.1-88730T>C)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975848T>GCA359482781NIPBLc.941T>G (p.Ile314Ser)
n.561T>G
n.920T>G
c.1-88730T>G (n.1-88730T>G)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
5g.36975848T=CA1539568989NIPBLc.941T= (p.Ile314=)
n.561T=
n.920T=
c.1-88730T= (n.1-88730T=)
c.197T= (p.Ile66=)
c.281T= (p.Ile94=)
5g.36975849C>ACA444094906NIPBLc.942C>A (p.Ile314=)
n.562C>A
n.921C>A
c.1-88729C>A (n.1-88729C>A)
c.198C>A (p.Ile66=)
c.282C>A (p.Ile94=)
 gnomAD v4
5g.36975849C=CA1539568991NIPBLc.942C= (p.Ile314=)
n.562C=
n.921C=
c.1-88729C= (n.1-88729C=)
c.198C= (p.Ile66=)
c.282C= (p.Ile94=)
5g.36975849C>GCA359482784NIPBLc.942C>G (p.Ile314Met)
n.562C>G
n.921C>G
c.1-88729C>G (n.1-88729C>G)
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.282C>G (p.Ile94Met)
5g.36975849C>TCA3235970NIPBLc.942C>T (p.Ile314=)
n.562C>T
n.921C>T
c.1-88729C>T (n.1-88729C>T)
c.198C>T (p.Ile66=)
c.282C>T (p.Ile94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36975850T>ACA359482791NIPBLc.943T>A (p.Leu315Met)
n.563T>A
n.922T>A
c.1-88728T>A (n.1-88728T>A)
c.199T>A (p.Leu67Met)
c.283T>A (p.Leu95Met)
5g.36975850T>CCA444094910NIPBLc.943T>C (p.Leu315=)
n.563T>C
n.922T>C
c.1-88728T>C (n.1-88728T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
c.283T>C (p.Leu95=)
5g.36975850T>GCA359482794NIPBLc.943T>G (p.Leu315Val)
n.563T>G
n.922T>G
c.1-88728T>G (n.1-88728T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.283T>G (p.Leu95Val)
5g.36975851T>ACA359482803NIPBLc.944T>A (p.Leu315Ter)
n.564T>A
n.923T>A
c.1-88727T>A (n.1-88727T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
5g.36975851T>CCA359482805NIPBLc.944T>C (p.Leu315Ser)
n.564T>C
n.923T>C
c.1-88727T>C (n.1-88727T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
5g.36975851T>GCA359482810NIPBLc.944T>G (p.Leu315Trp)
n.564T>G
n.923T>G
c.1-88727T>G (n.1-88727T>G)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
5g.36975852G>ACA444094912NIPBLc.945G>A (p.Leu315=)
n.565G>A
n.924G>A
c.1-88726G>A (n.1-88726G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.285G>A (p.Leu95=)
 gnomAD v4
5g.36975852G>CCA359482816NIPBLc.945G>C (p.Leu315Phe)
n.565G>C
n.924G>C
c.1-88726G>C (n.1-88726G>C)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
5g.36975852G>TCA359482820NIPBLc.945G>T (p.Leu315Phe)
n.565G>T
n.924G>T
c.1-88726G>T (n.1-88726G>T)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
 gnomAD v4
5g.36975853C>ACA359482829NIPBLc.946C>A (p.Leu316Ile)
n.566C>A
n.925C>A
c.1-88725C>A (n.1-88725C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
5g.36975853C>GCA359482824NIPBLc.946C>G (p.Leu316Val)
n.566C>G
n.925C>G
c.1-88725C>G (n.1-88725C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
 gnomAD v4
5g.36975853C>TCA444094916NIPBLc.946C>T (p.Leu316=)
n.566C>T
n.925C>T
c.1-88725C>T (n.1-88725C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.286C>T (p.Leu96=)
5g.36975854T>ACA359482833NIPBLc.947T>A (p.Leu316Gln)
n.567T>A
n.926T>A
c.1-88724T>A (n.1-88724T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
5g.36975854T>CCA359482837NIPBLc.947T>C (p.Leu316Pro)
n.567T>C
n.926T>C
c.1-88724T>C (n.1-88724T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
5g.36975854T>GCA359482838NIPBLc.947T>G (p.Leu316Arg)
n.567T>G
n.926T>G
c.1-88724T>G (n.1-88724T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
5g.36975855A=CA1539568996NIPBLc.948A= (p.Leu316=)
n.568A=
n.927A=
c.1-88723A= (n.1-88723A=)
c.204A= (p.Leu68=)
c.288A= (p.Leu96=)
5g.36975855A>CCA444094919NIPBLc.948A>C (p.Leu316=)
n.568A>C
n.927A>C
c.1-88723A>C (n.1-88723A>C)
c.204A>C (p.Leu68=)
c.288A>C (p.Leu96=)
5g.36975855A>GCA117031574NIPBLc.948A>G (p.Leu316=)
n.568A>G
n.927A>G
c.1-88723A>G (n.1-88723A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.288A>G (p.Leu96=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975855A>TCA444094921NIPBLc.948A>T (p.Leu316=)
n.568A>T
n.927A>T
c.1-88723A>T (n.1-88723A>T)
c.204A>T (p.Leu68=)
c.288A>T (p.Leu96=)
5g.36975856G>ACA359482843NIPBLc.949G>A (p.Asp317Asn)
n.569G>A
n.928G>A
c.1-88722G>A (n.1-88722G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
5g.36975856G>CCA359482844NIPBLc.949G>C (p.Asp317His)
n.569G>C
n.928G>C
c.1-88722G>C (n.1-88722G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.289G>C (p.Asp97His)
5g.36975856G>TCA359482847NIPBLc.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.569G>T
n.928G>T
c.1-88722G>T (n.1-88722G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
5g.36975857A>CCA359482850NIPBLc.950A>C (p.Asp317Ala)
n.570A>C
n.929A>C
c.1-88721A>C (n.1-88721A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
5g.36975857A>GCA359482851NIPBLc.950A>G (p.Asp317Gly)
n.570A>G
n.929A>G
c.1-88721A>G (n.1-88721A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
 COSMIC COSMIC
5g.36975857A>TCA359482852NIPBLc.950A>T (p.Asp317Val)
n.570A>T
n.929A>T
c.1-88721A>T (n.1-88721A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
5g.36975858T>ACA117031578NIPBLc.951T>A (p.Asp317Glu)
n.571T>A
n.930T>A
c.1-88720T>A (n.1-88720T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.291T>A (p.Asp97Glu)
 dbSNP
5g.36975858T>CCA444094926NIPBLc.951T>C (p.Asp317=)
n.571T>C
n.930T>C
c.1-88720T>C (n.1-88720T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.291T>C (p.Asp97=)
5g.36975858T>GCA359482855NIPBLc.951T>G (p.Asp317Glu)
n.571T>G
n.930T>G
c.1-88720T>G (n.1-88720T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.291T>G (p.Asp97Glu)
5g.36975858T=CA1539569006NIPBLc.951T= (p.Asp317=)
n.571T=
n.930T=
c.1-88720T= (n.1-88720T=)
c.207T= (p.Asp69=)
c.291T= (p.Asp97=)
5g.36975859T>ACA359482860NIPBLc.952T>A (p.Ser318Thr)
n.572T>A
n.931T>A
c.1-88719T>A (n.1-88719T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
5g.36975859T>CCA359482859NIPBLc.952T>C (p.Ser318Pro)
n.572T>C
n.931T>C
c.1-88719T>C (n.1-88719T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
5g.36975859T>GCA359482858NIPBLc.952T>G (p.Ser318Ala)
n.572T>G
n.931T>G
c.1-88719T>G (n.1-88719T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
5g.36975860C>ACA359482864NIPBLc.953C>A (p.Ser318Tyr)
n.573C>A
n.932C>A
c.1-88718C>A (n.1-88718C>A)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
5g.36975860C>GCA359482868NIPBLc.953C>G (p.Ser318Cys)
n.573C>G
n.932C>G
c.1-88718C>G (n.1-88718C>G)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
5g.36975860C>TCA359482869NIPBLc.953C>T (p.Ser318Phe)
n.573C>T
n.932C>T
c.1-88718C>T (n.1-88718C>T)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
 gnomAD v4
5g.36975861T>ACA444094939NIPBLc.954T>A (p.Ser318=)
n.574T>A
n.933T>A
c.1-88717T>A (n.1-88717T>A)
c.210T>A (p.Ser70=)
c.294T>A (p.Ser98=)
 gnomAD v4
5g.36975861T>CCA444094942NIPBLc.954T>C (p.Ser318=)
n.574T>C
n.933T>C
c.1-88717T>C (n.1-88717T>C)
c.210T>C (p.Ser70=)
c.294T>C (p.Ser98=)
5g.36975861T>GCA444094944NIPBLc.954T>G (p.Ser318=)
n.574T>G
n.933T>G
c.1-88717T>G (n.1-88717T>G)
c.210T>G (p.Ser70=)
c.294T>G (p.Ser98=)
5g.36975862C>ACA359482870NIPBLc.955C>A (p.Pro319Thr)
n.575C>A
n.934C>A
c.1-88716C>A (n.1-88716C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
5g.36975862C=CA1539569009NIPBLc.955C= (p.Pro319=)
n.575C=
n.934C=
c.1-88716C= (n.1-88716C=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.295C= (p.Pro99=)
5g.36975862C>GCA117031579NIPBLc.955C>G (p.Pro319Ala)
n.575C>G
n.934C>G
c.1-88716C>G (n.1-88716C>G)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975862C>TCA359482873NIPBLc.955C>T (p.Pro319Ser)
n.575C>T
n.934C>T
c.1-88716C>T (n.1-88716C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
5g.36975863C>ACA359482880NIPBLc.956C>A (p.Pro319Gln)
n.576C>A
n.935C>A
c.1-88715C>A (n.1-88715C>A)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
5g.36975863C>GCA359482883NIPBLc.956C>G (p.Pro319Arg)
n.576C>G
n.935C>G
c.1-88715C>G (n.1-88715C>G)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
5g.36975863C>TCA359482893NIPBLc.956C>T (p.Pro319Leu)
n.576C>T
n.935C>T
c.1-88715C>T (n.1-88715C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
5g.36975864A>CCA444094958NIPBLc.957A>C (p.Pro319=)
n.577A>C
n.936A>C
c.1-88714A>C (n.1-88714A>C)
c.213A>C (p.Pro71=)
c.297A>C (p.Pro99=)
5g.36975864A>GCA444094962NIPBLc.957A>G (p.Pro319=)
n.577A>G
n.936A>G
c.1-88714A>G (n.1-88714A>G)
c.213A>G (p.Pro71=)
c.297A>G (p.Pro99=)
 gnomAD v4
5g.36975864A>TCA444094963NIPBLc.957A>T (p.Pro319=)
n.577A>T
n.936A>T
c.1-88714A>T (n.1-88714A>T)
c.213A>T (p.Pro71=)
c.297A>T (p.Pro99=)
5g.36975865G>ACA3235971NIPBLc.958G>A (p.Glu320Lys)
n.578G>A
n.937G>A
c.1-88713G>A (n.1-88713G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975865G>CCA359482895NIPBLc.958G>C (p.Glu320Gln)
n.578G>C
n.937G>C
c.1-88713G>C (n.1-88713G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975865G=CA1539569012NIPBLc.958G= (p.Glu320=)
n.578G=
n.937G=
c.1-88713G= (n.1-88713G=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.298G= (p.Glu100=)
5g.36975865G>TCA359482896NIPBLc.958G>T (p.Glu320Ter)
n.578G>T
n.937G>T
c.1-88713G>T (n.1-88713G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
5g.36975866A=CA1539569018NIPBLc.959A= (p.Glu320=)
n.579A=
n.938A=
c.1-88712A= (n.1-88712A=)
c.215A= (p.Glu72=)
c.299A= (p.Glu100=)
5g.36975866A>CCA359482901NIPBLc.959A>C (p.Glu320Ala)
n.579A>C
n.938A>C
c.1-88712A>C (n.1-88712A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
5g.36975866A>GCA359482902NIPBLc.959A>G (p.Glu320Gly)
n.579A>G
n.938A>G
c.1-88712A>G (n.1-88712A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36975866A>TCA359482900NIPBLc.959A>T (p.Glu320Val)
n.579A>T
n.938A>T
c.1-88712A>T (n.1-88712A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
5g.36975868delCA2695204298NIPBLc.961del (p.Arg321GlufsTer9)
n.581del
n.940del
c.1-88710del (n.1-88710del)
c.217del (p.Arg73GlufsTer9)
c.301del (p.Arg101GlufsTer9)
5g.36975867A>CCA359482904NIPBLc.960A>C (p.Glu320Asp)
n.580A>C
n.939A>C
c.1-88711A>C (n.1-88711A>C)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
5g.36975867A>GCA444094970NIPBLc.960A>G (p.Glu320=)
n.580A>G
n.939A>G
c.1-88711A>G (n.1-88711A>G)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.300A>G (p.Glu100=)
5g.36975867A>TCA359482908NIPBLc.960A>T (p.Glu320Asp)
n.580A>T
n.939A>T
c.1-88711A>T (n.1-88711A>T)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
5g.36975868A=CA1539569021NIPBLc.961A= (p.Arg321=)
n.581A=
n.940A=
c.1-88710A= (n.1-88710A=)
c.217A= (p.Arg73=)
c.301A= (p.Arg101=)
5g.36975868A>CCA3235972NIPBLc.961A>C (p.Arg321=)
n.581A>C
n.940A>C
c.1-88710A>C (n.1-88710A>C)
c.217A>C (p.Arg73=)
c.301A>C (p.Arg101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975868A>GCA359482934NIPBLc.961A>G (p.Arg321Gly)
n.581A>G
n.940A>G
c.1-88710A>G (n.1-88710A>G)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
 dbSNP
5g.36975868A>TCA359482935NIPBLc.961A>T (p.Arg321Ter)
n.581A>T
n.940A>T
c.1-88710A>T (n.1-88710A>T)
c.217A>T (p.Arg73Ter)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
5g.36975869G>ACA359482960NIPBLc.962G>A (p.Arg321Lys)
n.582G>A
n.941G>A
c.1-88709G>A (n.1-88709G>A)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
 dbSNP
5g.36975869G>CCA359482938NIPBLc.962G>C (p.Arg321Thr)
n.582G>C
n.941G>C
c.1-88709G>C (n.1-88709G>C)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
5g.36975869G=CA1539569024NIPBLc.962G= (p.Arg321=)
n.582G=
n.941G=
c.1-88709G= (n.1-88709G=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.302G= (p.Arg101=)
5g.36975869G>TCA359482956NIPBLc.962G>T (p.Arg321Ile)
n.582G>T
n.941G>T
c.1-88709G>T (n.1-88709G>T)
c.218G>T (p.Arg73Ile)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
 COSMIC COSMIC
5g.36975870A=CA1539569025NIPBLc.963A= (p.Arg321=)
n.583A=
n.942A=
c.1-88708A= (n.1-88708A=)
c.219A= (p.Arg73=)
c.303A= (p.Arg101=)
5g.36975870A>CCA359482973NIPBLc.963A>C (p.Arg321Ser)
n.583A>C
n.942A>C
c.1-88708A>C (n.1-88708A>C)
c.219A>C (p.Arg73Ser)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
5g.36975870A>GCA3235973NIPBLc.963A>G (p.Arg321=)
n.583A>G
n.942A>G
c.1-88708A>G (n.1-88708A>G)
c.219A>G (p.Arg73=)
c.303A>G (p.Arg101=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975870A>TCA359482982NIPBLc.963A>T (p.Arg321Ser)
n.583A>T
n.942A>T
c.1-88708A>T (n.1-88708A>T)
c.219A>T (p.Arg73Ser)
c.303A>T (p.Arg101Ser)
5g.36975871A>CCA359482984NIPBLc.964A>C (p.Lys322Gln)
n.584A>C
n.943A>C
c.1-88707A>C (n.1-88707A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
5g.36975871A>GCA359482986NIPBLc.964A>G (p.Lys322Glu)
n.584A>G
n.943A>G
c.1-88707A>G (n.1-88707A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
 gnomAD v4
5g.36975871A>TCA359482988NIPBLc.964A>T (p.Lys322Ter)
n.584A>T
n.943A>T
c.1-88707A>T (n.1-88707A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
5g.36975872A>CCA359482993NIPBLc.965A>C (p.Lys322Thr)
n.585A>C
n.944A>C
c.1-88706A>C (n.1-88706A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
5g.36975872A>GCA359483010NIPBLc.965A>G (p.Lys322Arg)
n.585A>G
n.944A>G
c.1-88706A>G (n.1-88706A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
5g.36975872A>TCA359482991NIPBLc.965A>T (p.Lys322Ile)
n.585A>T
n.944A>T
c.1-88706A>T (n.1-88706A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
5g.36975873A>CCA359483014NIPBLc.966A>C (p.Lys322Asn)
n.586A>C
n.945A>C
c.1-88705A>C (n.1-88705A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
5g.36975873A>GCA444094982NIPBLc.966A>G (p.Lys322=)
n.586A>G
n.945A>G
c.1-88705A>G (n.1-88705A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
c.306A>G (p.Lys102=)
 COSMIC COSMIC
5g.36975873A>TCA359483015NIPBLc.966A>T (p.Lys322Asn)
n.586A>T
n.945A>T
c.1-88705A>T (n.1-88705A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
5g.36975874C>ACA359483019NIPBLc.967C>A (p.Gln323Lys)
n.587C>A
n.946C>A
c.1-88704C>A (n.1-88704C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
5g.36975874C>GCA359483031NIPBLc.967C>G (p.Gln323Glu)
n.587C>G
n.946C>G
c.1-88704C>G (n.1-88704C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
 ClinVar
5g.36975874C>TCA359483023NIPBLc.967C>T (p.Gln323Ter)
n.587C>T
n.946C>T
c.1-88704C>T (n.1-88704C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
5g.36975875A>CCA359483039NIPBLc.968A>C (p.Gln323Pro)
n.588A>C
n.947A>C
c.1-88703A>C (n.1-88703A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
5g.36975875A>GCA359483058NIPBLc.968A>G (p.Gln323Arg)
n.588A>G
n.947A>G
c.1-88703A>G (n.1-88703A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
5g.36975875A>TCA359483049NIPBLc.968A>T (p.Gln323Leu)
n.588A>T
n.947A>T
c.1-88703A>T (n.1-88703A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
5g.36975876A>CCA359483069NIPBLc.969A>C (p.Gln323His)
n.589A>C
n.948A>C
c.1-88702A>C (n.1-88702A>C)
c.225A>C (p.Gln75His)
c.309A>C (p.Gln103His)
5g.36975876A>GCA444094989NIPBLc.969A>G (p.Gln323=)
n.589A>G
n.948A>G
c.1-88702A>G (n.1-88702A>G)
c.225A>G (p.Gln75=)
c.309A>G (p.Gln103=)
5g.36975876A>TCA359483071NIPBLc.969A>T (p.Gln323His)
n.589A>T
n.948A>T
c.1-88702A>T (n.1-88702A>T)
c.225A>T (p.Gln75His)
c.309A>T (p.Gln103His)
5g.36975877A>CCA359483074NIPBLc.970A>C (p.Lys324Gln)
n.590A>C
n.949A>C
c.1-88701A>C (n.1-88701A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
5g.36975877A>GCA359483081NIPBLc.970A>G (p.Lys324Glu)
n.590A>G
n.949A>G
c.1-88701A>G (n.1-88701A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
5g.36975877A>TCA359483085NIPBLc.970A>T (p.Lys324Ter)
n.590A>T
n.949A>T
c.1-88701A>T (n.1-88701A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
5g.36975880_36975882delCA2673575599NIPBLc.973_975del (p.Lys325del)
n.593_595del
n.952_954del
c.1-88698_1-88696del (n.1-88698_1-88696del)
c.229_231del (p.Lys77del)
c.313_315del (p.Lys105del)
 gnomAD v4
5g.36975878A=CA1539569027NIPBLc.971A= (p.Lys324=)
n.591A=
n.950A=
c.1-88700A= (n.1-88700A=)
c.227A= (p.Lys76=)
c.311A= (p.Lys104=)
5g.36975878A>CCA359483089NIPBLc.971A>C (p.Lys324Thr)
n.591A>C
n.950A>C
c.1-88700A>C (n.1-88700A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
5g.36975878A>GCA359483094NIPBLc.971A>G (p.Lys324Arg)
n.591A>G
n.950A>G
c.1-88700A>G (n.1-88700A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
5g.36975878A>TCA359483099NIPBLc.971A>T (p.Lys324Met)
n.591A>T
n.950A>T
c.1-88700A>T (n.1-88700A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975879G>ACA444094994NIPBLc.972G>A (p.Lys324=)
n.592G>A
n.951G>A
c.1-88699G>A (n.1-88699G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.312G>A (p.Lys104=)
5g.36975879G>CCA359483102NIPBLc.972G>C (p.Lys324Asn)
n.592G>C
n.951G>C
c.1-88699G>C (n.1-88699G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
 dbSNP
5g.36975879G=CA1539569029NIPBLc.972G= (p.Lys324=)
n.592G=
n.951G=
c.1-88699G= (n.1-88699G=)
c.228G= (p.Lys76=)
c.312G= (p.Lys104=)
5g.36975879G>TCA359483108NIPBLc.972G>T (p.Lys324Asn)
n.592G>T
n.951G>T
c.1-88699G>T (n.1-88699G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
5g.36975880A>CCA359483120NIPBLc.973A>C (p.Lys325Gln)
n.593A>C
n.952A>C
c.1-88698A>C (n.1-88698A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
5g.36975880A>GCA359483121NIPBLc.973A>G (p.Lys325Glu)
n.593A>G
n.952A>G
c.1-88698A>G (n.1-88698A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
5g.36975880A>TCA359483122NIPBLc.973A>T (p.Lys325Ter)
n.593A>T
n.952A>T
c.1-88698A>T (n.1-88698A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
5g.36975881A>CCA359483123NIPBLc.974A>C (p.Lys325Thr)
n.594A>C
n.953A>C
c.1-88697A>C (n.1-88697A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
5g.36975881A>GCA359483127NIPBLc.974A>G (p.Lys325Arg)
n.594A>G
n.953A>G
c.1-88697A>G (n.1-88697A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
5g.36975881A>TCA359483125NIPBLc.974A>T (p.Lys325Met)
n.594A>T
n.953A>T
c.1-88697A>T (n.1-88697A>T)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
5g.36975882G>ACA444095009NIPBLc.975G>A (p.Lys325=)
n.595G>A
n.954G>A
c.1-88696G>A (n.1-88696G>A)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.315G>A (p.Lys105=)
5g.36975882G>CCA359483129NIPBLc.975G>C (p.Lys325Asn)
n.595G>C
n.954G>C
c.1-88696G>C (n.1-88696G>C)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
5g.36975882G>TCA359483131NIPBLc.975G>T (p.Lys325Asn)
n.595G>T
n.954G>T
c.1-88696G>T (n.1-88696G>T)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
5g.36975883C>ACA359483135NIPBLc.976C>A (p.Gln326Lys)
n.596C>A
n.955C>A
c.1-88695C>A (n.1-88695C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
5g.36975883C>GCA359483136NIPBLc.976C>G (p.Gln326Glu)
n.596C>G
n.955C>G
c.1-88695C>G (n.1-88695C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
5g.36975883C>TCA359483137NIPBLc.976C>T (p.Gln326Ter)
n.596C>T
n.955C>T
c.1-88695C>T (n.1-88695C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
 COSMIC COSMIC
5g.36975884A=CA1539569033NIPBLc.977A= (p.Gln326=)
n.597A=
n.956A=
c.1-88694A= (n.1-88694A=)
c.233A= (p.Gln78=)
c.317A= (p.Gln106=)
5g.36975884A>CCA359483142NIPBLc.977A>C (p.Gln326Pro)
n.597A>C
n.956A>C
c.1-88694A>C (n.1-88694A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
 dbSNP
5g.36975884A>GCA359483147NIPBLc.977A>G (p.Gln326Arg)
n.597A>G
n.956A>G
c.1-88694A>G (n.1-88694A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
5g.36975884A>TCA359483152NIPBLc.977A>T (p.Gln326Leu)
n.597A>T
n.956A>T
c.1-88694A>T (n.1-88694A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
5g.36975885G>ACA117031584NIPBLc.978G>A (p.Gln326=)
n.598G>A
n.957G>A
c.1-88693G>A (n.1-88693G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
c.318G>A (p.Gln106=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975885G>CCA359483159NIPBLc.978G>C (p.Gln326His)
n.598G>C
n.957G>C
c.1-88693G>C (n.1-88693G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
c.318G>C (p.Gln106His)
5g.36975885G=CA1539569035NIPBLc.978G= (p.Gln326=)
n.598G=
n.957G=
c.1-88693G= (n.1-88693G=)
c.234G= (p.Gln78=)
c.318G= (p.Gln106=)
5g.36975885G>TCA359483160NIPBLc.978G>T (p.Gln326His)
n.598G>T
n.957G>T
c.1-88693G>T (n.1-88693G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
c.318G>T (p.Gln106His)
5g.36975886A>CCA359483170NIPBLc.979A>C (p.Lys327Gln)
n.599A>C
n.958A>C
c.1-88692A>C (n.1-88692A>C)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
5g.36975886A>GCA359483167NIPBLc.979A>G (p.Lys327Glu)
n.599A>G
n.958A>G
c.1-88692A>G (n.1-88692A>G)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
 COSMIC COSMIC
5g.36975886A>TCA359483165NIPBLc.979A>T (p.Lys327Ter)
n.599A>T
n.958A>T
c.1-88692A>T (n.1-88692A>T)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
5g.36975887A>CCA359483180NIPBLc.980A>C (p.Lys327Thr)
n.600A>C
n.959A>C
c.1-88691A>C (n.1-88691A>C)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
5g.36975887A>GCA359483184NIPBLc.980A>G (p.Lys327Arg)
n.600A>G
n.959A>G
c.1-88691A>G (n.1-88691A>G)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
5g.36975887A>TCA359483185NIPBLc.980A>T (p.Lys327Met)
n.600A>T
n.959A>T
c.1-88691A>T (n.1-88691A>T)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
5g.36975888G>ACA444095030NIPBLc.981G>A (p.Lys327=)
n.601G>A
n.960G>A
c.1-88690G>A (n.1-88690G>A)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.321G>A (p.Lys107=)
 gnomAD v4
5g.36975888G>CCA359483186NIPBLc.981G>C (p.Lys327Asn)
n.601G>C
n.960G>C
c.1-88690G>C (n.1-88690G>C)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
5g.36975888G>TCA359483187NIPBLc.981G>T (p.Lys327Asn)
n.601G>T
n.960G>T
c.1-88690G>T (n.1-88690G>T)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
 COSMIC COSMIC
5g.36975889A>CCA359483190NIPBLc.982A>C (p.Lys328Gln)
n.602A>C
n.961A>C
c.1-88689A>C (n.1-88689A>C)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
5g.36975889A>GCA359483191NIPBLc.982A>G (p.Lys328Glu)
n.602A>G
n.961A>G
c.1-88689A>G (n.1-88689A>G)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
5g.36975889A>TCA359483195NIPBLc.982A>T (p.Lys328Ter)
n.602A>T
n.961A>T
c.1-88689A>T (n.1-88689A>T)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
5g.36975890A>CCA359483197NIPBLc.983A>C (p.Lys328Thr)
n.603A>C
n.962A>C
c.1-88688A>C (n.1-88688A>C)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
5g.36975890A>GCA359483201NIPBLc.983A>G (p.Lys328Arg)
n.603A>G
n.962A>G
c.1-88688A>G (n.1-88688A>G)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
5g.36975890A>TCA359483205NIPBLc.983A>T (p.Lys328Ile)
n.603A>T
n.962A>T
c.1-88688A>T (n.1-88688A>T)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
5g.36975891A>CCA359483221NIPBLc.984A>C (p.Lys328Asn)
n.604A>C
n.963A>C
c.1-88687A>C (n.1-88687A>C)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
5g.36975891A>GCA444095039NIPBLc.984A>G (p.Lys328=)
n.604A>G
n.963A>G
c.1-88687A>G (n.1-88687A>G)
c.240A>G (p.Lys80=)
c.324A>G (p.Lys108=)
5g.36975891A>TCA359483224NIPBLc.984A>T (p.Lys328Asn)
n.604A>T
n.963A>T
c.1-88687A>T (n.1-88687A>T)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
5g.36975892A>CCA359483246NIPBLc.985A>C (p.Met329Leu)
n.605A>C
n.964A>C
c.1-88686A>C (n.1-88686A>C)
c.241A>C (p.Met81Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
5g.36975892A>GCA359483230NIPBLc.985A>G (p.Met329Val)
n.605A>G
n.964A>G
c.1-88686A>G (n.1-88686A>G)
c.241A>G (p.Met81Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
5g.36975892A>TCA359483240NIPBLc.985A>T (p.Met329Leu)
n.605A>T
n.964A>T
c.1-88686A>T (n.1-88686A>T)
c.241A>T (p.Met81Leu)
c.325A>T (p.Met109Leu)
5g.36975893T>ACA359483252NIPBLc.986T>A (p.Met329Lys)
n.606T>A
n.965T>A
c.1-88685T>A (n.1-88685T>A)
c.242T>A (p.Met81Lys)
c.326T>A (p.Met109Lys)
5g.36975893T>CCA359483258NIPBLc.986T>C (p.Met329Thr)
n.606T>C
n.965T>C
c.1-88685T>C (n.1-88685T>C)
c.242T>C (p.Met81Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
5g.36975893T>GCA359483263NIPBLc.986T>G (p.Met329Arg)
n.606T>G
n.965T>G
c.1-88685T>G (n.1-88685T>G)
c.242T>G (p.Met81Arg)
c.326T>G (p.Met109Arg)
5g.36975894G>ACA359483268NIPBLc.987G>A (p.Met329Ile)
n.607G>A
n.966G>A
c.1-88684G>A (n.1-88684G>A)
c.243G>A (p.Met81Ile)
c.327G>A (p.Met109Ile)
5g.36975894G>CCA359483269NIPBLc.987G>C (p.Met329Ile)
n.607G>C
n.966G>C
c.1-88684G>C (n.1-88684G>C)
c.243G>C (p.Met81Ile)
c.327G>C (p.Met109Ile)
5g.36975894G>TCA359483270NIPBLc.987G>T (p.Met329Ile)
n.607G>T
n.966G>T
c.1-88684G>T (n.1-88684G>T)
c.243G>T (p.Met81Ile)
c.327G>T (p.Met109Ile)
5g.36975895A=CA1539569043NIPBLc.988A= (p.Lys330=)
n.608A=
n.967A=
c.1-88683A= (n.1-88683A=)
c.244A= (p.Lys82=)
c.328A= (p.Lys110=)
5g.36975895A>CCA359483271NIPBLc.988A>C (p.Lys330Gln)
n.608A>C
n.967A>C
c.1-88683A>C (n.1-88683A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
5g.36975895A>GCA3235974NIPBLc.988A>G (p.Lys330Glu)
n.608A>G
n.967A>G
c.1-88683A>G (n.1-88683A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975895A>TCA359483275NIPBLc.988A>T (p.Lys330Ter)
n.608A>T
n.967A>T
c.1-88683A>T (n.1-88683A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
5g.36975896A>CCA359483276NIPBLc.989A>C (p.Lys330Thr)
n.609A>C
n.968A>C
c.1-88682A>C (n.1-88682A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
5g.36975896A>GCA359483279NIPBLc.989A>G (p.Lys330Arg)
n.609A>G
n.968A>G
c.1-88682A>G (n.1-88682A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
5g.36975896A>TCA359483285NIPBLc.989A>T (p.Lys330Ile)
n.609A>T
n.968A>T
c.1-88682A>T (n.1-88682A>T)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
5g.36975897A>CCA359483299NIPBLc.990A>C (p.Lys330Asn)
n.610A>C
n.969A>C
c.1-88681A>C (n.1-88681A>C)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
 gnomAD v4
5g.36975897A>GCA444095054NIPBLc.990A>G (p.Lys330=)
n.610A>G
n.969A>G
c.1-88681A>G (n.1-88681A>G)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.330A>G (p.Lys110=)
 gnomAD v4
5g.36975897A>TCA359483288NIPBLc.990A>T (p.Lys330Asn)
n.610A>T
n.969A>T
c.1-88681A>T (n.1-88681A>T)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
5g.36975898T>ACA359483301NIPBLc.991T>A (p.Leu331Ile)
n.611T>A
c.1-88680T>A (n.1-88680T>A)
c.247T>A (p.Leu83Ile)
c.331T>A (p.Leu111Ile)
5g.36975898T>CCA444095055NIPBLc.991T>C (p.Leu331=)
n.611T>C
c.1-88680T>C (n.1-88680T>C)
c.247T>C (p.Leu83=)
c.331T>C (p.Leu111=)
 dbSNP
5g.36975898T>GCA359483303NIPBLc.991T>G (p.Leu331Val)
n.611T>G
c.1-88680T>G (n.1-88680T>G)
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.331T>G (p.Leu111Val)
5g.36975898T=CA1539569045NIPBLc.991T= (p.Leu331=)
n.611T=
c.1-88680T= (n.1-88680T=)
c.247T= (p.Leu83=)
c.331T= (p.Leu111=)
5g.36975899T>ACA359483311NIPBLc.992T>A (p.Leu331Ter)
n.612T>A
c.1-88679T>A (n.1-88679T>A)
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.332T>A (p.Leu111Ter)
5g.36975899T>CCA3235975NIPBLc.992T>C (p.Leu331Ser)
n.612T>C
c.1-88679T>C (n.1-88679T>C)
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.332T>C (p.Leu111Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975899T>GCA359483312NIPBLc.992T>G (p.Leu331Ter)
n.612T>G
c.1-88679T>G (n.1-88679T>G)
c.248T>G (p.Leu83Ter)
c.332T>G (p.Leu111Ter)
5g.36975899T=CA1539569048NIPBLc.992T= (p.Leu331=)
n.612T=
c.1-88679T= (n.1-88679T=)
c.248T= (p.Leu83=)
c.332T= (p.Leu111=)
5g.36975900A>CCA359483316NIPBLc.993A>C (p.Leu331Phe)
n.613A>C
c.1-88678A>C (n.1-88678A>C)
c.249A>C (p.Leu83Phe)
c.333A>C (p.Leu111Phe)
5g.36975900A>GCA444095060NIPBLc.993A>G (p.Leu331=)
n.613A>G
c.1-88678A>G (n.1-88678A>G)
c.249A>G (p.Leu83=)
c.333A>G (p.Leu111=)
5g.36975900A>TCA359483320NIPBLc.993A>T (p.Leu331Phe)
n.613A>T
c.1-88678A>T (n.1-88678A>T)
c.249A>T (p.Leu83Phe)
c.333A>T (p.Leu111Phe)
5g.36975901G>ACA359483329NIPBLc.994G>A (p.Gly332Ser)
n.614G>A
c.1-88677G>A (n.1-88677G>A)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
 gnomAD v4
5g.36975901G>CCA359483333NIPBLc.994G>C (p.Gly332Arg)
n.614G>C
c.1-88677G>C (n.1-88677G>C)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
5g.36975901G>TCA359483344NIPBLc.994G>T (p.Gly332Cys)
n.614G>T
c.1-88677G>T (n.1-88677G>T)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
5g.36975902G>ACA359483347NIPBLc.995G>A (p.Gly332Asp)
n.615G>A
c.1-88676G>A (n.1-88676G>A)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
5g.36975902G>CCA359483355NIPBLc.995G>C (p.Gly332Ala)
n.615G>C
c.1-88676G>C (n.1-88676G>C)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
5g.36975902G>TCA359483360NIPBLc.995G>T (p.Gly332Val)
n.615G>T
c.1-88676G>T (n.1-88676G>T)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
5g.36975903C>ACA444095086NIPBLc.996C>A (p.Gly332=)
n.616C>A
c.1-88675C>A (n.1-88675C>A)
c.252C>A (p.Gly84=)
c.336C>A (p.Gly112=)
 gnomAD v4
5g.36975903C>GCA444095087NIPBLc.996C>G (p.Gly332=)
n.616C>G
c.1-88675C>G (n.1-88675C>G)
c.252C>G (p.Gly84=)
c.336C>G (p.Gly112=)
5g.36975903C>TCA444095089NIPBLc.996C>T (p.Gly332=)
n.616C>T
c.1-88675C>T (n.1-88675C>T)
c.252C>T (p.Gly84=)
c.336C>T (p.Gly112=)
5g.36975903_36975913delinsCAAGGATGAAACA1539569051NIPBLc.996_1006delinsCAAGGATGAAA (p.Gly332=)
n.616_626delinsCAAGGATGAAA
c.1-88675_1-88665delinsCAAGGATGAAA (n.1-88675_1-88665delinsCAAGGATGAAA)
c.252_262delinsCAAGGATGAAA (p.Gly84=)
c.336_346delinsCAAGGATGAAA (p.Gly112=)

Number of alleles fetched