Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36975699_36975703del | CA2673575558 | NIPBL | c.869-77_869-73del (n.869-77_869-73del) n.489-77_489-73del n.848-77_848-73del c.1-88879_1-88875del (n.1-88879_1-88875del) c.125-77_125-73del (n.125-77_125-73del) c.209-77_209-73del (n.209-77_209-73del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975705_36975710del | CA2673575560 | NIPBL | c.869-71_869-66del (n.869-71_869-66del) n.489-71_489-66del n.848-71_848-66del c.1-88873_1-88868del (n.1-88873_1-88868del) c.125-71_125-66del (n.125-71_125-66del) c.209-71_209-66del (n.209-71_209-66del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975703T>C | CA810303857 | NIPBL | c.869-73T>C (n.869-73T>C) n.489-73T>C n.848-73T>C c.1-88875T>C (n.1-88875T>C) c.125-73T>C (n.125-73T>C) c.209-73T>C (n.209-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975703T= | CA1539568776 | NIPBL | c.869-73T= (n.869-73T=) n.489-73T= n.848-73T= c.1-88875T= (n.1-88875T=) c.125-73T= (n.125-73T=) c.209-73T= (n.209-73T=) | |
5 | g.36975704T>A | CA2673575561 | NIPBL | c.869-72T>A (n.869-72T>A) n.489-72T>A n.848-72T>A c.1-88874T>A (n.1-88874T>A) c.125-72T>A (n.125-72T>A) c.209-72T>A (n.209-72T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975704T>G | CA2578288836 | NIPBL | c.869-72T>G (n.869-72T>G) n.489-72T>G n.848-72T>G c.1-88874T>G (n.1-88874T>G) c.125-72T>G (n.125-72T>G) c.209-72T>G (n.209-72T>G) | |
5 | g.36975706_36975708dup | CA559295059 | NIPBL | c.869-70_869-68dup (n.869-70_869-68dup) n.489-70_489-68dup n.848-70_848-68dup c.1-88872_1-88870dup (n.1-88872_1-88870dup) c.125-70_125-68dup (n.125-70_125-68dup) c.209-70_209-68dup (n.209-70_209-68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975705A>G | CA2673575562 | NIPBL | c.869-71A>G (n.869-71A>G) n.489-71A>G n.848-71A>G c.1-88873A>G (n.1-88873A>G) c.125-71A>G (n.125-71A>G) c.209-71A>G (n.209-71A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975705A>T | CA2578288837 | NIPBL | c.869-71A>T (n.869-71A>T) n.489-71A>T n.848-71A>T c.1-88873A>T (n.1-88873A>T) c.125-71A>T (n.125-71A>T) c.209-71A>T (n.209-71A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975706A>T | CA2708535562 | NIPBL | c.869-70A>T (n.869-70A>T) n.489-70A>T n.848-70A>T c.1-88872A>T (n.1-88872A>T) c.125-70A>T (n.125-70A>T) c.209-70A>T (n.209-70A>T) | dbSNP |
5 | g.36975707T>C | CA117031435 | NIPBL | c.869-69T>C (n.869-69T>C) n.489-69T>C n.848-69T>C c.1-88871T>C (n.1-88871T>C) c.125-69T>C (n.125-69T>C) c.209-69T>C (n.209-69T>C) | dbSNP |
5 | g.36975707T= | CA1539568778 | NIPBL | c.869-69T= (n.869-69T=) n.489-69T= n.848-69T= c.1-88871T= (n.1-88871T=) c.125-69T= (n.125-69T=) c.209-69T= (n.209-69T=) | |
5 | g.36975708A>T | CA2673575563 | NIPBL | c.869-68A>T (n.869-68A>T) n.489-68A>T n.848-68A>T c.1-88870A>T (n.1-88870A>T) c.125-68A>T (n.125-68A>T) c.209-68A>T (n.209-68A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975709T>C | CA2578288838 | NIPBL | c.869-67T>C (n.869-67T>C) n.489-67T>C n.848-67T>C c.1-88869T>C (n.1-88869T>C) c.125-67T>C (n.125-67T>C) c.209-67T>C (n.209-67T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975709T>G | CA1539568781 | NIPBL | c.869-67T>G (n.869-67T>G) n.489-67T>G n.848-67T>G c.1-88869T>G (n.1-88869T>G) c.125-67T>G (n.125-67T>G) c.209-67T>G (n.209-67T>G) | dbSNP |
5 | g.36975709T= | CA1539568780 | NIPBL | c.869-67T= (n.869-67T=) n.489-67T= n.848-67T= c.1-88869T= (n.1-88869T=) c.125-67T= (n.125-67T=) c.209-67T= (n.209-67T=) | |
5 | g.36975711dup | CA2765898370 | NIPBL | c.869-65dup (n.869-65dup) n.489-65dup n.848-65dup c.1-88867dup (n.1-88867dup) c.125-65dup (n.125-65dup) c.209-65dup (n.209-65dup) | |
5 | g.36975711T>A | CA2673575564 | NIPBL | c.869-65T>A (n.869-65T>A) n.489-65T>A n.848-65T>A c.1-88867T>A (n.1-88867T>A) c.125-65T>A (n.125-65T>A) c.209-65T>A (n.209-65T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975713_36975716del | CA2578288839 | NIPBL | c.869-63_869-60del (n.869-63_869-60del) n.489-63_489-60del n.848-63_848-60del c.1-88865_1-88862del (n.1-88865_1-88862del) c.125-63_125-60del (n.125-63_125-60del) c.209-63_209-60del (n.209-63_209-60del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975712C>A | CA2673575565 | NIPBL | c.869-64C>A (n.869-64C>A) n.489-64C>A n.848-64C>A c.1-88866C>A (n.1-88866C>A) c.125-64C>A (n.125-64C>A) c.209-64C>A (n.209-64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975712C= | CA1539568784 | NIPBL | c.869-64C= (n.869-64C=) n.489-64C= n.848-64C= c.1-88866C= (n.1-88866C=) c.125-64C= (n.125-64C=) c.209-64C= (n.209-64C=) | |
5 | g.36975712C>G | CA810303862 | NIPBL | c.869-64C>G (n.869-64C>G) n.489-64C>G n.848-64C>G c.1-88866C>G (n.1-88866C>G) c.125-64C>G (n.125-64C>G) c.209-64C>G (n.209-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975714A= | CA1539568786 | NIPBL | c.869-62A= (n.869-62A=) n.489-62A= n.848-62A= c.1-88864A= (n.1-88864A=) c.125-62A= (n.125-62A=) c.209-62A= (n.209-62A=) | |
5 | g.36975714A>G | CA810303863 | NIPBL | c.869-62A>G (n.869-62A>G) n.489-62A>G n.848-62A>G c.1-88864A>G (n.1-88864A>G) c.125-62A>G (n.125-62A>G) c.209-62A>G (n.209-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975714A>T | CA2673575566 | NIPBL | c.869-62A>T (n.869-62A>T) n.489-62A>T n.848-62A>T c.1-88864A>T (n.1-88864A>T) c.125-62A>T (n.125-62A>T) c.209-62A>T (n.209-62A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975715T>C | CA2673575567 | NIPBL | c.869-61T>C (n.869-61T>C) n.489-61T>C n.848-61T>C c.1-88863T>C (n.1-88863T>C) c.125-61T>C (n.125-61T>C) c.209-61T>C (n.209-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975715T>G | CA1539568789 | NIPBL | c.869-61T>G (n.869-61T>G) n.489-61T>G n.848-61T>G c.1-88863T>G (n.1-88863T>G) c.125-61T>G (n.125-61T>G) c.209-61T>G (n.209-61T>G) | dbSNP |
5 | g.36975715T= | CA1539568788 | NIPBL | c.869-61T= (n.869-61T=) n.489-61T= n.848-61T= c.1-88863T= (n.1-88863T=) c.125-61T= (n.125-61T=) c.209-61T= (n.209-61T=) | |
5 | g.36975716C>A | CA2673575568 | NIPBL | c.869-60C>A (n.869-60C>A) n.489-60C>A n.848-60C>A c.1-88862C>A (n.1-88862C>A) c.125-60C>A (n.125-60C>A) c.209-60C>A (n.209-60C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975716C>T | CA2673575569 | NIPBL | c.869-60C>T (n.869-60C>T) n.489-60C>T n.848-60C>T c.1-88862C>T (n.1-88862C>T) c.125-60C>T (n.125-60C>T) c.209-60C>T (n.209-60C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975717del | CA2673575570 | NIPBL | c.869-59del (n.869-59del) n.489-59del n.848-59del c.1-88861del (n.1-88861del) c.125-59del (n.125-59del) c.209-59del (n.209-59del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975717A= | CA1539568790 | NIPBL | c.869-59A= (n.869-59A=) n.489-59A= n.848-59A= c.1-88861A= (n.1-88861A=) c.125-59A= (n.125-59A=) c.209-59A= (n.209-59A=) | |
5 | g.36975717A>C | CA1539568791 | NIPBL | c.869-59A>C (n.869-59A>C) n.489-59A>C n.848-59A>C c.1-88861A>C (n.1-88861A>C) c.125-59A>C (n.125-59A>C) c.209-59A>C (n.209-59A>C) | dbSNP |
5 | g.36975718C>A | CA2578288840 | NIPBL | c.869-58C>A (n.869-58C>A) n.489-58C>A n.848-58C>A c.1-88860C>A (n.1-88860C>A) c.125-58C>A (n.125-58C>A) c.209-58C>A (n.209-58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975718C= | CA1539568793 | NIPBL | c.869-58C= (n.869-58C=) n.489-58C= n.848-58C= c.1-88860C= (n.1-88860C=) c.125-58C= (n.125-58C=) c.209-58C= (n.209-58C=) | |
5 | g.36975718C>T | CA1539568794 | NIPBL | c.869-58C>T (n.869-58C>T) n.489-58C>T n.848-58C>T c.1-88860C>T (n.1-88860C>T) c.125-58C>T (n.125-58C>T) c.209-58C>T (n.209-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975719A= | CA1539568796 | NIPBL | c.869-57A= (n.869-57A=) n.489-57A= n.848-57A= c.1-88859A= (n.1-88859A=) c.125-57A= (n.125-57A=) c.209-57A= (n.209-57A=) | |
5 | g.36975719A>G | CA1539568797 | NIPBL | c.869-57A>G (n.869-57A>G) n.489-57A>G n.848-57A>G c.1-88859A>G (n.1-88859A>G) c.125-57A>G (n.125-57A>G) c.209-57A>G (n.209-57A>G) | dbSNP |
5 | g.36975719_36975721del | CA2673575571 | NIPBL | c.869-57_869-55del (n.869-57_869-55del) n.489-57_489-55del n.848-57_848-55del c.1-88859_1-88857del (n.1-88859_1-88857del) c.125-57_125-55del (n.125-57_125-55del) c.209-57_209-55del (n.209-57_209-55del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975720T>C | CA1539568799 | NIPBL | c.869-56T>C (n.869-56T>C) n.489-56T>C n.848-56T>C c.1-88858T>C (n.1-88858T>C) c.125-56T>C (n.125-56T>C) c.209-56T>C (n.209-56T>C) | dbSNP |
5 | g.36975720T>G | CA2673575572 | NIPBL | c.869-56T>G (n.869-56T>G) n.489-56T>G n.848-56T>G c.1-88858T>G (n.1-88858T>G) c.125-56T>G (n.125-56T>G) c.209-56T>G (n.209-56T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975720T= | CA1539568798 | NIPBL | c.869-56T= (n.869-56T=) n.489-56T= n.848-56T= c.1-88858T= (n.1-88858T=) c.125-56T= (n.125-56T=) c.209-56T= (n.209-56T=) | |
5 | g.36975721T>C | CA2673575573 | NIPBL | c.869-55T>C (n.869-55T>C) n.489-55T>C n.848-55T>C c.1-88857T>C (n.1-88857T>C) c.125-55T>C (n.125-55T>C) c.209-55T>C (n.209-55T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975722G>A | CA2673575574 | NIPBL | c.869-54G>A (n.869-54G>A) n.489-54G>A n.848-54G>A c.1-88856G>A (n.1-88856G>A) c.125-54G>A (n.125-54G>A) c.209-54G>A (n.209-54G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975722G>T | CA2673575575 | NIPBL | c.869-54G>T (n.869-54G>T) n.489-54G>T n.848-54G>T c.1-88856G>T (n.1-88856G>T) c.125-54G>T (n.125-54G>T) c.209-54G>T (n.209-54G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975724A>G | CA2673575576 | NIPBL | c.869-52A>G (n.869-52A>G) n.489-52A>G n.848-52A>G c.1-88854A>G (n.1-88854A>G) c.125-52A>G (n.125-52A>G) c.209-52A>G (n.209-52A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975725A= | CA1539568801 | NIPBL | c.869-51A= (n.869-51A=) n.489-51A= n.848-51A= c.1-88853A= (n.1-88853A=) c.125-51A= (n.125-51A=) c.209-51A= (n.209-51A=) | |
5 | g.36975725A>C | CA2673575577 | NIPBL | c.869-51A>C (n.869-51A>C) n.489-51A>C n.848-51A>C c.1-88853A>C (n.1-88853A>C) c.125-51A>C (n.125-51A>C) c.209-51A>C (n.209-51A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975725A>G | CA559295060 | NIPBL | c.869-51A>G (n.869-51A>G) n.489-51A>G n.848-51A>G c.1-88853A>G (n.1-88853A>G) c.125-51A>G (n.125-51A>G) c.209-51A>G (n.209-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36975726G= | CA1539568803 | NIPBL | c.869-50G= (n.869-50G=) n.489-50G= n.848-50G= c.1-88852G= (n.1-88852G=) c.125-50G= (n.125-50G=) c.209-50G= (n.209-50G=) | |
5 | g.36975726G>T | CA2673575578 | NIPBL | c.869-50G>T (n.869-50G>T) n.489-50G>T n.848-50G>T c.1-88852G>T (n.1-88852G>T) c.125-50G>T (n.125-50G>T) c.209-50G>T (n.209-50G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975730dup | CA559295061 | NIPBL | c.869-46dup (n.869-46dup) n.489-46dup n.848-46dup c.1-88848dup (n.1-88848dup) c.125-46dup (n.125-46dup) c.209-46dup (n.209-46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975730del | CA2673575579 | NIPBL | c.869-46del (n.869-46del) n.489-46del n.848-46del c.1-88848del (n.1-88848del) c.125-46del (n.125-46del) c.209-46del (n.209-46del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975728A>G | CA2673575580 | NIPBL | c.869-48A>G (n.869-48A>G) n.489-48A>G n.848-48A>G c.1-88850A>G (n.1-88850A>G) c.125-48A>G (n.125-48A>G) c.209-48A>G (n.209-48A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975729A>G | CA2673575581 | NIPBL | c.869-47A>G (n.869-47A>G) n.489-47A>G n.848-47A>G c.1-88849A>G (n.1-88849A>G) c.125-47A>G (n.125-47A>G) c.209-47A>G (n.209-47A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975730A= | CA1539568806 | NIPBL | c.869-46A= (n.869-46A=) n.489-46A= n.848-46A= c.1-88848A= (n.1-88848A=) c.125-46A= (n.125-46A=) c.209-46A= (n.209-46A=) | |
5 | g.36975730A>C | CA1539568809 | NIPBL | c.869-46A>C (n.869-46A>C) n.489-46A>C n.848-46A>C c.1-88848A>C (n.1-88848A>C) c.125-46A>C (n.125-46A>C) c.209-46A>C (n.209-46A>C) | dbSNP |
5 | g.36975730A>G | CA1539568808 | NIPBL | c.869-46A>G (n.869-46A>G) n.489-46A>G n.848-46A>G c.1-88848A>G (n.1-88848A>G) c.125-46A>G (n.125-46A>G) c.209-46A>G (n.209-46A>G) | dbSNP |
5 | g.36975732G>C | CA3235952 | NIPBL | c.869-44G>C (n.869-44G>C) n.489-44G>C n.848-44G>C c.1-88846G>C (n.1-88846G>C) c.125-44G>C (n.125-44G>C) c.209-44G>C (n.209-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975732G= | CA1539568811 | NIPBL | c.869-44G= (n.869-44G=) n.489-44G= n.848-44G= c.1-88846G= (n.1-88846G=) c.125-44G= (n.125-44G=) c.209-44G= (n.209-44G=) | |
5 | g.36975733T>C | CA2673575582 | NIPBL | c.869-43T>C (n.869-43T>C) n.489-43T>C n.848-43T>C c.1-88845T>C (n.1-88845T>C) c.125-43T>C (n.125-43T>C) c.209-43T>C (n.209-43T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975734G>T | CA2578288841 | NIPBL | c.869-42G>T (n.869-42G>T) n.489-42G>T n.848-42G>T c.1-88844G>T (n.1-88844G>T) c.125-42G>T (n.125-42G>T) c.209-42G>T (n.209-42G>T) | |
5 | g.36975735A>G | CA2673575583 | NIPBL | c.869-41A>G (n.869-41A>G) n.489-41A>G n.848-41A>G c.1-88843A>G (n.1-88843A>G) c.125-41A>G (n.125-41A>G) c.209-41A>G (n.209-41A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975736_36975739delinsAACC | CA1539568812 | NIPBL | c.869-40_869-37delinsAACC (n.869-40_869-37delinsAACC) n.489-40_489-37delinsAACC n.848-40_848-37delinsAACC c.1-88842_1-88839delinsAACC (n.1-88842_1-88839delinsAACC) c.125-40_125-37delinsAACC (n.125-40_125-37delinsAACC) c.209-40_209-37delinsAACC (n.209-40_209-37delinsAACC) | |
5 | g.36975737A>C | CA2673575585 | NIPBL | c.869-39A>C (n.869-39A>C) n.489-39A>C n.848-39A>C c.1-88841A>C (n.1-88841A>C) c.125-39A>C (n.125-39A>C) c.209-39A>C (n.209-39A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975737A>T | CA2673575584 | NIPBL | c.869-39A>T (n.869-39A>T) n.489-39A>T n.848-39A>T c.1-88841A>T (n.1-88841A>T) c.125-39A>T (n.125-39A>T) c.209-39A>T (n.209-39A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975742_36975744del | CA559295062 | NIPBL | c.869-34_869-32del (n.869-34_869-32del) n.489-34_489-32del n.848-34_848-32del c.1-88836_1-88834del (n.1-88836_1-88834del) c.125-34_125-32del (n.125-34_125-32del) c.209-34_209-32del (n.209-34_209-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975738C= | CA1539568815 | NIPBL | c.869-38C= (n.869-38C=) n.489-38C= n.848-38C= c.1-88840C= (n.1-88840C=) c.125-38C= (n.125-38C=) c.209-38C= (n.209-38C=) | |
5 | g.36975738C>G | CA1539568816 | NIPBL | c.869-38C>G (n.869-38C>G) n.489-38C>G n.848-38C>G c.1-88840C>G (n.1-88840C>G) c.125-38C>G (n.125-38C>G) c.209-38C>G (n.209-38C>G) | dbSNP |
5 | g.36975739C= | CA1539568818 | NIPBL | c.869-37C= (n.869-37C=) n.489-37C= n.848-37C= c.1-88839C= (n.1-88839C=) c.125-37C= (n.125-37C=) c.209-37C= (n.209-37C=) | |
5 | g.36975739C>T | CA3235953 | NIPBL | c.869-37C>T (n.869-37C>T) n.489-37C>T n.848-37C>T c.1-88839C>T (n.1-88839C>T) c.125-37C>T (n.125-37C>T) c.209-37C>T (n.209-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975740A>G | CA2673575586 | NIPBL | c.869-36A>G (n.869-36A>G) n.489-36A>G n.848-36A>G c.1-88838A>G (n.1-88838A>G) c.125-36A>G (n.125-36A>G) c.209-36A>G (n.209-36A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975741C= | CA1539568820 | NIPBL | c.869-35C= (n.869-35C=) n.489-35C= n.848-35C= c.1-88837C= (n.1-88837C=) c.125-35C= (n.125-35C=) c.209-35C= (n.209-35C=) | |
5 | g.36975741C>T | CA2673575587 | NIPBL | c.869-35C>T (n.869-35C>T) n.489-35C>T n.848-35C>T c.1-88837C>T (n.1-88837C>T) c.125-35C>T (n.125-35C>T) c.209-35C>T (n.209-35C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975742C>A | CA2673575588 | NIPBL | c.869-34C>A (n.869-34C>A) n.489-34C>A n.848-34C>A c.1-88836C>A (n.1-88836C>A) c.125-34C>A (n.125-34C>A) c.209-34C>A (n.209-34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975744_36975745dup | CA1539568821 | NIPBL | c.869-32_869-31dup (n.869-32_869-31dup) n.489-32_489-31dup n.848-32_848-31dup c.1-88834_1-88833dup (n.1-88834_1-88833dup) c.125-32_125-31dup (n.125-32_125-31dup) c.209-32_209-31dup (n.209-32_209-31dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975743A>G | CA2673575589 | NIPBL | c.869-33A>G (n.869-33A>G) n.489-33A>G n.848-33A>G c.1-88835A>G (n.1-88835A>G) c.125-33A>G (n.125-33A>G) c.209-33A>G (n.209-33A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975746A>G | CA2673575590 | NIPBL | c.869-30A>G (n.869-30A>G) n.489-30A>G n.848-30A>G c.1-88832A>G (n.1-88832A>G) c.125-30A>G (n.125-30A>G) c.209-30A>G (n.209-30A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975748T>C | CA3235954 | NIPBL | c.869-28T>C (n.869-28T>C) n.489-28T>C n.848-28T>C c.1-88830T>C (n.1-88830T>C) c.125-28T>C (n.125-28T>C) c.209-28T>C (n.209-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975748T= | CA1539568822 | NIPBL | c.869-28T= (n.869-28T=) n.489-28T= n.848-28T= c.1-88830T= (n.1-88830T=) c.125-28T= (n.125-28T=) c.209-28T= (n.209-28T=) | |
5 | g.36975752del | CA2673575591 | NIPBL | c.869-24del (n.869-24del) n.489-24del n.848-24del c.1-88826del (n.1-88826del) c.125-24del (n.125-24del) c.209-24del (n.209-24del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975752A= | CA1539568824 | NIPBL | c.869-24A= (n.869-24A=) n.489-24A= n.848-24A= c.1-88826A= (n.1-88826A=) c.125-24A= (n.125-24A=) c.209-24A= (n.209-24A=) | |
5 | g.36975752A>C | CA559295063 | NIPBL | c.869-24A>C (n.869-24A>C) n.489-24A>C n.848-24A>C c.1-88826A>C (n.1-88826A>C) c.125-24A>C (n.125-24A>C) c.209-24A>C (n.209-24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975752dup | CA2765898376 | NIPBL | c.869-24dup (n.869-24dup) n.489-24dup n.848-24dup c.1-88826dup (n.1-88826dup) c.125-24dup (n.125-24dup) c.209-24dup (n.209-24dup) | |
5 | g.36975753C>A | CA3235956 | NIPBL | c.869-23C>A (n.869-23C>A) n.489-23C>A n.848-23C>A c.1-88825C>A (n.1-88825C>A) c.125-23C>A (n.125-23C>A) c.209-23C>A (n.209-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975753C= | CA1539568827 | NIPBL | c.869-23C= (n.869-23C=) n.489-23C= n.848-23C= c.1-88825C= (n.1-88825C=) c.125-23C= (n.125-23C=) c.209-23C= (n.209-23C=) | |
5 | g.36975753C>G | CA117031452 | NIPBL | c.869-23C>G (n.869-23C>G) n.489-23C>G n.848-23C>G c.1-88825C>G (n.1-88825C>G) c.125-23C>G (n.125-23C>G) c.209-23C>G (n.209-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975753C>T | CA3235955 | NIPBL | c.869-23C>T (n.869-23C>T) n.489-23C>T n.848-23C>T c.1-88825C>T (n.1-88825C>T) c.125-23C>T (n.125-23C>T) c.209-23C>T (n.209-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975754T>G | CA2578288842 | NIPBL | c.869-22T>G (n.869-22T>G) n.489-22T>G n.848-22T>G c.1-88824T>G (n.1-88824T>G) c.125-22T>G (n.125-22T>G) c.209-22T>G (n.209-22T>G) | |
5 | g.36975755T>C | CA2673575592 | NIPBL | c.869-21T>C (n.869-21T>C) n.489-21T>C n.848-21T>C c.1-88823T>C (n.1-88823T>C) c.125-21T>C (n.125-21T>C) c.209-21T>C (n.209-21T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975756C>T | CA2578288844 | NIPBL | c.869-20C>T (n.869-20C>T) n.489-20C>T n.848-20C>T c.1-88822C>T (n.1-88822C>T) c.125-20C>T (n.125-20C>T) c.209-20C>T (n.209-20C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975757T>C | CA1539568833 | NIPBL | c.869-19T>C (n.869-19T>C) n.489-19T>C n.848-19T>C c.1-88821T>C (n.1-88821T>C) c.125-19T>C (n.125-19T>C) c.209-19T>C (n.209-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975757T= | CA1539568831 | NIPBL | c.869-19T= (n.869-19T=) n.489-19T= n.848-19T= c.1-88821T= (n.1-88821T=) c.125-19T= (n.125-19T=) c.209-19T= (n.209-19T=) | |
5 | g.36975758A= | CA1539568835 | NIPBL | c.869-18A= (n.869-18A=) n.489-18A= n.848-18A= c.1-88820A= (n.1-88820A=) c.125-18A= (n.125-18A=) c.209-18A= (n.209-18A=) | |
5 | g.36975758A>G | CA3235957 | NIPBL | c.869-18A>G (n.869-18A>G) n.489-18A>G n.848-18A>G c.1-88820A>G (n.1-88820A>G) c.125-18A>G (n.125-18A>G) c.209-18A>G (n.209-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975760C>A | CA2673575593 | NIPBL | c.869-16C>A (n.869-16C>A) n.489-16C>A n.848-16C>A c.1-88818C>A (n.1-88818C>A) c.125-16C>A (n.125-16C>A) c.209-16C>A (n.209-16C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975760C= | CA1539568838 | NIPBL | c.869-16C= (n.869-16C=) n.489-16C= n.848-16C= c.1-88818C= (n.1-88818C=) c.125-16C= (n.125-16C=) c.209-16C= (n.209-16C=) | |
5 | g.36975760C>T | CA3235958 | NIPBL | c.869-16C>T (n.869-16C>T) n.489-16C>T n.848-16C>T c.1-88818C>T (n.1-88818C>T) c.125-16C>T (n.125-16C>T) c.209-16C>T (n.209-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975761G>A | CA3235959 | NIPBL | c.869-15G>A (n.869-15G>A) n.489-15G>A n.848-15G>A c.1-88817G>A (n.1-88817G>A) c.125-15G>A (n.125-15G>A) c.209-15G>A (n.209-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975761G= | CA1539568843 | NIPBL | c.869-15G= (n.869-15G=) n.489-15G= n.848-15G= c.1-88817G= (n.1-88817G=) c.125-15G= (n.125-15G=) c.209-15G= (n.209-15G=) | |
5 | g.36975761G>T | CA2673575594 | NIPBL | c.869-15G>T (n.869-15G>T) n.489-15G>T n.848-15G>T c.1-88817G>T (n.1-88817G>T) c.125-15G>T (n.125-15G>T) c.209-15G>T (n.209-15G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975763del | CA2673575595 | NIPBL | c.869-13del (n.869-13del) n.489-13del n.848-13del c.1-88815del (n.1-88815del) c.125-13del (n.125-13del) c.209-13del (n.209-13del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975766A>G | CA2554718234 | NIPBL | c.869-10A>G (n.869-10A>G) n.489-10A>G n.848-10A>G c.1-88812A>G (n.1-88812A>G) c.125-10A>G (n.125-10A>G) c.209-10A>G (n.209-10A>G) | |
5 | g.36975767T>C | CA2673575596 | NIPBL | c.869-9T>C (n.869-9T>C) n.489-9T>C n.848-9T>C c.1-88811T>C (n.1-88811T>C) c.125-9T>C (n.125-9T>C) c.209-9T>C (n.209-9T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975769T>C | CA559295064 | NIPBL | c.869-7T>C (n.869-7T>C) n.489-7T>C n.848-7T>C c.1-88809T>C (n.1-88809T>C) c.125-7T>C (n.125-7T>C) c.209-7T>C (n.209-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975769T= | CA1539568846 | NIPBL | c.869-7T= (n.869-7T=) n.489-7T= n.848-7T= c.1-88809T= (n.1-88809T=) c.125-7T= (n.125-7T=) c.209-7T= (n.209-7T=) | |
5 | g.36975770T>A | CA2673575597 | NIPBL | c.869-6T>A (n.869-6T>A) n.489-6T>A n.848-6T>A c.1-88808T>A (n.1-88808T>A) c.125-6T>A (n.125-6T>A) c.209-6T>A (n.209-6T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975771T>C | CA2539392887 | NIPBL | c.869-5T>C (n.869-5T>C) n.489-5T>C n.848-5T>C c.1-88807T>C (n.1-88807T>C) c.125-5T>C (n.125-5T>C) c.209-5T>C (n.209-5T>C) | |
5 | g.36975772del | CA2673575598 | NIPBL | c.869-4del (n.869-4del) n.489-4del n.848-4del c.1-88806del (n.1-88806del) c.125-4del (n.125-4del) c.209-4del (n.209-4del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975772C= | CA1539568848 | NIPBL | c.869-4C= (n.869-4C=) n.489-4C= n.848-4C= c.1-88806C= (n.1-88806C=) c.125-4C= (n.125-4C=) c.209-4C= (n.209-4C=) | |
5 | g.36975772C>G | CA1539568849 | NIPBL | c.869-4C>G (n.869-4C>G) n.489-4C>G n.848-4C>G c.1-88806C>G (n.1-88806C>G) c.125-4C>G (n.125-4C>G) c.209-4C>G (n.209-4C>G) | dbSNP |
5 | g.36975774A>C | CA359482018 | NIPBL | c.869-2A>C (n.869-2A>C) n.489-2A>C n.848-2A>C c.1-88804A>C (n.1-88804A>C) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.209-2A>C (n.209-2A>C) | |
5 | g.36975774A>G | CA359482023 | NIPBL | c.869-2A>G (n.869-2A>G) n.489-2A>G n.848-2A>G c.1-88804A>G (n.1-88804A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.209-2A>G (n.209-2A>G) | |
5 | g.36975774A>T | CA359482033 | NIPBL | c.869-2A>T (n.869-2A>T) n.489-2A>T n.848-2A>T c.1-88804A>T (n.1-88804A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.209-2A>T (n.209-2A>T) | |
5 | g.36975775G>A | CA272329 | NIPBL | c.869-1G>A (n.869-1G>A) n.489-1G>A n.848-1G>A c.1-88803G>A (n.1-88803G>A) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.209-1G>A (n.209-1G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975775G>C | CA359482043 | NIPBL | c.869-1G>C (n.869-1G>C) n.489-1G>C n.848-1G>C c.1-88803G>C (n.1-88803G>C) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.209-1G>C (n.209-1G>C) | ClinVar |
5 | g.36975775G= | CA1539568857 | NIPBL | c.869-1G= (n.869-1G=) n.489-1G= n.848-1G= c.1-88803G= (n.1-88803G=) c.125-1G= (n.125-1G=) c.209-1G= (n.209-1G=) | |
5 | g.36975775G>T | CA359482038 | NIPBL | c.869-1G>T (n.869-1G>T) n.489-1G>T n.848-1G>T c.1-88803G>T (n.1-88803G>T) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) | |
5 | g.36975776G>A | CA359482044 | NIPBL | c.869G>A (p.Gly290Asp) n.489G>A n.848G>A c.1-88802G>A (n.1-88802G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975776G>C | CA359482045 | NIPBL | c.869G>C (p.Gly290Ala) n.489G>C n.848G>C c.1-88802G>C (n.1-88802G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) | |
5 | g.36975776G= | CA1539568861 | NIPBL | c.869G= (p.Gly290=) n.489G= n.848G= c.1-88802G= (n.1-88802G=) c.125G= (p.Gly42=) c.209G= (p.Gly70=) | |
5 | g.36975776G>T | CA359482047 | NIPBL | c.869G>T (p.Gly290Val) n.489G>T n.848G>T c.1-88802G>T (n.1-88802G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.209G>T (p.Gly70Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975777C>A | CA444094665 | NIPBL | c.870C>A (p.Gly290=) n.490C>A n.849C>A c.1-88801C>A (n.1-88801C>A) c.126C>A (p.Gly42=) c.210C>A (p.Gly70=) | |
5 | g.36975777C= | CA1539568866 | NIPBL | c.870C= (p.Gly290=) n.490C= n.849C= c.1-88801C= (n.1-88801C=) c.126C= (p.Gly42=) c.210C= (p.Gly70=) | |
5 | g.36975777C>G | CA444094666 | NIPBL | c.870C>G (p.Gly290=) n.490C>G n.849C>G c.1-88801C>G (n.1-88801C>G) c.126C>G (p.Gly42=) c.210C>G (p.Gly70=) | dbSNP |
5 | g.36975777C>T | CA444094667 | NIPBL | c.870C>T (p.Gly290=) n.490C>T n.849C>T c.1-88801C>T (n.1-88801C>T) c.126C>T (p.Gly42=) c.210C>T (p.Gly70=) | |
5 | g.36975778T>A | CA359482055 | NIPBL | c.871T>A (p.Ser291Thr) n.491T>A n.850T>A c.1-88800T>A (n.1-88800T>A) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) | |
5 | g.36975778T>C | CA359482056 | NIPBL | c.871T>C (p.Ser291Pro) n.491T>C n.850T>C c.1-88800T>C (n.1-88800T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) | |
5 | g.36975778T>G | CA359482057 | NIPBL | c.871T>G (p.Ser291Ala) n.491T>G n.850T>G c.1-88800T>G (n.1-88800T>G) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) | |
5 | g.36975779C>A | CA359482059 | NIPBL | c.872C>A (p.Ser291Ter) n.492C>A n.851C>A c.1-88799C>A (n.1-88799C>A) c.128C>A (p.Ser43Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) | |
5 | g.36975779C>G | CA359482063 | NIPBL | c.872C>G (p.Ser291Ter) n.492C>G n.851C>G c.1-88799C>G (n.1-88799C>G) c.128C>G (p.Ser43Ter) c.212C>G (p.Ser71Ter) | |
5 | g.36975779C>T | CA359482071 | NIPBL | c.872C>T (p.Ser291Leu) n.492C>T n.851C>T c.1-88799C>T (n.1-88799C>T) c.128C>T (p.Ser43Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) | |
5 | g.36975780A= | CA1539568871 | NIPBL | c.873A= (p.Ser291=) n.493A= n.852A= c.1-88798A= (n.1-88798A=) c.129A= (p.Ser43=) c.213A= (p.Ser71=) | |
5 | g.36975780A>C | CA444094670 | NIPBL | c.873A>C (p.Ser291=) n.493A>C n.852A>C c.1-88798A>C (n.1-88798A>C) c.129A>C (p.Ser43=) c.213A>C (p.Ser71=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975780A>G | CA444094668 | NIPBL | c.873A>G (p.Ser291=) n.493A>G n.852A>G c.1-88798A>G (n.1-88798A>G) c.129A>G (p.Ser43=) c.213A>G (p.Ser71=) | |
5 | g.36975780A>T | CA444094669 | NIPBL | c.873A>T (p.Ser291=) n.493A>T n.852A>T c.1-88798A>T (n.1-88798A>T) c.129A>T (p.Ser43=) c.213A>T (p.Ser71=) | |
5 | g.36975781A>C | CA444094671 | NIPBL | c.874A>C (p.Arg292=) n.494A>C n.853A>C c.1-88797A>C (n.1-88797A>C) c.130A>C (p.Arg44=) c.214A>C (p.Arg72=) | |
5 | g.36975781A>G | CA359482085 | NIPBL | c.874A>G (p.Arg292Gly) n.494A>G n.853A>G c.1-88797A>G (n.1-88797A>G) c.130A>G (p.Arg44Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) | |
5 | g.36975781A>T | CA359482105 | NIPBL | c.874A>T (p.Arg292Ter) n.494A>T n.853A>T c.1-88797A>T (n.1-88797A>T) c.130A>T (p.Arg44Ter) c.214A>T (p.Arg72Ter) | ClinVar |
5 | g.36975782G>A | CA359482127 | NIPBL | c.875G>A (p.Arg292Lys) n.495G>A n.854G>A c.1-88796G>A (n.1-88796G>A) c.131G>A (p.Arg44Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) | |
5 | g.36975782G>C | CA359482129 | NIPBL | c.875G>C (p.Arg292Thr) n.495G>C n.854G>C c.1-88796G>C (n.1-88796G>C) c.131G>C (p.Arg44Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) | |
5 | g.36975782G>T | CA359482130 | NIPBL | c.875G>T (p.Arg292Ile) n.495G>T n.854G>T c.1-88796G>T (n.1-88796G>T) c.131G>T (p.Arg44Ile) c.215G>T (p.Arg72Ile) | |
5 | g.36975783A>C | CA359482131 | NIPBL | c.876A>C (p.Arg292Ser) n.496A>C n.855A>C c.1-88795A>C (n.1-88795A>C) c.132A>C (p.Arg44Ser) c.216A>C (p.Arg72Ser) | |
5 | g.36975783A>G | CA444094672 | NIPBL | c.876A>G (p.Arg292=) n.496A>G n.855A>G c.1-88795A>G (n.1-88795A>G) c.132A>G (p.Arg44=) c.216A>G (p.Arg72=) | |
5 | g.36975783A>T | CA359482135 | NIPBL | c.876A>T (p.Arg292Ser) n.496A>T n.855A>T c.1-88795A>T (n.1-88795A>T) c.132A>T (p.Arg44Ser) c.216A>T (p.Arg72Ser) | |
5 | g.36975784C>A | CA359482141 | NIPBL | c.877C>A (p.Pro293Thr) n.497C>A n.856C>A c.1-88794C>A (n.1-88794C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) | |
5 | g.36975784C>G | CA359482142 | NIPBL | c.877C>G (p.Pro293Ala) n.497C>G n.856C>G c.1-88794C>G (n.1-88794C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) | |
5 | g.36975784C>T | CA359482144 | NIPBL | c.877C>T (p.Pro293Ser) n.497C>T n.856C>T c.1-88794C>T (n.1-88794C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) | |
5 | g.36975785C>A | CA359482148 | NIPBL | c.878C>A (p.Pro293Gln) n.498C>A n.857C>A c.1-88793C>A (n.1-88793C>A) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.218C>A (p.Pro73Gln) | |
5 | g.36975785C>G | CA359482164 | NIPBL | c.878C>G (p.Pro293Arg) n.498C>G n.857C>G c.1-88793C>G (n.1-88793C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36975785C>T | CA359482174 | NIPBL | c.878C>T (p.Pro293Leu) n.498C>T n.857C>T c.1-88793C>T (n.1-88793C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) | ClinVar |
5 | g.36975786A= | CA1539568874 | NIPBL | c.879A= (p.Pro293=) n.499A= n.858A= c.1-88792A= (n.1-88792A=) c.135A= (p.Pro45=) c.219A= (p.Pro73=) | |
5 | g.36975786A>C | CA3235960 | NIPBL | c.879A>C (p.Pro293=) n.499A>C n.858A>C c.1-88792A>C (n.1-88792A>C) c.135A>C (p.Pro45=) c.219A>C (p.Pro73=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975786A>G | CA444094673 | NIPBL | c.879A>G (p.Pro293=) n.499A>G n.858A>G c.1-88792A>G (n.1-88792A>G) c.135A>G (p.Pro45=) c.219A>G (p.Pro73=) | ClinVar |
5 | g.36975786A>T | CA444094674 | NIPBL | c.879A>T (p.Pro293=) n.499A>T n.858A>T c.1-88792A>T (n.1-88792A>T) c.135A>T (p.Pro45=) c.219A>T (p.Pro73=) | |
5 | g.36975787C>A | CA359482178 | NIPBL | c.880C>A (p.Pro294Thr) n.500C>A n.859C>A c.1-88791C>A (n.1-88791C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) | |
5 | g.36975787C= | CA1539568877 | NIPBL | c.880C= (p.Pro294=) n.500C= n.859C= c.1-88791C= (n.1-88791C=) c.136C= (p.Pro46=) c.220C= (p.Pro74=) | |
5 | g.36975787C>G | CA359482185 | NIPBL | c.880C>G (p.Pro294Ala) n.500C>G n.859C>G c.1-88791C>G (n.1-88791C>G) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) | |
5 | g.36975787C>T | CA3235961 | NIPBL | c.880C>T (p.Pro294Ser) n.500C>T n.859C>T c.1-88791C>T (n.1-88791C>T) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975788C>A | CA359482192 | NIPBL | c.881C>A (p.Pro294His) n.501C>A n.860C>A c.1-88790C>A (n.1-88790C>A) c.137C>A (p.Pro46His) c.221C>A (p.Pro74His) | |
5 | g.36975788C>G | CA359482193 | NIPBL | c.881C>G (p.Pro294Arg) n.501C>G n.860C>G c.1-88790C>G (n.1-88790C>G) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
5 | g.36975788C>T | CA359482195 | NIPBL | c.881C>T (p.Pro294Leu) n.501C>T n.860C>T c.1-88790C>T (n.1-88790C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) | |
5 | g.36975789T>A | CA444094675 | NIPBL | c.882T>A (p.Pro294=) n.502T>A n.861T>A c.1-88789T>A (n.1-88789T>A) c.138T>A (p.Pro46=) c.222T>A (p.Pro74=) | |
5 | g.36975789T>C | CA444094676 | NIPBL | c.882T>C (p.Pro294=) n.502T>C n.861T>C c.1-88789T>C (n.1-88789T>C) c.138T>C (p.Pro46=) c.222T>C (p.Pro74=) | |
5 | g.36975789T>G | CA444094677 | NIPBL | c.882T>G (p.Pro294=) n.502T>G n.861T>G c.1-88789T>G (n.1-88789T>G) c.138T>G (p.Pro46=) c.222T>G (p.Pro74=) | |
5 | g.36975790T>A | CA359482199 | NIPBL | c.883T>A (p.Leu295Ile) n.503T>A n.862T>A c.1-88788T>A (n.1-88788T>A) c.139T>A (p.Leu47Ile) c.223T>A (p.Leu75Ile) | |
5 | g.36975790T>C | CA444094678 | NIPBL | c.883T>C (p.Leu295=) n.503T>C n.862T>C c.1-88788T>C (n.1-88788T>C) c.139T>C (p.Leu47=) c.223T>C (p.Leu75=) | |
5 | g.36975790T>G | CA359482200 | NIPBL | c.883T>G (p.Leu295Val) n.503T>G n.862T>G c.1-88788T>G (n.1-88788T>G) c.139T>G (p.Leu47Val) c.223T>G (p.Leu75Val) | |
5 | g.36975791T>A | CA359482201 | NIPBL | c.884T>A (p.Leu295Ter) n.504T>A n.863T>A c.1-88787T>A (n.1-88787T>A) c.140T>A (p.Leu47Ter) c.224T>A (p.Leu75Ter) | |
5 | g.36975791T>C | CA359482204 | NIPBL | c.884T>C (p.Leu295Ser) n.504T>C n.863T>C c.1-88787T>C (n.1-88787T>C) c.140T>C (p.Leu47Ser) c.224T>C (p.Leu75Ser) | |
5 | g.36975791T>G | CA359482202 | NIPBL | c.884T>G (p.Leu295Ter) n.504T>G n.863T>G c.1-88787T>G (n.1-88787T>G) c.140T>G (p.Leu47Ter) c.224T>G (p.Leu75Ter) | |
5 | g.36975792A>C | CA359482206 | NIPBL | c.885A>C (p.Leu295Phe) n.505A>C n.864A>C c.1-88786A>C (n.1-88786A>C) c.141A>C (p.Leu47Phe) c.225A>C (p.Leu75Phe) | |
5 | g.36975792A>G | CA444094746 | NIPBL | c.885A>G (p.Leu295=) n.505A>G n.864A>G c.1-88786A>G (n.1-88786A>G) c.141A>G (p.Leu47=) c.225A>G (p.Leu75=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975792A>T | CA359482208 | NIPBL | c.885A>T (p.Leu295Phe) n.505A>T n.864A>T c.1-88786A>T (n.1-88786A>T) c.141A>T (p.Leu47Phe) c.225A>T (p.Leu75Phe) | |
5 | g.36975793A= | CA1539568879 | NIPBL | c.886A= (p.Ile296=) n.506A= n.865A= c.1-88785A= (n.1-88785A=) c.142A= (p.Ile48=) c.226A= (p.Ile76=) | |
5 | g.36975793A>C | CA359482214 | NIPBL | c.886A>C (p.Ile296Leu) n.506A>C n.865A>C c.1-88785A>C (n.1-88785A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
5 | g.36975793A>G | CA359482215 | NIPBL | c.886A>G (p.Ile296Val) n.506A>G n.865A>G c.1-88785A>G (n.1-88785A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) c.226A>G (p.Ile76Val) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36975793A>T | CA359482216 | NIPBL | c.886A>T (p.Ile296Phe) n.506A>T n.865A>T c.1-88785A>T (n.1-88785A>T) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) | |
5 | g.36975794T>A | CA359482219 | NIPBL | c.887T>A (p.Ile296Asn) n.507T>A n.866T>A c.1-88784T>A (n.1-88784T>A) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) | |
5 | g.36975794T>C | CA359482222 | NIPBL | c.887T>C (p.Ile296Thr) n.507T>C n.866T>C c.1-88784T>C (n.1-88784T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) | |
5 | g.36975794T>G | CA359482223 | NIPBL | c.887T>G (p.Ile296Ser) n.507T>G n.866T>G c.1-88784T>G (n.1-88784T>G) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) | |
5 | g.36975795C>A | CA444094751 | NIPBL | c.888C>A (p.Ile296=) n.508C>A n.867C>A c.1-88783C>A (n.1-88783C>A) c.144C>A (p.Ile48=) c.228C>A (p.Ile76=) | |
5 | g.36975795C= | CA1539568883 | NIPBL | c.888C= (p.Ile296=) n.508C= n.867C= c.1-88783C= (n.1-88783C=) c.144C= (p.Ile48=) c.228C= (p.Ile76=) | |
5 | g.36975795C>G | CA359482225 | NIPBL | c.888C>G (p.Ile296Met) n.508C>G n.867C>G c.1-88783C>G (n.1-88783C>G) c.144C>G (p.Ile48Met) c.228C>G (p.Ile76Met) | dbSNP |
5 | g.36975795C>T | CA444094754 | NIPBL | c.888C>T (p.Ile296=) n.508C>T n.867C>T c.1-88783C>T (n.1-88783C>T) c.144C>T (p.Ile48=) c.228C>T (p.Ile76=) | |
5 | g.36975796dup | CA2695204291 | NIPBL | c.889dup (p.Leu297ProfsTer?) n.509dup n.868dup c.1-88782dup (n.1-88782dup) c.145dup (p.Leu49ProfsTer?) c.229dup (p.Leu77ProfsTer?) | |
5 | g.36975796C>A | CA359482228 | NIPBL | c.889C>A (p.Leu297Ile) n.509C>A n.868C>A c.1-88782C>A (n.1-88782C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) | |
5 | g.36975796C= | CA1539568887 | NIPBL | c.889C= (p.Leu297=) n.509C= n.868C= c.1-88782C= (n.1-88782C=) c.145C= (p.Leu49=) c.229C= (p.Leu77=) | |
5 | g.36975796C>G | CA359482245 | NIPBL | c.889C>G (p.Leu297Val) n.509C>G n.868C>G c.1-88782C>G (n.1-88782C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.229C>G (p.Leu77Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975796C>T | CA444094756 | NIPBL | c.889C>T (p.Leu297=) n.509C>T n.868C>T c.1-88782C>T (n.1-88782C>T) c.145C>T (p.Leu49=) c.229C>T (p.Leu77=) | |
5 | g.36975796_36975800del | CA2839816881 | NIPBL | c.889_893del (p.Leu297IlefsTer?) n.509_513del n.868_872del c.1-88782_1-88778del (n.1-88782_1-88778del) c.145_149del (p.Leu49IlefsTer?) c.229_233del (p.Leu77IlefsTer?) | |
5 | g.36975797T>A | CA359482260 | NIPBL | c.890T>A (p.Leu297Gln) n.510T>A n.869T>A c.1-88781T>A (n.1-88781T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) | |
5 | g.36975797T>C | CA359482251 | NIPBL | c.890T>C (p.Leu297Pro) n.510T>C n.869T>C c.1-88781T>C (n.1-88781T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
5 | g.36975797T>G | CA359482253 | NIPBL | c.890T>G (p.Leu297Arg) n.510T>G n.869T>G c.1-88781T>G (n.1-88781T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36975798A= | CA1539568891 | NIPBL | c.891A= (p.Leu297=) n.511A= n.870A= c.1-88780A= (n.1-88780A=) c.147A= (p.Leu49=) c.231A= (p.Leu77=) | |
5 | g.36975798A>C | CA3235962 | NIPBL | c.891A>C (p.Leu297=) n.511A>C n.870A>C c.1-88780A>C (n.1-88780A>C) c.147A>C (p.Leu49=) c.231A>C (p.Leu77=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975798A>G | CA444094757 | NIPBL | c.891A>G (p.Leu297=) n.511A>G n.870A>G c.1-88780A>G (n.1-88780A>G) c.147A>G (p.Leu49=) c.231A>G (p.Leu77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975798A>T | CA444094759 | NIPBL | c.891A>T (p.Leu297=) n.511A>T n.870A>T c.1-88780A>T (n.1-88780A>T) c.147A>T (p.Leu49=) c.231A>T (p.Leu77=) | |
5 | g.36975798_36975799delinsAC | CA1539568892 | NIPBL | c.891_892delinsAC (p.Leu297=) n.511_512delinsAC n.870_871delinsAC c.1-88780_1-88779delinsAC (n.1-88780_1-88779delinsAC) c.147_148delinsAC (p.Leu49=) c.231_232delinsAC (p.Leu77=) | |
5 | g.36975799del | CA272334 | NIPBL | c.892del (p.Gln298AsnfsTer19) n.512del n.871del c.1-88779del (n.1-88779del) c.148del (p.Gln50AsnfsTer19) c.232del (p.Gln78AsnfsTer19) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975799C>A | CA359482276 | NIPBL | c.892C>A (p.Gln298Lys) n.512C>A n.871C>A c.1-88779C>A (n.1-88779C>A) c.148C>A (p.Gln50Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) | |
5 | g.36975799C= | CA1539568902 | NIPBL | c.892C= (p.Gln298=) n.512C= n.871C= c.1-88779C= (n.1-88779C=) c.148C= (p.Gln50=) c.232C= (p.Gln78=) | |
5 | g.36975799C>G | CA359482283 | NIPBL | c.892C>G (p.Gln298Glu) n.512C>G n.871C>G c.1-88779C>G (n.1-88779C>G) c.148C>G (p.Gln50Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) | |
5 | g.36975799C>T | CA272331 | NIPBL | c.892C>T (p.Gln298Ter) n.512C>T n.871C>T c.1-88779C>T (n.1-88779C>T) c.148C>T (p.Gln50Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975800A= | CA1539568912 | NIPBL | c.893A= (p.Gln298=) n.513A= n.872A= c.1-88778A= (n.1-88778A=) c.149A= (p.Gln50=) c.233A= (p.Gln78=) | |
5 | g.36975800A>C | CA359482309 | NIPBL | c.893A>C (p.Gln298Pro) n.513A>C n.872A>C c.1-88778A>C (n.1-88778A>C) c.149A>C (p.Gln50Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) | |
5 | g.36975800A>G | CA359482312 | NIPBL | c.893A>G (p.Gln298Arg) n.513A>G n.872A>G c.1-88778A>G (n.1-88778A>G) c.149A>G (p.Gln50Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) | |
5 | g.36975800A>T | CA3235963 | NIPBL | c.893A>T (p.Gln298Leu) n.513A>T n.872A>T c.1-88778A>T (n.1-88778A>T) c.149A>T (p.Gln50Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975801A= | CA1539568915 | NIPBL | c.894A= (p.Gln298=) n.514A= n.873A= c.1-88777A= (n.1-88777A=) c.150A= (p.Gln50=) c.234A= (p.Gln78=) | |
5 | g.36975801A>C | CA359482318 | NIPBL | c.894A>C (p.Gln298His) n.514A>C n.873A>C c.1-88777A>C (n.1-88777A>C) c.150A>C (p.Gln50His) c.234A>C (p.Gln78His) | |
5 | g.36975801A>G | CA272335 | NIPBL | c.894A>G (p.Gln298=) n.514A>G n.873A>G c.1-88777A>G (n.1-88777A>G) c.150A>G (p.Gln50=) c.234A>G (p.Gln78=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975801A>T | CA359482323 | NIPBL | c.894A>T (p.Gln298His) n.514A>T n.873A>T c.1-88777A>T (n.1-88777A>T) c.150A>T (p.Gln50His) c.234A>T (p.Gln78His) | |
5 | g.36975802T>A | CA359482341 | NIPBL | c.895T>A (p.Ser299Thr) n.515T>A n.874T>A c.1-88776T>A (n.1-88776T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) | |
5 | g.36975802T>C | CA359482342 | NIPBL | c.895T>C (p.Ser299Pro) n.515T>C n.874T>C c.1-88776T>C (n.1-88776T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) | |
5 | g.36975802T>G | CA359482340 | NIPBL | c.895T>G (p.Ser299Ala) n.515T>G n.874T>G c.1-88776T>G (n.1-88776T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) | |
5 | g.36975803C>A | CA359482343 | NIPBL | c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.516C>A n.875C>A c.1-88775C>A (n.1-88775C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) | |
5 | g.36975803C>G | CA359482345 | NIPBL | c.896C>G (p.Ser299Cys) n.516C>G n.875C>G c.1-88775C>G (n.1-88775C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) | |
5 | g.36975803C>T | CA359482348 | NIPBL | c.896C>T (p.Ser299Phe) n.516C>T n.875C>T c.1-88775C>T (n.1-88775C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) |