Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36767144T>C | CA2654437513 | HLCS | c.1960+74A>G (n.1960+74A>G) c.1519+74A>G (n.1519+74A>G) n.2002+74A>G n.1976+74A>G c.1348+74A>G (n.1348+74A>G) n.1961+74A>G n.2010+74A>G n.1819+74A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767144T>G | CA2577490777 | HLCS | c.1960+74A>C (n.1960+74A>C) c.1519+74A>C (n.1519+74A>C) n.2002+74A>C n.1976+74A>C c.1348+74A>C (n.1348+74A>C) n.1961+74A>C n.2010+74A>C n.1819+74A>C | |
21 | g.36767147del | CA2654437514 | HLCS | c.1960+73del (n.1960+73del) c.1519+73del (n.1519+73del) n.2002+73del n.1976+73del c.1348+73del (n.1348+73del) n.1961+73del n.2010+73del n.1819+73del | gnomAD v4 |
21 | g.36767146G>C | CA2654437515 | HLCS | c.1960+72C>G (n.1960+72C>G) c.1519+72C>G (n.1519+72C>G) n.2002+72C>G n.1976+72C>G c.1348+72C>G (n.1348+72C>G) n.1961+72C>G n.2010+72C>G n.1819+72C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767146G>T | CA2577490778 | HLCS | c.1960+72C>A (n.1960+72C>A) c.1519+72C>A (n.1519+72C>A) n.2002+72C>A n.1976+72C>A c.1348+72C>A (n.1348+72C>A) n.1961+72C>A n.2010+72C>A n.1819+72C>A | |
21 | g.36767147G>A | CA637795243 | HLCS | c.1960+71C>T (n.1960+71C>T) c.1519+71C>T (n.1519+71C>T) n.2002+71C>T n.1976+71C>T c.1348+71C>T (n.1348+71C>T) n.1961+71C>T n.2010+71C>T n.1819+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767147G= | CA2388161198 | HLCS | c.1960+71C= (n.1960+71C=) c.1519+71C= (n.1519+71C=) n.2002+71C= n.1976+71C= c.1348+71C= (n.1348+71C=) n.1961+71C= n.2010+71C= n.1819+71C= | |
21 | g.36767147G>T | CA2577490779 | HLCS | c.1960+71C>A (n.1960+71C>A) c.1519+71C>A (n.1519+71C>A) n.2002+71C>A n.1976+71C>A c.1348+71C>A (n.1348+71C>A) n.1961+71C>A n.2010+71C>A n.1819+71C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767148C>A | CA2654437516 | HLCS | c.1960+70G>T (n.1960+70G>T) c.1519+70G>T (n.1519+70G>T) n.2002+70G>T n.1976+70G>T c.1348+70G>T (n.1348+70G>T) n.1961+70G>T n.2010+70G>T n.1819+70G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767148C>T | CA2577490780 | HLCS | c.1960+70G>A (n.1960+70G>A) c.1519+70G>A (n.1519+70G>A) n.2002+70G>A n.1976+70G>A c.1348+70G>A (n.1348+70G>A) n.1961+70G>A n.2010+70G>A n.1819+70G>A | |
21 | g.36767150C>T | CA2654437517 | HLCS | c.1960+68G>A (n.1960+68G>A) c.1519+68G>A (n.1519+68G>A) n.2002+68G>A n.1976+68G>A c.1348+68G>A (n.1348+68G>A) n.1961+68G>A n.2010+68G>A n.1819+68G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767151C= | CA2388161199 | HLCS | c.1960+67G= (n.1960+67G=) c.1519+67G= (n.1519+67G=) n.2002+67G= n.1976+67G= c.1348+67G= (n.1348+67G=) n.1961+67G= n.2010+67G= n.1819+67G= | |
21 | g.36767151C>G | CA320424902 | HLCS | c.1960+67G>C (n.1960+67G>C) c.1519+67G>C (n.1519+67G>C) n.2002+67G>C n.1976+67G>C c.1348+67G>C (n.1348+67G>C) n.1961+67G>C n.2010+67G>C n.1819+67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767151C>T | CA2654437518 | HLCS | c.1960+67G>A (n.1960+67G>A) c.1519+67G>A (n.1519+67G>A) n.2002+67G>A n.1976+67G>A c.1348+67G>A (n.1348+67G>A) n.1961+67G>A n.2010+67G>A n.1819+67G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767152T>A | CA2388161201 | HLCS | c.1960+66A>T (n.1960+66A>T) c.1519+66A>T (n.1519+66A>T) n.2002+66A>T n.1976+66A>T c.1348+66A>T (n.1348+66A>T) n.1961+66A>T n.2010+66A>T n.1819+66A>T | dbSNP |
21 | g.36767152T>C | CA749053676 | HLCS | c.1960+66A>G (n.1960+66A>G) c.1519+66A>G (n.1519+66A>G) n.2002+66A>G n.1976+66A>G c.1348+66A>G (n.1348+66A>G) n.1961+66A>G n.2010+66A>G n.1819+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767152T>G | CA2654437519 | HLCS | c.1960+66A>C (n.1960+66A>C) c.1519+66A>C (n.1519+66A>C) n.2002+66A>C n.1976+66A>C c.1348+66A>C (n.1348+66A>C) n.1961+66A>C n.2010+66A>C n.1819+66A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767152T= | CA2388161200 | HLCS | c.1960+66A= (n.1960+66A=) c.1519+66A= (n.1519+66A=) n.2002+66A= n.1976+66A= c.1348+66A= (n.1348+66A=) n.1961+66A= n.2010+66A= n.1819+66A= | |
21 | g.36767153G>A | CA2577490782 | HLCS | c.1960+65C>T (n.1960+65C>T) c.1519+65C>T (n.1519+65C>T) n.2002+65C>T n.1976+65C>T c.1348+65C>T (n.1348+65C>T) n.1961+65C>T n.2010+65C>T n.1819+65C>T | |
21 | g.36767153G>T | CA2577490783 | HLCS | c.1960+65C>A (n.1960+65C>A) c.1519+65C>A (n.1519+65C>A) n.2002+65C>A n.1976+65C>A c.1348+65C>A (n.1348+65C>A) n.1961+65C>A n.2010+65C>A n.1819+65C>A | |
21 | g.36767155del | CA2577490781 | HLCS | c.1960+65del (n.1960+65del) c.1519+65del (n.1519+65del) n.2002+65del n.1976+65del c.1348+65del (n.1348+65del) n.1961+65del n.2010+65del n.1819+65del | |
21 | g.36767154G>T | CA2654437520 | HLCS | c.1960+64C>A (n.1960+64C>A) c.1519+64C>A (n.1519+64C>A) n.2002+64C>A n.1976+64C>A c.1348+64C>A (n.1348+64C>A) n.1961+64C>A n.2010+64C>A n.1819+64C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767155G>T | CA2654437521 | HLCS | c.1960+63C>A (n.1960+63C>A) c.1519+63C>A (n.1519+63C>A) n.2002+63C>A n.1976+63C>A c.1348+63C>A (n.1348+63C>A) n.1961+63C>A n.2010+63C>A n.1819+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767156C= | CA2388161202 | HLCS | c.1960+62G= (n.1960+62G=) c.1519+62G= (n.1519+62G=) n.2002+62G= n.1976+62G= c.1348+62G= (n.1348+62G=) n.1961+62G= n.2010+62G= n.1819+62G= | |
21 | g.36767156C>T | CA637795244 | HLCS | c.1960+62G>A (n.1960+62G>A) c.1519+62G>A (n.1519+62G>A) n.2002+62G>A n.1976+62G>A c.1348+62G>A (n.1348+62G>A) n.1961+62G>A n.2010+62G>A n.1819+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767159C>A | CA320424906 | HLCS | c.1960+59G>T (n.1960+59G>T) c.1519+59G>T (n.1519+59G>T) n.2002+59G>T n.1976+59G>T c.1348+59G>T (n.1348+59G>T) n.1961+59G>T n.2010+59G>T n.1819+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767159C= | CA2388161203 | HLCS | c.1960+59G= (n.1960+59G=) c.1519+59G= (n.1519+59G=) n.2002+59G= n.1976+59G= c.1348+59G= (n.1348+59G=) n.1961+59G= n.2010+59G= n.1819+59G= | |
21 | g.36767159C>T | CA2577490784 | HLCS | c.1960+59G>A (n.1960+59G>A) c.1519+59G>A (n.1519+59G>A) n.2002+59G>A n.1976+59G>A c.1348+59G>A (n.1348+59G>A) n.1961+59G>A n.2010+59G>A n.1819+59G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767161A>C | CA2577490785 | HLCS | c.1960+57T>G (n.1960+57T>G) c.1519+57T>G (n.1519+57T>G) n.2002+57T>G n.1976+57T>G c.1348+57T>G (n.1348+57T>G) n.1961+57T>G n.2010+57T>G n.1819+57T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767161A>G | CA2654437522 | HLCS | c.1960+57T>C (n.1960+57T>C) c.1519+57T>C (n.1519+57T>C) n.2002+57T>C n.1976+57T>C c.1348+57T>C (n.1348+57T>C) n.1961+57T>C n.2010+57T>C n.1819+57T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767162G>T | CA2577490786 | HLCS | c.1960+56C>A (n.1960+56C>A) c.1519+56C>A (n.1519+56C>A) n.2002+56C>A n.1976+56C>A c.1348+56C>A (n.1348+56C>A) n.1961+56C>A n.2010+56C>A n.1819+56C>A | |
21 | g.36767163A= | CA2388161204 | HLCS | c.1960+55T= (n.1960+55T=) c.1519+55T= (n.1519+55T=) n.2002+55T= n.1976+55T= c.1348+55T= (n.1348+55T=) n.1961+55T= n.2010+55T= n.1819+55T= | |
21 | g.36767163A>G | CA749053683 | HLCS | c.1960+55T>C (n.1960+55T>C) c.1519+55T>C (n.1519+55T>C) n.2002+55T>C n.1976+55T>C c.1348+55T>C (n.1348+55T>C) n.1961+55T>C n.2010+55T>C n.1819+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767163A>T | CA2577490787 | HLCS | c.1960+55T>A (n.1960+55T>A) c.1519+55T>A (n.1519+55T>A) n.2002+55T>A n.1976+55T>A c.1348+55T>A (n.1348+55T>A) n.1961+55T>A n.2010+55T>A n.1819+55T>A | |
21 | g.36767164G>A | CA2388161206 | HLCS | c.1960+54C>T (n.1960+54C>T) c.1519+54C>T (n.1519+54C>T) n.2002+54C>T n.1976+54C>T c.1348+54C>T (n.1348+54C>T) n.1961+54C>T n.2010+54C>T n.1819+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767164G= | CA2388161205 | HLCS | c.1960+54C= (n.1960+54C=) c.1519+54C= (n.1519+54C=) n.2002+54C= n.1976+54C= c.1348+54C= (n.1348+54C=) n.1961+54C= n.2010+54C= n.1819+54C= | |
21 | g.36767164G>T | CA2654437523 | HLCS | c.1960+54C>A (n.1960+54C>A) c.1519+54C>A (n.1519+54C>A) n.2002+54C>A n.1976+54C>A c.1348+54C>A (n.1348+54C>A) n.1961+54C>A n.2010+54C>A n.1819+54C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767165T>C | CA2817831060 | HLCS | c.1960+53A>G (n.1960+53A>G) c.1519+53A>G (n.1519+53A>G) n.2002+53A>G n.1976+53A>G c.1348+53A>G (n.1348+53A>G) n.1961+53A>G n.2010+53A>G n.1819+53A>G | |
21 | g.36767166T>C | CA2654437524 | HLCS | c.1960+52A>G (n.1960+52A>G) c.1519+52A>G (n.1519+52A>G) n.2002+52A>G n.1976+52A>G c.1348+52A>G (n.1348+52A>G) n.1961+52A>G n.2010+52A>G n.1819+52A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767166T>G | CA320424910 | HLCS | c.1960+52A>C (n.1960+52A>C) c.1519+52A>C (n.1519+52A>C) n.2002+52A>C n.1976+52A>C c.1348+52A>C (n.1348+52A>C) n.1961+52A>C n.2010+52A>C n.1819+52A>C | dbSNP |
21 | g.36767166T= | CA2388161207 | HLCS | c.1960+52A= (n.1960+52A=) c.1519+52A= (n.1519+52A=) n.2002+52A= n.1976+52A= c.1348+52A= (n.1348+52A=) n.1961+52A= n.2010+52A= n.1819+52A= | |
21 | g.36767167G>A | CA2577490788 | HLCS | c.1960+51C>T (n.1960+51C>T) c.1519+51C>T (n.1519+51C>T) n.2002+51C>T n.1976+51C>T c.1348+51C>T (n.1348+51C>T) n.1961+51C>T n.2010+51C>T n.1819+51C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767167G>T | CA2654437525 | HLCS | c.1960+51C>A (n.1960+51C>A) c.1519+51C>A (n.1519+51C>A) n.2002+51C>A n.1976+51C>A c.1348+51C>A (n.1348+51C>A) n.1961+51C>A n.2010+51C>A n.1819+51C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767168C= | CA2388161208 | HLCS | c.1960+50G= (n.1960+50G=) c.1519+50G= (n.1519+50G=) n.2002+50G= n.1976+50G= c.1348+50G= (n.1348+50G=) n.1961+50G= n.2010+50G= n.1819+50G= | |
21 | g.36767168C>T | CA10020409 | HLCS | c.1960+50G>A (n.1960+50G>A) c.1519+50G>A (n.1519+50G>A) n.2002+50G>A n.1976+50G>A c.1348+50G>A (n.1348+50G>A) n.1961+50G>A n.2010+50G>A n.1819+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36767170_36767175delinsGAGTTT | CA2388161209 | HLCS | c.1960+43_1960+48delinsAAACTC (n.1960+43_1960+48delinsAAACTC) c.1519+43_1519+48delinsAAACTC (n.1519+43_1519+48delinsAAACTC) n.2002+43_2002+48delinsAAACTC n.1976+43_1976+48delinsAAACTC c.1348+43_1348+48delinsAAACTC (n.1348+43_1348+48delinsAAACTC) n.1961+43_1961+48delinsAAACTC n.2010+43_2010+48delinsAAACTC n.1819+43_1819+48delinsAAACTC | |
21 | g.36767170_36767185delinsGAGTTTAGAAAACAGA | CA2388161210 | HLCS | c.1960+33_1960+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC (n.1960+33_1960+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC) c.1519+33_1519+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC (n.1519+33_1519+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC) n.2002+33_2002+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC n.1976+33_1976+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC c.1348+33_1348+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC (n.1348+33_1348+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC) n.1961+33_1961+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC n.2010+33_2010+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC n.1819+33_1819+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC | |
21 | g.36767173_36767177del | CA10020410 | HLCS | c.1960+43_1960+47del (n.1960+43_1960+47del) c.1519+43_1519+47del (n.1519+43_1519+47del) n.2002+43_2002+47del n.1976+43_1976+47del c.1348+43_1348+47del (n.1348+43_1348+47del) n.1961+43_1961+47del n.2010+43_2010+47del n.1819+43_1819+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767174_36767188del | CA637795247 | HLCS | c.1960+33_1960+47del (n.1960+33_1960+47del) c.1519+33_1519+47del (n.1519+33_1519+47del) n.2002+33_2002+47del n.1976+33_1976+47del c.1348+33_1348+47del (n.1348+33_1348+47del) n.1961+33_1961+47del n.2010+33_2010+47del n.1819+33_1819+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36767172G>A | CA749053691 | HLCS | c.1960+46C>T (n.1960+46C>T) c.1519+46C>T (n.1519+46C>T) n.2002+46C>T n.1976+46C>T c.1348+46C>T (n.1348+46C>T) n.1961+46C>T n.2010+46C>T n.1819+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767172G= | CA2388161211 | HLCS | c.1960+46C= (n.1960+46C=) c.1519+46C= (n.1519+46C=) n.2002+46C= n.1976+46C= c.1348+46C= (n.1348+46C=) n.1961+46C= n.2010+46C= n.1819+46C= | |
21 | g.36767172G>T | CA2654437526 | HLCS | c.1960+46C>A (n.1960+46C>A) c.1519+46C>A (n.1519+46C>A) n.2002+46C>A n.1976+46C>A c.1348+46C>A (n.1348+46C>A) n.1961+46C>A n.2010+46C>A n.1819+46C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767173T>G | CA1022178095 | HLCS | c.1960+45A>C (n.1960+45A>C) c.1519+45A>C (n.1519+45A>C) n.2002+45A>C n.1976+45A>C c.1348+45A>C (n.1348+45A>C) n.1961+45A>C n.2010+45A>C n.1819+45A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767176A>G | CA2654437527 | HLCS | c.1960+42T>C (n.1960+42T>C) c.1519+42T>C (n.1519+42T>C) n.2002+42T>C n.1976+42T>C c.1348+42T>C (n.1348+42T>C) n.1961+42T>C n.2010+42T>C n.1819+42T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767177G>A | CA2388161213 | HLCS | c.1960+41C>T (n.1960+41C>T) c.1519+41C>T (n.1519+41C>T) n.2002+41C>T n.1976+41C>T c.1348+41C>T (n.1348+41C>T) n.1961+41C>T n.2010+41C>T n.1819+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767177G= | CA2388161212 | HLCS | c.1960+41C= (n.1960+41C=) c.1519+41C= (n.1519+41C=) n.2002+41C= n.1976+41C= c.1348+41C= (n.1348+41C=) n.1961+41C= n.2010+41C= n.1819+41C= | |
21 | g.36767181dup | CA2842705602 | HLCS | c.1960+40dup (n.1960+40dup) c.1519+40dup (n.1519+40dup) n.2002+40dup n.1976+40dup c.1348+40dup (n.1348+40dup) n.1961+40dup n.2010+40dup n.1819+40dup | |
21 | g.36767180_36767181dup | CA2654437528 | HLCS | c.1960+39_1960+40dup (n.1960+39_1960+40dup) c.1519+39_1519+40dup (n.1519+39_1519+40dup) n.2002+39_2002+40dup n.1976+39_1976+40dup c.1348+39_1348+40dup (n.1348+39_1348+40dup) n.1961+39_1961+40dup n.2010+39_2010+40dup n.1819+39_1819+40dup | gnomAD v4 |
21 | g.36767183A>C | CA2654437529 | HLCS | c.1960+35T>G (n.1960+35T>G) c.1519+35T>G (n.1519+35T>G) n.2002+35T>G n.1976+35T>G c.1348+35T>G (n.1348+35T>G) n.1961+35T>G n.2010+35T>G n.1819+35T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767184G>A | CA2654437530 | HLCS | c.1960+34C>T (n.1960+34C>T) c.1519+34C>T (n.1519+34C>T) n.2002+34C>T n.1976+34C>T c.1348+34C>T (n.1348+34C>T) n.1961+34C>T n.2010+34C>T n.1819+34C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767187G>T | CA2654437531 | HLCS | c.1960+31C>A (n.1960+31C>A) c.1519+31C>A (n.1519+31C>A) n.2002+31C>A n.1976+31C>A c.1348+31C>A (n.1348+31C>A) n.1961+31C>A n.2010+31C>A n.1819+31C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767188T>G | CA2654437532 | HLCS | c.1960+30A>C (n.1960+30A>C) c.1519+30A>C (n.1519+30A>C) n.2002+30A>C n.1976+30A>C c.1348+30A>C (n.1348+30A>C) n.1961+30A>C n.2010+30A>C n.1819+30A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767188_36767189delinsTA | CA2388161214 | HLCS | c.1960+29_1960+30delinsTA (n.1960+29_1960+30delinsTA) c.1519+29_1519+30delinsTA (n.1519+29_1519+30delinsTA) n.2002+29_2002+30delinsTA n.1976+29_1976+30delinsTA c.1348+29_1348+30delinsTA (n.1348+29_1348+30delinsTA) n.1961+29_1961+30delinsTA n.2010+29_2010+30delinsTA n.1819+29_1819+30delinsTA | |
21 | g.36767189A>G | CA2577490789 | HLCS | c.1960+29T>C (n.1960+29T>C) c.1519+29T>C (n.1519+29T>C) n.2002+29T>C n.1976+29T>C c.1348+29T>C (n.1348+29T>C) n.1961+29T>C n.2010+29T>C n.1819+29T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767190del | CA10020411 | HLCS | c.1960+29del (n.1960+29del) c.1519+29del (n.1519+29del) n.2002+29del n.1976+29del c.1348+29del (n.1348+29del) n.1961+29del n.2010+29del n.1819+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767190A= | CA2388161215 | HLCS | c.1960+28T= (n.1960+28T=) c.1519+28T= (n.1519+28T=) n.2002+28T= n.1976+28T= c.1348+28T= (n.1348+28T=) n.1961+28T= n.2010+28T= n.1819+28T= | |
21 | g.36767190A>G | CA2654437533 | HLCS | c.1960+28T>C (n.1960+28T>C) c.1519+28T>C (n.1519+28T>C) n.2002+28T>C n.1976+28T>C c.1348+28T>C (n.1348+28T>C) n.1961+28T>C n.2010+28T>C n.1819+28T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767190A>T | CA10020412 | HLCS | c.1960+28T>A (n.1960+28T>A) c.1519+28T>A (n.1519+28T>A) n.2002+28T>A n.1976+28T>A c.1348+28T>A (n.1348+28T>A) n.1961+28T>A n.2010+28T>A n.1819+28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36767191C= | CA2388161216 | HLCS | c.1960+27G= (n.1960+27G=) c.1519+27G= (n.1519+27G=) n.2002+27G= n.1976+27G= c.1348+27G= (n.1348+27G=) n.1961+27G= n.2010+27G= n.1819+27G= | |
21 | g.36767191C>G | CA2388161217 | HLCS | c.1960+27G>C (n.1960+27G>C) c.1519+27G>C (n.1519+27G>C) n.2002+27G>C n.1976+27G>C c.1348+27G>C (n.1348+27G>C) n.1961+27G>C n.2010+27G>C n.1819+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767191C>T | CA637795249 | HLCS | c.1960+27G>A (n.1960+27G>A) c.1519+27G>A (n.1519+27G>A) n.2002+27G>A n.1976+27G>A c.1348+27G>A (n.1348+27G>A) n.1961+27G>A n.2010+27G>A n.1819+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767192A>C | CA2654437534 | HLCS | c.1960+26T>G (n.1960+26T>G) c.1519+26T>G (n.1519+26T>G) n.2002+26T>G n.1976+26T>G c.1348+26T>G (n.1348+26T>G) n.1961+26T>G n.2010+26T>G n.1819+26T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767192A>G | CA2654437535 | HLCS | c.1960+26T>C (n.1960+26T>C) c.1519+26T>C (n.1519+26T>C) n.2002+26T>C n.1976+26T>C c.1348+26T>C (n.1348+26T>C) n.1961+26T>C n.2010+26T>C n.1819+26T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767196A>G | CA2817831061 | HLCS | c.1960+22T>C (n.1960+22T>C) c.1519+22T>C (n.1519+22T>C) n.2002+22T>C n.1976+22T>C c.1348+22T>C (n.1348+22T>C) n.1961+22T>C n.2010+22T>C n.1819+22T>C | |
21 | g.36767198G>T | CA2577490790 | HLCS | c.1960+20C>A (n.1960+20C>A) c.1519+20C>A (n.1519+20C>A) n.2002+20C>A n.1976+20C>A c.1348+20C>A (n.1348+20C>A) n.1961+20C>A n.2010+20C>A n.1819+20C>A | |
21 | g.36767199A>T | CA2654437536 | HLCS | c.1960+19T>A (n.1960+19T>A) c.1519+19T>A (n.1519+19T>A) n.2002+19T>A n.1976+19T>A c.1348+19T>A (n.1348+19T>A) n.1961+19T>A n.2010+19T>A n.1819+19T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767200T>A | CA2817831062 | HLCS | c.1960+18A>T (n.1960+18A>T) c.1519+18A>T (n.1519+18A>T) n.2002+18A>T n.1976+18A>T c.1348+18A>T (n.1348+18A>T) n.1961+18A>T n.2010+18A>T n.1819+18A>T | |
21 | g.36767200T>C | CA2654437537 | HLCS | c.1960+18A>G (n.1960+18A>G) c.1519+18A>G (n.1519+18A>G) n.2002+18A>G n.1976+18A>G c.1348+18A>G (n.1348+18A>G) n.1961+18A>G n.2010+18A>G n.1819+18A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767202A= | CA2388161218 | HLCS | c.1960+16T= (n.1960+16T=) c.1519+16T= (n.1519+16T=) n.2002+16T= n.1976+16T= c.1348+16T= (n.1348+16T=) n.1961+16T= n.2010+16T= n.1819+16T= | |
21 | g.36767202A>T | CA291169 | HLCS | c.1960+16T>A (n.1960+16T>A) c.1519+16T>A (n.1519+16T>A) n.2002+16T>A n.1976+16T>A c.1348+16T>A (n.1348+16T>A) n.1961+16T>A n.2010+16T>A n.1819+16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767203C>A | CA10020413 | HLCS | c.1960+15G>T (n.1960+15G>T) c.1519+15G>T (n.1519+15G>T) n.2002+15G>T n.1976+15G>T c.1348+15G>T (n.1348+15G>T) n.1961+15G>T n.2010+15G>T n.1819+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36767203C= | CA2388161219 | HLCS | c.1960+15G= (n.1960+15G=) c.1519+15G= (n.1519+15G=) n.2002+15G= n.1976+15G= c.1348+15G= (n.1348+15G=) n.1961+15G= n.2010+15G= n.1819+15G= | |
21 | g.36767204A>T | CA2654437538 | HLCS | c.1960+14T>A (n.1960+14T>A) c.1519+14T>A (n.1519+14T>A) n.2002+14T>A n.1976+14T>A c.1348+14T>A (n.1348+14T>A) n.1961+14T>A n.2010+14T>A n.1819+14T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767205A>G | CA2577490791 | HLCS | c.1960+13T>C (n.1960+13T>C) c.1519+13T>C (n.1519+13T>C) n.2002+13T>C n.1976+13T>C c.1348+13T>C (n.1348+13T>C) n.1961+13T>C n.2010+13T>C n.1819+13T>C | |
21 | g.36767208G>A | CA2654437539 | HLCS | c.1960+10C>T (n.1960+10C>T) c.1519+10C>T (n.1519+10C>T) n.2002+10C>T n.1976+10C>T c.1348+10C>T (n.1348+10C>T) n.1961+10C>T n.2010+10C>T n.1819+10C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767208G>C | CA10020414 | HLCS | c.1960+10C>G (n.1960+10C>G) c.1519+10C>G (n.1519+10C>G) n.2002+10C>G n.1976+10C>G c.1348+10C>G (n.1348+10C>G) n.1961+10C>G n.2010+10C>G n.1819+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36767208G= | CA2388161220 | HLCS | c.1960+10C= (n.1960+10C=) c.1519+10C= (n.1519+10C=) n.2002+10C= n.1976+10C= c.1348+10C= (n.1348+10C=) n.1961+10C= n.2010+10C= n.1819+10C= | |
21 | g.36767209A= | CA2388161221 | HLCS | c.1960+9T= (n.1960+9T=) c.1519+9T= (n.1519+9T=) n.2002+9T= n.1976+9T= c.1348+9T= (n.1348+9T=) n.1961+9T= n.2010+9T= n.1819+9T= | |
21 | g.36767209A>G | CA2739267624 | HLCS | c.1960+9T>C (n.1960+9T>C) c.1519+9T>C (n.1519+9T>C) n.2002+9T>C n.1976+9T>C c.1348+9T>C (n.1348+9T>C) n.1961+9T>C n.2010+9T>C n.1819+9T>C | ClinVar |
21 | g.36767209A>T | CA637795252 | HLCS | c.1960+9T>A (n.1960+9T>A) c.1519+9T>A (n.1519+9T>A) n.2002+9T>A n.1976+9T>A c.1348+9T>A (n.1348+9T>A) n.1961+9T>A n.2010+9T>A n.1819+9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767210T>A | CA2580098679 | HLCS | c.1960+8A>T (n.1960+8A>T) c.1519+8A>T (n.1519+8A>T) n.2002+8A>T n.1976+8A>T c.1348+8A>T (n.1348+8A>T) n.1961+8A>T n.2010+8A>T n.1819+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767210T>C | CA2573157380 | HLCS | c.1960+8A>G (n.1960+8A>G) c.1519+8A>G (n.1519+8A>G) n.2002+8A>G n.1976+8A>G c.1348+8A>G (n.1348+8A>G) n.1961+8A>G n.2010+8A>G n.1819+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767211G>A | CA10020415 | HLCS | c.1960+7C>T (n.1960+7C>T) c.1519+7C>T (n.1519+7C>T) n.2002+7C>T n.1976+7C>T c.1348+7C>T (n.1348+7C>T) n.1961+7C>T n.2010+7C>T n.1819+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767211G= | CA2388161222 | HLCS | c.1960+7C= (n.1960+7C=) c.1519+7C= (n.1519+7C=) n.2002+7C= n.1976+7C= c.1348+7C= (n.1348+7C=) n.1961+7C= n.2010+7C= n.1819+7C= | |
21 | g.36767211G>T | CA2654437541 | HLCS | c.1960+7C>A (n.1960+7C>A) c.1519+7C>A (n.1519+7C>A) n.2002+7C>A n.1976+7C>A c.1348+7C>A (n.1348+7C>A) n.1961+7C>A n.2010+7C>A n.1819+7C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767213C= | CA2388161223 | HLCS | c.1960+5G= (n.1960+5G=) c.1519+5G= (n.1519+5G=) n.2002+5G= n.1976+5G= c.1348+5G= (n.1348+5G=) n.1961+5G= n.2010+5G= n.1819+5G= | |
21 | g.36767213C>T | CA278023 | HLCS | c.1960+5G>A (n.1960+5G>A) c.1519+5G>A (n.1519+5G>A) n.2002+5G>A n.1976+5G>A c.1348+5G>A (n.1348+5G>A) n.1961+5G>A n.2010+5G>A n.1819+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36767216A>C | CA409921707 | HLCS | c.1960+2T>G (n.1960+2T>G) c.1519+2T>G (n.1519+2T>G) n.2002+2T>G n.1976+2T>G c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) n.1961+2T>G n.2010+2T>G n.1819+2T>G | |
21 | g.36767216A>G | CA409921708 | HLCS | c.1960+2T>C (n.1960+2T>C) c.1519+2T>C (n.1519+2T>C) n.2002+2T>C n.1976+2T>C c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) n.1961+2T>C n.2010+2T>C n.1819+2T>C | |
21 | g.36767216A>T | CA409921710 | HLCS | c.1960+2T>A (n.1960+2T>A) c.1519+2T>A (n.1519+2T>A) n.2002+2T>A n.1976+2T>A c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) n.1961+2T>A n.2010+2T>A n.1819+2T>A | |
21 | g.36767217C>A | CA409921713 | HLCS | c.1960+1G>T (n.1960+1G>T) c.1519+1G>T (n.1519+1G>T) n.2002+1G>T n.1976+1G>T c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) n.1961+1G>T n.2010+1G>T n.1819+1G>T | |
21 | g.36767217C= | CA2388161224 | HLCS | c.1960+1G= (n.1960+1G=) c.1519+1G= (n.1519+1G=) n.2002+1G= n.1976+1G= c.1348+1G= (n.1348+1G=) n.1961+1G= n.2010+1G= n.1819+1G= | |
21 | g.36767217C>G | CA409921714 | HLCS | c.1960+1G>C (n.1960+1G>C) c.1519+1G>C (n.1519+1G>C) n.2002+1G>C n.1976+1G>C c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) n.1961+1G>C n.2010+1G>C n.1819+1G>C | |
21 | g.36767217C>T | CA409921717 | HLCS | c.1960+1G>A (n.1960+1G>A) c.1519+1G>A (n.1519+1G>A) n.2002+1G>A n.1976+1G>A c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) n.1961+1G>A n.2010+1G>A n.1819+1G>A | ClinVar |
21 | g.36767218C>A | CA409921718 | HLCS | c.1960G>T (p.Gly654Ter) c.1519G>T (p.Gly507Ter) n.2002G>T n.1976G>T c.1348G>T (p.Gly450Ter) n.1961G>T n.2010G>T n.1819G>T | |
21 | g.36767218C= | CA2388161225 | HLCS | c.1960G= (p.Gly654=) c.1519G= (p.Gly507=) n.2002G= n.1976G= c.1348G= (p.Gly450=) n.1961G= n.2010G= n.1819G= | |
21 | g.36767218C>G | CA409921720 | HLCS | c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.2002G>C n.1976G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1961G>C n.2010G>C n.1819G>C | |
21 | g.36767218C>T | CA320424943 | HLCS | c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) n.2002G>A n.1976G>A c.1348G>A (p.Gly450Arg) n.1961G>A n.2010G>A n.1819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36767219T>A | CA409921724 | HLCS | c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) n.2001A>T n.1975A>T c.1347A>T (p.Lys449Asn) n.1960A>T n.2009A>T n.1818A>T | |
21 | g.36767219T>C | CA512080943 | HLCS | c.1959A>G (p.Lys653=) c.1518A>G (p.Lys506=) n.2001A>G n.1975A>G c.1347A>G (p.Lys449=) n.1960A>G n.2009A>G n.1818A>G | |
21 | g.36767219T>G | CA409921727 | HLCS | c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) n.2001A>C n.1975A>C c.1347A>C (p.Lys449Asn) n.1960A>C n.2009A>C n.1818A>C | |
21 | g.36767220T>A | CA409921731 | HLCS | c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) n.2000A>T n.1974A>T c.1346A>T (p.Lys449Ile) n.1959A>T n.2008A>T n.1817A>T | |
21 | g.36767220T>C | CA320424948 | HLCS | c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) n.2000A>G n.1974A>G c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.1959A>G n.2008A>G n.1817A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767220T>G | CA409921730 | HLCS | c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) n.2000A>C n.1974A>C c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.1959A>C n.2008A>C n.1817A>C | |
21 | g.36767220T= | CA2388161226 | HLCS | c.1958A= (p.Lys653=) c.1517A= (p.Lys506=) n.2000A= n.1974A= c.1346A= (p.Lys449=) n.1959A= n.2008A= n.1817A= | |
21 | g.36767221T>A | CA409921735 | HLCS | c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) n.1999A>T n.1973A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.1958A>T n.2007A>T n.1816A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36767221T>C | CA409921736 | HLCS | c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) n.1999A>G n.1973A>G c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.1958A>G n.2007A>G n.1816A>G | dbSNP |
21 | g.36767221T>G | CA409921738 | HLCS | c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) n.1999A>C n.1973A>C c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.1958A>C n.2007A>C n.1816A>C | |
21 | g.36767221T= | CA2388161227 | HLCS | c.1957A= (p.Lys653=) c.1516A= (p.Lys506=) n.1999A= n.1973A= c.1345A= (p.Lys449=) n.1958A= n.2007A= n.1816A= | |
21 | g.36767222G>A | CA512080944 | HLCS | c.1956C>T (p.Gly652=) c.1515C>T (p.Gly505=) n.1998C>T n.1972C>T c.1344C>T (p.Gly448=) n.1957C>T n.2006C>T n.1815C>T | COSMIC |
21 | g.36767222G>C | CA512080945 | HLCS | c.1956C>G (p.Gly652=) c.1515C>G (p.Gly505=) n.1998C>G n.1972C>G c.1344C>G (p.Gly448=) n.1957C>G n.2006C>G n.1815C>G | |
21 | g.36767222G= | CA2388161228 | HLCS | c.1956C= (p.Gly652=) c.1515C= (p.Gly505=) n.1998C= n.1972C= c.1344C= (p.Gly448=) n.1957C= n.2006C= n.1815C= | |
21 | g.36767222G>T | CA512080946 | HLCS | c.1956C>A (p.Gly652=) c.1515C>A (p.Gly505=) n.1998C>A n.1972C>A c.1344C>A (p.Gly448=) n.1957C>A n.2006C>A n.1815C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36767223C>A | CA409921739 | HLCS | c.1955G>T (p.Gly652Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) n.1997G>T n.1971G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1956G>T n.2005G>T n.1814G>T | |
21 | g.36767223C>G | CA409921742 | HLCS | c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.1997G>C n.1971G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1956G>C n.2005G>C n.1814G>C | |
21 | g.36767223C>T | CA409921744 | HLCS | c.1955G>A (p.Gly652Asp) c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.1997G>A n.1971G>A c.1343G>A (p.Gly448Asp) n.1956G>A n.2005G>A n.1814G>A | |
21 | g.36767224C>A | CA409921750 | HLCS | c.1954G>T (p.Gly652Cys) c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.1996G>T n.1970G>T c.1342G>T (p.Gly448Cys) n.1955G>T n.2004G>T n.1813G>T | |
21 | g.36767224C= | CA2388161229 | HLCS | c.1954G= (p.Gly652=) c.1513G= (p.Gly505=) n.1996G= n.1970G= c.1342G= (p.Gly448=) n.1955G= n.2004G= n.1813G= | |
21 | g.36767224C>G | CA409921745 | HLCS | c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.1996G>C n.1970G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1955G>C n.2004G>C n.1813G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767224C>T | CA409921747 | HLCS | c.1954G>A (p.Gly652Ser) c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.1996G>A n.1970G>A c.1342G>A (p.Gly448Ser) n.1955G>A n.2004G>A n.1813G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767225C>A | CA409921752 | HLCS | c.1953G>T (p.Glu651Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) n.1995G>T n.1969G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.1954G>T n.2003G>T n.1812G>T | |
21 | g.36767225C= | CA2388161230 | HLCS | c.1953G= (p.Glu651=) c.1512G= (p.Glu504=) n.1995G= n.1969G= c.1341G= (p.Glu447=) n.1954G= n.2003G= n.1812G= | |
21 | g.36767225C>G | CA409921753 | HLCS | c.1953G>C (p.Glu651Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) n.1995G>C n.1969G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.1954G>C n.2003G>C n.1812G>C | |
21 | g.36767225C>T | CA512080947 | HLCS | c.1953G>A (p.Glu651=) c.1512G>A (p.Glu504=) n.1995G>A n.1969G>A c.1341G>A (p.Glu447=) n.1954G>A n.2003G>A n.1812G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767226T>A | CA409921756 | HLCS | c.1952A>T (p.Glu651Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) n.1994A>T n.1968A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) n.1953A>T n.2002A>T n.1811A>T | |
21 | g.36767226T>C | CA409921758 | HLCS | c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) n.1994A>G n.1968A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1953A>G n.2002A>G n.1811A>G | |
21 | g.36767226T>G | CA409921761 | HLCS | c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) n.1994A>C n.1968A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1953A>C n.2002A>C n.1811A>C | |
21 | g.36767227C>A | CA409921772 | HLCS | c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) n.1993G>T n.1967G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.1952G>T n.2001G>T n.1810G>T | COSMIC |
21 | g.36767227C= | CA2388161231 | HLCS | c.1951G= (p.Glu651=) c.1510G= (p.Glu504=) n.1993G= n.1967G= c.1339G= (p.Glu447=) n.1952G= n.2001G= n.1810G= | |
21 | g.36767227C>G | CA409921775 | HLCS | c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) n.1993G>C n.1967G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.1952G>C n.2001G>C n.1810G>C | |
21 | g.36767227C>T | CA320424953 | HLCS | c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) n.1993G>A n.1967G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.1952G>A n.2001G>A n.1810G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36767228G>A | CA10020417 | HLCS | c.1950C>T (p.Thr650=) c.1509C>T (p.Thr503=) n.1992C>T n.1966C>T c.1338C>T (p.Thr446=) n.1951C>T n.2000C>T n.1809C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767228G>C | CA10020416 | HLCS | c.1950C>G (p.Thr650=) c.1509C>G (p.Thr503=) n.1992C>G n.1966C>G c.1338C>G (p.Thr446=) n.1951C>G n.2000C>G n.1809C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767228G= | CA2388161232 | HLCS | c.1950C= (p.Thr650=) c.1509C= (p.Thr503=) n.1992C= n.1966C= c.1338C= (p.Thr446=) n.1951C= n.2000C= n.1809C= | |
21 | g.36767228G>T | CA512080948 | HLCS | c.1950C>A (p.Thr650=) c.1509C>A (p.Thr503=) n.1992C>A n.1966C>A c.1338C>A (p.Thr446=) n.1951C>A n.2000C>A n.1809C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767229G>A | CA10020418 | HLCS | c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.1991C>T n.1965C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.1950C>T n.1999C>T n.1808C>T | dbSNP ExAC |
21 | g.36767229G>C | CA409921779 | HLCS | c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.1991C>G n.1965C>G c.1337C>G (p.Thr446Ser) n.1950C>G n.1999C>G n.1808C>G | |
21 | g.36767229G= | CA2388161233 | HLCS | c.1949C= (p.Thr650=) c.1508C= (p.Thr503=) n.1991C= n.1965C= c.1337C= (p.Thr446=) n.1950C= n.1999C= n.1808C= | |
21 | g.36767229G>T | CA409921782 | HLCS | c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.1991C>A n.1965C>A c.1337C>A (p.Thr446Asn) n.1950C>A n.1999C>A n.1808C>A | |
21 | g.36767230T>A | CA409921785 | HLCS | c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1990A>T n.1964A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.1949A>T n.1998A>T n.1807A>T | |
21 | g.36767230T>C | CA409921787 | HLCS | c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1990A>G n.1964A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.1949A>G n.1998A>G n.1807A>G | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36767230T>G | CA409921789 | HLCS | c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1990A>C n.1964A>C c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.1949A>C n.1998A>C n.1807A>C | |
21 | g.36767231C>A | CA409921790 | HLCS | c.1947G>T (p.Gln649His) c.1506G>T (p.Gln502His) n.1989G>T n.1963G>T c.1335G>T (p.Gln445His) n.1948G>T n.1997G>T n.1806G>T | |
21 | g.36767231C= | CA2388161234 | HLCS | c.1947G= (p.Gln649=) c.1506G= (p.Gln502=) n.1989G= n.1963G= c.1335G= (p.Gln445=) n.1948G= n.1997G= n.1806G= | |
21 | g.36767231C>G | CA409921792 | HLCS | c.1947G>C (p.Gln649His) c.1506G>C (p.Gln502His) n.1989G>C n.1963G>C c.1335G>C (p.Gln445His) n.1948G>C n.1997G>C n.1806G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767231C>T | CA320424965 | HLCS | c.1947G>A (p.Gln649=) c.1506G>A (p.Gln502=) n.1989G>A n.1963G>A c.1335G>A (p.Gln445=) n.1948G>A n.1997G>A n.1806G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36767232T>A | CA409921794 | HLCS | c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.1988A>T n.1962A>T c.1334A>T (p.Gln445Leu) n.1947A>T n.1996A>T n.1805A>T | |
21 | g.36767232T>C | CA409921795 | HLCS | c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.1988A>G n.1962A>G c.1334A>G (p.Gln445Arg) n.1947A>G n.1996A>G n.1805A>G | |
21 | g.36767232T>G | CA409921798 | HLCS | c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.1988A>C n.1962A>C c.1334A>C (p.Gln445Pro) n.1947A>C n.1996A>C n.1805A>C | |
21 | g.36767233G>A | CA409921803 | HLCS | c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.1987C>T n.1961C>T c.1333C>T (p.Gln445Ter) n.1946C>T n.1995C>T n.1804C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767233G>C | CA409921805 | HLCS | c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.1987C>G n.1961C>G c.1333C>G (p.Gln445Glu) n.1946C>G n.1995C>G n.1804C>G | |
21 | g.36767233G= | CA2388161235 | HLCS | c.1945C= (p.Gln649=) c.1504C= (p.Gln502=) n.1987C= n.1961C= c.1333C= (p.Gln445=) n.1946C= n.1995C= n.1804C= | |
21 | g.36767233G>T | CA409921801 | HLCS | c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.1987C>A n.1961C>A c.1333C>A (p.Gln445Lys) n.1946C>A n.1995C>A n.1804C>A | |
21 | g.36767234C>A | CA512080949 | HLCS | c.1944G>T (p.Arg648=) c.1503G>T (p.Arg501=) n.1986G>T n.1960G>T c.1332G>T (p.Arg444=) n.1945G>T n.1994G>T n.1803G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767234C>G | CA512080950 | HLCS | c.1944G>C (p.Arg648=) c.1503G>C (p.Arg501=) n.1986G>C n.1960G>C c.1332G>C (p.Arg444=) n.1945G>C n.1994G>C n.1803G>C | |
21 | g.36767234C>T | CA512080951 | HLCS | c.1944G>A (p.Arg648=) c.1503G>A (p.Arg501=) n.1986G>A n.1960G>A c.1332G>A (p.Arg444=) n.1945G>A n.1994G>A n.1803G>A | |
21 | g.36767235C>A | CA409921810 | HLCS | c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.1502G>T (p.Arg501Leu) n.1985G>T n.1959G>T c.1331G>T (p.Arg444Leu) n.1944G>T n.1993G>T n.1802G>T | |
21 | g.36767235C= | CA2388161236 | HLCS | c.1943G= (p.Arg648=) c.1502G= (p.Arg501=) n.1985G= n.1959G= c.1331G= (p.Arg444=) n.1944G= n.1993G= n.1802G= | |
21 | g.36767235C>G | CA409921808 | HLCS | c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.1502G>C (p.Arg501Pro) n.1985G>C n.1959G>C c.1331G>C (p.Arg444Pro) n.1944G>C n.1993G>C n.1802G>C | |
21 | g.36767235C>T | CA10644688 | HLCS | c.1943G>A (p.Arg648Gln) c.1502G>A (p.Arg501Gln) n.1985G>A n.1959G>A c.1331G>A (p.Arg444Gln) n.1944G>A n.1993G>A n.1802G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767235_36767236delinsCG | CA2388161237 | HLCS | c.1942_1943delinsCG (p.Arg648=) c.1501_1502delinsCG (p.Arg501=) n.1984_1985delinsCG n.1958_1959delinsCG c.1330_1331delinsCG (p.Arg444=) n.1943_1944delinsCG n.1992_1993delinsCG n.1801_1802delinsCG | |
21 | g.36767236G>A | CA10020419 | HLCS | c.1942C>T (p.Arg648Trp) c.1501C>T (p.Arg501Trp) n.1984C>T n.1958C>T c.1330C>T (p.Arg444Trp) n.1943C>T n.1992C>T n.1801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36767236G>C | CA409921814 | HLCS | c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.1501C>G (p.Arg501Gly) n.1984C>G n.1958C>G c.1330C>G (p.Arg444Gly) n.1943C>G n.1992C>G n.1801C>G | |
21 | g.36767236G= | CA2388161239 | HLCS | c.1942C= (p.Arg648=) c.1501C= (p.Arg501=) n.1984C= n.1958C= c.1330C= (p.Arg444=) n.1943C= n.1992C= n.1801C= | |
21 | g.36767236G>T | CA512080952 | HLCS | c.1942C>A (p.Arg648=) c.1501C>A (p.Arg501=) n.1984C>A n.1958C>A c.1330C>A (p.Arg444=) n.1943C>A n.1992C>A n.1801C>A | |
21 | g.36767238del | CA2388161238 | HLCS | c.1942del (p.Arg648GlyfsTer14) c.1501del (p.Arg501GlyfsTer14) n.1984del n.1958del c.1330del (p.Arg444GlyfsTer14) n.1943del n.1992del n.1801del | ClinVar dbSNP |
21 | g.36767237G>A | CA512080953 | HLCS | c.1941C>T (p.Ala647=) c.1500C>T (p.Ala500=) n.1983C>T n.1957C>T c.1329C>T (p.Ala443=) n.1942C>T n.1991C>T n.1800C>T | |
21 | g.36767237G>C | CA512080954 | HLCS | c.1941C>G (p.Ala647=) c.1500C>G (p.Ala500=) n.1983C>G n.1957C>G c.1329C>G (p.Ala443=) n.1942C>G n.1991C>G n.1800C>G | |
21 | g.36767237G>T | CA512080955 | HLCS | c.1941C>A (p.Ala647=) c.1500C>A (p.Ala500=) n.1983C>A n.1957C>A c.1329C>A (p.Ala443=) n.1942C>A n.1991C>A n.1800C>A | |
21 | g.36767238G>A | CA409921817 | HLCS | c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) n.1982C>T n.1956C>T c.1328C>T (p.Ala443Val) n.1941C>T n.1990C>T n.1799C>T | |
21 | g.36767238G>C | CA409921822 | HLCS | c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.1982C>G n.1956C>G c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.1941C>G n.1990C>G n.1799C>G | |
21 | g.36767238G>T | CA409921820 | HLCS | c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.1982C>A n.1956C>A c.1328C>A (p.Ala443Asp) n.1941C>A n.1990C>A n.1799C>A | |
21 | g.36767238_36767239delinsGC | CA2388161240 | HLCS | c.1939_1940delinsGC (p.Ala647=) c.1498_1499delinsGC (p.Ala500=) n.1981_1982delinsGC n.1955_1956delinsGC c.1327_1328delinsGC (p.Ala443=) n.1940_1941delinsGC n.1989_1990delinsGC n.1798_1799delinsGC | |
21 | g.36767239C>A | CA409921824 | HLCS | c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.1981G>T n.1955G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.1940G>T n.1989G>T n.1798G>T | |
21 | g.36767239C>G | CA409921827 | HLCS | c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.1981G>C n.1955G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.1940G>C n.1989G>C n.1798G>C | |
21 | g.36767239C>T | CA409921830 | HLCS | c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.1981G>A n.1955G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.1940G>A n.1989G>A n.1798G>A | |
21 | g.36767240del | CA637795256 | HLCS | c.1939del (p.Ala647ProfsTer15) c.1498del (p.Ala500ProfsTer15) n.1981del n.1955del c.1327del (p.Ala443ProfsTer15) n.1940del n.1989del n.1798del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36767240C>A | CA512080956 | HLCS | c.1938G>T (p.Ala646=) c.1497G>T (p.Ala499=) n.1980G>T n.1954G>T c.1326G>T (p.Ala442=) n.1939G>T n.1988G>T n.1797G>T | |
21 | g.36767240C= | CA2388161241 | HLCS | c.1938G= (p.Ala646=) c.1497G= (p.Ala499=) n.1980G= n.1954G= c.1326G= (p.Ala442=) n.1939G= n.1988G= n.1797G= | |
21 | g.36767240C>G | CA512080957 | HLCS | c.1938G>C (p.Ala646=) c.1497G>C (p.Ala499=) n.1980G>C n.1954G>C c.1326G>C (p.Ala442=) n.1939G>C n.1988G>C n.1797G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36767240C>T | CA10020420 | HLCS | c.1938G>A (p.Ala646=) c.1497G>A (p.Ala499=) n.1980G>A n.1954G>A c.1326G>A (p.Ala442=) n.1939G>A n.1988G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767241G>A | CA10020421 | HLCS | c.1937C>T (p.Ala646Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) n.1979C>T n.1953C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) n.1938C>T n.1987C>T n.1796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767241G>C | CA409921833 | HLCS | c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) n.1979C>G n.1953C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.1938C>G n.1987C>G n.1796C>G | |
21 | g.36767241G= | CA2388161242 | HLCS | c.1937C= (p.Ala646=) c.1496C= (p.Ala499=) n.1979C= n.1953C= c.1325C= (p.Ala442=) n.1938C= n.1987C= n.1796C= | |
21 | g.36767241G>T | CA409921835 | HLCS | c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.1496C>A (p.Ala499Glu) n.1979C>A n.1953C>A c.1325C>A (p.Ala442Glu) n.1938C>A n.1987C>A n.1796C>A | |
21 | g.36767242C>A | CA10020422 | HLCS | c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) n.1978G>T n.1952G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.1937G>T n.1986G>T n.1795G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767242C= | CA2388161243 | HLCS | c.1936G= (p.Ala646=) c.1495G= (p.Ala499=) n.1978G= n.1952G= c.1324G= (p.Ala442=) n.1937G= n.1986G= n.1795G= | |
21 | g.36767242C>G | CA409921839 | HLCS | c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) n.1978G>C n.1952G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.1937G>C n.1986G>C n.1795G>C | |
21 | g.36767242C>T | CA10020423 | HLCS | c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.1978G>A n.1952G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.1937G>A n.1986G>A n.1795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36767243G>A | CA10020424 | HLCS | c.1935C>T (p.Ile645=) c.1494C>T (p.Ile498=) n.1977C>T n.1951C>T c.1323C>T (p.Ile441=) n.1936C>T n.1985C>T n.1794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36767243G>C | CA409921842 | HLCS | c.1935C>G (p.Ile645Met) c.1494C>G (p.Ile498Met) n.1977C>G n.1951C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) n.1936C>G n.1985C>G n.1794C>G | dbSNP |
21 | g.36767243G= | CA2388161244 | HLCS | c.1935C= (p.Ile645=) c.1494C= (p.Ile498=) n.1977C= n.1951C= c.1323C= (p.Ile441=) n.1936C= n.1985C= n.1794C= | |
21 | g.36767243G>T | CA512080958 | HLCS | c.1935C>A (p.Ile645=) c.1494C>A (p.Ile498=) n.1977C>A n.1951C>A c.1323C>A (p.Ile441=) n.1936C>A n.1985C>A n.1794C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767244A>C | CA409921845 | HLCS | c.1934T>G (p.Ile645Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) n.1976T>G n.1950T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.1935T>G n.1984T>G n.1793T>G | |
21 | g.36767244A>G | CA409921849 | HLCS | c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) n.1976T>C n.1950T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.1935T>C n.1984T>C n.1793T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767244A>T | CA409921847 | HLCS | c.1934T>A (p.Ile645Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) n.1976T>A n.1950T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.1935T>A n.1984T>A n.1793T>A |