Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36759653G>A | CA2654437902 | HLCS | c.2236+74C>T (n.2236+74C>T) c.1795+74C>T (n.1795+74C>T) n.2278+74C>T n.2252+74C>T c.1624+74C>T (n.1624+74C>T) n.2237+74C>T n.2076+74C>T n.2286+74C>T n.2095+74C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759653G>T | CA2654437903 | HLCS | c.2236+74C>A (n.2236+74C>A) c.1795+74C>A (n.1795+74C>A) n.2278+74C>A n.2252+74C>A c.1624+74C>A (n.1624+74C>A) n.2237+74C>A n.2076+74C>A n.2286+74C>A n.2095+74C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759654C>A | CA2388157877 | HLCS | c.2236+73G>T (n.2236+73G>T) c.1795+73G>T (n.1795+73G>T) n.2278+73G>T n.2252+73G>T c.1624+73G>T (n.1624+73G>T) n.2237+73G>T n.2076+73G>T n.2286+73G>T n.2095+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759654C= | CA2388157876 | HLCS | c.2236+73G= (n.2236+73G=) c.1795+73G= (n.1795+73G=) n.2278+73G= n.2252+73G= c.1624+73G= (n.1624+73G=) n.2237+73G= n.2076+73G= n.2286+73G= n.2095+73G= | |
21 | g.36759654C>G | CA320418640 | HLCS | c.2236+73G>C (n.2236+73G>C) c.1795+73G>C (n.1795+73G>C) n.2278+73G>C n.2252+73G>C c.1624+73G>C (n.1624+73G>C) n.2237+73G>C n.2076+73G>C n.2286+73G>C n.2095+73G>C | dbSNP |
21 | g.36759654C>T | CA2654437904 | HLCS | c.2236+73G>A (n.2236+73G>A) c.1795+73G>A (n.1795+73G>A) n.2278+73G>A n.2252+73G>A c.1624+73G>A (n.1624+73G>A) n.2237+73G>A n.2076+73G>A n.2286+73G>A n.2095+73G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759655A>G | CA2577486779 | HLCS | c.2236+72T>C (n.2236+72T>C) c.1795+72T>C (n.1795+72T>C) n.2278+72T>C n.2252+72T>C c.1624+72T>C (n.1624+72T>C) n.2237+72T>C n.2076+72T>C n.2286+72T>C n.2095+72T>C | |
21 | g.36759656T>A | CA2654437905 | HLCS | c.2236+71A>T (n.2236+71A>T) c.1795+71A>T (n.1795+71A>T) n.2278+71A>T n.2252+71A>T c.1624+71A>T (n.1624+71A>T) n.2237+71A>T n.2076+71A>T n.2286+71A>T n.2095+71A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759656T>C | CA2654437906 | HLCS | c.2236+71A>G (n.2236+71A>G) c.1795+71A>G (n.1795+71A>G) n.2278+71A>G n.2252+71A>G c.1624+71A>G (n.1624+71A>G) n.2237+71A>G n.2076+71A>G n.2286+71A>G n.2095+71A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759657G>A | CA2654437907 | HLCS | c.2236+70C>T (n.2236+70C>T) c.1795+70C>T (n.1795+70C>T) n.2278+70C>T n.2252+70C>T c.1624+70C>T (n.1624+70C>T) n.2237+70C>T n.2076+70C>T n.2286+70C>T n.2095+70C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759657G>T | CA2654437908 | HLCS | c.2236+70C>A (n.2236+70C>A) c.1795+70C>A (n.1795+70C>A) n.2278+70C>A n.2252+70C>A c.1624+70C>A (n.1624+70C>A) n.2237+70C>A n.2076+70C>A n.2286+70C>A n.2095+70C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759658C>A | CA2654437909 | HLCS | c.2236+69G>T (n.2236+69G>T) c.1795+69G>T (n.1795+69G>T) n.2278+69G>T n.2252+69G>T c.1624+69G>T (n.1624+69G>T) n.2237+69G>T n.2076+69G>T n.2286+69G>T n.2095+69G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759658C>T | CA2654437910 | HLCS | c.2236+69G>A (n.2236+69G>A) c.1795+69G>A (n.1795+69G>A) n.2278+69G>A n.2252+69G>A c.1624+69G>A (n.1624+69G>A) n.2237+69G>A n.2076+69G>A n.2286+69G>A n.2095+69G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759659A>G | CA2737697789 | HLCS | c.2236+68T>C (n.2236+68T>C) c.1795+68T>C (n.1795+68T>C) n.2278+68T>C n.2252+68T>C c.1624+68T>C (n.1624+68T>C) n.2237+68T>C n.2076+68T>C n.2286+68T>C n.2095+68T>C | dbSNP |
21 | g.36759660T>C | CA2577486780 | HLCS | c.2236+67A>G (n.2236+67A>G) c.1795+67A>G (n.1795+67A>G) n.2278+67A>G n.2252+67A>G c.1624+67A>G (n.1624+67A>G) n.2237+67A>G n.2076+67A>G n.2286+67A>G n.2095+67A>G | |
21 | g.36759663del | CA2577486781 | HLCS | c.2236+66del (n.2236+66del) c.1795+66del (n.1795+66del) n.2278+66del n.2252+66del c.1624+66del (n.1624+66del) n.2237+66del n.2076+66del n.2286+66del n.2095+66del | |
21 | g.36759662A>G | CA2842847227 | HLCS | c.2236+65T>C (n.2236+65T>C) c.1795+65T>C (n.1795+65T>C) n.2278+65T>C n.2252+65T>C c.1624+65T>C (n.1624+65T>C) n.2237+65T>C n.2076+65T>C n.2286+65T>C n.2095+65T>C | |
21 | g.36759664C>A | CA320418650 | HLCS | c.2236+63G>T (n.2236+63G>T) c.1795+63G>T (n.1795+63G>T) n.2278+63G>T n.2252+63G>T c.1624+63G>T (n.1624+63G>T) n.2237+63G>T n.2076+63G>T n.2286+63G>T n.2095+63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759664C= | CA2388157878 | HLCS | c.2236+63G= (n.2236+63G=) c.1795+63G= (n.1795+63G=) n.2278+63G= n.2252+63G= c.1624+63G= (n.1624+63G=) n.2237+63G= n.2076+63G= n.2286+63G= n.2095+63G= | |
21 | g.36759664C>T | CA320418649 | HLCS | c.2236+63G>A (n.2236+63G>A) c.1795+63G>A (n.1795+63G>A) n.2278+63G>A n.2252+63G>A c.1624+63G>A (n.1624+63G>A) n.2237+63G>A n.2076+63G>A n.2286+63G>A n.2095+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759665C= | CA2388157879 | HLCS | c.2236+62G= (n.2236+62G=) c.1795+62G= (n.1795+62G=) n.2278+62G= n.2252+62G= c.1624+62G= (n.1624+62G=) n.2237+62G= n.2076+62G= n.2286+62G= n.2095+62G= | |
21 | g.36759665C>T | CA320418651 | HLCS | c.2236+62G>A (n.2236+62G>A) c.1795+62G>A (n.1795+62G>A) n.2278+62G>A n.2252+62G>A c.1624+62G>A (n.1624+62G>A) n.2237+62G>A n.2076+62G>A n.2286+62G>A n.2095+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759666G>A | CA320418653 | HLCS | c.2236+61C>T (n.2236+61C>T) c.1795+61C>T (n.1795+61C>T) n.2278+61C>T n.2252+61C>T c.1624+61C>T (n.1624+61C>T) n.2237+61C>T n.2076+61C>T n.2286+61C>T n.2095+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759666G= | CA2388157880 | HLCS | c.2236+61C= (n.2236+61C=) c.1795+61C= (n.1795+61C=) n.2278+61C= n.2252+61C= c.1624+61C= (n.1624+61C=) n.2237+61C= n.2076+61C= n.2286+61C= n.2095+61C= | |
21 | g.36759666G>T | CA2654437911 | HLCS | c.2236+61C>A (n.2236+61C>A) c.1795+61C>A (n.1795+61C>A) n.2278+61C>A n.2252+61C>A c.1624+61C>A (n.1624+61C>A) n.2237+61C>A n.2076+61C>A n.2286+61C>A n.2095+61C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759667T>C | CA749082030 | HLCS | c.2236+60A>G (n.2236+60A>G) c.1795+60A>G (n.1795+60A>G) n.2278+60A>G n.2252+60A>G c.1624+60A>G (n.1624+60A>G) n.2237+60A>G n.2076+60A>G n.2286+60A>G n.2095+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759667T= | CA2388157881 | HLCS | c.2236+60A= (n.2236+60A=) c.1795+60A= (n.1795+60A=) n.2278+60A= n.2252+60A= c.1624+60A= (n.1624+60A=) n.2237+60A= n.2076+60A= n.2286+60A= n.2095+60A= | |
21 | g.36759668C>T | CA2737697801 | HLCS | c.2236+59G>A (n.2236+59G>A) c.1795+59G>A (n.1795+59G>A) n.2278+59G>A n.2252+59G>A c.1624+59G>A (n.1624+59G>A) n.2237+59G>A n.2076+59G>A n.2286+59G>A n.2095+59G>A | dbSNP |
21 | g.36759668_36759672delinsCTTTA | CA2388157882 | HLCS | c.2236+55_2236+59delinsTAAAG (n.2236+55_2236+59delinsTAAAG) c.1795+55_1795+59delinsTAAAG (n.1795+55_1795+59delinsTAAAG) n.2278+55_2278+59delinsTAAAG n.2252+55_2252+59delinsTAAAG c.1624+55_1624+59delinsTAAAG (n.1624+55_1624+59delinsTAAAG) n.2237+55_2237+59delinsTAAAG n.2076+55_2076+59delinsTAAAG n.2286+55_2286+59delinsTAAAG n.2095+55_2095+59delinsTAAAG | |
21 | g.36759672_36759675del | CA2388157883 | HLCS | c.2236+55_2236+58del (n.2236+55_2236+58del) c.1795+55_1795+58del (n.1795+55_1795+58del) n.2278+55_2278+58del n.2252+55_2252+58del c.1624+55_1624+58del (n.1624+55_1624+58del) n.2237+55_2237+58del n.2076+55_2076+58del n.2286+55_2286+58del n.2095+55_2095+58del | dbSNP |
21 | g.36759672A>T | CA2654437912 | HLCS | c.2236+55T>A (n.2236+55T>A) c.1795+55T>A (n.1795+55T>A) n.2278+55T>A n.2252+55T>A c.1624+55T>A (n.1624+55T>A) n.2237+55T>A n.2076+55T>A n.2286+55T>A n.2095+55T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759673T>C | CA2654437913 | HLCS | c.2236+54A>G (n.2236+54A>G) c.1795+54A>G (n.1795+54A>G) n.2278+54A>G n.2252+54A>G c.1624+54A>G (n.1624+54A>G) n.2237+54A>G n.2076+54A>G n.2286+54A>G n.2095+54A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759676T>G | CA749082031 | HLCS | c.2236+51A>C (n.2236+51A>C) c.1795+51A>C (n.1795+51A>C) n.2278+51A>C n.2252+51A>C c.1624+51A>C (n.1624+51A>C) n.2237+51A>C n.2076+51A>C n.2286+51A>C n.2095+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759676T= | CA2388157884 | HLCS | c.2236+51A= (n.2236+51A=) c.1795+51A= (n.1795+51A=) n.2278+51A= n.2252+51A= c.1624+51A= (n.1624+51A=) n.2237+51A= n.2076+51A= n.2286+51A= n.2095+51A= | |
21 | g.36759677T>C | CA2654437914 | HLCS | c.2236+50A>G (n.2236+50A>G) c.1795+50A>G (n.1795+50A>G) n.2278+50A>G n.2252+50A>G c.1624+50A>G (n.1624+50A>G) n.2237+50A>G n.2076+50A>G n.2286+50A>G n.2095+50A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759678A= | CA2388157885 | HLCS | c.2236+49T= (n.2236+49T=) c.1795+49T= (n.1795+49T=) n.2278+49T= n.2252+49T= c.1624+49T= (n.1624+49T=) n.2237+49T= n.2076+49T= n.2286+49T= n.2095+49T= | |
21 | g.36759678A>G | CA10020323 | HLCS | c.2236+49T>C (n.2236+49T>C) c.1795+49T>C (n.1795+49T>C) n.2278+49T>C n.2252+49T>C c.1624+49T>C (n.1624+49T>C) n.2237+49T>C n.2076+49T>C n.2286+49T>C n.2095+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759678A>T | CA637794588 | HLCS | c.2236+49T>A (n.2236+49T>A) c.1795+49T>A (n.1795+49T>A) n.2278+49T>A n.2252+49T>A c.1624+49T>A (n.1624+49T>A) n.2237+49T>A n.2076+49T>A n.2286+49T>A n.2095+49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759679T>C | CA749082033 | HLCS | c.2236+48A>G (n.2236+48A>G) c.1795+48A>G (n.1795+48A>G) n.2278+48A>G n.2252+48A>G c.1624+48A>G (n.1624+48A>G) n.2237+48A>G n.2076+48A>G n.2286+48A>G n.2095+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759679T>G | CA2577486782 | HLCS | c.2236+48A>C (n.2236+48A>C) c.1795+48A>C (n.1795+48A>C) n.2278+48A>C n.2252+48A>C c.1624+48A>C (n.1624+48A>C) n.2237+48A>C n.2076+48A>C n.2286+48A>C n.2095+48A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759679T= | CA2388157886 | HLCS | c.2236+48A= (n.2236+48A=) c.1795+48A= (n.1795+48A=) n.2278+48A= n.2252+48A= c.1624+48A= (n.1624+48A=) n.2237+48A= n.2076+48A= n.2286+48A= n.2095+48A= | |
21 | g.36759680T>C | CA2654437915 | HLCS | c.2236+47A>G (n.2236+47A>G) c.1795+47A>G (n.1795+47A>G) n.2278+47A>G n.2252+47A>G c.1624+47A>G (n.1624+47A>G) n.2237+47A>G n.2076+47A>G n.2286+47A>G n.2095+47A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759681G= | CA2388157887 | HLCS | c.2236+46C= (n.2236+46C=) c.1795+46C= (n.1795+46C=) n.2278+46C= n.2252+46C= c.1624+46C= (n.1624+46C=) n.2237+46C= n.2076+46C= n.2286+46C= n.2095+46C= | |
21 | g.36759681G>T | CA2388157888 | HLCS | c.2236+46C>A (n.2236+46C>A) c.1795+46C>A (n.1795+46C>A) n.2278+46C>A n.2252+46C>A c.1624+46C>A (n.1624+46C>A) n.2237+46C>A n.2076+46C>A n.2286+46C>A n.2095+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759682T>C | CA10020324 | HLCS | c.2236+45A>G (n.2236+45A>G) c.1795+45A>G (n.1795+45A>G) n.2278+45A>G n.2252+45A>G c.1624+45A>G (n.1624+45A>G) n.2237+45A>G n.2076+45A>G n.2286+45A>G n.2095+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759682T= | CA2388157889 | HLCS | c.2236+45A= (n.2236+45A=) c.1795+45A= (n.1795+45A=) n.2278+45A= n.2252+45A= c.1624+45A= (n.1624+45A=) n.2237+45A= n.2076+45A= n.2286+45A= n.2095+45A= | |
21 | g.36759684T>G | CA2654437916 | HLCS | c.2236+43A>C (n.2236+43A>C) c.1795+43A>C (n.1795+43A>C) n.2278+43A>C n.2252+43A>C c.1624+43A>C (n.1624+43A>C) n.2237+43A>C n.2076+43A>C n.2286+43A>C n.2095+43A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759687_36759689del | CA2817830627 | HLCS | c.2236+41_2236+43del (n.2236+41_2236+43del) c.1795+41_1795+43del (n.1795+41_1795+43del) n.2278+41_2278+43del n.2252+41_2252+43del c.1624+41_1624+43del (n.1624+41_1624+43del) n.2237+41_2237+43del n.2076+41_2076+43del n.2286+41_2286+43del n.2095+41_2095+43del | |
21 | g.36759686A= | CA2388157890 | HLCS | c.2236+41T= (n.2236+41T=) c.1795+41T= (n.1795+41T=) n.2278+41T= n.2252+41T= c.1624+41T= (n.1624+41T=) n.2237+41T= n.2076+41T= n.2286+41T= n.2095+41T= | |
21 | g.36759686A>G | CA2577486783 | HLCS | c.2236+41T>C (n.2236+41T>C) c.1795+41T>C (n.1795+41T>C) n.2278+41T>C n.2252+41T>C c.1624+41T>C (n.1624+41T>C) n.2237+41T>C n.2076+41T>C n.2286+41T>C n.2095+41T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759686A>T | CA637794589 | HLCS | c.2236+41T>A (n.2236+41T>A) c.1795+41T>A (n.1795+41T>A) n.2278+41T>A n.2252+41T>A c.1624+41T>A (n.1624+41T>A) n.2237+41T>A n.2076+41T>A n.2286+41T>A n.2095+41T>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36759688T>C | CA2654437917 | HLCS | c.2236+39A>G (n.2236+39A>G) c.1795+39A>G (n.1795+39A>G) n.2278+39A>G n.2252+39A>G c.1624+39A>G (n.1624+39A>G) n.2237+39A>G n.2076+39A>G n.2286+39A>G n.2095+39A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759689A= | CA2388157891 | HLCS | c.2236+38T= (n.2236+38T=) c.1795+38T= (n.1795+38T=) n.2278+38T= n.2252+38T= c.1624+38T= (n.1624+38T=) n.2237+38T= n.2076+38T= n.2286+38T= n.2095+38T= | |
21 | g.36759689A>C | CA637794590 | HLCS | c.2236+38T>G (n.2236+38T>G) c.1795+38T>G (n.1795+38T>G) n.2278+38T>G n.2252+38T>G c.1624+38T>G (n.1624+38T>G) n.2237+38T>G n.2076+38T>G n.2286+38T>G n.2095+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759689A>T | CA2577486784 | HLCS | c.2236+38T>A (n.2236+38T>A) c.1795+38T>A (n.1795+38T>A) n.2278+38T>A n.2252+38T>A c.1624+38T>A (n.1624+38T>A) n.2237+38T>A n.2076+38T>A n.2286+38T>A n.2095+38T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759692C>G | CA2741696629 | HLCS | c.2236+35G>C (n.2236+35G>C) c.1795+35G>C (n.1795+35G>C) n.2278+35G>C n.2252+35G>C c.1624+35G>C (n.1624+35G>C) n.2237+35G>C n.2076+35G>C n.2286+35G>C n.2095+35G>C | |
21 | g.36759698del | CA2577486785 | HLCS | c.2236+33del (n.2236+33del) c.1795+33del (n.1795+33del) n.2278+33del n.2252+33del c.1624+33del (n.1624+33del) n.2237+33del n.2076+33del n.2286+33del n.2095+33del | gnomAD v4 |
21 | g.36759695A>C | CA2577486786 | HLCS | c.2236+32T>G (n.2236+32T>G) c.1795+32T>G (n.1795+32T>G) n.2278+32T>G n.2252+32T>G c.1624+32T>G (n.1624+32T>G) n.2237+32T>G n.2076+32T>G n.2286+32T>G n.2095+32T>G | |
21 | g.36759698A= | CA2388157892 | HLCS | c.2236+29T= (n.2236+29T=) c.1795+29T= (n.1795+29T=) n.2278+29T= n.2252+29T= c.1624+29T= (n.1624+29T=) n.2237+29T= n.2076+29T= n.2286+29T= n.2095+29T= | |
21 | g.36759698A>T | CA637794591 | HLCS | c.2236+29T>A (n.2236+29T>A) c.1795+29T>A (n.1795+29T>A) n.2278+29T>A n.2252+29T>A c.1624+29T>A (n.1624+29T>A) n.2237+29T>A n.2076+29T>A n.2286+29T>A n.2095+29T>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36759699T>C | CA10020325 | HLCS | c.2236+28A>G (n.2236+28A>G) c.1795+28A>G (n.1795+28A>G) n.2278+28A>G n.2252+28A>G c.1624+28A>G (n.1624+28A>G) n.2237+28A>G n.2076+28A>G n.2286+28A>G n.2095+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759699T= | CA2388157893 | HLCS | c.2236+28A= (n.2236+28A=) c.1795+28A= (n.1795+28A=) n.2278+28A= n.2252+28A= c.1624+28A= (n.1624+28A=) n.2237+28A= n.2076+28A= n.2286+28A= n.2095+28A= | |
21 | g.36759700G>T | CA2654437918 | HLCS | c.2236+27C>A (n.2236+27C>A) c.1795+27C>A (n.1795+27C>A) n.2278+27C>A n.2252+27C>A c.1624+27C>A (n.1624+27C>A) n.2237+27C>A n.2076+27C>A n.2286+27C>A n.2095+27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759701C>A | CA2388157895 | HLCS | c.2236+26G>T (n.2236+26G>T) c.1795+26G>T (n.1795+26G>T) n.2278+26G>T n.2252+26G>T c.1624+26G>T (n.1624+26G>T) n.2237+26G>T n.2076+26G>T n.2286+26G>T n.2095+26G>T | dbSNP |
21 | g.36759701C= | CA2388157894 | HLCS | c.2236+26G= (n.2236+26G=) c.1795+26G= (n.1795+26G=) n.2278+26G= n.2252+26G= c.1624+26G= (n.1624+26G=) n.2237+26G= n.2076+26G= n.2286+26G= n.2095+26G= | |
21 | g.36759701C>T | CA10020326 | HLCS | c.2236+26G>A (n.2236+26G>A) c.1795+26G>A (n.1795+26G>A) n.2278+26G>A n.2252+26G>A c.1624+26G>A (n.1624+26G>A) n.2237+26G>A n.2076+26G>A n.2286+26G>A n.2095+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759702T= | CA2388157896 | HLCS | c.2236+25A= (n.2236+25A=) c.1795+25A= (n.1795+25A=) n.2278+25A= n.2252+25A= c.1624+25A= (n.1624+25A=) n.2237+25A= n.2076+25A= n.2286+25A= n.2095+25A= | |
21 | g.36759703G>T | CA2577486787 | HLCS | c.2236+24C>A (n.2236+24C>A) c.1795+24C>A (n.1795+24C>A) n.2278+24C>A n.2252+24C>A c.1624+24C>A (n.1624+24C>A) n.2237+24C>A n.2076+24C>A n.2286+24C>A n.2095+24C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759707dup | CA2388157897 | HLCS | c.2236+24dup (n.2236+24dup) c.1795+24dup (n.1795+24dup) n.2278+24dup n.2252+24dup c.1624+24dup (n.1624+24dup) n.2237+24dup n.2076+24dup n.2286+24dup n.2095+24dup | dbSNP |
21 | g.36759707del | CA2741696630 | HLCS | c.2236+24del (n.2236+24del) c.1795+24del (n.1795+24del) n.2278+24del n.2252+24del c.1624+24del (n.1624+24del) n.2237+24del n.2076+24del n.2286+24del n.2095+24del | |
21 | g.36759704G>A | CA10020327 | HLCS | c.2236+23C>T (n.2236+23C>T) c.1795+23C>T (n.1795+23C>T) n.2278+23C>T n.2252+23C>T c.1624+23C>T (n.1624+23C>T) n.2237+23C>T n.2076+23C>T n.2286+23C>T n.2095+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759704G= | CA2388157898 | HLCS | c.2236+23C= (n.2236+23C=) c.1795+23C= (n.1795+23C=) n.2278+23C= n.2252+23C= c.1624+23C= (n.1624+23C=) n.2237+23C= n.2076+23C= n.2286+23C= n.2095+23C= | |
21 | g.36759705G>C | CA2577486788 | HLCS | c.2236+22C>G (n.2236+22C>G) c.1795+22C>G (n.1795+22C>G) n.2278+22C>G n.2252+22C>G c.1624+22C>G (n.1624+22C>G) n.2237+22C>G n.2076+22C>G n.2286+22C>G n.2095+22C>G | |
21 | g.36759706G>A | CA2388157900 | HLCS | c.2236+21C>T (n.2236+21C>T) c.1795+21C>T (n.1795+21C>T) n.2278+21C>T n.2252+21C>T c.1624+21C>T (n.1624+21C>T) n.2237+21C>T n.2076+21C>T n.2286+21C>T n.2095+21C>T | dbSNP |
21 | g.36759706G= | CA2388157899 | HLCS | c.2236+21C= (n.2236+21C=) c.1795+21C= (n.1795+21C=) n.2278+21C= n.2252+21C= c.1624+21C= (n.1624+21C=) n.2237+21C= n.2076+21C= n.2286+21C= n.2095+21C= | |
21 | g.36759706G>T | CA2577486789 | HLCS | c.2236+21C>A (n.2236+21C>A) c.1795+21C>A (n.1795+21C>A) n.2278+21C>A n.2252+21C>A c.1624+21C>A (n.1624+21C>A) n.2237+21C>A n.2076+21C>A n.2286+21C>A n.2095+21C>A | |
21 | g.36759707G>A | CA2654437919 | HLCS | c.2236+20C>T (n.2236+20C>T) c.1795+20C>T (n.1795+20C>T) n.2278+20C>T n.2252+20C>T c.1624+20C>T (n.1624+20C>T) n.2237+20C>T n.2076+20C>T n.2286+20C>T n.2095+20C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759707G= | CA2388157901 | HLCS | c.2236+20C= (n.2236+20C=) c.1795+20C= (n.1795+20C=) n.2278+20C= n.2252+20C= c.1624+20C= (n.1624+20C=) n.2237+20C= n.2076+20C= n.2286+20C= n.2095+20C= | |
21 | g.36759707G>T | CA10020328 | HLCS | c.2236+20C>A (n.2236+20C>A) c.1795+20C>A (n.1795+20C>A) n.2278+20C>A n.2252+20C>A c.1624+20C>A (n.1624+20C>A) n.2237+20C>A n.2076+20C>A n.2286+20C>A n.2095+20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759707_36759708delinsGA | CA2388157902 | HLCS | c.2236+19_2236+20delinsTC (n.2236+19_2236+20delinsTC) c.1795+19_1795+20delinsTC (n.1795+19_1795+20delinsTC) n.2278+19_2278+20delinsTC n.2252+19_2252+20delinsTC c.1624+19_1624+20delinsTC (n.1624+19_1624+20delinsTC) n.2237+19_2237+20delinsTC n.2076+19_2076+20delinsTC n.2286+19_2286+20delinsTC n.2095+19_2095+20delinsTC | |
21 | g.36759708A= | CA2388157905 | HLCS | c.2236+19T= (n.2236+19T=) c.1795+19T= (n.1795+19T=) n.2278+19T= n.2252+19T= c.1624+19T= (n.1624+19T=) n.2237+19T= n.2076+19T= n.2286+19T= n.2095+19T= | |
21 | g.36759708A>T | CA2388157904 | HLCS | c.2236+19T>A (n.2236+19T>A) c.1795+19T>A (n.1795+19T>A) n.2278+19T>A n.2252+19T>A c.1624+19T>A (n.1624+19T>A) n.2237+19T>A n.2076+19T>A n.2286+19T>A n.2095+19T>A | dbSNP |
21 | g.36759710del | CA2388157903 | HLCS | c.2236+19del (n.2236+19del) c.1795+19del (n.1795+19del) n.2278+19del n.2252+19del c.1624+19del (n.1624+19del) n.2237+19del n.2076+19del n.2286+19del n.2095+19del | dbSNP |
21 | g.36759709A>C | CA2654437920 | HLCS | c.2236+18T>G (n.2236+18T>G) c.1795+18T>G (n.1795+18T>G) n.2278+18T>G n.2252+18T>G c.1624+18T>G (n.1624+18T>G) n.2237+18T>G n.2076+18T>G n.2286+18T>G n.2095+18T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759710A= | CA2388157906 | HLCS | c.2236+17T= (n.2236+17T=) c.1795+17T= (n.1795+17T=) n.2278+17T= n.2252+17T= c.1624+17T= (n.1624+17T=) n.2237+17T= n.2076+17T= n.2286+17T= n.2095+17T= | |
21 | g.36759710A>C | CA320418701 | HLCS | c.2236+17T>G (n.2236+17T>G) c.1795+17T>G (n.1795+17T>G) n.2278+17T>G n.2252+17T>G c.1624+17T>G (n.1624+17T>G) n.2237+17T>G n.2076+17T>G n.2286+17T>G n.2095+17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759710A>G | CA320418703 | HLCS | c.2236+17T>C (n.2236+17T>C) c.1795+17T>C (n.1795+17T>C) n.2278+17T>C n.2252+17T>C c.1624+17T>C (n.1624+17T>C) n.2237+17T>C n.2076+17T>C n.2286+17T>C n.2095+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759711G>A | CA637794592 | HLCS | c.2236+16C>T (n.2236+16C>T) c.1795+16C>T (n.1795+16C>T) n.2278+16C>T n.2252+16C>T c.1624+16C>T (n.1624+16C>T) n.2237+16C>T n.2076+16C>T n.2286+16C>T n.2095+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759711G= | CA2388157907 | HLCS | c.2236+16C= (n.2236+16C=) c.1795+16C= (n.1795+16C=) n.2278+16C= n.2252+16C= c.1624+16C= (n.1624+16C=) n.2237+16C= n.2076+16C= n.2286+16C= n.2095+16C= | |
21 | g.36759711G>T | CA2654437921 | HLCS | c.2236+16C>A (n.2236+16C>A) c.1795+16C>A (n.1795+16C>A) n.2278+16C>A n.2252+16C>A c.1624+16C>A (n.1624+16C>A) n.2237+16C>A n.2076+16C>A n.2286+16C>A n.2095+16C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759712G>T | CA2577486790 | HLCS | c.2236+15C>A (n.2236+15C>A) c.1795+15C>A (n.1795+15C>A) n.2278+15C>A n.2252+15C>A c.1624+15C>A (n.1624+15C>A) n.2237+15C>A n.2076+15C>A n.2286+15C>A n.2095+15C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759712_36759713delinsGT | CA2388157908 | HLCS | c.2236+14_2236+15delinsAC (n.2236+14_2236+15delinsAC) c.1795+14_1795+15delinsAC (n.1795+14_1795+15delinsAC) n.2278+14_2278+15delinsAC n.2252+14_2252+15delinsAC c.1624+14_1624+15delinsAC (n.1624+14_1624+15delinsAC) n.2237+14_2237+15delinsAC n.2076+14_2076+15delinsAC n.2286+14_2286+15delinsAC n.2095+14_2095+15delinsAC | |
21 | g.36759717dup | CA2577486791 | HLCS | c.2236+14dup (n.2236+14dup) c.1795+14dup (n.1795+14dup) n.2278+14dup n.2252+14dup c.1624+14dup (n.1624+14dup) n.2237+14dup n.2076+14dup n.2286+14dup n.2095+14dup | |
21 | g.36759717del | CA637794593 | HLCS | c.2236+14del (n.2236+14del) c.1795+14del (n.1795+14del) n.2278+14del n.2252+14del c.1624+14del (n.1624+14del) n.2237+14del n.2076+14del n.2286+14del n.2095+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759714T>A | CA10020329 | HLCS | c.2236+13A>T (n.2236+13A>T) c.1795+13A>T (n.1795+13A>T) n.2278+13A>T n.2252+13A>T c.1624+13A>T (n.1624+13A>T) n.2237+13A>T n.2076+13A>T n.2286+13A>T n.2095+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759714T= | CA2388157909 | HLCS | c.2236+13A= (n.2236+13A=) c.1795+13A= (n.1795+13A=) n.2278+13A= n.2252+13A= c.1624+13A= (n.1624+13A=) n.2237+13A= n.2076+13A= n.2286+13A= n.2095+13A= | |
21 | g.36759718G>A | CA2654437922 | HLCS | c.2236+9C>T (n.2236+9C>T) c.1795+9C>T (n.1795+9C>T) n.2278+9C>T n.2252+9C>T c.1624+9C>T (n.1624+9C>T) n.2237+9C>T n.2076+9C>T n.2286+9C>T n.2095+9C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759718G>T | CA2654437923 | HLCS | c.2236+9C>A (n.2236+9C>A) c.1795+9C>A (n.1795+9C>A) n.2278+9C>A n.2252+9C>A c.1624+9C>A (n.1624+9C>A) n.2237+9C>A n.2076+9C>A n.2286+9C>A n.2095+9C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759719A>G | CA2654437924 | HLCS | c.2236+8T>C (n.2236+8T>C) c.1795+8T>C (n.1795+8T>C) n.2278+8T>C n.2252+8T>C c.1624+8T>C (n.1624+8T>C) n.2237+8T>C n.2076+8T>C n.2286+8T>C n.2095+8T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759719A>T | CA2577486792 | HLCS | c.2236+8T>A (n.2236+8T>A) c.1795+8T>A (n.1795+8T>A) n.2278+8T>A n.2252+8T>A c.1624+8T>A (n.1624+8T>A) n.2237+8T>A n.2076+8T>A n.2286+8T>A n.2095+8T>A | |
21 | g.36759721_36759722delinsAC | CA2388157910 | HLCS | c.2236+5_2236+6delinsGT (n.2236+5_2236+6delinsGT) c.1795+5_1795+6delinsGT (n.1795+5_1795+6delinsGT) n.2278+5_2278+6delinsGT n.2252+5_2252+6delinsGT c.1624+5_1624+6delinsGT (n.1624+5_1624+6delinsGT) n.2237+5_2237+6delinsGT n.2076+5_2076+6delinsGT n.2286+5_2286+6delinsGT n.2095+5_2095+6delinsGT | |
21 | g.36759722del | CA637794594 | HLCS | c.2236+5del (n.2236+5del) c.1795+5del (n.1795+5del) n.2278+5del n.2252+5del c.1624+5del (n.1624+5del) n.2237+5del n.2076+5del n.2286+5del n.2095+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759723T>C | CA2654437925 | HLCS | c.2236+4A>G (n.2236+4A>G) c.1795+4A>G (n.1795+4A>G) n.2278+4A>G n.2252+4A>G c.1624+4A>G (n.1624+4A>G) n.2237+4A>G n.2076+4A>G n.2286+4A>G n.2095+4A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759724T>C | CA2654437926 | HLCS | c.2236+3A>G (n.2236+3A>G) c.1795+3A>G (n.1795+3A>G) n.2278+3A>G n.2252+3A>G c.1624+3A>G (n.1624+3A>G) n.2237+3A>G n.2076+3A>G n.2286+3A>G n.2095+3A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759725A>C | CA409919752 | HLCS | c.2236+2T>G (n.2236+2T>G) c.1795+2T>G (n.1795+2T>G) n.2278+2T>G n.2252+2T>G c.1624+2T>G (n.1624+2T>G) n.2237+2T>G n.2076+2T>G n.2286+2T>G n.2095+2T>G | |
21 | g.36759725A>G | CA409919754 | HLCS | c.2236+2T>C (n.2236+2T>C) c.1795+2T>C (n.1795+2T>C) n.2278+2T>C n.2252+2T>C c.1624+2T>C (n.1624+2T>C) n.2237+2T>C n.2076+2T>C n.2286+2T>C n.2095+2T>C | |
21 | g.36759725A>T | CA409919755 | HLCS | c.2236+2T>A (n.2236+2T>A) c.1795+2T>A (n.1795+2T>A) n.2278+2T>A n.2252+2T>A c.1624+2T>A (n.1624+2T>A) n.2237+2T>A n.2076+2T>A n.2286+2T>A n.2095+2T>A | |
21 | g.36759725_36759733del | CA2654437927 | HLCS | c.2230_2236+2del c.1789_1795+2del n.2272_2278+2del n.2246_2252+2del c.1618_1624+2del n.2231_2237+2del n.2070_2076+2del n.2280_2286+2del n.2089_2095+2del | gnomAD v4 |
21 | g.36759726C>A | CA409919757 | HLCS | c.2236+1G>T (n.2236+1G>T) c.1795+1G>T (n.1795+1G>T) n.2278+1G>T n.2252+1G>T c.1624+1G>T (n.1624+1G>T) n.2237+1G>T n.2076+1G>T n.2286+1G>T n.2095+1G>T | |
21 | g.36759726C= | CA2388157911 | HLCS | c.2236+1G= (n.2236+1G=) c.1795+1G= (n.1795+1G=) n.2278+1G= n.2252+1G= c.1624+1G= (n.1624+1G=) n.2237+1G= n.2076+1G= n.2286+1G= n.2095+1G= | |
21 | g.36759726C>G | CA409919759 | HLCS | c.2236+1G>C (n.2236+1G>C) c.1795+1G>C (n.1795+1G>C) n.2278+1G>C n.2252+1G>C c.1624+1G>C (n.1624+1G>C) n.2237+1G>C n.2076+1G>C n.2286+1G>C n.2095+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759726C>T | CA409919760 | HLCS | c.2236+1G>A (n.2236+1G>A) c.1795+1G>A (n.1795+1G>A) n.2278+1G>A n.2252+1G>A c.1624+1G>A (n.1624+1G>A) n.2237+1G>A n.2076+1G>A n.2286+1G>A n.2095+1G>A | |
21 | g.36759727C>A | CA409919762 | HLCS | c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.1795G>T (p.Gly599Cys) c.1795G>T (p.Val599Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) n.2278G>T n.2252G>T c.1624G>T (p.Gly542Cys) n.2237G>T n.2076G>T n.2286G>T n.2095G>T | |
21 | g.36759727C>G | CA409919764 | HLCS | c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) n.2278G>C n.2252G>C c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.2237G>C n.2076G>C n.2286G>C n.2095G>C | |
21 | g.36759727C>T | CA409919765 | HLCS | c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.1795G>A (p.Gly599Ser) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.2236G>A (p.Val746Ile) n.2278G>A n.2252G>A c.1624G>A (p.Gly542Ser) n.2237G>A n.2076G>A n.2286G>A n.2095G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759728A= | CA2388157912 | HLCS | c.2235T= (p.Ile745=) c.1794T= (p.Ile598=) n.2277T= n.2251T= c.1623T= (p.Ile541=) n.2236T= n.2075T= n.2285T= n.2094T= | |
21 | g.36759728A>C | CA409919767 | HLCS | c.2235T>G (p.Ile745Met) c.1794T>G (p.Ile598Met) n.2277T>G n.2251T>G c.1623T>G (p.Ile541Met) n.2236T>G n.2075T>G n.2285T>G n.2094T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759728A>G | CA512079112 | HLCS | c.2235T>C (p.Ile745=) c.1794T>C (p.Ile598=) n.2277T>C n.2251T>C c.1623T>C (p.Ile541=) n.2236T>C n.2075T>C n.2285T>C n.2094T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759728A>T | CA512079114 | HLCS | c.2235T>A (p.Ile745=) c.1794T>A (p.Ile598=) n.2277T>A n.2251T>A c.1623T>A (p.Ile541=) n.2236T>A n.2075T>A n.2285T>A n.2094T>A | |
21 | g.36759729A= | CA2388157913 | HLCS | c.2234T= (p.Ile745=) c.1793T= (p.Ile598=) n.2276T= n.2250T= c.1622T= (p.Ile541=) n.2235T= n.2074T= n.2284T= n.2093T= | |
21 | g.36759729A>C | CA409919771 | HLCS | c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.1793T>G (p.Ile598Ser) n.2276T>G n.2250T>G c.1622T>G (p.Ile541Ser) n.2235T>G n.2074T>G n.2284T>G n.2093T>G | |
21 | g.36759729A>G | CA10020330 | HLCS | c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.1793T>C (p.Ile598Thr) n.2276T>C n.2250T>C c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.2235T>C n.2074T>C n.2284T>C n.2093T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759729A>T | CA409919769 | HLCS | c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.1793T>A (p.Ile598Asn) n.2276T>A n.2250T>A c.1622T>A (p.Ile541Asn) n.2235T>A n.2074T>A n.2284T>A n.2093T>A | |
21 | g.36759730T>A | CA409919772 | HLCS | c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.1792A>T (p.Ile598Phe) n.2275A>T n.2249A>T c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.2234A>T n.2073A>T n.2283A>T n.2092A>T | |
21 | g.36759730T>C | CA409919774 | HLCS | c.2233A>G (p.Ile745Val) c.1792A>G (p.Ile598Val) n.2275A>G n.2249A>G c.1621A>G (p.Ile541Val) n.2234A>G n.2073A>G n.2283A>G n.2092A>G | |
21 | g.36759730T>G | CA409919776 | HLCS | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.1792A>C (p.Ile598Leu) n.2275A>C n.2249A>C c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.2234A>C n.2073A>C n.2283A>C n.2092A>C | |
21 | g.36759731A>C | CA512079122 | HLCS | c.2232T>G (p.Leu744=) c.1791T>G (p.Leu597=) n.2274T>G n.2248T>G c.1620T>G (p.Leu540=) n.2233T>G n.2072T>G n.2282T>G n.2091T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759731A>G | CA512079124 | HLCS | c.2232T>C (p.Leu744=) c.1791T>C (p.Leu597=) n.2274T>C n.2248T>C c.1620T>C (p.Leu540=) n.2233T>C n.2072T>C n.2282T>C n.2091T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759731A>T | CA512079126 | HLCS | c.2232T>A (p.Leu744=) c.1791T>A (p.Leu597=) n.2274T>A n.2248T>A c.1620T>A (p.Leu540=) n.2233T>A n.2072T>A n.2282T>A n.2091T>A | |
21 | g.36759732A>C | CA409919777 | HLCS | c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.2273T>G n.2247T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.2232T>G n.2071T>G n.2281T>G n.2090T>G | |
21 | g.36759732A>G | CA409919779 | HLCS | c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.2273T>C n.2247T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.2232T>C n.2071T>C n.2281T>C n.2090T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759732A>T | CA409919780 | HLCS | c.2231T>A (p.Leu744His) c.1790T>A (p.Leu597His) n.2273T>A n.2247T>A c.1619T>A (p.Leu540His) n.2232T>A n.2071T>A n.2281T>A n.2090T>A | |
21 | g.36759733G>A | CA320418728 | HLCS | c.2230C>T (p.Leu744Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) n.2272C>T n.2246C>T c.1618C>T (p.Leu540Phe) n.2231C>T n.2070C>T n.2280C>T n.2089C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759733G>C | CA409919783 | HLCS | c.2230C>G (p.Leu744Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) n.2272C>G n.2246C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) n.2231C>G n.2070C>G n.2280C>G n.2089C>G | |
21 | g.36759733G= | CA2388157914 | HLCS | c.2230C= (p.Leu744=) c.1789C= (p.Leu597=) n.2272C= n.2246C= c.1618C= (p.Leu540=) n.2231C= n.2070C= n.2280C= n.2089C= | |
21 | g.36759733G>T | CA409919785 | HLCS | c.2230C>A (p.Leu744Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.2272C>A n.2246C>A c.1618C>A (p.Leu540Ile) n.2231C>A n.2070C>A n.2280C>A n.2089C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759734T>A | CA512079135 | HLCS | c.2229A>T (p.Ile743=) c.1788A>T (p.Ile596=) n.2271A>T n.2245A>T c.1617A>T (p.Ile539=) n.2230A>T n.2069A>T n.2279A>T n.2088A>T | |
21 | g.36759734T>C | CA10020331 | HLCS | c.2229A>G (p.Ile743Met) c.1788A>G (p.Ile596Met) n.2271A>G n.2245A>G c.1617A>G (p.Ile539Met) n.2230A>G n.2069A>G n.2279A>G n.2088A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759734T>G | CA512079138 | HLCS | c.2229A>C (p.Ile743=) c.1788A>C (p.Ile596=) n.2271A>C n.2245A>C c.1617A>C (p.Ile539=) n.2230A>C n.2069A>C n.2279A>C n.2088A>C | |
21 | g.36759734T= | CA2388157915 | HLCS | c.2229A= (p.Ile743=) c.1788A= (p.Ile596=) n.2271A= n.2245A= c.1617A= (p.Ile539=) n.2230A= n.2069A= n.2279A= n.2088A= | |
21 | g.36759735A>C | CA409919787 | HLCS | c.2228T>G (p.Ile743Arg) c.1787T>G (p.Ile596Arg) n.2270T>G n.2244T>G c.1616T>G (p.Ile539Arg) n.2229T>G n.2068T>G n.2278T>G n.2087T>G | |
21 | g.36759735A>G | CA409919789 | HLCS | c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.2270T>C n.2244T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.2229T>C n.2068T>C n.2278T>C n.2087T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759735A>T | CA409919790 | HLCS | c.2228T>A (p.Ile743Lys) c.1787T>A (p.Ile596Lys) n.2270T>A n.2244T>A c.1616T>A (p.Ile539Lys) n.2229T>A n.2068T>A n.2278T>A n.2087T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759736T>A | CA409919795 | HLCS | c.2227A>T (p.Ile743Leu) c.1786A>T (p.Ile596Leu) n.2269A>T n.2243A>T c.1615A>T (p.Ile539Leu) n.2228A>T n.2067A>T n.2277A>T n.2086A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759736T>C | CA409919793 | HLCS | c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) n.2269A>G n.2243A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) n.2228A>G n.2067A>G n.2277A>G n.2086A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36759736T>G | CA409919792 | HLCS | c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.2269A>C n.2243A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.2228A>C n.2067A>C n.2277A>C n.2086A>C | |
21 | g.36759737A>C | CA409919797 | HLCS | c.2226T>G (p.Tyr742Ter) c.1785T>G (p.Tyr595Ter) n.2268T>G n.2242T>G c.1614T>G (p.Tyr538Ter) n.2227T>G n.2066T>G n.2276T>G n.2085T>G | |
21 | g.36759737A>G | CA512079149 | HLCS | c.2226T>C (p.Tyr742=) c.1785T>C (p.Tyr595=) n.2268T>C n.2242T>C c.1614T>C (p.Tyr538=) n.2227T>C n.2066T>C n.2276T>C n.2085T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759737A>T | CA409919798 | HLCS | c.2226T>A (p.Tyr742Ter) c.1785T>A (p.Tyr595Ter) n.2268T>A n.2242T>A c.1614T>A (p.Tyr538Ter) n.2227T>A n.2066T>A n.2276T>A n.2085T>A | |
21 | g.36759738T>A | CA409919800 | HLCS | c.2225A>T (p.Tyr742Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) n.2267A>T n.2241A>T c.1613A>T (p.Tyr538Phe) n.2226A>T n.2065A>T n.2275A>T n.2084A>T | |
21 | g.36759738T>C | CA409919801 | HLCS | c.2225A>G (p.Tyr742Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) n.2267A>G n.2241A>G c.1613A>G (p.Tyr538Cys) n.2226A>G n.2065A>G n.2275A>G n.2084A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759738T>G | CA409919802 | HLCS | c.2225A>C (p.Tyr742Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) n.2267A>C n.2241A>C c.1613A>C (p.Tyr538Ser) n.2226A>C n.2065A>C n.2275A>C n.2084A>C | |
21 | g.36759738T= | CA2388157916 | HLCS | c.2225A= (p.Tyr742=) c.1784A= (p.Tyr595=) n.2267A= n.2241A= c.1613A= (p.Tyr538=) n.2226A= n.2065A= n.2275A= n.2084A= | |
21 | g.36759739A>C | CA409919804 | HLCS | c.2224T>G (p.Tyr742Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) n.2266T>G n.2240T>G c.1612T>G (p.Tyr538Asp) n.2225T>G n.2064T>G n.2274T>G n.2083T>G | |
21 | g.36759739A>G | CA409919805 | HLCS | c.2224T>C (p.Tyr742His) c.1783T>C (p.Tyr595His) n.2266T>C n.2240T>C c.1612T>C (p.Tyr538His) n.2225T>C n.2064T>C n.2274T>C n.2083T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759739A>T | CA409919806 | HLCS | c.2224T>A (p.Tyr742Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) n.2266T>A n.2240T>A c.1612T>A (p.Tyr538Asn) n.2225T>A n.2064T>A n.2274T>A n.2083T>A | |
21 | g.36759742del | CA2577486793 | HLCS | c.2224del (p.Tyr742IlefsTer10) c.1783del (p.Tyr595IlefsTer10) c.1783del (p.Tyr595IlefsTer5) c.2224del (p.Tyr742IlefsTer5) n.2266del n.2240del c.1612del (p.Tyr538IlefsTer10) n.2225del n.2064del n.2274del n.2083del | ClinVar |
21 | g.36759740A>C | CA409919808 | HLCS | c.2223T>G (p.Phe741Leu) c.1782T>G (p.Phe594Leu) n.2265T>G n.2239T>G c.1611T>G (p.Phe537Leu) n.2224T>G n.2063T>G n.2273T>G n.2082T>G | |
21 | g.36759740A>G | CA512079153 | HLCS | c.2223T>C (p.Phe741=) c.1782T>C (p.Phe594=) n.2265T>C n.2239T>C c.1611T>C (p.Phe537=) n.2224T>C n.2063T>C n.2273T>C n.2082T>C | |
21 | g.36759740A>T | CA409919809 | HLCS | c.2223T>A (p.Phe741Leu) c.1782T>A (p.Phe594Leu) n.2265T>A n.2239T>A c.1611T>A (p.Phe537Leu) n.2224T>A n.2063T>A n.2273T>A n.2082T>A | |
21 | g.36759741A= | CA2388157917 | HLCS | c.2222T= (p.Phe741=) c.1781T= (p.Phe594=) n.2264T= n.2238T= c.1610T= (p.Phe537=) n.2223T= n.2062T= n.2272T= n.2081T= | |
21 | g.36759741A>C | CA409919811 | HLCS | c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) n.2264T>G n.2238T>G c.1610T>G (p.Phe537Cys) n.2223T>G n.2062T>G n.2272T>G n.2081T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759741A>G | CA409919813 | HLCS | c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) n.2264T>C n.2238T>C c.1610T>C (p.Phe537Ser) n.2223T>C n.2062T>C n.2272T>C n.2081T>C | |
21 | g.36759741A>T | CA409919814 | HLCS | c.2222T>A (p.Phe741Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) n.2264T>A n.2238T>A c.1610T>A (p.Phe537Tyr) n.2223T>A n.2062T>A n.2272T>A n.2081T>A | |
21 | g.36759742A>C | CA409919818 | HLCS | c.2221T>G (p.Phe741Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) n.2263T>G n.2237T>G c.1609T>G (p.Phe537Val) n.2222T>G n.2061T>G n.2271T>G n.2080T>G | |
21 | g.36759742A>G | CA409919820 | HLCS | c.2221T>C (p.Phe741Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) n.2263T>C n.2237T>C c.1609T>C (p.Phe537Leu) n.2222T>C n.2061T>C n.2271T>C n.2080T>C | |
21 | g.36759742A>T | CA409919817 | HLCS | c.2221T>A (p.Phe741Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) n.2263T>A n.2237T>A c.1609T>A (p.Phe537Ile) n.2222T>A n.2061T>A n.2271T>A n.2080T>A | |
21 | g.36759743T>A | CA512079164 | HLCS | c.2220A>T (p.Thr740=) c.1779A>T (p.Thr593=) n.2262A>T n.2236A>T c.1608A>T (p.Thr536=) n.2221A>T n.2060A>T n.2270A>T n.2079A>T | |
21 | g.36759743T>C | CA512079165 | HLCS | c.2220A>G (p.Thr740=) c.1779A>G (p.Thr593=) n.2262A>G n.2236A>G c.1608A>G (p.Thr536=) n.2221A>G n.2060A>G n.2270A>G n.2079A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759743T>G | CA512079167 | HLCS | c.2220A>C (p.Thr740=) c.1779A>C (p.Thr593=) n.2262A>C n.2236A>C c.1608A>C (p.Thr536=) n.2221A>C n.2060A>C n.2270A>C n.2079A>C | |
21 | g.36759744G>A | CA409919821 | HLCS | c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) n.2261C>T n.2235C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.2220C>T n.2059C>T n.2269C>T n.2078C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759744G>C | CA409919825 | HLCS | c.2219C>G (p.Thr740Arg) c.1778C>G (p.Thr593Arg) n.2261C>G n.2235C>G c.1607C>G (p.Thr536Arg) n.2220C>G n.2059C>G n.2269C>G n.2078C>G | |
21 | g.36759744G>T | CA409919823 | HLCS | c.2219C>A (p.Thr740Lys) c.1778C>A (p.Thr593Lys) n.2261C>A n.2235C>A c.1607C>A (p.Thr536Lys) n.2220C>A n.2059C>A n.2269C>A n.2078C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759745T>A | CA409919826 | HLCS | c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) n.2260A>T n.2234A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.2219A>T n.2058A>T n.2268A>T n.2077A>T | |
21 | g.36759745T>C | CA409919827 | HLCS | c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) n.2260A>G n.2234A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.2219A>G n.2058A>G n.2268A>G n.2077A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759745T>G | CA409919829 | HLCS | c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) n.2260A>C n.2234A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.2219A>C n.2058A>C n.2268A>C n.2077A>C | |
21 | g.36759746T>A | CA409919831 | HLCS | c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.1776A>T (p.Glu592Asp) n.2259A>T n.2233A>T c.1605A>T (p.Glu535Asp) n.2218A>T n.2057A>T n.2267A>T n.2076A>T | |
21 | g.36759746T>C | CA512079177 | HLCS | c.2217A>G (p.Glu739=) c.1776A>G (p.Glu592=) n.2259A>G n.2233A>G c.1605A>G (p.Glu535=) n.2218A>G n.2057A>G n.2267A>G n.2076A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759746T>G | CA409919833 | HLCS | c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.1776A>C (p.Glu592Asp) n.2259A>C n.2233A>C c.1605A>C (p.Glu535Asp) n.2218A>C n.2057A>C n.2267A>C n.2076A>C | |
21 | g.36759747T>A | CA409919834 | HLCS | c.2216A>T (p.Glu739Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) n.2258A>T n.2232A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) n.2217A>T n.2056A>T n.2266A>T n.2075A>T | |
21 | g.36759747T>C | CA10020332 | HLCS | c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.2258A>G n.2232A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.2217A>G n.2056A>G n.2266A>G n.2075A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.36759747T>G | CA409919836 | HLCS | c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) n.2258A>C n.2232A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.2217A>C n.2056A>C n.2266A>C n.2075A>C | |
21 | g.36759747T= | CA2388157918 | HLCS | c.2216A= (p.Glu739=) c.1775A= (p.Glu592=) n.2258A= n.2232A= c.1604A= (p.Glu535=) n.2217A= n.2056A= n.2266A= n.2075A= | |
21 | g.36759748C>A | CA409919838 | HLCS | c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.2257G>T n.2231G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.2216G>T n.2055G>T n.2265G>T n.2074G>T | |
21 | g.36759748C= | CA2388157919 | HLCS | c.2215G= (p.Glu739=) c.1774G= (p.Glu592=) n.2257G= n.2231G= c.1603G= (p.Glu535=) n.2216G= n.2055G= n.2265G= n.2074G= | |
21 | g.36759748C>G | CA409919840 | HLCS | c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.2257G>C n.2231G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.2216G>C n.2055G>C n.2265G>C n.2074G>C | |
21 | g.36759748C>T | CA10020333 | HLCS | c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.2257G>A n.2231G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.2216G>A n.2055G>A n.2265G>A n.2074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759749T>A | CA512079185 | HLCS | c.2214A>T (p.Gly738=) c.1773A>T (p.Gly591=) n.2256A>T n.2230A>T c.1602A>T (p.Gly534=) n.2215A>T n.2054A>T n.2264A>T n.2073A>T | |
21 | g.36759749T>C | CA512079191 | HLCS | c.2214A>G (p.Gly738=) c.1773A>G (p.Gly591=) n.2256A>G n.2230A>G c.1602A>G (p.Gly534=) n.2215A>G n.2054A>G n.2264A>G n.2073A>G | |
21 | g.36759749T>G | CA512079188 | HLCS | c.2214A>C (p.Gly738=) c.1773A>C (p.Gly591=) n.2256A>C n.2230A>C c.1602A>C (p.Gly534=) n.2215A>C n.2054A>C n.2264A>C n.2073A>C | |
21 | g.36759750C>A | CA409919845 | HLCS | c.2213G>T (p.Gly738Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) n.2255G>T n.2229G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) n.2214G>T n.2053G>T n.2263G>T n.2072G>T | |
21 | g.36759750C>G | CA409919844 | HLCS | c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) n.2255G>C n.2229G>C c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.2214G>C n.2053G>C n.2263G>C n.2072G>C | |
21 | g.36759750C>T | CA409919842 | HLCS | c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.1772G>A (p.Gly591Glu) n.2255G>A n.2229G>A c.1601G>A (p.Gly534Glu) n.2214G>A n.2053G>A n.2263G>A n.2072G>A | |
21 | g.36759751_36759752del | CA2580098671 | HLCS | c.2212_2213del (p.Gly738ArgfsTer12) c.1771_1772del (p.Gly591ArgfsTer12) c.1771_1772del (p.Gly591ArgfsTer16) c.2212_2213del (p.Gly738ArgfsTer16) n.2254_2255del n.2228_2229del c.1600_1601del (p.Gly534ArgfsTer12) n.2213_2214del n.2052_2053del n.2262_2263del n.2071_2072del | ClinVar |
21 | g.36759751C>A | CA409919846 | HLCS | c.2212G>T (p.Gly738Ter) c.1771G>T (p.Gly591Ter) n.2254G>T n.2228G>T c.1600G>T (p.Gly534Ter) n.2213G>T n.2052G>T n.2262G>T n.2071G>T | |
21 | g.36759751C= | CA2388157920 | HLCS | c.2212G= (p.Gly738=) c.1771G= (p.Gly591=) n.2254G= n.2228G= c.1600G= (p.Gly534=) n.2213G= n.2052G= n.2262G= n.2071G= | |
21 | g.36759751C>G | CA409919848 | HLCS | c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) n.2254G>C n.2228G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.2213G>C n.2052G>C n.2262G>C n.2071G>C | |
21 | g.36759751C>T | CA10020334 | HLCS | c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.1771G>A (p.Gly591Arg) n.2254G>A n.2228G>A c.1600G>A (p.Gly534Arg) n.2213G>A n.2052G>A n.2262G>A n.2071G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759752C>A | CA409919851 | HLCS | c.2211G>T (p.Met737Ile) c.1770G>T (p.Met590Ile) n.2253G>T n.2227G>T c.1599G>T (p.Met533Ile) n.2212G>T n.2051G>T n.2261G>T n.2070G>T | |
21 | g.36759752C>G | CA409919852 | HLCS | c.2211G>C (p.Met737Ile) c.1770G>C (p.Met590Ile) n.2253G>C n.2227G>C c.1599G>C (p.Met533Ile) n.2212G>C n.2051G>C n.2261G>C n.2070G>C | |
21 | g.36759752C>T | CA409919853 | HLCS | c.2211G>A (p.Met737Ile) c.1770G>A (p.Met590Ile) n.2253G>A n.2227G>A c.1599G>A (p.Met533Ile) n.2212G>A n.2051G>A n.2261G>A n.2070G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759753A= | CA2388157921 | HLCS | c.2210T= (p.Met737=) c.1769T= (p.Met590=) n.2252T= n.2226T= c.1598T= (p.Met533=) n.2211T= n.2050T= n.2260T= n.2069T= | |
21 | g.36759753A>C | CA409919855 | HLCS | c.2210T>G (p.Met737Arg) c.1769T>G (p.Met590Arg) n.2252T>G n.2226T>G c.1598T>G (p.Met533Arg) n.2211T>G n.2050T>G n.2260T>G n.2069T>G | |
21 | g.36759753A>G | CA10020335 | HLCS | c.2210T>C (p.Met737Thr) c.1769T>C (p.Met590Thr) n.2252T>C n.2226T>C c.1598T>C (p.Met533Thr) n.2211T>C n.2050T>C n.2260T>C n.2069T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759753A>T | CA409919857 | HLCS | c.2210T>A (p.Met737Lys) c.1769T>A (p.Met590Lys) n.2252T>A n.2226T>A c.1598T>A (p.Met533Lys) n.2211T>A n.2050T>A n.2260T>A n.2069T>A |