Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.36680894G>ACA2678466236CDKN1Ac.-6+2096G>A (n.-6+2096G>A)
c.-96-1746G>A (n.-96-1746G>A)
c.-6+1955G>A (n.-6+1955G>A)
c.-6+2961G>A (n.-6+2961G>A)
n.189+2961G>A
n.214+1955G>A
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c.97+2961G>A (n.97+2961G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.35-3203G>A (n.35-3203G>A)
c.-6+1989G>A (n.-6+1989G>A)
gnomAD v4
6g.36680894G>TCA2678466238CDKN1Ac.-6+2096G>T (n.-6+2096G>T)
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gnomAD v4
6g.36680894_36680897delinsGTTACA1621455016CDKN1Ac.-6+2096_-6+2099delinsGTTA (n.-6+2096_-6+2099delinsGTTA)
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c.*40_*43delinsGTTA (n.*40_*43delinsGTTA)
c.35-3203_35-3200delinsGTTA (n.35-3203_35-3200delinsGTTA)
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6g.36680895T>ACA2678466241CDKN1Ac.-6+2097T>A (n.-6+2097T>A)
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n.189+2962T>A
n.214+1956T>A
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c.*41T>A (n.*41T>A)
c.35-3202T>A (n.35-3202T>A)
c.-6+1990T>A (n.-6+1990T>A)
gnomAD v4
6g.36680895T>CCA1621455017CDKN1Ac.-6+2097T>C (n.-6+2097T>C)
c.-96-1745T>C (n.-96-1745T>C)
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n.189+2962T>C
n.214+1956T>C
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c.*41T>C (n.*41T>C)
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c.-6+1990T>C (n.-6+1990T>C)
dbSNP
6g.36680895T=CA1621455018CDKN1Ac.-6+2097T= (n.-6+2097T=)
c.-96-1745T= (n.-96-1745T=)
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n.189+2962T=
n.214+1956T=
c.-5-3202T= (n.-5-3202T=)
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c.*41T= (n.*41T=)
c.35-3202T= (n.35-3202T=)
c.-6+1990T= (n.-6+1990T=)
6g.36680899_36680901delCA137418892CDKN1Ac.-6+2101_-6+2103del (n.-6+2101_-6+2103del)
c.-96-1741_-96-1739del (n.-96-1741_-96-1739del)
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n.189+2966_189+2968del
n.214+1960_214+1962del
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c.*45_*47del (n.*45_*47del)
c.35-3198_35-3196del (n.35-3198_35-3196del)
c.-6+1994_-6+1996del (n.-6+1994_-6+1996del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680896T>ACA2678466243CDKN1Ac.-6+2098T>A (n.-6+2098T>A)
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n.189+2963T>A
n.214+1957T>A
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c.97+2963T>A (n.97+2963T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.35-3201T>A (n.35-3201T>A)
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gnomAD v4
6g.36680898T>ACA2678466244CDKN1Ac.-6+2100T>A (n.-6+2100T>A)
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n.189+2965T>A
n.214+1959T>A
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c.97+2965T>A (n.97+2965T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.35-3199T>A (n.35-3199T>A)
c.-6+1993T>A (n.-6+1993T>A)
gnomAD v4
6g.36680899T>ACA2678466245CDKN1Ac.-6+2101T>A (n.-6+2101T>A)
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n.214+1960T>A
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c.*45T>A (n.*45T>A)
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c.-6+1994T>A (n.-6+1994T>A)
gnomAD v4
6g.36680899T>CCA2678466246CDKN1Ac.-6+2101T>C (n.-6+2101T>C)
c.-96-1741T>C (n.-96-1741T>C)
c.-6+1960T>C (n.-6+1960T>C)
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n.189+2966T>C
n.214+1960T>C
c.-5-3198T>C (n.-5-3198T>C)
c.97+2966T>C (n.97+2966T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.35-3198T>C (n.35-3198T>C)
c.-6+1994T>C (n.-6+1994T>C)
gnomAD v4
6g.36680899_36680905delinsTATGAGCCA1621455019CDKN1Ac.-6+2101_-6+2107delinsTATGAGC (n.-6+2101_-6+2107delinsTATGAGC)
c.-96-1741_-96-1735delinsTATGAGC (n.-96-1741_-96-1735delinsTATGAGC)
c.-6+1960_-6+1966delinsTATGAGC (n.-6+1960_-6+1966delinsTATGAGC)
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n.189+2966_189+2972delinsTATGAGC
n.214+1960_214+1966delinsTATGAGC
c.-5-3198_-5-3192delinsTATGAGC (n.-5-3198_-5-3192delinsTATGAGC)
c.97+2966_97+2972delinsTATGAGC (n.97+2966_97+2972delinsTATGAGC)
c.*45_*51delinsTATGAGC (n.*45_*51delinsTATGAGC)
c.35-3198_35-3192delinsTATGAGC (n.35-3198_35-3192delinsTATGAGC)
c.-6+1994_-6+2000delinsTATGAGC (n.-6+1994_-6+2000delinsTATGAGC)
6g.36680900A=CA1621455021CDKN1Ac.-6+2102A= (n.-6+2102A=)
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n.189+2967A=
n.214+1961A=
c.-5-3197A= (n.-5-3197A=)
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c.*46A= (n.*46A=)
c.35-3197A= (n.35-3197A=)
c.-6+1995A= (n.-6+1995A=)
6g.36680900A>GCA1087900055CDKN1Ac.-6+2102A>G (n.-6+2102A>G)
c.-96-1740A>G (n.-96-1740A>G)
c.-6+1961A>G (n.-6+1961A>G)
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n.189+2967A>G
n.214+1961A>G
c.-5-3197A>G (n.-5-3197A>G)
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c.*46A>G (n.*46A>G)
c.35-3197A>G (n.35-3197A>G)
c.-6+1995A>G (n.-6+1995A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680905_36680910delCA1621455020CDKN1Ac.-6+2107_-6+2112del (n.-6+2107_-6+2112del)
c.-96-1735_-96-1730del (n.-96-1735_-96-1730del)
c.-6+1966_-6+1971del (n.-6+1966_-6+1971del)
c.-6+2972_-6+2977del (n.-6+2972_-6+2977del)
n.189+2972_189+2977del
n.214+1966_214+1971del
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c.97+2972_97+2977del (n.97+2972_97+2977del)
c.*51_*56del (n.*51_*56del)
c.35-3192_35-3187del (n.35-3192_35-3187del)
c.-6+2000_-6+2005del (n.-6+2000_-6+2005del)
dbSNP
6g.36680901T>ACA2678466247CDKN1Ac.-6+2103T>A (n.-6+2103T>A)
c.-96-1739T>A (n.-96-1739T>A)
c.-6+1962T>A (n.-6+1962T>A)
c.-6+2968T>A (n.-6+2968T>A)
n.189+2968T>A
n.214+1962T>A
c.-5-3196T>A (n.-5-3196T>A)
c.97+2968T>A (n.97+2968T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.35-3196T>A (n.35-3196T>A)
c.-6+1996T>A (n.-6+1996T>A)
gnomAD v4
6g.36680902G>ACA2678466248CDKN1Ac.-6+2104G>A (n.-6+2104G>A)
c.-96-1738G>A (n.-96-1738G>A)
c.-6+1963G>A (n.-6+1963G>A)
c.-6+2969G>A (n.-6+2969G>A)
n.189+2969G>A
n.214+1963G>A
c.-5-3195G>A (n.-5-3195G>A)
c.97+2969G>A (n.97+2969G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.35-3195G>A (n.35-3195G>A)
c.-6+1997G>A (n.-6+1997G>A)
gnomAD v4
6g.36680903A=CA1621455022CDKN1Ac.-6+2105A= (n.-6+2105A=)
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c.-6+2970A= (n.-6+2970A=)
n.189+2970A=
n.214+1964A=
c.-5-3194A= (n.-5-3194A=)
c.97+2970A= (n.97+2970A=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.35-3194A= (n.35-3194A=)
c.-6+1998A= (n.-6+1998A=)
6g.36680903A>CCA137418901CDKN1Ac.-6+2105A>C (n.-6+2105A>C)
c.-96-1737A>C (n.-96-1737A>C)
c.-6+1964A>C (n.-6+1964A>C)
c.-6+2970A>C (n.-6+2970A>C)
n.189+2970A>C
n.214+1964A>C
c.-5-3194A>C (n.-5-3194A>C)
c.97+2970A>C (n.97+2970A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.35-3194A>C (n.35-3194A>C)
c.-6+1998A>C (n.-6+1998A>C)
dbSNP
6g.36680904G>ACA2678466250CDKN1Ac.-6+2106G>A (n.-6+2106G>A)
c.-96-1736G>A (n.-96-1736G>A)
c.-6+1965G>A (n.-6+1965G>A)
c.-6+2971G>A (n.-6+2971G>A)
n.189+2971G>A
n.214+1965G>A
c.-5-3193G>A (n.-5-3193G>A)
c.97+2971G>A (n.97+2971G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.35-3193G>A (n.35-3193G>A)
c.-6+1999G>A (n.-6+1999G>A)
gnomAD v4
6g.36680904G>TCA2678466252CDKN1Ac.-6+2106G>T (n.-6+2106G>T)
c.-96-1736G>T (n.-96-1736G>T)
c.-6+1965G>T (n.-6+1965G>T)
c.-6+2971G>T (n.-6+2971G>T)
n.189+2971G>T
n.214+1965G>T
c.-5-3193G>T (n.-5-3193G>T)
c.97+2971G>T (n.97+2971G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.35-3193G>T (n.35-3193G>T)
c.-6+1999G>T (n.-6+1999G>T)
gnomAD v4
6g.36680905C>ACA2678466253CDKN1Ac.-6+2107C>A (n.-6+2107C>A)
c.-96-1735C>A (n.-96-1735C>A)
c.-6+1966C>A (n.-6+1966C>A)
c.-6+2972C>A (n.-6+2972C>A)
n.189+2972C>A
n.214+1966C>A
c.-5-3192C>A (n.-5-3192C>A)
c.97+2972C>A (n.97+2972C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.35-3192C>A (n.35-3192C>A)
c.-6+2000C>A (n.-6+2000C>A)
gnomAD v4
6g.36680905C>TCA2678466254CDKN1Ac.-6+2107C>T (n.-6+2107C>T)
c.-96-1735C>T (n.-96-1735C>T)
c.-6+1966C>T (n.-6+1966C>T)
c.-6+2972C>T (n.-6+2972C>T)
n.189+2972C>T
n.214+1966C>T
c.-5-3192C>T (n.-5-3192C>T)
c.97+2972C>T (n.97+2972C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.35-3192C>T (n.35-3192C>T)
c.-6+2000C>T (n.-6+2000C>T)
gnomAD v4
6g.36680907T>ACA2678466257CDKN1Ac.-6+2109T>A (n.-6+2109T>A)
c.-96-1733T>A (n.-96-1733T>A)
c.-6+1968T>A (n.-6+1968T>A)
c.-6+2974T>A (n.-6+2974T>A)
n.189+2974T>A
n.214+1968T>A
c.-5-3190T>A (n.-5-3190T>A)
c.97+2974T>A (n.97+2974T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.35-3190T>A (n.35-3190T>A)
c.-6+2002T>A (n.-6+2002T>A)
gnomAD v4
6g.36680907T>CCA2678466259CDKN1Ac.-6+2109T>C (n.-6+2109T>C)
c.-96-1733T>C (n.-96-1733T>C)
c.-6+1968T>C (n.-6+1968T>C)
c.-6+2974T>C (n.-6+2974T>C)
n.189+2974T>C
n.214+1968T>C
c.-5-3190T>C (n.-5-3190T>C)
c.97+2974T>C (n.97+2974T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.35-3190T>C (n.35-3190T>C)
c.-6+2002T>C (n.-6+2002T>C)
gnomAD v4
6g.36680908G>CCA2678466261CDKN1Ac.-6+2110G>C (n.-6+2110G>C)
c.-96-1732G>C (n.-96-1732G>C)
c.-6+1969G>C (n.-6+1969G>C)
c.-6+2975G>C (n.-6+2975G>C)
n.189+2975G>C
n.214+1969G>C
c.-5-3189G>C (n.-5-3189G>C)
c.97+2975G>C (n.97+2975G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.35-3189G>C (n.35-3189G>C)
c.-6+2003G>C (n.-6+2003G>C)
gnomAD v4
6g.36680908G>TCA2678466262CDKN1Ac.-6+2110G>T (n.-6+2110G>T)
c.-96-1732G>T (n.-96-1732G>T)
c.-6+1969G>T (n.-6+1969G>T)
c.-6+2975G>T (n.-6+2975G>T)
n.189+2975G>T
n.214+1969G>T
c.-5-3189G>T (n.-5-3189G>T)
c.97+2975G>T (n.97+2975G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.35-3189G>T (n.35-3189G>T)
c.-6+2003G>T (n.-6+2003G>T)
gnomAD v4
6g.36680910G>ACA824299382CDKN1Ac.-6+2112G>A (n.-6+2112G>A)
c.-96-1730G>A (n.-96-1730G>A)
c.-6+1971G>A (n.-6+1971G>A)
c.-6+2977G>A (n.-6+2977G>A)
n.189+2977G>A
n.214+1971G>A
c.-5-3187G>A (n.-5-3187G>A)
c.97+2977G>A (n.97+2977G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.35-3187G>A (n.35-3187G>A)
c.-6+2005G>A (n.-6+2005G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680910G>CCA137418907CDKN1Ac.-6+2112G>C (n.-6+2112G>C)
c.-96-1730G>C (n.-96-1730G>C)
c.-6+1971G>C (n.-6+1971G>C)
c.-6+2977G>C (n.-6+2977G>C)
n.189+2977G>C
n.214+1971G>C
c.-5-3187G>C (n.-5-3187G>C)
c.97+2977G>C (n.97+2977G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.35-3187G>C (n.35-3187G>C)
c.-6+2005G>C (n.-6+2005G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.36680910G=CA1621455023CDKN1Ac.-6+2112G= (n.-6+2112G=)
c.-96-1730G= (n.-96-1730G=)
c.-6+1971G= (n.-6+1971G=)
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n.214+1971G=
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c.*56G= (n.*56G=)
c.35-3187G= (n.35-3187G=)
c.-6+2005G= (n.-6+2005G=)
6g.36680910G>TCA2678466265CDKN1Ac.-6+2112G>T (n.-6+2112G>T)
c.-96-1730G>T (n.-96-1730G>T)
c.-6+1971G>T (n.-6+1971G>T)
c.-6+2977G>T (n.-6+2977G>T)
n.189+2977G>T
n.214+1971G>T
c.-5-3187G>T (n.-5-3187G>T)
c.97+2977G>T (n.97+2977G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.35-3187G>T (n.35-3187G>T)
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gnomAD v4
6g.36680911A>GCA2678466268CDKN1Ac.-6+2113A>G (n.-6+2113A>G)
c.-96-1729A>G (n.-96-1729A>G)
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n.189+2978A>G
n.214+1972A>G
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c.97+2978A>G (n.97+2978A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.35-3186A>G (n.35-3186A>G)
c.-6+2006A>G (n.-6+2006A>G)
gnomAD v4
6g.36680912G>ACA2678466271CDKN1Ac.-6+2114G>A (n.-6+2114G>A)
c.-96-1728G>A (n.-96-1728G>A)
c.-6+1973G>A (n.-6+1973G>A)
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n.189+2979G>A
n.214+1973G>A
c.-5-3185G>A (n.-5-3185G>A)
c.97+2979G>A (n.97+2979G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.35-3185G>A (n.35-3185G>A)
c.-6+2007G>A (n.-6+2007G>A)
gnomAD v4
6g.36680913C>ACA2678466272CDKN1Ac.-6+2115C>A (n.-6+2115C>A)
c.-96-1727C>A (n.-96-1727C>A)
c.-6+1974C>A (n.-6+1974C>A)
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n.189+2980C>A
n.214+1974C>A
c.-5-3184C>A (n.-5-3184C>A)
c.97+2980C>A (n.97+2980C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.35-3184C>A (n.35-3184C>A)
c.-6+2008C>A (n.-6+2008C>A)
gnomAD v4
6g.36680914A>GCA2678466273CDKN1Ac.-6+2116A>G (n.-6+2116A>G)
c.-96-1726A>G (n.-96-1726A>G)
c.-6+1975A>G (n.-6+1975A>G)
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n.189+2981A>G
n.214+1975A>G
c.-5-3183A>G (n.-5-3183A>G)
c.97+2981A>G (n.97+2981A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.35-3183A>G (n.35-3183A>G)
c.-6+2009A>G (n.-6+2009A>G)
gnomAD v4
6g.36680915G>TCA2678466275CDKN1Ac.-6+2117G>T (n.-6+2117G>T)
c.-96-1725G>T (n.-96-1725G>T)
c.-6+1976G>T (n.-6+1976G>T)
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n.189+2982G>T
n.214+1976G>T
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c.*61G>T (n.*61G>T)
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c.-6+2010G>T (n.-6+2010G>T)
gnomAD v4
6g.36680917T>ACA2678466277CDKN1Ac.-6+2119T>A (n.-6+2119T>A)
c.-96-1723T>A (n.-96-1723T>A)
c.-6+1978T>A (n.-6+1978T>A)
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n.189+2984T>A
n.214+1978T>A
c.-5-3180T>A (n.-5-3180T>A)
c.97+2984T>A (n.97+2984T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.35-3180T>A (n.35-3180T>A)
c.-6+2012T>A (n.-6+2012T>A)
gnomAD v4
6g.36680920delCA2678466276CDKN1Ac.-6+2122del (n.-6+2122del)
c.-96-1720del (n.-96-1720del)
c.-6+1981del (n.-6+1981del)
c.-6+2987del (n.-6+2987del)
n.189+2987del
n.214+1981del
c.-5-3177del (n.-5-3177del)
c.97+2987del (n.97+2987del)
c.*66del (n.*66del)
c.35-3177del (n.35-3177del)
c.-6+2015del (n.-6+2015del)
gnomAD v4
6g.36680918T>ACA2678466278CDKN1Ac.-6+2120T>A (n.-6+2120T>A)
c.-96-1722T>A (n.-96-1722T>A)
c.-6+1979T>A (n.-6+1979T>A)
c.-6+2985T>A (n.-6+2985T>A)
n.189+2985T>A
n.214+1979T>A
c.-5-3179T>A (n.-5-3179T>A)
c.97+2985T>A (n.97+2985T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.35-3179T>A (n.35-3179T>A)
c.-6+2013T>A (n.-6+2013T>A)
gnomAD v4
6g.36680919T>ACA2678466279CDKN1Ac.-6+2121T>A (n.-6+2121T>A)
c.-96-1721T>A (n.-96-1721T>A)
c.-6+1980T>A (n.-6+1980T>A)
c.-6+2986T>A (n.-6+2986T>A)
n.189+2986T>A
n.214+1980T>A
c.-5-3178T>A (n.-5-3178T>A)
c.97+2986T>A (n.97+2986T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.35-3178T>A (n.35-3178T>A)
c.-6+2014T>A (n.-6+2014T>A)
gnomAD v4
6g.36680920T>CCA2678466281CDKN1Ac.-6+2122T>C (n.-6+2122T>C)
c.-96-1720T>C (n.-96-1720T>C)
c.-6+1981T>C (n.-6+1981T>C)
c.-6+2987T>C (n.-6+2987T>C)
n.189+2987T>C
n.214+1981T>C
c.-5-3177T>C (n.-5-3177T>C)
c.97+2987T>C (n.97+2987T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.35-3177T>C (n.35-3177T>C)
c.-6+2015T>C (n.-6+2015T>C)
gnomAD v4
6g.36680921G>ACA2678466283CDKN1Ac.-6+2123G>A (n.-6+2123G>A)
c.-96-1719G>A (n.-96-1719G>A)
c.-6+1982G>A (n.-6+1982G>A)
c.-6+2988G>A (n.-6+2988G>A)
n.189+2988G>A
n.214+1982G>A
c.-5-3176G>A (n.-5-3176G>A)
c.97+2988G>A (n.97+2988G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.35-3176G>A (n.35-3176G>A)
c.-6+2016G>A (n.-6+2016G>A)
gnomAD v4
6g.36680921G>CCA137418917CDKN1Ac.-6+2123G>C (n.-6+2123G>C)
c.-96-1719G>C (n.-96-1719G>C)
c.-6+1982G>C (n.-6+1982G>C)
c.-6+2988G>C (n.-6+2988G>C)
n.189+2988G>C
n.214+1982G>C
c.-5-3176G>C (n.-5-3176G>C)
c.97+2988G>C (n.97+2988G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.35-3176G>C (n.35-3176G>C)
c.-6+2016G>C (n.-6+2016G>C)
dbSNP
6g.36680921G=CA1621455024CDKN1Ac.-6+2123G= (n.-6+2123G=)
c.-96-1719G= (n.-96-1719G=)
c.-6+1982G= (n.-6+1982G=)
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n.189+2988G=
n.214+1982G=
c.-5-3176G= (n.-5-3176G=)
c.97+2988G= (n.97+2988G=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.35-3176G= (n.35-3176G=)
c.-6+2016G= (n.-6+2016G=)
6g.36680921G>TCA2678466285CDKN1Ac.-6+2123G>T (n.-6+2123G>T)
c.-96-1719G>T (n.-96-1719G>T)
c.-6+1982G>T (n.-6+1982G>T)
c.-6+2988G>T (n.-6+2988G>T)
n.189+2988G>T
n.214+1982G>T
c.-5-3176G>T (n.-5-3176G>T)
c.97+2988G>T (n.97+2988G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.35-3176G>T (n.35-3176G>T)
c.-6+2016G>T (n.-6+2016G>T)
gnomAD v4
6g.36680922A>CCA2770659290CDKN1Ac.-6+2124A>C (n.-6+2124A>C)
c.-96-1718A>C (n.-96-1718A>C)
c.-6+1983A>C (n.-6+1983A>C)
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n.189+2989A>C
n.214+1983A>C
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c.97+2989A>C (n.97+2989A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.35-3175A>C (n.35-3175A>C)
c.-6+2017A>C (n.-6+2017A>C)
6g.36680922A>GCA2678466287CDKN1Ac.-6+2124A>G (n.-6+2124A>G)
c.-96-1718A>G (n.-96-1718A>G)
c.-6+1983A>G (n.-6+1983A>G)
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n.189+2989A>G
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c.97+2989A>G (n.97+2989A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.35-3175A>G (n.35-3175A>G)
c.-6+2017A>G (n.-6+2017A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.36680923T>ACA2678466288CDKN1Ac.-6+2125T>A (n.-6+2125T>A)
c.-96-1717T>A (n.-96-1717T>A)
c.-6+1984T>A (n.-6+1984T>A)
c.-6+2990T>A (n.-6+2990T>A)
n.189+2990T>A
n.214+1984T>A
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c.*69T>A (n.*69T>A)
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c.-6+2018T>A (n.-6+2018T>A)
gnomAD v4
6g.36680924G>ACA2678466291CDKN1Ac.-6+2126G>A (n.-6+2126G>A)
c.-96-1716G>A (n.-96-1716G>A)
c.-6+1985G>A (n.-6+1985G>A)
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n.189+2991G>A
n.214+1985G>A
c.-5-3173G>A (n.-5-3173G>A)
c.97+2991G>A (n.97+2991G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.35-3173G>A (n.35-3173G>A)
c.-6+2019G>A (n.-6+2019G>A)
gnomAD v4
6g.36680924G>TCA2678466293CDKN1Ac.-6+2126G>T (n.-6+2126G>T)
c.-96-1716G>T (n.-96-1716G>T)
c.-6+1985G>T (n.-6+1985G>T)
c.-6+2991G>T (n.-6+2991G>T)
n.189+2991G>T
n.214+1985G>T
c.-5-3173G>T (n.-5-3173G>T)
c.97+2991G>T (n.97+2991G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.35-3173G>T (n.35-3173G>T)
c.-6+2019G>T (n.-6+2019G>T)
gnomAD v4
6g.36680928delCA2678466290CDKN1Ac.-6+2130del (n.-6+2130del)
c.-96-1712del (n.-96-1712del)
c.-6+1989del (n.-6+1989del)
c.-6+2995del (n.-6+2995del)
n.189+2995del
n.214+1989del
c.-5-3169del (n.-5-3169del)
c.97+2995del (n.97+2995del)
c.*74del (n.*74del)
c.35-3169del (n.35-3169del)
c.-6+2023del (n.-6+2023del)
gnomAD v4
6g.36680925G>ACA2678466295CDKN1Ac.-6+2127G>A (n.-6+2127G>A)
c.-96-1715G>A (n.-96-1715G>A)
c.-6+1986G>A (n.-6+1986G>A)
c.-6+2992G>A (n.-6+2992G>A)
n.189+2992G>A
n.214+1986G>A
c.-5-3172G>A (n.-5-3172G>A)
c.97+2992G>A (n.97+2992G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.35-3172G>A (n.35-3172G>A)
c.-6+2020G>A (n.-6+2020G>A)
gnomAD v4
6g.36680925G>CCA1621455026CDKN1Ac.-6+2127G>C (n.-6+2127G>C)
c.-96-1715G>C (n.-96-1715G>C)
c.-6+1986G>C (n.-6+1986G>C)
c.-6+2992G>C (n.-6+2992G>C)
n.189+2992G>C
n.214+1986G>C
c.-5-3172G>C (n.-5-3172G>C)
c.97+2992G>C (n.97+2992G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.35-3172G>C (n.35-3172G>C)
c.-6+2020G>C (n.-6+2020G>C)
dbSNP
6g.36680925G=CA1621455025CDKN1Ac.-6+2127G= (n.-6+2127G=)
c.-96-1715G= (n.-96-1715G=)
c.-6+1986G= (n.-6+1986G=)
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n.189+2992G=
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c.97+2992G= (n.97+2992G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.35-3172G= (n.35-3172G=)
c.-6+2020G= (n.-6+2020G=)
6g.36680926G>ACA2678466297CDKN1Ac.-6+2128G>A (n.-6+2128G>A)
c.-96-1714G>A (n.-96-1714G>A)
c.-6+1987G>A (n.-6+1987G>A)
c.-6+2993G>A (n.-6+2993G>A)
n.189+2993G>A
n.214+1987G>A
c.-5-3171G>A (n.-5-3171G>A)
c.97+2993G>A (n.97+2993G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.35-3171G>A (n.35-3171G>A)
c.-6+2021G>A (n.-6+2021G>A)
gnomAD v4
6g.36680926G>TCA2678466299CDKN1Ac.-6+2128G>T (n.-6+2128G>T)
c.-96-1714G>T (n.-96-1714G>T)
c.-6+1987G>T (n.-6+1987G>T)
c.-6+2993G>T (n.-6+2993G>T)
n.189+2993G>T
n.214+1987G>T
c.-5-3171G>T (n.-5-3171G>T)
c.97+2993G>T (n.97+2993G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.35-3171G>T (n.35-3171G>T)
c.-6+2021G>T (n.-6+2021G>T)
gnomAD v4
6g.36680929A>GCA2678466300CDKN1Ac.-6+2131A>G (n.-6+2131A>G)
c.-96-1711A>G (n.-96-1711A>G)
c.-6+1990A>G (n.-6+1990A>G)
c.-6+2996A>G (n.-6+2996A>G)
n.189+2996A>G
n.214+1990A>G
c.-5-3168A>G (n.-5-3168A>G)
c.97+2996A>G (n.97+2996A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.35-3168A>G (n.35-3168A>G)
c.-6+2024A>G (n.-6+2024A>G)
gnomAD v4
6g.36680930G>ACA2678466301CDKN1Ac.-6+2132G>A (n.-6+2132G>A)
c.-96-1710G>A (n.-96-1710G>A)
c.-6+1991G>A (n.-6+1991G>A)
c.-6+2997G>A (n.-6+2997G>A)
n.189+2997G>A
n.214+1991G>A
c.-5-3167G>A (n.-5-3167G>A)
c.97+2997G>A (n.97+2997G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.35-3167G>A (n.35-3167G>A)
c.-6+2025G>A (n.-6+2025G>A)
gnomAD v4
6g.36680930G>TCA2678466302CDKN1Ac.-6+2132G>T (n.-6+2132G>T)
c.-96-1710G>T (n.-96-1710G>T)
c.-6+1991G>T (n.-6+1991G>T)
c.-6+2997G>T (n.-6+2997G>T)
n.189+2997G>T
n.214+1991G>T
c.-5-3167G>T (n.-5-3167G>T)
c.97+2997G>T (n.97+2997G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.35-3167G>T (n.35-3167G>T)
c.-6+2025G>T (n.-6+2025G>T)
gnomAD v4
6g.36680931G>ACA137418919CDKN1Ac.-6+2133G>A (n.-6+2133G>A)
c.-96-1709G>A (n.-96-1709G>A)
c.-6+1992G>A (n.-6+1992G>A)
c.-6+2998G>A (n.-6+2998G>A)
n.189+2998G>A
n.214+1992G>A
c.-5-3166G>A (n.-5-3166G>A)
c.97+2998G>A (n.97+2998G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.35-3166G>A (n.35-3166G>A)
c.-6+2026G>A (n.-6+2026G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680931G>CCA1087900057CDKN1Ac.-6+2133G>C (n.-6+2133G>C)
c.-96-1709G>C (n.-96-1709G>C)
c.-6+1992G>C (n.-6+1992G>C)
c.-6+2998G>C (n.-6+2998G>C)
n.189+2998G>C
n.214+1992G>C
c.-5-3166G>C (n.-5-3166G>C)
c.97+2998G>C (n.97+2998G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.35-3166G>C (n.35-3166G>C)
c.-6+2026G>C (n.-6+2026G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680931G=CA1621455027CDKN1Ac.-6+2133G= (n.-6+2133G=)
c.-96-1709G= (n.-96-1709G=)
c.-6+1992G= (n.-6+1992G=)
c.-6+2998G= (n.-6+2998G=)
n.189+2998G=
n.214+1992G=
c.-5-3166G= (n.-5-3166G=)
c.97+2998G= (n.97+2998G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.35-3166G= (n.35-3166G=)
c.-6+2026G= (n.-6+2026G=)
6g.36680931G>TCA2678466304CDKN1Ac.-6+2133G>T (n.-6+2133G>T)
c.-96-1709G>T (n.-96-1709G>T)
c.-6+1992G>T (n.-6+1992G>T)
c.-6+2998G>T (n.-6+2998G>T)
n.189+2998G>T
n.214+1992G>T
c.-5-3166G>T (n.-5-3166G>T)
c.97+2998G>T (n.97+2998G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.35-3166G>T (n.35-3166G>T)
c.-6+2026G>T (n.-6+2026G>T)
gnomAD v4
6g.36680932A=CA1621455028CDKN1Ac.-6+2134A= (n.-6+2134A=)
c.-96-1708A= (n.-96-1708A=)
c.-6+1993A= (n.-6+1993A=)
c.-6+2999A= (n.-6+2999A=)
n.189+2999A=
n.214+1993A=
c.-5-3165A= (n.-5-3165A=)
c.97+2999A= (n.97+2999A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.35-3165A= (n.35-3165A=)
c.-6+2027A= (n.-6+2027A=)
6g.36680932A>GCA137418926CDKN1Ac.-6+2134A>G (n.-6+2134A>G)
c.-96-1708A>G (n.-96-1708A>G)
c.-6+1993A>G (n.-6+1993A>G)
c.-6+2999A>G (n.-6+2999A>G)
n.189+2999A>G
n.214+1993A>G
c.-5-3165A>G (n.-5-3165A>G)
c.97+2999A>G (n.97+2999A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.35-3165A>G (n.35-3165A>G)
c.-6+2027A>G (n.-6+2027A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.36680933G>TCA2678466310CDKN1Ac.-6+2135G>T (n.-6+2135G>T)
c.-96-1707G>T (n.-96-1707G>T)
c.-6+1994G>T (n.-6+1994G>T)
c.-6+3000G>T (n.-6+3000G>T)
n.189+3000G>T
n.214+1994G>T
c.-5-3164G>T (n.-5-3164G>T)
c.97+3000G>T (n.97+3000G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.35-3164G>T (n.35-3164G>T)
c.-6+2028G>T (n.-6+2028G>T)
gnomAD v4
6g.36680934A>TCA2840993085CDKN1Ac.-6+2136A>T (n.-6+2136A>T)
c.-96-1706A>T (n.-96-1706A>T)
c.-6+1995A>T (n.-6+1995A>T)
c.-6+3001A>T (n.-6+3001A>T)
n.189+3001A>T
n.214+1995A>T
c.-5-3163A>T (n.-5-3163A>T)
c.97+3001A>T (n.97+3001A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.35-3163A>T (n.35-3163A>T)
c.-6+2029A>T (n.-6+2029A>T)
6g.36680935G>ACA137418938CDKN1Ac.-6+2137G>A (n.-6+2137G>A)
c.-96-1705G>A (n.-96-1705G>A)
c.-6+1996G>A (n.-6+1996G>A)
c.-6+3002G>A (n.-6+3002G>A)
n.189+3002G>A
n.214+1996G>A
c.-5-3162G>A (n.-5-3162G>A)
c.97+3002G>A (n.97+3002G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.35-3162G>A (n.35-3162G>A)
c.-6+2030G>A (n.-6+2030G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680935G=CA1621455029CDKN1Ac.-6+2137G= (n.-6+2137G=)
c.-96-1705G= (n.-96-1705G=)
c.-6+1996G= (n.-6+1996G=)
c.-6+3002G= (n.-6+3002G=)
n.189+3002G=
n.214+1996G=
c.-5-3162G= (n.-5-3162G=)
c.97+3002G= (n.97+3002G=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.35-3162G= (n.35-3162G=)
c.-6+2030G= (n.-6+2030G=)
6g.36680935G>TCA2678466312CDKN1Ac.-6+2137G>T (n.-6+2137G>T)
c.-96-1705G>T (n.-96-1705G>T)
c.-6+1996G>T (n.-6+1996G>T)
c.-6+3002G>T (n.-6+3002G>T)
n.189+3002G>T
n.214+1996G>T
c.-5-3162G>T (n.-5-3162G>T)
c.97+3002G>T (n.97+3002G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.35-3162G>T (n.35-3162G>T)
c.-6+2030G>T (n.-6+2030G>T)
gnomAD v4
6g.36680936G>ACA1621455031CDKN1Ac.-6+2138G>A (n.-6+2138G>A)
c.-96-1704G>A (n.-96-1704G>A)
c.-6+1997G>A (n.-6+1997G>A)
c.-6+3003G>A (n.-6+3003G>A)
n.189+3003G>A
n.214+1997G>A
c.-5-3161G>A (n.-5-3161G>A)
c.97+3003G>A (n.97+3003G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.35-3161G>A (n.35-3161G>A)
c.-6+2031G>A (n.-6+2031G>A)
dbSNP
6g.36680936G=CA1621455030CDKN1Ac.-6+2138G= (n.-6+2138G=)
c.-96-1704G= (n.-96-1704G=)
c.-6+1997G= (n.-6+1997G=)
c.-6+3003G= (n.-6+3003G=)
n.189+3003G=
n.214+1997G=
c.-5-3161G= (n.-5-3161G=)
c.97+3003G= (n.97+3003G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.35-3161G= (n.35-3161G=)
c.-6+2031G= (n.-6+2031G=)
6g.36680936G>TCA2678466315CDKN1Ac.-6+2138G>T (n.-6+2138G>T)
c.-96-1704G>T (n.-96-1704G>T)
c.-6+1997G>T (n.-6+1997G>T)
c.-6+3003G>T (n.-6+3003G>T)
n.189+3003G>T
n.214+1997G>T
c.-5-3161G>T (n.-5-3161G>T)
c.97+3003G>T (n.97+3003G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.35-3161G>T (n.35-3161G>T)
c.-6+2031G>T (n.-6+2031G>T)
gnomAD v4
6g.36680937C>ACA2678466318CDKN1Ac.-6+2139C>A (n.-6+2139C>A)
c.-96-1703C>A (n.-96-1703C>A)
c.-6+1998C>A (n.-6+1998C>A)
c.-6+3004C>A (n.-6+3004C>A)
n.189+3004C>A
n.214+1998C>A
c.-5-3160C>A (n.-5-3160C>A)
c.97+3004C>A (n.97+3004C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.35-3160C>A (n.35-3160C>A)
c.-6+2032C>A (n.-6+2032C>A)
gnomAD v4
6g.36680937C>TCA2678466319CDKN1Ac.-6+2139C>T (n.-6+2139C>T)
c.-96-1703C>T (n.-96-1703C>T)
c.-6+1998C>T (n.-6+1998C>T)
c.-6+3004C>T (n.-6+3004C>T)
n.189+3004C>T
n.214+1998C>T
c.-5-3160C>T (n.-5-3160C>T)
c.97+3004C>T (n.97+3004C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.35-3160C>T (n.35-3160C>T)
c.-6+2032C>T (n.-6+2032C>T)
gnomAD v4
6g.36680937_36680939delinsCCTCA1621455032CDKN1Ac.-6+2139_-6+2141delinsCCT (n.-6+2139_-6+2141delinsCCT)
c.-96-1703_-96-1701delinsCCT (n.-96-1703_-96-1701delinsCCT)
c.-6+1998_-6+2000delinsCCT (n.-6+1998_-6+2000delinsCCT)
c.-6+3004_-6+3006delinsCCT (n.-6+3004_-6+3006delinsCCT)
n.189+3004_189+3006delinsCCT
n.214+1998_214+2000delinsCCT
c.-5-3160_-5-3158delinsCCT (n.-5-3160_-5-3158delinsCCT)
c.97+3004_97+3006delinsCCT (n.97+3004_97+3006delinsCCT)
c.*83_*85delinsCCT (n.*83_*85delinsCCT)
c.35-3160_35-3158delinsCCT (n.35-3160_35-3158delinsCCT)
c.-6+2032_-6+2034delinsCCT (n.-6+2032_-6+2034delinsCCT)
6g.36680938C>ACA2678466320CDKN1Ac.-6+2140C>A (n.-6+2140C>A)
c.-96-1702C>A (n.-96-1702C>A)
c.-6+1999C>A (n.-6+1999C>A)
c.-6+3005C>A (n.-6+3005C>A)
n.189+3005C>A
n.214+1999C>A
c.-5-3159C>A (n.-5-3159C>A)
c.97+3005C>A (n.97+3005C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.35-3159C>A (n.35-3159C>A)
c.-6+2033C>A (n.-6+2033C>A)
gnomAD v4
6g.36680938_36680939delCA824299388CDKN1Ac.-6+2140_-6+2141del (n.-6+2140_-6+2141del)
c.-96-1702_-96-1701del (n.-96-1702_-96-1701del)
c.-6+1999_-6+2000del (n.-6+1999_-6+2000del)
c.-6+3005_-6+3006del (n.-6+3005_-6+3006del)
n.189+3005_189+3006del
n.214+1999_214+2000del
c.-5-3159_-5-3158del (n.-5-3159_-5-3158del)
c.97+3005_97+3006del (n.97+3005_97+3006del)
c.*84_*85del (n.*84_*85del)
c.35-3159_35-3158del (n.35-3159_35-3158del)
c.-6+2033_-6+2034del (n.-6+2033_-6+2034del)
dbSNP
6g.36680939T>CCA2678466321CDKN1Ac.-6+2141T>C (n.-6+2141T>C)
c.-96-1701T>C (n.-96-1701T>C)
c.-6+2000T>C (n.-6+2000T>C)
c.-6+3006T>C (n.-6+3006T>C)
n.189+3006T>C
n.214+2000T>C
c.-5-3158T>C (n.-5-3158T>C)
c.97+3006T>C (n.97+3006T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.35-3158T>C (n.35-3158T>C)
c.-6+2034T>C (n.-6+2034T>C)
gnomAD v4
6g.36680940A=CA1621455033CDKN1Ac.-6+2142A= (n.-6+2142A=)
c.-96-1700A= (n.-96-1700A=)
c.-6+2001A= (n.-6+2001A=)
c.-6+3007A= (n.-6+3007A=)
n.189+3007A=
n.214+2001A=
c.-5-3157A= (n.-5-3157A=)
c.97+3007A= (n.97+3007A=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.35-3157A= (n.35-3157A=)
c.-6+2035A= (n.-6+2035A=)
6g.36680940A>GCA1621455034CDKN1Ac.-6+2142A>G (n.-6+2142A>G)
c.-96-1700A>G (n.-96-1700A>G)
c.-6+2001A>G (n.-6+2001A>G)
c.-6+3007A>G (n.-6+3007A>G)
n.189+3007A>G
n.214+2001A>G
c.-5-3157A>G (n.-5-3157A>G)
c.97+3007A>G (n.97+3007A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.35-3157A>G (n.35-3157A>G)
c.-6+2035A>G (n.-6+2035A>G)
dbSNP
6g.36680941T>ACA2678466323CDKN1Ac.-6+2143T>A (n.-6+2143T>A)
c.-96-1699T>A (n.-96-1699T>A)
c.-6+2002T>A (n.-6+2002T>A)
c.-6+3008T>A (n.-6+3008T>A)
n.189+3008T>A
n.214+2002T>A
c.-5-3156T>A (n.-5-3156T>A)
c.97+3008T>A (n.97+3008T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.35-3156T>A (n.35-3156T>A)
c.-6+2036T>A (n.-6+2036T>A)
gnomAD v4
6g.36680941T>CCA1621455037CDKN1Ac.-6+2143T>C (n.-6+2143T>C)
c.-96-1699T>C (n.-96-1699T>C)
c.-6+2002T>C (n.-6+2002T>C)
c.-6+3008T>C (n.-6+3008T>C)
n.189+3008T>C
n.214+2002T>C
c.-5-3156T>C (n.-5-3156T>C)
c.97+3008T>C (n.97+3008T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.35-3156T>C (n.35-3156T>C)
c.-6+2036T>C (n.-6+2036T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.36680941T=CA1621455036CDKN1Ac.-6+2143T= (n.-6+2143T=)
c.-96-1699T= (n.-96-1699T=)
c.-6+2002T= (n.-6+2002T=)
c.-6+3008T= (n.-6+3008T=)
n.189+3008T=
n.214+2002T=
c.-5-3156T= (n.-5-3156T=)
c.97+3008T= (n.97+3008T=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.35-3156T= (n.35-3156T=)
c.-6+2036T= (n.-6+2036T=)
6g.36680941_36680943delinsTGACA1621455035CDKN1Ac.-6+2143_-6+2145delinsTGA (n.-6+2143_-6+2145delinsTGA)
c.-96-1699_-96-1697delinsTGA (n.-96-1699_-96-1697delinsTGA)
c.-6+2002_-6+2004delinsTGA (n.-6+2002_-6+2004delinsTGA)
c.-6+3008_-6+3010delinsTGA (n.-6+3008_-6+3010delinsTGA)
n.189+3008_189+3010delinsTGA
n.214+2002_214+2004delinsTGA
c.-5-3156_-5-3154delinsTGA (n.-5-3156_-5-3154delinsTGA)
c.97+3008_97+3010delinsTGA (n.97+3008_97+3010delinsTGA)
c.*87_*89delinsTGA (n.*87_*89delinsTGA)
c.35-3156_35-3154delinsTGA (n.35-3156_35-3154delinsTGA)
c.-6+2036_-6+2038delinsTGA (n.-6+2036_-6+2038delinsTGA)
6g.36680942G>ACA2711182591CDKN1Ac.-6+2144G>A (n.-6+2144G>A)
c.-96-1698G>A (n.-96-1698G>A)
c.-6+2003G>A (n.-6+2003G>A)
c.-6+3009G>A (n.-6+3009G>A)
n.189+3009G>A
n.214+2003G>A
c.-5-3155G>A (n.-5-3155G>A)
c.97+3009G>A (n.97+3009G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.35-3155G>A (n.35-3155G>A)
c.-6+2037G>A (n.-6+2037G>A)
dbSNP
6g.36680942G>CCA1621455039CDKN1Ac.-6+2144G>C (n.-6+2144G>C)
c.-96-1698G>C (n.-96-1698G>C)
c.-6+2003G>C (n.-6+2003G>C)
c.-6+3009G>C (n.-6+3009G>C)
n.189+3009G>C
n.214+2003G>C
c.-5-3155G>C (n.-5-3155G>C)
c.97+3009G>C (n.97+3009G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.35-3155G>C (n.35-3155G>C)
c.-6+2037G>C (n.-6+2037G>C)
dbSNP
6g.36680942G=CA1621455038CDKN1Ac.-6+2144G= (n.-6+2144G=)
c.-96-1698G= (n.-96-1698G=)
c.-6+2003G= (n.-6+2003G=)
c.-6+3009G= (n.-6+3009G=)
n.189+3009G=
n.214+2003G=
c.-5-3155G= (n.-5-3155G=)
c.97+3009G= (n.97+3009G=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.35-3155G= (n.35-3155G=)
c.-6+2037G= (n.-6+2037G=)
6g.36680942G>TCA2678466325CDKN1Ac.-6+2144G>T (n.-6+2144G>T)
c.-96-1698G>T (n.-96-1698G>T)
c.-6+2003G>T (n.-6+2003G>T)
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n.189+3009G>T
n.214+2003G>T
c.-5-3155G>T (n.-5-3155G>T)
c.97+3009G>T (n.97+3009G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.35-3155G>T (n.35-3155G>T)
c.-6+2037G>T (n.-6+2037G>T)
gnomAD v4
6g.36680945_36680946delCA824299392CDKN1Ac.-6+2147_-6+2148del (n.-6+2147_-6+2148del)
c.-96-1695_-96-1694del (n.-96-1695_-96-1694del)
c.-6+2006_-6+2007del (n.-6+2006_-6+2007del)
c.-6+3012_-6+3013del (n.-6+3012_-6+3013del)
n.189+3012_189+3013del
n.214+2006_214+2007del
c.-5-3152_-5-3151del (n.-5-3152_-5-3151del)
c.97+3012_97+3013del (n.97+3012_97+3013del)
c.*91_*92del (n.*91_*92del)
c.35-3152_35-3151del (n.35-3152_35-3151del)
c.-6+2040_-6+2041del (n.-6+2040_-6+2041del)
dbSNP
6g.36680943A>TCA2770659291CDKN1Ac.-6+2145A>T (n.-6+2145A>T)
c.-96-1697A>T (n.-96-1697A>T)
c.-6+2004A>T (n.-6+2004A>T)
c.-6+3010A>T (n.-6+3010A>T)
n.189+3010A>T
n.214+2004A>T
c.-5-3154A>T (n.-5-3154A>T)
c.97+3010A>T (n.97+3010A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.35-3154A>T (n.35-3154A>T)
c.-6+2038A>T (n.-6+2038A>T)
6g.36680944G>TCA2678466327CDKN1Ac.-6+2146G>T (n.-6+2146G>T)
c.-96-1696G>T (n.-96-1696G>T)
c.-6+2005G>T (n.-6+2005G>T)
c.-6+3011G>T (n.-6+3011G>T)
n.189+3011G>T
n.214+2005G>T
c.-5-3153G>T (n.-5-3153G>T)
c.97+3011G>T (n.97+3011G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.35-3153G>T (n.35-3153G>T)
c.-6+2039G>T (n.-6+2039G>T)
gnomAD v4
6g.36680946G>TCA2678466328CDKN1Ac.-6+2148G>T (n.-6+2148G>T)
c.-96-1694G>T (n.-96-1694G>T)
c.-6+2007G>T (n.-6+2007G>T)
c.-6+3013G>T (n.-6+3013G>T)
n.189+3013G>T
n.214+2007G>T
c.-5-3151G>T (n.-5-3151G>T)
c.97+3013G>T (n.97+3013G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.35-3151G>T (n.35-3151G>T)
c.-6+2041G>T (n.-6+2041G>T)
gnomAD v4
6g.36680947C>ACA2678466329CDKN1Ac.-6+2149C>A (n.-6+2149C>A)
c.-96-1693C>A (n.-96-1693C>A)
c.-6+2008C>A (n.-6+2008C>A)
c.-6+3014C>A (n.-6+3014C>A)
n.189+3014C>A
n.214+2008C>A
c.-5-3150C>A (n.-5-3150C>A)
c.97+3014C>A (n.97+3014C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.35-3150C>A (n.35-3150C>A)
c.-6+2042C>A (n.-6+2042C>A)
gnomAD v4
6g.36680947C>TCA2678466330CDKN1Ac.-6+2149C>T (n.-6+2149C>T)
c.-96-1693C>T (n.-96-1693C>T)
c.-6+2008C>T (n.-6+2008C>T)
c.-6+3014C>T (n.-6+3014C>T)
n.189+3014C>T
n.214+2008C>T
c.-5-3150C>T (n.-5-3150C>T)
c.97+3014C>T (n.97+3014C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.35-3150C>T (n.35-3150C>T)
c.-6+2042C>T (n.-6+2042C>T)
gnomAD v4
6g.36680949A=CA1621455040CDKN1Ac.-6+2151A= (n.-6+2151A=)
c.-96-1691A= (n.-96-1691A=)
c.-6+2010A= (n.-6+2010A=)
c.-6+3016A= (n.-6+3016A=)
n.189+3016A=
n.214+2010A=
c.-5-3148A= (n.-5-3148A=)
c.97+3016A= (n.97+3016A=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.35-3148A= (n.35-3148A=)
c.-6+2044A= (n.-6+2044A=)
6g.36680949A>GCA1087900060CDKN1Ac.-6+2151A>G (n.-6+2151A>G)
c.-96-1691A>G (n.-96-1691A>G)
c.-6+2010A>G (n.-6+2010A>G)
c.-6+3016A>G (n.-6+3016A>G)
n.189+3016A>G
n.214+2010A>G
c.-5-3148A>G (n.-5-3148A>G)
c.97+3016A>G (n.97+3016A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.35-3148A>G (n.35-3148A>G)
c.-6+2044A>G (n.-6+2044A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680952A>GCA2678466331CDKN1Ac.-6+2154A>G (n.-6+2154A>G)
c.-96-1688A>G (n.-96-1688A>G)
c.-6+2013A>G (n.-6+2013A>G)
c.-6+3019A>G (n.-6+3019A>G)
n.189+3019A>G
n.214+2013A>G
c.-5-3145A>G (n.-5-3145A>G)
c.97+3019A>G (n.97+3019A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.35-3145A>G (n.35-3145A>G)
c.-6+2047A>G (n.-6+2047A>G)
gnomAD v4
6g.36680953G>ACA824299393CDKN1Ac.-6+2155G>A (n.-6+2155G>A)
c.-96-1687G>A (n.-96-1687G>A)
c.-6+2014G>A (n.-6+2014G>A)
c.-6+3020G>A (n.-6+3020G>A)
n.189+3020G>A
n.214+2014G>A
c.-5-3144G>A (n.-5-3144G>A)
c.97+3020G>A (n.97+3020G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.35-3144G>A (n.35-3144G>A)
c.-6+2048G>A (n.-6+2048G>A)
dbSNP
6g.36680953G=CA1621455041CDKN1Ac.-6+2155G= (n.-6+2155G=)
c.-96-1687G= (n.-96-1687G=)
c.-6+2014G= (n.-6+2014G=)
c.-6+3020G= (n.-6+3020G=)
n.189+3020G=
n.214+2014G=
c.-5-3144G= (n.-5-3144G=)
c.97+3020G= (n.97+3020G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.35-3144G= (n.35-3144G=)
c.-6+2048G= (n.-6+2048G=)
6g.36680953G>TCA2678466333CDKN1Ac.-6+2155G>T (n.-6+2155G>T)
c.-96-1687G>T (n.-96-1687G>T)
c.-6+2014G>T (n.-6+2014G>T)
c.-6+3020G>T (n.-6+3020G>T)
n.189+3020G>T
n.214+2014G>T
c.-5-3144G>T (n.-5-3144G>T)
c.97+3020G>T (n.97+3020G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.35-3144G>T (n.35-3144G>T)
c.-6+2048G>T (n.-6+2048G>T)
gnomAD v4
6g.36680955G>ACA2678466336CDKN1Ac.-6+2157G>A (n.-6+2157G>A)
c.-96-1685G>A (n.-96-1685G>A)
c.-6+2016G>A (n.-6+2016G>A)
c.-6+3022G>A (n.-6+3022G>A)
n.189+3022G>A
n.214+2016G>A
c.-5-3142G>A (n.-5-3142G>A)
c.97+3022G>A (n.97+3022G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.35-3142G>A (n.35-3142G>A)
c.-6+2050G>A (n.-6+2050G>A)
gnomAD v4
6g.36680955G>TCA2678466335CDKN1Ac.-6+2157G>T (n.-6+2157G>T)
c.-96-1685G>T (n.-96-1685G>T)
c.-6+2016G>T (n.-6+2016G>T)
c.-6+3022G>T (n.-6+3022G>T)
n.189+3022G>T
n.214+2016G>T
c.-5-3142G>T (n.-5-3142G>T)
c.97+3022G>T (n.97+3022G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.35-3142G>T (n.35-3142G>T)
c.-6+2050G>T (n.-6+2050G>T)
gnomAD v4
6g.36680957A>GCA2678466338CDKN1Ac.-6+2159A>G (n.-6+2159A>G)
c.-96-1683A>G (n.-96-1683A>G)
c.-6+2018A>G (n.-6+2018A>G)
c.-6+3024A>G (n.-6+3024A>G)
n.189+3024A>G
n.214+2018A>G
c.-5-3140A>G (n.-5-3140A>G)
c.97+3024A>G (n.97+3024A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.35-3140A>G (n.35-3140A>G)
c.-6+2052A>G (n.-6+2052A>G)
gnomAD v4
6g.36680959G>TCA2678466339CDKN1Ac.-6+2161G>T (n.-6+2161G>T)
c.-96-1681G>T (n.-96-1681G>T)
c.-6+2020G>T (n.-6+2020G>T)
c.-6+3026G>T (n.-6+3026G>T)
n.189+3026G>T
n.214+2020G>T
c.-5-3138G>T (n.-5-3138G>T)
c.97+3026G>T (n.97+3026G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.35-3138G>T (n.35-3138G>T)
c.-6+2054G>T (n.-6+2054G>T)
gnomAD v4
6g.36680960A>GCA2678466341CDKN1Ac.-6+2162A>G (n.-6+2162A>G)
c.-96-1680A>G (n.-96-1680A>G)
c.-6+2021A>G (n.-6+2021A>G)
c.-6+3027A>G (n.-6+3027A>G)
n.189+3027A>G
n.214+2021A>G
c.-5-3137A>G (n.-5-3137A>G)
c.97+3027A>G (n.97+3027A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.35-3137A>G (n.35-3137A>G)
c.-6+2055A>G (n.-6+2055A>G)
gnomAD v4
6g.36680960A>TCA2678466342CDKN1Ac.-6+2162A>T (n.-6+2162A>T)
c.-96-1680A>T (n.-96-1680A>T)
c.-6+2021A>T (n.-6+2021A>T)
c.-6+3027A>T (n.-6+3027A>T)
n.189+3027A>T
n.214+2021A>T
c.-5-3137A>T (n.-5-3137A>T)
c.97+3027A>T (n.97+3027A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.35-3137A>T (n.35-3137A>T)
c.-6+2055A>T (n.-6+2055A>T)
gnomAD v4
6g.36680964delCA2678466343CDKN1Ac.-6+2166del (n.-6+2166del)
c.-96-1676del (n.-96-1676del)
c.-6+2025del (n.-6+2025del)
c.-6+3031del (n.-6+3031del)
n.189+3031del
n.214+2025del
c.-5-3133del (n.-5-3133del)
c.97+3031del (n.97+3031del)
c.*110del (n.*110del)
c.35-3133del (n.35-3133del)
c.-6+2059del (n.-6+2059del)
gnomAD v4
6g.36680962G>TCA2678466345CDKN1Ac.-6+2164G>T (n.-6+2164G>T)
c.-96-1678G>T (n.-96-1678G>T)
c.-6+2023G>T (n.-6+2023G>T)
c.-6+3029G>T (n.-6+3029G>T)
n.189+3029G>T
n.214+2023G>T
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c.*108G>T (n.*108G>T)
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c.-6+2057G>T (n.-6+2057G>T)
gnomAD v4
6g.36680963G>TCA2678466346CDKN1Ac.-6+2165G>T (n.-6+2165G>T)
c.-96-1677G>T (n.-96-1677G>T)
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c.-6+2058G>T (n.-6+2058G>T)
gnomAD v4
6g.36680964G>ACA2678466347CDKN1Ac.-6+2166G>A (n.-6+2166G>A)
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gnomAD v4
6g.36680964G=CA1621455042CDKN1Ac.-6+2166G= (n.-6+2166G=)
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c.-6+2059G= (n.-6+2059G=)
6g.36680964G>TCA1087900061CDKN1Ac.-6+2166G>T (n.-6+2166G>T)
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c.*110G>T (n.*110G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680966G>ACA2678466348CDKN1Ac.-6+2168G>A (n.-6+2168G>A)
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gnomAD v4
6g.36680967G>ACA2678466349CDKN1Ac.-6+2169G>A (n.-6+2169G>A)
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gnomAD v4
6g.36680967G>TCA2678466350CDKN1Ac.-6+2169G>T (n.-6+2169G>T)
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gnomAD v4
6g.36680968_36680973delinsTAGAAGCA1621455043CDKN1Ac.-6+2170_-6+2175delinsTAGAAG (n.-6+2170_-6+2175delinsTAGAAG)
c.-96-1672_-96-1667delinsTAGAAG (n.-96-1672_-96-1667delinsTAGAAG)
c.-6+2029_-6+2034delinsTAGAAG (n.-6+2029_-6+2034delinsTAGAAG)
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n.189+3035_189+3040delinsTAGAAG
n.214+2029_214+2034delinsTAGAAG
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c.97+3035_97+3040delinsTAGAAG (n.97+3035_97+3040delinsTAGAAG)
c.*114_*119delinsTAGAAG (n.*114_*119delinsTAGAAG)
c.35-3129_35-3124delinsTAGAAG (n.35-3129_35-3124delinsTAGAAG)
c.-6+2063_-6+2068delinsTAGAAG (n.-6+2063_-6+2068delinsTAGAAG)
6g.36680969A>GCA2595288080CDKN1Ac.-6+2171A>G (n.-6+2171A>G)
c.-96-1671A>G (n.-96-1671A>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680971_36680975delCA1087900062CDKN1Ac.-6+2173_-6+2177del (n.-6+2173_-6+2177del)
c.-96-1669_-96-1665del (n.-96-1669_-96-1665del)
c.-6+2032_-6+2036del (n.-6+2032_-6+2036del)
c.-6+3038_-6+3042del (n.-6+3038_-6+3042del)
n.189+3038_189+3042del
n.214+2032_214+2036del
c.-5-3126_-5-3122del (n.-5-3126_-5-3122del)
c.97+3038_97+3042del (n.97+3038_97+3042del)
c.*117_*121del (n.*117_*121del)
c.35-3126_35-3122del (n.35-3126_35-3122del)
c.-6+2066_-6+2070del (n.-6+2066_-6+2070del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680970G>ACA137418944CDKN1Ac.-6+2172G>A (n.-6+2172G>A)
c.-96-1670G>A (n.-96-1670G>A)
c.-6+2031G>A (n.-6+2031G>A)
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n.189+3037G>A
n.214+2031G>A
c.-5-3127G>A (n.-5-3127G>A)
c.97+3037G>A (n.97+3037G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.35-3127G>A (n.35-3127G>A)
c.-6+2065G>A (n.-6+2065G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680970G=CA1621455044CDKN1Ac.-6+2172G= (n.-6+2172G=)
c.-96-1670G= (n.-96-1670G=)
c.-6+2031G= (n.-6+2031G=)
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n.214+2031G=
c.-5-3127G= (n.-5-3127G=)
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c.*116G= (n.*116G=)
c.35-3127G= (n.35-3127G=)
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6g.36680970G>TCA2678466354CDKN1Ac.-6+2172G>T (n.-6+2172G>T)
c.-96-1670G>T (n.-96-1670G>T)
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c.-6+3037G>T (n.-6+3037G>T)
n.189+3037G>T
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c.-5-3127G>T (n.-5-3127G>T)
c.97+3037G>T (n.97+3037G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.35-3127G>T (n.35-3127G>T)
c.-6+2065G>T (n.-6+2065G>T)
gnomAD v4
6g.36680971A>GCA2678466357CDKN1Ac.-6+2173A>G (n.-6+2173A>G)
c.-96-1669A>G (n.-96-1669A>G)
c.-6+2032A>G (n.-6+2032A>G)
c.-6+3038A>G (n.-6+3038A>G)
n.189+3038A>G
n.214+2032A>G
c.-5-3126A>G (n.-5-3126A>G)
c.97+3038A>G (n.97+3038A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.35-3126A>G (n.35-3126A>G)
c.-6+2066A>G (n.-6+2066A>G)
gnomAD v4
6g.36680972A=CA1621455045CDKN1Ac.-6+2174A= (n.-6+2174A=)
c.-96-1668A= (n.-96-1668A=)
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c.-6+3039A= (n.-6+3039A=)
n.189+3039A=
n.214+2033A=
c.-5-3125A= (n.-5-3125A=)
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c.*118A= (n.*118A=)
c.35-3125A= (n.35-3125A=)
c.-6+2067A= (n.-6+2067A=)
6g.36680972A>CCA137418952CDKN1Ac.-6+2174A>C (n.-6+2174A>C)
c.-96-1668A>C (n.-96-1668A>C)
c.-6+2033A>C (n.-6+2033A>C)
c.-6+3039A>C (n.-6+3039A>C)
n.189+3039A>C
n.214+2033A>C
c.-5-3125A>C (n.-5-3125A>C)
c.97+3039A>C (n.97+3039A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.35-3125A>C (n.35-3125A>C)
c.-6+2067A>C (n.-6+2067A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680974A=CA1621455046CDKN1Ac.-6+2176A= (n.-6+2176A=)
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c.-6+2035A= (n.-6+2035A=)
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n.189+3041A=
n.214+2035A=
c.-5-3123A= (n.-5-3123A=)
c.97+3041A= (n.97+3041A=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.35-3123A= (n.35-3123A=)
c.-6+2069A= (n.-6+2069A=)
6g.36680974A>GCA824299396CDKN1Ac.-6+2176A>G (n.-6+2176A>G)
c.-96-1666A>G (n.-96-1666A>G)
c.-6+2035A>G (n.-6+2035A>G)
c.-6+3041A>G (n.-6+3041A>G)
n.189+3041A>G
n.214+2035A>G
c.-5-3123A>G (n.-5-3123A>G)
c.97+3041A>G (n.97+3041A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.35-3123A>G (n.35-3123A>G)
c.-6+2069A>G (n.-6+2069A>G)
dbSNP
6g.36680975G>ACA2678466358CDKN1Ac.-6+2177G>A (n.-6+2177G>A)
c.-96-1665G>A (n.-96-1665G>A)
c.-6+2036G>A (n.-6+2036G>A)
c.-6+3042G>A (n.-6+3042G>A)
n.189+3042G>A
n.214+2036G>A
c.-5-3122G>A (n.-5-3122G>A)
c.97+3042G>A (n.97+3042G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.35-3122G>A (n.35-3122G>A)
c.-6+2070G>A (n.-6+2070G>A)
gnomAD v4
6g.36680976G>ACA1621455048CDKN1Ac.-6+2178G>A (n.-6+2178G>A)
c.-96-1664G>A (n.-96-1664G>A)
c.-6+2037G>A (n.-6+2037G>A)
c.-6+3043G>A (n.-6+3043G>A)
n.189+3043G>A
n.214+2037G>A
c.-5-3121G>A (n.-5-3121G>A)
c.97+3043G>A (n.97+3043G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.35-3121G>A (n.35-3121G>A)
c.-6+2071G>A (n.-6+2071G>A)
dbSNP
6g.36680976G=CA1621455047CDKN1Ac.-6+2178G= (n.-6+2178G=)
c.-96-1664G= (n.-96-1664G=)
c.-6+2037G= (n.-6+2037G=)
c.-6+3043G= (n.-6+3043G=)
n.189+3043G=
n.214+2037G=
c.-5-3121G= (n.-5-3121G=)
c.97+3043G= (n.97+3043G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.35-3121G= (n.35-3121G=)
c.-6+2071G= (n.-6+2071G=)
6g.36680977A>GCA2678466360CDKN1Ac.-6+2179A>G (n.-6+2179A>G)
c.-96-1663A>G (n.-96-1663A>G)
c.-6+2038A>G (n.-6+2038A>G)
c.-6+3044A>G (n.-6+3044A>G)
n.189+3044A>G
n.214+2038A>G
c.-5-3120A>G (n.-5-3120A>G)
c.97+3044A>G (n.97+3044A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.35-3120A>G (n.35-3120A>G)
c.-6+2072A>G (n.-6+2072A>G)
gnomAD v4
6g.36680978G>TCA2678466361CDKN1Ac.-6+2180G>T (n.-6+2180G>T)
c.-96-1662G>T (n.-96-1662G>T)
c.-6+2039G>T (n.-6+2039G>T)
c.-6+3045G>T (n.-6+3045G>T)
n.189+3045G>T
n.214+2039G>T
c.-5-3119G>T (n.-5-3119G>T)
c.97+3045G>T (n.97+3045G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.35-3119G>T (n.35-3119G>T)
c.-6+2073G>T (n.-6+2073G>T)
gnomAD v4
6g.36680979A>GCA2678466362CDKN1Ac.-6+2181A>G (n.-6+2181A>G)
c.-96-1661A>G (n.-96-1661A>G)
c.-6+2040A>G (n.-6+2040A>G)
c.-6+3046A>G (n.-6+3046A>G)
n.189+3046A>G
n.214+2040A>G
c.-5-3118A>G (n.-5-3118A>G)
c.97+3046A>G (n.97+3046A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.35-3118A>G (n.35-3118A>G)
c.-6+2074A>G (n.-6+2074A>G)
gnomAD v4
6g.36680980G>ACA2678466364CDKN1Ac.-6+2182G>A (n.-6+2182G>A)
c.-96-1660G>A (n.-96-1660G>A)
c.-6+2041G>A (n.-6+2041G>A)
c.-6+3047G>A (n.-6+3047G>A)
n.189+3047G>A
n.214+2041G>A
c.-5-3117G>A (n.-5-3117G>A)
c.97+3047G>A (n.97+3047G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.35-3117G>A (n.35-3117G>A)
c.-6+2075G>A (n.-6+2075G>A)
gnomAD v4
6g.36680980G>TCA2678466366CDKN1Ac.-6+2182G>T (n.-6+2182G>T)
c.-96-1660G>T (n.-96-1660G>T)
c.-6+2041G>T (n.-6+2041G>T)
c.-6+3047G>T (n.-6+3047G>T)
n.189+3047G>T
n.214+2041G>T
c.-5-3117G>T (n.-5-3117G>T)
c.97+3047G>T (n.97+3047G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.35-3117G>T (n.35-3117G>T)
c.-6+2075G>T (n.-6+2075G>T)
gnomAD v4
6g.36680981G>ACA137418953CDKN1Ac.-6+2183G>A (n.-6+2183G>A)
c.-96-1659G>A (n.-96-1659G>A)
c.-6+2042G>A (n.-6+2042G>A)
c.-6+3048G>A (n.-6+3048G>A)
n.189+3048G>A
n.214+2042G>A
c.-5-3116G>A (n.-5-3116G>A)
c.97+3048G>A (n.97+3048G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.35-3116G>A (n.35-3116G>A)
c.-6+2076G>A (n.-6+2076G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680981G=CA1621455049CDKN1Ac.-6+2183G= (n.-6+2183G=)
c.-96-1659G= (n.-96-1659G=)
c.-6+2042G= (n.-6+2042G=)
c.-6+3048G= (n.-6+3048G=)
n.189+3048G=
n.214+2042G=
c.-5-3116G= (n.-5-3116G=)
c.97+3048G= (n.97+3048G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.35-3116G= (n.35-3116G=)
c.-6+2076G= (n.-6+2076G=)
6g.36680981G>TCA2678466369CDKN1Ac.-6+2183G>T (n.-6+2183G>T)
c.-96-1659G>T (n.-96-1659G>T)
c.-6+2042G>T (n.-6+2042G>T)
c.-6+3048G>T (n.-6+3048G>T)
n.189+3048G>T
n.214+2042G>T
c.-5-3116G>T (n.-5-3116G>T)
c.97+3048G>T (n.97+3048G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.35-3116G>T (n.35-3116G>T)
c.-6+2076G>T (n.-6+2076G>T)
gnomAD v4
6g.36680982G>ACA2678466370CDKN1Ac.-6+2184G>A (n.-6+2184G>A)
c.-96-1658G>A (n.-96-1658G>A)
c.-6+2043G>A (n.-6+2043G>A)
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n.189+3049G>A
n.214+2043G>A
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c.97+3049G>A (n.97+3049G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.35-3115G>A (n.35-3115G>A)
c.-6+2077G>A (n.-6+2077G>A)
gnomAD v4
6g.36680982G=CA1621455050CDKN1Ac.-6+2184G= (n.-6+2184G=)
c.-96-1658G= (n.-96-1658G=)
c.-6+2043G= (n.-6+2043G=)
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n.189+3049G=
n.214+2043G=
c.-5-3115G= (n.-5-3115G=)
c.97+3049G= (n.97+3049G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.35-3115G= (n.35-3115G=)
c.-6+2077G= (n.-6+2077G=)
6g.36680982G>TCA566530720CDKN1Ac.-6+2184G>T (n.-6+2184G>T)
c.-96-1658G>T (n.-96-1658G>T)
c.-6+2043G>T (n.-6+2043G>T)
c.-6+3049G>T (n.-6+3049G>T)
n.189+3049G>T
n.214+2043G>T
c.-5-3115G>T (n.-5-3115G>T)
c.97+3049G>T (n.97+3049G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.35-3115G>T (n.35-3115G>T)
c.-6+2077G>T (n.-6+2077G>T)
dbSNP gnomAD v2
6g.36680983T>CCA1087900068CDKN1Ac.-6+2185T>C (n.-6+2185T>C)
c.-96-1657T>C (n.-96-1657T>C)
c.-6+2044T>C (n.-6+2044T>C)
c.-6+3050T>C (n.-6+3050T>C)
n.189+3050T>C
n.214+2044T>C
c.-5-3114T>C (n.-5-3114T>C)
c.97+3050T>C (n.97+3050T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.35-3114T>C (n.35-3114T>C)
c.-6+2078T>C (n.-6+2078T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680983T=CA1621455051CDKN1Ac.-6+2185T= (n.-6+2185T=)
c.-96-1657T= (n.-96-1657T=)
c.-6+2044T= (n.-6+2044T=)
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n.189+3050T=
n.214+2044T=
c.-5-3114T= (n.-5-3114T=)
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c.*129T= (n.*129T=)
c.35-3114T= (n.35-3114T=)
c.-6+2078T= (n.-6+2078T=)
6g.36680984G>ACA2678466371CDKN1Ac.-6+2186G>A (n.-6+2186G>A)
c.-96-1656G>A (n.-96-1656G>A)
c.-6+2045G>A (n.-6+2045G>A)
c.-6+3051G>A (n.-6+3051G>A)
n.189+3051G>A
n.214+2045G>A
c.-5-3113G>A (n.-5-3113G>A)
c.97+3051G>A (n.97+3051G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.35-3113G>A (n.35-3113G>A)
c.-6+2079G>A (n.-6+2079G>A)
gnomAD v4
6g.36680984G>TCA2678466372CDKN1Ac.-6+2186G>T (n.-6+2186G>T)
c.-96-1656G>T (n.-96-1656G>T)
c.-6+2045G>T (n.-6+2045G>T)
c.-6+3051G>T (n.-6+3051G>T)
n.189+3051G>T
n.214+2045G>T
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c.97+3051G>T (n.97+3051G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.35-3113G>T (n.35-3113G>T)
c.-6+2079G>T (n.-6+2079G>T)
gnomAD v4
6g.36680984dupCA1087900085CDKN1Ac.-6+2186dup (n.-6+2186dup)
c.-96-1656dup (n.-96-1656dup)
c.-6+2045dup (n.-6+2045dup)
c.-6+3051dup (n.-6+3051dup)
n.189+3051dup
n.214+2045dup
c.-5-3113dup (n.-5-3113dup)
c.97+3051dup (n.97+3051dup)
c.*130dup (n.*130dup)
c.35-3113dup (n.35-3113dup)
c.-6+2079dup (n.-6+2079dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680985C>ACA2678466373CDKN1Ac.-6+2187C>A (n.-6+2187C>A)
c.-96-1655C>A (n.-96-1655C>A)
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n.189+3052C>A
n.214+2046C>A
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c.97+3052C>A (n.97+3052C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.35-3112C>A (n.35-3112C>A)
c.-6+2080C>A (n.-6+2080C>A)
gnomAD v4
6g.36680985C>TCA2678466374CDKN1Ac.-6+2187C>T (n.-6+2187C>T)
c.-96-1655C>T (n.-96-1655C>T)
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n.189+3052C>T
n.214+2046C>T
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c.97+3052C>T (n.97+3052C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.35-3112C>T (n.35-3112C>T)
c.-6+2080C>T (n.-6+2080C>T)
gnomAD v4
6g.36680986C>ACA2678466375CDKN1Ac.-6+2188C>A (n.-6+2188C>A)
c.-96-1654C>A (n.-96-1654C>A)
c.-6+2047C>A (n.-6+2047C>A)
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n.189+3053C>A
n.214+2047C>A
c.-5-3111C>A (n.-5-3111C>A)
c.97+3053C>A (n.97+3053C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.35-3111C>A (n.35-3111C>A)
c.-6+2081C>A (n.-6+2081C>A)
gnomAD v4
6g.36680987T>ACA2678466378CDKN1Ac.-6+2189T>A (n.-6+2189T>A)
c.-96-1653T>A (n.-96-1653T>A)
c.-6+2048T>A (n.-6+2048T>A)
c.-6+3054T>A (n.-6+3054T>A)
n.189+3054T>A
n.214+2048T>A
c.-5-3110T>A (n.-5-3110T>A)
c.97+3054T>A (n.97+3054T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.35-3110T>A (n.35-3110T>A)
c.-6+2082T>A (n.-6+2082T>A)
gnomAD v4
6g.36680987T>CCA2678466376CDKN1Ac.-6+2189T>C (n.-6+2189T>C)
c.-96-1653T>C (n.-96-1653T>C)
c.-6+2048T>C (n.-6+2048T>C)
c.-6+3054T>C (n.-6+3054T>C)
n.189+3054T>C
n.214+2048T>C
c.-5-3110T>C (n.-5-3110T>C)
c.97+3054T>C (n.97+3054T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.35-3110T>C (n.35-3110T>C)
c.-6+2082T>C (n.-6+2082T>C)
gnomAD v4
6g.36680988G>ACA2678466379CDKN1Ac.-6+2190G>A (n.-6+2190G>A)
c.-96-1652G>A (n.-96-1652G>A)
c.-6+2049G>A (n.-6+2049G>A)
c.-6+3055G>A (n.-6+3055G>A)
n.189+3055G>A
n.214+2049G>A
c.-5-3109G>A (n.-5-3109G>A)
c.97+3055G>A (n.97+3055G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.35-3109G>A (n.35-3109G>A)
c.-6+2083G>A (n.-6+2083G>A)
gnomAD v4
6g.36680988G=CA1621455052CDKN1Ac.-6+2190G= (n.-6+2190G=)
c.-96-1652G= (n.-96-1652G=)
c.-6+2049G= (n.-6+2049G=)
c.-6+3055G= (n.-6+3055G=)
n.189+3055G=
n.214+2049G=
c.-5-3109G= (n.-5-3109G=)
c.97+3055G= (n.97+3055G=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.35-3109G= (n.35-3109G=)
c.-6+2083G= (n.-6+2083G=)
6g.36680988G>TCA137418954CDKN1Ac.-6+2190G>T (n.-6+2190G>T)
c.-96-1652G>T (n.-96-1652G>T)
c.-6+2049G>T (n.-6+2049G>T)
c.-6+3055G>T (n.-6+3055G>T)
n.189+3055G>T
n.214+2049G>T
c.-5-3109G>T (n.-5-3109G>T)
c.97+3055G>T (n.97+3055G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.35-3109G>T (n.35-3109G>T)
c.-6+2083G>T (n.-6+2083G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680989C>ACA2678466380CDKN1Ac.-6+2191C>A (n.-6+2191C>A)
c.-96-1651C>A (n.-96-1651C>A)
c.-6+2050C>A (n.-6+2050C>A)
c.-6+3056C>A (n.-6+3056C>A)
n.189+3056C>A
n.214+2050C>A
c.-5-3108C>A (n.-5-3108C>A)
c.97+3056C>A (n.97+3056C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.35-3108C>A (n.35-3108C>A)
c.-6+2084C>A (n.-6+2084C>A)
gnomAD v4
6g.36680989C=CA1621455053CDKN1Ac.-6+2191C= (n.-6+2191C=)
c.-96-1651C= (n.-96-1651C=)
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n.214+2050C=
c.-5-3108C= (n.-5-3108C=)
c.97+3056C= (n.97+3056C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.35-3108C= (n.35-3108C=)
c.-6+2084C= (n.-6+2084C=)
6g.36680989C>TCA137418957CDKN1Ac.-6+2191C>T (n.-6+2191C>T)
c.-96-1651C>T (n.-96-1651C>T)
c.-6+2050C>T (n.-6+2050C>T)
c.-6+3056C>T (n.-6+3056C>T)
n.189+3056C>T
n.214+2050C>T
c.-5-3108C>T (n.-5-3108C>T)
c.97+3056C>T (n.97+3056C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.35-3108C>T (n.35-3108C>T)
c.-6+2084C>T (n.-6+2084C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.36680990C>ACA2678466381CDKN1Ac.-6+2192C>A (n.-6+2192C>A)
c.-96-1650C>A (n.-96-1650C>A)
c.-6+2051C>A (n.-6+2051C>A)
c.-6+3057C>A (n.-6+3057C>A)
n.189+3057C>A
n.214+2051C>A
c.-5-3107C>A (n.-5-3107C>A)
c.97+3057C>A (n.97+3057C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.35-3107C>A (n.35-3107C>A)
c.-6+2085C>A (n.-6+2085C>A)
gnomAD v4
6g.36680990C>TCA2678466382CDKN1Ac.-6+2192C>T (n.-6+2192C>T)
c.-96-1650C>T (n.-96-1650C>T)
c.-6+2051C>T (n.-6+2051C>T)
c.-6+3057C>T (n.-6+3057C>T)
n.189+3057C>T
n.214+2051C>T
c.-5-3107C>T (n.-5-3107C>T)
c.97+3057C>T (n.97+3057C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.35-3107C>T (n.35-3107C>T)
c.-6+2085C>T (n.-6+2085C>T)
gnomAD v4
6g.36680991T>CCA2678466383CDKN1Ac.-6+2193T>C (n.-6+2193T>C)
c.-96-1649T>C (n.-96-1649T>C)
c.-6+2052T>C (n.-6+2052T>C)
c.-6+3058T>C (n.-6+3058T>C)
n.189+3058T>C
n.214+2052T>C
c.-5-3106T>C (n.-5-3106T>C)
c.97+3058T>C (n.97+3058T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.35-3106T>C (n.35-3106T>C)
c.-6+2086T>C (n.-6+2086T>C)
gnomAD v4
6g.36680992A=CA1621455054CDKN1Ac.-6+2194A= (n.-6+2194A=)
c.-96-1648A= (n.-96-1648A=)
c.-6+2053A= (n.-6+2053A=)
c.-6+3059A= (n.-6+3059A=)
n.189+3059A=
n.214+2053A=
c.-5-3105A= (n.-5-3105A=)
c.97+3059A= (n.97+3059A=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.35-3105A= (n.35-3105A=)
c.-6+2087A= (n.-6+2087A=)
6g.36680992A>GCA824299403CDKN1Ac.-6+2194A>G (n.-6+2194A>G)
c.-96-1648A>G (n.-96-1648A>G)
c.-6+2053A>G (n.-6+2053A>G)
c.-6+3059A>G (n.-6+3059A>G)
n.189+3059A>G
n.214+2053A>G
c.-5-3105A>G (n.-5-3105A>G)
c.97+3059A>G (n.97+3059A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.35-3105A>G (n.35-3105A>G)
c.-6+2087A>G (n.-6+2087A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.36680993G>TCA2678466384CDKN1Ac.-6+2195G>T (n.-6+2195G>T)
c.-96-1647G>T (n.-96-1647G>T)
c.-6+2054G>T (n.-6+2054G>T)
c.-6+3060G>T (n.-6+3060G>T)
n.189+3060G>T
n.214+2054G>T
c.-5-3104G>T (n.-5-3104G>T)
c.97+3060G>T (n.97+3060G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.35-3104G>T (n.35-3104G>T)
c.-6+2088G>T (n.-6+2088G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched