Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.3648943A>G | CA8291606 | CTNS | c.225+12A>G (n.225+12A>G) c.-503+12A>G (n.-503+12A>G) c.-112-6278A>G (n.-112-6278A>G) c.-217+1421A>G (n.-217+1421A>G) c.140+1421A>G (n.140+1421A>G) n.446+12A>G c.-216-6055A>G (n.-216-6055A>G) c.-217+12A>G (n.-217+12A>G) n.818+12A>G n.430+1221T>C n.452+1221T>C n.324+1221T>C n.139+1221T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3648950C>A | CA2635387399 | CTNS | c.225+19C>A (n.225+19C>A) c.-503+19C>A (n.-503+19C>A) c.-112-6271C>A (n.-112-6271C>A) c.-217+1428C>A (n.-217+1428C>A) c.140+1428C>A (n.140+1428C>A) n.446+19C>A c.-216-6048C>A (n.-216-6048C>A) c.-217+19C>A (n.-217+19C>A) n.818+19C>A n.430+1214G>T n.452+1214G>T n.324+1214G>T n.139+1214G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3648950C= | CA2243994657 | CTNS | c.225+19C= (n.225+19C=) c.-503+19C= (n.-503+19C=) c.-112-6271C= (n.-112-6271C=) c.-217+1428C= (n.-217+1428C=) c.140+1428C= (n.140+1428C=) n.446+19C= c.-216-6048C= (n.-216-6048C=) c.-217+19C= (n.-217+19C=) n.818+19C= n.430+1214G= n.452+1214G= n.324+1214G= n.139+1214G= | |
17 | g.3648950C>G | CA2635387400 | CTNS | c.225+19C>G (n.225+19C>G) c.-503+19C>G (n.-503+19C>G) c.-112-6271C>G (n.-112-6271C>G) c.-217+1428C>G (n.-217+1428C>G) c.140+1428C>G (n.140+1428C>G) n.446+19C>G c.-216-6048C>G (n.-216-6048C>G) c.-217+19C>G (n.-217+19C>G) n.818+19C>G n.430+1214G>C n.452+1214G>C n.324+1214G>C n.139+1214G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3648950C>T | CA8291607 | CTNS | c.225+19C>T (n.225+19C>T) c.-503+19C>T (n.-503+19C>T) c.-112-6271C>T (n.-112-6271C>T) c.-217+1428C>T (n.-217+1428C>T) c.140+1428C>T (n.140+1428C>T) n.446+19C>T c.-216-6048C>T (n.-216-6048C>T) c.-217+19C>T (n.-217+19C>T) n.818+19C>T n.430+1214G>A n.452+1214G>A n.324+1214G>A n.139+1214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3648951G>A | CA624538904 | CTNS | c.225+20G>A (n.225+20G>A) c.-503+20G>A (n.-503+20G>A) c.-112-6270G>A (n.-112-6270G>A) c.-217+1429G>A (n.-217+1429G>A) c.140+1429G>A (n.140+1429G>A) n.446+20G>A c.-216-6047G>A (n.-216-6047G>A) c.-217+20G>A (n.-217+20G>A) n.818+20G>A n.430+1213C>T n.452+1213C>T n.324+1213C>T n.139+1213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3648951G= | CA2243994659 | CTNS | c.225+20G= (n.225+20G=) c.-503+20G= (n.-503+20G=) c.-112-6270G= (n.-112-6270G=) c.-217+1429G= (n.-217+1429G=) c.140+1429G= (n.140+1429G=) n.446+20G= c.-216-6047G= (n.-216-6047G=) c.-217+20G= (n.-217+20G=) n.818+20G= n.430+1213C= n.452+1213C= n.324+1213C= n.139+1213C= | |
17 | g.3648954T>C | CA2635387403 | CTNS | c.225+23T>C (n.225+23T>C) c.-503+23T>C (n.-503+23T>C) c.-112-6267T>C (n.-112-6267T>C) c.-217+1432T>C (n.-217+1432T>C) c.140+1432T>C (n.140+1432T>C) n.446+23T>C c.-216-6044T>C (n.-216-6044T>C) c.-217+23T>C (n.-217+23T>C) n.818+23T>C n.430+1210A>G n.452+1210A>G n.324+1210A>G n.139+1210A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3648955G>A | CA8291608 | CTNS | c.225+24G>A (n.225+24G>A) c.-503+24G>A (n.-503+24G>A) c.-112-6266G>A (n.-112-6266G>A) c.-217+1433G>A (n.-217+1433G>A) c.140+1433G>A (n.140+1433G>A) n.446+24G>A c.-216-6043G>A (n.-216-6043G>A) c.-217+24G>A (n.-217+24G>A) n.818+24G>A n.430+1209C>T n.452+1209C>T n.324+1209C>T n.139+1209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3648955G= | CA2243994661 | CTNS | c.225+24G= (n.225+24G=) c.-503+24G= (n.-503+24G=) c.-112-6266G= (n.-112-6266G=) c.-217+1433G= (n.-217+1433G=) c.140+1433G= (n.140+1433G=) n.446+24G= c.-216-6043G= (n.-216-6043G=) c.-217+24G= (n.-217+24G=) n.818+24G= n.430+1209C= n.452+1209C= n.324+1209C= n.139+1209C= | |
17 | g.3648957G>A | CA728478580 | CTNS | c.225+26G>A (n.225+26G>A) c.-503+26G>A (n.-503+26G>A) c.-112-6264G>A (n.-112-6264G>A) c.-217+1435G>A (n.-217+1435G>A) c.140+1435G>A (n.140+1435G>A) n.446+26G>A c.-216-6041G>A (n.-216-6041G>A) c.-217+26G>A (n.-217+26G>A) n.818+26G>A n.430+1207C>T n.452+1207C>T n.324+1207C>T n.139+1207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3648957G= | CA2243994664 | CTNS | c.225+26G= (n.225+26G=) c.-503+26G= (n.-503+26G=) c.-112-6264G= (n.-112-6264G=) c.-217+1435G= (n.-217+1435G=) c.140+1435G= (n.140+1435G=) n.446+26G= c.-216-6041G= (n.-216-6041G=) c.-217+26G= (n.-217+26G=) n.818+26G= n.430+1207C= n.452+1207C= n.324+1207C= n.139+1207C= | |
17 | g.3648957G>T | CA287009108 | CTNS | c.225+26G>T (n.225+26G>T) c.-503+26G>T (n.-503+26G>T) c.-112-6264G>T (n.-112-6264G>T) c.-217+1435G>T (n.-217+1435G>T) c.140+1435G>T (n.140+1435G>T) n.446+26G>T c.-216-6041G>T (n.-216-6041G>T) c.-217+26G>T (n.-217+26G>T) n.818+26G>T n.430+1207C>A n.452+1207C>A n.324+1207C>A n.139+1207C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3648958T>A | CA2576123798 | CTNS | c.225+27T>A (n.225+27T>A) c.-503+27T>A (n.-503+27T>A) c.-112-6263T>A (n.-112-6263T>A) c.-217+1436T>A (n.-217+1436T>A) c.140+1436T>A (n.140+1436T>A) n.446+27T>A c.-216-6040T>A (n.-216-6040T>A) c.-217+27T>A (n.-217+27T>A) n.818+27T>A n.430+1206A>T n.452+1206A>T n.324+1206A>T n.139+1206A>T | |
17 | g.3648958T>C | CA2635387412 | CTNS | c.225+27T>C (n.225+27T>C) c.-503+27T>C (n.-503+27T>C) c.-112-6263T>C (n.-112-6263T>C) c.-217+1436T>C (n.-217+1436T>C) c.140+1436T>C (n.140+1436T>C) n.446+27T>C c.-216-6040T>C (n.-216-6040T>C) c.-217+27T>C (n.-217+27T>C) n.818+27T>C n.430+1206A>G n.452+1206A>G n.324+1206A>G n.139+1206A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3648958T>G | CA2243994668 | CTNS | c.225+27T>G (n.225+27T>G) c.-503+27T>G (n.-503+27T>G) c.-112-6263T>G (n.-112-6263T>G) c.-217+1436T>G (n.-217+1436T>G) c.140+1436T>G (n.140+1436T>G) n.446+27T>G c.-216-6040T>G (n.-216-6040T>G) c.-217+27T>G (n.-217+27T>G) n.818+27T>G n.430+1206A>C n.452+1206A>C n.324+1206A>C n.139+1206A>C | dbSNP |
17 | g.3648958T= | CA2243994667 | CTNS | c.225+27T= (n.225+27T=) c.-503+27T= (n.-503+27T=) c.-112-6263T= (n.-112-6263T=) c.-217+1436T= (n.-217+1436T=) c.140+1436T= (n.140+1436T=) n.446+27T= c.-216-6040T= (n.-216-6040T=) c.-217+27T= (n.-217+27T=) n.818+27T= n.430+1206A= n.452+1206A= n.324+1206A= n.139+1206A= | |
17 | g.3648959A>G | CA2635387416 | CTNS | c.225+28A>G (n.225+28A>G) c.-503+28A>G (n.-503+28A>G) c.-112-6262A>G (n.-112-6262A>G) c.-217+1437A>G (n.-217+1437A>G) c.140+1437A>G (n.140+1437A>G) n.446+28A>G c.-216-6039A>G (n.-216-6039A>G) c.-217+28A>G (n.-217+28A>G) n.818+28A>G n.430+1205T>C n.452+1205T>C n.324+1205T>C n.139+1205T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3648960G>A | CA287009109 | CTNS | c.225+29G>A (n.225+29G>A) c.-503+29G>A (n.-503+29G>A) c.-112-6261G>A (n.-112-6261G>A) c.-217+1438G>A (n.-217+1438G>A) c.140+1438G>A (n.140+1438G>A) n.446+29G>A c.-216-6038G>A (n.-216-6038G>A) c.-217+29G>A (n.-217+29G>A) n.818+29G>A n.430+1204C>T n.452+1204C>T n.324+1204C>T n.139+1204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3648960G= | CA2243994669 | CTNS | c.225+29G= (n.225+29G=) c.-503+29G= (n.-503+29G=) c.-112-6261G= (n.-112-6261G=) c.-217+1438G= (n.-217+1438G=) c.140+1438G= (n.140+1438G=) n.446+29G= c.-216-6038G= (n.-216-6038G=) c.-217+29G= (n.-217+29G=) n.818+29G= n.430+1204C= n.452+1204C= n.324+1204C= n.139+1204C= | |
17 | g.3648960G>T | CA2808256248 | CTNS | c.225+29G>T (n.225+29G>T) c.-503+29G>T (n.-503+29G>T) c.-112-6261G>T (n.-112-6261G>T) c.-217+1438G>T (n.-217+1438G>T) c.140+1438G>T (n.140+1438G>T) n.446+29G>T c.-216-6038G>T (n.-216-6038G>T) c.-217+29G>T (n.-217+29G>T) n.818+29G>T n.430+1204C>A n.452+1204C>A n.324+1204C>A n.139+1204C>A | |
17 | g.3648962del | CA2635387417 | CTNS | c.225+31del (n.225+31del) c.-503+31del (n.-503+31del) c.-112-6259del (n.-112-6259del) c.-217+1440del (n.-217+1440del) c.140+1440del (n.140+1440del) n.446+31del c.-216-6036del (n.-216-6036del) c.-217+31del (n.-217+31del) n.818+31del n.430+1204del n.452+1204del n.324+1204del n.139+1204del | gnomAD v4 |
17 | g.3648965del | CA2538696275 | CTNS | c.225+34del (n.225+34del) c.-503+34del (n.-503+34del) c.-112-6256del (n.-112-6256del) c.-217+1443del (n.-217+1443del) c.140+1443del (n.140+1443del) n.446+34del c.-216-6033del (n.-216-6033del) c.-217+34del (n.-217+34del) n.818+34del n.430+1201del n.452+1201del n.324+1201del n.139+1201del | |
17 | g.3648965A>G | CA2635387418 | CTNS | c.225+34A>G (n.225+34A>G) c.-503+34A>G (n.-503+34A>G) c.-112-6256A>G (n.-112-6256A>G) c.-217+1443A>G (n.-217+1443A>G) c.140+1443A>G (n.140+1443A>G) n.446+34A>G c.-216-6033A>G (n.-216-6033A>G) c.-217+34A>G (n.-217+34A>G) n.818+34A>G n.430+1199T>C n.452+1199T>C n.324+1199T>C n.139+1199T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3648967G>A | CA287009113 | CTNS | c.225+36G>A (n.225+36G>A) c.-503+36G>A (n.-503+36G>A) c.-112-6254G>A (n.-112-6254G>A) c.-217+1445G>A (n.-217+1445G>A) c.140+1445G>A (n.140+1445G>A) n.446+36G>A c.-216-6031G>A (n.-216-6031G>A) c.-217+36G>A (n.-217+36G>A) n.818+36G>A n.430+1197C>T n.452+1197C>T n.324+1197C>T n.139+1197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3648967G>C | CA2635387419 | CTNS | c.225+36G>C (n.225+36G>C) c.-503+36G>C (n.-503+36G>C) c.-112-6254G>C (n.-112-6254G>C) c.-217+1445G>C (n.-217+1445G>C) c.140+1445G>C (n.140+1445G>C) n.446+36G>C c.-216-6031G>C (n.-216-6031G>C) c.-217+36G>C (n.-217+36G>C) n.818+36G>C n.430+1197C>G n.452+1197C>G n.324+1197C>G n.139+1197C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3648967G= | CA2243994670 | CTNS | c.225+36G= (n.225+36G=) c.-503+36G= (n.-503+36G=) c.-112-6254G= (n.-112-6254G=) c.-217+1445G= (n.-217+1445G=) c.140+1445G= (n.140+1445G=) n.446+36G= c.-216-6031G= (n.-216-6031G=) c.-217+36G= (n.-217+36G=) n.818+36G= n.430+1197C= n.452+1197C= n.324+1197C= n.139+1197C= | |
17 | g.3648967G>T | CA728478584 | CTNS | c.225+36G>T (n.225+36G>T) c.-503+36G>T (n.-503+36G>T) c.-112-6254G>T (n.-112-6254G>T) c.-217+1445G>T (n.-217+1445G>T) c.140+1445G>T (n.140+1445G>T) n.446+36G>T c.-216-6031G>T (n.-216-6031G>T) c.-217+36G>T (n.-217+36G>T) n.818+36G>T n.430+1197C>A n.452+1197C>A n.324+1197C>A n.139+1197C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3648968C>A | CA2635387420 | CTNS | c.225+37C>A (n.225+37C>A) c.-503+37C>A (n.-503+37C>A) c.-112-6253C>A (n.-112-6253C>A) c.-217+1446C>A (n.-217+1446C>A) c.140+1446C>A (n.140+1446C>A) n.446+37C>A c.-216-6030C>A (n.-216-6030C>A) c.-217+37C>A (n.-217+37C>A) n.818+37C>A n.430+1196G>T n.452+1196G>T n.324+1196G>T n.139+1196G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3648968C= | CA2243994672 | CTNS | c.225+37C= (n.225+37C=) c.-503+37C= (n.-503+37C=) c.-112-6253C= (n.-112-6253C=) c.-217+1446C= (n.-217+1446C=) c.140+1446C= (n.140+1446C=) n.446+37C= c.-216-6030C= (n.-216-6030C=) c.-217+37C= (n.-217+37C=) n.818+37C= n.430+1196G= n.452+1196G= n.324+1196G= n.139+1196G= | |
17 | g.3648968C>T | CA8291609 | CTNS | c.225+37C>T (n.225+37C>T) c.-503+37C>T (n.-503+37C>T) c.-112-6253C>T (n.-112-6253C>T) c.-217+1446C>T (n.-217+1446C>T) c.140+1446C>T (n.140+1446C>T) n.446+37C>T c.-216-6030C>T (n.-216-6030C>T) c.-217+37C>T (n.-217+37C>T) n.818+37C>T n.430+1196G>A n.452+1196G>A n.324+1196G>A n.139+1196G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3648970A= | CA2243994674 | CTNS | c.225+39A= (n.225+39A=) c.-503+39A= (n.-503+39A=) c.-112-6251A= (n.-112-6251A=) c.-217+1448A= (n.-217+1448A=) c.140+1448A= (n.140+1448A=) n.446+39A= c.-216-6028A= (n.-216-6028A=) c.-217+39A= (n.-217+39A=) n.818+39A= n.430+1194T= n.452+1194T= n.324+1194T= n.139+1194T= | |
17 | g.3648970A>G | CA2243994675 | CTNS | c.225+39A>G (n.225+39A>G) c.-503+39A>G (n.-503+39A>G) c.-112-6251A>G (n.-112-6251A>G) c.-217+1448A>G (n.-217+1448A>G) c.140+1448A>G (n.140+1448A>G) n.446+39A>G c.-216-6028A>G (n.-216-6028A>G) c.-217+39A>G (n.-217+39A>G) n.818+39A>G n.430+1194T>C n.452+1194T>C n.324+1194T>C n.139+1194T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3648971G>A | CA2635387425 | CTNS | c.225+40G>A (n.225+40G>A) c.-503+40G>A (n.-503+40G>A) c.-112-6250G>A (n.-112-6250G>A) c.-217+1449G>A (n.-217+1449G>A) c.140+1449G>A (n.140+1449G>A) n.446+40G>A c.-216-6027G>A (n.-216-6027G>A) c.-217+40G>A (n.-217+40G>A) n.818+40G>A n.430+1193C>T n.452+1193C>T n.324+1193C>T n.139+1193C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3648972del | CA2556748757 | CTNS | c.225+41del (n.225+41del) c.-503+41del (n.-503+41del) c.-112-6249del (n.-112-6249del) c.-217+1450del (n.-217+1450del) c.140+1450del (n.140+1450del) n.446+41del c.-216-6026del (n.-216-6026del) c.-217+41del (n.-217+41del) n.818+41del n.430+1193del n.452+1193del n.324+1193del n.139+1193del | |
17 | g.3648972G>A | CA8291610 | CTNS | c.225+41G>A (n.225+41G>A) c.-503+41G>A (n.-503+41G>A) c.-112-6249G>A (n.-112-6249G>A) c.-217+1450G>A (n.-217+1450G>A) c.140+1450G>A (n.140+1450G>A) n.446+41G>A c.-216-6026G>A (n.-216-6026G>A) c.-217+41G>A (n.-217+41G>A) n.818+41G>A n.430+1192C>T n.452+1192C>T n.324+1192C>T n.139+1192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3648972G= | CA2243994676 | CTNS | c.225+41G= (n.225+41G=) c.-503+41G= (n.-503+41G=) c.-112-6249G= (n.-112-6249G=) c.-217+1450G= (n.-217+1450G=) c.140+1450G= (n.140+1450G=) n.446+41G= c.-216-6026G= (n.-216-6026G=) c.-217+41G= (n.-217+41G=) n.818+41G= n.430+1192C= n.452+1192C= n.324+1192C= n.139+1192C= | |
17 | g.3648973T>G | CA2243994678 | CTNS | c.225+42T>G (n.225+42T>G) c.-503+42T>G (n.-503+42T>G) c.-112-6248T>G (n.-112-6248T>G) c.-217+1451T>G (n.-217+1451T>G) c.140+1451T>G (n.140+1451T>G) n.446+42T>G c.-216-6025T>G (n.-216-6025T>G) c.-217+42T>G (n.-217+42T>G) n.818+42T>G n.430+1191A>C n.452+1191A>C n.324+1191A>C n.139+1191A>C | dbSNP |
17 | g.3648973T= | CA2243994677 | CTNS | c.225+42T= (n.225+42T=) c.-503+42T= (n.-503+42T=) c.-112-6248T= (n.-112-6248T=) c.-217+1451T= (n.-217+1451T=) c.140+1451T= (n.140+1451T=) n.446+42T= c.-216-6025T= (n.-216-6025T=) c.-217+42T= (n.-217+42T=) n.818+42T= n.430+1191A= n.452+1191A= n.324+1191A= n.139+1191A= | |
17 | g.3648975A>G | CA2635387428 | CTNS | c.225+44A>G (n.225+44A>G) c.-503+44A>G (n.-503+44A>G) c.-112-6246A>G (n.-112-6246A>G) c.-217+1453A>G (n.-217+1453A>G) c.140+1453A>G (n.140+1453A>G) n.446+44A>G c.-216-6023A>G (n.-216-6023A>G) c.-217+44A>G (n.-217+44A>G) n.818+44A>G n.430+1189T>C n.452+1189T>C n.324+1189T>C n.139+1189T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3648976C= | CA2243994679 | CTNS | c.225+45C= (n.225+45C=) c.-503+45C= (n.-503+45C=) c.-112-6245C= (n.-112-6245C=) c.-217+1454C= (n.-217+1454C=) c.140+1454C= (n.140+1454C=) n.446+45C= c.-216-6022C= (n.-216-6022C=) c.-217+45C= (n.-217+45C=) n.818+45C= n.430+1188G= n.452+1188G= n.324+1188G= n.139+1188G= | |
17 | g.3648976C>T | CA8291611 | CTNS | c.225+45C>T (n.225+45C>T) c.-503+45C>T (n.-503+45C>T) c.-112-6245C>T (n.-112-6245C>T) c.-217+1454C>T (n.-217+1454C>T) c.140+1454C>T (n.140+1454C>T) n.446+45C>T c.-216-6022C>T (n.-216-6022C>T) c.-217+45C>T (n.-217+45C>T) n.818+45C>T n.430+1188G>A n.452+1188G>A n.324+1188G>A n.139+1188G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3648977A= | CA2243994680 | CTNS | c.225+46A= (n.225+46A=) c.-503+46A= (n.-503+46A=) c.-112-6244A= (n.-112-6244A=) c.-217+1455A= (n.-217+1455A=) c.140+1455A= (n.140+1455A=) n.446+46A= c.-216-6021A= (n.-216-6021A=) c.-217+46A= (n.-217+46A=) n.818+46A= n.430+1187T= n.452+1187T= n.324+1187T= n.139+1187T= | |
17 | g.3648977A>G | CA624538911 | CTNS | c.225+46A>G (n.225+46A>G) c.-503+46A>G (n.-503+46A>G) c.-112-6244A>G (n.-112-6244A>G) c.-217+1455A>G (n.-217+1455A>G) c.140+1455A>G (n.140+1455A>G) n.446+46A>G c.-216-6021A>G (n.-216-6021A>G) c.-217+46A>G (n.-217+46A>G) n.818+46A>G n.430+1187T>C n.452+1187T>C n.324+1187T>C n.139+1187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3648978G= | CA2243994682 | CTNS | c.225+47G= (n.225+47G=) c.-503+47G= (n.-503+47G=) c.-112-6243G= (n.-112-6243G=) c.-217+1456G= (n.-217+1456G=) c.140+1456G= (n.140+1456G=) n.446+47G= c.-216-6020G= (n.-216-6020G=) c.-217+47G= (n.-217+47G=) n.818+47G= n.430+1186C= n.452+1186C= n.324+1186C= n.139+1186C= | |
17 | g.3648978G>T | CA624538913 | CTNS | c.225+47G>T (n.225+47G>T) c.-503+47G>T (n.-503+47G>T) c.-112-6243G>T (n.-112-6243G>T) c.-217+1456G>T (n.-217+1456G>T) c.140+1456G>T (n.140+1456G>T) n.446+47G>T c.-216-6020G>T (n.-216-6020G>T) c.-217+47G>T (n.-217+47G>T) n.818+47G>T n.430+1186C>A n.452+1186C>A n.324+1186C>A n.139+1186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3648979A= | CA2243994683 | CTNS | c.225+48A= (n.225+48A=) c.-503+48A= (n.-503+48A=) c.-112-6242A= (n.-112-6242A=) c.-217+1457A= (n.-217+1457A=) c.140+1457A= (n.140+1457A=) n.446+48A= c.-216-6019A= (n.-216-6019A=) c.-217+48A= (n.-217+48A=) n.818+48A= n.430+1185T= n.452+1185T= n.324+1185T= n.139+1185T= | |
17 | g.3648979A>G | CA624538915 | CTNS | c.225+48A>G (n.225+48A>G) c.-503+48A>G (n.-503+48A>G) c.-112-6242A>G (n.-112-6242A>G) c.-217+1457A>G (n.-217+1457A>G) c.140+1457A>G (n.140+1457A>G) n.446+48A>G c.-216-6019A>G (n.-216-6019A>G) c.-217+48A>G (n.-217+48A>G) n.818+48A>G n.430+1185T>C n.452+1185T>C n.324+1185T>C n.139+1185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3648981C>A | CA2635387438 | CTNS | c.225+50C>A (n.225+50C>A) c.-503+50C>A (n.-503+50C>A) c.-112-6240C>A (n.-112-6240C>A) c.-217+1459C>A (n.-217+1459C>A) c.140+1459C>A (n.140+1459C>A) n.446+50C>A c.-216-6017C>A (n.-216-6017C>A) c.-217+50C>A (n.-217+50C>A) n.818+50C>A n.430+1183G>T n.452+1183G>T n.324+1183G>T n.139+1183G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3648983C>A | CA2635387440 | CTNS | c.225+52C>A (n.225+52C>A) c.-503+52C>A (n.-503+52C>A) c.-112-6238C>A (n.-112-6238C>A) c.-217+1461C>A (n.-217+1461C>A) c.140+1461C>A (n.140+1461C>A) n.446+52C>A c.-216-6015C>A (n.-216-6015C>A) c.-217+52C>A (n.-217+52C>A) n.818+52C>A n.430+1181G>T n.452+1181G>T n.324+1181G>T n.139+1181G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3648984A>G | CA2576123799 | CTNS | c.225+53A>G (n.225+53A>G) c.-503+53A>G (n.-503+53A>G) c.-112-6237A>G (n.-112-6237A>G) c.-217+1462A>G (n.-217+1462A>G) c.140+1462A>G (n.140+1462A>G) n.446+53A>G c.-216-6014A>G (n.-216-6014A>G) c.-217+53A>G (n.-217+53A>G) n.818+53A>G n.430+1180T>C n.452+1180T>C n.324+1180T>C n.139+1180T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.3648986T>A | CA2576123800 | CTNS | c.225+55T>A (n.225+55T>A) c.-503+55T>A (n.-503+55T>A) c.-112-6235T>A (n.-112-6235T>A) c.-217+1464T>A (n.-217+1464T>A) c.140+1464T>A (n.140+1464T>A) n.446+55T>A c.-216-6012T>A (n.-216-6012T>A) c.-217+55T>A (n.-217+55T>A) n.818+55T>A n.430+1178A>T n.452+1178A>T n.324+1178A>T n.139+1178A>T | |
17 | g.3648986T>C | CA728478606 | CTNS | c.225+55T>C (n.225+55T>C) c.-503+55T>C (n.-503+55T>C) c.-112-6235T>C (n.-112-6235T>C) c.-217+1464T>C (n.-217+1464T>C) c.140+1464T>C (n.140+1464T>C) n.446+55T>C c.-216-6012T>C (n.-216-6012T>C) c.-217+55T>C (n.-217+55T>C) n.818+55T>C n.430+1178A>G n.452+1178A>G n.324+1178A>G n.139+1178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.3648986T= | CA2243994684 | CTNS | c.225+55T= (n.225+55T=) c.-503+55T= (n.-503+55T=) c.-112-6235T= (n.-112-6235T=) c.-217+1464T= (n.-217+1464T=) c.140+1464T= (n.140+1464T=) n.446+55T= c.-216-6012T= (n.-216-6012T=) c.-217+55T= (n.-217+55T=) n.818+55T= n.430+1178A= n.452+1178A= n.324+1178A= n.139+1178A= | |
17 | g.3648988G>A | CA2635387445 | CTNS | c.225+57G>A (n.225+57G>A) c.-503+57G>A (n.-503+57G>A) c.-112-6233G>A (n.-112-6233G>A) c.-217+1466G>A (n.-217+1466G>A) c.140+1466G>A (n.140+1466G>A) n.446+57G>A c.-216-6010G>A (n.-216-6010G>A) c.-217+57G>A (n.-217+57G>A) n.818+57G>A n.430+1176C>T n.452+1176C>T n.324+1176C>T n.139+1176C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3648992T>A | CA2576123801 | CTNS | c.225+61T>A (n.225+61T>A) c.-503+61T>A (n.-503+61T>A) c.-112-6229T>A (n.-112-6229T>A) c.-217+1470T>A (n.-217+1470T>A) c.140+1470T>A (n.140+1470T>A) n.446+61T>A c.-216-6006T>A (n.-216-6006T>A) c.-217+61T>A (n.-217+61T>A) n.818+61T>A n.430+1172A>T n.452+1172A>T n.324+1172A>T n.139+1172A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3648994A>G | CA2635387450 | CTNS | c.225+63A>G (n.225+63A>G) c.-503+63A>G (n.-503+63A>G) c.-112-6227A>G (n.-112-6227A>G) c.-217+1472A>G (n.-217+1472A>G) c.140+1472A>G (n.140+1472A>G) n.446+63A>G c.-216-6004A>G (n.-216-6004A>G) c.-217+63A>G (n.-217+63A>G) n.818+63A>G n.430+1170T>C n.452+1170T>C n.324+1170T>C n.139+1170T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3648997G>A | CA2635387451 | CTNS | c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.-503+66G>A (n.-503+66G>A) c.-112-6224G>A (n.-112-6224G>A) c.-217+1475G>A (n.-217+1475G>A) c.140+1475G>A (n.140+1475G>A) n.446+66G>A c.-216-6001G>A (n.-216-6001G>A) c.-217+66G>A (n.-217+66G>A) n.818+66G>A n.430+1167C>T n.452+1167C>T n.324+1167C>T n.139+1167C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3648997G>C | CA2635387455 | CTNS | c.225+66G>C (n.225+66G>C) c.-503+66G>C (n.-503+66G>C) c.-112-6224G>C (n.-112-6224G>C) c.-217+1475G>C (n.-217+1475G>C) c.140+1475G>C (n.140+1475G>C) n.446+66G>C c.-216-6001G>C (n.-216-6001G>C) c.-217+66G>C (n.-217+66G>C) n.818+66G>C n.430+1167C>G n.452+1167C>G n.324+1167C>G n.139+1167C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3648997G>T | CA2635387453 | CTNS | c.225+66G>T (n.225+66G>T) c.-503+66G>T (n.-503+66G>T) c.-112-6224G>T (n.-112-6224G>T) c.-217+1475G>T (n.-217+1475G>T) c.140+1475G>T (n.140+1475G>T) n.446+66G>T c.-216-6001G>T (n.-216-6001G>T) c.-217+66G>T (n.-217+66G>T) n.818+66G>T n.430+1167C>A n.452+1167C>A n.324+1167C>A n.139+1167C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3648998C>A | CA2635387457 | CTNS | c.225+67C>A (n.225+67C>A) c.-503+67C>A (n.-503+67C>A) c.-112-6223C>A (n.-112-6223C>A) c.-217+1476C>A (n.-217+1476C>A) c.140+1476C>A (n.140+1476C>A) n.446+67C>A c.-216-6000C>A (n.-216-6000C>A) c.-217+67C>A (n.-217+67C>A) n.818+67C>A n.430+1166G>T n.452+1166G>T n.324+1166G>T n.139+1166G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649000G>C | CA2576123802 | CTNS | c.225+69G>C (n.225+69G>C) c.-503+69G>C (n.-503+69G>C) c.-112-6221G>C (n.-112-6221G>C) c.-217+1478G>C (n.-217+1478G>C) c.140+1478G>C (n.140+1478G>C) n.446+69G>C c.-216-5998G>C (n.-216-5998G>C) c.-217+69G>C (n.-217+69G>C) n.818+69G>C n.430+1164C>G n.452+1164C>G n.324+1164C>G n.139+1164C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3649001del | CA2635387458 | CTNS | c.225+70del (n.225+70del) c.-503+70del (n.-503+70del) c.-112-6220del (n.-112-6220del) c.-217+1479del (n.-217+1479del) c.140+1479del (n.140+1479del) n.446+70del c.-216-5997del (n.-216-5997del) c.-217+70del (n.-217+70del) n.818+70del n.430+1164del n.452+1164del n.324+1164del n.139+1164del | gnomAD v4 |
17 | g.3649001G>A | CA2635387461 | CTNS | c.225+70G>A (n.225+70G>A) c.-503+70G>A (n.-503+70G>A) c.-112-6220G>A (n.-112-6220G>A) c.-217+1479G>A (n.-217+1479G>A) c.140+1479G>A (n.140+1479G>A) n.446+70G>A c.-216-5997G>A (n.-216-5997G>A) c.-217+70G>A (n.-217+70G>A) n.818+70G>A n.430+1163C>T n.452+1163C>T n.324+1163C>T n.139+1163C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649001G>C | CA2243994686 | CTNS | c.225+70G>C (n.225+70G>C) c.-503+70G>C (n.-503+70G>C) c.-112-6220G>C (n.-112-6220G>C) c.-217+1479G>C (n.-217+1479G>C) c.140+1479G>C (n.140+1479G>C) n.446+70G>C c.-216-5997G>C (n.-216-5997G>C) c.-217+70G>C (n.-217+70G>C) n.818+70G>C n.430+1163C>G n.452+1163C>G n.324+1163C>G n.139+1163C>G | dbSNP |
17 | g.3649001G= | CA2243994685 | CTNS | c.225+70G= (n.225+70G=) c.-503+70G= (n.-503+70G=) c.-112-6220G= (n.-112-6220G=) c.-217+1479G= (n.-217+1479G=) c.140+1479G= (n.140+1479G=) n.446+70G= c.-216-5997G= (n.-216-5997G=) c.-217+70G= (n.-217+70G=) n.818+70G= n.430+1163C= n.452+1163C= n.324+1163C= n.139+1163C= | |
17 | g.3649001G>T | CA2635387463 | CTNS | c.225+70G>T (n.225+70G>T) c.-503+70G>T (n.-503+70G>T) c.-112-6220G>T (n.-112-6220G>T) c.-217+1479G>T (n.-217+1479G>T) c.140+1479G>T (n.140+1479G>T) n.446+70G>T c.-216-5997G>T (n.-216-5997G>T) c.-217+70G>T (n.-217+70G>T) n.818+70G>T n.430+1163C>A n.452+1163C>A n.324+1163C>A n.139+1163C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3649002T>C | CA2576123803 | CTNS | c.225+71T>C (n.225+71T>C) c.-503+71T>C (n.-503+71T>C) c.-112-6219T>C (n.-112-6219T>C) c.-217+1480T>C (n.-217+1480T>C) c.140+1480T>C (n.140+1480T>C) n.446+71T>C c.-216-5996T>C (n.-216-5996T>C) c.-217+71T>C (n.-217+71T>C) n.818+71T>C n.430+1162A>G n.452+1162A>G n.324+1162A>G n.139+1162A>G | |
17 | g.3649003G>A | CA287009124 | CTNS | c.225+72G>A (n.225+72G>A) c.-503+72G>A (n.-503+72G>A) c.-112-6218G>A (n.-112-6218G>A) c.-217+1481G>A (n.-217+1481G>A) c.140+1481G>A (n.140+1481G>A) n.446+72G>A c.-216-5995G>A (n.-216-5995G>A) c.-217+72G>A (n.-217+72G>A) n.818+72G>A n.430+1161C>T n.452+1161C>T n.324+1161C>T n.139+1161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.3649003G>T | CA2635387466 | CTNS | c.225+72G>T (n.225+72G>T) c.-503+72G>T (n.-503+72G>T) c.-112-6218G>T (n.-112-6218G>T) c.-217+1481G>T (n.-217+1481G>T) c.140+1481G>T (n.140+1481G>T) n.446+72G>T c.-216-5995G>T (n.-216-5995G>T) c.-217+72G>T (n.-217+72G>T) n.818+72G>T n.430+1161C>A n.452+1161C>A n.324+1161C>A n.139+1161C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3649004G>C | CA980865688 | CTNS | c.225+73G>C (n.225+73G>C) c.-503+73G>C (n.-503+73G>C) c.-112-6217G>C (n.-112-6217G>C) c.-217+1482G>C (n.-217+1482G>C) c.140+1482G>C (n.140+1482G>C) n.446+73G>C c.-216-5994G>C (n.-216-5994G>C) c.-217+73G>C (n.-217+73G>C) n.818+73G>C n.430+1160C>G n.452+1160C>G n.324+1160C>G n.139+1160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.3649005A>C | CA2635387469 | CTNS | c.225+74A>C (n.225+74A>C) c.-503+74A>C (n.-503+74A>C) c.-112-6216A>C (n.-112-6216A>C) c.-217+1483A>C (n.-217+1483A>C) c.140+1483A>C (n.140+1483A>C) n.446+74A>C c.-216-5993A>C (n.-216-5993A>C) c.-217+74A>C (n.-217+74A>C) n.818+74A>C n.430+1159T>G n.452+1159T>G n.324+1159T>G n.139+1159T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3649006A>G | CA2635387472 | CTNS | c.225+75A>G (n.225+75A>G) c.-503+75A>G (n.-503+75A>G) c.-112-6215A>G (n.-112-6215A>G) c.-217+1484A>G (n.-217+1484A>G) c.140+1484A>G (n.140+1484A>G) n.446+75A>G c.-216-5992A>G (n.-216-5992A>G) c.-217+75A>G (n.-217+75A>G) n.818+75A>G n.430+1158T>C n.452+1158T>C n.324+1158T>C n.139+1158T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3649007A>C | CA2635387473 | CTNS | c.225+76A>C (n.225+76A>C) c.-503+76A>C (n.-503+76A>C) c.-112-6214A>C (n.-112-6214A>C) c.-217+1485A>C (n.-217+1485A>C) c.140+1485A>C (n.140+1485A>C) n.446+76A>C c.-216-5991A>C (n.-216-5991A>C) c.-217+76A>C (n.-217+76A>C) n.818+76A>C n.430+1157T>G n.452+1157T>G n.324+1157T>G n.139+1157T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3649008C>A | CA2576123804 | CTNS | c.225+77C>A (n.225+77C>A) c.-503+77C>A (n.-503+77C>A) c.-112-6213C>A (n.-112-6213C>A) c.-217+1486C>A (n.-217+1486C>A) c.140+1486C>A (n.140+1486C>A) n.446+77C>A c.-216-5990C>A (n.-216-5990C>A) c.-217+77C>A (n.-217+77C>A) n.818+77C>A n.430+1156G>T n.452+1156G>T n.324+1156G>T n.139+1156G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649009_3649026del | CA2635387474 | CTNS | c.225+78_225+95del (n.225+78_225+95del) c.-503+78_-503+95del (n.-503+78_-503+95del) c.-112-6212_-112-6195del (n.-112-6212_-112-6195del) c.-217+1487_-217+1504del (n.-217+1487_-217+1504del) c.140+1487_140+1504del (n.140+1487_140+1504del) n.446+78_446+95del c.-216-5989_-216-5972del (n.-216-5989_-216-5972del) c.-217+78_-217+95del (n.-217+78_-217+95del) n.818+78_818+95del n.430+1139_430+1156del n.452+1139_452+1156del n.324+1139_324+1156del n.139+1139_139+1156del | gnomAD v4 |
17 | g.3649009A= | CA2243994690 | CTNS | c.225+78A= (n.225+78A=) c.-503+78A= (n.-503+78A=) c.-112-6212A= (n.-112-6212A=) c.-217+1487A= (n.-217+1487A=) c.140+1487A= (n.140+1487A=) n.446+78A= c.-216-5989A= (n.-216-5989A=) c.-217+78A= (n.-217+78A=) n.818+78A= n.430+1155T= n.452+1155T= n.324+1155T= n.139+1155T= | |
17 | g.3649009A>G | CA728478608 | CTNS | c.225+78A>G (n.225+78A>G) c.-503+78A>G (n.-503+78A>G) c.-112-6212A>G (n.-112-6212A>G) c.-217+1487A>G (n.-217+1487A>G) c.140+1487A>G (n.140+1487A>G) n.446+78A>G c.-216-5989A>G (n.-216-5989A>G) c.-217+78A>G (n.-217+78A>G) n.818+78A>G n.430+1155T>C n.452+1155T>C n.324+1155T>C n.139+1155T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3649010G>A | CA2635387479 | CTNS | c.225+79G>A (n.225+79G>A) c.-503+79G>A (n.-503+79G>A) c.-112-6211G>A (n.-112-6211G>A) c.-217+1488G>A (n.-217+1488G>A) c.140+1488G>A (n.140+1488G>A) n.446+79G>A c.-216-5988G>A (n.-216-5988G>A) c.-217+79G>A (n.-217+79G>A) n.818+79G>A n.430+1154C>T n.452+1154C>T n.324+1154C>T n.139+1154C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649010G>C | CA728478610 | CTNS | c.225+79G>C (n.225+79G>C) c.-503+79G>C (n.-503+79G>C) c.-112-6211G>C (n.-112-6211G>C) c.-217+1488G>C (n.-217+1488G>C) c.140+1488G>C (n.140+1488G>C) n.446+79G>C c.-216-5988G>C (n.-216-5988G>C) c.-217+79G>C (n.-217+79G>C) n.818+79G>C n.430+1154C>G n.452+1154C>G n.324+1154C>G n.139+1154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3649010G= | CA2243994692 | CTNS | c.225+79G= (n.225+79G=) c.-503+79G= (n.-503+79G=) c.-112-6211G= (n.-112-6211G=) c.-217+1488G= (n.-217+1488G=) c.140+1488G= (n.140+1488G=) n.446+79G= c.-216-5988G= (n.-216-5988G=) c.-217+79G= (n.-217+79G=) n.818+79G= n.430+1154C= n.452+1154C= n.324+1154C= n.139+1154C= | |
17 | g.3649010G>T | CA2635387480 | CTNS | c.225+79G>T (n.225+79G>T) c.-503+79G>T (n.-503+79G>T) c.-112-6211G>T (n.-112-6211G>T) c.-217+1488G>T (n.-217+1488G>T) c.140+1488G>T (n.140+1488G>T) n.446+79G>T c.-216-5988G>T (n.-216-5988G>T) c.-217+79G>T (n.-217+79G>T) n.818+79G>T n.430+1154C>A n.452+1154C>A n.324+1154C>A n.139+1154C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3649011G>C | CA2635387485 | CTNS | c.225+80G>C (n.225+80G>C) c.-503+80G>C (n.-503+80G>C) c.-112-6210G>C (n.-112-6210G>C) c.-217+1489G>C (n.-217+1489G>C) c.140+1489G>C (n.140+1489G>C) n.446+80G>C c.-216-5987G>C (n.-216-5987G>C) c.-217+80G>C (n.-217+80G>C) n.818+80G>C n.430+1153C>G n.452+1153C>G n.324+1153C>G n.139+1153C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3649011G>T | CA2635387486 | CTNS | c.225+80G>T (n.225+80G>T) c.-503+80G>T (n.-503+80G>T) c.-112-6210G>T (n.-112-6210G>T) c.-217+1489G>T (n.-217+1489G>T) c.140+1489G>T (n.140+1489G>T) n.446+80G>T c.-216-5987G>T (n.-216-5987G>T) c.-217+80G>T (n.-217+80G>T) n.818+80G>T n.430+1153C>A n.452+1153C>A n.324+1153C>A n.139+1153C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3649011_3649012del | CA2635387484 | CTNS | c.225+80_225+81del (n.225+80_225+81del) c.-503+80_-503+81del (n.-503+80_-503+81del) c.-112-6210_-112-6209del (n.-112-6210_-112-6209del) c.-217+1489_-217+1490del (n.-217+1489_-217+1490del) c.140+1489_140+1490del (n.140+1489_140+1490del) n.446+80_446+81del c.-216-5987_-216-5986del (n.-216-5987_-216-5986del) c.-217+80_-217+81del (n.-217+80_-217+81del) n.818+80_818+81del n.430+1152_430+1153del n.452+1152_452+1153del n.324+1152_324+1153del n.139+1152_139+1153del | gnomAD v4 |
17 | g.3649012T>C | CA287009137 | CTNS | c.225+81T>C (n.225+81T>C) c.-503+81T>C (n.-503+81T>C) c.-112-6209T>C (n.-112-6209T>C) c.-217+1490T>C (n.-217+1490T>C) c.140+1490T>C (n.140+1490T>C) n.446+81T>C c.-216-5986T>C (n.-216-5986T>C) c.-217+81T>C (n.-217+81T>C) n.818+81T>C n.430+1152A>G n.452+1152A>G n.324+1152A>G n.139+1152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3649012T= | CA2243994694 | CTNS | c.225+81T= (n.225+81T=) c.-503+81T= (n.-503+81T=) c.-112-6209T= (n.-112-6209T=) c.-217+1490T= (n.-217+1490T=) c.140+1490T= (n.140+1490T=) n.446+81T= c.-216-5986T= (n.-216-5986T=) c.-217+81T= (n.-217+81T=) n.818+81T= n.430+1152A= n.452+1152A= n.324+1152A= n.139+1152A= | |
17 | g.3649014T>C | CA2635387491 | CTNS | c.225+83T>C (n.225+83T>C) c.-503+83T>C (n.-503+83T>C) c.-112-6207T>C (n.-112-6207T>C) c.-217+1492T>C (n.-217+1492T>C) c.140+1492T>C (n.140+1492T>C) n.446+83T>C c.-216-5984T>C (n.-216-5984T>C) c.-217+83T>C (n.-217+83T>C) n.818+83T>C n.430+1150A>G n.452+1150A>G n.324+1150A>G n.139+1150A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3649016C>A | CA2576123805 | CTNS | c.225+85C>A (n.225+85C>A) c.-503+85C>A (n.-503+85C>A) c.-112-6205C>A (n.-112-6205C>A) c.-217+1494C>A (n.-217+1494C>A) c.140+1494C>A (n.140+1494C>A) n.446+85C>A c.-216-5982C>A (n.-216-5982C>A) c.-217+85C>A (n.-217+85C>A) n.818+85C>A n.430+1148G>T n.452+1148G>T n.324+1148G>T n.139+1148G>T | |
17 | g.3649016C>T | CA2635387492 | CTNS | c.225+85C>T (n.225+85C>T) c.-503+85C>T (n.-503+85C>T) c.-112-6205C>T (n.-112-6205C>T) c.-217+1494C>T (n.-217+1494C>T) c.140+1494C>T (n.140+1494C>T) n.446+85C>T c.-216-5982C>T (n.-216-5982C>T) c.-217+85C>T (n.-217+85C>T) n.818+85C>T n.430+1148G>A n.452+1148G>A n.324+1148G>A n.139+1148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3649017T>C | CA624538918 | CTNS | c.225+86T>C (n.225+86T>C) c.-503+86T>C (n.-503+86T>C) c.-112-6204T>C (n.-112-6204T>C) c.-217+1495T>C (n.-217+1495T>C) c.140+1495T>C (n.140+1495T>C) n.446+86T>C c.-216-5981T>C (n.-216-5981T>C) c.-217+86T>C (n.-217+86T>C) n.818+86T>C n.430+1147A>G n.452+1147A>G n.324+1147A>G n.139+1147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3649017T= | CA2243994695 | CTNS | c.225+86T= (n.225+86T=) c.-503+86T= (n.-503+86T=) c.-112-6204T= (n.-112-6204T=) c.-217+1495T= (n.-217+1495T=) c.140+1495T= (n.140+1495T=) n.446+86T= c.-216-5981T= (n.-216-5981T=) c.-217+86T= (n.-217+86T=) n.818+86T= n.430+1147A= n.452+1147A= n.324+1147A= n.139+1147A= | |
17 | g.3649018A>C | CA2635387498 | CTNS | c.225+87A>C (n.225+87A>C) c.-503+87A>C (n.-503+87A>C) c.-112-6203A>C (n.-112-6203A>C) c.-217+1496A>C (n.-217+1496A>C) c.140+1496A>C (n.140+1496A>C) n.446+87A>C c.-216-5980A>C (n.-216-5980A>C) c.-217+87A>C (n.-217+87A>C) n.818+87A>C n.430+1146T>G n.452+1146T>G n.324+1146T>G n.139+1146T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3649020G>A | CA2635387500 | CTNS | c.225+89G>A (n.225+89G>A) c.-503+89G>A (n.-503+89G>A) c.-112-6201G>A (n.-112-6201G>A) c.-217+1498G>A (n.-217+1498G>A) c.140+1498G>A (n.140+1498G>A) n.446+89G>A c.-216-5978G>A (n.-216-5978G>A) c.-217+89G>A (n.-217+89G>A) n.818+89G>A n.430+1144C>T n.452+1144C>T n.324+1144C>T n.139+1144C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649020G>T | CA2635387501 | CTNS | c.225+89G>T (n.225+89G>T) c.-503+89G>T (n.-503+89G>T) c.-112-6201G>T (n.-112-6201G>T) c.-217+1498G>T (n.-217+1498G>T) c.140+1498G>T (n.140+1498G>T) n.446+89G>T c.-216-5978G>T (n.-216-5978G>T) c.-217+89G>T (n.-217+89G>T) n.818+89G>T n.430+1144C>A n.452+1144C>A n.324+1144C>A n.139+1144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3649021C>A | CA2576123806 | CTNS | c.225+90C>A (n.225+90C>A) c.-503+90C>A (n.-503+90C>A) c.-112-6200C>A (n.-112-6200C>A) c.-217+1499C>A (n.-217+1499C>A) c.140+1499C>A (n.140+1499C>A) n.446+90C>A c.-216-5977C>A (n.-216-5977C>A) c.-217+90C>A (n.-217+90C>A) n.818+90C>A n.430+1143G>T n.452+1143G>T n.324+1143G>T n.139+1143G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649021C= | CA2243994696 | CTNS | c.225+90C= (n.225+90C=) c.-503+90C= (n.-503+90C=) c.-112-6200C= (n.-112-6200C=) c.-217+1499C= (n.-217+1499C=) c.140+1499C= (n.140+1499C=) n.446+90C= c.-216-5977C= (n.-216-5977C=) c.-217+90C= (n.-217+90C=) n.818+90C= n.430+1143G= n.452+1143G= n.324+1143G= n.139+1143G= | |
17 | g.3649021C>T | CA287009160 | CTNS | c.225+90C>T (n.225+90C>T) c.-503+90C>T (n.-503+90C>T) c.-112-6200C>T (n.-112-6200C>T) c.-217+1499C>T (n.-217+1499C>T) c.140+1499C>T (n.140+1499C>T) n.446+90C>T c.-216-5977C>T (n.-216-5977C>T) c.-217+90C>T (n.-217+90C>T) n.818+90C>T n.430+1143G>A n.452+1143G>A n.324+1143G>A n.139+1143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3649022G>A | CA287009161 | CTNS | c.225+91G>A (n.225+91G>A) c.-503+91G>A (n.-503+91G>A) c.-112-6199G>A (n.-112-6199G>A) c.-217+1500G>A (n.-217+1500G>A) c.140+1500G>A (n.140+1500G>A) n.446+91G>A c.-216-5976G>A (n.-216-5976G>A) c.-217+91G>A (n.-217+91G>A) n.818+91G>A n.430+1142C>T n.452+1142C>T n.324+1142C>T n.139+1142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3649022G= | CA2243994697 | CTNS | c.225+91G= (n.225+91G=) c.-503+91G= (n.-503+91G=) c.-112-6199G= (n.-112-6199G=) c.-217+1500G= (n.-217+1500G=) c.140+1500G= (n.140+1500G=) n.446+91G= c.-216-5976G= (n.-216-5976G=) c.-217+91G= (n.-217+91G=) n.818+91G= n.430+1142C= n.452+1142C= n.324+1142C= n.139+1142C= | |
17 | g.3649023G>A | CA2635387507 | CTNS | c.225+92G>A (n.225+92G>A) c.-503+92G>A (n.-503+92G>A) c.-112-6198G>A (n.-112-6198G>A) c.-217+1501G>A (n.-217+1501G>A) c.140+1501G>A (n.140+1501G>A) n.446+92G>A c.-216-5975G>A (n.-216-5975G>A) c.-217+92G>A (n.-217+92G>A) n.818+92G>A n.430+1141C>T n.452+1141C>T n.324+1141C>T n.139+1141C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649023G>T | CA2635387509 | CTNS | c.225+92G>T (n.225+92G>T) c.-503+92G>T (n.-503+92G>T) c.-112-6198G>T (n.-112-6198G>T) c.-217+1501G>T (n.-217+1501G>T) c.140+1501G>T (n.140+1501G>T) n.446+92G>T c.-216-5975G>T (n.-216-5975G>T) c.-217+92G>T (n.-217+92G>T) n.818+92G>T n.430+1141C>A n.452+1141C>A n.324+1141C>A n.139+1141C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3649024C>T | CA2576123807 | CTNS | c.225+93C>T (n.225+93C>T) c.-503+93C>T (n.-503+93C>T) c.-112-6197C>T (n.-112-6197C>T) c.-217+1502C>T (n.-217+1502C>T) c.140+1502C>T (n.140+1502C>T) n.446+93C>T c.-216-5974C>T (n.-216-5974C>T) c.-217+93C>T (n.-217+93C>T) n.818+93C>T n.430+1140G>A n.452+1140G>A n.324+1140G>A n.139+1140G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3649025C>A | CA2635387512 | CTNS | c.225+94C>A (n.225+94C>A) c.-503+94C>A (n.-503+94C>A) c.-112-6196C>A (n.-112-6196C>A) c.-217+1503C>A (n.-217+1503C>A) c.140+1503C>A (n.140+1503C>A) n.446+94C>A c.-216-5973C>A (n.-216-5973C>A) c.-217+94C>A (n.-217+94C>A) n.818+94C>A n.430+1139G>T n.452+1139G>T n.324+1139G>T n.139+1139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649025C= | CA2243994699 | CTNS | c.225+94C= (n.225+94C=) c.-503+94C= (n.-503+94C=) c.-112-6196C= (n.-112-6196C=) c.-217+1503C= (n.-217+1503C=) c.140+1503C= (n.140+1503C=) n.446+94C= c.-216-5973C= (n.-216-5973C=) c.-217+94C= (n.-217+94C=) n.818+94C= n.430+1139G= n.452+1139G= n.324+1139G= n.139+1139G= | |
17 | g.3649025C>G | CA287009162 | CTNS | c.225+94C>G (n.225+94C>G) c.-503+94C>G (n.-503+94C>G) c.-112-6196C>G (n.-112-6196C>G) c.-217+1503C>G (n.-217+1503C>G) c.140+1503C>G (n.140+1503C>G) n.446+94C>G c.-216-5973C>G (n.-216-5973C>G) c.-217+94C>G (n.-217+94C>G) n.818+94C>G n.430+1139G>C n.452+1139G>C n.324+1139G>C n.139+1139G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3649026C>A | CA2838476902 | CTNS | c.225+95C>A (n.225+95C>A) c.-503+95C>A (n.-503+95C>A) c.-112-6195C>A (n.-112-6195C>A) c.-217+1504C>A (n.-217+1504C>A) c.140+1504C>A (n.140+1504C>A) n.446+95C>A c.-216-5972C>A (n.-216-5972C>A) c.-217+95C>A (n.-217+95C>A) n.818+95C>A n.430+1138G>T n.452+1138G>T n.324+1138G>T n.139+1138G>T | |
17 | g.3649026C= | CA2243994701 | CTNS | c.225+95C= (n.225+95C=) c.-503+95C= (n.-503+95C=) c.-112-6195C= (n.-112-6195C=) c.-217+1504C= (n.-217+1504C=) c.140+1504C= (n.140+1504C=) n.446+95C= c.-216-5972C= (n.-216-5972C=) c.-217+95C= (n.-217+95C=) n.818+95C= n.430+1138G= n.452+1138G= n.324+1138G= n.139+1138G= | |
17 | g.3649026C>T | CA287009163 | CTNS | c.225+95C>T (n.225+95C>T) c.-503+95C>T (n.-503+95C>T) c.-112-6195C>T (n.-112-6195C>T) c.-217+1504C>T (n.-217+1504C>T) c.140+1504C>T (n.140+1504C>T) n.446+95C>T c.-216-5972C>T (n.-216-5972C>T) c.-217+95C>T (n.-217+95C>T) n.818+95C>T n.430+1138G>A n.452+1138G>A n.324+1138G>A n.139+1138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3649027C>T | CA2635387515 | CTNS | c.225+96C>T (n.225+96C>T) c.-503+96C>T (n.-503+96C>T) c.-112-6194C>T (n.-112-6194C>T) c.-217+1505C>T (n.-217+1505C>T) c.140+1505C>T (n.140+1505C>T) n.446+96C>T c.-216-5971C>T (n.-216-5971C>T) c.-217+96C>T (n.-217+96C>T) n.818+96C>T n.430+1137G>A n.452+1137G>A n.324+1137G>A n.139+1137G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3649028del | CA2576123808 | CTNS | c.225+97del (n.225+97del) c.-503+97del (n.-503+97del) c.-112-6193del (n.-112-6193del) c.-217+1506del (n.-217+1506del) c.140+1506del (n.140+1506del) n.446+97del c.-216-5970del (n.-216-5970del) c.-217+97del (n.-217+97del) n.818+97del n.430+1136del n.452+1136del n.324+1136del n.139+1136del | gnomAD v4 |
17 | g.3649028T>A | CA287009164 | CTNS | c.225+97T>A (n.225+97T>A) c.-503+97T>A (n.-503+97T>A) c.-112-6193T>A (n.-112-6193T>A) c.-217+1506T>A (n.-217+1506T>A) c.140+1506T>A (n.140+1506T>A) n.446+97T>A c.-216-5970T>A (n.-216-5970T>A) c.-217+97T>A (n.-217+97T>A) n.818+97T>A n.430+1136A>T n.452+1136A>T n.324+1136A>T n.139+1136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3649028T>C | CA2576123809 | CTNS | c.225+97T>C (n.225+97T>C) c.-503+97T>C (n.-503+97T>C) c.-112-6193T>C (n.-112-6193T>C) c.-217+1506T>C (n.-217+1506T>C) c.140+1506T>C (n.140+1506T>C) n.446+97T>C c.-216-5970T>C (n.-216-5970T>C) c.-217+97T>C (n.-217+97T>C) n.818+97T>C n.430+1136A>G n.452+1136A>G n.324+1136A>G n.139+1136A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3649028T= | CA2243994703 | CTNS | c.225+97T= (n.225+97T=) c.-503+97T= (n.-503+97T=) c.-112-6193T= (n.-112-6193T=) c.-217+1506T= (n.-217+1506T=) c.140+1506T= (n.140+1506T=) n.446+97T= c.-216-5970T= (n.-216-5970T=) c.-217+97T= (n.-217+97T=) n.818+97T= n.430+1136A= n.452+1136A= n.324+1136A= n.139+1136A= | |
17 | g.3649029G>A | CA656316080 | CTNS | c.225+98G>A (n.225+98G>A) c.-503+98G>A (n.-503+98G>A) c.-112-6192G>A (n.-112-6192G>A) c.-217+1507G>A (n.-217+1507G>A) c.140+1507G>A (n.140+1507G>A) n.446+98G>A c.-216-5969G>A (n.-216-5969G>A) c.-217+98G>A (n.-217+98G>A) n.818+98G>A n.430+1135C>T n.452+1135C>T n.324+1135C>T n.139+1135C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3649029G>C | CA2808256249 | CTNS | c.225+98G>C (n.225+98G>C) c.-503+98G>C (n.-503+98G>C) c.-112-6192G>C (n.-112-6192G>C) c.-217+1507G>C (n.-217+1507G>C) c.140+1507G>C (n.140+1507G>C) n.446+98G>C c.-216-5969G>C (n.-216-5969G>C) c.-217+98G>C (n.-217+98G>C) n.818+98G>C n.430+1135C>G n.452+1135C>G n.324+1135C>G n.139+1135C>G | |
17 | g.3649029G= | CA2243994704 | CTNS | c.225+98G= (n.225+98G=) c.-503+98G= (n.-503+98G=) c.-112-6192G= (n.-112-6192G=) c.-217+1507G= (n.-217+1507G=) c.140+1507G= (n.140+1507G=) n.446+98G= c.-216-5969G= (n.-216-5969G=) c.-217+98G= (n.-217+98G=) n.818+98G= n.430+1135C= n.452+1135C= n.324+1135C= n.139+1135C= | |
17 | g.3649029G>T | CA2635387520 | CTNS | c.225+98G>T (n.225+98G>T) c.-503+98G>T (n.-503+98G>T) c.-112-6192G>T (n.-112-6192G>T) c.-217+1507G>T (n.-217+1507G>T) c.140+1507G>T (n.140+1507G>T) n.446+98G>T c.-216-5969G>T (n.-216-5969G>T) c.-217+98G>T (n.-217+98G>T) n.818+98G>T n.430+1135C>A n.452+1135C>A n.324+1135C>A n.139+1135C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3649030T>C | CA2635387522 | CTNS | c.225+99T>C (n.225+99T>C) c.-503+99T>C (n.-503+99T>C) c.-112-6191T>C (n.-112-6191T>C) c.-217+1508T>C (n.-217+1508T>C) c.140+1508T>C (n.140+1508T>C) n.446+99T>C c.-216-5968T>C (n.-216-5968T>C) c.-217+99T>C (n.-217+99T>C) n.818+99T>C n.430+1134A>G n.452+1134A>G n.324+1134A>G n.139+1134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3649030T>G | CA2635387524 | CTNS | c.225+99T>G (n.225+99T>G) c.-503+99T>G (n.-503+99T>G) c.-112-6191T>G (n.-112-6191T>G) c.-217+1508T>G (n.-217+1508T>G) c.140+1508T>G (n.140+1508T>G) n.446+99T>G c.-216-5968T>G (n.-216-5968T>G) c.-217+99T>G (n.-217+99T>G) n.818+99T>G n.430+1134A>C n.452+1134A>C n.324+1134A>C n.139+1134A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3649032C>A | CA2635387525 | CTNS | c.225+101C>A (n.225+101C>A) c.-503+101C>A (n.-503+101C>A) c.-112-6189C>A (n.-112-6189C>A) c.-217+1510C>A (n.-217+1510C>A) c.140+1510C>A (n.140+1510C>A) n.446+101C>A c.-216-5966C>A (n.-216-5966C>A) c.-217+101C>A (n.-217+101C>A) n.818+101C>A n.430+1132G>T n.452+1132G>T n.324+1132G>T n.139+1132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649032C>T | CA2635387526 | CTNS | c.225+101C>T (n.225+101C>T) c.-503+101C>T (n.-503+101C>T) c.-112-6189C>T (n.-112-6189C>T) c.-217+1510C>T (n.-217+1510C>T) c.140+1510C>T (n.140+1510C>T) n.446+101C>T c.-216-5966C>T (n.-216-5966C>T) c.-217+101C>T (n.-217+101C>T) n.818+101C>T n.430+1132G>A n.452+1132G>A n.324+1132G>A n.139+1132G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3649033C>A | CA2635387528 | CTNS | c.225+102C>A (n.225+102C>A) c.-503+102C>A (n.-503+102C>A) c.-112-6188C>A (n.-112-6188C>A) c.-217+1511C>A (n.-217+1511C>A) c.140+1511C>A (n.140+1511C>A) n.446+102C>A c.-216-5965C>A (n.-216-5965C>A) c.-217+102C>A (n.-217+102C>A) n.818+102C>A n.430+1131G>T n.452+1131G>T n.324+1131G>T n.139+1131G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649033C>G | CA2635387530 | CTNS | c.225+102C>G (n.225+102C>G) c.-503+102C>G (n.-503+102C>G) c.-112-6188C>G (n.-112-6188C>G) c.-217+1511C>G (n.-217+1511C>G) c.140+1511C>G (n.140+1511C>G) n.446+102C>G c.-216-5965C>G (n.-216-5965C>G) c.-217+102C>G (n.-217+102C>G) n.818+102C>G n.430+1131G>C n.452+1131G>C n.324+1131G>C n.139+1131G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3649035T>C | CA2243994707 | CTNS | c.225+104T>C (n.225+104T>C) c.-503+104T>C (n.-503+104T>C) c.-112-6186T>C (n.-112-6186T>C) c.-217+1513T>C (n.-217+1513T>C) c.140+1513T>C (n.140+1513T>C) n.446+104T>C c.-216-5963T>C (n.-216-5963T>C) c.-217+104T>C (n.-217+104T>C) n.818+104T>C n.430+1129A>G n.452+1129A>G n.324+1129A>G n.139+1129A>G | dbSNP |
17 | g.3649035T= | CA2243994706 | CTNS | c.225+104T= (n.225+104T=) c.-503+104T= (n.-503+104T=) c.-112-6186T= (n.-112-6186T=) c.-217+1513T= (n.-217+1513T=) c.140+1513T= (n.140+1513T=) n.446+104T= c.-216-5963T= (n.-216-5963T=) c.-217+104T= (n.-217+104T=) n.818+104T= n.430+1129A= n.452+1129A= n.324+1129A= n.139+1129A= | |
17 | g.3649036C>A | CA2635387532 | CTNS | c.225+105C>A (n.225+105C>A) c.-503+105C>A (n.-503+105C>A) c.-112-6185C>A (n.-112-6185C>A) c.-217+1514C>A (n.-217+1514C>A) c.140+1514C>A (n.140+1514C>A) n.446+105C>A c.-216-5962C>A (n.-216-5962C>A) c.-217+105C>A (n.-217+105C>A) n.818+105C>A n.430+1128G>T n.452+1128G>T n.324+1128G>T n.139+1128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649039C= | CA2243994708 | CTNS | c.225+108C= (n.225+108C=) c.-503+108C= (n.-503+108C=) c.-112-6182C= (n.-112-6182C=) c.-217+1517C= (n.-217+1517C=) c.140+1517C= (n.140+1517C=) n.446+108C= c.-216-5959C= (n.-216-5959C=) c.-217+108C= (n.-217+108C=) n.818+108C= n.430+1125G= n.452+1125G= n.324+1125G= n.139+1125G= | |
17 | g.3649039C>T | CA728478622 | CTNS | c.225+108C>T (n.225+108C>T) c.-503+108C>T (n.-503+108C>T) c.-112-6182C>T (n.-112-6182C>T) c.-217+1517C>T (n.-217+1517C>T) c.140+1517C>T (n.140+1517C>T) n.446+108C>T c.-216-5959C>T (n.-216-5959C>T) c.-217+108C>T (n.-217+108C>T) n.818+108C>T n.430+1125G>A n.452+1125G>A n.324+1125G>A n.139+1125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3649040C>A | CA2635387537 | CTNS | c.225+109C>A (n.225+109C>A) c.-503+109C>A (n.-503+109C>A) c.-112-6181C>A (n.-112-6181C>A) c.-217+1518C>A (n.-217+1518C>A) c.140+1518C>A (n.140+1518C>A) n.446+109C>A c.-216-5958C>A (n.-216-5958C>A) c.-217+109C>A (n.-217+109C>A) n.818+109C>A n.430+1124G>T n.452+1124G>T n.324+1124G>T n.139+1124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649040C>G | CA2635387540 | CTNS | c.225+109C>G (n.225+109C>G) c.-503+109C>G (n.-503+109C>G) c.-112-6181C>G (n.-112-6181C>G) c.-217+1518C>G (n.-217+1518C>G) c.140+1518C>G (n.140+1518C>G) n.446+109C>G c.-216-5958C>G (n.-216-5958C>G) c.-217+109C>G (n.-217+109C>G) n.818+109C>G n.430+1124G>C n.452+1124G>C n.324+1124G>C n.139+1124G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3649041T>A | CA2635387542 | CTNS | c.225+110T>A (n.225+110T>A) c.-503+110T>A (n.-503+110T>A) c.-112-6180T>A (n.-112-6180T>A) c.-217+1519T>A (n.-217+1519T>A) c.140+1519T>A (n.140+1519T>A) n.446+110T>A c.-216-5957T>A (n.-216-5957T>A) c.-217+110T>A (n.-217+110T>A) n.818+110T>A n.430+1123A>T n.452+1123A>T n.324+1123A>T n.139+1123A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3649041T>C | CA624538921 | CTNS | c.225+110T>C (n.225+110T>C) c.-503+110T>C (n.-503+110T>C) c.-112-6180T>C (n.-112-6180T>C) c.-217+1519T>C (n.-217+1519T>C) c.140+1519T>C (n.140+1519T>C) n.446+110T>C c.-216-5957T>C (n.-216-5957T>C) c.-217+110T>C (n.-217+110T>C) n.818+110T>C n.430+1123A>G n.452+1123A>G n.324+1123A>G n.139+1123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3649041T= | CA2243994710 | CTNS | c.225+110T= (n.225+110T=) c.-503+110T= (n.-503+110T=) c.-112-6180T= (n.-112-6180T=) c.-217+1519T= (n.-217+1519T=) c.140+1519T= (n.140+1519T=) n.446+110T= c.-216-5957T= (n.-216-5957T=) c.-217+110T= (n.-217+110T=) n.818+110T= n.430+1123A= n.452+1123A= n.324+1123A= n.139+1123A= | |
17 | g.3649042A>G | CA2635387544 | CTNS | c.225+111A>G (n.225+111A>G) c.-503+111A>G (n.-503+111A>G) c.-112-6179A>G (n.-112-6179A>G) c.-217+1520A>G (n.-217+1520A>G) c.140+1520A>G (n.140+1520A>G) n.446+111A>G c.-216-5956A>G (n.-216-5956A>G) c.-217+111A>G (n.-217+111A>G) n.818+111A>G n.430+1122T>C n.452+1122T>C n.324+1122T>C n.139+1122T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3649043G>A | CA2635387547 | CTNS | c.225+112G>A (n.225+112G>A) c.-503+112G>A (n.-503+112G>A) c.-112-6178G>A (n.-112-6178G>A) c.-217+1521G>A (n.-217+1521G>A) c.140+1521G>A (n.140+1521G>A) n.446+112G>A c.-216-5955G>A (n.-216-5955G>A) c.-217+112G>A (n.-217+112G>A) n.818+112G>A n.430+1121C>T n.452+1121C>T n.324+1121C>T n.139+1121C>T | gnomAD v4 |