Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.35795702G>C | CA743927671 | PHF20 | c.-32-5789G>C (n.-32-5789G>C) c.-112-4392G>C (n.-112-4392G>C) n.106+23623G>C n.69-5789G>C n.55-5789G>C c.-853-5789G>C (n.-853-5789G>C) c.-950-5789G>C (n.-950-5789G>C) c.-380-4392G>C (n.-380-4392G>C) c.-397-5789G>C (n.-397-5789G>C) c.-1338-5789G>C (n.-1338-5789G>C) c.-300-5789G>C (n.-300-5789G>C) c.-1606-5789G>C (n.-1606-5789G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795702G= | CA2361819116 | PHF20 | c.-32-5789G= (n.-32-5789G=) c.-112-4392G= (n.-112-4392G=) n.106+23623G= n.69-5789G= n.55-5789G= c.-853-5789G= (n.-853-5789G=) c.-950-5789G= (n.-950-5789G=) c.-380-4392G= (n.-380-4392G=) c.-397-5789G= (n.-397-5789G=) c.-1338-5789G= (n.-1338-5789G=) c.-300-5789G= (n.-300-5789G=) c.-1606-5789G= (n.-1606-5789G=) | |
20 | g.35795706T>C | CA2361819118 | PHF20 | c.-32-5785T>C (n.-32-5785T>C) c.-112-4388T>C (n.-112-4388T>C) n.106+23627T>C n.69-5785T>C n.55-5785T>C c.-853-5785T>C (n.-853-5785T>C) c.-950-5785T>C (n.-950-5785T>C) c.-380-4388T>C (n.-380-4388T>C) c.-397-5785T>C (n.-397-5785T>C) c.-1338-5785T>C (n.-1338-5785T>C) c.-300-5785T>C (n.-300-5785T>C) c.-1606-5785T>C (n.-1606-5785T>C) | dbSNP |
20 | g.35795706T= | CA2361819117 | PHF20 | c.-32-5785T= (n.-32-5785T=) c.-112-4388T= (n.-112-4388T=) n.106+23627T= n.69-5785T= n.55-5785T= c.-853-5785T= (n.-853-5785T=) c.-950-5785T= (n.-950-5785T=) c.-380-4388T= (n.-380-4388T=) c.-397-5785T= (n.-397-5785T=) c.-1338-5785T= (n.-1338-5785T=) c.-300-5785T= (n.-300-5785T=) c.-1606-5785T= (n.-1606-5785T=) | |
20 | g.35795707A= | CA2361819119 | PHF20 | c.-32-5784A= (n.-32-5784A=) c.-112-4387A= (n.-112-4387A=) n.106+23628A= n.69-5784A= n.55-5784A= c.-853-5784A= (n.-853-5784A=) c.-950-5784A= (n.-950-5784A=) c.-380-4387A= (n.-380-4387A=) c.-397-5784A= (n.-397-5784A=) c.-1338-5784A= (n.-1338-5784A=) c.-300-5784A= (n.-300-5784A=) c.-1606-5784A= (n.-1606-5784A=) | |
20 | g.35795707A>G | CA314160922 | PHF20 | c.-32-5784A>G (n.-32-5784A>G) c.-112-4387A>G (n.-112-4387A>G) n.106+23628A>G n.69-5784A>G n.55-5784A>G c.-853-5784A>G (n.-853-5784A>G) c.-950-5784A>G (n.-950-5784A>G) c.-380-4387A>G (n.-380-4387A>G) c.-397-5784A>G (n.-397-5784A>G) c.-1338-5784A>G (n.-1338-5784A>G) c.-300-5784A>G (n.-300-5784A>G) c.-1606-5784A>G (n.-1606-5784A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795708C>A | CA743927673 | PHF20 | c.-32-5783C>A (n.-32-5783C>A) c.-112-4386C>A (n.-112-4386C>A) n.106+23629C>A n.69-5783C>A n.55-5783C>A c.-853-5783C>A (n.-853-5783C>A) c.-950-5783C>A (n.-950-5783C>A) c.-380-4386C>A (n.-380-4386C>A) c.-397-5783C>A (n.-397-5783C>A) c.-1338-5783C>A (n.-1338-5783C>A) c.-300-5783C>A (n.-300-5783C>A) c.-1606-5783C>A (n.-1606-5783C>A) | dbSNP |
20 | g.35795708C= | CA2361819120 | PHF20 | c.-32-5783C= (n.-32-5783C=) c.-112-4386C= (n.-112-4386C=) n.106+23629C= n.69-5783C= n.55-5783C= c.-853-5783C= (n.-853-5783C=) c.-950-5783C= (n.-950-5783C=) c.-380-4386C= (n.-380-4386C=) c.-397-5783C= (n.-397-5783C=) c.-1338-5783C= (n.-1338-5783C=) c.-300-5783C= (n.-300-5783C=) c.-1606-5783C= (n.-1606-5783C=) | |
20 | g.35795712A= | CA2361819121 | PHF20 | c.-32-5779A= (n.-32-5779A=) c.-112-4382A= (n.-112-4382A=) n.106+23633A= n.69-5779A= n.55-5779A= c.-853-5779A= (n.-853-5779A=) c.-950-5779A= (n.-950-5779A=) c.-380-4382A= (n.-380-4382A=) c.-397-5779A= (n.-397-5779A=) c.-1338-5779A= (n.-1338-5779A=) c.-300-5779A= (n.-300-5779A=) c.-1606-5779A= (n.-1606-5779A=) | |
20 | g.35795712A>C | CA2580635376 | PHF20 | c.-32-5779A>C (n.-32-5779A>C) c.-112-4382A>C (n.-112-4382A>C) n.106+23633A>C n.69-5779A>C n.55-5779A>C c.-853-5779A>C (n.-853-5779A>C) c.-950-5779A>C (n.-950-5779A>C) c.-380-4382A>C (n.-380-4382A>C) c.-397-5779A>C (n.-397-5779A>C) c.-1338-5779A>C (n.-1338-5779A>C) c.-300-5779A>C (n.-300-5779A>C) c.-1606-5779A>C (n.-1606-5779A>C) | |
20 | g.35795712A>G | CA14787136 | PHF20 | c.-32-5779A>G (n.-32-5779A>G) c.-112-4382A>G (n.-112-4382A>G) n.106+23633A>G n.69-5779A>G n.55-5779A>G c.-853-5779A>G (n.-853-5779A>G) c.-950-5779A>G (n.-950-5779A>G) c.-380-4382A>G (n.-380-4382A>G) c.-397-5779A>G (n.-397-5779A>G) c.-1338-5779A>G (n.-1338-5779A>G) c.-300-5779A>G (n.-300-5779A>G) c.-1606-5779A>G (n.-1606-5779A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795712A>T | CA2580635377 | PHF20 | c.-32-5779A>T (n.-32-5779A>T) c.-112-4382A>T (n.-112-4382A>T) n.106+23633A>T n.69-5779A>T n.55-5779A>T c.-853-5779A>T (n.-853-5779A>T) c.-950-5779A>T (n.-950-5779A>T) c.-380-4382A>T (n.-380-4382A>T) c.-397-5779A>T (n.-397-5779A>T) c.-1338-5779A>T (n.-1338-5779A>T) c.-300-5779A>T (n.-300-5779A>T) c.-1606-5779A>T (n.-1606-5779A>T) | |
20 | g.35795718G>A | CA314160929 | PHF20 | c.-32-5773G>A (n.-32-5773G>A) c.-112-4376G>A (n.-112-4376G>A) n.106+23639G>A n.69-5773G>A n.55-5773G>A c.-853-5773G>A (n.-853-5773G>A) c.-950-5773G>A (n.-950-5773G>A) c.-380-4376G>A (n.-380-4376G>A) c.-397-5773G>A (n.-397-5773G>A) c.-1338-5773G>A (n.-1338-5773G>A) c.-300-5773G>A (n.-300-5773G>A) c.-1606-5773G>A (n.-1606-5773G>A) | dbSNP |
20 | g.35795718G= | CA2361819122 | PHF20 | c.-32-5773G= (n.-32-5773G=) c.-112-4376G= (n.-112-4376G=) n.106+23639G= n.69-5773G= n.55-5773G= c.-853-5773G= (n.-853-5773G=) c.-950-5773G= (n.-950-5773G=) c.-380-4376G= (n.-380-4376G=) c.-397-5773G= (n.-397-5773G=) c.-1338-5773G= (n.-1338-5773G=) c.-300-5773G= (n.-300-5773G=) c.-1606-5773G= (n.-1606-5773G=) | |
20 | g.35795721C= | CA2361819123 | PHF20 | c.-32-5770C= (n.-32-5770C=) c.-112-4373C= (n.-112-4373C=) n.106+23642C= n.69-5770C= n.55-5770C= c.-853-5770C= (n.-853-5770C=) c.-950-5770C= (n.-950-5770C=) c.-380-4373C= (n.-380-4373C=) c.-397-5770C= (n.-397-5770C=) c.-1338-5770C= (n.-1338-5770C=) c.-300-5770C= (n.-300-5770C=) c.-1606-5770C= (n.-1606-5770C=) | |
20 | g.35795721C>G | CA743927675 | PHF20 | c.-32-5770C>G (n.-32-5770C>G) c.-112-4373C>G (n.-112-4373C>G) n.106+23642C>G n.69-5770C>G n.55-5770C>G c.-853-5770C>G (n.-853-5770C>G) c.-950-5770C>G (n.-950-5770C>G) c.-380-4373C>G (n.-380-4373C>G) c.-397-5770C>G (n.-397-5770C>G) c.-1338-5770C>G (n.-1338-5770C>G) c.-300-5770C>G (n.-300-5770C>G) c.-1606-5770C>G (n.-1606-5770C>G) | dbSNP |
20 | g.35795721C>T | CA314160931 | PHF20 | c.-32-5770C>T (n.-32-5770C>T) c.-112-4373C>T (n.-112-4373C>T) n.106+23642C>T n.69-5770C>T n.55-5770C>T c.-853-5770C>T (n.-853-5770C>T) c.-950-5770C>T (n.-950-5770C>T) c.-380-4373C>T (n.-380-4373C>T) c.-397-5770C>T (n.-397-5770C>T) c.-1338-5770C>T (n.-1338-5770C>T) c.-300-5770C>T (n.-300-5770C>T) c.-1606-5770C>T (n.-1606-5770C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795722G>A | CA1017204863 | PHF20 | c.-32-5769G>A (n.-32-5769G>A) c.-112-4372G>A (n.-112-4372G>A) n.106+23643G>A n.69-5769G>A n.55-5769G>A c.-853-5769G>A (n.-853-5769G>A) c.-950-5769G>A (n.-950-5769G>A) c.-380-4372G>A (n.-380-4372G>A) c.-397-5769G>A (n.-397-5769G>A) c.-1338-5769G>A (n.-1338-5769G>A) c.-300-5769G>A (n.-300-5769G>A) c.-1606-5769G>A (n.-1606-5769G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795722G>C | CA2361819125 | PHF20 | c.-32-5769G>C (n.-32-5769G>C) c.-112-4372G>C (n.-112-4372G>C) n.106+23643G>C n.69-5769G>C n.55-5769G>C c.-853-5769G>C (n.-853-5769G>C) c.-950-5769G>C (n.-950-5769G>C) c.-380-4372G>C (n.-380-4372G>C) c.-397-5769G>C (n.-397-5769G>C) c.-1338-5769G>C (n.-1338-5769G>C) c.-300-5769G>C (n.-300-5769G>C) c.-1606-5769G>C (n.-1606-5769G>C) | dbSNP |
20 | g.35795722G= | CA2361819124 | PHF20 | c.-32-5769G= (n.-32-5769G=) c.-112-4372G= (n.-112-4372G=) n.106+23643G= n.69-5769G= n.55-5769G= c.-853-5769G= (n.-853-5769G=) c.-950-5769G= (n.-950-5769G=) c.-380-4372G= (n.-380-4372G=) c.-397-5769G= (n.-397-5769G=) c.-1338-5769G= (n.-1338-5769G=) c.-300-5769G= (n.-300-5769G=) c.-1606-5769G= (n.-1606-5769G=) | |
20 | g.35795725dup | CA2592111701 | PHF20 | c.-32-5766dup (n.-32-5766dup) c.-112-4369dup (n.-112-4369dup) n.106+23646dup n.69-5766dup n.55-5766dup c.-853-5766dup (n.-853-5766dup) c.-950-5766dup (n.-950-5766dup) c.-380-4369dup (n.-380-4369dup) c.-397-5766dup (n.-397-5766dup) c.-1338-5766dup (n.-1338-5766dup) c.-300-5766dup (n.-300-5766dup) c.-1606-5766dup (n.-1606-5766dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795733C= | CA2361819126 | PHF20 | c.-32-5758C= (n.-32-5758C=) c.-112-4361C= (n.-112-4361C=) n.106+23654C= n.69-5758C= n.55-5758C= c.-853-5758C= (n.-853-5758C=) c.-950-5758C= (n.-950-5758C=) c.-380-4361C= (n.-380-4361C=) c.-397-5758C= (n.-397-5758C=) c.-1338-5758C= (n.-1338-5758C=) c.-300-5758C= (n.-300-5758C=) c.-1606-5758C= (n.-1606-5758C=) | |
20 | g.35795733C>T | CA743927679 | PHF20 | c.-32-5758C>T (n.-32-5758C>T) c.-112-4361C>T (n.-112-4361C>T) n.106+23654C>T n.69-5758C>T n.55-5758C>T c.-853-5758C>T (n.-853-5758C>T) c.-950-5758C>T (n.-950-5758C>T) c.-380-4361C>T (n.-380-4361C>T) c.-397-5758C>T (n.-397-5758C>T) c.-1338-5758C>T (n.-1338-5758C>T) c.-300-5758C>T (n.-300-5758C>T) c.-1606-5758C>T (n.-1606-5758C>T) | dbSNP |
20 | g.35795735G>A | CA2361819128 | PHF20 | c.-32-5756G>A (n.-32-5756G>A) c.-112-4359G>A (n.-112-4359G>A) n.106+23656G>A n.69-5756G>A n.55-5756G>A c.-853-5756G>A (n.-853-5756G>A) c.-950-5756G>A (n.-950-5756G>A) c.-380-4359G>A (n.-380-4359G>A) c.-397-5756G>A (n.-397-5756G>A) c.-1338-5756G>A (n.-1338-5756G>A) c.-300-5756G>A (n.-300-5756G>A) c.-1606-5756G>A (n.-1606-5756G>A) | dbSNP |
20 | g.35795735G= | CA2361819127 | PHF20 | c.-32-5756G= (n.-32-5756G=) c.-112-4359G= (n.-112-4359G=) n.106+23656G= n.69-5756G= n.55-5756G= c.-853-5756G= (n.-853-5756G=) c.-950-5756G= (n.-950-5756G=) c.-380-4359G= (n.-380-4359G=) c.-397-5756G= (n.-397-5756G=) c.-1338-5756G= (n.-1338-5756G=) c.-300-5756G= (n.-300-5756G=) c.-1606-5756G= (n.-1606-5756G=) | |
20 | g.35795738C= | CA2361819129 | PHF20 | c.-32-5753C= (n.-32-5753C=) c.-112-4356C= (n.-112-4356C=) n.106+23659C= n.69-5753C= n.55-5753C= c.-853-5753C= (n.-853-5753C=) c.-950-5753C= (n.-950-5753C=) c.-380-4356C= (n.-380-4356C=) c.-397-5753C= (n.-397-5753C=) c.-1338-5753C= (n.-1338-5753C=) c.-300-5753C= (n.-300-5753C=) c.-1606-5753C= (n.-1606-5753C=) | |
20 | g.35795738C>T | CA2361819130 | PHF20 | c.-32-5753C>T (n.-32-5753C>T) c.-112-4356C>T (n.-112-4356C>T) n.106+23659C>T n.69-5753C>T n.55-5753C>T c.-853-5753C>T (n.-853-5753C>T) c.-950-5753C>T (n.-950-5753C>T) c.-380-4356C>T (n.-380-4356C>T) c.-397-5753C>T (n.-397-5753C>T) c.-1338-5753C>T (n.-1338-5753C>T) c.-300-5753C>T (n.-300-5753C>T) c.-1606-5753C>T (n.-1606-5753C>T) | dbSNP |
20 | g.35795744T>A | CA2592111702 | PHF20 | c.-32-5747T>A (n.-32-5747T>A) c.-112-4350T>A (n.-112-4350T>A) n.106+23665T>A n.69-5747T>A n.55-5747T>A c.-853-5747T>A (n.-853-5747T>A) c.-950-5747T>A (n.-950-5747T>A) c.-380-4350T>A (n.-380-4350T>A) c.-397-5747T>A (n.-397-5747T>A) c.-1338-5747T>A (n.-1338-5747T>A) c.-300-5747T>A (n.-300-5747T>A) c.-1606-5747T>A (n.-1606-5747T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795745A= | CA2361819131 | PHF20 | c.-32-5746A= (n.-32-5746A=) c.-112-4349A= (n.-112-4349A=) n.106+23666A= n.69-5746A= n.55-5746A= c.-853-5746A= (n.-853-5746A=) c.-950-5746A= (n.-950-5746A=) c.-380-4349A= (n.-380-4349A=) c.-397-5746A= (n.-397-5746A=) c.-1338-5746A= (n.-1338-5746A=) c.-300-5746A= (n.-300-5746A=) c.-1606-5746A= (n.-1606-5746A=) | |
20 | g.35795745A>C | CA743927680 | PHF20 | c.-32-5746A>C (n.-32-5746A>C) c.-112-4349A>C (n.-112-4349A>C) n.106+23666A>C n.69-5746A>C n.55-5746A>C c.-853-5746A>C (n.-853-5746A>C) c.-950-5746A>C (n.-950-5746A>C) c.-380-4349A>C (n.-380-4349A>C) c.-397-5746A>C (n.-397-5746A>C) c.-1338-5746A>C (n.-1338-5746A>C) c.-300-5746A>C (n.-300-5746A>C) c.-1606-5746A>C (n.-1606-5746A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795746T>G | CA2361819133 | PHF20 | c.-32-5745T>G (n.-32-5745T>G) c.-112-4348T>G (n.-112-4348T>G) n.106+23667T>G n.69-5745T>G n.55-5745T>G c.-853-5745T>G (n.-853-5745T>G) c.-950-5745T>G (n.-950-5745T>G) c.-380-4348T>G (n.-380-4348T>G) c.-397-5745T>G (n.-397-5745T>G) c.-1338-5745T>G (n.-1338-5745T>G) c.-300-5745T>G (n.-300-5745T>G) c.-1606-5745T>G (n.-1606-5745T>G) | dbSNP |
20 | g.35795746T= | CA2361819132 | PHF20 | c.-32-5745T= (n.-32-5745T=) c.-112-4348T= (n.-112-4348T=) n.106+23667T= n.69-5745T= n.55-5745T= c.-853-5745T= (n.-853-5745T=) c.-950-5745T= (n.-950-5745T=) c.-380-4348T= (n.-380-4348T=) c.-397-5745T= (n.-397-5745T=) c.-1338-5745T= (n.-1338-5745T=) c.-300-5745T= (n.-300-5745T=) c.-1606-5745T= (n.-1606-5745T=) | |
20 | g.35795747G>A | CA743927681 | PHF20 | c.-32-5744G>A (n.-32-5744G>A) c.-112-4347G>A (n.-112-4347G>A) n.106+23668G>A n.69-5744G>A n.55-5744G>A c.-853-5744G>A (n.-853-5744G>A) c.-950-5744G>A (n.-950-5744G>A) c.-380-4347G>A (n.-380-4347G>A) c.-397-5744G>A (n.-397-5744G>A) c.-1338-5744G>A (n.-1338-5744G>A) c.-300-5744G>A (n.-300-5744G>A) c.-1606-5744G>A (n.-1606-5744G>A) | dbSNP |
20 | g.35795747G= | CA2361819134 | PHF20 | c.-32-5744G= (n.-32-5744G=) c.-112-4347G= (n.-112-4347G=) n.106+23668G= n.69-5744G= n.55-5744G= c.-853-5744G= (n.-853-5744G=) c.-950-5744G= (n.-950-5744G=) c.-380-4347G= (n.-380-4347G=) c.-397-5744G= (n.-397-5744G=) c.-1338-5744G= (n.-1338-5744G=) c.-300-5744G= (n.-300-5744G=) c.-1606-5744G= (n.-1606-5744G=) | |
20 | g.35795749G>A | CA743927683 | PHF20 | c.-32-5742G>A (n.-32-5742G>A) c.-112-4345G>A (n.-112-4345G>A) n.106+23670G>A n.69-5742G>A n.55-5742G>A c.-853-5742G>A (n.-853-5742G>A) c.-950-5742G>A (n.-950-5742G>A) c.-380-4345G>A (n.-380-4345G>A) c.-397-5742G>A (n.-397-5742G>A) c.-1338-5742G>A (n.-1338-5742G>A) c.-300-5742G>A (n.-300-5742G>A) c.-1606-5742G>A (n.-1606-5742G>A) | dbSNP |
20 | g.35795749G= | CA2361819135 | PHF20 | c.-32-5742G= (n.-32-5742G=) c.-112-4345G= (n.-112-4345G=) n.106+23670G= n.69-5742G= n.55-5742G= c.-853-5742G= (n.-853-5742G=) c.-950-5742G= (n.-950-5742G=) c.-380-4345G= (n.-380-4345G=) c.-397-5742G= (n.-397-5742G=) c.-1338-5742G= (n.-1338-5742G=) c.-300-5742G= (n.-300-5742G=) c.-1606-5742G= (n.-1606-5742G=) | |
20 | g.35795751G>A | CA314160933 | PHF20 | c.-32-5740G>A (n.-32-5740G>A) c.-112-4343G>A (n.-112-4343G>A) n.106+23672G>A n.69-5740G>A n.55-5740G>A c.-853-5740G>A (n.-853-5740G>A) c.-950-5740G>A (n.-950-5740G>A) c.-380-4343G>A (n.-380-4343G>A) c.-397-5740G>A (n.-397-5740G>A) c.-1338-5740G>A (n.-1338-5740G>A) c.-300-5740G>A (n.-300-5740G>A) c.-1606-5740G>A (n.-1606-5740G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795751G= | CA2361819136 | PHF20 | c.-32-5740G= (n.-32-5740G=) c.-112-4343G= (n.-112-4343G=) n.106+23672G= n.69-5740G= n.55-5740G= c.-853-5740G= (n.-853-5740G=) c.-950-5740G= (n.-950-5740G=) c.-380-4343G= (n.-380-4343G=) c.-397-5740G= (n.-397-5740G=) c.-1338-5740G= (n.-1338-5740G=) c.-300-5740G= (n.-300-5740G=) c.-1606-5740G= (n.-1606-5740G=) | |
20 | g.35795752T>C | CA314160942 | PHF20 | c.-32-5739T>C (n.-32-5739T>C) c.-112-4342T>C (n.-112-4342T>C) n.106+23673T>C n.69-5739T>C n.55-5739T>C c.-853-5739T>C (n.-853-5739T>C) c.-950-5739T>C (n.-950-5739T>C) c.-380-4342T>C (n.-380-4342T>C) c.-397-5739T>C (n.-397-5739T>C) c.-1338-5739T>C (n.-1338-5739T>C) c.-300-5739T>C (n.-300-5739T>C) c.-1606-5739T>C (n.-1606-5739T>C) | dbSNP |
20 | g.35795752T= | CA2361819137 | PHF20 | c.-32-5739T= (n.-32-5739T=) c.-112-4342T= (n.-112-4342T=) n.106+23673T= n.69-5739T= n.55-5739T= c.-853-5739T= (n.-853-5739T=) c.-950-5739T= (n.-950-5739T=) c.-380-4342T= (n.-380-4342T=) c.-397-5739T= (n.-397-5739T=) c.-1338-5739T= (n.-1338-5739T=) c.-300-5739T= (n.-300-5739T=) c.-1606-5739T= (n.-1606-5739T=) | |
20 | g.35795755_35795760delinsCCTTAA | CA2361819138 | PHF20 | c.-32-5736_-32-5731delinsCCTTAA (n.-32-5736_-32-5731delinsCCTTAA) c.-112-4339_-112-4334delinsCCTTAA (n.-112-4339_-112-4334delinsCCTTAA) n.106+23676_106+23681delinsCCTTAA n.69-5736_69-5731delinsCCTTAA n.55-5736_55-5731delinsCCTTAA c.-853-5736_-853-5731delinsCCTTAA (n.-853-5736_-853-5731delinsCCTTAA) c.-950-5736_-950-5731delinsCCTTAA (n.-950-5736_-950-5731delinsCCTTAA) c.-380-4339_-380-4334delinsCCTTAA (n.-380-4339_-380-4334delinsCCTTAA) c.-397-5736_-397-5731delinsCCTTAA (n.-397-5736_-397-5731delinsCCTTAA) c.-1338-5736_-1338-5731delinsCCTTAA (n.-1338-5736_-1338-5731delinsCCTTAA) c.-300-5736_-300-5731delinsCCTTAA (n.-300-5736_-300-5731delinsCCTTAA) c.-1606-5736_-1606-5731delinsCCTTAA (n.-1606-5736_-1606-5731delinsCCTTAA) | |
20 | g.35795756C= | CA2361819140 | PHF20 | c.-32-5735C= (n.-32-5735C=) c.-112-4338C= (n.-112-4338C=) n.106+23677C= n.69-5735C= n.55-5735C= c.-853-5735C= (n.-853-5735C=) c.-950-5735C= (n.-950-5735C=) c.-380-4338C= (n.-380-4338C=) c.-397-5735C= (n.-397-5735C=) c.-1338-5735C= (n.-1338-5735C=) c.-300-5735C= (n.-300-5735C=) c.-1606-5735C= (n.-1606-5735C=) | |
20 | g.35795756C>G | CA2361819139 | PHF20 | c.-32-5735C>G (n.-32-5735C>G) c.-112-4338C>G (n.-112-4338C>G) n.106+23677C>G n.69-5735C>G n.55-5735C>G c.-853-5735C>G (n.-853-5735C>G) c.-950-5735C>G (n.-950-5735C>G) c.-380-4338C>G (n.-380-4338C>G) c.-397-5735C>G (n.-397-5735C>G) c.-1338-5735C>G (n.-1338-5735C>G) c.-300-5735C>G (n.-300-5735C>G) c.-1606-5735C>G (n.-1606-5735C>G) | dbSNP |
20 | g.35795759_35795763del | CA314160947 | PHF20 | c.-32-5732_-32-5728del (n.-32-5732_-32-5728del) c.-112-4335_-112-4331del (n.-112-4335_-112-4331del) n.106+23680_106+23684del n.69-5732_69-5728del n.55-5732_55-5728del c.-853-5732_-853-5728del (n.-853-5732_-853-5728del) c.-950-5732_-950-5728del (n.-950-5732_-950-5728del) c.-380-4335_-380-4331del (n.-380-4335_-380-4331del) c.-397-5732_-397-5728del (n.-397-5732_-397-5728del) c.-1338-5732_-1338-5728del (n.-1338-5732_-1338-5728del) c.-300-5732_-300-5728del (n.-300-5732_-300-5728del) c.-1606-5732_-1606-5728del (n.-1606-5732_-1606-5728del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795764T>C | CA2361819142 | PHF20 | c.-32-5727T>C (n.-32-5727T>C) c.-112-4330T>C (n.-112-4330T>C) n.106+23685T>C n.69-5727T>C n.55-5727T>C c.-853-5727T>C (n.-853-5727T>C) c.-950-5727T>C (n.-950-5727T>C) c.-380-4330T>C (n.-380-4330T>C) c.-397-5727T>C (n.-397-5727T>C) c.-1338-5727T>C (n.-1338-5727T>C) c.-300-5727T>C (n.-300-5727T>C) c.-1606-5727T>C (n.-1606-5727T>C) | dbSNP |
20 | g.35795764T= | CA2361819141 | PHF20 | c.-32-5727T= (n.-32-5727T=) c.-112-4330T= (n.-112-4330T=) n.106+23685T= n.69-5727T= n.55-5727T= c.-853-5727T= (n.-853-5727T=) c.-950-5727T= (n.-950-5727T=) c.-380-4330T= (n.-380-4330T=) c.-397-5727T= (n.-397-5727T=) c.-1338-5727T= (n.-1338-5727T=) c.-300-5727T= (n.-300-5727T=) c.-1606-5727T= (n.-1606-5727T=) | |
20 | g.35795765del | CA2816250485 | PHF20 | c.-32-5726del (n.-32-5726del) c.-112-4329del (n.-112-4329del) n.106+23686del n.69-5726del n.55-5726del c.-853-5726del (n.-853-5726del) c.-950-5726del (n.-950-5726del) c.-380-4329del (n.-380-4329del) c.-397-5726del (n.-397-5726del) c.-1338-5726del (n.-1338-5726del) c.-300-5726del (n.-300-5726del) c.-1606-5726del (n.-1606-5726del) | |
20 | g.35795767T>G | CA2361819144 | PHF20 | c.-32-5724T>G (n.-32-5724T>G) c.-112-4327T>G (n.-112-4327T>G) n.106+23688T>G n.69-5724T>G n.55-5724T>G c.-853-5724T>G (n.-853-5724T>G) c.-950-5724T>G (n.-950-5724T>G) c.-380-4327T>G (n.-380-4327T>G) c.-397-5724T>G (n.-397-5724T>G) c.-1338-5724T>G (n.-1338-5724T>G) c.-300-5724T>G (n.-300-5724T>G) c.-1606-5724T>G (n.-1606-5724T>G) | dbSNP |
20 | g.35795767T= | CA2361819143 | PHF20 | c.-32-5724T= (n.-32-5724T=) c.-112-4327T= (n.-112-4327T=) n.106+23688T= n.69-5724T= n.55-5724T= c.-853-5724T= (n.-853-5724T=) c.-950-5724T= (n.-950-5724T=) c.-380-4327T= (n.-380-4327T=) c.-397-5724T= (n.-397-5724T=) c.-1338-5724T= (n.-1338-5724T=) c.-300-5724T= (n.-300-5724T=) c.-1606-5724T= (n.-1606-5724T=) | |
20 | g.35795769T>C | CA2361819146 | PHF20 | c.-32-5722T>C (n.-32-5722T>C) c.-112-4325T>C (n.-112-4325T>C) n.106+23690T>C n.69-5722T>C n.55-5722T>C c.-853-5722T>C (n.-853-5722T>C) c.-950-5722T>C (n.-950-5722T>C) c.-380-4325T>C (n.-380-4325T>C) c.-397-5722T>C (n.-397-5722T>C) c.-1338-5722T>C (n.-1338-5722T>C) c.-300-5722T>C (n.-300-5722T>C) c.-1606-5722T>C (n.-1606-5722T>C) | dbSNP |
20 | g.35795769T>G | CA314160950 | PHF20 | c.-32-5722T>G (n.-32-5722T>G) c.-112-4325T>G (n.-112-4325T>G) n.106+23690T>G n.69-5722T>G n.55-5722T>G c.-853-5722T>G (n.-853-5722T>G) c.-950-5722T>G (n.-950-5722T>G) c.-380-4325T>G (n.-380-4325T>G) c.-397-5722T>G (n.-397-5722T>G) c.-1338-5722T>G (n.-1338-5722T>G) c.-300-5722T>G (n.-300-5722T>G) c.-1606-5722T>G (n.-1606-5722T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795769T= | CA2361819145 | PHF20 | c.-32-5722T= (n.-32-5722T=) c.-112-4325T= (n.-112-4325T=) n.106+23690T= n.69-5722T= n.55-5722T= c.-853-5722T= (n.-853-5722T=) c.-950-5722T= (n.-950-5722T=) c.-380-4325T= (n.-380-4325T=) c.-397-5722T= (n.-397-5722T=) c.-1338-5722T= (n.-1338-5722T=) c.-300-5722T= (n.-300-5722T=) c.-1606-5722T= (n.-1606-5722T=) | |
20 | g.35795770T>C | CA314160952 | PHF20 | c.-32-5721T>C (n.-32-5721T>C) c.-112-4324T>C (n.-112-4324T>C) n.106+23691T>C n.69-5721T>C n.55-5721T>C c.-853-5721T>C (n.-853-5721T>C) c.-950-5721T>C (n.-950-5721T>C) c.-380-4324T>C (n.-380-4324T>C) c.-397-5721T>C (n.-397-5721T>C) c.-1338-5721T>C (n.-1338-5721T>C) c.-300-5721T>C (n.-300-5721T>C) c.-1606-5721T>C (n.-1606-5721T>C) | dbSNP |
20 | g.35795770T= | CA2361819147 | PHF20 | c.-32-5721T= (n.-32-5721T=) c.-112-4324T= (n.-112-4324T=) n.106+23691T= n.69-5721T= n.55-5721T= c.-853-5721T= (n.-853-5721T=) c.-950-5721T= (n.-950-5721T=) c.-380-4324T= (n.-380-4324T=) c.-397-5721T= (n.-397-5721T=) c.-1338-5721T= (n.-1338-5721T=) c.-300-5721T= (n.-300-5721T=) c.-1606-5721T= (n.-1606-5721T=) | |
20 | g.35795771C= | CA2361819148 | PHF20 | c.-32-5720C= (n.-32-5720C=) c.-112-4323C= (n.-112-4323C=) n.106+23692C= n.69-5720C= n.55-5720C= c.-853-5720C= (n.-853-5720C=) c.-950-5720C= (n.-950-5720C=) c.-380-4323C= (n.-380-4323C=) c.-397-5720C= (n.-397-5720C=) c.-1338-5720C= (n.-1338-5720C=) c.-300-5720C= (n.-300-5720C=) c.-1606-5720C= (n.-1606-5720C=) | |
20 | g.35795771C>T | CA1017204866 | PHF20 | c.-32-5720C>T (n.-32-5720C>T) c.-112-4323C>T (n.-112-4323C>T) n.106+23692C>T n.69-5720C>T n.55-5720C>T c.-853-5720C>T (n.-853-5720C>T) c.-950-5720C>T (n.-950-5720C>T) c.-380-4323C>T (n.-380-4323C>T) c.-397-5720C>T (n.-397-5720C>T) c.-1338-5720C>T (n.-1338-5720C>T) c.-300-5720C>T (n.-300-5720C>T) c.-1606-5720C>T (n.-1606-5720C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795777C= | CA2361819149 | PHF20 | c.-32-5714C= (n.-32-5714C=) c.-112-4317C= (n.-112-4317C=) n.106+23698C= n.69-5714C= n.55-5714C= c.-853-5714C= (n.-853-5714C=) c.-950-5714C= (n.-950-5714C=) c.-380-4317C= (n.-380-4317C=) c.-397-5714C= (n.-397-5714C=) c.-1338-5714C= (n.-1338-5714C=) c.-300-5714C= (n.-300-5714C=) c.-1606-5714C= (n.-1606-5714C=) | |
20 | g.35795777C>G | CA2361819150 | PHF20 | c.-32-5714C>G (n.-32-5714C>G) c.-112-4317C>G (n.-112-4317C>G) n.106+23698C>G n.69-5714C>G n.55-5714C>G c.-853-5714C>G (n.-853-5714C>G) c.-950-5714C>G (n.-950-5714C>G) c.-380-4317C>G (n.-380-4317C>G) c.-397-5714C>G (n.-397-5714C>G) c.-1338-5714C>G (n.-1338-5714C>G) c.-300-5714C>G (n.-300-5714C>G) c.-1606-5714C>G (n.-1606-5714C>G) | dbSNP |
20 | g.35795777C>T | CA314160954 | PHF20 | c.-32-5714C>T (n.-32-5714C>T) c.-112-4317C>T (n.-112-4317C>T) n.106+23698C>T n.69-5714C>T n.55-5714C>T c.-853-5714C>T (n.-853-5714C>T) c.-950-5714C>T (n.-950-5714C>T) c.-380-4317C>T (n.-380-4317C>T) c.-397-5714C>T (n.-397-5714C>T) c.-1338-5714C>T (n.-1338-5714C>T) c.-300-5714C>T (n.-300-5714C>T) c.-1606-5714C>T (n.-1606-5714C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795779T>C | CA743927690 | PHF20 | c.-32-5712T>C (n.-32-5712T>C) c.-112-4315T>C (n.-112-4315T>C) n.106+23700T>C n.69-5712T>C n.55-5712T>C c.-853-5712T>C (n.-853-5712T>C) c.-950-5712T>C (n.-950-5712T>C) c.-380-4315T>C (n.-380-4315T>C) c.-397-5712T>C (n.-397-5712T>C) c.-1338-5712T>C (n.-1338-5712T>C) c.-300-5712T>C (n.-300-5712T>C) c.-1606-5712T>C (n.-1606-5712T>C) | dbSNP |
20 | g.35795779T= | CA2361819151 | PHF20 | c.-32-5712T= (n.-32-5712T=) c.-112-4315T= (n.-112-4315T=) n.106+23700T= n.69-5712T= n.55-5712T= c.-853-5712T= (n.-853-5712T=) c.-950-5712T= (n.-950-5712T=) c.-380-4315T= (n.-380-4315T=) c.-397-5712T= (n.-397-5712T=) c.-1338-5712T= (n.-1338-5712T=) c.-300-5712T= (n.-300-5712T=) c.-1606-5712T= (n.-1606-5712T=) | |
20 | g.35795781A= | CA2361819152 | PHF20 | c.-32-5710A= (n.-32-5710A=) c.-112-4313A= (n.-112-4313A=) n.106+23702A= n.69-5710A= n.55-5710A= c.-853-5710A= (n.-853-5710A=) c.-950-5710A= (n.-950-5710A=) c.-380-4313A= (n.-380-4313A=) c.-397-5710A= (n.-397-5710A=) c.-1338-5710A= (n.-1338-5710A=) c.-300-5710A= (n.-300-5710A=) c.-1606-5710A= (n.-1606-5710A=) | |
20 | g.35795781A>G | CA314160956 | PHF20 | c.-32-5710A>G (n.-32-5710A>G) c.-112-4313A>G (n.-112-4313A>G) n.106+23702A>G n.69-5710A>G n.55-5710A>G c.-853-5710A>G (n.-853-5710A>G) c.-950-5710A>G (n.-950-5710A>G) c.-380-4313A>G (n.-380-4313A>G) c.-397-5710A>G (n.-397-5710A>G) c.-1338-5710A>G (n.-1338-5710A>G) c.-300-5710A>G (n.-300-5710A>G) c.-1606-5710A>G (n.-1606-5710A>G) | dbSNP |
20 | g.35795783A= | CA2361819153 | PHF20 | c.-32-5708A= (n.-32-5708A=) c.-112-4311A= (n.-112-4311A=) n.106+23704A= n.69-5708A= n.55-5708A= c.-853-5708A= (n.-853-5708A=) c.-950-5708A= (n.-950-5708A=) c.-380-4311A= (n.-380-4311A=) c.-397-5708A= (n.-397-5708A=) c.-1338-5708A= (n.-1338-5708A=) c.-300-5708A= (n.-300-5708A=) c.-1606-5708A= (n.-1606-5708A=) | |
20 | g.35795783A>G | CA2361819154 | PHF20 | c.-32-5708A>G (n.-32-5708A>G) c.-112-4311A>G (n.-112-4311A>G) n.106+23704A>G n.69-5708A>G n.55-5708A>G c.-853-5708A>G (n.-853-5708A>G) c.-950-5708A>G (n.-950-5708A>G) c.-380-4311A>G (n.-380-4311A>G) c.-397-5708A>G (n.-397-5708A>G) c.-1338-5708A>G (n.-1338-5708A>G) c.-300-5708A>G (n.-300-5708A>G) c.-1606-5708A>G (n.-1606-5708A>G) | dbSNP |
20 | g.35795784A= | CA2361819155 | PHF20 | c.-32-5707A= (n.-32-5707A=) c.-112-4310A= (n.-112-4310A=) n.106+23705A= n.69-5707A= n.55-5707A= c.-853-5707A= (n.-853-5707A=) c.-950-5707A= (n.-950-5707A=) c.-380-4310A= (n.-380-4310A=) c.-397-5707A= (n.-397-5707A=) c.-1338-5707A= (n.-1338-5707A=) c.-300-5707A= (n.-300-5707A=) c.-1606-5707A= (n.-1606-5707A=) | |
20 | g.35795784A>G | CA314160962 | PHF20 | c.-32-5707A>G (n.-32-5707A>G) c.-112-4310A>G (n.-112-4310A>G) n.106+23705A>G n.69-5707A>G n.55-5707A>G c.-853-5707A>G (n.-853-5707A>G) c.-950-5707A>G (n.-950-5707A>G) c.-380-4310A>G (n.-380-4310A>G) c.-397-5707A>G (n.-397-5707A>G) c.-1338-5707A>G (n.-1338-5707A>G) c.-300-5707A>G (n.-300-5707A>G) c.-1606-5707A>G (n.-1606-5707A>G) | dbSNP |
20 | g.35795784A>T | CA2361819156 | PHF20 | c.-32-5707A>T (n.-32-5707A>T) c.-112-4310A>T (n.-112-4310A>T) n.106+23705A>T n.69-5707A>T n.55-5707A>T c.-853-5707A>T (n.-853-5707A>T) c.-950-5707A>T (n.-950-5707A>T) c.-380-4310A>T (n.-380-4310A>T) c.-397-5707A>T (n.-397-5707A>T) c.-1338-5707A>T (n.-1338-5707A>T) c.-300-5707A>T (n.-300-5707A>T) c.-1606-5707A>T (n.-1606-5707A>T) | dbSNP |
20 | g.35795785T>C | CA314160964 | PHF20 | c.-32-5706T>C (n.-32-5706T>C) c.-112-4309T>C (n.-112-4309T>C) n.106+23706T>C n.69-5706T>C n.55-5706T>C c.-853-5706T>C (n.-853-5706T>C) c.-950-5706T>C (n.-950-5706T>C) c.-380-4309T>C (n.-380-4309T>C) c.-397-5706T>C (n.-397-5706T>C) c.-1338-5706T>C (n.-1338-5706T>C) c.-300-5706T>C (n.-300-5706T>C) c.-1606-5706T>C (n.-1606-5706T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795785T= | CA2361819157 | PHF20 | c.-32-5706T= (n.-32-5706T=) c.-112-4309T= (n.-112-4309T=) n.106+23706T= n.69-5706T= n.55-5706T= c.-853-5706T= (n.-853-5706T=) c.-950-5706T= (n.-950-5706T=) c.-380-4309T= (n.-380-4309T=) c.-397-5706T= (n.-397-5706T=) c.-1338-5706T= (n.-1338-5706T=) c.-300-5706T= (n.-300-5706T=) c.-1606-5706T= (n.-1606-5706T=) | |
20 | g.35795786G>A | CA314160968 | PHF20 | c.-32-5705G>A (n.-32-5705G>A) c.-112-4308G>A (n.-112-4308G>A) n.106+23707G>A n.69-5705G>A n.55-5705G>A c.-853-5705G>A (n.-853-5705G>A) c.-950-5705G>A (n.-950-5705G>A) c.-380-4308G>A (n.-380-4308G>A) c.-397-5705G>A (n.-397-5705G>A) c.-1338-5705G>A (n.-1338-5705G>A) c.-300-5705G>A (n.-300-5705G>A) c.-1606-5705G>A (n.-1606-5705G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795786G>C | CA2556518444 | PHF20 | c.-32-5705G>C (n.-32-5705G>C) c.-112-4308G>C (n.-112-4308G>C) n.106+23707G>C n.69-5705G>C n.55-5705G>C c.-853-5705G>C (n.-853-5705G>C) c.-950-5705G>C (n.-950-5705G>C) c.-380-4308G>C (n.-380-4308G>C) c.-397-5705G>C (n.-397-5705G>C) c.-1338-5705G>C (n.-1338-5705G>C) c.-300-5705G>C (n.-300-5705G>C) c.-1606-5705G>C (n.-1606-5705G>C) | |
20 | g.35795786G= | CA2361819158 | PHF20 | c.-32-5705G= (n.-32-5705G=) c.-112-4308G= (n.-112-4308G=) n.106+23707G= n.69-5705G= n.55-5705G= c.-853-5705G= (n.-853-5705G=) c.-950-5705G= (n.-950-5705G=) c.-380-4308G= (n.-380-4308G=) c.-397-5705G= (n.-397-5705G=) c.-1338-5705G= (n.-1338-5705G=) c.-300-5705G= (n.-300-5705G=) c.-1606-5705G= (n.-1606-5705G=) | |
20 | g.35795787G>A | CA2361819160 | PHF20 | c.-32-5704G>A (n.-32-5704G>A) c.-112-4307G>A (n.-112-4307G>A) n.106+23708G>A n.69-5704G>A n.55-5704G>A c.-853-5704G>A (n.-853-5704G>A) c.-950-5704G>A (n.-950-5704G>A) c.-380-4307G>A (n.-380-4307G>A) c.-397-5704G>A (n.-397-5704G>A) c.-1338-5704G>A (n.-1338-5704G>A) c.-300-5704G>A (n.-300-5704G>A) c.-1606-5704G>A (n.-1606-5704G>A) | dbSNP |
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20 | g.35795789G>A | CA743927697 | PHF20 | c.-32-5702G>A (n.-32-5702G>A) c.-112-4305G>A (n.-112-4305G>A) n.106+23710G>A n.69-5702G>A n.55-5702G>A c.-853-5702G>A (n.-853-5702G>A) c.-950-5702G>A (n.-950-5702G>A) c.-380-4305G>A (n.-380-4305G>A) c.-397-5702G>A (n.-397-5702G>A) c.-1338-5702G>A (n.-1338-5702G>A) c.-300-5702G>A (n.-300-5702G>A) c.-1606-5702G>A (n.-1606-5702G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.35795798A= | CA2361819162 | PHF20 | c.-32-5693A= (n.-32-5693A=) c.-112-4296A= (n.-112-4296A=) n.106+23719A= n.69-5693A= n.55-5693A= c.-853-5693A= (n.-853-5693A=) c.-950-5693A= (n.-950-5693A=) c.-380-4296A= (n.-380-4296A=) c.-397-5693A= (n.-397-5693A=) c.-1338-5693A= (n.-1338-5693A=) c.-300-5693A= (n.-300-5693A=) c.-1606-5693A= (n.-1606-5693A=) | |
20 | g.35795798A>G | CA635367608 | PHF20 | c.-32-5693A>G (n.-32-5693A>G) c.-112-4296A>G (n.-112-4296A>G) n.106+23719A>G n.69-5693A>G n.55-5693A>G c.-853-5693A>G (n.-853-5693A>G) c.-950-5693A>G (n.-950-5693A>G) c.-380-4296A>G (n.-380-4296A>G) c.-397-5693A>G (n.-397-5693A>G) c.-1338-5693A>G (n.-1338-5693A>G) c.-300-5693A>G (n.-300-5693A>G) c.-1606-5693A>G (n.-1606-5693A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35795802C= | CA2361819163 | PHF20 | c.-32-5689C= (n.-32-5689C=) c.-112-4292C= (n.-112-4292C=) n.106+23723C= n.69-5689C= n.55-5689C= c.-853-5689C= (n.-853-5689C=) c.-950-5689C= (n.-950-5689C=) c.-380-4292C= (n.-380-4292C=) c.-397-5689C= (n.-397-5689C=) c.-1338-5689C= (n.-1338-5689C=) c.-300-5689C= (n.-300-5689C=) c.-1606-5689C= (n.-1606-5689C=) | |
20 | g.35795802C>G | CA2361819164 | PHF20 | c.-32-5689C>G (n.-32-5689C>G) c.-112-4292C>G (n.-112-4292C>G) n.106+23723C>G n.69-5689C>G n.55-5689C>G c.-853-5689C>G (n.-853-5689C>G) c.-950-5689C>G (n.-950-5689C>G) c.-380-4292C>G (n.-380-4292C>G) c.-397-5689C>G (n.-397-5689C>G) c.-1338-5689C>G (n.-1338-5689C>G) c.-300-5689C>G (n.-300-5689C>G) c.-1606-5689C>G (n.-1606-5689C>G) | dbSNP |