Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.541_542insT
gnomAD v4
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n.543G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.35333052A>GCA307724164CD22c.412+128A>G (n.412+128A>G)
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n.45-2984A>G
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n.44+3822A>G
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n.316+128A>G
n.544A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333053T>ACA881773762CD22c.412+129T>A (n.412+129T>A)
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n.45-2983T>A
n.442+129T>A
n.44+3823T>A
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n.36+3823T>A
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n.432+129T>A
n.316+129T>A
n.545T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333053T=CA2333608562CD22c.412+129T= (n.412+129T=)
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n.545T=
19g.35333054G>TCA2584460117CD22c.412+130G>T (n.412+130G>T)
c.9+130G>T (n.9+130G>T)
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c.406+130G>T (n.406+130G>T)
n.45-2982G>T
n.442+130G>T
n.44+3824G>T
c.*264+130G>T (n.*264+130G>T)
n.36+3824G>T
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n.546G>T
gnomAD v4
19g.35333056C>ACA2584460118CD22c.412+132C>A (n.412+132C>A)
c.9+132C>A (n.9+132C>A)
c.379+132C>A (n.379+132C>A)
n.950+132C>A
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c.406+132C>A (n.406+132C>A)
n.45-2980C>A
n.442+132C>A
n.44+3826C>A
c.*264+132C>A (n.*264+132C>A)
n.36+3826C>A
n.375+132C>A
n.43+3826C>A
n.432+132C>A
n.316+132C>A
n.548C>A
gnomAD v4
19g.35333056C=CA2333608563CD22c.412+132C= (n.412+132C=)
c.9+132C= (n.9+132C=)
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n.43+3826C=
n.432+132C=
n.316+132C=
n.548C=
19g.35333056C>TCA632740283CD22c.412+132C>T (n.412+132C>T)
c.9+132C>T (n.9+132C>T)
c.379+132C>T (n.379+132C>T)
n.950+132C>T
n.430+132C>T
c.406+132C>T (n.406+132C>T)
n.45-2980C>T
n.442+132C>T
n.44+3826C>T
c.*264+132C>T (n.*264+132C>T)
n.36+3826C>T
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n.43+3826C>T
n.432+132C>T
n.316+132C>T
n.548C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333056_35333059delinsCGATCA2333608564CD22c.412+132_412+135delinsCGAT (n.412+132_412+135delinsCGAT)
c.9+132_9+135delinsCGAT (n.9+132_9+135delinsCGAT)
c.379+132_379+135delinsCGAT (n.379+132_379+135delinsCGAT)
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n.430+132_430+135delinsCGAT
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n.45-2980_45-2977delinsCGAT
n.442+132_442+135delinsCGAT
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c.*264+132_*264+135delinsCGAT (n.*264+132_*264+135delinsCGAT)
n.36+3826_36+3829delinsCGAT
n.375+132_375+135delinsCGAT
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n.548_551delinsCGAT
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c.9+133G>A (n.9+133G>A)
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n.549G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.549G>T
gnomAD v4
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n.550_552del
dbSNP
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n.551T>C
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n.552G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.553G>T
gnomAD v4
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n.554C>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.316+139G>A
n.555G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333063G=CA2333608570CD22c.412+139G= (n.412+139G=)
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19g.35333063G>TCA2584460125CD22c.412+139G>T (n.412+139G>T)
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c.406+139G>T (n.406+139G>T)
n.45-2973G>T
n.442+139G>T
n.44+3833G>T
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n.555G>T
gnomAD v4
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n.557T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.557T=
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n.558G>A
gnomAD v4
19g.35333066G>TCA2584460127CD22c.412+142G>T (n.412+142G>T)
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gnomAD v4
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n.36+3837C>A
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n.559C>A
gnomAD v4
19g.35333067C>TCA2584460129CD22c.412+143C>T (n.412+143C>T)
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n.559C>T
gnomAD v4
19g.35333068A>TCA2584460130CD22c.412+144A>T (n.412+144A>T)
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n.560A>T
gnomAD v4
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n.561G>A
gnomAD v4
19g.35333069G>TCA2584460132CD22c.412+145G>T (n.412+145G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.35333091G>TCA2584460166CD22c.412+167G>T (n.412+167G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.316+169C>A
gnomAD v4
19g.35333093C=CA2333608579CD22c.412+169C= (n.412+169C=)
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19g.35333093C>TCA995449840CD22c.412+169C>T (n.412+169C>T)
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n.430+169C>T
c.406+169C>T (n.406+169C>T)
n.45-2943C>T
n.442+169C>T
n.44+3863C>T
c.*264+169C>T (n.*264+169C>T)
n.36+3863C>T
n.375+169C>T
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n.432+169C>T
n.316+169C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333094C>ACA2584460169CD22c.412+170C>A (n.412+170C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
19g.35333099A>GCA2584460178CD22c.412+175A>G (n.412+175A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.35333101G>TCA2584460181CD22c.412+177G>T (n.412+177G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.316+178T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.35333103C>ACA2584460184CD22c.412+179C>A (n.412+179C>A)
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n.45-2933C>A
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n.44+3873C>A
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n.36+3873C>A
n.375+179C>A
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n.316+179C>A
gnomAD v4
19g.35333103C>TCA2584460185CD22c.412+179C>T (n.412+179C>T)
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gnomAD v4
19g.35333105delCA2584460183CD22c.412+181del (n.412+181del)
c.9+181del (n.9+181del)
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c.406+181del (n.406+181del)
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c.*264+181del (n.*264+181del)
n.36+3875del
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n.432+181del
n.316+181del
gnomAD v4
19g.35333104C>ACA2584460186CD22c.412+180C>A (n.412+180C>A)
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n.45-2932C>A
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gnomAD v4
19g.35333104C>TCA2584460187CD22c.412+180C>T (n.412+180C>T)
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gnomAD v4
19g.35333105C>ACA2584460188CD22c.412+181C>A (n.412+181C>A)
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n.45-2931C>A
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n.316+181C>A
gnomAD v4
19g.35333105C=CA2333608584CD22c.412+181C= (n.412+181C=)
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19g.35333105C>TCA307724179CD22c.412+181C>T (n.412+181C>T)
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n.316+181C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.35333106A>GCA2333608585CD22c.412+182A>G (n.412+182A>G)
c.9+182A>G (n.9+182A>G)
c.379+182A>G (n.379+182A>G)
n.950+182A>G
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n.45-2930A>G
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n.44+3876A>G
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n.36+3876A>G
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n.43+3876A>G
n.432+182A>G
n.316+182A>G
dbSNP
19g.35333106A>TCA2584460189CD22c.412+182A>T (n.412+182A>T)
c.9+182A>T (n.9+182A>T)
c.379+182A>T (n.379+182A>T)
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n.45-2930A>T
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n.36+3876A>T
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n.432+182A>T
n.316+182A>T
gnomAD v4
19g.35333107T>CCA2584460190CD22c.412+183T>C (n.412+183T>C)
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n.316+183T>C
gnomAD v4
19g.35333108C>ACA2584460191CD22c.412+184C>A (n.412+184C>A)
c.9+184C>A (n.9+184C>A)
c.379+184C>A (n.379+184C>A)
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c.406+184C>A (n.406+184C>A)
n.45-2928C>A
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c.*264+184C>A (n.*264+184C>A)
n.36+3878C>A
n.375+184C>A
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n.316+184C>A
gnomAD v4
19g.35333109T>CCA2584460192CD22c.412+185T>C (n.412+185T>C)
c.9+185T>C (n.9+185T>C)
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n.316+185T>C
gnomAD v4
19g.35333109T>GCA881773778CD22c.412+185T>G (n.412+185T>G)
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n.316+185T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.316+185T=
19g.35333110G>ACA2333608589CD22c.412+186G>A (n.412+186G>A)
c.9+186G>A (n.9+186G>A)
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n.316+186G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.35333110G=CA2333608588CD22c.412+186G= (n.412+186G=)
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n.316+186G=
19g.35333110G>TCA2584460193CD22c.412+186G>T (n.412+186G>T)
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n.45-2926G>T
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gnomAD v4
19g.35333111A>CCA2584460194CD22c.412+187A>C (n.412+187A>C)
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n.36+3881A>C
n.375+187A>C
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n.432+187A>C
n.316+187A>C
gnomAD v4
19g.35333112C>ACA2584460197CD22c.412+188C>A (n.412+188C>A)
c.9+188C>A (n.9+188C>A)
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n.45-2924C>A
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n.36+3882C>A
n.375+188C>A
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n.432+188C>A
n.316+188C>A
gnomAD v4
19g.35333112C>GCA2584460195CD22c.412+188C>G (n.412+188C>G)
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n.316+188C>G
gnomAD v4
19g.35333112C>TCA2584460196CD22c.412+188C>T (n.412+188C>T)
c.9+188C>T (n.9+188C>T)
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n.45-2924C>T
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n.44+3882C>T
c.*264+188C>T (n.*264+188C>T)
n.36+3882C>T
n.375+188C>T
n.43+3882C>T
n.432+188C>T
n.316+188C>T
gnomAD v4
19g.35333114delCA2499585123CD22c.412+190del (n.412+190del)
c.9+190del (n.9+190del)
c.379+190del (n.379+190del)
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c.406+190del (n.406+190del)
n.45-2922del
n.442+190del
n.44+3884del
c.*264+190del (n.*264+190del)
n.36+3884del
n.375+190del
n.43+3884del
n.432+190del
n.316+190del
19g.35333117_35333175dupCA2582119493CD22c.412+193_412+251dup (n.412+193_412+251dup)
c.9+193_9+251dup (n.9+193_9+251dup)
c.379+193_379+251dup (n.379+193_379+251dup)
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n.45-2919_45-2861dup
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c.*264+193_*264+251dup (n.*264+193_*264+251dup)
n.36+3887_36+3945dup
n.375+193_375+251dup
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n.432+193_432+251dup
n.316+193_316+251dup
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333113C>ACA2584460198CD22c.412+189C>A (n.412+189C>A)
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n.36+3883C>A
n.375+189C>A
n.43+3883C>A
n.432+189C>A
n.316+189C>A
gnomAD v4
19g.35333113C=CA2333608590CD22c.412+189C= (n.412+189C=)
c.9+189C= (n.9+189C=)
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n.950+189C=
n.430+189C=
c.406+189C= (n.406+189C=)
n.45-2923C=
n.442+189C=
n.44+3883C=
c.*264+189C= (n.*264+189C=)
n.36+3883C=
n.375+189C=
n.43+3883C=
n.432+189C=
n.316+189C=
19g.35333113C>TCA881773782CD22c.412+189C>T (n.412+189C>T)
c.9+189C>T (n.9+189C>T)
c.379+189C>T (n.379+189C>T)
n.950+189C>T
n.430+189C>T
c.406+189C>T (n.406+189C>T)
n.45-2923C>T
n.442+189C>T
n.44+3883C>T
c.*264+189C>T (n.*264+189C>T)
n.36+3883C>T
n.375+189C>T
n.43+3883C>T
n.432+189C>T
n.316+189C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333114C>ACA2584460199CD22c.412+190C>A (n.412+190C>A)
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n.430+190C>A
c.406+190C>A (n.406+190C>A)
n.45-2922C>A
n.442+190C>A
n.44+3884C>A
c.*264+190C>A (n.*264+190C>A)
n.36+3884C>A
n.375+190C>A
n.43+3884C>A
n.432+190C>A
n.316+190C>A
gnomAD v4
19g.35333114C=CA2333608591CD22c.412+190C= (n.412+190C=)
c.9+190C= (n.9+190C=)
c.379+190C= (n.379+190C=)
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c.406+190C= (n.406+190C=)
n.45-2922C=
n.442+190C=
n.44+3884C=
c.*264+190C= (n.*264+190C=)
n.36+3884C=
n.375+190C=
n.43+3884C=
n.432+190C=
n.316+190C=
19g.35333114C>TCA307724181CD22c.412+190C>T (n.412+190C>T)
c.9+190C>T (n.9+190C>T)
c.379+190C>T (n.379+190C>T)
n.950+190C>T
n.430+190C>T
c.406+190C>T (n.406+190C>T)
n.45-2922C>T
n.442+190C>T
n.44+3884C>T
c.*264+190C>T (n.*264+190C>T)
n.36+3884C>T
n.375+190C>T
n.43+3884C>T
n.432+190C>T
n.316+190C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333115T>ACA995449850CD22c.412+191T>A (n.412+191T>A)
c.9+191T>A (n.9+191T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.316+201C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.35333127C>ACA2584460215CD22c.412+203C>A (n.412+203C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333128C>ACA2584460216CD22c.412+204C>A (n.412+204C>A)
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n.45-2908C>A
n.442+204C>A
n.44+3898C>A
c.*264+204C>A (n.*264+204C>A)
n.36+3898C>A
n.375+204C>A
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n.432+204C>A
n.316+204C>A
gnomAD v4
19g.35333129T>CCA2584460217CD22c.412+205T>C (n.412+205T>C)
c.9+205T>C (n.9+205T>C)
c.379+205T>C (n.379+205T>C)
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n.36+3899T>C
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n.43+3899T>C
n.432+205T>C
n.316+205T>C
gnomAD v4
19g.35333129_35333136delinsTCTGGGACCA2333608597CD22c.412+205_412+212delinsTCTGGGAC (n.412+205_412+212delinsTCTGGGAC)
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n.950+205_950+212delinsTCTGGGAC
n.430+205_430+212delinsTCTGGGAC
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n.45-2907_45-2900delinsTCTGGGAC
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n.44+3899_44+3906delinsTCTGGGAC
c.*264+205_*264+212delinsTCTGGGAC (n.*264+205_*264+212delinsTCTGGGAC)
n.36+3899_36+3906delinsTCTGGGAC
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n.432+205_432+212delinsTCTGGGAC
n.316+205_316+212delinsTCTGGGAC
19g.35333130C>ACA2584460219CD22c.412+206C>A (n.412+206C>A)
c.9+206C>A (n.9+206C>A)
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n.45-2906C>A
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n.36+3900C>A
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gnomAD v4
19g.35333130C>TCA2584460218CD22c.412+206C>T (n.412+206C>T)
c.9+206C>T (n.9+206C>T)
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gnomAD v4
19g.35333134_35333140delCA307724193CD22c.412+210_412+216del (n.412+210_412+216del)
c.9+210_9+216del (n.9+210_9+216del)
c.379+210_379+216del (n.379+210_379+216del)
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n.45-2902_45-2896del
n.442+210_442+216del
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c.*264+210_*264+216del (n.*264+210_*264+216del)
n.36+3904_36+3910del
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n.432+210_432+216del
n.316+210_316+216del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333131T>ACA2584460220CD22c.412+207T>A (n.412+207T>A)
c.9+207T>A (n.9+207T>A)
c.379+207T>A (n.379+207T>A)
n.950+207T>A
n.430+207T>A
c.406+207T>A (n.406+207T>A)
n.45-2905T>A
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n.44+3901T>A
c.*264+207T>A (n.*264+207T>A)
n.36+3901T>A
n.375+207T>A
n.43+3901T>A
n.432+207T>A
n.316+207T>A
gnomAD v4
19g.35333131T>CCA2333608599CD22c.412+207T>C (n.412+207T>C)
c.9+207T>C (n.9+207T>C)
c.379+207T>C (n.379+207T>C)
n.950+207T>C
n.430+207T>C
c.406+207T>C (n.406+207T>C)
n.45-2905T>C
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n.316+207T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.35333131T=CA2333608598CD22c.412+207T= (n.412+207T=)
c.9+207T= (n.9+207T=)
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19g.35333132G>ACA2584460221CD22c.412+208G>A (n.412+208G>A)
c.9+208G>A (n.9+208G>A)
c.379+208G>A (n.379+208G>A)
n.950+208G>A
n.430+208G>A
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n.45-2904G>A
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n.36+3902G>A
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gnomAD v4
19g.35333132G>CCA2584460222CD22c.412+208G>C (n.412+208G>C)
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c.*264+208G>C (n.*264+208G>C)
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n.316+208G>C
gnomAD v4
19g.35333133G>ACA2584460223CD22c.412+209G>A (n.412+209G>A)
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n.36+3903G>A
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n.316+209G>A
gnomAD v4
19g.35333133G>TCA2584460224CD22c.412+209G>T (n.412+209G>T)
c.9+209G>T (n.9+209G>T)
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n.45-2903G>T
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n.316+209G>T
gnomAD v4
19g.35333134G=CA2333608600CD22c.412+210G= (n.412+210G=)
c.9+210G= (n.9+210G=)
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19g.35333134G>TCA307724196CD22c.412+210G>T (n.412+210G>T)
c.9+210G>T (n.9+210G>T)
c.379+210G>T (n.379+210G>T)
n.950+210G>T
n.430+210G>T
c.406+210G>T (n.406+210G>T)
n.45-2902G>T
n.442+210G>T
n.44+3904G>T
c.*264+210G>T (n.*264+210G>T)
n.36+3904G>T
n.375+210G>T
n.43+3904G>T
n.432+210G>T
n.316+210G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333135A>GCA2584460225CD22c.412+211A>G (n.412+211A>G)
c.9+211A>G (n.9+211A>G)
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n.45-2901A>G
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n.36+3905A>G
n.375+211A>G
n.43+3905A>G
n.432+211A>G
n.316+211A>G
gnomAD v4
19g.35333136C>ACA2333608602CD22c.412+212C>A (n.412+212C>A)
c.9+212C>A (n.9+212C>A)
c.379+212C>A (n.379+212C>A)
n.950+212C>A
n.430+212C>A
c.406+212C>A (n.406+212C>A)
n.45-2900C>A
n.442+212C>A
n.44+3906C>A
c.*264+212C>A (n.*264+212C>A)
n.36+3906C>A
n.375+212C>A
n.43+3906C>A
n.432+212C>A
n.316+212C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.35333136C=CA2333608601CD22c.412+212C= (n.412+212C=)
c.9+212C= (n.9+212C=)
c.379+212C= (n.379+212C=)
n.950+212C=
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c.406+212C= (n.406+212C=)
n.45-2900C=
n.442+212C=
n.44+3906C=
c.*264+212C= (n.*264+212C=)
n.36+3906C=
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n.43+3906C=
n.432+212C=
n.316+212C=
19g.35333136C>TCA632740286CD22c.412+212C>T (n.412+212C>T)
c.9+212C>T (n.9+212C>T)
c.379+212C>T (n.379+212C>T)
n.950+212C>T
n.430+212C>T
c.406+212C>T (n.406+212C>T)
n.45-2900C>T
n.442+212C>T
n.44+3906C>T
c.*264+212C>T (n.*264+212C>T)
n.36+3906C>T
n.375+212C>T
n.43+3906C>T
n.432+212C>T
n.316+212C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333137delCA2814242503CD22c.412+213del (n.412+213del)
c.9+213del (n.9+213del)
c.379+213del (n.379+213del)
n.950+213del
n.430+213del
c.406+213del (n.406+213del)
n.45-2899del
n.442+213del
n.44+3907del
c.*264+213del (n.*264+213del)
n.36+3907del
n.375+213del
n.43+3907del
n.432+213del
n.316+213del
19g.35333137C>ACA2584460226CD22c.412+213C>A (n.412+213C>A)
c.9+213C>A (n.9+213C>A)
c.379+213C>A (n.379+213C>A)
n.950+213C>A
n.430+213C>A
c.406+213C>A (n.406+213C>A)
n.45-2899C>A
n.442+213C>A
n.44+3907C>A
c.*264+213C>A (n.*264+213C>A)
n.36+3907C>A
n.375+213C>A
n.43+3907C>A
n.432+213C>A
n.316+213C>A
gnomAD v4
19g.35333137C=CA2333608603CD22c.412+213C= (n.412+213C=)
c.9+213C= (n.9+213C=)
c.379+213C= (n.379+213C=)
n.950+213C=
n.430+213C=
c.406+213C= (n.406+213C=)
n.45-2899C=
n.442+213C=
n.44+3907C=
c.*264+213C= (n.*264+213C=)
n.36+3907C=
n.375+213C=
n.43+3907C=
n.432+213C=
n.316+213C=
19g.35333137C>TCA307724198CD22c.412+213C>T (n.412+213C>T)
c.9+213C>T (n.9+213C>T)
c.379+213C>T (n.379+213C>T)
n.950+213C>T
n.430+213C>T
c.406+213C>T (n.406+213C>T)
n.45-2899C>T
n.442+213C>T
n.44+3907C>T
c.*264+213C>T (n.*264+213C>T)
n.36+3907C>T
n.375+213C>T
n.43+3907C>T
n.432+213C>T
n.316+213C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.35333138T>CCA2584460227CD22c.412+214T>C (n.412+214T>C)
c.9+214T>C (n.9+214T>C)
c.379+214T>C (n.379+214T>C)
n.950+214T>C
n.430+214T>C
c.406+214T>C (n.406+214T>C)
n.45-2898T>C
n.442+214T>C
n.44+3908T>C
c.*264+214T>C (n.*264+214T>C)
n.36+3908T>C
n.375+214T>C
n.43+3908T>C
n.432+214T>C
n.316+214T>C
gnomAD v4
19g.35333138T>GCA2584460228CD22c.412+214T>G (n.412+214T>G)
c.9+214T>G (n.9+214T>G)
c.379+214T>G (n.379+214T>G)
n.950+214T>G
n.430+214T>G
c.406+214T>G (n.406+214T>G)
n.45-2898T>G
n.442+214T>G
n.44+3908T>G
c.*264+214T>G (n.*264+214T>G)
n.36+3908T>G
n.375+214T>G
n.43+3908T>G
n.432+214T>G
n.316+214T>G
gnomAD v4
19g.35333139G>ACA2584460229CD22c.412+215G>A (n.412+215G>A)
c.9+215G>A (n.9+215G>A)
c.379+215G>A (n.379+215G>A)
n.950+215G>A
n.430+215G>A
c.406+215G>A (n.406+215G>A)
n.45-2897G>A
n.442+215G>A
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c.*264+215G>A (n.*264+215G>A)
n.36+3909G>A
n.375+215G>A
n.43+3909G>A
n.432+215G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched