Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35332953_35332957delCA2584460032CD22c.412+29_412+33del (n.412+29_412+33del)
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n.45-3083_45-3079del
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n.44+3723_44+3727del
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n.43+3723_43+3727del
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n.316+29_316+33del
n.445_449del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
19g.35332954T>CCA2584460033CD22c.412+30T>C (n.412+30T>C)
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n.446T>C
gnomAD v4
19g.35332954_35332957dupCA9376566CD22c.412+30_412+33dup (n.412+30_412+33dup)
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n.45-3082_45-3079dup
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n.316+30_316+33dup
n.446_449dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.35332955C=CA2333608513CD22c.412+31C= (n.412+31C=)
c.9+31C= (n.9+31C=)
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19g.35332955_35332956insGCTCATGCCTGAAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGCA9376567CD22c.412+31_412+32insGCTCATGCCTGAAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGG (n.412+31_412+32insGCTCATGCCTGAAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGG)
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n.45-3081_45-3080insGCTCATGCCTGAAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGG
n.442+31_442+32insGCTCATGCCTGAAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGG
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n.36+3725_36+3726insGCTCATGCCTGAAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGG
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n.432+31_432+32insGCTCATGCCTGAAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGG
n.316+31_316+32insGCTCATGCCTGAAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGG
n.447_448insGCTCATGCCTGAAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGG
dbSNP ExAC
19g.35332957G>ACA632740275CD22c.412+33G>A (n.412+33G>A)
c.9+33G>A (n.9+33G>A)
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n.950+33G>A
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n.442+33G>A
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n.43+3727G>A
n.432+33G>A
n.316+33G>A
n.449G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35332957G=CA2333608514CD22c.412+33G= (n.412+33G=)
c.9+33G= (n.9+33G=)
c.379+33G= (n.379+33G=)
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n.449G=
19g.35332957G>TCA2584460034CD22c.412+33G>T (n.412+33G>T)
c.9+33G>T (n.9+33G>T)
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n.45-3079G>T
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n.449G>T
gnomAD v4
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c.379+34G>A (n.379+34G>A)
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n.43+3728G>A
n.432+34G>A
n.316+34G>A
n.450G>A
gnomAD v4
19g.35332958G=CA2333608515CD22c.412+34G= (n.412+34G=)
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c.379+34G= (n.379+34G=)
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n.36+3728G=
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n.432+34G=
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n.450G=
19g.35332958G>TCA632740276CD22c.412+34G>T (n.412+34G>T)
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n.45-3078G>T
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c.*264+34G>T (n.*264+34G>T)
n.36+3728G>T
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n.43+3728G>T
n.432+34G>T
n.316+34G>T
n.450G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35332959G>ACA9376568CD22c.412+35G>A (n.412+35G>A)
c.9+35G>A (n.9+35G>A)
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n.36+3729G>A
n.375+35G>A
n.43+3729G>A
n.432+35G>A
n.316+35G>A
n.451G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35332959G>CCA2576809382CD22c.412+35G>C (n.412+35G>C)
c.9+35G>C (n.9+35G>C)
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n.43+3729G>C
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n.316+35G>C
n.451G>C
19g.35332959G=CA2333608516CD22c.412+35G= (n.412+35G=)
c.9+35G= (n.9+35G=)
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n.451G=
19g.35332959G>TCA2584460036CD22c.412+35G>T (n.412+35G>T)
c.9+35G>T (n.9+35G>T)
c.379+35G>T (n.379+35G>T)
n.950+35G>T
n.430+35G>T
c.406+35G>T (n.406+35G>T)
n.45-3077G>T
n.442+35G>T
n.44+3729G>T
c.*264+35G>T (n.*264+35G>T)
n.36+3729G>T
n.375+35G>T
n.43+3729G>T
n.432+35G>T
n.316+35G>T
n.451G>T
gnomAD v4
19g.35332960C>ACA632740277CD22c.412+36C>A (n.412+36C>A)
c.9+36C>A (n.9+36C>A)
c.379+36C>A (n.379+36C>A)
n.950+36C>A
n.430+36C>A
c.406+36C>A (n.406+36C>A)
n.45-3076C>A
n.442+36C>A
n.44+3730C>A
c.*264+36C>A (n.*264+36C>A)
n.36+3730C>A
n.375+36C>A
n.43+3730C>A
n.432+36C>A
n.316+36C>A
n.452C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332960C=CA2333608518CD22c.412+36C= (n.412+36C=)
c.9+36C= (n.9+36C=)
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19g.35332960_35332961delinsCACA2333608517CD22c.412+36_412+37delinsCA (n.412+36_412+37delinsCA)
c.9+36_9+37delinsCA (n.9+36_9+37delinsCA)
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n.45-3076_45-3075delinsCA
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n.44+3730_44+3731delinsCA
c.*264+36_*264+37delinsCA (n.*264+36_*264+37delinsCA)
n.36+3730_36+3731delinsCA
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n.43+3730_43+3731delinsCA
n.432+36_432+37delinsCA
n.316+36_316+37delinsCA
n.452_453delinsCA
19g.35332961delCA307724121CD22c.412+37del (n.412+37del)
c.9+37del (n.9+37del)
c.379+37del (n.379+37del)
n.950+37del
n.430+37del
c.406+37del (n.406+37del)
n.45-3075del
n.442+37del
n.44+3731del
c.*264+37del (n.*264+37del)
n.36+3731del
n.375+37del
n.43+3731del
n.432+37del
n.316+37del
n.453del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332961_35332962delinsAGCA2333608519CD22c.412+37_412+38delinsAG (n.412+37_412+38delinsAG)
c.9+37_9+38delinsAG (n.9+37_9+38delinsAG)
c.379+37_379+38delinsAG (n.379+37_379+38delinsAG)
n.950+37_950+38delinsAG
n.430+37_430+38delinsAG
c.406+37_406+38delinsAG (n.406+37_406+38delinsAG)
n.45-3075_45-3074delinsAG
n.442+37_442+38delinsAG
n.44+3731_44+3732delinsAG
c.*264+37_*264+38delinsAG (n.*264+37_*264+38delinsAG)
n.36+3731_36+3732delinsAG
n.375+37_375+38delinsAG
n.43+3731_43+3732delinsAG
n.432+37_432+38delinsAG
n.316+37_316+38delinsAG
n.453_454delinsAG
19g.35332962G>ACA2584460037CD22c.412+38G>A (n.412+38G>A)
c.9+38G>A (n.9+38G>A)
c.379+38G>A (n.379+38G>A)
n.950+38G>A
n.430+38G>A
c.406+38G>A (n.406+38G>A)
n.45-3074G>A
n.442+38G>A
n.44+3732G>A
c.*264+38G>A (n.*264+38G>A)
n.36+3732G>A
n.375+38G>A
n.43+3732G>A
n.432+38G>A
n.316+38G>A
n.454G>A
gnomAD v4
19g.35332962G>CCA9376570CD22c.412+38G>C (n.412+38G>C)
c.9+38G>C (n.9+38G>C)
c.379+38G>C (n.379+38G>C)
n.950+38G>C
n.430+38G>C
c.406+38G>C (n.406+38G>C)
n.45-3074G>C
n.442+38G>C
n.44+3732G>C
c.*264+38G>C (n.*264+38G>C)
n.36+3732G>C
n.375+38G>C
n.43+3732G>C
n.432+38G>C
n.316+38G>C
n.454G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332962G=CA2333608520CD22c.412+38G= (n.412+38G=)
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n.36+3735del
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n.316+41del
n.457del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.458dup
gnomAD v4
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n.432+49del
n.316+49del
n.465del
gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.35332973G>ACA2584460046CD22c.412+49G>A (n.412+49G>A)
c.9+49G>A (n.9+49G>A)
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gnomAD v4
19g.35332976G>ACA632740279CD22c.412+52G>A (n.412+52G>A)
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n.468G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.35332976G>TCA2576809384CD22c.412+52G>T (n.412+52G>T)
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n.468G>T
gnomAD v4
19g.35332977C>ACA2584460047CD22c.412+53C>A (n.412+53C>A)
c.9+53C>A (n.9+53C>A)
c.379+53C>A (n.379+53C>A)
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n.316+53C>A
n.469C>A
gnomAD v4
19g.35332977C=CA2333608526CD22c.412+53C= (n.412+53C=)
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n.469C=
19g.35332977C>GCA995449783CD22c.412+53C>G (n.412+53C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332977C>TCA2333608527CD22c.412+53C>T (n.412+53C>T)
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c.*264+53C>T (n.*264+53C>T)
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n.469C>T
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.478C>G
dbSNP
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gnomAD v4
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n.479C>G
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.486C>A
gnomAD v4
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n.316+71T>A
n.487T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.487T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.488G>T
gnomAD v4
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n.489G>A
gnomAD v4
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c.*264+73G>C (n.*264+73G>C)
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n.432+73G>C
n.316+73G>C
n.489G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35332997G=CA2333608534CD22c.412+73G= (n.412+73G=)
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n.375+73G=
n.43+3767G=
n.432+73G=
n.316+73G=
n.489G=
19g.35332997G>TCA2584460061CD22c.412+73G>T (n.412+73G>T)
c.9+73G>T (n.9+73G>T)
c.379+73G>T (n.379+73G>T)
n.950+73G>T
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c.*264+73G>T (n.*264+73G>T)
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n.489G>T
gnomAD v4
19g.35332998C>ACA2584460063CD22c.412+74C>A (n.412+74C>A)
c.9+74C>A (n.9+74C>A)
c.379+74C>A (n.379+74C>A)
n.950+74C>A
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n.490C>A
gnomAD v4
19g.35332998C>TCA2584460064CD22c.412+74C>T (n.412+74C>T)
c.9+74C>T (n.9+74C>T)
c.379+74C>T (n.379+74C>T)
n.950+74C>T
n.430+74C>T
c.406+74C>T (n.406+74C>T)
n.45-3038C>T
n.442+74C>T
n.44+3768C>T
c.*264+74C>T (n.*264+74C>T)
n.36+3768C>T
n.375+74C>T
n.43+3768C>T
n.432+74C>T
n.316+74C>T
n.490C>T
gnomAD v4
19g.35333000_35333001delCA2584460062CD22c.412+76_412+77del (n.412+76_412+77del)
c.9+76_9+77del (n.9+76_9+77del)
c.379+76_379+77del (n.379+76_379+77del)
n.950+76_950+77del
n.430+76_430+77del
c.406+76_406+77del (n.406+76_406+77del)
n.45-3036_45-3035del
n.442+76_442+77del
n.44+3770_44+3771del
c.*264+76_*264+77del (n.*264+76_*264+77del)
n.36+3770_36+3771del
n.375+76_375+77del
n.43+3770_43+3771del
n.432+76_432+77del
n.316+76_316+77del
n.492_493del
gnomAD v4
19g.35332999A=CA2333608536CD22c.412+75A= (n.412+75A=)
c.9+75A= (n.9+75A=)
c.379+75A= (n.379+75A=)
n.950+75A=
n.430+75A=
c.406+75A= (n.406+75A=)
n.45-3037A=
n.442+75A=
n.44+3769A=
c.*264+75A= (n.*264+75A=)
n.36+3769A=
n.375+75A=
n.43+3769A=
n.432+75A=
n.316+75A=
n.491A=
19g.35332999A>TCA2333608537CD22c.412+75A>T (n.412+75A>T)
c.9+75A>T (n.9+75A>T)
c.379+75A>T (n.379+75A>T)
n.950+75A>T
n.430+75A>T
c.406+75A>T (n.406+75A>T)
n.45-3037A>T
n.442+75A>T
n.44+3769A>T
c.*264+75A>T (n.*264+75A>T)
n.36+3769A>T
n.375+75A>T
n.43+3769A>T
n.432+75A>T
n.316+75A>T
n.491A>T
dbSNP
19g.35332999_35333024delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTGCA2333608535CD22c.412+75_412+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG (n.412+75_412+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG)
c.9+75_9+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG (n.9+75_9+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG)
c.379+75_379+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG (n.379+75_379+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG)
n.950+75_950+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG
n.430+75_430+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG
c.406+75_406+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG (n.406+75_406+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG)
n.45-3037_45-3012delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG
n.442+75_442+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG
n.44+3769_44+3794delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG
c.*264+75_*264+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG (n.*264+75_*264+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG)
n.36+3769_36+3794delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG
n.375+75_375+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG
n.43+3769_43+3794delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG
n.432+75_432+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG
n.316+75_316+100delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG
n.491_516delinsACAGAGCTCACAAACCGAGCTTCCTG
19g.35333000C>ACA2576809385CD22c.412+76C>A (n.412+76C>A)
c.9+76C>A (n.9+76C>A)
c.379+76C>A (n.379+76C>A)
n.950+76C>A
n.430+76C>A
c.406+76C>A (n.406+76C>A)
n.45-3036C>A
n.442+76C>A
n.44+3770C>A
c.*264+76C>A (n.*264+76C>A)
n.36+3770C>A
n.375+76C>A
n.43+3770C>A
n.432+76C>A
n.316+76C>A
n.492C>A
gnomAD v4
19g.35333000C=CA2333608539CD22c.412+76C= (n.412+76C=)
c.9+76C= (n.9+76C=)
c.379+76C= (n.379+76C=)
n.950+76C=
n.430+76C=
c.406+76C= (n.406+76C=)
n.45-3036C=
n.442+76C=
n.44+3770C=
c.*264+76C= (n.*264+76C=)
n.36+3770C=
n.375+76C=
n.43+3770C=
n.432+76C=
n.316+76C=
n.492C=
19g.35333000C>GCA881773724CD22c.412+76C>G (n.412+76C>G)
c.9+76C>G (n.9+76C>G)
c.379+76C>G (n.379+76C>G)
n.950+76C>G
n.430+76C>G
c.406+76C>G (n.406+76C>G)
n.45-3036C>G
n.442+76C>G
n.44+3770C>G
c.*264+76C>G (n.*264+76C>G)
n.36+3770C>G
n.375+76C>G
n.43+3770C>G
n.432+76C>G
n.316+76C>G
n.492C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333000C>TCA632740281CD22c.412+76C>T (n.412+76C>T)
c.9+76C>T (n.9+76C>T)
c.379+76C>T (n.379+76C>T)
n.950+76C>T
n.430+76C>T
c.406+76C>T (n.406+76C>T)
n.45-3036C>T
n.442+76C>T
n.44+3770C>T
c.*264+76C>T (n.*264+76C>T)
n.36+3770C>T
n.375+76C>T
n.43+3770C>T
n.432+76C>T
n.316+76C>T
n.492C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333009_35333033dupCA2333608538CD22c.412+85_412+109dup (n.412+85_412+109dup)
c.9+85_9+109dup (n.9+85_9+109dup)
c.379+85_379+109dup (n.379+85_379+109dup)
n.950+85_950+109dup
n.430+85_430+109dup
c.406+85_406+109dup (n.406+85_406+109dup)
n.45-3027_45-3003dup
n.442+85_442+109dup
n.44+3779_44+3803dup
c.*264+85_*264+109dup (n.*264+85_*264+109dup)
n.36+3779_36+3803dup
n.375+85_375+109dup
n.43+3779_43+3803dup
n.432+85_432+109dup
n.316+85_316+109dup
n.501_525dup
dbSNP
19g.35333009_35333033delCA881773725CD22c.412+85_412+109del (n.412+85_412+109del)
c.9+85_9+109del (n.9+85_9+109del)
c.379+85_379+109del (n.379+85_379+109del)
n.950+85_950+109del
n.430+85_430+109del
c.406+85_406+109del (n.406+85_406+109del)
n.45-3027_45-3003del
n.442+85_442+109del
n.44+3779_44+3803del
c.*264+85_*264+109del (n.*264+85_*264+109del)
n.36+3779_36+3803del
n.375+85_375+109del
n.43+3779_43+3803del
n.432+85_432+109del
n.316+85_316+109del
n.501_525del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333001A>GCA2584460065CD22c.412+77A>G (n.412+77A>G)
c.9+77A>G (n.9+77A>G)
c.379+77A>G (n.379+77A>G)
n.950+77A>G
n.430+77A>G
c.406+77A>G (n.406+77A>G)
n.45-3035A>G
n.442+77A>G
n.44+3771A>G
c.*264+77A>G (n.*264+77A>G)
n.36+3771A>G
n.375+77A>G
n.43+3771A>G
n.432+77A>G
n.316+77A>G
n.493A>G
gnomAD v4
19g.35333002G>TCA2584460066CD22c.412+78G>T (n.412+78G>T)
c.9+78G>T (n.9+78G>T)
c.379+78G>T (n.379+78G>T)
n.950+78G>T
n.430+78G>T
c.406+78G>T (n.406+78G>T)
n.45-3034G>T
n.442+78G>T
n.44+3772G>T
c.*264+78G>T (n.*264+78G>T)
n.36+3772G>T
n.375+78G>T
n.43+3772G>T
n.432+78G>T
n.316+78G>T
n.494G>T
gnomAD v4
19g.35333004G>ACA2584460067CD22c.412+80G>A (n.412+80G>A)
c.9+80G>A (n.9+80G>A)
c.379+80G>A (n.379+80G>A)
n.950+80G>A
n.430+80G>A
c.406+80G>A (n.406+80G>A)
n.45-3032G>A
n.442+80G>A
n.44+3774G>A
c.*264+80G>A (n.*264+80G>A)
n.36+3774G>A
n.375+80G>A
n.43+3774G>A
n.432+80G>A
n.316+80G>A
n.496G>A
gnomAD v4
19g.35333004G>TCA2584460068CD22c.412+80G>T (n.412+80G>T)
c.9+80G>T (n.9+80G>T)
c.379+80G>T (n.379+80G>T)
n.950+80G>T
n.430+80G>T
c.406+80G>T (n.406+80G>T)
n.45-3032G>T
n.442+80G>T
n.44+3774G>T
c.*264+80G>T (n.*264+80G>T)
n.36+3774G>T
n.375+80G>T
n.43+3774G>T
n.432+80G>T
n.316+80G>T
n.496G>T
gnomAD v4
19g.35333005C>ACA2584460069CD22c.412+81C>A (n.412+81C>A)
c.9+81C>A (n.9+81C>A)
c.379+81C>A (n.379+81C>A)
n.950+81C>A
n.430+81C>A
c.406+81C>A (n.406+81C>A)
n.45-3031C>A
n.442+81C>A
n.44+3775C>A
c.*264+81C>A (n.*264+81C>A)
n.36+3775C>A
n.375+81C>A
n.43+3775C>A
n.432+81C>A
n.316+81C>A
n.497C>A
gnomAD v4
19g.35333006T>CCA2584460070CD22c.412+82T>C (n.412+82T>C)
c.9+82T>C (n.9+82T>C)
c.379+82T>C (n.379+82T>C)
n.950+82T>C
n.430+82T>C
c.406+82T>C (n.406+82T>C)
n.45-3030T>C
n.442+82T>C
n.44+3776T>C
c.*264+82T>C (n.*264+82T>C)
n.36+3776T>C
n.375+82T>C
n.43+3776T>C
n.432+82T>C
n.316+82T>C
n.498T>C
gnomAD v4
19g.35333007C>ACA2584460071CD22c.412+83C>A (n.412+83C>A)
c.9+83C>A (n.9+83C>A)
c.379+83C>A (n.379+83C>A)
n.950+83C>A
n.430+83C>A
c.406+83C>A (n.406+83C>A)
n.45-3029C>A
n.442+83C>A
n.44+3777C>A
c.*264+83C>A (n.*264+83C>A)
n.36+3777C>A
n.375+83C>A
n.43+3777C>A
n.432+83C>A
n.316+83C>A
n.499C>A
gnomAD v4
19g.35333008A=CA2333608540CD22c.412+84A= (n.412+84A=)
c.9+84A= (n.9+84A=)
c.379+84A= (n.379+84A=)
n.950+84A=
n.430+84A=
c.406+84A= (n.406+84A=)
n.45-3028A=
n.442+84A=
n.44+3778A=
c.*264+84A= (n.*264+84A=)
n.36+3778A=
n.375+84A=
n.43+3778A=
n.432+84A=
n.316+84A=
n.500A=
19g.35333008A>CCA2333608541CD22c.412+84A>C (n.412+84A>C)
c.9+84A>C (n.9+84A>C)
c.379+84A>C (n.379+84A>C)
n.950+84A>C
n.430+84A>C
c.406+84A>C (n.406+84A>C)
n.45-3028A>C
n.442+84A>C
n.44+3778A>C
c.*264+84A>C (n.*264+84A>C)
n.36+3778A>C
n.375+84A>C
n.43+3778A>C
n.432+84A>C
n.316+84A>C
n.500A>C
dbSNP
19g.35333009C>TCA2584460072CD22c.412+85C>T (n.412+85C>T)
c.9+85C>T (n.9+85C>T)
c.379+85C>T (n.379+85C>T)
n.950+85C>T
n.430+85C>T
c.406+85C>T (n.406+85C>T)
n.45-3027C>T
n.442+85C>T
n.44+3779C>T
c.*264+85C>T (n.*264+85C>T)
n.36+3779C>T
n.375+85C>T
n.43+3779C>T
n.432+85C>T
n.316+85C>T
n.501C>T
gnomAD v4
19g.35333010A=CA2333608542CD22c.412+86A= (n.412+86A=)
c.9+86A= (n.9+86A=)
c.379+86A= (n.379+86A=)
n.950+86A=
n.430+86A=
c.406+86A= (n.406+86A=)
n.45-3026A=
n.442+86A=
n.44+3780A=
c.*264+86A= (n.*264+86A=)
n.36+3780A=
n.375+86A=
n.43+3780A=
n.432+86A=
n.316+86A=
n.502A=
19g.35333010A>CCA995449805CD22c.412+86A>C (n.412+86A>C)
c.9+86A>C (n.9+86A>C)
c.379+86A>C (n.379+86A>C)
n.950+86A>C
n.430+86A>C
c.406+86A>C (n.406+86A>C)
n.45-3026A>C
n.442+86A>C
n.44+3780A>C
c.*264+86A>C (n.*264+86A>C)
n.36+3780A>C
n.375+86A>C
n.43+3780A>C
n.432+86A>C
n.316+86A>C
n.502A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333010_35333034delCA2584460073CD22c.412+86_412+110del (n.412+86_412+110del)
c.9+86_9+110del (n.9+86_9+110del)
c.379+86_379+110del (n.379+86_379+110del)
n.950+86_950+110del
n.430+86_430+110del
c.406+86_406+110del (n.406+86_406+110del)
n.45-3026_45-3002del
n.442+86_442+110del
n.44+3780_44+3804del
c.*264+86_*264+110del (n.*264+86_*264+110del)
n.36+3780_36+3804del
n.375+86_375+110del
n.43+3780_43+3804del
n.432+86_432+110del
n.316+86_316+110del
n.502_526del
gnomAD v4
19g.35333013C>ACA307724140CD22c.412+89C>A (n.412+89C>A)
c.9+89C>A (n.9+89C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.35333029G>TCA2584460090CD22c.412+105G>T (n.412+105G>T)
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gnomAD v4
19g.35333030C>ACA2584460091CD22c.412+106C>A (n.412+106C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.536G>T
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.537C>T
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n.538C>A
gnomAD v4
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n.538C>T
gnomAD v4
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n.539_540insTCGTCATCC
gnomAD v4
19g.35333048G>ACA2584460113CD22c.412+124G>A (n.412+124G>A)
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n.45-2988G>A
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n.36+3818G>A
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n.316+124G>A
n.540G>A
gnomAD v4
19g.35333048G>TCA2584460112CD22c.412+124G>T (n.412+124G>T)
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n.45-2988G>T
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n.44+3818G>T
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n.36+3818G>T
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n.540G>T
gnomAD v4
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c.9+125C>A (n.9+125C>A)
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n.45-2987C>A
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n.36+3819C>A
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n.316+125C>A
n.541C>A
gnomAD v4
19g.35333049C=CA2333608556CD22c.412+125C= (n.412+125C=)
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n.541C=
19g.35333049C>TCA2333608557CD22c.412+125C>T (n.412+125C>T)
c.9+125C>T (n.9+125C>T)
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n.950+125C>T
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n.45-2987C>T
n.442+125C>T
n.44+3819C>T
c.*264+125C>T (n.*264+125C>T)
n.36+3819C>T
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n.43+3819C>T
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n.316+125C>T
n.541C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.35333049_35333050insTCA2584460115CD22c.412+125_412+126insT (n.412+125_412+126insT)
c.9+125_9+126insT (n.9+125_9+126insT)
c.379+125_379+126insT (n.379+125_379+126insT)
n.950+125_950+126insT
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n.45-2987_45-2986insT
n.442+125_442+126insT
n.44+3819_44+3820insT
c.*264+125_*264+126insT (n.*264+125_*264+126insT)
n.36+3819_36+3820insT
n.375+125_375+126insT
n.43+3819_43+3820insT
n.432+125_432+126insT
n.316+125_316+126insT
n.541_542insT
gnomAD v4
19g.35333050G>ACA307724158CD22c.412+126G>A (n.412+126G>A)
c.9+126G>A (n.9+126G>A)
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n.950+126G>A
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c.406+126G>A (n.406+126G>A)
n.45-2986G>A
n.442+126G>A
n.44+3820G>A
c.*264+126G>A (n.*264+126G>A)
n.36+3820G>A
n.375+126G>A
n.43+3820G>A
n.432+126G>A
n.316+126G>A
n.542G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.35333050G=CA2333608558CD22c.412+126G= (n.412+126G=)
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n.45-2986G=
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n.44+3820G=
c.*264+126G= (n.*264+126G=)
n.36+3820G=
n.375+126G=
n.43+3820G=
n.432+126G=
n.316+126G=
n.542G=
19g.35333050G>TCA2333608559CD22c.412+126G>T (n.412+126G>T)
c.9+126G>T (n.9+126G>T)
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n.442+126G>T
n.44+3820G>T
c.*264+126G>T (n.*264+126G>T)
n.36+3820G>T
n.375+126G>T
n.43+3820G>T
n.432+126G>T
n.316+126G>T
n.542G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.35333051G>ACA307724161CD22c.412+127G>A (n.412+127G>A)
c.9+127G>A (n.9+127G>A)
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n.44+3821G>A
c.*264+127G>A (n.*264+127G>A)
n.36+3821G>A
n.375+127G>A
n.43+3821G>A
n.432+127G>A
n.316+127G>A
n.543G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35333051G=CA2333608560CD22c.412+127G= (n.412+127G=)
c.9+127G= (n.9+127G=)
c.379+127G= (n.379+127G=)
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n.44+3821G=
c.*264+127G= (n.*264+127G=)
n.36+3821G=
n.375+127G=
n.43+3821G=
n.432+127G=
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n.543G=
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Number of alleles fetched