Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35126859_35126861dupCA881763078LGI4c.785_787dup (p.Glu262_Leu263insGln)
n.844_846dup
c.520_522dup
n.420-1995_420-1993dup
n.916_918dup
c.269_271dup (p.Glu90_Leu91insGln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126860C>ACA405308156LGI4c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.845G>T
c.521G>T
n.420-1994G>T
n.917G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
19g.35126860C>GCA405308159LGI4c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.845G>C
c.521G>C
n.420-1994G>C
n.917G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
19g.35126860C>TCA507294090LGI4c.786G>A (p.Glu262=)
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c.521G>A
n.420-1994G>A
n.917G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
 gnomAD v4
19g.35126861T>ACA405308166LGI4c.785A>T (p.Glu262Val)
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c.520A>T
n.420-1995A>T
n.916A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
 COSMIC
19g.35126861T>CCA405308174LGI4c.785A>G (p.Glu262Gly)
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n.420-1995A>G
n.916A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
19g.35126861T>GCA405308175LGI4c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.844A>C
c.520A>C
n.420-1995A>C
n.916A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
19g.35126862C>ACA405308178LGI4c.784G>T (p.Glu262Ter)
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c.519G>T
n.420-1996G>T
n.915G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
19g.35126862C>GCA405308179LGI4c.784G>C (p.Glu262Gln)
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c.519G>C
n.420-1996G>C
n.915G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
19g.35126862C>TCA405308180LGI4c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.843G>A
c.519G>A
n.420-1996G>A
n.915G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
19g.35126863T>ACA405308181LGI4c.783A>T (p.Glu261Asp)
n.842A>T
c.518A>T
n.420-1997A>T
n.914A>T
c.267A>T (p.Glu89Asp)
19g.35126863T>CCA507294091LGI4c.783A>G (p.Glu261=)
n.842A>G
c.518A>G
n.420-1997A>G
n.914A>G
c.267A>G (p.Glu89=)
19g.35126863T>GCA405308182LGI4c.783A>C (p.Glu261Asp)
n.842A>C
c.518A>C
n.420-1997A>C
n.914A>C
c.267A>C (p.Glu89Asp)
19g.35126864T>ACA405308184LGI4c.782A>T (p.Glu261Val)
n.841A>T
c.517A>T
n.420-1998A>T
n.913A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
19g.35126864T>CCA405308191LGI4c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.841A>G
c.517A>G
n.420-1998A>G
n.913A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
19g.35126864T>GCA405308186LGI4c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.841A>C
c.517A>C
n.420-1998A>C
n.913A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
19g.35126865C>ACA405308195LGI4c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.840G>T
c.516G>T
n.420-1999G>T
n.912G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
19g.35126865C>GCA405308212LGI4c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.840G>C
c.516G>C
n.420-1999G>C
n.912G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
19g.35126865C>TCA405308215LGI4c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.840G>A
c.516G>A
n.420-1999G>A
n.912G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
19g.35126866C>ACA405308216LGI4c.780G>T (p.Glu260Asp)
n.839G>T
c.515G>T
n.420-2000G>T
n.911G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
19g.35126866C=CA2333512054LGI4c.780G= (p.Glu260=)
n.839G=
c.515G=
n.420-2000G=
n.911G=
c.264G= (p.Glu88=)
19g.35126866C>GCA405308217LGI4c.780G>C (p.Glu260Asp)
n.839G>C
c.515G>C
n.420-2000G>C
n.911G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
19g.35126866C>TCA507294092LGI4c.780G>A (p.Glu260=)
n.839G>A
c.515G>A
n.420-2000G>A
n.911G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
 dbSNP
19g.35126867T>ACA405308218LGI4c.779A>T (p.Glu260Val)
n.838A>T
c.514A>T
n.420-2001A>T
n.910A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
19g.35126867T>CCA405308219LGI4c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.838A>G
c.514A>G
n.420-2001A>G
n.910A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
19g.35126867T>GCA405308220LGI4c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.838A>C
c.514A>C
n.420-2001A>C
n.910A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
19g.35126868C>ACA405308225LGI4c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.837G>T
c.513G>T
n.420-2002G>T
n.909G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
 gnomAD v4
19g.35126868C=CA2333512055LGI4c.778G= (p.Glu260=)
n.837G=
c.513G=
n.420-2002G=
n.909G=
c.262G= (p.Glu88=)
19g.35126868C>GCA405308229LGI4c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.837G>C
c.513G>C
n.420-2002G>C
n.909G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
 gnomAD v4
19g.35126868C>TCA9373254LGI4c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.837G>A
c.513G>A
n.420-2002G>A
n.909G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.35126868_35126869delinsCGCA2333512056LGI4c.777_778delinsCG (p.Pro259=)
n.836_837delinsCG
c.512_513delinsCG
n.420-2003_420-2002delinsCG
n.908_909delinsCG
c.261_262delinsCG (p.Pro87=)
19g.35126871_35126875dupCA2580096805LGI4c.774_778dup (p.Glu260GlyfsTer?)
c.774_778dup (p.Glu260GlyfsTer25)
n.833_837dup
c.509_513dup
n.420-2006_420-2002dup
n.905_909dup
c.258_262dup (p.Glu88GlyfsTer?)
 ClinVar
19g.35126869G>ACA9373256LGI4c.777C>T (p.Pro259=)
n.836C>T
c.512C>T
n.420-2003C>T
n.908C>T
c.261C>T (p.Pro87=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126869G>CCA9373255LGI4c.777C>G (p.Pro259=)
n.836C>G
c.512C>G
n.420-2003C>G
n.908C>G
c.261C>G (p.Pro87=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126869G=CA2333512057LGI4c.777C= (p.Pro259=)
n.836C=
c.512C=
n.420-2003C=
n.908C=
c.261C= (p.Pro87=)
19g.35126869G>TCA507294093LGI4c.777C>A (p.Pro259=)
n.836C>A
c.512C>A
n.420-2003C>A
n.908C>A
c.261C>A (p.Pro87=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.35126871delCA995435838LGI4c.777del (p.Glu260ArgfsTer?)
c.777del (p.Glu260ArgfsTer23)
n.836del
c.512del
n.420-2003del
n.908del
c.261del (p.Glu88ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126870G>ACA405308255LGI4c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.835C>T
c.511C>T
n.420-2004C>T
n.907C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
 dbSNP gnomAD v2
19g.35126870G>CCA405308254LGI4c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.835C>G
c.511C>G
n.420-2004C>G
n.907C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
19g.35126870G=CA2333512058LGI4c.776C= (p.Pro259=)
n.835C=
c.511C=
n.420-2004C=
n.907C=
c.260C= (p.Pro87=)
19g.35126870G>TCA405308253LGI4c.776C>A (p.Pro259His)
n.835C>A
c.511C>A
n.420-2004C>A
n.907C>A
c.260C>A (p.Pro87His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126871G>ACA405308256LGI4c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.834C>T
c.510C>T
n.420-2005C>T
n.906C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
19g.35126871G>CCA405308259LGI4c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.834C>G
c.510C>G
n.420-2005C>G
n.906C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
19g.35126871G>TCA405308260LGI4c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.834C>A
c.510C>A
n.420-2005C>A
n.906C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
19g.35126872C>ACA507294097LGI4c.774G>T (p.Arg258=)
n.833G>T
c.509G>T
n.420-2006G>T
n.905G>T
c.258G>T (p.Arg86=)
19g.35126872C=CA2333512059LGI4c.774G= (p.Arg258=)
n.833G=
c.509G=
n.420-2006G=
n.905G=
c.258G= (p.Arg86=)
19g.35126872C>GCA507294096LGI4c.774G>C (p.Arg258=)
n.833G>C
c.509G>C
n.420-2006G>C
n.905G>C
c.258G>C (p.Arg86=)
19g.35126872C>TCA507294095LGI4c.774G>A (p.Arg258=)
n.833G>A
c.509G>A
n.420-2006G>A
n.905G>A
c.258G>A (p.Arg86=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126873C>ACA405308262LGI4c.773G>T (p.Arg258Leu)
n.832G>T
c.508G>T
n.420-2007G>T
n.904G>T
c.257G>T (p.Arg86Leu)
 gnomAD v4
19g.35126873C=CA2333512060LGI4c.773G= (p.Arg258=)
n.832G=
c.508G=
n.420-2007G=
n.904G=
c.257G= (p.Arg86=)
19g.35126873C>GCA9373257LGI4c.773G>C (p.Arg258Pro)
n.832G>C
c.508G>C
n.420-2007G>C
n.904G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126873C>TCA307701867LGI4c.773G>A (p.Arg258Gln)
n.832G>A
c.508G>A
n.420-2007G>A
n.904G>A
c.257G>A (p.Arg86Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126874G>ACA307701869LGI4c.772C>T (p.Arg258Trp)
n.831C>T
c.507C>T
n.420-2008C>T
n.903C>T
c.256C>T (p.Arg86Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126874G>CCA405308287LGI4c.772C>G (p.Arg258Gly)
n.831C>G
c.507C>G
n.420-2008C>G
n.903C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
 gnomAD v4
19g.35126874G=CA2333512061LGI4c.772C= (p.Arg258=)
n.831C=
c.507C=
n.420-2008C=
n.903C=
c.256C= (p.Arg86=)
19g.35126874G>TCA507294098LGI4c.772C>A (p.Arg258=)
n.831C>A
c.507C>A
n.420-2008C>A
n.903C>A
c.256C>A (p.Arg86=)
 gnomAD v4
19g.35126875G>ACA507294099LGI4c.771C>T (p.Phe257=)
n.830C>T
c.506C>T
n.420-2009C>T
n.902C>T
c.255C>T (p.Phe85=)
19g.35126875G>CCA405308292LGI4c.771C>G (p.Phe257Leu)
n.830C>G
c.506C>G
n.420-2009C>G
n.902C>G
c.255C>G (p.Phe85Leu)
19g.35126875G>TCA405308293LGI4c.771C>A (p.Phe257Leu)
n.830C>A
c.506C>A
n.420-2009C>A
n.902C>A
c.255C>A (p.Phe85Leu)
19g.35126876A>CCA405308294LGI4c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.829T>G
c.505T>G
n.420-2010T>G
n.901T>G
c.254T>G (p.Phe85Cys)
19g.35126876A>GCA405308295LGI4c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.829T>C
c.505T>C
n.420-2010T>C
n.901T>C
c.254T>C (p.Phe85Ser)
19g.35126876A>TCA405308297LGI4c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.829T>A
c.505T>A
n.420-2010T>A
n.901T>A
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
19g.35126877dupCA2584429696LGI4c.770dup (p.Arg258ProfsTer?)
c.770dup (p.Arg258ProfsTer9)
n.829dup
c.505dup
n.420-2010dup
n.901dup
c.254dup (p.Arg86ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.35126877A>CCA405308302LGI4c.769T>G (p.Phe257Val)
n.828T>G
c.504T>G
n.420-2011T>G
n.900T>G
c.253T>G (p.Phe85Val)
19g.35126877A>GCA405308309LGI4c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.828T>C
c.504T>C
n.420-2011T>C
n.900T>C
c.253T>C (p.Phe85Leu)
 gnomAD v4
19g.35126877A>TCA405308299LGI4c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.828T>A
c.504T>A
n.420-2011T>A
n.900T>A
c.253T>A (p.Phe85Ile)
 COSMIC
19g.35126878G>ACA507294101LGI4c.768C>T (p.Arg256=)
n.827C>T
c.503C>T
n.420-2012C>T
n.899C>T
c.252C>T (p.Arg84=)
19g.35126878G>CCA507294102LGI4c.768C>G (p.Arg256=)
n.827C>G
c.503C>G
n.420-2012C>G
n.899C>G
c.252C>G (p.Arg84=)
19g.35126878G>TCA507294103LGI4c.768C>A (p.Arg256=)
n.827C>A
c.503C>A
n.420-2012C>A
n.899C>A
c.252C>A (p.Arg84=)
19g.35126879C>ACA405308311LGI4c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.826G>T
c.502G>T
n.420-2013G>T
n.898G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
19g.35126879C=CA2333512062LGI4c.767G= (p.Arg256=)
n.826G=
c.502G=
n.420-2013G=
n.898G=
c.251G= (p.Arg84=)
19g.35126879C>GCA405308314LGI4c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.826G>C
c.502G>C
n.420-2013G>C
n.898G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
 gnomAD v4
19g.35126879C>TCA9373258LGI4c.767G>A (p.Arg256His)
n.826G>A
c.502G>A
n.420-2013G>A
n.898G>A
c.251G>A (p.Arg84His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126880G>ACA9373259LGI4c.766C>T (p.Arg256Cys)
n.825C>T
c.501C>T
n.420-2014C>T
n.897C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126880G>CCA405308323LGI4c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.825C>G
c.501C>G
n.420-2014C>G
n.897C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126880G=CA2333512063LGI4c.766C= (p.Arg256=)
n.825C=
c.501C=
n.420-2014C=
n.897C=
c.250C= (p.Arg84=)
19g.35126880G>TCA9373260LGI4c.766C>A (p.Arg256Ser)
n.825C>A
c.501C>A
n.420-2014C>A
n.897C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126881C>ACA405308326LGI4c.765G>T (p.Gln255His)
n.824G>T
c.500G>T
n.420-2015G>T
n.896G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
19g.35126881C>GCA405308327LGI4c.765G>C (p.Gln255His)
n.824G>C
c.500G>C
n.420-2015G>C
n.896G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
 gnomAD v4
19g.35126881C>TCA507294104LGI4c.765G>A (p.Gln255=)
n.824G>A
c.500G>A
n.420-2015G>A
n.896G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
 gnomAD v4
19g.35126882T>ACA405308329LGI4c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.823A>T
c.499A>T
n.420-2016A>T
n.895A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
19g.35126882T>CCA405308331LGI4c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.823A>G
c.499A>G
n.420-2016A>G
n.895A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.35126882T>GCA405308337LGI4c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.823A>C
c.499A>C
n.420-2016A>C
n.895A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
19g.35126882T=CA2333512064LGI4c.764A= (p.Gln255=)
n.823A=
c.499A=
n.420-2016A=
n.895A=
c.248A= (p.Gln83=)
19g.35126883G>ACA405308351LGI4c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.822C>T
c.498C>T
n.420-2017C>T
n.894C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
 gnomAD v4
19g.35126883G>CCA405308344LGI4c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.822C>G
c.498C>G
n.420-2017C>G
n.894C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
19g.35126883G>TCA405308341LGI4c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.822C>A
c.498C>A
n.420-2017C>A
n.894C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
19g.35126884C>ACA507294106LGI4c.762G>T (p.Leu254=)
n.821G>T
c.497G>T
n.420-2018G>T
n.893G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
19g.35126884C>GCA507294107LGI4c.762G>C (p.Leu254=)
n.821G>C
c.497G>C
n.420-2018G>C
n.893G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
19g.35126884C>TCA507294108LGI4c.762G>A (p.Leu254=)
n.821G>A
c.497G>A
n.420-2018G>A
n.893G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
 gnomAD v4
19g.35126885A=CA2333512065LGI4c.761T= (p.Leu254=)
n.820T=
c.496T=
n.420-2019T=
n.892T=
c.245T= (p.Leu82=)
19g.35126885A>CCA405308354LGI4c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.820T>G
c.496T>G
n.420-2019T>G
n.892T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
 dbSNP
19g.35126885A>GCA9373261LGI4c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.820T>C
c.496T>C
n.420-2019T>C
n.892T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126885A>TCA405308376LGI4c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.820T>A
c.496T>A
n.420-2019T>A
n.892T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
19g.35126886G>ACA507294109LGI4c.760C>T (p.Leu254=)
n.819C>T
c.495C>T
n.420-2020C>T
n.891C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
19g.35126886G>CCA405308380LGI4c.760C>G (p.Leu254Val)
n.819C>G
c.495C>G
n.420-2020C>G
n.891C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35126886G=CA2333512066LGI4c.760C= (p.Leu254=)
n.819C=
c.495C=
n.420-2020C=
n.891C=
c.244C= (p.Leu82=)
19g.35126886G>TCA405308389LGI4c.760C>A (p.Leu254Met)
n.819C>A
c.495C>A
n.420-2020C>A
n.891C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
 gnomAD v4
19g.35126887G>ACA507294110LGI4c.759C>T (p.Ser253=)
n.818C>T
c.494C>T
n.420-2021C>T
n.890C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
19g.35126887G>CCA9373262LGI4c.759C>G (p.Ser253Arg)
n.818C>G
c.494C>G
n.420-2021C>G
n.890C>G
c.243C>G (p.Ser81Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126887G=CA2333512067LGI4c.759C= (p.Ser253=)
n.818C=
c.494C=
n.420-2021C=
n.890C=
c.243C= (p.Ser81=)
19g.35126887G>TCA9373263LGI4c.759C>A (p.Ser253Arg)
n.818C>A
c.494C>A
n.420-2021C>A
n.890C>A
c.243C>A (p.Ser81Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126888C>ACA9373265LGI4c.758G>T (p.Ser253Ile)
n.817G>T
c.493G>T
n.420-2022G>T
n.889G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126888C=CA2333512068LGI4c.758G= (p.Ser253=)
n.817G=
c.493G=
n.420-2022G=
n.889G=
c.242G= (p.Ser81=)
19g.35126888C>GCA405308404LGI4c.758G>C (p.Ser253Thr)
n.817G>C
c.493G>C
n.420-2022G>C
n.889G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
19g.35126888C>TCA9373264LGI4c.758G>A (p.Ser253Asn)
n.817G>A
c.493G>A
n.420-2022G>A
n.889G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126889T>ACA405308420LGI4c.757A>T (p.Ser253Cys)
n.816A>T
c.492A>T
n.420-2023A>T
n.888A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
19g.35126889T>CCA405308428LGI4c.757A>G (p.Ser253Gly)
n.816A>G
c.492A>G
n.420-2023A>G
n.888A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
19g.35126889T>GCA405308431LGI4c.757A>C (p.Ser253Arg)
n.816A>C
c.492A>C
n.420-2023A>C
n.888A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
19g.35126890G>ACA507294112LGI4c.756C>T (p.Tyr252=)
n.815C>T
c.491C>T
n.420-2024C>T
n.887C>T
c.240C>T (p.Tyr80=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35126890G>CCA405308438LGI4c.756C>G (p.Tyr252Ter)
n.815C>G
c.491C>G
n.420-2024C>G
n.887C>G
c.240C>G (p.Tyr80Ter)
19g.35126890G=CA2333512069LGI4c.756C= (p.Tyr252=)
n.815C=
c.491C=
n.420-2024C=
n.887C=
c.240C= (p.Tyr80=)
19g.35126890G>TCA405308433LGI4c.756C>A (p.Tyr252Ter)
n.815C>A
c.491C>A
n.420-2024C>A
n.887C>A
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
 gnomAD v4
19g.35126891T>ACA405308442LGI4c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.814A>T
c.490A>T
n.420-2025A>T
n.886A>T
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
 gnomAD v4
19g.35126891T>CCA405308444LGI4c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.814A>G
c.490A>G
n.420-2025A>G
n.886A>G
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
 dbSNP
19g.35126891T>GCA405308445LGI4c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.814A>C
c.490A>C
n.420-2025A>C
n.886A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
19g.35126891T=CA2333512070LGI4c.755A= (p.Tyr252=)
n.814A=
c.490A=
n.420-2025A=
n.886A=
c.239A= (p.Tyr80=)
19g.35126892A=CA2333512071LGI4c.754T= (p.Tyr252=)
n.813T=
c.489T=
n.420-2026T=
n.885T=
c.238T= (p.Tyr80=)
19g.35126892A>CCA405308446LGI4c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.813T>G
c.489T>G
n.420-2026T>G
n.885T>G
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
 dbSNP
19g.35126892A>GCA405308447LGI4c.754T>C (p.Tyr252His)
n.813T>C
c.489T>C
n.420-2026T>C
n.885T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
 dbSNP gnomAD v4
19g.35126892A>TCA405308449LGI4c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.813T>A
c.489T>A
n.420-2026T>A
n.885T>A
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
19g.35126894_35126899delCA2576751948LGI4c.749_754del (p.Trp250_Asp251del)
n.808_813del
c.484_489del
n.420-2031_420-2026del
n.880_885del
c.233_238del (p.Trp78_Asp79del)
 gnomAD v4
19g.35126893G>ACA9373266LGI4c.753C>T (p.Asp251=)
n.812C>T
c.488C>T
n.420-2027C>T
n.884C>T
c.237C>T (p.Asp79=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126893G>CCA405308456LGI4c.753C>G (p.Asp251Glu)
n.812C>G
c.488C>G
n.420-2027C>G
n.884C>G
c.237C>G (p.Asp79Glu)
19g.35126893G=CA2333512072LGI4c.753C= (p.Asp251=)
n.812C=
c.488C=
n.420-2027C=
n.884C=
c.237C= (p.Asp79=)
19g.35126893G>TCA405308453LGI4c.753C>A (p.Asp251Glu)
n.812C>A
c.488C>A
n.420-2027C>A
n.884C>A
c.237C>A (p.Asp79Glu)
19g.35126894T>ACA405308462LGI4c.752A>T (p.Asp251Val)
n.811A>T
c.487A>T
n.420-2028A>T
n.883A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
19g.35126894T>CCA405308469LGI4c.752A>G (p.Asp251Gly)
n.811A>G
c.487A>G
n.420-2028A>G
n.883A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
19g.35126894T>GCA405308473LGI4c.752A>C (p.Asp251Ala)
n.811A>C
c.487A>C
n.420-2028A>C
n.883A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
19g.35126895C>ACA405308476LGI4c.751G>T (p.Asp251Tyr)
n.810G>T
c.486G>T
n.420-2029G>T
n.882G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
19g.35126895C>GCA405308481LGI4c.751G>C (p.Asp251His)
n.810G>C
c.486G>C
n.420-2029G>C
n.882G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
 gnomAD v4
19g.35126895C>TCA405308484LGI4c.751G>A (p.Asp251Asn)
n.810G>A
c.486G>A
n.420-2029G>A
n.882G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
 COSMIC
19g.35126896C>ACA405308489LGI4c.750G>T (p.Trp250Cys)
n.809G>T
c.485G>T
n.420-2030G>T
n.881G>T
c.234G>T (p.Trp78Cys)
19g.35126896C>GCA405308497LGI4c.750G>C (p.Trp250Cys)
n.809G>C
c.485G>C
n.420-2030G>C
n.881G>C
c.234G>C (p.Trp78Cys)
19g.35126896C>TCA405308495LGI4c.750G>A (p.Trp250Ter)
n.809G>A
c.485G>A
n.420-2030G>A
n.881G>A
c.234G>A (p.Trp78Ter)
 COSMIC
19g.35126897C>ACA405308500LGI4c.749G>T (p.Trp250Leu)
n.808G>T
c.484G>T
n.420-2031G>T
n.880G>T
c.233G>T (p.Trp78Leu)
19g.35126897C>GCA405308502LGI4c.749G>C (p.Trp250Ser)
n.808G>C
c.484G>C
n.420-2031G>C
n.880G>C
c.233G>C (p.Trp78Ser)
19g.35126897C>TCA405308504LGI4c.749G>A (p.Trp250Ter)
n.808G>A
c.484G>A
n.420-2031G>A
n.880G>A
c.233G>A (p.Trp78Ter)
19g.35126898delCA2841190490LGI4c.748del (p.Trp250GlyfsTer?)
n.807del
c.483del
n.420-2032del
n.879del
c.232del (p.Trp78GlyfsTer?)
19g.35126898A=CA2333512073LGI4c.748T= (p.Trp250=)
n.807T=
c.483T=
n.420-2032T=
n.879T=
c.232T= (p.Trp78=)
19g.35126898A>CCA405308509LGI4c.748T>G (p.Trp250Gly)
n.807T>G
c.483T>G
n.420-2032T>G
n.879T>G
c.232T>G (p.Trp78Gly)
19g.35126898A>GCA405308511LGI4c.748T>C (p.Trp250Arg)
n.807T>C
c.483T>C
n.420-2032T>C
n.879T>C
c.232T>C (p.Trp78Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126898A>TCA405308515LGI4c.748T>A (p.Trp250Arg)
n.807T>A
c.483T>A
n.420-2032T>A
n.879T>A
c.232T>A (p.Trp78Arg)
19g.35126899G>ACA507294115LGI4c.747C>T (p.Ser249=)
n.806C>T
c.482C>T
n.420-2033C>T
n.878C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
19g.35126899G>CCA507294116LGI4c.747C>G (p.Ser249=)
n.806C>G
c.482C>G
n.420-2033C>G
n.878C>G
c.231C>G (p.Ser77=)
19g.35126899G>TCA507294117LGI4c.747C>A (p.Ser249=)
n.806C>A
c.482C>A
n.420-2033C>A
n.878C>A
c.231C>A (p.Ser77=)
 COSMIC
19g.35126900G>ACA405308520LGI4c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.805C>T
c.481C>T
n.420-2034C>T
n.877C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
 gnomAD v4
19g.35126900G>CCA405308523LGI4c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.805C>G
c.481C>G
n.420-2034C>G
n.877C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
19g.35126900G>TCA405308537LGI4c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.805C>A
c.481C>A
n.420-2034C>A
n.877C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
 gnomAD v4
19g.35126901A>CCA405308541LGI4c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.804T>G
c.480T>G
n.420-2035T>G
n.876T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
19g.35126901A>GCA405308544LGI4c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.804T>C
c.480T>C
n.420-2035T>C
n.876T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
19g.35126901A>TCA405308548LGI4c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.804T>A
c.480T>A
n.420-2035T>A
n.876T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
19g.35126902G>ACA507294119LGI4c.744C>T (p.Leu248=)
n.803C>T
c.479C>T
n.420-2036C>T
n.875C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
19g.35126902G>CCA507294120LGI4c.744C>G (p.Leu248=)
n.803C>G
c.479C>G
n.420-2036C>G
n.875C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
19g.35126902G>TCA507294121LGI4c.744C>A (p.Leu248=)
n.803C>A
c.479C>A
n.420-2036C>A
n.875C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
19g.35126903A>CCA405308559LGI4c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.802T>G
c.478T>G
n.420-2037T>G
n.874T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
19g.35126903A>GCA405308553LGI4c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.802T>C
c.478T>C
n.420-2037T>C
n.874T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
19g.35126903A>TCA405308556LGI4c.743T>A (p.Leu248His)
n.802T>A
c.478T>A
n.420-2037T>A
n.874T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
19g.35126904G>ACA405308562LGI4c.742C>T (p.Leu248Phe)
n.801C>T
c.477C>T
n.420-2038C>T
n.873C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
 gnomAD v4
19g.35126904G>CCA405308568LGI4c.742C>G (p.Leu248Val)
n.801C>G
c.477C>G
n.420-2038C>G
n.873C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
19g.35126904G>TCA405308566LGI4c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.801C>A
c.477C>A
n.420-2038C>A
n.873C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
19g.35126905A>CCA405308569LGI4c.741T>G (p.Ile247Met)
n.800T>G
c.476T>G
n.420-2039T>G
n.872T>G
c.225T>G (p.Ile75Met)
19g.35126905A>GCA507294122LGI4c.741T>C (p.Ile247=)
n.800T>C
c.476T>C
n.420-2039T>C
n.872T>C
c.225T>C (p.Ile75=)
19g.35126905A>TCA507294123LGI4c.741T>A (p.Ile247=)
n.800T>A
c.476T>A
n.420-2039T>A
n.872T>A
c.225T>A (p.Ile75=)
 gnomAD v4
19g.35126906A=CA2333512074LGI4c.740T= (p.Ile247=)
n.799T=
c.475T=
n.420-2040T=
n.871T=
c.224T= (p.Ile75=)
19g.35126906A>CCA9373267LGI4c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.799T>G
c.475T>G
n.420-2040T>G
n.871T>G
c.224T>G (p.Ile75Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126906A>GCA405308570LGI4c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.799T>C
c.475T>C
n.420-2040T>C
n.871T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126906A>TCA405308572LGI4c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.799T>A
c.475T>A
n.420-2040T>A
n.871T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
19g.35126907T>ACA405308577LGI4c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.798A>T
c.474A>T
n.420-2041A>T
n.870A>T
c.223A>T (p.Ile75Phe)
19g.35126907T>CCA405308580LGI4c.739A>G (p.Ile247Val)
n.798A>G
c.474A>G
n.420-2041A>G
n.870A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
19g.35126907T>GCA405308582LGI4c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.798A>C
c.474A>C
n.420-2041A>C
n.870A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
19g.35126908C>ACA507294124LGI4c.738G>T (p.Leu246=)
n.797G>T
c.473G>T
n.420-2042G>T
n.869G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
19g.35126908C=CA2333512075LGI4c.738G= (p.Leu246=)
n.797G=
c.473G=
n.420-2042G=
n.869G=
c.222G= (p.Leu74=)
19g.35126908C>GCA507294125LGI4c.738G>C (p.Leu246=)
n.797G>C
c.473G>C
n.420-2042G>C
n.869G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
19g.35126908C>TCA507294126LGI4c.738G>A (p.Leu246=)
n.797G>A
c.473G>A
n.420-2042G>A
n.869G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.35126909A=CA2333512076LGI4c.737T= (p.Leu246=)
n.796T=
c.472T=
n.420-2043T=
n.868T=
c.221T= (p.Leu74=)
19g.35126909A>CCA405308591LGI4c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.796T>G
c.472T>G
n.420-2043T>G
n.868T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
19g.35126909A>GCA405308593LGI4c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.796T>C
c.472T>C
n.420-2043T>C
n.868T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
19g.35126909A>TCA405308601LGI4c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.796T>A
c.472T>A
n.420-2043T>A
n.868T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126910G>ACA507294127LGI4c.736C>T (p.Leu246=)
n.795C>T
c.471C>T
n.420-2044C>T
n.867C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
19g.35126910G>CCA405308604LGI4c.736C>G (p.Leu246Val)
n.795C>G
c.471C>G
n.420-2044C>G
n.867C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
 gnomAD v4
19g.35126910G>TCA405308606LGI4c.736C>A (p.Leu246Met)
n.795C>A
c.471C>A
n.420-2044C>A
n.867C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
19g.35126913_35126922delCA2814235754LGI4c.727_736del (p.Gly243Ter)
n.786_795del
c.462_471del
n.420-2053_420-2044del
n.858_867del
c.211_220del (p.Gly71Ter)
19g.35126911G>ACA507294128LGI4c.735C>T (p.Cys245=)
n.794C>T
c.470C>T
n.420-2045C>T
n.866C>T
c.219C>T (p.Cys73=)
19g.35126911G>CCA405308608LGI4c.735C>G (p.Cys245Trp)
n.794C>G
c.470C>G
n.420-2045C>G
n.866C>G
c.219C>G (p.Cys73Trp)
19g.35126911G>TCA405308611LGI4c.735C>A (p.Cys245Ter)
n.794C>A
c.470C>A
n.420-2045C>A
n.866C>A
c.219C>A (p.Cys73Ter)
19g.35126912_35126916dupCA2584429697LGI4c.731_735dup (p.Leu246AlafsTer3)
n.790_794dup
c.466_470dup
n.420-2049_420-2045dup
n.862_866dup
c.215_219dup (p.Leu74AlafsTer3)
 gnomAD v4
19g.35126912C>ACA405308614LGI4c.734G>T (p.Cys245Phe)
n.793G>T
c.469G>T
n.420-2046G>T
n.865G>T
c.218G>T (p.Cys73Phe)
19g.35126912C>GCA405308615LGI4c.734G>C (p.Cys245Ser)
n.793G>C
c.469G>C
n.420-2046G>C
n.865G>C
c.218G>C (p.Cys73Ser)
19g.35126912C>TCA405308616LGI4c.734G>A (p.Cys245Tyr)
n.793G>A
c.469G>A
n.420-2046G>A
n.865G>A
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
 gnomAD v4
19g.35126913A>CCA405308617LGI4c.733T>G (p.Cys245Gly)
n.792T>G
c.468T>G
n.420-2047T>G
n.864T>G
c.217T>G (p.Cys73Gly)
19g.35126913A>GCA405308618LGI4c.733T>C (p.Cys245Arg)
n.792T>C
c.468T>C
n.420-2047T>C
n.864T>C
c.217T>C (p.Cys73Arg)
 gnomAD v4
19g.35126913A>TCA405308621LGI4c.733T>A (p.Cys245Ser)
n.792T>A
c.468T>A
n.420-2047T>A
n.864T>A
c.217T>A (p.Cys73Ser)
19g.35126914G>ACA507294129LGI4c.732C>T (p.Arg244=)
n.791C>T
c.467C>T
n.420-2048C>T
n.863C>T
c.216C>T (p.Arg72=)
19g.35126914G>CCA507294130LGI4c.732C>G (p.Arg244=)
n.791C>G
c.467C>G
n.420-2048C>G
n.863C>G
c.216C>G (p.Arg72=)
 gnomAD v4
19g.35126914G=CA2333512077LGI4c.732C= (p.Arg244=)
n.791C=
c.467C=
n.420-2048C=
n.863C=
c.216C= (p.Arg72=)
19g.35126914G>TCA507294131LGI4c.732C>A (p.Arg244=)
n.791C>A
c.467C>A
n.420-2048C>A
n.863C>A
c.216C>A (p.Arg72=)
19g.35126916_35126918delCA2584429698LGI4c.730_732del (p.Arg244del)
n.789_791del
c.465_467del
n.420-2050_420-2048del
n.861_863del
c.214_216del (p.Arg72del)
 gnomAD v4
19g.35126915C>ACA405308624LGI4c.731G>T (p.Arg244Leu)
n.790G>T
c.466G>T
n.420-2049G>T
n.862G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
19g.35126915C=CA2333512078LGI4c.731G= (p.Arg244=)
n.790G=
c.466G=
n.420-2049G=
n.862G=
c.215G= (p.Arg72=)
19g.35126915C>GCA405308628LGI4c.731G>C (p.Arg244Pro)
n.790G>C
c.466G>C
n.420-2049G>C
n.862G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
19g.35126915C>TCA307701898LGI4c.731G>A (p.Arg244His)
n.790G>A
c.466G>A
n.420-2049G>A
n.862G>A
c.215G>A (p.Arg72His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126919_35126922dupCA633056940LGI4c.728_731dup (p.Cys245ProfsTer?)
c.728_731dup (p.Cys245ProfsTer23)
n.787_790dup
c.463_466dup
n.420-2052_420-2049dup
n.859_862dup
c.212_215dup (p.Cys73ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126916G>ACA307701902LGI4c.730C>T (p.Arg244Cys)
n.789C>T
c.465C>T
n.420-2050C>T
n.861C>T
c.214C>T (p.Arg72Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126916G>CCA405308644LGI4c.730C>G (p.Arg244Gly)
n.789C>G
c.465C>G
n.420-2050C>G
n.861C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126916G=CA2333512080LGI4c.730C= (p.Arg244=)
n.789C=
c.465C=
n.420-2050C=
n.861C=
c.214C= (p.Arg72=)
19g.35126916G>TCA405308651LGI4c.730C>A (p.Arg244Ser)
n.789C>A
c.465C>A
n.420-2050C>A
n.861C>A
c.214C>A (p.Arg72Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126917dupCA2333512079LGI4c.730dup (p.Arg244ProfsTer?)
c.730dup (p.Arg244ProfsTer23)
n.789dup
c.465dup
n.420-2050dup
n.861dup
c.214dup (p.Arg72ProfsTer?)
 dbSNP
19g.35126917G>ACA507294132LGI4c.729C>T (p.Gly243=)
n.788C>T
c.464C>T
n.420-2051C>T
n.860C>T
c.213C>T (p.Gly71=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126917G>CCA507294133LGI4c.729C>G (p.Gly243=)
n.788C>G
c.464C>G
n.420-2051C>G
n.860C>G
c.213C>G (p.Gly71=)
19g.35126917G=CA2333512081LGI4c.729C= (p.Gly243=)
n.788C=
c.464C=
n.420-2051C=
n.860C=
c.213C= (p.Gly71=)
19g.35126917G>TCA507294134LGI4c.729C>A (p.Gly243=)
n.788C>A
c.464C>A
n.420-2051C>A
n.860C>A
c.213C>A (p.Gly71=)
19g.35126918C>ACA405308654LGI4c.728G>T (p.Gly243Val)
n.787G>T
c.463G>T
n.420-2052G>T
n.859G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
19g.35126918C=CA2333512082LGI4c.728G= (p.Gly243=)
n.787G=
c.463G=
n.420-2052G=
n.859G=
c.212G= (p.Gly71=)
19g.35126918C>GCA405308660LGI4c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.787G>C
c.463G>C
n.420-2052G>C
n.859G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
19g.35126918C>TCA405308655LGI4c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.787G>A
c.463G>A
n.420-2052G>A
n.859G>A
c.212G>A (p.Gly71Asp)
 dbSNP gnomAD v2
19g.35126919delCA2584429699LGI4c.728del (p.Gly243AlafsTer4)
n.787del
c.463del
n.420-2052del
n.859del
c.212del (p.Gly71AlafsTer4)
 gnomAD v4
19g.35126919C>ACA405308664LGI4c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.786G>T
c.462G>T
n.420-2053G>T
n.858G>T
c.211G>T (p.Gly71Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126919C=CA2333512083LGI4c.727G= (p.Gly243=)
n.786G=
c.462G=
n.420-2053G=
n.858G=
c.211G= (p.Gly71=)
19g.35126919C>GCA405308673LGI4c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.786G>C
c.462G>C
n.420-2053G>C
n.858G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
19g.35126919C>TCA307701905LGI4c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.786G>A
c.462G>A
n.420-2053G>A
n.858G>A
c.211G>A (p.Gly71Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126921_35126923dupCA2584429700LGI4c.725_727dup (p.Ala242_Gly243insAla)
n.784_786dup
c.460_462dup
n.420-2055_420-2053dup
n.856_858dup
c.209_211dup (p.Ala70_Gly71insAla)
 gnomAD v4
19g.35126919_35126925delCA2584429701LGI4c.721_727del (p.Phe241AlafsTer4)
n.780_786del
c.456_462del
n.420-2059_420-2053del
n.852_858del
c.205_211del (p.Phe69AlafsTer4)
 gnomAD v4
19g.35126920G>ACA9373268LGI4c.726C>T (p.Ala242=)
n.785C>T
c.461C>T
n.420-2054C>T
n.857C>T
c.210C>T (p.Ala70=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126920G>CCA507294135LGI4c.726C>G (p.Ala242=)
n.785C>G
c.461C>G
n.420-2054C>G
n.857C>G
c.210C>G (p.Ala70=)
 gnomAD v4
19g.35126920G=CA2333512084LGI4c.726C= (p.Ala242=)
n.785C=
c.461C=
n.420-2054C=
n.857C=
c.210C= (p.Ala70=)
19g.35126920G>TCA507294136LGI4c.726C>A (p.Ala242=)
n.785C>A
c.461C>A
n.420-2054C>A
n.857C>A
c.210C>A (p.Ala70=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126921G>ACA9373269LGI4c.725C>T (p.Ala242Val)
n.784C>T
c.460C>T
n.420-2055C>T
n.856C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126921G>CCA405308692LGI4c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.784C>G
c.460C>G
n.420-2055C>G
n.856C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
19g.35126921G=CA2333512085LGI4c.725C= (p.Ala242=)
n.784C=
c.460C=
n.420-2055C=
n.856C=
c.209C= (p.Ala70=)
19g.35126921G>TCA405308693LGI4c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.784C>A
c.460C>A
n.420-2055C>A
n.856C>A
c.209C>A (p.Ala70Asp)
19g.35126922C>ACA405308698LGI4c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.783G>T
c.459G>T
n.420-2056G>T
n.855G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
 gnomAD v4
19g.35126922C=CA2333512086LGI4c.724G= (p.Ala242=)
n.783G=
c.459G=
n.420-2056G=
n.855G=
c.208G= (p.Ala70=)
19g.35126922C>GCA405308702LGI4c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.783G>C
c.459G>C
n.420-2056G>C
n.855G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126922C>TCA9373270LGI4c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.783G>A
c.459G>A
n.420-2056G>A
n.855G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126923G>ACA9373271LGI4c.723C>T (p.Phe241=)
n.782C>T
c.458C>T
n.420-2057C>T
n.854C>T
c.207C>T (p.Phe69=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126923G>CCA405308706LGI4c.723C>G (p.Phe241Leu)
n.782C>G
c.458C>G
n.420-2057C>G
n.854C>G
c.207C>G (p.Phe69Leu)
19g.35126923G=CA2333512087LGI4c.723C= (p.Phe241=)
n.782C=
c.458C=
n.420-2057C=
n.854C=
c.207C= (p.Phe69=)
19g.35126923G>TCA405308708LGI4c.723C>A (p.Phe241Leu)
n.782C>A
c.458C>A
n.420-2057C>A
n.854C>A
c.207C>A (p.Phe69Leu)
19g.35126924A=CA2333512088LGI4c.722T= (p.Phe241=)
n.781T=
c.457T=
n.420-2058T=
n.853T=
c.206T= (p.Phe69=)
19g.35126924A>CCA405308718LGI4c.722T>G (p.Phe241Cys)
n.781T>G
c.457T>G
n.420-2058T>G
n.853T>G
c.206T>G (p.Phe69Cys)
19g.35126924A>GCA405308714LGI4c.722T>C (p.Phe241Ser)
n.781T>C
c.457T>C
n.420-2058T>C
n.853T>C
c.206T>C (p.Phe69Ser)
 dbSNP
19g.35126924A>TCA405308711LGI4c.722T>A (p.Phe241Tyr)
n.781T>A
c.457T>A
n.420-2058T>A
n.853T>A
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
19g.35126925A=CA2333512090LGI4c.721T= (p.Phe241=)
n.780T=
c.456T=
n.420-2059T=
n.852T=
c.205T= (p.Phe69=)
19g.35126925A>CCA405308722LGI4c.721T>G (p.Phe241Val)
n.780T>G
c.456T>G
n.420-2059T>G
n.852T>G
c.205T>G (p.Phe69Val)
19g.35126925A>GCA405308723LGI4c.721T>C (p.Phe241Leu)
n.780T>C
c.456T>C
n.420-2059T>C
n.852T>C
c.205T>C (p.Phe69Leu)
 dbSNP
19g.35126925A>TCA405308725LGI4c.721T>A (p.Phe241Ile)
n.780T>A
c.456T>A
n.420-2059T>A
n.852T>A
c.205T>A (p.Phe69Ile)
19g.35126925_35126926delinsAGCA2333512089LGI4c.720_721delinsCT (p.Pro240=)
n.779_780delinsCT
c.455_456delinsCT
n.420-2060_420-2059delinsCT
n.851_852delinsCT
c.204_205delinsCT (p.Pro68=)
19g.35126926G>ACA507294139LGI4c.720C>T (p.Pro240=)
n.779C>T
c.455C>T
n.420-2060C>T
n.851C>T
c.204C>T (p.Pro68=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.35126926G>CCA507294138LGI4c.720C>G (p.Pro240=)
n.779C>G
c.455C>G
n.420-2060C>G
n.851C>G
c.204C>G (p.Pro68=)
 gnomAD v4
19g.35126926G=CA2333512091LGI4c.720C= (p.Pro240=)
n.779C=
c.455C=
n.420-2060C=
n.851C=
c.204C= (p.Pro68=)
19g.35126926G>TCA507294137LGI4c.720C>A (p.Pro240=)
n.779C>A
c.455C>A
n.420-2060C>A
n.851C>A
c.204C>A (p.Pro68=)
19g.35126928delCA307701927LGI4c.720del (p.Phe241SerfsTer6)
n.779del
c.455del
n.420-2060del
n.851del
c.204del (p.Phe69SerfsTer6)
 dbSNP
19g.35126927G>ACA9373272LGI4c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.778C>T
c.454C>T
n.420-2061C>T
n.850C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126927G>CCA405308728LGI4c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.778C>G
c.454C>G
n.420-2061C>G
n.850C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
19g.35126927G=CA2333512092LGI4c.719C= (p.Pro240=)
n.778C=
c.454C=
n.420-2061C=
n.850C=
c.203C= (p.Pro68=)
19g.35126927G>TCA405308730LGI4c.719C>A (p.Pro240His)
n.778C>A
c.454C>A
n.420-2061C>A
n.850C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
 gnomAD v4
19g.35126927_35126935delCA2584429702LGI4c.711_719del (p.Ala238_Pro240del)
n.770_778del
c.446_454del
n.420-2069_420-2061del
n.842_850del
c.195_203del (p.Ala66_Pro68del)
 gnomAD v4
19g.35126928G>ACA405308736LGI4c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.777C>T
c.453C>T
n.420-2062C>T
n.849C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126928G>CCA405308739LGI4c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.777C>G
c.453C>G
n.420-2062C>G
n.849C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
19g.35126928G=CA2333512093LGI4c.718C= (p.Pro240=)
n.777C=
c.453C=
n.420-2062C=
n.849C=
c.202C= (p.Pro68=)
19g.35126928G>TCA405308741LGI4c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.777C>A
c.453C>A
n.420-2062C>A
n.849C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
 COSMIC
19g.35126929C>ACA405308742LGI4c.717G>T (p.Gln239His)
n.776G>T
c.452G>T
n.420-2063G>T
n.848G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
 COSMIC
19g.35126929C=CA2333512094LGI4c.717G= (p.Gln239=)
n.776G=
c.452G=
n.420-2063G=
n.848G=
c.201G= (p.Gln67=)
19g.35126929C>GCA405308743LGI4c.717G>C (p.Gln239His)
n.776G>C
c.452G>C
n.420-2063G>C
n.848G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
 dbSNP
19g.35126929C>TCA507294140LGI4c.717G>A (p.Gln239=)
n.776G>A
c.452G>A
n.420-2063G>A
n.848G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
19g.35126930T>ACA405308744LGI4c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.775A>T
c.451A>T
n.420-2064A>T
n.847A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
19g.35126930T>CCA405308745LGI4c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.775A>G
c.451A>G
n.420-2064A>G
n.847A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
19g.35126930T>GCA405308746LGI4c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.775A>C
c.451A>C
n.420-2064A>C
n.847A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
19g.35126931G>ACA405308753LGI4c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.774C>T
c.450C>T
n.420-2065C>T
n.846C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
19g.35126931G>CCA405308755LGI4c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.774C>G
c.450C>G
n.420-2065C>G
n.846C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
19g.35126931G>TCA405308750LGI4c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.774C>A
c.450C>A
n.420-2065C>A
n.846C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
19g.35126932T>ACA507294141LGI4c.714A>T (p.Ala238=)
n.773A>T
c.449A>T
n.420-2066A>T
n.845A>T
c.198A>T (p.Ala66=)
19g.35126932T>CCA9373273LGI4c.714A>G (p.Ala238=)
n.773A>G
c.449A>G
n.420-2066A>G
n.845A>G
c.198A>G (p.Ala66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126932T>GCA507294142LGI4c.714A>C (p.Ala238=)
n.773A>C
c.449A>C
n.420-2066A>C
n.845A>C
c.198A>C (p.Ala66=)
 dbSNP
19g.35126932T=CA2333512095LGI4c.714A= (p.Ala238=)
n.773A=
c.449A=
n.420-2066A=
n.845A=
c.198A= (p.Ala66=)
19g.35126933G>ACA405308763LGI4c.713C>T (p.Ala238Val)
n.772C>T
c.448C>T
n.420-2067C>T
n.844C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.35126933G>CCA405308785LGI4c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.772C>G
c.448C>G
n.420-2067C>G
n.844C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
19g.35126933G=CA2333512096LGI4c.713C= (p.Ala238=)
n.772C=
c.448C=
n.420-2067C=
n.844C=
c.197C= (p.Ala66=)
19g.35126933G>TCA405308788LGI4c.713C>A (p.Ala238Glu)
n.772C>A
c.448C>A
n.420-2067C>A
n.844C>A
c.197C>A (p.Ala66Glu)
19g.35126934C>ACA405308790LGI4c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.771G>T
c.447G>T
n.420-2068G>T
n.843G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
 dbSNP gnomAD v2
19g.35126934C=CA2333512097LGI4c.712G= (p.Ala238=)
n.771G=
c.447G=
n.420-2068G=
n.843G=
c.196G= (p.Ala66=)
19g.35126934C>GCA405308792LGI4c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.771G>C
c.447G>C
n.420-2068G>C
n.843G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
19g.35126934C>TCA405308795LGI4c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.771G>A
c.447G>A
n.420-2068G>A
n.843G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
 gnomAD v4
19g.35126935C>ACA507294143LGI4c.711G>T (p.Leu237=)
n.770G>T
c.446G>T
n.420-2069G>T
n.842G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
19g.35126935C=CA2333512098LGI4c.711G= (p.Leu237=)
n.770G=
c.446G=
n.420-2069G=
n.842G=
c.195G= (p.Leu65=)
19g.35126935C>GCA507294144LGI4c.711G>C (p.Leu237=)
n.770G>C
c.446G>C
n.420-2069G>C
n.842G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
19g.35126935C>TCA9373274LGI4c.711G>A (p.Leu237=)
n.770G>A
c.446G>A
n.420-2069G>A
n.842G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126936A=CA2333512099LGI4c.710T= (p.Leu237=)
n.769T=
c.445T=
n.420-2070T=
n.841T=
c.194T= (p.Leu65=)
19g.35126936A>CCA405308802LGI4c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.769T>G
c.445T>G
n.420-2070T>G
n.841T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
19g.35126936A>GCA9373275LGI4c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.769T>C
c.445T>C
n.420-2070T>C
n.841T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126936A>TCA405308813LGI4c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.769T>A
c.445T>A
n.420-2070T>A
n.841T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
 gnomAD v4
19g.35126937G>ACA9373276LGI4c.709C>T (p.Leu237=)
n.768C>T
c.444C>T
n.420-2071C>T
n.840C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.35126937G>CCA405308819LGI4c.709C>G (p.Leu237Val)
n.768C>G
c.444C>G
n.420-2071C>G
n.840C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
19g.35126937G=CA2333512100LGI4c.709C= (p.Leu237=)
n.768C=
c.444C=
n.420-2071C=
n.840C=
c.193C= (p.Leu65=)
19g.35126937G>TCA405308815LGI4c.709C>A (p.Leu237Met)
n.768C>A
c.444C>A
n.420-2071C>A
n.840C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
19g.35126937_35126939delinsGCACA2333512101LGI4c.707_709delinsTGC (p.Val236=)
n.766_768delinsTGC
c.442_444delinsTGC
n.420-2073_420-2071delinsTGC
n.838_840delinsTGC
c.191_193delinsTGC (p.Val64=)
19g.35126938C>ACA507294145LGI4c.708G>T (p.Val236=)
n.767G>T
c.443G>T
n.420-2072G>T
n.839G>T
c.192G>T (p.Val64=)
19g.35126938C=CA2333512102LGI4c.708G= (p.Val236=)
n.767G=
c.443G=
n.420-2072G=
n.839G=
c.192G= (p.Val64=)
19g.35126938C>GCA507294146LGI4c.708G>C (p.Val236=)
n.767G>C
c.443G>C
n.420-2072G>C
n.839G>C
c.192G>C (p.Val64=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126938C>TCA507294147LGI4c.708G>A (p.Val236=)
n.767G>A
c.443G>A
n.420-2072G>A
n.839G>A
c.192G>A (p.Val64=)
19g.35126940_35126941delCA633056941LGI4c.707_708del (p.Val236AlafsTer?)
c.707_708del (p.Val236AlafsTer30)
n.766_767del
c.442_443del
n.420-2073_420-2072del
n.838_839del
c.191_192del (p.Val64AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126939A>CCA405308825LGI4c.707T>G (p.Val236Gly)
n.766T>G
c.442T>G
n.420-2073T>G
n.838T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
19g.35126939A>GCA405308830LGI4c.707T>C (p.Val236Ala)
n.766T>C
c.442T>C
n.420-2073T>C
n.838T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
19g.35126939A>TCA405308834LGI4c.707T>A (p.Val236Glu)
n.766T>A
c.442T>A
n.420-2073T>A
n.838T>A
c.191T>A (p.Val64Glu)
19g.35126940C>ACA9373277LGI4c.706G>T (p.Val236Leu)
n.765G>T
c.441G>T
n.420-2074G>T
n.837G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126940C=CA2333512103LGI4c.706G= (p.Val236=)
n.765G=
c.441G=
n.420-2074G=
n.837G=
c.190G= (p.Val64=)
19g.35126940C>GCA405308835LGI4c.706G>C (p.Val236Leu)
n.765G>C
c.441G>C
n.420-2074G>C
n.837G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
19g.35126940C>TCA307701948LGI4c.706G>A (p.Val236Met)
n.765G>A
c.441G>A
n.420-2074G>A
n.837G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
 dbSNP gnomAD v4
19g.35126941A>CCA405308836LGI4c.705T>G (p.Ile235Met)
n.764T>G
c.440T>G
n.420-2075T>G
n.836T>G
c.189T>G (p.Ile63Met)
19g.35126941A>GCA507294148LGI4c.705T>C (p.Ile235=)
n.764T>C
c.440T>C
n.420-2075T>C
n.836T>C
c.189T>C (p.Ile63=)
19g.35126941A>TCA507294149LGI4c.705T>A (p.Ile235=)
n.764T>A
c.440T>A
n.420-2075T>A
n.836T>A
c.189T>A (p.Ile63=)
19g.35126942A>CCA405308846LGI4c.704T>G (p.Ile235Ser)
n.763T>G
c.439T>G
n.420-2076T>G
n.835T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
19g.35126942A>GCA405308849LGI4c.704T>C (p.Ile235Thr)
n.763T>C
c.439T>C
n.420-2076T>C
n.835T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
 gnomAD v4
19g.35126942A>TCA405308859LGI4c.704T>A (p.Ile235Asn)
n.763T>A
c.439T>A
n.420-2076T>A
n.835T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
19g.35126943T>ACA405308864LGI4c.703A>T (p.Ile235Phe)
n.762A>T
c.438A>T
n.420-2077A>T
n.834A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
19g.35126943T>CCA9373278LGI4c.703A>G (p.Ile235Val)
n.762A>G
c.438A>G
n.420-2077A>G
n.834A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126943T>GCA405308868LGI4c.703A>C (p.Ile235Leu)
n.762A>C
c.438A>C
n.420-2077A>C
n.834A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
19g.35126943T=CA2333512104LGI4c.703A= (p.Ile235=)
n.762A=
c.438A=
n.420-2077A=
n.834A=
c.187A= (p.Ile63=)
19g.35126944G>ACA507294150LGI4c.702C>T (p.His234=)
n.761C>T
c.437C>T
n.420-2078C>T
n.833C>T
c.186C>T (p.His62=)
19g.35126944G>CCA405308879LGI4c.702C>G (p.His234Gln)
n.761C>G
c.437C>G
n.420-2078C>G
n.833C>G
c.186C>G (p.His62Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126944G=CA2333512105LGI4c.702C= (p.His234=)
n.761C=
c.437C=
n.420-2078C=
n.833C=
c.186C= (p.His62=)
19g.35126944G>TCA405308874LGI4c.702C>A (p.His234Gln)
n.761C>A
c.437C>A
n.420-2078C>A
n.833C>A
c.186C>A (p.His62Gln)
19g.35126945T>ACA405308881LGI4c.701A>T (p.His234Leu)
n.760A>T
c.436A>T
n.420-2079A>T
n.832A>T
c.185A>T (p.His62Leu)
19g.35126945T>CCA405308884LGI4c.701A>G (p.His234Arg)
n.760A>G
c.436A>G
n.420-2079A>G
n.832A>G
c.185A>G (p.His62Arg)
 gnomAD v4
19g.35126945T>GCA405308883LGI4c.701A>C (p.His234Pro)
n.760A>C
c.436A>C
n.420-2079A>C
n.832A>C
c.185A>C (p.His62Pro)
19g.35126946G>ACA9373279LGI4c.700C>T (p.His234Tyr)
n.759C>T
c.435C>T
n.420-2080C>T
n.831C>T
c.184C>T (p.His62Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126946G>CCA405308889LGI4c.700C>G (p.His234Asp)
n.759C>G
c.435C>G
n.420-2080C>G
n.831C>G
c.184C>G (p.His62Asp)
19g.35126946G=CA2333512106LGI4c.700C= (p.His234=)
n.759C=
c.435C=
n.420-2080C=
n.831C=
c.184C= (p.His62=)
19g.35126946G>TCA405308885LGI4c.700C>A (p.His234Asn)
n.759C>A
c.435C>A
n.420-2080C>A
n.831C>A
c.184C>A (p.His62Asn)
19g.35126947A=CA2333512107LGI4c.699T= (p.Pro233=)
n.758T=
c.434T=
n.420-2081T=
n.830T=
c.183T= (p.Pro61=)
19g.35126947A>CCA507294153LGI4c.699T>G (p.Pro233=)
n.758T>G
c.434T>G
n.420-2081T>G
n.830T>G
c.183T>G (p.Pro61=)
19g.35126947A>GCA507294152LGI4c.699T>C (p.Pro233=)
n.758T>C
c.434T>C
n.420-2081T>C
n.830T>C
c.183T>C (p.Pro61=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126947A>TCA507294151LGI4c.699T>A (p.Pro233=)
n.758T>A
c.434T>A
n.420-2081T>A
n.830T>A
c.183T>A (p.Pro61=)
19g.35126948G>ACA405308907LGI4c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.757C>T
c.433C>T
n.420-2082C>T
n.829C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
 gnomAD v4
19g.35126948G>CCA405308914LGI4c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.757C>G
c.433C>G
n.420-2082C>G
n.829C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
19g.35126948G>TCA405308911LGI4c.698C>A (p.Pro233His)
n.757C>A
c.433C>A
n.420-2082C>A
n.829C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
 gnomAD v4
19g.35126949G>ACA405308916LGI4c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.756C>T
c.432C>T
n.420-2083C>T
n.828C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
 gnomAD v4
19g.35126949G>CCA405308922LGI4c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.756C>G
c.432C>G
n.420-2083C>G
n.828C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
19g.35126949G>TCA405308919LGI4c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.756C>A
c.432C>A
n.420-2083C>A
n.828C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
19g.35126950C>ACA405308935LGI4c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.755G>T
c.431G>T
n.420-2084G>T
n.827G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126950C=CA2333512108LGI4c.696G= (p.Glu232=)
n.755G=
c.431G=
n.420-2084G=
n.827G=
c.180G= (p.Glu60=)
19g.35126950C>GCA405308938LGI4c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.755G>C
c.431G>C
n.420-2084G>C
n.827G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
19g.35126950C>TCA507294154LGI4c.696G>A (p.Glu232=)
n.755G>A
c.431G>A
n.420-2084G>A
n.827G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
19g.35126951T>ACA405308944LGI4c.695A>T (p.Glu232Val)
n.754A>T
c.430A>T
n.420-2085A>T
n.826A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
19g.35126951T>CCA405308949LGI4c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.754A>G
c.430A>G
n.420-2085A>G
n.826A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
19g.35126951T>GCA405308946LGI4c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.754A>C
c.430A>C
n.420-2085A>C
n.826A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
19g.35126952C>ACA405308951LGI4c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.753G>T
c.429G>T
n.420-2086G>T
n.825G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
19g.35126952C>GCA405308957LGI4c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.753G>C
c.429G>C
n.420-2086G>C
n.825G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
19g.35126952C>TCA405308953LGI4c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.753G>A
c.429G>A
n.420-2086G>A
n.825G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
19g.35126955delCA2841190491LGI4c.694del (p.Glu232SerfsTer15)
n.753del
c.429del
n.420-2086del
n.825del
c.178del (p.Glu60SerfsTer15)
19g.35126953C>ACA507294155LGI4c.693G>T (p.Gly231=)
n.752G>T
c.428G>T
n.420-2087G>T
n.824G>T
c.177G>T (p.Gly59=)
19g.35126953C=CA2333512109LGI4c.693G= (p.Gly231=)
n.752G=
c.428G=
n.420-2087G=
n.824G=
c.177G= (p.Gly59=)
19g.35126953C>GCA9373281LGI4c.693G>C (p.Gly231=)
n.752G>C
c.428G>C
n.420-2087G>C
n.824G>C
c.177G>C (p.Gly59=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126953C>TCA9373280LGI4c.693G>A (p.Gly231=)
n.752G>A
c.428G>A
n.420-2087G>A
n.824G>A
c.177G>A (p.Gly59=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126954C>ACA405308969LGI4c.692G>T (p.Gly231Val)
n.751G>T
c.427G>T
n.420-2088G>T
n.823G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
19g.35126954C=CA2333512110LGI4c.692G= (p.Gly231=)
n.751G=
c.427G=
n.420-2088G=
n.823G=
c.176G= (p.Gly59=)
19g.35126954C>GCA405308972LGI4c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.751G>C
c.427G>C
n.420-2088G>C
n.823G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
19g.35126954C>TCA307701964LGI4c.692G>A (p.Gly231Glu)
n.751G>A
c.427G>A
n.420-2088G>A
n.823G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.35126955C>ACA405308973LGI4c.691G>T (p.Gly231Trp)
n.750G>T
c.426G>T
n.420-2089G>T
n.822G>T
c.175G>T (p.Gly59Trp)
19g.35126955C=CA2333512111LGI4c.691G= (p.Gly231=)
n.750G=
c.426G=
n.420-2089G=
n.822G=
c.175G= (p.Gly59=)
19g.35126955C>GCA405308975LGI4c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.750G>C
c.426G>C
n.420-2089G>C
n.822G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
19g.35126955C>TCA9373282LGI4c.691G>A (p.Gly231Arg)
n.750G>A
c.426G>A
n.420-2089G>A
n.822G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126956T>ACA405308981LGI4c.690A>T (p.Gln230His)
n.749A>T
c.425A>T
n.420-2090A>T
n.821A>T
c.174A>T (p.Gln58His)
19g.35126956T>CCA507294156LGI4c.690A>G (p.Gln230=)
n.749A>G
c.425A>G
n.420-2090A>G
n.821A>G
c.174A>G (p.Gln58=)
19g.35126956T>GCA405308994LGI4c.690A>C (p.Gln230His)
n.749A>C
c.425A>C
n.420-2090A>C
n.821A>C
c.174A>C (p.Gln58His)
19g.35126957T>ACA405309002LGI4c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.748A>T
c.424A>T
n.420-2091A>T
n.820A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.35126957T>CCA405309005LGI4c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.748A>G
c.424A>G
n.420-2091A>G
n.820A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
19g.35126957T>GCA405309009LGI4c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.748A>C
c.424A>C
n.420-2091A>C
n.820A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
19g.35126957T=CA2333512112LGI4c.689A= (p.Gln230=)
n.748A=
c.424A=
n.420-2091A=
n.820A=
c.173A= (p.Gln58=)
19g.35126958G>ACA405309012LGI4c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.747C>T
c.423C>T
n.420-2092C>T
n.819C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126958G>CCA405309016LGI4c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.747C>G
c.423C>G
n.420-2092C>G
n.819C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
19g.35126958G=CA2333512113LGI4c.688C= (p.Gln230=)
n.747C=
c.423C=
n.420-2092C=
n.819C=
c.172C= (p.Gln58=)
19g.35126958G>TCA405309018LGI4c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.747C>A
c.423C>A
n.420-2092C>A
n.819C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35126959delCA2576751950LGI4c.688del (p.Gln230LysfsTer17)
n.747del
c.423del
n.420-2092del
n.819del
c.172del (p.Gln58LysfsTer17)
19g.35126959G>ACA507294157LGI4c.687C>T (p.Tyr229=)
n.746C>T
c.422C>T
n.420-2093C>T
n.818C>T
c.171C>T (p.Tyr57=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35126959G>CCA405309022LGI4c.687C>G (p.Tyr229Ter)
n.746C>G
c.422C>G
n.420-2093C>G
n.818C>G
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
19g.35126959G=CA2333512114LGI4c.687C= (p.Tyr229=)
n.746C=
c.422C=
n.420-2093C=
n.818C=
c.171C= (p.Tyr57=)
19g.35126959G>TCA405309025LGI4c.687C>A (p.Tyr229Ter)
n.746C>A
c.422C>A
n.420-2093C>A
n.818C>A
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
19g.35126960T>ACA405309052LGI4c.686A>T (p.Tyr229Phe)
n.745A>T
c.421A>T
n.420-2094A>T
n.817A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
19g.35126960T>CCA405309032LGI4c.686A>G (p.Tyr229Cys)
n.745A>G
c.421A>G
n.420-2094A>G
n.817A>G
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
19g.35126960T>GCA405309037LGI4c.686A>C (p.Tyr229Ser)
n.745A>C
c.421A>C
n.420-2094A>C
n.817A>C
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
 dbSNP
19g.35126960T=CA2333512115LGI4c.686A= (p.Tyr229=)
n.745A=
c.421A=
n.420-2094A=
n.817A=
c.170A= (p.Tyr57=)

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