Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35032092A= | CA2333466359 | SCN1B | c.41-436A= (n.41-436A=) c.-60+312A= (n.-60+312A=) n.49+312A= | |
19 | g.35032092A>C | CA881757176 | SCN1B | c.41-436A>C (n.41-436A>C) c.-60+312A>C (n.-60+312A>C) n.49+312A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032093A= | CA2333466360 | SCN1B | c.41-435A= (n.41-435A=) c.-60+313A= (n.-60+313A=) n.49+313A= | |
19 | g.35032093A>G | CA881757181 | SCN1B | c.41-435A>G (n.41-435A>G) c.-60+313A>G (n.-60+313A>G) n.49+313A>G | dbSNP |
19 | g.35032095T>G | CA881757182 | SCN1B | c.41-433T>G (n.41-433T>G) c.-60+315T>G (n.-60+315T>G) n.49+315T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032095T= | CA2333466361 | SCN1B | c.41-433T= (n.41-433T=) c.-60+315T= (n.-60+315T=) n.49+315T= | |
19 | g.35032096T>A | CA307703165 | SCN1B | c.41-432T>A (n.41-432T>A) c.-60+316T>A (n.-60+316T>A) n.49+316T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032096T= | CA2333466362 | SCN1B | c.41-432T= (n.41-432T=) c.-60+316T= (n.-60+316T=) n.49+316T= | |
19 | g.35032098A= | CA2333466363 | SCN1B | c.41-430A= (n.41-430A=) c.-60+318A= (n.-60+318A=) n.49+318A= | |
19 | g.35032098A>G | CA881757188 | SCN1B | c.41-430A>G (n.41-430A>G) c.-60+318A>G (n.-60+318A>G) n.49+318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032099T>C | CA307703168 | SCN1B | c.41-429T>C (n.41-429T>C) c.-60+319T>C (n.-60+319T>C) n.49+319T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032099T= | CA2333466364 | SCN1B | c.41-429T= (n.41-429T=) c.-60+319T= (n.-60+319T=) n.49+319T= | |
19 | g.35032105A= | CA2333466365 | SCN1B | c.41-423A= (n.41-423A=) c.-60+325A= (n.-60+325A=) n.49+325A= | |
19 | g.35032105A>G | CA995438125 | SCN1B | c.41-423A>G (n.41-423A>G) c.-60+325A>G (n.-60+325A>G) n.49+325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032109G>A | CA881757190 | SCN1B | c.41-419G>A (n.41-419G>A) c.-60+329G>A (n.-60+329G>A) n.49+329G>A | dbSNP |
19 | g.35032109G= | CA2333466366 | SCN1B | c.41-419G= (n.41-419G=) c.-60+329G= (n.-60+329G=) n.49+329G= | |
19 | g.35032118C>A | CA307703169 | SCN1B | c.41-410C>A (n.41-410C>A) c.-60+338C>A (n.-60+338C>A) n.49+338C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032118C= | CA2333466367 | SCN1B | c.41-410C= (n.41-410C=) c.-60+338C= (n.-60+338C=) n.49+338C= | |
19 | g.35032121A= | CA2333466368 | SCN1B | c.41-407A= (n.41-407A=) c.-60+341A= (n.-60+341A=) n.49+341A= | |
19 | g.35032121A>C | CA307703170 | SCN1B | c.41-407A>C (n.41-407A>C) c.-60+341A>C (n.-60+341A>C) n.49+341A>C | dbSNP |
19 | g.35032126T>G | CA2333466370 | SCN1B | c.41-402T>G (n.41-402T>G) c.-60+346T>G (n.-60+346T>G) n.49+346T>G | dbSNP |
19 | g.35032126T= | CA2333466369 | SCN1B | c.41-402T= (n.41-402T=) c.-60+346T= (n.-60+346T=) n.49+346T= | |
19 | g.35032128T>G | CA307703172 | SCN1B | c.41-400T>G (n.41-400T>G) c.-60+348T>G (n.-60+348T>G) n.49+348T>G | dbSNP |
19 | g.35032128T= | CA2333466371 | SCN1B | c.41-400T= (n.41-400T=) c.-60+348T= (n.-60+348T=) n.49+348T= | |
19 | g.35032132T>G | CA2333466373 | SCN1B | c.41-396T>G (n.41-396T>G) c.-60+352T>G (n.-60+352T>G) n.49+352T>G | dbSNP |
19 | g.35032132T= | CA2333466372 | SCN1B | c.41-396T= (n.41-396T=) c.-60+352T= (n.-60+352T=) n.49+352T= | |
19 | g.35032136C= | CA2333466374 | SCN1B | c.41-392C= (n.41-392C=) c.-60+356C= (n.-60+356C=) n.49+356C= | |
19 | g.35032136C>G | CA995438128 | SCN1B | c.41-392C>G (n.41-392C>G) c.-60+356C>G (n.-60+356C>G) n.49+356C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032142T>C | CA995438130 | SCN1B | c.41-386T>C (n.41-386T>C) c.-60+362T>C (n.-60+362T>C) n.49+362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032142T= | CA2333466375 | SCN1B | c.41-386T= (n.41-386T=) c.-60+362T= (n.-60+362T=) n.49+362T= | |
19 | g.35032144C= | CA2333466376 | SCN1B | c.41-384C= (n.41-384C=) c.-60+364C= (n.-60+364C=) n.49+364C= | |
19 | g.35032144C>T | CA2333466377 | SCN1B | c.41-384C>T (n.41-384C>T) c.-60+364C>T (n.-60+364C>T) n.49+364C>T | dbSNP |
19 | g.35032146C= | CA2333466378 | SCN1B | c.41-382C= (n.41-382C=) c.-60+366C= (n.-60+366C=) n.49+366C= | |
19 | g.35032146C>T | CA307703174 | SCN1B | c.41-382C>T (n.41-382C>T) c.-60+366C>T (n.-60+366C>T) n.49+366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032147A= | CA2333466379 | SCN1B | c.41-381A= (n.41-381A=) c.-60+367A= (n.-60+367A=) n.49+367A= | |
19 | g.35032147A>C | CA881757194 | SCN1B | c.41-381A>C (n.41-381A>C) c.-60+367A>C (n.-60+367A>C) n.49+367A>C | dbSNP |
19 | g.35032147A>G | CA307703178 | SCN1B | c.41-381A>G (n.41-381A>G) c.-60+367A>G (n.-60+367A>G) n.49+367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032147A>T | CA2333466380 | SCN1B | c.41-381A>T (n.41-381A>T) c.-60+367A>T (n.-60+367A>T) n.49+367A>T | dbSNP |
19 | g.35032150C= | CA2333466381 | SCN1B | c.41-378C= (n.41-378C=) c.-60+370C= (n.-60+370C=) n.49+370C= | |
19 | g.35032150C>T | CA2333466382 | SCN1B | c.41-378C>T (n.41-378C>T) c.-60+370C>T (n.-60+370C>T) n.49+370C>T | dbSNP |
19 | g.35032155A= | CA2333466383 | SCN1B | c.41-373A= (n.41-373A=) c.-59-373A= (n.-59-373A=) n.50-373A= | |
19 | g.35032155A>G | CA881757196 | SCN1B | c.41-373A>G (n.41-373A>G) c.-59-373A>G (n.-59-373A>G) n.50-373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032157C>A | CA881757198 | SCN1B | c.41-371C>A (n.41-371C>A) c.-59-371C>A (n.-59-371C>A) n.50-371C>A | dbSNP |
19 | g.35032157C= | CA2333466384 | SCN1B | c.41-371C= (n.41-371C=) c.-59-371C= (n.-59-371C=) n.50-371C= | |
19 | g.35032160G>A | CA307703181 | SCN1B | c.41-368G>A (n.41-368G>A) c.-59-368G>A (n.-59-368G>A) n.50-368G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032160G= | CA2333466385 | SCN1B | c.41-368G= (n.41-368G=) c.-59-368G= (n.-59-368G=) n.50-368G= | |
19 | g.35032161A= | CA2333466386 | SCN1B | c.41-367A= (n.41-367A=) c.-59-367A= (n.-59-367A=) n.50-367A= | |
19 | g.35032161A>G | CA2333466387 | SCN1B | c.41-367A>G (n.41-367A>G) c.-59-367A>G (n.-59-367A>G) n.50-367A>G | dbSNP |
19 | g.35032166T>C | CA881757204 | SCN1B | c.41-362T>C (n.41-362T>C) c.-59-362T>C (n.-59-362T>C) n.50-362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032166T= | CA2333466388 | SCN1B | c.41-362T= (n.41-362T=) c.-59-362T= (n.-59-362T=) n.50-362T= | |
19 | g.35032168G= | CA2333466389 | SCN1B | c.41-360G= (n.41-360G=) c.-59-360G= (n.-59-360G=) n.50-360G= | |
19 | g.35032168G>T | CA632754507 | SCN1B | c.41-360G>T (n.41-360G>T) c.-59-360G>T (n.-59-360G>T) n.50-360G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032169_35032170delinsGT | CA2333466390 | SCN1B | c.41-359_41-358delinsGT (n.41-359_41-358delinsGT) c.-59-359_-59-358delinsGT (n.-59-359_-59-358delinsGT) n.50-359_50-358delinsGT | |
19 | g.35032171del | CA2333466391 | SCN1B | c.41-357del (n.41-357del) c.-59-357del (n.-59-357del) n.50-357del | dbSNP |
19 | g.35032171_35032172delinsTC | CA2333466392 | SCN1B | c.41-357_41-356delinsTC (n.41-357_41-356delinsTC) c.-59-357_-59-356delinsTC (n.-59-357_-59-356delinsTC) n.50-357_50-356delinsTC | |
19 | g.35032173del | CA995438138 | SCN1B | c.41-355del (n.41-355del) c.-59-355del (n.-59-355del) n.50-355del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032179C= | CA2333466393 | SCN1B | c.41-349C= (n.41-349C=) c.-59-349C= (n.-59-349C=) n.50-349C= | |
19 | g.35032179C>G | CA307703184 | SCN1B | c.41-349C>G (n.41-349C>G) c.-59-349C>G (n.-59-349C>G) n.50-349C>G | dbSNP |
19 | g.35032182G>A | CA2333466395 | SCN1B | c.41-346G>A (n.41-346G>A) c.-59-346G>A (n.-59-346G>A) n.50-346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032182G= | CA2333466394 | SCN1B | c.41-346G= (n.41-346G=) c.-59-346G= (n.-59-346G=) n.50-346G= | |
19 | g.35032183_35032184insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC | CA2814220801 | SCN1B | c.41-345_41-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC (n.41-345_41-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC) c.-59-345_-59-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC (n.-59-345_-59-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC) n.50-345_50-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCC | |
19 | g.35032183_35032184insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC | CA2541113924 | SCN1B | c.41-345_41-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC (n.41-345_41-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC) c.-59-345_-59-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC (n.-59-345_-59-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC) n.50-345_50-344insTGCGTCAGCGACGTAAAAAGCGACGTGATCGGGTACAGCAGATCGTTACCCCACGGGGTGGACCACAGGGCGACGCCCATGAGAAGGACTGCGACGACCGCAAGCATCACCAGCGTCCACCCGCGCGGGC | |
19 | g.35032186C>A | CA995438140 | SCN1B | c.41-342C>A (n.41-342C>A) c.-59-342C>A (n.-59-342C>A) n.50-342C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032186C= | CA2333466396 | SCN1B | c.41-342C= (n.41-342C=) c.-59-342C= (n.-59-342C=) n.50-342C= | |
19 | g.35032186C>G | CA995438143 | SCN1B | c.41-342C>G (n.41-342C>G) c.-59-342C>G (n.-59-342C>G) n.50-342C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35032190C>G | CA2570982124 | SCN1B | c.41-338C>G (n.41-338C>G) c.-59-338C>G (n.-59-338C>G) n.50-338C>G |