Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34998721A>C | CA359403446 | AGXT2 | c.1543T>G (p.Ter515Glu) c.1318T>G (p.Ter440Glu) n.1213T>G c.1540T>G (p.Ter514Glu) c.1348T>G (p.Ter450Glu) c.1438-319T>G (n.1438-319T>G) | |
5 | g.34998721A>G | CA359403448 | AGXT2 | c.1543T>C (p.Ter515Gln) c.1318T>C (p.Ter440Gln) n.1213T>C c.1540T>C (p.Ter514Gln) c.1348T>C (p.Ter450Gln) c.1438-319T>C (n.1438-319T>C) | |
5 | g.34998721A>T | CA359403450 | AGXT2 | c.1543T>A (p.Ter515Lys) c.1318T>A (p.Ter440Lys) n.1213T>A c.1540T>A (p.Ter514Lys) c.1348T>A (p.Ter450Lys) c.1438-319T>A (n.1438-319T>A) | |
5 | g.34998722C>A | CA359403452 | AGXT2 | c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1212G>T c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1438-320G>T (n.1438-320G>T) | |
5 | g.34998722C>G | CA359403453 | AGXT2 | c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.1212G>C c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1438-320G>C (n.1438-320G>C) | |
5 | g.34998722C>T | CA443882110 | AGXT2 | c.1542G>A (p.Lys514=) c.1317G>A (p.Lys439=) n.1212G>A c.1539G>A (p.Lys513=) c.1347G>A (p.Lys449=) c.1438-320G>A (n.1438-320G>A) | |
5 | g.34998723T>A | CA359403456 | AGXT2 | c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) n.1211A>T c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1438-321A>T (n.1438-321A>T) | |
5 | g.34998723T>C | CA359403458 | AGXT2 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1211A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1438-321A>G (n.1438-321A>G) | |
5 | g.34998723T>G | CA359403459 | AGXT2 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1211A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1438-321A>C (n.1438-321A>C) | |
5 | g.34998724T>A | CA359403462 | AGXT2 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.1210A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1438-322A>T (n.1438-322A>T) | |
5 | g.34998724T>C | CA359403464 | AGXT2 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.1210A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1438-322A>G (n.1438-322A>G) | |
5 | g.34998724T>G | CA359403466 | AGXT2 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.1210A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1438-322A>C (n.1438-322A>C) | |
5 | g.34998725A= | CA1538676591 | AGXT2 | c.1539T= (p.Ala513=) c.1314T= (p.Ala438=) n.1209T= c.1536T= (p.Ala512=) c.1344T= (p.Ala448=) c.1438-323T= (n.1438-323T=) | |
5 | g.34998725A>C | CA443882111 | AGXT2 | c.1539T>G (p.Ala513=) c.1314T>G (p.Ala438=) n.1209T>G c.1536T>G (p.Ala512=) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1438-323T>G (n.1438-323T>G) | COSMIC |
5 | g.34998725A>G | CA443882112 | AGXT2 | c.1539T>C (p.Ala513=) c.1314T>C (p.Ala438=) n.1209T>C c.1536T>C (p.Ala512=) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1438-323T>C (n.1438-323T>C) | dbSNP |
5 | g.34998725A>T | CA443882113 | AGXT2 | c.1539T>A (p.Ala513=) c.1314T>A (p.Ala438=) n.1209T>A c.1536T>A (p.Ala512=) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1438-323T>A (n.1438-323T>A) | |
5 | g.34998726G>A | CA359403472 | AGXT2 | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) n.1208C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1438-324C>T (n.1438-324C>T) | |
5 | g.34998726G>C | CA359403468 | AGXT2 | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.1208C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1438-324C>G (n.1438-324C>G) | |
5 | g.34998726G>T | CA359403470 | AGXT2 | c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.1208C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1438-324C>A (n.1438-324C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998727C>A | CA359403474 | AGXT2 | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.1207G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1438-325G>T (n.1438-325G>T) | |
5 | g.34998727C= | CA1538676595 | AGXT2 | c.1537G= (p.Ala513=) c.1312G= (p.Ala438=) n.1207G= c.1534G= (p.Ala512=) c.1342G= (p.Ala448=) c.1438-325G= (n.1438-325G=) | |
5 | g.34998727C>G | CA359403476 | AGXT2 | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.1207G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1438-325G>C (n.1438-325G>C) | |
5 | g.34998727C>T | CA359403478 | AGXT2 | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.1207G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1438-325G>A (n.1438-325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998728T>A | CA359403480 | AGXT2 | c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.1311A>T (p.Arg437Ser) n.1206A>T c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1438-326A>T (n.1438-326A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998728T>C | CA443882114 | AGXT2 | c.1536A>G (p.Arg512=) c.1311A>G (p.Arg437=) n.1206A>G c.1533A>G (p.Arg511=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1438-326A>G (n.1438-326A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998728T>G | CA359403482 | AGXT2 | c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.1311A>C (p.Arg437Ser) n.1206A>C c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1341A>C (p.Arg447Ser) c.1438-326A>C (n.1438-326A>C) | |
5 | g.34998729C>A | CA359403484 | AGXT2 | c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.1310G>T (p.Arg437Ile) n.1205G>T c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1438-327G>T (n.1438-327G>T) | |
5 | g.34998729C>G | CA359403486 | AGXT2 | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.1310G>C (p.Arg437Thr) n.1205G>C c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1438-327G>C (n.1438-327G>C) | |
5 | g.34998729C>T | CA359403488 | AGXT2 | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.1310G>A (p.Arg437Lys) n.1205G>A c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1438-327G>A (n.1438-327G>A) | |
5 | g.34998730T>A | CA359403490 | AGXT2 | c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.1309A>T (p.Arg437Ter) n.1204A>T c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1339A>T (p.Arg447Ter) c.1438-328A>T (n.1438-328A>T) | |
5 | g.34998730T>C | CA359403492 | AGXT2 | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.1309A>G (p.Arg437Gly) n.1204A>G c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1438-328A>G (n.1438-328A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998730T>G | CA443882115 | AGXT2 | c.1534A>C (p.Arg512=) c.1309A>C (p.Arg437=) n.1204A>C c.1531A>C (p.Arg511=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1438-328A>C (n.1438-328A>C) | |
5 | g.34998731T>A | CA359403494 | AGXT2 | c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1308A>T (p.Arg436Ser) n.1203A>T c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1438-329A>T (n.1438-329A>T) | |
5 | g.34998731T>C | CA443882116 | AGXT2 | c.1533A>G (p.Arg511=) c.1308A>G (p.Arg436=) n.1203A>G c.1530A>G (p.Arg510=) c.1338A>G (p.Arg446=) c.1438-329A>G (n.1438-329A>G) | |
5 | g.34998731T>G | CA359403496 | AGXT2 | c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1308A>C (p.Arg436Ser) n.1203A>C c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1438-329A>C (n.1438-329A>C) | |
5 | g.34998732C>A | CA359403513 | AGXT2 | c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1307G>T (p.Arg436Ile) n.1202G>T c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1438-330G>T (n.1438-330G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998732C>G | CA359403515 | AGXT2 | c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1307G>C (p.Arg436Thr) n.1202G>C c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1438-330G>C (n.1438-330G>C) | |
5 | g.34998732C>T | CA359403510 | AGXT2 | c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1307G>A (p.Arg436Lys) n.1202G>A c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1438-330G>A (n.1438-330G>A) | |
5 | g.34998733T>A | CA359403520 | AGXT2 | c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1306A>T (p.Arg436Ter) n.1201A>T c.1528A>T (p.Arg510Ter) c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1438-331A>T (n.1438-331A>T) | |
5 | g.34998733T>C | CA359403524 | AGXT2 | c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1306A>G (p.Arg436Gly) n.1201A>G c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1438-331A>G (n.1438-331A>G) | |
5 | g.34998733T>G | CA443882117 | AGXT2 | c.1531A>C (p.Arg511=) c.1306A>C (p.Arg436=) n.1201A>C c.1528A>C (p.Arg510=) c.1336A>C (p.Arg446=) c.1438-331A>C (n.1438-331A>C) | |
5 | g.34998734T>A | CA359403527 | AGXT2 | c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.1305A>T (p.Glu435Asp) n.1200A>T c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.1438-332A>T (n.1438-332A>T) | |
5 | g.34998734T>C | CA443882118 | AGXT2 | c.1530A>G (p.Glu510=) c.1305A>G (p.Glu435=) n.1200A>G c.1527A>G (p.Glu509=) c.1335A>G (p.Glu445=) c.1438-332A>G (n.1438-332A>G) | |
5 | g.34998734T>G | CA359403530 | AGXT2 | c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.1305A>C (p.Glu435Asp) n.1200A>C c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.1438-332A>C (n.1438-332A>C) | |
5 | g.34998735T>A | CA359403535 | AGXT2 | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) n.1199A>T c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1438-333A>T (n.1438-333A>T) | |
5 | g.34998735T>C | CA359403537 | AGXT2 | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.1199A>G c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1438-333A>G (n.1438-333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998735T>G | CA359403542 | AGXT2 | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.1199A>C c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1438-333A>C (n.1438-333A>C) | |
5 | g.34998735T= | CA1538676599 | AGXT2 | c.1529A= (p.Glu510=) c.1304A= (p.Glu435=) n.1199A= c.1526A= (p.Glu509=) c.1334A= (p.Glu445=) c.1438-333A= (n.1438-333A=) | |
5 | g.34998736C>A | CA359403547 | AGXT2 | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.1198G>T c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1438-334G>T (n.1438-334G>T) | |
5 | g.34998736C= | CA1538676604 | AGXT2 | c.1528G= (p.Glu510=) c.1303G= (p.Glu435=) n.1198G= c.1525G= (p.Glu509=) c.1333G= (p.Glu445=) c.1438-334G= (n.1438-334G=) | |
5 | g.34998736C>G | CA359403548 | AGXT2 | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.1198G>C c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1438-334G>C (n.1438-334G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998736C>T | CA359403551 | AGXT2 | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.1198G>A c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1438-334G>A (n.1438-334G>A) | |
5 | g.34998737C>A | CA359403555 | AGXT2 | c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1302G>T (p.Met434Ile) n.1197G>T c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1332G>T (p.Met444Ile) c.1438-335G>T (n.1438-335G>T) | |
5 | g.34998737C>G | CA359403561 | AGXT2 | c.1527G>C (p.Met509Ile) c.1302G>C (p.Met434Ile) n.1197G>C c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1332G>C (p.Met444Ile) c.1438-335G>C (n.1438-335G>C) | |
5 | g.34998737C>T | CA359403563 | AGXT2 | c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1302G>A (p.Met434Ile) n.1197G>A c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1332G>A (p.Met444Ile) c.1438-335G>A (n.1438-335G>A) | |
5 | g.34998738A>C | CA359403579 | AGXT2 | c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1301T>G (p.Met434Arg) n.1196T>G c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1331T>G (p.Met444Arg) c.1438-336T>G (n.1438-336T>G) | |
5 | g.34998738A>G | CA359403568 | AGXT2 | c.1526T>C (p.Met509Thr) c.1301T>C (p.Met434Thr) n.1196T>C c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1331T>C (p.Met444Thr) c.1438-336T>C (n.1438-336T>C) | |
5 | g.34998738A>T | CA359403565 | AGXT2 | c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1301T>A (p.Met434Lys) n.1196T>A c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1331T>A (p.Met444Lys) c.1438-336T>A (n.1438-336T>A) | |
5 | g.34998739T>A | CA3228915 | AGXT2 | c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1300A>T (p.Met434Leu) n.1195A>T c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1330A>T (p.Met444Leu) c.1438-337A>T (n.1438-337A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998739T>C | CA359403585 | AGXT2 | c.1525A>G (p.Met509Val) c.1300A>G (p.Met434Val) n.1195A>G c.1522A>G (p.Met508Val) c.1330A>G (p.Met444Val) c.1438-337A>G (n.1438-337A>G) | dbSNP |
5 | g.34998739T>G | CA359403587 | AGXT2 | c.1525A>C (p.Met509Leu) c.1300A>C (p.Met434Leu) n.1195A>C c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1330A>C (p.Met444Leu) c.1438-337A>C (n.1438-337A>C) | |
5 | g.34998739T= | CA1538676611 | AGXT2 | c.1525A= (p.Met509=) c.1300A= (p.Met434=) n.1195A= c.1522A= (p.Met508=) c.1330A= (p.Met444=) c.1438-337A= (n.1438-337A=) | |
5 | g.34998740G>A | CA3228916 | AGXT2 | c.1524C>T (p.His508=) c.1299C>T (p.His433=) n.1194C>T c.1521C>T (p.His507=) c.1329C>T (p.His443=) c.1438-338C>T (n.1438-338C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998740G>C | CA359403593 | AGXT2 | c.1524C>G (p.His508Gln) c.1299C>G (p.His433Gln) n.1194C>G c.1521C>G (p.His507Gln) c.1329C>G (p.His443Gln) c.1438-338C>G (n.1438-338C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998740G= | CA1538676618 | AGXT2 | c.1524C= (p.His508=) c.1299C= (p.His433=) n.1194C= c.1521C= (p.His507=) c.1329C= (p.His443=) c.1438-338C= (n.1438-338C=) | |
5 | g.34998740G>T | CA359403596 | AGXT2 | c.1524C>A (p.His508Gln) c.1299C>A (p.His433Gln) n.1194C>A c.1521C>A (p.His507Gln) c.1329C>A (p.His443Gln) c.1438-338C>A (n.1438-338C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998741T>A | CA359403602 | AGXT2 | c.1523A>T (p.His508Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) n.1193A>T c.1520A>T (p.His507Leu) c.1328A>T (p.His443Leu) c.1438-339A>T (n.1438-339A>T) | |
5 | g.34998741T>C | CA116917266 | AGXT2 | c.1523A>G (p.His508Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) n.1193A>G c.1520A>G (p.His507Arg) c.1328A>G (p.His443Arg) c.1438-339A>G (n.1438-339A>G) | dbSNP |
5 | g.34998741T>G | CA359403607 | AGXT2 | c.1523A>C (p.His508Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) n.1193A>C c.1520A>C (p.His507Pro) c.1328A>C (p.His443Pro) c.1438-339A>C (n.1438-339A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998741T= | CA1538676623 | AGXT2 | c.1523A= (p.His508=) c.1298A= (p.His433=) n.1193A= c.1520A= (p.His507=) c.1328A= (p.His443=) c.1438-339A= (n.1438-339A=) | |
5 | g.34998742G>A | CA359403612 | AGXT2 | c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) n.1192C>T c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1327C>T (p.His443Tyr) c.1438-340C>T (n.1438-340C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.34998742G>C | CA359403617 | AGXT2 | c.1522C>G (p.His508Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) n.1192C>G c.1519C>G (p.His507Asp) c.1327C>G (p.His443Asp) c.1438-340C>G (n.1438-340C>G) | |
5 | g.34998742G= | CA1538676627 | AGXT2 | c.1522C= (p.His508=) c.1297C= (p.His433=) n.1192C= c.1519C= (p.His507=) c.1327C= (p.His443=) c.1438-340C= (n.1438-340C=) | |
5 | g.34998742G>T | CA359403619 | AGXT2 | c.1522C>A (p.His508Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) n.1192C>A c.1519C>A (p.His507Asn) c.1327C>A (p.His443Asn) c.1438-340C>A (n.1438-340C>A) | |
5 | g.34998743T>A | CA359403624 | AGXT2 | c.1521A>T (p.Gln507His) c.1296A>T (p.Gln432His) n.1191A>T c.1518A>T (p.Gln506His) c.1326A>T (p.Gln442His) c.1438-341A>T (n.1438-341A>T) | |
5 | g.34998743T>C | CA443882119 | AGXT2 | c.1521A>G (p.Gln507=) c.1296A>G (p.Gln432=) n.1191A>G c.1518A>G (p.Gln506=) c.1326A>G (p.Gln442=) c.1438-341A>G (n.1438-341A>G) | |
5 | g.34998743T>G | CA359403628 | AGXT2 | c.1521A>C (p.Gln507His) c.1296A>C (p.Gln432His) n.1191A>C c.1518A>C (p.Gln506His) c.1326A>C (p.Gln442His) c.1438-341A>C (n.1438-341A>C) | |
5 | g.34998744T>A | CA359403638 | AGXT2 | c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.1190A>T c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1438-342A>T (n.1438-342A>T) | |
5 | g.34998744T>C | CA359403635 | AGXT2 | c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.1190A>G c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1438-342A>G (n.1438-342A>G) | |
5 | g.34998744T>G | CA359403633 | AGXT2 | c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.1190A>C c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1438-342A>C (n.1438-342A>C) | |
5 | g.34998745G>A | CA359403642 | AGXT2 | c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.1189C>T c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1438-343C>T (n.1438-343C>T) | |
5 | g.34998745G>C | CA359403644 | AGXT2 | c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.1189C>G c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1438-343C>G (n.1438-343C>G) | |
5 | g.34998745G>T | CA359403647 | AGXT2 | c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.1189C>A c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1438-343C>A (n.1438-343C>A) | |
5 | g.34998746G>A | CA443882120 | AGXT2 | c.1518C>T (p.Thr506=) c.1293C>T (p.Thr431=) n.1188C>T c.1515C>T (p.Thr505=) c.1323C>T (p.Thr441=) c.1438-344C>T (n.1438-344C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998746G>C | CA443882121 | AGXT2 | c.1518C>G (p.Thr506=) c.1293C>G (p.Thr431=) n.1188C>G c.1515C>G (p.Thr505=) c.1323C>G (p.Thr441=) c.1438-344C>G (n.1438-344C>G) | |
5 | g.34998746G>T | CA443882122 | AGXT2 | c.1518C>A (p.Thr506=) c.1293C>A (p.Thr431=) n.1188C>A c.1515C>A (p.Thr505=) c.1323C>A (p.Thr441=) c.1438-344C>A (n.1438-344C>A) | |
5 | g.34998747G>A | CA359403656 | AGXT2 | c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) n.1187C>T c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1438-345C>T (n.1438-345C>T) | |
5 | g.34998747G>C | CA359403658 | AGXT2 | c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1292C>G (p.Thr431Ser) n.1187C>G c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1438-345C>G (n.1438-345C>G) | |
5 | g.34998747G>T | CA359403661 | AGXT2 | c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1292C>A (p.Thr431Asn) n.1187C>A c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1438-345C>A (n.1438-345C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998748T>A | CA359403665 | AGXT2 | c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) n.1186A>T c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1438-346A>T (n.1438-346A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998748T>C | CA359403668 | AGXT2 | c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) n.1186A>G c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1438-346A>G (n.1438-346A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998748T>G | CA359403671 | AGXT2 | c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) n.1186A>C c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1438-346A>C (n.1438-346A>C) | COSMIC |
5 | g.34998749T>A | CA3228917 | AGXT2 | c.1515A>T (p.Leu505Phe) c.1290A>T (p.Leu430Phe) n.1185A>T c.1512A>T (p.Leu504Phe) c.1320A>T (p.Leu440Phe) c.1438-347A>T (n.1438-347A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998749T>C | CA443882123 | AGXT2 | c.1515A>G (p.Leu505=) c.1290A>G (p.Leu430=) n.1185A>G c.1512A>G (p.Leu504=) c.1320A>G (p.Leu440=) c.1438-347A>G (n.1438-347A>G) | |
5 | g.34998749T>G | CA359403675 | AGXT2 | c.1515A>C (p.Leu505Phe) c.1290A>C (p.Leu430Phe) n.1185A>C c.1512A>C (p.Leu504Phe) c.1320A>C (p.Leu440Phe) c.1438-347A>C (n.1438-347A>C) | |
5 | g.34998749T= | CA1538676633 | AGXT2 | c.1515A= (p.Leu505=) c.1290A= (p.Leu430=) n.1185A= c.1512A= (p.Leu504=) c.1320A= (p.Leu440=) c.1438-347A= (n.1438-347A=) | |
5 | g.34998750A>C | CA359403676 | AGXT2 | c.1514T>G (p.Leu505Ter) c.1289T>G (p.Leu430Ter) n.1184T>G c.1511T>G (p.Leu504Ter) c.1319T>G (p.Leu440Ter) c.1438-348T>G (n.1438-348T>G) | |
5 | g.34998750A>G | CA359403677 | AGXT2 | c.1514T>C (p.Leu505Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) n.1184T>C c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.1438-348T>C (n.1438-348T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998750A>T | CA359403678 | AGXT2 | c.1514T>A (p.Leu505Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) n.1184T>A c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.1438-348T>A (n.1438-348T>A) | |
5 | g.34998751A= | CA1538676640 | AGXT2 | c.1513T= (p.Leu505=) c.1288T= (p.Leu430=) n.1183T= c.1510T= (p.Leu504=) c.1318T= (p.Leu440=) c.1438-349T= (n.1438-349T=) | |
5 | g.34998751A>C | CA359403684 | AGXT2 | c.1513T>G (p.Leu505Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) n.1183T>G c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) c.1438-349T>G (n.1438-349T>G) | |
5 | g.34998751A>G | CA443882124 | AGXT2 | c.1513T>C (p.Leu505=) c.1288T>C (p.Leu430=) n.1183T>C c.1510T>C (p.Leu504=) c.1318T>C (p.Leu440=) c.1438-349T>C (n.1438-349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998751A>T | CA359403682 | AGXT2 | c.1513T>A (p.Leu505Ile) c.1288T>A (p.Leu430Ile) n.1183T>A c.1510T>A (p.Leu504Ile) c.1318T>A (p.Leu440Ile) c.1438-349T>A (n.1438-349T>A) | |
5 | g.34998752G>A | CA443882125 | AGXT2 | c.1512C>T (p.Ala504=) c.1287C>T (p.Ala429=) n.1182C>T c.1509C>T (p.Ala503=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1438-350C>T (n.1438-350C>T) | |
5 | g.34998752G>C | CA443882126 | AGXT2 | c.1512C>G (p.Ala504=) c.1287C>G (p.Ala429=) n.1182C>G c.1509C>G (p.Ala503=) c.1317C>G (p.Ala439=) c.1438-350C>G (n.1438-350C>G) | |
5 | g.34998752G>T | CA443882127 | AGXT2 | c.1512C>A (p.Ala504=) c.1287C>A (p.Ala429=) n.1182C>A c.1509C>A (p.Ala503=) c.1317C>A (p.Ala439=) c.1438-350C>A (n.1438-350C>A) | |
5 | g.34998753G>A | CA359403688 | AGXT2 | c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) n.1181C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1438-351C>T (n.1438-351C>T) | |
5 | g.34998753G>C | CA359403691 | AGXT2 | c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.1181C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1438-351C>G (n.1438-351C>G) | |
5 | g.34998753G>T | CA359403701 | AGXT2 | c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.1181C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1438-351C>A (n.1438-351C>A) | |
5 | g.34998754C>A | CA359403705 | AGXT2 | c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.1180G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1438-352G>T (n.1438-352G>T) | |
5 | g.34998754C>G | CA359403708 | AGXT2 | c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.1180G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1438-352G>C (n.1438-352G>C) | |
5 | g.34998754C>T | CA359403711 | AGXT2 | c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.1180G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1438-352G>A (n.1438-352G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998755A>C | CA443882128 | AGXT2 | c.1509T>G (p.Ser503=) c.1284T>G (p.Ser428=) n.1179T>G c.1506T>G (p.Ser502=) c.1314T>G (p.Ser438=) c.1438-353T>G (n.1438-353T>G) | |
5 | g.34998755A>G | CA443882129 | AGXT2 | c.1509T>C (p.Ser503=) c.1284T>C (p.Ser428=) n.1179T>C c.1506T>C (p.Ser502=) c.1314T>C (p.Ser438=) c.1438-353T>C (n.1438-353T>C) | |
5 | g.34998755A>T | CA443882130 | AGXT2 | c.1509T>A (p.Ser503=) c.1284T>A (p.Ser428=) n.1179T>A c.1506T>A (p.Ser502=) c.1314T>A (p.Ser438=) c.1438-353T>A (n.1438-353T>A) | |
5 | g.34998756_34998757del | CA2848640820 | AGXT2 | c.1508_1509del (p.Ser503CysfsTer11) c.1283_1284del (p.Ser428CysfsTer11) n.1178_1179del c.1505_1506del (p.Ser502CysfsTer11) c.1313_1314del (p.Ser438CysfsTer11) c.1438-354_1438-353del (n.1438-354_1438-353del) | |
5 | g.34998756G>A | CA359403716 | AGXT2 | c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.1178C>T c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1438-354C>T (n.1438-354C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998756G>C | CA359403718 | AGXT2 | c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.1178C>G c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1438-354C>G (n.1438-354C>G) | |
5 | g.34998756G>T | CA359403721 | AGXT2 | c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.1178C>A c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.1438-354C>A (n.1438-354C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998757A= | CA1538676642 | AGXT2 | c.1507T= (p.Ser503=) c.1282T= (p.Ser428=) n.1177T= c.1504T= (p.Ser502=) c.1312T= (p.Ser438=) c.1438-355T= (n.1438-355T=) | |
5 | g.34998757A>C | CA359403725 | AGXT2 | c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.1177T>G c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1438-355T>G (n.1438-355T>G) | |
5 | g.34998757A>G | CA359403729 | AGXT2 | c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.1177T>C c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1438-355T>C (n.1438-355T>C) | dbSNP |
5 | g.34998757A>T | CA359403731 | AGXT2 | c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.1177T>A c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1438-355T>A (n.1438-355T>A) | |
5 | g.34998758A= | CA1538676644 | AGXT2 | c.1506T= (p.Arg502=) c.1281T= (p.Arg427=) n.1176T= c.1503T= (p.Arg501=) c.1311T= (p.Arg437=) c.1438-356T= (n.1438-356T=) | |
5 | g.34998758A>C | CA443882131 | AGXT2 | c.1506T>G (p.Arg502=) c.1281T>G (p.Arg427=) n.1176T>G c.1503T>G (p.Arg501=) c.1311T>G (p.Arg437=) c.1438-356T>G (n.1438-356T>G) | |
5 | g.34998758A>G | CA116917270 | AGXT2 | c.1506T>C (p.Arg502=) c.1281T>C (p.Arg427=) n.1176T>C c.1503T>C (p.Arg501=) c.1311T>C (p.Arg437=) c.1438-356T>C (n.1438-356T>C) | dbSNP |
5 | g.34998758A>T | CA443882132 | AGXT2 | c.1506T>A (p.Arg502=) c.1281T>A (p.Arg427=) n.1176T>A c.1503T>A (p.Arg501=) c.1311T>A (p.Arg437=) c.1438-356T>A (n.1438-356T>A) | |
5 | g.34998758_34998759insGTATTTGC | CA1538676652 | AGXT2 | c.1505_1506insGCAAATAC (p.Ser503GlnfsTer6) c.1280_1281insGCAAATAC (p.Ser428GlnfsTer6) n.1175_1176insGCAAATAC c.1502_1503insGCAAATAC (p.Ser502GlnfsTer6) c.1310_1311insGCAAATAC (p.Ser438GlnfsTer6) c.1438-357_1438-356insGCAAATAC (n.1438-357_1438-356insGCAAATAC) | dbSNP |
5 | g.34998759C>A | CA359403740 | AGXT2 | c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) n.1175G>T c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1438-357G>T (n.1438-357G>T) | dbSNP |
5 | g.34998759C= | CA1538676650 | AGXT2 | c.1505G= (p.Arg502=) c.1280G= (p.Arg427=) n.1175G= c.1502G= (p.Arg501=) c.1310G= (p.Arg437=) c.1438-357G= (n.1438-357G=) | |
5 | g.34998759C>G | CA359403745 | AGXT2 | c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1280G>C (p.Arg427Pro) n.1175G>C c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1438-357G>C (n.1438-357G>C) | |
5 | g.34998759C>T | CA359403742 | AGXT2 | c.1505G>A (p.Arg502His) c.1280G>A (p.Arg427His) n.1175G>A c.1502G>A (p.Arg501His) c.1310G>A (p.Arg437His) c.1438-357G>A (n.1438-357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998760G>A | CA3228918 | AGXT2 | c.1504C>T (p.Arg502Cys) c.1279C>T (p.Arg427Cys) n.1174C>T c.1501C>T (p.Arg501Cys) c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.1438-358C>T (n.1438-358C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998760G>C | CA116917275 | AGXT2 | c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) n.1174C>G c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1438-358C>G (n.1438-358C>G) | dbSNP |
5 | g.34998760G= | CA1538676660 | AGXT2 | c.1504C= (p.Arg502=) c.1279C= (p.Arg427=) n.1174C= c.1501C= (p.Arg501=) c.1309C= (p.Arg437=) c.1438-358C= (n.1438-358C=) | |
5 | g.34998760G>T | CA359403750 | AGXT2 | c.1504C>A (p.Arg502Ser) c.1279C>A (p.Arg427Ser) n.1174C>A c.1501C>A (p.Arg501Ser) c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.1438-358C>A (n.1438-358C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998761A= | CA1538676663 | AGXT2 | c.1503T= (p.Phe501=) c.1278T= (p.Phe426=) n.1173T= c.1500T= (p.Phe500=) c.1308T= (p.Phe436=) c.1438-359T= (n.1438-359T=) | |
5 | g.34998761A>C | CA359403754 | AGXT2 | c.1503T>G (p.Phe501Leu) c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.1173T>G c.1500T>G (p.Phe500Leu) c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.1438-359T>G (n.1438-359T>G) | dbSNP |
5 | g.34998761A>G | CA443882133 | AGXT2 | c.1503T>C (p.Phe501=) c.1278T>C (p.Phe426=) n.1173T>C c.1500T>C (p.Phe500=) c.1308T>C (p.Phe436=) c.1438-359T>C (n.1438-359T>C) | |
5 | g.34998761A>T | CA359403756 | AGXT2 | c.1503T>A (p.Phe501Leu) c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.1173T>A c.1500T>A (p.Phe500Leu) c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.1438-359T>A (n.1438-359T>A) | |
5 | g.34998762A>C | CA359403760 | AGXT2 | c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.1172T>G c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1438-360T>G (n.1438-360T>G) | |
5 | g.34998762A>G | CA359403762 | AGXT2 | c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.1172T>C c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1438-360T>C (n.1438-360T>C) | |
5 | g.34998762A>T | CA359403764 | AGXT2 | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.1172T>A c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1438-360T>A (n.1438-360T>A) | |
5 | g.34998763A= | CA1538676670 | AGXT2 | c.1501T= (p.Phe501=) c.1276T= (p.Phe426=) n.1171T= c.1498T= (p.Phe500=) c.1306T= (p.Phe436=) c.1438-361T= (n.1438-361T=) | |
5 | g.34998763A>C | CA359403765 | AGXT2 | c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.1171T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1438-361T>G (n.1438-361T>G) | COSMIC |
5 | g.34998763A>G | CA359403767 | AGXT2 | c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.1171T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1438-361T>C (n.1438-361T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998763A>T | CA359403770 | AGXT2 | c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.1171T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1438-361T>A (n.1438-361T>A) | |
5 | g.34998764T>A | CA443882134 | AGXT2 | c.1500A>T (p.Val500=) c.1275A>T (p.Val425=) n.1170A>T c.1497A>T (p.Val499=) c.1305A>T (p.Val435=) c.1438-362A>T (n.1438-362A>T) | |
5 | g.34998764T>C | CA443882136 | AGXT2 | c.1500A>G (p.Val500=) c.1275A>G (p.Val425=) n.1170A>G c.1497A>G (p.Val499=) c.1305A>G (p.Val435=) c.1438-362A>G (n.1438-362A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998764T>G | CA443882135 | AGXT2 | c.1500A>C (p.Val500=) c.1275A>C (p.Val425=) n.1170A>C c.1497A>C (p.Val499=) c.1305A>C (p.Val435=) c.1438-362A>C (n.1438-362A>C) | |
5 | g.34998764T= | CA1538676674 | AGXT2 | c.1500A= (p.Val500=) c.1275A= (p.Val425=) n.1170A= c.1497A= (p.Val499=) c.1305A= (p.Val435=) c.1438-362A= (n.1438-362A=) | |
5 | g.34998765A>C | CA359403773 | AGXT2 | c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.1169T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1438-363T>G (n.1438-363T>G) | |
5 | g.34998765A>G | CA359403775 | AGXT2 | c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.1169T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1438-363T>C (n.1438-363T>C) | |
5 | g.34998765A>T | CA359403776 | AGXT2 | c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.1169T>A c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1438-363T>A (n.1438-363T>A) | |
5 | g.34998766C>A | CA359403783 | AGXT2 | c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.1168G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1438-364G>T (n.1438-364G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998766C= | CA1538676680 | AGXT2 | c.1498G= (p.Val500=) c.1273G= (p.Val425=) n.1168G= c.1495G= (p.Val499=) c.1303G= (p.Val435=) c.1438-364G= (n.1438-364G=) | |
5 | g.34998766C>G | CA359403780 | AGXT2 | c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.1168G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1438-364G>C (n.1438-364G>C) | |
5 | g.34998766C>T | CA3228919 | AGXT2 | c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) n.1168G>A c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1438-364G>A (n.1438-364G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998768_34998770del | CA645565428 | AGXT2 | c.1496_1498del (p.Glu499del) c.1271_1273del (p.Glu424del) n.1166_1168del c.1493_1495del (p.Glu498del) c.1301_1303del (p.Glu434del) c.1438-366_1438-364del (n.1438-366_1438-364del) | COSMIC |
5 | g.34998767T>A | CA359403785 | AGXT2 | c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.1167A>T c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.1438-365A>T (n.1438-365A>T) | |
5 | g.34998767T>C | CA116917280 | AGXT2 | c.1497A>G (p.Glu499=) c.1272A>G (p.Glu424=) n.1167A>G c.1494A>G (p.Glu498=) c.1302A>G (p.Glu434=) c.1438-365A>G (n.1438-365A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998767T>G | CA359403788 | AGXT2 | c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.1167A>C c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.1438-365A>C (n.1438-365A>C) | |
5 | g.34998767T= | CA1538676685 | AGXT2 | c.1497A= (p.Glu499=) c.1272A= (p.Glu424=) n.1167A= c.1494A= (p.Glu498=) c.1302A= (p.Glu434=) c.1438-365A= (n.1438-365A=) | |
5 | g.34998768T>A | CA359403791 | AGXT2 | c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) n.1166A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1438-366A>T (n.1438-366A>T) | |
5 | g.34998768T>C | CA359403793 | AGXT2 | c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.1166A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1438-366A>G (n.1438-366A>G) | |
5 | g.34998768T>G | CA359403794 | AGXT2 | c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.1166A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1438-366A>C (n.1438-366A>C) | |
5 | g.34998768_34998771delinsTCTA | CA1538676706 | AGXT2 | c.1493_1496delinsTAGA (p.Val498=) c.1268_1271delinsTAGA (p.Val423=) n.1163_1166delinsTAGA c.1490_1493delinsTAGA (p.Val497=) c.1298_1301delinsTAGA (p.Val433=) c.1438-369_1438-366delinsTAGA (n.1438-369_1438-366delinsTAGA) | |
5 | g.34998769C>A | CA359403796 | AGXT2 | c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.1165G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1438-367G>T (n.1438-367G>T) | dbSNP |
5 | g.34998769C= | CA1538676713 | AGXT2 | c.1495G= (p.Glu499=) c.1270G= (p.Glu424=) n.1165G= c.1492G= (p.Glu498=) c.1300G= (p.Glu434=) c.1438-367G= (n.1438-367G=) | |
5 | g.34998769C>G | CA359403797 | AGXT2 | c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.1165G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1438-367G>C (n.1438-367G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998769C>T | CA359403799 | AGXT2 | c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.1165G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1438-367G>A (n.1438-367G>A) | |
5 | g.34998771_34998773del | CA558976724 | AGXT2 | c.1493_1495del (p.Val498del) c.1268_1270del (p.Val423del) n.1163_1165del c.1490_1492del (p.Val497del) c.1298_1300del (p.Val433del) c.1438-369_1438-367del (n.1438-369_1438-367del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998770T>A | CA443882137 | AGXT2 | c.1494A>T (p.Val498=) c.1269A>T (p.Val423=) n.1164A>T c.1491A>T (p.Val497=) c.1299A>T (p.Val433=) c.1438-368A>T (n.1438-368A>T) | |
5 | g.34998770T>C | CA443882138 | AGXT2 | c.1494A>G (p.Val498=) c.1269A>G (p.Val423=) n.1164A>G c.1491A>G (p.Val497=) c.1299A>G (p.Val433=) c.1438-368A>G (n.1438-368A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998770T>G | CA443882139 | AGXT2 | c.1494A>C (p.Val498=) c.1269A>C (p.Val423=) n.1164A>C c.1491A>C (p.Val497=) c.1299A>C (p.Val433=) c.1438-368A>C (n.1438-368A>C) | |
5 | g.34998771A= | CA1538676722 | AGXT2 | c.1493T= (p.Val498=) c.1268T= (p.Val423=) n.1163T= c.1490T= (p.Val497=) c.1298T= (p.Val433=) c.1438-369T= (n.1438-369T=) | |
5 | g.34998771A>C | CA359403802 | AGXT2 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) n.1163T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1438-369T>G (n.1438-369T>G) | |
5 | g.34998771A>G | CA3228920 | AGXT2 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.1163T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1438-369T>C (n.1438-369T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998771A>T | CA359403805 | AGXT2 | c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) n.1163T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1438-369T>A (n.1438-369T>A) | |
5 | g.34998772C>A | CA3228921 | AGXT2 | c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) n.1162G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1438-370G>T (n.1438-370G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998772C= | CA1538676726 | AGXT2 | c.1492G= (p.Val498=) c.1267G= (p.Val423=) n.1162G= c.1489G= (p.Val497=) c.1297G= (p.Val433=) c.1438-370G= (n.1438-370G=) | |
5 | g.34998772C>G | CA359403810 | AGXT2 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1162G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1438-370G>C (n.1438-370G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998772C>T | CA359403808 | AGXT2 | c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) n.1162G>A c.1489G>A (p.Val497Ile) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1438-370G>A (n.1438-370G>A) | |
5 | g.34998773T>A | CA443882140 | AGXT2 | c.1491A>T (p.Ala497=) c.1266A>T (p.Ala422=) n.1161A>T c.1488A>T (p.Ala496=) c.1296A>T (p.Ala432=) c.1438-371A>T (n.1438-371A>T) | |
5 | g.34998773T>C | CA443882141 | AGXT2 | c.1491A>G (p.Ala497=) c.1266A>G (p.Ala422=) n.1161A>G c.1488A>G (p.Ala496=) c.1296A>G (p.Ala432=) c.1438-371A>G (n.1438-371A>G) | |
5 | g.34998773T>G | CA443882142 | AGXT2 | c.1491A>C (p.Ala497=) c.1266A>C (p.Ala422=) n.1161A>C c.1488A>C (p.Ala496=) c.1296A>C (p.Ala432=) c.1438-371A>C (n.1438-371A>C) | |
5 | g.34998774G>A | CA359403824 | AGXT2 | c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1160C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1438-372C>T (n.1438-372C>T) | |
5 | g.34998774G>C | CA359403827 | AGXT2 | c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1160C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1438-372C>G (n.1438-372C>G) | |
5 | g.34998774G>T | CA359403830 | AGXT2 | c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) n.1160C>A c.1487C>A (p.Ala496Glu) c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.1438-372C>A (n.1438-372C>A) | |
5 | g.34998775C>A | CA359403834 | AGXT2 | c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1159G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1438-373G>T (n.1438-373G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998775C>G | CA359403837 | AGXT2 | c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1159G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1438-373G>C (n.1438-373G>C) | |
5 | g.34998775C>T | CA359403842 | AGXT2 | c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1159G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1438-373G>A (n.1438-373G>A) | |
5 | g.34998776A>C | CA359403844 | AGXT2 | c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1263T>G (p.Phe421Leu) n.1158T>G c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1438-374T>G (n.1438-374T>G) | |
5 | g.34998776A>G | CA443882143 | AGXT2 | c.1488T>C (p.Phe496=) c.1263T>C (p.Phe421=) n.1158T>C c.1485T>C (p.Phe495=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.1438-374T>C (n.1438-374T>C) | |
5 | g.34998776A>T | CA359403846 | AGXT2 | c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1263T>A (p.Phe421Leu) n.1158T>A c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1438-374T>A (n.1438-374T>A) | |
5 | g.34998777A>C | CA359403852 | AGXT2 | c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) n.1157T>G c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1438-375T>G (n.1438-375T>G) | |
5 | g.34998777A>G | CA359403854 | AGXT2 | c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) n.1157T>C c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1438-375T>C (n.1438-375T>C) | |
5 | g.34998777A>T | CA359403857 | AGXT2 | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.1157T>A c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1438-375T>A (n.1438-375T>A) | |
5 | g.34998778A>C | CA359403861 | AGXT2 | c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) n.1156T>G c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1438-376T>G (n.1438-376T>G) | |
5 | g.34998778A>G | CA359403864 | AGXT2 | c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.1156T>C c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1438-376T>C (n.1438-376T>C) | |
5 | g.34998778A>T | CA359403867 | AGXT2 | c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.1156T>A c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1438-376T>A (n.1438-376T>A) | |
5 | g.34998779A>C | CA359403870 | AGXT2 | c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.1155T>G c.1482T>G (p.Asp494Glu) c.1290T>G (p.Asp430Glu) c.1438-377T>G (n.1438-377T>G) | |
5 | g.34998779A>G | CA443882144 | AGXT2 | c.1485T>C (p.Asp495=) c.1260T>C (p.Asp420=) n.1155T>C c.1482T>C (p.Asp494=) c.1290T>C (p.Asp430=) c.1438-377T>C (n.1438-377T>C) | |
5 | g.34998779A>T | CA359403873 | AGXT2 | c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.1155T>A c.1482T>A (p.Asp494Glu) c.1290T>A (p.Asp430Glu) c.1438-377T>A (n.1438-377T>A) | |
5 | g.34998780T>A | CA359403876 | AGXT2 | c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1154A>T c.1481A>T (p.Asp494Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1438-378A>T (n.1438-378A>T) | |
5 | g.34998780T>C | CA359403880 | AGXT2 | c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1154A>G c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1438-378A>G (n.1438-378A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998780T>G | CA359403884 | AGXT2 | c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1154A>C c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1438-378A>C (n.1438-378A>C) | |
5 | g.34998780T= | CA1538676729 | AGXT2 | c.1484A= (p.Asp495=) c.1259A= (p.Asp420=) n.1154A= c.1481A= (p.Asp494=) c.1289A= (p.Asp430=) c.1438-378A= (n.1438-378A=) | |
5 | g.34998781C>A | CA359403889 | AGXT2 | c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1153G>T c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1438-379G>T (n.1438-379G>T) | |
5 | g.34998781C>G | CA359403891 | AGXT2 | c.1483G>C (p.Asp495His) c.1258G>C (p.Asp420His) n.1153G>C c.1480G>C (p.Asp494His) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1438-379G>C (n.1438-379G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998781C>T | CA359403894 | AGXT2 | c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1153G>A c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1438-379G>A (n.1438-379G>A) | |
5 | g.34998782A>C | CA443882145 | AGXT2 | c.1482T>G (p.Val494=) c.1257T>G (p.Val419=) n.1152T>G c.1479T>G (p.Val493=) c.1287T>G (p.Val429=) c.1438-380T>G (n.1438-380T>G) | |
5 | g.34998782A>G | CA443882146 | AGXT2 | c.1482T>C (p.Val494=) c.1257T>C (p.Val419=) n.1152T>C c.1479T>C (p.Val493=) c.1287T>C (p.Val429=) c.1438-380T>C (n.1438-380T>C) | |
5 | g.34998782A>T | CA443882147 | AGXT2 | c.1482T>A (p.Val494=) c.1257T>A (p.Val419=) n.1152T>A c.1479T>A (p.Val493=) c.1287T>A (p.Val429=) c.1438-380T>A (n.1438-380T>A) | |
5 | g.34998783A>C | CA359403898 | AGXT2 | c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1151T>G c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1438-381T>G (n.1438-381T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998783A>G | CA359403901 | AGXT2 | c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1151T>C c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1438-381T>C (n.1438-381T>C) | |
5 | g.34998783A>T | CA359403904 | AGXT2 | c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) n.1151T>A c.1478T>A (p.Val493Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) c.1438-381T>A (n.1438-381T>A) | |
5 | g.34998784C>A | CA359403911 | AGXT2 | c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) n.1150G>T c.1477G>T (p.Val493Phe) c.1285G>T (p.Val429Phe) c.1438-382G>T (n.1438-382G>T) | |
5 | g.34998784C= | CA1538676733 | AGXT2 | c.1480G= (p.Val494=) c.1255G= (p.Val419=) n.1150G= c.1477G= (p.Val493=) c.1285G= (p.Val429=) c.1438-382G= (n.1438-382G=) | |
5 | g.34998784C>G | CA359403914 | AGXT2 | c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1150G>C c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1438-382G>C (n.1438-382G>C) | |
5 | g.34998784C>T | CA359403918 | AGXT2 | c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) n.1150G>A c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1438-382G>A (n.1438-382G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998785T>A | CA359403925 | AGXT2 | c.1479A>T (p.Glu493Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1149A>T c.1476A>T (p.Glu492Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1438-383A>T (n.1438-383A>T) | |
5 | g.34998785T>C | CA443882148 | AGXT2 | c.1479A>G (p.Glu493=) c.1254A>G (p.Glu418=) n.1149A>G c.1476A>G (p.Glu492=) c.1284A>G (p.Glu428=) c.1438-383A>G (n.1438-383A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998785T>G | CA359403922 | AGXT2 | c.1479A>C (p.Glu493Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1149A>C c.1476A>C (p.Glu492Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1438-383A>C (n.1438-383A>C) | |
5 | g.34998786T>A | CA359403930 | AGXT2 | c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1148A>T c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1438-384A>T (n.1438-384A>T) | |
5 | g.34998786T>C | CA359403936 | AGXT2 | c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1148A>G c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1438-384A>G (n.1438-384A>G) | |
5 | g.34998786T>G | CA359403933 | AGXT2 | c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1148A>C c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1438-384A>C (n.1438-384A>C) | |
5 | g.34998787C>A | CA359403939 | AGXT2 | c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1147G>T c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1438-385G>T (n.1438-385G>T) | COSMIC |
5 | g.34998787C>G | CA359403947 | AGXT2 | c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1147G>C c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1438-385G>C (n.1438-385G>C) | |
5 | g.34998787C>T | CA359403944 | AGXT2 | c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1147G>A c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1438-385G>A (n.1438-385G>A) | |
5 | g.34998787_34998788delinsCT | CA1538676738 | AGXT2 | c.1476_1477delinsAG (p.Pro492=) c.1251_1252delinsAG (p.Pro417=) n.1146_1147delinsAG c.1473_1474delinsAG (p.Pro491=) c.1281_1282delinsAG (p.Pro427=) c.1438-386_1438-385delinsAG (n.1438-386_1438-385delinsAG) | |
5 | g.34998788del | CA917450273 | AGXT2 | c.1476del (p.Glu493LysfsTer6) c.1251del (p.Glu418LysfsTer6) n.1146del c.1473del (p.Glu492LysfsTer6) c.1281del (p.Glu428LysfsTer6) c.1438-386del (n.1438-386del) | dbSNP |
5 | g.34998788T>A | CA443882149 | AGXT2 | c.1476A>T (p.Pro492=) c.1251A>T (p.Pro417=) n.1146A>T c.1473A>T (p.Pro491=) c.1281A>T (p.Pro427=) c.1438-386A>T (n.1438-386A>T) | |
5 | g.34998788T>C | CA443882150 | AGXT2 | c.1476A>G (p.Pro492=) c.1251A>G (p.Pro417=) n.1146A>G c.1473A>G (p.Pro491=) c.1281A>G (p.Pro427=) c.1438-386A>G (n.1438-386A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998788T>G | CA443882151 | AGXT2 | c.1476A>C (p.Pro492=) c.1251A>C (p.Pro417=) n.1146A>C c.1473A>C (p.Pro491=) c.1281A>C (p.Pro427=) c.1438-386A>C (n.1438-386A>C) | |
5 | g.34998789G>A | CA359403950 | AGXT2 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1145C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1438-387C>T (n.1438-387C>T) | |
5 | g.34998789G>C | CA3228922 | AGXT2 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1145C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1438-387C>G (n.1438-387C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998789G= | CA1538676753 | AGXT2 | c.1475C= (p.Pro492=) c.1250C= (p.Pro417=) n.1145C= c.1472C= (p.Pro491=) c.1280C= (p.Pro427=) c.1438-387C= (n.1438-387C=) | |
5 | g.34998789G>T | CA359403954 | AGXT2 | c.1475C>A (p.Pro492Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) n.1145C>A c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.1438-387C>A (n.1438-387C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998790G>A | CA359403957 | AGXT2 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1144C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1438-388C>T (n.1438-388C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.34998790G>C | CA359403960 | AGXT2 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1144C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1438-388C>G (n.1438-388C>G) | |
5 | g.34998790G= | CA1538676757 | AGXT2 | c.1474C= (p.Pro492=) c.1249C= (p.Pro417=) n.1144C= c.1471C= (p.Pro491=) c.1279C= (p.Pro427=) c.1438-388C= (n.1438-388C=) | |
5 | g.34998790G>T | CA359403964 | AGXT2 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1144C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1438-388C>A (n.1438-388C>A) | |
5 | g.34998791T>A | CA359403969 | AGXT2 | c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1143A>T c.1470A>T (p.Lys490Asn) c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.1438-389A>T (n.1438-389A>T) | |
5 | g.34998791T>C | CA443882152 | AGXT2 | c.1473A>G (p.Lys491=) c.1248A>G (p.Lys416=) n.1143A>G c.1470A>G (p.Lys490=) c.1278A>G (p.Lys426=) c.1438-389A>G (n.1438-389A>G) | |
5 | g.34998791T>G | CA359403968 | AGXT2 | c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1143A>C c.1470A>C (p.Lys490Asn) c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1438-389A>C (n.1438-389A>C) | |
5 | g.34998792T>A | CA359403973 | AGXT2 | c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1247A>T (p.Lys416Ile) n.1142A>T c.1469A>T (p.Lys490Ile) c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1438-390A>T (n.1438-390A>T) | |
5 | g.34998792T>C | CA359403975 | AGXT2 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1142A>G c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1438-390A>G (n.1438-390A>G) | |
5 | g.34998792T>G | CA359403978 | AGXT2 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1142A>C c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1438-390A>C (n.1438-390A>C) | |
5 | g.34998793T>A | CA359403981 | AGXT2 | c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1141A>T c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1438-391A>T (n.1438-391A>T) | |
5 | g.34998793T>C | CA359403984 | AGXT2 | c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1141A>G c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1438-391A>G (n.1438-391A>G) | |
5 | g.34998793T>G | CA359403987 | AGXT2 | c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1141A>C c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1438-391A>C (n.1438-391A>C) | |
5 | g.34998794A>C | CA443882153 | AGXT2 | c.1470T>G (p.Thr490=) c.1245T>G (p.Thr415=) n.1140T>G c.1467T>G (p.Thr489=) c.1275T>G (p.Thr425=) c.1438-392T>G (n.1438-392T>G) | |
5 | g.34998794A>G | CA443882154 | AGXT2 | c.1470T>C (p.Thr490=) c.1245T>C (p.Thr415=) n.1140T>C c.1467T>C (p.Thr489=) c.1275T>C (p.Thr425=) c.1438-392T>C (n.1438-392T>C) | |
5 | g.34998794A>T | CA443882155 | AGXT2 | c.1470T>A (p.Thr490=) c.1245T>A (p.Thr415=) n.1140T>A c.1467T>A (p.Thr489=) c.1275T>A (p.Thr425=) c.1438-392T>A (n.1438-392T>A) | |
5 | g.34998795G>A | CA359403997 | AGXT2 | c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.1139C>T c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1438-393C>T (n.1438-393C>T) | dbSNP |
5 | g.34998795G>C | CA3228923 | AGXT2 | c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) n.1139C>G c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1438-393C>G (n.1438-393C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998795G= | CA1538676760 | AGXT2 | c.1469C= (p.Thr490=) c.1244C= (p.Thr415=) n.1139C= c.1466C= (p.Thr489=) c.1274C= (p.Thr425=) c.1438-393C= (n.1438-393C=) | |
5 | g.34998795G>T | CA359403994 | AGXT2 | c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) n.1139C>A c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1438-393C>A (n.1438-393C>A) | |
5 | g.34998796T>A | CA359404001 | AGXT2 | c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.1138A>T c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1438-394A>T (n.1438-394A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998796T>C | CA359404005 | AGXT2 | c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.1138A>G c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1438-394A>G (n.1438-394A>G) | |
5 | g.34998796T>G | CA359404007 | AGXT2 | c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.1138A>C c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1438-394A>C (n.1438-394A>C) | |
5 | g.34998797G>A | CA443882156 | AGXT2 | c.1467C>T (p.Ile489=) c.1242C>T (p.Ile414=) n.1137C>T c.1464C>T (p.Ile488=) c.1272C>T (p.Ile424=) c.1438-395C>T (n.1438-395C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998797G>C | CA359404010 | AGXT2 | c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) n.1137C>G c.1464C>G (p.Ile488Met) c.1272C>G (p.Ile424Met) c.1438-395C>G (n.1438-395C>G) | |
5 | g.34998797G>T | CA443882157 | AGXT2 | c.1467C>A (p.Ile489=) c.1242C>A (p.Ile414=) n.1137C>A c.1464C>A (p.Ile488=) c.1272C>A (p.Ile424=) c.1438-395C>A (n.1438-395C>A) | |
5 | g.34998798A>C | CA359404015 | AGXT2 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.1136T>G c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1438-396T>G (n.1438-396T>G) | |
5 | g.34998798A>G | CA359404018 | AGXT2 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.1136T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1438-396T>C (n.1438-396T>C) | |
5 | g.34998798A>T | CA359404020 | AGXT2 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.1136T>A c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.1438-396T>A (n.1438-396T>A) | |
5 | g.34998799T>A | CA359404025 | AGXT2 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.1135A>T c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1438-397A>T (n.1438-397A>T) | |
5 | g.34998799T>C | CA3228924 | AGXT2 | c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) n.1135A>G c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1438-397A>G (n.1438-397A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998799T>G | CA3228925 | AGXT2 | c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.1135A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1438-397A>C (n.1438-397A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998799T= | CA1538676770 | AGXT2 | c.1465A= (p.Ile489=) c.1240A= (p.Ile414=) n.1135A= c.1462A= (p.Ile488=) c.1270A= (p.Ile424=) c.1438-397A= (n.1438-397A=) | |
5 | g.34998800G>A | CA443882158 | AGXT2 | c.1464C>T (p.Cys488=) c.1239C>T (p.Cys413=) n.1134C>T c.1461C>T (p.Cys487=) c.1269C>T (p.Cys423=) c.1438-398C>T (n.1438-398C>T) | |
5 | g.34998800G>C | CA359404031 | AGXT2 | c.1464C>G (p.Cys488Trp) c.1239C>G (p.Cys413Trp) n.1134C>G c.1461C>G (p.Cys487Trp) c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.1438-398C>G (n.1438-398C>G) | |
5 | g.34998800G>T | CA359404034 | AGXT2 | c.1464C>A (p.Cys488Ter) c.1239C>A (p.Cys413Ter) n.1134C>A c.1461C>A (p.Cys487Ter) c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.1438-398C>A (n.1438-398C>A) | |
5 | g.34998801C>A | CA359404040 | AGXT2 | c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.1238G>T (p.Cys413Phe) n.1133G>T c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.1438-399G>T (n.1438-399G>T) | |
5 | g.34998801C>G | CA359404046 | AGXT2 | c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.1238G>C (p.Cys413Ser) n.1133G>C c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.1438-399G>C (n.1438-399G>C) | |
5 | g.34998801C>T | CA359404043 | AGXT2 | c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) n.1133G>A c.1460G>A (p.Cys487Tyr) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.1438-399G>A (n.1438-399G>A) | |
5 | g.34998802A= | CA1538676772 | AGXT2 | c.1462T= (p.Cys488=) c.1237T= (p.Cys413=) n.1132T= c.1459T= (p.Cys487=) c.1267T= (p.Cys423=) c.1438-400T= (n.1438-400T=) | |
5 | g.34998802A>C | CA359404050 | AGXT2 | c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.1237T>G (p.Cys413Gly) n.1132T>G c.1459T>G (p.Cys487Gly) c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.1438-400T>G (n.1438-400T>G) | |
5 | g.34998802A>G | CA359404053 | AGXT2 | c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.1237T>C (p.Cys413Arg) n.1132T>C c.1459T>C (p.Cys487Arg) c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.1438-400T>C (n.1438-400T>C) | dbSNP |
5 | g.34998802A>T | CA359404056 | AGXT2 | c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.1237T>A (p.Cys413Ser) n.1132T>A c.1459T>A (p.Cys487Ser) c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.1438-400T>A (n.1438-400T>A) | |
5 | g.34998803C>A | CA359404059 | AGXT2 | c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1236G>T (p.Met412Ile) n.1131G>T c.1458G>T (p.Met486Ile) c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1438-401G>T (n.1438-401G>T) | |
5 | g.34998803C= | CA1538676773 | AGXT2 | c.1461G= (p.Met487=) c.1236G= (p.Met412=) n.1131G= c.1458G= (p.Met486=) c.1266G= (p.Met422=) c.1438-401G= (n.1438-401G=) | |
5 | g.34998803C>G | CA359404062 | AGXT2 | c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1236G>C (p.Met412Ile) n.1131G>C c.1458G>C (p.Met486Ile) c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1438-401G>C (n.1438-401G>C) | |
5 | g.34998803C>T | CA116917293 | AGXT2 | c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1236G>A (p.Met412Ile) n.1131G>A c.1458G>A (p.Met486Ile) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1438-401G>A (n.1438-401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998804A= | CA1538676776 | AGXT2 | c.1460T= (p.Met487=) c.1235T= (p.Met412=) n.1130T= c.1457T= (p.Met486=) c.1265T= (p.Met422=) c.1438-402T= (n.1438-402T=) | |
5 | g.34998804A>C | CA359404067 | AGXT2 | c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1235T>G (p.Met412Arg) n.1130T>G c.1457T>G (p.Met486Arg) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1438-402T>G (n.1438-402T>G) | |
5 | g.34998804A>G | CA359404070 | AGXT2 | c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1235T>C (p.Met412Thr) n.1130T>C c.1457T>C (p.Met486Thr) c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1438-402T>C (n.1438-402T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998804A>T | CA359404073 | AGXT2 | c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1235T>A (p.Met412Lys) n.1130T>A c.1457T>A (p.Met486Lys) c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1438-402T>A (n.1438-402T>A) | |
5 | g.34998805T>A | CA359404076 | AGXT2 | c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1234A>T (p.Met412Leu) n.1129A>T c.1456A>T (p.Met486Leu) c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1438-403A>T (n.1438-403A>T) | |
5 | g.34998805T>C | CA359404079 | AGXT2 | c.1459A>G (p.Met487Val) c.1234A>G (p.Met412Val) n.1129A>G c.1456A>G (p.Met486Val) c.1264A>G (p.Met422Val) c.1438-403A>G (n.1438-403A>G) | |
5 | g.34998805T>G | CA359404081 | AGXT2 | c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1234A>C (p.Met412Leu) n.1129A>C c.1456A>C (p.Met486Leu) c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1438-403A>C (n.1438-403A>C) | |
5 | g.34998806T>A | CA443882159 | AGXT2 | c.1458A>T (p.Ser486=) c.1233A>T (p.Ser411=) n.1128A>T c.1455A>T (p.Ser485=) c.1263A>T (p.Ser421=) c.1438-404A>T (n.1438-404A>T) | |
5 | g.34998806T>C | CA443882160 | AGXT2 | c.1458A>G (p.Ser486=) c.1233A>G (p.Ser411=) n.1128A>G c.1455A>G (p.Ser485=) c.1263A>G (p.Ser421=) c.1438-404A>G (n.1438-404A>G) | |
5 | g.34998806T>G | CA443882161 | AGXT2 | c.1458A>C (p.Ser486=) c.1233A>C (p.Ser411=) n.1128A>C c.1455A>C (p.Ser485=) c.1263A>C (p.Ser421=) c.1438-404A>C (n.1438-404A>C) | |
5 | g.34998807G>A | CA3228926 | AGXT2 | c.1457C>T (p.Ser486Leu) c.1232C>T (p.Ser411Leu) n.1127C>T c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.1438-405C>T (n.1438-405C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998807G>C | CA359404084 | AGXT2 | c.1457C>G (p.Ser486Ter) c.1232C>G (p.Ser411Ter) n.1127C>G c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.1262C>G (p.Ser421Ter) c.1438-405C>G (n.1438-405C>G) | |
5 | g.34998807G= | CA1538676782 | AGXT2 | c.1457C= (p.Ser486=) c.1232C= (p.Ser411=) n.1127C= c.1454C= (p.Ser485=) c.1262C= (p.Ser421=) c.1438-405C= (n.1438-405C=) | |
5 | g.34998807G>T | CA359404088 | AGXT2 | c.1457C>A (p.Ser486Ter) c.1232C>A (p.Ser411Ter) n.1127C>A c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.1438-405C>A (n.1438-405C>A) | |
5 | g.34998808del | CA2673511948 | AGXT2 | c.1456del (p.Ser486GlnfsTer13) c.1231del (p.Ser411GlnfsTer13) n.1126del c.1453del (p.Ser485GlnfsTer13) c.1261del (p.Ser421GlnfsTer13) c.1438-406del (n.1438-406del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998808A>C | CA359404103 | AGXT2 | c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1126T>G c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1438-406T>G (n.1438-406T>G) | |
5 | g.34998808A>G | CA359404106 | AGXT2 | c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1126T>C c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1438-406T>C (n.1438-406T>C) | |
5 | g.34998808A>T | CA359404108 | AGXT2 | c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1126T>A c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1438-406T>A (n.1438-406T>A) | |
5 | g.34998809G>A | CA443882162 | AGXT2 | c.1455C>T (p.Pro485=) c.1230C>T (p.Pro410=) n.1125C>T c.1452C>T (p.Pro484=) c.1260C>T (p.Pro420=) c.1438-407C>T (n.1438-407C>T) | |
5 | g.34998809G>C | CA443882163 | AGXT2 | c.1455C>G (p.Pro485=) c.1230C>G (p.Pro410=) n.1125C>G c.1452C>G (p.Pro484=) c.1260C>G (p.Pro420=) c.1438-407C>G (n.1438-407C>G) | |
5 | g.34998809G>T | CA443882164 | AGXT2 | c.1455C>A (p.Pro485=) c.1230C>A (p.Pro410=) n.1125C>A c.1452C>A (p.Pro484=) c.1260C>A (p.Pro420=) c.1438-407C>A (n.1438-407C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998810G>A | CA359404112 | AGXT2 | c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.1124C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1438-408C>T (n.1438-408C>T) | |
5 | g.34998810G>C | CA359404115 | AGXT2 | c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.1124C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1438-408C>G (n.1438-408C>G) | |
5 | g.34998810G>T | CA359404118 | AGXT2 | c.1454C>A (p.Pro485His) c.1229C>A (p.Pro410His) n.1124C>A c.1451C>A (p.Pro484His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.1438-408C>A (n.1438-408C>A) | |
5 | g.34998811G>A | CA359404123 | AGXT2 | c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.1123C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1438-409C>T (n.1438-409C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998811G>C | CA359404127 | AGXT2 | c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.1123C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1438-409C>G (n.1438-409C>G) | |
5 | g.34998811G>T | CA359404129 | AGXT2 | c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.1123C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1438-409C>A (n.1438-409C>A) | |
5 | g.34998812C>A | CA443882165 | AGXT2 | c.1452G>T (p.Ala484=) c.1227G>T (p.Ala409=) n.1122G>T c.1449G>T (p.Ala483=) c.1257G>T (p.Ala419=) c.1438-410G>T (n.1438-410G>T) | |
5 | g.34998812C= | CA1538676792 | AGXT2 | c.1452G= (p.Ala484=) c.1227G= (p.Ala409=) n.1122G= c.1449G= (p.Ala483=) c.1257G= (p.Ala419=) c.1438-410G= (n.1438-410G=) | |
5 | g.34998812C>G | CA443882166 | AGXT2 | c.1452G>C (p.Ala484=) c.1227G>C (p.Ala409=) n.1122G>C c.1449G>C (p.Ala483=) c.1257G>C (p.Ala419=) c.1438-410G>C (n.1438-410G>C) | |
5 | g.34998812C>T | CA3228927 | AGXT2 | c.1452G>A (p.Ala484=) c.1227G>A (p.Ala409=) n.1122G>A c.1449G>A (p.Ala483=) c.1257G>A (p.Ala419=) c.1438-410G>A (n.1438-410G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998813G>A | CA3228928 | AGXT2 | c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.1121C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1438-411C>T (n.1438-411C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998813G>C | CA359404139 | AGXT2 | c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.1121C>G c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1438-411C>G (n.1438-411C>G) | |
5 | g.34998813G= | CA1538676799 | AGXT2 | c.1451C= (p.Ala484=) c.1226C= (p.Ala409=) n.1121C= c.1448C= (p.Ala483=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1438-411C= (n.1438-411C=) | |
5 | g.34998813G>T | CA359404135 | AGXT2 | c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) n.1121C>A c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1438-411C>A (n.1438-411C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998814C>A | CA359404145 | AGXT2 | c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.1120G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1438-412G>T (n.1438-412G>T) | |
5 | g.34998814C= | CA1538676805 | AGXT2 | c.1450G= (p.Ala484=) c.1225G= (p.Ala409=) n.1120G= c.1447G= (p.Ala483=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1438-412G= (n.1438-412G=) | |
5 | g.34998814C>G | CA359404148 | AGXT2 | c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1120G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1438-412G>C (n.1438-412G>C) | |
5 | g.34998814C>T | CA359404154 | AGXT2 | c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1120G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1438-412G>A (n.1438-412G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998814_34998815delinsCA | CA1538676806 | AGXT2 | c.1449_1450delinsTG (p.Ile483=) c.1224_1225delinsTG (p.Ile408=) n.1119_1120delinsTG c.1446_1447delinsTG (p.Ile482=) c.1254_1255delinsTG (p.Ile418=) c.1438-413_1438-412delinsTG (n.1438-413_1438-412delinsTG) | |
5 | g.34998815A>C | CA359404157 | AGXT2 | c.1449T>G (p.Ile483Met) c.1224T>G (p.Ile408Met) n.1119T>G c.1446T>G (p.Ile482Met) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1438-413T>G (n.1438-413T>G) | |
5 | g.34998815A>G | CA443882167 | AGXT2 | c.1449T>C (p.Ile483=) c.1224T>C (p.Ile408=) n.1119T>C c.1446T>C (p.Ile482=) c.1254T>C (p.Ile418=) c.1438-413T>C (n.1438-413T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998815A>T | CA443882168 | AGXT2 | c.1449T>A (p.Ile483=) c.1224T>A (p.Ile408=) n.1119T>A c.1446T>A (p.Ile482=) c.1254T>A (p.Ile418=) c.1438-413T>A (n.1438-413T>A) | |
5 | g.34998816del | CA810100471 | AGXT2 | c.1449del (p.Ile483MetfsTer16) c.1224del (p.Ile408MetfsTer16) n.1119del c.1446del (p.Ile482MetfsTer16) c.1254del (p.Ile418MetfsTer16) c.1438-413del (n.1438-413del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998816A= | CA1538676817 | AGXT2 | c.1448T= (p.Ile483=) c.1223T= (p.Ile408=) n.1118T= c.1445T= (p.Ile482=) c.1253T= (p.Ile418=) c.1438-414T= (n.1438-414T=) | |
5 | g.34998816A>C | CA359404160 | AGXT2 | c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) n.1118T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1438-414T>G (n.1438-414T>G) | |
5 | g.34998816A>G | CA116917304 | AGXT2 | c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) n.1118T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1438-414T>C (n.1438-414T>C) | dbSNP |
5 | g.34998816A>T | CA359404166 | AGXT2 | c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) n.1118T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1438-414T>A (n.1438-414T>A) | |
5 | g.34998817T>A | CA359404169 | AGXT2 | c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) n.1117A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1438-415A>T (n.1438-415A>T) | |
5 | g.34998817T>C | CA359404171 | AGXT2 | c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) n.1117A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1438-415A>G (n.1438-415A>G) | |
5 | g.34998817T>G | CA359404174 | AGXT2 | c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) n.1117A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1438-415A>C (n.1438-415A>C) | |
5 | g.34998818G>A | CA443882169 | AGXT2 | c.1446C>T (p.Arg482=) c.1221C>T (p.Arg407=) n.1116C>T c.1443C>T (p.Arg481=) c.1251C>T (p.Arg417=) c.1438-416C>T (n.1438-416C>T) | |
5 | g.34998818G>C | CA443882170 | AGXT2 | c.1446C>G (p.Arg482=) c.1221C>G (p.Arg407=) n.1116C>G c.1443C>G (p.Arg481=) c.1251C>G (p.Arg417=) c.1438-416C>G (n.1438-416C>G) | |
5 | g.34998818G>T | CA443882171 | AGXT2 | c.1446C>A (p.Arg482=) c.1221C>A (p.Arg407=) n.1116C>A c.1443C>A (p.Arg481=) c.1251C>A (p.Arg417=) c.1438-416C>A (n.1438-416C>A) | |
5 | g.34998819C>A | CA359404176 | AGXT2 | c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) n.1115G>T c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.1438-417G>T (n.1438-417G>T) | |
5 | g.34998819C= | CA1538676824 | AGXT2 | c.1445G= (p.Arg482=) c.1220G= (p.Arg407=) n.1115G= c.1442G= (p.Arg481=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1438-417G= (n.1438-417G=) | |
5 | g.34998819C>G | CA359404178 | AGXT2 | c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) n.1115G>C c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.1438-417G>C (n.1438-417G>C) | |
5 | g.34998819C>T | CA3228929 | AGXT2 | c.1445G>A (p.Arg482His) c.1220G>A (p.Arg407His) n.1115G>A c.1442G>A (p.Arg481His) c.1250G>A (p.Arg417His) c.1438-417G>A (n.1438-417G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998820G>A | CA3228930 | AGXT2 | c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1219C>T (p.Arg407Cys) n.1114C>T c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.1438-418C>T (n.1438-418C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998820G>C | CA359404187 | AGXT2 | c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.1114C>G c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.1438-418C>G (n.1438-418C>G) | |
5 | g.34998820G= | CA1538676829 | AGXT2 | c.1444C= (p.Arg482=) c.1219C= (p.Arg407=) n.1114C= c.1441C= (p.Arg481=) c.1249C= (p.Arg417=) c.1438-418C= (n.1438-418C=) | |
5 | g.34998820G>T | CA359404184 | AGXT2 | c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1219C>A (p.Arg407Ser) n.1114C>A c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.1438-418C>A (n.1438-418C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998821A= | CA1538676834 | AGXT2 | c.1443T= (p.Phe481=) c.1218T= (p.Phe406=) n.1113T= c.1440T= (p.Phe480=) c.1248T= (p.Phe416=) c.1438-419T= (n.1438-419T=) | |
5 | g.34998821A>C | CA359404193 | AGXT2 | c.1443T>G (p.Phe481Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) n.1113T>G c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.1438-419T>G (n.1438-419T>G) | |
5 | g.34998821A>G | CA443882172 | AGXT2 | c.1443T>C (p.Phe481=) c.1218T>C (p.Phe406=) n.1113T>C c.1440T>C (p.Phe480=) c.1248T>C (p.Phe416=) c.1438-419T>C (n.1438-419T>C) | |
5 | g.34998821A>T | CA359404195 | AGXT2 | c.1443T>A (p.Phe481Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) n.1113T>A c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.1438-419T>A (n.1438-419T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |