Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3494351_3494460delCA2695224132ASPA,SPATA22c.636_744+1del
c.-74+18955_-74+19064del (n.-74+18955_-74+19064del)
c.-74+19154_-74+19263del (n.-74+19154_-74+19263del)
n.811_919+1del
17g.3494456G>ACA497453481ASPA,SPATA22c.741G>A (p.Leu247=)
c.-74+18956C>T (n.-74+18956C>T)
c.-74+19155C>T (n.-74+19155C>T)
n.916G>A
 dbSNP
17g.3494456G>CCA497453483ASPA,SPATA22c.741G>C (p.Leu247=)
c.-74+18956C>G (n.-74+18956C>G)
c.-74+19155C>G (n.-74+19155C>G)
n.916G>C
17g.3494456G=CA2243892642ASPA,SPATA22c.741G= (p.Leu247=)
c.-74+18956C= (n.-74+18956C=)
c.-74+19155C= (n.-74+19155C=)
n.916G=
17g.3494456G>TCA497453484ASPA,SPATA22c.741G>T (p.Leu247=)
c.-74+18956C>A (n.-74+18956C>A)
c.-74+19155C>A (n.-74+19155C>A)
n.916G>T
17g.3494457C>ACA397686390ASPA,SPATA22c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.-74+18955G>T (n.-74+18955G>T)
c.-74+19154G>T (n.-74+19154G>T)
n.917C>A
 gnomAD v4
17g.3494457C>GCA397686395ASPA,SPATA22c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.-74+18955G>C (n.-74+18955G>C)
c.-74+19154G>C (n.-74+19154G>C)
n.917C>G
17g.3494457C>TCA397686398ASPA,SPATA22c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.-74+18955G>A (n.-74+18955G>A)
c.-74+19154G>A (n.-74+19154G>A)
n.917C>T
17g.3494458A>CCA397686409ASPA,SPATA22c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.-74+18954T>G (n.-74+18954T>G)
c.-74+19153T>G (n.-74+19153T>G)
n.918A>C
17g.3494458A>GCA397686403ASPA,SPATA22c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.-74+18954T>C (n.-74+18954T>C)
c.-74+19153T>C (n.-74+19153T>C)
n.918A>G
17g.3494458A>TCA397686406ASPA,SPATA22c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.-74+18954T>A (n.-74+18954T>A)
c.-74+19153T>A (n.-74+19153T>A)
n.918A>T
17g.3494459G>ACA497453485ASPA,SPATA22c.744G>A (p.Gln248=)
c.-74+18953C>T (n.-74+18953C>T)
c.-74+19152C>T (n.-74+19152C>T)
n.919G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494459G>CCA397686411ASPA,SPATA22c.744G>C (p.Gln248His)
c.-74+18953C>G (n.-74+18953C>G)
c.-74+19152C>G (n.-74+19152C>G)
n.919G>C
17g.3494459G=CA2243892645ASPA,SPATA22c.744G= (p.Gln248=)
c.-74+18953C= (n.-74+18953C=)
c.-74+19152C= (n.-74+19152C=)
n.919G=
17g.3494459G>TCA397686415ASPA,SPATA22c.744G>T (p.Gln248His)
c.-74+18953C>A (n.-74+18953C>A)
c.-74+19152C>A (n.-74+19152C>A)
n.919G>T
17g.3494460G>ACA397686419ASPA,SPATA22c.744+1G>A (n.744+1G>A)
c.-74+18952C>T (n.-74+18952C>T)
c.-74+19151C>T (n.-74+19151C>T)
n.919+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3494460G>CCA397686422ASPA,SPATA22c.744+1G>C (n.744+1G>C)
c.-74+18952C>G (n.-74+18952C>G)
c.-74+19151C>G (n.-74+19151C>G)
n.919+1G>C
17g.3494460G=CA2243892647ASPA,SPATA22c.744+1G= (n.744+1G=)
c.-74+18952C= (n.-74+18952C=)
c.-74+19151C= (n.-74+19151C=)
n.919+1G=
17g.3494460G>TCA397686427ASPA,SPATA22c.744+1G>T (n.744+1G>T)
c.-74+18952C>A (n.-74+18952C>A)
c.-74+19151C>A (n.-74+19151C>A)
n.919+1G>T
17g.3494461T>ACA397686431ASPA,SPATA22c.744+2T>A (n.744+2T>A)
c.-74+18951A>T (n.-74+18951A>T)
c.-74+19150A>T (n.-74+19150A>T)
n.919+2T>A
17g.3494461T>CCA397686434ASPA,SPATA22c.744+2T>C (n.744+2T>C)
c.-74+18951A>G (n.-74+18951A>G)
c.-74+19150A>G (n.-74+19150A>G)
n.919+2T>C
 gnomAD v4
17g.3494461T>GCA397686432ASPA,SPATA22c.744+2T>G (n.744+2T>G)
c.-74+18951A>C (n.-74+18951A>C)
c.-74+19150A>C (n.-74+19150A>C)
n.919+2T>G
17g.3494463A>GCA2635397791ASPA,SPATA22c.744+4A>G (n.744+4A>G)
c.-74+18949T>C (n.-74+18949T>C)
c.-74+19148T>C (n.-74+19148T>C)
n.919+4A>G
 gnomAD v4
17g.3494464C=CA2243892650ASPA,SPATA22c.744+5C= (n.744+5C=)
c.-74+18948G= (n.-74+18948G=)
c.-74+19147G= (n.-74+19147G=)
n.919+5C=
17g.3494464C>TCA8289020ASPA,SPATA22c.744+5C>T (n.744+5C>T)
c.-74+18948G>A (n.-74+18948G>A)
c.-74+19147G>A (n.-74+19147G>A)
n.919+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494465A=CA2243892652ASPA,SPATA22c.744+6A= (n.744+6A=)
c.-74+18947T= (n.-74+18947T=)
c.-74+19146T= (n.-74+19146T=)
n.919+6A=
17g.3494465A>GCA287019397ASPA,SPATA22c.744+6A>G (n.744+6A>G)
c.-74+18947T>C (n.-74+18947T>C)
c.-74+19146T>C (n.-74+19146T>C)
n.919+6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494465A>TCA2580092545ASPA,SPATA22c.744+6A>T (n.744+6A>T)
c.-74+18947T>A (n.-74+18947T>A)
c.-74+19146T>A (n.-74+19146T>A)
n.919+6A>T
 ClinVar
17g.3494466T>CCA2243892656ASPA,SPATA22c.744+7T>C (n.744+7T>C)
c.-74+18946A>G (n.-74+18946A>G)
c.-74+19145A>G (n.-74+19145A>G)
n.919+7T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494466T=CA2243892654ASPA,SPATA22c.744+7T= (n.744+7T=)
c.-74+18946A= (n.-74+18946A=)
c.-74+19145A= (n.-74+19145A=)
n.919+7T=
17g.3494467T>CCA728314055ASPA,SPATA22c.744+8T>C (n.744+8T>C)
c.-74+18945A>G (n.-74+18945A>G)
c.-74+19144A>G (n.-74+19144A>G)
n.919+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494467T=CA2243892657ASPA,SPATA22c.744+8T= (n.744+8T=)
c.-74+18945A= (n.-74+18945A=)
c.-74+19144A= (n.-74+19144A=)
n.919+8T=
17g.3494469_3494473delinsGTTCTCA2243892659ASPA,SPATA22c.744+10_744+14delinsGTTCT (n.744+10_744+14delinsGTTCT)
c.-74+18939_-74+18943delinsAGAAC (n.-74+18939_-74+18943delinsAGAAC)
c.-74+19138_-74+19142delinsAGAAC (n.-74+19138_-74+19142delinsAGAAC)
n.919+10_919+14delinsGTTCT
17g.3494470T>CCA624535672ASPA,SPATA22c.744+11T>C (n.744+11T>C)
c.-74+18942A>G (n.-74+18942A>G)
c.-74+19141A>G (n.-74+19141A>G)
n.919+11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494470T=CA2243892662ASPA,SPATA22c.744+11T= (n.744+11T=)
c.-74+18942A= (n.-74+18942A=)
c.-74+19141A= (n.-74+19141A=)
n.919+11T=
17g.3494476_3494479delCA2243892661ASPA,SPATA22c.744+17_744+20del (n.744+17_744+20del)
c.-74+18939_-74+18942del (n.-74+18939_-74+18942del)
c.-74+19138_-74+19141del (n.-74+19138_-74+19141del)
n.919+17_919+20del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3494471T>CCA2697556101ASPA,SPATA22c.744+12T>C (n.744+12T>C)
c.-74+18941A>G (n.-74+18941A>G)
c.-74+19140A>G (n.-74+19140A>G)
n.919+12T>C
 ClinVar
17g.3494472C>ACA2635397792ASPA,SPATA22c.744+13C>A (n.744+13C>A)
c.-74+18940G>T (n.-74+18940G>T)
c.-74+19139G>T (n.-74+19139G>T)
n.919+13C>A
 gnomAD v4
17g.3494474T>CCA624535673ASPA,SPATA22c.744+15T>C (n.744+15T>C)
c.-74+18938A>G (n.-74+18938A>G)
c.-74+19137A>G (n.-74+19137A>G)
n.919+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494474T>GCA728314083ASPA,SPATA22c.744+15T>G (n.744+15T>G)
c.-74+18938A>C (n.-74+18938A>C)
c.-74+19137A>C (n.-74+19137A>C)
n.919+15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494474T=CA2243892664ASPA,SPATA22c.744+15T= (n.744+15T=)
c.-74+18938A= (n.-74+18938A=)
c.-74+19137A= (n.-74+19137A=)
n.919+15T=
17g.3494475T>GCA8289021ASPA,SPATA22c.744+16T>G (n.744+16T>G)
c.-74+18937A>C (n.-74+18937A>C)
c.-74+19136A>C (n.-74+19136A>C)
n.919+16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494475T=CA2243892667ASPA,SPATA22c.744+16T= (n.744+16T=)
c.-74+18937A= (n.-74+18937A=)
c.-74+19136A= (n.-74+19136A=)
n.919+16T=
17g.3494476C>ACA728314093ASPA,SPATA22c.744+17C>A (n.744+17C>A)
c.-74+18936G>T (n.-74+18936G>T)
c.-74+19135G>T (n.-74+19135G>T)
n.919+17C>A
 dbSNP
17g.3494476C=CA2243892672ASPA,SPATA22c.744+17C= (n.744+17C=)
c.-74+18936G= (n.-74+18936G=)
c.-74+19135G= (n.-74+19135G=)
n.919+17C=
17g.3494476C>GCA287019400ASPA,SPATA22c.744+17C>G (n.744+17C>G)
c.-74+18936G>C (n.-74+18936G>C)
c.-74+19135G>C (n.-74+19135G>C)
n.919+17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494477T>CCA2739267047ASPA,SPATA22c.744+18T>C (n.744+18T>C)
c.-74+18935A>G (n.-74+18935A>G)
c.-74+19134A>G (n.-74+19134A>G)
n.919+18T>C
 ClinVar
17g.3494478T>CCA2576122405ASPA,SPATA22c.744+19T>C (n.744+19T>C)
c.-74+18934A>G (n.-74+18934A>G)
c.-74+19133A>G (n.-74+19133A>G)
n.919+19T>C
17g.3494480A=CA2243892676ASPA,SPATA22c.744+21A= (n.744+21A=)
c.-74+18932T= (n.-74+18932T=)
c.-74+19131T= (n.-74+19131T=)
n.919+21A=
17g.3494480A>TCA8289022ASPA,SPATA22c.744+21A>T (n.744+21A>T)
c.-74+18932T>A (n.-74+18932T>A)
c.-74+19131T>A (n.-74+19131T>A)
n.919+21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494483A>GCA2733116019ASPA,SPATA22c.744+24A>G (n.744+24A>G)
c.-74+18929T>C (n.-74+18929T>C)
c.-74+19128T>C (n.-74+19128T>C)
n.919+24A>G
 dbSNP
17g.3494483_3494503delinsATGTTGAAAATAATAATGCTGCA2243892678ASPA,SPATA22c.744+24_744+44delinsATGTTGAAAATAATAATGCTG (n.744+24_744+44delinsATGTTGAAAATAATAATGCTG)
c.-74+18909_-74+18929delinsCAGCATTATTATTTTCAACAT (n.-74+18909_-74+18929delinsCAGCATTATTATTTTCAACAT)
c.-74+19108_-74+19128delinsCAGCATTATTATTTTCAACAT (n.-74+19108_-74+19128delinsCAGCATTATTATTTTCAACAT)
n.919+24_919+44delinsATGTTGAAAATAATAATGCTG
17g.3494484T>ACA8289023ASPA,SPATA22c.744+25T>A (n.744+25T>A)
c.-74+18928A>T (n.-74+18928A>T)
c.-74+19127A>T (n.-74+19127A>T)
n.919+25T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494484T>CCA2576122406ASPA,SPATA22c.744+25T>C (n.744+25T>C)
c.-74+18928A>G (n.-74+18928A>G)
c.-74+19127A>G (n.-74+19127A>G)
n.919+25T>C
17g.3494484T=CA2243892683ASPA,SPATA22c.744+25T= (n.744+25T=)
c.-74+18928A= (n.-74+18928A=)
c.-74+19127A= (n.-74+19127A=)
n.919+25T=
17g.3494485_3494504delCA624535674ASPA,SPATA22c.744+26_744+45del (n.744+26_744+45del)
c.-74+18909_-74+18928del (n.-74+18909_-74+18928del)
c.-74+19108_-74+19127del (n.-74+19108_-74+19127del)
n.919+26_919+45del
 dbSNP gnomAD v2
17g.3494488G>CCA2635397793ASPA,SPATA22c.744+29G>C (n.744+29G>C)
c.-74+18924C>G (n.-74+18924C>G)
c.-74+19123C>G (n.-74+19123C>G)
n.919+29G>C
 gnomAD v4
17g.3494490_3494493delinsAAATCA2243892685ASPA,SPATA22c.744+31_744+34delinsAAAT (n.744+31_744+34delinsAAAT)
c.-74+18919_-74+18922delinsATTT (n.-74+18919_-74+18922delinsATTT)
c.-74+19118_-74+19121delinsATTT (n.-74+19118_-74+19121delinsATTT)
n.919+31_919+34delinsAAAT
17g.3494497_3494499delCA728314106ASPA,SPATA22c.744+38_744+40del (n.744+38_744+40del)
c.-74+18919_-74+18921del (n.-74+18919_-74+18921del)
c.-74+19118_-74+19120del (n.-74+19118_-74+19120del)
n.919+38_919+40del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494493T>CCA2635397794ASPA,SPATA22c.744+34T>C (n.744+34T>C)
c.-74+18919A>G (n.-74+18919A>G)
c.-74+19118A>G (n.-74+19118A>G)
n.919+34T>C
 gnomAD v4
17g.3494495A=CA2243892687ASPA,SPATA22c.744+36A= (n.744+36A=)
c.-74+18917T= (n.-74+18917T=)
c.-74+19116T= (n.-74+19116T=)
n.919+36A=
17g.3494495A>TCA2243892688ASPA,SPATA22c.744+36A>T (n.744+36A>T)
c.-74+18917T>A (n.-74+18917T>A)
c.-74+19116T>A (n.-74+19116T>A)
n.919+36A>T
 dbSNP
17g.3494497A>CCA2576122407ASPA,SPATA22c.744+38A>C (n.744+38A>C)
c.-74+18915T>G (n.-74+18915T>G)
c.-74+19114T>G (n.-74+19114T>G)
n.919+38A>C
17g.3494499T>ACA8289024ASPA,SPATA22c.744+40T>A (n.744+40T>A)
c.-74+18913A>T (n.-74+18913A>T)
c.-74+19112A>T (n.-74+19112A>T)
n.919+40T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494499T=CA2243892690ASPA,SPATA22c.744+40T= (n.744+40T=)
c.-74+18913A= (n.-74+18913A=)
c.-74+19112A= (n.-74+19112A=)
n.919+40T=
17g.3494500G>ACA8289025ASPA,SPATA22c.744+41G>A (n.744+41G>A)
c.-74+18912C>T (n.-74+18912C>T)
c.-74+19111C>T (n.-74+19111C>T)
n.919+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494500G=CA2243892691ASPA,SPATA22c.744+41G= (n.744+41G=)
c.-74+18912C= (n.-74+18912C=)
c.-74+19111C= (n.-74+19111C=)
n.919+41G=
17g.3494501C>ACA2635397795ASPA,SPATA22c.744+42C>A (n.744+42C>A)
c.-74+18911G>T (n.-74+18911G>T)
c.-74+19110G>T (n.-74+19110G>T)
n.919+42C>A
 gnomAD v4
17g.3494501C>TCA2635397796ASPA,SPATA22c.744+42C>T (n.744+42C>T)
c.-74+18911G>A (n.-74+18911G>A)
c.-74+19110G>A (n.-74+19110G>A)
n.919+42C>T
 gnomAD v4
17g.3494502T>CCA2635397797ASPA,SPATA22c.744+43T>C (n.744+43T>C)
c.-74+18910A>G (n.-74+18910A>G)
c.-74+19109A>G (n.-74+19109A>G)
n.919+43T>C
 gnomAD v4
17g.3494503G>ACA2635397798ASPA,SPATA22c.744+44G>A (n.744+44G>A)
c.-74+18909C>T (n.-74+18909C>T)
c.-74+19108C>T (n.-74+19108C>T)
n.919+44G>A
 gnomAD v4
17g.3494503G=CA2243892693ASPA,SPATA22c.744+44G= (n.744+44G=)
c.-74+18909C= (n.-74+18909C=)
c.-74+19108C= (n.-74+19108C=)
n.919+44G=
17g.3494503G>TCA624535675ASPA,SPATA22c.744+44G>T (n.744+44G>T)
c.-74+18909C>A (n.-74+18909C>A)
c.-74+19108C>A (n.-74+19108C>A)
n.919+44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494504T>ACA2635397799ASPA,SPATA22c.744+45T>A (n.744+45T>A)
c.-74+18908A>T (n.-74+18908A>T)
c.-74+19107A>T (n.-74+19107A>T)
n.919+45T>A
 gnomAD v4
17g.3494504T>CCA8289026ASPA,SPATA22c.744+45T>C (n.744+45T>C)
c.-74+18908A>G (n.-74+18908A>G)
c.-74+19107A>G (n.-74+19107A>G)
n.919+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494504T=CA2243892695ASPA,SPATA22c.744+45T= (n.744+45T=)
c.-74+18908A= (n.-74+18908A=)
c.-74+19107A= (n.-74+19107A=)
n.919+45T=
17g.3494505A=CA2243892698ASPA,SPATA22c.744+46A= (n.744+46A=)
c.-74+18907T= (n.-74+18907T=)
c.-74+19106T= (n.-74+19106T=)
n.919+46A=
17g.3494505A>GCA656657149ASPA,SPATA22c.744+46A>G (n.744+46A>G)
c.-74+18907T>C (n.-74+18907T>C)
c.-74+19106T>C (n.-74+19106T>C)
n.919+46A>G
 COSMIC
17g.3494506C>ACA2635397800ASPA,SPATA22c.744+47C>A (n.744+47C>A)
c.-74+18906G>T (n.-74+18906G>T)
c.-74+19105G>T (n.-74+19105G>T)
n.919+47C>A
 gnomAD v4
17g.3494507dupCA2243892700ASPA,SPATA22c.744+48dup (n.744+48dup)
c.-74+18906dup (n.-74+18906dup)
c.-74+19105dup (n.-74+19105dup)
n.919+48dup
 dbSNP
17g.3494507C>ACA2635397801ASPA,SPATA22c.744+48C>A (n.744+48C>A)
c.-74+18905G>T (n.-74+18905G>T)
c.-74+19104G>T (n.-74+19104G>T)
n.919+48C>A
 gnomAD v4
17g.3494508T>ACA2576122408ASPA,SPATA22c.744+49T>A (n.744+49T>A)
c.-74+18904A>T (n.-74+18904A>T)
c.-74+19103A>T (n.-74+19103A>T)
n.919+49T>A
 gnomAD v4
17g.3494511G>TCA2808237325ASPA,SPATA22c.744+52G>T (n.744+52G>T)
c.-74+18901C>A (n.-74+18901C>A)
c.-74+19100C>A (n.-74+19100C>A)
n.919+52G>T
17g.3494513A>GCA2635397802ASPA,SPATA22c.744+54A>G (n.744+54A>G)
c.-74+18899T>C (n.-74+18899T>C)
c.-74+19098T>C (n.-74+19098T>C)
n.919+54A>G
 gnomAD v4
17g.3494514T>CCA2576122409ASPA,SPATA22c.744+55T>C (n.744+55T>C)
c.-74+18898A>G (n.-74+18898A>G)
c.-74+19097A>G (n.-74+19097A>G)
n.919+55T>C
 dbSNP
17g.3494514T>GCA2733116034ASPA,SPATA22c.744+55T>G (n.744+55T>G)
c.-74+18898A>C (n.-74+18898A>C)
c.-74+19097A>C (n.-74+19097A>C)
n.919+55T>G
 dbSNP
17g.3494515A>GCA2635397803ASPA,SPATA22c.744+56A>G (n.744+56A>G)
c.-74+18897T>C (n.-74+18897T>C)
c.-74+19096T>C (n.-74+19096T>C)
n.919+56A>G
 gnomAD v4
17g.3494516G>ACA2635397804ASPA,SPATA22c.744+57G>A (n.744+57G>A)
c.-74+18896C>T (n.-74+18896C>T)
c.-74+19095C>T (n.-74+19095C>T)
n.919+57G>A
 gnomAD v4
17g.3494516G>CCA2635397805ASPA,SPATA22c.744+57G>C (n.744+57G>C)
c.-74+18896C>G (n.-74+18896C>G)
c.-74+19095C>G (n.-74+19095C>G)
n.919+57G>C
 gnomAD v4
17g.3494518A>GCA2635397806ASPA,SPATA22c.744+59A>G (n.744+59A>G)
c.-74+18894T>C (n.-74+18894T>C)
c.-74+19093T>C (n.-74+19093T>C)
n.919+59A>G
 gnomAD v4
17g.3494519G>ACA2808237327ASPA,SPATA22c.744+60G>A (n.744+60G>A)
c.-74+18893C>T (n.-74+18893C>T)
c.-74+19092C>T (n.-74+19092C>T)
n.919+60G>A
17g.3494519G>TCA2635397807ASPA,SPATA22c.744+60G>T (n.744+60G>T)
c.-74+18893C>A (n.-74+18893C>A)
c.-74+19092C>A (n.-74+19092C>A)
n.919+60G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494525A>GCA2635397808ASPA,SPATA22c.744+66A>G (n.744+66A>G)
c.-74+18887T>C (n.-74+18887T>C)
c.-74+19086T>C (n.-74+19086T>C)
n.919+66A>G
 gnomAD v4
17g.3494526G>CCA624535676ASPA,SPATA22c.744+67G>C (n.744+67G>C)
c.-74+18886C>G (n.-74+18886C>G)
c.-74+19085C>G (n.-74+19085C>G)
n.919+67G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494526G=CA2243892703ASPA,SPATA22c.744+67G= (n.744+67G=)
c.-74+18886C= (n.-74+18886C=)
c.-74+19085C= (n.-74+19085C=)
n.919+67G=
17g.3494526G>TCA2576122410ASPA,SPATA22c.744+67G>T (n.744+67G>T)
c.-74+18886C>A (n.-74+18886C>A)
c.-74+19085C>A (n.-74+19085C>A)
n.919+67G>T
17g.3494527C>ACA2576122411ASPA,SPATA22c.744+68C>A (n.744+68C>A)
c.-74+18885G>T (n.-74+18885G>T)
c.-74+19084G>T (n.-74+19084G>T)
n.919+68C>A
 gnomAD v4
17g.3494527C=CA2243892706ASPA,SPATA22c.744+68C= (n.744+68C=)
c.-74+18885G= (n.-74+18885G=)
c.-74+19084G= (n.-74+19084G=)
n.919+68C=
17g.3494527C>GCA2243892707ASPA,SPATA22c.744+68C>G (n.744+68C>G)
c.-74+18885G>C (n.-74+18885G>C)
c.-74+19084G>C (n.-74+19084G>C)
n.919+68C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494527C>TCA2635397809ASPA,SPATA22c.744+68C>T (n.744+68C>T)
c.-74+18885G>A (n.-74+18885G>A)
c.-74+19084G>A (n.-74+19084G>A)
n.919+68C>T
 gnomAD v4
17g.3494529C>ACA2635397810ASPA,SPATA22c.744+70C>A (n.744+70C>A)
c.-74+18883G>T (n.-74+18883G>T)
c.-74+19082G>T (n.-74+19082G>T)
n.919+70C>A
 gnomAD v4
17g.3494531T>CCA2635397811ASPA,SPATA22c.744+72T>C (n.744+72T>C)
c.-74+18881A>G (n.-74+18881A>G)
c.-74+19080A>G (n.-74+19080A>G)
n.919+72T>C
 gnomAD v4
17g.3494533C>ACA2635397812ASPA,SPATA22c.744+74C>A (n.744+74C>A)
c.-74+18879G>T (n.-74+18879G>T)
c.-74+19078G>T (n.-74+19078G>T)
n.919+74C>A
 gnomAD v4
17g.3494533C>TCA2576122412ASPA,SPATA22c.744+74C>T (n.744+74C>T)
c.-74+18879G>A (n.-74+18879G>A)
c.-74+19078G>A (n.-74+19078G>A)
n.919+74C>T
 gnomAD v4
17g.3494534A>GCA2733116266ASPA,SPATA22c.744+75A>G (n.744+75A>G)
c.-74+18878T>C (n.-74+18878T>C)
c.-74+19077T>C (n.-74+19077T>C)
n.919+75A>G
 dbSNP
17g.3494535G>ACA2635397813ASPA,SPATA22c.744+76G>A (n.744+76G>A)
c.-74+18877C>T (n.-74+18877C>T)
c.-74+19076C>T (n.-74+19076C>T)
n.919+76G>A
 gnomAD v4
17g.3494535G>TCA2635397814ASPA,SPATA22c.744+76G>T (n.744+76G>T)
c.-74+18877C>A (n.-74+18877C>A)
c.-74+19076C>A (n.-74+19076C>A)
n.919+76G>T
 gnomAD v4
17g.3494536C>ACA2635397815ASPA,SPATA22c.744+77C>A (n.744+77C>A)
c.-74+18876G>T (n.-74+18876G>T)
c.-74+19075G>T (n.-74+19075G>T)
n.919+77C>A
 gnomAD v4
17g.3494536C>GCA2635397816ASPA,SPATA22c.744+77C>G (n.744+77C>G)
c.-74+18876G>C (n.-74+18876G>C)
c.-74+19075G>C (n.-74+19075G>C)
n.919+77C>G
 gnomAD v4
17g.3494536C>TCA2635397817ASPA,SPATA22c.744+77C>T (n.744+77C>T)
c.-74+18876G>A (n.-74+18876G>A)
c.-74+19075G>A (n.-74+19075G>A)
n.919+77C>T
 gnomAD v4
17g.3494537A>GCA2635397818ASPA,SPATA22c.744+78A>G (n.744+78A>G)
c.-74+18875T>C (n.-74+18875T>C)
c.-74+19074T>C (n.-74+19074T>C)
n.919+78A>G
 gnomAD v4
17g.3494538C>ACA2635397819ASPA,SPATA22c.744+79C>A (n.744+79C>A)
c.-74+18874G>T (n.-74+18874G>T)
c.-74+19073G>T (n.-74+19073G>T)
n.919+79C>A
 gnomAD v4
17g.3494538C=CA2243892709ASPA,SPATA22c.744+79C= (n.744+79C=)
c.-74+18874G= (n.-74+18874G=)
c.-74+19073G= (n.-74+19073G=)
n.919+79C=
17g.3494538C>GCA2576122413ASPA,SPATA22c.744+79C>G (n.744+79C>G)
c.-74+18874G>C (n.-74+18874G>C)
c.-74+19073G>C (n.-74+19073G>C)
n.919+79C>G
 gnomAD v4
17g.3494538C>TCA2243892711ASPA,SPATA22c.744+79C>T (n.744+79C>T)
c.-74+18874G>A (n.-74+18874G>A)
c.-74+19073G>A (n.-74+19073G>A)
n.919+79C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494539T>ACA2635397820ASPA,SPATA22c.744+80T>A (n.744+80T>A)
c.-74+18873A>T (n.-74+18873A>T)
c.-74+19072A>T (n.-74+19072A>T)
n.919+80T>A
 gnomAD v4
17g.3494540T>ACA2635397821ASPA,SPATA22c.744+81T>A (n.744+81T>A)
c.-74+18872A>T (n.-74+18872A>T)
c.-74+19071A>T (n.-74+19071A>T)
n.919+81T>A
 gnomAD v4
17g.3494540T>CCA287019426ASPA,SPATA22c.744+81T>C (n.744+81T>C)
c.-74+18872A>G (n.-74+18872A>G)
c.-74+19071A>G (n.-74+19071A>G)
n.919+81T>C
 dbSNP
17g.3494540T=CA2243892713ASPA,SPATA22c.744+81T= (n.744+81T=)
c.-74+18872A= (n.-74+18872A=)
c.-74+19071A= (n.-74+19071A=)
n.919+81T=
17g.3494541C>ACA2576122414ASPA,SPATA22c.744+82C>A (n.744+82C>A)
c.-74+18871G>T (n.-74+18871G>T)
c.-74+19070G>T (n.-74+19070G>T)
n.919+82C>A
 gnomAD v4
17g.3494541C=CA2243892717ASPA,SPATA22c.744+82C= (n.744+82C=)
c.-74+18871G= (n.-74+18871G=)
c.-74+19070G= (n.-74+19070G=)
n.919+82C=
17g.3494541C>GCA728314122ASPA,SPATA22c.744+82C>G (n.744+82C>G)
c.-74+18871G>C (n.-74+18871G>C)
c.-74+19070G>C (n.-74+19070G>C)
n.919+82C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494541C>TCA287019430ASPA,SPATA22c.744+82C>T (n.744+82C>T)
c.-74+18871G>A (n.-74+18871G>A)
c.-74+19070G>A (n.-74+19070G>A)
n.919+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494542G>ACA287019435ASPA,SPATA22c.744+83G>A (n.744+83G>A)
c.-74+18870C>T (n.-74+18870C>T)
c.-74+19069C>T (n.-74+19069C>T)
n.919+83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494542G>CCA2635397822ASPA,SPATA22c.744+83G>C (n.744+83G>C)
c.-74+18870C>G (n.-74+18870C>G)
c.-74+19069C>G (n.-74+19069C>G)
n.919+83G>C
 gnomAD v4
17g.3494542G=CA2243892721ASPA,SPATA22c.744+83G= (n.744+83G=)
c.-74+18870C= (n.-74+18870C=)
c.-74+19069C= (n.-74+19069C=)
n.919+83G=
17g.3494543C>ACA2635397823ASPA,SPATA22c.744+84C>A (n.744+84C>A)
c.-74+18869G>T (n.-74+18869G>T)
c.-74+19068G>T (n.-74+19068G>T)
n.919+84C>A
 gnomAD v4
17g.3494543C=CA2243892723ASPA,SPATA22c.744+84C= (n.744+84C=)
c.-74+18869G= (n.-74+18869G=)
c.-74+19068G= (n.-74+19068G=)
n.919+84C=
17g.3494543C>GCA287019438ASPA,SPATA22c.744+84C>G (n.744+84C>G)
c.-74+18869G>C (n.-74+18869G>C)
c.-74+19068G>C (n.-74+19068G>C)
n.919+84C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494543C>TCA728314129ASPA,SPATA22c.744+84C>T (n.744+84C>T)
c.-74+18869G>A (n.-74+18869G>A)
c.-74+19068G>A (n.-74+19068G>A)
n.919+84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494544G>ACA624535677ASPA,SPATA22c.744+85G>A (n.744+85G>A)
c.-74+18868C>T (n.-74+18868C>T)
c.-74+19067C>T (n.-74+19067C>T)
n.919+85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494544G>CCA728314131ASPA,SPATA22c.744+85G>C (n.744+85G>C)
c.-74+18868C>G (n.-74+18868C>G)
c.-74+19067C>G (n.-74+19067C>G)
n.919+85G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494544G=CA2243892725ASPA,SPATA22c.744+85G= (n.744+85G=)
c.-74+18868C= (n.-74+18868C=)
c.-74+19067C= (n.-74+19067C=)
n.919+85G=
17g.3494544G>TCA2243892728ASPA,SPATA22c.744+85G>T (n.744+85G>T)
c.-74+18868C>A (n.-74+18868C>A)
c.-74+19067C>A (n.-74+19067C>A)
n.919+85G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494546A>GCA2635397824ASPA,SPATA22c.744+87A>G (n.744+87A>G)
c.-74+18866T>C (n.-74+18866T>C)
c.-74+19065T>C (n.-74+19065T>C)
n.919+87A>G
 gnomAD v4
17g.3494547C>ACA2635397825ASPA,SPATA22c.744+88C>A (n.744+88C>A)
c.-74+18865G>T (n.-74+18865G>T)
c.-74+19064G>T (n.-74+19064G>T)
n.919+88C>A
 gnomAD v4
17g.3494547C>TCA2635397826ASPA,SPATA22c.744+88C>T (n.744+88C>T)
c.-74+18865G>A (n.-74+18865G>A)
c.-74+19064G>A (n.-74+19064G>A)
n.919+88C>T
 gnomAD v4
17g.3494548A>GCA2635397827ASPA,SPATA22c.744+89A>G (n.744+89A>G)
c.-74+18864T>C (n.-74+18864T>C)
c.-74+19063T>C (n.-74+19063T>C)
n.919+89A>G
 gnomAD v4
17g.3494548A>TCA2635397828ASPA,SPATA22c.744+89A>T (n.744+89A>T)
c.-74+18864T>A (n.-74+18864T>A)
c.-74+19063T>A (n.-74+19063T>A)
n.919+89A>T
 gnomAD v4
17g.3494550T>ACA2635397829ASPA,SPATA22c.744+91T>A (n.744+91T>A)
c.-74+18862A>T (n.-74+18862A>T)
c.-74+19061A>T (n.-74+19061A>T)
n.919+91T>A
 gnomAD v4
17g.3494551C>ACA2576122415ASPA,SPATA22c.744+92C>A (n.744+92C>A)
c.-74+18861G>T (n.-74+18861G>T)
c.-74+19060G>T (n.-74+19060G>T)
n.919+92C>A
 gnomAD v4
17g.3494551C=CA2243892729ASPA,SPATA22c.744+92C= (n.744+92C=)
c.-74+18861G= (n.-74+18861G=)
c.-74+19060G= (n.-74+19060G=)
n.919+92C=
17g.3494551C>TCA287019442ASPA,SPATA22c.744+92C>T (n.744+92C>T)
c.-74+18861G>A (n.-74+18861G>A)
c.-74+19060G>A (n.-74+19060G>A)
n.919+92C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494552G>ACA2243892731ASPA,SPATA22c.744+93G>A (n.744+93G>A)
c.-74+18860C>T (n.-74+18860C>T)
c.-74+19059C>T (n.-74+19059C>T)
n.919+93G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494552G=CA2243892732ASPA,SPATA22c.744+93G= (n.744+93G=)
c.-74+18860C= (n.-74+18860C=)
c.-74+19059C= (n.-74+19059C=)
n.919+93G=
17g.3494552G>TCA2635397830ASPA,SPATA22c.744+93G>T (n.744+93G>T)
c.-74+18860C>A (n.-74+18860C>A)
c.-74+19059C>A (n.-74+19059C>A)
n.919+93G>T
 gnomAD v4
17g.3494553C>ACA2635397832ASPA,SPATA22c.744+94C>A (n.744+94C>A)
c.-74+18859G>T (n.-74+18859G>T)
c.-74+19058G>T (n.-74+19058G>T)
n.919+94C>A
 gnomAD v4
17g.3494555delCA2635397831ASPA,SPATA22c.744+96del (n.744+96del)
c.-74+18859del (n.-74+18859del)
c.-74+19058del (n.-74+19058del)
n.919+96del
 gnomAD v4
17g.3494554C>ACA2576122416ASPA,SPATA22c.744+95C>A (n.744+95C>A)
c.-74+18858G>T (n.-74+18858G>T)
c.-74+19057G>T (n.-74+19057G>T)
n.919+95C>A
 gnomAD v4
17g.3494555C>ACA2576122417ASPA,SPATA22c.744+96C>A (n.744+96C>A)
c.-74+18857G>T (n.-74+18857G>T)
c.-74+19056G>T (n.-74+19056G>T)
n.919+96C>A
 gnomAD v4
17g.3494555C>TCA2808237330ASPA,SPATA22c.744+96C>T (n.744+96C>T)
c.-74+18857G>A (n.-74+18857G>A)
c.-74+19056G>A (n.-74+19056G>A)
n.919+96C>T

Number of alleles fetched