Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792568G>A | CA041990 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C>T c.456C>T (p.Gly152=) n.550C>T n.613C>T n.536C>T n.146C>T n.299+15137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792568G>C | CA489655565 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C>G c.456C>G (p.Gly152=) n.550C>G n.613C>G n.536C>G n.146C>G n.299+15137G>C | |
15 | g.34792568G= | CA2169208723 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C= c.456C= (p.Gly152=) n.550C= n.613C= n.536C= n.146C= n.299+15137G= | |
15 | g.34792568G>T | CA489655566 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C>A c.456C>A (p.Gly152=) n.550C>A n.613C>A n.536C>A n.146C>A n.299+15137G>T | |
15 | g.34792569C>A | CA391631189 | ACTC1,GJD2-DT | n.561G>T c.455G>T (p.Gly152Val) n.549G>T n.612G>T n.535G>T n.145G>T n.299+15138C>A | ClinVar |
15 | g.34792569C= | CA2169208724 | ACTC1,GJD2-DT | n.561G= c.455G= (p.Gly152=) n.549G= n.612G= n.535G= n.145G= n.299+15138C= | |
15 | g.34792569C>G | CA391631187 | ACTC1,GJD2-DT | n.561G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) n.549G>C n.612G>C n.535G>C n.145G>C n.299+15138C>G | |
15 | g.34792569C>T | CA391631188 | ACTC1,GJD2-DT | n.561G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) n.549G>A n.612G>A n.535G>A n.145G>A n.299+15138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792570C>A | CA391631190 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-1G>T c.455-1G>T (n.455-1G>T) n.549-1G>T n.612-1G>T n.535-1G>T n.145-1G>T n.299+15139C>A | |
15 | g.34792570C= | CA2169208725 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-1G= c.455-1G= (n.455-1G=) n.549-1G= n.612-1G= n.535-1G= n.145-1G= n.299+15139C= | |
15 | g.34792570C>G | CA391631191 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-1G>C c.455-1G>C (n.455-1G>C) n.549-1G>C n.612-1G>C n.535-1G>C n.145-1G>C n.299+15139C>G | |
15 | g.34792570C>T | CA391631192 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-1G>A c.455-1G>A (n.455-1G>A) n.549-1G>A n.612-1G>A n.535-1G>A n.145-1G>A n.299+15139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792571T>A | CA391631193 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-2A>T c.455-2A>T (n.455-2A>T) n.549-2A>T n.612-2A>T n.535-2A>T n.145-2A>T n.299+15140T>A | |
15 | g.34792571T>C | CA391631194 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-2A>G c.455-2A>G (n.455-2A>G) n.549-2A>G n.612-2A>G n.535-2A>G n.145-2A>G n.299+15140T>C | |
15 | g.34792571T>G | CA391631195 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-2A>C c.455-2A>C (n.455-2A>C) n.549-2A>C n.612-2A>C n.535-2A>C n.145-2A>C n.299+15140T>G | |
15 | g.34792572G>C | CA041913 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-3C>G c.455-3C>G (n.455-3C>G) n.549-3C>G n.612-3C>G n.535-3C>G n.145-3C>G n.299+15141G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34792572G= | CA2169208727 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-3C= c.455-3C= (n.455-3C=) n.549-3C= n.612-3C= n.535-3C= n.145-3C= n.299+15141G= | |
15 | g.34792572G>T | CA2825002258 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-3C>A c.455-3C>A (n.455-3C>A) n.549-3C>A n.612-3C>A n.535-3C>A n.145-3C>A n.299+15141G>T | ClinVar |
15 | g.34792572_34792573delinsGC | CA2169208728 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-4_561-3delinsGC c.455-4_455-3delinsGC (n.455-4_455-3delinsGC) n.549-4_549-3delinsGC n.612-4_612-3delinsGC n.535-4_535-3delinsGC n.145-4_145-3delinsGC n.299+15141_299+15142delinsGC | |
15 | g.34792573C= | CA2169208729 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-4G= c.455-4G= (n.455-4G=) n.549-4G= n.612-4G= n.535-4G= n.145-4G= n.299+15142C= | |
15 | g.34792573C>T | CA041950 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-4G>A c.455-4G>A (n.455-4G>A) n.549-4G>A n.612-4G>A n.535-4G>A n.145-4G>A n.299+15142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792575del | CA617555386 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-4del c.455-4del (n.455-4del) n.549-4del n.612-4del n.535-4del n.145-4del n.299+15144del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792574C>A | CA2575670200 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-5G>T c.455-5G>T (n.455-5G>T) n.549-5G>T n.612-5G>T n.535-5G>T n.145-5G>T n.299+15143C>A | |
15 | g.34792574C>T | CA2627662932 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-5G>A c.455-5G>A (n.455-5G>A) n.549-5G>A n.612-5G>A n.535-5G>A n.145-5G>A n.299+15143C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792575C= | CA2169208736 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-6G= c.455-6G= (n.455-6G=) n.549-6G= n.612-6G= n.535-6G= n.145-6G= n.299+15144C= | |
15 | g.34792575C>G | CA617555387 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-6G>C c.455-6G>C (n.455-6G>C) n.549-6G>C n.612-6G>C n.535-6G>C n.145-6G>C n.299+15144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792575C>T | CA712280261 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-6G>A c.455-6G>A (n.455-6G>A) n.549-6G>A n.612-6G>A n.535-6G>A n.145-6G>A n.299+15144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792576G>A | CA041975 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-7C>T c.455-7C>T (n.455-7C>T) n.549-7C>T n.612-7C>T n.535-7C>T n.145-7C>T n.299+15145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792576G>C | CA041972 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-7C>G c.455-7C>G (n.455-7C>G) n.549-7C>G n.612-7C>G n.535-7C>G n.145-7C>G n.299+15145G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34792576G= | CA2169208742 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-7C= c.455-7C= (n.455-7C=) n.549-7C= n.612-7C= n.535-7C= n.145-7C= n.299+15145G= | |
15 | g.34792576G>T | CA2530542654 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-7C>A c.455-7C>A (n.455-7C>A) n.549-7C>A n.612-7C>A n.535-7C>A n.145-7C>A n.299+15145G>T | |
15 | g.34792577G= | CA2169208748 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-8C= c.455-8C= (n.455-8C=) n.549-8C= n.612-8C= n.535-8C= n.145-8C= n.299+15146G= | |
15 | g.34792577G>T | CA2169208753 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-8C>A c.455-8C>A (n.455-8C>A) n.549-8C>A n.612-8C>A n.535-8C>A n.145-8C>A n.299+15146G>T | dbSNP |
15 | g.34792578G>A | CA968570146 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-9C>T c.455-9C>T (n.455-9C>T) n.549-9C>T n.612-9C>T n.535-9C>T n.145-9C>T n.299+15147G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792578G= | CA2169208754 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-9C= c.455-9C= (n.455-9C=) n.549-9C= n.612-9C= n.535-9C= n.145-9C= n.299+15147G= | |
15 | g.34792579G>A | CA268662535 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-10C>T c.455-10C>T (n.455-10C>T) n.549-10C>T n.612-10C>T n.535-10C>T n.145-10C>T n.299+15148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792579G= | CA2169208755 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-10C= c.455-10C= (n.455-10C=) n.549-10C= n.612-10C= n.535-10C= n.145-10C= n.299+15148G= | |
15 | g.34792581A= | CA2169208758 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-12T= c.455-12T= (n.455-12T=) n.549-12T= n.612-12T= n.535-12T= n.145-12T= n.299+15150A= | |
15 | g.34792581A>G | CA268662543 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-12T>C c.455-12T>C (n.455-12T>C) n.549-12T>C n.612-12T>C n.535-12T>C n.145-12T>C n.299+15150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792582G>A | CA2627662933 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-13C>T c.455-13C>T (n.455-13C>T) n.549-13C>T n.612-13C>T n.535-13C>T n.145-13C>T n.299+15151G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792583T>C | CA268662554 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-14A>G c.455-14A>G (n.455-14A>G) n.549-14A>G n.612-14A>G n.535-14A>G n.145-14A>G n.299+15152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792583T= | CA2169208763 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-14A= c.455-14A= (n.455-14A=) n.549-14A= n.612-14A= n.535-14A= n.145-14A= n.299+15152T= | |
15 | g.34792585G= | CA2169208765 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-16C= c.455-16C= (n.455-16C=) n.549-16C= n.612-16C= n.535-16C= n.145-16C= n.299+15154G= | |
15 | g.34792585G>T | CA2169208764 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-16C>A c.455-16C>A (n.455-16C>A) n.549-16C>A n.612-16C>A n.535-16C>A n.145-16C>A n.299+15154G>T | dbSNP |
15 | g.34792587C>A | CA2627662934 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-18G>T c.455-18G>T (n.455-18G>T) n.549-18G>T n.612-18G>T n.535-18G>T n.145-18G>T n.299+15156C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792587C= | CA2169208766 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-18G= c.455-18G= (n.455-18G=) n.549-18G= n.612-18G= n.535-18G= n.145-18G= n.299+15156C= | |
15 | g.34792587C>G | CA2573150663 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-18G>C c.455-18G>C (n.455-18G>C) n.549-18G>C n.612-18G>C n.535-18G>C n.145-18G>C n.299+15156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792587C>T | CA268662580 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-18G>A c.455-18G>A (n.455-18G>A) n.549-18G>A n.612-18G>A n.535-18G>A n.145-18G>A n.299+15156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792589_34792592dup | CA2169208769 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-22_561-19dup c.455-22_455-19dup (n.455-22_455-19dup) n.549-22_549-19dup n.612-22_612-19dup n.535-22_535-19dup n.145-22_145-19dup n.299+15158_299+15161dup | dbSNP |
15 | g.34792590G>A | CA2803722707 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-21C>T c.455-21C>T (n.455-21C>T) n.549-21C>T n.612-21C>T n.535-21C>T n.145-21C>T n.299+15159G>A | |
15 | g.34792590G>C | CA2169208779 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-21C>G c.455-21C>G (n.455-21C>G) n.549-21C>G n.612-21C>G n.535-21C>G n.145-21C>G n.299+15159G>C | dbSNP |
15 | g.34792590G= | CA2169208776 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-21C= c.455-21C= (n.455-21C=) n.549-21C= n.612-21C= n.535-21C= n.145-21C= n.299+15159G= | |
15 | g.34792593C>T | CA2627662935 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-24G>A c.455-24G>A (n.455-24G>A) n.549-24G>A n.612-24G>A n.535-24G>A n.145-24G>A n.299+15162C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792595_34792596insACCAAACACACCCAACACA | CA2803722708 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-26_561-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.455-26_455-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.455-26_455-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.549-26_549-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.612-26_612-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.535-26_535-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.145-26_145-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.299+15164_299+15165insACCAAACACACCCAACACA | |
15 | g.34792596G>A | CA2627662936 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-27C>T c.455-27C>T (n.455-27C>T) n.549-27C>T n.612-27C>T n.535-27C>T n.145-27C>T n.299+15165G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792597G>A | CA041896 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-28C>T c.455-28C>T (n.455-28C>T) n.549-28C>T n.612-28C>T n.535-28C>T n.145-28C>T n.299+15166G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792597G= | CA2169208784 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-28C= c.455-28C= (n.455-28C=) n.549-28C= n.612-28C= n.535-28C= n.145-28C= n.299+15166G= | |
15 | g.34792597G>T | CA2627662937 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-28C>A c.455-28C>A (n.455-28C>A) n.549-28C>A n.612-28C>A n.535-28C>A n.145-28C>A n.299+15166G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792598T>C | CA268662602 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-29A>G c.455-29A>G (n.455-29A>G) n.549-29A>G n.612-29A>G n.535-29A>G n.145-29A>G n.299+15167T>C | dbSNP |
15 | g.34792598T= | CA2169208788 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-29A= c.455-29A= (n.455-29A=) n.549-29A= n.612-29A= n.535-29A= n.145-29A= n.299+15167T= | |
15 | g.34792598dup | CA2627662938 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-29dup c.455-29dup (n.455-29dup) n.549-29dup n.612-29dup n.535-29dup n.145-29dup n.299+15167dup | gnomAD v4 |
15 | g.34792599A>G | CA2627662939 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-30T>C c.455-30T>C (n.455-30T>C) n.549-30T>C n.612-30T>C n.535-30T>C n.145-30T>C n.299+15168A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792601A>T | CA2575670201 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-32T>A c.455-32T>A (n.455-32T>A) n.549-32T>A n.612-32T>A n.535-32T>A n.145-32T>A n.299+15170A>T | |
15 | g.34792602T>C | CA617555388 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-33A>G c.455-33A>G (n.455-33A>G) n.549-33A>G n.612-33A>G n.535-33A>G n.145-33A>G n.299+15171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792602T= | CA2169208792 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-33A= c.455-33A= (n.455-33A=) n.549-33A= n.612-33A= n.535-33A= n.145-33A= n.299+15171T= | |
15 | g.34792603T>C | CA2627662940 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-34A>G c.455-34A>G (n.455-34A>G) n.549-34A>G n.612-34A>G n.535-34A>G n.145-34A>G n.299+15172T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792604C= | CA2169208793 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-35G= c.455-35G= (n.455-35G=) n.549-35G= n.612-35G= n.535-35G= n.145-35G= n.299+15173C= | |
15 | g.34792604C>G | CA2169208810 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-35G>C c.455-35G>C (n.455-35G>C) n.549-35G>C n.612-35G>C n.535-35G>C n.145-35G>C n.299+15173C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792604C>T | CA2627662941 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-35G>A c.455-35G>A (n.455-35G>A) n.549-35G>A n.612-35G>A n.535-35G>A n.145-35G>A n.299+15173C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792607G= | CA2169208814 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-38C= c.455-38C= (n.455-38C=) n.549-38C= n.612-38C= n.535-38C= n.145-38C= n.299+15176G= | |
15 | g.34792607G>T | CA617555389 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-38C>A c.455-38C>A (n.455-38C>A) n.549-38C>A n.612-38C>A n.535-38C>A n.145-38C>A n.299+15176G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792608A>G | CA2627662942 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-39T>C c.455-39T>C (n.455-39T>C) n.549-39T>C n.612-39T>C n.535-39T>C n.145-39T>C n.299+15177A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792608_34792609delinsAG | CA2169208819 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-40_561-39delinsCT c.455-40_455-39delinsCT (n.455-40_455-39delinsCT) n.549-40_549-39delinsCT n.612-40_612-39delinsCT n.535-40_535-39delinsCT n.145-40_145-39delinsCT n.299+15177_299+15178delinsAG | |
15 | g.34792609G>A | CA041921 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-40C>T c.455-40C>T (n.455-40C>T) n.549-40C>T n.612-40C>T n.535-40C>T n.145-40C>T n.299+15178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792609G= | CA2169208824 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-40C= c.455-40C= (n.455-40C=) n.549-40C= n.612-40C= n.535-40C= n.145-40C= n.299+15178G= | |
15 | g.34792610del | CA2169208825 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-40del c.455-40del (n.455-40del) n.549-40del n.612-40del n.535-40del n.145-40del n.299+15179del | dbSNP |
15 | g.34792610G>A | CA2169208829 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-41C>T c.455-41C>T (n.455-41C>T) n.549-41C>T n.612-41C>T n.535-41C>T n.145-41C>T n.299+15179G>A | dbSNP |
15 | g.34792610G>C | CA2627662943 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-41C>G c.455-41C>G (n.455-41C>G) n.549-41C>G n.612-41C>G n.535-41C>G n.145-41C>G n.299+15179G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792610G= | CA2169208827 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-41C= c.455-41C= (n.455-41C=) n.549-41C= n.612-41C= n.535-41C= n.145-41C= n.299+15179G= | |
15 | g.34792611A>G | CA2627662944 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-42T>C c.455-42T>C (n.455-42T>C) n.549-42T>C n.612-42T>C n.535-42T>C n.145-42T>C n.299+15180A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792614_34792616del | CA2515752693 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-44_561-42del c.455-44_455-42del (n.455-44_455-42del) n.549-44_549-42del n.612-44_612-42del n.535-44_535-42del n.145-44_145-42del n.299+15183_299+15185del | |
15 | g.34792612C>T | CA2627662945 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-43G>A c.455-43G>A (n.455-43G>A) n.549-43G>A n.612-43G>A n.535-43G>A n.145-43G>A n.299+15181C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792613A= | CA2169208833 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-44T= c.455-44T= (n.455-44T=) n.549-44T= n.612-44T= n.535-44T= n.145-44T= n.299+15182A= | |
15 | g.34792613A>C | CA2169208834 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-44T>G c.455-44T>G (n.455-44T>G) n.549-44T>G n.612-44T>G n.535-44T>G n.145-44T>G n.299+15182A>C | dbSNP |
15 | g.34792613A>G | CA2169208835 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-44T>C c.455-44T>C (n.455-44T>C) n.549-44T>C n.612-44T>C n.535-44T>C n.145-44T>C n.299+15182A>G | dbSNP |
15 | g.34792615C>T | CA2627662946 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-46G>A c.455-46G>A (n.455-46G>A) n.549-46G>A n.612-46G>A n.535-46G>A n.145-46G>A n.299+15184C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792616A= | CA2169208837 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-47T= c.455-47T= (n.455-47T=) n.549-47T= n.612-47T= n.535-47T= n.145-47T= n.299+15185A= | |
15 | g.34792616A>C | CA2169208839 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-47T>G c.455-47T>G (n.455-47T>G) n.549-47T>G n.612-47T>G n.535-47T>G n.145-47T>G n.299+15185A>C | dbSNP |
15 | g.34792617C>A | CA2169208848 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-48G>T c.455-48G>T (n.455-48G>T) n.549-48G>T n.612-48G>T n.535-48G>T n.145-48G>T n.299+15186C>A | dbSNP |
15 | g.34792617C= | CA2169208847 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-48G= c.455-48G= (n.455-48G=) n.549-48G= n.612-48G= n.535-48G= n.145-48G= n.299+15186C= | |
15 | g.34792617C>G | CA041938 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-48G>C c.455-48G>C (n.455-48G>C) n.549-48G>C n.612-48G>C n.535-48G>C n.145-48G>C n.299+15186C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792617C>T | CA968570161 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-48G>A c.455-48G>A (n.455-48G>A) n.549-48G>A n.612-48G>A n.535-48G>A n.145-48G>A n.299+15186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792618C>A | CA655870675 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-49G>T c.455-49G>T (n.455-49G>T) n.549-49G>T n.612-49G>T n.535-49G>T n.145-49G>T n.299+15187C>A | COSMIC |
15 | g.34792619A= | CA2169208859 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-50T= c.455-50T= (n.455-50T=) n.549-50T= n.612-50T= n.535-50T= n.145-50T= n.299+15188A= | |
15 | g.34792619A>C | CA2169208852 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-50T>G c.455-50T>G (n.455-50T>G) n.549-50T>G n.612-50T>G n.535-50T>G n.145-50T>G n.299+15188A>C | dbSNP |
15 | g.34792619A>G | CA041959 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-50T>C c.455-50T>C (n.455-50T>C) n.549-50T>C n.612-50T>C n.535-50T>C n.145-50T>C n.299+15188A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792621T>A | CA2627662947 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-52A>T c.455-52A>T (n.455-52A>T) n.549-52A>T n.612-52A>T n.535-52A>T n.145-52A>T n.299+15190T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792621T>C | CA2627662948 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-52A>G c.455-52A>G (n.455-52A>G) n.549-52A>G n.612-52A>G n.535-52A>G n.145-52A>G n.299+15190T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792623C>A | CA2840674302 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-54G>T c.455-54G>T (n.455-54G>T) n.549-54G>T n.612-54G>T n.535-54G>T n.145-54G>T n.299+15192C>A | |
15 | g.34792623C= | CA2169208863 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-54G= c.455-54G= (n.455-54G=) n.549-54G= n.612-54G= n.535-54G= n.145-54G= n.299+15192C= | |
15 | g.34792623C>T | CA2169208865 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-54G>A c.455-54G>A (n.455-54G>A) n.549-54G>A n.612-54G>A n.535-54G>A n.145-54G>A n.299+15192C>T | dbSNP |
15 | g.34792624T>C | CA2169208871 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-55A>G c.455-55A>G (n.455-55A>G) n.549-55A>G n.612-55A>G n.535-55A>G n.145-55A>G n.299+15193T>C | dbSNP |
15 | g.34792624T= | CA2169208870 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-55A= c.455-55A= (n.455-55A=) n.549-55A= n.612-55A= n.535-55A= n.145-55A= n.299+15193T= | |
15 | g.34792627_34792653del | CA2627662949 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-81_561-55del c.455-81_455-55del (n.455-81_455-55del) n.549-81_549-55del n.612-81_612-55del n.535-81_535-55del n.144+58_145-55del n.299+15196_299+15222del | gnomAD v4 |
15 | g.34792625C= | CA2169208873 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-56G= c.455-56G= (n.455-56G=) n.549-56G= n.612-56G= n.535-56G= n.145-56G= n.299+15194C= | |
15 | g.34792625C>G | CA712280274 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-56G>C c.455-56G>C (n.455-56G>C) n.549-56G>C n.612-56G>C n.535-56G>C n.145-56G>C n.299+15194C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792625C>T | CA968570170 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-56G>A c.455-56G>A (n.455-56G>A) n.549-56G>A n.612-56G>A n.535-56G>A n.145-56G>A n.299+15194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792626T>C | CA2627662950 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-57A>G c.455-57A>G (n.455-57A>G) n.549-57A>G n.612-57A>G n.535-57A>G n.145-57A>G n.299+15195T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792627A= | CA2169208876 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-58T= c.455-58T= (n.455-58T=) n.549-58T= n.612-58T= n.535-58T= n.145-58T= n.299+15196A= | |
15 | g.34792627A>G | CA268662652 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-58T>C c.455-58T>C (n.455-58T>C) n.549-58T>C n.612-58T>C n.535-58T>C n.145-58T>C n.299+15196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792628G= | CA2169208878 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-59C= c.455-59C= (n.455-59C=) n.549-59C= n.612-59C= n.535-59C= n.145-59C= n.299+15197G= | |
15 | g.34792628G>T | CA968570174 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-59C>A c.455-59C>A (n.455-59C>A) n.549-59C>A n.612-59C>A n.535-59C>A n.145-59C>A n.299+15197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792629C= | CA2169208880 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-60G= c.455-60G= (n.455-60G=) n.549-60G= n.612-60G= n.535-60G= n.145-60G= n.299+15198C= | |
15 | g.34792629C>T | CA617555390 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-60G>A c.455-60G>A (n.455-60G>A) n.549-60G>A n.612-60G>A n.535-60G>A n.145-60G>A n.299+15198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792630dup | CA2840674303 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-60dup c.455-60dup (n.455-60dup) n.549-60dup n.612-60dup n.535-60dup n.145-60dup n.299+15199dup | |
15 | g.34792631A= | CA2169208881 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-62T= c.455-62T= (n.455-62T=) n.549-62T= n.612-62T= n.535-62T= n.145-62T= n.299+15200A= | |
15 | g.34792631A>G | CA2169208882 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-62T>C c.455-62T>C (n.455-62T>C) n.549-62T>C n.612-62T>C n.535-62T>C n.145-62T>C n.299+15200A>G | dbSNP |
15 | g.34792632C>A | CA712280279 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-63G>T c.455-63G>T (n.455-63G>T) n.549-63G>T n.612-63G>T n.535-63G>T n.145-63G>T n.299+15201C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792632C= | CA2169208884 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-63G= c.455-63G= (n.455-63G=) n.549-63G= n.612-63G= n.535-63G= n.145-63G= n.299+15201C= | |
15 | g.34792632C>T | CA268662675 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-63G>A c.455-63G>A (n.455-63G>A) n.549-63G>A n.612-63G>A n.535-63G>A n.145-63G>A n.299+15201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792633G>A | CA968570179 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-64C>T c.455-64C>T (n.455-64C>T) n.549-64C>T n.612-64C>T n.535-64C>T n.145-64C>T n.299+15202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792633G= | CA2169208890 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-64C= c.455-64C= (n.455-64C=) n.549-64C= n.612-64C= n.535-64C= n.145-64C= n.299+15202G= | |
15 | g.34792634G>A | CA2627662952 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-65C>T c.455-65C>T (n.455-65C>T) n.549-65C>T n.612-65C>T n.535-65C>T n.145-65C>T n.299+15203G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792634G>T | CA2627662953 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-65C>A c.455-65C>A (n.455-65C>A) n.549-65C>A n.612-65C>A n.535-65C>A n.145-65C>A n.299+15203G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792636_34792640del | CA2627662951 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-69_561-65del c.455-69_455-65del (n.455-69_455-65del) n.549-69_549-65del n.612-69_612-65del n.535-69_535-65del n.145-69_145-65del n.299+15205_299+15209del | gnomAD v4 |
15 | g.34792635C= | CA2169208918 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-66G= c.455-66G= (n.455-66G=) n.549-66G= n.612-66G= n.535-66G= n.145-66G= n.299+15204C= | |
15 | g.34792635C>T | CA268662680 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-66G>A c.455-66G>A (n.455-66G>A) n.549-66G>A n.612-66G>A n.535-66G>A n.145-66G>A n.299+15204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792639G>A | CA712280282 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-70C>T c.455-70C>T (n.455-70C>T) n.549-70C>T n.612-70C>T n.535-70C>T n.145-70C>T n.299+15208G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792639G= | CA2169208923 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-70C= c.455-70C= (n.455-70C=) n.549-70C= n.612-70C= n.535-70C= n.145-70C= n.299+15208G= | |
15 | g.34792639G>T | CA268662681 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-70C>A c.455-70C>A (n.455-70C>A) n.549-70C>A n.612-70C>A n.535-70C>A n.145-70C>A n.299+15208G>T | dbSNP |
15 | g.34792640C>A | CA2575670202 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-71G>T c.455-71G>T (n.455-71G>T) n.549-71G>T n.612-71G>T n.535-71G>T n.144+68G>T n.299+15209C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792640C>T | CA2627662954 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-71G>A c.455-71G>A (n.455-71G>A) n.549-71G>A n.612-71G>A n.535-71G>A n.144+68G>A n.299+15209C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792641C>T | CA2627662955 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-72G>A c.455-72G>A (n.455-72G>A) n.549-72G>A n.612-72G>A n.535-72G>A n.144+67G>A n.299+15210C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792642C>A | CA2169208947 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-73G>T c.455-73G>T (n.455-73G>T) n.549-73G>T n.612-73G>T n.535-73G>T n.144+66G>T n.299+15211C>A | dbSNP |
15 | g.34792642C= | CA2169208946 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-73G= c.455-73G= (n.455-73G=) n.549-73G= n.612-73G= n.535-73G= n.144+66G= n.299+15211C= | |
15 | g.34792642C>T | CA617555391 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-73G>A c.455-73G>A (n.455-73G>A) n.549-73G>A n.612-73G>A n.535-73G>A n.144+66G>A n.299+15211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792643G>A | CA268662683 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-74C>T c.455-74C>T (n.455-74C>T) n.549-74C>T n.612-74C>T n.535-74C>T n.144+65C>T n.299+15212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792643G= | CA2169208950 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-74C= c.455-74C= (n.455-74C=) n.549-74C= n.612-74C= n.535-74C= n.144+65C= n.299+15212G= | |
15 | g.34792643G>T | CA2575670203 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-74C>A c.455-74C>A (n.455-74C>A) n.549-74C>A n.612-74C>A n.535-74C>A n.144+65C>A n.299+15212G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792645T>A | CA712280287 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-76A>T c.455-76A>T (n.455-76A>T) n.549-76A>T n.612-76A>T n.535-76A>T n.144+63A>T n.299+15214T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792645T>C | CA268662685 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-76A>G c.455-76A>G (n.455-76A>G) n.549-76A>G n.612-76A>G n.535-76A>G n.144+63A>G n.299+15214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792645T>G | CA712280288 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-76A>C c.455-76A>C (n.455-76A>C) n.549-76A>C n.612-76A>C n.535-76A>C n.144+63A>C n.299+15214T>G | dbSNP |
15 | g.34792645T= | CA2169208958 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-76A= c.455-76A= (n.455-76A=) n.549-76A= n.612-76A= n.535-76A= n.144+63A= n.299+15214T= | |
15 | g.34792647C>T | CA2575670204 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-78G>A c.455-78G>A (n.455-78G>A) n.549-78G>A n.612-78G>A n.535-78G>A n.144+61G>A n.299+15216C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792648C>A | CA2627662956 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-79G>T c.455-79G>T (n.455-79G>T) n.549-79G>T n.612-79G>T n.535-79G>T n.144+60G>T n.299+15217C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792650A= | CA2169208964 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-81T= c.455-81T= (n.455-81T=) n.549-81T= n.612-81T= n.535-81T= n.144+58T= n.299+15219A= | |
15 | g.34792650A>G | CA712280290 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-81T>C c.455-81T>C (n.455-81T>C) n.549-81T>C n.612-81T>C n.535-81T>C n.144+58T>C n.299+15219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792650A>T | CA2532341082 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-81T>A c.455-81T>A (n.455-81T>A) n.549-81T>A n.612-81T>A n.535-81T>A n.144+58T>A n.299+15219A>T | |
15 | g.34792652C>A | CA2730706840 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-83G>T c.455-83G>T (n.455-83G>T) n.549-83G>T n.612-83G>T n.535-83G>T n.144+56G>T n.299+15221C>A | dbSNP |
15 | g.34792652C>G | CA2627662957 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-83G>C c.455-83G>C (n.455-83G>C) n.549-83G>C n.612-83G>C n.535-83G>C n.144+56G>C n.299+15221C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792652C>T | CA2575670205 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-83G>A c.455-83G>A (n.455-83G>A) n.549-83G>A n.612-83G>A n.535-83G>A n.144+56G>A n.299+15221C>T | |
15 | g.34792654T>C | CA2575670206 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-85A>G c.455-85A>G (n.455-85A>G) n.549-85A>G n.612-85A>G n.535-85A>G n.144+54A>G n.299+15223T>C | |
15 | g.34792655G>A | CA268662691 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-86C>T c.455-86C>T (n.455-86C>T) n.549-86C>T n.612-86C>T n.535-86C>T n.144+53C>T n.299+15224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792655G>C | CA2169208967 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-86C>G c.455-86C>G (n.455-86C>G) n.549-86C>G n.612-86C>G n.535-86C>G n.144+53C>G n.299+15224G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792655G= | CA2169208966 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-86C= c.455-86C= (n.455-86C=) n.549-86C= n.612-86C= n.535-86C= n.144+53C= n.299+15224G= | |
15 | g.34792655G>T | CA2575670207 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-86C>A c.455-86C>A (n.455-86C>A) n.549-86C>A n.612-86C>A n.535-86C>A n.144+53C>A n.299+15224G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792656G>T | CA2627662958 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-87C>A c.455-87C>A (n.455-87C>A) n.549-87C>A n.612-87C>A n.535-87C>A n.144+52C>A n.299+15225G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792657C>A | CA2627662959 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-88G>T c.455-88G>T (n.455-88G>T) n.549-88G>T n.612-88G>T n.535-88G>T n.144+51G>T n.299+15226C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792658T>A | CA2627662960 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-89A>T c.455-89A>T (n.455-89A>T) n.549-89A>T n.612-89A>T n.535-89A>T n.144+50A>T n.299+15227T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792658T>C | CA2627662961 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-89A>G c.455-89A>G (n.455-89A>G) n.549-89A>G n.612-89A>G n.535-89A>G n.144+50A>G n.299+15227T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792659A>G | CA2627662962 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-90T>C c.455-90T>C (n.455-90T>C) n.549-90T>C n.612-90T>C n.535-90T>C n.144+49T>C n.299+15228A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792661G>C | CA968570191 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-92C>G c.455-92C>G (n.455-92C>G) n.549-92C>G n.612-92C>G n.535-92C>G n.144+47C>G n.299+15230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792661G= | CA2169208969 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-92C= c.455-92C= (n.455-92C=) n.549-92C= n.612-92C= n.535-92C= n.144+47C= n.299+15230G= | |
15 | g.34792662A>C | CA2575670208 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-93T>G c.455-93T>G (n.455-93T>G) n.549-93T>G n.612-93T>G n.535-93T>G n.144+46T>G n.299+15231A>C | |
15 | g.34792663G>T | CA2575670209 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-94C>A c.455-94C>A (n.455-94C>A) n.549-94C>A n.612-94C>A n.535-94C>A n.144+45C>A n.299+15232G>T | |
15 | g.34792663_34792665delinsGAT | CA2169208972 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-96_561-94delinsATC c.455-96_455-94delinsATC (n.455-96_455-94delinsATC) n.549-96_549-94delinsATC n.612-96_612-94delinsATC n.535-96_535-94delinsATC n.144+43_144+45delinsATC n.299+15232_299+15234delinsGAT | |
15 | g.34792664A= | CA2169208984 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-95T= c.455-95T= (n.455-95T=) n.549-95T= n.612-95T= n.535-95T= n.144+44T= n.299+15233A= | |
15 | g.34792664A>G | CA268662699 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-95T>C c.455-95T>C (n.455-95T>C) n.549-95T>C n.612-95T>C n.535-95T>C n.144+44T>C n.299+15233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792664A>T | CA2169208985 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-95T>A c.455-95T>A (n.455-95T>A) n.549-95T>A n.612-95T>A n.535-95T>A n.144+44T>A n.299+15233A>T | dbSNP |
15 | g.34792664_34792665del | CA712280292 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-96_561-95del c.455-96_455-95del (n.455-96_455-95del) n.549-96_549-95del n.612-96_612-95del n.535-96_535-95del n.144+43_144+44del n.299+15233_299+15234del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792666G>T | CA2575670210 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-97C>A c.455-97C>A (n.455-97C>A) n.549-97C>A n.612-97C>A n.535-97C>A n.144+42C>A n.299+15235G>T | |
15 | g.34792667C>A | CA2803722709 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-98G>T c.455-98G>T (n.455-98G>T) n.549-98G>T n.612-98G>T n.535-98G>T n.144+41G>T n.299+15236C>A | |
15 | g.34792667C>G | CA2627662963 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-98G>C c.455-98G>C (n.455-98G>C) n.549-98G>C n.612-98G>C n.535-98G>C n.144+41G>C n.299+15236C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792668T>A | CA2627662964 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-99A>T c.455-99A>T (n.455-99A>T) n.549-99A>T n.612-99A>T n.535-99A>T n.144+40A>T n.299+15237T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792668T>C | CA712280294 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-99A>G c.455-99A>G (n.455-99A>G) n.549-99A>G n.612-99A>G n.535-99A>G n.144+40A>G n.299+15237T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792668T= | CA2169208989 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-99A= c.455-99A= (n.455-99A=) n.549-99A= n.612-99A= n.535-99A= n.144+40A= n.299+15237T= |