Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792478C>A | CA489655455 | ACTC1,GJD2-DT | n.652G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.640G>T n.703G>T n.626G>T n.236G>T n.45G>T n.299+15047C>A | |
15 | g.34792478C= | CA2169208508 | ACTC1,GJD2-DT | n.652G= c.546G= (p.Leu182=) n.640G= n.703G= n.626G= n.236G= n.45G= n.299+15047C= | |
15 | g.34792478C>G | CA489655456 | ACTC1,GJD2-DT | n.652G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.640G>C n.703G>C n.626G>C n.236G>C n.45G>C n.299+15047C>G | |
15 | g.34792478C>T | CA489655457 | ACTC1,GJD2-DT | n.652G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.640G>A n.703G>A n.626G>A n.236G>A n.45G>A n.299+15047C>T | dbSNP |
15 | g.34792479A>C | CA391630995 | ACTC1,GJD2-DT | n.651T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.639T>G n.702T>G n.625T>G n.235T>G n.44T>G n.299+15048A>C | |
15 | g.34792479A>G | CA391630996 | ACTC1,GJD2-DT | n.651T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.639T>C n.702T>C n.625T>C n.235T>C n.44T>C n.299+15048A>G | |
15 | g.34792479A>T | CA391630997 | ACTC1,GJD2-DT | n.651T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.639T>A n.702T>A n.625T>A n.235T>A n.44T>A n.299+15048A>T | |
15 | g.34792480G>A | CA489655458 | ACTC1,GJD2-DT | n.650C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.638C>T n.701C>T n.624C>T n.234C>T n.43C>T n.299+15049G>A | |
15 | g.34792480G>C | CA391630999 | ACTC1,GJD2-DT | n.650C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.638C>G n.701C>G n.624C>G n.234C>G n.43C>G n.299+15049G>C | |
15 | g.34792480G>T | CA391630998 | ACTC1,GJD2-DT | n.650C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.638C>A n.701C>A n.624C>A n.234C>A n.43C>A n.299+15049G>T | ClinVar |
15 | g.34792481A>C | CA391631000 | ACTC1,GJD2-DT | n.649T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) n.637T>G n.700T>G n.623T>G n.233T>G n.42T>G n.299+15050A>C | |
15 | g.34792481A>G | CA489655459 | ACTC1,GJD2-DT | n.649T>C c.543T>C (p.Asp181=) n.637T>C n.700T>C n.623T>C n.233T>C n.42T>C n.299+15050A>G | |
15 | g.34792481A>T | CA391631001 | ACTC1,GJD2-DT | n.649T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) n.637T>A n.700T>A n.623T>A n.233T>A n.42T>A n.299+15050A>T | |
15 | g.34792482T>A | CA391631002 | ACTC1,GJD2-DT | n.648A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.636A>T n.699A>T n.622A>T n.232A>T n.41A>T n.299+15051T>A | |
15 | g.34792482T>C | CA391631003 | ACTC1,GJD2-DT | n.648A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.636A>G n.699A>G n.622A>G n.232A>G n.41A>G n.299+15051T>C | |
15 | g.34792482T>G | CA391631004 | ACTC1,GJD2-DT | n.648A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.636A>C n.699A>C n.622A>C n.232A>C n.41A>C n.299+15051T>G | |
15 | g.34792483C>A | CA391631005 | ACTC1,GJD2-DT | n.647G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.635G>T n.698G>T n.621G>T n.231G>T n.40G>T n.299+15052C>A | |
15 | g.34792483C= | CA2169208516 | ACTC1,GJD2-DT | n.647G= c.541G= (p.Asp181=) n.635G= n.698G= n.621G= n.231G= n.40G= n.299+15052C= | |
15 | g.34792483C>G | CA019819 | ACTC1,GJD2-DT | n.647G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.635G>C n.698G>C n.621G>C n.231G>C n.40G>C n.299+15052C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792483C>T | CA391631006 | ACTC1,GJD2-DT | n.647G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.635G>A n.698G>A n.621G>A n.231G>A n.40G>A n.299+15052C>T | ClinVar COSMIC |
15 | g.34792484C>A | CA489655465 | ACTC1,GJD2-DT | n.646G>T c.540G>T (p.Leu180=) n.634G>T n.697G>T n.620G>T n.230G>T n.39G>T n.299+15053C>A | |
15 | g.34792484C= | CA2169208517 | ACTC1,GJD2-DT | n.646G= c.540G= (p.Leu180=) n.634G= n.697G= n.620G= n.230G= n.39G= n.299+15053C= | |
15 | g.34792484C>G | CA489655464 | ACTC1,GJD2-DT | n.646G>C c.540G>C (p.Leu180=) n.634G>C n.697G>C n.620G>C n.230G>C n.39G>C n.299+15053C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792484C>T | CA489655463 | ACTC1,GJD2-DT | n.646G>A c.540G>A (p.Leu180=) n.634G>A n.697G>A n.620G>A n.230G>A n.39G>A n.299+15053C>T | COSMIC |
15 | g.34792485A>C | CA391631007 | ACTC1,GJD2-DT | n.645T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.633T>G n.696T>G n.619T>G n.229T>G n.38T>G n.299+15054A>C | |
15 | g.34792485A>G | CA391631008 | ACTC1,GJD2-DT | n.645T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.633T>C n.696T>C n.619T>C n.229T>C n.38T>C n.299+15054A>G | |
15 | g.34792485A>T | CA391631009 | ACTC1,GJD2-DT | n.645T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) n.633T>A n.696T>A n.619T>A n.229T>A n.38T>A n.299+15054A>T | |
15 | g.34792486G>A | CA489655467 | ACTC1,GJD2-DT | n.644C>T c.538C>T (p.Leu180=) n.632C>T n.695C>T n.618C>T n.228C>T n.37C>T n.299+15055G>A | |
15 | g.34792486G>C | CA391631010 | ACTC1,GJD2-DT | n.644C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.632C>G n.695C>G n.618C>G n.228C>G n.37C>G n.299+15055G>C | |
15 | g.34792486G>T | CA391631011 | ACTC1,GJD2-DT | n.644C>A c.538C>A (p.Leu180Met) n.632C>A n.695C>A n.618C>A n.228C>A n.37C>A n.299+15055G>T | |
15 | g.34792487A= | CA2169208525 | ACTC1,GJD2-DT | n.643T= c.537T= (p.Arg179=) n.631T= n.694T= n.617T= n.227T= n.36T= n.299+15056A= | |
15 | g.34792487A>C | CA489655468 | ACTC1,GJD2-DT | n.643T>G c.537T>G (p.Arg179=) n.631T>G n.694T>G n.617T>G n.227T>G n.36T>G n.299+15056A>C | |
15 | g.34792487A>G | CA042068 | ACTC1,GJD2-DT | n.643T>C c.537T>C (p.Arg179=) n.631T>C n.694T>C n.617T>C n.227T>C n.36T>C n.299+15056A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792487A>T | CA042059 | ACTC1,GJD2-DT | n.643T>A c.537T>A (p.Arg179=) n.631T>A n.694T>A n.617T>A n.227T>A n.36T>A n.299+15056A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792488C>A | CA042048 | ACTC1,GJD2-DT | n.642G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) n.630G>T n.693G>T n.616G>T n.226G>T n.35G>T n.299+15057C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792488C= | CA2169208527 | ACTC1,GJD2-DT | n.642G= c.536G= (p.Arg179=) n.630G= n.693G= n.616G= n.226G= n.35G= n.299+15057C= | |
15 | g.34792488C>G | CA391631012 | ACTC1,GJD2-DT | n.642G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) n.630G>C n.693G>C n.616G>C n.226G>C n.35G>C n.299+15057C>G | |
15 | g.34792488C>T | CA391631013 | ACTC1,GJD2-DT | n.642G>A c.536G>A (p.Arg179His) n.630G>A n.693G>A n.616G>A n.226G>A n.35G>A n.299+15057C>T | COSMIC |
15 | g.34792489G>A | CA391631014 | ACTC1,GJD2-DT | n.641C>T c.535C>T (p.Arg179Cys) n.629C>T n.692C>T n.615C>T n.225C>T n.34C>T n.299+15058G>A | |
15 | g.34792489G>C | CA391631015 | ACTC1,GJD2-DT | n.641C>G c.535C>G (p.Arg179Gly) n.629C>G n.692C>G n.615C>G n.225C>G n.34C>G n.299+15058G>C | |
15 | g.34792489G>T | CA391631016 | ACTC1,GJD2-DT | n.641C>A c.535C>A (p.Arg179Ser) n.629C>A n.692C>A n.615C>A n.225C>A n.34C>A n.299+15058G>T | |
15 | g.34792490C>A | CA391631017 | ACTC1,GJD2-DT | n.640G>T c.534G>T (p.Met178Ile) n.628G>T n.691G>T n.614G>T n.224G>T n.33G>T n.299+15059C>A | |
15 | g.34792490C>G | CA391631018 | ACTC1,GJD2-DT | n.640G>C c.534G>C (p.Met178Ile) n.628G>C n.691G>C n.614G>C n.224G>C n.33G>C n.299+15059C>G | |
15 | g.34792490C>T | CA391631019 | ACTC1,GJD2-DT | n.640G>A c.534G>A (p.Met178Ile) n.628G>A n.691G>A n.614G>A n.224G>A n.33G>A n.299+15059C>T | |
15 | g.34792491A>C | CA391631020 | ACTC1,GJD2-DT | n.639T>G c.533T>G (p.Met178Arg) n.627T>G n.690T>G n.613T>G n.223T>G n.32T>G n.299+15060A>C | |
15 | g.34792491A>G | CA391631021 | ACTC1,GJD2-DT | n.639T>C c.533T>C (p.Met178Thr) n.627T>C n.690T>C n.613T>C n.223T>C n.32T>C n.299+15060A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792491A>T | CA391631022 | ACTC1,GJD2-DT | n.639T>A c.533T>A (p.Met178Lys) n.627T>A n.690T>A n.613T>A n.223T>A n.32T>A n.299+15060A>T | |
15 | g.34792492T>A | CA391631025 | ACTC1,GJD2-DT | n.638A>T c.532A>T (p.Met178Leu) n.626A>T n.689A>T n.612A>T n.222A>T n.31A>T n.299+15061T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792492T>C | CA391631024 | ACTC1,GJD2-DT | n.638A>G c.532A>G (p.Met178Val) n.626A>G n.689A>G n.612A>G n.222A>G n.31A>G n.299+15061T>C | |
15 | g.34792492T>G | CA391631023 | ACTC1,GJD2-DT | n.638A>C c.532A>C (p.Met178Leu) n.626A>C n.689A>C n.612A>C n.222A>C n.31A>C n.299+15061T>G | |
15 | g.34792492T= | CA2169208531 | ACTC1,GJD2-DT | n.638A= c.532A= (p.Met178=) n.626A= n.689A= n.612A= n.222A= n.31A= n.299+15061T= | |
15 | g.34792493G>A | CA489655479 | ACTC1,GJD2-DT | n.637C>T c.531C>T (p.Ile177=) n.625C>T n.688C>T n.611C>T n.221C>T n.30C>T n.299+15062G>A | |
15 | g.34792493G>C | CA391631026 | ACTC1,GJD2-DT | n.637C>G c.531C>G (p.Ile177Met) n.625C>G n.688C>G n.611C>G n.221C>G n.30C>G n.299+15062G>C | |
15 | g.34792493G>T | CA489655481 | ACTC1,GJD2-DT | n.637C>A c.531C>A (p.Ile177=) n.625C>A n.688C>A n.611C>A n.221C>A n.30C>A n.299+15062G>T | ClinVar |
15 | g.34792494A>C | CA391631027 | ACTC1,GJD2-DT | n.636T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) n.624T>G n.687T>G n.610T>G n.220T>G n.29T>G n.299+15063A>C | |
15 | g.34792494A>G | CA391631028 | ACTC1,GJD2-DT | n.636T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) n.624T>C n.687T>C n.610T>C n.220T>C n.29T>C n.299+15063A>G | |
15 | g.34792494A>T | CA391631029 | ACTC1,GJD2-DT | n.636T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) n.624T>A n.687T>A n.610T>A n.220T>A n.29T>A n.299+15063A>T | |
15 | g.34792495T>A | CA391631030 | ACTC1,GJD2-DT | n.635A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) n.623A>T n.686A>T n.609A>T n.219A>T n.28A>T n.299+15064T>A | ClinVar |
15 | g.34792495T>C | CA019814 | ACTC1,GJD2-DT | n.635A>G c.529A>G (p.Ile177Val) n.623A>G n.686A>G n.609A>G n.219A>G n.28A>G n.299+15064T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34792495T>G | CA391631031 | ACTC1,GJD2-DT | n.635A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) n.623A>C n.686A>C n.609A>C n.219A>C n.28A>C n.299+15064T>G | |
15 | g.34792495T= | CA2169208534 | ACTC1,GJD2-DT | n.635A= c.529A= (p.Ile177=) n.623A= n.686A= n.609A= n.219A= n.28A= n.299+15064T= | |
15 | g.34792496G>A | CA489655483 | ACTC1,GJD2-DT | n.634C>T c.528C>T (p.Ala176=) n.622C>T n.685C>T n.608C>T n.218C>T n.27C>T n.299+15065G>A | |
15 | g.34792496G>C | CA489655485 | ACTC1,GJD2-DT | n.634C>G c.528C>G (p.Ala176=) n.622C>G n.685C>G n.608C>G n.218C>G n.27C>G n.299+15065G>C | |
15 | g.34792496G>T | CA489655484 | ACTC1,GJD2-DT | n.634C>A c.528C>A (p.Ala176=) n.622C>A n.685C>A n.608C>A n.218C>A n.27C>A n.299+15065G>T | |
15 | g.34792497G>A | CA391631032 | ACTC1,GJD2-DT | n.633C>T c.527C>T (p.Ala176Val) n.621C>T n.684C>T n.607C>T n.217C>T n.26C>T n.299+15066G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792497G>C | CA391631033 | ACTC1,GJD2-DT | n.633C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) n.621C>G n.684C>G n.607C>G n.217C>G n.26C>G n.299+15066G>C | |
15 | g.34792497G>T | CA391631034 | ACTC1,GJD2-DT | n.633C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) n.621C>A n.684C>A n.607C>A n.217C>A n.26C>A n.299+15066G>T | |
15 | g.34792498C>A | CA391631035 | ACTC1,GJD2-DT | n.632G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) n.620G>T n.683G>T n.606G>T n.216G>T n.25G>T n.299+15067C>A | |
15 | g.34792498C>G | CA391631036 | ACTC1,GJD2-DT | n.632G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) n.620G>C n.683G>C n.606G>C n.216G>C n.25G>C n.299+15067C>G | COSMIC |
15 | g.34792498C>T | CA391631037 | ACTC1,GJD2-DT | n.632G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) n.620G>A n.683G>A n.606G>A n.216G>A n.25G>A n.299+15067C>T | |
15 | g.34792499A= | CA2169208538 | ACTC1,GJD2-DT | n.631T= c.525T= (p.His175=) n.619T= n.682T= n.605T= n.215T= n.24T= n.299+15068A= | |
15 | g.34792499A>C | CA391631038 | ACTC1,GJD2-DT | n.631T>G c.525T>G (p.His175Gln) n.619T>G n.682T>G n.605T>G n.215T>G n.24T>G n.299+15068A>C | COSMIC |
15 | g.34792499A>G | CA489655486 | ACTC1,GJD2-DT | n.631T>C c.525T>C (p.His175=) n.619T>C n.682T>C n.605T>C n.215T>C n.24T>C n.299+15068A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792499A>T | CA391631039 | ACTC1,GJD2-DT | n.631T>A c.525T>A (p.His175Gln) n.619T>A n.682T>A n.605T>A n.215T>A n.24T>A n.299+15068A>T | |
15 | g.34792499_34792500insG | CA658798294 | ACTC1,GJD2-DT | n.630_631insC c.524_525insC (p.Ala176CysfsTer14) n.618_619insC n.681_682insC n.604_605insC n.214_215insC n.23_24insC n.299+15068_299+15069insG | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792500T>A | CA391631040 | ACTC1,GJD2-DT | n.630A>T c.524A>T (p.His175Leu) n.618A>T n.681A>T n.604A>T n.214A>T n.23A>T n.299+15069T>A | |
15 | g.34792500T>C | CA391631042 | ACTC1,GJD2-DT | n.630A>G c.524A>G (p.His175Arg) n.618A>G n.681A>G n.604A>G n.214A>G n.23A>G n.299+15069T>C | |
15 | g.34792500T>G | CA391631041 | ACTC1,GJD2-DT | n.630A>C c.524A>C (p.His175Pro) n.618A>C n.681A>C n.604A>C n.214A>C n.23A>C n.299+15069T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792500T= | CA2169208544 | ACTC1,GJD2-DT | n.630A= c.524A= (p.His175=) n.618A= n.681A= n.604A= n.214A= n.23A= n.299+15069T= | |
15 | g.34792501G>A | CA391631043 | ACTC1,GJD2-DT | n.629C>T c.523C>T (p.His175Tyr) n.617C>T n.680C>T n.603C>T n.213C>T n.22C>T n.299+15070G>A | |
15 | g.34792501G>C | CA391631044 | ACTC1,GJD2-DT | n.629C>G c.523C>G (p.His175Asp) n.617C>G n.680C>G n.603C>G n.213C>G n.22C>G n.299+15070G>C | |
15 | g.34792501G>T | CA391631045 | ACTC1,GJD2-DT | n.629C>A c.523C>A (p.His175Asn) n.617C>A n.680C>A n.603C>A n.213C>A n.22C>A n.299+15070G>T | |
15 | g.34792504dup | CA295851 | ACTC1,GJD2-DT | n.629dup c.523dup (p.His175ProfsTer15) n.617dup n.680dup n.603dup n.213dup n.22dup n.299+15073dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792502G>A | CA489655487 | ACTC1,GJD2-DT | n.628C>T c.522C>T (p.Pro174=) n.616C>T n.679C>T n.602C>T n.212C>T n.21C>T n.299+15071G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792502G>C | CA268662396 | ACTC1,GJD2-DT | n.628C>G c.522C>G (p.Pro174=) n.616C>G n.679C>G n.602C>G n.212C>G n.21C>G n.299+15071G>C | dbSNP |
15 | g.34792502G= | CA2169208567 | ACTC1,GJD2-DT | n.628C= c.522C= (p.Pro174=) n.616C= n.679C= n.602C= n.212C= n.21C= n.299+15071G= | |
15 | g.34792502G>T | CA489655488 | ACTC1,GJD2-DT | n.628C>A c.522C>A (p.Pro174=) n.616C>A n.679C>A n.602C>A n.212C>A n.21C>A n.299+15071G>T | |
15 | g.34792503G>A | CA391631046 | ACTC1,GJD2-DT | n.627C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) n.615C>T n.678C>T n.601C>T n.211C>T n.20C>T n.299+15072G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792503G>C | CA391631047 | ACTC1,GJD2-DT | n.627C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) n.615C>G n.678C>G n.601C>G n.211C>G n.20C>G n.299+15072G>C | |
15 | g.34792503G>T | CA391631048 | ACTC1,GJD2-DT | n.627C>A c.521C>A (p.Pro174His) n.615C>A n.678C>A n.601C>A n.211C>A n.20C>A n.299+15072G>T | ClinVar |
15 | g.34792504G>A | CA391631049 | ACTC1,GJD2-DT | n.626C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) n.614C>T n.677C>T n.600C>T n.210C>T n.19C>T n.299+15073G>A | |
15 | g.34792504G>C | CA391631050 | ACTC1,GJD2-DT | n.626C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) n.614C>G n.677C>G n.600C>G n.210C>G n.19C>G n.299+15073G>C | |
15 | g.34792504G>T | CA391631051 | ACTC1,GJD2-DT | n.626C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) n.614C>A n.677C>A n.600C>A n.210C>A n.19C>A n.299+15073G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792505C>A | CA391631053 | ACTC1,GJD2-DT | n.625G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) n.613G>T n.676G>T n.599G>T n.209G>T n.18G>T n.299+15074C>A | |
15 | g.34792505C= | CA2169208571 | ACTC1,GJD2-DT | n.625G= c.519G= (p.Leu173=) n.613G= n.676G= n.599G= n.209G= n.18G= n.299+15074C= | |
15 | g.34792505C>G | CA391631052 | ACTC1,GJD2-DT | n.625G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) n.613G>C n.676G>C n.599G>C n.209G>C n.18G>C n.299+15074C>G | |
15 | g.34792505C>T | CA489655489 | ACTC1,GJD2-DT | n.625G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.613G>A n.676G>A n.599G>A n.209G>A n.18G>A n.299+15074C>T | dbSNP |
15 | g.34792506A>C | CA391631054 | ACTC1,GJD2-DT | n.624T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) n.612T>G n.675T>G n.598T>G n.208T>G n.17T>G n.299+15075A>C | |
15 | g.34792506A>G | CA391631055 | ACTC1,GJD2-DT | n.624T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) n.612T>C n.675T>C n.598T>C n.208T>C n.17T>C n.299+15075A>G | |
15 | g.34792506A>T | CA391631056 | ACTC1,GJD2-DT | n.624T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) n.612T>A n.675T>A n.598T>A n.208T>A n.17T>A n.299+15075A>T | |
15 | g.34792507A>C | CA391631057 | ACTC1,GJD2-DT | n.623T>G c.517T>G (p.Leu173Val) n.611T>G n.674T>G n.597T>G n.207T>G n.16T>G n.299+15076A>C | |
15 | g.34792507A>G | CA489655491 | ACTC1,GJD2-DT | n.623T>C c.517T>C (p.Leu173=) n.611T>C n.674T>C n.597T>C n.207T>C n.16T>C n.299+15076A>G | |
15 | g.34792507A>T | CA391631058 | ACTC1,GJD2-DT | n.623T>A c.517T>A (p.Leu173Met) n.611T>A n.674T>A n.597T>A n.207T>A n.16T>A n.299+15076A>T | |
15 | g.34792508A= | CA2169208575 | ACTC1,GJD2-DT | n.622T= c.516T= (p.Ala172=) n.610T= n.673T= n.596T= n.206T= n.15T= n.299+15077A= | |
15 | g.34792508A>C | CA489655495 | ACTC1,GJD2-DT | n.622T>G c.516T>G (p.Ala172=) n.610T>G n.673T>G n.596T>G n.206T>G n.15T>G n.299+15077A>C | ClinVar |
15 | g.34792508A>G | CA019807 | ACTC1,GJD2-DT | n.622T>C c.516T>C (p.Ala172=) n.610T>C n.673T>C n.596T>C n.206T>C n.15T>C n.299+15077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792508A>T | CA489655494 | ACTC1,GJD2-DT | n.622T>A c.516T>A (p.Ala172=) n.610T>A n.673T>A n.596T>A n.206T>A n.15T>A n.299+15077A>T | |
15 | g.34792509G>A | CA391631059 | ACTC1,GJD2-DT | n.621C>T c.515C>T (p.Ala172Val) n.609C>T n.672C>T n.595C>T n.205C>T n.14C>T n.299+15078G>A | |
15 | g.34792509G>C | CA391631060 | ACTC1,GJD2-DT | n.621C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) n.609C>G n.672C>G n.595C>G n.205C>G n.14C>G n.299+15078G>C | |
15 | g.34792509G>T | CA391631061 | ACTC1,GJD2-DT | n.621C>A c.515C>A (p.Ala172Asp) n.609C>A n.672C>A n.595C>A n.205C>A n.14C>A n.299+15078G>T | |
15 | g.34792510C>A | CA391631062 | ACTC1,GJD2-DT | n.620G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) n.608G>T n.671G>T n.594G>T n.204G>T n.13G>T n.299+15079C>A | |
15 | g.34792510C= | CA2169208583 | ACTC1,GJD2-DT | n.620G= c.514G= (p.Ala172=) n.608G= n.671G= n.594G= n.204G= n.13G= n.299+15079C= | |
15 | g.34792510C>G | CA391631063 | ACTC1,GJD2-DT | n.620G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) n.608G>C n.671G>C n.594G>C n.204G>C n.13G>C n.299+15079C>G | |
15 | g.34792510C>T | CA10581182 | ACTC1,GJD2-DT | n.620G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) n.608G>A n.671G>A n.594G>A n.204G>A n.13G>A n.299+15079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792511G>A | CA019802 | ACTC1,GJD2-DT | n.619C>T c.513C>T (p.Tyr171=) n.607C>T n.670C>T n.593C>T n.203C>T n.12C>T n.299+15080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792511G>C | CA391631065 | ACTC1,GJD2-DT | n.619C>G c.513C>G (p.Tyr171Ter) n.607C>G n.670C>G n.593C>G n.203C>G n.12C>G n.299+15080G>C | |
15 | g.34792511G= | CA2169208589 | ACTC1,GJD2-DT | n.619C= c.513C= (p.Tyr171=) n.607C= n.670C= n.593C= n.203C= n.12C= n.299+15080G= | |
15 | g.34792511G>T | CA391631064 | ACTC1,GJD2-DT | n.619C>A c.513C>A (p.Tyr171Ter) n.607C>A n.670C>A n.593C>A n.203C>A n.12C>A n.299+15080G>T | |
15 | g.34792512T>A | CA391631066 | ACTC1,GJD2-DT | n.618A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.606A>T n.669A>T n.592A>T n.202A>T n.11A>T n.299+15081T>A | |
15 | g.34792512T>C | CA391631067 | ACTC1,GJD2-DT | n.618A>G c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.606A>G n.669A>G n.592A>G n.202A>G n.11A>G n.299+15081T>C | |
15 | g.34792512T>G | CA391631068 | ACTC1,GJD2-DT | n.618A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.606A>C n.669A>C n.592A>C n.202A>C n.11A>C n.299+15081T>G | |
15 | g.34792513A>C | CA391631069 | ACTC1,GJD2-DT | n.617T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.605T>G n.668T>G n.591T>G n.201T>G n.10T>G n.299+15082A>C | |
15 | g.34792513A>G | CA391631070 | ACTC1,GJD2-DT | n.617T>C c.511T>C (p.Tyr171His) n.605T>C n.668T>C n.591T>C n.201T>C n.10T>C n.299+15082A>G | |
15 | g.34792513A>T | CA391631071 | ACTC1,GJD2-DT | n.617T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.605T>A n.668T>A n.591T>A n.201T>A n.10T>A n.299+15082A>T | |
15 | g.34792514G>A | CA489655500 | ACTC1,GJD2-DT | n.616C>T c.510C>T (p.Gly170=) n.604C>T n.667C>T n.590C>T n.200C>T n.9C>T n.299+15083G>A | dbSNP |
15 | g.34792514G>C | CA489655501 | ACTC1,GJD2-DT | n.616C>G c.510C>G (p.Gly170=) n.604C>G n.667C>G n.590C>G n.200C>G n.9C>G n.299+15083G>C | |
15 | g.34792514G= | CA2169208592 | ACTC1,GJD2-DT | n.616C= c.510C= (p.Gly170=) n.604C= n.667C= n.590C= n.200C= n.9C= n.299+15083G= | |
15 | g.34792514G>T | CA489655502 | ACTC1,GJD2-DT | n.616C>A c.510C>A (p.Gly170=) n.604C>A n.667C>A n.590C>A n.200C>A n.9C>A n.299+15083G>T | |
15 | g.34792515C>A | CA391631074 | ACTC1,GJD2-DT | n.615G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.603G>T n.666G>T n.589G>T n.199G>T n.8G>T n.299+15084C>A | |
15 | g.34792515C>G | CA391631072 | ACTC1,GJD2-DT | n.615G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.603G>C n.666G>C n.589G>C n.199G>C n.8G>C n.299+15084C>G | |
15 | g.34792515C>T | CA391631073 | ACTC1,GJD2-DT | n.615G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) n.603G>A n.666G>A n.589G>A n.199G>A n.8G>A n.299+15084C>T | ClinVar |
15 | g.34792516C>A | CA391631075 | ACTC1,GJD2-DT | n.614G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) n.602G>T n.665G>T n.588G>T n.198G>T n.7G>T n.299+15085C>A | |
15 | g.34792516C>G | CA391631076 | ACTC1,GJD2-DT | n.614G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.602G>C n.665G>C n.588G>C n.198G>C n.7G>C n.299+15085C>G | |
15 | g.34792516C>T | CA391631077 | ACTC1,GJD2-DT | n.614G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) n.602G>A n.665G>A n.588G>A n.198G>A n.7G>A n.299+15085C>T | |
15 | g.34792517C>A | CA391631078 | ACTC1,GJD2-DT | n.613G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) n.601G>T n.664G>T n.587G>T n.197G>T n.6G>T n.299+15086C>A | |
15 | g.34792517C= | CA2169208596 | ACTC1,GJD2-DT | n.613G= c.507G= (p.Glu169=) n.601G= n.664G= n.587G= n.197G= n.6G= n.299+15086C= | |
15 | g.34792517C>G | CA391631079 | ACTC1,GJD2-DT | n.613G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) n.601G>C n.664G>C n.587G>C n.197G>C n.6G>C n.299+15086C>G | |
15 | g.34792517C>T | CA489655506 | ACTC1,GJD2-DT | n.613G>A c.507G>A (p.Glu169=) n.601G>A n.664G>A n.587G>A n.197G>A n.6G>A n.299+15086C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792518T>A | CA391631080 | ACTC1,GJD2-DT | n.612A>T c.506A>T (p.Glu169Val) n.600A>T n.663A>T n.586A>T n.196A>T n.5A>T n.299+15087T>A | |
15 | g.34792518T>C | CA391631082 | ACTC1,GJD2-DT | n.612A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) n.600A>G n.663A>G n.586A>G n.196A>G n.5A>G n.299+15087T>C | |
15 | g.34792518T>G | CA391631081 | ACTC1,GJD2-DT | n.612A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) n.600A>C n.663A>C n.586A>C n.196A>C n.5A>C n.299+15087T>G | |
15 | g.34792519C>A | CA391631083 | ACTC1,GJD2-DT | n.611G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) n.599G>T n.662G>T n.585G>T n.195G>T n.4G>T n.299+15088C>A | |
15 | g.34792519C>G | CA391631084 | ACTC1,GJD2-DT | n.611G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) n.599G>C n.662G>C n.585G>C n.195G>C n.4G>C n.299+15088C>G | |
15 | g.34792519C>T | CA391631085 | ACTC1,GJD2-DT | n.611G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) n.599G>A n.662G>A n.585G>A n.195G>A n.4G>A n.299+15088C>T | |
15 | g.34792520A>C | CA391631086 | ACTC1,GJD2-DT | n.610T>G c.504T>G (p.Tyr168Ter) n.598T>G n.661T>G n.584T>G n.194T>G n.3T>G n.299+15089A>C | |
15 | g.34792520A>G | CA489655507 | ACTC1,GJD2-DT | n.610T>C c.504T>C (p.Tyr168=) n.598T>C n.661T>C n.584T>C n.194T>C n.3T>C n.299+15089A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792520A>T | CA391631087 | ACTC1,GJD2-DT | n.610T>A c.504T>A (p.Tyr168Ter) n.598T>A n.661T>A n.584T>A n.194T>A n.3T>A n.299+15089A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792521T>A | CA391631088 | ACTC1,GJD2-DT | n.609A>T c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.597A>T n.660A>T n.583A>T n.193A>T n.2A>T n.299+15090T>A | |
15 | g.34792521T>C | CA391631089 | ACTC1,GJD2-DT | n.609A>G c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.597A>G n.660A>G n.583A>G n.193A>G n.2A>G n.299+15090T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792521T>G | CA391631090 | ACTC1,GJD2-DT | n.609A>C c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.597A>C n.660A>C n.583A>C n.193A>C n.2A>C n.299+15090T>G | |
15 | g.34792522A>C | CA391631091 | ACTC1,GJD2-DT | n.608T>G c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.596T>G n.659T>G n.582T>G n.192T>G n.1T>G n.299+15091A>C | |
15 | g.34792522A>G | CA391631092 | ACTC1,GJD2-DT | n.608T>C c.502T>C (p.Tyr168His) n.596T>C n.659T>C n.582T>C n.192T>C n.1T>C n.299+15091A>G | COSMIC |
15 | g.34792522A>T | CA391631093 | ACTC1,GJD2-DT | n.608T>A c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.596T>A n.659T>A n.582T>A n.192T>A n.1T>A n.299+15091A>T | |
15 | g.34792523G>A | CA489655512 | ACTC1,GJD2-DT | n.607C>T c.501C>T (p.Ile167=) n.595C>T n.658C>T n.581C>T n.191C>T n.299+15092G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792523G>C | CA391631094 | ACTC1,GJD2-DT | n.607C>G c.501C>G (p.Ile167Met) n.595C>G n.658C>G n.581C>G n.191C>G n.299+15092G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792523G= | CA2169208600 | ACTC1,GJD2-DT | n.607C= c.501C= (p.Ile167=) n.595C= n.658C= n.581C= n.191C= n.299+15092G= | |
15 | g.34792523G>T | CA489655513 | ACTC1,GJD2-DT | n.607C>A c.501C>A (p.Ile167=) n.595C>A n.658C>A n.581C>A n.191C>A n.299+15092G>T | |
15 | g.34792524A= | CA2169208608 | ACTC1,GJD2-DT | n.606T= c.500T= (p.Ile167=) n.594T= n.657T= n.580T= n.190T= n.299+15093A= | |
15 | g.34792524A>C | CA391631096 | ACTC1,GJD2-DT | n.606T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) n.594T>G n.657T>G n.580T>G n.190T>G n.299+15093A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792524A>G | CA019798 | ACTC1,GJD2-DT | n.606T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) n.594T>C n.657T>C n.580T>C n.190T>C n.299+15093A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792524A>T | CA391631095 | ACTC1,GJD2-DT | n.606T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) n.594T>A n.657T>A n.580T>A n.190T>A n.299+15093A>T | |
15 | g.34792525T>A | CA391631098 | ACTC1,GJD2-DT | n.605A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) n.593A>T n.656A>T n.579A>T n.189A>T n.299+15094T>A | |
15 | g.34792525T>C | CA391631097 | ACTC1,GJD2-DT | n.605A>G c.499A>G (p.Ile167Val) n.593A>G n.656A>G n.579A>G n.189A>G n.299+15094T>C | |
15 | g.34792525T>G | CA391631099 | ACTC1,GJD2-DT | n.605A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) n.593A>C n.656A>C n.579A>C n.189A>C n.299+15094T>G | |
15 | g.34792525T= | CA2169208616 | ACTC1,GJD2-DT | n.605A= c.499A= (p.Ile167=) n.593A= n.656A= n.579A= n.189A= n.299+15094T= | |
15 | g.34792526G>A | CA042023 | ACTC1,GJD2-DT | n.604C>T c.498C>T (p.Pro166=) n.592C>T n.655C>T n.578C>T n.188C>T n.299+15095G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792526G>C | CA489655517 | ACTC1,GJD2-DT | n.604C>G c.498C>G (p.Pro166=) n.592C>G n.655C>G n.578C>G n.188C>G n.299+15095G>C | |
15 | g.34792526G= | CA2169208630 | ACTC1,GJD2-DT | n.604C= c.498C= (p.Pro166=) n.592C= n.655C= n.578C= n.188C= n.299+15095G= | |
15 | g.34792526G>T | CA489655518 | ACTC1,GJD2-DT | n.604C>A c.498C>A (p.Pro166=) n.592C>A n.655C>A n.578C>A n.188C>A n.299+15095G>T | |
15 | g.34792529dup | CA2169208633 | ACTC1,GJD2-DT | n.604dup c.498dup (p.Ile167HisfsTer3) n.592dup n.655dup n.578dup n.188dup n.299+15098dup | dbSNP |
15 | g.34792529del | CA2575670199 | ACTC1,GJD2-DT | n.604del c.498del (p.Ile167SerfsTer26) n.592del n.655del n.578del n.188del n.299+15098del | |
15 | g.34792527G>A | CA391631101 | ACTC1,GJD2-DT | n.603C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.591C>T n.654C>T n.577C>T n.187C>T n.299+15096G>A | COSMIC |
15 | g.34792527G>C | CA391631100 | ACTC1,GJD2-DT | n.603C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.591C>G n.654C>G n.577C>G n.187C>G n.299+15096G>C | |
15 | g.34792527G>T | CA391631102 | ACTC1,GJD2-DT | n.603C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.591C>A n.654C>A n.577C>A n.187C>A n.299+15096G>T | |
15 | g.34792528G>A | CA16614448 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.590C>T n.653C>T n.576C>T n.186C>T n.299+15097G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34792528G>C | CA019794 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.590C>G n.653C>G n.576C>G n.186C>G n.299+15097G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792528G= | CA2169208646 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C= c.496C= (p.Pro166=) n.590C= n.653C= n.576C= n.186C= n.299+15097G= | |
15 | g.34792528G>T | CA391631103 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.590C>A n.653C>A n.576C>A n.186C>A n.299+15097G>T | |
15 | g.34792529G>A | CA268662497 | ACTC1,GJD2-DT | n.601C>T c.495C>T (p.Val165=) n.589C>T n.652C>T n.575C>T n.185C>T n.299+15098G>A | dbSNP |
15 | g.34792529G>C | CA489655522 | ACTC1,GJD2-DT | n.601C>G c.495C>G (p.Val165=) n.589C>G n.652C>G n.575C>G n.185C>G n.299+15098G>C | |
15 | g.34792529G= | CA2169208661 | ACTC1,GJD2-DT | n.601C= c.495C= (p.Val165=) n.589C= n.652C= n.575C= n.185C= n.299+15098G= | |
15 | g.34792529G>T | CA489655521 | ACTC1,GJD2-DT | n.601C>A c.495C>A (p.Val165=) n.589C>A n.652C>A n.575C>A n.185C>A n.299+15098G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792530A>C | CA391631104 | ACTC1,GJD2-DT | n.600T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.588T>G n.651T>G n.574T>G n.184T>G n.299+15099A>C | |
15 | g.34792530A>G | CA391631105 | ACTC1,GJD2-DT | n.600T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.588T>C n.651T>C n.574T>C n.184T>C n.299+15099A>G | |
15 | g.34792530A>T | CA391631106 | ACTC1,GJD2-DT | n.600T>A c.494T>A (p.Val165Asp) n.588T>A n.651T>A n.574T>A n.184T>A n.299+15099A>T | |
15 | g.34792531C>A | CA391631109 | ACTC1,GJD2-DT | n.599G>T c.493G>T (p.Val165Phe) n.587G>T n.650G>T n.573G>T n.183G>T n.299+15100C>A | |
15 | g.34792531C>G | CA391631107 | ACTC1,GJD2-DT | n.599G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.587G>C n.650G>C n.573G>C n.183G>C n.299+15100C>G | |
15 | g.34792531C>T | CA391631108 | ACTC1,GJD2-DT | n.599G>A c.493G>A (p.Val165Ile) n.587G>A n.650G>A n.573G>A n.183G>A n.299+15100C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792532A= | CA2169208668 | ACTC1,GJD2-DT | n.598T= c.492T= (p.Asn164=) n.586T= n.649T= n.572T= n.182T= n.299+15101A= | |
15 | g.34792532A>C | CA391631110 | ACTC1,GJD2-DT | n.598T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) n.586T>G n.649T>G n.572T>G n.182T>G n.299+15101A>C | |
15 | g.34792532A>G | CA489655525 | ACTC1,GJD2-DT | n.598T>C c.492T>C (p.Asn164=) n.586T>C n.649T>C n.572T>C n.182T>C n.299+15101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792532A>T | CA391631111 | ACTC1,GJD2-DT | n.598T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) n.586T>A n.649T>A n.572T>A n.182T>A n.299+15101A>T | |
15 | g.34792533T>A | CA391631112 | ACTC1,GJD2-DT | n.597A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.585A>T n.648A>T n.571A>T n.181A>T n.299+15102T>A | |
15 | g.34792533T>C | CA391631113 | ACTC1,GJD2-DT | n.597A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.585A>G n.648A>G n.571A>G n.181A>G n.299+15102T>C | COSMIC |
15 | g.34792533T>G | CA391631114 | ACTC1,GJD2-DT | n.597A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.585A>C n.648A>C n.571A>C n.181A>C n.299+15102T>G | |
15 | g.34792534T>A | CA391631115 | ACTC1,GJD2-DT | n.596A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.584A>T n.647A>T n.570A>T n.180A>T n.299+15103T>A | |
15 | g.34792534T>C | CA391631117 | ACTC1,GJD2-DT | n.596A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.584A>G n.647A>G n.570A>G n.180A>G n.299+15103T>C | |
15 | g.34792534T>G | CA391631116 | ACTC1,GJD2-DT | n.596A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.584A>C n.647A>C n.570A>C n.180A>C n.299+15103T>G | |
15 | g.34792535G>A | CA489655527 | ACTC1,GJD2-DT | n.595C>T c.489C>T (p.His163=) n.583C>T n.646C>T n.569C>T n.179C>T n.299+15104G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792535G>C | CA391631118 | ACTC1,GJD2-DT | n.595C>G c.489C>G (p.His163Gln) n.583C>G n.646C>G n.569C>G n.179C>G n.299+15104G>C | |
15 | g.34792535G= | CA2169208671 | ACTC1,GJD2-DT | n.595C= c.489C= (p.His163=) n.583C= n.646C= n.569C= n.179C= n.299+15104G= | |
15 | g.34792535G>T | CA391631119 | ACTC1,GJD2-DT | n.595C>A c.489C>A (p.His163Gln) n.583C>A n.646C>A n.569C>A n.179C>A n.299+15104G>T | |
15 | g.34792536T>A | CA391631120 | ACTC1,GJD2-DT | n.594A>T c.488A>T (p.His163Leu) n.582A>T n.645A>T n.568A>T n.178A>T n.299+15105T>A | |
15 | g.34792536T>C | CA391631121 | ACTC1,GJD2-DT | n.594A>G c.488A>G (p.His163Arg) n.582A>G n.645A>G n.568A>G n.178A>G n.299+15105T>C | |
15 | g.34792536T>G | CA391631122 | ACTC1,GJD2-DT | n.594A>C c.488A>C (p.His163Pro) n.582A>C n.645A>C n.568A>C n.178A>C n.299+15105T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792536dup | CA2627662931 | ACTC1,GJD2-DT | n.594dup c.488dup (p.His163GlnfsTer7) n.582dup n.645dup n.568dup n.178dup n.299+15105dup | gnomAD v4 |
15 | g.34792537G>A | CA391631123 | ACTC1,GJD2-DT | n.593C>T c.487C>T (p.His163Tyr) n.581C>T n.644C>T n.567C>T n.177C>T n.299+15106G>A | |
15 | g.34792537G>C | CA391631124 | ACTC1,GJD2-DT | n.593C>G c.487C>G (p.His163Asp) n.581C>G n.644C>G n.567C>G n.177C>G n.299+15106G>C | |
15 | g.34792537G>T | CA391631125 | ACTC1,GJD2-DT | n.593C>A c.487C>A (p.His163Asn) n.581C>A n.644C>A n.567C>A n.177C>A n.299+15106G>T | |
15 | g.34792538A>C | CA489655531 | ACTC1,GJD2-DT | n.592T>G c.486T>G (p.Thr162=) n.580T>G n.643T>G n.566T>G n.176T>G n.299+15107A>C | |
15 | g.34792538A>G | CA489655532 | ACTC1,GJD2-DT | n.592T>C c.486T>C (p.Thr162=) n.580T>C n.643T>C n.566T>C n.176T>C n.299+15107A>G | |
15 | g.34792538A>T | CA489655533 | ACTC1,GJD2-DT | n.592T>A c.486T>A (p.Thr162=) n.580T>A n.643T>A n.566T>A n.176T>A n.299+15107A>T | |
15 | g.34792539G>A | CA391631126 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) n.579C>T n.642C>T n.565C>T n.175C>T n.299+15108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792539G>C | CA391631127 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) n.579C>G n.642C>G n.565C>G n.175C>G n.299+15108G>C | |
15 | g.34792539G= | CA2169208676 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C= c.485C= (p.Thr162=) n.579C= n.642C= n.565C= n.175C= n.299+15108G= | |
15 | g.34792539G>T | CA391631128 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) n.579C>A n.642C>A n.565C>A n.175C>A n.299+15108G>T | |
15 | g.34792540T>A | CA391631129 | ACTC1,GJD2-DT | n.590A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.578A>T n.641A>T n.564A>T n.174A>T n.299+15109T>A | |
15 | g.34792540T>C | CA391631131 | ACTC1,GJD2-DT | n.590A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.578A>G n.641A>G n.564A>G n.174A>G n.299+15109T>C | COSMIC |
15 | g.34792540T>G | CA391631130 | ACTC1,GJD2-DT | n.590A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.578A>C n.641A>C n.564A>C n.174A>C n.299+15109T>G | |
15 | g.34792541T>A | CA489655537 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A>T c.483A>T (p.Val161=) n.577A>T n.640A>T n.563A>T n.173A>T n.299+15110T>A | |
15 | g.34792541T>C | CA489655538 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A>G c.483A>G (p.Val161=) n.577A>G n.640A>G n.563A>G n.173A>G n.299+15110T>C | dbSNP |
15 | g.34792541T>G | CA489655536 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A>C c.483A>C (p.Val161=) n.577A>C n.640A>C n.563A>C n.173A>C n.299+15110T>G | |
15 | g.34792541T= | CA2169208680 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A= c.483A= (p.Val161=) n.577A= n.640A= n.563A= n.173A= n.299+15110T= | |
15 | g.34792542A= | CA2169208684 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T= c.482T= (p.Val161=) n.576T= n.639T= n.562T= n.172T= n.299+15111A= | |
15 | g.34792542A>C | CA391631132 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.576T>G n.639T>G n.562T>G n.172T>G n.299+15111A>C | |
15 | g.34792542A>G | CA16614746 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.576T>C n.639T>C n.562T>C n.172T>C n.299+15111A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792542A>T | CA391631133 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.576T>A n.639T>A n.562T>A n.172T>A n.299+15111A>T | |
15 | g.34792543C>A | CA391631134 | ACTC1,GJD2-DT | n.587G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.575G>T n.638G>T n.561G>T n.171G>T n.299+15112C>A | |
15 | g.34792543C>G | CA391631135 | ACTC1,GJD2-DT | n.587G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.575G>C n.638G>C n.561G>C n.171G>C n.299+15112C>G | |
15 | g.34792543C>T | CA391631136 | ACTC1,GJD2-DT | n.587G>A c.481G>A (p.Val161Ile) n.575G>A n.638G>A n.561G>A n.171G>A n.299+15112C>T | ClinVar |
15 | g.34792544A= | CA2169208692 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T= c.480T= (p.Gly160=) n.574T= n.637T= n.560T= n.170T= n.299+15113A= | |
15 | g.34792544A>C | CA489655543 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T>G c.480T>G (p.Gly160=) n.574T>G n.637T>G n.560T>G n.170T>G n.299+15113A>C | |
15 | g.34792544A>G | CA268662501 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T>C c.480T>C (p.Gly160=) n.574T>C n.637T>C n.560T>C n.170T>C n.299+15113A>G | dbSNP |
15 | g.34792544A>T | CA489655542 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T>A c.480T>A (p.Gly160=) n.574T>A n.637T>A n.560T>A n.170T>A n.299+15113A>T | |
15 | g.34792545C>A | CA391631137 | ACTC1,GJD2-DT | n.585G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.573G>T n.636G>T n.559G>T n.169G>T n.299+15114C>A | |
15 | g.34792545C>G | CA391631138 | ACTC1,GJD2-DT | n.585G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.573G>C n.636G>C n.559G>C n.169G>C n.299+15114C>G | |
15 | g.34792545C>T | CA391631139 | ACTC1,GJD2-DT | n.585G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) n.573G>A n.636G>A n.559G>A n.169G>A n.299+15114C>T | |
15 | g.34792546C>A | CA391631140 | ACTC1,GJD2-DT | n.584G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) n.572G>T n.635G>T n.558G>T n.168G>T n.299+15115C>A | |
15 | g.34792546C>G | CA391631141 | ACTC1,GJD2-DT | n.584G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.572G>C n.635G>C n.558G>C n.168G>C n.299+15115C>G | |
15 | g.34792546C>T | CA391631142 | ACTC1,GJD2-DT | n.584G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) n.572G>A n.635G>A n.558G>A n.168G>A n.299+15115C>T | |
15 | g.34792547A= | CA2169208700 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T= c.477T= (p.Asp159=) n.571T= n.634T= n.557T= n.167T= n.299+15116A= | |
15 | g.34792547A>C | CA10587782 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) n.571T>G n.634T>G n.557T>G n.167T>G n.299+15116A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792547A>G | CA489655544 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>C c.477T>C (p.Asp159=) n.571T>C n.634T>C n.557T>C n.167T>C n.299+15116A>G | dbSNP |
15 | g.34792547A>T | CA391631143 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) n.571T>A n.634T>A n.557T>A n.167T>A n.299+15116A>T | |
15 | g.34792548T>A | CA391631144 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>T c.476A>T (p.Asp159Val) n.570A>T n.633A>T n.556A>T n.166A>T n.299+15117T>A | |
15 | g.34792548T>C | CA391631145 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) n.570A>G n.633A>G n.556A>G n.166A>G n.299+15117T>C | |
15 | g.34792548T>G | CA391631146 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) n.570A>C n.633A>C n.556A>C n.166A>C n.299+15117T>G | |
15 | g.34792549C>A | CA391631147 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.569G>T n.632G>T n.555G>T n.165G>T n.299+15118C>A | |
15 | g.34792549C= | CA2169208709 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G= c.475G= (p.Asp159=) n.569G= n.632G= n.555G= n.165G= n.299+15118C= | |
15 | g.34792549C>G | CA391631148 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>C c.475G>C (p.Asp159His) n.569G>C n.632G>C n.555G>C n.165G>C n.299+15118C>G | |
15 | g.34792549C>T | CA019788 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.569G>A n.632G>A n.555G>A n.165G>A n.299+15118C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34792550C>A | CA489655548 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>T c.474G>T (p.Gly158=) n.568G>T n.631G>T n.554G>T n.164G>T n.299+15119C>A | |
15 | g.34792550C= | CA2169208712 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G= c.474G= (p.Gly158=) n.568G= n.631G= n.554G= n.164G= n.299+15119C= | |
15 | g.34792550C>G | CA489655550 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>C c.474G>C (p.Gly158=) n.568G>C n.631G>C n.554G>C n.164G>C n.299+15119C>G | dbSNP |
15 | g.34792550C>T | CA489655549 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>A c.474G>A (p.Gly158=) n.568G>A n.631G>A n.554G>A n.164G>A n.299+15119C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792551C>A | CA391631149 | ACTC1,GJD2-DT | n.579G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.567G>T n.630G>T n.553G>T n.163G>T n.299+15120C>A | |
15 | g.34792551C>G | CA391631150 | ACTC1,GJD2-DT | n.579G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.567G>C n.630G>C n.553G>C n.163G>C n.299+15120C>G | |
15 | g.34792551C>T | CA391631151 | ACTC1,GJD2-DT | n.579G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) n.567G>A n.630G>A n.553G>A n.163G>A n.299+15120C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792552C>A | CA391631152 | ACTC1,GJD2-DT | n.578G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) n.566G>T n.629G>T n.552G>T n.162G>T n.299+15121C>A | |
15 | g.34792552C>G | CA391631153 | ACTC1,GJD2-DT | n.578G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.566G>C n.629G>C n.552G>C n.162G>C n.299+15121C>G | |
15 | g.34792552C>T | CA391631154 | ACTC1,GJD2-DT | n.578G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) n.566G>A n.629G>A n.552G>A n.162G>A n.299+15121C>T | |
15 | g.34792553A>C | CA489655555 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>G c.471T>G (p.Ser157=) n.565T>G n.628T>G n.551T>G n.161T>G n.299+15122A>C | |
15 | g.34792553A>G | CA489655553 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>C c.471T>C (p.Ser157=) n.565T>C n.628T>C n.551T>C n.161T>C n.299+15122A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792553A>T | CA489655554 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>A c.471T>A (p.Ser157=) n.565T>A n.628T>A n.551T>A n.161T>A n.299+15122A>T | |
15 | g.34792554G>A | CA391631156 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) n.564C>T n.627C>T n.550C>T n.160C>T n.299+15123G>A | |
15 | g.34792554G>C | CA391631157 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) n.564C>G n.627C>G n.550C>G n.160C>G n.299+15123G>C | |
15 | g.34792554G>T | CA391631155 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.564C>A n.627C>A n.550C>A n.160C>A n.299+15123G>T | |
15 | g.34792555A>C | CA391631160 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) n.563T>G n.626T>G n.549T>G n.159T>G n.299+15124A>C | |
15 | g.34792555A>G | CA391631158 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) n.563T>C n.626T>C n.549T>C n.159T>C n.299+15124A>G | |
15 | g.34792555A>T | CA391631159 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) n.563T>A n.626T>A n.549T>A n.159T>A n.299+15124A>T | |
15 | g.34792556G>A | CA489655556 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>T c.468C>T (p.Asp156=) n.562C>T n.625C>T n.548C>T n.158C>T n.299+15125G>A | dbSNP |
15 | g.34792556G>C | CA391631161 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>G c.468C>G (p.Asp156Glu) n.562C>G n.625C>G n.548C>G n.158C>G n.299+15125G>C | |
15 | g.34792556G= | CA2169208714 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C= c.468C= (p.Asp156=) n.562C= n.625C= n.548C= n.158C= n.299+15125G= | |
15 | g.34792556G>T | CA391631162 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>A c.468C>A (p.Asp156Glu) n.562C>A n.625C>A n.548C>A n.158C>A n.299+15125G>T | |
15 | g.34792557T>A | CA391631163 | ACTC1,GJD2-DT | n.573A>T c.467A>T (p.Asp156Val) n.561A>T n.624A>T n.547A>T n.157A>T n.299+15126T>A | |
15 | g.34792557T>C | CA391631164 | ACTC1,GJD2-DT | n.573A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) n.561A>G n.624A>G n.547A>G n.157A>G n.299+15126T>C | |
15 | g.34792557T>G | CA391631165 | ACTC1,GJD2-DT | n.573A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.561A>C n.624A>C n.547A>C n.157A>C n.299+15126T>G | |
15 | g.34792558C>A | CA391631166 | ACTC1,GJD2-DT | n.572G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.560G>T n.623G>T n.546G>T n.156G>T n.299+15127C>A | |
15 | g.34792558C>G | CA391631167 | ACTC1,GJD2-DT | n.572G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.560G>C n.623G>C n.546G>C n.156G>C n.299+15127C>G | |
15 | g.34792558C>T | CA391631168 | ACTC1,GJD2-DT | n.572G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.560G>A n.623G>A n.546G>A n.156G>A n.299+15127C>T | |
15 | g.34792559C>A | CA489655558 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.559G>T n.622G>T n.545G>T n.155G>T n.299+15128C>A | |
15 | g.34792559C= | CA2169208718 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G= c.465G= (p.Leu155=) n.559G= n.622G= n.545G= n.155G= n.299+15128C= | |
15 | g.34792559C>G | CA489655557 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.559G>C n.622G>C n.545G>C n.155G>C n.299+15128C>G | |
15 | g.34792559C>T | CA019783 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.559G>A n.622G>A n.545G>A n.155G>A n.299+15128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792560A>C | CA391631169 | ACTC1,GJD2-DT | n.570T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.558T>G n.621T>G n.544T>G n.154T>G n.299+15129A>C | |
15 | g.34792560A>G | CA391631170 | ACTC1,GJD2-DT | n.570T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.558T>C n.621T>C n.544T>C n.154T>C n.299+15129A>G | |
15 | g.34792560A>T | CA391631171 | ACTC1,GJD2-DT | n.570T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.558T>A n.621T>A n.544T>A n.154T>A n.299+15129A>T | |
15 | g.34792561G>A | CA489655559 | ACTC1,GJD2-DT | n.569C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.557C>T n.620C>T n.543C>T n.153C>T n.299+15130G>A | ClinVar |
15 | g.34792561G>C | CA391631172 | ACTC1,GJD2-DT | n.569C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.557C>G n.620C>G n.543C>G n.153C>G n.299+15130G>C | |
15 | g.34792561G>T | CA391631173 | ACTC1,GJD2-DT | n.569C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.557C>A n.620C>A n.543C>A n.153C>A n.299+15130G>T | |
15 | g.34792562A>C | CA489655560 | ACTC1,GJD2-DT | n.568T>G c.462T>G (p.Val154=) n.556T>G n.619T>G n.542T>G n.152T>G n.299+15131A>C | |
15 | g.34792562A>G | CA489655561 | ACTC1,GJD2-DT | n.568T>C c.462T>C (p.Val154=) n.556T>C n.619T>C n.542T>C n.152T>C n.299+15131A>G | |
15 | g.34792562A>T | CA489655562 | ACTC1,GJD2-DT | n.568T>A c.462T>A (p.Val154=) n.556T>A n.619T>A n.542T>A n.152T>A n.299+15131A>T | |
15 | g.34792563A>C | CA391631174 | ACTC1,GJD2-DT | n.567T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.555T>G n.618T>G n.541T>G n.151T>G n.299+15132A>C | |
15 | g.34792563A>G | CA391631175 | ACTC1,GJD2-DT | n.567T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.555T>C n.618T>C n.541T>C n.151T>C n.299+15132A>G | |
15 | g.34792563A>T | CA391631176 | ACTC1,GJD2-DT | n.567T>A c.461T>A (p.Val154Asp) n.555T>A n.618T>A n.541T>A n.151T>A n.299+15132A>T | |
15 | g.34792564C>A | CA391631177 | ACTC1,GJD2-DT | n.566G>T c.460G>T (p.Val154Phe) n.554G>T n.617G>T n.540G>T n.150G>T n.299+15133C>A | |
15 | g.34792564C>G | CA391631178 | ACTC1,GJD2-DT | n.566G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.554G>C n.617G>C n.540G>C n.150G>C n.299+15133C>G | |
15 | g.34792564C>T | CA391631179 | ACTC1,GJD2-DT | n.566G>A c.460G>A (p.Val154Ile) n.554G>A n.617G>A n.540G>A n.150G>A n.299+15133C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792565A>C | CA391631180 | ACTC1,GJD2-DT | n.565T>G c.459T>G (p.Ile153Met) n.553T>G n.616T>G n.539T>G n.149T>G n.299+15134A>C | |
15 | g.34792565A>G | CA489655564 | ACTC1,GJD2-DT | n.565T>C c.459T>C (p.Ile153=) n.553T>C n.616T>C n.539T>C n.149T>C n.299+15134A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792565A>T | CA489655563 | ACTC1,GJD2-DT | n.565T>A c.459T>A (p.Ile153=) n.553T>A n.616T>A n.539T>A n.149T>A n.299+15134A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792566A= | CA2169208722 | ACTC1,GJD2-DT | n.564T= c.458T= (p.Ile153=) n.552T= n.615T= n.538T= n.148T= n.299+15135A= | |
15 | g.34792566A>C | CA391631181 | ACTC1,GJD2-DT | n.564T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) n.552T>G n.615T>G n.538T>G n.148T>G n.299+15135A>C | |
15 | g.34792566A>G | CA391631182 | ACTC1,GJD2-DT | n.564T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) n.552T>C n.615T>C n.538T>C n.148T>C n.299+15135A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792566A>T | CA391631183 | ACTC1,GJD2-DT | n.564T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) n.552T>A n.615T>A n.538T>A n.148T>A n.299+15135A>T | |
15 | g.34792567T>A | CA391631184 | ACTC1,GJD2-DT | n.563A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) n.551A>T n.614A>T n.537A>T n.147A>T n.299+15136T>A | |
15 | g.34792567T>C | CA391631185 | ACTC1,GJD2-DT | n.563A>G c.457A>G (p.Ile153Val) n.551A>G n.614A>G n.537A>G n.147A>G n.299+15136T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792567T>G | CA391631186 | ACTC1,GJD2-DT | n.563A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) n.551A>C n.614A>C n.537A>C n.147A>C n.299+15136T>G | |
15 | g.34792568G>A | CA041990 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C>T c.456C>T (p.Gly152=) n.550C>T n.613C>T n.536C>T n.146C>T n.299+15137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792568G>C | CA489655565 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C>G c.456C>G (p.Gly152=) n.550C>G n.613C>G n.536C>G n.146C>G n.299+15137G>C | |
15 | g.34792568G= | CA2169208723 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C= c.456C= (p.Gly152=) n.550C= n.613C= n.536C= n.146C= n.299+15137G= | |
15 | g.34792568G>T | CA489655566 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C>A c.456C>A (p.Gly152=) n.550C>A n.613C>A n.536C>A n.146C>A n.299+15137G>T | |
15 | g.34792569C>A | CA391631189 | ACTC1,GJD2-DT | n.561G>T c.455G>T (p.Gly152Val) n.549G>T n.612G>T n.535G>T n.145G>T n.299+15138C>A | ClinVar |
15 | g.34792569C= | CA2169208724 | ACTC1,GJD2-DT | n.561G= c.455G= (p.Gly152=) n.549G= n.612G= n.535G= n.145G= n.299+15138C= | |
15 | g.34792569C>G | CA391631187 | ACTC1,GJD2-DT | n.561G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) n.549G>C n.612G>C n.535G>C n.145G>C n.299+15138C>G | |
15 | g.34792569C>T | CA391631188 | ACTC1,GJD2-DT | n.561G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) n.549G>A n.612G>A n.535G>A n.145G>A n.299+15138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792570C>A | CA391631190 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-1G>T c.455-1G>T (n.455-1G>T) n.549-1G>T n.612-1G>T n.535-1G>T n.145-1G>T n.299+15139C>A | |
15 | g.34792570C= | CA2169208725 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-1G= c.455-1G= (n.455-1G=) n.549-1G= n.612-1G= n.535-1G= n.145-1G= n.299+15139C= | |
15 | g.34792570C>G | CA391631191 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-1G>C c.455-1G>C (n.455-1G>C) n.549-1G>C n.612-1G>C n.535-1G>C n.145-1G>C n.299+15139C>G | |
15 | g.34792570C>T | CA391631192 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-1G>A c.455-1G>A (n.455-1G>A) n.549-1G>A n.612-1G>A n.535-1G>A n.145-1G>A n.299+15139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792571T>A | CA391631193 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-2A>T c.455-2A>T (n.455-2A>T) n.549-2A>T n.612-2A>T n.535-2A>T n.145-2A>T n.299+15140T>A | |
15 | g.34792571T>C | CA391631194 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-2A>G c.455-2A>G (n.455-2A>G) n.549-2A>G n.612-2A>G n.535-2A>G n.145-2A>G n.299+15140T>C | |
15 | g.34792571T>G | CA391631195 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-2A>C c.455-2A>C (n.455-2A>C) n.549-2A>C n.612-2A>C n.535-2A>C n.145-2A>C n.299+15140T>G | |
15 | g.34792572G>C | CA041913 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-3C>G c.455-3C>G (n.455-3C>G) n.549-3C>G n.612-3C>G n.535-3C>G n.145-3C>G n.299+15141G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34792572G= | CA2169208727 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-3C= c.455-3C= (n.455-3C=) n.549-3C= n.612-3C= n.535-3C= n.145-3C= n.299+15141G= | |
15 | g.34792572G>T | CA2825002258 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-3C>A c.455-3C>A (n.455-3C>A) n.549-3C>A n.612-3C>A n.535-3C>A n.145-3C>A n.299+15141G>T | ClinVar |
15 | g.34792572_34792573delinsGC | CA2169208728 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-4_561-3delinsGC c.455-4_455-3delinsGC (n.455-4_455-3delinsGC) n.549-4_549-3delinsGC n.612-4_612-3delinsGC n.535-4_535-3delinsGC n.145-4_145-3delinsGC n.299+15141_299+15142delinsGC | |
15 | g.34792573C= | CA2169208729 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-4G= c.455-4G= (n.455-4G=) n.549-4G= n.612-4G= n.535-4G= n.145-4G= n.299+15142C= | |
15 | g.34792573C>T | CA041950 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-4G>A c.455-4G>A (n.455-4G>A) n.549-4G>A n.612-4G>A n.535-4G>A n.145-4G>A n.299+15142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792575del | CA617555386 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-4del c.455-4del (n.455-4del) n.549-4del n.612-4del n.535-4del n.145-4del n.299+15144del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792574C>A | CA2575670200 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-5G>T c.455-5G>T (n.455-5G>T) n.549-5G>T n.612-5G>T n.535-5G>T n.145-5G>T n.299+15143C>A | |
15 | g.34792574C>T | CA2627662932 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-5G>A c.455-5G>A (n.455-5G>A) n.549-5G>A n.612-5G>A n.535-5G>A n.145-5G>A n.299+15143C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792575C= | CA2169208736 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-6G= c.455-6G= (n.455-6G=) n.549-6G= n.612-6G= n.535-6G= n.145-6G= n.299+15144C= | |
15 | g.34792575C>G | CA617555387 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-6G>C c.455-6G>C (n.455-6G>C) n.549-6G>C n.612-6G>C n.535-6G>C n.145-6G>C n.299+15144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792575C>T | CA712280261 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-6G>A c.455-6G>A (n.455-6G>A) n.549-6G>A n.612-6G>A n.535-6G>A n.145-6G>A n.299+15144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792576G>A | CA041975 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-7C>T c.455-7C>T (n.455-7C>T) n.549-7C>T n.612-7C>T n.535-7C>T n.145-7C>T n.299+15145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792576G>C | CA041972 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-7C>G c.455-7C>G (n.455-7C>G) n.549-7C>G n.612-7C>G n.535-7C>G n.145-7C>G n.299+15145G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34792576G= | CA2169208742 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-7C= c.455-7C= (n.455-7C=) n.549-7C= n.612-7C= n.535-7C= n.145-7C= n.299+15145G= | |
15 | g.34792576G>T | CA2530542654 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-7C>A c.455-7C>A (n.455-7C>A) n.549-7C>A n.612-7C>A n.535-7C>A n.145-7C>A n.299+15145G>T | |
15 | g.34792577G= | CA2169208748 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-8C= c.455-8C= (n.455-8C=) n.549-8C= n.612-8C= n.535-8C= n.145-8C= n.299+15146G= | |
15 | g.34792577G>T | CA2169208753 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-8C>A c.455-8C>A (n.455-8C>A) n.549-8C>A n.612-8C>A n.535-8C>A n.145-8C>A n.299+15146G>T | dbSNP |
15 | g.34792578G>A | CA968570146 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-9C>T c.455-9C>T (n.455-9C>T) n.549-9C>T n.612-9C>T n.535-9C>T n.145-9C>T n.299+15147G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792578G= | CA2169208754 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-9C= c.455-9C= (n.455-9C=) n.549-9C= n.612-9C= n.535-9C= n.145-9C= n.299+15147G= |