Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
9 | g.34648755T>G | CA2689809485 | GALT | c.*276-7T>G (n.*276-7T>G) c.688-7T>G (n.688-7T>G) c.361-7T>G (n.361-7T>G) n.847-7T>G n.1371T>G n.761T>G c.*432-7T>G (n.*432-7T>G) c.*308-7T>G (n.*308-7T>G) n.1160-7T>G n.1142T>G n.692-7T>G n.33-7T>G c.675-7T>G c.432+299T>G (n.432+299T>G) n.1250-7T>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34648756T>C | CA5036200 | GALT | c.*276-6T>C (n.*276-6T>C) c.688-6T>C (n.688-6T>C) c.361-6T>C (n.361-6T>C) n.847-6T>C n.1372T>C n.762T>C c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.*308-6T>C (n.*308-6T>C) n.1160-6T>C n.1143T>C n.692-6T>C n.33-6T>C c.675-6T>C c.432+300T>C (n.432+300T>C) n.1250-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648756T>G | CA2846272097 | GALT | c.*276-6T>G (n.*276-6T>G) c.688-6T>G (n.688-6T>G) c.361-6T>G (n.361-6T>G) n.847-6T>G n.1372T>G n.762T>G c.*432-6T>G (n.*432-6T>G) c.*308-6T>G (n.*308-6T>G) n.1160-6T>G n.1143T>G n.692-6T>G n.33-6T>G c.675-6T>G c.432+300T>G (n.432+300T>G) n.1250-6T>G | |
9 | g.34648756T= | CA1845639514 | GALT | c.*276-6T= (n.*276-6T=) c.688-6T= (n.688-6T=) c.361-6T= (n.361-6T=) n.847-6T= n.1372T= n.762T= c.*432-6T= (n.*432-6T=) c.*308-6T= (n.*308-6T=) n.1160-6T= n.1143T= n.692-6T= n.33-6T= c.675-6T= c.432+300T= (n.432+300T=) n.1250-6T= | |
9 | g.34648756_34648757delinsTC | CA1845639515 | GALT | c.*276-6_*276-5delinsTC (n.*276-6_*276-5delinsTC) c.688-6_688-5delinsTC (n.688-6_688-5delinsTC) c.361-6_361-5delinsTC (n.361-6_361-5delinsTC) n.847-6_847-5delinsTC n.1372_1373delinsTC n.762_763delinsTC c.*432-6_*432-5delinsTC (n.*432-6_*432-5delinsTC) c.*308-6_*308-5delinsTC (n.*308-6_*308-5delinsTC) n.1160-6_1160-5delinsTC n.1143_1144delinsTC n.692-6_692-5delinsTC n.33-6_33-5delinsTC c.675-6_675-5delinsTC c.432+300_432+301delinsTC (n.432+300_432+301delinsTC) n.1250-6_1250-5delinsTC | |
9 | g.34648758del | CA587568336 | GALT | c.*276-4del (n.*276-4del) c.688-4del (n.688-4del) c.361-4del (n.361-4del) n.847-4del n.1374del n.764del c.*432-4del (n.*432-4del) c.*308-4del (n.*308-4del) n.1160-4del n.1145del n.692-4del n.33-4del c.675-4del c.432+302del (n.432+302del) n.1250-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648758C= | CA1845639521 | GALT | c.*276-4C= (n.*276-4C=) c.688-4C= (n.688-4C=) c.361-4C= (n.361-4C=) n.847-4C= n.1374C= n.764C= c.*432-4C= (n.*432-4C=) c.*308-4C= (n.*308-4C=) n.1160-4C= n.1145C= n.692-4C= n.33-4C= c.675-4C= c.432+302C= (n.432+302C=) n.1250-4C= | |
9 | g.34648758C>T | CA5036201 | GALT | c.*276-4C>T (n.*276-4C>T) c.688-4C>T (n.688-4C>T) c.361-4C>T (n.361-4C>T) n.847-4C>T n.1374C>T n.764C>T c.*432-4C>T (n.*432-4C>T) c.*308-4C>T (n.*308-4C>T) n.1160-4C>T n.1145C>T n.692-4C>T n.33-4C>T c.675-4C>T c.432+302C>T (n.432+302C>T) n.1250-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648760A= | CA1845639539 | GALT | c.*276-2A= (n.*276-2A=) c.688-2A= (n.688-2A=) c.361-2A= (n.361-2A=) n.847-2A= n.1376A= n.766A= c.*432-2A= (n.*432-2A=) c.*308-2A= (n.*308-2A=) n.1160-2A= n.1147A= n.692-2A= n.33-2A= c.675-2A= c.432+304A= (n.432+304A=) n.1250-2A= | |
9 | g.34648760A>C | CA266763 | GALT | c.*276-2A>C (n.*276-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) n.847-2A>C n.1376A>C n.766A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) c.*308-2A>C (n.*308-2A>C) n.1160-2A>C n.1147A>C n.692-2A>C n.33-2A>C c.675-2A>C c.432+304A>C (n.432+304A>C) n.1250-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648760A>G | CA373283264 | GALT | c.*276-2A>G (n.*276-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) n.847-2A>G n.1376A>G n.766A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) c.*308-2A>G (n.*308-2A>G) n.1160-2A>G n.1147A>G n.692-2A>G n.33-2A>G c.675-2A>G c.432+304A>G (n.432+304A>G) n.1250-2A>G | |
9 | g.34648760A>T | CA373283267 | GALT | c.*276-2A>T (n.*276-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.847-2A>T n.1376A>T n.766A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) c.*308-2A>T (n.*308-2A>T) n.1160-2A>T n.1147A>T n.692-2A>T n.33-2A>T c.675-2A>T c.432+304A>T (n.432+304A>T) n.1250-2A>T | |
9 | g.34648761G>A | CA373283269 | GALT | c.*276-1G>A (n.*276-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) n.847-1G>A n.1377G>A n.767G>A c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) c.*308-1G>A (n.*308-1G>A) n.1160-1G>A n.1148G>A n.692-1G>A n.33-1G>A c.675-1G>A c.432+305G>A (n.432+305G>A) n.1250-1G>A | |
9 | g.34648761G>C | CA373283273 | GALT | c.*276-1G>C (n.*276-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) n.847-1G>C n.1377G>C n.767G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) c.*308-1G>C (n.*308-1G>C) n.1160-1G>C n.1148G>C n.692-1G>C n.33-1G>C c.675-1G>C c.432+305G>C (n.432+305G>C) n.1250-1G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648761G= | CA1845639542 | GALT | c.*276-1G= (n.*276-1G=) c.688-1G= (n.688-1G=) c.361-1G= (n.361-1G=) n.847-1G= n.1377G= n.767G= c.*432-1G= (n.*432-1G=) c.*308-1G= (n.*308-1G=) n.1160-1G= n.1148G= n.692-1G= n.33-1G= c.675-1G= c.432+305G= (n.432+305G=) n.1250-1G= | |
9 | g.34648761G>T | CA373283275 | GALT | c.*276-1G>T (n.*276-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) n.847-1G>T n.1377G>T n.767G>T c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) c.*308-1G>T (n.*308-1G>T) n.1160-1G>T n.1148G>T n.692-1G>T n.33-1G>T c.675-1G>T c.432+305G>T (n.432+305G>T) n.1250-1G>T | |
9 | g.34648762G>A | CA373283284 | GALT | c.*276G>A (n.*276G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.847G>A n.1378G>A n.768G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.1160G>A n.1149G>A n.692G>A n.33G>A c.675G>A c.432+306G>A (n.432+306G>A) n.1250G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648762G>C | CA373283282 | GALT | c.*276G>C (n.*276G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.847G>C n.1378G>C n.768G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.1160G>C n.1149G>C n.692G>C n.33G>C c.675G>C c.432+306G>C (n.432+306G>C) n.1250G>C | |
9 | g.34648762G>T | CA373283279 | GALT | c.*276G>T (n.*276G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.847G>T n.1378G>T n.768G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.1160G>T n.1149G>T n.692G>T n.33G>T c.675G>T c.432+306G>T (n.432+306G>T) n.1250G>T | |
9 | g.34648763A>C | CA373283300 | GALT | c.*277A>C (n.*277A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.848A>C n.1379A>C n.769A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1161A>C n.1150A>C n.693A>C n.34A>C c.676A>C c.432+307A>C (n.432+307A>C) n.1251A>C | |
9 | g.34648763A>G | CA373283303 | GALT | c.*277A>G (n.*277A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.848A>G n.1379A>G n.769A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1161A>G n.1150A>G n.693A>G n.34A>G c.676A>G c.432+307A>G (n.432+307A>G) n.1251A>G | |
9 | g.34648763A>T | CA373283306 | GALT | c.*277A>T (n.*277A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.848A>T n.1379A>T n.769A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1161A>T n.1150A>T n.693A>T n.34A>T c.676A>T c.432+307A>T (n.432+307A>T) n.1251A>T | |
9 | g.34648764A>C | CA373283309 | GALT | c.*278A>C (n.*278A>C) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.849A>C n.1380A>C n.770A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1162A>C n.1151A>C n.694A>C n.35A>C c.677A>C c.432+308A>C (n.432+308A>C) n.1252A>C | |
9 | g.34648764A>G | CA464402866 | GALT | c.*278A>G (n.*278A>G) c.690A>G (p.Glu230=) c.363A>G (p.Glu121=) n.849A>G n.1380A>G n.770A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1162A>G n.1151A>G n.694A>G n.35A>G c.677A>G c.432+308A>G (n.432+308A>G) n.1252A>G | |
9 | g.34648764A>T | CA373283313 | GALT | c.*278A>T (n.*278A>T) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.849A>T n.1380A>T n.770A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1162A>T n.1151A>T n.694A>T n.35A>T c.677A>T c.432+308A>T (n.432+308A>T) n.1252A>T | |
9 | g.34648765C>A | CA373283316 | GALT | c.*279C>A (n.*279C>A) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.364C>A (p.Arg122Ser) n.850C>A n.1381C>A n.771C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.1163C>A n.1152C>A n.695C>A n.36C>A c.678C>A c.432+309C>A (n.432+309C>A) n.1253C>A | |
9 | g.34648765C= | CA1845639550 | GALT | c.*279C= (n.*279C=) c.691C= (p.Arg231=) c.364C= (p.Arg122=) n.850C= n.1381C= n.771C= c.*435C= (n.*435C=) c.*311C= (n.*311C=) n.1163C= n.1152C= n.695C= n.36C= c.678C= c.432+309C= (n.432+309C=) n.1253C= | |
9 | g.34648765C>G | CA373283318 | GALT | c.*279C>G (n.*279C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.850C>G n.1381C>G n.771C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.1163C>G n.1152C>G n.695C>G n.36C>G c.678C>G c.432+309C>G (n.432+309C>G) n.1253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648765C>T | CA259477 | GALT | c.*279C>T (n.*279C>T) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.364C>T (p.Arg122Cys) n.850C>T n.1381C>T n.771C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.1163C>T n.1152C>T n.695C>T n.36C>T c.678C>T c.432+309C>T (n.432+309C>T) n.1253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34648766G>A | CA259478 | GALT | c.*280G>A (n.*280G>A) c.692G>A (p.Arg231His) c.365G>A (p.Arg122His) n.851G>A n.1382G>A n.772G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1164G>A n.1153G>A n.696G>A n.37G>A c.679G>A c.432+310G>A (n.432+310G>A) n.1254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648766G>C | CA373283329 | GALT | c.*280G>C (n.*280G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.851G>C n.1382G>C n.772G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.1164G>C n.1153G>C n.696G>C n.37G>C c.679G>C c.432+310G>C (n.432+310G>C) n.1254G>C | |
9 | g.34648766G= | CA1845639559 | GALT | c.*280G= (n.*280G=) c.692G= (p.Arg231=) c.365G= (p.Arg122=) n.851G= n.1382G= n.772G= c.*436G= (n.*436G=) c.*312G= (n.*312G=) n.1164G= n.1153G= n.696G= n.37G= c.679G= c.432+310G= (n.432+310G=) n.1254G= | |
9 | g.34648766G>T | CA373283332 | GALT | c.*280G>T (n.*280G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.851G>T n.1382G>T n.772G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1164G>T n.1153G>T n.696G>T n.37G>T c.679G>T c.432+310G>T (n.432+310G>T) n.1254G>T | |
9 | g.34648767T>A | CA464402877 | GALT | c.*281T>A (n.*281T>A) c.693T>A (p.Arg231=) c.366T>A (p.Arg122=) n.852T>A n.1383T>A n.773T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1165T>A n.1154T>A n.697T>A n.38T>A c.680T>A c.432+311T>A (n.432+311T>A) n.1255T>A | |
9 | g.34648767T>C | CA464402873 | GALT | c.*281T>C (n.*281T>C) c.693T>C (p.Arg231=) c.366T>C (p.Arg122=) n.852T>C n.1383T>C n.773T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1165T>C n.1154T>C n.697T>C n.38T>C c.680T>C c.432+311T>C (n.432+311T>C) n.1255T>C | |
9 | g.34648767T>G | CA464402875 | GALT | c.*281T>G (n.*281T>G) c.693T>G (p.Arg231=) c.366T>G (p.Arg122=) n.852T>G n.1383T>G n.773T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1165T>G n.1154T>G n.697T>G n.38T>G c.680T>G c.432+311T>G (n.432+311T>G) n.1255T>G | |
9 | g.34648768C>A | CA373283334 | GALT | c.*282C>A (n.*282C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.367C>A (p.Leu123Met) n.853C>A n.1384C>A n.774C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1166C>A n.1155C>A n.698C>A n.39C>A c.681C>A c.432+312C>A (n.432+312C>A) n.1256C>A | dbSNP |
9 | g.34648768C= | CA1845639566 | GALT | c.*282C= (n.*282C=) c.694C= (p.Leu232=) c.367C= (p.Leu123=) n.853C= n.1384C= n.774C= c.*438C= (n.*438C=) c.*314C= (n.*314C=) n.1166C= n.1155C= n.698C= n.39C= c.681C= c.432+312C= (n.432+312C=) n.1256C= | |
9 | g.34648768C>G | CA192670415 | GALT | c.*282C>G (n.*282C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.367C>G (p.Leu123Val) n.853C>G n.1384C>G n.774C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1166C>G n.1155C>G n.698C>G n.39C>G c.681C>G c.432+312C>G (n.432+312C>G) n.1256C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648768C>T | CA464402881 | GALT | c.*282C>T (n.*282C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.367C>T (p.Leu123=) n.853C>T n.1384C>T n.774C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1166C>T n.1155C>T n.698C>T n.39C>T c.681C>T c.432+312C>T (n.432+312C>T) n.1256C>T | |
9 | g.34648769T>A | CA373283351 | GALT | c.*283T>A (n.*283T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) n.854T>A n.1385T>A n.775T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1167T>A n.1156T>A n.699T>A n.40T>A c.682T>A c.432+313T>A (n.432+313T>A) n.1257T>A | |
9 | g.34648769T>C | CA373283350 | GALT | c.*283T>C (n.*283T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.854T>C n.1385T>C n.775T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1167T>C n.1156T>C n.699T>C n.40T>C c.682T>C c.432+313T>C (n.432+313T>C) n.1257T>C | |
9 | g.34648769T>G | CA373283344 | GALT | c.*283T>G (n.*283T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.854T>G n.1385T>G n.775T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1167T>G n.1156T>G n.699T>G n.40T>G c.682T>G c.432+313T>G (n.432+313T>G) n.1257T>G | |
9 | g.34648770G>A | CA464402885 | GALT | c.*284G>A (n.*284G>A) c.696G>A (p.Leu232=) c.369G>A (p.Leu123=) n.855G>A n.1386G>A n.776G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.1168G>A n.1157G>A n.700G>A n.41G>A c.683G>A c.432+314G>A (n.432+314G>A) n.1258G>A | ClinVar |
9 | g.34648770G>C | CA464402887 | GALT | c.*284G>C (n.*284G>C) c.696G>C (p.Leu232=) c.369G>C (p.Leu123=) n.855G>C n.1386G>C n.776G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.1168G>C n.1157G>C n.700G>C n.41G>C c.683G>C c.432+314G>C (n.432+314G>C) n.1258G>C | |
9 | g.34648770G>T | CA464402889 | GALT | c.*284G>T (n.*284G>T) c.696G>T (p.Leu232=) c.369G>T (p.Leu123=) n.855G>T n.1386G>T n.776G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.1168G>T n.1157G>T n.700G>T n.41G>T c.683G>T c.432+314G>T (n.432+314G>T) n.1258G>T | |
9 | g.34648771G>A | CA373283353 | GALT | c.*285G>A (n.*285G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) n.856G>A n.1387G>A n.777G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.1169G>A n.1158G>A n.701G>A n.42G>A c.684G>A c.432+315G>A (n.432+315G>A) n.1259G>A | |
9 | g.34648771G>C | CA259479 | GALT | c.*285G>C (n.*285G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.856G>C n.1387G>C n.777G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.1169G>C n.1158G>C n.701G>C n.42G>C c.684G>C c.432+315G>C (n.432+315G>C) n.1259G>C | dbSNP |
9 | g.34648771G= | CA1845639573 | GALT | c.*285G= (n.*285G=) c.697G= (p.Val233=) c.370G= (p.Val124=) n.856G= n.1387G= n.777G= c.*441G= (n.*441G=) c.*317G= (n.*317G=) n.1169G= n.1158G= n.701G= n.42G= c.684G= c.432+315G= (n.432+315G=) n.1259G= | |
9 | g.34648771G>T | CA373283352 | GALT | c.*285G>T (n.*285G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) n.856G>T n.1387G>T n.777G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.1169G>T n.1158G>T n.701G>T n.42G>T c.684G>T c.432+315G>T (n.432+315G>T) n.1259G>T | ClinVar |
9 | g.34648772T>A | CA373283355 | GALT | c.*286T>A (n.*286T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) n.857T>A n.1388T>A n.778T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.1170T>A n.1159T>A n.702T>A n.43T>A c.685T>A c.432+316T>A (n.432+316T>A) n.1260T>A | |
9 | g.34648772T>C | CA373283356 | GALT | c.*286T>C (n.*286T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.857T>C n.1388T>C n.778T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.1170T>C n.1159T>C n.702T>C n.43T>C c.685T>C c.432+316T>C (n.432+316T>C) n.1260T>C | |
9 | g.34648772T>G | CA373283358 | GALT | c.*286T>G (n.*286T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.857T>G n.1388T>G n.778T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.1170T>G n.1159T>G n.702T>G n.43T>G c.685T>G c.432+316T>G (n.432+316T>G) n.1260T>G | |
9 | g.34648773C>A | CA259481 | GALT | c.*287C>A (n.*287C>A) c.699C>A (p.Val233=) c.372C>A (p.Val124=) n.858C>A n.1389C>A n.779C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1171C>A n.1160C>A n.703C>A n.44C>A c.686C>A c.432+317C>A (n.432+317C>A) n.1261C>A | dbSNP |
9 | g.34648773C= | CA1845639578 | GALT | c.*287C= (n.*287C=) c.699C= (p.Val233=) c.372C= (p.Val124=) n.858C= n.1389C= n.779C= c.*443C= (n.*443C=) c.*319C= (n.*319C=) n.1171C= n.1160C= n.703C= n.44C= c.686C= c.432+317C= (n.432+317C=) n.1261C= | |
9 | g.34648773C>G | CA464402898 | GALT | c.*287C>G (n.*287C>G) c.699C>G (p.Val233=) c.372C>G (p.Val124=) n.858C>G n.1389C>G n.779C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1171C>G n.1160C>G n.703C>G n.44C>G c.686C>G c.432+317C>G (n.432+317C>G) n.1261C>G | |
9 | g.34648773C>T | CA464402900 | GALT | c.*287C>T (n.*287C>T) c.699C>T (p.Val233=) c.372C>T (p.Val124=) n.858C>T n.1389C>T n.779C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1171C>T n.1160C>T n.703C>T n.44C>T c.686C>T c.432+317C>T (n.432+317C>T) n.1261C>T | |
9 | g.34648774C>A | CA373283361 | GALT | c.*288C>A (n.*288C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) n.859C>A n.1390C>A n.780C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1172C>A n.1161C>A n.704C>A n.45C>A c.687C>A c.432+318C>A (n.432+318C>A) n.1262C>A | |
9 | g.34648774C= | CA1845639594 | GALT | c.*288C= (n.*288C=) c.700C= (p.Leu234=) c.373C= (p.Leu125=) n.859C= n.1390C= n.780C= c.*444C= (n.*444C=) c.*320C= (n.*320C=) n.1172C= n.1161C= n.704C= n.45C= c.687C= c.432+318C= (n.432+318C=) n.1262C= | |
9 | g.34648774C>G | CA5036202 | GALT | c.*288C>G (n.*288C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.859C>G n.1390C>G n.780C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1172C>G n.1161C>G n.704C>G n.45C>G c.687C>G c.432+318C>G (n.432+318C>G) n.1262C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34648774C>T | CA5036203 | GALT | c.*288C>T (n.*288C>T) c.700C>T (p.Leu234=) c.373C>T (p.Leu125=) n.859C>T n.1390C>T n.780C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1172C>T n.1161C>T n.704C>T n.45C>T c.687C>T c.432+318C>T (n.432+318C>T) n.1262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648775T>A | CA373283371 | GALT | c.*289T>A (n.*289T>A) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.860T>A n.1391T>A n.781T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1173T>A n.1162T>A n.705T>A n.46T>A c.688T>A c.432+319T>A (n.432+319T>A) n.1263T>A | |
9 | g.34648775T>C | CA373283373 | GALT | c.*289T>C (n.*289T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.860T>C n.1391T>C n.781T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1173T>C n.1162T>C n.705T>C n.46T>C c.688T>C c.432+319T>C (n.432+319T>C) n.1263T>C | |
9 | g.34648775T>G | CA373283379 | GALT | c.*289T>G (n.*289T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.860T>G n.1391T>G n.781T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.1173T>G n.1162T>G n.705T>G n.46T>G c.688T>G c.432+319T>G (n.432+319T>G) n.1263T>G | |
9 | g.34648776A= | CA1845639601 | GALT | c.*290A= (n.*290A=) c.702A= (p.Leu234=) c.375A= (p.Leu125=) n.861A= n.1392A= n.782A= c.*446A= (n.*446A=) c.*322A= (n.*322A=) n.1174A= n.1163A= n.706A= n.47A= c.689A= c.432+320A= (n.432+320A=) n.1264A= | |
9 | g.34648776A>C | CA464402908 | GALT | c.*290A>C (n.*290A>C) c.702A>C (p.Leu234=) c.375A>C (p.Leu125=) n.861A>C n.1392A>C n.782A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.1174A>C n.1163A>C n.706A>C n.47A>C c.689A>C c.432+320A>C (n.432+320A>C) n.1264A>C | |
9 | g.34648776A>G | CA464402910 | GALT | c.*290A>G (n.*290A>G) c.702A>G (p.Leu234=) c.375A>G (p.Leu125=) n.861A>G n.1392A>G n.782A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.1174A>G n.1163A>G n.706A>G n.47A>G c.689A>G c.432+320A>G (n.432+320A>G) n.1264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648776A>T | CA464402912 | GALT | c.*290A>T (n.*290A>T) c.702A>T (p.Leu234=) c.375A>T (p.Leu125=) n.861A>T n.1392A>T n.782A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.1174A>T n.1163A>T n.706A>T n.47A>T c.689A>T c.432+320A>T (n.432+320A>T) n.1264A>T | |
9 | g.34648777A>C | CA373283385 | GALT | c.*291A>C (n.*291A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.862A>C n.1393A>C n.783A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1175A>C n.1164A>C n.707A>C n.48A>C c.690A>C c.432+321A>C (n.432+321A>C) n.1265A>C | |
9 | g.34648777A>G | CA373283394 | GALT | c.*291A>G (n.*291A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.862A>G n.1393A>G n.783A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1175A>G n.1164A>G n.707A>G n.48A>G c.690A>G c.432+321A>G (n.432+321A>G) n.1265A>G | |
9 | g.34648777A>T | CA373283383 | GALT | c.*291A>T (n.*291A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.862A>T n.1393A>T n.783A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1175A>T n.1164A>T n.707A>T n.48A>T c.690A>T c.432+321A>T (n.432+321A>T) n.1265A>T | |
9 | g.34648778C>A | CA373283401 | GALT | c.*292C>A (n.*292C>A) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) n.863C>A n.1394C>A n.784C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1176C>A n.1165C>A n.708C>A n.49C>A c.691C>A c.432+322C>A (n.432+322C>A) n.1266C>A | |
9 | g.34648778C>G | CA373283403 | GALT | c.*292C>G (n.*292C>G) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) n.863C>G n.1394C>G n.784C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1176C>G n.1165C>G n.708C>G n.49C>G c.691C>G c.432+322C>G (n.432+322C>G) n.1266C>G | |
9 | g.34648778C>T | CA373283405 | GALT | c.*292C>T (n.*292C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.863C>T n.1394C>T n.784C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1176C>T n.1165C>T n.708C>T n.49C>T c.691C>T c.432+322C>T (n.432+322C>T) n.1266C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648779C>A | CA464402921 | GALT | c.*293C>A (n.*293C>A) c.705C>A (p.Thr235=) c.378C>A (p.Thr126=) n.864C>A n.1395C>A n.785C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.1177C>A n.1166C>A n.709C>A n.50C>A c.692C>A c.432+323C>A (n.432+323C>A) n.1267C>A | dbSNP |
9 | g.34648779C= | CA1845639620 | GALT | c.*293C= (n.*293C=) c.705C= (p.Thr235=) c.378C= (p.Thr126=) n.864C= n.1395C= n.785C= c.*449C= (n.*449C=) c.*325C= (n.*325C=) n.1177C= n.1166C= n.709C= n.50C= c.692C= c.432+323C= (n.432+323C=) n.1267C= | |
9 | g.34648779C>G | CA464402923 | GALT | c.*293C>G (n.*293C>G) c.705C>G (p.Thr235=) c.378C>G (p.Thr126=) n.864C>G n.1395C>G n.785C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1177C>G n.1166C>G n.709C>G n.50C>G c.692C>G c.432+323C>G (n.432+323C>G) n.1267C>G | |
9 | g.34648779C>T | CA464402924 | GALT | c.*293C>T (n.*293C>T) c.705C>T (p.Thr235=) c.378C>T (p.Thr126=) n.864C>T n.1395C>T n.785C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1177C>T n.1166C>T n.709C>T n.50C>T c.692C>T c.432+323C>T (n.432+323C>T) n.1267C>T | dbSNP |
9 | g.34648780A>C | CA373283408 | GALT | c.*294A>C (n.*294A>C) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) n.865A>C n.1396A>C n.786A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.1178A>C n.1167A>C n.710A>C n.51A>C c.693A>C c.432+324A>C (n.432+324A>C) n.1268A>C | |
9 | g.34648780A>G | CA373283411 | GALT | c.*294A>G (n.*294A>G) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) n.865A>G n.1396A>G n.786A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.1178A>G n.1167A>G n.710A>G n.51A>G c.693A>G c.432+324A>G (n.432+324A>G) n.1268A>G | |
9 | g.34648780A>T | CA373283414 | GALT | c.*294A>T (n.*294A>T) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) n.865A>T n.1396A>T n.786A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.1178A>T n.1167A>T n.710A>T n.51A>T c.693A>T c.432+324A>T (n.432+324A>T) n.1268A>T | |
9 | g.34648781G>A | CA373283415 | GALT | c.*295G>A (n.*295G>A) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) n.866G>A n.1397G>A n.787G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.1179G>A n.1168G>A n.711G>A n.52G>A c.694G>A c.432+325G>A (n.432+325G>A) n.1269G>A | |
9 | g.34648781G>C | CA373283417 | GALT | c.*295G>C (n.*295G>C) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) n.866G>C n.1397G>C n.787G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.1179G>C n.1168G>C n.711G>C n.52G>C c.694G>C c.432+325G>C (n.432+325G>C) n.1269G>C | |
9 | g.34648781G>T | CA373283416 | GALT | c.*295G>T (n.*295G>T) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) n.866G>T n.1397G>T n.787G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.1179G>T n.1168G>T n.711G>T n.52G>T c.694G>T c.432+325G>T (n.432+325G>T) n.1269G>T | |
9 | g.34648782_34648783del | CA2580080408 | GALT | c.*296_*297del (n.*296_*297del) c.708_709del (p.Ser236ArgfsTer30) c.381_382del (p.Ser127ArgfsTer30) n.867_868del n.1398_1399del n.788_789del c.*452_*453del (n.*452_*453del) c.*328_*329del (n.*328_*329del) n.1180_1181del n.1169_1170del n.712_713del n.53_54del c.695_696del c.432+326_432+327del (n.432+326_432+327del) n.1270_1271del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648782T>A | CA373283418 | GALT | c.*296T>A (n.*296T>A) c.708T>A (p.Ser236Arg) c.381T>A (p.Ser127Arg) n.867T>A n.1398T>A n.788T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1180T>A n.1169T>A n.712T>A n.53T>A c.695T>A c.432+326T>A (n.432+326T>A) n.1270T>A | |
9 | g.34648782T>C | CA464402932 | GALT | c.*296T>C (n.*296T>C) c.708T>C (p.Ser236=) c.381T>C (p.Ser127=) n.867T>C n.1398T>C n.788T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1180T>C n.1169T>C n.712T>C n.53T>C c.695T>C c.432+326T>C (n.432+326T>C) n.1270T>C | |
9 | g.34648782T>G | CA373283419 | GALT | c.*296T>G (n.*296T>G) c.708T>G (p.Ser236Arg) c.381T>G (p.Ser127Arg) n.867T>G n.1398T>G n.788T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1180T>G n.1169T>G n.712T>G n.53T>G c.695T>G c.432+326T>G (n.432+326T>G) n.1270T>G | |
9 | g.34648783G>A | CA373283423 | GALT | c.*297G>A (n.*297G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.868G>A n.1399G>A n.789G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.1181G>A n.1170G>A n.713G>A n.54G>A c.696G>A c.432+327G>A (n.432+327G>A) n.1271G>A | |
9 | g.34648783G>C | CA373283425 | GALT | c.*297G>C (n.*297G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.868G>C n.1399G>C n.789G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.1181G>C n.1170G>C n.713G>C n.54G>C c.696G>C c.432+327G>C (n.432+327G>C) n.1271G>C | COSMIC |
9 | g.34648783G>T | CA373283429 | GALT | c.*297G>T (n.*297G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.868G>T n.1399G>T n.789G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.1181G>T n.1170G>T n.713G>T n.54G>T c.696G>T c.432+327G>T (n.432+327G>T) n.1271G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648784A>C | CA373283439 | GALT | c.*298A>C (n.*298A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.869A>C n.1400A>C n.790A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1182A>C n.1171A>C n.714A>C n.55A>C c.697A>C c.432+328A>C (n.432+328A>C) n.1272A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648784A>G | CA373283440 | GALT | c.*298A>G (n.*298A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.869A>G n.1400A>G n.790A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1182A>G n.1171A>G n.714A>G n.55A>G c.697A>G c.432+328A>G (n.432+328A>G) n.1272A>G | |
9 | g.34648784A>T | CA373283437 | GALT | c.*298A>T (n.*298A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.383A>T (p.Glu128Val) n.869A>T n.1400A>T n.790A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1182A>T n.1171A>T n.714A>T n.55A>T c.697A>T c.432+328A>T (n.432+328A>T) n.1272A>T | |
9 | g.34648785G>A | CA464402941 | GALT | c.*299G>A (n.*299G>A) c.711G>A (p.Glu237=) c.384G>A (p.Glu128=) n.870G>A n.1401G>A n.791G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.1183G>A n.1172G>A n.715G>A n.56G>A c.698G>A c.432+329G>A (n.432+329G>A) n.1273G>A | |
9 | g.34648785G>C | CA373283443 | GALT | c.*299G>C (n.*299G>C) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.870G>C n.1401G>C n.791G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.1183G>C n.1172G>C n.715G>C n.56G>C c.698G>C c.432+329G>C (n.432+329G>C) n.1273G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648785G>T | CA373283446 | GALT | c.*299G>T (n.*299G>T) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.870G>T n.1401G>T n.791G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.1183G>T n.1172G>T n.715G>T n.56G>T c.698G>T c.432+329G>T (n.432+329G>T) n.1273G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648786C>A | CA373283450 | GALT | c.*300C>A (n.*300C>A) c.712C>A (p.His238Asn) c.385C>A (p.His129Asn) n.871C>A n.1402C>A n.792C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1184C>A n.1173C>A n.716C>A n.57C>A c.699C>A c.432+330C>A (n.432+330C>A) n.1274C>A | |
9 | g.34648786C>G | CA373283456 | GALT | c.*300C>G (n.*300C>G) c.712C>G (p.His238Asp) c.385C>G (p.His129Asp) n.871C>G n.1402C>G n.792C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1184C>G n.1173C>G n.716C>G n.57C>G c.699C>G c.432+330C>G (n.432+330C>G) n.1274C>G | |
9 | g.34648786C>T | CA373283457 | GALT | c.*300C>T (n.*300C>T) c.712C>T (p.His238Tyr) c.385C>T (p.His129Tyr) n.871C>T n.1402C>T n.792C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1184C>T n.1173C>T n.716C>T n.57C>T c.699C>T c.432+330C>T (n.432+330C>T) n.1274C>T | |
9 | g.34648786_34648796delinsCACTGGTTAGT | CA1845639623 | GALT | c.*300_*310delinsCACTGGTTAGT (n.*300_*310delinsCACTGGTTAGT) c.712_722delinsCACTGGTTAGT (p.His238=) c.385_395delinsCACTGGTTAGT (p.His129=) n.871_881delinsCACTGGTTAGT n.1402_1412delinsCACTGGTTAGT n.792_802delinsCACTGGTTAGT c.*456_*466delinsCACTGGTTAGT (n.*456_*466delinsCACTGGTTAGT) c.*332_*342delinsCACTGGTTAGT (n.*332_*342delinsCACTGGTTAGT) n.1184_1194delinsCACTGGTTAGT n.1173_1183delinsCACTGGTTAGT n.716_726delinsCACTGGTTAGT n.57_67delinsCACTGGTTAGT c.699_709delinsCACTGGTTAGT c.432+330_432+340delinsCACTGGTTAGT (n.432+330_432+340delinsCACTGGTTAGT) n.1274_1284delinsCACTGGTTAGT | |
9 | g.34648787A>C | CA373283462 | GALT | c.*301A>C (n.*301A>C) c.713A>C (p.His238Pro) c.386A>C (p.His129Pro) n.872A>C n.1403A>C n.793A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.1185A>C n.1174A>C n.717A>C n.58A>C c.700A>C c.432+331A>C (n.432+331A>C) n.1275A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648787A>G | CA373283466 | GALT | c.*301A>G (n.*301A>G) c.713A>G (p.His238Arg) c.386A>G (p.His129Arg) n.872A>G n.1403A>G n.793A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.1185A>G n.1174A>G n.717A>G n.58A>G c.700A>G c.432+331A>G (n.432+331A>G) n.1275A>G | |
9 | g.34648787A>T | CA373283468 | GALT | c.*301A>T (n.*301A>T) c.713A>T (p.His238Leu) c.386A>T (p.His129Leu) n.872A>T n.1403A>T n.793A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.1185A>T n.1174A>T n.717A>T n.58A>T c.700A>T c.432+331A>T (n.432+331A>T) n.1275A>T | |
9 | g.34648793_34648802del | CA259483 | GALT | c.*307_*316del (n.*307_*316del) c.719_728del (p.Leu240SerfsTer25) c.392_401del (p.Leu131SerfsTer25) n.878_887del n.1409_1418del n.799_808del c.*463_*472del (n.*463_*472del) c.*339_*348del (n.*339_*348del) n.1191_1200del n.1180_1189del n.723_732del n.64_73del c.706_715del c.432+337_432+346del (n.432+337_432+346del) n.1281_1290del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648788C>A | CA373283472 | GALT | c.*302C>A (n.*302C>A) c.714C>A (p.His238Gln) c.387C>A (p.His129Gln) n.873C>A n.1404C>A n.794C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1186C>A n.1175C>A n.718C>A n.59C>A c.701C>A c.432+332C>A (n.432+332C>A) n.1276C>A | |
9 | g.34648788C>G | CA373283475 | GALT | c.*302C>G (n.*302C>G) c.714C>G (p.His238Gln) c.387C>G (p.His129Gln) n.873C>G n.1404C>G n.794C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1186C>G n.1175C>G n.718C>G n.59C>G c.701C>G c.432+332C>G (n.432+332C>G) n.1276C>G | |
9 | g.34648788C>T | CA464402961 | GALT | c.*302C>T (n.*302C>T) c.714C>T (p.His238=) c.387C>T (p.His129=) n.873C>T n.1404C>T n.794C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1186C>T n.1175C>T n.718C>T n.59C>T c.701C>T c.432+332C>T (n.432+332C>T) n.1276C>T | |
9 | g.34648789T>A | CA373283488 | GALT | c.*303T>A (n.*303T>A) c.715T>A (p.Trp239Arg) c.388T>A (p.Trp130Arg) n.874T>A n.1405T>A n.795T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.1187T>A n.1176T>A n.719T>A n.60T>A c.702T>A c.432+333T>A (n.432+333T>A) n.1277T>A | |
9 | g.34648789T>C | CA373283490 | GALT | c.*303T>C (n.*303T>C) c.715T>C (p.Trp239Arg) c.388T>C (p.Trp130Arg) n.874T>C n.1405T>C n.795T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.1187T>C n.1176T>C n.719T>C n.60T>C c.702T>C c.432+333T>C (n.432+333T>C) n.1277T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648789T>G | CA373283502 | GALT | c.*303T>G (n.*303T>G) c.715T>G (p.Trp239Gly) c.388T>G (p.Trp130Gly) n.874T>G n.1405T>G n.795T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.1187T>G n.1176T>G n.719T>G n.60T>G c.702T>G c.432+333T>G (n.432+333T>G) n.1277T>G | |
9 | g.34648789T= | CA1845639639 | GALT | c.*303T= (n.*303T=) c.715T= (p.Trp239=) c.388T= (p.Trp130=) n.874T= n.1405T= n.795T= c.*459T= (n.*459T=) c.*335T= (n.*335T=) n.1187T= n.1176T= n.719T= n.60T= c.702T= c.432+333T= (n.432+333T=) n.1277T= | |
9 | g.34648790G>A | CA373283517 | GALT | c.*304G>A (n.*304G>A) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.389G>A (p.Trp130Ter) n.875G>A n.1406G>A n.796G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1188G>A n.1177G>A n.720G>A n.61G>A c.703G>A c.432+334G>A (n.432+334G>A) n.1278G>A | |
9 | g.34648790G>C | CA373283511 | GALT | c.*304G>C (n.*304G>C) c.716G>C (p.Trp239Ser) c.389G>C (p.Trp130Ser) n.875G>C n.1406G>C n.796G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1188G>C n.1177G>C n.720G>C n.61G>C c.703G>C c.432+334G>C (n.432+334G>C) n.1278G>C | |
9 | g.34648790G>T | CA373283515 | GALT | c.*304G>T (n.*304G>T) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.389G>T (p.Trp130Leu) n.875G>T n.1406G>T n.796G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1188G>T n.1177G>T n.720G>T n.61G>T c.703G>T c.432+334G>T (n.432+334G>T) n.1278G>T | |
9 | g.34648791G>A | CA373283529 | GALT | c.*305G>A (n.*305G>A) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.390G>A (p.Trp130Ter) n.876G>A n.1407G>A n.797G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.1189G>A n.1178G>A n.721G>A n.62G>A c.704G>A c.432+335G>A (n.432+335G>A) n.1279G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648791G>C | CA373283532 | GALT | c.*305G>C (n.*305G>C) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.390G>C (p.Trp130Cys) n.876G>C n.1407G>C n.797G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.1189G>C n.1178G>C n.721G>C n.62G>C c.704G>C c.432+335G>C (n.432+335G>C) n.1279G>C | |
9 | g.34648791G>T | CA373283539 | GALT | c.*305G>T (n.*305G>T) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.390G>T (p.Trp130Cys) n.876G>T n.1407G>T n.797G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.1189G>T n.1178G>T n.721G>T n.62G>T c.704G>T c.432+335G>T (n.432+335G>T) n.1279G>T | ClinVar |
9 | g.34648792T>A | CA373283544 | GALT | c.*306T>A (n.*306T>A) c.718T>A (p.Leu240Ile) c.391T>A (p.Leu131Ile) n.877T>A n.1408T>A n.798T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.1190T>A n.1179T>A n.722T>A n.63T>A c.705T>A c.432+336T>A (n.432+336T>A) n.1280T>A | |
9 | g.34648792T>C | CA464402971 | GALT | c.*306T>C (n.*306T>C) c.718T>C (p.Leu240=) c.391T>C (p.Leu131=) n.877T>C n.1408T>C n.798T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.1190T>C n.1179T>C n.722T>C n.63T>C c.705T>C c.432+336T>C (n.432+336T>C) n.1280T>C | |
9 | g.34648792T>G | CA373283549 | GALT | c.*306T>G (n.*306T>G) c.718T>G (p.Leu240Val) c.391T>G (p.Leu131Val) n.877T>G n.1408T>G n.798T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.1190T>G n.1179T>G n.722T>G n.63T>G c.705T>G c.432+336T>G (n.432+336T>G) n.1280T>G | |
9 | g.34648793T>A | CA373283552 | GALT | c.*307T>A (n.*307T>A) c.719T>A (p.Leu240Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) n.878T>A n.1409T>A n.799T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.1191T>A n.1180T>A n.723T>A n.64T>A c.706T>A c.432+337T>A (n.432+337T>A) n.1281T>A | |
9 | g.34648793T>C | CA5036204 | GALT | c.*307T>C (n.*307T>C) c.719T>C (p.Leu240Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) n.878T>C n.1409T>C n.799T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.1191T>C n.1180T>C n.723T>C n.64T>C c.706T>C c.432+337T>C (n.432+337T>C) n.1281T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.34648793T>G | CA373283558 | GALT | c.*307T>G (n.*307T>G) c.719T>G (p.Leu240Ter) c.392T>G (p.Leu131Ter) n.878T>G n.1409T>G n.799T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.1191T>G n.1180T>G n.723T>G n.64T>G c.706T>G c.432+337T>G (n.432+337T>G) n.1281T>G | |
9 | g.34648793T= | CA1845639642 | GALT | c.*307T= (n.*307T=) c.719T= (p.Leu240=) c.392T= (p.Leu131=) n.878T= n.1409T= n.799T= c.*463T= (n.*463T=) c.*339T= (n.*339T=) n.1191T= n.1180T= n.723T= n.64T= c.706T= c.432+337T= (n.432+337T=) n.1281T= | |
9 | g.34648794A= | CA1845639644 | GALT | c.*308A= (n.*308A=) c.720A= (p.Leu240=) c.393A= (p.Leu131=) n.879A= n.1410A= n.800A= c.*464A= (n.*464A=) c.*340A= (n.*340A=) n.1192A= n.1181A= n.724A= n.65A= c.707A= c.432+338A= (n.432+338A=) n.1282A= | |
9 | g.34648794A>C | CA373283559 | GALT | c.*308A>C (n.*308A>C) c.720A>C (p.Leu240Phe) c.393A>C (p.Leu131Phe) n.879A>C n.1410A>C n.800A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.1192A>C n.1181A>C n.724A>C n.65A>C c.707A>C c.432+338A>C (n.432+338A>C) n.1282A>C | |
9 | g.34648794A>G | CA464402975 | GALT | c.*308A>G (n.*308A>G) c.720A>G (p.Leu240=) c.393A>G (p.Leu131=) n.879A>G n.1410A>G n.800A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.1192A>G n.1181A>G n.724A>G n.65A>G c.707A>G c.432+338A>G (n.432+338A>G) n.1282A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648794A>T | CA373283561 | GALT | c.*308A>T (n.*308A>T) c.720A>T (p.Leu240Phe) c.393A>T (p.Leu131Phe) n.879A>T n.1410A>T n.800A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.1192A>T n.1181A>T n.724A>T n.65A>T c.707A>T c.432+338A>T (n.432+338A>T) n.1282A>T | |
9 | g.34648795G>A | CA373283564 | GALT | c.*309G>A (n.*309G>A) c.721G>A (p.Val241Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) n.880G>A n.1411G>A n.801G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.1193G>A n.1182G>A n.725G>A n.66G>A c.708G>A c.432+339G>A (n.432+339G>A) n.1283G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.34648795G>C | CA373283566 | GALT | c.*309G>C (n.*309G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.880G>C n.1411G>C n.801G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.1193G>C n.1182G>C n.725G>C n.66G>C c.708G>C c.432+339G>C (n.432+339G>C) n.1283G>C | |
9 | g.34648795G= | CA1845639645 | GALT | c.*309G= (n.*309G=) c.721G= (p.Val241=) c.394G= (p.Val132=) n.880G= n.1411G= n.801G= c.*465G= (n.*465G=) c.*341G= (n.*341G=) n.1193G= n.1182G= n.725G= n.66G= c.708G= c.432+339G= (n.432+339G=) n.1283G= | |
9 | g.34648795G>T | CA373283563 | GALT | c.*309G>T (n.*309G>T) c.721G>T (p.Val241Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.880G>T n.1411G>T n.801G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.1193G>T n.1182G>T n.725G>T n.66G>T c.708G>T c.432+339G>T (n.432+339G>T) n.1283G>T | |
9 | g.34648796T>A | CA373283572 | GALT | c.*310T>A (n.*310T>A) c.722T>A (p.Val241Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.881T>A n.1412T>A n.802T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.1194T>A n.1183T>A n.726T>A n.67T>A c.709T>A c.432+340T>A (n.432+340T>A) n.1284T>A | |
9 | g.34648796T>C | CA373283575 | GALT | c.*310T>C (n.*310T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.881T>C n.1412T>C n.802T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1194T>C n.1183T>C n.726T>C n.67T>C c.709T>C c.432+340T>C (n.432+340T>C) n.1284T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648796T>G | CA373283577 | GALT | c.*310T>G (n.*310T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.881T>G n.1412T>G n.802T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.1194T>G n.1183T>G n.726T>G n.67T>G c.709T>G c.432+340T>G (n.432+340T>G) n.1284T>G | |
9 | g.34648797A>C | CA464402985 | GALT | c.*311A>C (n.*311A>C) c.723A>C (p.Val241=) c.396A>C (p.Val132=) n.882A>C n.1413A>C n.803A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.1195A>C n.1184A>C n.727A>C n.68A>C c.710A>C c.432+341A>C (n.432+341A>C) n.1285A>C | |
9 | g.34648797A>G | CA464402986 | GALT | c.*311A>G (n.*311A>G) c.723A>G (p.Val241=) c.396A>G (p.Val132=) n.882A>G n.1413A>G n.803A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.1195A>G n.1184A>G n.727A>G n.68A>G c.710A>G c.432+341A>G (n.432+341A>G) n.1285A>G | ClinVar |
9 | g.34648797A>T | CA464402987 | GALT | c.*311A>T (n.*311A>T) c.723A>T (p.Val241=) c.396A>T (p.Val132=) n.882A>T n.1413A>T n.803A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.1195A>T n.1184A>T n.727A>T n.68A>T c.710A>T c.432+341A>T (n.432+341A>T) n.1285A>T | |
9 | g.34648798C>A | CA373283580 | GALT | c.*312C>A (n.*312C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.883C>A n.1414C>A n.804C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.1196C>A n.1185C>A n.728C>A n.69C>A c.711C>A c.432+342C>A (n.432+342C>A) n.1286C>A | |
9 | g.34648798C>G | CA373283582 | GALT | c.*312C>G (n.*312C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.883C>G n.1414C>G n.804C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.1196C>G n.1185C>G n.728C>G n.69C>G c.711C>G c.432+342C>G (n.432+342C>G) n.1286C>G | |
9 | g.34648798C>T | CA464402991 | GALT | c.*312C>T (n.*312C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.397C>T (p.Leu133=) n.883C>T n.1414C>T n.804C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.1196C>T n.1185C>T n.728C>T n.69C>T c.711C>T c.432+342C>T (n.432+342C>T) n.1286C>T | ClinVar |
9 | g.34648799T>A | CA373283598 | GALT | c.*313T>A (n.*313T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.884T>A n.1415T>A n.805T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1197T>A n.1186T>A n.729T>A n.70T>A c.712T>A c.432+343T>A (n.432+343T>A) n.1287T>A | |
9 | g.34648799T>C | CA373283588 | GALT | c.*313T>C (n.*313T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.884T>C n.1415T>C n.805T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1197T>C n.1186T>C n.729T>C n.70T>C c.712T>C c.432+343T>C (n.432+343T>C) n.1287T>C | |
9 | g.34648799T>G | CA373283584 | GALT | c.*313T>G (n.*313T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.884T>G n.1415T>G n.805T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1197T>G n.1186T>G n.729T>G n.70T>G c.712T>G c.432+343T>G (n.432+343T>G) n.1287T>G | |
9 | g.34648800G>A | CA464402996 | GALT | c.*314G>A (n.*314G>A) c.726G>A (p.Leu242=) c.399G>A (p.Leu133=) n.885G>A n.1416G>A n.806G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1198G>A n.1187G>A n.730G>A n.71G>A c.713G>A c.432+344G>A (n.432+344G>A) n.1288G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648800G>C | CA464402998 | GALT | c.*314G>C (n.*314G>C) c.726G>C (p.Leu242=) c.399G>C (p.Leu133=) n.885G>C n.1416G>C n.806G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.1198G>C n.1187G>C n.730G>C n.71G>C c.713G>C c.432+344G>C (n.432+344G>C) n.1288G>C | |
9 | g.34648800G>T | CA464403000 | GALT | c.*314G>T (n.*314G>T) c.726G>T (p.Leu242=) c.399G>T (p.Leu133=) n.885G>T n.1416G>T n.806G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.1198G>T n.1187G>T n.730G>T n.71G>T c.713G>T c.432+344G>T (n.432+344G>T) n.1288G>T | |
9 | g.34648801G>A | CA373283603 | GALT | c.*315G>A (n.*315G>A) c.727G>A (p.Val243Ile) c.400G>A (p.Val134Ile) n.886G>A n.1417G>A n.807G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.1199G>A n.1188G>A n.731G>A n.72G>A c.714G>A c.432+345G>A (n.432+345G>A) n.1289G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648801G>C | CA373283605 | GALT | c.*315G>C (n.*315G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) n.886G>C n.1417G>C n.807G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.1199G>C n.1188G>C n.731G>C n.72G>C c.714G>C c.432+345G>C (n.432+345G>C) n.1289G>C | |
9 | g.34648801G= | CA1845639647 | GALT | c.*315G= (n.*315G=) c.727G= (p.Val243=) c.400G= (p.Val134=) n.886G= n.1417G= n.807G= c.*471G= (n.*471G=) c.*347G= (n.*347G=) n.1199G= n.1188G= n.731G= n.72G= c.714G= c.432+345G= (n.432+345G=) n.1289G= | |
9 | g.34648801G>T | CA373283609 | GALT | c.*315G>T (n.*315G>T) c.727G>T (p.Val243Phe) c.400G>T (p.Val134Phe) n.886G>T n.1417G>T n.807G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.1199G>T n.1188G>T n.731G>T n.72G>T c.714G>T c.432+345G>T (n.432+345G>T) n.1289G>T | |
9 | g.34648802T>A | CA373283615 | GALT | c.*316T>A (n.*316T>A) c.728T>A (p.Val243Asp) c.401T>A (p.Val134Asp) n.887T>A n.1418T>A n.808T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.1200T>A n.1189T>A n.732T>A n.73T>A c.715T>A c.432+346T>A (n.432+346T>A) n.1290T>A | |
9 | g.34648802T>C | CA373283616 | GALT | c.*316T>C (n.*316T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) n.887T>C n.1418T>C n.808T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.1200T>C n.1189T>C n.732T>C n.73T>C c.715T>C c.432+346T>C (n.432+346T>C) n.1290T>C | |
9 | g.34648802T>G | CA373283620 | GALT | c.*316T>G (n.*316T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) n.887T>G n.1418T>G n.808T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.1200T>G n.1189T>G n.732T>G n.73T>G c.715T>G c.432+346T>G (n.432+346T>G) n.1290T>G | |
9 | g.34648803C>A | CA464403009 | GALT | c.*317C>A (n.*317C>A) c.729C>A (p.Val243=) c.402C>A (p.Val134=) n.888C>A n.1419C>A n.809C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1201C>A n.1190C>A n.733C>A n.74C>A c.716C>A c.432+347C>A (n.432+347C>A) n.1291C>A | |
9 | g.34648803C>G | CA464403013 | GALT | c.*317C>G (n.*317C>G) c.729C>G (p.Val243=) c.402C>G (p.Val134=) n.888C>G n.1419C>G n.809C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1201C>G n.1190C>G n.733C>G n.74C>G c.716C>G c.432+347C>G (n.432+347C>G) n.1291C>G | |
9 | g.34648803C>T | CA464403011 | GALT | c.*317C>T (n.*317C>T) c.729C>T (p.Val243=) c.402C>T (p.Val134=) n.888C>T n.1419C>T n.809C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1201C>T n.1190C>T n.733C>T n.74C>T c.716C>T c.432+347C>T (n.432+347C>T) n.1291C>T | |
9 | g.34648804C>A | CA373283621 | GALT | c.*318C>A (n.*318C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.889C>A n.1420C>A n.810C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.1202C>A n.1191C>A n.734C>A n.75C>A c.717C>A c.432+348C>A (n.432+348C>A) n.1292C>A | |
9 | g.34648804C>G | CA373283623 | GALT | c.*318C>G (n.*318C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.889C>G n.1420C>G n.810C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.1202C>G n.1191C>G n.734C>G n.75C>G c.717C>G c.432+348C>G (n.432+348C>G) n.1292C>G | |
9 | g.34648804C>T | CA373283622 | GALT | c.*318C>T (n.*318C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.889C>T n.1420C>T n.810C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.1202C>T n.1191C>T n.734C>T n.75C>T c.717C>T c.432+348C>T (n.432+348C>T) n.1292C>T | |
9 | g.34648805C>A | CA373283624 | GALT | c.*319C>A (n.*319C>A) c.731C>A (p.Pro244His) c.404C>A (p.Pro135His) n.890C>A n.1421C>A n.811C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.1203C>A n.1192C>A n.735C>A n.76C>A c.718C>A c.432+349C>A (n.432+349C>A) n.1293C>A | |
9 | g.34648805C>G | CA373283625 | GALT | c.*319C>G (n.*319C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.890C>G n.1421C>G n.811C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.1203C>G n.1192C>G n.735C>G n.76C>G c.718C>G c.432+349C>G (n.432+349C>G) n.1293C>G | |
9 | g.34648805C>T | CA373283629 | GALT | c.*319C>T (n.*319C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.890C>T n.1421C>T n.811C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.1203C>T n.1192C>T n.735C>T n.76C>T c.718C>T c.432+349C>T (n.432+349C>T) n.1293C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34648806C>A | CA464403020 | GALT | c.*320C>A (n.*320C>A) c.732C>A (p.Pro244=) c.405C>A (p.Pro135=) n.891C>A n.1422C>A n.812C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1204C>A n.1193C>A n.736C>A n.77C>A c.719C>A c.432+350C>A (n.432+350C>A) n.1294C>A | |
9 | g.34648806C= | CA1845639649 | GALT | c.*320C= (n.*320C=) c.732C= (p.Pro244=) c.405C= (p.Pro135=) n.891C= n.1422C= n.812C= c.*476C= (n.*476C=) c.*352C= (n.*352C=) n.1204C= n.1193C= n.736C= n.77C= c.719C= c.432+350C= (n.432+350C=) n.1294C= | |
9 | g.34648806C>G | CA464403022 | GALT | c.*320C>G (n.*320C>G) c.732C>G (p.Pro244=) c.405C>G (p.Pro135=) n.891C>G n.1422C>G n.812C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1204C>G n.1193C>G n.736C>G n.77C>G c.719C>G c.432+350C>G (n.432+350C>G) n.1294C>G | |
9 | g.34648806C>T | CA464403023 | GALT | c.*320C>T (n.*320C>T) c.732C>T (p.Pro244=) c.405C>T (p.Pro135=) n.891C>T n.1422C>T n.812C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1204C>T n.1193C>T n.736C>T n.77C>T c.719C>T c.432+350C>T (n.432+350C>T) n.1294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648807T>A | CA373283632 | GALT | c.*321T>A (n.*321T>A) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) n.892T>A n.1423T>A n.813T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.1205T>A n.1194T>A n.737T>A n.78T>A c.720T>A c.432+351T>A (n.432+351T>A) n.1295T>A | |
9 | g.34648807T>C | CA373283635 | GALT | c.*321T>C (n.*321T>C) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) n.892T>C n.1423T>C n.813T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.1205T>C n.1194T>C n.737T>C n.78T>C c.720T>C c.432+351T>C (n.432+351T>C) n.1295T>C | |
9 | g.34648807T>G | CA373283639 | GALT | c.*321T>G (n.*321T>G) c.733T>G (p.Phe245Val) c.406T>G (p.Phe136Val) n.892T>G n.1423T>G n.813T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.1205T>G n.1194T>G n.737T>G n.78T>G c.720T>G c.432+351T>G (n.432+351T>G) n.1295T>G | |
9 | g.34648808T>A | CA373283645 | GALT | c.*322T>A (n.*322T>A) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.893T>A n.1424T>A n.814T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.1206T>A n.1195T>A n.738T>A n.79T>A c.721T>A c.432+352T>A (n.432+352T>A) n.1296T>A | dbSNP |
9 | g.34648808T>C | CA373283647 | GALT | c.*322T>C (n.*322T>C) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) n.893T>C n.1424T>C n.814T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.1206T>C n.1195T>C n.738T>C n.79T>C c.721T>C c.432+352T>C (n.432+352T>C) n.1296T>C | |
9 | g.34648808T>G | CA373283649 | GALT | c.*322T>G (n.*322T>G) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) n.893T>G n.1424T>G n.814T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.1206T>G n.1195T>G n.738T>G n.79T>G c.721T>G c.432+352T>G (n.432+352T>G) n.1296T>G | |
9 | g.34648808T= | CA1845639652 | GALT | c.*322T= (n.*322T=) c.734T= (p.Phe245=) c.407T= (p.Phe136=) n.893T= n.1424T= n.814T= c.*478T= (n.*478T=) c.*354T= (n.*354T=) n.1206T= n.1195T= n.738T= n.79T= c.721T= c.432+352T= (n.432+352T=) n.1296T= | |
9 | g.34648809C>A | CA373283653 | GALT | c.*323C>A (n.*323C>A) c.735C>A (p.Phe245Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) n.894C>A n.1425C>A n.815C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1207C>A n.1196C>A n.739C>A n.80C>A c.722C>A c.432+353C>A (n.432+353C>A) n.1297C>A | |
9 | g.34648809C>G | CA373283656 | GALT | c.*323C>G (n.*323C>G) c.735C>G (p.Phe245Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) n.894C>G n.1425C>G n.815C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1207C>G n.1196C>G n.739C>G n.80C>G c.722C>G c.432+353C>G (n.432+353C>G) n.1297C>G | |
9 | g.34648809C>T | CA464403029 | GALT | c.*323C>T (n.*323C>T) c.735C>T (p.Phe245=) c.408C>T (p.Phe136=) n.894C>T n.1425C>T n.815C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1207C>T n.1196C>T n.739C>T n.80C>T c.722C>T c.432+353C>T (n.432+353C>T) n.1297C>T | |
9 | g.34648810T>A | CA373283663 | GALT | c.*324T>A (n.*324T>A) c.736T>A (p.Trp246Arg) c.409T>A (p.Trp137Arg) n.895T>A n.1426T>A n.816T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.1208T>A n.1197T>A n.740T>A n.81T>A c.723T>A c.432+354T>A (n.432+354T>A) n.1298T>A | |
9 | g.34648810T>C | CA373283660 | GALT | c.*324T>C (n.*324T>C) c.736T>C (p.Trp246Arg) c.409T>C (p.Trp137Arg) n.895T>C n.1426T>C n.816T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.1208T>C n.1197T>C n.740T>C n.81T>C c.723T>C c.432+354T>C (n.432+354T>C) n.1298T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648810T>G | CA373283658 | GALT | c.*324T>G (n.*324T>G) c.736T>G (p.Trp246Gly) c.409T>G (p.Trp137Gly) n.895T>G n.1426T>G n.816T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.1208T>G n.1197T>G n.740T>G n.81T>G c.723T>G c.432+354T>G (n.432+354T>G) n.1298T>G | COSMIC |
9 | g.34648811G>A | CA373283666 | GALT | c.*325G>A (n.*325G>A) c.737G>A (p.Trp246Ter) c.410G>A (p.Trp137Ter) n.896G>A n.1427G>A n.817G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.1209G>A n.1198G>A n.741G>A n.82G>A c.724G>A c.432+355G>A (n.432+355G>A) n.1299G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648811G>C | CA373283673 | GALT | c.*325G>C (n.*325G>C) c.737G>C (p.Trp246Ser) c.410G>C (p.Trp137Ser) n.896G>C n.1427G>C n.817G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.1209G>C n.1198G>C n.741G>C n.82G>C c.724G>C c.432+355G>C (n.432+355G>C) n.1299G>C | |
9 | g.34648811G= | CA1845639656 | GALT | c.*325G= (n.*325G=) c.737G= (p.Trp246=) c.410G= (p.Trp137=) n.896G= n.1427G= n.817G= c.*481G= (n.*481G=) c.*357G= (n.*357G=) n.1209G= n.1198G= n.741G= n.82G= c.724G= c.432+355G= (n.432+355G=) n.1299G= | |
9 | g.34648811G>T | CA373283669 | GALT | c.*325G>T (n.*325G>T) c.737G>T (p.Trp246Leu) c.410G>T (p.Trp137Leu) n.896G>T n.1427G>T n.817G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.1209G>T n.1198G>T n.741G>T n.82G>T c.724G>T c.432+355G>T (n.432+355G>T) n.1299G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648812G>A | CA373283685 | GALT | c.*326G>A (n.*326G>A) c.738G>A (p.Trp246Ter) c.411G>A (p.Trp137Ter) n.897G>A n.1428G>A n.818G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.1210G>A n.1199G>A n.742G>A n.83G>A c.725G>A c.432+356G>A (n.432+356G>A) n.1300G>A | |
9 | g.34648812G>C | CA373283696 | GALT | c.*326G>C (n.*326G>C) c.738G>C (p.Trp246Cys) c.411G>C (p.Trp137Cys) n.897G>C n.1428G>C n.818G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.1210G>C n.1199G>C n.742G>C n.83G>C c.725G>C c.432+356G>C (n.432+356G>C) n.1300G>C | |
9 | g.34648812G>T | CA373283688 | GALT | c.*326G>T (n.*326G>T) c.738G>T (p.Trp246Cys) c.411G>T (p.Trp137Cys) n.897G>T n.1428G>T n.818G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.1210G>T n.1199G>T n.742G>T n.83G>T c.725G>T c.432+356G>T (n.432+356G>T) n.1300G>T | |
9 | g.34648813G>A | CA373283700 | GALT | c.*327G>A (n.*327G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.898G>A n.1429G>A n.819G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1211G>A n.1200G>A n.743G>A n.84G>A c.726G>A c.432+357G>A (n.432+357G>A) n.1301G>A | |
9 | g.34648813G>C | CA373283722 | GALT | c.*327G>C (n.*327G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.898G>C n.1429G>C n.819G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1211G>C n.1200G>C n.743G>C n.84G>C c.726G>C c.432+357G>C (n.432+357G>C) n.1301G>C | ClinVar |
9 | g.34648813G>T | CA373283715 | GALT | c.*327G>T (n.*327G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.898G>T n.1429G>T n.819G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1211G>T n.1200G>T n.743G>T n.84G>T c.726G>T c.432+357G>T (n.432+357G>T) n.1301G>T | |
9 | g.34648814C>A | CA373283726 | GALT | c.*328C>A (n.*328C>A) c.740C>A (p.Ala247Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) n.899C>A n.1430C>A n.820C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.1212C>A n.1201C>A n.744C>A n.85C>A c.727C>A c.432+358C>A (n.432+358C>A) n.1302C>A | |
9 | g.34648814C>G | CA373283730 | GALT | c.*328C>G (n.*328C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.899C>G n.1430C>G n.820C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.1212C>G n.1201C>G n.744C>G n.85C>G c.727C>G c.432+358C>G (n.432+358C>G) n.1302C>G | |
9 | g.34648814C>T | CA373283728 | GALT | c.*328C>T (n.*328C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.899C>T n.1430C>T n.820C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.1212C>T n.1201C>T n.744C>T n.85C>T c.727C>T c.432+358C>T (n.432+358C>T) n.1302C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648815A>C | CA464403051 | GALT | c.*329A>C (n.*329A>C) c.741A>C (p.Ala247=) c.414A>C (p.Ala138=) n.900A>C n.1431A>C n.821A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.1213A>C n.1202A>C n.745A>C n.86A>C c.728A>C c.432+359A>C (n.432+359A>C) n.1303A>C | |
9 | g.34648815A>G | CA464403048 | GALT | c.*329A>G (n.*329A>G) c.741A>G (p.Ala247=) c.414A>G (p.Ala138=) n.900A>G n.1431A>G n.821A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.1213A>G n.1202A>G n.745A>G n.86A>G c.728A>G c.432+359A>G (n.432+359A>G) n.1303A>G | |
9 | g.34648815A>T | CA464403049 | GALT | c.*329A>T (n.*329A>T) c.741A>T (p.Ala247=) c.414A>T (p.Ala138=) n.900A>T n.1431A>T n.821A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.1213A>T n.1202A>T n.745A>T n.86A>T c.728A>T c.432+359A>T (n.432+359A>T) n.1303A>T | |
9 | g.34648816A>C | CA373283735 | GALT | c.*330A>C (n.*330A>C) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.901A>C n.1432A>C n.822A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.1214A>C n.1203A>C n.746A>C n.87A>C c.729A>C c.432+360A>C (n.432+360A>C) n.1304A>C | |
9 | g.34648816A>G | CA373283736 | GALT | c.*330A>G (n.*330A>G) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.901A>G n.1432A>G n.822A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.1214A>G n.1203A>G n.746A>G n.87A>G c.729A>G c.432+360A>G (n.432+360A>G) n.1304A>G | |
9 | g.34648816A>T | CA373283738 | GALT | c.*330A>T (n.*330A>T) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.901A>T n.1432A>T n.822A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.1214A>T n.1203A>T n.746A>T n.87A>T c.729A>T c.432+360A>T (n.432+360A>T) n.1304A>T | |
9 | g.34648817C>A | CA373283742 | GALT | c.*331C>A (n.*331C>A) c.743C>A (p.Thr248Lys) c.416C>A (p.Thr139Lys) n.902C>A n.1433C>A n.823C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.1215C>A n.1204C>A n.747C>A n.88C>A c.730C>A c.432+361C>A (n.432+361C>A) n.1305C>A | |
9 | g.34648817C>G | CA373283745 | GALT | c.*331C>G (n.*331C>G) c.743C>G (p.Thr248Arg) c.416C>G (p.Thr139Arg) n.902C>G n.1433C>G n.823C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.1215C>G n.1204C>G n.747C>G n.88C>G c.730C>G c.432+361C>G (n.432+361C>G) n.1305C>G | |
9 | g.34648817C>T | CA373283746 | GALT | c.*331C>T (n.*331C>T) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.902C>T n.1433C>T n.823C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.1215C>T n.1204C>T n.747C>T n.88C>T c.730C>T c.432+361C>T (n.432+361C>T) n.1305C>T | |
9 | g.34648818A= | CA1845639663 | GALT | c.*332A= (n.*332A=) c.744A= (p.Thr248=) c.417A= (p.Thr139=) n.903A= n.1434A= n.824A= c.*488A= (n.*488A=) c.*364A= (n.*364A=) n.1216A= n.1205A= n.748A= n.89A= c.731A= c.432+362A= (n.432+362A=) n.1306A= | |
9 | g.34648818A>C | CA464403059 | GALT | c.*332A>C (n.*332A>C) c.744A>C (p.Thr248=) c.417A>C (p.Thr139=) n.903A>C n.1434A>C n.824A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1216A>C n.1205A>C n.748A>C n.89A>C c.731A>C c.432+362A>C (n.432+362A>C) n.1306A>C | |
9 | g.34648818A>G | CA464403061 | GALT | c.*332A>G (n.*332A>G) c.744A>G (p.Thr248=) c.417A>G (p.Thr139=) n.903A>G n.1434A>G n.824A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1216A>G n.1205A>G n.748A>G n.89A>G c.731A>G c.432+362A>G (n.432+362A>G) n.1306A>G | dbSNP |
9 | g.34648818A>T | CA464403063 | GALT | c.*332A>T (n.*332A>T) c.744A>T (p.Thr248=) c.417A>T (p.Thr139=) n.903A>T n.1434A>T n.824A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.1216A>T n.1205A>T n.748A>T n.89A>T c.731A>T c.432+362A>T (n.432+362A>T) n.1306A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648819T>A | CA373283749 | GALT | c.*333T>A (n.*333T>A) c.745T>A (p.Trp249Arg) c.418T>A (p.Trp140Arg) n.904T>A n.1435T>A n.825T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1217T>A n.1206T>A n.749T>A n.90T>A c.732T>A c.432+363T>A (n.432+363T>A) n.1307T>A | |
9 | g.34648819T>C | CA259484 | GALT | c.*333T>C (n.*333T>C) c.745T>C (p.Trp249Arg) c.418T>C (p.Trp140Arg) n.904T>C n.1435T>C n.825T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1217T>C n.1206T>C n.749T>C n.90T>C c.732T>C c.432+363T>C (n.432+363T>C) n.1307T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648819T>G | CA373283757 | GALT | c.*333T>G (n.*333T>G) c.745T>G (p.Trp249Gly) c.418T>G (p.Trp140Gly) n.904T>G n.1435T>G n.825T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1217T>G n.1206T>G n.749T>G n.90T>G c.732T>G c.432+363T>G (n.432+363T>G) n.1307T>G | |
9 | g.34648819T= | CA1845639667 | GALT | c.*333T= (n.*333T=) c.745T= (p.Trp249=) c.418T= (p.Trp140=) n.904T= n.1435T= n.825T= c.*489T= (n.*489T=) c.*365T= (n.*365T=) n.1217T= n.1206T= n.749T= n.90T= c.732T= c.432+363T= (n.432+363T=) n.1307T= | |
9 | g.34648820G>A | CA373283759 | GALT | c.*334G>A (n.*334G>A) c.746G>A (p.Trp249Ter) c.419G>A (p.Trp140Ter) n.905G>A n.1436G>A n.826G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1218G>A n.1207G>A n.750G>A n.91G>A c.733G>A c.432+364G>A (n.432+364G>A) n.1308G>A | |
9 | g.34648820G>C | CA373283762 | GALT | c.*334G>C (n.*334G>C) c.746G>C (p.Trp249Ser) c.419G>C (p.Trp140Ser) n.905G>C n.1436G>C n.826G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1218G>C n.1207G>C n.750G>C n.91G>C c.733G>C c.432+364G>C (n.432+364G>C) n.1308G>C | |
9 | g.34648820G>T | CA373283765 | GALT | c.*334G>T (n.*334G>T) c.746G>T (p.Trp249Leu) c.419G>T (p.Trp140Leu) n.905G>T n.1436G>T n.826G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1218G>T n.1207G>T n.750G>T n.91G>T c.733G>T c.432+364G>T (n.432+364G>T) n.1308G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648821G>A | CA259485 | GALT | c.*335G>A (n.*335G>A) c.747G>A (p.Trp249Ter) c.420G>A (p.Trp140Ter) n.906G>A n.1437G>A n.827G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) n.1219G>A n.1208G>A n.751G>A n.92G>A c.734G>A c.432+365G>A (n.432+365G>A) n.1309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648821G>C | CA373283772 | GALT | c.*335G>C (n.*335G>C) c.747G>C (p.Trp249Cys) c.420G>C (p.Trp140Cys) n.906G>C n.1437G>C n.827G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) n.1219G>C n.1208G>C n.751G>C n.92G>C c.734G>C c.432+365G>C (n.432+365G>C) n.1309G>C | |
9 | g.34648821G= | CA1845639671 | GALT | c.*335G= (n.*335G=) c.747G= (p.Trp249=) c.420G= (p.Trp140=) n.906G= n.1437G= n.827G= c.*491G= (n.*491G=) c.*367G= (n.*367G=) n.1219G= n.1208G= n.751G= n.92G= c.734G= c.432+365G= (n.432+365G=) n.1309G= | |
9 | g.34648821G>T | CA373283770 | GALT | c.*335G>T (n.*335G>T) c.747G>T (p.Trp249Cys) c.420G>T (p.Trp140Cys) n.906G>T n.1437G>T n.827G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) n.1219G>T n.1208G>T n.751G>T n.92G>T c.734G>T c.432+365G>T (n.432+365G>T) n.1309G>T | |
9 | g.34648822C>A | CA259487 | GALT | c.*336C>A (n.*336C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.907C>A n.1438C>A n.828C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.1220C>A n.1209C>A n.752C>A n.93C>A c.735C>A c.432+366C>A (n.432+366C>A) n.1310C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648822C= | CA1845639677 | GALT | c.*336C= (n.*336C=) c.748C= (p.Pro250=) c.421C= (p.Pro141=) n.907C= n.1438C= n.828C= c.*492C= (n.*492C=) c.*368C= (n.*368C=) n.1220C= n.1209C= n.752C= n.93C= c.735C= c.432+366C= (n.432+366C=) n.1310C= | |
9 | g.34648822C>G | CA373283778 | GALT | c.*336C>G (n.*336C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.907C>G n.1438C>G n.828C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.1220C>G n.1209C>G n.752C>G n.93C>G c.735C>G c.432+366C>G (n.432+366C>G) n.1310C>G | |
9 | g.34648822C>T | CA373283784 | GALT | c.*336C>T (n.*336C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.907C>T n.1438C>T n.828C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.1220C>T n.1209C>T n.752C>T n.93C>T c.735C>T c.432+366C>T (n.432+366C>T) n.1310C>T | ClinVar |
9 | g.34648823C>A | CA373283787 | GALT | c.*337C>A (n.*337C>A) c.749C>A (p.Pro250His) c.422C>A (p.Pro141His) n.908C>A n.1439C>A n.829C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.1221C>A n.1210C>A n.753C>A n.94C>A c.736C>A c.432+367C>A (n.432+367C>A) n.1311C>A | |
9 | g.34648823C>G | CA373283789 | GALT | c.*337C>G (n.*337C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.908C>G n.1439C>G n.829C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) n.1221C>G n.1210C>G n.753C>G n.94C>G c.736C>G c.432+367C>G (n.432+367C>G) n.1311C>G | |
9 | g.34648823C>T | CA373283792 | GALT | c.*337C>T (n.*337C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.908C>T n.1439C>T n.829C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) n.1221C>T n.1210C>T n.753C>T n.94C>T c.736C>T c.432+367C>T (n.432+367C>T) n.1311C>T | |
9 | g.34648824C>A | CA464403081 | GALT | c.*338C>A (n.*338C>A) c.750C>A (p.Pro250=) c.423C>A (p.Pro141=) n.909C>A n.1440C>A n.830C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.1222C>A n.1211C>A n.754C>A n.95C>A c.737C>A c.432+368C>A (n.432+368C>A) n.1312C>A | |
9 | g.34648824C= | CA1845639682 | GALT | c.*338C= (n.*338C=) c.750C= (p.Pro250=) c.423C= (p.Pro141=) n.909C= n.1440C= n.830C= c.*494C= (n.*494C=) c.*370C= (n.*370C=) n.1222C= n.1211C= n.754C= n.95C= c.737C= c.432+368C= (n.432+368C=) n.1312C= | |
9 | g.34648824C>G | CA464403083 | GALT | c.*338C>G (n.*338C>G) c.750C>G (p.Pro250=) c.423C>G (p.Pro141=) n.909C>G n.1440C>G n.830C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.1222C>G n.1211C>G n.754C>G n.95C>G c.737C>G c.432+368C>G (n.432+368C>G) n.1312C>G | |
9 | g.34648824C>T | CA464403085 | GALT | c.*338C>T (n.*338C>T) c.750C>T (p.Pro250=) c.423C>T (p.Pro141=) n.909C>T n.1440C>T n.830C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.1222C>T n.1211C>T n.754C>T n.95C>T c.737C>T c.432+368C>T (n.432+368C>T) n.1312C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34648825T>A | CA373283794 | GALT | c.*339T>A (n.*339T>A) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.910T>A n.1441T>A n.831T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.1223T>A n.1212T>A n.755T>A n.96T>A c.738T>A c.432+369T>A (n.432+369T>A) n.1313T>A | |
9 | g.34648825T>C | CA373283797 | GALT | c.*339T>C (n.*339T>C) c.751T>C (p.Tyr251His) c.424T>C (p.Tyr142His) n.910T>C n.1441T>C n.831T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.1223T>C n.1212T>C n.755T>C n.96T>C c.738T>C c.432+369T>C (n.432+369T>C) n.1313T>C | |
9 | g.34648825T>G | CA373283799 | GALT | c.*339T>G (n.*339T>G) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.910T>G n.1441T>G n.831T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.1223T>G n.1212T>G n.755T>G n.96T>G c.738T>G c.432+369T>G (n.432+369T>G) n.1313T>G | |
9 | g.34648826A= | CA1845639707 | GALT | c.*340A= (n.*340A=) c.752A= (p.Tyr251=) c.425A= (p.Tyr142=) n.911A= n.1442A= n.832A= c.*496A= (n.*496A=) c.*372A= (n.*372A=) n.1224A= n.1213A= n.756A= n.97A= c.739A= c.432+370A= (n.432+370A=) n.1314A= | |
9 | g.34648826A>C | CA259490 | GALT | c.*340A>C (n.*340A>C) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.911A>C n.1442A>C n.832A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.1224A>C n.1213A>C n.756A>C n.97A>C c.739A>C c.432+370A>C (n.432+370A>C) n.1314A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648826A>G | CA259489 | GALT | c.*340A>G (n.*340A>G) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.911A>G n.1442A>G n.832A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.1224A>G n.1213A>G n.756A>G n.97A>G c.739A>G c.432+370A>G (n.432+370A>G) n.1314A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648826A>T | CA373283810 | GALT | c.*340A>T (n.*340A>T) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.911A>T n.1442A>T n.832A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.1224A>T n.1213A>T n.756A>T n.97A>T c.739A>T c.432+370A>T (n.432+370A>T) n.1314A>T | |
9 | g.34648826_34648827delinsAC | CA1845639703 | GALT | c.*340_*341delinsAC (n.*340_*341delinsAC) c.752_753delinsAC (p.Tyr251=) c.425_426delinsAC (p.Tyr142=) n.911_912delinsAC n.832_833delinsAC c.*496_*497delinsAC (n.*496_*497delinsAC) c.*372_*373delinsAC (n.*372_*373delinsAC) n.1224_1225delinsAC n.1213_1214delinsAC n.756_757delinsAC n.97_98delinsAC c.739_740delinsAC c.432+370_432+371delinsAC (n.432+370_432+371delinsAC) n.1314_1315delinsAC | |
9 | g.34648826_34648827delinsCT | CA10605461 | GALT | c.*340_*341delinsCT (n.*340_*341delinsCT) c.752_753delinsCT (p.Tyr251Ser) c.425_426delinsCT (p.Tyr142Ser) n.911_912delinsCT n.832_833delinsCT c.*496_*497delinsCT (n.*496_*497delinsCT) c.*372_*373delinsCT (n.*372_*373delinsCT) n.1224_1225delinsCT n.1213_1214delinsCT n.756_757delinsCT n.97_98delinsCT c.739_740delinsCT c.432+370_432+371delinsCT (n.432+370_432+371delinsCT) n.1314_1315delinsCT | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648827C>A | CA373283816 | GALT | c.*341C>A (n.*341C>A) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.426C>A (p.Tyr142Ter) n.912C>A n.833C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1225C>A n.1214C>A n.757C>A n.98C>A c.740C>A c.432+371C>A (n.432+371C>A) n.1315C>A | |
9 | g.34648827C= | CA1845639714 | GALT | c.*341C= (n.*341C=) c.753C= (p.Tyr251=) c.426C= (p.Tyr142=) n.912C= n.833C= c.*497C= (n.*497C=) c.*373C= (n.*373C=) n.1225C= n.1214C= n.757C= n.98C= c.740C= c.432+371C= (n.432+371C=) n.1315C= | |
9 | g.34648827C>G | CA373283818 | GALT | c.*341C>G (n.*341C>G) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.426C>G (p.Tyr142Ter) n.912C>G n.833C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.1225C>G n.1214C>G n.757C>G n.98C>G c.740C>G c.432+371C>G (n.432+371C>G) n.1315C>G | |
9 | g.34648827C>T | CA259491 | GALT | c.*341C>T (n.*341C>T) c.753C>T (p.Tyr251=) c.426C>T (p.Tyr142=) n.912C>T n.833C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1225C>T n.1214C>T n.757C>T n.98C>T c.740C>T c.432+371C>T (n.432+371C>T) n.1315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648828del | CA2580080412 | GALT | c.*342del (n.*342del) c.754del (p.Gln252ArgfsTer16) c.427del (p.Gln143ArgfsTer16) n.913del n.834del c.*498del (n.*498del) c.*374del (n.*374del) n.1226del n.1215del n.758del n.99del c.741del c.432+372del (n.432+372del) n.1316del | ClinVar |
9 | g.34648828C>A | CA373283820 | GALT | c.*342C>A (n.*342C>A) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.913C>A n.834C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1226C>A n.1215C>A n.758C>A n.99C>A c.741C>A c.432+372C>A (n.432+372C>A) n.1316C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648828C= | CA1845639724 | GALT | c.*342C= (n.*342C=) c.754C= (p.Gln252=) c.427C= (p.Gln143=) n.913C= n.834C= c.*498C= (n.*498C=) c.*374C= (n.*374C=) n.1226C= n.1215C= n.758C= n.99C= c.741C= c.432+372C= (n.432+372C=) n.1316C= | |
9 | g.34648828C>G | CA373283821 | GALT | c.*342C>G (n.*342C>G) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.913C>G n.834C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.1226C>G n.1215C>G n.758C>G n.99C>G c.741C>G c.432+372C>G (n.432+372C>G) n.1316C>G | dbSNP |
9 | g.34648828C>T | CA373283823 | GALT | c.*342C>T (n.*342C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.913C>T n.834C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1226C>T n.1215C>T n.758C>T n.99C>T c.741C>T c.432+372C>T (n.432+372C>T) n.1316C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648829A>C | CA373283825 | GALT | c.*343A>C (n.*343A>C) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.835A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.1227A>C n.1216A>C n.759A>C n.100A>C c.742A>C c.432+373A>C (n.432+373A>C) n.1317A>C | |
9 | g.34648829A>G | CA373283828 | GALT | c.*343A>G (n.*343A>G) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.835A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.1227A>G n.1216A>G n.759A>G n.100A>G c.742A>G c.432+373A>G (n.432+373A>G) n.1317A>G | |
9 | g.34648829A>T | CA373283835 | GALT | c.*343A>T (n.*343A>T) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.835A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.1227A>T n.1216A>T n.759A>T n.100A>T c.742A>T c.432+373A>T (n.432+373A>T) n.1317A>T | |
9 | g.34648830G>A | CA464403102 | GALT | c.*344G>A (n.*344G>A) c.756G>A (p.Gln252=) c.429G>A (p.Gln143=) n.836G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.1228G>A n.1217G>A n.760G>A n.101G>A c.743G>A c.432+374G>A (n.432+374G>A) n.1318G>A | |
9 | g.34648830G>C | CA373283838 | GALT | c.*344G>C (n.*344G>C) c.756G>C (p.Gln252His) c.429G>C (p.Gln143His) n.836G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.1228G>C n.1217G>C n.760G>C n.101G>C c.743G>C c.432+374G>C (n.432+374G>C) n.1318G>C | dbSNP |
9 | g.34648830G= | CA1845639734 | GALT | c.*344G= (n.*344G=) c.756G= (p.Gln252=) c.429G= (p.Gln143=) n.836G= c.*500G= (n.*500G=) c.*376G= (n.*376G=) n.1228G= n.1217G= n.760G= n.101G= c.743G= c.432+374G= (n.432+374G=) n.1318G= | |
9 | g.34648830G>T | CA259493 | GALT | c.*344G>T (n.*344G>T) c.756G>T (p.Gln252His) c.429G>T (p.Gln143His) n.836G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.1228G>T n.1217G>T n.760G>T n.101G>T c.743G>T c.432+374G>T (n.432+374G>T) n.1318G>T | dbSNP |
9 | g.34648831A>C | CA373283845 | GALT | c.*345A>C (n.*345A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.837A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.1229A>C n.1218A>C n.761A>C n.102A>C c.744A>C c.432+375A>C (n.432+375A>C) n.1319A>C | |
9 | g.34648831A>G | CA373283841 | GALT | c.*345A>G (n.*345A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.837A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.1229A>G n.1218A>G n.761A>G n.102A>G c.744A>G c.432+375A>G (n.432+375A>G) n.1319A>G | |
9 | g.34648831A>T | CA373283843 | GALT | c.*345A>T (n.*345A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.837A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.1229A>T n.1218A>T n.761A>T n.102A>T c.744A>T c.432+375A>T (n.432+375A>T) n.1319A>T | |
9 | g.34648832C>A | CA373283846 | GALT | c.*346C>A (n.*346C>A) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.431C>A (p.Thr144Lys) n.838C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.1230C>A n.1219C>A n.762C>A n.103C>A c.745C>A c.432+376C>A (n.432+376C>A) n.1320C>A | |
9 | g.34648832C= | CA1845639744 | GALT | c.*346C= (n.*346C=) c.758C= (p.Thr253=) c.431C= (p.Thr144=) n.838C= c.*502C= (n.*502C=) c.*378C= (n.*378C=) n.1230C= n.1219C= n.762C= n.103C= c.745C= c.432+376C= (n.432+376C=) n.1320C= | |
9 | g.34648832C>G | CA373283847 | GALT | c.*346C>G (n.*346C>G) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.431C>G (p.Thr144Arg) n.838C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.1230C>G n.1219C>G n.762C>G n.103C>G c.745C>G c.432+376C>G (n.432+376C>G) n.1320C>G | |
9 | g.34648832C>T | CA373283848 | GALT | c.*346C>T (n.*346C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.838C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.1230C>T n.1219C>T n.762C>T n.103C>T c.745C>T c.432+376C>T (n.432+376C>T) n.1320C>T | dbSNP |
9 | g.34648833A= | CA1845639749 | GALT | c.*347A= (n.*347A=) c.759A= (p.Thr253=) c.432A= (p.Thr144=) n.839A= c.*503A= (n.*503A=) c.*379A= (n.*379A=) n.1231A= n.1220A= n.763A= n.104A= c.746A= c.432+377A= (n.432+377A=) n.1321A= | |
9 | g.34648833A>C | CA464403111 | GALT | c.*347A>C (n.*347A>C) c.759A>C (p.Thr253=) c.432A>C (p.Thr144=) n.839A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.1231A>C n.1220A>C n.763A>C n.104A>C c.746A>C c.432+377A>C (n.432+377A>C) n.1321A>C | |
9 | g.34648833A>G | CA464403113 | GALT | c.*347A>G (n.*347A>G) c.759A>G (p.Thr253=) c.432A>G (p.Thr144=) n.839A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.1231A>G n.1220A>G n.763A>G n.104A>G c.746A>G c.432+377A>G (n.432+377A>G) n.1321A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648833A>T | CA464403115 | GALT | c.*347A>T (n.*347A>T) c.759A>T (p.Thr253=) c.432A>T (p.Thr144=) n.839A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.1231A>T n.1220A>T n.763A>T n.104A>T c.746A>T c.432+377A>T (n.432+377A>T) n.1321A>T | |
9 | g.34648834C>A | CA373283849 | GALT | c.*348C>A (n.*348C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) c.433C>A (p.Leu145Met) n.840C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.1232C>A n.1221C>A n.764C>A n.105C>A c.747C>A c.432+378C>A (n.432+378C>A) n.1322C>A | |
9 | g.34648834C= | CA1845639757 | GALT | c.*348C= (n.*348C=) c.760C= (p.Leu254=) c.433C= (p.Leu145=) n.840C= c.*504C= (n.*504C=) c.*380C= (n.*380C=) n.1232C= n.1221C= n.764C= n.105C= c.747C= c.432+378C= (n.432+378C=) n.1322C= | |
9 | g.34648834C>G | CA373283850 | GALT | c.*348C>G (n.*348C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.840C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.1232C>G n.1221C>G n.764C>G n.105C>G c.747C>G c.432+378C>G (n.432+378C>G) n.1322C>G | |
9 | g.34648834C>T | CA5036206 | GALT | c.*348C>T (n.*348C>T) c.760C>T (p.Leu254=) c.433C>T (p.Leu145=) n.840C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.1232C>T n.1221C>T n.764C>T n.105C>T c.747C>T c.432+378C>T (n.432+378C>T) n.1322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648835T>A | CA373283854 | GALT | c.*349T>A (n.*349T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.841T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1233T>A n.1222T>A n.765T>A n.106T>A c.748T>A c.432+379T>A (n.432+379T>A) n.1323T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648835T>C | CA373283856 | GALT | c.*349T>C (n.*349T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.841T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1233T>C n.1222T>C n.765T>C n.106T>C c.748T>C c.432+379T>C (n.432+379T>C) n.1323T>C | |
9 | g.34648835T>G | CA373283857 | GALT | c.*349T>G (n.*349T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.841T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1233T>G n.1222T>G n.765T>G n.106T>G c.748T>G c.432+379T>G (n.432+379T>G) n.1323T>G | |
9 | g.34648835dup | CA5036205 | GALT | c.*349dup (n.*349dup) c.761dup (p.Leu255AlafsTer12) c.434dup (p.Leu146AlafsTer12) n.841dup c.*505dup (n.*505dup) c.*381dup (n.*381dup) n.1233dup n.1222dup n.765dup n.106dup c.748dup c.432+379dup (n.432+379dup) n.1323dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648836G>A | CA5036207 | GALT | c.*350G>A (n.*350G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.435G>A (p.Leu145=) n.842G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.1234G>A n.1223G>A n.766G>A n.107G>A c.749G>A c.432+380G>A (n.432+380G>A) n.1324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648836G>C | CA464403124 | GALT | c.*350G>C (n.*350G>C) c.762G>C (p.Leu254=) c.435G>C (p.Leu145=) n.842G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.1234G>C n.1223G>C n.766G>C n.107G>C c.749G>C c.432+380G>C (n.432+380G>C) n.1324G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648836G= | CA1845639775 | GALT | c.*350G= (n.*350G=) c.762G= (p.Leu254=) c.435G= (p.Leu145=) n.842G= c.*506G= (n.*506G=) c.*382G= (n.*382G=) n.1234G= n.1223G= n.766G= n.107G= c.749G= c.432+380G= (n.432+380G=) n.1324G= | |
9 | g.34648836G>T | CA464403126 | GALT | c.*350G>T (n.*350G>T) c.762G>T (p.Leu254=) c.435G>T (p.Leu145=) n.842G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.1234G>T n.1223G>T n.766G>T n.107G>T c.749G>T c.432+380G>T (n.432+380G>T) n.1324G>T | |
9 | g.34648837C>A | CA373283862 | GALT | c.*351C>A (n.*351C>A) c.763C>A (p.Leu255Met) c.436C>A (p.Leu146Met) n.843C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1235C>A n.1224C>A n.767C>A n.108C>A c.750C>A c.432+381C>A (n.432+381C>A) n.1325C>A | |
9 | g.34648837C= | CA1845639780 | GALT | c.*351C= (n.*351C=) c.763C= (p.Leu255=) c.436C= (p.Leu146=) n.843C= c.*507C= (n.*507C=) c.*383C= (n.*383C=) n.1235C= n.1224C= n.767C= n.108C= c.750C= c.432+381C= (n.432+381C=) n.1325C= | |
9 | g.34648837C>G | CA373283858 | GALT | c.*351C>G (n.*351C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.843C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.1235C>G n.1224C>G n.767C>G n.108C>G c.750C>G c.432+381C>G (n.432+381C>G) n.1325C>G | |
9 | g.34648837C>T | CA464403131 | GALT | c.*351C>T (n.*351C>T) c.763C>T (p.Leu255=) c.436C>T (p.Leu146=) n.843C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1235C>T n.1224C>T n.767C>T n.108C>T c.750C>T c.432+381C>T (n.432+381C>T) n.1325C>T | dbSNP |
9 | g.34648838T>A | CA373283864 | GALT | c.*352T>A (n.*352T>A) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) n.844T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.1236T>A n.1225T>A n.768T>A n.109T>A c.751T>A c.432+382T>A (n.432+382T>A) n.1326T>A | |
9 | g.34648838T>C | CA373283866 | GALT | c.*352T>C (n.*352T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.844T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.1236T>C n.1225T>C n.768T>C n.109T>C c.751T>C c.432+382T>C (n.432+382T>C) n.1326T>C | |
9 | g.34648838T>G | CA373283868 | GALT | c.*352T>G (n.*352T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.844T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.1236T>G n.1225T>G n.768T>G n.109T>G c.751T>G c.432+382T>G (n.432+382T>G) n.1326T>G | |
9 | g.34648839G>A | CA464403137 | GALT | c.*353G>A (n.*353G>A) c.765G>A (p.Leu255=) c.438G>A (p.Leu146=) n.845G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.1237G>A n.1226G>A n.769G>A n.110G>A c.752G>A c.432+383G>A (n.432+383G>A) n.1327G>A | |
9 | g.34648839G>C | CA464403138 | GALT | c.*353G>C (n.*353G>C) c.765G>C (p.Leu255=) c.438G>C (p.Leu146=) n.845G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.1237G>C n.1226G>C n.769G>C n.110G>C c.752G>C c.432+383G>C (n.432+383G>C) n.1327G>C | |
9 | g.34648839G>T | CA464403140 | GALT | c.*353G>T (n.*353G>T) c.765G>T (p.Leu255=) c.438G>T (p.Leu146=) n.845G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.1237G>T n.1226G>T n.769G>T n.110G>T c.752G>T c.432+383G>T (n.432+383G>T) n.1327G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648840C>A | CA373283869 | GALT | c.*354C>A (n.*354C>A) c.766C>A (p.Leu256Met) c.439C>A (p.Leu147Met) n.846C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.1238C>A n.1227C>A n.770C>A n.111C>A c.753C>A c.432+384C>A (n.432+384C>A) n.1328C>A | |
9 | g.34648840C>G | CA373283871 | GALT | c.*354C>G (n.*354C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.846C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.1238C>G n.1227C>G n.770C>G n.111C>G c.753C>G c.432+384C>G (n.432+384C>G) n.1328C>G | |
9 | g.34648840C>T | CA464403142 | GALT | c.*354C>T (n.*354C>T) c.766C>T (p.Leu256=) c.439C>T (p.Leu147=) n.846C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.1238C>T n.1227C>T n.770C>T n.111C>T c.753C>T c.432+384C>T (n.432+384C>T) n.1328C>T | |
9 | g.34648841T>A | CA373283874 | GALT | c.*355T>A (n.*355T>A) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.847T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1239T>A n.1228T>A n.771T>A n.112T>A c.754T>A c.432+385T>A (n.432+385T>A) n.1329T>A | |
9 | g.34648841T>C | CA373283875 | GALT | c.*355T>C (n.*355T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.847T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1239T>C n.1228T>C n.771T>C n.112T>C c.754T>C c.432+385T>C (n.432+385T>C) n.1329T>C | |
9 | g.34648841T>G | CA373283877 | GALT | c.*355T>G (n.*355T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.847T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1239T>G n.1228T>G n.771T>G n.112T>G c.754T>G c.432+385T>G (n.432+385T>G) n.1329T>G | |
9 | g.34648841_34648844delinsTGCC | CA1845639782 | GALT | c.*355_*358delinsTGCC (n.*355_*358delinsTGCC) c.767_770delinsTGCC (p.Leu256=) c.440_443delinsTGCC (p.Leu147=) n.847_850delinsTGCC c.*511_*514delinsTGCC (n.*511_*514delinsTGCC) c.*387_*390delinsTGCC (n.*387_*390delinsTGCC) n.1239_1242delinsTGCC n.1228_1231delinsTGCC n.771_774delinsTGCC n.112_115delinsTGCC c.754_757delinsTGCC c.432+385_432+388delinsTGCC (n.432+385_432+388delinsTGCC) n.1329_1332delinsTGCC | |
9 | g.34648842G>A | CA464403154 | GALT | c.*356G>A (n.*356G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.441G>A (p.Leu147=) n.848G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.1240G>A n.1229G>A n.772G>A n.113G>A c.755G>A c.432+386G>A (n.432+386G>A) n.1330G>A | |
9 | g.34648842G>C | CA464403153 | GALT | c.*356G>C (n.*356G>C) c.768G>C (p.Leu256=) c.441G>C (p.Leu147=) n.848G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.1240G>C n.1229G>C n.772G>C n.113G>C c.755G>C c.432+386G>C (n.432+386G>C) n.1330G>C | |
9 | g.34648842G>T | CA464403152 | GALT | c.*356G>T (n.*356G>T) c.768G>T (p.Leu256=) c.441G>T (p.Leu147=) n.848G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1240G>T n.1229G>T n.772G>T n.113G>T c.755G>T c.432+386G>T (n.432+386G>T) n.1330G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34648842_34648844del | CA259494 | GALT | c.*356_*358del (n.*356_*358del) c.768_770del (p.Pro257del) c.441_443del (p.Pro148del) n.848_850del c.*512_*514del (n.*512_*514del) c.*388_*390del (n.*388_*390del) n.1240_1242del n.1229_1231del n.772_774del n.113_115del c.755_757del c.432+386_432+388del (n.432+386_432+388del) n.1330_1332del | dbSNP |
9 | g.34648843C>A | CA373283879 | GALT | c.*357C>A (n.*357C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.849C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.1241C>A n.1230C>A n.773C>A n.114C>A c.756C>A c.432+387C>A (n.432+387C>A) n.1331C>A | |
9 | g.34648843C>G | CA373283880 | GALT | c.*357C>G (n.*357C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.849C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1241C>G n.1230C>G n.773C>G n.114C>G c.756C>G c.432+387C>G (n.432+387C>G) n.1331C>G | |
9 | g.34648843C>T | CA373283882 | GALT | c.*357C>T (n.*357C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.849C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1241C>T n.1230C>T n.773C>T n.114C>T c.756C>T c.432+387C>T (n.432+387C>T) n.1331C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648846dup | CA2841055833 | GALT | c.*360dup (n.*360dup) c.772dup (p.Arg258ProfsTer9) c.445dup (p.Arg149ProfsTer9) n.852dup c.*516dup (n.*516dup) c.*392dup (n.*392dup) n.1244dup n.1233dup n.776dup n.117dup c.759dup c.432+390dup (n.432+390dup) n.1334dup | |
9 | g.34648846del | CA2573144594 | GALT | c.*360del (n.*360del) c.772del (p.Arg258ValfsTer10) c.445del (p.Arg149ValfsTer10) n.852del c.*516del (n.*516del) c.*392del (n.*392del) n.1244del n.1233del n.776del n.117del c.759del c.432+390del (n.432+390del) n.1334del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648844C>A | CA373283885 | GALT | c.*358C>A (n.*358C>A) c.770C>A (p.Pro257His) c.443C>A (p.Pro148His) n.850C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.1242C>A n.1231C>A n.774C>A n.115C>A c.757C>A c.432+388C>A (n.432+388C>A) n.1332C>A | |
9 | g.34648844C= | CA1845639796 | GALT | c.*358C= (n.*358C=) c.770C= (p.Pro257=) c.443C= (p.Pro148=) n.850C= c.*514C= (n.*514C=) c.*390C= (n.*390C=) n.1242C= n.1231C= n.774C= n.115C= c.757C= c.432+388C= (n.432+388C=) n.1332C= | |
9 | g.34648844C>G | CA373283886 | GALT | c.*358C>G (n.*358C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.850C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.1242C>G n.1231C>G n.774C>G n.115C>G c.757C>G c.432+388C>G (n.432+388C>G) n.1332C>G | |
9 | g.34648844C>T | CA259496 | GALT | c.*358C>T (n.*358C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.850C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.1242C>T n.1231C>T n.774C>T n.115C>T c.757C>T c.432+388C>T (n.432+388C>T) n.1332C>T | dbSNP |
9 | g.34648845C>A | CA464403167 | GALT | c.*359C>A (n.*359C>A) c.771C>A (p.Pro257=) c.444C>A (p.Pro148=) n.851C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.1243C>A n.1232C>A n.775C>A n.116C>A c.758C>A c.432+389C>A (n.432+389C>A) n.1333C>A | |
9 | g.34648845C>G | CA464403171 | GALT | c.*359C>G (n.*359C>G) c.771C>G (p.Pro257=) c.444C>G (p.Pro148=) n.851C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.1243C>G n.1232C>G n.775C>G n.116C>G c.758C>G c.432+389C>G (n.432+389C>G) n.1333C>G | |
9 | g.34648845C>T | CA464403169 | GALT | c.*359C>T (n.*359C>T) c.771C>T (p.Pro257=) c.444C>T (p.Pro148=) n.851C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.1243C>T n.1232C>T n.775C>T n.116C>T c.758C>T c.432+389C>T (n.432+389C>T) n.1333C>T | |
9 | g.34648846C>A | CA373283888 | GALT | c.*360C>A (n.*360C>A) c.772C>A (p.Arg258Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) n.852C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1244C>A n.1233C>A n.776C>A n.117C>A c.759C>A c.432+390C>A (n.432+390C>A) n.1334C>A | |
9 | g.34648846C= | CA1845639808 | GALT | c.*360C= (n.*360C=) c.772C= (p.Arg258=) c.445C= (p.Arg149=) n.852C= c.*516C= (n.*516C=) c.*392C= (n.*392C=) n.1244C= n.1233C= n.776C= n.117C= c.759C= c.432+390C= (n.432+390C=) n.1334C= | |
9 | g.34648846C>G | CA373283891 | GALT | c.*360C>G (n.*360C>G) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.852C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.1244C>G n.1233C>G n.776C>G n.117C>G c.759C>G c.432+390C>G (n.432+390C>G) n.1334C>G | |
9 | g.34648846C>T | CA266764 | GALT | c.*360C>T (n.*360C>T) c.772C>T (p.Arg258Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) n.852C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1244C>T n.1233C>T n.776C>T n.117C>T c.759C>T c.432+390C>T (n.432+390C>T) n.1334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648847G>A | CA5036208 | GALT | c.*361G>A (n.*361G>A) c.773G>A (p.Arg258His) c.446G>A (p.Arg149His) n.853G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.1245G>A n.1234G>A n.777G>A n.118G>A c.760G>A c.432+391G>A (n.432+391G>A) n.1335G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648847G>C | CA373283894 | GALT | c.*361G>C (n.*361G>C) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.853G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.1245G>C n.1234G>C n.777G>C n.118G>C c.760G>C c.432+391G>C (n.432+391G>C) n.1335G>C | |
9 | g.34648847G= | CA1845639812 | GALT | c.*361G= (n.*361G=) c.773G= (p.Arg258=) c.446G= (p.Arg149=) n.853G= c.*517G= (n.*517G=) c.*393G= (n.*393G=) n.1245G= n.1234G= n.777G= n.118G= c.760G= c.432+391G= (n.432+391G=) n.1335G= | |
9 | g.34648847G>T | CA192670464 | GALT | c.*361G>T (n.*361G>T) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.853G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.1245G>T n.1234G>T n.777G>T n.118G>T c.760G>T c.432+391G>T (n.432+391G>T) n.1335G>T | dbSNP |
9 | g.34648848T>A | CA464403179 | GALT | c.*362T>A (n.*362T>A) c.774T>A (p.Arg258=) c.447T>A (p.Arg149=) n.854T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1246T>A n.1235T>A n.778T>A n.119T>A c.761T>A c.432+392T>A (n.432+392T>A) n.1336T>A | |
9 | g.34648848T>C | CA464403181 | GALT | c.*362T>C (n.*362T>C) c.774T>C (p.Arg258=) c.447T>C (p.Arg149=) n.854T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1246T>C n.1235T>C n.778T>C n.119T>C c.761T>C c.432+392T>C (n.432+392T>C) n.1336T>C | |
9 | g.34648848T>G | CA464403182 | GALT | c.*362T>G (n.*362T>G) c.774T>G (p.Arg258=) c.447T>G (p.Arg149=) n.854T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1246T>G n.1235T>G n.778T>G n.119T>G c.761T>G c.432+392T>G (n.432+392T>G) n.1336T>G | |
9 | g.34648848_34648860delinsTCGGCATGTGCGG | CA1845639819 | GALT | c.*362_*374delinsTCGGCATGTGCGG (n.*362_*374delinsTCGGCATGTGCGG) c.774_786delinsTCGGCATGTGCGG (p.Arg258=) c.447_459delinsTCGGCATGTGCGG (p.Arg149=) n.854_866delinsTCGGCATGTGCGG c.*518_*530delinsTCGGCATGTGCGG (n.*518_*530delinsTCGGCATGTGCGG) c.*394_*406delinsTCGGCATGTGCGG (n.*394_*406delinsTCGGCATGTGCGG) n.1246_1258delinsTCGGCATGTGCGG n.1235_1247delinsTCGGCATGTGCGG n.778_790delinsTCGGCATGTGCGG n.119_131delinsTCGGCATGTGCGG c.761_773delinsTCGGCATGTGCGG c.432+392_432+404delinsTCGGCATGTGCGG (n.432+392_432+404delinsTCGGCATGTGCGG) n.1336_1348delinsTCGGCATGTGCGG | |
9 | g.34648849C>A | CA464403185 | GALT | c.*363C>A (n.*363C>A) c.775C>A (p.Arg259=) c.448C>A (p.Arg150=) n.855C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1247C>A n.1236C>A n.779C>A n.120C>A c.762C>A c.432+393C>A (n.432+393C>A) n.1337C>A | |
9 | g.34648849C= | CA1845639831 | GALT | c.*363C= (n.*363C=) c.775C= (p.Arg259=) c.448C= (p.Arg150=) n.855C= c.*519C= (n.*519C=) c.*395C= (n.*395C=) n.1247C= n.1236C= n.779C= n.120C= c.762C= c.432+393C= (n.432+393C=) n.1337C= | |
9 | g.34648849C>G | CA373283896 | GALT | c.*363C>G (n.*363C>G) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.855C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1247C>G n.1236C>G n.779C>G n.120C>G c.762C>G c.432+393C>G (n.432+393C>G) n.1337C>G | |
9 | g.34648849C>T | CA274482 | GALT | c.*363C>T (n.*363C>T) c.775C>T (p.Arg259Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.855C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1247C>T n.1236C>T n.779C>T n.120C>T c.762C>T c.432+393C>T (n.432+393C>T) n.1337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648850_34648852del | CA2841055834 | GALT | c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.776_778del (p.Arg259del) c.449_451del (p.Arg150del) n.856_858del c.*520_*522del (n.*520_*522del) c.*396_*398del (n.*396_*398del) n.1248_1250del n.1237_1239del n.780_782del n.121_123del c.763_765del c.432+394_432+396del (n.432+394_432+396del) n.1338_1340del | |
9 | g.34648853_34648864del | CA259500 | GALT | c.*367_*378del (n.*367_*378del) c.779_790del (p.His260_Arg263del) c.452_463del (p.His151_Arg154del) n.859_870del c.*523_*534del (n.*523_*534del) c.*399_*410del (n.*399_*410del) n.1251_1262del n.1240_1251del n.783_794del n.124_135del c.766_777del c.432+397_432+408del (n.432+397_432+408del) n.1341_1352del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648850G>A | CA10603771 | GALT | c.*364G>A (n.*364G>A) c.776G>A (p.Arg259Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.856G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.1248G>A n.1237G>A n.780G>A n.121G>A c.763G>A c.432+394G>A (n.432+394G>A) n.1338G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648850G>C | CA373283900 | GALT | c.*364G>C (n.*364G>C) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.856G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.1248G>C n.1237G>C n.780G>C n.121G>C c.763G>C c.432+394G>C (n.432+394G>C) n.1338G>C | |
9 | g.34648850G= | CA1845639836 | GALT | c.*364G= (n.*364G=) c.776G= (p.Arg259=) c.449G= (p.Arg150=) n.856G= c.*520G= (n.*520G=) c.*396G= (n.*396G=) n.1248G= n.1237G= n.780G= n.121G= c.763G= c.432+394G= (n.432+394G=) n.1338G= | |
9 | g.34648850G>T | CA373283904 | GALT | c.*364G>T (n.*364G>T) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.856G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.1248G>T n.1237G>T n.780G>T n.121G>T c.763G>T c.432+394G>T (n.432+394G>T) n.1338G>T | |
9 | g.34648851G>A | CA259498 | GALT | c.*365G>A (n.*365G>A) c.777G>A (p.Arg259=) c.450G>A (p.Arg150=) n.857G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1249G>A n.1238G>A n.781G>A n.122G>A c.764G>A c.432+395G>A (n.432+395G>A) n.1339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648851G>C | CA192670480 | GALT | c.*365G>C (n.*365G>C) c.777G>C (p.Arg259=) c.450G>C (p.Arg150=) n.857G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1249G>C n.1238G>C n.781G>C n.122G>C c.764G>C c.432+395G>C (n.432+395G>C) n.1339G>C | dbSNP |
9 | g.34648851G= | CA1845639853 | GALT | c.*365G= (n.*365G=) c.777G= (p.Arg259=) c.450G= (p.Arg150=) n.857G= c.*521G= (n.*521G=) c.*397G= (n.*397G=) n.1249G= n.1238G= n.781G= n.122G= c.764G= c.432+395G= (n.432+395G=) n.1339G= | |
9 | g.34648851G>T | CA464403195 | GALT | c.*365G>T (n.*365G>T) c.777G>T (p.Arg259=) c.450G>T (p.Arg150=) n.857G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1249G>T n.1238G>T n.781G>T n.122G>T c.764G>T c.432+395G>T (n.432+395G>T) n.1339G>T | |
9 | g.34648851_34648852delinsGC | CA1845639845 | GALT | c.*365_*366delinsGC (n.*365_*366delinsGC) c.777_778delinsGC (p.Arg259=) c.450_451delinsGC (p.Arg150=) n.857_858delinsGC c.*521_*522delinsGC (n.*521_*522delinsGC) c.*397_*398delinsGC (n.*397_*398delinsGC) n.1249_1250delinsGC n.1238_1239delinsGC n.781_782delinsGC n.122_123delinsGC c.764_765delinsGC c.432+395_432+396delinsGC (n.432+395_432+396delinsGC) n.1339_1340delinsGC | |
9 | g.34648852del | CA192670484 | GALT | c.*366del (n.*366del) c.778del (p.His260MetfsTer8) c.451del (p.His151MetfsTer8) n.858del c.*522del (n.*522del) c.*398del (n.*398del) n.1250del n.1239del n.782del n.123del c.765del c.432+396del (n.432+396del) n.1340del | dbSNP |
9 | g.34648852C>A | CA373283907 | GALT | c.*366C>A (n.*366C>A) c.778C>A (p.His260Asn) c.451C>A (p.His151Asn) n.858C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1250C>A n.1239C>A n.782C>A n.123C>A c.765C>A c.432+396C>A (n.432+396C>A) n.1340C>A | |
9 | g.34648852C>G | CA373283909 | GALT | c.*366C>G (n.*366C>G) c.778C>G (p.His260Asp) c.451C>G (p.His151Asp) n.858C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1250C>G n.1239C>G n.782C>G n.123C>G c.765C>G c.432+396C>G (n.432+396C>G) n.1340C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648852C>T | CA373283910 | GALT | c.*366C>T (n.*366C>T) c.778C>T (p.His260Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) n.858C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1250C>T n.1239C>T n.782C>T n.123C>T c.765C>T c.432+396C>T (n.432+396C>T) n.1340C>T | |
9 | g.34648853A= | CA1845639864 | GALT | c.*367A= (n.*367A=) c.779A= (p.His260=) c.452A= (p.His151=) n.859A= c.*523A= (n.*523A=) c.*399A= (n.*399A=) n.1251A= n.1240A= n.783A= n.124A= c.766A= c.432+397A= (n.432+397A=) n.1341A= | |
9 | g.34648853A>C | CA373283912 | GALT | c.*367A>C (n.*367A>C) c.779A>C (p.His260Pro) c.452A>C (p.His151Pro) n.859A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1251A>C n.1240A>C n.783A>C n.124A>C c.766A>C c.432+397A>C (n.432+397A>C) n.1341A>C | |
9 | g.34648853A>G | CA5036209 | GALT | c.*367A>G (n.*367A>G) c.779A>G (p.His260Arg) c.452A>G (p.His151Arg) n.859A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1251A>G n.1240A>G n.783A>G n.124A>G c.766A>G c.432+397A>G (n.432+397A>G) n.1341A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648853A>T | CA373283914 | GALT | c.*367A>T (n.*367A>T) c.779A>T (p.His260Leu) c.452A>T (p.His151Leu) n.859A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1251A>T n.1240A>T n.783A>T n.124A>T c.766A>T c.432+397A>T (n.432+397A>T) n.1341A>T | ClinVar |
9 | g.34648854T>A | CA373283915 | GALT | c.*368T>A (n.*368T>A) c.780T>A (p.His260Gln) c.453T>A (p.His151Gln) n.860T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.1252T>A n.1241T>A n.784T>A n.125T>A c.767T>A c.432+398T>A (n.432+398T>A) n.1342T>A | |
9 | g.34648854T>C | CA464403206 | GALT | c.*368T>C (n.*368T>C) c.780T>C (p.His260=) c.453T>C (p.His151=) n.860T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.1252T>C n.1241T>C n.784T>C n.125T>C c.767T>C c.432+398T>C (n.432+398T>C) n.1342T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648854T>G | CA373283916 | GALT | c.*368T>G (n.*368T>G) c.780T>G (p.His260Gln) c.453T>G (p.His151Gln) n.860T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.1252T>G n.1241T>G n.784T>G n.125T>G c.767T>G c.432+398T>G (n.432+398T>G) n.1342T>G | |
9 | g.34648855G>A | CA373283918 | GALT | c.*369G>A (n.*369G>A) c.781G>A (p.Val261Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.861G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1253G>A n.1242G>A n.785G>A n.126G>A c.768G>A c.432+399G>A (n.432+399G>A) n.1343G>A | |
9 | g.34648855G>C | CA373283920 | GALT | c.*369G>C (n.*369G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.861G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1253G>C n.1242G>C n.785G>C n.126G>C c.768G>C c.432+399G>C (n.432+399G>C) n.1343G>C | |
9 | g.34648855G>T | CA373283921 | GALT | c.*369G>T (n.*369G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.861G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1253G>T n.1242G>T n.785G>T n.126G>T c.768G>T c.432+399G>T (n.432+399G>T) n.1343G>T |