Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
9 | g.34648391dup | CA5036174 | GALT | c.*210dup (n.*210dup) c.622dup (p.Ala208GlyfsTer3) c.295dup (p.Ala99GlyfsTer3) n.878dup n.781dup n.1007dup n.397dup c.*366dup (n.*366dup) c.*242dup (n.*242dup) n.1094dup n.778dup n.626dup n.443dup c.609dup c.367dup (p.Ala123GlyfsTer3) n.743dup n.1184dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34648391G>A | CA373282073 | GALT | c.*210G>A (n.*210G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.878G>A n.781G>A n.1007G>A n.397G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.1094G>A n.778G>A n.626G>A n.443G>A c.609G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) n.743G>A n.1184G>A | |
9 | g.34648391G>C | CA373282078 | GALT | c.*210G>C (n.*210G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.878G>C n.781G>C n.1007G>C n.397G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.1094G>C n.778G>C n.626G>C n.443G>C c.609G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) n.743G>C n.1184G>C | |
9 | g.34648391G>T | CA373282076 | GALT | c.*210G>T (n.*210G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.878G>T n.781G>T n.1007G>T n.397G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.1094G>T n.778G>T n.626G>T n.443G>T c.609G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) n.743G>T n.1184G>T | |
9 | g.34648392C>A | CA373282081 | GALT | c.*211C>A (n.*211C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.879C>A n.782C>A n.1008C>A n.398C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1095C>A n.779C>A n.627C>A n.444C>A c.610C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) n.744C>A n.1185C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648392C= | CA1845638803 | GALT | c.*211C= (n.*211C=) c.623C= (p.Ala208=) c.296C= (p.Ala99=) n.879C= n.782C= n.1008C= n.398C= c.*367C= (n.*367C=) c.*243C= (n.*243C=) n.1095C= n.779C= n.627C= n.444C= c.610C= c.368C= (p.Ala123=) n.744C= n.1185C= | |
9 | g.34648392C>G | CA373282083 | GALT | c.*211C>G (n.*211C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.879C>G n.782C>G n.1008C>G n.398C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.1095C>G n.779C>G n.627C>G n.444C>G c.610C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) n.744C>G n.1185C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648392C>T | CA373282085 | GALT | c.*211C>T (n.*211C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.879C>T n.782C>T n.1008C>T n.398C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1095C>T n.779C>T n.627C>T n.444C>T c.610C>T c.368C>T (p.Ala123Val) n.744C>T n.1185C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648393C>A | CA464402168 | GALT | c.*212C>A (n.*212C>A) c.624C>A (p.Ala208=) c.297C>A (p.Ala99=) n.880C>A n.783C>A n.1009C>A n.399C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.1096C>A n.780C>A n.628C>A n.445C>A c.611C>A c.369C>A (p.Ala123=) n.745C>A n.1186C>A | |
9 | g.34648393C>G | CA464402169 | GALT | c.*212C>G (n.*212C>G) c.624C>G (p.Ala208=) c.297C>G (p.Ala99=) n.880C>G n.783C>G n.1009C>G n.399C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.1096C>G n.780C>G n.628C>G n.445C>G c.611C>G c.369C>G (p.Ala123=) n.745C>G n.1186C>G | |
9 | g.34648393C>T | CA464402170 | GALT | c.*212C>T (n.*212C>T) c.624C>T (p.Ala208=) c.297C>T (p.Ala99=) n.880C>T n.783C>T n.1009C>T n.399C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.1096C>T n.780C>T n.628C>T n.445C>T c.611C>T c.369C>T (p.Ala123=) n.745C>T n.1186C>T | |
9 | g.34648394T>A | CA373282088 | GALT | c.*213T>A (n.*213T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.881T>A n.784T>A n.1010T>A n.400T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.1097T>A n.781T>A n.629T>A n.446T>A c.612T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.746T>A n.1187T>A | |
9 | g.34648394T>C | CA373282090 | GALT | c.*213T>C (n.*213T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) c.298T>C (p.Tyr100His) n.881T>C n.784T>C n.1010T>C n.400T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.1097T>C n.781T>C n.629T>C n.446T>C c.612T>C c.370T>C (p.Tyr124His) n.746T>C n.1187T>C | |
9 | g.34648394T>G | CA373282092 | GALT | c.*213T>G (n.*213T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.881T>G n.784T>G n.1010T>G n.400T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.1097T>G n.781T>G n.629T>G n.446T>G c.612T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.746T>G n.1187T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648395A= | CA1845638813 | GALT | c.*214A= (n.*214A=) c.626A= (p.Tyr209=) c.299A= (p.Tyr100=) n.882A= n.785A= n.1011A= n.401A= c.*370A= (n.*370A=) c.*246A= (n.*246A=) n.1098A= n.782A= n.630A= n.447A= c.613A= c.371A= (p.Tyr124=) n.747A= n.1188A= | |
9 | g.34648395A>C | CA259457 | GALT | c.*214A>C (n.*214A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.882A>C n.785A>C n.1011A>C n.401A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1098A>C n.782A>C n.630A>C n.447A>C c.613A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.747A>C n.1188A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648395A>G | CA312567 | GALT | c.*214A>G (n.*214A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.882A>G n.785A>G n.1011A>G n.401A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1098A>G n.782A>G n.630A>G n.447A>G c.613A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.747A>G n.1188A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648395A>T | CA373282095 | GALT | c.*214A>T (n.*214A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.882A>T n.785A>T n.1011A>T n.401A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1098A>T n.782A>T n.630A>T n.447A>T c.613A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.747A>T n.1188A>T | |
9 | g.34648396del | CA2579371333 | GALT | c.*215del (n.*215del) c.627del (p.Tyr209Ter) c.300del (p.Tyr100Ter) n.883del n.786del n.1012del n.402del c.*371del (n.*371del) c.*247del (n.*247del) n.1099del n.783del n.631del n.448del c.614del c.372del (p.Tyr124Ter) n.748del n.1189del | |
9 | g.34648396T>A | CA16041307 | GALT | c.*215T>A (n.*215T>A) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.300T>A (p.Tyr100Ter) n.883T>A n.786T>A n.1012T>A n.402T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1099T>A n.783T>A n.631T>A n.448T>A c.614T>A c.372T>A (p.Tyr124Ter) n.748T>A n.1189T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648396T>C | CA464402176 | GALT | c.*215T>C (n.*215T>C) c.627T>C (p.Tyr209=) c.300T>C (p.Tyr100=) n.883T>C n.786T>C n.1012T>C n.402T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1099T>C n.783T>C n.631T>C n.448T>C c.614T>C c.372T>C (p.Tyr124=) n.748T>C n.1189T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34648396T>G | CA373282103 | GALT | c.*215T>G (n.*215T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.300T>G (p.Tyr100Ter) n.883T>G n.786T>G n.1012T>G n.402T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1099T>G n.783T>G n.631T>G n.448T>G c.614T>G c.372T>G (p.Tyr124Ter) n.748T>G n.1189T>G | |
9 | g.34648396T= | CA1845638825 | GALT | c.*215T= (n.*215T=) c.627T= (p.Tyr209=) c.300T= (p.Tyr100=) n.883T= n.786T= n.1012T= n.402T= c.*371T= (n.*371T=) c.*247T= (n.*247T=) n.1099T= n.783T= n.631T= n.448T= c.614T= c.372T= (p.Tyr124=) n.748T= n.1189T= | |
9 | g.34648397A= | CA1845638832 | GALT | c.*216A= (n.*216A=) c.628A= (p.Lys210=) c.301A= (p.Lys101=) n.884A= n.787A= n.1013A= n.403A= c.*372A= (n.*372A=) c.*248A= (n.*248A=) n.1100A= n.784A= n.632A= n.449A= c.615A= c.373A= (p.Lys125=) n.749A= n.1190A= | |
9 | g.34648397A>C | CA373282106 | GALT | c.*216A>C (n.*216A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.884A>C n.787A>C n.1013A>C n.403A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1100A>C n.784A>C n.632A>C n.449A>C c.615A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) n.749A>C n.1190A>C | |
9 | g.34648397A>G | CA192670186 | GALT | c.*216A>G (n.*216A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.884A>G n.787A>G n.1013A>G n.403A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1100A>G n.784A>G n.632A>G n.449A>G c.615A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) n.749A>G n.1190A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648397A>T | CA373282105 | GALT | c.*216A>T (n.*216A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.884A>T n.787A>T n.1013A>T n.403A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.1100A>T n.784A>T n.632A>T n.449A>T c.615A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) n.749A>T n.1190A>T | |
9 | g.34648398A= | CA1845638838 | GALT | c.*217A= (n.*217A=) c.629A= (p.Lys210=) c.302A= (p.Lys101=) n.885A= n.788A= n.1014A= n.404A= c.*373A= (n.*373A=) c.*249A= (n.*249A=) n.1101A= n.785A= n.633A= n.450A= c.616A= c.374A= (p.Lys125=) n.750A= n.1191A= | |
9 | g.34648398A>C | CA373282108 | GALT | c.*217A>C (n.*217A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.885A>C n.788A>C n.1014A>C n.404A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1101A>C n.785A>C n.633A>C n.450A>C c.616A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) n.750A>C n.1191A>C | dbSNP |
9 | g.34648398A>G | CA373282111 | GALT | c.*217A>G (n.*217A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.885A>G n.788A>G n.1014A>G n.404A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1101A>G n.785A>G n.633A>G n.450A>G c.616A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) n.750A>G n.1191A>G | |
9 | g.34648398A>T | CA373282113 | GALT | c.*217A>T (n.*217A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.885A>T n.788A>T n.1014A>T n.404A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1101A>T n.785A>T n.633A>T n.450A>T c.616A>T c.374A>T (p.Lys125Met) n.750A>T n.1191A>T | |
9 | g.34648399G>A | CA259458 | GALT | c.*218G>A (n.*218G>A) c.630G>A (p.Lys210=) c.303G>A (p.Lys101=) n.886G>A n.789G>A n.1015G>A n.405G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1102G>A n.786G>A n.634G>A n.451G>A c.617G>A c.375G>A (p.Lys125=) n.751G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648399G>C | CA373282116 | GALT | c.*218G>C (n.*218G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.886G>C n.789G>C n.1015G>C n.405G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1102G>C n.786G>C n.634G>C n.451G>C c.617G>C c.375G>C (p.Lys125Asn) n.751G>C n.1192G>C | |
9 | g.34648399G= | CA1845638843 | GALT | c.*218G= (n.*218G=) c.630G= (p.Lys210=) c.303G= (p.Lys101=) n.886G= n.789G= n.1015G= n.405G= c.*374G= (n.*374G=) c.*250G= (n.*250G=) n.1102G= n.786G= n.634G= n.451G= c.617G= c.375G= (p.Lys125=) n.751G= n.1192G= | |
9 | g.34648399G>T | CA373282119 | GALT | c.*218G>T (n.*218G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.886G>T n.789G>T n.1015G>T n.405G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1102G>T n.786G>T n.634G>T n.451G>T c.617G>T c.375G>T (p.Lys125Asn) n.751G>T n.1192G>T | |
9 | g.34648400A>C | CA373282121 | GALT | c.*219A>C (n.*219A>C) c.631A>C (p.Ser211Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.887A>C n.790A>C n.1016A>C n.406A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.1103A>C n.787A>C n.635A>C n.452A>C c.618A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) n.752A>C n.1193A>C | |
9 | g.34648400A>G | CA373282123 | GALT | c.*219A>G (n.*219A>G) c.631A>G (p.Ser211Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.887A>G n.790A>G n.1016A>G n.406A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.1103A>G n.787A>G n.635A>G n.452A>G c.618A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) n.752A>G n.1193A>G | |
9 | g.34648400A>T | CA373282124 | GALT | c.*219A>T (n.*219A>T) c.631A>T (p.Ser211Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.887A>T n.790A>T n.1016A>T n.406A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.1103A>T n.787A>T n.635A>T n.452A>T c.618A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) n.752A>T n.1193A>T | |
9 | g.34648401G>A | CA373282127 | GALT | c.*220G>A (n.*220G>A) c.632G>A (p.Ser211Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.888G>A n.791G>A n.1017G>A n.407G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1104G>A n.788G>A n.636G>A n.453G>A c.619G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) n.753G>A n.1194G>A | |
9 | g.34648401G>C | CA5036175 | GALT | c.*220G>C (n.*220G>C) c.632G>C (p.Ser211Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.888G>C n.791G>C n.1017G>C n.407G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1104G>C n.788G>C n.636G>C n.453G>C c.619G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) n.753G>C n.1194G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648401G= | CA1845638855 | GALT | c.*220G= (n.*220G=) c.632G= (p.Ser211=) c.305G= (p.Ser102=) n.888G= n.791G= n.1017G= n.407G= c.*376G= (n.*376G=) c.*252G= (n.*252G=) n.1104G= n.788G= n.636G= n.453G= c.619G= c.377G= (p.Ser126=) n.753G= n.1194G= | |
9 | g.34648401G>T | CA373282131 | GALT | c.*220G>T (n.*220G>T) c.632G>T (p.Ser211Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.888G>T n.791G>T n.1017G>T n.407G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1104G>T n.788G>T n.636G>T n.453G>T c.619G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) n.753G>T n.1194G>T | |
9 | g.34648402_34648409dup | CA2689808870 | GALT | c.*221_*228dup (n.*221_*228dup) c.633_640dup (p.Gly214ValfsTer8) c.306_313dup (p.Gly105ValfsTer8) n.889_896dup n.792_799dup n.1018_1025dup n.408_415dup c.*377_*384dup (n.*377_*384dup) c.*253_*260dup (n.*253_*260dup) n.1105_1112dup n.789_796dup n.637_644dup n.454_461dup c.620_627dup c.378_385dup (p.Gly129ValfsTer8) n.754_761dup n.1195_1202dup | gnomAD v4 |
9 | g.34648402T>A | CA373282136 | GALT | c.*221T>A (n.*221T>A) c.633T>A (p.Ser211Arg) c.306T>A (p.Ser102Arg) n.889T>A n.792T>A n.1018T>A n.408T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1105T>A n.789T>A n.637T>A n.454T>A c.620T>A c.378T>A (p.Ser126Arg) n.754T>A n.1195T>A | |
9 | g.34648402T>C | CA464402199 | GALT | c.*221T>C (n.*221T>C) c.633T>C (p.Ser211=) c.306T>C (p.Ser102=) n.889T>C n.792T>C n.1018T>C n.408T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1105T>C n.789T>C n.637T>C n.454T>C c.620T>C c.378T>C (p.Ser126=) n.754T>C n.1195T>C | |
9 | g.34648402T>G | CA373282133 | GALT | c.*221T>G (n.*221T>G) c.633T>G (p.Ser211Arg) c.306T>G (p.Ser102Arg) n.889T>G n.792T>G n.1018T>G n.408T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1105T>G n.789T>G n.637T>G n.454T>G c.620T>G c.378T>G (p.Ser126Arg) n.754T>G n.1195T>G | |
9 | g.34648403C>A | CA373282137 | GALT | c.*222C>A (n.*222C>A) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.890C>A n.793C>A n.1019C>A n.409C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1106C>A n.790C>A n.638C>A n.455C>A c.621C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.755C>A n.1196C>A | |
9 | g.34648403C= | CA1845638870 | GALT | c.*222C= (n.*222C=) c.634C= (p.Gln212=) c.307C= (p.Gln103=) n.890C= n.793C= n.1019C= n.409C= c.*378C= (n.*378C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1106C= n.790C= n.638C= n.455C= c.621C= c.379C= (p.Gln127=) n.755C= n.1196C= | |
9 | g.34648403C>G | CA373282140 | GALT | c.*222C>G (n.*222C>G) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) n.890C>G n.793C>G n.1019C>G n.409C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1106C>G n.790C>G n.638C>G n.455C>G c.621C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.755C>G n.1196C>G | |
9 | g.34648403C>T | CA259460 | GALT | c.*222C>T (n.*222C>T) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.890C>T n.793C>T n.1019C>T n.409C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1106C>T n.790C>T n.638C>T n.455C>T c.621C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.755C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648404A= | CA1845638873 | GALT | c.*223A= (n.*223A=) c.635A= (p.Gln212=) c.308A= (p.Gln103=) n.891A= n.794A= n.1020A= n.410A= c.*379A= (n.*379A=) c.*255A= (n.*255A=) n.1107A= n.791A= n.639A= n.456A= c.622A= c.380A= (p.Gln127=) n.756A= n.1197A= | |
9 | g.34648404A>C | CA259462 | GALT | c.*223A>C (n.*223A>C) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.891A>C n.794A>C n.1020A>C n.410A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.1107A>C n.791A>C n.639A>C n.456A>C c.622A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.756A>C n.1197A>C | dbSNP |
9 | g.34648404A>G | CA373282144 | GALT | c.*223A>G (n.*223A>G) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.891A>G n.794A>G n.1020A>G n.410A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.1107A>G n.791A>G n.639A>G n.456A>G c.622A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.756A>G n.1197A>G | |
9 | g.34648404A>T | CA373282147 | GALT | c.*223A>T (n.*223A>T) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.891A>T n.794A>T n.1020A>T n.410A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.1107A>T n.791A>T n.639A>T n.456A>T c.622A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.756A>T n.1197A>T | |
9 | g.34648405G>A | CA464402207 | GALT | c.*224G>A (n.*224G>A) c.636G>A (p.Gln212=) c.309G>A (p.Gln103=) n.892G>A n.795G>A n.1021G>A n.411G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1108G>A n.792G>A n.640G>A n.457G>A c.623G>A c.381G>A (p.Gln127=) n.757G>A n.1198G>A | ClinVar |
9 | g.34648405G>C | CA373282149 | GALT | c.*224G>C (n.*224G>C) c.636G>C (p.Gln212His) c.309G>C (p.Gln103His) n.892G>C n.795G>C n.1021G>C n.411G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1108G>C n.792G>C n.640G>C n.457G>C c.623G>C c.381G>C (p.Gln127His) n.757G>C n.1198G>C | |
9 | g.34648405G>T | CA373282152 | GALT | c.*224G>T (n.*224G>T) c.636G>T (p.Gln212His) c.309G>T (p.Gln103His) n.892G>T n.795G>T n.1021G>T n.411G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1108G>T n.792G>T n.640G>T n.457G>T c.623G>T c.381G>T (p.Gln127His) n.757G>T n.1198G>T | |
9 | g.34648406C>A | CA373282153 | GALT | c.*225C>A (n.*225C>A) c.637C>A (p.His213Asn) c.310C>A (p.His104Asn) n.893C>A n.796C>A n.1022C>A n.412C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1109C>A n.793C>A n.641C>A n.458C>A c.624C>A c.382C>A (p.His128Asn) n.758C>A n.1199C>A | |
9 | g.34648406C>G | CA373282154 | GALT | c.*225C>G (n.*225C>G) c.637C>G (p.His213Asp) c.310C>G (p.His104Asp) n.893C>G n.796C>G n.1022C>G n.412C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.1109C>G n.793C>G n.641C>G n.458C>G c.624C>G c.382C>G (p.His128Asp) n.758C>G n.1199C>G | |
9 | g.34648406C>T | CA373282155 | GALT | c.*225C>T (n.*225C>T) c.637C>T (p.His213Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) n.893C>T n.796C>T n.1022C>T n.412C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.1109C>T n.793C>T n.641C>T n.458C>T c.624C>T c.382C>T (p.His128Tyr) n.758C>T n.1199C>T | |
9 | g.34648407A>C | CA373282162 | GALT | c.*226A>C (n.*226A>C) c.638A>C (p.His213Pro) c.311A>C (p.His104Pro) n.894A>C n.797A>C n.1023A>C n.413A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1110A>C n.794A>C n.642A>C n.459A>C c.625A>C c.383A>C (p.His128Pro) n.759A>C n.1200A>C | |
9 | g.34648407A>G | CA373282164 | GALT | c.*226A>G (n.*226A>G) c.638A>G (p.His213Arg) c.311A>G (p.His104Arg) n.894A>G n.797A>G n.1023A>G n.413A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1110A>G n.794A>G n.642A>G n.459A>G c.625A>G c.383A>G (p.His128Arg) n.759A>G n.1200A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648407A>T | CA373282166 | GALT | c.*226A>T (n.*226A>T) c.638A>T (p.His213Leu) c.311A>T (p.His104Leu) n.894A>T n.797A>T n.1023A>T n.413A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1110A>T n.794A>T n.642A>T n.459A>T c.625A>T c.383A>T (p.His128Leu) n.759A>T n.1200A>T | |
9 | g.34648408T>A | CA373282169 | GALT | c.*227T>A (n.*227T>A) c.639T>A (p.His213Gln) c.312T>A (p.His104Gln) n.895T>A n.798T>A n.1024T>A n.414T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.1111T>A n.795T>A n.643T>A n.460T>A c.626T>A c.384T>A (p.His128Gln) n.760T>A n.1201T>A | |
9 | g.34648408T>C | CA464402218 | GALT | c.*227T>C (n.*227T>C) c.639T>C (p.His213=) c.312T>C (p.His104=) n.895T>C n.798T>C n.1024T>C n.414T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.1111T>C n.795T>C n.643T>C n.460T>C c.626T>C c.384T>C (p.His128=) n.760T>C n.1201T>C | |
9 | g.34648408T>G | CA5036176 | GALT | c.*227T>G (n.*227T>G) c.639T>G (p.His213Gln) c.312T>G (p.His104Gln) n.895T>G n.798T>G n.1024T>G n.414T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.1111T>G n.795T>G n.643T>G n.460T>G c.626T>G c.384T>G (p.His128Gln) n.760T>G n.1201T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648408T= | CA1845638881 | GALT | c.*227T= (n.*227T=) c.639T= (p.His213=) c.312T= (p.His104=) n.895T= n.798T= n.1024T= n.414T= c.*383T= (n.*383T=) c.*259T= (n.*259T=) n.1111T= n.795T= n.643T= n.460T= c.626T= c.384T= (p.His128=) n.760T= n.1201T= | |
9 | g.34648409G>A | CA373282175 | GALT | c.*228G>A (n.*228G>A) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) n.896G>A n.799G>A n.1025G>A n.415G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1112G>A n.796G>A n.644G>A n.461G>A c.627G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) n.761G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34648409G>C | CA373282177 | GALT | c.*228G>C (n.*228G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.896G>C n.799G>C n.1025G>C n.415G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1112G>C n.796G>C n.644G>C n.461G>C c.627G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.761G>C n.1202G>C | |
9 | g.34648409G= | CA1845638889 | GALT | c.*228G= (n.*228G=) c.640G= (p.Gly214=) c.313G= (p.Gly105=) n.896G= n.799G= n.1025G= n.415G= c.*384G= (n.*384G=) c.*260G= (n.*260G=) n.1112G= n.796G= n.644G= n.461G= c.627G= c.385G= (p.Gly129=) n.761G= n.1202G= | |
9 | g.34648409G>T | CA373282178 | GALT | c.*228G>T (n.*228G>T) c.640G>T (p.Gly214Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) n.896G>T n.799G>T n.1025G>T n.415G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1112G>T n.796G>T n.644G>T n.461G>T c.627G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) n.761G>T n.1202G>T | |
9 | g.34648410G>A | CA373282180 | GALT | c.*229G>A (n.*229G>A) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) n.897G>A n.800G>A n.1026G>A n.416G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1113G>A n.797G>A n.645G>A n.462G>A c.628G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) n.762G>A n.1203G>A | |
9 | g.34648410G>C | CA373282182 | GALT | c.*229G>C (n.*229G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.897G>C n.800G>C n.1026G>C n.416G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1113G>C n.797G>C n.645G>C n.462G>C c.628G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.762G>C n.1203G>C | |
9 | g.34648410G>T | CA373282185 | GALT | c.*229G>T (n.*229G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.897G>T n.800G>T n.1026G>T n.416G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1113G>T n.797G>T n.645G>T n.462G>T c.628G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.762G>T n.1203G>T | |
9 | g.34648411A= | CA1845638897 | GALT | c.*230A= (n.*230A=) c.642A= (p.Gly214=) c.315A= (p.Gly105=) n.898A= n.801A= n.1027A= n.417A= c.*386A= (n.*386A=) c.*262A= (n.*262A=) n.1114A= n.798A= n.646A= n.463A= c.629A= c.387A= (p.Gly129=) n.763A= n.1204A= | |
9 | g.34648411A>C | CA464402226 | GALT | c.*230A>C (n.*230A>C) c.642A>C (p.Gly214=) c.315A>C (p.Gly105=) n.898A>C n.801A>C n.1027A>C n.417A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.1114A>C n.798A>C n.646A>C n.463A>C c.629A>C c.387A>C (p.Gly129=) n.763A>C n.1204A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648411A>G | CA464402229 | GALT | c.*230A>G (n.*230A>G) c.642A>G (p.Gly214=) c.315A>G (p.Gly105=) n.898A>G n.801A>G n.1027A>G n.417A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.1114A>G n.798A>G n.646A>G n.463A>G c.629A>G c.387A>G (p.Gly129=) n.763A>G n.1204A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648411A>T | CA464402228 | GALT | c.*230A>T (n.*230A>T) c.642A>T (p.Gly214=) c.315A>T (p.Gly105=) n.898A>T n.801A>T n.1027A>T n.417A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.1114A>T n.798A>T n.646A>T n.463A>T c.629A>T c.387A>T (p.Gly129=) n.763A>T n.1204A>T | |
9 | g.34648412G>A | CA373282188 | GALT | c.*231G>A (n.*231G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.899G>A n.802G>A n.1028G>A n.418G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.1115G>A n.799G>A n.647G>A n.464G>A c.630G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.764G>A n.1205G>A | |
9 | g.34648412G>C | CA373282189 | GALT | c.*231G>C (n.*231G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.899G>C n.802G>C n.1028G>C n.418G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.1115G>C n.799G>C n.647G>C n.464G>C c.630G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.764G>C n.1205G>C | |
9 | g.34648412G>T | CA373282191 | GALT | c.*231G>T (n.*231G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.899G>T n.802G>T n.1028G>T n.418G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.1115G>T n.799G>T n.647G>T n.464G>T c.630G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.764G>T n.1205G>T | |
9 | g.34648413A= | CA1845638902 | GALT | c.*232A= (n.*232A=) c.644A= (p.Glu215=) c.317A= (p.Glu106=) n.900A= n.803A= n.1029A= n.419A= c.*388A= (n.*388A=) c.*264A= (n.*264A=) n.1116A= n.800A= n.648A= n.465A= c.631A= c.389A= (p.Glu130=) n.765A= n.1206A= | |
9 | g.34648413A>C | CA373282192 | GALT | c.*232A>C (n.*232A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.900A>C n.803A>C n.1029A>C n.419A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1116A>C n.800A>C n.648A>C n.465A>C c.631A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.765A>C n.1206A>C | |
9 | g.34648413A>G | CA5036177 | GALT | c.*232A>G (n.*232A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.900A>G n.803A>G n.1029A>G n.419A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1116A>G n.800A>G n.648A>G n.465A>G c.631A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.765A>G n.1206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34648413A>T | CA373282196 | GALT | c.*232A>T (n.*232A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.317A>T (p.Glu106Val) n.900A>T n.803A>T n.1029A>T n.419A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1116A>T n.800A>T n.648A>T n.465A>T c.631A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.765A>T n.1206A>T | |
9 | g.34648414G>A | CA5036178 | GALT | c.*233G>A (n.*233G>A) c.645G>A (p.Glu215=) c.318G>A (p.Glu106=) n.901G>A n.804G>A n.1030G>A n.420G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1117G>A n.801G>A n.649G>A n.466G>A c.632G>A c.390G>A (p.Glu130=) n.766G>A n.1207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648414G>C | CA373282200 | GALT | c.*233G>C (n.*233G>C) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.901G>C n.804G>C n.1030G>C n.420G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.1117G>C n.801G>C n.649G>C n.466G>C c.632G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) n.766G>C n.1207G>C | |
9 | g.34648414G= | CA1845638909 | GALT | c.*233G= (n.*233G=) c.645G= (p.Glu215=) c.318G= (p.Glu106=) n.901G= n.804G= n.1030G= n.420G= c.*389G= (n.*389G=) c.*265G= (n.*265G=) n.1117G= n.801G= n.649G= n.466G= c.632G= c.390G= (p.Glu130=) n.766G= n.1207G= | |
9 | g.34648414G>T | CA373282199 | GALT | c.*233G>T (n.*233G>T) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.901G>T n.804G>T n.1030G>T n.420G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1117G>T n.801G>T n.649G>T n.466G>T c.632G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) n.766G>T n.1207G>T | |
9 | g.34648414_34648415insGAGT | CA2580080397 | GALT | c.*233_*234insGAGT (n.*233_*234insGAGT) c.645_646insGAGT (p.Pro216GlufsTer23) c.318_319insGAGT (p.Pro107GlufsTer23) n.901_902insGAGT n.804_805insGAGT n.1030_1031insGAGT n.420_421insGAGT c.*389_*390insGAGT (n.*389_*390insGAGT) c.*265_*266insGAGT (n.*265_*266insGAGT) n.1117_1118insGAGT n.801_802insGAGT n.649_650insGAGT n.466_467insGAGT c.632_633insGAGT c.390_391insGAGT (p.Pro131GlufsTer?) n.766_767insGAGT n.1207_1208insGAGT | ClinVar |
9 | g.34648415C>A | CA373282204 | GALT | c.*234C>A (n.*234C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.902C>A n.805C>A n.1031C>A n.421C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1118C>A n.802C>A n.650C>A n.467C>A c.633C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.767C>A n.1208C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648415C>G | CA373282208 | GALT | c.*234C>G (n.*234C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.902C>G n.805C>G n.1031C>G n.421C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1118C>G n.802C>G n.650C>G n.467C>G c.633C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) n.767C>G n.1208C>G | |
9 | g.34648415C>T | CA373282206 | GALT | c.*234C>T (n.*234C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.902C>T n.805C>T n.1031C>T n.421C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.1118C>T n.802C>T n.650C>T n.467C>T c.633C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) n.767C>T n.1208C>T | |
9 | g.34648416C>A | CA373282211 | GALT | c.*235C>A (n.*235C>A) c.647C>A (p.Pro216His) c.320C>A (p.Pro107His) n.903C>A n.806C>A n.1032C>A n.422C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1119C>A n.803C>A n.651C>A n.468C>A c.634C>A c.392C>A (p.Pro131His) n.768C>A n.1209C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648416C>G | CA373282215 | GALT | c.*235C>G (n.*235C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.903C>G n.806C>G n.1032C>G n.422C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1119C>G n.803C>G n.651C>G n.468C>G c.634C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) n.768C>G n.1209C>G | |
9 | g.34648416C>T | CA373282212 | GALT | c.*235C>T (n.*235C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.903C>T n.806C>T n.1032C>T n.422C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1119C>T n.803C>T n.651C>T n.468C>T c.634C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) n.768C>T n.1209C>T | |
9 | g.34648417C>A | CA464402246 | GALT | c.*236C>A (n.*236C>A) c.648C>A (p.Pro216=) c.321C>A (p.Pro107=) n.904C>A n.807C>A n.1033C>A n.423C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1120C>A n.804C>A n.652C>A n.469C>A c.635C>A c.393C>A (p.Pro131=) n.769C>A n.1210C>A | |
9 | g.34648417C>G | CA464402248 | GALT | c.*236C>G (n.*236C>G) c.648C>G (p.Pro216=) c.321C>G (p.Pro107=) n.904C>G n.807C>G n.1033C>G n.423C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1120C>G n.804C>G n.652C>G n.469C>G c.635C>G c.393C>G (p.Pro131=) n.769C>G n.1210C>G | |
9 | g.34648417C>T | CA464402250 | GALT | c.*236C>T (n.*236C>T) c.648C>T (p.Pro216=) c.321C>T (p.Pro107=) n.904C>T n.807C>T n.1033C>T n.423C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1120C>T n.804C>T n.652C>T n.469C>T c.635C>T c.393C>T (p.Pro131=) n.769C>T n.1210C>T | |
9 | g.34648418C>A | CA373282216 | GALT | c.*237C>A (n.*237C>A) c.649C>A (p.Leu217Met) c.322C>A (p.Leu108Met) n.905C>A n.808C>A n.1034C>A n.424C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1121C>A n.805C>A n.653C>A n.470C>A c.636C>A c.394C>A (p.Leu132Met) n.770C>A n.1211C>A | |
9 | g.34648418C>G | CA373282217 | GALT | c.*237C>G (n.*237C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.905C>G n.808C>G n.1034C>G n.424C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1121C>G n.805C>G n.653C>G n.470C>G c.636C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.770C>G n.1211C>G | COSMIC |
9 | g.34648418C>T | CA464402256 | GALT | c.*237C>T (n.*237C>T) c.649C>T (p.Leu217=) c.322C>T (p.Leu108=) n.905C>T n.808C>T n.1034C>T n.424C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1121C>T n.805C>T n.653C>T n.470C>T c.636C>T c.394C>T (p.Leu132=) n.770C>T n.1211C>T | |
9 | g.34648418_34648422dup | CA2580080398 | GALT | c.*237_*241dup (n.*237_*241dup) c.649_653dup (p.Met219CysfsTer2) c.322_326dup (p.Met110CysfsTer2) n.905_909dup n.808_812dup n.1034_1038dup n.424_428dup c.*393_*397dup (n.*393_*397dup) c.*269_*273dup (n.*269_*273dup) n.1121_1125dup n.805_809dup n.653_657dup n.470_474dup c.636_640dup c.394_398dup (p.Met134CysfsTer2) n.770_774dup n.1211_1215dup | ClinVar |
9 | g.34648419T>A | CA373282219 | GALT | c.*238T>A (n.*238T>A) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.906T>A n.809T>A n.1035T>A n.425T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.1122T>A n.806T>A n.654T>A n.471T>A c.637T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) n.771T>A n.1212T>A | |
9 | g.34648419T>C | CA259464 | GALT | c.*238T>C (n.*238T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.906T>C n.809T>C n.1035T>C n.425T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.1122T>C n.806T>C n.654T>C n.471T>C c.637T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.771T>C n.1212T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648419T>G | CA373282223 | GALT | c.*238T>G (n.*238T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.906T>G n.809T>G n.1035T>G n.425T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.1122T>G n.806T>G n.654T>G n.471T>G c.637T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.771T>G n.1212T>G | |
9 | g.34648419T= | CA1845638918 | GALT | c.*238T= (n.*238T=) c.650T= (p.Leu217=) c.323T= (p.Leu108=) n.906T= n.809T= n.1035T= n.425T= c.*394T= (n.*394T=) c.*270T= (n.*270T=) n.1122T= n.806T= n.654T= n.471T= c.637T= c.395T= (p.Leu132=) n.771T= n.1212T= | |
9 | g.34648420G>A | CA464402263 | GALT | c.*239G>A (n.*239G>A) c.651G>A (p.Leu217=) c.324G>A (p.Leu108=) n.907G>A n.810G>A n.1036G>A n.426G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.1123G>A n.807G>A n.655G>A n.472G>A c.638G>A c.396G>A (p.Leu132=) n.772G>A n.1213G>A | |
9 | g.34648420G>C | CA464402260 | GALT | c.*239G>C (n.*239G>C) c.651G>C (p.Leu217=) c.324G>C (p.Leu108=) n.907G>C n.810G>C n.1036G>C n.426G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.1123G>C n.807G>C n.655G>C n.472G>C c.638G>C c.396G>C (p.Leu132=) n.772G>C n.1213G>C | |
9 | g.34648420G>T | CA464402261 | GALT | c.*239G>T (n.*239G>T) c.651G>T (p.Leu217=) c.324G>T (p.Leu108=) n.907G>T n.810G>T n.1036G>T n.426G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.1123G>T n.807G>T n.655G>T n.472G>T c.638G>T c.396G>T (p.Leu132=) n.772G>T n.1213G>T | |
9 | g.34648420_34648421delinsGC | CA1845638925 | GALT | c.*239_*240delinsGC (n.*239_*240delinsGC) c.651_652delinsGC (p.Leu217=) c.324_325delinsGC (p.Leu108=) n.907_908delinsGC n.810_811delinsGC n.1036_1037delinsGC n.426_427delinsGC c.*395_*396delinsGC (n.*395_*396delinsGC) c.*271_*272delinsGC (n.*271_*272delinsGC) n.1123_1124delinsGC n.807_808delinsGC n.655_656delinsGC n.472_473delinsGC c.638_639delinsGC c.396_397delinsGC (p.Leu132=) n.772_773delinsGC n.1213_1214delinsGC | |
9 | g.34648421del | CA259465 | GALT | c.*240del (n.*240del) c.652del (p.Leu218Ter) c.325del (p.Leu109Ter) n.908del n.811del n.1037del n.427del c.*396del (n.*396del) c.*272del (n.*272del) n.1124del n.808del n.656del n.473del c.639del c.397del (p.Leu133Ter) n.773del n.1214del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648421C>A | CA373282227 | GALT | c.*240C>A (n.*240C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) n.908C>A n.811C>A n.1037C>A n.427C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1124C>A n.808C>A n.656C>A n.473C>A c.639C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) n.773C>A n.1214C>A | |
9 | g.34648421C= | CA1845638941 | GALT | c.*240C= (n.*240C=) c.652C= (p.Leu218=) c.325C= (p.Leu109=) n.908C= n.811C= n.1037C= n.427C= c.*396C= (n.*396C=) c.*272C= (n.*272C=) n.1124C= n.808C= n.656C= n.473C= c.639C= c.397C= (p.Leu133=) n.773C= n.1214C= | |
9 | g.34648421C>G | CA259466 | GALT | c.*240C>G (n.*240C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.908C>G n.811C>G n.1037C>G n.427C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1124C>G n.808C>G n.656C>G n.473C>G c.639C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.773C>G n.1214C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648421C>T | CA220423 | GALT | c.*240C>T (n.*240C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.325C>T (p.Leu109=) n.908C>T n.811C>T n.1037C>T n.427C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1124C>T n.808C>T n.656C>T n.473C>T c.639C>T c.397C>T (p.Leu133=) n.773C>T n.1214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.[34648421C>T;34649445A>G] | CA060197 | GALT | c.[*240C>T;*528A>G] (n.[*240C>T;*528A>G]) c.[652C>T;940A>G] (p.[Leu218=;Asn314Asp]) c.[325C>T;613A>G] (p.[Leu109=;Asn205Asp]) n.[427C>T;1348A>G] c.[*272C>T;*560A>G] (n.[*272C>T;*560A>G]) n.[1124C>T;1412A>G] n.[808C>T;1729A>G] c.[397C>T;432+989A>G] (p.Leu133=) n.[1214C>T;1515A>G] | |
9 | g.34648421_34648422del | CA2580080399 | GALT | c.*240_*241del (n.*240_*241del) c.652_653del (p.Leu218AsnfsTer19) c.325_326del (p.Leu109AsnfsTer19) n.908_909del n.811_812del n.1037_1038del n.427_428del c.*396_*397del (n.*396_*397del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) n.1124_1125del n.808_809del n.656_657del n.473_474del c.639_640del c.397_398del (p.Leu133AsnfsTer?) n.773_774del n.1214_1215del | ClinVar |
9 | g.34648422T>A | CA373282233 | GALT | c.*241T>A (n.*241T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.909T>A n.812T>A n.1038T>A n.428T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.1125T>A n.809T>A n.657T>A n.474T>A c.640T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) n.774T>A n.1215T>A | |
9 | g.34648422T>C | CA373282235 | GALT | c.*241T>C (n.*241T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.909T>C n.812T>C n.1038T>C n.428T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.1125T>C n.809T>C n.657T>C n.474T>C c.640T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.774T>C n.1215T>C | |
9 | g.34648422T>G | CA373282236 | GALT | c.*241T>G (n.*241T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.909T>G n.812T>G n.1038T>G n.428T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.1125T>G n.809T>G n.657T>G n.474T>G c.640T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.774T>G n.1215T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648423A= | CA1845638949 | GALT | c.*242A= (n.*242A=) c.654A= (p.Leu218=) c.327A= (p.Leu109=) n.910A= n.813A= n.1039A= n.429A= c.*398A= (n.*398A=) c.*274A= (n.*274A=) n.1126A= n.810A= n.658A= n.475A= c.641A= c.399A= (p.Leu133=) n.775A= n.1216A= | |
9 | g.34648423A>C | CA464402270 | GALT | c.*242A>C (n.*242A>C) c.654A>C (p.Leu218=) c.327A>C (p.Leu109=) n.910A>C n.813A>C n.1039A>C n.429A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.1126A>C n.810A>C n.658A>C n.475A>C c.641A>C c.399A>C (p.Leu133=) n.775A>C n.1216A>C | |
9 | g.34648423A>G | CA5036179 | GALT | c.*242A>G (n.*242A>G) c.654A>G (p.Leu218=) c.327A>G (p.Leu109=) n.910A>G n.813A>G n.1039A>G n.429A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.1126A>G n.810A>G n.658A>G n.475A>G c.641A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.775A>G n.1216A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648423A>T | CA464402273 | GALT | c.*242A>T (n.*242A>T) c.654A>T (p.Leu218=) c.327A>T (p.Leu109=) n.910A>T n.813A>T n.1039A>T n.429A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.1126A>T n.810A>T n.658A>T n.475A>T c.641A>T c.399A>T (p.Leu133=) n.775A>T n.1216A>T | |
9 | g.34648424A>C | CA373282243 | GALT | c.*243A>C (n.*243A>C) c.655A>C (p.Met219Leu) c.328A>C (p.Met110Leu) n.911A>C n.814A>C n.1040A>C n.430A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.1127A>C n.811A>C n.659A>C n.476A>C c.642A>C c.400A>C (p.Met134Leu) n.776A>C n.1217A>C | |
9 | g.34648424A>G | CA373282242 | GALT | c.*243A>G (n.*243A>G) c.655A>G (p.Met219Val) c.328A>G (p.Met110Val) n.911A>G n.814A>G n.1040A>G n.430A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1127A>G n.811A>G n.659A>G n.476A>G c.642A>G c.400A>G (p.Met134Val) n.776A>G n.1217A>G | |
9 | g.34648424A>T | CA373282239 | GALT | c.*243A>T (n.*243A>T) c.655A>T (p.Met219Leu) c.328A>T (p.Met110Leu) n.911A>T n.814A>T n.1040A>T n.430A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.1127A>T n.811A>T n.659A>T n.476A>T c.642A>T c.400A>T (p.Met134Leu) n.776A>T n.1217A>T | |
9 | g.34648425T>A | CA373282246 | GALT | c.*244T>A (n.*244T>A) c.656T>A (p.Met219Lys) c.329T>A (p.Met110Lys) n.912T>A n.815T>A n.1041T>A n.431T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.1128T>A n.812T>A n.660T>A n.477T>A n.1T>A c.643T>A c.401T>A (p.Met134Lys) n.777T>A n.1218T>A | |
9 | g.34648425T>C | CA373282247 | GALT | c.*244T>C (n.*244T>C) c.656T>C (p.Met219Thr) c.329T>C (p.Met110Thr) n.912T>C n.815T>C n.1041T>C n.431T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.1128T>C n.812T>C n.660T>C n.477T>C n.1T>C c.643T>C c.401T>C (p.Met134Thr) n.777T>C n.1218T>C | |
9 | g.34648425T>G | CA373282250 | GALT | c.*244T>G (n.*244T>G) c.656T>G (p.Met219Arg) c.329T>G (p.Met110Arg) n.912T>G n.815T>G n.1041T>G n.431T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.1128T>G n.812T>G n.660T>G n.477T>G n.1T>G c.643T>G c.401T>G (p.Met134Arg) n.777T>G n.1218T>G | dbSNP |
9 | g.34648425T= | CA1845638954 | GALT | c.*244T= (n.*244T=) c.656T= (p.Met219=) c.329T= (p.Met110=) n.912T= n.815T= n.1041T= n.431T= c.*400T= (n.*400T=) c.*276T= (n.*276T=) n.1128T= n.812T= n.660T= n.477T= n.1T= c.643T= c.401T= (p.Met134=) n.777T= n.1218T= | |
9 | g.34648426G>A | CA373282253 | GALT | c.*245G>A (n.*245G>A) c.657G>A (p.Met219Ile) c.330G>A (p.Met110Ile) n.913G>A n.816G>A n.1042G>A n.432G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1129G>A n.813G>A n.661G>A n.478G>A n.2G>A c.644G>A c.402G>A (p.Met134Ile) n.778G>A n.1219G>A | |
9 | g.34648426G>C | CA373282255 | GALT | c.*245G>C (n.*245G>C) c.657G>C (p.Met219Ile) c.330G>C (p.Met110Ile) n.913G>C n.816G>C n.1042G>C n.432G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1129G>C n.813G>C n.661G>C n.478G>C n.2G>C c.644G>C c.402G>C (p.Met134Ile) n.778G>C n.1219G>C | |
9 | g.34648426G>T | CA373282258 | GALT | c.*245G>T (n.*245G>T) c.657G>T (p.Met219Ile) c.330G>T (p.Met110Ile) n.913G>T n.816G>T n.1042G>T n.432G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1129G>T n.813G>T n.661G>T n.478G>T n.2G>T c.644G>T c.402G>T (p.Met134Ile) n.778G>T n.1219G>T | |
9 | g.34648427dup | CA259469 | GALT | c.*246dup (n.*246dup) c.658dup (p.Glu220GlyfsTer18) c.331dup (p.Glu111GlyfsTer18) n.914dup n.817dup n.1043dup n.433dup c.*402dup (n.*402dup) c.*278dup (n.*278dup) n.1130dup n.814dup n.662dup n.479dup n.3dup c.645dup c.403dup (p.Glu135GlyfsTer?) n.779dup n.1220dup | dbSNP |
9 | g.34648427G>A | CA259468 | GALT | c.*246G>A (n.*246G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.914G>A n.817G>A n.1043G>A n.433G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1130G>A n.814G>A n.662G>A n.479G>A n.3G>A c.645G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.779G>A n.1220G>A | dbSNP |
9 | g.34648427G>C | CA373282261 | GALT | c.*246G>C (n.*246G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.914G>C n.817G>C n.1043G>C n.433G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1130G>C n.814G>C n.662G>C n.479G>C n.3G>C c.645G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.779G>C n.1220G>C | |
9 | g.34648427G= | CA1845638971 | GALT | c.*246G= (n.*246G=) c.658G= (p.Glu220=) c.331G= (p.Glu111=) n.914G= n.817G= n.1043G= n.433G= c.*402G= (n.*402G=) c.*278G= (n.*278G=) n.1130G= n.814G= n.662G= n.479G= n.3G= c.645G= c.403G= (p.Glu135=) n.779G= n.1220G= | |
9 | g.34648427G>T | CA373282263 | GALT | c.*246G>T (n.*246G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.914G>T n.817G>T n.1043G>T n.433G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1130G>T n.814G>T n.662G>T n.479G>T n.3G>T c.645G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.779G>T n.1220G>T | |
9 | g.34648428A>C | CA373282266 | GALT | c.*247A>C (n.*247A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.915A>C n.818A>C n.1044A>C n.434A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1131A>C n.815A>C n.663A>C n.480A>C n.4A>C c.646A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.780A>C n.1221A>C | |
9 | g.34648428A>G | CA373282268 | GALT | c.*247A>G (n.*247A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.915A>G n.818A>G n.1044A>G n.434A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1131A>G n.815A>G n.663A>G n.480A>G n.4A>G c.646A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.780A>G n.1221A>G | |
9 | g.34648428A>T | CA373282269 | GALT | c.*247A>T (n.*247A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.915A>T n.818A>T n.1044A>T n.434A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1131A>T n.815A>T n.663A>T n.480A>T n.4A>T c.646A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.780A>T n.1221A>T | |
9 | g.34648429G>A | CA464402289 | GALT | c.*248G>A (n.*248G>A) c.660G>A (p.Glu220=) c.333G>A (p.Glu111=) n.916G>A n.819G>A n.1045G>A n.435G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1132G>A n.816G>A n.664G>A n.481G>A n.5G>A c.647G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.781G>A n.1222G>A | |
9 | g.34648429G>C | CA373282272 | GALT | c.*248G>C (n.*248G>C) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.916G>C n.819G>C n.1045G>C n.435G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1132G>C n.816G>C n.664G>C n.481G>C n.5G>C c.647G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.781G>C n.1222G>C | |
9 | g.34648429G>T | CA373282271 | GALT | c.*248G>T (n.*248G>T) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.916G>T n.819G>T n.1045G>T n.435G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1132G>T n.816G>T n.664G>T n.481G>T n.5G>T c.647G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.781G>T n.1222G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648430T>A | CA373282275 | GALT | c.*249T>A (n.*249T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.917T>A n.820T>A n.1046T>A n.436T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.1133T>A n.817T>A n.665T>A n.482T>A n.6T>A c.648T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.782T>A n.1223T>A | |
9 | g.34648430T>C | CA373282278 | GALT | c.*249T>C (n.*249T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.917T>C n.820T>C n.1046T>C n.436T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.1133T>C n.817T>C n.665T>C n.482T>C n.6T>C c.648T>C c.406T>C (p.Tyr136His) n.782T>C n.1223T>C | |
9 | g.34648430T>G | CA373282279 | GALT | c.*249T>G (n.*249T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.917T>G n.820T>G n.1046T>G n.436T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.1133T>G n.817T>G n.665T>G n.482T>G n.6T>G c.648T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.782T>G n.1223T>G | |
9 | g.34648431A>C | CA373282281 | GALT | c.*250A>C (n.*250A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.918A>C n.821A>C n.1047A>C n.437A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1134A>C n.818A>C n.666A>C n.483A>C n.7A>C c.649A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.783A>C n.1224A>C | |
9 | g.34648431A>G | CA373282283 | GALT | c.*250A>G (n.*250A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.918A>G n.821A>G n.1047A>G n.437A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1134A>G n.818A>G n.666A>G n.483A>G n.7A>G c.649A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.783A>G n.1224A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648431A>T | CA373282286 | GALT | c.*250A>T (n.*250A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.918A>T n.821A>T n.1047A>T n.437A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1134A>T n.818A>T n.666A>T n.483A>T n.7A>T c.649A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.783A>T n.1224A>T | |
9 | g.34648432C>A | CA373282288 | GALT | c.*251C>A (n.*251C>A) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.919C>A n.822C>A n.1048C>A n.438C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1135C>A n.819C>A n.667C>A n.484C>A n.8C>A c.650C>A c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.784C>A n.1225C>A | |
9 | g.34648432C= | CA1845638981 | GALT | c.*251C= (n.*251C=) c.663C= (p.Tyr221=) c.336C= (p.Tyr112=) n.919C= n.822C= n.1048C= n.438C= c.*407C= (n.*407C=) c.*283C= (n.*283C=) n.1135C= n.819C= n.667C= n.484C= n.8C= c.650C= c.408C= (p.Tyr136=) n.784C= n.1225C= | |
9 | g.34648432C>G | CA373282289 | GALT | c.*251C>G (n.*251C>G) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.919C>G n.822C>G n.1048C>G n.438C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1135C>G n.819C>G n.667C>G n.484C>G n.8C>G c.650C>G c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.784C>G n.1225C>G | |
9 | g.34648432C>T | CA5036180 | GALT | c.*251C>T (n.*251C>T) c.663C>T (p.Tyr221=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.919C>T n.822C>T n.1048C>T n.438C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.1135C>T n.819C>T n.667C>T n.484C>T n.8C>T c.650C>T c.408C>T (p.Tyr136=) n.784C>T n.1225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648433A>C | CA373282291 | GALT | c.*252A>C (n.*252A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.920A>C n.823A>C n.1049A>C n.439A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1136A>C n.820A>C n.668A>C n.485A>C n.9A>C c.651A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) n.785A>C n.1226A>C | |
9 | g.34648433A>G | CA373282294 | GALT | c.*252A>G (n.*252A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.920A>G n.823A>G n.1049A>G n.439A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1136A>G n.820A>G n.668A>G n.485A>G n.9A>G c.651A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) n.785A>G n.1226A>G | |
9 | g.34648433A>T | CA373282295 | GALT | c.*252A>T (n.*252A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.920A>T n.823A>T n.1049A>T n.439A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1136A>T n.820A>T n.668A>T n.485A>T n.9A>T c.651A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) n.785A>T n.1226A>T | |
9 | g.34648434G>A | CA373282300 | GALT | c.*253G>A (n.*253G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.921G>A n.824G>A n.1050G>A n.440G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.1137G>A n.821G>A n.669G>A n.486G>A n.10G>A c.652G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) n.786G>A n.1227G>A | ClinVar |
9 | g.34648434G>C | CA373282299 | GALT | c.*253G>C (n.*253G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.921G>C n.824G>C n.1050G>C n.440G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.1137G>C n.821G>C n.669G>C n.486G>C n.10G>C c.652G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) n.786G>C n.1227G>C | dbSNP |
9 | g.34648434G>T | CA373282298 | GALT | c.*253G>T (n.*253G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.921G>T n.824G>T n.1050G>T n.440G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.1137G>T n.821G>T n.669G>T n.486G>T n.10G>T c.652G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.786G>T n.1227G>T | dbSNP |
9 | g.34648434dup | CA2841055811 | GALT | c.*253dup (n.*253dup) c.665dup (p.Ser222ArgfsTer16) c.338dup (p.Ser113ArgfsTer16) n.921dup n.824dup n.1050dup n.440dup c.*409dup (n.*409dup) c.*285dup (n.*285dup) n.1137dup n.821dup n.669dup n.486dup n.10dup c.652dup c.410dup (p.Ser137ArgfsTer?) n.786dup n.1227dup | |
9 | g.34648435C>A | CA373282302 | GALT | c.*254C>A (n.*254C>A) c.666C>A (p.Ser222Arg) c.339C>A (p.Ser113Arg) n.922C>A n.825C>A n.1051C>A n.441C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1138C>A n.822C>A n.670C>A n.487C>A n.11C>A c.653C>A c.411C>A (p.Ser137Arg) n.787C>A n.1228C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648435C= | CA1845638986 | GALT | c.*254C= (n.*254C=) c.666C= (p.Ser222=) c.339C= (p.Ser113=) n.922C= n.825C= n.1051C= n.441C= c.*410C= (n.*410C=) c.*286C= (n.*286C=) n.1138C= n.822C= n.670C= n.487C= n.11C= c.653C= c.411C= (p.Ser137=) n.787C= n.1228C= | |
9 | g.34648435C>G | CA373282304 | GALT | c.*254C>G (n.*254C>G) c.666C>G (p.Ser222Arg) c.339C>G (p.Ser113Arg) n.922C>G n.825C>G n.1051C>G n.441C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1138C>G n.822C>G n.670C>G n.487C>G n.11C>G c.653C>G c.411C>G (p.Ser137Arg) n.787C>G n.1228C>G | |
9 | g.34648435C>T | CA464402316 | GALT | c.*254C>T (n.*254C>T) c.666C>T (p.Ser222=) c.339C>T (p.Ser113=) n.922C>T n.825C>T n.1051C>T n.441C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1138C>T n.822C>T n.670C>T n.487C>T n.11C>T c.653C>T c.411C>T (p.Ser137=) n.787C>T n.1228C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648436C>A | CA259470 | GALT | c.*255C>A (n.*255C>A) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser) n.923C>A n.826C>A n.1052C>A n.442C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.1139C>A n.823C>A n.671C>A n.488C>A n.12C>A c.654C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.788C>A n.1229C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648436C= | CA1845638998 | GALT | c.*255C= (n.*255C=) c.667C= (p.Arg223=) c.340C= (p.Arg114=) n.923C= n.826C= n.1052C= n.442C= c.*411C= (n.*411C=) c.*287C= (n.*287C=) n.1139C= n.823C= n.671C= n.488C= n.12C= c.654C= c.412C= (p.Arg138=) n.788C= n.1229C= | |
9 | g.34648436C>G | CA373282307 | GALT | c.*255C>G (n.*255C>G) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.923C>G n.826C>G n.1052C>G n.442C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.1139C>G n.823C>G n.671C>G n.488C>G n.12C>G c.654C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.788C>G n.1229C>G | |
9 | g.34648436C>T | CA5036181 | GALT | c.*255C>T (n.*255C>T) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys) n.923C>T n.826C>T n.1052C>T n.442C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.1139C>T n.823C>T n.671C>T n.488C>T n.12C>T c.654C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.788C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648437G>A | CA5036182 | GALT | c.*256G>A (n.*256G>A) c.668G>A (p.Arg223His) c.341G>A (p.Arg114His) n.924G>A n.827G>A n.1053G>A n.443G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1140G>A n.824G>A n.672G>A n.489G>A n.13G>A c.655G>A c.413G>A (p.Arg138His) n.789G>A n.1230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34648437G>C | CA373282309 | GALT | c.*256G>C (n.*256G>C) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.924G>C n.827G>C n.1053G>C n.443G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1140G>C n.824G>C n.672G>C n.489G>C n.13G>C c.655G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) n.789G>C n.1230G>C | |
9 | g.34648437G= | CA1845639005 | GALT | c.*256G= (n.*256G=) c.668G= (p.Arg223=) c.341G= (p.Arg114=) n.924G= n.827G= n.1053G= n.443G= c.*412G= (n.*412G=) c.*288G= (n.*288G=) n.1140G= n.824G= n.672G= n.489G= n.13G= c.655G= c.413G= (p.Arg138=) n.789G= n.1230G= | |
9 | g.34648437G>T | CA373282312 | GALT | c.*256G>T (n.*256G>T) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.924G>T n.827G>T n.1053G>T n.443G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1140G>T n.824G>T n.672G>T n.489G>T n.13G>T c.655G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) n.789G>T n.1230G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648437dup | CA2838206360 | GALT | c.*256dup (n.*256dup) c.668dup (p.Gln224ProfsTer14) c.341dup (p.Gln115ProfsTer14) n.924dup n.827dup n.1053dup n.443dup c.*412dup (n.*412dup) c.*288dup (n.*288dup) n.1140dup n.824dup n.672dup n.489dup n.13dup c.655dup c.413dup (p.Gln139ProfsTer?) n.789dup n.1230dup | |
9 | g.34648437_34648438delinsGC | CA1845639007 | GALT | c.*256_*257delinsGC (n.*256_*257delinsGC) c.668_669delinsGC (p.Arg223=) c.341_342delinsGC (p.Arg114=) n.924_925delinsGC n.827_828delinsGC n.1053_1054delinsGC n.443_444delinsGC c.*412_*413delinsGC (n.*412_*413delinsGC) c.*288_*289delinsGC (n.*288_*289delinsGC) n.1140_1141delinsGC n.824_825delinsGC n.672_673delinsGC n.489_490delinsGC n.13_14delinsGC c.655_656delinsGC c.413_414delinsGC (p.Arg138=) n.789_790delinsGC n.1230_1231delinsGC | |
9 | g.34648438C>A | CA464402325 | GALT | c.*257C>A (n.*257C>A) c.669C>A (p.Arg223=) c.342C>A (p.Arg114=) n.925C>A n.828C>A n.1054C>A n.444C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1141C>A n.825C>A n.673C>A n.490C>A n.14C>A c.656C>A c.414C>A (p.Arg138=) n.790C>A n.1231C>A | |
9 | g.34648438C>G | CA464402328 | GALT | c.*257C>G (n.*257C>G) c.669C>G (p.Arg223=) c.342C>G (p.Arg114=) n.925C>G n.828C>G n.1054C>G n.444C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1141C>G n.825C>G n.673C>G n.490C>G n.14C>G c.656C>G c.414C>G (p.Arg138=) n.790C>G n.1231C>G | |
9 | g.34648438C>T | CA464402329 | GALT | c.*257C>T (n.*257C>T) c.669C>T (p.Arg223=) c.342C>T (p.Arg114=) n.925C>T n.828C>T n.1054C>T n.444C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1141C>T n.825C>T n.673C>T n.490C>T n.14C>T c.656C>T c.414C>T (p.Arg138=) n.790C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648438_34648439del | CA2580080402 | GALT | c.*257_*258del (n.*257_*258del) c.669_670del (p.Gln224GlyfsTer13) c.342_343del (p.Gln115GlyfsTer13) n.925_926del n.828_829del n.1054_1055del n.444_445del c.*413_*414del (n.*413_*414del) c.*289_*290del (n.*289_*290del) n.1141_1142del n.825_826del n.673_674del n.490_491del n.14_15del c.656_657del c.414_415del (p.Gln139GlyfsTer?) n.790_791del n.1231_1232del | ClinVar |
9 | g.34648439del | CA16041308 | GALT | c.*258del (n.*258del) c.670del (p.Gln224ArgfsTer11) c.343del (p.Gln115ArgfsTer11) n.926del n.829del n.1055del n.445del c.*414del (n.*414del) c.*290del (n.*290del) n.1142del n.826del n.674del n.491del n.15del c.657del c.415del (p.Gln139ArgfsTer7) n.791del n.1232del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648439C>A | CA373282313 | GALT | c.*258C>A (n.*258C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.926C>A n.829C>A n.1055C>A n.445C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1142C>A n.826C>A n.674C>A n.491C>A n.15C>A c.657C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.791C>A n.1232C>A | |
9 | g.34648439C= | CA1845639014 | GALT | c.*258C= (n.*258C=) c.670C= (p.Gln224=) c.343C= (p.Gln115=) n.926C= n.829C= n.1055C= n.445C= c.*414C= (n.*414C=) c.*290C= (n.*290C=) n.1142C= n.826C= n.674C= n.491C= n.15C= c.657C= c.415C= (p.Gln139=) n.791C= n.1232C= | |
9 | g.34648439C>G | CA373282315 | GALT | c.*258C>G (n.*258C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.926C>G n.829C>G n.1055C>G n.445C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1142C>G n.826C>G n.674C>G n.491C>G n.15C>G c.657C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.791C>G n.1232C>G | |
9 | g.34648439C>T | CA373282318 | GALT | c.*258C>T (n.*258C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.926C>T n.829C>T n.1055C>T n.445C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1142C>T n.826C>T n.674C>T n.491C>T n.15C>T c.657C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.791C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648440A>C | CA373282330 | GALT | c.*259A>C (n.*259A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.927A>C n.830A>C n.1056A>C n.446A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.1143A>C n.827A>C n.675A>C n.492A>C n.16A>C c.658A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) n.792A>C n.1233A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648440A>G | CA373282321 | GALT | c.*259A>G (n.*259A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.927A>G n.830A>G n.1056A>G n.446A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.1143A>G n.827A>G n.675A>G n.492A>G n.16A>G c.658A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) n.792A>G n.1233A>G | |
9 | g.34648440A>T | CA373282320 | GALT | c.*259A>T (n.*259A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.927A>T n.830A>T n.1056A>T n.446A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.1143A>T n.827A>T n.675A>T n.492A>T n.16A>T c.658A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) n.792A>T n.1233A>T | |
9 | g.34648441G>A | CA464402342 | GALT | c.*260G>A (n.*260G>A) c.672G>A (p.Gln224=) c.345G>A (p.Gln115=) n.928G>A n.831G>A n.1057G>A n.447G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.1144G>A n.828G>A n.676G>A n.493G>A n.17G>A c.659G>A c.417G>A (p.Gln139=) n.793G>A n.1234G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648441G>C | CA373282335 | GALT | c.*260G>C (n.*260G>C) c.672G>C (p.Gln224His) c.345G>C (p.Gln115His) n.928G>C n.831G>C n.1057G>C n.447G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.1144G>C n.828G>C n.676G>C n.493G>C n.17G>C c.659G>C c.417G>C (p.Gln139His) n.793G>C n.1234G>C | |
9 | g.34648441G>T | CA373282336 | GALT | c.*260G>T (n.*260G>T) c.672G>T (p.Gln224His) c.345G>T (p.Gln115His) n.928G>T n.831G>T n.1057G>T n.447G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.1144G>T n.828G>T n.676G>T n.493G>T n.17G>T c.659G>T c.417G>T (p.Gln139His) n.793G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648442G>A | CA373282338 | GALT | c.*261G>A (n.*261G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.929G>A n.832G>A n.1058G>A n.448G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1145G>A n.829G>A n.677G>A n.494G>A n.18G>A c.660G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.794G>A n.1235G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648442G>C | CA373282340 | GALT | c.*261G>C (n.*261G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.929G>C n.832G>C n.1058G>C n.448G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.1145G>C n.829G>C n.677G>C n.494G>C n.18G>C c.660G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.794G>C n.1235G>C | |
9 | g.34648442G>T | CA373282343 | GALT | c.*261G>T (n.*261G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.929G>T n.832G>T n.1058G>T n.448G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1145G>T n.829G>T n.677G>T n.494G>T n.18G>T c.660G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.794G>T n.1235G>T | |
9 | g.34648443A>C | CA373282345 | GALT | c.*262A>C (n.*262A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.930A>C n.833A>C n.1059A>C n.449A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1146A>C n.830A>C n.678A>C n.495A>C n.19A>C c.661A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.795A>C n.1236A>C | |
9 | g.34648443A>G | CA373282355 | GALT | c.*262A>G (n.*262A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.930A>G n.833A>G n.1059A>G n.449A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1146A>G n.830A>G n.678A>G n.495A>G n.19A>G c.661A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.795A>G n.1236A>G | |
9 | g.34648443A>T | CA373282357 | GALT | c.*262A>T (n.*262A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.930A>T n.833A>T n.1059A>T n.449A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1146A>T n.830A>T n.678A>T n.495A>T n.19A>T c.661A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.795A>T n.1236A>T | |
9 | g.34648443dup | CA2838657996 | GALT | c.*262dup (n.*262dup) c.674dup (p.Leu226AlafsTer12) c.347dup (p.Leu117AlafsTer12) n.930dup n.833dup n.1059dup n.449dup c.*418dup (n.*418dup) c.*294dup (n.*294dup) n.1146dup n.830dup n.678dup n.495dup n.19dup c.661dup c.419dup (p.Leu141AlafsTer?) n.795dup n.1236dup | |
9 | g.34648444G>A | CA464402349 | GALT | c.*263G>A (n.*263G>A) c.675G>A (p.Glu225=) c.348G>A (p.Glu116=) n.931G>A n.834G>A n.1060G>A n.450G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1147G>A n.831G>A n.679G>A n.496G>A n.20G>A c.662G>A c.420G>A (p.Glu140=) n.796G>A n.1237G>A | ClinVar |
9 | g.34648444G>C | CA373282359 | GALT | c.*263G>C (n.*263G>C) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.931G>C n.834G>C n.1060G>C n.450G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.1147G>C n.831G>C n.679G>C n.496G>C n.20G>C c.662G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) n.796G>C n.1237G>C | |
9 | g.34648444G>T | CA373282361 | GALT | c.*263G>T (n.*263G>T) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.931G>T n.834G>T n.1060G>T n.450G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.1147G>T n.831G>T n.679G>T n.496G>T n.20G>T c.662G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) n.796G>T n.1237G>T | |
9 | g.34648445C>A | CA373282363 | GALT | c.*264C>A (n.*264C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.932C>A n.835C>A n.1061C>A n.451C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1148C>A n.832C>A n.680C>A n.497C>A n.21C>A c.663C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) n.797C>A n.1238C>A | |
9 | g.34648445C= | CA1845639022 | GALT | c.*264C= (n.*264C=) c.676C= (p.Leu226=) c.349C= (p.Leu117=) n.932C= n.835C= n.1061C= n.451C= c.*420C= (n.*420C=) c.*296C= (n.*296C=) n.1148C= n.832C= n.680C= n.497C= n.21C= c.663C= c.421C= (p.Leu141=) n.797C= n.1238C= | |
9 | g.34648445C>G | CA259471 | GALT | c.*264C>G (n.*264C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.932C>G n.835C>G n.1061C>G n.451C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.1148C>G n.832C>G n.680C>G n.497C>G n.21C>G c.663C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.797C>G n.1238C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648445C>T | CA464402352 | GALT | c.*264C>T (n.*264C>T) c.676C>T (p.Leu226=) c.349C>T (p.Leu117=) n.932C>T n.835C>T n.1061C>T n.451C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.1148C>T n.832C>T n.680C>T n.497C>T n.21C>T c.663C>T c.421C>T (p.Leu141=) n.797C>T n.1238C>T | |
9 | g.34648446T>A | CA373282367 | GALT | c.*265T>A (n.*265T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.933T>A n.836T>A n.1062T>A n.452T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.1149T>A n.833T>A n.681T>A n.498T>A n.22T>A c.664T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) n.798T>A n.1239T>A | |
9 | g.34648446T>C | CA259473 | GALT | c.*265T>C (n.*265T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.933T>C n.836T>C n.1062T>C n.452T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1149T>C n.833T>C n.681T>C n.498T>C n.22T>C c.664T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.798T>C n.1239T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648446T>G | CA373282370 | GALT | c.*265T>G (n.*265T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.933T>G n.836T>G n.1062T>G n.452T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.1149T>G n.833T>G n.681T>G n.498T>G n.22T>G c.664T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.798T>G n.1239T>G | |
9 | g.34648446T= | CA1845639033 | GALT | c.*265T= (n.*265T=) c.677T= (p.Leu226=) c.350T= (p.Leu117=) n.933T= n.836T= n.1062T= n.452T= c.*421T= (n.*421T=) c.*297T= (n.*297T=) n.1149T= n.833T= n.681T= n.498T= n.22T= c.664T= c.422T= (p.Leu141=) n.798T= n.1239T= | |
9 | g.34648447A= | CA1845639047 | GALT | c.*266A= (n.*266A=) c.678A= (p.Leu226=) c.351A= (p.Leu117=) n.934A= n.837A= n.1063A= n.453A= c.*422A= (n.*422A=) c.*298A= (n.*298A=) n.1150A= n.834A= n.682A= n.499A= n.23A= c.665A= c.423A= (p.Leu141=) n.799A= n.1240A= | |
9 | g.34648447A>C | CA464402357 | GALT | c.*266A>C (n.*266A>C) c.678A>C (p.Leu226=) c.351A>C (p.Leu117=) n.934A>C n.837A>C n.1063A>C n.453A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.1150A>C n.834A>C n.682A>C n.499A>C n.23A>C c.665A>C c.423A>C (p.Leu141=) n.799A>C n.1240A>C | ClinVar |
9 | g.34648447A>G | CA5036183 | GALT | c.*266A>G (n.*266A>G) c.678A>G (p.Leu226=) c.351A>G (p.Leu117=) n.934A>G n.837A>G n.1063A>G n.453A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.1150A>G n.834A>G n.682A>G n.499A>G n.23A>G c.665A>G c.423A>G (p.Leu141=) n.799A>G n.1240A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648447A>T | CA464402359 | GALT | c.*266A>T (n.*266A>T) c.678A>T (p.Leu226=) c.351A>T (p.Leu117=) n.934A>T n.837A>T n.1063A>T n.453A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.1150A>T n.834A>T n.682A>T n.499A>T n.23A>T c.665A>T c.423A>T (p.Leu141=) n.799A>T n.1240A>T | |
9 | g.34648448C>A | CA373282373 | GALT | c.*267C>A (n.*267C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.935C>A n.838C>A n.1064C>A n.454C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1151C>A n.835C>A n.683C>A n.500C>A n.24C>A c.666C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.800C>A n.1241C>A | |
9 | g.34648448C= | CA1845639060 | GALT | c.*267C= (n.*267C=) c.679C= (p.Leu227=) c.352C= (p.Leu118=) n.935C= n.838C= n.1064C= n.454C= c.*423C= (n.*423C=) c.*299C= (n.*299C=) n.1151C= n.835C= n.683C= n.500C= n.24C= c.666C= c.424C= (p.Leu142=) n.800C= n.1241C= | |
9 | g.34648448C>G | CA373282375 | GALT | c.*267C>G (n.*267C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.935C>G n.838C>G n.1064C>G n.454C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.1151C>G n.835C>G n.683C>G n.500C>G n.24C>G c.666C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.800C>G n.1241C>G | |
9 | g.34648448C>T | CA373282378 | GALT | c.*267C>T (n.*267C>T) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.935C>T n.838C>T n.1064C>T n.454C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.1151C>T n.835C>T n.683C>T n.500C>T n.24C>T c.666C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) n.800C>T n.1241C>T | dbSNP |
9 | g.34648449_34648450del | CA2580080403 | GALT | c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.680_681del (p.Leu227GlnfsTer10) c.353_354del (p.Leu118GlnfsTer10) n.936_937del n.839_840del n.1065_1066del n.455_456del c.*424_*425del (n.*424_*425del) c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.1152_1153del n.836_837del n.684_685del n.501_502del n.25_26del c.667_668del c.425_426del (p.Leu142GlnfsTer?) n.801_802del n.1242_1243del | ClinVar |
9 | g.34648449T>A | CA373282389 | GALT | c.*268T>A (n.*268T>A) c.680T>A (p.Leu227His) c.353T>A (p.Leu118His) n.936T>A n.839T>A n.1065T>A n.455T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1152T>A n.836T>A n.684T>A n.501T>A n.25T>A c.667T>A c.425T>A (p.Leu142His) n.801T>A n.1242T>A | |
9 | g.34648449T>C | CA259474 | GALT | c.*268T>C (n.*268T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.936T>C n.839T>C n.1065T>C n.455T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1152T>C n.836T>C n.684T>C n.501T>C n.25T>C c.667T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.801T>C n.1242T>C | dbSNP |
9 | g.34648449T>G | CA373282392 | GALT | c.*268T>G (n.*268T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.936T>G n.839T>G n.1065T>G n.455T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1152T>G n.836T>G n.684T>G n.501T>G n.25T>G c.667T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.801T>G n.1242T>G | |
9 | g.34648449T= | CA1845639071 | GALT | c.*268T= (n.*268T=) c.680T= (p.Leu227=) c.353T= (p.Leu118=) n.936T= n.839T= n.1065T= n.455T= c.*424T= (n.*424T=) c.*300T= (n.*300T=) n.1152T= n.836T= n.684T= n.501T= n.25T= c.667T= c.425T= (p.Leu142=) n.801T= n.1242T= | |
9 | g.34648450C>A | CA5036184 | GALT | c.*269C>A (n.*269C>A) c.681C>A (p.Leu227=) c.354C>A (p.Leu118=) n.937C>A n.840C>A n.1066C>A n.456C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.1153C>A n.837C>A n.685C>A n.502C>A n.26C>A c.668C>A c.426C>A (p.Leu142=) n.802C>A n.1243C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648450C= | CA1845639076 | GALT | c.*269C= (n.*269C=) c.681C= (p.Leu227=) c.354C= (p.Leu118=) n.937C= n.840C= n.1066C= n.456C= c.*425C= (n.*425C=) c.*301C= (n.*301C=) n.1153C= n.837C= n.685C= n.502C= n.26C= c.668C= c.426C= (p.Leu142=) n.802C= n.1243C= | |
9 | g.34648450C>G | CA464402369 | GALT | c.*269C>G (n.*269C>G) c.681C>G (p.Leu227=) c.354C>G (p.Leu118=) n.937C>G n.840C>G n.1066C>G n.456C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.1153C>G n.837C>G n.685C>G n.502C>G n.26C>G c.668C>G c.426C>G (p.Leu142=) n.802C>G n.1243C>G | |
9 | g.34648450C>T | CA464402370 | GALT | c.*269C>T (n.*269C>T) c.681C>T (p.Leu227=) c.354C>T (p.Leu118=) n.937C>T n.840C>T n.1066C>T n.456C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.1153C>T n.837C>T n.685C>T n.502C>T n.26C>T c.668C>T c.426C>T (p.Leu142=) n.802C>T n.1243C>T | |
9 | g.34648451A>C | CA464402371 | GALT | c.*270A>C (n.*270A>C) c.682A>C (p.Arg228=) c.355A>C (p.Arg119=) n.938A>C n.841A>C n.1067A>C n.457A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1154A>C n.838A>C n.686A>C n.503A>C n.27A>C c.669A>C c.427A>C (p.Arg143=) n.803A>C n.1244A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648451A>G | CA373282401 | GALT | c.*270A>G (n.*270A>G) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) n.938A>G n.841A>G n.1067A>G n.457A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1154A>G n.838A>G n.686A>G n.503A>G n.27A>G c.669A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) n.803A>G n.1244A>G | |
9 | g.34648451A>T | CA373282403 | GALT | c.*270A>T (n.*270A>T) c.682A>T (p.Arg228Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) n.938A>T n.841A>T n.1067A>T n.457A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1154A>T n.838A>T n.686A>T n.503A>T n.27A>T c.669A>T c.427A>T (p.Arg143Trp) n.803A>T n.1244A>T | |
9 | g.34648452G>A | CA5036185 | GALT | c.*271G>A (n.*271G>A) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) n.939G>A n.842G>A n.1068G>A n.458G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1155G>A n.839G>A n.687G>A n.504G>A n.28G>A c.670G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.804G>A n.1245G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648452G>C | CA10603791 | GALT | c.*271G>C (n.*271G>C) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) n.939G>C n.842G>C n.1068G>C n.458G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1155G>C n.839G>C n.687G>C n.504G>C n.28G>C c.670G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) n.804G>C n.1245G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648452G= | CA1845639082 | GALT | c.*271G= (n.*271G=) c.683G= (p.Arg228=) c.356G= (p.Arg119=) n.939G= n.842G= n.1068G= n.458G= c.*427G= (n.*427G=) c.*303G= (n.*303G=) n.1155G= n.839G= n.687G= n.504G= n.28G= c.670G= c.428G= (p.Arg143=) n.804G= n.1245G= | |
9 | g.34648452G>T | CA373282408 | GALT | c.*271G>T (n.*271G>T) c.683G>T (p.Arg228Met) c.356G>T (p.Arg119Met) n.939G>T n.842G>T n.1068G>T n.458G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1155G>T n.839G>T n.687G>T n.504G>T n.28G>T c.670G>T c.428G>T (p.Arg143Met) n.804G>T n.1245G>T | |
9 | g.34648453del | CA2573144592 | GALT | c.*272del (n.*272del) c.684del (p.Lys229ArgfsTer6) c.357del (p.Lys120ArgfsTer6) n.940del n.843del n.1069del n.459del c.*428del (n.*428del) c.*304del (n.*304del) n.1156del n.840del n.688del n.505del n.29del c.671del c.429del (p.Lys144ArgfsTer2) n.805del n.1246del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648453G>A | CA464402375 | GALT | c.*272G>A (n.*272G>A) c.684G>A (p.Arg228=) c.357G>A (p.Arg119=) n.940G>A n.843G>A n.1069G>A n.459G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.1156G>A n.840G>A n.688G>A n.505G>A n.29G>A c.671G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.805G>A n.1246G>A | |
9 | g.34648453G>C | CA373282414 | GALT | c.*272G>C (n.*272G>C) c.684G>C (p.Arg228Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) n.940G>C n.843G>C n.1069G>C n.459G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.1156G>C n.840G>C n.688G>C n.505G>C n.29G>C c.671G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) n.805G>C n.1246G>C | |
9 | g.34648453G>T | CA373282412 | GALT | c.*272G>T (n.*272G>T) c.684G>T (p.Arg228Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) n.940G>T n.843G>T n.1069G>T n.459G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.1156G>T n.840G>T n.688G>T n.505G>T n.29G>T c.671G>T c.429G>T (p.Arg143Ser) n.805G>T n.1246G>T | |
9 | g.34648454A= | CA1845639088 | GALT | c.*273A= (n.*273A=) c.685A= (p.Lys229=) c.358A= (p.Lys120=) n.941A= n.844A= n.1070A= n.460A= c.*429A= (n.*429A=) c.*305A= (n.*305A=) n.1157A= n.841A= n.689A= n.506A= n.30A= c.672A= c.430A= (p.Lys144=) n.806A= n.1247A= | |
9 | g.34648454A>C | CA373282417 | GALT | c.*273A>C (n.*273A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.941A>C n.844A>C n.1070A>C n.460A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.1157A>C n.841A>C n.689A>C n.506A>C n.30A>C c.672A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.806A>C n.1247A>C | |
9 | g.34648454A>G | CA373282420 | GALT | c.*273A>G (n.*273A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.941A>G n.844A>G n.1070A>G n.460A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.1157A>G n.841A>G n.689A>G n.506A>G n.30A>G c.672A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.806A>G n.1247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648454A>T | CA373282422 | GALT | c.*273A>T (n.*273A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.941A>T n.844A>T n.1070A>T n.460A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.1157A>T n.841A>T n.689A>T n.506A>T n.30A>T c.672A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.806A>T n.1247A>T | |
9 | g.34648455A>C | CA373282425 | GALT | c.*274A>C (n.*274A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.942A>C n.845A>C n.1071A>C n.461A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1158A>C n.842A>C n.690A>C n.507A>C n.31A>C c.673A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.807A>C n.1248A>C | |
9 | g.34648455A>G | CA373282427 | GALT | c.*274A>G (n.*274A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.942A>G n.845A>G n.1071A>G n.461A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1158A>G n.842A>G n.690A>G n.507A>G n.31A>G c.673A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.807A>G n.1248A>G | |
9 | g.34648455A>T | CA373282429 | GALT | c.*274A>T (n.*274A>T) c.686A>T (p.Lys229Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.942A>T n.845A>T n.1071A>T n.461A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1158A>T n.842A>T n.690A>T n.507A>T n.31A>T c.673A>T c.431A>T (p.Lys144Met) n.807A>T n.1248A>T | |
9 | g.34648456G>A | CA464402387 | GALT | c.*275G>A (n.*275G>A) c.687G>A (p.Lys229=) c.360G>A (p.Lys120=) n.943G>A n.846G>A n.1072G>A n.462G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.1159G>A n.843G>A n.691G>A n.508G>A n.32G>A c.674G>A c.432G>A (p.Lys144=) n.808G>A n.1249G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648456G>C | CA373282432 | GALT | c.*275G>C (n.*275G>C) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.943G>C n.846G>C n.1072G>C n.462G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.1159G>C n.843G>C n.691G>C n.508G>C n.32G>C c.674G>C c.432G>C (p.Lys144Asn) n.808G>C n.1249G>C | |
9 | g.34648456G= | CA1845639099 | GALT | c.*275G= (n.*275G=) c.687G= (p.Lys229=) c.360G= (p.Lys120=) n.943G= n.846G= n.1072G= n.462G= c.*431G= (n.*431G=) c.*307G= (n.*307G=) n.1159G= n.843G= n.691G= n.508G= n.32G= c.674G= c.432G= (p.Lys144=) n.808G= n.1249G= | |
9 | g.34648456G>T | CA259475 | GALT | c.*275G>T (n.*275G>T) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.943G>T n.846G>T n.1072G>T n.462G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.1159G>T n.843G>T n.691G>T n.508G>T n.32G>T c.674G>T c.432G>T (p.Lys144Asn) n.808G>T n.1249G>T | dbSNP |
9 | g.34648457G>A | CA373282446 | GALT | c.*275+1G>A (n.*275+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) n.944G>A n.846+1G>A n.1073G>A n.463G>A c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) c.*307+1G>A (n.*307+1G>A) n.1159+1G>A n.844G>A n.691+1G>A n.509G>A n.32+1G>A c.674+1G>A c.432+1G>A (n.432+1G>A) n.809G>A n.1249+1G>A | COSMIC |
9 | g.34648457G>C | CA373282447 | GALT | c.*275+1G>C (n.*275+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) n.944G>C n.846+1G>C n.1073G>C n.463G>C c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) c.*307+1G>C (n.*307+1G>C) n.1159+1G>C n.844G>C n.691+1G>C n.509G>C n.32+1G>C c.674+1G>C c.432+1G>C (n.432+1G>C) n.809G>C n.1249+1G>C | |
9 | g.34648457G= | CA1845639110 | GALT | c.*275+1G= (n.*275+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) c.360+1G= (n.360+1G=) n.944G= n.846+1G= n.1073G= n.463G= c.*431+1G= (n.*431+1G=) c.*307+1G= (n.*307+1G=) n.1159+1G= n.844G= n.691+1G= n.509G= n.32+1G= c.674+1G= c.432+1G= (n.432+1G=) n.809G= n.1249+1G= | |
9 | g.34648457G>T | CA260407 | GALT | c.*275+1G>T (n.*275+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) n.944G>T n.846+1G>T n.1073G>T n.463G>T c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) n.1159+1G>T n.844G>T n.691+1G>T n.509G>T n.32+1G>T c.674+1G>T c.432+1G>T (n.432+1G>T) n.809G>T n.1249+1G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648458T>A | CA373282450 | GALT | c.*275+2T>A (n.*275+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.360+2T>A (n.360+2T>A) n.945T>A n.846+2T>A n.1074T>A n.464T>A c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) c.*307+2T>A (n.*307+2T>A) n.1159+2T>A n.845T>A n.691+2T>A n.510T>A n.32+2T>A c.674+2T>A c.432+2T>A (n.432+2T>A) n.810T>A n.1249+2T>A | |
9 | g.34648458T>C | CA259476 | GALT | c.*275+2T>C (n.*275+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.360+2T>C (n.360+2T>C) n.945T>C n.846+2T>C n.1074T>C n.464T>C c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) c.*307+2T>C (n.*307+2T>C) n.1159+2T>C n.845T>C n.691+2T>C n.510T>C n.32+2T>C c.674+2T>C c.432+2T>C (n.432+2T>C) n.810T>C n.1249+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648458T>G | CA373282460 | GALT | c.*275+2T>G (n.*275+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.360+2T>G (n.360+2T>G) n.945T>G n.846+2T>G n.1074T>G n.464T>G c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) c.*307+2T>G (n.*307+2T>G) n.1159+2T>G n.845T>G n.691+2T>G n.510T>G n.32+2T>G c.674+2T>G c.432+2T>G (n.432+2T>G) n.810T>G n.1249+2T>G | |
9 | g.34648458T= | CA1845639126 | GALT | c.*275+2T= (n.*275+2T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.360+2T= (n.360+2T=) n.945T= n.846+2T= n.1074T= n.464T= c.*431+2T= (n.*431+2T=) c.*307+2T= (n.*307+2T=) n.1159+2T= n.845T= n.691+2T= n.510T= n.32+2T= c.674+2T= c.432+2T= (n.432+2T=) n.810T= n.1249+2T= | |
9 | g.34648459G>A | CA1123157346 | GALT | c.*275+3G>A (n.*275+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) c.360+3G>A (n.360+3G>A) n.946G>A n.846+3G>A n.1075G>A n.465G>A c.*431+3G>A (n.*431+3G>A) c.*307+3G>A (n.*307+3G>A) n.1159+3G>A n.846G>A n.691+3G>A n.511G>A n.32+3G>A c.674+3G>A c.432+3G>A (n.432+3G>A) n.811G>A n.1249+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648459G= | CA1845639131 | GALT | c.*275+3G= (n.*275+3G=) c.687+3G= (n.687+3G=) c.360+3G= (n.360+3G=) n.946G= n.846+3G= n.1075G= n.465G= c.*431+3G= (n.*431+3G=) c.*307+3G= (n.*307+3G=) n.1159+3G= n.846G= n.691+3G= n.511G= n.32+3G= c.674+3G= c.432+3G= (n.432+3G=) n.811G= n.1249+3G= | |
9 | g.34648459G>T | CA2838196248 | GALT | c.*275+3G>T (n.*275+3G>T) c.687+3G>T (n.687+3G>T) c.360+3G>T (n.360+3G>T) n.946G>T n.846+3G>T n.1075G>T n.465G>T c.*431+3G>T (n.*431+3G>T) c.*307+3G>T (n.*307+3G>T) n.1159+3G>T n.846G>T n.691+3G>T n.511G>T n.32+3G>T c.674+3G>T c.432+3G>T (n.432+3G>T) n.811G>T n.1249+3G>T | |
9 | g.34648461del | CA2839349895 | GALT | c.*275+5del (n.*275+5del) c.687+5del (n.687+5del) c.360+5del (n.360+5del) n.948del n.846+5del n.1077del n.467del c.*431+5del (n.*431+5del) c.*307+5del (n.*307+5del) n.1159+5del n.848del n.691+5del n.513del n.32+5del c.674+5del c.432+5del (n.432+5del) n.813del n.1249+5del | |
9 | g.34648461G>A | CA2741014624 | GALT | c.*275+5G>A (n.*275+5G>A) c.687+5G>A (n.687+5G>A) c.360+5G>A (n.360+5G>A) n.948G>A n.846+5G>A n.1077G>A n.467G>A c.*431+5G>A (n.*431+5G>A) c.*307+5G>A (n.*307+5G>A) n.1159+5G>A n.848G>A n.691+5G>A n.513G>A n.32+5G>A c.674+5G>A c.432+5G>A (n.432+5G>A) n.813G>A n.1249+5G>A | |
9 | g.34648461G= | CA1845639132 | GALT | c.*275+5G= (n.*275+5G=) c.687+5G= (n.687+5G=) c.360+5G= (n.360+5G=) n.948G= n.846+5G= n.1077G= n.467G= c.*431+5G= (n.*431+5G=) c.*307+5G= (n.*307+5G=) n.1159+5G= n.848G= n.691+5G= n.513G= n.32+5G= c.674+5G= c.432+5G= (n.432+5G=) n.813G= n.1249+5G= | |
9 | g.34648461G>T | CA1123157389 | GALT | c.*275+5G>T (n.*275+5G>T) c.687+5G>T (n.687+5G>T) c.360+5G>T (n.360+5G>T) n.948G>T n.846+5G>T n.1077G>T n.467G>T c.*431+5G>T (n.*431+5G>T) c.*307+5G>T (n.*307+5G>T) n.1159+5G>T n.848G>T n.691+5G>T n.513G>T n.32+5G>T c.674+5G>T c.432+5G>T (n.432+5G>T) n.813G>T n.1249+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648464A>G | CA2573144593 | GALT | c.*275+8A>G (n.*275+8A>G) c.687+8A>G (n.687+8A>G) c.360+8A>G (n.360+8A>G) n.951A>G n.846+8A>G n.1080A>G n.470A>G c.*431+8A>G (n.*431+8A>G) c.*307+8A>G (n.*307+8A>G) n.1159+8A>G n.851A>G n.691+8A>G n.516A>G n.32+8A>G c.674+8A>G c.432+8A>G (n.432+8A>G) n.816A>G n.1249+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648465G>A | CA2556327705 | GALT | c.*275+9G>A (n.*275+9G>A) c.687+9G>A (n.687+9G>A) c.360+9G>A (n.360+9G>A) n.952G>A n.846+9G>A n.1081G>A n.471G>A c.*431+9G>A (n.*431+9G>A) c.*307+9G>A (n.*307+9G>A) n.1159+9G>A n.852G>A n.691+9G>A n.517G>A n.32+9G>A c.674+9G>A c.432+9G>A (n.432+9G>A) n.817G>A n.1249+9G>A | |
9 | g.34648465G>C | CA5036186 | GALT | c.*275+9G>C (n.*275+9G>C) c.687+9G>C (n.687+9G>C) c.360+9G>C (n.360+9G>C) n.952G>C n.846+9G>C n.1081G>C n.471G>C c.*431+9G>C (n.*431+9G>C) c.*307+9G>C (n.*307+9G>C) n.1159+9G>C n.852G>C n.691+9G>C n.517G>C n.32+9G>C c.674+9G>C c.432+9G>C (n.432+9G>C) n.817G>C n.1249+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648465G= | CA1845639134 | GALT | c.*275+9G= (n.*275+9G=) c.687+9G= (n.687+9G=) c.360+9G= (n.360+9G=) n.952G= n.846+9G= n.1081G= n.471G= c.*431+9G= (n.*431+9G=) c.*307+9G= (n.*307+9G=) n.1159+9G= n.852G= n.691+9G= n.517G= n.32+9G= c.674+9G= c.432+9G= (n.432+9G=) n.817G= n.1249+9G= | |
9 | g.34648466A= | CA1845639137 | GALT | c.*275+10A= (n.*275+10A=) c.687+10A= (n.687+10A=) c.360+10A= (n.360+10A=) n.953A= n.846+10A= n.1082A= n.472A= c.*431+10A= (n.*431+10A=) c.*307+10A= (n.*307+10A=) n.1159+10A= n.853A= n.691+10A= n.518A= n.32+10A= c.674+10A= c.432+10A= (n.432+10A=) n.818A= n.1249+10A= | |
9 | g.34648466A>G | CA2689809031 | GALT | c.*275+10A>G (n.*275+10A>G) c.687+10A>G (n.687+10A>G) c.360+10A>G (n.360+10A>G) n.953A>G n.846+10A>G n.1082A>G n.472A>G c.*431+10A>G (n.*431+10A>G) c.*307+10A>G (n.*307+10A>G) n.1159+10A>G n.853A>G n.691+10A>G n.518A>G n.32+10A>G c.674+10A>G c.432+10A>G (n.432+10A>G) n.818A>G n.1249+10A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648466A>T | CA2841055812 | GALT | c.*275+10A>T (n.*275+10A>T) c.687+10A>T (n.687+10A>T) c.360+10A>T (n.360+10A>T) n.953A>T n.846+10A>T n.1082A>T n.472A>T c.*431+10A>T (n.*431+10A>T) c.*307+10A>T (n.*307+10A>T) n.1159+10A>T n.853A>T n.691+10A>T n.518A>T n.32+10A>T c.674+10A>T c.432+10A>T (n.432+10A>T) n.818A>T n.1249+10A>T | |
9 | g.34648467G>A | CA587568411 | GALT | c.*275+11G>A (n.*275+11G>A) c.687+11G>A (n.687+11G>A) c.360+11G>A (n.360+11G>A) n.954G>A n.846+11G>A n.1083G>A n.473G>A c.*431+11G>A (n.*431+11G>A) c.*307+11G>A (n.*307+11G>A) n.1159+11G>A n.854G>A n.691+11G>A n.519G>A n.32+11G>A c.674+11G>A c.432+11G>A (n.432+11G>A) n.819G>A n.1249+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648467G= | CA1845639139 | GALT | c.*275+11G= (n.*275+11G=) c.687+11G= (n.687+11G=) c.360+11G= (n.360+11G=) n.954G= n.846+11G= n.1083G= n.473G= c.*431+11G= (n.*431+11G=) c.*307+11G= (n.*307+11G=) n.1159+11G= n.854G= n.691+11G= n.519G= n.32+11G= c.674+11G= c.432+11G= (n.432+11G=) n.819G= n.1249+11G= | |
9 | g.34648467G>T | CA2689809036 | GALT | c.*275+11G>T (n.*275+11G>T) c.687+11G>T (n.687+11G>T) c.360+11G>T (n.360+11G>T) n.954G>T n.846+11G>T n.1083G>T n.473G>T c.*431+11G>T (n.*431+11G>T) c.*307+11G>T (n.*307+11G>T) n.1159+11G>T n.854G>T n.691+11G>T n.519G>T n.32+11G>T c.674+11G>T c.432+11G>T (n.432+11G>T) n.819G>T n.1249+11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648467_34648468dup | CA5036187 | GALT | c.*275+11_*275+12dup (n.*275+11_*275+12dup) c.687+11_687+12dup (n.687+11_687+12dup) c.360+11_360+12dup (n.360+11_360+12dup) n.954_955dup n.846+11_846+12dup n.1083_1084dup n.473_474dup c.*431+11_*431+12dup (n.*431+11_*431+12dup) c.*307+11_*307+12dup (n.*307+11_*307+12dup) n.1159+11_1159+12dup n.854_855dup n.691+11_691+12dup n.519_520dup n.32+11_32+12dup c.674+11_674+12dup c.432+11_432+12dup (n.432+11_432+12dup) n.819_820dup n.1249+11_1249+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.34648468C>G | CA2689809039 | GALT | c.*275+12C>G (n.*275+12C>G) c.687+12C>G (n.687+12C>G) c.360+12C>G (n.360+12C>G) n.955C>G n.846+12C>G n.1084C>G n.474C>G c.*431+12C>G (n.*431+12C>G) c.*307+12C>G (n.*307+12C>G) n.1159+12C>G n.855C>G n.691+12C>G n.520C>G n.32+12C>G c.674+12C>G c.432+12C>G (n.432+12C>G) n.820C>G n.1249+12C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648469C>G | CA2689809041 | GALT | c.*275+13C>G (n.*275+13C>G) c.687+13C>G (n.687+13C>G) c.360+13C>G (n.360+13C>G) n.956C>G n.846+13C>G n.1085C>G n.475C>G c.*431+13C>G (n.*431+13C>G) c.*307+13C>G (n.*307+13C>G) n.1159+13C>G n.856C>G n.691+13C>G n.521C>G n.32+13C>G c.674+13C>G c.432+13C>G (n.432+13C>G) n.821C>G n.1249+13C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648470A>G | CA2505345373 | GALT | c.*275+14A>G (n.*275+14A>G) c.687+14A>G (n.687+14A>G) c.360+14A>G (n.360+14A>G) n.957A>G n.846+14A>G n.1086A>G n.476A>G c.*431+14A>G (n.*431+14A>G) c.*307+14A>G (n.*307+14A>G) n.1159+14A>G n.857A>G n.691+14A>G n.522A>G n.32+14A>G c.674+14A>G c.432+14A>G (n.432+14A>G) n.822A>G n.1249+14A>G | |
9 | g.34648471A>G | CA2566376364 | GALT | c.*275+15A>G (n.*275+15A>G) c.687+15A>G (n.687+15A>G) c.360+15A>G (n.360+15A>G) n.958A>G n.846+15A>G n.1087A>G n.477A>G c.*431+15A>G (n.*431+15A>G) c.*307+15A>G (n.*307+15A>G) n.1159+15A>G n.858A>G n.691+15A>G n.523A>G n.32+15A>G c.674+15A>G c.432+15A>G (n.432+15A>G) n.823A>G n.1249+15A>G | |
9 | g.34648472G>A | CA587568412 | GALT | c.*275+16G>A (n.*275+16G>A) c.687+16G>A (n.687+16G>A) c.360+16G>A (n.360+16G>A) n.959G>A n.846+16G>A n.1088G>A n.478G>A c.*431+16G>A (n.*431+16G>A) c.*307+16G>A (n.*307+16G>A) n.1159+16G>A n.859G>A n.691+16G>A n.524G>A n.32+16G>A c.674+16G>A c.432+16G>A (n.432+16G>A) n.824G>A n.1249+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648472G>C | CA2689809045 | GALT | c.*275+16G>C (n.*275+16G>C) c.687+16G>C (n.687+16G>C) c.360+16G>C (n.360+16G>C) n.959G>C n.846+16G>C n.1088G>C n.478G>C c.*431+16G>C (n.*431+16G>C) c.*307+16G>C (n.*307+16G>C) n.1159+16G>C n.859G>C n.691+16G>C n.524G>C n.32+16G>C c.674+16G>C c.432+16G>C (n.432+16G>C) n.824G>C n.1249+16G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648472G= | CA1845639141 | GALT | c.*275+16G= (n.*275+16G=) c.687+16G= (n.687+16G=) c.360+16G= (n.360+16G=) n.959G= n.846+16G= n.1088G= n.478G= c.*431+16G= (n.*431+16G=) c.*307+16G= (n.*307+16G=) n.1159+16G= n.859G= n.691+16G= n.524G= n.32+16G= c.674+16G= c.432+16G= (n.432+16G=) n.824G= n.1249+16G= | |
9 | g.34648473C>A | CA5036188 | GALT | c.*275+17C>A (n.*275+17C>A) c.687+17C>A (n.687+17C>A) c.360+17C>A (n.360+17C>A) n.960C>A n.846+17C>A n.1089C>A n.479C>A c.*431+17C>A (n.*431+17C>A) c.*307+17C>A (n.*307+17C>A) n.1159+17C>A n.860C>A n.691+17C>A n.525C>A n.32+17C>A c.674+17C>A c.432+17C>A (n.432+17C>A) n.825C>A n.1249+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648473C= | CA1845639145 | GALT | c.*275+17C= (n.*275+17C=) c.687+17C= (n.687+17C=) c.360+17C= (n.360+17C=) n.960C= n.846+17C= n.1089C= n.479C= c.*431+17C= (n.*431+17C=) c.*307+17C= (n.*307+17C=) n.1159+17C= n.860C= n.691+17C= n.525C= n.32+17C= c.674+17C= c.432+17C= (n.432+17C=) n.825C= n.1249+17C= | |
9 | g.34648473C>G | CA2689809052 | GALT | c.*275+17C>G (n.*275+17C>G) c.687+17C>G (n.687+17C>G) c.360+17C>G (n.360+17C>G) n.960C>G n.846+17C>G n.1089C>G n.479C>G c.*431+17C>G (n.*431+17C>G) c.*307+17C>G (n.*307+17C>G) n.1159+17C>G n.860C>G n.691+17C>G n.525C>G n.32+17C>G c.674+17C>G c.432+17C>G (n.432+17C>G) n.825C>G n.1249+17C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648473C>T | CA2838202686 | GALT | c.*275+17C>T (n.*275+17C>T) c.687+17C>T (n.687+17C>T) c.360+17C>T (n.360+17C>T) n.960C>T n.846+17C>T n.1089C>T n.479C>T c.*431+17C>T (n.*431+17C>T) c.*307+17C>T (n.*307+17C>T) n.1159+17C>T n.860C>T n.691+17C>T n.525C>T n.32+17C>T c.674+17C>T c.432+17C>T (n.432+17C>T) n.825C>T n.1249+17C>T | |
9 | g.34648474C>A | CA2579371340 | GALT | c.*275+18C>A (n.*275+18C>A) c.687+18C>A (n.687+18C>A) c.360+18C>A (n.360+18C>A) n.961C>A n.846+18C>A n.1090C>A n.480C>A c.*431+18C>A (n.*431+18C>A) c.*307+18C>A (n.*307+18C>A) n.1159+18C>A n.861C>A n.691+18C>A n.526C>A n.32+18C>A c.674+18C>A c.432+18C>A (n.432+18C>A) n.826C>A n.1249+18C>A | |
9 | g.34648474C>G | CA2689809054 | GALT | c.*275+18C>G (n.*275+18C>G) c.687+18C>G (n.687+18C>G) c.360+18C>G (n.360+18C>G) n.961C>G n.846+18C>G n.1090C>G n.480C>G c.*431+18C>G (n.*431+18C>G) c.*307+18C>G (n.*307+18C>G) n.1159+18C>G n.861C>G n.691+18C>G n.526C>G n.32+18C>G c.674+18C>G c.432+18C>G (n.432+18C>G) n.826C>G n.1249+18C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648475C>G | CA2739265817 | GALT | c.*275+19C>G (n.*275+19C>G) c.687+19C>G (n.687+19C>G) c.360+19C>G (n.360+19C>G) n.962C>G n.846+19C>G n.1091C>G n.481C>G c.*431+19C>G (n.*431+19C>G) c.*307+19C>G (n.*307+19C>G) n.1159+19C>G n.862C>G n.691+19C>G n.527C>G n.32+19C>G c.674+19C>G c.432+19C>G (n.432+19C>G) n.827C>G n.1249+19C>G | ClinVar |
9 | g.34648475C>T | CA2527826614 | GALT | c.*275+19C>T (n.*275+19C>T) c.687+19C>T (n.687+19C>T) c.360+19C>T (n.360+19C>T) n.962C>T n.846+19C>T n.1091C>T n.481C>T c.*431+19C>T (n.*431+19C>T) c.*307+19C>T (n.*307+19C>T) n.1159+19C>T n.862C>T n.691+19C>T n.527C>T n.32+19C>T c.674+19C>T c.432+19C>T (n.432+19C>T) n.827C>T n.1249+19C>T | |
9 | g.34648475_34648476del | CA2689809056 | GALT | c.*275+19_*275+20del (n.*275+19_*275+20del) c.687+19_687+20del (n.687+19_687+20del) c.360+19_360+20del (n.360+19_360+20del) n.962_963del n.846+19_846+20del n.1091_1092del n.481_482del c.*431+19_*431+20del (n.*431+19_*431+20del) c.*307+19_*307+20del (n.*307+19_*307+20del) n.1159+19_1159+20del n.862_863del n.691+19_691+20del n.527_528del n.32+19_32+20del c.674+19_674+20del c.432+19_432+20del (n.432+19_432+20del) n.827_828del n.1249+19_1249+20del | gnomAD v4 |
9 | g.34648476T>C | CA587568414 | GALT | c.*275+20T>C (n.*275+20T>C) c.687+20T>C (n.687+20T>C) c.360+20T>C (n.360+20T>C) n.963T>C n.846+20T>C n.1092T>C n.482T>C c.*431+20T>C (n.*431+20T>C) c.*307+20T>C (n.*307+20T>C) n.1159+20T>C n.863T>C n.691+20T>C n.528T>C n.32+20T>C c.674+20T>C c.432+20T>C (n.432+20T>C) n.828T>C n.1249+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648476T= | CA1845639151 | GALT | c.*275+20T= (n.*275+20T=) c.687+20T= (n.687+20T=) c.360+20T= (n.360+20T=) n.963T= n.846+20T= n.1092T= n.482T= c.*431+20T= (n.*431+20T=) c.*307+20T= (n.*307+20T=) n.1159+20T= n.863T= n.691+20T= n.528T= n.32+20T= c.674+20T= c.432+20T= (n.432+20T=) n.828T= n.1249+20T= | |
9 | g.34648477G>A | CA1845639154 | GALT | c.*275+21G>A (n.*275+21G>A) c.687+21G>A (n.687+21G>A) c.360+21G>A (n.360+21G>A) n.964G>A n.846+21G>A n.1093G>A n.483G>A c.*431+21G>A (n.*431+21G>A) c.*307+21G>A (n.*307+21G>A) n.1159+21G>A n.864G>A n.691+21G>A n.529G>A n.32+21G>A c.674+21G>A c.432+21G>A (n.432+21G>A) n.829G>A n.1249+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648477G= | CA1845639153 | GALT | c.*275+21G= (n.*275+21G=) c.687+21G= (n.687+21G=) c.360+21G= (n.360+21G=) n.964G= n.846+21G= n.1093G= n.483G= c.*431+21G= (n.*431+21G=) c.*307+21G= (n.*307+21G=) n.1159+21G= n.864G= n.691+21G= n.529G= n.32+21G= c.674+21G= c.432+21G= (n.432+21G=) n.829G= n.1249+21G= | |
9 | g.34648479G>A | CA2841055813 | GALT | c.*275+23G>A (n.*275+23G>A) c.687+23G>A (n.687+23G>A) c.360+23G>A (n.360+23G>A) n.966G>A n.846+23G>A n.1095G>A n.485G>A c.*431+23G>A (n.*431+23G>A) c.*307+23G>A (n.*307+23G>A) n.1159+23G>A n.866G>A n.691+23G>A n.531G>A n.32+23G>A c.674+23G>A c.432+23G>A (n.432+23G>A) n.831G>A n.1249+23G>A | |
9 | g.34648479G>T | CA2838657998 | GALT | c.*275+23G>T (n.*275+23G>T) c.687+23G>T (n.687+23G>T) c.360+23G>T (n.360+23G>T) n.966G>T n.846+23G>T n.1095G>T n.485G>T c.*431+23G>T (n.*431+23G>T) c.*307+23G>T (n.*307+23G>T) n.1159+23G>T n.866G>T n.691+23G>T n.531G>T n.32+23G>T c.674+23G>T c.432+23G>T (n.432+23G>T) n.831G>T n.1249+23G>T | |
9 | g.34648480T>A | CA2841055814 | GALT | c.*275+24T>A (n.*275+24T>A) c.687+24T>A (n.687+24T>A) c.360+24T>A (n.360+24T>A) n.967T>A n.846+24T>A n.1096T>A n.486T>A c.*431+24T>A (n.*431+24T>A) c.*307+24T>A (n.*307+24T>A) n.1159+24T>A n.867T>A n.691+24T>A n.532T>A n.32+24T>A c.674+24T>A c.432+24T>A (n.432+24T>A) n.832T>A n.1249+24T>A | |
9 | g.34648481C>A | CA2841055816 | GALT | c.*275+25C>A (n.*275+25C>A) c.687+25C>A (n.687+25C>A) c.360+25C>A (n.360+25C>A) n.968C>A n.846+25C>A n.1097C>A n.487C>A c.*431+25C>A (n.*431+25C>A) c.*307+25C>A (n.*307+25C>A) n.1159+25C>A n.868C>A n.691+25C>A n.533C>A n.32+25C>A c.674+25C>A c.432+25C>A (n.432+25C>A) n.833C>A n.1249+25C>A | |
9 | g.34648481C= | CA1845639156 | GALT | c.*275+25C= (n.*275+25C=) c.687+25C= (n.687+25C=) c.360+25C= (n.360+25C=) n.968C= n.846+25C= n.1097C= n.487C= c.*431+25C= (n.*431+25C=) c.*307+25C= (n.*307+25C=) n.1159+25C= n.868C= n.691+25C= n.533C= n.32+25C= c.674+25C= c.432+25C= (n.432+25C=) n.833C= n.1249+25C= | |
9 | g.34648481C>T | CA587568416 | GALT | c.*275+25C>T (n.*275+25C>T) c.687+25C>T (n.687+25C>T) c.360+25C>T (n.360+25C>T) n.968C>T n.846+25C>T n.1097C>T n.487C>T c.*431+25C>T (n.*431+25C>T) c.*307+25C>T (n.*307+25C>T) n.1159+25C>T n.868C>T n.691+25C>T n.533C>T n.32+25C>T c.674+25C>T c.432+25C>T (n.432+25C>T) n.833C>T n.1249+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648484del | CA2841055815 | GALT | c.*275+28del (n.*275+28del) c.687+28del (n.687+28del) c.360+28del (n.360+28del) n.971del n.846+28del n.1100del n.490del c.*431+28del (n.*431+28del) c.*307+28del (n.*307+28del) n.1159+28del n.871del n.691+28del n.536del n.32+28del c.674+28del c.432+28del (n.432+28del) n.836del n.1249+28del | |
9 | g.34648482C>A | CA1845639161 | GALT | c.*275+26C>A (n.*275+26C>A) c.687+26C>A (n.687+26C>A) c.360+26C>A (n.360+26C>A) n.969C>A n.846+26C>A n.1098C>A n.488C>A c.*431+26C>A (n.*431+26C>A) c.*307+26C>A (n.*307+26C>A) n.1159+26C>A n.869C>A n.691+26C>A n.534C>A n.32+26C>A c.674+26C>A c.432+26C>A (n.432+26C>A) n.834C>A n.1249+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648482C= | CA1845639160 | GALT | c.*275+26C= (n.*275+26C=) c.687+26C= (n.687+26C=) c.360+26C= (n.360+26C=) n.969C= n.846+26C= n.1098C= n.488C= c.*431+26C= (n.*431+26C=) c.*307+26C= (n.*307+26C=) n.1159+26C= n.869C= n.691+26C= n.534C= n.32+26C= c.674+26C= c.432+26C= (n.432+26C=) n.834C= n.1249+26C= | |
9 | g.34648482C>T | CA5036189 | GALT | c.*275+26C>T (n.*275+26C>T) c.687+26C>T (n.687+26C>T) c.360+26C>T (n.360+26C>T) n.969C>T n.846+26C>T n.1098C>T n.488C>T c.*431+26C>T (n.*431+26C>T) c.*307+26C>T (n.*307+26C>T) n.1159+26C>T n.869C>T n.691+26C>T n.534C>T n.32+26C>T c.674+26C>T c.432+26C>T (n.432+26C>T) n.834C>T n.1249+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648483C>A | CA2841055817 | GALT | c.*275+27C>A (n.*275+27C>A) c.687+27C>A (n.687+27C>A) c.360+27C>A (n.360+27C>A) n.970C>A n.846+27C>A n.1099C>A n.489C>A c.*431+27C>A (n.*431+27C>A) c.*307+27C>A (n.*307+27C>A) n.1159+27C>A n.870C>A n.691+27C>A n.535C>A n.32+27C>A c.674+27C>A c.432+27C>A (n.432+27C>A) n.835C>A n.1249+27C>A | |
9 | g.34648483C= | CA1845639164 | GALT | c.*275+27C= (n.*275+27C=) c.687+27C= (n.687+27C=) c.360+27C= (n.360+27C=) n.970C= n.846+27C= n.1099C= n.489C= c.*431+27C= (n.*431+27C=) c.*307+27C= (n.*307+27C=) n.1159+27C= n.870C= n.691+27C= n.535C= n.32+27C= c.674+27C= c.432+27C= (n.432+27C=) n.835C= n.1249+27C= | |
9 | g.34648483C>T | CA5036190 | GALT | c.*275+27C>T (n.*275+27C>T) c.687+27C>T (n.687+27C>T) c.360+27C>T (n.360+27C>T) n.970C>T n.846+27C>T n.1099C>T n.489C>T c.*431+27C>T (n.*431+27C>T) c.*307+27C>T (n.*307+27C>T) n.1159+27C>T n.870C>T n.691+27C>T n.535C>T n.32+27C>T c.674+27C>T c.432+27C>T (n.432+27C>T) n.835C>T n.1249+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648485A>T | CA2689809074 | GALT | c.*275+29A>T (n.*275+29A>T) c.687+29A>T (n.687+29A>T) c.360+29A>T (n.360+29A>T) n.972A>T n.846+29A>T n.1101A>T n.491A>T c.*431+29A>T (n.*431+29A>T) c.*307+29A>T (n.*307+29A>T) n.1159+29A>T n.872A>T n.691+29A>T n.537A>T n.32+29A>T c.674+29A>T c.432+29A>T (n.432+29A>T) n.837A>T n.1249+29A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648486A= | CA1845639166 | GALT | c.*275+30A= (n.*275+30A=) c.687+30A= (n.687+30A=) c.360+30A= (n.360+30A=) n.973A= n.846+30A= n.1102A= n.492A= c.*431+30A= (n.*431+30A=) c.*307+30A= (n.*307+30A=) n.1159+30A= n.873A= n.691+30A= n.538A= n.32+30A= c.674+30A= c.432+30A= (n.432+30A=) n.838A= n.1249+30A= | |
9 | g.34648486A>C | CA1845639168 | GALT | c.*275+30A>C (n.*275+30A>C) c.687+30A>C (n.687+30A>C) c.360+30A>C (n.360+30A>C) n.973A>C n.846+30A>C n.1102A>C n.492A>C c.*431+30A>C (n.*431+30A>C) c.*307+30A>C (n.*307+30A>C) n.1159+30A>C n.873A>C n.691+30A>C n.538A>C n.32+30A>C c.674+30A>C c.432+30A>C (n.432+30A>C) n.838A>C n.1249+30A>C | dbSNP |
9 | g.34648486A>G | CA2689809076 | GALT | c.*275+30A>G (n.*275+30A>G) c.687+30A>G (n.687+30A>G) c.360+30A>G (n.360+30A>G) n.973A>G n.846+30A>G n.1102A>G n.492A>G c.*431+30A>G (n.*431+30A>G) c.*307+30A>G (n.*307+30A>G) n.1159+30A>G n.873A>G n.691+30A>G n.538A>G n.32+30A>G c.674+30A>G c.432+30A>G (n.432+30A>G) n.838A>G n.1249+30A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648488G>A | CA2502990869 | GALT | c.*275+32G>A (n.*275+32G>A) c.687+32G>A (n.687+32G>A) c.360+32G>A (n.360+32G>A) n.846+32G>A n.1104G>A n.494G>A c.*431+32G>A (n.*431+32G>A) c.*307+32G>A (n.*307+32G>A) n.1159+32G>A n.875G>A n.691+32G>A n.540G>A n.32+32G>A c.674+32G>A c.432+32G>A (n.432+32G>A) n.840G>A n.1249+32G>A | |
9 | g.34648488G>T | CA2689809077 | GALT | c.*275+32G>T (n.*275+32G>T) c.687+32G>T (n.687+32G>T) c.360+32G>T (n.360+32G>T) n.846+32G>T n.1104G>T n.494G>T c.*431+32G>T (n.*431+32G>T) c.*307+32G>T (n.*307+32G>T) n.1159+32G>T n.875G>T n.691+32G>T n.540G>T n.32+32G>T c.674+32G>T c.432+32G>T (n.432+32G>T) n.840G>T n.1249+32G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648489del | CA2689809078 | GALT | c.*275+33del (n.*275+33del) c.687+33del (n.687+33del) c.360+33del (n.360+33del) n.846+33del n.1105del n.495del c.*431+33del (n.*431+33del) c.*307+33del (n.*307+33del) n.1159+33del n.876del n.691+33del n.541del n.32+33del c.674+33del c.432+33del (n.432+33del) n.841del n.1249+33del | gnomAD v4 |
9 | g.34648490G>A | CA587568417 | GALT | c.*275+34G>A (n.*275+34G>A) c.687+34G>A (n.687+34G>A) c.360+34G>A (n.360+34G>A) n.846+34G>A n.1106G>A n.496G>A c.*431+34G>A (n.*431+34G>A) c.*307+34G>A (n.*307+34G>A) n.1159+34G>A n.877G>A n.691+34G>A n.542G>A n.32+34G>A c.674+34G>A c.432+34G>A (n.432+34G>A) n.842G>A n.1249+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648490G>C | CA1123157400 | GALT | c.*275+34G>C (n.*275+34G>C) c.687+34G>C (n.687+34G>C) c.360+34G>C (n.360+34G>C) n.846+34G>C n.1106G>C n.496G>C c.*431+34G>C (n.*431+34G>C) c.*307+34G>C (n.*307+34G>C) n.1159+34G>C n.877G>C n.691+34G>C n.542G>C n.32+34G>C c.674+34G>C c.432+34G>C (n.432+34G>C) n.842G>C n.1249+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648490G= | CA1845639173 | GALT | c.*275+34G= (n.*275+34G=) c.687+34G= (n.687+34G=) c.360+34G= (n.360+34G=) n.846+34G= n.1106G= n.496G= c.*431+34G= (n.*431+34G=) c.*307+34G= (n.*307+34G=) n.1159+34G= n.877G= n.691+34G= n.542G= n.32+34G= c.674+34G= c.432+34G= (n.432+34G=) n.842G= n.1249+34G= | |
9 | g.34648490G>T | CA2841055818 | GALT | c.*275+34G>T (n.*275+34G>T) c.687+34G>T (n.687+34G>T) c.360+34G>T (n.360+34G>T) n.846+34G>T n.1106G>T n.496G>T c.*431+34G>T (n.*431+34G>T) c.*307+34G>T (n.*307+34G>T) n.1159+34G>T n.877G>T n.691+34G>T n.542G>T n.32+34G>T c.674+34G>T c.432+34G>T (n.432+34G>T) n.842G>T n.1249+34G>T | |
9 | g.34648491T>C | CA587568418 | GALT | c.*275+35T>C (n.*275+35T>C) c.687+35T>C (n.687+35T>C) c.360+35T>C (n.360+35T>C) n.846+35T>C n.1107T>C n.497T>C c.*431+35T>C (n.*431+35T>C) c.*307+35T>C (n.*307+35T>C) n.1159+35T>C n.878T>C n.691+35T>C n.543T>C n.32+35T>C c.674+35T>C c.432+35T>C (n.432+35T>C) n.843T>C n.1249+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648491T= | CA1845639178 | GALT | c.*275+35T= (n.*275+35T=) c.687+35T= (n.687+35T=) c.360+35T= (n.360+35T=) n.846+35T= n.1107T= n.497T= c.*431+35T= (n.*431+35T=) c.*307+35T= (n.*307+35T=) n.1159+35T= n.878T= n.691+35T= n.543T= n.32+35T= c.674+35T= c.432+35T= (n.432+35T=) n.843T= n.1249+35T= |