Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647524T>A | CA373279201 | GALT | c.285T>A (p.Phe95Leu) c.50+266T>A (n.50+266T>A) n.624T>A n.326T>A c.253-17T>A (n.253-17T>A) n.332T>A n.511T>A n.544T>A n.282+266T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.338T>A n.250-17T>A c.252+266T>A (n.252+266T>A) n.542T>A n.283-17T>A n.315T>A n.289T>A n.261+266T>A n.409T>A c.272T>A n.298T>A n.317T>A n.446-17T>A n.632T>A | |
9 | g.34647524T>C | CA5036081 | GALT | c.285T>C (p.Phe95=) c.50+266T>C (n.50+266T>C) n.624T>C n.326T>C c.253-17T>C (n.253-17T>C) n.332T>C n.511T>C n.544T>C n.282+266T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.338T>C n.250-17T>C c.252+266T>C (n.252+266T>C) n.542T>C n.283-17T>C n.315T>C n.289T>C n.261+266T>C n.409T>C c.272T>C n.298T>C n.317T>C n.446-17T>C n.632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647524T>G | CA259353 | GALT | c.285T>G (p.Phe95Leu) c.50+266T>G (n.50+266T>G) n.624T>G n.326T>G c.253-17T>G (n.253-17T>G) n.332T>G n.511T>G n.544T>G n.282+266T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.338T>G n.250-17T>G c.252+266T>G (n.252+266T>G) n.542T>G n.283-17T>G n.315T>G n.289T>G n.261+266T>G n.409T>G c.272T>G n.298T>G n.317T>G n.446-17T>G n.632T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647524T= | CA1845636221 | GALT | c.285T= (p.Phe95=) c.50+266T= (n.50+266T=) n.624T= n.326T= c.253-17T= (n.253-17T=) n.332T= n.511T= n.544T= n.282+266T= c.*29T= (n.*29T=) n.338T= n.250-17T= c.252+266T= (n.252+266T=) n.542T= n.283-17T= n.315T= n.289T= n.261+266T= n.409T= c.272T= n.298T= n.317T= n.446-17T= n.632T= | |
9 | g.34647524_34647538delinsTGACAACGACTTCCC | CA1845636227 | GALT | c.285_299delinsTGACAACGACTTCCC (p.Phe95=) c.50+266_50+280delinsTGACAACGACTTCCC (n.50+266_50+280delinsTGACAACGACTTCCC) n.624_638delinsTGACAACGACTTCCC n.326_340delinsTGACAACGACTTCCC c.253-17_253-3delinsTGACAACGACTTCCC (n.253-17_253-3delinsTGACAACGACTTCCC) n.332_346delinsTGACAACGACTTCCC n.511_525delinsTGACAACGACTTCCC n.544_558delinsTGACAACGACTTCCC n.282+266_282+280delinsTGACAACGACTTCCC c.*29_*43delinsTGACAACGACTTCCC (n.*29_*43delinsTGACAACGACTTCCC) n.338_352delinsTGACAACGACTTCCC n.250-17_250-3delinsTGACAACGACTTCCC c.252+266_252+280delinsTGACAACGACTTCCC (n.252+266_252+280delinsTGACAACGACTTCCC) n.542_556delinsTGACAACGACTTCCC n.283-17_283-3delinsTGACAACGACTTCCC n.315_329delinsTGACAACGACTTCCC n.289_303delinsTGACAACGACTTCCC n.261+266_261+280delinsTGACAACGACTTCCC n.409_423delinsTGACAACGACTTCCC c.272_286delinsTGACAACGACTTCCC n.298_312delinsTGACAACGACTTCCC n.317_331delinsTGACAACGACTTCCC n.446-17_446-3delinsTGACAACGACTTCCC n.632_646delinsTGACAACGACTTCCC | |
9 | g.34647525G>A | CA373279205 | GALT | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.50+267G>A (n.50+267G>A) n.625G>A n.327G>A c.253-16G>A (n.253-16G>A) n.333G>A n.512G>A n.545G>A n.282+267G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.339G>A n.250-16G>A c.252+267G>A (n.252+267G>A) n.543G>A n.283-16G>A n.316G>A n.290G>A n.261+267G>A n.410G>A c.273G>A n.299G>A n.318G>A n.446-16G>A n.633G>A | |
9 | g.34647525G>C | CA373279207 | GALT | c.286G>C (p.Asp96His) c.50+267G>C (n.50+267G>C) n.625G>C n.327G>C c.253-16G>C (n.253-16G>C) n.333G>C n.512G>C n.545G>C n.282+267G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.339G>C n.250-16G>C c.252+267G>C (n.252+267G>C) n.543G>C n.283-16G>C n.316G>C n.290G>C n.261+267G>C n.410G>C c.273G>C n.299G>C n.318G>C n.446-16G>C n.633G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647525G= | CA1845636234 | GALT | c.286G= (p.Asp96=) c.50+267G= (n.50+267G=) n.625G= n.327G= c.253-16G= (n.253-16G=) n.333G= n.512G= n.545G= n.282+267G= c.*30G= (n.*30G=) n.339G= n.250-16G= c.252+267G= (n.252+267G=) n.543G= n.283-16G= n.316G= n.290G= n.261+267G= n.410G= c.273G= n.299G= n.318G= n.446-16G= n.633G= | |
9 | g.34647525G>T | CA373279209 | GALT | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.50+267G>T (n.50+267G>T) n.625G>T n.327G>T c.253-16G>T (n.253-16G>T) n.333G>T n.512G>T n.545G>T n.282+267G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.339G>T n.250-16G>T c.252+267G>T (n.252+267G>T) n.543G>T n.283-16G>T n.316G>T n.290G>T n.261+267G>T n.410G>T c.273G>T n.299G>T n.318G>T n.446-16G>T n.633G>T | |
9 | g.34647525_34647528delinsGACA | CA1845636232 | GALT | c.286_289delinsGACA (p.Asp96=) c.50+267_50+270delinsGACA (n.50+267_50+270delinsGACA) n.625_628delinsGACA n.327_330delinsGACA c.253-16_253-13delinsGACA (n.253-16_253-13delinsGACA) n.333_336delinsGACA n.512_515delinsGACA n.545_548delinsGACA n.282+267_282+270delinsGACA c.*30_*33delinsGACA (n.*30_*33delinsGACA) n.339_342delinsGACA n.250-16_250-13delinsGACA c.252+267_252+270delinsGACA (n.252+267_252+270delinsGACA) n.543_546delinsGACA n.283-16_283-13delinsGACA n.316_319delinsGACA n.290_293delinsGACA n.261+267_261+270delinsGACA n.410_413delinsGACA c.273_276delinsGACA n.299_302delinsGACA n.318_321delinsGACA n.446-16_446-13delinsGACA n.633_636delinsGACA | |
9 | g.34647525_34647538del | CA658761123 | GALT | c.286_299del (p.Asp96SerfsTer5) c.50+267_50+280del (n.50+267_50+280del) n.625_638del n.327_340del c.253-16_253-3del (n.253-16_253-3del) n.333_346del n.512_525del n.545_558del n.282+267_282+280del c.*30_*43del (n.*30_*43del) n.339_352del n.250-16_250-3del c.252+267_252+280del (n.252+267_252+280del) n.543_556del n.283-16_283-3del n.316_329del n.290_303del n.261+267_261+280del n.410_423del c.273_286del n.299_312del n.318_331del n.446-16_446-3del n.633_646del | dbSNP |
9 | g.34647526A>C | CA373279214 | GALT | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.50+268A>C (n.50+268A>C) n.626A>C n.328A>C c.253-15A>C (n.253-15A>C) n.334A>C n.513A>C n.546A>C n.282+268A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.340A>C n.250-15A>C c.252+268A>C (n.252+268A>C) n.544A>C n.283-15A>C n.317A>C n.291A>C n.261+268A>C n.411A>C c.274A>C n.300A>C n.319A>C n.446-15A>C n.634A>C | |
9 | g.34647526A>G | CA373279217 | GALT | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.50+268A>G (n.50+268A>G) n.626A>G n.328A>G c.253-15A>G (n.253-15A>G) n.334A>G n.513A>G n.546A>G n.282+268A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.340A>G n.250-15A>G c.252+268A>G (n.252+268A>G) n.544A>G n.283-15A>G n.317A>G n.291A>G n.261+268A>G n.411A>G c.274A>G n.300A>G n.319A>G n.446-15A>G n.634A>G | |
9 | g.34647526A>T | CA373279223 | GALT | c.287A>T (p.Asp96Val) c.50+268A>T (n.50+268A>T) n.626A>T n.328A>T c.253-15A>T (n.253-15A>T) n.334A>T n.513A>T n.546A>T n.282+268A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.340A>T n.250-15A>T c.252+268A>T (n.252+268A>T) n.544A>T n.283-15A>T n.317A>T n.291A>T n.261+268A>T n.411A>T c.274A>T n.300A>T n.319A>T n.446-15A>T n.634A>T | |
9 | g.34647528_34647530del | CA266758 | GALT | c.289_291del (p.Asn97del) c.50+270_50+272del (n.50+270_50+272del) n.628_630del n.330_332del c.253-13_253-11del (n.253-13_253-11del) n.336_338del n.515_517del n.548_550del n.282+270_282+272del c.*33_*35del (n.*33_*35del) n.342_344del n.250-13_250-11del c.252+270_252+272del (n.252+270_252+272del) n.546_548del n.283-13_283-11del n.319_321del n.293_295del n.261+270_261+272del n.413_415del c.276_278del n.302_304del n.321_323del n.446-13_446-11del n.636_638del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647527C>A | CA373279226 | GALT | c.288C>A (p.Asp96Glu) c.50+269C>A (n.50+269C>A) n.627C>A n.329C>A c.253-14C>A (n.253-14C>A) n.335C>A n.514C>A n.547C>A n.282+269C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.341C>A n.250-14C>A c.252+269C>A (n.252+269C>A) n.545C>A n.283-14C>A n.318C>A n.292C>A n.261+269C>A n.412C>A c.275C>A n.301C>A n.320C>A n.446-14C>A n.635C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647527C>G | CA373279229 | GALT | c.288C>G (p.Asp96Glu) c.50+269C>G (n.50+269C>G) n.627C>G n.329C>G c.253-14C>G (n.253-14C>G) n.335C>G n.514C>G n.547C>G n.282+269C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.341C>G n.250-14C>G c.252+269C>G (n.252+269C>G) n.545C>G n.283-14C>G n.318C>G n.292C>G n.261+269C>G n.412C>G c.275C>G n.301C>G n.320C>G n.446-14C>G n.635C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647527C>T | CA464595641 | GALT | c.288C>T (p.Asp96=) c.50+269C>T (n.50+269C>T) n.627C>T n.329C>T c.253-14C>T (n.253-14C>T) n.335C>T n.514C>T n.547C>T n.282+269C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.341C>T n.250-14C>T c.252+269C>T (n.252+269C>T) n.545C>T n.283-14C>T n.318C>T n.292C>T n.261+269C>T n.412C>T c.275C>T n.301C>T n.320C>T n.446-14C>T n.635C>T | |
9 | g.34647528A= | CA1845636245 | GALT | c.289A= (p.Asn97=) c.50+270A= (n.50+270A=) n.628A= n.330A= c.253-13A= (n.253-13A=) n.336A= n.515A= n.548A= n.282+270A= c.*33A= (n.*33A=) n.342A= n.250-13A= c.252+270A= (n.252+270A=) n.546A= n.283-13A= n.319A= n.293A= n.261+270A= n.413A= c.276A= n.302A= n.321A= n.446-13A= n.636A= | |
9 | g.34647528A>C | CA373279237 | GALT | c.289A>C (p.Asn97His) c.50+270A>C (n.50+270A>C) n.628A>C n.330A>C c.253-13A>C (n.253-13A>C) n.336A>C n.515A>C n.548A>C n.282+270A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.342A>C n.250-13A>C c.252+270A>C (n.252+270A>C) n.546A>C n.283-13A>C n.319A>C n.293A>C n.261+270A>C n.413A>C c.276A>C n.302A>C n.321A>C n.446-13A>C n.636A>C | |
9 | g.34647528A>G | CA373279233 | GALT | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.50+270A>G (n.50+270A>G) n.628A>G n.330A>G c.253-13A>G (n.253-13A>G) n.336A>G n.515A>G n.548A>G n.282+270A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.342A>G n.250-13A>G c.252+270A>G (n.252+270A>G) n.546A>G n.283-13A>G n.319A>G n.293A>G n.261+270A>G n.413A>G c.276A>G n.302A>G n.321A>G n.446-13A>G n.636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647528A>T | CA373279231 | GALT | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.50+270A>T (n.50+270A>T) n.628A>T n.330A>T c.253-13A>T (n.253-13A>T) n.336A>T n.515A>T n.548A>T n.282+270A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.342A>T n.250-13A>T c.252+270A>T (n.252+270A>T) n.546A>T n.283-13A>T n.319A>T n.293A>T n.261+270A>T n.413A>T c.276A>T n.302A>T n.321A>T n.446-13A>T n.636A>T | |
9 | g.34647529A= | CA1845636254 | GALT | c.290A= (p.Asn97=) c.50+271A= (n.50+271A=) n.629A= n.331A= c.253-12A= (n.253-12A=) n.337A= n.516A= n.549A= n.282+271A= c.*34A= (n.*34A=) n.343A= n.250-12A= c.252+271A= (n.252+271A=) n.547A= n.283-12A= n.320A= n.294A= n.261+271A= n.414A= c.277A= n.303A= n.322A= n.446-12A= n.637A= | |
9 | g.34647529A>C | CA373279240 | GALT | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.50+271A>C (n.50+271A>C) n.629A>C n.331A>C c.253-12A>C (n.253-12A>C) n.337A>C n.516A>C n.549A>C n.282+271A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.343A>C n.250-12A>C c.252+271A>C (n.252+271A>C) n.547A>C n.283-12A>C n.320A>C n.294A>C n.261+271A>C n.414A>C c.277A>C n.303A>C n.322A>C n.446-12A>C n.637A>C | |
9 | g.34647529A>G | CA259355 | GALT | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.50+271A>G (n.50+271A>G) n.629A>G n.331A>G c.253-12A>G (n.253-12A>G) n.337A>G n.516A>G n.549A>G n.282+271A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.343A>G n.250-12A>G c.252+271A>G (n.252+271A>G) n.547A>G n.283-12A>G n.320A>G n.294A>G n.261+271A>G n.414A>G c.277A>G n.303A>G n.322A>G n.446-12A>G n.637A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647529A>T | CA373279243 | GALT | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.50+271A>T (n.50+271A>T) n.629A>T n.331A>T c.253-12A>T (n.253-12A>T) n.337A>T n.516A>T n.549A>T n.282+271A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.343A>T n.250-12A>T c.252+271A>T (n.252+271A>T) n.547A>T n.283-12A>T n.320A>T n.294A>T n.261+271A>T n.414A>T c.277A>T n.303A>T n.322A>T n.446-12A>T n.637A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647530C>A | CA373279246 | GALT | c.291C>A (p.Asn97Lys) c.50+272C>A (n.50+272C>A) n.630C>A n.332C>A c.253-11C>A (n.253-11C>A) n.338C>A n.517C>A n.550C>A n.282+272C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.344C>A n.250-11C>A c.252+272C>A (n.252+272C>A) n.548C>A n.283-11C>A n.321C>A n.295C>A n.261+272C>A n.415C>A c.278C>A n.304C>A n.323C>A n.446-11C>A n.638C>A | |
9 | g.34647530C= | CA1845636261 | GALT | c.291C= (p.Asn97=) c.50+272C= (n.50+272C=) n.630C= n.332C= c.253-11C= (n.253-11C=) n.338C= n.517C= n.550C= n.282+272C= c.*35C= (n.*35C=) n.344C= n.250-11C= c.252+272C= (n.252+272C=) n.548C= n.283-11C= n.321C= n.295C= n.261+272C= n.415C= c.278C= n.304C= n.323C= n.446-11C= n.638C= | |
9 | g.34647530C>G | CA373279247 | GALT | c.291C>G (p.Asn97Lys) c.50+272C>G (n.50+272C>G) n.630C>G n.332C>G c.253-11C>G (n.253-11C>G) n.338C>G n.517C>G n.550C>G n.282+272C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.344C>G n.250-11C>G c.252+272C>G (n.252+272C>G) n.548C>G n.283-11C>G n.321C>G n.295C>G n.261+272C>G n.415C>G c.278C>G n.304C>G n.323C>G n.446-11C>G n.638C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647530C>T | CA220417 | GALT | c.291C>T (p.Asn97=) c.50+272C>T (n.50+272C>T) n.630C>T n.332C>T c.253-11C>T (n.253-11C>T) n.338C>T n.517C>T n.550C>T n.282+272C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.344C>T n.250-11C>T c.252+272C>T (n.252+272C>T) n.548C>T n.283-11C>T n.321C>T n.295C>T n.261+272C>T n.415C>T c.278C>T n.304C>T n.323C>T n.446-11C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647531G>A | CA259357 | GALT | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.50+273G>A (n.50+273G>A) n.631G>A n.333G>A c.253-10G>A (n.253-10G>A) n.339G>A n.518G>A n.551G>A n.282+273G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.345G>A n.250-10G>A c.252+273G>A (n.252+273G>A) n.549G>A n.283-10G>A n.322G>A n.296G>A n.261+273G>A n.416G>A c.279G>A n.305G>A n.324G>A n.446-10G>A n.639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647531G>C | CA220419 | GALT | c.292G>C (p.Asp98His) c.50+273G>C (n.50+273G>C) n.631G>C n.333G>C c.253-10G>C (n.253-10G>C) n.339G>C n.518G>C n.551G>C n.282+273G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.345G>C n.250-10G>C c.252+273G>C (n.252+273G>C) n.549G>C n.283-10G>C n.322G>C n.296G>C n.261+273G>C n.416G>C c.279G>C n.305G>C n.324G>C n.446-10G>C n.639G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647531G= | CA1845636270 | GALT | c.292G= (p.Asp98=) c.50+273G= (n.50+273G=) n.631G= n.333G= c.253-10G= (n.253-10G=) n.339G= n.518G= n.551G= n.282+273G= c.*36G= (n.*36G=) n.345G= n.250-10G= c.252+273G= (n.252+273G=) n.549G= n.283-10G= n.322G= n.296G= n.261+273G= n.416G= c.279G= n.305G= n.324G= n.446-10G= n.639G= | |
9 | g.34647531G>T | CA373279250 | GALT | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.50+273G>T (n.50+273G>T) n.631G>T n.333G>T c.253-10G>T (n.253-10G>T) n.339G>T n.518G>T n.551G>T n.282+273G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.345G>T n.250-10G>T c.252+273G>T (n.252+273G>T) n.549G>T n.283-10G>T n.322G>T n.296G>T n.261+273G>T n.416G>T c.279G>T n.305G>T n.324G>T n.446-10G>T n.639G>T | |
9 | g.34647532A>C | CA373279251 | GALT | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.50+274A>C (n.50+274A>C) n.632A>C n.334A>C c.253-9A>C (n.253-9A>C) n.340A>C n.519A>C n.552A>C n.282+274A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.346A>C n.250-9A>C c.252+274A>C (n.252+274A>C) n.550A>C n.283-9A>C n.323A>C n.297A>C n.261+274A>C n.417A>C c.280A>C n.306A>C n.325A>C n.446-9A>C n.640A>C | |
9 | g.34647532A>G | CA373279252 | GALT | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.50+274A>G (n.50+274A>G) n.632A>G n.334A>G c.253-9A>G (n.253-9A>G) n.340A>G n.519A>G n.552A>G n.282+274A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.346A>G n.250-9A>G c.252+274A>G (n.252+274A>G) n.550A>G n.283-9A>G n.323A>G n.297A>G n.261+274A>G n.417A>G c.280A>G n.306A>G n.325A>G n.446-9A>G n.640A>G | |
9 | g.34647532A>T | CA373279253 | GALT | c.293A>T (p.Asp98Val) c.50+274A>T (n.50+274A>T) n.632A>T n.334A>T c.253-9A>T (n.253-9A>T) n.340A>T n.519A>T n.552A>T n.282+274A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.346A>T n.250-9A>T c.252+274A>T (n.252+274A>T) n.550A>T n.283-9A>T n.323A>T n.297A>T n.261+274A>T n.417A>T c.280A>T n.306A>T n.325A>T n.446-9A>T n.640A>T | |
9 | g.34647533C>A | CA373279254 | GALT | c.294C>A (p.Asp98Glu) c.50+275C>A (n.50+275C>A) n.633C>A n.335C>A c.253-8C>A (n.253-8C>A) n.341C>A n.520C>A n.553C>A n.282+275C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.347C>A n.250-8C>A c.252+275C>A (n.252+275C>A) n.551C>A n.283-8C>A n.324C>A n.298C>A n.261+275C>A n.418C>A c.281C>A n.307C>A n.326C>A n.446-8C>A n.641C>A | |
9 | g.34647533C= | CA1845636282 | GALT | c.294C= (p.Asp98=) c.50+275C= (n.50+275C=) n.633C= n.335C= c.253-8C= (n.253-8C=) n.341C= n.520C= n.553C= n.282+275C= c.*38C= (n.*38C=) n.347C= n.250-8C= c.252+275C= (n.252+275C=) n.551C= n.283-8C= n.324C= n.298C= n.261+275C= n.418C= c.281C= n.307C= n.326C= n.446-8C= n.641C= | |
9 | g.34647533C>G | CA373279255 | GALT | c.294C>G (p.Asp98Glu) c.50+275C>G (n.50+275C>G) n.633C>G n.335C>G c.253-8C>G (n.253-8C>G) n.341C>G n.520C>G n.553C>G n.282+275C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.347C>G n.250-8C>G c.252+275C>G (n.252+275C>G) n.551C>G n.283-8C>G n.324C>G n.298C>G n.261+275C>G n.418C>G c.281C>G n.307C>G n.326C>G n.446-8C>G n.641C>G | |
9 | g.34647533C>T | CA464595645 | GALT | c.294C>T (p.Asp98=) c.50+275C>T (n.50+275C>T) n.633C>T n.335C>T c.253-8C>T (n.253-8C>T) n.341C>T n.520C>T n.553C>T n.282+275C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.347C>T n.250-8C>T c.252+275C>T (n.252+275C>T) n.551C>T n.283-8C>T n.324C>T n.298C>T n.261+275C>T n.418C>T c.281C>T n.307C>T n.326C>T n.446-8C>T n.641C>T | dbSNP |
9 | g.34647534T>A | CA373279256 | GALT | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.50+276T>A (n.50+276T>A) n.634T>A n.336T>A c.253-7T>A (n.253-7T>A) n.342T>A n.521T>A n.554T>A n.282+276T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.348T>A n.250-7T>A c.252+276T>A (n.252+276T>A) n.552T>A n.283-7T>A n.325T>A n.299T>A n.261+276T>A n.419T>A c.282T>A n.308T>A n.327T>A n.446-7T>A n.642T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647534T>C | CA373279258 | GALT | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.50+276T>C (n.50+276T>C) n.634T>C n.336T>C c.253-7T>C (n.253-7T>C) n.342T>C n.521T>C n.554T>C n.282+276T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.348T>C n.250-7T>C c.252+276T>C (n.252+276T>C) n.552T>C n.283-7T>C n.325T>C n.299T>C n.261+276T>C n.419T>C c.282T>C n.308T>C n.327T>C n.446-7T>C n.642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647534T>G | CA373279259 | GALT | c.295T>G (p.Phe99Val) c.50+276T>G (n.50+276T>G) n.634T>G n.336T>G c.253-7T>G (n.253-7T>G) n.342T>G n.521T>G n.554T>G n.282+276T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.348T>G n.250-7T>G c.252+276T>G (n.252+276T>G) n.552T>G n.283-7T>G n.325T>G n.299T>G n.261+276T>G n.419T>G c.282T>G n.308T>G n.327T>G n.446-7T>G n.642T>G | |
9 | g.34647534T= | CA1845636287 | GALT | c.295T= (p.Phe99=) c.50+276T= (n.50+276T=) n.634T= n.336T= c.253-7T= (n.253-7T=) n.342T= n.521T= n.554T= n.282+276T= c.*39T= (n.*39T=) n.348T= n.250-7T= c.252+276T= (n.252+276T=) n.552T= n.283-7T= n.325T= n.299T= n.261+276T= n.419T= c.282T= n.308T= n.327T= n.446-7T= n.642T= | |
9 | g.34647535del | CA2689808620 | GALT | c.296del (p.Phe99SerfsTer12) c.296del (p.Phe99SerfsTer?) c.50+277del (n.50+277del) n.635del n.337del c.253-6del (n.253-6del) n.343del n.522del n.555del n.282+277del c.*40del (n.*40del) n.349del n.250-6del c.252+277del (n.252+277del) n.553del n.283-6del n.326del n.300del n.261+277del n.420del c.283del n.309del n.328del n.446-6del n.643del | gnomAD v4 |
9 | g.34647535T>A | CA373279261 | GALT | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.50+277T>A (n.50+277T>A) n.635T>A n.337T>A c.253-6T>A (n.253-6T>A) n.343T>A n.522T>A n.555T>A n.282+277T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.349T>A n.250-6T>A c.252+277T>A (n.252+277T>A) n.553T>A n.283-6T>A n.326T>A n.300T>A n.261+277T>A n.420T>A c.283T>A n.309T>A n.328T>A n.446-6T>A n.643T>A | |
9 | g.34647535T>C | CA373279263 | GALT | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.50+277T>C (n.50+277T>C) n.635T>C n.337T>C c.253-6T>C (n.253-6T>C) n.343T>C n.522T>C n.555T>C n.282+277T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.349T>C n.250-6T>C c.252+277T>C (n.252+277T>C) n.553T>C n.283-6T>C n.326T>C n.300T>C n.261+277T>C n.420T>C c.283T>C n.309T>C n.328T>C n.446-6T>C n.643T>C | |
9 | g.34647535T>G | CA373279264 | GALT | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.50+277T>G (n.50+277T>G) n.635T>G n.337T>G c.253-6T>G (n.253-6T>G) n.343T>G n.522T>G n.555T>G n.282+277T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.349T>G n.250-6T>G c.252+277T>G (n.252+277T>G) n.553T>G n.283-6T>G n.326T>G n.300T>G n.261+277T>G n.420T>G c.283T>G n.309T>G n.328T>G n.446-6T>G n.643T>G | |
9 | g.34647536C>A | CA373279955 | GALT | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.50+278C>A (n.50+278C>A) n.636C>A n.338C>A c.253-5C>A (n.253-5C>A) n.344C>A n.523C>A n.556C>A n.282+278C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.350C>A n.250-5C>A c.252+278C>A (n.252+278C>A) n.554C>A n.283-5C>A n.327C>A n.301C>A n.261+278C>A n.421C>A c.284C>A n.310C>A n.329C>A n.446-5C>A n.644C>A | |
9 | g.34647536C>G | CA373279950 | GALT | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.50+278C>G (n.50+278C>G) n.636C>G n.338C>G c.253-5C>G (n.253-5C>G) n.344C>G n.523C>G n.556C>G n.282+278C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.350C>G n.250-5C>G c.252+278C>G (n.252+278C>G) n.554C>G n.283-5C>G n.327C>G n.301C>G n.261+278C>G n.421C>G c.284C>G n.310C>G n.329C>G n.446-5C>G n.644C>G | |
9 | g.34647536C>T | CA464595690 | GALT | c.297C>T (p.Phe99=) c.50+278C>T (n.50+278C>T) n.636C>T n.338C>T c.253-5C>T (n.253-5C>T) n.344C>T n.523C>T n.556C>T n.282+278C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.350C>T n.250-5C>T c.252+278C>T (n.252+278C>T) n.554C>T n.283-5C>T n.327C>T n.301C>T n.261+278C>T n.421C>T c.284C>T n.310C>T n.329C>T n.446-5C>T n.644C>T | |
9 | g.34647538del | CA2689808621 | GALT | c.299del (p.Pro100GlnfsTer11) c.299del (p.Pro100GlnfsTer?) c.50+280del (n.50+280del) n.638del n.340del c.253-3del (n.253-3del) n.346del n.525del n.558del n.282+280del c.*43del (n.*43del) n.352del n.250-3del c.252+280del (n.252+280del) n.556del n.283-3del n.329del n.303del n.261+280del n.423del c.286del n.312del n.331del n.446-3del n.646del | gnomAD v4 |
9 | g.34647537C>A | CA373279960 | GALT | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.50+279C>A (n.50+279C>A) n.637C>A n.339C>A c.253-4C>A (n.253-4C>A) n.345C>A n.524C>A n.557C>A n.282+279C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.351C>A n.250-4C>A c.252+279C>A (n.252+279C>A) n.555C>A n.283-4C>A n.328C>A n.302C>A n.261+279C>A n.422C>A c.285C>A n.311C>A n.330C>A n.446-4C>A n.645C>A | |
9 | g.34647537C>G | CA373279964 | GALT | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.50+279C>G (n.50+279C>G) n.637C>G n.339C>G c.253-4C>G (n.253-4C>G) n.345C>G n.524C>G n.557C>G n.282+279C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.351C>G n.250-4C>G c.252+279C>G (n.252+279C>G) n.555C>G n.283-4C>G n.328C>G n.302C>G n.261+279C>G n.422C>G c.285C>G n.311C>G n.330C>G n.446-4C>G n.645C>G | ClinVar |
9 | g.34647537C>T | CA373279966 | GALT | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.50+279C>T (n.50+279C>T) n.637C>T n.339C>T c.253-4C>T (n.253-4C>T) n.345C>T n.524C>T n.557C>T n.282+279C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.351C>T n.250-4C>T c.252+279C>T (n.252+279C>T) n.555C>T n.283-4C>T n.328C>T n.302C>T n.261+279C>T n.422C>T c.285C>T n.311C>T n.330C>T n.446-4C>T n.645C>T | |
9 | g.34647538C>A | CA373279971 | GALT | c.299C>A (p.Pro100Gln) c.50+280C>A (n.50+280C>A) n.638C>A n.340C>A c.253-3C>A (n.253-3C>A) n.346C>A n.525C>A n.558C>A n.282+280C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.352C>A n.250-3C>A c.252+280C>A (n.252+280C>A) n.556C>A n.283-3C>A n.329C>A n.303C>A n.261+280C>A n.423C>A c.286C>A n.312C>A n.331C>A n.446-3C>A n.646C>A | |
9 | g.34647538C= | CA1845636291 | GALT | c.299C= (p.Pro100=) c.50+280C= (n.50+280C=) n.638C= n.340C= c.253-3C= (n.253-3C=) n.346C= n.525C= n.558C= n.282+280C= c.*43C= (n.*43C=) n.352C= n.250-3C= c.252+280C= (n.252+280C=) n.556C= n.283-3C= n.329C= n.303C= n.261+280C= n.423C= c.286C= n.312C= n.331C= n.446-3C= n.646C= | |
9 | g.34647538C>G | CA16605848 | GALT | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.50+280C>G (n.50+280C>G) n.638C>G n.340C>G c.253-3C>G (n.253-3C>G) n.346C>G n.525C>G n.558C>G n.282+280C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.352C>G n.250-3C>G c.252+280C>G (n.252+280C>G) n.556C>G n.283-3C>G n.329C>G n.303C>G n.261+280C>G n.423C>G c.286C>G n.312C>G n.331C>G n.446-3C>G n.646C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647538C>T | CA373279985 | GALT | c.299C>T (p.Pro100Leu) c.50+280C>T (n.50+280C>T) n.638C>T n.340C>T c.253-3C>T (n.253-3C>T) n.346C>T n.525C>T n.558C>T n.282+280C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.352C>T n.250-3C>T c.252+280C>T (n.252+280C>T) n.556C>T n.283-3C>T n.329C>T n.303C>T n.261+280C>T n.423C>T c.286C>T n.312C>T n.331C>T n.446-3C>T n.646C>T | |
9 | g.34647539A= | CA1845636294 | GALT | c.300A= (p.Pro100=) c.50+281A= (n.50+281A=) n.639A= n.341A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.347A= n.526A= n.559A= n.282+281A= c.*44A= (n.*44A=) n.353A= n.250-2A= c.252+281A= (n.252+281A=) n.557A= n.283-2A= n.330A= n.304A= n.261+281A= n.424A= c.287A= n.313A= n.332A= n.446-2A= n.647A= | |
9 | g.34647539A>C | CA464595696 | GALT | c.300A>C (p.Pro100=) c.50+281A>C (n.50+281A>C) n.639A>C n.341A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.347A>C n.526A>C n.559A>C n.282+281A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.353A>C n.250-2A>C c.252+281A>C (n.252+281A>C) n.557A>C n.283-2A>C n.330A>C n.304A>C n.261+281A>C n.424A>C c.287A>C n.313A>C n.332A>C n.446-2A>C n.647A>C | |
9 | g.34647539A>G | CA464595699 | GALT | c.300A>G (p.Pro100=) c.50+281A>G (n.50+281A>G) n.639A>G n.341A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.347A>G n.526A>G n.559A>G n.282+281A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.353A>G n.250-2A>G c.252+281A>G (n.252+281A>G) n.557A>G n.283-2A>G n.330A>G n.304A>G n.261+281A>G n.424A>G c.287A>G n.313A>G n.332A>G n.446-2A>G n.647A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647539A>T | CA464595701 | GALT | c.300A>T (p.Pro100=) c.50+281A>T (n.50+281A>T) n.639A>T n.341A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.347A>T n.526A>T n.559A>T n.282+281A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.353A>T n.250-2A>T c.252+281A>T (n.252+281A>T) n.557A>T n.283-2A>T n.330A>T n.304A>T n.261+281A>T n.424A>T c.287A>T n.313A>T n.332A>T n.446-2A>T n.647A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647540G>A | CA373279989 | GALT | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.50+282G>A (n.50+282G>A) n.640G>A n.342G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.348G>A n.527G>A n.560G>A n.282+282G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.354G>A n.250-1G>A c.252+282G>A (n.252+282G>A) n.558G>A n.283-1G>A n.331G>A n.305G>A n.261+282G>A n.425G>A c.288G>A n.314G>A n.333G>A n.446-1G>A n.648G>A | |
9 | g.34647540G>C | CA373279993 | GALT | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.50+282G>C (n.50+282G>C) n.640G>C n.342G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.348G>C n.527G>C n.560G>C n.282+282G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.354G>C n.250-1G>C c.252+282G>C (n.252+282G>C) n.558G>C n.283-1G>C n.331G>C n.305G>C n.261+282G>C n.425G>C c.288G>C n.314G>C n.333G>C n.446-1G>C n.648G>C | |
9 | g.34647540G>T | CA373279990 | GALT | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.50+282G>T (n.50+282G>T) n.640G>T n.342G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.348G>T n.527G>T n.560G>T n.282+282G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.354G>T n.250-1G>T c.252+282G>T (n.252+282G>T) n.558G>T n.283-1G>T n.331G>T n.305G>T n.261+282G>T n.425G>T c.288G>T n.314G>T n.333G>T n.446-1G>T n.648G>T | |
9 | g.34647541C>A | CA373279996 | GALT | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.50+283C>A (n.50+283C>A) n.641C>A n.343C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.349C>A n.528C>A n.561C>A n.282+283C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.355C>A n.250C>A c.252+283C>A (n.252+283C>A) n.559C>A n.283C>A n.332C>A n.306C>A n.261+283C>A n.426C>A c.289C>A n.315C>A n.334C>A n.446C>A n.649C>A | |
9 | g.34647541C>G | CA373279999 | GALT | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.50+283C>G (n.50+283C>G) n.641C>G n.343C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.349C>G n.528C>G n.561C>G n.282+283C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.355C>G n.250C>G c.252+283C>G (n.252+283C>G) n.559C>G n.283C>G n.332C>G n.306C>G n.261+283C>G n.426C>G c.289C>G n.315C>G n.334C>G n.446C>G n.649C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647541C>T | CA373280002 | GALT | c.302C>T (p.Ala101Val) c.50+283C>T (n.50+283C>T) n.641C>T n.343C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.349C>T n.528C>T n.561C>T n.282+283C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.355C>T n.250C>T c.252+283C>T (n.252+283C>T) n.559C>T n.283C>T n.332C>T n.306C>T n.261+283C>T n.426C>T c.289C>T n.315C>T n.334C>T n.446C>T n.649C>T | |
9 | g.34647542T>A | CA464595706 | GALT | c.303T>A (p.Ala101=) c.50+284T>A (n.50+284T>A) n.642T>A n.344T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.350T>A n.529T>A n.562T>A n.282+284T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.356T>A n.251T>A c.252+284T>A (n.252+284T>A) n.560T>A n.284T>A n.333T>A n.307T>A n.261+284T>A n.427T>A c.290T>A n.316T>A n.335T>A n.447T>A n.650T>A | |
9 | g.34647542T>C | CA464595707 | GALT | c.303T>C (p.Ala101=) c.50+284T>C (n.50+284T>C) n.642T>C n.344T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.350T>C n.529T>C n.562T>C n.282+284T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.356T>C n.251T>C c.252+284T>C (n.252+284T>C) n.560T>C n.284T>C n.333T>C n.307T>C n.261+284T>C n.427T>C c.290T>C n.316T>C n.335T>C n.447T>C n.650T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647542T>G | CA464595708 | GALT | c.303T>G (p.Ala101=) c.50+284T>G (n.50+284T>G) n.642T>G n.344T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.350T>G n.529T>G n.562T>G n.282+284T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.356T>G n.251T>G c.252+284T>G (n.252+284T>G) n.560T>G n.284T>G n.333T>G n.307T>G n.261+284T>G n.427T>G c.290T>G n.316T>G n.335T>G n.447T>G n.650T>G | |
9 | g.34647543C>A | CA373280011 | GALT | c.304C>A (p.Leu102Met) c.50+285C>A (n.50+285C>A) n.643C>A n.345C>A c.255C>A (p.Leu85=) n.351C>A n.530C>A n.563C>A n.282+285C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.357C>A n.252C>A c.252+285C>A (n.252+285C>A) n.561C>A n.285C>A n.334C>A n.308C>A n.261+285C>A n.428C>A c.291C>A n.317C>A n.336C>A n.448C>A n.651C>A | |
9 | g.34647543C>G | CA373280012 | GALT | c.304C>G (p.Leu102Val) c.50+285C>G (n.50+285C>G) n.643C>G n.345C>G c.255C>G (p.Leu85=) n.351C>G n.530C>G n.563C>G n.282+285C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.357C>G n.252C>G c.252+285C>G (n.252+285C>G) n.561C>G n.285C>G n.334C>G n.308C>G n.261+285C>G n.428C>G c.291C>G n.317C>G n.336C>G n.448C>G n.651C>G | |
9 | g.34647543C>T | CA464595709 | GALT | c.304C>T (p.Leu102=) c.50+285C>T (n.50+285C>T) n.643C>T n.345C>T c.255C>T (p.Leu85=) n.351C>T n.530C>T n.563C>T n.282+285C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.357C>T n.252C>T c.252+285C>T (n.252+285C>T) n.561C>T n.285C>T n.334C>T n.308C>T n.261+285C>T n.428C>T c.291C>T n.317C>T n.336C>T n.448C>T n.651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647544T>A | CA373280017 | GALT | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.50+286T>A (n.50+286T>A) n.644T>A n.346T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) n.352T>A n.531T>A n.564T>A n.282+286T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.358T>A n.253T>A c.252+286T>A (n.252+286T>A) n.562T>A n.286T>A n.335T>A n.309T>A n.261+286T>A n.429T>A c.292T>A n.318T>A n.337T>A n.449T>A n.652T>A | |
9 | g.34647544T>C | CA373280021 | GALT | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.50+286T>C (n.50+286T>C) n.644T>C n.346T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) n.352T>C n.531T>C n.564T>C n.282+286T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.358T>C n.253T>C c.252+286T>C (n.252+286T>C) n.562T>C n.286T>C n.335T>C n.309T>C n.261+286T>C n.429T>C c.292T>C n.318T>C n.337T>C n.449T>C n.652T>C | |
9 | g.34647544T>G | CA373280026 | GALT | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.50+286T>G (n.50+286T>G) n.644T>G n.346T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) n.352T>G n.531T>G n.564T>G n.282+286T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.358T>G n.253T>G c.252+286T>G (n.252+286T>G) n.562T>G n.286T>G n.335T>G n.309T>G n.261+286T>G n.429T>G c.292T>G n.318T>G n.337T>G n.449T>G n.652T>G | |
9 | g.34647545G>A | CA464595710 | GALT | c.306G>A (p.Leu102=) c.51-287G>A (n.51-287G>A) n.645G>A n.347G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.353G>A n.532G>A n.565G>A n.282+287G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.359G>A n.254G>A c.253-287G>A (n.253-287G>A) n.563G>A n.287G>A n.336G>A n.310G>A n.261+287G>A n.430G>A c.293G>A c.252+287G>A (n.252+287G>A) n.319G>A n.338G>A n.450G>A n.653G>A | |
9 | g.34647545G>C | CA464595711 | GALT | c.306G>C (p.Leu102=) c.51-287G>C (n.51-287G>C) n.645G>C n.347G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) n.353G>C n.532G>C n.565G>C n.282+287G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.359G>C n.254G>C c.253-287G>C (n.253-287G>C) n.563G>C n.287G>C n.336G>C n.310G>C n.261+287G>C n.430G>C c.293G>C c.252+287G>C (n.252+287G>C) n.319G>C n.338G>C n.450G>C n.653G>C | |
9 | g.34647545G>T | CA464595712 | GALT | c.306G>T (p.Leu102=) c.51-287G>T (n.51-287G>T) n.645G>T n.347G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) n.353G>T n.532G>T n.565G>T n.282+287G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.359G>T n.254G>T c.253-287G>T (n.253-287G>T) n.563G>T n.287G>T n.336G>T n.310G>T n.261+287G>T n.430G>T c.293G>T c.252+287G>T (n.252+287G>T) n.319G>T n.338G>T n.450G>T n.653G>T | |
9 | g.34647546C>A | CA373280029 | GALT | c.307C>A (p.Gln103Lys) c.51-286C>A (n.51-286C>A) n.646C>A n.348C>A c.258C>A (p.Cys86Ter) n.354C>A n.533C>A n.566C>A n.282+288C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.360C>A n.255C>A c.253-286C>A (n.253-286C>A) n.564C>A n.288C>A n.337C>A n.311C>A n.261+288C>A n.431C>A c.294C>A c.252+288C>A (n.252+288C>A) n.320C>A n.339C>A n.451C>A n.654C>A | |
9 | g.34647546C= | CA1845636301 | GALT | c.307C= (p.Gln103=) c.51-286C= (n.51-286C=) n.646C= n.348C= c.258C= (p.Cys86=) n.354C= n.533C= n.566C= n.282+288C= c.*51C= (n.*51C=) n.360C= n.255C= c.253-286C= (n.253-286C=) n.564C= n.288C= n.337C= n.311C= n.261+288C= n.431C= c.294C= c.252+288C= (n.252+288C=) n.320C= n.339C= n.451C= n.654C= | |
9 | g.34647546C>G | CA373280031 | GALT | c.307C>G (p.Gln103Glu) c.51-286C>G (n.51-286C>G) n.646C>G n.348C>G c.258C>G (p.Cys86Trp) n.354C>G n.533C>G n.566C>G n.282+288C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.360C>G n.255C>G c.253-286C>G (n.253-286C>G) n.564C>G n.288C>G n.337C>G n.311C>G n.261+288C>G n.431C>G c.294C>G c.252+288C>G (n.252+288C>G) n.320C>G n.339C>G n.451C>G n.654C>G | |
9 | g.34647546C>T | CA373280033 | GALT | c.307C>T (p.Gln103Ter) c.51-286C>T (n.51-286C>T) n.646C>T n.348C>T c.258C>T (p.Cys86=) n.354C>T n.533C>T n.566C>T n.282+288C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.360C>T n.255C>T c.253-286C>T (n.253-286C>T) n.564C>T n.288C>T n.337C>T n.311C>T n.261+288C>T n.431C>T c.294C>T c.252+288C>T (n.252+288C>T) n.320C>T n.339C>T n.451C>T n.654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647547A= | CA1845636308 | GALT | c.308A= (p.Gln103=) c.51-285A= (n.51-285A=) n.647A= n.349A= c.259A= (p.Ser87=) n.355A= n.534A= n.567A= n.282+289A= c.*52A= (n.*52A=) n.361A= n.256A= c.253-285A= (n.253-285A=) n.565A= n.289A= n.338A= n.312A= n.261+289A= n.432A= c.295A= c.252+289A= (n.252+289A=) n.321A= n.340A= n.452A= n.655A= | |
9 | g.34647547A>C | CA373280036 | GALT | c.308A>C (p.Gln103Pro) c.51-285A>C (n.51-285A>C) n.647A>C n.349A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) n.355A>C n.534A>C n.567A>C n.282+289A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.361A>C n.256A>C c.253-285A>C (n.253-285A>C) n.565A>C n.289A>C n.338A>C n.312A>C n.261+289A>C n.432A>C c.295A>C c.252+289A>C (n.252+289A>C) n.321A>C n.340A>C n.452A>C n.655A>C | |
9 | g.34647547A>G | CA259360 | GALT | c.308A>G (p.Gln103Arg) c.51-285A>G (n.51-285A>G) n.647A>G n.349A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) n.355A>G n.534A>G n.567A>G n.282+289A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.361A>G n.256A>G c.253-285A>G (n.253-285A>G) n.565A>G n.289A>G n.338A>G n.312A>G n.261+289A>G n.432A>G c.295A>G c.252+289A>G (n.252+289A>G) n.321A>G n.340A>G n.452A>G n.655A>G | dbSNP |
9 | g.34647547A>T | CA373280039 | GALT | c.308A>T (p.Gln103Leu) c.51-285A>T (n.51-285A>T) n.647A>T n.349A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) n.355A>T n.534A>T n.567A>T n.282+289A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.361A>T n.256A>T c.253-285A>T (n.253-285A>T) n.565A>T n.289A>T n.338A>T n.312A>T n.261+289A>T n.432A>T c.295A>T c.252+289A>T (n.252+289A>T) n.321A>T n.340A>T n.452A>T n.655A>T | |
9 | g.34647548G>A | CA259361 | GALT | c.309G>A (p.Gln103=) c.51-284G>A (n.51-284G>A) n.648G>A n.350G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) n.356G>A n.535G>A n.568G>A n.282+290G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.362G>A n.257G>A c.253-284G>A (n.253-284G>A) n.566G>A n.290G>A n.339G>A n.313G>A n.261+290G>A n.433G>A c.296G>A c.252+290G>A (n.252+290G>A) n.322G>A n.341G>A n.453G>A n.656G>A | dbSNP |
9 | g.34647548G>C | CA373280048 | GALT | c.309G>C (p.Gln103His) c.51-284G>C (n.51-284G>C) n.648G>C n.350G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) n.356G>C n.535G>C n.568G>C n.282+290G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.362G>C n.257G>C c.253-284G>C (n.253-284G>C) n.566G>C n.290G>C n.339G>C n.313G>C n.261+290G>C n.433G>C c.296G>C c.252+290G>C (n.252+290G>C) n.322G>C n.341G>C n.453G>C n.656G>C | |
9 | g.34647548G= | CA1845636317 | GALT | c.309G= (p.Gln103=) c.51-284G= (n.51-284G=) n.648G= n.350G= c.260G= (p.Ser87=) n.356G= n.535G= n.568G= n.282+290G= c.*53G= (n.*53G=) n.362G= n.257G= c.253-284G= (n.253-284G=) n.566G= n.290G= n.339G= n.313G= n.261+290G= n.433G= c.296G= c.252+290G= (n.252+290G=) n.322G= n.341G= n.453G= n.656G= | |
9 | g.34647548G>T | CA373280045 | GALT | c.309G>T (p.Gln103His) c.51-284G>T (n.51-284G>T) n.648G>T n.350G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) n.356G>T n.535G>T n.568G>T n.282+290G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.362G>T n.257G>T c.253-284G>T (n.253-284G>T) n.566G>T n.290G>T n.339G>T n.313G>T n.261+290G>T n.433G>T c.296G>T c.252+290G>T (n.252+290G>T) n.322G>T n.341G>T n.453G>T n.656G>T | |
9 | g.34647549C>A | CA373280049 | GALT | c.310C>A (p.Pro104Thr) c.51-283C>A (n.51-283C>A) n.649C>A n.351C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) n.357C>A n.536C>A n.569C>A n.282+291C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.363C>A n.258C>A c.253-283C>A (n.253-283C>A) n.567C>A n.291C>A n.340C>A n.314C>A n.261+291C>A n.434C>A c.297C>A c.252+291C>A (n.252+291C>A) n.323C>A n.342C>A n.454C>A n.657C>A | |
9 | g.34647549C>G | CA373280050 | GALT | c.310C>G (p.Pro104Ala) c.51-283C>G (n.51-283C>G) n.649C>G n.351C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) n.357C>G n.536C>G n.569C>G n.282+291C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.363C>G n.258C>G c.253-283C>G (n.253-283C>G) n.567C>G n.291C>G n.340C>G n.314C>G n.261+291C>G n.434C>G c.297C>G c.252+291C>G (n.252+291C>G) n.323C>G n.342C>G n.454C>G n.657C>G | |
9 | g.34647549C>T | CA373280053 | GALT | c.310C>T (p.Pro104Ser) c.51-283C>T (n.51-283C>T) n.649C>T n.351C>T c.261C>T (p.Ser87=) n.357C>T n.536C>T n.569C>T n.282+291C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.363C>T n.258C>T c.253-283C>T (n.253-283C>T) n.567C>T n.291C>T n.340C>T n.314C>T n.261+291C>T n.434C>T c.297C>T c.252+291C>T (n.252+291C>T) n.323C>T n.342C>T n.454C>T n.657C>T | |
9 | g.34647550C>A | CA373280055 | GALT | c.311C>A (p.Pro104His) c.51-282C>A (n.51-282C>A) n.650C>A n.352C>A c.262C>A (p.Leu88Met) n.358C>A n.537C>A n.570C>A n.282+292C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.364C>A n.259C>A c.253-282C>A (n.253-282C>A) n.568C>A n.292C>A n.341C>A n.315C>A n.261+292C>A n.435C>A c.298C>A c.252+292C>A (n.252+292C>A) n.324C>A n.343C>A n.455C>A n.658C>A | |
9 | g.34647550C>G | CA373280059 | GALT | c.311C>G (p.Pro104Arg) c.51-282C>G (n.51-282C>G) n.650C>G n.352C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.358C>G n.537C>G n.570C>G n.282+292C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.364C>G n.259C>G c.253-282C>G (n.253-282C>G) n.568C>G n.292C>G n.341C>G n.315C>G n.261+292C>G n.435C>G c.298C>G c.252+292C>G (n.252+292C>G) n.324C>G n.343C>G n.455C>G n.658C>G | |
9 | g.34647550C>T | CA373280062 | GALT | c.311C>T (p.Pro104Leu) c.51-282C>T (n.51-282C>T) n.650C>T n.352C>T c.262C>T (p.Leu88=) n.358C>T n.537C>T n.570C>T n.282+292C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.364C>T n.259C>T c.253-282C>T (n.253-282C>T) n.568C>T n.292C>T n.341C>T n.315C>T n.261+292C>T n.435C>T c.298C>T c.252+292C>T (n.252+292C>T) n.324C>T n.343C>T n.455C>T n.658C>T | |
9 | g.34647551T>A | CA464595718 | GALT | c.312T>A (p.Pro104=) c.51-281T>A (n.51-281T>A) n.651T>A n.353T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) n.359T>A n.538T>A n.571T>A n.282+293T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.365T>A n.260T>A c.253-281T>A (n.253-281T>A) n.569T>A n.293T>A n.342T>A n.316T>A n.261+293T>A n.436T>A c.299T>A c.252+293T>A (n.252+293T>A) n.325T>A n.344T>A n.456T>A n.659T>A | |
9 | g.34647551T>C | CA464595719 | GALT | c.312T>C (p.Pro104=) c.51-281T>C (n.51-281T>C) n.651T>C n.353T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.359T>C n.538T>C n.571T>C n.282+293T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.365T>C n.260T>C c.253-281T>C (n.253-281T>C) n.569T>C n.293T>C n.342T>C n.316T>C n.261+293T>C n.436T>C c.299T>C c.252+293T>C (n.252+293T>C) n.325T>C n.344T>C n.456T>C n.659T>C | |
9 | g.34647551T>G | CA464595720 | GALT | c.312T>G (p.Pro104=) c.51-281T>G (n.51-281T>G) n.651T>G n.353T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.359T>G n.538T>G n.571T>G n.282+293T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.365T>G n.260T>G c.253-281T>G (n.253-281T>G) n.569T>G n.293T>G n.342T>G n.316T>G n.261+293T>G n.436T>G c.299T>G c.252+293T>G (n.252+293T>G) n.325T>G n.344T>G n.456T>G n.659T>G | |
9 | g.34647552G>A | CA373280067 | GALT | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.51-280G>A (n.51-280G>A) n.652G>A n.354G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.360G>A n.539G>A n.572G>A n.282+294G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.366G>A n.261G>A c.253-280G>A (n.253-280G>A) n.570G>A n.294G>A n.343G>A n.317G>A n.261+294G>A n.437G>A c.300G>A c.252+294G>A (n.252+294G>A) n.326G>A n.345G>A n.457G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647552G>C | CA373280071 | GALT | c.313G>C (p.Asp105His) c.51-280G>C (n.51-280G>C) n.652G>C n.354G>C c.264G>C (p.Leu88=) n.360G>C n.539G>C n.572G>C n.282+294G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.366G>C n.261G>C c.253-280G>C (n.253-280G>C) n.570G>C n.294G>C n.343G>C n.317G>C n.261+294G>C n.437G>C c.300G>C c.252+294G>C (n.252+294G>C) n.326G>C n.345G>C n.457G>C n.660G>C | |
9 | g.34647552G= | CA1845636324 | GALT | c.313G= (p.Asp105=) c.51-280G= (n.51-280G=) n.652G= n.354G= c.264G= (p.Leu88=) n.360G= n.539G= n.572G= n.282+294G= c.*57G= (n.*57G=) n.366G= n.261G= c.253-280G= (n.253-280G=) n.570G= n.294G= n.343G= n.317G= n.261+294G= n.437G= c.300G= c.252+294G= (n.252+294G=) n.326G= n.345G= n.457G= n.660G= | |
9 | g.34647552G>T | CA373280073 | GALT | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.51-280G>T (n.51-280G>T) n.652G>T n.354G>T c.264G>T (p.Leu88=) n.360G>T n.539G>T n.572G>T n.282+294G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.366G>T n.261G>T c.253-280G>T (n.253-280G>T) n.570G>T n.294G>T n.343G>T n.317G>T n.261+294G>T n.437G>T c.300G>T c.252+294G>T (n.252+294G>T) n.326G>T n.345G>T n.457G>T n.660G>T | |
9 | g.34647553A>C | CA373280077 | GALT | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.51-279A>C (n.51-279A>C) n.653A>C n.355A>C c.265A>C (p.Met89Leu) n.361A>C n.540A>C n.573A>C n.282+295A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.367A>C n.262A>C c.253-279A>C (n.253-279A>C) n.571A>C n.295A>C n.344A>C n.318A>C n.261+295A>C n.438A>C c.301A>C c.252+295A>C (n.252+295A>C) n.327A>C n.346A>C n.458A>C n.661A>C | |
9 | g.34647553A>G | CA373280081 | GALT | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.51-279A>G (n.51-279A>G) n.653A>G n.355A>G c.265A>G (p.Met89Val) n.361A>G n.540A>G n.573A>G n.282+295A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.367A>G n.262A>G c.253-279A>G (n.253-279A>G) n.571A>G n.295A>G n.344A>G n.318A>G n.261+295A>G n.438A>G c.301A>G c.252+295A>G (n.252+295A>G) n.327A>G n.346A>G n.458A>G n.661A>G | |
9 | g.34647553A>T | CA373280085 | GALT | c.314A>T (p.Asp105Val) c.51-279A>T (n.51-279A>T) n.653A>T n.355A>T c.265A>T (p.Met89Leu) n.361A>T n.540A>T n.573A>T n.282+295A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.367A>T n.262A>T c.253-279A>T (n.253-279A>T) n.571A>T n.295A>T n.344A>T n.318A>T n.261+295A>T n.438A>T c.301A>T c.252+295A>T (n.252+295A>T) n.327A>T n.346A>T n.458A>T n.661A>T | |
9 | g.34647554T>A | CA373280088 | GALT | c.315T>A (p.Asp105Glu) c.51-278T>A (n.51-278T>A) n.654T>A n.356T>A c.266T>A (p.Met89Lys) n.362T>A n.541T>A n.574T>A n.282+296T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.368T>A n.263T>A c.253-278T>A (n.253-278T>A) n.572T>A n.296T>A n.345T>A n.319T>A n.261+296T>A n.439T>A c.302T>A c.252+296T>A (n.252+296T>A) n.328T>A n.347T>A n.459T>A n.662T>A | |
9 | g.34647554T>C | CA464595724 | GALT | c.315T>C (p.Asp105=) c.51-278T>C (n.51-278T>C) n.654T>C n.356T>C c.266T>C (p.Met89Thr) n.362T>C n.541T>C n.574T>C n.282+296T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.368T>C n.263T>C c.253-278T>C (n.253-278T>C) n.572T>C n.296T>C n.345T>C n.319T>C n.261+296T>C n.439T>C c.302T>C c.252+296T>C (n.252+296T>C) n.328T>C n.347T>C n.459T>C n.662T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647554T>G | CA373280090 | GALT | c.315T>G (p.Asp105Glu) c.51-278T>G (n.51-278T>G) n.654T>G n.356T>G c.266T>G (p.Met89Arg) n.362T>G n.541T>G n.574T>G n.282+296T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.368T>G n.263T>G c.253-278T>G (n.253-278T>G) n.572T>G n.296T>G n.345T>G n.319T>G n.261+296T>G n.439T>G c.302T>G c.252+296T>G (n.252+296T>G) n.328T>G n.347T>G n.459T>G n.662T>G | |
9 | g.34647554T= | CA1845636327 | GALT | c.315T= (p.Asp105=) c.51-278T= (n.51-278T=) n.654T= n.356T= c.266T= (p.Met89=) n.362T= n.541T= n.574T= n.282+296T= c.*59T= (n.*59T=) n.368T= n.263T= c.253-278T= (n.253-278T=) n.572T= n.296T= n.345T= n.319T= n.261+296T= n.439T= c.302T= c.252+296T= (n.252+296T=) n.328T= n.347T= n.459T= n.662T= | |
9 | g.34647555G>A | CA373280093 | GALT | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.51-277G>A (n.51-277G>A) n.655G>A n.357G>A c.267G>A (p.Met89Ile) n.363G>A n.542G>A n.575G>A n.282+297G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.369G>A n.264G>A c.253-277G>A (n.253-277G>A) n.573G>A n.297G>A n.346G>A n.320G>A n.261+297G>A n.440G>A c.303G>A c.252+297G>A (n.252+297G>A) n.329G>A n.348G>A n.460G>A n.663G>A | |
9 | g.34647555G>C | CA373280095 | GALT | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.51-277G>C (n.51-277G>C) n.655G>C n.357G>C c.267G>C (p.Met89Ile) n.363G>C n.542G>C n.575G>C n.282+297G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.369G>C n.264G>C c.253-277G>C (n.253-277G>C) n.573G>C n.297G>C n.346G>C n.320G>C n.261+297G>C n.440G>C c.303G>C c.252+297G>C (n.252+297G>C) n.329G>C n.348G>C n.460G>C n.663G>C | |
9 | g.34647555G>T | CA373280098 | GALT | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.51-277G>T (n.51-277G>T) n.655G>T n.357G>T c.267G>T (p.Met89Ile) n.363G>T n.542G>T n.575G>T n.282+297G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.369G>T n.264G>T c.253-277G>T (n.253-277G>T) n.573G>T n.297G>T n.346G>T n.320G>T n.261+297G>T n.440G>T c.303G>T c.252+297G>T (n.252+297G>T) n.329G>T n.348G>T n.460G>T n.663G>T | |
9 | g.34647556C>A | CA373280104 | GALT | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.51-276C>A (n.51-276C>A) n.656C>A n.358C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) n.364C>A n.543C>A n.576C>A n.282+298C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.370C>A n.265C>A c.253-276C>A (n.253-276C>A) n.574C>A n.298C>A n.347C>A n.321C>A n.261+298C>A n.441C>A c.304C>A c.252+298C>A (n.252+298C>A) n.330C>A n.349C>A n.461C>A n.664C>A | |
9 | g.34647556C= | CA1845636329 | GALT | c.317C= (p.Ala106=) c.51-276C= (n.51-276C=) n.656C= n.358C= c.268C= (p.Pro90=) n.364C= n.543C= n.576C= n.282+298C= c.*61C= (n.*61C=) n.370C= n.265C= c.253-276C= (n.253-276C=) n.574C= n.298C= n.347C= n.321C= n.261+298C= n.441C= c.304C= c.252+298C= (n.252+298C=) n.330C= n.349C= n.461C= n.664C= | |
9 | g.34647556C>G | CA373280111 | GALT | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.51-276C>G (n.51-276C>G) n.656C>G n.358C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) n.364C>G n.543C>G n.576C>G n.282+298C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.370C>G n.265C>G c.253-276C>G (n.253-276C>G) n.574C>G n.298C>G n.347C>G n.321C>G n.261+298C>G n.441C>G c.304C>G c.252+298C>G (n.252+298C>G) n.330C>G n.349C>G n.461C>G n.664C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647556C>T | CA373280113 | GALT | c.317C>T (p.Ala106Val) c.51-276C>T (n.51-276C>T) n.656C>T n.358C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) n.364C>T n.543C>T n.576C>T n.282+298C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.370C>T n.265C>T c.253-276C>T (n.253-276C>T) n.574C>T n.298C>T n.347C>T n.321C>T n.261+298C>T n.441C>T c.304C>T c.252+298C>T (n.252+298C>T) n.330C>T n.349C>T n.461C>T n.664C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647560dup | CA2841179391 | GALT | c.321dup (p.Ser108GlnfsTer?) c.321dup (p.Ser108GlnfsTer6) c.51-272dup (n.51-272dup) n.660dup n.362dup c.272dup (p.Val92SerfsTer?) n.368dup n.547dup n.580dup n.282+302dup c.*65dup (n.*65dup) n.374dup n.269dup c.253-272dup (n.253-272dup) n.578dup n.302dup n.351dup n.325dup n.261+302dup n.445dup c.308dup c.252+302dup (n.252+302dup) n.334dup n.353dup n.465dup n.668dup | |
9 | g.34647560del | CA2546408610 | GALT | c.321del (p.Ser108ValfsTer3) c.321del (p.Ser108ValfsTer?) c.51-272del (n.51-272del) n.660del n.362del c.272del (p.Pro91GlnfsTer6) n.368del n.547del n.580del n.282+302del c.*65del (n.*65del) n.374del n.269del c.253-272del (n.253-272del) n.578del n.302del n.351del n.325del n.261+302del n.445del c.308del c.252+302del (n.252+302del) n.334del n.353del n.465del n.668del | |
9 | g.34647557C>A | CA464595733 | GALT | c.318C>A (p.Ala106=) c.51-275C>A (n.51-275C>A) n.657C>A n.359C>A c.269C>A (p.Pro90His) n.365C>A n.544C>A n.577C>A n.282+299C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.371C>A n.266C>A c.253-275C>A (n.253-275C>A) n.575C>A n.299C>A n.348C>A n.322C>A n.261+299C>A n.442C>A c.305C>A c.252+299C>A (n.252+299C>A) n.331C>A n.350C>A n.462C>A n.665C>A | |
9 | g.34647557C>G | CA464595735 | GALT | c.318C>G (p.Ala106=) c.51-275C>G (n.51-275C>G) n.657C>G n.359C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) n.365C>G n.544C>G n.577C>G n.282+299C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.371C>G n.266C>G c.253-275C>G (n.253-275C>G) n.575C>G n.299C>G n.348C>G n.322C>G n.261+299C>G n.442C>G c.305C>G c.252+299C>G (n.252+299C>G) n.331C>G n.350C>G n.462C>G n.665C>G | |
9 | g.34647557C>T | CA464595734 | GALT | c.318C>T (p.Ala106=) c.51-275C>T (n.51-275C>T) n.657C>T n.359C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) n.365C>T n.544C>T n.577C>T n.282+299C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.371C>T n.266C>T c.253-275C>T (n.253-275C>T) n.575C>T n.299C>T n.348C>T n.322C>T n.261+299C>T n.442C>T c.305C>T c.252+299C>T (n.252+299C>T) n.331C>T n.350C>T n.462C>T n.665C>T | ClinVar |
9 | g.34647558C>A | CA373280114 | GALT | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.51-274C>A (n.51-274C>A) n.658C>A n.360C>A c.270C>A (p.Pro90=) n.366C>A n.545C>A n.578C>A n.282+300C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.372C>A n.267C>A c.253-274C>A (n.253-274C>A) n.576C>A n.300C>A n.349C>A n.323C>A n.261+300C>A n.443C>A c.306C>A c.252+300C>A (n.252+300C>A) n.332C>A n.351C>A n.463C>A n.666C>A | |
9 | g.34647558C>G | CA373280115 | GALT | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.51-274C>G (n.51-274C>G) n.658C>G n.360C>G c.270C>G (p.Pro90=) n.366C>G n.545C>G n.578C>G n.282+300C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.372C>G n.267C>G c.253-274C>G (n.253-274C>G) n.576C>G n.300C>G n.349C>G n.323C>G n.261+300C>G n.443C>G c.306C>G c.252+300C>G (n.252+300C>G) n.332C>G n.351C>G n.463C>G n.666C>G | |
9 | g.34647558C>T | CA373280116 | GALT | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.51-274C>T (n.51-274C>T) n.658C>T n.360C>T c.270C>T (p.Pro90=) n.366C>T n.545C>T n.578C>T n.282+300C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.372C>T n.267C>T c.253-274C>T (n.253-274C>T) n.576C>T n.300C>T n.349C>T n.323C>T n.261+300C>T n.443C>T c.306C>T c.252+300C>T (n.252+300C>T) n.332C>T n.351C>T n.463C>T n.666C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647559C>A | CA373280119 | GALT | c.320C>A (p.Pro107His) c.51-273C>A (n.51-273C>A) n.659C>A n.361C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.367C>A n.546C>A n.579C>A n.282+301C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.373C>A n.268C>A c.253-273C>A (n.253-273C>A) n.577C>A n.301C>A n.350C>A n.324C>A n.261+301C>A n.444C>A c.307C>A c.252+301C>A (n.252+301C>A) n.333C>A n.352C>A n.464C>A n.667C>A | |
9 | g.34647559C>G | CA373280121 | GALT | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.51-273C>G (n.51-273C>G) n.659C>G n.361C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.367C>G n.546C>G n.579C>G n.282+301C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.373C>G n.268C>G c.253-273C>G (n.253-273C>G) n.577C>G n.301C>G n.350C>G n.324C>G n.261+301C>G n.444C>G c.307C>G c.252+301C>G (n.252+301C>G) n.333C>G n.352C>G n.464C>G n.667C>G | |
9 | g.34647559C>T | CA373280132 | GALT | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.51-273C>T (n.51-273C>T) n.659C>T n.361C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.367C>T n.546C>T n.579C>T n.282+301C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.373C>T n.268C>T c.253-273C>T (n.253-273C>T) n.577C>T n.301C>T n.350C>T n.324C>T n.261+301C>T n.444C>T c.307C>T c.252+301C>T (n.252+301C>T) n.333C>T n.352C>T n.464C>T n.667C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647560C>A | CA464595743 | GALT | c.321C>A (p.Pro107=) c.51-272C>A (n.51-272C>A) n.660C>A n.362C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) n.368C>A n.547C>A n.580C>A n.282+302C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.374C>A n.269C>A c.253-272C>A (n.253-272C>A) n.578C>A n.302C>A n.351C>A n.325C>A n.261+302C>A n.445C>A c.308C>A c.252+302C>A (n.252+302C>A) n.334C>A n.353C>A n.465C>A n.668C>A | |
9 | g.34647560C>G | CA464595744 | GALT | c.321C>G (p.Pro107=) c.51-272C>G (n.51-272C>G) n.660C>G n.362C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.368C>G n.547C>G n.580C>G n.282+302C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.374C>G n.269C>G c.253-272C>G (n.253-272C>G) n.578C>G n.302C>G n.351C>G n.325C>G n.261+302C>G n.445C>G c.308C>G c.252+302C>G (n.252+302C>G) n.334C>G n.353C>G n.465C>G n.668C>G | |
9 | g.34647560C>T | CA464595745 | GALT | c.321C>T (p.Pro107=) c.51-272C>T (n.51-272C>T) n.660C>T n.362C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.368C>T n.547C>T n.580C>T n.282+302C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.374C>T n.269C>T c.253-272C>T (n.253-272C>T) n.578C>T n.302C>T n.351C>T n.325C>T n.261+302C>T n.445C>T c.308C>T c.252+302C>T (n.252+302C>T) n.334C>T n.353C>T n.465C>T n.668C>T | |
9 | g.34647561A= | CA1845636332 | GALT | c.322A= (p.Ser108=) c.51-271A= (n.51-271A=) n.661A= n.363A= c.273A= (p.Pro91=) n.369A= n.548A= n.581A= n.282+303A= c.*66A= (n.*66A=) n.375A= n.270A= c.253-271A= (n.253-271A=) n.579A= n.303A= n.352A= n.326A= n.261+303A= n.446A= c.309A= c.252+303A= (n.252+303A=) n.335A= n.354A= n.466A= n.669A= | |
9 | g.34647561A>C | CA373280136 | GALT | c.322A>C (p.Ser108Arg) c.51-271A>C (n.51-271A>C) n.661A>C n.363A>C c.273A>C (p.Pro91=) n.369A>C n.548A>C n.581A>C n.282+303A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.375A>C n.270A>C c.253-271A>C (n.253-271A>C) n.579A>C n.303A>C n.352A>C n.326A>C n.261+303A>C n.446A>C c.309A>C c.252+303A>C (n.252+303A>C) n.335A>C n.354A>C n.466A>C n.669A>C | |
9 | g.34647561A>G | CA373280145 | GALT | c.322A>G (p.Ser108Gly) c.51-271A>G (n.51-271A>G) n.661A>G n.363A>G c.273A>G (p.Pro91=) n.369A>G n.548A>G n.581A>G n.282+303A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.375A>G n.270A>G c.253-271A>G (n.253-271A>G) n.579A>G n.303A>G n.352A>G n.326A>G n.261+303A>G n.446A>G c.309A>G c.252+303A>G (n.252+303A>G) n.335A>G n.354A>G n.466A>G n.669A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647561A>T | CA5036082 | GALT | c.322A>T (p.Ser108Cys) c.51-271A>T (n.51-271A>T) n.661A>T n.363A>T c.273A>T (p.Pro91=) n.369A>T n.548A>T n.581A>T n.282+303A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.375A>T n.270A>T c.253-271A>T (n.253-271A>T) n.579A>T n.303A>T n.352A>T n.326A>T n.261+303A>T n.446A>T c.309A>T c.252+303A>T (n.252+303A>T) n.335A>T n.354A>T n.466A>T n.669A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647561dup | CA2579371192 | GALT | c.322dup (p.Ser108LysfsTer?) c.322dup (p.Ser108LysfsTer6) c.51-271dup (n.51-271dup) n.661dup n.363dup c.273dup (p.Val92SerfsTer?) n.369dup n.548dup n.581dup n.282+303dup c.*66dup (n.*66dup) n.375dup n.270dup c.253-271dup (n.253-271dup) n.579dup n.303dup n.352dup n.326dup n.261+303dup n.446dup c.309dup c.252+303dup (n.252+303dup) n.335dup n.354dup n.466dup n.669dup | |
9 | g.34647562G>A | CA373280150 | GALT | c.323G>A (p.Ser108Asn) c.51-270G>A (n.51-270G>A) n.662G>A n.364G>A c.274G>A (p.Val92Ile) n.370G>A n.549G>A n.582G>A n.282+304G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.376G>A n.271G>A c.253-270G>A (n.253-270G>A) n.580G>A n.304G>A n.353G>A n.327G>A n.261+304G>A n.447G>A c.310G>A c.252+304G>A (n.252+304G>A) n.336G>A n.355G>A n.467G>A n.670G>A | |
9 | g.34647562G>C | CA373280152 | GALT | c.323G>C (p.Ser108Thr) c.51-270G>C (n.51-270G>C) n.662G>C n.364G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.370G>C n.549G>C n.582G>C n.282+304G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.376G>C n.271G>C c.253-270G>C (n.253-270G>C) n.580G>C n.304G>C n.353G>C n.327G>C n.261+304G>C n.447G>C c.310G>C c.252+304G>C (n.252+304G>C) n.336G>C n.355G>C n.467G>C n.670G>C | |
9 | g.34647562G>T | CA373280153 | GALT | c.323G>T (p.Ser108Ile) c.51-270G>T (n.51-270G>T) n.662G>T n.364G>T c.274G>T (p.Val92Phe) n.370G>T n.549G>T n.582G>T n.282+304G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.376G>T n.271G>T c.253-270G>T (n.253-270G>T) n.580G>T n.304G>T n.353G>T n.327G>T n.261+304G>T n.447G>T c.310G>T c.252+304G>T (n.252+304G>T) n.336G>T n.355G>T n.467G>T n.670G>T | |
9 | g.34647563T>A | CA373280155 | GALT | c.324T>A (p.Ser108Arg) c.51-269T>A (n.51-269T>A) n.663T>A n.365T>A c.275T>A (p.Val92Asp) n.371T>A n.550T>A n.583T>A n.282+305T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.377T>A n.272T>A c.253-269T>A (n.253-269T>A) n.581T>A n.305T>A n.354T>A n.328T>A n.261+305T>A n.448T>A c.311T>A c.252+305T>A (n.252+305T>A) n.337T>A n.356T>A n.468T>A n.671T>A | |
9 | g.34647563T>C | CA464595748 | GALT | c.324T>C (p.Ser108=) c.51-269T>C (n.51-269T>C) n.663T>C n.365T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.371T>C n.550T>C n.583T>C n.282+305T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.377T>C n.272T>C c.253-269T>C (n.253-269T>C) n.581T>C n.305T>C n.354T>C n.328T>C n.261+305T>C n.448T>C c.311T>C c.252+305T>C (n.252+305T>C) n.337T>C n.356T>C n.468T>C n.671T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647563T>G | CA373280159 | GALT | c.324T>G (p.Ser108Arg) c.51-269T>G (n.51-269T>G) n.663T>G n.365T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.371T>G n.550T>G n.583T>G n.282+305T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.377T>G n.272T>G c.253-269T>G (n.253-269T>G) n.581T>G n.305T>G n.354T>G n.328T>G n.261+305T>G n.448T>G c.311T>G c.252+305T>G (n.252+305T>G) n.337T>G n.356T>G n.468T>G n.671T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647563T= | CA1845636335 | GALT | c.324T= (p.Ser108=) c.51-269T= (n.51-269T=) n.663T= n.365T= c.275T= (p.Val92=) n.371T= n.550T= n.583T= n.282+305T= c.*68T= (n.*68T=) n.377T= n.272T= c.253-269T= (n.253-269T=) n.581T= n.305T= n.354T= n.328T= n.261+305T= n.448T= c.311T= c.252+305T= (n.252+305T=) n.337T= n.356T= n.468T= n.671T= | |
9 | g.34647564C>A | CA373280162 | GALT | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.51-268C>A (n.51-268C>A) n.664C>A n.366C>A c.276C>A (p.Val92=) n.372C>A n.551C>A n.584C>A n.282+306C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.378C>A n.273C>A c.253-268C>A (n.253-268C>A) n.582C>A n.306C>A n.355C>A n.329C>A n.261+306C>A n.449C>A c.312C>A c.252+306C>A (n.252+306C>A) n.338C>A n.357C>A n.469C>A n.672C>A | |
9 | g.34647564C>G | CA373280163 | GALT | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.51-268C>G (n.51-268C>G) n.664C>G n.366C>G c.276C>G (p.Val92=) n.372C>G n.551C>G n.584C>G n.282+306C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.378C>G n.273C>G c.253-268C>G (n.253-268C>G) n.582C>G n.306C>G n.355C>G n.329C>G n.261+306C>G n.449C>G c.312C>G c.252+306C>G (n.252+306C>G) n.338C>G n.357C>G n.469C>G n.672C>G | |
9 | g.34647564C>T | CA373280166 | GALT | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.51-268C>T (n.51-268C>T) n.664C>T n.366C>T c.276C>T (p.Val92=) n.372C>T n.551C>T n.584C>T n.282+306C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.378C>T n.273C>T c.253-268C>T (n.253-268C>T) n.582C>T n.306C>T n.355C>T n.329C>T n.261+306C>T n.449C>T c.312C>T c.252+306C>T (n.252+306C>T) n.338C>T n.357C>T n.469C>T n.672C>T | |
9 | g.34647565C>A | CA373280169 | GALT | c.326C>A (p.Pro109Gln) c.51-267C>A (n.51-267C>A) n.665C>A n.367C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.373C>A n.552C>A n.585C>A n.282+307C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.379C>A n.274C>A c.253-267C>A (n.253-267C>A) n.583C>A n.307C>A n.356C>A n.330C>A n.261+307C>A n.450C>A c.313C>A c.252+307C>A (n.252+307C>A) n.339C>A n.358C>A n.470C>A n.673C>A | |
9 | g.34647565C>G | CA373280171 | GALT | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.51-267C>G (n.51-267C>G) n.665C>G n.367C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.373C>G n.552C>G n.585C>G n.282+307C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.379C>G n.274C>G c.253-267C>G (n.253-267C>G) n.583C>G n.307C>G n.356C>G n.330C>G n.261+307C>G n.450C>G c.313C>G c.252+307C>G (n.252+307C>G) n.339C>G n.358C>G n.470C>G n.673C>G | |
9 | g.34647565C>T | CA373280173 | GALT | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.51-267C>T (n.51-267C>T) n.665C>T n.367C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.373C>T n.552C>T n.585C>T n.282+307C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.379C>T n.274C>T c.253-267C>T (n.253-267C>T) n.583C>T n.307C>T n.356C>T n.330C>T n.261+307C>T n.450C>T c.313C>T c.252+307C>T (n.252+307C>T) n.339C>T n.358C>T n.470C>T n.673C>T | |
9 | g.34647566del | CA2573144584 | GALT | c.327del (p.Val110Ter) c.327del (p.Gly110AspfsTer28) c.51-266del (n.51-266del) n.666del n.368del c.278del (p.Gln93ArgfsTer4) n.374del n.553del n.586del n.282+308del c.*71del (n.*71del) n.380del n.275del c.253-266del (n.253-266del) n.584del n.308del n.357del n.331del n.261+308del n.451del c.314del c.252+308del (n.252+308del) n.340del n.359del n.471del n.674del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647566A>C | CA464595753 | GALT | c.327A>C (p.Pro109=) c.51-266A>C (n.51-266A>C) n.666A>C n.368A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.374A>C n.553A>C n.586A>C n.282+308A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.380A>C n.275A>C c.253-266A>C (n.253-266A>C) n.584A>C n.308A>C n.357A>C n.331A>C n.261+308A>C n.451A>C c.314A>C c.252+308A>C (n.252+308A>C) n.340A>C n.359A>C n.471A>C n.674A>C | |
9 | g.34647566A>G | CA464595754 | GALT | c.327A>G (p.Pro109=) c.51-266A>G (n.51-266A>G) n.666A>G n.368A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.374A>G n.553A>G n.586A>G n.282+308A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.380A>G n.275A>G c.253-266A>G (n.253-266A>G) n.584A>G n.308A>G n.357A>G n.331A>G n.261+308A>G n.451A>G c.314A>G c.252+308A>G (n.252+308A>G) n.340A>G n.359A>G n.471A>G n.674A>G | |
9 | g.34647566A>T | CA464595755 | GALT | c.327A>T (p.Pro109=) c.51-266A>T (n.51-266A>T) n.666A>T n.368A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.374A>T n.553A>T n.586A>T n.282+308A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.380A>T n.275A>T c.253-266A>T (n.253-266A>T) n.584A>T n.308A>T n.357A>T n.331A>T n.261+308A>T n.451A>T c.314A>T c.252+308A>T (n.252+308A>T) n.340A>T n.359A>T n.471A>T n.674A>T | |
9 | g.34647567G>A | CA373280179 | GALT | c.328G>A (p.Val110Ile) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.51-265G>A (n.51-265G>A) n.667G>A n.369G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.375G>A n.554G>A n.587G>A n.282+309G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.381G>A n.276G>A c.253-265G>A (n.253-265G>A) n.585G>A n.309G>A n.358G>A n.332G>A n.261+309G>A n.452G>A c.315G>A c.252+309G>A (n.252+309G>A) n.341G>A n.360G>A n.472G>A n.675G>A | |
9 | g.34647567G>C | CA373280178 | GALT | c.328G>C (p.Val110Leu) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.51-265G>C (n.51-265G>C) n.667G>C n.369G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.375G>C n.554G>C n.587G>C n.282+309G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.381G>C n.276G>C c.253-265G>C (n.253-265G>C) n.585G>C n.309G>C n.358G>C n.332G>C n.261+309G>C n.452G>C c.315G>C c.252+309G>C (n.252+309G>C) n.341G>C n.360G>C n.472G>C n.675G>C | |
9 | g.34647567G>T | CA373280176 | GALT | c.328G>T (p.Val110Leu) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.51-265G>T (n.51-265G>T) n.667G>T n.369G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.375G>T n.554G>T n.587G>T n.282+309G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.381G>T n.276G>T c.253-265G>T (n.253-265G>T) n.585G>T n.309G>T n.358G>T n.332G>T n.261+309G>T n.452G>T c.315G>T c.252+309G>T (n.252+309G>T) n.341G>T n.360G>T n.472G>T n.675G>T | |
9 | g.34647568G>A | CA373280182 | GALT | c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.51-264G>A (n.51-264G>A) n.667+1G>A n.370G>A c.279+1G>A (n.279+1G>A) n.376G>A n.555G>A n.587+1G>A n.282+310G>A c.*72+1G>A (n.*72+1G>A) n.381+1G>A n.277G>A c.253-264G>A (n.253-264G>A) n.586G>A n.310G>A n.358+1G>A n.332+1G>A n.261+310G>A n.452+1G>A c.315+1G>A c.252+310G>A (n.252+310G>A) n.342G>A n.361G>A n.472+1G>A n.676G>A | |
9 | g.34647568G>C | CA373280184 | GALT | c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.51-264G>C (n.51-264G>C) n.667+1G>C n.370G>C c.279+1G>C (n.279+1G>C) n.376G>C n.555G>C n.587+1G>C n.282+310G>C c.*72+1G>C (n.*72+1G>C) n.381+1G>C n.277G>C c.253-264G>C (n.253-264G>C) n.586G>C n.310G>C n.358+1G>C n.332+1G>C n.261+310G>C n.452+1G>C c.315+1G>C c.252+310G>C (n.252+310G>C) n.342G>C n.361G>C n.472+1G>C n.676G>C | ClinVar |
9 | g.34647568G>T | CA373280186 | GALT | c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.51-264G>T (n.51-264G>T) n.667+1G>T n.370G>T c.279+1G>T (n.279+1G>T) n.376G>T n.555G>T n.587+1G>T n.282+310G>T c.*72+1G>T (n.*72+1G>T) n.381+1G>T n.277G>T c.253-264G>T (n.253-264G>T) n.586G>T n.310G>T n.358+1G>T n.332+1G>T n.261+310G>T n.452+1G>T c.315+1G>T c.252+310G>T (n.252+310G>T) n.342G>T n.361G>T n.472+1G>T n.676G>T | |
9 | g.34647569T>A | CA373280192 | GALT | c.328+2T>A (n.328+2T>A) c.51-263T>A (n.51-263T>A) n.667+2T>A n.371T>A c.279+2T>A (n.279+2T>A) n.377T>A n.556T>A n.587+2T>A n.282+311T>A c.*72+2T>A (n.*72+2T>A) n.381+2T>A n.278T>A c.253-263T>A (n.253-263T>A) n.587T>A n.311T>A n.358+2T>A n.332+2T>A n.261+311T>A n.452+2T>A c.315+2T>A c.252+311T>A (n.252+311T>A) n.343T>A n.362T>A n.472+2T>A n.677T>A | |
9 | g.34647569T>C | CA259358 | GALT | c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.51-263T>C (n.51-263T>C) n.667+2T>C n.371T>C c.279+2T>C (n.279+2T>C) n.377T>C n.556T>C n.587+2T>C n.282+311T>C c.*72+2T>C (n.*72+2T>C) n.381+2T>C n.278T>C c.253-263T>C (n.253-263T>C) n.587T>C n.311T>C n.358+2T>C n.332+2T>C n.261+311T>C n.452+2T>C c.315+2T>C c.252+311T>C (n.252+311T>C) n.343T>C n.362T>C n.472+2T>C n.677T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647569T>G | CA373280196 | GALT | c.328+2T>G (n.328+2T>G) c.51-263T>G (n.51-263T>G) n.667+2T>G n.371T>G c.279+2T>G (n.279+2T>G) n.377T>G n.556T>G n.587+2T>G n.282+311T>G c.*72+2T>G (n.*72+2T>G) n.381+2T>G n.278T>G c.253-263T>G (n.253-263T>G) n.587T>G n.311T>G n.358+2T>G n.332+2T>G n.261+311T>G n.452+2T>G c.315+2T>G c.252+311T>G (n.252+311T>G) n.343T>G n.362T>G n.472+2T>G n.677T>G | ClinVar |
9 | g.34647569T= | CA1845636342 | GALT | c.328+2T= (n.328+2T=) c.51-263T= (n.51-263T=) n.667+2T= n.371T= c.279+2T= (n.279+2T=) n.377T= n.556T= n.587+2T= n.282+311T= c.*72+2T= (n.*72+2T=) n.381+2T= n.278T= c.253-263T= (n.253-263T=) n.587T= n.311T= n.358+2T= n.332+2T= n.261+311T= n.452+2T= c.315+2T= c.252+311T= (n.252+311T=) n.343T= n.362T= n.472+2T= n.677T= | |
9 | g.34647573C= | CA1845636344 | GALT | c.328+6C= (n.328+6C=) c.51-259C= (n.51-259C=) n.667+6C= n.375C= c.279+6C= (n.279+6C=) n.381C= n.560C= n.587+6C= n.282+315C= c.*72+6C= (n.*72+6C=) n.381+6C= n.282C= c.253-259C= (n.253-259C=) n.591C= n.315C= n.358+6C= n.332+6C= n.261+315C= n.452+6C= c.315+6C= c.252+315C= (n.252+315C=) n.347C= n.366C= n.472+6C= n.681C= | |
9 | g.34647573C>G | CA5036083 | GALT | c.328+6C>G (n.328+6C>G) c.51-259C>G (n.51-259C>G) n.667+6C>G n.375C>G c.279+6C>G (n.279+6C>G) n.381C>G n.560C>G n.587+6C>G n.282+315C>G c.*72+6C>G (n.*72+6C>G) n.381+6C>G n.282C>G c.253-259C>G (n.253-259C>G) n.591C>G n.315C>G n.358+6C>G n.332+6C>G n.261+315C>G n.452+6C>G c.315+6C>G c.252+315C>G (n.252+315C>G) n.347C>G n.366C>G n.472+6C>G n.681C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647574T>C | CA5036084 | GALT | c.328+7T>C (n.328+7T>C) c.51-258T>C (n.51-258T>C) n.667+7T>C n.376T>C c.279+7T>C (n.279+7T>C) n.382T>C n.561T>C n.587+7T>C n.282+316T>C c.*72+7T>C (n.*72+7T>C) n.381+7T>C n.283T>C c.253-258T>C (n.253-258T>C) n.592T>C n.316T>C n.358+7T>C n.332+7T>C n.261+316T>C n.452+7T>C c.315+7T>C c.252+316T>C (n.252+316T>C) n.348T>C n.367T>C n.472+7T>C n.682T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647574T= | CA1845636347 | GALT | c.328+7T= (n.328+7T=) c.51-258T= (n.51-258T=) n.667+7T= n.376T= c.279+7T= (n.279+7T=) n.382T= n.561T= n.587+7T= n.282+316T= c.*72+7T= (n.*72+7T=) n.381+7T= n.283T= c.253-258T= (n.253-258T=) n.592T= n.316T= n.358+7T= n.332+7T= n.261+316T= n.452+7T= c.315+7T= c.252+316T= (n.252+316T=) n.348T= n.367T= n.472+7T= n.682T= | |
9 | g.34647575G>A | CA2573144585 | GALT | c.328+8G>A (n.328+8G>A) c.51-257G>A (n.51-257G>A) n.667+8G>A n.377G>A c.279+8G>A (n.279+8G>A) n.383G>A n.562G>A n.587+8G>A n.282+317G>A c.*72+8G>A (n.*72+8G>A) n.381+8G>A n.284G>A c.253-257G>A (n.253-257G>A) n.593G>A n.317G>A n.358+8G>A n.332+8G>A n.261+317G>A n.452+8G>A c.315+8G>A c.252+317G>A (n.252+317G>A) n.349G>A n.368G>A n.472+8G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647578T>C | CA2689808622 | GALT | c.328+11T>C (n.328+11T>C) c.51-254T>C (n.51-254T>C) n.667+11T>C n.380T>C c.279+11T>C (n.279+11T>C) n.386T>C n.565T>C n.587+11T>C n.282+320T>C c.*72+11T>C (n.*72+11T>C) n.381+11T>C n.287T>C c.253-254T>C (n.253-254T>C) n.596T>C n.320T>C n.358+11T>C n.332+11T>C n.261+320T>C n.452+11T>C c.315+11T>C c.252+320T>C (n.252+320T>C) n.352T>C n.371T>C n.472+11T>C n.686T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647579C= | CA1845636351 | GALT | c.328+12C= (n.328+12C=) c.51-253C= (n.51-253C=) n.667+12C= n.381C= c.279+12C= (n.279+12C=) n.387C= n.566C= n.587+12C= n.282+321C= c.*72+12C= (n.*72+12C=) n.381+12C= n.288C= c.253-253C= (n.253-253C=) n.597C= n.321C= n.358+12C= n.332+12C= n.261+321C= n.452+12C= c.315+12C= c.252+321C= (n.252+321C=) n.353C= n.372C= n.472+12C= n.687C= | |
9 | g.34647579C>T | CA863495195 | GALT | c.328+12C>T (n.328+12C>T) c.51-253C>T (n.51-253C>T) n.667+12C>T n.381C>T c.279+12C>T (n.279+12C>T) n.387C>T n.566C>T n.587+12C>T n.282+321C>T c.*72+12C>T (n.*72+12C>T) n.381+12C>T n.288C>T c.253-253C>T (n.253-253C>T) n.597C>T n.321C>T n.358+12C>T n.332+12C>T n.261+321C>T n.452+12C>T c.315+12C>T c.252+321C>T (n.252+321C>T) n.353C>T n.372C>T n.472+12C>T n.687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647580C>A | CA863495198 | GALT | c.328+13C>A (n.328+13C>A) c.51-252C>A (n.51-252C>A) n.667+13C>A n.382C>A c.279+13C>A (n.279+13C>A) n.388C>A n.567C>A n.587+13C>A n.282+322C>A c.*72+13C>A (n.*72+13C>A) n.381+13C>A n.289C>A c.253-252C>A (n.253-252C>A) n.598C>A n.322C>A n.358+13C>A n.332+13C>A n.261+322C>A n.452+13C>A c.315+13C>A c.252+322C>A (n.252+322C>A) n.354C>A n.373C>A n.472+13C>A n.688C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647580C= | CA1845636354 | GALT | c.328+13C= (n.328+13C=) c.51-252C= (n.51-252C=) n.667+13C= n.382C= c.279+13C= (n.279+13C=) n.388C= n.567C= n.587+13C= n.282+322C= c.*72+13C= (n.*72+13C=) n.381+13C= n.289C= c.253-252C= (n.253-252C=) n.598C= n.322C= n.358+13C= n.332+13C= n.261+322C= n.452+13C= c.315+13C= c.252+322C= (n.252+322C=) n.354C= n.373C= n.472+13C= n.688C= | |
9 | g.34647580C>T | CA1845636356 | GALT | c.328+13C>T (n.328+13C>T) c.51-252C>T (n.51-252C>T) n.667+13C>T n.382C>T c.279+13C>T (n.279+13C>T) n.388C>T n.567C>T n.587+13C>T n.282+322C>T c.*72+13C>T (n.*72+13C>T) n.381+13C>T n.289C>T c.253-252C>T (n.253-252C>T) n.598C>T n.322C>T n.358+13C>T n.332+13C>T n.261+322C>T n.452+13C>T c.315+13C>T c.252+322C>T (n.252+322C>T) n.354C>T n.373C>T n.472+13C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647582A= | CA1845636357 | GALT | c.328+15A= (n.328+15A=) c.51-250A= (n.51-250A=) n.667+15A= n.384A= c.279+15A= (n.279+15A=) n.390A= n.569A= n.587+15A= n.282+324A= c.*72+15A= (n.*72+15A=) n.381+15A= n.291A= c.253-250A= (n.253-250A=) n.600A= n.324A= n.358+15A= n.332+15A= n.261+324A= n.452+15A= c.315+15A= c.252+324A= (n.252+324A=) n.356A= n.375A= n.472+15A= n.690A= | |
9 | g.34647582A>G | CA5036085 | GALT | c.328+15A>G (n.328+15A>G) c.51-250A>G (n.51-250A>G) n.667+15A>G n.384A>G c.279+15A>G (n.279+15A>G) n.390A>G n.569A>G n.587+15A>G n.282+324A>G c.*72+15A>G (n.*72+15A>G) n.381+15A>G n.291A>G c.253-250A>G (n.253-250A>G) n.600A>G n.324A>G n.358+15A>G n.332+15A>G n.261+324A>G n.452+15A>G c.315+15A>G c.252+324A>G (n.252+324A>G) n.356A>G n.375A>G n.472+15A>G n.690A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647588G>A | CA2689808623 | GALT | c.328+21G>A (n.328+21G>A) c.51-244G>A (n.51-244G>A) n.667+21G>A n.390G>A c.279+21G>A (n.279+21G>A) n.396G>A n.575G>A n.587+21G>A n.282+330G>A c.*72+21G>A (n.*72+21G>A) n.381+21G>A n.297G>A c.253-244G>A (n.253-244G>A) n.606G>A n.330G>A n.358+21G>A n.332+21G>A n.261+330G>A n.452+21G>A c.315+21G>A c.252+330G>A (n.252+330G>A) n.362G>A n.381G>A n.472+21G>A n.696G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647589_34647590delinsCT | CA1845636361 | GALT | c.328+22_328+23delinsCT (n.328+22_328+23delinsCT) c.51-243_51-242delinsCT (n.51-243_51-242delinsCT) n.667+22_667+23delinsCT n.391_392delinsCT c.279+22_279+23delinsCT (n.279+22_279+23delinsCT) n.397_398delinsCT n.576_577delinsCT n.587+22_587+23delinsCT n.282+331_282+332delinsCT c.*72+22_*72+23delinsCT (n.*72+22_*72+23delinsCT) n.381+22_381+23delinsCT n.298_299delinsCT c.253-243_253-242delinsCT (n.253-243_253-242delinsCT) n.607_608delinsCT n.331_332delinsCT n.358+22_358+23delinsCT n.332+22_332+23delinsCT n.261+331_261+332delinsCT n.452+22_452+23delinsCT c.315+22_315+23delinsCT c.252+331_252+332delinsCT (n.252+331_252+332delinsCT) n.363_364delinsCT n.382_383delinsCT n.472+22_472+23delinsCT n.697_698delinsCT | |
9 | g.34647590del | CA587568194 | GALT | c.328+23del (n.328+23del) c.51-242del (n.51-242del) n.667+23del n.392del c.279+23del (n.279+23del) n.398del n.577del n.587+23del n.282+332del c.*72+23del (n.*72+23del) n.381+23del n.299del c.253-242del (n.253-242del) n.608del n.332del n.358+23del n.332+23del n.261+332del n.452+23del c.315+23del c.252+332del (n.252+332del) n.364del n.383del n.472+23del n.698del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647590T>C | CA863495200 | GALT | c.328+23T>C (n.328+23T>C) c.51-242T>C (n.51-242T>C) n.667+23T>C n.392T>C c.279+23T>C (n.279+23T>C) n.398T>C n.577T>C n.587+23T>C n.282+332T>C c.*72+23T>C (n.*72+23T>C) n.381+23T>C n.299T>C c.253-242T>C (n.253-242T>C) n.608T>C n.332T>C n.358+23T>C n.332+23T>C n.261+332T>C n.452+23T>C c.315+23T>C c.252+332T>C (n.252+332T>C) n.364T>C n.383T>C n.472+23T>C n.698T>C | dbSNP |
9 | g.34647590T= | CA1845636365 | GALT | c.328+23T= (n.328+23T=) c.51-242T= (n.51-242T=) n.667+23T= n.392T= c.279+23T= (n.279+23T=) n.398T= n.577T= n.587+23T= n.282+332T= c.*72+23T= (n.*72+23T=) n.381+23T= n.299T= c.253-242T= (n.253-242T=) n.608T= n.332T= n.358+23T= n.332+23T= n.261+332T= n.452+23T= c.315+23T= c.252+332T= (n.252+332T=) n.364T= n.383T= n.472+23T= n.698T= | |
9 | g.34647591G>T | CA2579371197 | GALT | c.328+24G>T (n.328+24G>T) c.51-241G>T (n.51-241G>T) n.667+24G>T n.393G>T c.279+24G>T (n.279+24G>T) n.399G>T n.578G>T n.587+24G>T n.282+333G>T c.*72+24G>T (n.*72+24G>T) n.381+24G>T n.300G>T c.253-241G>T (n.253-241G>T) n.609G>T n.333G>T n.358+24G>T n.332+24G>T n.261+333G>T n.452+24G>T c.315+24G>T c.252+333G>T (n.252+333G>T) n.365G>T n.384G>T n.472+24G>T n.699G>T | |
9 | g.34647592G>A | CA2689808624 | GALT | c.328+25G>A (n.328+25G>A) c.51-240G>A (n.51-240G>A) n.667+25G>A n.394G>A c.279+25G>A (n.279+25G>A) n.400G>A n.579G>A n.587+25G>A n.282+334G>A c.*72+25G>A (n.*72+25G>A) n.381+25G>A n.301G>A c.253-240G>A (n.253-240G>A) n.610G>A n.334G>A n.358+25G>A n.332+25G>A n.261+334G>A n.452+25G>A c.315+25G>A c.252+334G>A (n.252+334G>A) n.366G>A n.385G>A n.472+25G>A n.700G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647593_34647595delinsGGA | CA1845636369 | GALT | c.328+26_328+28delinsGGA (n.328+26_328+28delinsGGA) c.51-239_51-237delinsGGA (n.51-239_51-237delinsGGA) n.667+26_667+28delinsGGA n.395_397delinsGGA c.279+26_279+28delinsGGA (n.279+26_279+28delinsGGA) n.401_403delinsGGA n.580_582delinsGGA n.587+26_587+28delinsGGA n.282+335_282+337delinsGGA c.*72+26_*72+28delinsGGA (n.*72+26_*72+28delinsGGA) n.381+26_381+28delinsGGA n.302_304delinsGGA c.253-239_253-237delinsGGA (n.253-239_253-237delinsGGA) n.611_613delinsGGA n.335_337delinsGGA n.358+26_358+28delinsGGA n.332+26_332+28delinsGGA n.261+335_261+337delinsGGA n.452+26_452+28delinsGGA c.315+26_315+28delinsGGA c.252+335_252+337delinsGGA (n.252+335_252+337delinsGGA) n.367_369delinsGGA n.386_388delinsGGA n.472+26_472+28delinsGGA n.701_703delinsGGA | |
9 | g.34647595_34647596del | CA1123156918 | GALT | c.328+28_328+29del (n.328+28_328+29del) c.51-237_51-236del (n.51-237_51-236del) n.667+28_667+29del n.397_398del c.279+28_279+29del (n.279+28_279+29del) n.403_404del n.582_583del n.587+28_587+29del n.282+337_282+338del c.*72+28_*72+29del (n.*72+28_*72+29del) n.381+28_381+29del n.304_305del c.253-237_253-236del (n.253-237_253-236del) n.613_614del n.337_338del n.358+28_358+29del n.332+28_332+29del n.261+337_261+338del n.452+28_452+29del c.315+28_315+29del c.252+337_252+338del (n.252+337_252+338del) n.369_370del n.388_389del n.472+28_472+29del n.703_704del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647595A= | CA1845636372 | GALT | c.328+28A= (n.328+28A=) c.51-237A= (n.51-237A=) n.667+28A= n.397A= c.279+28A= (n.279+28A=) n.403A= n.582A= n.587+28A= n.282+337A= c.*72+28A= (n.*72+28A=) n.381+28A= n.304A= c.253-237A= (n.253-237A=) n.613A= n.337A= n.358+28A= n.332+28A= n.261+337A= n.452+28A= c.315+28A= c.252+337A= (n.252+337A=) n.369A= n.388A= n.472+28A= n.703A= | |
9 | g.34647595A>C | CA2783504174 | GALT | c.328+28A>C (n.328+28A>C) c.51-237A>C (n.51-237A>C) n.667+28A>C n.397A>C c.279+28A>C (n.279+28A>C) n.403A>C n.582A>C n.587+28A>C n.282+337A>C c.*72+28A>C (n.*72+28A>C) n.381+28A>C n.304A>C c.253-237A>C (n.253-237A>C) n.613A>C n.337A>C n.358+28A>C n.332+28A>C n.261+337A>C n.452+28A>C c.315+28A>C c.252+337A>C (n.252+337A>C) n.369A>C n.388A>C n.472+28A>C n.703A>C | |
9 | g.34647595A>G | CA1845636373 | GALT | c.328+28A>G (n.328+28A>G) c.51-237A>G (n.51-237A>G) n.667+28A>G n.397A>G c.279+28A>G (n.279+28A>G) n.403A>G n.582A>G n.587+28A>G n.282+337A>G c.*72+28A>G (n.*72+28A>G) n.381+28A>G n.304A>G c.253-237A>G (n.253-237A>G) n.613A>G n.337A>G n.358+28A>G n.332+28A>G n.261+337A>G n.452+28A>G c.315+28A>G c.252+337A>G (n.252+337A>G) n.369A>G n.388A>G n.472+28A>G n.703A>G | dbSNP |
9 | g.34647596G>A | CA2689808625 | GALT | c.328+29G>A (n.328+29G>A) c.51-236G>A (n.51-236G>A) n.667+29G>A n.398G>A c.279+29G>A (n.279+29G>A) n.404G>A n.583G>A n.587+29G>A n.282+338G>A c.*72+29G>A (n.*72+29G>A) n.381+29G>A n.305G>A c.253-236G>A (n.253-236G>A) n.614G>A n.338G>A n.358+29G>A n.332+29G>A n.261+338G>A n.452+29G>A c.315+29G>A c.252+338G>A (n.252+338G>A) n.370G>A n.389G>A n.472+29G>A n.704G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647596G>C | CA259359 | GALT | c.328+29G>C (n.328+29G>C) c.51-236G>C (n.51-236G>C) n.667+29G>C n.398G>C c.279+29G>C (n.279+29G>C) n.404G>C n.583G>C n.587+29G>C n.282+338G>C c.*72+29G>C (n.*72+29G>C) n.381+29G>C n.305G>C c.253-236G>C (n.253-236G>C) n.614G>C n.338G>C n.358+29G>C n.332+29G>C n.261+338G>C n.452+29G>C c.315+29G>C c.252+338G>C (n.252+338G>C) n.370G>C n.389G>C n.472+29G>C n.704G>C | dbSNP |
9 | g.34647596G= | CA1845636377 | GALT | c.328+29G= (n.328+29G=) c.51-236G= (n.51-236G=) n.667+29G= n.398G= c.279+29G= (n.279+29G=) n.404G= n.583G= n.587+29G= n.282+338G= c.*72+29G= (n.*72+29G=) n.381+29G= n.305G= c.253-236G= (n.253-236G=) n.614G= n.338G= n.358+29G= n.332+29G= n.261+338G= n.452+29G= c.315+29G= c.252+338G= (n.252+338G=) n.370G= n.389G= n.472+29G= n.704G= | |
9 | g.34647597G>A | CA2689808626 | GALT | c.328+30G>A (n.328+30G>A) c.51-235G>A (n.51-235G>A) n.667+30G>A n.399G>A c.279+30G>A (n.279+30G>A) n.405G>A n.584G>A n.587+30G>A n.282+339G>A c.*72+30G>A (n.*72+30G>A) n.381+30G>A n.306G>A c.253-235G>A (n.253-235G>A) n.615G>A n.339G>A n.358+30G>A n.332+30G>A n.261+339G>A n.452+30G>A c.315+30G>A c.252+339G>A (n.252+339G>A) n.371G>A n.390G>A n.472+30G>A n.705G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647599G>A | CA2573332276 | GALT | c.328+32G>A (n.328+32G>A) c.51-233G>A (n.51-233G>A) n.667+32G>A n.401G>A c.279+32G>A (n.279+32G>A) n.407G>A n.586G>A n.587+32G>A n.282+341G>A c.*72+32G>A (n.*72+32G>A) n.381+32G>A n.308G>A c.253-233G>A (n.253-233G>A) n.617G>A n.341G>A n.358+32G>A n.332+32G>A n.261+341G>A n.452+32G>A c.315+32G>A c.252+341G>A (n.252+341G>A) n.373G>A n.392G>A n.472+32G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647600G>A | CA1139660918 | GALT | c.328+33G>A (n.328+33G>A) c.51-232G>A (n.51-232G>A) n.667+33G>A n.402G>A c.279+33G>A (n.279+33G>A) n.408G>A n.587G>A n.587+33G>A n.282+342G>A c.*72+33G>A (n.*72+33G>A) n.381+33G>A n.309G>A c.253-232G>A (n.253-232G>A) n.618G>A n.342G>A n.358+33G>A n.332+33G>A n.261+342G>A n.452+33G>A c.315+33G>A c.252+342G>A (n.252+342G>A) n.374G>A n.393G>A n.472+33G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647600G>C | CA10603775 | GALT | c.328+33G>C (n.328+33G>C) c.51-232G>C (n.51-232G>C) n.667+33G>C n.402G>C c.279+33G>C (n.279+33G>C) n.408G>C n.587G>C n.587+33G>C n.282+342G>C c.*72+33G>C (n.*72+33G>C) n.381+33G>C n.309G>C c.253-232G>C (n.253-232G>C) n.618G>C n.342G>C n.358+33G>C n.332+33G>C n.261+342G>C n.452+33G>C c.315+33G>C c.252+342G>C (n.252+342G>C) n.374G>C n.393G>C n.472+33G>C n.708G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647600G= | CA1845636382 | GALT | c.328+33G= (n.328+33G=) c.51-232G= (n.51-232G=) n.667+33G= n.402G= c.279+33G= (n.279+33G=) n.408G= n.587G= n.587+33G= n.282+342G= c.*72+33G= (n.*72+33G=) n.381+33G= n.309G= c.253-232G= (n.253-232G=) n.618G= n.342G= n.358+33G= n.332+33G= n.261+342G= n.452+33G= c.315+33G= c.252+342G= (n.252+342G=) n.374G= n.393G= n.472+33G= n.708G= | |
9 | g.34647601G>A | CA2579371198 | GALT | c.328+34G>A (n.328+34G>A) c.51-231G>A (n.51-231G>A) n.667+34G>A n.403G>A c.279+34G>A (n.279+34G>A) n.409G>A n.588G>A n.587+34G>A n.282+343G>A c.*72+34G>A (n.*72+34G>A) n.381+34G>A n.310G>A c.253-231G>A (n.253-231G>A) n.619G>A n.343G>A n.358+34G>A n.332+34G>A n.261+343G>A n.452+34G>A c.315+34G>A c.252+343G>A (n.252+343G>A) n.375G>A n.394G>A n.472+34G>A n.709G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647604G>A | CA652737209 | GALT | c.328+37G>A (n.328+37G>A) c.51-228G>A (n.51-228G>A) n.667+37G>A n.406G>A c.279+37G>A (n.279+37G>A) n.412G>A n.591G>A n.587+37G>A n.282+346G>A c.*72+37G>A (n.*72+37G>A) n.381+37G>A n.313G>A c.253-228G>A (n.253-228G>A) n.622G>A n.346G>A n.358+37G>A n.332+37G>A n.261+346G>A n.452+37G>A c.315+37G>A c.252+346G>A (n.252+346G>A) n.378G>A n.397G>A n.472+37G>A n.712G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.34647604G>C | CA2689808627 | GALT | c.328+37G>C (n.328+37G>C) c.51-228G>C (n.51-228G>C) n.667+37G>C n.406G>C c.279+37G>C (n.279+37G>C) n.412G>C n.591G>C n.587+37G>C n.282+346G>C c.*72+37G>C (n.*72+37G>C) n.381+37G>C n.313G>C c.253-228G>C (n.253-228G>C) n.622G>C n.346G>C n.358+37G>C n.332+37G>C n.261+346G>C n.452+37G>C c.315+37G>C c.252+346G>C (n.252+346G>C) n.378G>C n.397G>C n.472+37G>C n.712G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647606T>A | CA2689808628 | GALT | c.328+39T>A (n.328+39T>A) c.51-226T>A (n.51-226T>A) n.667+39T>A n.408T>A c.279+39T>A (n.279+39T>A) n.414T>A n.593T>A n.587+39T>A n.282+348T>A c.*72+39T>A (n.*72+39T>A) n.381+39T>A n.315T>A c.253-226T>A (n.253-226T>A) n.624T>A n.348T>A n.358+39T>A n.332+39T>A n.261+348T>A n.452+39T>A c.315+39T>A c.252+348T>A (n.252+348T>A) n.380T>A n.399T>A n.472+39T>A n.714T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647610C= | CA1845636389 | GALT | c.328+43C= (n.328+43C=) c.51-222C= (n.51-222C=) n.667+43C= n.412C= c.279+43C= (n.279+43C=) n.418C= n.597C= n.587+43C= n.282+352C= c.*72+43C= (n.*72+43C=) n.381+43C= n.319C= c.253-222C= (n.253-222C=) n.628C= n.352C= n.358+43C= n.332+43C= n.261+352C= n.452+43C= c.315+43C= c.252+352C= (n.252+352C=) n.384C= n.403C= n.472+43C= n.718C= | |
9 | g.34647610C>T | CA5036086 | GALT | c.328+43C>T (n.328+43C>T) c.51-222C>T (n.51-222C>T) n.667+43C>T n.412C>T c.279+43C>T (n.279+43C>T) n.418C>T n.597C>T n.587+43C>T n.282+352C>T c.*72+43C>T (n.*72+43C>T) n.381+43C>T n.319C>T c.253-222C>T (n.253-222C>T) n.628C>T n.352C>T n.358+43C>T n.332+43C>T n.261+352C>T n.452+43C>T c.315+43C>T c.252+352C>T (n.252+352C>T) n.384C>T n.403C>T n.472+43C>T n.718C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647611C= | CA1845636392 | GALT | c.328+44C= (n.328+44C=) c.51-221C= (n.51-221C=) n.667+44C= n.413C= c.279+44C= (n.279+44C=) n.419C= n.598C= n.587+44C= n.282+353C= c.*72+44C= (n.*72+44C=) n.381+44C= n.320C= c.253-221C= (n.253-221C=) n.629C= n.353C= n.358+44C= n.332+44C= n.261+353C= n.452+44C= c.315+44C= c.252+353C= (n.252+353C=) n.385C= n.404C= n.472+44C= n.719C= | |
9 | g.34647611C>T | CA587568195 | GALT | c.328+44C>T (n.328+44C>T) c.51-221C>T (n.51-221C>T) n.667+44C>T n.413C>T c.279+44C>T (n.279+44C>T) n.419C>T n.598C>T n.587+44C>T n.282+353C>T c.*72+44C>T (n.*72+44C>T) n.381+44C>T n.320C>T c.253-221C>T (n.253-221C>T) n.629C>T n.353C>T n.358+44C>T n.332+44C>T n.261+353C>T n.452+44C>T c.315+44C>T c.252+353C>T (n.252+353C>T) n.385C>T n.404C>T n.472+44C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647612T>C | CA2689808629 | GALT | c.328+45T>C (n.328+45T>C) c.329-45T>C (n.329-45T>C) c.51-220T>C (n.51-220T>C) n.668-45T>C n.414T>C c.280-45T>C (n.280-45T>C) n.420T>C n.599T>C n.588-45T>C n.282+354T>C c.*73-45T>C (n.*73-45T>C) n.382-45T>C n.321T>C c.253-220T>C (n.253-220T>C) n.630T>C n.354T>C n.359-45T>C n.333-45T>C n.261+354T>C n.453-45T>C c.316-45T>C c.252+354T>C (n.252+354T>C) n.386T>C n.405T>C n.473-45T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647613_34647615delinsCTT | CA1845636394 | GALT | c.328+46_328+48delinsCTT (n.328+46_328+48delinsCTT) c.329-44_329-42delinsCTT (n.329-44_329-42delinsCTT) c.51-219_51-217delinsCTT (n.51-219_51-217delinsCTT) n.668-44_668-42delinsCTT n.415_417delinsCTT c.280-44_280-42delinsCTT (n.280-44_280-42delinsCTT) n.421_423delinsCTT n.600_602delinsCTT n.588-44_588-42delinsCTT n.282+355_282+357delinsCTT c.*73-44_*73-42delinsCTT (n.*73-44_*73-42delinsCTT) n.382-44_382-42delinsCTT n.322_324delinsCTT c.253-219_253-217delinsCTT (n.253-219_253-217delinsCTT) n.631_633delinsCTT n.355_357delinsCTT n.359-44_359-42delinsCTT n.333-44_333-42delinsCTT n.261+355_261+357delinsCTT n.453-44_453-42delinsCTT c.316-44_316-42delinsCTT c.252+355_252+357delinsCTT (n.252+355_252+357delinsCTT) n.387_389delinsCTT n.406_408delinsCTT n.473-44_473-42delinsCTT n.721_723delinsCTT | |
9 | g.34647614T>C | CA2689808630 | GALT | c.328+47T>C (n.328+47T>C) c.329-43T>C (n.329-43T>C) c.51-218T>C (n.51-218T>C) n.668-43T>C n.416T>C c.280-43T>C (n.280-43T>C) n.422T>C n.601T>C n.588-43T>C n.282+356T>C c.*73-43T>C (n.*73-43T>C) n.382-43T>C n.323T>C c.253-218T>C (n.253-218T>C) n.632T>C n.356T>C n.359-43T>C n.333-43T>C n.261+356T>C n.453-43T>C c.316-43T>C c.252+356T>C (n.252+356T>C) n.388T>C n.407T>C n.473-43T>C n.722T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647614_34647615del | CA587568196 | GALT | c.328+47_328+48del (n.328+47_328+48del) c.329-43_329-42del (n.329-43_329-42del) c.51-218_51-217del (n.51-218_51-217del) n.668-43_668-42del n.416_417del c.280-43_280-42del (n.280-43_280-42del) n.422_423del n.601_602del n.588-43_588-42del n.282+356_282+357del c.*73-43_*73-42del (n.*73-43_*73-42del) n.382-43_382-42del n.323_324del c.253-218_253-217del (n.253-218_253-217del) n.632_633del n.356_357del n.359-43_359-42del n.333-43_333-42del n.261+356_261+357del n.453-43_453-42del c.316-43_316-42del c.252+356_252+357del (n.252+356_252+357del) n.388_389del n.407_408del n.473-43_473-42del n.722_723del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647618G>A | CA2689808631 | GALT | c.328+51G>A (n.328+51G>A) c.329-39G>A (n.329-39G>A) c.51-214G>A (n.51-214G>A) n.668-39G>A n.420G>A c.280-39G>A (n.280-39G>A) n.426G>A n.605G>A n.588-39G>A n.282+360G>A c.*73-39G>A (n.*73-39G>A) n.382-39G>A n.327G>A c.253-214G>A (n.253-214G>A) n.636G>A n.360G>A n.359-39G>A n.333-39G>A n.261+360G>A n.453-39G>A c.316-39G>A c.252+360G>A (n.252+360G>A) n.392G>A n.411G>A n.473-39G>A n.726G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647618G= | CA1845636396 | GALT | c.328+51G= (n.328+51G=) c.329-39G= (n.329-39G=) c.51-214G= (n.51-214G=) n.668-39G= n.420G= c.280-39G= (n.280-39G=) n.426G= n.605G= n.588-39G= n.282+360G= c.*73-39G= (n.*73-39G=) n.382-39G= n.327G= c.253-214G= (n.253-214G=) n.636G= n.360G= n.359-39G= n.333-39G= n.261+360G= n.453-39G= c.316-39G= c.252+360G= (n.252+360G=) n.392G= n.411G= n.473-39G= n.726G= | |
9 | g.34647618G>T | CA5036087 | GALT | c.328+51G>T (n.328+51G>T) c.329-39G>T (n.329-39G>T) c.51-214G>T (n.51-214G>T) n.668-39G>T n.420G>T c.280-39G>T (n.280-39G>T) n.426G>T n.605G>T n.588-39G>T n.282+360G>T c.*73-39G>T (n.*73-39G>T) n.382-39G>T n.327G>T c.253-214G>T (n.253-214G>T) n.636G>T n.360G>T n.359-39G>T n.333-39G>T n.261+360G>T n.453-39G>T c.316-39G>T c.252+360G>T (n.252+360G>T) n.392G>T n.411G>T n.473-39G>T n.726G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647620dup | CA2783504175 | GALT | c.328+53dup (n.328+53dup) c.329-37dup (n.329-37dup) c.51-212dup (n.51-212dup) n.668-37dup n.422dup c.280-37dup (n.280-37dup) n.428dup n.607dup n.588-37dup n.282+362dup c.*73-37dup (n.*73-37dup) n.382-37dup n.329dup c.253-212dup (n.253-212dup) n.638dup n.362dup n.359-37dup n.333-37dup n.261+362dup n.453-37dup c.316-37dup c.252+362dup (n.252+362dup) n.394dup n.413dup n.473-37dup n.728dup | |
9 | g.34647619G>A | CA2595114102 | GALT | c.328+52G>A (n.328+52G>A) c.329-38G>A (n.329-38G>A) c.51-213G>A (n.51-213G>A) n.668-38G>A n.421G>A c.280-38G>A (n.280-38G>A) n.427G>A n.606G>A n.588-38G>A n.282+361G>A c.*73-38G>A (n.*73-38G>A) n.382-38G>A n.328G>A c.253-213G>A (n.253-213G>A) n.637G>A n.361G>A n.359-38G>A n.333-38G>A n.261+361G>A n.453-38G>A c.316-38G>A c.252+361G>A (n.252+361G>A) n.393G>A n.412G>A n.473-38G>A n.727G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647620G>A | CA2689808632 | GALT | c.328+53G>A (n.328+53G>A) c.329-37G>A (n.329-37G>A) c.51-212G>A (n.51-212G>A) n.668-37G>A n.422G>A c.280-37G>A (n.280-37G>A) n.428G>A n.607G>A n.588-37G>A n.282+362G>A c.*73-37G>A (n.*73-37G>A) n.382-37G>A n.329G>A c.253-212G>A (n.253-212G>A) n.638G>A n.362G>A n.359-37G>A n.333-37G>A n.261+362G>A n.453-37G>A c.316-37G>A c.252+362G>A (n.252+362G>A) n.394G>A n.413G>A n.473-37G>A n.728G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647620G>T | CA2566161659 | GALT | c.328+53G>T (n.328+53G>T) c.329-37G>T (n.329-37G>T) c.51-212G>T (n.51-212G>T) n.668-37G>T n.422G>T c.280-37G>T (n.280-37G>T) n.428G>T n.607G>T n.588-37G>T n.282+362G>T c.*73-37G>T (n.*73-37G>T) n.382-37G>T n.329G>T c.253-212G>T (n.253-212G>T) n.638G>T n.362G>T n.359-37G>T n.333-37G>T n.261+362G>T n.453-37G>T c.316-37G>T c.252+362G>T (n.252+362G>T) n.394G>T n.413G>T n.473-37G>T n.728G>T | |
9 | g.34647621A>T | CA2783504176 | GALT | c.328+54A>T (n.328+54A>T) c.329-36A>T (n.329-36A>T) c.51-211A>T (n.51-211A>T) n.668-36A>T n.423A>T c.280-36A>T (n.280-36A>T) n.429A>T n.608A>T n.588-36A>T n.282+363A>T c.*73-36A>T (n.*73-36A>T) n.382-36A>T n.330A>T c.253-211A>T (n.253-211A>T) n.639A>T n.363A>T n.359-36A>T n.333-36A>T n.261+363A>T n.453-36A>T c.316-36A>T c.252+363A>T (n.252+363A>T) n.395A>T n.414A>T n.473-36A>T n.729A>T | |
9 | g.34647621_34647622insGGCACGGCC | CA2783504177 | GALT | c.328+54_328+55insGGCACGGCC (n.328+54_328+55insGGCACGGCC) c.329-36_329-35insGGCACGGCC (n.329-36_329-35insGGCACGGCC) c.51-211_51-210insGGCACGGCC (n.51-211_51-210insGGCACGGCC) n.668-36_668-35insGGCACGGCC n.423_424insGGCACGGCC c.280-36_280-35insGGCACGGCC (n.280-36_280-35insGGCACGGCC) n.429_430insGGCACGGCC n.608_609insGGCACGGCC n.588-36_588-35insGGCACGGCC n.282+363_282+364insGGCACGGCC c.*73-36_*73-35insGGCACGGCC (n.*73-36_*73-35insGGCACGGCC) n.382-36_382-35insGGCACGGCC n.330_331insGGCACGGCC c.253-211_253-210insGGCACGGCC (n.253-211_253-210insGGCACGGCC) n.639_640insGGCACGGCC n.363_364insGGCACGGCC n.359-36_359-35insGGCACGGCC n.333-36_333-35insGGCACGGCC n.261+363_261+364insGGCACGGCC n.453-36_453-35insGGCACGGCC c.316-36_316-35insGGCACGGCC c.252+363_252+364insGGCACGGCC (n.252+363_252+364insGGCACGGCC) n.395_396insGGCACGGCC n.414_415insGGCACGGCC n.473-36_473-35insGGCACGGCC n.729_730insGGCACGGCC | |
9 | g.34647622C>A | CA2689808633 | GALT | c.328+55C>A (n.328+55C>A) c.329-35C>A (n.329-35C>A) c.51-210C>A (n.51-210C>A) n.668-35C>A n.424C>A c.280-35C>A (n.280-35C>A) n.430C>A n.609C>A n.588-35C>A n.282+364C>A c.*73-35C>A (n.*73-35C>A) n.382-35C>A n.331C>A c.253-210C>A (n.253-210C>A) n.640C>A n.364C>A n.359-35C>A n.333-35C>A n.261+364C>A n.453-35C>A c.316-35C>A c.252+364C>A (n.252+364C>A) n.396C>A n.415C>A n.473-35C>A n.730C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647622C= | CA1845636399 | GALT | c.328+55C= (n.328+55C=) c.329-35C= (n.329-35C=) c.51-210C= (n.51-210C=) n.668-35C= n.424C= c.280-35C= (n.280-35C=) n.430C= n.609C= n.588-35C= n.282+364C= c.*73-35C= (n.*73-35C=) n.382-35C= n.331C= c.253-210C= (n.253-210C=) n.640C= n.364C= n.359-35C= n.333-35C= n.261+364C= n.453-35C= c.316-35C= c.252+364C= (n.252+364C=) n.396C= n.415C= n.473-35C= n.730C= | |
9 | g.34647622C>T | CA587568197 | GALT | c.328+55C>T (n.328+55C>T) c.329-35C>T (n.329-35C>T) c.51-210C>T (n.51-210C>T) n.668-35C>T n.424C>T c.280-35C>T (n.280-35C>T) n.430C>T n.609C>T n.588-35C>T n.282+364C>T c.*73-35C>T (n.*73-35C>T) n.382-35C>T n.331C>T c.253-210C>T (n.253-210C>T) n.640C>T n.364C>T n.359-35C>T n.333-35C>T n.261+364C>T n.453-35C>T c.316-35C>T c.252+364C>T (n.252+364C>T) n.396C>T n.415C>T n.473-35C>T n.730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647623_34647624insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC | CA2783504178 | GALT | c.328+56_328+57insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.328+56_328+57insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) c.329-34_329-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.329-34_329-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) c.51-209_51-208insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.51-209_51-208insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) n.668-34_668-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.425_426insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC c.280-34_280-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.280-34_280-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) n.431_432insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.610_611insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.588-34_588-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.282+365_282+366insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC c.*73-34_*73-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.*73-34_*73-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) n.382-34_382-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.332_333insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC c.253-209_253-208insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.253-209_253-208insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) n.641_642insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.365_366insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.359-34_359-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.333-34_333-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.261+365_261+366insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.453-34_453-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC c.316-34_316-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC c.252+365_252+366insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.252+365_252+366insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) n.397_398insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.416_417insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.473-34_473-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.731_732insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC | |
9 | g.34647624T>C | CA1845636403 | GALT | c.328+57T>C (n.328+57T>C) c.329-33T>C (n.329-33T>C) c.51-208T>C (n.51-208T>C) n.668-33T>C n.426T>C c.280-33T>C (n.280-33T>C) n.432T>C n.611T>C n.588-33T>C n.282+366T>C c.*73-33T>C (n.*73-33T>C) n.382-33T>C n.333T>C c.253-208T>C (n.253-208T>C) n.642T>C n.366T>C n.359-33T>C n.333-33T>C n.261+366T>C n.453-33T>C c.316-33T>C c.252+366T>C (n.252+366T>C) n.398T>C n.417T>C n.473-33T>C n.732T>C | dbSNP |
9 | g.34647624T= | CA1845636402 | GALT | c.328+57T= (n.328+57T=) c.329-33T= (n.329-33T=) c.51-208T= (n.51-208T=) n.668-33T= n.426T= c.280-33T= (n.280-33T=) n.432T= n.611T= n.588-33T= n.282+366T= c.*73-33T= (n.*73-33T=) n.382-33T= n.333T= c.253-208T= (n.253-208T=) n.642T= n.366T= n.359-33T= n.333-33T= n.261+366T= n.453-33T= c.316-33T= c.252+366T= (n.252+366T=) n.398T= n.417T= n.473-33T= n.732T= |