Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647474G>A | CA5036071 | GALT | c.253-18G>A (n.253-18G>A) c.50+216G>A (n.50+216G>A) n.592-18G>A n.508G>A n.294-18G>A c.253-67G>A (n.253-67G>A) n.300-18G>A n.461G>A n.494G>A n.282+216G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.306-18G>A n.250-67G>A c.252+216G>A (n.252+216G>A) n.492G>A n.283-67G>A n.283-18G>A n.257-18G>A n.261+216G>A n.360-1G>A c.222G>A n.266-18G>A n.285-18G>A n.446-67G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647474G>C | CA5036072 | GALT | c.253-18G>C (n.253-18G>C) c.50+216G>C (n.50+216G>C) n.592-18G>C n.508G>C n.294-18G>C c.253-67G>C (n.253-67G>C) n.300-18G>C n.461G>C n.494G>C n.282+216G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.306-18G>C n.250-67G>C c.252+216G>C (n.252+216G>C) n.492G>C n.283-67G>C n.283-18G>C n.257-18G>C n.261+216G>C n.360-1G>C c.222G>C n.266-18G>C n.285-18G>C n.446-67G>C n.582G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647474G= | CA1845636090 | GALT | c.253-18G= (n.253-18G=) c.50+216G= (n.50+216G=) n.592-18G= n.508G= n.294-18G= c.253-67G= (n.253-67G=) n.300-18G= n.461G= n.494G= n.282+216G= c.253-1G= (n.253-1G=) n.306-18G= n.250-67G= c.252+216G= (n.252+216G=) n.492G= n.283-67G= n.283-18G= n.257-18G= n.261+216G= n.360-1G= c.222G= n.266-18G= n.285-18G= n.446-67G= n.582G= | |
9 | g.34647474dup | CA2841179390 | GALT | c.253-18dup (n.253-18dup) c.50+216dup (n.50+216dup) n.592-18dup n.508dup n.294-18dup c.253-67dup (n.253-67dup) n.300-18dup n.461dup n.494dup n.282+216dup c.253-1dup (n.253-1dup) n.306-18dup n.250-67dup c.252+216dup (n.252+216dup) n.492dup n.283-67dup n.283-18dup n.257-18dup n.261+216dup n.360-1dup c.222dup n.266-18dup n.285-18dup n.446-67dup n.582dup | |
9 | g.34647475C>A | CA587568188 | GALT | c.253-17C>A (n.253-17C>A) c.50+217C>A (n.50+217C>A) n.592-17C>A n.509C>A n.294-17C>A c.253-66C>A (n.253-66C>A) n.300-17C>A n.462C>A n.495C>A n.282+217C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.306-17C>A n.250-66C>A c.252+217C>A (n.252+217C>A) n.493C>A n.283-66C>A n.283-17C>A n.257-17C>A n.261+217C>A n.360C>A c.223C>A n.266-17C>A n.285-17C>A n.446-66C>A n.583C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647475C= | CA1845636092 | GALT | c.253-17C= (n.253-17C=) c.50+217C= (n.50+217C=) n.592-17C= n.509C= n.294-17C= c.253-66C= (n.253-66C=) n.300-17C= n.462C= n.495C= n.282+217C= c.253C= (p.Pro85=) n.306-17C= n.250-66C= c.252+217C= (n.252+217C=) n.493C= n.283-66C= n.283-17C= n.257-17C= n.261+217C= n.360C= c.223C= n.266-17C= n.285-17C= n.446-66C= n.583C= | |
9 | g.34647476C= | CA1845636094 | GALT | c.253-16C= (n.253-16C=) c.50+218C= (n.50+218C=) n.592-16C= n.510C= n.294-16C= c.253-65C= (n.253-65C=) n.300-16C= n.463C= n.496C= n.282+218C= c.254C= (p.Pro85=) n.306-16C= n.250-65C= c.252+218C= (n.252+218C=) n.494C= n.283-65C= n.283-16C= n.257-16C= n.261+218C= n.361C= c.224C= n.266-16C= n.285-16C= n.446-65C= n.584C= | |
9 | g.34647476C>T | CA863494964 | GALT | c.253-16C>T (n.253-16C>T) c.50+218C>T (n.50+218C>T) n.592-16C>T n.510C>T n.294-16C>T c.253-65C>T (n.253-65C>T) n.300-16C>T n.463C>T n.496C>T n.282+218C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.306-16C>T n.250-65C>T c.252+218C>T (n.252+218C>T) n.494C>T n.283-65C>T n.283-16C>T n.257-16C>T n.261+218C>T n.361C>T c.224C>T n.266-16C>T n.285-16C>T n.446-65C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647478A= | CA1845636098 | GALT | c.253-14A= (n.253-14A=) c.50+220A= (n.50+220A=) n.592-14A= n.512A= n.294-14A= c.253-63A= (n.253-63A=) n.300-14A= n.465A= n.498A= n.282+220A= c.256A= (p.Ile86=) n.306-14A= n.250-63A= c.252+220A= (n.252+220A=) n.496A= n.283-63A= n.283-14A= n.257-14A= n.261+220A= n.363A= c.226A= n.266-14A= n.285-14A= n.446-63A= n.586A= | |
9 | g.34647478A>C | CA5036073 | GALT | c.253-14A>C (n.253-14A>C) c.50+220A>C (n.50+220A>C) n.592-14A>C n.512A>C n.294-14A>C c.253-63A>C (n.253-63A>C) n.300-14A>C n.465A>C n.498A>C n.282+220A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.306-14A>C n.250-63A>C c.252+220A>C (n.252+220A>C) n.496A>C n.283-63A>C n.283-14A>C n.257-14A>C n.261+220A>C n.363A>C c.226A>C n.266-14A>C n.285-14A>C n.446-63A>C n.586A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647479T>G | CA5036074 | GALT | c.253-13T>G (n.253-13T>G) c.50+221T>G (n.50+221T>G) n.592-13T>G n.513T>G n.294-13T>G c.253-62T>G (n.253-62T>G) n.300-13T>G n.466T>G n.499T>G n.282+221T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) n.306-13T>G n.250-62T>G c.252+221T>G (n.252+221T>G) n.497T>G n.283-62T>G n.283-13T>G n.257-13T>G n.261+221T>G n.364T>G c.227T>G n.266-13T>G n.285-13T>G n.446-62T>G n.587T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647479T= | CA1845636101 | GALT | c.253-13T= (n.253-13T=) c.50+221T= (n.50+221T=) n.592-13T= n.513T= n.294-13T= c.253-62T= (n.253-62T=) n.300-13T= n.466T= n.499T= n.282+221T= c.257T= (p.Ile86=) n.306-13T= n.250-62T= c.252+221T= (n.252+221T=) n.497T= n.283-62T= n.283-13T= n.257-13T= n.261+221T= n.364T= c.227T= n.266-13T= n.285-13T= n.446-62T= n.587T= | |
9 | g.34647480C= | CA1845636104 | GALT | c.253-12C= (n.253-12C=) c.50+222C= (n.50+222C=) n.592-12C= n.514C= n.294-12C= c.253-61C= (n.253-61C=) n.300-12C= n.467C= n.500C= n.282+222C= c.258C= (p.Ile86=) n.306-12C= n.250-61C= c.252+222C= (n.252+222C=) n.498C= n.283-61C= n.283-12C= n.257-12C= n.261+222C= n.365C= c.228C= n.266-12C= n.285-12C= n.446-61C= n.588C= | |
9 | g.34647480C>G | CA5036075 | GALT | c.253-12C>G (n.253-12C>G) c.50+222C>G (n.50+222C>G) n.592-12C>G n.514C>G n.294-12C>G c.253-61C>G (n.253-61C>G) n.300-12C>G n.467C>G n.500C>G n.282+222C>G c.258C>G (p.Ile86Met) n.306-12C>G n.250-61C>G c.252+222C>G (n.252+222C>G) n.498C>G n.283-61C>G n.283-12C>G n.257-12C>G n.261+222C>G n.365C>G c.228C>G n.266-12C>G n.285-12C>G n.446-61C>G n.588C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647481C= | CA1845636107 | GALT | c.253-11C= (n.253-11C=) c.50+223C= (n.50+223C=) n.592-11C= n.515C= n.294-11C= c.253-60C= (n.253-60C=) n.300-11C= n.468C= n.501C= n.282+223C= c.259C= (p.Leu87=) n.306-11C= n.250-60C= c.252+223C= (n.252+223C=) n.499C= n.283-60C= n.283-11C= n.257-11C= n.261+223C= n.366C= c.229C= n.266-11C= n.285-11C= n.446-60C= n.589C= | |
9 | g.34647481C>T | CA5036076 | GALT | c.253-11C>T (n.253-11C>T) c.50+223C>T (n.50+223C>T) n.592-11C>T n.515C>T n.294-11C>T c.253-60C>T (n.253-60C>T) n.300-11C>T n.468C>T n.501C>T n.282+223C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.306-11C>T n.250-60C>T c.252+223C>T (n.252+223C>T) n.499C>T n.283-60C>T n.283-11C>T n.257-11C>T n.261+223C>T n.366C>T c.229C>T n.266-11C>T n.285-11C>T n.446-60C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647482T>C | CA2689808616 | GALT | c.253-10T>C (n.253-10T>C) c.50+224T>C (n.50+224T>C) n.592-10T>C n.516T>C n.294-10T>C c.253-59T>C (n.253-59T>C) n.300-10T>C n.469T>C n.502T>C n.282+224T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.306-10T>C n.250-59T>C c.252+224T>C (n.252+224T>C) n.500T>C n.283-59T>C n.283-10T>C n.257-10T>C n.261+224T>C n.367T>C c.230T>C n.266-10T>C n.285-10T>C n.446-59T>C n.590T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647484G>A | CA587568189 | GALT | c.253-8G>A (n.253-8G>A) c.50+226G>A (n.50+226G>A) n.592-8G>A n.518G>A n.294-8G>A c.253-57G>A (n.253-57G>A) n.300-8G>A n.471G>A n.504G>A n.282+226G>A c.262G>A (p.Val88Ile) n.306-8G>A n.250-57G>A c.252+226G>A (n.252+226G>A) n.502G>A n.283-57G>A n.283-8G>A n.257-8G>A n.261+226G>A n.369G>A c.232G>A n.266-8G>A n.285-8G>A n.446-57G>A n.592G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34647484G>C | CA2689808617 | GALT | c.253-8G>C (n.253-8G>C) c.50+226G>C (n.50+226G>C) n.592-8G>C n.518G>C n.294-8G>C c.253-57G>C (n.253-57G>C) n.300-8G>C n.471G>C n.504G>C n.282+226G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.306-8G>C n.250-57G>C c.252+226G>C (n.252+226G>C) n.502G>C n.283-57G>C n.283-8G>C n.257-8G>C n.261+226G>C n.369G>C c.232G>C n.266-8G>C n.285-8G>C n.446-57G>C n.592G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647484G= | CA1845636110 | GALT | c.253-8G= (n.253-8G=) c.50+226G= (n.50+226G=) n.592-8G= n.518G= n.294-8G= c.253-57G= (n.253-57G=) n.300-8G= n.471G= n.504G= n.282+226G= c.262G= (p.Val88=) n.306-8G= n.250-57G= c.252+226G= (n.252+226G=) n.502G= n.283-57G= n.283-8G= n.257-8G= n.261+226G= n.369G= c.232G= n.266-8G= n.285-8G= n.446-57G= n.592G= | |
9 | g.34647484G>T | CA863494971 | GALT | c.253-8G>T (n.253-8G>T) c.50+226G>T (n.50+226G>T) n.592-8G>T n.518G>T n.294-8G>T c.253-57G>T (n.253-57G>T) n.300-8G>T n.471G>T n.504G>T n.282+226G>T c.262G>T (p.Val88Phe) n.306-8G>T n.250-57G>T c.252+226G>T (n.252+226G>T) n.502G>T n.283-57G>T n.283-8G>T n.257-8G>T n.261+226G>T n.369G>T c.232G>T n.266-8G>T n.285-8G>T n.446-57G>T n.592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647485T>C | CA2689808618 | GALT | c.253-7T>C (n.253-7T>C) c.50+227T>C (n.50+227T>C) n.592-7T>C n.519T>C n.294-7T>C c.253-56T>C (n.253-56T>C) n.300-7T>C n.472T>C n.505T>C n.282+227T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.306-7T>C n.250-56T>C c.252+227T>C (n.252+227T>C) n.503T>C n.283-56T>C n.283-7T>C n.257-7T>C n.261+227T>C n.370T>C c.233T>C n.266-7T>C n.285-7T>C n.446-56T>C n.593T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647486C>A | CA2499219849 | GALT | c.253-6C>A (n.253-6C>A) c.50+228C>A (n.50+228C>A) n.592-6C>A n.520C>A n.294-6C>A c.253-55C>A (n.253-55C>A) n.300-6C>A n.473C>A n.506C>A n.282+228C>A c.264C>A (p.Val88=) n.306-6C>A n.250-55C>A c.252+228C>A (n.252+228C>A) n.504C>A n.283-55C>A n.283-6C>A n.257-6C>A n.261+228C>A n.371C>A c.234C>A n.266-6C>A n.285-6C>A n.446-55C>A n.594C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647486C= | CA1845636116 | GALT | c.253-6C= (n.253-6C=) c.50+228C= (n.50+228C=) n.592-6C= n.520C= n.294-6C= c.253-55C= (n.253-55C=) n.300-6C= n.473C= n.506C= n.282+228C= c.264C= (p.Val88=) n.306-6C= n.250-55C= c.252+228C= (n.252+228C=) n.504C= n.283-55C= n.283-6C= n.257-6C= n.261+228C= n.371C= c.234C= n.266-6C= n.285-6C= n.446-55C= n.594C= | |
9 | g.34647486C>G | CA2739265805 | GALT | c.253-6C>G (n.253-6C>G) c.50+228C>G (n.50+228C>G) n.592-6C>G n.520C>G n.294-6C>G c.253-55C>G (n.253-55C>G) n.300-6C>G n.473C>G n.506C>G n.282+228C>G c.264C>G (p.Val88=) n.306-6C>G n.250-55C>G c.252+228C>G (n.252+228C>G) n.504C>G n.283-55C>G n.283-6C>G n.257-6C>G n.261+228C>G n.371C>G c.234C>G n.266-6C>G n.285-6C>G n.446-55C>G n.594C>G | ClinVar |
9 | g.34647486C>T | CA5036077 | GALT | c.253-6C>T (n.253-6C>T) c.50+228C>T (n.50+228C>T) n.592-6C>T n.520C>T n.294-6C>T c.253-55C>T (n.253-55C>T) n.300-6C>T n.473C>T n.506C>T n.282+228C>T c.264C>T (p.Val88=) n.306-6C>T n.250-55C>T c.252+228C>T (n.252+228C>T) n.504C>T n.283-55C>T n.283-6C>T n.257-6C>T n.261+228C>T n.371C>T c.234C>T n.266-6C>T n.285-6C>T n.446-55C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647487G>A | CA5036078 | GALT | c.253-5G>A (n.253-5G>A) c.50+229G>A (n.50+229G>A) n.592-5G>A n.521G>A n.294-5G>A c.253-54G>A (n.253-54G>A) n.300-5G>A n.474G>A n.507G>A n.282+229G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.306-5G>A n.250-54G>A c.252+229G>A (n.252+229G>A) n.505G>A n.283-54G>A n.283-5G>A n.257-5G>A n.261+229G>A n.372G>A c.235G>A n.266-5G>A n.285-5G>A n.446-54G>A n.595G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647487G>C | CA2689808619 | GALT | c.253-5G>C (n.253-5G>C) c.50+229G>C (n.50+229G>C) n.592-5G>C n.521G>C n.294-5G>C c.253-54G>C (n.253-54G>C) n.300-5G>C n.474G>C n.507G>C n.282+229G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.306-5G>C n.250-54G>C c.252+229G>C (n.252+229G>C) n.505G>C n.283-54G>C n.283-5G>C n.257-5G>C n.261+229G>C n.372G>C c.235G>C n.266-5G>C n.285-5G>C n.446-54G>C n.595G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647487G= | CA1845636125 | GALT | c.253-5G= (n.253-5G=) c.50+229G= (n.50+229G=) n.592-5G= n.521G= n.294-5G= c.253-54G= (n.253-54G=) n.300-5G= n.474G= n.507G= n.282+229G= c.265G= (p.Gly89=) n.306-5G= n.250-54G= c.252+229G= (n.252+229G=) n.505G= n.283-54G= n.283-5G= n.257-5G= n.261+229G= n.372G= c.235G= n.266-5G= n.285-5G= n.446-54G= n.595G= | |
9 | g.34647487G>T | CA2573144583 | GALT | c.253-5G>T (n.253-5G>T) c.50+229G>T (n.50+229G>T) n.592-5G>T n.521G>T n.294-5G>T c.253-54G>T (n.253-54G>T) n.300-5G>T n.474G>T n.507G>T n.282+229G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.306-5G>T n.250-54G>T c.252+229G>T (n.252+229G>T) n.505G>T n.283-54G>T n.283-5G>T n.257-5G>T n.261+229G>T n.372G>T c.235G>T n.266-5G>T n.285-5G>T n.446-54G>T n.595G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647488G>A | CA587568190 | GALT | c.253-4G>A (n.253-4G>A) c.50+230G>A (n.50+230G>A) n.592-4G>A n.522G>A n.294-4G>A c.253-53G>A (n.253-53G>A) n.300-4G>A n.475G>A n.508G>A n.282+230G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.306-4G>A n.250-53G>A c.252+230G>A (n.252+230G>A) n.506G>A n.283-53G>A n.283-4G>A n.257-4G>A n.261+230G>A n.373G>A c.236G>A n.266-4G>A n.285-4G>A n.446-53G>A n.596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647488G= | CA1845636127 | GALT | c.253-4G= (n.253-4G=) c.50+230G= (n.50+230G=) n.592-4G= n.522G= n.294-4G= c.253-53G= (n.253-53G=) n.300-4G= n.475G= n.508G= n.282+230G= c.266G= (p.Gly89=) n.306-4G= n.250-53G= c.252+230G= (n.252+230G=) n.506G= n.283-53G= n.283-4G= n.257-4G= n.261+230G= n.373G= c.236G= n.266-4G= n.285-4G= n.446-53G= n.596G= | |
9 | g.34647490A= | CA1845636130 | GALT | c.253-2A= (n.253-2A=) c.50+232A= (n.50+232A=) n.592-2A= n.524A= n.294-2A= c.253-51A= (n.253-51A=) n.300-2A= n.477A= n.510A= n.282+232A= c.268A= (p.Arg90=) n.306-2A= n.250-51A= c.252+232A= (n.252+232A=) n.508A= n.283-51A= n.283-2A= n.257-2A= n.261+232A= n.375A= c.238A= n.266-2A= n.285-2A= n.446-51A= n.598A= | |
9 | g.34647490A>C | CA373279038 | GALT | c.253-2A>C (n.253-2A>C) c.50+232A>C (n.50+232A>C) n.592-2A>C n.524A>C n.294-2A>C c.253-51A>C (n.253-51A>C) n.300-2A>C n.477A>C n.510A>C n.282+232A>C c.268A>C (p.Arg90=) n.306-2A>C n.250-51A>C c.252+232A>C (n.252+232A>C) n.508A>C n.283-51A>C n.283-2A>C n.257-2A>C n.261+232A>C n.375A>C c.238A>C n.266-2A>C n.285-2A>C n.446-51A>C n.598A>C | |
9 | g.34647490A>G | CA312562 | GALT | c.253-2A>G (n.253-2A>G) c.50+232A>G (n.50+232A>G) n.592-2A>G n.524A>G n.294-2A>G c.253-51A>G (n.253-51A>G) n.300-2A>G n.477A>G n.510A>G n.282+232A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) n.306-2A>G n.250-51A>G c.252+232A>G (n.252+232A>G) n.508A>G n.283-51A>G n.283-2A>G n.257-2A>G n.261+232A>G n.375A>G c.238A>G n.266-2A>G n.285-2A>G n.446-51A>G n.598A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647490A>T | CA373279042 | GALT | c.253-2A>T (n.253-2A>T) c.50+232A>T (n.50+232A>T) n.592-2A>T n.524A>T n.294-2A>T c.253-51A>T (n.253-51A>T) n.300-2A>T n.477A>T n.510A>T n.282+232A>T c.268A>T (p.Arg90Trp) n.306-2A>T n.250-51A>T c.252+232A>T (n.252+232A>T) n.508A>T n.283-51A>T n.283-2A>T n.257-2A>T n.261+232A>T n.375A>T c.238A>T n.266-2A>T n.285-2A>T n.446-51A>T n.598A>T | |
9 | g.34647491G>A | CA373279043 | GALT | c.253-1G>A (n.253-1G>A) c.50+233G>A (n.50+233G>A) n.592-1G>A n.525G>A n.294-1G>A c.253-50G>A (n.253-50G>A) n.300-1G>A n.478G>A n.511G>A n.282+233G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) n.306-1G>A n.250-50G>A c.252+233G>A (n.252+233G>A) n.509G>A n.283-50G>A n.283-1G>A n.257-1G>A n.261+233G>A n.376G>A c.239G>A n.266-1G>A n.285-1G>A n.446-50G>A n.599G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647491G>C | CA373279045 | GALT | c.253-1G>C (n.253-1G>C) c.50+233G>C (n.50+233G>C) n.592-1G>C n.525G>C n.294-1G>C c.253-50G>C (n.253-50G>C) n.300-1G>C n.478G>C n.511G>C n.282+233G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) n.306-1G>C n.250-50G>C c.252+233G>C (n.252+233G>C) n.509G>C n.283-50G>C n.283-1G>C n.257-1G>C n.261+233G>C n.376G>C c.239G>C n.266-1G>C n.285-1G>C n.446-50G>C n.599G>C | |
9 | g.34647491G= | CA1845636138 | GALT | c.253-1G= (n.253-1G=) c.50+233G= (n.50+233G=) n.592-1G= n.525G= n.294-1G= c.253-50G= (n.253-50G=) n.300-1G= n.478G= n.511G= n.282+233G= c.269G= (p.Arg90=) n.306-1G= n.250-50G= c.252+233G= (n.252+233G=) n.509G= n.283-50G= n.283-1G= n.257-1G= n.261+233G= n.376G= c.239G= n.266-1G= n.285-1G= n.446-50G= n.599G= | |
9 | g.34647491G>T | CA373279048 | GALT | c.253-1G>T (n.253-1G>T) c.50+233G>T (n.50+233G>T) n.592-1G>T n.525G>T n.294-1G>T c.253-50G>T (n.253-50G>T) n.300-1G>T n.478G>T n.511G>T n.282+233G>T c.269G>T (p.Arg90Met) n.306-1G>T n.250-50G>T c.252+233G>T (n.252+233G>T) n.509G>T n.283-50G>T n.283-1G>T n.257-1G>T n.261+233G>T n.376G>T c.239G>T n.266-1G>T n.285-1G>T n.446-50G>T n.599G>T | |
9 | g.34647492G>A | CA373279051 | GALT | c.253G>A (p.Val85Met) c.50+234G>A (n.50+234G>A) n.592G>A n.526G>A n.294G>A c.253-49G>A (n.253-49G>A) n.300G>A n.479G>A n.512G>A n.282+234G>A c.270G>A (p.Arg90=) n.306G>A n.250-49G>A c.252+234G>A (n.252+234G>A) n.510G>A n.283-49G>A n.283G>A n.257G>A n.261+234G>A n.377G>A c.240G>A n.266G>A n.285G>A n.446-49G>A n.600G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647492G>C | CA373279052 | GALT | c.253G>C (p.Val85Leu) c.50+234G>C (n.50+234G>C) n.592G>C n.526G>C n.294G>C c.253-49G>C (n.253-49G>C) n.300G>C n.479G>C n.512G>C n.282+234G>C c.270G>C (p.Arg90Ser) n.306G>C n.250-49G>C c.252+234G>C (n.252+234G>C) n.510G>C n.283-49G>C n.283G>C n.257G>C n.261+234G>C n.377G>C c.240G>C n.266G>C n.285G>C n.446-49G>C n.600G>C | |
9 | g.34647492G>T | CA373279054 | GALT | c.253G>T (p.Val85Leu) c.50+234G>T (n.50+234G>T) n.592G>T n.526G>T n.294G>T c.253-49G>T (n.253-49G>T) n.300G>T n.479G>T n.512G>T n.282+234G>T c.270G>T (p.Arg90Ser) n.306G>T n.250-49G>T c.252+234G>T (n.252+234G>T) n.510G>T n.283-49G>T n.283G>T n.257G>T n.261+234G>T n.377G>T c.240G>T n.266G>T n.285G>T n.446-49G>T n.600G>T | |
9 | g.34647493T>A | CA373279056 | GALT | c.254T>A (p.Val85Glu) c.50+235T>A (n.50+235T>A) n.593T>A n.527T>A n.295T>A c.253-48T>A (n.253-48T>A) n.301T>A n.480T>A n.513T>A n.282+235T>A c.271T>A (p.Ter91Arg) n.307T>A n.250-48T>A c.252+235T>A (n.252+235T>A) n.511T>A n.283-48T>A n.284T>A n.258T>A n.261+235T>A n.378T>A c.241T>A n.267T>A n.286T>A n.446-48T>A n.601T>A | |
9 | g.34647493T>C | CA373279059 | GALT | c.254T>C (p.Val85Ala) c.50+235T>C (n.50+235T>C) n.593T>C n.527T>C n.295T>C c.253-48T>C (n.253-48T>C) n.301T>C n.480T>C n.513T>C n.282+235T>C c.271T>C (p.Ter91Arg) n.307T>C n.250-48T>C c.252+235T>C (n.252+235T>C) n.511T>C n.283-48T>C n.284T>C n.258T>C n.261+235T>C n.378T>C c.241T>C n.267T>C n.286T>C n.446-48T>C n.601T>C | |
9 | g.34647493T>G | CA373279061 | GALT | c.254T>G (p.Val85Gly) c.50+235T>G (n.50+235T>G) n.593T>G n.527T>G n.295T>G c.253-48T>G (n.253-48T>G) n.301T>G n.480T>G n.513T>G n.282+235T>G c.271T>G (p.Ter91Gly) n.307T>G n.250-48T>G c.252+235T>G (n.252+235T>G) n.511T>G n.283-48T>G n.284T>G n.258T>G n.261+235T>G n.378T>G c.241T>G n.267T>G n.286T>G n.446-48T>G n.601T>G | |
9 | g.34647494G>A | CA464595607 | GALT | c.255G>A (p.Val85=) c.50+236G>A (n.50+236G>A) n.594G>A n.528G>A n.296G>A c.253-47G>A (n.253-47G>A) n.302G>A n.481G>A n.514G>A n.282+236G>A c.272G>A (p.Ter91=) n.308G>A n.250-47G>A c.252+236G>A (n.252+236G>A) n.512G>A n.283-47G>A n.285G>A n.259G>A n.261+236G>A n.379G>A c.242G>A n.268G>A n.287G>A n.446-47G>A n.602G>A | |
9 | g.34647494G>C | CA464595606 | GALT | c.255G>C (p.Val85=) c.50+236G>C (n.50+236G>C) n.594G>C n.528G>C n.296G>C c.253-47G>C (n.253-47G>C) n.302G>C n.481G>C n.514G>C n.282+236G>C c.272G>C (p.Ter91Ser) n.308G>C n.250-47G>C c.252+236G>C (n.252+236G>C) n.512G>C n.283-47G>C n.285G>C n.259G>C n.261+236G>C n.379G>C c.242G>C n.268G>C n.287G>C n.446-47G>C n.602G>C | |
9 | g.34647494G>T | CA464595605 | GALT | c.255G>T (p.Val85=) c.50+236G>T (n.50+236G>T) n.594G>T n.528G>T n.296G>T c.253-47G>T (n.253-47G>T) n.302G>T n.481G>T n.514G>T n.282+236G>T c.272G>T (p.Ter91Leu) n.308G>T n.250-47G>T c.252+236G>T (n.252+236G>T) n.512G>T n.283-47G>T n.285G>T n.259G>T n.261+236G>T n.379G>T c.242G>T n.268G>T n.287G>T n.446-47G>T n.602G>T | COSMIC |
9 | g.34647495A>C | CA373279069 | GALT | c.256A>C (p.Asn86His) c.50+237A>C (n.50+237A>C) n.595A>C n.529A>C n.297A>C c.253-46A>C (n.253-46A>C) n.303A>C n.482A>C n.515A>C n.282+237A>C c.273A>C (p.Ter91Cys) n.309A>C n.250-46A>C c.252+237A>C (n.252+237A>C) n.513A>C n.283-46A>C n.286A>C n.260A>C n.261+237A>C n.380A>C c.243A>C n.269A>C n.288A>C n.446-46A>C n.603A>C | |
9 | g.34647495A>G | CA373279067 | GALT | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.50+237A>G (n.50+237A>G) n.595A>G n.529A>G n.297A>G c.253-46A>G (n.253-46A>G) n.303A>G n.482A>G n.515A>G n.282+237A>G c.273A>G (p.Ter91Trp) n.309A>G n.250-46A>G c.252+237A>G (n.252+237A>G) n.513A>G n.283-46A>G n.286A>G n.260A>G n.261+237A>G n.380A>G c.243A>G n.269A>G n.288A>G n.446-46A>G n.603A>G | |
9 | g.34647495A>T | CA373279064 | GALT | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.50+237A>T (n.50+237A>T) n.595A>T n.529A>T n.297A>T c.253-46A>T (n.253-46A>T) n.303A>T n.482A>T n.515A>T n.282+237A>T c.273A>T (p.Ter91Cys) n.309A>T n.250-46A>T c.252+237A>T (n.252+237A>T) n.513A>T n.283-46A>T n.286A>T n.260A>T n.261+237A>T n.380A>T c.243A>T n.269A>T n.288A>T n.446-46A>T n.603A>T | |
9 | g.34647496A>C | CA373279071 | GALT | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.50+238A>C (n.50+238A>C) n.596A>C n.530A>C n.298A>C c.253-45A>C (n.253-45A>C) n.304A>C n.483A>C n.516A>C n.282+238A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.310A>C n.250-45A>C c.252+238A>C (n.252+238A>C) n.514A>C n.283-45A>C n.287A>C n.261A>C n.261+238A>C n.381A>C c.244A>C n.270A>C n.289A>C n.446-45A>C n.604A>C | |
9 | g.34647496A>G | CA373279075 | GALT | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.50+238A>G (n.50+238A>G) n.596A>G n.530A>G n.298A>G c.253-45A>G (n.253-45A>G) n.304A>G n.483A>G n.516A>G n.282+238A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.310A>G n.250-45A>G c.252+238A>G (n.252+238A>G) n.514A>G n.283-45A>G n.287A>G n.261A>G n.261+238A>G n.381A>G c.244A>G n.270A>G n.289A>G n.446-45A>G n.604A>G | |
9 | g.34647496A>T | CA373279074 | GALT | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.50+238A>T (n.50+238A>T) n.596A>T n.530A>T n.298A>T c.253-45A>T (n.253-45A>T) n.304A>T n.483A>T n.516A>T n.282+238A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.310A>T n.250-45A>T c.252+238A>T (n.252+238A>T) n.514A>T n.283-45A>T n.287A>T n.261A>T n.261+238A>T n.381A>T c.244A>T n.270A>T n.289A>T n.446-45A>T n.604A>T | |
9 | g.34647497T>A | CA373279076 | GALT | c.258T>A (p.Asn86Lys) c.50+239T>A (n.50+239T>A) n.597T>A n.531T>A n.299T>A c.253-44T>A (n.253-44T>A) n.305T>A n.484T>A n.517T>A n.282+239T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.311T>A n.250-44T>A c.252+239T>A (n.252+239T>A) n.515T>A n.283-44T>A n.288T>A n.262T>A n.261+239T>A n.382T>A c.245T>A n.271T>A n.290T>A n.446-44T>A n.605T>A | |
9 | g.34647497T>C | CA464595608 | GALT | c.258T>C (p.Asn86=) c.50+239T>C (n.50+239T>C) n.597T>C n.531T>C n.299T>C c.253-44T>C (n.253-44T>C) n.305T>C n.484T>C n.517T>C n.282+239T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.311T>C n.250-44T>C c.252+239T>C (n.252+239T>C) n.515T>C n.283-44T>C n.288T>C n.262T>C n.261+239T>C n.382T>C c.245T>C n.271T>C n.290T>C n.446-44T>C n.605T>C | |
9 | g.34647497T>G | CA373279078 | GALT | c.258T>G (p.Asn86Lys) c.50+239T>G (n.50+239T>G) n.597T>G n.531T>G n.299T>G c.253-44T>G (n.253-44T>G) n.305T>G n.484T>G n.517T>G n.282+239T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.311T>G n.250-44T>G c.252+239T>G (n.252+239T>G) n.515T>G n.283-44T>G n.288T>G n.262T>G n.261+239T>G n.382T>G c.245T>G n.271T>G n.290T>G n.446-44T>G n.605T>G | |
9 | g.34647498C>A | CA373279081 | GALT | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.50+240C>A (n.50+240C>A) n.598C>A n.532C>A n.300C>A c.253-43C>A (n.253-43C>A) n.306C>A n.485C>A n.518C>A n.282+240C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.312C>A n.250-43C>A c.252+240C>A (n.252+240C>A) n.516C>A n.283-43C>A n.289C>A n.263C>A n.261+240C>A n.383C>A c.246C>A n.272C>A n.291C>A n.446-43C>A n.606C>A | |
9 | g.34647498C>G | CA373279082 | GALT | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.50+240C>G (n.50+240C>G) n.598C>G n.532C>G n.300C>G c.253-43C>G (n.253-43C>G) n.306C>G n.485C>G n.518C>G n.282+240C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.312C>G n.250-43C>G c.252+240C>G (n.252+240C>G) n.516C>G n.283-43C>G n.289C>G n.263C>G n.261+240C>G n.383C>G c.246C>G n.272C>G n.291C>G n.446-43C>G n.606C>G | |
9 | g.34647498C>T | CA373279084 | GALT | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.50+240C>T (n.50+240C>T) n.598C>T n.532C>T n.300C>T c.253-43C>T (n.253-43C>T) n.306C>T n.485C>T n.518C>T n.282+240C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.312C>T n.250-43C>T c.252+240C>T (n.252+240C>T) n.516C>T n.283-43C>T n.289C>T n.263C>T n.261+240C>T n.383C>T c.246C>T n.272C>T n.291C>T n.446-43C>T n.606C>T | |
9 | g.34647501dup | CA2739265807 | GALT | c.262dup (p.Gln88ProfsTer4) c.50+243dup (n.50+243dup) n.601dup n.535dup n.303dup c.253-40dup (n.253-40dup) n.309dup n.488dup n.521dup n.282+243dup c.*6dup (n.*6dup) n.315dup n.250-40dup c.252+243dup (n.252+243dup) n.519dup n.283-40dup n.292dup n.266dup n.261+243dup n.386dup c.249dup n.275dup n.294dup n.446-40dup n.609dup | ClinVar |
9 | g.34647499C>A | CA373279086 | GALT | c.260C>A (p.Pro87His) c.50+241C>A (n.50+241C>A) n.599C>A n.533C>A n.301C>A c.253-42C>A (n.253-42C>A) n.307C>A n.486C>A n.519C>A n.282+241C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.313C>A n.250-42C>A c.252+241C>A (n.252+241C>A) n.517C>A n.283-42C>A n.290C>A n.264C>A n.261+241C>A n.384C>A c.247C>A n.273C>A n.292C>A n.446-42C>A n.607C>A | |
9 | g.34647499C>G | CA373279089 | GALT | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.50+241C>G (n.50+241C>G) n.599C>G n.533C>G n.301C>G c.253-42C>G (n.253-42C>G) n.307C>G n.486C>G n.519C>G n.282+241C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.313C>G n.250-42C>G c.252+241C>G (n.252+241C>G) n.517C>G n.283-42C>G n.290C>G n.264C>G n.261+241C>G n.384C>G c.247C>G n.273C>G n.292C>G n.446-42C>G n.607C>G | ClinVar |
9 | g.34647499C>T | CA373279090 | GALT | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.50+241C>T (n.50+241C>T) n.599C>T n.533C>T n.301C>T c.253-42C>T (n.253-42C>T) n.307C>T n.486C>T n.519C>T n.282+241C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.313C>T n.250-42C>T c.252+241C>T (n.252+241C>T) n.517C>T n.283-42C>T n.290C>T n.264C>T n.261+241C>T n.384C>T c.247C>T n.273C>T n.292C>T n.446-42C>T n.607C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647500C>A | CA464595611 | GALT | c.261C>A (p.Pro87=) c.50+242C>A (n.50+242C>A) n.600C>A n.534C>A n.302C>A c.253-41C>A (n.253-41C>A) n.308C>A n.487C>A n.520C>A n.282+242C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.314C>A n.250-41C>A c.252+242C>A (n.252+242C>A) n.518C>A n.283-41C>A n.291C>A n.265C>A n.261+242C>A n.385C>A c.248C>A n.274C>A n.293C>A n.446-41C>A n.608C>A | |
9 | g.34647500C= | CA1845636144 | GALT | c.261C= (p.Pro87=) c.50+242C= (n.50+242C=) n.600C= n.534C= n.302C= c.253-41C= (n.253-41C=) n.308C= n.487C= n.520C= n.282+242C= c.*5C= (n.*5C=) n.314C= n.250-41C= c.252+242C= (n.252+242C=) n.518C= n.283-41C= n.291C= n.265C= n.261+242C= n.385C= c.248C= n.274C= n.293C= n.446-41C= n.608C= | |
9 | g.34647500C>G | CA464595612 | GALT | c.261C>G (p.Pro87=) c.50+242C>G (n.50+242C>G) n.600C>G n.534C>G n.302C>G c.253-41C>G (n.253-41C>G) n.308C>G n.487C>G n.520C>G n.282+242C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.314C>G n.250-41C>G c.252+242C>G (n.252+242C>G) n.518C>G n.283-41C>G n.291C>G n.265C>G n.261+242C>G n.385C>G c.248C>G n.274C>G n.293C>G n.446-41C>G n.608C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647500C>T | CA464595613 | GALT | c.261C>T (p.Pro87=) c.50+242C>T (n.50+242C>T) n.600C>T n.534C>T n.302C>T c.253-41C>T (n.253-41C>T) n.308C>T n.487C>T n.520C>T n.282+242C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.314C>T n.250-41C>T c.252+242C>T (n.252+242C>T) n.518C>T n.283-41C>T n.291C>T n.265C>T n.261+242C>T n.385C>T c.248C>T n.274C>T n.293C>T n.446-41C>T n.608C>T | |
9 | g.34647501C>A | CA373279091 | GALT | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.50+243C>A (n.50+243C>A) n.601C>A n.535C>A n.303C>A c.253-40C>A (n.253-40C>A) n.309C>A n.488C>A n.521C>A n.282+243C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.315C>A n.250-40C>A c.252+243C>A (n.252+243C>A) n.519C>A n.283-40C>A n.292C>A n.266C>A n.261+243C>A n.386C>A c.249C>A n.275C>A n.294C>A n.446-40C>A n.609C>A | |
9 | g.34647501C= | CA1845636146 | GALT | c.262C= (p.Gln88=) c.50+243C= (n.50+243C=) n.601C= n.535C= n.303C= c.253-40C= (n.253-40C=) n.309C= n.488C= n.521C= n.282+243C= c.*6C= (n.*6C=) n.315C= n.250-40C= c.252+243C= (n.252+243C=) n.519C= n.283-40C= n.292C= n.266C= n.261+243C= n.386C= c.249C= n.275C= n.294C= n.446-40C= n.609C= | |
9 | g.34647501C>G | CA192669466 | GALT | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.50+243C>G (n.50+243C>G) n.601C>G n.535C>G n.303C>G c.253-40C>G (n.253-40C>G) n.309C>G n.488C>G n.521C>G n.282+243C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.315C>G n.250-40C>G c.252+243C>G (n.252+243C>G) n.519C>G n.283-40C>G n.292C>G n.266C>G n.261+243C>G n.386C>G c.249C>G n.275C>G n.294C>G n.446-40C>G n.609C>G | dbSNP |
9 | g.34647501C>T | CA373279094 | GALT | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.50+243C>T (n.50+243C>T) n.601C>T n.535C>T n.303C>T c.253-40C>T (n.253-40C>T) n.309C>T n.488C>T n.521C>T n.282+243C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.315C>T n.250-40C>T c.252+243C>T (n.252+243C>T) n.519C>T n.283-40C>T n.292C>T n.266C>T n.261+243C>T n.386C>T c.249C>T n.275C>T n.294C>T n.446-40C>T n.609C>T | |
9 | g.34647502A>C | CA373279101 | GALT | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.50+244A>C (n.50+244A>C) n.602A>C n.536A>C n.304A>C c.253-39A>C (n.253-39A>C) n.310A>C n.489A>C n.522A>C n.282+244A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.316A>C n.250-39A>C c.252+244A>C (n.252+244A>C) n.520A>C n.283-39A>C n.293A>C n.267A>C n.261+244A>C n.387A>C c.250A>C n.276A>C n.295A>C n.446-39A>C n.610A>C | |
9 | g.34647502A>G | CA373279097 | GALT | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.50+244A>G (n.50+244A>G) n.602A>G n.536A>G n.304A>G c.253-39A>G (n.253-39A>G) n.310A>G n.489A>G n.522A>G n.282+244A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.316A>G n.250-39A>G c.252+244A>G (n.252+244A>G) n.520A>G n.283-39A>G n.293A>G n.267A>G n.261+244A>G n.387A>G c.250A>G n.276A>G n.295A>G n.446-39A>G n.610A>G | |
9 | g.34647502A>T | CA373279099 | GALT | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.50+244A>T (n.50+244A>T) n.602A>T n.536A>T n.304A>T c.253-39A>T (n.253-39A>T) n.310A>T n.489A>T n.522A>T n.282+244A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.316A>T n.250-39A>T c.252+244A>T (n.252+244A>T) n.520A>T n.283-39A>T n.293A>T n.267A>T n.261+244A>T n.387A>T c.250A>T n.276A>T n.295A>T n.446-39A>T n.610A>T | |
9 | g.34647503G>A | CA464595614 | GALT | c.264G>A (p.Gln88=) c.50+245G>A (n.50+245G>A) n.603G>A n.537G>A n.305G>A c.253-38G>A (n.253-38G>A) n.311G>A n.490G>A n.523G>A n.282+245G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.317G>A n.250-38G>A c.252+245G>A (n.252+245G>A) n.521G>A n.283-38G>A n.294G>A n.268G>A n.261+245G>A n.388G>A c.251G>A n.277G>A n.296G>A n.446-38G>A n.611G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647503G>C | CA373279103 | GALT | c.264G>C (p.Gln88His) c.50+245G>C (n.50+245G>C) n.603G>C n.537G>C n.305G>C c.253-38G>C (n.253-38G>C) n.311G>C n.490G>C n.523G>C n.282+245G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.317G>C n.250-38G>C c.252+245G>C (n.252+245G>C) n.521G>C n.283-38G>C n.294G>C n.268G>C n.261+245G>C n.388G>C c.251G>C n.277G>C n.296G>C n.446-38G>C n.611G>C | |
9 | g.34647503G>T | CA373279104 | GALT | c.264G>T (p.Gln88His) c.50+245G>T (n.50+245G>T) n.603G>T n.537G>T n.305G>T c.253-38G>T (n.253-38G>T) n.311G>T n.490G>T n.523G>T n.282+245G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.317G>T n.250-38G>T c.252+245G>T (n.252+245G>T) n.521G>T n.283-38G>T n.294G>T n.268G>T n.261+245G>T n.388G>T c.251G>T n.277G>T n.296G>T n.446-38G>T n.611G>T | |
9 | g.34647504T>A | CA373279106 | GALT | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.50+246T>A (n.50+246T>A) n.604T>A n.538T>A n.306T>A c.253-37T>A (n.253-37T>A) n.312T>A n.491T>A n.524T>A n.282+246T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.318T>A n.250-37T>A c.252+246T>A (n.252+246T>A) n.522T>A n.283-37T>A n.295T>A n.269T>A n.261+246T>A n.389T>A c.252T>A n.278T>A n.297T>A n.446-37T>A n.612T>A | |
9 | g.34647504T>C | CA259352 | GALT | c.265T>C (p.Tyr89His) c.50+246T>C (n.50+246T>C) n.604T>C n.538T>C n.306T>C c.253-37T>C (n.253-37T>C) n.312T>C n.491T>C n.524T>C n.282+246T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.318T>C n.250-37T>C c.252+246T>C (n.252+246T>C) n.522T>C n.283-37T>C n.295T>C n.269T>C n.261+246T>C n.389T>C c.252T>C n.278T>C n.297T>C n.446-37T>C n.612T>C | dbSNP |
9 | g.34647504T>G | CA259350 | GALT | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.50+246T>G (n.50+246T>G) n.604T>G n.538T>G n.306T>G c.253-37T>G (n.253-37T>G) n.312T>G n.491T>G n.524T>G n.282+246T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.318T>G n.250-37T>G c.252+246T>G (n.252+246T>G) n.522T>G n.283-37T>G n.295T>G n.269T>G n.261+246T>G n.389T>G c.252T>G n.278T>G n.297T>G n.446-37T>G n.612T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647504T= | CA1845636157 | GALT | c.265T= (p.Tyr89=) c.50+246T= (n.50+246T=) n.604T= n.538T= n.306T= c.253-37T= (n.253-37T=) n.312T= n.491T= n.524T= n.282+246T= c.*9T= (n.*9T=) n.318T= n.250-37T= c.252+246T= (n.252+246T=) n.522T= n.283-37T= n.295T= n.269T= n.261+246T= n.389T= c.252T= n.278T= n.297T= n.446-37T= n.612T= | |
9 | g.34647505A>C | CA373279109 | GALT | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.50+247A>C (n.50+247A>C) n.605A>C n.539A>C n.307A>C c.253-36A>C (n.253-36A>C) n.313A>C n.492A>C n.525A>C n.282+247A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.319A>C n.250-36A>C c.252+247A>C (n.252+247A>C) n.523A>C n.283-36A>C n.296A>C n.270A>C n.261+247A>C n.390A>C c.253A>C n.279A>C n.298A>C n.446-36A>C n.613A>C | |
9 | g.34647505A>G | CA373279112 | GALT | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.50+247A>G (n.50+247A>G) n.605A>G n.539A>G n.307A>G c.253-36A>G (n.253-36A>G) n.313A>G n.492A>G n.525A>G n.282+247A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.319A>G n.250-36A>G c.252+247A>G (n.252+247A>G) n.523A>G n.283-36A>G n.296A>G n.270A>G n.261+247A>G n.390A>G c.253A>G n.279A>G n.298A>G n.446-36A>G n.613A>G | |
9 | g.34647505A>T | CA373279114 | GALT | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.50+247A>T (n.50+247A>T) n.605A>T n.539A>T n.307A>T c.253-36A>T (n.253-36A>T) n.313A>T n.492A>T n.525A>T n.282+247A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.319A>T n.250-36A>T c.252+247A>T (n.252+247A>T) n.523A>T n.283-36A>T n.296A>T n.270A>T n.261+247A>T n.390A>T c.253A>T n.279A>T n.298A>T n.446-36A>T n.613A>T | |
9 | g.34647506C>A | CA373279117 | GALT | c.267C>A (p.Tyr89Ter) c.50+248C>A (n.50+248C>A) n.606C>A n.540C>A n.308C>A c.253-35C>A (n.253-35C>A) n.314C>A n.493C>A n.526C>A n.282+248C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.320C>A n.250-35C>A c.252+248C>A (n.252+248C>A) n.524C>A n.283-35C>A n.297C>A n.271C>A n.261+248C>A n.391C>A c.254C>A n.280C>A n.299C>A n.446-35C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647506C= | CA1845636163 | GALT | c.267C= (p.Tyr89=) c.50+248C= (n.50+248C=) n.606C= n.540C= n.308C= c.253-35C= (n.253-35C=) n.314C= n.493C= n.526C= n.282+248C= c.*11C= (n.*11C=) n.320C= n.250-35C= c.252+248C= (n.252+248C=) n.524C= n.283-35C= n.297C= n.271C= n.261+248C= n.391C= c.254C= n.280C= n.299C= n.446-35C= n.614C= | |
9 | g.34647506C>G | CA373279118 | GALT | c.267C>G (p.Tyr89Ter) c.50+248C>G (n.50+248C>G) n.606C>G n.540C>G n.308C>G c.253-35C>G (n.253-35C>G) n.314C>G n.493C>G n.526C>G n.282+248C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.320C>G n.250-35C>G c.252+248C>G (n.252+248C>G) n.524C>G n.283-35C>G n.297C>G n.271C>G n.261+248C>G n.391C>G c.254C>G n.280C>G n.299C>G n.446-35C>G n.614C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647506C>T | CA5036079 | GALT | c.267C>T (p.Tyr89=) c.50+248C>T (n.50+248C>T) n.606C>T n.540C>T n.308C>T c.253-35C>T (n.253-35C>T) n.314C>T n.493C>T n.526C>T n.282+248C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.320C>T n.250-35C>T c.252+248C>T (n.252+248C>T) n.524C>T n.283-35C>T n.297C>T n.271C>T n.261+248C>T n.391C>T c.254C>T n.280C>T n.299C>T n.446-35C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647507G>A | CA373279125 | GALT | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.50+249G>A (n.50+249G>A) n.607G>A n.541G>A n.309G>A c.253-34G>A (n.253-34G>A) n.315G>A n.494G>A n.527G>A n.282+249G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.321G>A n.250-34G>A c.252+249G>A (n.252+249G>A) n.525G>A n.283-34G>A n.298G>A n.272G>A n.261+249G>A n.392G>A c.255G>A n.281G>A n.300G>A n.446-34G>A n.615G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647507G>C | CA5036080 | GALT | c.268G>C (p.Asp90His) c.50+249G>C (n.50+249G>C) n.607G>C n.541G>C n.309G>C c.253-34G>C (n.253-34G>C) n.315G>C n.494G>C n.527G>C n.282+249G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.321G>C n.250-34G>C c.252+249G>C (n.252+249G>C) n.525G>C n.283-34G>C n.298G>C n.272G>C n.261+249G>C n.392G>C c.255G>C n.281G>C n.300G>C n.446-34G>C n.615G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647507G= | CA1845636176 | GALT | c.268G= (p.Asp90=) c.50+249G= (n.50+249G=) n.607G= n.541G= n.309G= c.253-34G= (n.253-34G=) n.315G= n.494G= n.527G= n.282+249G= c.*12G= (n.*12G=) n.321G= n.250-34G= c.252+249G= (n.252+249G=) n.525G= n.283-34G= n.298G= n.272G= n.261+249G= n.392G= c.255G= n.281G= n.300G= n.446-34G= n.615G= | |
9 | g.34647507G>T | CA373279123 | GALT | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.50+249G>T (n.50+249G>T) n.607G>T n.541G>T n.309G>T c.253-34G>T (n.253-34G>T) n.315G>T n.494G>T n.527G>T n.282+249G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.321G>T n.250-34G>T c.252+249G>T (n.252+249G>T) n.525G>T n.283-34G>T n.298G>T n.272G>T n.261+249G>T n.392G>T c.255G>T n.281G>T n.300G>T n.446-34G>T n.615G>T | |
9 | g.34647508A>C | CA373279129 | GALT | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.50+250A>C (n.50+250A>C) n.608A>C n.542A>C n.310A>C c.253-33A>C (n.253-33A>C) n.316A>C n.495A>C n.528A>C n.282+250A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.322A>C n.250-33A>C c.252+250A>C (n.252+250A>C) n.526A>C n.283-33A>C n.299A>C n.273A>C n.261+250A>C n.393A>C c.256A>C n.282A>C n.301A>C n.446-33A>C n.616A>C | |
9 | g.34647508A>G | CA373279131 | GALT | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.50+250A>G (n.50+250A>G) n.608A>G n.542A>G n.310A>G c.253-33A>G (n.253-33A>G) n.316A>G n.495A>G n.528A>G n.282+250A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.322A>G n.250-33A>G c.252+250A>G (n.252+250A>G) n.526A>G n.283-33A>G n.299A>G n.273A>G n.261+250A>G n.393A>G c.256A>G n.282A>G n.301A>G n.446-33A>G n.616A>G | |
9 | g.34647508A>T | CA373279132 | GALT | c.269A>T (p.Asp90Val) c.50+250A>T (n.50+250A>T) n.608A>T n.542A>T n.310A>T c.253-33A>T (n.253-33A>T) n.316A>T n.495A>T n.528A>T n.282+250A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.322A>T n.250-33A>T c.252+250A>T (n.252+250A>T) n.526A>T n.283-33A>T n.299A>T n.273A>T n.261+250A>T n.393A>T c.256A>T n.282A>T n.301A>T n.446-33A>T n.616A>T | |
9 | g.34647509T>A | CA373279134 | GALT | c.270T>A (p.Asp90Glu) c.50+251T>A (n.50+251T>A) n.609T>A n.543T>A n.311T>A c.253-32T>A (n.253-32T>A) n.317T>A n.496T>A n.529T>A n.282+251T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.323T>A n.250-32T>A c.252+251T>A (n.252+251T>A) n.527T>A n.283-32T>A n.300T>A n.274T>A n.261+251T>A n.394T>A c.257T>A n.283T>A n.302T>A n.446-32T>A n.617T>A | |
9 | g.34647509T>C | CA464595620 | GALT | c.270T>C (p.Asp90=) c.50+251T>C (n.50+251T>C) n.609T>C n.543T>C n.311T>C c.253-32T>C (n.253-32T>C) n.317T>C n.496T>C n.529T>C n.282+251T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.323T>C n.250-32T>C c.252+251T>C (n.252+251T>C) n.527T>C n.283-32T>C n.300T>C n.274T>C n.261+251T>C n.394T>C c.257T>C n.283T>C n.302T>C n.446-32T>C n.617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647509T>G | CA373279136 | GALT | c.270T>G (p.Asp90Glu) c.50+251T>G (n.50+251T>G) n.609T>G n.543T>G n.311T>G c.253-32T>G (n.253-32T>G) n.317T>G n.496T>G n.529T>G n.282+251T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.323T>G n.250-32T>G c.252+251T>G (n.252+251T>G) n.527T>G n.283-32T>G n.300T>G n.274T>G n.261+251T>G n.394T>G c.257T>G n.283T>G n.302T>G n.446-32T>G n.617T>G | |
9 | g.34647509T= | CA1845636183 | GALT | c.270T= (p.Asp90=) c.50+251T= (n.50+251T=) n.609T= n.543T= n.311T= c.253-32T= (n.253-32T=) n.317T= n.496T= n.529T= n.282+251T= c.*14T= (n.*14T=) n.323T= n.250-32T= c.252+251T= (n.252+251T=) n.527T= n.283-32T= n.300T= n.274T= n.261+251T= n.394T= c.257T= n.283T= n.302T= n.446-32T= n.617T= | |
9 | g.34647510A>C | CA373279138 | GALT | c.271A>C (p.Ser91Arg) c.50+252A>C (n.50+252A>C) n.610A>C n.544A>C n.312A>C c.253-31A>C (n.253-31A>C) n.318A>C n.497A>C n.530A>C n.282+252A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.324A>C n.250-31A>C c.252+252A>C (n.252+252A>C) n.528A>C n.283-31A>C n.301A>C n.275A>C n.261+252A>C n.395A>C c.258A>C n.284A>C n.303A>C n.446-31A>C n.618A>C | |
9 | g.34647510A>G | CA373279141 | GALT | c.271A>G (p.Ser91Gly) c.50+252A>G (n.50+252A>G) n.610A>G n.544A>G n.312A>G c.253-31A>G (n.253-31A>G) n.318A>G n.497A>G n.530A>G n.282+252A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.324A>G n.250-31A>G c.252+252A>G (n.252+252A>G) n.528A>G n.283-31A>G n.301A>G n.275A>G n.261+252A>G n.395A>G c.258A>G n.284A>G n.303A>G n.446-31A>G n.618A>G | |
9 | g.34647510A>T | CA373279144 | GALT | c.271A>T (p.Ser91Cys) c.50+252A>T (n.50+252A>T) n.610A>T n.544A>T n.312A>T c.253-31A>T (n.253-31A>T) n.318A>T n.497A>T n.530A>T n.282+252A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.324A>T n.250-31A>T c.252+252A>T (n.252+252A>T) n.528A>T n.283-31A>T n.301A>T n.275A>T n.261+252A>T n.395A>T c.258A>T n.284A>T n.303A>T n.446-31A>T n.618A>T | |
9 | g.34647511G>A | CA373279146 | GALT | c.272G>A (p.Ser91Asn) c.50+253G>A (n.50+253G>A) n.611G>A n.545G>A n.313G>A c.253-30G>A (n.253-30G>A) n.319G>A n.498G>A n.531G>A n.282+253G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.325G>A n.250-30G>A c.252+253G>A (n.252+253G>A) n.529G>A n.283-30G>A n.302G>A n.276G>A n.261+253G>A n.396G>A c.259G>A n.285G>A n.304G>A n.446-30G>A n.619G>A | |
9 | g.34647511G>C | CA373279147 | GALT | c.272G>C (p.Ser91Thr) c.50+253G>C (n.50+253G>C) n.611G>C n.545G>C n.313G>C c.253-30G>C (n.253-30G>C) n.319G>C n.498G>C n.531G>C n.282+253G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.325G>C n.250-30G>C c.252+253G>C (n.252+253G>C) n.529G>C n.283-30G>C n.302G>C n.276G>C n.261+253G>C n.396G>C c.259G>C n.285G>C n.304G>C n.446-30G>C n.619G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647511G>T | CA373279148 | GALT | c.272G>T (p.Ser91Ile) c.50+253G>T (n.50+253G>T) n.611G>T n.545G>T n.313G>T c.253-30G>T (n.253-30G>T) n.319G>T n.498G>T n.531G>T n.282+253G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.325G>T n.250-30G>T c.252+253G>T (n.252+253G>T) n.529G>T n.283-30G>T n.302G>T n.276G>T n.261+253G>T n.396G>T c.259G>T n.285G>T n.304G>T n.446-30G>T n.619G>T | |
9 | g.34647512C>A | CA373279150 | GALT | c.273C>A (p.Ser91Arg) c.50+254C>A (n.50+254C>A) n.612C>A n.546C>A n.314C>A c.253-29C>A (n.253-29C>A) n.320C>A n.499C>A n.532C>A n.282+254C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.326C>A n.250-29C>A c.252+254C>A (n.252+254C>A) n.530C>A n.283-29C>A n.303C>A n.277C>A n.261+254C>A n.397C>A c.260C>A n.286C>A n.305C>A n.446-29C>A n.620C>A | |
9 | g.34647512C>G | CA373279151 | GALT | c.273C>G (p.Ser91Arg) c.50+254C>G (n.50+254C>G) n.612C>G n.546C>G n.314C>G c.253-29C>G (n.253-29C>G) n.320C>G n.499C>G n.532C>G n.282+254C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.326C>G n.250-29C>G c.252+254C>G (n.252+254C>G) n.530C>G n.283-29C>G n.303C>G n.277C>G n.261+254C>G n.397C>G c.260C>G n.286C>G n.305C>G n.446-29C>G n.620C>G | |
9 | g.34647512C>T | CA464595622 | GALT | c.273C>T (p.Ser91=) c.50+254C>T (n.50+254C>T) n.612C>T n.546C>T n.314C>T c.253-29C>T (n.253-29C>T) n.320C>T n.499C>T n.532C>T n.282+254C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.326C>T n.250-29C>T c.252+254C>T (n.252+254C>T) n.530C>T n.283-29C>T n.303C>T n.277C>T n.261+254C>T n.397C>T c.260C>T n.286C>T n.305C>T n.446-29C>T n.620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647513A>C | CA373279158 | GALT | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.50+255A>C (n.50+255A>C) n.613A>C n.547A>C n.315A>C c.253-28A>C (n.253-28A>C) n.321A>C n.500A>C n.533A>C n.282+255A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.327A>C n.250-28A>C c.252+255A>C (n.252+255A>C) n.531A>C n.283-28A>C n.304A>C n.278A>C n.261+255A>C n.398A>C c.261A>C n.287A>C n.306A>C n.446-28A>C n.621A>C | |
9 | g.34647513A>G | CA373279155 | GALT | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.50+255A>G (n.50+255A>G) n.613A>G n.547A>G n.315A>G c.253-28A>G (n.253-28A>G) n.321A>G n.500A>G n.533A>G n.282+255A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.327A>G n.250-28A>G c.252+255A>G (n.252+255A>G) n.531A>G n.283-28A>G n.304A>G n.278A>G n.261+255A>G n.398A>G c.261A>G n.287A>G n.306A>G n.446-28A>G n.621A>G | |
9 | g.34647513A>T | CA373279154 | GALT | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.50+255A>T (n.50+255A>T) n.613A>T n.547A>T n.315A>T c.253-28A>T (n.253-28A>T) n.321A>T n.500A>T n.533A>T n.282+255A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.327A>T n.250-28A>T c.252+255A>T (n.252+255A>T) n.531A>T n.283-28A>T n.304A>T n.278A>T n.261+255A>T n.398A>T c.261A>T n.287A>T n.306A>T n.446-28A>T n.621A>T | |
9 | g.34647514C>A | CA373279161 | GALT | c.275C>A (p.Thr92Asn) c.50+256C>A (n.50+256C>A) n.614C>A n.548C>A n.316C>A c.253-27C>A (n.253-27C>A) n.322C>A n.501C>A n.534C>A n.282+256C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.328C>A n.250-27C>A c.252+256C>A (n.252+256C>A) n.532C>A n.283-27C>A n.305C>A n.279C>A n.261+256C>A n.399C>A c.262C>A n.288C>A n.307C>A n.446-27C>A n.622C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647514C= | CA1845636194 | GALT | c.275C= (p.Thr92=) c.50+256C= (n.50+256C=) n.614C= n.548C= n.316C= c.253-27C= (n.253-27C=) n.322C= n.501C= n.534C= n.282+256C= c.*19C= (n.*19C=) n.328C= n.250-27C= c.252+256C= (n.252+256C=) n.532C= n.283-27C= n.305C= n.279C= n.261+256C= n.399C= c.262C= n.288C= n.307C= n.446-27C= n.622C= | |
9 | g.34647514C>G | CA373279162 | GALT | c.275C>G (p.Thr92Ser) c.50+256C>G (n.50+256C>G) n.614C>G n.548C>G n.316C>G c.253-27C>G (n.253-27C>G) n.322C>G n.501C>G n.534C>G n.282+256C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.328C>G n.250-27C>G c.252+256C>G (n.252+256C>G) n.532C>G n.283-27C>G n.305C>G n.279C>G n.261+256C>G n.399C>G c.262C>G n.288C>G n.307C>G n.446-27C>G n.622C>G | |
9 | g.34647514C>T | CA373279165 | GALT | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.50+256C>T (n.50+256C>T) n.614C>T n.548C>T n.316C>T c.253-27C>T (n.253-27C>T) n.322C>T n.501C>T n.534C>T n.282+256C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.328C>T n.250-27C>T c.252+256C>T (n.252+256C>T) n.532C>T n.283-27C>T n.305C>T n.279C>T n.261+256C>T n.399C>T c.262C>T n.288C>T n.307C>T n.446-27C>T n.622C>T | |
9 | g.34647515C>A | CA464595624 | GALT | c.276C>A (p.Thr92=) c.50+257C>A (n.50+257C>A) n.615C>A n.549C>A n.317C>A c.253-26C>A (n.253-26C>A) n.323C>A n.502C>A n.535C>A n.282+257C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.329C>A n.250-26C>A c.252+257C>A (n.252+257C>A) n.533C>A n.283-26C>A n.306C>A n.280C>A n.261+257C>A n.400C>A c.263C>A n.289C>A n.308C>A n.446-26C>A n.623C>A | |
9 | g.34647515C>G | CA464595626 | GALT | c.276C>G (p.Thr92=) c.50+257C>G (n.50+257C>G) n.615C>G n.549C>G n.317C>G c.253-26C>G (n.253-26C>G) n.323C>G n.502C>G n.535C>G n.282+257C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.329C>G n.250-26C>G c.252+257C>G (n.252+257C>G) n.533C>G n.283-26C>G n.306C>G n.280C>G n.261+257C>G n.400C>G c.263C>G n.289C>G n.308C>G n.446-26C>G n.623C>G | |
9 | g.34647515C>T | CA464595625 | GALT | c.276C>T (p.Thr92=) c.50+257C>T (n.50+257C>T) n.615C>T n.549C>T n.317C>T c.253-26C>T (n.253-26C>T) n.323C>T n.502C>T n.535C>T n.282+257C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.329C>T n.250-26C>T c.252+257C>T (n.252+257C>T) n.533C>T n.283-26C>T n.306C>T n.280C>T n.261+257C>T n.400C>T c.263C>T n.289C>T n.308C>T n.446-26C>T n.623C>T | |
9 | g.34647516T>A | CA10603756 | GALT | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.50+258T>A (n.50+258T>A) n.616T>A n.550T>A n.318T>A c.253-25T>A (n.253-25T>A) n.324T>A n.503T>A n.536T>A n.282+258T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.330T>A n.250-25T>A c.252+258T>A (n.252+258T>A) n.534T>A n.283-25T>A n.307T>A n.281T>A n.261+258T>A n.401T>A c.264T>A n.290T>A n.309T>A n.446-25T>A n.624T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647516T>C | CA373279168 | GALT | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.50+258T>C (n.50+258T>C) n.616T>C n.550T>C n.318T>C c.253-25T>C (n.253-25T>C) n.324T>C n.503T>C n.536T>C n.282+258T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.330T>C n.250-25T>C c.252+258T>C (n.252+258T>C) n.534T>C n.283-25T>C n.307T>C n.281T>C n.261+258T>C n.401T>C c.264T>C n.290T>C n.309T>C n.446-25T>C n.624T>C | |
9 | g.34647516T>G | CA373279169 | GALT | c.277T>G (p.Phe93Val) c.50+258T>G (n.50+258T>G) n.616T>G n.550T>G n.318T>G c.253-25T>G (n.253-25T>G) n.324T>G n.503T>G n.536T>G n.282+258T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.330T>G n.250-25T>G c.252+258T>G (n.252+258T>G) n.534T>G n.283-25T>G n.307T>G n.281T>G n.261+258T>G n.401T>G c.264T>G n.290T>G n.309T>G n.446-25T>G n.624T>G | |
9 | g.34647516T= | CA1845636203 | GALT | c.277T= (p.Phe93=) c.50+258T= (n.50+258T=) n.616T= n.550T= n.318T= c.253-25T= (n.253-25T=) n.324T= n.503T= n.536T= n.282+258T= c.*21T= (n.*21T=) n.330T= n.250-25T= c.252+258T= (n.252+258T=) n.534T= n.283-25T= n.307T= n.281T= n.261+258T= n.401T= c.264T= n.290T= n.309T= n.446-25T= n.624T= | |
9 | g.34647517T>A | CA373279171 | GALT | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.50+259T>A (n.50+259T>A) n.617T>A n.551T>A n.319T>A c.253-24T>A (n.253-24T>A) n.325T>A n.504T>A n.537T>A n.282+259T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.331T>A n.250-24T>A c.252+259T>A (n.252+259T>A) n.535T>A n.283-24T>A n.308T>A n.282T>A n.261+259T>A n.402T>A c.265T>A n.291T>A n.310T>A n.446-24T>A n.625T>A | |
9 | g.34647517T>C | CA373279173 | GALT | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.50+259T>C (n.50+259T>C) n.617T>C n.551T>C n.319T>C c.253-24T>C (n.253-24T>C) n.325T>C n.504T>C n.537T>C n.282+259T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.331T>C n.250-24T>C c.252+259T>C (n.252+259T>C) n.535T>C n.283-24T>C n.308T>C n.282T>C n.261+259T>C n.402T>C c.265T>C n.291T>C n.310T>C n.446-24T>C n.625T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647517T>G | CA373279175 | GALT | c.278T>G (p.Phe93Cys) c.50+259T>G (n.50+259T>G) n.617T>G n.551T>G n.319T>G c.253-24T>G (n.253-24T>G) n.325T>G n.504T>G n.537T>G n.282+259T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.331T>G n.250-24T>G c.252+259T>G (n.252+259T>G) n.535T>G n.283-24T>G n.308T>G n.282T>G n.261+259T>G n.402T>G c.265T>G n.291T>G n.310T>G n.446-24T>G n.625T>G | |
9 | g.34647517T= | CA1845636212 | GALT | c.278T= (p.Phe93=) c.50+259T= (n.50+259T=) n.617T= n.551T= n.319T= c.253-24T= (n.253-24T=) n.325T= n.504T= n.537T= n.282+259T= c.*22T= (n.*22T=) n.331T= n.250-24T= c.252+259T= (n.252+259T=) n.535T= n.283-24T= n.308T= n.282T= n.261+259T= n.402T= c.265T= n.291T= n.310T= n.446-24T= n.625T= | |
9 | g.34647518C>A | CA373279177 | GALT | c.279C>A (p.Phe93Leu) c.50+260C>A (n.50+260C>A) n.618C>A n.320C>A c.253-23C>A (n.253-23C>A) n.326C>A n.505C>A n.538C>A n.282+260C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.332C>A n.250-23C>A c.252+260C>A (n.252+260C>A) n.536C>A n.283-23C>A n.309C>A n.283C>A n.261+260C>A n.403C>A c.266C>A n.292C>A n.311C>A n.446-23C>A n.626C>A | |
9 | g.34647518C= | CA1845636216 | GALT | c.279C= (p.Phe93=) c.50+260C= (n.50+260C=) n.618C= n.320C= c.253-23C= (n.253-23C=) n.326C= n.505C= n.538C= n.282+260C= c.*23C= (n.*23C=) n.332C= n.250-23C= c.252+260C= (n.252+260C=) n.536C= n.283-23C= n.309C= n.283C= n.261+260C= n.403C= c.266C= n.292C= n.311C= n.446-23C= n.626C= | |
9 | g.34647518C>G | CA373279179 | GALT | c.279C>G (p.Phe93Leu) c.50+260C>G (n.50+260C>G) n.618C>G n.320C>G c.253-23C>G (n.253-23C>G) n.326C>G n.505C>G n.538C>G n.282+260C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.332C>G n.250-23C>G c.252+260C>G (n.252+260C>G) n.536C>G n.283-23C>G n.309C>G n.283C>G n.261+260C>G n.403C>G c.266C>G n.292C>G n.311C>G n.446-23C>G n.626C>G | |
9 | g.34647518C>T | CA464595628 | GALT | c.279C>T (p.Phe93=) c.50+260C>T (n.50+260C>T) n.618C>T n.320C>T c.253-23C>T (n.253-23C>T) n.326C>T n.505C>T n.538C>T n.282+260C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.332C>T n.250-23C>T c.252+260C>T (n.252+260C>T) n.536C>T n.283-23C>T n.309C>T n.283C>T n.261+260C>T n.403C>T c.266C>T n.292C>T n.311C>T n.446-23C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34647519dup | CA192669483 | GALT | c.280dup (p.Leu94ProfsTer3) c.50+261dup (n.50+261dup) n.619dup n.321dup c.253-22dup (n.253-22dup) n.327dup n.506dup n.539dup n.282+261dup c.*24dup (n.*24dup) n.333dup n.250-22dup c.252+261dup (n.252+261dup) n.537dup n.283-22dup n.310dup n.284dup n.261+261dup n.404dup c.267dup n.293dup n.312dup n.446-22dup n.627dup | dbSNP |
9 | g.34647519C>A | CA373279182 | GALT | c.280C>A (p.Leu94Met) c.50+261C>A (n.50+261C>A) n.619C>A n.321C>A c.253-22C>A (n.253-22C>A) n.327C>A n.506C>A n.539C>A n.282+261C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.333C>A n.250-22C>A c.252+261C>A (n.252+261C>A) n.537C>A n.283-22C>A n.310C>A n.284C>A n.261+261C>A n.404C>A c.267C>A n.293C>A n.312C>A n.446-22C>A n.627C>A | |
9 | g.34647519C>G | CA373279184 | GALT | c.280C>G (p.Leu94Val) c.50+261C>G (n.50+261C>G) n.619C>G n.321C>G c.253-22C>G (n.253-22C>G) n.327C>G n.506C>G n.539C>G n.282+261C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.333C>G n.250-22C>G c.252+261C>G (n.252+261C>G) n.537C>G n.283-22C>G n.310C>G n.284C>G n.261+261C>G n.404C>G c.267C>G n.293C>G n.312C>G n.446-22C>G n.627C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647519C>T | CA464595629 | GALT | c.280C>T (p.Leu94=) c.50+261C>T (n.50+261C>T) n.619C>T n.321C>T c.253-22C>T (n.253-22C>T) n.327C>T n.506C>T n.539C>T n.282+261C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.333C>T n.250-22C>T c.252+261C>T (n.252+261C>T) n.537C>T n.283-22C>T n.310C>T n.284C>T n.261+261C>T n.404C>T c.267C>T n.293C>T n.312C>T n.446-22C>T n.627C>T | |
9 | g.34647520T>A | CA373279187 | GALT | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.50+262T>A (n.50+262T>A) n.620T>A n.322T>A c.253-21T>A (n.253-21T>A) n.328T>A n.507T>A n.540T>A n.282+262T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.334T>A n.250-21T>A c.252+262T>A (n.252+262T>A) n.538T>A n.283-21T>A n.311T>A n.285T>A n.261+262T>A n.405T>A c.268T>A n.294T>A n.313T>A n.446-21T>A n.628T>A | |
9 | g.34647520T>C | CA373279192 | GALT | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.50+262T>C (n.50+262T>C) n.620T>C n.322T>C c.253-21T>C (n.253-21T>C) n.328T>C n.507T>C n.540T>C n.282+262T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.334T>C n.250-21T>C c.252+262T>C (n.252+262T>C) n.538T>C n.283-21T>C n.311T>C n.285T>C n.261+262T>C n.405T>C c.268T>C n.294T>C n.313T>C n.446-21T>C n.628T>C | |
9 | g.34647520T>G | CA373279189 | GALT | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.50+262T>G (n.50+262T>G) n.620T>G n.322T>G c.253-21T>G (n.253-21T>G) n.328T>G n.507T>G n.540T>G n.282+262T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.334T>G n.250-21T>G c.252+262T>G (n.252+262T>G) n.538T>G n.283-21T>G n.311T>G n.285T>G n.261+262T>G n.405T>G c.268T>G n.294T>G n.313T>G n.446-21T>G n.628T>G | |
9 | g.34647521G>A | CA464595630 | GALT | c.282G>A (p.Leu94=) c.50+263G>A (n.50+263G>A) n.621G>A n.323G>A c.253-20G>A (n.253-20G>A) n.329G>A n.508G>A n.541G>A n.282+263G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.335G>A n.250-20G>A c.252+263G>A (n.252+263G>A) n.539G>A n.283-20G>A n.312G>A n.286G>A n.261+263G>A n.406G>A c.269G>A n.295G>A n.314G>A n.446-20G>A n.629G>A | |
9 | g.34647521G>C | CA464595631 | GALT | c.282G>C (p.Leu94=) c.50+263G>C (n.50+263G>C) n.621G>C n.323G>C c.253-20G>C (n.253-20G>C) n.329G>C n.508G>C n.541G>C n.282+263G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.335G>C n.250-20G>C c.252+263G>C (n.252+263G>C) n.539G>C n.283-20G>C n.312G>C n.286G>C n.261+263G>C n.406G>C c.269G>C n.295G>C n.314G>C n.446-20G>C n.629G>C | |
9 | g.34647521G>T | CA464595632 | GALT | c.282G>T (p.Leu94=) c.50+263G>T (n.50+263G>T) n.621G>T n.323G>T c.253-20G>T (n.253-20G>T) n.329G>T n.508G>T n.541G>T n.282+263G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.335G>T n.250-20G>T c.252+263G>T (n.252+263G>T) n.539G>T n.283-20G>T n.312G>T n.286G>T n.261+263G>T n.406G>T c.269G>T n.295G>T n.314G>T n.446-20G>T n.629G>T | |
9 | g.34647522T>A | CA373279193 | GALT | c.283T>A (p.Phe95Ile) c.50+264T>A (n.50+264T>A) n.622T>A n.324T>A c.253-19T>A (n.253-19T>A) n.330T>A n.509T>A n.542T>A n.282+264T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.336T>A n.250-19T>A c.252+264T>A (n.252+264T>A) n.540T>A n.283-19T>A n.313T>A n.287T>A n.261+264T>A n.407T>A c.270T>A n.296T>A n.315T>A n.446-19T>A n.630T>A | |
9 | g.34647522T>C | CA373279195 | GALT | c.283T>C (p.Phe95Leu) c.50+264T>C (n.50+264T>C) n.622T>C n.324T>C c.253-19T>C (n.253-19T>C) n.330T>C n.509T>C n.542T>C n.282+264T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.336T>C n.250-19T>C c.252+264T>C (n.252+264T>C) n.540T>C n.283-19T>C n.313T>C n.287T>C n.261+264T>C n.407T>C c.270T>C n.296T>C n.315T>C n.446-19T>C n.630T>C | |
9 | g.34647522T>G | CA373279194 | GALT | c.283T>G (p.Phe95Val) c.50+264T>G (n.50+264T>G) n.622T>G n.324T>G c.253-19T>G (n.253-19T>G) n.330T>G n.509T>G n.542T>G n.282+264T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.336T>G n.250-19T>G c.252+264T>G (n.252+264T>G) n.540T>G n.283-19T>G n.313T>G n.287T>G n.261+264T>G n.407T>G c.270T>G n.296T>G n.315T>G n.446-19T>G n.630T>G | |
9 | g.34647523T>A | CA373279196 | GALT | c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.50+265T>A (n.50+265T>A) n.623T>A n.325T>A c.253-18T>A (n.253-18T>A) n.331T>A n.510T>A n.543T>A n.282+265T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.337T>A n.250-18T>A c.252+265T>A (n.252+265T>A) n.541T>A n.283-18T>A n.314T>A n.288T>A n.261+265T>A n.408T>A c.271T>A n.297T>A n.316T>A n.446-18T>A n.631T>A | |
9 | g.34647523T>C | CA373279199 | GALT | c.284T>C (p.Phe95Ser) c.50+265T>C (n.50+265T>C) n.623T>C n.325T>C c.253-18T>C (n.253-18T>C) n.331T>C n.510T>C n.543T>C n.282+265T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.337T>C n.250-18T>C c.252+265T>C (n.252+265T>C) n.541T>C n.283-18T>C n.314T>C n.288T>C n.261+265T>C n.408T>C c.271T>C n.297T>C n.316T>C n.446-18T>C n.631T>C | |
9 | g.34647523T>G | CA373279197 | GALT | c.284T>G (p.Phe95Cys) c.50+265T>G (n.50+265T>G) n.623T>G n.325T>G c.253-18T>G (n.253-18T>G) n.331T>G n.510T>G n.543T>G n.282+265T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.337T>G n.250-18T>G c.252+265T>G (n.252+265T>G) n.541T>G n.283-18T>G n.314T>G n.288T>G n.261+265T>G n.408T>G c.271T>G n.297T>G n.316T>G n.446-18T>G n.631T>G | |
9 | g.34647524T>A | CA373279201 | GALT | c.285T>A (p.Phe95Leu) c.50+266T>A (n.50+266T>A) n.624T>A n.326T>A c.253-17T>A (n.253-17T>A) n.332T>A n.511T>A n.544T>A n.282+266T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.338T>A n.250-17T>A c.252+266T>A (n.252+266T>A) n.542T>A n.283-17T>A n.315T>A n.289T>A n.261+266T>A n.409T>A c.272T>A n.298T>A n.317T>A n.446-17T>A n.632T>A | |
9 | g.34647524T>C | CA5036081 | GALT | c.285T>C (p.Phe95=) c.50+266T>C (n.50+266T>C) n.624T>C n.326T>C c.253-17T>C (n.253-17T>C) n.332T>C n.511T>C n.544T>C n.282+266T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.338T>C n.250-17T>C c.252+266T>C (n.252+266T>C) n.542T>C n.283-17T>C n.315T>C n.289T>C n.261+266T>C n.409T>C c.272T>C n.298T>C n.317T>C n.446-17T>C n.632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647524T>G | CA259353 | GALT | c.285T>G (p.Phe95Leu) c.50+266T>G (n.50+266T>G) n.624T>G n.326T>G c.253-17T>G (n.253-17T>G) n.332T>G n.511T>G n.544T>G n.282+266T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.338T>G n.250-17T>G c.252+266T>G (n.252+266T>G) n.542T>G n.283-17T>G n.315T>G n.289T>G n.261+266T>G n.409T>G c.272T>G n.298T>G n.317T>G n.446-17T>G n.632T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647524T= | CA1845636221 | GALT | c.285T= (p.Phe95=) c.50+266T= (n.50+266T=) n.624T= n.326T= c.253-17T= (n.253-17T=) n.332T= n.511T= n.544T= n.282+266T= c.*29T= (n.*29T=) n.338T= n.250-17T= c.252+266T= (n.252+266T=) n.542T= n.283-17T= n.315T= n.289T= n.261+266T= n.409T= c.272T= n.298T= n.317T= n.446-17T= n.632T= | |
9 | g.34647524_34647538delinsTGACAACGACTTCCC | CA1845636227 | GALT | c.285_299delinsTGACAACGACTTCCC (p.Phe95=) c.50+266_50+280delinsTGACAACGACTTCCC (n.50+266_50+280delinsTGACAACGACTTCCC) n.624_638delinsTGACAACGACTTCCC n.326_340delinsTGACAACGACTTCCC c.253-17_253-3delinsTGACAACGACTTCCC (n.253-17_253-3delinsTGACAACGACTTCCC) n.332_346delinsTGACAACGACTTCCC n.511_525delinsTGACAACGACTTCCC n.544_558delinsTGACAACGACTTCCC n.282+266_282+280delinsTGACAACGACTTCCC c.*29_*43delinsTGACAACGACTTCCC (n.*29_*43delinsTGACAACGACTTCCC) n.338_352delinsTGACAACGACTTCCC n.250-17_250-3delinsTGACAACGACTTCCC c.252+266_252+280delinsTGACAACGACTTCCC (n.252+266_252+280delinsTGACAACGACTTCCC) n.542_556delinsTGACAACGACTTCCC n.283-17_283-3delinsTGACAACGACTTCCC n.315_329delinsTGACAACGACTTCCC n.289_303delinsTGACAACGACTTCCC n.261+266_261+280delinsTGACAACGACTTCCC n.409_423delinsTGACAACGACTTCCC c.272_286delinsTGACAACGACTTCCC n.298_312delinsTGACAACGACTTCCC n.317_331delinsTGACAACGACTTCCC n.446-17_446-3delinsTGACAACGACTTCCC n.632_646delinsTGACAACGACTTCCC | |
9 | g.34647525G>A | CA373279205 | GALT | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.50+267G>A (n.50+267G>A) n.625G>A n.327G>A c.253-16G>A (n.253-16G>A) n.333G>A n.512G>A n.545G>A n.282+267G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.339G>A n.250-16G>A c.252+267G>A (n.252+267G>A) n.543G>A n.283-16G>A n.316G>A n.290G>A n.261+267G>A n.410G>A c.273G>A n.299G>A n.318G>A n.446-16G>A n.633G>A | |
9 | g.34647525G>C | CA373279207 | GALT | c.286G>C (p.Asp96His) c.50+267G>C (n.50+267G>C) n.625G>C n.327G>C c.253-16G>C (n.253-16G>C) n.333G>C n.512G>C n.545G>C n.282+267G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.339G>C n.250-16G>C c.252+267G>C (n.252+267G>C) n.543G>C n.283-16G>C n.316G>C n.290G>C n.261+267G>C n.410G>C c.273G>C n.299G>C n.318G>C n.446-16G>C n.633G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647525G= | CA1845636234 | GALT | c.286G= (p.Asp96=) c.50+267G= (n.50+267G=) n.625G= n.327G= c.253-16G= (n.253-16G=) n.333G= n.512G= n.545G= n.282+267G= c.*30G= (n.*30G=) n.339G= n.250-16G= c.252+267G= (n.252+267G=) n.543G= n.283-16G= n.316G= n.290G= n.261+267G= n.410G= c.273G= n.299G= n.318G= n.446-16G= n.633G= | |
9 | g.34647525G>T | CA373279209 | GALT | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.50+267G>T (n.50+267G>T) n.625G>T n.327G>T c.253-16G>T (n.253-16G>T) n.333G>T n.512G>T n.545G>T n.282+267G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.339G>T n.250-16G>T c.252+267G>T (n.252+267G>T) n.543G>T n.283-16G>T n.316G>T n.290G>T n.261+267G>T n.410G>T c.273G>T n.299G>T n.318G>T n.446-16G>T n.633G>T | |
9 | g.34647525_34647528delinsGACA | CA1845636232 | GALT | c.286_289delinsGACA (p.Asp96=) c.50+267_50+270delinsGACA (n.50+267_50+270delinsGACA) n.625_628delinsGACA n.327_330delinsGACA c.253-16_253-13delinsGACA (n.253-16_253-13delinsGACA) n.333_336delinsGACA n.512_515delinsGACA n.545_548delinsGACA n.282+267_282+270delinsGACA c.*30_*33delinsGACA (n.*30_*33delinsGACA) n.339_342delinsGACA n.250-16_250-13delinsGACA c.252+267_252+270delinsGACA (n.252+267_252+270delinsGACA) n.543_546delinsGACA n.283-16_283-13delinsGACA n.316_319delinsGACA n.290_293delinsGACA n.261+267_261+270delinsGACA n.410_413delinsGACA c.273_276delinsGACA n.299_302delinsGACA n.318_321delinsGACA n.446-16_446-13delinsGACA n.633_636delinsGACA | |
9 | g.34647525_34647538del | CA658761123 | GALT | c.286_299del (p.Asp96SerfsTer5) c.50+267_50+280del (n.50+267_50+280del) n.625_638del n.327_340del c.253-16_253-3del (n.253-16_253-3del) n.333_346del n.512_525del n.545_558del n.282+267_282+280del c.*30_*43del (n.*30_*43del) n.339_352del n.250-16_250-3del c.252+267_252+280del (n.252+267_252+280del) n.543_556del n.283-16_283-3del n.316_329del n.290_303del n.261+267_261+280del n.410_423del c.273_286del n.299_312del n.318_331del n.446-16_446-3del n.633_646del | dbSNP |
9 | g.34647526A>C | CA373279214 | GALT | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.50+268A>C (n.50+268A>C) n.626A>C n.328A>C c.253-15A>C (n.253-15A>C) n.334A>C n.513A>C n.546A>C n.282+268A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.340A>C n.250-15A>C c.252+268A>C (n.252+268A>C) n.544A>C n.283-15A>C n.317A>C n.291A>C n.261+268A>C n.411A>C c.274A>C n.300A>C n.319A>C n.446-15A>C n.634A>C | |
9 | g.34647526A>G | CA373279217 | GALT | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.50+268A>G (n.50+268A>G) n.626A>G n.328A>G c.253-15A>G (n.253-15A>G) n.334A>G n.513A>G n.546A>G n.282+268A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.340A>G n.250-15A>G c.252+268A>G (n.252+268A>G) n.544A>G n.283-15A>G n.317A>G n.291A>G n.261+268A>G n.411A>G c.274A>G n.300A>G n.319A>G n.446-15A>G n.634A>G | |
9 | g.34647526A>T | CA373279223 | GALT | c.287A>T (p.Asp96Val) c.50+268A>T (n.50+268A>T) n.626A>T n.328A>T c.253-15A>T (n.253-15A>T) n.334A>T n.513A>T n.546A>T n.282+268A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.340A>T n.250-15A>T c.252+268A>T (n.252+268A>T) n.544A>T n.283-15A>T n.317A>T n.291A>T n.261+268A>T n.411A>T c.274A>T n.300A>T n.319A>T n.446-15A>T n.634A>T | |
9 | g.34647528_34647530del | CA266758 | GALT | c.289_291del (p.Asn97del) c.50+270_50+272del (n.50+270_50+272del) n.628_630del n.330_332del c.253-13_253-11del (n.253-13_253-11del) n.336_338del n.515_517del n.548_550del n.282+270_282+272del c.*33_*35del (n.*33_*35del) n.342_344del n.250-13_250-11del c.252+270_252+272del (n.252+270_252+272del) n.546_548del n.283-13_283-11del n.319_321del n.293_295del n.261+270_261+272del n.413_415del c.276_278del n.302_304del n.321_323del n.446-13_446-11del n.636_638del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647527C>A | CA373279226 | GALT | c.288C>A (p.Asp96Glu) c.50+269C>A (n.50+269C>A) n.627C>A n.329C>A c.253-14C>A (n.253-14C>A) n.335C>A n.514C>A n.547C>A n.282+269C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.341C>A n.250-14C>A c.252+269C>A (n.252+269C>A) n.545C>A n.283-14C>A n.318C>A n.292C>A n.261+269C>A n.412C>A c.275C>A n.301C>A n.320C>A n.446-14C>A n.635C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647527C>G | CA373279229 | GALT | c.288C>G (p.Asp96Glu) c.50+269C>G (n.50+269C>G) n.627C>G n.329C>G c.253-14C>G (n.253-14C>G) n.335C>G n.514C>G n.547C>G n.282+269C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.341C>G n.250-14C>G c.252+269C>G (n.252+269C>G) n.545C>G n.283-14C>G n.318C>G n.292C>G n.261+269C>G n.412C>G c.275C>G n.301C>G n.320C>G n.446-14C>G n.635C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647527C>T | CA464595641 | GALT | c.288C>T (p.Asp96=) c.50+269C>T (n.50+269C>T) n.627C>T n.329C>T c.253-14C>T (n.253-14C>T) n.335C>T n.514C>T n.547C>T n.282+269C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.341C>T n.250-14C>T c.252+269C>T (n.252+269C>T) n.545C>T n.283-14C>T n.318C>T n.292C>T n.261+269C>T n.412C>T c.275C>T n.301C>T n.320C>T n.446-14C>T n.635C>T | |
9 | g.34647528A= | CA1845636245 | GALT | c.289A= (p.Asn97=) c.50+270A= (n.50+270A=) n.628A= n.330A= c.253-13A= (n.253-13A=) n.336A= n.515A= n.548A= n.282+270A= c.*33A= (n.*33A=) n.342A= n.250-13A= c.252+270A= (n.252+270A=) n.546A= n.283-13A= n.319A= n.293A= n.261+270A= n.413A= c.276A= n.302A= n.321A= n.446-13A= n.636A= | |
9 | g.34647528A>C | CA373279237 | GALT | c.289A>C (p.Asn97His) c.50+270A>C (n.50+270A>C) n.628A>C n.330A>C c.253-13A>C (n.253-13A>C) n.336A>C n.515A>C n.548A>C n.282+270A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.342A>C n.250-13A>C c.252+270A>C (n.252+270A>C) n.546A>C n.283-13A>C n.319A>C n.293A>C n.261+270A>C n.413A>C c.276A>C n.302A>C n.321A>C n.446-13A>C n.636A>C | |
9 | g.34647528A>G | CA373279233 | GALT | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.50+270A>G (n.50+270A>G) n.628A>G n.330A>G c.253-13A>G (n.253-13A>G) n.336A>G n.515A>G n.548A>G n.282+270A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.342A>G n.250-13A>G c.252+270A>G (n.252+270A>G) n.546A>G n.283-13A>G n.319A>G n.293A>G n.261+270A>G n.413A>G c.276A>G n.302A>G n.321A>G n.446-13A>G n.636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647528A>T | CA373279231 | GALT | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.50+270A>T (n.50+270A>T) n.628A>T n.330A>T c.253-13A>T (n.253-13A>T) n.336A>T n.515A>T n.548A>T n.282+270A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.342A>T n.250-13A>T c.252+270A>T (n.252+270A>T) n.546A>T n.283-13A>T n.319A>T n.293A>T n.261+270A>T n.413A>T c.276A>T n.302A>T n.321A>T n.446-13A>T n.636A>T | |
9 | g.34647529A= | CA1845636254 | GALT | c.290A= (p.Asn97=) c.50+271A= (n.50+271A=) n.629A= n.331A= c.253-12A= (n.253-12A=) n.337A= n.516A= n.549A= n.282+271A= c.*34A= (n.*34A=) n.343A= n.250-12A= c.252+271A= (n.252+271A=) n.547A= n.283-12A= n.320A= n.294A= n.261+271A= n.414A= c.277A= n.303A= n.322A= n.446-12A= n.637A= | |
9 | g.34647529A>C | CA373279240 | GALT | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.50+271A>C (n.50+271A>C) n.629A>C n.331A>C c.253-12A>C (n.253-12A>C) n.337A>C n.516A>C n.549A>C n.282+271A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.343A>C n.250-12A>C c.252+271A>C (n.252+271A>C) n.547A>C n.283-12A>C n.320A>C n.294A>C n.261+271A>C n.414A>C c.277A>C n.303A>C n.322A>C n.446-12A>C n.637A>C | |
9 | g.34647529A>G | CA259355 | GALT | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.50+271A>G (n.50+271A>G) n.629A>G n.331A>G c.253-12A>G (n.253-12A>G) n.337A>G n.516A>G n.549A>G n.282+271A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.343A>G n.250-12A>G c.252+271A>G (n.252+271A>G) n.547A>G n.283-12A>G n.320A>G n.294A>G n.261+271A>G n.414A>G c.277A>G n.303A>G n.322A>G n.446-12A>G n.637A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647529A>T | CA373279243 | GALT | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.50+271A>T (n.50+271A>T) n.629A>T n.331A>T c.253-12A>T (n.253-12A>T) n.337A>T n.516A>T n.549A>T n.282+271A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.343A>T n.250-12A>T c.252+271A>T (n.252+271A>T) n.547A>T n.283-12A>T n.320A>T n.294A>T n.261+271A>T n.414A>T c.277A>T n.303A>T n.322A>T n.446-12A>T n.637A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647530C>A | CA373279246 | GALT | c.291C>A (p.Asn97Lys) c.50+272C>A (n.50+272C>A) n.630C>A n.332C>A c.253-11C>A (n.253-11C>A) n.338C>A n.517C>A n.550C>A n.282+272C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.344C>A n.250-11C>A c.252+272C>A (n.252+272C>A) n.548C>A n.283-11C>A n.321C>A n.295C>A n.261+272C>A n.415C>A c.278C>A n.304C>A n.323C>A n.446-11C>A n.638C>A | |
9 | g.34647530C= | CA1845636261 | GALT | c.291C= (p.Asn97=) c.50+272C= (n.50+272C=) n.630C= n.332C= c.253-11C= (n.253-11C=) n.338C= n.517C= n.550C= n.282+272C= c.*35C= (n.*35C=) n.344C= n.250-11C= c.252+272C= (n.252+272C=) n.548C= n.283-11C= n.321C= n.295C= n.261+272C= n.415C= c.278C= n.304C= n.323C= n.446-11C= n.638C= | |
9 | g.34647530C>G | CA373279247 | GALT | c.291C>G (p.Asn97Lys) c.50+272C>G (n.50+272C>G) n.630C>G n.332C>G c.253-11C>G (n.253-11C>G) n.338C>G n.517C>G n.550C>G n.282+272C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.344C>G n.250-11C>G c.252+272C>G (n.252+272C>G) n.548C>G n.283-11C>G n.321C>G n.295C>G n.261+272C>G n.415C>G c.278C>G n.304C>G n.323C>G n.446-11C>G n.638C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647530C>T | CA220417 | GALT | c.291C>T (p.Asn97=) c.50+272C>T (n.50+272C>T) n.630C>T n.332C>T c.253-11C>T (n.253-11C>T) n.338C>T n.517C>T n.550C>T n.282+272C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.344C>T n.250-11C>T c.252+272C>T (n.252+272C>T) n.548C>T n.283-11C>T n.321C>T n.295C>T n.261+272C>T n.415C>T c.278C>T n.304C>T n.323C>T n.446-11C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647531G>A | CA259357 | GALT | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.50+273G>A (n.50+273G>A) n.631G>A n.333G>A c.253-10G>A (n.253-10G>A) n.339G>A n.518G>A n.551G>A n.282+273G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.345G>A n.250-10G>A c.252+273G>A (n.252+273G>A) n.549G>A n.283-10G>A n.322G>A n.296G>A n.261+273G>A n.416G>A c.279G>A n.305G>A n.324G>A n.446-10G>A n.639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647531G>C | CA220419 | GALT | c.292G>C (p.Asp98His) c.50+273G>C (n.50+273G>C) n.631G>C n.333G>C c.253-10G>C (n.253-10G>C) n.339G>C n.518G>C n.551G>C n.282+273G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.345G>C n.250-10G>C c.252+273G>C (n.252+273G>C) n.549G>C n.283-10G>C n.322G>C n.296G>C n.261+273G>C n.416G>C c.279G>C n.305G>C n.324G>C n.446-10G>C n.639G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647531G= | CA1845636270 | GALT | c.292G= (p.Asp98=) c.50+273G= (n.50+273G=) n.631G= n.333G= c.253-10G= (n.253-10G=) n.339G= n.518G= n.551G= n.282+273G= c.*36G= (n.*36G=) n.345G= n.250-10G= c.252+273G= (n.252+273G=) n.549G= n.283-10G= n.322G= n.296G= n.261+273G= n.416G= c.279G= n.305G= n.324G= n.446-10G= n.639G= | |
9 | g.34647531G>T | CA373279250 | GALT | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.50+273G>T (n.50+273G>T) n.631G>T n.333G>T c.253-10G>T (n.253-10G>T) n.339G>T n.518G>T n.551G>T n.282+273G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.345G>T n.250-10G>T c.252+273G>T (n.252+273G>T) n.549G>T n.283-10G>T n.322G>T n.296G>T n.261+273G>T n.416G>T c.279G>T n.305G>T n.324G>T n.446-10G>T n.639G>T | |
9 | g.34647532A>C | CA373279251 | GALT | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.50+274A>C (n.50+274A>C) n.632A>C n.334A>C c.253-9A>C (n.253-9A>C) n.340A>C n.519A>C n.552A>C n.282+274A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.346A>C n.250-9A>C c.252+274A>C (n.252+274A>C) n.550A>C n.283-9A>C n.323A>C n.297A>C n.261+274A>C n.417A>C c.280A>C n.306A>C n.325A>C n.446-9A>C n.640A>C | |
9 | g.34647532A>G | CA373279252 | GALT | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.50+274A>G (n.50+274A>G) n.632A>G n.334A>G c.253-9A>G (n.253-9A>G) n.340A>G n.519A>G n.552A>G n.282+274A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.346A>G n.250-9A>G c.252+274A>G (n.252+274A>G) n.550A>G n.283-9A>G n.323A>G n.297A>G n.261+274A>G n.417A>G c.280A>G n.306A>G n.325A>G n.446-9A>G n.640A>G | |
9 | g.34647532A>T | CA373279253 | GALT | c.293A>T (p.Asp98Val) c.50+274A>T (n.50+274A>T) n.632A>T n.334A>T c.253-9A>T (n.253-9A>T) n.340A>T n.519A>T n.552A>T n.282+274A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.346A>T n.250-9A>T c.252+274A>T (n.252+274A>T) n.550A>T n.283-9A>T n.323A>T n.297A>T n.261+274A>T n.417A>T c.280A>T n.306A>T n.325A>T n.446-9A>T n.640A>T | |
9 | g.34647533C>A | CA373279254 | GALT | c.294C>A (p.Asp98Glu) c.50+275C>A (n.50+275C>A) n.633C>A n.335C>A c.253-8C>A (n.253-8C>A) n.341C>A n.520C>A n.553C>A n.282+275C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.347C>A n.250-8C>A c.252+275C>A (n.252+275C>A) n.551C>A n.283-8C>A n.324C>A n.298C>A n.261+275C>A n.418C>A c.281C>A n.307C>A n.326C>A n.446-8C>A n.641C>A | |
9 | g.34647533C= | CA1845636282 | GALT | c.294C= (p.Asp98=) c.50+275C= (n.50+275C=) n.633C= n.335C= c.253-8C= (n.253-8C=) n.341C= n.520C= n.553C= n.282+275C= c.*38C= (n.*38C=) n.347C= n.250-8C= c.252+275C= (n.252+275C=) n.551C= n.283-8C= n.324C= n.298C= n.261+275C= n.418C= c.281C= n.307C= n.326C= n.446-8C= n.641C= | |
9 | g.34647533C>G | CA373279255 | GALT | c.294C>G (p.Asp98Glu) c.50+275C>G (n.50+275C>G) n.633C>G n.335C>G c.253-8C>G (n.253-8C>G) n.341C>G n.520C>G n.553C>G n.282+275C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.347C>G n.250-8C>G c.252+275C>G (n.252+275C>G) n.551C>G n.283-8C>G n.324C>G n.298C>G n.261+275C>G n.418C>G c.281C>G n.307C>G n.326C>G n.446-8C>G n.641C>G | |
9 | g.34647533C>T | CA464595645 | GALT | c.294C>T (p.Asp98=) c.50+275C>T (n.50+275C>T) n.633C>T n.335C>T c.253-8C>T (n.253-8C>T) n.341C>T n.520C>T n.553C>T n.282+275C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.347C>T n.250-8C>T c.252+275C>T (n.252+275C>T) n.551C>T n.283-8C>T n.324C>T n.298C>T n.261+275C>T n.418C>T c.281C>T n.307C>T n.326C>T n.446-8C>T n.641C>T | dbSNP |
9 | g.34647534T>A | CA373279256 | GALT | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.50+276T>A (n.50+276T>A) n.634T>A n.336T>A c.253-7T>A (n.253-7T>A) n.342T>A n.521T>A n.554T>A n.282+276T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.348T>A n.250-7T>A c.252+276T>A (n.252+276T>A) n.552T>A n.283-7T>A n.325T>A n.299T>A n.261+276T>A n.419T>A c.282T>A n.308T>A n.327T>A n.446-7T>A n.642T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647534T>C | CA373279258 | GALT | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.50+276T>C (n.50+276T>C) n.634T>C n.336T>C c.253-7T>C (n.253-7T>C) n.342T>C n.521T>C n.554T>C n.282+276T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.348T>C n.250-7T>C c.252+276T>C (n.252+276T>C) n.552T>C n.283-7T>C n.325T>C n.299T>C n.261+276T>C n.419T>C c.282T>C n.308T>C n.327T>C n.446-7T>C n.642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647534T>G | CA373279259 | GALT | c.295T>G (p.Phe99Val) c.50+276T>G (n.50+276T>G) n.634T>G n.336T>G c.253-7T>G (n.253-7T>G) n.342T>G n.521T>G n.554T>G n.282+276T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.348T>G n.250-7T>G c.252+276T>G (n.252+276T>G) n.552T>G n.283-7T>G n.325T>G n.299T>G n.261+276T>G n.419T>G c.282T>G n.308T>G n.327T>G n.446-7T>G n.642T>G | |
9 | g.34647534T= | CA1845636287 | GALT | c.295T= (p.Phe99=) c.50+276T= (n.50+276T=) n.634T= n.336T= c.253-7T= (n.253-7T=) n.342T= n.521T= n.554T= n.282+276T= c.*39T= (n.*39T=) n.348T= n.250-7T= c.252+276T= (n.252+276T=) n.552T= n.283-7T= n.325T= n.299T= n.261+276T= n.419T= c.282T= n.308T= n.327T= n.446-7T= n.642T= | |
9 | g.34647535del | CA2689808620 | GALT | c.296del (p.Phe99SerfsTer12) c.296del (p.Phe99SerfsTer?) c.50+277del (n.50+277del) n.635del n.337del c.253-6del (n.253-6del) n.343del n.522del n.555del n.282+277del c.*40del (n.*40del) n.349del n.250-6del c.252+277del (n.252+277del) n.553del n.283-6del n.326del n.300del n.261+277del n.420del c.283del n.309del n.328del n.446-6del n.643del | gnomAD v4 |
9 | g.34647535T>A | CA373279261 | GALT | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.50+277T>A (n.50+277T>A) n.635T>A n.337T>A c.253-6T>A (n.253-6T>A) n.343T>A n.522T>A n.555T>A n.282+277T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.349T>A n.250-6T>A c.252+277T>A (n.252+277T>A) n.553T>A n.283-6T>A n.326T>A n.300T>A n.261+277T>A n.420T>A c.283T>A n.309T>A n.328T>A n.446-6T>A n.643T>A | |
9 | g.34647535T>C | CA373279263 | GALT | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.50+277T>C (n.50+277T>C) n.635T>C n.337T>C c.253-6T>C (n.253-6T>C) n.343T>C n.522T>C n.555T>C n.282+277T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.349T>C n.250-6T>C c.252+277T>C (n.252+277T>C) n.553T>C n.283-6T>C n.326T>C n.300T>C n.261+277T>C n.420T>C c.283T>C n.309T>C n.328T>C n.446-6T>C n.643T>C | |
9 | g.34647535T>G | CA373279264 | GALT | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.50+277T>G (n.50+277T>G) n.635T>G n.337T>G c.253-6T>G (n.253-6T>G) n.343T>G n.522T>G n.555T>G n.282+277T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.349T>G n.250-6T>G c.252+277T>G (n.252+277T>G) n.553T>G n.283-6T>G n.326T>G n.300T>G n.261+277T>G n.420T>G c.283T>G n.309T>G n.328T>G n.446-6T>G n.643T>G | |
9 | g.34647536C>A | CA373279955 | GALT | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.50+278C>A (n.50+278C>A) n.636C>A n.338C>A c.253-5C>A (n.253-5C>A) n.344C>A n.523C>A n.556C>A n.282+278C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.350C>A n.250-5C>A c.252+278C>A (n.252+278C>A) n.554C>A n.283-5C>A n.327C>A n.301C>A n.261+278C>A n.421C>A c.284C>A n.310C>A n.329C>A n.446-5C>A n.644C>A | |
9 | g.34647536C>G | CA373279950 | GALT | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.50+278C>G (n.50+278C>G) n.636C>G n.338C>G c.253-5C>G (n.253-5C>G) n.344C>G n.523C>G n.556C>G n.282+278C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.350C>G n.250-5C>G c.252+278C>G (n.252+278C>G) n.554C>G n.283-5C>G n.327C>G n.301C>G n.261+278C>G n.421C>G c.284C>G n.310C>G n.329C>G n.446-5C>G n.644C>G | |
9 | g.34647536C>T | CA464595690 | GALT | c.297C>T (p.Phe99=) c.50+278C>T (n.50+278C>T) n.636C>T n.338C>T c.253-5C>T (n.253-5C>T) n.344C>T n.523C>T n.556C>T n.282+278C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.350C>T n.250-5C>T c.252+278C>T (n.252+278C>T) n.554C>T n.283-5C>T n.327C>T n.301C>T n.261+278C>T n.421C>T c.284C>T n.310C>T n.329C>T n.446-5C>T n.644C>T | |
9 | g.34647538del | CA2689808621 | GALT | c.299del (p.Pro100GlnfsTer11) c.299del (p.Pro100GlnfsTer?) c.50+280del (n.50+280del) n.638del n.340del c.253-3del (n.253-3del) n.346del n.525del n.558del n.282+280del c.*43del (n.*43del) n.352del n.250-3del c.252+280del (n.252+280del) n.556del n.283-3del n.329del n.303del n.261+280del n.423del c.286del n.312del n.331del n.446-3del n.646del | gnomAD v4 |
9 | g.34647537C>A | CA373279960 | GALT | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.50+279C>A (n.50+279C>A) n.637C>A n.339C>A c.253-4C>A (n.253-4C>A) n.345C>A n.524C>A n.557C>A n.282+279C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.351C>A n.250-4C>A c.252+279C>A (n.252+279C>A) n.555C>A n.283-4C>A n.328C>A n.302C>A n.261+279C>A n.422C>A c.285C>A n.311C>A n.330C>A n.446-4C>A n.645C>A | |
9 | g.34647537C>G | CA373279964 | GALT | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.50+279C>G (n.50+279C>G) n.637C>G n.339C>G c.253-4C>G (n.253-4C>G) n.345C>G n.524C>G n.557C>G n.282+279C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.351C>G n.250-4C>G c.252+279C>G (n.252+279C>G) n.555C>G n.283-4C>G n.328C>G n.302C>G n.261+279C>G n.422C>G c.285C>G n.311C>G n.330C>G n.446-4C>G n.645C>G | ClinVar |
9 | g.34647537C>T | CA373279966 | GALT | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.50+279C>T (n.50+279C>T) n.637C>T n.339C>T c.253-4C>T (n.253-4C>T) n.345C>T n.524C>T n.557C>T n.282+279C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.351C>T n.250-4C>T c.252+279C>T (n.252+279C>T) n.555C>T n.283-4C>T n.328C>T n.302C>T n.261+279C>T n.422C>T c.285C>T n.311C>T n.330C>T n.446-4C>T n.645C>T | |
9 | g.34647538C>A | CA373279971 | GALT | c.299C>A (p.Pro100Gln) c.50+280C>A (n.50+280C>A) n.638C>A n.340C>A c.253-3C>A (n.253-3C>A) n.346C>A n.525C>A n.558C>A n.282+280C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.352C>A n.250-3C>A c.252+280C>A (n.252+280C>A) n.556C>A n.283-3C>A n.329C>A n.303C>A n.261+280C>A n.423C>A c.286C>A n.312C>A n.331C>A n.446-3C>A n.646C>A | |
9 | g.34647538C= | CA1845636291 | GALT | c.299C= (p.Pro100=) c.50+280C= (n.50+280C=) n.638C= n.340C= c.253-3C= (n.253-3C=) n.346C= n.525C= n.558C= n.282+280C= c.*43C= (n.*43C=) n.352C= n.250-3C= c.252+280C= (n.252+280C=) n.556C= n.283-3C= n.329C= n.303C= n.261+280C= n.423C= c.286C= n.312C= n.331C= n.446-3C= n.646C= | |
9 | g.34647538C>G | CA16605848 | GALT | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.50+280C>G (n.50+280C>G) n.638C>G n.340C>G c.253-3C>G (n.253-3C>G) n.346C>G n.525C>G n.558C>G n.282+280C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.352C>G n.250-3C>G c.252+280C>G (n.252+280C>G) n.556C>G n.283-3C>G n.329C>G n.303C>G n.261+280C>G n.423C>G c.286C>G n.312C>G n.331C>G n.446-3C>G n.646C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647538C>T | CA373279985 | GALT | c.299C>T (p.Pro100Leu) c.50+280C>T (n.50+280C>T) n.638C>T n.340C>T c.253-3C>T (n.253-3C>T) n.346C>T n.525C>T n.558C>T n.282+280C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.352C>T n.250-3C>T c.252+280C>T (n.252+280C>T) n.556C>T n.283-3C>T n.329C>T n.303C>T n.261+280C>T n.423C>T c.286C>T n.312C>T n.331C>T n.446-3C>T n.646C>T | |
9 | g.34647539A= | CA1845636294 | GALT | c.300A= (p.Pro100=) c.50+281A= (n.50+281A=) n.639A= n.341A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.347A= n.526A= n.559A= n.282+281A= c.*44A= (n.*44A=) n.353A= n.250-2A= c.252+281A= (n.252+281A=) n.557A= n.283-2A= n.330A= n.304A= n.261+281A= n.424A= c.287A= n.313A= n.332A= n.446-2A= n.647A= | |
9 | g.34647539A>C | CA464595696 | GALT | c.300A>C (p.Pro100=) c.50+281A>C (n.50+281A>C) n.639A>C n.341A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.347A>C n.526A>C n.559A>C n.282+281A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.353A>C n.250-2A>C c.252+281A>C (n.252+281A>C) n.557A>C n.283-2A>C n.330A>C n.304A>C n.261+281A>C n.424A>C c.287A>C n.313A>C n.332A>C n.446-2A>C n.647A>C | |
9 | g.34647539A>G | CA464595699 | GALT | c.300A>G (p.Pro100=) c.50+281A>G (n.50+281A>G) n.639A>G n.341A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.347A>G n.526A>G n.559A>G n.282+281A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.353A>G n.250-2A>G c.252+281A>G (n.252+281A>G) n.557A>G n.283-2A>G n.330A>G n.304A>G n.261+281A>G n.424A>G c.287A>G n.313A>G n.332A>G n.446-2A>G n.647A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647539A>T | CA464595701 | GALT | c.300A>T (p.Pro100=) c.50+281A>T (n.50+281A>T) n.639A>T n.341A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.347A>T n.526A>T n.559A>T n.282+281A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.353A>T n.250-2A>T c.252+281A>T (n.252+281A>T) n.557A>T n.283-2A>T n.330A>T n.304A>T n.261+281A>T n.424A>T c.287A>T n.313A>T n.332A>T n.446-2A>T n.647A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647540G>A | CA373279989 | GALT | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.50+282G>A (n.50+282G>A) n.640G>A n.342G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.348G>A n.527G>A n.560G>A n.282+282G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.354G>A n.250-1G>A c.252+282G>A (n.252+282G>A) n.558G>A n.283-1G>A n.331G>A n.305G>A n.261+282G>A n.425G>A c.288G>A n.314G>A n.333G>A n.446-1G>A n.648G>A | |
9 | g.34647540G>C | CA373279993 | GALT | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.50+282G>C (n.50+282G>C) n.640G>C n.342G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.348G>C n.527G>C n.560G>C n.282+282G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.354G>C n.250-1G>C c.252+282G>C (n.252+282G>C) n.558G>C n.283-1G>C n.331G>C n.305G>C n.261+282G>C n.425G>C c.288G>C n.314G>C n.333G>C n.446-1G>C n.648G>C | |
9 | g.34647540G>T | CA373279990 | GALT | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.50+282G>T (n.50+282G>T) n.640G>T n.342G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.348G>T n.527G>T n.560G>T n.282+282G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.354G>T n.250-1G>T c.252+282G>T (n.252+282G>T) n.558G>T n.283-1G>T n.331G>T n.305G>T n.261+282G>T n.425G>T c.288G>T n.314G>T n.333G>T n.446-1G>T n.648G>T | |
9 | g.34647541C>A | CA373279996 | GALT | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.50+283C>A (n.50+283C>A) n.641C>A n.343C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.349C>A n.528C>A n.561C>A n.282+283C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.355C>A n.250C>A c.252+283C>A (n.252+283C>A) n.559C>A n.283C>A n.332C>A n.306C>A n.261+283C>A n.426C>A c.289C>A n.315C>A n.334C>A n.446C>A n.649C>A | |
9 | g.34647541C>G | CA373279999 | GALT | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.50+283C>G (n.50+283C>G) n.641C>G n.343C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.349C>G n.528C>G n.561C>G n.282+283C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.355C>G n.250C>G c.252+283C>G (n.252+283C>G) n.559C>G n.283C>G n.332C>G n.306C>G n.261+283C>G n.426C>G c.289C>G n.315C>G n.334C>G n.446C>G n.649C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647541C>T | CA373280002 | GALT | c.302C>T (p.Ala101Val) c.50+283C>T (n.50+283C>T) n.641C>T n.343C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.349C>T n.528C>T n.561C>T n.282+283C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.355C>T n.250C>T c.252+283C>T (n.252+283C>T) n.559C>T n.283C>T n.332C>T n.306C>T n.261+283C>T n.426C>T c.289C>T n.315C>T n.334C>T n.446C>T n.649C>T | |
9 | g.34647542T>A | CA464595706 | GALT | c.303T>A (p.Ala101=) c.50+284T>A (n.50+284T>A) n.642T>A n.344T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.350T>A n.529T>A n.562T>A n.282+284T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.356T>A n.251T>A c.252+284T>A (n.252+284T>A) n.560T>A n.284T>A n.333T>A n.307T>A n.261+284T>A n.427T>A c.290T>A n.316T>A n.335T>A n.447T>A n.650T>A | |
9 | g.34647542T>C | CA464595707 | GALT | c.303T>C (p.Ala101=) c.50+284T>C (n.50+284T>C) n.642T>C n.344T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.350T>C n.529T>C n.562T>C n.282+284T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.356T>C n.251T>C c.252+284T>C (n.252+284T>C) n.560T>C n.284T>C n.333T>C n.307T>C n.261+284T>C n.427T>C c.290T>C n.316T>C n.335T>C n.447T>C n.650T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647542T>G | CA464595708 | GALT | c.303T>G (p.Ala101=) c.50+284T>G (n.50+284T>G) n.642T>G n.344T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.350T>G n.529T>G n.562T>G n.282+284T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.356T>G n.251T>G c.252+284T>G (n.252+284T>G) n.560T>G n.284T>G n.333T>G n.307T>G n.261+284T>G n.427T>G c.290T>G n.316T>G n.335T>G n.447T>G n.650T>G | |
9 | g.34647543C>A | CA373280011 | GALT | c.304C>A (p.Leu102Met) c.50+285C>A (n.50+285C>A) n.643C>A n.345C>A c.255C>A (p.Leu85=) n.351C>A n.530C>A n.563C>A n.282+285C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.357C>A n.252C>A c.252+285C>A (n.252+285C>A) n.561C>A n.285C>A n.334C>A n.308C>A n.261+285C>A n.428C>A c.291C>A n.317C>A n.336C>A n.448C>A n.651C>A | |
9 | g.34647543C>G | CA373280012 | GALT | c.304C>G (p.Leu102Val) c.50+285C>G (n.50+285C>G) n.643C>G n.345C>G c.255C>G (p.Leu85=) n.351C>G n.530C>G n.563C>G n.282+285C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.357C>G n.252C>G c.252+285C>G (n.252+285C>G) n.561C>G n.285C>G n.334C>G n.308C>G n.261+285C>G n.428C>G c.291C>G n.317C>G n.336C>G n.448C>G n.651C>G | |
9 | g.34647543C>T | CA464595709 | GALT | c.304C>T (p.Leu102=) c.50+285C>T (n.50+285C>T) n.643C>T n.345C>T c.255C>T (p.Leu85=) n.351C>T n.530C>T n.563C>T n.282+285C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.357C>T n.252C>T c.252+285C>T (n.252+285C>T) n.561C>T n.285C>T n.334C>T n.308C>T n.261+285C>T n.428C>T c.291C>T n.317C>T n.336C>T n.448C>T n.651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647544T>A | CA373280017 | GALT | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.50+286T>A (n.50+286T>A) n.644T>A n.346T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) n.352T>A n.531T>A n.564T>A n.282+286T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.358T>A n.253T>A c.252+286T>A (n.252+286T>A) n.562T>A n.286T>A n.335T>A n.309T>A n.261+286T>A n.429T>A c.292T>A n.318T>A n.337T>A n.449T>A n.652T>A | |
9 | g.34647544T>C | CA373280021 | GALT | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.50+286T>C (n.50+286T>C) n.644T>C n.346T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) n.352T>C n.531T>C n.564T>C n.282+286T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.358T>C n.253T>C c.252+286T>C (n.252+286T>C) n.562T>C n.286T>C n.335T>C n.309T>C n.261+286T>C n.429T>C c.292T>C n.318T>C n.337T>C n.449T>C n.652T>C | |
9 | g.34647544T>G | CA373280026 | GALT | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.50+286T>G (n.50+286T>G) n.644T>G n.346T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) n.352T>G n.531T>G n.564T>G n.282+286T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.358T>G n.253T>G c.252+286T>G (n.252+286T>G) n.562T>G n.286T>G n.335T>G n.309T>G n.261+286T>G n.429T>G c.292T>G n.318T>G n.337T>G n.449T>G n.652T>G | |
9 | g.34647545G>A | CA464595710 | GALT | c.306G>A (p.Leu102=) c.51-287G>A (n.51-287G>A) n.645G>A n.347G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.353G>A n.532G>A n.565G>A n.282+287G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.359G>A n.254G>A c.253-287G>A (n.253-287G>A) n.563G>A n.287G>A n.336G>A n.310G>A n.261+287G>A n.430G>A c.293G>A c.252+287G>A (n.252+287G>A) n.319G>A n.338G>A n.450G>A n.653G>A | |
9 | g.34647545G>C | CA464595711 | GALT | c.306G>C (p.Leu102=) c.51-287G>C (n.51-287G>C) n.645G>C n.347G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) n.353G>C n.532G>C n.565G>C n.282+287G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.359G>C n.254G>C c.253-287G>C (n.253-287G>C) n.563G>C n.287G>C n.336G>C n.310G>C n.261+287G>C n.430G>C c.293G>C c.252+287G>C (n.252+287G>C) n.319G>C n.338G>C n.450G>C n.653G>C | |
9 | g.34647545G>T | CA464595712 | GALT | c.306G>T (p.Leu102=) c.51-287G>T (n.51-287G>T) n.645G>T n.347G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) n.353G>T n.532G>T n.565G>T n.282+287G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.359G>T n.254G>T c.253-287G>T (n.253-287G>T) n.563G>T n.287G>T n.336G>T n.310G>T n.261+287G>T n.430G>T c.293G>T c.252+287G>T (n.252+287G>T) n.319G>T n.338G>T n.450G>T n.653G>T | |
9 | g.34647546C>A | CA373280029 | GALT | c.307C>A (p.Gln103Lys) c.51-286C>A (n.51-286C>A) n.646C>A n.348C>A c.258C>A (p.Cys86Ter) n.354C>A n.533C>A n.566C>A n.282+288C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.360C>A n.255C>A c.253-286C>A (n.253-286C>A) n.564C>A n.288C>A n.337C>A n.311C>A n.261+288C>A n.431C>A c.294C>A c.252+288C>A (n.252+288C>A) n.320C>A n.339C>A n.451C>A n.654C>A | |
9 | g.34647546C= | CA1845636301 | GALT | c.307C= (p.Gln103=) c.51-286C= (n.51-286C=) n.646C= n.348C= c.258C= (p.Cys86=) n.354C= n.533C= n.566C= n.282+288C= c.*51C= (n.*51C=) n.360C= n.255C= c.253-286C= (n.253-286C=) n.564C= n.288C= n.337C= n.311C= n.261+288C= n.431C= c.294C= c.252+288C= (n.252+288C=) n.320C= n.339C= n.451C= n.654C= | |
9 | g.34647546C>G | CA373280031 | GALT | c.307C>G (p.Gln103Glu) c.51-286C>G (n.51-286C>G) n.646C>G n.348C>G c.258C>G (p.Cys86Trp) n.354C>G n.533C>G n.566C>G n.282+288C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.360C>G n.255C>G c.253-286C>G (n.253-286C>G) n.564C>G n.288C>G n.337C>G n.311C>G n.261+288C>G n.431C>G c.294C>G c.252+288C>G (n.252+288C>G) n.320C>G n.339C>G n.451C>G n.654C>G | |
9 | g.34647546C>T | CA373280033 | GALT | c.307C>T (p.Gln103Ter) c.51-286C>T (n.51-286C>T) n.646C>T n.348C>T c.258C>T (p.Cys86=) n.354C>T n.533C>T n.566C>T n.282+288C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.360C>T n.255C>T c.253-286C>T (n.253-286C>T) n.564C>T n.288C>T n.337C>T n.311C>T n.261+288C>T n.431C>T c.294C>T c.252+288C>T (n.252+288C>T) n.320C>T n.339C>T n.451C>T n.654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647547A= | CA1845636308 | GALT | c.308A= (p.Gln103=) c.51-285A= (n.51-285A=) n.647A= n.349A= c.259A= (p.Ser87=) n.355A= n.534A= n.567A= n.282+289A= c.*52A= (n.*52A=) n.361A= n.256A= c.253-285A= (n.253-285A=) n.565A= n.289A= n.338A= n.312A= n.261+289A= n.432A= c.295A= c.252+289A= (n.252+289A=) n.321A= n.340A= n.452A= n.655A= | |
9 | g.34647547A>C | CA373280036 | GALT | c.308A>C (p.Gln103Pro) c.51-285A>C (n.51-285A>C) n.647A>C n.349A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) n.355A>C n.534A>C n.567A>C n.282+289A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.361A>C n.256A>C c.253-285A>C (n.253-285A>C) n.565A>C n.289A>C n.338A>C n.312A>C n.261+289A>C n.432A>C c.295A>C c.252+289A>C (n.252+289A>C) n.321A>C n.340A>C n.452A>C n.655A>C | |
9 | g.34647547A>G | CA259360 | GALT | c.308A>G (p.Gln103Arg) c.51-285A>G (n.51-285A>G) n.647A>G n.349A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) n.355A>G n.534A>G n.567A>G n.282+289A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.361A>G n.256A>G c.253-285A>G (n.253-285A>G) n.565A>G n.289A>G n.338A>G n.312A>G n.261+289A>G n.432A>G c.295A>G c.252+289A>G (n.252+289A>G) n.321A>G n.340A>G n.452A>G n.655A>G | dbSNP |
9 | g.34647547A>T | CA373280039 | GALT | c.308A>T (p.Gln103Leu) c.51-285A>T (n.51-285A>T) n.647A>T n.349A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) n.355A>T n.534A>T n.567A>T n.282+289A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.361A>T n.256A>T c.253-285A>T (n.253-285A>T) n.565A>T n.289A>T n.338A>T n.312A>T n.261+289A>T n.432A>T c.295A>T c.252+289A>T (n.252+289A>T) n.321A>T n.340A>T n.452A>T n.655A>T | |
9 | g.34647548G>A | CA259361 | GALT | c.309G>A (p.Gln103=) c.51-284G>A (n.51-284G>A) n.648G>A n.350G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) n.356G>A n.535G>A n.568G>A n.282+290G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.362G>A n.257G>A c.253-284G>A (n.253-284G>A) n.566G>A n.290G>A n.339G>A n.313G>A n.261+290G>A n.433G>A c.296G>A c.252+290G>A (n.252+290G>A) n.322G>A n.341G>A n.453G>A n.656G>A | dbSNP |
9 | g.34647548G>C | CA373280048 | GALT | c.309G>C (p.Gln103His) c.51-284G>C (n.51-284G>C) n.648G>C n.350G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) n.356G>C n.535G>C n.568G>C n.282+290G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.362G>C n.257G>C c.253-284G>C (n.253-284G>C) n.566G>C n.290G>C n.339G>C n.313G>C n.261+290G>C n.433G>C c.296G>C c.252+290G>C (n.252+290G>C) n.322G>C n.341G>C n.453G>C n.656G>C | |
9 | g.34647548G= | CA1845636317 | GALT | c.309G= (p.Gln103=) c.51-284G= (n.51-284G=) n.648G= n.350G= c.260G= (p.Ser87=) n.356G= n.535G= n.568G= n.282+290G= c.*53G= (n.*53G=) n.362G= n.257G= c.253-284G= (n.253-284G=) n.566G= n.290G= n.339G= n.313G= n.261+290G= n.433G= c.296G= c.252+290G= (n.252+290G=) n.322G= n.341G= n.453G= n.656G= | |
9 | g.34647548G>T | CA373280045 | GALT | c.309G>T (p.Gln103His) c.51-284G>T (n.51-284G>T) n.648G>T n.350G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) n.356G>T n.535G>T n.568G>T n.282+290G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.362G>T n.257G>T c.253-284G>T (n.253-284G>T) n.566G>T n.290G>T n.339G>T n.313G>T n.261+290G>T n.433G>T c.296G>T c.252+290G>T (n.252+290G>T) n.322G>T n.341G>T n.453G>T n.656G>T | |
9 | g.34647549C>A | CA373280049 | GALT | c.310C>A (p.Pro104Thr) c.51-283C>A (n.51-283C>A) n.649C>A n.351C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) n.357C>A n.536C>A n.569C>A n.282+291C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.363C>A n.258C>A c.253-283C>A (n.253-283C>A) n.567C>A n.291C>A n.340C>A n.314C>A n.261+291C>A n.434C>A c.297C>A c.252+291C>A (n.252+291C>A) n.323C>A n.342C>A n.454C>A n.657C>A | |
9 | g.34647549C>G | CA373280050 | GALT | c.310C>G (p.Pro104Ala) c.51-283C>G (n.51-283C>G) n.649C>G n.351C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) n.357C>G n.536C>G n.569C>G n.282+291C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.363C>G n.258C>G c.253-283C>G (n.253-283C>G) n.567C>G n.291C>G n.340C>G n.314C>G n.261+291C>G n.434C>G c.297C>G c.252+291C>G (n.252+291C>G) n.323C>G n.342C>G n.454C>G n.657C>G | |
9 | g.34647549C>T | CA373280053 | GALT | c.310C>T (p.Pro104Ser) c.51-283C>T (n.51-283C>T) n.649C>T n.351C>T c.261C>T (p.Ser87=) n.357C>T n.536C>T n.569C>T n.282+291C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.363C>T n.258C>T c.253-283C>T (n.253-283C>T) n.567C>T n.291C>T n.340C>T n.314C>T n.261+291C>T n.434C>T c.297C>T c.252+291C>T (n.252+291C>T) n.323C>T n.342C>T n.454C>T n.657C>T | |
9 | g.34647550C>A | CA373280055 | GALT | c.311C>A (p.Pro104His) c.51-282C>A (n.51-282C>A) n.650C>A n.352C>A c.262C>A (p.Leu88Met) n.358C>A n.537C>A n.570C>A n.282+292C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.364C>A n.259C>A c.253-282C>A (n.253-282C>A) n.568C>A n.292C>A n.341C>A n.315C>A n.261+292C>A n.435C>A c.298C>A c.252+292C>A (n.252+292C>A) n.324C>A n.343C>A n.455C>A n.658C>A | |
9 | g.34647550C>G | CA373280059 | GALT | c.311C>G (p.Pro104Arg) c.51-282C>G (n.51-282C>G) n.650C>G n.352C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.358C>G n.537C>G n.570C>G n.282+292C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.364C>G n.259C>G c.253-282C>G (n.253-282C>G) n.568C>G n.292C>G n.341C>G n.315C>G n.261+292C>G n.435C>G c.298C>G c.252+292C>G (n.252+292C>G) n.324C>G n.343C>G n.455C>G n.658C>G | |
9 | g.34647550C>T | CA373280062 | GALT | c.311C>T (p.Pro104Leu) c.51-282C>T (n.51-282C>T) n.650C>T n.352C>T c.262C>T (p.Leu88=) n.358C>T n.537C>T n.570C>T n.282+292C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.364C>T n.259C>T c.253-282C>T (n.253-282C>T) n.568C>T n.292C>T n.341C>T n.315C>T n.261+292C>T n.435C>T c.298C>T c.252+292C>T (n.252+292C>T) n.324C>T n.343C>T n.455C>T n.658C>T | |
9 | g.34647551T>A | CA464595718 | GALT | c.312T>A (p.Pro104=) c.51-281T>A (n.51-281T>A) n.651T>A n.353T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) n.359T>A n.538T>A n.571T>A n.282+293T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.365T>A n.260T>A c.253-281T>A (n.253-281T>A) n.569T>A n.293T>A n.342T>A n.316T>A n.261+293T>A n.436T>A c.299T>A c.252+293T>A (n.252+293T>A) n.325T>A n.344T>A n.456T>A n.659T>A | |
9 | g.34647551T>C | CA464595719 | GALT | c.312T>C (p.Pro104=) c.51-281T>C (n.51-281T>C) n.651T>C n.353T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.359T>C n.538T>C n.571T>C n.282+293T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.365T>C n.260T>C c.253-281T>C (n.253-281T>C) n.569T>C n.293T>C n.342T>C n.316T>C n.261+293T>C n.436T>C c.299T>C c.252+293T>C (n.252+293T>C) n.325T>C n.344T>C n.456T>C n.659T>C | |
9 | g.34647551T>G | CA464595720 | GALT | c.312T>G (p.Pro104=) c.51-281T>G (n.51-281T>G) n.651T>G n.353T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.359T>G n.538T>G n.571T>G n.282+293T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.365T>G n.260T>G c.253-281T>G (n.253-281T>G) n.569T>G n.293T>G n.342T>G n.316T>G n.261+293T>G n.436T>G c.299T>G c.252+293T>G (n.252+293T>G) n.325T>G n.344T>G n.456T>G n.659T>G | |
9 | g.34647552G>A | CA373280067 | GALT | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.51-280G>A (n.51-280G>A) n.652G>A n.354G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.360G>A n.539G>A n.572G>A n.282+294G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.366G>A n.261G>A c.253-280G>A (n.253-280G>A) n.570G>A n.294G>A n.343G>A n.317G>A n.261+294G>A n.437G>A c.300G>A c.252+294G>A (n.252+294G>A) n.326G>A n.345G>A n.457G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647552G>C | CA373280071 | GALT | c.313G>C (p.Asp105His) c.51-280G>C (n.51-280G>C) n.652G>C n.354G>C c.264G>C (p.Leu88=) n.360G>C n.539G>C n.572G>C n.282+294G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.366G>C n.261G>C c.253-280G>C (n.253-280G>C) n.570G>C n.294G>C n.343G>C n.317G>C n.261+294G>C n.437G>C c.300G>C c.252+294G>C (n.252+294G>C) n.326G>C n.345G>C n.457G>C n.660G>C | |
9 | g.34647552G= | CA1845636324 | GALT | c.313G= (p.Asp105=) c.51-280G= (n.51-280G=) n.652G= n.354G= c.264G= (p.Leu88=) n.360G= n.539G= n.572G= n.282+294G= c.*57G= (n.*57G=) n.366G= n.261G= c.253-280G= (n.253-280G=) n.570G= n.294G= n.343G= n.317G= n.261+294G= n.437G= c.300G= c.252+294G= (n.252+294G=) n.326G= n.345G= n.457G= n.660G= | |
9 | g.34647552G>T | CA373280073 | GALT | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.51-280G>T (n.51-280G>T) n.652G>T n.354G>T c.264G>T (p.Leu88=) n.360G>T n.539G>T n.572G>T n.282+294G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.366G>T n.261G>T c.253-280G>T (n.253-280G>T) n.570G>T n.294G>T n.343G>T n.317G>T n.261+294G>T n.437G>T c.300G>T c.252+294G>T (n.252+294G>T) n.326G>T n.345G>T n.457G>T n.660G>T | |
9 | g.34647553A>C | CA373280077 | GALT | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.51-279A>C (n.51-279A>C) n.653A>C n.355A>C c.265A>C (p.Met89Leu) n.361A>C n.540A>C n.573A>C n.282+295A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.367A>C n.262A>C c.253-279A>C (n.253-279A>C) n.571A>C n.295A>C n.344A>C n.318A>C n.261+295A>C n.438A>C c.301A>C c.252+295A>C (n.252+295A>C) n.327A>C n.346A>C n.458A>C n.661A>C | |
9 | g.34647553A>G | CA373280081 | GALT | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.51-279A>G (n.51-279A>G) n.653A>G n.355A>G c.265A>G (p.Met89Val) n.361A>G n.540A>G n.573A>G n.282+295A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.367A>G n.262A>G c.253-279A>G (n.253-279A>G) n.571A>G n.295A>G n.344A>G n.318A>G n.261+295A>G n.438A>G c.301A>G c.252+295A>G (n.252+295A>G) n.327A>G n.346A>G n.458A>G n.661A>G | |
9 | g.34647553A>T | CA373280085 | GALT | c.314A>T (p.Asp105Val) c.51-279A>T (n.51-279A>T) n.653A>T n.355A>T c.265A>T (p.Met89Leu) n.361A>T n.540A>T n.573A>T n.282+295A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.367A>T n.262A>T c.253-279A>T (n.253-279A>T) n.571A>T n.295A>T n.344A>T n.318A>T n.261+295A>T n.438A>T c.301A>T c.252+295A>T (n.252+295A>T) n.327A>T n.346A>T n.458A>T n.661A>T | |
9 | g.34647554T>A | CA373280088 | GALT | c.315T>A (p.Asp105Glu) c.51-278T>A (n.51-278T>A) n.654T>A n.356T>A c.266T>A (p.Met89Lys) n.362T>A n.541T>A n.574T>A n.282+296T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.368T>A n.263T>A c.253-278T>A (n.253-278T>A) n.572T>A n.296T>A n.345T>A n.319T>A n.261+296T>A n.439T>A c.302T>A c.252+296T>A (n.252+296T>A) n.328T>A n.347T>A n.459T>A n.662T>A | |
9 | g.34647554T>C | CA464595724 | GALT | c.315T>C (p.Asp105=) c.51-278T>C (n.51-278T>C) n.654T>C n.356T>C c.266T>C (p.Met89Thr) n.362T>C n.541T>C n.574T>C n.282+296T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.368T>C n.263T>C c.253-278T>C (n.253-278T>C) n.572T>C n.296T>C n.345T>C n.319T>C n.261+296T>C n.439T>C c.302T>C c.252+296T>C (n.252+296T>C) n.328T>C n.347T>C n.459T>C n.662T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647554T>G | CA373280090 | GALT | c.315T>G (p.Asp105Glu) c.51-278T>G (n.51-278T>G) n.654T>G n.356T>G c.266T>G (p.Met89Arg) n.362T>G n.541T>G n.574T>G n.282+296T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.368T>G n.263T>G c.253-278T>G (n.253-278T>G) n.572T>G n.296T>G n.345T>G n.319T>G n.261+296T>G n.439T>G c.302T>G c.252+296T>G (n.252+296T>G) n.328T>G n.347T>G n.459T>G n.662T>G | |
9 | g.34647554T= | CA1845636327 | GALT | c.315T= (p.Asp105=) c.51-278T= (n.51-278T=) n.654T= n.356T= c.266T= (p.Met89=) n.362T= n.541T= n.574T= n.282+296T= c.*59T= (n.*59T=) n.368T= n.263T= c.253-278T= (n.253-278T=) n.572T= n.296T= n.345T= n.319T= n.261+296T= n.439T= c.302T= c.252+296T= (n.252+296T=) n.328T= n.347T= n.459T= n.662T= | |
9 | g.34647555G>A | CA373280093 | GALT | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.51-277G>A (n.51-277G>A) n.655G>A n.357G>A c.267G>A (p.Met89Ile) n.363G>A n.542G>A n.575G>A n.282+297G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.369G>A n.264G>A c.253-277G>A (n.253-277G>A) n.573G>A n.297G>A n.346G>A n.320G>A n.261+297G>A n.440G>A c.303G>A c.252+297G>A (n.252+297G>A) n.329G>A n.348G>A n.460G>A n.663G>A | |
9 | g.34647555G>C | CA373280095 | GALT | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.51-277G>C (n.51-277G>C) n.655G>C n.357G>C c.267G>C (p.Met89Ile) n.363G>C n.542G>C n.575G>C n.282+297G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.369G>C n.264G>C c.253-277G>C (n.253-277G>C) n.573G>C n.297G>C n.346G>C n.320G>C n.261+297G>C n.440G>C c.303G>C c.252+297G>C (n.252+297G>C) n.329G>C n.348G>C n.460G>C n.663G>C | |
9 | g.34647555G>T | CA373280098 | GALT | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.51-277G>T (n.51-277G>T) n.655G>T n.357G>T c.267G>T (p.Met89Ile) n.363G>T n.542G>T n.575G>T n.282+297G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.369G>T n.264G>T c.253-277G>T (n.253-277G>T) n.573G>T n.297G>T n.346G>T n.320G>T n.261+297G>T n.440G>T c.303G>T c.252+297G>T (n.252+297G>T) n.329G>T n.348G>T n.460G>T n.663G>T | |
9 | g.34647556C>A | CA373280104 | GALT | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.51-276C>A (n.51-276C>A) n.656C>A n.358C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) n.364C>A n.543C>A n.576C>A n.282+298C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.370C>A n.265C>A c.253-276C>A (n.253-276C>A) n.574C>A n.298C>A n.347C>A n.321C>A n.261+298C>A n.441C>A c.304C>A c.252+298C>A (n.252+298C>A) n.330C>A n.349C>A n.461C>A n.664C>A | |
9 | g.34647556C= | CA1845636329 | GALT | c.317C= (p.Ala106=) c.51-276C= (n.51-276C=) n.656C= n.358C= c.268C= (p.Pro90=) n.364C= n.543C= n.576C= n.282+298C= c.*61C= (n.*61C=) n.370C= n.265C= c.253-276C= (n.253-276C=) n.574C= n.298C= n.347C= n.321C= n.261+298C= n.441C= c.304C= c.252+298C= (n.252+298C=) n.330C= n.349C= n.461C= n.664C= | |
9 | g.34647556C>G | CA373280111 | GALT | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.51-276C>G (n.51-276C>G) n.656C>G n.358C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) n.364C>G n.543C>G n.576C>G n.282+298C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.370C>G n.265C>G c.253-276C>G (n.253-276C>G) n.574C>G n.298C>G n.347C>G n.321C>G n.261+298C>G n.441C>G c.304C>G c.252+298C>G (n.252+298C>G) n.330C>G n.349C>G n.461C>G n.664C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647556C>T | CA373280113 | GALT | c.317C>T (p.Ala106Val) c.51-276C>T (n.51-276C>T) n.656C>T n.358C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) n.364C>T n.543C>T n.576C>T n.282+298C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.370C>T n.265C>T c.253-276C>T (n.253-276C>T) n.574C>T n.298C>T n.347C>T n.321C>T n.261+298C>T n.441C>T c.304C>T c.252+298C>T (n.252+298C>T) n.330C>T n.349C>T n.461C>T n.664C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647560dup | CA2841179391 | GALT | c.321dup (p.Ser108GlnfsTer?) c.321dup (p.Ser108GlnfsTer6) c.51-272dup (n.51-272dup) n.660dup n.362dup c.272dup (p.Val92SerfsTer?) n.368dup n.547dup n.580dup n.282+302dup c.*65dup (n.*65dup) n.374dup n.269dup c.253-272dup (n.253-272dup) n.578dup n.302dup n.351dup n.325dup n.261+302dup n.445dup c.308dup c.252+302dup (n.252+302dup) n.334dup n.353dup n.465dup n.668dup | |
9 | g.34647560del | CA2546408610 | GALT | c.321del (p.Ser108ValfsTer3) c.321del (p.Ser108ValfsTer?) c.51-272del (n.51-272del) n.660del n.362del c.272del (p.Pro91GlnfsTer6) n.368del n.547del n.580del n.282+302del c.*65del (n.*65del) n.374del n.269del c.253-272del (n.253-272del) n.578del n.302del n.351del n.325del n.261+302del n.445del c.308del c.252+302del (n.252+302del) n.334del n.353del n.465del n.668del | |
9 | g.34647557C>A | CA464595733 | GALT | c.318C>A (p.Ala106=) c.51-275C>A (n.51-275C>A) n.657C>A n.359C>A c.269C>A (p.Pro90His) n.365C>A n.544C>A n.577C>A n.282+299C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.371C>A n.266C>A c.253-275C>A (n.253-275C>A) n.575C>A n.299C>A n.348C>A n.322C>A n.261+299C>A n.442C>A c.305C>A c.252+299C>A (n.252+299C>A) n.331C>A n.350C>A n.462C>A n.665C>A | |
9 | g.34647557C>G | CA464595735 | GALT | c.318C>G (p.Ala106=) c.51-275C>G (n.51-275C>G) n.657C>G n.359C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) n.365C>G n.544C>G n.577C>G n.282+299C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.371C>G n.266C>G c.253-275C>G (n.253-275C>G) n.575C>G n.299C>G n.348C>G n.322C>G n.261+299C>G n.442C>G c.305C>G c.252+299C>G (n.252+299C>G) n.331C>G n.350C>G n.462C>G n.665C>G | |
9 | g.34647557C>T | CA464595734 | GALT | c.318C>T (p.Ala106=) c.51-275C>T (n.51-275C>T) n.657C>T n.359C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) n.365C>T n.544C>T n.577C>T n.282+299C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.371C>T n.266C>T c.253-275C>T (n.253-275C>T) n.575C>T n.299C>T n.348C>T n.322C>T n.261+299C>T n.442C>T c.305C>T c.252+299C>T (n.252+299C>T) n.331C>T n.350C>T n.462C>T n.665C>T | ClinVar |
9 | g.34647558C>A | CA373280114 | GALT | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.51-274C>A (n.51-274C>A) n.658C>A n.360C>A c.270C>A (p.Pro90=) n.366C>A n.545C>A n.578C>A n.282+300C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.372C>A n.267C>A c.253-274C>A (n.253-274C>A) n.576C>A n.300C>A n.349C>A n.323C>A n.261+300C>A n.443C>A c.306C>A c.252+300C>A (n.252+300C>A) n.332C>A n.351C>A n.463C>A n.666C>A | |
9 | g.34647558C>G | CA373280115 | GALT | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.51-274C>G (n.51-274C>G) n.658C>G n.360C>G c.270C>G (p.Pro90=) n.366C>G n.545C>G n.578C>G n.282+300C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.372C>G n.267C>G c.253-274C>G (n.253-274C>G) n.576C>G n.300C>G n.349C>G n.323C>G n.261+300C>G n.443C>G c.306C>G c.252+300C>G (n.252+300C>G) n.332C>G n.351C>G n.463C>G n.666C>G | |
9 | g.34647558C>T | CA373280116 | GALT | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.51-274C>T (n.51-274C>T) n.658C>T n.360C>T c.270C>T (p.Pro90=) n.366C>T n.545C>T n.578C>T n.282+300C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.372C>T n.267C>T c.253-274C>T (n.253-274C>T) n.576C>T n.300C>T n.349C>T n.323C>T n.261+300C>T n.443C>T c.306C>T c.252+300C>T (n.252+300C>T) n.332C>T n.351C>T n.463C>T n.666C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647559C>A | CA373280119 | GALT | c.320C>A (p.Pro107His) c.51-273C>A (n.51-273C>A) n.659C>A n.361C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.367C>A n.546C>A n.579C>A n.282+301C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.373C>A n.268C>A c.253-273C>A (n.253-273C>A) n.577C>A n.301C>A n.350C>A n.324C>A n.261+301C>A n.444C>A c.307C>A c.252+301C>A (n.252+301C>A) n.333C>A n.352C>A n.464C>A n.667C>A | |
9 | g.34647559C>G | CA373280121 | GALT | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.51-273C>G (n.51-273C>G) n.659C>G n.361C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.367C>G n.546C>G n.579C>G n.282+301C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.373C>G n.268C>G c.253-273C>G (n.253-273C>G) n.577C>G n.301C>G n.350C>G n.324C>G n.261+301C>G n.444C>G c.307C>G c.252+301C>G (n.252+301C>G) n.333C>G n.352C>G n.464C>G n.667C>G | |
9 | g.34647559C>T | CA373280132 | GALT | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.51-273C>T (n.51-273C>T) n.659C>T n.361C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.367C>T n.546C>T n.579C>T n.282+301C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.373C>T n.268C>T c.253-273C>T (n.253-273C>T) n.577C>T n.301C>T n.350C>T n.324C>T n.261+301C>T n.444C>T c.307C>T c.252+301C>T (n.252+301C>T) n.333C>T n.352C>T n.464C>T n.667C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647560C>A | CA464595743 | GALT | c.321C>A (p.Pro107=) c.51-272C>A (n.51-272C>A) n.660C>A n.362C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) n.368C>A n.547C>A n.580C>A n.282+302C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.374C>A n.269C>A c.253-272C>A (n.253-272C>A) n.578C>A n.302C>A n.351C>A n.325C>A n.261+302C>A n.445C>A c.308C>A c.252+302C>A (n.252+302C>A) n.334C>A n.353C>A n.465C>A n.668C>A | |
9 | g.34647560C>G | CA464595744 | GALT | c.321C>G (p.Pro107=) c.51-272C>G (n.51-272C>G) n.660C>G n.362C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.368C>G n.547C>G n.580C>G n.282+302C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.374C>G n.269C>G c.253-272C>G (n.253-272C>G) n.578C>G n.302C>G n.351C>G n.325C>G n.261+302C>G n.445C>G c.308C>G c.252+302C>G (n.252+302C>G) n.334C>G n.353C>G n.465C>G n.668C>G | |
9 | g.34647560C>T | CA464595745 | GALT | c.321C>T (p.Pro107=) c.51-272C>T (n.51-272C>T) n.660C>T n.362C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.368C>T n.547C>T n.580C>T n.282+302C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.374C>T n.269C>T c.253-272C>T (n.253-272C>T) n.578C>T n.302C>T n.351C>T n.325C>T n.261+302C>T n.445C>T c.308C>T c.252+302C>T (n.252+302C>T) n.334C>T n.353C>T n.465C>T n.668C>T | |
9 | g.34647561A= | CA1845636332 | GALT | c.322A= (p.Ser108=) c.51-271A= (n.51-271A=) n.661A= n.363A= c.273A= (p.Pro91=) n.369A= n.548A= n.581A= n.282+303A= c.*66A= (n.*66A=) n.375A= n.270A= c.253-271A= (n.253-271A=) n.579A= n.303A= n.352A= n.326A= n.261+303A= n.446A= c.309A= c.252+303A= (n.252+303A=) n.335A= n.354A= n.466A= n.669A= | |
9 | g.34647561A>C | CA373280136 | GALT | c.322A>C (p.Ser108Arg) c.51-271A>C (n.51-271A>C) n.661A>C n.363A>C c.273A>C (p.Pro91=) n.369A>C n.548A>C n.581A>C n.282+303A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.375A>C n.270A>C c.253-271A>C (n.253-271A>C) n.579A>C n.303A>C n.352A>C n.326A>C n.261+303A>C n.446A>C c.309A>C c.252+303A>C (n.252+303A>C) n.335A>C n.354A>C n.466A>C n.669A>C | |
9 | g.34647561A>G | CA373280145 | GALT | c.322A>G (p.Ser108Gly) c.51-271A>G (n.51-271A>G) n.661A>G n.363A>G c.273A>G (p.Pro91=) n.369A>G n.548A>G n.581A>G n.282+303A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.375A>G n.270A>G c.253-271A>G (n.253-271A>G) n.579A>G n.303A>G n.352A>G n.326A>G n.261+303A>G n.446A>G c.309A>G c.252+303A>G (n.252+303A>G) n.335A>G n.354A>G n.466A>G n.669A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647561A>T | CA5036082 | GALT | c.322A>T (p.Ser108Cys) c.51-271A>T (n.51-271A>T) n.661A>T n.363A>T c.273A>T (p.Pro91=) n.369A>T n.548A>T n.581A>T n.282+303A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.375A>T n.270A>T c.253-271A>T (n.253-271A>T) n.579A>T n.303A>T n.352A>T n.326A>T n.261+303A>T n.446A>T c.309A>T c.252+303A>T (n.252+303A>T) n.335A>T n.354A>T n.466A>T n.669A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647561dup | CA2579371192 | GALT | c.322dup (p.Ser108LysfsTer?) c.322dup (p.Ser108LysfsTer6) c.51-271dup (n.51-271dup) n.661dup n.363dup c.273dup (p.Val92SerfsTer?) n.369dup n.548dup n.581dup n.282+303dup c.*66dup (n.*66dup) n.375dup n.270dup c.253-271dup (n.253-271dup) n.579dup n.303dup n.352dup n.326dup n.261+303dup n.446dup c.309dup c.252+303dup (n.252+303dup) n.335dup n.354dup n.466dup n.669dup | |
9 | g.34647562G>A | CA373280150 | GALT | c.323G>A (p.Ser108Asn) c.51-270G>A (n.51-270G>A) n.662G>A n.364G>A c.274G>A (p.Val92Ile) n.370G>A n.549G>A n.582G>A n.282+304G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.376G>A n.271G>A c.253-270G>A (n.253-270G>A) n.580G>A n.304G>A n.353G>A n.327G>A n.261+304G>A n.447G>A c.310G>A c.252+304G>A (n.252+304G>A) n.336G>A n.355G>A n.467G>A n.670G>A | |
9 | g.34647562G>C | CA373280152 | GALT | c.323G>C (p.Ser108Thr) c.51-270G>C (n.51-270G>C) n.662G>C n.364G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.370G>C n.549G>C n.582G>C n.282+304G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.376G>C n.271G>C c.253-270G>C (n.253-270G>C) n.580G>C n.304G>C n.353G>C n.327G>C n.261+304G>C n.447G>C c.310G>C c.252+304G>C (n.252+304G>C) n.336G>C n.355G>C n.467G>C n.670G>C | |
9 | g.34647562G>T | CA373280153 | GALT | c.323G>T (p.Ser108Ile) c.51-270G>T (n.51-270G>T) n.662G>T n.364G>T c.274G>T (p.Val92Phe) n.370G>T n.549G>T n.582G>T n.282+304G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.376G>T n.271G>T c.253-270G>T (n.253-270G>T) n.580G>T n.304G>T n.353G>T n.327G>T n.261+304G>T n.447G>T c.310G>T c.252+304G>T (n.252+304G>T) n.336G>T n.355G>T n.467G>T n.670G>T | |
9 | g.34647563T>A | CA373280155 | GALT | c.324T>A (p.Ser108Arg) c.51-269T>A (n.51-269T>A) n.663T>A n.365T>A c.275T>A (p.Val92Asp) n.371T>A n.550T>A n.583T>A n.282+305T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.377T>A n.272T>A c.253-269T>A (n.253-269T>A) n.581T>A n.305T>A n.354T>A n.328T>A n.261+305T>A n.448T>A c.311T>A c.252+305T>A (n.252+305T>A) n.337T>A n.356T>A n.468T>A n.671T>A | |
9 | g.34647563T>C | CA464595748 | GALT | c.324T>C (p.Ser108=) c.51-269T>C (n.51-269T>C) n.663T>C n.365T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.371T>C n.550T>C n.583T>C n.282+305T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.377T>C n.272T>C c.253-269T>C (n.253-269T>C) n.581T>C n.305T>C n.354T>C n.328T>C n.261+305T>C n.448T>C c.311T>C c.252+305T>C (n.252+305T>C) n.337T>C n.356T>C n.468T>C n.671T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647563T>G | CA373280159 | GALT | c.324T>G (p.Ser108Arg) c.51-269T>G (n.51-269T>G) n.663T>G n.365T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.371T>G n.550T>G n.583T>G n.282+305T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.377T>G n.272T>G c.253-269T>G (n.253-269T>G) n.581T>G n.305T>G n.354T>G n.328T>G n.261+305T>G n.448T>G c.311T>G c.252+305T>G (n.252+305T>G) n.337T>G n.356T>G n.468T>G n.671T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647563T= | CA1845636335 | GALT | c.324T= (p.Ser108=) c.51-269T= (n.51-269T=) n.663T= n.365T= c.275T= (p.Val92=) n.371T= n.550T= n.583T= n.282+305T= c.*68T= (n.*68T=) n.377T= n.272T= c.253-269T= (n.253-269T=) n.581T= n.305T= n.354T= n.328T= n.261+305T= n.448T= c.311T= c.252+305T= (n.252+305T=) n.337T= n.356T= n.468T= n.671T= | |
9 | g.34647564C>A | CA373280162 | GALT | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.51-268C>A (n.51-268C>A) n.664C>A n.366C>A c.276C>A (p.Val92=) n.372C>A n.551C>A n.584C>A n.282+306C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.378C>A n.273C>A c.253-268C>A (n.253-268C>A) n.582C>A n.306C>A n.355C>A n.329C>A n.261+306C>A n.449C>A c.312C>A c.252+306C>A (n.252+306C>A) n.338C>A n.357C>A n.469C>A n.672C>A | |
9 | g.34647564C>G | CA373280163 | GALT | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.51-268C>G (n.51-268C>G) n.664C>G n.366C>G c.276C>G (p.Val92=) n.372C>G n.551C>G n.584C>G n.282+306C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.378C>G n.273C>G c.253-268C>G (n.253-268C>G) n.582C>G n.306C>G n.355C>G n.329C>G n.261+306C>G n.449C>G c.312C>G c.252+306C>G (n.252+306C>G) n.338C>G n.357C>G n.469C>G n.672C>G | |
9 | g.34647564C>T | CA373280166 | GALT | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.51-268C>T (n.51-268C>T) n.664C>T n.366C>T c.276C>T (p.Val92=) n.372C>T n.551C>T n.584C>T n.282+306C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.378C>T n.273C>T c.253-268C>T (n.253-268C>T) n.582C>T n.306C>T n.355C>T n.329C>T n.261+306C>T n.449C>T c.312C>T c.252+306C>T (n.252+306C>T) n.338C>T n.357C>T n.469C>T n.672C>T | |
9 | g.34647565C>A | CA373280169 | GALT | c.326C>A (p.Pro109Gln) c.51-267C>A (n.51-267C>A) n.665C>A n.367C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.373C>A n.552C>A n.585C>A n.282+307C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.379C>A n.274C>A c.253-267C>A (n.253-267C>A) n.583C>A n.307C>A n.356C>A n.330C>A n.261+307C>A n.450C>A c.313C>A c.252+307C>A (n.252+307C>A) n.339C>A n.358C>A n.470C>A n.673C>A | |
9 | g.34647565C>G | CA373280171 | GALT | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.51-267C>G (n.51-267C>G) n.665C>G n.367C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.373C>G n.552C>G n.585C>G n.282+307C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.379C>G n.274C>G c.253-267C>G (n.253-267C>G) n.583C>G n.307C>G n.356C>G n.330C>G n.261+307C>G n.450C>G c.313C>G c.252+307C>G (n.252+307C>G) n.339C>G n.358C>G n.470C>G n.673C>G | |
9 | g.34647565C>T | CA373280173 | GALT | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.51-267C>T (n.51-267C>T) n.665C>T n.367C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.373C>T n.552C>T n.585C>T n.282+307C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.379C>T n.274C>T c.253-267C>T (n.253-267C>T) n.583C>T n.307C>T n.356C>T n.330C>T n.261+307C>T n.450C>T c.313C>T c.252+307C>T (n.252+307C>T) n.339C>T n.358C>T n.470C>T n.673C>T | |
9 | g.34647566del | CA2573144584 | GALT | c.327del (p.Val110Ter) c.327del (p.Gly110AspfsTer28) c.51-266del (n.51-266del) n.666del n.368del c.278del (p.Gln93ArgfsTer4) n.374del n.553del n.586del n.282+308del c.*71del (n.*71del) n.380del n.275del c.253-266del (n.253-266del) n.584del n.308del n.357del n.331del n.261+308del n.451del c.314del c.252+308del (n.252+308del) n.340del n.359del n.471del n.674del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647566A>C | CA464595753 | GALT | c.327A>C (p.Pro109=) c.51-266A>C (n.51-266A>C) n.666A>C n.368A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.374A>C n.553A>C n.586A>C n.282+308A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.380A>C n.275A>C c.253-266A>C (n.253-266A>C) n.584A>C n.308A>C n.357A>C n.331A>C n.261+308A>C n.451A>C c.314A>C c.252+308A>C (n.252+308A>C) n.340A>C n.359A>C n.471A>C n.674A>C | |
9 | g.34647566A>G | CA464595754 | GALT | c.327A>G (p.Pro109=) c.51-266A>G (n.51-266A>G) n.666A>G n.368A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.374A>G n.553A>G n.586A>G n.282+308A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.380A>G n.275A>G c.253-266A>G (n.253-266A>G) n.584A>G n.308A>G n.357A>G n.331A>G n.261+308A>G n.451A>G c.314A>G c.252+308A>G (n.252+308A>G) n.340A>G n.359A>G n.471A>G n.674A>G | |
9 | g.34647566A>T | CA464595755 | GALT | c.327A>T (p.Pro109=) c.51-266A>T (n.51-266A>T) n.666A>T n.368A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.374A>T n.553A>T n.586A>T n.282+308A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.380A>T n.275A>T c.253-266A>T (n.253-266A>T) n.584A>T n.308A>T n.357A>T n.331A>T n.261+308A>T n.451A>T c.314A>T c.252+308A>T (n.252+308A>T) n.340A>T n.359A>T n.471A>T n.674A>T | |
9 | g.34647567G>A | CA373280179 | GALT | c.328G>A (p.Val110Ile) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.51-265G>A (n.51-265G>A) n.667G>A n.369G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.375G>A n.554G>A n.587G>A n.282+309G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.381G>A n.276G>A c.253-265G>A (n.253-265G>A) n.585G>A n.309G>A n.358G>A n.332G>A n.261+309G>A n.452G>A c.315G>A c.252+309G>A (n.252+309G>A) n.341G>A n.360G>A n.472G>A n.675G>A | |
9 | g.34647567G>C | CA373280178 | GALT | c.328G>C (p.Val110Leu) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.51-265G>C (n.51-265G>C) n.667G>C n.369G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.375G>C n.554G>C n.587G>C n.282+309G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.381G>C n.276G>C c.253-265G>C (n.253-265G>C) n.585G>C n.309G>C n.358G>C n.332G>C n.261+309G>C n.452G>C c.315G>C c.252+309G>C (n.252+309G>C) n.341G>C n.360G>C n.472G>C n.675G>C | |
9 | g.34647567G>T | CA373280176 | GALT | c.328G>T (p.Val110Leu) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.51-265G>T (n.51-265G>T) n.667G>T n.369G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.375G>T n.554G>T n.587G>T n.282+309G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.381G>T n.276G>T c.253-265G>T (n.253-265G>T) n.585G>T n.309G>T n.358G>T n.332G>T n.261+309G>T n.452G>T c.315G>T c.252+309G>T (n.252+309G>T) n.341G>T n.360G>T n.472G>T n.675G>T | |
9 | g.34647568G>A | CA373280182 | GALT | c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.51-264G>A (n.51-264G>A) n.667+1G>A n.370G>A c.279+1G>A (n.279+1G>A) n.376G>A n.555G>A n.587+1G>A n.282+310G>A c.*72+1G>A (n.*72+1G>A) n.381+1G>A n.277G>A c.253-264G>A (n.253-264G>A) n.586G>A n.310G>A n.358+1G>A n.332+1G>A n.261+310G>A n.452+1G>A c.315+1G>A c.252+310G>A (n.252+310G>A) n.342G>A n.361G>A n.472+1G>A n.676G>A | |
9 | g.34647568G>C | CA373280184 | GALT | c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.51-264G>C (n.51-264G>C) n.667+1G>C n.370G>C c.279+1G>C (n.279+1G>C) n.376G>C n.555G>C n.587+1G>C n.282+310G>C c.*72+1G>C (n.*72+1G>C) n.381+1G>C n.277G>C c.253-264G>C (n.253-264G>C) n.586G>C n.310G>C n.358+1G>C n.332+1G>C n.261+310G>C n.452+1G>C c.315+1G>C c.252+310G>C (n.252+310G>C) n.342G>C n.361G>C n.472+1G>C n.676G>C | ClinVar |
9 | g.34647568G>T | CA373280186 | GALT | c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.51-264G>T (n.51-264G>T) n.667+1G>T n.370G>T c.279+1G>T (n.279+1G>T) n.376G>T n.555G>T n.587+1G>T n.282+310G>T c.*72+1G>T (n.*72+1G>T) n.381+1G>T n.277G>T c.253-264G>T (n.253-264G>T) n.586G>T n.310G>T n.358+1G>T n.332+1G>T n.261+310G>T n.452+1G>T c.315+1G>T c.252+310G>T (n.252+310G>T) n.342G>T n.361G>T n.472+1G>T n.676G>T | |
9 | g.34647569T>A | CA373280192 | GALT | c.328+2T>A (n.328+2T>A) c.51-263T>A (n.51-263T>A) n.667+2T>A n.371T>A c.279+2T>A (n.279+2T>A) n.377T>A n.556T>A n.587+2T>A n.282+311T>A c.*72+2T>A (n.*72+2T>A) n.381+2T>A n.278T>A c.253-263T>A (n.253-263T>A) n.587T>A n.311T>A n.358+2T>A n.332+2T>A n.261+311T>A n.452+2T>A c.315+2T>A c.252+311T>A (n.252+311T>A) n.343T>A n.362T>A n.472+2T>A n.677T>A | |
9 | g.34647569T>C | CA259358 | GALT | c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.51-263T>C (n.51-263T>C) n.667+2T>C n.371T>C c.279+2T>C (n.279+2T>C) n.377T>C n.556T>C n.587+2T>C n.282+311T>C c.*72+2T>C (n.*72+2T>C) n.381+2T>C n.278T>C c.253-263T>C (n.253-263T>C) n.587T>C n.311T>C n.358+2T>C n.332+2T>C n.261+311T>C n.452+2T>C c.315+2T>C c.252+311T>C (n.252+311T>C) n.343T>C n.362T>C n.472+2T>C n.677T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647569T>G | CA373280196 | GALT | c.328+2T>G (n.328+2T>G) c.51-263T>G (n.51-263T>G) n.667+2T>G n.371T>G c.279+2T>G (n.279+2T>G) n.377T>G n.556T>G n.587+2T>G n.282+311T>G c.*72+2T>G (n.*72+2T>G) n.381+2T>G n.278T>G c.253-263T>G (n.253-263T>G) n.587T>G n.311T>G n.358+2T>G n.332+2T>G n.261+311T>G n.452+2T>G c.315+2T>G c.252+311T>G (n.252+311T>G) n.343T>G n.362T>G n.472+2T>G n.677T>G | ClinVar |
9 | g.34647569T= | CA1845636342 | GALT | c.328+2T= (n.328+2T=) c.51-263T= (n.51-263T=) n.667+2T= n.371T= c.279+2T= (n.279+2T=) n.377T= n.556T= n.587+2T= n.282+311T= c.*72+2T= (n.*72+2T=) n.381+2T= n.278T= c.253-263T= (n.253-263T=) n.587T= n.311T= n.358+2T= n.332+2T= n.261+311T= n.452+2T= c.315+2T= c.252+311T= (n.252+311T=) n.343T= n.362T= n.472+2T= n.677T= | |
9 | g.34647573C= | CA1845636344 | GALT | c.328+6C= (n.328+6C=) c.51-259C= (n.51-259C=) n.667+6C= n.375C= c.279+6C= (n.279+6C=) n.381C= n.560C= n.587+6C= n.282+315C= c.*72+6C= (n.*72+6C=) n.381+6C= n.282C= c.253-259C= (n.253-259C=) n.591C= n.315C= n.358+6C= n.332+6C= n.261+315C= n.452+6C= c.315+6C= c.252+315C= (n.252+315C=) n.347C= n.366C= n.472+6C= n.681C= | |
9 | g.34647573C>G | CA5036083 | GALT | c.328+6C>G (n.328+6C>G) c.51-259C>G (n.51-259C>G) n.667+6C>G n.375C>G c.279+6C>G (n.279+6C>G) n.381C>G n.560C>G n.587+6C>G n.282+315C>G c.*72+6C>G (n.*72+6C>G) n.381+6C>G n.282C>G c.253-259C>G (n.253-259C>G) n.591C>G n.315C>G n.358+6C>G n.332+6C>G n.261+315C>G n.452+6C>G c.315+6C>G c.252+315C>G (n.252+315C>G) n.347C>G n.366C>G n.472+6C>G n.681C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647574T>C | CA5036084 | GALT | c.328+7T>C (n.328+7T>C) c.51-258T>C (n.51-258T>C) n.667+7T>C n.376T>C c.279+7T>C (n.279+7T>C) n.382T>C n.561T>C n.587+7T>C n.282+316T>C c.*72+7T>C (n.*72+7T>C) n.381+7T>C n.283T>C c.253-258T>C (n.253-258T>C) n.592T>C n.316T>C n.358+7T>C n.332+7T>C n.261+316T>C n.452+7T>C c.315+7T>C c.252+316T>C (n.252+316T>C) n.348T>C n.367T>C n.472+7T>C n.682T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647574T= | CA1845636347 | GALT | c.328+7T= (n.328+7T=) c.51-258T= (n.51-258T=) n.667+7T= n.376T= c.279+7T= (n.279+7T=) n.382T= n.561T= n.587+7T= n.282+316T= c.*72+7T= (n.*72+7T=) n.381+7T= n.283T= c.253-258T= (n.253-258T=) n.592T= n.316T= n.358+7T= n.332+7T= n.261+316T= n.452+7T= c.315+7T= c.252+316T= (n.252+316T=) n.348T= n.367T= n.472+7T= n.682T= |