Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647378del | CA2689808591 | GALT | c.253-114del (n.253-114del) c.50+120del (n.50+120del) n.592-114del n.412del n.294-114del c.252+120del (n.252+120del) n.300-114del n.365del n.398del n.282+120del c.253-97del (n.253-97del) n.306-114del n.249+120del n.396del n.283-114del n.257-114del n.261+120del n.360-97del c.137-11del n.266-114del n.285-114del n.445+120del n.486del | gnomAD v4 |
9 | g.34647375T>C | CA587568181 | GALT | c.253-117T>C (n.253-117T>C) c.50+117T>C (n.50+117T>C) n.592-117T>C n.409T>C n.294-117T>C c.252+117T>C (n.252+117T>C) n.300-117T>C n.362T>C n.395T>C n.282+117T>C c.253-100T>C (n.253-100T>C) n.306-117T>C n.249+117T>C n.393T>C n.283-117T>C n.257-117T>C n.261+117T>C n.360-100T>C c.137-14T>C n.266-117T>C n.285-117T>C n.445+117T>C n.483T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647375T= | CA1845635952 | GALT | c.253-117T= (n.253-117T=) c.50+117T= (n.50+117T=) n.592-117T= n.409T= n.294-117T= c.252+117T= (n.252+117T=) n.300-117T= n.362T= n.395T= n.282+117T= c.253-100T= (n.253-100T=) n.306-117T= n.249+117T= n.393T= n.283-117T= n.257-117T= n.261+117T= n.360-100T= c.137-14T= n.266-117T= n.285-117T= n.445+117T= n.483T= | |
9 | g.34647377T>C | CA2689808592 | GALT | c.253-115T>C (n.253-115T>C) c.50+119T>C (n.50+119T>C) n.592-115T>C n.411T>C n.294-115T>C c.252+119T>C (n.252+119T>C) n.300-115T>C n.364T>C n.397T>C n.282+119T>C c.253-98T>C (n.253-98T>C) n.306-115T>C n.249+119T>C n.395T>C n.283-115T>C n.257-115T>C n.261+119T>C n.360-98T>C c.137-12T>C n.266-115T>C n.285-115T>C n.445+119T>C n.485T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647380G>A | CA863494856 | GALT | c.253-112G>A (n.253-112G>A) c.50+122G>A (n.50+122G>A) n.592-112G>A n.414G>A n.294-112G>A c.252+122G>A (n.252+122G>A) n.300-112G>A n.367G>A n.400G>A n.282+122G>A c.253-95G>A (n.253-95G>A) n.306-112G>A n.249+122G>A n.398G>A n.283-112G>A n.257-112G>A n.261+122G>A n.360-95G>A c.137-9G>A n.266-112G>A n.285-112G>A n.445+122G>A n.488G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647380G= | CA1845635953 | GALT | c.253-112G= (n.253-112G=) c.50+122G= (n.50+122G=) n.592-112G= n.414G= n.294-112G= c.252+122G= (n.252+122G=) n.300-112G= n.367G= n.400G= n.282+122G= c.253-95G= (n.253-95G=) n.306-112G= n.249+122G= n.398G= n.283-112G= n.257-112G= n.261+122G= n.360-95G= c.137-9G= n.266-112G= n.285-112G= n.445+122G= n.488G= | |
9 | g.34647382C>A | CA192669373 | GALT | c.253-110C>A (n.253-110C>A) c.50+124C>A (n.50+124C>A) n.592-110C>A n.416C>A n.294-110C>A c.252+124C>A (n.252+124C>A) n.300-110C>A n.369C>A n.402C>A n.282+124C>A c.253-93C>A (n.253-93C>A) n.306-110C>A n.249+124C>A n.400C>A n.283-110C>A n.257-110C>A n.261+124C>A n.360-93C>A c.137-7C>A n.266-110C>A n.285-110C>A n.445+124C>A n.490C>A | dbSNP |
9 | g.34647382C= | CA1845635959 | GALT | c.253-110C= (n.253-110C=) c.50+124C= (n.50+124C=) n.592-110C= n.416C= n.294-110C= c.252+124C= (n.252+124C=) n.300-110C= n.369C= n.402C= n.282+124C= c.253-93C= (n.253-93C=) n.306-110C= n.249+124C= n.400C= n.283-110C= n.257-110C= n.261+124C= n.360-93C= c.137-7C= n.266-110C= n.285-110C= n.445+124C= n.490C= | |
9 | g.34647382C>G | CA5036055 | GALT | c.253-110C>G (n.253-110C>G) c.50+124C>G (n.50+124C>G) n.592-110C>G n.416C>G n.294-110C>G c.252+124C>G (n.252+124C>G) n.300-110C>G n.369C>G n.402C>G n.282+124C>G c.253-93C>G (n.253-93C>G) n.306-110C>G n.249+124C>G n.400C>G n.283-110C>G n.257-110C>G n.261+124C>G n.360-93C>G c.137-7C>G n.266-110C>G n.285-110C>G n.445+124C>G n.490C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647382C>T | CA1845635957 | GALT | c.253-110C>T (n.253-110C>T) c.50+124C>T (n.50+124C>T) n.592-110C>T n.416C>T n.294-110C>T c.252+124C>T (n.252+124C>T) n.300-110C>T n.369C>T n.402C>T n.282+124C>T c.253-93C>T (n.253-93C>T) n.306-110C>T n.249+124C>T n.400C>T n.283-110C>T n.257-110C>T n.261+124C>T n.360-93C>T c.137-7C>T n.266-110C>T n.285-110C>T n.445+124C>T n.490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647385del | CA2689808593 | GALT | c.253-107del (n.253-107del) c.50+127del (n.50+127del) n.592-107del n.419del n.294-107del c.252+127del (n.252+127del) n.300-107del n.372del n.405del n.282+127del c.253-90del (n.253-90del) n.306-107del n.249+127del n.403del n.283-107del n.257-107del n.261+127del n.360-90del c.137-4del n.266-107del n.285-107del n.445+127del n.493del | gnomAD v4 |
9 | g.34647383C= | CA1845635964 | GALT | c.253-109C= (n.253-109C=) c.50+125C= (n.50+125C=) n.592-109C= n.417C= n.294-109C= c.252+125C= (n.252+125C=) n.300-109C= n.370C= n.403C= n.282+125C= c.253-92C= (n.253-92C=) n.306-109C= n.249+125C= n.401C= n.283-109C= n.257-109C= n.261+125C= n.360-92C= c.137-6C= n.266-109C= n.285-109C= n.445+125C= n.491C= | |
9 | g.34647383C>T | CA5036056 | GALT | c.253-109C>T (n.253-109C>T) c.50+125C>T (n.50+125C>T) n.592-109C>T n.417C>T n.294-109C>T c.252+125C>T (n.252+125C>T) n.300-109C>T n.370C>T n.403C>T n.282+125C>T c.253-92C>T (n.253-92C>T) n.306-109C>T n.249+125C>T n.401C>T n.283-109C>T n.257-109C>T n.261+125C>T n.360-92C>T c.137-6C>T n.266-109C>T n.285-109C>T n.445+125C>T n.491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647384C>A | CA2689808594 | GALT | c.253-108C>A (n.253-108C>A) c.50+126C>A (n.50+126C>A) n.592-108C>A n.418C>A n.294-108C>A c.252+126C>A (n.252+126C>A) n.300-108C>A n.371C>A n.404C>A n.282+126C>A c.253-91C>A (n.253-91C>A) n.306-108C>A n.249+126C>A n.402C>A n.283-108C>A n.257-108C>A n.261+126C>A n.360-91C>A c.137-5C>A n.266-108C>A n.285-108C>A n.445+126C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647384C= | CA1845635966 | GALT | c.253-108C= (n.253-108C=) c.50+126C= (n.50+126C=) n.592-108C= n.418C= n.294-108C= c.252+126C= (n.252+126C=) n.300-108C= n.371C= n.404C= n.282+126C= c.253-91C= (n.253-91C=) n.306-108C= n.249+126C= n.402C= n.283-108C= n.257-108C= n.261+126C= n.360-91C= c.137-5C= n.266-108C= n.285-108C= n.445+126C= n.492C= | |
9 | g.34647384C>T | CA587568182 | GALT | c.253-108C>T (n.253-108C>T) c.50+126C>T (n.50+126C>T) n.592-108C>T n.418C>T n.294-108C>T c.252+126C>T (n.252+126C>T) n.300-108C>T n.371C>T n.404C>T n.282+126C>T c.253-91C>T (n.253-91C>T) n.306-108C>T n.249+126C>T n.402C>T n.283-108C>T n.257-108C>T n.261+126C>T n.360-91C>T c.137-5C>T n.266-108C>T n.285-108C>T n.445+126C>T n.492C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647385C= | CA1845635968 | GALT | c.253-107C= (n.253-107C=) c.50+127C= (n.50+127C=) n.592-107C= n.419C= n.294-107C= c.252+127C= (n.252+127C=) n.300-107C= n.372C= n.405C= n.282+127C= c.253-90C= (n.253-90C=) n.306-107C= n.249+127C= n.403C= n.283-107C= n.257-107C= n.261+127C= n.360-90C= c.137-4C= n.266-107C= n.285-107C= n.445+127C= n.493C= | |
9 | g.34647385C>T | CA1845635969 | GALT | c.253-107C>T (n.253-107C>T) c.50+127C>T (n.50+127C>T) n.592-107C>T n.419C>T n.294-107C>T c.252+127C>T (n.252+127C>T) n.300-107C>T n.372C>T n.405C>T n.282+127C>T c.253-90C>T (n.253-90C>T) n.306-107C>T n.249+127C>T n.403C>T n.283-107C>T n.257-107C>T n.261+127C>T n.360-90C>T c.137-4C>T n.266-107C>T n.285-107C>T n.445+127C>T n.493C>T | dbSNP |
9 | g.34647386T>C | CA1845635973 | GALT | c.253-106T>C (n.253-106T>C) c.50+128T>C (n.50+128T>C) n.592-106T>C n.420T>C n.294-106T>C c.252+128T>C (n.252+128T>C) n.300-106T>C n.373T>C n.406T>C n.282+128T>C c.253-89T>C (n.253-89T>C) n.306-106T>C n.249+128T>C n.404T>C n.283-106T>C n.257-106T>C n.261+128T>C n.360-89T>C c.137-3T>C n.266-106T>C n.285-106T>C n.445+128T>C n.494T>C | dbSNP |
9 | g.34647386T= | CA1845635971 | GALT | c.253-106T= (n.253-106T=) c.50+128T= (n.50+128T=) n.592-106T= n.420T= n.294-106T= c.252+128T= (n.252+128T=) n.300-106T= n.373T= n.406T= n.282+128T= c.253-89T= (n.253-89T=) n.306-106T= n.249+128T= n.404T= n.283-106T= n.257-106T= n.261+128T= n.360-89T= c.137-3T= n.266-106T= n.285-106T= n.445+128T= n.494T= | |
9 | g.34647388G>C | CA192669396 | GALT | c.253-104G>C (n.253-104G>C) c.50+130G>C (n.50+130G>C) n.592-104G>C n.422G>C n.294-104G>C c.252+130G>C (n.252+130G>C) n.300-104G>C n.375G>C n.408G>C n.282+130G>C c.253-87G>C (n.253-87G>C) n.306-104G>C n.249+130G>C n.406G>C n.283-104G>C n.257-104G>C n.261+130G>C n.360-87G>C c.137-1G>C n.266-104G>C n.285-104G>C n.445+130G>C n.496G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647388G= | CA1845635974 | GALT | c.253-104G= (n.253-104G=) c.50+130G= (n.50+130G=) n.592-104G= n.422G= n.294-104G= c.252+130G= (n.252+130G=) n.300-104G= n.375G= n.408G= n.282+130G= c.253-87G= (n.253-87G=) n.306-104G= n.249+130G= n.406G= n.283-104G= n.257-104G= n.261+130G= n.360-87G= c.137-1G= n.266-104G= n.285-104G= n.445+130G= n.496G= | |
9 | g.34647388G>T | CA2783504170 | GALT | c.253-104G>T (n.253-104G>T) c.50+130G>T (n.50+130G>T) n.592-104G>T n.422G>T n.294-104G>T c.252+130G>T (n.252+130G>T) n.300-104G>T n.375G>T n.408G>T n.282+130G>T c.253-87G>T (n.253-87G>T) n.306-104G>T n.249+130G>T n.406G>T n.283-104G>T n.257-104G>T n.261+130G>T n.360-87G>T c.137-1G>T n.266-104G>T n.285-104G>T n.445+130G>T n.496G>T | |
9 | g.34647390G>C | CA863494873 | GALT | c.253-102G>C (n.253-102G>C) c.50+132G>C (n.50+132G>C) n.592-102G>C n.424G>C n.294-102G>C c.252+132G>C (n.252+132G>C) n.300-102G>C n.377G>C n.410G>C n.282+132G>C c.253-85G>C (n.253-85G>C) n.306-102G>C n.249+132G>C n.408G>C n.283-102G>C n.257-102G>C n.261+132G>C n.360-85G>C c.138G>C n.266-102G>C n.285-102G>C n.445+132G>C n.498G>C | dbSNP |
9 | g.34647390G= | CA1845635976 | GALT | c.253-102G= (n.253-102G=) c.50+132G= (n.50+132G=) n.592-102G= n.424G= n.294-102G= c.252+132G= (n.252+132G=) n.300-102G= n.377G= n.410G= n.282+132G= c.253-85G= (n.253-85G=) n.306-102G= n.249+132G= n.408G= n.283-102G= n.257-102G= n.261+132G= n.360-85G= c.138G= n.266-102G= n.285-102G= n.445+132G= n.498G= | |
9 | g.34647391T>C | CA5036057 | GALT | c.253-101T>C (n.253-101T>C) c.50+133T>C (n.50+133T>C) n.592-101T>C n.425T>C n.294-101T>C c.252+133T>C (n.252+133T>C) n.300-101T>C n.378T>C n.411T>C n.282+133T>C c.253-84T>C (n.253-84T>C) n.306-101T>C n.249+133T>C n.409T>C n.283-101T>C n.257-101T>C n.261+133T>C n.360-84T>C c.139T>C n.266-101T>C n.285-101T>C n.445+133T>C n.499T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647391T= | CA1845635979 | GALT | c.253-101T= (n.253-101T=) c.50+133T= (n.50+133T=) n.592-101T= n.425T= n.294-101T= c.252+133T= (n.252+133T=) n.300-101T= n.378T= n.411T= n.282+133T= c.253-84T= (n.253-84T=) n.306-101T= n.249+133T= n.409T= n.283-101T= n.257-101T= n.261+133T= n.360-84T= c.139T= n.266-101T= n.285-101T= n.445+133T= n.499T= | |
9 | g.34647392G>A | CA5036058 | GALT | c.253-100G>A (n.253-100G>A) c.50+134G>A (n.50+134G>A) n.592-100G>A n.426G>A n.294-100G>A c.252+134G>A (n.252+134G>A) n.300-100G>A n.379G>A n.412G>A n.282+134G>A c.253-83G>A (n.253-83G>A) n.306-100G>A n.249+134G>A n.410G>A n.283-100G>A n.257-100G>A n.261+134G>A n.360-83G>A c.140G>A n.266-100G>A n.285-100G>A n.445+134G>A n.500G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647392G= | CA1845635983 | GALT | c.253-100G= (n.253-100G=) c.50+134G= (n.50+134G=) n.592-100G= n.426G= n.294-100G= c.252+134G= (n.252+134G=) n.300-100G= n.379G= n.412G= n.282+134G= c.253-83G= (n.253-83G=) n.306-100G= n.249+134G= n.410G= n.283-100G= n.257-100G= n.261+134G= n.360-83G= c.140G= n.266-100G= n.285-100G= n.445+134G= n.500G= | |
9 | g.34647395C>A | CA2689808595 | GALT | c.253-97C>A (n.253-97C>A) c.50+137C>A (n.50+137C>A) n.592-97C>A n.429C>A n.294-97C>A c.252+137C>A (n.252+137C>A) n.300-97C>A n.382C>A n.415C>A n.282+137C>A c.253-80C>A (n.253-80C>A) n.306-97C>A n.249+137C>A n.413C>A n.283-97C>A n.257-97C>A n.261+137C>A n.360-80C>A c.143C>A n.266-97C>A n.285-97C>A n.445+137C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647395C= | CA1845635985 | GALT | c.253-97C= (n.253-97C=) c.50+137C= (n.50+137C=) n.592-97C= n.429C= n.294-97C= c.252+137C= (n.252+137C=) n.300-97C= n.382C= n.415C= n.282+137C= c.253-80C= (n.253-80C=) n.306-97C= n.249+137C= n.413C= n.283-97C= n.257-97C= n.261+137C= n.360-80C= c.143C= n.266-97C= n.285-97C= n.445+137C= n.503C= | |
9 | g.34647395C>T | CA863494892 | GALT | c.253-97C>T (n.253-97C>T) c.50+137C>T (n.50+137C>T) n.592-97C>T n.429C>T n.294-97C>T c.252+137C>T (n.252+137C>T) n.300-97C>T n.382C>T n.415C>T n.282+137C>T c.253-80C>T (n.253-80C>T) n.306-97C>T n.249+137C>T n.413C>T n.283-97C>T n.257-97C>T n.261+137C>T n.360-80C>T c.143C>T n.266-97C>T n.285-97C>T n.445+137C>T n.503C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647396C>A | CA2579371145 | GALT | c.253-96C>A (n.253-96C>A) c.50+138C>A (n.50+138C>A) n.592-96C>A n.430C>A n.294-96C>A c.252+138C>A (n.252+138C>A) n.300-96C>A n.383C>A n.416C>A n.282+138C>A c.253-79C>A (n.253-79C>A) n.306-96C>A n.249+138C>A n.414C>A n.283-96C>A n.257-96C>A n.261+138C>A n.360-79C>A c.144C>A n.266-96C>A n.285-96C>A n.445+138C>A n.504C>A | |
9 | g.34647396C= | CA1845635987 | GALT | c.253-96C= (n.253-96C=) c.50+138C= (n.50+138C=) n.592-96C= n.430C= n.294-96C= c.252+138C= (n.252+138C=) n.300-96C= n.383C= n.416C= n.282+138C= c.253-79C= (n.253-79C=) n.306-96C= n.249+138C= n.414C= n.283-96C= n.257-96C= n.261+138C= n.360-79C= c.144C= n.266-96C= n.285-96C= n.445+138C= n.504C= | |
9 | g.34647396C>T | CA5036059 | GALT | c.253-96C>T (n.253-96C>T) c.50+138C>T (n.50+138C>T) n.592-96C>T n.430C>T n.294-96C>T c.252+138C>T (n.252+138C>T) n.300-96C>T n.383C>T n.416C>T n.282+138C>T c.253-79C>T (n.253-79C>T) n.306-96C>T n.249+138C>T n.414C>T n.283-96C>T n.257-96C>T n.261+138C>T n.360-79C>T c.144C>T n.266-96C>T n.285-96C>T n.445+138C>T n.504C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.34647397T>C | CA2689808596 | GALT | c.253-95T>C (n.253-95T>C) c.50+139T>C (n.50+139T>C) n.592-95T>C n.431T>C n.294-95T>C c.252+139T>C (n.252+139T>C) n.300-95T>C n.384T>C n.417T>C n.282+139T>C c.253-78T>C (n.253-78T>C) n.306-95T>C n.249+139T>C n.415T>C n.283-95T>C n.257-95T>C n.261+139T>C n.360-78T>C c.145T>C n.266-95T>C n.285-95T>C n.445+139T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647399C>T | CA2783504171 | GALT | c.253-93C>T (n.253-93C>T) c.50+141C>T (n.50+141C>T) n.592-93C>T n.433C>T n.294-93C>T c.253-142C>T (n.253-142C>T) n.300-93C>T n.386C>T n.419C>T n.282+141C>T c.253-76C>T (n.253-76C>T) n.306-93C>T n.250-142C>T c.252+141C>T (n.252+141C>T) n.417C>T n.283-142C>T n.283-93C>T n.257-93C>T n.261+141C>T n.360-76C>T c.147C>T n.266-93C>T n.285-93C>T n.446-142C>T n.507C>T | |
9 | g.34647400C>T | CA2689808597 | GALT | c.253-92C>T (n.253-92C>T) c.50+142C>T (n.50+142C>T) n.592-92C>T n.434C>T n.294-92C>T c.253-141C>T (n.253-141C>T) n.300-92C>T n.387C>T n.420C>T n.282+142C>T c.253-75C>T (n.253-75C>T) n.306-92C>T n.250-141C>T c.252+142C>T (n.252+142C>T) n.418C>T n.283-141C>T n.283-92C>T n.257-92C>T n.261+142C>T n.360-75C>T c.148C>T n.266-92C>T n.285-92C>T n.446-141C>T n.508C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647401C>A | CA2838651287 | GALT | c.253-91C>A (n.253-91C>A) c.50+143C>A (n.50+143C>A) n.592-91C>A n.435C>A n.294-91C>A c.253-140C>A (n.253-140C>A) n.300-91C>A n.388C>A n.421C>A n.282+143C>A c.253-74C>A (n.253-74C>A) n.306-91C>A n.250-140C>A c.252+143C>A (n.252+143C>A) n.419C>A n.283-140C>A n.283-91C>A n.257-91C>A n.261+143C>A n.360-74C>A c.149C>A n.266-91C>A n.285-91C>A n.446-140C>A n.509C>A | |
9 | g.34647401C= | CA1845635991 | GALT | c.253-91C= (n.253-91C=) c.50+143C= (n.50+143C=) n.592-91C= n.435C= n.294-91C= c.253-140C= (n.253-140C=) n.300-91C= n.388C= n.421C= n.282+143C= c.253-74C= (n.253-74C=) n.306-91C= n.250-140C= c.252+143C= (n.252+143C=) n.419C= n.283-140C= n.283-91C= n.257-91C= n.261+143C= n.360-74C= c.149C= n.266-91C= n.285-91C= n.446-140C= n.509C= | |
9 | g.34647401C>G | CA1123156846 | GALT | c.253-91C>G (n.253-91C>G) c.50+143C>G (n.50+143C>G) n.592-91C>G n.435C>G n.294-91C>G c.253-140C>G (n.253-140C>G) n.300-91C>G n.388C>G n.421C>G n.282+143C>G c.253-74C>G (n.253-74C>G) n.306-91C>G n.250-140C>G c.252+143C>G (n.252+143C>G) n.419C>G n.283-140C>G n.283-91C>G n.257-91C>G n.261+143C>G n.360-74C>G c.149C>G n.266-91C>G n.285-91C>G n.446-140C>G n.509C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647401C>T | CA5036060 | GALT | c.253-91C>T (n.253-91C>T) c.50+143C>T (n.50+143C>T) n.592-91C>T n.435C>T n.294-91C>T c.253-140C>T (n.253-140C>T) n.300-91C>T n.388C>T n.421C>T n.282+143C>T c.253-74C>T (n.253-74C>T) n.306-91C>T n.250-140C>T c.252+143C>T (n.252+143C>T) n.419C>T n.283-140C>T n.283-91C>T n.257-91C>T n.261+143C>T n.360-74C>T c.149C>T n.266-91C>T n.285-91C>T n.446-140C>T n.509C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.34647402del | CA587568183 | GALT | c.253-90del (n.253-90del) c.50+144del (n.50+144del) n.592-90del n.436del n.294-90del c.253-139del (n.253-139del) n.300-90del n.389del n.422del n.282+144del c.253-73del (n.253-73del) n.306-90del n.250-139del c.252+144del (n.252+144del) n.420del n.283-139del n.283-90del n.257-90del n.261+144del n.360-73del c.150del n.266-90del n.285-90del n.446-139del n.510del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647403A= | CA1845635993 | GALT | c.253-89A= (n.253-89A=) c.50+145A= (n.50+145A=) n.592-89A= n.437A= n.294-89A= c.253-138A= (n.253-138A=) n.300-89A= n.390A= n.423A= n.282+145A= c.253-72A= (n.253-72A=) n.306-89A= n.250-138A= c.252+145A= (n.252+145A=) n.421A= n.283-138A= n.283-89A= n.257-89A= n.261+145A= n.360-72A= c.151A= n.266-89A= n.285-89A= n.446-138A= n.511A= | |
9 | g.34647403A>C | CA1845635994 | GALT | c.253-89A>C (n.253-89A>C) c.50+145A>C (n.50+145A>C) n.592-89A>C n.437A>C n.294-89A>C c.253-138A>C (n.253-138A>C) n.300-89A>C n.390A>C n.423A>C n.282+145A>C c.253-72A>C (n.253-72A>C) n.306-89A>C n.250-138A>C c.252+145A>C (n.252+145A>C) n.421A>C n.283-138A>C n.283-89A>C n.257-89A>C n.261+145A>C n.360-72A>C c.151A>C n.266-89A>C n.285-89A>C n.446-138A>C n.511A>C | dbSNP |
9 | g.34647403A>G | CA5036061 | GALT | c.253-89A>G (n.253-89A>G) c.50+145A>G (n.50+145A>G) n.592-89A>G n.437A>G n.294-89A>G c.253-138A>G (n.253-138A>G) n.300-89A>G n.390A>G n.423A>G n.282+145A>G c.253-72A>G (n.253-72A>G) n.306-89A>G n.250-138A>G c.252+145A>G (n.252+145A>G) n.421A>G n.283-138A>G n.283-89A>G n.257-89A>G n.261+145A>G n.360-72A>G c.151A>G n.266-89A>G n.285-89A>G n.446-138A>G n.511A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647403A>T | CA2689808598 | GALT | c.253-89A>T (n.253-89A>T) c.50+145A>T (n.50+145A>T) n.592-89A>T n.437A>T n.294-89A>T c.253-138A>T (n.253-138A>T) n.300-89A>T n.390A>T n.423A>T n.282+145A>T c.253-72A>T (n.253-72A>T) n.306-89A>T n.250-138A>T c.252+145A>T (n.252+145A>T) n.421A>T n.283-138A>T n.283-89A>T n.257-89A>T n.261+145A>T n.360-72A>T c.151A>T n.266-89A>T n.285-89A>T n.446-138A>T n.511A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647404C>A | CA863494895 | GALT | c.253-88C>A (n.253-88C>A) c.50+146C>A (n.50+146C>A) n.592-88C>A n.438C>A n.294-88C>A c.253-137C>A (n.253-137C>A) n.300-88C>A n.391C>A n.424C>A n.282+146C>A c.253-71C>A (n.253-71C>A) n.306-88C>A n.250-137C>A c.252+146C>A (n.252+146C>A) n.422C>A n.283-137C>A n.283-88C>A n.257-88C>A n.261+146C>A n.360-71C>A c.152C>A n.266-88C>A n.285-88C>A n.446-137C>A n.512C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647404C= | CA1845635998 | GALT | c.253-88C= (n.253-88C=) c.50+146C= (n.50+146C=) n.592-88C= n.438C= n.294-88C= c.253-137C= (n.253-137C=) n.300-88C= n.391C= n.424C= n.282+146C= c.253-71C= (n.253-71C=) n.306-88C= n.250-137C= c.252+146C= (n.252+146C=) n.422C= n.283-137C= n.283-88C= n.257-88C= n.261+146C= n.360-71C= c.152C= n.266-88C= n.285-88C= n.446-137C= n.512C= | |
9 | g.34647404C>G | CA2689808599 | GALT | c.253-88C>G (n.253-88C>G) c.50+146C>G (n.50+146C>G) n.592-88C>G n.438C>G n.294-88C>G c.253-137C>G (n.253-137C>G) n.300-88C>G n.391C>G n.424C>G n.282+146C>G c.253-71C>G (n.253-71C>G) n.306-88C>G n.250-137C>G c.252+146C>G (n.252+146C>G) n.422C>G n.283-137C>G n.283-88C>G n.257-88C>G n.261+146C>G n.360-71C>G c.152C>G n.266-88C>G n.285-88C>G n.446-137C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647404C>T | CA1845636000 | GALT | c.253-88C>T (n.253-88C>T) c.50+146C>T (n.50+146C>T) n.592-88C>T n.438C>T n.294-88C>T c.253-137C>T (n.253-137C>T) n.300-88C>T n.391C>T n.424C>T n.282+146C>T c.253-71C>T (n.253-71C>T) n.306-88C>T n.250-137C>T c.252+146C>T (n.252+146C>T) n.422C>T n.283-137C>T n.283-88C>T n.257-88C>T n.261+146C>T n.360-71C>T c.152C>T n.266-88C>T n.285-88C>T n.446-137C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647405T>G | CA2689808600 | GALT | c.253-87T>G (n.253-87T>G) c.50+147T>G (n.50+147T>G) n.592-87T>G n.439T>G n.294-87T>G c.253-136T>G (n.253-136T>G) n.300-87T>G n.392T>G n.425T>G n.282+147T>G c.253-70T>G (n.253-70T>G) n.306-87T>G n.250-136T>G c.252+147T>G (n.252+147T>G) n.423T>G n.283-136T>G n.283-87T>G n.257-87T>G n.261+147T>G n.360-70T>G c.153T>G n.266-87T>G n.285-87T>G n.446-136T>G n.513T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647406C>A | CA2689808601 | GALT | c.253-86C>A (n.253-86C>A) c.50+148C>A (n.50+148C>A) n.592-86C>A n.440C>A n.294-86C>A c.253-135C>A (n.253-135C>A) n.300-86C>A n.393C>A n.426C>A n.282+148C>A c.253-69C>A (n.253-69C>A) n.306-86C>A n.250-135C>A c.252+148C>A (n.252+148C>A) n.424C>A n.283-135C>A n.283-86C>A n.257-86C>A n.261+148C>A n.360-69C>A c.154C>A n.266-86C>A n.285-86C>A n.446-135C>A n.514C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647406C>T | CA2783504172 | GALT | c.253-86C>T (n.253-86C>T) c.50+148C>T (n.50+148C>T) n.592-86C>T n.440C>T n.294-86C>T c.253-135C>T (n.253-135C>T) n.300-86C>T n.393C>T n.426C>T n.282+148C>T c.253-69C>T (n.253-69C>T) n.306-86C>T n.250-135C>T c.252+148C>T (n.252+148C>T) n.424C>T n.283-135C>T n.283-86C>T n.257-86C>T n.261+148C>T n.360-69C>T c.154C>T n.266-86C>T n.285-86C>T n.446-135C>T n.514C>T | |
9 | g.34647407C>G | CA2689808602 | GALT | c.253-85C>G (n.253-85C>G) c.50+149C>G (n.50+149C>G) n.592-85C>G n.441C>G n.294-85C>G c.253-134C>G (n.253-134C>G) n.300-85C>G n.394C>G n.427C>G n.282+149C>G c.253-68C>G (n.253-68C>G) n.306-85C>G n.250-134C>G c.252+149C>G (n.252+149C>G) n.425C>G n.283-134C>G n.283-85C>G n.257-85C>G n.261+149C>G n.360-68C>G c.155C>G n.266-85C>G n.285-85C>G n.446-134C>G n.515C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647408C= | CA1845636002 | GALT | c.253-84C= (n.253-84C=) c.50+150C= (n.50+150C=) n.592-84C= n.442C= n.294-84C= c.253-133C= (n.253-133C=) n.300-84C= n.395C= n.428C= n.282+150C= c.253-67C= (n.253-67C=) n.306-84C= n.250-133C= c.252+150C= (n.252+150C=) n.426C= n.283-133C= n.283-84C= n.257-84C= n.261+150C= n.360-67C= c.156C= n.266-84C= n.285-84C= n.446-133C= n.516C= | |
9 | g.34647408C>G | CA1845636004 | GALT | c.253-84C>G (n.253-84C>G) c.50+150C>G (n.50+150C>G) n.592-84C>G n.442C>G n.294-84C>G c.253-133C>G (n.253-133C>G) n.300-84C>G n.395C>G n.428C>G n.282+150C>G c.253-67C>G (n.253-67C>G) n.306-84C>G n.250-133C>G c.252+150C>G (n.252+150C>G) n.426C>G n.283-133C>G n.283-84C>G n.257-84C>G n.261+150C>G n.360-67C>G c.156C>G n.266-84C>G n.285-84C>G n.446-133C>G n.516C>G | dbSNP |
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9 | g.34647409T>C | CA2689808604 | GALT | c.253-83T>C (n.253-83T>C) c.50+151T>C (n.50+151T>C) n.592-83T>C n.443T>C n.294-83T>C c.253-132T>C (n.253-132T>C) n.300-83T>C n.396T>C n.429T>C n.282+151T>C c.253-66T>C (n.253-66T>C) n.306-83T>C n.250-132T>C c.252+151T>C (n.252+151T>C) n.427T>C n.283-132T>C n.283-83T>C n.257-83T>C n.261+151T>C n.360-66T>C c.157T>C n.266-83T>C n.285-83T>C n.446-132T>C n.517T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647410T>C | CA1845636006 | GALT | c.253-82T>C (n.253-82T>C) c.50+152T>C (n.50+152T>C) n.592-82T>C n.444T>C n.294-82T>C c.253-131T>C (n.253-131T>C) n.300-82T>C n.397T>C n.430T>C n.282+152T>C c.253-65T>C (n.253-65T>C) n.306-82T>C n.250-131T>C c.252+152T>C (n.252+152T>C) n.428T>C n.283-131T>C n.283-82T>C n.257-82T>C n.261+152T>C n.360-65T>C c.158T>C n.266-82T>C n.285-82T>C n.446-131T>C n.518T>C | dbSNP |
9 | g.34647410T= | CA1845636008 | GALT | c.253-82T= (n.253-82T=) c.50+152T= (n.50+152T=) n.592-82T= n.444T= n.294-82T= c.253-131T= (n.253-131T=) n.300-82T= n.397T= n.430T= n.282+152T= c.253-65T= (n.253-65T=) n.306-82T= n.250-131T= c.252+152T= (n.252+152T=) n.428T= n.283-131T= n.283-82T= n.257-82T= n.261+152T= n.360-65T= c.158T= n.266-82T= n.285-82T= n.446-131T= n.518T= | |
9 | g.34647411del | CA2579371150 | GALT | c.253-81del (n.253-81del) c.50+153del (n.50+153del) n.592-81del n.445del n.294-81del c.253-130del (n.253-130del) n.300-81del n.398del n.431del n.282+153del c.253-64del (n.253-64del) n.306-81del n.250-130del c.252+153del (n.252+153del) n.429del n.283-130del n.283-81del n.257-81del n.261+153del n.360-64del c.159del n.266-81del n.285-81del n.446-130del n.519del | |
9 | g.34647411G>A | CA5036062 | GALT | c.253-81G>A (n.253-81G>A) c.50+153G>A (n.50+153G>A) n.592-81G>A n.445G>A n.294-81G>A c.253-130G>A (n.253-130G>A) n.300-81G>A n.398G>A n.431G>A n.282+153G>A c.253-64G>A (n.253-64G>A) n.306-81G>A n.250-130G>A c.252+153G>A (n.252+153G>A) n.429G>A n.283-130G>A n.283-81G>A n.257-81G>A n.261+153G>A n.360-64G>A c.159G>A n.266-81G>A n.285-81G>A n.446-130G>A n.519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647411G= | CA1845636011 | GALT | c.253-81G= (n.253-81G=) c.50+153G= (n.50+153G=) n.592-81G= n.445G= n.294-81G= c.253-130G= (n.253-130G=) n.300-81G= n.398G= n.431G= n.282+153G= c.253-64G= (n.253-64G=) n.306-81G= n.250-130G= c.252+153G= (n.252+153G=) n.429G= n.283-130G= n.283-81G= n.257-81G= n.261+153G= n.360-64G= c.159G= n.266-81G= n.285-81G= n.446-130G= n.519G= | |
9 | g.34647411G>T | CA2689808605 | GALT | c.253-81G>T (n.253-81G>T) c.50+153G>T (n.50+153G>T) n.592-81G>T n.445G>T n.294-81G>T c.253-130G>T (n.253-130G>T) n.300-81G>T n.398G>T n.431G>T n.282+153G>T c.253-64G>T (n.253-64G>T) n.306-81G>T n.250-130G>T c.252+153G>T (n.252+153G>T) n.429G>T n.283-130G>T n.283-81G>T n.257-81G>T n.261+153G>T n.360-64G>T c.159G>T n.266-81G>T n.285-81G>T n.446-130G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647412T>C | CA1845636015 | GALT | c.253-80T>C (n.253-80T>C) c.50+154T>C (n.50+154T>C) n.592-80T>C n.446T>C n.294-80T>C c.253-129T>C (n.253-129T>C) n.300-80T>C n.399T>C n.432T>C n.282+154T>C c.253-63T>C (n.253-63T>C) n.306-80T>C n.250-129T>C c.252+154T>C (n.252+154T>C) n.430T>C n.283-129T>C n.283-80T>C n.257-80T>C n.261+154T>C n.360-63T>C c.160T>C n.266-80T>C n.285-80T>C n.446-129T>C n.520T>C | dbSNP |
9 | g.34647412T= | CA1845636014 | GALT | c.253-80T= (n.253-80T=) c.50+154T= (n.50+154T=) n.592-80T= n.446T= n.294-80T= c.253-129T= (n.253-129T=) n.300-80T= n.399T= n.432T= n.282+154T= c.253-63T= (n.253-63T=) n.306-80T= n.250-129T= c.252+154T= (n.252+154T=) n.430T= n.283-129T= n.283-80T= n.257-80T= n.261+154T= n.360-63T= c.160T= n.266-80T= n.285-80T= n.446-129T= n.520T= | |
9 | g.34647413A>G | CA2689808606 | GALT | c.253-79A>G (n.253-79A>G) c.50+155A>G (n.50+155A>G) n.592-79A>G n.447A>G n.294-79A>G c.253-128A>G (n.253-128A>G) n.300-79A>G n.400A>G n.433A>G n.282+155A>G c.253-62A>G (n.253-62A>G) n.306-79A>G n.250-128A>G c.252+155A>G (n.252+155A>G) n.431A>G n.283-128A>G n.283-79A>G n.257-79A>G n.261+155A>G n.360-62A>G c.161A>G n.266-79A>G n.285-79A>G n.446-128A>G n.521A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647414G>T | CA2838651285 | GALT | c.253-78G>T (n.253-78G>T) c.50+156G>T (n.50+156G>T) n.592-78G>T n.448G>T n.294-78G>T c.253-127G>T (n.253-127G>T) n.300-78G>T n.401G>T n.434G>T n.282+156G>T c.253-61G>T (n.253-61G>T) n.306-78G>T n.250-127G>T c.252+156G>T (n.252+156G>T) n.432G>T n.283-127G>T n.283-78G>T n.257-78G>T n.261+156G>T n.360-61G>T c.162G>T n.266-78G>T n.285-78G>T n.446-127G>T n.522G>T | |
9 | g.34647415C>A | CA863494903 | GALT | c.253-77C>A (n.253-77C>A) c.50+157C>A (n.50+157C>A) n.592-77C>A n.449C>A n.294-77C>A c.253-126C>A (n.253-126C>A) n.300-77C>A n.402C>A n.435C>A n.282+157C>A c.253-60C>A (n.253-60C>A) n.306-77C>A n.250-126C>A c.252+157C>A (n.252+157C>A) n.433C>A n.283-126C>A n.283-77C>A n.257-77C>A n.261+157C>A n.360-60C>A c.163C>A n.266-77C>A n.285-77C>A n.446-126C>A n.523C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647415C= | CA1845636019 | GALT | c.253-77C= (n.253-77C=) c.50+157C= (n.50+157C=) n.592-77C= n.449C= n.294-77C= c.253-126C= (n.253-126C=) n.300-77C= n.402C= n.435C= n.282+157C= c.253-60C= (n.253-60C=) n.306-77C= n.250-126C= c.252+157C= (n.252+157C=) n.433C= n.283-126C= n.283-77C= n.257-77C= n.261+157C= n.360-60C= c.163C= n.266-77C= n.285-77C= n.446-126C= n.523C= | |
9 | g.34647415C>T | CA192669409 | GALT | c.253-77C>T (n.253-77C>T) c.50+157C>T (n.50+157C>T) n.592-77C>T n.449C>T n.294-77C>T c.253-126C>T (n.253-126C>T) n.300-77C>T n.402C>T n.435C>T n.282+157C>T c.253-60C>T (n.253-60C>T) n.306-77C>T n.250-126C>T c.252+157C>T (n.252+157C>T) n.433C>T n.283-126C>T n.283-77C>T n.257-77C>T n.261+157C>T n.360-60C>T c.163C>T n.266-77C>T n.285-77C>T n.446-126C>T n.523C>T | dbSNP |
9 | g.34647420C>A | CA2689808607 | GALT | c.253-72C>A (n.253-72C>A) c.50+162C>A (n.50+162C>A) n.592-72C>A n.454C>A n.294-72C>A c.253-121C>A (n.253-121C>A) n.300-72C>A n.407C>A n.440C>A n.282+162C>A c.253-55C>A (n.253-55C>A) n.306-72C>A n.250-121C>A c.252+162C>A (n.252+162C>A) n.438C>A n.283-121C>A n.283-72C>A n.257-72C>A n.261+162C>A n.360-55C>A c.168C>A n.266-72C>A n.285-72C>A n.446-121C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647420C>T | CA2579371153 | GALT | c.253-72C>T (n.253-72C>T) c.50+162C>T (n.50+162C>T) n.592-72C>T n.454C>T n.294-72C>T c.253-121C>T (n.253-121C>T) n.300-72C>T n.407C>T n.440C>T n.282+162C>T c.253-55C>T (n.253-55C>T) n.306-72C>T n.250-121C>T c.252+162C>T (n.252+162C>T) n.438C>T n.283-121C>T n.283-72C>T n.257-72C>T n.261+162C>T n.360-55C>T c.168C>T n.266-72C>T n.285-72C>T n.446-121C>T n.528C>T | |
9 | g.34647420_34647458delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG | CA1845636021 | GALT | c.253-72_253-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-72_253-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) c.50+162_50+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.50+162_50+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.592-72_592-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.454_492delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.294-72_294-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.253-121_253-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-121_253-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.300-72_300-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.407_445delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.440_478delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.282+162_282+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.253-55_253-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-55_253-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.306-72_306-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.250-121_250-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.252+162_252+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.252+162_252+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.438_476delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.283-121_283-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.283-72_283-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.257-72_257-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.261+162_261+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.360-55_360-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.168_206delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.266-72_266-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.285-72_285-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.446-121_446-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.528_566delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG | |
9 | g.34647421C>A | CA2689808608 | GALT | c.253-71C>A (n.253-71C>A) c.50+163C>A (n.50+163C>A) n.592-71C>A n.455C>A n.294-71C>A c.253-120C>A (n.253-120C>A) n.300-71C>A n.408C>A n.441C>A n.282+163C>A c.253-54C>A (n.253-54C>A) n.306-71C>A n.250-120C>A c.252+163C>A (n.252+163C>A) n.439C>A n.283-120C>A n.283-71C>A n.257-71C>A n.261+163C>A n.360-54C>A c.169C>A n.266-71C>A n.285-71C>A n.446-120C>A n.529C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647421C>T | CA2689808609 | GALT | c.253-71C>T (n.253-71C>T) c.50+163C>T (n.50+163C>T) n.592-71C>T n.455C>T n.294-71C>T c.253-120C>T (n.253-120C>T) n.300-71C>T n.408C>T n.441C>T n.282+163C>T c.253-54C>T (n.253-54C>T) n.306-71C>T n.250-120C>T c.252+163C>T (n.252+163C>T) n.439C>T n.283-120C>T n.283-71C>T n.257-71C>T n.261+163C>T n.360-54C>T c.169C>T n.266-71C>T n.285-71C>T n.446-120C>T n.529C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647425_34647462del | CA5036063 | GALT | c.253-67_253-30del (n.253-67_253-30del) c.50+167_50+204del (n.50+167_50+204del) n.592-67_592-30del n.459_496del n.294-67_294-30del c.253-116_253-79del (n.253-116_253-79del) n.300-67_300-30del n.412_449del n.445_482del n.282+167_282+204del c.253-50_253-13del (n.253-50_253-13del) n.306-67_306-30del n.250-116_250-79del c.252+167_252+204del (n.252+167_252+204del) n.443_480del n.283-116_283-79del n.283-67_283-30del n.257-67_257-30del n.261+167_261+204del n.360-50_360-13del c.173_210del n.266-67_266-30del n.285-67_285-30del n.446-116_446-79del n.533_570del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647422A= | CA1845636024 | GALT | c.253-70A= (n.253-70A=) c.50+164A= (n.50+164A=) n.592-70A= n.456A= n.294-70A= c.253-119A= (n.253-119A=) n.300-70A= n.409A= n.442A= n.282+164A= c.253-53A= (n.253-53A=) n.306-70A= n.250-119A= c.252+164A= (n.252+164A=) n.440A= n.283-119A= n.283-70A= n.257-70A= n.261+164A= n.360-53A= c.170A= n.266-70A= n.285-70A= n.446-119A= n.530A= | |
9 | g.34647422A>G | CA1845636026 | GALT | c.253-70A>G (n.253-70A>G) c.50+164A>G (n.50+164A>G) n.592-70A>G n.456A>G n.294-70A>G c.253-119A>G (n.253-119A>G) n.300-70A>G n.409A>G n.442A>G n.282+164A>G c.253-53A>G (n.253-53A>G) n.306-70A>G n.250-119A>G c.252+164A>G (n.252+164A>G) n.440A>G n.283-119A>G n.283-70A>G n.257-70A>G n.261+164A>G n.360-53A>G c.170A>G n.266-70A>G n.285-70A>G n.446-119A>G n.530A>G | dbSNP |
9 | g.34647424T>G | CA5036064 | GALT | c.253-68T>G (n.253-68T>G) c.50+166T>G (n.50+166T>G) n.592-68T>G n.458T>G n.294-68T>G c.253-117T>G (n.253-117T>G) n.300-68T>G n.411T>G n.444T>G n.282+166T>G c.253-51T>G (n.253-51T>G) n.306-68T>G n.250-117T>G c.252+166T>G (n.252+166T>G) n.442T>G n.283-117T>G n.283-68T>G n.257-68T>G n.261+166T>G n.360-51T>G c.172T>G n.266-68T>G n.285-68T>G n.446-117T>G n.532T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647424T= | CA1845636028 | GALT | c.253-68T= (n.253-68T=) c.50+166T= (n.50+166T=) n.592-68T= n.458T= n.294-68T= c.253-117T= (n.253-117T=) n.300-68T= n.411T= n.444T= n.282+166T= c.253-51T= (n.253-51T=) n.306-68T= n.250-117T= c.252+166T= (n.252+166T=) n.442T= n.283-117T= n.283-68T= n.257-68T= n.261+166T= n.360-51T= c.172T= n.266-68T= n.285-68T= n.446-117T= n.532T= | |
9 | g.34647425C>A | CA2556949329 | GALT | c.253-67C>A (n.253-67C>A) c.50+167C>A (n.50+167C>A) n.592-67C>A n.459C>A n.294-67C>A c.253-116C>A (n.253-116C>A) n.300-67C>A n.412C>A n.445C>A n.282+167C>A c.253-50C>A (n.253-50C>A) n.306-67C>A n.250-116C>A c.252+167C>A (n.252+167C>A) n.443C>A n.283-116C>A n.283-67C>A n.257-67C>A n.261+167C>A n.360-50C>A c.173C>A n.266-67C>A n.285-67C>A n.446-116C>A n.533C>A | |
9 | g.34647427T>C | CA863494906 | GALT | c.253-65T>C (n.253-65T>C) c.50+169T>C (n.50+169T>C) n.592-65T>C n.461T>C n.294-65T>C c.253-114T>C (n.253-114T>C) n.300-65T>C n.414T>C n.447T>C n.282+169T>C c.253-48T>C (n.253-48T>C) n.306-65T>C n.250-114T>C c.252+169T>C (n.252+169T>C) n.445T>C n.283-114T>C n.283-65T>C n.257-65T>C n.261+169T>C n.360-48T>C c.175T>C n.266-65T>C n.285-65T>C n.446-114T>C n.535T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647427T= | CA1845636031 | GALT | c.253-65T= (n.253-65T=) c.50+169T= (n.50+169T=) n.592-65T= n.461T= n.294-65T= c.253-114T= (n.253-114T=) n.300-65T= n.414T= n.447T= n.282+169T= c.253-48T= (n.253-48T=) n.306-65T= n.250-114T= c.252+169T= (n.252+169T=) n.445T= n.283-114T= n.283-65T= n.257-65T= n.261+169T= n.360-48T= c.175T= n.266-65T= n.285-65T= n.446-114T= n.535T= | |
9 | g.34647429G>A | CA2689808610 | GALT | c.253-63G>A (n.253-63G>A) c.50+171G>A (n.50+171G>A) n.592-63G>A n.463G>A n.294-63G>A c.253-112G>A (n.253-112G>A) n.300-63G>A n.416G>A n.449G>A n.282+171G>A c.253-46G>A (n.253-46G>A) n.306-63G>A n.250-112G>A c.252+171G>A (n.252+171G>A) n.447G>A n.283-112G>A n.283-63G>A n.257-63G>A n.261+171G>A n.360-46G>A c.177G>A n.266-63G>A n.285-63G>A n.446-112G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647431A= | CA1845636033 | GALT | c.253-61A= (n.253-61A=) c.50+173A= (n.50+173A=) n.592-61A= n.465A= n.294-61A= c.253-110A= (n.253-110A=) n.300-61A= n.418A= n.451A= n.282+173A= c.253-44A= (n.253-44A=) n.306-61A= n.250-110A= c.252+173A= (n.252+173A=) n.449A= n.283-110A= n.283-61A= n.257-61A= n.261+173A= n.360-44A= c.179A= n.266-61A= n.285-61A= n.446-110A= n.539A= | |
9 | g.34647431A>G | CA1845636035 | GALT | c.253-61A>G (n.253-61A>G) c.50+173A>G (n.50+173A>G) n.592-61A>G n.465A>G n.294-61A>G c.253-110A>G (n.253-110A>G) n.300-61A>G n.418A>G n.451A>G n.282+173A>G c.253-44A>G (n.253-44A>G) n.306-61A>G n.250-110A>G c.252+173A>G (n.252+173A>G) n.449A>G n.283-110A>G n.283-61A>G n.257-61A>G n.261+173A>G n.360-44A>G c.179A>G n.266-61A>G n.285-61A>G n.446-110A>G n.539A>G | dbSNP |
9 | g.34647432G>A | CA2579371155 | GALT | c.253-60G>A (n.253-60G>A) c.50+174G>A (n.50+174G>A) n.592-60G>A n.466G>A n.294-60G>A c.253-109G>A (n.253-109G>A) n.300-60G>A n.419G>A n.452G>A n.282+174G>A c.253-43G>A (n.253-43G>A) n.306-60G>A n.250-109G>A c.252+174G>A (n.252+174G>A) n.450G>A n.283-109G>A n.283-60G>A n.257-60G>A n.261+174G>A n.360-43G>A c.180G>A n.266-60G>A n.285-60G>A n.446-109G>A n.540G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647433C>A | CA2579371156 | GALT | c.253-59C>A (n.253-59C>A) c.50+175C>A (n.50+175C>A) n.592-59C>A n.467C>A n.294-59C>A c.253-108C>A (n.253-108C>A) n.300-59C>A n.420C>A n.453C>A n.282+175C>A c.253-42C>A (n.253-42C>A) n.306-59C>A n.250-108C>A c.252+175C>A (n.252+175C>A) n.451C>A n.283-108C>A n.283-59C>A n.257-59C>A n.261+175C>A n.360-42C>A c.181C>A n.266-59C>A n.285-59C>A n.446-108C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647433C>T | CA2579371157 | GALT | c.253-59C>T (n.253-59C>T) c.50+175C>T (n.50+175C>T) n.592-59C>T n.467C>T n.294-59C>T c.253-108C>T (n.253-108C>T) n.300-59C>T n.420C>T n.453C>T n.282+175C>T c.253-42C>T (n.253-42C>T) n.306-59C>T n.250-108C>T c.252+175C>T (n.252+175C>T) n.451C>T n.283-108C>T n.283-59C>T n.257-59C>T n.261+175C>T n.360-42C>T c.181C>T n.266-59C>T n.285-59C>T n.446-108C>T n.541C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647435dup | CA2841179389 | GALT | c.253-57dup (n.253-57dup) c.50+177dup (n.50+177dup) n.592-57dup n.469dup n.294-57dup c.253-106dup (n.253-106dup) n.300-57dup n.422dup n.455dup n.282+177dup c.253-40dup (n.253-40dup) n.306-57dup n.250-106dup c.252+177dup (n.252+177dup) n.453dup n.283-106dup n.283-57dup n.257-57dup n.261+177dup n.360-40dup c.183dup n.266-57dup n.285-57dup n.446-106dup n.543dup | |
9 | g.34647439A= | CA1845636036 | GALT | c.253-53A= (n.253-53A=) c.50+181A= (n.50+181A=) n.592-53A= n.473A= n.294-53A= c.253-102A= (n.253-102A=) n.300-53A= n.426A= n.459A= n.282+181A= c.253-36A= (n.253-36A=) n.306-53A= n.250-102A= c.252+181A= (n.252+181A=) n.457A= n.283-102A= n.283-53A= n.257-53A= n.261+181A= n.360-36A= c.187A= n.266-53A= n.285-53A= n.446-102A= n.547A= | |
9 | g.34647439A>G | CA1845636037 | GALT | c.253-53A>G (n.253-53A>G) c.50+181A>G (n.50+181A>G) n.592-53A>G n.473A>G n.294-53A>G c.253-102A>G (n.253-102A>G) n.300-53A>G n.426A>G n.459A>G n.282+181A>G c.253-36A>G (n.253-36A>G) n.306-53A>G n.250-102A>G c.252+181A>G (n.252+181A>G) n.457A>G n.283-102A>G n.283-53A>G n.257-53A>G n.261+181A>G n.360-36A>G c.187A>G n.266-53A>G n.285-53A>G n.446-102A>G n.547A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647440G>A | CA5036065 | GALT | c.253-52G>A (n.253-52G>A) c.50+182G>A (n.50+182G>A) n.592-52G>A n.474G>A n.294-52G>A c.253-101G>A (n.253-101G>A) n.300-52G>A n.427G>A n.460G>A n.282+182G>A c.253-35G>A (n.253-35G>A) n.306-52G>A n.250-101G>A c.252+182G>A (n.252+182G>A) n.458G>A n.283-101G>A n.283-52G>A n.257-52G>A n.261+182G>A n.360-35G>A c.188G>A n.266-52G>A n.285-52G>A n.446-101G>A n.548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647440G= | CA1845636039 | GALT | c.253-52G= (n.253-52G=) c.50+182G= (n.50+182G=) n.592-52G= n.474G= n.294-52G= c.253-101G= (n.253-101G=) n.300-52G= n.427G= n.460G= n.282+182G= c.253-35G= (n.253-35G=) n.306-52G= n.250-101G= c.252+182G= (n.252+182G=) n.458G= n.283-101G= n.283-52G= n.257-52G= n.261+182G= n.360-35G= c.188G= n.266-52G= n.285-52G= n.446-101G= n.548G= | |
9 | g.34647441G>A | CA2579371158 | GALT | c.253-51G>A (n.253-51G>A) c.50+183G>A (n.50+183G>A) n.592-51G>A n.475G>A n.294-51G>A c.253-100G>A (n.253-100G>A) n.300-51G>A n.428G>A n.461G>A n.282+183G>A c.253-34G>A (n.253-34G>A) n.306-51G>A n.250-100G>A c.252+183G>A (n.252+183G>A) n.459G>A n.283-100G>A n.283-51G>A n.257-51G>A n.261+183G>A n.360-34G>A c.189G>A n.266-51G>A n.285-51G>A n.446-100G>A n.549G>A | |
9 | g.34647441G>T | CA2579371159 | GALT | c.253-51G>T (n.253-51G>T) c.50+183G>T (n.50+183G>T) n.592-51G>T n.475G>T n.294-51G>T c.253-100G>T (n.253-100G>T) n.300-51G>T n.428G>T n.461G>T n.282+183G>T c.253-34G>T (n.253-34G>T) n.306-51G>T n.250-100G>T c.252+183G>T (n.252+183G>T) n.459G>T n.283-100G>T n.283-51G>T n.257-51G>T n.261+183G>T n.360-34G>T c.189G>T n.266-51G>T n.285-51G>T n.446-100G>T n.549G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647443A= | CA1845636041 | GALT | c.253-49A= (n.253-49A=) c.50+185A= (n.50+185A=) n.592-49A= n.477A= n.294-49A= c.253-98A= (n.253-98A=) n.300-49A= n.430A= n.463A= n.282+185A= c.253-32A= (n.253-32A=) n.306-49A= n.250-98A= c.252+185A= (n.252+185A=) n.461A= n.283-98A= n.283-49A= n.257-49A= n.261+185A= n.360-32A= c.191A= n.266-49A= n.285-49A= n.446-98A= n.551A= | |
9 | g.34647443A>G | CA5036066 | GALT | c.253-49A>G (n.253-49A>G) c.50+185A>G (n.50+185A>G) n.592-49A>G n.477A>G n.294-49A>G c.253-98A>G (n.253-98A>G) n.300-49A>G n.430A>G n.463A>G n.282+185A>G c.253-32A>G (n.253-32A>G) n.306-49A>G n.250-98A>G c.252+185A>G (n.252+185A>G) n.461A>G n.283-98A>G n.283-49A>G n.257-49A>G n.261+185A>G n.360-32A>G c.191A>G n.266-49A>G n.285-49A>G n.446-98A>G n.551A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647443A>T | CA863494910 | GALT | c.253-49A>T (n.253-49A>T) c.50+185A>T (n.50+185A>T) n.592-49A>T n.477A>T n.294-49A>T c.253-98A>T (n.253-98A>T) n.300-49A>T n.430A>T n.463A>T n.282+185A>T c.253-32A>T (n.253-32A>T) n.306-49A>T n.250-98A>T c.252+185A>T (n.252+185A>T) n.461A>T n.283-98A>T n.283-49A>T n.257-49A>T n.261+185A>T n.360-32A>T c.191A>T n.266-49A>T n.285-49A>T n.446-98A>T n.551A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647444A>C | CA2579371160 | GALT | c.253-48A>C (n.253-48A>C) c.50+186A>C (n.50+186A>C) n.592-48A>C n.478A>C n.294-48A>C c.253-97A>C (n.253-97A>C) n.300-48A>C n.431A>C n.464A>C n.282+186A>C c.253-31A>C (n.253-31A>C) n.306-48A>C n.250-97A>C c.252+186A>C (n.252+186A>C) n.462A>C n.283-97A>C n.283-48A>C n.257-48A>C n.261+186A>C n.360-31A>C c.192A>C n.266-48A>C n.285-48A>C n.446-97A>C n.552A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647444A>T | CA2689808611 | GALT | c.253-48A>T (n.253-48A>T) c.50+186A>T (n.50+186A>T) n.592-48A>T n.478A>T n.294-48A>T c.253-97A>T (n.253-97A>T) n.300-48A>T n.431A>T n.464A>T n.282+186A>T c.253-31A>T (n.253-31A>T) n.306-48A>T n.250-97A>T c.252+186A>T (n.252+186A>T) n.462A>T n.283-97A>T n.283-48A>T n.257-48A>T n.261+186A>T n.360-31A>T c.192A>T n.266-48A>T n.285-48A>T n.446-97A>T n.552A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647448G>A | CA5036067 | GALT | c.253-44G>A (n.253-44G>A) c.50+190G>A (n.50+190G>A) n.592-44G>A n.482G>A n.294-44G>A c.253-93G>A (n.253-93G>A) n.300-44G>A n.435G>A n.468G>A n.282+190G>A c.253-27G>A (n.253-27G>A) n.306-44G>A n.250-93G>A c.252+190G>A (n.252+190G>A) n.466G>A n.283-93G>A n.283-44G>A n.257-44G>A n.261+190G>A n.360-27G>A c.196G>A n.266-44G>A n.285-44G>A n.446-93G>A n.556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647448G= | CA1845636048 | GALT | c.253-44G= (n.253-44G=) c.50+190G= (n.50+190G=) n.592-44G= n.482G= n.294-44G= c.253-93G= (n.253-93G=) n.300-44G= n.435G= n.468G= n.282+190G= c.253-27G= (n.253-27G=) n.306-44G= n.250-93G= c.252+190G= (n.252+190G=) n.466G= n.283-93G= n.283-44G= n.257-44G= n.261+190G= n.360-27G= c.196G= n.266-44G= n.285-44G= n.446-93G= n.556G= | |
9 | g.34647451G>A | CA2783504173 | GALT | c.253-41G>A (n.253-41G>A) c.50+193G>A (n.50+193G>A) n.592-41G>A n.485G>A n.294-41G>A c.253-90G>A (n.253-90G>A) n.300-41G>A n.438G>A n.471G>A n.282+193G>A c.253-24G>A (n.253-24G>A) n.306-41G>A n.250-90G>A c.252+193G>A (n.252+193G>A) n.469G>A n.283-90G>A n.283-41G>A n.257-41G>A n.261+193G>A n.360-24G>A c.199G>A n.266-41G>A n.285-41G>A n.446-90G>A n.559G>A | |
9 | g.34647452T>C | CA2579371161 | GALT | c.253-40T>C (n.253-40T>C) c.50+194T>C (n.50+194T>C) n.592-40T>C n.486T>C n.294-40T>C c.253-89T>C (n.253-89T>C) n.300-40T>C n.439T>C n.472T>C n.282+194T>C c.253-23T>C (n.253-23T>C) n.306-40T>C n.250-89T>C c.252+194T>C (n.252+194T>C) n.470T>C n.283-89T>C n.283-40T>C n.257-40T>C n.261+194T>C n.360-23T>C c.200T>C n.266-40T>C n.285-40T>C n.446-89T>C n.560T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647452T>G | CA2579371162 | GALT | c.253-40T>G (n.253-40T>G) c.50+194T>G (n.50+194T>G) n.592-40T>G n.486T>G n.294-40T>G c.253-89T>G (n.253-89T>G) n.300-40T>G n.439T>G n.472T>G n.282+194T>G c.253-23T>G (n.253-23T>G) n.306-40T>G n.250-89T>G c.252+194T>G (n.252+194T>G) n.470T>G n.283-89T>G n.283-40T>G n.257-40T>G n.261+194T>G n.360-23T>G c.200T>G n.266-40T>G n.285-40T>G n.446-89T>G n.560T>G | |
9 | g.34647453A= | CA1845636051 | GALT | c.253-39A= (n.253-39A=) c.50+195A= (n.50+195A=) n.592-39A= n.487A= n.294-39A= c.253-88A= (n.253-88A=) n.300-39A= n.440A= n.473A= n.282+195A= c.253-22A= (n.253-22A=) n.306-39A= n.250-88A= c.252+195A= (n.252+195A=) n.471A= n.283-88A= n.283-39A= n.257-39A= n.261+195A= n.360-22A= c.201A= n.266-39A= n.285-39A= n.446-88A= n.561A= | |
9 | g.34647453A>G | CA1845636050 | GALT | c.253-39A>G (n.253-39A>G) c.50+195A>G (n.50+195A>G) n.592-39A>G n.487A>G n.294-39A>G c.253-88A>G (n.253-88A>G) n.300-39A>G n.440A>G n.473A>G n.282+195A>G c.253-22A>G (n.253-22A>G) n.306-39A>G n.250-88A>G c.252+195A>G (n.252+195A>G) n.471A>G n.283-88A>G n.283-39A>G n.257-39A>G n.261+195A>G n.360-22A>G c.201A>G n.266-39A>G n.285-39A>G n.446-88A>G n.561A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647454T>C | CA2689808612 | GALT | c.253-38T>C (n.253-38T>C) c.50+196T>C (n.50+196T>C) n.592-38T>C n.488T>C n.294-38T>C c.253-87T>C (n.253-87T>C) n.300-38T>C n.441T>C n.474T>C n.282+196T>C c.253-21T>C (n.253-21T>C) n.306-38T>C n.250-87T>C c.252+196T>C (n.252+196T>C) n.472T>C n.283-87T>C n.283-38T>C n.257-38T>C n.261+196T>C n.360-21T>C c.202T>C n.266-38T>C n.285-38T>C n.446-87T>C n.562T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647456G>A | CA587568184 | GALT | c.253-36G>A (n.253-36G>A) c.50+198G>A (n.50+198G>A) n.592-36G>A n.490G>A n.294-36G>A c.253-85G>A (n.253-85G>A) n.300-36G>A n.443G>A n.476G>A n.282+198G>A c.253-19G>A (n.253-19G>A) n.306-36G>A n.250-85G>A c.252+198G>A (n.252+198G>A) n.474G>A n.283-85G>A n.283-36G>A n.257-36G>A n.261+198G>A n.360-19G>A c.204G>A n.266-36G>A n.285-36G>A n.446-85G>A n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647456G>C | CA2579371163 | GALT | c.253-36G>C (n.253-36G>C) c.50+198G>C (n.50+198G>C) n.592-36G>C n.490G>C n.294-36G>C c.253-85G>C (n.253-85G>C) n.300-36G>C n.443G>C n.476G>C n.282+198G>C c.253-19G>C (n.253-19G>C) n.306-36G>C n.250-85G>C c.252+198G>C (n.252+198G>C) n.474G>C n.283-85G>C n.283-36G>C n.257-36G>C n.261+198G>C n.360-19G>C c.204G>C n.266-36G>C n.285-36G>C n.446-85G>C n.564G>C | |
9 | g.34647456G= | CA1845636052 | GALT | c.253-36G= (n.253-36G=) c.50+198G= (n.50+198G=) n.592-36G= n.490G= n.294-36G= c.253-85G= (n.253-85G=) n.300-36G= n.443G= n.476G= n.282+198G= c.253-19G= (n.253-19G=) n.306-36G= n.250-85G= c.252+198G= (n.252+198G=) n.474G= n.283-85G= n.283-36G= n.257-36G= n.261+198G= n.360-19G= c.204G= n.266-36G= n.285-36G= n.446-85G= n.564G= | |
9 | g.34647456G>T | CA2838348508 | GALT | c.253-36G>T (n.253-36G>T) c.50+198G>T (n.50+198G>T) n.592-36G>T n.490G>T n.294-36G>T c.253-85G>T (n.253-85G>T) n.300-36G>T n.443G>T n.476G>T n.282+198G>T c.253-19G>T (n.253-19G>T) n.306-36G>T n.250-85G>T c.252+198G>T (n.252+198G>T) n.474G>T n.283-85G>T n.283-36G>T n.257-36G>T n.261+198G>T n.360-19G>T c.204G>T n.266-36G>T n.285-36G>T n.446-85G>T n.564G>T | |
9 | g.34647457G>A | CA863494924 | GALT | c.253-35G>A (n.253-35G>A) c.50+199G>A (n.50+199G>A) n.592-35G>A n.491G>A n.294-35G>A c.253-84G>A (n.253-84G>A) n.300-35G>A n.444G>A n.477G>A n.282+199G>A c.253-18G>A (n.253-18G>A) n.306-35G>A n.250-84G>A c.252+199G>A (n.252+199G>A) n.475G>A n.283-84G>A n.283-35G>A n.257-35G>A n.261+199G>A n.360-18G>A c.205G>A n.266-35G>A n.285-35G>A n.446-84G>A n.565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647457G= | CA1845636055 | GALT | c.253-35G= (n.253-35G=) c.50+199G= (n.50+199G=) n.592-35G= n.491G= n.294-35G= c.253-84G= (n.253-84G=) n.300-35G= n.444G= n.477G= n.282+199G= c.253-18G= (n.253-18G=) n.306-35G= n.250-84G= c.252+199G= (n.252+199G=) n.475G= n.283-84G= n.283-35G= n.257-35G= n.261+199G= n.360-18G= c.205G= n.266-35G= n.285-35G= n.446-84G= n.565G= | |
9 | g.34647457G>T | CA2719155871 | GALT | c.253-35G>T (n.253-35G>T) c.50+199G>T (n.50+199G>T) n.592-35G>T n.491G>T n.294-35G>T c.253-84G>T (n.253-84G>T) n.300-35G>T n.444G>T n.477G>T n.282+199G>T c.253-18G>T (n.253-18G>T) n.306-35G>T n.250-84G>T c.252+199G>T (n.252+199G>T) n.475G>T n.283-84G>T n.283-35G>T n.257-35G>T n.261+199G>T n.360-18G>T c.205G>T n.266-35G>T n.285-35G>T n.446-84G>T n.565G>T | dbSNP |
9 | g.34647458G>A | CA192669439 | GALT | c.253-34G>A (n.253-34G>A) c.50+200G>A (n.50+200G>A) n.592-34G>A n.492G>A n.294-34G>A c.253-83G>A (n.253-83G>A) n.300-34G>A n.445G>A n.478G>A n.282+200G>A c.253-17G>A (n.253-17G>A) n.306-34G>A n.250-83G>A c.252+200G>A (n.252+200G>A) n.476G>A n.283-83G>A n.283-34G>A n.257-34G>A n.261+200G>A n.360-17G>A c.206G>A n.266-34G>A n.285-34G>A n.446-83G>A n.566G>A | dbSNP |
9 | g.34647458G= | CA1845636058 | GALT | c.253-34G= (n.253-34G=) c.50+200G= (n.50+200G=) n.592-34G= n.492G= n.294-34G= c.253-83G= (n.253-83G=) n.300-34G= n.445G= n.478G= n.282+200G= c.253-17G= (n.253-17G=) n.306-34G= n.250-83G= c.252+200G= (n.252+200G=) n.476G= n.283-83G= n.283-34G= n.257-34G= n.261+200G= n.360-17G= c.206G= n.266-34G= n.285-34G= n.446-83G= n.566G= | |
9 | g.34647459C>A | CA2689808613 | GALT | c.253-33C>A (n.253-33C>A) c.50+201C>A (n.50+201C>A) n.592-33C>A n.493C>A n.294-33C>A c.253-82C>A (n.253-82C>A) n.300-33C>A n.446C>A n.479C>A n.282+201C>A c.253-16C>A (n.253-16C>A) n.306-33C>A n.250-82C>A c.252+201C>A (n.252+201C>A) n.477C>A n.283-82C>A n.283-33C>A n.257-33C>A n.261+201C>A n.360-16C>A c.207C>A n.266-33C>A n.285-33C>A n.446-82C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647459C= | CA1845636061 | GALT | c.253-33C= (n.253-33C=) c.50+201C= (n.50+201C=) n.592-33C= n.493C= n.294-33C= c.253-82C= (n.253-82C=) n.300-33C= n.446C= n.479C= n.282+201C= c.253-16C= (n.253-16C=) n.306-33C= n.250-82C= c.252+201C= (n.252+201C=) n.477C= n.283-82C= n.283-33C= n.257-33C= n.261+201C= n.360-16C= c.207C= n.266-33C= n.285-33C= n.446-82C= n.567C= | |
9 | g.34647459C>T | CA587568185 | GALT | c.253-33C>T (n.253-33C>T) c.50+201C>T (n.50+201C>T) n.592-33C>T n.493C>T n.294-33C>T c.253-82C>T (n.253-82C>T) n.300-33C>T n.446C>T n.479C>T n.282+201C>T c.253-16C>T (n.253-16C>T) n.306-33C>T n.250-82C>T c.252+201C>T (n.252+201C>T) n.477C>T n.283-82C>T n.283-33C>T n.257-33C>T n.261+201C>T n.360-16C>T c.207C>T n.266-33C>T n.285-33C>T n.446-82C>T n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34647464A= | CA1845636063 | GALT | c.253-28A= (n.253-28A=) c.50+206A= (n.50+206A=) n.592-28A= n.498A= n.294-28A= c.253-77A= (n.253-77A=) n.300-28A= n.451A= n.484A= n.282+206A= c.253-11A= (n.253-11A=) n.306-28A= n.250-77A= c.252+206A= (n.252+206A=) n.482A= n.283-77A= n.283-28A= n.257-28A= n.261+206A= n.360-11A= c.212A= n.266-28A= n.285-28A= n.446-77A= n.572A= | |
9 | g.34647464A>C | CA5036068 | GALT | c.253-28A>C (n.253-28A>C) c.50+206A>C (n.50+206A>C) n.592-28A>C n.498A>C n.294-28A>C c.253-77A>C (n.253-77A>C) n.300-28A>C n.451A>C n.484A>C n.282+206A>C c.253-11A>C (n.253-11A>C) n.306-28A>C n.250-77A>C c.252+206A>C (n.252+206A>C) n.482A>C n.283-77A>C n.283-28A>C n.257-28A>C n.261+206A>C n.360-11A>C c.212A>C n.266-28A>C n.285-28A>C n.446-77A>C n.572A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647464A>G | CA2689808614 | GALT | c.253-28A>G (n.253-28A>G) c.50+206A>G (n.50+206A>G) n.592-28A>G n.498A>G n.294-28A>G c.253-77A>G (n.253-77A>G) n.300-28A>G n.451A>G n.484A>G n.282+206A>G c.253-11A>G (n.253-11A>G) n.306-28A>G n.250-77A>G c.252+206A>G (n.252+206A>G) n.482A>G n.283-77A>G n.283-28A>G n.257-28A>G n.261+206A>G n.360-11A>G c.212A>G n.266-28A>G n.285-28A>G n.446-77A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647465G>A | CA587568186 | GALT | c.253-27G>A (n.253-27G>A) c.50+207G>A (n.50+207G>A) n.592-27G>A n.499G>A n.294-27G>A c.253-76G>A (n.253-76G>A) n.300-27G>A n.452G>A n.485G>A n.282+207G>A c.253-10G>A (n.253-10G>A) n.306-27G>A n.250-76G>A c.252+207G>A (n.252+207G>A) n.483G>A n.283-76G>A n.283-27G>A n.257-27G>A n.261+207G>A n.360-10G>A c.213G>A n.266-27G>A n.285-27G>A n.446-76G>A n.573G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34647465G= | CA1845636065 | GALT | c.253-27G= (n.253-27G=) c.50+207G= (n.50+207G=) n.592-27G= n.499G= n.294-27G= c.253-76G= (n.253-76G=) n.300-27G= n.452G= n.485G= n.282+207G= c.253-10G= (n.253-10G=) n.306-27G= n.250-76G= c.252+207G= (n.252+207G=) n.483G= n.283-76G= n.283-27G= n.257-27G= n.261+207G= n.360-10G= c.213G= n.266-27G= n.285-27G= n.446-76G= n.573G= | |
9 | g.34647466T= | CA1845636067 | GALT | c.253-26T= (n.253-26T=) c.50+208T= (n.50+208T=) n.592-26T= n.500T= n.294-26T= c.253-75T= (n.253-75T=) n.300-26T= n.453T= n.486T= n.282+208T= c.253-9T= (n.253-9T=) n.306-26T= n.250-75T= c.252+208T= (n.252+208T=) n.484T= n.283-75T= n.283-26T= n.257-26T= n.261+208T= n.360-9T= c.214T= n.266-26T= n.285-26T= n.446-75T= n.574T= | |
9 | g.34647467G>A | CA2689808615 | GALT | c.253-25G>A (n.253-25G>A) c.50+209G>A (n.50+209G>A) n.592-25G>A n.501G>A n.294-25G>A c.253-74G>A (n.253-74G>A) n.300-25G>A n.454G>A n.487G>A n.282+209G>A c.253-8G>A (n.253-8G>A) n.306-25G>A n.250-74G>A c.252+209G>A (n.252+209G>A) n.485G>A n.283-74G>A n.283-25G>A n.257-25G>A n.261+209G>A n.360-8G>A c.215G>A n.266-25G>A n.285-25G>A n.446-74G>A n.575G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647467_34647468insGAG | CA863494932 | GALT | c.253-25_253-24insGAG (n.253-25_253-24insGAG) c.50+209_50+210insGAG (n.50+209_50+210insGAG) n.592-25_592-24insGAG n.501_502insGAG n.294-25_294-24insGAG c.253-74_253-73insGAG (n.253-74_253-73insGAG) n.300-25_300-24insGAG n.454_455insGAG n.487_488insGAG n.282+209_282+210insGAG c.253-8_253-7insGAG (n.253-8_253-7insGAG) n.306-25_306-24insGAG n.250-74_250-73insGAG c.252+209_252+210insGAG (n.252+209_252+210insGAG) n.485_486insGAG n.283-74_283-73insGAG n.283-25_283-24insGAG n.257-25_257-24insGAG n.261+209_261+210insGAG n.360-8_360-7insGAG c.215_216insGAG n.266-25_266-24insGAG n.285-25_285-24insGAG n.446-74_446-73insGAG n.575_576insGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647468C= | CA1845636071 | GALT | c.253-24C= (n.253-24C=) c.50+210C= (n.50+210C=) n.592-24C= n.502C= n.294-24C= c.253-73C= (n.253-73C=) n.300-24C= n.455C= n.488C= n.282+210C= c.253-7C= (n.253-7C=) n.306-24C= n.250-73C= c.252+210C= (n.252+210C=) n.486C= n.283-73C= n.283-24C= n.257-24C= n.261+210C= n.360-7C= c.216C= n.266-24C= n.285-24C= n.446-73C= n.576C= | |
9 | g.34647468C>T | CA5036069 | GALT | c.253-24C>T (n.253-24C>T) c.50+210C>T (n.50+210C>T) n.592-24C>T n.502C>T n.294-24C>T c.253-73C>T (n.253-73C>T) n.300-24C>T n.455C>T n.488C>T n.282+210C>T c.253-7C>T (n.253-7C>T) n.306-24C>T n.250-73C>T c.252+210C>T (n.252+210C>T) n.486C>T n.283-73C>T n.283-24C>T n.257-24C>T n.261+210C>T n.360-7C>T c.216C>T n.266-24C>T n.285-24C>T n.446-73C>T n.576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647468_34647469delinsCT | CA1845636073 | GALT | c.253-24_253-23delinsCT (n.253-24_253-23delinsCT) c.50+210_50+211delinsCT (n.50+210_50+211delinsCT) n.592-24_592-23delinsCT n.502_503delinsCT n.294-24_294-23delinsCT c.253-73_253-72delinsCT (n.253-73_253-72delinsCT) n.300-24_300-23delinsCT n.455_456delinsCT n.488_489delinsCT n.282+210_282+211delinsCT c.253-7_253-6delinsCT (n.253-7_253-6delinsCT) n.306-24_306-23delinsCT n.250-73_250-72delinsCT c.252+210_252+211delinsCT (n.252+210_252+211delinsCT) n.486_487delinsCT n.283-73_283-72delinsCT n.283-24_283-23delinsCT n.257-24_257-23delinsCT n.261+210_261+211delinsCT n.360-7_360-6delinsCT c.216_217delinsCT n.266-24_266-23delinsCT n.285-24_285-23delinsCT n.446-73_446-72delinsCT n.576_577delinsCT | |
9 | g.34647469T>G | CA192669443 | GALT | c.253-23T>G (n.253-23T>G) c.50+211T>G (n.50+211T>G) n.592-23T>G n.503T>G n.294-23T>G c.253-72T>G (n.253-72T>G) n.300-23T>G n.456T>G n.489T>G n.282+211T>G c.253-6T>G (n.253-6T>G) n.306-23T>G n.250-72T>G c.252+211T>G (n.252+211T>G) n.487T>G n.283-72T>G n.283-23T>G n.257-23T>G n.261+211T>G n.360-6T>G c.217T>G n.266-23T>G n.285-23T>G n.446-72T>G n.577T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647469T= | CA1845636078 | GALT | c.253-23T= (n.253-23T=) c.50+211T= (n.50+211T=) n.592-23T= n.503T= n.294-23T= c.253-72T= (n.253-72T=) n.300-23T= n.456T= n.489T= n.282+211T= c.253-6T= (n.253-6T=) n.306-23T= n.250-72T= c.252+211T= (n.252+211T=) n.487T= n.283-72T= n.283-23T= n.257-23T= n.261+211T= n.360-6T= c.217T= n.266-23T= n.285-23T= n.446-72T= n.577T= | |
9 | g.34647470del | CA863494937 | GALT | c.253-22del (n.253-22del) c.50+212del (n.50+212del) n.592-22del n.504del n.294-22del c.253-71del (n.253-71del) n.300-22del n.457del n.490del n.282+212del c.253-5del (n.253-5del) n.306-22del n.250-71del c.252+212del (n.252+212del) n.488del n.283-71del n.283-22del n.257-22del n.261+212del n.360-5del c.218del n.266-22del n.285-22del n.446-71del n.578del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647471C= | CA1845636081 | GALT | c.253-21C= (n.253-21C=) c.50+213C= (n.50+213C=) n.592-21C= n.505C= n.294-21C= c.253-70C= (n.253-70C=) n.300-21C= n.458C= n.491C= n.282+213C= c.253-4C= (n.253-4C=) n.306-21C= n.250-70C= c.252+213C= (n.252+213C=) n.489C= n.283-70C= n.283-21C= n.257-21C= n.261+213C= n.360-4C= c.219C= n.266-21C= n.285-21C= n.446-70C= n.579C= | |
9 | g.34647471C>T | CA587568187 | GALT | c.253-21C>T (n.253-21C>T) c.50+213C>T (n.50+213C>T) n.592-21C>T n.505C>T n.294-21C>T c.253-70C>T (n.253-70C>T) n.300-21C>T n.458C>T n.491C>T n.282+213C>T c.253-4C>T (n.253-4C>T) n.306-21C>T n.250-70C>T c.252+213C>T (n.252+213C>T) n.489C>T n.283-70C>T n.283-21C>T n.257-21C>T n.261+213C>T n.360-4C>T c.219C>T n.266-21C>T n.285-21C>T n.446-70C>T n.579C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647472T>C | CA2579371164 | GALT | c.253-20T>C (n.253-20T>C) c.50+214T>C (n.50+214T>C) n.592-20T>C n.506T>C n.294-20T>C c.253-69T>C (n.253-69T>C) n.300-20T>C n.459T>C n.492T>C n.282+214T>C c.253-3T>C (n.253-3T>C) n.306-20T>C n.250-69T>C c.252+214T>C (n.252+214T>C) n.490T>C n.283-69T>C n.283-20T>C n.257-20T>C n.261+214T>C n.360-3T>C c.220T>C n.266-20T>C n.285-20T>C n.446-69T>C n.580T>C | ClinVar |
9 | g.34647472_34647473delinsTA | CA1845636083 | GALT | c.253-20_253-19delinsTA (n.253-20_253-19delinsTA) c.50+214_50+215delinsTA (n.50+214_50+215delinsTA) n.592-20_592-19delinsTA n.506_507delinsTA n.294-20_294-19delinsTA c.253-69_253-68delinsTA (n.253-69_253-68delinsTA) n.300-20_300-19delinsTA n.459_460delinsTA n.492_493delinsTA n.282+214_282+215delinsTA c.253-3_253-2delinsTA (n.253-3_253-2delinsTA) n.306-20_306-19delinsTA n.250-69_250-68delinsTA c.252+214_252+215delinsTA (n.252+214_252+215delinsTA) n.490_491delinsTA n.283-69_283-68delinsTA n.283-20_283-19delinsTA n.257-20_257-19delinsTA n.261+214_261+215delinsTA n.360-3_360-2delinsTA c.220_221delinsTA n.266-20_266-19delinsTA n.285-20_285-19delinsTA n.446-69_446-68delinsTA n.580_581delinsTA | |
9 | g.34647473del | CA863494953 | GALT | c.253-19del (n.253-19del) c.50+215del (n.50+215del) n.592-19del n.507del n.294-19del c.253-68del (n.253-68del) n.300-19del n.460del n.493del n.282+215del c.253-2del (n.253-2del) n.306-19del n.250-68del c.252+215del (n.252+215del) n.491del n.283-68del n.283-19del n.257-19del n.261+215del n.360-2del c.221del n.266-19del n.285-19del n.446-68del n.581del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647473A= | CA1845636086 | GALT | c.253-19A= (n.253-19A=) c.50+215A= (n.50+215A=) n.592-19A= n.507A= n.294-19A= c.253-68A= (n.253-68A=) n.300-19A= n.460A= n.493A= n.282+215A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.306-19A= n.250-68A= c.252+215A= (n.252+215A=) n.491A= n.283-68A= n.283-19A= n.257-19A= n.261+215A= n.360-2A= c.221A= n.266-19A= n.285-19A= n.446-68A= n.581A= | |
9 | g.34647473A>G | CA5036070 | GALT | c.253-19A>G (n.253-19A>G) c.50+215A>G (n.50+215A>G) n.592-19A>G n.507A>G n.294-19A>G c.253-68A>G (n.253-68A>G) n.300-19A>G n.460A>G n.493A>G n.282+215A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.306-19A>G n.250-68A>G c.252+215A>G (n.252+215A>G) n.491A>G n.283-68A>G n.283-19A>G n.257-19A>G n.261+215A>G n.360-2A>G c.221A>G n.266-19A>G n.285-19A>G n.446-68A>G n.581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647474G>A | CA5036071 | GALT | c.253-18G>A (n.253-18G>A) c.50+216G>A (n.50+216G>A) n.592-18G>A n.508G>A n.294-18G>A c.253-67G>A (n.253-67G>A) n.300-18G>A n.461G>A n.494G>A n.282+216G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.306-18G>A n.250-67G>A c.252+216G>A (n.252+216G>A) n.492G>A n.283-67G>A n.283-18G>A n.257-18G>A n.261+216G>A n.360-1G>A c.222G>A n.266-18G>A n.285-18G>A n.446-67G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647474G>C | CA5036072 | GALT | c.253-18G>C (n.253-18G>C) c.50+216G>C (n.50+216G>C) n.592-18G>C n.508G>C n.294-18G>C c.253-67G>C (n.253-67G>C) n.300-18G>C n.461G>C n.494G>C n.282+216G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.306-18G>C n.250-67G>C c.252+216G>C (n.252+216G>C) n.492G>C n.283-67G>C n.283-18G>C n.257-18G>C n.261+216G>C n.360-1G>C c.222G>C n.266-18G>C n.285-18G>C n.446-67G>C n.582G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647474G= | CA1845636090 | GALT | c.253-18G= (n.253-18G=) c.50+216G= (n.50+216G=) n.592-18G= n.508G= n.294-18G= c.253-67G= (n.253-67G=) n.300-18G= n.461G= n.494G= n.282+216G= c.253-1G= (n.253-1G=) n.306-18G= n.250-67G= c.252+216G= (n.252+216G=) n.492G= n.283-67G= n.283-18G= n.257-18G= n.261+216G= n.360-1G= c.222G= n.266-18G= n.285-18G= n.446-67G= n.582G= | |
9 | g.34647474dup | CA2841179390 | GALT | c.253-18dup (n.253-18dup) c.50+216dup (n.50+216dup) n.592-18dup n.508dup n.294-18dup c.253-67dup (n.253-67dup) n.300-18dup n.461dup n.494dup n.282+216dup c.253-1dup (n.253-1dup) n.306-18dup n.250-67dup c.252+216dup (n.252+216dup) n.492dup n.283-67dup n.283-18dup n.257-18dup n.261+216dup n.360-1dup c.222dup n.266-18dup n.285-18dup n.446-67dup n.582dup |