Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.34646968C= | CA1845635135 | GALT | c.83-121C= (n.83-121C=) c.-120-121C= (n.-120-121C=) n.301C= n.155-153C= n.124-121C= n.130-121C= n.75+49C= n.109-121C= n.113-121C= n.136-121C= n.79+101C= n.107-121C= n.86+101C= n.92-121C= n.69C= n.95+101C= n.114+49C= n.275+49C= n.76C= n.500C= | |
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9 | g.34646970dup | CA2689808506 | GALT | c.83-119dup (n.83-119dup) c.-120-119dup (n.-120-119dup) n.303dup n.155-151dup n.124-119dup n.130-119dup n.75+51dup n.109-119dup n.113-119dup n.136-119dup n.79+103dup n.107-119dup n.86+103dup n.92-119dup n.71dup n.95+103dup n.114+51dup n.275+51dup n.78dup n.502dup | gnomAD v4 |
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9 | g.34646972C>T | CA2689808507 | GALT | c.83-117C>T (n.83-117C>T) c.-120-117C>T (n.-120-117C>T) n.305C>T n.155-149C>T n.124-117C>T n.130-117C>T n.75+53C>T n.109-117C>T n.113-117C>T n.136-117C>T n.79+105C>T n.107-117C>T n.86+105C>T n.92-117C>T n.73C>T n.95+105C>T n.114+53C>T n.275+53C>T n.80C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646975C>T | CA2689808508 | GALT | c.83-114C>T (n.83-114C>T) c.-120-114C>T (n.-120-114C>T) n.308C>T n.155-146C>T n.124-114C>T n.130-114C>T n.75+56C>T n.109-114C>T n.113-114C>T n.136-114C>T n.79+108C>T n.107-114C>T n.86+108C>T n.92-114C>T n.76C>T n.95+108C>T n.114+56C>T n.275+56C>T n.83C>T n.507C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646976T>A | CA863494243 | GALT | c.83-113T>A (n.83-113T>A) c.-120-113T>A (n.-120-113T>A) n.309T>A n.155-145T>A n.124-113T>A n.130-113T>A n.75+57T>A n.109-113T>A n.113-113T>A n.136-113T>A n.79+109T>A n.107-113T>A n.86+109T>A n.92-113T>A n.77T>A n.95+109T>A n.114+57T>A n.275+57T>A n.84T>A n.508T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.34646981_34647009del | CA2689808511 | GALT | c.83-108_83-80del (n.83-108_83-80del) c.-120-108_-120-80del (n.-120-108_-120-80del) n.314_342del n.155-140_155-112del n.124-108_124-80del n.130-108_130-80del n.75+62_76-80del n.109-108_109-80del n.113-108_113-80del n.136-108_136-80del n.80-108_80-80del n.107-108_107-80del n.87-108_87-80del n.92-108_92-80del n.82_110del n.96-108_96-80del n.114+62_115-80del n.275+62_276-80del n.89_117del n.513_541del | gnomAD v4 |
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9 | g.34646980C= | CA1845635146 | GALT | c.83-109C= (n.83-109C=) c.-120-109C= (n.-120-109C=) n.313C= n.155-141C= n.124-109C= n.130-109C= n.75+61C= n.109-109C= n.113-109C= n.136-109C= n.80-109C= n.107-109C= n.87-109C= n.92-109C= n.81C= n.96-109C= n.114+61C= n.275+61C= n.88C= n.512C= | |
9 | g.34646980C>G | CA2689808513 | GALT | c.83-109C>G (n.83-109C>G) c.-120-109C>G (n.-120-109C>G) n.313C>G n.155-141C>G n.124-109C>G n.130-109C>G n.75+61C>G n.109-109C>G n.113-109C>G n.136-109C>G n.80-109C>G n.107-109C>G n.87-109C>G n.92-109C>G n.81C>G n.96-109C>G n.114+61C>G n.275+61C>G n.88C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646980C>T | CA1845635147 | GALT | c.83-109C>T (n.83-109C>T) c.-120-109C>T (n.-120-109C>T) n.313C>T n.155-141C>T n.124-109C>T n.130-109C>T n.75+61C>T n.109-109C>T n.113-109C>T n.136-109C>T n.80-109C>T n.107-109C>T n.87-109C>T n.92-109C>T n.81C>T n.96-109C>T n.114+61C>T n.275+61C>T n.88C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646981G>C | CA1845635150 | GALT | c.83-108G>C (n.83-108G>C) c.-120-108G>C (n.-120-108G>C) n.314G>C n.155-140G>C n.124-108G>C n.130-108G>C n.75+62G>C n.109-108G>C n.113-108G>C n.136-108G>C n.80-108G>C n.107-108G>C n.87-108G>C n.92-108G>C n.82G>C n.96-108G>C n.114+62G>C n.275+62G>C n.89G>C n.513G>C | dbSNP |
9 | g.34646981G= | CA1845635149 | GALT | c.83-108G= (n.83-108G=) c.-120-108G= (n.-120-108G=) n.314G= n.155-140G= n.124-108G= n.130-108G= n.75+62G= n.109-108G= n.113-108G= n.136-108G= n.80-108G= n.107-108G= n.87-108G= n.92-108G= n.82G= n.96-108G= n.114+62G= n.275+62G= n.89G= n.513G= | |
9 | g.34646981G>T | CA2689808514 | GALT | c.83-108G>T (n.83-108G>T) c.-120-108G>T (n.-120-108G>T) n.314G>T n.155-140G>T n.124-108G>T n.130-108G>T n.75+62G>T n.109-108G>T n.113-108G>T n.136-108G>T n.80-108G>T n.107-108G>T n.87-108G>T n.92-108G>T n.82G>T n.96-108G>T n.114+62G>T n.275+62G>T n.89G>T n.513G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646983G>T | CA2689808515 | GALT | c.83-106G>T (n.83-106G>T) c.-120-106G>T (n.-120-106G>T) n.316G>T n.155-138G>T n.124-106G>T n.130-106G>T n.75+64G>T n.109-106G>T n.113-106G>T n.136-106G>T n.80-106G>T n.107-106G>T n.87-106G>T n.92-106G>T n.84G>T n.96-106G>T n.114+64G>T n.275+64G>T n.91G>T n.515G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.34646987G>A | CA863494245 | GALT | c.83-102G>A (n.83-102G>A) c.-120-102G>A (n.-120-102G>A) n.320G>A n.155-134G>A n.124-102G>A n.130-102G>A n.75+68G>A n.109-102G>A n.113-102G>A n.136-102G>A n.80-102G>A n.107-102G>A n.87-102G>A n.92-102G>A n.88G>A n.96-102G>A n.114+68G>A n.275+68G>A n.95G>A n.519G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646987G= | CA1845635151 | GALT | c.83-102G= (n.83-102G=) c.-120-102G= (n.-120-102G=) n.320G= n.155-134G= n.124-102G= n.130-102G= n.75+68G= n.109-102G= n.113-102G= n.136-102G= n.80-102G= n.107-102G= n.87-102G= n.92-102G= n.88G= n.96-102G= n.114+68G= n.275+68G= n.95G= n.519G= | |
9 | g.34646988G>A | CA2689808517 | GALT | c.83-101G>A (n.83-101G>A) c.-120-101G>A (n.-120-101G>A) n.321G>A n.155-133G>A n.124-101G>A n.130-101G>A n.75+69G>A n.109-101G>A n.113-101G>A n.136-101G>A n.80-101G>A n.107-101G>A n.87-101G>A n.92-101G>A n.89G>A n.96-101G>A n.114+69G>A n.275+69G>A n.96G>A n.520G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646989G>A | CA192669080 | GALT | c.83-100G>A (n.83-100G>A) c.-120-100G>A (n.-120-100G>A) n.322G>A n.155-132G>A n.124-100G>A n.130-100G>A n.75+70G>A n.109-100G>A n.113-100G>A n.136-100G>A n.80-100G>A n.107-100G>A n.87-100G>A n.92-100G>A n.90G>A n.96-100G>A n.114+70G>A n.275+70G>A n.97G>A n.521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646989G= | CA1845635153 | GALT | c.83-100G= (n.83-100G=) c.-120-100G= (n.-120-100G=) n.322G= n.155-132G= n.124-100G= n.130-100G= n.75+70G= n.109-100G= n.113-100G= n.136-100G= n.80-100G= n.107-100G= n.87-100G= n.92-100G= n.90G= n.96-100G= n.114+70G= n.275+70G= n.97G= n.521G= | |
9 | g.34646989G>T | CA2689808518 | GALT | c.83-100G>T (n.83-100G>T) c.-120-100G>T (n.-120-100G>T) n.322G>T n.155-132G>T n.124-100G>T n.130-100G>T n.75+70G>T n.109-100G>T n.113-100G>T n.136-100G>T n.80-100G>T n.107-100G>T n.87-100G>T n.92-100G>T n.90G>T n.96-100G>T n.114+70G>T n.275+70G>T n.97G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646990C>T | CA2579371067 | GALT | c.83-99C>T (n.83-99C>T) c.-120-99C>T (n.-120-99C>T) n.323C>T n.155-131C>T n.124-99C>T n.130-99C>T n.75+71C>T n.109-99C>T n.113-99C>T n.136-99C>T n.80-99C>T n.107-99C>T n.87-99C>T n.92-99C>T n.91C>T n.96-99C>T n.114+71C>T n.275+71C>T n.98C>T n.522C>T | |
9 | g.34646991C= | CA1845635155 | GALT | c.83-98C= (n.83-98C=) c.-120-98C= (n.-120-98C=) n.324C= n.155-130C= n.124-98C= n.130-98C= n.75+72C= n.109-98C= n.113-98C= n.136-98C= n.80-98C= n.107-98C= n.87-98C= n.92-98C= n.92C= n.96-98C= n.114+72C= n.275+72C= n.99C= n.523C= | |
9 | g.34646991C>G | CA863494250 | GALT | c.83-98C>G (n.83-98C>G) c.-120-98C>G (n.-120-98C>G) n.324C>G n.155-130C>G n.124-98C>G n.130-98C>G n.75+72C>G n.109-98C>G n.113-98C>G n.136-98C>G n.80-98C>G n.107-98C>G n.87-98C>G n.92-98C>G n.92C>G n.96-98C>G n.114+72C>G n.275+72C>G n.99C>G n.523C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646991C>T | CA2689808519 | GALT | c.83-98C>T (n.83-98C>T) c.-120-98C>T (n.-120-98C>T) n.324C>T n.155-130C>T n.124-98C>T n.130-98C>T n.75+72C>T n.109-98C>T n.113-98C>T n.136-98C>T n.80-98C>T n.107-98C>T n.87-98C>T n.92-98C>T n.92C>T n.96-98C>T n.114+72C>T n.275+72C>T n.99C>T n.523C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646992G>A | CA2841179363 | GALT | c.83-97G>A (n.83-97G>A) c.-120-97G>A (n.-120-97G>A) n.325G>A n.155-129G>A n.124-97G>A n.130-97G>A n.75+73G>A n.109-97G>A n.113-97G>A n.136-97G>A n.80-97G>A n.107-97G>A n.87-97G>A n.92-97G>A n.93G>A n.96-97G>A n.114+73G>A n.275+73G>A n.100G>A n.524G>A | |
9 | g.34646992G>T | CA2838651297 | GALT | c.83-97G>T (n.83-97G>T) c.-120-97G>T (n.-120-97G>T) n.325G>T n.155-129G>T n.124-97G>T n.130-97G>T n.75+73G>T n.109-97G>T n.113-97G>T n.136-97G>T n.80-97G>T n.107-97G>T n.87-97G>T n.92-97G>T n.93G>T n.96-97G>T n.114+73G>T n.275+73G>T n.100G>T n.524G>T | |
9 | g.34646994G>T | CA2689808520 | GALT | c.83-95G>T (n.83-95G>T) c.-120-95G>T (n.-120-95G>T) n.327G>T n.155-127G>T n.124-95G>T n.130-95G>T n.75+75G>T n.109-95G>T n.113-95G>T n.136-95G>T n.80-95G>T n.107-95G>T n.87-95G>T n.92-95G>T n.95G>T n.96-95G>T n.114+75G>T n.275+75G>T n.102G>T n.526G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646995A= | CA1845635157 | GALT | c.83-94A= (n.83-94A=) c.-120-94A= (n.-120-94A=) n.328A= n.155-126A= n.124-94A= n.130-94A= n.75+76A= n.109-94A= n.113-94A= n.136-94A= n.80-94A= n.107-94A= n.87-94A= n.92-94A= n.96A= n.96-94A= n.114+76A= n.275+76A= n.103A= n.527A= | |
9 | g.34646995A>G | CA863494255 | GALT | c.83-94A>G (n.83-94A>G) c.-120-94A>G (n.-120-94A>G) n.328A>G n.155-126A>G n.124-94A>G n.130-94A>G n.75+76A>G n.109-94A>G n.113-94A>G n.136-94A>G n.80-94A>G n.107-94A>G n.87-94A>G n.92-94A>G n.96A>G n.96-94A>G n.114+76A>G n.275+76A>G n.103A>G n.527A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646996G>A | CA2579371068 | GALT | c.83-93G>A (n.83-93G>A) c.-120-93G>A (n.-120-93G>A) n.329G>A n.155-125G>A n.124-93G>A n.130-93G>A n.75+77G>A n.109-93G>A n.113-93G>A n.136-93G>A n.80-93G>A n.107-93G>A n.87-93G>A n.92-93G>A n.97G>A n.96-93G>A n.114+77G>A n.275+77G>A n.104G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646997G>A | CA1845635160 | GALT | c.83-92G>A (n.83-92G>A) c.-120-92G>A (n.-120-92G>A) n.330G>A n.155-124G>A n.124-92G>A n.130-92G>A n.75+78G>A n.109-92G>A n.113-92G>A n.136-92G>A n.80-92G>A n.107-92G>A n.87-92G>A n.92-92G>A n.98G>A n.96-92G>A n.114+78G>A n.275+78G>A n.105G>A n.529G>A | dbSNP |
9 | g.34646997G= | CA1845635159 | GALT | c.83-92G= (n.83-92G=) c.-120-92G= (n.-120-92G=) n.330G= n.155-124G= n.124-92G= n.130-92G= n.75+78G= n.109-92G= n.113-92G= n.136-92G= n.80-92G= n.107-92G= n.87-92G= n.92-92G= n.98G= n.96-92G= n.114+78G= n.275+78G= n.105G= n.529G= | |
9 | g.34646997G>T | CA2689808521 | GALT | c.83-92G>T (n.83-92G>T) c.-120-92G>T (n.-120-92G>T) n.330G>T n.155-124G>T n.124-92G>T n.130-92G>T n.75+78G>T n.109-92G>T n.113-92G>T n.136-92G>T n.80-92G>T n.107-92G>T n.87-92G>T n.92-92G>T n.98G>T n.96-92G>T n.114+78G>T n.275+78G>T n.105G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646998G>A | CA192669081 | GALT | c.83-91G>A (n.83-91G>A) c.-120-91G>A (n.-120-91G>A) n.331G>A n.155-123G>A n.124-91G>A n.130-91G>A n.75+79G>A n.109-91G>A n.113-91G>A n.136-91G>A n.80-91G>A n.107-91G>A n.87-91G>A n.92-91G>A n.99G>A n.96-91G>A n.114+79G>A n.275+79G>A n.106G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646998G= | CA1845635163 | GALT | c.83-91G= (n.83-91G=) c.-120-91G= (n.-120-91G=) n.331G= n.155-123G= n.124-91G= n.130-91G= n.75+79G= n.109-91G= n.113-91G= n.136-91G= n.80-91G= n.107-91G= n.87-91G= n.92-91G= n.99G= n.96-91G= n.114+79G= n.275+79G= n.106G= n.530G= | |
9 | g.34646999C= | CA1845635166 | GALT | c.83-90C= (n.83-90C=) c.-120-90C= (n.-120-90C=) n.332C= n.155-122C= n.124-90C= n.130-90C= n.75+80C= n.109-90C= n.113-90C= n.136-90C= n.80-90C= n.107-90C= n.87-90C= n.92-90C= n.100C= n.96-90C= n.114+80C= n.275+80C= n.107C= n.531C= | |
9 | g.34646999C>T | CA863494257 | GALT | c.83-90C>T (n.83-90C>T) c.-120-90C>T (n.-120-90C>T) n.332C>T n.155-122C>T n.124-90C>T n.130-90C>T n.75+80C>T n.109-90C>T n.113-90C>T n.136-90C>T n.80-90C>T n.107-90C>T n.87-90C>T n.92-90C>T n.100C>T n.96-90C>T n.114+80C>T n.275+80C>T n.107C>T n.531C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647000G>A | CA2579371070 | GALT | c.83-89G>A (n.83-89G>A) c.-120-89G>A (n.-120-89G>A) n.333G>A n.155-121G>A n.124-89G>A n.130-89G>A n.75+81G>A n.109-89G>A n.113-89G>A n.136-89G>A n.80-89G>A n.107-89G>A n.87-89G>A n.92-89G>A n.101G>A n.96-89G>A n.114+81G>A n.275+81G>A n.108G>A n.532G>A | |
9 | g.34647000G>C | CA863494259 | GALT | c.83-89G>C (n.83-89G>C) c.-120-89G>C (n.-120-89G>C) n.333G>C n.155-121G>C n.124-89G>C n.130-89G>C n.75+81G>C n.109-89G>C n.113-89G>C n.136-89G>C n.80-89G>C n.107-89G>C n.87-89G>C n.92-89G>C n.101G>C n.96-89G>C n.114+81G>C n.275+81G>C n.108G>C n.532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647000G= | CA1845635168 | GALT | c.83-89G= (n.83-89G=) c.-120-89G= (n.-120-89G=) n.333G= n.155-121G= n.124-89G= n.130-89G= n.75+81G= n.109-89G= n.113-89G= n.136-89G= n.80-89G= n.107-89G= n.87-89G= n.92-89G= n.101G= n.96-89G= n.114+81G= n.275+81G= n.108G= n.532G= | |
9 | g.34647003C>A | CA2689808522 | GALT | c.83-86C>A (n.83-86C>A) c.-120-86C>A (n.-120-86C>A) n.336C>A n.155-118C>A n.124-86C>A n.130-86C>A n.75+84C>A n.109-86C>A n.113-86C>A n.136-86C>A n.80-86C>A n.107-86C>A n.87-86C>A n.92-86C>A n.104C>A n.96-86C>A n.114+84C>A n.275+84C>A n.111C>A n.535C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647004C>T | CA2783504159 | GALT | c.83-85C>T (n.83-85C>T) c.-120-85C>T (n.-120-85C>T) n.337C>T n.155-117C>T n.124-85C>T n.130-85C>T n.76-85C>T n.109-85C>T n.113-85C>T n.136-85C>T n.80-85C>T n.107-85C>T n.87-85C>T n.92-85C>T n.105C>T n.96-85C>T n.115-85C>T n.276-85C>T n.112C>T n.536C>T | |
9 | g.34647005C>A | CA2689808523 | GALT | c.83-84C>A (n.83-84C>A) c.-120-84C>A (n.-120-84C>A) n.338C>A n.155-116C>A n.124-84C>A n.130-84C>A n.76-84C>A n.109-84C>A n.113-84C>A n.136-84C>A n.80-84C>A n.107-84C>A n.87-84C>A n.92-84C>A n.106C>A n.96-84C>A n.115-84C>A n.276-84C>A n.113C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647005C= | CA1845635170 | GALT | c.83-84C= (n.83-84C=) c.-120-84C= (n.-120-84C=) n.338C= n.155-116C= n.124-84C= n.130-84C= n.76-84C= n.109-84C= n.113-84C= n.136-84C= n.80-84C= n.107-84C= n.87-84C= n.92-84C= n.106C= n.96-84C= n.115-84C= n.276-84C= n.113C= n.537C= | |
9 | g.34647005C>G | CA1845635171 | GALT | c.83-84C>G (n.83-84C>G) c.-120-84C>G (n.-120-84C>G) n.338C>G n.155-116C>G n.124-84C>G n.130-84C>G n.76-84C>G n.109-84C>G n.113-84C>G n.136-84C>G n.80-84C>G n.107-84C>G n.87-84C>G n.92-84C>G n.106C>G n.96-84C>G n.115-84C>G n.276-84C>G n.113C>G n.537C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647006G>A | CA2511193008 | GALT | c.83-83G>A (n.83-83G>A) c.-120-83G>A (n.-120-83G>A) n.339G>A n.155-115G>A n.124-83G>A n.130-83G>A n.76-83G>A n.109-83G>A n.113-83G>A n.136-83G>A n.80-83G>A n.107-83G>A n.87-83G>A n.92-83G>A n.107G>A n.96-83G>A n.115-83G>A n.276-83G>A n.114G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647007A>G | CA2689808524 | GALT | c.83-82A>G (n.83-82A>G) c.-120-82A>G (n.-120-82A>G) n.340A>G n.155-114A>G n.124-82A>G n.130-82A>G n.76-82A>G n.109-82A>G n.113-82A>G n.136-82A>G n.80-82A>G n.107-82A>G n.87-82A>G n.92-82A>G n.108A>G n.96-82A>G n.115-82A>G n.276-82A>G n.115A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647008G= | CA1845635174 | GALT | c.83-81G= (n.83-81G=) c.-120-81G= (n.-120-81G=) n.341G= n.155-113G= n.124-81G= n.130-81G= n.76-81G= n.109-81G= n.113-81G= n.136-81G= n.80-81G= n.107-81G= n.87-81G= n.92-81G= n.109G= n.96-81G= n.115-81G= n.276-81G= n.116G= n.540G= | |
9 | g.34647008G>T | CA1845635173 | GALT | c.83-81G>T (n.83-81G>T) c.-120-81G>T (n.-120-81G>T) n.341G>T n.155-113G>T n.124-81G>T n.130-81G>T n.76-81G>T n.109-81G>T n.113-81G>T n.136-81G>T n.80-81G>T n.107-81G>T n.87-81G>T n.92-81G>T n.109G>T n.96-81G>T n.115-81G>T n.276-81G>T n.116G>T n.540G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647009C>G | CA2689808525 | GALT | c.83-80C>G (n.83-80C>G) c.-120-80C>G (n.-120-80C>G) n.342C>G n.155-112C>G n.124-80C>G n.130-80C>G n.76-80C>G n.109-80C>G n.113-80C>G n.136-80C>G n.80-80C>G n.107-80C>G n.87-80C>G n.92-80C>G n.110C>G n.96-80C>G n.115-80C>G n.276-80C>G n.117C>G n.541C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647010T>C | CA2579371071 | GALT | c.83-79T>C (n.83-79T>C) c.-120-79T>C (n.-120-79T>C) n.343T>C n.155-111T>C n.124-79T>C n.130-79T>C n.76-79T>C n.109-79T>C n.113-79T>C n.136-79T>C n.80-79T>C n.107-79T>C n.87-79T>C n.92-79T>C n.111T>C n.96-79T>C n.115-79T>C n.276-79T>C n.118T>C n.542T>C | |
9 | g.34647012G>T | CA2689808526 | GALT | c.83-77G>T (n.83-77G>T) c.-120-77G>T (n.-120-77G>T) n.345G>T n.155-109G>T n.124-77G>T n.130-77G>T n.76-77G>T n.109-77G>T n.113-77G>T n.136-77G>T n.80-77G>T n.107-77G>T n.87-77G>T n.92-77G>T n.113G>T n.96-77G>T n.115-77G>T n.276-77G>T n.120G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647013G>T | CA2838651298 | GALT | c.83-76G>T (n.83-76G>T) c.-120-76G>T (n.-120-76G>T) n.346G>T n.155-108G>T n.124-76G>T n.130-76G>T n.76-76G>T n.109-76G>T n.113-76G>T n.136-76G>T n.80-76G>T n.107-76G>T n.87-76G>T n.92-76G>T n.114G>T n.96-76G>T n.115-76G>T n.276-76G>T n.121G>T n.545G>T | |
9 | g.34647014G>A | CA2579371072 | GALT | c.83-75G>A (n.83-75G>A) c.-120-75G>A (n.-120-75G>A) n.347G>A n.155-107G>A n.124-75G>A n.130-75G>A n.76-75G>A n.109-75G>A n.113-75G>A n.136-75G>A n.80-75G>A n.107-75G>A n.87-75G>A n.92-75G>A n.115G>A n.96-75G>A n.115-75G>A n.276-75G>A n.122G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647014G>T | CA2689808527 | GALT | c.83-75G>T (n.83-75G>T) c.-120-75G>T (n.-120-75G>T) n.347G>T n.155-107G>T n.124-75G>T n.130-75G>T n.76-75G>T n.109-75G>T n.113-75G>T n.136-75G>T n.80-75G>T n.107-75G>T n.87-75G>T n.92-75G>T n.115G>T n.96-75G>T n.115-75G>T n.276-75G>T n.122G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647015C>A | CA1845635176 | GALT | c.83-74C>A (n.83-74C>A) c.-120-74C>A (n.-120-74C>A) n.348C>A n.155-106C>A n.124-74C>A n.130-74C>A n.76-74C>A n.109-74C>A n.113-74C>A n.136-74C>A n.80-74C>A n.107-74C>A n.87-74C>A n.92-74C>A n.116C>A n.96-74C>A n.115-74C>A n.276-74C>A n.123C>A n.547C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647015C= | CA1845635175 | GALT | c.83-74C= (n.83-74C=) c.-120-74C= (n.-120-74C=) n.348C= n.155-106C= n.124-74C= n.130-74C= n.76-74C= n.109-74C= n.113-74C= n.136-74C= n.80-74C= n.107-74C= n.87-74C= n.92-74C= n.116C= n.96-74C= n.115-74C= n.276-74C= n.123C= n.547C= | |
9 | g.34647015C>T | CA2579371073 | GALT | c.83-74C>T (n.83-74C>T) c.-120-74C>T (n.-120-74C>T) n.348C>T n.155-106C>T n.124-74C>T n.130-74C>T n.76-74C>T n.109-74C>T n.113-74C>T n.136-74C>T n.80-74C>T n.107-74C>T n.87-74C>T n.92-74C>T n.116C>T n.96-74C>T n.115-74C>T n.276-74C>T n.123C>T n.547C>T | |
9 | g.34647017T>G | CA2841179364 | GALT | c.83-72T>G (n.83-72T>G) c.-120-72T>G (n.-120-72T>G) n.350T>G n.155-104T>G n.124-72T>G n.130-72T>G n.76-72T>G n.109-72T>G n.113-72T>G n.136-72T>G n.80-72T>G n.107-72T>G n.87-72T>G n.92-72T>G n.118T>G n.96-72T>G n.115-72T>G n.276-72T>G n.125T>G n.549T>G | |
9 | g.34647018G>A | CA1845635179 | GALT | c.83-71G>A (n.83-71G>A) c.-120-71G>A (n.-120-71G>A) n.351G>A n.155-103G>A n.124-71G>A n.130-71G>A n.76-71G>A n.109-71G>A n.113-71G>A n.136-71G>A n.80-71G>A n.107-71G>A n.87-71G>A n.92-71G>A n.119G>A n.96-71G>A n.115-71G>A n.276-71G>A n.126G>A n.550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647018G>C | CA2689808528 | GALT | c.83-71G>C (n.83-71G>C) c.-120-71G>C (n.-120-71G>C) n.351G>C n.155-103G>C n.124-71G>C n.130-71G>C n.76-71G>C n.109-71G>C n.113-71G>C n.136-71G>C n.80-71G>C n.107-71G>C n.87-71G>C n.92-71G>C n.119G>C n.96-71G>C n.115-71G>C n.276-71G>C n.126G>C n.550G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647018G= | CA1845635177 | GALT | c.83-71G= (n.83-71G=) c.-120-71G= (n.-120-71G=) n.351G= n.155-103G= n.124-71G= n.130-71G= n.76-71G= n.109-71G= n.113-71G= n.136-71G= n.80-71G= n.107-71G= n.87-71G= n.92-71G= n.119G= n.96-71G= n.115-71G= n.276-71G= n.126G= n.550G= | |
9 | g.34647018G>T | CA1845635178 | GALT | c.83-71G>T (n.83-71G>T) c.-120-71G>T (n.-120-71G>T) n.351G>T n.155-103G>T n.124-71G>T n.130-71G>T n.76-71G>T n.109-71G>T n.113-71G>T n.136-71G>T n.80-71G>T n.107-71G>T n.87-71G>T n.92-71G>T n.119G>T n.96-71G>T n.115-71G>T n.276-71G>T n.126G>T n.550G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.34647019C= | CA1845635181 | GALT | c.83-70C= (n.83-70C=) c.-120-70C= (n.-120-70C=) n.352C= n.155-102C= n.124-70C= n.130-70C= n.76-70C= n.109-70C= n.113-70C= n.136-70C= n.80-70C= n.107-70C= n.87-70C= n.92-70C= n.120C= n.96-70C= n.115-70C= n.276-70C= n.127C= n.551C= | |
9 | g.34647019C>G | CA192669082 | GALT | c.83-70C>G (n.83-70C>G) c.-120-70C>G (n.-120-70C>G) n.352C>G n.155-102C>G n.124-70C>G n.130-70C>G n.76-70C>G n.109-70C>G n.113-70C>G n.136-70C>G n.80-70C>G n.107-70C>G n.87-70C>G n.92-70C>G n.120C>G n.96-70C>G n.115-70C>G n.276-70C>G n.127C>G n.551C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647019C>T | CA2579371075 | GALT | c.83-70C>T (n.83-70C>T) c.-120-70C>T (n.-120-70C>T) n.352C>T n.155-102C>T n.124-70C>T n.130-70C>T n.76-70C>T n.109-70C>T n.113-70C>T n.136-70C>T n.80-70C>T n.107-70C>T n.87-70C>T n.92-70C>T n.120C>T n.96-70C>T n.115-70C>T n.276-70C>T n.127C>T n.551C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647020T>G | CA863494262 | GALT | c.83-69T>G (n.83-69T>G) c.-120-69T>G (n.-120-69T>G) n.353T>G n.155-101T>G n.124-69T>G n.130-69T>G n.76-69T>G n.109-69T>G n.113-69T>G n.136-69T>G n.80-69T>G n.107-69T>G n.87-69T>G n.92-69T>G n.121T>G n.96-69T>G n.115-69T>G n.276-69T>G n.128T>G n.552T>G | dbSNP |
9 | g.34647020T= | CA1845635183 | GALT | c.83-69T= (n.83-69T=) c.-120-69T= (n.-120-69T=) n.353T= n.155-101T= n.124-69T= n.130-69T= n.76-69T= n.109-69T= n.113-69T= n.136-69T= n.80-69T= n.107-69T= n.87-69T= n.92-69T= n.121T= n.96-69T= n.115-69T= n.276-69T= n.128T= n.552T= | |
9 | g.34647020_34647021insC | CA2783504160 | GALT | c.83-69_83-68insC (n.83-69_83-68insC) c.-120-69_-120-68insC (n.-120-69_-120-68insC) n.353_354insC n.155-101_155-100insC n.124-69_124-68insC n.130-69_130-68insC n.76-69_76-68insC n.109-69_109-68insC n.113-69_113-68insC n.136-69_136-68insC n.80-69_80-68insC n.107-69_107-68insC n.87-69_87-68insC n.92-69_92-68insC n.121_122insC n.96-69_96-68insC n.115-69_115-68insC n.276-69_276-68insC n.128_129insC n.552_553insC | |
9 | g.34647021G>T | CA2839242331 | GALT | c.83-68G>T (n.83-68G>T) c.-120-68G>T (n.-120-68G>T) n.354G>T n.155-100G>T n.124-68G>T n.130-68G>T n.76-68G>T n.109-68G>T n.113-68G>T n.136-68G>T n.80-68G>T n.107-68G>T n.87-68G>T n.92-68G>T n.122G>T n.96-68G>T n.115-68G>T n.276-68G>T n.129G>T n.553G>T | |
9 | g.34647022G>A | CA2689808529 | GALT | c.83-67G>A (n.83-67G>A) c.-120-67G>A (n.-120-67G>A) n.355G>A n.155-99G>A n.124-67G>A n.130-67G>A n.76-67G>A n.109-67G>A n.113-67G>A n.136-67G>A n.80-67G>A n.107-67G>A n.87-67G>A n.92-67G>A n.123G>A n.96-67G>A n.115-67G>A n.276-67G>A n.130G>A n.554G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647022G>T | CA2839986485 | GALT | c.83-67G>T (n.83-67G>T) c.-120-67G>T (n.-120-67G>T) n.355G>T n.155-99G>T n.124-67G>T n.130-67G>T n.76-67G>T n.109-67G>T n.113-67G>T n.136-67G>T n.80-67G>T n.107-67G>T n.87-67G>T n.92-67G>T n.123G>T n.96-67G>T n.115-67G>T n.276-67G>T n.130G>T n.554G>T | |
9 | g.34647022_34647023insCCC | CA2783504161 | GALT | c.83-67_83-66insCCC (n.83-67_83-66insCCC) c.-120-67_-120-66insCCC (n.-120-67_-120-66insCCC) n.355_356insCCC n.155-99_155-98insCCC n.124-67_124-66insCCC n.130-67_130-66insCCC n.76-67_76-66insCCC n.109-67_109-66insCCC n.113-67_113-66insCCC n.136-67_136-66insCCC n.80-67_80-66insCCC n.107-67_107-66insCCC n.87-67_87-66insCCC n.92-67_92-66insCCC n.123_124insCCC n.96-67_96-66insCCC n.115-67_115-66insCCC n.276-67_276-66insCCC n.130_131insCCC n.554_555insCCC | |
9 | g.34647023T>A | CA2841179365 | GALT | c.83-66T>A (n.83-66T>A) c.-120-66T>A (n.-120-66T>A) n.356T>A n.155-98T>A n.124-66T>A n.130-66T>A n.76-66T>A n.109-66T>A n.113-66T>A n.136-66T>A n.80-66T>A n.107-66T>A n.87-66T>A n.92-66T>A n.124T>A n.96-66T>A n.115-66T>A n.276-66T>A n.131T>A n.555T>A | |
9 | g.34647024G>C | CA2839986486 | GALT | c.83-65G>C (n.83-65G>C) c.-120-65G>C (n.-120-65G>C) n.357G>C n.155-97G>C n.124-65G>C n.130-65G>C n.76-65G>C n.109-65G>C n.113-65G>C n.136-65G>C n.80-65G>C n.107-65G>C n.87-65G>C n.92-65G>C n.125G>C n.96-65G>C n.115-65G>C n.276-65G>C n.132G>C n.556G>C | |
9 | g.34647024G>T | CA2566377152 | GALT | c.83-65G>T (n.83-65G>T) c.-120-65G>T (n.-120-65G>T) n.357G>T n.155-97G>T n.124-65G>T n.130-65G>T n.76-65G>T n.109-65G>T n.113-65G>T n.136-65G>T n.80-65G>T n.107-65G>T n.87-65G>T n.92-65G>T n.125G>T n.96-65G>T n.115-65G>T n.276-65G>T n.132G>T n.556G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647025_34647026del | CA2783504162 | GALT | c.83-64_83-63del (n.83-64_83-63del) c.-120-64_-120-63del (n.-120-64_-120-63del) n.358_359del n.155-96_155-95del n.124-64_124-63del n.130-64_130-63del n.76-64_76-63del n.109-64_109-63del n.113-64_113-63del n.136-64_136-63del n.80-64_80-63del n.107-64_107-63del n.87-64_87-63del n.92-64_92-63del n.126_127del n.96-64_96-63del n.115-64_115-63del n.276-64_276-63del n.133_134del n.557_558del | |
9 | g.34647025G>A | CA2579371079 | GALT | c.83-64G>A (n.83-64G>A) c.-120-64G>A (n.-120-64G>A) n.358G>A n.155-96G>A n.124-64G>A n.130-64G>A n.76-64G>A n.109-64G>A n.113-64G>A n.136-64G>A n.80-64G>A n.107-64G>A n.87-64G>A n.92-64G>A n.126G>A n.96-64G>A n.115-64G>A n.276-64G>A n.133G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647025G= | CA1845635185 | GALT | c.83-64G= (n.83-64G=) c.-120-64G= (n.-120-64G=) n.358G= n.155-96G= n.124-64G= n.130-64G= n.76-64G= n.109-64G= n.113-64G= n.136-64G= n.80-64G= n.107-64G= n.87-64G= n.92-64G= n.126G= n.96-64G= n.115-64G= n.276-64G= n.133G= n.557G= | |
9 | g.34647025G>T | CA192669083 | GALT | c.83-64G>T (n.83-64G>T) c.-120-64G>T (n.-120-64G>T) n.358G>T n.155-96G>T n.124-64G>T n.130-64G>T n.76-64G>T n.109-64G>T n.113-64G>T n.136-64G>T n.80-64G>T n.107-64G>T n.87-64G>T n.92-64G>T n.126G>T n.96-64G>T n.115-64G>T n.276-64G>T n.133G>T n.557G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647026G>A | CA1845635188 | GALT | c.83-63G>A (n.83-63G>A) c.-120-63G>A (n.-120-63G>A) n.359G>A n.155-95G>A n.124-63G>A n.130-63G>A n.76-63G>A n.109-63G>A n.113-63G>A n.136-63G>A n.80-63G>A n.107-63G>A n.87-63G>A n.92-63G>A n.127G>A n.96-63G>A n.115-63G>A n.276-63G>A n.134G>A n.558G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647026G= | CA1845635187 | GALT | c.83-63G= (n.83-63G=) c.-120-63G= (n.-120-63G=) n.359G= n.155-95G= n.124-63G= n.130-63G= n.76-63G= n.109-63G= n.113-63G= n.136-63G= n.80-63G= n.107-63G= n.87-63G= n.92-63G= n.127G= n.96-63G= n.115-63G= n.276-63G= n.134G= n.558G= | |
9 | g.34647027T>C | CA192669084 | GALT | c.83-62T>C (n.83-62T>C) c.-120-62T>C (n.-120-62T>C) n.360T>C n.155-94T>C n.124-62T>C n.130-62T>C n.76-62T>C n.109-62T>C n.113-62T>C n.136-62T>C n.80-62T>C n.107-62T>C n.87-62T>C n.92-62T>C n.128T>C n.96-62T>C n.115-62T>C n.276-62T>C n.135T>C n.559T>C | dbSNP |
9 | g.34647027T>G | CA2689808530 | GALT | c.83-62T>G (n.83-62T>G) c.-120-62T>G (n.-120-62T>G) n.360T>G n.155-94T>G n.124-62T>G n.130-62T>G n.76-62T>G n.109-62T>G n.113-62T>G n.136-62T>G n.80-62T>G n.107-62T>G n.87-62T>G n.92-62T>G n.128T>G n.96-62T>G n.115-62T>G n.276-62T>G n.135T>G n.559T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647027T= | CA1845635190 | GALT | c.83-62T= (n.83-62T=) c.-120-62T= (n.-120-62T=) n.360T= n.155-94T= n.124-62T= n.130-62T= n.76-62T= n.109-62T= n.113-62T= n.136-62T= n.80-62T= n.107-62T= n.87-62T= n.92-62T= n.128T= n.96-62T= n.115-62T= n.276-62T= n.135T= n.559T= | |
9 | g.34647028G>A | CA863494266 | GALT | c.83-61G>A (n.83-61G>A) c.-120-61G>A (n.-120-61G>A) n.361G>A n.155-93G>A n.124-61G>A n.130-61G>A n.76-61G>A n.109-61G>A n.113-61G>A n.136-61G>A n.80-61G>A n.107-61G>A n.87-61G>A n.92-61G>A n.129G>A n.96-61G>A n.115-61G>A n.276-61G>A n.136G>A n.560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647028G= | CA1845635193 | GALT | c.83-61G= (n.83-61G=) c.-120-61G= (n.-120-61G=) n.361G= n.155-93G= n.124-61G= n.130-61G= n.76-61G= n.109-61G= n.113-61G= n.136-61G= n.80-61G= n.107-61G= n.87-61G= n.92-61G= n.129G= n.96-61G= n.115-61G= n.276-61G= n.136G= n.560G= | |
9 | g.34647028G>T | CA2689808531 | GALT | c.83-61G>T (n.83-61G>T) c.-120-61G>T (n.-120-61G>T) n.361G>T n.155-93G>T n.124-61G>T n.130-61G>T n.76-61G>T n.109-61G>T n.113-61G>T n.136-61G>T n.80-61G>T n.107-61G>T n.87-61G>T n.92-61G>T n.129G>T n.96-61G>T n.115-61G>T n.276-61G>T n.136G>T n.560G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647028_34647031del | CA2783504163 | GALT | c.83-61_83-58del (n.83-61_83-58del) c.-120-61_-120-58del (n.-120-61_-120-58del) n.361_364del n.155-93_155-90del n.124-61_124-58del n.130-61_130-58del n.76-61_76-58del n.109-61_109-58del n.113-61_113-58del n.136-61_136-58del n.80-61_80-58del n.107-61_107-58del n.87-61_87-58del n.92-61_92-58del n.129_132del n.96-61_96-58del n.115-61_115-58del n.276-61_276-58del n.136_139del n.560_563del | |
9 | g.34647030G>A | CA587568147 | GALT | c.83-59G>A (n.83-59G>A) c.-120-59G>A (n.-120-59G>A) n.363G>A n.155-91G>A n.124-59G>A n.130-59G>A n.76-59G>A n.109-59G>A n.113-59G>A n.136-59G>A n.80-59G>A n.107-59G>A n.87-59G>A n.92-59G>A n.131G>A n.96-59G>A n.115-59G>A n.276-59G>A n.138G>A n.562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647030G>C | CA863494271 | GALT | c.83-59G>C (n.83-59G>C) c.-120-59G>C (n.-120-59G>C) n.363G>C n.155-91G>C n.124-59G>C n.130-59G>C n.76-59G>C n.109-59G>C n.113-59G>C n.136-59G>C n.80-59G>C n.107-59G>C n.87-59G>C n.92-59G>C n.131G>C n.96-59G>C n.115-59G>C n.276-59G>C n.138G>C n.562G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647030G= | CA1845635194 | GALT | c.83-59G= (n.83-59G=) c.-120-59G= (n.-120-59G=) n.363G= n.155-91G= n.124-59G= n.130-59G= n.76-59G= n.109-59G= n.113-59G= n.136-59G= n.80-59G= n.107-59G= n.87-59G= n.92-59G= n.131G= n.96-59G= n.115-59G= n.276-59G= n.138G= n.562G= | |
9 | g.34647030G>T | CA2839242332 | GALT | c.83-59G>T (n.83-59G>T) c.-120-59G>T (n.-120-59G>T) n.363G>T n.155-91G>T n.124-59G>T n.130-59G>T n.76-59G>T n.109-59G>T n.113-59G>T n.136-59G>T n.80-59G>T n.107-59G>T n.87-59G>T n.92-59G>T n.131G>T n.96-59G>T n.115-59G>T n.276-59G>T n.138G>T n.562G>T | |
9 | g.34647031A>G | CA2579371080 | GALT | c.83-58A>G (n.83-58A>G) c.-120-58A>G (n.-120-58A>G) n.364A>G n.155-90A>G n.124-58A>G n.130-58A>G n.76-58A>G n.109-58A>G n.113-58A>G n.136-58A>G n.80-58A>G n.107-58A>G n.87-58A>G n.92-58A>G n.132A>G n.96-58A>G n.115-58A>G n.276-58A>G n.139A>G n.563A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647032C>A | CA2689808532 | GALT | c.83-57C>A (n.83-57C>A) c.-120-57C>A (n.-120-57C>A) n.365C>A n.155-89C>A n.124-57C>A n.130-57C>A n.76-57C>A n.109-57C>A n.113-57C>A n.136-57C>A n.80-57C>A n.107-57C>A n.87-57C>A n.92-57C>A n.133C>A n.96-57C>A n.115-57C>A n.276-57C>A n.140C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647032C>T | CA2689808533 | GALT | c.83-57C>T (n.83-57C>T) c.-120-57C>T (n.-120-57C>T) n.365C>T n.155-89C>T n.124-57C>T n.130-57C>T n.76-57C>T n.109-57C>T n.113-57C>T n.136-57C>T n.80-57C>T n.107-57C>T n.87-57C>T n.92-57C>T n.133C>T n.96-57C>T n.115-57C>T n.276-57C>T n.140C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647033_34647034del | CA2841179366 | GALT | c.83-56_83-55del (n.83-56_83-55del) c.-120-56_-120-55del (n.-120-56_-120-55del) n.366_367del n.155-88_155-87del n.124-56_124-55del n.130-56_130-55del n.76-56_76-55del n.109-56_109-55del n.113-56_113-55del n.136-56_136-55del n.80-56_80-55del n.107-56_107-55del n.87-56_87-55del n.92-56_92-55del n.134_135del n.96-56_96-55del n.115-56_115-55del n.276-56_276-55del n.141_142del n.565_566del | |
9 | g.34647033C>A | CA2841179367 | GALT | c.83-56C>A (n.83-56C>A) c.-120-56C>A (n.-120-56C>A) n.366C>A n.155-88C>A n.124-56C>A n.130-56C>A n.76-56C>A n.109-56C>A n.113-56C>A n.136-56C>A n.80-56C>A n.107-56C>A n.87-56C>A n.92-56C>A n.134C>A n.96-56C>A n.115-56C>A n.276-56C>A n.141C>A n.565C>A | |
9 | g.34647033C= | CA1845635195 | GALT | c.83-56C= (n.83-56C=) c.-120-56C= (n.-120-56C=) n.366C= n.155-88C= n.124-56C= n.130-56C= n.76-56C= n.109-56C= n.113-56C= n.136-56C= n.80-56C= n.107-56C= n.87-56C= n.92-56C= n.134C= n.96-56C= n.115-56C= n.276-56C= n.141C= n.565C= | |
9 | g.34647033C>T | CA1845635196 | GALT | c.83-56C>T (n.83-56C>T) c.-120-56C>T (n.-120-56C>T) n.366C>T n.155-88C>T n.124-56C>T n.130-56C>T n.76-56C>T n.109-56C>T n.113-56C>T n.136-56C>T n.80-56C>T n.107-56C>T n.87-56C>T n.92-56C>T n.134C>T n.96-56C>T n.115-56C>T n.276-56C>T n.141C>T n.565C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647034C>A | CA2841179368 | GALT | c.83-55C>A (n.83-55C>A) c.-120-55C>A (n.-120-55C>A) n.367C>A n.155-87C>A n.124-55C>A n.130-55C>A n.76-55C>A n.109-55C>A n.113-55C>A n.136-55C>A n.80-55C>A n.107-55C>A n.87-55C>A n.92-55C>A n.135C>A n.96-55C>A n.115-55C>A n.276-55C>A n.142C>A n.566C>A | |
9 | g.34647035A= | CA1845635198 | GALT | c.83-54A= (n.83-54A=) c.-120-54A= (n.-120-54A=) n.368A= n.155-86A= n.124-54A= n.130-54A= n.76-54A= n.109-54A= n.113-54A= n.136-54A= n.80-54A= n.107-54A= n.87-54A= n.92-54A= n.136A= n.96-54A= n.115-54A= n.276-54A= n.143A= n.567A= | |
9 | g.34647035A>G | CA192669085 | GALT | c.83-54A>G (n.83-54A>G) c.-120-54A>G (n.-120-54A>G) n.368A>G n.155-86A>G n.124-54A>G n.130-54A>G n.76-54A>G n.109-54A>G n.113-54A>G n.136-54A>G n.80-54A>G n.107-54A>G n.87-54A>G n.92-54A>G n.136A>G n.96-54A>G n.115-54A>G n.276-54A>G n.143A>G n.567A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647035_34647042del | CA2783504164 | GALT | c.83-54_83-47del (n.83-54_83-47del) c.-120-54_-120-47del (n.-120-54_-120-47del) n.368_375del n.155-86_155-79del n.124-54_124-47del n.130-54_130-47del n.76-54_76-47del n.109-54_109-47del n.113-54_113-47del n.136-54_136-47del n.80-54_80-47del n.107-54_107-47del n.87-54_87-47del n.92-54_92-47del n.136_143del n.96-54_96-47del n.115-54_115-47del n.276-54_276-47del n.143_150del n.567_574del | |
9 | g.34647036G>C | CA2689808534 | GALT | c.83-53G>C (n.83-53G>C) c.-120-53G>C (n.-120-53G>C) n.369G>C n.155-85G>C n.124-53G>C n.130-53G>C n.76-53G>C n.109-53G>C n.113-53G>C n.136-53G>C n.80-53G>C n.107-53G>C n.87-53G>C n.92-53G>C n.137G>C n.96-53G>C n.115-53G>C n.276-53G>C n.144G>C n.568G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647037G>T | CA2689808536 | GALT | c.83-52G>T (n.83-52G>T) c.-120-52G>T (n.-120-52G>T) n.370G>T n.155-84G>T n.124-52G>T n.130-52G>T n.76-52G>T n.109-52G>T n.113-52G>T n.136-52G>T n.80-52G>T n.107-52G>T n.87-52G>T n.92-52G>T n.138G>T n.96-52G>T n.115-52G>T n.276-52G>T n.145G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647042_34647043del | CA2579371081 | GALT | c.83-47_83-46del (n.83-47_83-46del) c.-120-47_-120-46del (n.-120-47_-120-46del) n.375_376del n.155-79_155-78del n.124-47_124-46del n.130-47_130-46del n.76-47_76-46del n.109-47_109-46del n.113-47_113-46del n.136-47_136-46del n.80-47_80-46del n.107-47_107-46del n.87-47_87-46del n.92-47_92-46del n.143_144del n.96-47_96-46del n.115-47_115-46del n.276-47_276-46del n.150_151del n.574_575del | |
9 | g.34647040_34647043del | CA2689808535 | GALT | c.83-49_83-46del (n.83-49_83-46del) c.-120-49_-120-46del (n.-120-49_-120-46del) n.373_376del n.155-81_155-78del n.124-49_124-46del n.130-49_130-46del n.76-49_76-46del n.109-49_109-46del n.113-49_113-46del n.136-49_136-46del n.80-49_80-46del n.107-49_107-46del n.87-49_87-46del n.92-49_92-46del n.141_144del n.96-49_96-46del n.115-49_115-46del n.276-49_276-46del n.148_151del n.572_575del | gnomAD v4 |
9 | g.34647039G>A | CA5036015 | GALT | c.83-50G>A (n.83-50G>A) c.-120-50G>A (n.-120-50G>A) n.372G>A n.155-82G>A n.124-50G>A n.130-50G>A n.76-50G>A n.109-50G>A n.113-50G>A n.136-50G>A n.80-50G>A n.107-50G>A n.87-50G>A n.92-50G>A n.140G>A n.96-50G>A n.115-50G>A n.276-50G>A n.147G>A n.571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647039G>C | CA2689808538 | GALT | c.83-50G>C (n.83-50G>C) c.-120-50G>C (n.-120-50G>C) n.372G>C n.155-82G>C n.124-50G>C n.130-50G>C n.76-50G>C n.109-50G>C n.113-50G>C n.136-50G>C n.80-50G>C n.107-50G>C n.87-50G>C n.92-50G>C n.140G>C n.96-50G>C n.115-50G>C n.276-50G>C n.147G>C n.571G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647039G= | CA1845635200 | GALT | c.83-50G= (n.83-50G=) c.-120-50G= (n.-120-50G=) n.372G= n.155-82G= n.124-50G= n.130-50G= n.76-50G= n.109-50G= n.113-50G= n.136-50G= n.80-50G= n.107-50G= n.87-50G= n.92-50G= n.140G= n.96-50G= n.115-50G= n.276-50G= n.147G= n.571G= | |
9 | g.34647039G>T | CA2689808537 | GALT | c.83-50G>T (n.83-50G>T) c.-120-50G>T (n.-120-50G>T) n.372G>T n.155-82G>T n.124-50G>T n.130-50G>T n.76-50G>T n.109-50G>T n.113-50G>T n.136-50G>T n.80-50G>T n.107-50G>T n.87-50G>T n.92-50G>T n.140G>T n.96-50G>T n.115-50G>T n.276-50G>T n.147G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647040A= | CA1845635204 | GALT | c.83-49A= (n.83-49A=) c.-120-49A= (n.-120-49A=) n.373A= n.155-81A= n.124-49A= n.130-49A= n.76-49A= n.109-49A= n.113-49A= n.136-49A= n.80-49A= n.107-49A= n.87-49A= n.92-49A= n.141A= n.96-49A= n.115-49A= n.276-49A= n.148A= n.572A= | |
9 | g.34647040A>C | CA2689808539 | GALT | c.83-49A>C (n.83-49A>C) c.-120-49A>C (n.-120-49A>C) n.373A>C n.155-81A>C n.124-49A>C n.130-49A>C n.76-49A>C n.109-49A>C n.113-49A>C n.136-49A>C n.80-49A>C n.107-49A>C n.87-49A>C n.92-49A>C n.141A>C n.96-49A>C n.115-49A>C n.276-49A>C n.148A>C n.572A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647040A>G | CA5036016 | GALT | c.83-49A>G (n.83-49A>G) c.-120-49A>G (n.-120-49A>G) n.373A>G n.155-81A>G n.124-49A>G n.130-49A>G n.76-49A>G n.109-49A>G n.113-49A>G n.136-49A>G n.80-49A>G n.107-49A>G n.87-49A>G n.92-49A>G n.141A>G n.96-49A>G n.115-49A>G n.276-49A>G n.148A>G n.572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647041G>C | CA587568148 | GALT | c.83-48G>C (n.83-48G>C) c.-120-48G>C (n.-120-48G>C) n.374G>C n.155-80G>C n.124-48G>C n.130-48G>C n.76-48G>C n.109-48G>C n.113-48G>C n.136-48G>C n.80-48G>C n.107-48G>C n.87-48G>C n.92-48G>C n.142G>C n.96-48G>C n.115-48G>C n.276-48G>C n.149G>C n.573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647041G= | CA1845635205 | GALT | c.83-48G= (n.83-48G=) c.-120-48G= (n.-120-48G=) n.374G= n.155-80G= n.124-48G= n.130-48G= n.76-48G= n.109-48G= n.113-48G= n.136-48G= n.80-48G= n.107-48G= n.87-48G= n.92-48G= n.142G= n.96-48G= n.115-48G= n.276-48G= n.149G= n.573G= | |
9 | g.34647041G>T | CA2841179369 | GALT | c.83-48G>T (n.83-48G>T) c.-120-48G>T (n.-120-48G>T) n.374G>T n.155-80G>T n.124-48G>T n.130-48G>T n.76-48G>T n.109-48G>T n.113-48G>T n.136-48G>T n.80-48G>T n.107-48G>T n.87-48G>T n.92-48G>T n.142G>T n.96-48G>T n.115-48G>T n.276-48G>T n.149G>T n.573G>T | |
9 | g.34647042A>G | CA2579371082 | GALT | c.83-47A>G (n.83-47A>G) c.-120-47A>G (n.-120-47A>G) n.375A>G n.155-79A>G n.124-47A>G n.130-47A>G n.76-47A>G n.109-47A>G n.113-47A>G n.136-47A>G n.80-47A>G n.107-47A>G n.87-47A>G n.92-47A>G n.143A>G n.96-47A>G n.115-47A>G n.276-47A>G n.150A>G n.574A>G | |
9 | g.34647043G>A | CA5036017 | GALT | c.83-46G>A (n.83-46G>A) c.-120-46G>A (n.-120-46G>A) n.376G>A n.155-78G>A n.124-46G>A n.130-46G>A n.76-46G>A n.109-46G>A n.113-46G>A n.136-46G>A n.80-46G>A n.107-46G>A n.87-46G>A n.92-46G>A n.144G>A n.96-46G>A n.115-46G>A n.276-46G>A n.151G>A n.575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647043G>C | CA5036018 | GALT | c.83-46G>C (n.83-46G>C) c.-120-46G>C (n.-120-46G>C) n.376G>C n.155-78G>C n.124-46G>C n.130-46G>C n.76-46G>C n.109-46G>C n.113-46G>C n.136-46G>C n.80-46G>C n.107-46G>C n.87-46G>C n.92-46G>C n.144G>C n.96-46G>C n.115-46G>C n.276-46G>C n.151G>C n.575G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647043G= | CA1845635207 | GALT | c.83-46G= (n.83-46G=) c.-120-46G= (n.-120-46G=) n.376G= n.155-78G= n.124-46G= n.130-46G= n.76-46G= n.109-46G= n.113-46G= n.136-46G= n.80-46G= n.107-46G= n.87-46G= n.92-46G= n.144G= n.96-46G= n.115-46G= n.276-46G= n.151G= n.575G= | |
9 | g.34647043G>T | CA2841179370 | GALT | c.83-46G>T (n.83-46G>T) c.-120-46G>T (n.-120-46G>T) n.376G>T n.155-78G>T n.124-46G>T n.130-46G>T n.76-46G>T n.109-46G>T n.113-46G>T n.136-46G>T n.80-46G>T n.107-46G>T n.87-46G>T n.92-46G>T n.144G>T n.96-46G>T n.115-46G>T n.276-46G>T n.151G>T n.575G>T | |
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9 | g.34647044G>A | CA5036019 | GALT | c.83-45G>A (n.83-45G>A) c.-120-45G>A (n.-120-45G>A) n.377G>A n.155-77G>A n.124-45G>A n.130-45G>A n.76-45G>A n.109-45G>A n.113-45G>A n.136-45G>A n.80-45G>A n.107-45G>A n.87-45G>A n.92-45G>A n.145G>A n.96-45G>A n.115-45G>A n.276-45G>A n.152G>A n.576G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.34647045G>C | CA2689808540 | GALT | c.83-44G>C (n.83-44G>C) c.-120-44G>C (n.-120-44G>C) n.378G>C n.155-76G>C n.124-44G>C n.130-44G>C n.76-44G>C n.109-44G>C n.113-44G>C n.136-44G>C n.80-44G>C n.107-44G>C n.87-44G>C n.92-44G>C n.146G>C n.96-44G>C n.115-44G>C n.276-44G>C n.153G>C n.577G>C | gnomAD v4 |
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9 | g.34647046A>G | CA2839986488 | GALT | c.83-43A>G (n.83-43A>G) c.-120-43A>G (n.-120-43A>G) n.379A>G n.155-75A>G n.124-43A>G n.130-43A>G n.76-43A>G n.109-43A>G n.113-43A>G n.136-43A>G n.80-43A>G n.107-43A>G n.87-43A>G n.92-43A>G n.147A>G n.96-43A>G n.115-43A>G n.276-43A>G n.154A>G n.578A>G | |
9 | g.34647047G>A | CA587568149 | GALT | c.83-42G>A (n.83-42G>A) c.-120-42G>A (n.-120-42G>A) n.380G>A n.155-74G>A n.124-42G>A n.130-42G>A n.76-42G>A n.109-42G>A n.113-42G>A n.136-42G>A n.80-42G>A n.107-42G>A n.87-42G>A n.92-42G>A n.148G>A n.96-42G>A n.115-42G>A n.276-42G>A n.155G>A n.579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647047G= | CA1845635215 | GALT | c.83-42G= (n.83-42G=) c.-120-42G= (n.-120-42G=) n.380G= n.155-74G= n.124-42G= n.130-42G= n.76-42G= n.109-42G= n.113-42G= n.136-42G= n.80-42G= n.107-42G= n.87-42G= n.92-42G= n.148G= n.96-42G= n.115-42G= n.276-42G= n.155G= n.579G= | |
9 | g.34647047G>T | CA652737188 | GALT | c.83-42G>T (n.83-42G>T) c.-120-42G>T (n.-120-42G>T) n.380G>T n.155-74G>T n.124-42G>T n.130-42G>T n.76-42G>T n.109-42G>T n.113-42G>T n.136-42G>T n.80-42G>T n.107-42G>T n.87-42G>T n.92-42G>T n.148G>T n.96-42G>T n.115-42G>T n.276-42G>T n.155G>T n.579G>T | COSMIC |
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9 | g.34647050A>C | CA2689808542 | GALT | c.83-39A>C (n.83-39A>C) c.-120-39A>C (n.-120-39A>C) n.383A>C n.155-71A>C n.124-39A>C n.130-39A>C n.76-39A>C n.109-39A>C n.113-39A>C n.136-39A>C n.80-39A>C n.107-39A>C n.87-39A>C n.92-39A>C n.151A>C n.96-39A>C n.115-39A>C n.276-39A>C n.158A>C n.582A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647050A>G | CA587568150 | GALT | c.83-39A>G (n.83-39A>G) c.-120-39A>G (n.-120-39A>G) n.383A>G n.155-71A>G n.124-39A>G n.130-39A>G n.76-39A>G n.109-39A>G n.113-39A>G n.136-39A>G n.80-39A>G n.107-39A>G n.87-39A>G n.92-39A>G n.151A>G n.96-39A>G n.115-39A>G n.276-39A>G n.158A>G n.582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647051G>C | CA587568151 | GALT | c.83-38G>C (n.83-38G>C) c.-120-38G>C (n.-120-38G>C) n.384G>C n.155-70G>C n.124-38G>C n.130-38G>C n.76-38G>C n.109-38G>C n.113-38G>C n.136-38G>C n.80-38G>C n.107-38G>C n.87-38G>C n.92-38G>C n.152G>C n.96-38G>C n.115-38G>C n.276-38G>C n.159G>C n.583G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647051G= | CA1845635218 | GALT | c.83-38G= (n.83-38G=) c.-120-38G= (n.-120-38G=) n.384G= n.155-70G= n.124-38G= n.130-38G= n.76-38G= n.109-38G= n.113-38G= n.136-38G= n.80-38G= n.107-38G= n.87-38G= n.92-38G= n.152G= n.96-38G= n.115-38G= n.276-38G= n.159G= n.583G= | |
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9 | g.34647053G>A | CA2689808543 | GALT | c.83-36G>A (n.83-36G>A) c.-120-36G>A (n.-120-36G>A) n.386G>A n.155-68G>A n.124-36G>A n.130-36G>A n.76-36G>A n.109-36G>A n.113-36G>A n.136-36G>A n.80-36G>A n.107-36G>A n.87-36G>A n.92-36G>A n.154G>A n.96-36G>A n.115-36G>A n.276-36G>A n.161G>A n.585G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647055G>A | CA2689808544 | GALT | c.83-34G>A (n.83-34G>A) c.-120-34G>A (n.-120-34G>A) n.388G>A n.155-66G>A n.124-34G>A n.130-34G>A n.76-34G>A n.109-34G>A n.113-34G>A n.136-34G>A n.80-34G>A n.107-34G>A n.87-34G>A n.92-34G>A n.156G>A n.96-34G>A n.115-34G>A n.276-34G>A n.163G>A n.587G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647056C>T | CA2783504166 | GALT | c.83-33C>T (n.83-33C>T) c.-120-33C>T (n.-120-33C>T) n.389C>T n.155-65C>T n.124-33C>T n.130-33C>T n.76-33C>T n.109-33C>T n.113-33C>T n.136-33C>T n.80-33C>T n.107-33C>T n.87-33C>T n.92-33C>T n.157C>T n.96-33C>T n.115-33C>T n.276-33C>T n.164C>T n.588C>T | |
9 | g.34647058_34647059del | CA2689808545 | GALT | c.83-31_83-30del (n.83-31_83-30del) c.-120-31_-120-30del (n.-120-31_-120-30del) n.391_392del n.155-63_155-62del n.124-31_124-30del n.130-31_130-30del n.76-31_76-30del n.109-31_109-30del n.113-31_113-30del n.136-31_136-30del n.80-31_80-30del n.107-31_107-30del n.87-31_87-30del n.92-31_92-30del n.159_160del n.96-31_96-30del n.115-31_115-30del n.276-31_276-30del n.166_167del n.590_591del | gnomAD v4 |
9 | g.34647057T>A | CA2841179373 | GALT | c.83-32T>A (n.83-32T>A) c.-120-32T>A (n.-120-32T>A) n.390T>A n.155-64T>A n.124-32T>A n.130-32T>A n.76-32T>A n.109-32T>A n.113-32T>A n.136-32T>A n.80-32T>A n.107-32T>A n.87-32T>A n.92-32T>A n.158T>A n.96-32T>A n.115-32T>A n.276-32T>A n.165T>A n.589T>A | |
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9 | g.34647058C= | CA1845635220 | GALT | c.83-31C= (n.83-31C=) c.-120-31C= (n.-120-31C=) n.391C= n.155-63C= n.124-31C= n.130-31C= n.76-31C= n.109-31C= n.113-31C= n.136-31C= n.80-31C= n.107-31C= n.87-31C= n.92-31C= n.159C= n.96-31C= n.115-31C= n.276-31C= n.166C= n.590C= | |
9 | g.34647058C>G | CA863494301 | GALT | c.83-31C>G (n.83-31C>G) c.-120-31C>G (n.-120-31C>G) n.391C>G n.155-63C>G n.124-31C>G n.130-31C>G n.76-31C>G n.109-31C>G n.113-31C>G n.136-31C>G n.80-31C>G n.107-31C>G n.87-31C>G n.92-31C>G n.159C>G n.96-31C>G n.115-31C>G n.276-31C>G n.166C>G n.590C>G | dbSNP |
9 | g.34647060G>A | CA1845635225 | GALT | c.83-29G>A (n.83-29G>A) c.-120-29G>A (n.-120-29G>A) n.393G>A n.155-61G>A n.124-29G>A n.130-29G>A n.76-29G>A n.109-29G>A n.113-29G>A n.136-29G>A n.80-29G>A n.107-29G>A n.87-29G>A n.92-29G>A n.161G>A n.96-29G>A n.115-29G>A n.276-29G>A n.168G>A n.592G>A | dbSNP |
9 | g.34647060G= | CA1845635224 | GALT | c.83-29G= (n.83-29G=) c.-120-29G= (n.-120-29G=) n.393G= n.155-61G= n.124-29G= n.130-29G= n.76-29G= n.109-29G= n.113-29G= n.136-29G= n.80-29G= n.107-29G= n.87-29G= n.92-29G= n.161G= n.96-29G= n.115-29G= n.276-29G= n.168G= n.592G= | |
9 | g.34647060G>T | CA2838651280 | GALT | c.83-29G>T (n.83-29G>T) c.-120-29G>T (n.-120-29G>T) n.393G>T n.155-61G>T n.124-29G>T n.130-29G>T n.76-29G>T n.109-29G>T n.113-29G>T n.136-29G>T n.80-29G>T n.107-29G>T n.87-29G>T n.92-29G>T n.161G>T n.96-29G>T n.115-29G>T n.276-29G>T n.168G>T n.592G>T | |
9 | g.34647061A>T | CA2783504167 | GALT | c.83-28A>T (n.83-28A>T) c.-120-28A>T (n.-120-28A>T) n.394A>T n.155-60A>T n.124-28A>T n.130-28A>T n.76-28A>T n.109-28A>T n.113-28A>T n.136-28A>T n.80-28A>T n.107-28A>T n.87-28A>T n.92-28A>T n.162A>T n.96-28A>T n.115-28A>T n.276-28A>T n.169A>T n.593A>T | |
9 | g.34647062G>T | CA2841179374 | GALT | c.83-27G>T (n.83-27G>T) c.-120-27G>T (n.-120-27G>T) n.395G>T n.155-59G>T n.124-27G>T n.130-27G>T n.76-27G>T n.109-27G>T n.113-27G>T n.136-27G>T n.80-27G>T n.107-27G>T n.87-27G>T n.92-27G>T n.163G>T n.96-27G>T n.115-27G>T n.276-27G>T n.170G>T n.594G>T | |
9 | g.34647063G>T | CA2841179375 | GALT | c.83-26G>T (n.83-26G>T) c.-120-26G>T (n.-120-26G>T) n.396G>T n.155-58G>T n.124-26G>T n.130-26G>T n.76-26G>T n.109-26G>T n.113-26G>T n.136-26G>T n.80-26G>T n.107-26G>T n.87-26G>T n.92-26G>T n.164G>T n.96-26G>T n.115-26G>T n.276-26G>T n.171G>T n.595G>T | |
9 | g.34647064A= | CA1845635227 | GALT | c.83-25A= (n.83-25A=) c.-120-25A= (n.-120-25A=) n.397A= n.155-57A= n.124-25A= n.130-25A= n.76-25A= n.109-25A= n.113-25A= n.136-25A= n.80-25A= n.107-25A= n.87-25A= n.92-25A= n.165A= n.96-25A= n.115-25A= n.276-25A= n.172A= n.596A= | |
9 | g.34647064A>C | CA863494303 | GALT | c.83-25A>C (n.83-25A>C) c.-120-25A>C (n.-120-25A>C) n.397A>C n.155-57A>C n.124-25A>C n.130-25A>C n.76-25A>C n.109-25A>C n.113-25A>C n.136-25A>C n.80-25A>C n.107-25A>C n.87-25A>C n.92-25A>C n.165A>C n.96-25A>C n.115-25A>C n.276-25A>C n.172A>C n.596A>C | dbSNP |
9 | g.34647066T>C | CA5036020 | GALT | c.83-23T>C (n.83-23T>C) c.-120-23T>C (n.-120-23T>C) n.399T>C n.155-55T>C n.124-23T>C n.130-23T>C n.76-23T>C n.109-23T>C n.113-23T>C n.136-23T>C n.80-23T>C n.107-23T>C n.87-23T>C n.92-23T>C n.167T>C n.96-23T>C n.115-23T>C n.276-23T>C n.174T>C n.598T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647066T= | CA1845635229 | GALT | c.83-23T= (n.83-23T=) c.-120-23T= (n.-120-23T=) n.399T= n.155-55T= n.124-23T= n.130-23T= n.76-23T= n.109-23T= n.113-23T= n.136-23T= n.80-23T= n.107-23T= n.87-23T= n.92-23T= n.167T= n.96-23T= n.115-23T= n.276-23T= n.174T= n.598T= |