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9 | g.34646869T>G | CA1845635042 | GALT | c.82+83T>G (n.82+83T>G) c.-121+83T>G (n.-121+83T>G) n.202T>G n.154+83T>G n.123+83T>G n.129+83T>G n.25T>G n.108+83T>G n.112+83T>G n.135+83T>G n.79+2T>G n.106+83T>G n.86+2T>G n.91+83T>G n.95+2T>G n.64T>G n.225T>G n.401T>G | dbSNP |
9 | g.34646869T= | CA1845635041 | GALT | c.82+83T= (n.82+83T=) c.-121+83T= (n.-121+83T=) n.202T= n.154+83T= n.123+83T= n.129+83T= n.25T= n.108+83T= n.112+83T= n.135+83T= n.79+2T= n.106+83T= n.86+2T= n.91+83T= n.95+2T= n.64T= n.225T= n.401T= | |
9 | g.34646871G>C | CA2689808454 | GALT | c.82+85G>C (n.82+85G>C) c.-121+85G>C (n.-121+85G>C) n.204G>C n.154+85G>C n.123+85G>C n.129+85G>C n.27G>C n.108+85G>C n.112+85G>C n.135+85G>C n.79+4G>C n.106+85G>C n.86+4G>C n.91+85G>C n.95+4G>C n.66G>C n.227G>C n.403G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646872G>A | CA1845635044 | GALT | c.82+86G>A (n.82+86G>A) c.-121+86G>A (n.-121+86G>A) n.205G>A n.154+86G>A n.123+86G>A n.129+86G>A n.28G>A n.108+86G>A n.112+86G>A n.135+86G>A n.79+5G>A n.106+86G>A n.86+5G>A n.91+86G>A n.95+5G>A n.67G>A n.228G>A n.404G>A | dbSNP |
9 | g.34646872G>C | CA2579371039 | GALT | c.82+86G>C (n.82+86G>C) c.-121+86G>C (n.-121+86G>C) n.205G>C n.154+86G>C n.123+86G>C n.129+86G>C n.28G>C n.108+86G>C n.112+86G>C n.135+86G>C n.79+5G>C n.106+86G>C n.86+5G>C n.91+86G>C n.95+5G>C n.67G>C n.228G>C n.404G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646872G= | CA1845635043 | GALT | c.82+86G= (n.82+86G=) c.-121+86G= (n.-121+86G=) n.205G= n.154+86G= n.123+86G= n.129+86G= n.28G= n.108+86G= n.112+86G= n.135+86G= n.79+5G= n.106+86G= n.86+5G= n.91+86G= n.95+5G= n.67G= n.228G= n.404G= | |
9 | g.34646876G>A | CA2689808455 | GALT | c.82+90G>A (n.82+90G>A) c.-121+90G>A (n.-121+90G>A) n.209G>A n.154+90G>A n.123+90G>A n.129+90G>A n.32G>A n.108+90G>A n.112+90G>A n.135+90G>A n.79+9G>A n.106+90G>A n.86+9G>A n.91+90G>A n.95+9G>A n.71G>A n.232G>A n.408G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646876G>C | CA2783504155 | GALT | c.82+90G>C (n.82+90G>C) c.-121+90G>C (n.-121+90G>C) n.209G>C n.154+90G>C n.123+90G>C n.129+90G>C n.32G>C n.108+90G>C n.112+90G>C n.135+90G>C n.79+9G>C n.106+90G>C n.86+9G>C n.91+90G>C n.95+9G>C n.71G>C n.232G>C n.408G>C | |
9 | g.34646876G>T | CA2841179361 | GALT | c.82+90G>T (n.82+90G>T) c.-121+90G>T (n.-121+90G>T) n.209G>T n.154+90G>T n.123+90G>T n.129+90G>T n.32G>T n.108+90G>T n.112+90G>T n.135+90G>T n.79+9G>T n.106+90G>T n.86+9G>T n.91+90G>T n.95+9G>T n.71G>T n.232G>T n.408G>T | |
9 | g.34646877C= | CA1845635048 | GALT | c.82+91C= (n.82+91C=) c.-121+91C= (n.-121+91C=) n.210C= n.154+91C= n.123+91C= n.129+91C= n.33C= n.108+91C= n.112+91C= n.135+91C= n.79+10C= n.106+91C= n.86+10C= n.91+91C= n.95+10C= n.72C= n.233C= n.409C= | |
9 | g.34646877C>T | CA192669050 | GALT | c.82+91C>T (n.82+91C>T) c.-121+91C>T (n.-121+91C>T) n.210C>T n.154+91C>T n.123+91C>T n.129+91C>T n.33C>T n.108+91C>T n.112+91C>T n.135+91C>T n.79+10C>T n.106+91C>T n.86+10C>T n.91+91C>T n.95+10C>T n.72C>T n.233C>T n.409C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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9 | g.34646879C>A | CA2841179362 | GALT | c.82+93C>A (n.82+93C>A) c.-121+93C>A (n.-121+93C>A) n.212C>A n.154+93C>A n.123+93C>A n.129+93C>A n.35C>A n.108+93C>A n.112+93C>A n.135+93C>A n.79+12C>A n.106+93C>A n.86+12C>A n.91+93C>A n.95+12C>A n.74C>A n.235C>A n.411C>A | |
9 | g.34646879C>T | CA2689808457 | GALT | c.82+93C>T (n.82+93C>T) c.-121+93C>T (n.-121+93C>T) n.212C>T n.154+93C>T n.123+93C>T n.129+93C>T n.35C>T n.108+93C>T n.112+93C>T n.135+93C>T n.79+12C>T n.106+93C>T n.86+12C>T n.91+93C>T n.95+12C>T n.74C>T n.235C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646880A>C | CA2579371040 | GALT | c.82+94A>C (n.82+94A>C) c.-121+94A>C (n.-121+94A>C) n.213A>C n.154+94A>C n.123+94A>C n.129+94A>C n.36A>C n.108+94A>C n.112+94A>C n.135+94A>C n.79+13A>C n.106+94A>C n.86+13A>C n.91+94A>C n.95+13A>C n.75A>C n.236A>C n.412A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646880A>T | CA2689808458 | GALT | c.82+94A>T (n.82+94A>T) c.-121+94A>T (n.-121+94A>T) n.213A>T n.154+94A>T n.123+94A>T n.129+94A>T n.36A>T n.108+94A>T n.112+94A>T n.135+94A>T n.79+13A>T n.106+94A>T n.86+13A>T n.91+94A>T n.95+13A>T n.75A>T n.236A>T n.412A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646881T>A | CA2783504156 | GALT | c.82+95T>A (n.82+95T>A) c.-121+95T>A (n.-121+95T>A) n.214T>A n.154+95T>A n.123+95T>A n.129+95T>A n.37T>A n.108+95T>A n.112+95T>A n.135+95T>A n.79+14T>A n.106+95T>A n.86+14T>A n.91+95T>A n.95+14T>A n.76T>A n.237T>A n.413T>A | |
9 | g.34646881T>C | CA2689808459 | GALT | c.82+95T>C (n.82+95T>C) c.-121+95T>C (n.-121+95T>C) n.214T>C n.154+95T>C n.123+95T>C n.129+95T>C n.37T>C n.108+95T>C n.112+95T>C n.135+95T>C n.79+14T>C n.106+95T>C n.86+14T>C n.91+95T>C n.95+14T>C n.76T>C n.237T>C n.413T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646882C>G | CA2689808460 | GALT | c.82+96C>G (n.82+96C>G) c.-121+96C>G (n.-121+96C>G) n.215C>G n.154+96C>G n.123+96C>G n.129+96C>G n.38C>G n.108+96C>G n.112+96C>G n.135+96C>G n.79+15C>G n.106+96C>G n.86+15C>G n.91+96C>G n.95+15C>G n.77C>G n.238C>G n.414C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646883C>A | CA2689808461 | GALT | c.82+97C>A (n.82+97C>A) c.-121+97C>A (n.-121+97C>A) n.216C>A n.154+97C>A n.123+97C>A n.129+97C>A n.39C>A n.108+97C>A n.112+97C>A n.135+97C>A n.79+16C>A n.106+97C>A n.86+16C>A n.91+97C>A n.95+16C>A n.78C>A n.239C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646884C>A | CA2689808462 | GALT | c.82+98C>A (n.82+98C>A) c.-121+98C>A (n.-121+98C>A) n.217C>A n.154+98C>A n.123+98C>A n.129+98C>A n.40C>A n.108+98C>A n.112+98C>A n.135+98C>A n.79+17C>A n.106+98C>A n.86+17C>A n.91+98C>A n.95+17C>A n.79C>A n.240C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646884C>G | CA2689808463 | GALT | c.82+98C>G (n.82+98C>G) c.-121+98C>G (n.-121+98C>G) n.217C>G n.154+98C>G n.123+98C>G n.129+98C>G n.40C>G n.108+98C>G n.112+98C>G n.135+98C>G n.79+17C>G n.106+98C>G n.86+17C>G n.91+98C>G n.95+17C>G n.79C>G n.240C>G n.416C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646885G>A | CA2579371041 | GALT | c.82+99G>A (n.82+99G>A) c.-121+99G>A (n.-121+99G>A) n.218G>A n.154+99G>A n.123+99G>A n.129+99G>A n.41G>A n.108+99G>A n.112+99G>A n.135+99G>A n.79+18G>A n.106+99G>A n.86+18G>A n.91+99G>A n.95+18G>A n.80G>A n.241G>A n.417G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646885G>C | CA2689808464 | GALT | c.82+99G>C (n.82+99G>C) c.-121+99G>C (n.-121+99G>C) n.218G>C n.154+99G>C n.123+99G>C n.129+99G>C n.41G>C n.108+99G>C n.112+99G>C n.135+99G>C n.79+18G>C n.106+99G>C n.86+18G>C n.91+99G>C n.95+18G>C n.80G>C n.241G>C n.417G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646886A= | CA1845635055 | GALT | c.82+100A= (n.82+100A=) c.-121+100A= (n.-121+100A=) n.219A= n.154+100A= n.123+100A= n.129+100A= n.42A= n.108+100A= n.112+100A= n.135+100A= n.79+19A= n.106+100A= n.86+19A= n.91+100A= n.95+19A= n.81A= n.242A= n.418A= | |
9 | g.34646886A>C | CA2689808465 | GALT | c.82+100A>C (n.82+100A>C) c.-121+100A>C (n.-121+100A>C) n.219A>C n.154+100A>C n.123+100A>C n.129+100A>C n.42A>C n.108+100A>C n.112+100A>C n.135+100A>C n.79+19A>C n.106+100A>C n.86+19A>C n.91+100A>C n.95+19A>C n.81A>C n.242A>C n.418A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646886A>G | CA192669051 | GALT | c.82+100A>G (n.82+100A>G) c.-121+100A>G (n.-121+100A>G) n.219A>G n.154+100A>G n.123+100A>G n.129+100A>G n.42A>G n.108+100A>G n.112+100A>G n.135+100A>G n.79+19A>G n.106+100A>G n.86+19A>G n.91+100A>G n.95+19A>G n.81A>G n.242A>G n.418A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646887G>A | CA2689808466 | GALT | c.82+101G>A (n.82+101G>A) c.-121+101G>A (n.-121+101G>A) n.220G>A n.154+101G>A n.123+101G>A n.129+101G>A n.43G>A n.108+101G>A n.112+101G>A n.135+101G>A n.79+20G>A n.106+101G>A n.86+20G>A n.91+101G>A n.95+20G>A n.82G>A n.243G>A n.419G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646888C>A | CA2689808467 | GALT | c.82+102C>A (n.82+102C>A) c.-121+102C>A (n.-121+102C>A) n.221C>A n.154+102C>A n.123+102C>A n.129+102C>A n.44C>A n.108+102C>A n.112+102C>A n.135+102C>A n.79+21C>A n.106+102C>A n.86+21C>A n.91+102C>A n.95+21C>A n.83C>A n.244C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646888C>G | CA2689808468 | GALT | c.82+102C>G (n.82+102C>G) c.-121+102C>G (n.-121+102C>G) n.221C>G n.154+102C>G n.123+102C>G n.129+102C>G n.44C>G n.108+102C>G n.112+102C>G n.135+102C>G n.79+21C>G n.106+102C>G n.86+21C>G n.91+102C>G n.95+21C>G n.83C>G n.244C>G n.420C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646888_34646889insACACCCAACA | CA2783504157 | GALT | c.82+102_82+103insACACCCAACA (n.82+102_82+103insACACCCAACA) c.-121+102_-121+103insACACCCAACA (n.-121+102_-121+103insACACCCAACA) n.221_222insACACCCAACA n.154+102_154+103insACACCCAACA n.123+102_123+103insACACCCAACA n.129+102_129+103insACACCCAACA n.44_45insACACCCAACA n.108+102_108+103insACACCCAACA n.112+102_112+103insACACCCAACA n.135+102_135+103insACACCCAACA n.79+21_79+22insACACCCAACA n.106+102_106+103insACACCCAACA n.86+21_86+22insACACCCAACA n.91+102_91+103insACACCCAACA n.95+21_95+22insACACCCAACA n.83_84insACACCCAACA n.244_245insACACCCAACA n.420_421insACACCCAACA | |
9 | g.34646892A>T | CA2783504158 | GALT | c.82+106A>T (n.82+106A>T) c.-121+106A>T (n.-121+106A>T) n.225A>T n.154+106A>T n.123+106A>T n.129+106A>T n.48A>T n.108+106A>T n.112+106A>T n.135+106A>T n.79+25A>T n.106+106A>T n.86+25A>T n.91+106A>T n.95+25A>T n.87A>T n.248A>T n.424A>T | |
9 | g.34646893C>G | CA2689808469 | GALT | c.82+107C>G (n.82+107C>G) c.-121+107C>G (n.-121+107C>G) n.226C>G n.154+107C>G n.123+107C>G n.129+107C>G n.49C>G n.108+107C>G n.112+107C>G n.135+107C>G n.79+26C>G n.106+107C>G n.86+26C>G n.91+107C>G n.95+26C>G n.88C>G n.249C>G n.1C>G n.425C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646893C>T | CA2689808470 | GALT | c.82+107C>T (n.82+107C>T) c.-121+107C>T (n.-121+107C>T) n.226C>T n.154+107C>T n.123+107C>T n.129+107C>T n.49C>T n.108+107C>T n.112+107C>T n.135+107C>T n.79+26C>T n.106+107C>T n.86+26C>T n.91+107C>T n.95+26C>T n.88C>T n.249C>T n.1C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646894C>A | CA2579371043 | GALT | c.82+108C>A (n.82+108C>A) c.-121+108C>A (n.-121+108C>A) n.227C>A n.154+108C>A n.123+108C>A n.129+108C>A n.50C>A n.108+108C>A n.112+108C>A n.135+108C>A n.79+27C>A n.106+108C>A n.86+27C>A n.91+108C>A n.95+27C>A n.89C>A n.250C>A n.2C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646894C= | CA1845635058 | GALT | c.82+108C= (n.82+108C=) c.-121+108C= (n.-121+108C=) n.227C= n.154+108C= n.123+108C= n.129+108C= n.50C= n.108+108C= n.112+108C= n.135+108C= n.79+27C= n.106+108C= n.86+27C= n.91+108C= n.95+27C= n.89C= n.250C= n.2C= n.426C= | |
9 | g.34646894C>G | CA1845635059 | GALT | c.82+108C>G (n.82+108C>G) c.-121+108C>G (n.-121+108C>G) n.227C>G n.154+108C>G n.123+108C>G n.129+108C>G n.50C>G n.108+108C>G n.112+108C>G n.135+108C>G n.79+27C>G n.106+108C>G n.86+27C>G n.91+108C>G n.95+27C>G n.89C>G n.250C>G n.2C>G n.426C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646894C>T | CA2546272498 | GALT | c.82+108C>T (n.82+108C>T) c.-121+108C>T (n.-121+108C>T) n.227C>T n.154+108C>T n.123+108C>T n.129+108C>T n.50C>T n.108+108C>T n.112+108C>T n.135+108C>T n.79+27C>T n.106+108C>T n.86+27C>T n.91+108C>T n.95+27C>T n.89C>T n.250C>T n.2C>T n.426C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646895G>A | CA2689808471 | GALT | c.82+109G>A (n.82+109G>A) c.-121+109G>A (n.-121+109G>A) n.228G>A n.154+109G>A n.123+109G>A n.129+109G>A n.51G>A n.108+109G>A n.112+109G>A n.135+109G>A n.79+28G>A n.106+109G>A n.86+28G>A n.91+109G>A n.95+28G>A n.90G>A n.251G>A n.3G>A n.427G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646897C>T | CA2689808472 | GALT | c.82+111C>T (n.82+111C>T) c.-121+111C>T (n.-121+111C>T) n.230C>T n.154+111C>T n.123+111C>T n.129+111C>T n.53C>T n.108+111C>T n.112+111C>T n.135+111C>T n.79+30C>T n.106+111C>T n.86+30C>T n.91+111C>T n.95+30C>T n.92C>T n.253C>T n.5C>T n.429C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646898A= | CA1845635062 | GALT | c.82+112A= (n.82+112A=) c.-121+112A= (n.-121+112A=) n.231A= n.154+112A= n.123+112A= n.129+112A= n.54A= n.108+112A= n.112+112A= n.135+112A= n.79+31A= n.106+112A= n.86+31A= n.91+112A= n.95+31A= n.93A= n.254A= n.6A= n.430A= | |
9 | g.34646898A>C | CA2689808473 | GALT | c.82+112A>C (n.82+112A>C) c.-121+112A>C (n.-121+112A>C) n.231A>C n.154+112A>C n.123+112A>C n.129+112A>C n.54A>C n.108+112A>C n.112+112A>C n.135+112A>C n.79+31A>C n.106+112A>C n.86+31A>C n.91+112A>C n.95+31A>C n.93A>C n.254A>C n.6A>C n.430A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646898A>G | CA192669054 | GALT | c.82+112A>G (n.82+112A>G) c.-121+112A>G (n.-121+112A>G) n.231A>G n.154+112A>G n.123+112A>G n.129+112A>G n.54A>G n.108+112A>G n.112+112A>G n.135+112A>G n.79+31A>G n.106+112A>G n.86+31A>G n.91+112A>G n.95+31A>G n.93A>G n.254A>G n.6A>G n.430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646899A>T | CA2689808474 | GALT | c.82+113A>T (n.82+113A>T) c.-121+113A>T (n.-121+113A>T) n.232A>T n.154+113A>T n.123+113A>T n.129+113A>T n.55A>T n.108+113A>T n.112+113A>T n.135+113A>T n.79+32A>T n.106+113A>T n.86+32A>T n.91+113A>T n.95+32A>T n.94A>T n.255A>T n.7A>T n.431A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646900G>A | CA1845635066 | GALT | c.82+114G>A (n.82+114G>A) c.-121+114G>A (n.-121+114G>A) n.233G>A n.154+114G>A n.123+114G>A n.129+114G>A n.56G>A n.108+114G>A n.112+114G>A n.135+114G>A n.79+33G>A n.106+114G>A n.86+33G>A n.91+114G>A n.1G>A n.95+33G>A n.95G>A n.256G>A n.8G>A n.432G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646900G= | CA1845635064 | GALT | c.82+114G= (n.82+114G=) c.-121+114G= (n.-121+114G=) n.233G= n.154+114G= n.123+114G= n.129+114G= n.56G= n.108+114G= n.112+114G= n.135+114G= n.79+33G= n.106+114G= n.86+33G= n.91+114G= n.1G= n.95+33G= n.95G= n.256G= n.8G= n.432G= | |
9 | g.34646902C= | CA1845635067 | GALT | c.82+116C= (n.82+116C=) c.-121+116C= (n.-121+116C=) n.235C= n.154+116C= n.123+116C= n.129+116C= n.58C= n.108+116C= n.112+116C= n.135+116C= n.79+35C= n.106+116C= n.86+35C= n.91+116C= n.3C= n.95+35C= n.97C= n.258C= n.10C= n.434C= | |
9 | g.34646902C>G | CA2689808475 | GALT | c.82+116C>G (n.82+116C>G) c.-121+116C>G (n.-121+116C>G) n.235C>G n.154+116C>G n.123+116C>G n.129+116C>G n.58C>G n.108+116C>G n.112+116C>G n.135+116C>G n.79+35C>G n.106+116C>G n.86+35C>G n.91+116C>G n.3C>G n.95+35C>G n.97C>G n.258C>G n.10C>G n.434C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646902C>T | CA192669058 | GALT | c.82+116C>T (n.82+116C>T) c.-121+116C>T (n.-121+116C>T) n.235C>T n.154+116C>T n.123+116C>T n.129+116C>T n.58C>T n.108+116C>T n.112+116C>T n.135+116C>T n.79+35C>T n.106+116C>T n.86+35C>T n.91+116C>T n.3C>T n.95+35C>T n.97C>T n.258C>T n.10C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646903G>A | CA192669061 | GALT | c.82+117G>A (n.82+117G>A) c.-121+117G>A (n.-121+117G>A) n.236G>A n.154+117G>A n.123+117G>A n.129+117G>A n.59G>A n.108+117G>A n.112+117G>A n.135+117G>A n.79+36G>A n.106+117G>A n.86+36G>A n.91+117G>A n.4G>A n.95+36G>A n.98G>A n.259G>A n.11G>A n.435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646903G= | CA1845635072 | GALT | c.82+117G= (n.82+117G=) c.-121+117G= (n.-121+117G=) n.236G= n.154+117G= n.123+117G= n.129+117G= n.59G= n.108+117G= n.112+117G= n.135+117G= n.79+36G= n.106+117G= n.86+36G= n.91+117G= n.4G= n.95+36G= n.98G= n.259G= n.11G= n.435G= | |
9 | g.34646903G>T | CA1123156694 | GALT | c.82+117G>T (n.82+117G>T) c.-121+117G>T (n.-121+117G>T) n.236G>T n.154+117G>T n.123+117G>T n.129+117G>T n.59G>T n.108+117G>T n.112+117G>T n.135+117G>T n.79+36G>T n.106+117G>T n.86+36G>T n.91+117G>T n.4G>T n.95+36G>T n.98G>T n.259G>T n.11G>T n.435G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646904T>A | CA2579371046 | GALT | c.82+118T>A (n.82+118T>A) c.-121+118T>A (n.-121+118T>A) n.237T>A n.154+118T>A n.123+118T>A n.129+118T>A n.60T>A n.108+118T>A n.112+118T>A n.135+118T>A n.79+37T>A n.106+118T>A n.86+37T>A n.91+118T>A n.5T>A n.95+37T>A n.99T>A n.260T>A n.12T>A n.436T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646906C>A | CA2689808476 | GALT | c.82+120C>A (n.82+120C>A) c.-121+120C>A (n.-121+120C>A) n.239C>A n.154+120C>A n.123+120C>A n.129+120C>A n.62C>A n.108+120C>A n.112+120C>A n.135+120C>A n.79+39C>A n.106+120C>A n.86+39C>A n.91+120C>A n.7C>A n.95+39C>A n.101C>A n.262C>A n.14C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646907A= | CA1845635074 | GALT | c.82+121A= (n.82+121A=) c.-121+121A= (n.-121+121A=) n.240A= n.154+121A= n.123+121A= n.129+121A= n.63A= n.108+121A= n.112+121A= n.135+121A= n.79+40A= n.106+121A= n.86+40A= n.91+121A= n.8A= n.95+40A= n.102A= n.263A= n.15A= n.439A= | |
9 | g.34646907A>C | CA863494193 | GALT | c.82+121A>C (n.82+121A>C) c.-121+121A>C (n.-121+121A>C) n.240A>C n.154+121A>C n.123+121A>C n.129+121A>C n.63A>C n.108+121A>C n.112+121A>C n.135+121A>C n.79+40A>C n.106+121A>C n.86+40A>C n.91+121A>C n.8A>C n.95+40A>C n.102A>C n.263A>C n.15A>C n.439A>C | dbSNP |
9 | g.34646907A>G | CA2719147648 | GALT | c.82+121A>G (n.82+121A>G) c.-121+121A>G (n.-121+121A>G) n.240A>G n.154+121A>G n.123+121A>G n.129+121A>G n.63A>G n.108+121A>G n.112+121A>G n.135+121A>G n.79+40A>G n.106+121A>G n.86+40A>G n.91+121A>G n.8A>G n.95+40A>G n.102A>G n.263A>G n.15A>G n.439A>G | dbSNP |
9 | g.34646907_34646923delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC | CA1845635075 | GALT | c.82+121_82+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC (n.82+121_82+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC) c.-121+121_-121+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC (n.-121+121_-121+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC) n.240_256delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.154+121_154+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.123+121_123+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.129+121_129+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.63_75+4delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.108+121_108+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.112+121_112+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.135+121_135+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.79+40_79+56delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.106+121_106+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.86+40_86+56delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.91+121_91+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.8_24delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.95+40_95+56delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.102_114+4delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.263_275+4delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.15_31delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.439_455delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC | |
9 | g.34646909_34646924del | CA863494198 | GALT | c.82+123_82+138del (n.82+123_82+138del) c.-121+123_-121+138del (n.-121+123_-121+138del) n.242_257del n.154+123_154+138del n.123+123_123+138del n.129+123_129+138del n.65_75+5del n.108+123_108+138del n.112+123_112+138del n.135+123_135+138del n.79+42_79+57del n.106+123_106+138del n.86+42_86+57del n.91+123_91+138del n.10_25del n.95+42_95+57del n.104_114+5del n.265_275+5del n.17_32del n.441_456del | dbSNP |
9 | g.34646909T>G | CA2689808477 | GALT | c.82+123T>G (n.82+123T>G) c.-121+123T>G (n.-121+123T>G) n.242T>G n.154+123T>G n.123+123T>G n.129+123T>G n.65T>G n.108+123T>G n.112+123T>G n.135+123T>G n.79+42T>G n.106+123T>G n.86+42T>G n.91+123T>G n.10T>G n.95+42T>G n.104T>G n.265T>G n.17T>G n.441T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646910C>T | CA2689808478 | GALT | c.82+124C>T (n.82+124C>T) c.-121+124C>T (n.-121+124C>T) n.243C>T n.154+124C>T n.123+124C>T n.129+124C>T n.66C>T n.108+124C>T n.112+124C>T n.135+124C>T n.79+43C>T n.106+124C>T n.86+43C>T n.91+124C>T n.11C>T n.95+43C>T n.105C>T n.266C>T n.18C>T n.442C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646912G>A | CA863494202 | GALT | c.82+126G>A (n.82+126G>A) c.-121+126G>A (n.-121+126G>A) n.245G>A n.154+126G>A n.123+126G>A n.129+126G>A n.68G>A n.108+126G>A n.112+126G>A n.135+126G>A n.79+45G>A n.106+126G>A n.86+45G>A n.91+126G>A n.13G>A n.95+45G>A n.107G>A n.268G>A n.20G>A n.444G>A | dbSNP |
9 | g.34646912G= | CA1845635078 | GALT | c.82+126G= (n.82+126G=) c.-121+126G= (n.-121+126G=) n.245G= n.154+126G= n.123+126G= n.129+126G= n.68G= n.108+126G= n.112+126G= n.135+126G= n.79+45G= n.106+126G= n.86+45G= n.91+126G= n.13G= n.95+45G= n.107G= n.268G= n.20G= n.444G= | |
9 | g.34646919_34646935del | CA2689808479 | GALT | c.82+133_82+149del (n.82+133_82+149del) c.-121+133_-121+149del (n.-121+133_-121+149del) n.252_268del n.154+133_154+149del n.123+133_123+149del n.129+133_129+149del n.75_75+16del n.108+133_108+149del n.112+133_112+149del n.135+133_135+149del n.79+52_79+68del n.106+133_106+149del n.86+52_86+68del n.91+133_91+149del n.20_36del n.95+52_95+68del n.114_114+16del n.275_275+16del n.27_43del n.451_467del | gnomAD v4 |
9 | g.34646913C>T | CA2689808480 | GALT | c.82+127C>T (n.82+127C>T) c.-121+127C>T (n.-121+127C>T) n.246C>T n.154+127C>T n.123+127C>T n.129+127C>T n.69C>T n.108+127C>T n.112+127C>T n.135+127C>T n.79+46C>T n.106+127C>T n.86+46C>T n.91+127C>T n.14C>T n.95+46C>T n.108C>T n.269C>T n.21C>T n.445C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646914A>G | CA2579371048 | GALT | c.82+128A>G (n.82+128A>G) c.-121+128A>G (n.-121+128A>G) n.247A>G n.154+128A>G n.123+128A>G n.129+128A>G n.70A>G n.108+128A>G n.112+128A>G n.135+128A>G n.79+47A>G n.106+128A>G n.86+47A>G n.91+128A>G n.15A>G n.95+47A>G n.109A>G n.270A>G n.22A>G n.446A>G | |
9 | g.34646915G>A | CA2689808481 | GALT | c.82+129G>A (n.82+129G>A) c.-121+129G>A (n.-121+129G>A) n.248G>A n.154+129G>A n.123+129G>A n.129+129G>A n.71G>A n.108+129G>A n.112+129G>A n.135+129G>A n.79+48G>A n.106+129G>A n.86+48G>A n.91+129G>A n.16G>A n.95+48G>A n.110G>A n.271G>A n.23G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646915G>C | CA2689808482 | GALT | c.82+129G>C (n.82+129G>C) c.-121+129G>C (n.-121+129G>C) n.248G>C n.154+129G>C n.123+129G>C n.129+129G>C n.71G>C n.108+129G>C n.112+129G>C n.135+129G>C n.79+48G>C n.106+129G>C n.86+48G>C n.91+129G>C n.16G>C n.95+48G>C n.110G>C n.271G>C n.23G>C n.447G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646917C>T | CA652737187 | GALT | c.82+131C>T (n.82+131C>T) c.-121+131C>T (n.-121+131C>T) n.250C>T n.154+131C>T n.123+131C>T n.129+131C>T n.73C>T n.108+131C>T n.112+131C>T n.135+131C>T n.79+50C>T n.106+131C>T n.86+50C>T n.91+131C>T n.18C>T n.95+50C>T n.112C>T n.273C>T n.25C>T n.449C>T | COSMIC |
9 | g.34646918C>A | CA2579371049 | GALT | c.82+132C>A (n.82+132C>A) c.-121+132C>A (n.-121+132C>A) n.251C>A n.154+132C>A n.123+132C>A n.129+132C>A n.74C>A n.108+132C>A n.112+132C>A n.135+132C>A n.79+51C>A n.106+132C>A n.86+51C>A n.91+132C>A n.19C>A n.95+51C>A n.113C>A n.274C>A n.26C>A n.450C>A | |
9 | g.34646918C>T | CA2689808483 | GALT | c.82+132C>T (n.82+132C>T) c.-121+132C>T (n.-121+132C>T) n.251C>T n.154+132C>T n.123+132C>T n.129+132C>T n.74C>T n.108+132C>T n.112+132C>T n.135+132C>T n.79+51C>T n.106+132C>T n.86+51C>T n.91+132C>T n.19C>T n.95+51C>T n.113C>T n.274C>T n.26C>T n.450C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646920G>A | CA863494206 | GALT | c.82+134G>A (n.82+134G>A) c.-121+134G>A (n.-121+134G>A) n.253G>A n.154+134G>A n.123+134G>A n.129+134G>A n.75+1G>A n.108+134G>A n.112+134G>A n.135+134G>A n.79+53G>A n.106+134G>A n.86+53G>A n.91+134G>A n.21G>A n.95+53G>A n.114+1G>A n.275+1G>A n.28G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646920G>C | CA192669065 | GALT | c.82+134G>C (n.82+134G>C) c.-121+134G>C (n.-121+134G>C) n.253G>C n.154+134G>C n.123+134G>C n.129+134G>C n.75+1G>C n.108+134G>C n.112+134G>C n.135+134G>C n.79+53G>C n.106+134G>C n.86+53G>C n.91+134G>C n.21G>C n.95+53G>C n.114+1G>C n.275+1G>C n.28G>C n.452G>C | dbSNP |
9 | g.34646920G= | CA1845635080 | GALT | c.82+134G= (n.82+134G=) c.-121+134G= (n.-121+134G=) n.253G= n.154+134G= n.123+134G= n.129+134G= n.75+1G= n.108+134G= n.112+134G= n.135+134G= n.79+53G= n.106+134G= n.86+53G= n.91+134G= n.21G= n.95+53G= n.114+1G= n.275+1G= n.28G= n.452G= | |
9 | g.34646921del | CA2689808484 | GALT | c.82+135del (n.82+135del) c.-121+135del (n.-121+135del) n.254del n.154+135del n.123+135del n.129+135del n.75+2del n.108+135del n.112+135del n.135+135del n.79+54del n.106+135del n.86+54del n.91+135del n.22del n.95+54del n.114+2del n.275+2del n.29del n.453del | gnomAD v4 |
9 | g.34646922A>G | CA2579371050 | GALT | c.82+136A>G (n.82+136A>G) c.-121+136A>G (n.-121+136A>G) n.255A>G n.154+136A>G n.123+136A>G n.129+136A>G n.75+3A>G n.108+136A>G n.112+136A>G n.135+136A>G n.79+55A>G n.106+136A>G n.86+55A>G n.91+136A>G n.23A>G n.95+55A>G n.114+3A>G n.275+3A>G n.30A>G n.454A>G | |
9 | g.34646923del | CA2689808486 | GALT | c.82+137del (n.82+137del) c.-121+137del (n.-121+137del) n.256del n.154+137del n.123+137del n.129+137del n.75+4del n.108+137del n.112+137del n.135+137del n.79+56del n.106+137del n.86+56del n.91+137del n.24del n.95+56del n.114+4del n.275+4del n.31del n.455del | gnomAD v4 |
9 | g.34646923C>G | CA2689808485 | GALT | c.82+137C>G (n.82+137C>G) c.-121+137C>G (n.-121+137C>G) n.256C>G n.154+137C>G n.123+137C>G n.129+137C>G n.75+4C>G n.108+137C>G n.112+137C>G n.135+137C>G n.79+56C>G n.106+137C>G n.86+56C>G n.91+137C>G n.24C>G n.95+56C>G n.114+4C>G n.275+4C>G n.31C>G n.455C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646924G>A | CA192669068 | GALT | c.82+138G>A (n.82+138G>A) c.-121+138G>A (n.-121+138G>A) n.257G>A n.154+138G>A n.123+138G>A n.129+138G>A n.75+5G>A n.108+138G>A n.112+138G>A n.135+138G>A n.79+57G>A n.106+138G>A n.86+57G>A n.91+138G>A n.25G>A n.95+57G>A n.114+5G>A n.275+5G>A n.32G>A n.456G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646924G= | CA1845635082 | GALT | c.82+138G= (n.82+138G=) c.-121+138G= (n.-121+138G=) n.257G= n.154+138G= n.123+138G= n.129+138G= n.75+5G= n.108+138G= n.112+138G= n.135+138G= n.79+57G= n.106+138G= n.86+57G= n.91+138G= n.25G= n.95+57G= n.114+5G= n.275+5G= n.32G= n.456G= | |
9 | g.34646924G>T | CA2741014623 | GALT | c.82+138G>T (n.82+138G>T) c.-121+138G>T (n.-121+138G>T) n.257G>T n.154+138G>T n.123+138G>T n.129+138G>T n.75+5G>T n.108+138G>T n.112+138G>T n.135+138G>T n.79+57G>T n.106+138G>T n.86+57G>T n.91+138G>T n.25G>T n.95+57G>T n.114+5G>T n.275+5G>T n.32G>T n.456G>T | |
9 | g.34646926G>A | CA2689808487 | GALT | c.82+140G>A (n.82+140G>A) c.-121+140G>A (n.-121+140G>A) n.259G>A n.154+140G>A n.123+140G>A n.129+140G>A n.75+7G>A n.108+140G>A n.112+140G>A n.135+140G>A n.79+59G>A n.106+140G>A n.86+59G>A n.91+140G>A n.27G>A n.95+59G>A n.114+7G>A n.275+7G>A n.34G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646927C>T | CA2579371051 | GALT | c.82+141C>T (n.82+141C>T) c.-121+141C>T (n.-121+141C>T) n.260C>T n.154+141C>T n.123+141C>T n.129+141C>T n.75+8C>T n.108+141C>T n.112+141C>T n.135+141C>T n.79+60C>T n.106+141C>T n.86+60C>T n.91+141C>T n.28C>T n.95+60C>T n.114+8C>T n.275+8C>T n.35C>T n.459C>T | |
9 | g.34646928A>T | CA2719560432 | GALT | c.82+142A>T (n.82+142A>T) c.-121+142A>T (n.-121+142A>T) n.261A>T n.154+142A>T n.123+142A>T n.129+142A>T n.75+9A>T n.108+142A>T n.112+142A>T n.135+142A>T n.79+61A>T n.106+142A>T n.86+61A>T n.91+142A>T n.29A>T n.95+61A>T n.114+9A>T n.275+9A>T n.36A>T n.460A>T | dbSNP |
9 | g.34646930C>A | CA2689808488 | GALT | c.82+144C>A (n.82+144C>A) c.-121+144C>A (n.-121+144C>A) n.263C>A n.154+144C>A n.123+144C>A n.129+144C>A n.75+11C>A n.108+144C>A n.112+144C>A n.135+144C>A n.79+63C>A n.106+144C>A n.86+63C>A n.91+144C>A n.31C>A n.95+63C>A n.114+11C>A n.275+11C>A n.38C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646932G>A | CA1123156696 | GALT | c.82+146G>A (n.82+146G>A) c.-121+146G>A (n.-121+146G>A) n.265G>A n.154+146G>A n.123+146G>A n.129+146G>A n.75+13G>A n.108+146G>A n.112+146G>A n.135+146G>A n.79+65G>A n.106+146G>A n.86+65G>A n.91+146G>A n.33G>A n.95+65G>A n.114+13G>A n.275+13G>A n.40G>A n.464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646932G>C | CA2689808489 | GALT | c.82+146G>C (n.82+146G>C) c.-121+146G>C (n.-121+146G>C) n.265G>C n.154+146G>C n.123+146G>C n.129+146G>C n.75+13G>C n.108+146G>C n.112+146G>C n.135+146G>C n.79+65G>C n.106+146G>C n.86+65G>C n.91+146G>C n.33G>C n.95+65G>C n.114+13G>C n.275+13G>C n.40G>C n.464G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646932G= | CA1845635084 | GALT | c.82+146G= (n.82+146G=) c.-121+146G= (n.-121+146G=) n.265G= n.154+146G= n.123+146G= n.129+146G= n.75+13G= n.108+146G= n.112+146G= n.135+146G= n.79+65G= n.106+146G= n.86+65G= n.91+146G= n.33G= n.95+65G= n.114+13G= n.275+13G= n.40G= n.464G= | |
9 | g.34646933G>A | CA1845635088 | GALT | c.82+147G>A (n.82+147G>A) c.-121+147G>A (n.-121+147G>A) n.266G>A n.154+147G>A n.123+147G>A n.129+147G>A n.75+14G>A n.108+147G>A n.112+147G>A n.135+147G>A n.79+66G>A n.106+147G>A n.86+66G>A n.91+147G>A n.34G>A n.95+66G>A n.114+14G>A n.275+14G>A n.41G>A n.465G>A | dbSNP |
9 | g.34646933G= | CA1845635086 | GALT | c.82+147G= (n.82+147G=) c.-121+147G= (n.-121+147G=) n.266G= n.154+147G= n.123+147G= n.129+147G= n.75+14G= n.108+147G= n.112+147G= n.135+147G= n.79+66G= n.106+147G= n.86+66G= n.91+147G= n.34G= n.95+66G= n.114+14G= n.275+14G= n.41G= n.465G= | |
9 | g.34646933G>T | CA1845635087 | GALT | c.82+147G>T (n.82+147G>T) c.-121+147G>T (n.-121+147G>T) n.266G>T n.154+147G>T n.123+147G>T n.129+147G>T n.75+14G>T n.108+147G>T n.112+147G>T n.135+147G>T n.79+66G>T n.106+147G>T n.86+66G>T n.91+147G>T n.34G>T n.95+66G>T n.114+14G>T n.275+14G>T n.41G>T n.465G>T | dbSNP |
9 | g.34646934C>A | CA1845635092 | GALT | c.82+148C>A (n.82+148C>A) c.-121+148C>A (n.-121+148C>A) n.267C>A n.154+148C>A n.123+148C>A n.129+148C>A n.75+15C>A n.108+148C>A n.112+148C>A n.135+148C>A n.79+67C>A n.106+148C>A n.86+67C>A n.91+148C>A n.35C>A n.95+67C>A n.114+15C>A n.275+15C>A n.42C>A n.466C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646934C= | CA1845635091 | GALT | c.82+148C= (n.82+148C=) c.-121+148C= (n.-121+148C=) n.267C= n.154+148C= n.123+148C= n.129+148C= n.75+15C= n.108+148C= n.112+148C= n.135+148C= n.79+67C= n.106+148C= n.86+67C= n.91+148C= n.35C= n.95+67C= n.114+15C= n.275+15C= n.42C= n.466C= | |
9 | g.34646937A= | CA1845635094 | GALT | c.83-152A= (n.83-152A=) c.-120-152A= (n.-120-152A=) n.270A= n.154+151A= n.124-152A= n.130-152A= n.75+18A= n.109-152A= n.113-152A= n.136-152A= n.79+70A= n.107-152A= n.86+70A= n.92-152A= n.38A= n.95+70A= n.114+18A= n.275+18A= n.45A= n.469A= | |
9 | g.34646937A>G | CA587243844 | GALT | c.83-152A>G (n.83-152A>G) c.-120-152A>G (n.-120-152A>G) n.270A>G n.154+151A>G n.124-152A>G n.130-152A>G n.75+18A>G n.109-152A>G n.113-152A>G n.136-152A>G n.79+70A>G n.107-152A>G n.86+70A>G n.92-152A>G n.38A>G n.95+70A>G n.114+18A>G n.275+18A>G n.45A>G n.469A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646938T>C | CA587243845 | GALT | c.83-151T>C (n.83-151T>C) c.-120-151T>C (n.-120-151T>C) n.271T>C n.154+152T>C n.124-151T>C n.130-151T>C n.75+19T>C n.109-151T>C n.113-151T>C n.136-151T>C n.79+71T>C n.107-151T>C n.86+71T>C n.92-151T>C n.39T>C n.95+71T>C n.114+19T>C n.275+19T>C n.46T>C n.470T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646938T= | CA1845635099 | GALT | c.83-151T= (n.83-151T=) c.-120-151T= (n.-120-151T=) n.271T= n.154+152T= n.124-151T= n.130-151T= n.75+19T= n.109-151T= n.113-151T= n.136-151T= n.79+71T= n.107-151T= n.86+71T= n.92-151T= n.39T= n.95+71T= n.114+19T= n.275+19T= n.46T= n.470T= | |
9 | g.34646939T>C | CA2579371054 | GALT | c.83-150T>C (n.83-150T>C) c.-120-150T>C (n.-120-150T>C) n.272T>C n.154+153T>C n.124-150T>C n.130-150T>C n.75+20T>C n.109-150T>C n.113-150T>C n.136-150T>C n.79+72T>C n.107-150T>C n.86+72T>C n.92-150T>C n.40T>C n.95+72T>C n.114+20T>C n.275+20T>C n.47T>C n.471T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646940G>A | CA2689808490 | GALT | c.83-149G>A (n.83-149G>A) c.-120-149G>A (n.-120-149G>A) n.273G>A n.154+154G>A n.124-149G>A n.130-149G>A n.75+21G>A n.109-149G>A n.113-149G>A n.136-149G>A n.79+73G>A n.107-149G>A n.86+73G>A n.92-149G>A n.41G>A n.95+73G>A n.114+21G>A n.275+21G>A n.48G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646940G>T | CA2689808491 | GALT | c.83-149G>T (n.83-149G>T) c.-120-149G>T (n.-120-149G>T) n.273G>T n.154+154G>T n.124-149G>T n.130-149G>T n.75+21G>T n.109-149G>T n.113-149G>T n.136-149G>T n.79+73G>T n.107-149G>T n.86+73G>T n.92-149G>T n.41G>T n.95+73G>T n.114+21G>T n.275+21G>T n.48G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646941G>C | CA2689808492 | GALT | c.83-148G>C (n.83-148G>C) c.-120-148G>C (n.-120-148G>C) n.274G>C n.154+155G>C n.124-148G>C n.130-148G>C n.75+22G>C n.109-148G>C n.113-148G>C n.136-148G>C n.79+74G>C n.107-148G>C n.86+74G>C n.92-148G>C n.42G>C n.95+74G>C n.114+22G>C n.275+22G>C n.49G>C n.473G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646942C= | CA1845635101 | GALT | c.83-147C= (n.83-147C=) c.-120-147C= (n.-120-147C=) n.275C= n.154+156C= n.124-147C= n.130-147C= n.75+23C= n.109-147C= n.113-147C= n.136-147C= n.79+75C= n.107-147C= n.86+75C= n.92-147C= n.43C= n.95+75C= n.114+23C= n.275+23C= n.50C= n.474C= | |
9 | g.34646942C>G | CA1845635102 | GALT | c.83-147C>G (n.83-147C>G) c.-120-147C>G (n.-120-147C>G) n.275C>G n.154+156C>G n.124-147C>G n.130-147C>G n.75+23C>G n.109-147C>G n.113-147C>G n.136-147C>G n.79+75C>G n.107-147C>G n.86+75C>G n.92-147C>G n.43C>G n.95+75C>G n.114+23C>G n.275+23C>G n.50C>G n.474C>G | dbSNP |
9 | g.34646942C>T | CA2579371056 | GALT | c.83-147C>T (n.83-147C>T) c.-120-147C>T (n.-120-147C>T) n.275C>T n.154+156C>T n.124-147C>T n.130-147C>T n.75+23C>T n.109-147C>T n.113-147C>T n.136-147C>T n.79+75C>T n.107-147C>T n.86+75C>T n.92-147C>T n.43C>T n.95+75C>T n.114+23C>T n.275+23C>T n.50C>T n.474C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646943G>A | CA2579371057 | GALT | c.83-146G>A (n.83-146G>A) c.-120-146G>A (n.-120-146G>A) n.276G>A n.154+157G>A n.124-146G>A n.130-146G>A n.75+24G>A n.109-146G>A n.113-146G>A n.136-146G>A n.79+76G>A n.107-146G>A n.86+76G>A n.92-146G>A n.44G>A n.95+76G>A n.114+24G>A n.275+24G>A n.51G>A n.475G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646943G>C | CA2579371058 | GALT | c.83-146G>C (n.83-146G>C) c.-120-146G>C (n.-120-146G>C) n.276G>C n.154+157G>C n.124-146G>C n.130-146G>C n.75+24G>C n.109-146G>C n.113-146G>C n.136-146G>C n.79+76G>C n.107-146G>C n.86+76G>C n.92-146G>C n.44G>C n.95+76G>C n.114+24G>C n.275+24G>C n.51G>C n.475G>C | |
9 | g.34646945T>A | CA2689808493 | GALT | c.83-144T>A (n.83-144T>A) c.-120-144T>A (n.-120-144T>A) n.278T>A n.154+159T>A n.124-144T>A n.130-144T>A n.75+26T>A n.109-144T>A n.113-144T>A n.136-144T>A n.79+78T>A n.107-144T>A n.86+78T>A n.92-144T>A n.46T>A n.95+78T>A n.114+26T>A n.275+26T>A n.53T>A n.477T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646945T>C | CA2689808494 | GALT | c.83-144T>C (n.83-144T>C) c.-120-144T>C (n.-120-144T>C) n.278T>C n.154+159T>C n.124-144T>C n.130-144T>C n.75+26T>C n.109-144T>C n.113-144T>C n.136-144T>C n.79+78T>C n.107-144T>C n.86+78T>C n.92-144T>C n.46T>C n.95+78T>C n.114+26T>C n.275+26T>C n.53T>C n.477T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646947G>A | CA2689808495 | GALT | c.83-142G>A (n.83-142G>A) c.-120-142G>A (n.-120-142G>A) n.280G>A n.154+161G>A n.124-142G>A n.130-142G>A n.75+28G>A n.109-142G>A n.113-142G>A n.136-142G>A n.79+80G>A n.107-142G>A n.86+80G>A n.92-142G>A n.48G>A n.95+80G>A n.114+28G>A n.275+28G>A n.55G>A n.479G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646948G>A | CA2689808496 | GALT | c.83-141G>A (n.83-141G>A) c.-120-141G>A (n.-120-141G>A) n.281G>A n.154+162G>A n.124-141G>A n.130-141G>A n.75+29G>A n.109-141G>A n.113-141G>A n.136-141G>A n.79+81G>A n.107-141G>A n.86+81G>A n.92-141G>A n.49G>A n.95+81G>A n.114+29G>A n.275+29G>A n.56G>A n.480G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646948G>T | CA2689808497 | GALT | c.83-141G>T (n.83-141G>T) c.-120-141G>T (n.-120-141G>T) n.281G>T n.154+162G>T n.124-141G>T n.130-141G>T n.75+29G>T n.109-141G>T n.113-141G>T n.136-141G>T n.79+81G>T n.107-141G>T n.86+81G>T n.92-141G>T n.49G>T n.95+81G>T n.114+29G>T n.275+29G>T n.56G>T n.480G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.34646949A>C | CA1123156698 | GALT | c.83-140A>C (n.83-140A>C) c.-120-140A>C (n.-120-140A>C) n.282A>C n.154+163A>C n.124-140A>C n.130-140A>C n.75+30A>C n.109-140A>C n.113-140A>C n.136-140A>C n.79+82A>C n.107-140A>C n.86+82A>C n.92-140A>C n.50A>C n.95+82A>C n.114+30A>C n.275+30A>C n.57A>C n.481A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646949A>G | CA1845635103 | GALT | c.83-140A>G (n.83-140A>G) c.-120-140A>G (n.-120-140A>G) n.282A>G n.154+163A>G n.124-140A>G n.130-140A>G n.75+30A>G n.109-140A>G n.113-140A>G n.136-140A>G n.79+82A>G n.107-140A>G n.86+82A>G n.92-140A>G n.50A>G n.95+82A>G n.114+30A>G n.275+30A>G n.57A>G n.481A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646952G>A | CA2579371059 | GALT | c.83-137G>A (n.83-137G>A) c.-120-137G>A (n.-120-137G>A) n.285G>A n.154+166G>A n.124-137G>A n.130-137G>A n.75+33G>A n.109-137G>A n.113-137G>A n.136-137G>A n.79+85G>A n.107-137G>A n.86+85G>A n.92-137G>A n.53G>A n.95+85G>A n.114+33G>A n.275+33G>A n.60G>A n.484G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646952G>T | CA2579371060 | GALT | c.83-137G>T (n.83-137G>T) c.-120-137G>T (n.-120-137G>T) n.285G>T n.154+166G>T n.124-137G>T n.130-137G>T n.75+33G>T n.109-137G>T n.113-137G>T n.136-137G>T n.79+85G>T n.107-137G>T n.86+85G>T n.92-137G>T n.53G>T n.95+85G>T n.114+33G>T n.275+33G>T n.60G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646953T>C | CA2689808498 | GALT | c.83-136T>C (n.83-136T>C) c.-120-136T>C (n.-120-136T>C) n.286T>C n.155-168T>C n.124-136T>C n.130-136T>C n.75+34T>C n.109-136T>C n.113-136T>C n.136-136T>C n.79+86T>C n.107-136T>C n.86+86T>C n.92-136T>C n.54T>C n.95+86T>C n.114+34T>C n.275+34T>C n.61T>C n.485T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646954C>A | CA2689808499 | GALT | c.83-135C>A (n.83-135C>A) c.-120-135C>A (n.-120-135C>A) n.287C>A n.155-167C>A n.124-135C>A n.130-135C>A n.75+35C>A n.109-135C>A n.113-135C>A n.136-135C>A n.79+87C>A n.107-135C>A n.86+87C>A n.92-135C>A n.55C>A n.95+87C>A n.114+35C>A n.275+35C>A n.62C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646954C= | CA1845635108 | GALT | c.83-135C= (n.83-135C=) c.-120-135C= (n.-120-135C=) n.287C= n.155-167C= n.124-135C= n.130-135C= n.75+35C= n.109-135C= n.113-135C= n.136-135C= n.79+87C= n.107-135C= n.86+87C= n.92-135C= n.55C= n.95+87C= n.114+35C= n.275+35C= n.62C= n.486C= | |
9 | g.34646954C>T | CA863494220 | GALT | c.83-135C>T (n.83-135C>T) c.-120-135C>T (n.-120-135C>T) n.287C>T n.155-167C>T n.124-135C>T n.130-135C>T n.75+35C>T n.109-135C>T n.113-135C>T n.136-135C>T n.79+87C>T n.107-135C>T n.86+87C>T n.92-135C>T n.55C>T n.95+87C>T n.114+35C>T n.275+35C>T n.62C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646956A>G | CA2689808500 | GALT | c.83-133A>G (n.83-133A>G) c.-120-133A>G (n.-120-133A>G) n.289A>G n.155-165A>G n.124-133A>G n.130-133A>G n.75+37A>G n.109-133A>G n.113-133A>G n.136-133A>G n.79+89A>G n.107-133A>G n.86+89A>G n.92-133A>G n.57A>G n.95+89A>G n.114+37A>G n.275+37A>G n.64A>G n.488A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646957A= | CA1845635113 | GALT | c.83-132A= (n.83-132A=) c.-120-132A= (n.-120-132A=) n.290A= n.155-164A= n.124-132A= n.130-132A= n.75+38A= n.109-132A= n.113-132A= n.136-132A= n.79+90A= n.107-132A= n.86+90A= n.92-132A= n.58A= n.95+90A= n.114+38A= n.275+38A= n.65A= n.489A= | |
9 | g.34646957A>G | CA863494225 | GALT | c.83-132A>G (n.83-132A>G) c.-120-132A>G (n.-120-132A>G) n.290A>G n.155-164A>G n.124-132A>G n.130-132A>G n.75+38A>G n.109-132A>G n.113-132A>G n.136-132A>G n.79+90A>G n.107-132A>G n.86+90A>G n.92-132A>G n.58A>G n.95+90A>G n.114+38A>G n.275+38A>G n.65A>G n.489A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646958T>C | CA2689808501 | GALT | c.83-131T>C (n.83-131T>C) c.-120-131T>C (n.-120-131T>C) n.291T>C n.155-163T>C n.124-131T>C n.130-131T>C n.75+39T>C n.109-131T>C n.113-131T>C n.136-131T>C n.79+91T>C n.107-131T>C n.86+91T>C n.92-131T>C n.59T>C n.95+91T>C n.114+39T>C n.275+39T>C n.66T>C n.490T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646959C= | CA1845635117 | GALT | c.83-130C= (n.83-130C=) c.-120-130C= (n.-120-130C=) n.292C= n.155-162C= n.124-130C= n.130-130C= n.75+40C= n.109-130C= n.113-130C= n.136-130C= n.79+92C= n.107-130C= n.86+92C= n.92-130C= n.60C= n.95+92C= n.114+40C= n.275+40C= n.67C= n.491C= | |
9 | g.34646959C>T | CA863494235 | GALT | c.83-130C>T (n.83-130C>T) c.-120-130C>T (n.-120-130C>T) n.292C>T n.155-162C>T n.124-130C>T n.130-130C>T n.75+40C>T n.109-130C>T n.113-130C>T n.136-130C>T n.79+92C>T n.107-130C>T n.86+92C>T n.92-130C>T n.60C>T n.95+92C>T n.114+40C>T n.275+40C>T n.67C>T n.491C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646961T>C | CA2579371063 | GALT | c.83-128T>C (n.83-128T>C) c.-120-128T>C (n.-120-128T>C) n.294T>C n.155-160T>C n.124-128T>C n.130-128T>C n.75+42T>C n.109-128T>C n.113-128T>C n.136-128T>C n.79+94T>C n.107-128T>C n.86+94T>C n.92-128T>C n.62T>C n.95+94T>C n.114+42T>C n.275+42T>C n.69T>C n.493T>C | |
9 | g.34646961T>G | CA2689808502 | GALT | c.83-128T>G (n.83-128T>G) c.-120-128T>G (n.-120-128T>G) n.294T>G n.155-160T>G n.124-128T>G n.130-128T>G n.75+42T>G n.109-128T>G n.113-128T>G n.136-128T>G n.79+94T>G n.107-128T>G n.86+94T>G n.92-128T>G n.62T>G n.95+94T>G n.114+42T>G n.275+42T>G n.69T>G n.493T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646962G>A | CA587243848 | GALT | c.83-127G>A (n.83-127G>A) c.-120-127G>A (n.-120-127G>A) n.295G>A n.155-159G>A n.124-127G>A n.130-127G>A n.75+43G>A n.109-127G>A n.113-127G>A n.136-127G>A n.79+95G>A n.107-127G>A n.86+95G>A n.92-127G>A n.63G>A n.95+95G>A n.114+43G>A n.275+43G>A n.70G>A n.494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646962G= | CA1845635120 | GALT | c.83-127G= (n.83-127G=) c.-120-127G= (n.-120-127G=) n.295G= n.155-159G= n.124-127G= n.130-127G= n.75+43G= n.109-127G= n.113-127G= n.136-127G= n.79+95G= n.107-127G= n.86+95G= n.92-127G= n.63G= n.95+95G= n.114+43G= n.275+43G= n.70G= n.494G= | |
9 | g.34646964G>A | CA1845635125 | GALT | c.83-125G>A (n.83-125G>A) c.-120-125G>A (n.-120-125G>A) n.297G>A n.155-157G>A n.124-125G>A n.130-125G>A n.75+45G>A n.109-125G>A n.113-125G>A n.136-125G>A n.79+97G>A n.107-125G>A n.86+97G>A n.92-125G>A n.65G>A n.95+97G>A n.114+45G>A n.275+45G>A n.72G>A n.496G>A | dbSNP |
9 | g.34646964G= | CA1845635123 | GALT | c.83-125G= (n.83-125G=) c.-120-125G= (n.-120-125G=) n.297G= n.155-157G= n.124-125G= n.130-125G= n.75+45G= n.109-125G= n.113-125G= n.136-125G= n.79+97G= n.107-125G= n.86+97G= n.92-125G= n.65G= n.95+97G= n.114+45G= n.275+45G= n.72G= n.496G= | |
9 | g.34646964G>T | CA2689808503 | GALT | c.83-125G>T (n.83-125G>T) c.-120-125G>T (n.-120-125G>T) n.297G>T n.155-157G>T n.124-125G>T n.130-125G>T n.75+45G>T n.109-125G>T n.113-125G>T n.136-125G>T n.79+97G>T n.107-125G>T n.86+97G>T n.92-125G>T n.65G>T n.95+97G>T n.114+45G>T n.275+45G>T n.72G>T n.496G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646964_34646965delinsGC | CA1845635122 | GALT | c.83-125_83-124delinsGC (n.83-125_83-124delinsGC) c.-120-125_-120-124delinsGC (n.-120-125_-120-124delinsGC) n.297_298delinsGC n.155-157_155-156delinsGC n.124-125_124-124delinsGC n.130-125_130-124delinsGC n.75+45_75+46delinsGC n.109-125_109-124delinsGC n.113-125_113-124delinsGC n.136-125_136-124delinsGC n.79+97_79+98delinsGC n.107-125_107-124delinsGC n.86+97_86+98delinsGC n.92-125_92-124delinsGC n.65_66delinsGC n.95+97_95+98delinsGC n.114+45_114+46delinsGC n.275+45_275+46delinsGC n.72_73delinsGC n.496_497delinsGC | |
9 | g.34646965C>A | CA1845635129 | GALT | c.83-124C>A (n.83-124C>A) c.-120-124C>A (n.-120-124C>A) n.298C>A n.155-156C>A n.124-124C>A n.130-124C>A n.75+46C>A n.109-124C>A n.113-124C>A n.136-124C>A n.79+98C>A n.107-124C>A n.86+98C>A n.92-124C>A n.66C>A n.95+98C>A n.114+46C>A n.275+46C>A n.73C>A n.497C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646965C= | CA1845635127 | GALT | c.83-124C= (n.83-124C=) c.-120-124C= (n.-120-124C=) n.298C= n.155-156C= n.124-124C= n.130-124C= n.75+46C= n.109-124C= n.113-124C= n.136-124C= n.79+98C= n.107-124C= n.86+98C= n.92-124C= n.66C= n.95+98C= n.114+46C= n.275+46C= n.73C= n.497C= | |
9 | g.34646965C>T | CA1845635128 | GALT | c.83-124C>T (n.83-124C>T) c.-120-124C>T (n.-120-124C>T) n.298C>T n.155-156C>T n.124-124C>T n.130-124C>T n.75+46C>T n.109-124C>T n.113-124C>T n.136-124C>T n.79+98C>T n.107-124C>T n.86+98C>T n.92-124C>T n.66C>T n.95+98C>T n.114+46C>T n.275+46C>T n.73C>T n.497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646966del | CA587243850 | GALT | c.83-123del (n.83-123del) c.-120-123del (n.-120-123del) n.299del n.155-155del n.124-123del n.130-123del n.75+47del n.109-123del n.113-123del n.136-123del n.79+99del n.107-123del n.86+99del n.92-123del n.67del n.95+99del n.114+47del n.275+47del n.74del n.498del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646966C>T | CA2689808504 | GALT | c.83-123C>T (n.83-123C>T) c.-120-123C>T (n.-120-123C>T) n.299C>T n.155-155C>T n.124-123C>T n.130-123C>T n.75+47C>T n.109-123C>T n.113-123C>T n.136-123C>T n.79+99C>T n.107-123C>T n.86+99C>T n.92-123C>T n.67C>T n.95+99C>T n.114+47C>T n.275+47C>T n.74C>T n.498C>T | gnomAD v4 |