Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449516_34449604delinsCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCA2387113468KCNE1c.31_119delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro11=)
c.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.94_182delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro32=)
21g.34449523_34449610delCA1022001449KCNE1c.31_118del (p.Pro11AlafsTer24)
c.13+5782_13+5869del (n.13+5782_13+5869del)
c.279+9050_279+9137del (n.279+9050_279+9137del)
c.94_181del (p.Pro32AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449534dupCA1022001479KCNE1c.106dup (p.Arg36ProfsTer4)
c.13+5857dup (n.13+5857dup)
c.279+9125dup (n.279+9125dup)
c.169dup (p.Arg57ProfsTer4)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449534delCA920298602KCNE1c.106del (p.Arg36AlafsTer28)
c.13+5857del (n.13+5857del)
c.279+9125del (n.279+9125del)
c.169del (p.Arg57AlafsTer28)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449532G>ACA320425483KCNE1c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.13+5854C>T (n.13+5854C>T)
c.279+9122C>T (n.279+9122C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449532G>CCA410198475KCNE1c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.13+5854C>G (n.13+5854C>G)
c.279+9122C>G (n.279+9122C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
21g.34449532G=CA2387113484KCNE1c.103C= (p.Pro35=)
c.13+5854C= (n.13+5854C=)
c.279+9122C= (n.279+9122C=)
c.166C= (p.Pro56=)
21g.34449532G>TCA410198474KCNE1c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.13+5854C>A (n.13+5854C>A)
c.279+9122C>A (n.279+9122C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
21g.34449533G>ACA645605871KCNE1c.102C>T (p.Ser34=)
c.13+5853C>T (n.13+5853C>T)
c.279+9121C>T (n.279+9121C>T)
c.165C>T (p.Ser55=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449533G=CA2387113485KCNE1c.102C= (p.Ser34=)
c.13+5853C= (n.13+5853C=)
c.279+9121C= (n.279+9121C=)
c.165C= (p.Ser55=)
21g.34449533G>TCA2654363462KCNE1c.102C>A (p.Ser34=)
c.13+5853C>A (n.13+5853C>A)
c.279+9121C>A (n.279+9121C>A)
c.165C>A (p.Ser55=)
 gnomAD v4
21g.34449534G>ACA320425485KCNE1c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.13+5852C>T (n.13+5852C>T)
c.279+9120C>T (n.279+9120C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449534G>CCA410198476KCNE1c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.13+5852C>G (n.13+5852C>G)
c.279+9120C>G (n.279+9120C>G)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
 gnomAD v4
21g.34449534G=CA2387113486KCNE1c.101C= (p.Ser34=)
c.13+5852C= (n.13+5852C=)
c.279+9120C= (n.279+9120C=)
c.164C= (p.Ser55=)
21g.34449534G>TCA410198477KCNE1c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.13+5852C>A (n.13+5852C>A)
c.279+9120C>A (n.279+9120C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449535A=CA2387113487KCNE1c.100T= (p.Ser34=)
c.13+5851T= (n.13+5851T=)
c.279+9119T= (n.279+9119T=)
c.163T= (p.Ser55=)
21g.34449535A>CCA410198478KCNE1c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.13+5851T>G (n.13+5851T>G)
c.279+9119T>G (n.279+9119T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449535A>GCA320425487KCNE1c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.13+5851T>C (n.13+5851T>C)
c.279+9119T>C (n.279+9119T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449535A>TCA410198479KCNE1c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.13+5851T>A (n.13+5851T>A)
c.279+9119T>A (n.279+9119T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
 dbSNP
21g.34449536C>ACA320425490KCNE1c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.13+5850G>T (n.13+5850G>T)
c.279+9118G>T (n.279+9118G>T)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449536C=CA2387113488KCNE1c.99G= (p.Arg33=)
c.13+5850G= (n.13+5850G=)
c.279+9118G= (n.279+9118G=)
c.162G= (p.Arg54=)
21g.34449536C>GCA410198480KCNE1c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.13+5850G>C (n.13+5850G>C)
c.279+9118G>C (n.279+9118G>C)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
 gnomAD v4
21g.34449537C>ACA410198481KCNE1c.98G>T (p.Arg33Met)
c.13+5849G>T (n.13+5849G>T)
c.279+9117G>T (n.279+9117G>T)
c.161G>T (p.Arg54Met)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449537C=CA2387113489KCNE1c.98G= (p.Arg33=)
c.13+5849G= (n.13+5849G=)
c.279+9117G= (n.279+9117G=)
c.161G= (p.Arg54=)
21g.34449537C>GCA410198482KCNE1c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.13+5849G>C (n.13+5849G>C)
c.279+9117G>C (n.279+9117G>C)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
21g.34449537C>TCA410198483KCNE1c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.13+5849G>A (n.13+5849G>A)
c.279+9117G>A (n.279+9117G>A)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
21g.34449538T>ACA410198484KCNE1c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.13+5848A>T (n.13+5848A>T)
c.279+9116A>T (n.279+9116A>T)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
 gnomAD v4
21g.34449538T>CCA410198485KCNE1c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.13+5848A>G (n.13+5848A>G)
c.279+9116A>G (n.279+9116A>G)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449539G>TCA2654363463KCNE1c.96C>A (p.Arg32=)
c.13+5847C>A (n.13+5847C>A)
c.279+9115C>A (n.279+9115C>A)
c.159C>A (p.Arg53=)
 gnomAD v4
21g.34449540C>ACA410198487KCNE1c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.13+5846G>T (n.13+5846G>T)
c.279+9114G>T (n.279+9114G>T)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
 gnomAD v4
21g.34449540C=CA2387113490KCNE1c.95G= (p.Arg32=)
c.13+5846G= (n.13+5846G=)
c.279+9114G= (n.279+9114G=)
c.158G= (p.Arg53=)
21g.34449540C>GCA410198486KCNE1c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.13+5846G>C (n.13+5846G>C)
c.279+9114G>C (n.279+9114G>C)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
 gnomAD v4
21g.34449540C>TCA331978KCNE1c.95G>A (p.Arg32His)
c.13+5846G>A (n.13+5846G>A)
c.279+9114G>A (n.279+9114G>A)
c.158G>A (p.Arg53His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449541G>ACA236728KCNE1c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.13+5845C>T (n.13+5845C>T)
c.279+9113C>T (n.279+9113C>T)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449541G>CCA410198488KCNE1c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.13+5845C>G (n.13+5845C>G)
c.279+9113C>G (n.279+9113C>G)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
21g.34449541G=CA2387113491KCNE1c.94C= (p.Arg32=)
c.13+5845C= (n.13+5845C=)
c.279+9113C= (n.279+9113C=)
c.157C= (p.Arg53=)
21g.34449541G>TCA410198489KCNE1c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.13+5845C>A (n.13+5845C>A)
c.279+9113C>A (n.279+9113C>A)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
 gnomAD v4
21g.34449543dupCA915952601KCNE1c.94dup (p.Arg32ProfsTer8)
c.13+5845dup (n.13+5845dup)
c.279+9113dup (n.279+9113dup)
c.157dup (p.Arg53ProfsTer8)
 ClinVar dbSNP
21g.34449542G>TCA2654363464KCNE1c.93C>A (p.Ala31=)
c.13+5844C>A (n.13+5844C>A)
c.279+9112C>A (n.279+9112C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
 gnomAD v4
21g.34449543G>ACA320425496KCNE1c.92C>T (p.Ala31Val)
c.13+5843C>T (n.13+5843C>T)
c.279+9111C>T (n.279+9111C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449543G>CCA410198490KCNE1c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.13+5843C>G (n.13+5843C>G)
c.279+9111C>G (n.279+9111C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
21g.34449543G=CA2387113492KCNE1c.92C= (p.Ala31=)
c.13+5843C= (n.13+5843C=)
c.279+9111C= (n.279+9111C=)
c.155C= (p.Ala52=)
21g.34449543G>TCA410198491KCNE1c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.13+5843C>A (n.13+5843C>A)
c.279+9111C>A (n.279+9111C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
 gnomAD v4
21g.34449544C>ACA410198492KCNE1c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.13+5842G>T (n.13+5842G>T)
c.279+9110G>T (n.279+9110G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
 COSMIC
21g.34449544C=CA2387113493KCNE1c.91G= (p.Ala31=)
c.13+5842G= (n.13+5842G=)
c.279+9110G= (n.279+9110G=)
c.154G= (p.Ala52=)
21g.34449544C>GCA410198493KCNE1c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.13+5842G>C (n.13+5842G>C)
c.279+9110G>C (n.279+9110G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
21g.34449544C>TCA320425498KCNE1c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.13+5842G>A (n.13+5842G>A)
c.279+9110G>A (n.279+9110G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449545C>ACA2654363465KCNE1c.90G>T (p.Leu30=)
c.13+5841G>T (n.13+5841G>T)
c.279+9109G>T (n.279+9109G>T)
c.153G>T (p.Leu51=)
 gnomAD v4
21g.34449546A>CCA410198494KCNE1c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.13+5840T>G (n.13+5840T>G)
c.279+9108T>G (n.279+9108T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
 gnomAD v4
21g.34449546A>GCA410198495KCNE1c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.13+5840T>C (n.13+5840T>C)
c.279+9108T>C (n.279+9108T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
 gnomAD v4
21g.34449546A>TCA410198496KCNE1c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.13+5840T>A (n.13+5840T>A)
c.279+9108T>A (n.279+9108T>A)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
21g.34449547G>CCA410198497KCNE1c.88C>G (p.Leu30Val)
c.13+5839C>G (n.13+5839C>G)
c.279+9107C>G (n.279+9107C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
 gnomAD v4
21g.34449547G>TCA410198498KCNE1c.88C>A (p.Leu30Met)
c.13+5839C>A (n.13+5839C>A)
c.279+9107C>A (n.279+9107C>A)
c.151C>A (p.Leu51Met)
21g.34449548G>ACA748860688KCNE1c.87C>T (p.Gly29=)
c.13+5838C>T (n.13+5838C>T)
c.279+9106C>T (n.279+9106C>T)
c.150C>T (p.Gly50=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449548G=CA2387113494KCNE1c.87C= (p.Gly29=)
c.13+5838C= (n.13+5838C=)
c.279+9106C= (n.279+9106C=)
c.150C= (p.Gly50=)
21g.34449548G>TCA2387113495KCNE1c.87C>A (p.Gly29=)
c.13+5838C>A (n.13+5838C>A)
c.279+9106C>A (n.279+9106C>A)
c.150C>A (p.Gly50=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449549C>ACA410198501KCNE1c.86G>T (p.Gly29Val)
c.13+5837G>T (n.13+5837G>T)
c.279+9105G>T (n.279+9105G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
21g.34449549C=CA2387113496KCNE1c.86G= (p.Gly29=)
c.13+5837G= (n.13+5837G=)
c.279+9105G= (n.279+9105G=)
c.149G= (p.Gly50=)
21g.34449549C>GCA410198500KCNE1c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.13+5837G>C (n.13+5837G>C)
c.279+9105G>C (n.279+9105G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
21g.34449549C>TCA410198499KCNE1c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.13+5837G>A (n.13+5837G>A)
c.279+9105G>A (n.279+9105G>A)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449550C>ACA410198502KCNE1c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.13+5836G>T (n.13+5836G>T)
c.279+9104G>T (n.279+9104G>T)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
21g.34449550C>GCA410198503KCNE1c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.13+5836G>C (n.13+5836G>C)
c.279+9104G>C (n.279+9104G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
21g.34449550C>TCA410198504KCNE1c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.13+5836G>A (n.13+5836G>A)
c.279+9104G>A (n.279+9104G>A)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
 gnomAD v4
21g.34449551C>ACA2580609207KCNE1c.84G>T (p.Ser28=)
c.13+5835G>T (n.13+5835G>T)
c.279+9103G>T (n.279+9103G>T)
c.147G>T (p.Ser49=)
 gnomAD v4
21g.34449551C=CA2387113498KCNE1c.84G= (p.Ser28=)
c.13+5835G= (n.13+5835G=)
c.279+9103G= (n.279+9103G=)
c.147G= (p.Ser49=)
21g.34449551C>GCA2387113497KCNE1c.84G>C (p.Ser28=)
c.13+5835G>C (n.13+5835G>C)
c.279+9103G>C (n.279+9103G>C)
c.147G>C (p.Ser49=)
 dbSNP
21g.34449551C>TCA182655KCNE1c.84G>A (p.Ser28=)
c.13+5835G>A (n.13+5835G>A)
c.279+9103G>A (n.279+9103G>A)
c.147G>A (p.Ser49=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449551_34449552delCA2654363466KCNE1c.83_84del (p.Ser28TrpfsTer11)
c.13+5834_13+5835del (n.13+5834_13+5835del)
c.279+9102_279+9103del (n.279+9102_279+9103del)
c.146_147del (p.Ser49TrpfsTer11)
 gnomAD v4
21g.34449552G>ACA331973KCNE1c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.13+5834C>T (n.13+5834C>T)
c.279+9102C>T (n.279+9102C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449552G>CCA410198505KCNE1c.83C>G (p.Ser28Trp)
c.13+5834C>G (n.13+5834C>G)
c.279+9102C>G (n.279+9102C>G)
c.146C>G (p.Ser49Trp)
 gnomAD v4
21g.34449552G=CA2387113499KCNE1c.83C= (p.Ser28=)
c.13+5834C= (n.13+5834C=)
c.279+9102C= (n.279+9102C=)
c.146C= (p.Ser49=)
21g.34449552G>TCA410198506KCNE1c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.13+5834C>A (n.13+5834C>A)
c.279+9102C>A (n.279+9102C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
 gnomAD v4
21g.34449553A>CCA410198507KCNE1c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.13+5833T>G (n.13+5833T>G)
c.279+9101T>G (n.279+9101T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
21g.34449553A>GCA410198508KCNE1c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.13+5833T>C (n.13+5833T>C)
c.279+9101T>C (n.279+9101T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
21g.34449553A>TCA410198509KCNE1c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.13+5833T>A (n.13+5833T>A)
c.279+9101T>A (n.279+9101T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
21g.34449554C>ACA410198510KCNE1c.81G>T (p.Met27Ile)
c.13+5832G>T (n.13+5832G>T)
c.279+9100G>T (n.279+9100G>T)
c.144G>T (p.Met48Ile)
21g.34449554C>GCA410198511KCNE1c.81G>C (p.Met27Ile)
c.13+5832G>C (n.13+5832G>C)
c.279+9100G>C (n.279+9100G>C)
c.144G>C (p.Met48Ile)
21g.34449554C>TCA410198512KCNE1c.81G>A (p.Met27Ile)
c.13+5832G>A (n.13+5832G>A)
c.279+9100G>A (n.279+9100G>A)
c.144G>A (p.Met48Ile)
 gnomAD v4
21g.34449555A=CA2387113500KCNE1c.80T= (p.Met27=)
c.13+5831T= (n.13+5831T=)
c.279+9099T= (n.279+9099T=)
c.143T= (p.Met48=)
21g.34449555A>CCA410198514KCNE1c.80T>G (p.Met27Arg)
c.13+5831T>G (n.13+5831T>G)
c.279+9099T>G (n.279+9099T>G)
c.143T>G (p.Met48Arg)
 gnomAD v4
21g.34449555A>GCA320425503KCNE1c.80T>C (p.Met27Thr)
c.13+5831T>C (n.13+5831T>C)
c.279+9099T>C (n.279+9099T>C)
c.143T>C (p.Met48Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449555A>TCA410198513KCNE1c.80T>A (p.Met27Lys)
c.13+5831T>A (n.13+5831T>A)
c.279+9099T>A (n.279+9099T>A)
c.143T>A (p.Met48Lys)
21g.34449556T>ACA410198515KCNE1c.79A>T (p.Met27Leu)
c.13+5830A>T (n.13+5830A>T)
c.279+9098A>T (n.279+9098A>T)
c.142A>T (p.Met48Leu)
21g.34449556T>CCA320425506KCNE1c.79A>G (p.Met27Val)
c.13+5830A>G (n.13+5830A>G)
c.279+9098A>G (n.279+9098A>G)
c.142A>G (p.Met48Val)
 ClinVar dbSNP
21g.34449556T>GCA410198516KCNE1c.79A>C (p.Met27Leu)
c.13+5830A>C (n.13+5830A>C)
c.279+9098A>C (n.279+9098A>C)
c.142A>C (p.Met48Leu)
21g.34449556T=CA2387113501KCNE1c.79A= (p.Met27=)
c.13+5830A= (n.13+5830A=)
c.279+9098A= (n.279+9098A=)
c.142A= (p.Met48=)
21g.34449557G>ACA320425508KCNE1c.78C>T (p.Asn26=)
c.13+5829C>T (n.13+5829C>T)
c.279+9097C>T (n.279+9097C>T)
c.141C>T (p.Asn47=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449557G>CCA410198517KCNE1c.78C>G (p.Asn26Lys)
c.13+5829C>G (n.13+5829C>G)
c.279+9097C>G (n.279+9097C>G)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
 gnomAD v4
21g.34449557G=CA2387113502KCNE1c.78C= (p.Asn26=)
c.13+5829C= (n.13+5829C=)
c.279+9097C= (n.279+9097C=)
c.141C= (p.Asn47=)
21g.34449557G>TCA410198518KCNE1c.78C>A (p.Asn26Lys)
c.13+5829C>A (n.13+5829C>A)
c.279+9097C>A (n.279+9097C>A)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
21g.34449558T>ACA410198519KCNE1c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.13+5828A>T (n.13+5828A>T)
c.279+9096A>T (n.279+9096A>T)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
21g.34449558T>CCA410198520KCNE1c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.13+5828A>G (n.13+5828A>G)
c.279+9096A>G (n.279+9096A>G)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
21g.34449558T>GCA410198521KCNE1c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.13+5828A>C (n.13+5828A>C)
c.279+9096A>C (n.279+9096A>C)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
 gnomAD v4
21g.34449559T>ACA410198522KCNE1c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.13+5827A>T (n.13+5827A>T)
c.279+9095A>T (n.279+9095A>T)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
21g.34449559T>CCA410198523KCNE1c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.13+5827A>G (n.13+5827A>G)
c.279+9095A>G (n.279+9095A>G)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
21g.34449559T>GCA410198524KCNE1c.76A>C (p.Asn26His)
c.13+5827A>C (n.13+5827A>C)
c.279+9095A>C (n.279+9095A>C)
c.139A>C (p.Asn47His)
21g.34449560G>CCA320425511KCNE1c.75C>G (p.Gly25=)
c.13+5826C>G (n.13+5826C>G)
c.279+9094C>G (n.279+9094C>G)
c.138C>G (p.Gly46=)
 dbSNP
21g.34449560G=CA2387113503KCNE1c.75C= (p.Gly25=)
c.13+5826C= (n.13+5826C=)
c.279+9094C= (n.279+9094C=)
c.138C= (p.Gly46=)
21g.34449560G>TCA1022001524KCNE1c.75C>A (p.Gly25=)
c.13+5826C>A (n.13+5826C>A)
c.279+9094C>A (n.279+9094C>A)
c.138C>A (p.Gly46=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449561C>ACA410198526KCNE1c.74G>T (p.Gly25Val)
c.13+5825G>T (n.13+5825G>T)
c.279+9093G>T (n.279+9093G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449561C>GCA410198527KCNE1c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.13+5825G>C (n.13+5825G>C)
c.279+9093G>C (n.279+9093G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
21g.34449561C>TCA410198525KCNE1c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.13+5825G>A (n.13+5825G>A)
c.279+9093G>A (n.279+9093G>A)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
 gnomAD v4
21g.34449562delCA2654363467KCNE1c.74del (p.Gly25AlafsTer?)
c.13+5825del (n.13+5825del)
c.279+9093del (n.279+9093del)
c.137del (p.Gly46AlafsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449562C>ACA410198528KCNE1c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.13+5824G>T (n.13+5824G>T)
c.279+9092G>T (n.279+9092G>T)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
 gnomAD v4
21g.34449562C>GCA410198530KCNE1c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.13+5824G>C (n.13+5824G>C)
c.279+9092G>C (n.279+9092G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
21g.34449562C>TCA410198529KCNE1c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.13+5824G>A (n.13+5824G>A)
c.279+9092G>A (n.279+9092G>A)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
21g.34449563A>CCA2654363468KCNE1c.72T>G (p.Gly24=)
c.13+5823T>G (n.13+5823T>G)
c.279+9091T>G (n.279+9091T>G)
c.135T>G (p.Gly45=)
 gnomAD v4
21g.34449563A>GCA2580098632KCNE1c.72T>C (p.Gly24=)
c.13+5823T>C (n.13+5823T>C)
c.279+9091T>C (n.279+9091T>C)
c.135T>C (p.Gly45=)
 ClinVar
21g.34449564C>ACA410198531KCNE1c.71G>T (p.Gly24Val)
c.13+5822G>T (n.13+5822G>T)
c.279+9090G>T (n.279+9090G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
 gnomAD v4
21g.34449564C=CA2387113504KCNE1c.71G= (p.Gly24=)
c.13+5822G= (n.13+5822G=)
c.279+9090G= (n.279+9090G=)
c.134G= (p.Gly45=)
21g.34449564C>GCA410198532KCNE1c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.13+5822G>C (n.13+5822G>C)
c.279+9090G>C (n.279+9090G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
21g.34449564C>TCA320425513KCNE1c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.13+5822G>A (n.13+5822G>A)
c.279+9090G>A (n.279+9090G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449565C>ACA410198533KCNE1c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.13+5821G>T (n.13+5821G>T)
c.279+9089G>T (n.279+9089G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
 gnomAD v4
21g.34449565C>GCA410198534KCNE1c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.13+5821G>C (n.13+5821G>C)
c.279+9089G>C (n.279+9089G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
21g.34449565C>TCA410198535KCNE1c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.13+5821G>A (n.13+5821G>A)
c.279+9089G>A (n.279+9089G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
 gnomAD v4
21g.34449566C>ACA410198536KCNE1c.69G>T (p.Gln23His)
c.13+5820G>T (n.13+5820G>T)
c.279+9088G>T (n.279+9088G>T)
c.132G>T (p.Gln44His)
 gnomAD v4
21g.34449566C>GCA410198537KCNE1c.69G>C (p.Gln23His)
c.13+5820G>C (n.13+5820G>C)
c.279+9088G>C (n.279+9088G>C)
c.132G>C (p.Gln44His)
21g.34449567T>ACA320425514KCNE1c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.13+5819A>T (n.13+5819A>T)
c.279+9087A>T (n.279+9087A>T)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449567T>CCA410198538KCNE1c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.13+5819A>G (n.13+5819A>G)
c.279+9087A>G (n.279+9087A>G)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
 gnomAD v4
21g.34449567T>GCA410198539KCNE1c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.13+5819A>C (n.13+5819A>C)
c.279+9087A>C (n.279+9087A>C)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
21g.34449567T=CA2387113505KCNE1c.68A= (p.Gln23=)
c.13+5819A= (n.13+5819A=)
c.279+9087A= (n.279+9087A=)
c.131A= (p.Gln44=)
21g.34449568G>ACA410198542KCNE1c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.13+5818C>T (n.13+5818C>T)
c.279+9086C>T (n.279+9086C>T)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
 gnomAD v4
21g.34449568G>CCA410198540KCNE1c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.13+5818C>G (n.13+5818C>G)
c.279+9086C>G (n.279+9086C>G)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
21g.34449568G>TCA410198541KCNE1c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.13+5818C>A (n.13+5818C>A)
c.279+9086C>A (n.279+9086C>A)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
 gnomAD v4
21g.34449569C>ACA410198543KCNE1c.66G>T (p.Gln22His)
c.13+5817G>T (n.13+5817G>T)
c.279+9085G>T (n.279+9085G>T)
c.129G>T (p.Gln43His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449569C=CA2387113506KCNE1c.66G= (p.Gln22=)
c.13+5817G= (n.13+5817G=)
c.279+9085G= (n.279+9085G=)
c.129G= (p.Gln43=)
21g.34449569C>GCA410198544KCNE1c.66G>C (p.Gln22His)
c.13+5817G>C (n.13+5817G>C)
c.279+9085G>C (n.279+9085G>C)
c.129G>C (p.Gln43His)
21g.34449569C>TCA2654363469KCNE1c.66G>A (p.Gln22=)
c.13+5817G>A (n.13+5817G>A)
c.279+9085G>A (n.279+9085G>A)
c.129G>A (p.Gln43=)
 gnomAD v4
21g.34449570T>ACA410198545KCNE1c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.13+5816A>T (n.13+5816A>T)
c.279+9084A>T (n.279+9084A>T)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
21g.34449570T>CCA410198546KCNE1c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.13+5816A>G (n.13+5816A>G)
c.279+9084A>G (n.279+9084A>G)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
 gnomAD v4
21g.34449570T>GCA410198547KCNE1c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.13+5816A>C (n.13+5816A>C)
c.279+9084A>C (n.279+9084A>C)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
21g.34449571G>ACA410198548KCNE1c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.13+5815C>T (n.13+5815C>T)
c.279+9083C>T (n.279+9083C>T)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
 gnomAD v4
21g.34449571G>CCA410198549KCNE1c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.13+5815C>G (n.13+5815C>G)
c.279+9083C>G (n.279+9083C>G)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
21g.34449571G>TCA410198550KCNE1c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.13+5815C>A (n.13+5815C>A)
c.279+9083C>A (n.279+9083C>A)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
 gnomAD v4
21g.34449573A>CCA410198551KCNE1c.62T>G (p.Val21Gly)
c.13+5813T>G (n.13+5813T>G)
c.279+9081T>G (n.279+9081T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
21g.34449573A>GCA410198552KCNE1c.62T>C (p.Val21Ala)
c.13+5813T>C (n.13+5813T>C)
c.279+9081T>C (n.279+9081T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
 gnomAD v4
21g.34449573A>TCA410198553KCNE1c.62T>A (p.Val21Asp)
c.13+5813T>A (n.13+5813T>A)
c.279+9081T>A (n.279+9081T>A)
c.125T>A (p.Val42Asp)
21g.34449574C>ACA410198555KCNE1c.61G>T (p.Val21Phe)
c.13+5812G>T (n.13+5812G>T)
c.279+9080G>T (n.279+9080G>T)
c.124G>T (p.Val42Phe)
 gnomAD v4
21g.34449574C=CA2387113507KCNE1c.61G= (p.Val21=)
c.13+5812G= (n.13+5812G=)
c.279+9080G= (n.279+9080G=)
c.124G= (p.Val42=)
21g.34449574C>GCA410198556KCNE1c.61G>C (p.Val21Leu)
c.13+5812G>C (n.13+5812G>C)
c.279+9080G>C (n.279+9080G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
21g.34449574C>TCA410198554KCNE1c.61G>A (p.Val21Ile)
c.13+5812G>A (n.13+5812G>A)
c.279+9080G>A (n.279+9080G>A)
c.124G>A (p.Val42Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449575T>ACA2654363470KCNE1c.60A>T (p.Thr20=)
c.13+5811A>T (n.13+5811A>T)
c.279+9079A>T (n.279+9079A>T)
c.123A>T (p.Thr41=)
 gnomAD v4
21g.34449575T>CCA2573157406KCNE1c.60A>G (p.Thr20=)
c.13+5811A>G (n.13+5811A>G)
c.279+9079A>G (n.279+9079A>G)
c.123A>G (p.Thr41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449576G>ACA331968KCNE1c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.13+5810C>T (n.13+5810C>T)
c.279+9078C>T (n.279+9078C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449576G>CCA410198557KCNE1c.59C>G (p.Thr20Arg)
c.13+5810C>G (n.13+5810C>G)
c.279+9078C>G (n.279+9078C>G)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
21g.34449576G=CA2387113508KCNE1c.59C= (p.Thr20=)
c.13+5810C= (n.13+5810C=)
c.279+9078C= (n.279+9078C=)
c.122C= (p.Thr41=)
21g.34449576G>TCA410198558KCNE1c.59C>A (p.Thr20Lys)
c.13+5810C>A (n.13+5810C>A)
c.279+9078C>A (n.279+9078C>A)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
 gnomAD v4
21g.34449577T>ACA410198559KCNE1c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.13+5809A>T (n.13+5809A>T)
c.279+9077A>T (n.279+9077A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
 gnomAD v4
21g.34449577T>CCA410198560KCNE1c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.13+5809A>G (n.13+5809A>G)
c.279+9077A>G (n.279+9077A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449577T>GCA410198561KCNE1c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.13+5809A>C (n.13+5809A>C)
c.279+9077A>C (n.279+9077A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
21g.34449577T=CA2387113509KCNE1c.58A= (p.Thr20=)
c.13+5809A= (n.13+5809A=)
c.279+9077A= (n.279+9077A=)
c.121A= (p.Thr41=)
21g.34449578C>ACA410198563KCNE1c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.13+5808G>T (n.13+5808G>T)
c.279+9076G>T (n.279+9076G>T)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
 gnomAD v4
21g.34449578C>GCA410198562KCNE1c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.13+5808G>C (n.13+5808G>C)
c.279+9076G>C (n.279+9076G>C)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
21g.34449579T>ACA410198564KCNE1c.56A>T (p.Glu19Val)
c.13+5807A>T (n.13+5807A>T)
c.279+9075A>T (n.279+9075A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
21g.34449579T>CCA410198565KCNE1c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.13+5807A>G (n.13+5807A>G)
c.279+9075A>G (n.279+9075A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
 gnomAD v4
21g.34449579T>GCA410198566KCNE1c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.13+5807A>C (n.13+5807A>C)
c.279+9075A>C (n.279+9075A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
21g.34449580C>ACA410198567KCNE1c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.13+5806G>T (n.13+5806G>T)
c.279+9074G>T (n.279+9074G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
21g.34449580C=CA2387113510KCNE1c.55G= (p.Glu19=)
c.13+5806G= (n.13+5806G=)
c.279+9074G= (n.279+9074G=)
c.118G= (p.Glu40=)
21g.34449580C>GCA410198568KCNE1c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.13+5806G>C (n.13+5806G>C)
c.279+9074G>C (n.279+9074G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
 gnomAD v4
21g.34449580C>TCA320425515KCNE1c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.13+5806G>A (n.13+5806G>A)
c.279+9074G>A (n.279+9074G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449581C>ACA410198569KCNE1c.54G>T (p.Gln18His)
c.13+5805G>T (n.13+5805G>T)
c.279+9073G>T (n.279+9073G>T)
c.117G>T (p.Gln39His)
21g.34449581C=CA2387113511KCNE1c.54G= (p.Gln18=)
c.13+5805G= (n.13+5805G=)
c.279+9073G= (n.279+9073G=)
c.117G= (p.Gln39=)
21g.34449581C>GCA410198570KCNE1c.54G>C (p.Gln18His)
c.13+5805G>C (n.13+5805G>C)
c.279+9073G>C (n.279+9073G>C)
c.117G>C (p.Gln39His)
21g.34449581C>TCA10653536KCNE1c.54G>A (p.Gln18=)
c.13+5805G>A (n.13+5805G>A)
c.279+9073G>A (n.279+9073G>A)
c.117G>A (p.Gln39=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449582T>ACA410198571KCNE1c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.13+5804A>T (n.13+5804A>T)
c.279+9072A>T (n.279+9072A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
21g.34449582T>CCA410198572KCNE1c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.13+5804A>G (n.13+5804A>G)
c.279+9072A>G (n.279+9072A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
 gnomAD v4
21g.34449582T>GCA410198573KCNE1c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.13+5804A>C (n.13+5804A>C)
c.279+9072A>C (n.279+9072A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
21g.34449583G>ACA410198574KCNE1c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.13+5803C>T (n.13+5803C>T)
c.279+9071C>T (n.279+9071C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
 gnomAD v4
21g.34449583G>CCA410198575KCNE1c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.13+5803C>G (n.13+5803C>G)
c.279+9071C>G (n.279+9071C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
21g.34449583G=CA2387113512KCNE1c.52C= (p.Gln18=)
c.13+5803C= (n.13+5803C=)
c.279+9071C= (n.279+9071C=)
c.115C= (p.Gln39=)
21g.34449583G>TCA410198576KCNE1c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.13+5803C>A (n.13+5803C>A)
c.279+9071C>A (n.279+9071C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449584C>ACA410198577KCNE1c.51G>T (p.Trp17Cys)
c.13+5802G>T (n.13+5802G>T)
c.279+9070G>T (n.279+9070G>T)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
 gnomAD v4
21g.34449584C=CA2387113513KCNE1c.51G= (p.Trp17=)
c.13+5802G= (n.13+5802G=)
c.279+9070G= (n.279+9070G=)
c.114G= (p.Trp38=)
21g.34449584C>GCA410198578KCNE1c.51G>C (p.Trp17Cys)
c.13+5802G>C (n.13+5802G>C)
c.279+9070G>C (n.279+9070G>C)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
21g.34449584C>TCA410198579KCNE1c.51G>A (p.Trp17Ter)
c.13+5802G>A (n.13+5802G>A)
c.279+9070G>A (n.279+9070G>A)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449585delCA2654363471KCNE1c.51del (p.Trp17CysfsTer?)
c.13+5802del (n.13+5802del)
c.279+9070del (n.279+9070del)
c.114del (p.Trp38CysfsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449585C>ACA410198580KCNE1c.50G>T (p.Trp17Leu)
c.13+5801G>T (n.13+5801G>T)
c.279+9069G>T (n.279+9069G>T)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
21g.34449585C=CA2387113514KCNE1c.50G= (p.Trp17=)
c.13+5801G= (n.13+5801G=)
c.279+9069G= (n.279+9069G=)
c.113G= (p.Trp38=)
21g.34449585C>GCA410198581KCNE1c.50G>C (p.Trp17Ser)
c.13+5801G>C (n.13+5801G>C)
c.279+9069G>C (n.279+9069G>C)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
21g.34449585C>TCA320425519KCNE1c.50G>A (p.Trp17Ter)
c.13+5801G>A (n.13+5801G>A)
c.279+9069G>A (n.279+9069G>A)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449586A=CA2387113515KCNE1c.49T= (p.Trp17=)
c.13+5800T= (n.13+5800T=)
c.279+9068T= (n.279+9068T=)
c.112T= (p.Trp38=)
21g.34449586A>CCA410198583KCNE1c.49T>G (p.Trp17Gly)
c.13+5800T>G (n.13+5800T>G)
c.279+9068T>G (n.279+9068T>G)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
21g.34449586A>GCA410198584KCNE1c.49T>C (p.Trp17Arg)
c.13+5800T>C (n.13+5800T>C)
c.279+9068T>C (n.279+9068T>C)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449586A>TCA410198582KCNE1c.49T>A (p.Trp17Arg)
c.13+5800T>A (n.13+5800T>A)
c.279+9068T>A (n.279+9068T>A)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
 ClinVar
21g.34449587delCA2695230125KCNE1c.48del (p.Trp17GlyfsTer?)
c.13+5799del (n.13+5799del)
c.279+9067del (n.279+9067del)
c.111del (p.Trp38GlyfsTer?)
21g.34449587C>ACA2654363472KCNE1c.48G>T (p.Leu16=)
c.13+5799G>T (n.13+5799G>T)
c.279+9067G>T (n.279+9067G>T)
c.111G>T (p.Leu37=)
 gnomAD v4
21g.34449587C>TCA2580098635KCNE1c.48G>A (p.Leu16=)
c.13+5799G>A (n.13+5799G>A)
c.279+9067G>A (n.279+9067G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449588A=CA2387113516KCNE1c.47T= (p.Leu16=)
c.13+5798T= (n.13+5798T=)
c.279+9066T= (n.279+9066T=)
c.110T= (p.Leu37=)
21g.34449588A>CCA410198586KCNE1c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.13+5798T>G (n.13+5798T>G)
c.279+9066T>G (n.279+9066T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
21g.34449588A>GCA410198585KCNE1c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.13+5798T>C (n.13+5798T>C)
c.279+9066T>C (n.279+9066T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449588A>TCA410198587KCNE1c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.13+5798T>A (n.13+5798T>A)
c.279+9066T>A (n.279+9066T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
21g.34449589G>ACA2654363473KCNE1c.46C>T (p.Leu16=)
c.13+5797C>T (n.13+5797C>T)
c.279+9065C>T (n.279+9065C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
 gnomAD v4
21g.34449589G>CCA410198588KCNE1c.46C>G (p.Leu16Val)
c.13+5797C>G (n.13+5797C>G)
c.279+9065C>G (n.279+9065C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
21g.34449589G=CA2387113517KCNE1c.46C= (p.Leu16=)
c.13+5797C= (n.13+5797C=)
c.279+9065C= (n.279+9065C=)
c.109C= (p.Leu37=)
21g.34449589G>TCA320425522KCNE1c.46C>A (p.Leu16Met)
c.13+5797C>A (n.13+5797C>A)
c.279+9065C>A (n.279+9065C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449590C>ACA410198589KCNE1c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.13+5796G>T (n.13+5796G>T)
c.279+9064G>T (n.279+9064G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
 gnomAD v4
21g.34449590C>GCA410198590KCNE1c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.13+5796G>C (n.13+5796G>C)
c.279+9064G>C (n.279+9064G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
21g.34449590C>TCA2577482815KCNE1c.45G>A (p.Lys15=)
c.13+5796G>A (n.13+5796G>A)
c.279+9064G>A (n.279+9064G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
21g.34449591T>ACA410198591KCNE1c.44A>T (p.Lys15Met)
c.13+5795A>T (n.13+5795A>T)
c.279+9063A>T (n.279+9063A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
 gnomAD v4
21g.34449591T>CCA410198592KCNE1c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.13+5795A>G (n.13+5795A>G)
c.279+9063A>G (n.279+9063A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
 gnomAD v4
21g.34449591T>GCA410198593KCNE1c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.13+5795A>C (n.13+5795A>C)
c.279+9063A>C (n.279+9063A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
21g.34449592T>ACA410198594KCNE1c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.13+5794A>T (n.13+5794A>T)
c.279+9062A>T (n.279+9062A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
21g.34449592T>CCA410198595KCNE1c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.13+5794A>G (n.13+5794A>G)
c.279+9062A>G (n.279+9062A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449592T>GCA410198596KCNE1c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.13+5794A>C (n.13+5794A>C)
c.279+9062A>C (n.279+9062A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
 ClinVar
21g.34449593G>ACA16608494KCNE1c.42C>T (p.Thr14=)
c.13+5793C>T (n.13+5793C>T)
c.279+9061C>T (n.279+9061C>T)
c.105C>T (p.Thr35=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449593G=CA2387113518KCNE1c.42C= (p.Thr14=)
c.13+5793C= (n.13+5793C=)
c.279+9061C= (n.279+9061C=)
c.105C= (p.Thr35=)
21g.34449593G>TCA2577482816KCNE1c.42C>A (p.Thr14=)
c.13+5793C>A (n.13+5793C>A)
c.279+9061C>A (n.279+9061C>A)
c.105C>A (p.Thr35=)
 gnomAD v4
21g.34449594G>ACA410198597KCNE1c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.13+5792C>T (n.13+5792C>T)
c.279+9060C>T (n.279+9060C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
21g.34449594G>CCA410198598KCNE1c.41C>G (p.Thr14Ser)
c.13+5792C>G (n.13+5792C>G)
c.279+9060C>G (n.279+9060C>G)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
21g.34449594G>TCA410198599KCNE1c.41C>A (p.Thr14Asn)
c.13+5792C>A (n.13+5792C>A)
c.279+9060C>A (n.279+9060C>A)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
 gnomAD v4
21g.34449595T>ACA320425526KCNE1c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.13+5791A>T (n.13+5791A>T)
c.279+9059A>T (n.279+9059A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
 dbSNP
21g.34449595T>CCA410198601KCNE1c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.13+5791A>G (n.13+5791A>G)
c.279+9059A>G (n.279+9059A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
 gnomAD v4
21g.34449595T>GCA410198600KCNE1c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.13+5791A>C (n.13+5791A>C)
c.279+9059A>C (n.279+9059A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
21g.34449595T=CA2387113519KCNE1c.40A= (p.Thr14=)
c.13+5791A= (n.13+5791A=)
c.279+9059A= (n.279+9059A=)
c.103A= (p.Thr35=)
21g.34449596C>ACA2654363474KCNE1c.39G>T (p.Leu13=)
c.13+5790G>T (n.13+5790G>T)
c.279+9058G>T (n.279+9058G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
 gnomAD v4
21g.34449596C=CA2387113520KCNE1c.39G= (p.Leu13=)
c.13+5790G= (n.13+5790G=)
c.279+9058G= (n.279+9058G=)
c.102G= (p.Leu34=)
21g.34449596C>GCA320425529KCNE1c.39G>C (p.Leu13=)
c.13+5790G>C (n.13+5790G>C)
c.279+9058G>C (n.279+9058G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449597A>CCA410198602KCNE1c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.13+5789T>G (n.13+5789T>G)
c.279+9057T>G (n.279+9057T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
21g.34449597A>GCA410198603KCNE1c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.13+5789T>C (n.13+5789T>C)
c.279+9057T>C (n.279+9057T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
21g.34449597A>TCA410198604KCNE1c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.13+5789T>A (n.13+5789T>A)
c.279+9057T>A (n.279+9057T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
21g.34449598G>ACA658799412KCNE1c.37C>T (p.Leu13=)
c.13+5788C>T (n.13+5788C>T)
c.279+9056C>T (n.279+9056C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
 ClinVar dbSNP
21g.34449598G>CCA320425532KCNE1c.37C>G (p.Leu13Val)
c.13+5788C>G (n.13+5788C>G)
c.279+9056C>G (n.279+9056C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
 dbSNP
21g.34449598G=CA2387113521KCNE1c.37C= (p.Leu13=)
c.13+5788C= (n.13+5788C=)
c.279+9056C= (n.279+9056C=)
c.100C= (p.Leu34=)
21g.34449598G>TCA410198605KCNE1c.37C>A (p.Leu13Met)
c.13+5788C>A (n.13+5788C>A)
c.279+9056C>A (n.279+9056C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
21g.34449599A>CCA410198606KCNE1c.36T>G (p.Phe12Leu)
c.13+5787T>G (n.13+5787T>G)
c.279+9055T>G (n.279+9055T>G)
c.99T>G (p.Phe33Leu)
21g.34449599A>TCA410198607KCNE1c.36T>A (p.Phe12Leu)
c.13+5787T>A (n.13+5787T>A)
c.279+9055T>A (n.279+9055T>A)
c.99T>A (p.Phe33Leu)
21g.34449600A=CA2387113522KCNE1c.35T= (p.Phe12=)
c.13+5786T= (n.13+5786T=)
c.279+9054T= (n.279+9054T=)
c.98T= (p.Phe33=)
21g.34449600A>CCA320425534KCNE1c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.13+5786T>G (n.13+5786T>G)
c.279+9054T>G (n.279+9054T>G)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
 dbSNP
21g.34449600A>GCA410198608KCNE1c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.13+5786T>C (n.13+5786T>C)
c.279+9054T>C (n.279+9054T>C)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
21g.34449600A>TCA410198609KCNE1c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.13+5786T>A (n.13+5786T>A)
c.279+9054T>A (n.279+9054T>A)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
21g.34449601A>CCA410198610KCNE1c.34T>G (p.Phe12Val)
c.13+5785T>G (n.13+5785T>G)
c.279+9053T>G (n.279+9053T>G)
c.97T>G (p.Phe33Val)
21g.34449601A>GCA410198611KCNE1c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.13+5785T>C (n.13+5785T>C)
c.279+9053T>C (n.279+9053T>C)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
21g.34449601A>TCA410198612KCNE1c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.13+5785T>A (n.13+5785T>A)
c.279+9053T>A (n.279+9053T>A)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
21g.34449602G>TCA2654363475KCNE1c.33C>A (p.Pro11=)
c.13+5784C>A (n.13+5784C>A)
c.279+9052C>A (n.279+9052C>A)
c.96C>A (p.Pro32=)
 gnomAD v4
21g.34449604delCA645605872KCNE1c.33del (p.Leu13Ter)
c.13+5784del (n.13+5784del)
c.279+9052del (n.279+9052del)
c.96del (p.Leu34Ter)
 COSMIC
21g.34449603G>ACA320425536KCNE1c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.13+5783C>T (n.13+5783C>T)
c.279+9051C>T (n.279+9051C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449603G>CCA16616263KCNE1c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.13+5783C>G (n.13+5783C>G)
c.279+9051C>G (n.279+9051C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449603G=CA2387113523KCNE1c.32C= (p.Pro11=)
c.13+5783C= (n.13+5783C=)
c.279+9051C= (n.279+9051C=)
c.95C= (p.Pro32=)
21g.34449603G>TCA410198613KCNE1c.32C>A (p.Pro11His)
c.13+5783C>A (n.13+5783C>A)
c.279+9051C>A (n.279+9051C>A)
c.95C>A (p.Pro32His)
21g.34449604G>ACA320425541KCNE1c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.13+5782C>T (n.13+5782C>T)
c.279+9050C>T (n.279+9050C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449604G>CCA410198614KCNE1c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.13+5782C>G (n.13+5782C>G)
c.279+9050C>G (n.279+9050C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
21g.34449604G=CA2387113524KCNE1c.31C= (p.Pro11=)
c.13+5782C= (n.13+5782C=)
c.279+9050C= (n.279+9050C=)
c.94C= (p.Pro32=)
21g.34449604G>TCA410198615KCNE1c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.13+5782C>A (n.13+5782C>A)
c.279+9050C>A (n.279+9050C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449605C>ACA214097KCNE1c.30G>T (p.Thr10=)
c.13+5781G>T (n.13+5781G>T)
c.279+9049G>T (n.279+9049G>T)
c.93G>T (p.Thr31=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449605C=CA2387113525KCNE1c.30G= (p.Thr10=)
c.13+5781G= (n.13+5781G=)
c.279+9049G= (n.279+9049G=)
c.93G= (p.Thr31=)
21g.34449605C>TCA333571KCNE1c.30G>A (p.Thr10=)
c.13+5781G>A (n.13+5781G>A)
c.279+9049G>A (n.279+9049G>A)
c.93G>A (p.Thr31=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449606G>ACA211441KCNE1c.29C>T (p.Thr10Met)
c.13+5780C>T (n.13+5780C>T)
c.279+9048C>T (n.279+9048C>T)
c.92C>T (p.Thr31Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449606G>CCA410198616KCNE1c.29C>G (p.Thr10Arg)
c.13+5780C>G (n.13+5780C>G)
c.279+9048C>G (n.279+9048C>G)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
21g.34449606G=CA2387113526KCNE1c.29C= (p.Thr10=)
c.13+5780C= (n.13+5780C=)
c.279+9048C= (n.279+9048C=)
c.92C= (p.Thr31=)
21g.34449606G>TCA410198617KCNE1c.29C>A (p.Thr10Lys)
c.13+5780C>A (n.13+5780C>A)
c.279+9048C>A (n.279+9048C>A)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
 gnomAD v4
21g.34449607T>ACA410198618KCNE1c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.13+5779A>T (n.13+5779A>T)
c.279+9047A>T (n.279+9047A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
21g.34449607T>CCA410198619KCNE1c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.13+5779A>G (n.13+5779A>G)
c.279+9047A>G (n.279+9047A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
21g.34449607T>GCA410198620KCNE1c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.13+5779A>C (n.13+5779A>C)
c.279+9047A>C (n.279+9047A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
21g.34449609A>CCA410198623KCNE1c.26T>G (p.Val9Gly)
c.13+5777T>G (n.13+5777T>G)
c.279+9045T>G (n.279+9045T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
21g.34449609A>GCA410198622KCNE1c.26T>C (p.Val9Ala)
c.13+5777T>C (n.13+5777T>C)
c.279+9045T>C (n.279+9045T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
 gnomAD v4
21g.34449609A>TCA410198621KCNE1c.26T>A (p.Val9Glu)
c.13+5777T>A (n.13+5777T>A)
c.279+9045T>A (n.279+9045T>A)
c.89T>A (p.Val30Glu)
21g.34449610C>ACA410198624KCNE1c.25G>T (p.Val9Leu)
c.13+5776G>T (n.13+5776G>T)
c.279+9044G>T (n.279+9044G>T)
c.88G>T (p.Val30Leu)
21g.34449610C=CA2387113527KCNE1c.25G= (p.Val9=)
c.13+5776G= (n.13+5776G=)
c.279+9044G= (n.279+9044G=)
c.88G= (p.Val30=)
21g.34449610C>GCA410198625KCNE1c.25G>C (p.Val9Leu)
c.13+5776G>C (n.13+5776G>C)
c.279+9044G>C (n.279+9044G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
21g.34449610C>TCA410198626KCNE1c.25G>A (p.Val9Met)
c.13+5776G>A (n.13+5776G>A)
c.279+9044G>A (n.279+9044G>A)
c.88G>A (p.Val30Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449611C>ACA2654363476KCNE1c.24G>T (p.Ala8=)
c.13+5775G>T (n.13+5775G>T)
c.279+9043G>T (n.279+9043G>T)
c.87G>T (p.Ala29=)
 gnomAD v4
21g.34449611C=CA2387113528KCNE1c.24G= (p.Ala8=)
c.13+5775G= (n.13+5775G=)
c.279+9043G= (n.279+9043G=)
c.87G= (p.Ala29=)
21g.34449611C>TCA291717KCNE1c.24G>A (p.Ala8=)
c.13+5775G>A (n.13+5775G>A)
c.279+9043G>A (n.279+9043G>A)
c.87G>A (p.Ala29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449612G>ACA211446KCNE1c.23C>T (p.Ala8Val)
c.13+5774C>T (n.13+5774C>T)
c.279+9042C>T (n.279+9042C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449612G>CCA410198627KCNE1c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.13+5774C>G (n.13+5774C>G)
c.279+9042C>G (n.279+9042C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
21g.34449612G=CA2387113529KCNE1c.23C= (p.Ala8=)
c.13+5774C= (n.13+5774C=)
c.279+9042C= (n.279+9042C=)
c.86C= (p.Ala29=)
21g.34449612G>TCA320425559KCNE1c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.13+5774C>A (n.13+5774C>A)
c.279+9042C>A (n.279+9042C>A)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449612_34449615dupCA2573054924KCNE1c.20_23dup (p.Val9SerfsTer?)
c.13+5771_13+5774dup (n.13+5771_13+5774dup)
c.279+9039_279+9042dup (n.279+9039_279+9042dup)
c.83_86dup (p.Val30SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
21g.34449613C>ACA410198628KCNE1c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.13+5773G>T (n.13+5773G>T)
c.279+9041G>T (n.279+9041G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
 ClinVar
21g.34449613C>GCA410198629KCNE1c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.13+5773G>C (n.13+5773G>C)
c.279+9041G>C (n.279+9041G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
21g.34449613C>TCA410198630KCNE1c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.13+5773G>A (n.13+5773G>A)
c.279+9041G>A (n.279+9041G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
21g.34449614T>CCA2654363477KCNE1c.21A>G (p.Thr7=)
c.13+5772A>G (n.13+5772A>G)
c.279+9040A>G (n.279+9040A>G)
c.84A>G (p.Thr28=)
 gnomAD v4
21g.34449615G>ACA256863KCNE1c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.13+5771C>T (n.13+5771C>T)
c.279+9039C>T (n.279+9039C>T)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
 ClinVar dbSNP
21g.34449615G>CCA410198631KCNE1c.20C>G (p.Thr7Arg)
c.13+5771C>G (n.13+5771C>G)
c.279+9039C>G (n.279+9039C>G)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
21g.34449615G=CA2387113530KCNE1c.20C= (p.Thr7=)
c.13+5771C= (n.13+5771C=)
c.279+9039C= (n.279+9039C=)
c.83C= (p.Thr28=)
21g.34449615G>TCA410198632KCNE1c.20C>A (p.Thr7Lys)
c.13+5771C>A (n.13+5771C>A)
c.279+9039C>A (n.279+9039C>A)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
21g.34449616T>ACA410198634KCNE1c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.13+5770A>T (n.13+5770A>T)
c.279+9038A>T (n.279+9038A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
21g.34449616T>CCA410198635KCNE1c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.13+5770A>G (n.13+5770A>G)
c.279+9038A>G (n.279+9038A>G)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
21g.34449616T>GCA410198633KCNE1c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.13+5770A>C (n.13+5770A>C)
c.279+9038A>C (n.279+9038A>C)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
21g.34449617G>CCA176434KCNE1c.18C>G (p.Thr6=)
c.13+5769C>G (n.13+5769C>G)
c.279+9037C>G (n.279+9037C>G)
c.81C>G (p.Thr27=)
 ClinVar dbSNP
21g.34449617G=CA2387113531KCNE1c.18C= (p.Thr6=)
c.13+5769C= (n.13+5769C=)
c.279+9037C= (n.279+9037C=)
c.81C= (p.Thr27=)
21g.34449617G>TCA2654363478KCNE1c.18C>A (p.Thr6=)
c.13+5769C>A (n.13+5769C>A)
c.279+9037C>A (n.279+9037C>A)
c.81C>A (p.Thr27=)
 gnomAD v4
21g.34449618G>ACA410198636KCNE1c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.13+5768C>T (n.13+5768C>T)
c.279+9036C>T (n.279+9036C>T)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
21g.34449618G>CCA410198637KCNE1c.17C>G (p.Thr6Ser)
c.13+5768C>G (n.13+5768C>G)
c.279+9036C>G (n.279+9036C>G)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
21g.34449618G>TCA410198638KCNE1c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.13+5768C>A (n.13+5768C>A)
c.279+9036C>A (n.279+9036C>A)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
 gnomAD v4
21g.34449619T>ACA410198639KCNE1c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.13+5767A>T (n.13+5767A>T)
c.279+9035A>T (n.279+9035A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
21g.34449619T>CCA410198640KCNE1c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.13+5767A>G (n.13+5767A>G)
c.279+9035A>G (n.279+9035A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
21g.34449619T>GCA410198641KCNE1c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.13+5767A>C (n.13+5767A>C)
c.279+9035A>C (n.279+9035A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
21g.34449619_34449620delinsTGCA2387113532KCNE1c.15_16delinsCA (p.Asn5=)
c.13+5766_13+5767delinsCA (n.13+5766_13+5767delinsCA)
c.279+9034_279+9035delinsCA (n.279+9034_279+9035delinsCA)
c.78_79delinsCA (p.Asn26=)
21g.34449620delCA748860832KCNE1c.15del (p.Asn5LysfsTer5)
c.13+5766del (n.13+5766del)
c.279+9034del (n.279+9034del)
c.78del (p.Asn26LysfsTer5)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449620G>ACA2654363479KCNE1c.15C>T (p.Asn5=)
c.13+5766C>T (n.13+5766C>T)
c.279+9034C>T (n.279+9034C>T)
c.78C>T (p.Asn26=)
 gnomAD v4
21g.34449620G>CCA410198642KCNE1c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.13+5766C>G (n.13+5766C>G)
c.279+9034C>G (n.279+9034C>G)
c.78C>G (p.Asn26Lys)
21g.34449620G=CA2387113533KCNE1c.15C= (p.Asn5=)
c.13+5766C= (n.13+5766C=)
c.279+9034C= (n.279+9034C=)
c.78C= (p.Asn26=)
21g.34449620G>TCA320425566KCNE1c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.13+5766C>A (n.13+5766C>A)
c.279+9034C>A (n.279+9034C>A)
c.78C>A (p.Asn26Lys)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449621T>ACA410198643KCNE1c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.13+5765A>T (n.13+5765A>T)
c.279+9033A>T (n.279+9033A>T)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
21g.34449621T>CCA410198644KCNE1c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.13+5765A>G (n.13+5765A>G)
c.279+9033A>G (n.279+9033A>G)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
21g.34449621T>GCA410198645KCNE1c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.13+5765A>C (n.13+5765A>C)
c.279+9033A>C (n.279+9033A>C)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
21g.34449622T>ACA410198648KCNE1c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.13+5764A>T (n.13+5764A>T)
c.279+9032A>T (n.279+9032A>T)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
21g.34449622T>CCA410198647KCNE1c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.13+5764A>G (n.13+5764A>G)
c.279+9032A>G (n.279+9032A>G)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
21g.34449622T>GCA410198646KCNE1c.13A>C (p.Asn5His)
c.13+5764A>C (n.13+5764A>C)
c.279+9032A>C (n.279+9032A>C)
c.76A>C (p.Asn26His)
21g.34449622T=CA2387113534KCNE1c.13A= (p.Asn5=)
c.13+5764A= (n.13+5764A=)
c.279+9032A= (n.279+9032A=)
c.76A= (p.Asn26=)
21g.34449623A=CA2387113535KCNE1c.12T= (p.Ser4=)
c.13+5763T= (n.13+5763T=)
c.279+9031T= (n.279+9031T=)
c.75T= (p.Ser25=)
21g.34449623A>GCA320425568KCNE1c.12T>C (p.Ser4=)
c.13+5763T>C (n.13+5763T>C)
c.279+9031T>C (n.279+9031T>C)
c.75T>C (p.Ser25=)
 dbSNP
21g.34449623dupCA645369791KCNE1c.12dup (p.Asn5Ter)
c.13+5763dup (n.13+5763dup)
c.279+9031dup (n.279+9031dup)
c.75dup (p.Asn26Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449625_34449628delCA2695230126KCNE1c.9_12del (p.Ser4ThrfsTer5)
c.13+5760_13+5763del (n.13+5760_13+5763del)
c.279+9028_279+9031del (n.279+9028_279+9031del)
c.72_75del (p.Ser25ThrfsTer5)
21g.34449624G>ACA410198649KCNE1c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.13+5762C>T (n.13+5762C>T)
c.279+9030C>T (n.279+9030C>T)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
21g.34449624G>CCA410198650KCNE1c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.13+5762C>G (n.13+5762C>G)
c.279+9030C>G (n.279+9030C>G)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
21g.34449624G>TCA410198651KCNE1c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.13+5762C>A (n.13+5762C>A)
c.279+9030C>A (n.279+9030C>A)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
21g.34449625A>CCA410198652KCNE1c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.13+5761T>G (n.13+5761T>G)
c.279+9029T>G (n.279+9029T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
 gnomAD v4
21g.34449625A>GCA410198653KCNE1c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.13+5761T>C (n.13+5761T>C)
c.279+9029T>C (n.279+9029T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
21g.34449625A>TCA410198654KCNE1c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.13+5761T>A (n.13+5761T>A)
c.279+9029T>A (n.279+9029T>A)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
21g.34449626C=CA2387113536KCNE1c.9G= (p.Leu3=)
c.13+5760G= (n.13+5760G=)
c.279+9028G= (n.279+9028G=)
c.72G= (p.Leu24=)
21g.34449626C>TCA320425572KCNE1c.9G>A (p.Leu3=)
c.13+5760G>A (n.13+5760G>A)
c.279+9028G>A (n.279+9028G>A)
c.72G>A (p.Leu24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449627A=CA2387113537KCNE1c.8T= (p.Leu3=)
c.13+5759T= (n.13+5759T=)
c.279+9027T= (n.279+9027T=)
c.71T= (p.Leu24=)
21g.34449627A>CCA410198655KCNE1c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.13+5759T>G (n.13+5759T>G)
c.279+9027T>G (n.279+9027T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
21g.34449627A>GCA16609059KCNE1c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.13+5759T>C (n.13+5759T>C)
c.279+9027T>C (n.279+9027T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449627A>TCA410198656KCNE1c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.13+5759T>A (n.13+5759T>A)
c.279+9027T>A (n.279+9027T>A)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
21g.34449628G>CCA410198657KCNE1c.7C>G (p.Leu3Val)
c.13+5758C>G (n.13+5758C>G)
c.279+9026C>G (n.279+9026C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
21g.34449628G>TCA410198658KCNE1c.7C>A (p.Leu3Met)
c.13+5758C>A (n.13+5758C>A)
c.279+9026C>A (n.279+9026C>A)
c.70C>A (p.Leu24Met)
21g.34449629G>ACA645605873KCNE1c.6C>T (p.Ile2=)
c.13+5757C>T (n.13+5757C>T)
c.279+9025C>T (n.279+9025C>T)
c.69C>T (p.Ile23=)
 COSMIC
21g.34449629G>CCA410198659KCNE1c.6C>G (p.Ile2Met)
c.13+5757C>G (n.13+5757C>G)
c.279+9025C>G (n.279+9025C>G)
c.69C>G (p.Ile23Met)
21g.34449630A=CA2387113538KCNE1c.5T= (p.Ile2=)
c.13+5756T= (n.13+5756T=)
c.279+9024T= (n.279+9024T=)
c.68T= (p.Ile23=)
21g.34449630A>CCA410198660KCNE1c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.13+5756T>G (n.13+5756T>G)
c.279+9024T>G (n.279+9024T>G)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
21g.34449630A>GCA410198661KCNE1c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.13+5756T>C (n.13+5756T>C)
c.279+9024T>C (n.279+9024T>C)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
21g.34449630A>TCA320425579KCNE1c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.13+5756T>A (n.13+5756T>A)
c.279+9024T>A (n.279+9024T>A)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
 dbSNP
21g.34449631T>ACA320425583KCNE1c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.13+5755A>T (n.13+5755A>T)
c.279+9023A>T (n.279+9023A>T)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449631T>CCA410198662KCNE1c.4A>G (p.Ile2Val)
c.13+5755A>G (n.13+5755A>G)
c.279+9023A>G (n.279+9023A>G)
c.67A>G (p.Ile23Val)
21g.34449631T>GCA410198663KCNE1c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.13+5755A>C (n.13+5755A>C)
c.279+9023A>C (n.279+9023A>C)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
21g.34449631T=CA2387113539KCNE1c.4A= (p.Ile2=)
c.13+5755A= (n.13+5755A=)
c.279+9023A= (n.279+9023A=)
c.67A= (p.Ile23=)
21g.34449632C>ACA410198664KCNE1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.13+5754G>T (n.13+5754G>T)
c.279+9022G>T (n.279+9022G>T)
c.66G>T (p.Met22Ile)
21g.34449632C=CA2387113540KCNE1c.3G= (p.Met1=)
c.13+5754G= (n.13+5754G=)
c.279+9022G= (n.279+9022G=)
c.66G= (p.Met22=)
21g.34449632C>GCA320425585KCNE1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.13+5754G>C (n.13+5754G>C)
c.279+9022G>C (n.279+9022G>C)
c.66G>C (p.Met22Ile)
 dbSNP
21g.34449632C>TCA410198665KCNE1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.13+5754G>A (n.13+5754G>A)
c.279+9022G>A (n.279+9022G>A)
c.66G>A (p.Met22Ile)

Number of alleles fetched