Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34449418G>A | CA16620987 | KCNE1 | c.217C>T (p.His73Tyr) c.13+5968C>T (n.13+5968C>T) c.279+9236C>T (n.279+9236C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449418G>C | CA410198249 | KCNE1 | c.217C>G (p.His73Asp) c.13+5968C>G (n.13+5968C>G) c.279+9236C>G (n.279+9236C>G) c.280C>G (p.His94Asp) | |
21 | g.34449418G= | CA2387113412 | KCNE1 | c.217C= (p.His73=) c.13+5968C= (n.13+5968C=) c.279+9236C= (n.279+9236C=) c.280C= (p.His94=) | |
21 | g.34449418G>T | CA410198250 | KCNE1 | c.217C>A (p.His73Asn) c.13+5968C>A (n.13+5968C>A) c.279+9236C>A (n.279+9236C>A) c.280C>A (p.His94Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449419C>A | CA410198251 | KCNE1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.13+5967G>T (n.13+5967G>T) c.279+9235G>T (n.279+9235G>T) c.279G>T (p.Glu93Asp) | |
21 | g.34449419C>G | CA410198252 | KCNE1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.13+5967G>C (n.13+5967G>C) c.279+9235G>C (n.279+9235G>C) c.279G>C (p.Glu93Asp) | |
21 | g.34449419C>T | CA2580098618 | KCNE1 | c.216G>A (p.Glu72=) c.13+5967G>A (n.13+5967G>A) c.279+9235G>A (n.279+9235G>A) c.279G>A (p.Glu93=) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449420T>A | CA410198253 | KCNE1 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.13+5966A>T (n.13+5966A>T) c.279+9234A>T (n.279+9234A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) | |
21 | g.34449420T>C | CA410198254 | KCNE1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.13+5966A>G (n.13+5966A>G) c.279+9234A>G (n.279+9234A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.34449420T>G | CA410198255 | KCNE1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.13+5966A>C (n.13+5966A>C) c.279+9234A>C (n.279+9234A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) | |
21 | g.34449421C>A | CA410198258 | KCNE1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.13+5965G>T (n.13+5965G>T) c.279+9233G>T (n.279+9233G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) | |
21 | g.34449421C>G | CA410198256 | KCNE1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.13+5965G>C (n.13+5965G>C) c.279+9233G>C (n.279+9233G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) | |
21 | g.34449421C>T | CA410198257 | KCNE1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.13+5965G>A (n.13+5965G>A) c.279+9233G>A (n.279+9233G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449422del | CA2654363435 | KCNE1 | c.214del (p.Glu72SerfsTer?) c.13+5965del (n.13+5965del) c.279+9233del (n.279+9233del) c.277del (p.Glu93SerfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449422C>A | CA2577482809 | KCNE1 | c.213G>T (p.Leu71=) c.13+5964G>T (n.13+5964G>T) c.279+9232G>T (n.279+9232G>T) c.276G>T (p.Leu92=) | |
21 | g.34449422C>T | CA2654363436 | KCNE1 | c.213G>A (p.Leu71=) c.13+5964G>A (n.13+5964G>A) c.279+9232G>A (n.279+9232G>A) c.276G>A (p.Leu92=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449423A>C | CA410198259 | KCNE1 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.13+5963T>G (n.13+5963T>G) c.279+9231T>G (n.279+9231T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
21 | g.34449423A>G | CA410198260 | KCNE1 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.13+5963T>C (n.13+5963T>C) c.279+9231T>C (n.279+9231T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
21 | g.34449423A>T | CA410198261 | KCNE1 | c.212T>A (p.Leu71Gln) c.13+5963T>A (n.13+5963T>A) c.279+9231T>A (n.279+9231T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) | |
21 | g.34449424G>A | CA2654363437 | KCNE1 | c.211C>T (p.Leu71=) c.13+5962C>T (n.13+5962C>T) c.279+9230C>T (n.279+9230C>T) c.274C>T (p.Leu92=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449424G>C | CA410198262 | KCNE1 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.13+5962C>G (n.13+5962C>G) c.279+9230C>G (n.279+9230C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449424G= | CA2387113413 | KCNE1 | c.211C= (p.Leu71=) c.13+5962C= (n.13+5962C=) c.279+9230C= (n.279+9230C=) c.274C= (p.Leu92=) | |
21 | g.34449424G>T | CA410198263 | KCNE1 | c.211C>A (p.Leu71Met) c.13+5962C>A (n.13+5962C>A) c.279+9230C>A (n.279+9230C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) | gnomAD v4 |
21 | g.34449425C>A | CA410198264 | KCNE1 | c.210G>T (p.Lys70Asn) c.13+5961G>T (n.13+5961G>T) c.279+9229G>T (n.279+9229G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) | |
21 | g.34449425C= | CA2387113414 | KCNE1 | c.210G= (p.Lys70=) c.13+5961G= (n.13+5961G=) c.279+9229G= (n.279+9229G=) c.273G= (p.Lys91=) | |
21 | g.34449425C>G | CA331945 | KCNE1 | c.210G>C (p.Lys70Asn) c.13+5961G>C (n.13+5961G>C) c.279+9229G>C (n.279+9229G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449426T>A | CA331940 | KCNE1 | c.209A>T (p.Lys70Met) c.13+5960A>T (n.13+5960A>T) c.279+9228A>T (n.279+9228A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449426T>C | CA410198265 | KCNE1 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.13+5960A>G (n.13+5960A>G) c.279+9228A>G (n.279+9228A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) | |
21 | g.34449426T>G | CA410198266 | KCNE1 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.13+5960A>C (n.13+5960A>C) c.279+9228A>C (n.279+9228A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) | |
21 | g.34449426T= | CA2387113415 | KCNE1 | c.209A= (p.Lys70=) c.13+5960A= (n.13+5960A=) c.279+9228A= (n.279+9228A=) c.272A= (p.Lys91=) | |
21 | g.34449427T>A | CA410198267 | KCNE1 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.13+5959A>T (n.13+5959A>T) c.279+9227A>T (n.279+9227A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) | |
21 | g.34449427T>C | CA410198268 | KCNE1 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.13+5959A>G (n.13+5959A>G) c.279+9227A>G (n.279+9227A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449427T>G | CA410198269 | KCNE1 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.13+5959A>C (n.13+5959A>C) c.279+9227A>C (n.279+9227A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449427T= | CA2387113416 | KCNE1 | c.208A= (p.Lys70=) c.13+5959A= (n.13+5959A=) c.279+9227A= (n.279+9227A=) c.271A= (p.Lys91=) | |
21 | g.34449428C>A | CA410198270 | KCNE1 | c.207G>T (p.Lys69Asn) c.13+5958G>T (n.13+5958G>T) c.279+9226G>T (n.279+9226G>T) c.270G>T (p.Lys90Asn) | |
21 | g.34449428C= | CA2387113417 | KCNE1 | c.207G= (p.Lys69=) c.13+5958G= (n.13+5958G=) c.279+9226G= (n.279+9226G=) c.270G= (p.Lys90=) | |
21 | g.34449428C>G | CA410198271 | KCNE1 | c.207G>C (p.Lys69Asn) c.13+5958G>C (n.13+5958G>C) c.279+9226G>C (n.279+9226G>C) c.270G>C (p.Lys90Asn) | |
21 | g.34449428C>T | CA320425293 | KCNE1 | c.207G>A (p.Lys69=) c.13+5958G>A (n.13+5958G>A) c.279+9226G>A (n.279+9226G>A) c.270G>A (p.Lys90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449429T>A | CA410198272 | KCNE1 | c.206A>T (p.Lys69Met) c.13+5957A>T (n.13+5957A>T) c.279+9225A>T (n.279+9225A>T) c.269A>T (p.Lys90Met) | |
21 | g.34449429T>C | CA231702 | KCNE1 | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.13+5957A>G (n.13+5957A>G) c.279+9225A>G (n.279+9225A>G) c.269A>G (p.Lys90Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449429T>G | CA410198273 | KCNE1 | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.13+5957A>C (n.13+5957A>C) c.279+9225A>C (n.279+9225A>C) c.269A>C (p.Lys90Thr) | |
21 | g.34449429T= | CA2387113418 | KCNE1 | c.206A= (p.Lys69=) c.13+5957A= (n.13+5957A=) c.279+9225A= (n.279+9225A=) c.269A= (p.Lys90=) | |
21 | g.34449429_34449433delinsTTGGA | CA2387113419 | KCNE1 | c.202_206delinsTCCAA (p.Ser68=) c.13+5953_13+5957delinsTCCAA (n.13+5953_13+5957delinsTCCAA) c.279+9221_279+9225delinsTCCAA (n.279+9221_279+9225delinsTCCAA) c.265_269delinsTCCAA (p.Ser89=) | |
21 | g.34449430T>A | CA410198274 | KCNE1 | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.13+5956A>T (n.13+5956A>T) c.279+9224A>T (n.279+9224A>T) c.268A>T (p.Lys90Ter) | |
21 | g.34449430T>C | CA410198275 | KCNE1 | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.13+5956A>G (n.13+5956A>G) c.279+9224A>G (n.279+9224A>G) c.268A>G (p.Lys90Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449430T>G | CA410198276 | KCNE1 | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.13+5956A>C (n.13+5956A>C) c.279+9224A>C (n.279+9224A>C) c.268A>C (p.Lys90Gln) | |
21 | g.34449430T= | CA2387113420 | KCNE1 | c.205A= (p.Lys69=) c.13+5956A= (n.13+5956A=) c.279+9224A= (n.279+9224A=) c.268A= (p.Lys90=) | |
21 | g.34449430_34449433del | CA658799410 | KCNE1 | c.202_205del (p.Ser68ArgfsTer?) c.13+5953_13+5956del (n.13+5953_13+5956del) c.279+9221_279+9224del (n.279+9221_279+9224del) c.265_268del (p.Ser89ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449431G>A | CA320425296 | KCNE1 | c.204C>T (p.Ser68=) c.13+5955C>T (n.13+5955C>T) c.279+9223C>T (n.279+9223C>T) c.267C>T (p.Ser89=) | dbSNP |
21 | g.34449431G= | CA2387113421 | KCNE1 | c.204C= (p.Ser68=) c.13+5955C= (n.13+5955C=) c.279+9223C= (n.279+9223C=) c.267C= (p.Ser89=) | |
21 | g.34449431G>T | CA2654363438 | KCNE1 | c.204C>A (p.Ser68=) c.13+5955C>A (n.13+5955C>A) c.279+9223C>A (n.279+9223C>A) c.267C>A (p.Ser89=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449432G>A | CA410198277 | KCNE1 | c.203C>T (p.Ser68Phe) c.13+5954C>T (n.13+5954C>T) c.279+9222C>T (n.279+9222C>T) c.266C>T (p.Ser89Phe) | |
21 | g.34449432G>C | CA410198278 | KCNE1 | c.203C>G (p.Ser68Cys) c.13+5954C>G (n.13+5954C>G) c.279+9222C>G (n.279+9222C>G) c.266C>G (p.Ser89Cys) | |
21 | g.34449432G>T | CA410198279 | KCNE1 | c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.13+5954C>A (n.13+5954C>A) c.279+9222C>A (n.279+9222C>A) c.266C>A (p.Ser89Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.34449433A= | CA2387113422 | KCNE1 | c.202T= (p.Ser68=) c.13+5953T= (n.13+5953T=) c.279+9221T= (n.279+9221T=) c.265T= (p.Ser89=) | |
21 | g.34449433A>C | CA410198280 | KCNE1 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.13+5953T>G (n.13+5953T>G) c.279+9221T>G (n.279+9221T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) | |
21 | g.34449433A>G | CA410198281 | KCNE1 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.13+5953T>C (n.13+5953T>C) c.279+9221T>C (n.279+9221T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.34449433A>T | CA218635 | KCNE1 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.13+5953T>A (n.13+5953T>A) c.279+9221T>A (n.279+9221T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449434G>A | CA2654363439 | KCNE1 | c.201C>T (p.Arg67=) c.13+5952C>T (n.13+5952C>T) c.279+9220C>T (n.279+9220C>T) c.264C>T (p.Arg88=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449434G>T | CA2654363440 | KCNE1 | c.201C>A (p.Arg67=) c.13+5952C>A (n.13+5952C>A) c.279+9220C>A (n.279+9220C>A) c.264C>A (p.Arg88=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449434dup | CA2841833720 | KCNE1 | c.201dup (p.Ser68LeufsTer?) c.13+5952dup (n.13+5952dup) c.279+9220dup (n.279+9220dup) c.264dup (p.Ser89LeufsTer?) | |
21 | g.34449435C>A | CA16620988 | KCNE1 | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.13+5951G>T (n.13+5951G>T) c.279+9219G>T (n.279+9219G>T) c.263G>T (p.Arg88Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449435C= | CA2387113423 | KCNE1 | c.200G= (p.Arg67=) c.13+5951G= (n.13+5951G=) c.279+9219G= (n.279+9219G=) c.263G= (p.Arg88=) | |
21 | g.34449435C>G | CA410198282 | KCNE1 | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.13+5951G>C (n.13+5951G>C) c.279+9219G>C (n.279+9219G>C) c.263G>C (p.Arg88Pro) | |
21 | g.34449435C>T | CA211451 | KCNE1 | c.200G>A (p.Arg67His) c.13+5951G>A (n.13+5951G>A) c.279+9219G>A (n.279+9219G>A) c.263G>A (p.Arg88His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449435dup | CA2838631803 | KCNE1 | c.200dup (p.Ser68LeufsTer?) c.13+5951dup (n.13+5951dup) c.279+9219dup (n.279+9219dup) c.263dup (p.Ser89LeufsTer?) | |
21 | g.34449436G>A | CA185017 | KCNE1 | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.13+5950C>T (n.13+5950C>T) c.279+9218C>T (n.279+9218C>T) c.262C>T (p.Arg88Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449436G>C | CA410198283 | KCNE1 | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.13+5950C>G (n.13+5950C>G) c.279+9218C>G (n.279+9218C>G) c.262C>G (p.Arg88Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449436G= | CA2387113424 | KCNE1 | c.199C= (p.Arg67=) c.13+5950C= (n.13+5950C=) c.279+9218C= (n.279+9218C=) c.262C= (p.Arg88=) | |
21 | g.34449436G>T | CA320425320 | KCNE1 | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.13+5950C>A (n.13+5950C>A) c.279+9218C>A (n.279+9218C>A) c.262C>A (p.Arg88Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449437del | CA2654363441 | KCNE1 | c.199del (p.Arg67AlafsTer?) c.13+5950del (n.13+5950del) c.279+9218del (n.279+9218del) c.262del (p.Arg88AlafsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449437G>A | CA748860423 | KCNE1 | c.198C>T (p.Ile66=) c.13+5949C>T (n.13+5949C>T) c.279+9217C>T (n.279+9217C>T) c.261C>T (p.Ile87=) | dbSNP |
21 | g.34449437G>C | CA410198284 | KCNE1 | c.198C>G (p.Ile66Met) c.13+5949C>G (n.13+5949C>G) c.279+9217C>G (n.279+9217C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) | |
21 | g.34449437G= | CA2387113425 | KCNE1 | c.198C= (p.Ile66=) c.13+5949C= (n.13+5949C=) c.279+9217C= (n.279+9217C=) c.261C= (p.Ile87=) | |
21 | g.34449437G>T | CA2654363442 | KCNE1 | c.198C>A (p.Ile66=) c.13+5949C>A (n.13+5949C>A) c.279+9217C>A (n.279+9217C>A) c.261C>A (p.Ile87=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449438A>C | CA410198285 | KCNE1 | c.197T>G (p.Ile66Ser) c.13+5948T>G (n.13+5948T>G) c.279+9216T>G (n.279+9216T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) | |
21 | g.34449438A>G | CA410198286 | KCNE1 | c.197T>C (p.Ile66Thr) c.13+5948T>C (n.13+5948T>C) c.279+9216T>C (n.279+9216T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.34449438A>T | CA410198287 | KCNE1 | c.197T>A (p.Ile66Asn) c.13+5948T>A (n.13+5948T>A) c.279+9216T>A (n.279+9216T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) | |
21 | g.34449438_34449439del | CA2654363443 | KCNE1 | c.196_197del (p.Ile66ProfsTer?) c.13+5947_13+5948del (n.13+5947_13+5948del) c.279+9215_279+9216del (n.279+9215_279+9216del) c.259_260del (p.Ile87ProfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449439T>A | CA410198288 | KCNE1 | c.196A>T (p.Ile66Phe) c.13+5947A>T (n.13+5947A>T) c.279+9215A>T (n.279+9215A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) | |
21 | g.34449439T>C | CA410198289 | KCNE1 | c.196A>G (p.Ile66Val) c.13+5947A>G (n.13+5947A>G) c.279+9215A>G (n.279+9215A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) | |
21 | g.34449439T>G | CA410198290 | KCNE1 | c.196A>C (p.Ile66Leu) c.13+5947A>C (n.13+5947A>C) c.279+9215A>C (n.279+9215A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449440G>A | CA748860432 | KCNE1 | c.195C>T (p.Tyr65=) c.13+5946C>T (n.13+5946C>T) c.279+9214C>T (n.279+9214C>T) c.258C>T (p.Tyr86=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449440G>C | CA410198291 | KCNE1 | c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.13+5946C>G (n.13+5946C>G) c.279+9214C>G (n.279+9214C>G) c.258C>G (p.Tyr86Ter) | |
21 | g.34449440G= | CA2387113426 | KCNE1 | c.195C= (p.Tyr65=) c.13+5946C= (n.13+5946C=) c.279+9214C= (n.279+9214C=) c.258C= (p.Tyr86=) | |
21 | g.34449440G>T | CA410198292 | KCNE1 | c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.13+5946C>A (n.13+5946C>A) c.279+9214C>A (n.279+9214C>A) c.258C>A (p.Tyr86Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449441T>A | CA410198294 | KCNE1 | c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.13+5945A>T (n.13+5945A>T) c.279+9213A>T (n.279+9213A>T) c.257A>T (p.Tyr86Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.34449441T>C | CA410198295 | KCNE1 | c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.13+5945A>G (n.13+5945A>G) c.279+9213A>G (n.279+9213A>G) c.257A>G (p.Tyr86Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449441T>G | CA410198293 | KCNE1 | c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.13+5945A>C (n.13+5945A>C) c.279+9213A>C (n.279+9213A>C) c.257A>C (p.Tyr86Ser) | |
21 | g.34449442_34449445dup | CA2573050840 | KCNE1 | c.191_194dup (p.Tyr65Ter) c.13+5942_13+5945dup (n.13+5942_13+5945dup) c.279+9210_279+9213dup (n.279+9210_279+9213dup) c.254_257dup (p.Tyr86Ter) | |
21 | g.34449442del | CA2654363444 | KCNE1 | c.193del (p.Tyr65ThrfsTer?) c.13+5944del (n.13+5944del) c.279+9212del (n.279+9212del) c.256del (p.Tyr86ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449442A= | CA2387113427 | KCNE1 | c.193T= (p.Tyr65=) c.13+5944T= (n.13+5944T=) c.279+9212T= (n.279+9212T=) c.256T= (p.Tyr86=) | |
21 | g.34449442A>C | CA410198296 | KCNE1 | c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.13+5944T>G (n.13+5944T>G) c.279+9212T>G (n.279+9212T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) | |
21 | g.34449442A>G | CA410198297 | KCNE1 | c.193T>C (p.Tyr65His) c.13+5944T>C (n.13+5944T>C) c.279+9212T>C (n.279+9212T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449442A>T | CA410198298 | KCNE1 | c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.13+5944T>A (n.13+5944T>A) c.279+9212T>A (n.279+9212T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.34449443G>A | CA2654363445 | KCNE1 | c.192C>T (p.Ser64=) c.13+5943C>T (n.13+5943C>T) c.279+9211C>T (n.279+9211C>T) c.255C>T (p.Ser85=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449443G>C | CA410198299 | KCNE1 | c.192C>G (p.Ser64Arg) c.13+5943C>G (n.13+5943C>G) c.279+9211C>G (n.279+9211C>G) c.255C>G (p.Ser85Arg) | |
21 | g.34449443G>T | CA410198300 | KCNE1 | c.192C>A (p.Ser64Arg) c.13+5943C>A (n.13+5943C>A) c.279+9211C>A (n.279+9211C>A) c.255C>A (p.Ser85Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449444C>A | CA410198301 | KCNE1 | c.191G>T (p.Ser64Ile) c.13+5942G>T (n.13+5942G>T) c.279+9210G>T (n.279+9210G>T) c.254G>T (p.Ser85Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449444C= | CA2387113428 | KCNE1 | c.191G= (p.Ser64=) c.13+5942G= (n.13+5942G=) c.279+9210G= (n.279+9210G=) c.254G= (p.Ser85=) | |
21 | g.34449444C>G | CA410198302 | KCNE1 | c.191G>C (p.Ser64Thr) c.13+5942G>C (n.13+5942G>C) c.279+9210G>C (n.279+9210G>C) c.254G>C (p.Ser85Thr) | |
21 | g.34449444C>T | CA410198303 | KCNE1 | c.191G>A (p.Ser64Asn) c.13+5942G>A (n.13+5942G>A) c.279+9210G>A (n.279+9210G>A) c.254G>A (p.Ser85Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449445_34449446del | CA2654363446 | KCNE1 | c.190_191del (p.Ser64LeufsTer?) c.13+5941_13+5942del (n.13+5941_13+5942del) c.279+9209_279+9210del (n.279+9209_279+9210del) c.253_254del (p.Ser85LeufsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449445T>A | CA410198304 | KCNE1 | c.190A>T (p.Ser64Cys) c.13+5941A>T (n.13+5941A>T) c.279+9209A>T (n.279+9209A>T) c.253A>T (p.Ser85Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449445T>C | CA410198305 | KCNE1 | c.190A>G (p.Ser64Gly) c.13+5941A>G (n.13+5941A>G) c.279+9209A>G (n.279+9209A>G) c.253A>G (p.Ser85Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.34449445T>G | CA410198306 | KCNE1 | c.190A>C (p.Ser64Arg) c.13+5941A>C (n.13+5941A>C) c.279+9209A>C (n.279+9209A>C) c.253A>C (p.Ser85Arg) | |
21 | g.34449446C>A | CA658799411 | KCNE1 | c.189G>T (p.Leu63=) c.13+5940G>T (n.13+5940G>T) c.279+9208G>T (n.279+9208G>T) c.252G>T (p.Leu84=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449446C= | CA2387113429 | KCNE1 | c.189G= (p.Leu63=) c.13+5940G= (n.13+5940G=) c.279+9208G= (n.279+9208G=) c.252G= (p.Leu84=) | |
21 | g.34449446C>T | CA16608489 | KCNE1 | c.189G>A (p.Leu63=) c.13+5940G>A (n.13+5940G>A) c.279+9208G>A (n.279+9208G>A) c.252G>A (p.Leu84=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449447A>C | CA410198307 | KCNE1 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.13+5939T>G (n.13+5939T>G) c.279+9207T>G (n.279+9207T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
21 | g.34449447A>G | CA410198308 | KCNE1 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.13+5939T>C (n.13+5939T>C) c.279+9207T>C (n.279+9207T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.34449447A>T | CA410198309 | KCNE1 | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.13+5939T>A (n.13+5939T>A) c.279+9207T>A (n.279+9207T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) | |
21 | g.34449448G>A | CA2577482810 | KCNE1 | c.187C>T (p.Leu63=) c.13+5938C>T (n.13+5938C>T) c.279+9206C>T (n.279+9206C>T) c.250C>T (p.Leu84=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449448G>C | CA410198310 | KCNE1 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.13+5938C>G (n.13+5938C>G) c.279+9206C>G (n.279+9206C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) | |
21 | g.34449448G>T | CA410198311 | KCNE1 | c.187C>A (p.Leu63Met) c.13+5938C>A (n.13+5938C>A) c.279+9206C>A (n.279+9206C>A) c.250C>A (p.Leu84Met) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449449C>A | CA410198312 | KCNE1 | c.186G>T (p.Met62Ile) c.13+5937G>T (n.13+5937G>T) c.279+9205G>T (n.279+9205G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) | |
21 | g.34449449C>G | CA410198313 | KCNE1 | c.186G>C (p.Met62Ile) c.13+5937G>C (n.13+5937G>C) c.279+9205G>C (n.279+9205G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) | |
21 | g.34449449C>T | CA410198314 | KCNE1 | c.186G>A (p.Met62Ile) c.13+5937G>A (n.13+5937G>A) c.279+9205G>A (n.279+9205G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.34449450A= | CA2387113430 | KCNE1 | c.185T= (p.Met62=) c.13+5936T= (n.13+5936T=) c.279+9204T= (n.279+9204T=) c.248T= (p.Met83=) | |
21 | g.34449450A>C | CA410198315 | KCNE1 | c.185T>G (p.Met62Arg) c.13+5936T>G (n.13+5936T>G) c.279+9204T>G (n.279+9204T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) | |
21 | g.34449450A>G | CA410198316 | KCNE1 | c.185T>C (p.Met62Thr) c.13+5936T>C (n.13+5936T>C) c.279+9204T>C (n.279+9204T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.34449450A>T | CA410198317 | KCNE1 | c.185T>A (p.Met62Lys) c.13+5936T>A (n.13+5936T>A) c.279+9204T>A (n.279+9204T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449451T>A | CA410198318 | KCNE1 | c.184A>T (p.Met62Leu) c.13+5935A>T (n.13+5935A>T) c.279+9203A>T (n.279+9203A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) | |
21 | g.34449451T>C | CA410198319 | KCNE1 | c.184A>G (p.Met62Val) c.13+5935A>G (n.13+5935A>G) c.279+9203A>G (n.279+9203A>G) c.247A>G (p.Met83Val) | gnomAD v4 |
21 | g.34449451T>G | CA410198320 | KCNE1 | c.184A>C (p.Met62Leu) c.13+5935A>C (n.13+5935A>C) c.279+9203A>C (n.279+9203A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) | |
21 | g.34449452G>A | CA2573157405 | KCNE1 | c.183C>T (p.Ile61=) c.13+5934C>T (n.13+5934C>T) c.279+9202C>T (n.279+9202C>T) c.246C>T (p.Ile82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449452G>C | CA410198321 | KCNE1 | c.183C>G (p.Ile61Met) c.13+5934C>G (n.13+5934C>G) c.279+9202C>G (n.279+9202C>G) c.246C>G (p.Ile82Met) | |
21 | g.34449452G>T | CA2654363447 | KCNE1 | c.183C>A (p.Ile61=) c.13+5934C>A (n.13+5934C>A) c.279+9202C>A (n.279+9202C>A) c.246C>A (p.Ile82=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449453A>C | CA410198322 | KCNE1 | c.182T>G (p.Ile61Ser) c.13+5933T>G (n.13+5933T>G) c.279+9201T>G (n.279+9201T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) | |
21 | g.34449453A>G | CA410198323 | KCNE1 | c.182T>C (p.Ile61Thr) c.13+5933T>C (n.13+5933T>C) c.279+9201T>C (n.279+9201T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.34449453A>T | CA410198324 | KCNE1 | c.182T>A (p.Ile61Asn) c.13+5933T>A (n.13+5933T>A) c.279+9201T>A (n.279+9201T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) | |
21 | g.34449454T>A | CA410198326 | KCNE1 | c.181A>T (p.Ile61Phe) c.13+5932A>T (n.13+5932A>T) c.279+9200A>T (n.279+9200A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449454T>C | CA320425336 | KCNE1 | c.181A>G (p.Ile61Val) c.13+5932A>G (n.13+5932A>G) c.279+9200A>G (n.279+9200A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449454T>G | CA410198325 | KCNE1 | c.181A>C (p.Ile61Leu) c.13+5932A>C (n.13+5932A>C) c.279+9200A>C (n.279+9200A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) | |
21 | g.34449454T= | CA2387113432 | KCNE1 | c.181A= (p.Ile61=) c.13+5932A= (n.13+5932A=) c.279+9200A= (n.279+9200A=) c.244A= (p.Ile82=) | |
21 | g.34449454_34449469delinsTGCCCAGGGTGAAGAA | CA2387113431 | KCNE1 | c.166_181delinsTTCTTCACCCTGGGCA (p.Phe56=) c.13+5917_13+5932delinsTTCTTCACCCTGGGCA (n.13+5917_13+5932delinsTTCTTCACCCTGGGCA) c.279+9185_279+9200delinsTTCTTCACCCTGGGCA (n.279+9185_279+9200delinsTTCTTCACCCTGGGCA) c.229_244delinsTTCTTCACCCTGGGCA (p.Phe77=) | |
21 | g.34449455G>C | CA645605869 | KCNE1 | c.180C>G (p.Gly60=) c.13+5931C>G (n.13+5931C>G) c.279+9199C>G (n.279+9199C>G) c.243C>G (p.Gly81=) | COSMIC |
21 | g.34449455G>T | CA2654363448 | KCNE1 | c.180C>A (p.Gly60=) c.13+5931C>A (n.13+5931C>A) c.279+9199C>A (n.279+9199C>A) c.243C>A (p.Gly81=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449458_34449472del | CA913190581 | KCNE1 | c.166_180del (p.Phe56_Gly60del) c.13+5917_13+5931del (n.13+5917_13+5931del) c.279+9185_279+9199del (n.279+9185_279+9199del) c.229_243del (p.Phe77_Gly81del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449456C>A | CA410198328 | KCNE1 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.13+5930G>T (n.13+5930G>T) c.279+9198G>T (n.279+9198G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) | ClinVar |
21 | g.34449456C= | CA2387113433 | KCNE1 | c.179G= (p.Gly60=) c.13+5930G= (n.13+5930G=) c.279+9198G= (n.279+9198G=) c.242G= (p.Gly81=) | |
21 | g.34449456C>G | CA410198327 | KCNE1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.13+5930G>C (n.13+5930G>C) c.279+9198G>C (n.279+9198G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) | |
21 | g.34449456C>T | CA320425340 | KCNE1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.13+5930G>A (n.13+5930G>A) c.279+9198G>A (n.279+9198G>A) c.242G>A (p.Gly81Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449458del | CA2577482811 | KCNE1 | c.179del (p.Gly60AlafsTer4) c.13+5930del (n.13+5930del) c.279+9198del (n.279+9198del) c.242del (p.Gly81AlafsTer4) | |
21 | g.34449457C>A | CA410198329 | KCNE1 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.13+5929G>T (n.13+5929G>T) c.279+9197G>T (n.279+9197G>T) c.241G>T (p.Gly81Cys) | |
21 | g.34449457C>G | CA410198330 | KCNE1 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.13+5929G>C (n.13+5929G>C) c.279+9197G>C (n.279+9197G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449457C>T | CA410198331 | KCNE1 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.13+5929G>A (n.13+5929G>A) c.279+9197G>A (n.279+9197G>A) c.241G>A (p.Gly81Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.34449458C>A | CA320425343 | KCNE1 | c.177G>T (p.Leu59=) c.13+5928G>T (n.13+5928G>T) c.279+9196G>T (n.279+9196G>T) c.240G>T (p.Leu80=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449458C= | CA2387113435 | KCNE1 | c.177G= (p.Leu59=) c.13+5928G= (n.13+5928G=) c.279+9196G= (n.279+9196G=) c.240G= (p.Leu80=) | |
21 | g.34449458C>G | CA320425344 | KCNE1 | c.177G>C (p.Leu59=) c.13+5928G>C (n.13+5928G>C) c.279+9196G>C (n.279+9196G>C) c.240G>C (p.Leu80=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449458_34449463delinsAGGGGG | CA085426 | KCNE1 | c.172_177delinsCCCCCT (p.Thr58_Leu59delinsProPro) c.13+5923_13+5928delinsCCCCCT (n.13+5923_13+5928delinsCCCCCT) c.279+9191_279+9196delinsCCCCCT (n.279+9191_279+9196delinsCCCCCT) c.235_240delinsCCCCCT (p.Thr79_Leu80delinsProPro) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449458_34449463delinsCAGGGT | CA2387113434 | KCNE1 | c.172_177delinsACCCTG (p.Thr58=) c.13+5923_13+5928delinsACCCTG (n.13+5923_13+5928delinsACCCTG) c.279+9191_279+9196delinsACCCTG (n.279+9191_279+9196delinsACCCTG) c.235_240delinsACCCTG (p.Thr79=) | |
21 | g.34449459A= | CA2387113436 | KCNE1 | c.176T= (p.Leu59=) c.13+5927T= (n.13+5927T=) c.279+9195T= (n.279+9195T=) c.239T= (p.Leu80=) | |
21 | g.34449459A>C | CA410198332 | KCNE1 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.13+5927T>G (n.13+5927T>G) c.279+9195T>G (n.279+9195T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) | |
21 | g.34449459A>G | CA331935 | KCNE1 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.13+5927T>C (n.13+5927T>C) c.279+9195T>C (n.279+9195T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449459A>T | CA410198333 | KCNE1 | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.13+5927T>A (n.13+5927T>A) c.279+9195T>A (n.279+9195T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) | |
21 | g.34449460G>A | CA10583882 | KCNE1 | c.175C>T (p.Leu59=) c.13+5926C>T (n.13+5926C>T) c.279+9194C>T (n.279+9194C>T) c.238C>T (p.Leu80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449460G>C | CA320425362 | KCNE1 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.13+5926C>G (n.13+5926C>G) c.279+9194C>G (n.279+9194C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) | dbSNP |
21 | g.34449460G= | CA2387113437 | KCNE1 | c.175C= (p.Leu59=) c.13+5926C= (n.13+5926C=) c.279+9194C= (n.279+9194C=) c.238C= (p.Leu80=) | |
21 | g.34449460G>T | CA410198334 | KCNE1 | c.175C>A (p.Leu59Met) c.13+5926C>A (n.13+5926C>A) c.279+9194C>A (n.279+9194C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) | gnomAD v4 |
21 | g.34449461G>A | CA2841833721 | KCNE1 | c.174C>T (p.Thr58=) c.13+5925C>T (n.13+5925C>T) c.279+9193C>T (n.279+9193C>T) c.237C>T (p.Thr79=) | |
21 | g.34449461G>C | CA176424 | KCNE1 | c.174C>G (p.Thr58=) c.13+5925C>G (n.13+5925C>G) c.279+9193C>G (n.279+9193C>G) c.237C>G (p.Thr79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449461G= | CA2387113438 | KCNE1 | c.174C= (p.Thr58=) c.13+5925C= (n.13+5925C=) c.279+9193C= (n.279+9193C=) c.237C= (p.Thr79=) | |
21 | g.34449461G>T | CA2654363449 | KCNE1 | c.174C>A (p.Thr58=) c.13+5925C>A (n.13+5925C>A) c.279+9193C>A (n.279+9193C>A) c.237C>A (p.Thr79=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449461_34449462delinsAA | CA645605870 | KCNE1 | c.173_174delinsTT (p.Thr58Ile) c.13+5924_13+5925delinsTT (n.13+5924_13+5925delinsTT) c.279+9192_279+9193delinsTT (n.279+9192_279+9193delinsTT) c.236_237delinsTT (p.Thr79Ile) | COSMIC |
21 | g.34449462G>A | CA16043161 | KCNE1 | c.173C>T (p.Thr58Ile) c.13+5924C>T (n.13+5924C>T) c.279+9192C>T (n.279+9192C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449462G>C | CA410198335 | KCNE1 | c.173C>G (p.Thr58Ser) c.13+5924C>G (n.13+5924C>G) c.279+9192C>G (n.279+9192C>G) c.236C>G (p.Thr79Ser) | |
21 | g.34449462G= | CA2387113439 | KCNE1 | c.173C= (p.Thr58=) c.13+5924C= (n.13+5924C=) c.279+9192C= (n.279+9192C=) c.236C= (p.Thr79=) | |
21 | g.34449462G>T | CA410198336 | KCNE1 | c.173C>A (p.Thr58Asn) c.13+5924C>A (n.13+5924C>A) c.279+9192C>A (n.279+9192C>A) c.236C>A (p.Thr79Asn) | |
21 | g.34449463T>A | CA410198337 | KCNE1 | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.13+5923A>T (n.13+5923A>T) c.279+9191A>T (n.279+9191A>T) c.235A>T (p.Thr79Ser) | |
21 | g.34449463T>C | CA410198338 | KCNE1 | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.13+5923A>G (n.13+5923A>G) c.279+9191A>G (n.279+9191A>G) c.235A>G (p.Thr79Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449463T>G | CA331930 | KCNE1 | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.13+5923A>C (n.13+5923A>C) c.279+9191A>C (n.279+9191A>C) c.235A>C (p.Thr79Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449463T= | CA2387113440 | KCNE1 | c.172A= (p.Thr58=) c.13+5923A= (n.13+5923A=) c.279+9191A= (n.279+9191A=) c.235A= (p.Thr79=) | |
21 | g.34449464G>A | CA320425387 | KCNE1 | c.171C>T (p.Phe57=) c.13+5922C>T (n.13+5922C>T) c.279+9190C>T (n.279+9190C>T) c.234C>T (p.Phe78=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449464G>C | CA410198339 | KCNE1 | c.171C>G (p.Phe57Leu) c.13+5922C>G (n.13+5922C>G) c.279+9190C>G (n.279+9190C>G) c.234C>G (p.Phe78Leu) | |
21 | g.34449464G= | CA2387113441 | KCNE1 | c.171C= (p.Phe57=) c.13+5922C= (n.13+5922C=) c.279+9190C= (n.279+9190C=) c.234C= (p.Phe78=) | |
21 | g.34449464G>T | CA410198340 | KCNE1 | c.171C>A (p.Phe57Leu) c.13+5922C>A (n.13+5922C>A) c.279+9190C>A (n.279+9190C>A) c.234C>A (p.Phe78Leu) | |
21 | g.34449465A>C | CA410198341 | KCNE1 | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.13+5921T>G (n.13+5921T>G) c.279+9189T>G (n.279+9189T>G) c.233T>G (p.Phe78Cys) | |
21 | g.34449465A>G | CA410198342 | KCNE1 | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.13+5921T>C (n.13+5921T>C) c.279+9189T>C (n.279+9189T>C) c.233T>C (p.Phe78Ser) | |
21 | g.34449465A>T | CA410198343 | KCNE1 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.13+5921T>A (n.13+5921T>A) c.279+9189T>A (n.279+9189T>A) c.233T>A (p.Phe78Tyr) | |
21 | g.34449466A= | CA2387113442 | KCNE1 | c.169T= (p.Phe57=) c.13+5920T= (n.13+5920T=) c.279+9188T= (n.279+9188T=) c.232T= (p.Phe78=) | |
21 | g.34449466A>C | CA410198345 | KCNE1 | c.169T>G (p.Phe57Val) c.13+5920T>G (n.13+5920T>G) c.279+9188T>G (n.279+9188T>G) c.232T>G (p.Phe78Val) | |
21 | g.34449466A>G | CA410198346 | KCNE1 | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.13+5920T>C (n.13+5920T>C) c.279+9188T>C (n.279+9188T>C) c.232T>C (p.Phe78Leu) | dbSNP |
21 | g.34449466A>T | CA410198344 | KCNE1 | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.13+5920T>A (n.13+5920T>A) c.279+9188T>A (n.279+9188T>A) c.232T>A (p.Phe78Ile) | |
21 | g.34449467G>A | CA2387113444 | KCNE1 | c.168C>T (p.Phe56=) c.13+5919C>T (n.13+5919C>T) c.279+9187C>T (n.279+9187C>T) c.231C>T (p.Phe77=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449467G>C | CA410198347 | KCNE1 | c.168C>G (p.Phe56Leu) c.13+5919C>G (n.13+5919C>G) c.279+9187C>G (n.279+9187C>G) c.231C>G (p.Phe77Leu) | |
21 | g.34449467G= | CA2387113443 | KCNE1 | c.168C= (p.Phe56=) c.13+5919C= (n.13+5919C=) c.279+9187C= (n.279+9187C=) c.231C= (p.Phe77=) | |
21 | g.34449467G>T | CA410198348 | KCNE1 | c.168C>A (p.Phe56Leu) c.13+5919C>A (n.13+5919C>A) c.279+9187C>A (n.279+9187C>A) c.231C>A (p.Phe77Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.34449468A>C | CA410198349 | KCNE1 | c.167T>G (p.Phe56Cys) c.13+5918T>G (n.13+5918T>G) c.279+9186T>G (n.279+9186T>G) c.230T>G (p.Phe77Cys) | |
21 | g.34449468A>G | CA410198350 | KCNE1 | c.167T>C (p.Phe56Ser) c.13+5918T>C (n.13+5918T>C) c.279+9186T>C (n.279+9186T>C) c.230T>C (p.Phe77Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.34449468A>T | CA410198351 | KCNE1 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.13+5918T>A (n.13+5918T>A) c.279+9186T>A (n.279+9186T>A) c.230T>A (p.Phe77Tyr) | |
21 | g.34449469A= | CA2387113445 | KCNE1 | c.166T= (p.Phe56=) c.13+5917T= (n.13+5917T=) c.279+9185T= (n.279+9185T=) c.229T= (p.Phe77=) | |
21 | g.34449469A>C | CA410198352 | KCNE1 | c.166T>G (p.Phe56Val) c.13+5917T>G (n.13+5917T>G) c.279+9185T>G (n.279+9185T>G) c.229T>G (p.Phe77Val) | |
21 | g.34449469A>G | CA410198353 | KCNE1 | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.13+5917T>C (n.13+5917T>C) c.279+9185T>C (n.279+9185T>C) c.229T>C (p.Phe77Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449469A>T | CA410198354 | KCNE1 | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.13+5917T>A (n.13+5917T>A) c.279+9185T>A (n.279+9185T>A) c.229T>A (p.Phe77Ile) | |
21 | g.34449470G>T | CA2577482812 | KCNE1 | c.165C>A (p.Gly55=) c.13+5916C>A (n.13+5916C>A) c.279+9184C>A (n.279+9184C>A) c.228C>A (p.Gly76=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449471C>A | CA410198355 | KCNE1 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.13+5915G>T (n.13+5915G>T) c.279+9183G>T (n.279+9183G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) | |
21 | g.34449471C>G | CA410198356 | KCNE1 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.13+5915G>C (n.13+5915G>C) c.279+9183G>C (n.279+9183G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) | |
21 | g.34449471C>T | CA410198357 | KCNE1 | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.13+5915G>A (n.13+5915G>A) c.279+9183G>A (n.279+9183G>A) c.227G>A (p.Gly76Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449472C>A | CA410198358 | KCNE1 | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.13+5914G>T (n.13+5914G>T) c.279+9182G>T (n.279+9182G>T) c.226G>T (p.Gly76Cys) | |
21 | g.34449472C= | CA2387113446 | KCNE1 | c.163G= (p.Gly55=) c.13+5914G= (n.13+5914G=) c.279+9182G= (n.279+9182G=) c.226G= (p.Gly76=) | |
21 | g.34449472C>G | CA410198359 | KCNE1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.13+5914G>C (n.13+5914G>C) c.279+9182G>C (n.279+9182G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449472C>T | CA176429 | KCNE1 | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.13+5914G>A (n.13+5914G>A) c.279+9182G>A (n.279+9182G>A) c.226G>A (p.Gly76Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449473G>A | CA10577129 | KCNE1 | c.162C>T (p.Phe54=) c.13+5913C>T (n.13+5913C>T) c.279+9181C>T (n.279+9181C>T) c.225C>T (p.Phe75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449473G>C | CA410198361 | KCNE1 | c.162C>G (p.Phe54Leu) c.13+5913C>G (n.13+5913C>G) c.279+9181C>G (n.279+9181C>G) c.225C>G (p.Phe75Leu) | |
21 | g.34449473G= | CA2387113447 | KCNE1 | c.162C= (p.Phe54=) c.13+5913C= (n.13+5913C=) c.279+9181C= (n.279+9181C=) c.225C= (p.Phe75=) | |
21 | g.34449473G>T | CA410198360 | KCNE1 | c.162C>A (p.Phe54Leu) c.13+5913C>A (n.13+5913C>A) c.279+9181C>A (n.279+9181C>A) c.225C>A (p.Phe75Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.34449474A>C | CA410198362 | KCNE1 | c.161T>G (p.Phe54Cys) c.13+5912T>G (n.13+5912T>G) c.279+9180T>G (n.279+9180T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) | |
21 | g.34449474A>G | CA410198363 | KCNE1 | c.161T>C (p.Phe54Ser) c.13+5912T>C (n.13+5912T>C) c.279+9180T>C (n.279+9180T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) | |
21 | g.34449474A>T | CA410198364 | KCNE1 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.13+5912T>A (n.13+5912T>A) c.279+9180T>A (n.279+9180T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) | |
21 | g.34449475A>C | CA410198365 | KCNE1 | c.160T>G (p.Phe54Val) c.13+5911T>G (n.13+5911T>G) c.279+9179T>G (n.279+9179T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) | |
21 | g.34449475A>G | CA410198366 | KCNE1 | c.160T>C (p.Phe54Leu) c.13+5911T>C (n.13+5911T>C) c.279+9179T>C (n.279+9179T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) | |
21 | g.34449475A>T | CA410198367 | KCNE1 | c.160T>A (p.Phe54Ile) c.13+5911T>A (n.13+5911T>A) c.279+9179T>A (n.279+9179T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) | |
21 | g.34449476G>A | CA2506375907 | KCNE1 | c.159C>T (p.Phe53=) c.13+5910C>T (n.13+5910C>T) c.279+9178C>T (n.279+9178C>T) c.222C>T (p.Phe74=) | |
21 | g.34449476G>C | CA410198368 | KCNE1 | c.159C>G (p.Phe53Leu) c.13+5910C>G (n.13+5910C>G) c.279+9178C>G (n.279+9178C>G) c.222C>G (p.Phe74Leu) | |
21 | g.34449476G= | CA2387113448 | KCNE1 | c.159C= (p.Phe53=) c.13+5910C= (n.13+5910C=) c.279+9178C= (n.279+9178C=) c.222C= (p.Phe74=) | |
21 | g.34449476G>T | CA410198369 | KCNE1 | c.159C>A (p.Phe53Leu) c.13+5910C>A (n.13+5910C>A) c.279+9178C>A (n.279+9178C>A) c.222C>A (p.Phe74Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449477A= | CA2387113449 | KCNE1 | c.158T= (p.Phe53=) c.13+5909T= (n.13+5909T=) c.279+9177T= (n.279+9177T=) c.221T= (p.Phe74=) | |
21 | g.34449477A>C | CA10581188 | KCNE1 | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.13+5909T>G (n.13+5909T>G) c.279+9177T>G (n.279+9177T>G) c.221T>G (p.Phe74Cys) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449477A>G | CA331925 | KCNE1 | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.13+5909T>C (n.13+5909T>C) c.279+9177T>C (n.279+9177T>C) c.221T>C (p.Phe74Ser) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449477A>T | CA410198370 | KCNE1 | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.13+5909T>A (n.13+5909T>A) c.279+9177T>A (n.279+9177T>A) c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
21 | g.34449478A>C | CA410198371 | KCNE1 | c.157T>G (p.Phe53Val) c.13+5908T>G (n.13+5908T>G) c.279+9176T>G (n.279+9176T>G) c.220T>G (p.Phe74Val) | |
21 | g.34449478A>G | CA410198372 | KCNE1 | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.13+5908T>C (n.13+5908T>C) c.279+9176T>C (n.279+9176T>C) c.220T>C (p.Phe74Leu) | |
21 | g.34449478A>T | CA410198373 | KCNE1 | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.13+5908T>A (n.13+5908T>A) c.279+9176T>A (n.279+9176T>A) c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
21 | g.34449480C>A | CA410198375 | KCNE1 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.13+5906G>T (n.13+5906G>T) c.279+9174G>T (n.279+9174G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) | |
21 | g.34449480C= | CA2387113450 | KCNE1 | c.155G= (p.Gly52=) c.13+5906G= (n.13+5906G=) c.279+9174G= (n.279+9174G=) c.218G= (p.Gly73=) | |
21 | g.34449480C>G | CA231697 | KCNE1 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.13+5906G>C (n.13+5906G>C) c.279+9174G>C (n.279+9174G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449480C>T | CA410198374 | KCNE1 | c.155G>A (p.Gly52Glu) c.13+5906G>A (n.13+5906G>A) c.279+9174G>A (n.279+9174G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) | |
21 | g.34449482del | CA2577482813 | KCNE1 | c.155del (p.Gly52AspfsTer12) c.13+5906del (n.13+5906del) c.279+9174del (n.279+9174del) c.218del (p.Gly73AspfsTer12) | gnomAD v4 |
21 | g.34449481C>A | CA410198377 | KCNE1 | c.154G>T (p.Gly52Ter) c.13+5905G>T (n.13+5905G>T) c.279+9173G>T (n.279+9173G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) | |
21 | g.34449481C= | CA2387113451 | KCNE1 | c.154G= (p.Gly52=) c.13+5905G= (n.13+5905G=) c.279+9173G= (n.279+9173G=) c.217G= (p.Gly73=) | |
21 | g.34449481C>G | CA410198376 | KCNE1 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.13+5905G>C (n.13+5905G>C) c.279+9173G>C (n.279+9173G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) | |
21 | g.34449481C>T | CA331920 | KCNE1 | c.154G>A (p.Gly52Arg) c.13+5905G>A (n.13+5905G>A) c.279+9173G>A (n.279+9173G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449482C>A | CA2580098628 | KCNE1 | c.153G>T (p.Leu51=) c.13+5904G>T (n.13+5904G>T) c.279+9172G>T (n.279+9172G>T) c.216G>T (p.Leu72=) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449482C>G | CA2654363450 | KCNE1 | c.153G>C (p.Leu51=) c.13+5904G>C (n.13+5904G>C) c.279+9172G>C (n.279+9172G>C) c.216G>C (p.Leu72=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449482C>T | CA2817765295 | KCNE1 | c.153G>A (p.Leu51=) c.13+5904G>A (n.13+5904G>A) c.279+9172G>A (n.279+9172G>A) c.216G>A (p.Leu72=) | |
21 | g.34449482_34449483delinsAT | CA2695230124 | KCNE1 | c.152_153delinsAT (p.Leu51His) c.13+5903_13+5904delinsAT (n.13+5903_13+5904delinsAT) c.279+9171_279+9172delinsAT (n.279+9171_279+9172delinsAT) c.215_216delinsAT (p.Leu72His) | |
21 | g.34449483A>C | CA410198378 | KCNE1 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.13+5903T>G (n.13+5903T>G) c.279+9171T>G (n.279+9171T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
21 | g.34449483A>G | CA410198380 | KCNE1 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.13+5903T>C (n.13+5903T>C) c.279+9171T>C (n.279+9171T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) | |
21 | g.34449483A>T | CA410198379 | KCNE1 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.13+5903T>A (n.13+5903T>A) c.279+9171T>A (n.279+9171T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.34449484G>C | CA410198381 | KCNE1 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.13+5902C>G (n.13+5902C>G) c.279+9170C>G (n.279+9170C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) | gnomAD v4 |
21 | g.34449484G>T | CA410198382 | KCNE1 | c.151C>A (p.Leu51Met) c.13+5902C>A (n.13+5902C>A) c.279+9170C>A (n.279+9170C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) | gnomAD v4 |
21 | g.34449486A>C | CA410198383 | KCNE1 | c.149T>G (p.Val50Gly) c.13+5900T>G (n.13+5900T>G) c.279+9168T>G (n.279+9168T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) | |
21 | g.34449486A>G | CA410198384 | KCNE1 | c.149T>C (p.Val50Ala) c.13+5900T>C (n.13+5900T>C) c.279+9168T>C (n.279+9168T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) | |
21 | g.34449486A>T | CA410198385 | KCNE1 | c.149T>A (p.Val50Glu) c.13+5900T>A (n.13+5900T>A) c.279+9168T>A (n.279+9168T>A) c.212T>A (p.Val71Glu) | |
21 | g.34449487C>A | CA410198386 | KCNE1 | c.148G>T (p.Val50Leu) c.13+5899G>T (n.13+5899G>T) c.279+9167G>T (n.279+9167G>T) c.211G>T (p.Val71Leu) | |
21 | g.34449487C>G | CA410198387 | KCNE1 | c.148G>C (p.Val50Leu) c.13+5899G>C (n.13+5899G>C) c.279+9167G>C (n.279+9167G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) | |
21 | g.34449487C>T | CA410198388 | KCNE1 | c.148G>A (p.Val50Ile) c.13+5899G>A (n.13+5899G>A) c.279+9167G>A (n.279+9167G>A) c.211G>A (p.Val71Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449488del | CA2547366379 | KCNE1 | c.148del (p.Val50TyrfsTer14) c.13+5899del (n.13+5899del) c.279+9167del (n.279+9167del) c.211del (p.Val71TyrfsTer14) | gnomAD v4 |
21 | g.34449488C>A | CA410198389 | KCNE1 | c.147G>T (p.Met49Ile) c.13+5898G>T (n.13+5898G>T) c.279+9166G>T (n.279+9166G>T) c.210G>T (p.Met70Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.34449488C= | CA2387113452 | KCNE1 | c.147G= (p.Met49=) c.13+5898G= (n.13+5898G=) c.279+9166G= (n.279+9166G=) c.210G= (p.Met70=) | |
21 | g.34449488C>G | CA410198390 | KCNE1 | c.147G>C (p.Met49Ile) c.13+5898G>C (n.13+5898G>C) c.279+9166G>C (n.279+9166G>C) c.210G>C (p.Met70Ile) | |
21 | g.34449488C>T | CA320425417 | KCNE1 | c.147G>A (p.Met49Ile) c.13+5898G>A (n.13+5898G>A) c.279+9166G>A (n.279+9166G>A) c.210G>A (p.Met70Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449489A>C | CA410198391 | KCNE1 | c.146T>G (p.Met49Arg) c.13+5897T>G (n.13+5897T>G) c.279+9165T>G (n.279+9165T>G) c.209T>G (p.Met70Arg) | |
21 | g.34449489A>G | CA410198392 | KCNE1 | c.146T>C (p.Met49Thr) c.13+5897T>C (n.13+5897T>C) c.279+9165T>C (n.279+9165T>C) c.209T>C (p.Met70Thr) | ClinVar |
21 | g.34449489A>T | CA410198393 | KCNE1 | c.146T>A (p.Met49Lys) c.13+5897T>A (n.13+5897T>A) c.279+9165T>A (n.279+9165T>A) c.209T>A (p.Met70Lys) | |
21 | g.34449490T>A | CA410198394 | KCNE1 | c.145A>T (p.Met49Leu) c.13+5896A>T (n.13+5896A>T) c.279+9164A>T (n.279+9164A>T) c.208A>T (p.Met70Leu) | |
21 | g.34449490T>C | CA410198396 | KCNE1 | c.145A>G (p.Met49Val) c.13+5896A>G (n.13+5896A>G) c.279+9164A>G (n.279+9164A>G) c.208A>G (p.Met70Val) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449490T>G | CA410198395 | KCNE1 | c.145A>C (p.Met49Leu) c.13+5896A>C (n.13+5896A>C) c.279+9164A>C (n.279+9164A>C) c.208A>C (p.Met70Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.34449490T= | CA2387113453 | KCNE1 | c.145A= (p.Met49=) c.13+5896A= (n.13+5896A=) c.279+9164A= (n.279+9164A=) c.208A= (p.Met70=) | |
21 | g.34449491G>A | CA2577482814 | KCNE1 | c.144C>T (p.Leu48=) c.13+5895C>T (n.13+5895C>T) c.279+9163C>T (n.279+9163C>T) c.207C>T (p.Leu69=) | |
21 | g.34449492A= | CA2387113454 | KCNE1 | c.143T= (p.Leu48=) c.13+5894T= (n.13+5894T=) c.279+9162T= (n.279+9162T=) c.206T= (p.Leu69=) | |
21 | g.34449492A>C | CA410198397 | KCNE1 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.13+5894T>G (n.13+5894T>G) c.279+9162T>G (n.279+9162T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) | |
21 | g.34449492A>G | CA410198398 | KCNE1 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.13+5894T>C (n.13+5894T>C) c.279+9162T>C (n.279+9162T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449492A>T | CA410198399 | KCNE1 | c.143T>A (p.Leu48His) c.13+5894T>A (n.13+5894T>A) c.279+9162T>A (n.279+9162T>A) c.206T>A (p.Leu69His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449493G>A | CA320425421 | KCNE1 | c.142C>T (p.Leu48Phe) c.13+5893C>T (n.13+5893C>T) c.279+9161C>T (n.279+9161C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449493G>C | CA410198400 | KCNE1 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.13+5893C>G (n.13+5893C>G) c.279+9161C>G (n.279+9161C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) | |
21 | g.34449493G= | CA2387113455 | KCNE1 | c.142C= (p.Leu48=) c.13+5893C= (n.13+5893C=) c.279+9161C= (n.279+9161C=) c.205C= (p.Leu69=) | |
21 | g.34449493G>T | CA410198401 | KCNE1 | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.13+5893C>A (n.13+5893C>A) c.279+9161C>A (n.279+9161C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449494G>A | CA2387113457 | KCNE1 | c.141C>T (p.Val47=) c.13+5892C>T (n.13+5892C>T) c.279+9160C>T (n.279+9160C>T) c.204C>T (p.Val68=) | dbSNP |
21 | g.34449494G= | CA2387113456 | KCNE1 | c.141C= (p.Val47=) c.13+5892C= (n.13+5892C=) c.279+9160C= (n.279+9160C=) c.204C= (p.Val68=) | |
21 | g.34449495A>C | CA410198402 | KCNE1 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.13+5891T>G (n.13+5891T>G) c.279+9159T>G (n.279+9159T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) | |
21 | g.34449495A>G | CA410198403 | KCNE1 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.13+5891T>C (n.13+5891T>C) c.279+9159T>C (n.279+9159T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) | ClinVar |
21 | g.34449495A>T | CA410198404 | KCNE1 | c.140T>A (p.Val47Asp) c.13+5891T>A (n.13+5891T>A) c.279+9159T>A (n.279+9159T>A) c.203T>A (p.Val68Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449496C>A | CA331916 | KCNE1 | c.139G>T (p.Val47Phe) c.13+5890G>T (n.13+5890G>T) c.279+9158G>T (n.279+9158G>T) c.202G>T (p.Val68Phe) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449496C= | CA2387113458 | KCNE1 | c.139G= (p.Val47=) c.13+5890G= (n.13+5890G=) c.279+9158G= (n.279+9158G=) c.202G= (p.Val68=) | |
21 | g.34449496C>G | CA410198405 | KCNE1 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.13+5890G>C (n.13+5890G>C) c.279+9158G>C (n.279+9158G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) | ClinVar |
21 | g.34449496C>T | CA320425428 | KCNE1 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.13+5890G>A (n.13+5890G>A) c.279+9158G>A (n.279+9158G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449497G>A | CA320425429 | KCNE1 | c.138C>T (p.Tyr46=) c.13+5889C>T (n.13+5889C>T) c.279+9157C>T (n.279+9157C>T) c.201C>T (p.Tyr67=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449497G>C | CA410198406 | KCNE1 | c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.13+5889C>G (n.13+5889C>G) c.279+9157C>G (n.279+9157C>G) c.201C>G (p.Tyr67Ter) | |
21 | g.34449497G= | CA2387113459 | KCNE1 | c.138C= (p.Tyr46=) c.13+5889C= (n.13+5889C=) c.279+9157C= (n.279+9157C=) c.201C= (p.Tyr67=) | |
21 | g.34449497G>T | CA320425430 | KCNE1 | c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.13+5889C>A (n.13+5889C>A) c.279+9157C>A (n.279+9157C>A) c.201C>A (p.Tyr67Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449498T>A | CA410198407 | KCNE1 | c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.13+5888A>T (n.13+5888A>T) c.279+9156A>T (n.279+9156A>T) c.200A>T (p.Tyr67Phe) | |
21 | g.34449498T>C | CA410198408 | KCNE1 | c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.13+5888A>G (n.13+5888A>G) c.279+9156A>G (n.279+9156A>G) c.200A>G (p.Tyr67Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449498T>G | CA410198409 | KCNE1 | c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.13+5888A>C (n.13+5888A>C) c.279+9156A>C (n.279+9156A>C) c.200A>C (p.Tyr67Ser) | |
21 | g.34449498T= | CA2387113460 | KCNE1 | c.137A= (p.Tyr46=) c.13+5888A= (n.13+5888A=) c.279+9156A= (n.279+9156A=) c.200A= (p.Tyr67=) | |
21 | g.34449499A>C | CA410198410 | KCNE1 | c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.13+5887T>G (n.13+5887T>G) c.279+9155T>G (n.279+9155T>G) c.199T>G (p.Tyr67Asp) | |
21 | g.34449499A>G | CA410198411 | KCNE1 | c.136T>C (p.Tyr46His) c.13+5887T>C (n.13+5887T>C) c.279+9155T>C (n.279+9155T>C) c.199T>C (p.Tyr67His) | |
21 | g.34449499A>T | CA410198412 | KCNE1 | c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.13+5887T>A (n.13+5887T>A) c.279+9155T>A (n.279+9155T>A) c.199T>A (p.Tyr67Asn) | |
21 | g.34449500G>A | CA2654363451 | KCNE1 | c.135C>T (p.Leu45=) c.13+5886C>T (n.13+5886C>T) c.279+9154C>T (n.279+9154C>T) c.198C>T (p.Leu66=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449501A>C | CA410198413 | KCNE1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.13+5885T>G (n.13+5885T>G) c.279+9153T>G (n.279+9153T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) | |
21 | g.34449501A>G | CA410198414 | KCNE1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.13+5885T>C (n.13+5885T>C) c.279+9153T>C (n.279+9153T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) | |
21 | g.34449501A>T | CA410198415 | KCNE1 | c.134T>A (p.Leu45His) c.13+5885T>A (n.13+5885T>A) c.279+9153T>A (n.279+9153T>A) c.197T>A (p.Leu66His) | |
21 | g.34449502G>A | CA410198418 | KCNE1 | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.13+5884C>T (n.13+5884C>T) c.279+9152C>T (n.279+9152C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) | |
21 | g.34449502G>C | CA410198416 | KCNE1 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.13+5884C>G (n.13+5884C>G) c.279+9152C>G (n.279+9152C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) | |
21 | g.34449502G>T | CA410198417 | KCNE1 | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.13+5884C>A (n.13+5884C>A) c.279+9152C>A (n.279+9152C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) | |
21 | g.34449504dup | CA2590194174 | KCNE1 | c.133dup (p.Leu45ProfsTer?) c.13+5884dup (n.13+5884dup) c.279+9152dup (n.279+9152dup) c.196dup (p.Leu66ProfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449503G>C | CA2841833722 | KCNE1 | c.132C>G (p.Ala44=) c.13+5883C>G (n.13+5883C>G) c.279+9151C>G (n.279+9151C>G) c.195C>G (p.Ala65=) | |
21 | g.34449503G>T | CA2654363452 | KCNE1 | c.132C>A (p.Ala44=) c.13+5883C>A (n.13+5883C>A) c.279+9151C>A (n.279+9151C>A) c.195C>A (p.Ala65=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449504G>A | CA410198419 | KCNE1 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.13+5882C>T (n.13+5882C>T) c.279+9150C>T (n.279+9150C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) | |
21 | g.34449504G>C | CA410198420 | KCNE1 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.13+5882C>G (n.13+5882C>G) c.279+9150C>G (n.279+9150C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) | |
21 | g.34449504G>T | CA410198421 | KCNE1 | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.13+5882C>A (n.13+5882C>A) c.279+9150C>A (n.279+9150C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449505C>A | CA410198422 | KCNE1 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.13+5881G>T (n.13+5881G>T) c.279+9149G>T (n.279+9149G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.34449505C= | CA2387113461 | KCNE1 | c.130G= (p.Ala44=) c.13+5881G= (n.13+5881G=) c.279+9149G= (n.279+9149G=) c.193G= (p.Ala65=) | |
21 | g.34449505C>G | CA410198423 | KCNE1 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.13+5881G>C (n.13+5881G>C) c.279+9149G>C (n.279+9149G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) | |
21 | g.34449505C>T | CA320425432 | KCNE1 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.13+5881G>A (n.13+5881G>A) c.279+9149G>A (n.279+9149G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) | dbSNP |
21 | g.34449506del | CA2654363453 | KCNE1 | c.130del (p.Ala44ProfsTer20) c.13+5881del (n.13+5881del) c.279+9149del (n.279+9149del) c.193del (p.Ala65ProfsTer20) | gnomAD v4 |
21 | g.34449506C>A | CA410198424 | KCNE1 | c.129G>T (p.Glu43Asp) c.13+5880G>T (n.13+5880G>T) c.279+9148G>T (n.279+9148G>T) c.192G>T (p.Glu64Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449506C= | CA2387113462 | KCNE1 | c.129G= (p.Glu43=) c.13+5880G= (n.13+5880G=) c.279+9148G= (n.279+9148G=) c.192G= (p.Glu64=) | |
21 | g.34449506C>G | CA410198425 | KCNE1 | c.129G>C (p.Glu43Asp) c.13+5880G>C (n.13+5880G>C) c.279+9148G>C (n.279+9148G>C) c.192G>C (p.Glu64Asp) | |
21 | g.34449506C>T | CA320425435 | KCNE1 | c.129G>A (p.Glu43=) c.13+5880G>A (n.13+5880G>A) c.279+9148G>A (n.279+9148G>A) c.192G>A (p.Glu64=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449507T>A | CA410198426 | KCNE1 | c.128A>T (p.Glu43Val) c.13+5879A>T (n.13+5879A>T) c.279+9147A>T (n.279+9147A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) | |
21 | g.34449507T>C | CA410198427 | KCNE1 | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.13+5879A>G (n.13+5879A>G) c.279+9147A>G (n.279+9147A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) | dbSNP |
21 | g.34449507T>G | CA410198428 | KCNE1 | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.13+5879A>C (n.13+5879A>C) c.279+9147A>C (n.279+9147A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) | |
21 | g.34449507T= | CA2387113463 | KCNE1 | c.128A= (p.Glu43=) c.13+5879A= (n.13+5879A=) c.279+9147A= (n.279+9147A=) c.191A= (p.Glu64=) | |
21 | g.34449508C>A | CA410198430 | KCNE1 | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.13+5878G>T (n.13+5878G>T) c.279+9146G>T (n.279+9146G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449508C= | CA2387113464 | KCNE1 | c.127G= (p.Glu43=) c.13+5878G= (n.13+5878G=) c.279+9146G= (n.279+9146G=) c.190G= (p.Glu64=) | |
21 | g.34449508C>G | CA410198429 | KCNE1 | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.13+5878G>C (n.13+5878G>C) c.279+9146G>C (n.279+9146G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) | |
21 | g.34449508C>T | CA16616501 | KCNE1 | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.13+5878G>A (n.13+5878G>A) c.279+9146G>A (n.279+9146G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449509C>T | CA2654363454 | KCNE1 | c.126G>A (p.Leu42=) c.13+5877G>A (n.13+5877G>A) c.279+9145G>A (n.279+9145G>A) c.189G>A (p.Leu63=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449510A>C | CA410198431 | KCNE1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.13+5876T>G (n.13+5876T>G) c.279+9144T>G (n.279+9144T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) | |
21 | g.34449510A>G | CA410198433 | KCNE1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.13+5876T>C (n.13+5876T>C) c.279+9144T>C (n.279+9144T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) | |
21 | g.34449510A>T | CA410198432 | KCNE1 | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.13+5876T>A (n.13+5876T>A) c.279+9144T>A (n.279+9144T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.34449511G>A | CA748860606 | KCNE1 | c.124C>T (p.Leu42=) c.13+5875C>T (n.13+5875C>T) c.279+9143C>T (n.279+9143C>T) c.187C>T (p.Leu63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449511G>C | CA410198434 | KCNE1 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.13+5875C>G (n.13+5875C>G) c.279+9143C>G (n.279+9143C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) | |
21 | g.34449511G= | CA2387113465 | KCNE1 | c.124C= (p.Leu42=) c.13+5875C= (n.13+5875C=) c.279+9143C= (n.279+9143C=) c.187C= (p.Leu63=) | |
21 | g.34449511G>T | CA410198435 | KCNE1 | c.124C>A (p.Leu42Met) c.13+5875C>A (n.13+5875C>A) c.279+9143C>A (n.279+9143C>A) c.187C>A (p.Leu63Met) | gnomAD v4 |
21 | g.34449512C>A | CA410198436 | KCNE1 | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.13+5874G>T (n.13+5874G>T) c.279+9142G>T (n.279+9142G>T) c.186G>T (p.Lys62Asn) | |
21 | g.34449512C= | CA2387113466 | KCNE1 | c.123G= (p.Lys41=) c.13+5874G= (n.13+5874G=) c.279+9142G= (n.279+9142G=) c.186G= (p.Lys62=) | |
21 | g.34449512C>G | CA10583883 | KCNE1 | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.13+5874G>C (n.13+5874G>C) c.279+9142G>C (n.279+9142G>C) c.186G>C (p.Lys62Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449512C>T | CA320425447 | KCNE1 | c.123G>A (p.Lys41=) c.13+5874G>A (n.13+5874G>A) c.279+9142G>A (n.279+9142G>A) c.186G>A (p.Lys62=) | dbSNP |
21 | g.34449513T>A | CA410198437 | KCNE1 | c.122A>T (p.Lys41Met) c.13+5873A>T (n.13+5873A>T) c.279+9141A>T (n.279+9141A>T) c.185A>T (p.Lys62Met) | |
21 | g.34449513T>C | CA410198438 | KCNE1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.13+5873A>G (n.13+5873A>G) c.279+9141A>G (n.279+9141A>G) c.185A>G (p.Lys62Arg) | |
21 | g.34449513T>G | CA410198439 | KCNE1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.13+5873A>C (n.13+5873A>C) c.279+9141A>C (n.279+9141A>C) c.185A>C (p.Lys62Thr) | |
21 | g.34449514T>A | CA410198440 | KCNE1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.13+5872A>T (n.13+5872A>T) c.279+9140A>T (n.279+9140A>T) c.184A>T (p.Lys62Ter) | |
21 | g.34449514T>C | CA410198441 | KCNE1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.13+5872A>G (n.13+5872A>G) c.279+9140A>G (n.279+9140A>G) c.184A>G (p.Lys62Glu) | |
21 | g.34449514T>G | CA410198442 | KCNE1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.13+5872A>C (n.13+5872A>C) c.279+9140A>C (n.279+9140A>C) c.184A>C (p.Lys62Gln) | |
21 | g.34449515G>A | CA320425453 | KCNE1 | c.120C>T (p.Gly40=) c.13+5871C>T (n.13+5871C>T) c.279+9139C>T (n.279+9139C>T) c.183C>T (p.Gly61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449515G= | CA2387113467 | KCNE1 | c.120C= (p.Gly40=) c.13+5871C= (n.13+5871C=) c.279+9139C= (n.279+9139C=) c.183C= (p.Gly61=) | |
21 | g.34449515G>T | CA2654363455 | KCNE1 | c.120C>A (p.Gly40=) c.13+5871C>A (n.13+5871C>A) c.279+9139C>A (n.279+9139C>A) c.183C>A (p.Gly61=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449516C>A | CA410198443 | KCNE1 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.13+5870G>T (n.13+5870G>T) c.279+9138G>T (n.279+9138G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449516C>G | CA410198445 | KCNE1 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.13+5870G>C (n.13+5870G>C) c.279+9138G>C (n.279+9138G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) | |
21 | g.34449516C>T | CA410198444 | KCNE1 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.13+5870G>A (n.13+5870G>A) c.279+9138G>A (n.279+9138G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449516_34449604delinsCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGG | CA2387113468 | KCNE1 | c.31_119delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro11=) c.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG) c.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG) c.94_182delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro32=) | |
21 | g.34449517C>A | CA410198446 | KCNE1 | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.13+5869G>T (n.13+5869G>T) c.279+9137G>T (n.279+9137G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449517C= | CA2387113469 | KCNE1 | c.118G= (p.Gly40=) c.13+5869G= (n.13+5869G=) c.279+9137G= (n.279+9137G=) c.181G= (p.Gly61=) | |
21 | g.34449517C>G | CA410198447 | KCNE1 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.13+5869G>C (n.13+5869G>C) c.279+9137G>C (n.279+9137G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) | |
21 | g.34449517C>T | CA320425458 | KCNE1 | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.13+5869G>A (n.13+5869G>A) c.279+9137G>A (n.279+9137G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449517_34449518del | CA2654363456 | KCNE1 | c.117_118del (p.Asp39GlufsTer?) c.13+5868_13+5869del (n.13+5868_13+5869del) c.279+9136_279+9137del (n.279+9136_279+9137del) c.180_181del (p.Asp60GlufsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449523_34449610del | CA1022001449 | KCNE1 | c.31_118del (p.Pro11AlafsTer24) c.13+5782_13+5869del (n.13+5782_13+5869del) c.279+9050_279+9137del (n.279+9050_279+9137del) c.94_181del (p.Pro32AlafsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449518G>A | CA320425461 | KCNE1 | c.117C>T (p.Asp39=) c.13+5868C>T (n.13+5868C>T) c.279+9136C>T (n.279+9136C>T) c.180C>T (p.Asp60=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449518G>C | CA410198448 | KCNE1 | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.13+5868C>G (n.13+5868C>G) c.279+9136C>G (n.279+9136C>G) c.180C>G (p.Asp60Glu) | |
21 | g.34449518G= | CA2387113470 | KCNE1 | c.117C= (p.Asp39=) c.13+5868C= (n.13+5868C=) c.279+9136C= (n.279+9136C=) c.180C= (p.Asp60=) | |
21 | g.34449518G>T | CA410198449 | KCNE1 | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.13+5868C>A (n.13+5868C>A) c.279+9136C>A (n.279+9136C>A) c.180C>A (p.Asp60Glu) |