Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34293925C>A | CA2652504703 | AHCY | c.295+156G>T (n.295+156G>T) n.458+156G>T n.342+156G>T c.211+156G>T (n.211+156G>T) n.711G>T c.301+156G>T (n.301+156G>T) c.-130+156G>T (n.-130+156G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293925C>T | CA2652504704 | AHCY | c.295+156G>A (n.295+156G>A) n.458+156G>A n.342+156G>A c.211+156G>A (n.211+156G>A) n.711G>A c.301+156G>A (n.301+156G>A) c.-130+156G>A (n.-130+156G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293926A= | CA2361139127 | AHCY | c.295+155T= (n.295+155T=) n.458+155T= n.342+155T= c.211+155T= (n.211+155T=) n.710T= c.301+155T= (n.301+155T=) c.-130+155T= (n.-130+155T=) | |
20 | g.34293926A>G | CA743853355 | AHCY | c.295+155T>C (n.295+155T>C) n.458+155T>C n.342+155T>C c.211+155T>C (n.211+155T>C) n.710T>C c.301+155T>C (n.301+155T>C) c.-130+155T>C (n.-130+155T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293927G>T | CA2652504707 | AHCY | c.295+154C>A (n.295+154C>A) n.458+154C>A n.342+154C>A c.211+154C>A (n.211+154C>A) n.709C>A c.301+154C>A (n.301+154C>A) c.-130+154C>A (n.-130+154C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293927dup | CA2652504706 | AHCY | c.295+154dup (n.295+154dup) n.458+154dup n.342+154dup c.211+154dup (n.211+154dup) n.709dup c.301+154dup (n.301+154dup) c.-130+154dup (n.-130+154dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34293928C>A | CA2652504708 | AHCY | c.295+153G>T (n.295+153G>T) n.458+153G>T n.342+153G>T c.211+153G>T (n.211+153G>T) n.708G>T c.301+153G>T (n.301+153G>T) c.-130+153G>T (n.-130+153G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293928C= | CA2361139128 | AHCY | c.295+153G= (n.295+153G=) n.458+153G= n.342+153G= c.211+153G= (n.211+153G=) n.708G= c.301+153G= (n.301+153G=) c.-130+153G= (n.-130+153G=) | |
20 | g.34293928C>T | CA2361139129 | AHCY | c.295+153G>A (n.295+153G>A) n.458+153G>A n.342+153G>A c.211+153G>A (n.211+153G>A) n.708G>A c.301+153G>A (n.301+153G>A) c.-130+153G>A (n.-130+153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293930C>A | CA2652504709 | AHCY | c.295+151G>T (n.295+151G>T) n.458+151G>T n.342+151G>T c.211+151G>T (n.211+151G>T) n.706G>T c.301+151G>T (n.301+151G>T) c.-130+151G>T (n.-130+151G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293933T>C | CA2361139131 | AHCY | c.295+148A>G (n.295+148A>G) n.458+148A>G n.342+148A>G c.211+148A>G (n.211+148A>G) n.703A>G c.301+148A>G (n.301+148A>G) c.-130+148A>G (n.-130+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293933T= | CA2361139130 | AHCY | c.295+148A= (n.295+148A=) n.458+148A= n.342+148A= c.211+148A= (n.211+148A=) n.703A= c.301+148A= (n.301+148A=) c.-130+148A= (n.-130+148A=) | |
20 | g.34293934C>A | CA2652504711 | AHCY | c.295+147G>T (n.295+147G>T) n.458+147G>T n.342+147G>T c.211+147G>T (n.211+147G>T) n.702G>T c.301+147G>T (n.301+147G>T) c.-130+147G>T (n.-130+147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293934C= | CA2361139132 | AHCY | c.295+147G= (n.295+147G=) n.458+147G= n.342+147G= c.211+147G= (n.211+147G=) n.702G= c.301+147G= (n.301+147G=) c.-130+147G= (n.-130+147G=) | |
20 | g.34293934C>G | CA2652504712 | AHCY | c.295+147G>C (n.295+147G>C) n.458+147G>C n.342+147G>C c.211+147G>C (n.211+147G>C) n.702G>C c.301+147G>C (n.301+147G>C) c.-130+147G>C (n.-130+147G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293934C>T | CA743853357 | AHCY | c.295+147G>A (n.295+147G>A) n.458+147G>A n.342+147G>A c.211+147G>A (n.211+147G>A) n.702G>A c.301+147G>A (n.301+147G>A) c.-130+147G>A (n.-130+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293935del | CA2652504710 | AHCY | c.295+147del (n.295+147del) n.458+147del n.342+147del c.211+147del (n.211+147del) n.702del c.301+147del (n.301+147del) c.-130+147del (n.-130+147del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293935C>A | CA2652504713 | AHCY | c.295+146G>T (n.295+146G>T) n.458+146G>T n.342+146G>T c.211+146G>T (n.211+146G>T) n.701G>T c.301+146G>T (n.301+146G>T) c.-130+146G>T (n.-130+146G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293936T>C | CA2361139134 | AHCY | c.295+145A>G (n.295+145A>G) n.458+145A>G n.342+145A>G c.211+145A>G (n.211+145A>G) n.700A>G c.301+145A>G (n.301+145A>G) c.-130+145A>G (n.-130+145A>G) | dbSNP |
20 | g.34293936T= | CA2361139133 | AHCY | c.295+145A= (n.295+145A=) n.458+145A= n.342+145A= c.211+145A= (n.211+145A=) n.700A= c.301+145A= (n.301+145A=) c.-130+145A= (n.-130+145A=) | |
20 | g.34293937G>A | CA313353200 | AHCY | c.295+144C>T (n.295+144C>T) n.458+144C>T n.342+144C>T c.211+144C>T (n.211+144C>T) n.699C>T c.301+144C>T (n.301+144C>T) c.-130+144C>T (n.-130+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293937G= | CA2361139135 | AHCY | c.295+144C= (n.295+144C=) n.458+144C= n.342+144C= c.211+144C= (n.211+144C=) n.699C= c.301+144C= (n.301+144C=) c.-130+144C= (n.-130+144C=) | |
20 | g.34293937G>T | CA2652504714 | AHCY | c.295+144C>A (n.295+144C>A) n.458+144C>A n.342+144C>A c.211+144C>A (n.211+144C>A) n.699C>A c.301+144C>A (n.301+144C>A) c.-130+144C>A (n.-130+144C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293938T>A | CA2361139137 | AHCY | c.295+143A>T (n.295+143A>T) n.458+143A>T n.342+143A>T c.211+143A>T (n.211+143A>T) n.698A>T c.301+143A>T (n.301+143A>T) c.-130+143A>T (n.-130+143A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293938T>G | CA2652504715 | AHCY | c.295+143A>C (n.295+143A>C) n.458+143A>C n.342+143A>C c.211+143A>C (n.211+143A>C) n.698A>C c.301+143A>C (n.301+143A>C) c.-130+143A>C (n.-130+143A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293938T= | CA2361139136 | AHCY | c.295+143A= (n.295+143A=) n.458+143A= n.342+143A= c.211+143A= (n.211+143A=) n.698A= c.301+143A= (n.301+143A=) c.-130+143A= (n.-130+143A=) | |
20 | g.34293939G>T | CA2652504718 | AHCY | c.295+142C>A (n.295+142C>A) n.458+142C>A n.342+142C>A c.211+142C>A (n.211+142C>A) n.697C>A c.301+142C>A (n.301+142C>A) c.-130+142C>A (n.-130+142C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293942dup | CA2652504716 | AHCY | c.295+142dup (n.295+142dup) n.458+142dup n.342+142dup c.211+142dup (n.211+142dup) n.697dup c.301+142dup (n.301+142dup) c.-130+142dup (n.-130+142dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34293942del | CA2652504717 | AHCY | c.295+142del (n.295+142del) n.458+142del n.342+142del c.211+142del (n.211+142del) n.697del c.301+142del (n.301+142del) c.-130+142del (n.-130+142del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293941G>A | CA313353202 | AHCY | c.295+140C>T (n.295+140C>T) n.458+140C>T n.342+140C>T c.211+140C>T (n.211+140C>T) n.695C>T c.301+140C>T (n.301+140C>T) c.-130+140C>T (n.-130+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293941G= | CA2361139138 | AHCY | c.295+140C= (n.295+140C=) n.458+140C= n.342+140C= c.211+140C= (n.211+140C=) n.695C= c.301+140C= (n.301+140C=) c.-130+140C= (n.-130+140C=) | |
20 | g.34293941G>T | CA2652504719 | AHCY | c.295+140C>A (n.295+140C>A) n.458+140C>A n.342+140C>A c.211+140C>A (n.211+140C>A) n.695C>A c.301+140C>A (n.301+140C>A) c.-130+140C>A (n.-130+140C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293942G>A | CA2361139140 | AHCY | c.295+139C>T (n.295+139C>T) n.458+139C>T n.342+139C>T c.211+139C>T (n.211+139C>T) n.694C>T c.301+139C>T (n.301+139C>T) c.-130+139C>T (n.-130+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293942G= | CA2361139139 | AHCY | c.295+139C= (n.295+139C=) n.458+139C= n.342+139C= c.211+139C= (n.211+139C=) n.694C= c.301+139C= (n.301+139C=) c.-130+139C= (n.-130+139C=) | |
20 | g.34293943T>A | CA2361139142 | AHCY | c.295+138A>T (n.295+138A>T) n.458+138A>T n.342+138A>T c.211+138A>T (n.211+138A>T) n.693A>T c.301+138A>T (n.301+138A>T) c.-130+138A>T (n.-130+138A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293943T= | CA2361139141 | AHCY | c.295+138A= (n.295+138A=) n.458+138A= n.342+138A= c.211+138A= (n.211+138A=) n.693A= c.301+138A= (n.301+138A=) c.-130+138A= (n.-130+138A=) | |
20 | g.34293944C>A | CA2652504720 | AHCY | c.295+137G>T (n.295+137G>T) n.458+137G>T n.342+137G>T c.211+137G>T (n.211+137G>T) n.692G>T c.301+137G>T (n.301+137G>T) c.-130+137G>T (n.-130+137G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293944C= | CA2361139143 | AHCY | c.295+137G= (n.295+137G=) n.458+137G= n.342+137G= c.211+137G= (n.211+137G=) n.692G= c.301+137G= (n.301+137G=) c.-130+137G= (n.-130+137G=) | |
20 | g.34293944C>T | CA635308727 | AHCY | c.295+137G>A (n.295+137G>A) n.458+137G>A n.342+137G>A c.211+137G>A (n.211+137G>A) n.692G>A c.301+137G>A (n.301+137G>A) c.-130+137G>A (n.-130+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293945G>A | CA743853361 | AHCY | c.295+136C>T (n.295+136C>T) n.458+136C>T n.342+136C>T c.211+136C>T (n.211+136C>T) n.691C>T c.301+136C>T (n.301+136C>T) c.-130+136C>T (n.-130+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293945G= | CA2361139144 | AHCY | c.295+136C= (n.295+136C=) n.458+136C= n.342+136C= c.211+136C= (n.211+136C=) n.691C= c.301+136C= (n.301+136C=) c.-130+136C= (n.-130+136C=) | |
20 | g.34293945G>T | CA2652504721 | AHCY | c.295+136C>A (n.295+136C>A) n.458+136C>A n.342+136C>A c.211+136C>A (n.211+136C>A) n.691C>A c.301+136C>A (n.301+136C>A) c.-130+136C>A (n.-130+136C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293947T>C | CA2652504722 | AHCY | c.295+134A>G (n.295+134A>G) n.458+134A>G n.342+134A>G c.211+134A>G (n.211+134A>G) n.689A>G c.301+134A>G (n.301+134A>G) c.-130+134A>G (n.-130+134A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293948G>T | CA2652504723 | AHCY | c.295+133C>A (n.295+133C>A) n.458+133C>A n.342+133C>A c.211+133C>A (n.211+133C>A) n.688C>A c.301+133C>A (n.301+133C>A) c.-130+133C>A (n.-130+133C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293950del | CA2652504724 | AHCY | c.295+133del (n.295+133del) n.458+133del n.342+133del c.211+133del (n.211+133del) n.688del c.301+133del (n.301+133del) c.-130+133del (n.-130+133del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293949G>T | CA2652504725 | AHCY | c.295+132C>A (n.295+132C>A) n.458+132C>A n.342+132C>A c.211+132C>A (n.211+132C>A) n.687C>A c.301+132C>A (n.301+132C>A) c.-130+132C>A (n.-130+132C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293950G>A | CA313353209 | AHCY | c.295+131C>T (n.295+131C>T) n.458+131C>T n.342+131C>T c.211+131C>T (n.211+131C>T) n.686C>T c.301+131C>T (n.301+131C>T) c.-130+131C>T (n.-130+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293950G= | CA2361139145 | AHCY | c.295+131C= (n.295+131C=) n.458+131C= n.342+131C= c.211+131C= (n.211+131C=) n.686C= c.301+131C= (n.301+131C=) c.-130+131C= (n.-130+131C=) | |
20 | g.34293950G>T | CA2652504726 | AHCY | c.295+131C>A (n.295+131C>A) n.458+131C>A n.342+131C>A c.211+131C>A (n.211+131C>A) n.686C>A c.301+131C>A (n.301+131C>A) c.-130+131C>A (n.-130+131C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293951C>A | CA1017100146 | AHCY | c.295+130G>T (n.295+130G>T) n.458+130G>T n.342+130G>T c.211+130G>T (n.211+130G>T) n.685G>T c.301+130G>T (n.301+130G>T) c.-130+130G>T (n.-130+130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293951C= | CA2361139146 | AHCY | c.295+130G= (n.295+130G=) n.458+130G= n.342+130G= c.211+130G= (n.211+130G=) n.685G= c.301+130G= (n.301+130G=) c.-130+130G= (n.-130+130G=) | |
20 | g.34293952T>C | CA2652504727 | AHCY | c.295+129A>G (n.295+129A>G) n.458+129A>G n.342+129A>G c.211+129A>G (n.211+129A>G) n.684A>G c.301+129A>G (n.301+129A>G) c.-130+129A>G (n.-130+129A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293952T>G | CA2652504728 | AHCY | c.295+129A>C (n.295+129A>C) n.458+129A>C n.342+129A>C c.211+129A>C (n.211+129A>C) n.684A>C c.301+129A>C (n.301+129A>C) c.-130+129A>C (n.-130+129A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293954G>A | CA2652504730 | AHCY | c.295+127C>T (n.295+127C>T) n.458+127C>T n.342+127C>T c.211+127C>T (n.211+127C>T) n.682C>T c.301+127C>T (n.301+127C>T) c.-130+127C>T (n.-130+127C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293954G>C | CA2361139148 | AHCY | c.295+127C>G (n.295+127C>G) n.458+127C>G n.342+127C>G c.211+127C>G (n.211+127C>G) n.682C>G c.301+127C>G (n.301+127C>G) c.-130+127C>G (n.-130+127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293954G= | CA2361139147 | AHCY | c.295+127C= (n.295+127C=) n.458+127C= n.342+127C= c.211+127C= (n.211+127C=) n.682C= c.301+127C= (n.301+127C=) c.-130+127C= (n.-130+127C=) | |
20 | g.34293954G>T | CA313353213 | AHCY | c.295+127C>A (n.295+127C>A) n.458+127C>A n.342+127C>A c.211+127C>A (n.211+127C>A) n.682C>A c.301+127C>A (n.301+127C>A) c.-130+127C>A (n.-130+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293955del | CA2652504729 | AHCY | c.295+127del (n.295+127del) n.458+127del n.342+127del c.211+127del (n.211+127del) n.682del c.301+127del (n.301+127del) c.-130+127del (n.-130+127del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293955G>A | CA2556875345 | AHCY | c.295+126C>T (n.295+126C>T) n.458+126C>T n.342+126C>T c.211+126C>T (n.211+126C>T) n.681C>T c.301+126C>T (n.301+126C>T) c.-130+126C>T (n.-130+126C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293955G>T | CA2652504731 | AHCY | c.295+126C>A (n.295+126C>A) n.458+126C>A n.342+126C>A c.211+126C>A (n.211+126C>A) n.681C>A c.301+126C>A (n.301+126C>A) c.-130+126C>A (n.-130+126C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293957T>C | CA2652504732 | AHCY | c.295+124A>G (n.295+124A>G) n.458+124A>G n.342+124A>G c.211+124A>G (n.211+124A>G) n.679A>G c.301+124A>G (n.301+124A>G) c.-130+124A>G (n.-130+124A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293961G>A | CA2361139150 | AHCY | c.295+120C>T (n.295+120C>T) n.458+120C>T n.342+120C>T c.211+120C>T (n.211+120C>T) n.675C>T c.301+120C>T (n.301+120C>T) c.-130+120C>T (n.-130+120C>T) | dbSNP |
20 | g.34293961G= | CA2361139149 | AHCY | c.295+120C= (n.295+120C=) n.458+120C= n.342+120C= c.211+120C= (n.211+120C=) n.675C= c.301+120C= (n.301+120C=) c.-130+120C= (n.-130+120C=) | |
20 | g.34293961G>T | CA2652504733 | AHCY | c.295+120C>A (n.295+120C>A) n.458+120C>A n.342+120C>A c.211+120C>A (n.211+120C>A) n.675C>A c.301+120C>A (n.301+120C>A) c.-130+120C>A (n.-130+120C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293962T>A | CA313353220 | AHCY | c.295+119A>T (n.295+119A>T) n.458+119A>T n.342+119A>T c.211+119A>T (n.211+119A>T) n.674A>T c.301+119A>T (n.301+119A>T) c.-130+119A>T (n.-130+119A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293962T= | CA2361139151 | AHCY | c.295+119A= (n.295+119A=) n.458+119A= n.342+119A= c.211+119A= (n.211+119A=) n.674A= c.301+119A= (n.301+119A=) c.-130+119A= (n.-130+119A=) | |
20 | g.34293963G>A | CA2652504734 | AHCY | c.295+118C>T (n.295+118C>T) n.458+118C>T n.342+118C>T c.211+118C>T (n.211+118C>T) n.673C>T c.301+118C>T (n.301+118C>T) c.-130+118C>T (n.-130+118C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293963G>T | CA2652504735 | AHCY | c.295+118C>A (n.295+118C>A) n.458+118C>A n.342+118C>A c.211+118C>A (n.211+118C>A) n.673C>A c.301+118C>A (n.301+118C>A) c.-130+118C>A (n.-130+118C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293964G>C | CA2652504736 | AHCY | c.295+117C>G (n.295+117C>G) n.458+117C>G n.342+117C>G c.211+117C>G (n.211+117C>G) n.672C>G c.301+117C>G (n.301+117C>G) c.-130+117C>G (n.-130+117C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293965C>A | CA2652504737 | AHCY | c.295+116G>T (n.295+116G>T) n.458+116G>T n.342+116G>T c.211+116G>T (n.211+116G>T) n.671G>T c.301+116G>T (n.301+116G>T) c.-130+116G>T (n.-130+116G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293965C= | CA2361139152 | AHCY | c.295+116G= (n.295+116G=) n.458+116G= n.342+116G= c.211+116G= (n.211+116G=) n.671G= c.301+116G= (n.301+116G=) c.-130+116G= (n.-130+116G=) | |
20 | g.34293965C>T | CA657598456 | AHCY | c.295+116G>A (n.295+116G>A) n.458+116G>A n.342+116G>A c.211+116G>A (n.211+116G>A) n.671G>A c.301+116G>A (n.301+116G>A) c.-130+116G>A (n.-130+116G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34293966G>A | CA313353231 | AHCY | c.295+115C>T (n.295+115C>T) n.458+115C>T n.342+115C>T c.211+115C>T (n.211+115C>T) n.670C>T c.301+115C>T (n.301+115C>T) c.-130+115C>T (n.-130+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293966G= | CA2361139153 | AHCY | c.295+115C= (n.295+115C=) n.458+115C= n.342+115C= c.211+115C= (n.211+115C=) n.670C= c.301+115C= (n.301+115C=) c.-130+115C= (n.-130+115C=) | |
20 | g.34293966G>T | CA2361139154 | AHCY | c.295+115C>A (n.295+115C>A) n.458+115C>A n.342+115C>A c.211+115C>A (n.211+115C>A) n.670C>A c.301+115C>A (n.301+115C>A) c.-130+115C>A (n.-130+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293967_34293968insGGGG | CA313353226 | AHCY | c.295+115_295+116insCCCC (n.295+115_295+116insCCCC) n.458+115_458+116insCCCC n.342+115_342+116insCCCC c.211+115_211+116insCCCC (n.211+115_211+116insCCCC) n.670_671insCCCC c.301+115_301+116insCCCC (n.301+115_301+116insCCCC) c.-130+115_-130+116insCCCC (n.-130+115_-130+116insCCCC) | dbSNP |
20 | g.34293967G>A | CA2652504739 | AHCY | c.295+114C>T (n.295+114C>T) n.458+114C>T n.342+114C>T c.211+114C>T (n.211+114C>T) n.669C>T c.301+114C>T (n.301+114C>T) c.-130+114C>T (n.-130+114C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293967G= | CA2361139155 | AHCY | c.295+114C= (n.295+114C=) n.458+114C= n.342+114C= c.211+114C= (n.211+114C=) n.669C= c.301+114C= (n.301+114C=) c.-130+114C= (n.-130+114C=) | |
20 | g.34293967G>T | CA313353234 | AHCY | c.295+114C>A (n.295+114C>A) n.458+114C>A n.342+114C>A c.211+114C>A (n.211+114C>A) n.669C>A c.301+114C>A (n.301+114C>A) c.-130+114C>A (n.-130+114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293971_34294022del | CA2652504738 | AHCY | c.295+63_295+114del (n.295+63_295+114del) n.458+63_458+114del n.342+63_342+114del c.211+63_211+114del (n.211+63_211+114del) n.618_669del c.301+63_301+114del (n.301+63_301+114del) c.-130+63_-130+114del (n.-130+63_-130+114del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293968T>G | CA2361139156 | AHCY | c.295+113A>C (n.295+113A>C) n.458+113A>C n.342+113A>C c.211+113A>C (n.211+113A>C) n.668A>C c.301+113A>C (n.301+113A>C) c.-130+113A>C (n.-130+113A>C) | dbSNP |
20 | g.34293968T= | CA2361139157 | AHCY | c.295+113A= (n.295+113A=) n.458+113A= n.342+113A= c.211+113A= (n.211+113A=) n.668A= c.301+113A= (n.301+113A=) c.-130+113A= (n.-130+113A=) | |
20 | g.34293969G>T | CA2652504740 | AHCY | c.295+112C>A (n.295+112C>A) n.458+112C>A n.342+112C>A c.211+112C>A (n.211+112C>A) n.667C>A c.301+112C>A (n.301+112C>A) c.-130+112C>A (n.-130+112C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293970A= | CA2361139158 | AHCY | c.295+111T= (n.295+111T=) n.458+111T= n.342+111T= c.211+111T= (n.211+111T=) n.666T= c.301+111T= (n.301+111T=) c.-130+111T= (n.-130+111T=) | |
20 | g.34293970A>G | CA313353242 | AHCY | c.295+111T>C (n.295+111T>C) n.458+111T>C n.342+111T>C c.211+111T>C (n.211+111T>C) n.666T>C c.301+111T>C (n.301+111T>C) c.-130+111T>C (n.-130+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293971C>T | CA2652504741 | AHCY | c.295+110G>A (n.295+110G>A) n.458+110G>A n.342+110G>A c.211+110G>A (n.211+110G>A) n.665G>A c.301+110G>A (n.301+110G>A) c.-130+110G>A (n.-130+110G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293973C>A | CA2652504742 | AHCY | c.295+108G>T (n.295+108G>T) n.458+108G>T n.342+108G>T c.211+108G>T (n.211+108G>T) n.663G>T c.301+108G>T (n.301+108G>T) c.-130+108G>T (n.-130+108G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293974C= | CA2361139159 | AHCY | c.295+107G= (n.295+107G=) n.458+107G= n.342+107G= c.211+107G= (n.211+107G=) n.662G= c.301+107G= (n.301+107G=) c.-130+107G= (n.-130+107G=) | |
20 | g.34293974C>T | CA313353254 | AHCY | c.295+107G>A (n.295+107G>A) n.458+107G>A n.342+107G>A c.211+107G>A (n.211+107G>A) n.662G>A c.301+107G>A (n.301+107G>A) c.-130+107G>A (n.-130+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293975T>C | CA743853370 | AHCY | c.295+106A>G (n.295+106A>G) n.458+106A>G n.342+106A>G c.211+106A>G (n.211+106A>G) n.661A>G c.301+106A>G (n.301+106A>G) c.-130+106A>G (n.-130+106A>G) | dbSNP |
20 | g.34293975T>G | CA2361139161 | AHCY | c.295+106A>C (n.295+106A>C) n.458+106A>C n.342+106A>C c.211+106A>C (n.211+106A>C) n.661A>C c.301+106A>C (n.301+106A>C) c.-130+106A>C (n.-130+106A>C) | dbSNP |
20 | g.34293975T= | CA2361139160 | AHCY | c.295+106A= (n.295+106A=) n.458+106A= n.342+106A= c.211+106A= (n.211+106A=) n.661A= c.301+106A= (n.301+106A=) c.-130+106A= (n.-130+106A=) | |
20 | g.34293985_34293986insAATATGTAAGGAAGTCTCCCTTTCT | CA2652504743 | AHCY | c.295+106_295+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.295+106_295+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA) n.458+106_458+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA n.342+106_342+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA c.211+106_211+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.211+106_211+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA) n.661_662insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA c.301+106_301+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.301+106_301+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA) c.-130+106_-130+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.-130+106_-130+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA) | gnomAD v4 |
20 | g.34293978_34294002dup | CA743853368 | AHCY | c.295+82_295+106dup (n.295+82_295+106dup) n.458+82_458+106dup n.342+82_342+106dup c.211+82_211+106dup (n.211+82_211+106dup) n.637_661dup c.301+82_301+106dup (n.301+82_301+106dup) c.-130+82_-130+106dup (n.-130+82_-130+106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293977_34293978delinsTC | CA2361139162 | AHCY | c.295+103_295+104delinsGA (n.295+103_295+104delinsGA) n.458+103_458+104delinsGA n.342+103_342+104delinsGA c.211+103_211+104delinsGA (n.211+103_211+104delinsGA) n.658_659delinsGA c.301+103_301+104delinsGA (n.301+103_301+104delinsGA) c.-130+103_-130+104delinsGA (n.-130+103_-130+104delinsGA) | |
20 | g.34293978C= | CA2361139164 | AHCY | c.295+103G= (n.295+103G=) n.458+103G= n.342+103G= c.211+103G= (n.211+103G=) n.658G= c.301+103G= (n.301+103G=) c.-130+103G= (n.-130+103G=) | |
20 | g.34293978C>G | CA743853372 | AHCY | c.295+103G>C (n.295+103G>C) n.458+103G>C n.342+103G>C c.211+103G>C (n.211+103G>C) n.658G>C c.301+103G>C (n.301+103G>C) c.-130+103G>C (n.-130+103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293980del | CA2361139163 | AHCY | c.295+103del (n.295+103del) n.458+103del n.342+103del c.211+103del (n.211+103del) n.658del c.301+103del (n.301+103del) c.-130+103del (n.-130+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293979C>A | CA2652504745 | AHCY | c.295+102G>T (n.295+102G>T) n.458+102G>T n.342+102G>T c.211+102G>T (n.211+102G>T) n.657G>T c.301+102G>T (n.301+102G>T) c.-130+102G>T (n.-130+102G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293979C>T | CA2652504746 | AHCY | c.295+102G>A (n.295+102G>A) n.458+102G>A n.342+102G>A c.211+102G>A (n.211+102G>A) n.657G>A c.301+102G>A (n.301+102G>A) c.-130+102G>A (n.-130+102G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293980C>A | CA2652504747 | AHCY | c.295+101G>T (n.295+101G>T) n.458+101G>T n.342+101G>T c.211+101G>T (n.211+101G>T) n.656G>T c.301+101G>T (n.301+101G>T) c.-130+101G>T (n.-130+101G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293980C= | CA2361139165 | AHCY | c.295+101G= (n.295+101G=) n.458+101G= n.342+101G= c.211+101G= (n.211+101G=) n.656G= c.301+101G= (n.301+101G=) c.-130+101G= (n.-130+101G=) | |
20 | g.34293980C>G | CA2361139166 | AHCY | c.295+101G>C (n.295+101G>C) n.458+101G>C n.342+101G>C c.211+101G>C (n.211+101G>C) n.656G>C c.301+101G>C (n.301+101G>C) c.-130+101G>C (n.-130+101G>C) | dbSNP |
20 | g.34293981T>A | CA2652504748 | AHCY | c.295+100A>T (n.295+100A>T) n.458+100A>T n.342+100A>T c.211+100A>T (n.211+100A>T) n.655A>T c.301+100A>T (n.301+100A>T) c.-130+100A>T (n.-130+100A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293981T>C | CA2652504749 | AHCY | c.295+100A>G (n.295+100A>G) n.458+100A>G n.342+100A>G c.211+100A>G (n.211+100A>G) n.655A>G c.301+100A>G (n.301+100A>G) c.-130+100A>G (n.-130+100A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293984C>T | CA2842600495 | AHCY | c.295+97G>A (n.295+97G>A) n.458+97G>A n.342+97G>A c.211+97G>A (n.211+97G>A) n.652G>A c.301+97G>A (n.301+97G>A) c.-130+97G>A (n.-130+97G>A) | |
20 | g.34293985T>A | CA2361139167 | AHCY | c.295+96A>T (n.295+96A>T) n.458+96A>T n.342+96A>T c.211+96A>T (n.211+96A>T) n.651A>T c.301+96A>T (n.301+96A>T) c.-130+96A>T (n.-130+96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293985T>C | CA2652504750 | AHCY | c.295+96A>G (n.295+96A>G) n.458+96A>G n.342+96A>G c.211+96A>G (n.211+96A>G) n.651A>G c.301+96A>G (n.301+96A>G) c.-130+96A>G (n.-130+96A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293985T= | CA2361139168 | AHCY | c.295+96A= (n.295+96A=) n.458+96A= n.342+96A= c.211+96A= (n.211+96A=) n.651A= c.301+96A= (n.301+96A=) c.-130+96A= (n.-130+96A=) | |
20 | g.34293986G>T | CA2652504751 | AHCY | c.295+95C>A (n.295+95C>A) n.458+95C>A n.342+95C>A c.211+95C>A (n.211+95C>A) n.650C>A c.301+95C>A (n.301+95C>A) c.-130+95C>A (n.-130+95C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293987A>G | CA2652504752 | AHCY | c.295+94T>C (n.295+94T>C) n.458+94T>C n.342+94T>C c.211+94T>C (n.211+94T>C) n.649T>C c.301+94T>C (n.301+94T>C) c.-130+94T>C (n.-130+94T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293987A>T | CA2577375238 | AHCY | c.295+94T>A (n.295+94T>A) n.458+94T>A n.342+94T>A c.211+94T>A (n.211+94T>A) n.649T>A c.301+94T>A (n.301+94T>A) c.-130+94T>A (n.-130+94T>A) | |
20 | g.34293988T>C | CA2577375239 | AHCY | c.295+93A>G (n.295+93A>G) n.458+93A>G n.342+93A>G c.211+93A>G (n.211+93A>G) n.648A>G c.301+93A>G (n.301+93A>G) c.-130+93A>G (n.-130+93A>G) | |
20 | g.34293988T>G | CA743853373 | AHCY | c.295+93A>C (n.295+93A>C) n.458+93A>C n.342+93A>C c.211+93A>C (n.211+93A>C) n.648A>C c.301+93A>C (n.301+93A>C) c.-130+93A>C (n.-130+93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293988T= | CA2361139169 | AHCY | c.295+93A= (n.295+93A=) n.458+93A= n.342+93A= c.211+93A= (n.211+93A=) n.648A= c.301+93A= (n.301+93A=) c.-130+93A= (n.-130+93A=) | |
20 | g.34293988_34293995del | CA2816206054 | AHCY | c.295+86_295+93del (n.295+86_295+93del) n.458+86_458+93del n.342+86_342+93del c.211+86_211+93del (n.211+86_211+93del) n.641_648del c.301+86_301+93del (n.301+86_301+93del) c.-130+86_-130+93del (n.-130+86_-130+93del) | |
20 | g.34293989A>C | CA2652504753 | AHCY | c.295+92T>G (n.295+92T>G) n.458+92T>G n.342+92T>G c.211+92T>G (n.211+92T>G) n.647T>G c.301+92T>G (n.301+92T>G) c.-130+92T>G (n.-130+92T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293990T>C | CA1017100149 | AHCY | c.295+91A>G (n.295+91A>G) n.458+91A>G n.342+91A>G c.211+91A>G (n.211+91A>G) n.646A>G c.301+91A>G (n.301+91A>G) c.-130+91A>G (n.-130+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293990T= | CA2361139170 | AHCY | c.295+91A= (n.295+91A=) n.458+91A= n.342+91A= c.211+91A= (n.211+91A=) n.646A= c.301+91A= (n.301+91A=) c.-130+91A= (n.-130+91A=) | |
20 | g.34293991G>A | CA313353261 | AHCY | c.295+90C>T (n.295+90C>T) n.458+90C>T n.342+90C>T c.211+90C>T (n.211+90C>T) n.645C>T c.301+90C>T (n.301+90C>T) c.-130+90C>T (n.-130+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293991G= | CA2361139171 | AHCY | c.295+90C= (n.295+90C=) n.458+90C= n.342+90C= c.211+90C= (n.211+90C=) n.645C= c.301+90C= (n.301+90C=) c.-130+90C= (n.-130+90C=) | |
20 | g.34293991G>T | CA2652504754 | AHCY | c.295+90C>A (n.295+90C>A) n.458+90C>A n.342+90C>A c.211+90C>A (n.211+90C>A) n.645C>A c.301+90C>A (n.301+90C>A) c.-130+90C>A (n.-130+90C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293992T>A | CA2831939126 | AHCY | c.295+89A>T (n.295+89A>T) n.458+89A>T n.342+89A>T c.211+89A>T (n.211+89A>T) n.644A>T c.301+89A>T (n.301+89A>T) c.-130+89A>T (n.-130+89A>T) | |
20 | g.34293993A>T | CA2577375240 | AHCY | c.295+88T>A (n.295+88T>A) n.458+88T>A n.342+88T>A c.211+88T>A (n.211+88T>A) n.643T>A c.301+88T>A (n.301+88T>A) c.-130+88T>A (n.-130+88T>A) | |
20 | g.34293994A>T | CA2839862989 | AHCY | c.295+87T>A (n.295+87T>A) n.458+87T>A n.342+87T>A c.211+87T>A (n.211+87T>A) n.642T>A c.301+87T>A (n.301+87T>A) c.-130+87T>A (n.-130+87T>A) | |
20 | g.34293994_34293995delinsAG | CA2361139172 | AHCY | c.295+86_295+87delinsCT (n.295+86_295+87delinsCT) n.458+86_458+87delinsCT n.342+86_342+87delinsCT c.211+86_211+87delinsCT (n.211+86_211+87delinsCT) n.641_642delinsCT c.301+86_301+87delinsCT (n.301+86_301+87delinsCT) c.-130+86_-130+87delinsCT (n.-130+86_-130+87delinsCT) | |
20 | g.34293995G>T | CA2652504755 | AHCY | c.295+86C>A (n.295+86C>A) n.458+86C>A n.342+86C>A c.211+86C>A (n.211+86C>A) n.641C>A c.301+86C>A (n.301+86C>A) c.-130+86C>A (n.-130+86C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293996del | CA2361139173 | AHCY | c.295+86del (n.295+86del) n.458+86del n.342+86del c.211+86del (n.211+86del) n.641del c.301+86del (n.301+86del) c.-130+86del (n.-130+86del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293996G>A | CA1017100151 | AHCY | c.295+85C>T (n.295+85C>T) n.458+85C>T n.342+85C>T c.211+85C>T (n.211+85C>T) n.640C>T c.301+85C>T (n.301+85C>T) c.-130+85C>T (n.-130+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293996G>C | CA2816206055 | AHCY | c.295+85C>G (n.295+85C>G) n.458+85C>G n.342+85C>G c.211+85C>G (n.211+85C>G) n.640C>G c.301+85C>G (n.301+85C>G) c.-130+85C>G (n.-130+85C>G) | |
20 | g.34293996G= | CA2361139174 | AHCY | c.295+85C= (n.295+85C=) n.458+85C= n.342+85C= c.211+85C= (n.211+85C=) n.640C= c.301+85C= (n.301+85C=) c.-130+85C= (n.-130+85C=) | |
20 | g.34293999G>A | CA2577375241 | AHCY | c.295+82C>T (n.295+82C>T) n.458+82C>T n.342+82C>T c.211+82C>T (n.211+82C>T) n.637C>T c.301+82C>T (n.301+82C>T) c.-130+82C>T (n.-130+82C>T) | |
20 | g.34293999G>T | CA2652504756 | AHCY | c.295+82C>A (n.295+82C>A) n.458+82C>A n.342+82C>A c.211+82C>A (n.211+82C>A) n.637C>A c.301+82C>A (n.301+82C>A) c.-130+82C>A (n.-130+82C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294000T>C | CA2652504757 | AHCY | c.295+81A>G (n.295+81A>G) n.458+81A>G n.342+81A>G c.211+81A>G (n.211+81A>G) n.636A>G c.301+81A>G (n.301+81A>G) c.-130+81A>G (n.-130+81A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294001C>A | CA2361139176 | AHCY | c.295+80G>T (n.295+80G>T) n.458+80G>T n.342+80G>T c.211+80G>T (n.211+80G>T) n.635G>T c.301+80G>T (n.301+80G>T) c.-130+80G>T (n.-130+80G>T) | dbSNP |
20 | g.34294001C= | CA2361139175 | AHCY | c.295+80G= (n.295+80G=) n.458+80G= n.342+80G= c.211+80G= (n.211+80G=) n.635G= c.301+80G= (n.301+80G=) c.-130+80G= (n.-130+80G=) | |
20 | g.34294002T>C | CA2652504758 | AHCY | c.295+79A>G (n.295+79A>G) n.458+79A>G n.342+79A>G c.211+79A>G (n.211+79A>G) n.634A>G c.301+79A>G (n.301+79A>G) c.-130+79A>G (n.-130+79A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294003G>A | CA2652504759 | AHCY | c.295+78C>T (n.295+78C>T) n.458+78C>T n.342+78C>T c.211+78C>T (n.211+78C>T) n.633C>T c.301+78C>T (n.301+78C>T) c.-130+78C>T (n.-130+78C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294004T>C | CA2652504760 | AHCY | c.295+77A>G (n.295+77A>G) n.458+77A>G n.342+77A>G c.211+77A>G (n.211+77A>G) n.632A>G c.301+77A>G (n.301+77A>G) c.-130+77A>G (n.-130+77A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294006G>C | CA2361139178 | AHCY | c.295+75C>G (n.295+75C>G) n.458+75C>G n.342+75C>G c.211+75C>G (n.211+75C>G) n.630C>G c.301+75C>G (n.301+75C>G) c.-130+75C>G (n.-130+75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294006G= | CA2361139177 | AHCY | c.295+75C= (n.295+75C=) n.458+75C= n.342+75C= c.211+75C= (n.211+75C=) n.630C= c.301+75C= (n.301+75C=) c.-130+75C= (n.-130+75C=) | |
20 | g.34294006G>T | CA2577375242 | AHCY | c.295+75C>A (n.295+75C>A) n.458+75C>A n.342+75C>A c.211+75C>A (n.211+75C>A) n.630C>A c.301+75C>A (n.301+75C>A) c.-130+75C>A (n.-130+75C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294007C>T | CA2577375243 | AHCY | c.295+74G>A (n.295+74G>A) n.458+74G>A n.342+74G>A c.211+74G>A (n.211+74G>A) n.629G>A c.301+74G>A (n.301+74G>A) c.-130+74G>A (n.-130+74G>A) | |
20 | g.34294008del | CA2652504761 | AHCY | c.295+73del (n.295+73del) n.458+73del n.342+73del c.211+73del (n.211+73del) n.628del c.301+73del (n.301+73del) c.-130+73del (n.-130+73del) | gnomAD v4 |
20 | g.34294009C= | CA2361139179 | AHCY | c.295+72G= (n.295+72G=) n.458+72G= n.342+72G= c.211+72G= (n.211+72G=) n.627G= c.301+72G= (n.301+72G=) c.-130+72G= (n.-130+72G=) | |
20 | g.34294009C>G | CA2652504762 | AHCY | c.295+72G>C (n.295+72G>C) n.458+72G>C n.342+72G>C c.211+72G>C (n.211+72G>C) n.627G>C c.301+72G>C (n.301+72G>C) c.-130+72G>C (n.-130+72G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34294009C>T | CA1017100152 | AHCY | c.295+72G>A (n.295+72G>A) n.458+72G>A n.342+72G>A c.211+72G>A (n.211+72G>A) n.627G>A c.301+72G>A (n.301+72G>A) c.-130+72G>A (n.-130+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294010T>C | CA2361139181 | AHCY | c.295+71A>G (n.295+71A>G) n.458+71A>G n.342+71A>G c.211+71A>G (n.211+71A>G) n.626A>G c.301+71A>G (n.301+71A>G) c.-130+71A>G (n.-130+71A>G) | dbSNP |
20 | g.34294010T= | CA2361139180 | AHCY | c.295+71A= (n.295+71A=) n.458+71A= n.342+71A= c.211+71A= (n.211+71A=) n.626A= c.301+71A= (n.301+71A=) c.-130+71A= (n.-130+71A=) | |
20 | g.34294012G>C | CA9821046 | AHCY | c.295+69C>G (n.295+69C>G) n.458+69C>G n.342+69C>G c.211+69C>G (n.211+69C>G) n.624C>G c.301+69C>G (n.301+69C>G) c.-130+69C>G (n.-130+69C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294012G= | CA2361139182 | AHCY | c.295+69C= (n.295+69C=) n.458+69C= n.342+69C= c.211+69C= (n.211+69C=) n.624C= c.301+69C= (n.301+69C=) c.-130+69C= (n.-130+69C=) | |
20 | g.34294012G>T | CA2652504763 | AHCY | c.295+69C>A (n.295+69C>A) n.458+69C>A n.342+69C>A c.211+69C>A (n.211+69C>A) n.624C>A c.301+69C>A (n.301+69C>A) c.-130+69C>A (n.-130+69C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294013C>A | CA2652504764 | AHCY | c.295+68G>T (n.295+68G>T) n.458+68G>T n.342+68G>T c.211+68G>T (n.211+68G>T) n.623G>T c.301+68G>T (n.301+68G>T) c.-130+68G>T (n.-130+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294013C>T | CA2838302319 | AHCY | c.295+68G>A (n.295+68G>A) n.458+68G>A n.342+68G>A c.211+68G>A (n.211+68G>A) n.623G>A c.301+68G>A (n.301+68G>A) c.-130+68G>A (n.-130+68G>A) | |
20 | g.34294014A>T | CA2652504765 | AHCY | c.295+67T>A (n.295+67T>A) n.458+67T>A n.342+67T>A c.211+67T>A (n.211+67T>A) n.622T>A c.301+67T>A (n.301+67T>A) c.-130+67T>A (n.-130+67T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294015G>A | CA2816206056 | AHCY | c.295+66C>T (n.295+66C>T) n.458+66C>T n.342+66C>T c.211+66C>T (n.211+66C>T) n.621C>T c.301+66C>T (n.301+66C>T) c.-130+66C>T (n.-130+66C>T) | |
20 | g.34294015G>T | CA2652504766 | AHCY | c.295+66C>A (n.295+66C>A) n.458+66C>A n.342+66C>A c.211+66C>A (n.211+66C>A) n.621C>A c.301+66C>A (n.301+66C>A) c.-130+66C>A (n.-130+66C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294017C>A | CA2652504767 | AHCY | c.295+64G>T (n.295+64G>T) n.458+64G>T n.342+64G>T c.211+64G>T (n.211+64G>T) n.619G>T c.301+64G>T (n.301+64G>T) c.-130+64G>T (n.-130+64G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294018A= | CA2361139183 | AHCY | c.295+63T= (n.295+63T=) n.458+63T= n.342+63T= c.211+63T= (n.211+63T=) n.618T= c.301+63T= (n.301+63T=) c.-130+63T= (n.-130+63T=) | |
20 | g.34294018A>C | CA2652504768 | AHCY | c.295+63T>G (n.295+63T>G) n.458+63T>G n.342+63T>G c.211+63T>G (n.211+63T>G) n.618T>G c.301+63T>G (n.301+63T>G) c.-130+63T>G (n.-130+63T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294018A>G | CA2361139184 | AHCY | c.295+63T>C (n.295+63T>C) n.458+63T>C n.342+63T>C c.211+63T>C (n.211+63T>C) n.618T>C c.301+63T>C (n.301+63T>C) c.-130+63T>C (n.-130+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294019G>T | CA2652504769 | AHCY | c.295+62C>A (n.295+62C>A) n.458+62C>A n.342+62C>A c.211+62C>A (n.211+62C>A) n.617C>A c.301+62C>A (n.301+62C>A) c.-130+62C>A (n.-130+62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294020T>C | CA2652504770 | AHCY | c.295+61A>G (n.295+61A>G) n.458+61A>G n.342+61A>G c.211+61A>G (n.211+61A>G) n.616A>G c.301+61A>G (n.301+61A>G) c.-130+61A>G (n.-130+61A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294020T>G | CA635308729 | AHCY | c.295+61A>C (n.295+61A>C) n.458+61A>C n.342+61A>C c.211+61A>C (n.211+61A>C) n.616A>C c.301+61A>C (n.301+61A>C) c.-130+61A>C (n.-130+61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294020T= | CA2361139185 | AHCY | c.295+61A= (n.295+61A=) n.458+61A= n.342+61A= c.211+61A= (n.211+61A=) n.616A= c.301+61A= (n.301+61A=) c.-130+61A= (n.-130+61A=) | |
20 | g.34294021G>A | CA2577375244 | AHCY | c.295+60C>T (n.295+60C>T) n.458+60C>T n.342+60C>T c.211+60C>T (n.211+60C>T) n.615C>T c.301+60C>T (n.301+60C>T) c.-130+60C>T (n.-130+60C>T) | |
20 | g.34294021G>T | CA2652504771 | AHCY | c.295+60C>A (n.295+60C>A) n.458+60C>A n.342+60C>A c.211+60C>A (n.211+60C>A) n.615C>A c.301+60C>A (n.301+60C>A) c.-130+60C>A (n.-130+60C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294022A>T | CA2577375245 | AHCY | c.295+59T>A (n.295+59T>A) n.458+59T>A n.342+59T>A c.211+59T>A (n.211+59T>A) n.614T>A c.301+59T>A (n.301+59T>A) c.-130+59T>A (n.-130+59T>A) | |
20 | g.34294023A>G | CA2652504772 | AHCY | c.295+58T>C (n.295+58T>C) n.458+58T>C n.342+58T>C c.211+58T>C (n.211+58T>C) n.613T>C c.301+58T>C (n.301+58T>C) c.-130+58T>C (n.-130+58T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34294024G>A | CA9821047 | AHCY | c.295+57C>T (n.295+57C>T) n.458+57C>T n.342+57C>T c.211+57C>T (n.211+57C>T) n.612C>T c.301+57C>T (n.301+57C>T) c.-130+57C>T (n.-130+57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294024G= | CA2361139186 | AHCY | c.295+57C= (n.295+57C=) n.458+57C= n.342+57C= c.211+57C= (n.211+57C=) n.612C= c.301+57C= (n.301+57C=) c.-130+57C= (n.-130+57C=) | |
20 | g.34294024G>T | CA2577375246 | AHCY | c.295+57C>A (n.295+57C>A) n.458+57C>A n.342+57C>A c.211+57C>A (n.211+57C>A) n.612C>A c.301+57C>A (n.301+57C>A) c.-130+57C>A (n.-130+57C>A) | gnomAD v4 |