Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.34257607T>C | CA489408269 | SLC12A6 | c.690+35A>G (n.690+35A>G) n.1472+35A>G c.537+35A>G (n.537+35A>G) c.513+35A>G (n.513+35A>G) c.645+35A>G (n.645+35A>G) c.663+35A>G (n.663+35A>G) c.126+1206A>G (n.126+1206A>G) c.273+35A>G (n.273+35A>G) c.543+1206A>G (n.543+1206A>G) n.696+35A>G n.1940+35A>G | |
15 | g.34257607T>G | CA489408270 | SLC12A6 | c.690+35A>C (n.690+35A>C) n.1472+35A>C c.537+35A>C (n.537+35A>C) c.513+35A>C (n.513+35A>C) c.645+35A>C (n.645+35A>C) c.663+35A>C (n.663+35A>C) c.126+1206A>C (n.126+1206A>C) c.273+35A>C (n.273+35A>C) c.543+1206A>C (n.543+1206A>C) n.696+35A>C n.1940+35A>C | |
15 | g.34257608T>A | CA489408271 | SLC12A6 | c.690+34A>T (n.690+34A>T) n.1472+34A>T c.537+34A>T (n.537+34A>T) c.513+34A>T (n.513+34A>T) c.645+34A>T (n.645+34A>T) c.663+34A>T (n.663+34A>T) c.126+1205A>T (n.126+1205A>T) c.273+34A>T (n.273+34A>T) c.543+1205A>T (n.543+1205A>T) n.696+34A>T n.1940+34A>T | |
15 | g.34257608T>C | CA489408272 | SLC12A6 | c.690+34A>G (n.690+34A>G) n.1472+34A>G c.537+34A>G (n.537+34A>G) c.513+34A>G (n.513+34A>G) c.645+34A>G (n.645+34A>G) c.663+34A>G (n.663+34A>G) c.126+1205A>G (n.126+1205A>G) c.273+34A>G (n.273+34A>G) c.543+1205A>G (n.543+1205A>G) n.696+34A>G n.1940+34A>G | |
15 | g.34257608T>G | CA489408273 | SLC12A6 | c.690+34A>C (n.690+34A>C) n.1472+34A>C c.537+34A>C (n.537+34A>C) c.513+34A>C (n.513+34A>C) c.645+34A>C (n.645+34A>C) c.663+34A>C (n.663+34A>C) c.126+1205A>C (n.126+1205A>C) c.273+34A>C (n.273+34A>C) c.543+1205A>C (n.543+1205A>C) n.696+34A>C n.1940+34A>C | |
15 | g.34257609C>A | CA489408276 | SLC12A6 | c.690+33G>T (n.690+33G>T) n.1472+33G>T c.537+33G>T (n.537+33G>T) c.513+33G>T (n.513+33G>T) c.645+33G>T (n.645+33G>T) c.663+33G>T (n.663+33G>T) c.126+1204G>T (n.126+1204G>T) c.273+33G>T (n.273+33G>T) c.543+1204G>T (n.543+1204G>T) n.696+33G>T n.1940+33G>T | |
15 | g.34257609C>G | CA489408275 | SLC12A6 | c.690+33G>C (n.690+33G>C) n.1472+33G>C c.537+33G>C (n.537+33G>C) c.513+33G>C (n.513+33G>C) c.645+33G>C (n.645+33G>C) c.663+33G>C (n.663+33G>C) c.126+1204G>C (n.126+1204G>C) c.273+33G>C (n.273+33G>C) c.543+1204G>C (n.543+1204G>C) n.696+33G>C n.1940+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257609C>T | CA489408274 | SLC12A6 | c.690+33G>A (n.690+33G>A) n.1472+33G>A c.537+33G>A (n.537+33G>A) c.513+33G>A (n.513+33G>A) c.645+33G>A (n.645+33G>A) c.663+33G>A (n.663+33G>A) c.126+1204G>A (n.126+1204G>A) c.273+33G>A (n.273+33G>A) c.543+1204G>A (n.543+1204G>A) n.696+33G>A n.1940+33G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257610A>C | CA489408277 | SLC12A6 | c.690+32T>G (n.690+32T>G) n.1472+32T>G c.537+32T>G (n.537+32T>G) c.513+32T>G (n.513+32T>G) c.645+32T>G (n.645+32T>G) c.663+32T>G (n.663+32T>G) c.126+1203T>G (n.126+1203T>G) c.273+32T>G (n.273+32T>G) c.543+1203T>G (n.543+1203T>G) n.696+32T>G n.1940+32T>G | |
15 | g.34257610A>G | CA489408279 | SLC12A6 | c.690+32T>C (n.690+32T>C) n.1472+32T>C c.537+32T>C (n.537+32T>C) c.513+32T>C (n.513+32T>C) c.645+32T>C (n.645+32T>C) c.663+32T>C (n.663+32T>C) c.126+1203T>C (n.126+1203T>C) c.273+32T>C (n.273+32T>C) c.543+1203T>C (n.543+1203T>C) n.696+32T>C n.1940+32T>C | |
15 | g.34257610A>T | CA489408278 | SLC12A6 | c.690+32T>A (n.690+32T>A) n.1472+32T>A c.537+32T>A (n.537+32T>A) c.513+32T>A (n.513+32T>A) c.645+32T>A (n.645+32T>A) c.663+32T>A (n.663+32T>A) c.126+1203T>A (n.126+1203T>A) c.273+32T>A (n.273+32T>A) c.543+1203T>A (n.543+1203T>A) n.696+32T>A n.1940+32T>A | |
15 | g.34257611G>A | CA489408280 | SLC12A6 | c.690+31C>T (n.690+31C>T) n.1472+31C>T c.537+31C>T (n.537+31C>T) c.513+31C>T (n.513+31C>T) c.645+31C>T (n.645+31C>T) c.663+31C>T (n.663+31C>T) c.126+1202C>T (n.126+1202C>T) c.273+31C>T (n.273+31C>T) c.543+1202C>T (n.543+1202C>T) n.696+31C>T n.1940+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257611G>C | CA489408281 | SLC12A6 | c.690+31C>G (n.690+31C>G) n.1472+31C>G c.537+31C>G (n.537+31C>G) c.513+31C>G (n.513+31C>G) c.645+31C>G (n.645+31C>G) c.663+31C>G (n.663+31C>G) c.126+1202C>G (n.126+1202C>G) c.273+31C>G (n.273+31C>G) c.543+1202C>G (n.543+1202C>G) n.696+31C>G n.1940+31C>G | |
15 | g.34257611G>T | CA489408282 | SLC12A6 | c.690+31C>A (n.690+31C>A) n.1472+31C>A c.537+31C>A (n.537+31C>A) c.513+31C>A (n.513+31C>A) c.645+31C>A (n.645+31C>A) c.663+31C>A (n.663+31C>A) c.126+1202C>A (n.126+1202C>A) c.273+31C>A (n.273+31C>A) c.543+1202C>A (n.543+1202C>A) n.696+31C>A n.1940+31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257612del | CA2575668815 | SLC12A6 | c.690+31del (n.690+31del) n.1472+31del c.537+31del (n.537+31del) c.513+31del (n.513+31del) c.645+31del (n.645+31del) c.663+31del (n.663+31del) c.126+1202del (n.126+1202del) c.273+31del (n.273+31del) c.543+1202del (n.543+1202del) n.696+31del n.1940+31del | |
15 | g.34257612G>A | CA489408284 | SLC12A6 | c.690+30C>T (n.690+30C>T) n.1472+30C>T c.537+30C>T (n.537+30C>T) c.513+30C>T (n.513+30C>T) c.645+30C>T (n.645+30C>T) c.663+30C>T (n.663+30C>T) c.126+1201C>T (n.126+1201C>T) c.273+30C>T (n.273+30C>T) c.543+1201C>T (n.543+1201C>T) n.696+30C>T n.1940+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257612G>C | CA489408283 | SLC12A6 | c.690+30C>G (n.690+30C>G) n.1472+30C>G c.537+30C>G (n.537+30C>G) c.513+30C>G (n.513+30C>G) c.645+30C>G (n.645+30C>G) c.663+30C>G (n.663+30C>G) c.126+1201C>G (n.126+1201C>G) c.273+30C>G (n.273+30C>G) c.543+1201C>G (n.543+1201C>G) n.696+30C>G n.1940+30C>G | |
15 | g.34257612G>T | CA489408285 | SLC12A6 | c.690+30C>A (n.690+30C>A) n.1472+30C>A c.537+30C>A (n.537+30C>A) c.513+30C>A (n.513+30C>A) c.645+30C>A (n.645+30C>A) c.663+30C>A (n.663+30C>A) c.126+1201C>A (n.126+1201C>A) c.273+30C>A (n.273+30C>A) c.543+1201C>A (n.543+1201C>A) n.696+30C>A n.1940+30C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257613T>A | CA489408288 | SLC12A6 | c.690+29A>T (n.690+29A>T) n.1472+29A>T c.537+29A>T (n.537+29A>T) c.513+29A>T (n.513+29A>T) c.645+29A>T (n.645+29A>T) c.663+29A>T (n.663+29A>T) c.126+1200A>T (n.126+1200A>T) c.273+29A>T (n.273+29A>T) c.543+1200A>T (n.543+1200A>T) n.696+29A>T n.1940+29A>T | |
15 | g.34257613T>C | CA489408286 | SLC12A6 | c.690+29A>G (n.690+29A>G) n.1472+29A>G c.537+29A>G (n.537+29A>G) c.513+29A>G (n.513+29A>G) c.645+29A>G (n.645+29A>G) c.663+29A>G (n.663+29A>G) c.126+1200A>G (n.126+1200A>G) c.273+29A>G (n.273+29A>G) c.543+1200A>G (n.543+1200A>G) n.696+29A>G n.1940+29A>G | |
15 | g.34257613T>G | CA489408287 | SLC12A6 | c.690+29A>C (n.690+29A>C) n.1472+29A>C c.537+29A>C (n.537+29A>C) c.513+29A>C (n.513+29A>C) c.645+29A>C (n.645+29A>C) c.663+29A>C (n.663+29A>C) c.126+1200A>C (n.126+1200A>C) c.273+29A>C (n.273+29A>C) c.543+1200A>C (n.543+1200A>C) n.696+29A>C n.1940+29A>C | |
15 | g.34257614G>A | CA489408290 | SLC12A6 | c.690+28C>T (n.690+28C>T) n.1472+28C>T c.537+28C>T (n.537+28C>T) c.513+28C>T (n.513+28C>T) c.645+28C>T (n.645+28C>T) c.663+28C>T (n.663+28C>T) c.126+1199C>T (n.126+1199C>T) c.273+28C>T (n.273+28C>T) c.543+1199C>T (n.543+1199C>T) n.696+28C>T n.1940+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257614G>C | CA489408291 | SLC12A6 | c.690+28C>G (n.690+28C>G) n.1472+28C>G c.537+28C>G (n.537+28C>G) c.513+28C>G (n.513+28C>G) c.645+28C>G (n.645+28C>G) c.663+28C>G (n.663+28C>G) c.126+1199C>G (n.126+1199C>G) c.273+28C>G (n.273+28C>G) c.543+1199C>G (n.543+1199C>G) n.696+28C>G n.1940+28C>G | |
15 | g.34257614G>T | CA489408289 | SLC12A6 | c.690+28C>A (n.690+28C>A) n.1472+28C>A c.537+28C>A (n.537+28C>A) c.513+28C>A (n.513+28C>A) c.645+28C>A (n.645+28C>A) c.663+28C>A (n.663+28C>A) c.126+1199C>A (n.126+1199C>A) c.273+28C>A (n.273+28C>A) c.543+1199C>A (n.543+1199C>A) n.696+28C>A n.1940+28C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257615A>C | CA489408292 | SLC12A6 | c.690+27T>G (n.690+27T>G) n.1472+27T>G c.537+27T>G (n.537+27T>G) c.513+27T>G (n.513+27T>G) c.645+27T>G (n.645+27T>G) c.663+27T>G (n.663+27T>G) c.126+1198T>G (n.126+1198T>G) c.273+27T>G (n.273+27T>G) c.543+1198T>G (n.543+1198T>G) n.696+27T>G n.1940+27T>G | |
15 | g.34257615A>G | CA489408293 | SLC12A6 | c.690+27T>C (n.690+27T>C) n.1472+27T>C c.537+27T>C (n.537+27T>C) c.513+27T>C (n.513+27T>C) c.645+27T>C (n.645+27T>C) c.663+27T>C (n.663+27T>C) c.126+1198T>C (n.126+1198T>C) c.273+27T>C (n.273+27T>C) c.543+1198T>C (n.543+1198T>C) n.696+27T>C n.1940+27T>C | |
15 | g.34257615A>T | CA489408294 | SLC12A6 | c.690+27T>A (n.690+27T>A) n.1472+27T>A c.537+27T>A (n.537+27T>A) c.513+27T>A (n.513+27T>A) c.645+27T>A (n.645+27T>A) c.663+27T>A (n.663+27T>A) c.126+1198T>A (n.126+1198T>A) c.273+27T>A (n.273+27T>A) c.543+1198T>A (n.543+1198T>A) n.696+27T>A n.1940+27T>A | |
15 | g.34257616T>A | CA489408295 | SLC12A6 | c.690+26A>T (n.690+26A>T) n.1472+26A>T c.537+26A>T (n.537+26A>T) c.513+26A>T (n.513+26A>T) c.645+26A>T (n.645+26A>T) c.663+26A>T (n.663+26A>T) c.126+1197A>T (n.126+1197A>T) c.273+26A>T (n.273+26A>T) c.543+1197A>T (n.543+1197A>T) n.696+26A>T n.1940+26A>T | |
15 | g.34257616T>C | CA7464520 | SLC12A6 | c.690+26A>G (n.690+26A>G) n.1472+26A>G c.537+26A>G (n.537+26A>G) c.513+26A>G (n.513+26A>G) c.645+26A>G (n.645+26A>G) c.663+26A>G (n.663+26A>G) c.126+1197A>G (n.126+1197A>G) c.273+26A>G (n.273+26A>G) c.543+1197A>G (n.543+1197A>G) n.696+26A>G n.1940+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257616T>G | CA489408296 | SLC12A6 | c.690+26A>C (n.690+26A>C) n.1472+26A>C c.537+26A>C (n.537+26A>C) c.513+26A>C (n.513+26A>C) c.645+26A>C (n.645+26A>C) c.663+26A>C (n.663+26A>C) c.126+1197A>C (n.126+1197A>C) c.273+26A>C (n.273+26A>C) c.543+1197A>C (n.543+1197A>C) n.696+26A>C n.1940+26A>C | |
15 | g.34257617del | CA2627633239 | SLC12A6 | c.690+25del (n.690+25del) n.1472+25del c.537+25del (n.537+25del) c.513+25del (n.513+25del) c.645+25del (n.645+25del) c.663+25del (n.663+25del) c.126+1196del (n.126+1196del) c.273+25del (n.273+25del) c.543+1196del (n.543+1196del) n.696+25del n.1940+25del | gnomAD v4 |
15 | g.34257617C>A | CA489408299 | SLC12A6 | c.690+25G>T (n.690+25G>T) n.1472+25G>T c.537+25G>T (n.537+25G>T) c.513+25G>T (n.513+25G>T) c.645+25G>T (n.645+25G>T) c.663+25G>T (n.663+25G>T) c.126+1196G>T (n.126+1196G>T) c.273+25G>T (n.273+25G>T) c.543+1196G>T (n.543+1196G>T) n.696+25G>T n.1940+25G>T | |
15 | g.34257617C>G | CA489408298 | SLC12A6 | c.690+25G>C (n.690+25G>C) n.1472+25G>C c.537+25G>C (n.537+25G>C) c.513+25G>C (n.513+25G>C) c.645+25G>C (n.645+25G>C) c.663+25G>C (n.663+25G>C) c.126+1196G>C (n.126+1196G>C) c.273+25G>C (n.273+25G>C) c.543+1196G>C (n.543+1196G>C) n.696+25G>C n.1940+25G>C | |
15 | g.34257617C>T | CA489408297 | SLC12A6 | c.690+25G>A (n.690+25G>A) n.1472+25G>A c.537+25G>A (n.537+25G>A) c.513+25G>A (n.513+25G>A) c.645+25G>A (n.645+25G>A) c.663+25G>A (n.663+25G>A) c.126+1196G>A (n.126+1196G>A) c.273+25G>A (n.273+25G>A) c.543+1196G>A (n.543+1196G>A) n.696+25G>A n.1940+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257618T>A | CA489408301 | SLC12A6 | c.690+24A>T (n.690+24A>T) n.1472+24A>T c.537+24A>T (n.537+24A>T) c.513+24A>T (n.513+24A>T) c.645+24A>T (n.645+24A>T) c.663+24A>T (n.663+24A>T) c.126+1195A>T (n.126+1195A>T) c.273+24A>T (n.273+24A>T) c.543+1195A>T (n.543+1195A>T) n.696+24A>T n.1940+24A>T | |
15 | g.34257618T>C | CA489408302 | SLC12A6 | c.690+24A>G (n.690+24A>G) n.1472+24A>G c.537+24A>G (n.537+24A>G) c.513+24A>G (n.513+24A>G) c.645+24A>G (n.645+24A>G) c.663+24A>G (n.663+24A>G) c.126+1195A>G (n.126+1195A>G) c.273+24A>G (n.273+24A>G) c.543+1195A>G (n.543+1195A>G) n.696+24A>G n.1940+24A>G | |
15 | g.34257618T>G | CA489408300 | SLC12A6 | c.690+24A>C (n.690+24A>C) n.1472+24A>C c.537+24A>C (n.537+24A>C) c.513+24A>C (n.513+24A>C) c.645+24A>C (n.645+24A>C) c.663+24A>C (n.663+24A>C) c.126+1195A>C (n.126+1195A>C) c.273+24A>C (n.273+24A>C) c.543+1195A>C (n.543+1195A>C) n.696+24A>C n.1940+24A>C | |
15 | g.34257619C>A | CA489408303 | SLC12A6 | c.690+23G>T (n.690+23G>T) n.1472+23G>T c.537+23G>T (n.537+23G>T) c.513+23G>T (n.513+23G>T) c.645+23G>T (n.645+23G>T) c.663+23G>T (n.663+23G>T) c.126+1194G>T (n.126+1194G>T) c.273+23G>T (n.273+23G>T) c.543+1194G>T (n.543+1194G>T) n.696+23G>T n.1940+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257619C>G | CA489408304 | SLC12A6 | c.690+23G>C (n.690+23G>C) n.1472+23G>C c.537+23G>C (n.537+23G>C) c.513+23G>C (n.513+23G>C) c.645+23G>C (n.645+23G>C) c.663+23G>C (n.663+23G>C) c.126+1194G>C (n.126+1194G>C) c.273+23G>C (n.273+23G>C) c.543+1194G>C (n.543+1194G>C) n.696+23G>C n.1940+23G>C | dbSNP |
15 | g.34257619C>T | CA489408305 | SLC12A6 | c.690+23G>A (n.690+23G>A) n.1472+23G>A c.537+23G>A (n.537+23G>A) c.513+23G>A (n.513+23G>A) c.645+23G>A (n.645+23G>A) c.663+23G>A (n.663+23G>A) c.126+1194G>A (n.126+1194G>A) c.273+23G>A (n.273+23G>A) c.543+1194G>A (n.543+1194G>A) n.696+23G>A n.1940+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257620del | CA2575668816 | SLC12A6 | c.690+22del (n.690+22del) n.1472+22del c.537+22del (n.537+22del) c.513+22del (n.513+22del) c.645+22del (n.645+22del) c.663+22del (n.663+22del) c.126+1193del (n.126+1193del) c.273+22del (n.273+22del) c.543+1193del (n.543+1193del) n.696+22del n.1940+22del | |
15 | g.34257620T>A | CA489408307 | SLC12A6 | c.690+22A>T (n.690+22A>T) n.1472+22A>T c.537+22A>T (n.537+22A>T) c.513+22A>T (n.513+22A>T) c.645+22A>T (n.645+22A>T) c.663+22A>T (n.663+22A>T) c.126+1193A>T (n.126+1193A>T) c.273+22A>T (n.273+22A>T) c.543+1193A>T (n.543+1193A>T) n.696+22A>T n.1940+22A>T | |
15 | g.34257620T>C | CA489408306 | SLC12A6 | c.690+22A>G (n.690+22A>G) n.1472+22A>G c.537+22A>G (n.537+22A>G) c.513+22A>G (n.513+22A>G) c.645+22A>G (n.645+22A>G) c.663+22A>G (n.663+22A>G) c.126+1193A>G (n.126+1193A>G) c.273+22A>G (n.273+22A>G) c.543+1193A>G (n.543+1193A>G) n.696+22A>G n.1940+22A>G | |
15 | g.34257620T>G | CA489408308 | SLC12A6 | c.690+22A>C (n.690+22A>C) n.1472+22A>C c.537+22A>C (n.537+22A>C) c.513+22A>C (n.513+22A>C) c.645+22A>C (n.645+22A>C) c.663+22A>C (n.663+22A>C) c.126+1193A>C (n.126+1193A>C) c.273+22A>C (n.273+22A>C) c.543+1193A>C (n.543+1193A>C) n.696+22A>C n.1940+22A>C | |
15 | g.34257621del | CA2627633241 | SLC12A6 | c.690+21del (n.690+21del) n.1472+21del c.537+21del (n.537+21del) c.513+21del (n.513+21del) c.645+21del (n.645+21del) c.663+21del (n.663+21del) c.126+1192del (n.126+1192del) c.273+21del (n.273+21del) c.543+1192del (n.543+1192del) n.696+21del n.1940+21del | gnomAD v4 |
15 | g.34257621A>C | CA489408311 | SLC12A6 | c.690+21T>G (n.690+21T>G) n.1472+21T>G c.537+21T>G (n.537+21T>G) c.513+21T>G (n.513+21T>G) c.645+21T>G (n.645+21T>G) c.663+21T>G (n.663+21T>G) c.126+1192T>G (n.126+1192T>G) c.273+21T>G (n.273+21T>G) c.543+1192T>G (n.543+1192T>G) n.696+21T>G n.1940+21T>G | dbSNP |
15 | g.34257621A>G | CA489408310 | SLC12A6 | c.690+21T>C (n.690+21T>C) n.1472+21T>C c.537+21T>C (n.537+21T>C) c.513+21T>C (n.513+21T>C) c.645+21T>C (n.645+21T>C) c.663+21T>C (n.663+21T>C) c.126+1192T>C (n.126+1192T>C) c.273+21T>C (n.273+21T>C) c.543+1192T>C (n.543+1192T>C) n.696+21T>C n.1940+21T>C | dbSNP |
15 | g.34257621A>T | CA489408309 | SLC12A6 | c.690+21T>A (n.690+21T>A) n.1472+21T>A c.537+21T>A (n.537+21T>A) c.513+21T>A (n.513+21T>A) c.645+21T>A (n.645+21T>A) c.663+21T>A (n.663+21T>A) c.126+1192T>A (n.126+1192T>A) c.273+21T>A (n.273+21T>A) c.543+1192T>A (n.543+1192T>A) n.696+21T>A n.1940+21T>A | |
15 | g.34257622G>A | CA489408312 | SLC12A6 | c.690+20C>T (n.690+20C>T) n.1472+20C>T c.537+20C>T (n.537+20C>T) c.513+20C>T (n.513+20C>T) c.645+20C>T (n.645+20C>T) c.663+20C>T (n.663+20C>T) c.126+1191C>T (n.126+1191C>T) c.273+20C>T (n.273+20C>T) c.543+1191C>T (n.543+1191C>T) n.696+20C>T n.1940+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257622G>C | CA489408313 | SLC12A6 | c.690+20C>G (n.690+20C>G) n.1472+20C>G c.537+20C>G (n.537+20C>G) c.513+20C>G (n.513+20C>G) c.645+20C>G (n.645+20C>G) c.663+20C>G (n.663+20C>G) c.126+1191C>G (n.126+1191C>G) c.273+20C>G (n.273+20C>G) c.543+1191C>G (n.543+1191C>G) n.696+20C>G n.1940+20C>G | |
15 | g.34257622G>T | CA489408314 | SLC12A6 | c.690+20C>A (n.690+20C>A) n.1472+20C>A c.537+20C>A (n.537+20C>A) c.513+20C>A (n.513+20C>A) c.645+20C>A (n.645+20C>A) c.663+20C>A (n.663+20C>A) c.126+1191C>A (n.126+1191C>A) c.273+20C>A (n.273+20C>A) c.543+1191C>A (n.543+1191C>A) n.696+20C>A n.1940+20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257623G>A | CA489408315 | SLC12A6 | c.690+19C>T (n.690+19C>T) n.1472+19C>T c.537+19C>T (n.537+19C>T) c.513+19C>T (n.513+19C>T) c.645+19C>T (n.645+19C>T) c.663+19C>T (n.663+19C>T) c.126+1190C>T (n.126+1190C>T) c.273+19C>T (n.273+19C>T) c.543+1190C>T (n.543+1190C>T) n.696+19C>T n.1940+19C>T | |
15 | g.34257623G>C | CA489408316 | SLC12A6 | c.690+19C>G (n.690+19C>G) n.1472+19C>G c.537+19C>G (n.537+19C>G) c.513+19C>G (n.513+19C>G) c.645+19C>G (n.645+19C>G) c.663+19C>G (n.663+19C>G) c.126+1190C>G (n.126+1190C>G) c.273+19C>G (n.273+19C>G) c.543+1190C>G (n.543+1190C>G) n.696+19C>G n.1940+19C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257623G>T | CA489408317 | SLC12A6 | c.690+19C>A (n.690+19C>A) n.1472+19C>A c.537+19C>A (n.537+19C>A) c.513+19C>A (n.513+19C>A) c.645+19C>A (n.645+19C>A) c.663+19C>A (n.663+19C>A) c.126+1190C>A (n.126+1190C>A) c.273+19C>A (n.273+19C>A) c.543+1190C>A (n.543+1190C>A) n.696+19C>A n.1940+19C>A | |
15 | g.34257624A>C | CA489408318 | SLC12A6 | c.690+18T>G (n.690+18T>G) n.1472+18T>G c.537+18T>G (n.537+18T>G) c.513+18T>G (n.513+18T>G) c.645+18T>G (n.645+18T>G) c.663+18T>G (n.663+18T>G) c.126+1189T>G (n.126+1189T>G) c.273+18T>G (n.273+18T>G) c.543+1189T>G (n.543+1189T>G) n.696+18T>G n.1940+18T>G | |
15 | g.34257624A>G | CA489408319 | SLC12A6 | c.690+18T>C (n.690+18T>C) n.1472+18T>C c.537+18T>C (n.537+18T>C) c.513+18T>C (n.513+18T>C) c.645+18T>C (n.645+18T>C) c.663+18T>C (n.663+18T>C) c.126+1189T>C (n.126+1189T>C) c.273+18T>C (n.273+18T>C) c.543+1189T>C (n.543+1189T>C) n.696+18T>C n.1940+18T>C | |
15 | g.34257624A>T | CA489408320 | SLC12A6 | c.690+18T>A (n.690+18T>A) n.1472+18T>A c.537+18T>A (n.537+18T>A) c.513+18T>A (n.513+18T>A) c.645+18T>A (n.645+18T>A) c.663+18T>A (n.663+18T>A) c.126+1189T>A (n.126+1189T>A) c.273+18T>A (n.273+18T>A) c.543+1189T>A (n.543+1189T>A) n.696+18T>A n.1940+18T>A | COSMIC |
15 | g.34257625G>A | CA489408323 | SLC12A6 | c.690+17C>T (n.690+17C>T) n.1472+17C>T c.537+17C>T (n.537+17C>T) c.513+17C>T (n.513+17C>T) c.645+17C>T (n.645+17C>T) c.663+17C>T (n.663+17C>T) c.126+1188C>T (n.126+1188C>T) c.273+17C>T (n.273+17C>T) c.543+1188C>T (n.543+1188C>T) n.696+17C>T n.1940+17C>T | |
15 | g.34257625G>C | CA489408322 | SLC12A6 | c.690+17C>G (n.690+17C>G) n.1472+17C>G c.537+17C>G (n.537+17C>G) c.513+17C>G (n.513+17C>G) c.645+17C>G (n.645+17C>G) c.663+17C>G (n.663+17C>G) c.126+1188C>G (n.126+1188C>G) c.273+17C>G (n.273+17C>G) c.543+1188C>G (n.543+1188C>G) n.696+17C>G n.1940+17C>G | |
15 | g.34257625G>T | CA489408321 | SLC12A6 | c.690+17C>A (n.690+17C>A) n.1472+17C>A c.537+17C>A (n.537+17C>A) c.513+17C>A (n.513+17C>A) c.645+17C>A (n.645+17C>A) c.663+17C>A (n.663+17C>A) c.126+1188C>A (n.126+1188C>A) c.273+17C>A (n.273+17C>A) c.543+1188C>A (n.543+1188C>A) n.696+17C>A n.1940+17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257626C>A | CA489408324 | SLC12A6 | c.690+16G>T (n.690+16G>T) n.1472+16G>T c.537+16G>T (n.537+16G>T) c.513+16G>T (n.513+16G>T) c.645+16G>T (n.645+16G>T) c.663+16G>T (n.663+16G>T) c.126+1187G>T (n.126+1187G>T) c.273+16G>T (n.273+16G>T) c.543+1187G>T (n.543+1187G>T) n.696+16G>T n.1940+16G>T | |
15 | g.34257626C>G | CA489408326 | SLC12A6 | c.690+16G>C (n.690+16G>C) n.1472+16G>C c.537+16G>C (n.537+16G>C) c.513+16G>C (n.513+16G>C) c.645+16G>C (n.645+16G>C) c.663+16G>C (n.663+16G>C) c.126+1187G>C (n.126+1187G>C) c.273+16G>C (n.273+16G>C) c.543+1187G>C (n.543+1187G>C) n.696+16G>C n.1940+16G>C | |
15 | g.34257626C>T | CA489408325 | SLC12A6 | c.690+16G>A (n.690+16G>A) n.1472+16G>A c.537+16G>A (n.537+16G>A) c.513+16G>A (n.513+16G>A) c.645+16G>A (n.645+16G>A) c.663+16G>A (n.663+16G>A) c.126+1187G>A (n.126+1187G>A) c.273+16G>A (n.273+16G>A) c.543+1187G>A (n.543+1187G>A) n.696+16G>A n.1940+16G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257627C>A | CA489408327 | SLC12A6 | c.690+15G>T (n.690+15G>T) n.1472+15G>T c.537+15G>T (n.537+15G>T) c.513+15G>T (n.513+15G>T) c.645+15G>T (n.645+15G>T) c.663+15G>T (n.663+15G>T) c.126+1186G>T (n.126+1186G>T) c.273+15G>T (n.273+15G>T) c.543+1186G>T (n.543+1186G>T) n.696+15G>T n.1940+15G>T | |
15 | g.34257627C>G | CA489408328 | SLC12A6 | c.690+15G>C (n.690+15G>C) n.1472+15G>C c.537+15G>C (n.537+15G>C) c.513+15G>C (n.513+15G>C) c.645+15G>C (n.645+15G>C) c.663+15G>C (n.663+15G>C) c.126+1186G>C (n.126+1186G>C) c.273+15G>C (n.273+15G>C) c.543+1186G>C (n.543+1186G>C) n.696+15G>C n.1940+15G>C | |
15 | g.34257627C>T | CA489408329 | SLC12A6 | c.690+15G>A (n.690+15G>A) n.1472+15G>A c.537+15G>A (n.537+15G>A) c.513+15G>A (n.513+15G>A) c.645+15G>A (n.645+15G>A) c.663+15G>A (n.663+15G>A) c.126+1186G>A (n.126+1186G>A) c.273+15G>A (n.273+15G>A) c.543+1186G>A (n.543+1186G>A) n.696+15G>A n.1940+15G>A | |
15 | g.34257628A>C | CA489408331 | SLC12A6 | c.690+14T>G (n.690+14T>G) n.1472+14T>G c.537+14T>G (n.537+14T>G) c.513+14T>G (n.513+14T>G) c.645+14T>G (n.645+14T>G) c.663+14T>G (n.663+14T>G) c.126+1185T>G (n.126+1185T>G) c.273+14T>G (n.273+14T>G) c.543+1185T>G (n.543+1185T>G) n.696+14T>G n.1940+14T>G | |
15 | g.34257628A>G | CA489408330 | SLC12A6 | c.690+14T>C (n.690+14T>C) n.1472+14T>C c.537+14T>C (n.537+14T>C) c.513+14T>C (n.513+14T>C) c.645+14T>C (n.645+14T>C) c.663+14T>C (n.663+14T>C) c.126+1185T>C (n.126+1185T>C) c.273+14T>C (n.273+14T>C) c.543+1185T>C (n.543+1185T>C) n.696+14T>C n.1940+14T>C | |
15 | g.34257628A>T | CA489408332 | SLC12A6 | c.690+14T>A (n.690+14T>A) n.1472+14T>A c.537+14T>A (n.537+14T>A) c.513+14T>A (n.513+14T>A) c.645+14T>A (n.645+14T>A) c.663+14T>A (n.663+14T>A) c.126+1185T>A (n.126+1185T>A) c.273+14T>A (n.273+14T>A) c.543+1185T>A (n.543+1185T>A) n.696+14T>A n.1940+14T>A | |
15 | g.34257629G>A | CA489408333 | SLC12A6 | c.690+13C>T (n.690+13C>T) n.1472+13C>T c.537+13C>T (n.537+13C>T) c.513+13C>T (n.513+13C>T) c.645+13C>T (n.645+13C>T) c.663+13C>T (n.663+13C>T) c.126+1184C>T (n.126+1184C>T) c.273+13C>T (n.273+13C>T) c.543+1184C>T (n.543+1184C>T) n.696+13C>T n.1940+13C>T | dbSNP |
15 | g.34257629G>C | CA489408334 | SLC12A6 | c.690+13C>G (n.690+13C>G) n.1472+13C>G c.537+13C>G (n.537+13C>G) c.513+13C>G (n.513+13C>G) c.645+13C>G (n.645+13C>G) c.663+13C>G (n.663+13C>G) c.126+1184C>G (n.126+1184C>G) c.273+13C>G (n.273+13C>G) c.543+1184C>G (n.543+1184C>G) n.696+13C>G n.1940+13C>G | |
15 | g.34257629G>T | CA489408335 | SLC12A6 | c.690+13C>A (n.690+13C>A) n.1472+13C>A c.537+13C>A (n.537+13C>A) c.513+13C>A (n.513+13C>A) c.645+13C>A (n.645+13C>A) c.663+13C>A (n.663+13C>A) c.126+1184C>A (n.126+1184C>A) c.273+13C>A (n.273+13C>A) c.543+1184C>A (n.543+1184C>A) n.696+13C>A n.1940+13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257630T>A | CA489408337 | SLC12A6 | c.690+12A>T (n.690+12A>T) n.1472+12A>T c.537+12A>T (n.537+12A>T) c.513+12A>T (n.513+12A>T) c.645+12A>T (n.645+12A>T) c.663+12A>T (n.663+12A>T) c.126+1183A>T (n.126+1183A>T) c.273+12A>T (n.273+12A>T) c.543+1183A>T (n.543+1183A>T) n.696+12A>T n.1940+12A>T | |
15 | g.34257630T>C | CA489408338 | SLC12A6 | c.690+12A>G (n.690+12A>G) n.1472+12A>G c.537+12A>G (n.537+12A>G) c.513+12A>G (n.513+12A>G) c.645+12A>G (n.645+12A>G) c.663+12A>G (n.663+12A>G) c.126+1183A>G (n.126+1183A>G) c.273+12A>G (n.273+12A>G) c.543+1183A>G (n.543+1183A>G) n.696+12A>G n.1940+12A>G | |
15 | g.34257630T>G | CA489408336 | SLC12A6 | c.690+12A>C (n.690+12A>C) n.1472+12A>C c.537+12A>C (n.537+12A>C) c.513+12A>C (n.513+12A>C) c.645+12A>C (n.645+12A>C) c.663+12A>C (n.663+12A>C) c.126+1183A>C (n.126+1183A>C) c.273+12A>C (n.273+12A>C) c.543+1183A>C (n.543+1183A>C) n.696+12A>C n.1940+12A>C | |
15 | g.34257631G>A | CA268640970 | SLC12A6 | c.690+11C>T (n.690+11C>T) n.1472+11C>T c.537+11C>T (n.537+11C>T) c.513+11C>T (n.513+11C>T) c.645+11C>T (n.645+11C>T) c.663+11C>T (n.663+11C>T) c.126+1182C>T (n.126+1182C>T) c.273+11C>T (n.273+11C>T) c.543+1182C>T (n.543+1182C>T) n.696+11C>T n.1940+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257631G>C | CA489408339 | SLC12A6 | c.690+11C>G (n.690+11C>G) n.1472+11C>G c.537+11C>G (n.537+11C>G) c.513+11C>G (n.513+11C>G) c.645+11C>G (n.645+11C>G) c.663+11C>G (n.663+11C>G) c.126+1182C>G (n.126+1182C>G) c.273+11C>G (n.273+11C>G) c.543+1182C>G (n.543+1182C>G) n.696+11C>G n.1940+11C>G | |
15 | g.34257631G>T | CA489408340 | SLC12A6 | c.690+11C>A (n.690+11C>A) n.1472+11C>A c.537+11C>A (n.537+11C>A) c.513+11C>A (n.513+11C>A) c.645+11C>A (n.645+11C>A) c.663+11C>A (n.663+11C>A) c.126+1182C>A (n.126+1182C>A) c.273+11C>A (n.273+11C>A) c.543+1182C>A (n.543+1182C>A) n.696+11C>A n.1940+11C>A | |
15 | g.34257632C>A | CA268640980 | SLC12A6 | c.690+10G>T (n.690+10G>T) n.1472+10G>T c.537+10G>T (n.537+10G>T) c.513+10G>T (n.513+10G>T) c.645+10G>T (n.645+10G>T) c.663+10G>T (n.663+10G>T) c.126+1181G>T (n.126+1181G>T) c.273+10G>T (n.273+10G>T) c.543+1181G>T (n.543+1181G>T) n.696+10G>T n.1940+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257632C>G | CA489408341 | SLC12A6 | c.690+10G>C (n.690+10G>C) n.1472+10G>C c.537+10G>C (n.537+10G>C) c.513+10G>C (n.513+10G>C) c.645+10G>C (n.645+10G>C) c.663+10G>C (n.663+10G>C) c.126+1181G>C (n.126+1181G>C) c.273+10G>C (n.273+10G>C) c.543+1181G>C (n.543+1181G>C) n.696+10G>C n.1940+10G>C | |
15 | g.34257632C>T | CA268640976 | SLC12A6 | c.690+10G>A (n.690+10G>A) n.1472+10G>A c.537+10G>A (n.537+10G>A) c.513+10G>A (n.513+10G>A) c.645+10G>A (n.645+10G>A) c.663+10G>A (n.663+10G>A) c.126+1181G>A (n.126+1181G>A) c.273+10G>A (n.273+10G>A) c.543+1181G>A (n.543+1181G>A) n.696+10G>A n.1940+10G>A | dbSNP |
15 | g.34257633A>C | CA489408343 | SLC12A6 | c.690+9T>G (n.690+9T>G) n.1472+9T>G c.537+9T>G (n.537+9T>G) c.513+9T>G (n.513+9T>G) c.645+9T>G (n.645+9T>G) c.663+9T>G (n.663+9T>G) c.126+1180T>G (n.126+1180T>G) c.273+9T>G (n.273+9T>G) c.543+1180T>G (n.543+1180T>G) n.696+9T>G n.1940+9T>G | |
15 | g.34257633A>G | CA489408344 | SLC12A6 | c.690+9T>C (n.690+9T>C) n.1472+9T>C c.537+9T>C (n.537+9T>C) c.513+9T>C (n.513+9T>C) c.645+9T>C (n.645+9T>C) c.663+9T>C (n.663+9T>C) c.126+1180T>C (n.126+1180T>C) c.273+9T>C (n.273+9T>C) c.543+1180T>C (n.543+1180T>C) n.696+9T>C n.1940+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257633A>T | CA489408342 | SLC12A6 | c.690+9T>A (n.690+9T>A) n.1472+9T>A c.537+9T>A (n.537+9T>A) c.513+9T>A (n.513+9T>A) c.645+9T>A (n.645+9T>A) c.663+9T>A (n.663+9T>A) c.126+1180T>A (n.126+1180T>A) c.273+9T>A (n.273+9T>A) c.543+1180T>A (n.543+1180T>A) n.696+9T>A n.1940+9T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34257634G>A | CA489408346 | SLC12A6 | c.690+8C>T (n.690+8C>T) n.1472+8C>T c.537+8C>T (n.537+8C>T) c.513+8C>T (n.513+8C>T) c.645+8C>T (n.645+8C>T) c.663+8C>T (n.663+8C>T) c.126+1179C>T (n.126+1179C>T) c.273+8C>T (n.273+8C>T) c.543+1179C>T (n.543+1179C>T) n.696+8C>T n.1940+8C>T | |
15 | g.34257634G>C | CA489408347 | SLC12A6 | c.690+8C>G (n.690+8C>G) n.1472+8C>G c.537+8C>G (n.537+8C>G) c.513+8C>G (n.513+8C>G) c.645+8C>G (n.645+8C>G) c.663+8C>G (n.663+8C>G) c.126+1179C>G (n.126+1179C>G) c.273+8C>G (n.273+8C>G) c.543+1179C>G (n.543+1179C>G) n.696+8C>G n.1940+8C>G | |
15 | g.34257634G>T | CA489408345 | SLC12A6 | c.690+8C>A (n.690+8C>A) n.1472+8C>A c.537+8C>A (n.537+8C>A) c.513+8C>A (n.513+8C>A) c.645+8C>A (n.645+8C>A) c.663+8C>A (n.663+8C>A) c.126+1179C>A (n.126+1179C>A) c.273+8C>A (n.273+8C>A) c.543+1179C>A (n.543+1179C>A) n.696+8C>A n.1940+8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257635T>A | CA489408348 | SLC12A6 | c.690+7A>T (n.690+7A>T) n.1472+7A>T c.537+7A>T (n.537+7A>T) c.513+7A>T (n.513+7A>T) c.645+7A>T (n.645+7A>T) c.663+7A>T (n.663+7A>T) c.126+1178A>T (n.126+1178A>T) c.273+7A>T (n.273+7A>T) c.543+1178A>T (n.543+1178A>T) n.696+7A>T n.1940+7A>T | |
15 | g.34257635T>C | CA489408349 | SLC12A6 | c.690+7A>G (n.690+7A>G) n.1472+7A>G c.537+7A>G (n.537+7A>G) c.513+7A>G (n.513+7A>G) c.645+7A>G (n.645+7A>G) c.663+7A>G (n.663+7A>G) c.126+1178A>G (n.126+1178A>G) c.273+7A>G (n.273+7A>G) c.543+1178A>G (n.543+1178A>G) n.696+7A>G n.1940+7A>G | |
15 | g.34257635T>G | CA489408350 | SLC12A6 | c.690+7A>C (n.690+7A>C) n.1472+7A>C c.537+7A>C (n.537+7A>C) c.513+7A>C (n.513+7A>C) c.645+7A>C (n.645+7A>C) c.663+7A>C (n.663+7A>C) c.126+1178A>C (n.126+1178A>C) c.273+7A>C (n.273+7A>C) c.543+1178A>C (n.543+1178A>C) n.696+7A>C n.1940+7A>C | |
15 | g.34257636A>C | CA489408352 | SLC12A6 | c.690+6T>G (n.690+6T>G) n.1472+6T>G c.537+6T>G (n.537+6T>G) c.513+6T>G (n.513+6T>G) c.645+6T>G (n.645+6T>G) c.663+6T>G (n.663+6T>G) c.126+1177T>G (n.126+1177T>G) c.273+6T>G (n.273+6T>G) c.543+1177T>G (n.543+1177T>G) n.696+6T>G n.1940+6T>G | |
15 | g.34257636A>G | CA489408351 | SLC12A6 | c.690+6T>C (n.690+6T>C) n.1472+6T>C c.537+6T>C (n.537+6T>C) c.513+6T>C (n.513+6T>C) c.645+6T>C (n.645+6T>C) c.663+6T>C (n.663+6T>C) c.126+1177T>C (n.126+1177T>C) c.273+6T>C (n.273+6T>C) c.543+1177T>C (n.543+1177T>C) n.696+6T>C n.1940+6T>C | |
15 | g.34257636A>T | CA489408353 | SLC12A6 | c.690+6T>A (n.690+6T>A) n.1472+6T>A c.537+6T>A (n.537+6T>A) c.513+6T>A (n.513+6T>A) c.645+6T>A (n.645+6T>A) c.663+6T>A (n.663+6T>A) c.126+1177T>A (n.126+1177T>A) c.273+6T>A (n.273+6T>A) c.543+1177T>A (n.543+1177T>A) n.696+6T>A n.1940+6T>A | |
15 | g.34257637C>A | CA489408355 | SLC12A6 | c.690+5G>T (n.690+5G>T) n.1472+5G>T c.537+5G>T (n.537+5G>T) c.513+5G>T (n.513+5G>T) c.645+5G>T (n.645+5G>T) c.663+5G>T (n.663+5G>T) c.126+1176G>T (n.126+1176G>T) c.273+5G>T (n.273+5G>T) c.543+1176G>T (n.543+1176G>T) n.696+5G>T n.1940+5G>T | |
15 | g.34257637C>G | CA489408356 | SLC12A6 | c.690+5G>C (n.690+5G>C) n.1472+5G>C c.537+5G>C (n.537+5G>C) c.513+5G>C (n.513+5G>C) c.645+5G>C (n.645+5G>C) c.663+5G>C (n.663+5G>C) c.126+1176G>C (n.126+1176G>C) c.273+5G>C (n.273+5G>C) c.543+1176G>C (n.543+1176G>C) n.696+5G>C n.1940+5G>C | |
15 | g.34257637C>T | CA489408354 | SLC12A6 | c.690+5G>A (n.690+5G>A) n.1472+5G>A c.537+5G>A (n.537+5G>A) c.513+5G>A (n.513+5G>A) c.645+5G>A (n.645+5G>A) c.663+5G>A (n.663+5G>A) c.126+1176G>A (n.126+1176G>A) c.273+5G>A (n.273+5G>A) c.543+1176G>A (n.543+1176G>A) n.696+5G>A n.1940+5G>A | |
15 | g.34257638T>A | CA489408357 | SLC12A6 | c.690+4A>T (n.690+4A>T) n.1472+4A>T c.537+4A>T (n.537+4A>T) c.513+4A>T (n.513+4A>T) c.645+4A>T (n.645+4A>T) c.663+4A>T (n.663+4A>T) c.126+1175A>T (n.126+1175A>T) c.273+4A>T (n.273+4A>T) c.543+1175A>T (n.543+1175A>T) n.696+4A>T n.1940+4A>T | |
15 | g.34257638T>C | CA489408359 | SLC12A6 | c.690+4A>G (n.690+4A>G) n.1472+4A>G c.537+4A>G (n.537+4A>G) c.513+4A>G (n.513+4A>G) c.645+4A>G (n.645+4A>G) c.663+4A>G (n.663+4A>G) c.126+1175A>G (n.126+1175A>G) c.273+4A>G (n.273+4A>G) c.543+1175A>G (n.543+1175A>G) n.696+4A>G n.1940+4A>G | |
15 | g.34257638T>G | CA489408358 | SLC12A6 | c.690+4A>C (n.690+4A>C) n.1472+4A>C c.537+4A>C (n.537+4A>C) c.513+4A>C (n.513+4A>C) c.645+4A>C (n.645+4A>C) c.663+4A>C (n.663+4A>C) c.126+1175A>C (n.126+1175A>C) c.273+4A>C (n.273+4A>C) c.543+1175A>C (n.543+1175A>C) n.696+4A>C n.1940+4A>C | |
15 | g.34257639del | CA2575668817 | SLC12A6 | c.690+4del (n.690+4del) n.1472+4del c.537+4del (n.537+4del) c.513+4del (n.513+4del) c.645+4del (n.645+4del) c.663+4del (n.663+4del) c.126+1175del (n.126+1175del) c.273+4del (n.273+4del) c.543+1175del (n.543+1175del) n.696+4del n.1940+4del | |
15 | g.34257639T>A | CA489408360 | SLC12A6 | c.690+3A>T (n.690+3A>T) n.1472+3A>T c.537+3A>T (n.537+3A>T) c.513+3A>T (n.513+3A>T) c.645+3A>T (n.645+3A>T) c.663+3A>T (n.663+3A>T) c.126+1174A>T (n.126+1174A>T) c.273+3A>T (n.273+3A>T) c.543+1174A>T (n.543+1174A>T) n.696+3A>T n.1940+3A>T | |
15 | g.34257639T>C | CA489408361 | SLC12A6 | c.690+3A>G (n.690+3A>G) n.1472+3A>G c.537+3A>G (n.537+3A>G) c.513+3A>G (n.513+3A>G) c.645+3A>G (n.645+3A>G) c.663+3A>G (n.663+3A>G) c.126+1174A>G (n.126+1174A>G) c.273+3A>G (n.273+3A>G) c.543+1174A>G (n.543+1174A>G) n.696+3A>G n.1940+3A>G | |
15 | g.34257639T>G | CA489408362 | SLC12A6 | c.690+3A>C (n.690+3A>C) n.1472+3A>C c.537+3A>C (n.537+3A>C) c.513+3A>C (n.513+3A>C) c.645+3A>C (n.645+3A>C) c.663+3A>C (n.663+3A>C) c.126+1174A>C (n.126+1174A>C) c.273+3A>C (n.273+3A>C) c.543+1174A>C (n.543+1174A>C) n.696+3A>C n.1940+3A>C | |
15 | g.34257640A>C | CA391611558 | SLC12A6 | c.690+2T>G (n.690+2T>G) n.1472+2T>G c.537+2T>G (n.537+2T>G) c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.645+2T>G (n.645+2T>G) c.663+2T>G (n.663+2T>G) c.126+1173T>G (n.126+1173T>G) c.273+2T>G (n.273+2T>G) c.543+1173T>G (n.543+1173T>G) n.696+2T>G n.1940+2T>G | |
15 | g.34257640A>G | CA391611560 | SLC12A6 | c.690+2T>C (n.690+2T>C) n.1472+2T>C c.537+2T>C (n.537+2T>C) c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.645+2T>C (n.645+2T>C) c.663+2T>C (n.663+2T>C) c.126+1173T>C (n.126+1173T>C) c.273+2T>C (n.273+2T>C) c.543+1173T>C (n.543+1173T>C) n.696+2T>C n.1940+2T>C | |
15 | g.34257640A>T | CA391611562 | SLC12A6 | c.690+2T>A (n.690+2T>A) n.1472+2T>A c.537+2T>A (n.537+2T>A) c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.645+2T>A (n.645+2T>A) c.663+2T>A (n.663+2T>A) c.126+1173T>A (n.126+1173T>A) c.273+2T>A (n.273+2T>A) c.543+1173T>A (n.543+1173T>A) n.696+2T>A n.1940+2T>A | |
15 | g.34257641C>A | CA391611564 | SLC12A6 | c.690+1G>T (n.690+1G>T) n.1472+1G>T c.537+1G>T (n.537+1G>T) c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.645+1G>T (n.645+1G>T) c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.126+1172G>T (n.126+1172G>T) c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.543+1172G>T (n.543+1172G>T) n.696+1G>T n.1940+1G>T | ClinVar |
15 | g.34257641C>G | CA391611567 | SLC12A6 | c.690+1G>C (n.690+1G>C) n.1472+1G>C c.537+1G>C (n.537+1G>C) c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.645+1G>C (n.645+1G>C) c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.126+1172G>C (n.126+1172G>C) c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.543+1172G>C (n.543+1172G>C) n.696+1G>C n.1940+1G>C | |
15 | g.34257641C>T | CA391611569 | SLC12A6 | c.690+1G>A (n.690+1G>A) n.1472+1G>A c.537+1G>A (n.537+1G>A) c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.645+1G>A (n.645+1G>A) c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.126+1172G>A (n.126+1172G>A) c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.543+1172G>A (n.543+1172G>A) n.696+1G>A n.1940+1G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257642A>C | CA391611571 | SLC12A6 | c.690T>G (p.Cys230Trp) n.1472T>G c.537T>G (p.Cys179Trp) c.513T>G (p.Cys171Trp) c.645T>G (p.Cys215Trp) c.663T>G (p.Cys221Trp) c.126+1171T>G (n.126+1171T>G) c.273T>G (p.Cys91Trp) c.543+1171T>G (n.543+1171T>G) n.696T>G n.1940T>G | |
15 | g.34257642A>G | CA489408363 | SLC12A6 | c.690T>C (p.Cys230=) n.1472T>C c.537T>C (p.Cys179=) c.513T>C (p.Cys171=) c.645T>C (p.Cys215=) c.663T>C (p.Cys221=) c.126+1171T>C (n.126+1171T>C) c.273T>C (p.Cys91=) c.543+1171T>C (n.543+1171T>C) n.696T>C n.1940T>C | |
15 | g.34257642A>T | CA391611572 | SLC12A6 | c.690T>A (p.Cys230Ter) n.1472T>A c.537T>A (p.Cys179Ter) c.513T>A (p.Cys171Ter) c.645T>A (p.Cys215Ter) c.663T>A (p.Cys221Ter) c.126+1171T>A (n.126+1171T>A) c.273T>A (p.Cys91Ter) c.543+1171T>A (n.543+1171T>A) n.696T>A n.1940T>A | |
15 | g.34257643C>A | CA391611578 | SLC12A6 | c.689G>T (p.Cys230Phe) n.1471G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) c.512G>T (p.Cys171Phe) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.126+1170G>T (n.126+1170G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) c.543+1170G>T (n.543+1170G>T) n.695G>T n.1939G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34257643C>G | CA391611577 | SLC12A6 | c.689G>C (p.Cys230Ser) n.1471G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) c.512G>C (p.Cys171Ser) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.662G>C (p.Cys221Ser) c.126+1170G>C (n.126+1170G>C) c.272G>C (p.Cys91Ser) c.543+1170G>C (n.543+1170G>C) n.695G>C n.1939G>C | |
15 | g.34257643C>T | CA391611575 | SLC12A6 | c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.1471G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.126+1170G>A (n.126+1170G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.543+1170G>A (n.543+1170G>A) n.695G>A n.1939G>A | |
15 | g.34257652_34257654del | CA2575668818 | SLC12A6 | c.687_689del (p.Cys230del) n.1469_1471del c.534_536del (p.Cys179del) c.510_512del (p.Cys171del) c.642_644del (p.Cys215del) c.660_662del (p.Cys221del) c.126+1168_126+1170del (n.126+1168_126+1170del) c.270_272del (p.Cys91del) c.543+1168_543+1170del (n.543+1168_543+1170del) n.693_695del n.1937_1939del | gnomAD v4 |
15 | g.34257644A>C | CA391611582 | SLC12A6 | c.688T>G (p.Cys230Gly) n.1470T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) c.511T>G (p.Cys171Gly) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.661T>G (p.Cys221Gly) c.126+1169T>G (n.126+1169T>G) c.271T>G (p.Cys91Gly) c.543+1169T>G (n.543+1169T>G) n.694T>G n.1938T>G | |
15 | g.34257644A>G | CA391611580 | SLC12A6 | c.688T>C (p.Cys230Arg) n.1470T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) c.511T>C (p.Cys171Arg) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.661T>C (p.Cys221Arg) c.126+1169T>C (n.126+1169T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) c.543+1169T>C (n.543+1169T>C) n.694T>C n.1938T>C | |
15 | g.34257644A>T | CA391611585 | SLC12A6 | c.688T>A (p.Cys230Ser) n.1470T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) c.511T>A (p.Cys171Ser) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.661T>A (p.Cys221Ser) c.126+1169T>A (n.126+1169T>A) c.271T>A (p.Cys91Ser) c.543+1169T>A (n.543+1169T>A) n.694T>A n.1938T>A | |
15 | g.34257645G>A | CA489408364 | SLC12A6 | c.687C>T (p.Cys229=) n.1469C>T c.534C>T (p.Cys178=) c.510C>T (p.Cys170=) c.642C>T (p.Cys214=) c.660C>T (p.Cys220=) c.126+1168C>T (n.126+1168C>T) c.270C>T (p.Cys90=) c.543+1168C>T (n.543+1168C>T) n.693C>T n.1937C>T | |
15 | g.34257645G>C | CA391611588 | SLC12A6 | c.687C>G (p.Cys229Trp) n.1469C>G c.534C>G (p.Cys178Trp) c.510C>G (p.Cys170Trp) c.642C>G (p.Cys214Trp) c.660C>G (p.Cys220Trp) c.126+1168C>G (n.126+1168C>G) c.270C>G (p.Cys90Trp) c.543+1168C>G (n.543+1168C>G) n.693C>G n.1937C>G | |
15 | g.34257645G>T | CA391611591 | SLC12A6 | c.687C>A (p.Cys229Ter) n.1469C>A c.534C>A (p.Cys178Ter) c.510C>A (p.Cys170Ter) c.642C>A (p.Cys214Ter) c.660C>A (p.Cys220Ter) c.126+1168C>A (n.126+1168C>A) c.270C>A (p.Cys90Ter) c.543+1168C>A (n.543+1168C>A) n.693C>A n.1937C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257646C>A | CA391611594 | SLC12A6 | c.686G>T (p.Cys229Phe) n.1468G>T c.533G>T (p.Cys178Phe) c.509G>T (p.Cys170Phe) c.641G>T (p.Cys214Phe) c.659G>T (p.Cys220Phe) c.126+1167G>T (n.126+1167G>T) c.269G>T (p.Cys90Phe) c.543+1167G>T (n.543+1167G>T) n.692G>T n.1936G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34257646C>G | CA391611601 | SLC12A6 | c.686G>C (p.Cys229Ser) n.1468G>C c.533G>C (p.Cys178Ser) c.509G>C (p.Cys170Ser) c.641G>C (p.Cys214Ser) c.659G>C (p.Cys220Ser) c.126+1167G>C (n.126+1167G>C) c.269G>C (p.Cys90Ser) c.543+1167G>C (n.543+1167G>C) n.692G>C n.1936G>C | |
15 | g.34257646C>T | CA391611598 | SLC12A6 | c.686G>A (p.Cys229Tyr) n.1468G>A c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.126+1167G>A (n.126+1167G>A) c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.543+1167G>A (n.543+1167G>A) n.692G>A n.1936G>A | |
15 | g.34257647A>C | CA391611604 | SLC12A6 | c.685T>G (p.Cys229Gly) n.1467T>G c.532T>G (p.Cys178Gly) c.508T>G (p.Cys170Gly) c.640T>G (p.Cys214Gly) c.658T>G (p.Cys220Gly) c.126+1166T>G (n.126+1166T>G) c.268T>G (p.Cys90Gly) c.543+1166T>G (n.543+1166T>G) n.691T>G n.1935T>G | |
15 | g.34257647A>G | CA391611607 | SLC12A6 | c.685T>C (p.Cys229Arg) n.1467T>C c.532T>C (p.Cys178Arg) c.508T>C (p.Cys170Arg) c.640T>C (p.Cys214Arg) c.658T>C (p.Cys220Arg) c.126+1166T>C (n.126+1166T>C) c.268T>C (p.Cys90Arg) c.543+1166T>C (n.543+1166T>C) n.691T>C n.1935T>C | |
15 | g.34257647A>T | CA391611610 | SLC12A6 | c.685T>A (p.Cys229Ser) n.1467T>A c.532T>A (p.Cys178Ser) c.508T>A (p.Cys170Ser) c.640T>A (p.Cys214Ser) c.658T>A (p.Cys220Ser) c.126+1166T>A (n.126+1166T>A) c.268T>A (p.Cys90Ser) c.543+1166T>A (n.543+1166T>A) n.691T>A n.1935T>A | |
15 | g.34257648G>A | CA489408365 | SLC12A6 | c.684C>T (p.Cys228=) n.1466C>T c.531C>T (p.Cys177=) c.507C>T (p.Cys169=) c.639C>T (p.Cys213=) c.657C>T (p.Cys219=) c.126+1165C>T (n.126+1165C>T) c.267C>T (p.Cys89=) c.543+1165C>T (n.543+1165C>T) n.690C>T n.1934C>T | |
15 | g.34257648G>C | CA391611612 | SLC12A6 | c.684C>G (p.Cys228Trp) n.1466C>G c.531C>G (p.Cys177Trp) c.507C>G (p.Cys169Trp) c.639C>G (p.Cys213Trp) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.126+1165C>G (n.126+1165C>G) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.543+1165C>G (n.543+1165C>G) n.690C>G n.1934C>G | |
15 | g.34257648G>T | CA391611615 | SLC12A6 | c.684C>A (p.Cys228Ter) n.1466C>A c.531C>A (p.Cys177Ter) c.507C>A (p.Cys169Ter) c.639C>A (p.Cys213Ter) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.126+1165C>A (n.126+1165C>A) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.543+1165C>A (n.543+1165C>A) n.690C>A n.1934C>A | |
15 | g.34257649C>A | CA391611618 | SLC12A6 | c.683G>T (p.Cys228Phe) n.1465G>T c.530G>T (p.Cys177Phe) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.126+1164G>T (n.126+1164G>T) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.543+1164G>T (n.543+1164G>T) n.689G>T n.1933G>T | |
15 | g.34257649C>G | CA391611620 | SLC12A6 | c.683G>C (p.Cys228Ser) n.1465G>C c.530G>C (p.Cys177Ser) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.126+1164G>C (n.126+1164G>C) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.543+1164G>C (n.543+1164G>C) n.689G>C n.1933G>C | |
15 | g.34257649C>T | CA391611622 | SLC12A6 | c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.1465G>A c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.126+1164G>A (n.126+1164G>A) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.543+1164G>A (n.543+1164G>A) n.689G>A n.1933G>A | |
15 | g.34257650A>C | CA391611625 | SLC12A6 | c.682T>G (p.Cys228Gly) n.1464T>G c.529T>G (p.Cys177Gly) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.126+1163T>G (n.126+1163T>G) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.543+1163T>G (n.543+1163T>G) n.688T>G n.1932T>G | |
15 | g.34257650A>G | CA391611627 | SLC12A6 | c.682T>C (p.Cys228Arg) n.1464T>C c.529T>C (p.Cys177Arg) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.126+1163T>C (n.126+1163T>C) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.543+1163T>C (n.543+1163T>C) n.688T>C n.1932T>C | |
15 | g.34257650A>T | CA391611630 | SLC12A6 | c.682T>A (p.Cys228Ser) n.1464T>A c.529T>A (p.Cys177Ser) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.126+1163T>A (n.126+1163T>A) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.543+1163T>A (n.543+1163T>A) n.688T>A n.1932T>A | |
15 | g.34257651G>A | CA7464521 | SLC12A6 | c.681C>T (p.Cys227=) n.1463C>T c.528C>T (p.Cys176=) c.504C>T (p.Cys168=) c.636C>T (p.Cys212=) c.654C>T (p.Cys218=) c.126+1162C>T (n.126+1162C>T) c.264C>T (p.Cys88=) c.543+1162C>T (n.543+1162C>T) n.687C>T n.1931C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257651G>C | CA391611633 | SLC12A6 | c.681C>G (p.Cys227Trp) n.1463C>G c.528C>G (p.Cys176Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) c.636C>G (p.Cys212Trp) c.654C>G (p.Cys218Trp) c.126+1162C>G (n.126+1162C>G) c.264C>G (p.Cys88Trp) c.543+1162C>G (n.543+1162C>G) n.687C>G n.1931C>G | |
15 | g.34257651G>T | CA391611636 | SLC12A6 | c.681C>A (p.Cys227Ter) n.1463C>A c.528C>A (p.Cys176Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) c.636C>A (p.Cys212Ter) c.654C>A (p.Cys218Ter) c.126+1162C>A (n.126+1162C>A) c.264C>A (p.Cys88Ter) c.543+1162C>A (n.543+1162C>A) n.687C>A n.1931C>A | |
15 | g.34257652del | CA712222968 | SLC12A6 | c.680del (p.Cys227SerfsTer7) n.1462del c.527del (p.Cys176SerfsTer7) c.503del (p.Cys168SerfsTer7) c.635del (p.Cys212SerfsTer7) c.653del (p.Cys218SerfsTer7) c.126+1161del (n.126+1161del) c.263del (p.Cys88SerfsTer7) c.543+1161del (n.543+1161del) n.686del n.1930del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257652C>A | CA391611641 | SLC12A6 | c.680G>T (p.Cys227Phe) n.1462G>T c.527G>T (p.Cys176Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.126+1161G>T (n.126+1161G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) c.543+1161G>T (n.543+1161G>T) n.686G>T n.1930G>T | |
15 | g.34257652C>G | CA391611643 | SLC12A6 | c.680G>C (p.Cys227Ser) n.1462G>C c.527G>C (p.Cys176Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.126+1161G>C (n.126+1161G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) c.543+1161G>C (n.543+1161G>C) n.686G>C n.1930G>C | |
15 | g.34257652C>T | CA391611645 | SLC12A6 | c.680G>A (p.Cys227Tyr) n.1462G>A c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.126+1161G>A (n.126+1161G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.543+1161G>A (n.543+1161G>A) n.686G>A n.1930G>A | |
15 | g.34257653del | CA2627633258 | SLC12A6 | c.679del (p.Cys227AlafsTer7) n.1461del c.526del (p.Cys176AlafsTer7) c.502del (p.Cys168AlafsTer7) c.634del (p.Cys212AlafsTer7) c.652del (p.Cys218AlafsTer7) c.126+1160del (n.126+1160del) c.262del (p.Cys88AlafsTer7) c.543+1160del (n.543+1160del) n.685del n.1929del | gnomAD v4 |
15 | g.34257653A>C | CA391611648 | SLC12A6 | c.679T>G (p.Cys227Gly) n.1461T>G c.526T>G (p.Cys176Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) c.634T>G (p.Cys212Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.126+1160T>G (n.126+1160T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) c.543+1160T>G (n.543+1160T>G) n.685T>G n.1929T>G | |
15 | g.34257653A>G | CA391611651 | SLC12A6 | c.679T>C (p.Cys227Arg) n.1461T>C c.526T>C (p.Cys176Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.634T>C (p.Cys212Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.126+1160T>C (n.126+1160T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) c.543+1160T>C (n.543+1160T>C) n.685T>C n.1929T>C | |
15 | g.34257653A>T | CA391611652 | SLC12A6 | c.679T>A (p.Cys227Ser) n.1461T>A c.526T>A (p.Cys176Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) c.634T>A (p.Cys212Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.126+1160T>A (n.126+1160T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) c.543+1160T>A (n.543+1160T>A) n.685T>A n.1929T>A | |
15 | g.34257654G>A | CA489408366 | SLC12A6 | c.678C>T (p.Ile226=) n.1460C>T c.525C>T (p.Ile175=) c.501C>T (p.Ile167=) c.633C>T (p.Ile211=) c.651C>T (p.Ile217=) c.126+1159C>T (n.126+1159C>T) c.261C>T (p.Ile87=) c.543+1159C>T (n.543+1159C>T) n.684C>T n.1928C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257654G>C | CA391611656 | SLC12A6 | c.678C>G (p.Ile226Met) n.1460C>G c.525C>G (p.Ile175Met) c.501C>G (p.Ile167Met) c.633C>G (p.Ile211Met) c.651C>G (p.Ile217Met) c.126+1159C>G (n.126+1159C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) c.543+1159C>G (n.543+1159C>G) n.684C>G n.1928C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257654G>T | CA489408367 | SLC12A6 | c.678C>A (p.Ile226=) n.1460C>A c.525C>A (p.Ile175=) c.501C>A (p.Ile167=) c.633C>A (p.Ile211=) c.651C>A (p.Ile217=) c.126+1159C>A (n.126+1159C>A) c.261C>A (p.Ile87=) c.543+1159C>A (n.543+1159C>A) n.684C>A n.1928C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257655A>C | CA391611659 | SLC12A6 | c.677T>G (p.Ile226Ser) n.1459T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.126+1158T>G (n.126+1158T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.543+1158T>G (n.543+1158T>G) n.683T>G n.1927T>G | |
15 | g.34257655A>G | CA391611662 | SLC12A6 | c.677T>C (p.Ile226Thr) n.1459T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.126+1158T>C (n.126+1158T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.543+1158T>C (n.543+1158T>C) n.683T>C n.1927T>C | dbSNP |
15 | g.34257655A>T | CA391611665 | SLC12A6 | c.677T>A (p.Ile226Asn) n.1459T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.126+1158T>A (n.126+1158T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.543+1158T>A (n.543+1158T>A) n.683T>A n.1927T>A | |
15 | g.34257656T>A | CA7464523 | SLC12A6 | c.676A>T (p.Ile226Phe) n.1458A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.126+1157A>T (n.126+1157A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.543+1157A>T (n.543+1157A>T) n.682A>T n.1926A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257656T>C | CA7464522 | SLC12A6 | c.676A>G (p.Ile226Val) n.1458A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.499A>G (p.Ile167Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.126+1157A>G (n.126+1157A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.543+1157A>G (n.543+1157A>G) n.682A>G n.1926A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34257656T>G | CA391611668 | SLC12A6 | c.676A>C (p.Ile226Leu) n.1458A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.126+1157A>C (n.126+1157A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.543+1157A>C (n.543+1157A>C) n.682A>C n.1926A>C | |
15 | g.34257657A>C | CA489408370 | SLC12A6 | c.675T>G (p.Leu225=) n.1457T>G c.522T>G (p.Leu174=) c.498T>G (p.Leu166=) c.630T>G (p.Leu210=) c.648T>G (p.Leu216=) c.126+1156T>G (n.126+1156T>G) c.258T>G (p.Leu86=) c.543+1156T>G (n.543+1156T>G) n.681T>G n.1925T>G | |
15 | g.34257657A>G | CA489408369 | SLC12A6 | c.675T>C (p.Leu225=) n.1457T>C c.522T>C (p.Leu174=) c.498T>C (p.Leu166=) c.630T>C (p.Leu210=) c.648T>C (p.Leu216=) c.126+1156T>C (n.126+1156T>C) c.258T>C (p.Leu86=) c.543+1156T>C (n.543+1156T>C) n.681T>C n.1925T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257657A>T | CA489408368 | SLC12A6 | c.675T>A (p.Leu225=) n.1457T>A c.522T>A (p.Leu174=) c.498T>A (p.Leu166=) c.630T>A (p.Leu210=) c.648T>A (p.Leu216=) c.126+1156T>A (n.126+1156T>A) c.258T>A (p.Leu86=) c.543+1156T>A (n.543+1156T>A) n.681T>A n.1925T>A | ClinVar |
15 | g.34257658A>C | CA391611675 | SLC12A6 | c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1456T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.126+1155T>G (n.126+1155T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.543+1155T>G (n.543+1155T>G) n.680T>G n.1924T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257658A>G | CA391611677 | SLC12A6 | c.674T>C (p.Leu225Pro) n.1456T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.126+1155T>C (n.126+1155T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.543+1155T>C (n.543+1155T>C) n.680T>C n.1924T>C | |
15 | g.34257658A>T | CA391611681 | SLC12A6 | c.674T>A (p.Leu225His) n.1456T>A c.521T>A (p.Leu174His) c.497T>A (p.Leu166His) c.629T>A (p.Leu210His) c.647T>A (p.Leu216His) c.126+1155T>A (n.126+1155T>A) c.257T>A (p.Leu86His) c.543+1155T>A (n.543+1155T>A) n.680T>A n.1924T>A | |
15 | g.34257659G>A | CA391611684 | SLC12A6 | c.673C>T (p.Leu225Phe) n.1455C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) c.628C>T (p.Leu210Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.126+1154C>T (n.126+1154C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.543+1154C>T (n.543+1154C>T) n.679C>T n.1923C>T | |
15 | g.34257659G>C | CA391611686 | SLC12A6 | c.673C>G (p.Leu225Val) n.1455C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.126+1154C>G (n.126+1154C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.543+1154C>G (n.543+1154C>G) n.679C>G n.1923C>G | |
15 | g.34257659G>T | CA391611690 | SLC12A6 | c.673C>A (p.Leu225Ile) n.1455C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.126+1154C>A (n.126+1154C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.543+1154C>A (n.543+1154C>A) n.679C>A n.1923C>A | |
15 | g.34257660G>A | CA489408372 | SLC12A6 | c.672C>T (p.Val224=) n.1454C>T c.519C>T (p.Val173=) c.495C>T (p.Val165=) c.627C>T (p.Val209=) c.645C>T (p.Val215=) c.126+1153C>T (n.126+1153C>T) c.255C>T (p.Val85=) c.543+1153C>T (n.543+1153C>T) n.678C>T n.1922C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34257660G>C | CA489408371 | SLC12A6 | c.672C>G (p.Val224=) n.1454C>G c.519C>G (p.Val173=) c.495C>G (p.Val165=) c.627C>G (p.Val209=) c.645C>G (p.Val215=) c.126+1153C>G (n.126+1153C>G) c.255C>G (p.Val85=) c.543+1153C>G (n.543+1153C>G) n.678C>G n.1922C>G | |
15 | g.34257660G>T | CA489408373 | SLC12A6 | c.672C>A (p.Val224=) n.1454C>A c.519C>A (p.Val173=) c.495C>A (p.Val165=) c.627C>A (p.Val209=) c.645C>A (p.Val215=) c.126+1153C>A (n.126+1153C>A) c.255C>A (p.Val85=) c.543+1153C>A (n.543+1153C>A) n.678C>A n.1922C>A | |
15 | g.34257661A>C | CA391611694 | SLC12A6 | c.671T>G (p.Val224Gly) n.1453T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) c.126+1152T>G (n.126+1152T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.543+1152T>G (n.543+1152T>G) n.677T>G n.1921T>G | |
15 | g.34257661A>G | CA391611696 | SLC12A6 | c.671T>C (p.Val224Ala) n.1453T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) c.126+1152T>C (n.126+1152T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.543+1152T>C (n.543+1152T>C) n.677T>C n.1921T>C | |
15 | g.34257661A>T | CA391611699 | SLC12A6 | c.671T>A (p.Val224Asp) n.1453T>A c.518T>A (p.Val173Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) c.126+1152T>A (n.126+1152T>A) c.254T>A (p.Val85Asp) c.543+1152T>A (n.543+1152T>A) n.677T>A n.1921T>A | |
15 | g.34257662C>A | CA391611703 | SLC12A6 | c.670G>T (p.Val224Phe) n.1452G>T c.517G>T (p.Val173Phe) c.493G>T (p.Val165Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) c.126+1151G>T (n.126+1151G>T) c.253G>T (p.Val85Phe) c.543+1151G>T (n.543+1151G>T) n.676G>T n.1920G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257662C>G | CA391611706 | SLC12A6 | c.670G>C (p.Val224Leu) n.1452G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) c.126+1151G>C (n.126+1151G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) c.543+1151G>C (n.543+1151G>C) n.676G>C n.1920G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257662C>T | CA391611709 | SLC12A6 | c.670G>A (p.Val224Ile) n.1452G>A c.517G>A (p.Val173Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) c.126+1151G>A (n.126+1151G>A) c.253G>A (p.Val85Ile) c.543+1151G>A (n.543+1151G>A) n.676G>A n.1920G>A | ClinVar |
15 | g.34257663A>C | CA391611711 | SLC12A6 | c.669T>G (p.Ile223Met) n.1451T>G c.516T>G (p.Ile172Met) c.492T>G (p.Ile164Met) c.624T>G (p.Ile208Met) c.642T>G (p.Ile214Met) c.126+1150T>G (n.126+1150T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) c.543+1150T>G (n.543+1150T>G) n.675T>G n.1919T>G | |
15 | g.34257663A>G | CA489408375 | SLC12A6 | c.669T>C (p.Ile223=) n.1451T>C c.516T>C (p.Ile172=) c.492T>C (p.Ile164=) c.624T>C (p.Ile208=) c.642T>C (p.Ile214=) c.126+1150T>C (n.126+1150T>C) c.252T>C (p.Ile84=) c.543+1150T>C (n.543+1150T>C) n.675T>C n.1919T>C | |
15 | g.34257663A>T | CA489408374 | SLC12A6 | c.669T>A (p.Ile223=) n.1451T>A c.516T>A (p.Ile172=) c.492T>A (p.Ile164=) c.624T>A (p.Ile208=) c.642T>A (p.Ile214=) c.126+1150T>A (n.126+1150T>A) c.252T>A (p.Ile84=) c.543+1150T>A (n.543+1150T>A) n.675T>A n.1919T>A | |
15 | g.34257664A>C | CA391611714 | SLC12A6 | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.1450T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.126+1149T>G (n.126+1149T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.543+1149T>G (n.543+1149T>G) n.674T>G n.1918T>G | |
15 | g.34257664A>G | CA391611717 | SLC12A6 | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.1450T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.126+1149T>C (n.126+1149T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.543+1149T>C (n.543+1149T>C) n.674T>C n.1918T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257664A>T | CA7464524 | SLC12A6 | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.1450T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.126+1149T>A (n.126+1149T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.543+1149T>A (n.543+1149T>A) n.674T>A n.1918T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257665T>A | CA391611721 | SLC12A6 | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.1449A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.126+1148A>T (n.126+1148A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.543+1148A>T (n.543+1148A>T) n.673A>T n.1917A>T | |
15 | g.34257665T>C | CA7464525 | SLC12A6 | c.667A>G (p.Ile223Val) n.1449A>G c.514A>G (p.Ile172Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.622A>G (p.Ile208Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.126+1148A>G (n.126+1148A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.543+1148A>G (n.543+1148A>G) n.673A>G n.1917A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34257665T>G | CA391611725 | SLC12A6 | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.1449A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.126+1148A>C (n.126+1148A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.543+1148A>C (n.543+1148A>C) n.673A>C n.1917A>C | |
15 | g.34257666T>A | CA489408377 | SLC12A6 | c.666A>T (p.Ala222=) n.1448A>T c.513A>T (p.Ala171=) c.489A>T (p.Ala163=) c.621A>T (p.Ala207=) c.639A>T (p.Ala213=) c.126+1147A>T (n.126+1147A>T) c.249A>T (p.Ala83=) c.543+1147A>T (n.543+1147A>T) n.672A>T n.1916A>T | |
15 | g.34257666T>C | CA489408378 | SLC12A6 | c.666A>G (p.Ala222=) n.1448A>G c.513A>G (p.Ala171=) c.489A>G (p.Ala163=) c.621A>G (p.Ala207=) c.639A>G (p.Ala213=) c.126+1147A>G (n.126+1147A>G) c.249A>G (p.Ala83=) c.543+1147A>G (n.543+1147A>G) n.672A>G n.1916A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257666T>G | CA489408376 | SLC12A6 | c.666A>C (p.Ala222=) n.1448A>C c.513A>C (p.Ala171=) c.489A>C (p.Ala163=) c.621A>C (p.Ala207=) c.639A>C (p.Ala213=) c.126+1147A>C (n.126+1147A>C) c.249A>C (p.Ala83=) c.543+1147A>C (n.543+1147A>C) n.672A>C n.1916A>C | |
15 | g.34257667G>A | CA391611730 | SLC12A6 | c.665C>T (p.Ala222Val) n.1447C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.126+1146C>T (n.126+1146C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.543+1146C>T (n.543+1146C>T) n.671C>T n.1915C>T | |
15 | g.34257667G>C | CA391611731 | SLC12A6 | c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1447C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.126+1146C>G (n.126+1146C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.543+1146C>G (n.543+1146C>G) n.671C>G n.1915C>G | |
15 | g.34257667G>T | CA391611733 | SLC12A6 | c.665C>A (p.Ala222Glu) n.1447C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.126+1146C>A (n.126+1146C>A) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.543+1146C>A (n.543+1146C>A) n.671C>A n.1915C>A | |
15 | g.34257668C>A | CA391611735 | SLC12A6 | c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1446G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.126+1145G>T (n.126+1145G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.543+1145G>T (n.543+1145G>T) n.670G>T n.1914G>T | |
15 | g.34257668C>G | CA391611737 | SLC12A6 | c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1446G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.126+1145G>C (n.126+1145G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.543+1145G>C (n.543+1145G>C) n.670G>C n.1914G>C | |
15 | g.34257668C>T | CA391611740 | SLC12A6 | c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1446G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.126+1145G>A (n.126+1145G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.543+1145G>A (n.543+1145G>A) n.670G>A n.1914G>A | dbSNP |
15 | g.34257669A>C | CA391611743 | SLC12A6 | c.663T>G (p.Phe221Leu) n.1445T>G c.510T>G (p.Phe170Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) c.618T>G (p.Phe206Leu) c.636T>G (p.Phe212Leu) c.126+1144T>G (n.126+1144T>G) c.246T>G (p.Phe82Leu) c.543+1144T>G (n.543+1144T>G) n.669T>G n.1913T>G | |
15 | g.34257669A>G | CA489408379 | SLC12A6 | c.663T>C (p.Phe221=) n.1445T>C c.510T>C (p.Phe170=) c.486T>C (p.Phe162=) c.618T>C (p.Phe206=) c.636T>C (p.Phe212=) c.126+1144T>C (n.126+1144T>C) c.246T>C (p.Phe82=) c.543+1144T>C (n.543+1144T>C) n.669T>C n.1913T>C | |
15 | g.34257669A>T | CA391611745 | SLC12A6 | c.663T>A (p.Phe221Leu) n.1445T>A c.510T>A (p.Phe170Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) c.618T>A (p.Phe206Leu) c.636T>A (p.Phe212Leu) c.126+1144T>A (n.126+1144T>A) c.246T>A (p.Phe82Leu) c.543+1144T>A (n.543+1144T>A) n.669T>A n.1913T>A | |
15 | g.34257670A>C | CA391611751 | SLC12A6 | c.662T>G (p.Phe221Cys) n.1444T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) c.126+1143T>G (n.126+1143T>G) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.543+1143T>G (n.543+1143T>G) n.668T>G n.1912T>G | |
15 | g.34257670A>G | CA391611754 | SLC12A6 | c.662T>C (p.Phe221Ser) n.1444T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) c.126+1143T>C (n.126+1143T>C) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.543+1143T>C (n.543+1143T>C) n.668T>C n.1912T>C | |
15 | g.34257670A>T | CA391611748 | SLC12A6 | c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.1444T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.126+1143T>A (n.126+1143T>A) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.543+1143T>A (n.543+1143T>A) n.668T>A n.1912T>A | |
15 | g.34257671A>C | CA391611763 | SLC12A6 | c.661T>G (p.Phe221Val) n.1443T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.484T>G (p.Phe162Val) c.616T>G (p.Phe206Val) c.634T>G (p.Phe212Val) c.126+1142T>G (n.126+1142T>G) c.244T>G (p.Phe82Val) c.543+1142T>G (n.543+1142T>G) n.667T>G n.1911T>G | |
15 | g.34257671A>G | CA391611758 | SLC12A6 | c.661T>C (p.Phe221Leu) n.1443T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.126+1142T>C (n.126+1142T>C) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.543+1142T>C (n.543+1142T>C) n.667T>C n.1911T>C | |
15 | g.34257671A>T | CA391611760 | SLC12A6 | c.661T>A (p.Phe221Ile) n.1443T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) c.126+1142T>A (n.126+1142T>A) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.543+1142T>A (n.543+1142T>A) n.667T>A n.1911T>A | |
15 | g.34257672A>C | CA489408380 | SLC12A6 | c.660T>G (p.Ala220=) n.1442T>G c.507T>G (p.Ala169=) c.483T>G (p.Ala161=) c.615T>G (p.Ala205=) c.633T>G (p.Ala211=) c.126+1141T>G (n.126+1141T>G) c.243T>G (p.Ala81=) c.543+1141T>G (n.543+1141T>G) n.666T>G n.1910T>G | |
15 | g.34257672A>G | CA489408381 | SLC12A6 | c.660T>C (p.Ala220=) n.1442T>C c.507T>C (p.Ala169=) c.483T>C (p.Ala161=) c.615T>C (p.Ala205=) c.633T>C (p.Ala211=) c.126+1141T>C (n.126+1141T>C) c.243T>C (p.Ala81=) c.543+1141T>C (n.543+1141T>C) n.666T>C n.1910T>C | ClinVar |
15 | g.34257672A>T | CA489408382 | SLC12A6 | c.660T>A (p.Ala220=) n.1442T>A c.507T>A (p.Ala169=) c.483T>A (p.Ala161=) c.615T>A (p.Ala205=) c.633T>A (p.Ala211=) c.126+1141T>A (n.126+1141T>A) c.243T>A (p.Ala81=) c.543+1141T>A (n.543+1141T>A) n.666T>A n.1910T>A | |
15 | g.34257673G>A | CA391612508 | SLC12A6 | c.659C>T (p.Ala220Val) n.1441C>T c.506C>T (p.Ala169Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.126+1140C>T (n.126+1140C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.543+1140C>T (n.543+1140C>T) n.665C>T n.1909C>T | |
15 | g.34257673G>C | CA391612510 | SLC12A6 | c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1441C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.126+1140C>G (n.126+1140C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.543+1140C>G (n.543+1140C>G) n.665C>G n.1909C>G | |
15 | g.34257673G>T | CA391612514 | SLC12A6 | c.659C>A (p.Ala220Asp) n.1441C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.126+1140C>A (n.126+1140C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.543+1140C>A (n.543+1140C>A) n.665C>A n.1909C>A | |
15 | g.34257674C>A | CA391612517 | SLC12A6 | c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1440G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.126+1139G>T (n.126+1139G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.543+1139G>T (n.543+1139G>T) n.664G>T n.1908G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257674C>G | CA391612521 | SLC12A6 | c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1440G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.126+1139G>C (n.126+1139G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.543+1139G>C (n.543+1139G>C) n.664G>C n.1908G>C | |
15 | g.34257674C>T | CA391612523 | SLC12A6 | c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1440G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.126+1139G>A (n.126+1139G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.543+1139G>A (n.543+1139G>A) n.664G>A n.1908G>A | |
15 | g.34257675C>A | CA391612527 | SLC12A6 | c.657G>T (p.Gln219His) n.1439G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.480G>T (p.Gln160His) c.612G>T (p.Gln204His) c.630G>T (p.Gln210His) c.126+1138G>T (n.126+1138G>T) c.240G>T (p.Gln80His) c.543+1138G>T (n.543+1138G>T) n.663G>T n.1907G>T | |
15 | g.34257675C>G | CA391612530 | SLC12A6 | c.657G>C (p.Gln219His) n.1439G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.480G>C (p.Gln160His) c.612G>C (p.Gln204His) c.630G>C (p.Gln210His) c.126+1138G>C (n.126+1138G>C) c.240G>C (p.Gln80His) c.543+1138G>C (n.543+1138G>C) n.663G>C n.1907G>C | |
15 | g.34257675C>T | CA489408590 | SLC12A6 | c.657G>A (p.Gln219=) n.1439G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.480G>A (p.Gln160=) c.612G>A (p.Gln204=) c.630G>A (p.Gln210=) c.126+1138G>A (n.126+1138G>A) c.240G>A (p.Gln80=) c.543+1138G>A (n.543+1138G>A) n.663G>A n.1907G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34257676T>A | CA391612533 | SLC12A6 | c.656A>T (p.Gln219Leu) n.1438A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.126+1137A>T (n.126+1137A>T) c.239A>T (p.Gln80Leu) c.543+1137A>T (n.543+1137A>T) n.662A>T n.1906A>T | |
15 | g.34257676T>C | CA391612536 | SLC12A6 | c.656A>G (p.Gln219Arg) n.1438A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.126+1137A>G (n.126+1137A>G) c.239A>G (p.Gln80Arg) c.543+1137A>G (n.543+1137A>G) n.662A>G n.1906A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257676T>G | CA391612539 | SLC12A6 | c.656A>C (p.Gln219Pro) n.1438A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.126+1137A>C (n.126+1137A>C) c.239A>C (p.Gln80Pro) c.543+1137A>C (n.543+1137A>C) n.662A>C n.1906A>C | |
15 | g.34257677G>A | CA16041724 | SLC12A6 | c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1437C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.126+1136C>T (n.126+1136C>T) c.238C>T (p.Gln80Ter) c.543+1136C>T (n.543+1136C>T) n.661C>T n.1905C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257677G>C | CA391612546 | SLC12A6 | c.655C>G (p.Gln219Glu) n.1437C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.126+1136C>G (n.126+1136C>G) c.238C>G (p.Gln80Glu) c.543+1136C>G (n.543+1136C>G) n.661C>G n.1905C>G | |
15 | g.34257677G>T | CA391612544 | SLC12A6 | c.655C>A (p.Gln219Lys) n.1437C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.126+1136C>A (n.126+1136C>A) c.238C>A (p.Gln80Lys) c.543+1136C>A (n.543+1136C>A) n.661C>A n.1905C>A | |
15 | g.34257678A>C | CA489408592 | SLC12A6 | c.654T>G (p.Leu218=) n.1436T>G c.501T>G (p.Leu167=) c.477T>G (p.Leu159=) c.609T>G (p.Leu203=) c.627T>G (p.Leu209=) c.126+1135T>G (n.126+1135T>G) c.237T>G (p.Leu79=) c.543+1135T>G (n.543+1135T>G) n.660T>G n.1904T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257678A>G | CA489408594 | SLC12A6 | c.654T>C (p.Leu218=) n.1436T>C c.501T>C (p.Leu167=) c.477T>C (p.Leu159=) c.609T>C (p.Leu203=) c.627T>C (p.Leu209=) c.126+1135T>C (n.126+1135T>C) c.237T>C (p.Leu79=) c.543+1135T>C (n.543+1135T>C) n.660T>C n.1904T>C | |
15 | g.34257678A>T | CA489408593 | SLC12A6 | c.654T>A (p.Leu218=) n.1436T>A c.501T>A (p.Leu167=) c.477T>A (p.Leu159=) c.609T>A (p.Leu203=) c.627T>A (p.Leu209=) c.126+1135T>A (n.126+1135T>A) c.237T>A (p.Leu79=) c.543+1135T>A (n.543+1135T>A) n.660T>A n.1904T>A | |
15 | g.34257679A>C | CA391612549 | SLC12A6 | c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1435T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.126+1134T>G (n.126+1134T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.543+1134T>G (n.543+1134T>G) n.659T>G n.1903T>G | |
15 | g.34257679A>G | CA7464526 | SLC12A6 | c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1435T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.126+1134T>C (n.126+1134T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.543+1134T>C (n.543+1134T>C) n.659T>C n.1903T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257679A>T | CA391612555 | SLC12A6 | c.653T>A (p.Leu218His) n.1435T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.476T>A (p.Leu159His) c.608T>A (p.Leu203His) c.626T>A (p.Leu209His) c.126+1134T>A (n.126+1134T>A) c.236T>A (p.Leu79His) c.543+1134T>A (n.543+1134T>A) n.659T>A n.1903T>A | |
15 | g.34257680G>A | CA391612558 | SLC12A6 | c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1434C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.126+1133C>T (n.126+1133C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.543+1133C>T (n.543+1133C>T) n.658C>T n.1902C>T | |
15 | g.34257680G>C | CA391612560 | SLC12A6 | c.652C>G (p.Leu218Val) n.1434C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.126+1133C>G (n.126+1133C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.543+1133C>G (n.543+1133C>G) n.658C>G n.1902C>G | |
15 | g.34257680G>T | CA391612564 | SLC12A6 | c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1434C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.126+1133C>A (n.126+1133C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.543+1133C>A (n.543+1133C>A) n.658C>A n.1902C>A | |
15 | g.34257681A>C | CA489408597 | SLC12A6 | c.651T>G (p.Val217=) n.1433T>G c.498T>G (p.Val166=) c.474T>G (p.Val158=) c.606T>G (p.Val202=) c.624T>G (p.Val208=) c.126+1132T>G (n.126+1132T>G) c.234T>G (p.Val78=) c.543+1132T>G (n.543+1132T>G) n.657T>G n.1901T>G | |
15 | g.34257681A>G | CA7464527 | SLC12A6 | c.651T>C (p.Val217=) n.1433T>C c.498T>C (p.Val166=) c.474T>C (p.Val158=) c.606T>C (p.Val202=) c.624T>C (p.Val208=) c.126+1132T>C (n.126+1132T>C) c.234T>C (p.Val78=) c.543+1132T>C (n.543+1132T>C) n.657T>C n.1901T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257681A>T | CA489408596 | SLC12A6 | c.651T>A (p.Val217=) n.1433T>A c.498T>A (p.Val166=) c.474T>A (p.Val158=) c.606T>A (p.Val202=) c.624T>A (p.Val208=) c.126+1132T>A (n.126+1132T>A) c.234T>A (p.Val78=) c.543+1132T>A (n.543+1132T>A) n.657T>A n.1901T>A | |
15 | g.34257682A>C | CA391612570 | SLC12A6 | c.650T>G (p.Val217Gly) n.1432T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) c.126+1131T>G (n.126+1131T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.543+1131T>G (n.543+1131T>G) n.656T>G n.1900T>G | |
15 | g.34257682A>G | CA391612572 | SLC12A6 | c.650T>C (p.Val217Ala) n.1432T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) c.126+1131T>C (n.126+1131T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.543+1131T>C (n.543+1131T>C) n.656T>C n.1900T>C | |
15 | g.34257682A>T | CA391612575 | SLC12A6 | c.650T>A (p.Val217Asp) n.1432T>A c.497T>A (p.Val166Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) c.623T>A (p.Val208Asp) c.126+1131T>A (n.126+1131T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) c.543+1131T>A (n.543+1131T>A) n.656T>A n.1900T>A | |
15 | g.34257683C>A | CA391612581 | SLC12A6 | c.649G>T (p.Val217Phe) n.1431G>T c.496G>T (p.Val166Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.604G>T (p.Val202Phe) c.622G>T (p.Val208Phe) c.126+1130G>T (n.126+1130G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) c.543+1130G>T (n.543+1130G>T) n.655G>T n.1899G>T | |
15 | g.34257683C>G | CA391612583 | SLC12A6 | c.649G>C (p.Val217Leu) n.1431G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) c.126+1130G>C (n.126+1130G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.543+1130G>C (n.543+1130G>C) n.655G>C n.1899G>C | |
15 | g.34257683C>T | CA391612577 | SLC12A6 | c.649G>A (p.Val217Ile) n.1431G>A c.496G>A (p.Val166Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) c.126+1130G>A (n.126+1130G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) c.543+1130G>A (n.543+1130G>A) n.655G>A n.1899G>A | |
15 | g.34257684T>A | CA489408602 | SLC12A6 | c.648A>T (p.Gly216=) n.1430A>T c.495A>T (p.Gly165=) c.471A>T (p.Gly157=) c.603A>T (p.Gly201=) c.621A>T (p.Gly207=) c.126+1129A>T (n.126+1129A>T) c.231A>T (p.Gly77=) c.543+1129A>T (n.543+1129A>T) n.654A>T n.1898A>T | |
15 | g.34257684T>C | CA489408600 | SLC12A6 | c.648A>G (p.Gly216=) n.1430A>G c.495A>G (p.Gly165=) c.471A>G (p.Gly157=) c.603A>G (p.Gly201=) c.621A>G (p.Gly207=) c.126+1129A>G (n.126+1129A>G) c.231A>G (p.Gly77=) c.543+1129A>G (n.543+1129A>G) n.654A>G n.1898A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257684T>G | CA489408603 | SLC12A6 | c.648A>C (p.Gly216=) n.1430A>C c.495A>C (p.Gly165=) c.471A>C (p.Gly157=) c.603A>C (p.Gly201=) c.621A>C (p.Gly207=) c.126+1129A>C (n.126+1129A>C) c.231A>C (p.Gly77=) c.543+1129A>C (n.543+1129A>C) n.654A>C n.1898A>C | |
15 | g.34257685C>A | CA391612586 | SLC12A6 | c.647G>T (p.Gly216Val) n.1429G>T c.494G>T (p.Gly165Val) c.470G>T (p.Gly157Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.126+1128G>T (n.126+1128G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.543+1128G>T (n.543+1128G>T) n.653G>T n.1897G>T | |
15 | g.34257685C>G | CA391612587 | SLC12A6 | c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1429G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.126+1128G>C (n.126+1128G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.543+1128G>C (n.543+1128G>C) n.653G>C n.1897G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257685C>T | CA391612591 | SLC12A6 | c.647G>A (p.Gly216Glu) n.1429G>A c.494G>A (p.Gly165Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.126+1128G>A (n.126+1128G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) c.543+1128G>A (n.543+1128G>A) n.653G>A n.1897G>A | |
15 | g.34257686C>A | CA391612594 | SLC12A6 | c.646G>T (p.Gly216Ter) n.1428G>T c.493G>T (p.Gly165Ter) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.619G>T (p.Gly207Ter) c.126+1127G>T (n.126+1127G>T) c.229G>T (p.Gly77Ter) c.543+1127G>T (n.543+1127G>T) n.652G>T n.1896G>T | |
15 | g.34257686C>G | CA391612596 | SLC12A6 | c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1428G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.126+1127G>C (n.126+1127G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.543+1127G>C (n.543+1127G>C) n.652G>C n.1896G>C | |
15 | g.34257686C>T | CA391612598 | SLC12A6 | c.646G>A (p.Gly216Arg) n.1428G>A c.493G>A (p.Gly165Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.126+1127G>A (n.126+1127G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.543+1127G>A (n.543+1127G>A) n.652G>A n.1896G>A | |
15 | g.34257687A>C | CA489408604 | SLC12A6 | c.645T>G (p.Ala215=) n.1427T>G c.492T>G (p.Ala164=) c.468T>G (p.Ala156=) c.600T>G (p.Ala200=) c.618T>G (p.Ala206=) c.126+1126T>G (n.126+1126T>G) c.228T>G (p.Ala76=) c.543+1126T>G (n.543+1126T>G) n.651T>G n.1895T>G | |
15 | g.34257687A>G | CA489408606 | SLC12A6 | c.645T>C (p.Ala215=) n.1427T>C c.492T>C (p.Ala164=) c.468T>C (p.Ala156=) c.600T>C (p.Ala200=) c.618T>C (p.Ala206=) c.126+1126T>C (n.126+1126T>C) c.228T>C (p.Ala76=) c.543+1126T>C (n.543+1126T>C) n.651T>C n.1895T>C | |
15 | g.34257687A>T | CA489408605 | SLC12A6 | c.645T>A (p.Ala215=) n.1427T>A c.492T>A (p.Ala164=) c.468T>A (p.Ala156=) c.600T>A (p.Ala200=) c.618T>A (p.Ala206=) c.126+1126T>A (n.126+1126T>A) c.228T>A (p.Ala76=) c.543+1126T>A (n.543+1126T>A) n.651T>A n.1895T>A | |
15 | g.34257688G>A | CA391612603 | SLC12A6 | c.644C>T (p.Ala215Val) n.1426C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.467C>T (p.Ala156Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.126+1125C>T (n.126+1125C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.543+1125C>T (n.543+1125C>T) n.650C>T n.1894C>T | |
15 | g.34257688G>C | CA391612606 | SLC12A6 | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.1426C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.126+1125C>G (n.126+1125C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.543+1125C>G (n.543+1125C>G) n.650C>G n.1894C>G | |
15 | g.34257688G>T | CA391612608 | SLC12A6 | c.644C>A (p.Ala215Asp) n.1426C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.126+1125C>A (n.126+1125C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.543+1125C>A (n.543+1125C>A) n.650C>A n.1894C>A | |
15 | g.34257689C>A | CA391612610 | SLC12A6 | c.643G>T (p.Ala215Ser) n.1425G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.126+1124G>T (n.126+1124G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.543+1124G>T (n.543+1124G>T) n.649G>T n.1893G>T | |
15 | g.34257689C>G | CA391612613 | SLC12A6 | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.1425G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.126+1124G>C (n.126+1124G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.543+1124G>C (n.543+1124G>C) n.649G>C n.1893G>C | |
15 | g.34257689C>T | CA391612617 | SLC12A6 | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.1425G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.126+1124G>A (n.126+1124G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.543+1124G>A (n.543+1124G>A) n.649G>A n.1893G>A | |
15 | g.34257690T>A | CA489408608 | SLC12A6 | c.642A>T (p.Thr214=) n.1424A>T c.489A>T (p.Thr163=) c.465A>T (p.Thr155=) c.597A>T (p.Thr199=) c.615A>T (p.Thr205=) c.126+1123A>T (n.126+1123A>T) c.225A>T (p.Thr75=) c.543+1123A>T (n.543+1123A>T) n.648A>T n.1892A>T | |
15 | g.34257690T>C | CA489408610 | SLC12A6 | c.642A>G (p.Thr214=) n.1424A>G c.489A>G (p.Thr163=) c.465A>G (p.Thr155=) c.597A>G (p.Thr199=) c.615A>G (p.Thr205=) c.126+1123A>G (n.126+1123A>G) c.225A>G (p.Thr75=) c.543+1123A>G (n.543+1123A>G) n.648A>G n.1892A>G | ClinVar |
15 | g.34257690T>G | CA489408609 | SLC12A6 | c.642A>C (p.Thr214=) n.1424A>C c.489A>C (p.Thr163=) c.465A>C (p.Thr155=) c.597A>C (p.Thr199=) c.615A>C (p.Thr205=) c.126+1123A>C (n.126+1123A>C) c.225A>C (p.Thr75=) c.543+1123A>C (n.543+1123A>C) n.648A>C n.1892A>C | |
15 | g.34257691G>A | CA391612622 | SLC12A6 | c.641C>T (p.Thr214Ile) n.1423C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.126+1122C>T (n.126+1122C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.543+1122C>T (n.543+1122C>T) n.647C>T n.1891C>T | |
15 | g.34257691G>C | CA391612626 | SLC12A6 | c.641C>G (p.Thr214Arg) n.1423C>G c.488C>G (p.Thr163Arg) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.596C>G (p.Thr199Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.126+1122C>G (n.126+1122C>G) c.224C>G (p.Thr75Arg) c.543+1122C>G (n.543+1122C>G) n.647C>G n.1891C>G | |
15 | g.34257691G>T | CA391612620 | SLC12A6 | c.641C>A (p.Thr214Lys) n.1423C>A c.488C>A (p.Thr163Lys) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.596C>A (p.Thr199Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.126+1122C>A (n.126+1122C>A) c.224C>A (p.Thr75Lys) c.543+1122C>A (n.543+1122C>A) n.647C>A n.1891C>A | |
15 | g.34257692T>A | CA391612630 | SLC12A6 | c.640A>T (p.Thr214Ser) n.1422A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.126+1121A>T (n.126+1121A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.543+1121A>T (n.543+1121A>T) n.646A>T n.1890A>T | |
15 | g.34257692T>C | CA391612632 | SLC12A6 | c.640A>G (p.Thr214Ala) n.1422A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.126+1121A>G (n.126+1121A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.543+1121A>G (n.543+1121A>G) n.646A>G n.1890A>G | |
15 | g.34257692T>G | CA391612634 | SLC12A6 | c.640A>C (p.Thr214Pro) n.1422A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.126+1121A>C (n.126+1121A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.543+1121A>C (n.543+1121A>C) n.646A>C n.1890A>C | |
15 | g.34257693G>A | CA489408612 | SLC12A6 | c.639C>T (p.Gly213=) n.1421C>T c.486C>T (p.Gly162=) c.462C>T (p.Gly154=) c.594C>T (p.Gly198=) c.612C>T (p.Gly204=) c.126+1120C>T (n.126+1120C>T) c.222C>T (p.Gly74=) c.543+1120C>T (n.543+1120C>T) n.645C>T n.1889C>T | |
15 | g.34257693G>C | CA489408613 | SLC12A6 | c.639C>G (p.Gly213=) n.1421C>G c.486C>G (p.Gly162=) c.462C>G (p.Gly154=) c.594C>G (p.Gly198=) c.612C>G (p.Gly204=) c.126+1120C>G (n.126+1120C>G) c.222C>G (p.Gly74=) c.543+1120C>G (n.543+1120C>G) n.645C>G n.1889C>G | |
15 | g.34257693G>T | CA489408614 | SLC12A6 | c.639C>A (p.Gly213=) n.1421C>A c.486C>A (p.Gly162=) c.462C>A (p.Gly154=) c.594C>A (p.Gly198=) c.612C>A (p.Gly204=) c.126+1120C>A (n.126+1120C>A) c.222C>A (p.Gly74=) c.543+1120C>A (n.543+1120C>A) n.645C>A n.1889C>A | ClinVar |
15 | g.34257694C>A | CA391612638 | SLC12A6 | c.638G>T (p.Gly213Val) n.1420G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.611G>T (p.Gly204Val) c.126+1119G>T (n.126+1119G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.543+1119G>T (n.543+1119G>T) n.644G>T n.1888G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257694C>G | CA391612641 | SLC12A6 | c.638G>C (p.Gly213Ala) n.1420G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.126+1119G>C (n.126+1119G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.543+1119G>C (n.543+1119G>C) n.644G>C n.1888G>C | |
15 | g.34257694C>T | CA391612643 | SLC12A6 | c.638G>A (p.Gly213Asp) n.1420G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.126+1119G>A (n.126+1119G>A) c.221G>A (p.Gly74Asp) c.543+1119G>A (n.543+1119G>A) n.644G>A n.1888G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257695C>A | CA391612652 | SLC12A6 | c.637G>T (p.Gly213Cys) n.1419G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.126+1118G>T (n.126+1118G>T) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.543+1118G>T (n.543+1118G>T) n.643G>T n.1887G>T | |
15 | g.34257695C>G | CA391612647 | SLC12A6 | c.637G>C (p.Gly213Arg) n.1419G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.126+1118G>C (n.126+1118G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.543+1118G>C (n.543+1118G>C) n.643G>C n.1887G>C | |
15 | g.34257695C>T | CA391612650 | SLC12A6 | c.637G>A (p.Gly213Ser) n.1419G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.126+1118G>A (n.126+1118G>A) c.220G>A (p.Gly74Ser) c.543+1118G>A (n.543+1118G>A) n.643G>A n.1887G>A | |
15 | g.34257696C>A | CA489408616 | SLC12A6 | c.636G>T (p.Val212=) n.1418G>T c.483G>T (p.Val161=) c.459G>T (p.Val153=) c.591G>T (p.Val197=) c.609G>T (p.Val203=) c.126+1117G>T (n.126+1117G>T) c.219G>T (p.Val73=) c.543+1117G>T (n.543+1117G>T) n.642G>T n.1886G>T | |
15 | g.34257696C>G | CA489408615 | SLC12A6 | c.636G>C (p.Val212=) n.1418G>C c.483G>C (p.Val161=) c.459G>C (p.Val153=) c.591G>C (p.Val197=) c.609G>C (p.Val203=) c.126+1117G>C (n.126+1117G>C) c.219G>C (p.Val73=) c.543+1117G>C (n.543+1117G>C) n.642G>C n.1886G>C | |
15 | g.34257696C>T | CA489408617 | SLC12A6 | c.636G>A (p.Val212=) n.1418G>A c.483G>A (p.Val161=) c.459G>A (p.Val153=) c.591G>A (p.Val197=) c.609G>A (p.Val203=) c.126+1117G>A (n.126+1117G>A) c.219G>A (p.Val73=) c.543+1117G>A (n.543+1117G>A) n.642G>A n.1886G>A | |
15 | g.34257697A>C | CA391612654 | SLC12A6 | c.635T>G (p.Val212Gly) n.1417T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.126+1116T>G (n.126+1116T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) c.543+1116T>G (n.543+1116T>G) n.641T>G n.1885T>G | |
15 | g.34257697A>G | CA391612656 | SLC12A6 | c.635T>C (p.Val212Ala) n.1417T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.126+1116T>C (n.126+1116T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) c.543+1116T>C (n.543+1116T>C) n.641T>C n.1885T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257697A>T | CA391612658 | SLC12A6 | c.635T>A (p.Val212Glu) n.1417T>A c.482T>A (p.Val161Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) c.126+1116T>A (n.126+1116T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) c.543+1116T>A (n.543+1116T>A) n.641T>A n.1885T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257697_34257698delinsGA | CA2580089320 | SLC12A6 | c.634_635delinsTC (p.Val212Ser) n.1416_1417delinsTC c.481_482delinsTC (p.Val161Ser) c.457_458delinsTC (p.Val153Ser) c.589_590delinsTC (p.Val197Ser) c.607_608delinsTC (p.Val203Ser) c.126+1115_126+1116delinsTC (n.126+1115_126+1116delinsTC) c.217_218delinsTC (p.Val73Ser) c.543+1115_543+1116delinsTC (n.543+1115_543+1116delinsTC) n.640_641delinsTC n.1884_1885delinsTC | ClinVar |
15 | g.34257698C>A | CA391612662 | SLC12A6 | c.634G>T (p.Val212Leu) n.1416G>T c.481G>T (p.Val161Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) c.126+1115G>T (n.126+1115G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) c.543+1115G>T (n.543+1115G>T) n.640G>T n.1884G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257698C>G | CA391612664 | SLC12A6 | c.634G>C (p.Val212Leu) n.1416G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.126+1115G>C (n.126+1115G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) c.543+1115G>C (n.543+1115G>C) n.640G>C n.1884G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34257698C>T | CA391612666 | SLC12A6 | c.634G>A (p.Val212Met) n.1416G>A c.481G>A (p.Val161Met) c.457G>A (p.Val153Met) c.589G>A (p.Val197Met) c.607G>A (p.Val203Met) c.126+1115G>A (n.126+1115G>A) c.217G>A (p.Val73Met) c.543+1115G>A (n.543+1115G>A) n.640G>A n.1884G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257699C>A | CA489408619 | SLC12A6 | c.633G>T (p.Val211=) n.1415G>T c.480G>T (p.Val160=) c.456G>T (p.Val152=) c.588G>T (p.Val196=) c.606G>T (p.Val202=) c.126+1114G>T (n.126+1114G>T) c.216G>T (p.Val72=) c.543+1114G>T (n.543+1114G>T) n.639G>T n.1883G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257699C>G | CA489408620 | SLC12A6 | c.633G>C (p.Val211=) n.1415G>C c.480G>C (p.Val160=) c.456G>C (p.Val152=) c.588G>C (p.Val196=) c.606G>C (p.Val202=) c.126+1114G>C (n.126+1114G>C) c.216G>C (p.Val72=) c.543+1114G>C (n.543+1114G>C) n.639G>C n.1883G>C | |
15 | g.34257699C>T | CA489408621 | SLC12A6 | c.633G>A (p.Val211=) n.1415G>A c.480G>A (p.Val160=) c.456G>A (p.Val152=) c.588G>A (p.Val196=) c.606G>A (p.Val202=) c.126+1114G>A (n.126+1114G>A) c.216G>A (p.Val72=) c.543+1114G>A (n.543+1114G>A) n.639G>A n.1883G>A | |
15 | g.34257700A>C | CA391612672 | SLC12A6 | c.632T>G (p.Val211Gly) n.1414T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.126+1113T>G (n.126+1113T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) c.543+1113T>G (n.543+1113T>G) n.638T>G n.1882T>G | |
15 | g.34257700A>G | CA391612673 | SLC12A6 | c.632T>C (p.Val211Ala) n.1414T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.126+1113T>C (n.126+1113T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) c.543+1113T>C (n.543+1113T>C) n.638T>C n.1882T>C | |
15 | g.34257700A>T | CA391612669 | SLC12A6 | c.632T>A (p.Val211Glu) n.1414T>A c.479T>A (p.Val160Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) c.126+1113T>A (n.126+1113T>A) c.215T>A (p.Val72Glu) c.543+1113T>A (n.543+1113T>A) n.638T>A n.1882T>A | |
15 | g.34257701C>A | CA391612683 | SLC12A6 | c.631G>T (p.Val211Leu) n.1413G>T c.478G>T (p.Val160Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.126+1112G>T (n.126+1112G>T) c.214G>T (p.Val72Leu) c.543+1112G>T (n.543+1112G>T) n.637G>T n.1881G>T | dbSNP |
15 | g.34257701C>G | CA391612677 | SLC12A6 | c.631G>C (p.Val211Leu) n.1413G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.126+1112G>C (n.126+1112G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) c.543+1112G>C (n.543+1112G>C) n.637G>C n.1881G>C | |
15 | g.34257701C>T | CA391612679 | SLC12A6 | c.631G>A (p.Val211Met) n.1413G>A c.478G>A (p.Val160Met) c.454G>A (p.Val152Met) c.586G>A (p.Val196Met) c.604G>A (p.Val202Met) c.126+1112G>A (n.126+1112G>A) c.214G>A (p.Val72Met) c.543+1112G>A (n.543+1112G>A) n.637G>A n.1881G>A | |
15 | g.34257702C>A | CA391612685 | SLC12A6 | c.630G>T (p.Trp210Cys) n.1412G>T c.477G>T (p.Trp159Cys) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.585G>T (p.Trp195Cys) c.603G>T (p.Trp201Cys) c.126+1111G>T (n.126+1111G>T) c.213G>T (p.Trp71Cys) c.543+1111G>T (n.543+1111G>T) n.636G>T n.1880G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257702C>G | CA391612688 | SLC12A6 | c.630G>C (p.Trp210Cys) n.1412G>C c.477G>C (p.Trp159Cys) c.453G>C (p.Trp151Cys) c.585G>C (p.Trp195Cys) c.603G>C (p.Trp201Cys) c.126+1111G>C (n.126+1111G>C) c.213G>C (p.Trp71Cys) c.543+1111G>C (n.543+1111G>C) n.636G>C n.1880G>C | |
15 | g.34257702C>T | CA16041725 | SLC12A6 | c.630G>A (p.Trp210Ter) n.1412G>A c.477G>A (p.Trp159Ter) c.453G>A (p.Trp151Ter) c.585G>A (p.Trp195Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) c.126+1111G>A (n.126+1111G>A) c.213G>A (p.Trp71Ter) c.543+1111G>A (n.543+1111G>A) n.636G>A n.1880G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34257703C>A | CA391612693 | SLC12A6 | c.629G>T (p.Trp210Leu) n.1411G>T c.476G>T (p.Trp159Leu) c.452G>T (p.Trp151Leu) c.584G>T (p.Trp195Leu) c.602G>T (p.Trp201Leu) c.126+1110G>T (n.126+1110G>T) c.212G>T (p.Trp71Leu) c.543+1110G>T (n.543+1110G>T) n.635G>T n.1879G>T | |
15 | g.34257703C>G | CA391612696 | SLC12A6 | c.629G>C (p.Trp210Ser) n.1411G>C c.476G>C (p.Trp159Ser) c.452G>C (p.Trp151Ser) c.584G>C (p.Trp195Ser) c.602G>C (p.Trp201Ser) c.126+1110G>C (n.126+1110G>C) c.212G>C (p.Trp71Ser) c.543+1110G>C (n.543+1110G>C) n.635G>C n.1879G>C | |
15 | g.34257703C>T | CA391612699 | SLC12A6 | c.629G>A (p.Trp210Ter) n.1411G>A c.476G>A (p.Trp159Ter) c.452G>A (p.Trp151Ter) c.584G>A (p.Trp195Ter) c.602G>A (p.Trp201Ter) c.126+1110G>A (n.126+1110G>A) c.212G>A (p.Trp71Ter) c.543+1110G>A (n.543+1110G>A) n.635G>A n.1879G>A | ClinVar |
15 | g.34257704A>C | CA391612702 | SLC12A6 | c.628T>G (p.Trp210Gly) n.1410T>G c.475T>G (p.Trp159Gly) c.451T>G (p.Trp151Gly) c.583T>G (p.Trp195Gly) c.601T>G (p.Trp201Gly) c.126+1109T>G (n.126+1109T>G) c.211T>G (p.Trp71Gly) c.543+1109T>G (n.543+1109T>G) n.634T>G n.1878T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257704A>G | CA391612707 | SLC12A6 | c.628T>C (p.Trp210Arg) n.1410T>C c.475T>C (p.Trp159Arg) c.451T>C (p.Trp151Arg) c.583T>C (p.Trp195Arg) c.601T>C (p.Trp201Arg) c.126+1109T>C (n.126+1109T>C) c.211T>C (p.Trp71Arg) c.543+1109T>C (n.543+1109T>C) n.634T>C n.1878T>C | |
15 | g.34257704A>T | CA391612704 | SLC12A6 | c.628T>A (p.Trp210Arg) n.1410T>A c.475T>A (p.Trp159Arg) c.451T>A (p.Trp151Arg) c.583T>A (p.Trp195Arg) c.601T>A (p.Trp201Arg) c.126+1109T>A (n.126+1109T>A) c.211T>A (p.Trp71Arg) c.543+1109T>A (n.543+1109T>A) n.634T>A n.1878T>A | |
15 | g.34257705T>A | CA268641032 | SLC12A6 | c.627A>T (p.Thr209=) n.1409A>T c.474A>T (p.Thr158=) c.450A>T (p.Thr150=) c.582A>T (p.Thr194=) c.600A>T (p.Thr200=) c.126+1108A>T (n.126+1108A>T) c.210A>T (p.Thr70=) c.543+1108A>T (n.543+1108A>T) n.633A>T n.1877A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34257705T>C | CA489408628 | SLC12A6 | c.627A>G (p.Thr209=) n.1409A>G c.474A>G (p.Thr158=) c.450A>G (p.Thr150=) c.582A>G (p.Thr194=) c.600A>G (p.Thr200=) c.126+1108A>G (n.126+1108A>G) c.210A>G (p.Thr70=) c.543+1108A>G (n.543+1108A>G) n.633A>G n.1877A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34257705T>G | CA489408627 | SLC12A6 | c.627A>C (p.Thr209=) n.1409A>C c.474A>C (p.Thr158=) c.450A>C (p.Thr150=) c.582A>C (p.Thr194=) c.600A>C (p.Thr200=) c.126+1108A>C (n.126+1108A>C) c.210A>C (p.Thr70=) c.543+1108A>C (n.543+1108A>C) n.633A>C n.1877A>C | |
15 | g.34257706G>A | CA391612713 | SLC12A6 | c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1408C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.126+1107C>T (n.126+1107C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.543+1107C>T (n.543+1107C>T) n.632C>T n.1876C>T | |
15 | g.34257706G>C | CA391612714 | SLC12A6 | c.626C>G (p.Thr209Arg) n.1408C>G c.473C>G (p.Thr158Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.126+1107C>G (n.126+1107C>G) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.543+1107C>G (n.543+1107C>G) n.632C>G n.1876C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257706G>T | CA391612717 | SLC12A6 | c.626C>A (p.Thr209Lys) n.1408C>A c.473C>A (p.Thr158Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.126+1107C>A (n.126+1107C>A) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.543+1107C>A (n.543+1107C>A) n.632C>A n.1876C>A | |
15 | g.34257707T>A | CA391612721 | SLC12A6 | c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1407A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.126+1106A>T (n.126+1106A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.543+1106A>T (n.543+1106A>T) n.631A>T n.1875A>T | |
15 | g.34257707T>C | CA391612726 | SLC12A6 | c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1407A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.126+1106A>G (n.126+1106A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.543+1106A>G (n.543+1106A>G) n.631A>G n.1875A>G | |
15 | g.34257707T>G | CA391612723 | SLC12A6 | c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1407A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.126+1106A>C (n.126+1106A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.543+1106A>C (n.543+1106A>C) n.631A>C n.1875A>C |