Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34228327G>A | CA2523631463 | EMC4 | c.356-102G>A (n.356-102G>A) c.355+481G>A (n.355+481G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*108+481G>A (n.*108+481G>A) c.*109-102G>A (n.*109-102G>A) c.303+533G>A (n.303+533G>A) c.202-1426G>A (n.202-1426G>A) c.153-110G>A n.1313+503G>A c.113-102G>A (n.113-102G>A) n.481+481G>A n.462+481G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228327G>T | CA2627629519 | EMC4 | c.356-102G>T (n.356-102G>T) c.355+481G>T (n.355+481G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*108+481G>T (n.*108+481G>T) c.*109-102G>T (n.*109-102G>T) c.303+533G>T (n.303+533G>T) c.202-1426G>T (n.202-1426G>T) c.153-110G>T n.1313+503G>T c.113-102G>T (n.113-102G>T) n.481+481G>T n.462+481G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228329C>A | CA2627629520 | EMC4 | c.356-100C>A (n.356-100C>A) c.355+483C>A (n.355+483C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*108+483C>A (n.*108+483C>A) c.*109-100C>A (n.*109-100C>A) c.303+535C>A (n.303+535C>A) c.202-1424C>A (n.202-1424C>A) c.153-108C>A n.1313+505C>A c.113-100C>A (n.113-100C>A) n.481+483C>A n.462+483C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228329C>G | CA2627629521 | EMC4 | c.356-100C>G (n.356-100C>G) c.355+483C>G (n.355+483C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*108+483C>G (n.*108+483C>G) c.*109-100C>G (n.*109-100C>G) c.303+535C>G (n.303+535C>G) c.202-1424C>G (n.202-1424C>G) c.153-108C>G n.1313+505C>G c.113-100C>G (n.113-100C>G) n.481+483C>G n.462+483C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228329C>T | CA2575668069 | EMC4 | c.356-100C>T (n.356-100C>T) c.355+483C>T (n.355+483C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*108+483C>T (n.*108+483C>T) c.*109-100C>T (n.*109-100C>T) c.303+535C>T (n.303+535C>T) c.202-1424C>T (n.202-1424C>T) c.153-108C>T n.1313+505C>T c.113-100C>T (n.113-100C>T) n.481+483C>T n.462+483C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228331T>A | CA712270843 | EMC4 | c.356-98T>A (n.356-98T>A) c.355+485T>A (n.355+485T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*108+485T>A (n.*108+485T>A) c.*109-98T>A (n.*109-98T>A) c.303+537T>A (n.303+537T>A) c.202-1422T>A (n.202-1422T>A) c.153-106T>A n.1313+507T>A c.113-98T>A (n.113-98T>A) n.481+485T>A n.462+485T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228331T>C | CA268648125 | EMC4 | c.356-98T>C (n.356-98T>C) c.355+485T>C (n.355+485T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*108+485T>C (n.*108+485T>C) c.*109-98T>C (n.*109-98T>C) c.303+537T>C (n.303+537T>C) c.202-1422T>C (n.202-1422T>C) c.153-106T>C n.1313+507T>C c.113-98T>C (n.113-98T>C) n.481+485T>C n.462+485T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228333C>A | CA2506249450 | EMC4 | c.356-96C>A (n.356-96C>A) c.355+487C>A (n.355+487C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*108+487C>A (n.*108+487C>A) c.*109-96C>A (n.*109-96C>A) c.303+539C>A (n.303+539C>A) c.202-1420C>A (n.202-1420C>A) c.153-104C>A n.1313+509C>A c.113-96C>A (n.113-96C>A) n.481+487C>A n.462+487C>A | |
15 | g.34228333C>T | CA268648129 | EMC4 | c.356-96C>T (n.356-96C>T) c.355+487C>T (n.355+487C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*108+487C>T (n.*108+487C>T) c.*109-96C>T (n.*109-96C>T) c.303+539C>T (n.303+539C>T) c.202-1420C>T (n.202-1420C>T) c.153-104C>T n.1313+509C>T c.113-96C>T (n.113-96C>T) n.481+487C>T n.462+487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228334T>C | CA2627629526 | EMC4 | c.356-95T>C (n.356-95T>C) c.355+488T>C (n.355+488T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*108+488T>C (n.*108+488T>C) c.*109-95T>C (n.*109-95T>C) c.303+540T>C (n.303+540T>C) c.202-1419T>C (n.202-1419T>C) c.153-103T>C n.1313+510T>C c.113-95T>C (n.113-95T>C) n.481+488T>C n.462+488T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228335A>G | CA268648141 | EMC4 | c.356-94A>G (n.356-94A>G) c.355+489A>G (n.355+489A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*108+489A>G (n.*108+489A>G) c.*109-94A>G (n.*109-94A>G) c.303+541A>G (n.303+541A>G) c.202-1418A>G (n.202-1418A>G) c.153-102A>G n.1313+511A>G c.113-94A>G (n.113-94A>G) n.481+489A>G n.462+489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228335A>T | CA2730585247 | EMC4 | c.356-94A>T (n.356-94A>T) c.355+489A>T (n.355+489A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*108+489A>T (n.*108+489A>T) c.*109-94A>T (n.*109-94A>T) c.303+541A>T (n.303+541A>T) c.202-1418A>T (n.202-1418A>T) c.153-102A>T n.1313+511A>T c.113-94A>T (n.113-94A>T) n.481+489A>T n.462+489A>T | dbSNP |
15 | g.34228336T>A | CA2627629527 | EMC4 | c.356-93T>A (n.356-93T>A) c.355+490T>A (n.355+490T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*108+490T>A (n.*108+490T>A) c.*109-93T>A (n.*109-93T>A) c.303+542T>A (n.303+542T>A) c.202-1417T>A (n.202-1417T>A) c.153-101T>A n.1313+512T>A c.113-93T>A (n.113-93T>A) n.481+490T>A n.462+490T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228336_34228337insA | CA968553324 | EMC4 | c.356-93_356-92insA (n.356-93_356-92insA) c.355+490_355+491insA (n.355+490_355+491insA) c.*208_*209insA (n.*208_*209insA) c.*108+490_*108+491insA (n.*108+490_*108+491insA) c.*109-93_*109-92insA (n.*109-93_*109-92insA) c.303+542_303+543insA (n.303+542_303+543insA) c.202-1417_202-1416insA (n.202-1417_202-1416insA) c.153-101_153-100insA n.1313+512_1313+513insA c.113-93_113-92insA (n.113-93_113-92insA) n.481+490_481+491insA n.462+490_462+491insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228337G>A | CA2627629528 | EMC4 | c.356-92G>A (n.356-92G>A) c.355+491G>A (n.355+491G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*108+491G>A (n.*108+491G>A) c.*109-92G>A (n.*109-92G>A) c.303+543G>A (n.303+543G>A) c.202-1416G>A (n.202-1416G>A) c.153-100G>A n.1313+513G>A c.113-92G>A (n.113-92G>A) n.481+491G>A n.462+491G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228337G>T | CA2575668071 | EMC4 | c.356-92G>T (n.356-92G>T) c.355+491G>T (n.355+491G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*108+491G>T (n.*108+491G>T) c.*109-92G>T (n.*109-92G>T) c.303+543G>T (n.303+543G>T) c.202-1416G>T (n.202-1416G>T) c.153-100G>T n.1313+513G>T c.113-92G>T (n.113-92G>T) n.481+491G>T n.462+491G>T | dbSNP |
15 | g.34228339del | CA2575668070 | EMC4 | c.356-90del (n.356-90del) c.355+493del (n.355+493del) c.*211del (n.*211del) c.*108+493del (n.*108+493del) c.*109-90del (n.*109-90del) c.303+545del (n.303+545del) c.202-1414del (n.202-1414del) c.153-98del n.1313+515del c.113-90del (n.113-90del) n.481+493del n.462+493del | gnomAD v4 |
15 | g.34228338G>A | CA2575668072 | EMC4 | c.356-91G>A (n.356-91G>A) c.355+492G>A (n.355+492G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*108+492G>A (n.*108+492G>A) c.*109-91G>A (n.*109-91G>A) c.303+544G>A (n.303+544G>A) c.202-1415G>A (n.202-1415G>A) c.153-99G>A n.1313+514G>A c.113-91G>A (n.113-91G>A) n.481+492G>A n.462+492G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228338G>C | CA2627629532 | EMC4 | c.356-91G>C (n.356-91G>C) c.355+492G>C (n.355+492G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*108+492G>C (n.*108+492G>C) c.*109-91G>C (n.*109-91G>C) c.303+544G>C (n.303+544G>C) c.202-1415G>C (n.202-1415G>C) c.153-99G>C n.1313+514G>C c.113-91G>C (n.113-91G>C) n.481+492G>C n.462+492G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228338G>T | CA2627629533 | EMC4 | c.356-91G>T (n.356-91G>T) c.355+492G>T (n.355+492G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*108+492G>T (n.*108+492G>T) c.*109-91G>T (n.*109-91G>T) c.303+544G>T (n.303+544G>T) c.202-1415G>T (n.202-1415G>T) c.153-99G>T n.1313+514G>T c.113-91G>T (n.113-91G>T) n.481+492G>T n.462+492G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228339G>C | CA2842462408 | EMC4 | c.356-90G>C (n.356-90G>C) c.355+493G>C (n.355+493G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*108+493G>C (n.*108+493G>C) c.*109-90G>C (n.*109-90G>C) c.303+545G>C (n.303+545G>C) c.202-1414G>C (n.202-1414G>C) c.153-98G>C n.1313+515G>C c.113-90G>C (n.113-90G>C) n.481+493G>C n.462+493G>C | |
15 | g.34228339G>T | CA2627629536 | EMC4 | c.356-90G>T (n.356-90G>T) c.355+493G>T (n.355+493G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*108+493G>T (n.*108+493G>T) c.*109-90G>T (n.*109-90G>T) c.303+545G>T (n.303+545G>T) c.202-1414G>T (n.202-1414G>T) c.153-98G>T n.1313+515G>T c.113-90G>T (n.113-90G>T) n.481+493G>T n.462+493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228343_34228346del | CA2627629535 | EMC4 | c.356-86_356-83del (n.356-86_356-83del) c.355+497_355+500del (n.355+497_355+500del) c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.*108+497_*108+500del (n.*108+497_*108+500del) c.*109-86_*109-83del (n.*109-86_*109-83del) c.303+549_303+552del (n.303+549_303+552del) c.202-1410_202-1407del (n.202-1410_202-1407del) c.153-94_153-91del n.1313+519_1313+522del c.113-86_113-83del (n.113-86_113-83del) n.481+497_481+500del n.462+497_462+500del | gnomAD v4 |
15 | g.34228340T>C | CA2627629537 | EMC4 | c.356-89T>C (n.356-89T>C) c.355+494T>C (n.355+494T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*108+494T>C (n.*108+494T>C) c.*109-89T>C (n.*109-89T>C) c.303+546T>C (n.303+546T>C) c.202-1413T>C (n.202-1413T>C) c.153-97T>C n.1313+516T>C c.113-89T>C (n.113-89T>C) n.481+494T>C n.462+494T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228341C>A | CA2627629538 | EMC4 | c.356-88C>A (n.356-88C>A) c.355+495C>A (n.355+495C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*108+495C>A (n.*108+495C>A) c.*109-88C>A (n.*109-88C>A) c.303+547C>A (n.303+547C>A) c.202-1412C>A (n.202-1412C>A) c.153-96C>A n.1313+517C>A c.113-88C>A (n.113-88C>A) n.481+495C>A n.462+495C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228341C>G | CA2575668073 | EMC4 | c.356-88C>G (n.356-88C>G) c.355+495C>G (n.355+495C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*108+495C>G (n.*108+495C>G) c.*109-88C>G (n.*109-88C>G) c.303+547C>G (n.303+547C>G) c.202-1412C>G (n.202-1412C>G) c.153-96C>G n.1313+517C>G c.113-88C>G (n.113-88C>G) n.481+495C>G n.462+495C>G | |
15 | g.34228341C>T | CA712270852 | EMC4 | c.356-88C>T (n.356-88C>T) c.355+495C>T (n.355+495C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*108+495C>T (n.*108+495C>T) c.*109-88C>T (n.*109-88C>T) c.303+547C>T (n.303+547C>T) c.202-1412C>T (n.202-1412C>T) c.153-96C>T n.1313+517C>T c.113-88C>T (n.113-88C>T) n.481+495C>T n.462+495C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228342T>G | CA2627629542 | EMC4 | c.356-87T>G (n.356-87T>G) c.355+496T>G (n.355+496T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*108+496T>G (n.*108+496T>G) c.*109-87T>G (n.*109-87T>G) c.303+548T>G (n.303+548T>G) c.202-1411T>G (n.202-1411T>G) c.153-95T>G n.1313+518T>G c.113-87T>G (n.113-87T>G) n.481+496T>G n.462+496T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228343G>A | CA268648148 | EMC4 | c.356-86G>A (n.356-86G>A) c.355+497G>A (n.355+497G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*108+497G>A (n.*108+497G>A) c.*109-86G>A (n.*109-86G>A) c.303+549G>A (n.303+549G>A) c.202-1410G>A (n.202-1410G>A) c.153-94G>A n.1313+519G>A c.113-86G>A (n.113-86G>A) n.481+497G>A n.462+497G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228343G>T | CA2842462409 | EMC4 | c.356-86G>T (n.356-86G>T) c.355+497G>T (n.355+497G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*108+497G>T (n.*108+497G>T) c.*109-86G>T (n.*109-86G>T) c.303+549G>T (n.303+549G>T) c.202-1410G>T (n.202-1410G>T) c.153-94G>T n.1313+519G>T c.113-86G>T (n.113-86G>T) n.481+497G>T n.462+497G>T | |
15 | g.34228345C>A | CA2575668074 | EMC4 | c.356-84C>A (n.356-84C>A) c.355+499C>A (n.355+499C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*108+499C>A (n.*108+499C>A) c.*109-84C>A (n.*109-84C>A) c.303+551C>A (n.303+551C>A) c.202-1408C>A (n.202-1408C>A) c.153-92C>A n.1313+521C>A c.113-84C>A (n.113-84C>A) n.481+499C>A n.462+499C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228345C>G | CA2575668075 | EMC4 | c.356-84C>G (n.356-84C>G) c.355+499C>G (n.355+499C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*108+499C>G (n.*108+499C>G) c.*109-84C>G (n.*109-84C>G) c.303+551C>G (n.303+551C>G) c.202-1408C>G (n.202-1408C>G) c.153-92C>G n.1313+521C>G c.113-84C>G (n.113-84C>G) n.481+499C>G n.462+499C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228346T>A | CA712270853 | EMC4 | c.356-83T>A (n.356-83T>A) c.355+500T>A (n.355+500T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*108+500T>A (n.*108+500T>A) c.*109-83T>A (n.*109-83T>A) c.303+552T>A (n.303+552T>A) c.202-1407T>A (n.202-1407T>A) c.153-91T>A n.1313+522T>A c.113-83T>A (n.113-83T>A) n.481+500T>A n.462+500T>A | dbSNP |
15 | g.34228346T>C | CA2575668076 | EMC4 | c.356-83T>C (n.356-83T>C) c.355+500T>C (n.355+500T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*108+500T>C (n.*108+500T>C) c.*109-83T>C (n.*109-83T>C) c.303+552T>C (n.303+552T>C) c.202-1407T>C (n.202-1407T>C) c.153-91T>C n.1313+522T>C c.113-83T>C (n.113-83T>C) n.481+500T>C n.462+500T>C | |
15 | g.34228347A>C | CA2575668077 | EMC4 | c.356-82A>C (n.356-82A>C) c.355+501A>C (n.355+501A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*108+501A>C (n.*108+501A>C) c.*109-82A>C (n.*109-82A>C) c.303+553A>C (n.303+553A>C) c.202-1406A>C (n.202-1406A>C) c.153-90A>C n.1313+523A>C c.113-82A>C (n.113-82A>C) n.481+501A>C n.462+501A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228347A>G | CA268648150 | EMC4 | c.356-82A>G (n.356-82A>G) c.355+501A>G (n.355+501A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*108+501A>G (n.*108+501A>G) c.*109-82A>G (n.*109-82A>G) c.303+553A>G (n.303+553A>G) c.202-1406A>G (n.202-1406A>G) c.153-90A>G n.1313+523A>G c.113-82A>G (n.113-82A>G) n.481+501A>G n.462+501A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228347A>T | CA2575668078 | EMC4 | c.356-82A>T (n.356-82A>T) c.355+501A>T (n.355+501A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*108+501A>T (n.*108+501A>T) c.*109-82A>T (n.*109-82A>T) c.303+553A>T (n.303+553A>T) c.202-1406A>T (n.202-1406A>T) c.153-90A>T n.1313+523A>T c.113-82A>T (n.113-82A>T) n.481+501A>T n.462+501A>T | |
15 | g.34228349A>G | CA712270855 | EMC4 | c.356-80A>G (n.356-80A>G) c.355+503A>G (n.355+503A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*108+503A>G (n.*108+503A>G) c.*109-80A>G (n.*109-80A>G) c.303+555A>G (n.303+555A>G) c.202-1404A>G (n.202-1404A>G) c.153-88A>G n.1313+525A>G c.113-80A>G (n.113-80A>G) n.481+503A>G n.462+503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228350T>A | CA2627629548 | EMC4 | c.356-79T>A (n.356-79T>A) c.355+504T>A (n.355+504T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*108+504T>A (n.*108+504T>A) c.*109-79T>A (n.*109-79T>A) c.303+556T>A (n.303+556T>A) c.202-1403T>A (n.202-1403T>A) c.153-87T>A n.1313+526T>A c.113-79T>A (n.113-79T>A) n.481+504T>A n.462+504T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228350T>C | CA268648152 | EMC4 | c.356-79T>C (n.356-79T>C) c.355+504T>C (n.355+504T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*108+504T>C (n.*108+504T>C) c.*109-79T>C (n.*109-79T>C) c.303+556T>C (n.303+556T>C) c.202-1403T>C (n.202-1403T>C) c.153-87T>C n.1313+526T>C c.113-79T>C (n.113-79T>C) n.481+504T>C n.462+504T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228351G>C | CA268648156 | EMC4 | c.356-78G>C (n.356-78G>C) c.355+505G>C (n.355+505G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*108+505G>C (n.*108+505G>C) c.*109-78G>C (n.*109-78G>C) c.303+557G>C (n.303+557G>C) c.202-1402G>C (n.202-1402G>C) c.153-86G>C n.1313+527G>C c.113-78G>C (n.113-78G>C) n.481+505G>C n.462+505G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228351G>T | CA2627629552 | EMC4 | c.356-78G>T (n.356-78G>T) c.355+505G>T (n.355+505G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*108+505G>T (n.*108+505G>T) c.*109-78G>T (n.*109-78G>T) c.303+557G>T (n.303+557G>T) c.202-1402G>T (n.202-1402G>T) c.153-86G>T n.1313+527G>T c.113-78G>T (n.113-78G>T) n.481+505G>T n.462+505G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228352A>C | CA2627629553 | EMC4 | c.356-77A>C (n.356-77A>C) c.355+506A>C (n.355+506A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*108+506A>C (n.*108+506A>C) c.*109-77A>C (n.*109-77A>C) c.303+558A>C (n.303+558A>C) c.202-1401A>C (n.202-1401A>C) c.153-85A>C n.1313+528A>C c.113-77A>C (n.113-77A>C) n.481+506A>C n.462+506A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228355_34228359del | CA2803705900 | EMC4 | c.356-74_356-70del (n.356-74_356-70del) c.355+509_355+513del (n.355+509_355+513del) c.*227_*231del (n.*227_*231del) c.*108+509_*108+513del (n.*108+509_*108+513del) c.*109-74_*109-70del (n.*109-74_*109-70del) c.303+561_303+565del (n.303+561_303+565del) c.202-1398_202-1394del (n.202-1398_202-1394del) c.153-82_153-78del n.1313+531_1313+535del c.113-74_113-70del (n.113-74_113-70del) n.481+509_481+513del n.462+509_462+513del | |
15 | g.34228353A>G | CA2627629555 | EMC4 | c.356-76A>G (n.356-76A>G) c.355+507A>G (n.355+507A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*108+507A>G (n.*108+507A>G) c.*109-76A>G (n.*109-76A>G) c.303+559A>G (n.303+559A>G) c.202-1400A>G (n.202-1400A>G) c.153-84A>G n.1313+529A>G c.113-76A>G (n.113-76A>G) n.481+507A>G n.462+507A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228354T>C | CA2627629557 | EMC4 | c.356-75T>C (n.356-75T>C) c.355+508T>C (n.355+508T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*108+508T>C (n.*108+508T>C) c.*109-75T>C (n.*109-75T>C) c.303+560T>C (n.303+560T>C) c.202-1399T>C (n.202-1399T>C) c.153-83T>C n.1313+530T>C c.113-75T>C (n.113-75T>C) n.481+508T>C n.462+508T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228359T>C | CA2627629559 | EMC4 | c.356-70T>C (n.356-70T>C) c.355+513T>C (n.355+513T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*108+513T>C (n.*108+513T>C) c.*109-70T>C (n.*109-70T>C) c.303+565T>C (n.303+565T>C) c.202-1394T>C (n.202-1394T>C) c.153-78T>C n.1313+535T>C c.113-70T>C (n.113-70T>C) n.481+513T>C n.462+513T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228360del | CA268648160 | EMC4 | c.356-69del (n.356-69del) c.355+514del (n.355+514del) c.*232del (n.*232del) c.*108+514del (n.*108+514del) c.*109-69del (n.*109-69del) c.303+566del (n.303+566del) c.202-1393del (n.202-1393del) c.153-77del n.1313+536del c.113-69del (n.113-69del) n.481+514del n.462+514del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228360A>G | CA968553332 | EMC4 | c.356-69A>G (n.356-69A>G) c.355+514A>G (n.355+514A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*108+514A>G (n.*108+514A>G) c.*109-69A>G (n.*109-69A>G) c.303+566A>G (n.303+566A>G) c.202-1393A>G (n.202-1393A>G) c.153-77A>G n.1313+536A>G c.113-69A>G (n.113-69A>G) n.481+514A>G n.462+514A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228361T>C | CA968553339 | EMC4 | c.356-68T>C (n.356-68T>C) c.355+515T>C (n.355+515T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*108+515T>C (n.*108+515T>C) c.*109-68T>C (n.*109-68T>C) c.303+567T>C (n.303+567T>C) c.202-1392T>C (n.202-1392T>C) c.153-76T>C n.1313+537T>C c.113-68T>C (n.113-68T>C) n.481+515T>C n.462+515T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228363C>A | CA2575668079 | EMC4 | c.356-66C>A (n.356-66C>A) c.355+517C>A (n.355+517C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*108+517C>A (n.*108+517C>A) c.*109-66C>A (n.*109-66C>A) c.303+569C>A (n.303+569C>A) c.202-1390C>A (n.202-1390C>A) c.153-74C>A n.1313+539C>A c.113-66C>A (n.113-66C>A) n.481+517C>A n.462+517C>A | |
15 | g.34228364A>C | CA2627629561 | EMC4 | c.356-65A>C (n.356-65A>C) c.355+518A>C (n.355+518A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*108+518A>C (n.*108+518A>C) c.*109-65A>C (n.*109-65A>C) c.303+570A>C (n.303+570A>C) c.202-1389A>C (n.202-1389A>C) c.153-73A>C n.1313+540A>C c.113-65A>C (n.113-65A>C) n.481+518A>C n.462+518A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228366T>G | CA2627629564 | EMC4 | c.356-63T>G (n.356-63T>G) c.355+520T>G (n.355+520T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*108+520T>G (n.*108+520T>G) c.*109-63T>G (n.*109-63T>G) c.303+572T>G (n.303+572T>G) c.202-1387T>G (n.202-1387T>G) c.153-71T>G n.1313+542T>G c.113-63T>G (n.113-63T>G) n.481+520T>G n.462+520T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228368G>T | CA712270861 | EMC4 | c.356-61G>T (n.356-61G>T) c.355+522G>T (n.355+522G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*108+522G>T (n.*108+522G>T) c.*109-61G>T (n.*109-61G>T) c.303+574G>T (n.303+574G>T) c.202-1385G>T (n.202-1385G>T) c.153-69G>T n.1313+544G>T c.113-61G>T (n.113-61G>T) n.481+522G>T n.462+522G>T | dbSNP |
15 | g.34228369del | CA2575668080 | EMC4 | c.356-60del (n.356-60del) c.355+523del (n.355+523del) c.*241del (n.*241del) c.*108+523del (n.*108+523del) c.*109-60del (n.*109-60del) c.303+575del (n.303+575del) c.202-1384del (n.202-1384del) c.153-68del n.1313+545del c.113-60del (n.113-60del) n.481+523del n.462+523del | |
15 | g.34228369G>A | CA2575668081 | EMC4 | c.356-60G>A (n.356-60G>A) c.355+523G>A (n.355+523G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*108+523G>A (n.*108+523G>A) c.*109-60G>A (n.*109-60G>A) c.303+575G>A (n.303+575G>A) c.202-1384G>A (n.202-1384G>A) c.153-68G>A n.1313+545G>A c.113-60G>A (n.113-60G>A) n.481+523G>A n.462+523G>A | |
15 | g.34228369G>T | CA2575668082 | EMC4 | c.356-60G>T (n.356-60G>T) c.355+523G>T (n.355+523G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*108+523G>T (n.*108+523G>T) c.*109-60G>T (n.*109-60G>T) c.303+575G>T (n.303+575G>T) c.202-1384G>T (n.202-1384G>T) c.153-68G>T n.1313+545G>T c.113-60G>T (n.113-60G>T) n.481+523G>T n.462+523G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228370C>G | CA2627629569 | EMC4 | c.356-59C>G (n.356-59C>G) c.355+524C>G (n.355+524C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*108+524C>G (n.*108+524C>G) c.*109-59C>G (n.*109-59C>G) c.303+576C>G (n.303+576C>G) c.202-1383C>G (n.202-1383C>G) c.153-67C>G n.1313+546C>G c.113-59C>G (n.113-59C>G) n.481+524C>G n.462+524C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228370C>T | CA268648177 | EMC4 | c.356-59C>T (n.356-59C>T) c.355+524C>T (n.355+524C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*108+524C>T (n.*108+524C>T) c.*109-59C>T (n.*109-59C>T) c.303+576C>T (n.303+576C>T) c.202-1383C>T (n.202-1383C>T) c.153-67C>T n.1313+546C>T c.113-59C>T (n.113-59C>T) n.481+524C>T n.462+524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228371T>G | CA2627629572 | EMC4 | c.356-58T>G (n.356-58T>G) c.355+525T>G (n.355+525T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*108+525T>G (n.*108+525T>G) c.*109-58T>G (n.*109-58T>G) c.303+577T>G (n.303+577T>G) c.202-1382T>G (n.202-1382T>G) c.153-66T>G n.1313+547T>G c.113-58T>G (n.113-58T>G) n.481+525T>G n.462+525T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228373G>T | CA2627629574 | EMC4 | c.356-56G>T (n.356-56G>T) c.355+527G>T (n.355+527G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*108+527G>T (n.*108+527G>T) c.*109-56G>T (n.*109-56G>T) c.303+579G>T (n.303+579G>T) c.202-1380G>T (n.202-1380G>T) c.153-64G>T n.1313+549G>T c.113-56G>T (n.113-56G>T) n.481+527G>T n.462+527G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228374A>C | CA2627629576 | EMC4 | c.356-55A>C (n.356-55A>C) c.355+528A>C (n.355+528A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*108+528A>C (n.*108+528A>C) c.*109-55A>C (n.*109-55A>C) c.303+580A>C (n.303+580A>C) c.202-1379A>C (n.202-1379A>C) c.153-63A>C n.1313+550A>C c.113-55A>C (n.113-55A>C) n.481+528A>C n.462+528A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228374A>G | CA2627629577 | EMC4 | c.356-55A>G (n.356-55A>G) c.355+528A>G (n.355+528A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*108+528A>G (n.*108+528A>G) c.*109-55A>G (n.*109-55A>G) c.303+580A>G (n.303+580A>G) c.202-1379A>G (n.202-1379A>G) c.153-63A>G n.1313+550A>G c.113-55A>G (n.113-55A>G) n.481+528A>G n.462+528A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228374A>T | CA2730646746 | EMC4 | c.356-55A>T (n.356-55A>T) c.355+528A>T (n.355+528A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*108+528A>T (n.*108+528A>T) c.*109-55A>T (n.*109-55A>T) c.303+580A>T (n.303+580A>T) c.202-1379A>T (n.202-1379A>T) c.153-63A>T n.1313+550A>T c.113-55A>T (n.113-55A>T) n.481+528A>T n.462+528A>T | dbSNP |
15 | g.34228376T>A | CA2842462410 | EMC4 | c.356-53T>A (n.356-53T>A) c.355+530T>A (n.355+530T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*108+530T>A (n.*108+530T>A) c.*109-53T>A (n.*109-53T>A) c.303+582T>A (n.303+582T>A) c.202-1377T>A (n.202-1377T>A) c.153-61T>A n.1313+552T>A c.113-53T>A (n.113-53T>A) n.481+530T>A n.462+530T>A | |
15 | g.34228377C>A | CA2627629579 | EMC4 | c.356-52C>A (n.356-52C>A) c.355+531C>A (n.355+531C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*108+531C>A (n.*108+531C>A) c.*109-52C>A (n.*109-52C>A) c.303+583C>A (n.303+583C>A) c.202-1376C>A (n.202-1376C>A) c.153-60C>A n.1313+553C>A c.113-52C>A (n.113-52C>A) n.481+531C>A n.462+531C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228377C>G | CA2627629580 | EMC4 | c.356-52C>G (n.356-52C>G) c.355+531C>G (n.355+531C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*108+531C>G (n.*108+531C>G) c.*109-52C>G (n.*109-52C>G) c.303+583C>G (n.303+583C>G) c.202-1376C>G (n.202-1376C>G) c.153-60C>G n.1313+553C>G c.113-52C>G (n.113-52C>G) n.481+531C>G n.462+531C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228377C>T | CA268648180 | EMC4 | c.356-52C>T (n.356-52C>T) c.355+531C>T (n.355+531C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*108+531C>T (n.*108+531C>T) c.*109-52C>T (n.*109-52C>T) c.303+583C>T (n.303+583C>T) c.202-1376C>T (n.202-1376C>T) c.153-60C>T n.1313+553C>T c.113-52C>T (n.113-52C>T) n.481+531C>T n.462+531C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228378G>A | CA7463703 | EMC4 | c.356-51G>A (n.356-51G>A) c.355+532G>A (n.355+532G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*108+532G>A (n.*108+532G>A) c.*109-51G>A (n.*109-51G>A) c.303+584G>A (n.303+584G>A) c.202-1375G>A (n.202-1375G>A) c.153-59G>A n.1313+554G>A c.113-51G>A (n.113-51G>A) n.481+532G>A n.462+532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228379T>C | CA2575668083 | EMC4 | c.356-50T>C (n.356-50T>C) c.355+533T>C (n.355+533T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*108+533T>C (n.*108+533T>C) c.*109-50T>C (n.*109-50T>C) c.303+585T>C (n.303+585T>C) c.202-1374T>C (n.202-1374T>C) c.153-58T>C n.1313+555T>C c.113-50T>C (n.113-50T>C) n.481+533T>C n.462+533T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228380A>G | CA968553348 | EMC4 | c.356-49A>G (n.356-49A>G) c.355+534A>G (n.355+534A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*108+534A>G (n.*108+534A>G) c.*109-49A>G (n.*109-49A>G) c.304-586A>G (n.304-586A>G) c.202-1373A>G (n.202-1373A>G) c.153-57A>G n.1313+556A>G c.113-49A>G (n.113-49A>G) n.481+534A>G n.462+534A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228381T>C | CA617183460 | EMC4 | c.356-48T>C (n.356-48T>C) c.355+535T>C (n.355+535T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*108+535T>C (n.*108+535T>C) c.*109-48T>C (n.*109-48T>C) c.304-585T>C (n.304-585T>C) c.202-1372T>C (n.202-1372T>C) c.153-56T>C n.1313+557T>C c.113-48T>C (n.113-48T>C) n.481+535T>C n.462+535T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228383G>A | CA2627629583 | EMC4 | c.356-46G>A (n.356-46G>A) c.355+537G>A (n.355+537G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*108+537G>A (n.*108+537G>A) c.*109-46G>A (n.*109-46G>A) c.304-583G>A (n.304-583G>A) c.202-1370G>A (n.202-1370G>A) c.153-54G>A n.1313+559G>A c.113-46G>A (n.113-46G>A) n.481+537G>A n.462+537G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228387del | CA2627629582 | EMC4 | c.356-42del (n.356-42del) c.355+541del (n.355+541del) c.*259del (n.*259del) c.*108+541del (n.*108+541del) c.*109-42del (n.*109-42del) c.304-579del (n.304-579del) c.202-1366del (n.202-1366del) c.153-50del n.1313+563del c.113-42del (n.113-42del) n.481+541del n.462+541del | gnomAD v4 |
15 | g.34228384G>A | CA7463704 | EMC4 | c.356-45G>A (n.356-45G>A) c.355+538G>A (n.355+538G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*108+538G>A (n.*108+538G>A) c.*109-45G>A (n.*109-45G>A) c.304-582G>A (n.304-582G>A) c.202-1369G>A (n.202-1369G>A) c.153-53G>A n.1313+560G>A c.113-45G>A (n.113-45G>A) n.481+538G>A n.462+538G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228384G>T | CA7463705 | EMC4 | c.356-45G>T (n.356-45G>T) c.355+538G>T (n.355+538G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*108+538G>T (n.*108+538G>T) c.*109-45G>T (n.*109-45G>T) c.304-582G>T (n.304-582G>T) c.202-1369G>T (n.202-1369G>T) c.153-53G>T n.1313+560G>T c.113-45G>T (n.113-45G>T) n.481+538G>T n.462+538G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228386G>A | CA7463706 | EMC4 | c.356-43G>A (n.356-43G>A) c.355+540G>A (n.355+540G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*108+540G>A (n.*108+540G>A) c.*109-43G>A (n.*109-43G>A) c.304-580G>A (n.304-580G>A) c.202-1367G>A (n.202-1367G>A) c.153-51G>A n.1313+562G>A c.113-43G>A (n.113-43G>A) n.481+540G>A n.462+540G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228387G>A | CA2627629589 | EMC4 | c.356-42G>A (n.356-42G>A) c.355+541G>A (n.355+541G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*108+541G>A (n.*108+541G>A) c.*109-42G>A (n.*109-42G>A) c.304-579G>A (n.304-579G>A) c.202-1366G>A (n.202-1366G>A) c.153-50G>A n.1313+563G>A c.113-42G>A (n.113-42G>A) n.481+541G>A n.462+541G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228387G>C | CA489409827 | EMC4 | c.356-42G>C (n.356-42G>C) c.355+541G>C (n.355+541G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*108+541G>C (n.*108+541G>C) c.*109-42G>C (n.*109-42G>C) c.304-579G>C (n.304-579G>C) c.202-1366G>C (n.202-1366G>C) c.153-50G>C n.1313+563G>C c.113-42G>C (n.113-42G>C) n.481+541G>C n.462+541G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228387G>T | CA7463707 | EMC4 | c.356-42G>T (n.356-42G>T) c.355+541G>T (n.355+541G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*108+541G>T (n.*108+541G>T) c.*109-42G>T (n.*109-42G>T) c.304-579G>T (n.304-579G>T) c.202-1366G>T (n.202-1366G>T) c.153-50G>T n.1313+563G>T c.113-42G>T (n.113-42G>T) n.481+541G>T n.462+541G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228390dup | CA617183461 | EMC4 | c.356-39dup (n.356-39dup) c.355+544dup (n.355+544dup) c.*262dup (n.*262dup) c.*108+544dup (n.*108+544dup) c.*109-39dup (n.*109-39dup) c.304-576dup (n.304-576dup) c.202-1363dup (n.202-1363dup) c.153-47dup n.1313+566dup c.113-39dup (n.113-39dup) n.481+544dup n.462+544dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228389A>G | CA2627629592 | EMC4 | c.356-40A>G (n.356-40A>G) c.355+543A>G (n.355+543A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*108+543A>G (n.*108+543A>G) c.*109-40A>G (n.*109-40A>G) c.304-577A>G (n.304-577A>G) c.202-1364A>G (n.202-1364A>G) c.153-48A>G n.1313+565A>G c.113-40A>G (n.113-40A>G) n.481+543A>G n.462+543A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228390A>G | CA617183462 | EMC4 | c.356-39A>G (n.356-39A>G) c.355+544A>G (n.355+544A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*108+544A>G (n.*108+544A>G) c.*109-39A>G (n.*109-39A>G) c.304-576A>G (n.304-576A>G) c.202-1363A>G (n.202-1363A>G) c.153-47A>G n.1313+566A>G c.113-39A>G (n.113-39A>G) n.481+544A>G n.462+544A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228391G>T | CA2838736536 | EMC4 | c.356-38G>T (n.356-38G>T) c.355+545G>T (n.355+545G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*108+545G>T (n.*108+545G>T) c.*109-38G>T (n.*109-38G>T) c.304-575G>T (n.304-575G>T) c.202-1362G>T (n.202-1362G>T) c.153-46G>T n.1313+567G>T c.113-38G>T (n.113-38G>T) n.481+545G>T n.462+545G>T | |
15 | g.34228395T>G | CA2627629594 | EMC4 | c.356-34T>G (n.356-34T>G) c.355+549T>G (n.355+549T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*108+549T>G (n.*108+549T>G) c.*109-34T>G (n.*109-34T>G) c.304-571T>G (n.304-571T>G) c.202-1358T>G (n.202-1358T>G) c.153-42T>G n.1313+571T>G c.113-34T>G (n.113-34T>G) n.481+549T>G n.462+549T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228396C>T | CA2627629595 | EMC4 | c.356-33C>T (n.356-33C>T) c.355+550C>T (n.355+550C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*108+550C>T (n.*108+550C>T) c.*109-33C>T (n.*109-33C>T) c.304-570C>T (n.304-570C>T) c.202-1357C>T (n.202-1357C>T) c.153-41C>T n.1313+572C>T c.113-33C>T (n.113-33C>T) n.481+550C>T n.462+550C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228397T>C | CA968553356 | EMC4 | c.356-32T>C (n.356-32T>C) c.355+551T>C (n.355+551T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*108+551T>C (n.*108+551T>C) c.*109-32T>C (n.*109-32T>C) c.304-569T>C (n.304-569T>C) c.202-1356T>C (n.202-1356T>C) c.153-40T>C n.1313+573T>C c.113-32T>C (n.113-32T>C) n.481+551T>C n.462+551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228400del | CA2627629597 | EMC4 | c.356-29del (n.356-29del) c.355+554del (n.355+554del) c.*272del (n.*272del) c.*108+554del (n.*108+554del) c.*109-29del (n.*109-29del) c.304-566del (n.304-566del) c.202-1353del (n.202-1353del) c.153-37del n.1313+576del c.113-29del (n.113-29del) n.481+554del n.462+554del | gnomAD v4 |
15 | g.34228399T>C | CA7463708 | EMC4 | c.356-30T>C (n.356-30T>C) c.355+553T>C (n.355+553T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*108+553T>C (n.*108+553T>C) c.*109-30T>C (n.*109-30T>C) c.304-567T>C (n.304-567T>C) c.202-1354T>C (n.202-1354T>C) c.153-38T>C n.1313+575T>C c.113-30T>C (n.113-30T>C) n.481+553T>C n.462+553T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228400T>C | CA7463709 | EMC4 | c.356-29T>C (n.356-29T>C) c.355+554T>C (n.355+554T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*108+554T>C (n.*108+554T>C) c.*109-29T>C (n.*109-29T>C) c.304-566T>C (n.304-566T>C) c.202-1353T>C (n.202-1353T>C) c.153-37T>C n.1313+576T>C c.113-29T>C (n.113-29T>C) n.481+554T>C n.462+554T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228401G>A | CA617183463 | EMC4 | c.356-28G>A (n.356-28G>A) c.355+555G>A (n.355+555G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*108+555G>A (n.*108+555G>A) c.*109-28G>A (n.*109-28G>A) c.304-565G>A (n.304-565G>A) c.202-1352G>A (n.202-1352G>A) c.153-36G>A n.1313+577G>A c.113-28G>A (n.113-28G>A) n.481+555G>A n.462+555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228401G>T | CA2627629601 | EMC4 | c.356-28G>T (n.356-28G>T) c.355+555G>T (n.355+555G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*108+555G>T (n.*108+555G>T) c.*109-28G>T (n.*109-28G>T) c.304-565G>T (n.304-565G>T) c.202-1352G>T (n.202-1352G>T) c.153-36G>T n.1313+577G>T c.113-28G>T (n.113-28G>T) n.481+555G>T n.462+555G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228402G>A | CA2575668084 | EMC4 | c.356-27G>A (n.356-27G>A) c.355+556G>A (n.355+556G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*108+556G>A (n.*108+556G>A) c.*109-27G>A (n.*109-27G>A) c.304-564G>A (n.304-564G>A) c.202-1351G>A (n.202-1351G>A) c.153-35G>A n.1313+578G>A c.113-27G>A (n.113-27G>A) n.481+556G>A n.462+556G>A | |
15 | g.34228402G>C | CA617183464 | EMC4 | c.356-27G>C (n.356-27G>C) c.355+556G>C (n.355+556G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*108+556G>C (n.*108+556G>C) c.*109-27G>C (n.*109-27G>C) c.304-564G>C (n.304-564G>C) c.202-1351G>C (n.202-1351G>C) c.153-35G>C n.1313+578G>C c.113-27G>C (n.113-27G>C) n.481+556G>C n.462+556G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228402G>T | CA2627629603 | EMC4 | c.356-27G>T (n.356-27G>T) c.355+556G>T (n.355+556G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*108+556G>T (n.*108+556G>T) c.*109-27G>T (n.*109-27G>T) c.304-564G>T (n.304-564G>T) c.202-1351G>T (n.202-1351G>T) c.153-35G>T n.1313+578G>T c.113-27G>T (n.113-27G>T) n.481+556G>T n.462+556G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228404T>C | CA2730646758 | EMC4 | c.356-25T>C (n.356-25T>C) c.355+558T>C (n.355+558T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*108+558T>C (n.*108+558T>C) c.*109-25T>C (n.*109-25T>C) c.304-562T>C (n.304-562T>C) c.202-1349T>C (n.202-1349T>C) c.153-33T>C n.1313+580T>C c.113-25T>C (n.113-25T>C) n.481+558T>C n.462+558T>C | dbSNP |
15 | g.34228409_34228411del | CA2627629605 | EMC4 | c.356-20_356-18del (n.356-20_356-18del) c.355+563_355+565del (n.355+563_355+565del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) c.*108+563_*108+565del (n.*108+563_*108+565del) c.*109-20_*109-18del (n.*109-20_*109-18del) c.304-557_304-555del (n.304-557_304-555del) c.202-1344_202-1342del (n.202-1344_202-1342del) c.153-28_153-26del n.1313+585_1313+587del c.113-20_113-18del (n.113-20_113-18del) n.481+563_481+565del n.462+563_462+565del | gnomAD v4 |
15 | g.34228408C>A | CA7463710 | EMC4 | c.356-21C>A (n.356-21C>A) c.355+562C>A (n.355+562C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*108+562C>A (n.*108+562C>A) c.*109-21C>A (n.*109-21C>A) c.304-558C>A (n.304-558C>A) c.202-1345C>A (n.202-1345C>A) c.153-29C>A n.1313+584C>A c.113-21C>A (n.113-21C>A) n.481+562C>A n.462+562C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228410A>G | CA7463711 | EMC4 | c.356-19A>G (n.356-19A>G) c.355+564A>G (n.355+564A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*108+564A>G (n.*108+564A>G) c.*109-19A>G (n.*109-19A>G) c.304-556A>G (n.304-556A>G) c.202-1343A>G (n.202-1343A>G) c.153-27A>G n.1313+586A>G c.113-19A>G (n.113-19A>G) n.481+564A>G n.462+564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228413_34228415del | CA2497387102 | EMC4 | c.356-16_356-14del (n.356-16_356-14del) c.355+567_355+569del (n.355+567_355+569del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.*108+567_*108+569del (n.*108+567_*108+569del) c.*109-16_*109-14del (n.*109-16_*109-14del) c.304-553_304-551del (n.304-553_304-551del) c.202-1340_202-1338del (n.202-1340_202-1338del) c.153-24_153-22del n.1313+589_1313+591del c.113-16_113-14del (n.113-16_113-14del) n.481+567_481+569del n.462+567_462+569del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228414_34228415del | CA617183465 | EMC4 | c.356-15_356-14del (n.356-15_356-14del) c.355+568_355+569del (n.355+568_355+569del) c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.*108+568_*108+569del (n.*108+568_*108+569del) c.*109-15_*109-14del (n.*109-15_*109-14del) c.304-552_304-551del (n.304-552_304-551del) c.202-1339_202-1338del (n.202-1339_202-1338del) c.153-23_153-22del n.1313+590_1313+591del c.113-15_113-14del (n.113-15_113-14del) n.481+568_481+569del n.462+568_462+569del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228414C>A | CA2575668085 | EMC4 | c.356-15C>A (n.356-15C>A) c.355+568C>A (n.355+568C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*108+568C>A (n.*108+568C>A) c.*109-15C>A (n.*109-15C>A) c.304-552C>A (n.304-552C>A) c.202-1339C>A (n.202-1339C>A) c.153-23C>A n.1313+590C>A c.113-15C>A (n.113-15C>A) n.481+568C>A n.462+568C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228414C>G | CA7463712 | EMC4 | c.356-15C>G (n.356-15C>G) c.355+568C>G (n.355+568C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*108+568C>G (n.*108+568C>G) c.*109-15C>G (n.*109-15C>G) c.304-552C>G (n.304-552C>G) c.202-1339C>G (n.202-1339C>G) c.153-23C>G n.1313+590C>G c.113-15C>G (n.113-15C>G) n.481+568C>G n.462+568C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228414C>T | CA7463713 | EMC4 | c.356-15C>T (n.356-15C>T) c.355+568C>T (n.355+568C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*108+568C>T (n.*108+568C>T) c.*109-15C>T (n.*109-15C>T) c.304-552C>T (n.304-552C>T) c.202-1339C>T (n.202-1339C>T) c.153-23C>T n.1313+590C>T c.113-15C>T (n.113-15C>T) n.481+568C>T n.462+568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228421C>G | CA2730573124 | EMC4 | c.356-8C>G (n.356-8C>G) c.355+575C>G (n.355+575C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*108+575C>G (n.*108+575C>G) c.*109-8C>G (n.*109-8C>G) c.304-545C>G (n.304-545C>G) c.202-1332C>G (n.202-1332C>G) c.153-16C>G n.1313+597C>G c.113-8C>G (n.113-8C>G) n.481+575C>G n.462+575C>G | dbSNP |
15 | g.34228421C>T | CA7463714 | EMC4 | c.356-8C>T (n.356-8C>T) c.355+575C>T (n.355+575C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*108+575C>T (n.*108+575C>T) c.*109-8C>T (n.*109-8C>T) c.304-545C>T (n.304-545C>T) c.202-1332C>T (n.202-1332C>T) c.153-16C>T n.1313+597C>T c.113-8C>T (n.113-8C>T) n.481+575C>T n.462+575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228422G>A | CA7463715 | EMC4 | c.356-7G>A (n.356-7G>A) c.355+576G>A (n.355+576G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*108+576G>A (n.*108+576G>A) c.*109-7G>A (n.*109-7G>A) c.304-544G>A (n.304-544G>A) c.202-1331G>A (n.202-1331G>A) c.153-15G>A n.1313+598G>A c.113-7G>A (n.113-7G>A) n.481+576G>A n.462+576G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228422G>C | CA2575668086 | EMC4 | c.356-7G>C (n.356-7G>C) c.355+576G>C (n.355+576G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*108+576G>C (n.*108+576G>C) c.*109-7G>C (n.*109-7G>C) c.304-544G>C (n.304-544G>C) c.202-1331G>C (n.202-1331G>C) c.153-15G>C n.1313+598G>C c.113-7G>C (n.113-7G>C) n.481+576G>C n.462+576G>C | dbSNP |
15 | g.34228422G>T | CA2575668087 | EMC4 | c.356-7G>T (n.356-7G>T) c.355+576G>T (n.355+576G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*108+576G>T (n.*108+576G>T) c.*109-7G>T (n.*109-7G>T) c.304-544G>T (n.304-544G>T) c.202-1331G>T (n.202-1331G>T) c.153-15G>T n.1313+598G>T c.113-7G>T (n.113-7G>T) n.481+576G>T n.462+576G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228423C>T | CA2803705901 | EMC4 | c.356-6C>T (n.356-6C>T) c.355+577C>T (n.355+577C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*108+577C>T (n.*108+577C>T) c.*109-6C>T (n.*109-6C>T) c.304-543C>T (n.304-543C>T) c.202-1330C>T (n.202-1330C>T) c.153-14C>T n.1313+599C>T c.113-6C>T (n.113-6C>T) n.481+577C>T n.462+577C>T | |
15 | g.34228424A>G | CA7463716 | EMC4 | c.356-5A>G (n.356-5A>G) c.355+578A>G (n.355+578A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*108+578A>G (n.*108+578A>G) c.*109-5A>G (n.*109-5A>G) c.304-542A>G (n.304-542A>G) c.202-1329A>G (n.202-1329A>G) c.153-13A>G n.1313+600A>G c.113-5A>G (n.113-5A>G) n.481+578A>G n.462+578A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228425A>G | CA617183468 | EMC4 | c.356-4A>G (n.356-4A>G) c.355+579A>G (n.355+579A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*108+579A>G (n.*108+579A>G) c.*109-4A>G (n.*109-4A>G) c.304-541A>G (n.304-541A>G) c.202-1328A>G (n.202-1328A>G) c.153-12A>G n.1313+601A>G c.113-4A>G (n.113-4A>G) n.481+579A>G n.462+579A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34228427A>C | CA391615891 | EMC4 | c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.355+581A>C (n.355+581A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*108+581A>C (n.*108+581A>C) c.*109-2A>C (n.*109-2A>C) c.304-539A>C (n.304-539A>C) c.202-1326A>C (n.202-1326A>C) c.153-10A>C n.1313+603A>C c.113-2A>C (n.113-2A>C) n.481+581A>C n.462+581A>C | |
15 | g.34228427A>G | CA391615892 | EMC4 | c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.355+581A>G (n.355+581A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*108+581A>G (n.*108+581A>G) c.*109-2A>G (n.*109-2A>G) c.304-539A>G (n.304-539A>G) c.202-1326A>G (n.202-1326A>G) c.153-10A>G n.1313+603A>G c.113-2A>G (n.113-2A>G) n.481+581A>G n.462+581A>G | |
15 | g.34228427A>T | CA391615893 | EMC4 | c.356-2A>T (n.356-2A>T) c.355+581A>T (n.355+581A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*108+581A>T (n.*108+581A>T) c.*109-2A>T (n.*109-2A>T) c.304-539A>T (n.304-539A>T) c.202-1326A>T (n.202-1326A>T) c.153-10A>T n.1313+603A>T c.113-2A>T (n.113-2A>T) n.481+581A>T n.462+581A>T |