Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.34228200A>T | CA2627629353 | EMC4 | c.356-229A>T (n.356-229A>T) c.355+354A>T (n.355+354A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*108+354A>T (n.*108+354A>T) c.*109-229A>T (n.*109-229A>T) c.303+406A>T (n.303+406A>T) c.202-1553A>T (n.202-1553A>T) c.153-237A>T n.1313+376A>T c.113-229A>T (n.113-229A>T) n.481+354A>T n.462+354A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228202del | CA2627629351 | EMC4 | c.356-227del (n.356-227del) c.355+356del (n.355+356del) c.*74del (n.*74del) c.*108+356del (n.*108+356del) c.*109-227del (n.*109-227del) c.303+408del (n.303+408del) c.202-1551del (n.202-1551del) c.153-235del n.1313+378del c.113-227del (n.113-227del) n.481+356del n.462+356del | gnomAD v4 |
15 | g.34228201A>C | CA2627629354 | EMC4 | c.356-228A>C (n.356-228A>C) c.355+355A>C (n.355+355A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*108+355A>C (n.*108+355A>C) c.*109-228A>C (n.*109-228A>C) c.303+407A>C (n.303+407A>C) c.202-1552A>C (n.202-1552A>C) c.153-236A>C n.1313+377A>C c.113-228A>C (n.113-228A>C) n.481+355A>C n.462+355A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228201A>G | CA2627629355 | EMC4 | c.356-228A>G (n.356-228A>G) c.355+355A>G (n.355+355A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*108+355A>G (n.*108+355A>G) c.*109-228A>G (n.*109-228A>G) c.303+407A>G (n.303+407A>G) c.202-1552A>G (n.202-1552A>G) c.153-236A>G n.1313+377A>G c.113-228A>G (n.113-228A>G) n.481+355A>G n.462+355A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228202A>G | CA2627629356 | EMC4 | c.356-227A>G (n.356-227A>G) c.355+356A>G (n.355+356A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*108+356A>G (n.*108+356A>G) c.*109-227A>G (n.*109-227A>G) c.303+408A>G (n.303+408A>G) c.202-1551A>G (n.202-1551A>G) c.153-235A>G n.1313+378A>G c.113-227A>G (n.113-227A>G) n.481+356A>G n.462+356A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228202A>T | CA2627629357 | EMC4 | c.356-227A>T (n.356-227A>T) c.355+356A>T (n.355+356A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*108+356A>T (n.*108+356A>T) c.*109-227A>T (n.*109-227A>T) c.303+408A>T (n.303+408A>T) c.202-1551A>T (n.202-1551A>T) c.153-235A>T n.1313+378A>T c.113-227A>T (n.113-227A>T) n.481+356A>T n.462+356A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228203G>A | CA268647979 | EMC4 | c.356-226G>A (n.356-226G>A) c.355+357G>A (n.355+357G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*108+357G>A (n.*108+357G>A) c.*109-226G>A (n.*109-226G>A) c.303+409G>A (n.303+409G>A) c.202-1550G>A (n.202-1550G>A) c.153-234G>A n.1313+379G>A c.113-226G>A (n.113-226G>A) n.481+357G>A n.462+357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228203G>T | CA2627629358 | EMC4 | c.356-226G>T (n.356-226G>T) c.355+357G>T (n.355+357G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*108+357G>T (n.*108+357G>T) c.*109-226G>T (n.*109-226G>T) c.303+409G>T (n.303+409G>T) c.202-1550G>T (n.202-1550G>T) c.153-234G>T n.1313+379G>T c.113-226G>T (n.113-226G>T) n.481+357G>T n.462+357G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228204G>A | CA2627629359 | EMC4 | c.356-225G>A (n.356-225G>A) c.355+358G>A (n.355+358G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*108+358G>A (n.*108+358G>A) c.*109-225G>A (n.*109-225G>A) c.303+410G>A (n.303+410G>A) c.202-1549G>A (n.202-1549G>A) c.153-233G>A n.1313+380G>A c.113-225G>A (n.113-225G>A) n.481+358G>A n.462+358G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228204G>T | CA2627629360 | EMC4 | c.356-225G>T (n.356-225G>T) c.355+358G>T (n.355+358G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*108+358G>T (n.*108+358G>T) c.*109-225G>T (n.*109-225G>T) c.303+410G>T (n.303+410G>T) c.202-1549G>T (n.202-1549G>T) c.153-233G>T n.1313+380G>T c.113-225G>T (n.113-225G>T) n.481+358G>T n.462+358G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228205T>C | CA2627629361 | EMC4 | c.356-224T>C (n.356-224T>C) c.355+359T>C (n.355+359T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*108+359T>C (n.*108+359T>C) c.*109-224T>C (n.*109-224T>C) c.303+411T>C (n.303+411T>C) c.202-1548T>C (n.202-1548T>C) c.153-232T>C n.1313+381T>C c.113-224T>C (n.113-224T>C) n.481+359T>C n.462+359T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228206A>G | CA712270807 | EMC4 | c.356-223A>G (n.356-223A>G) c.355+360A>G (n.355+360A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*108+360A>G (n.*108+360A>G) c.*109-223A>G (n.*109-223A>G) c.303+412A>G (n.303+412A>G) c.202-1547A>G (n.202-1547A>G) c.153-231A>G n.1313+382A>G c.113-223A>G (n.113-223A>G) n.481+360A>G n.462+360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228207A>C | CA2627629363 | EMC4 | c.356-222A>C (n.356-222A>C) c.355+361A>C (n.355+361A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*108+361A>C (n.*108+361A>C) c.*109-222A>C (n.*109-222A>C) c.303+413A>C (n.303+413A>C) c.202-1546A>C (n.202-1546A>C) c.153-230A>C n.1313+383A>C c.113-222A>C (n.113-222A>C) n.481+361A>C n.462+361A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228207A>G | CA2627629362 | EMC4 | c.356-222A>G (n.356-222A>G) c.355+361A>G (n.355+361A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*108+361A>G (n.*108+361A>G) c.*109-222A>G (n.*109-222A>G) c.303+413A>G (n.303+413A>G) c.202-1546A>G (n.202-1546A>G) c.153-230A>G n.1313+383A>G c.113-222A>G (n.113-222A>G) n.481+361A>G n.462+361A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228208A>C | CA2627629364 | EMC4 | c.356-221A>C (n.356-221A>C) c.355+362A>C (n.355+362A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*108+362A>C (n.*108+362A>C) c.*109-221A>C (n.*109-221A>C) c.303+414A>C (n.303+414A>C) c.202-1545A>C (n.202-1545A>C) c.153-229A>C n.1313+384A>C c.113-221A>C (n.113-221A>C) n.481+362A>C n.462+362A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228209T>C | CA2627629365 | EMC4 | c.356-220T>C (n.356-220T>C) c.355+363T>C (n.355+363T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*108+363T>C (n.*108+363T>C) c.*109-220T>C (n.*109-220T>C) c.303+415T>C (n.303+415T>C) c.202-1544T>C (n.202-1544T>C) c.153-228T>C n.1313+385T>C c.113-220T>C (n.113-220T>C) n.481+363T>C n.462+363T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228209T>G | CA2627629366 | EMC4 | c.356-220T>G (n.356-220T>G) c.355+363T>G (n.355+363T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*108+363T>G (n.*108+363T>G) c.*109-220T>G (n.*109-220T>G) c.303+415T>G (n.303+415T>G) c.202-1544T>G (n.202-1544T>G) c.153-228T>G n.1313+385T>G c.113-220T>G (n.113-220T>G) n.481+363T>G n.462+363T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228211C>A | CA2627629367 | EMC4 | c.356-218C>A (n.356-218C>A) c.355+365C>A (n.355+365C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*108+365C>A (n.*108+365C>A) c.*109-218C>A (n.*109-218C>A) c.303+417C>A (n.303+417C>A) c.202-1542C>A (n.202-1542C>A) c.153-226C>A n.1313+387C>A c.113-218C>A (n.113-218C>A) n.481+365C>A n.462+365C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228211C>T | CA2627629368 | EMC4 | c.356-218C>T (n.356-218C>T) c.355+365C>T (n.355+365C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*108+365C>T (n.*108+365C>T) c.*109-218C>T (n.*109-218C>T) c.303+417C>T (n.303+417C>T) c.202-1542C>T (n.202-1542C>T) c.153-226C>T n.1313+387C>T c.113-218C>T (n.113-218C>T) n.481+365C>T n.462+365C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228213T>G | CA2627629369 | EMC4 | c.356-216T>G (n.356-216T>G) c.355+367T>G (n.355+367T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*108+367T>G (n.*108+367T>G) c.*109-216T>G (n.*109-216T>G) c.303+419T>G (n.303+419T>G) c.202-1540T>G (n.202-1540T>G) c.153-224T>G n.1313+389T>G c.113-216T>G (n.113-216T>G) n.481+367T>G n.462+367T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228214del | CA2627629370 | EMC4 | c.356-215del (n.356-215del) c.355+368del (n.355+368del) c.*86del (n.*86del) c.*108+368del (n.*108+368del) c.*109-215del (n.*109-215del) c.303+420del (n.303+420del) c.202-1539del (n.202-1539del) c.153-223del n.1313+390del c.113-215del (n.113-215del) n.481+368del n.462+368del | gnomAD v4 |
15 | g.34228214A>G | CA712270809 | EMC4 | c.356-215A>G (n.356-215A>G) c.355+368A>G (n.355+368A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*108+368A>G (n.*108+368A>G) c.*109-215A>G (n.*109-215A>G) c.303+420A>G (n.303+420A>G) c.202-1539A>G (n.202-1539A>G) c.153-223A>G n.1313+390A>G c.113-215A>G (n.113-215A>G) n.481+368A>G n.462+368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228214A>T | CA2627629371 | EMC4 | c.356-215A>T (n.356-215A>T) c.355+368A>T (n.355+368A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*108+368A>T (n.*108+368A>T) c.*109-215A>T (n.*109-215A>T) c.303+420A>T (n.303+420A>T) c.202-1539A>T (n.202-1539A>T) c.153-223A>T n.1313+390A>T c.113-215A>T (n.113-215A>T) n.481+368A>T n.462+368A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228215G>A | CA268648006 | EMC4 | c.356-214G>A (n.356-214G>A) c.355+369G>A (n.355+369G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*108+369G>A (n.*108+369G>A) c.*109-214G>A (n.*109-214G>A) c.303+421G>A (n.303+421G>A) c.202-1538G>A (n.202-1538G>A) c.153-222G>A n.1313+391G>A c.113-214G>A (n.113-214G>A) n.481+369G>A n.462+369G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228215G>T | CA2627629372 | EMC4 | c.356-214G>T (n.356-214G>T) c.355+369G>T (n.355+369G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*108+369G>T (n.*108+369G>T) c.*109-214G>T (n.*109-214G>T) c.303+421G>T (n.303+421G>T) c.202-1538G>T (n.202-1538G>T) c.153-222G>T n.1313+391G>T c.113-214G>T (n.113-214G>T) n.481+369G>T n.462+369G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.34228218A>G | CA2627629376 | EMC4 | c.356-211A>G (n.356-211A>G) c.355+372A>G (n.355+372A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*108+372A>G (n.*108+372A>G) c.*109-211A>G (n.*109-211A>G) c.303+424A>G (n.303+424A>G) c.202-1535A>G (n.202-1535A>G) c.153-219A>G n.1313+394A>G c.113-211A>G (n.113-211A>G) n.481+372A>G n.462+372A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.34228219C>T | CA968553289 | EMC4 | c.356-210C>T (n.356-210C>T) c.355+373C>T (n.355+373C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*108+373C>T (n.*108+373C>T) c.*109-210C>T (n.*109-210C>T) c.303+425C>T (n.303+425C>T) c.202-1534C>T (n.202-1534C>T) c.153-218C>T n.1313+395C>T c.113-210C>T (n.113-210C>T) n.481+373C>T n.462+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.34228228G>T | CA2627629388 | EMC4 | c.356-201G>T (n.356-201G>T) c.355+382G>T (n.355+382G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*108+382G>T (n.*108+382G>T) c.*109-201G>T (n.*109-201G>T) c.303+434G>T (n.303+434G>T) c.202-1525G>T (n.202-1525G>T) c.153-209G>T n.1313+404G>T c.113-201G>T (n.113-201G>T) n.481+382G>T n.462+382G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.34228233C>A | CA2627629393 | EMC4 | c.356-196C>A (n.356-196C>A) c.355+387C>A (n.355+387C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*108+387C>A (n.*108+387C>A) c.*109-196C>A (n.*109-196C>A) c.303+439C>A (n.303+439C>A) c.202-1520C>A (n.202-1520C>A) c.153-204C>A n.1313+409C>A c.113-196C>A (n.113-196C>A) n.481+387C>A n.462+387C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.34228233C>T | CA2627629394 | EMC4 | c.356-196C>T (n.356-196C>T) c.355+387C>T (n.355+387C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*108+387C>T (n.*108+387C>T) c.*109-196C>T (n.*109-196C>T) c.303+439C>T (n.303+439C>T) c.202-1520C>T (n.202-1520C>T) c.153-204C>T n.1313+409C>T c.113-196C>T (n.113-196C>T) n.481+387C>T n.462+387C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228234A>G | CA2627629395 | EMC4 | c.356-195A>G (n.356-195A>G) c.355+388A>G (n.355+388A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*108+388A>G (n.*108+388A>G) c.*109-195A>G (n.*109-195A>G) c.303+440A>G (n.303+440A>G) c.202-1519A>G (n.202-1519A>G) c.153-203A>G n.1313+410A>G c.113-195A>G (n.113-195A>G) n.481+388A>G n.462+388A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228235G>A | CA2730646701 | EMC4 | c.356-194G>A (n.356-194G>A) c.355+389G>A (n.355+389G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*108+389G>A (n.*108+389G>A) c.*109-194G>A (n.*109-194G>A) c.303+441G>A (n.303+441G>A) c.202-1518G>A (n.202-1518G>A) c.153-202G>A n.1313+411G>A c.113-194G>A (n.113-194G>A) n.481+389G>A n.462+389G>A | dbSNP |
15 | g.34228235G>C | CA968553295 | EMC4 | c.356-194G>C (n.356-194G>C) c.355+389G>C (n.355+389G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*108+389G>C (n.*108+389G>C) c.*109-194G>C (n.*109-194G>C) c.303+441G>C (n.303+441G>C) c.202-1518G>C (n.202-1518G>C) c.153-202G>C n.1313+411G>C c.113-194G>C (n.113-194G>C) n.481+389G>C n.462+389G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228235G>T | CA2627629396 | EMC4 | c.356-194G>T (n.356-194G>T) c.355+389G>T (n.355+389G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*108+389G>T (n.*108+389G>T) c.*109-194G>T (n.*109-194G>T) c.303+441G>T (n.303+441G>T) c.202-1518G>T (n.202-1518G>T) c.153-202G>T n.1313+411G>T c.113-194G>T (n.113-194G>T) n.481+389G>T n.462+389G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228236G>A | CA2627629397 | EMC4 | c.356-193G>A (n.356-193G>A) c.355+390G>A (n.355+390G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*108+390G>A (n.*108+390G>A) c.*109-193G>A (n.*109-193G>A) c.303+442G>A (n.303+442G>A) c.202-1517G>A (n.202-1517G>A) c.153-201G>A n.1313+412G>A c.113-193G>A (n.113-193G>A) n.481+390G>A n.462+390G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228236G>T | CA268648038 | EMC4 | c.356-193G>T (n.356-193G>T) c.355+390G>T (n.355+390G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*108+390G>T (n.*108+390G>T) c.*109-193G>T (n.*109-193G>T) c.303+442G>T (n.303+442G>T) c.202-1517G>T (n.202-1517G>T) c.153-201G>T n.1313+412G>T c.113-193G>T (n.113-193G>T) n.481+390G>T n.462+390G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228237T>G | CA2627629398 | EMC4 | c.356-192T>G (n.356-192T>G) c.355+391T>G (n.355+391T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*108+391T>G (n.*108+391T>G) c.*109-192T>G (n.*109-192T>G) c.303+443T>G (n.303+443T>G) c.202-1516T>G (n.202-1516T>G) c.153-200T>G n.1313+413T>G c.113-192T>G (n.113-192T>G) n.481+391T>G n.462+391T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228238A>C | CA2627629399 | EMC4 | c.356-191A>C (n.356-191A>C) c.355+392A>C (n.355+392A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*108+392A>C (n.*108+392A>C) c.*109-191A>C (n.*109-191A>C) c.303+444A>C (n.303+444A>C) c.202-1515A>C (n.202-1515A>C) c.153-199A>C n.1313+414A>C c.113-191A>C (n.113-191A>C) n.481+392A>C n.462+392A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228238A>G | CA2590942978 | EMC4 | c.356-191A>G (n.356-191A>G) c.355+392A>G (n.355+392A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*108+392A>G (n.*108+392A>G) c.*109-191A>G (n.*109-191A>G) c.303+444A>G (n.303+444A>G) c.202-1515A>G (n.202-1515A>G) c.153-199A>G n.1313+414A>G c.113-191A>G (n.113-191A>G) n.481+392A>G n.462+392A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228238A>T | CA2627629400 | EMC4 | c.356-191A>T (n.356-191A>T) c.355+392A>T (n.355+392A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*108+392A>T (n.*108+392A>T) c.*109-191A>T (n.*109-191A>T) c.303+444A>T (n.303+444A>T) c.202-1515A>T (n.202-1515A>T) c.153-199A>T n.1313+414A>T c.113-191A>T (n.113-191A>T) n.481+392A>T n.462+392A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228239T>C | CA712270814 | EMC4 | c.356-190T>C (n.356-190T>C) c.355+393T>C (n.355+393T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*108+393T>C (n.*108+393T>C) c.*109-190T>C (n.*109-190T>C) c.303+445T>C (n.303+445T>C) c.202-1514T>C (n.202-1514T>C) c.153-198T>C n.1313+415T>C c.113-190T>C (n.113-190T>C) n.481+393T>C n.462+393T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228239T>G | CA2627629401 | EMC4 | c.356-190T>G (n.356-190T>G) c.355+393T>G (n.355+393T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*108+393T>G (n.*108+393T>G) c.*109-190T>G (n.*109-190T>G) c.303+445T>G (n.303+445T>G) c.202-1514T>G (n.202-1514T>G) c.153-198T>G n.1313+415T>G c.113-190T>G (n.113-190T>G) n.481+393T>G n.462+393T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228240A>G | CA2627629402 | EMC4 | c.356-189A>G (n.356-189A>G) c.355+394A>G (n.355+394A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*108+394A>G (n.*108+394A>G) c.*109-189A>G (n.*109-189A>G) c.303+446A>G (n.303+446A>G) c.202-1513A>G (n.202-1513A>G) c.153-197A>G n.1313+416A>G c.113-189A>G (n.113-189A>G) n.481+394A>G n.462+394A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228240A>T | CA2627629403 | EMC4 | c.356-189A>T (n.356-189A>T) c.355+394A>T (n.355+394A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*108+394A>T (n.*108+394A>T) c.*109-189A>T (n.*109-189A>T) c.303+446A>T (n.303+446A>T) c.202-1513A>T (n.202-1513A>T) c.153-197A>T n.1313+416A>T c.113-189A>T (n.113-189A>T) n.481+394A>T n.462+394A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228241T>C | CA268648051 | EMC4 | c.356-188T>C (n.356-188T>C) c.355+395T>C (n.355+395T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*108+395T>C (n.*108+395T>C) c.*109-188T>C (n.*109-188T>C) c.303+447T>C (n.303+447T>C) c.202-1512T>C (n.202-1512T>C) c.153-196T>C n.1313+417T>C c.113-188T>C (n.113-188T>C) n.481+395T>C n.462+395T>C | dbSNP |
15 | g.34228241T>G | CA2627629404 | EMC4 | c.356-188T>G (n.356-188T>G) c.355+395T>G (n.355+395T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*108+395T>G (n.*108+395T>G) c.*109-188T>G (n.*109-188T>G) c.303+447T>G (n.303+447T>G) c.202-1512T>G (n.202-1512T>G) c.153-196T>G n.1313+417T>G c.113-188T>G (n.113-188T>G) n.481+395T>G n.462+395T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228242A>C | CA2539715077 | EMC4 | c.356-187A>C (n.356-187A>C) c.355+396A>C (n.355+396A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*108+396A>C (n.*108+396A>C) c.*109-187A>C (n.*109-187A>C) c.303+448A>C (n.303+448A>C) c.202-1511A>C (n.202-1511A>C) c.153-195A>C n.1313+418A>C c.113-187A>C (n.113-187A>C) n.481+396A>C n.462+396A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228251_34228279del | CA2627629405 | EMC4 | c.356-178_356-150del (n.356-178_356-150del) c.355+405_355+433del (n.355+405_355+433del) c.*123_*151del (n.*123_*151del) c.*108+405_*108+433del (n.*108+405_*108+433del) c.*109-178_*109-150del (n.*109-178_*109-150del) c.303+457_303+485del (n.303+457_303+485del) c.202-1502_202-1474del (n.202-1502_202-1474del) c.153-186_153-158del n.1313+427_1313+455del c.113-178_113-150del (n.113-178_113-150del) n.481+405_481+433del n.462+405_462+433del | gnomAD v4 |
15 | g.34228243G>A | CA2627629406 | EMC4 | c.356-186G>A (n.356-186G>A) c.355+397G>A (n.355+397G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*108+397G>A (n.*108+397G>A) c.*109-186G>A (n.*109-186G>A) c.303+449G>A (n.303+449G>A) c.202-1510G>A (n.202-1510G>A) c.153-194G>A n.1313+419G>A c.113-186G>A (n.113-186G>A) n.481+397G>A n.462+397G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228243G>C | CA2518554454 | EMC4 | c.356-186G>C (n.356-186G>C) c.355+397G>C (n.355+397G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*108+397G>C (n.*108+397G>C) c.*109-186G>C (n.*109-186G>C) c.303+449G>C (n.303+449G>C) c.202-1510G>C (n.202-1510G>C) c.153-194G>C n.1313+419G>C c.113-186G>C (n.113-186G>C) n.481+397G>C n.462+397G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228243G>T | CA2627629407 | EMC4 | c.356-186G>T (n.356-186G>T) c.355+397G>T (n.355+397G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*108+397G>T (n.*108+397G>T) c.*109-186G>T (n.*109-186G>T) c.303+449G>T (n.303+449G>T) c.202-1510G>T (n.202-1510G>T) c.153-194G>T n.1313+419G>T c.113-186G>T (n.113-186G>T) n.481+397G>T n.462+397G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228244G>A | CA2627629408 | EMC4 | c.356-185G>A (n.356-185G>A) c.355+398G>A (n.355+398G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*108+398G>A (n.*108+398G>A) c.*109-185G>A (n.*109-185G>A) c.303+450G>A (n.303+450G>A) c.202-1509G>A (n.202-1509G>A) c.153-193G>A n.1313+420G>A c.113-185G>A (n.113-185G>A) n.481+398G>A n.462+398G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228244G>T | CA2515193594 | EMC4 | c.356-185G>T (n.356-185G>T) c.355+398G>T (n.355+398G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*108+398G>T (n.*108+398G>T) c.*109-185G>T (n.*109-185G>T) c.303+450G>T (n.303+450G>T) c.202-1509G>T (n.202-1509G>T) c.153-193G>T n.1313+420G>T c.113-185G>T (n.113-185G>T) n.481+398G>T n.462+398G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.34228245G>T | CA2627629409 | EMC4 | c.356-184G>T (n.356-184G>T) c.355+399G>T (n.355+399G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*108+399G>T (n.*108+399G>T) c.*109-184G>T (n.*109-184G>T) c.303+451G>T (n.303+451G>T) c.202-1508G>T (n.202-1508G>T) c.153-192G>T n.1313+421G>T c.113-184G>T (n.113-184G>T) n.481+399G>T n.462+399G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228246G>C | CA2730646714 | EMC4 | c.356-183G>C (n.356-183G>C) c.355+400G>C (n.355+400G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*108+400G>C (n.*108+400G>C) c.*109-183G>C (n.*109-183G>C) c.303+452G>C (n.303+452G>C) c.202-1507G>C (n.202-1507G>C) c.153-191G>C n.1313+422G>C c.113-183G>C (n.113-183G>C) n.481+400G>C n.462+400G>C | dbSNP |
15 | g.34228246G>T | CA2627629410 | EMC4 | c.356-183G>T (n.356-183G>T) c.355+400G>T (n.355+400G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*108+400G>T (n.*108+400G>T) c.*109-183G>T (n.*109-183G>T) c.303+452G>T (n.303+452G>T) c.202-1507G>T (n.202-1507G>T) c.153-191G>T n.1313+422G>T c.113-183G>T (n.113-183G>T) n.481+400G>T n.462+400G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228247A>C | CA2627629411 | EMC4 | c.356-182A>C (n.356-182A>C) c.355+401A>C (n.355+401A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*108+401A>C (n.*108+401A>C) c.*109-182A>C (n.*109-182A>C) c.303+453A>C (n.303+453A>C) c.202-1506A>C (n.202-1506A>C) c.153-190A>C n.1313+423A>C c.113-182A>C (n.113-182A>C) n.481+401A>C n.462+401A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228247A>G | CA2627629412 | EMC4 | c.356-182A>G (n.356-182A>G) c.355+401A>G (n.355+401A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*108+401A>G (n.*108+401A>G) c.*109-182A>G (n.*109-182A>G) c.303+453A>G (n.303+453A>G) c.202-1506A>G (n.202-1506A>G) c.153-190A>G n.1313+423A>G c.113-182A>G (n.113-182A>G) n.481+401A>G n.462+401A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228248G>A | CA968553300 | EMC4 | c.356-181G>A (n.356-181G>A) c.355+402G>A (n.355+402G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*108+402G>A (n.*108+402G>A) c.*109-181G>A (n.*109-181G>A) c.303+454G>A (n.303+454G>A) c.202-1505G>A (n.202-1505G>A) c.153-189G>A n.1313+424G>A c.113-181G>A (n.113-181G>A) n.481+402G>A n.462+402G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228248G>T | CA2627629413 | EMC4 | c.356-181G>T (n.356-181G>T) c.355+402G>T (n.355+402G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*108+402G>T (n.*108+402G>T) c.*109-181G>T (n.*109-181G>T) c.303+454G>T (n.303+454G>T) c.202-1505G>T (n.202-1505G>T) c.153-189G>T n.1313+424G>T c.113-181G>T (n.113-181G>T) n.481+402G>T n.462+402G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228249T>A | CA2627629414 | EMC4 | c.356-180T>A (n.356-180T>A) c.355+403T>A (n.355+403T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*108+403T>A (n.*108+403T>A) c.*109-180T>A (n.*109-180T>A) c.303+455T>A (n.303+455T>A) c.202-1504T>A (n.202-1504T>A) c.153-188T>A n.1313+425T>A c.113-180T>A (n.113-180T>A) n.481+403T>A n.462+403T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228249T>C | CA2627629415 | EMC4 | c.356-180T>C (n.356-180T>C) c.355+403T>C (n.355+403T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*108+403T>C (n.*108+403T>C) c.*109-180T>C (n.*109-180T>C) c.303+455T>C (n.303+455T>C) c.202-1504T>C (n.202-1504T>C) c.153-188T>C n.1313+425T>C c.113-180T>C (n.113-180T>C) n.481+403T>C n.462+403T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228249T>G | CA2627629416 | EMC4 | c.356-180T>G (n.356-180T>G) c.355+403T>G (n.355+403T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*108+403T>G (n.*108+403T>G) c.*109-180T>G (n.*109-180T>G) c.303+455T>G (n.303+455T>G) c.202-1504T>G (n.202-1504T>G) c.153-188T>G n.1313+425T>G c.113-180T>G (n.113-180T>G) n.481+403T>G n.462+403T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228250G>A | CA2730646719 | EMC4 | c.356-179G>A (n.356-179G>A) c.355+404G>A (n.355+404G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*108+404G>A (n.*108+404G>A) c.*109-179G>A (n.*109-179G>A) c.303+456G>A (n.303+456G>A) c.202-1503G>A (n.202-1503G>A) c.153-187G>A n.1313+426G>A c.113-179G>A (n.113-179G>A) n.481+404G>A n.462+404G>A | dbSNP |
15 | g.34228250G>T | CA2627629418 | EMC4 | c.356-179G>T (n.356-179G>T) c.355+404G>T (n.355+404G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*108+404G>T (n.*108+404G>T) c.*109-179G>T (n.*109-179G>T) c.303+456G>T (n.303+456G>T) c.202-1503G>T (n.202-1503G>T) c.153-187G>T n.1313+426G>T c.113-179G>T (n.113-179G>T) n.481+404G>T n.462+404G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228253del | CA2627629417 | EMC4 | c.356-176del (n.356-176del) c.355+407del (n.355+407del) c.*125del (n.*125del) c.*108+407del (n.*108+407del) c.*109-176del (n.*109-176del) c.303+459del (n.303+459del) c.202-1500del (n.202-1500del) c.153-184del n.1313+429del c.113-176del (n.113-176del) n.481+407del n.462+407del | gnomAD v4 |
15 | g.34228251G>A | CA268648064 | EMC4 | c.356-178G>A (n.356-178G>A) c.355+405G>A (n.355+405G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*108+405G>A (n.*108+405G>A) c.*109-178G>A (n.*109-178G>A) c.303+457G>A (n.303+457G>A) c.202-1502G>A (n.202-1502G>A) c.153-186G>A n.1313+427G>A c.113-178G>A (n.113-178G>A) n.481+405G>A n.462+405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228251G>T | CA968553303 | EMC4 | c.356-178G>T (n.356-178G>T) c.355+405G>T (n.355+405G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*108+405G>T (n.*108+405G>T) c.*109-178G>T (n.*109-178G>T) c.303+457G>T (n.303+457G>T) c.202-1502G>T (n.202-1502G>T) c.153-186G>T n.1313+427G>T c.113-178G>T (n.113-178G>T) n.481+405G>T n.462+405G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228252G>A | CA2627629419 | EMC4 | c.356-177G>A (n.356-177G>A) c.355+406G>A (n.355+406G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*108+406G>A (n.*108+406G>A) c.*109-177G>A (n.*109-177G>A) c.303+458G>A (n.303+458G>A) c.202-1501G>A (n.202-1501G>A) c.153-185G>A n.1313+428G>A c.113-177G>A (n.113-177G>A) n.481+406G>A n.462+406G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228252G>T | CA2627629420 | EMC4 | c.356-177G>T (n.356-177G>T) c.355+406G>T (n.355+406G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*108+406G>T (n.*108+406G>T) c.*109-177G>T (n.*109-177G>T) c.303+458G>T (n.303+458G>T) c.202-1501G>T (n.202-1501G>T) c.153-185G>T n.1313+428G>T c.113-177G>T (n.113-177G>T) n.481+406G>T n.462+406G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228253G>A | CA268648067 | EMC4 | c.356-176G>A (n.356-176G>A) c.355+407G>A (n.355+407G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*108+407G>A (n.*108+407G>A) c.*109-176G>A (n.*109-176G>A) c.303+459G>A (n.303+459G>A) c.202-1500G>A (n.202-1500G>A) c.153-184G>A n.1313+429G>A c.113-176G>A (n.113-176G>A) n.481+407G>A n.462+407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228253G>T | CA268648071 | EMC4 | c.356-176G>T (n.356-176G>T) c.355+407G>T (n.355+407G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*108+407G>T (n.*108+407G>T) c.*109-176G>T (n.*109-176G>T) c.303+459G>T (n.303+459G>T) c.202-1500G>T (n.202-1500G>T) c.153-184G>T n.1313+429G>T c.113-176G>T (n.113-176G>T) n.481+407G>T n.462+407G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.34228263_34228265del | CA2627629422 | EMC4 | c.356-166_356-164del (n.356-166_356-164del) c.355+417_355+419del (n.355+417_355+419del) c.*135_*137del (n.*135_*137del) c.*108+417_*108+419del (n.*108+417_*108+419del) c.*109-166_*109-164del (n.*109-166_*109-164del) c.303+469_303+471del (n.303+469_303+471del) c.202-1490_202-1488del (n.202-1490_202-1488del) c.153-174_153-172del n.1313+439_1313+441del c.113-166_113-164del (n.113-166_113-164del) n.481+417_481+419del n.462+417_462+419del | gnomAD v4 |
15 | g.34228258G>T | CA2627629423 | EMC4 | c.356-171G>T (n.356-171G>T) c.355+412G>T (n.355+412G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*108+412G>T (n.*108+412G>T) c.*109-171G>T (n.*109-171G>T) c.303+464G>T (n.303+464G>T) c.202-1495G>T (n.202-1495G>T) c.153-179G>T n.1313+434G>T c.113-171G>T (n.113-171G>T) n.481+412G>T n.462+412G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228259G>A | CA712270823 | EMC4 | c.356-170G>A (n.356-170G>A) c.355+413G>A (n.355+413G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*108+413G>A (n.*108+413G>A) c.*109-170G>A (n.*109-170G>A) c.303+465G>A (n.303+465G>A) c.202-1494G>A (n.202-1494G>A) c.153-178G>A n.1313+435G>A c.113-170G>A (n.113-170G>A) n.481+413G>A n.462+413G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228259G>C | CA2627629424 | EMC4 | c.356-170G>C (n.356-170G>C) c.355+413G>C (n.355+413G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*108+413G>C (n.*108+413G>C) c.*109-170G>C (n.*109-170G>C) c.303+465G>C (n.303+465G>C) c.202-1494G>C (n.202-1494G>C) c.153-178G>C n.1313+435G>C c.113-170G>C (n.113-170G>C) n.481+413G>C n.462+413G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.34228271A>T | CA2627629443 | EMC4 | c.356-158A>T (n.356-158A>T) c.355+425A>T (n.355+425A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*108+425A>T (n.*108+425A>T) c.*109-158A>T (n.*109-158A>T) c.303+477A>T (n.303+477A>T) c.202-1482A>T (n.202-1482A>T) c.153-166A>T n.1313+447A>T c.113-158A>T (n.113-158A>T) n.481+425A>T n.462+425A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228272G>T | CA2627629446 | EMC4 | c.356-157G>T (n.356-157G>T) c.355+426G>T (n.355+426G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*108+426G>T (n.*108+426G>T) c.*109-157G>T (n.*109-157G>T) c.303+478G>T (n.303+478G>T) c.202-1481G>T (n.202-1481G>T) c.153-165G>T n.1313+448G>T c.113-157G>T (n.113-157G>T) n.481+426G>T n.462+426G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228275del | CA2627629445 | EMC4 | c.356-154del (n.356-154del) c.355+429del (n.355+429del) c.*147del (n.*147del) c.*108+429del (n.*108+429del) c.*109-154del (n.*109-154del) c.303+481del (n.303+481del) c.202-1478del (n.202-1478del) c.153-162del n.1313+451del c.113-154del (n.113-154del) n.481+429del n.462+429del | gnomAD v4 |
15 | g.34228273G>A | CA2627629447 | EMC4 | c.356-156G>A (n.356-156G>A) c.355+427G>A (n.355+427G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*108+427G>A (n.*108+427G>A) c.*109-156G>A (n.*109-156G>A) c.303+479G>A (n.303+479G>A) c.202-1480G>A (n.202-1480G>A) c.153-164G>A n.1313+449G>A c.113-156G>A (n.113-156G>A) n.481+427G>A n.462+427G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.34228276A>G | CA2627629453 | EMC4 | c.356-153A>G (n.356-153A>G) c.355+430A>G (n.355+430A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*108+430A>G (n.*108+430A>G) c.*109-153A>G (n.*109-153A>G) c.303+482A>G (n.303+482A>G) c.202-1477A>G (n.202-1477A>G) c.153-161A>G n.1313+452A>G c.113-153A>G (n.113-153A>G) n.481+430A>G n.462+430A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228277G>A | CA2627629454 | EMC4 | c.356-152G>A (n.356-152G>A) c.355+431G>A (n.355+431G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*108+431G>A (n.*108+431G>A) c.*109-152G>A (n.*109-152G>A) c.303+483G>A (n.303+483G>A) c.202-1476G>A (n.202-1476G>A) c.153-160G>A n.1313+453G>A c.113-152G>A (n.113-152G>A) n.481+431G>A n.462+431G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228277G>T | CA2627629455 | EMC4 | c.356-152G>T (n.356-152G>T) c.355+431G>T (n.355+431G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*108+431G>T (n.*108+431G>T) c.*109-152G>T (n.*109-152G>T) c.303+483G>T (n.303+483G>T) c.202-1476G>T (n.202-1476G>T) c.153-160G>T n.1313+453G>T c.113-152G>T (n.113-152G>T) n.481+431G>T n.462+431G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228278T>A | CA2730615424 | EMC4 | c.356-151T>A (n.356-151T>A) c.355+432T>A (n.355+432T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*108+432T>A (n.*108+432T>A) c.*109-151T>A (n.*109-151T>A) c.303+484T>A (n.303+484T>A) c.202-1475T>A (n.202-1475T>A) c.153-159T>A n.1313+454T>A c.113-151T>A (n.113-151T>A) n.481+432T>A n.462+432T>A | dbSNP |
15 | g.34228278T>C | CA2627629456 | EMC4 | c.356-151T>C (n.356-151T>C) c.355+432T>C (n.355+432T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*108+432T>C (n.*108+432T>C) c.*109-151T>C (n.*109-151T>C) c.303+484T>C (n.303+484T>C) c.202-1475T>C (n.202-1475T>C) c.153-159T>C n.1313+454T>C c.113-151T>C (n.113-151T>C) n.481+432T>C n.462+432T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228278T>G | CA2730615427 | EMC4 | c.356-151T>G (n.356-151T>G) c.355+432T>G (n.355+432T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*108+432T>G (n.*108+432T>G) c.*109-151T>G (n.*109-151T>G) c.303+484T>G (n.303+484T>G) c.202-1475T>G (n.202-1475T>G) c.153-159T>G n.1313+454T>G c.113-151T>G (n.113-151T>G) n.481+432T>G n.462+432T>G | dbSNP |
15 | g.34228278_34228281dup | CA2497387101 | EMC4 | c.356-151_356-148dup (n.356-151_356-148dup) c.355+432_355+435dup (n.355+432_355+435dup) c.*150_*153dup (n.*150_*153dup) c.*108+432_*108+435dup (n.*108+432_*108+435dup) c.*109-151_*109-148dup (n.*109-151_*109-148dup) c.303+484_303+487dup (n.303+484_303+487dup) c.202-1475_202-1472dup (n.202-1475_202-1472dup) c.153-159_153-156dup n.1313+454_1313+457dup c.113-151_113-148dup (n.113-151_113-148dup) n.481+432_481+435dup n.462+432_462+435dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228279G>A | CA2627629457 | EMC4 | c.356-150G>A (n.356-150G>A) c.355+433G>A (n.355+433G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*108+433G>A (n.*108+433G>A) c.*109-150G>A (n.*109-150G>A) c.303+485G>A (n.303+485G>A) c.202-1474G>A (n.202-1474G>A) c.153-158G>A n.1313+455G>A c.113-150G>A (n.113-150G>A) n.481+433G>A n.462+433G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228279G>C | CA2627629458 | EMC4 | c.356-150G>C (n.356-150G>C) c.355+433G>C (n.355+433G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.*108+433G>C (n.*108+433G>C) c.*109-150G>C (n.*109-150G>C) c.303+485G>C (n.303+485G>C) c.202-1474G>C (n.202-1474G>C) c.153-158G>C n.1313+455G>C c.113-150G>C (n.113-150G>C) n.481+433G>C n.462+433G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228280T>C | CA2627629459 | EMC4 | c.356-149T>C (n.356-149T>C) c.355+434T>C (n.355+434T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*108+434T>C (n.*108+434T>C) c.*109-149T>C (n.*109-149T>C) c.303+486T>C (n.303+486T>C) c.202-1473T>C (n.202-1473T>C) c.153-157T>C n.1313+456T>C c.113-149T>C (n.113-149T>C) n.481+434T>C n.462+434T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228281A>G | CA2627629460 | EMC4 | c.356-148A>G (n.356-148A>G) c.355+435A>G (n.355+435A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*108+435A>G (n.*108+435A>G) c.*109-148A>G (n.*109-148A>G) c.303+487A>G (n.303+487A>G) c.202-1472A>G (n.202-1472A>G) c.153-156A>G n.1313+457A>G c.113-148A>G (n.113-148A>G) n.481+435A>G n.462+435A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228281A>T | CA2627629461 | EMC4 | c.356-148A>T (n.356-148A>T) c.355+435A>T (n.355+435A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*108+435A>T (n.*108+435A>T) c.*109-148A>T (n.*109-148A>T) c.303+487A>T (n.303+487A>T) c.202-1472A>T (n.202-1472A>T) c.153-156A>T n.1313+457A>T c.113-148A>T (n.113-148A>T) n.481+435A>T n.462+435A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228282G>A | CA2627629462 | EMC4 | c.356-147G>A (n.356-147G>A) c.355+436G>A (n.355+436G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*108+436G>A (n.*108+436G>A) c.*109-147G>A (n.*109-147G>A) c.303+488G>A (n.303+488G>A) c.202-1471G>A (n.202-1471G>A) c.153-155G>A n.1313+458G>A c.113-147G>A (n.113-147G>A) n.481+436G>A n.462+436G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228282G>C | CA2627629463 | EMC4 | c.356-147G>C (n.356-147G>C) c.355+436G>C (n.355+436G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*108+436G>C (n.*108+436G>C) c.*109-147G>C (n.*109-147G>C) c.303+488G>C (n.303+488G>C) c.202-1471G>C (n.202-1471G>C) c.153-155G>C n.1313+458G>C c.113-147G>C (n.113-147G>C) n.481+436G>C n.462+436G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228282G>T | CA268648079 | EMC4 | c.356-147G>T (n.356-147G>T) c.355+436G>T (n.355+436G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*108+436G>T (n.*108+436G>T) c.*109-147G>T (n.*109-147G>T) c.303+488G>T (n.303+488G>T) c.202-1471G>T (n.202-1471G>T) c.153-155G>T n.1313+458G>T c.113-147G>T (n.113-147G>T) n.481+436G>T n.462+436G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228283T>A | CA2627629464 | EMC4 | c.356-146T>A (n.356-146T>A) c.355+437T>A (n.355+437T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*108+437T>A (n.*108+437T>A) c.*109-146T>A (n.*109-146T>A) c.303+489T>A (n.303+489T>A) c.202-1470T>A (n.202-1470T>A) c.153-154T>A n.1313+459T>A c.113-146T>A (n.113-146T>A) n.481+437T>A n.462+437T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228283T>C | CA268648081 | EMC4 | c.356-146T>C (n.356-146T>C) c.355+437T>C (n.355+437T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*108+437T>C (n.*108+437T>C) c.*109-146T>C (n.*109-146T>C) c.303+489T>C (n.303+489T>C) c.202-1470T>C (n.202-1470T>C) c.153-154T>C n.1313+459T>C c.113-146T>C (n.113-146T>C) n.481+437T>C n.462+437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228283T>G | CA968553308 | EMC4 | c.356-146T>G (n.356-146T>G) c.355+437T>G (n.355+437T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*108+437T>G (n.*108+437T>G) c.*109-146T>G (n.*109-146T>G) c.303+489T>G (n.303+489T>G) c.202-1470T>G (n.202-1470T>G) c.153-154T>G n.1313+459T>G c.113-146T>G (n.113-146T>G) n.481+437T>G n.462+437T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228284G>A | CA2627629465 | EMC4 | c.356-145G>A (n.356-145G>A) c.355+438G>A (n.355+438G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*108+438G>A (n.*108+438G>A) c.*109-145G>A (n.*109-145G>A) c.303+490G>A (n.303+490G>A) c.202-1469G>A (n.202-1469G>A) c.153-153G>A n.1313+460G>A c.113-145G>A (n.113-145G>A) n.481+438G>A n.462+438G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228284G>T | CA2627629466 | EMC4 | c.356-145G>T (n.356-145G>T) c.355+438G>T (n.355+438G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*108+438G>T (n.*108+438G>T) c.*109-145G>T (n.*109-145G>T) c.303+490G>T (n.303+490G>T) c.202-1469G>T (n.202-1469G>T) c.153-153G>T n.1313+460G>T c.113-145G>T (n.113-145G>T) n.481+438G>T n.462+438G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228285C>A | CA2627629467 | EMC4 | c.356-144C>A (n.356-144C>A) c.355+439C>A (n.355+439C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*108+439C>A (n.*108+439C>A) c.*109-144C>A (n.*109-144C>A) c.303+491C>A (n.303+491C>A) c.202-1468C>A (n.202-1468C>A) c.153-152C>A n.1313+461C>A c.113-144C>A (n.113-144C>A) n.481+439C>A n.462+439C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228285C>T | CA2627629468 | EMC4 | c.356-144C>T (n.356-144C>T) c.355+439C>T (n.355+439C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*108+439C>T (n.*108+439C>T) c.*109-144C>T (n.*109-144C>T) c.303+491C>T (n.303+491C>T) c.202-1468C>T (n.202-1468C>T) c.153-152C>T n.1313+461C>T c.113-144C>T (n.113-144C>T) n.481+439C>T n.462+439C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228286T>C | CA2627629469 | EMC4 | c.356-143T>C (n.356-143T>C) c.355+440T>C (n.355+440T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*108+440T>C (n.*108+440T>C) c.*109-143T>C (n.*109-143T>C) c.303+492T>C (n.303+492T>C) c.202-1467T>C (n.202-1467T>C) c.153-151T>C n.1313+462T>C c.113-143T>C (n.113-143T>C) n.481+440T>C n.462+440T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228287T>C | CA2627629470 | EMC4 | c.356-142T>C (n.356-142T>C) c.355+441T>C (n.355+441T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*108+441T>C (n.*108+441T>C) c.*109-142T>C (n.*109-142T>C) c.303+493T>C (n.303+493T>C) c.202-1466T>C (n.202-1466T>C) c.153-150T>C n.1313+463T>C c.113-142T>C (n.113-142T>C) n.481+441T>C n.462+441T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228288A>C | CA2627629472 | EMC4 | c.356-141A>C (n.356-141A>C) c.355+442A>C (n.355+442A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*108+442A>C (n.*108+442A>C) c.*109-141A>C (n.*109-141A>C) c.303+494A>C (n.303+494A>C) c.202-1465A>C (n.202-1465A>C) c.153-149A>C n.1313+464A>C c.113-141A>C (n.113-141A>C) n.481+442A>C n.462+442A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228288A>T | CA2627629473 | EMC4 | c.356-141A>T (n.356-141A>T) c.355+442A>T (n.355+442A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*108+442A>T (n.*108+442A>T) c.*109-141A>T (n.*109-141A>T) c.303+494A>T (n.303+494A>T) c.202-1465A>T (n.202-1465A>T) c.153-149A>T n.1313+464A>T c.113-141A>T (n.113-141A>T) n.481+442A>T n.462+442A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228289C>A | CA2627629474 | EMC4 | c.356-140C>A (n.356-140C>A) c.355+443C>A (n.355+443C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*108+443C>A (n.*108+443C>A) c.*109-140C>A (n.*109-140C>A) c.303+495C>A (n.303+495C>A) c.202-1464C>A (n.202-1464C>A) c.153-148C>A n.1313+465C>A c.113-140C>A (n.113-140C>A) n.481+443C>A n.462+443C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228289C>T | CA712270827 | EMC4 | c.356-140C>T (n.356-140C>T) c.355+443C>T (n.355+443C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*108+443C>T (n.*108+443C>T) c.*109-140C>T (n.*109-140C>T) c.303+495C>T (n.303+495C>T) c.202-1464C>T (n.202-1464C>T) c.153-148C>T n.1313+465C>T c.113-140C>T (n.113-140C>T) n.481+443C>T n.462+443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228290C>T | CA2627629475 | EMC4 | c.356-139C>T (n.356-139C>T) c.355+444C>T (n.355+444C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*108+444C>T (n.*108+444C>T) c.*109-139C>T (n.*109-139C>T) c.303+496C>T (n.303+496C>T) c.202-1463C>T (n.202-1463C>T) c.153-147C>T n.1313+466C>T c.113-139C>T (n.113-139C>T) n.481+444C>T n.462+444C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228291A>G | CA2627629476 | EMC4 | c.356-138A>G (n.356-138A>G) c.355+445A>G (n.355+445A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*108+445A>G (n.*108+445A>G) c.*109-138A>G (n.*109-138A>G) c.303+497A>G (n.303+497A>G) c.202-1462A>G (n.202-1462A>G) c.153-146A>G n.1313+467A>G c.113-138A>G (n.113-138A>G) n.481+445A>G n.462+445A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228292T>G | CA2627629477 | EMC4 | c.356-137T>G (n.356-137T>G) c.355+446T>G (n.355+446T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*108+446T>G (n.*108+446T>G) c.*109-137T>G (n.*109-137T>G) c.303+498T>G (n.303+498T>G) c.202-1461T>G (n.202-1461T>G) c.153-145T>G n.1313+468T>G c.113-137T>G (n.113-137T>G) n.481+446T>G n.462+446T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228293G>A | CA268648085 | EMC4 | c.356-136G>A (n.356-136G>A) c.355+447G>A (n.355+447G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*108+447G>A (n.*108+447G>A) c.*109-136G>A (n.*109-136G>A) c.303+499G>A (n.303+499G>A) c.202-1460G>A (n.202-1460G>A) c.153-144G>A n.1313+469G>A c.113-136G>A (n.113-136G>A) n.481+447G>A n.462+447G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228293G>T | CA2627629478 | EMC4 | c.356-136G>T (n.356-136G>T) c.355+447G>T (n.355+447G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*108+447G>T (n.*108+447G>T) c.*109-136G>T (n.*109-136G>T) c.303+499G>T (n.303+499G>T) c.202-1460G>T (n.202-1460G>T) c.153-144G>T n.1313+469G>T c.113-136G>T (n.113-136G>T) n.481+447G>T n.462+447G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228294G>A | CA2627629479 | EMC4 | c.356-135G>A (n.356-135G>A) c.355+448G>A (n.355+448G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*108+448G>A (n.*108+448G>A) c.*109-135G>A (n.*109-135G>A) c.303+500G>A (n.303+500G>A) c.202-1459G>A (n.202-1459G>A) c.153-143G>A n.1313+470G>A c.113-135G>A (n.113-135G>A) n.481+448G>A n.462+448G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228296T>C | CA712270830 | EMC4 | c.356-133T>C (n.356-133T>C) c.355+450T>C (n.355+450T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*108+450T>C (n.*108+450T>C) c.*109-133T>C (n.*109-133T>C) c.303+502T>C (n.303+502T>C) c.202-1457T>C (n.202-1457T>C) c.153-141T>C n.1313+472T>C c.113-133T>C (n.113-133T>C) n.481+450T>C n.462+450T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228296T>G | CA2627629480 | EMC4 | c.356-133T>G (n.356-133T>G) c.355+450T>G (n.355+450T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*108+450T>G (n.*108+450T>G) c.*109-133T>G (n.*109-133T>G) c.303+502T>G (n.303+502T>G) c.202-1457T>G (n.202-1457T>G) c.153-141T>G n.1313+472T>G c.113-133T>G (n.113-133T>G) n.481+450T>G n.462+450T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228299_34228300del | CA617183458 | EMC4 | c.356-130_356-129del (n.356-130_356-129del) c.355+453_355+454del (n.355+453_355+454del) c.*171_*172del (n.*171_*172del) c.*108+453_*108+454del (n.*108+453_*108+454del) c.*109-130_*109-129del (n.*109-130_*109-129del) c.303+505_303+506del (n.303+505_303+506del) c.202-1454_202-1453del (n.202-1454_202-1453del) c.153-138_153-137del n.1313+475_1313+476del c.113-130_113-129del (n.113-130_113-129del) n.481+453_481+454del n.462+453_462+454del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228299C>T | CA2627629481 | EMC4 | c.356-130C>T (n.356-130C>T) c.355+453C>T (n.355+453C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*108+453C>T (n.*108+453C>T) c.*109-130C>T (n.*109-130C>T) c.303+505C>T (n.303+505C>T) c.202-1454C>T (n.202-1454C>T) c.153-138C>T n.1313+475C>T c.113-130C>T (n.113-130C>T) n.481+453C>T n.462+453C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228300T>C | CA2627629482 | EMC4 | c.356-129T>C (n.356-129T>C) c.355+454T>C (n.355+454T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*108+454T>C (n.*108+454T>C) c.*109-129T>C (n.*109-129T>C) c.303+506T>C (n.303+506T>C) c.202-1453T>C (n.202-1453T>C) c.153-137T>C n.1313+476T>C c.113-129T>C (n.113-129T>C) n.481+454T>C n.462+454T>C | gnomAD v4 |