Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33963632_33963673del | CA2673477229 | SLC45A2 | c.888+20_888+61del (n.888+20_888+61del) c.563-9167_563-9126del (n.563-9167_563-9126del) c.363+20_363+61del (n.363+20_363+61del) c.486+20_486+61del (n.486+20_486+61del) n.1705+20_1705+61del | gnomAD v4 |
5 | g.33963670G>A | CA3225671 | SLC45A2 | c.888+21C>T (n.888+21C>T) n.711C>T c.563-9166C>T (n.563-9166C>T) c.363+21C>T (n.363+21C>T) c.486+21C>T (n.486+21C>T) n.1705+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963670G= | CA1538195682 | SLC45A2 | c.888+21C= (n.888+21C=) n.711C= c.563-9166C= (n.563-9166C=) c.363+21C= (n.363+21C=) c.486+21C= (n.486+21C=) n.1705+21C= | |
5 | g.33963670G>T | CA2673477246 | SLC45A2 | c.888+21C>A (n.888+21C>A) n.711C>A c.563-9166C>A (n.563-9166C>A) c.363+21C>A (n.363+21C>A) c.486+21C>A (n.486+21C>A) n.1705+21C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963670_33963671delinsGA | CA1538195684 | SLC45A2 | c.888+20_888+21delinsTC (n.888+20_888+21delinsTC) n.710_711delinsTC c.563-9167_563-9166delinsTC (n.563-9167_563-9166delinsTC) c.363+20_363+21delinsTC (n.363+20_363+21delinsTC) c.486+20_486+21delinsTC (n.486+20_486+21delinsTC) n.1705+20_1705+21delinsTC | |
5 | g.33963671A= | CA1538195687 | SLC45A2 | c.888+20T= (n.888+20T=) n.710T= c.563-9167T= (n.563-9167T=) c.363+20T= (n.363+20T=) c.486+20T= (n.486+20T=) n.1705+20T= | |
5 | g.33963671A>T | CA3225672 | SLC45A2 | c.888+20T>A (n.888+20T>A) n.710T>A c.563-9167T>A (n.563-9167T>A) c.363+20T>A (n.363+20T>A) c.486+20T>A (n.486+20T>A) n.1705+20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963676del | CA1538195689 | SLC45A2 | c.888+20del (n.888+20del) n.710del c.563-9167del (n.563-9167del) c.363+20del (n.363+20del) c.486+20del (n.486+20del) n.1705+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963674A>C | CA2673477247 | SLC45A2 | c.888+17T>G (n.888+17T>G) n.707T>G c.563-9170T>G (n.563-9170T>G) c.363+17T>G (n.363+17T>G) c.486+17T>G (n.486+17T>G) n.1705+17T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963674A>G | CA2673477248 | SLC45A2 | c.888+17T>C (n.888+17T>C) n.707T>C c.563-9170T>C (n.563-9170T>C) c.363+17T>C (n.363+17T>C) c.486+17T>C (n.486+17T>C) n.1705+17T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963675A>C | CA2697547105 | SLC45A2 | c.888+16T>G (n.888+16T>G) n.706T>G c.563-9171T>G (n.563-9171T>G) c.363+16T>G (n.363+16T>G) c.486+16T>G (n.486+16T>G) n.1705+16T>G | ClinVar |
5 | g.33963676A= | CA1538195691 | SLC45A2 | c.888+15T= (n.888+15T=) n.705T= c.563-9172T= (n.563-9172T=) c.363+15T= (n.363+15T=) c.486+15T= (n.486+15T=) n.1705+15T= | |
5 | g.33963676A>G | CA3225673 | SLC45A2 | c.888+15T>C (n.888+15T>C) n.705T>C c.563-9172T>C (n.563-9172T>C) c.363+15T>C (n.363+15T>C) c.486+15T>C (n.486+15T>C) n.1705+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963676A>T | CA1538195693 | SLC45A2 | c.888+15T>A (n.888+15T>A) n.705T>A c.563-9172T>A (n.563-9172T>A) c.363+15T>A (n.363+15T>A) c.486+15T>A (n.486+15T>A) n.1705+15T>A | dbSNP |
5 | g.33963677T>C | CA3225674 | SLC45A2 | c.888+14A>G (n.888+14A>G) n.704A>G c.563-9173A>G (n.563-9173A>G) c.363+14A>G (n.363+14A>G) c.486+14A>G (n.486+14A>G) n.1705+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963677T>G | CA2673477249 | SLC45A2 | c.888+14A>C (n.888+14A>C) n.704A>C c.563-9173A>C (n.563-9173A>C) c.363+14A>C (n.363+14A>C) c.486+14A>C (n.486+14A>C) n.1705+14A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963677T= | CA1538195703 | SLC45A2 | c.888+14A= (n.888+14A=) n.704A= c.563-9173A= (n.563-9173A=) c.363+14A= (n.363+14A=) c.486+14A= (n.486+14A=) n.1705+14A= | |
5 | g.33963678G>A | CA1538195710 | SLC45A2 | c.888+13C>T (n.888+13C>T) n.703C>T c.563-9174C>T (n.563-9174C>T) c.363+13C>T (n.363+13C>T) c.486+13C>T (n.486+13C>T) n.1705+13C>T | dbSNP |
5 | g.33963678G= | CA1538195708 | SLC45A2 | c.888+13C= (n.888+13C=) n.703C= c.563-9174C= (n.563-9174C=) c.363+13C= (n.363+13C=) c.486+13C= (n.486+13C=) n.1705+13C= | |
5 | g.33963679T>C | CA3225675 | SLC45A2 | c.888+12A>G (n.888+12A>G) n.702A>G c.563-9175A>G (n.563-9175A>G) c.363+12A>G (n.363+12A>G) c.486+12A>G (n.486+12A>G) n.1705+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963679T= | CA1538195712 | SLC45A2 | c.888+12A= (n.888+12A=) n.702A= c.563-9175A= (n.563-9175A=) c.363+12A= (n.363+12A=) c.486+12A= (n.486+12A=) n.1705+12A= | |
5 | g.33963681G>C | CA3225676 | SLC45A2 | c.888+10C>G (n.888+10C>G) n.700C>G c.563-9177C>G (n.563-9177C>G) c.363+10C>G (n.363+10C>G) c.486+10C>G (n.486+10C>G) n.1705+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963681G= | CA1538195715 | SLC45A2 | c.888+10C= (n.888+10C=) n.700C= c.563-9177C= (n.563-9177C=) c.363+10C= (n.363+10C=) c.486+10C= (n.486+10C=) n.1705+10C= | |
5 | g.33963681G>T | CA2673477250 | SLC45A2 | c.888+10C>A (n.888+10C>A) n.700C>A c.563-9177C>A (n.563-9177C>A) c.363+10C>A (n.363+10C>A) c.486+10C>A (n.486+10C>A) n.1705+10C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963683A= | CA1538195719 | SLC45A2 | c.888+8T= (n.888+8T=) n.698T= c.563-9179T= (n.563-9179T=) c.363+8T= (n.363+8T=) c.486+8T= (n.486+8T=) n.1705+8T= | |
5 | g.33963683A>C | CA2697547106 | SLC45A2 | c.888+8T>G (n.888+8T>G) n.698T>G c.563-9179T>G (n.563-9179T>G) c.363+8T>G (n.363+8T>G) c.486+8T>G (n.486+8T>G) n.1705+8T>G | ClinVar |
5 | g.33963683A>G | CA3225677 | SLC45A2 | c.888+8T>C (n.888+8T>C) n.698T>C c.563-9179T>C (n.563-9179T>C) c.363+8T>C (n.363+8T>C) c.486+8T>C (n.486+8T>C) n.1705+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963684T>A | CA3225678 | SLC45A2 | c.888+7A>T (n.888+7A>T) n.697A>T c.563-9180A>T (n.563-9180A>T) c.363+7A>T (n.363+7A>T) c.486+7A>T (n.486+7A>T) n.1705+7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963684T>C | CA2578282375 | SLC45A2 | c.888+7A>G (n.888+7A>G) n.697A>G c.563-9180A>G (n.563-9180A>G) c.363+7A>G (n.363+7A>G) c.486+7A>G (n.486+7A>G) n.1705+7A>G | |
5 | g.33963684T= | CA1538195722 | SLC45A2 | c.888+7A= (n.888+7A=) n.697A= c.563-9180A= (n.563-9180A=) c.363+7A= (n.363+7A=) c.486+7A= (n.486+7A=) n.1705+7A= | |
5 | g.33963685C>A | CA2673477251 | SLC45A2 | c.888+6G>T (n.888+6G>T) n.696G>T c.563-9181G>T (n.563-9181G>T) c.363+6G>T (n.363+6G>T) c.486+6G>T (n.486+6G>T) n.1705+6G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963685C= | CA1538195727 | SLC45A2 | c.888+6G= (n.888+6G=) n.696G= c.563-9181G= (n.563-9181G=) c.363+6G= (n.363+6G=) c.486+6G= (n.486+6G=) n.1705+6G= | |
5 | g.33963685C>G | CA1538195728 | SLC45A2 | c.888+6G>C (n.888+6G>C) n.696G>C c.563-9181G>C (n.563-9181G>C) c.363+6G>C (n.363+6G>C) c.486+6G>C (n.486+6G>C) n.1705+6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963686T>C | CA2765834529 | SLC45A2 | c.888+5A>G (n.888+5A>G) n.695A>G c.563-9182A>G (n.563-9182A>G) c.363+5A>G (n.363+5A>G) c.486+5A>G (n.486+5A>G) n.1705+5A>G | |
5 | g.33963688T>A | CA2578282376 | SLC45A2 | c.888+3A>T (n.888+3A>T) n.693A>T c.563-9184A>T (n.563-9184A>T) c.363+3A>T (n.363+3A>T) c.486+3A>T (n.486+3A>T) n.1705+3A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963689A>C | CA359392804 | SLC45A2 | c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.692T>G c.563-9185T>G (n.563-9185T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) n.1705+2T>G | |
5 | g.33963689A>G | CA359392809 | SLC45A2 | c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.692T>C c.563-9185T>C (n.563-9185T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) n.1705+2T>C | |
5 | g.33963689A>T | CA359392806 | SLC45A2 | c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.692T>A c.563-9185T>A (n.563-9185T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) n.1705+2T>A | |
5 | g.33963690C>A | CA359392812 | SLC45A2 | c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.691G>T c.563-9186G>T (n.563-9186G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.1705+1G>T | |
5 | g.33963690C>G | CA359392817 | SLC45A2 | c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.691G>C c.563-9186G>C (n.563-9186G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) n.1705+1G>C | |
5 | g.33963690C>T | CA359392814 | SLC45A2 | c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.691G>A c.563-9186G>A (n.563-9186G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.1705+1G>A | |
5 | g.33963691C>A | CA359392818 | SLC45A2 | c.888G>T (p.Gln296His) n.690G>T c.563-9187G>T (n.563-9187G>T) c.363G>T (p.Gln121His) c.486G>T (p.Gln162His) n.1705G>T | |
5 | g.33963691C= | CA1538195731 | SLC45A2 | c.888G= (p.Gln296=) n.690G= c.563-9187G= (n.563-9187G=) c.363G= (p.Gln121=) c.486G= (p.Gln162=) n.1705G= | |
5 | g.33963691C>G | CA359392820 | SLC45A2 | c.888G>C (p.Gln296His) n.690G>C c.563-9187G>C (n.563-9187G>C) c.363G>C (p.Gln121His) c.486G>C (p.Gln162His) n.1705G>C | |
5 | g.33963691C>T | CA3225679 | SLC45A2 | c.888G>A (p.Gln296=) n.690G>A c.563-9187G>A (n.563-9187G>A) c.363G>A (p.Gln121=) c.486G>A (p.Gln162=) n.1705G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963692T>A | CA359392825 | SLC45A2 | c.887A>T (p.Gln296Leu) n.689A>T c.563-9188A>T (n.563-9188A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.1704A>T | |
5 | g.33963692T>C | CA359392828 | SLC45A2 | c.887A>G (p.Gln296Arg) n.689A>G c.563-9188A>G (n.563-9188A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.1704A>G | |
5 | g.33963692T>G | CA359392831 | SLC45A2 | c.887A>C (p.Gln296Pro) n.689A>C c.563-9188A>C (n.563-9188A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.1704A>C | |
5 | g.33963693G>A | CA359392834 | SLC45A2 | c.886C>T (p.Gln296Ter) n.688C>T c.563-9189C>T (n.563-9189C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963693G>C | CA359392837 | SLC45A2 | c.886C>G (p.Gln296Glu) n.688C>G c.563-9189C>G (n.563-9189C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.1703C>G | |
5 | g.33963693G= | CA1538195738 | SLC45A2 | c.886C= (p.Gln296=) n.688C= c.563-9189C= (n.563-9189C=) c.361C= (p.Gln121=) c.484C= (p.Gln162=) n.1703C= | |
5 | g.33963693G>T | CA359392840 | SLC45A2 | c.886C>A (p.Gln296Lys) n.688C>A c.563-9189C>A (n.563-9189C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.1703C>A | |
5 | g.33963694T>A | CA359392843 | SLC45A2 | c.885A>T (p.Glu295Asp) n.687A>T c.563-9190A>T (n.563-9190A>T) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) n.1702A>T | |
5 | g.33963694T>C | CA443802790 | SLC45A2 | c.885A>G (p.Glu295=) n.687A>G c.563-9190A>G (n.563-9190A>G) c.360A>G (p.Glu120=) c.483A>G (p.Glu161=) n.1702A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963694T>G | CA359392845 | SLC45A2 | c.885A>C (p.Glu295Asp) n.687A>C c.563-9190A>C (n.563-9190A>C) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) n.1702A>C | |
5 | g.33963695T>A | CA359392852 | SLC45A2 | c.884A>T (p.Glu295Val) n.686A>T c.563-9191A>T (n.563-9191A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.1701A>T | |
5 | g.33963695T>C | CA359392850 | SLC45A2 | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.686A>G c.563-9191A>G (n.563-9191A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1701A>G | |
5 | g.33963695T>G | CA359392847 | SLC45A2 | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.686A>C c.563-9191A>C (n.563-9191A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1701A>C | |
5 | g.33963696C>A | CA359392855 | SLC45A2 | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.685G>T c.563-9192G>T (n.563-9192G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1700G>T | |
5 | g.33963696C>G | CA359392857 | SLC45A2 | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.685G>C c.563-9192G>C (n.563-9192G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1700G>C | |
5 | g.33963696C>T | CA359392859 | SLC45A2 | c.883G>A (p.Glu295Lys) n.685G>A c.563-9192G>A (n.563-9192G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1700G>A | |
5 | g.33963697A>C | CA443803000 | SLC45A2 | c.882T>G (p.Ala294=) n.684T>G c.563-9193T>G (n.563-9193T>G) c.357T>G (p.Ala119=) c.480T>G (p.Ala160=) n.1699T>G | |
5 | g.33963697A>G | CA443803002 | SLC45A2 | c.882T>C (p.Ala294=) n.684T>C c.563-9193T>C (n.563-9193T>C) c.357T>C (p.Ala119=) c.480T>C (p.Ala160=) n.1699T>C | |
5 | g.33963697A>T | CA443803003 | SLC45A2 | c.882T>A (p.Ala294=) n.684T>A c.563-9193T>A (n.563-9193T>A) c.357T>A (p.Ala119=) c.480T>A (p.Ala160=) n.1699T>A | |
5 | g.33963698G>A | CA359392862 | SLC45A2 | c.881C>T (p.Ala294Val) n.683C>T c.563-9194C>T (n.563-9194C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.479C>T (p.Ala160Val) n.1698C>T | |
5 | g.33963698G>C | CA359392865 | SLC45A2 | c.881C>G (p.Ala294Gly) n.683C>G c.563-9194C>G (n.563-9194C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1698C>G | |
5 | g.33963698G>T | CA359392867 | SLC45A2 | c.881C>A (p.Ala294Asp) n.683C>A c.563-9194C>A (n.563-9194C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.1698C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963699C>A | CA359392871 | SLC45A2 | c.880G>T (p.Ala294Ser) n.682G>T c.563-9195G>T (n.563-9195G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1697G>T | |
5 | g.33963699C>G | CA359392873 | SLC45A2 | c.880G>C (p.Ala294Pro) n.682G>C c.563-9195G>C (n.563-9195G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1697G>C | |
5 | g.33963699C>T | CA359392874 | SLC45A2 | c.880G>A (p.Ala294Thr) n.682G>A c.563-9195G>A (n.563-9195G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1697G>A | |
5 | g.33963700A>C | CA359392876 | SLC45A2 | c.879T>G (p.His293Gln) n.681T>G c.563-9196T>G (n.563-9196T>G) c.354T>G (p.His118Gln) c.477T>G (p.His159Gln) n.1696T>G | |
5 | g.33963700A>G | CA443803007 | SLC45A2 | c.879T>C (p.His293=) n.681T>C c.563-9196T>C (n.563-9196T>C) c.354T>C (p.His118=) c.477T>C (p.His159=) n.1696T>C | |
5 | g.33963700A>T | CA359392877 | SLC45A2 | c.879T>A (p.His293Gln) n.681T>A c.563-9196T>A (n.563-9196T>A) c.354T>A (p.His118Gln) c.477T>A (p.His159Gln) n.1696T>A | |
5 | g.33963701T>A | CA359392880 | SLC45A2 | c.878A>T (p.His293Leu) n.680A>T c.563-9197A>T (n.563-9197A>T) c.353A>T (p.His118Leu) c.476A>T (p.His159Leu) n.1695A>T | |
5 | g.33963701T>C | CA359392879 | SLC45A2 | c.878A>G (p.His293Arg) n.680A>G c.563-9197A>G (n.563-9197A>G) c.353A>G (p.His118Arg) c.476A>G (p.His159Arg) n.1695A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.33963701T>G | CA359392878 | SLC45A2 | c.878A>C (p.His293Pro) n.680A>C c.563-9197A>C (n.563-9197A>C) c.353A>C (p.His118Pro) c.476A>C (p.His159Pro) n.1695A>C | |
5 | g.33963702G>A | CA359392882 | SLC45A2 | c.877C>T (p.His293Tyr) n.679C>T c.563-9198C>T (n.563-9198C>T) c.352C>T (p.His118Tyr) c.475C>T (p.His159Tyr) n.1694C>T | |
5 | g.33963702G>C | CA359392883 | SLC45A2 | c.877C>G (p.His293Asp) n.679C>G c.563-9198C>G (n.563-9198C>G) c.352C>G (p.His118Asp) c.475C>G (p.His159Asp) n.1694C>G | |
5 | g.33963702G>T | CA359392884 | SLC45A2 | c.877C>A (p.His293Asn) n.679C>A c.563-9198C>A (n.563-9198C>A) c.352C>A (p.His118Asn) c.475C>A (p.His159Asn) n.1694C>A | |
5 | g.33963703A>C | CA359392886 | SLC45A2 | c.876T>G (p.Asn292Lys) n.678T>G c.563-9199T>G (n.563-9199T>G) c.351T>G (p.Asn117Lys) c.474T>G (p.Asn158Lys) n.1693T>G | |
5 | g.33963703A>G | CA443803008 | SLC45A2 | c.876T>C (p.Asn292=) n.678T>C c.563-9199T>C (n.563-9199T>C) c.351T>C (p.Asn117=) c.474T>C (p.Asn158=) n.1693T>C | |
5 | g.33963703A>T | CA359392888 | SLC45A2 | c.876T>A (p.Asn292Lys) n.678T>A c.563-9199T>A (n.563-9199T>A) c.351T>A (p.Asn117Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) n.1693T>A | |
5 | g.33963704T>A | CA359392891 | SLC45A2 | c.875A>T (p.Asn292Ile) n.677A>T c.563-9200A>T (n.563-9200A>T) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.1692A>T | |
5 | g.33963704T>C | CA359392894 | SLC45A2 | c.875A>G (p.Asn292Ser) n.677A>G c.563-9200A>G (n.563-9200A>G) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.1692A>G | |
5 | g.33963704T>G | CA3225680 | SLC45A2 | c.875A>C (p.Asn292Thr) n.677A>C c.563-9200A>C (n.563-9200A>C) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.1692A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963704T= | CA1538195743 | SLC45A2 | c.875A= (p.Asn292=) n.677A= c.563-9200A= (n.563-9200A=) c.350A= (p.Asn117=) c.473A= (p.Asn158=) n.1692A= | |
5 | g.33963708dup | CA2840192678 | SLC45A2 | c.875dup (p.Asn292LysfsTer4) n.677dup c.563-9200dup (n.563-9200dup) c.350dup (p.Asn117LysfsTer4) c.473dup (p.Asn158LysfsTer4) n.1692dup | |
5 | g.33963705T>A | CA359392895 | SLC45A2 | c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.676A>T c.563-9201A>T (n.563-9201A>T) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.1691A>T | |
5 | g.33963705T>C | CA359392897 | SLC45A2 | c.874A>G (p.Asn292Asp) n.676A>G c.563-9201A>G (n.563-9201A>G) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.1691A>G | |
5 | g.33963705T>G | CA359392899 | SLC45A2 | c.874A>C (p.Asn292His) n.676A>C c.563-9201A>C (n.563-9201A>C) c.349A>C (p.Asn117His) c.472A>C (p.Asn158His) n.1691A>C | |
5 | g.33963706T>A | CA359392901 | SLC45A2 | c.873A>T (p.Lys291Asn) n.675A>T c.563-9202A>T (n.563-9202A>T) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.471A>T (p.Lys157Asn) n.1690A>T | |
5 | g.33963706T>C | CA443803011 | SLC45A2 | c.873A>G (p.Lys291=) n.675A>G c.563-9202A>G (n.563-9202A>G) c.348A>G (p.Lys116=) c.471A>G (p.Lys157=) n.1690A>G | |
5 | g.33963706T>G | CA359392905 | SLC45A2 | c.873A>C (p.Lys291Asn) n.675A>C c.563-9202A>C (n.563-9202A>C) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.471A>C (p.Lys157Asn) n.1690A>C | |
5 | g.33963707T>A | CA359392909 | SLC45A2 | c.872A>T (p.Lys291Ile) n.674A>T c.563-9203A>T (n.563-9203A>T) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.470A>T (p.Lys157Ile) n.1689A>T | |
5 | g.33963707T>C | CA359392914 | SLC45A2 | c.872A>G (p.Lys291Arg) n.674A>G c.563-9203A>G (n.563-9203A>G) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.1689A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.33963707T>G | CA359392911 | SLC45A2 | c.872A>C (p.Lys291Thr) n.674A>C c.563-9203A>C (n.563-9203A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.1689A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963707T= | CA1538195748 | SLC45A2 | c.872A= (p.Lys291=) n.674A= c.563-9203A= (n.563-9203A=) c.347A= (p.Lys116=) c.470A= (p.Lys157=) n.1689A= | |
5 | g.33963708T>A | CA359392917 | SLC45A2 | c.871A>T (p.Lys291Ter) n.673A>T c.563-9204A>T (n.563-9204A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.1688A>T | |
5 | g.33963708T>C | CA359392920 | SLC45A2 | c.871A>G (p.Lys291Glu) n.673A>G c.563-9204A>G (n.563-9204A>G) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.1688A>G | |
5 | g.33963708T>G | CA359392922 | SLC45A2 | c.871A>C (p.Lys291Gln) n.673A>C c.563-9204A>C (n.563-9204A>C) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.1688A>C | |
5 | g.33963708_33963709delinsTG | CA1538195750 | SLC45A2 | c.870_871delinsCA (p.Asn290=) n.672_673delinsCA c.563-9205_563-9204delinsCA (n.563-9205_563-9204delinsCA) c.345_346delinsCA (p.Asn115=) c.468_469delinsCA (p.Asn156=) n.1687_1688delinsCA | |
5 | g.33963709del | CA915943323 | SLC45A2 | c.870del (p.Asn290LysfsTer12) n.672del c.563-9205del (n.563-9205del) c.345del (p.Asn115LysfsTer12) c.468del (p.Asn156LysfsTer12) c.870del (p.Asn290LysfsTer?) n.1687del | ClinVar dbSNP |
5 | g.33963709G>A | CA443803013 | SLC45A2 | c.870C>T (p.Asn290=) n.672C>T c.563-9205C>T (n.563-9205C>T) c.345C>T (p.Asn115=) c.468C>T (p.Asn156=) n.1687C>T | |
5 | g.33963709G>C | CA359392925 | SLC45A2 | c.870C>G (p.Asn290Lys) n.672C>G c.563-9205C>G (n.563-9205C>G) c.345C>G (p.Asn115Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) n.1687C>G | |
5 | g.33963709G= | CA1538195754 | SLC45A2 | c.870C= (p.Asn290=) n.672C= c.563-9205C= (n.563-9205C=) c.345C= (p.Asn115=) c.468C= (p.Asn156=) n.1687C= | |
5 | g.33963709G>T | CA359392929 | SLC45A2 | c.870C>A (p.Asn290Lys) n.672C>A c.563-9205C>A (n.563-9205C>A) c.345C>A (p.Asn115Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) n.1687C>A | |
5 | g.33963710T>A | CA3225681 | SLC45A2 | c.869A>T (p.Asn290Ile) n.671A>T c.563-9206A>T (n.563-9206A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) n.1686A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963710T>C | CA359392933 | SLC45A2 | c.869A>G (p.Asn290Ser) n.671A>G c.563-9206A>G (n.563-9206A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) n.1686A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963710T>G | CA359392936 | SLC45A2 | c.869A>C (p.Asn290Thr) n.671A>C c.563-9206A>C (n.563-9206A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) n.1686A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963710T= | CA1538195758 | SLC45A2 | c.869A= (p.Asn290=) n.671A= c.563-9206A= (n.563-9206A=) c.344A= (p.Asn115=) c.467A= (p.Asn156=) n.1686A= | |
5 | g.33963715dup | CA559293834 | SLC45A2 | c.869dup (p.Asn290LysfsTer6) n.671dup c.563-9206dup (n.563-9206dup) c.344dup (p.Asn115LysfsTer6) c.467dup (p.Asn156LysfsTer6) n.1686dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963715del | CA645557896 | SLC45A2 | c.869del (p.Asn290ThrfsTer12) n.671del c.563-9206del (n.563-9206del) c.344del (p.Asn115ThrfsTer12) c.467del (p.Asn156ThrfsTer12) c.869del (p.Asn290ThrfsTer?) n.1686del | COSMIC |
5 | g.33963711T>A | CA359392940 | SLC45A2 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.670A>T c.563-9207A>T (n.563-9207A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.1685A>T | |
5 | g.33963711T>C | CA359392943 | SLC45A2 | c.868A>G (p.Asn290Asp) n.670A>G c.563-9207A>G (n.563-9207A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) n.1685A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963711T>G | CA359392944 | SLC45A2 | c.868A>C (p.Asn290His) n.670A>C c.563-9207A>C (n.563-9207A>C) c.343A>C (p.Asn115His) c.466A>C (p.Asn156His) n.1685A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963711T= | CA1538195764 | SLC45A2 | c.868A= (p.Asn290=) n.670A= c.563-9207A= (n.563-9207A=) c.343A= (p.Asn115=) c.466A= (p.Asn156=) n.1685A= | |
5 | g.33963712T>A | CA359392949 | SLC45A2 | c.867A>T (p.Lys289Asn) n.669A>T c.563-9208A>T (n.563-9208A>T) c.342A>T (p.Lys114Asn) c.465A>T (p.Lys155Asn) n.1684A>T | |
5 | g.33963712T>C | CA443803019 | SLC45A2 | c.867A>G (p.Lys289=) n.669A>G c.563-9208A>G (n.563-9208A>G) c.342A>G (p.Lys114=) c.465A>G (p.Lys155=) n.1684A>G | |
5 | g.33963712T>G | CA359392947 | SLC45A2 | c.867A>C (p.Lys289Asn) n.669A>C c.563-9208A>C (n.563-9208A>C) c.342A>C (p.Lys114Asn) c.465A>C (p.Lys155Asn) n.1684A>C | COSMIC |
5 | g.33963713T>A | CA359392952 | SLC45A2 | c.866A>T (p.Lys289Ile) n.668A>T c.563-9209A>T (n.563-9209A>T) c.341A>T (p.Lys114Ile) c.464A>T (p.Lys155Ile) n.1683A>T | |
5 | g.33963713T>C | CA359392958 | SLC45A2 | c.866A>G (p.Lys289Arg) n.668A>G c.563-9209A>G (n.563-9209A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.1683A>G | |
5 | g.33963713T>G | CA359392955 | SLC45A2 | c.866A>C (p.Lys289Thr) n.668A>C c.563-9209A>C (n.563-9209A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.1683A>C | |
5 | g.33963714T>A | CA359392961 | SLC45A2 | c.865A>T (p.Lys289Ter) n.667A>T c.563-9210A>T (n.563-9210A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.1682A>T | |
5 | g.33963714T>C | CA359392964 | SLC45A2 | c.865A>G (p.Lys289Glu) n.667A>G c.563-9210A>G (n.563-9210A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.1682A>G | |
5 | g.33963714T>G | CA359392966 | SLC45A2 | c.865A>C (p.Lys289Gln) n.667A>C c.563-9210A>C (n.563-9210A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.1682A>C | COSMIC |
5 | g.33963715T>A | CA443803021 | SLC45A2 | c.864A>T (p.Ala288=) n.666A>T c.563-9211A>T (n.563-9211A>T) c.339A>T (p.Ala113=) c.462A>T (p.Ala154=) n.1681A>T | |
5 | g.33963715T>C | CA443803025 | SLC45A2 | c.864A>G (p.Ala288=) n.666A>G c.563-9211A>G (n.563-9211A>G) c.339A>G (p.Ala113=) c.462A>G (p.Ala154=) n.1681A>G | |
5 | g.33963715T>G | CA443803023 | SLC45A2 | c.864A>C (p.Ala288=) n.666A>C c.563-9211A>C (n.563-9211A>C) c.339A>C (p.Ala113=) c.462A>C (p.Ala154=) n.1681A>C | |
5 | g.33963716G>A | CA359392970 | SLC45A2 | c.863C>T (p.Ala288Val) n.665C>T c.563-9212C>T (n.563-9212C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) c.461C>T (p.Ala154Val) n.1680C>T | |
5 | g.33963716G>C | CA359392972 | SLC45A2 | c.863C>G (p.Ala288Gly) n.665C>G c.563-9212C>G (n.563-9212C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1680C>G | |
5 | g.33963716G= | CA1538195765 | SLC45A2 | c.863C= (p.Ala288=) n.665C= c.563-9212C= (n.563-9212C=) c.338C= (p.Ala113=) c.461C= (p.Ala154=) n.1680C= | |
5 | g.33963716G>T | CA116890269 | SLC45A2 | c.863C>A (p.Ala288Glu) n.665C>A c.563-9212C>A (n.563-9212C>A) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) n.1680C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963717C>A | CA359392977 | SLC45A2 | c.862G>T (p.Ala288Ser) n.664G>T c.563-9213G>T (n.563-9213G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1679G>T | |
5 | g.33963717C>G | CA359392980 | SLC45A2 | c.862G>C (p.Ala288Pro) n.664G>C c.563-9213G>C (n.563-9213G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1679G>C | |
5 | g.33963717C>T | CA359392983 | SLC45A2 | c.862G>A (p.Ala288Thr) n.664G>A c.563-9213G>A (n.563-9213G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1679G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963718T>A | CA443803029 | SLC45A2 | c.861A>T (p.Gly287=) n.663A>T c.563-9214A>T (n.563-9214A>T) c.336A>T (p.Gly112=) c.459A>T (p.Gly153=) n.1678A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963718T>C | CA443803028 | SLC45A2 | c.861A>G (p.Gly287=) n.663A>G c.563-9214A>G (n.563-9214A>G) c.336A>G (p.Gly112=) c.459A>G (p.Gly153=) n.1678A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963718T>G | CA443803027 | SLC45A2 | c.861A>C (p.Gly287=) n.663A>C c.563-9214A>C (n.563-9214A>C) c.336A>C (p.Gly112=) c.459A>C (p.Gly153=) n.1678A>C | |
5 | g.33963719C>A | CA359392987 | SLC45A2 | c.860G>T (p.Gly287Val) n.662G>T c.563-9215G>T (n.563-9215G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.458G>T (p.Gly153Val) n.1677G>T | |
5 | g.33963719C= | CA1538195768 | SLC45A2 | c.860G= (p.Gly287=) n.662G= c.563-9215G= (n.563-9215G=) c.335G= (p.Gly112=) c.458G= (p.Gly153=) n.1677G= | |
5 | g.33963719C>G | CA359392990 | SLC45A2 | c.860G>C (p.Gly287Ala) n.662G>C c.563-9215G>C (n.563-9215G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1677G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963719C>T | CA359392992 | SLC45A2 | c.860G>A (p.Gly287Glu) n.662G>A c.563-9215G>A (n.563-9215G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.458G>A (p.Gly153Glu) n.1677G>A | |
5 | g.33963720C>A | CA275183 | SLC45A2 | c.859G>T (p.Gly287Ter) n.661G>T c.563-9216G>T (n.563-9216G>T) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.457G>T (p.Gly153Ter) n.1676G>T | |
5 | g.33963720C>G | CA359392996 | SLC45A2 | c.859G>C (p.Gly287Arg) n.661G>C c.563-9216G>C (n.563-9216G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.1676G>C | |
5 | g.33963720C>T | CA359392999 | SLC45A2 | c.859G>A (p.Gly287Arg) n.661G>A c.563-9216G>A (n.563-9216G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.457G>A (p.Gly153Arg) n.1676G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963721C>A | CA359393003 | SLC45A2 | c.858G>T (p.Gln286His) n.660G>T c.563-9217G>T (n.563-9217G>T) c.333G>T (p.Gln111His) c.456G>T (p.Gln152His) n.1675G>T | |
5 | g.33963721C= | CA1538195769 | SLC45A2 | c.858G= (p.Gln286=) n.660G= c.563-9217G= (n.563-9217G=) c.333G= (p.Gln111=) c.456G= (p.Gln152=) n.1675G= | |
5 | g.33963721C>G | CA359393005 | SLC45A2 | c.858G>C (p.Gln286His) n.660G>C c.563-9217G>C (n.563-9217G>C) c.333G>C (p.Gln111His) c.456G>C (p.Gln152His) n.1675G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963721C>T | CA443803031 | SLC45A2 | c.858G>A (p.Gln286=) n.660G>A c.563-9217G>A (n.563-9217G>A) c.333G>A (p.Gln111=) c.456G>A (p.Gln152=) n.1675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963722T>A | CA359393008 | SLC45A2 | c.857A>T (p.Gln286Leu) n.659A>T c.563-9218A>T (n.563-9218A>T) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1674A>T | |
5 | g.33963722T>C | CA359393011 | SLC45A2 | c.857A>G (p.Gln286Arg) n.659A>G c.563-9218A>G (n.563-9218A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1674A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963722T>G | CA359393013 | SLC45A2 | c.857A>C (p.Gln286Pro) n.659A>C c.563-9218A>C (n.563-9218A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1674A>C | |
5 | g.33963723G>A | CA275184 | SLC45A2 | c.856C>T (p.Gln286Ter) n.658C>T c.563-9219C>T (n.563-9219C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1673C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.33963723G>C | CA359393017 | SLC45A2 | c.856C>G (p.Gln286Glu) n.658C>G c.563-9219C>G (n.563-9219C>G) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1673C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963723G= | CA1538195773 | SLC45A2 | c.856C= (p.Gln286=) n.658C= c.563-9219C= (n.563-9219C=) c.331C= (p.Gln111=) c.454C= (p.Gln152=) n.1673C= | |
5 | g.33963723G>T | CA359393021 | SLC45A2 | c.856C>A (p.Gln286Lys) n.658C>A c.563-9219C>A (n.563-9219C>A) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1673C>A | |
5 | g.33963724C>A | CA3225682 | SLC45A2 | c.855G>T (p.Met285Ile) n.657G>T c.563-9220G>T (n.563-9220G>T) c.330G>T (p.Met110Ile) c.453G>T (p.Met151Ile) n.1672G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963724C= | CA1538195785 | SLC45A2 | c.855G= (p.Met285=) n.657G= c.563-9220G= (n.563-9220G=) c.330G= (p.Met110=) c.453G= (p.Met151=) n.1672G= | |
5 | g.33963724C>G | CA359393024 | SLC45A2 | c.855G>C (p.Met285Ile) n.657G>C c.563-9220G>C (n.563-9220G>C) c.330G>C (p.Met110Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) n.1672G>C | |
5 | g.33963724C>T | CA3225683 | SLC45A2 | c.855G>A (p.Met285Ile) n.657G>A c.563-9220G>A (n.563-9220G>A) c.330G>A (p.Met110Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) n.1672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.33963725A= | CA1538195790 | SLC45A2 | c.854T= (p.Met285=) n.656T= c.563-9221T= (n.563-9221T=) c.329T= (p.Met110=) c.452T= (p.Met151=) n.1671T= | |
5 | g.33963725A>C | CA359393031 | SLC45A2 | c.854T>G (p.Met285Arg) n.656T>G c.563-9221T>G (n.563-9221T>G) c.329T>G (p.Met110Arg) c.452T>G (p.Met151Arg) n.1671T>G | |
5 | g.33963725A>G | CA359393028 | SLC45A2 | c.854T>C (p.Met285Thr) n.656T>C c.563-9221T>C (n.563-9221T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) c.452T>C (p.Met151Thr) n.1671T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963725A>T | CA359393027 | SLC45A2 | c.854T>A (p.Met285Lys) n.656T>A c.563-9221T>A (n.563-9221T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) c.452T>A (p.Met151Lys) n.1671T>A | |
5 | g.33963726T>A | CA359393040 | SLC45A2 | c.853A>T (p.Met285Leu) n.655A>T c.563-9222A>T (n.563-9222A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) c.451A>T (p.Met151Leu) n.1670A>T | |
5 | g.33963726T>C | CA359393035 | SLC45A2 | c.853A>G (p.Met285Val) n.655A>G c.563-9222A>G (n.563-9222A>G) c.328A>G (p.Met110Val) c.451A>G (p.Met151Val) n.1670A>G | |
5 | g.33963726T>G | CA359393037 | SLC45A2 | c.853A>C (p.Met285Leu) n.655A>C c.563-9222A>C (n.563-9222A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) c.451A>C (p.Met151Leu) n.1670A>C | |
5 | g.33963727T>A | CA443803035 | SLC45A2 | c.852A>T (p.Ala284=) n.654A>T c.563-9223A>T (n.563-9223A>T) c.327A>T (p.Ala109=) c.450A>T (p.Ala150=) n.1669A>T | |
5 | g.33963727T>C | CA443803036 | SLC45A2 | c.852A>G (p.Ala284=) n.654A>G c.563-9223A>G (n.563-9223A>G) c.327A>G (p.Ala109=) c.450A>G (p.Ala150=) n.1669A>G | |
5 | g.33963727T>G | CA443803037 | SLC45A2 | c.852A>C (p.Ala284=) n.654A>C c.563-9223A>C (n.563-9223A>C) c.327A>C (p.Ala109=) c.450A>C (p.Ala150=) n.1669A>C | ClinVar |
5 | g.33963728G>A | CA359393044 | SLC45A2 | c.851C>T (p.Ala284Val) n.653C>T c.563-9224C>T (n.563-9224C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) c.449C>T (p.Ala150Val) n.1668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963728G>C | CA359393048 | SLC45A2 | c.851C>G (p.Ala284Gly) n.653C>G c.563-9224C>G (n.563-9224C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) n.1668C>G | |
5 | g.33963728G= | CA1538195796 | SLC45A2 | c.851C= (p.Ala284=) n.653C= c.563-9224C= (n.563-9224C=) c.326C= (p.Ala109=) c.449C= (p.Ala150=) n.1668C= | |
5 | g.33963728G>T | CA359393050 | SLC45A2 | c.851C>A (p.Ala284Glu) n.653C>A c.563-9224C>A (n.563-9224C>A) c.326C>A (p.Ala109Glu) c.449C>A (p.Ala150Glu) n.1668C>A | dbSNP |
5 | g.33963729C>A | CA359393053 | SLC45A2 | c.850G>T (p.Ala284Ser) n.652G>T c.563-9225G>T (n.563-9225G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) n.1667G>T | dbSNP |
5 | g.33963729C= | CA1538195801 | SLC45A2 | c.850G= (p.Ala284=) n.652G= c.563-9225G= (n.563-9225G=) c.325G= (p.Ala109=) c.448G= (p.Ala150=) n.1667G= | |
5 | g.33963729C>G | CA359393055 | SLC45A2 | c.850G>C (p.Ala284Pro) n.652G>C c.563-9225G>C (n.563-9225G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) n.1667G>C | |
5 | g.33963729C>T | CA3225684 | SLC45A2 | c.850G>A (p.Ala284Thr) n.652G>A c.563-9225G>A (n.563-9225G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) n.1667G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963730C>A | CA443803039 | SLC45A2 | c.849G>T (p.Leu283=) n.651G>T c.563-9226G>T (n.563-9226G>T) c.324G>T (p.Leu108=) c.447G>T (p.Leu149=) n.1666G>T | |
5 | g.33963730C= | CA1538195810 | SLC45A2 | c.849G= (p.Leu283=) n.651G= c.563-9226G= (n.563-9226G=) c.324G= (p.Leu108=) c.447G= (p.Leu149=) n.1666G= | |
5 | g.33963730C>G | CA443803040 | SLC45A2 | c.849G>C (p.Leu283=) n.651G>C c.563-9226G>C (n.563-9226G>C) c.324G>C (p.Leu108=) c.447G>C (p.Leu149=) n.1666G>C | |
5 | g.33963730C>T | CA443803041 | SLC45A2 | c.849G>A (p.Leu283=) n.651G>A c.563-9226G>A (n.563-9226G>A) c.324G>A (p.Leu108=) c.447G>A (p.Leu149=) n.1666G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963731A>C | CA359393058 | SLC45A2 | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.650T>G c.563-9227T>G (n.563-9227T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.1665T>G | |
5 | g.33963731A>G | CA359393059 | SLC45A2 | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.650T>C c.563-9227T>C (n.563-9227T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.1665T>C | |
5 | g.33963731A>T | CA359393060 | SLC45A2 | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.650T>A c.563-9227T>A (n.563-9227T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.1665T>A | |
5 | g.33963732G>A | CA443803042 | SLC45A2 | c.847C>T (p.Leu283=) n.649C>T c.563-9228C>T (n.563-9228C>T) c.322C>T (p.Leu108=) c.445C>T (p.Leu149=) n.1664C>T | dbSNP |
5 | g.33963732G>C | CA359393061 | SLC45A2 | c.847C>G (p.Leu283Val) n.649C>G c.563-9228C>G (n.563-9228C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.1664C>G | |
5 | g.33963732G>T | CA359393062 | SLC45A2 | c.847C>A (p.Leu283Met) n.649C>A c.563-9228C>A (n.563-9228C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) c.445C>A (p.Leu149Met) n.1664C>A | |
5 | g.33963733C>A | CA359393064 | SLC45A2 | c.846G>T (p.Glu282Asp) n.648G>T c.563-9229G>T (n.563-9229G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.444G>T (p.Glu148Asp) n.1663G>T | |
5 | g.33963733C= | CA1538195814 | SLC45A2 | c.846G= (p.Glu282=) n.648G= c.563-9229G= (n.563-9229G=) c.321G= (p.Glu107=) c.444G= (p.Glu148=) n.1663G= | |
5 | g.33963733C>G | CA3225685 | SLC45A2 | c.846G>C (p.Glu282Asp) n.648G>C c.563-9229G>C (n.563-9229G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.444G>C (p.Glu148Asp) n.1663G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963733C>T | CA443803043 | SLC45A2 | c.846G>A (p.Glu282=) n.648G>A c.563-9229G>A (n.563-9229G>A) c.321G>A (p.Glu107=) c.444G>A (p.Glu148=) n.1663G>A | |
5 | g.33963734T>A | CA359393067 | SLC45A2 | c.845A>T (p.Glu282Val) n.647A>T c.563-9230A>T (n.563-9230A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.1662A>T | |
5 | g.33963734T>C | CA359393070 | SLC45A2 | c.845A>G (p.Glu282Gly) n.647A>G c.563-9230A>G (n.563-9230A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1662A>G | |
5 | g.33963734T>G | CA359393072 | SLC45A2 | c.845A>C (p.Glu282Ala) n.647A>C c.563-9230A>C (n.563-9230A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1662A>C | |
5 | g.33963735C>A | CA359393077 | SLC45A2 | c.844G>T (p.Glu282Ter) n.646G>T c.563-9231G>T (n.563-9231G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.1661G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963735C= | CA1538195817 | SLC45A2 | c.844G= (p.Glu282=) n.646G= c.563-9231G= (n.563-9231G=) c.319G= (p.Glu107=) c.442G= (p.Glu148=) n.1661G= | |
5 | g.33963735C>G | CA359393080 | SLC45A2 | c.844G>C (p.Glu282Gln) n.646G>C c.563-9231G>C (n.563-9231G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.1661G>C | |
5 | g.33963735C>T | CA359393083 | SLC45A2 | c.844G>A (p.Glu282Lys) n.646G>A c.563-9231G>A (n.563-9231G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.1661G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963736T>A | CA443803044 | SLC45A2 | c.843A>T (p.Pro281=) n.645A>T c.563-9232A>T (n.563-9232A>T) c.318A>T (p.Pro106=) c.441A>T (p.Pro147=) n.1660A>T | |
5 | g.33963736T>C | CA443803046 | SLC45A2 | c.843A>G (p.Pro281=) n.645A>G c.563-9232A>G (n.563-9232A>G) c.318A>G (p.Pro106=) c.441A>G (p.Pro147=) n.1660A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963736T>G | CA443803045 | SLC45A2 | c.843A>C (p.Pro281=) n.645A>C c.563-9232A>C (n.563-9232A>C) c.318A>C (p.Pro106=) c.441A>C (p.Pro147=) n.1660A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963737G>A | CA359393084 | SLC45A2 | c.842C>T (p.Pro281Leu) n.644C>T c.563-9233C>T (n.563-9233C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1659C>T | |
5 | g.33963737G>C | CA359393086 | SLC45A2 | c.842C>G (p.Pro281Arg) n.644C>G c.563-9233C>G (n.563-9233C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1659C>G | |
5 | g.33963737G>T | CA359393089 | SLC45A2 | c.842C>A (p.Pro281Gln) n.644C>A c.563-9233C>A (n.563-9233C>A) c.317C>A (p.Pro106Gln) c.440C>A (p.Pro147Gln) n.1659C>A | COSMIC |
5 | g.33963738G>A | CA359393091 | SLC45A2 | c.841C>T (p.Pro281Ser) n.643C>T c.563-9234C>T (n.563-9234C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1658C>T | COSMIC |
5 | g.33963738G>C | CA359393093 | SLC45A2 | c.841C>G (p.Pro281Ala) n.643C>G c.563-9234C>G (n.563-9234C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1658C>G | |
5 | g.33963738G>T | CA359393096 | SLC45A2 | c.841C>A (p.Pro281Thr) n.643C>A c.563-9234C>A (n.563-9234C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1658C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963739A>C | CA359393099 | SLC45A2 | c.840T>G (p.Asn280Lys) n.642T>G c.563-9235T>G (n.563-9235T>G) c.315T>G (p.Asn105Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.1657T>G | |
5 | g.33963739A>G | CA443803047 | SLC45A2 | c.840T>C (p.Asn280=) n.642T>C c.563-9235T>C (n.563-9235T>C) c.315T>C (p.Asn105=) c.438T>C (p.Asn146=) n.1657T>C | COSMIC |
5 | g.33963739A>T | CA359393100 | SLC45A2 | c.840T>A (p.Asn280Lys) n.642T>A c.563-9235T>A (n.563-9235T>A) c.315T>A (p.Asn105Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.1657T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963740T>A | CA359393105 | SLC45A2 | c.839A>T (p.Asn280Ile) n.641A>T c.563-9236A>T (n.563-9236A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1656A>T | |
5 | g.33963740T>C | CA359393109 | SLC45A2 | c.839A>G (p.Asn280Ser) n.641A>G c.563-9236A>G (n.563-9236A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1656A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963740T>G | CA359393103 | SLC45A2 | c.839A>C (p.Asn280Thr) n.641A>C c.563-9236A>C (n.563-9236A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1656A>C | |
5 | g.33963741T>A | CA359393112 | SLC45A2 | c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.640A>T c.563-9237A>T (n.563-9237A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.1655A>T | |
5 | g.33963741T>C | CA359393115 | SLC45A2 | c.838A>G (p.Asn280Asp) n.640A>G c.563-9237A>G (n.563-9237A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.1655A>G | |
5 | g.33963741T>G | CA3225686 | SLC45A2 | c.838A>C (p.Asn280His) n.640A>C c.563-9237A>C (n.563-9237A>C) c.313A>C (p.Asn105His) c.436A>C (p.Asn146His) n.1655A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.33963741T= | CA1538195822 | SLC45A2 | c.838A= (p.Asn280=) n.640A= c.563-9237A= (n.563-9237A=) c.313A= (p.Asn105=) c.436A= (p.Asn146=) n.1655A= | |
5 | g.33963742T>A | CA443803048 | SLC45A2 | c.837A>T (p.Val279=) n.639A>T c.563-9238A>T (n.563-9238A>T) c.312A>T (p.Val104=) c.435A>T (p.Val145=) n.1654A>T | |
5 | g.33963742T>C | CA443803050 | SLC45A2 | c.837A>G (p.Val279=) n.639A>G c.563-9238A>G (n.563-9238A>G) c.312A>G (p.Val104=) c.435A>G (p.Val145=) n.1654A>G | |
5 | g.33963742T>G | CA443803049 | SLC45A2 | c.837A>C (p.Val279=) n.639A>C c.563-9238A>C (n.563-9238A>C) c.312A>C (p.Val104=) c.435A>C (p.Val145=) n.1654A>C | |
5 | g.33963743A>C | CA359393117 | SLC45A2 | c.836T>G (p.Val279Gly) n.638T>G c.563-9239T>G (n.563-9239T>G) c.311T>G (p.Val104Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) n.1653T>G | |
5 | g.33963743A>G | CA359393119 | SLC45A2 | c.836T>C (p.Val279Ala) n.638T>C c.563-9239T>C (n.563-9239T>C) c.311T>C (p.Val104Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) n.1653T>C | |
5 | g.33963743A>T | CA359393121 | SLC45A2 | c.836T>A (p.Val279Glu) n.638T>A c.563-9239T>A (n.563-9239T>A) c.311T>A (p.Val104Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) n.1653T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963744C>A | CA359393125 | SLC45A2 | c.835G>T (p.Val279Leu) n.637G>T c.563-9240G>T (n.563-9240G>T) c.310G>T (p.Val104Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) n.1652G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963744C= | CA1538195830 | SLC45A2 | c.835G= (p.Val279=) n.637G= c.563-9240G= (n.563-9240G=) c.310G= (p.Val104=) c.433G= (p.Val145=) n.1652G= | |
5 | g.33963744C>G | CA359393128 | SLC45A2 | c.835G>C (p.Val279Leu) n.637G>C c.563-9240G>C (n.563-9240G>C) c.310G>C (p.Val104Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) n.1652G>C | |
5 | g.33963744C>T | CA3225687 | SLC45A2 | c.835G>A (p.Val279Ile) n.637G>A c.563-9240G>A (n.563-9240G>A) c.310G>A (p.Val104Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) n.1652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963745G>A | CA3225688 | SLC45A2 | c.834C>T (p.Tyr278=) n.636C>T c.563-9241C>T (n.563-9241C>T) c.309C>T (p.Tyr103=) c.432C>T (p.Tyr144=) n.1651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963745G>C | CA3225689 | SLC45A2 | c.834C>G (p.Tyr278Ter) n.636C>G c.563-9241C>G (n.563-9241C>G) c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.1651C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963745G= | CA1538195840 | SLC45A2 | c.834C= (p.Tyr278=) n.636C= c.563-9241C= (n.563-9241C=) c.309C= (p.Tyr103=) c.432C= (p.Tyr144=) n.1651C= | |
5 | g.33963745G>T | CA3225690 | SLC45A2 | c.834C>A (p.Tyr278Ter) n.636C>A c.563-9241C>A (n.563-9241C>A) c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.1651C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963746T>A | CA359393139 | SLC45A2 | c.833A>T (p.Tyr278Phe) n.635A>T c.563-9242A>T (n.563-9242A>T) c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.1650A>T | |
5 | g.33963746T>C | CA359393142 | SLC45A2 | c.833A>G (p.Tyr278Cys) n.635A>G c.563-9242A>G (n.563-9242A>G) c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.1650A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963746T>G | CA359393144 | SLC45A2 | c.833A>C (p.Tyr278Ser) n.635A>C c.563-9242A>C (n.563-9242A>C) c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.1650A>C | |
5 | g.33963746T= | CA1538195852 | SLC45A2 | c.833A= (p.Tyr278=) n.635A= c.563-9242A= (n.563-9242A=) c.308A= (p.Tyr103=) c.431A= (p.Tyr144=) n.1650A= | |
5 | g.33963747A>C | CA359393151 | SLC45A2 | c.832T>G (p.Tyr278Asp) n.634T>G c.563-9243T>G (n.563-9243T>G) c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.1649T>G | |
5 | g.33963747A>G | CA359393147 | SLC45A2 | c.832T>C (p.Tyr278His) n.634T>C c.563-9243T>C (n.563-9243T>C) c.307T>C (p.Tyr103His) c.430T>C (p.Tyr144His) n.1649T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963747A>T | CA359393149 | SLC45A2 | c.832T>A (p.Tyr278Asn) n.634T>A c.563-9243T>A (n.563-9243T>A) c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.1649T>A | |
5 | g.33963748A>C | CA443803051 | SLC45A2 | c.831T>G (p.Gly277=) n.633T>G c.563-9244T>G (n.563-9244T>G) c.306T>G (p.Gly102=) c.429T>G (p.Gly143=) n.1648T>G | |
5 | g.33963748A>G | CA443803052 | SLC45A2 | c.831T>C (p.Gly277=) n.633T>C c.563-9244T>C (n.563-9244T>C) c.306T>C (p.Gly102=) c.429T>C (p.Gly143=) n.1648T>C | |
5 | g.33963748A>T | CA443803053 | SLC45A2 | c.831T>A (p.Gly277=) n.633T>A c.563-9244T>A (n.563-9244T>A) c.306T>A (p.Gly102=) c.429T>A (p.Gly143=) n.1648T>A | |
5 | g.33963749C>A | CA359393155 | SLC45A2 | c.830G>T (p.Gly277Val) n.632G>T c.563-9245G>T (n.563-9245G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.1647G>T | |
5 | g.33963749C= | CA1538195856 | SLC45A2 | c.830G= (p.Gly277=) n.632G= c.563-9245G= (n.563-9245G=) c.305G= (p.Gly102=) c.428G= (p.Gly143=) n.1647G= | |
5 | g.33963749C>G | CA359393157 | SLC45A2 | c.830G>C (p.Gly277Ala) n.632G>C c.563-9245G>C (n.563-9245G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1647G>C | |
5 | g.33963749C>T | CA359393160 | SLC45A2 | c.830G>A (p.Gly277Asp) n.632G>A c.563-9245G>A (n.563-9245G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) n.1647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963750C>A | CA359393164 | SLC45A2 | c.829G>T (p.Gly277Cys) n.631G>T c.563-9246G>T (n.563-9246G>T) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) n.1646G>T | |
5 | g.33963750C= | CA1538195860 | SLC45A2 | c.829G= (p.Gly277=) n.631G= c.563-9246G= (n.563-9246G=) c.304G= (p.Gly102=) c.427G= (p.Gly143=) n.1646G= | |
5 | g.33963750C>G | CA359393167 | SLC45A2 | c.829G>C (p.Gly277Arg) n.631G>C c.563-9246G>C (n.563-9246G>C) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1646G>C | |
5 | g.33963750C>T | CA3225691 | SLC45A2 | c.829G>A (p.Gly277Ser) n.631G>A c.563-9246G>A (n.563-9246G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) n.1646G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963751A= | CA1538195863 | SLC45A2 | c.828T= (p.Asn276=) n.630T= c.563-9247T= (n.563-9247T=) c.303T= (p.Asn101=) c.426T= (p.Asn142=) n.1645T= | |
5 | g.33963751A>C | CA359393172 | SLC45A2 | c.828T>G (p.Asn276Lys) n.630T>G c.563-9247T>G (n.563-9247T>G) c.303T>G (p.Asn101Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys) n.1645T>G | |
5 | g.33963751A>G | CA443803054 | SLC45A2 | c.828T>C (p.Asn276=) n.630T>C c.563-9247T>C (n.563-9247T>C) c.303T>C (p.Asn101=) c.426T>C (p.Asn142=) n.1645T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963751A>T | CA359393175 | SLC45A2 | c.828T>A (p.Asn276Lys) n.630T>A c.563-9247T>A (n.563-9247T>A) c.303T>A (p.Asn101Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys) n.1645T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963752T>A | CA359393179 | SLC45A2 | c.827A>T (p.Asn276Ile) n.629A>T c.563-9248A>T (n.563-9248A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) n.1644A>T | |
5 | g.33963752T>C | CA359393181 | SLC45A2 | c.827A>G (p.Asn276Ser) n.629A>G c.563-9248A>G (n.563-9248A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) n.1644A>G | |
5 | g.33963752T>G | CA359393184 | SLC45A2 | c.827A>C (p.Asn276Thr) n.629A>C c.563-9248A>C (n.563-9248A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) n.1644A>C | |
5 | g.33963753T>A | CA359393194 | SLC45A2 | c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.628A>T c.563-9249A>T (n.563-9249A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.1643A>T | |
5 | g.33963753T>C | CA359393191 | SLC45A2 | c.826A>G (p.Asn276Asp) n.628A>G c.563-9249A>G (n.563-9249A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) n.1643A>G | |
5 | g.33963753T>G | CA359393188 | SLC45A2 | c.826A>C (p.Asn276His) n.628A>C c.563-9249A>C (n.563-9249A>C) c.301A>C (p.Asn101His) c.424A>C (p.Asn142His) n.1643A>C | |
5 | g.33963754T>A | CA359393196 | SLC45A2 | c.825A>T (p.Lys275Asn) n.627A>T c.563-9250A>T (n.563-9250A>T) c.300A>T (p.Lys100Asn) c.423A>T (p.Lys141Asn) n.1642A>T | |
5 | g.33963754T>C | CA443803055 | SLC45A2 | c.825A>G (p.Lys275=) n.627A>G c.563-9250A>G (n.563-9250A>G) c.300A>G (p.Lys100=) c.423A>G (p.Lys141=) n.1642A>G | |
5 | g.33963754T>G | CA359393199 | SLC45A2 | c.825A>C (p.Lys275Asn) n.627A>C c.563-9250A>C (n.563-9250A>C) c.300A>C (p.Lys100Asn) c.423A>C (p.Lys141Asn) n.1642A>C | |
5 | g.33963755T>A | CA359393203 | SLC45A2 | c.824A>T (p.Lys275Ile) n.626A>T c.563-9251A>T (n.563-9251A>T) c.299A>T (p.Lys100Ile) c.422A>T (p.Lys141Ile) n.1641A>T | |
5 | g.33963755T>C | CA359393205 | SLC45A2 | c.824A>G (p.Lys275Arg) n.626A>G c.563-9251A>G (n.563-9251A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.1641A>G | |
5 | g.33963755T>G | CA359393207 | SLC45A2 | c.824A>C (p.Lys275Thr) n.626A>C c.563-9251A>C (n.563-9251A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.1641A>C | |
5 | g.33963756T>A | CA359393211 | SLC45A2 | c.823A>T (p.Lys275Ter) n.625A>T c.563-9252A>T (n.563-9252A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.1640A>T | ClinVar |
5 | g.33963756T>C | CA359393213 | SLC45A2 | c.823A>G (p.Lys275Glu) n.625A>G c.563-9252A>G (n.563-9252A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.1640A>G | |
5 | g.33963756T>G | CA359393216 | SLC45A2 | c.823A>C (p.Lys275Gln) n.625A>C c.563-9252A>C (n.563-9252A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.1640A>C | |
5 | g.33963757A= | CA1538195867 | SLC45A2 | c.822T= (p.Val274=) n.624T= c.563-9253T= (n.563-9253T=) c.297T= (p.Val99=) c.420T= (p.Val140=) n.1639T= | |
5 | g.33963757A>C | CA443803056 | SLC45A2 | c.822T>G (p.Val274=) n.624T>G c.563-9253T>G (n.563-9253T>G) c.297T>G (p.Val99=) c.420T>G (p.Val140=) n.1639T>G | |
5 | g.33963757A>G | CA443803057 | SLC45A2 | c.822T>C (p.Val274=) n.624T>C c.563-9253T>C (n.563-9253T>C) c.297T>C (p.Val99=) c.420T>C (p.Val140=) n.1639T>C | |
5 | g.33963757A>T | CA3225692 | SLC45A2 | c.822T>A (p.Val274=) n.624T>A c.563-9253T>A (n.563-9253T>A) c.297T>A (p.Val99=) c.420T>A (p.Val140=) n.1639T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963758A>C | CA359393221 | SLC45A2 | c.821T>G (p.Val274Gly) n.623T>G c.563-9254T>G (n.563-9254T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.1638T>G | |
5 | g.33963758A>G | CA359393223 | SLC45A2 | c.821T>C (p.Val274Ala) n.623T>C c.563-9254T>C (n.563-9254T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.1638T>C | |
5 | g.33963758A>T | CA359393226 | SLC45A2 | c.821T>A (p.Val274Asp) n.623T>A c.563-9254T>A (n.563-9254T>A) c.296T>A (p.Val99Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) n.1638T>A | |
5 | g.33963759C>A | CA359393235 | SLC45A2 | c.820G>T (p.Val274Phe) n.622G>T c.563-9255G>T (n.563-9255G>T) c.295G>T (p.Val99Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.1637G>T | dbSNP COSMIC |
5 | g.33963759C>G | CA359393232 | SLC45A2 | c.820G>C (p.Val274Leu) n.622G>C c.563-9255G>C (n.563-9255G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.1637G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963759C>T | CA359393230 | SLC45A2 | c.820G>A (p.Val274Ile) n.622G>A c.563-9255G>A (n.563-9255G>A) c.295G>A (p.Val99Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.1637G>A | |
5 | g.33963760T>A | CA359393237 | SLC45A2 | c.819A>T (p.Lys273Asn) n.621A>T c.563-9256A>T (n.563-9256A>T) c.294A>T (p.Lys98Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) n.1636A>T | |
5 | g.33963760T>C | CA116890306 | SLC45A2 | c.819A>G (p.Lys273=) n.621A>G c.563-9256A>G (n.563-9256A>G) c.294A>G (p.Lys98=) c.417A>G (p.Lys139=) n.1636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963760T>G | CA359393240 | SLC45A2 | c.819A>C (p.Lys273Asn) n.621A>C c.563-9256A>C (n.563-9256A>C) c.294A>C (p.Lys98Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) n.1636A>C | |
5 | g.33963760T= | CA1538195872 | SLC45A2 | c.819A= (p.Lys273=) n.621A= c.563-9256A= (n.563-9256A=) c.294A= (p.Lys98=) c.417A= (p.Lys139=) n.1636A= | |
5 | g.33963761T>A | CA359393244 | SLC45A2 | c.818A>T (p.Lys273Ile) n.620A>T c.563-9257A>T (n.563-9257A>T) c.293A>T (p.Lys98Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) n.1635A>T | |
5 | g.33963761T>C | CA359393246 | SLC45A2 | c.818A>G (p.Lys273Arg) n.620A>G c.563-9257A>G (n.563-9257A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) n.1635A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963761T>G | CA359393249 | SLC45A2 | c.818A>C (p.Lys273Thr) n.620A>C c.563-9257A>C (n.563-9257A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) n.1635A>C | |
5 | g.33963762T>A | CA359393252 | SLC45A2 | c.817A>T (p.Lys273Ter) n.619A>T c.563-9258A>T (n.563-9258A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) n.1634A>T | |
5 | g.33963762T>C | CA359393253 | SLC45A2 | c.817A>G (p.Lys273Glu) n.619A>G c.563-9258A>G (n.563-9258A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) n.1634A>G | dbSNP |
5 | g.33963762T>G | CA359393255 | SLC45A2 | c.817A>C (p.Lys273Gln) n.619A>C c.563-9258A>C (n.563-9258A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) n.1634A>C | |
5 | g.33963762T= | CA116898 | SLC45A2 | c.817A= (p.Lys273=) n.619A= c.563-9258A= (n.563-9258A=) c.292A= (p.Lys98=) c.415A= (p.Lys139=) n.1634A= | |
5 | g.33963764_33963765dup | CA2695204174 | SLC45A2 | c.816_817dup (p.Lys273ArgfsTer8) n.618_619dup c.563-9259_563-9258dup (n.563-9259_563-9258dup) c.291_292dup (p.Lys98ArgfsTer8) c.414_415dup (p.Lys139ArgfsTer8) n.1633_1634dup | |
5 | g.33963763C>A | CA359393257 | SLC45A2 | c.816G>T (p.Glu272Asp) n.618G>T c.563-9259G>T (n.563-9259G>T) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.1633G>T | |
5 | g.33963763C>G | CA359393259 | SLC45A2 | c.816G>C (p.Glu272Asp) n.618G>C c.563-9259G>C (n.563-9259G>C) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.1633G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963763C>T | CA443803058 | SLC45A2 | c.816G>A (p.Glu272=) n.618G>A c.563-9259G>A (n.563-9259G>A) c.291G>A (p.Glu97=) c.414G>A (p.Glu138=) n.1633G>A | |
5 | g.33963764T>A | CA359393261 | SLC45A2 | c.815A>T (p.Glu272Val) n.617A>T c.563-9260A>T (n.563-9260A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.1632A>T | |
5 | g.33963764T>C | CA359393264 | SLC45A2 | c.815A>G (p.Glu272Gly) n.617A>G c.563-9260A>G (n.563-9260A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.1632A>G | |
5 | g.33963764T>G | CA359393272 | SLC45A2 | c.815A>C (p.Glu272Ala) n.617A>C c.563-9260A>C (n.563-9260A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.1632A>C | |
5 | g.33963765C>A | CA359393278 | SLC45A2 | c.814G>T (p.Glu272Ter) n.616G>T c.563-9261G>T (n.563-9261G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.1631G>T | |
5 | g.33963765C= | CA1538195878 | SLC45A2 | c.814G= (p.Glu272=) n.616G= c.563-9261G= (n.563-9261G=) c.289G= (p.Glu97=) c.412G= (p.Glu138=) n.1631G= | |
5 | g.33963765C>G | CA359393281 | SLC45A2 | c.814G>C (p.Glu272Gln) n.616G>C c.563-9261G>C (n.563-9261G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.1631G>C | |
5 | g.33963765C>T | CA116899 | SLC45A2 | c.814G>A (p.Glu272Lys) n.616G>A c.563-9261G>A (n.563-9261G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.1631G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963766G>A | CA3225693 | SLC45A2 | c.813C>T (p.Ile271=) n.615C>T c.563-9262C>T (n.563-9262C>T) c.288C>T (p.Ile96=) c.411C>T (p.Ile137=) n.1630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963766G>C | CA359393284 | SLC45A2 | c.813C>G (p.Ile271Met) n.615C>G c.563-9262C>G (n.563-9262C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) c.411C>G (p.Ile137Met) n.1630C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963766G= | CA1538195887 | SLC45A2 | c.813C= (p.Ile271=) n.615C= c.563-9262C= (n.563-9262C=) c.288C= (p.Ile96=) c.411C= (p.Ile137=) n.1630C= | |
5 | g.33963766G>T | CA443803059 | SLC45A2 | c.813C>A (p.Ile271=) n.615C>A c.563-9262C>A (n.563-9262C>A) c.288C>A (p.Ile96=) c.411C>A (p.Ile137=) n.1630C>A | |
5 | g.33963767A>C | CA359393289 | SLC45A2 | c.812T>G (p.Ile271Ser) n.614T>G c.563-9263T>G (n.563-9263T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) n.1629T>G | |
5 | g.33963767A>G | CA359393292 | SLC45A2 | c.812T>C (p.Ile271Thr) n.614T>C c.563-9263T>C (n.563-9263T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.1629T>C | |
5 | g.33963767A>T | CA359393296 | SLC45A2 | c.812T>A (p.Ile271Asn) n.614T>A c.563-9263T>A (n.563-9263T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) n.1629T>A | |
5 | g.33963768T>A | CA359393300 | SLC45A2 | c.811A>T (p.Ile271Phe) n.613A>T c.563-9264A>T (n.563-9264A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) n.1628A>T | |
5 | g.33963768T>C | CA359393302 | SLC45A2 | c.811A>G (p.Ile271Val) n.613A>G c.563-9264A>G (n.563-9264A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.409A>G (p.Ile137Val) n.1628A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963768T>G | CA359393305 | SLC45A2 | c.811A>C (p.Ile271Leu) n.613A>C c.563-9264A>C (n.563-9264A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) n.1628A>C | |
5 | g.33963768T= | CA1538195894 | SLC45A2 | c.811A= (p.Ile271=) n.613A= c.563-9264A= (n.563-9264A=) c.286A= (p.Ile96=) c.409A= (p.Ile137=) n.1628A= | |
5 | g.33963769A= | CA1538195899 | SLC45A2 | c.810T= (p.Ser270=) n.612T= c.563-9265T= (n.563-9265T=) c.285T= (p.Ser95=) c.408T= (p.Ser136=) n.1627T= | |
5 | g.33963769A>C | CA443803060 | SLC45A2 | c.810T>G (p.Ser270=) n.612T>G c.563-9265T>G (n.563-9265T>G) c.285T>G (p.Ser95=) c.408T>G (p.Ser136=) n.1627T>G | |
5 | g.33963769A>G | CA443803061 | SLC45A2 | c.810T>C (p.Ser270=) n.612T>C c.563-9265T>C (n.563-9265T>C) c.285T>C (p.Ser95=) c.408T>C (p.Ser136=) n.1627T>C | dbSNP |
5 | g.33963769A>T | CA443803062 | SLC45A2 | c.810T>A (p.Ser270=) n.612T>A c.563-9265T>A (n.563-9265T>A) c.285T>A (p.Ser95=) c.408T>A (p.Ser136=) n.1627T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963770G>A | CA359393307 | SLC45A2 | c.809C>T (p.Ser270Phe) n.611C>T c.563-9266C>T (n.563-9266C>T) c.284C>T (p.Ser95Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963770G>C | CA359393311 | SLC45A2 | c.809C>G (p.Ser270Cys) n.611C>G c.563-9266C>G (n.563-9266C>G) c.284C>G (p.Ser95Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) n.1626C>G | |
5 | g.33963770G= | CA1538195904 | SLC45A2 | c.809C= (p.Ser270=) n.611C= c.563-9266C= (n.563-9266C=) c.284C= (p.Ser95=) c.407C= (p.Ser136=) n.1626C= | |
5 | g.33963770G>T | CA359393312 | SLC45A2 | c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.611C>A c.563-9266C>A (n.563-9266C>A) c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.1626C>A |