Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.33736110T>A | CA2294854457 | ASXL3 | c.1085+1695T>A (n.1085+1695T>A) c.1082+1695T>A (n.1082+1695T>A) c.*206+1695T>A (n.*206+1695T>A) c.*741+1695T>A (n.*741+1695T>A) c.1294+1695T>A (n.1294+1695T>A) c.914+1695T>A (n.914+1695T>A) c.962+1695T>A (n.962+1695T>A) c.1058+1695T>A (n.1058+1695T>A) c.1004+1695T>A (n.1004+1695T>A) c.965+1695T>A (n.965+1695T>A) | dbSNP |
18 | g.33736110T>G | CA778629971 | ASXL3 | c.1085+1695T>G (n.1085+1695T>G) c.1082+1695T>G (n.1082+1695T>G) c.*206+1695T>G (n.*206+1695T>G) c.*741+1695T>G (n.*741+1695T>G) c.1294+1695T>G (n.1294+1695T>G) c.914+1695T>G (n.914+1695T>G) c.962+1695T>G (n.962+1695T>G) c.1058+1695T>G (n.1058+1695T>G) c.1004+1695T>G (n.1004+1695T>G) c.965+1695T>G (n.965+1695T>G) | dbSNP |
18 | g.33736110T= | CA2294854456 | ASXL3 | c.1085+1695T= (n.1085+1695T=) c.1082+1695T= (n.1082+1695T=) c.*206+1695T= (n.*206+1695T=) c.*741+1695T= (n.*741+1695T=) c.1294+1695T= (n.1294+1695T=) c.914+1695T= (n.914+1695T=) c.962+1695T= (n.962+1695T=) c.1058+1695T= (n.1058+1695T=) c.1004+1695T= (n.1004+1695T=) c.965+1695T= (n.965+1695T=) | |
18 | g.33736114A= | CA2294854458 | ASXL3 | c.1085+1699A= (n.1085+1699A=) c.1082+1699A= (n.1082+1699A=) c.*206+1699A= (n.*206+1699A=) c.*741+1699A= (n.*741+1699A=) c.1294+1699A= (n.1294+1699A=) c.914+1699A= (n.914+1699A=) c.962+1699A= (n.962+1699A=) c.1058+1699A= (n.1058+1699A=) c.1004+1699A= (n.1004+1699A=) c.965+1699A= (n.965+1699A=) | |
18 | g.33736116dup | CA2294854459 | ASXL3 | c.1085+1701dup (n.1085+1701dup) c.1082+1701dup (n.1082+1701dup) c.*206+1701dup (n.*206+1701dup) c.*741+1701dup (n.*741+1701dup) c.1294+1701dup (n.1294+1701dup) c.914+1701dup (n.914+1701dup) c.962+1701dup (n.962+1701dup) c.1058+1701dup (n.1058+1701dup) c.1004+1701dup (n.1004+1701dup) c.965+1701dup (n.965+1701dup) | dbSNP |
18 | g.33736116del | CA2572068286 | ASXL3 | c.1085+1701del (n.1085+1701del) c.1082+1701del (n.1082+1701del) c.*206+1701del (n.*206+1701del) c.*741+1701del (n.*741+1701del) c.1294+1701del (n.1294+1701del) c.914+1701del (n.914+1701del) c.962+1701del (n.962+1701del) c.1058+1701del (n.1058+1701del) c.1004+1701del (n.1004+1701del) c.965+1701del (n.965+1701del) | |
18 | g.33736116C>A | CA297785348 | ASXL3 | c.1085+1701C>A (n.1085+1701C>A) c.1082+1701C>A (n.1082+1701C>A) c.*206+1701C>A (n.*206+1701C>A) c.*741+1701C>A (n.*741+1701C>A) c.1294+1701C>A (n.1294+1701C>A) c.914+1701C>A (n.914+1701C>A) c.962+1701C>A (n.962+1701C>A) c.1058+1701C>A (n.1058+1701C>A) c.1004+1701C>A (n.1004+1701C>A) c.965+1701C>A (n.965+1701C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736116C= | CA2294854460 | ASXL3 | c.1085+1701C= (n.1085+1701C=) c.1082+1701C= (n.1082+1701C=) c.*206+1701C= (n.*206+1701C=) c.*741+1701C= (n.*741+1701C=) c.1294+1701C= (n.1294+1701C=) c.914+1701C= (n.914+1701C=) c.962+1701C= (n.962+1701C=) c.1058+1701C= (n.1058+1701C=) c.1004+1701C= (n.1004+1701C=) c.965+1701C= (n.965+1701C=) | |
18 | g.33736116C>T | CA629173072 | ASXL3 | c.1085+1701C>T (n.1085+1701C>T) c.1082+1701C>T (n.1082+1701C>T) c.*206+1701C>T (n.*206+1701C>T) c.*741+1701C>T (n.*741+1701C>T) c.1294+1701C>T (n.1294+1701C>T) c.914+1701C>T (n.914+1701C>T) c.962+1701C>T (n.962+1701C>T) c.1058+1701C>T (n.1058+1701C>T) c.1004+1701C>T (n.1004+1701C>T) c.965+1701C>T (n.965+1701C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736117G>A | CA629173074 | ASXL3 | c.1085+1702G>A (n.1085+1702G>A) c.1082+1702G>A (n.1082+1702G>A) c.*206+1702G>A (n.*206+1702G>A) c.*741+1702G>A (n.*741+1702G>A) c.1294+1702G>A (n.1294+1702G>A) c.914+1702G>A (n.914+1702G>A) c.962+1702G>A (n.962+1702G>A) c.1058+1702G>A (n.1058+1702G>A) c.1004+1702G>A (n.1004+1702G>A) c.965+1702G>A (n.965+1702G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736117G= | CA2294854461 | ASXL3 | c.1085+1702G= (n.1085+1702G=) c.1082+1702G= (n.1082+1702G=) c.*206+1702G= (n.*206+1702G=) c.*741+1702G= (n.*741+1702G=) c.1294+1702G= (n.1294+1702G=) c.914+1702G= (n.914+1702G=) c.962+1702G= (n.962+1702G=) c.1058+1702G= (n.1058+1702G=) c.1004+1702G= (n.1004+1702G=) c.965+1702G= (n.965+1702G=) | |
18 | g.33736117G>T | CA778629998 | ASXL3 | c.1085+1702G>T (n.1085+1702G>T) c.1082+1702G>T (n.1082+1702G>T) c.*206+1702G>T (n.*206+1702G>T) c.*741+1702G>T (n.*741+1702G>T) c.1294+1702G>T (n.1294+1702G>T) c.914+1702G>T (n.914+1702G>T) c.962+1702G>T (n.962+1702G>T) c.1058+1702G>T (n.1058+1702G>T) c.1004+1702G>T (n.1004+1702G>T) c.965+1702G>T (n.965+1702G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736119G>A | CA989069584 | ASXL3 | c.1085+1704G>A (n.1085+1704G>A) c.1082+1704G>A (n.1082+1704G>A) c.*206+1704G>A (n.*206+1704G>A) c.*741+1704G>A (n.*741+1704G>A) c.1294+1704G>A (n.1294+1704G>A) c.914+1704G>A (n.914+1704G>A) c.962+1704G>A (n.962+1704G>A) c.1058+1704G>A (n.1058+1704G>A) c.1004+1704G>A (n.1004+1704G>A) c.965+1704G>A (n.965+1704G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736119G= | CA2294854462 | ASXL3 | c.1085+1704G= (n.1085+1704G=) c.1082+1704G= (n.1082+1704G=) c.*206+1704G= (n.*206+1704G=) c.*741+1704G= (n.*741+1704G=) c.1294+1704G= (n.1294+1704G=) c.914+1704G= (n.914+1704G=) c.962+1704G= (n.962+1704G=) c.1058+1704G= (n.1058+1704G=) c.1004+1704G= (n.1004+1704G=) c.965+1704G= (n.965+1704G=) | |
18 | g.33736121G>A | CA989069585 | ASXL3 | c.1085+1706G>A (n.1085+1706G>A) c.1082+1706G>A (n.1082+1706G>A) c.*206+1706G>A (n.*206+1706G>A) c.*741+1706G>A (n.*741+1706G>A) c.1294+1706G>A (n.1294+1706G>A) c.914+1706G>A (n.914+1706G>A) c.962+1706G>A (n.962+1706G>A) c.1058+1706G>A (n.1058+1706G>A) c.1004+1706G>A (n.1004+1706G>A) c.965+1706G>A (n.965+1706G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736121G= | CA2294854463 | ASXL3 | c.1085+1706G= (n.1085+1706G=) c.1082+1706G= (n.1082+1706G=) c.*206+1706G= (n.*206+1706G=) c.*741+1706G= (n.*741+1706G=) c.1294+1706G= (n.1294+1706G=) c.914+1706G= (n.914+1706G=) c.962+1706G= (n.962+1706G=) c.1058+1706G= (n.1058+1706G=) c.1004+1706G= (n.1004+1706G=) c.965+1706G= (n.965+1706G=) | |
18 | g.33736122G= | CA2294854464 | ASXL3 | c.1085+1707G= (n.1085+1707G=) c.1082+1707G= (n.1082+1707G=) c.*206+1707G= (n.*206+1707G=) c.*741+1707G= (n.*741+1707G=) c.1294+1707G= (n.1294+1707G=) c.914+1707G= (n.914+1707G=) c.962+1707G= (n.962+1707G=) c.1058+1707G= (n.1058+1707G=) c.1004+1707G= (n.1004+1707G=) c.965+1707G= (n.965+1707G=) | |
18 | g.33736122G>T | CA297785349 | ASXL3 | c.1085+1707G>T (n.1085+1707G>T) c.1082+1707G>T (n.1082+1707G>T) c.*206+1707G>T (n.*206+1707G>T) c.*741+1707G>T (n.*741+1707G>T) c.1294+1707G>T (n.1294+1707G>T) c.914+1707G>T (n.914+1707G>T) c.962+1707G>T (n.962+1707G>T) c.1058+1707G>T (n.1058+1707G>T) c.1004+1707G>T (n.1004+1707G>T) c.965+1707G>T (n.965+1707G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736125A>T | CA2812055351 | ASXL3 | c.1085+1710A>T (n.1085+1710A>T) c.1082+1710A>T (n.1082+1710A>T) c.*206+1710A>T (n.*206+1710A>T) c.*741+1710A>T (n.*741+1710A>T) c.1294+1710A>T (n.1294+1710A>T) c.914+1710A>T (n.914+1710A>T) c.962+1710A>T (n.962+1710A>T) c.1058+1710A>T (n.1058+1710A>T) c.1004+1710A>T (n.1004+1710A>T) c.965+1710A>T (n.965+1710A>T) | |
18 | g.33736130A= | CA2294854465 | ASXL3 | c.1085+1715A= (n.1085+1715A=) c.1082+1715A= (n.1082+1715A=) c.*206+1715A= (n.*206+1715A=) c.*741+1715A= (n.*741+1715A=) c.1294+1715A= (n.1294+1715A=) c.914+1715A= (n.914+1715A=) c.962+1715A= (n.962+1715A=) c.1058+1715A= (n.1058+1715A=) c.1004+1715A= (n.1004+1715A=) c.965+1715A= (n.965+1715A=) | |
18 | g.33736132_33736135dup | CA989069586 | ASXL3 | c.1085+1717_1085+1720dup (n.1085+1717_1085+1720dup) c.1082+1717_1082+1720dup (n.1082+1717_1082+1720dup) c.*206+1717_*206+1720dup (n.*206+1717_*206+1720dup) c.*741+1717_*741+1720dup (n.*741+1717_*741+1720dup) c.1294+1717_1294+1720dup (n.1294+1717_1294+1720dup) c.914+1717_914+1720dup (n.914+1717_914+1720dup) c.962+1717_962+1720dup (n.962+1717_962+1720dup) c.1058+1717_1058+1720dup (n.1058+1717_1058+1720dup) c.1004+1717_1004+1720dup (n.1004+1717_1004+1720dup) c.965+1717_965+1720dup (n.965+1717_965+1720dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736133A>T | CA656968894 | ASXL3 | c.1085+1718A>T (n.1085+1718A>T) c.1082+1718A>T (n.1082+1718A>T) c.*206+1718A>T (n.*206+1718A>T) c.*741+1718A>T (n.*741+1718A>T) c.1294+1718A>T (n.1294+1718A>T) c.914+1718A>T (n.914+1718A>T) c.962+1718A>T (n.962+1718A>T) c.1058+1718A>T (n.1058+1718A>T) c.1004+1718A>T (n.1004+1718A>T) c.965+1718A>T (n.965+1718A>T) | COSMIC |
18 | g.33736134C= | CA2294854466 | ASXL3 | c.1085+1719C= (n.1085+1719C=) c.1082+1719C= (n.1082+1719C=) c.*206+1719C= (n.*206+1719C=) c.*741+1719C= (n.*741+1719C=) c.1294+1719C= (n.1294+1719C=) c.914+1719C= (n.914+1719C=) c.962+1719C= (n.962+1719C=) c.1058+1719C= (n.1058+1719C=) c.1004+1719C= (n.1004+1719C=) c.965+1719C= (n.965+1719C=) | |
18 | g.33736134C>T | CA778630003 | ASXL3 | c.1085+1719C>T (n.1085+1719C>T) c.1082+1719C>T (n.1082+1719C>T) c.*206+1719C>T (n.*206+1719C>T) c.*741+1719C>T (n.*741+1719C>T) c.1294+1719C>T (n.1294+1719C>T) c.914+1719C>T (n.914+1719C>T) c.962+1719C>T (n.962+1719C>T) c.1058+1719C>T (n.1058+1719C>T) c.1004+1719C>T (n.1004+1719C>T) c.965+1719C>T (n.965+1719C>T) | dbSNP |
18 | g.33736137G= | CA2294854467 | ASXL3 | c.1085+1722G= (n.1085+1722G=) c.1082+1722G= (n.1082+1722G=) c.*206+1722G= (n.*206+1722G=) c.*741+1722G= (n.*741+1722G=) c.1294+1722G= (n.1294+1722G=) c.914+1722G= (n.914+1722G=) c.962+1722G= (n.962+1722G=) c.1058+1722G= (n.1058+1722G=) c.1004+1722G= (n.1004+1722G=) c.965+1722G= (n.965+1722G=) | |
18 | g.33736137G>T | CA2294854468 | ASXL3 | c.1085+1722G>T (n.1085+1722G>T) c.1082+1722G>T (n.1082+1722G>T) c.*206+1722G>T (n.*206+1722G>T) c.*741+1722G>T (n.*741+1722G>T) c.1294+1722G>T (n.1294+1722G>T) c.914+1722G>T (n.914+1722G>T) c.962+1722G>T (n.962+1722G>T) c.1058+1722G>T (n.1058+1722G>T) c.1004+1722G>T (n.1004+1722G>T) c.965+1722G>T (n.965+1722G>T) | dbSNP |
18 | g.33736139T>C | CA778630006 | ASXL3 | c.1085+1724T>C (n.1085+1724T>C) c.1082+1724T>C (n.1082+1724T>C) c.*206+1724T>C (n.*206+1724T>C) c.*741+1724T>C (n.*741+1724T>C) c.1294+1724T>C (n.1294+1724T>C) c.914+1724T>C (n.914+1724T>C) c.962+1724T>C (n.962+1724T>C) c.1058+1724T>C (n.1058+1724T>C) c.1004+1724T>C (n.1004+1724T>C) c.965+1724T>C (n.965+1724T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736139T= | CA2294854469 | ASXL3 | c.1085+1724T= (n.1085+1724T=) c.1082+1724T= (n.1082+1724T=) c.*206+1724T= (n.*206+1724T=) c.*741+1724T= (n.*741+1724T=) c.1294+1724T= (n.1294+1724T=) c.914+1724T= (n.914+1724T=) c.962+1724T= (n.962+1724T=) c.1058+1724T= (n.1058+1724T=) c.1004+1724T= (n.1004+1724T=) c.965+1724T= (n.965+1724T=) | |
18 | g.33736140_33736141delinsTG | CA2294854470 | ASXL3 | c.1085+1725_1085+1726delinsTG (n.1085+1725_1085+1726delinsTG) c.1082+1725_1082+1726delinsTG (n.1082+1725_1082+1726delinsTG) c.*206+1725_*206+1726delinsTG (n.*206+1725_*206+1726delinsTG) c.*741+1725_*741+1726delinsTG (n.*741+1725_*741+1726delinsTG) c.1294+1725_1294+1726delinsTG (n.1294+1725_1294+1726delinsTG) c.914+1725_914+1726delinsTG (n.914+1725_914+1726delinsTG) c.962+1725_962+1726delinsTG (n.962+1725_962+1726delinsTG) c.1058+1725_1058+1726delinsTG (n.1058+1725_1058+1726delinsTG) c.1004+1725_1004+1726delinsTG (n.1004+1725_1004+1726delinsTG) c.965+1725_965+1726delinsTG (n.965+1725_965+1726delinsTG) | |
18 | g.33736144del | CA778630008 | ASXL3 | c.1085+1729del (n.1085+1729del) c.1082+1729del (n.1082+1729del) c.*206+1729del (n.*206+1729del) c.*741+1729del (n.*741+1729del) c.1294+1729del (n.1294+1729del) c.914+1729del (n.914+1729del) c.962+1729del (n.962+1729del) c.1058+1729del (n.1058+1729del) c.1004+1729del (n.1004+1729del) c.965+1729del (n.965+1729del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736143G>A | CA778630009 | ASXL3 | c.1085+1728G>A (n.1085+1728G>A) c.1082+1728G>A (n.1082+1728G>A) c.*206+1728G>A (n.*206+1728G>A) c.*741+1728G>A (n.*741+1728G>A) c.1294+1728G>A (n.1294+1728G>A) c.914+1728G>A (n.914+1728G>A) c.962+1728G>A (n.962+1728G>A) c.1058+1728G>A (n.1058+1728G>A) c.1004+1728G>A (n.1004+1728G>A) c.965+1728G>A (n.965+1728G>A) | dbSNP |
18 | g.33736143G= | CA2294854471 | ASXL3 | c.1085+1728G= (n.1085+1728G=) c.1082+1728G= (n.1082+1728G=) c.*206+1728G= (n.*206+1728G=) c.*741+1728G= (n.*741+1728G=) c.1294+1728G= (n.1294+1728G=) c.914+1728G= (n.914+1728G=) c.962+1728G= (n.962+1728G=) c.1058+1728G= (n.1058+1728G=) c.1004+1728G= (n.1004+1728G=) c.965+1728G= (n.965+1728G=) | |
18 | g.33736144G>A | CA297785350 | ASXL3 | c.1085+1729G>A (n.1085+1729G>A) c.1082+1729G>A (n.1082+1729G>A) c.*206+1729G>A (n.*206+1729G>A) c.*741+1729G>A (n.*741+1729G>A) c.1294+1729G>A (n.1294+1729G>A) c.914+1729G>A (n.914+1729G>A) c.962+1729G>A (n.962+1729G>A) c.1058+1729G>A (n.1058+1729G>A) c.1004+1729G>A (n.1004+1729G>A) c.965+1729G>A (n.965+1729G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736144G= | CA2294854472 | ASXL3 | c.1085+1729G= (n.1085+1729G=) c.1082+1729G= (n.1082+1729G=) c.*206+1729G= (n.*206+1729G=) c.*741+1729G= (n.*741+1729G=) c.1294+1729G= (n.1294+1729G=) c.914+1729G= (n.914+1729G=) c.962+1729G= (n.962+1729G=) c.1058+1729G= (n.1058+1729G=) c.1004+1729G= (n.1004+1729G=) c.965+1729G= (n.965+1729G=) | |
18 | g.33736146C>A | CA2294854474 | ASXL3 | c.1085+1731C>A (n.1085+1731C>A) c.1082+1731C>A (n.1082+1731C>A) c.*206+1731C>A (n.*206+1731C>A) c.*741+1731C>A (n.*741+1731C>A) c.1294+1731C>A (n.1294+1731C>A) c.914+1731C>A (n.914+1731C>A) c.962+1731C>A (n.962+1731C>A) c.1058+1731C>A (n.1058+1731C>A) c.1004+1731C>A (n.1004+1731C>A) c.965+1731C>A (n.965+1731C>A) | dbSNP |
18 | g.33736146C= | CA2294854473 | ASXL3 | c.1085+1731C= (n.1085+1731C=) c.1082+1731C= (n.1082+1731C=) c.*206+1731C= (n.*206+1731C=) c.*741+1731C= (n.*741+1731C=) c.1294+1731C= (n.1294+1731C=) c.914+1731C= (n.914+1731C=) c.962+1731C= (n.962+1731C=) c.1058+1731C= (n.1058+1731C=) c.1004+1731C= (n.1004+1731C=) c.965+1731C= (n.965+1731C=) | |
18 | g.33736148T>C | CA2294854476 | ASXL3 | c.1085+1733T>C (n.1085+1733T>C) c.1082+1733T>C (n.1082+1733T>C) c.*206+1733T>C (n.*206+1733T>C) c.*741+1733T>C (n.*741+1733T>C) c.1294+1733T>C (n.1294+1733T>C) c.914+1733T>C (n.914+1733T>C) c.962+1733T>C (n.962+1733T>C) c.1058+1733T>C (n.1058+1733T>C) c.1004+1733T>C (n.1004+1733T>C) c.965+1733T>C (n.965+1733T>C) | dbSNP |
18 | g.33736148T= | CA2294854475 | ASXL3 | c.1085+1733T= (n.1085+1733T=) c.1082+1733T= (n.1082+1733T=) c.*206+1733T= (n.*206+1733T=) c.*741+1733T= (n.*741+1733T=) c.1294+1733T= (n.1294+1733T=) c.914+1733T= (n.914+1733T=) c.962+1733T= (n.962+1733T=) c.1058+1733T= (n.1058+1733T=) c.1004+1733T= (n.1004+1733T=) c.965+1733T= (n.965+1733T=) | |
18 | g.33736152C>A | CA2812055353 | ASXL3 | c.1085+1737C>A (n.1085+1737C>A) c.1082+1737C>A (n.1082+1737C>A) c.*206+1737C>A (n.*206+1737C>A) c.*741+1737C>A (n.*741+1737C>A) c.1294+1737C>A (n.1294+1737C>A) c.914+1737C>A (n.914+1737C>A) c.962+1737C>A (n.962+1737C>A) c.1058+1737C>A (n.1058+1737C>A) c.1004+1737C>A (n.1004+1737C>A) c.965+1737C>A (n.965+1737C>A) | |
18 | g.33736152C= | CA2294854477 | ASXL3 | c.1085+1737C= (n.1085+1737C=) c.1082+1737C= (n.1082+1737C=) c.*206+1737C= (n.*206+1737C=) c.*741+1737C= (n.*741+1737C=) c.1294+1737C= (n.1294+1737C=) c.914+1737C= (n.914+1737C=) c.962+1737C= (n.962+1737C=) c.1058+1737C= (n.1058+1737C=) c.1004+1737C= (n.1004+1737C=) c.965+1737C= (n.965+1737C=) | |
18 | g.33736152C>T | CA989069602 | ASXL3 | c.1085+1737C>T (n.1085+1737C>T) c.1082+1737C>T (n.1082+1737C>T) c.*206+1737C>T (n.*206+1737C>T) c.*741+1737C>T (n.*741+1737C>T) c.1294+1737C>T (n.1294+1737C>T) c.914+1737C>T (n.914+1737C>T) c.962+1737C>T (n.962+1737C>T) c.1058+1737C>T (n.1058+1737C>T) c.1004+1737C>T (n.1004+1737C>T) c.965+1737C>T (n.965+1737C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736156C= | CA2294854478 | ASXL3 | c.1085+1741C= (n.1085+1741C=) c.1082+1741C= (n.1082+1741C=) c.*206+1741C= (n.*206+1741C=) c.*741+1741C= (n.*741+1741C=) c.1294+1741C= (n.1294+1741C=) c.914+1741C= (n.914+1741C=) c.962+1741C= (n.962+1741C=) c.1058+1741C= (n.1058+1741C=) c.1004+1741C= (n.1004+1741C=) c.965+1741C= (n.965+1741C=) | |
18 | g.33736156C>T | CA629173080 | ASXL3 | c.1085+1741C>T (n.1085+1741C>T) c.1082+1741C>T (n.1082+1741C>T) c.*206+1741C>T (n.*206+1741C>T) c.*741+1741C>T (n.*741+1741C>T) c.1294+1741C>T (n.1294+1741C>T) c.914+1741C>T (n.914+1741C>T) c.962+1741C>T (n.962+1741C>T) c.1058+1741C>T (n.1058+1741C>T) c.1004+1741C>T (n.1004+1741C>T) c.965+1741C>T (n.965+1741C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736161C>A | CA297785352 | ASXL3 | c.1085+1746C>A (n.1085+1746C>A) c.1082+1746C>A (n.1082+1746C>A) c.*206+1746C>A (n.*206+1746C>A) c.*741+1746C>A (n.*741+1746C>A) c.1294+1746C>A (n.1294+1746C>A) c.914+1746C>A (n.914+1746C>A) c.962+1746C>A (n.962+1746C>A) c.1058+1746C>A (n.1058+1746C>A) c.1004+1746C>A (n.1004+1746C>A) c.965+1746C>A (n.965+1746C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736161C= | CA2294854479 | ASXL3 | c.1085+1746C= (n.1085+1746C=) c.1082+1746C= (n.1082+1746C=) c.*206+1746C= (n.*206+1746C=) c.*741+1746C= (n.*741+1746C=) c.1294+1746C= (n.1294+1746C=) c.914+1746C= (n.914+1746C=) c.962+1746C= (n.962+1746C=) c.1058+1746C= (n.1058+1746C=) c.1004+1746C= (n.1004+1746C=) c.965+1746C= (n.965+1746C=) | |
18 | g.33736161C>G | CA297785351 | ASXL3 | c.1085+1746C>G (n.1085+1746C>G) c.1082+1746C>G (n.1082+1746C>G) c.*206+1746C>G (n.*206+1746C>G) c.*741+1746C>G (n.*741+1746C>G) c.1294+1746C>G (n.1294+1746C>G) c.914+1746C>G (n.914+1746C>G) c.962+1746C>G (n.962+1746C>G) c.1058+1746C>G (n.1058+1746C>G) c.1004+1746C>G (n.1004+1746C>G) c.965+1746C>G (n.965+1746C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736162C>A | CA2812055355 | ASXL3 | c.1085+1747C>A (n.1085+1747C>A) c.1082+1747C>A (n.1082+1747C>A) c.*206+1747C>A (n.*206+1747C>A) c.*741+1747C>A (n.*741+1747C>A) c.1294+1747C>A (n.1294+1747C>A) c.914+1747C>A (n.914+1747C>A) c.962+1747C>A (n.962+1747C>A) c.1058+1747C>A (n.1058+1747C>A) c.1004+1747C>A (n.1004+1747C>A) c.965+1747C>A (n.965+1747C>A) | |
18 | g.33736162C= | CA2294854480 | ASXL3 | c.1085+1747C= (n.1085+1747C=) c.1082+1747C= (n.1082+1747C=) c.*206+1747C= (n.*206+1747C=) c.*741+1747C= (n.*741+1747C=) c.1294+1747C= (n.1294+1747C=) c.914+1747C= (n.914+1747C=) c.962+1747C= (n.962+1747C=) c.1058+1747C= (n.1058+1747C=) c.1004+1747C= (n.1004+1747C=) c.965+1747C= (n.965+1747C=) | |
18 | g.33736162C>G | CA2294854481 | ASXL3 | c.1085+1747C>G (n.1085+1747C>G) c.1082+1747C>G (n.1082+1747C>G) c.*206+1747C>G (n.*206+1747C>G) c.*741+1747C>G (n.*741+1747C>G) c.1294+1747C>G (n.1294+1747C>G) c.914+1747C>G (n.914+1747C>G) c.962+1747C>G (n.962+1747C>G) c.1058+1747C>G (n.1058+1747C>G) c.1004+1747C>G (n.1004+1747C>G) c.965+1747C>G (n.965+1747C>G) | dbSNP |
18 | g.33736165C>A | CA2294854483 | ASXL3 | c.1085+1750C>A (n.1085+1750C>A) c.1082+1750C>A (n.1082+1750C>A) c.*206+1750C>A (n.*206+1750C>A) c.*741+1750C>A (n.*741+1750C>A) c.1294+1750C>A (n.1294+1750C>A) c.914+1750C>A (n.914+1750C>A) c.962+1750C>A (n.962+1750C>A) c.1058+1750C>A (n.1058+1750C>A) c.1004+1750C>A (n.1004+1750C>A) c.965+1750C>A (n.965+1750C>A) | dbSNP |
18 | g.33736165C= | CA2294854482 | ASXL3 | c.1085+1750C= (n.1085+1750C=) c.1082+1750C= (n.1082+1750C=) c.*206+1750C= (n.*206+1750C=) c.*741+1750C= (n.*741+1750C=) c.1294+1750C= (n.1294+1750C=) c.914+1750C= (n.914+1750C=) c.962+1750C= (n.962+1750C=) c.1058+1750C= (n.1058+1750C=) c.1004+1750C= (n.1004+1750C=) c.965+1750C= (n.965+1750C=) | |
18 | g.33736168A= | CA2294854484 | ASXL3 | c.1085+1753A= (n.1085+1753A=) c.1082+1753A= (n.1082+1753A=) c.*206+1753A= (n.*206+1753A=) c.*741+1753A= (n.*741+1753A=) c.1294+1753A= (n.1294+1753A=) c.914+1753A= (n.914+1753A=) c.962+1753A= (n.962+1753A=) c.1058+1753A= (n.1058+1753A=) c.1004+1753A= (n.1004+1753A=) c.965+1753A= (n.965+1753A=) | |
18 | g.33736168A>C | CA297785356 | ASXL3 | c.1085+1753A>C (n.1085+1753A>C) c.1082+1753A>C (n.1082+1753A>C) c.*206+1753A>C (n.*206+1753A>C) c.*741+1753A>C (n.*741+1753A>C) c.1294+1753A>C (n.1294+1753A>C) c.914+1753A>C (n.914+1753A>C) c.962+1753A>C (n.962+1753A>C) c.1058+1753A>C (n.1058+1753A>C) c.1004+1753A>C (n.1004+1753A>C) c.965+1753A>C (n.965+1753A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736168A>G | CA629173082 | ASXL3 | c.1085+1753A>G (n.1085+1753A>G) c.1082+1753A>G (n.1082+1753A>G) c.*206+1753A>G (n.*206+1753A>G) c.*741+1753A>G (n.*741+1753A>G) c.1294+1753A>G (n.1294+1753A>G) c.914+1753A>G (n.914+1753A>G) c.962+1753A>G (n.962+1753A>G) c.1058+1753A>G (n.1058+1753A>G) c.1004+1753A>G (n.1004+1753A>G) c.965+1753A>G (n.965+1753A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736174dup | CA1139652019 | ASXL3 | c.1085+1759dup (n.1085+1759dup) c.1082+1759dup (n.1082+1759dup) c.*206+1759dup (n.*206+1759dup) c.*741+1759dup (n.*741+1759dup) c.1294+1759dup (n.1294+1759dup) c.914+1759dup (n.914+1759dup) c.962+1759dup (n.962+1759dup) c.1058+1759dup (n.1058+1759dup) c.1004+1759dup (n.1004+1759dup) c.965+1759dup (n.965+1759dup) | |
18 | g.33736174A= | CA2294854485 | ASXL3 | c.1085+1759A= (n.1085+1759A=) c.1082+1759A= (n.1082+1759A=) c.*206+1759A= (n.*206+1759A=) c.*741+1759A= (n.*741+1759A=) c.1294+1759A= (n.1294+1759A=) c.914+1759A= (n.914+1759A=) c.962+1759A= (n.962+1759A=) c.1058+1759A= (n.1058+1759A=) c.1004+1759A= (n.1004+1759A=) c.965+1759A= (n.965+1759A=) | |
18 | g.33736174A>C | CA2294854486 | ASXL3 | c.1085+1759A>C (n.1085+1759A>C) c.1082+1759A>C (n.1082+1759A>C) c.*206+1759A>C (n.*206+1759A>C) c.*741+1759A>C (n.*741+1759A>C) c.1294+1759A>C (n.1294+1759A>C) c.914+1759A>C (n.914+1759A>C) c.962+1759A>C (n.962+1759A>C) c.1058+1759A>C (n.1058+1759A>C) c.1004+1759A>C (n.1004+1759A>C) c.965+1759A>C (n.965+1759A>C) | dbSNP |
18 | g.33736174A>G | CA297785364 | ASXL3 | c.1085+1759A>G (n.1085+1759A>G) c.1082+1759A>G (n.1082+1759A>G) c.*206+1759A>G (n.*206+1759A>G) c.*741+1759A>G (n.*741+1759A>G) c.1294+1759A>G (n.1294+1759A>G) c.914+1759A>G (n.914+1759A>G) c.962+1759A>G (n.962+1759A>G) c.1058+1759A>G (n.1058+1759A>G) c.1004+1759A>G (n.1004+1759A>G) c.965+1759A>G (n.965+1759A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
18 | g.33736175T>A | CA2294854488 | ASXL3 | c.1085+1760T>A (n.1085+1760T>A) c.1082+1760T>A (n.1082+1760T>A) c.*206+1760T>A (n.*206+1760T>A) c.*741+1760T>A (n.*741+1760T>A) c.1294+1760T>A (n.1294+1760T>A) c.914+1760T>A (n.914+1760T>A) c.962+1760T>A (n.962+1760T>A) c.1058+1760T>A (n.1058+1760T>A) c.1004+1760T>A (n.1004+1760T>A) c.965+1760T>A (n.965+1760T>A) | dbSNP |
18 | g.33736175T= | CA2294854487 | ASXL3 | c.1085+1760T= (n.1085+1760T=) c.1082+1760T= (n.1082+1760T=) c.*206+1760T= (n.*206+1760T=) c.*741+1760T= (n.*741+1760T=) c.1294+1760T= (n.1294+1760T=) c.914+1760T= (n.914+1760T=) c.962+1760T= (n.962+1760T=) c.1058+1760T= (n.1058+1760T=) c.1004+1760T= (n.1004+1760T=) c.965+1760T= (n.965+1760T=) | |
18 | g.33736177C= | CA2294854489 | ASXL3 | c.1085+1762C= (n.1085+1762C=) c.1082+1762C= (n.1082+1762C=) c.*206+1762C= (n.*206+1762C=) c.*741+1762C= (n.*741+1762C=) c.1294+1762C= (n.1294+1762C=) c.914+1762C= (n.914+1762C=) c.962+1762C= (n.962+1762C=) c.1058+1762C= (n.1058+1762C=) c.1004+1762C= (n.1004+1762C=) c.965+1762C= (n.965+1762C=) | |
18 | g.33736177C>G | CA2294854490 | ASXL3 | c.1085+1762C>G (n.1085+1762C>G) c.1082+1762C>G (n.1082+1762C>G) c.*206+1762C>G (n.*206+1762C>G) c.*741+1762C>G (n.*741+1762C>G) c.1294+1762C>G (n.1294+1762C>G) c.914+1762C>G (n.914+1762C>G) c.962+1762C>G (n.962+1762C>G) c.1058+1762C>G (n.1058+1762C>G) c.1004+1762C>G (n.1004+1762C>G) c.965+1762C>G (n.965+1762C>G) | dbSNP |
18 | g.33736179C= | CA2294854492 | ASXL3 | c.1085+1764C= (n.1085+1764C=) c.1082+1764C= (n.1082+1764C=) c.*206+1764C= (n.*206+1764C=) c.*741+1764C= (n.*741+1764C=) c.1294+1764C= (n.1294+1764C=) c.914+1764C= (n.914+1764C=) c.962+1764C= (n.962+1764C=) c.1058+1764C= (n.1058+1764C=) c.1004+1764C= (n.1004+1764C=) c.965+1764C= (n.965+1764C=) | |
18 | g.33736179C>T | CA297785371 | ASXL3 | c.1085+1764C>T (n.1085+1764C>T) c.1082+1764C>T (n.1082+1764C>T) c.*206+1764C>T (n.*206+1764C>T) c.*741+1764C>T (n.*741+1764C>T) c.1294+1764C>T (n.1294+1764C>T) c.914+1764C>T (n.914+1764C>T) c.962+1764C>T (n.962+1764C>T) c.1058+1764C>T (n.1058+1764C>T) c.1004+1764C>T (n.1004+1764C>T) c.965+1764C>T (n.965+1764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736179_33736181delinsCAT | CA2294854491 | ASXL3 | c.1085+1764_1085+1766delinsCAT (n.1085+1764_1085+1766delinsCAT) c.1082+1764_1082+1766delinsCAT (n.1082+1764_1082+1766delinsCAT) c.*206+1764_*206+1766delinsCAT (n.*206+1764_*206+1766delinsCAT) c.*741+1764_*741+1766delinsCAT (n.*741+1764_*741+1766delinsCAT) c.1294+1764_1294+1766delinsCAT (n.1294+1764_1294+1766delinsCAT) c.914+1764_914+1766delinsCAT (n.914+1764_914+1766delinsCAT) c.962+1764_962+1766delinsCAT (n.962+1764_962+1766delinsCAT) c.1058+1764_1058+1766delinsCAT (n.1058+1764_1058+1766delinsCAT) c.1004+1764_1004+1766delinsCAT (n.1004+1764_1004+1766delinsCAT) c.965+1764_965+1766delinsCAT (n.965+1764_965+1766delinsCAT) | |
18 | g.33736179_33736181delinsTAC | CA297785368 | ASXL3 | c.1085+1764_1085+1766delinsTAC (n.1085+1764_1085+1766delinsTAC) c.1082+1764_1082+1766delinsTAC (n.1082+1764_1082+1766delinsTAC) c.*206+1764_*206+1766delinsTAC (n.*206+1764_*206+1766delinsTAC) c.*741+1764_*741+1766delinsTAC (n.*741+1764_*741+1766delinsTAC) c.1294+1764_1294+1766delinsTAC (n.1294+1764_1294+1766delinsTAC) c.914+1764_914+1766delinsTAC (n.914+1764_914+1766delinsTAC) c.962+1764_962+1766delinsTAC (n.962+1764_962+1766delinsTAC) c.1058+1764_1058+1766delinsTAC (n.1058+1764_1058+1766delinsTAC) c.1004+1764_1004+1766delinsTAC (n.1004+1764_1004+1766delinsTAC) c.965+1764_965+1766delinsTAC (n.965+1764_965+1766delinsTAC) | dbSNP |
18 | g.33736180A= | CA2294854493 | ASXL3 | c.1085+1765A= (n.1085+1765A=) c.1082+1765A= (n.1082+1765A=) c.*206+1765A= (n.*206+1765A=) c.*741+1765A= (n.*741+1765A=) c.1294+1765A= (n.1294+1765A=) c.914+1765A= (n.914+1765A=) c.962+1765A= (n.962+1765A=) c.1058+1765A= (n.1058+1765A=) c.1004+1765A= (n.1004+1765A=) c.965+1765A= (n.965+1765A=) | |
18 | g.33736180A>G | CA2294854494 | ASXL3 | c.1085+1765A>G (n.1085+1765A>G) c.1082+1765A>G (n.1082+1765A>G) c.*206+1765A>G (n.*206+1765A>G) c.*741+1765A>G (n.*741+1765A>G) c.1294+1765A>G (n.1294+1765A>G) c.914+1765A>G (n.914+1765A>G) c.962+1765A>G (n.962+1765A>G) c.1058+1765A>G (n.1058+1765A>G) c.1004+1765A>G (n.1004+1765A>G) c.965+1765A>G (n.965+1765A>G) | dbSNP |
18 | g.33736181T>C | CA297785375 | ASXL3 | c.1085+1766T>C (n.1085+1766T>C) c.1082+1766T>C (n.1082+1766T>C) c.*206+1766T>C (n.*206+1766T>C) c.*741+1766T>C (n.*741+1766T>C) c.1294+1766T>C (n.1294+1766T>C) c.914+1766T>C (n.914+1766T>C) c.962+1766T>C (n.962+1766T>C) c.1058+1766T>C (n.1058+1766T>C) c.1004+1766T>C (n.1004+1766T>C) c.965+1766T>C (n.965+1766T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736181T= | CA2294854495 | ASXL3 | c.1085+1766T= (n.1085+1766T=) c.1082+1766T= (n.1082+1766T=) c.*206+1766T= (n.*206+1766T=) c.*741+1766T= (n.*741+1766T=) c.1294+1766T= (n.1294+1766T=) c.914+1766T= (n.914+1766T=) c.962+1766T= (n.962+1766T=) c.1058+1766T= (n.1058+1766T=) c.1004+1766T= (n.1004+1766T=) c.965+1766T= (n.965+1766T=) | |
18 | g.33736184A= | CA2294854496 | ASXL3 | c.1085+1769A= (n.1085+1769A=) c.1082+1769A= (n.1082+1769A=) c.*206+1769A= (n.*206+1769A=) c.*741+1769A= (n.*741+1769A=) c.1294+1769A= (n.1294+1769A=) c.914+1769A= (n.914+1769A=) c.962+1769A= (n.962+1769A=) c.1058+1769A= (n.1058+1769A=) c.1004+1769A= (n.1004+1769A=) c.965+1769A= (n.965+1769A=) | |
18 | g.33736184A>G | CA778630031 | ASXL3 | c.1085+1769A>G (n.1085+1769A>G) c.1082+1769A>G (n.1082+1769A>G) c.*206+1769A>G (n.*206+1769A>G) c.*741+1769A>G (n.*741+1769A>G) c.1294+1769A>G (n.1294+1769A>G) c.914+1769A>G (n.914+1769A>G) c.962+1769A>G (n.962+1769A>G) c.1058+1769A>G (n.1058+1769A>G) c.1004+1769A>G (n.1004+1769A>G) c.965+1769A>G (n.965+1769A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736191A= | CA2294854497 | ASXL3 | c.1085+1776A= (n.1085+1776A=) c.1082+1776A= (n.1082+1776A=) c.*206+1776A= (n.*206+1776A=) c.*741+1776A= (n.*741+1776A=) c.1294+1776A= (n.1294+1776A=) c.914+1776A= (n.914+1776A=) c.962+1776A= (n.962+1776A=) c.1058+1776A= (n.1058+1776A=) c.1004+1776A= (n.1004+1776A=) c.965+1776A= (n.965+1776A=) | |
18 | g.33736191A>G | CA2550595802 | ASXL3 | c.1085+1776A>G (n.1085+1776A>G) c.1082+1776A>G (n.1082+1776A>G) c.*206+1776A>G (n.*206+1776A>G) c.*741+1776A>G (n.*741+1776A>G) c.1294+1776A>G (n.1294+1776A>G) c.914+1776A>G (n.914+1776A>G) c.962+1776A>G (n.962+1776A>G) c.1058+1776A>G (n.1058+1776A>G) c.1004+1776A>G (n.1004+1776A>G) c.965+1776A>G (n.965+1776A>G) | |
18 | g.33736196dup | CA297785378 | ASXL3 | c.1085+1781dup (n.1085+1781dup) c.1082+1781dup (n.1082+1781dup) c.*206+1781dup (n.*206+1781dup) c.*741+1781dup (n.*741+1781dup) c.1294+1781dup (n.1294+1781dup) c.914+1781dup (n.914+1781dup) c.962+1781dup (n.962+1781dup) c.1058+1781dup (n.1058+1781dup) c.1004+1781dup (n.1004+1781dup) c.965+1781dup (n.965+1781dup) | dbSNP |
18 | g.33736196_33741393del | CA1139666016 | ASXL3 | c.1085+1781_3042+950del c.1082+1781_3039+950del c.*206+1781_*2163+950del c.*741+1781_*2698+950del c.1294+1781_3251+950del c.914+1781_2871+950del c.962+1781_2919+950del c.1058+1781_3015+950del c.1004+1781_2961+950del c.965+1781_2922+950del | ClinVar |
18 | g.33736199_33741395del | CA915951347 | ASXL3 | c.1085+1784_3042+952del c.1082+1784_3039+952del c.*206+1784_*2163+952del c.*741+1784_*2698+952del c.1294+1784_3251+952del c.914+1784_2871+952del c.962+1784_2919+952del c.1058+1784_3015+952del c.1004+1784_2961+952del c.965+1784_2922+952del | |
18 | g.33736205C>A | CA2294854499 | ASXL3 | c.1085+1790C>A (n.1085+1790C>A) c.1082+1790C>A (n.1082+1790C>A) c.*206+1790C>A (n.*206+1790C>A) c.*741+1790C>A (n.*741+1790C>A) c.1294+1790C>A (n.1294+1790C>A) c.914+1790C>A (n.914+1790C>A) c.962+1790C>A (n.962+1790C>A) c.1058+1790C>A (n.1058+1790C>A) c.1004+1790C>A (n.1004+1790C>A) c.965+1790C>A (n.965+1790C>A) | dbSNP |
18 | g.33736205C= | CA2294854498 | ASXL3 | c.1085+1790C= (n.1085+1790C=) c.1082+1790C= (n.1082+1790C=) c.*206+1790C= (n.*206+1790C=) c.*741+1790C= (n.*741+1790C=) c.1294+1790C= (n.1294+1790C=) c.914+1790C= (n.914+1790C=) c.962+1790C= (n.962+1790C=) c.1058+1790C= (n.1058+1790C=) c.1004+1790C= (n.1004+1790C=) c.965+1790C= (n.965+1790C=) | |
18 | g.33736205C>G | CA2294854500 | ASXL3 | c.1085+1790C>G (n.1085+1790C>G) c.1082+1790C>G (n.1082+1790C>G) c.*206+1790C>G (n.*206+1790C>G) c.*741+1790C>G (n.*741+1790C>G) c.1294+1790C>G (n.1294+1790C>G) c.914+1790C>G (n.914+1790C>G) c.962+1790C>G (n.962+1790C>G) c.1058+1790C>G (n.1058+1790C>G) c.1004+1790C>G (n.1004+1790C>G) c.965+1790C>G (n.965+1790C>G) | dbSNP |
18 | g.33736205C>T | CA16554523 | ASXL3 | c.1085+1790C>T (n.1085+1790C>T) c.1082+1790C>T (n.1082+1790C>T) c.*206+1790C>T (n.*206+1790C>T) c.*741+1790C>T (n.*741+1790C>T) c.1294+1790C>T (n.1294+1790C>T) c.914+1790C>T (n.914+1790C>T) c.962+1790C>T (n.962+1790C>T) c.1058+1790C>T (n.1058+1790C>T) c.1004+1790C>T (n.1004+1790C>T) c.965+1790C>T (n.965+1790C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.33736208A= | CA2294854501 | ASXL3 | c.1085+1793A= (n.1085+1793A=) c.1082+1793A= (n.1082+1793A=) c.*206+1793A= (n.*206+1793A=) c.*741+1793A= (n.*741+1793A=) c.1294+1793A= (n.1294+1793A=) c.914+1793A= (n.914+1793A=) c.962+1793A= (n.962+1793A=) c.1058+1793A= (n.1058+1793A=) c.1004+1793A= (n.1004+1793A=) c.965+1793A= (n.965+1793A=) | |
18 | g.33736208A>G | CA778630032 | ASXL3 | c.1085+1793A>G (n.1085+1793A>G) c.1082+1793A>G (n.1082+1793A>G) c.*206+1793A>G (n.*206+1793A>G) c.*741+1793A>G (n.*741+1793A>G) c.1294+1793A>G (n.1294+1793A>G) c.914+1793A>G (n.914+1793A>G) c.962+1793A>G (n.962+1793A>G) c.1058+1793A>G (n.1058+1793A>G) c.1004+1793A>G (n.1004+1793A>G) c.965+1793A>G (n.965+1793A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |