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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33531561T>C | CA116798640 | ADAMTS12 | c.4606+3272A>G (n.4606+3272A>G) c.4351+3272A>G (n.4351+3272A>G) c.3835+3272A>G (n.3835+3272A>G) c.2692+3272A>G (n.2692+3272A>G) c.4717+3272A>G (n.4717+3272A>G) c.4225+3272A>G (n.4225+3272A>G) c.3160+3272A>G (n.3160+3272A>G) c.2803+3272A>G (n.2803+3272A>G) c.2791+3272A>G (n.2791+3272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531561T= | CA1537998981 | ADAMTS12 | c.4606+3272A= (n.4606+3272A=) c.4351+3272A= (n.4351+3272A=) c.3835+3272A= (n.3835+3272A=) c.2692+3272A= (n.2692+3272A=) c.4717+3272A= (n.4717+3272A=) c.4225+3272A= (n.4225+3272A=) c.3160+3272A= (n.3160+3272A=) c.2803+3272A= (n.2803+3272A=) c.2791+3272A= (n.2791+3272A=) | |
| 5 | g.33531565A= | CA1537998983 | ADAMTS12 | c.4606+3268T= (n.4606+3268T=) c.4351+3268T= (n.4351+3268T=) c.3835+3268T= (n.3835+3268T=) c.2692+3268T= (n.2692+3268T=) c.4717+3268T= (n.4717+3268T=) c.4225+3268T= (n.4225+3268T=) c.3160+3268T= (n.3160+3268T=) c.2803+3268T= (n.2803+3268T=) c.2791+3268T= (n.2791+3268T=) | |
| 5 | g.33531565A>T | CA1537998984 | ADAMTS12 | c.4606+3268T>A (n.4606+3268T>A) c.4351+3268T>A (n.4351+3268T>A) c.3835+3268T>A (n.3835+3268T>A) c.2692+3268T>A (n.2692+3268T>A) c.4717+3268T>A (n.4717+3268T>A) c.4225+3268T>A (n.4225+3268T>A) c.3160+3268T>A (n.3160+3268T>A) c.2803+3268T>A (n.2803+3268T>A) c.2791+3268T>A (n.2791+3268T>A) | dbSNP |
| 5 | g.33531566T>C | CA558473771 | ADAMTS12 | c.4606+3267A>G (n.4606+3267A>G) c.4351+3267A>G (n.4351+3267A>G) c.3835+3267A>G (n.3835+3267A>G) c.2692+3267A>G (n.2692+3267A>G) c.4717+3267A>G (n.4717+3267A>G) c.4225+3267A>G (n.4225+3267A>G) c.3160+3267A>G (n.3160+3267A>G) c.2803+3267A>G (n.2803+3267A>G) c.2791+3267A>G (n.2791+3267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531566T= | CA1537998987 | ADAMTS12 | c.4606+3267A= (n.4606+3267A=) c.4351+3267A= (n.4351+3267A=) c.3835+3267A= (n.3835+3267A=) c.2692+3267A= (n.2692+3267A=) c.4717+3267A= (n.4717+3267A=) c.4225+3267A= (n.4225+3267A=) c.3160+3267A= (n.3160+3267A=) c.2803+3267A= (n.2803+3267A=) c.2791+3267A= (n.2791+3267A=) | |
| 5 | g.33531568T>C | CA809987306 | ADAMTS12 | c.4606+3265A>G (n.4606+3265A>G) c.4351+3265A>G (n.4351+3265A>G) c.3835+3265A>G (n.3835+3265A>G) c.2692+3265A>G (n.2692+3265A>G) c.4717+3265A>G (n.4717+3265A>G) c.4225+3265A>G (n.4225+3265A>G) c.3160+3265A>G (n.3160+3265A>G) c.2803+3265A>G (n.2803+3265A>G) c.2791+3265A>G (n.2791+3265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531568T= | CA1537998992 | ADAMTS12 | c.4606+3265A= (n.4606+3265A=) c.4351+3265A= (n.4351+3265A=) c.3835+3265A= (n.3835+3265A=) c.2692+3265A= (n.2692+3265A=) c.4717+3265A= (n.4717+3265A=) c.4225+3265A= (n.4225+3265A=) c.3160+3265A= (n.3160+3265A=) c.2803+3265A= (n.2803+3265A=) c.2791+3265A= (n.2791+3265A=) | |
| 5 | g.33531572C>A | CA2524798343 | ADAMTS12 | c.4606+3261G>T (n.4606+3261G>T) c.4351+3261G>T (n.4351+3261G>T) c.3835+3261G>T (n.3835+3261G>T) c.2692+3261G>T (n.2692+3261G>T) c.4717+3261G>T (n.4717+3261G>T) c.4225+3261G>T (n.4225+3261G>T) c.3160+3261G>T (n.3160+3261G>T) c.2803+3261G>T (n.2803+3261G>T) c.2791+3261G>T (n.2791+3261G>T) | |
| 5 | g.33531572C= | CA1537998996 | ADAMTS12 | c.4606+3261G= (n.4606+3261G=) c.4351+3261G= (n.4351+3261G=) c.3835+3261G= (n.3835+3261G=) c.2692+3261G= (n.2692+3261G=) c.4717+3261G= (n.4717+3261G=) c.4225+3261G= (n.4225+3261G=) c.3160+3261G= (n.3160+3261G=) c.2803+3261G= (n.2803+3261G=) c.2791+3261G= (n.2791+3261G=) | |
| 5 | g.33531572C>T | CA558473774 | ADAMTS12 | c.4606+3261G>A (n.4606+3261G>A) c.4351+3261G>A (n.4351+3261G>A) c.3835+3261G>A (n.3835+3261G>A) c.2692+3261G>A (n.2692+3261G>A) c.4717+3261G>A (n.4717+3261G>A) c.4225+3261G>A (n.4225+3261G>A) c.3160+3261G>A (n.3160+3261G>A) c.2803+3261G>A (n.2803+3261G>A) c.2791+3261G>A (n.2791+3261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531578A= | CA1537999000 | ADAMTS12 | c.4606+3255T= (n.4606+3255T=) c.4351+3255T= (n.4351+3255T=) c.3835+3255T= (n.3835+3255T=) c.2692+3255T= (n.2692+3255T=) c.4717+3255T= (n.4717+3255T=) c.4225+3255T= (n.4225+3255T=) c.3160+3255T= (n.3160+3255T=) c.2803+3255T= (n.2803+3255T=) c.2791+3255T= (n.2791+3255T=) | |
| 5 | g.33531578A>G | CA1537999001 | ADAMTS12 | c.4606+3255T>C (n.4606+3255T>C) c.4351+3255T>C (n.4351+3255T>C) c.3835+3255T>C (n.3835+3255T>C) c.2692+3255T>C (n.2692+3255T>C) c.4717+3255T>C (n.4717+3255T>C) c.4225+3255T>C (n.4225+3255T>C) c.3160+3255T>C (n.3160+3255T>C) c.2803+3255T>C (n.2803+3255T>C) c.2791+3255T>C (n.2791+3255T>C) | dbSNP |
| 5 | g.33531580C= | CA1537999004 | ADAMTS12 | c.4606+3253G= (n.4606+3253G=) c.4351+3253G= (n.4351+3253G=) c.3835+3253G= (n.3835+3253G=) c.2692+3253G= (n.2692+3253G=) c.4717+3253G= (n.4717+3253G=) c.4225+3253G= (n.4225+3253G=) c.3160+3253G= (n.3160+3253G=) c.2803+3253G= (n.2803+3253G=) c.2791+3253G= (n.2791+3253G=) | |
| 5 | g.33531580C>T | CA116798642 | ADAMTS12 | c.4606+3253G>A (n.4606+3253G>A) c.4351+3253G>A (n.4351+3253G>A) c.3835+3253G>A (n.3835+3253G>A) c.2692+3253G>A (n.2692+3253G>A) c.4717+3253G>A (n.4717+3253G>A) c.4225+3253G>A (n.4225+3253G>A) c.3160+3253G>A (n.3160+3253G>A) c.2803+3253G>A (n.2803+3253G>A) c.2791+3253G>A (n.2791+3253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531585A= | CA1537999006 | ADAMTS12 | c.4606+3248T= (n.4606+3248T=) c.4351+3248T= (n.4351+3248T=) c.3835+3248T= (n.3835+3248T=) c.2692+3248T= (n.2692+3248T=) c.4717+3248T= (n.4717+3248T=) c.4225+3248T= (n.4225+3248T=) c.3160+3248T= (n.3160+3248T=) c.2803+3248T= (n.2803+3248T=) c.2791+3248T= (n.2791+3248T=) | |
| 5 | g.33531585A>G | CA809987307 | ADAMTS12 | c.4606+3248T>C (n.4606+3248T>C) c.4351+3248T>C (n.4351+3248T>C) c.3835+3248T>C (n.3835+3248T>C) c.2692+3248T>C (n.2692+3248T>C) c.4717+3248T>C (n.4717+3248T>C) c.4225+3248T>C (n.4225+3248T>C) c.3160+3248T>C (n.3160+3248T>C) c.2803+3248T>C (n.2803+3248T>C) c.2791+3248T>C (n.2791+3248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531587G>A | CA1537999015 | ADAMTS12 | c.4606+3246C>T (n.4606+3246C>T) c.4351+3246C>T (n.4351+3246C>T) c.3835+3246C>T (n.3835+3246C>T) c.2692+3246C>T (n.2692+3246C>T) c.4717+3246C>T (n.4717+3246C>T) c.4225+3246C>T (n.4225+3246C>T) c.3160+3246C>T (n.3160+3246C>T) c.2803+3246C>T (n.2803+3246C>T) c.2791+3246C>T (n.2791+3246C>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531587G= | CA1537999009 | ADAMTS12 | c.4606+3246C= (n.4606+3246C=) c.4351+3246C= (n.4351+3246C=) c.3835+3246C= (n.3835+3246C=) c.2692+3246C= (n.2692+3246C=) c.4717+3246C= (n.4717+3246C=) c.4225+3246C= (n.4225+3246C=) c.3160+3246C= (n.3160+3246C=) c.2803+3246C= (n.2803+3246C=) c.2791+3246C= (n.2791+3246C=) | |
| 5 | g.33531587G>T | CA116798643 | ADAMTS12 | c.4606+3246C>A (n.4606+3246C>A) c.4351+3246C>A (n.4351+3246C>A) c.3835+3246C>A (n.3835+3246C>A) c.2692+3246C>A (n.2692+3246C>A) c.4717+3246C>A (n.4717+3246C>A) c.4225+3246C>A (n.4225+3246C>A) c.3160+3246C>A (n.3160+3246C>A) c.2803+3246C>A (n.2803+3246C>A) c.2791+3246C>A (n.2791+3246C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531589T>G | CA2838435818 | ADAMTS12 | c.4606+3244A>C (n.4606+3244A>C) c.4351+3244A>C (n.4351+3244A>C) c.3835+3244A>C (n.3835+3244A>C) c.2692+3244A>C (n.2692+3244A>C) c.4717+3244A>C (n.4717+3244A>C) c.4225+3244A>C (n.4225+3244A>C) c.3160+3244A>C (n.3160+3244A>C) c.2803+3244A>C (n.2803+3244A>C) c.2791+3244A>C (n.2791+3244A>C) | |
| 5 | g.33531594C= | CA1537999019 | ADAMTS12 | c.4606+3239G= (n.4606+3239G=) c.4351+3239G= (n.4351+3239G=) c.3835+3239G= (n.3835+3239G=) c.2692+3239G= (n.2692+3239G=) c.4717+3239G= (n.4717+3239G=) c.4225+3239G= (n.4225+3239G=) c.3160+3239G= (n.3160+3239G=) c.2803+3239G= (n.2803+3239G=) c.2791+3239G= (n.2791+3239G=) | |
| 5 | g.33531594C>T | CA1074867180 | ADAMTS12 | c.4606+3239G>A (n.4606+3239G>A) c.4351+3239G>A (n.4351+3239G>A) c.3835+3239G>A (n.3835+3239G>A) c.2692+3239G>A (n.2692+3239G>A) c.4717+3239G>A (n.4717+3239G>A) c.4225+3239G>A (n.4225+3239G>A) c.3160+3239G>A (n.3160+3239G>A) c.2803+3239G>A (n.2803+3239G>A) c.2791+3239G>A (n.2791+3239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531596C= | CA1537999021 | ADAMTS12 | c.4606+3237G= (n.4606+3237G=) c.4351+3237G= (n.4351+3237G=) c.3835+3237G= (n.3835+3237G=) c.2692+3237G= (n.2692+3237G=) c.4717+3237G= (n.4717+3237G=) c.4225+3237G= (n.4225+3237G=) c.3160+3237G= (n.3160+3237G=) c.2803+3237G= (n.2803+3237G=) c.2791+3237G= (n.2791+3237G=) | |
| 5 | g.33531596C>G | CA1074867182 | ADAMTS12 | c.4606+3237G>C (n.4606+3237G>C) c.4351+3237G>C (n.4351+3237G>C) c.3835+3237G>C (n.3835+3237G>C) c.2692+3237G>C (n.2692+3237G>C) c.4717+3237G>C (n.4717+3237G>C) c.4225+3237G>C (n.4225+3237G>C) c.3160+3237G>C (n.3160+3237G>C) c.2803+3237G>C (n.2803+3237G>C) c.2791+3237G>C (n.2791+3237G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531597T>C | CA2765824744 | ADAMTS12 | c.4606+3236A>G (n.4606+3236A>G) c.4351+3236A>G (n.4351+3236A>G) c.3835+3236A>G (n.3835+3236A>G) c.2692+3236A>G (n.2692+3236A>G) c.4717+3236A>G (n.4717+3236A>G) c.4225+3236A>G (n.4225+3236A>G) c.3160+3236A>G (n.3160+3236A>G) c.2803+3236A>G (n.2803+3236A>G) c.2791+3236A>G (n.2791+3236A>G) | |
| 5 | g.33531598G>A | CA1074867183 | ADAMTS12 | c.4606+3235C>T (n.4606+3235C>T) c.4351+3235C>T (n.4351+3235C>T) c.3835+3235C>T (n.3835+3235C>T) c.2692+3235C>T (n.2692+3235C>T) c.4717+3235C>T (n.4717+3235C>T) c.4225+3235C>T (n.4225+3235C>T) c.3160+3235C>T (n.3160+3235C>T) c.2803+3235C>T (n.2803+3235C>T) c.2791+3235C>T (n.2791+3235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531598G= | CA1537999024 | ADAMTS12 | c.4606+3235C= (n.4606+3235C=) c.4351+3235C= (n.4351+3235C=) c.3835+3235C= (n.3835+3235C=) c.2692+3235C= (n.2692+3235C=) c.4717+3235C= (n.4717+3235C=) c.4225+3235C= (n.4225+3235C=) c.3160+3235C= (n.3160+3235C=) c.2803+3235C= (n.2803+3235C=) c.2791+3235C= (n.2791+3235C=) | |
| 5 | g.33531602G>A | CA116798649 | ADAMTS12 | c.4606+3231C>T (n.4606+3231C>T) c.4351+3231C>T (n.4351+3231C>T) c.3835+3231C>T (n.3835+3231C>T) c.2692+3231C>T (n.2692+3231C>T) c.4717+3231C>T (n.4717+3231C>T) c.4225+3231C>T (n.4225+3231C>T) c.3160+3231C>T (n.3160+3231C>T) c.2803+3231C>T (n.2803+3231C>T) c.2791+3231C>T (n.2791+3231C>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531602G>C | CA1074867185 | ADAMTS12 | c.4606+3231C>G (n.4606+3231C>G) c.4351+3231C>G (n.4351+3231C>G) c.3835+3231C>G (n.3835+3231C>G) c.2692+3231C>G (n.2692+3231C>G) c.4717+3231C>G (n.4717+3231C>G) c.4225+3231C>G (n.4225+3231C>G) c.3160+3231C>G (n.3160+3231C>G) c.2803+3231C>G (n.2803+3231C>G) c.2791+3231C>G (n.2791+3231C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531602G= | CA1537999026 | ADAMTS12 | c.4606+3231C= (n.4606+3231C=) c.4351+3231C= (n.4351+3231C=) c.3835+3231C= (n.3835+3231C=) c.2692+3231C= (n.2692+3231C=) c.4717+3231C= (n.4717+3231C=) c.4225+3231C= (n.4225+3231C=) c.3160+3231C= (n.3160+3231C=) c.2803+3231C= (n.2803+3231C=) c.2791+3231C= (n.2791+3231C=) | |
| 5 | g.33531605T>C | CA2534598925 | ADAMTS12 | c.4606+3228A>G (n.4606+3228A>G) c.4351+3228A>G (n.4351+3228A>G) c.3835+3228A>G (n.3835+3228A>G) c.2692+3228A>G (n.2692+3228A>G) c.4717+3228A>G (n.4717+3228A>G) c.4225+3228A>G (n.4225+3228A>G) c.3160+3228A>G (n.3160+3228A>G) c.2803+3228A>G (n.2803+3228A>G) c.2791+3228A>G (n.2791+3228A>G) | |
| 5 | g.33531608A= | CA1537999029 | ADAMTS12 | c.4606+3225T= (n.4606+3225T=) c.4351+3225T= (n.4351+3225T=) c.3835+3225T= (n.3835+3225T=) c.2692+3225T= (n.2692+3225T=) c.4717+3225T= (n.4717+3225T=) c.4225+3225T= (n.4225+3225T=) c.3160+3225T= (n.3160+3225T=) c.2803+3225T= (n.2803+3225T=) c.2791+3225T= (n.2791+3225T=) | |
| 5 | g.33531608A>G | CA809987309 | ADAMTS12 | c.4606+3225T>C (n.4606+3225T>C) c.4351+3225T>C (n.4351+3225T>C) c.3835+3225T>C (n.3835+3225T>C) c.2692+3225T>C (n.2692+3225T>C) c.4717+3225T>C (n.4717+3225T>C) c.4225+3225T>C (n.4225+3225T>C) c.3160+3225T>C (n.3160+3225T>C) c.2803+3225T>C (n.2803+3225T>C) c.2791+3225T>C (n.2791+3225T>C) | dbSNP |
| 5 | g.33531609T>C | CA116798650 | ADAMTS12 | c.4606+3224A>G (n.4606+3224A>G) c.4351+3224A>G (n.4351+3224A>G) c.3835+3224A>G (n.3835+3224A>G) c.2692+3224A>G (n.2692+3224A>G) c.4717+3224A>G (n.4717+3224A>G) c.4225+3224A>G (n.4225+3224A>G) c.3160+3224A>G (n.3160+3224A>G) c.2803+3224A>G (n.2803+3224A>G) c.2791+3224A>G (n.2791+3224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531609T>G | CA1537999036 | ADAMTS12 | c.4606+3224A>C (n.4606+3224A>C) c.4351+3224A>C (n.4351+3224A>C) c.3835+3224A>C (n.3835+3224A>C) c.2692+3224A>C (n.2692+3224A>C) c.4717+3224A>C (n.4717+3224A>C) c.4225+3224A>C (n.4225+3224A>C) c.3160+3224A>C (n.3160+3224A>C) c.2803+3224A>C (n.2803+3224A>C) c.2791+3224A>C (n.2791+3224A>C) | dbSNP |
| 5 | g.33531609T= | CA1537999033 | ADAMTS12 | c.4606+3224A= (n.4606+3224A=) c.4351+3224A= (n.4351+3224A=) c.3835+3224A= (n.3835+3224A=) c.2692+3224A= (n.2692+3224A=) c.4717+3224A= (n.4717+3224A=) c.4225+3224A= (n.4225+3224A=) c.3160+3224A= (n.3160+3224A=) c.2803+3224A= (n.2803+3224A=) c.2791+3224A= (n.2791+3224A=) | |
| 5 | g.33531610C>A | CA1537999041 | ADAMTS12 | c.4606+3223G>T (n.4606+3223G>T) c.4351+3223G>T (n.4351+3223G>T) c.3835+3223G>T (n.3835+3223G>T) c.2692+3223G>T (n.2692+3223G>T) c.4717+3223G>T (n.4717+3223G>T) c.4225+3223G>T (n.4225+3223G>T) c.3160+3223G>T (n.3160+3223G>T) c.2803+3223G>T (n.2803+3223G>T) c.2791+3223G>T (n.2791+3223G>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531610C= | CA1537999038 | ADAMTS12 | c.4606+3223G= (n.4606+3223G=) c.4351+3223G= (n.4351+3223G=) c.3835+3223G= (n.3835+3223G=) c.2692+3223G= (n.2692+3223G=) c.4717+3223G= (n.4717+3223G=) c.4225+3223G= (n.4225+3223G=) c.3160+3223G= (n.3160+3223G=) c.2803+3223G= (n.2803+3223G=) c.2791+3223G= (n.2791+3223G=) | |
| 5 | g.33531610C>T | CA116798651 | ADAMTS12 | c.4606+3223G>A (n.4606+3223G>A) c.4351+3223G>A (n.4351+3223G>A) c.3835+3223G>A (n.3835+3223G>A) c.2692+3223G>A (n.2692+3223G>A) c.4717+3223G>A (n.4717+3223G>A) c.4225+3223G>A (n.4225+3223G>A) c.3160+3223G>A (n.3160+3223G>A) c.2803+3223G>A (n.2803+3223G>A) c.2791+3223G>A (n.2791+3223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531614T>C | CA2765824745 | ADAMTS12 | c.4606+3219A>G (n.4606+3219A>G) c.4351+3219A>G (n.4351+3219A>G) c.3835+3219A>G (n.3835+3219A>G) c.2692+3219A>G (n.2692+3219A>G) c.4717+3219A>G (n.4717+3219A>G) c.4225+3219A>G (n.4225+3219A>G) c.3160+3219A>G (n.3160+3219A>G) c.2803+3219A>G (n.2803+3219A>G) c.2791+3219A>G (n.2791+3219A>G) | |
| 5 | g.33531615G>A | CA116798668 | ADAMTS12 | c.4606+3218C>T (n.4606+3218C>T) c.4351+3218C>T (n.4351+3218C>T) c.3835+3218C>T (n.3835+3218C>T) c.2692+3218C>T (n.2692+3218C>T) c.4717+3218C>T (n.4717+3218C>T) c.4225+3218C>T (n.4225+3218C>T) c.3160+3218C>T (n.3160+3218C>T) c.2803+3218C>T (n.2803+3218C>T) c.2791+3218C>T (n.2791+3218C>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531615G= | CA1537999047 | ADAMTS12 | c.4606+3218C= (n.4606+3218C=) c.4351+3218C= (n.4351+3218C=) c.3835+3218C= (n.3835+3218C=) c.2692+3218C= (n.2692+3218C=) c.4717+3218C= (n.4717+3218C=) c.4225+3218C= (n.4225+3218C=) c.3160+3218C= (n.3160+3218C=) c.2803+3218C= (n.2803+3218C=) c.2791+3218C= (n.2791+3218C=) | |
| 5 | g.33531615G>T | CA809987314 | ADAMTS12 | c.4606+3218C>A (n.4606+3218C>A) c.4351+3218C>A (n.4351+3218C>A) c.3835+3218C>A (n.3835+3218C>A) c.2692+3218C>A (n.2692+3218C>A) c.4717+3218C>A (n.4717+3218C>A) c.4225+3218C>A (n.4225+3218C>A) c.3160+3218C>A (n.3160+3218C>A) c.2803+3218C>A (n.2803+3218C>A) c.2791+3218C>A (n.2791+3218C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531617A= | CA1537999050 | ADAMTS12 | c.4606+3216T= (n.4606+3216T=) c.4351+3216T= (n.4351+3216T=) c.3835+3216T= (n.3835+3216T=) c.2692+3216T= (n.2692+3216T=) c.4717+3216T= (n.4717+3216T=) c.4225+3216T= (n.4225+3216T=) c.3160+3216T= (n.3160+3216T=) c.2803+3216T= (n.2803+3216T=) c.2791+3216T= (n.2791+3216T=) | |
| 5 | g.33531617A>G | CA1537999054 | ADAMTS12 | c.4606+3216T>C (n.4606+3216T>C) c.4351+3216T>C (n.4351+3216T>C) c.3835+3216T>C (n.3835+3216T>C) c.2692+3216T>C (n.2692+3216T>C) c.4717+3216T>C (n.4717+3216T>C) c.4225+3216T>C (n.4225+3216T>C) c.3160+3216T>C (n.3160+3216T>C) c.2803+3216T>C (n.2803+3216T>C) c.2791+3216T>C (n.2791+3216T>C) | dbSNP |
| 5 | g.33531623G>A | CA2840192336 | ADAMTS12 | c.4606+3210C>T (n.4606+3210C>T) c.4351+3210C>T (n.4351+3210C>T) c.3835+3210C>T (n.3835+3210C>T) c.2692+3210C>T (n.2692+3210C>T) c.4717+3210C>T (n.4717+3210C>T) c.4225+3210C>T (n.4225+3210C>T) c.3160+3210C>T (n.3160+3210C>T) c.2803+3210C>T (n.2803+3210C>T) c.2791+3210C>T (n.2791+3210C>T) | |
| 5 | g.33531624A= | CA1537999058 | ADAMTS12 | c.4606+3209T= (n.4606+3209T=) c.4351+3209T= (n.4351+3209T=) c.3835+3209T= (n.3835+3209T=) c.2692+3209T= (n.2692+3209T=) c.4717+3209T= (n.4717+3209T=) c.4225+3209T= (n.4225+3209T=) c.3160+3209T= (n.3160+3209T=) c.2803+3209T= (n.2803+3209T=) c.2791+3209T= (n.2791+3209T=) | |
| 5 | g.33531624A>G | CA809987315 | ADAMTS12 | c.4606+3209T>C (n.4606+3209T>C) c.4351+3209T>C (n.4351+3209T>C) c.3835+3209T>C (n.3835+3209T>C) c.2692+3209T>C (n.2692+3209T>C) c.4717+3209T>C (n.4717+3209T>C) c.4225+3209T>C (n.4225+3209T>C) c.3160+3209T>C (n.3160+3209T>C) c.2803+3209T>C (n.2803+3209T>C) c.2791+3209T>C (n.2791+3209T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531625T>C | CA2765824746 | ADAMTS12 | c.4606+3208A>G (n.4606+3208A>G) c.4351+3208A>G (n.4351+3208A>G) c.3835+3208A>G (n.3835+3208A>G) c.2692+3208A>G (n.2692+3208A>G) c.4717+3208A>G (n.4717+3208A>G) c.4225+3208A>G (n.4225+3208A>G) c.3160+3208A>G (n.3160+3208A>G) c.2803+3208A>G (n.2803+3208A>G) c.2791+3208A>G (n.2791+3208A>G) | |
| 5 | g.33531626G>A | CA2708395181 | ADAMTS12 | c.4606+3207C>T (n.4606+3207C>T) c.4351+3207C>T (n.4351+3207C>T) c.3835+3207C>T (n.3835+3207C>T) c.2692+3207C>T (n.2692+3207C>T) c.4717+3207C>T (n.4717+3207C>T) c.4225+3207C>T (n.4225+3207C>T) c.3160+3207C>T (n.3160+3207C>T) c.2803+3207C>T (n.2803+3207C>T) c.2791+3207C>T (n.2791+3207C>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531627G>A | CA116798680 | ADAMTS12 | c.4606+3206C>T (n.4606+3206C>T) c.4351+3206C>T (n.4351+3206C>T) c.3835+3206C>T (n.3835+3206C>T) c.2692+3206C>T (n.2692+3206C>T) c.4717+3206C>T (n.4717+3206C>T) c.4225+3206C>T (n.4225+3206C>T) c.3160+3206C>T (n.3160+3206C>T) c.2803+3206C>T (n.2803+3206C>T) c.2791+3206C>T (n.2791+3206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531627G= | CA1537999074 | ADAMTS12 | c.4606+3206C= (n.4606+3206C=) c.4351+3206C= (n.4351+3206C=) c.3835+3206C= (n.3835+3206C=) c.2692+3206C= (n.2692+3206C=) c.4717+3206C= (n.4717+3206C=) c.4225+3206C= (n.4225+3206C=) c.3160+3206C= (n.3160+3206C=) c.2803+3206C= (n.2803+3206C=) c.2791+3206C= (n.2791+3206C=) | |
| 5 | g.33531627G>T | CA650016135 | ADAMTS12 | c.4606+3206C>A (n.4606+3206C>A) c.4351+3206C>A (n.4351+3206C>A) c.3835+3206C>A (n.3835+3206C>A) c.2692+3206C>A (n.2692+3206C>A) c.4717+3206C>A (n.4717+3206C>A) c.4225+3206C>A (n.4225+3206C>A) c.3160+3206C>A (n.3160+3206C>A) c.2803+3206C>A (n.2803+3206C>A) c.2791+3206C>A (n.2791+3206C>A) | COSMIC |
| 5 | g.33531632G>A | CA116798685 | ADAMTS12 | c.4606+3201C>T (n.4606+3201C>T) c.4351+3201C>T (n.4351+3201C>T) c.3835+3201C>T (n.3835+3201C>T) c.2692+3201C>T (n.2692+3201C>T) c.4717+3201C>T (n.4717+3201C>T) c.4225+3201C>T (n.4225+3201C>T) c.3160+3201C>T (n.3160+3201C>T) c.2803+3201C>T (n.2803+3201C>T) c.2791+3201C>T (n.2791+3201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531632G= | CA1537999076 | ADAMTS12 | c.4606+3201C= (n.4606+3201C=) c.4351+3201C= (n.4351+3201C=) c.3835+3201C= (n.3835+3201C=) c.2692+3201C= (n.2692+3201C=) c.4717+3201C= (n.4717+3201C=) c.4225+3201C= (n.4225+3201C=) c.3160+3201C= (n.3160+3201C=) c.2803+3201C= (n.2803+3201C=) c.2791+3201C= (n.2791+3201C=) | |
| 5 | g.33531633_33531636delinsGAGA | CA1537999077 | ADAMTS12 | c.4606+3197_4606+3200delinsTCTC (n.4606+3197_4606+3200delinsTCTC) c.4351+3197_4351+3200delinsTCTC (n.4351+3197_4351+3200delinsTCTC) c.3835+3197_3835+3200delinsTCTC (n.3835+3197_3835+3200delinsTCTC) c.2692+3197_2692+3200delinsTCTC (n.2692+3197_2692+3200delinsTCTC) c.4717+3197_4717+3200delinsTCTC (n.4717+3197_4717+3200delinsTCTC) c.4225+3197_4225+3200delinsTCTC (n.4225+3197_4225+3200delinsTCTC) c.3160+3197_3160+3200delinsTCTC (n.3160+3197_3160+3200delinsTCTC) c.2803+3197_2803+3200delinsTCTC (n.2803+3197_2803+3200delinsTCTC) c.2791+3197_2791+3200delinsTCTC (n.2791+3197_2791+3200delinsTCTC) | |
| 5 | g.33531637_33531639del | CA1537999078 | ADAMTS12 | c.4606+3197_4606+3199del (n.4606+3197_4606+3199del) c.4351+3197_4351+3199del (n.4351+3197_4351+3199del) c.3835+3197_3835+3199del (n.3835+3197_3835+3199del) c.2692+3197_2692+3199del (n.2692+3197_2692+3199del) c.4717+3197_4717+3199del (n.4717+3197_4717+3199del) c.4225+3197_4225+3199del (n.4225+3197_4225+3199del) c.3160+3197_3160+3199del (n.3160+3197_3160+3199del) c.2803+3197_2803+3199del (n.2803+3197_2803+3199del) c.2791+3197_2791+3199del (n.2791+3197_2791+3199del) | dbSNP |
| 5 | g.33531636A= | CA1537999084 | ADAMTS12 | c.4606+3197T= (n.4606+3197T=) c.4351+3197T= (n.4351+3197T=) c.3835+3197T= (n.3835+3197T=) c.2692+3197T= (n.2692+3197T=) c.4717+3197T= (n.4717+3197T=) c.4225+3197T= (n.4225+3197T=) c.3160+3197T= (n.3160+3197T=) c.2803+3197T= (n.2803+3197T=) c.2791+3197T= (n.2791+3197T=) | |
| 5 | g.33531636A>G | CA809987320 | ADAMTS12 | c.4606+3197T>C (n.4606+3197T>C) c.4351+3197T>C (n.4351+3197T>C) c.3835+3197T>C (n.3835+3197T>C) c.2692+3197T>C (n.2692+3197T>C) c.4717+3197T>C (n.4717+3197T>C) c.4225+3197T>C (n.4225+3197T>C) c.3160+3197T>C (n.3160+3197T>C) c.2803+3197T>C (n.2803+3197T>C) c.2791+3197T>C (n.2791+3197T>C) | dbSNP |
| 5 | g.33531638G>A | CA116798686 | ADAMTS12 | c.4606+3195C>T (n.4606+3195C>T) c.4351+3195C>T (n.4351+3195C>T) c.3835+3195C>T (n.3835+3195C>T) c.2692+3195C>T (n.2692+3195C>T) c.4717+3195C>T (n.4717+3195C>T) c.4225+3195C>T (n.4225+3195C>T) c.3160+3195C>T (n.3160+3195C>T) c.2803+3195C>T (n.2803+3195C>T) c.2791+3195C>T (n.2791+3195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531638G= | CA1537999085 | ADAMTS12 | c.4606+3195C= (n.4606+3195C=) c.4351+3195C= (n.4351+3195C=) c.3835+3195C= (n.3835+3195C=) c.2692+3195C= (n.2692+3195C=) c.4717+3195C= (n.4717+3195C=) c.4225+3195C= (n.4225+3195C=) c.3160+3195C= (n.3160+3195C=) c.2803+3195C= (n.2803+3195C=) c.2791+3195C= (n.2791+3195C=) | |
| 5 | g.33531640T>G | CA2838435819 | ADAMTS12 | c.4606+3193A>C (n.4606+3193A>C) c.4351+3193A>C (n.4351+3193A>C) c.3835+3193A>C (n.3835+3193A>C) c.2692+3193A>C (n.2692+3193A>C) c.4717+3193A>C (n.4717+3193A>C) c.4225+3193A>C (n.4225+3193A>C) c.3160+3193A>C (n.3160+3193A>C) c.2803+3193A>C (n.2803+3193A>C) c.2791+3193A>C (n.2791+3193A>C) | |
| 5 | g.33531643C= | CA1537999088 | ADAMTS12 | c.4606+3190G= (n.4606+3190G=) c.4351+3190G= (n.4351+3190G=) c.3835+3190G= (n.3835+3190G=) c.2692+3190G= (n.2692+3190G=) c.4717+3190G= (n.4717+3190G=) c.4225+3190G= (n.4225+3190G=) c.3160+3190G= (n.3160+3190G=) c.2803+3190G= (n.2803+3190G=) c.2791+3190G= (n.2791+3190G=) | |
| 5 | g.33531643C>T | CA809987330 | ADAMTS12 | c.4606+3190G>A (n.4606+3190G>A) c.4351+3190G>A (n.4351+3190G>A) c.3835+3190G>A (n.3835+3190G>A) c.2692+3190G>A (n.2692+3190G>A) c.4717+3190G>A (n.4717+3190G>A) c.4225+3190G>A (n.4225+3190G>A) c.3160+3190G>A (n.3160+3190G>A) c.2803+3190G>A (n.2803+3190G>A) c.2791+3190G>A (n.2791+3190G>A) | dbSNP |
| 5 | g.33531645T>C | CA1074867195 | ADAMTS12 | c.4606+3188A>G (n.4606+3188A>G) c.4351+3188A>G (n.4351+3188A>G) c.3835+3188A>G (n.3835+3188A>G) c.2692+3188A>G (n.2692+3188A>G) c.4717+3188A>G (n.4717+3188A>G) c.4225+3188A>G (n.4225+3188A>G) c.3160+3188A>G (n.3160+3188A>G) c.2803+3188A>G (n.2803+3188A>G) c.2791+3188A>G (n.2791+3188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531645T= | CA1537999093 | ADAMTS12 | c.4606+3188A= (n.4606+3188A=) c.4351+3188A= (n.4351+3188A=) c.3835+3188A= (n.3835+3188A=) c.2692+3188A= (n.2692+3188A=) c.4717+3188A= (n.4717+3188A=) c.4225+3188A= (n.4225+3188A=) c.3160+3188A= (n.3160+3188A=) c.2803+3188A= (n.2803+3188A=) c.2791+3188A= (n.2791+3188A=) | |
| 5 | g.33531647A= | CA1537999097 | ADAMTS12 | c.4606+3186T= (n.4606+3186T=) c.4351+3186T= (n.4351+3186T=) c.3835+3186T= (n.3835+3186T=) c.2692+3186T= (n.2692+3186T=) c.4717+3186T= (n.4717+3186T=) c.4225+3186T= (n.4225+3186T=) c.3160+3186T= (n.3160+3186T=) c.2803+3186T= (n.2803+3186T=) c.2791+3186T= (n.2791+3186T=) | |
| 5 | g.33531647A>G | CA1074867198 | ADAMTS12 | c.4606+3186T>C (n.4606+3186T>C) c.4351+3186T>C (n.4351+3186T>C) c.3835+3186T>C (n.3835+3186T>C) c.2692+3186T>C (n.2692+3186T>C) c.4717+3186T>C (n.4717+3186T>C) c.4225+3186T>C (n.4225+3186T>C) c.3160+3186T>C (n.3160+3186T>C) c.2803+3186T>C (n.2803+3186T>C) c.2791+3186T>C (n.2791+3186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531648A= | CA1537999101 | ADAMTS12 | c.4606+3185T= (n.4606+3185T=) c.4351+3185T= (n.4351+3185T=) c.3835+3185T= (n.3835+3185T=) c.2692+3185T= (n.2692+3185T=) c.4717+3185T= (n.4717+3185T=) c.4225+3185T= (n.4225+3185T=) c.3160+3185T= (n.3160+3185T=) c.2803+3185T= (n.2803+3185T=) c.2791+3185T= (n.2791+3185T=) | |
| 5 | g.33531650_33531653dup | CA558473787 | ADAMTS12 | c.4606+3181_4606+3184dup (n.4606+3181_4606+3184dup) c.4351+3181_4351+3184dup (n.4351+3181_4351+3184dup) c.3835+3181_3835+3184dup (n.3835+3181_3835+3184dup) c.2692+3181_2692+3184dup (n.2692+3181_2692+3184dup) c.4717+3181_4717+3184dup (n.4717+3181_4717+3184dup) c.4225+3181_4225+3184dup (n.4225+3181_4225+3184dup) c.3160+3181_3160+3184dup (n.3160+3181_3160+3184dup) c.2803+3181_2803+3184dup (n.2803+3181_2803+3184dup) c.2791+3181_2791+3184dup (n.2791+3181_2791+3184dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531651G>A | CA2546727910 | ADAMTS12 | c.4606+3182C>T (n.4606+3182C>T) c.4351+3182C>T (n.4351+3182C>T) c.3835+3182C>T (n.3835+3182C>T) c.2692+3182C>T (n.2692+3182C>T) c.4717+3182C>T (n.4717+3182C>T) c.4225+3182C>T (n.4225+3182C>T) c.3160+3182C>T (n.3160+3182C>T) c.2803+3182C>T (n.2803+3182C>T) c.2791+3182C>T (n.2791+3182C>T) | |
| 5 | g.33531652G>T | CA2595055426 | ADAMTS12 | c.4606+3181C>A (n.4606+3181C>A) c.4351+3181C>A (n.4351+3181C>A) c.3835+3181C>A (n.3835+3181C>A) c.2692+3181C>A (n.2692+3181C>A) c.4717+3181C>A (n.4717+3181C>A) c.4225+3181C>A (n.4225+3181C>A) c.3160+3181C>A (n.3160+3181C>A) c.2803+3181C>A (n.2803+3181C>A) c.2791+3181C>A (n.2791+3181C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531653T>A | CA116798687 | ADAMTS12 | c.4606+3180A>T (n.4606+3180A>T) c.4351+3180A>T (n.4351+3180A>T) c.3835+3180A>T (n.3835+3180A>T) c.2692+3180A>T (n.2692+3180A>T) c.4717+3180A>T (n.4717+3180A>T) c.4225+3180A>T (n.4225+3180A>T) c.3160+3180A>T (n.3160+3180A>T) c.2803+3180A>T (n.2803+3180A>T) c.2791+3180A>T (n.2791+3180A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531653T= | CA1537999105 | ADAMTS12 | c.4606+3180A= (n.4606+3180A=) c.4351+3180A= (n.4351+3180A=) c.3835+3180A= (n.3835+3180A=) c.2692+3180A= (n.2692+3180A=) c.4717+3180A= (n.4717+3180A=) c.4225+3180A= (n.4225+3180A=) c.3160+3180A= (n.3160+3180A=) c.2803+3180A= (n.2803+3180A=) c.2791+3180A= (n.2791+3180A=) | |
| 5 | g.33531654C>A | CA558473792 | ADAMTS12 | c.4606+3179G>T (n.4606+3179G>T) c.4351+3179G>T (n.4351+3179G>T) c.3835+3179G>T (n.3835+3179G>T) c.2692+3179G>T (n.2692+3179G>T) c.4717+3179G>T (n.4717+3179G>T) c.4225+3179G>T (n.4225+3179G>T) c.3160+3179G>T (n.3160+3179G>T) c.2803+3179G>T (n.2803+3179G>T) c.2791+3179G>T (n.2791+3179G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531654C= | CA1537999109 | ADAMTS12 | c.4606+3179G= (n.4606+3179G=) c.4351+3179G= (n.4351+3179G=) c.3835+3179G= (n.3835+3179G=) c.2692+3179G= (n.2692+3179G=) c.4717+3179G= (n.4717+3179G=) c.4225+3179G= (n.4225+3179G=) c.3160+3179G= (n.3160+3179G=) c.2803+3179G= (n.2803+3179G=) c.2791+3179G= (n.2791+3179G=) | |
| 5 | g.33531655T>C | CA2534097343 | ADAMTS12 | c.4606+3178A>G (n.4606+3178A>G) c.4351+3178A>G (n.4351+3178A>G) c.3835+3178A>G (n.3835+3178A>G) c.2692+3178A>G (n.2692+3178A>G) c.4717+3178A>G (n.4717+3178A>G) c.4225+3178A>G (n.4225+3178A>G) c.3160+3178A>G (n.3160+3178A>G) c.2803+3178A>G (n.2803+3178A>G) c.2791+3178A>G (n.2791+3178A>G) | |
| 5 | g.33531657C>T | CA2840192337 | ADAMTS12 | c.4606+3176G>A (n.4606+3176G>A) c.4351+3176G>A (n.4351+3176G>A) c.3835+3176G>A (n.3835+3176G>A) c.2692+3176G>A (n.2692+3176G>A) c.4717+3176G>A (n.4717+3176G>A) c.4225+3176G>A (n.4225+3176G>A) c.3160+3176G>A (n.3160+3176G>A) c.2803+3176G>A (n.2803+3176G>A) c.2791+3176G>A (n.2791+3176G>A) | |
| 5 | g.33531658T>C | CA558473794 | ADAMTS12 | c.4606+3175A>G (n.4606+3175A>G) c.4351+3175A>G (n.4351+3175A>G) c.3835+3175A>G (n.3835+3175A>G) c.2692+3175A>G (n.2692+3175A>G) c.4717+3175A>G (n.4717+3175A>G) c.4225+3175A>G (n.4225+3175A>G) c.3160+3175A>G (n.3160+3175A>G) c.2803+3175A>G (n.2803+3175A>G) c.2791+3175A>G (n.2791+3175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531658T= | CA1537999113 | ADAMTS12 | c.4606+3175A= (n.4606+3175A=) c.4351+3175A= (n.4351+3175A=) c.3835+3175A= (n.3835+3175A=) c.2692+3175A= (n.2692+3175A=) c.4717+3175A= (n.4717+3175A=) c.4225+3175A= (n.4225+3175A=) c.3160+3175A= (n.3160+3175A=) c.2803+3175A= (n.2803+3175A=) c.2791+3175A= (n.2791+3175A=) | |
| 5 | g.33531659C= | CA1537999114 | ADAMTS12 | c.4606+3174G= (n.4606+3174G=) c.4351+3174G= (n.4351+3174G=) c.3835+3174G= (n.3835+3174G=) c.2692+3174G= (n.2692+3174G=) c.4717+3174G= (n.4717+3174G=) c.4225+3174G= (n.4225+3174G=) c.3160+3174G= (n.3160+3174G=) c.2803+3174G= (n.2803+3174G=) c.2791+3174G= (n.2791+3174G=) | |
| 5 | g.33531659C>T | CA809987335 | ADAMTS12 | c.4606+3174G>A (n.4606+3174G>A) c.4351+3174G>A (n.4351+3174G>A) c.3835+3174G>A (n.3835+3174G>A) c.2692+3174G>A (n.2692+3174G>A) c.4717+3174G>A (n.4717+3174G>A) c.4225+3174G>A (n.4225+3174G>A) c.3160+3174G>A (n.3160+3174G>A) c.2803+3174G>A (n.2803+3174G>A) c.2791+3174G>A (n.2791+3174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |