Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33432514C= | CA1620010067 | SYNGAP1 | c.130-171C= (n.130-171C=) c.388-171C= (n.388-171C=) c.211-171C= (n.211-171C=) c.343-171C= (n.343-171C=) n.583-171C= | |
6 | g.33432514C>T | CA566430623 | SYNGAP1 | c.130-171C>T (n.130-171C>T) c.388-171C>T (n.388-171C>T) c.211-171C>T (n.211-171C>T) c.343-171C>T (n.343-171C>T) n.583-171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432515G>A | CA824049406 | SYNGAP1 | c.130-170G>A (n.130-170G>A) c.388-170G>A (n.388-170G>A) c.211-170G>A (n.211-170G>A) c.343-170G>A (n.343-170G>A) n.583-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432515G= | CA1620010068 | SYNGAP1 | c.130-170G= (n.130-170G=) c.388-170G= (n.388-170G=) c.211-170G= (n.211-170G=) c.343-170G= (n.343-170G=) n.583-170G= | |
6 | g.33432530A>G | CA2711464801 | SYNGAP1 | c.130-155A>G (n.130-155A>G) c.388-155A>G (n.388-155A>G) c.211-155A>G (n.211-155A>G) c.343-155A>G (n.343-155A>G) n.583-155A>G | dbSNP |
6 | g.33432535C>A | CA2678269869 | SYNGAP1 | c.130-150C>A (n.130-150C>A) c.388-150C>A (n.388-150C>A) c.211-150C>A (n.211-150C>A) c.343-150C>A (n.343-150C>A) n.583-150C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432535C>G | CA2678269870 | SYNGAP1 | c.130-150C>G (n.130-150C>G) c.388-150C>G (n.388-150C>G) c.211-150C>G (n.211-150C>G) c.343-150C>G (n.343-150C>G) n.583-150C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432538del | CA2678269871 | SYNGAP1 | c.130-147del (n.130-147del) c.388-147del (n.388-147del) c.211-147del (n.211-147del) c.343-147del (n.343-147del) n.583-147del | gnomAD v4 |
6 | g.33432537_33432541delinsGGTAT | CA1620010069 | SYNGAP1 | c.130-148_130-144delinsGGTAT (n.130-148_130-144delinsGGTAT) c.388-148_388-144delinsGGTAT (n.388-148_388-144delinsGGTAT) c.211-148_211-144delinsGGTAT (n.211-148_211-144delinsGGTAT) c.343-148_343-144delinsGGTAT (n.343-148_343-144delinsGGTAT) n.583-148_583-144delinsGGTAT | |
6 | g.33432538G>A | CA824049407 | SYNGAP1 | c.130-147G>A (n.130-147G>A) c.388-147G>A (n.388-147G>A) c.211-147G>A (n.211-147G>A) c.343-147G>A (n.343-147G>A) n.583-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432538G>C | CA137096930 | SYNGAP1 | c.130-147G>C (n.130-147G>C) c.388-147G>C (n.388-147G>C) c.211-147G>C (n.211-147G>C) c.343-147G>C (n.343-147G>C) n.583-147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432538G= | CA1620010070 | SYNGAP1 | c.130-147G= (n.130-147G=) c.388-147G= (n.388-147G=) c.211-147G= (n.211-147G=) c.343-147G= (n.343-147G=) n.583-147G= | |
6 | g.33432538G>T | CA2678269872 | SYNGAP1 | c.130-147G>T (n.130-147G>T) c.388-147G>T (n.388-147G>T) c.211-147G>T (n.211-147G>T) c.343-147G>T (n.343-147G>T) n.583-147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432538_33432541del | CA1620010071 | SYNGAP1 | c.130-147_130-144del (n.130-147_130-144del) c.388-147_388-144del (n.388-147_388-144del) c.211-147_211-144del (n.211-147_211-144del) c.343-147_343-144del (n.343-147_343-144del) n.583-147_583-144del | dbSNP |
6 | g.33432539T>A | CA566430706 | SYNGAP1 | c.130-146T>A (n.130-146T>A) c.388-146T>A (n.388-146T>A) c.211-146T>A (n.211-146T>A) c.343-146T>A (n.343-146T>A) n.583-146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432539T= | CA1620010072 | SYNGAP1 | c.130-146T= (n.130-146T=) c.388-146T= (n.388-146T=) c.211-146T= (n.211-146T=) c.343-146T= (n.343-146T=) n.583-146T= | |
6 | g.33432539dup | CA137096933 | SYNGAP1 | c.130-146dup (n.130-146dup) c.388-146dup (n.388-146dup) c.211-146dup (n.211-146dup) c.343-146dup (n.343-146dup) n.583-146dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432540A= | CA1620010073 | SYNGAP1 | c.130-145A= (n.130-145A=) c.388-145A= (n.388-145A=) c.211-145A= (n.211-145A=) c.343-145A= (n.343-145A=) n.583-145A= | |
6 | g.33432540A>C | CA2678269875 | SYNGAP1 | c.130-145A>C (n.130-145A>C) c.388-145A>C (n.388-145A>C) c.211-145A>C (n.211-145A>C) c.343-145A>C (n.343-145A>C) n.583-145A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432540A>G | CA824049409 | SYNGAP1 | c.130-145A>G (n.130-145A>G) c.388-145A>G (n.388-145A>G) c.211-145A>G (n.211-145A>G) c.343-145A>G (n.343-145A>G) n.583-145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432541T>C | CA2678269876 | SYNGAP1 | c.130-144T>C (n.130-144T>C) c.388-144T>C (n.388-144T>C) c.211-144T>C (n.211-144T>C) c.343-144T>C (n.343-144T>C) n.583-144T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432542T>G | CA2678269877 | SYNGAP1 | c.130-143T>G (n.130-143T>G) c.388-143T>G (n.388-143T>G) c.211-143T>G (n.211-143T>G) c.343-143T>G (n.343-143T>G) n.583-143T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432543A>G | CA2678269878 | SYNGAP1 | c.130-142A>G (n.130-142A>G) c.388-142A>G (n.388-142A>G) c.211-142A>G (n.211-142A>G) c.343-142A>G (n.343-142A>G) n.583-142A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432545G>T | CA2678269879 | SYNGAP1 | c.130-140G>T (n.130-140G>T) c.388-140G>T (n.388-140G>T) c.211-140G>T (n.211-140G>T) c.343-140G>T (n.343-140G>T) n.583-140G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432546G>C | CA2770571845 | SYNGAP1 | c.130-139G>C (n.130-139G>C) c.388-139G>C (n.388-139G>C) c.211-139G>C (n.211-139G>C) c.343-139G>C (n.343-139G>C) n.583-139G>C | |
6 | g.33432546G= | CA1620010074 | SYNGAP1 | c.130-139G= (n.130-139G=) c.388-139G= (n.388-139G=) c.211-139G= (n.211-139G=) c.343-139G= (n.343-139G=) n.583-139G= | |
6 | g.33432546G>T | CA137096936 | SYNGAP1 | c.130-139G>T (n.130-139G>T) c.388-139G>T (n.388-139G>T) c.211-139G>T (n.211-139G>T) c.343-139G>T (n.343-139G>T) n.583-139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432548_33432549delinsTC | CA1620010075 | SYNGAP1 | c.130-137_130-136delinsTC (n.130-137_130-136delinsTC) c.388-137_388-136delinsTC (n.388-137_388-136delinsTC) c.211-137_211-136delinsTC (n.211-137_211-136delinsTC) c.343-137_343-136delinsTC (n.343-137_343-136delinsTC) n.583-137_583-136delinsTC | |
6 | g.33432549C>A | CA2678269880 | SYNGAP1 | c.130-136C>A (n.130-136C>A) c.388-136C>A (n.388-136C>A) c.211-136C>A (n.211-136C>A) c.343-136C>A (n.343-136C>A) n.583-136C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432549C>T | CA2678269881 | SYNGAP1 | c.130-136C>T (n.130-136C>T) c.388-136C>T (n.388-136C>T) c.211-136C>T (n.211-136C>T) c.343-136C>T (n.343-136C>T) n.583-136C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432550del | CA824049412 | SYNGAP1 | c.130-135del (n.130-135del) c.388-135del (n.388-135del) c.211-135del (n.211-135del) c.343-135del (n.343-135del) n.583-135del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432550C>A | CA2678269883 | SYNGAP1 | c.130-135C>A (n.130-135C>A) c.388-135C>A (n.388-135C>A) c.211-135C>A (n.211-135C>A) c.343-135C>A (n.343-135C>A) n.583-135C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432550C= | CA1620010076 | SYNGAP1 | c.130-135C= (n.130-135C=) c.388-135C= (n.388-135C=) c.211-135C= (n.211-135C=) c.343-135C= (n.343-135C=) n.583-135C= | |
6 | g.33432550C>T | CA137096938 | SYNGAP1 | c.130-135C>T (n.130-135C>T) c.388-135C>T (n.388-135C>T) c.211-135C>T (n.211-135C>T) c.343-135C>T (n.343-135C>T) n.583-135C>T | dbSNP |
6 | g.33432551T>C | CA2678269885 | SYNGAP1 | c.130-134T>C (n.130-134T>C) c.388-134T>C (n.388-134T>C) c.211-134T>C (n.211-134T>C) c.343-134T>C (n.343-134T>C) n.583-134T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432552A>G | CA2678269886 | SYNGAP1 | c.130-133A>G (n.130-133A>G) c.388-133A>G (n.388-133A>G) c.211-133A>G (n.211-133A>G) c.343-133A>G (n.343-133A>G) n.583-133A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432553T>A | CA2678269887 | SYNGAP1 | c.130-132T>A (n.130-132T>A) c.388-132T>A (n.388-132T>A) c.211-132T>A (n.211-132T>A) c.343-132T>A (n.343-132T>A) n.583-132T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432553T>G | CA824049414 | SYNGAP1 | c.130-132T>G (n.130-132T>G) c.388-132T>G (n.388-132T>G) c.211-132T>G (n.211-132T>G) c.343-132T>G (n.343-132T>G) n.583-132T>G | dbSNP |
6 | g.33432553T= | CA1620010077 | SYNGAP1 | c.130-132T= (n.130-132T=) c.388-132T= (n.388-132T=) c.211-132T= (n.211-132T=) c.343-132T= (n.343-132T=) n.583-132T= | |
6 | g.33432554C>A | CA2678269888 | SYNGAP1 | c.130-131C>A (n.130-131C>A) c.388-131C>A (n.388-131C>A) c.211-131C>A (n.211-131C>A) c.343-131C>A (n.343-131C>A) n.583-131C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432554C= | CA1620010078 | SYNGAP1 | c.130-131C= (n.130-131C=) c.388-131C= (n.388-131C=) c.211-131C= (n.211-131C=) c.343-131C= (n.343-131C=) n.583-131C= | |
6 | g.33432554C>G | CA137096940 | SYNGAP1 | c.130-131C>G (n.130-131C>G) c.388-131C>G (n.388-131C>G) c.211-131C>G (n.211-131C>G) c.343-131C>G (n.343-131C>G) n.583-131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432554C>T | CA1620010079 | SYNGAP1 | c.130-131C>T (n.130-131C>T) c.388-131C>T (n.388-131C>T) c.211-131C>T (n.211-131C>T) c.343-131C>T (n.343-131C>T) n.583-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432555C>A | CA2678269895 | SYNGAP1 | c.130-130C>A (n.130-130C>A) c.388-130C>A (n.388-130C>A) c.211-130C>A (n.211-130C>A) c.343-130C>A (n.343-130C>A) n.583-130C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432555C>T | CA2678269896 | SYNGAP1 | c.130-130C>T (n.130-130C>T) c.388-130C>T (n.388-130C>T) c.211-130C>T (n.211-130C>T) c.343-130C>T (n.343-130C>T) n.583-130C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432556C>A | CA2678269897 | SYNGAP1 | c.130-129C>A (n.130-129C>A) c.388-129C>A (n.388-129C>A) c.211-129C>A (n.211-129C>A) c.343-129C>A (n.343-129C>A) n.583-129C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432556C>T | CA2678269898 | SYNGAP1 | c.130-129C>T (n.130-129C>T) c.388-129C>T (n.388-129C>T) c.211-129C>T (n.211-129C>T) c.343-129C>T (n.343-129C>T) n.583-129C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432557C>A | CA2678269899 | SYNGAP1 | c.130-128C>A (n.130-128C>A) c.388-128C>A (n.388-128C>A) c.211-128C>A (n.211-128C>A) c.343-128C>A (n.343-128C>A) n.583-128C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432558C>A | CA2678269900 | SYNGAP1 | c.130-127C>A (n.130-127C>A) c.388-127C>A (n.388-127C>A) c.211-127C>A (n.211-127C>A) c.343-127C>A (n.343-127C>A) n.583-127C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432561T>C | CA824049421 | SYNGAP1 | c.130-124T>C (n.130-124T>C) c.388-124T>C (n.388-124T>C) c.211-124T>C (n.211-124T>C) c.343-124T>C (n.343-124T>C) n.583-124T>C | dbSNP |
6 | g.33432561T= | CA1620010080 | SYNGAP1 | c.130-124T= (n.130-124T=) c.388-124T= (n.388-124T=) c.211-124T= (n.211-124T=) c.343-124T= (n.343-124T=) n.583-124T= | |
6 | g.33432562C>A | CA2678269902 | SYNGAP1 | c.130-123C>A (n.130-123C>A) c.388-123C>A (n.388-123C>A) c.211-123C>A (n.211-123C>A) c.343-123C>A (n.343-123C>A) n.583-123C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432563dup | CA2678269901 | SYNGAP1 | c.130-122dup (n.130-122dup) c.388-122dup (n.388-122dup) c.211-122dup (n.211-122dup) c.343-122dup (n.343-122dup) n.583-122dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432563C>A | CA2678269903 | SYNGAP1 | c.130-122C>A (n.130-122C>A) c.388-122C>A (n.388-122C>A) c.211-122C>A (n.211-122C>A) c.343-122C>A (n.343-122C>A) n.583-122C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432563C>G | CA2678269904 | SYNGAP1 | c.130-122C>G (n.130-122C>G) c.388-122C>G (n.388-122C>G) c.211-122C>G (n.211-122C>G) c.343-122C>G (n.343-122C>G) n.583-122C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432565C>A | CA2678269905 | SYNGAP1 | c.130-120C>A (n.130-120C>A) c.388-120C>A (n.388-120C>A) c.211-120C>A (n.211-120C>A) c.343-120C>A (n.343-120C>A) n.583-120C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432565C= | CA1620010081 | SYNGAP1 | c.130-120C= (n.130-120C=) c.388-120C= (n.388-120C=) c.211-120C= (n.211-120C=) c.343-120C= (n.343-120C=) n.583-120C= | |
6 | g.33432565C>T | CA137096943 | SYNGAP1 | c.130-120C>T (n.130-120C>T) c.388-120C>T (n.388-120C>T) c.211-120C>T (n.211-120C>T) c.343-120C>T (n.343-120C>T) n.583-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432566G>A | CA566430707 | SYNGAP1 | c.130-119G>A (n.130-119G>A) c.388-119G>A (n.388-119G>A) c.211-119G>A (n.211-119G>A) c.343-119G>A (n.343-119G>A) n.583-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432566G= | CA1620010082 | SYNGAP1 | c.130-119G= (n.130-119G=) c.388-119G= (n.388-119G=) c.211-119G= (n.211-119G=) c.343-119G= (n.343-119G=) n.583-119G= | |
6 | g.33432567C>A | CA2678269907 | SYNGAP1 | c.130-118C>A (n.130-118C>A) c.388-118C>A (n.388-118C>A) c.211-118C>A (n.211-118C>A) c.343-118C>A (n.343-118C>A) n.583-118C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432567C= | CA1620010083 | SYNGAP1 | c.130-118C= (n.130-118C=) c.388-118C= (n.388-118C=) c.211-118C= (n.211-118C=) c.343-118C= (n.343-118C=) n.583-118C= | |
6 | g.33432567C>T | CA137096946 | SYNGAP1 | c.130-118C>T (n.130-118C>T) c.388-118C>T (n.388-118C>T) c.211-118C>T (n.211-118C>T) c.343-118C>T (n.343-118C>T) n.583-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432569_33432588del | CA2678269906 | SYNGAP1 | c.130-116_130-97del (n.130-116_130-97del) c.388-116_388-97del (n.388-116_388-97del) c.211-116_211-97del (n.211-116_211-97del) c.343-116_343-97del (n.343-116_343-97del) n.583-116_583-97del | gnomAD v4 |
6 | g.33432569T>A | CA2678269908 | SYNGAP1 | c.130-116T>A (n.130-116T>A) c.388-116T>A (n.388-116T>A) c.211-116T>A (n.211-116T>A) c.343-116T>A (n.343-116T>A) n.583-116T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432570C>A | CA2678269909 | SYNGAP1 | c.130-115C>A (n.130-115C>A) c.388-115C>A (n.388-115C>A) c.211-115C>A (n.211-115C>A) c.343-115C>A (n.343-115C>A) n.583-115C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432572G>A | CA2678269911 | SYNGAP1 | c.130-113G>A (n.130-113G>A) c.388-113G>A (n.388-113G>A) c.211-113G>A (n.211-113G>A) c.343-113G>A (n.343-113G>A) n.583-113G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432572G>T | CA2678269912 | SYNGAP1 | c.130-113G>T (n.130-113G>T) c.388-113G>T (n.388-113G>T) c.211-113G>T (n.211-113G>T) c.343-113G>T (n.343-113G>T) n.583-113G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432573del | CA2678269910 | SYNGAP1 | c.130-112del (n.130-112del) c.388-112del (n.388-112del) c.211-112del (n.211-112del) c.343-112del (n.343-112del) n.583-112del | gnomAD v4 |
6 | g.33432573G>C | CA824049441 | SYNGAP1 | c.130-112G>C (n.130-112G>C) c.388-112G>C (n.388-112G>C) c.211-112G>C (n.211-112G>C) c.343-112G>C (n.343-112G>C) n.583-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432573G= | CA1620010084 | SYNGAP1 | c.130-112G= (n.130-112G=) c.388-112G= (n.388-112G=) c.211-112G= (n.211-112G=) c.343-112G= (n.343-112G=) n.583-112G= | |
6 | g.33432574A>G | CA2678269913 | SYNGAP1 | c.130-111A>G (n.130-111A>G) c.388-111A>G (n.388-111A>G) c.211-111A>G (n.211-111A>G) c.343-111A>G (n.343-111A>G) n.583-111A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432575G>T | CA2678269914 | SYNGAP1 | c.130-110G>T (n.130-110G>T) c.388-110G>T (n.388-110G>T) c.211-110G>T (n.211-110G>T) c.343-110G>T (n.343-110G>T) n.583-110G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432576A>T | CA2678269915 | SYNGAP1 | c.130-109A>T (n.130-109A>T) c.388-109A>T (n.388-109A>T) c.211-109A>T (n.211-109A>T) c.343-109A>T (n.343-109A>T) n.583-109A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432577C= | CA1620010085 | SYNGAP1 | c.130-108C= (n.130-108C=) c.388-108C= (n.388-108C=) c.211-108C= (n.211-108C=) c.343-108C= (n.343-108C=) n.583-108C= | |
6 | g.33432577C>T | CA1087666335 | SYNGAP1 | c.130-108C>T (n.130-108C>T) c.388-108C>T (n.388-108C>T) c.211-108C>T (n.211-108C>T) c.343-108C>T (n.343-108C>T) n.583-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432580C>A | CA566430708 | SYNGAP1 | c.130-105C>A (n.130-105C>A) c.388-105C>A (n.388-105C>A) c.211-105C>A (n.211-105C>A) c.343-105C>A (n.343-105C>A) n.583-105C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432580C= | CA1620010086 | SYNGAP1 | c.130-105C= (n.130-105C=) c.388-105C= (n.388-105C=) c.211-105C= (n.211-105C=) c.343-105C= (n.343-105C=) n.583-105C= | |
6 | g.33432581C>A | CA2678269916 | SYNGAP1 | c.130-104C>A (n.130-104C>A) c.388-104C>A (n.388-104C>A) c.211-104C>A (n.211-104C>A) c.343-104C>A (n.343-104C>A) n.583-104C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432581C= | CA1620010087 | SYNGAP1 | c.130-104C= (n.130-104C=) c.388-104C= (n.388-104C=) c.211-104C= (n.211-104C=) c.343-104C= (n.343-104C=) n.583-104C= | |
6 | g.33432581C>T | CA1620010088 | SYNGAP1 | c.130-104C>T (n.130-104C>T) c.388-104C>T (n.388-104C>T) c.211-104C>T (n.211-104C>T) c.343-104C>T (n.343-104C>T) n.583-104C>T | dbSNP |
6 | g.33432582C>A | CA2678269917 | SYNGAP1 | c.130-103C>A (n.130-103C>A) c.388-103C>A (n.388-103C>A) c.211-103C>A (n.211-103C>A) c.343-103C>A (n.343-103C>A) n.583-103C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432582C>G | CA2678269918 | SYNGAP1 | c.130-103C>G (n.130-103C>G) c.388-103C>G (n.388-103C>G) c.211-103C>G (n.211-103C>G) c.343-103C>G (n.343-103C>G) n.583-103C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432586del | CA2678269919 | SYNGAP1 | c.130-99del (n.130-99del) c.388-99del (n.388-99del) c.211-99del (n.211-99del) c.343-99del (n.343-99del) n.583-99del | gnomAD v4 |
6 | g.33432586T>A | CA2678269920 | SYNGAP1 | c.130-99T>A (n.130-99T>A) c.388-99T>A (n.388-99T>A) c.211-99T>A (n.211-99T>A) c.343-99T>A (n.343-99T>A) n.583-99T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432586T= | CA1620010089 | SYNGAP1 | c.130-99T= (n.130-99T=) c.388-99T= (n.388-99T=) c.211-99T= (n.211-99T=) c.343-99T= (n.343-99T=) n.583-99T= | |
6 | g.33432587C>A | CA2678269921 | SYNGAP1 | c.130-98C>A (n.130-98C>A) c.388-98C>A (n.388-98C>A) c.211-98C>A (n.211-98C>A) c.343-98C>A (n.343-98C>A) n.583-98C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432587C= | CA1620010091 | SYNGAP1 | c.130-98C= (n.130-98C=) c.388-98C= (n.388-98C=) c.211-98C= (n.211-98C=) c.343-98C= (n.343-98C=) n.583-98C= | |
6 | g.33432587C>G | CA1620010090 | SYNGAP1 | c.130-98C>G (n.130-98C>G) c.388-98C>G (n.388-98C>G) c.211-98C>G (n.211-98C>G) c.343-98C>G (n.343-98C>G) n.583-98C>G | dbSNP |
6 | g.33432587C>T | CA137096949 | SYNGAP1 | c.130-98C>T (n.130-98C>T) c.388-98C>T (n.388-98C>T) c.211-98C>T (n.211-98C>T) c.343-98C>T (n.343-98C>T) n.583-98C>T | dbSNP |
6 | g.33432589_33432590dup | CA1620010092 | SYNGAP1 | c.130-96_130-95dup (n.130-96_130-95dup) c.388-96_388-95dup (n.388-96_388-95dup) c.211-96_211-95dup (n.211-96_211-95dup) c.343-96_343-95dup (n.343-96_343-95dup) n.583-96_583-95dup | dbSNP |
6 | g.33432588C>A | CA2678269922 | SYNGAP1 | c.130-97C>A (n.130-97C>A) c.388-97C>A (n.388-97C>A) c.211-97C>A (n.211-97C>A) c.343-97C>A (n.343-97C>A) n.583-97C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432588C= | CA1620010093 | SYNGAP1 | c.130-97C= (n.130-97C=) c.388-97C= (n.388-97C=) c.211-97C= (n.211-97C=) c.343-97C= (n.343-97C=) n.583-97C= | |
6 | g.33432588C>T | CA1620010094 | SYNGAP1 | c.130-97C>T (n.130-97C>T) c.388-97C>T (n.388-97C>T) c.211-97C>T (n.211-97C>T) c.343-97C>T (n.343-97C>T) n.583-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432589C>A | CA2678269923 | SYNGAP1 | c.130-96C>A (n.130-96C>A) c.388-96C>A (n.388-96C>A) c.211-96C>A (n.211-96C>A) c.343-96C>A (n.343-96C>A) n.583-96C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432590C>A | CA2678269924 | SYNGAP1 | c.130-95C>A (n.130-95C>A) c.388-95C>A (n.388-95C>A) c.211-95C>A (n.211-95C>A) c.343-95C>A (n.343-95C>A) n.583-95C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432590C>T | CA2678269925 | SYNGAP1 | c.130-95C>T (n.130-95C>T) c.388-95C>T (n.388-95C>T) c.211-95C>T (n.211-95C>T) c.343-95C>T (n.343-95C>T) n.583-95C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432591A>G | CA2678269926 | SYNGAP1 | c.130-94A>G (n.130-94A>G) c.388-94A>G (n.388-94A>G) c.211-94A>G (n.211-94A>G) c.343-94A>G (n.343-94A>G) n.583-94A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432592T>A | CA2678269927 | SYNGAP1 | c.130-93T>A (n.130-93T>A) c.388-93T>A (n.388-93T>A) c.211-93T>A (n.211-93T>A) c.343-93T>A (n.343-93T>A) n.583-93T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432592T>C | CA2678269928 | SYNGAP1 | c.130-93T>C (n.130-93T>C) c.388-93T>C (n.388-93T>C) c.211-93T>C (n.211-93T>C) c.343-93T>C (n.343-93T>C) n.583-93T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432593C>A | CA2678269929 | SYNGAP1 | c.130-92C>A (n.130-92C>A) c.388-92C>A (n.388-92C>A) c.211-92C>A (n.211-92C>A) c.343-92C>A (n.343-92C>A) n.583-92C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432593C= | CA1620010095 | SYNGAP1 | c.130-92C= (n.130-92C=) c.388-92C= (n.388-92C=) c.211-92C= (n.211-92C=) c.343-92C= (n.343-92C=) n.583-92C= | |
6 | g.33432593C>T | CA137096951 | SYNGAP1 | c.130-92C>T (n.130-92C>T) c.388-92C>T (n.388-92C>T) c.211-92C>T (n.211-92C>T) c.343-92C>T (n.343-92C>T) n.583-92C>T | dbSNP |
6 | g.33432594C>A | CA2678269931 | SYNGAP1 | c.130-91C>A (n.130-91C>A) c.388-91C>A (n.388-91C>A) c.211-91C>A (n.211-91C>A) c.343-91C>A (n.343-91C>A) n.583-91C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432595C>A | CA2678269932 | SYNGAP1 | c.130-90C>A (n.130-90C>A) c.388-90C>A (n.388-90C>A) c.211-90C>A (n.211-90C>A) c.343-90C>A (n.343-90C>A) n.583-90C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432596A>G | CA2578585328 | SYNGAP1 | c.130-89A>G (n.130-89A>G) c.388-89A>G (n.388-89A>G) c.211-89A>G (n.211-89A>G) c.343-89A>G (n.343-89A>G) n.583-89A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432597C>A | CA2678269934 | SYNGAP1 | c.130-88C>A (n.130-88C>A) c.388-88C>A (n.388-88C>A) c.211-88C>A (n.211-88C>A) c.343-88C>A (n.343-88C>A) n.583-88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432597C>G | CA2678269936 | SYNGAP1 | c.130-88C>G (n.130-88C>G) c.388-88C>G (n.388-88C>G) c.211-88C>G (n.211-88C>G) c.343-88C>G (n.343-88C>G) n.583-88C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432597C>T | CA2678269937 | SYNGAP1 | c.130-88C>T (n.130-88C>T) c.388-88C>T (n.388-88C>T) c.211-88C>T (n.211-88C>T) c.343-88C>T (n.343-88C>T) n.583-88C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432598T>C | CA1620010097 | SYNGAP1 | c.130-87T>C (n.130-87T>C) c.388-87T>C (n.388-87T>C) c.211-87T>C (n.211-87T>C) c.343-87T>C (n.343-87T>C) n.583-87T>C | dbSNP |
6 | g.33432598T= | CA1620010096 | SYNGAP1 | c.130-87T= (n.130-87T=) c.388-87T= (n.388-87T=) c.211-87T= (n.211-87T=) c.343-87T= (n.343-87T=) n.583-87T= | |
6 | g.33432601C>A | CA2578585329 | SYNGAP1 | c.130-84C>A (n.130-84C>A) c.388-84C>A (n.388-84C>A) c.211-84C>A (n.211-84C>A) c.343-84C>A (n.343-84C>A) n.583-84C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432601C= | CA1620010098 | SYNGAP1 | c.130-84C= (n.130-84C=) c.388-84C= (n.388-84C=) c.211-84C= (n.211-84C=) c.343-84C= (n.343-84C=) n.583-84C= | |
6 | g.33432601C>G | CA1620010099 | SYNGAP1 | c.130-84C>G (n.130-84C>G) c.388-84C>G (n.388-84C>G) c.211-84C>G (n.211-84C>G) c.343-84C>G (n.343-84C>G) n.583-84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432601C>T | CA2678269939 | SYNGAP1 | c.130-84C>T (n.130-84C>T) c.388-84C>T (n.388-84C>T) c.211-84C>T (n.211-84C>T) c.343-84C>T (n.343-84C>T) n.583-84C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432602A>C | CA2678269941 | SYNGAP1 | c.130-83A>C (n.130-83A>C) c.388-83A>C (n.388-83A>C) c.211-83A>C (n.211-83A>C) c.343-83A>C (n.343-83A>C) n.583-83A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432602A>T | CA2578585330 | SYNGAP1 | c.130-83A>T (n.130-83A>T) c.388-83A>T (n.388-83A>T) c.211-83A>T (n.211-83A>T) c.343-83A>T (n.343-83A>T) n.583-83A>T | |
6 | g.33432603T>C | CA2678269943 | SYNGAP1 | c.130-82T>C (n.130-82T>C) c.388-82T>C (n.388-82T>C) c.211-82T>C (n.211-82T>C) c.343-82T>C (n.343-82T>C) n.583-82T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432604C>A | CA2678269945 | SYNGAP1 | c.130-81C>A (n.130-81C>A) c.388-81C>A (n.388-81C>A) c.211-81C>A (n.211-81C>A) c.343-81C>A (n.343-81C>A) n.583-81C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432604C>T | CA2678269946 | SYNGAP1 | c.130-81C>T (n.130-81C>T) c.388-81C>T (n.388-81C>T) c.211-81C>T (n.211-81C>T) c.343-81C>T (n.343-81C>T) n.583-81C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432605C>A | CA2678269947 | SYNGAP1 | c.130-80C>A (n.130-80C>A) c.388-80C>A (n.388-80C>A) c.211-80C>A (n.211-80C>A) c.343-80C>A (n.343-80C>A) n.583-80C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432605C= | CA1620010100 | SYNGAP1 | c.130-80C= (n.130-80C=) c.388-80C= (n.388-80C=) c.211-80C= (n.211-80C=) c.343-80C= (n.343-80C=) n.583-80C= | |
6 | g.33432605C>T | CA824049444 | SYNGAP1 | c.130-80C>T (n.130-80C>T) c.388-80C>T (n.388-80C>T) c.211-80C>T (n.211-80C>T) c.343-80C>T (n.343-80C>T) n.583-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432606A>G | CA2678269948 | SYNGAP1 | c.130-79A>G (n.130-79A>G) c.388-79A>G (n.388-79A>G) c.211-79A>G (n.211-79A>G) c.343-79A>G (n.343-79A>G) n.583-79A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432607G>T | CA2678269951 | SYNGAP1 | c.130-78G>T (n.130-78G>T) c.388-78G>T (n.388-78G>T) c.211-78G>T (n.211-78G>T) c.343-78G>T (n.343-78G>T) n.583-78G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432610del | CA2678269949 | SYNGAP1 | c.130-75del (n.130-75del) c.388-75del (n.388-75del) c.211-75del (n.211-75del) c.343-75del (n.343-75del) n.583-75del | gnomAD v4 |
6 | g.33432608G>A | CA1087666340 | SYNGAP1 | c.130-77G>A (n.130-77G>A) c.388-77G>A (n.388-77G>A) c.211-77G>A (n.211-77G>A) c.343-77G>A (n.343-77G>A) n.583-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432608G= | CA1620010101 | SYNGAP1 | c.130-77G= (n.130-77G=) c.388-77G= (n.388-77G=) c.211-77G= (n.211-77G=) c.343-77G= (n.343-77G=) n.583-77G= | |
6 | g.33432608G>T | CA2678269953 | SYNGAP1 | c.130-77G>T (n.130-77G>T) c.388-77G>T (n.388-77G>T) c.211-77G>T (n.211-77G>T) c.343-77G>T (n.343-77G>T) n.583-77G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432609G>T | CA2678269954 | SYNGAP1 | c.130-76G>T (n.130-76G>T) c.388-76G>T (n.388-76G>T) c.211-76G>T (n.211-76G>T) c.343-76G>T (n.343-76G>T) n.583-76G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432610G>A | CA2578585331 | SYNGAP1 | c.130-75G>A (n.130-75G>A) c.388-75G>A (n.388-75G>A) c.211-75G>A (n.211-75G>A) c.343-75G>A (n.343-75G>A) n.583-75G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432610G>T | CA2678269956 | SYNGAP1 | c.130-75G>T (n.130-75G>T) c.388-75G>T (n.388-75G>T) c.211-75G>T (n.211-75G>T) c.343-75G>T (n.343-75G>T) n.583-75G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432611C>A | CA2578585332 | SYNGAP1 | c.130-74C>A (n.130-74C>A) c.388-74C>A (n.388-74C>A) c.211-74C>A (n.211-74C>A) c.343-74C>A (n.343-74C>A) n.583-74C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432611C= | CA1620010102 | SYNGAP1 | c.130-74C= (n.130-74C=) c.388-74C= (n.388-74C=) c.211-74C= (n.211-74C=) c.343-74C= (n.343-74C=) n.583-74C= | |
6 | g.33432611C>T | CA1087666346 | SYNGAP1 | c.130-74C>T (n.130-74C>T) c.388-74C>T (n.388-74C>T) c.211-74C>T (n.211-74C>T) c.343-74C>T (n.343-74C>T) n.583-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432615_33432616del | CA2678269957 | SYNGAP1 | c.130-70_130-69del (n.130-70_130-69del) c.388-70_388-69del (n.388-70_388-69del) c.211-70_211-69del (n.211-70_211-69del) c.343-70_343-69del (n.343-70_343-69del) n.583-70_583-69del | gnomAD v4 |
6 | g.33432612T>A | CA1087666347 | SYNGAP1 | c.130-73T>A (n.130-73T>A) c.388-73T>A (n.388-73T>A) c.211-73T>A (n.211-73T>A) c.343-73T>A (n.343-73T>A) n.583-73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432612T>C | CA2678269960 | SYNGAP1 | c.130-73T>C (n.130-73T>C) c.388-73T>C (n.388-73T>C) c.211-73T>C (n.211-73T>C) c.343-73T>C (n.343-73T>C) n.583-73T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432612T= | CA1620010103 | SYNGAP1 | c.130-73T= (n.130-73T=) c.388-73T= (n.388-73T=) c.211-73T= (n.211-73T=) c.343-73T= (n.343-73T=) n.583-73T= | |
6 | g.33432613C>A | CA2678269962 | SYNGAP1 | c.130-72C>A (n.130-72C>A) c.388-72C>A (n.388-72C>A) c.211-72C>A (n.211-72C>A) c.343-72C>A (n.343-72C>A) n.583-72C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432613C= | CA1620010105 | SYNGAP1 | c.130-72C= (n.130-72C=) c.388-72C= (n.388-72C=) c.211-72C= (n.211-72C=) c.343-72C= (n.343-72C=) n.583-72C= | |
6 | g.33432613C>G | CA1620010106 | SYNGAP1 | c.130-72C>G (n.130-72C>G) c.388-72C>G (n.388-72C>G) c.211-72C>G (n.211-72C>G) c.343-72C>G (n.343-72C>G) n.583-72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432613C>T | CA2678269961 | SYNGAP1 | c.130-72C>T (n.130-72C>T) c.388-72C>T (n.388-72C>T) c.211-72C>T (n.211-72C>T) c.343-72C>T (n.343-72C>T) n.583-72C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432613_33432614delinsCT | CA1620010104 | SYNGAP1 | c.130-72_130-71delinsCT (n.130-72_130-71delinsCT) c.388-72_388-71delinsCT (n.388-72_388-71delinsCT) c.211-72_211-71delinsCT (n.211-72_211-71delinsCT) c.343-72_343-71delinsCT (n.343-72_343-71delinsCT) n.583-72_583-71delinsCT | |
6 | g.33432614del | CA566430709 | SYNGAP1 | c.130-71del (n.130-71del) c.388-71del (n.388-71del) c.211-71del (n.211-71del) c.343-71del (n.343-71del) n.583-71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432614T>C | CA2678269964 | SYNGAP1 | c.130-71T>C (n.130-71T>C) c.388-71T>C (n.388-71T>C) c.211-71T>C (n.211-71T>C) c.343-71T>C (n.343-71T>C) n.583-71T>C | gnomAD v4 |