Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33432468_33432486delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG | CA1620010036 | SYNGAP1 | c.130-217_130-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG (n.130-217_130-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG) c.388-217_388-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG (n.388-217_388-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG) c.211-217_211-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG (n.211-217_211-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG) c.343-217_343-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG (n.343-217_343-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG) n.583-217_583-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG | |
6 | g.33432482_33432497dup | CA1087666308 | SYNGAP1 | c.130-203_130-188dup (n.130-203_130-188dup) c.388-203_388-188dup (n.388-203_388-188dup) c.211-203_211-188dup (n.211-203_211-188dup) c.343-203_343-188dup (n.343-203_343-188dup) n.583-203_583-188dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432482_33432499del | CA566430618 | SYNGAP1 | c.130-203_130-186del (n.130-203_130-186del) c.388-203_388-186del (n.388-203_388-186del) c.211-203_211-186del (n.211-203_211-186del) c.343-203_343-186del (n.343-203_343-186del) n.583-203_583-186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432476_33432483del | CA2770571839 | SYNGAP1 | c.130-209_130-202del (n.130-209_130-202del) c.388-209_388-202del (n.388-209_388-202del) c.211-209_211-202del (n.211-209_211-202del) c.343-209_343-202del (n.343-209_343-202del) n.583-209_583-202del | |
6 | g.33432484_33432485dup | CA2547328150 | SYNGAP1 | c.130-201_130-200dup (n.130-201_130-200dup) c.388-201_388-200dup (n.388-201_388-200dup) c.211-201_211-200dup (n.211-201_211-200dup) c.343-201_343-200dup (n.343-201_343-200dup) n.583-201_583-200dup | |
6 | g.33432482_33432485del | CA1087666313 | SYNGAP1 | c.130-203_130-200del (n.130-203_130-200del) c.388-203_388-200del (n.388-203_388-200del) c.211-203_211-200del (n.211-203_211-200del) c.343-203_343-200del (n.343-203_343-200del) n.583-203_583-200del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432482A= | CA1620010041 | SYNGAP1 | c.130-203A= (n.130-203A=) c.388-203A= (n.388-203A=) c.211-203A= (n.211-203A=) c.343-203A= (n.343-203A=) n.583-203A= | |
6 | g.33432482A>G | CA137096913 | SYNGAP1 | c.130-203A>G (n.130-203A>G) c.388-203A>G (n.388-203A>G) c.211-203A>G (n.211-203A>G) c.343-203A>G (n.343-203A>G) n.583-203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432484A= | CA1620010044 | SYNGAP1 | c.130-201A= (n.130-201A=) c.388-201A= (n.388-201A=) c.211-201A= (n.211-201A=) c.343-201A= (n.343-201A=) n.583-201A= | |
6 | g.33432484A>G | CA1620010043 | SYNGAP1 | c.130-201A>G (n.130-201A>G) c.388-201A>G (n.388-201A>G) c.211-201A>G (n.211-201A>G) c.343-201A>G (n.343-201A>G) n.583-201A>G | dbSNP |
6 | g.33432484A>T | CA1087666315 | SYNGAP1 | c.130-201A>T (n.130-201A>T) c.388-201A>T (n.388-201A>T) c.211-201A>T (n.211-201A>T) c.343-201A>T (n.343-201A>T) n.583-201A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432484_33432490delinsATGTGTG | CA1620010042 | SYNGAP1 | c.130-201_130-195delinsATGTGTG (n.130-201_130-195delinsATGTGTG) c.388-201_388-195delinsATGTGTG (n.388-201_388-195delinsATGTGTG) c.211-201_211-195delinsATGTGTG (n.211-201_211-195delinsATGTGTG) c.343-201_343-195delinsATGTGTG (n.343-201_343-195delinsATGTGTG) n.583-201_583-195delinsATGTGTG | |
6 | g.33432485T>C | CA137096918 | SYNGAP1 | c.130-200T>C (n.130-200T>C) c.388-200T>C (n.388-200T>C) c.211-200T>C (n.211-200T>C) c.343-200T>C (n.343-200T>C) n.583-200T>C | dbSNP |
6 | g.33432485T= | CA1620010045 | SYNGAP1 | c.130-200T= (n.130-200T=) c.388-200T= (n.388-200T=) c.211-200T= (n.211-200T=) c.343-200T= (n.343-200T=) n.583-200T= | |
6 | g.33432499_33432500dup | CA566430620 | SYNGAP1 | c.130-186_130-185dup (n.130-186_130-185dup) c.388-186_388-185dup (n.388-186_388-185dup) c.211-186_211-185dup (n.211-186_211-185dup) c.343-186_343-185dup (n.343-186_343-185dup) n.583-186_583-185dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432497_33432500dup | CA1620010046 | SYNGAP1 | c.130-188_130-185dup (n.130-188_130-185dup) c.388-188_388-185dup (n.388-188_388-185dup) c.211-188_211-185dup (n.211-188_211-185dup) c.343-188_343-185dup (n.343-188_343-185dup) n.583-188_583-185dup | dbSNP |
6 | g.33432499_33432500del | CA137096916 | SYNGAP1 | c.130-186_130-185del (n.130-186_130-185del) c.388-186_388-185del (n.388-186_388-185del) c.211-186_211-185del (n.211-186_211-185del) c.343-186_343-185del (n.343-186_343-185del) n.583-186_583-185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.33432497_33432500del | CA2842964020 | SYNGAP1 | c.130-188_130-185del (n.130-188_130-185del) c.388-188_388-185del (n.388-188_388-185del) c.211-188_211-185del (n.211-188_211-185del) c.343-188_343-185del (n.343-188_343-185del) n.583-188_583-185del | |
6 | g.33432495_33432500del | CA824049395 | SYNGAP1 | c.130-190_130-185del (n.130-190_130-185del) c.388-190_388-185del (n.388-190_388-185del) c.211-190_211-185del (n.211-190_211-185del) c.343-190_343-185del (n.343-190_343-185del) n.583-190_583-185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432486G>A | CA1620010048 | SYNGAP1 | c.130-199G>A (n.130-199G>A) c.388-199G>A (n.388-199G>A) c.211-199G>A (n.211-199G>A) c.343-199G>A (n.343-199G>A) n.583-199G>A | dbSNP |
6 | g.33432486G= | CA1620010047 | SYNGAP1 | c.130-199G= (n.130-199G=) c.388-199G= (n.388-199G=) c.211-199G= (n.211-199G=) c.343-199G= (n.343-199G=) n.583-199G= | |
6 | g.33432489T>C | CA1620010050 | SYNGAP1 | c.130-196T>C (n.130-196T>C) c.388-196T>C (n.388-196T>C) c.211-196T>C (n.211-196T>C) c.343-196T>C (n.343-196T>C) n.583-196T>C | dbSNP |
6 | g.33432489T= | CA1620010049 | SYNGAP1 | c.130-196T= (n.130-196T=) c.388-196T= (n.388-196T=) c.211-196T= (n.211-196T=) c.343-196T= (n.343-196T=) n.583-196T= | |
6 | g.33432490G>A | CA1620010052 | SYNGAP1 | c.130-195G>A (n.130-195G>A) c.388-195G>A (n.388-195G>A) c.211-195G>A (n.211-195G>A) c.343-195G>A (n.343-195G>A) n.583-195G>A | dbSNP |
6 | g.33432490G= | CA1620010051 | SYNGAP1 | c.130-195G= (n.130-195G=) c.388-195G= (n.388-195G=) c.211-195G= (n.211-195G=) c.343-195G= (n.343-195G=) n.583-195G= | |
6 | g.33432491T>C | CA1620010054 | SYNGAP1 | c.130-194T>C (n.130-194T>C) c.388-194T>C (n.388-194T>C) c.211-194T>C (n.211-194T>C) c.343-194T>C (n.343-194T>C) n.583-194T>C | dbSNP |
6 | g.33432491T= | CA1620010053 | SYNGAP1 | c.130-194T= (n.130-194T=) c.388-194T= (n.388-194T=) c.211-194T= (n.211-194T=) c.343-194T= (n.343-194T=) n.583-194T= | |
6 | g.33432494G>A | CA137096922 | SYNGAP1 | c.130-191G>A (n.130-191G>A) c.388-191G>A (n.388-191G>A) c.211-191G>A (n.211-191G>A) c.343-191G>A (n.343-191G>A) n.583-191G>A | dbSNP |
6 | g.33432494G>C | CA1620010056 | SYNGAP1 | c.130-191G>C (n.130-191G>C) c.388-191G>C (n.388-191G>C) c.211-191G>C (n.211-191G>C) c.343-191G>C (n.343-191G>C) n.583-191G>C | dbSNP |
6 | g.33432494G= | CA1620010055 | SYNGAP1 | c.130-191G= (n.130-191G=) c.388-191G= (n.388-191G=) c.211-191G= (n.211-191G=) c.343-191G= (n.343-191G=) n.583-191G= | |
6 | g.33432495T>C | CA1620010057 | SYNGAP1 | c.130-190T>C (n.130-190T>C) c.388-190T>C (n.388-190T>C) c.211-190T>C (n.211-190T>C) c.343-190T>C (n.343-190T>C) n.583-190T>C | dbSNP |
6 | g.33432495T= | CA1620010058 | SYNGAP1 | c.130-190T= (n.130-190T=) c.388-190T= (n.388-190T=) c.211-190T= (n.211-190T=) c.343-190T= (n.343-190T=) n.583-190T= | |
6 | g.33432499T>C | CA137096924 | SYNGAP1 | c.130-186T>C (n.130-186T>C) c.388-186T>C (n.388-186T>C) c.211-186T>C (n.211-186T>C) c.343-186T>C (n.343-186T>C) n.583-186T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432499T= | CA1620010059 | SYNGAP1 | c.130-186T= (n.130-186T=) c.388-186T= (n.388-186T=) c.211-186T= (n.211-186T=) c.343-186T= (n.343-186T=) n.583-186T= | |
6 | g.33432500G>A | CA2842964021 | SYNGAP1 | c.130-185G>A (n.130-185G>A) c.388-185G>A (n.388-185G>A) c.211-185G>A (n.211-185G>A) c.343-185G>A (n.343-185G>A) n.583-185G>A | |
6 | g.33432501C>A | CA1620010061 | SYNGAP1 | c.130-184C>A (n.130-184C>A) c.388-184C>A (n.388-184C>A) c.211-184C>A (n.211-184C>A) c.343-184C>A (n.343-184C>A) n.583-184C>A | dbSNP |
6 | g.33432501C= | CA1620010060 | SYNGAP1 | c.130-184C= (n.130-184C=) c.388-184C= (n.388-184C=) c.211-184C= (n.211-184C=) c.343-184C= (n.343-184C=) n.583-184C= | |
6 | g.33432504G>A | CA824049402 | SYNGAP1 | c.130-181G>A (n.130-181G>A) c.388-181G>A (n.388-181G>A) c.211-181G>A (n.211-181G>A) c.343-181G>A (n.343-181G>A) n.583-181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432504G= | CA1620010062 | SYNGAP1 | c.130-181G= (n.130-181G=) c.388-181G= (n.388-181G=) c.211-181G= (n.211-181G=) c.343-181G= (n.343-181G=) n.583-181G= | |
6 | g.33432509G>A | CA1087666322 | SYNGAP1 | c.130-176G>A (n.130-176G>A) c.388-176G>A (n.388-176G>A) c.211-176G>A (n.211-176G>A) c.343-176G>A (n.343-176G>A) n.583-176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432509G= | CA1620010063 | SYNGAP1 | c.130-176G= (n.130-176G=) c.388-176G= (n.388-176G=) c.211-176G= (n.211-176G=) c.343-176G= (n.343-176G=) n.583-176G= | |
6 | g.33432510T>C | CA1620010065 | SYNGAP1 | c.130-175T>C (n.130-175T>C) c.388-175T>C (n.388-175T>C) c.211-175T>C (n.211-175T>C) c.343-175T>C (n.343-175T>C) n.583-175T>C | dbSNP |
6 | g.33432510T= | CA1620010064 | SYNGAP1 | c.130-175T= (n.130-175T=) c.388-175T= (n.388-175T=) c.211-175T= (n.211-175T=) c.343-175T= (n.343-175T=) n.583-175T= | |
6 | g.33432512C>A | CA137096928 | SYNGAP1 | c.130-173C>A (n.130-173C>A) c.388-173C>A (n.388-173C>A) c.211-173C>A (n.211-173C>A) c.343-173C>A (n.343-173C>A) n.583-173C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432512C= | CA1620010066 | SYNGAP1 | c.130-173C= (n.130-173C=) c.388-173C= (n.388-173C=) c.211-173C= (n.211-173C=) c.343-173C= (n.343-173C=) n.583-173C= | |
6 | g.33432512C>G | CA2581570975 | SYNGAP1 | c.130-173C>G (n.130-173C>G) c.388-173C>G (n.388-173C>G) c.211-173C>G (n.211-173C>G) c.343-173C>G (n.343-173C>G) n.583-173C>G | |
6 | g.33432512C>T | CA2581570974 | SYNGAP1 | c.130-173C>T (n.130-173C>T) c.388-173C>T (n.388-173C>T) c.211-173C>T (n.211-173C>T) c.343-173C>T (n.343-173C>T) n.583-173C>T | |
6 | g.33432514C= | CA1620010067 | SYNGAP1 | c.130-171C= (n.130-171C=) c.388-171C= (n.388-171C=) c.211-171C= (n.211-171C=) c.343-171C= (n.343-171C=) n.583-171C= | |
6 | g.33432514C>T | CA566430623 | SYNGAP1 | c.130-171C>T (n.130-171C>T) c.388-171C>T (n.388-171C>T) c.211-171C>T (n.211-171C>T) c.343-171C>T (n.343-171C>T) n.583-171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432515G>A | CA824049406 | SYNGAP1 | c.130-170G>A (n.130-170G>A) c.388-170G>A (n.388-170G>A) c.211-170G>A (n.211-170G>A) c.343-170G>A (n.343-170G>A) n.583-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432515G= | CA1620010068 | SYNGAP1 | c.130-170G= (n.130-170G=) c.388-170G= (n.388-170G=) c.211-170G= (n.211-170G=) c.343-170G= (n.343-170G=) n.583-170G= | |
6 | g.33432530A>G | CA2711464801 | SYNGAP1 | c.130-155A>G (n.130-155A>G) c.388-155A>G (n.388-155A>G) c.211-155A>G (n.211-155A>G) c.343-155A>G (n.343-155A>G) n.583-155A>G | dbSNP |
6 | g.33432535C>A | CA2678269869 | SYNGAP1 | c.130-150C>A (n.130-150C>A) c.388-150C>A (n.388-150C>A) c.211-150C>A (n.211-150C>A) c.343-150C>A (n.343-150C>A) n.583-150C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432535C>G | CA2678269870 | SYNGAP1 | c.130-150C>G (n.130-150C>G) c.388-150C>G (n.388-150C>G) c.211-150C>G (n.211-150C>G) c.343-150C>G (n.343-150C>G) n.583-150C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432538del | CA2678269871 | SYNGAP1 | c.130-147del (n.130-147del) c.388-147del (n.388-147del) c.211-147del (n.211-147del) c.343-147del (n.343-147del) n.583-147del | gnomAD v4 |
6 | g.33432537_33432541delinsGGTAT | CA1620010069 | SYNGAP1 | c.130-148_130-144delinsGGTAT (n.130-148_130-144delinsGGTAT) c.388-148_388-144delinsGGTAT (n.388-148_388-144delinsGGTAT) c.211-148_211-144delinsGGTAT (n.211-148_211-144delinsGGTAT) c.343-148_343-144delinsGGTAT (n.343-148_343-144delinsGGTAT) n.583-148_583-144delinsGGTAT | |
6 | g.33432538G>A | CA824049407 | SYNGAP1 | c.130-147G>A (n.130-147G>A) c.388-147G>A (n.388-147G>A) c.211-147G>A (n.211-147G>A) c.343-147G>A (n.343-147G>A) n.583-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432538G>C | CA137096930 | SYNGAP1 | c.130-147G>C (n.130-147G>C) c.388-147G>C (n.388-147G>C) c.211-147G>C (n.211-147G>C) c.343-147G>C (n.343-147G>C) n.583-147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432538G= | CA1620010070 | SYNGAP1 | c.130-147G= (n.130-147G=) c.388-147G= (n.388-147G=) c.211-147G= (n.211-147G=) c.343-147G= (n.343-147G=) n.583-147G= | |
6 | g.33432538G>T | CA2678269872 | SYNGAP1 | c.130-147G>T (n.130-147G>T) c.388-147G>T (n.388-147G>T) c.211-147G>T (n.211-147G>T) c.343-147G>T (n.343-147G>T) n.583-147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432538_33432541del | CA1620010071 | SYNGAP1 | c.130-147_130-144del (n.130-147_130-144del) c.388-147_388-144del (n.388-147_388-144del) c.211-147_211-144del (n.211-147_211-144del) c.343-147_343-144del (n.343-147_343-144del) n.583-147_583-144del | dbSNP |
6 | g.33432539T>A | CA566430706 | SYNGAP1 | c.130-146T>A (n.130-146T>A) c.388-146T>A (n.388-146T>A) c.211-146T>A (n.211-146T>A) c.343-146T>A (n.343-146T>A) n.583-146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432539T= | CA1620010072 | SYNGAP1 | c.130-146T= (n.130-146T=) c.388-146T= (n.388-146T=) c.211-146T= (n.211-146T=) c.343-146T= (n.343-146T=) n.583-146T= | |
6 | g.33432539dup | CA137096933 | SYNGAP1 | c.130-146dup (n.130-146dup) c.388-146dup (n.388-146dup) c.211-146dup (n.211-146dup) c.343-146dup (n.343-146dup) n.583-146dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432540A= | CA1620010073 | SYNGAP1 | c.130-145A= (n.130-145A=) c.388-145A= (n.388-145A=) c.211-145A= (n.211-145A=) c.343-145A= (n.343-145A=) n.583-145A= | |
6 | g.33432540A>C | CA2678269875 | SYNGAP1 | c.130-145A>C (n.130-145A>C) c.388-145A>C (n.388-145A>C) c.211-145A>C (n.211-145A>C) c.343-145A>C (n.343-145A>C) n.583-145A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432540A>G | CA824049409 | SYNGAP1 | c.130-145A>G (n.130-145A>G) c.388-145A>G (n.388-145A>G) c.211-145A>G (n.211-145A>G) c.343-145A>G (n.343-145A>G) n.583-145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432541T>C | CA2678269876 | SYNGAP1 | c.130-144T>C (n.130-144T>C) c.388-144T>C (n.388-144T>C) c.211-144T>C (n.211-144T>C) c.343-144T>C (n.343-144T>C) n.583-144T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432542T>G | CA2678269877 | SYNGAP1 | c.130-143T>G (n.130-143T>G) c.388-143T>G (n.388-143T>G) c.211-143T>G (n.211-143T>G) c.343-143T>G (n.343-143T>G) n.583-143T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432543A>G | CA2678269878 | SYNGAP1 | c.130-142A>G (n.130-142A>G) c.388-142A>G (n.388-142A>G) c.211-142A>G (n.211-142A>G) c.343-142A>G (n.343-142A>G) n.583-142A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432545G>T | CA2678269879 | SYNGAP1 | c.130-140G>T (n.130-140G>T) c.388-140G>T (n.388-140G>T) c.211-140G>T (n.211-140G>T) c.343-140G>T (n.343-140G>T) n.583-140G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432546G>C | CA2770571845 | SYNGAP1 | c.130-139G>C (n.130-139G>C) c.388-139G>C (n.388-139G>C) c.211-139G>C (n.211-139G>C) c.343-139G>C (n.343-139G>C) n.583-139G>C | |
6 | g.33432546G= | CA1620010074 | SYNGAP1 | c.130-139G= (n.130-139G=) c.388-139G= (n.388-139G=) c.211-139G= (n.211-139G=) c.343-139G= (n.343-139G=) n.583-139G= | |
6 | g.33432546G>T | CA137096936 | SYNGAP1 | c.130-139G>T (n.130-139G>T) c.388-139G>T (n.388-139G>T) c.211-139G>T (n.211-139G>T) c.343-139G>T (n.343-139G>T) n.583-139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432548_33432549delinsTC | CA1620010075 | SYNGAP1 | c.130-137_130-136delinsTC (n.130-137_130-136delinsTC) c.388-137_388-136delinsTC (n.388-137_388-136delinsTC) c.211-137_211-136delinsTC (n.211-137_211-136delinsTC) c.343-137_343-136delinsTC (n.343-137_343-136delinsTC) n.583-137_583-136delinsTC | |
6 | g.33432549C>A | CA2678269880 | SYNGAP1 | c.130-136C>A (n.130-136C>A) c.388-136C>A (n.388-136C>A) c.211-136C>A (n.211-136C>A) c.343-136C>A (n.343-136C>A) n.583-136C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432549C>T | CA2678269881 | SYNGAP1 | c.130-136C>T (n.130-136C>T) c.388-136C>T (n.388-136C>T) c.211-136C>T (n.211-136C>T) c.343-136C>T (n.343-136C>T) n.583-136C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432550del | CA824049412 | SYNGAP1 | c.130-135del (n.130-135del) c.388-135del (n.388-135del) c.211-135del (n.211-135del) c.343-135del (n.343-135del) n.583-135del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432550C>A | CA2678269883 | SYNGAP1 | c.130-135C>A (n.130-135C>A) c.388-135C>A (n.388-135C>A) c.211-135C>A (n.211-135C>A) c.343-135C>A (n.343-135C>A) n.583-135C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432550C= | CA1620010076 | SYNGAP1 | c.130-135C= (n.130-135C=) c.388-135C= (n.388-135C=) c.211-135C= (n.211-135C=) c.343-135C= (n.343-135C=) n.583-135C= | |
6 | g.33432550C>T | CA137096938 | SYNGAP1 | c.130-135C>T (n.130-135C>T) c.388-135C>T (n.388-135C>T) c.211-135C>T (n.211-135C>T) c.343-135C>T (n.343-135C>T) n.583-135C>T | dbSNP |
6 | g.33432551T>C | CA2678269885 | SYNGAP1 | c.130-134T>C (n.130-134T>C) c.388-134T>C (n.388-134T>C) c.211-134T>C (n.211-134T>C) c.343-134T>C (n.343-134T>C) n.583-134T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432552A>G | CA2678269886 | SYNGAP1 | c.130-133A>G (n.130-133A>G) c.388-133A>G (n.388-133A>G) c.211-133A>G (n.211-133A>G) c.343-133A>G (n.343-133A>G) n.583-133A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432553T>A | CA2678269887 | SYNGAP1 | c.130-132T>A (n.130-132T>A) c.388-132T>A (n.388-132T>A) c.211-132T>A (n.211-132T>A) c.343-132T>A (n.343-132T>A) n.583-132T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432553T>G | CA824049414 | SYNGAP1 | c.130-132T>G (n.130-132T>G) c.388-132T>G (n.388-132T>G) c.211-132T>G (n.211-132T>G) c.343-132T>G (n.343-132T>G) n.583-132T>G | dbSNP |
6 | g.33432553T= | CA1620010077 | SYNGAP1 | c.130-132T= (n.130-132T=) c.388-132T= (n.388-132T=) c.211-132T= (n.211-132T=) c.343-132T= (n.343-132T=) n.583-132T= | |
6 | g.33432554C>A | CA2678269888 | SYNGAP1 | c.130-131C>A (n.130-131C>A) c.388-131C>A (n.388-131C>A) c.211-131C>A (n.211-131C>A) c.343-131C>A (n.343-131C>A) n.583-131C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432554C= | CA1620010078 | SYNGAP1 | c.130-131C= (n.130-131C=) c.388-131C= (n.388-131C=) c.211-131C= (n.211-131C=) c.343-131C= (n.343-131C=) n.583-131C= | |
6 | g.33432554C>G | CA137096940 | SYNGAP1 | c.130-131C>G (n.130-131C>G) c.388-131C>G (n.388-131C>G) c.211-131C>G (n.211-131C>G) c.343-131C>G (n.343-131C>G) n.583-131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432554C>T | CA1620010079 | SYNGAP1 | c.130-131C>T (n.130-131C>T) c.388-131C>T (n.388-131C>T) c.211-131C>T (n.211-131C>T) c.343-131C>T (n.343-131C>T) n.583-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432555C>A | CA2678269895 | SYNGAP1 | c.130-130C>A (n.130-130C>A) c.388-130C>A (n.388-130C>A) c.211-130C>A (n.211-130C>A) c.343-130C>A (n.343-130C>A) n.583-130C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432555C>T | CA2678269896 | SYNGAP1 | c.130-130C>T (n.130-130C>T) c.388-130C>T (n.388-130C>T) c.211-130C>T (n.211-130C>T) c.343-130C>T (n.343-130C>T) n.583-130C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432556C>A | CA2678269897 | SYNGAP1 | c.130-129C>A (n.130-129C>A) c.388-129C>A (n.388-129C>A) c.211-129C>A (n.211-129C>A) c.343-129C>A (n.343-129C>A) n.583-129C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432556C>T | CA2678269898 | SYNGAP1 | c.130-129C>T (n.130-129C>T) c.388-129C>T (n.388-129C>T) c.211-129C>T (n.211-129C>T) c.343-129C>T (n.343-129C>T) n.583-129C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432557C>A | CA2678269899 | SYNGAP1 | c.130-128C>A (n.130-128C>A) c.388-128C>A (n.388-128C>A) c.211-128C>A (n.211-128C>A) c.343-128C>A (n.343-128C>A) n.583-128C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432558C>A | CA2678269900 | SYNGAP1 | c.130-127C>A (n.130-127C>A) c.388-127C>A (n.388-127C>A) c.211-127C>A (n.211-127C>A) c.343-127C>A (n.343-127C>A) n.583-127C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432561T>C | CA824049421 | SYNGAP1 | c.130-124T>C (n.130-124T>C) c.388-124T>C (n.388-124T>C) c.211-124T>C (n.211-124T>C) c.343-124T>C (n.343-124T>C) n.583-124T>C | dbSNP |
6 | g.33432561T= | CA1620010080 | SYNGAP1 | c.130-124T= (n.130-124T=) c.388-124T= (n.388-124T=) c.211-124T= (n.211-124T=) c.343-124T= (n.343-124T=) n.583-124T= | |
6 | g.33432562C>A | CA2678269902 | SYNGAP1 | c.130-123C>A (n.130-123C>A) c.388-123C>A (n.388-123C>A) c.211-123C>A (n.211-123C>A) c.343-123C>A (n.343-123C>A) n.583-123C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432563dup | CA2678269901 | SYNGAP1 | c.130-122dup (n.130-122dup) c.388-122dup (n.388-122dup) c.211-122dup (n.211-122dup) c.343-122dup (n.343-122dup) n.583-122dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432563C>A | CA2678269903 | SYNGAP1 | c.130-122C>A (n.130-122C>A) c.388-122C>A (n.388-122C>A) c.211-122C>A (n.211-122C>A) c.343-122C>A (n.343-122C>A) n.583-122C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432563C>G | CA2678269904 | SYNGAP1 | c.130-122C>G (n.130-122C>G) c.388-122C>G (n.388-122C>G) c.211-122C>G (n.211-122C>G) c.343-122C>G (n.343-122C>G) n.583-122C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432565C>A | CA2678269905 | SYNGAP1 | c.130-120C>A (n.130-120C>A) c.388-120C>A (n.388-120C>A) c.211-120C>A (n.211-120C>A) c.343-120C>A (n.343-120C>A) n.583-120C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432565C= | CA1620010081 | SYNGAP1 | c.130-120C= (n.130-120C=) c.388-120C= (n.388-120C=) c.211-120C= (n.211-120C=) c.343-120C= (n.343-120C=) n.583-120C= | |
6 | g.33432565C>T | CA137096943 | SYNGAP1 | c.130-120C>T (n.130-120C>T) c.388-120C>T (n.388-120C>T) c.211-120C>T (n.211-120C>T) c.343-120C>T (n.343-120C>T) n.583-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432566G>A | CA566430707 | SYNGAP1 | c.130-119G>A (n.130-119G>A) c.388-119G>A (n.388-119G>A) c.211-119G>A (n.211-119G>A) c.343-119G>A (n.343-119G>A) n.583-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432566G= | CA1620010082 | SYNGAP1 | c.130-119G= (n.130-119G=) c.388-119G= (n.388-119G=) c.211-119G= (n.211-119G=) c.343-119G= (n.343-119G=) n.583-119G= | |
6 | g.33432567C>A | CA2678269907 | SYNGAP1 | c.130-118C>A (n.130-118C>A) c.388-118C>A (n.388-118C>A) c.211-118C>A (n.211-118C>A) c.343-118C>A (n.343-118C>A) n.583-118C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432567C= | CA1620010083 | SYNGAP1 | c.130-118C= (n.130-118C=) c.388-118C= (n.388-118C=) c.211-118C= (n.211-118C=) c.343-118C= (n.343-118C=) n.583-118C= | |
6 | g.33432567C>T | CA137096946 | SYNGAP1 | c.130-118C>T (n.130-118C>T) c.388-118C>T (n.388-118C>T) c.211-118C>T (n.211-118C>T) c.343-118C>T (n.343-118C>T) n.583-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432569_33432588del | CA2678269906 | SYNGAP1 | c.130-116_130-97del (n.130-116_130-97del) c.388-116_388-97del (n.388-116_388-97del) c.211-116_211-97del (n.211-116_211-97del) c.343-116_343-97del (n.343-116_343-97del) n.583-116_583-97del | gnomAD v4 |
6 | g.33432569T>A | CA2678269908 | SYNGAP1 | c.130-116T>A (n.130-116T>A) c.388-116T>A (n.388-116T>A) c.211-116T>A (n.211-116T>A) c.343-116T>A (n.343-116T>A) n.583-116T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432570C>A | CA2678269909 | SYNGAP1 | c.130-115C>A (n.130-115C>A) c.388-115C>A (n.388-115C>A) c.211-115C>A (n.211-115C>A) c.343-115C>A (n.343-115C>A) n.583-115C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432572G>A | CA2678269911 | SYNGAP1 | c.130-113G>A (n.130-113G>A) c.388-113G>A (n.388-113G>A) c.211-113G>A (n.211-113G>A) c.343-113G>A (n.343-113G>A) n.583-113G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432572G>T | CA2678269912 | SYNGAP1 | c.130-113G>T (n.130-113G>T) c.388-113G>T (n.388-113G>T) c.211-113G>T (n.211-113G>T) c.343-113G>T (n.343-113G>T) n.583-113G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432573del | CA2678269910 | SYNGAP1 | c.130-112del (n.130-112del) c.388-112del (n.388-112del) c.211-112del (n.211-112del) c.343-112del (n.343-112del) n.583-112del | gnomAD v4 |
6 | g.33432573G>C | CA824049441 | SYNGAP1 | c.130-112G>C (n.130-112G>C) c.388-112G>C (n.388-112G>C) c.211-112G>C (n.211-112G>C) c.343-112G>C (n.343-112G>C) n.583-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432573G= | CA1620010084 | SYNGAP1 | c.130-112G= (n.130-112G=) c.388-112G= (n.388-112G=) c.211-112G= (n.211-112G=) c.343-112G= (n.343-112G=) n.583-112G= | |
6 | g.33432574A>G | CA2678269913 | SYNGAP1 | c.130-111A>G (n.130-111A>G) c.388-111A>G (n.388-111A>G) c.211-111A>G (n.211-111A>G) c.343-111A>G (n.343-111A>G) n.583-111A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432575G>T | CA2678269914 | SYNGAP1 | c.130-110G>T (n.130-110G>T) c.388-110G>T (n.388-110G>T) c.211-110G>T (n.211-110G>T) c.343-110G>T (n.343-110G>T) n.583-110G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432576A>T | CA2678269915 | SYNGAP1 | c.130-109A>T (n.130-109A>T) c.388-109A>T (n.388-109A>T) c.211-109A>T (n.211-109A>T) c.343-109A>T (n.343-109A>T) n.583-109A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432577C= | CA1620010085 | SYNGAP1 | c.130-108C= (n.130-108C=) c.388-108C= (n.388-108C=) c.211-108C= (n.211-108C=) c.343-108C= (n.343-108C=) n.583-108C= | |
6 | g.33432577C>T | CA1087666335 | SYNGAP1 | c.130-108C>T (n.130-108C>T) c.388-108C>T (n.388-108C>T) c.211-108C>T (n.211-108C>T) c.343-108C>T (n.343-108C>T) n.583-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432580C>A | CA566430708 | SYNGAP1 | c.130-105C>A (n.130-105C>A) c.388-105C>A (n.388-105C>A) c.211-105C>A (n.211-105C>A) c.343-105C>A (n.343-105C>A) n.583-105C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432580C= | CA1620010086 | SYNGAP1 | c.130-105C= (n.130-105C=) c.388-105C= (n.388-105C=) c.211-105C= (n.211-105C=) c.343-105C= (n.343-105C=) n.583-105C= | |
6 | g.33432581C>A | CA2678269916 | SYNGAP1 | c.130-104C>A (n.130-104C>A) c.388-104C>A (n.388-104C>A) c.211-104C>A (n.211-104C>A) c.343-104C>A (n.343-104C>A) n.583-104C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432581C= | CA1620010087 | SYNGAP1 | c.130-104C= (n.130-104C=) c.388-104C= (n.388-104C=) c.211-104C= (n.211-104C=) c.343-104C= (n.343-104C=) n.583-104C= | |
6 | g.33432581C>T | CA1620010088 | SYNGAP1 | c.130-104C>T (n.130-104C>T) c.388-104C>T (n.388-104C>T) c.211-104C>T (n.211-104C>T) c.343-104C>T (n.343-104C>T) n.583-104C>T | dbSNP |
6 | g.33432582C>A | CA2678269917 | SYNGAP1 | c.130-103C>A (n.130-103C>A) c.388-103C>A (n.388-103C>A) c.211-103C>A (n.211-103C>A) c.343-103C>A (n.343-103C>A) n.583-103C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432582C>G | CA2678269918 | SYNGAP1 | c.130-103C>G (n.130-103C>G) c.388-103C>G (n.388-103C>G) c.211-103C>G (n.211-103C>G) c.343-103C>G (n.343-103C>G) n.583-103C>G | gnomAD v4 |