Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33018403C>ACA1046610362GLB1c.1347+45G>T (n.1347+45G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018403C=CA1355986128GLB1c.1347+45G= (n.1347+45G=)
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3g.33018403C>TCA2664923863GLB1c.1347+45G>A (n.1347+45G>A)
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 gnomAD v4
3g.33018404C=CA1355986129GLB1c.1347+44G= (n.1347+44G=)
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3g.33018404C>TCA2299410GLB1c.1347+44G>A (n.1347+44G>A)
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n.599+44G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018405A>GCA2664923864GLB1c.1347+43T>C (n.1347+43T>C)
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n.384+43T>C
n.599+43T>C
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 gnomAD v4
3g.33018406C>ACA2577539529GLB1c.1347+42G>T (n.1347+42G>T)
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3g.33018406C=CA1355986130GLB1c.1347+42G= (n.1347+42G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018407C>ACA906351174GLB1c.1347+41G>T (n.1347+41G>T)
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c.1257+41G>T (n.1257+41G>T)
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n.384+41G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018407C=CA1355986131GLB1c.1347+41G= (n.1347+41G=)
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c.1257+41G= (n.1257+41G=)
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n.384+41G=
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c.1491+41G= (n.1491+41G=)
3g.33018407C>TCA1046610374GLB1c.1347+41G>A (n.1347+41G>A)
c.954+41G>A (n.954+41G>A)
c.1257+41G>A (n.1257+41G>A)
n.446+41G>A
n.384+41G>A
n.599+41G>A
c.1491+41G>A (n.1491+41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018408C>ACA542171621GLB1c.1347+40G>T (n.1347+40G>T)
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c.1257+40G>T (n.1257+40G>T)
n.446+40G>T
n.384+40G>T
n.599+40G>T
c.1491+40G>T (n.1491+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018408C=CA1355986132GLB1c.1347+40G= (n.1347+40G=)
c.954+40G= (n.954+40G=)
c.1257+40G= (n.1257+40G=)
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n.384+40G=
n.599+40G=
c.1491+40G= (n.1491+40G=)
3g.33018409T>ACA2664923865GLB1c.1347+39A>T (n.1347+39A>T)
c.954+39A>T (n.954+39A>T)
c.1257+39A>T (n.1257+39A>T)
n.446+39A>T
n.384+39A>T
n.599+39A>T
c.1491+39A>T (n.1491+39A>T)
 gnomAD v4
3g.33018410C=CA1355986133GLB1c.1347+38G= (n.1347+38G=)
c.954+38G= (n.954+38G=)
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n.384+38G=
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c.1491+38G= (n.1491+38G=)
3g.33018410C>TCA906351186GLB1c.1347+38G>A (n.1347+38G>A)
c.954+38G>A (n.954+38G>A)
c.1257+38G>A (n.1257+38G>A)
n.446+38G>A
n.384+38G>A
n.599+38G>A
c.1491+38G>A (n.1491+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018411A>TCA2577539530GLB1c.1347+37T>A (n.1347+37T>A)
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c.1257+37T>A (n.1257+37T>A)
n.446+37T>A
n.384+37T>A
n.599+37T>A
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3g.33018412C>ACA542171622GLB1c.1347+36G>T (n.1347+36G>T)
c.954+36G>T (n.954+36G>T)
c.1257+36G>T (n.1257+36G>T)
n.446+36G>T
n.384+36G>T
n.599+36G>T
c.1491+36G>T (n.1491+36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018412C=CA1355986134GLB1c.1347+36G= (n.1347+36G=)
c.954+36G= (n.954+36G=)
c.1257+36G= (n.1257+36G=)
n.446+36G=
n.384+36G=
n.599+36G=
c.1491+36G= (n.1491+36G=)
3g.33018412C>GCA542171623GLB1c.1347+36G>C (n.1347+36G>C)
c.954+36G>C (n.954+36G>C)
c.1257+36G>C (n.1257+36G>C)
n.446+36G>C
n.384+36G>C
n.599+36G>C
c.1491+36G>C (n.1491+36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018412C>TCA1355986135GLB1c.1347+36G>A (n.1347+36G>A)
c.954+36G>A (n.954+36G>A)
c.1257+36G>A (n.1257+36G>A)
n.446+36G>A
n.384+36G>A
n.599+36G>A
c.1491+36G>A (n.1491+36G>A)
 dbSNP
3g.33018413T>ACA2664923866GLB1c.1347+35A>T (n.1347+35A>T)
c.954+35A>T (n.954+35A>T)
c.1257+35A>T (n.1257+35A>T)
n.446+35A>T
n.384+35A>T
n.599+35A>T
c.1491+35A>T (n.1491+35A>T)
 gnomAD v4
3g.33018413T>CCA2299412GLB1c.1347+35A>G (n.1347+35A>G)
c.954+35A>G (n.954+35A>G)
c.1257+35A>G (n.1257+35A>G)
n.446+35A>G
n.384+35A>G
n.599+35A>G
c.1491+35A>G (n.1491+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018413T=CA1355986136GLB1c.1347+35A= (n.1347+35A=)
c.954+35A= (n.954+35A=)
c.1257+35A= (n.1257+35A=)
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n.384+35A=
n.599+35A=
c.1491+35A= (n.1491+35A=)
3g.33018414G>TCA2577539531GLB1c.1347+34C>A (n.1347+34C>A)
c.954+34C>A (n.954+34C>A)
c.1257+34C>A (n.1257+34C>A)
n.446+34C>A
n.384+34C>A
n.599+34C>A
c.1491+34C>A (n.1491+34C>A)
3g.33018418C=CA1355986138GLB1c.1347+30G= (n.1347+30G=)
c.954+30G= (n.954+30G=)
c.1257+30G= (n.1257+30G=)
n.446+30G=
n.384+30G=
n.599+30G=
c.1491+30G= (n.1491+30G=)
3g.33018418C>TCA1355986139GLB1c.1347+30G>A (n.1347+30G>A)
c.954+30G>A (n.954+30G>A)
c.1257+30G>A (n.1257+30G>A)
n.446+30G>A
n.384+30G>A
n.599+30G>A
c.1491+30G>A (n.1491+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33018418_33018419delinsCACA1355986137GLB1c.1347+29_1347+30delinsTG (n.1347+29_1347+30delinsTG)
c.954+29_954+30delinsTG (n.954+29_954+30delinsTG)
c.1257+29_1257+30delinsTG (n.1257+29_1257+30delinsTG)
n.446+29_446+30delinsTG
n.384+29_384+30delinsTG
n.599+29_599+30delinsTG
c.1491+29_1491+30delinsTG (n.1491+29_1491+30delinsTG)
3g.33018422delCA542171626GLB1c.1347+29del (n.1347+29del)
c.954+29del (n.954+29del)
c.1257+29del (n.1257+29del)
n.446+29del
n.384+29del
n.599+29del
c.1491+29del (n.1491+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018422A>TCA2664923867GLB1c.1347+26T>A (n.1347+26T>A)
c.954+26T>A (n.954+26T>A)
c.1257+26T>A (n.1257+26T>A)
n.446+26T>A
n.384+26T>A
n.599+26T>A
c.1491+26T>A (n.1491+26T>A)
 gnomAD v4
3g.33018423C=CA1355986140GLB1c.1347+25G= (n.1347+25G=)
c.954+25G= (n.954+25G=)
c.1257+25G= (n.1257+25G=)
n.446+25G=
n.384+25G=
n.599+25G=
c.1491+25G= (n.1491+25G=)
3g.33018423C>TCA2299413GLB1c.1347+25G>A (n.1347+25G>A)
c.954+25G>A (n.954+25G>A)
c.1257+25G>A (n.1257+25G>A)
n.446+25G>A
n.384+25G>A
n.599+25G>A
c.1491+25G>A (n.1491+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018424G>ACA542171628GLB1c.1347+24C>T (n.1347+24C>T)
c.954+24C>T (n.954+24C>T)
c.1257+24C>T (n.1257+24C>T)
n.446+24C>T
n.384+24C>T
n.599+24C>T
c.1491+24C>T (n.1491+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018424G>CCA2664923868GLB1c.1347+24C>G (n.1347+24C>G)
c.954+24C>G (n.954+24C>G)
c.1257+24C>G (n.1257+24C>G)
n.446+24C>G
n.384+24C>G
n.599+24C>G
c.1491+24C>G (n.1491+24C>G)
 gnomAD v4
3g.33018424G=CA1355986141GLB1c.1347+24C= (n.1347+24C=)
c.954+24C= (n.954+24C=)
c.1257+24C= (n.1257+24C=)
n.446+24C=
n.384+24C=
n.599+24C=
c.1491+24C= (n.1491+24C=)
3g.33018425C=CA1355986142GLB1c.1347+23G= (n.1347+23G=)
c.954+23G= (n.954+23G=)
c.1257+23G= (n.1257+23G=)
n.446+23G=
n.384+23G=
n.599+23G=
c.1491+23G= (n.1491+23G=)
3g.33018425C>TCA2299414GLB1c.1347+23G>A (n.1347+23G>A)
c.954+23G>A (n.954+23G>A)
c.1257+23G>A (n.1257+23G>A)
n.446+23G>A
n.384+23G>A
n.599+23G>A
c.1491+23G>A (n.1491+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018426A=CA1355986143GLB1c.1347+22T= (n.1347+22T=)
c.954+22T= (n.954+22T=)
c.1257+22T= (n.1257+22T=)
n.446+22T=
n.384+22T=
n.599+22T=
c.1491+22T= (n.1491+22T=)
3g.33018426_33018427insTAGTTCA2299415GLB1c.1347+21_1347+22insAACTA (n.1347+21_1347+22insAACTA)
c.954+21_954+22insAACTA (n.954+21_954+22insAACTA)
c.1257+21_1257+22insAACTA (n.1257+21_1257+22insAACTA)
n.446+21_446+22insAACTA
n.384+21_384+22insAACTA
n.599+21_599+22insAACTA
c.1491+21_1491+22insAACTA (n.1491+21_1491+22insAACTA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018427C>TCA2664923869GLB1c.1347+21G>A (n.1347+21G>A)
c.954+21G>A (n.954+21G>A)
c.1257+21G>A (n.1257+21G>A)
n.446+21G>A
n.384+21G>A
n.599+21G>A
c.1491+21G>A (n.1491+21G>A)
 gnomAD v4
3g.33018428A>GCA2740094324GLB1c.1347+20T>C (n.1347+20T>C)
c.954+20T>C (n.954+20T>C)
c.1257+20T>C (n.1257+20T>C)
n.446+20T>C
n.384+20T>C
n.599+20T>C
c.1491+20T>C (n.1491+20T>C)
 ClinVar
3g.33018429G>ACA542171631GLB1c.1347+19C>T (n.1347+19C>T)
c.954+19C>T (n.954+19C>T)
c.1257+19C>T (n.1257+19C>T)
n.446+19C>T
n.384+19C>T
n.599+19C>T
c.1491+19C>T (n.1491+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018429G=CA1355986144GLB1c.1347+19C= (n.1347+19C=)
c.954+19C= (n.954+19C=)
c.1257+19C= (n.1257+19C=)
n.446+19C=
n.384+19C=
n.599+19C=
c.1491+19C= (n.1491+19C=)
3g.33018430T>CCA2299417GLB1c.1347+18A>G (n.1347+18A>G)
c.954+18A>G (n.954+18A>G)
c.1257+18A>G (n.1257+18A>G)
n.446+18A>G
n.384+18A>G
n.599+18A>G
c.1491+18A>G (n.1491+18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018430T>GCA2299416GLB1c.1347+18A>C (n.1347+18A>C)
c.954+18A>C (n.954+18A>C)
c.1257+18A>C (n.1257+18A>C)
n.446+18A>C
n.384+18A>C
n.599+18A>C
c.1491+18A>C (n.1491+18A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018430T=CA1355986145GLB1c.1347+18A= (n.1347+18A=)
c.954+18A= (n.954+18A=)
c.1257+18A= (n.1257+18A=)
n.446+18A=
n.384+18A=
n.599+18A=
c.1491+18A= (n.1491+18A=)
3g.33018432C=CA1355986146GLB1c.1347+16G= (n.1347+16G=)
c.954+16G= (n.954+16G=)
c.1257+16G= (n.1257+16G=)
n.446+16G=
n.384+16G=
n.599+16G=
c.1491+16G= (n.1491+16G=)
3g.33018432C>GCA72650307GLB1c.1347+16G>C (n.1347+16G>C)
c.954+16G>C (n.954+16G>C)
c.1257+16G>C (n.1257+16G>C)
n.446+16G>C
n.384+16G>C
n.599+16G>C
c.1491+16G>C (n.1491+16G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018432C>TCA2664923870GLB1c.1347+16G>A (n.1347+16G>A)
c.954+16G>A (n.954+16G>A)
c.1257+16G>A (n.1257+16G>A)
n.446+16G>A
n.384+16G>A
n.599+16G>A
c.1491+16G>A (n.1491+16G>A)
 gnomAD v4
3g.33018434G>ACA2580069261GLB1c.1347+14C>T (n.1347+14C>T)
c.954+14C>T (n.954+14C>T)
c.1257+14C>T (n.1257+14C>T)
n.446+14C>T
n.384+14C>T
n.599+14C>T
c.1491+14C>T (n.1491+14C>T)
 ClinVar
3g.33018435A=CA1355986147GLB1c.1347+13T= (n.1347+13T=)
c.954+13T= (n.954+13T=)
c.1257+13T= (n.1257+13T=)
n.446+13T=
n.384+13T=
n.599+13T=
c.1491+13T= (n.1491+13T=)
3g.33018435A>CCA542171634GLB1c.1347+13T>G (n.1347+13T>G)
c.954+13T>G (n.954+13T>G)
c.1257+13T>G (n.1257+13T>G)
n.446+13T>G
n.384+13T>G
n.599+13T>G
c.1491+13T>G (n.1491+13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018435A>GCA1046610385GLB1c.1347+13T>C (n.1347+13T>C)
c.954+13T>C (n.954+13T>C)
c.1257+13T>C (n.1257+13T>C)
n.446+13T>C
n.384+13T>C
n.599+13T>C
c.1491+13T>C (n.1491+13T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018436G>ACA2299418GLB1c.1347+12C>T (n.1347+12C>T)
c.954+12C>T (n.954+12C>T)
c.1257+12C>T (n.1257+12C>T)
n.446+12C>T
n.384+12C>T
n.599+12C>T
c.1491+12C>T (n.1491+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018436G=CA1355986148GLB1c.1347+12C= (n.1347+12C=)
c.954+12C= (n.954+12C=)
c.1257+12C= (n.1257+12C=)
n.446+12C=
n.384+12C=
n.599+12C=
c.1491+12C= (n.1491+12C=)
3g.33018438C=CA1355986149GLB1c.1347+10G= (n.1347+10G=)
c.954+10G= (n.954+10G=)
c.1257+10G= (n.1257+10G=)
n.446+10G=
n.384+10G=
n.599+10G=
c.1491+10G= (n.1491+10G=)
3g.33018438C>TCA2299419GLB1c.1347+10G>A (n.1347+10G>A)
c.954+10G>A (n.954+10G>A)
c.1257+10G>A (n.1257+10G>A)
n.446+10G>A
n.384+10G>A
n.599+10G>A
c.1491+10G>A (n.1491+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018439G>ACA2299420GLB1c.1347+9C>T (n.1347+9C>T)
c.954+9C>T (n.954+9C>T)
c.1257+9C>T (n.1257+9C>T)
n.446+9C>T
n.384+9C>T
n.599+9C>T
c.1491+9C>T (n.1491+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018439G=CA1355986150GLB1c.1347+9C= (n.1347+9C=)
c.954+9C= (n.954+9C=)
c.1257+9C= (n.1257+9C=)
n.446+9C=
n.384+9C=
n.599+9C=
c.1491+9C= (n.1491+9C=)
3g.33018439G>TCA1046610391GLB1c.1347+9C>A (n.1347+9C>A)
c.954+9C>A (n.954+9C>A)
c.1257+9C>A (n.1257+9C>A)
n.446+9C>A
n.384+9C>A
n.599+9C>A
c.1491+9C>A (n.1491+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018441T>CCA2740094325GLB1c.1347+7A>G (n.1347+7A>G)
c.954+7A>G (n.954+7A>G)
c.1257+7A>G (n.1257+7A>G)
n.446+7A>G
n.384+7A>G
n.599+7A>G
c.1491+7A>G (n.1491+7A>G)
 ClinVar
3g.33018443C>TCA2664923871GLB1c.1347+5G>A (n.1347+5G>A)
c.954+5G>A (n.954+5G>A)
c.1257+5G>A (n.1257+5G>A)
n.446+5G>A
n.384+5G>A
n.599+5G>A
c.1491+5G>A (n.1491+5G>A)
 gnomAD v4
3g.33018446A>CCA351991866GLB1c.1347+2T>G (n.1347+2T>G)
c.954+2T>G (n.954+2T>G)
c.1257+2T>G (n.1257+2T>G)
n.446+2T>G
n.384+2T>G
n.599+2T>G
c.1491+2T>G (n.1491+2T>G)
3g.33018446A>GCA351991867GLB1c.1347+2T>C (n.1347+2T>C)
c.954+2T>C (n.954+2T>C)
c.1257+2T>C (n.1257+2T>C)
n.446+2T>C
n.384+2T>C
n.599+2T>C
c.1491+2T>C (n.1491+2T>C)
3g.33018446A>TCA351991869GLB1c.1347+2T>A (n.1347+2T>A)
c.954+2T>A (n.954+2T>A)
c.1257+2T>A (n.1257+2T>A)
n.446+2T>A
n.384+2T>A
n.599+2T>A
c.1491+2T>A (n.1491+2T>A)
 gnomAD v4
3g.33018447C>ACA351991880GLB1c.1347+1G>T (n.1347+1G>T)
c.954+1G>T (n.954+1G>T)
c.1257+1G>T (n.1257+1G>T)
n.446+1G>T
n.384+1G>T
n.599+1G>T
c.1491+1G>T (n.1491+1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.33018447C=CA1355986151GLB1c.1347+1G= (n.1347+1G=)
c.954+1G= (n.954+1G=)
c.1257+1G= (n.1257+1G=)
n.446+1G=
n.384+1G=
n.599+1G=
c.1491+1G= (n.1491+1G=)
3g.33018447C>GCA351991876GLB1c.1347+1G>C (n.1347+1G>C)
c.954+1G>C (n.954+1G>C)
c.1257+1G>C (n.1257+1G>C)
n.446+1G>C
n.384+1G>C
n.599+1G>C
c.1491+1G>C (n.1491+1G>C)
3g.33018447C>TCA2299421GLB1c.1347+1G>A (n.1347+1G>A)
c.954+1G>A (n.954+1G>A)
c.1257+1G>A (n.1257+1G>A)
n.446+1G>A
n.384+1G>A
n.599+1G>A
c.1491+1G>A (n.1491+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018448C>ACA2299422GLB1c.1347G>T (p.Gly449=)
c.954G>T (p.Gly318=)
c.1257G>T (p.Gly419=)
n.446G>T
n.384G>T
n.599G>T
c.1491G>T (p.Gly497=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018448C=CA1355986152GLB1c.1347G= (p.Gly449=)
c.954G= (p.Gly318=)
c.1257G= (p.Gly419=)
n.446G=
n.384G=
n.599G=
c.1491G= (p.Gly497=)
3g.33018448C>GCA432952979GLB1c.1347G>C (p.Gly449=)
c.954G>C (p.Gly318=)
c.1257G>C (p.Gly419=)
n.446G>C
n.384G>C
n.599G>C
c.1491G>C (p.Gly497=)
3g.33018448C>TCA432952980GLB1c.1347G>A (p.Gly449=)
c.954G>A (p.Gly318=)
c.1257G>A (p.Gly419=)
n.446G>A
n.384G>A
n.599G>A
c.1491G>A (p.Gly497=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.33018449C>ACA351991888GLB1c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.445G>T
n.383G>T
n.598G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
 COSMIC COSMIC
3g.33018449C>GCA351991893GLB1c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.445G>C
n.383G>C
n.598G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
3g.33018449C>TCA351991895GLB1c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
n.445G>A
n.383G>A
n.598G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
3g.33018450C>ACA351991898GLB1c.1345G>T (p.Gly449Trp)
c.952G>T (p.Gly318Trp)
c.1255G>T (p.Gly419Trp)
n.444G>T
n.382G>T
n.597G>T
c.1489G>T (p.Gly497Trp)
3g.33018450C=CA1355986153GLB1c.1345G= (p.Gly449=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.1255G= (p.Gly419=)
n.444G=
n.382G=
n.597G=
c.1489G= (p.Gly497=)
3g.33018450C>GCA351991899GLB1c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.444G>C
n.382G>C
n.597G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
3g.33018450C>TCA351991901GLB1c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
n.444G>A
n.382G>A
n.597G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33018451A=CA1355986154GLB1c.1344T= (p.Asp448=)
c.951T= (p.Asp317=)
c.1254T= (p.Asp418=)
n.443T=
n.381T=
n.596T=
c.1488T= (p.Asp496=)
3g.33018451A>CCA351991909GLB1c.1344T>G (p.Asp448Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.1254T>G (p.Asp418Glu)
n.443T>G
n.381T>G
n.596T>G
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
3g.33018451A>GCA2299423GLB1c.1344T>C (p.Asp448=)
c.951T>C (p.Asp317=)
c.1254T>C (p.Asp418=)
n.443T>C
n.381T>C
n.596T>C
c.1488T>C (p.Asp496=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018451A>TCA351991907GLB1c.1344T>A (p.Asp448Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.1254T>A (p.Asp418Glu)
n.443T>A
n.381T>A
n.596T>A
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
 gnomAD v4
3g.33018452T>ACA2299424GLB1c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
n.442A>T
n.380A>T
n.595A>T
c.1487A>T (p.Asp496Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018452T>CCA351991913GLB1c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
n.442A>G
n.380A>G
n.595A>G
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
3g.33018452T>GCA351991918GLB1c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
n.442A>C
n.380A>C
n.595A>C
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
3g.33018452T=CA1355986155GLB1c.1343A= (p.Asp448=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.1253A= (p.Asp418=)
n.442A=
n.380A=
n.595A=
c.1487A= (p.Asp496=)
3g.33018453C>ACA351991922GLB1c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
n.441G>T
n.379G>T
n.594G>T
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
3g.33018453C=CA1355986156GLB1c.1342G= (p.Asp448=)
c.949G= (p.Asp317=)
c.1252G= (p.Asp418=)
n.441G=
n.379G=
n.594G=
c.1486G= (p.Asp496=)
3g.33018453C>GCA351991926GLB1c.1342G>C (p.Asp448His)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.1252G>C (p.Asp418His)
n.441G>C
n.379G>C
n.594G>C
c.1486G>C (p.Asp496His)
3g.33018453C>TCA2299425GLB1c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
n.441G>A
n.379G>A
n.594G>A
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018454dupCA2586971836GLB1c.1342dup (p.Asp448GlyfsTer9)
c.949dup (p.Asp317GlyfsTer9)
c.1252dup (p.Asp418GlyfsTer9)
n.441dup
n.379dup
n.594dup
c.1486dup (p.Asp496GlyfsTer9)
3g.33018454C>ACA432952981GLB1c.1341G>T (p.Val447=)
c.948G>T (p.Val316=)
c.1251G>T (p.Val417=)
n.440G>T
n.378G>T
n.593G>T
c.1485G>T (p.Val495=)
3g.33018454C>GCA432952982GLB1c.1341G>C (p.Val447=)
c.948G>C (p.Val316=)
c.1251G>C (p.Val417=)
n.440G>C
n.378G>C
n.593G>C
c.1485G>C (p.Val495=)
3g.33018454C>TCA432952983GLB1c.1341G>A (p.Val447=)
c.948G>A (p.Val316=)
c.1251G>A (p.Val417=)
n.440G>A
n.378G>A
n.593G>A
c.1485G>A (p.Val495=)
 gnomAD v4
3g.33018456_33018457dupCA2740094326GLB1c.1340_1341dup (p.Asp448TrpfsTer14)
c.947_948dup (p.Asp317TrpfsTer14)
c.1250_1251dup (p.Asp418TrpfsTer14)
n.439_440dup
n.377_378dup
n.592_593dup
c.1484_1485dup (p.Asp496TrpfsTer14)
 ClinVar
3g.33018455A>CCA351991930GLB1c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
n.439T>G
n.377T>G
n.592T>G
c.1484T>G (p.Val495Gly)
3g.33018455A>GCA351991944GLB1c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
n.439T>C
n.377T>C
n.592T>C
c.1484T>C (p.Val495Ala)
3g.33018455A>TCA351991940GLB1c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
n.439T>A
n.377T>A
n.592T>A
c.1484T>A (p.Val495Glu)
3g.33018456C>ACA351991955GLB1c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.1249G>T (p.Val417Leu)
n.438G>T
n.376G>T
n.591G>T
c.1483G>T (p.Val495Leu)
3g.33018456C>GCA351991958GLB1c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
n.438G>C
n.376G>C
n.591G>C
c.1483G>C (p.Val495Leu)
3g.33018456C>TCA351991965GLB1c.1339G>A (p.Val447Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.1249G>A (p.Val417Met)
n.438G>A
n.376G>A
n.591G>A
c.1483G>A (p.Val495Met)
3g.33018457A=CA1355986157GLB1c.1338T= (p.Ala446=)
c.945T= (p.Ala315=)
c.1248T= (p.Ala416=)
n.437T=
n.375T=
n.590T=
c.1482T= (p.Ala494=)
3g.33018457A>CCA432952984GLB1c.1338T>G (p.Ala446=)
c.945T>G (p.Ala315=)
c.1248T>G (p.Ala416=)
n.437T>G
n.375T>G
n.590T>G
c.1482T>G (p.Ala494=)
3g.33018457A>GCA432952985GLB1c.1338T>C (p.Ala446=)
c.945T>C (p.Ala315=)
c.1248T>C (p.Ala416=)
n.437T>C
n.375T>C
n.590T>C
c.1482T>C (p.Ala494=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018457A>TCA432952986GLB1c.1338T>A (p.Ala446=)
c.945T>A (p.Ala315=)
c.1248T>A (p.Ala416=)
n.437T>A
n.375T>A
n.590T>A
c.1482T>A (p.Ala494=)
3g.33018458G>ACA351991968GLB1c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.436C>T
n.374C>T
n.589C>T
c.1481C>T (p.Ala494Val)
3g.33018458G>CCA351991969GLB1c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.436C>G
n.374C>G
n.589C>G
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
3g.33018458G>TCA351991970GLB1c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.436C>A
n.374C>A
n.589C>A
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
3g.33018459C>ACA351991971GLB1c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.435G>T
n.373G>T
n.588G>T
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
3g.33018459C>GCA351991977GLB1c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.435G>C
n.373G>C
n.588G>C
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
 COSMIC COSMIC
3g.33018459C>TCA351991978GLB1c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.435G>A
n.373G>A
n.588G>A
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
3g.33018459dupCA2573136211GLB1c.1336dup (p.Ala446GlyfsTer11)
c.943dup (p.Ala315GlyfsTer11)
c.1246dup (p.Ala416GlyfsTer11)
n.435dup
n.373dup
n.588dup
c.1480dup (p.Ala494GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP
3g.33018460A=CA1355986158GLB1c.1335T= (p.Val445=)
c.942T= (p.Val314=)
c.1245T= (p.Val415=)
n.434T=
n.372T=
n.587T=
c.1479T= (p.Val493=)
3g.33018460A>CCA432952988GLB1c.1335T>G (p.Val445=)
c.942T>G (p.Val314=)
c.1245T>G (p.Val415=)
n.434T>G
n.372T>G
n.587T>G
c.1479T>G (p.Val493=)
 dbSNP
3g.33018460A>GCA432952989GLB1c.1335T>C (p.Val445=)
c.942T>C (p.Val314=)
c.1245T>C (p.Val415=)
n.434T>C
n.372T>C
n.587T>C
c.1479T>C (p.Val493=)
3g.33018460A>TCA432952987GLB1c.1335T>A (p.Val445=)
c.942T>A (p.Val314=)
c.1245T>A (p.Val415=)
n.434T>A
n.372T>A
n.587T>A
c.1479T>A (p.Val493=)
3g.33018461A>CCA351991982GLB1c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.433T>G
n.371T>G
n.586T>G
c.1478T>G (p.Val493Gly)
3g.33018461A>GCA351991985GLB1c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.433T>C
n.371T>C
n.586T>C
c.1478T>C (p.Val493Ala)
3g.33018461A>TCA351991986GLB1c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.1244T>A (p.Val415Asp)
n.433T>A
n.371T>A
n.586T>A
c.1478T>A (p.Val493Asp)
3g.33018462C>ACA351991987GLB1c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.940G>T (p.Val314Phe)
c.1243G>T (p.Val415Phe)
n.432G>T
n.370G>T
n.585G>T
c.1477G>T (p.Val493Phe)
3g.33018462C>GCA351991994GLB1c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.432G>C
n.370G>C
n.585G>C
c.1477G>C (p.Val493Leu)
 gnomAD v4
3g.33018462C>TCA351991989GLB1c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.432G>A
n.370G>A
n.585G>A
c.1477G>A (p.Val493Ile)
 ClinVar
3g.33018463A>CCA351991999GLB1c.1332T>G (p.Tyr444Ter)
c.939T>G (p.Tyr313Ter)
c.1242T>G (p.Tyr414Ter)
n.431T>G
n.369T>G
n.584T>G
c.1476T>G (p.Tyr492Ter)
3g.33018463A>GCA432952990GLB1c.1332T>C (p.Tyr444=)
c.939T>C (p.Tyr313=)
c.1242T>C (p.Tyr414=)
n.431T>C
n.369T>C
n.584T>C
c.1476T>C (p.Tyr492=)
 gnomAD v4
3g.33018463A>TCA351992002GLB1c.1332T>A (p.Tyr444Ter)
c.939T>A (p.Tyr313Ter)
c.1242T>A (p.Tyr414Ter)
n.431T>A
n.369T>A
n.584T>A
c.1476T>A (p.Tyr492Ter)
3g.33018464T>ACA351992007GLB1c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
n.430A>T
n.368A>T
n.583A>T
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
3g.33018464T>CCA351992011GLB1c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
n.430A>G
n.368A>G
n.583A>G
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
 dbSNP
3g.33018464T>GCA351992012GLB1c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
n.430A>C
n.368A>C
n.583A>C
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
3g.33018464T=CA1355986159GLB1c.1331A= (p.Tyr444=)
c.938A= (p.Tyr313=)
c.1241A= (p.Tyr414=)
n.430A=
n.368A=
n.583A=
c.1475A= (p.Tyr492=)
3g.33018465A>CCA351992018GLB1c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
n.429T>G
n.367T>G
n.582T>G
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
3g.33018465A>GCA351992017GLB1c.1330T>C (p.Tyr444His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.1240T>C (p.Tyr414His)
n.429T>C
n.367T>C
n.582T>C
c.1474T>C (p.Tyr492His)
3g.33018465A>TCA351992016GLB1c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
n.429T>A
n.367T>A
n.582T>A
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
3g.33018466T>ACA432952991GLB1c.1329A>T (p.Ala443=)
c.936A>T (p.Ala312=)
c.1239A>T (p.Ala413=)
n.428A>T
n.366A>T
n.581A>T
c.1473A>T (p.Ala491=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.33018466T>CCA432952993GLB1c.1329A>G (p.Ala443=)
c.936A>G (p.Ala312=)
c.1239A>G (p.Ala413=)
n.428A>G
n.366A>G
n.581A>G
c.1473A>G (p.Ala491=)
 gnomAD v4
3g.33018466T>GCA432952992GLB1c.1329A>C (p.Ala443=)
c.936A>C (p.Ala312=)
c.1239A>C (p.Ala413=)
n.428A>C
n.366A>C
n.581A>C
c.1473A>C (p.Ala491=)
3g.33018467G>ACA2299426GLB1c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.427C>T
n.365C>T
n.580C>T
c.1472C>T (p.Ala491Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018467G>CCA351992027GLB1c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.427C>G
n.365C>G
n.580C>G
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
3g.33018467G=CA1355986160GLB1c.1328C= (p.Ala443=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.1238C= (p.Ala413=)
n.427C=
n.365C=
n.580C=
c.1472C= (p.Ala491=)
3g.33018467G>TCA351992031GLB1c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.427C>A
n.365C>A
n.580C>A
c.1472C>A (p.Ala491Glu)
3g.33018468C>ACA351992036GLB1c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.426G>T
n.364G>T
n.579G>T
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
3g.33018468C>GCA351992047GLB1c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.426G>C
n.364G>C
n.579G>C
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
3g.33018468C>TCA351992050GLB1c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.426G>A
n.364G>A
n.579G>A
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
3g.33018469T>ACA432952994GLB1c.1326A>T (p.Arg442=)
c.933A>T (p.Arg311=)
c.1236A>T (p.Arg412=)
n.425A>T
n.363A>T
n.578A>T
c.1470A>T (p.Arg490=)
3g.33018469T>CCA72650338GLB1c.1326A>G (p.Arg442=)
c.933A>G (p.Arg311=)
c.1236A>G (p.Arg412=)
n.425A>G
n.363A>G
n.578A>G
c.1470A>G (p.Arg490=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018469T>GCA432952995GLB1c.1326A>C (p.Arg442=)
c.933A>C (p.Arg311=)
c.1236A>C (p.Arg412=)
n.425A>C
n.363A>C
n.578A>C
c.1470A>C (p.Arg490=)
3g.33018469T=CA1355986161GLB1c.1326A= (p.Arg442=)
c.933A= (p.Arg311=)
c.1236A= (p.Arg412=)
n.425A=
n.363A=
n.578A=
c.1470A= (p.Arg490=)
3g.33018470C>ACA351992053GLB1c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
n.424G>T
n.362G>T
n.577G>T
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
3g.33018470C=CA1355986162GLB1c.1325G= (p.Arg442=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.1235G= (p.Arg412=)
n.424G=
n.362G=
n.577G=
c.1469G= (p.Arg490=)
3g.33018470C>GCA351992054GLB1c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
n.424G>C
n.362G>C
n.577G>C
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
3g.33018470C>TCA2299427GLB1c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.932G>A (p.Arg311Gln)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
n.424G>A
n.362G>A
n.577G>A
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018471G>ACA351992056GLB1c.1324C>T (p.Arg442Ter)
c.931C>T (p.Arg311Ter)
c.1234C>T (p.Arg412Ter)
n.423C>T
n.361C>T
n.576C>T
c.1468C>T (p.Arg490Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33018471G>CCA351992059GLB1c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
n.423C>G
n.361C>G
n.576C>G
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
3g.33018471G>TCA432952996GLB1c.1324C>A (p.Arg442=)
c.931C>A (p.Arg311=)
c.1234C>A (p.Arg412=)
n.423C>A
n.361C>A
n.576C>A
c.1468C>A (p.Arg490=)
3g.33018472A>CCA351992062GLB1c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
n.422T>G
n.360T>G
n.575T>G
c.1467T>G (p.Asp489Glu)
 gnomAD v4
3g.33018472A>GCA432952997GLB1c.1323T>C (p.Asp441=)
c.930T>C (p.Asp310=)
c.1233T>C (p.Asp411=)
n.422T>C
n.360T>C
n.575T>C
c.1467T>C (p.Asp489=)
3g.33018472A>TCA351992065GLB1c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
n.422T>A
n.360T>A
n.575T>A
c.1467T>A (p.Asp489Glu)
3g.33018473T>ACA351992071GLB1c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
n.421A>T
n.359A>T
n.574A>T
c.1466A>T (p.Asp489Val)
3g.33018473T>CCA351992073GLB1c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
n.421A>G
n.359A>G
n.574A>G
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
3g.33018473T>GCA351992076GLB1c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
n.421A>C
n.359A>C
n.574A>C
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
3g.33018474C>ACA351992080GLB1c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
n.420G>T
n.358G>T
n.573G>T
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
3g.33018474C=CA1355986163GLB1c.1321G= (p.Asp441=)
c.928G= (p.Asp310=)
c.1231G= (p.Asp411=)
n.420G=
n.358G=
n.573G=
c.1465G= (p.Asp489=)
3g.33018474C>GCA351992082GLB1c.1321G>C (p.Asp441His)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
n.420G>C
n.358G>C
n.573G>C
c.1465G>C (p.Asp489His)
3g.33018474C>TCA2299428GLB1c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
n.420G>A
n.358G>A
n.573G>A
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.33018475G>ACA2299429GLB1c.1320C>T (p.His440=)
c.927C>T (p.His309=)
c.1230C>T (p.His410=)
n.419C>T
n.357C>T
n.572C>T
c.1464C>T (p.His488=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018475G>CCA351992104GLB1c.1320C>G (p.His440Gln)
c.927C>G (p.His309Gln)
c.1230C>G (p.His410Gln)
n.419C>G
n.357C>G
n.572C>G
c.1464C>G (p.His488Gln)
3g.33018475G=CA1355986164GLB1c.1320C= (p.His440=)
c.927C= (p.His309=)
c.1230C= (p.His410=)
n.419C=
n.357C=
n.572C=
c.1464C= (p.His488=)
3g.33018475G>TCA351992102GLB1c.1320C>A (p.His440Gln)
c.927C>A (p.His309Gln)
c.1230C>A (p.His410Gln)
n.419C>A
n.357C>A
n.572C>A
c.1464C>A (p.His488Gln)
3g.33018476T>ACA351992114GLB1c.1319A>T (p.His440Leu)
c.926A>T (p.His309Leu)
c.1229A>T (p.His410Leu)
n.418A>T
n.356A>T
n.571A>T
c.1463A>T (p.His488Leu)
3g.33018476T>CCA351992119GLB1c.1319A>G (p.His440Arg)
c.926A>G (p.His309Arg)
c.1229A>G (p.His410Arg)
n.418A>G
n.356A>G
n.571A>G
c.1463A>G (p.His488Arg)
 gnomAD v4
3g.33018476T>GCA351992117GLB1c.1319A>C (p.His440Pro)
c.926A>C (p.His309Pro)
c.1229A>C (p.His410Pro)
n.418A>C
n.356A>C
n.571A>C
c.1463A>C (p.His488Pro)
3g.33018477G>ACA351992123GLB1c.1318C>T (p.His440Tyr)
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
n.417C>T
n.355C>T
n.570C>T
c.1462C>T (p.His488Tyr)
 ClinVar dbSNP
3g.33018477G>CCA351992126GLB1c.1318C>G (p.His440Asp)
c.925C>G (p.His309Asp)
c.1228C>G (p.His410Asp)
n.417C>G
n.355C>G
n.570C>G
c.1462C>G (p.His488Asp)
3g.33018477G=CA1355986165GLB1c.1318C= (p.His440=)
c.925C= (p.His309=)
c.1228C= (p.His410=)
n.417C=
n.355C=
n.570C=
c.1462C= (p.His488=)
3g.33018477G>TCA351992127GLB1c.1318C>A (p.His440Asn)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.1228C>A (p.His410Asn)
n.417C>A
n.355C>A
n.570C>A
c.1462C>A (p.His488Asn)
 gnomAD v4
3g.33018478G>ACA432952998GLB1c.1317C>T (p.Val439=)
c.924C>T (p.Val308=)
c.1227C>T (p.Val409=)
n.416C>T
n.354C>T
n.569C>T
c.1461C>T (p.Val487=)
 ClinVar dbSNP
3g.33018478G>CCA432952999GLB1c.1317C>G (p.Val439=)
c.924C>G (p.Val308=)
c.1227C>G (p.Val409=)
n.416C>G
n.354C>G
n.569C>G
c.1461C>G (p.Val487=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018478G=CA1355986166GLB1c.1317C= (p.Val439=)
c.924C= (p.Val308=)
c.1227C= (p.Val409=)
n.416C=
n.354C=
n.569C=
c.1461C= (p.Val487=)
3g.33018478G>TCA432953000GLB1c.1317C>A (p.Val439=)
c.924C>A (p.Val308=)
c.1227C>A (p.Val409=)
n.416C>A
n.354C>A
n.569C>A
c.1461C>A (p.Val487=)
3g.33018479A>CCA351992128GLB1c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.415T>G
n.353T>G
n.568T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
3g.33018479A>GCA351992130GLB1c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.415T>C
n.353T>C
n.568T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
3g.33018479A>TCA351992135GLB1c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
n.415T>A
n.353T>A
n.568T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
3g.33018480C>ACA351992139GLB1c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.922G>T (p.Val308Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
n.414G>T
n.352G>T
n.567G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
3g.33018480C>GCA351992147GLB1c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.414G>C
n.352G>C
n.567G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
3g.33018480C>TCA351992149GLB1c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.414G>A
n.352G>A
n.567G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
 gnomAD v4
3g.33018481T>ACA432953002GLB1c.1314A>T (p.Gly438=)
c.921A>T (p.Gly307=)
c.1224A>T (p.Gly408=)
n.413A>T
n.351A>T
n.566A>T
c.1458A>T (p.Gly486=)
3g.33018481T>CCA432953001GLB1c.1314A>G (p.Gly438=)
c.921A>G (p.Gly307=)
c.1224A>G (p.Gly408=)
n.413A>G
n.351A>G
n.566A>G
c.1458A>G (p.Gly486=)
 ClinVar
3g.33018481T>GCA2299430GLB1c.1314A>C (p.Gly438=)
c.921A>C (p.Gly307=)
c.1224A>C (p.Gly408=)
n.413A>C
n.351A>C
n.566A>C
c.1458A>C (p.Gly486=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018481T=CA1355986167GLB1c.1314A= (p.Gly438=)
c.921A= (p.Gly307=)
c.1224A= (p.Gly408=)
n.413A=
n.351A=
n.566A=
c.1458A= (p.Gly486=)
3g.33018482C>ACA351992155GLB1c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.412G>T
n.350G>T
n.565G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
3g.33018482C=CA1355986168GLB1c.1313G= (p.Gly438=)
c.920G= (p.Gly307=)
c.1223G= (p.Gly408=)
n.412G=
n.350G=
n.565G=
c.1457G= (p.Gly486=)
3g.33018482C>GCA351992152GLB1c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.412G>C
n.350G>C
n.565G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
3g.33018482C>TCA114656GLB1c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.412G>A
n.350G>A
n.565G>A
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33018483C>ACA351992162GLB1c.1312G>T (p.Gly438Ter)
c.919G>T (p.Gly307Ter)
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
n.411G>T
n.349G>T
n.564G>T
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.33018483C=CA1355986169GLB1c.1312G= (p.Gly438=)
c.919G= (p.Gly307=)
c.1222G= (p.Gly408=)
n.411G=
n.349G=
n.564G=
c.1456G= (p.Gly486=)
3g.33018483C>GCA351992165GLB1c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.411G>C
n.349G>C
n.564G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
3g.33018483C>TCA351992169GLB1c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.411G>A
n.349G>A
n.564G>A
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
3g.33018484A=CA1355986170GLB1c.1311T= (p.Asn437=)
c.918T= (p.Asn306=)
c.1221T= (p.Asn407=)
n.410T=
n.348T=
n.563T=
c.1455T= (p.Asn485=)
3g.33018484A>CCA351992177GLB1c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.1221T>G (p.Asn407Lys)
n.410T>G
n.348T>G
n.563T>G
c.1455T>G (p.Asn485Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018484A>GCA432953003GLB1c.1311T>C (p.Asn437=)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.1221T>C (p.Asn407=)
n.410T>C
n.348T>C
n.563T>C
c.1455T>C (p.Asn485=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.33018484A>TCA351992182GLB1c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.1221T>A (p.Asn407Lys)
n.410T>A
n.348T>A
n.563T>A
c.1455T>A (p.Asn485Lys)
3g.33018485T>ACA201009GLB1c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
n.409A>T
n.347A>T
n.562A>T
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018485T>CCA2299431GLB1c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
n.409A>G
n.347A>G
n.562A>G
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018485T>GCA2299432GLB1c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
n.409A>C
n.347A>C
n.562A>C
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018485T=CA1355986171GLB1c.1310A= (p.Asn437=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.1220A= (p.Asn407=)
n.409A=
n.347A=
n.562A=
c.1454A= (p.Asn485=)
3g.33018486delCA2573136212GLB1c.1310del (p.Asn437MetfsTer24)
c.917del (p.Asn306MetfsTer24)
c.1220del (p.Asn407MetfsTer24)
n.409del
n.347del
n.562del
c.1454del (p.Asn485MetfsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33018486T>ACA351992189GLB1c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
n.408A>T
n.346A>T
n.561A>T
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
 gnomAD v4
3g.33018486T>CCA351992192GLB1c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
n.408A>G
n.346A>G
n.561A>G
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
3g.33018486T>GCA351992203GLB1c.1309A>C (p.Asn437His)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.1219A>C (p.Asn407His)
n.408A>C
n.346A>C
n.561A>C
c.1453A>C (p.Asn485His)
3g.33018487G>ACA432953004GLB1c.1308C>T (p.Leu436=)
c.915C>T (p.Leu305=)
c.1218C>T (p.Leu406=)
n.407C>T
n.345C>T
n.560C>T
c.1452C>T (p.Leu484=)
3g.33018487G>CCA432953005GLB1c.1308C>G (p.Leu436=)
c.915C>G (p.Leu305=)
c.1218C>G (p.Leu406=)
n.407C>G
n.345C>G
n.560C>G
c.1452C>G (p.Leu484=)
3g.33018487G>TCA432953006GLB1c.1308C>A (p.Leu436=)
c.915C>A (p.Leu305=)
c.1218C>A (p.Leu406=)
n.407C>A
n.345C>A
n.560C>A
c.1452C>A (p.Leu484=)
 gnomAD v4
3g.33018488A>CCA351992208GLB1c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.406T>G
n.344T>G
n.559T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
3g.33018488A>GCA351992211GLB1c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.406T>C
n.344T>C
n.559T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
3g.33018488A>TCA351992206GLB1c.1307T>A (p.Leu436His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
n.406T>A
n.344T>A
n.559T>A
c.1451T>A (p.Leu484His)
3g.33018489G>ACA345426GLB1c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
n.405C>T
n.343C>T
n.558C>T
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018489G>CCA351992215GLB1c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.405C>G
n.343C>G
n.558C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33018489G=CA1355986172GLB1c.1306C= (p.Leu436=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.1216C= (p.Leu406=)
n.405C=
n.343C=
n.558C=
c.1450C= (p.Leu484=)
3g.33018489G>TCA351992219GLB1c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
n.405C>A
n.343C>A
n.558C>A
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
3g.33018492delCA2586971837GLB1c.1306del (p.Leu436SerfsTer25)
c.913del (p.Leu305SerfsTer25)
c.1216del (p.Leu406SerfsTer25)
n.405del
n.343del
n.558del
c.1450del (p.Leu484SerfsTer25)
3g.33018490G>ACA432953007GLB1c.1305C>T (p.Pro435=)
c.912C>T (p.Pro304=)
c.1215C>T (p.Pro405=)
n.404C>T
n.342C>T
n.557C>T
c.1449C>T (p.Pro483=)
3g.33018490G>CCA432953008GLB1c.1305C>G (p.Pro435=)
c.912C>G (p.Pro304=)
c.1215C>G (p.Pro405=)
n.404C>G
n.342C>G
n.557C>G
c.1449C>G (p.Pro483=)
 gnomAD v4
3g.33018490G>TCA432953009GLB1c.1305C>A (p.Pro435=)
c.912C>A (p.Pro304=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
n.404C>A
n.342C>A
n.557C>A
c.1449C>A (p.Pro483=)
3g.33018491G>ACA351992222GLB1c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.403C>T
n.341C>T
n.556C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
 dbSNP gnomAD v2
3g.33018491G>CCA351992225GLB1c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.403C>G
n.341C>G
n.556C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
3g.33018491G=CA1355986173GLB1c.1304C= (p.Pro435=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.1214C= (p.Pro405=)
n.403C=
n.341C=
n.556C=
c.1448C= (p.Pro483=)
3g.33018491G>TCA351992227GLB1c.1304C>A (p.Pro435His)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
n.403C>A
n.341C>A
n.556C>A
c.1448C>A (p.Pro483His)
3g.33018492G>ACA351992229GLB1c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.402C>T
n.340C>T
n.555C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
 dbSNP
3g.33018492G>CCA351992230GLB1c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.402C>G
n.340C>G
n.555C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
3g.33018492G=CA1355986174GLB1c.1303C= (p.Pro435=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.1213C= (p.Pro405=)
n.402C=
n.340C=
n.555C=
c.1447C= (p.Pro483=)
3g.33018492G>TCA351992231GLB1c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.402C>A
n.340C>A
n.555C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
 gnomAD v4
3g.33018493T>ACA432953010GLB1c.1302A>T (p.Ser434=)
c.909A>T (p.Ser303=)
c.1212A>T (p.Ser404=)
n.401A>T
n.339A>T
n.554A>T
c.1446A>T (p.Ser482=)
 gnomAD v4
3g.33018493T>CCA72650361GLB1c.1302A>G (p.Ser434=)
c.909A>G (p.Ser303=)
c.1212A>G (p.Ser404=)
n.401A>G
n.339A>G
n.554A>G
c.1446A>G (p.Ser482=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018493T>GCA2299433GLB1c.1302A>C (p.Ser434=)
c.909A>C (p.Ser303=)
c.1212A>C (p.Ser404=)
n.401A>C
n.339A>C
n.554A>C
c.1446A>C (p.Ser482=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33018493T=CA1355986175GLB1c.1302A= (p.Ser434=)
c.909A= (p.Ser303=)
c.1212A= (p.Ser404=)
n.401A=
n.339A=
n.554A=
c.1446A= (p.Ser482=)
3g.33018494G>ACA72650380GLB1c.1301C>T (p.Ser434Leu)
c.908C>T (p.Ser303Leu)
c.1211C>T (p.Ser404Leu)
n.400C>T
n.338C>T
n.553C>T
c.1445C>T (p.Ser482Leu)
 dbSNP
3g.33018494G>CCA351992248GLB1c.1301C>G (p.Ser434Ter)
c.908C>G (p.Ser303Ter)
c.1211C>G (p.Ser404Ter)
n.400C>G
n.338C>G
n.553C>G
c.1445C>G (p.Ser482Ter)
3g.33018494G=CA1355986176GLB1c.1301C= (p.Ser434=)
c.908C= (p.Ser303=)
c.1211C= (p.Ser404=)
n.400C=
n.338C=
n.553C=
c.1445C= (p.Ser482=)
3g.33018494G>TCA351992251GLB1c.1301C>A (p.Ser434Ter)
c.908C>A (p.Ser303Ter)
c.1211C>A (p.Ser404Ter)
n.400C>A
n.338C>A
n.553C>A
c.1445C>A (p.Ser482Ter)
3g.33018495A=CA1355986178GLB1c.1300T= (p.Ser434=)
c.907T= (p.Ser303=)
c.1210T= (p.Ser404=)
n.399T=
n.337T=
n.552T=
c.1444T= (p.Ser482=)
3g.33018495A>CCA351992270GLB1c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
n.399T>G
n.337T>G
n.552T>G
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
3g.33018495A>GCA351992261GLB1c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
n.399T>C
n.337T>C
n.552T>C
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
3g.33018495A>TCA351992256GLB1c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
n.399T>A
n.337T>A
n.552T>A
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018495_33018497delinsAAGCA1355986177GLB1c.1298_1300delinsCTT (p.Ser433=)
c.905_907delinsCTT (p.Ser302=)
c.1208_1210delinsCTT (p.Ser403=)
n.397_399delinsCTT
n.335_337delinsCTT
n.550_552delinsCTT
c.1442_1444delinsCTT (p.Ser481=)
3g.33018496A>CCA432953011GLB1c.1299T>G (p.Ser433=)
c.906T>G (p.Ser302=)
c.1209T>G (p.Ser403=)
n.398T>G
n.336T>G
n.551T>G
c.1443T>G (p.Ser481=)
3g.33018496A>GCA432953013GLB1c.1299T>C (p.Ser433=)
c.906T>C (p.Ser302=)
c.1209T>C (p.Ser403=)
n.398T>C
n.336T>C
n.551T>C
c.1443T>C (p.Ser481=)
3g.33018496A>TCA432953012GLB1c.1299T>A (p.Ser433=)
c.906T>A (p.Ser302=)
c.1209T>A (p.Ser403=)
n.398T>A
n.336T>A
n.551T>A
c.1443T>A (p.Ser481=)
3g.33018502_33018503delCA645527980GLB1c.1298_1299del (p.Ser433PhefsTer23)
c.905_906del (p.Ser302PhefsTer23)
c.1208_1209del (p.Ser403PhefsTer23)
n.397_398del
n.335_336del
n.550_551del
c.1442_1443del (p.Ser481PhefsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.33018497G>ACA351992274GLB1c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
n.397C>T
n.335C>T
n.550C>T
c.1442C>T (p.Ser481Phe)
3g.33018497G>CCA351992276GLB1c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
n.397C>G
n.335C>G
n.550C>G
c.1442C>G (p.Ser481Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018497G=CA1355986179GLB1c.1298C= (p.Ser433=)
c.905C= (p.Ser302=)
c.1208C= (p.Ser403=)
n.397C=
n.335C=
n.550C=
c.1442C= (p.Ser481=)
3g.33018497G>TCA351992279GLB1c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
n.397C>A
n.335C>A
n.550C>A
c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
3g.33018498_33018517delCA2579984152GLB1c.1279_1298del (p.Ser427PhefsTer23)
c.886_905del (p.Ser296PhefsTer23)
c.1189_1208del (p.Ser397PhefsTer23)
n.378_397del
n.316_335del
n.531_550del
c.1423_1442del (p.Ser475PhefsTer23)
 ClinVar gnomAD v4
3g.33018498A>CCA351992282GLB1c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
n.396T>G
n.334T>G
n.549T>G
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
3g.33018498A>GCA351992285GLB1c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
n.396T>C
n.334T>C
n.549T>C
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
3g.33018498A>TCA351992288GLB1c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
n.396T>A
n.334T>A
n.549T>A
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
3g.33018499G>ACA432953014GLB1c.1296C>T (p.Leu432=)
c.903C>T (p.Leu301=)
c.1206C>T (p.Leu402=)
n.395C>T
n.333C>T
n.548C>T
c.1440C>T (p.Leu480=)
3g.33018499G>CCA432953015GLB1c.1296C>G (p.Leu432=)
c.903C>G (p.Leu301=)
c.1206C>G (p.Leu402=)
n.395C>G
n.333C>G
n.548C>G
c.1440C>G (p.Leu480=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.33018499G=CA1355986180GLB1c.1296C= (p.Leu432=)
c.903C= (p.Leu301=)
c.1206C= (p.Leu402=)
n.395C=
n.333C=
n.548C=
c.1440C= (p.Leu480=)
3g.33018499G>TCA432953016GLB1c.1296C>A (p.Leu432=)
c.903C>A (p.Leu301=)
c.1206C>A (p.Leu402=)
n.395C>A
n.333C>A
n.548C>A
c.1440C>A (p.Leu480=)
3g.33018500A>CCA351992291GLB1c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
n.394T>G
n.332T>G
n.547T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
3g.33018500A>GCA351992292GLB1c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
n.394T>C
n.332T>C
n.547T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
 gnomAD v4
3g.33018500A>TCA351992293GLB1c.1295T>A (p.Leu432His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.1205T>A (p.Leu402His)
n.394T>A
n.332T>A
n.547T>A
c.1439T>A (p.Leu480His)
3g.33018501G>ACA351992295GLB1c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
n.393C>T
n.331C>T
n.546C>T
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
3g.33018501G>CCA351992299GLB1c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
n.393C>G
n.331C>G
n.546C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
 gnomAD v4
3g.33018501G>TCA351992301GLB1c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
n.393C>A
n.331C>A
n.546C>A
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
3g.33018502A=CA1355986181GLB1c.1293T= (p.Pro431=)
c.900T= (p.Pro300=)
c.1203T= (p.Pro401=)
n.392T=
n.330T=
n.545T=
c.1437T= (p.Pro479=)
3g.33018502A>CCA432953017GLB1c.1293T>G (p.Pro431=)
c.900T>G (p.Pro300=)
c.1203T>G (p.Pro401=)
n.392T>G
n.330T>G
n.545T>G
c.1437T>G (p.Pro479=)
3g.33018502A>GCA2299434GLB1c.1293T>C (p.Pro431=)
c.900T>C (p.Pro300=)
c.1203T>C (p.Pro401=)
n.392T>C
n.330T>C
n.545T>C
c.1437T>C (p.Pro479=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33018502A>TCA432953018GLB1c.1293T>A (p.Pro431=)
c.900T>A (p.Pro300=)
c.1203T>A (p.Pro401=)
n.392T>A
n.330T>A
n.545T>A
c.1437T>A (p.Pro479=)
3g.33018503G>ACA351992310GLB1c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.391C>T
n.329C>T
n.544C>T
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
3g.33018503G>CCA351992311GLB1c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.391C>G
n.329C>G
n.544C>G
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33018503G=CA1355986182GLB1c.1292C= (p.Pro431=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.1202C= (p.Pro401=)
n.391C=
n.329C=
n.544C=
c.1436C= (p.Pro479=)
3g.33018503G>TCA351992307GLB1c.1292C>A (p.Pro431His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
n.391C>A
n.329C>A
n.544C>A
c.1436C>A (p.Pro479His)

Number of alleles fetched